Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.9292A>C (p.Lys3098Gln)
c.9784A>C (p.Lys3262Gln)
c.9751A>C (p.Lys3251Gln)
c.9724A>C (p.Lys3242Gln)
 gnomAD v4
13g.23334144A>CCA483159630SACSc.2185+19641T>G (n.2185+19641T>G)
c.9759T>G (p.Leu3253=)
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n.4543-4660T>G
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c.9732T>G (p.Leu3244=)
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c.7482T>G (p.Leu2494=)
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c.2130-4660T>G
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13g.23334144A>GCA483159631SACSc.2185+19641T>C (n.2185+19641T>C)
c.9759T>C (p.Leu3253=)
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13g.23334144A>TCA483159632SACSc.2185+19641T>A (n.2185+19641T>A)
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c.9732T>A (p.Leu3244=)
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c.9291T>A (p.Leu3097=)
c.9783T>A (p.Leu3261=)
c.9750T>A (p.Leu3250=)
c.9723T>A (p.Leu3241=)
13g.23334145A=CA2078634097SACSc.2185+19640T= (n.2185+19640T=)
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c.2292-4193T= (n.2292-4193T=)
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n.4543-4661T=
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c.9722T= (p.Leu3241=)
13g.23334145A>CCA387513779SACSc.2185+19640T>G (n.2185+19640T>G)
c.9758T>G (p.Leu3253Arg)
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c.2130-4661T>G
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13g.23334145A>GCA387513780SACSc.2185+19640T>C (n.2185+19640T>C)
c.9758T>C (p.Leu3253Pro)
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n.4543-4661T>C
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c.7481T>C (p.Leu2494Pro)
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c.2130-4661T>C
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13g.23334145A>TCA10604661SACSc.2185+19640T>A (n.2185+19640T>A)
c.9758T>A (p.Leu3253His)
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c.7481T>A (p.Leu2494His)
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c.2130-4661T>A
c.9290T>A (p.Leu3097His)
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c.9722T>A (p.Leu3241His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334146G>ACA387513781SACSc.2185+19639C>T (n.2185+19639C>T)
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13g.23334146G>CCA387513782SACSc.2185+19639C>G (n.2185+19639C>G)
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c.2432-4662C>G (n.2432-4662C>G)
c.7480C>G (p.Leu2494Val)
c.1058-4662C>G (n.1058-4662C>G)
c.2130-4662C>G
c.9289C>G (p.Leu3097Val)
c.9781C>G (p.Leu3261Val)
c.9748C>G (p.Leu3250Val)
c.9721C>G (p.Leu3241Val)
13g.23334146G>TCA387513783SACSc.2185+19639C>A (n.2185+19639C>A)
c.9757C>A (p.Leu3253Ile)
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c.2319-4194C>A (n.2319-4194C>A)
c.2204-4662C>A (n.2204-4662C>A)
n.4543-4662C>A
c.2186-12472C>A (n.2186-12472C>A)
c.2221-4662C>A (n.2221-4662C>A)
c.2186-11502C>A (n.2186-11502C>A)
c.9730C>A (p.Leu3244Ile)
c.2186-4662C>A (n.2186-4662C>A)
c.2432-4662C>A (n.2432-4662C>A)
c.7480C>A (p.Leu2494Ile)
c.1058-4662C>A (n.1058-4662C>A)
c.2130-4662C>A
c.9289C>A (p.Leu3097Ile)
c.9781C>A (p.Leu3261Ile)
c.9748C>A (p.Leu3250Ile)
c.9721C>A (p.Leu3241Ile)
13g.23334147C>ACA387513784SACSc.2185+19638G>T (n.2185+19638G>T)
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c.9729G>T (p.Trp3243Cys)
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13g.23334147C>GCA387513785SACSc.2185+19638G>C (n.2185+19638G>C)
c.9756G>C (p.Trp3252Cys)
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c.2319-4195G>C (n.2319-4195G>C)
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n.4543-4663G>C
c.2186-12473G>C (n.2186-12473G>C)
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c.2186-11503G>C (n.2186-11503G>C)
c.9729G>C (p.Trp3243Cys)
c.2186-4663G>C (n.2186-4663G>C)
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c.7479G>C (p.Trp2493Cys)
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c.9288G>C (p.Trp3096Cys)
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c.9747G>C (p.Trp3249Cys)
c.9720G>C (p.Trp3240Cys)
13g.23334147C>TCA387513786SACSc.2185+19638G>A (n.2185+19638G>A)
c.9756G>A (p.Trp3252Ter)
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n.4543-4663G>A
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c.9729G>A (p.Trp3243Ter)
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c.2432-4663G>A (n.2432-4663G>A)
c.7479G>A (p.Trp2493Ter)
c.1058-4663G>A (n.1058-4663G>A)
c.2130-4663G>A
c.9288G>A (p.Trp3096Ter)
c.9780G>A (p.Trp3260Ter)
c.9747G>A (p.Trp3249Ter)
c.9720G>A (p.Trp3240Ter)
13g.23334148C>ACA387513787SACSc.2185+19637G>T (n.2185+19637G>T)
c.9755G>T (p.Trp3252Leu)
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c.2177-4664G>T (n.2177-4664G>T)
c.2292-4196G>T (n.2292-4196G>T)
c.2319-4196G>T (n.2319-4196G>T)
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n.4543-4664G>T
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c.2130-4664G>A
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13g.23334149A>GCA387513791SACSc.2185+19636T>C (n.2185+19636T>C)
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13g.23334149A>TCA387513790SACSc.2185+19636T>A (n.2185+19636T>A)
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c.7477T>A (p.Trp2493Arg)
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c.9745T>A (p.Trp3249Arg)
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c.7476T>C (p.Ser2492=)
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13g.23334150A>TCA483159635SACSc.2185+19635T>A (n.2185+19635T>A)
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c.7476T>A (p.Ser2492=)
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c.2130-4666T>A
c.9285T>A (p.Ser3095=)
c.9777T>A (p.Ser3259=)
c.9744T>A (p.Ser3248=)
c.9717T>A (p.Ser3239=)
13g.23334151G>ACA387513793SACSc.2185+19634C>T (n.2185+19634C>T)
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c.7475C= (p.Ser2492=)
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c.9716C= (p.Ser3239=)
13g.23334151G>TCA6910574SACSc.2185+19634C>A (n.2185+19634C>A)
c.9752C>A (p.Ser3251Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.9283T>G (p.Ser3095Ala)
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13g.23334152A>GCA387513796SACSc.2185+19633T>C (n.2185+19633T>C)
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13g.23334153C>ACA387513798SACSc.2185+19632G>T (n.2185+19632G>T)
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13g.23334153C=CA2078634103SACSc.2185+19632G= (n.2185+19632G=)
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c.9714G= (p.Glu3238=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334153C>TCA483159636SACSc.2185+19632G>A (n.2185+19632G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334154T>ACA387513799SACSc.2185+19631A>T (n.2185+19631A>T)
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13g.23334154T>CCA387513800SACSc.2185+19631A>G (n.2185+19631A>G)
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c.9773A>G (p.Glu3258Gly)
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13g.23334154T>GCA387513801SACSc.2185+19631A>C (n.2185+19631A>C)
c.9749A>C (p.Glu3250Ala)
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c.2130-4670A>C
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c.9773A>C (p.Glu3258Ala)
c.9740A>C (p.Glu3247Ala)
c.9713A>C (p.Glu3238Ala)
13g.23334155C>ACA387513803SACSc.2185+19630G>T (n.2185+19630G>T)
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c.7471G>T (p.Glu2491Ter)
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c.9712G>T (p.Glu3238Ter)
13g.23334155C=CA2078634108SACSc.2185+19630G= (n.2185+19630G=)
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c.9712G= (p.Glu3238=)
13g.23334155C>GCA387513804SACSc.2185+19630G>C (n.2185+19630G>C)
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c.9739G>C (p.Glu3247Gln)
c.9712G>C (p.Glu3238Gln)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23334155C>TCA387513802SACSc.2185+19630G>A (n.2185+19630G>A)
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c.9721G>A (p.Glu3241Lys)
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c.9772G>A (p.Glu3258Lys)
c.9739G>A (p.Glu3247Lys)
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13g.23334156A>CCA387513805SACSc.2185+19629T>G (n.2185+19629T>G)
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c.9279T>G (p.Ser3093Arg)
c.9771T>G (p.Ser3257Arg)
c.9738T>G (p.Ser3246Arg)
c.9711T>G (p.Ser3237Arg)
13g.23334156A>GCA483159637SACSc.2185+19629T>C (n.2185+19629T>C)
c.9747T>C (p.Ser3249=)
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c.2177-4672T>C (n.2177-4672T>C)
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c.2204-4672T>C (n.2204-4672T>C)
n.4543-4672T>C
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c.9720T>C (p.Ser3240=)
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c.7470T>C (p.Ser2490=)
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c.2130-4672T>C
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c.9771T>C (p.Ser3257=)
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c.9711T>C (p.Ser3237=)
13g.23334156A>TCA387513806SACSc.2185+19629T>A (n.2185+19629T>A)
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 gnomAD v4
13g.23334157C=CA2078634110SACSc.2185+19628G= (n.2185+19628G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334158T>GCA387513812SACSc.2185+19627A>C (n.2185+19627A>C)
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c.9717A>G (p.Ala3239=)
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c.9717A>C (p.Ala3239=)
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c.7467A>C (p.Ala2489=)
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c.9768A>C (p.Ala3256=)
c.9735A>C (p.Ala3245=)
c.9708A>C (p.Ala3236=)
13g.23334160G>ACA387513813SACSc.2185+19625C>T (n.2185+19625C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23334163A>TCA387513823SACSc.2185+19622T>A (n.2185+19622T>A)
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13g.23334164A>CCA387513824SACSc.2185+19621T>G (n.2185+19621T>G)
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c.9712T>C (p.Phe3238Leu)
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c.2130-4680T>C
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c.2130-4680T>A
