Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334179T>ACA387513864SACSc.2185+19606A>T (n.2185+19606A>T)
c.9724A>T (p.Lys3242Ter)
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13g.23334179T>CCA387513865SACSc.2185+19606A>G (n.2185+19606A>G)
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c.2319-4227A>G (n.2319-4227A>G)
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n.4543-4695A>G
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c.2432-4695A>G (n.2432-4695A>G)
c.7447A>G (p.Lys2483Glu)
c.1058-4695A>G (n.1058-4695A>G)
c.2130-4695A>G
c.9256A>G (p.Lys3086Glu)
c.9748A>G (p.Lys3250Glu)
c.9715A>G (p.Lys3239Glu)
c.9688A>G (p.Lys3230Glu)
13g.23334179T>GCA387513866SACSc.2185+19606A>C (n.2185+19606A>C)
c.9724A>C (p.Lys3242Gln)
c.6445+3243A>C (n.6445+3243A>C)
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c.2292-4227A>C (n.2292-4227A>C)
c.2319-4227A>C (n.2319-4227A>C)
c.2204-4695A>C (n.2204-4695A>C)
n.4543-4695A>C
c.2186-12505A>C (n.2186-12505A>C)
c.2221-4695A>C (n.2221-4695A>C)
c.2186-11535A>C (n.2186-11535A>C)
c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
c.2186-4695A>C (n.2186-4695A>C)
c.2432-4695A>C (n.2432-4695A>C)
c.7447A>C (p.Lys2483Gln)
c.1058-4695A>C (n.1058-4695A>C)
c.2130-4695A>C
c.9256A>C (p.Lys3086Gln)
c.9748A>C (p.Lys3250Gln)
c.9715A>C (p.Lys3239Gln)
c.9688A>C (p.Lys3230Gln)
13g.23334180T>ACA483159646SACSc.2185+19605A>T (n.2185+19605A>T)
c.9723A>T (p.Thr3241=)
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n.4543-4696A>T
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c.9696A>T (p.Thr3232=)
c.2186-4696A>T (n.2186-4696A>T)
c.2432-4696A>T (n.2432-4696A>T)
c.7446A>T (p.Thr2482=)
c.1058-4696A>T (n.1058-4696A>T)
c.2130-4696A>T
c.9255A>T (p.Thr3085=)
c.9747A>T (p.Thr3249=)
c.9714A>T (p.Thr3238=)
c.9687A>T (p.Thr3229=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334180T>CCA483159647SACSc.2185+19605A>G (n.2185+19605A>G)
c.9723A>G (p.Thr3241=)
c.6445+3242A>G (n.6445+3242A>G)
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c.2292-4228A>G (n.2292-4228A>G)
c.2319-4228A>G (n.2319-4228A>G)
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n.4543-4696A>G
c.2186-12506A>G (n.2186-12506A>G)
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c.2186-11536A>G (n.2186-11536A>G)
c.9696A>G (p.Thr3232=)
c.2186-4696A>G (n.2186-4696A>G)
c.2432-4696A>G (n.2432-4696A>G)
c.7446A>G (p.Thr2482=)
c.1058-4696A>G (n.1058-4696A>G)
c.2130-4696A>G
c.9255A>G (p.Thr3085=)
c.9747A>G (p.Thr3249=)
c.9714A>G (p.Thr3238=)
c.9687A>G (p.Thr3229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334180T>GCA483159648SACSc.2185+19605A>C (n.2185+19605A>C)
c.9723A>C (p.Thr3241=)
c.6445+3242A>C (n.6445+3242A>C)
c.2177-4696A>C (n.2177-4696A>C)
c.2292-4228A>C (n.2292-4228A>C)
c.2319-4228A>C (n.2319-4228A>C)
c.2204-4696A>C (n.2204-4696A>C)
n.4543-4696A>C
c.2186-12506A>C (n.2186-12506A>C)
c.2221-4696A>C (n.2221-4696A>C)
c.2186-11536A>C (n.2186-11536A>C)
c.9696A>C (p.Thr3232=)
c.2186-4696A>C (n.2186-4696A>C)
c.2432-4696A>C (n.2432-4696A>C)
c.7446A>C (p.Thr2482=)
c.1058-4696A>C (n.1058-4696A>C)
c.2130-4696A>C
c.9255A>C (p.Thr3085=)
c.9747A>C (p.Thr3249=)
c.9714A>C (p.Thr3238=)
c.9687A>C (p.Thr3229=)
 gnomAD v4
13g.23334180T=CA2078634133SACSc.2185+19605A= (n.2185+19605A=)
c.9723A= (p.Thr3241=)
c.6445+3242A= (n.6445+3242A=)
c.2177-4696A= (n.2177-4696A=)
c.2292-4228A= (n.2292-4228A=)
c.2319-4228A= (n.2319-4228A=)
c.2204-4696A= (n.2204-4696A=)
n.4543-4696A=
c.2186-12506A= (n.2186-12506A=)
c.2221-4696A= (n.2221-4696A=)
c.2186-11536A= (n.2186-11536A=)
c.9696A= (p.Thr3232=)
c.2186-4696A= (n.2186-4696A=)
c.2432-4696A= (n.2432-4696A=)
c.7446A= (p.Thr2482=)
c.1058-4696A= (n.1058-4696A=)
c.2130-4696A=
c.9255A= (p.Thr3085=)
c.9747A= (p.Thr3249=)
c.9714A= (p.Thr3238=)
c.9687A= (p.Thr3229=)
13g.23334181delCA2695217787SACSc.2185+19604del (n.2185+19604del)
c.9722del (p.Thr3241LysfsTer24)
c.6445+3241del (n.6445+3241del)
c.2177-4697del (n.2177-4697del)
c.2292-4229del (n.2292-4229del)
c.2319-4229del (n.2319-4229del)
c.2204-4697del (n.2204-4697del)
n.4543-4697del
c.2186-12507del (n.2186-12507del)
c.2221-4697del (n.2221-4697del)
c.2186-11537del (n.2186-11537del)
c.9695del (p.Thr3232LysfsTer24)
c.2186-4697del (n.2186-4697del)
c.2432-4697del (n.2432-4697del)
c.7445del (p.Thr2482LysfsTer24)
c.1058-4697del (n.1058-4697del)
c.2130-4697del
c.9254del (p.Thr3085LysfsTer24)
c.9746del (p.Thr3249LysfsTer24)
c.9713del (p.Thr3238LysfsTer24)
c.9686del (p.Thr3229LysfsTer24)
13g.23334181G>ACA387513867SACSc.2185+19604C>T (n.2185+19604C>T)
c.9722C>T (p.Thr3241Ile)
c.6445+3241C>T (n.6445+3241C>T)
c.2177-4697C>T (n.2177-4697C>T)
c.2292-4229C>T (n.2292-4229C>T)
c.2319-4229C>T (n.2319-4229C>T)
c.2204-4697C>T (n.2204-4697C>T)
n.4543-4697C>T
c.2186-12507C>T (n.2186-12507C>T)
c.2221-4697C>T (n.2221-4697C>T)
c.2186-11537C>T (n.2186-11537C>T)
c.9695C>T (p.Thr3232Ile)
c.2186-4697C>T (n.2186-4697C>T)
c.2432-4697C>T (n.2432-4697C>T)
c.7445C>T (p.Thr2482Ile)
c.1058-4697C>T (n.1058-4697C>T)
c.2130-4697C>T
c.9254C>T (p.Thr3085Ile)
c.9746C>T (p.Thr3249Ile)
c.9713C>T (p.Thr3238Ile)
c.9686C>T (p.Thr3229Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334181G>CCA387513868SACSc.2185+19604C>G (n.2185+19604C>G)
c.9722C>G (p.Thr3241Arg)
c.6445+3241C>G (n.6445+3241C>G)
c.2177-4697C>G (n.2177-4697C>G)
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c.2319-4229C>G (n.2319-4229C>G)
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n.4543-4697C>G
c.2186-12507C>G (n.2186-12507C>G)
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c.2186-11537C>G (n.2186-11537C>G)
c.9695C>G (p.Thr3232Arg)
c.2186-4697C>G (n.2186-4697C>G)
c.2432-4697C>G (n.2432-4697C>G)
c.7445C>G (p.Thr2482Arg)
c.1058-4697C>G (n.1058-4697C>G)
c.2130-4697C>G
c.9254C>G (p.Thr3085Arg)
c.9746C>G (p.Thr3249Arg)
c.9713C>G (p.Thr3238Arg)
c.9686C>G (p.Thr3229Arg)
13g.23334181G=CA2078634135SACSc.2185+19604C= (n.2185+19604C=)
c.9722C= (p.Thr3241=)
c.6445+3241C= (n.6445+3241C=)
c.2177-4697C= (n.2177-4697C=)
c.2292-4229C= (n.2292-4229C=)
c.2319-4229C= (n.2319-4229C=)
c.2204-4697C= (n.2204-4697C=)
n.4543-4697C=
c.2186-12507C= (n.2186-12507C=)
c.2221-4697C= (n.2221-4697C=)
c.2186-11537C= (n.2186-11537C=)
c.9695C= (p.Thr3232=)
c.2186-4697C= (n.2186-4697C=)
c.2432-4697C= (n.2432-4697C=)
c.7445C= (p.Thr2482=)
c.1058-4697C= (n.1058-4697C=)
c.2130-4697C=
c.9254C= (p.Thr3085=)
c.9746C= (p.Thr3249=)
c.9713C= (p.Thr3238=)
c.9686C= (p.Thr3229=)
13g.23334181G>TCA387513869SACSc.2185+19604C>A (n.2185+19604C>A)
c.9722C>A (p.Thr3241Lys)
c.6445+3241C>A (n.6445+3241C>A)
c.2177-4697C>A (n.2177-4697C>A)
c.2292-4229C>A (n.2292-4229C>A)
c.2319-4229C>A (n.2319-4229C>A)
c.2204-4697C>A (n.2204-4697C>A)
n.4543-4697C>A
c.2186-12507C>A (n.2186-12507C>A)
c.2221-4697C>A (n.2221-4697C>A)
c.2186-11537C>A (n.2186-11537C>A)
c.9695C>A (p.Thr3232Lys)
c.2186-4697C>A (n.2186-4697C>A)
c.2432-4697C>A (n.2432-4697C>A)
c.7445C>A (p.Thr2482Lys)
c.1058-4697C>A (n.1058-4697C>A)
c.2130-4697C>A
c.9254C>A (p.Thr3085Lys)
c.9746C>A (p.Thr3249Lys)
c.9713C>A (p.Thr3238Lys)
c.9686C>A (p.Thr3229Lys)
 gnomAD v4
13g.23334182T>ACA387513872SACSc.2185+19603A>T (n.2185+19603A>T)
c.9721A>T (p.Thr3241Ser)
c.6445+3240A>T (n.6445+3240A>T)
c.2177-4698A>T (n.2177-4698A>T)
c.2292-4230A>T (n.2292-4230A>T)
c.2319-4230A>T (n.2319-4230A>T)
c.2204-4698A>T (n.2204-4698A>T)
n.4543-4698A>T
c.2186-12508A>T (n.2186-12508A>T)
c.2221-4698A>T (n.2221-4698A>T)
c.2186-11538A>T (n.2186-11538A>T)
c.9694A>T (p.Thr3232Ser)
c.2186-4698A>T (n.2186-4698A>T)
c.2432-4698A>T (n.2432-4698A>T)
c.7444A>T (p.Thr2482Ser)
c.1058-4698A>T (n.1058-4698A>T)
c.2130-4698A>T
c.9253A>T (p.Thr3085Ser)
c.9745A>T (p.Thr3249Ser)
c.9712A>T (p.Thr3238Ser)
c.9685A>T (p.Thr3229Ser)
13g.23334182T>CCA387513870SACSc.2185+19603A>G (n.2185+19603A>G)
c.9721A>G (p.Thr3241Ala)
c.6445+3240A>G (n.6445+3240A>G)
c.2177-4698A>G (n.2177-4698A>G)
c.2292-4230A>G (n.2292-4230A>G)
c.2319-4230A>G (n.2319-4230A>G)
c.2204-4698A>G (n.2204-4698A>G)
n.4543-4698A>G
c.2186-12508A>G (n.2186-12508A>G)
c.2221-4698A>G (n.2221-4698A>G)
c.2186-11538A>G (n.2186-11538A>G)
c.9694A>G (p.Thr3232Ala)
c.2186-4698A>G (n.2186-4698A>G)
c.2432-4698A>G (n.2432-4698A>G)
c.7444A>G (p.Thr2482Ala)
c.1058-4698A>G (n.1058-4698A>G)
c.2130-4698A>G
c.9253A>G (p.Thr3085Ala)
c.9745A>G (p.Thr3249Ala)
c.9712A>G (p.Thr3238Ala)
c.9685A>G (p.Thr3229Ala)
13g.23334182T>GCA387513871SACSc.2185+19603A>C (n.2185+19603A>C)
c.9721A>C (p.Thr3241Pro)
c.6445+3240A>C (n.6445+3240A>C)
c.2177-4698A>C (n.2177-4698A>C)
c.2292-4230A>C (n.2292-4230A>C)
c.2319-4230A>C (n.2319-4230A>C)
c.2204-4698A>C (n.2204-4698A>C)
n.4543-4698A>C
c.2186-12508A>C (n.2186-12508A>C)
c.2221-4698A>C (n.2221-4698A>C)
c.2186-11538A>C (n.2186-11538A>C)
c.9694A>C (p.Thr3232Pro)
c.2186-4698A>C (n.2186-4698A>C)
c.2432-4698A>C (n.2432-4698A>C)
c.7444A>C (p.Thr2482Pro)
c.1058-4698A>C (n.1058-4698A>C)
c.2130-4698A>C
c.9253A>C (p.Thr3085Pro)
c.9745A>C (p.Thr3249Pro)
c.9712A>C (p.Thr3238Pro)
c.9685A>C (p.Thr3229Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334182T=CA2078634137SACSc.2185+19603A= (n.2185+19603A=)
c.9721A= (p.Thr3241=)
c.6445+3240A= (n.6445+3240A=)
c.2177-4698A= (n.2177-4698A=)
c.2292-4230A= (n.2292-4230A=)
c.2319-4230A= (n.2319-4230A=)
c.2204-4698A= (n.2204-4698A=)
n.4543-4698A=
c.2186-12508A= (n.2186-12508A=)
c.2221-4698A= (n.2221-4698A=)
c.2186-11538A= (n.2186-11538A=)
c.9694A= (p.Thr3232=)
c.2186-4698A= (n.2186-4698A=)
c.2432-4698A= (n.2432-4698A=)
c.7444A= (p.Thr2482=)
c.1058-4698A= (n.1058-4698A=)
c.2130-4698A=
c.9253A= (p.Thr3085=)
c.9745A= (p.Thr3249=)
c.9712A= (p.Thr3238=)
c.9685A= (p.Thr3229=)
13g.23334183G>ACA483159649SACSc.2185+19602C>T (n.2185+19602C>T)
c.9720C>T (p.Cys3240=)
c.6445+3239C>T (n.6445+3239C>T)
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c.2292-4231C>T (n.2292-4231C>T)
c.2319-4231C>T (n.2319-4231C>T)
c.2204-4699C>T (n.2204-4699C>T)
n.4543-4699C>T
