Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334247T>ACA387514006SACSc.2185+19538A>T (n.2185+19538A>T)
c.9656A>T (p.Asp3219Val)
c.6445+3175A>T (n.6445+3175A>T)
c.2177-4763A>T (n.2177-4763A>T)
c.2292-4295A>T (n.2292-4295A>T)
c.2319-4295A>T (n.2319-4295A>T)
c.2204-4763A>T (n.2204-4763A>T)
n.4543-4763A>T
c.2186-12573A>T (n.2186-12573A>T)
c.2221-4763A>T (n.2221-4763A>T)
c.2186-11603A>T (n.2186-11603A>T)
c.9629A>T (p.Asp3210Val)
c.2186-4763A>T (n.2186-4763A>T)
c.2432-4763A>T (n.2432-4763A>T)
c.7379A>T (p.Asp2460Val)
c.1058-4763A>T (n.1058-4763A>T)
c.2130-4763A>T
c.9188A>T (p.Asp3063Val)
c.9680A>T (p.Asp3227Val)
c.9647A>T (p.Asp3216Val)
c.9620A>T (p.Asp3207Val)
13g.23334247T>CCA387514008SACSc.2185+19538A>G (n.2185+19538A>G)
c.9656A>G (p.Asp3219Gly)
c.6445+3175A>G (n.6445+3175A>G)
c.2177-4763A>G (n.2177-4763A>G)
c.2292-4295A>G (n.2292-4295A>G)
c.2319-4295A>G (n.2319-4295A>G)
c.2204-4763A>G (n.2204-4763A>G)
n.4543-4763A>G
c.2186-12573A>G (n.2186-12573A>G)
c.2221-4763A>G (n.2221-4763A>G)
c.2186-11603A>G (n.2186-11603A>G)
c.9629A>G (p.Asp3210Gly)
c.2186-4763A>G (n.2186-4763A>G)
c.2432-4763A>G (n.2432-4763A>G)
c.7379A>G (p.Asp2460Gly)
c.1058-4763A>G (n.1058-4763A>G)
c.2130-4763A>G
c.9188A>G (p.Asp3063Gly)
c.9680A>G (p.Asp3227Gly)
c.9647A>G (p.Asp3216Gly)
c.9620A>G (p.Asp3207Gly)
13g.23334247T>GCA387514007SACSc.2185+19538A>C (n.2185+19538A>C)
c.9656A>C (p.Asp3219Ala)
c.6445+3175A>C (n.6445+3175A>C)
c.2177-4763A>C (n.2177-4763A>C)
c.2292-4295A>C (n.2292-4295A>C)
c.2319-4295A>C (n.2319-4295A>C)
c.2204-4763A>C (n.2204-4763A>C)
n.4543-4763A>C
c.2186-12573A>C (n.2186-12573A>C)
c.2221-4763A>C (n.2221-4763A>C)
c.2186-11603A>C (n.2186-11603A>C)
c.9629A>C (p.Asp3210Ala)
c.2186-4763A>C (n.2186-4763A>C)
c.2432-4763A>C (n.2432-4763A>C)
c.7379A>C (p.Asp2460Ala)
c.1058-4763A>C (n.1058-4763A>C)
c.2130-4763A>C
c.9188A>C (p.Asp3063Ala)
c.9680A>C (p.Asp3227Ala)
c.9647A>C (p.Asp3216Ala)
c.9620A>C (p.Asp3207Ala)
13g.23334247_23334251delCA912980207SACSc.2185+19534_2185+19538del (n.2185+19534_2185+19538del)
c.9652_9656del (p.Phe3218HisfsTer6)
c.6445+3171_6445+3175del (n.6445+3171_6445+3175del)
c.2177-4767_2177-4763del (n.2177-4767_2177-4763del)
c.2292-4299_2292-4295del (n.2292-4299_2292-4295del)
c.2319-4299_2319-4295del (n.2319-4299_2319-4295del)
c.2204-4767_2204-4763del (n.2204-4767_2204-4763del)
n.4543-4767_4543-4763del
c.2186-12577_2186-12573del (n.2186-12577_2186-12573del)
c.2221-4767_2221-4763del (n.2221-4767_2221-4763del)
c.2186-11607_2186-11603del (n.2186-11607_2186-11603del)
c.9625_9629del (p.Phe3209HisfsTer6)
c.2186-4767_2186-4763del (n.2186-4767_2186-4763del)
c.2432-4767_2432-4763del (n.2432-4767_2432-4763del)
c.7375_7379del (p.Phe2459HisfsTer6)
c.1058-4767_1058-4763del (n.1058-4767_1058-4763del)
c.2130-4767_2130-4763del
c.9184_9188del (p.Phe3062HisfsTer6)
c.9676_9680del (p.Phe3226HisfsTer6)
c.9643_9647del (p.Phe3215HisfsTer6)
c.9616_9620del (p.Phe3206HisfsTer6)
13g.23334247_23334251delinsTCAAACA2078634246SACSc.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA (n.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA)
c.9652_9656delinsTTTGA (p.Phe3218=)
c.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA (n.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA)
c.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA (n.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA)
c.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA (n.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA)
c.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA (n.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA)
c.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA (n.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA)
n.4543-4767_4543-4763delinsTTTGA
c.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA (n.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA)
c.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA (n.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA)
c.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA (n.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA)
c.9625_9629delinsTTTGA (p.Phe3209=)
c.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA (n.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA)
c.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA (n.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA)
c.7375_7379delinsTTTGA (p.Phe2459=)
c.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA (n.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA)
c.2130-4767_2130-4763delinsTTTGA
c.9184_9188delinsTTTGA (p.Phe3062=)
c.9676_9680delinsTTTGA (p.Phe3226=)
c.9643_9647delinsTTTGA (p.Phe3215=)
c.9616_9620delinsTTTGA (p.Phe3206=)
13g.23334248C>ACA387514009SACSc.2185+19537G>T (n.2185+19537G>T)
c.9655G>T (p.Asp3219Tyr)
c.6445+3174G>T (n.6445+3174G>T)
c.2177-4764G>T (n.2177-4764G>T)
c.2292-4296G>T (n.2292-4296G>T)
c.2319-4296G>T (n.2319-4296G>T)
c.2204-4764G>T (n.2204-4764G>T)
n.4543-4764G>T
c.2186-12574G>T (n.2186-12574G>T)
c.2221-4764G>T (n.2221-4764G>T)
c.2186-11604G>T (n.2186-11604G>T)
c.9628G>T (p.Asp3210Tyr)
c.2186-4764G>T (n.2186-4764G>T)
c.2432-4764G>T (n.2432-4764G>T)
c.7378G>T (p.Asp2460Tyr)
c.1058-4764G>T (n.1058-4764G>T)
c.2130-4764G>T
c.9187G>T (p.Asp3063Tyr)
c.9679G>T (p.Asp3227Tyr)
c.9646G>T (p.Asp3216Tyr)
c.9619G>T (p.Asp3207Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334248C=CA2078634254SACSc.2185+19537G= (n.2185+19537G=)
c.9655G= (p.Asp3219=)
c.6445+3174G= (n.6445+3174G=)
c.2177-4764G= (n.2177-4764G=)
c.2292-4296G= (n.2292-4296G=)
c.2319-4296G= (n.2319-4296G=)
c.2204-4764G= (n.2204-4764G=)
n.4543-4764G=
c.2186-12574G= (n.2186-12574G=)
c.2221-4764G= (n.2221-4764G=)
c.2186-11604G= (n.2186-11604G=)
c.9628G= (p.Asp3210=)
c.2186-4764G= (n.2186-4764G=)
c.2432-4764G= (n.2432-4764G=)
c.7378G= (p.Asp2460=)
c.1058-4764G= (n.1058-4764G=)
c.2130-4764G=
c.9187G= (p.Asp3063=)
c.9679G= (p.Asp3227=)
c.9646G= (p.Asp3216=)
c.9619G= (p.Asp3207=)
13g.23334248C>GCA387514011SACSc.2185+19537G>C (n.2185+19537G>C)
c.9655G>C (p.Asp3219His)
c.6445+3174G>C (n.6445+3174G>C)
c.2177-4764G>C (n.2177-4764G>C)
c.2292-4296G>C (n.2292-4296G>C)
c.2319-4296G>C (n.2319-4296G>C)
c.2204-4764G>C (n.2204-4764G>C)
n.4543-4764G>C
c.2186-12574G>C (n.2186-12574G>C)
c.2221-4764G>C (n.2221-4764G>C)
c.2186-11604G>C (n.2186-11604G>C)
c.9628G>C (p.Asp3210His)
c.2186-4764G>C (n.2186-4764G>C)
c.2432-4764G>C (n.2432-4764G>C)
c.7378G>C (p.Asp2460His)
c.1058-4764G>C (n.1058-4764G>C)
c.2130-4764G>C
c.9187G>C (p.Asp3063His)
c.9679G>C (p.Asp3227His)
c.9646G>C (p.Asp3216His)
c.9619G>C (p.Asp3207His)
13g.23334248C>TCA387514010SACSc.2185+19537G>A (n.2185+19537G>A)
c.9655G>A (p.Asp3219Asn)
c.6445+3174G>A (n.6445+3174G>A)
c.2177-4764G>A (n.2177-4764G>A)
c.2292-4296G>A (n.2292-4296G>A)
c.2319-4296G>A (n.2319-4296G>A)
c.2204-4764G>A (n.2204-4764G>A)
n.4543-4764G>A
c.2186-12574G>A (n.2186-12574G>A)
c.2221-4764G>A (n.2221-4764G>A)
c.2186-11604G>A (n.2186-11604G>A)
c.9628G>A (p.Asp3210Asn)
c.2186-4764G>A (n.2186-4764G>A)
c.2432-4764G>A (n.2432-4764G>A)
c.7378G>A (p.Asp2460Asn)
c.1058-4764G>A (n.1058-4764G>A)
c.2130-4764G>A
c.9187G>A (p.Asp3063Asn)
c.9679G>A (p.Asp3227Asn)
c.9646G>A (p.Asp3216Asn)
c.9619G>A (p.Asp3207Asn)
13g.23334250_23334253delCA658823477SACSc.2185+19534_2185+19537del (n.2185+19534_2185+19537del)
c.9652_9655del (p.Phe3218ThrfsTer?)
c.6445+3171_6445+3174del (n.6445+3171_6445+3174del)
c.2177-4767_2177-4764del (n.2177-4767_2177-4764del)
c.2292-4299_2292-4296del (n.2292-4299_2292-4296del)
c.2319-4299_2319-4296del (n.2319-4299_2319-4296del)
c.2204-4767_2204-4764del (n.2204-4767_2204-4764del)
n.4543-4767_4543-4764del
c.2186-12577_2186-12574del (n.2186-12577_2186-12574del)
c.2221-4767_2221-4764del (n.2221-4767_2221-4764del)
c.2186-11607_2186-11604del (n.2186-11607_2186-11604del)
c.9625_9628del (p.Phe3209ThrfsTer?)
c.2186-4767_2186-4764del (n.2186-4767_2186-4764del)
c.2432-4767_2432-4764del (n.2432-4767_2432-4764del)
c.7375_7378del (p.Phe2459ThrfsTer?)
c.1058-4767_1058-4764del (n.1058-4767_1058-4764del)
c.2130-4767_2130-4764del
c.9184_9187del (p.Phe3062ThrfsTer?)
c.9676_9679del (p.Phe3226ThrfsTer?)
c.9643_9646del (p.Phe3215ThrfsTer?)
c.9616_9619del (p.Phe3206ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334249A>CCA387514012SACSc.2185+19536T>G (n.2185+19536T>G)
c.9654T>G (p.Phe3218Leu)
c.6445+3173T>G (n.6445+3173T>G)
c.2177-4765T>G (n.2177-4765T>G)
c.2292-4297T>G (n.2292-4297T>G)
c.2319-4297T>G (n.2319-4297T>G)
c.2204-4765T>G (n.2204-4765T>G)
n.4543-4765T>G
c.2186-12575T>G (n.2186-12575T>G)
c.2221-4765T>G (n.2221-4765T>G)
c.2186-11605T>G (n.2186-11605T>G)
c.9627T>G (p.Phe3209Leu)
c.2186-4765T>G (n.2186-4765T>G)
c.2432-4765T>G (n.2432-4765T>G)
c.7377T>G (p.Phe2459Leu)
c.1058-4765T>G (n.1058-4765T>G)
c.2130-4765T>G
c.9186T>G (p.Phe3062Leu)
c.9678T>G (p.Phe3226Leu)
c.9645T>G (p.Phe3215Leu)
c.9618T>G (p.Phe3206Leu)
13g.23334249A>GCA483159687SACSc.2185+19536T>C (n.2185+19536T>C)
c.9654T>C (p.Phe3218=)
c.6445+3173T>C (n.6445+3173T>C)
c.2177-4765T>C (n.2177-4765T>C)
c.2292-4297T>C (n.2292-4297T>C)
c.2319-4297T>C (n.2319-4297T>C)
c.2204-4765T>C (n.2204-4765T>C)
n.4543-4765T>C
c.2186-12575T>C (n.2186-12575T>C)
c.2221-4765T>C (n.2221-4765T>C)
c.2186-11605T>C (n.2186-11605T>C)
c.9627T>C (p.Phe3209=)
c.2186-4765T>C (n.2186-4765T>C)
c.2432-4765T>C (n.2432-4765T>C)
c.7377T>C (p.Phe2459=)
c.1058-4765T>C (n.1058-4765T>C)
c.2130-4765T>C
c.9186T>C (p.Phe3062=)
c.9678T>C (p.Phe3226=)
c.9645T>C (p.Phe3215=)
c.9618T>C (p.Phe3206=)
13g.23334249A>TCA387514013SACSc.2185+19536T>A (n.2185+19536T>A)
c.9654T>A (p.Phe3218Leu)
c.6445+3173T>A (n.6445+3173T>A)
c.2177-4765T>A (n.2177-4765T>A)
c.2292-4297T>A (n.2292-4297T>A)
c.2319-4297T>A (n.2319-4297T>A)
c.2204-4765T>A (n.2204-4765T>A)
n.4543-4765T>A
c.2186-12575T>A (n.2186-12575T>A)
c.2221-4765T>A (n.2221-4765T>A)
c.2186-11605T>A (n.2186-11605T>A)
c.9627T>A (p.Phe3209Leu)
c.2186-4765T>A (n.2186-4765T>A)
c.2432-4765T>A (n.2432-4765T>A)
c.7377T>A (p.Phe2459Leu)
c.1058-4765T>A (n.1058-4765T>A)
c.2130-4765T>A
c.9186T>A (p.Phe3062Leu)
c.9678T>A (p.Phe3226Leu)
c.9645T>A (p.Phe3215Leu)
c.9618T>A (p.Phe3206Leu)
13g.23334250A>CCA387514014SACSc.2185+19535T>G (n.2185+19535T>G)
c.9653T>G (p.Phe3218Cys)
c.6445+3172T>G (n.6445+3172T>G)
c.2177-4766T>G (n.2177-4766T>G)
c.2292-4298T>G (n.2292-4298T>G)
c.2319-4298T>G (n.2319-4298T>G)
c.2204-4766T>G (n.2204-4766T>G)
n.4543-4766T>G
c.2186-12576T>G (n.2186-12576T>G)
c.2221-4766T>G (n.2221-4766T>G)
c.2186-11606T>G (n.2186-11606T>G)
c.9626T>G (p.Phe3209Cys)
c.2186-4766T>G (n.2186-4766T>G)
c.2432-4766T>G (n.2432-4766T>G)
c.7376T>G (p.Phe2459Cys)
c.1058-4766T>G (n.1058-4766T>G)
c.2130-4766T>G
c.9185T>G (p.Phe3062Cys)
c.9677T>G (p.Phe3226Cys)
c.9644T>G (p.Phe3215Cys)
c.9617T>G (p.Phe3206Cys)
13g.23334250A>GCA387514015SACSc.2185+19535T>C (n.2185+19535T>C)
c.9653T>C (p.Phe3218Ser)
c.6445+3172T>C (n.6445+3172T>C)
c.2177-4766T>C (n.2177-4766T>C)
c.2292-4298T>C (n.2292-4298T>C)
c.2319-4298T>C (n.2319-4298T>C)
c.2204-4766T>C (n.2204-4766T>C)
n.4543-4766T>C
c.2186-12576T>C (n.2186-12576T>C)
c.2221-4766T>C (n.2221-4766T>C)
c.2186-11606T>C (n.2186-11606T>C)
c.9626T>C (p.Phe3209Ser)
c.2186-4766T>C (n.2186-4766T>C)
c.2432-4766T>C (n.2432-4766T>C)
c.7376T>C (p.Phe2459Ser)
c.1058-4766T>C (n.1058-4766T>C)
c.2130-4766T>C
c.9185T>C (p.Phe3062Ser)
c.9677T>C (p.Phe3226Ser)
c.9644T>C (p.Phe3215Ser)
c.9617T>C (p.Phe3206Ser)
13g.23334250A>TCA387514016SACSc.2185+19535T>A (n.2185+19535T>A)
c.9653T>A (p.Phe3218Tyr)
c.6445+3172T>A (n.6445+3172T>A)
c.2177-4766T>A (n.2177-4766T>A)
c.2292-4298T>A (n.2292-4298T>A)
c.2319-4298T>A (n.2319-4298T>A)
c.2204-4766T>A (n.2204-4766T>A)
n.4543-4766T>A
c.2186-12576T>A (n.2186-12576T>A)
c.2221-4766T>A (n.2221-4766T>A)
c.2186-11606T>A (n.2186-11606T>A)
c.9626T>A (p.Phe3209Tyr)
c.2186-4766T>A (n.2186-4766T>A)
c.2432-4766T>A (n.2432-4766T>A)
c.7376T>A (p.Phe2459Tyr)
c.1058-4766T>A (n.1058-4766T>A)
c.2130-4766T>A
c.9185T>A (p.Phe3062Tyr)
c.9677T>A (p.Phe3226Tyr)
c.9644T>A (p.Phe3215Tyr)
c.9617T>A (p.Phe3206Tyr)
13g.23334251A>CCA387514017SACSc.2185+19534T>G (n.2185+19534T>G)
c.9652T>G (p.Phe3218Val)
c.6445+3171T>G (n.6445+3171T>G)
c.2177-4767T>G (n.2177-4767T>G)
c.2292-4299T>G (n.2292-4299T>G)
c.2319-4299T>G (n.2319-4299T>G)
c.2204-4767T>G (n.2204-4767T>G)
n.4543-4767T>G
c.2186-12577T>G (n.2186-12577T>G)
c.2221-4767T>G (n.2221-4767T>G)
c.2186-11607T>G (n.2186-11607T>G)
c.9625T>G (p.Phe3209Val)
c.2186-4767T>G (n.2186-4767T>G)
c.2432-4767T>G (n.2432-4767T>G)
c.7375T>G (p.Phe2459Val)
c.1058-4767T>G (n.1058-4767T>G)
c.2130-4767T>G
c.9184T>G (p.Phe3062Val)
c.9676T>G (p.Phe3226Val)
c.9643T>G (p.Phe3215Val)
c.9616T>G (p.Phe3206Val)
13g.23334251A>GCA387514018SACSc.2185+19534T>C (n.2185+19534T>C)
c.9652T>C (p.Phe3218Leu)
c.6445+3171T>C (n.6445+3171T>C)
c.2177-4767T>C (n.2177-4767T>C)
c.2292-4299T>C (n.2292-4299T>C)
c.2319-4299T>C (n.2319-4299T>C)
c.2204-4767T>C (n.2204-4767T>C)
n.4543-4767T>C
c.2186-12577T>C (n.2186-12577T>C)
c.2221-4767T>C (n.2221-4767T>C)
c.2186-11607T>C (n.2186-11607T>C)
c.9625T>C (p.Phe3209Leu)
c.2186-4767T>C (n.2186-4767T>C)
c.2432-4767T>C (n.2432-4767T>C)
c.7375T>C (p.Phe2459Leu)
c.1058-4767T>C (n.1058-4767T>C)
c.2130-4767T>C
c.9184T>C (p.Phe3062Leu)
c.9676T>C (p.Phe3226Leu)
c.9643T>C (p.Phe3215Leu)
c.9616T>C (p.Phe3206Leu)
13g.23334251A>TCA387514019SACSc.2185+19534T>A (n.2185+19534T>A)
c.9652T>A (p.Phe3218Ile)
c.6445+3171T>A (n.6445+3171T>A)
c.2177-4767T>A (n.2177-4767T>A)
c.2292-4299T>A (n.2292-4299T>A)
c.2319-4299T>A (n.2319-4299T>A)
c.2204-4767T>A (n.2204-4767T>A)
n.4543-4767T>A
c.2186-12577T>A (n.2186-12577T>A)
c.2221-4767T>A (n.2221-4767T>A)
c.2186-11607T>A (n.2186-11607T>A)
c.9625T>A (p.Phe3209Ile)
c.2186-4767T>A (n.2186-4767T>A)
c.2432-4767T>A (n.2432-4767T>A)
c.7375T>A (p.Phe2459Ile)
c.1058-4767T>A (n.1058-4767T>A)
c.2130-4767T>A
c.9184T>A (p.Phe3062Ile)
c.9676T>A (p.Phe3226Ile)
c.9643T>A (p.Phe3215Ile)
c.9616T>A (p.Phe3206Ile)
13g.23334252C>ACA483159688SACSc.2185+19533G>T (n.2185+19533G>T)
c.9651G>T (p.Val3217=)
c.6445+3170G>T (n.6445+3170G>T)
c.2177-4768G>T (n.2177-4768G>T)
c.2292-4300G>T (n.2292-4300G>T)
c.2319-4300G>T (n.2319-4300G>T)
c.2204-4768G>T (n.2204-4768G>T)
n.4543-4768G>T
c.2186-12578G>T (n.2186-12578G>T)
c.2221-4768G>T (n.2221-4768G>T)
c.2186-11608G>T (n.2186-11608G>T)
c.9624G>T (p.Val3208=)
c.2186-4768G>T (n.2186-4768G>T)
c.2432-4768G>T (n.2432-4768G>T)
c.7374G>T (p.Val2458=)
c.1058-4768G>T (n.1058-4768G>T)
c.2130-4768G>T
c.9183G>T (p.Val3061=)
c.9675G>T (p.Val3225=)
c.9642G>T (p.Val3214=)
c.9615G>T (p.Val3205=)
 gnomAD v4
13g.23334252C=CA2078620869SACSc.2185+19533G= (n.2185+19533G=)
c.9651G= (p.Val3217=)
c.6445+3170G= (n.6445+3170G=)
c.2177-4768G= (n.2177-4768G=)
c.2292-4300G= (n.2292-4300G=)
c.2319-4300G= (n.2319-4300G=)
c.2204-4768G= (n.2204-4768G=)
n.4543-4768G=
c.2186-12578G= (n.2186-12578G=)
c.2221-4768G= (n.2221-4768G=)
c.2186-11608G= (n.2186-11608G=)
c.9624G= (p.Val3208=)
c.2186-4768G= (n.2186-4768G=)
c.2432-4768G= (n.2432-4768G=)
c.7374G= (p.Val2458=)
c.1058-4768G= (n.1058-4768G=)
c.2130-4768G=
c.9183G= (p.Val3061=)
c.9675G= (p.Val3225=)
c.9642G= (p.Val3214=)
c.9615G= (p.Val3205=)
13g.23334252C>GCA483159689SACSc.2185+19533G>C (n.2185+19533G>C)
c.9651G>C (p.Val3217=)
c.6445+3170G>C (n.6445+3170G>C)
c.2177-4768G>C (n.2177-4768G>C)
c.2292-4300G>C (n.2292-4300G>C)
c.2319-4300G>C (n.2319-4300G>C)
c.2204-4768G>C (n.2204-4768G>C)
n.4543-4768G>C
c.2186-12578G>C (n.2186-12578G>C)
c.2221-4768G>C (n.2221-4768G>C)
c.2186-11608G>C (n.2186-11608G>C)
c.9624G>C (p.Val3208=)
c.2186-4768G>C (n.2186-4768G>C)
c.2432-4768G>C (n.2432-4768G>C)
c.7374G>C (p.Val2458=)
c.1058-4768G>C (n.1058-4768G>C)
c.2130-4768G>C
c.9183G>C (p.Val3061=)
c.9675G>C (p.Val3225=)
c.9642G>C (p.Val3214=)
c.9615G>C (p.Val3205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334252C>TCA483159690SACSc.2185+19533G>A (n.2185+19533G>A)
c.9651G>A (p.Val3217=)
c.6445+3170G>A (n.6445+3170G>A)
c.2177-4768G>A (n.2177-4768G>A)
c.2292-4300G>A (n.2292-4300G>A)
c.2319-4300G>A (n.2319-4300G>A)
c.2204-4768G>A (n.2204-4768G>A)
n.4543-4768G>A
c.2186-12578G>A (n.2186-12578G>A)
c.2221-4768G>A (n.2221-4768G>A)
c.2186-11608G>A (n.2186-11608G>A)
c.9624G>A (p.Val3208=)
c.2186-4768G>A (n.2186-4768G>A)
c.2432-4768G>A (n.2432-4768G>A)
c.7374G>A (p.Val2458=)
c.1058-4768G>A (n.1058-4768G>A)
c.2130-4768G>A
c.9183G>A (p.Val3061=)
c.9675G>A (p.Val3225=)
c.9642G>A (p.Val3214=)
c.9615G>A (p.Val3205=)
 dbSNP
13g.23334253A>CCA387514020SACSc.2185+19532T>G (n.2185+19532T>G)
c.9650T>G (p.Val3217Gly)
c.6445+3169T>G (n.6445+3169T>G)
c.2177-4769T>G (n.2177-4769T>G)
c.2292-4301T>G (n.2292-4301T>G)
c.2319-4301T>G (n.2319-4301T>G)
c.2204-4769T>G (n.2204-4769T>G)
n.4543-4769T>G
c.2186-12579T>G (n.2186-12579T>G)
c.2221-4769T>G (n.2221-4769T>G)
c.2186-11609T>G (n.2186-11609T>G)
c.9623T>G (p.Val3208Gly)
c.2186-4769T>G (n.2186-4769T>G)
c.2432-4769T>G (n.2432-4769T>G)
c.7373T>G (p.Val2458Gly)
c.1058-4769T>G (n.1058-4769T>G)
c.2130-4769T>G
c.9182T>G (p.Val3061Gly)
c.9674T>G (p.Val3225Gly)
c.9641T>G (p.Val3214Gly)
c.9614T>G (p.Val3205Gly)
13g.23334253A>GCA387514021SACSc.2185+19532T>C (n.2185+19532T>C)
c.9650T>C (p.Val3217Ala)
c.6445+3169T>C (n.6445+3169T>C)
c.2177-4769T>C (n.2177-4769T>C)
c.2292-4301T>C (n.2292-4301T>C)
c.2319-4301T>C (n.2319-4301T>C)
c.2204-4769T>C (n.2204-4769T>C)
n.4543-4769T>C
c.2186-12579T>C (n.2186-12579T>C)
c.2221-4769T>C (n.2221-4769T>C)
c.2186-11609T>C (n.2186-11609T>C)
c.9623T>C (p.Val3208Ala)
c.2186-4769T>C (n.2186-4769T>C)
c.2432-4769T>C (n.2432-4769T>C)
c.7373T>C (p.Val2458Ala)
c.1058-4769T>C (n.1058-4769T>C)
c.2130-4769T>C
c.9182T>C (p.Val3061Ala)
c.9674T>C (p.Val3225Ala)
c.9641T>C (p.Val3214Ala)
c.9614T>C (p.Val3205Ala)
13g.23334253A>TCA387514022SACSc.2185+19532T>A (n.2185+19532T>A)
c.9650T>A (p.Val3217Glu)
c.6445+3169T>A (n.6445+3169T>A)
c.2177-4769T>A (n.2177-4769T>A)
c.2292-4301T>A (n.2292-4301T>A)
c.2319-4301T>A (n.2319-4301T>A)
c.2204-4769T>A (n.2204-4769T>A)
n.4543-4769T>A
c.2186-12579T>A (n.2186-12579T>A)
c.2221-4769T>A (n.2221-4769T>A)
c.2186-11609T>A (n.2186-11609T>A)
c.9623T>A (p.Val3208Glu)
c.2186-4769T>A (n.2186-4769T>A)
c.2432-4769T>A (n.2432-4769T>A)
c.7373T>A (p.Val2458Glu)
c.1058-4769T>A (n.1058-4769T>A)
c.2130-4769T>A
c.9182T>A (p.Val3061Glu)
c.9674T>A (p.Val3225Glu)
c.9641T>A (p.Val3214Glu)
c.9614T>A (p.Val3205Glu)
13g.23334254C>ACA387514025SACSc.2185+19531G>T (n.2185+19531G>T)
c.9649G>T (p.Val3217Leu)
c.6445+3168G>T (n.6445+3168G>T)
c.2177-4770G>T (n.2177-4770G>T)
c.2292-4302G>T (n.2292-4302G>T)
c.2319-4302G>T (n.2319-4302G>T)
c.2204-4770G>T (n.2204-4770G>T)
n.4543-4770G>T
c.2186-12580G>T (n.2186-12580G>T)
c.2221-4770G>T (n.2221-4770G>T)
c.2186-11610G>T (n.2186-11610G>T)
c.9622G>T (p.Val3208Leu)
c.2186-4770G>T (n.2186-4770G>T)
c.2432-4770G>T (n.2432-4770G>T)
c.7372G>T (p.Val2458Leu)
c.1058-4770G>T (n.1058-4770G>T)
c.2130-4770G>T
c.9181G>T (p.Val3061Leu)
c.9673G>T (p.Val3225Leu)
c.9640G>T (p.Val3214Leu)
c.9613G>T (p.Val3205Leu)
13g.23334254C>GCA387514024SACSc.2185+19531G>C (n.2185+19531G>C)
c.9649G>C (p.Val3217Leu)
c.6445+3168G>C (n.6445+3168G>C)
c.2177-4770G>C (n.2177-4770G>C)
c.2292-4302G>C (n.2292-4302G>C)
c.2319-4302G>C (n.2319-4302G>C)
c.2204-4770G>C (n.2204-4770G>C)
n.4543-4770G>C
c.2186-12580G>C (n.2186-12580G>C)
c.2221-4770G>C (n.2221-4770G>C)
c.2186-11610G>C (n.2186-11610G>C)
c.9622G>C (p.Val3208Leu)
c.2186-4770G>C (n.2186-4770G>C)
c.2432-4770G>C (n.2432-4770G>C)
c.7372G>C (p.Val2458Leu)
c.1058-4770G>C (n.1058-4770G>C)
c.2130-4770G>C
c.9181G>C (p.Val3061Leu)
c.9673G>C (p.Val3225Leu)
c.9640G>C (p.Val3214Leu)
c.9613G>C (p.Val3205Leu)
13g.23334254C>TCA387514023SACSc.2185+19531G>A (n.2185+19531G>A)
c.9649G>A (p.Val3217Met)
c.6445+3168G>A (n.6445+3168G>A)
c.2177-4770G>A (n.2177-4770G>A)
c.2292-4302G>A (n.2292-4302G>A)
c.2319-4302G>A (n.2319-4302G>A)
c.2204-4770G>A (n.2204-4770G>A)
n.4543-4770G>A
c.2186-12580G>A (n.2186-12580G>A)
c.2221-4770G>A (n.2221-4770G>A)
c.2186-11610G>A (n.2186-11610G>A)
c.9622G>A (p.Val3208Met)
c.2186-4770G>A (n.2186-4770G>A)
c.2432-4770G>A (n.2432-4770G>A)
c.7372G>A (p.Val2458Met)
c.1058-4770G>A (n.1058-4770G>A)
c.2130-4770G>A
c.9181G>A (p.Val3061Met)
c.9673G>A (p.Val3225Met)
c.9640G>A (p.Val3214Met)
c.9613G>A (p.Val3205Met)
13g.23334255T>ACA387514026SACSc.2185+19530A>T (n.2185+19530A>T)
c.9648A>T (p.Lys3216Asn)
c.6445+3167A>T (n.6445+3167A>T)
c.2177-4771A>T (n.2177-4771A>T)
c.2292-4303A>T (n.2292-4303A>T)
c.2319-4303A>T (n.2319-4303A>T)
c.2204-4771A>T (n.2204-4771A>T)
n.4543-4771A>T
c.2186-12581A>T (n.2186-12581A>T)
c.2221-4771A>T (n.2221-4771A>T)
c.2186-11611A>T (n.2186-11611A>T)
c.9621A>T (p.Lys3207Asn)
c.2186-4771A>T (n.2186-4771A>T)
c.2432-4771A>T (n.2432-4771A>T)
c.7371A>T (p.Lys2457Asn)
c.1058-4771A>T (n.1058-4771A>T)
c.2130-4771A>T
c.9180A>T (p.Lys3060Asn)
c.9672A>T (p.Lys3224Asn)
c.9639A>T (p.Lys3213Asn)
c.9612A>T (p.Lys3204Asn)
13g.23334255T>CCA483159691SACSc.2185+19530A>G (n.2185+19530A>G)
c.9648A>G (p.Lys3216=)
c.6445+3167A>G (n.6445+3167A>G)
c.2177-4771A>G (n.2177-4771A>G)
c.2292-4303A>G (n.2292-4303A>G)
c.2319-4303A>G (n.2319-4303A>G)
c.2204-4771A>G (n.2204-4771A>G)
n.4543-4771A>G
c.2186-12581A>G (n.2186-12581A>G)
c.2221-4771A>G (n.2221-4771A>G)
c.2186-11611A>G (n.2186-11611A>G)
c.9621A>G (p.Lys3207=)
c.2186-4771A>G (n.2186-4771A>G)
c.2432-4771A>G (n.2432-4771A>G)
c.7371A>G (p.Lys2457=)
c.1058-4771A>G (n.1058-4771A>G)
c.2130-4771A>G
c.9180A>G (p.Lys3060=)
c.9672A>G (p.Lys3224=)
c.9639A>G (p.Lys3213=)
c.9612A>G (p.Lys3204=)
13g.23334255T>GCA387514027SACSc.2185+19530A>C (n.2185+19530A>C)
c.9648A>C (p.Lys3216Asn)
c.6445+3167A>C (n.6445+3167A>C)
c.2177-4771A>C (n.2177-4771A>C)
c.2292-4303A>C (n.2292-4303A>C)
c.2319-4303A>C (n.2319-4303A>C)
c.2204-4771A>C (n.2204-4771A>C)
n.4543-4771A>C
c.2186-12581A>C (n.2186-12581A>C)
c.2221-4771A>C (n.2221-4771A>C)
c.2186-11611A>C (n.2186-11611A>C)
c.9621A>C (p.Lys3207Asn)
c.2186-4771A>C (n.2186-4771A>C)
c.2432-4771A>C (n.2432-4771A>C)
c.7371A>C (p.Lys2457Asn)
c.1058-4771A>C (n.1058-4771A>C)
c.2130-4771A>C
c.9180A>C (p.Lys3060Asn)
c.9672A>C (p.Lys3224Asn)
c.9639A>C (p.Lys3213Asn)
c.9612A>C (p.Lys3204Asn)
13g.23334257_23334258delCA2575369458SACSc.2185+19529_2185+19530del (n.2185+19529_2185+19530del)
c.9647_9648del (p.Lys3216SerfsTer3)
c.6445+3166_6445+3167del (n.6445+3166_6445+3167del)
c.2177-4772_2177-4771del (n.2177-4772_2177-4771del)
c.2292-4304_2292-4303del (n.2292-4304_2292-4303del)
c.2319-4304_2319-4303del (n.2319-4304_2319-4303del)
c.2204-4772_2204-4771del (n.2204-4772_2204-4771del)
n.4543-4772_4543-4771del
c.2186-12582_2186-12581del (n.2186-12582_2186-12581del)
c.2221-4772_2221-4771del (n.2221-4772_2221-4771del)
c.2186-11612_2186-11611del (n.2186-11612_2186-11611del)
c.9620_9621del (p.Lys3207SerfsTer3)
c.2186-4772_2186-4771del (n.2186-4772_2186-4771del)
c.2432-4772_2432-4771del (n.2432-4772_2432-4771del)
c.7370_7371del (p.Lys2457SerfsTer3)
c.1058-4772_1058-4771del (n.1058-4772_1058-4771del)
c.2130-4772_2130-4771del
c.9179_9180del (p.Lys3060SerfsTer3)
c.9671_9672del (p.Lys3224SerfsTer3)
c.9638_9639del (p.Lys3213SerfsTer3)
c.9611_9612del (p.Lys3204SerfsTer3)
13g.23334256T>ACA387514028SACSc.2185+19529A>T (n.2185+19529A>T)
c.9647A>T (p.Lys3216Ile)
c.6445+3166A>T (n.6445+3166A>T)
c.2177-4772A>T (n.2177-4772A>T)
c.2292-4304A>T (n.2292-4304A>T)
c.2319-4304A>T (n.2319-4304A>T)
c.2204-4772A>T (n.2204-4772A>T)
n.4543-4772A>T
c.2186-12582A>T (n.2186-12582A>T)
c.2221-4772A>T (n.2221-4772A>T)
c.2186-11612A>T (n.2186-11612A>T)
c.9620A>T (p.Lys3207Ile)
c.2186-4772A>T (n.2186-4772A>T)
c.2432-4772A>T (n.2432-4772A>T)
c.7370A>T (p.Lys2457Ile)
c.1058-4772A>T (n.1058-4772A>T)
c.2130-4772A>T
c.9179A>T (p.Lys3060Ile)
c.9671A>T (p.Lys3224Ile)
c.9638A>T (p.Lys3213Ile)
c.9611A>T (p.Lys3204Ile)
13g.23334256T>CCA387514029SACSc.2185+19529A>G (n.2185+19529A>G)
c.9647A>G (p.Lys3216Arg)
c.6445+3166A>G (n.6445+3166A>G)
c.2177-4772A>G (n.2177-4772A>G)
c.2292-4304A>G (n.2292-4304A>G)
c.2319-4304A>G (n.2319-4304A>G)
c.2204-4772A>G (n.2204-4772A>G)
n.4543-4772A>G
c.2186-12582A>G (n.2186-12582A>G)
c.2221-4772A>G (n.2221-4772A>G)
c.2186-11612A>G (n.2186-11612A>G)
c.9620A>G (p.Lys3207Arg)
c.2186-4772A>G (n.2186-4772A>G)
c.2432-4772A>G (n.2432-4772A>G)
c.7370A>G (p.Lys2457Arg)
c.1058-4772A>G (n.1058-4772A>G)
c.2130-4772A>G
c.9179A>G (p.Lys3060Arg)
c.9671A>G (p.Lys3224Arg)
c.9638A>G (p.Lys3213Arg)
c.9611A>G (p.Lys3204Arg)
13g.23334256T>GCA387514030SACSc.2185+19529A>C (n.2185+19529A>C)
c.9647A>C (p.Lys3216Thr)
c.6445+3166A>C (n.6445+3166A>C)
c.2177-4772A>C (n.2177-4772A>C)
c.2292-4304A>C (n.2292-4304A>C)
c.2319-4304A>C (n.2319-4304A>C)
c.2204-4772A>C (n.2204-4772A>C)
n.4543-4772A>C
c.2186-12582A>C (n.2186-12582A>C)
c.2221-4772A>C (n.2221-4772A>C)
c.2186-11612A>C (n.2186-11612A>C)
c.9620A>C (p.Lys3207Thr)
c.2186-4772A>C (n.2186-4772A>C)
c.2432-4772A>C (n.2432-4772A>C)
c.7370A>C (p.Lys2457Thr)
c.1058-4772A>C (n.1058-4772A>C)
c.2130-4772A>C
c.9179A>C (p.Lys3060Thr)
c.9671A>C (p.Lys3224Thr)
c.9638A>C (p.Lys3213Thr)
c.9611A>C (p.Lys3204Thr)
 gnomAD v4
13g.23334257T>ACA387514031SACSc.2185+19528A>T (n.2185+19528A>T)
c.9646A>T (p.Lys3216Ter)
c.6445+3165A>T (n.6445+3165A>T)
c.2177-4773A>T (n.2177-4773A>T)
c.2292-4305A>T (n.2292-4305A>T)
c.2319-4305A>T (n.2319-4305A>T)
c.2204-4773A>T (n.2204-4773A>T)
n.4543-4773A>T
c.2186-12583A>T (n.2186-12583A>T)
c.2221-4773A>T (n.2221-4773A>T)
c.2186-11613A>T (n.2186-11613A>T)
c.9619A>T (p.Lys3207Ter)
c.2186-4773A>T (n.2186-4773A>T)
c.2432-4773A>T (n.2432-4773A>T)
c.7369A>T (p.Lys2457Ter)
c.1058-4773A>T (n.1058-4773A>T)
c.2130-4773A>T
c.9178A>T (p.Lys3060Ter)
c.9670A>T (p.Lys3224Ter)
c.9637A>T (p.Lys3213Ter)
c.9610A>T (p.Lys3204Ter)
13g.23334257T>CCA6910596SACSc.2185+19528A>G (n.2185+19528A>G)
c.9646A>G (p.Lys3216Glu)
c.6445+3165A>G (n.6445+3165A>G)
c.2177-4773A>G (n.2177-4773A>G)
c.2292-4305A>G (n.2292-4305A>G)
c.2319-4305A>G (n.2319-4305A>G)
c.2204-4773A>G (n.2204-4773A>G)
n.4543-4773A>G
c.2186-12583A>G (n.2186-12583A>G)
c.2221-4773A>G (n.2221-4773A>G)
c.2186-11613A>G (n.2186-11613A>G)
c.9619A>G (p.Lys3207Glu)
c.2186-4773A>G (n.2186-4773A>G)
c.2432-4773A>G (n.2432-4773A>G)
c.7369A>G (p.Lys2457Glu)
c.1058-4773A>G (n.1058-4773A>G)
c.2130-4773A>G
c.9178A>G (p.Lys3060Glu)
c.9670A>G (p.Lys3224Glu)
c.9637A>G (p.Lys3213Glu)
c.9610A>G (p.Lys3204Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334257T>GCA387514032SACSc.2185+19528A>C (n.2185+19528A>C)
c.9646A>C (p.Lys3216Gln)
c.6445+3165A>C (n.6445+3165A>C)
c.2177-4773A>C (n.2177-4773A>C)
c.2292-4305A>C (n.2292-4305A>C)
c.2319-4305A>C (n.2319-4305A>C)
c.2204-4773A>C (n.2204-4773A>C)
n.4543-4773A>C
c.2186-12583A>C (n.2186-12583A>C)
c.2221-4773A>C (n.2221-4773A>C)
c.2186-11613A>C (n.2186-11613A>C)
c.9619A>C (p.Lys3207Gln)
c.2186-4773A>C (n.2186-4773A>C)
c.2432-4773A>C (n.2432-4773A>C)
c.7369A>C (p.Lys2457Gln)
c.1058-4773A>C (n.1058-4773A>C)
c.2130-4773A>C
c.9178A>C (p.Lys3060Gln)
c.9670A>C (p.Lys3224Gln)
c.9637A>C (p.Lys3213Gln)
c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
13g.23334257T=CA2078620881SACSc.2185+19528A= (n.2185+19528A=)
c.9646A= (p.Lys3216=)
c.6445+3165A= (n.6445+3165A=)
c.2177-4773A= (n.2177-4773A=)
c.2292-4305A= (n.2292-4305A=)
c.2319-4305A= (n.2319-4305A=)
c.2204-4773A= (n.2204-4773A=)
n.4543-4773A=
c.2186-12583A= (n.2186-12583A=)
c.2221-4773A= (n.2221-4773A=)
c.2186-11613A= (n.2186-11613A=)
c.9619A= (p.Lys3207=)
c.2186-4773A= (n.2186-4773A=)
c.2432-4773A= (n.2432-4773A=)
c.7369A= (p.Lys2457=)
c.1058-4773A= (n.1058-4773A=)
c.2130-4773A=
c.9178A= (p.Lys3060=)
c.9670A= (p.Lys3224=)
c.9637A= (p.Lys3213=)
c.9610A= (p.Lys3204=)
13g.23334258T>ACA483159692SACSc.2185+19527A>T (n.2185+19527A>T)
c.9645A>T (p.Ala3215=)
c.6445+3164A>T (n.6445+3164A>T)
c.2177-4774A>T (n.2177-4774A>T)
c.2292-4306A>T (n.2292-4306A>T)
c.2319-4306A>T (n.2319-4306A>T)
c.2204-4774A>T (n.2204-4774A>T)
n.4543-4774A>T
c.2186-12584A>T (n.2186-12584A>T)
c.2221-4774A>T (n.2221-4774A>T)
c.2186-11614A>T (n.2186-11614A>T)
c.9618A>T (p.Ala3206=)
c.2186-4774A>T (n.2186-4774A>T)
c.2432-4774A>T (n.2432-4774A>T)
c.7368A>T (p.Ala2456=)
c.1058-4774A>T (n.1058-4774A>T)
c.2130-4774A>T
c.9177A>T (p.Ala3059=)
c.9669A>T (p.Ala3223=)
c.9636A>T (p.Ala3212=)
c.9609A>T (p.Ala3203=)
13g.23334258T>CCA483159693SACSc.2185+19527A>G (n.2185+19527A>G)
c.9645A>G (p.Ala3215=)
c.6445+3164A>G (n.6445+3164A>G)
c.2177-4774A>G (n.2177-4774A>G)
c.2292-4306A>G (n.2292-4306A>G)
c.2319-4306A>G (n.2319-4306A>G)
c.2204-4774A>G (n.2204-4774A>G)
n.4543-4774A>G
c.2186-12584A>G (n.2186-12584A>G)
c.2221-4774A>G (n.2221-4774A>G)
c.2186-11614A>G (n.2186-11614A>G)
c.9618A>G (p.Ala3206=)
c.2186-4774A>G (n.2186-4774A>G)
c.2432-4774A>G (n.2432-4774A>G)
c.7368A>G (p.Ala2456=)
c.1058-4774A>G (n.1058-4774A>G)
c.2130-4774A>G
c.9177A>G (p.Ala3059=)
c.9669A>G (p.Ala3223=)
c.9636A>G (p.Ala3212=)
c.9609A>G (p.Ala3203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334258T>GCA483159694SACSc.2185+19527A>C (n.2185+19527A>C)
c.9645A>C (p.Ala3215=)
c.6445+3164A>C (n.6445+3164A>C)
c.2177-4774A>C (n.2177-4774A>C)
c.2292-4306A>C (n.2292-4306A>C)
c.2319-4306A>C (n.2319-4306A>C)
c.2204-4774A>C (n.2204-4774A>C)
n.4543-4774A>C
c.2186-12584A>C (n.2186-12584A>C)
c.2221-4774A>C (n.2221-4774A>C)
c.2186-11614A>C (n.2186-11614A>C)
c.9618A>C (p.Ala3206=)
c.2186-4774A>C (n.2186-4774A>C)
c.2432-4774A>C (n.2432-4774A>C)
c.7368A>C (p.Ala2456=)
c.1058-4774A>C (n.1058-4774A>C)
c.2130-4774A>C
c.9177A>C (p.Ala3059=)
c.9669A>C (p.Ala3223=)
c.9636A>C (p.Ala3212=)
c.9609A>C (p.Ala3203=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334258T=CA2078620884SACSc.2185+19527A= (n.2185+19527A=)
c.9645A= (p.Ala3215=)
c.6445+3164A= (n.6445+3164A=)
c.2177-4774A= (n.2177-4774A=)
c.2292-4306A= (n.2292-4306A=)
c.2319-4306A= (n.2319-4306A=)
c.2204-4774A= (n.2204-4774A=)
n.4543-4774A=
c.2186-12584A= (n.2186-12584A=)
c.2221-4774A= (n.2221-4774A=)
c.2186-11614A= (n.2186-11614A=)
c.9618A= (p.Ala3206=)
c.2186-4774A= (n.2186-4774A=)
c.2432-4774A= (n.2432-4774A=)
c.7368A= (p.Ala2456=)
c.1058-4774A= (n.1058-4774A=)
c.2130-4774A=
c.9177A= (p.Ala3059=)
c.9669A= (p.Ala3223=)
c.9636A= (p.Ala3212=)
c.9609A= (p.Ala3203=)
13g.23334259G>ACA387514033SACSc.2185+19526C>T (n.2185+19526C>T)
c.9644C>T (p.Ala3215Val)
c.6445+3163C>T (n.6445+3163C>T)
c.2177-4775C>T (n.2177-4775C>T)
c.2292-4307C>T (n.2292-4307C>T)
c.2319-4307C>T (n.2319-4307C>T)
c.2204-4775C>T (n.2204-4775C>T)
n.4543-4775C>T
c.2186-12585C>T (n.2186-12585C>T)
c.2221-4775C>T (n.2221-4775C>T)
c.2186-11615C>T (n.2186-11615C>T)
c.9617C>T (p.Ala3206Val)
c.2186-4775C>T (n.2186-4775C>T)
c.2432-4775C>T (n.2432-4775C>T)
c.7367C>T (p.Ala2456Val)
c.1058-4775C>T (n.1058-4775C>T)
c.2130-4775C>T
c.9176C>T (p.Ala3059Val)
c.9668C>T (p.Ala3223Val)
c.9635C>T (p.Ala3212Val)