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c.2130-4681T>C
c.9270T>C (p.Asn3090=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334166T>GCA387513830SACSc.2185+19619A>C (n.2185+19619A>C)
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13g.23334168G>ACA6910577SACSc.2185+19617C>T (n.2185+19617C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334168G>CCA387513834SACSc.2185+19617C>G (n.2185+19617C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9695A>T (p.Lys3232Ile)
13g.23334172T>CCA387513845SACSc.2185+19613A>G (n.2185+19613A>G)
c.9731A>G (p.Lys3244Arg)
c.6445+3250A>G (n.6445+3250A>G)
c.2177-4688A>G (n.2177-4688A>G)
c.2292-4220A>G (n.2292-4220A>G)
c.2319-4220A>G (n.2319-4220A>G)
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n.4543-4688A>G
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c.2186-4688A>G (n.2186-4688A>G)
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c.7454A>G (p.Lys2485Arg)
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13g.23334172T>GCA387513846SACSc.2185+19613A>C (n.2185+19613A>C)
c.9731A>C (p.Lys3244Thr)
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c.2319-4220A>C (n.2319-4220A>C)
c.2204-4688A>C (n.2204-4688A>C)
n.4543-4688A>C
c.2186-12498A>C (n.2186-12498A>C)
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c.2186-11528A>C (n.2186-11528A>C)
c.9704A>C (p.Lys3235Thr)
c.2186-4688A>C (n.2186-4688A>C)
c.2432-4688A>C (n.2432-4688A>C)
c.7454A>C (p.Lys2485Thr)
c.1058-4688A>C (n.1058-4688A>C)
c.2130-4688A>C
c.9263A>C (p.Lys3088Thr)
c.9755A>C (p.Lys3252Thr)
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13g.23334173T>ACA387513847SACSc.2185+19612A>T (n.2185+19612A>T)
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n.4543-4689A>T
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c.9703A>T (p.Lys3235Ter)
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c.7453A>T (p.Lys2485Ter)
c.1058-4689A>T (n.1058-4689A>T)
c.2130-4689A>T
c.9262A>T (p.Lys3088Ter)
c.9754A>T (p.Lys3252Ter)
c.9721A>T (p.Lys3241Ter)
c.9694A>T (p.Lys3232Ter)
13g.23334173T>CCA387513849SACSc.2185+19612A>G (n.2185+19612A>G)
c.9730A>G (p.Lys3244Glu)
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n.4543-4689A>G
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c.2130-4689A>G
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13g.23334173T>GCA387513848SACSc.2185+19612A>C (n.2185+19612A>C)
c.9730A>C (p.Lys3244Gln)
c.6445+3249A>C (n.6445+3249A>C)
c.2177-4689A>C (n.2177-4689A>C)
c.2292-4221A>C (n.2292-4221A>C)
c.2319-4221A>C (n.2319-4221A>C)
c.2204-4689A>C (n.2204-4689A>C)
n.4543-4689A>C
c.2186-12499A>C (n.2186-12499A>C)
c.2221-4689A>C (n.2221-4689A>C)
c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C)
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.2186-4689A>C (n.2186-4689A>C)
c.2432-4689A>C (n.2432-4689A>C)
c.7453A>C (p.Lys2485Gln)
c.1058-4689A>C (n.1058-4689A>C)
c.2130-4689A>C
c.9262A>C (p.Lys3088Gln)
c.9754A>C (p.Lys3252Gln)
c.9721A>C (p.Lys3241Gln)
c.9694A>C (p.Lys3232Gln)
13g.23334174C>ACA387513850SACSc.2185+19611G>T (n.2185+19611G>T)
c.9729G>T (p.Trp3243Cys)
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n.4543-4690G>T
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c.9702G>T (p.Trp3234Cys)
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c.9720G>T (p.Trp3240Cys)
c.9693G>T (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>GCA387513851SACSc.2185+19611G>C (n.2185+19611G>C)
c.9729G>C (p.Trp3243Cys)
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c.2204-4690G>C (n.2204-4690G>C)
n.4543-4690G>C
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c.9702G>C (p.Trp3234Cys)
c.2186-4690G>C (n.2186-4690G>C)
c.2432-4690G>C (n.2432-4690G>C)
c.7452G>C (p.Trp2484Cys)
c.1058-4690G>C (n.1058-4690G>C)
c.2130-4690G>C
c.9261G>C (p.Trp3087Cys)
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c.9720G>C (p.Trp3240Cys)
c.9693G>C (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>TCA387513852SACSc.2185+19611G>A (n.2185+19611G>A)
c.9729G>A (p.Trp3243Ter)
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n.4543-4690G>A
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c.9702G>A (p.Trp3234Ter)
c.2186-4690G>A (n.2186-4690G>A)
c.2432-4690G>A (n.2432-4690G>A)
c.7452G>A (p.Trp2484Ter)
c.1058-4690G>A (n.1058-4690G>A)
c.2130-4690G>A
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c.9693G>A (p.Trp3231Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334175delCA483159644SACSc.2185+19611del (n.2185+19611del)
c.9729del (p.Trp3243Ter)
c.6445+3248del (n.6445+3248del)
c.2177-4690del (n.2177-4690del)
c.2292-4222del (n.2292-4222del)
c.2319-4222del (n.2319-4222del)
c.2204-4690del (n.2204-4690del)
n.4543-4690del
c.2186-12500del (n.2186-12500del)
c.2221-4690del (n.2221-4690del)
c.2186-11530del (n.2186-11530del)
c.9702del (p.Trp3234Ter)
c.2186-4690del (n.2186-4690del)
c.2432-4690del (n.2432-4690del)
c.7452del (p.Trp2484Ter)
c.1058-4690del (n.1058-4690del)
c.2130-4690del
c.9261del (p.Trp3087Ter)
c.9753del (p.Trp3251Ter)
c.9720del (p.Trp3240Ter)
c.9693del (p.Trp3231Ter)
 COSMIC
13g.23334175C>ACA387513853SACSc.2185+19610G>T (n.2185+19610G>T)
c.9728G>T (p.Trp3243Leu)
c.6445+3247G>T (n.6445+3247G>T)
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n.4543-4691G>T
c.2186-12501G>T (n.2186-12501G>T)
c.2221-4691G>T (n.2221-4691G>T)
c.2186-11531G>T (n.2186-11531G>T)
c.9701G>T (p.Trp3234Leu)
c.2186-4691G>T (n.2186-4691G>T)
c.2432-4691G>T (n.2432-4691G>T)
c.7451G>T (p.Trp2484Leu)
c.1058-4691G>T (n.1058-4691G>T)
c.2130-4691G>T
c.9260G>T (p.Trp3087Leu)
c.9752G>T (p.Trp3251Leu)
c.9719G>T (p.Trp3240Leu)
c.9692G>T (p.Trp3231Leu)
13g.23334175C>GCA387513854SACSc.2185+19610G>C (n.2185+19610G>C)
c.9728G>C (p.Trp3243Ser)
c.6445+3247G>C (n.6445+3247G>C)
c.2177-4691G>C (n.2177-4691G>C)
c.2292-4223G>C (n.2292-4223G>C)
c.2319-4223G>C (n.2319-4223G>C)
c.2204-4691G>C (n.2204-4691G>C)
n.4543-4691G>C
c.2186-12501G>C (n.2186-12501G>C)
c.2221-4691G>C (n.2221-4691G>C)
c.2186-11531G>C (n.2186-11531G>C)
c.9701G>C (p.Trp3234Ser)
c.2186-4691G>C (n.2186-4691G>C)
c.2432-4691G>C (n.2432-4691G>C)
c.7451G>C (p.Trp2484Ser)
c.1058-4691G>C (n.1058-4691G>C)
c.2130-4691G>C
c.9260G>C (p.Trp3087Ser)
c.9752G>C (p.Trp3251Ser)
c.9719G>C (p.Trp3240Ser)
c.9692G>C (p.Trp3231Ser)
13g.23334175C>TCA387513855SACSc.2185+19610G>A (n.2185+19610G>A)
c.9728G>A (p.Trp3243Ter)
c.6445+3247G>A (n.6445+3247G>A)
c.2177-4691G>A (n.2177-4691G>A)
c.2292-4223G>A (n.2292-4223G>A)
c.2319-4223G>A (n.2319-4223G>A)
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n.4543-4691G>A
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c.2186-11531G>A (n.2186-11531G>A)
c.9701G>A (p.Trp3234Ter)
c.2186-4691G>A (n.2186-4691G>A)
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c.7451G>A (p.Trp2484Ter)
c.1058-4691G>A (n.1058-4691G>A)
c.2130-4691G>A
c.9260G>A (p.Trp3087Ter)
c.9752G>A (p.Trp3251Ter)
c.9719G>A (p.Trp3240Ter)
c.9692G>A (p.Trp3231Ter)
 gnomAD v4
13g.23334176A=CA2078634128SACSc.2185+19609T= (n.2185+19609T=)
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13g.23334176A>CCA387513856SACSc.2185+19609T>G (n.2185+19609T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23334178T>ACA387513862SACSc.2185+19607A>T (n.2185+19607A>T)
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13g.23334179T>ACA387513864SACSc.2185+19606A>T (n.2185+19606A>T)
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c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
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c.9715A>C (p.Lys3239Gln)
c.9688A>C (p.Lys3230Gln)
13g.23334180T>ACA483159646SACSc.2185+19605A>T (n.2185+19605A>T)
c.9723A>T (p.Thr3241=)
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c.9696A>T (p.Thr3232=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23334180T>CCA483159647SACSc.2185+19605A>G (n.2185+19605A>G)
c.9723A>G (p.Thr3241=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334183G>ACA483159649SACSc.2185+19602C>T (n.2185+19602C>T)
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13g.23334183G>CCA387513873SACSc.2185+19602C>G (n.2185+19602C>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-4701del
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 dbSNP
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13g.23334186A>TCA387513881SACSc.2185+19599T>A (n.2185+19599T>A)
c.9717T>A (p.Ser3239Arg)
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c.9690T>A (p.Ser3230Arg)
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13g.23334187C>ACA387513882SACSc.2185+19598G>T (n.2185+19598G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23334191T>GCA387513891SACSc.2185+19594A>C (n.2185+19594A>C)
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c.2130-4707A>C
c.9244A>C (p.Lys3082Gln)
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c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.9676A>C (p.Lys3226Gln)
13g.23334192G>ACA483159652SACSc.2185+19593C>T (n.2185+19593C>T)
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13g.23334192G>CCA483159654SACSc.2185+19593C>G (n.2185+19593C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334192G=CA2078634155SACSc.2185+19593C= (n.2185+19593C=)
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13g.23334192G>TCA483159653SACSc.2185+19593C>A (n.2185+19593C>A)
c.9711C>A (p.Thr3237=)
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c.9684C>A (p.Thr3228=)
c.2186-4708C>A (n.2186-4708C>A)
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c.7434C>A (p.Thr2478=)
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c.9675C>A (p.Thr3225=)
13g.23334192_23334193insCAACTTTCA2078634157SACSc.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG (n.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG)
c.9710_9711insAAAGTTG (p.Ser3239LeufsTer14)
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n.4543-4709_4543-4708insAAAGTTG
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c.2130-4709_2130-4708insAAAGTTG
c.9242_9243insAAAGTTG (p.Ser3083LeufsTer14)
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c.9674_9675insAAAGTTG (p.Ser3227LeufsTer14)
 dbSNP
13g.23334193G>ACA387513895SACSc.2185+19592C>T (n.2185+19592C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334193G>CCA387513894SACSc.2185+19592C>G (n.2185+19592C>G)
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13g.23334193G=CA2078634158SACSc.2185+19592C= (n.2185+19592C=)