c.2186-12509C>T (n.2186-12509C>T)
c.2221-4699C>T (n.2221-4699C>T)
c.2186-11539C>T (n.2186-11539C>T)
c.9693C>T (p.Cys3231=)
c.2186-4699C>T (n.2186-4699C>T)
c.2432-4699C>T (n.2432-4699C>T)
c.7443C>T (p.Cys2481=)
c.1058-4699C>T (n.1058-4699C>T)
c.2130-4699C>T
c.9252C>T (p.Cys3084=)
c.9744C>T (p.Cys3248=)
c.9711C>T (p.Cys3237=)
c.9684C>T (p.Cys3228=)
13g.23334183G>CCA387513873SACSc.2185+19602C>G (n.2185+19602C>G)
c.9720C>G (p.Cys3240Trp)
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n.4543-4699C>G
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c.9693C>G (p.Cys3231Trp)
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c.2432-4699C>G (n.2432-4699C>G)
c.7443C>G (p.Cys2481Trp)
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c.2130-4699C>G
c.9252C>G (p.Cys3084Trp)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23334183G=CA2078634140SACSc.2185+19602C= (n.2185+19602C=)
c.9720C= (p.Cys3240=)
c.6445+3239C= (n.6445+3239C=)
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c.2292-4231C= (n.2292-4231C=)
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n.4543-4699C=
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c.2186-11539C= (n.2186-11539C=)
c.9693C= (p.Cys3231=)
c.2186-4699C= (n.2186-4699C=)
c.2432-4699C= (n.2432-4699C=)
c.7443C= (p.Cys2481=)
c.1058-4699C= (n.1058-4699C=)
c.2130-4699C=
c.9252C= (p.Cys3084=)
c.9744C= (p.Cys3248=)
c.9711C= (p.Cys3237=)
c.9684C= (p.Cys3228=)
13g.23334183G>TCA387513874SACSc.2185+19602C>A (n.2185+19602C>A)
c.9720C>A (p.Cys3240Ter)
c.6445+3239C>A (n.6445+3239C>A)
c.2177-4699C>A (n.2177-4699C>A)
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c.2204-4699C>A (n.2204-4699C>A)
n.4543-4699C>A
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c.2221-4699C>A (n.2221-4699C>A)
c.2186-11539C>A (n.2186-11539C>A)
c.9693C>A (p.Cys3231Ter)
c.2186-4699C>A (n.2186-4699C>A)
c.2432-4699C>A (n.2432-4699C>A)
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c.2130-4699C>A
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c.9711C>A (p.Cys3237Ter)
c.9684C>A (p.Cys3228Ter)
13g.23334184C>ACA387513875SACSc.2185+19601G>T (n.2185+19601G>T)
c.9719G>T (p.Cys3240Phe)
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n.4543-4700G>T
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c.9692G>T (p.Cys3231Phe)
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c.7442G>T (p.Cys2481Phe)
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c.2130-4700G>T
c.9251G>T (p.Cys3084Phe)
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c.9710G>T (p.Cys3237Phe)
c.9683G>T (p.Cys3228Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334184C=CA2078634145SACSc.2185+19601G= (n.2185+19601G=)
c.9719G= (p.Cys3240=)
c.6445+3238G= (n.6445+3238G=)
c.2177-4700G= (n.2177-4700G=)
c.2292-4232G= (n.2292-4232G=)
c.2319-4232G= (n.2319-4232G=)
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n.4543-4700G=
c.2186-12510G= (n.2186-12510G=)
c.2221-4700G= (n.2221-4700G=)
c.2186-11540G= (n.2186-11540G=)
c.9692G= (p.Cys3231=)
c.2186-4700G= (n.2186-4700G=)
c.2432-4700G= (n.2432-4700G=)
c.7442G= (p.Cys2481=)
c.1058-4700G= (n.1058-4700G=)
c.2130-4700G=
c.9251G= (p.Cys3084=)
c.9743G= (p.Cys3248=)
c.9710G= (p.Cys3237=)
c.9683G= (p.Cys3228=)
13g.23334184C>GCA387513876SACSc.2185+19601G>C (n.2185+19601G>C)
c.9719G>C (p.Cys3240Ser)
c.6445+3238G>C (n.6445+3238G>C)
c.2177-4700G>C (n.2177-4700G>C)
c.2292-4232G>C (n.2292-4232G>C)
c.2319-4232G>C (n.2319-4232G>C)
c.2204-4700G>C (n.2204-4700G>C)
n.4543-4700G>C
c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C)
c.2221-4700G>C (n.2221-4700G>C)
c.2186-11540G>C (n.2186-11540G>C)
c.9692G>C (p.Cys3231Ser)
c.2186-4700G>C (n.2186-4700G>C)
c.2432-4700G>C (n.2432-4700G>C)
c.7442G>C (p.Cys2481Ser)
c.1058-4700G>C (n.1058-4700G>C)
c.2130-4700G>C
c.9251G>C (p.Cys3084Ser)
c.9743G>C (p.Cys3248Ser)
c.9710G>C (p.Cys3237Ser)
c.9683G>C (p.Cys3228Ser)
13g.23334184C>TCA6910578SACSc.2185+19601G>A (n.2185+19601G>A)
c.9719G>A (p.Cys3240Tyr)
c.6445+3238G>A (n.6445+3238G>A)
c.2177-4700G>A (n.2177-4700G>A)
c.2292-4232G>A (n.2292-4232G>A)
c.2319-4232G>A (n.2319-4232G>A)
c.2204-4700G>A (n.2204-4700G>A)
n.4543-4700G>A
c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A)
c.2221-4700G>A (n.2221-4700G>A)
c.2186-11540G>A (n.2186-11540G>A)
c.9692G>A (p.Cys3231Tyr)
c.2186-4700G>A (n.2186-4700G>A)
c.2432-4700G>A (n.2432-4700G>A)
c.7442G>A (p.Cys2481Tyr)
c.1058-4700G>A (n.1058-4700G>A)
c.2130-4700G>A
c.9251G>A (p.Cys3084Tyr)
c.9743G>A (p.Cys3248Tyr)
c.9710G>A (p.Cys3237Tyr)
c.9683G>A (p.Cys3228Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334185A>CCA387513877SACSc.2185+19600T>G (n.2185+19600T>G)
c.9718T>G (p.Cys3240Gly)
c.6445+3237T>G (n.6445+3237T>G)
c.2177-4701T>G (n.2177-4701T>G)
c.2292-4233T>G (n.2292-4233T>G)
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n.4543-4701T>G
c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G)
c.2221-4701T>G (n.2221-4701T>G)
c.2186-11541T>G (n.2186-11541T>G)
c.9691T>G (p.Cys3231Gly)
c.2186-4701T>G (n.2186-4701T>G)
c.2432-4701T>G (n.2432-4701T>G)
c.7441T>G (p.Cys2481Gly)
c.1058-4701T>G (n.1058-4701T>G)
c.2130-4701T>G
c.9250T>G (p.Cys3084Gly)
c.9742T>G (p.Cys3248Gly)
c.9709T>G (p.Cys3237Gly)
c.9682T>G (p.Cys3228Gly)
13g.23334185A>GCA387513879SACSc.2185+19600T>C (n.2185+19600T>C)
c.9718T>C (p.Cys3240Arg)
c.6445+3237T>C (n.6445+3237T>C)
c.2177-4701T>C (n.2177-4701T>C)
c.2292-4233T>C (n.2292-4233T>C)
c.2319-4233T>C (n.2319-4233T>C)
c.2204-4701T>C (n.2204-4701T>C)
n.4543-4701T>C
c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C)
c.2221-4701T>C (n.2221-4701T>C)
c.2186-11541T>C (n.2186-11541T>C)
c.9691T>C (p.Cys3231Arg)
c.2186-4701T>C (n.2186-4701T>C)
c.2432-4701T>C (n.2432-4701T>C)
c.7441T>C (p.Cys2481Arg)
c.1058-4701T>C (n.1058-4701T>C)
c.2130-4701T>C
c.9250T>C (p.Cys3084Arg)
c.9742T>C (p.Cys3248Arg)
c.9709T>C (p.Cys3237Arg)
c.9682T>C (p.Cys3228Arg)
 gnomAD v4
13g.23334185A>TCA387513878SACSc.2185+19600T>A (n.2185+19600T>A)
c.9718T>A (p.Cys3240Ser)
c.6445+3237T>A (n.6445+3237T>A)
c.2177-4701T>A (n.2177-4701T>A)
c.2292-4233T>A (n.2292-4233T>A)
c.2319-4233T>A (n.2319-4233T>A)
c.2204-4701T>A (n.2204-4701T>A)
n.4543-4701T>A
c.2186-12511T>A (n.2186-12511T>A)
c.2221-4701T>A (n.2221-4701T>A)
c.2186-11541T>A (n.2186-11541T>A)
c.9691T>A (p.Cys3231Ser)
c.2186-4701T>A (n.2186-4701T>A)
c.2432-4701T>A (n.2432-4701T>A)
c.7441T>A (p.Cys2481Ser)
c.1058-4701T>A (n.1058-4701T>A)
c.2130-4701T>A
c.9250T>A (p.Cys3084Ser)
c.9742T>A (p.Cys3248Ser)
c.9709T>A (p.Cys3237Ser)
c.9682T>A (p.Cys3228Ser)
13g.23334186delCA2727684462SACSc.2185+19600del (n.2185+19600del)
c.9718del (p.Cys3240AlafsTer25)
c.6445+3237del (n.6445+3237del)
c.2177-4701del (n.2177-4701del)
c.2292-4233del (n.2292-4233del)
c.2319-4233del (n.2319-4233del)
c.2204-4701del (n.2204-4701del)
n.4543-4701del
c.2186-12511del (n.2186-12511del)
c.2221-4701del (n.2221-4701del)
c.2186-11541del (n.2186-11541del)
c.9691del (p.Cys3231AlafsTer25)
c.2186-4701del (n.2186-4701del)
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c.7441del (p.Cys2481AlafsTer25)
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c.2186-11545A>C (n.2186-11545A>C)
c.9687A>C (p.Lys3229Asn)
c.2186-4705A>C (n.2186-4705A>C)
c.2432-4705A>C (n.2432-4705A>C)
c.7437A>C (p.Lys2479Asn)
c.1058-4705A>C (n.1058-4705A>C)
c.2130-4705A>C
c.9246A>C (p.Lys3082Asn)
c.9738A>C (p.Lys3246Asn)
c.9705A>C (p.Lys3235Asn)
c.9678A>C (p.Lys3226Asn)
13g.23334190T>ACA387513888SACSc.2185+19595A>T (n.2185+19595A>T)
c.9713A>T (p.Lys3238Ile)
c.6445+3232A>T (n.6445+3232A>T)
c.2177-4706A>T (n.2177-4706A>T)
c.2292-4238A>T (n.2292-4238A>T)
c.2319-4238A>T (n.2319-4238A>T)
c.2204-4706A>T (n.2204-4706A>T)
n.4543-4706A>T
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c.2186-11546A>T (n.2186-11546A>T)
c.9686A>T (p.Lys3229Ile)
c.2186-4706A>T (n.2186-4706A>T)
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c.7436A>T (p.Lys2479Ile)
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c.2130-4706A>T
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13g.23334190T>CCA387513889SACSc.2185+19595A>G (n.2185+19595A>G)
c.9713A>G (p.Lys3238Arg)
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13g.23334190T>GCA387513890SACSc.2185+19595A>C (n.2185+19595A>C)
c.9713A>C (p.Lys3238Thr)
c.6445+3232A>C (n.6445+3232A>C)
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c.2204-4706A>C (n.2204-4706A>C)
n.4543-4706A>C
c.2186-12516A>C (n.2186-12516A>C)
c.2221-4706A>C (n.2221-4706A>C)
c.2186-11546A>C (n.2186-11546A>C)
c.9686A>C (p.Lys3229Thr)
c.2186-4706A>C (n.2186-4706A>C)
c.2432-4706A>C (n.2432-4706A>C)
c.7436A>C (p.Lys2479Thr)
c.1058-4706A>C (n.1058-4706A>C)
c.2130-4706A>C
c.9245A>C (p.Lys3082Thr)
c.9737A>C (p.Lys3246Thr)
c.9704A>C (p.Lys3235Thr)
c.9677A>C (p.Lys3226Thr)
13g.23334191T>ACA387513892SACSc.2185+19594A>T (n.2185+19594A>T)
c.9712A>T (p.Lys3238Ter)
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c.2319-4239A>T (n.2319-4239A>T)
c.2204-4707A>T (n.2204-4707A>T)
n.4543-4707A>T
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c.2186-11547A>T (n.2186-11547A>T)
c.9685A>T (p.Lys3229Ter)
c.2186-4707A>T (n.2186-4707A>T)
c.2432-4707A>T (n.2432-4707A>T)
c.7435A>T (p.Lys2479Ter)
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c.2130-4707A>T
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c.9676A>T (p.Lys3226Ter)
13g.23334191T>CCA387513893SACSc.2185+19594A>G (n.2185+19594A>G)
c.9712A>G (p.Lys3238Glu)
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c.2204-4707A>G (n.2204-4707A>G)
n.4543-4707A>G
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c.2186-4707A>G (n.2186-4707A>G)
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c.7435A>G (p.Lys2479Glu)
c.1058-4707A>G (n.1058-4707A>G)
c.2130-4707A>G
c.9244A>G (p.Lys3082Glu)
c.9736A>G (p.Lys3246Glu)
c.9703A>G (p.Lys3235Glu)
c.9676A>G (p.Lys3226Glu)
13g.23334191T>GCA387513891SACSc.2185+19594A>C (n.2185+19594A>C)