c.9608C>T (p.Ala3203Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334259G>CCA387514034SACSc.2185+19526C>G (n.2185+19526C>G)
c.9644C>G (p.Ala3215Gly)
c.6445+3163C>G (n.6445+3163C>G)
c.2177-4775C>G (n.2177-4775C>G)
c.2292-4307C>G (n.2292-4307C>G)
c.2319-4307C>G (n.2319-4307C>G)
c.2204-4775C>G (n.2204-4775C>G)
n.4543-4775C>G
c.2186-12585C>G (n.2186-12585C>G)
c.2221-4775C>G (n.2221-4775C>G)
c.2186-11615C>G (n.2186-11615C>G)
c.9617C>G (p.Ala3206Gly)
c.2186-4775C>G (n.2186-4775C>G)
c.2432-4775C>G (n.2432-4775C>G)
c.7367C>G (p.Ala2456Gly)
c.1058-4775C>G (n.1058-4775C>G)
c.2130-4775C>G
c.9176C>G (p.Ala3059Gly)
c.9668C>G (p.Ala3223Gly)
c.9635C>G (p.Ala3212Gly)
c.9608C>G (p.Ala3203Gly)
13g.23334259G=CA2078620892SACSc.2185+19526C= (n.2185+19526C=)
c.9644C= (p.Ala3215=)
c.6445+3163C= (n.6445+3163C=)
c.2177-4775C= (n.2177-4775C=)
c.2292-4307C= (n.2292-4307C=)
c.2319-4307C= (n.2319-4307C=)
c.2204-4775C= (n.2204-4775C=)
n.4543-4775C=
c.2186-12585C= (n.2186-12585C=)
c.2221-4775C= (n.2221-4775C=)
c.2186-11615C= (n.2186-11615C=)
c.9617C= (p.Ala3206=)
c.2186-4775C= (n.2186-4775C=)
c.2432-4775C= (n.2432-4775C=)
c.7367C= (p.Ala2456=)
c.1058-4775C= (n.1058-4775C=)
c.2130-4775C=
c.9176C= (p.Ala3059=)
c.9668C= (p.Ala3223=)
c.9635C= (p.Ala3212=)
c.9608C= (p.Ala3203=)
13g.23334259G>TCA387514035SACSc.2185+19526C>A (n.2185+19526C>A)
c.9644C>A (p.Ala3215Glu)
c.6445+3163C>A (n.6445+3163C>A)
c.2177-4775C>A (n.2177-4775C>A)
c.2292-4307C>A (n.2292-4307C>A)
c.2319-4307C>A (n.2319-4307C>A)
c.2204-4775C>A (n.2204-4775C>A)
n.4543-4775C>A
c.2186-12585C>A (n.2186-12585C>A)
c.2221-4775C>A (n.2221-4775C>A)
c.2186-11615C>A (n.2186-11615C>A)
c.9617C>A (p.Ala3206Glu)
c.2186-4775C>A (n.2186-4775C>A)
c.2432-4775C>A (n.2432-4775C>A)
c.7367C>A (p.Ala2456Glu)
c.1058-4775C>A (n.1058-4775C>A)
c.2130-4775C>A
c.9176C>A (p.Ala3059Glu)
c.9668C>A (p.Ala3223Glu)
c.9635C>A (p.Ala3212Glu)
c.9608C>A (p.Ala3203Glu)
13g.23334260C>ACA387514038SACSc.2185+19525G>T (n.2185+19525G>T)
c.9643G>T (p.Ala3215Ser)
c.6445+3162G>T (n.6445+3162G>T)
c.2177-4776G>T (n.2177-4776G>T)
c.2292-4308G>T (n.2292-4308G>T)
c.2319-4308G>T (n.2319-4308G>T)
c.2204-4776G>T (n.2204-4776G>T)
n.4543-4776G>T
c.2186-12586G>T (n.2186-12586G>T)
c.2221-4776G>T (n.2221-4776G>T)
c.2186-11616G>T (n.2186-11616G>T)
c.9616G>T (p.Ala3206Ser)
c.2186-4776G>T (n.2186-4776G>T)
c.2432-4776G>T (n.2432-4776G>T)
c.7366G>T (p.Ala2456Ser)
c.1058-4776G>T (n.1058-4776G>T)
c.2130-4776G>T
c.9175G>T (p.Ala3059Ser)
c.9667G>T (p.Ala3223Ser)
c.9634G>T (p.Ala3212Ser)
c.9607G>T (p.Ala3203Ser)
13g.23334260C>GCA387514037SACSc.2185+19525G>C (n.2185+19525G>C)
c.9643G>C (p.Ala3215Pro)
c.6445+3162G>C (n.6445+3162G>C)
c.2177-4776G>C (n.2177-4776G>C)
c.2292-4308G>C (n.2292-4308G>C)
c.2319-4308G>C (n.2319-4308G>C)
c.2204-4776G>C (n.2204-4776G>C)
n.4543-4776G>C
c.2186-12586G>C (n.2186-12586G>C)
c.2221-4776G>C (n.2221-4776G>C)
c.2186-11616G>C (n.2186-11616G>C)
c.9616G>C (p.Ala3206Pro)
c.2186-4776G>C (n.2186-4776G>C)
c.2432-4776G>C (n.2432-4776G>C)
c.7366G>C (p.Ala2456Pro)
c.1058-4776G>C (n.1058-4776G>C)
c.2130-4776G>C
c.9175G>C (p.Ala3059Pro)
c.9667G>C (p.Ala3223Pro)
c.9634G>C (p.Ala3212Pro)
c.9607G>C (p.Ala3203Pro)
13g.23334260C>TCA387514036SACSc.2185+19525G>A (n.2185+19525G>A)
c.9643G>A (p.Ala3215Thr)
c.6445+3162G>A (n.6445+3162G>A)
c.2177-4776G>A (n.2177-4776G>A)
c.2292-4308G>A (n.2292-4308G>A)
c.2319-4308G>A (n.2319-4308G>A)
c.2204-4776G>A (n.2204-4776G>A)
n.4543-4776G>A
c.2186-12586G>A (n.2186-12586G>A)
c.2221-4776G>A (n.2221-4776G>A)
c.2186-11616G>A (n.2186-11616G>A)
c.9616G>A (p.Ala3206Thr)
c.2186-4776G>A (n.2186-4776G>A)
c.2432-4776G>A (n.2432-4776G>A)
c.7366G>A (p.Ala2456Thr)
c.1058-4776G>A (n.1058-4776G>A)
c.2130-4776G>A
c.9175G>A (p.Ala3059Thr)
c.9667G>A (p.Ala3223Thr)
c.9634G>A (p.Ala3212Thr)
c.9607G>A (p.Ala3203Thr)
13g.23334261A=CA2078620895SACSc.2185+19524T= (n.2185+19524T=)
c.9642T= (p.Val3214=)
c.6445+3161T= (n.6445+3161T=)
c.2177-4777T= (n.2177-4777T=)
c.2292-4309T= (n.2292-4309T=)
c.2319-4309T= (n.2319-4309T=)
c.2204-4777T= (n.2204-4777T=)
n.4543-4777T=
c.2186-12587T= (n.2186-12587T=)
c.2221-4777T= (n.2221-4777T=)
c.2186-11617T= (n.2186-11617T=)
c.9615T= (p.Val3205=)
c.2186-4777T= (n.2186-4777T=)
c.2432-4777T= (n.2432-4777T=)
c.7365T= (p.Val2455=)
c.1058-4777T= (n.1058-4777T=)
c.2130-4777T=
c.9174T= (p.Val3058=)
c.9666T= (p.Val3222=)
c.9633T= (p.Val3211=)
c.9606T= (p.Val3202=)
13g.23334261A>CCA483159695SACSc.2185+19524T>G (n.2185+19524T>G)
c.9642T>G (p.Val3214=)
c.6445+3161T>G (n.6445+3161T>G)
c.2177-4777T>G (n.2177-4777T>G)
c.2292-4309T>G (n.2292-4309T>G)
c.2319-4309T>G (n.2319-4309T>G)
c.2204-4777T>G (n.2204-4777T>G)
n.4543-4777T>G
c.2186-12587T>G (n.2186-12587T>G)
c.2221-4777T>G (n.2221-4777T>G)
c.2186-11617T>G (n.2186-11617T>G)
c.9615T>G (p.Val3205=)
c.2186-4777T>G (n.2186-4777T>G)
c.2432-4777T>G (n.2432-4777T>G)
c.7365T>G (p.Val2455=)
c.1058-4777T>G (n.1058-4777T>G)
c.2130-4777T>G
c.9174T>G (p.Val3058=)
c.9666T>G (p.Val3222=)
c.9633T>G (p.Val3211=)
c.9606T>G (p.Val3202=)
13g.23334261A>GCA483159697SACSc.2185+19524T>C (n.2185+19524T>C)
c.9642T>C (p.Val3214=)
c.6445+3161T>C (n.6445+3161T>C)
c.2177-4777T>C (n.2177-4777T>C)
c.2292-4309T>C (n.2292-4309T>C)
c.2319-4309T>C (n.2319-4309T>C)
c.2204-4777T>C (n.2204-4777T>C)
n.4543-4777T>C
c.2186-12587T>C (n.2186-12587T>C)
c.2221-4777T>C (n.2221-4777T>C)
c.2186-11617T>C (n.2186-11617T>C)
c.9615T>C (p.Val3205=)
c.2186-4777T>C (n.2186-4777T>C)
c.2432-4777T>C (n.2432-4777T>C)
c.7365T>C (p.Val2455=)
c.1058-4777T>C (n.1058-4777T>C)
c.2130-4777T>C
c.9174T>C (p.Val3058=)
c.9666T>C (p.Val3222=)
c.9633T>C (p.Val3211=)
c.9606T>C (p.Val3202=)
 dbSNP
13g.23334261A>TCA483159696SACSc.2185+19524T>A (n.2185+19524T>A)
c.9642T>A (p.Val3214=)
c.6445+3161T>A (n.6445+3161T>A)
c.2177-4777T>A (n.2177-4777T>A)
c.2292-4309T>A (n.2292-4309T>A)
c.2319-4309T>A (n.2319-4309T>A)
c.2204-4777T>A (n.2204-4777T>A)
n.4543-4777T>A
c.2186-12587T>A (n.2186-12587T>A)
c.2221-4777T>A (n.2221-4777T>A)
c.2186-11617T>A (n.2186-11617T>A)
c.9615T>A (p.Val3205=)
c.2186-4777T>A (n.2186-4777T>A)
c.2432-4777T>A (n.2432-4777T>A)
c.7365T>A (p.Val2455=)
c.1058-4777T>A (n.1058-4777T>A)
c.2130-4777T>A
c.9174T>A (p.Val3058=)
c.9666T>A (p.Val3222=)
c.9633T>A (p.Val3211=)
c.9606T>A (p.Val3202=)
13g.23334262A=CA2078620898SACSc.2185+19523T= (n.2185+19523T=)
c.9641T= (p.Val3214=)
c.6445+3160T= (n.6445+3160T=)
c.2177-4778T= (n.2177-4778T=)
c.2292-4310T= (n.2292-4310T=)
c.2319-4310T= (n.2319-4310T=)
c.2204-4778T= (n.2204-4778T=)
n.4543-4778T=
c.2186-12588T= (n.2186-12588T=)
c.2221-4778T= (n.2221-4778T=)
c.2186-11618T= (n.2186-11618T=)
c.9614T= (p.Val3205=)
c.2186-4778T= (n.2186-4778T=)
c.2432-4778T= (n.2432-4778T=)
c.7364T= (p.Val2455=)
c.1058-4778T= (n.1058-4778T=)
c.2130-4778T=
c.9173T= (p.Val3058=)
c.9665T= (p.Val3222=)
c.9632T= (p.Val3211=)
c.9605T= (p.Val3202=)
13g.23334262A>CCA387514039SACSc.2185+19523T>G (n.2185+19523T>G)
c.9641T>G (p.Val3214Gly)
c.6445+3160T>G (n.6445+3160T>G)
c.2177-4778T>G (n.2177-4778T>G)
c.2292-4310T>G (n.2292-4310T>G)
c.2319-4310T>G (n.2319-4310T>G)
c.2204-4778T>G (n.2204-4778T>G)
n.4543-4778T>G
c.2186-12588T>G (n.2186-12588T>G)
c.2221-4778T>G (n.2221-4778T>G)
c.2186-11618T>G (n.2186-11618T>G)
c.9614T>G (p.Val3205Gly)
c.2186-4778T>G (n.2186-4778T>G)
c.2432-4778T>G (n.2432-4778T>G)
c.7364T>G (p.Val2455Gly)
c.1058-4778T>G (n.1058-4778T>G)
c.2130-4778T>G
c.9173T>G (p.Val3058Gly)
c.9665T>G (p.Val3222Gly)
c.9632T>G (p.Val3211Gly)
c.9605T>G (p.Val3202Gly)
13g.23334262A>GCA6910597SACSc.2185+19523T>C (n.2185+19523T>C)
c.9641T>C (p.Val3214Ala)
c.6445+3160T>C (n.6445+3160T>C)
c.2177-4778T>C (n.2177-4778T>C)
c.2292-4310T>C (n.2292-4310T>C)
c.2319-4310T>C (n.2319-4310T>C)
c.2204-4778T>C (n.2204-4778T>C)
n.4543-4778T>C
c.2186-12588T>C (n.2186-12588T>C)
c.2221-4778T>C (n.2221-4778T>C)
c.2186-11618T>C (n.2186-11618T>C)
c.9614T>C (p.Val3205Ala)
c.2186-4778T>C (n.2186-4778T>C)
c.2432-4778T>C (n.2432-4778T>C)
c.7364T>C (p.Val2455Ala)
c.1058-4778T>C (n.1058-4778T>C)
c.2130-4778T>C
c.9173T>C (p.Val3058Ala)
c.9665T>C (p.Val3222Ala)
c.9632T>C (p.Val3211Ala)
c.9605T>C (p.Val3202Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334262A>TCA387514040SACSc.2185+19523T>A (n.2185+19523T>A)
c.9641T>A (p.Val3214Asp)
c.6445+3160T>A (n.6445+3160T>A)
c.2177-4778T>A (n.2177-4778T>A)
c.2292-4310T>A (n.2292-4310T>A)
c.2319-4310T>A (n.2319-4310T>A)
c.2204-4778T>A (n.2204-4778T>A)
n.4543-4778T>A
c.2186-12588T>A (n.2186-12588T>A)
c.2221-4778T>A (n.2221-4778T>A)
c.2186-11618T>A (n.2186-11618T>A)
c.9614T>A (p.Val3205Asp)
c.2186-4778T>A (n.2186-4778T>A)
c.2432-4778T>A (n.2432-4778T>A)
c.7364T>A (p.Val2455Asp)
c.1058-4778T>A (n.1058-4778T>A)
c.2130-4778T>A
c.9173T>A (p.Val3058Asp)
c.9665T>A (p.Val3222Asp)
c.9632T>A (p.Val3211Asp)
c.9605T>A (p.Val3202Asp)
13g.23334263C>ACA387514041SACSc.2185+19522G>T (n.2185+19522G>T)
c.9640G>T (p.Val3214Phe)
c.6445+3159G>T (n.6445+3159G>T)
c.2177-4779G>T (n.2177-4779G>T)
c.2292-4311G>T (n.2292-4311G>T)
c.2319-4311G>T (n.2319-4311G>T)
c.2204-4779G>T (n.2204-4779G>T)
n.4543-4779G>T
c.2186-12589G>T (n.2186-12589G>T)
c.2221-4779G>T (n.2221-4779G>T)
c.2186-11619G>T (n.2186-11619G>T)
c.9613G>T (p.Val3205Phe)
c.2186-4779G>T (n.2186-4779G>T)
c.2432-4779G>T (n.2432-4779G>T)
c.7363G>T (p.Val2455Phe)
c.1058-4779G>T (n.1058-4779G>T)
c.2130-4779G>T
c.9172G>T (p.Val3058Phe)
c.9664G>T (p.Val3222Phe)
c.9631G>T (p.Val3211Phe)
c.9604G>T (p.Val3202Phe)
13g.23334263C>GCA387514042SACSc.2185+19522G>C (n.2185+19522G>C)
c.9640G>C (p.Val3214Leu)
c.6445+3159G>C (n.6445+3159G>C)
c.2177-4779G>C (n.2177-4779G>C)
c.2292-4311G>C (n.2292-4311G>C)
c.2319-4311G>C (n.2319-4311G>C)
c.2204-4779G>C (n.2204-4779G>C)
n.4543-4779G>C
c.2186-12589G>C (n.2186-12589G>C)
c.2221-4779G>C (n.2221-4779G>C)
c.2186-11619G>C (n.2186-11619G>C)
c.9613G>C (p.Val3205Leu)
c.2186-4779G>C (n.2186-4779G>C)
c.2432-4779G>C (n.2432-4779G>C)
c.7363G>C (p.Val2455Leu)
c.1058-4779G>C (n.1058-4779G>C)
c.2130-4779G>C
c.9172G>C (p.Val3058Leu)
c.9664G>C (p.Val3222Leu)
c.9631G>C (p.Val3211Leu)
c.9604G>C (p.Val3202Leu)
13g.23334263C>TCA387514043SACSc.2185+19522G>A (n.2185+19522G>A)
c.9640G>A (p.Val3214Ile)
c.6445+3159G>A (n.6445+3159G>A)
c.2177-4779G>A (n.2177-4779G>A)
c.2292-4311G>A (n.2292-4311G>A)
c.2319-4311G>A (n.2319-4311G>A)
c.2204-4779G>A (n.2204-4779G>A)
n.4543-4779G>A
c.2186-12589G>A (n.2186-12589G>A)
c.2221-4779G>A (n.2221-4779G>A)
c.2186-11619G>A (n.2186-11619G>A)
c.9613G>A (p.Val3205Ile)
c.2186-4779G>A (n.2186-4779G>A)
c.2432-4779G>A (n.2432-4779G>A)
c.7363G>A (p.Val2455Ile)
c.1058-4779G>A (n.1058-4779G>A)
c.2130-4779G>A
c.9172G>A (p.Val3058Ile)
c.9664G>A (p.Val3222Ile)
c.9631G>A (p.Val3211Ile)
c.9604G>A (p.Val3202Ile)
13g.23334264T>ACA387514044SACSc.2185+19521A>T (n.2185+19521A>T)
c.9639A>T (p.Lys3213Asn)
c.6445+3158A>T (n.6445+3158A>T)
c.2177-4780A>T (n.2177-4780A>T)
c.2292-4312A>T (n.2292-4312A>T)
c.2319-4312A>T (n.2319-4312A>T)
c.2204-4780A>T (n.2204-4780A>T)
n.4543-4780A>T
c.2186-12590A>T (n.2186-12590A>T)
c.2221-4780A>T (n.2221-4780A>T)
c.2186-11620A>T (n.2186-11620A>T)
c.9612A>T (p.Lys3204Asn)
c.2186-4780A>T (n.2186-4780A>T)
c.2432-4780A>T (n.2432-4780A>T)
c.7362A>T (p.Lys2454Asn)
c.1058-4780A>T (n.1058-4780A>T)
c.2130-4780A>T
c.9171A>T (p.Lys3057Asn)
c.9663A>T (p.Lys3221Asn)
c.9630A>T (p.Lys3210Asn)
c.9603A>T (p.Lys3201Asn)
13g.23334264T>CCA483159698SACSc.2185+19521A>G (n.2185+19521A>G)
c.9639A>G (p.Lys3213=)
c.6445+3158A>G (n.6445+3158A>G)
c.2177-4780A>G (n.2177-4780A>G)
c.2292-4312A>G (n.2292-4312A>G)
c.2319-4312A>G (n.2319-4312A>G)
c.2204-4780A>G (n.2204-4780A>G)
n.4543-4780A>G
c.2186-12590A>G (n.2186-12590A>G)
c.2221-4780A>G (n.2221-4780A>G)
c.2186-11620A>G (n.2186-11620A>G)
c.9612A>G (p.Lys3204=)
c.2186-4780A>G (n.2186-4780A>G)
c.2432-4780A>G (n.2432-4780A>G)
c.7362A>G (p.Lys2454=)
c.1058-4780A>G (n.1058-4780A>G)
c.2130-4780A>G
c.9171A>G (p.Lys3057=)
c.9663A>G (p.Lys3221=)
c.9630A>G (p.Lys3210=)
c.9603A>G (p.Lys3201=)
 gnomAD v4
13g.23334264T>GCA387514045SACSc.2185+19521A>C (n.2185+19521A>C)
c.9639A>C (p.Lys3213Asn)
c.6445+3158A>C (n.6445+3158A>C)
c.2177-4780A>C (n.2177-4780A>C)
c.2292-4312A>C (n.2292-4312A>C)
c.2319-4312A>C (n.2319-4312A>C)
c.2204-4780A>C (n.2204-4780A>C)
n.4543-4780A>C
c.2186-12590A>C (n.2186-12590A>C)
c.2221-4780A>C (n.2221-4780A>C)
c.2186-11620A>C (n.2186-11620A>C)
c.9612A>C (p.Lys3204Asn)
c.2186-4780A>C (n.2186-4780A>C)
c.2432-4780A>C (n.2432-4780A>C)
c.7362A>C (p.Lys2454Asn)
c.1058-4780A>C (n.1058-4780A>C)
c.2130-4780A>C
c.9171A>C (p.Lys3057Asn)
c.9663A>C (p.Lys3221Asn)
c.9630A>C (p.Lys3210Asn)
c.9603A>C (p.Lys3201Asn)
13g.23334265T>ACA387514046SACSc.2185+19520A>T (n.2185+19520A>T)
c.9638A>T (p.Lys3213Ile)
c.6445+3157A>T (n.6445+3157A>T)
c.2177-4781A>T (n.2177-4781A>T)
c.2292-4313A>T (n.2292-4313A>T)
c.2319-4313A>T (n.2319-4313A>T)
c.2204-4781A>T (n.2204-4781A>T)
n.4543-4781A>T
c.2186-12591A>T (n.2186-12591A>T)
c.2221-4781A>T (n.2221-4781A>T)
c.2186-11621A>T (n.2186-11621A>T)
c.9611A>T (p.Lys3204Ile)
c.2186-4781A>T (n.2186-4781A>T)
c.2432-4781A>T (n.2432-4781A>T)
c.7361A>T (p.Lys2454Ile)
c.1058-4781A>T (n.1058-4781A>T)
c.2130-4781A>T
c.9170A>T (p.Lys3057Ile)
c.9662A>T (p.Lys3221Ile)
c.9629A>T (p.Lys3210Ile)
c.9602A>T (p.Lys3201Ile)
13g.23334265T>CCA387514047SACSc.2185+19520A>G (n.2185+19520A>G)
c.9638A>G (p.Lys3213Arg)
c.6445+3157A>G (n.6445+3157A>G)
c.2177-4781A>G (n.2177-4781A>G)
c.2292-4313A>G (n.2292-4313A>G)
c.2319-4313A>G (n.2319-4313A>G)
c.2204-4781A>G (n.2204-4781A>G)
n.4543-4781A>G
c.2186-12591A>G (n.2186-12591A>G)
c.2221-4781A>G (n.2221-4781A>G)
c.2186-11621A>G (n.2186-11621A>G)
c.9611A>G (p.Lys3204Arg)
c.2186-4781A>G (n.2186-4781A>G)
c.2432-4781A>G (n.2432-4781A>G)
c.7361A>G (p.Lys2454Arg)
c.1058-4781A>G (n.1058-4781A>G)
c.2130-4781A>G
c.9170A>G (p.Lys3057Arg)
c.9662A>G (p.Lys3221Arg)
c.9629A>G (p.Lys3210Arg)
c.9602A>G (p.Lys3201Arg)
 dbSNP
13g.23334265T>GCA387514048SACSc.2185+19520A>C (n.2185+19520A>C)
c.9638A>C (p.Lys3213Thr)
c.6445+3157A>C (n.6445+3157A>C)
c.2177-4781A>C (n.2177-4781A>C)
c.2292-4313A>C (n.2292-4313A>C)
c.2319-4313A>C (n.2319-4313A>C)
c.2204-4781A>C (n.2204-4781A>C)
n.4543-4781A>C
c.2186-12591A>C (n.2186-12591A>C)
c.2221-4781A>C (n.2221-4781A>C)
c.2186-11621A>C (n.2186-11621A>C)
c.9611A>C (p.Lys3204Thr)
c.2186-4781A>C (n.2186-4781A>C)
c.2432-4781A>C (n.2432-4781A>C)
c.7361A>C (p.Lys2454Thr)
c.1058-4781A>C (n.1058-4781A>C)
c.2130-4781A>C
c.9170A>C (p.Lys3057Thr)
c.9662A>C (p.Lys3221Thr)
c.9629A>C (p.Lys3210Thr)
c.9602A>C (p.Lys3201Thr)
13g.23334265T=CA2078620902SACSc.2185+19520A= (n.2185+19520A=)
c.9638A= (p.Lys3213=)
c.6445+3157A= (n.6445+3157A=)
c.2177-4781A= (n.2177-4781A=)
c.2292-4313A= (n.2292-4313A=)
c.2319-4313A= (n.2319-4313A=)
c.2204-4781A= (n.2204-4781A=)
n.4543-4781A=
c.2186-12591A= (n.2186-12591A=)
c.2221-4781A= (n.2221-4781A=)
c.2186-11621A= (n.2186-11621A=)
c.9611A= (p.Lys3204=)
c.2186-4781A= (n.2186-4781A=)
c.2432-4781A= (n.2432-4781A=)
c.7361A= (p.Lys2454=)
c.1058-4781A= (n.1058-4781A=)
c.2130-4781A=
c.9170A= (p.Lys3057=)
c.9662A= (p.Lys3221=)
c.9629A= (p.Lys3210=)
c.9602A= (p.Lys3201=)
13g.23334266T>ACA387514049SACSc.2185+19519A>T (n.2185+19519A>T)
c.9637A>T (p.Lys3213Ter)
c.6445+3156A>T (n.6445+3156A>T)
c.2177-4782A>T (n.2177-4782A>T)
c.2292-4314A>T (n.2292-4314A>T)
c.2319-4314A>T (n.2319-4314A>T)
c.2204-4782A>T (n.2204-4782A>T)
n.4543-4782A>T
c.2186-12592A>T (n.2186-12592A>T)
c.2221-4782A>T (n.2221-4782A>T)
c.2186-11622A>T (n.2186-11622A>T)
c.9610A>T (p.Lys3204Ter)
c.2186-4782A>T (n.2186-4782A>T)
c.2432-4782A>T (n.2432-4782A>T)
c.7360A>T (p.Lys2454Ter)
c.1058-4782A>T (n.1058-4782A>T)
c.2130-4782A>T
c.9169A>T (p.Lys3057Ter)
c.9661A>T (p.Lys3221Ter)
c.9628A>T (p.Lys3210Ter)
c.9601A>T (p.Lys3201Ter)
13g.23334266T>CCA6910598SACSc.2185+19519A>G (n.2185+19519A>G)
c.9637A>G (p.Lys3213Glu)
c.6445+3156A>G (n.6445+3156A>G)
c.2177-4782A>G (n.2177-4782A>G)
c.2292-4314A>G (n.2292-4314A>G)
c.2319-4314A>G (n.2319-4314A>G)
c.2204-4782A>G (n.2204-4782A>G)
n.4543-4782A>G
c.2186-12592A>G (n.2186-12592A>G)
c.2221-4782A>G (n.2221-4782A>G)
c.2186-11622A>G (n.2186-11622A>G)
c.9610A>G (p.Lys3204Glu)
c.2186-4782A>G (n.2186-4782A>G)
c.2432-4782A>G (n.2432-4782A>G)
c.7360A>G (p.Lys2454Glu)
c.1058-4782A>G (n.1058-4782A>G)
c.2130-4782A>G
c.9169A>G (p.Lys3057Glu)
c.9661A>G (p.Lys3221Glu)
c.9628A>G (p.Lys3210Glu)
c.9601A>G (p.Lys3201Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334266T>GCA387514050SACSc.2185+19519A>C (n.2185+19519A>C)
c.9637A>C (p.Lys3213Gln)
c.6445+3156A>C (n.6445+3156A>C)
c.2177-4782A>C (n.2177-4782A>C)
c.2292-4314A>C (n.2292-4314A>C)
c.2319-4314A>C (n.2319-4314A>C)
c.2204-4782A>C (n.2204-4782A>C)
n.4543-4782A>C
c.2186-12592A>C (n.2186-12592A>C)
c.2221-4782A>C (n.2221-4782A>C)
c.2186-11622A>C (n.2186-11622A>C)
c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
c.2186-4782A>C (n.2186-4782A>C)
c.2432-4782A>C (n.2432-4782A>C)
c.7360A>C (p.Lys2454Gln)
c.1058-4782A>C (n.1058-4782A>C)
c.2130-4782A>C
c.9169A>C (p.Lys3057Gln)
c.9661A>C (p.Lys3221Gln)
c.9628A>C (p.Lys3210Gln)
c.9601A>C (p.Lys3201Gln)
13g.23334266T=CA2078620906SACSc.2185+19519A= (n.2185+19519A=)
c.9637A= (p.Lys3213=)
c.6445+3156A= (n.6445+3156A=)
c.2177-4782A= (n.2177-4782A=)
c.2292-4314A= (n.2292-4314A=)
c.2319-4314A= (n.2319-4314A=)
c.2204-4782A= (n.2204-4782A=)
n.4543-4782A=
c.2186-12592A= (n.2186-12592A=)
c.2221-4782A= (n.2221-4782A=)
c.2186-11622A= (n.2186-11622A=)
c.9610A= (p.Lys3204=)
c.2186-4782A= (n.2186-4782A=)
c.2432-4782A= (n.2432-4782A=)
c.7360A= (p.Lys2454=)
c.1058-4782A= (n.1058-4782A=)
c.2130-4782A=
c.9169A= (p.Lys3057=)
c.9661A= (p.Lys3221=)
c.9628A= (p.Lys3210=)
c.9601A= (p.Lys3201=)
13g.23334267A>CCA387514051SACSc.2185+19518T>G (n.2185+19518T>G)
c.9636T>G (p.Cys3212Trp)
c.6445+3155T>G (n.6445+3155T>G)
c.2177-4783T>G (n.2177-4783T>G)
c.2292-4315T>G (n.2292-4315T>G)
c.2319-4315T>G (n.2319-4315T>G)
c.2204-4783T>G (n.2204-4783T>G)
n.4543-4783T>G
c.2186-12593T>G (n.2186-12593T>G)
c.2221-4783T>G (n.2221-4783T>G)
c.2186-11623T>G (n.2186-11623T>G)
c.9609T>G (p.Cys3203Trp)
c.2186-4783T>G (n.2186-4783T>G)
c.2432-4783T>G (n.2432-4783T>G)
c.7359T>G (p.Cys2453Trp)
c.1058-4783T>G (n.1058-4783T>G)
c.2130-4783T>G
c.9168T>G (p.Cys3056Trp)
c.9660T>G (p.Cys3220Trp)
c.9627T>G (p.Cys3209Trp)
c.9600T>G (p.Cys3200Trp)
13g.23334267A>GCA483159699SACSc.2185+19518T>C (n.2185+19518T>C)
c.9636T>C (p.Cys3212=)
c.6445+3155T>C (n.6445+3155T>C)
c.2177-4783T>C (n.2177-4783T>C)
c.2292-4315T>C (n.2292-4315T>C)
c.2319-4315T>C (n.2319-4315T>C)
c.2204-4783T>C (n.2204-4783T>C)
n.4543-4783T>C
c.2186-12593T>C (n.2186-12593T>C)
c.2221-4783T>C (n.2221-4783T>C)
c.2186-11623T>C (n.2186-11623T>C)
c.9609T>C (p.Cys3203=)
c.2186-4783T>C (n.2186-4783T>C)
c.2432-4783T>C (n.2432-4783T>C)
c.7359T>C (p.Cys2453=)
c.1058-4783T>C (n.1058-4783T>C)
c.2130-4783T>C
c.9168T>C (p.Cys3056=)
c.9660T>C (p.Cys3220=)
c.9627T>C (p.Cys3209=)
c.9600T>C (p.Cys3200=)
 gnomAD v4
13g.23334267A>TCA387514052SACSc.2185+19518T>A (n.2185+19518T>A)
c.9636T>A (p.Cys3212Ter)
c.6445+3155T>A (n.6445+3155T>A)
c.2177-4783T>A (n.2177-4783T>A)
c.2292-4315T>A (n.2292-4315T>A)
c.2319-4315T>A (n.2319-4315T>A)
c.2204-4783T>A (n.2204-4783T>A)
n.4543-4783T>A
c.2186-12593T>A (n.2186-12593T>A)
c.2221-4783T>A (n.2221-4783T>A)
c.2186-11623T>A (n.2186-11623T>A)
c.9609T>A (p.Cys3203Ter)
c.2186-4783T>A (n.2186-4783T>A)
c.2432-4783T>A (n.2432-4783T>A)
c.7359T>A (p.Cys2453Ter)
c.1058-4783T>A (n.1058-4783T>A)
c.2130-4783T>A
c.9168T>A (p.Cys3056Ter)
c.9660T>A (p.Cys3220Ter)
c.9627T>A (p.Cys3209Ter)
c.9600T>A (p.Cys3200Ter)
13g.23334268C>ACA387514053SACSc.2185+19517G>T (n.2185+19517G>T)
c.9635G>T (p.Cys3212Phe)
c.6445+3154G>T (n.6445+3154G>T)
c.2177-4784G>T (n.2177-4784G>T)
c.2292-4316G>T (n.2292-4316G>T)
c.2319-4316G>T (n.2319-4316G>T)
c.2204-4784G>T (n.2204-4784G>T)
n.4543-4784G>T
c.2186-12594G>T (n.2186-12594G>T)
c.2221-4784G>T (n.2221-4784G>T)
c.2186-11624G>T (n.2186-11624G>T)
c.9608G>T (p.Cys3203Phe)
c.2186-4784G>T (n.2186-4784G>T)
c.2432-4784G>T (n.2432-4784G>T)
c.7358G>T (p.Cys2453Phe)
c.1058-4784G>T (n.1058-4784G>T)
c.2130-4784G>T
c.9167G>T (p.Cys3056Phe)
c.9659G>T (p.Cys3220Phe)
c.9626G>T (p.Cys3209Phe)
c.9599G>T (p.Cys3200Phe)
13g.23334268C>GCA387514054SACSc.2185+19517G>C (n.2185+19517G>C)
c.9635G>C (p.Cys3212Ser)
c.6445+3154G>C (n.6445+3154G>C)
c.2177-4784G>C (n.2177-4784G>C)
c.2292-4316G>C (n.2292-4316G>C)
c.2319-4316G>C (n.2319-4316G>C)
c.2204-4784G>C (n.2204-4784G>C)
n.4543-4784G>C
c.2186-12594G>C (n.2186-12594G>C)
c.2221-4784G>C (n.2221-4784G>C)
c.2186-11624G>C (n.2186-11624G>C)
c.9608G>C (p.Cys3203Ser)
c.2186-4784G>C (n.2186-4784G>C)
c.2432-4784G>C (n.2432-4784G>C)
c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
c.1058-4784G>C (n.1058-4784G>C)
c.2130-4784G>C
c.9167G>C (p.Cys3056Ser)
c.9659G>C (p.Cys3220Ser)
c.9626G>C (p.Cys3209Ser)
c.9599G>C (p.Cys3200Ser)
13g.23334268C>TCA387514055SACSc.2185+19517G>A (n.2185+19517G>A)
c.9635G>A (p.Cys3212Tyr)
c.6445+3154G>A (n.6445+3154G>A)
c.2177-4784G>A (n.2177-4784G>A)
c.2292-4316G>A (n.2292-4316G>A)
c.2319-4316G>A (n.2319-4316G>A)
c.2204-4784G>A (n.2204-4784G>A)
n.4543-4784G>A
c.2186-12594G>A (n.2186-12594G>A)
c.2221-4784G>A (n.2221-4784G>A)
c.2186-11624G>A (n.2186-11624G>A)
c.9608G>A (p.Cys3203Tyr)
c.2186-4784G>A (n.2186-4784G>A)
c.2432-4784G>A (n.2432-4784G>A)
c.7358G>A (p.Cys2453Tyr)
c.1058-4784G>A (n.1058-4784G>A)
c.2130-4784G>A
c.9167G>A (p.Cys3056Tyr)
c.9659G>A (p.Cys3220Tyr)
c.9626G>A (p.Cys3209Tyr)
c.9599G>A (p.Cys3200Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334269A>CCA387514056SACSc.2185+19516T>G (n.2185+19516T>G)
c.9634T>G (p.Cys3212Gly)
c.6445+3153T>G (n.6445+3153T>G)
c.2177-4785T>G (n.2177-4785T>G)
c.2292-4317T>G (n.2292-4317T>G)
c.2319-4317T>G (n.2319-4317T>G)
c.2204-4785T>G (n.2204-4785T>G)
n.4543-4785T>G
c.2186-12595T>G (n.2186-12595T>G)
c.2221-4785T>G (n.2221-4785T>G)
c.2186-11625T>G (n.2186-11625T>G)
c.9607T>G (p.Cys3203Gly)
c.2186-4785T>G (n.2186-4785T>G)
c.2432-4785T>G (n.2432-4785T>G)
c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
c.1058-4785T>G (n.1058-4785T>G)
c.2130-4785T>G
c.9166T>G (p.Cys3056Gly)
c.9658T>G (p.Cys3220Gly)
c.9625T>G (p.Cys3209Gly)
c.9598T>G (p.Cys3200Gly)
13g.23334269A>GCA387514057SACSc.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C)
c.9634T>C (p.Cys3212Arg)
c.6445+3153T>C (n.6445+3153T>C)
c.2177-4785T>C (n.2177-4785T>C)
c.2292-4317T>C (n.2292-4317T>C)
c.2319-4317T>C (n.2319-4317T>C)
c.2204-4785T>C (n.2204-4785T>C)
n.4543-4785T>C
c.2186-12595T>C (n.2186-12595T>C)
c.2221-4785T>C (n.2221-4785T>C)
c.2186-11625T>C (n.2186-11625T>C)
c.9607T>C (p.Cys3203Arg)
c.2186-4785T>C (n.2186-4785T>C)
c.2432-4785T>C (n.2432-4785T>C)
c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C)
c.2130-4785T>C
c.9166T>C (p.Cys3056Arg)
c.9658T>C (p.Cys3220Arg)
c.9625T>C (p.Cys3209Arg)
c.9598T>C (p.Cys3200Arg)
13g.23334269A>TCA387514058SACSc.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A)
c.9634T>A (p.Cys3212Ser)
c.6445+3153T>A (n.6445+3153T>A)
c.2177-4785T>A (n.2177-4785T>A)
c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A)
c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A)
c.2204-4785T>A (n.2204-4785T>A)
n.4543-4785T>A
c.2186-12595T>A (n.2186-12595T>A)
c.2221-4785T>A (n.2221-4785T>A)
c.2186-11625T>A (n.2186-11625T>A)
c.9607T>A (p.Cys3203Ser)
c.2186-4785T>A (n.2186-4785T>A)
c.2432-4785T>A (n.2432-4785T>A)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
c.1058-4785T>A (n.1058-4785T>A)
c.2130-4785T>A
c.9166T>A (p.Cys3056Ser)
c.9658T>A (p.Cys3220Ser)
c.9625T>A (p.Cys3209Ser)
c.9598T>A (p.Cys3200Ser)
13g.23334270G>ACA483159700SACSc.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T)
c.9633C>T (p.Asn3211=)
c.6445+3152C>T (n.6445+3152C>T)
c.2177-4786C>T (n.2177-4786C>T)
c.2292-4318C>T (n.2292-4318C>T)
c.2319-4318C>T (n.2319-4318C>T)
c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T)
n.4543-4786C>T
c.2186-12596C>T (n.2186-12596C>T)
c.2221-4786C>T (n.2221-4786C>T)
c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T)
c.9606C>T (p.Asn3202=)
c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T)
c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T)
c.7356C>T (p.Asn2452=)
c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T)
c.2130-4786C>T
c.9165C>T (p.Asn3055=)
c.9657C>T (p.Asn3219=)
c.9624C>T (p.Asn3208=)
c.9597C>T (p.Asn3199=)
 gnomAD v4
13g.23334270G>CCA387514059SACSc.2185+19515C>G (n.2185+19515C>G)
c.9633C>G (p.Asn3211Lys)
c.6445+3152C>G (n.6445+3152C>G)
c.2177-4786C>G (n.2177-4786C>G)
c.2292-4318C>G (n.2292-4318C>G)
c.2319-4318C>G (n.2319-4318C>G)
c.2204-4786C>G (n.2204-4786C>G)
n.4543-4786C>G
c.2186-12596C>G (n.2186-12596C>G)
c.2221-4786C>G (n.2221-4786C>G)
c.2186-11626C>G (n.2186-11626C>G)
c.9606C>G (p.Asn3202Lys)
c.2186-4786C>G (n.2186-4786C>G)
c.2432-4786C>G (n.2432-4786C>G)
c.7356C>G (p.Asn2452Lys)
c.1058-4786C>G (n.1058-4786C>G)
c.2130-4786C>G
c.9165C>G (p.Asn3055Lys)
c.9657C>G (p.Asn3219Lys)
c.9624C>G (p.Asn3208Lys)
c.9597C>G (p.Asn3199Lys)
13g.23334270G>TCA387514060SACSc.2185+19515C>A (n.2185+19515C>A)
c.9633C>A (p.Asn3211Lys)
c.6445+3152C>A (n.6445+3152C>A)
c.2177-4786C>A (n.2177-4786C>A)
c.2292-4318C>A (n.2292-4318C>A)
c.2319-4318C>A (n.2319-4318C>A)
c.2204-4786C>A (n.2204-4786C>A)
n.4543-4786C>A
c.2186-12596C>A (n.2186-12596C>A)
c.2221-4786C>A (n.2221-4786C>A)
c.2186-11626C>A (n.2186-11626C>A)
c.9606C>A (p.Asn3202Lys)
c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A)
c.2432-4786C>A (n.2432-4786C>A)
c.7356C>A (p.Asn2452Lys)
c.1058-4786C>A (n.1058-4786C>A)
c.2130-4786C>A
c.9165C>A (p.Asn3055Lys)
c.9657C>A (p.Asn3219Lys)
c.9624C>A (p.Asn3208Lys)
c.9597C>A (p.Asn3199Lys)
13g.23334271T>ACA387514061SACSc.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T)
c.9632A>T (p.Asn3211Ile)
c.6445+3151A>T (n.6445+3151A>T)
c.2177-4787A>T (n.2177-4787A>T)
c.2292-4319A>T (n.2292-4319A>T)
c.2319-4319A>T (n.2319-4319A>T)
c.2204-4787A>T (n.2204-4787A>T)
n.4543-4787A>T
c.2186-12597A>T (n.2186-12597A>T)
c.2221-4787A>T (n.2221-4787A>T)
c.2186-11627A>T (n.2186-11627A>T)
c.9605A>T (p.Asn3202Ile)
c.2186-4787A>T (n.2186-4787A>T)
c.2432-4787A>T (n.2432-4787A>T)
c.7355A>T (p.Asn2452Ile)
c.1058-4787A>T (n.1058-4787A>T)
c.2130-4787A>T
c.9164A>T (p.Asn3055Ile)
c.9656A>T (p.Asn3219Ile)
c.9623A>T (p.Asn3208Ile)
c.9596A>T (p.Asn3199Ile)
13g.23334271T>CCA387514062SACSc.2185+19514A>G (n.2185+19514A>G)
c.9632A>G (p.Asn3211Ser)
c.6445+3151A>G (n.6445+3151A>G)
c.2177-4787A>G (n.2177-4787A>G)
c.2292-4319A>G (n.2292-4319A>G)
c.2319-4319A>G (n.2319-4319A>G)
c.2204-4787A>G (n.2204-4787A>G)
n.4543-4787A>G
c.2186-12597A>G (n.2186-12597A>G)
c.2221-4787A>G (n.2221-4787A>G)
c.2186-11627A>G (n.2186-11627A>G)
c.9605A>G (p.Asn3202Ser)
c.2186-4787A>G (n.2186-4787A>G)
c.2432-4787A>G (n.2432-4787A>G)
c.7355A>G (p.Asn2452Ser)
c.1058-4787A>G (n.1058-4787A>G)
c.2130-4787A>G
c.9164A>G (p.Asn3055Ser)
c.9656A>G (p.Asn3219Ser)
c.9623A>G (p.Asn3208Ser)
c.9596A>G (p.Asn3199Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334271T>GCA387514063SACSc.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C)
c.9632A>C (p.Asn3211Thr)
c.6445+3151A>C (n.6445+3151A>C)
c.2177-4787A>C (n.2177-4787A>C)
c.2292-4319A>C (n.2292-4319A>C)
c.2319-4319A>C (n.2319-4319A>C)
c.2204-4787A>C (n.2204-4787A>C)
n.4543-4787A>C
c.2186-12597A>C (n.2186-12597A>C)
c.2221-4787A>C (n.2221-4787A>C)
c.2186-11627A>C (n.2186-11627A>C)
c.9605A>C (p.Asn3202Thr)
c.2186-4787A>C (n.2186-4787A>C)
c.2432-4787A>C (n.2432-4787A>C)
c.7355A>C (p.Asn2452Thr)
c.1058-4787A>C (n.1058-4787A>C)
c.2130-4787A>C
c.9164A>C (p.Asn3055Thr)
c.9656A>C (p.Asn3219Thr)
c.9623A>C (p.Asn3208Thr)
c.9596A>C (p.Asn3199Thr)
 ClinVar
13g.23334271T=CA2078620908SACSc.2185+19514A= (n.2185+19514A=)
c.9632A= (p.Asn3211=)
c.6445+3151A= (n.6445+3151A=)
c.2177-4787A= (n.2177-4787A=)
c.2292-4319A= (n.2292-4319A=)
c.2319-4319A= (n.2319-4319A=)
c.2204-4787A= (n.2204-4787A=)
n.4543-4787A=
c.2186-12597A= (n.2186-12597A=)
c.2221-4787A= (n.2221-4787A=)
c.2186-11627A= (n.2186-11627A=)
c.9605A= (p.Asn3202=)
c.2186-4787A= (n.2186-4787A=)
c.2432-4787A= (n.2432-4787A=)
c.7355A= (p.Asn2452=)
c.1058-4787A= (n.1058-4787A=)
c.2130-4787A=
c.9164A= (p.Asn3055=)
c.9656A= (p.Asn3219=)
c.9623A= (p.Asn3208=)
c.9596A= (p.Asn3199=)
13g.23334272T>ACA387514066SACSc.2185+19513A>T (n.2185+19513A>T)
c.9631A>T (p.Asn3211Tyr)
c.6445+3150A>T (n.6445+3150A>T)
c.2177-4788A>T (n.2177-4788A>T)
c.2292-4320A>T (n.2292-4320A>T)
c.2319-4320A>T (n.2319-4320A>T)
c.2204-4788A>T (n.2204-4788A>T)
n.4543-4788A>T
c.2186-12598A>T (n.2186-12598A>T)
c.2221-4788A>T (n.2221-4788A>T)
c.2186-11628A>T (n.2186-11628A>T)
c.9604A>T (p.Asn3202Tyr)
c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T)
c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T)
c.7354A>T (p.Asn2452Tyr)
c.1058-4788A>T (n.1058-4788A>T)
c.2130-4788A>T
c.9163A>T (p.Asn3055Tyr)
c.9655A>T (p.Asn3219Tyr)
c.9622A>T (p.Asn3208Tyr)
c.9595A>T (p.Asn3199Tyr)
13g.23334272T>CCA387514065SACSc.2185+19513A>G (n.2185+19513A>G)
c.9631A>G (p.Asn3211Asp)
c.6445+3150A>G (n.6445+3150A>G)
c.2177-4788A>G (n.2177-4788A>G)
c.2292-4320A>G (n.2292-4320A>G)
c.2319-4320A>G (n.2319-4320A>G)
c.2204-4788A>G (n.2204-4788A>G)
n.4543-4788A>G
c.2186-12598A>G (n.2186-12598A>G)
c.2221-4788A>G (n.2221-4788A>G)
c.2186-11628A>G (n.2186-11628A>G)
c.9604A>G (p.Asn3202Asp)
c.2186-4788A>G (n.2186-4788A>G)
c.2432-4788A>G (n.2432-4788A>G)
c.7354A>G (p.Asn2452Asp)
c.1058-4788A>G (n.1058-4788A>G)
c.2130-4788A>G
c.9163A>G (p.Asn3055Asp)
c.9655A>G (p.Asn3219Asp)
c.9622A>G (p.Asn3208Asp)
c.9595A>G (p.Asn3199Asp)
13g.23334272T>GCA387514064SACSc.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C)
c.9631A>C (p.Asn3211His)
c.6445+3150A>C (n.6445+3150A>C)
c.2177-4788A>C (n.2177-4788A>C)
c.2292-4320A>C (n.2292-4320A>C)
c.2319-4320A>C (n.2319-4320A>C)
c.2204-4788A>C (n.2204-4788A>C)
n.4543-4788A>C
c.2186-12598A>C (n.2186-12598A>C)
c.2221-4788A>C (n.2221-4788A>C)
c.2186-11628A>C (n.2186-11628A>C)
c.9604A>C (p.Asn3202His)
c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C)
c.2432-4788A>C (n.2432-4788A>C)
c.7354A>C (p.Asn2452His)
c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C)
c.2130-4788A>C
c.9163A>C (p.Asn3055His)
c.9655A>C (p.Asn3219His)
c.9622A>C (p.Asn3208His)
c.9595A>C (p.Asn3199His)
13g.23334273C>ACA387514067SACSc.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T)
c.9630G>T (p.Leu3210Phe)
c.6445+3149G>T (n.6445+3149G>T)
c.2177-4789G>T (n.2177-4789G>T)
c.2292-4321G>T (n.2292-4321G>T)
c.2319-4321G>T (n.2319-4321G>T)
c.2204-4789G>T (n.2204-4789G>T)
n.4543-4789G>T
c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T)
c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T)
c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T)
c.9603G>T (p.Leu3201Phe)