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13g.23334193G>TCA387513896SACSc.2185+19592C>A (n.2185+19592C>A)
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c.9683C>A (p.Thr3228Asn)
c.2186-4709C>A (n.2186-4709C>A)
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c.2130-4709C>A
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c.9674C>A (p.Thr3225Asn)
 gnomAD v4
13g.23334194T>ACA387513897SACSc.2185+19591A>T (n.2185+19591A>T)
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c.2130-4710A>T
c.9241A>T (p.Thr3081Ser)
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13g.23334194T>CCA387513899SACSc.2185+19591A>G (n.2185+19591A>G)
c.9709A>G (p.Thr3237Ala)
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c.2186-11550A>G (n.2186-11550A>G)
c.9682A>G (p.Thr3228Ala)
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c.9241A>G (p.Thr3081Ala)
c.9733A>G (p.Thr3245Ala)
c.9700A>G (p.Thr3234Ala)
c.9673A>G (p.Thr3225Ala)
13g.23334194T>GCA387513898SACSc.2185+19591A>C (n.2185+19591A>C)
c.9709A>C (p.Thr3237Pro)
c.6445+3228A>C (n.6445+3228A>C)
c.2177-4710A>C (n.2177-4710A>C)
c.2292-4242A>C (n.2292-4242A>C)
c.2319-4242A>C (n.2319-4242A>C)
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n.4543-4710A>C
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c.2186-11550A>C (n.2186-11550A>C)
c.9682A>C (p.Thr3228Pro)
c.2186-4710A>C (n.2186-4710A>C)
c.2432-4710A>C (n.2432-4710A>C)
c.7432A>C (p.Thr2478Pro)
c.1058-4710A>C (n.1058-4710A>C)
c.2130-4710A>C
c.9241A>C (p.Thr3081Pro)
c.9733A>C (p.Thr3245Pro)
c.9700A>C (p.Thr3234Pro)
c.9673A>C (p.Thr3225Pro)
13g.23334194_23334208delinsTCTTATATTCTCGAGCA2078634161SACSc.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA)
c.9695_9709delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3232=)
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n.4543-4724_4543-4710delinsCTCGAGAATATAAGA
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c.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA)
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c.9668_9682delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3223=)
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c.7418_7432delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro2473=)
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c.2130-4724_2130-4710delinsCTCGAGAATATAAGA
c.9227_9241delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3076=)
c.9719_9733delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3240=)
c.9686_9700delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3229=)
c.9659_9673delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3220=)
13g.23334195C>ACA387513900SACSc.2185+19590G>T (n.2185+19590G>T)
c.9708G>T (p.Lys3236Asn)
c.6445+3227G>T (n.6445+3227G>T)
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n.4543-4711G>T
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c.9681G>T (p.Lys3227Asn)
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c.7431G>T (p.Lys2477Asn)
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c.2130-4711G>T
c.9240G>T (p.Lys3080Asn)
c.9732G>T (p.Lys3244Asn)
c.9699G>T (p.Lys3233Asn)
c.9672G>T (p.Lys3224Asn)
13g.23334195C>GCA387513901SACSc.2185+19590G>C (n.2185+19590G>C)
c.9708G>C (p.Lys3236Asn)
c.6445+3227G>C (n.6445+3227G>C)
c.2177-4711G>C (n.2177-4711G>C)
c.2292-4243G>C (n.2292-4243G>C)
c.2319-4243G>C (n.2319-4243G>C)
c.2204-4711G>C (n.2204-4711G>C)
n.4543-4711G>C
c.2186-12521G>C (n.2186-12521G>C)
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c.2186-11551G>C (n.2186-11551G>C)
c.9681G>C (p.Lys3227Asn)
c.2186-4711G>C (n.2186-4711G>C)
c.2432-4711G>C (n.2432-4711G>C)
c.7431G>C (p.Lys2477Asn)
c.1058-4711G>C (n.1058-4711G>C)
c.2130-4711G>C
c.9240G>C (p.Lys3080Asn)
c.9732G>C (p.Lys3244Asn)
c.9699G>C (p.Lys3233Asn)
c.9672G>C (p.Lys3224Asn)
13g.23334195C>TCA483159655SACSc.2185+19590G>A (n.2185+19590G>A)
c.9708G>A (p.Lys3236=)
c.6445+3227G>A (n.6445+3227G>A)
c.2177-4711G>A (n.2177-4711G>A)
c.2292-4243G>A (n.2292-4243G>A)
c.2319-4243G>A (n.2319-4243G>A)
c.2204-4711G>A (n.2204-4711G>A)
n.4543-4711G>A
c.2186-12521G>A (n.2186-12521G>A)
c.2221-4711G>A (n.2221-4711G>A)
c.2186-11551G>A (n.2186-11551G>A)
c.9681G>A (p.Lys3227=)
c.2186-4711G>A (n.2186-4711G>A)
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c.7431G>A (p.Lys2477=)
c.1058-4711G>A (n.1058-4711G>A)
c.2130-4711G>A
c.9240G>A (p.Lys3080=)
c.9732G>A (p.Lys3244=)
c.9699G>A (p.Lys3233=)
c.9672G>A (p.Lys3224=)
13g.23334195_23334208delCA2078634162SACSc.2185+19577_2185+19590del (n.2185+19577_2185+19590del)
c.9695_9708del (p.Pro3232HisfsTer14)
c.6445+3214_6445+3227del (n.6445+3214_6445+3227del)
c.2177-4724_2177-4711del (n.2177-4724_2177-4711del)
c.2292-4256_2292-4243del (n.2292-4256_2292-4243del)
c.2319-4256_2319-4243del (n.2319-4256_2319-4243del)
c.2204-4724_2204-4711del (n.2204-4724_2204-4711del)
n.4543-4724_4543-4711del
c.2186-12534_2186-12521del (n.2186-12534_2186-12521del)
c.2221-4724_2221-4711del (n.2221-4724_2221-4711del)
c.2186-11564_2186-11551del (n.2186-11564_2186-11551del)
c.9668_9681del (p.Pro3223HisfsTer14)
c.2186-4724_2186-4711del (n.2186-4724_2186-4711del)
c.2432-4724_2432-4711del (n.2432-4724_2432-4711del)
c.7418_7431del (p.Pro2473HisfsTer14)
c.1058-4724_1058-4711del (n.1058-4724_1058-4711del)
c.2130-4724_2130-4711del
c.9227_9240del (p.Pro3076HisfsTer14)
c.9719_9732del (p.Pro3240HisfsTer14)
c.9686_9699del (p.Pro3229HisfsTer14)
c.9659_9672del (p.Pro3220HisfsTer14)
 dbSNP
13g.23334196T>ACA387513902SACSc.2185+19589A>T (n.2185+19589A>T)
c.9707A>T (p.Lys3236Met)
c.6445+3226A>T (n.6445+3226A>T)
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c.2204-4712A>T (n.2204-4712A>T)
n.4543-4712A>T
c.2186-12522A>T (n.2186-12522A>T)
c.2221-4712A>T (n.2221-4712A>T)
c.2186-11552A>T (n.2186-11552A>T)
c.9680A>T (p.Lys3227Met)
c.2186-4712A>T (n.2186-4712A>T)
c.2432-4712A>T (n.2432-4712A>T)
c.7430A>T (p.Lys2477Met)
c.1058-4712A>T (n.1058-4712A>T)
c.2130-4712A>T
c.9239A>T (p.Lys3080Met)
c.9731A>T (p.Lys3244Met)
c.9698A>T (p.Lys3233Met)
c.9671A>T (p.Lys3224Met)
13g.23334196T>CCA387513903SACSc.2185+19589A>G (n.2185+19589A>G)
c.9707A>G (p.Lys3236Arg)
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c.2177-4712A>G (n.2177-4712A>G)
c.2292-4244A>G (n.2292-4244A>G)
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c.2204-4712A>G (n.2204-4712A>G)
n.4543-4712A>G
c.2186-12522A>G (n.2186-12522A>G)
c.2221-4712A>G (n.2221-4712A>G)
c.2186-11552A>G (n.2186-11552A>G)
c.9680A>G (p.Lys3227Arg)
c.2186-4712A>G (n.2186-4712A>G)
c.2432-4712A>G (n.2432-4712A>G)
c.7430A>G (p.Lys2477Arg)
c.1058-4712A>G (n.1058-4712A>G)
c.2130-4712A>G
c.9239A>G (p.Lys3080Arg)
c.9731A>G (p.Lys3244Arg)
c.9698A>G (p.Lys3233Arg)
c.9671A>G (p.Lys3224Arg)
 gnomAD v4
13g.23334196T>GCA6910580SACSc.2185+19589A>C (n.2185+19589A>C)
c.9707A>C (p.Lys3236Thr)
c.6445+3226A>C (n.6445+3226A>C)
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c.2319-4244A>C (n.2319-4244A>C)
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n.4543-4712A>C
c.2186-12522A>C (n.2186-12522A>C)
c.2221-4712A>C (n.2221-4712A>C)
c.2186-11552A>C (n.2186-11552A>C)
c.9680A>C (p.Lys3227Thr)
c.2186-4712A>C (n.2186-4712A>C)
c.2432-4712A>C (n.2432-4712A>C)
c.7430A>C (p.Lys2477Thr)
c.1058-4712A>C (n.1058-4712A>C)
c.2130-4712A>C
c.9239A>C (p.Lys3080Thr)
c.9731A>C (p.Lys3244Thr)
c.9698A>C (p.Lys3233Thr)
c.9671A>C (p.Lys3224Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334196T=CA2078634166SACSc.2185+19589A= (n.2185+19589A=)
c.9707A= (p.Lys3236=)
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c.9680A= (p.Lys3227=)
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c.7430A= (p.Lys2477=)
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c.2130-4712A=
c.9239A= (p.Lys3080=)
c.9731A= (p.Lys3244=)
c.9698A= (p.Lys3233=)
c.9671A= (p.Lys3224=)
13g.23334197T>ACA387513904SACSc.2185+19588A>T (n.2185+19588A>T)
c.9706A>T (p.Lys3236Ter)
c.6445+3225A>T (n.6445+3225A>T)
c.2177-4713A>T (n.2177-4713A>T)
c.2292-4245A>T (n.2292-4245A>T)
c.2319-4245A>T (n.2319-4245A>T)
c.2204-4713A>T (n.2204-4713A>T)
n.4543-4713A>T
c.2186-12523A>T (n.2186-12523A>T)
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c.2186-11553A>T (n.2186-11553A>T)
c.9679A>T (p.Lys3227Ter)
c.2186-4713A>T (n.2186-4713A>T)
c.2432-4713A>T (n.2432-4713A>T)
c.7429A>T (p.Lys2477Ter)
c.1058-4713A>T (n.1058-4713A>T)
c.2130-4713A>T
c.9238A>T (p.Lys3080Ter)
c.9730A>T (p.Lys3244Ter)
c.9697A>T (p.Lys3233Ter)
c.9670A>T (p.Lys3224Ter)
13g.23334197T>CCA387513905SACSc.2185+19588A>G (n.2185+19588A>G)
c.9706A>G (p.Lys3236Glu)
c.6445+3225A>G (n.6445+3225A>G)
c.2177-4713A>G (n.2177-4713A>G)
c.2292-4245A>G (n.2292-4245A>G)
c.2319-4245A>G (n.2319-4245A>G)
c.2204-4713A>G (n.2204-4713A>G)
n.4543-4713A>G
c.2186-12523A>G (n.2186-12523A>G)
c.2221-4713A>G (n.2221-4713A>G)
c.2186-11553A>G (n.2186-11553A>G)
c.9679A>G (p.Lys3227Glu)
c.2186-4713A>G (n.2186-4713A>G)
c.2432-4713A>G (n.2432-4713A>G)
c.7429A>G (p.Lys2477Glu)
c.1058-4713A>G (n.1058-4713A>G)
c.2130-4713A>G
c.9238A>G (p.Lys3080Glu)
c.9730A>G (p.Lys3244Glu)
c.9697A>G (p.Lys3233Glu)
c.9670A>G (p.Lys3224Glu)
13g.23334197T>GCA387513906SACSc.2185+19588A>C (n.2185+19588A>C)
c.9706A>C (p.Lys3236Gln)
c.6445+3225A>C (n.6445+3225A>C)
c.2177-4713A>C (n.2177-4713A>C)
c.2292-4245A>C (n.2292-4245A>C)
c.2319-4245A>C (n.2319-4245A>C)
c.2204-4713A>C (n.2204-4713A>C)
n.4543-4713A>C
c.2186-12523A>C (n.2186-12523A>C)
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c.2186-11553A>C (n.2186-11553A>C)
c.9679A>C (p.Lys3227Gln)
c.2186-4713A>C (n.2186-4713A>C)
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c.7429A>C (p.Lys2477Gln)
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c.2130-4713A>C
c.9238A>C (p.Lys3080Gln)
c.9730A>C (p.Lys3244Gln)
c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
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13g.23334198A>CCA387513907SACSc.2185+19587T>G (n.2185+19587T>G)
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 ClinVar
13g.23334198A>GCA483159656SACSc.2185+19587T>C (n.2185+19587T>C)
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c.9678T>C (p.Tyr3226=)
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c.7428T>C (p.Tyr2476=)
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c.2130-4714T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334199T>ACA387513909SACSc.2185+19586A>T (n.2185+19586A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334199T>GCA387513910SACSc.2185+19586A>C (n.2185+19586A>C)