c.9712A>C (p.Lys3238Gln)
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c.2177-4707A>C (n.2177-4707A>C)
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c.2319-4239A>C (n.2319-4239A>C)
c.2204-4707A>C (n.2204-4707A>C)
n.4543-4707A>C
c.2186-12517A>C (n.2186-12517A>C)
c.2221-4707A>C (n.2221-4707A>C)
c.2186-11547A>C (n.2186-11547A>C)
c.9685A>C (p.Lys3229Gln)
c.2186-4707A>C (n.2186-4707A>C)
c.2432-4707A>C (n.2432-4707A>C)
c.7435A>C (p.Lys2479Gln)
c.1058-4707A>C (n.1058-4707A>C)
c.2130-4707A>C
c.9244A>C (p.Lys3082Gln)
c.9736A>C (p.Lys3246Gln)
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.9676A>C (p.Lys3226Gln)
13g.23334192G>ACA483159652SACSc.2185+19593C>T (n.2185+19593C>T)
c.9711C>T (p.Thr3237=)
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c.2204-4708C>T (n.2204-4708C>T)
n.4543-4708C>T
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c.9684C>T (p.Thr3228=)
c.2186-4708C>T (n.2186-4708C>T)
c.2432-4708C>T (n.2432-4708C>T)
c.7434C>T (p.Thr2478=)
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c.2130-4708C>T
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13g.23334192G>CCA483159654SACSc.2185+19593C>G (n.2185+19593C>G)
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c.9684C>G (p.Thr3228=)
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c.7434C>G (p.Thr2478=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334192G=CA2078634155SACSc.2185+19593C= (n.2185+19593C=)
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c.9675C= (p.Thr3225=)
13g.23334192G>TCA483159653SACSc.2185+19593C>A (n.2185+19593C>A)
c.9711C>A (p.Thr3237=)
c.6445+3230C>A (n.6445+3230C>A)
c.2177-4708C>A (n.2177-4708C>A)
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c.2204-4708C>A (n.2204-4708C>A)
n.4543-4708C>A
c.2186-12518C>A (n.2186-12518C>A)
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c.2186-11548C>A (n.2186-11548C>A)
c.9684C>A (p.Thr3228=)
c.2186-4708C>A (n.2186-4708C>A)
c.2432-4708C>A (n.2432-4708C>A)
c.7434C>A (p.Thr2478=)
c.1058-4708C>A (n.1058-4708C>A)
c.2130-4708C>A
c.9243C>A (p.Thr3081=)
c.9735C>A (p.Thr3245=)
c.9702C>A (p.Thr3234=)
c.9675C>A (p.Thr3225=)
13g.23334192_23334193insCAACTTTCA2078634157SACSc.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG (n.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG)
c.9710_9711insAAAGTTG (p.Ser3239LeufsTer14)
c.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG (n.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG)
c.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG (n.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG)
c.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG (n.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG)
c.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG (n.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG)
c.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG (n.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG)
n.4543-4709_4543-4708insAAAGTTG
c.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG (n.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG)
c.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG (n.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG)
c.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG (n.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG)
c.9683_9684insAAAGTTG (p.Ser3230LeufsTer14)
c.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG (n.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG)
c.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG (n.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG)
c.7433_7434insAAAGTTG (p.Ser2480LeufsTer14)
c.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG (n.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG)
c.2130-4709_2130-4708insAAAGTTG
c.9242_9243insAAAGTTG (p.Ser3083LeufsTer14)
c.9734_9735insAAAGTTG (p.Ser3247LeufsTer14)
c.9701_9702insAAAGTTG (p.Ser3236LeufsTer14)
c.9674_9675insAAAGTTG (p.Ser3227LeufsTer14)
 dbSNP
13g.23334193G>ACA387513895SACSc.2185+19592C>T (n.2185+19592C>T)
c.9710C>T (p.Thr3237Ile)
c.6445+3229C>T (n.6445+3229C>T)
c.2177-4709C>T (n.2177-4709C>T)
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n.4543-4709C>T
c.2186-12519C>T (n.2186-12519C>T)
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c.2186-11549C>T (n.2186-11549C>T)
c.9683C>T (p.Thr3228Ile)
c.2186-4709C>T (n.2186-4709C>T)
c.2432-4709C>T (n.2432-4709C>T)
c.7433C>T (p.Thr2478Ile)
c.1058-4709C>T (n.1058-4709C>T)
c.2130-4709C>T
c.9242C>T (p.Thr3081Ile)
c.9734C>T (p.Thr3245Ile)
c.9701C>T (p.Thr3234Ile)
c.9674C>T (p.Thr3225Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334193G>CCA387513894SACSc.2185+19592C>G (n.2185+19592C>G)
c.9710C>G (p.Thr3237Ser)
c.6445+3229C>G (n.6445+3229C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23334196T>GCA6910580SACSc.2185+19589A>C (n.2185+19589A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334196T=CA2078634166SACSc.2185+19589A= (n.2185+19589A=)
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13g.23334197T>GCA387513906SACSc.2185+19588A>C (n.2185+19588A>C)
c.9706A>C (p.Lys3236Gln)
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n.4543-4713A>C
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c.9679A>C (p.Lys3227Gln)
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c.2130-4713A>C
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c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
c.9670A>C (p.Lys3224Gln)
13g.23334198A>CCA387513907SACSc.2185+19587T>G (n.2185+19587T>G)
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 ClinVar
13g.23334198A>GCA483159656SACSc.2185+19587T>C (n.2185+19587T>C)
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c.6445+3224T>C (n.6445+3224T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334198A>TCA387513908SACSc.2185+19587T>A (n.2185+19587T>A)
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13g.23334199T>ACA387513909SACSc.2185+19586A>T (n.2185+19586A>T)
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13g.23334199T>CCA6910581SACSc.2185+19586A>G (n.2185+19586A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334199T>GCA387513910SACSc.2185+19586A>C (n.2185+19586A>C)
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c.7427A>C (p.Tyr2476Ser)
c.1058-4715A>C (n.1058-4715A>C)
c.2130-4715A>C
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13g.23334199T=CA2078634172SACSc.2185+19586A= (n.2185+19586A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334201T>GCA387513913SACSc.2185+19584A>C (n.2185+19584A>C)
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c.2130-4718A>C
c.9233A>C (p.Glu3078Ala)
c.9725A>C (p.Glu3242Ala)
c.9692A>C (p.Glu3231Ala)
c.9665A>C (p.Glu3222Ala)
13g.23334203C>ACA387513918SACSc.2185+19582G>T (n.2185+19582G>T)
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13g.23334203C>TCA387513920SACSc.2185+19582G>A (n.2185+19582G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23334204T>ACA483159658SACSc.2185+19581A>T (n.2185+19581A>T)
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c.9672A>T (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>T (n.2186-4720A>T)
c.2432-4720A>T (n.2432-4720A>T)
c.7422A>T (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>T (n.1058-4720A>T)
c.2130-4720A>T
c.9231A>T (p.Arg3077=)
c.9723A>T (p.Arg3241=)
c.9690A>T (p.Arg3230=)
c.9663A>T (p.Arg3221=)
13g.23334204T>CCA483159659SACSc.2185+19581A>G (n.2185+19581A>G)
c.9699A>G (p.Arg3233=)
c.6445+3218A>G (n.6445+3218A>G)
c.2177-4720A>G (n.2177-4720A>G)
c.2292-4252A>G (n.2292-4252A>G)
c.2319-4252A>G (n.2319-4252A>G)
c.2204-4720A>G (n.2204-4720A>G)
n.4543-4720A>G
c.2186-12530A>G (n.2186-12530A>G)
c.2221-4720A>G (n.2221-4720A>G)
c.2186-11560A>G (n.2186-11560A>G)
c.9672A>G (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>G (n.2186-4720A>G)
c.2432-4720A>G (n.2432-4720A>G)
c.7422A>G (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>G (n.1058-4720A>G)
c.2130-4720A>G
c.9231A>G (p.Arg3077=)
c.9723A>G (p.Arg3241=)
c.9690A>G (p.Arg3230=)
c.9663A>G (p.Arg3221=)
 gnomAD v4
13g.23334204T>GCA483159660SACSc.2185+19581A>C (n.2185+19581A>C)
c.9699A>C (p.Arg3233=)
c.6445+3218A>C (n.6445+3218A>C)
c.2177-4720A>C (n.2177-4720A>C)
c.2292-4252A>C (n.2292-4252A>C)
c.2319-4252A>C (n.2319-4252A>C)
c.2204-4720A>C (n.2204-4720A>C)
n.4543-4720A>C
c.2186-12530A>C (n.2186-12530A>C)
c.2221-4720A>C (n.2221-4720A>C)
c.2186-11560A>C (n.2186-11560A>C)
c.9672A>C (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>C (n.2186-4720A>C)
c.2432-4720A>C (n.2432-4720A>C)
c.7422A>C (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>C (n.1058-4720A>C)
c.2130-4720A>C
c.9231A>C (p.Arg3077=)
c.9723A>C (p.Arg3241=)
c.9690A>C (p.Arg3230=)
c.9663A>C (p.Arg3221=)
13g.23334205C>ACA387513921SACSc.2185+19580G>T (n.2185+19580G>T)
c.9698G>T (p.Arg3233Leu)
c.6445+3217G>T (n.6445+3217G>T)
c.2177-4721G>T (n.2177-4721G>T)
c.2292-4253G>T (n.2292-4253G>T)
c.2319-4253G>T (n.2319-4253G>T)
c.2204-4721G>T (n.2204-4721G>T)
n.4543-4721G>T
c.2186-12531G>T (n.2186-12531G>T)
c.2221-4721G>T (n.2221-4721G>T)
c.2186-11561G>T (n.2186-11561G>T)
c.9671G>T (p.Arg3224Leu)
c.2186-4721G>T (n.2186-4721G>T)
c.2432-4721G>T (n.2432-4721G>T)
c.7421G>T (p.Arg2474Leu)
c.1058-4721G>T (n.1058-4721G>T)
c.2130-4721G>T
c.9230G>T (p.Arg3077Leu)
c.9722G>T (p.Arg3241Leu)
c.9689G>T (p.Arg3230Leu)
c.9662G>T (p.Arg3221Leu)
 gnomAD v4
13g.23334205C=CA2078634184SACSc.2185+19580G= (n.2185+19580G=)
c.9698G= (p.Arg3233=)
c.6445+3217G= (n.6445+3217G=)
c.2177-4721G= (n.2177-4721G=)
c.2292-4253G= (n.2292-4253G=)
c.2319-4253G= (n.2319-4253G=)
c.2204-4721G= (n.2204-4721G=)
n.4543-4721G=
c.2186-12531G= (n.2186-12531G=)
c.2221-4721G= (n.2221-4721G=)
c.2186-11561G= (n.2186-11561G=)
c.9671G= (p.Arg3224=)
c.2186-4721G= (n.2186-4721G=)
c.2432-4721G= (n.2432-4721G=)
c.7421G= (p.Arg2474=)
c.1058-4721G= (n.1058-4721G=)