c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T)
c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T)
c.7353G>T (p.Leu2451Phe)
c.1058-4789G>T (n.1058-4789G>T)
c.2130-4789G>T
c.9162G>T (p.Leu3054Phe)
c.9654G>T (p.Leu3218Phe)
c.9621G>T (p.Leu3207Phe)
c.9594G>T (p.Leu3198Phe)
 gnomAD v4
13g.23334273C=CA2078620911SACSc.2185+19512G= (n.2185+19512G=)
c.9630G= (p.Leu3210=)
c.6445+3149G= (n.6445+3149G=)
c.2177-4789G= (n.2177-4789G=)
c.2292-4321G= (n.2292-4321G=)
c.2319-4321G= (n.2319-4321G=)
c.2204-4789G= (n.2204-4789G=)
n.4543-4789G=
c.2186-12599G= (n.2186-12599G=)
c.2221-4789G= (n.2221-4789G=)
c.2186-11629G= (n.2186-11629G=)
c.9603G= (p.Leu3201=)
c.2186-4789G= (n.2186-4789G=)
c.2432-4789G= (n.2432-4789G=)
c.7353G= (p.Leu2451=)
c.1058-4789G= (n.1058-4789G=)
c.2130-4789G=
c.9162G= (p.Leu3054=)
c.9654G= (p.Leu3218=)
c.9621G= (p.Leu3207=)
c.9594G= (p.Leu3198=)
13g.23334273C>GCA387514068SACSc.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C)
c.9630G>C (p.Leu3210Phe)
c.6445+3149G>C (n.6445+3149G>C)
c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C)
c.2292-4321G>C (n.2292-4321G>C)
c.2319-4321G>C (n.2319-4321G>C)
c.2204-4789G>C (n.2204-4789G>C)
n.4543-4789G>C
c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C)
c.2221-4789G>C (n.2221-4789G>C)
c.2186-11629G>C (n.2186-11629G>C)
c.9603G>C (p.Leu3201Phe)
c.2186-4789G>C (n.2186-4789G>C)
c.2432-4789G>C (n.2432-4789G>C)
c.7353G>C (p.Leu2451Phe)
c.1058-4789G>C (n.1058-4789G>C)
c.2130-4789G>C
c.9162G>C (p.Leu3054Phe)
c.9654G>C (p.Leu3218Phe)
c.9621G>C (p.Leu3207Phe)
c.9594G>C (p.Leu3198Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334273C>TCA483159701SACSc.2185+19512G>A (n.2185+19512G>A)
c.9630G>A (p.Leu3210=)
c.6445+3149G>A (n.6445+3149G>A)
c.2177-4789G>A (n.2177-4789G>A)
c.2292-4321G>A (n.2292-4321G>A)
c.2319-4321G>A (n.2319-4321G>A)
c.2204-4789G>A (n.2204-4789G>A)
n.4543-4789G>A
c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A)
c.2221-4789G>A (n.2221-4789G>A)
c.2186-11629G>A (n.2186-11629G>A)
c.9603G>A (p.Leu3201=)
c.2186-4789G>A (n.2186-4789G>A)
c.2432-4789G>A (n.2432-4789G>A)
c.7353G>A (p.Leu2451=)
c.1058-4789G>A (n.1058-4789G>A)
c.2130-4789G>A
c.9162G>A (p.Leu3054=)
c.9654G>A (p.Leu3218=)
c.9621G>A (p.Leu3207=)
c.9594G>A (p.Leu3198=)
13g.23334274A=CA2078620913SACSc.2185+19511T= (n.2185+19511T=)
c.9629T= (p.Leu3210=)
c.6445+3148T= (n.6445+3148T=)
c.2177-4790T= (n.2177-4790T=)
c.2292-4322T= (n.2292-4322T=)
c.2319-4322T= (n.2319-4322T=)
c.2204-4790T= (n.2204-4790T=)
n.4543-4790T=
c.2186-12600T= (n.2186-12600T=)
c.2221-4790T= (n.2221-4790T=)
c.2186-11630T= (n.2186-11630T=)
c.9602T= (p.Leu3201=)
c.2186-4790T= (n.2186-4790T=)
c.2432-4790T= (n.2432-4790T=)
c.7352T= (p.Leu2451=)
c.1058-4790T= (n.1058-4790T=)
c.2130-4790T=
c.9161T= (p.Leu3054=)
c.9653T= (p.Leu3218=)
c.9620T= (p.Leu3207=)
c.9593T= (p.Leu3198=)
13g.23334274A>CCA387514069SACSc.2185+19511T>G (n.2185+19511T>G)
c.9629T>G (p.Leu3210Trp)
c.6445+3148T>G (n.6445+3148T>G)
c.2177-4790T>G (n.2177-4790T>G)
c.2292-4322T>G (n.2292-4322T>G)
c.2319-4322T>G (n.2319-4322T>G)
c.2204-4790T>G (n.2204-4790T>G)
n.4543-4790T>G
c.2186-12600T>G (n.2186-12600T>G)
c.2221-4790T>G (n.2221-4790T>G)
c.2186-11630T>G (n.2186-11630T>G)
c.9602T>G (p.Leu3201Trp)
c.2186-4790T>G (n.2186-4790T>G)
c.2432-4790T>G (n.2432-4790T>G)
c.7352T>G (p.Leu2451Trp)
c.1058-4790T>G (n.1058-4790T>G)
c.2130-4790T>G
c.9161T>G (p.Leu3054Trp)
c.9653T>G (p.Leu3218Trp)
c.9620T>G (p.Leu3207Trp)
c.9593T>G (p.Leu3198Trp)
13g.23334274A>GCA387514070SACSc.2185+19511T>C (n.2185+19511T>C)
c.9629T>C (p.Leu3210Ser)
c.6445+3148T>C (n.6445+3148T>C)
c.2177-4790T>C (n.2177-4790T>C)
c.2292-4322T>C (n.2292-4322T>C)
c.2319-4322T>C (n.2319-4322T>C)
c.2204-4790T>C (n.2204-4790T>C)
n.4543-4790T>C
c.2186-12600T>C (n.2186-12600T>C)
c.2221-4790T>C (n.2221-4790T>C)
c.2186-11630T>C (n.2186-11630T>C)
c.9602T>C (p.Leu3201Ser)
c.2186-4790T>C (n.2186-4790T>C)
c.2432-4790T>C (n.2432-4790T>C)
c.7352T>C (p.Leu2451Ser)
c.1058-4790T>C (n.1058-4790T>C)
c.2130-4790T>C
c.9161T>C (p.Leu3054Ser)
c.9653T>C (p.Leu3218Ser)
c.9620T>C (p.Leu3207Ser)
c.9593T>C (p.Leu3198Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334274A>TCA387514071SACSc.2185+19511T>A (n.2185+19511T>A)
c.9629T>A (p.Leu3210Ter)
c.6445+3148T>A (n.6445+3148T>A)
c.2177-4790T>A (n.2177-4790T>A)
c.2292-4322T>A (n.2292-4322T>A)
c.2319-4322T>A (n.2319-4322T>A)
c.2204-4790T>A (n.2204-4790T>A)
n.4543-4790T>A
c.2186-12600T>A (n.2186-12600T>A)
c.2221-4790T>A (n.2221-4790T>A)
c.2186-11630T>A (n.2186-11630T>A)
c.9602T>A (p.Leu3201Ter)
c.2186-4790T>A (n.2186-4790T>A)
c.2432-4790T>A (n.2432-4790T>A)
c.7352T>A (p.Leu2451Ter)
c.1058-4790T>A (n.1058-4790T>A)
c.2130-4790T>A
c.9161T>A (p.Leu3054Ter)
c.9653T>A (p.Leu3218Ter)
c.9620T>A (p.Leu3207Ter)
c.9593T>A (p.Leu3198Ter)
13g.23334275A>CCA387514072SACSc.2185+19510T>G (n.2185+19510T>G)
c.9628T>G (p.Leu3210Val)
c.6445+3147T>G (n.6445+3147T>G)
c.2177-4791T>G (n.2177-4791T>G)
c.2292-4323T>G (n.2292-4323T>G)
c.2319-4323T>G (n.2319-4323T>G)
c.2204-4791T>G (n.2204-4791T>G)
n.4543-4791T>G
c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G)
c.2221-4791T>G (n.2221-4791T>G)
c.2186-11631T>G (n.2186-11631T>G)
c.9601T>G (p.Leu3201Val)
c.2186-4791T>G (n.2186-4791T>G)
c.2432-4791T>G (n.2432-4791T>G)
c.7351T>G (p.Leu2451Val)
c.1058-4791T>G (n.1058-4791T>G)
c.2130-4791T>G
c.9160T>G (p.Leu3054Val)
c.9652T>G (p.Leu3218Val)
c.9619T>G (p.Leu3207Val)
c.9592T>G (p.Leu3198Val)
13g.23334275A>GCA483159702SACSc.2185+19510T>C (n.2185+19510T>C)
c.9628T>C (p.Leu3210=)
c.6445+3147T>C (n.6445+3147T>C)
c.2177-4791T>C (n.2177-4791T>C)
c.2292-4323T>C (n.2292-4323T>C)
c.2319-4323T>C (n.2319-4323T>C)
c.2204-4791T>C (n.2204-4791T>C)
n.4543-4791T>C
c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C)
c.2221-4791T>C (n.2221-4791T>C)
c.2186-11631T>C (n.2186-11631T>C)
c.9601T>C (p.Leu3201=)
c.2186-4791T>C (n.2186-4791T>C)
c.2432-4791T>C (n.2432-4791T>C)
c.7351T>C (p.Leu2451=)
c.1058-4791T>C (n.1058-4791T>C)
c.2130-4791T>C
c.9160T>C (p.Leu3054=)
c.9652T>C (p.Leu3218=)
c.9619T>C (p.Leu3207=)
c.9592T>C (p.Leu3198=)
 ClinVar
13g.23334275A>TCA387514073SACSc.2185+19510T>A (n.2185+19510T>A)
c.9628T>A (p.Leu3210Met)
c.6445+3147T>A (n.6445+3147T>A)
c.2177-4791T>A (n.2177-4791T>A)
c.2292-4323T>A (n.2292-4323T>A)
c.2319-4323T>A (n.2319-4323T>A)
c.2204-4791T>A (n.2204-4791T>A)
n.4543-4791T>A
c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A)
c.2221-4791T>A (n.2221-4791T>A)
c.2186-11631T>A (n.2186-11631T>A)
c.9601T>A (p.Leu3201Met)
c.2186-4791T>A (n.2186-4791T>A)
c.2432-4791T>A (n.2432-4791T>A)
c.7351T>A (p.Leu2451Met)
c.1058-4791T>A (n.1058-4791T>A)
c.2130-4791T>A
c.9160T>A (p.Leu3054Met)
c.9652T>A (p.Leu3218Met)
c.9619T>A (p.Leu3207Met)
c.9592T>A (p.Leu3198Met)
13g.23334276T>ACA6910599SACSc.2185+19509A>T (n.2185+19509A>T)
c.9627A>T (p.Leu3209Phe)
c.6445+3146A>T (n.6445+3146A>T)
c.2177-4792A>T (n.2177-4792A>T)
c.2292-4324A>T (n.2292-4324A>T)
c.2319-4324A>T (n.2319-4324A>T)
c.2204-4792A>T (n.2204-4792A>T)
n.4543-4792A>T
c.2186-12602A>T (n.2186-12602A>T)
c.2221-4792A>T (n.2221-4792A>T)
c.2186-11632A>T (n.2186-11632A>T)
c.9600A>T (p.Leu3200Phe)
c.2186-4792A>T (n.2186-4792A>T)
c.2432-4792A>T (n.2432-4792A>T)
c.7350A>T (p.Leu2450Phe)
c.1058-4792A>T (n.1058-4792A>T)
c.2130-4792A>T
c.9159A>T (p.Leu3053Phe)
c.9651A>T (p.Leu3217Phe)
c.9618A>T (p.Leu3206Phe)
c.9591A>T (p.Leu3197Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334276T>CCA483159703SACSc.2185+19509A>G (n.2185+19509A>G)
c.9627A>G (p.Leu3209=)
c.6445+3146A>G (n.6445+3146A>G)
c.2177-4792A>G (n.2177-4792A>G)
c.2292-4324A>G (n.2292-4324A>G)
c.2319-4324A>G (n.2319-4324A>G)
c.2204-4792A>G (n.2204-4792A>G)
n.4543-4792A>G
c.2186-12602A>G (n.2186-12602A>G)
c.2221-4792A>G (n.2221-4792A>G)
c.2186-11632A>G (n.2186-11632A>G)
c.9600A>G (p.Leu3200=)
c.2186-4792A>G (n.2186-4792A>G)
c.2432-4792A>G (n.2432-4792A>G)
c.7350A>G (p.Leu2450=)
c.1058-4792A>G (n.1058-4792A>G)
c.2130-4792A>G
c.9159A>G (p.Leu3053=)
c.9651A>G (p.Leu3217=)
c.9618A>G (p.Leu3206=)
c.9591A>G (p.Leu3197=)
13g.23334276T>GCA387514074SACSc.2185+19509A>C (n.2185+19509A>C)
c.9627A>C (p.Leu3209Phe)
c.6445+3146A>C (n.6445+3146A>C)
c.2177-4792A>C (n.2177-4792A>C)
c.2292-4324A>C (n.2292-4324A>C)
c.2319-4324A>C (n.2319-4324A>C)
c.2204-4792A>C (n.2204-4792A>C)
n.4543-4792A>C
c.2186-12602A>C (n.2186-12602A>C)
c.2221-4792A>C (n.2221-4792A>C)
c.2186-11632A>C (n.2186-11632A>C)
c.9600A>C (p.Leu3200Phe)
c.2186-4792A>C (n.2186-4792A>C)
c.2432-4792A>C (n.2432-4792A>C)
c.7350A>C (p.Leu2450Phe)
c.1058-4792A>C (n.1058-4792A>C)
c.2130-4792A>C
c.9159A>C (p.Leu3053Phe)
c.9651A>C (p.Leu3217Phe)
c.9618A>C (p.Leu3206Phe)
c.9591A>C (p.Leu3197Phe)
13g.23334276T=CA2078620921SACSc.2185+19509A= (n.2185+19509A=)
c.9627A= (p.Leu3209=)
c.6445+3146A= (n.6445+3146A=)
c.2177-4792A= (n.2177-4792A=)
c.2292-4324A= (n.2292-4324A=)
c.2319-4324A= (n.2319-4324A=)
c.2204-4792A= (n.2204-4792A=)
n.4543-4792A=
c.2186-12602A= (n.2186-12602A=)
c.2221-4792A= (n.2221-4792A=)
c.2186-11632A= (n.2186-11632A=)
c.9600A= (p.Leu3200=)
c.2186-4792A= (n.2186-4792A=)
c.2432-4792A= (n.2432-4792A=)
c.7350A= (p.Leu2450=)
c.1058-4792A= (n.1058-4792A=)
c.2130-4792A=
c.9159A= (p.Leu3053=)
c.9651A= (p.Leu3217=)
c.9618A= (p.Leu3206=)
c.9591A= (p.Leu3197=)
13g.23334277A>CCA387514075SACSc.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G)
c.9626T>G (p.Leu3209Ter)
c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G)
c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G)
c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G)
c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G)
c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G)
n.4543-4793T>G
c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G)
c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G)
c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G)
c.9599T>G (p.Leu3200Ter)
c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G)
c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G)
c.7349T>G (p.Leu2450Ter)
c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G)
c.2130-4793T>G
c.9158T>G (p.Leu3053Ter)
c.9650T>G (p.Leu3217Ter)
c.9617T>G (p.Leu3206Ter)
c.9590T>G (p.Leu3197Ter)
13g.23334277A>GCA387514076SACSc.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C)
c.9626T>C (p.Leu3209Ser)
c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C)
c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C)
c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C)
c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C)
c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C)
n.4543-4793T>C
c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C)
c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C)
c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C)
c.9599T>C (p.Leu3200Ser)
c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C)
c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C)
c.7349T>C (p.Leu2450Ser)
c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C)
c.2130-4793T>C
c.9158T>C (p.Leu3053Ser)
c.9650T>C (p.Leu3217Ser)
c.9617T>C (p.Leu3206Ser)
c.9590T>C (p.Leu3197Ser)
 gnomAD v4
13g.23334277A>TCA387514077SACSc.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A)
c.9626T>A (p.Leu3209Ter)
c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A)
c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A)
c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A)
c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A)
c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A)
n.4543-4793T>A
c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A)
c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A)
c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A)
c.9599T>A (p.Leu3200Ter)
c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A)
c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A)
c.7349T>A (p.Leu2450Ter)
c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A)
c.2130-4793T>A
c.9158T>A (p.Leu3053Ter)
c.9650T>A (p.Leu3217Ter)
c.9617T>A (p.Leu3206Ter)
c.9590T>A (p.Leu3197Ter)
13g.23334278A>CCA387514078SACSc.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G)
c.9625T>G (p.Leu3209Val)
c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G)
c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G)
c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G)
c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G)
c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G)
n.4543-4794T>G
c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G)
c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G)
c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G)
c.9598T>G (p.Leu3200Val)
c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G)
c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G)
c.7348T>G (p.Leu2450Val)
c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G)
c.2130-4794T>G
c.9157T>G (p.Leu3053Val)
c.9649T>G (p.Leu3217Val)
c.9616T>G (p.Leu3206Val)
c.9589T>G (p.Leu3197Val)
13g.23334278A>GCA483159704SACSc.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C)
c.9625T>C (p.Leu3209=)
c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C)
c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C)
c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C)
c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C)
c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C)
n.4543-4794T>C
c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C)
c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C)
c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C)
c.9598T>C (p.Leu3200=)
c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C)
c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C)
c.7348T>C (p.Leu2450=)
c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C)
c.2130-4794T>C
c.9157T>C (p.Leu3053=)
c.9649T>C (p.Leu3217=)
c.9616T>C (p.Leu3206=)
c.9589T>C (p.Leu3197=)
13g.23334278A>TCA387514079SACSc.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A)
c.9625T>A (p.Leu3209Ile)
c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A)
c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A)
c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A)
c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A)
c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A)
n.4543-4794T>A
c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A)
c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A)
c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A)
c.9598T>A (p.Leu3200Ile)
c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A)
c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A)
c.7348T>A (p.Leu2450Ile)
c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A)
c.2130-4794T>A
c.9157T>A (p.Leu3053Ile)
c.9649T>A (p.Leu3217Ile)
c.9616T>A (p.Leu3206Ile)
c.9589T>A (p.Leu3197Ile)
13g.23334279A>CCA387514080SACSc.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G)
c.9624T>G (p.Ile3208Met)
c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G)
c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G)
c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G)
c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G)
c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G)
n.4543-4795T>G
c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G)
c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G)
c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G)
c.9597T>G (p.Ile3199Met)
c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G)
c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G)
c.7347T>G (p.Ile2449Met)
c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G)
c.2130-4795T>G
c.9156T>G (p.Ile3052Met)
c.9648T>G (p.Ile3216Met)
c.9615T>G (p.Ile3205Met)
c.9588T>G (p.Ile3196Met)
13g.23334279A>GCA483159705SACSc.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C)
c.9624T>C (p.Ile3208=)
c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C)
c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C)
c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C)
c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C)
c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C)
n.4543-4795T>C
c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C)
c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C)
c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C)
c.9597T>C (p.Ile3199=)
c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C)
c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C)
c.7347T>C (p.Ile2449=)
c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C)
c.2130-4795T>C
c.9156T>C (p.Ile3052=)
c.9648T>C (p.Ile3216=)
c.9615T>C (p.Ile3205=)
c.9588T>C (p.Ile3196=)
13g.23334279A>TCA483159706SACSc.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A)
c.9624T>A (p.Ile3208=)
c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A)
c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A)
c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A)
c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A)
c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A)
n.4543-4795T>A
c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A)
c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A)
c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A)
c.9597T>A (p.Ile3199=)
c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A)
c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A)
c.7347T>A (p.Ile2449=)
c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A)
c.2130-4795T>A
c.9156T>A (p.Ile3052=)
c.9648T>A (p.Ile3216=)
c.9615T>A (p.Ile3205=)
c.9588T>A (p.Ile3196=)
13g.23334280A=CA2078620923SACSc.2185+19505T= (n.2185+19505T=)
c.9623T= (p.Ile3208=)
c.6445+3142T= (n.6445+3142T=)
c.2177-4796T= (n.2177-4796T=)
c.2292-4328T= (n.2292-4328T=)
c.2319-4328T= (n.2319-4328T=)
c.2204-4796T= (n.2204-4796T=)
n.4543-4796T=
c.2186-12606T= (n.2186-12606T=)
c.2221-4796T= (n.2221-4796T=)
c.2186-11636T= (n.2186-11636T=)
c.9596T= (p.Ile3199=)
c.2186-4796T= (n.2186-4796T=)
c.2432-4796T= (n.2432-4796T=)
c.7346T= (p.Ile2449=)
c.1058-4796T= (n.1058-4796T=)
c.2130-4796T=
c.9155T= (p.Ile3052=)
c.9647T= (p.Ile3216=)
c.9614T= (p.Ile3205=)
c.9587T= (p.Ile3196=)
13g.23334280A>CCA387514083SACSc.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G)
c.9623T>G (p.Ile3208Ser)
c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G)
c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G)
c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G)
c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G)
c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G)
n.4543-4796T>G
c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G)
c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G)
c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G)
c.9596T>G (p.Ile3199Ser)
c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G)
c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G)
c.7346T>G (p.Ile2449Ser)
c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G)
c.2130-4796T>G
c.9155T>G (p.Ile3052Ser)
c.9647T>G (p.Ile3216Ser)
c.9614T>G (p.Ile3205Ser)
c.9587T>G (p.Ile3196Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334280A>GCA387514081SACSc.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C)
c.9623T>C (p.Ile3208Thr)
c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C)
c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C)
c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C)
c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C)
c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C)
n.4543-4796T>C
c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C)
c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C)
c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C)
c.9596T>C (p.Ile3199Thr)
c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C)
c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C)
c.7346T>C (p.Ile2449Thr)
c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C)
c.2130-4796T>C
c.9155T>C (p.Ile3052Thr)
c.9647T>C (p.Ile3216Thr)
c.9614T>C (p.Ile3205Thr)
c.9587T>C (p.Ile3196Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334280A>TCA387514082SACSc.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A)
c.9623T>A (p.Ile3208Asn)
c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A)
c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A)
c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A)
c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A)
c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A)
n.4543-4796T>A
c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A)
c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A)
c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A)
c.9596T>A (p.Ile3199Asn)
c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A)
c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A)
c.7346T>A (p.Ile2449Asn)
c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A)
c.2130-4796T>A
c.9155T>A (p.Ile3052Asn)
c.9647T>A (p.Ile3216Asn)
c.9614T>A (p.Ile3205Asn)
c.9587T>A (p.Ile3196Asn)
13g.23334281T>ACA387514084SACSc.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T)
c.9622A>T (p.Ile3208Phe)
c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T)
c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T)
c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T)
c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T)
c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T)
n.4543-4797A>T
c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T)
c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T)
c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T)
c.9595A>T (p.Ile3199Phe)
c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T)
c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T)
c.7345A>T (p.Ile2449Phe)
c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T)
c.2130-4797A>T
c.9154A>T (p.Ile3052Phe)
c.9646A>T (p.Ile3216Phe)
c.9613A>T (p.Ile3205Phe)
c.9586A>T (p.Ile3196Phe)
13g.23334281T>CCA387514085SACSc.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G)
c.9622A>G (p.Ile3208Val)
c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G)
c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G)
c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G)
c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G)
c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G)
n.4543-4797A>G
c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G)
c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G)
c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G)
c.9595A>G (p.Ile3199Val)
c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G)
c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G)
c.7345A>G (p.Ile2449Val)
c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G)
c.2130-4797A>G
c.9154A>G (p.Ile3052Val)
c.9646A>G (p.Ile3216Val)
c.9613A>G (p.Ile3205Val)
c.9586A>G (p.Ile3196Val)
13g.23334281T>GCA387514086SACSc.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C)
c.9622A>C (p.Ile3208Leu)
c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C)
c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C)
c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C)
c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C)
c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C)
n.4543-4797A>C
c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C)
c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C)
c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C)
c.9595A>C (p.Ile3199Leu)
c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C)
c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C)
c.7345A>C (p.Ile2449Leu)
c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C)
c.2130-4797A>C
c.9154A>C (p.Ile3052Leu)
c.9646A>C (p.Ile3216Leu)
c.9613A>C (p.Ile3205Leu)
c.9586A>C (p.Ile3196Leu)
 gnomAD v4
13g.23334282A=CA2078620926SACSc.2185+19503T= (n.2185+19503T=)
c.9621T= (p.Asn3207=)
c.6445+3140T= (n.6445+3140T=)
c.2177-4798T= (n.2177-4798T=)
c.2292-4330T= (n.2292-4330T=)
c.2319-4330T= (n.2319-4330T=)
c.2204-4798T= (n.2204-4798T=)
n.4543-4798T=
c.2186-12608T= (n.2186-12608T=)
c.2221-4798T= (n.2221-4798T=)
c.2186-11638T= (n.2186-11638T=)
c.9594T= (p.Asn3198=)
c.2186-4798T= (n.2186-4798T=)
c.2432-4798T= (n.2432-4798T=)
c.7344T= (p.Asn2448=)
c.1058-4798T= (n.1058-4798T=)
c.2130-4798T=
c.9153T= (p.Asn3051=)
c.9645T= (p.Asn3215=)
c.9612T= (p.Asn3204=)
c.9585T= (p.Asn3195=)
13g.23334282A>CCA387514087SACSc.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G)
c.9621T>G (p.Asn3207Lys)
c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G)
c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G)
c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G)
c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G)
c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G)
n.4543-4798T>G
c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G)
c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G)
c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G)
c.9594T>G (p.Asn3198Lys)
c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G)
c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G)
c.7344T>G (p.Asn2448Lys)
c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G)
c.2130-4798T>G
c.9153T>G (p.Asn3051Lys)
c.9645T>G (p.Asn3215Lys)
c.9612T>G (p.Asn3204Lys)
c.9585T>G (p.Asn3195Lys)
13g.23334282A>GCA483159707SACSc.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C)
c.9621T>C (p.Asn3207=)
c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C)
c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C)
c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C)
c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C)
c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C)
n.4543-4798T>C
c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C)
c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C)
c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C)
c.9594T>C (p.Asn3198=)
c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C)
c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C)
c.7344T>C (p.Asn2448=)
c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C)
c.2130-4798T>C
c.9153T>C (p.Asn3051=)
c.9645T>C (p.Asn3215=)
c.9612T>C (p.Asn3204=)
c.9585T>C (p.Asn3195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334282A>TCA387514088SACSc.2185+19503T>A (n.2185+19503T>A)
c.9621T>A (p.Asn3207Lys)
c.6445+3140T>A (n.6445+3140T>A)
c.2177-4798T>A (n.2177-4798T>A)
c.2292-4330T>A (n.2292-4330T>A)
c.2319-4330T>A (n.2319-4330T>A)
c.2204-4798T>A (n.2204-4798T>A)
n.4543-4798T>A
c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A)
c.2221-4798T>A (n.2221-4798T>A)
c.2186-11638T>A (n.2186-11638T>A)
c.9594T>A (p.Asn3198Lys)
c.2186-4798T>A (n.2186-4798T>A)
c.2432-4798T>A (n.2432-4798T>A)
c.7344T>A (p.Asn2448Lys)
c.1058-4798T>A (n.1058-4798T>A)
c.2130-4798T>A
c.9153T>A (p.Asn3051Lys)
c.9645T>A (p.Asn3215Lys)
c.9612T>A (p.Asn3204Lys)
c.9585T>A (p.Asn3195Lys)
13g.23334283T>ACA387514089SACSc.2185+19502A>T (n.2185+19502A>T)
c.9620A>T (p.Asn3207Ile)
c.6445+3139A>T (n.6445+3139A>T)
c.2177-4799A>T (n.2177-4799A>T)
c.2292-4331A>T (n.2292-4331A>T)
c.2319-4331A>T (n.2319-4331A>T)
c.2204-4799A>T (n.2204-4799A>T)
n.4543-4799A>T
c.2186-12609A>T (n.2186-12609A>T)
c.2221-4799A>T (n.2221-4799A>T)
c.2186-11639A>T (n.2186-11639A>T)
c.9593A>T (p.Asn3198Ile)
c.2186-4799A>T (n.2186-4799A>T)
c.2432-4799A>T (n.2432-4799A>T)
c.7343A>T (p.Asn2448Ile)
c.1058-4799A>T (n.1058-4799A>T)
c.2130-4799A>T
c.9152A>T (p.Asn3051Ile)
c.9644A>T (p.Asn3215Ile)
c.9611A>T (p.Asn3204Ile)
c.9584A>T (p.Asn3195Ile)
13g.23334283T>CCA387514090SACSc.2185+19502A>G (n.2185+19502A>G)
c.9620A>G (p.Asn3207Ser)
c.6445+3139A>G (n.6445+3139A>G)
c.2177-4799A>G (n.2177-4799A>G)
c.2292-4331A>G (n.2292-4331A>G)
c.2319-4331A>G (n.2319-4331A>G)
c.2204-4799A>G (n.2204-4799A>G)
n.4543-4799A>G
c.2186-12609A>G (n.2186-12609A>G)
c.2221-4799A>G (n.2221-4799A>G)
c.2186-11639A>G (n.2186-11639A>G)
c.9593A>G (p.Asn3198Ser)
c.2186-4799A>G (n.2186-4799A>G)
c.2432-4799A>G (n.2432-4799A>G)
c.7343A>G (p.Asn2448Ser)
c.1058-4799A>G (n.1058-4799A>G)
c.2130-4799A>G
c.9152A>G (p.Asn3051Ser)
c.9644A>G (p.Asn3215Ser)
c.9611A>G (p.Asn3204Ser)
c.9584A>G (p.Asn3195Ser)
13g.23334283T>GCA387514091SACSc.2185+19502A>C (n.2185+19502A>C)
c.9620A>C (p.Asn3207Thr)
c.6445+3139A>C (n.6445+3139A>C)
c.2177-4799A>C (n.2177-4799A>C)
c.2292-4331A>C (n.2292-4331A>C)
c.2319-4331A>C (n.2319-4331A>C)
c.2204-4799A>C (n.2204-4799A>C)
n.4543-4799A>C
c.2186-12609A>C (n.2186-12609A>C)
c.2221-4799A>C (n.2221-4799A>C)
c.2186-11639A>C (n.2186-11639A>C)
c.9593A>C (p.Asn3198Thr)
c.2186-4799A>C (n.2186-4799A>C)
c.2432-4799A>C (n.2432-4799A>C)
c.7343A>C (p.Asn2448Thr)
c.1058-4799A>C (n.1058-4799A>C)
c.2130-4799A>C
c.9152A>C (p.Asn3051Thr)
c.9644A>C (p.Asn3215Thr)
c.9611A>C (p.Asn3204Thr)
c.9584A>C (p.Asn3195Thr)
13g.23334284T>ACA387514092SACSc.2185+19501A>T (n.2185+19501A>T)
c.9619A>T (p.Asn3207Tyr)
c.6445+3138A>T (n.6445+3138A>T)
c.2177-4800A>T (n.2177-4800A>T)
c.2292-4332A>T (n.2292-4332A>T)
c.2319-4332A>T (n.2319-4332A>T)
c.2204-4800A>T (n.2204-4800A>T)
n.4543-4800A>T
c.2186-12610A>T (n.2186-12610A>T)
c.2221-4800A>T (n.2221-4800A>T)
c.2186-11640A>T (n.2186-11640A>T)
c.9592A>T (p.Asn3198Tyr)
c.2186-4800A>T (n.2186-4800A>T)
c.2432-4800A>T (n.2432-4800A>T)
c.7342A>T (p.Asn2448Tyr)
c.1058-4800A>T (n.1058-4800A>T)
c.2130-4800A>T
c.9151A>T (p.Asn3051Tyr)
c.9643A>T (p.Asn3215Tyr)
c.9610A>T (p.Asn3204Tyr)
c.9583A>T (p.Asn3195Tyr)
13g.23334284T>CCA387514093SACSc.2185+19501A>G (n.2185+19501A>G)
c.9619A>G (p.Asn3207Asp)
c.6445+3138A>G (n.6445+3138A>G)
c.2177-4800A>G (n.2177-4800A>G)
c.2292-4332A>G (n.2292-4332A>G)
c.2319-4332A>G (n.2319-4332A>G)
c.2204-4800A>G (n.2204-4800A>G)
n.4543-4800A>G
c.2186-12610A>G (n.2186-12610A>G)
c.2221-4800A>G (n.2221-4800A>G)
c.2186-11640A>G (n.2186-11640A>G)
c.9592A>G (p.Asn3198Asp)
c.2186-4800A>G (n.2186-4800A>G)
c.2432-4800A>G (n.2432-4800A>G)
c.7342A>G (p.Asn2448Asp)
c.1058-4800A>G (n.1058-4800A>G)
c.2130-4800A>G
c.9151A>G (p.Asn3051Asp)
c.9643A>G (p.Asn3215Asp)
c.9610A>G (p.Asn3204Asp)
c.9583A>G (p.Asn3195Asp)
 gnomAD v4
13g.23334284T>GCA387514094SACSc.2185+19501A>C (n.2185+19501A>C)
c.9619A>C (p.Asn3207His)
c.6445+3138A>C (n.6445+3138A>C)
c.2177-4800A>C (n.2177-4800A>C)
c.2292-4332A>C (n.2292-4332A>C)
c.2319-4332A>C (n.2319-4332A>C)
c.2204-4800A>C (n.2204-4800A>C)
n.4543-4800A>C
c.2186-12610A>C (n.2186-12610A>C)
c.2221-4800A>C (n.2221-4800A>C)
c.2186-11640A>C (n.2186-11640A>C)
c.9592A>C (p.Asn3198His)
c.2186-4800A>C (n.2186-4800A>C)
c.2432-4800A>C (n.2432-4800A>C)
c.7342A>C (p.Asn2448His)
c.1058-4800A>C (n.1058-4800A>C)
c.2130-4800A>C