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13g.23334200A>CCA387513911SACSc.2185+19585T>G (n.2185+19585T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334200A>TCA387513912SACSc.2185+19585T>A (n.2185+19585T>A)
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13g.23334201T>ACA387513914SACSc.2185+19584A>T (n.2185+19584A>T)
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13g.23334201T>CCA483159657SACSc.2185+19584A>G (n.2185+19584A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334201T>GCA387513913SACSc.2185+19584A>C (n.2185+19584A>C)
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c.2319-4249A>C (n.2319-4249A>C)
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n.4543-4717A>C
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c.7425A>C (p.Glu2475Asp)
c.1058-4717A>C (n.1058-4717A>C)
c.2130-4717A>C
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13g.23334201T=CA2078634178SACSc.2185+19584A= (n.2185+19584A=)
c.9702A= (p.Glu3234=)
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c.7425A= (p.Glu2475=)
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c.2130-4717A=
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c.9666A= (p.Glu3222=)
13g.23334202T>ACA387513915SACSc.2185+19583A>T (n.2185+19583A>T)
c.9701A>T (p.Glu3234Val)
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n.4543-4718A>T
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c.2130-4718A>T
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13g.23334202T>CCA387513916SACSc.2185+19583A>G (n.2185+19583A>G)
c.9701A>G (p.Glu3234Gly)
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n.4543-4718A>G
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c.2130-4718A>G
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13g.23334202T>GCA387513917SACSc.2185+19583A>C (n.2185+19583A>C)
c.9701A>C (p.Glu3234Ala)
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c.2186-11558A>C (n.2186-11558A>C)
c.9674A>C (p.Glu3225Ala)
c.2186-4718A>C (n.2186-4718A>C)
c.2432-4718A>C (n.2432-4718A>C)
c.7424A>C (p.Glu2475Ala)
c.1058-4718A>C (n.1058-4718A>C)
c.2130-4718A>C
c.9233A>C (p.Glu3078Ala)
c.9725A>C (p.Glu3242Ala)
c.9692A>C (p.Glu3231Ala)
c.9665A>C (p.Glu3222Ala)
13g.23334203C>ACA387513918SACSc.2185+19582G>T (n.2185+19582G>T)
c.9700G>T (p.Glu3234Ter)
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n.4543-4719G>T
c.2186-12529G>T (n.2186-12529G>T)
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c.9673G>T (p.Glu3225Ter)
c.2186-4719G>T (n.2186-4719G>T)
c.2432-4719G>T (n.2432-4719G>T)
c.7423G>T (p.Glu2475Ter)
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c.2130-4719G>T
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13g.23334203C=CA2078634182SACSc.2185+19582G= (n.2185+19582G=)
c.9700G= (p.Glu3234=)
c.6445+3219G= (n.6445+3219G=)
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c.2292-4251G= (n.2292-4251G=)
c.2319-4251G= (n.2319-4251G=)
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n.4543-4719G=
c.2186-12529G= (n.2186-12529G=)
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c.9673G= (p.Glu3225=)
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c.7423G= (p.Glu2475=)
c.1058-4719G= (n.1058-4719G=)
c.2130-4719G=
c.9232G= (p.Glu3078=)
c.9724G= (p.Glu3242=)
c.9691G= (p.Glu3231=)
c.9664G= (p.Glu3222=)
13g.23334203C>GCA387513919SACSc.2185+19582G>C (n.2185+19582G>C)
c.9700G>C (p.Glu3234Gln)
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n.4543-4719G>C
c.2186-12529G>C (n.2186-12529G>C)
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c.2186-11559G>C (n.2186-11559G>C)
c.9673G>C (p.Glu3225Gln)
c.2186-4719G>C (n.2186-4719G>C)
c.2432-4719G>C (n.2432-4719G>C)
c.7423G>C (p.Glu2475Gln)
c.1058-4719G>C (n.1058-4719G>C)
c.2130-4719G>C
c.9232G>C (p.Glu3078Gln)
c.9724G>C (p.Glu3242Gln)
c.9691G>C (p.Glu3231Gln)
c.9664G>C (p.Glu3222Gln)
13g.23334203C>TCA387513920SACSc.2185+19582G>A (n.2185+19582G>A)
c.9700G>A (p.Glu3234Lys)
c.6445+3219G>A (n.6445+3219G>A)
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n.4543-4719G>A
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c.2186-11559G>A (n.2186-11559G>A)
c.9673G>A (p.Glu3225Lys)
c.2186-4719G>A (n.2186-4719G>A)
c.2432-4719G>A (n.2432-4719G>A)
c.7423G>A (p.Glu2475Lys)
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c.2130-4719G>A
c.9232G>A (p.Glu3078Lys)
c.9724G>A (p.Glu3242Lys)
c.9691G>A (p.Glu3231Lys)
c.9664G>A (p.Glu3222Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334204T>ACA483159658SACSc.2185+19581A>T (n.2185+19581A>T)
c.9699A>T (p.Arg3233=)
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n.4543-4720A>T
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c.2186-11560A>T (n.2186-11560A>T)
c.9672A>T (p.Arg3224=)
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c.7422A>T (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>T (n.1058-4720A>T)
c.2130-4720A>T
c.9231A>T (p.Arg3077=)
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c.9663A>T (p.Arg3221=)
13g.23334204T>CCA483159659SACSc.2185+19581A>G (n.2185+19581A>G)
c.9699A>G (p.Arg3233=)
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c.2177-4720A>G (n.2177-4720A>G)
c.2292-4252A>G (n.2292-4252A>G)
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c.2204-4720A>G (n.2204-4720A>G)
n.4543-4720A>G
c.2186-12530A>G (n.2186-12530A>G)
c.2221-4720A>G (n.2221-4720A>G)
c.2186-11560A>G (n.2186-11560A>G)
c.9672A>G (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>G (n.2186-4720A>G)
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c.7422A>G (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>G (n.1058-4720A>G)
c.2130-4720A>G
c.9231A>G (p.Arg3077=)
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c.9690A>G (p.Arg3230=)
c.9663A>G (p.Arg3221=)
 gnomAD v4
13g.23334204T>GCA483159660SACSc.2185+19581A>C (n.2185+19581A>C)
c.9699A>C (p.Arg3233=)
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n.4543-4720A>C
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c.9672A>C (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>C (n.2186-4720A>C)
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c.7422A>C (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>C (n.1058-4720A>C)
c.2130-4720A>C
c.9231A>C (p.Arg3077=)
c.9723A>C (p.Arg3241=)
c.9690A>C (p.Arg3230=)
c.9663A>C (p.Arg3221=)
13g.23334205C>ACA387513921SACSc.2185+19580G>T (n.2185+19580G>T)
c.9698G>T (p.Arg3233Leu)
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c.2177-4721G>T (n.2177-4721G>T)
c.2292-4253G>T (n.2292-4253G>T)
c.2319-4253G>T (n.2319-4253G>T)
c.2204-4721G>T (n.2204-4721G>T)
n.4543-4721G>T
c.2186-12531G>T (n.2186-12531G>T)
c.2221-4721G>T (n.2221-4721G>T)
c.2186-11561G>T (n.2186-11561G>T)
c.9671G>T (p.Arg3224Leu)
c.2186-4721G>T (n.2186-4721G>T)
c.2432-4721G>T (n.2432-4721G>T)
c.7421G>T (p.Arg2474Leu)
c.1058-4721G>T (n.1058-4721G>T)
c.2130-4721G>T
c.9230G>T (p.Arg3077Leu)
c.9722G>T (p.Arg3241Leu)
c.9689G>T (p.Arg3230Leu)
c.9662G>T (p.Arg3221Leu)
 gnomAD v4
13g.23334205C=CA2078634184SACSc.2185+19580G= (n.2185+19580G=)
c.9698G= (p.Arg3233=)
c.6445+3217G= (n.6445+3217G=)
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c.9230G= (p.Arg3077=)
c.9722G= (p.Arg3241=)
c.9689G= (p.Arg3230=)
c.9662G= (p.Arg3221=)
13g.23334205C>GCA6910583SACSc.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C)
c.9698G>C (p.Arg3233Pro)
c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C)
c.2177-4721G>C (n.2177-4721G>C)
c.2292-4253G>C (n.2292-4253G>C)
c.2319-4253G>C (n.2319-4253G>C)
c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C)
n.4543-4721G>C
c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C)
c.2221-4721G>C (n.2221-4721G>C)
c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C)
c.9671G>C (p.Arg3224Pro)
c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C)
c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C)
c.7421G>C (p.Arg2474Pro)
c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C)
c.2130-4721G>C
c.9230G>C (p.Arg3077Pro)
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c.9662G>C (p.Arg3221Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23334205C>TCA6910582SACSc.2185+19580G>A (n.2185+19580G>A)
c.9698G>A (p.Arg3233Gln)
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n.4543-4721G>A
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c.9671G>A (p.Arg3224Gln)
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c.2130-4721G>A
c.9230G>A (p.Arg3077Gln)
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c.9689G>A (p.Arg3230Gln)
c.9662G>A (p.Arg3221Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334206G>ACA6910584SACSc.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T)
c.9697C>T (p.Arg3233Ter)
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n.4543-4722C>T
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c.9670C>T (p.Arg3224Ter)
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c.7420C>T (p.Arg2474Ter)
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c.2130-4722C>T
c.9229C>T (p.Arg3077Ter)
c.9721C>T (p.Arg3241Ter)
c.9688C>T (p.Arg3230Ter)
c.9661C>T (p.Arg3221Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334206G>CCA387513922SACSc.2185+19579C>G (n.2185+19579C>G)
c.9697C>G (p.Arg3233Gly)
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n.4543-4722C>G
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c.9670C>G (p.Arg3224Gly)
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c.7420C>G (p.Arg2474Gly)
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c.9688C>G (p.Arg3230Gly)
c.9661C>G (p.Arg3221Gly)
13g.23334206G=CA2078634189SACSc.2185+19579C= (n.2185+19579C=)
c.9697C= (p.Arg3233=)
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n.4543-4722C=
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c.9670C= (p.Arg3224=)
c.2186-4722C= (n.2186-4722C=)
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c.7420C= (p.Arg2474=)
c.1058-4722C= (n.1058-4722C=)
c.2130-4722C=
c.9229C= (p.Arg3077=)
c.9721C= (p.Arg3241=)
c.9688C= (p.Arg3230=)
c.9661C= (p.Arg3221=)
13g.23334206G>TCA483159661SACSc.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A)
c.9697C>A (p.Arg3233=)
c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A)
c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A)
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n.4543-4722C>A