c.2130-4721G=
c.9230G= (p.Arg3077=)
c.9722G= (p.Arg3241=)
c.9689G= (p.Arg3230=)
c.9662G= (p.Arg3221=)
13g.23334205C>GCA6910583SACSc.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C)
c.9698G>C (p.Arg3233Pro)
c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C)
c.2177-4721G>C (n.2177-4721G>C)
c.2292-4253G>C (n.2292-4253G>C)
c.2319-4253G>C (n.2319-4253G>C)
c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C)
n.4543-4721G>C
c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C)
c.2221-4721G>C (n.2221-4721G>C)
c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C)
c.9671G>C (p.Arg3224Pro)
c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C)
c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C)
c.7421G>C (p.Arg2474Pro)
c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C)
c.2130-4721G>C
c.9230G>C (p.Arg3077Pro)
c.9722G>C (p.Arg3241Pro)
c.9689G>C (p.Arg3230Pro)
c.9662G>C (p.Arg3221Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23334205C>TCA6910582SACSc.2185+19580G>A (n.2185+19580G>A)
c.9698G>A (p.Arg3233Gln)
c.6445+3217G>A (n.6445+3217G>A)
c.2177-4721G>A (n.2177-4721G>A)
c.2292-4253G>A (n.2292-4253G>A)
c.2319-4253G>A (n.2319-4253G>A)
c.2204-4721G>A (n.2204-4721G>A)
n.4543-4721G>A
c.2186-12531G>A (n.2186-12531G>A)
c.2221-4721G>A (n.2221-4721G>A)
c.2186-11561G>A (n.2186-11561G>A)
c.9671G>A (p.Arg3224Gln)
c.2186-4721G>A (n.2186-4721G>A)
c.2432-4721G>A (n.2432-4721G>A)
c.7421G>A (p.Arg2474Gln)
c.1058-4721G>A (n.1058-4721G>A)
c.2130-4721G>A
c.9230G>A (p.Arg3077Gln)
c.9722G>A (p.Arg3241Gln)
c.9689G>A (p.Arg3230Gln)
c.9662G>A (p.Arg3221Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334206G>ACA6910584SACSc.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T)
c.9697C>T (p.Arg3233Ter)
c.6445+3216C>T (n.6445+3216C>T)
c.2177-4722C>T (n.2177-4722C>T)
c.2292-4254C>T (n.2292-4254C>T)
c.2319-4254C>T (n.2319-4254C>T)
c.2204-4722C>T (n.2204-4722C>T)
n.4543-4722C>T
c.2186-12532C>T (n.2186-12532C>T)
c.2221-4722C>T (n.2221-4722C>T)
c.2186-11562C>T (n.2186-11562C>T)
c.9670C>T (p.Arg3224Ter)
c.2186-4722C>T (n.2186-4722C>T)
c.2432-4722C>T (n.2432-4722C>T)
c.7420C>T (p.Arg2474Ter)
c.1058-4722C>T (n.1058-4722C>T)
c.2130-4722C>T
c.9229C>T (p.Arg3077Ter)
c.9721C>T (p.Arg3241Ter)
c.9688C>T (p.Arg3230Ter)
c.9661C>T (p.Arg3221Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334206G>CCA387513922SACSc.2185+19579C>G (n.2185+19579C>G)
c.9697C>G (p.Arg3233Gly)
c.6445+3216C>G (n.6445+3216C>G)
c.2177-4722C>G (n.2177-4722C>G)
c.2292-4254C>G (n.2292-4254C>G)
c.2319-4254C>G (n.2319-4254C>G)
c.2204-4722C>G (n.2204-4722C>G)
n.4543-4722C>G
c.2186-12532C>G (n.2186-12532C>G)
c.2221-4722C>G (n.2221-4722C>G)
c.2186-11562C>G (n.2186-11562C>G)
c.9670C>G (p.Arg3224Gly)
c.2186-4722C>G (n.2186-4722C>G)
c.2432-4722C>G (n.2432-4722C>G)
c.7420C>G (p.Arg2474Gly)
c.1058-4722C>G (n.1058-4722C>G)
c.2130-4722C>G
c.9229C>G (p.Arg3077Gly)
c.9721C>G (p.Arg3241Gly)
c.9688C>G (p.Arg3230Gly)
c.9661C>G (p.Arg3221Gly)
13g.23334206G=CA2078634189SACSc.2185+19579C= (n.2185+19579C=)
c.9697C= (p.Arg3233=)
c.6445+3216C= (n.6445+3216C=)
c.2177-4722C= (n.2177-4722C=)
c.2292-4254C= (n.2292-4254C=)
c.2319-4254C= (n.2319-4254C=)
c.2204-4722C= (n.2204-4722C=)
n.4543-4722C=
c.2186-12532C= (n.2186-12532C=)
c.2221-4722C= (n.2221-4722C=)
c.2186-11562C= (n.2186-11562C=)
c.9670C= (p.Arg3224=)
c.2186-4722C= (n.2186-4722C=)
c.2432-4722C= (n.2432-4722C=)
c.7420C= (p.Arg2474=)
c.1058-4722C= (n.1058-4722C=)
c.2130-4722C=
c.9229C= (p.Arg3077=)
c.9721C= (p.Arg3241=)
c.9688C= (p.Arg3230=)
c.9661C= (p.Arg3221=)
13g.23334206G>TCA483159661SACSc.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A)
c.9697C>A (p.Arg3233=)
c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A)
c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A)
c.2292-4254C>A (n.2292-4254C>A)
c.2319-4254C>A (n.2319-4254C>A)
c.2204-4722C>A (n.2204-4722C>A)
n.4543-4722C>A
c.2186-12532C>A (n.2186-12532C>A)
c.2221-4722C>A (n.2221-4722C>A)
c.2186-11562C>A (n.2186-11562C>A)
c.9670C>A (p.Arg3224=)
c.2186-4722C>A (n.2186-4722C>A)
c.2432-4722C>A (n.2432-4722C>A)
c.7420C>A (p.Arg2474=)
c.1058-4722C>A (n.1058-4722C>A)
c.2130-4722C>A
c.9229C>A (p.Arg3077=)
c.9721C>A (p.Arg3241=)
c.9688C>A (p.Arg3230=)
c.9661C>A (p.Arg3221=)
13g.23334207A>CCA483159664SACSc.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G)
c.9696T>G (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G)
c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G)
c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G)
c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G)
c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G)
n.4543-4723T>G
c.2186-12533T>G (n.2186-12533T>G)
c.2221-4723T>G (n.2221-4723T>G)
c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G)
c.9669T>G (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G)
c.2432-4723T>G (n.2432-4723T>G)
c.7419T>G (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G)
c.2130-4723T>G
c.9228T>G (p.Pro3076=)
c.9720T>G (p.Pro3240=)
c.9687T>G (p.Pro3229=)
c.9660T>G (p.Pro3220=)
13g.23334207A>GCA483159662SACSc.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C)
c.9696T>C (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C)
c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C)
c.2292-4255T>C (n.2292-4255T>C)
c.2319-4255T>C (n.2319-4255T>C)
c.2204-4723T>C (n.2204-4723T>C)
n.4543-4723T>C
c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C)
c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C)
c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C)
c.9669T>C (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C)
c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C)
c.7419T>C (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C)
c.2130-4723T>C
c.9228T>C (p.Pro3076=)
c.9720T>C (p.Pro3240=)
c.9687T>C (p.Pro3229=)
c.9660T>C (p.Pro3220=)
13g.23334207A>TCA483159663SACSc.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A)
c.9696T>A (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A)
c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A)
c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A)
c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A)
c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A)
n.4543-4723T>A
c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A)
c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A)
c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A)
c.9669T>A (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A)
c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A)
c.7419T>A (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A)
c.2130-4723T>A
c.9228T>A (p.Pro3076=)
c.9720T>A (p.Pro3240=)
c.9687T>A (p.Pro3229=)
c.9660T>A (p.Pro3220=)
13g.23334208G>ACA6910585SACSc.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T)
c.9695C>T (p.Pro3232Leu)
c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T)
c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T)
c.2292-4256C>T (n.2292-4256C>T)
c.2319-4256C>T (n.2319-4256C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2186-4731G>A (n.2186-4731G>A)
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c.7411G>A (p.Val2471Met)
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c.2130-4731G>A
c.9220G>A (p.Val3074Met)
c.9712G>A (p.Val3238Met)
c.9679G>A (p.Val3227Met)
c.9652G>A (p.Val3218Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334216A>CCA483159670SACSc.2185+19569T>G (n.2185+19569T>G)
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n.4543-4732T>G
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c.9660T>G (p.Ser3220=)
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 gnomAD v4
13g.23334216A>GCA483159671SACSc.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C)
c.9687T>C (p.Ser3229=)
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n.4543-4732T>C
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c.9660T>C (p.Ser3220=)
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c.7410T>C (p.Ser2470=)
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c.2130-4732T>C
c.9219T>C (p.Ser3073=)
c.9711T>C (p.Ser3237=)
c.9678T>C (p.Ser3226=)
c.9651T>C (p.Ser3217=)
13g.23334216A>TCA483159672SACSc.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A)
c.9687T>A (p.Ser3229=)
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c.2204-4732T>A (n.2204-4732T>A)
n.4543-4732T>A
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c.2186-11572T>A (n.2186-11572T>A)
c.9660T>A (p.Ser3220=)
c.2186-4732T>A (n.2186-4732T>A)
c.2432-4732T>A (n.2432-4732T>A)
c.7410T>A (p.Ser2470=)
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c.2130-4732T>A
c.9219T>A (p.Ser3073=)
c.9711T>A (p.Ser3237=)
c.9678T>A (p.Ser3226=)
c.9651T>A (p.Ser3217=)
13g.23334216dupCA2695199217SACSc.2185+19569dup (n.2185+19569dup)
c.9687dup (p.Val3230CysfsTer7)
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c.2177-4732dup (n.2177-4732dup)
c.2292-4264dup (n.2292-4264dup)
c.2319-4264dup (n.2319-4264dup)
c.2204-4732dup (n.2204-4732dup)
n.4543-4732dup
c.2186-12542dup (n.2186-12542dup)
c.2221-4732dup (n.2221-4732dup)
c.2186-11572dup (n.2186-11572dup)
c.9660dup (p.Val3221CysfsTer7)
c.2186-4732dup (n.2186-4732dup)
c.2432-4732dup (n.2432-4732dup)
c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7)
c.1058-4732dup (n.1058-4732dup)
c.2130-4732dup
c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7)
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c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7)
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 ClinVar
13g.23334218_23334219delCA2580614614SACSc.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del)
c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7)
c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del)
c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del)
c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del)