c.9151A>C (p.Asn3051His)
c.9643A>C (p.Asn3215His)
c.9610A>C (p.Asn3204His)
c.9583A>C (p.Asn3195His)
13g.23334285A=CA2078620928SACSc.2185+19500T= (n.2185+19500T=)
c.9618T= (p.Ser3206=)
c.6445+3137T= (n.6445+3137T=)
c.2177-4801T= (n.2177-4801T=)
c.2292-4333T= (n.2292-4333T=)
c.2319-4333T= (n.2319-4333T=)
c.2204-4801T= (n.2204-4801T=)
n.4543-4801T=
c.2186-12611T= (n.2186-12611T=)
c.2221-4801T= (n.2221-4801T=)
c.2186-11641T= (n.2186-11641T=)
c.9591T= (p.Ser3197=)
c.2186-4801T= (n.2186-4801T=)
c.2432-4801T= (n.2432-4801T=)
c.7341T= (p.Ser2447=)
c.1058-4801T= (n.1058-4801T=)
c.2130-4801T=
c.9150T= (p.Ser3050=)
c.9642T= (p.Ser3214=)
c.9609T= (p.Ser3203=)
c.9582T= (p.Ser3194=)
13g.23334285A>CCA387514096SACSc.2185+19500T>G (n.2185+19500T>G)
c.9618T>G (p.Ser3206Arg)
c.6445+3137T>G (n.6445+3137T>G)
c.2177-4801T>G (n.2177-4801T>G)
c.2292-4333T>G (n.2292-4333T>G)
c.2319-4333T>G (n.2319-4333T>G)
c.2204-4801T>G (n.2204-4801T>G)
n.4543-4801T>G
c.2186-12611T>G (n.2186-12611T>G)
c.2221-4801T>G (n.2221-4801T>G)
c.2186-11641T>G (n.2186-11641T>G)
c.9591T>G (p.Ser3197Arg)
c.2186-4801T>G (n.2186-4801T>G)
c.2432-4801T>G (n.2432-4801T>G)
c.7341T>G (p.Ser2447Arg)
c.1058-4801T>G (n.1058-4801T>G)
c.2130-4801T>G
c.9150T>G (p.Ser3050Arg)
c.9642T>G (p.Ser3214Arg)
c.9609T>G (p.Ser3203Arg)
c.9582T>G (p.Ser3194Arg)
13g.23334285A>GCA6910600SACSc.2185+19500T>C (n.2185+19500T>C)
c.9618T>C (p.Ser3206=)
c.6445+3137T>C (n.6445+3137T>C)
c.2177-4801T>C (n.2177-4801T>C)
c.2292-4333T>C (n.2292-4333T>C)
c.2319-4333T>C (n.2319-4333T>C)
c.2204-4801T>C (n.2204-4801T>C)
n.4543-4801T>C
c.2186-12611T>C (n.2186-12611T>C)
c.2221-4801T>C (n.2221-4801T>C)
c.2186-11641T>C (n.2186-11641T>C)
c.9591T>C (p.Ser3197=)
c.2186-4801T>C (n.2186-4801T>C)
c.2432-4801T>C (n.2432-4801T>C)
c.7341T>C (p.Ser2447=)
c.1058-4801T>C (n.1058-4801T>C)
c.2130-4801T>C
c.9150T>C (p.Ser3050=)
c.9642T>C (p.Ser3214=)
c.9609T>C (p.Ser3203=)
c.9582T>C (p.Ser3194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334285A>TCA387514095SACSc.2185+19500T>A (n.2185+19500T>A)
c.9618T>A (p.Ser3206Arg)
c.6445+3137T>A (n.6445+3137T>A)
c.2177-4801T>A (n.2177-4801T>A)
c.2292-4333T>A (n.2292-4333T>A)
c.2319-4333T>A (n.2319-4333T>A)
c.2204-4801T>A (n.2204-4801T>A)
n.4543-4801T>A
c.2186-12611T>A (n.2186-12611T>A)
c.2221-4801T>A (n.2221-4801T>A)
c.2186-11641T>A (n.2186-11641T>A)
c.9591T>A (p.Ser3197Arg)
c.2186-4801T>A (n.2186-4801T>A)
c.2432-4801T>A (n.2432-4801T>A)
c.7341T>A (p.Ser2447Arg)
c.1058-4801T>A (n.1058-4801T>A)
c.2130-4801T>A
c.9150T>A (p.Ser3050Arg)
c.9642T>A (p.Ser3214Arg)
c.9609T>A (p.Ser3203Arg)
c.9582T>A (p.Ser3194Arg)
 dbSNP
13g.23334286C>ACA387514097SACSc.2185+19499G>T (n.2185+19499G>T)
c.9617G>T (p.Ser3206Ile)
c.6445+3136G>T (n.6445+3136G>T)
c.2177-4802G>T (n.2177-4802G>T)
c.2292-4334G>T (n.2292-4334G>T)
c.2319-4334G>T (n.2319-4334G>T)
c.2204-4802G>T (n.2204-4802G>T)
n.4543-4802G>T
c.2186-12612G>T (n.2186-12612G>T)
c.2221-4802G>T (n.2221-4802G>T)
c.2186-11642G>T (n.2186-11642G>T)
c.9590G>T (p.Ser3197Ile)
c.2186-4802G>T (n.2186-4802G>T)
c.2432-4802G>T (n.2432-4802G>T)
c.7340G>T (p.Ser2447Ile)
c.1058-4802G>T (n.1058-4802G>T)
c.2130-4802G>T
c.9149G>T (p.Ser3050Ile)
c.9641G>T (p.Ser3214Ile)
c.9608G>T (p.Ser3203Ile)
c.9581G>T (p.Ser3194Ile)
13g.23334286C>GCA387514098SACSc.2185+19499G>C (n.2185+19499G>C)
c.9617G>C (p.Ser3206Thr)
c.6445+3136G>C (n.6445+3136G>C)
c.2177-4802G>C (n.2177-4802G>C)
c.2292-4334G>C (n.2292-4334G>C)
c.2319-4334G>C (n.2319-4334G>C)
c.2204-4802G>C (n.2204-4802G>C)
n.4543-4802G>C
c.2186-12612G>C (n.2186-12612G>C)
c.2221-4802G>C (n.2221-4802G>C)
c.2186-11642G>C (n.2186-11642G>C)
c.9590G>C (p.Ser3197Thr)
c.2186-4802G>C (n.2186-4802G>C)
c.2432-4802G>C (n.2432-4802G>C)
c.7340G>C (p.Ser2447Thr)
c.1058-4802G>C (n.1058-4802G>C)
c.2130-4802G>C
c.9149G>C (p.Ser3050Thr)
c.9641G>C (p.Ser3214Thr)
c.9608G>C (p.Ser3203Thr)
c.9581G>C (p.Ser3194Thr)
13g.23334286C>TCA387514099SACSc.2185+19499G>A (n.2185+19499G>A)
c.9617G>A (p.Ser3206Asn)
c.6445+3136G>A (n.6445+3136G>A)
c.2177-4802G>A (n.2177-4802G>A)
c.2292-4334G>A (n.2292-4334G>A)
c.2319-4334G>A (n.2319-4334G>A)
c.2204-4802G>A (n.2204-4802G>A)
n.4543-4802G>A
c.2186-12612G>A (n.2186-12612G>A)
c.2221-4802G>A (n.2221-4802G>A)
c.2186-11642G>A (n.2186-11642G>A)
c.9590G>A (p.Ser3197Asn)
c.2186-4802G>A (n.2186-4802G>A)
c.2432-4802G>A (n.2432-4802G>A)
c.7340G>A (p.Ser2447Asn)
c.1058-4802G>A (n.1058-4802G>A)
c.2130-4802G>A
c.9149G>A (p.Ser3050Asn)
c.9641G>A (p.Ser3214Asn)
c.9608G>A (p.Ser3203Asn)
c.9581G>A (p.Ser3194Asn)
 gnomAD v4
13g.23334287T>ACA387514100SACSc.2185+19498A>T (n.2185+19498A>T)
c.9616A>T (p.Ser3206Cys)
c.6445+3135A>T (n.6445+3135A>T)
c.2177-4803A>T (n.2177-4803A>T)
c.2292-4335A>T (n.2292-4335A>T)
c.2319-4335A>T (n.2319-4335A>T)
c.2204-4803A>T (n.2204-4803A>T)
n.4543-4803A>T
c.2186-12613A>T (n.2186-12613A>T)
c.2221-4803A>T (n.2221-4803A>T)
c.2186-11643A>T (n.2186-11643A>T)
c.9589A>T (p.Ser3197Cys)
c.2186-4803A>T (n.2186-4803A>T)
c.2432-4803A>T (n.2432-4803A>T)
c.7339A>T (p.Ser2447Cys)
c.1058-4803A>T (n.1058-4803A>T)
c.2130-4803A>T
c.9148A>T (p.Ser3050Cys)
c.9640A>T (p.Ser3214Cys)
c.9607A>T (p.Ser3203Cys)
c.9580A>T (p.Ser3194Cys)
13g.23334287T>CCA387514101SACSc.2185+19498A>G (n.2185+19498A>G)
c.9616A>G (p.Ser3206Gly)
c.6445+3135A>G (n.6445+3135A>G)
c.2177-4803A>G (n.2177-4803A>G)
c.2292-4335A>G (n.2292-4335A>G)
c.2319-4335A>G (n.2319-4335A>G)
c.2204-4803A>G (n.2204-4803A>G)
n.4543-4803A>G
c.2186-12613A>G (n.2186-12613A>G)
c.2221-4803A>G (n.2221-4803A>G)
c.2186-11643A>G (n.2186-11643A>G)
c.9589A>G (p.Ser3197Gly)
c.2186-4803A>G (n.2186-4803A>G)
c.2432-4803A>G (n.2432-4803A>G)
c.7339A>G (p.Ser2447Gly)
c.1058-4803A>G (n.1058-4803A>G)
c.2130-4803A>G
c.9148A>G (p.Ser3050Gly)
c.9640A>G (p.Ser3214Gly)
c.9607A>G (p.Ser3203Gly)
c.9580A>G (p.Ser3194Gly)
 gnomAD v4
13g.23334287T>GCA387514102SACSc.2185+19498A>C (n.2185+19498A>C)
c.9616A>C (p.Ser3206Arg)
c.6445+3135A>C (n.6445+3135A>C)
c.2177-4803A>C (n.2177-4803A>C)
c.2292-4335A>C (n.2292-4335A>C)
c.2319-4335A>C (n.2319-4335A>C)
c.2204-4803A>C (n.2204-4803A>C)
n.4543-4803A>C
c.2186-12613A>C (n.2186-12613A>C)
c.2221-4803A>C (n.2221-4803A>C)
c.2186-11643A>C (n.2186-11643A>C)
c.9589A>C (p.Ser3197Arg)
c.2186-4803A>C (n.2186-4803A>C)
c.2432-4803A>C (n.2432-4803A>C)
c.7339A>C (p.Ser2447Arg)
c.1058-4803A>C (n.1058-4803A>C)
c.2130-4803A>C
c.9148A>C (p.Ser3050Arg)
c.9640A>C (p.Ser3214Arg)
c.9607A>C (p.Ser3203Arg)
c.9580A>C (p.Ser3194Arg)
13g.23334287_23334289delCA2622328923SACSc.2185+19496_2185+19498del (n.2185+19496_2185+19498del)
c.9614_9616del (p.Tyr3205_Ser3206delinsCys)
c.6445+3133_6445+3135del (n.6445+3133_6445+3135del)
c.2177-4805_2177-4803del (n.2177-4805_2177-4803del)
c.2292-4337_2292-4335del (n.2292-4337_2292-4335del)
c.2319-4337_2319-4335del (n.2319-4337_2319-4335del)
c.2204-4805_2204-4803del (n.2204-4805_2204-4803del)
n.4543-4805_4543-4803del
c.2186-12615_2186-12613del (n.2186-12615_2186-12613del)
c.2221-4805_2221-4803del (n.2221-4805_2221-4803del)
c.2186-11645_2186-11643del (n.2186-11645_2186-11643del)
c.9587_9589del (p.Tyr3196_Ser3197delinsCys)
c.2186-4805_2186-4803del (n.2186-4805_2186-4803del)
c.2432-4805_2432-4803del (n.2432-4805_2432-4803del)
c.7337_7339del (p.Tyr2446_Ser2447delinsCys)
c.1058-4805_1058-4803del (n.1058-4805_1058-4803del)
c.2130-4805_2130-4803del
c.9146_9148del (p.Tyr3049_Ser3050delinsCys)
c.9638_9640del (p.Tyr3213_Ser3214delinsCys)
c.9605_9607del (p.Tyr3202_Ser3203delinsCys)
c.9578_9580del (p.Tyr3193_Ser3194delinsCys)
 gnomAD v4
13g.23334288A=CA2078620929SACSc.2185+19497T= (n.2185+19497T=)
c.9615T= (p.Tyr3205=)
c.6445+3134T= (n.6445+3134T=)
c.2177-4804T= (n.2177-4804T=)
c.2292-4336T= (n.2292-4336T=)
c.2319-4336T= (n.2319-4336T=)
c.2204-4804T= (n.2204-4804T=)
n.4543-4804T=
c.2186-12614T= (n.2186-12614T=)
c.2221-4804T= (n.2221-4804T=)
c.2186-11644T= (n.2186-11644T=)
c.9588T= (p.Tyr3196=)
c.2186-4804T= (n.2186-4804T=)
c.2432-4804T= (n.2432-4804T=)
c.7338T= (p.Tyr2446=)
c.1058-4804T= (n.1058-4804T=)
c.2130-4804T=
c.9147T= (p.Tyr3049=)
c.9639T= (p.Tyr3213=)
c.9606T= (p.Tyr3202=)
c.9579T= (p.Tyr3193=)
13g.23334288A>CCA387514103SACSc.2185+19497T>G (n.2185+19497T>G)
c.9615T>G (p.Tyr3205Ter)
c.6445+3134T>G (n.6445+3134T>G)
c.2177-4804T>G (n.2177-4804T>G)
c.2292-4336T>G (n.2292-4336T>G)
c.2319-4336T>G (n.2319-4336T>G)
c.2204-4804T>G (n.2204-4804T>G)
n.4543-4804T>G
c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G)
c.2221-4804T>G (n.2221-4804T>G)
c.2186-11644T>G (n.2186-11644T>G)
c.9588T>G (p.Tyr3196Ter)
c.2186-4804T>G (n.2186-4804T>G)
c.2432-4804T>G (n.2432-4804T>G)
c.7338T>G (p.Tyr2446Ter)
c.1058-4804T>G (n.1058-4804T>G)
c.2130-4804T>G
c.9147T>G (p.Tyr3049Ter)
c.9639T>G (p.Tyr3213Ter)
c.9606T>G (p.Tyr3202Ter)
c.9579T>G (p.Tyr3193Ter)
13g.23334288A>GCA6910601SACSc.2185+19497T>C (n.2185+19497T>C)
c.9615T>C (p.Tyr3205=)
c.6445+3134T>C (n.6445+3134T>C)
c.2177-4804T>C (n.2177-4804T>C)
c.2292-4336T>C (n.2292-4336T>C)
c.2319-4336T>C (n.2319-4336T>C)
c.2204-4804T>C (n.2204-4804T>C)
n.4543-4804T>C
c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C)
c.2221-4804T>C (n.2221-4804T>C)
c.2186-11644T>C (n.2186-11644T>C)
c.9588T>C (p.Tyr3196=)
c.2186-4804T>C (n.2186-4804T>C)
c.2432-4804T>C (n.2432-4804T>C)
c.7338T>C (p.Tyr2446=)
c.1058-4804T>C (n.1058-4804T>C)
c.2130-4804T>C
c.9147T>C (p.Tyr3049=)
c.9639T>C (p.Tyr3213=)
c.9606T>C (p.Tyr3202=)
c.9579T>C (p.Tyr3193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334288A>TCA387514104SACSc.2185+19497T>A (n.2185+19497T>A)
c.9615T>A (p.Tyr3205Ter)
c.6445+3134T>A (n.6445+3134T>A)
c.2177-4804T>A (n.2177-4804T>A)
c.2292-4336T>A (n.2292-4336T>A)
c.2319-4336T>A (n.2319-4336T>A)
c.2204-4804T>A (n.2204-4804T>A)
n.4543-4804T>A
c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A)
c.2221-4804T>A (n.2221-4804T>A)
c.2186-11644T>A (n.2186-11644T>A)
c.9588T>A (p.Tyr3196Ter)
c.2186-4804T>A (n.2186-4804T>A)
c.2432-4804T>A (n.2432-4804T>A)
c.7338T>A (p.Tyr2446Ter)
c.1058-4804T>A (n.1058-4804T>A)
c.2130-4804T>A
c.9147T>A (p.Tyr3049Ter)
c.9639T>A (p.Tyr3213Ter)
c.9606T>A (p.Tyr3202Ter)
c.9579T>A (p.Tyr3193Ter)
13g.23334289delCA2575369459SACSc.2185+19496del (n.2185+19496del)
c.9614del (p.Tyr3205LeufsTer6)
c.6445+3133del (n.6445+3133del)
c.2177-4805del (n.2177-4805del)
c.2292-4337del (n.2292-4337del)
c.2319-4337del (n.2319-4337del)
c.2204-4805del (n.2204-4805del)
n.4543-4805del
c.2186-12615del (n.2186-12615del)
c.2221-4805del (n.2221-4805del)
c.2186-11645del (n.2186-11645del)
c.9587del (p.Tyr3196LeufsTer6)
c.2186-4805del (n.2186-4805del)
c.2432-4805del (n.2432-4805del)
c.7337del (p.Tyr2446LeufsTer6)
c.1058-4805del (n.1058-4805del)
c.2130-4805del
c.9146del (p.Tyr3049LeufsTer6)
c.9638del (p.Tyr3213LeufsTer6)
c.9605del (p.Tyr3202LeufsTer6)
c.9578del (p.Tyr3193LeufsTer6)
13g.23334289T>ACA387514105SACSc.2185+19496A>T (n.2185+19496A>T)
c.9614A>T (p.Tyr3205Phe)
c.6445+3133A>T (n.6445+3133A>T)
c.2177-4805A>T (n.2177-4805A>T)
c.2292-4337A>T (n.2292-4337A>T)
c.2319-4337A>T (n.2319-4337A>T)
c.2204-4805A>T (n.2204-4805A>T)
n.4543-4805A>T
c.2186-12615A>T (n.2186-12615A>T)
c.2221-4805A>T (n.2221-4805A>T)
c.2186-11645A>T (n.2186-11645A>T)
c.9587A>T (p.Tyr3196Phe)
c.2186-4805A>T (n.2186-4805A>T)
c.2432-4805A>T (n.2432-4805A>T)
c.7337A>T (p.Tyr2446Phe)
c.1058-4805A>T (n.1058-4805A>T)
c.2130-4805A>T
c.9146A>T (p.Tyr3049Phe)
c.9638A>T (p.Tyr3213Phe)
c.9605A>T (p.Tyr3202Phe)
c.9578A>T (p.Tyr3193Phe)
13g.23334289T>CCA387514106SACSc.2185+19496A>G (n.2185+19496A>G)
c.9614A>G (p.Tyr3205Cys)
c.6445+3133A>G (n.6445+3133A>G)
c.2177-4805A>G (n.2177-4805A>G)
c.2292-4337A>G (n.2292-4337A>G)
c.2319-4337A>G (n.2319-4337A>G)
c.2204-4805A>G (n.2204-4805A>G)
n.4543-4805A>G
c.2186-12615A>G (n.2186-12615A>G)
c.2221-4805A>G (n.2221-4805A>G)
c.2186-11645A>G (n.2186-11645A>G)
c.9587A>G (p.Tyr3196Cys)
c.2186-4805A>G (n.2186-4805A>G)
c.2432-4805A>G (n.2432-4805A>G)
c.7337A>G (p.Tyr2446Cys)
c.1058-4805A>G (n.1058-4805A>G)
c.2130-4805A>G
c.9146A>G (p.Tyr3049Cys)
c.9638A>G (p.Tyr3213Cys)
c.9605A>G (p.Tyr3202Cys)
c.9578A>G (p.Tyr3193Cys)
13g.23334289T>GCA387514107SACSc.2185+19496A>C (n.2185+19496A>C)
c.9614A>C (p.Tyr3205Ser)
c.6445+3133A>C (n.6445+3133A>C)
c.2177-4805A>C (n.2177-4805A>C)
c.2292-4337A>C (n.2292-4337A>C)
c.2319-4337A>C (n.2319-4337A>C)
c.2204-4805A>C (n.2204-4805A>C)
n.4543-4805A>C
c.2186-12615A>C (n.2186-12615A>C)
c.2221-4805A>C (n.2221-4805A>C)
c.2186-11645A>C (n.2186-11645A>C)
c.9587A>C (p.Tyr3196Ser)
c.2186-4805A>C (n.2186-4805A>C)
c.2432-4805A>C (n.2432-4805A>C)
c.7337A>C (p.Tyr2446Ser)
c.1058-4805A>C (n.1058-4805A>C)
c.2130-4805A>C
c.9146A>C (p.Tyr3049Ser)
c.9638A>C (p.Tyr3213Ser)
c.9605A>C (p.Tyr3202Ser)
c.9578A>C (p.Tyr3193Ser)
13g.23334289_23334296delinsGCA2695199218SACSc.2185+19489_2185+19496delinsC (n.2185+19489_2185+19496delinsC)
c.9607_9614delinsC (p.Lys3204ValfsTer5)
c.6445+3126_6445+3133delinsC (n.6445+3126_6445+3133delinsC)
c.2177-4812_2177-4805delinsC (n.2177-4812_2177-4805delinsC)
c.2292-4344_2292-4337delinsC (n.2292-4344_2292-4337delinsC)
c.2319-4344_2319-4337delinsC (n.2319-4344_2319-4337delinsC)
c.2204-4812_2204-4805delinsC (n.2204-4812_2204-4805delinsC)
n.4543-4812_4543-4805delinsC
c.2186-12622_2186-12615delinsC (n.2186-12622_2186-12615delinsC)
c.2221-4812_2221-4805delinsC (n.2221-4812_2221-4805delinsC)
c.2186-11652_2186-11645delinsC (n.2186-11652_2186-11645delinsC)
c.9580_9587delinsC (p.Lys3195ValfsTer5)
c.2186-4812_2186-4805delinsC (n.2186-4812_2186-4805delinsC)
c.2432-4812_2432-4805delinsC (n.2432-4812_2432-4805delinsC)
c.7330_7337delinsC (p.Lys2445ValfsTer5)
c.1058-4812_1058-4805delinsC (n.1058-4812_1058-4805delinsC)
c.2130-4812_2130-4805delinsC
c.9139_9146delinsC (p.Lys3048ValfsTer5)
c.9631_9638delinsC (p.Lys3212ValfsTer5)
c.9598_9605delinsC (p.Lys3201ValfsTer5)
c.9571_9578delinsC (p.Lys3192ValfsTer5)
 ClinVar
13g.23334290A>CCA387514110SACSc.2185+19495T>G (n.2185+19495T>G)
c.9613T>G (p.Tyr3205Asp)
c.6445+3132T>G (n.6445+3132T>G)
c.2177-4806T>G (n.2177-4806T>G)
c.2292-4338T>G (n.2292-4338T>G)
c.2319-4338T>G (n.2319-4338T>G)
c.2204-4806T>G (n.2204-4806T>G)
n.4543-4806T>G
c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G)
c.2221-4806T>G (n.2221-4806T>G)
c.2186-11646T>G (n.2186-11646T>G)
c.9586T>G (p.Tyr3196Asp)
c.2186-4806T>G (n.2186-4806T>G)
c.2432-4806T>G (n.2432-4806T>G)
c.7336T>G (p.Tyr2446Asp)
c.1058-4806T>G (n.1058-4806T>G)
c.2130-4806T>G
c.9145T>G (p.Tyr3049Asp)
c.9637T>G (p.Tyr3213Asp)
c.9604T>G (p.Tyr3202Asp)
c.9577T>G (p.Tyr3193Asp)
13g.23334290A>GCA387514109SACSc.2185+19495T>C (n.2185+19495T>C)
c.9613T>C (p.Tyr3205His)
c.6445+3132T>C (n.6445+3132T>C)
c.2177-4806T>C (n.2177-4806T>C)
c.2292-4338T>C (n.2292-4338T>C)
c.2319-4338T>C (n.2319-4338T>C)
c.2204-4806T>C (n.2204-4806T>C)
n.4543-4806T>C
c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C)
c.2221-4806T>C (n.2221-4806T>C)
c.2186-11646T>C (n.2186-11646T>C)
c.9586T>C (p.Tyr3196His)
c.2186-4806T>C (n.2186-4806T>C)
c.2432-4806T>C (n.2432-4806T>C)
c.7336T>C (p.Tyr2446His)
c.1058-4806T>C (n.1058-4806T>C)
c.2130-4806T>C
c.9145T>C (p.Tyr3049His)
c.9637T>C (p.Tyr3213His)
c.9604T>C (p.Tyr3202His)
c.9577T>C (p.Tyr3193His)
13g.23334290A>TCA387514108SACSc.2185+19495T>A (n.2185+19495T>A)
c.9613T>A (p.Tyr3205Asn)
c.6445+3132T>A (n.6445+3132T>A)
c.2177-4806T>A (n.2177-4806T>A)
c.2292-4338T>A (n.2292-4338T>A)
c.2319-4338T>A (n.2319-4338T>A)
c.2204-4806T>A (n.2204-4806T>A)
n.4543-4806T>A
c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A)
c.2221-4806T>A (n.2221-4806T>A)
c.2186-11646T>A (n.2186-11646T>A)
c.9586T>A (p.Tyr3196Asn)
c.2186-4806T>A (n.2186-4806T>A)
c.2432-4806T>A (n.2432-4806T>A)
c.7336T>A (p.Tyr2446Asn)
c.1058-4806T>A (n.1058-4806T>A)
c.2130-4806T>A
c.9145T>A (p.Tyr3049Asn)
c.9637T>A (p.Tyr3213Asn)
c.9604T>A (p.Tyr3202Asn)
c.9577T>A (p.Tyr3193Asn)
13g.23334291T>ACA387514111SACSc.2185+19494A>T (n.2185+19494A>T)
c.9612A>T (p.Lys3204Asn)
c.6445+3131A>T (n.6445+3131A>T)
c.2177-4807A>T (n.2177-4807A>T)
c.2292-4339A>T (n.2292-4339A>T)
c.2319-4339A>T (n.2319-4339A>T)
c.2204-4807A>T (n.2204-4807A>T)
n.4543-4807A>T
c.2186-12617A>T (n.2186-12617A>T)
c.2221-4807A>T (n.2221-4807A>T)
c.2186-11647A>T (n.2186-11647A>T)
c.9585A>T (p.Lys3195Asn)
c.2186-4807A>T (n.2186-4807A>T)
c.2432-4807A>T (n.2432-4807A>T)
c.7335A>T (p.Lys2445Asn)
c.1058-4807A>T (n.1058-4807A>T)
c.2130-4807A>T
c.9144A>T (p.Lys3048Asn)
c.9636A>T (p.Lys3212Asn)
c.9603A>T (p.Lys3201Asn)
c.9576A>T (p.Lys3192Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334291T>CCA483159708SACSc.2185+19494A>G (n.2185+19494A>G)
c.9612A>G (p.Lys3204=)
c.6445+3131A>G (n.6445+3131A>G)
c.2177-4807A>G (n.2177-4807A>G)
c.2292-4339A>G (n.2292-4339A>G)
c.2319-4339A>G (n.2319-4339A>G)
c.2204-4807A>G (n.2204-4807A>G)
n.4543-4807A>G
c.2186-12617A>G (n.2186-12617A>G)
c.2221-4807A>G (n.2221-4807A>G)
c.2186-11647A>G (n.2186-11647A>G)
c.9585A>G (p.Lys3195=)
c.2186-4807A>G (n.2186-4807A>G)
c.2432-4807A>G (n.2432-4807A>G)
c.7335A>G (p.Lys2445=)
c.1058-4807A>G (n.1058-4807A>G)
c.2130-4807A>G
c.9144A>G (p.Lys3048=)
c.9636A>G (p.Lys3212=)
c.9603A>G (p.Lys3201=)
c.9576A>G (p.Lys3192=)
13g.23334291T>GCA387514112SACSc.2185+19494A>C (n.2185+19494A>C)
c.9612A>C (p.Lys3204Asn)
c.6445+3131A>C (n.6445+3131A>C)
c.2177-4807A>C (n.2177-4807A>C)
c.2292-4339A>C (n.2292-4339A>C)
c.2319-4339A>C (n.2319-4339A>C)
c.2204-4807A>C (n.2204-4807A>C)
n.4543-4807A>C
c.2186-12617A>C (n.2186-12617A>C)
c.2221-4807A>C (n.2221-4807A>C)
c.2186-11647A>C (n.2186-11647A>C)
c.9585A>C (p.Lys3195Asn)
c.2186-4807A>C (n.2186-4807A>C)
c.2432-4807A>C (n.2432-4807A>C)
c.7335A>C (p.Lys2445Asn)
c.1058-4807A>C (n.1058-4807A>C)
c.2130-4807A>C
c.9144A>C (p.Lys3048Asn)
c.9636A>C (p.Lys3212Asn)
c.9603A>C (p.Lys3201Asn)
c.9576A>C (p.Lys3192Asn)
13g.23334291T=CA2078620930SACSc.2185+19494A= (n.2185+19494A=)
c.9612A= (p.Lys3204=)
c.6445+3131A= (n.6445+3131A=)
c.2177-4807A= (n.2177-4807A=)
c.2292-4339A= (n.2292-4339A=)
c.2319-4339A= (n.2319-4339A=)
c.2204-4807A= (n.2204-4807A=)
n.4543-4807A=
c.2186-12617A= (n.2186-12617A=)
c.2221-4807A= (n.2221-4807A=)
c.2186-11647A= (n.2186-11647A=)
c.9585A= (p.Lys3195=)
c.2186-4807A= (n.2186-4807A=)
c.2432-4807A= (n.2432-4807A=)
c.7335A= (p.Lys2445=)
c.1058-4807A= (n.1058-4807A=)
c.2130-4807A=
c.9144A= (p.Lys3048=)
c.9636A= (p.Lys3212=)
c.9603A= (p.Lys3201=)
c.9576A= (p.Lys3192=)
13g.23334292T>ACA387514113SACSc.2185+19493A>T (n.2185+19493A>T)
c.9611A>T (p.Lys3204Ile)
c.6445+3130A>T (n.6445+3130A>T)
c.2177-4808A>T (n.2177-4808A>T)
c.2292-4340A>T (n.2292-4340A>T)
c.2319-4340A>T (n.2319-4340A>T)
c.2204-4808A>T (n.2204-4808A>T)
n.4543-4808A>T
c.2186-12618A>T (n.2186-12618A>T)
c.2221-4808A>T (n.2221-4808A>T)
c.2186-11648A>T (n.2186-11648A>T)
c.9584A>T (p.Lys3195Ile)
c.2186-4808A>T (n.2186-4808A>T)
c.2432-4808A>T (n.2432-4808A>T)
c.7334A>T (p.Lys2445Ile)
c.1058-4808A>T (n.1058-4808A>T)
c.2130-4808A>T
c.9143A>T (p.Lys3048Ile)
c.9635A>T (p.Lys3212Ile)
c.9602A>T (p.Lys3201Ile)
c.9575A>T (p.Lys3192Ile)
13g.23334292T>CCA387514114SACSc.2185+19493A>G (n.2185+19493A>G)
c.9611A>G (p.Lys3204Arg)
c.6445+3130A>G (n.6445+3130A>G)
c.2177-4808A>G (n.2177-4808A>G)
c.2292-4340A>G (n.2292-4340A>G)
c.2319-4340A>G (n.2319-4340A>G)
c.2204-4808A>G (n.2204-4808A>G)
n.4543-4808A>G
c.2186-12618A>G (n.2186-12618A>G)
c.2221-4808A>G (n.2221-4808A>G)
c.2186-11648A>G (n.2186-11648A>G)
c.9584A>G (p.Lys3195Arg)
c.2186-4808A>G (n.2186-4808A>G)
c.2432-4808A>G (n.2432-4808A>G)
c.7334A>G (p.Lys2445Arg)
c.1058-4808A>G (n.1058-4808A>G)
c.2130-4808A>G
c.9143A>G (p.Lys3048Arg)
c.9635A>G (p.Lys3212Arg)
c.9602A>G (p.Lys3201Arg)
c.9575A>G (p.Lys3192Arg)
13g.23334292T>GCA387514115SACSc.2185+19493A>C (n.2185+19493A>C)
c.9611A>C (p.Lys3204Thr)
c.6445+3130A>C (n.6445+3130A>C)
c.2177-4808A>C (n.2177-4808A>C)
c.2292-4340A>C (n.2292-4340A>C)
c.2319-4340A>C (n.2319-4340A>C)
c.2204-4808A>C (n.2204-4808A>C)
n.4543-4808A>C
c.2186-12618A>C (n.2186-12618A>C)
c.2221-4808A>C (n.2221-4808A>C)
c.2186-11648A>C (n.2186-11648A>C)
c.9584A>C (p.Lys3195Thr)
c.2186-4808A>C (n.2186-4808A>C)
c.2432-4808A>C (n.2432-4808A>C)
c.7334A>C (p.Lys2445Thr)
c.1058-4808A>C (n.1058-4808A>C)
c.2130-4808A>C
c.9143A>C (p.Lys3048Thr)
c.9635A>C (p.Lys3212Thr)
c.9602A>C (p.Lys3201Thr)
c.9575A>C (p.Lys3192Thr)
13g.23334293T>ACA387514116SACSc.2185+19492A>T (n.2185+19492A>T)
c.9610A>T (p.Lys3204Ter)
c.6445+3129A>T (n.6445+3129A>T)
c.2177-4809A>T (n.2177-4809A>T)
c.2292-4341A>T (n.2292-4341A>T)
c.2319-4341A>T (n.2319-4341A>T)
c.2204-4809A>T (n.2204-4809A>T)
n.4543-4809A>T
c.2186-12619A>T (n.2186-12619A>T)
c.2221-4809A>T (n.2221-4809A>T)
c.2186-11649A>T (n.2186-11649A>T)
c.9583A>T (p.Lys3195Ter)
c.2186-4809A>T (n.2186-4809A>T)
c.2432-4809A>T (n.2432-4809A>T)
c.7333A>T (p.Lys2445Ter)
c.1058-4809A>T (n.1058-4809A>T)
c.2130-4809A>T
c.9142A>T (p.Lys3048Ter)
c.9634A>T (p.Lys3212Ter)
c.9601A>T (p.Lys3201Ter)
c.9574A>T (p.Lys3192Ter)
13g.23334293T>CCA387514117SACSc.2185+19492A>G (n.2185+19492A>G)
c.9610A>G (p.Lys3204Glu)
c.6445+3129A>G (n.6445+3129A>G)
c.2177-4809A>G (n.2177-4809A>G)
c.2292-4341A>G (n.2292-4341A>G)
c.2319-4341A>G (n.2319-4341A>G)
c.2204-4809A>G (n.2204-4809A>G)
n.4543-4809A>G
c.2186-12619A>G (n.2186-12619A>G)
c.2221-4809A>G (n.2221-4809A>G)
c.2186-11649A>G (n.2186-11649A>G)
c.9583A>G (p.Lys3195Glu)
c.2186-4809A>G (n.2186-4809A>G)
c.2432-4809A>G (n.2432-4809A>G)
c.7333A>G (p.Lys2445Glu)
c.1058-4809A>G (n.1058-4809A>G)
c.2130-4809A>G
c.9142A>G (p.Lys3048Glu)
c.9634A>G (p.Lys3212Glu)
c.9601A>G (p.Lys3201Glu)
c.9574A>G (p.Lys3192Glu)
13g.23334293T>GCA387514118SACSc.2185+19492A>C (n.2185+19492A>C)
c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
c.6445+3129A>C (n.6445+3129A>C)
c.2177-4809A>C (n.2177-4809A>C)
c.2292-4341A>C (n.2292-4341A>C)
c.2319-4341A>C (n.2319-4341A>C)
c.2204-4809A>C (n.2204-4809A>C)
n.4543-4809A>C
c.2186-12619A>C (n.2186-12619A>C)
c.2221-4809A>C (n.2221-4809A>C)
c.2186-11649A>C (n.2186-11649A>C)
c.9583A>C (p.Lys3195Gln)
c.2186-4809A>C (n.2186-4809A>C)
c.2432-4809A>C (n.2432-4809A>C)
c.7333A>C (p.Lys2445Gln)
c.1058-4809A>C (n.1058-4809A>C)
c.2130-4809A>C
c.9142A>C (p.Lys3048Gln)
c.9634A>C (p.Lys3212Gln)
c.9601A>C (p.Lys3201Gln)
c.9574A>C (p.Lys3192Gln)
13g.23334294C>ACA387514119SACSc.2185+19491G>T (n.2185+19491G>T)
c.9609G>T (p.Leu3203Phe)
c.6445+3128G>T (n.6445+3128G>T)
c.2177-4810G>T (n.2177-4810G>T)
c.2292-4342G>T (n.2292-4342G>T)
c.2319-4342G>T (n.2319-4342G>T)
c.2204-4810G>T (n.2204-4810G>T)
n.4543-4810G>T
c.2186-12620G>T (n.2186-12620G>T)
c.2221-4810G>T (n.2221-4810G>T)
c.2186-11650G>T (n.2186-11650G>T)
c.9582G>T (p.Leu3194Phe)
c.2186-4810G>T (n.2186-4810G>T)
c.2432-4810G>T (n.2432-4810G>T)
c.7332G>T (p.Leu2444Phe)
c.1058-4810G>T (n.1058-4810G>T)
c.2130-4810G>T
c.9141G>T (p.Leu3047Phe)
c.9633G>T (p.Leu3211Phe)
c.9600G>T (p.Leu3200Phe)
c.9573G>T (p.Leu3191Phe)
 gnomAD v4
13g.23334294C>GCA387514120SACSc.2185+19491G>C (n.2185+19491G>C)
c.9609G>C (p.Leu3203Phe)
c.6445+3128G>C (n.6445+3128G>C)
c.2177-4810G>C (n.2177-4810G>C)
c.2292-4342G>C (n.2292-4342G>C)
c.2319-4342G>C (n.2319-4342G>C)
c.2204-4810G>C (n.2204-4810G>C)
n.4543-4810G>C
c.2186-12620G>C (n.2186-12620G>C)
c.2221-4810G>C (n.2221-4810G>C)
c.2186-11650G>C (n.2186-11650G>C)
c.9582G>C (p.Leu3194Phe)
c.2186-4810G>C (n.2186-4810G>C)
c.2432-4810G>C (n.2432-4810G>C)
c.7332G>C (p.Leu2444Phe)
c.1058-4810G>C (n.1058-4810G>C)
c.2130-4810G>C
c.9141G>C (p.Leu3047Phe)
c.9633G>C (p.Leu3211Phe)
c.9600G>C (p.Leu3200Phe)
c.9573G>C (p.Leu3191Phe)
13g.23334294C>TCA483159709SACSc.2185+19491G>A (n.2185+19491G>A)
c.9609G>A (p.Leu3203=)
c.6445+3128G>A (n.6445+3128G>A)
c.2177-4810G>A (n.2177-4810G>A)
c.2292-4342G>A (n.2292-4342G>A)
c.2319-4342G>A (n.2319-4342G>A)
c.2204-4810G>A (n.2204-4810G>A)
n.4543-4810G>A
c.2186-12620G>A (n.2186-12620G>A)
c.2221-4810G>A (n.2221-4810G>A)
c.2186-11650G>A (n.2186-11650G>A)
c.9582G>A (p.Leu3194=)
c.2186-4810G>A (n.2186-4810G>A)
c.2432-4810G>A (n.2432-4810G>A)
c.7332G>A (p.Leu2444=)
c.1058-4810G>A (n.1058-4810G>A)
c.2130-4810G>A
c.9141G>A (p.Leu3047=)
c.9633G>A (p.Leu3211=)
c.9600G>A (p.Leu3200=)
c.9573G>A (p.Leu3191=)
13g.23334295A>CCA387514121SACSc.2185+19490T>G (n.2185+19490T>G)
c.9608T>G (p.Leu3203Trp)
c.6445+3127T>G (n.6445+3127T>G)
c.2177-4811T>G (n.2177-4811T>G)
c.2292-4343T>G (n.2292-4343T>G)
c.2319-4343T>G (n.2319-4343T>G)
c.2204-4811T>G (n.2204-4811T>G)
n.4543-4811T>G
c.2186-12621T>G (n.2186-12621T>G)
c.2221-4811T>G (n.2221-4811T>G)
c.2186-11651T>G (n.2186-11651T>G)
c.9581T>G (p.Leu3194Trp)
c.2186-4811T>G (n.2186-4811T>G)
c.2432-4811T>G (n.2432-4811T>G)
c.7331T>G (p.Leu2444Trp)
c.1058-4811T>G (n.1058-4811T>G)
c.2130-4811T>G
c.9140T>G (p.Leu3047Trp)
c.9632T>G (p.Leu3211Trp)
c.9599T>G (p.Leu3200Trp)
c.9572T>G (p.Leu3191Trp)
13g.23334295A>GCA387514122SACSc.2185+19490T>C (n.2185+19490T>C)
c.9608T>C (p.Leu3203Ser)
c.6445+3127T>C (n.6445+3127T>C)
c.2177-4811T>C (n.2177-4811T>C)
c.2292-4343T>C (n.2292-4343T>C)
c.2319-4343T>C (n.2319-4343T>C)
c.2204-4811T>C (n.2204-4811T>C)
n.4543-4811T>C
c.2186-12621T>C (n.2186-12621T>C)
c.2221-4811T>C (n.2221-4811T>C)
c.2186-11651T>C (n.2186-11651T>C)
c.9581T>C (p.Leu3194Ser)
c.2186-4811T>C (n.2186-4811T>C)
c.2432-4811T>C (n.2432-4811T>C)
c.7331T>C (p.Leu2444Ser)
c.1058-4811T>C (n.1058-4811T>C)
c.2130-4811T>C
c.9140T>C (p.Leu3047Ser)
c.9632T>C (p.Leu3211Ser)
c.9599T>C (p.Leu3200Ser)
c.9572T>C (p.Leu3191Ser)
13g.23334295A>TCA387514123SACSc.2185+19490T>A (n.2185+19490T>A)
c.9608T>A (p.Leu3203Ter)
c.6445+3127T>A (n.6445+3127T>A)
c.2177-4811T>A (n.2177-4811T>A)
c.2292-4343T>A (n.2292-4343T>A)
c.2319-4343T>A (n.2319-4343T>A)
c.2204-4811T>A (n.2204-4811T>A)
n.4543-4811T>A
c.2186-12621T>A (n.2186-12621T>A)
c.2221-4811T>A (n.2221-4811T>A)
c.2186-11651T>A (n.2186-11651T>A)
c.9581T>A (p.Leu3194Ter)
c.2186-4811T>A (n.2186-4811T>A)
c.2432-4811T>A (n.2432-4811T>A)
c.7331T>A (p.Leu2444Ter)
c.1058-4811T>A (n.1058-4811T>A)
c.2130-4811T>A
c.9140T>A (p.Leu3047Ter)
c.9632T>A (p.Leu3211Ter)
c.9599T>A (p.Leu3200Ter)
c.9572T>A (p.Leu3191Ter)
13g.23334295_23334300delinsAAATATCA2078620932SACSc.2185+19485_2185+19490delinsATATTT (n.2185+19485_2185+19490delinsATATTT)
c.9603_9608delinsATATTT (p.Leu3201=)
c.6445+3122_6445+3127delinsATATTT (n.6445+3122_6445+3127delinsATATTT)
c.2177-4816_2177-4811delinsATATTT (n.2177-4816_2177-4811delinsATATTT)
c.2292-4348_2292-4343delinsATATTT (n.2292-4348_2292-4343delinsATATTT)
c.2319-4348_2319-4343delinsATATTT (n.2319-4348_2319-4343delinsATATTT)
c.2204-4816_2204-4811delinsATATTT (n.2204-4816_2204-4811delinsATATTT)
n.4543-4816_4543-4811delinsATATTT
c.2186-12626_2186-12621delinsATATTT (n.2186-12626_2186-12621delinsATATTT)
c.2221-4816_2221-4811delinsATATTT (n.2221-4816_2221-4811delinsATATTT)
c.2186-11656_2186-11651delinsATATTT (n.2186-11656_2186-11651delinsATATTT)
c.9576_9581delinsATATTT (p.Leu3192=)
c.2186-4816_2186-4811delinsATATTT (n.2186-4816_2186-4811delinsATATTT)
c.2432-4816_2432-4811delinsATATTT (n.2432-4816_2432-4811delinsATATTT)
c.7326_7331delinsATATTT (p.Leu2442=)
c.1058-4816_1058-4811delinsATATTT (n.1058-4816_1058-4811delinsATATTT)
c.2130-4816_2130-4811delinsATATTT
c.9135_9140delinsATATTT (p.Leu3045=)
c.9627_9632delinsATATTT (p.Leu3209=)
c.9594_9599delinsATATTT (p.Leu3198=)
c.9567_9572delinsATATTT (p.Leu3189=)
13g.23334296A=CA2078620936SACSc.2185+19489T= (n.2185+19489T=)
c.9607T= (p.Leu3203=)
c.6445+3126T= (n.6445+3126T=)
c.2177-4812T= (n.2177-4812T=)
c.2292-4344T= (n.2292-4344T=)
c.2319-4344T= (n.2319-4344T=)
c.2204-4812T= (n.2204-4812T=)
n.4543-4812T=
c.2186-12622T= (n.2186-12622T=)
c.2221-4812T= (n.2221-4812T=)
c.2186-11652T= (n.2186-11652T=)
c.9580T= (p.Leu3194=)
c.2186-4812T= (n.2186-4812T=)
c.2432-4812T= (n.2432-4812T=)
c.7330T= (p.Leu2444=)
c.1058-4812T= (n.1058-4812T=)
c.2130-4812T=
c.9139T= (p.Leu3047=)
c.9631T= (p.Leu3211=)
c.9598T= (p.Leu3200=)
c.9571T= (p.Leu3191=)
13g.23334296A>CCA387514125SACSc.2185+19489T>G (n.2185+19489T>G)
c.9607T>G (p.Leu3203Val)
c.6445+3126T>G (n.6445+3126T>G)
c.2177-4812T>G (n.2177-4812T>G)
c.2292-4344T>G (n.2292-4344T>G)
c.2319-4344T>G (n.2319-4344T>G)
c.2204-4812T>G (n.2204-4812T>G)
n.4543-4812T>G
c.2186-12622T>G (n.2186-12622T>G)
c.2221-4812T>G (n.2221-4812T>G)
c.2186-11652T>G (n.2186-11652T>G)
c.9580T>G (p.Leu3194Val)
c.2186-4812T>G (n.2186-4812T>G)
c.2432-4812T>G (n.2432-4812T>G)
c.7330T>G (p.Leu2444Val)
c.1058-4812T>G (n.1058-4812T>G)
c.2130-4812T>G
c.9139T>G (p.Leu3047Val)
c.9631T>G (p.Leu3211Val)
c.9598T>G (p.Leu3200Val)
c.9571T>G (p.Leu3191Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334296A>GCA483159710SACSc.2185+19489T>C (n.2185+19489T>C)
c.9607T>C (p.Leu3203=)
c.6445+3126T>C (n.6445+3126T>C)
c.2177-4812T>C (n.2177-4812T>C)
c.2292-4344T>C (n.2292-4344T>C)
c.2319-4344T>C (n.2319-4344T>C)
c.2204-4812T>C (n.2204-4812T>C)
n.4543-4812T>C
c.2186-12622T>C (n.2186-12622T>C)
c.2221-4812T>C (n.2221-4812T>C)
c.2186-11652T>C (n.2186-11652T>C)
c.9580T>C (p.Leu3194=)
c.2186-4812T>C (n.2186-4812T>C)
c.2432-4812T>C (n.2432-4812T>C)
c.7330T>C (p.Leu2444=)
c.1058-4812T>C (n.1058-4812T>C)
c.2130-4812T>C
c.9139T>C (p.Leu3047=)
c.9631T>C (p.Leu3211=)
c.9598T>C (p.Leu3200=)
c.9571T>C (p.Leu3191=)
13g.23334296A>TCA387514124SACSc.2185+19489T>A (n.2185+19489T>A)
c.9607T>A (p.Leu3203Met)
c.6445+3126T>A (n.6445+3126T>A)
c.2177-4812T>A (n.2177-4812T>A)
c.2292-4344T>A (n.2292-4344T>A)
c.2319-4344T>A (n.2319-4344T>A)
c.2204-4812T>A (n.2204-4812T>A)
n.4543-4812T>A
c.2186-12622T>A (n.2186-12622T>A)
c.2221-4812T>A (n.2221-4812T>A)
c.2186-11652T>A (n.2186-11652T>A)
c.9580T>A (p.Leu3194Met)
c.2186-4812T>A (n.2186-4812T>A)
c.2432-4812T>A (n.2432-4812T>A)
c.7330T>A (p.Leu2444Met)
c.1058-4812T>A (n.1058-4812T>A)
c.2130-4812T>A
c.9139T>A (p.Leu3047Met)
c.9631T>A (p.Leu3211Met)
c.9598T>A (p.Leu3200Met)
c.9571T>A (p.Leu3191Met)
13g.23334299_23334303delCA1139663024SACSc.2185+19485_2185+19489del (n.2185+19485_2185+19489del)
c.9603_9607del (p.Leu3201PhefsTer4)
c.6445+3122_6445+3126del (n.6445+3122_6445+3126del)
c.2177-4816_2177-4812del (n.2177-4816_2177-4812del)
c.2292-4348_2292-4344del (n.2292-4348_2292-4344del)
c.2319-4348_2319-4344del (n.2319-4348_2319-4344del)
c.2204-4816_2204-4812del (n.2204-4816_2204-4812del)
n.4543-4816_4543-4812del
c.2186-12626_2186-12622del (n.2186-12626_2186-12622del)
c.2221-4816_2221-4812del (n.2221-4816_2221-4812del)
c.2186-11656_2186-11652del (n.2186-11656_2186-11652del)
c.9576_9580del (p.Leu3192PhefsTer4)
c.2186-4816_2186-4812del (n.2186-4816_2186-4812del)
c.2432-4816_2432-4812del (n.2432-4816_2432-4812del)
c.7326_7330del (p.Leu2442PhefsTer4)
c.1058-4816_1058-4812del (n.1058-4816_1058-4812del)
c.2130-4816_2130-4812del
c.9135_9139del (p.Leu3045PhefsTer4)
c.9627_9631del (p.Leu3209PhefsTer4)
c.9594_9598del (p.Leu3198PhefsTer4)
c.9567_9571del (p.Leu3189PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23334297A=CA2078620939SACSc.2185+19488T= (n.2185+19488T=)