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c.9670C>A (p.Arg3224=)
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c.9721C>A (p.Arg3241=)
c.9688C>A (p.Arg3230=)
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13g.23334207A>CCA483159664SACSc.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G)
c.9696T>G (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G)
c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G)
c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G)
c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G)
c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G)
n.4543-4723T>G
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c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G)
c.9669T>G (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G)
c.2432-4723T>G (n.2432-4723T>G)
c.7419T>G (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G)
c.2130-4723T>G
c.9228T>G (p.Pro3076=)
c.9720T>G (p.Pro3240=)
c.9687T>G (p.Pro3229=)
c.9660T>G (p.Pro3220=)
13g.23334207A>GCA483159662SACSc.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C)
c.9696T>C (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C)
c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C)
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n.4543-4723T>C
c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C)
c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C)
c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C)
c.9669T>C (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C)
c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C)
c.7419T>C (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C)
c.2130-4723T>C
c.9228T>C (p.Pro3076=)
c.9720T>C (p.Pro3240=)
c.9687T>C (p.Pro3229=)
c.9660T>C (p.Pro3220=)
13g.23334207A>TCA483159663SACSc.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A)
c.9696T>A (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A)
c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A)
c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A)
c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A)
c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A)
n.4543-4723T>A
c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A)
c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A)
c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A)
c.9669T>A (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A)
c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A)
c.7419T>A (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A)
c.2130-4723T>A
c.9228T>A (p.Pro3076=)
c.9720T>A (p.Pro3240=)
c.9687T>A (p.Pro3229=)
c.9660T>A (p.Pro3220=)
13g.23334208G>ACA6910585SACSc.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T)
c.9695C>T (p.Pro3232Leu)
c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T)
c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T)
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c.2204-4724C>T (n.2204-4724C>T)
n.4543-4724C>T
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c.2186-11564C>T (n.2186-11564C>T)
c.9668C>T (p.Pro3223Leu)
c.2186-4724C>T (n.2186-4724C>T)
c.2432-4724C>T (n.2432-4724C>T)
c.7418C>T (p.Pro2473Leu)
c.1058-4724C>T (n.1058-4724C>T)
c.2130-4724C>T
c.9227C>T (p.Pro3076Leu)
c.9719C>T (p.Pro3240Leu)
c.9686C>T (p.Pro3229Leu)
c.9659C>T (p.Pro3220Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334208G>CCA387513924SACSc.2185+19577C>G (n.2185+19577C>G)
c.9695C>G (p.Pro3232Arg)
c.6445+3214C>G (n.6445+3214C>G)
c.2177-4724C>G (n.2177-4724C>G)
c.2292-4256C>G (n.2292-4256C>G)
c.2319-4256C>G (n.2319-4256C>G)
c.2204-4724C>G (n.2204-4724C>G)
n.4543-4724C>G
c.2186-12534C>G (n.2186-12534C>G)
c.2221-4724C>G (n.2221-4724C>G)
c.2186-11564C>G (n.2186-11564C>G)
c.9668C>G (p.Pro3223Arg)
c.2186-4724C>G (n.2186-4724C>G)
c.2432-4724C>G (n.2432-4724C>G)
c.7418C>G (p.Pro2473Arg)
c.1058-4724C>G (n.1058-4724C>G)
c.2130-4724C>G
c.9227C>G (p.Pro3076Arg)
c.9719C>G (p.Pro3240Arg)
c.9686C>G (p.Pro3229Arg)
c.9659C>G (p.Pro3220Arg)
13g.23334208G=CA2078634194SACSc.2185+19577C= (n.2185+19577C=)
c.9695C= (p.Pro3232=)
c.6445+3214C= (n.6445+3214C=)
c.2177-4724C= (n.2177-4724C=)
c.2292-4256C= (n.2292-4256C=)
c.2319-4256C= (n.2319-4256C=)
c.2204-4724C= (n.2204-4724C=)
n.4543-4724C=
c.2186-12534C= (n.2186-12534C=)
c.2221-4724C= (n.2221-4724C=)
c.2186-11564C= (n.2186-11564C=)
c.9668C= (p.Pro3223=)
c.2186-4724C= (n.2186-4724C=)
c.2432-4724C= (n.2432-4724C=)
c.7418C= (p.Pro2473=)
c.1058-4724C= (n.1058-4724C=)
c.2130-4724C=
c.9227C= (p.Pro3076=)
c.9719C= (p.Pro3240=)
c.9686C= (p.Pro3229=)
c.9659C= (p.Pro3220=)
13g.23334208G>TCA387513923SACSc.2185+19577C>A (n.2185+19577C>A)
c.9695C>A (p.Pro3232His)
c.6445+3214C>A (n.6445+3214C>A)
c.2177-4724C>A (n.2177-4724C>A)
c.2292-4256C>A (n.2292-4256C>A)
c.2319-4256C>A (n.2319-4256C>A)
c.2204-4724C>A (n.2204-4724C>A)
n.4543-4724C>A
c.2186-12534C>A (n.2186-12534C>A)
c.2221-4724C>A (n.2221-4724C>A)
c.2186-11564C>A (n.2186-11564C>A)
c.9668C>A (p.Pro3223His)
c.2186-4724C>A (n.2186-4724C>A)
c.2432-4724C>A (n.2432-4724C>A)
c.7418C>A (p.Pro2473His)
c.1058-4724C>A (n.1058-4724C>A)
c.2130-4724C>A
c.9227C>A (p.Pro3076His)
c.9719C>A (p.Pro3240His)
c.9686C>A (p.Pro3229His)
c.9659C>A (p.Pro3220His)
13g.23334209G>ACA6910586SACSc.2185+19576C>T (n.2185+19576C>T)
c.9694C>T (p.Pro3232Ser)
c.6445+3213C>T (n.6445+3213C>T)
c.2177-4725C>T (n.2177-4725C>T)
c.2292-4257C>T (n.2292-4257C>T)
c.2319-4257C>T (n.2319-4257C>T)
c.2204-4725C>T (n.2204-4725C>T)
n.4543-4725C>T
c.2186-12535C>T (n.2186-12535C>T)
c.2221-4725C>T (n.2221-4725C>T)
c.2186-11565C>T (n.2186-11565C>T)
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c.2186-4725C>T (n.2186-4725C>T)
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c.9681_9682del (p.Leu3228AlafsTer5)
c.9654_9655del (p.Leu3219AlafsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334213C>ACA483159667SACSc.2185+19572G>T (n.2185+19572G>T)
c.9690G>T (p.Val3230=)
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c.2319-4261G>T (n.2319-4261G>T)
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n.4543-4729G>T
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13g.23334213C>GCA483159668SACSc.2185+19572G>C (n.2185+19572G>C)
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13g.23334213C>TCA483159669SACSc.2185+19572G>A (n.2185+19572G>A)
c.9690G>A (p.Val3230=)
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c.2130-4729G>A
c.9222G>A (p.Val3074=)
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c.9681G>A (p.Val3227=)
c.9654G>A (p.Val3218=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334214A>CCA387513934SACSc.2185+19571T>G (n.2185+19571T>G)
c.9689T>G (p.Val3230Gly)
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13g.23334214A>GCA387513935SACSc.2185+19571T>C (n.2185+19571T>C)
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c.9680T>C (p.Val3227Ala)
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13g.23334214A>TCA387513936SACSc.2185+19571T>A (n.2185+19571T>A)
c.9689T>A (p.Val3230Glu)
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13g.23334215C>ACA387513938SACSc.2185+19570G>T (n.2185+19570G>T)
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13g.23334215C>GCA387513937SACSc.2185+19570G>C (n.2185+19570G>C)
c.9688G>C (p.Val3230Leu)
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n.4543-4731G>C
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c.7411G>C (p.Val2471Leu)
c.1058-4731G>C (n.1058-4731G>C)
c.2130-4731G>C
c.9220G>C (p.Val3074Leu)
c.9712G>C (p.Val3238Leu)
c.9679G>C (p.Val3227Leu)
c.9652G>C (p.Val3218Leu)
13g.23334215C>TCA6910587SACSc.2185+19570G>A (n.2185+19570G>A)
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c.9661G>A (p.Val3221Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334216A>CCA483159670SACSc.2185+19569T>G (n.2185+19569T>G)
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 gnomAD v4
13g.23334216A>GCA483159671SACSc.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C)
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13g.23334216A>TCA483159672SACSc.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A)
c.9687T>A (p.Ser3229=)
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c.9660T>A (p.Ser3220=)
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c.7410T>A (p.Ser2470=)
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13g.23334216dupCA2695199217SACSc.2185+19569dup (n.2185+19569dup)
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c.2186-4732dup (n.2186-4732dup)
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c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7)
c.1058-4732dup (n.1058-4732dup)
c.2130-4732dup
c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7)
c.9711dup (p.Val3238CysfsTer7)
c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7)
c.9651dup (p.Val3218CysfsTer7)
 ClinVar
13g.23334218_23334219delCA2580614614SACSc.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del)
c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7)
c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del)
c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del)
c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del)
c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del)
c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del)
n.4543-4733_4543-4732del
c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del)
c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del)
c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del)
c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7)
c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del)
c.2432-4733_2432-4732del (n.2432-4733_2432-4732del)
c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7)
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c.2130-4733_2130-4732del
c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7)
c.9710_9711del (p.Ser3237CysfsTer7)
c.9677_9678del (p.Ser3226CysfsTer7)
c.9650_9651del (p.Ser3217CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23334217G>ACA387513939SACSc.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T)
c.9686C>T (p.Ser3229Phe)
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n.4543-4733C>T
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13g.23334217G>CCA387513940SACSc.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G)
c.9686C>G (p.Ser3229Cys)