c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del)
c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del)
n.4543-4733_4543-4732del
c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del)
c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del)
c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del)
c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7)
c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del)
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c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7)
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c.2130-4733_2130-4732del
c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334217G>ACA387513939SACSc.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T)
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13g.23334217G>CCA387513940SACSc.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G)
c.9686C>G (p.Ser3229Cys)
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c.2130-4733C>G
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13g.23334217G>TCA387513941SACSc.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A)
c.9686C>A (p.Ser3229Tyr)
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c.9659C>A (p.Ser3220Tyr)
c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A)
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c.7409C>A (p.Ser2470Tyr)
c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A)
c.2130-4733C>A
c.9218C>A (p.Ser3073Tyr)
c.9710C>A (p.Ser3237Tyr)
c.9677C>A (p.Ser3226Tyr)
c.9650C>A (p.Ser3217Tyr)
13g.23334218A=CA2078634205SACSc.2185+19567T= (n.2185+19567T=)
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c.9649T= (p.Ser3217=)
13g.23334218A>CCA387513942SACSc.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334218A>GCA387513943SACSc.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C)
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13g.23334218A>TCA387513944SACSc.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A)
c.9685T>A (p.Ser3229Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334219G>CCA483159674SACSc.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G)
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13g.23334219G>TCA483159675SACSc.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A)
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c.7407C>A (p.Ser2469=)
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c.2130-4735C>A
c.9216C>A (p.Ser3072=)
c.9708C>A (p.Ser3236=)
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c.9648C>A (p.Ser3216=)
13g.23334220G>ACA387513945SACSc.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T)
c.9683C>T (p.Ser3228Phe)
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 gnomAD v4
13g.23334220G>CCA246653169SACSc.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334220G=CA2078634210SACSc.2185+19565C= (n.2185+19565C=)
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c.2130-4736C=
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c.9647C= (p.Ser3216=)
13g.23334220G>TCA387513946SACSc.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A)
c.9683C>A (p.Ser3228Tyr)
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c.7406C>A (p.Ser2469Tyr)
c.1058-4736C>A (n.1058-4736C>A)
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 dbSNP
13g.23334221A=CA2078634212SACSc.2185+19564T= (n.2185+19564T=)
c.9682T= (p.Ser3228=)
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c.7405T= (p.Ser2469=)
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13g.23334221A>CCA387513947SACSc.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G)
c.9682T>G (p.Ser3228Ala)
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13g.23334221A>GCA387513948SACSc.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C)
c.9682T>C (p.Ser3228Pro)
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c.2186-11577T>C (n.2186-11577T>C)
c.9655T>C (p.Ser3219Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334221A>TCA387513949SACSc.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A)
c.9682T>A (p.Ser3228Thr)
c.6445+3201T>A (n.6445+3201T>A)
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13g.23334222T>ACA387513951SACSc.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T)
c.9681A>T (p.Leu3227Phe)
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c.9654A>T (p.Leu3218Phe)
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c.7404A>T (p.Leu2468Phe)
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c.9705A>T (p.Leu3235Phe)
c.9672A>T (p.Leu3224Phe)
c.9645A>T (p.Leu3215Phe)
13g.23334222T>CCA6910588SACSc.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G)
c.9681A>G (p.Leu3227=)
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c.2204-4738A>G (n.2204-4738A>G)
n.4543-4738A>G
c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G)
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c.9654A>G (p.Leu3218=)
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c.7404A>G (p.Leu2468=)
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c.2130-4738A>G
c.9213A>G (p.Leu3071=)
c.9705A>G (p.Leu3235=)
c.9672A>G (p.Leu3224=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334222T>GCA387513950SACSc.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C)
c.9681A>C (p.Leu3227Phe)
c.6445+3200A>C (n.6445+3200A>C)
c.2177-4738A>C (n.2177-4738A>C)
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c.2204-4738A>C (n.2204-4738A>C)
n.4543-4738A>C
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c.9654A>C (p.Leu3218Phe)
c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C)
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c.2292-4270A= (n.2292-4270A=)
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c.2432-4738A= (n.2432-4738A=)
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c.2130-4738A=
c.9213A= (p.Leu3071=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334223A>GCA387513954SACSc.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C)
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n.4543-4739T>C
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c.2130-4739T>C
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13g.23334223A>TCA387513953SACSc.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A)
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c.9644T>A (p.Leu3215Ter)
13g.23334224A>CCA387513955SACSc.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G)
c.9679T>G (p.Leu3227Val)
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c.9679T>C (p.Leu3227=)
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c.9652T>C (p.Leu3218=)
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c.2130-4740T>C
c.9211T>C (p.Leu3071=)
c.9703T>C (p.Leu3235=)
c.9670T>C (p.Leu3224=)
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13g.23334224A>TCA387513956SACSc.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A)
c.9679T>A (p.Leu3227Ile)
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c.7402T>A (p.Leu2468Ile)
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c.2130-4740T>A
c.9211T>A (p.Leu3071Ile)
c.9703T>A (p.Leu3235Ile)
c.9670T>A (p.Leu3224Ile)
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13g.23334225C>ACA387513957SACSc.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T)
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13g.23334225C>GCA387513958SACSc.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C)
c.9678G>C (p.Leu3226Phe)
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13g.23334225C>TCA6910589SACSc.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334226A=CA2078634220SACSc.2185+19559T= (n.2185+19559T=)
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c.9641T= (p.Leu3214=)
13g.23334226A>CCA387513959SACSc.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G)
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 dbSNP
13g.23334226A>GCA387513960SACSc.2185+19559T>C (n.2185+19559T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334231A>TCA483159680SACSc.2185+19554T>A (n.2185+19554T>A)
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13g.23334232G>CCA387513972SACSc.2185+19553C>G (n.2185+19553C>G)
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13g.23334233C>ACA387513974SACSc.2185+19552G>T (n.2185+19552G>T)
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13g.23334233C>TCA387513976SACSc.2185+19552G>A (n.2185+19552G>A)
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13g.23334234A>CCA387513978SACSc.2185+19551T>G (n.2185+19551T>G)
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13g.23334234A>GCA483159681SACSc.2185+19551T>C (n.2185+19551T>C)
c.9669T>C (p.Phe3223=)
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c.9642T>C (p.Phe3214=)
c.2186-4750T>C (n.2186-4750T>C)
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c.7392T>C (p.Phe2464=)
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c.2130-4750T>C
c.9201T>C (p.Phe3067=)
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c.9660T>C (p.Phe3220=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334234A>TCA387513977SACSc.2185+19551T>A (n.2185+19551T>A)
c.9669T>A (p.Phe3223Leu)
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c.9642T>A (p.Phe3214Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334239T>GCA387513991SACSc.2185+19546A>C (n.2185+19546A>C)
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13g.23334239T=CA2078634232SACSc.2185+19546A= (n.2185+19546A=)
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c.9196A= (p.Ser3066=)
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c.9628A= (p.Ser3210=)
13g.23334240G>ACA6910593SACSc.2185+19545C>T (n.2185+19545C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334240G>CCA483159684SACSc.2185+19545C>G (n.2185+19545C>G)
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13g.23334240G>TCA483159683SACSc.2185+19545C>A (n.2185+19545C>A)