c.9606T= (p.Tyr3202=)
c.6445+3125T= (n.6445+3125T=)
c.2177-4813T= (n.2177-4813T=)
c.2292-4345T= (n.2292-4345T=)
c.2319-4345T= (n.2319-4345T=)
c.2204-4813T= (n.2204-4813T=)
n.4543-4813T=
c.2186-12623T= (n.2186-12623T=)
c.2221-4813T= (n.2221-4813T=)
c.2186-11653T= (n.2186-11653T=)
c.9579T= (p.Tyr3193=)
c.2186-4813T= (n.2186-4813T=)
c.2432-4813T= (n.2432-4813T=)
c.7329T= (p.Tyr2443=)
c.1058-4813T= (n.1058-4813T=)
c.2130-4813T=
c.9138T= (p.Tyr3046=)
c.9630T= (p.Tyr3210=)
c.9597T= (p.Tyr3199=)
c.9570T= (p.Tyr3190=)
13g.23334297A>CCA387514126SACSc.2185+19488T>G (n.2185+19488T>G)
c.9606T>G (p.Tyr3202Ter)
c.6445+3125T>G (n.6445+3125T>G)
c.2177-4813T>G (n.2177-4813T>G)
c.2292-4345T>G (n.2292-4345T>G)
c.2319-4345T>G (n.2319-4345T>G)
c.2204-4813T>G (n.2204-4813T>G)
n.4543-4813T>G
c.2186-12623T>G (n.2186-12623T>G)
c.2221-4813T>G (n.2221-4813T>G)
c.2186-11653T>G (n.2186-11653T>G)
c.9579T>G (p.Tyr3193Ter)
c.2186-4813T>G (n.2186-4813T>G)
c.2432-4813T>G (n.2432-4813T>G)
c.7329T>G (p.Tyr2443Ter)
c.1058-4813T>G (n.1058-4813T>G)
c.2130-4813T>G
c.9138T>G (p.Tyr3046Ter)
c.9630T>G (p.Tyr3210Ter)
c.9597T>G (p.Tyr3199Ter)
c.9570T>G (p.Tyr3190Ter)
13g.23334297A>GCA483159711SACSc.2185+19488T>C (n.2185+19488T>C)
c.9606T>C (p.Tyr3202=)
c.6445+3125T>C (n.6445+3125T>C)
c.2177-4813T>C (n.2177-4813T>C)
c.2292-4345T>C (n.2292-4345T>C)
c.2319-4345T>C (n.2319-4345T>C)
c.2204-4813T>C (n.2204-4813T>C)
n.4543-4813T>C
c.2186-12623T>C (n.2186-12623T>C)
c.2221-4813T>C (n.2221-4813T>C)
c.2186-11653T>C (n.2186-11653T>C)
c.9579T>C (p.Tyr3193=)
c.2186-4813T>C (n.2186-4813T>C)
c.2432-4813T>C (n.2432-4813T>C)
c.7329T>C (p.Tyr2443=)
c.1058-4813T>C (n.1058-4813T>C)
c.2130-4813T>C
c.9138T>C (p.Tyr3046=)
c.9630T>C (p.Tyr3210=)
c.9597T>C (p.Tyr3199=)
c.9570T>C (p.Tyr3190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334297A>TCA387514127SACSc.2185+19488T>A (n.2185+19488T>A)
c.9606T>A (p.Tyr3202Ter)
c.6445+3125T>A (n.6445+3125T>A)
c.2177-4813T>A (n.2177-4813T>A)
c.2292-4345T>A (n.2292-4345T>A)
c.2319-4345T>A (n.2319-4345T>A)
c.2204-4813T>A (n.2204-4813T>A)
n.4543-4813T>A
c.2186-12623T>A (n.2186-12623T>A)
c.2221-4813T>A (n.2221-4813T>A)
c.2186-11653T>A (n.2186-11653T>A)
c.9579T>A (p.Tyr3193Ter)
c.2186-4813T>A (n.2186-4813T>A)
c.2432-4813T>A (n.2432-4813T>A)
c.7329T>A (p.Tyr2443Ter)
c.1058-4813T>A (n.1058-4813T>A)
c.2130-4813T>A
c.9138T>A (p.Tyr3046Ter)
c.9630T>A (p.Tyr3210Ter)
c.9597T>A (p.Tyr3199Ter)
c.9570T>A (p.Tyr3190Ter)
13g.23334298T>ACA387514128SACSc.2185+19487A>T (n.2185+19487A>T)
c.9605A>T (p.Tyr3202Phe)
c.6445+3124A>T (n.6445+3124A>T)
c.2177-4814A>T (n.2177-4814A>T)
c.2292-4346A>T (n.2292-4346A>T)
c.2319-4346A>T (n.2319-4346A>T)
c.2204-4814A>T (n.2204-4814A>T)
n.4543-4814A>T
c.2186-12624A>T (n.2186-12624A>T)
c.2221-4814A>T (n.2221-4814A>T)
c.2186-11654A>T (n.2186-11654A>T)
c.9578A>T (p.Tyr3193Phe)
c.2186-4814A>T (n.2186-4814A>T)
c.2432-4814A>T (n.2432-4814A>T)
c.7328A>T (p.Tyr2443Phe)
c.1058-4814A>T (n.1058-4814A>T)
c.2130-4814A>T
c.9137A>T (p.Tyr3046Phe)
c.9629A>T (p.Tyr3210Phe)
c.9596A>T (p.Tyr3199Phe)
c.9569A>T (p.Tyr3190Phe)
13g.23334298T>CCA246653211SACSc.2185+19487A>G (n.2185+19487A>G)
c.9605A>G (p.Tyr3202Cys)
c.6445+3124A>G (n.6445+3124A>G)
c.2177-4814A>G (n.2177-4814A>G)
c.2292-4346A>G (n.2292-4346A>G)
c.2319-4346A>G (n.2319-4346A>G)
c.2204-4814A>G (n.2204-4814A>G)
n.4543-4814A>G
c.2186-12624A>G (n.2186-12624A>G)
c.2221-4814A>G (n.2221-4814A>G)
c.2186-11654A>G (n.2186-11654A>G)
c.9578A>G (p.Tyr3193Cys)
c.2186-4814A>G (n.2186-4814A>G)
c.2432-4814A>G (n.2432-4814A>G)
c.7328A>G (p.Tyr2443Cys)
c.1058-4814A>G (n.1058-4814A>G)
c.2130-4814A>G
c.9137A>G (p.Tyr3046Cys)
c.9629A>G (p.Tyr3210Cys)
c.9596A>G (p.Tyr3199Cys)
c.9569A>G (p.Tyr3190Cys)
 dbSNP
13g.23334298T>GCA387514129SACSc.2185+19487A>C (n.2185+19487A>C)
c.9605A>C (p.Tyr3202Ser)
c.6445+3124A>C (n.6445+3124A>C)
c.2177-4814A>C (n.2177-4814A>C)
c.2292-4346A>C (n.2292-4346A>C)
c.2319-4346A>C (n.2319-4346A>C)
c.2204-4814A>C (n.2204-4814A>C)
n.4543-4814A>C
c.2186-12624A>C (n.2186-12624A>C)
c.2221-4814A>C (n.2221-4814A>C)
c.2186-11654A>C (n.2186-11654A>C)
c.9578A>C (p.Tyr3193Ser)
c.2186-4814A>C (n.2186-4814A>C)
c.2432-4814A>C (n.2432-4814A>C)
c.7328A>C (p.Tyr2443Ser)
c.1058-4814A>C (n.1058-4814A>C)
c.2130-4814A>C
c.9137A>C (p.Tyr3046Ser)
c.9629A>C (p.Tyr3210Ser)
c.9596A>C (p.Tyr3199Ser)
c.9569A>C (p.Tyr3190Ser)
13g.23334298T=CA2078620943SACSc.2185+19487A= (n.2185+19487A=)
c.9605A= (p.Tyr3202=)
c.6445+3124A= (n.6445+3124A=)
c.2177-4814A= (n.2177-4814A=)
c.2292-4346A= (n.2292-4346A=)
c.2319-4346A= (n.2319-4346A=)
c.2204-4814A= (n.2204-4814A=)
n.4543-4814A=
c.2186-12624A= (n.2186-12624A=)
c.2221-4814A= (n.2221-4814A=)
c.2186-11654A= (n.2186-11654A=)
c.9578A= (p.Tyr3193=)
c.2186-4814A= (n.2186-4814A=)
c.2432-4814A= (n.2432-4814A=)
c.7328A= (p.Tyr2443=)
c.1058-4814A= (n.1058-4814A=)
c.2130-4814A=
c.9137A= (p.Tyr3046=)
c.9629A= (p.Tyr3210=)
c.9596A= (p.Tyr3199=)
c.9569A= (p.Tyr3190=)
13g.23334299A>CCA387514130SACSc.2185+19486T>G (n.2185+19486T>G)
c.9604T>G (p.Tyr3202Asp)
c.6445+3123T>G (n.6445+3123T>G)
c.2177-4815T>G (n.2177-4815T>G)
c.2292-4347T>G (n.2292-4347T>G)
c.2319-4347T>G (n.2319-4347T>G)
c.2204-4815T>G (n.2204-4815T>G)
n.4543-4815T>G
c.2186-12625T>G (n.2186-12625T>G)
c.2221-4815T>G (n.2221-4815T>G)
c.2186-11655T>G (n.2186-11655T>G)
c.9577T>G (p.Tyr3193Asp)
c.2186-4815T>G (n.2186-4815T>G)
c.2432-4815T>G (n.2432-4815T>G)
c.7327T>G (p.Tyr2443Asp)
c.1058-4815T>G (n.1058-4815T>G)
c.2130-4815T>G
c.9136T>G (p.Tyr3046Asp)
c.9628T>G (p.Tyr3210Asp)
c.9595T>G (p.Tyr3199Asp)
c.9568T>G (p.Tyr3190Asp)
13g.23334299A>GCA387514131SACSc.2185+19486T>C (n.2185+19486T>C)
c.9604T>C (p.Tyr3202His)
c.6445+3123T>C (n.6445+3123T>C)
c.2177-4815T>C (n.2177-4815T>C)
c.2292-4347T>C (n.2292-4347T>C)
c.2319-4347T>C (n.2319-4347T>C)
c.2204-4815T>C (n.2204-4815T>C)
n.4543-4815T>C
c.2186-12625T>C (n.2186-12625T>C)
c.2221-4815T>C (n.2221-4815T>C)
c.2186-11655T>C (n.2186-11655T>C)
c.9577T>C (p.Tyr3193His)
c.2186-4815T>C (n.2186-4815T>C)
c.2432-4815T>C (n.2432-4815T>C)
c.7327T>C (p.Tyr2443His)
c.1058-4815T>C (n.1058-4815T>C)
c.2130-4815T>C
c.9136T>C (p.Tyr3046His)
c.9628T>C (p.Tyr3210His)
c.9595T>C (p.Tyr3199His)
c.9568T>C (p.Tyr3190His)
 gnomAD v4
13g.23334299A>TCA387514132SACSc.2185+19486T>A (n.2185+19486T>A)
c.9604T>A (p.Tyr3202Asn)
c.6445+3123T>A (n.6445+3123T>A)
c.2177-4815T>A (n.2177-4815T>A)
c.2292-4347T>A (n.2292-4347T>A)
c.2319-4347T>A (n.2319-4347T>A)
c.2204-4815T>A (n.2204-4815T>A)
n.4543-4815T>A
c.2186-12625T>A (n.2186-12625T>A)
c.2221-4815T>A (n.2221-4815T>A)
c.2186-11655T>A (n.2186-11655T>A)
c.9577T>A (p.Tyr3193Asn)
c.2186-4815T>A (n.2186-4815T>A)
c.2432-4815T>A (n.2432-4815T>A)
c.7327T>A (p.Tyr2443Asn)
c.1058-4815T>A (n.1058-4815T>A)
c.2130-4815T>A
c.9136T>A (p.Tyr3046Asn)
c.9628T>A (p.Tyr3210Asn)
c.9595T>A (p.Tyr3199Asn)
c.9568T>A (p.Tyr3190Asn)
13g.23334300T>ACA387514133SACSc.2185+19485A>T (n.2185+19485A>T)
c.9603A>T (p.Leu3201Phe)
c.6445+3122A>T (n.6445+3122A>T)
c.2177-4816A>T (n.2177-4816A>T)
c.2292-4348A>T (n.2292-4348A>T)
c.2319-4348A>T (n.2319-4348A>T)
c.2204-4816A>T (n.2204-4816A>T)
n.4543-4816A>T
c.2186-12626A>T (n.2186-12626A>T)
c.2221-4816A>T (n.2221-4816A>T)
c.2186-11656A>T (n.2186-11656A>T)
c.9576A>T (p.Leu3192Phe)
c.2186-4816A>T (n.2186-4816A>T)
c.2432-4816A>T (n.2432-4816A>T)
c.7326A>T (p.Leu2442Phe)
c.1058-4816A>T (n.1058-4816A>T)
c.2130-4816A>T
c.9135A>T (p.Leu3045Phe)
c.9627A>T (p.Leu3209Phe)
c.9594A>T (p.Leu3198Phe)
c.9567A>T (p.Leu3189Phe)
13g.23334300T>CCA483159712SACSc.2185+19485A>G (n.2185+19485A>G)
c.9603A>G (p.Leu3201=)
c.6445+3122A>G (n.6445+3122A>G)
c.2177-4816A>G (n.2177-4816A>G)
c.2292-4348A>G (n.2292-4348A>G)
c.2319-4348A>G (n.2319-4348A>G)
c.2204-4816A>G (n.2204-4816A>G)
n.4543-4816A>G
c.2186-12626A>G (n.2186-12626A>G)
c.2221-4816A>G (n.2221-4816A>G)
c.2186-11656A>G (n.2186-11656A>G)
c.9576A>G (p.Leu3192=)
c.2186-4816A>G (n.2186-4816A>G)
c.2432-4816A>G (n.2432-4816A>G)
c.7326A>G (p.Leu2442=)
c.1058-4816A>G (n.1058-4816A>G)
c.2130-4816A>G
c.9135A>G (p.Leu3045=)
c.9627A>G (p.Leu3209=)
c.9594A>G (p.Leu3198=)
c.9567A>G (p.Leu3189=)
 ClinVar
13g.23334300T>GCA387514134SACSc.2185+19485A>C (n.2185+19485A>C)
c.9603A>C (p.Leu3201Phe)
c.6445+3122A>C (n.6445+3122A>C)
c.2177-4816A>C (n.2177-4816A>C)
c.2292-4348A>C (n.2292-4348A>C)
c.2319-4348A>C (n.2319-4348A>C)
c.2204-4816A>C (n.2204-4816A>C)
n.4543-4816A>C
c.2186-12626A>C (n.2186-12626A>C)
c.2221-4816A>C (n.2221-4816A>C)
c.2186-11656A>C (n.2186-11656A>C)
c.9576A>C (p.Leu3192Phe)
c.2186-4816A>C (n.2186-4816A>C)
c.2432-4816A>C (n.2432-4816A>C)
c.7326A>C (p.Leu2442Phe)
c.1058-4816A>C (n.1058-4816A>C)
c.2130-4816A>C
c.9135A>C (p.Leu3045Phe)
c.9627A>C (p.Leu3209Phe)
c.9594A>C (p.Leu3198Phe)
c.9567A>C (p.Leu3189Phe)
13g.23334301A>CCA387514135SACSc.2185+19484T>G (n.2185+19484T>G)
c.9602T>G (p.Leu3201Ter)
c.6445+3121T>G (n.6445+3121T>G)
c.2177-4817T>G (n.2177-4817T>G)
c.2292-4349T>G (n.2292-4349T>G)
c.2319-4349T>G (n.2319-4349T>G)
c.2204-4817T>G (n.2204-4817T>G)
n.4543-4817T>G
c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G)
c.2221-4817T>G (n.2221-4817T>G)
c.2186-11657T>G (n.2186-11657T>G)
c.9575T>G (p.Leu3192Ter)
c.2186-4817T>G (n.2186-4817T>G)
c.2432-4817T>G (n.2432-4817T>G)
c.7325T>G (p.Leu2442Ter)
c.1058-4817T>G (n.1058-4817T>G)
c.2130-4817T>G
c.9134T>G (p.Leu3045Ter)
c.9626T>G (p.Leu3209Ter)
c.9593T>G (p.Leu3198Ter)
c.9566T>G (p.Leu3189Ter)
13g.23334301A>GCA387514136SACSc.2185+19484T>C (n.2185+19484T>C)
c.9602T>C (p.Leu3201Ser)
c.6445+3121T>C (n.6445+3121T>C)
c.2177-4817T>C (n.2177-4817T>C)
c.2292-4349T>C (n.2292-4349T>C)
c.2319-4349T>C (n.2319-4349T>C)
c.2204-4817T>C (n.2204-4817T>C)
n.4543-4817T>C
c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C)
c.2221-4817T>C (n.2221-4817T>C)
c.2186-11657T>C (n.2186-11657T>C)
c.9575T>C (p.Leu3192Ser)
c.2186-4817T>C (n.2186-4817T>C)
c.2432-4817T>C (n.2432-4817T>C)
c.7325T>C (p.Leu2442Ser)
c.1058-4817T>C (n.1058-4817T>C)
c.2130-4817T>C
c.9134T>C (p.Leu3045Ser)
c.9626T>C (p.Leu3209Ser)
c.9593T>C (p.Leu3198Ser)
c.9566T>C (p.Leu3189Ser)
13g.23334301A>TCA387514137SACSc.2185+19484T>A (n.2185+19484T>A)
c.9602T>A (p.Leu3201Ter)
c.6445+3121T>A (n.6445+3121T>A)
c.2177-4817T>A (n.2177-4817T>A)
c.2292-4349T>A (n.2292-4349T>A)
c.2319-4349T>A (n.2319-4349T>A)
c.2204-4817T>A (n.2204-4817T>A)
n.4543-4817T>A
c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A)
c.2221-4817T>A (n.2221-4817T>A)
c.2186-11657T>A (n.2186-11657T>A)
c.9575T>A (p.Leu3192Ter)
c.2186-4817T>A (n.2186-4817T>A)
c.2432-4817T>A (n.2432-4817T>A)
c.7325T>A (p.Leu2442Ter)
c.1058-4817T>A (n.1058-4817T>A)
c.2130-4817T>A
c.9134T>A (p.Leu3045Ter)
c.9626T>A (p.Leu3209Ter)
c.9593T>A (p.Leu3198Ter)
c.9566T>A (p.Leu3189Ter)
13g.23334302A>CCA387514138SACSc.2185+19483T>G (n.2185+19483T>G)
c.9601T>G (p.Leu3201Val)
c.6445+3120T>G (n.6445+3120T>G)
c.2177-4818T>G (n.2177-4818T>G)
c.2292-4350T>G (n.2292-4350T>G)
c.2319-4350T>G (n.2319-4350T>G)
c.2204-4818T>G (n.2204-4818T>G)
n.4543-4818T>G
c.2186-12628T>G (n.2186-12628T>G)
c.2221-4818T>G (n.2221-4818T>G)
c.2186-11658T>G (n.2186-11658T>G)
c.9574T>G (p.Leu3192Val)
c.2186-4818T>G (n.2186-4818T>G)
c.2432-4818T>G (n.2432-4818T>G)
c.7324T>G (p.Leu2442Val)
c.1058-4818T>G (n.1058-4818T>G)
c.2130-4818T>G
c.9133T>G (p.Leu3045Val)
c.9625T>G (p.Leu3209Val)
c.9592T>G (p.Leu3198Val)
c.9565T>G (p.Leu3189Val)
 gnomAD v4
13g.23334302A>GCA483159713SACSc.2185+19483T>C (n.2185+19483T>C)
c.9601T>C (p.Leu3201=)
c.6445+3120T>C (n.6445+3120T>C)
c.2177-4818T>C (n.2177-4818T>C)
c.2292-4350T>C (n.2292-4350T>C)
c.2319-4350T>C (n.2319-4350T>C)
c.2204-4818T>C (n.2204-4818T>C)
n.4543-4818T>C
c.2186-12628T>C (n.2186-12628T>C)
c.2221-4818T>C (n.2221-4818T>C)
c.2186-11658T>C (n.2186-11658T>C)
c.9574T>C (p.Leu3192=)
c.2186-4818T>C (n.2186-4818T>C)
c.2432-4818T>C (n.2432-4818T>C)
c.7324T>C (p.Leu2442=)
c.1058-4818T>C (n.1058-4818T>C)
c.2130-4818T>C
c.9133T>C (p.Leu3045=)
c.9625T>C (p.Leu3209=)
c.9592T>C (p.Leu3198=)
c.9565T>C (p.Leu3189=)
13g.23334302A>TCA387514139SACSc.2185+19483T>A (n.2185+19483T>A)
c.9601T>A (p.Leu3201Ile)
c.6445+3120T>A (n.6445+3120T>A)
c.2177-4818T>A (n.2177-4818T>A)
c.2292-4350T>A (n.2292-4350T>A)
c.2319-4350T>A (n.2319-4350T>A)
c.2204-4818T>A (n.2204-4818T>A)
n.4543-4818T>A
c.2186-12628T>A (n.2186-12628T>A)
c.2221-4818T>A (n.2221-4818T>A)
c.2186-11658T>A (n.2186-11658T>A)
c.9574T>A (p.Leu3192Ile)
c.2186-4818T>A (n.2186-4818T>A)
c.2432-4818T>A (n.2432-4818T>A)
c.7324T>A (p.Leu2442Ile)
c.1058-4818T>A (n.1058-4818T>A)
c.2130-4818T>A
c.9133T>A (p.Leu3045Ile)
c.9625T>A (p.Leu3209Ile)
c.9592T>A (p.Leu3198Ile)
c.9565T>A (p.Leu3189Ile)
13g.23334303T>ACA483159714SACSc.2185+19482A>T (n.2185+19482A>T)
c.9600A>T (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>T (n.6445+3119A>T)
c.2177-4819A>T (n.2177-4819A>T)
c.2292-4351A>T (n.2292-4351A>T)
c.2319-4351A>T (n.2319-4351A>T)
c.2204-4819A>T (n.2204-4819A>T)
n.4543-4819A>T
c.2186-12629A>T (n.2186-12629A>T)
c.2221-4819A>T (n.2221-4819A>T)
c.2186-11659A>T (n.2186-11659A>T)
c.9573A>T (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>T (n.2186-4819A>T)
c.2432-4819A>T (n.2432-4819A>T)
c.7323A>T (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>T (n.1058-4819A>T)
c.2130-4819A>T
c.9132A>T (p.Thr3044=)
c.9624A>T (p.Thr3208=)
c.9591A>T (p.Thr3197=)
c.9564A>T (p.Thr3188=)
13g.23334303T>CCA6910602SACSc.2185+19482A>G (n.2185+19482A>G)
c.9600A>G (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>G (n.6445+3119A>G)
c.2177-4819A>G (n.2177-4819A>G)
c.2292-4351A>G (n.2292-4351A>G)
c.2319-4351A>G (n.2319-4351A>G)
c.2204-4819A>G (n.2204-4819A>G)
n.4543-4819A>G
c.2186-12629A>G (n.2186-12629A>G)
c.2221-4819A>G (n.2221-4819A>G)
c.2186-11659A>G (n.2186-11659A>G)
c.9573A>G (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>G (n.2186-4819A>G)
c.2432-4819A>G (n.2432-4819A>G)
c.7323A>G (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>G (n.1058-4819A>G)
c.2130-4819A>G
c.9132A>G (p.Thr3044=)
c.9624A>G (p.Thr3208=)
c.9591A>G (p.Thr3197=)
c.9564A>G (p.Thr3188=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334303T>GCA483159715SACSc.2185+19482A>C (n.2185+19482A>C)
c.9600A>C (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>C (n.6445+3119A>C)
c.2177-4819A>C (n.2177-4819A>C)
c.2292-4351A>C (n.2292-4351A>C)
c.2319-4351A>C (n.2319-4351A>C)
c.2204-4819A>C (n.2204-4819A>C)
n.4543-4819A>C
c.2186-12629A>C (n.2186-12629A>C)
c.2221-4819A>C (n.2221-4819A>C)
c.2186-11659A>C (n.2186-11659A>C)
c.9573A>C (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>C (n.2186-4819A>C)
c.2432-4819A>C (n.2432-4819A>C)
c.7323A>C (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>C (n.1058-4819A>C)
c.2130-4819A>C
c.9132A>C (p.Thr3044=)
c.9624A>C (p.Thr3208=)
c.9591A>C (p.Thr3197=)
c.9564A>C (p.Thr3188=)
13g.23334303T=CA2078620946SACSc.2185+19482A= (n.2185+19482A=)
c.9600A= (p.Thr3200=)
c.6445+3119A= (n.6445+3119A=)
c.2177-4819A= (n.2177-4819A=)
c.2292-4351A= (n.2292-4351A=)
c.2319-4351A= (n.2319-4351A=)
c.2204-4819A= (n.2204-4819A=)
n.4543-4819A=
c.2186-12629A= (n.2186-12629A=)
c.2221-4819A= (n.2221-4819A=)
c.2186-11659A= (n.2186-11659A=)
c.9573A= (p.Thr3191=)
c.2186-4819A= (n.2186-4819A=)
c.2432-4819A= (n.2432-4819A=)
c.7323A= (p.Thr2441=)
c.1058-4819A= (n.1058-4819A=)
c.2130-4819A=
c.9132A= (p.Thr3044=)
c.9624A= (p.Thr3208=)
c.9591A= (p.Thr3197=)
c.9564A= (p.Thr3188=)
13g.23334304G>ACA387514142SACSc.2185+19481C>T (n.2185+19481C>T)
c.9599C>T (p.Thr3200Ile)
c.6445+3118C>T (n.6445+3118C>T)
c.2177-4820C>T (n.2177-4820C>T)
c.2292-4352C>T (n.2292-4352C>T)
c.2319-4352C>T (n.2319-4352C>T)
c.2204-4820C>T (n.2204-4820C>T)
n.4543-4820C>T
c.2186-12630C>T (n.2186-12630C>T)
c.2221-4820C>T (n.2221-4820C>T)
c.2186-11660C>T (n.2186-11660C>T)
c.9572C>T (p.Thr3191Ile)
c.2186-4820C>T (n.2186-4820C>T)
c.2432-4820C>T (n.2432-4820C>T)
c.7322C>T (p.Thr2441Ile)
c.1058-4820C>T (n.1058-4820C>T)
c.2130-4820C>T
c.9131C>T (p.Thr3044Ile)
c.9623C>T (p.Thr3208Ile)
c.9590C>T (p.Thr3197Ile)
c.9563C>T (p.Thr3188Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334304G>CCA387514141SACSc.2185+19481C>G (n.2185+19481C>G)
c.9599C>G (p.Thr3200Arg)
c.6445+3118C>G (n.6445+3118C>G)
c.2177-4820C>G (n.2177-4820C>G)
c.2292-4352C>G (n.2292-4352C>G)
c.2319-4352C>G (n.2319-4352C>G)
c.2204-4820C>G (n.2204-4820C>G)
n.4543-4820C>G
c.2186-12630C>G (n.2186-12630C>G)
c.2221-4820C>G (n.2221-4820C>G)
c.2186-11660C>G (n.2186-11660C>G)
c.9572C>G (p.Thr3191Arg)
c.2186-4820C>G (n.2186-4820C>G)
c.2432-4820C>G (n.2432-4820C>G)
c.7322C>G (p.Thr2441Arg)
c.1058-4820C>G (n.1058-4820C>G)
c.2130-4820C>G
c.9131C>G (p.Thr3044Arg)
c.9623C>G (p.Thr3208Arg)
c.9590C>G (p.Thr3197Arg)
c.9563C>G (p.Thr3188Arg)
13g.23334304G=CA2078620952SACSc.2185+19481C= (n.2185+19481C=)
c.9599C= (p.Thr3200=)
c.6445+3118C= (n.6445+3118C=)
c.2177-4820C= (n.2177-4820C=)
c.2292-4352C= (n.2292-4352C=)
c.2319-4352C= (n.2319-4352C=)
c.2204-4820C= (n.2204-4820C=)
n.4543-4820C=
c.2186-12630C= (n.2186-12630C=)
c.2221-4820C= (n.2221-4820C=)
c.2186-11660C= (n.2186-11660C=)
c.9572C= (p.Thr3191=)
c.2186-4820C= (n.2186-4820C=)
c.2432-4820C= (n.2432-4820C=)
c.7322C= (p.Thr2441=)
c.1058-4820C= (n.1058-4820C=)
c.2130-4820C=
c.9131C= (p.Thr3044=)
c.9623C= (p.Thr3208=)
c.9590C= (p.Thr3197=)
c.9563C= (p.Thr3188=)
13g.23334304G>TCA387514140SACSc.2185+19481C>A (n.2185+19481C>A)
c.9599C>A (p.Thr3200Lys)
c.6445+3118C>A (n.6445+3118C>A)
c.2177-4820C>A (n.2177-4820C>A)
c.2292-4352C>A (n.2292-4352C>A)
c.2319-4352C>A (n.2319-4352C>A)
c.2204-4820C>A (n.2204-4820C>A)
n.4543-4820C>A
c.2186-12630C>A (n.2186-12630C>A)
c.2221-4820C>A (n.2221-4820C>A)
c.2186-11660C>A (n.2186-11660C>A)
c.9572C>A (p.Thr3191Lys)
c.2186-4820C>A (n.2186-4820C>A)
c.2432-4820C>A (n.2432-4820C>A)
c.7322C>A (p.Thr2441Lys)
c.1058-4820C>A (n.1058-4820C>A)
c.2130-4820C>A
c.9131C>A (p.Thr3044Lys)
c.9623C>A (p.Thr3208Lys)
c.9590C>A (p.Thr3197Lys)
c.9563C>A (p.Thr3188Lys)
13g.23334305T>ACA387514143SACSc.2185+19480A>T (n.2185+19480A>T)
c.9598A>T (p.Thr3200Ser)
c.6445+3117A>T (n.6445+3117A>T)
c.2177-4821A>T (n.2177-4821A>T)
c.2292-4353A>T (n.2292-4353A>T)
c.2319-4353A>T (n.2319-4353A>T)
c.2204-4821A>T (n.2204-4821A>T)
n.4543-4821A>T
c.2186-12631A>T (n.2186-12631A>T)
c.2221-4821A>T (n.2221-4821A>T)
c.2186-11661A>T (n.2186-11661A>T)
c.9571A>T (p.Thr3191Ser)
c.2186-4821A>T (n.2186-4821A>T)
c.2432-4821A>T (n.2432-4821A>T)
c.7321A>T (p.Thr2441Ser)
c.1058-4821A>T (n.1058-4821A>T)
c.2130-4821A>T
c.9130A>T (p.Thr3044Ser)
c.9622A>T (p.Thr3208Ser)
c.9589A>T (p.Thr3197Ser)
c.9562A>T (p.Thr3188Ser)
13g.23334305T>CCA387514144SACSc.2185+19480A>G (n.2185+19480A>G)
c.9598A>G (p.Thr3200Ala)
c.6445+3117A>G (n.6445+3117A>G)
c.2177-4821A>G (n.2177-4821A>G)
c.2292-4353A>G (n.2292-4353A>G)
c.2319-4353A>G (n.2319-4353A>G)
c.2204-4821A>G (n.2204-4821A>G)
n.4543-4821A>G
c.2186-12631A>G (n.2186-12631A>G)
c.2221-4821A>G (n.2221-4821A>G)
c.2186-11661A>G (n.2186-11661A>G)
c.9571A>G (p.Thr3191Ala)
c.2186-4821A>G (n.2186-4821A>G)
c.2432-4821A>G (n.2432-4821A>G)
c.7321A>G (p.Thr2441Ala)
c.1058-4821A>G (n.1058-4821A>G)
c.2130-4821A>G
c.9130A>G (p.Thr3044Ala)
c.9622A>G (p.Thr3208Ala)
c.9589A>G (p.Thr3197Ala)
c.9562A>G (p.Thr3188Ala)
13g.23334305T>GCA387514145SACSc.2185+19480A>C (n.2185+19480A>C)
c.9598A>C (p.Thr3200Pro)
c.6445+3117A>C (n.6445+3117A>C)
c.2177-4821A>C (n.2177-4821A>C)
c.2292-4353A>C (n.2292-4353A>C)
c.2319-4353A>C (n.2319-4353A>C)
c.2204-4821A>C (n.2204-4821A>C)
n.4543-4821A>C
c.2186-12631A>C (n.2186-12631A>C)
c.2221-4821A>C (n.2221-4821A>C)
c.2186-11661A>C (n.2186-11661A>C)
c.9571A>C (p.Thr3191Pro)
c.2186-4821A>C (n.2186-4821A>C)
c.2432-4821A>C (n.2432-4821A>C)
c.7321A>C (p.Thr2441Pro)
c.1058-4821A>C (n.1058-4821A>C)
c.2130-4821A>C
c.9130A>C (p.Thr3044Pro)
c.9622A>C (p.Thr3208Pro)
c.9589A>C (p.Thr3197Pro)
c.9562A>C (p.Thr3188Pro)
13g.23334306A>CCA387514146SACSc.2185+19479T>G (n.2185+19479T>G)
c.9597T>G (p.Asn3199Lys)
c.6445+3116T>G (n.6445+3116T>G)
c.2177-4822T>G (n.2177-4822T>G)
c.2292-4354T>G (n.2292-4354T>G)
c.2319-4354T>G (n.2319-4354T>G)
c.2204-4822T>G (n.2204-4822T>G)
n.4543-4822T>G
c.2186-12632T>G (n.2186-12632T>G)
c.2221-4822T>G (n.2221-4822T>G)
c.2186-11662T>G (n.2186-11662T>G)
c.9570T>G (p.Asn3190Lys)
c.2186-4822T>G (n.2186-4822T>G)
c.2432-4822T>G (n.2432-4822T>G)
c.7320T>G (p.Asn2440Lys)
c.1058-4822T>G (n.1058-4822T>G)
c.2130-4822T>G
c.9129T>G (p.Asn3043Lys)
c.9621T>G (p.Asn3207Lys)
c.9588T>G (p.Asn3196Lys)
c.9561T>G (p.Asn3187Lys)
13g.23334306A>GCA483159716SACSc.2185+19479T>C (n.2185+19479T>C)
c.9597T>C (p.Asn3199=)
c.6445+3116T>C (n.6445+3116T>C)
c.2177-4822T>C (n.2177-4822T>C)
c.2292-4354T>C (n.2292-4354T>C)
c.2319-4354T>C (n.2319-4354T>C)
c.2204-4822T>C (n.2204-4822T>C)
n.4543-4822T>C
c.2186-12632T>C (n.2186-12632T>C)
c.2221-4822T>C (n.2221-4822T>C)
c.2186-11662T>C (n.2186-11662T>C)
c.9570T>C (p.Asn3190=)
c.2186-4822T>C (n.2186-4822T>C)
c.2432-4822T>C (n.2432-4822T>C)
c.7320T>C (p.Asn2440=)
c.1058-4822T>C (n.1058-4822T>C)
c.2130-4822T>C
c.9129T>C (p.Asn3043=)
c.9621T>C (p.Asn3207=)
c.9588T>C (p.Asn3196=)
c.9561T>C (p.Asn3187=)
13g.23334306A>TCA387514147SACSc.2185+19479T>A (n.2185+19479T>A)
c.9597T>A (p.Asn3199Lys)
c.6445+3116T>A (n.6445+3116T>A)
c.2177-4822T>A (n.2177-4822T>A)
c.2292-4354T>A (n.2292-4354T>A)
c.2319-4354T>A (n.2319-4354T>A)
c.2204-4822T>A (n.2204-4822T>A)
n.4543-4822T>A
c.2186-12632T>A (n.2186-12632T>A)
c.2221-4822T>A (n.2221-4822T>A)
c.2186-11662T>A (n.2186-11662T>A)
c.9570T>A (p.Asn3190Lys)
c.2186-4822T>A (n.2186-4822T>A)
c.2432-4822T>A (n.2432-4822T>A)
c.7320T>A (p.Asn2440Lys)
c.1058-4822T>A (n.1058-4822T>A)
c.2130-4822T>A
c.9129T>A (p.Asn3043Lys)
c.9621T>A (p.Asn3207Lys)
c.9588T>A (p.Asn3196Lys)
c.9561T>A (p.Asn3187Lys)
13g.23334307T>ACA6910603SACSc.2185+19478A>T (n.2185+19478A>T)
c.9596A>T (p.Asn3199Ile)
c.6445+3115A>T (n.6445+3115A>T)
c.2177-4823A>T (n.2177-4823A>T)
c.2292-4355A>T (n.2292-4355A>T)
c.2319-4355A>T (n.2319-4355A>T)
c.2204-4823A>T (n.2204-4823A>T)
n.4543-4823A>T
c.2186-12633A>T (n.2186-12633A>T)
c.2221-4823A>T (n.2221-4823A>T)
c.2186-11663A>T (n.2186-11663A>T)
c.9569A>T (p.Asn3190Ile)
c.2186-4823A>T (n.2186-4823A>T)
c.2432-4823A>T (n.2432-4823A>T)
c.7319A>T (p.Asn2440Ile)
c.1058-4823A>T (n.1058-4823A>T)
c.2130-4823A>T
c.9128A>T (p.Asn3043Ile)
c.9620A>T (p.Asn3207Ile)
c.9587A>T (p.Asn3196Ile)
c.9560A>T (p.Asn3187Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334307T>CCA387514148SACSc.2185+19478A>G (n.2185+19478A>G)
c.9596A>G (p.Asn3199Ser)
c.6445+3115A>G (n.6445+3115A>G)
c.2177-4823A>G (n.2177-4823A>G)
c.2292-4355A>G (n.2292-4355A>G)
c.2319-4355A>G (n.2319-4355A>G)
c.2204-4823A>G (n.2204-4823A>G)
n.4543-4823A>G
c.2186-12633A>G (n.2186-12633A>G)
c.2221-4823A>G (n.2221-4823A>G)
c.2186-11663A>G (n.2186-11663A>G)
c.9569A>G (p.Asn3190Ser)
c.2186-4823A>G (n.2186-4823A>G)
c.2432-4823A>G (n.2432-4823A>G)
c.7319A>G (p.Asn2440Ser)
c.1058-4823A>G (n.1058-4823A>G)
c.2130-4823A>G
c.9128A>G (p.Asn3043Ser)
c.9620A>G (p.Asn3207Ser)
c.9587A>G (p.Asn3196Ser)
c.9560A>G (p.Asn3187Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334307T>GCA387514149SACSc.2185+19478A>C (n.2185+19478A>C)
c.9596A>C (p.Asn3199Thr)
c.6445+3115A>C (n.6445+3115A>C)
c.2177-4823A>C (n.2177-4823A>C)
c.2292-4355A>C (n.2292-4355A>C)
c.2319-4355A>C (n.2319-4355A>C)
c.2204-4823A>C (n.2204-4823A>C)
n.4543-4823A>C
c.2186-12633A>C (n.2186-12633A>C)
c.2221-4823A>C (n.2221-4823A>C)
c.2186-11663A>C (n.2186-11663A>C)
c.9569A>C (p.Asn3190Thr)
c.2186-4823A>C (n.2186-4823A>C)
c.2432-4823A>C (n.2432-4823A>C)
c.7319A>C (p.Asn2440Thr)
c.1058-4823A>C (n.1058-4823A>C)
c.2130-4823A>C
c.9128A>C (p.Asn3043Thr)
c.9620A>C (p.Asn3207Thr)
c.9587A>C (p.Asn3196Thr)
c.9560A>C (p.Asn3187Thr)
13g.23334307T=CA2078620957SACSc.2185+19478A= (n.2185+19478A=)
c.9596A= (p.Asn3199=)
c.6445+3115A= (n.6445+3115A=)
c.2177-4823A= (n.2177-4823A=)
c.2292-4355A= (n.2292-4355A=)
c.2319-4355A= (n.2319-4355A=)
c.2204-4823A= (n.2204-4823A=)
n.4543-4823A=
c.2186-12633A= (n.2186-12633A=)
c.2221-4823A= (n.2221-4823A=)
c.2186-11663A= (n.2186-11663A=)
c.9569A= (p.Asn3190=)
c.2186-4823A= (n.2186-4823A=)
c.2432-4823A= (n.2432-4823A=)
c.7319A= (p.Asn2440=)
c.1058-4823A= (n.1058-4823A=)
c.2130-4823A=
c.9128A= (p.Asn3043=)
c.9620A= (p.Asn3207=)
c.9587A= (p.Asn3196=)
c.9560A= (p.Asn3187=)
13g.23334308T>ACA387514150SACSc.2185+19477A>T (n.2185+19477A>T)
c.9595A>T (p.Asn3199Tyr)
c.6445+3114A>T (n.6445+3114A>T)
c.2177-4824A>T (n.2177-4824A>T)
c.2292-4356A>T (n.2292-4356A>T)
c.2319-4356A>T (n.2319-4356A>T)
c.2204-4824A>T (n.2204-4824A>T)
n.4543-4824A>T
c.2186-12634A>T (n.2186-12634A>T)
c.2221-4824A>T (n.2221-4824A>T)
c.2186-11664A>T (n.2186-11664A>T)
c.9568A>T (p.Asn3190Tyr)
c.2186-4824A>T (n.2186-4824A>T)
c.2432-4824A>T (n.2432-4824A>T)
c.7318A>T (p.Asn2440Tyr)
c.1058-4824A>T (n.1058-4824A>T)
c.2130-4824A>T
c.9127A>T (p.Asn3043Tyr)
c.9619A>T (p.Asn3207Tyr)
c.9586A>T (p.Asn3196Tyr)
c.9559A>T (p.Asn3187Tyr)
13g.23334308T>CCA387514151SACSc.2185+19477A>G (n.2185+19477A>G)
c.9595A>G (p.Asn3199Asp)
c.6445+3114A>G (n.6445+3114A>G)
c.2177-4824A>G (n.2177-4824A>G)
c.2292-4356A>G (n.2292-4356A>G)
c.2319-4356A>G (n.2319-4356A>G)
c.2204-4824A>G (n.2204-4824A>G)
n.4543-4824A>G
c.2186-12634A>G (n.2186-12634A>G)
c.2221-4824A>G (n.2221-4824A>G)
c.2186-11664A>G (n.2186-11664A>G)
c.9568A>G (p.Asn3190Asp)
c.2186-4824A>G (n.2186-4824A>G)
c.2432-4824A>G (n.2432-4824A>G)
c.7318A>G (p.Asn2440Asp)
c.1058-4824A>G (n.1058-4824A>G)
c.2130-4824A>G
c.9127A>G (p.Asn3043Asp)
c.9619A>G (p.Asn3207Asp)
c.9586A>G (p.Asn3196Asp)
c.9559A>G (p.Asn3187Asp)
13g.23334308T>GCA387514152SACSc.2185+19477A>C (n.2185+19477A>C)
c.9595A>C (p.Asn3199His)
c.6445+3114A>C (n.6445+3114A>C)
c.2177-4824A>C (n.2177-4824A>C)
c.2292-4356A>C (n.2292-4356A>C)
c.2319-4356A>C (n.2319-4356A>C)
c.2204-4824A>C (n.2204-4824A>C)
n.4543-4824A>C
c.2186-12634A>C (n.2186-12634A>C)
c.2221-4824A>C (n.2221-4824A>C)
c.2186-11664A>C (n.2186-11664A>C)
c.9568A>C (p.Asn3190His)
c.2186-4824A>C (n.2186-4824A>C)
c.2432-4824A>C (n.2432-4824A>C)
c.7318A>C (p.Asn2440His)
c.1058-4824A>C (n.1058-4824A>C)
c.2130-4824A>C
c.9127A>C (p.Asn3043His)
c.9619A>C (p.Asn3207His)
c.9586A>C (p.Asn3196His)
c.9559A>C (p.Asn3187His)
13g.23334309C>ACA387514153SACSc.2185+19476G>T (n.2185+19476G>T)
c.9594G>T (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>T (n.6445+3113G>T)
c.2177-4825G>T (n.2177-4825G>T)
c.2292-4357G>T (n.2292-4357G>T)
c.2319-4357G>T (n.2319-4357G>T)
c.2204-4825G>T (n.2204-4825G>T)
n.4543-4825G>T
c.2186-12635G>T (n.2186-12635G>T)
c.2221-4825G>T (n.2221-4825G>T)
c.2186-11665G>T (n.2186-11665G>T)
c.9567G>T (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>T (n.2186-4825G>T)
c.2432-4825G>T (n.2432-4825G>T)
c.7317G>T (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>T (n.1058-4825G>T)
c.2130-4825G>T
c.9126G>T (p.Met3042Ile)
c.9618G>T (p.Met3206Ile)
c.9585G>T (p.Met3195Ile)
c.9558G>T (p.Met3186Ile)
13g.23334309C=CA2078620963SACSc.2185+19476G= (n.2185+19476G=)
c.9594G= (p.Met3198=)
c.6445+3113G= (n.6445+3113G=)
c.2177-4825G= (n.2177-4825G=)
c.2292-4357G= (n.2292-4357G=)
c.2319-4357G= (n.2319-4357G=)
c.2204-4825G= (n.2204-4825G=)
n.4543-4825G=
c.2186-12635G= (n.2186-12635G=)
c.2221-4825G= (n.2221-4825G=)
c.2186-11665G= (n.2186-11665G=)
c.9567G= (p.Met3189=)
c.2186-4825G= (n.2186-4825G=)
c.2432-4825G= (n.2432-4825G=)
c.7317G= (p.Met2439=)
c.1058-4825G= (n.1058-4825G=)
c.2130-4825G=
c.9126G= (p.Met3042=)
c.9618G= (p.Met3206=)
c.9585G= (p.Met3195=)
c.9558G= (p.Met3186=)
13g.23334309C>GCA387514154SACSc.2185+19476G>C (n.2185+19476G>C)
c.9594G>C (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>C (n.6445+3113G>C)
c.2177-4825G>C (n.2177-4825G>C)
c.2292-4357G>C (n.2292-4357G>C)
c.2319-4357G>C (n.2319-4357G>C)
c.2204-4825G>C (n.2204-4825G>C)
n.4543-4825G>C
c.2186-12635G>C (n.2186-12635G>C)
c.2221-4825G>C (n.2221-4825G>C)
c.2186-11665G>C (n.2186-11665G>C)
c.9567G>C (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>C (n.2186-4825G>C)
c.2432-4825G>C (n.2432-4825G>C)
c.7317G>C (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>C (n.1058-4825G>C)
c.2130-4825G>C
c.9126G>C (p.Met3042Ile)
c.9618G>C (p.Met3206Ile)
c.9585G>C (p.Met3195Ile)
c.9558G>C (p.Met3186Ile)
13g.23334309C>TCA387514155SACSc.2185+19476G>A (n.2185+19476G>A)
c.9594G>A (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>A (n.6445+3113G>A)
c.2177-4825G>A (n.2177-4825G>A)
c.2292-4357G>A (n.2292-4357G>A)
c.2319-4357G>A (n.2319-4357G>A)
c.2204-4825G>A (n.2204-4825G>A)
n.4543-4825G>A
c.2186-12635G>A (n.2186-12635G>A)
c.2221-4825G>A (n.2221-4825G>A)
c.2186-11665G>A (n.2186-11665G>A)
c.9567G>A (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>A (n.2186-4825G>A)
c.2432-4825G>A (n.2432-4825G>A)
c.7317G>A (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>A (n.1058-4825G>A)
c.2130-4825G>A
c.9126G>A (p.Met3042Ile)
c.9618G>A (p.Met3206Ile)
c.9585G>A (p.Met3195Ile)
c.9558G>A (p.Met3186Ile)
 dbSNP
13g.23334310A>CCA387514157SACSc.2185+19475T>G (n.2185+19475T>G)
c.9593T>G (p.Met3198Arg)
c.6445+3112T>G (n.6445+3112T>G)
c.2177-4826T>G (n.2177-4826T>G)
c.2292-4358T>G (n.2292-4358T>G)
c.2319-4358T>G (n.2319-4358T>G)
c.2204-4826T>G (n.2204-4826T>G)
n.4543-4826T>G
c.2186-12636T>G (n.2186-12636T>G)
c.2221-4826T>G (n.2221-4826T>G)
c.2186-11666T>G (n.2186-11666T>G)
c.9566T>G (p.Met3189Arg)
c.2186-4826T>G (n.2186-4826T>G)
c.2432-4826T>G (n.2432-4826T>G)
c.7316T>G (p.Met2439Arg)
c.1058-4826T>G (n.1058-4826T>G)
c.2130-4826T>G
c.9125T>G (p.Met3042Arg)
c.9617T>G (p.Met3206Arg)
c.9584T>G (p.Met3195Arg)
c.9557T>G (p.Met3186Arg)
13g.23334310A>GCA387514158SACSc.2185+19475T>C (n.2185+19475T>C)
c.9593T>C (p.Met3198Thr)
c.6445+3112T>C (n.6445+3112T>C)
c.2177-4826T>C (n.2177-4826T>C)
c.2292-4358T>C (n.2292-4358T>C)
c.2319-4358T>C (n.2319-4358T>C)
c.2204-4826T>C (n.2204-4826T>C)
n.4543-4826T>C
c.2186-12636T>C (n.2186-12636T>C)
c.2221-4826T>C (n.2221-4826T>C)
c.2186-11666T>C (n.2186-11666T>C)
c.9566T>C (p.Met3189Thr)
c.2186-4826T>C (n.2186-4826T>C)
c.2432-4826T>C (n.2432-4826T>C)
c.7316T>C (p.Met2439Thr)
c.1058-4826T>C (n.1058-4826T>C)
c.2130-4826T>C
c.9125T>C (p.Met3042Thr)
c.9617T>C (p.Met3206Thr)
c.9584T>C (p.Met3195Thr)
c.9557T>C (p.Met3186Thr)
13g.23334310A>TCA387514156SACSc.2185+19475T>A (n.2185+19475T>A)
c.9593T>A (p.Met3198Lys)
c.6445+3112T>A (n.6445+3112T>A)
c.2177-4826T>A (n.2177-4826T>A)
c.2292-4358T>A (n.2292-4358T>A)
c.2319-4358T>A (n.2319-4358T>A)
c.2204-4826T>A (n.2204-4826T>A)
n.4543-4826T>A
c.2186-12636T>A (n.2186-12636T>A)
c.2221-4826T>A (n.2221-4826T>A)
c.2186-11666T>A (n.2186-11666T>A)
c.9566T>A (p.Met3189Lys)
c.2186-4826T>A (n.2186-4826T>A)
c.2432-4826T>A (n.2432-4826T>A)
c.7316T>A (p.Met2439Lys)
c.1058-4826T>A (n.1058-4826T>A)
c.2130-4826T>A
c.9125T>A (p.Met3042Lys)
c.9617T>A (p.Met3206Lys)