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c.7409C>G (p.Ser2470Cys)
c.1058-4733C>G (n.1058-4733C>G)
c.2130-4733C>G
c.9218C>G (p.Ser3073Cys)
c.9710C>G (p.Ser3237Cys)
c.9677C>G (p.Ser3226Cys)
c.9650C>G (p.Ser3217Cys)
13g.23334217G>TCA387513941SACSc.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A)
c.9686C>A (p.Ser3229Tyr)
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c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A)
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c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A)
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c.9218C>A (p.Ser3073Tyr)
c.9710C>A (p.Ser3237Tyr)
c.9677C>A (p.Ser3226Tyr)
c.9650C>A (p.Ser3217Tyr)
13g.23334218A=CA2078634205SACSc.2185+19567T= (n.2185+19567T=)
c.9685T= (p.Ser3229=)
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c.7408T= (p.Ser2470=)
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c.2130-4734T=
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13g.23334218A>CCA387513942SACSc.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G)
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n.4543-4734T>G
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c.9658T>G (p.Ser3220Ala)
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c.7408T>G (p.Ser2470Ala)
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c.2130-4734T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334218A>GCA387513943SACSc.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C)
c.9685T>C (p.Ser3229Pro)
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n.4543-4734T>C
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c.9658T>C (p.Ser3220Pro)
c.2186-4734T>C (n.2186-4734T>C)
c.2432-4734T>C (n.2432-4734T>C)
c.7408T>C (p.Ser2470Pro)
c.1058-4734T>C (n.1058-4734T>C)
c.2130-4734T>C
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13g.23334218A>TCA387513944SACSc.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A)
c.9685T>A (p.Ser3229Thr)
c.6445+3204T>A (n.6445+3204T>A)
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c.2204-4734T>A (n.2204-4734T>A)
n.4543-4734T>A
c.2186-12544T>A (n.2186-12544T>A)
c.2221-4734T>A (n.2221-4734T>A)
c.2186-11574T>A (n.2186-11574T>A)
c.9658T>A (p.Ser3220Thr)
c.2186-4734T>A (n.2186-4734T>A)
c.2432-4734T>A (n.2432-4734T>A)
c.7408T>A (p.Ser2470Thr)
c.1058-4734T>A (n.1058-4734T>A)
c.2130-4734T>A
c.9217T>A (p.Ser3073Thr)
c.9709T>A (p.Ser3237Thr)
c.9676T>A (p.Ser3226Thr)
c.9649T>A (p.Ser3217Thr)
13g.23334219G>ACA483159673SACSc.2185+19566C>T (n.2185+19566C>T)
c.9684C>T (p.Ser3228=)
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c.2292-4267C>T (n.2292-4267C>T)
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c.2204-4735C>T (n.2204-4735C>T)
n.4543-4735C>T
c.2186-12545C>T (n.2186-12545C>T)
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c.2186-11575C>T (n.2186-11575C>T)
c.9657C>T (p.Ser3219=)
c.2186-4735C>T (n.2186-4735C>T)
c.2432-4735C>T (n.2432-4735C>T)
c.7407C>T (p.Ser2469=)
c.1058-4735C>T (n.1058-4735C>T)
c.2130-4735C>T
c.9216C>T (p.Ser3072=)
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c.9675C>T (p.Ser3225=)
c.9648C>T (p.Ser3216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334219G>CCA483159674SACSc.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G)
c.9684C>G (p.Ser3228=)
c.6445+3203C>G (n.6445+3203C>G)
c.2177-4735C>G (n.2177-4735C>G)
c.2292-4267C>G (n.2292-4267C>G)
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c.2204-4735C>G (n.2204-4735C>G)
n.4543-4735C>G
c.2186-12545C>G (n.2186-12545C>G)
c.2221-4735C>G (n.2221-4735C>G)
c.2186-11575C>G (n.2186-11575C>G)
c.9657C>G (p.Ser3219=)
c.2186-4735C>G (n.2186-4735C>G)
c.2432-4735C>G (n.2432-4735C>G)
c.7407C>G (p.Ser2469=)
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c.2130-4735C>G
c.9216C>G (p.Ser3072=)
c.9708C>G (p.Ser3236=)
c.9675C>G (p.Ser3225=)
c.9648C>G (p.Ser3216=)
13g.23334219G=CA2078634207SACSc.2185+19566C= (n.2185+19566C=)
c.9684C= (p.Ser3228=)
c.6445+3203C= (n.6445+3203C=)
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n.4543-4735C=
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c.2221-4735C= (n.2221-4735C=)
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c.9657C= (p.Ser3219=)
c.2186-4735C= (n.2186-4735C=)
c.2432-4735C= (n.2432-4735C=)
c.7407C= (p.Ser2469=)
c.1058-4735C= (n.1058-4735C=)
c.2130-4735C=
c.9216C= (p.Ser3072=)
c.9708C= (p.Ser3236=)
c.9675C= (p.Ser3225=)
c.9648C= (p.Ser3216=)
13g.23334219G>TCA483159675SACSc.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A)
c.9684C>A (p.Ser3228=)
c.6445+3203C>A (n.6445+3203C>A)
c.2177-4735C>A (n.2177-4735C>A)
c.2292-4267C>A (n.2292-4267C>A)
c.2319-4267C>A (n.2319-4267C>A)
c.2204-4735C>A (n.2204-4735C>A)
n.4543-4735C>A
c.2186-12545C>A (n.2186-12545C>A)
c.2221-4735C>A (n.2221-4735C>A)
c.2186-11575C>A (n.2186-11575C>A)
c.9657C>A (p.Ser3219=)
c.2186-4735C>A (n.2186-4735C>A)
c.2432-4735C>A (n.2432-4735C>A)
c.7407C>A (p.Ser2469=)
c.1058-4735C>A (n.1058-4735C>A)
c.2130-4735C>A
c.9216C>A (p.Ser3072=)
c.9708C>A (p.Ser3236=)
c.9675C>A (p.Ser3225=)
c.9648C>A (p.Ser3216=)
13g.23334220G>ACA387513945SACSc.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T)
c.9683C>T (p.Ser3228Phe)
c.6445+3202C>T (n.6445+3202C>T)
c.2177-4736C>T (n.2177-4736C>T)
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n.4543-4736C>T
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c.9656C>T (p.Ser3219Phe)
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c.2130-4736C>T
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c.9647C>T (p.Ser3216Phe)
 gnomAD v4
13g.23334220G>CCA246653169SACSc.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334220G=CA2078634210SACSc.2185+19565C= (n.2185+19565C=)
c.9683C= (p.Ser3228=)
c.6445+3202C= (n.6445+3202C=)
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13g.23334220G>TCA387513946SACSc.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A)
c.9683C>A (p.Ser3228Tyr)
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c.9647C>A (p.Ser3216Tyr)
 dbSNP
13g.23334221A=CA2078634212SACSc.2185+19564T= (n.2185+19564T=)
c.9682T= (p.Ser3228=)
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c.2186-12547T= (n.2186-12547T=)
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c.9655T= (p.Ser3219=)
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c.7405T= (p.Ser2469=)
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c.2130-4737T=
c.9214T= (p.Ser3072=)
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c.9673T= (p.Ser3225=)
c.9646T= (p.Ser3216=)
13g.23334221A>CCA387513947SACSc.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G)
c.9682T>G (p.Ser3228Ala)
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13g.23334221A>GCA387513948SACSc.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C)
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c.9646T>C (p.Ser3216Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334221A>TCA387513949SACSc.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A)
c.9682T>A (p.Ser3228Thr)
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n.4543-4737T>A
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c.9655T>A (p.Ser3219Thr)
c.2186-4737T>A (n.2186-4737T>A)
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c.7405T>A (p.Ser2469Thr)
c.1058-4737T>A (n.1058-4737T>A)
c.2130-4737T>A
c.9214T>A (p.Ser3072Thr)
c.9706T>A (p.Ser3236Thr)
c.9673T>A (p.Ser3225Thr)
c.9646T>A (p.Ser3216Thr)
13g.23334222T>ACA387513951SACSc.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T)
c.9681A>T (p.Leu3227Phe)
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c.7404A>T (p.Leu2468Phe)
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c.2130-4738A>T
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13g.23334222T>CCA6910588SACSc.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G)
c.9681A>G (p.Leu3227=)
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c.7404A>G (p.Leu2468=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334222T>GCA387513950SACSc.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C)
c.9681A>C (p.Leu3227Phe)
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n.4543-4738A>C
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c.2186-11578A>C (n.2186-11578A>C)
c.9654A>C (p.Leu3218Phe)
c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C)
c.2432-4738A>C (n.2432-4738A>C)
c.7404A>C (p.Leu2468Phe)
c.1058-4738A>C (n.1058-4738A>C)
c.2130-4738A>C
c.9213A>C (p.Leu3071Phe)
c.9705A>C (p.Leu3235Phe)
c.9672A>C (p.Leu3224Phe)
c.9645A>C (p.Leu3215Phe)
13g.23334222T=CA2078634215SACSc.2185+19563A= (n.2185+19563A=)
c.9681A= (p.Leu3227=)
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c.9213A= (p.Leu3071=)
c.9705A= (p.Leu3235=)
c.9672A= (p.Leu3224=)
c.9645A= (p.Leu3215=)
13g.23334223A>CCA387513952SACSc.2185+19562T>G (n.2185+19562T>G)
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c.2130-4739T>G
c.9212T>G (p.Leu3071Ter)
c.9704T>G (p.Leu3235Ter)
c.9671T>G (p.Leu3224Ter)
c.9644T>G (p.Leu3215Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334223A>GCA387513954SACSc.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C)
c.9680T>C (p.Leu3227Ser)
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c.2186-11579T>C (n.2186-11579T>C)
c.9653T>C (p.Leu3218Ser)
c.2186-4739T>C (n.2186-4739T>C)
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c.7403T>C (p.Leu2468Ser)
c.1058-4739T>C (n.1058-4739T>C)
c.2130-4739T>C
c.9212T>C (p.Leu3071Ser)
c.9704T>C (p.Leu3235Ser)
c.9671T>C (p.Leu3224Ser)
c.9644T>C (p.Leu3215Ser)
13g.23334223A>TCA387513953SACSc.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A)
c.9680T>A (p.Leu3227Ter)
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c.9653T>A (p.Leu3218Ter)
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c.2130-4739T>A
c.9212T>A (p.Leu3071Ter)
c.9704T>A (p.Leu3235Ter)
c.9671T>A (p.Leu3224Ter)
c.9644T>A (p.Leu3215Ter)
13g.23334224A>CCA387513955SACSc.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G)
c.9679T>G (p.Leu3227Val)
c.6445+3198T>G (n.6445+3198T>G)
c.2177-4740T>G (n.2177-4740T>G)
c.2292-4272T>G (n.2292-4272T>G)
c.2319-4272T>G (n.2319-4272T>G)
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n.4543-4740T>G
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13g.23334224A>GCA483159676SACSc.2185+19561T>C (n.2185+19561T>C)
c.9679T>C (p.Leu3227=)
c.6445+3198T>C (n.6445+3198T>C)