c.9663C>A (p.Ser3221=)
c.6445+3182C>A (n.6445+3182C>A)
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c.9636C>A (p.Ser3212=)
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c.9195C>A (p.Ser3065=)
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c.9654C>A (p.Ser3218=)
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13g.23334241G>ACA387513992SACSc.2185+19544C>T (n.2185+19544C>T)
c.9662C>T (p.Ser3221Phe)
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c.9635C>T (p.Ser3212Phe)
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c.2130-4757C>T
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 ClinVar
13g.23334241G>CCA387513993SACSc.2185+19544C>G (n.2185+19544C>G)
c.9662C>G (p.Ser3221Cys)
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n.4543-4757C>G
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c.7385C>G (p.Ser2462Cys)
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c.2130-4757C>G
c.9194C>G (p.Ser3065Cys)
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c.9653C>G (p.Ser3218Cys)
c.9626C>G (p.Ser3209Cys)
13g.23334241G>TCA387513994SACSc.2185+19544C>A (n.2185+19544C>A)
c.9662C>A (p.Ser3221Tyr)
c.6445+3181C>A (n.6445+3181C>A)
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n.4543-4757C>A
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c.9635C>A (p.Ser3212Tyr)
c.2186-4757C>A (n.2186-4757C>A)
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c.7385C>A (p.Ser2462Tyr)
c.1058-4757C>A (n.1058-4757C>A)
c.2130-4757C>A
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13g.23334242A>CCA387513995SACSc.2185+19543T>G (n.2185+19543T>G)
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13g.23334242A>TCA387513997SACSc.2185+19543T>A (n.2185+19543T>A)
c.9661T>A (p.Ser3221Thr)
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13g.23334243A=CA2078634240SACSc.2185+19542T= (n.2185+19542T=)
c.9660T= (p.Ile3220=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334245T>CCA387514002SACSc.2185+19540A>G (n.2185+19540A>G)
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13g.23334246G>ACA6910595SACSc.2185+19539C>T (n.2185+19539C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334246G>CCA387514005SACSc.2185+19539C>G (n.2185+19539C>G)
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c.9621C= (p.Asp3207=)
13g.23334246G>TCA387514004SACSc.2185+19539C>A (n.2185+19539C>A)
c.9657C>A (p.Asp3219Glu)
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c.9621C>A (p.Asp3207Glu)
13g.23334247T>ACA387514006SACSc.2185+19538A>T (n.2185+19538A>T)
c.9656A>T (p.Asp3219Val)
c.6445+3175A>T (n.6445+3175A>T)
c.2177-4763A>T (n.2177-4763A>T)
c.2292-4295A>T (n.2292-4295A>T)
c.2319-4295A>T (n.2319-4295A>T)
c.2204-4763A>T (n.2204-4763A>T)
n.4543-4763A>T
c.2186-12573A>T (n.2186-12573A>T)
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c.2186-11603A>T (n.2186-11603A>T)
c.9629A>T (p.Asp3210Val)
c.2186-4763A>T (n.2186-4763A>T)
c.2432-4763A>T (n.2432-4763A>T)
c.7379A>T (p.Asp2460Val)
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c.2130-4763A>T
c.9188A>T (p.Asp3063Val)
c.9680A>T (p.Asp3227Val)
c.9647A>T (p.Asp3216Val)
c.9620A>T (p.Asp3207Val)
13g.23334247T>CCA387514008SACSc.2185+19538A>G (n.2185+19538A>G)
c.9656A>G (p.Asp3219Gly)
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c.2177-4763A>G (n.2177-4763A>G)
c.2292-4295A>G (n.2292-4295A>G)
c.2319-4295A>G (n.2319-4295A>G)
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n.4543-4763A>G
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c.9629A>G (p.Asp3210Gly)
c.2186-4763A>G (n.2186-4763A>G)
c.2432-4763A>G (n.2432-4763A>G)
c.7379A>G (p.Asp2460Gly)
c.1058-4763A>G (n.1058-4763A>G)
c.2130-4763A>G
c.9188A>G (p.Asp3063Gly)
c.9680A>G (p.Asp3227Gly)
c.9647A>G (p.Asp3216Gly)
c.9620A>G (p.Asp3207Gly)
13g.23334247T>GCA387514007SACSc.2185+19538A>C (n.2185+19538A>C)
c.9656A>C (p.Asp3219Ala)
c.6445+3175A>C (n.6445+3175A>C)
c.2177-4763A>C (n.2177-4763A>C)
c.2292-4295A>C (n.2292-4295A>C)
c.2319-4295A>C (n.2319-4295A>C)
c.2204-4763A>C (n.2204-4763A>C)
n.4543-4763A>C
c.2186-12573A>C (n.2186-12573A>C)
c.2221-4763A>C (n.2221-4763A>C)
c.2186-11603A>C (n.2186-11603A>C)
c.9629A>C (p.Asp3210Ala)
c.2186-4763A>C (n.2186-4763A>C)
c.2432-4763A>C (n.2432-4763A>C)
c.7379A>C (p.Asp2460Ala)
c.1058-4763A>C (n.1058-4763A>C)
c.2130-4763A>C
c.9188A>C (p.Asp3063Ala)
c.9680A>C (p.Asp3227Ala)
c.9647A>C (p.Asp3216Ala)
c.9620A>C (p.Asp3207Ala)
13g.23334247_23334251delCA912980207SACSc.2185+19534_2185+19538del (n.2185+19534_2185+19538del)
c.9652_9656del (p.Phe3218HisfsTer6)
c.6445+3171_6445+3175del (n.6445+3171_6445+3175del)
c.2177-4767_2177-4763del (n.2177-4767_2177-4763del)
c.2292-4299_2292-4295del (n.2292-4299_2292-4295del)
c.2319-4299_2319-4295del (n.2319-4299_2319-4295del)
c.2204-4767_2204-4763del (n.2204-4767_2204-4763del)
n.4543-4767_4543-4763del
c.2186-12577_2186-12573del (n.2186-12577_2186-12573del)
c.2221-4767_2221-4763del (n.2221-4767_2221-4763del)
c.2186-11607_2186-11603del (n.2186-11607_2186-11603del)
c.9625_9629del (p.Phe3209HisfsTer6)
c.2186-4767_2186-4763del (n.2186-4767_2186-4763del)
c.2432-4767_2432-4763del (n.2432-4767_2432-4763del)
c.7375_7379del (p.Phe2459HisfsTer6)
c.1058-4767_1058-4763del (n.1058-4767_1058-4763del)
c.2130-4767_2130-4763del
c.9184_9188del (p.Phe3062HisfsTer6)
c.9676_9680del (p.Phe3226HisfsTer6)
c.9643_9647del (p.Phe3215HisfsTer6)
c.9616_9620del (p.Phe3206HisfsTer6)
13g.23334247_23334251delinsTCAAACA2078634246SACSc.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA (n.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA)
c.9652_9656delinsTTTGA (p.Phe3218=)
c.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA (n.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA)
c.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA (n.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA)
c.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA (n.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA)
c.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA (n.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA)
c.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA (n.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA)
n.4543-4767_4543-4763delinsTTTGA
c.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA (n.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA)
c.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA (n.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA)
c.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA (n.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA)
c.9625_9629delinsTTTGA (p.Phe3209=)
c.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA (n.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA)
c.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA (n.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA)
c.7375_7379delinsTTTGA (p.Phe2459=)
c.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA (n.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA)
c.2130-4767_2130-4763delinsTTTGA
c.9184_9188delinsTTTGA (p.Phe3062=)
c.9676_9680delinsTTTGA (p.Phe3226=)
c.9643_9647delinsTTTGA (p.Phe3215=)
c.9616_9620delinsTTTGA (p.Phe3206=)
13g.23334248C>ACA387514009SACSc.2185+19537G>T (n.2185+19537G>T)
c.9655G>T (p.Asp3219Tyr)
c.6445+3174G>T (n.6445+3174G>T)
c.2177-4764G>T (n.2177-4764G>T)
c.2292-4296G>T (n.2292-4296G>T)
c.2319-4296G>T (n.2319-4296G>T)
c.2204-4764G>T (n.2204-4764G>T)
n.4543-4764G>T
c.2186-12574G>T (n.2186-12574G>T)
c.2221-4764G>T (n.2221-4764G>T)
c.2186-11604G>T (n.2186-11604G>T)
c.9628G>T (p.Asp3210Tyr)
c.2186-4764G>T (n.2186-4764G>T)
c.2432-4764G>T (n.2432-4764G>T)
c.7378G>T (p.Asp2460Tyr)
c.1058-4764G>T (n.1058-4764G>T)
c.2130-4764G>T
c.9187G>T (p.Asp3063Tyr)
c.9679G>T (p.Asp3227Tyr)
c.9646G>T (p.Asp3216Tyr)
c.9619G>T (p.Asp3207Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334248C=CA2078634254SACSc.2185+19537G= (n.2185+19537G=)
c.9655G= (p.Asp3219=)
c.6445+3174G= (n.6445+3174G=)
c.2177-4764G= (n.2177-4764G=)
c.2292-4296G= (n.2292-4296G=)
c.2319-4296G= (n.2319-4296G=)
c.2204-4764G= (n.2204-4764G=)
n.4543-4764G=
c.2186-12574G= (n.2186-12574G=)
c.2221-4764G= (n.2221-4764G=)
c.2186-11604G= (n.2186-11604G=)
c.9628G= (p.Asp3210=)
c.2186-4764G= (n.2186-4764G=)
c.2432-4764G= (n.2432-4764G=)
c.7378G= (p.Asp2460=)
c.1058-4764G= (n.1058-4764G=)
c.2130-4764G=
c.9187G= (p.Asp3063=)
c.9679G= (p.Asp3227=)
c.9646G= (p.Asp3216=)
c.9619G= (p.Asp3207=)
13g.23334248C>GCA387514011SACSc.2185+19537G>C (n.2185+19537G>C)
c.9655G>C (p.Asp3219His)
c.6445+3174G>C (n.6445+3174G>C)
c.2177-4764G>C (n.2177-4764G>C)
c.2292-4296G>C (n.2292-4296G>C)
c.2319-4296G>C (n.2319-4296G>C)
c.2204-4764G>C (n.2204-4764G>C)
n.4543-4764G>C
c.2186-12574G>C (n.2186-12574G>C)
c.2221-4764G>C (n.2221-4764G>C)
c.2186-11604G>C (n.2186-11604G>C)
c.9628G>C (p.Asp3210His)
c.2186-4764G>C (n.2186-4764G>C)
c.2432-4764G>C (n.2432-4764G>C)
c.7378G>C (p.Asp2460His)
c.1058-4764G>C (n.1058-4764G>C)
c.2130-4764G>C
c.9187G>C (p.Asp3063His)
c.9679G>C (p.Asp3227His)
c.9646G>C (p.Asp3216His)
c.9619G>C (p.Asp3207His)
13g.23334248C>TCA387514010SACSc.2185+19537G>A (n.2185+19537G>A)
c.9655G>A (p.Asp3219Asn)
c.6445+3174G>A (n.6445+3174G>A)
c.2177-4764G>A (n.2177-4764G>A)
c.2292-4296G>A (n.2292-4296G>A)
c.2319-4296G>A (n.2319-4296G>A)
c.2204-4764G>A (n.2204-4764G>A)
n.4543-4764G>A
c.2186-12574G>A (n.2186-12574G>A)
c.2221-4764G>A (n.2221-4764G>A)
c.2186-11604G>A (n.2186-11604G>A)
c.9628G>A (p.Asp3210Asn)
c.2186-4764G>A (n.2186-4764G>A)
c.2432-4764G>A (n.2432-4764G>A)
c.7378G>A (p.Asp2460Asn)
c.1058-4764G>A (n.1058-4764G>A)
c.2130-4764G>A
c.9187G>A (p.Asp3063Asn)
c.9679G>A (p.Asp3227Asn)
c.9646G>A (p.Asp3216Asn)
c.9619G>A (p.Asp3207Asn)
13g.23334250_23334253delCA658823477SACSc.2185+19534_2185+19537del (n.2185+19534_2185+19537del)
c.9652_9655del (p.Phe3218ThrfsTer?)