c.9584T>A (p.Met3195Lys)
c.9557T>A (p.Met3186Lys)
13g.23334311T>ACA387514159SACSc.2185+19474A>T (n.2185+19474A>T)
c.9592A>T (p.Met3198Leu)
c.6445+3111A>T (n.6445+3111A>T)
c.2177-4827A>T (n.2177-4827A>T)
c.2292-4359A>T (n.2292-4359A>T)
c.2319-4359A>T (n.2319-4359A>T)
c.2204-4827A>T (n.2204-4827A>T)
n.4543-4827A>T
c.2186-12637A>T (n.2186-12637A>T)
c.2221-4827A>T (n.2221-4827A>T)
c.2186-11667A>T (n.2186-11667A>T)
c.9565A>T (p.Met3189Leu)
c.2186-4827A>T (n.2186-4827A>T)
c.2432-4827A>T (n.2432-4827A>T)
c.7315A>T (p.Met2439Leu)
c.1058-4827A>T (n.1058-4827A>T)
c.2130-4827A>T
c.9124A>T (p.Met3042Leu)
c.9616A>T (p.Met3206Leu)
c.9583A>T (p.Met3195Leu)
c.9556A>T (p.Met3186Leu)
13g.23334311T>CCA246653220SACSc.2185+19474A>G (n.2185+19474A>G)
c.9592A>G (p.Met3198Val)
c.6445+3111A>G (n.6445+3111A>G)
c.2177-4827A>G (n.2177-4827A>G)
c.2292-4359A>G (n.2292-4359A>G)
c.2319-4359A>G (n.2319-4359A>G)
c.2204-4827A>G (n.2204-4827A>G)
n.4543-4827A>G
c.2186-12637A>G (n.2186-12637A>G)
c.2221-4827A>G (n.2221-4827A>G)
c.2186-11667A>G (n.2186-11667A>G)
c.9565A>G (p.Met3189Val)
c.2186-4827A>G (n.2186-4827A>G)
c.2432-4827A>G (n.2432-4827A>G)
c.7315A>G (p.Met2439Val)
c.1058-4827A>G (n.1058-4827A>G)
c.2130-4827A>G
c.9124A>G (p.Met3042Val)
c.9616A>G (p.Met3206Val)
c.9583A>G (p.Met3195Val)
c.9556A>G (p.Met3186Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334311T>GCA387514160SACSc.2185+19474A>C (n.2185+19474A>C)
c.9592A>C (p.Met3198Leu)
c.6445+3111A>C (n.6445+3111A>C)
c.2177-4827A>C (n.2177-4827A>C)
c.2292-4359A>C (n.2292-4359A>C)
c.2319-4359A>C (n.2319-4359A>C)
c.2204-4827A>C (n.2204-4827A>C)
n.4543-4827A>C
c.2186-12637A>C (n.2186-12637A>C)
c.2221-4827A>C (n.2221-4827A>C)
c.2186-11667A>C (n.2186-11667A>C)
c.9565A>C (p.Met3189Leu)
c.2186-4827A>C (n.2186-4827A>C)
c.2432-4827A>C (n.2432-4827A>C)
c.7315A>C (p.Met2439Leu)
c.1058-4827A>C (n.1058-4827A>C)
c.2130-4827A>C
c.9124A>C (p.Met3042Leu)
c.9616A>C (p.Met3206Leu)
c.9583A>C (p.Met3195Leu)
c.9556A>C (p.Met3186Leu)
13g.23334311T=CA2078620966SACSc.2185+19474A= (n.2185+19474A=)
c.9592A= (p.Met3198=)
c.6445+3111A= (n.6445+3111A=)
c.2177-4827A= (n.2177-4827A=)
c.2292-4359A= (n.2292-4359A=)
c.2319-4359A= (n.2319-4359A=)
c.2204-4827A= (n.2204-4827A=)
n.4543-4827A=
c.2186-12637A= (n.2186-12637A=)
c.2221-4827A= (n.2221-4827A=)
c.2186-11667A= (n.2186-11667A=)
c.9565A= (p.Met3189=)
c.2186-4827A= (n.2186-4827A=)
c.2432-4827A= (n.2432-4827A=)
c.7315A= (p.Met2439=)
c.1058-4827A= (n.1058-4827A=)
c.2130-4827A=
c.9124A= (p.Met3042=)
c.9616A= (p.Met3206=)
c.9583A= (p.Met3195=)
c.9556A= (p.Met3186=)
13g.23334311_23334315delinsTAAACCA2078620969SACSc.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA (n.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA)
c.9588_9592delinsGTTTA (p.Leu3196=)
c.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA (n.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA)
c.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA (n.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA)
c.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA (n.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA)
c.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA (n.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA)
c.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA (n.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA)
n.4543-4831_4543-4827delinsGTTTA
c.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA (n.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA)
c.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA (n.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA)
c.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA (n.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA)
c.9561_9565delinsGTTTA (p.Leu3187=)
c.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA (n.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA)
c.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA (n.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA)
c.7311_7315delinsGTTTA (p.Leu2437=)
c.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA (n.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA)
c.2130-4831_2130-4827delinsGTTTA
c.9120_9124delinsGTTTA (p.Leu3040=)
c.9612_9616delinsGTTTA (p.Leu3204=)
c.9579_9583delinsGTTTA (p.Leu3193=)
c.9552_9556delinsGTTTA (p.Leu3184=)
13g.23334312A>CCA387514161SACSc.2185+19473T>G (n.2185+19473T>G)
c.9591T>G (p.Phe3197Leu)
c.6445+3110T>G (n.6445+3110T>G)
c.2177-4828T>G (n.2177-4828T>G)
c.2292-4360T>G (n.2292-4360T>G)
c.2319-4360T>G (n.2319-4360T>G)
c.2204-4828T>G (n.2204-4828T>G)
n.4543-4828T>G
c.2186-12638T>G (n.2186-12638T>G)
c.2221-4828T>G (n.2221-4828T>G)
c.2186-11668T>G (n.2186-11668T>G)
c.9564T>G (p.Phe3188Leu)
c.2186-4828T>G (n.2186-4828T>G)
c.2432-4828T>G (n.2432-4828T>G)
c.7314T>G (p.Phe2438Leu)
c.1058-4828T>G (n.1058-4828T>G)
c.2130-4828T>G
c.9123T>G (p.Phe3041Leu)
c.9615T>G (p.Phe3205Leu)
c.9582T>G (p.Phe3194Leu)
c.9555T>G (p.Phe3185Leu)
13g.23334312A>GCA483159717SACSc.2185+19473T>C (n.2185+19473T>C)
c.9591T>C (p.Phe3197=)
c.6445+3110T>C (n.6445+3110T>C)
c.2177-4828T>C (n.2177-4828T>C)
c.2292-4360T>C (n.2292-4360T>C)
c.2319-4360T>C (n.2319-4360T>C)
c.2204-4828T>C (n.2204-4828T>C)
n.4543-4828T>C
c.2186-12638T>C (n.2186-12638T>C)
c.2221-4828T>C (n.2221-4828T>C)
c.2186-11668T>C (n.2186-11668T>C)
c.9564T>C (p.Phe3188=)
c.2186-4828T>C (n.2186-4828T>C)
c.2432-4828T>C (n.2432-4828T>C)
c.7314T>C (p.Phe2438=)
c.1058-4828T>C (n.1058-4828T>C)
c.2130-4828T>C
c.9123T>C (p.Phe3041=)
c.9615T>C (p.Phe3205=)
c.9582T>C (p.Phe3194=)
c.9555T>C (p.Phe3185=)
13g.23334312A>TCA387514162SACSc.2185+19473T>A (n.2185+19473T>A)
c.9591T>A (p.Phe3197Leu)
c.6445+3110T>A (n.6445+3110T>A)
c.2177-4828T>A (n.2177-4828T>A)
c.2292-4360T>A (n.2292-4360T>A)
c.2319-4360T>A (n.2319-4360T>A)
c.2204-4828T>A (n.2204-4828T>A)
n.4543-4828T>A
c.2186-12638T>A (n.2186-12638T>A)
c.2221-4828T>A (n.2221-4828T>A)
c.2186-11668T>A (n.2186-11668T>A)
c.9564T>A (p.Phe3188Leu)
c.2186-4828T>A (n.2186-4828T>A)
c.2432-4828T>A (n.2432-4828T>A)
c.7314T>A (p.Phe2438Leu)
c.1058-4828T>A (n.1058-4828T>A)
c.2130-4828T>A
c.9123T>A (p.Phe3041Leu)
c.9615T>A (p.Phe3205Leu)
c.9582T>A (p.Phe3194Leu)
c.9555T>A (p.Phe3185Leu)
13g.23334314_23334317delCA16613883SACSc.2185+19470_2185+19473del (n.2185+19470_2185+19473del)
c.9588_9591del (p.Phe3197Ter)
c.6445+3107_6445+3110del (n.6445+3107_6445+3110del)
c.2177-4831_2177-4828del (n.2177-4831_2177-4828del)
c.2292-4363_2292-4360del (n.2292-4363_2292-4360del)
c.2319-4363_2319-4360del (n.2319-4363_2319-4360del)
c.2204-4831_2204-4828del (n.2204-4831_2204-4828del)
n.4543-4831_4543-4828del
c.2186-12641_2186-12638del (n.2186-12641_2186-12638del)
c.2221-4831_2221-4828del (n.2221-4831_2221-4828del)
c.2186-11671_2186-11668del (n.2186-11671_2186-11668del)
c.9561_9564del (p.Phe3188Ter)
c.2186-4831_2186-4828del (n.2186-4831_2186-4828del)
c.2432-4831_2432-4828del (n.2432-4831_2432-4828del)
c.7311_7314del (p.Phe2438Ter)
c.1058-4831_1058-4828del (n.1058-4831_1058-4828del)
c.2130-4831_2130-4828del
c.9120_9123del (p.Phe3041Ter)
c.9612_9615del (p.Phe3205Ter)
c.9579_9582del (p.Phe3194Ter)
c.9552_9555del (p.Phe3185Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334313A>CCA387514163SACSc.2185+19472T>G (n.2185+19472T>G)
c.9590T>G (p.Phe3197Cys)
c.6445+3109T>G (n.6445+3109T>G)
c.2177-4829T>G (n.2177-4829T>G)
c.2292-4361T>G (n.2292-4361T>G)
c.2319-4361T>G (n.2319-4361T>G)
c.2204-4829T>G (n.2204-4829T>G)
n.4543-4829T>G
c.2186-12639T>G (n.2186-12639T>G)
c.2221-4829T>G (n.2221-4829T>G)
c.2186-11669T>G (n.2186-11669T>G)
c.9563T>G (p.Phe3188Cys)
c.2186-4829T>G (n.2186-4829T>G)
c.2432-4829T>G (n.2432-4829T>G)
c.7313T>G (p.Phe2438Cys)
c.1058-4829T>G (n.1058-4829T>G)
c.2130-4829T>G
c.9122T>G (p.Phe3041Cys)
c.9614T>G (p.Phe3205Cys)
c.9581T>G (p.Phe3194Cys)
c.9554T>G (p.Phe3185Cys)
13g.23334313A>GCA387514164SACSc.2185+19472T>C (n.2185+19472T>C)
c.9590T>C (p.Phe3197Ser)
c.6445+3109T>C (n.6445+3109T>C)
c.2177-4829T>C (n.2177-4829T>C)
c.2292-4361T>C (n.2292-4361T>C)
c.2319-4361T>C (n.2319-4361T>C)
c.2204-4829T>C (n.2204-4829T>C)
n.4543-4829T>C
c.2186-12639T>C (n.2186-12639T>C)
c.2221-4829T>C (n.2221-4829T>C)
c.2186-11669T>C (n.2186-11669T>C)
c.9563T>C (p.Phe3188Ser)
c.2186-4829T>C (n.2186-4829T>C)
c.2432-4829T>C (n.2432-4829T>C)
c.7313T>C (p.Phe2438Ser)
c.1058-4829T>C (n.1058-4829T>C)
c.2130-4829T>C
c.9122T>C (p.Phe3041Ser)
c.9614T>C (p.Phe3205Ser)
c.9581T>C (p.Phe3194Ser)
c.9554T>C (p.Phe3185Ser)
13g.23334313A>TCA387514165SACSc.2185+19472T>A (n.2185+19472T>A)
c.9590T>A (p.Phe3197Tyr)
c.6445+3109T>A (n.6445+3109T>A)
c.2177-4829T>A (n.2177-4829T>A)
c.2292-4361T>A (n.2292-4361T>A)
c.2319-4361T>A (n.2319-4361T>A)
c.2204-4829T>A (n.2204-4829T>A)
n.4543-4829T>A
c.2186-12639T>A (n.2186-12639T>A)
c.2221-4829T>A (n.2221-4829T>A)
c.2186-11669T>A (n.2186-11669T>A)
c.9563T>A (p.Phe3188Tyr)
c.2186-4829T>A (n.2186-4829T>A)
c.2432-4829T>A (n.2432-4829T>A)
c.7313T>A (p.Phe2438Tyr)
c.1058-4829T>A (n.1058-4829T>A)
c.2130-4829T>A
c.9122T>A (p.Phe3041Tyr)
c.9614T>A (p.Phe3205Tyr)
c.9581T>A (p.Phe3194Tyr)
c.9554T>A (p.Phe3185Tyr)
13g.23334314A=CA2078620983SACSc.2185+19471T= (n.2185+19471T=)
c.9589T= (p.Phe3197=)
c.6445+3108T= (n.6445+3108T=)
c.2177-4830T= (n.2177-4830T=)
c.2292-4362T= (n.2292-4362T=)
c.2319-4362T= (n.2319-4362T=)
c.2204-4830T= (n.2204-4830T=)
n.4543-4830T=
c.2186-12640T= (n.2186-12640T=)
c.2221-4830T= (n.2221-4830T=)
c.2186-11670T= (n.2186-11670T=)
c.9562T= (p.Phe3188=)
c.2186-4830T= (n.2186-4830T=)
c.2432-4830T= (n.2432-4830T=)
c.7312T= (p.Phe2438=)
c.1058-4830T= (n.1058-4830T=)
c.2130-4830T=
c.9121T= (p.Phe3041=)
c.9613T= (p.Phe3205=)
c.9580T= (p.Phe3194=)
c.9553T= (p.Phe3185=)
13g.23334314A>CCA387514166SACSc.2185+19471T>G (n.2185+19471T>G)
c.9589T>G (p.Phe3197Val)
c.6445+3108T>G (n.6445+3108T>G)
c.2177-4830T>G (n.2177-4830T>G)
c.2292-4362T>G (n.2292-4362T>G)
c.2319-4362T>G (n.2319-4362T>G)
c.2204-4830T>G (n.2204-4830T>G)
n.4543-4830T>G
c.2186-12640T>G (n.2186-12640T>G)
c.2221-4830T>G (n.2221-4830T>G)
c.2186-11670T>G (n.2186-11670T>G)
c.9562T>G (p.Phe3188Val)
c.2186-4830T>G (n.2186-4830T>G)
c.2432-4830T>G (n.2432-4830T>G)
c.7312T>G (p.Phe2438Val)
c.1058-4830T>G (n.1058-4830T>G)
c.2130-4830T>G
c.9121T>G (p.Phe3041Val)
c.9613T>G (p.Phe3205Val)
c.9580T>G (p.Phe3194Val)
c.9553T>G (p.Phe3185Val)
13g.23334314A>GCA6910604SACSc.2185+19471T>C (n.2185+19471T>C)
c.9589T>C (p.Phe3197Leu)
c.6445+3108T>C (n.6445+3108T>C)
c.2177-4830T>C (n.2177-4830T>C)
c.2292-4362T>C (n.2292-4362T>C)
c.2319-4362T>C (n.2319-4362T>C)
c.2204-4830T>C (n.2204-4830T>C)
n.4543-4830T>C
c.2186-12640T>C (n.2186-12640T>C)
c.2221-4830T>C (n.2221-4830T>C)
c.2186-11670T>C (n.2186-11670T>C)
c.9562T>C (p.Phe3188Leu)
c.2186-4830T>C (n.2186-4830T>C)
c.2432-4830T>C (n.2432-4830T>C)
c.7312T>C (p.Phe2438Leu)
c.1058-4830T>C (n.1058-4830T>C)
c.2130-4830T>C
c.9121T>C (p.Phe3041Leu)
c.9613T>C (p.Phe3205Leu)
c.9580T>C (p.Phe3194Leu)
c.9553T>C (p.Phe3185Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334314A>TCA387514167SACSc.2185+19471T>A (n.2185+19471T>A)
c.9589T>A (p.Phe3197Ile)
c.6445+3108T>A (n.6445+3108T>A)
c.2177-4830T>A (n.2177-4830T>A)
c.2292-4362T>A (n.2292-4362T>A)
c.2319-4362T>A (n.2319-4362T>A)
c.2204-4830T>A (n.2204-4830T>A)
n.4543-4830T>A
c.2186-12640T>A (n.2186-12640T>A)
c.2221-4830T>A (n.2221-4830T>A)
c.2186-11670T>A (n.2186-11670T>A)
c.9562T>A (p.Phe3188Ile)
c.2186-4830T>A (n.2186-4830T>A)
c.2432-4830T>A (n.2432-4830T>A)
c.7312T>A (p.Phe2438Ile)
c.1058-4830T>A (n.1058-4830T>A)
c.2130-4830T>A
c.9121T>A (p.Phe3041Ile)
c.9613T>A (p.Phe3205Ile)
c.9580T>A (p.Phe3194Ile)
c.9553T>A (p.Phe3185Ile)
13g.23334315C>ACA246653221SACSc.2185+19470G>T (n.2185+19470G>T)
c.9588G>T (p.Leu3196Phe)
c.6445+3107G>T (n.6445+3107G>T)
c.2177-4831G>T (n.2177-4831G>T)
c.2292-4363G>T (n.2292-4363G>T)
c.2319-4363G>T (n.2319-4363G>T)
c.2204-4831G>T (n.2204-4831G>T)
n.4543-4831G>T
c.2186-12641G>T (n.2186-12641G>T)
c.2221-4831G>T (n.2221-4831G>T)
c.2186-11671G>T (n.2186-11671G>T)
c.9561G>T (p.Leu3187Phe)
c.2186-4831G>T (n.2186-4831G>T)
c.2432-4831G>T (n.2432-4831G>T)
c.7311G>T (p.Leu2437Phe)
c.1058-4831G>T (n.1058-4831G>T)
c.2130-4831G>T
c.9120G>T (p.Leu3040Phe)
c.9612G>T (p.Leu3204Phe)
c.9579G>T (p.Leu3193Phe)
c.9552G>T (p.Leu3184Phe)
 dbSNP
13g.23334315C=CA2078620989SACSc.2185+19470G= (n.2185+19470G=)
c.9588G= (p.Leu3196=)
c.6445+3107G= (n.6445+3107G=)
c.2177-4831G= (n.2177-4831G=)
c.2292-4363G= (n.2292-4363G=)
c.2319-4363G= (n.2319-4363G=)
c.2204-4831G= (n.2204-4831G=)
n.4543-4831G=
c.2186-12641G= (n.2186-12641G=)
c.2221-4831G= (n.2221-4831G=)
c.2186-11671G= (n.2186-11671G=)
c.9561G= (p.Leu3187=)
c.2186-4831G= (n.2186-4831G=)
c.2432-4831G= (n.2432-4831G=)
c.7311G= (p.Leu2437=)
c.1058-4831G= (n.1058-4831G=)
c.2130-4831G=
c.9120G= (p.Leu3040=)
c.9612G= (p.Leu3204=)
c.9579G= (p.Leu3193=)
c.9552G= (p.Leu3184=)
13g.23334315C>GCA387514168SACSc.2185+19470G>C (n.2185+19470G>C)
c.9588G>C (p.Leu3196Phe)
c.6445+3107G>C (n.6445+3107G>C)
c.2177-4831G>C (n.2177-4831G>C)
c.2292-4363G>C (n.2292-4363G>C)
c.2319-4363G>C (n.2319-4363G>C)
c.2204-4831G>C (n.2204-4831G>C)
n.4543-4831G>C
c.2186-12641G>C (n.2186-12641G>C)
c.2221-4831G>C (n.2221-4831G>C)
c.2186-11671G>C (n.2186-11671G>C)
c.9561G>C (p.Leu3187Phe)
c.2186-4831G>C (n.2186-4831G>C)
c.2432-4831G>C (n.2432-4831G>C)
c.7311G>C (p.Leu2437Phe)
c.1058-4831G>C (n.1058-4831G>C)
c.2130-4831G>C
c.9120G>C (p.Leu3040Phe)
c.9612G>C (p.Leu3204Phe)
c.9579G>C (p.Leu3193Phe)
c.9552G>C (p.Leu3184Phe)
13g.23334315C>TCA483159718SACSc.2185+19470G>A (n.2185+19470G>A)
c.9588G>A (p.Leu3196=)
c.6445+3107G>A (n.6445+3107G>A)
c.2177-4831G>A (n.2177-4831G>A)
c.2292-4363G>A (n.2292-4363G>A)
c.2319-4363G>A (n.2319-4363G>A)
c.2204-4831G>A (n.2204-4831G>A)
n.4543-4831G>A
c.2186-12641G>A (n.2186-12641G>A)
c.2221-4831G>A (n.2221-4831G>A)
c.2186-11671G>A (n.2186-11671G>A)
c.9561G>A (p.Leu3187=)
c.2186-4831G>A (n.2186-4831G>A)
c.2432-4831G>A (n.2432-4831G>A)
c.7311G>A (p.Leu2437=)
c.1058-4831G>A (n.1058-4831G>A)
c.2130-4831G>A
c.9120G>A (p.Leu3040=)
c.9612G>A (p.Leu3204=)
c.9579G>A (p.Leu3193=)
c.9552G>A (p.Leu3184=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334316A>CCA387514171SACSc.2185+19469T>G (n.2185+19469T>G)
c.9587T>G (p.Leu3196Trp)
c.6445+3106T>G (n.6445+3106T>G)
c.2177-4832T>G (n.2177-4832T>G)
c.2292-4364T>G (n.2292-4364T>G)
c.2319-4364T>G (n.2319-4364T>G)
c.2204-4832T>G (n.2204-4832T>G)
n.4543-4832T>G
c.2186-12642T>G (n.2186-12642T>G)
c.2221-4832T>G (n.2221-4832T>G)
c.2186-11672T>G (n.2186-11672T>G)
c.9560T>G (p.Leu3187Trp)
c.2186-4832T>G (n.2186-4832T>G)
c.2432-4832T>G (n.2432-4832T>G)
c.7310T>G (p.Leu2437Trp)
c.1058-4832T>G (n.1058-4832T>G)
c.2130-4832T>G
c.9119T>G (p.Leu3040Trp)
c.9611T>G (p.Leu3204Trp)
c.9578T>G (p.Leu3193Trp)
c.9551T>G (p.Leu3184Trp)
 gnomAD v4
13g.23334316A>GCA387514169SACSc.2185+19469T>C (n.2185+19469T>C)
c.9587T>C (p.Leu3196Ser)
c.6445+3106T>C (n.6445+3106T>C)
c.2177-4832T>C (n.2177-4832T>C)
c.2292-4364T>C (n.2292-4364T>C)
c.2319-4364T>C (n.2319-4364T>C)
c.2204-4832T>C (n.2204-4832T>C)
n.4543-4832T>C
c.2186-12642T>C (n.2186-12642T>C)
c.2221-4832T>C (n.2221-4832T>C)
c.2186-11672T>C (n.2186-11672T>C)
c.9560T>C (p.Leu3187Ser)
c.2186-4832T>C (n.2186-4832T>C)
c.2432-4832T>C (n.2432-4832T>C)
c.7310T>C (p.Leu2437Ser)
c.1058-4832T>C (n.1058-4832T>C)
c.2130-4832T>C
c.9119T>C (p.Leu3040Ser)
c.9611T>C (p.Leu3204Ser)
c.9578T>C (p.Leu3193Ser)
c.9551T>C (p.Leu3184Ser)
13g.23334316A>TCA387514170SACSc.2185+19469T>A (n.2185+19469T>A)
c.9587T>A (p.Leu3196Ter)
c.6445+3106T>A (n.6445+3106T>A)
c.2177-4832T>A (n.2177-4832T>A)
c.2292-4364T>A (n.2292-4364T>A)
c.2319-4364T>A (n.2319-4364T>A)
c.2204-4832T>A (n.2204-4832T>A)
n.4543-4832T>A
c.2186-12642T>A (n.2186-12642T>A)
c.2221-4832T>A (n.2221-4832T>A)
c.2186-11672T>A (n.2186-11672T>A)
c.9560T>A (p.Leu3187Ter)
c.2186-4832T>A (n.2186-4832T>A)
c.2432-4832T>A (n.2432-4832T>A)
c.7310T>A (p.Leu2437Ter)
c.1058-4832T>A (n.1058-4832T>A)
c.2130-4832T>A
c.9119T>A (p.Leu3040Ter)
c.9611T>A (p.Leu3204Ter)
c.9578T>A (p.Leu3193Ter)
c.9551T>A (p.Leu3184Ter)
13g.23334317A>CCA387514172SACSc.2185+19468T>G (n.2185+19468T>G)
c.9586T>G (p.Leu3196Val)
c.6445+3105T>G (n.6445+3105T>G)
c.2177-4833T>G (n.2177-4833T>G)
c.2292-4365T>G (n.2292-4365T>G)
c.2319-4365T>G (n.2319-4365T>G)
c.2204-4833T>G (n.2204-4833T>G)
n.4543-4833T>G
c.2186-12643T>G (n.2186-12643T>G)
c.2221-4833T>G (n.2221-4833T>G)
c.2186-11673T>G (n.2186-11673T>G)
c.9559T>G (p.Leu3187Val)
c.2186-4833T>G (n.2186-4833T>G)
c.2432-4833T>G (n.2432-4833T>G)
c.7309T>G (p.Leu2437Val)
c.1058-4833T>G (n.1058-4833T>G)
c.2130-4833T>G
c.9118T>G (p.Leu3040Val)
c.9610T>G (p.Leu3204Val)
c.9577T>G (p.Leu3193Val)
c.9550T>G (p.Leu3184Val)
13g.23334317A>GCA483159719SACSc.2185+19468T>C (n.2185+19468T>C)
c.9586T>C (p.Leu3196=)
c.6445+3105T>C (n.6445+3105T>C)
c.2177-4833T>C (n.2177-4833T>C)
c.2292-4365T>C (n.2292-4365T>C)
c.2319-4365T>C (n.2319-4365T>C)
c.2204-4833T>C (n.2204-4833T>C)
n.4543-4833T>C
c.2186-12643T>C (n.2186-12643T>C)
c.2221-4833T>C (n.2221-4833T>C)
c.2186-11673T>C (n.2186-11673T>C)
c.9559T>C (p.Leu3187=)
c.2186-4833T>C (n.2186-4833T>C)
c.2432-4833T>C (n.2432-4833T>C)
c.7309T>C (p.Leu2437=)
c.1058-4833T>C (n.1058-4833T>C)
c.2130-4833T>C
c.9118T>C (p.Leu3040=)
c.9610T>C (p.Leu3204=)
c.9577T>C (p.Leu3193=)
c.9550T>C (p.Leu3184=)
13g.23334317A>TCA387514173SACSc.2185+19468T>A (n.2185+19468T>A)
c.9586T>A (p.Leu3196Met)
c.6445+3105T>A (n.6445+3105T>A)
c.2177-4833T>A (n.2177-4833T>A)
c.2292-4365T>A (n.2292-4365T>A)
c.2319-4365T>A (n.2319-4365T>A)
c.2204-4833T>A (n.2204-4833T>A)
n.4543-4833T>A
c.2186-12643T>A (n.2186-12643T>A)
c.2221-4833T>A (n.2221-4833T>A)
c.2186-11673T>A (n.2186-11673T>A)
c.9559T>A (p.Leu3187Met)
c.2186-4833T>A (n.2186-4833T>A)
c.2432-4833T>A (n.2432-4833T>A)
c.7309T>A (p.Leu2437Met)
c.1058-4833T>A (n.1058-4833T>A)
c.2130-4833T>A
c.9118T>A (p.Leu3040Met)
c.9610T>A (p.Leu3204Met)
c.9577T>A (p.Leu3193Met)
c.9550T>A (p.Leu3184Met)
13g.23334318G>ACA483159720SACSc.2185+19467C>T (n.2185+19467C>T)
c.9585C>T (p.Asp3195=)
c.6445+3104C>T (n.6445+3104C>T)
c.2177-4834C>T (n.2177-4834C>T)
c.2292-4366C>T (n.2292-4366C>T)
c.2319-4366C>T (n.2319-4366C>T)
c.2204-4834C>T (n.2204-4834C>T)
n.4543-4834C>T
c.2186-12644C>T (n.2186-12644C>T)
c.2221-4834C>T (n.2221-4834C>T)
c.2186-11674C>T (n.2186-11674C>T)
c.9558C>T (p.Asp3186=)
c.2186-4834C>T (n.2186-4834C>T)
c.2432-4834C>T (n.2432-4834C>T)
c.7308C>T (p.Asp2436=)
c.1058-4834C>T (n.1058-4834C>T)
c.2130-4834C>T
c.9117C>T (p.Asp3039=)
c.9609C>T (p.Asp3203=)
c.9576C>T (p.Asp3192=)
c.9549C>T (p.Asp3183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334318G>CCA387514174SACSc.2185+19467C>G (n.2185+19467C>G)
c.9585C>G (p.Asp3195Glu)
c.6445+3104C>G (n.6445+3104C>G)
c.2177-4834C>G (n.2177-4834C>G)
c.2292-4366C>G (n.2292-4366C>G)
c.2319-4366C>G (n.2319-4366C>G)
c.2204-4834C>G (n.2204-4834C>G)
n.4543-4834C>G
c.2186-12644C>G (n.2186-12644C>G)
c.2221-4834C>G (n.2221-4834C>G)
c.2186-11674C>G (n.2186-11674C>G)
c.9558C>G (p.Asp3186Glu)
c.2186-4834C>G (n.2186-4834C>G)
c.2432-4834C>G (n.2432-4834C>G)
c.7308C>G (p.Asp2436Glu)
c.1058-4834C>G (n.1058-4834C>G)
c.2130-4834C>G
c.9117C>G (p.Asp3039Glu)
c.9609C>G (p.Asp3203Glu)
c.9576C>G (p.Asp3192Glu)
c.9549C>G (p.Asp3183Glu)
13g.23334318G=CA2078620993SACSc.2185+19467C= (n.2185+19467C=)
c.9585C= (p.Asp3195=)
c.6445+3104C= (n.6445+3104C=)
c.2177-4834C= (n.2177-4834C=)
c.2292-4366C= (n.2292-4366C=)
c.2319-4366C= (n.2319-4366C=)
c.2204-4834C= (n.2204-4834C=)
n.4543-4834C=
c.2186-12644C= (n.2186-12644C=)
c.2221-4834C= (n.2221-4834C=)
c.2186-11674C= (n.2186-11674C=)
c.9558C= (p.Asp3186=)
c.2186-4834C= (n.2186-4834C=)
c.2432-4834C= (n.2432-4834C=)
c.7308C= (p.Asp2436=)
c.1058-4834C= (n.1058-4834C=)
c.2130-4834C=
c.9117C= (p.Asp3039=)
c.9609C= (p.Asp3203=)
c.9576C= (p.Asp3192=)
c.9549C= (p.Asp3183=)
13g.23334318G>TCA387514175SACSc.2185+19467C>A (n.2185+19467C>A)
c.9585C>A (p.Asp3195Glu)
c.6445+3104C>A (n.6445+3104C>A)
c.2177-4834C>A (n.2177-4834C>A)
c.2292-4366C>A (n.2292-4366C>A)
c.2319-4366C>A (n.2319-4366C>A)
c.2204-4834C>A (n.2204-4834C>A)
n.4543-4834C>A
c.2186-12644C>A (n.2186-12644C>A)
c.2221-4834C>A (n.2221-4834C>A)
c.2186-11674C>A (n.2186-11674C>A)
c.9558C>A (p.Asp3186Glu)
c.2186-4834C>A (n.2186-4834C>A)
c.2432-4834C>A (n.2432-4834C>A)
c.7308C>A (p.Asp2436Glu)
c.1058-4834C>A (n.1058-4834C>A)
c.2130-4834C>A
c.9117C>A (p.Asp3039Glu)
c.9609C>A (p.Asp3203Glu)
c.9576C>A (p.Asp3192Glu)
c.9549C>A (p.Asp3183Glu)
13g.23334319T>ACA387514176SACSc.2185+19466A>T (n.2185+19466A>T)
c.9584A>T (p.Asp3195Val)
c.6445+3103A>T (n.6445+3103A>T)
c.2177-4835A>T (n.2177-4835A>T)
c.2292-4367A>T (n.2292-4367A>T)
c.2319-4367A>T (n.2319-4367A>T)
c.2204-4835A>T (n.2204-4835A>T)
n.4543-4835A>T
c.2186-12645A>T (n.2186-12645A>T)
c.2221-4835A>T (n.2221-4835A>T)
c.2186-11675A>T (n.2186-11675A>T)
c.9557A>T (p.Asp3186Val)
c.2186-4835A>T (n.2186-4835A>T)
c.2432-4835A>T (n.2432-4835A>T)
c.7307A>T (p.Asp2436Val)
c.1058-4835A>T (n.1058-4835A>T)
c.2130-4835A>T
c.9116A>T (p.Asp3039Val)
c.9608A>T (p.Asp3203Val)
c.9575A>T (p.Asp3192Val)
c.9548A>T (p.Asp3183Val)
 gnomAD v4
13g.23334319T>CCA387514177SACSc.2185+19466A>G (n.2185+19466A>G)
c.9584A>G (p.Asp3195Gly)
c.6445+3103A>G (n.6445+3103A>G)
c.2177-4835A>G (n.2177-4835A>G)
c.2292-4367A>G (n.2292-4367A>G)
c.2319-4367A>G (n.2319-4367A>G)
c.2204-4835A>G (n.2204-4835A>G)
n.4543-4835A>G
c.2186-12645A>G (n.2186-12645A>G)
c.2221-4835A>G (n.2221-4835A>G)
c.2186-11675A>G (n.2186-11675A>G)
c.9557A>G (p.Asp3186Gly)
c.2186-4835A>G (n.2186-4835A>G)
c.2432-4835A>G (n.2432-4835A>G)
c.7307A>G (p.Asp2436Gly)
c.1058-4835A>G (n.1058-4835A>G)
c.2130-4835A>G
c.9116A>G (p.Asp3039Gly)
c.9608A>G (p.Asp3203Gly)
c.9575A>G (p.Asp3192Gly)
c.9548A>G (p.Asp3183Gly)
13g.23334319T>GCA387514178SACSc.2185+19466A>C (n.2185+19466A>C)
c.9584A>C (p.Asp3195Ala)
c.6445+3103A>C (n.6445+3103A>C)
c.2177-4835A>C (n.2177-4835A>C)
c.2292-4367A>C (n.2292-4367A>C)
c.2319-4367A>C (n.2319-4367A>C)
c.2204-4835A>C (n.2204-4835A>C)
n.4543-4835A>C
c.2186-12645A>C (n.2186-12645A>C)
c.2221-4835A>C (n.2221-4835A>C)
c.2186-11675A>C (n.2186-11675A>C)
c.9557A>C (p.Asp3186Ala)
c.2186-4835A>C (n.2186-4835A>C)
c.2432-4835A>C (n.2432-4835A>C)
c.7307A>C (p.Asp2436Ala)
c.1058-4835A>C (n.1058-4835A>C)
c.2130-4835A>C
c.9116A>C (p.Asp3039Ala)
c.9608A>C (p.Asp3203Ala)
c.9575A>C (p.Asp3192Ala)
c.9548A>C (p.Asp3183Ala)
13g.23334320C>ACA387514179SACSc.2185+19465G>T (n.2185+19465G>T)
c.9583G>T (p.Asp3195Tyr)
c.6445+3102G>T (n.6445+3102G>T)
c.2177-4836G>T (n.2177-4836G>T)
c.2292-4368G>T (n.2292-4368G>T)
c.2319-4368G>T (n.2319-4368G>T)
c.2204-4836G>T (n.2204-4836G>T)
n.4543-4836G>T
c.2186-12646G>T (n.2186-12646G>T)
c.2221-4836G>T (n.2221-4836G>T)
c.2186-11676G>T (n.2186-11676G>T)
c.9556G>T (p.Asp3186Tyr)
c.2186-4836G>T (n.2186-4836G>T)
c.2432-4836G>T (n.2432-4836G>T)
c.7306G>T (p.Asp2436Tyr)
c.1058-4836G>T (n.1058-4836G>T)
c.2130-4836G>T
c.9115G>T (p.Asp3039Tyr)
c.9607G>T (p.Asp3203Tyr)
c.9574G>T (p.Asp3192Tyr)
c.9547G>T (p.Asp3183Tyr)
13g.23334320C>GCA387514180SACSc.2185+19465G>C (n.2185+19465G>C)
c.9583G>C (p.Asp3195His)
c.6445+3102G>C (n.6445+3102G>C)
c.2177-4836G>C (n.2177-4836G>C)
c.2292-4368G>C (n.2292-4368G>C)
c.2319-4368G>C (n.2319-4368G>C)
c.2204-4836G>C (n.2204-4836G>C)
n.4543-4836G>C
c.2186-12646G>C (n.2186-12646G>C)
c.2221-4836G>C (n.2221-4836G>C)
c.2186-11676G>C (n.2186-11676G>C)
c.9556G>C (p.Asp3186His)
c.2186-4836G>C (n.2186-4836G>C)
c.2432-4836G>C (n.2432-4836G>C)
c.7306G>C (p.Asp2436His)
c.1058-4836G>C (n.1058-4836G>C)
c.2130-4836G>C
c.9115G>C (p.Asp3039His)
c.9607G>C (p.Asp3203His)
c.9574G>C (p.Asp3192His)
c.9547G>C (p.Asp3183His)
 gnomAD v4
13g.23334320C>TCA387514181SACSc.2185+19465G>A (n.2185+19465G>A)
c.9583G>A (p.Asp3195Asn)
c.6445+3102G>A (n.6445+3102G>A)
c.2177-4836G>A (n.2177-4836G>A)
c.2292-4368G>A (n.2292-4368G>A)
c.2319-4368G>A (n.2319-4368G>A)
c.2204-4836G>A (n.2204-4836G>A)
n.4543-4836G>A
c.2186-12646G>A (n.2186-12646G>A)
c.2221-4836G>A (n.2221-4836G>A)
c.2186-11676G>A (n.2186-11676G>A)
c.9556G>A (p.Asp3186Asn)
c.2186-4836G>A (n.2186-4836G>A)
c.2432-4836G>A (n.2432-4836G>A)
c.7306G>A (p.Asp2436Asn)
c.1058-4836G>A (n.1058-4836G>A)
c.2130-4836G>A
c.9115G>A (p.Asp3039Asn)
c.9607G>A (p.Asp3203Asn)
c.9574G>A (p.Asp3192Asn)
c.9547G>A (p.Asp3183Asn)
13g.23334321T>ACA387514182SACSc.2185+19464A>T (n.2185+19464A>T)
c.9582A>T (p.Lys3194Asn)
c.6445+3101A>T (n.6445+3101A>T)
c.2177-4837A>T (n.2177-4837A>T)
c.2292-4369A>T (n.2292-4369A>T)
c.2319-4369A>T (n.2319-4369A>T)
c.2204-4837A>T (n.2204-4837A>T)
n.4543-4837A>T
c.2186-12647A>T (n.2186-12647A>T)
c.2221-4837A>T (n.2221-4837A>T)
c.2186-11677A>T (n.2186-11677A>T)
c.9555A>T (p.Lys3185Asn)
c.2186-4837A>T (n.2186-4837A>T)
c.2432-4837A>T (n.2432-4837A>T)
c.7305A>T (p.Lys2435Asn)
c.1058-4837A>T (n.1058-4837A>T)
c.2130-4837A>T
c.9114A>T (p.Lys3038Asn)
c.9606A>T (p.Lys3202Asn)
c.9573A>T (p.Lys3191Asn)
c.9546A>T (p.Lys3182Asn)
13g.23334321T>CCA483159721SACSc.2185+19464A>G (n.2185+19464A>G)
c.9582A>G (p.Lys3194=)
c.6445+3101A>G (n.6445+3101A>G)
c.2177-4837A>G (n.2177-4837A>G)
c.2292-4369A>G (n.2292-4369A>G)
c.2319-4369A>G (n.2319-4369A>G)
c.2204-4837A>G (n.2204-4837A>G)
n.4543-4837A>G
c.2186-12647A>G (n.2186-12647A>G)
c.2221-4837A>G (n.2221-4837A>G)
c.2186-11677A>G (n.2186-11677A>G)
c.9555A>G (p.Lys3185=)
c.2186-4837A>G (n.2186-4837A>G)
c.2432-4837A>G (n.2432-4837A>G)
c.7305A>G (p.Lys2435=)
c.1058-4837A>G (n.1058-4837A>G)
c.2130-4837A>G
c.9114A>G (p.Lys3038=)
c.9606A>G (p.Lys3202=)
c.9573A>G (p.Lys3191=)
c.9546A>G (p.Lys3182=)
13g.23334321T>GCA387514183SACSc.2185+19464A>C (n.2185+19464A>C)
c.9582A>C (p.Lys3194Asn)
c.6445+3101A>C (n.6445+3101A>C)
c.2177-4837A>C (n.2177-4837A>C)
c.2292-4369A>C (n.2292-4369A>C)
c.2319-4369A>C (n.2319-4369A>C)
c.2204-4837A>C (n.2204-4837A>C)
n.4543-4837A>C
c.2186-12647A>C (n.2186-12647A>C)
c.2221-4837A>C (n.2221-4837A>C)
c.2186-11677A>C (n.2186-11677A>C)
c.9555A>C (p.Lys3185Asn)
c.2186-4837A>C (n.2186-4837A>C)
c.2432-4837A>C (n.2432-4837A>C)
c.7305A>C (p.Lys2435Asn)
c.1058-4837A>C (n.1058-4837A>C)
c.2130-4837A>C
c.9114A>C (p.Lys3038Asn)
c.9606A>C (p.Lys3202Asn)
c.9573A>C (p.Lys3191Asn)
c.9546A>C (p.Lys3182Asn)
13g.23334322T>ACA387514184SACSc.2185+19463A>T (n.2185+19463A>T)
c.9581A>T (p.Lys3194Ile)
c.6445+3100A>T (n.6445+3100A>T)
c.2177-4838A>T (n.2177-4838A>T)
c.2292-4370A>T (n.2292-4370A>T)
c.2319-4370A>T (n.2319-4370A>T)
c.2204-4838A>T (n.2204-4838A>T)
n.4543-4838A>T
c.2186-12648A>T (n.2186-12648A>T)
c.2221-4838A>T (n.2221-4838A>T)
c.2186-11678A>T (n.2186-11678A>T)
c.9554A>T (p.Lys3185Ile)
c.2186-4838A>T (n.2186-4838A>T)
c.2432-4838A>T (n.2432-4838A>T)
c.7304A>T (p.Lys2435Ile)
c.1058-4838A>T (n.1058-4838A>T)
c.2130-4838A>T
c.9113A>T (p.Lys3038Ile)
c.9605A>T (p.Lys3202Ile)
c.9572A>T (p.Lys3191Ile)
c.9545A>T (p.Lys3182Ile)
13g.23334322T>CCA387514186SACSc.2185+19463A>G (n.2185+19463A>G)
c.9581A>G (p.Lys3194Arg)
c.6445+3100A>G (n.6445+3100A>G)
c.2177-4838A>G (n.2177-4838A>G)
c.2292-4370A>G (n.2292-4370A>G)
c.2319-4370A>G (n.2319-4370A>G)
c.2204-4838A>G (n.2204-4838A>G)
n.4543-4838A>G
c.2186-12648A>G (n.2186-12648A>G)
c.2221-4838A>G (n.2221-4838A>G)
c.2186-11678A>G (n.2186-11678A>G)
c.9554A>G (p.Lys3185Arg)
c.2186-4838A>G (n.2186-4838A>G)
c.2432-4838A>G (n.2432-4838A>G)
c.7304A>G (p.Lys2435Arg)
c.1058-4838A>G (n.1058-4838A>G)
c.2130-4838A>G
c.9113A>G (p.Lys3038Arg)
c.9605A>G (p.Lys3202Arg)
c.9572A>G (p.Lys3191Arg)
c.9545A>G (p.Lys3182Arg)
13g.23334322T>GCA387514185SACSc.2185+19463A>C (n.2185+19463A>C)
c.9581A>C (p.Lys3194Thr)
c.6445+3100A>C (n.6445+3100A>C)
c.2177-4838A>C (n.2177-4838A>C)
c.2292-4370A>C (n.2292-4370A>C)
c.2319-4370A>C (n.2319-4370A>C)
c.2204-4838A>C (n.2204-4838A>C)
n.4543-4838A>C
c.2186-12648A>C (n.2186-12648A>C)
c.2221-4838A>C (n.2221-4838A>C)
c.2186-11678A>C (n.2186-11678A>C)
c.9554A>C (p.Lys3185Thr)
c.2186-4838A>C (n.2186-4838A>C)
c.2432-4838A>C (n.2432-4838A>C)
c.7304A>C (p.Lys2435Thr)
c.1058-4838A>C (n.1058-4838A>C)
c.2130-4838A>C
c.9113A>C (p.Lys3038Thr)
c.9605A>C (p.Lys3202Thr)
c.9572A>C (p.Lys3191Thr)
c.9545A>C (p.Lys3182Thr)
13g.23334323T>ACA387514187SACSc.2185+19462A>T (n.2185+19462A>T)
c.9580A>T (p.Lys3194Ter)
c.6445+3099A>T (n.6445+3099A>T)
c.2177-4839A>T (n.2177-4839A>T)
c.2292-4371A>T (n.2292-4371A>T)
c.2319-4371A>T (n.2319-4371A>T)
c.2204-4839A>T (n.2204-4839A>T)
n.4543-4839A>T
c.2186-12649A>T (n.2186-12649A>T)
c.2221-4839A>T (n.2221-4839A>T)
c.2186-11679A>T (n.2186-11679A>T)
c.9553A>T (p.Lys3185Ter)
c.2186-4839A>T (n.2186-4839A>T)
c.2432-4839A>T (n.2432-4839A>T)
c.7303A>T (p.Lys2435Ter)
c.1058-4839A>T (n.1058-4839A>T)
c.2130-4839A>T
c.9112A>T (p.Lys3038Ter)
c.9604A>T (p.Lys3202Ter)
c.9571A>T (p.Lys3191Ter)
c.9544A>T (p.Lys3182Ter)
13g.23334323T>CCA387514189SACSc.2185+19462A>G (n.2185+19462A>G)
c.9580A>G (p.Lys3194Glu)
c.6445+3099A>G (n.6445+3099A>G)
c.2177-4839A>G (n.2177-4839A>G)
c.2292-4371A>G (n.2292-4371A>G)
c.2319-4371A>G (n.2319-4371A>G)
c.2204-4839A>G (n.2204-4839A>G)
n.4543-4839A>G
c.2186-12649A>G (n.2186-12649A>G)
c.2221-4839A>G (n.2221-4839A>G)
c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G)
c.9553A>G (p.Lys3185Glu)
c.2186-4839A>G (n.2186-4839A>G)
c.2432-4839A>G (n.2432-4839A>G)
c.7303A>G (p.Lys2435Glu)
c.1058-4839A>G (n.1058-4839A>G)
c.2130-4839A>G
c.9112A>G (p.Lys3038Glu)
c.9604A>G (p.Lys3202Glu)
c.9571A>G (p.Lys3191Glu)
c.9544A>G (p.Lys3182Glu)
 gnomAD v4
13g.23334323T>GCA387514188SACSc.2185+19462A>C (n.2185+19462A>C)
c.9580A>C (p.Lys3194Gln)
c.6445+3099A>C (n.6445+3099A>C)
c.2177-4839A>C (n.2177-4839A>C)
c.2292-4371A>C (n.2292-4371A>C)
c.2319-4371A>C (n.2319-4371A>C)
c.2204-4839A>C (n.2204-4839A>C)
n.4543-4839A>C
c.2186-12649A>C (n.2186-12649A>C)
c.2221-4839A>C (n.2221-4839A>C)
c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C)
c.9553A>C (p.Lys3185Gln)
c.2186-4839A>C (n.2186-4839A>C)
c.2432-4839A>C (n.2432-4839A>C)
c.7303A>C (p.Lys2435Gln)
c.1058-4839A>C (n.1058-4839A>C)
c.2130-4839A>C
c.9112A>C (p.Lys3038Gln)
c.9604A>C (p.Lys3202Gln)
c.9571A>C (p.Lys3191Gln)
c.9544A>C (p.Lys3182Gln)
13g.23334324G>ACA483159722SACSc.2185+19461C>T (n.2185+19461C>T)
c.9579C>T (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>T (n.6445+3098C>T)
c.2177-4840C>T (n.2177-4840C>T)
c.2292-4372C>T (n.2292-4372C>T)
c.2319-4372C>T (n.2319-4372C>T)
c.2204-4840C>T (n.2204-4840C>T)
n.4543-4840C>T
c.2186-12650C>T (n.2186-12650C>T)
c.2221-4840C>T (n.2221-4840C>T)
c.2186-11680C>T (n.2186-11680C>T)
c.9552C>T (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>T (n.2186-4840C>T)
c.2432-4840C>T (n.2432-4840C>T)
c.7302C>T (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>T (n.1058-4840C>T)
c.2130-4840C>T
c.9111C>T (p.Arg3037=)
c.9603C>T (p.Arg3201=)
c.9570C>T (p.Arg3190=)