c.2177-4740T>C (n.2177-4740T>C)
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n.4543-4740T>C
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c.9652T>C (p.Leu3218=)
c.2186-4740T>C (n.2186-4740T>C)
c.2432-4740T>C (n.2432-4740T>C)
c.7402T>C (p.Leu2468=)
c.1058-4740T>C (n.1058-4740T>C)
c.2130-4740T>C
c.9211T>C (p.Leu3071=)
c.9703T>C (p.Leu3235=)
c.9670T>C (p.Leu3224=)
c.9643T>C (p.Leu3215=)
13g.23334224A>TCA387513956SACSc.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A)
c.9679T>A (p.Leu3227Ile)
c.6445+3198T>A (n.6445+3198T>A)
c.2177-4740T>A (n.2177-4740T>A)
c.2292-4272T>A (n.2292-4272T>A)
c.2319-4272T>A (n.2319-4272T>A)
c.2204-4740T>A (n.2204-4740T>A)
n.4543-4740T>A
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c.9652T>A (p.Leu3218Ile)
c.2186-4740T>A (n.2186-4740T>A)
c.2432-4740T>A (n.2432-4740T>A)
c.7402T>A (p.Leu2468Ile)
c.1058-4740T>A (n.1058-4740T>A)
c.2130-4740T>A
c.9211T>A (p.Leu3071Ile)
c.9703T>A (p.Leu3235Ile)
c.9670T>A (p.Leu3224Ile)
c.9643T>A (p.Leu3215Ile)
13g.23334225C>ACA387513957SACSc.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T)
c.9678G>T (p.Leu3226Phe)
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n.4543-4741G>T
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c.9651G>T (p.Leu3217Phe)
c.2186-4741G>T (n.2186-4741G>T)
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c.7401G>T (p.Leu2467Phe)
c.1058-4741G>T (n.1058-4741G>T)
c.2130-4741G>T
c.9210G>T (p.Leu3070Phe)
c.9702G>T (p.Leu3234Phe)
c.9669G>T (p.Leu3223Phe)
c.9642G>T (p.Leu3214Phe)
13g.23334225C=CA2078634217SACSc.2185+19560G= (n.2185+19560G=)
c.9678G= (p.Leu3226=)
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n.4543-4741G=
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c.9651G= (p.Leu3217=)
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c.2130-4741G=
c.9210G= (p.Leu3070=)
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c.9669G= (p.Leu3223=)
c.9642G= (p.Leu3214=)
13g.23334225C>GCA387513958SACSc.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C)
c.9678G>C (p.Leu3226Phe)
c.6445+3197G>C (n.6445+3197G>C)
c.2177-4741G>C (n.2177-4741G>C)
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c.2204-4741G>C (n.2204-4741G>C)
n.4543-4741G>C
c.2186-12551G>C (n.2186-12551G>C)
c.2221-4741G>C (n.2221-4741G>C)
c.2186-11581G>C (n.2186-11581G>C)
c.9651G>C (p.Leu3217Phe)
c.2186-4741G>C (n.2186-4741G>C)
c.2432-4741G>C (n.2432-4741G>C)
c.7401G>C (p.Leu2467Phe)
c.1058-4741G>C (n.1058-4741G>C)
c.2130-4741G>C
c.9210G>C (p.Leu3070Phe)
c.9702G>C (p.Leu3234Phe)
c.9669G>C (p.Leu3223Phe)
c.9642G>C (p.Leu3214Phe)
13g.23334225C>TCA6910589SACSc.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A)
c.9678G>A (p.Leu3226=)
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c.9651G>A (p.Leu3217=)
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c.7401G>A (p.Leu2467=)
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c.2130-4741G>A
c.9210G>A (p.Leu3070=)
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c.9669G>A (p.Leu3223=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334226A=CA2078634220SACSc.2185+19559T= (n.2185+19559T=)
c.9677T= (p.Leu3226=)
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c.2177-4742T= (n.2177-4742T=)
c.2292-4274T= (n.2292-4274T=)
c.2319-4274T= (n.2319-4274T=)
c.2204-4742T= (n.2204-4742T=)
n.4543-4742T=
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c.9650T= (p.Leu3217=)
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c.2432-4742T= (n.2432-4742T=)
c.7400T= (p.Leu2467=)
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c.2130-4742T=
c.9209T= (p.Leu3070=)
c.9701T= (p.Leu3234=)
c.9668T= (p.Leu3223=)
c.9641T= (p.Leu3214=)
13g.23334226A>CCA387513959SACSc.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G)
c.9677T>G (p.Leu3226Trp)
c.6445+3196T>G (n.6445+3196T>G)
c.2177-4742T>G (n.2177-4742T>G)
c.2292-4274T>G (n.2292-4274T>G)
c.2319-4274T>G (n.2319-4274T>G)
c.2204-4742T>G (n.2204-4742T>G)
n.4543-4742T>G
c.2186-12552T>G (n.2186-12552T>G)
c.2221-4742T>G (n.2221-4742T>G)
c.2186-11582T>G (n.2186-11582T>G)
c.9650T>G (p.Leu3217Trp)
c.2186-4742T>G (n.2186-4742T>G)
c.2432-4742T>G (n.2432-4742T>G)
c.7400T>G (p.Leu2467Trp)
c.1058-4742T>G (n.1058-4742T>G)
c.2130-4742T>G
c.9209T>G (p.Leu3070Trp)
c.9701T>G (p.Leu3234Trp)
c.9668T>G (p.Leu3223Trp)
c.9641T>G (p.Leu3214Trp)
 dbSNP
13g.23334226A>GCA387513960SACSc.2185+19559T>C (n.2185+19559T>C)
c.9677T>C (p.Leu3226Ser)
c.6445+3196T>C (n.6445+3196T>C)
c.2177-4742T>C (n.2177-4742T>C)
c.2292-4274T>C (n.2292-4274T>C)
c.2319-4274T>C (n.2319-4274T>C)
c.2204-4742T>C (n.2204-4742T>C)
n.4543-4742T>C
c.2186-12552T>C (n.2186-12552T>C)
c.2221-4742T>C (n.2221-4742T>C)
c.2186-11582T>C (n.2186-11582T>C)
c.9650T>C (p.Leu3217Ser)
c.2186-4742T>C (n.2186-4742T>C)
c.2432-4742T>C (n.2432-4742T>C)
c.7400T>C (p.Leu2467Ser)
c.1058-4742T>C (n.1058-4742T>C)
c.2130-4742T>C
c.9209T>C (p.Leu3070Ser)
c.9701T>C (p.Leu3234Ser)
c.9668T>C (p.Leu3223Ser)
c.9641T>C (p.Leu3214Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334226A>TCA387513961SACSc.2185+19559T>A (n.2185+19559T>A)
c.9677T>A (p.Leu3226Ter)
c.6445+3196T>A (n.6445+3196T>A)
c.2177-4742T>A (n.2177-4742T>A)
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n.4543-4742T>A
c.2186-12552T>A (n.2186-12552T>A)
c.2221-4742T>A (n.2221-4742T>A)
c.2186-11582T>A (n.2186-11582T>A)
c.9650T>A (p.Leu3217Ter)
c.2186-4742T>A (n.2186-4742T>A)
c.2432-4742T>A (n.2432-4742T>A)
c.7400T>A (p.Leu2467Ter)
c.1058-4742T>A (n.1058-4742T>A)
c.2130-4742T>A
c.9209T>A (p.Leu3070Ter)
c.9701T>A (p.Leu3234Ter)
c.9668T>A (p.Leu3223Ter)
c.9641T>A (p.Leu3214Ter)
13g.23334227A>CCA387513962SACSc.2185+19558T>G (n.2185+19558T>G)
c.9676T>G (p.Leu3226Val)
c.6445+3195T>G (n.6445+3195T>G)
c.2177-4743T>G (n.2177-4743T>G)
c.2292-4275T>G (n.2292-4275T>G)
c.2319-4275T>G (n.2319-4275T>G)
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n.4543-4743T>G
c.2186-12553T>G (n.2186-12553T>G)
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c.2186-11583T>G (n.2186-11583T>G)
c.9649T>G (p.Leu3217Val)
c.2186-4743T>G (n.2186-4743T>G)
c.2432-4743T>G (n.2432-4743T>G)
c.7399T>G (p.Leu2467Val)
c.1058-4743T>G (n.1058-4743T>G)
c.2130-4743T>G
c.9208T>G (p.Leu3070Val)
c.9700T>G (p.Leu3234Val)
c.9667T>G (p.Leu3223Val)
c.9640T>G (p.Leu3214Val)
13g.23334227A>GCA483159677SACSc.2185+19558T>C (n.2185+19558T>C)
c.9676T>C (p.Leu3226=)
c.6445+3195T>C (n.6445+3195T>C)
c.2177-4743T>C (n.2177-4743T>C)
c.2292-4275T>C (n.2292-4275T>C)
c.2319-4275T>C (n.2319-4275T>C)
c.2204-4743T>C (n.2204-4743T>C)
n.4543-4743T>C
c.2186-12553T>C (n.2186-12553T>C)
c.2221-4743T>C (n.2221-4743T>C)
c.2186-11583T>C (n.2186-11583T>C)
c.9649T>C (p.Leu3217=)
c.2186-4743T>C (n.2186-4743T>C)
c.2432-4743T>C (n.2432-4743T>C)
c.7399T>C (p.Leu2467=)
c.1058-4743T>C (n.1058-4743T>C)
c.2130-4743T>C
c.9208T>C (p.Leu3070=)
c.9700T>C (p.Leu3234=)
c.9667T>C (p.Leu3223=)
c.9640T>C (p.Leu3214=)
13g.23334227A>TCA387513963SACSc.2185+19558T>A (n.2185+19558T>A)
c.9676T>A (p.Leu3226Met)
c.6445+3195T>A (n.6445+3195T>A)
c.2177-4743T>A (n.2177-4743T>A)
c.2292-4275T>A (n.2292-4275T>A)
c.2319-4275T>A (n.2319-4275T>A)
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c.9649T>A (p.Leu3217Met)
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c.7398T>C (p.Asp2466=)
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c.2130-4744T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2319-4279T>A (n.2319-4279T>A)
c.2204-4747T>A (n.2204-4747T>A)
n.4543-4747T>A
c.2186-12557T>A (n.2186-12557T>A)
c.2221-4747T>A (n.2221-4747T>A)
c.2186-11587T>A (n.2186-11587T>A)
c.9645T>A (p.Ala3215=)
c.2186-4747T>A (n.2186-4747T>A)
c.2432-4747T>A (n.2432-4747T>A)
c.7395T>A (p.Ala2465=)
c.1058-4747T>A (n.1058-4747T>A)
c.2130-4747T>A
c.9204T>A (p.Ala3068=)
c.9696T>A (p.Ala3232=)
c.9663T>A (p.Ala3221=)
c.9636T>A (p.Ala3212=)
13g.23334232G>ACA387513971SACSc.2185+19553C>T (n.2185+19553C>T)
c.9671C>T (p.Ala3224Val)
c.6445+3190C>T (n.6445+3190C>T)
c.2177-4748C>T (n.2177-4748C>T)
c.2292-4280C>T (n.2292-4280C>T)
c.2319-4280C>T (n.2319-4280C>T)
c.2204-4748C>T (n.2204-4748C>T)
n.4543-4748C>T
c.2186-12558C>T (n.2186-12558C>T)
c.2221-4748C>T (n.2221-4748C>T)
c.2186-11588C>T (n.2186-11588C>T)
c.9644C>T (p.Ala3215Val)
c.2186-4748C>T (n.2186-4748C>T)
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c.7394C>T (p.Ala2465Val)
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c.2130-4748C>T
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c.9635C>T (p.Ala3212Val)
13g.23334232G>CCA387513972SACSc.2185+19553C>G (n.2185+19553C>G)
c.9671C>G (p.Ala3224Gly)
c.6445+3190C>G (n.6445+3190C>G)
c.2177-4748C>G (n.2177-4748C>G)
c.2292-4280C>G (n.2292-4280C>G)
c.2319-4280C>G (n.2319-4280C>G)
c.2204-4748C>G (n.2204-4748C>G)
n.4543-4748C>G
c.2186-12558C>G (n.2186-12558C>G)
c.2221-4748C>G (n.2221-4748C>G)
c.2186-11588C>G (n.2186-11588C>G)
c.9644C>G (p.Ala3215Gly)
c.2186-4748C>G (n.2186-4748C>G)
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c.7394C>G (p.Ala2465Gly)
c.1058-4748C>G (n.1058-4748C>G)
c.2130-4748C>G
c.9203C>G (p.Ala3068Gly)
c.9695C>G (p.Ala3232Gly)
c.9662C>G (p.Ala3221Gly)
c.9635C>G (p.Ala3212Gly)
13g.23334232G>TCA387513973SACSc.2185+19553C>A (n.2185+19553C>A)
c.9671C>A (p.Ala3224Asp)
c.6445+3190C>A (n.6445+3190C>A)
c.2177-4748C>A (n.2177-4748C>A)
c.2292-4280C>A (n.2292-4280C>A)
c.2319-4280C>A (n.2319-4280C>A)
c.2204-4748C>A (n.2204-4748C>A)
n.4543-4748C>A
c.2186-12558C>A (n.2186-12558C>A)
c.2221-4748C>A (n.2221-4748C>A)
c.2186-11588C>A (n.2186-11588C>A)
c.9644C>A (p.Ala3215Asp)
c.2186-4748C>A (n.2186-4748C>A)
c.2432-4748C>A (n.2432-4748C>A)
c.7394C>A (p.Ala2465Asp)
c.1058-4748C>A (n.1058-4748C>A)
c.2130-4748C>A
c.9203C>A (p.Ala3068Asp)
c.9695C>A (p.Ala3232Asp)
c.9662C>A (p.Ala3221Asp)
c.9635C>A (p.Ala3212Asp)
13g.23334233C>ACA387513974SACSc.2185+19552G>T (n.2185+19552G>T)
c.9670G>T (p.Ala3224Ser)
c.6445+3189G>T (n.6445+3189G>T)
c.2177-4749G>T (n.2177-4749G>T)
c.2292-4281G>T (n.2292-4281G>T)
c.2319-4281G>T (n.2319-4281G>T)
c.2204-4749G>T (n.2204-4749G>T)
n.4543-4749G>T
c.2186-12559G>T (n.2186-12559G>T)
c.2221-4749G>T (n.2221-4749G>T)
c.2186-11589G>T (n.2186-11589G>T)
c.9643G>T (p.Ala3215Ser)
c.2186-4749G>T (n.2186-4749G>T)
c.2432-4749G>T (n.2432-4749G>T)
c.7393G>T (p.Ala2465Ser)
c.1058-4749G>T (n.1058-4749G>T)
c.2130-4749G>T
c.9202G>T (p.Ala3068Ser)
c.9694G>T (p.Ala3232Ser)
c.9661G>T (p.Ala3221Ser)
c.9634G>T (p.Ala3212Ser)