c.6445+3171_6445+3174del (n.6445+3171_6445+3174del)
c.2177-4767_2177-4764del (n.2177-4767_2177-4764del)
c.2292-4299_2292-4296del (n.2292-4299_2292-4296del)
c.2319-4299_2319-4296del (n.2319-4299_2319-4296del)
c.2204-4767_2204-4764del (n.2204-4767_2204-4764del)
n.4543-4767_4543-4764del
c.2186-12577_2186-12574del (n.2186-12577_2186-12574del)
c.2221-4767_2221-4764del (n.2221-4767_2221-4764del)
c.2186-11607_2186-11604del (n.2186-11607_2186-11604del)
c.9625_9628del (p.Phe3209ThrfsTer?)
c.2186-4767_2186-4764del (n.2186-4767_2186-4764del)
c.2432-4767_2432-4764del (n.2432-4767_2432-4764del)
c.7375_7378del (p.Phe2459ThrfsTer?)
c.1058-4767_1058-4764del (n.1058-4767_1058-4764del)
c.2130-4767_2130-4764del
c.9184_9187del (p.Phe3062ThrfsTer?)
c.9676_9679del (p.Phe3226ThrfsTer?)
c.9643_9646del (p.Phe3215ThrfsTer?)
c.9616_9619del (p.Phe3206ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334249A>CCA387514012SACSc.2185+19536T>G (n.2185+19536T>G)
c.9654T>G (p.Phe3218Leu)
c.6445+3173T>G (n.6445+3173T>G)
c.2177-4765T>G (n.2177-4765T>G)
c.2292-4297T>G (n.2292-4297T>G)
c.2319-4297T>G (n.2319-4297T>G)
c.2204-4765T>G (n.2204-4765T>G)
n.4543-4765T>G
c.2186-12575T>G (n.2186-12575T>G)
c.2221-4765T>G (n.2221-4765T>G)
c.2186-11605T>G (n.2186-11605T>G)
c.9627T>G (p.Phe3209Leu)
c.2186-4765T>G (n.2186-4765T>G)
c.2432-4765T>G (n.2432-4765T>G)
c.7377T>G (p.Phe2459Leu)
c.1058-4765T>G (n.1058-4765T>G)
c.2130-4765T>G
c.9186T>G (p.Phe3062Leu)
c.9678T>G (p.Phe3226Leu)
c.9645T>G (p.Phe3215Leu)
c.9618T>G (p.Phe3206Leu)
13g.23334249A>GCA483159687SACSc.2185+19536T>C (n.2185+19536T>C)
c.9654T>C (p.Phe3218=)
c.6445+3173T>C (n.6445+3173T>C)
c.2177-4765T>C (n.2177-4765T>C)
c.2292-4297T>C (n.2292-4297T>C)
c.2319-4297T>C (n.2319-4297T>C)
c.2204-4765T>C (n.2204-4765T>C)
n.4543-4765T>C
c.2186-12575T>C (n.2186-12575T>C)
c.2221-4765T>C (n.2221-4765T>C)
c.2186-11605T>C (n.2186-11605T>C)
c.9627T>C (p.Phe3209=)
c.2186-4765T>C (n.2186-4765T>C)
c.2432-4765T>C (n.2432-4765T>C)
c.7377T>C (p.Phe2459=)
c.1058-4765T>C (n.1058-4765T>C)
c.2130-4765T>C
c.9186T>C (p.Phe3062=)
c.9678T>C (p.Phe3226=)
c.9645T>C (p.Phe3215=)
c.9618T>C (p.Phe3206=)
13g.23334249A>TCA387514013SACSc.2185+19536T>A (n.2185+19536T>A)
c.9654T>A (p.Phe3218Leu)
c.6445+3173T>A (n.6445+3173T>A)
c.2177-4765T>A (n.2177-4765T>A)
c.2292-4297T>A (n.2292-4297T>A)
c.2319-4297T>A (n.2319-4297T>A)
c.2204-4765T>A (n.2204-4765T>A)
n.4543-4765T>A
c.2186-12575T>A (n.2186-12575T>A)
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c.9625T>C (p.Phe3209Leu)
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c.2432-4767T>C (n.2432-4767T>C)
c.7375T>C (p.Phe2459Leu)
c.1058-4767T>C (n.1058-4767T>C)
c.2130-4767T>C
c.9184T>C (p.Phe3062Leu)
c.9676T>C (p.Phe3226Leu)
c.9643T>C (p.Phe3215Leu)
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13g.23334251A>TCA387514019SACSc.2185+19534T>A (n.2185+19534T>A)
c.9652T>A (p.Phe3218Ile)
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c.2204-4767T>A (n.2204-4767T>A)
n.4543-4767T>A
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c.9625T>A (p.Phe3209Ile)
c.2186-4767T>A (n.2186-4767T>A)
c.2432-4767T>A (n.2432-4767T>A)
c.7375T>A (p.Phe2459Ile)
c.1058-4767T>A (n.1058-4767T>A)
c.2130-4767T>A
c.9184T>A (p.Phe3062Ile)
c.9676T>A (p.Phe3226Ile)
c.9643T>A (p.Phe3215Ile)
c.9616T>A (p.Phe3206Ile)
13g.23334252C>ACA483159688SACSc.2185+19533G>T (n.2185+19533G>T)
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c.9624G>C (p.Val3208=)
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 dbSNP
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13g.23334253A>TCA387514022SACSc.2185+19532T>A (n.2185+19532T>A)
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c.2177-4770G>T (n.2177-4770G>T)
c.2292-4302G>T (n.2292-4302G>T)
c.2319-4302G>T (n.2319-4302G>T)
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c.9622G>T (p.Val3208Leu)
c.2186-4770G>T (n.2186-4770G>T)
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c.7372G>T (p.Val2458Leu)
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c.2130-4770G>T
c.9181G>T (p.Val3061Leu)
c.9673G>T (p.Val3225Leu)
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13g.23334254C>GCA387514024SACSc.2185+19531G>C (n.2185+19531G>C)
c.9649G>C (p.Val3217Leu)
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n.4543-4770G>C
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c.9622G>C (p.Val3208Leu)
c.2186-4770G>C (n.2186-4770G>C)
c.2432-4770G>C (n.2432-4770G>C)
c.7372G>C (p.Val2458Leu)
c.1058-4770G>C (n.1058-4770G>C)
c.2130-4770G>C
c.9181G>C (p.Val3061Leu)
c.9673G>C (p.Val3225Leu)
c.9640G>C (p.Val3214Leu)
c.9613G>C (p.Val3205Leu)
13g.23334254C>TCA387514023SACSc.2185+19531G>A (n.2185+19531G>A)
c.9649G>A (p.Val3217Met)
c.6445+3168G>A (n.6445+3168G>A)
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n.4543-4770G>A
c.2186-12580G>A (n.2186-12580G>A)
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c.9622G>A (p.Val3208Met)
c.2186-4770G>A (n.2186-4770G>A)
c.2432-4770G>A (n.2432-4770G>A)
c.7372G>A (p.Val2458Met)
c.1058-4770G>A (n.1058-4770G>A)
c.2130-4770G>A
c.9181G>A (p.Val3061Met)
c.9673G>A (p.Val3225Met)
c.9640G>A (p.Val3214Met)
c.9613G>A (p.Val3205Met)
13g.23334255T>ACA387514026SACSc.2185+19530A>T (n.2185+19530A>T)
c.9648A>T (p.Lys3216Asn)
c.6445+3167A>T (n.6445+3167A>T)
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c.2204-4771A>T (n.2204-4771A>T)
n.4543-4771A>T
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c.2186-11611A>T (n.2186-11611A>T)
c.9621A>T (p.Lys3207Asn)
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c.7371A>T (p.Lys2457Asn)
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c.2130-4771A>T
c.9180A>T (p.Lys3060Asn)
c.9672A>T (p.Lys3224Asn)
c.9639A>T (p.Lys3213Asn)
c.9612A>T (p.Lys3204Asn)
13g.23334255T>CCA483159691SACSc.2185+19530A>G (n.2185+19530A>G)
c.9648A>G (p.Lys3216=)
c.6445+3167A>G (n.6445+3167A>G)
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c.2319-4303A>G (n.2319-4303A>G)
c.2204-4771A>G (n.2204-4771A>G)
n.4543-4771A>G
c.2186-12581A>G (n.2186-12581A>G)
c.2221-4771A>G (n.2221-4771A>G)
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c.9621A>G (p.Lys3207=)
c.2186-4771A>G (n.2186-4771A>G)
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13g.23334255T>GCA387514027SACSc.2185+19530A>C (n.2185+19530A>C)
c.9648A>C (p.Lys3216Asn)
c.6445+3167A>C (n.6445+3167A>C)
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c.2292-4303A>C (n.2292-4303A>C)
c.2319-4303A>C (n.2319-4303A>C)
c.2204-4771A>C (n.2204-4771A>C)
n.4543-4771A>C
c.2186-12581A>C (n.2186-12581A>C)
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c.2186-11611A>C (n.2186-11611A>C)
c.9621A>C (p.Lys3207Asn)
c.2186-4771A>C (n.2186-4771A>C)
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c.7371A>C (p.Lys2457Asn)
c.1058-4771A>C (n.1058-4771A>C)
c.2130-4771A>C
c.9180A>C (p.Lys3060Asn)
c.9672A>C (p.Lys3224Asn)
c.9639A>C (p.Lys3213Asn)
c.9612A>C (p.Lys3204Asn)
13g.23334257_23334258delCA2575369458SACSc.2185+19529_2185+19530del (n.2185+19529_2185+19530del)
c.9647_9648del (p.Lys3216SerfsTer3)
c.6445+3166_6445+3167del (n.6445+3166_6445+3167del)
c.2177-4772_2177-4771del (n.2177-4772_2177-4771del)
c.2292-4304_2292-4303del (n.2292-4304_2292-4303del)
c.2319-4304_2319-4303del (n.2319-4304_2319-4303del)
c.2204-4772_2204-4771del (n.2204-4772_2204-4771del)
n.4543-4772_4543-4771del
c.2186-12582_2186-12581del (n.2186-12582_2186-12581del)
c.2221-4772_2221-4771del (n.2221-4772_2221-4771del)
c.2186-11612_2186-11611del (n.2186-11612_2186-11611del)
c.9620_9621del (p.Lys3207SerfsTer3)
c.2186-4772_2186-4771del (n.2186-4772_2186-4771del)
c.2432-4772_2432-4771del (n.2432-4772_2432-4771del)
c.7370_7371del (p.Lys2457SerfsTer3)
c.1058-4772_1058-4771del (n.1058-4772_1058-4771del)
c.2130-4772_2130-4771del
c.9179_9180del (p.Lys3060SerfsTer3)
c.9671_9672del (p.Lys3224SerfsTer3)
c.9638_9639del (p.Lys3213SerfsTer3)
c.9611_9612del (p.Lys3204SerfsTer3)
13g.23334256T>ACA387514028SACSc.2185+19529A>T (n.2185+19529A>T)
c.9647A>T (p.Lys3216Ile)
c.6445+3166A>T (n.6445+3166A>T)
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c.2292-4304A>T (n.2292-4304A>T)
c.2319-4304A>T (n.2319-4304A>T)
c.2204-4772A>T (n.2204-4772A>T)
n.4543-4772A>T
c.2186-12582A>T (n.2186-12582A>T)
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c.2186-11612A>T (n.2186-11612A>T)
c.9620A>T (p.Lys3207Ile)
c.2186-4772A>T (n.2186-4772A>T)
c.2432-4772A>T (n.2432-4772A>T)
c.7370A>T (p.Lys2457Ile)
c.1058-4772A>T (n.1058-4772A>T)
c.2130-4772A>T
c.9179A>T (p.Lys3060Ile)
c.9671A>T (p.Lys3224Ile)
c.9638A>T (p.Lys3213Ile)
c.9611A>T (p.Lys3204Ile)
13g.23334256T>CCA387514029SACSc.2185+19529A>G (n.2185+19529A>G)
c.9647A>G (p.Lys3216Arg)
c.6445+3166A>G (n.6445+3166A>G)
c.2177-4772A>G (n.2177-4772A>G)
c.2292-4304A>G (n.2292-4304A>G)
c.2319-4304A>G (n.2319-4304A>G)
c.2204-4772A>G (n.2204-4772A>G)
n.4543-4772A>G
c.2186-12582A>G (n.2186-12582A>G)
c.2221-4772A>G (n.2221-4772A>G)
c.2186-11612A>G (n.2186-11612A>G)
c.9620A>G (p.Lys3207Arg)
c.2186-4772A>G (n.2186-4772A>G)
c.2432-4772A>G (n.2432-4772A>G)
c.7370A>G (p.Lys2457Arg)
c.1058-4772A>G (n.1058-4772A>G)
c.2130-4772A>G
c.9179A>G (p.Lys3060Arg)
c.9671A>G (p.Lys3224Arg)
c.9638A>G (p.Lys3213Arg)
c.9611A>G (p.Lys3204Arg)
13g.23334256T>GCA387514030SACSc.2185+19529A>C (n.2185+19529A>C)
c.9647A>C (p.Lys3216Thr)
c.6445+3166A>C (n.6445+3166A>C)
c.2177-4772A>C (n.2177-4772A>C)
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c.2319-4304A>C (n.2319-4304A>C)
c.2204-4772A>C (n.2204-4772A>C)
n.4543-4772A>C
c.2186-12582A>C (n.2186-12582A>C)
c.2221-4772A>C (n.2221-4772A>C)
c.2186-11612A>C (n.2186-11612A>C)
c.9620A>C (p.Lys3207Thr)
c.2186-4772A>C (n.2186-4772A>C)
c.2432-4772A>C (n.2432-4772A>C)
c.7370A>C (p.Lys2457Thr)
c.1058-4772A>C (n.1058-4772A>C)
c.2130-4772A>C
c.9179A>C (p.Lys3060Thr)
c.9671A>C (p.Lys3224Thr)
c.9638A>C (p.Lys3213Thr)
c.9611A>C (p.Lys3204Thr)
 gnomAD v4
13g.23334257T>ACA387514031SACSc.2185+19528A>T (n.2185+19528A>T)
c.9646A>T (p.Lys3216Ter)
c.6445+3165A>T (n.6445+3165A>T)
c.2177-4773A>T (n.2177-4773A>T)
c.2292-4305A>T (n.2292-4305A>T)
c.2319-4305A>T (n.2319-4305A>T)
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n.4543-4773A>T
c.2186-12583A>T (n.2186-12583A>T)
c.2221-4773A>T (n.2221-4773A>T)
c.2186-11613A>T (n.2186-11613A>T)
c.9619A>T (p.Lys3207Ter)
c.2186-4773A>T (n.2186-4773A>T)
c.2432-4773A>T (n.2432-4773A>T)
c.7369A>T (p.Lys2457Ter)
c.1058-4773A>T (n.1058-4773A>T)
c.2130-4773A>T
c.9178A>T (p.Lys3060Ter)
c.9670A>T (p.Lys3224Ter)
c.9637A>T (p.Lys3213Ter)