c.9543C>T (p.Arg3181=)
13g.23334324G>CCA483159723SACSc.2185+19461C>G (n.2185+19461C>G)
c.9579C>G (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>G (n.6445+3098C>G)
c.2177-4840C>G (n.2177-4840C>G)
c.2292-4372C>G (n.2292-4372C>G)
c.2319-4372C>G (n.2319-4372C>G)
c.2204-4840C>G (n.2204-4840C>G)
n.4543-4840C>G
c.2186-12650C>G (n.2186-12650C>G)
c.2221-4840C>G (n.2221-4840C>G)
c.2186-11680C>G (n.2186-11680C>G)
c.9552C>G (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>G (n.2186-4840C>G)
c.2432-4840C>G (n.2432-4840C>G)
c.7302C>G (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>G (n.1058-4840C>G)
c.2130-4840C>G
c.9111C>G (p.Arg3037=)
c.9603C>G (p.Arg3201=)
c.9570C>G (p.Arg3190=)
c.9543C>G (p.Arg3181=)
13g.23334324G>TCA483159724SACSc.2185+19461C>A (n.2185+19461C>A)
c.9579C>A (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>A (n.6445+3098C>A)
c.2177-4840C>A (n.2177-4840C>A)
c.2292-4372C>A (n.2292-4372C>A)
c.2319-4372C>A (n.2319-4372C>A)
c.2204-4840C>A (n.2204-4840C>A)
n.4543-4840C>A
c.2186-12650C>A (n.2186-12650C>A)
c.2221-4840C>A (n.2221-4840C>A)
c.2186-11680C>A (n.2186-11680C>A)
c.9552C>A (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>A (n.2186-4840C>A)
c.2432-4840C>A (n.2432-4840C>A)
c.7302C>A (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>A (n.1058-4840C>A)
c.2130-4840C>A
c.9111C>A (p.Arg3037=)
c.9603C>A (p.Arg3201=)
c.9570C>A (p.Arg3190=)
c.9543C>A (p.Arg3181=)
13g.23334325C>ACA387514190SACSc.2185+19460G>T (n.2185+19460G>T)
c.9578G>T (p.Arg3193Leu)
c.6445+3097G>T (n.6445+3097G>T)
c.2177-4841G>T (n.2177-4841G>T)
c.2292-4373G>T (n.2292-4373G>T)
c.2319-4373G>T (n.2319-4373G>T)
c.2204-4841G>T (n.2204-4841G>T)
n.4543-4841G>T
c.2186-12651G>T (n.2186-12651G>T)
c.2221-4841G>T (n.2221-4841G>T)
c.2186-11681G>T (n.2186-11681G>T)
c.9551G>T (p.Arg3184Leu)
c.2186-4841G>T (n.2186-4841G>T)
c.2432-4841G>T (n.2432-4841G>T)
c.7301G>T (p.Arg2434Leu)
c.1058-4841G>T (n.1058-4841G>T)
c.2130-4841G>T
c.9110G>T (p.Arg3037Leu)
c.9602G>T (p.Arg3201Leu)
c.9569G>T (p.Arg3190Leu)
c.9542G>T (p.Arg3181Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334325C=CA2078621000SACSc.2185+19460G= (n.2185+19460G=)
c.9578G= (p.Arg3193=)
c.6445+3097G= (n.6445+3097G=)
c.2177-4841G= (n.2177-4841G=)
c.2292-4373G= (n.2292-4373G=)
c.2319-4373G= (n.2319-4373G=)
c.2204-4841G= (n.2204-4841G=)
n.4543-4841G=
c.2186-12651G= (n.2186-12651G=)
c.2221-4841G= (n.2221-4841G=)
c.2186-11681G= (n.2186-11681G=)
c.9551G= (p.Arg3184=)
c.2186-4841G= (n.2186-4841G=)
c.2432-4841G= (n.2432-4841G=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
c.1058-4841G= (n.1058-4841G=)
c.2130-4841G=
c.9110G= (p.Arg3037=)
c.9602G= (p.Arg3201=)
c.9569G= (p.Arg3190=)
c.9542G= (p.Arg3181=)
13g.23334325C>GCA387514191SACSc.2185+19460G>C (n.2185+19460G>C)
c.9578G>C (p.Arg3193Pro)
c.6445+3097G>C (n.6445+3097G>C)
c.2177-4841G>C (n.2177-4841G>C)
c.2292-4373G>C (n.2292-4373G>C)
c.2319-4373G>C (n.2319-4373G>C)
c.2204-4841G>C (n.2204-4841G>C)
n.4543-4841G>C
c.2186-12651G>C (n.2186-12651G>C)
c.2221-4841G>C (n.2221-4841G>C)
c.2186-11681G>C (n.2186-11681G>C)
c.9551G>C (p.Arg3184Pro)
c.2186-4841G>C (n.2186-4841G>C)
c.2432-4841G>C (n.2432-4841G>C)
c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
c.1058-4841G>C (n.1058-4841G>C)
c.2130-4841G>C
c.9110G>C (p.Arg3037Pro)
c.9602G>C (p.Arg3201Pro)
c.9569G>C (p.Arg3190Pro)
c.9542G>C (p.Arg3181Pro)
13g.23334325C>TCA6910605SACSc.2185+19460G>A (n.2185+19460G>A)
c.9578G>A (p.Arg3193His)
c.6445+3097G>A (n.6445+3097G>A)
c.2177-4841G>A (n.2177-4841G>A)
c.2292-4373G>A (n.2292-4373G>A)
c.2319-4373G>A (n.2319-4373G>A)
c.2204-4841G>A (n.2204-4841G>A)
n.4543-4841G>A
c.2186-12651G>A (n.2186-12651G>A)
c.2221-4841G>A (n.2221-4841G>A)
c.2186-11681G>A (n.2186-11681G>A)
c.9551G>A (p.Arg3184His)
c.2186-4841G>A (n.2186-4841G>A)
c.2432-4841G>A (n.2432-4841G>A)
c.7301G>A (p.Arg2434His)
c.1058-4841G>A (n.1058-4841G>A)
c.2130-4841G>A
c.9110G>A (p.Arg3037His)
c.9602G>A (p.Arg3201His)
c.9569G>A (p.Arg3190His)
c.9542G>A (p.Arg3181His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334326G>ACA6910606SACSc.2185+19459C>T (n.2185+19459C>T)
c.9577C>T (p.Arg3193Cys)
c.6445+3096C>T (n.6445+3096C>T)
c.2177-4842C>T (n.2177-4842C>T)
c.2292-4374C>T (n.2292-4374C>T)
c.2319-4374C>T (n.2319-4374C>T)
c.2204-4842C>T (n.2204-4842C>T)
n.4543-4842C>T
c.2186-12652C>T (n.2186-12652C>T)
c.2221-4842C>T (n.2221-4842C>T)
c.2186-11682C>T (n.2186-11682C>T)
c.9550C>T (p.Arg3184Cys)
c.2186-4842C>T (n.2186-4842C>T)
c.2432-4842C>T (n.2432-4842C>T)
c.7300C>T (p.Arg2434Cys)
c.1058-4842C>T (n.1058-4842C>T)
c.2130-4842C>T
c.9109C>T (p.Arg3037Cys)
c.9601C>T (p.Arg3201Cys)
c.9568C>T (p.Arg3190Cys)
c.9541C>T (p.Arg3181Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334326G>CCA387514192SACSc.2185+19459C>G (n.2185+19459C>G)
c.9577C>G (p.Arg3193Gly)
c.6445+3096C>G (n.6445+3096C>G)
c.2177-4842C>G (n.2177-4842C>G)
c.2292-4374C>G (n.2292-4374C>G)
c.2319-4374C>G (n.2319-4374C>G)
c.2204-4842C>G (n.2204-4842C>G)
n.4543-4842C>G
c.2186-12652C>G (n.2186-12652C>G)
c.2221-4842C>G (n.2221-4842C>G)
c.2186-11682C>G (n.2186-11682C>G)
c.9550C>G (p.Arg3184Gly)
c.2186-4842C>G (n.2186-4842C>G)
c.2432-4842C>G (n.2432-4842C>G)
c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
c.1058-4842C>G (n.1058-4842C>G)
c.2130-4842C>G
c.9109C>G (p.Arg3037Gly)
c.9601C>G (p.Arg3201Gly)
c.9568C>G (p.Arg3190Gly)
c.9541C>G (p.Arg3181Gly)
13g.23334326G=CA2078621015SACSc.2185+19459C= (n.2185+19459C=)
c.9577C= (p.Arg3193=)
c.6445+3096C= (n.6445+3096C=)
c.2177-4842C= (n.2177-4842C=)
c.2292-4374C= (n.2292-4374C=)
c.2319-4374C= (n.2319-4374C=)
c.2204-4842C= (n.2204-4842C=)
n.4543-4842C=
c.2186-12652C= (n.2186-12652C=)
c.2221-4842C= (n.2221-4842C=)
c.2186-11682C= (n.2186-11682C=)
c.9550C= (p.Arg3184=)
c.2186-4842C= (n.2186-4842C=)
c.2432-4842C= (n.2432-4842C=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.1058-4842C= (n.1058-4842C=)
c.2130-4842C=
c.9109C= (p.Arg3037=)
c.9601C= (p.Arg3201=)
c.9568C= (p.Arg3190=)
c.9541C= (p.Arg3181=)
13g.23334326G>TCA6910607SACSc.2185+19459C>A (n.2185+19459C>A)
c.9577C>A (p.Arg3193Ser)
c.6445+3096C>A (n.6445+3096C>A)
c.2177-4842C>A (n.2177-4842C>A)
c.2292-4374C>A (n.2292-4374C>A)
c.2319-4374C>A (n.2319-4374C>A)
c.2204-4842C>A (n.2204-4842C>A)
n.4543-4842C>A
c.2186-12652C>A (n.2186-12652C>A)
c.2221-4842C>A (n.2221-4842C>A)
c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A)
c.9550C>A (p.Arg3184Ser)
c.2186-4842C>A (n.2186-4842C>A)
c.2432-4842C>A (n.2432-4842C>A)
c.7300C>A (p.Arg2434Ser)
c.1058-4842C>A (n.1058-4842C>A)
c.2130-4842C>A
c.9109C>A (p.Arg3037Ser)
c.9601C>A (p.Arg3201Ser)
c.9568C>A (p.Arg3190Ser)
c.9541C>A (p.Arg3181Ser)
 dbSNP ExAC
13g.23334327G>ACA483159725SACSc.2185+19458C>T (n.2185+19458C>T)
c.9576C>T (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>T (n.6445+3095C>T)
c.2177-4843C>T (n.2177-4843C>T)
c.2292-4375C>T (n.2292-4375C>T)
c.2319-4375C>T (n.2319-4375C>T)
c.2204-4843C>T (n.2204-4843C>T)
n.4543-4843C>T
c.2186-12653C>T (n.2186-12653C>T)
c.2221-4843C>T (n.2221-4843C>T)
c.2186-11683C>T (n.2186-11683C>T)
c.9549C>T (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>T (n.2186-4843C>T)
c.2432-4843C>T (n.2432-4843C>T)
c.7299C>T (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>T (n.1058-4843C>T)
c.2130-4843C>T
c.9108C>T (p.Ser3036=)
c.9600C>T (p.Ser3200=)
c.9567C>T (p.Ser3189=)
c.9540C>T (p.Ser3180=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.23334327G>CCA483159726SACSc.2185+19458C>G (n.2185+19458C>G)
c.9576C>G (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>G (n.6445+3095C>G)
c.2177-4843C>G (n.2177-4843C>G)
c.2292-4375C>G (n.2292-4375C>G)
c.2319-4375C>G (n.2319-4375C>G)
c.2204-4843C>G (n.2204-4843C>G)
n.4543-4843C>G
c.2186-12653C>G (n.2186-12653C>G)
c.2221-4843C>G (n.2221-4843C>G)
c.2186-11683C>G (n.2186-11683C>G)
c.9549C>G (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>G (n.2186-4843C>G)
c.2432-4843C>G (n.2432-4843C>G)
c.7299C>G (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>G (n.1058-4843C>G)
c.2130-4843C>G
c.9108C>G (p.Ser3036=)
c.9600C>G (p.Ser3200=)
c.9567C>G (p.Ser3189=)
c.9540C>G (p.Ser3180=)
13g.23334327G>TCA483159727SACSc.2185+19458C>A (n.2185+19458C>A)
c.9576C>A (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>A (n.6445+3095C>A)
c.2177-4843C>A (n.2177-4843C>A)
c.2292-4375C>A (n.2292-4375C>A)
c.2319-4375C>A (n.2319-4375C>A)
c.2204-4843C>A (n.2204-4843C>A)
n.4543-4843C>A
c.2186-12653C>A (n.2186-12653C>A)
c.2221-4843C>A (n.2221-4843C>A)
c.2186-11683C>A (n.2186-11683C>A)
c.9549C>A (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>A (n.2186-4843C>A)
c.2432-4843C>A (n.2432-4843C>A)
c.7299C>A (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>A (n.1058-4843C>A)
c.2130-4843C>A
c.9108C>A (p.Ser3036=)
c.9600C>A (p.Ser3200=)
c.9567C>A (p.Ser3189=)
c.9540C>A (p.Ser3180=)
13g.23334328G>ACA387514193SACSc.2185+19457C>T (n.2185+19457C>T)
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
c.6445+3094C>T (n.6445+3094C>T)
c.2177-4844C>T (n.2177-4844C>T)
c.2292-4376C>T (n.2292-4376C>T)
c.2319-4376C>T (n.2319-4376C>T)
c.2204-4844C>T (n.2204-4844C>T)
n.4543-4844C>T
c.2186-12654C>T (n.2186-12654C>T)
c.2221-4844C>T (n.2221-4844C>T)
c.2186-11684C>T (n.2186-11684C>T)
c.9548C>T (p.Ser3183Phe)
c.2186-4844C>T (n.2186-4844C>T)
c.2432-4844C>T (n.2432-4844C>T)
c.7298C>T (p.Ser2433Phe)
c.1058-4844C>T (n.1058-4844C>T)
c.2130-4844C>T
c.9107C>T (p.Ser3036Phe)
c.9599C>T (p.Ser3200Phe)
c.9566C>T (p.Ser3189Phe)
c.9539C>T (p.Ser3180Phe)
13g.23334328G>CCA387514194SACSc.2185+19457C>G (n.2185+19457C>G)
c.9575C>G (p.Ser3192Cys)
c.6445+3094C>G (n.6445+3094C>G)
c.2177-4844C>G (n.2177-4844C>G)
c.2292-4376C>G (n.2292-4376C>G)
c.2319-4376C>G (n.2319-4376C>G)
c.2204-4844C>G (n.2204-4844C>G)
n.4543-4844C>G
c.2186-12654C>G (n.2186-12654C>G)
c.2221-4844C>G (n.2221-4844C>G)
c.2186-11684C>G (n.2186-11684C>G)
c.9548C>G (p.Ser3183Cys)
c.2186-4844C>G (n.2186-4844C>G)
c.2432-4844C>G (n.2432-4844C>G)
c.7298C>G (p.Ser2433Cys)
c.1058-4844C>G (n.1058-4844C>G)
c.2130-4844C>G
c.9107C>G (p.Ser3036Cys)
c.9599C>G (p.Ser3200Cys)
c.9566C>G (p.Ser3189Cys)
c.9539C>G (p.Ser3180Cys)
13g.23334328G>TCA387514195SACSc.2185+19457C>A (n.2185+19457C>A)
c.9575C>A (p.Ser3192Tyr)
c.6445+3094C>A (n.6445+3094C>A)
c.2177-4844C>A (n.2177-4844C>A)
c.2292-4376C>A (n.2292-4376C>A)
c.2319-4376C>A (n.2319-4376C>A)
c.2204-4844C>A (n.2204-4844C>A)
n.4543-4844C>A
c.2186-12654C>A (n.2186-12654C>A)
c.2221-4844C>A (n.2221-4844C>A)
c.2186-11684C>A (n.2186-11684C>A)
c.9548C>A (p.Ser3183Tyr)
c.2186-4844C>A (n.2186-4844C>A)
c.2432-4844C>A (n.2432-4844C>A)
c.7298C>A (p.Ser2433Tyr)
c.1058-4844C>A (n.1058-4844C>A)
c.2130-4844C>A
c.9107C>A (p.Ser3036Tyr)
c.9599C>A (p.Ser3200Tyr)
c.9566C>A (p.Ser3189Tyr)
c.9539C>A (p.Ser3180Tyr)
13g.23334329A>CCA387514196SACSc.2185+19456T>G (n.2185+19456T>G)
c.9574T>G (p.Ser3192Ala)
c.6445+3093T>G (n.6445+3093T>G)
c.2177-4845T>G (n.2177-4845T>G)
c.2292-4377T>G (n.2292-4377T>G)
c.2319-4377T>G (n.2319-4377T>G)
c.2204-4845T>G (n.2204-4845T>G)
n.4543-4845T>G
c.2186-12655T>G (n.2186-12655T>G)
c.2221-4845T>G (n.2221-4845T>G)
c.2186-11685T>G (n.2186-11685T>G)
c.9547T>G (p.Ser3183Ala)
c.2186-4845T>G (n.2186-4845T>G)
c.2432-4845T>G (n.2432-4845T>G)
c.7297T>G (p.Ser2433Ala)
c.1058-4845T>G (n.1058-4845T>G)
c.2130-4845T>G
c.9106T>G (p.Ser3036Ala)
c.9598T>G (p.Ser3200Ala)
c.9565T>G (p.Ser3189Ala)
c.9538T>G (p.Ser3180Ala)
13g.23334329A>GCA387514197SACSc.2185+19456T>C (n.2185+19456T>C)
c.9574T>C (p.Ser3192Pro)
c.6445+3093T>C (n.6445+3093T>C)
c.2177-4845T>C (n.2177-4845T>C)
c.2292-4377T>C (n.2292-4377T>C)
c.2319-4377T>C (n.2319-4377T>C)
c.2204-4845T>C (n.2204-4845T>C)
n.4543-4845T>C
c.2186-12655T>C (n.2186-12655T>C)
c.2221-4845T>C (n.2221-4845T>C)
c.2186-11685T>C (n.2186-11685T>C)
c.9547T>C (p.Ser3183Pro)
c.2186-4845T>C (n.2186-4845T>C)
c.2432-4845T>C (n.2432-4845T>C)
c.7297T>C (p.Ser2433Pro)
c.1058-4845T>C (n.1058-4845T>C)
c.2130-4845T>C
c.9106T>C (p.Ser3036Pro)
c.9598T>C (p.Ser3200Pro)
c.9565T>C (p.Ser3189Pro)
c.9538T>C (p.Ser3180Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23334329A>TCA387514198SACSc.2185+19456T>A (n.2185+19456T>A)
c.9574T>A (p.Ser3192Thr)
c.6445+3093T>A (n.6445+3093T>A)
c.2177-4845T>A (n.2177-4845T>A)
c.2292-4377T>A (n.2292-4377T>A)
c.2319-4377T>A (n.2319-4377T>A)
c.2204-4845T>A (n.2204-4845T>A)
n.4543-4845T>A
c.2186-12655T>A (n.2186-12655T>A)
c.2221-4845T>A (n.2221-4845T>A)
c.2186-11685T>A (n.2186-11685T>A)
c.9547T>A (p.Ser3183Thr)
c.2186-4845T>A (n.2186-4845T>A)
c.2432-4845T>A (n.2432-4845T>A)
c.7297T>A (p.Ser2433Thr)
c.1058-4845T>A (n.1058-4845T>A)
c.2130-4845T>A
c.9106T>A (p.Ser3036Thr)
c.9598T>A (p.Ser3200Thr)
c.9565T>A (p.Ser3189Thr)
c.9538T>A (p.Ser3180Thr)
 gnomAD v4
13g.23334330T>ACA483159728SACSc.2185+19455A>T (n.2185+19455A>T)
c.9573A>T (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>T (n.6445+3092A>T)
c.2177-4846A>T (n.2177-4846A>T)
c.2292-4378A>T (n.2292-4378A>T)
c.2319-4378A>T (n.2319-4378A>T)
c.2204-4846A>T (n.2204-4846A>T)
n.4543-4846A>T
c.2186-12656A>T (n.2186-12656A>T)
c.2221-4846A>T (n.2221-4846A>T)
c.2186-11686A>T (n.2186-11686A>T)
c.9546A>T (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>T (n.2186-4846A>T)
c.2432-4846A>T (n.2432-4846A>T)
c.7296A>T (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>T (n.1058-4846A>T)
c.2130-4846A>T
c.9105A>T (p.Pro3035=)
c.9597A>T (p.Pro3199=)
c.9564A>T (p.Pro3188=)
c.9537A>T (p.Pro3179=)
13g.23334330T>CCA246653255SACSc.2185+19455A>G (n.2185+19455A>G)
c.9573A>G (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>G (n.6445+3092A>G)
c.2177-4846A>G (n.2177-4846A>G)
c.2292-4378A>G (n.2292-4378A>G)
c.2319-4378A>G (n.2319-4378A>G)
c.2204-4846A>G (n.2204-4846A>G)
n.4543-4846A>G
c.2186-12656A>G (n.2186-12656A>G)
c.2221-4846A>G (n.2221-4846A>G)
c.2186-11686A>G (n.2186-11686A>G)
c.9546A>G (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>G (n.2186-4846A>G)
c.2432-4846A>G (n.2432-4846A>G)
c.7296A>G (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>G (n.1058-4846A>G)
c.2130-4846A>G
c.9105A>G (p.Pro3035=)
c.9597A>G (p.Pro3199=)
c.9564A>G (p.Pro3188=)
c.9537A>G (p.Pro3179=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334330T>GCA483159729SACSc.2185+19455A>C (n.2185+19455A>C)
c.9573A>C (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>C (n.6445+3092A>C)
c.2177-4846A>C (n.2177-4846A>C)
c.2292-4378A>C (n.2292-4378A>C)
c.2319-4378A>C (n.2319-4378A>C)
c.2204-4846A>C (n.2204-4846A>C)
n.4543-4846A>C
c.2186-12656A>C (n.2186-12656A>C)
c.2221-4846A>C (n.2221-4846A>C)
c.2186-11686A>C (n.2186-11686A>C)
c.9546A>C (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>C (n.2186-4846A>C)
c.2432-4846A>C (n.2432-4846A>C)
c.7296A>C (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>C (n.1058-4846A>C)
c.2130-4846A>C
c.9105A>C (p.Pro3035=)
c.9597A>C (p.Pro3199=)
c.9564A>C (p.Pro3188=)
c.9537A>C (p.Pro3179=)
13g.23334330T=CA2078621025SACSc.2185+19455A= (n.2185+19455A=)
c.9573A= (p.Pro3191=)
c.6445+3092A= (n.6445+3092A=)
c.2177-4846A= (n.2177-4846A=)
c.2292-4378A= (n.2292-4378A=)
c.2319-4378A= (n.2319-4378A=)
c.2204-4846A= (n.2204-4846A=)
n.4543-4846A=
c.2186-12656A= (n.2186-12656A=)
c.2221-4846A= (n.2221-4846A=)
c.2186-11686A= (n.2186-11686A=)
c.9546A= (p.Pro3182=)
c.2186-4846A= (n.2186-4846A=)
c.2432-4846A= (n.2432-4846A=)
c.7296A= (p.Pro2432=)
c.1058-4846A= (n.1058-4846A=)
c.2130-4846A=
c.9105A= (p.Pro3035=)
c.9597A= (p.Pro3199=)
c.9564A= (p.Pro3188=)
c.9537A= (p.Pro3179=)
13g.23334331G>ACA387514199SACSc.2185+19454C>T (n.2185+19454C>T)
c.9572C>T (p.Pro3191Leu)
c.6445+3091C>T (n.6445+3091C>T)
c.2177-4847C>T (n.2177-4847C>T)
c.2292-4379C>T (n.2292-4379C>T)
c.2319-4379C>T (n.2319-4379C>T)
c.2204-4847C>T (n.2204-4847C>T)
n.4543-4847C>T
c.2186-12657C>T (n.2186-12657C>T)
c.2221-4847C>T (n.2221-4847C>T)
c.2186-11687C>T (n.2186-11687C>T)
c.9545C>T (p.Pro3182Leu)
c.2186-4847C>T (n.2186-4847C>T)
c.2432-4847C>T (n.2432-4847C>T)
c.7295C>T (p.Pro2432Leu)
c.1058-4847C>T (n.1058-4847C>T)
c.2130-4847C>T
c.9104C>T (p.Pro3035Leu)
c.9596C>T (p.Pro3199Leu)
c.9563C>T (p.Pro3188Leu)
c.9536C>T (p.Pro3179Leu)
 gnomAD v4
13g.23334331G>CCA387514201SACSc.2185+19454C>G (n.2185+19454C>G)
c.9572C>G (p.Pro3191Arg)
c.6445+3091C>G (n.6445+3091C>G)
c.2177-4847C>G (n.2177-4847C>G)
c.2292-4379C>G (n.2292-4379C>G)
c.2319-4379C>G (n.2319-4379C>G)
c.2204-4847C>G (n.2204-4847C>G)
n.4543-4847C>G
c.2186-12657C>G (n.2186-12657C>G)
c.2221-4847C>G (n.2221-4847C>G)
c.2186-11687C>G (n.2186-11687C>G)
c.9545C>G (p.Pro3182Arg)
c.2186-4847C>G (n.2186-4847C>G)
c.2432-4847C>G (n.2432-4847C>G)
c.7295C>G (p.Pro2432Arg)
c.1058-4847C>G (n.1058-4847C>G)
c.2130-4847C>G
c.9104C>G (p.Pro3035Arg)
c.9596C>G (p.Pro3199Arg)
c.9563C>G (p.Pro3188Arg)
c.9536C>G (p.Pro3179Arg)
13g.23334331G>TCA387514200SACSc.2185+19454C>A (n.2185+19454C>A)
c.9572C>A (p.Pro3191Gln)
c.6445+3091C>A (n.6445+3091C>A)
c.2177-4847C>A (n.2177-4847C>A)
c.2292-4379C>A (n.2292-4379C>A)
c.2319-4379C>A (n.2319-4379C>A)
c.2204-4847C>A (n.2204-4847C>A)
n.4543-4847C>A
c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A)
c.2221-4847C>A (n.2221-4847C>A)
c.2186-11687C>A (n.2186-11687C>A)
c.9545C>A (p.Pro3182Gln)
c.2186-4847C>A (n.2186-4847C>A)
c.2432-4847C>A (n.2432-4847C>A)
c.7295C>A (p.Pro2432Gln)
c.1058-4847C>A (n.1058-4847C>A)
c.2130-4847C>A
c.9104C>A (p.Pro3035Gln)
c.9596C>A (p.Pro3199Gln)
c.9563C>A (p.Pro3188Gln)
c.9536C>A (p.Pro3179Gln)
13g.23334332G>ACA387514202SACSc.2185+19453C>T (n.2185+19453C>T)
c.9571C>T (p.Pro3191Ser)
c.6445+3090C>T (n.6445+3090C>T)
c.2177-4848C>T (n.2177-4848C>T)
c.2292-4380C>T (n.2292-4380C>T)
c.2319-4380C>T (n.2319-4380C>T)
c.2204-4848C>T (n.2204-4848C>T)
n.4543-4848C>T
c.2186-12658C>T (n.2186-12658C>T)
c.2221-4848C>T (n.2221-4848C>T)
c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T)
c.9544C>T (p.Pro3182Ser)
c.2186-4848C>T (n.2186-4848C>T)
c.2432-4848C>T (n.2432-4848C>T)
c.7294C>T (p.Pro2432Ser)
c.1058-4848C>T (n.1058-4848C>T)
c.2130-4848C>T
c.9103C>T (p.Pro3035Ser)
c.9595C>T (p.Pro3199Ser)
c.9562C>T (p.Pro3188Ser)
c.9535C>T (p.Pro3179Ser)
13g.23334332G>CCA387514203SACSc.2185+19453C>G (n.2185+19453C>G)
c.9571C>G (p.Pro3191Ala)
c.6445+3090C>G (n.6445+3090C>G)
c.2177-4848C>G (n.2177-4848C>G)
c.2292-4380C>G (n.2292-4380C>G)
c.2319-4380C>G (n.2319-4380C>G)
c.2204-4848C>G (n.2204-4848C>G)
n.4543-4848C>G
c.2186-12658C>G (n.2186-12658C>G)
c.2221-4848C>G (n.2221-4848C>G)
c.2186-11688C>G (n.2186-11688C>G)
c.9544C>G (p.Pro3182Ala)
c.2186-4848C>G (n.2186-4848C>G)
c.2432-4848C>G (n.2432-4848C>G)
c.7294C>G (p.Pro2432Ala)
c.1058-4848C>G (n.1058-4848C>G)
c.2130-4848C>G
c.9103C>G (p.Pro3035Ala)
c.9595C>G (p.Pro3199Ala)
c.9562C>G (p.Pro3188Ala)
c.9535C>G (p.Pro3179Ala)
13g.23334332G>TCA387514204SACSc.2185+19453C>A (n.2185+19453C>A)
c.9571C>A (p.Pro3191Thr)
c.6445+3090C>A (n.6445+3090C>A)
c.2177-4848C>A (n.2177-4848C>A)
c.2292-4380C>A (n.2292-4380C>A)
c.2319-4380C>A (n.2319-4380C>A)
c.2204-4848C>A (n.2204-4848C>A)
n.4543-4848C>A
c.2186-12658C>A (n.2186-12658C>A)
c.2221-4848C>A (n.2221-4848C>A)
c.2186-11688C>A (n.2186-11688C>A)
c.9544C>A (p.Pro3182Thr)
c.2186-4848C>A (n.2186-4848C>A)
c.2432-4848C>A (n.2432-4848C>A)
c.7294C>A (p.Pro2432Thr)
c.1058-4848C>A (n.1058-4848C>A)
c.2130-4848C>A
c.9103C>A (p.Pro3035Thr)
c.9595C>A (p.Pro3199Thr)
c.9562C>A (p.Pro3188Thr)
c.9535C>A (p.Pro3179Thr)
13g.23334333A>CCA387514205SACSc.2185+19452T>G (n.2185+19452T>G)
c.9570T>G (p.Ile3190Met)
c.6445+3089T>G (n.6445+3089T>G)
c.2177-4849T>G (n.2177-4849T>G)
c.2292-4381T>G (n.2292-4381T>G)
c.2319-4381T>G (n.2319-4381T>G)
c.2204-4849T>G (n.2204-4849T>G)
n.4543-4849T>G
c.2186-12659T>G (n.2186-12659T>G)
c.2221-4849T>G (n.2221-4849T>G)
c.2186-11689T>G (n.2186-11689T>G)
c.9543T>G (p.Ile3181Met)
c.2186-4849T>G (n.2186-4849T>G)
c.2432-4849T>G (n.2432-4849T>G)
c.7293T>G (p.Ile2431Met)
c.1058-4849T>G (n.1058-4849T>G)
c.2130-4849T>G
c.9102T>G (p.Ile3034Met)
c.9594T>G (p.Ile3198Met)
c.9561T>G (p.Ile3187Met)
c.9534T>G (p.Ile3178Met)
13g.23334333A>GCA483159730SACSc.2185+19452T>C (n.2185+19452T>C)
c.9570T>C (p.Ile3190=)
c.6445+3089T>C (n.6445+3089T>C)
c.2177-4849T>C (n.2177-4849T>C)
c.2292-4381T>C (n.2292-4381T>C)
c.2319-4381T>C (n.2319-4381T>C)
c.2204-4849T>C (n.2204-4849T>C)
n.4543-4849T>C
c.2186-12659T>C (n.2186-12659T>C)
c.2221-4849T>C (n.2221-4849T>C)
c.2186-11689T>C (n.2186-11689T>C)
c.9543T>C (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>C (n.2186-4849T>C)
c.2432-4849T>C (n.2432-4849T>C)
c.7293T>C (p.Ile2431=)
c.1058-4849T>C (n.1058-4849T>C)
c.2130-4849T>C
c.9102T>C (p.Ile3034=)
c.9594T>C (p.Ile3198=)
c.9561T>C (p.Ile3187=)
c.9534T>C (p.Ile3178=)
13g.23334333A>TCA483159731SACSc.2185+19452T>A (n.2185+19452T>A)
c.9570T>A (p.Ile3190=)
c.6445+3089T>A (n.6445+3089T>A)
c.2177-4849T>A (n.2177-4849T>A)
c.2292-4381T>A (n.2292-4381T>A)
c.2319-4381T>A (n.2319-4381T>A)
c.2204-4849T>A (n.2204-4849T>A)
n.4543-4849T>A
c.2186-12659T>A (n.2186-12659T>A)
c.2221-4849T>A (n.2221-4849T>A)
c.2186-11689T>A (n.2186-11689T>A)
c.9543T>A (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>A (n.2186-4849T>A)
c.2432-4849T>A (n.2432-4849T>A)
c.7293T>A (p.Ile2431=)
c.1058-4849T>A (n.1058-4849T>A)
c.2130-4849T>A
c.9102T>A (p.Ile3034=)
c.9594T>A (p.Ile3198=)
c.9561T>A (p.Ile3187=)
c.9534T>A (p.Ile3178=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334334A=CA2078621028SACSc.2185+19451T= (n.2185+19451T=)
c.9569T= (p.Ile3190=)
c.6445+3088T= (n.6445+3088T=)
c.2177-4850T= (n.2177-4850T=)
c.2292-4382T= (n.2292-4382T=)
c.2319-4382T= (n.2319-4382T=)
c.2204-4850T= (n.2204-4850T=)
n.4543-4850T=
c.2186-12660T= (n.2186-12660T=)
c.2221-4850T= (n.2221-4850T=)
c.2186-11690T= (n.2186-11690T=)
c.9542T= (p.Ile3181=)
c.2186-4850T= (n.2186-4850T=)
c.2432-4850T= (n.2432-4850T=)
c.7292T= (p.Ile2431=)
c.1058-4850T= (n.1058-4850T=)
c.2130-4850T=
c.9101T= (p.Ile3034=)
c.9593T= (p.Ile3198=)
c.9560T= (p.Ile3187=)
c.9533T= (p.Ile3178=)
13g.23334334A>CCA6910608SACSc.2185+19451T>G (n.2185+19451T>G)
c.9569T>G (p.Ile3190Ser)
c.6445+3088T>G (n.6445+3088T>G)
c.2177-4850T>G (n.2177-4850T>G)
c.2292-4382T>G (n.2292-4382T>G)
c.2319-4382T>G (n.2319-4382T>G)
c.2204-4850T>G (n.2204-4850T>G)
n.4543-4850T>G
c.2186-12660T>G (n.2186-12660T>G)
c.2221-4850T>G (n.2221-4850T>G)
c.2186-11690T>G (n.2186-11690T>G)
c.9542T>G (p.Ile3181Ser)
c.2186-4850T>G (n.2186-4850T>G)
c.2432-4850T>G (n.2432-4850T>G)
c.7292T>G (p.Ile2431Ser)
c.1058-4850T>G (n.1058-4850T>G)
c.2130-4850T>G
c.9101T>G (p.Ile3034Ser)
c.9593T>G (p.Ile3198Ser)
c.9560T>G (p.Ile3187Ser)
c.9533T>G (p.Ile3178Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334334A>GCA387514206SACSc.2185+19451T>C (n.2185+19451T>C)
c.9569T>C (p.Ile3190Thr)
c.6445+3088T>C (n.6445+3088T>C)
c.2177-4850T>C (n.2177-4850T>C)
c.2292-4382T>C (n.2292-4382T>C)
c.2319-4382T>C (n.2319-4382T>C)
c.2204-4850T>C (n.2204-4850T>C)
n.4543-4850T>C
c.2186-12660T>C (n.2186-12660T>C)
c.2221-4850T>C (n.2221-4850T>C)
c.2186-11690T>C (n.2186-11690T>C)
c.9542T>C (p.Ile3181Thr)
c.2186-4850T>C (n.2186-4850T>C)
c.2432-4850T>C (n.2432-4850T>C)
c.7292T>C (p.Ile2431Thr)
c.1058-4850T>C (n.1058-4850T>C)
c.2130-4850T>C
c.9101T>C (p.Ile3034Thr)
c.9593T>C (p.Ile3198Thr)
c.9560T>C (p.Ile3187Thr)
c.9533T>C (p.Ile3178Thr)
13g.23334334A>TCA387514207SACSc.2185+19451T>A (n.2185+19451T>A)
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.6445+3088T>A (n.6445+3088T>A)
c.2177-4850T>A (n.2177-4850T>A)
c.2292-4382T>A (n.2292-4382T>A)
c.2319-4382T>A (n.2319-4382T>A)
c.2204-4850T>A (n.2204-4850T>A)
n.4543-4850T>A
c.2186-12660T>A (n.2186-12660T>A)
c.2221-4850T>A (n.2221-4850T>A)
c.2186-11690T>A (n.2186-11690T>A)
c.9542T>A (p.Ile3181Asn)
c.2186-4850T>A (n.2186-4850T>A)
c.2432-4850T>A (n.2432-4850T>A)
c.7292T>A (p.Ile2431Asn)
c.1058-4850T>A (n.1058-4850T>A)
c.2130-4850T>A
c.9101T>A (p.Ile3034Asn)
c.9593T>A (p.Ile3198Asn)
c.9560T>A (p.Ile3187Asn)
c.9533T>A (p.Ile3178Asn)
13g.23334334_23334339delinsATCAATCA2078621030SACSc.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT (n.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT)
c.9564_9569delinsATTGAT (p.Glu3188=)
c.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT (n.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT)
c.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT (n.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT)
c.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT (n.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT)
c.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT (n.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT)
c.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT (n.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT)
n.4543-4855_4543-4850delinsATTGAT
c.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT (n.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT)
c.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT (n.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT)
c.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT (n.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT)
c.9537_9542delinsATTGAT (p.Glu3179=)
c.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT (n.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT)
c.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT (n.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT)
c.7287_7292delinsATTGAT (p.Glu2429=)
c.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT (n.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT)
c.2130-4855_2130-4850delinsATTGAT
c.9096_9101delinsATTGAT (p.Glu3032=)
c.9588_9593delinsATTGAT (p.Glu3196=)
c.9555_9560delinsATTGAT (p.Glu3185=)
c.9528_9533delinsATTGAT (p.Glu3176=)
13g.23334335T>ACA387514208SACSc.2185+19450A>T (n.2185+19450A>T)
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.6445+3087A>T (n.6445+3087A>T)
c.2177-4851A>T (n.2177-4851A>T)
c.2292-4383A>T (n.2292-4383A>T)
c.2319-4383A>T (n.2319-4383A>T)
c.2204-4851A>T (n.2204-4851A>T)
n.4543-4851A>T
c.2186-12661A>T (n.2186-12661A>T)
c.2221-4851A>T (n.2221-4851A>T)
c.2186-11691A>T (n.2186-11691A>T)
c.9541A>T (p.Ile3181Phe)
c.2186-4851A>T (n.2186-4851A>T)
c.2432-4851A>T (n.2432-4851A>T)
c.7291A>T (p.Ile2431Phe)
c.1058-4851A>T (n.1058-4851A>T)
c.2130-4851A>T
c.9100A>T (p.Ile3034Phe)
c.9592A>T (p.Ile3198Phe)
c.9559A>T (p.Ile3187Phe)
c.9532A>T (p.Ile3178Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334335T>CCA387514209SACSc.2185+19450A>G (n.2185+19450A>G)
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.6445+3087A>G (n.6445+3087A>G)
c.2177-4851A>G (n.2177-4851A>G)
c.2292-4383A>G (n.2292-4383A>G)
c.2319-4383A>G (n.2319-4383A>G)
c.2204-4851A>G (n.2204-4851A>G)
n.4543-4851A>G
c.2186-12661A>G (n.2186-12661A>G)
c.2221-4851A>G (n.2221-4851A>G)
c.2186-11691A>G (n.2186-11691A>G)
c.9541A>G (p.Ile3181Val)
c.2186-4851A>G (n.2186-4851A>G)
c.2432-4851A>G (n.2432-4851A>G)
c.7291A>G (p.Ile2431Val)
c.1058-4851A>G (n.1058-4851A>G)
c.2130-4851A>G
c.9100A>G (p.Ile3034Val)
c.9592A>G (p.Ile3198Val)
c.9559A>G (p.Ile3187Val)
c.9532A>G (p.Ile3178Val)
13g.23334335T>GCA387514210SACSc.2185+19450A>C (n.2185+19450A>C)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.6445+3087A>C (n.6445+3087A>C)
c.2177-4851A>C (n.2177-4851A>C)
c.2292-4383A>C (n.2292-4383A>C)
c.2319-4383A>C (n.2319-4383A>C)
c.2204-4851A>C (n.2204-4851A>C)
n.4543-4851A>C
c.2186-12661A>C (n.2186-12661A>C)
c.2221-4851A>C (n.2221-4851A>C)
c.2186-11691A>C (n.2186-11691A>C)
c.9541A>C (p.Ile3181Leu)
c.2186-4851A>C (n.2186-4851A>C)
c.2432-4851A>C (n.2432-4851A>C)
c.7291A>C (p.Ile2431Leu)
c.1058-4851A>C (n.1058-4851A>C)
c.2130-4851A>C
c.9100A>C (p.Ile3034Leu)
c.9592A>C (p.Ile3198Leu)
c.9559A>C (p.Ile3187Leu)
c.9532A>C (p.Ile3178Leu)
13g.23334335T=CA2078621037SACSc.2185+19450A= (n.2185+19450A=)
c.9568A= (p.Ile3190=)
c.6445+3087A= (n.6445+3087A=)
c.2177-4851A= (n.2177-4851A=)
c.2292-4383A= (n.2292-4383A=)
c.2319-4383A= (n.2319-4383A=)
c.2204-4851A= (n.2204-4851A=)
n.4543-4851A=
c.2186-12661A= (n.2186-12661A=)
c.2221-4851A= (n.2221-4851A=)
c.2186-11691A= (n.2186-11691A=)
c.9541A= (p.Ile3181=)
c.2186-4851A= (n.2186-4851A=)
c.2432-4851A= (n.2432-4851A=)
c.7291A= (p.Ile2431=)
c.1058-4851A= (n.1058-4851A=)
c.2130-4851A=
c.9100A= (p.Ile3034=)
c.9592A= (p.Ile3198=)
c.9559A= (p.Ile3187=)
c.9532A= (p.Ile3178=)
13g.23334338_23334342delCA16619618SACSc.2185+19446_2185+19450del (n.2185+19446_2185+19450del)
c.9564_9568del (p.Glu3188AspfsTer17)
c.6445+3083_6445+3087del (n.6445+3083_6445+3087del)
c.2177-4855_2177-4851del (n.2177-4855_2177-4851del)
c.2292-4387_2292-4383del (n.2292-4387_2292-4383del)
c.2319-4387_2319-4383del (n.2319-4387_2319-4383del)
c.2204-4855_2204-4851del (n.2204-4855_2204-4851del)
n.4543-4855_4543-4851del
c.2186-12665_2186-12661del (n.2186-12665_2186-12661del)
c.2221-4855_2221-4851del (n.2221-4855_2221-4851del)
c.2186-11695_2186-11691del (n.2186-11695_2186-11691del)
c.9537_9541del (p.Glu3179AspfsTer17)
c.2186-4855_2186-4851del (n.2186-4855_2186-4851del)
c.2432-4855_2432-4851del (n.2432-4855_2432-4851del)
c.7287_7291del (p.Glu2429AspfsTer17)
c.1058-4855_1058-4851del (n.1058-4855_1058-4851del)
c.2130-4855_2130-4851del
c.9096_9100del (p.Glu3032AspfsTer17)
c.9588_9592del (p.Glu3196AspfsTer17)
c.9555_9559del (p.Glu3185AspfsTer17)
c.9528_9532del (p.Glu3176AspfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23334336C>ACA387514211SACSc.2185+19449G>T (n.2185+19449G>T)
c.9567G>T (p.Leu3189Phe)
c.6445+3086G>T (n.6445+3086G>T)
c.2177-4852G>T (n.2177-4852G>T)
c.2292-4384G>T (n.2292-4384G>T)
c.2319-4384G>T (n.2319-4384G>T)
c.2204-4852G>T (n.2204-4852G>T)
n.4543-4852G>T
c.2186-12662G>T (n.2186-12662G>T)
c.2221-4852G>T (n.2221-4852G>T)
c.2186-11692G>T (n.2186-11692G>T)
c.9540G>T (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>T (n.2186-4852G>T)
c.2432-4852G>T (n.2432-4852G>T)
c.7290G>T (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>T (n.1058-4852G>T)
c.2130-4852G>T
c.9099G>T (p.Leu3033Phe)
c.9591G>T (p.Leu3197Phe)
c.9558G>T (p.Leu3186Phe)
c.9531G>T (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>GCA387514212SACSc.2185+19449G>C (n.2185+19449G>C)
c.9567G>C (p.Leu3189Phe)
c.6445+3086G>C (n.6445+3086G>C)
c.2177-4852G>C (n.2177-4852G>C)
c.2292-4384G>C (n.2292-4384G>C)
c.2319-4384G>C (n.2319-4384G>C)
c.2204-4852G>C (n.2204-4852G>C)
n.4543-4852G>C
c.2186-12662G>C (n.2186-12662G>C)
c.2221-4852G>C (n.2221-4852G>C)
c.2186-11692G>C (n.2186-11692G>C)
c.9540G>C (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>C (n.2186-4852G>C)
c.2432-4852G>C (n.2432-4852G>C)
c.7290G>C (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>C (n.1058-4852G>C)
c.2130-4852G>C
c.9099G>C (p.Leu3033Phe)
c.9591G>C (p.Leu3197Phe)
c.9558G>C (p.Leu3186Phe)