c.9610A>T (p.Lys3204Ter)
13g.23334257T>CCA6910596SACSc.2185+19528A>G (n.2185+19528A>G)
c.9646A>G (p.Lys3216Glu)
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n.4543-4773A>G
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c.2186-11613A>G (n.2186-11613A>G)
c.9619A>G (p.Lys3207Glu)
c.2186-4773A>G (n.2186-4773A>G)
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c.7369A>G (p.Lys2457Glu)
c.1058-4773A>G (n.1058-4773A>G)
c.2130-4773A>G
c.9178A>G (p.Lys3060Glu)
c.9670A>G (p.Lys3224Glu)
c.9637A>G (p.Lys3213Glu)
c.9610A>G (p.Lys3204Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334257T>GCA387514032SACSc.2185+19528A>C (n.2185+19528A>C)
c.9646A>C (p.Lys3216Gln)
c.6445+3165A>C (n.6445+3165A>C)
c.2177-4773A>C (n.2177-4773A>C)
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n.4543-4773A>C
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c.9619A>C (p.Lys3207Gln)
c.2186-4773A>C (n.2186-4773A>C)
c.2432-4773A>C (n.2432-4773A>C)
c.7369A>C (p.Lys2457Gln)
c.1058-4773A>C (n.1058-4773A>C)
c.2130-4773A>C
c.9178A>C (p.Lys3060Gln)
c.9670A>C (p.Lys3224Gln)
c.9637A>C (p.Lys3213Gln)
c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
13g.23334257T=CA2078620881SACSc.2185+19528A= (n.2185+19528A=)
c.9646A= (p.Lys3216=)
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c.2319-4305A= (n.2319-4305A=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23334265T>GCA387514048SACSc.2185+19520A>C (n.2185+19520A>C)
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n.4543-4781A>C
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c.2130-4781A>C
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13g.23334265T=CA2078620902SACSc.2185+19520A= (n.2185+19520A=)
c.9638A= (p.Lys3213=)
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c.2292-4313A= (n.2292-4313A=)
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n.4543-4781A=
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c.7361A= (p.Lys2454=)
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c.2130-4781A=
c.9170A= (p.Lys3057=)
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c.9629A= (p.Lys3210=)
c.9602A= (p.Lys3201=)
13g.23334266T>ACA387514049SACSc.2185+19519A>T (n.2185+19519A>T)
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13g.23334266T>CCA6910598SACSc.2185+19519A>G (n.2185+19519A>G)
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c.9601A>G (p.Lys3201Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334266T>GCA387514050SACSc.2185+19519A>C (n.2185+19519A>C)
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c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
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13g.23334266T=CA2078620906SACSc.2185+19519A= (n.2185+19519A=)
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c.7360A= (p.Lys2454=)
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c.2130-4782A=
c.9169A= (p.Lys3057=)
c.9661A= (p.Lys3221=)
c.9628A= (p.Lys3210=)
c.9601A= (p.Lys3201=)
13g.23334267A>CCA387514051SACSc.2185+19518T>G (n.2185+19518T>G)
c.9636T>G (p.Cys3212Trp)
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c.2204-4783T>G (n.2204-4783T>G)
n.4543-4783T>G
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c.9609T>G (p.Cys3203Trp)
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c.7359T>G (p.Cys2453Trp)
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c.2130-4783T>G
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c.9627T>G (p.Cys3209Trp)
c.9600T>G (p.Cys3200Trp)
13g.23334267A>GCA483159699SACSc.2185+19518T>C (n.2185+19518T>C)
c.9636T>C (p.Cys3212=)
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c.2204-4783T>C (n.2204-4783T>C)
n.4543-4783T>C
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c.2186-11623T>C (n.2186-11623T>C)
c.9609T>C (p.Cys3203=)
c.2186-4783T>C (n.2186-4783T>C)
c.2432-4783T>C (n.2432-4783T>C)
c.7359T>C (p.Cys2453=)
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c.2130-4783T>C
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 gnomAD v4
13g.23334267A>TCA387514052SACSc.2185+19518T>A (n.2185+19518T>A)
c.9636T>A (p.Cys3212Ter)
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c.9609T>A (p.Cys3203Ter)
c.2186-4783T>A (n.2186-4783T>A)
c.2432-4783T>A (n.2432-4783T>A)
c.7359T>A (p.Cys2453Ter)
c.1058-4783T>A (n.1058-4783T>A)
c.2130-4783T>A
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c.9627T>A (p.Cys3209Ter)
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13g.23334268C>ACA387514053SACSc.2185+19517G>T (n.2185+19517G>T)
c.9635G>T (p.Cys3212Phe)
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13g.23334268C>GCA387514054SACSc.2185+19517G>C (n.2185+19517G>C)
c.9635G>C (p.Cys3212Ser)
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n.4543-4784G>C
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c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
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c.9635G>A (p.Cys3212Tyr)
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c.9608G>A (p.Cys3203Tyr)
c.2186-4784G>A (n.2186-4784G>A)
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c.7358G>A (p.Cys2453Tyr)
c.1058-4784G>A (n.1058-4784G>A)
c.2130-4784G>A
c.9167G>A (p.Cys3056Tyr)
c.9659G>A (p.Cys3220Tyr)
c.9626G>A (p.Cys3209Tyr)
c.9599G>A (p.Cys3200Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334269A>CCA387514056SACSc.2185+19516T>G (n.2185+19516T>G)
c.9634T>G (p.Cys3212Gly)
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c.9607T>G (p.Cys3203Gly)
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c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
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c.2130-4785T>G
c.9166T>G (p.Cys3056Gly)
c.9658T>G (p.Cys3220Gly)
c.9625T>G (p.Cys3209Gly)
c.9598T>G (p.Cys3200Gly)
13g.23334269A>GCA387514057SACSc.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C)
c.9634T>C (p.Cys3212Arg)
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n.4543-4785T>C
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c.9607T>C (p.Cys3203Arg)
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c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C)
c.2130-4785T>C
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13g.23334269A>TCA387514058SACSc.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A)
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c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A)
c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A)
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n.4543-4785T>A
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c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
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c.2130-4785T>A
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13g.23334270G>ACA483159700SACSc.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T)
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c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T)
n.4543-4786C>T
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c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T)
c.9606C>T (p.Asn3202=)
c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T)
c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T)
c.7356C>T (p.Asn2452=)
c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T)
c.2130-4786C>T
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 gnomAD v4
13g.23334270G>CCA387514059SACSc.2185+19515C>G (n.2185+19515C>G)
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n.4543-4786C>A
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c.9606C>A (p.Asn3202Lys)
c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A)
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c.9657C>A (p.Asn3219Lys)
c.9624C>A (p.Asn3208Lys)
c.9597C>A (p.Asn3199Lys)
13g.23334271T>ACA387514061SACSc.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T)
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n.4543-4787A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334271T>GCA387514063SACSc.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C)
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 ClinVar
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c.9604A>T (p.Asn3202Tyr)
c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T)
c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T)
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13g.23334272T>GCA387514064SACSc.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C)
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n.4543-4788A>C
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c.9604A>C (p.Asn3202His)
c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C)
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c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C)
c.2130-4788A>C
c.9163A>C (p.Asn3055His)
c.9655A>C (p.Asn3219His)
c.9622A>C (p.Asn3208His)
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13g.23334273C>ACA387514067SACSc.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T)
c.9630G>T (p.Leu3210Phe)
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n.4543-4789G>T
c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T)
c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T)
c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T)
c.9603G>T (p.Leu3201Phe)
c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T)
c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T)
c.7353G>T (p.Leu2451Phe)
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c.2130-4789G>T
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c.9654G>T (p.Leu3218Phe)
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 gnomAD v4
13g.23334273C=CA2078620911SACSc.2185+19512G= (n.2185+19512G=)
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n.4543-4789G=
c.2186-12599G= (n.2186-12599G=)
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c.2186-11629G= (n.2186-11629G=)
c.9603G= (p.Leu3201=)
c.2186-4789G= (n.2186-4789G=)
c.2432-4789G= (n.2432-4789G=)
c.7353G= (p.Leu2451=)
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c.2130-4789G=
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13g.23334273C>GCA387514068SACSc.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C)
c.9630G>C (p.Leu3210Phe)
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c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C)
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n.4543-4789G>C
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Number of alleles fetched