c.9531G>C (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>TCA483159732SACSc.2185+19449G>A (n.2185+19449G>A)
c.9567G>A (p.Leu3189=)
c.6445+3086G>A (n.6445+3086G>A)
c.2177-4852G>A (n.2177-4852G>A)
c.2292-4384G>A (n.2292-4384G>A)
c.2319-4384G>A (n.2319-4384G>A)
c.2204-4852G>A (n.2204-4852G>A)
n.4543-4852G>A
c.2186-12662G>A (n.2186-12662G>A)
c.2221-4852G>A (n.2221-4852G>A)
c.2186-11692G>A (n.2186-11692G>A)
c.9540G>A (p.Leu3180=)
c.2186-4852G>A (n.2186-4852G>A)
c.2432-4852G>A (n.2432-4852G>A)
c.7290G>A (p.Leu2430=)
c.1058-4852G>A (n.1058-4852G>A)
c.2130-4852G>A
c.9099G>A (p.Leu3033=)
c.9591G>A (p.Leu3197=)
c.9558G>A (p.Leu3186=)
c.9531G>A (p.Leu3177=)
13g.23334337A>CCA387514213SACSc.2185+19448T>G (n.2185+19448T>G)
c.9566T>G (p.Leu3189Trp)
c.6445+3085T>G (n.6445+3085T>G)
c.2177-4853T>G (n.2177-4853T>G)
c.2292-4385T>G (n.2292-4385T>G)
c.2319-4385T>G (n.2319-4385T>G)
c.2204-4853T>G (n.2204-4853T>G)
n.4543-4853T>G
c.2186-12663T>G (n.2186-12663T>G)
c.2221-4853T>G (n.2221-4853T>G)
c.2186-11693T>G (n.2186-11693T>G)
c.9539T>G (p.Leu3180Trp)
c.2186-4853T>G (n.2186-4853T>G)
c.2432-4853T>G (n.2432-4853T>G)
c.7289T>G (p.Leu2430Trp)
c.1058-4853T>G (n.1058-4853T>G)
c.2130-4853T>G
c.9098T>G (p.Leu3033Trp)
c.9590T>G (p.Leu3197Trp)
c.9557T>G (p.Leu3186Trp)
c.9530T>G (p.Leu3177Trp)
13g.23334337A>GCA387514214SACSc.2185+19448T>C (n.2185+19448T>C)
c.9566T>C (p.Leu3189Ser)
c.6445+3085T>C (n.6445+3085T>C)
c.2177-4853T>C (n.2177-4853T>C)
c.2292-4385T>C (n.2292-4385T>C)
c.2319-4385T>C (n.2319-4385T>C)
c.2204-4853T>C (n.2204-4853T>C)
n.4543-4853T>C
c.2186-12663T>C (n.2186-12663T>C)
c.2221-4853T>C (n.2221-4853T>C)
c.2186-11693T>C (n.2186-11693T>C)
c.9539T>C (p.Leu3180Ser)
c.2186-4853T>C (n.2186-4853T>C)
c.2432-4853T>C (n.2432-4853T>C)
c.7289T>C (p.Leu2430Ser)
c.1058-4853T>C (n.1058-4853T>C)
c.2130-4853T>C
c.9098T>C (p.Leu3033Ser)
c.9590T>C (p.Leu3197Ser)
c.9557T>C (p.Leu3186Ser)
c.9530T>C (p.Leu3177Ser)
13g.23334337A>TCA387514215SACSc.2185+19448T>A (n.2185+19448T>A)
c.9566T>A (p.Leu3189Ter)
c.6445+3085T>A (n.6445+3085T>A)
c.2177-4853T>A (n.2177-4853T>A)
c.2292-4385T>A (n.2292-4385T>A)
c.2319-4385T>A (n.2319-4385T>A)
c.2204-4853T>A (n.2204-4853T>A)
n.4543-4853T>A
c.2186-12663T>A (n.2186-12663T>A)
c.2221-4853T>A (n.2221-4853T>A)
c.2186-11693T>A (n.2186-11693T>A)
c.9539T>A (p.Leu3180Ter)
c.2186-4853T>A (n.2186-4853T>A)
c.2432-4853T>A (n.2432-4853T>A)
c.7289T>A (p.Leu2430Ter)
c.1058-4853T>A (n.1058-4853T>A)
c.2130-4853T>A
c.9098T>A (p.Leu3033Ter)
c.9590T>A (p.Leu3197Ter)
c.9557T>A (p.Leu3186Ter)
c.9530T>A (p.Leu3177Ter)
13g.23334338A=CA2078621042SACSc.2185+19447T= (n.2185+19447T=)
c.9565T= (p.Leu3189=)
c.6445+3084T= (n.6445+3084T=)
c.2177-4854T= (n.2177-4854T=)
c.2292-4386T= (n.2292-4386T=)
c.2319-4386T= (n.2319-4386T=)
c.2204-4854T= (n.2204-4854T=)
n.4543-4854T=
c.2186-12664T= (n.2186-12664T=)
c.2221-4854T= (n.2221-4854T=)
c.2186-11694T= (n.2186-11694T=)
c.9538T= (p.Leu3180=)
c.2186-4854T= (n.2186-4854T=)
c.2432-4854T= (n.2432-4854T=)
c.7288T= (p.Leu2430=)
c.1058-4854T= (n.1058-4854T=)
c.2130-4854T=
c.9097T= (p.Leu3033=)
c.9589T= (p.Leu3197=)
c.9556T= (p.Leu3186=)
c.9529T= (p.Leu3177=)
13g.23334338A>CCA387514216SACSc.2185+19447T>G (n.2185+19447T>G)
c.9565T>G (p.Leu3189Val)
c.6445+3084T>G (n.6445+3084T>G)
c.2177-4854T>G (n.2177-4854T>G)
c.2292-4386T>G (n.2292-4386T>G)
c.2319-4386T>G (n.2319-4386T>G)
c.2204-4854T>G (n.2204-4854T>G)
n.4543-4854T>G
c.2186-12664T>G (n.2186-12664T>G)
c.2221-4854T>G (n.2221-4854T>G)
c.2186-11694T>G (n.2186-11694T>G)
c.9538T>G (p.Leu3180Val)
c.2186-4854T>G (n.2186-4854T>G)
c.2432-4854T>G (n.2432-4854T>G)
c.7288T>G (p.Leu2430Val)
c.1058-4854T>G (n.1058-4854T>G)
c.2130-4854T>G
c.9097T>G (p.Leu3033Val)
c.9589T>G (p.Leu3197Val)
c.9556T>G (p.Leu3186Val)
c.9529T>G (p.Leu3177Val)
13g.23334338A>GCA483159733SACSc.2185+19447T>C (n.2185+19447T>C)
c.9565T>C (p.Leu3189=)
c.6445+3084T>C (n.6445+3084T>C)
c.2177-4854T>C (n.2177-4854T>C)
c.2292-4386T>C (n.2292-4386T>C)
c.2319-4386T>C (n.2319-4386T>C)
c.2204-4854T>C (n.2204-4854T>C)
n.4543-4854T>C
c.2186-12664T>C (n.2186-12664T>C)
c.2221-4854T>C (n.2221-4854T>C)
c.2186-11694T>C (n.2186-11694T>C)
c.9538T>C (p.Leu3180=)
c.2186-4854T>C (n.2186-4854T>C)
c.2432-4854T>C (n.2432-4854T>C)
c.7288T>C (p.Leu2430=)
c.1058-4854T>C (n.1058-4854T>C)
c.2130-4854T>C
c.9097T>C (p.Leu3033=)
c.9589T>C (p.Leu3197=)
c.9556T>C (p.Leu3186=)
c.9529T>C (p.Leu3177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334338A>TCA387514217SACSc.2185+19447T>A (n.2185+19447T>A)
c.9565T>A (p.Leu3189Met)
c.6445+3084T>A (n.6445+3084T>A)
c.2177-4854T>A (n.2177-4854T>A)
c.2292-4386T>A (n.2292-4386T>A)
c.2319-4386T>A (n.2319-4386T>A)
c.2204-4854T>A (n.2204-4854T>A)
n.4543-4854T>A
c.2186-12664T>A (n.2186-12664T>A)
c.2221-4854T>A (n.2221-4854T>A)
c.2186-11694T>A (n.2186-11694T>A)
c.9538T>A (p.Leu3180Met)
c.2186-4854T>A (n.2186-4854T>A)
c.2432-4854T>A (n.2432-4854T>A)
c.7288T>A (p.Leu2430Met)
c.1058-4854T>A (n.1058-4854T>A)
c.2130-4854T>A
c.9097T>A (p.Leu3033Met)
c.9589T>A (p.Leu3197Met)
c.9556T>A (p.Leu3186Met)
c.9529T>A (p.Leu3177Met)
13g.23334339T>ACA387514218SACSc.2185+19446A>T (n.2185+19446A>T)
c.9564A>T (p.Glu3188Asp)
c.6445+3083A>T (n.6445+3083A>T)
c.2177-4855A>T (n.2177-4855A>T)
c.2292-4387A>T (n.2292-4387A>T)
c.2319-4387A>T (n.2319-4387A>T)
c.2204-4855A>T (n.2204-4855A>T)
n.4543-4855A>T
c.2186-12665A>T (n.2186-12665A>T)
c.2221-4855A>T (n.2221-4855A>T)
c.2186-11695A>T (n.2186-11695A>T)
c.9537A>T (p.Glu3179Asp)
c.2186-4855A>T (n.2186-4855A>T)
c.2432-4855A>T (n.2432-4855A>T)
c.7287A>T (p.Glu2429Asp)
c.1058-4855A>T (n.1058-4855A>T)
c.2130-4855A>T
c.9096A>T (p.Glu3032Asp)
c.9588A>T (p.Glu3196Asp)
c.9555A>T (p.Glu3185Asp)
c.9528A>T (p.Glu3176Asp)
13g.23334339T>CCA483159734SACSc.2185+19446A>G (n.2185+19446A>G)
c.9564A>G (p.Glu3188=)
c.6445+3083A>G (n.6445+3083A>G)
c.2177-4855A>G (n.2177-4855A>G)
c.2292-4387A>G (n.2292-4387A>G)
c.2319-4387A>G (n.2319-4387A>G)
c.2204-4855A>G (n.2204-4855A>G)
n.4543-4855A>G
c.2186-12665A>G (n.2186-12665A>G)
c.2221-4855A>G (n.2221-4855A>G)
c.2186-11695A>G (n.2186-11695A>G)
c.9537A>G (p.Glu3179=)
c.2186-4855A>G (n.2186-4855A>G)
c.2432-4855A>G (n.2432-4855A>G)
c.7287A>G (p.Glu2429=)
c.1058-4855A>G (n.1058-4855A>G)
c.2130-4855A>G
c.9096A>G (p.Glu3032=)
c.9588A>G (p.Glu3196=)
c.9555A>G (p.Glu3185=)
c.9528A>G (p.Glu3176=)
13g.23334339T>GCA387514219SACSc.2185+19446A>C (n.2185+19446A>C)
c.9564A>C (p.Glu3188Asp)
c.6445+3083A>C (n.6445+3083A>C)
c.2177-4855A>C (n.2177-4855A>C)
c.2292-4387A>C (n.2292-4387A>C)
c.2319-4387A>C (n.2319-4387A>C)
c.2204-4855A>C (n.2204-4855A>C)
n.4543-4855A>C
c.2186-12665A>C (n.2186-12665A>C)
c.2221-4855A>C (n.2221-4855A>C)
c.2186-11695A>C (n.2186-11695A>C)
c.9537A>C (p.Glu3179Asp)
c.2186-4855A>C (n.2186-4855A>C)
c.2432-4855A>C (n.2432-4855A>C)
c.7287A>C (p.Glu2429Asp)
c.1058-4855A>C (n.1058-4855A>C)
c.2130-4855A>C
c.9096A>C (p.Glu3032Asp)
c.9588A>C (p.Glu3196Asp)
c.9555A>C (p.Glu3185Asp)
c.9528A>C (p.Glu3176Asp)
 dbSNP
13g.23334340T>ACA387514220SACSc.2185+19445A>T (n.2185+19445A>T)
c.9563A>T (p.Glu3188Val)
c.6445+3082A>T (n.6445+3082A>T)
c.2177-4856A>T (n.2177-4856A>T)
c.2292-4388A>T (n.2292-4388A>T)
c.2319-4388A>T (n.2319-4388A>T)
c.2204-4856A>T (n.2204-4856A>T)
n.4543-4856A>T
c.2186-12666A>T (n.2186-12666A>T)
c.2221-4856A>T (n.2221-4856A>T)
c.2186-11696A>T (n.2186-11696A>T)
c.9536A>T (p.Glu3179Val)
c.2186-4856A>T (n.2186-4856A>T)
c.2432-4856A>T (n.2432-4856A>T)
c.7286A>T (p.Glu2429Val)
c.1058-4856A>T (n.1058-4856A>T)
c.2130-4856A>T
c.9095A>T (p.Glu3032Val)
c.9587A>T (p.Glu3196Val)
c.9554A>T (p.Glu3185Val)
c.9527A>T (p.Glu3176Val)
13g.23334340T>CCA387514221SACSc.2185+19445A>G (n.2185+19445A>G)
c.9563A>G (p.Glu3188Gly)
c.6445+3082A>G (n.6445+3082A>G)
c.2177-4856A>G (n.2177-4856A>G)
c.2292-4388A>G (n.2292-4388A>G)
c.2319-4388A>G (n.2319-4388A>G)
c.2204-4856A>G (n.2204-4856A>G)
n.4543-4856A>G
c.2186-12666A>G (n.2186-12666A>G)
c.2221-4856A>G (n.2221-4856A>G)
c.2186-11696A>G (n.2186-11696A>G)
c.9536A>G (p.Glu3179Gly)
c.2186-4856A>G (n.2186-4856A>G)
c.2432-4856A>G (n.2432-4856A>G)
c.7286A>G (p.Glu2429Gly)
c.1058-4856A>G (n.1058-4856A>G)
c.2130-4856A>G
c.9095A>G (p.Glu3032Gly)
c.9587A>G (p.Glu3196Gly)
c.9554A>G (p.Glu3185Gly)
c.9527A>G (p.Glu3176Gly)
13g.23334340T>GCA387514222SACSc.2185+19445A>C (n.2185+19445A>C)
c.9563A>C (p.Glu3188Ala)
c.6445+3082A>C (n.6445+3082A>C)
c.2177-4856A>C (n.2177-4856A>C)
c.2292-4388A>C (n.2292-4388A>C)
c.2319-4388A>C (n.2319-4388A>C)
c.2204-4856A>C (n.2204-4856A>C)
n.4543-4856A>C
c.2186-12666A>C (n.2186-12666A>C)
c.2221-4856A>C (n.2221-4856A>C)
c.2186-11696A>C (n.2186-11696A>C)
c.9536A>C (p.Glu3179Ala)
c.2186-4856A>C (n.2186-4856A>C)
c.2432-4856A>C (n.2432-4856A>C)
c.7286A>C (p.Glu2429Ala)
c.1058-4856A>C (n.1058-4856A>C)
c.2130-4856A>C
c.9095A>C (p.Glu3032Ala)
c.9587A>C (p.Glu3196Ala)
c.9554A>C (p.Glu3185Ala)
c.9527A>C (p.Glu3176Ala)
13g.23334341C>ACA387514223SACSc.2185+19444G>T (n.2185+19444G>T)
c.9562G>T (p.Glu3188Ter)
c.6445+3081G>T (n.6445+3081G>T)
c.2177-4857G>T (n.2177-4857G>T)
c.2292-4389G>T (n.2292-4389G>T)
c.2319-4389G>T (n.2319-4389G>T)
c.2204-4857G>T (n.2204-4857G>T)
n.4543-4857G>T
c.2186-12667G>T (n.2186-12667G>T)
c.2221-4857G>T (n.2221-4857G>T)
c.2186-11697G>T (n.2186-11697G>T)
c.9535G>T (p.Glu3179Ter)
c.2186-4857G>T (n.2186-4857G>T)
c.2432-4857G>T (n.2432-4857G>T)
c.7285G>T (p.Glu2429Ter)
c.1058-4857G>T (n.1058-4857G>T)
c.2130-4857G>T
c.9094G>T (p.Glu3032Ter)
c.9586G>T (p.Glu3196Ter)
c.9553G>T (p.Glu3185Ter)
c.9526G>T (p.Glu3176Ter)
 gnomAD v4
13g.23334341C>GCA387514224SACSc.2185+19444G>C (n.2185+19444G>C)
c.9562G>C (p.Glu3188Gln)
c.6445+3081G>C (n.6445+3081G>C)
c.2177-4857G>C (n.2177-4857G>C)
c.2292-4389G>C (n.2292-4389G>C)
c.2319-4389G>C (n.2319-4389G>C)
c.2204-4857G>C (n.2204-4857G>C)
n.4543-4857G>C
c.2186-12667G>C (n.2186-12667G>C)
c.2221-4857G>C (n.2221-4857G>C)
c.2186-11697G>C (n.2186-11697G>C)
c.9535G>C (p.Glu3179Gln)
c.2186-4857G>C (n.2186-4857G>C)
c.2432-4857G>C (n.2432-4857G>C)
c.7285G>C (p.Glu2429Gln)
c.1058-4857G>C (n.1058-4857G>C)
c.2130-4857G>C
c.9094G>C (p.Glu3032Gln)
c.9586G>C (p.Glu3196Gln)
c.9553G>C (p.Glu3185Gln)
c.9526G>C (p.Glu3176Gln)
13g.23334341C>TCA387514225SACSc.2185+19444G>A (n.2185+19444G>A)
c.9562G>A (p.Glu3188Lys)
c.6445+3081G>A (n.6445+3081G>A)
c.2177-4857G>A (n.2177-4857G>A)
c.2292-4389G>A (n.2292-4389G>A)
c.2319-4389G>A (n.2319-4389G>A)
c.2204-4857G>A (n.2204-4857G>A)
n.4543-4857G>A
c.2186-12667G>A (n.2186-12667G>A)
c.2221-4857G>A (n.2221-4857G>A)
c.2186-11697G>A (n.2186-11697G>A)
c.9535G>A (p.Glu3179Lys)
c.2186-4857G>A (n.2186-4857G>A)
c.2432-4857G>A (n.2432-4857G>A)
c.7285G>A (p.Glu2429Lys)
c.1058-4857G>A (n.1058-4857G>A)
c.2130-4857G>A
c.9094G>A (p.Glu3032Lys)
c.9586G>A (p.Glu3196Lys)
c.9553G>A (p.Glu3185Lys)
c.9526G>A (p.Glu3176Lys)
13g.23334341_23334344delinsCATGCA2078621067SACSc.2185+19441_2185+19444delinsCATG (n.2185+19441_2185+19444delinsCATG)
c.9559_9562delinsCATG (p.His3187=)
c.6445+3078_6445+3081delinsCATG (n.6445+3078_6445+3081delinsCATG)
c.2177-4860_2177-4857delinsCATG (n.2177-4860_2177-4857delinsCATG)
c.2292-4392_2292-4389delinsCATG (n.2292-4392_2292-4389delinsCATG)
c.2319-4392_2319-4389delinsCATG (n.2319-4392_2319-4389delinsCATG)
c.2204-4860_2204-4857delinsCATG (n.2204-4860_2204-4857delinsCATG)
n.4543-4860_4543-4857delinsCATG
c.2186-12670_2186-12667delinsCATG (n.2186-12670_2186-12667delinsCATG)
c.2221-4860_2221-4857delinsCATG (n.2221-4860_2221-4857delinsCATG)
c.2186-11700_2186-11697delinsCATG (n.2186-11700_2186-11697delinsCATG)
c.9532_9535delinsCATG (p.His3178=)
c.2186-4860_2186-4857delinsCATG (n.2186-4860_2186-4857delinsCATG)
c.2432-4860_2432-4857delinsCATG (n.2432-4860_2432-4857delinsCATG)
c.7282_7285delinsCATG (p.His2428=)
c.1058-4860_1058-4857delinsCATG (n.1058-4860_1058-4857delinsCATG)
c.2130-4860_2130-4857delinsCATG
c.9091_9094delinsCATG (p.His3031=)
c.9583_9586delinsCATG (p.His3195=)
c.9550_9553delinsCATG (p.His3184=)
c.9523_9526delinsCATG (p.His3175=)
13g.23334342A=CA2078621070SACSc.2185+19443T= (n.2185+19443T=)
c.9561T= (p.His3187=)
c.6445+3080T= (n.6445+3080T=)
c.2177-4858T= (n.2177-4858T=)
c.2292-4390T= (n.2292-4390T=)
c.2319-4390T= (n.2319-4390T=)
c.2204-4858T= (n.2204-4858T=)
n.4543-4858T=
c.2186-12668T= (n.2186-12668T=)
c.2221-4858T= (n.2221-4858T=)
c.2186-11698T= (n.2186-11698T=)
c.9534T= (p.His3178=)
c.2186-4858T= (n.2186-4858T=)
c.2432-4858T= (n.2432-4858T=)
c.7284T= (p.His2428=)
c.1058-4858T= (n.1058-4858T=)
c.2130-4858T=
c.9093T= (p.His3031=)
c.9585T= (p.His3195=)
c.9552T= (p.His3184=)
c.9525T= (p.His3175=)
13g.23334342A>CCA387514227SACSc.2185+19443T>G (n.2185+19443T>G)
c.9561T>G (p.His3187Gln)
c.6445+3080T>G (n.6445+3080T>G)
c.2177-4858T>G (n.2177-4858T>G)
c.2292-4390T>G (n.2292-4390T>G)
c.2319-4390T>G (n.2319-4390T>G)
c.2204-4858T>G (n.2204-4858T>G)
n.4543-4858T>G
c.2186-12668T>G (n.2186-12668T>G)
c.2221-4858T>G (n.2221-4858T>G)
c.2186-11698T>G (n.2186-11698T>G)
c.9534T>G (p.His3178Gln)
c.2186-4858T>G (n.2186-4858T>G)
c.2432-4858T>G (n.2432-4858T>G)
c.7284T>G (p.His2428Gln)
c.1058-4858T>G (n.1058-4858T>G)
c.2130-4858T>G
c.9093T>G (p.His3031Gln)
c.9585T>G (p.His3195Gln)
c.9552T>G (p.His3184Gln)
c.9525T>G (p.His3175Gln)
13g.23334342A>GCA246653260SACSc.2185+19443T>C (n.2185+19443T>C)
c.9561T>C (p.His3187=)
c.6445+3080T>C (n.6445+3080T>C)
c.2177-4858T>C (n.2177-4858T>C)
c.2292-4390T>C (n.2292-4390T>C)
c.2319-4390T>C (n.2319-4390T>C)
c.2204-4858T>C (n.2204-4858T>C)
n.4543-4858T>C
c.2186-12668T>C (n.2186-12668T>C)
c.2221-4858T>C (n.2221-4858T>C)
c.2186-11698T>C (n.2186-11698T>C)
c.9534T>C (p.His3178=)
c.2186-4858T>C (n.2186-4858T>C)
c.2432-4858T>C (n.2432-4858T>C)
c.7284T>C (p.His2428=)
c.1058-4858T>C (n.1058-4858T>C)
c.2130-4858T>C
c.9093T>C (p.His3031=)
c.9585T>C (p.His3195=)
c.9552T>C (p.His3184=)
c.9525T>C (p.His3175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334342A>TCA387514226SACSc.2185+19443T>A (n.2185+19443T>A)
c.9561T>A (p.His3187Gln)
c.6445+3080T>A (n.6445+3080T>A)
c.2177-4858T>A (n.2177-4858T>A)
c.2292-4390T>A (n.2292-4390T>A)
c.2319-4390T>A (n.2319-4390T>A)
c.2204-4858T>A (n.2204-4858T>A)
n.4543-4858T>A
c.2186-12668T>A (n.2186-12668T>A)
c.2221-4858T>A (n.2221-4858T>A)
c.2186-11698T>A (n.2186-11698T>A)
c.9534T>A (p.His3178Gln)
c.2186-4858T>A (n.2186-4858T>A)
c.2432-4858T>A (n.2432-4858T>A)
c.7284T>A (p.His2428Gln)
c.1058-4858T>A (n.1058-4858T>A)
c.2130-4858T>A
c.9093T>A (p.His3031Gln)
c.9585T>A (p.His3195Gln)
c.9552T>A (p.His3184Gln)
c.9525T>A (p.His3175Gln)
13g.23334344_23334346delCA608985240SACSc.2185+19441_2185+19443del (n.2185+19441_2185+19443del)
c.9559_9561del (p.His3187del)
c.6445+3078_6445+3080del (n.6445+3078_6445+3080del)
c.2177-4860_2177-4858del (n.2177-4860_2177-4858del)
c.2292-4392_2292-4390del (n.2292-4392_2292-4390del)
c.2319-4392_2319-4390del (n.2319-4392_2319-4390del)
c.2204-4860_2204-4858del (n.2204-4860_2204-4858del)
n.4543-4860_4543-4858del
c.2186-12670_2186-12668del (n.2186-12670_2186-12668del)
c.2221-4860_2221-4858del (n.2221-4860_2221-4858del)
c.2186-11700_2186-11698del (n.2186-11700_2186-11698del)
c.9532_9534del (p.His3178del)
c.2186-4860_2186-4858del (n.2186-4860_2186-4858del)
c.2432-4860_2432-4858del (n.2432-4860_2432-4858del)
c.7282_7284del (p.His2428del)
c.1058-4860_1058-4858del (n.1058-4860_1058-4858del)
c.2130-4860_2130-4858del
c.9091_9093del (p.His3031del)
c.9583_9585del (p.His3195del)
c.9550_9552del (p.His3184del)
c.9523_9525del (p.His3175del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334343T>ACA387514228SACSc.2185+19442A>T (n.2185+19442A>T)
c.9560A>T (p.His3187Leu)
c.6445+3079A>T (n.6445+3079A>T)
c.2177-4859A>T (n.2177-4859A>T)
c.2292-4391A>T (n.2292-4391A>T)
c.2319-4391A>T (n.2319-4391A>T)
c.2204-4859A>T (n.2204-4859A>T)
n.4543-4859A>T
c.2186-12669A>T (n.2186-12669A>T)
c.2221-4859A>T (n.2221-4859A>T)
c.2186-11699A>T (n.2186-11699A>T)
c.9533A>T (p.His3178Leu)
c.2186-4859A>T (n.2186-4859A>T)
c.2432-4859A>T (n.2432-4859A>T)
c.7283A>T (p.His2428Leu)
c.1058-4859A>T (n.1058-4859A>T)
c.2130-4859A>T
c.9092A>T (p.His3031Leu)
c.9584A>T (p.His3195Leu)
c.9551A>T (p.His3184Leu)
c.9524A>T (p.His3175Leu)
13g.23334343T>CCA387514229SACSc.2185+19442A>G (n.2185+19442A>G)
c.9560A>G (p.His3187Arg)
c.6445+3079A>G (n.6445+3079A>G)
c.2177-4859A>G (n.2177-4859A>G)
c.2292-4391A>G (n.2292-4391A>G)
c.2319-4391A>G (n.2319-4391A>G)
c.2204-4859A>G (n.2204-4859A>G)
n.4543-4859A>G
c.2186-12669A>G (n.2186-12669A>G)
c.2221-4859A>G (n.2221-4859A>G)
c.2186-11699A>G (n.2186-11699A>G)
c.9533A>G (p.His3178Arg)
c.2186-4859A>G (n.2186-4859A>G)
c.2432-4859A>G (n.2432-4859A>G)
c.7283A>G (p.His2428Arg)
c.1058-4859A>G (n.1058-4859A>G)
c.2130-4859A>G
c.9092A>G (p.His3031Arg)
c.9584A>G (p.His3195Arg)
c.9551A>G (p.His3184Arg)
c.9524A>G (p.His3175Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334343T>GCA387514230SACSc.2185+19442A>C (n.2185+19442A>C)
c.9560A>C (p.His3187Pro)
c.6445+3079A>C (n.6445+3079A>C)
c.2177-4859A>C (n.2177-4859A>C)
c.2292-4391A>C (n.2292-4391A>C)
c.2319-4391A>C (n.2319-4391A>C)
c.2204-4859A>C (n.2204-4859A>C)
n.4543-4859A>C
c.2186-12669A>C (n.2186-12669A>C)
c.2221-4859A>C (n.2221-4859A>C)
c.2186-11699A>C (n.2186-11699A>C)
c.9533A>C (p.His3178Pro)
c.2186-4859A>C (n.2186-4859A>C)
c.2432-4859A>C (n.2432-4859A>C)
c.7283A>C (p.His2428Pro)
c.1058-4859A>C (n.1058-4859A>C)
c.2130-4859A>C
c.9092A>C (p.His3031Pro)
c.9584A>C (p.His3195Pro)
c.9551A>C (p.His3184Pro)
c.9524A>C (p.His3175Pro)
 gnomAD v4
13g.23334343T=CA2078621076SACSc.2185+19442A= (n.2185+19442A=)
c.9560A= (p.His3187=)
c.6445+3079A= (n.6445+3079A=)
c.2177-4859A= (n.2177-4859A=)
c.2292-4391A= (n.2292-4391A=)
c.2319-4391A= (n.2319-4391A=)
c.2204-4859A= (n.2204-4859A=)
n.4543-4859A=
c.2186-12669A= (n.2186-12669A=)
c.2221-4859A= (n.2221-4859A=)
c.2186-11699A= (n.2186-11699A=)
c.9533A= (p.His3178=)
c.2186-4859A= (n.2186-4859A=)
c.2432-4859A= (n.2432-4859A=)
c.7283A= (p.His2428=)
c.1058-4859A= (n.1058-4859A=)
c.2130-4859A=
c.9092A= (p.His3031=)
c.9584A= (p.His3195=)
c.9551A= (p.His3184=)
c.9524A= (p.His3175=)
13g.23334344G>ACA387514231SACSc.2185+19441C>T (n.2185+19441C>T)
c.9559C>T (p.His3187Tyr)
c.6445+3078C>T (n.6445+3078C>T)
c.2177-4860C>T (n.2177-4860C>T)
c.2292-4392C>T (n.2292-4392C>T)
c.2319-4392C>T (n.2319-4392C>T)
c.2204-4860C>T (n.2204-4860C>T)
n.4543-4860C>T
c.2186-12670C>T (n.2186-12670C>T)
c.2221-4860C>T (n.2221-4860C>T)
c.2186-11700C>T (n.2186-11700C>T)
c.9532C>T (p.His3178Tyr)
c.2186-4860C>T (n.2186-4860C>T)
c.2432-4860C>T (n.2432-4860C>T)
c.7282C>T (p.His2428Tyr)
c.1058-4860C>T (n.1058-4860C>T)
c.2130-4860C>T
c.9091C>T (p.His3031Tyr)
c.9583C>T (p.His3195Tyr)
c.9550C>T (p.His3184Tyr)
c.9523C>T (p.His3175Tyr)
13g.23334344G>CCA387514232SACSc.2185+19441C>G (n.2185+19441C>G)
c.9559C>G (p.His3187Asp)
c.6445+3078C>G (n.6445+3078C>G)
c.2177-4860C>G (n.2177-4860C>G)
c.2292-4392C>G (n.2292-4392C>G)
c.2319-4392C>G (n.2319-4392C>G)
c.2204-4860C>G (n.2204-4860C>G)
n.4543-4860C>G
c.2186-12670C>G (n.2186-12670C>G)
c.2221-4860C>G (n.2221-4860C>G)
c.2186-11700C>G (n.2186-11700C>G)
c.9532C>G (p.His3178Asp)
c.2186-4860C>G (n.2186-4860C>G)
c.2432-4860C>G (n.2432-4860C>G)
c.7282C>G (p.His2428Asp)
c.1058-4860C>G (n.1058-4860C>G)
c.2130-4860C>G
c.9091C>G (p.His3031Asp)
c.9583C>G (p.His3195Asp)
c.9550C>G (p.His3184Asp)
c.9523C>G (p.His3175Asp)
13g.23334344G=CA2078621083SACSc.2185+19441C= (n.2185+19441C=)
c.9559C= (p.His3187=)
c.6445+3078C= (n.6445+3078C=)
c.2177-4860C= (n.2177-4860C=)
c.2292-4392C= (n.2292-4392C=)
c.2319-4392C= (n.2319-4392C=)
c.2204-4860C= (n.2204-4860C=)
n.4543-4860C=
c.2186-12670C= (n.2186-12670C=)
c.2221-4860C= (n.2221-4860C=)
c.2186-11700C= (n.2186-11700C=)
c.9532C= (p.His3178=)
c.2186-4860C= (n.2186-4860C=)
c.2432-4860C= (n.2432-4860C=)
c.7282C= (p.His2428=)
c.1058-4860C= (n.1058-4860C=)
c.2130-4860C=
c.9091C= (p.His3031=)
c.9583C= (p.His3195=)
c.9550C= (p.His3184=)
c.9523C= (p.His3175=)
13g.23334344G>TCA6910609SACSc.2185+19441C>A (n.2185+19441C>A)
c.9559C>A (p.His3187Asn)
c.6445+3078C>A (n.6445+3078C>A)
c.2177-4860C>A (n.2177-4860C>A)
c.2292-4392C>A (n.2292-4392C>A)
c.2319-4392C>A (n.2319-4392C>A)
c.2204-4860C>A (n.2204-4860C>A)
n.4543-4860C>A
c.2186-12670C>A (n.2186-12670C>A)
c.2221-4860C>A (n.2221-4860C>A)
c.2186-11700C>A (n.2186-11700C>A)
c.9532C>A (p.His3178Asn)
c.2186-4860C>A (n.2186-4860C>A)
c.2432-4860C>A (n.2432-4860C>A)
c.7282C>A (p.His2428Asn)
c.1058-4860C>A (n.1058-4860C>A)
c.2130-4860C>A
c.9091C>A (p.His3031Asn)
c.9583C>A (p.His3195Asn)
c.9550C>A (p.His3184Asn)
c.9523C>A (p.His3175Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A=CA2078621086SACSc.2185+19440T= (n.2185+19440T=)
c.9558T= (p.Tyr3186=)
c.6445+3077T= (n.6445+3077T=)
c.2177-4861T= (n.2177-4861T=)
c.2292-4393T= (n.2292-4393T=)
c.2319-4393T= (n.2319-4393T=)
c.2204-4861T= (n.2204-4861T=)
n.4543-4861T=
c.2186-12671T= (n.2186-12671T=)
c.2221-4861T= (n.2221-4861T=)
c.2186-11701T= (n.2186-11701T=)
c.9531T= (p.Tyr3177=)
c.2186-4861T= (n.2186-4861T=)
c.2432-4861T= (n.2432-4861T=)
c.7281T= (p.Tyr2427=)
c.1058-4861T= (n.1058-4861T=)
c.2130-4861T=
c.9090T= (p.Tyr3030=)
c.9582T= (p.Tyr3194=)
c.9549T= (p.Tyr3183=)
c.9522T= (p.Tyr3174=)
13g.23334345A>CCA387514233SACSc.2185+19440T>G (n.2185+19440T>G)
c.9558T>G (p.Tyr3186Ter)
c.6445+3077T>G (n.6445+3077T>G)
c.2177-4861T>G (n.2177-4861T>G)
c.2292-4393T>G (n.2292-4393T>G)
c.2319-4393T>G (n.2319-4393T>G)
c.2204-4861T>G (n.2204-4861T>G)
n.4543-4861T>G
c.2186-12671T>G (n.2186-12671T>G)
c.2221-4861T>G (n.2221-4861T>G)
c.2186-11701T>G (n.2186-11701T>G)
c.9531T>G (p.Tyr3177Ter)
c.2186-4861T>G (n.2186-4861T>G)
c.2432-4861T>G (n.2432-4861T>G)
c.7281T>G (p.Tyr2427Ter)
c.1058-4861T>G (n.1058-4861T>G)
c.2130-4861T>G
c.9090T>G (p.Tyr3030Ter)
c.9582T>G (p.Tyr3194Ter)
c.9549T>G (p.Tyr3183Ter)
c.9522T>G (p.Tyr3174Ter)
13g.23334345A>GCA6910610SACSc.2185+19440T>C (n.2185+19440T>C)
c.9558T>C (p.Tyr3186=)
c.6445+3077T>C (n.6445+3077T>C)
c.2177-4861T>C (n.2177-4861T>C)
c.2292-4393T>C (n.2292-4393T>C)
c.2319-4393T>C (n.2319-4393T>C)
c.2204-4861T>C (n.2204-4861T>C)
n.4543-4861T>C
c.2186-12671T>C (n.2186-12671T>C)
c.2221-4861T>C (n.2221-4861T>C)
c.2186-11701T>C (n.2186-11701T>C)
c.9531T>C (p.Tyr3177=)
c.2186-4861T>C (n.2186-4861T>C)
c.2432-4861T>C (n.2432-4861T>C)
c.7281T>C (p.Tyr2427=)
c.1058-4861T>C (n.1058-4861T>C)
c.2130-4861T>C
c.9090T>C (p.Tyr3030=)
c.9582T>C (p.Tyr3194=)
c.9549T>C (p.Tyr3183=)
c.9522T>C (p.Tyr3174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A>TCA387514234SACSc.2185+19440T>A (n.2185+19440T>A)
c.9558T>A (p.Tyr3186Ter)
c.6445+3077T>A (n.6445+3077T>A)
c.2177-4861T>A (n.2177-4861T>A)
c.2292-4393T>A (n.2292-4393T>A)
c.2319-4393T>A (n.2319-4393T>A)
c.2204-4861T>A (n.2204-4861T>A)
n.4543-4861T>A
c.2186-12671T>A (n.2186-12671T>A)
c.2221-4861T>A (n.2221-4861T>A)
c.2186-11701T>A (n.2186-11701T>A)
c.9531T>A (p.Tyr3177Ter)
c.2186-4861T>A (n.2186-4861T>A)
c.2432-4861T>A (n.2432-4861T>A)
c.7281T>A (p.Tyr2427Ter)
c.1058-4861T>A (n.1058-4861T>A)
c.2130-4861T>A
c.9090T>A (p.Tyr3030Ter)
c.9582T>A (p.Tyr3194Ter)
c.9549T>A (p.Tyr3183Ter)
c.9522T>A (p.Tyr3174Ter)
13g.23334347_23334348delCA2622328925SACSc.2185+19439_2185+19440del (n.2185+19439_2185+19440del)
c.9557_9558del (p.Tyr3186SerfsTer2)
c.6445+3076_6445+3077del (n.6445+3076_6445+3077del)
c.2177-4862_2177-4861del (n.2177-4862_2177-4861del)
c.2292-4394_2292-4393del (n.2292-4394_2292-4393del)
c.2319-4394_2319-4393del (n.2319-4394_2319-4393del)
c.2204-4862_2204-4861del (n.2204-4862_2204-4861del)
n.4543-4862_4543-4861del
c.2186-12672_2186-12671del (n.2186-12672_2186-12671del)
c.2221-4862_2221-4861del (n.2221-4862_2221-4861del)
c.2186-11702_2186-11701del (n.2186-11702_2186-11701del)
c.9530_9531del (p.Tyr3177SerfsTer2)
c.2186-4862_2186-4861del (n.2186-4862_2186-4861del)
c.2432-4862_2432-4861del (n.2432-4862_2432-4861del)
c.7280_7281del (p.Tyr2427SerfsTer2)
c.1058-4862_1058-4861del (n.1058-4862_1058-4861del)
c.2130-4862_2130-4861del
c.9089_9090del (p.Tyr3030SerfsTer2)
c.9581_9582del (p.Tyr3194SerfsTer2)
c.9548_9549del (p.Tyr3183SerfsTer2)
c.9521_9522del (p.Tyr3174SerfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23334346T>ACA387514235SACSc.2185+19439A>T (n.2185+19439A>T)
c.9557A>T (p.Tyr3186Phe)
c.6445+3076A>T (n.6445+3076A>T)
c.2177-4862A>T (n.2177-4862A>T)
c.2292-4394A>T (n.2292-4394A>T)
c.2319-4394A>T (n.2319-4394A>T)
c.2204-4862A>T (n.2204-4862A>T)
n.4543-4862A>T
c.2186-12672A>T (n.2186-12672A>T)
c.2221-4862A>T (n.2221-4862A>T)
c.2186-11702A>T (n.2186-11702A>T)
c.9530A>T (p.Tyr3177Phe)
c.2186-4862A>T (n.2186-4862A>T)
c.2432-4862A>T (n.2432-4862A>T)
c.7280A>T (p.Tyr2427Phe)
c.1058-4862A>T (n.1058-4862A>T)
c.2130-4862A>T
c.9089A>T (p.Tyr3030Phe)
c.9581A>T (p.Tyr3194Phe)
c.9548A>T (p.Tyr3183Phe)
c.9521A>T (p.Tyr3174Phe)
13g.23334346T>CCA246653264SACSc.2185+19439A>G (n.2185+19439A>G)
c.9557A>G (p.Tyr3186Cys)
c.6445+3076A>G (n.6445+3076A>G)
c.2177-4862A>G (n.2177-4862A>G)
c.2292-4394A>G (n.2292-4394A>G)
c.2319-4394A>G (n.2319-4394A>G)
c.2204-4862A>G (n.2204-4862A>G)
n.4543-4862A>G
c.2186-12672A>G (n.2186-12672A>G)
c.2221-4862A>G (n.2221-4862A>G)
c.2186-11702A>G (n.2186-11702A>G)
c.9530A>G (p.Tyr3177Cys)
c.2186-4862A>G (n.2186-4862A>G)
c.2432-4862A>G (n.2432-4862A>G)
c.7280A>G (p.Tyr2427Cys)
c.1058-4862A>G (n.1058-4862A>G)
c.2130-4862A>G
c.9089A>G (p.Tyr3030Cys)
c.9581A>G (p.Tyr3194Cys)
c.9548A>G (p.Tyr3183Cys)
c.9521A>G (p.Tyr3174Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334346T>GCA387514236SACSc.2185+19439A>C (n.2185+19439A>C)
c.9557A>C (p.Tyr3186Ser)
c.6445+3076A>C (n.6445+3076A>C)
c.2177-4862A>C (n.2177-4862A>C)
c.2292-4394A>C (n.2292-4394A>C)
c.2319-4394A>C (n.2319-4394A>C)
c.2204-4862A>C (n.2204-4862A>C)
n.4543-4862A>C
c.2186-12672A>C (n.2186-12672A>C)
c.2221-4862A>C (n.2221-4862A>C)
c.2186-11702A>C (n.2186-11702A>C)
c.9530A>C (p.Tyr3177Ser)
c.2186-4862A>C (n.2186-4862A>C)
c.2432-4862A>C (n.2432-4862A>C)
c.7280A>C (p.Tyr2427Ser)
c.1058-4862A>C (n.1058-4862A>C)
c.2130-4862A>C
c.9089A>C (p.Tyr3030Ser)
c.9581A>C (p.Tyr3194Ser)
c.9548A>C (p.Tyr3183Ser)
c.9521A>C (p.Tyr3174Ser)
 gnomAD v4
13g.23334346T=CA2078621090SACSc.2185+19439A= (n.2185+19439A=)
c.9557A= (p.Tyr3186=)
c.6445+3076A= (n.6445+3076A=)
c.2177-4862A= (n.2177-4862A=)
c.2292-4394A= (n.2292-4394A=)
c.2319-4394A= (n.2319-4394A=)
c.2204-4862A= (n.2204-4862A=)
n.4543-4862A=
c.2186-12672A= (n.2186-12672A=)
c.2221-4862A= (n.2221-4862A=)
c.2186-11702A= (n.2186-11702A=)
c.9530A= (p.Tyr3177=)
c.2186-4862A= (n.2186-4862A=)
c.2432-4862A= (n.2432-4862A=)
c.7280A= (p.Tyr2427=)
c.1058-4862A= (n.1058-4862A=)
c.2130-4862A=
c.9089A= (p.Tyr3030=)
c.9581A= (p.Tyr3194=)
c.9548A= (p.Tyr3183=)
c.9521A= (p.Tyr3174=)
13g.23334347_23334350delCA912980210SACSc.2185+19436_2185+19439del (n.2185+19436_2185+19439del)
c.9554_9557del (p.Thr3185IlefsTer4)
c.6445+3073_6445+3076del (n.6445+3073_6445+3076del)
c.2177-4865_2177-4862del (n.2177-4865_2177-4862del)
c.2292-4397_2292-4394del (n.2292-4397_2292-4394del)
c.2319-4397_2319-4394del (n.2319-4397_2319-4394del)
c.2204-4865_2204-4862del (n.2204-4865_2204-4862del)
n.4543-4865_4543-4862del
c.2186-12675_2186-12672del (n.2186-12675_2186-12672del)
c.2221-4865_2221-4862del (n.2221-4865_2221-4862del)
c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del)
c.9527_9530del (p.Thr3176IlefsTer4)
c.2186-4865_2186-4862del (n.2186-4865_2186-4862del)
c.2432-4865_2432-4862del (n.2432-4865_2432-4862del)
c.7277_7280del (p.Thr2426IlefsTer4)
c.1058-4865_1058-4862del (n.1058-4865_1058-4862del)
c.2130-4865_2130-4862del
c.9086_9089del (p.Thr3029IlefsTer4)
c.9578_9581del (p.Thr3193IlefsTer4)
c.9545_9548del (p.Thr3182IlefsTer4)
c.9518_9521del (p.Thr3173IlefsTer4)
13g.23334347A>CCA387514239SACSc.2185+19438T>G (n.2185+19438T>G)
c.9556T>G (p.Tyr3186Asp)
c.6445+3075T>G (n.6445+3075T>G)
c.2177-4863T>G (n.2177-4863T>G)
c.2292-4395T>G (n.2292-4395T>G)
c.2319-4395T>G (n.2319-4395T>G)
c.2204-4863T>G (n.2204-4863T>G)
n.4543-4863T>G
c.2186-12673T>G (n.2186-12673T>G)
c.2221-4863T>G (n.2221-4863T>G)
c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G)
c.9529T>G (p.Tyr3177Asp)
c.2186-4863T>G (n.2186-4863T>G)
c.2432-4863T>G (n.2432-4863T>G)
c.7279T>G (p.Tyr2427Asp)
c.1058-4863T>G (n.1058-4863T>G)
c.2130-4863T>G
c.9088T>G (p.Tyr3030Asp)
c.9580T>G (p.Tyr3194Asp)
c.9547T>G (p.Tyr3183Asp)
c.9520T>G (p.Tyr3174Asp)
 gnomAD v4
13g.23334347A>GCA387514238SACSc.2185+19438T>C (n.2185+19438T>C)
c.9556T>C (p.Tyr3186His)
c.6445+3075T>C (n.6445+3075T>C)
c.2177-4863T>C (n.2177-4863T>C)
c.2292-4395T>C (n.2292-4395T>C)
c.2319-4395T>C (n.2319-4395T>C)
c.2204-4863T>C (n.2204-4863T>C)
n.4543-4863T>C
c.2186-12673T>C (n.2186-12673T>C)
c.2221-4863T>C (n.2221-4863T>C)
c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C)
c.9529T>C (p.Tyr3177His)
c.2186-4863T>C (n.2186-4863T>C)
c.2432-4863T>C (n.2432-4863T>C)
c.7279T>C (p.Tyr2427His)
c.1058-4863T>C (n.1058-4863T>C)
c.2130-4863T>C
c.9088T>C (p.Tyr3030His)
c.9580T>C (p.Tyr3194His)
c.9547T>C (p.Tyr3183His)
c.9520T>C (p.Tyr3174His)
13g.23334347A>TCA387514237SACSc.2185+19438T>A (n.2185+19438T>A)
c.9556T>A (p.Tyr3186Asn)
c.6445+3075T>A (n.6445+3075T>A)
c.2177-4863T>A (n.2177-4863T>A)
c.2292-4395T>A (n.2292-4395T>A)
c.2319-4395T>A (n.2319-4395T>A)
c.2204-4863T>A (n.2204-4863T>A)
n.4543-4863T>A
c.2186-12673T>A (n.2186-12673T>A)
c.2221-4863T>A (n.2221-4863T>A)
c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A)
c.9529T>A (p.Tyr3177Asn)
c.2186-4863T>A (n.2186-4863T>A)
c.2432-4863T>A (n.2432-4863T>A)
c.7279T>A (p.Tyr2427Asn)
c.1058-4863T>A (n.1058-4863T>A)
c.2130-4863T>A
c.9088T>A (p.Tyr3030Asn)
c.9580T>A (p.Tyr3194Asn)
c.9547T>A (p.Tyr3183Asn)
c.9520T>A (p.Tyr3174Asn)
13g.23334347_23334350delinsATGTCA2078621092SACSc.2185+19435_2185+19438delinsACAT (n.2185+19435_2185+19438delinsACAT)
c.9553_9556delinsACAT (p.Thr3185=)
c.6445+3072_6445+3075delinsACAT (n.6445+3072_6445+3075delinsACAT)
c.2177-4866_2177-4863delinsACAT (n.2177-4866_2177-4863delinsACAT)
c.2292-4398_2292-4395delinsACAT (n.2292-4398_2292-4395delinsACAT)
c.2319-4398_2319-4395delinsACAT (n.2319-4398_2319-4395delinsACAT)
c.2204-4866_2204-4863delinsACAT (n.2204-4866_2204-4863delinsACAT)
n.4543-4866_4543-4863delinsACAT
c.2186-12676_2186-12673delinsACAT (n.2186-12676_2186-12673delinsACAT)
c.2221-4866_2221-4863delinsACAT (n.2221-4866_2221-4863delinsACAT)
c.2186-11706_2186-11703delinsACAT (n.2186-11706_2186-11703delinsACAT)
c.9526_9529delinsACAT (p.Thr3176=)
c.2186-4866_2186-4863delinsACAT (n.2186-4866_2186-4863delinsACAT)
c.2432-4866_2432-4863delinsACAT (n.2432-4866_2432-4863delinsACAT)
c.7276_7279delinsACAT (p.Thr2426=)
c.1058-4866_1058-4863delinsACAT (n.1058-4866_1058-4863delinsACAT)
c.2130-4866_2130-4863delinsACAT
c.9085_9088delinsACAT (p.Thr3029=)
c.9577_9580delinsACAT (p.Thr3193=)
c.9544_9547delinsACAT (p.Thr3182=)
c.9517_9520delinsACAT (p.Thr3173=)

Number of alleles fetched