13g.23334233C>GCA387513975SACSc.2185+19552G>C (n.2185+19552G>C)
c.9670G>C (p.Ala3224Pro)
c.6445+3189G>C (n.6445+3189G>C)
c.2177-4749G>C (n.2177-4749G>C)
c.2292-4281G>C (n.2292-4281G>C)
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c.2204-4749G>C (n.2204-4749G>C)
n.4543-4749G>C
c.2186-12559G>C (n.2186-12559G>C)
c.2221-4749G>C (n.2221-4749G>C)
c.2186-11589G>C (n.2186-11589G>C)
c.9643G>C (p.Ala3215Pro)
c.2186-4749G>C (n.2186-4749G>C)
c.2432-4749G>C (n.2432-4749G>C)
c.7393G>C (p.Ala2465Pro)
c.1058-4749G>C (n.1058-4749G>C)
c.2130-4749G>C
c.9202G>C (p.Ala3068Pro)
c.9694G>C (p.Ala3232Pro)
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13g.23334233C>TCA387513976SACSc.2185+19552G>A (n.2185+19552G>A)
c.9670G>A (p.Ala3224Thr)
c.6445+3189G>A (n.6445+3189G>A)
c.2177-4749G>A (n.2177-4749G>A)
c.2292-4281G>A (n.2292-4281G>A)
c.2319-4281G>A (n.2319-4281G>A)
c.2204-4749G>A (n.2204-4749G>A)
n.4543-4749G>A
c.2186-12559G>A (n.2186-12559G>A)
c.2221-4749G>A (n.2221-4749G>A)
c.2186-11589G>A (n.2186-11589G>A)
c.9643G>A (p.Ala3215Thr)
c.2186-4749G>A (n.2186-4749G>A)
c.2432-4749G>A (n.2432-4749G>A)
c.7393G>A (p.Ala2465Thr)
c.1058-4749G>A (n.1058-4749G>A)
c.2130-4749G>A
c.9202G>A (p.Ala3068Thr)
c.9694G>A (p.Ala3232Thr)
c.9661G>A (p.Ala3221Thr)
c.9634G>A (p.Ala3212Thr)
13g.23334234A>CCA387513978SACSc.2185+19551T>G (n.2185+19551T>G)
c.9669T>G (p.Phe3223Leu)
c.6445+3188T>G (n.6445+3188T>G)
c.2177-4750T>G (n.2177-4750T>G)
c.2292-4282T>G (n.2292-4282T>G)
c.2319-4282T>G (n.2319-4282T>G)
c.2204-4750T>G (n.2204-4750T>G)
n.4543-4750T>G
c.2186-12560T>G (n.2186-12560T>G)
c.2221-4750T>G (n.2221-4750T>G)
c.2186-11590T>G (n.2186-11590T>G)
c.9642T>G (p.Phe3214Leu)
c.2186-4750T>G (n.2186-4750T>G)
c.2432-4750T>G (n.2432-4750T>G)
c.7392T>G (p.Phe2464Leu)
c.1058-4750T>G (n.1058-4750T>G)
c.2130-4750T>G
c.9201T>G (p.Phe3067Leu)
c.9693T>G (p.Phe3231Leu)
c.9660T>G (p.Phe3220Leu)
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13g.23334234A>GCA483159681SACSc.2185+19551T>C (n.2185+19551T>C)
c.9669T>C (p.Phe3223=)
c.6445+3188T>C (n.6445+3188T>C)
c.2177-4750T>C (n.2177-4750T>C)
c.2292-4282T>C (n.2292-4282T>C)
c.2319-4282T>C (n.2319-4282T>C)
c.2204-4750T>C (n.2204-4750T>C)
n.4543-4750T>C
c.2186-12560T>C (n.2186-12560T>C)
c.2221-4750T>C (n.2221-4750T>C)
c.2186-11590T>C (n.2186-11590T>C)
c.9642T>C (p.Phe3214=)
c.2186-4750T>C (n.2186-4750T>C)
c.2432-4750T>C (n.2432-4750T>C)
c.7392T>C (p.Phe2464=)
c.1058-4750T>C (n.1058-4750T>C)
c.2130-4750T>C
c.9201T>C (p.Phe3067=)
c.9693T>C (p.Phe3231=)
c.9660T>C (p.Phe3220=)
c.9633T>C (p.Phe3211=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334234A>TCA387513977SACSc.2185+19551T>A (n.2185+19551T>A)
c.9669T>A (p.Phe3223Leu)
c.6445+3188T>A (n.6445+3188T>A)
c.2177-4750T>A (n.2177-4750T>A)
c.2292-4282T>A (n.2292-4282T>A)
c.2319-4282T>A (n.2319-4282T>A)
c.2204-4750T>A (n.2204-4750T>A)
n.4543-4750T>A
c.2186-12560T>A (n.2186-12560T>A)
c.2221-4750T>A (n.2221-4750T>A)
c.2186-11590T>A (n.2186-11590T>A)
c.9642T>A (p.Phe3214Leu)
c.2186-4750T>A (n.2186-4750T>A)
c.2432-4750T>A (n.2432-4750T>A)
c.7392T>A (p.Phe2464Leu)
c.1058-4750T>A (n.1058-4750T>A)
c.2130-4750T>A
c.9201T>A (p.Phe3067Leu)
c.9693T>A (p.Phe3231Leu)
c.9660T>A (p.Phe3220Leu)
c.9633T>A (p.Phe3211Leu)
13g.23334235A=CA2078634230SACSc.2185+19550T= (n.2185+19550T=)
c.9668T= (p.Phe3223=)
c.6445+3187T= (n.6445+3187T=)
c.2177-4751T= (n.2177-4751T=)
c.2292-4283T= (n.2292-4283T=)
c.2319-4283T= (n.2319-4283T=)
c.2204-4751T= (n.2204-4751T=)
n.4543-4751T=
c.2186-12561T= (n.2186-12561T=)
c.2221-4751T= (n.2221-4751T=)
c.2186-11591T= (n.2186-11591T=)
c.9641T= (p.Phe3214=)
c.2186-4751T= (n.2186-4751T=)
c.2432-4751T= (n.2432-4751T=)
c.7391T= (p.Phe2464=)
c.1058-4751T= (n.1058-4751T=)
c.2130-4751T=
c.9200T= (p.Phe3067=)
c.9692T= (p.Phe3231=)
c.9659T= (p.Phe3220=)
c.9632T= (p.Phe3211=)
13g.23334235A>CCA387513979SACSc.2185+19550T>G (n.2185+19550T>G)
c.9668T>G (p.Phe3223Cys)
c.6445+3187T>G (n.6445+3187T>G)
c.2177-4751T>G (n.2177-4751T>G)
c.2292-4283T>G (n.2292-4283T>G)
c.2319-4283T>G (n.2319-4283T>G)
c.2204-4751T>G (n.2204-4751T>G)
n.4543-4751T>G
c.2186-12561T>G (n.2186-12561T>G)
c.2221-4751T>G (n.2221-4751T>G)
c.2186-11591T>G (n.2186-11591T>G)
c.9641T>G (p.Phe3214Cys)
c.2186-4751T>G (n.2186-4751T>G)
c.2432-4751T>G (n.2432-4751T>G)
c.7391T>G (p.Phe2464Cys)
c.1058-4751T>G (n.1058-4751T>G)
c.2130-4751T>G
c.9200T>G (p.Phe3067Cys)
c.9692T>G (p.Phe3231Cys)
c.9659T>G (p.Phe3220Cys)
c.9632T>G (p.Phe3211Cys)
13g.23334235A>GCA387513980SACSc.2185+19550T>C (n.2185+19550T>C)
c.9668T>C (p.Phe3223Ser)
c.6445+3187T>C (n.6445+3187T>C)
c.2177-4751T>C (n.2177-4751T>C)
c.2292-4283T>C (n.2292-4283T>C)
c.2319-4283T>C (n.2319-4283T>C)
c.2204-4751T>C (n.2204-4751T>C)
n.4543-4751T>C
c.2186-12561T>C (n.2186-12561T>C)
c.2221-4751T>C (n.2221-4751T>C)
c.2186-11591T>C (n.2186-11591T>C)
c.9641T>C (p.Phe3214Ser)
c.2186-4751T>C (n.2186-4751T>C)
c.2432-4751T>C (n.2432-4751T>C)
c.7391T>C (p.Phe2464Ser)
c.1058-4751T>C (n.1058-4751T>C)
c.2130-4751T>C
c.9200T>C (p.Phe3067Ser)
c.9692T>C (p.Phe3231Ser)
c.9659T>C (p.Phe3220Ser)
c.9632T>C (p.Phe3211Ser)
 dbSNP
13g.23334235A>TCA387513981SACSc.2185+19550T>A (n.2185+19550T>A)
c.9668T>A (p.Phe3223Tyr)
c.6445+3187T>A (n.6445+3187T>A)
c.2177-4751T>A (n.2177-4751T>A)
c.2292-4283T>A (n.2292-4283T>A)
c.2319-4283T>A (n.2319-4283T>A)
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n.4543-4751T>A
c.2186-12561T>A (n.2186-12561T>A)
c.2221-4751T>A (n.2221-4751T>A)
c.2186-11591T>A (n.2186-11591T>A)
c.9641T>A (p.Phe3214Tyr)
c.2186-4751T>A (n.2186-4751T>A)
c.2432-4751T>A (n.2432-4751T>A)
c.7391T>A (p.Phe2464Tyr)
c.1058-4751T>A (n.1058-4751T>A)
c.2130-4751T>A
c.9200T>A (p.Phe3067Tyr)
c.9692T>A (p.Phe3231Tyr)
c.9659T>A (p.Phe3220Tyr)
c.9632T>A (p.Phe3211Tyr)
13g.23334236A>CCA387513982SACSc.2185+19549T>G (n.2185+19549T>G)
c.9667T>G (p.Phe3223Val)
c.6445+3186T>G (n.6445+3186T>G)
c.2177-4752T>G (n.2177-4752T>G)
c.2292-4284T>G (n.2292-4284T>G)
c.2319-4284T>G (n.2319-4284T>G)
c.2204-4752T>G (n.2204-4752T>G)
n.4543-4752T>G
c.2186-12562T>G (n.2186-12562T>G)
c.2221-4752T>G (n.2221-4752T>G)
c.2186-11592T>G (n.2186-11592T>G)
c.9640T>G (p.Phe3214Val)
c.2186-4752T>G (n.2186-4752T>G)
c.2432-4752T>G (n.2432-4752T>G)
c.7390T>G (p.Phe2464Val)
c.1058-4752T>G (n.1058-4752T>G)
c.2130-4752T>G
c.9199T>G (p.Phe3067Val)
c.9691T>G (p.Phe3231Val)
c.9658T>G (p.Phe3220Val)
c.9631T>G (p.Phe3211Val)
13g.23334236A>GCA387513983SACSc.2185+19549T>C (n.2185+19549T>C)
c.9667T>C (p.Phe3223Leu)
c.6445+3186T>C (n.6445+3186T>C)
c.2177-4752T>C (n.2177-4752T>C)
c.2292-4284T>C (n.2292-4284T>C)
c.2319-4284T>C (n.2319-4284T>C)
c.2204-4752T>C (n.2204-4752T>C)
n.4543-4752T>C
c.2186-12562T>C (n.2186-12562T>C)
c.2221-4752T>C (n.2221-4752T>C)
c.2186-11592T>C (n.2186-11592T>C)
c.9640T>C (p.Phe3214Leu)
c.2186-4752T>C (n.2186-4752T>C)
c.2432-4752T>C (n.2432-4752T>C)
c.7390T>C (p.Phe2464Leu)
c.1058-4752T>C (n.1058-4752T>C)
c.2130-4752T>C
c.9199T>C (p.Phe3067Leu)
c.9691T>C (p.Phe3231Leu)
c.9658T>C (p.Phe3220Leu)
c.9631T>C (p.Phe3211Leu)
13g.23334236A>TCA387513984SACSc.2185+19549T>A (n.2185+19549T>A)
c.9667T>A (p.Phe3223Ile)
c.6445+3186T>A (n.6445+3186T>A)
c.2177-4752T>A (n.2177-4752T>A)
c.2292-4284T>A (n.2292-4284T>A)
c.2319-4284T>A (n.2319-4284T>A)
c.2204-4752T>A (n.2204-4752T>A)
n.4543-4752T>A
c.2186-12562T>A (n.2186-12562T>A)
c.2221-4752T>A (n.2221-4752T>A)
c.2186-11592T>A (n.2186-11592T>A)
c.9640T>A (p.Phe3214Ile)
c.2186-4752T>A (n.2186-4752T>A)
c.2432-4752T>A (n.2432-4752T>A)
c.7390T>A (p.Phe2464Ile)
c.1058-4752T>A (n.1058-4752T>A)
c.2130-4752T>A
c.9199T>A (p.Phe3067Ile)
c.9691T>A (p.Phe3231Ile)
c.9658T>A (p.Phe3220Ile)
c.9631T>A (p.Phe3211Ile)
13g.23334237G>ACA483159682SACSc.2185+19548C>T (n.2185+19548C>T)
c.9666C>T (p.Ser3222=)
c.6445+3185C>T (n.6445+3185C>T)
c.2177-4753C>T (n.2177-4753C>T)
c.2292-4285C>T (n.2292-4285C>T)
c.2319-4285C>T (n.2319-4285C>T)
c.2204-4753C>T (n.2204-4753C>T)
n.4543-4753C>T
c.2186-12563C>T (n.2186-12563C>T)
c.2221-4753C>T (n.2221-4753C>T)
c.2186-11593C>T (n.2186-11593C>T)
c.9639C>T (p.Ser3213=)
c.2186-4753C>T (n.2186-4753C>T)
c.2432-4753C>T (n.2432-4753C>T)
c.7389C>T (p.Ser2463=)
c.1058-4753C>T (n.1058-4753C>T)
c.2130-4753C>T
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c.9690C>T (p.Ser3230=)
c.9657C>T (p.Ser3219=)
c.9630C>T (p.Ser3210=)
13g.23334237G>CCA387513985SACSc.2185+19548C>G (n.2185+19548C>G)
c.9666C>G (p.Ser3222Arg)
c.6445+3185C>G (n.6445+3185C>G)
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c.2292-4285C>G (n.2292-4285C>G)
c.2319-4285C>G (n.2319-4285C>G)
c.2204-4753C>G (n.2204-4753C>G)
n.4543-4753C>G
c.2186-12563C>G (n.2186-12563C>G)
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c.2186-11593C>G (n.2186-11593C>G)
c.9639C>G (p.Ser3213Arg)
c.2186-4753C>G (n.2186-4753C>G)
c.2432-4753C>G (n.2432-4753C>G)
c.7389C>G (p.Ser2463Arg)
c.1058-4753C>G (n.1058-4753C>G)
c.2130-4753C>G
c.9198C>G (p.Ser3066Arg)
c.9690C>G (p.Ser3230Arg)
c.9657C>G (p.Ser3219Arg)
c.9630C>G (p.Ser3210Arg)
13g.23334237G>TCA387513986SACSc.2185+19548C>A (n.2185+19548C>A)
c.9666C>A (p.Ser3222Arg)
c.6445+3185C>A (n.6445+3185C>A)
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c.2292-4285C>A (n.2292-4285C>A)
c.2319-4285C>A (n.2319-4285C>A)
c.2204-4753C>A (n.2204-4753C>A)
n.4543-4753C>A
c.2186-12563C>A (n.2186-12563C>A)
c.2221-4753C>A (n.2221-4753C>A)
c.2186-11593C>A (n.2186-11593C>A)
c.9639C>A (p.Ser3213Arg)
c.2186-4753C>A (n.2186-4753C>A)
c.2432-4753C>A (n.2432-4753C>A)
c.7389C>A (p.Ser2463Arg)
c.1058-4753C>A (n.1058-4753C>A)
c.2130-4753C>A
c.9198C>A (p.Ser3066Arg)
c.9690C>A (p.Ser3230Arg)
c.9657C>A (p.Ser3219Arg)
c.9630C>A (p.Ser3210Arg)
13g.23334238C>ACA387513987SACSc.2185+19547G>T (n.2185+19547G>T)
c.9665G>T (p.Ser3222Ile)
c.6445+3184G>T (n.6445+3184G>T)
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c.2292-4286G>T (n.2292-4286G>T)
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n.4543-4754G>T
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c.2186-4754G>T (n.2186-4754G>T)
c.2432-4754G>T (n.2432-4754G>T)
c.7388G>T (p.Ser2463Ile)
c.1058-4754G>T (n.1058-4754G>T)
c.2130-4754G>T
c.9197G>T (p.Ser3066Ile)
c.9689G>T (p.Ser3230Ile)
c.9656G>T (p.Ser3219Ile)
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13g.23334238C>GCA387513988SACSc.2185+19547G>C (n.2185+19547G>C)
c.9665G>C (p.Ser3222Thr)
c.6445+3184G>C (n.6445+3184G>C)
c.2177-4754G>C (n.2177-4754G>C)
c.2292-4286G>C (n.2292-4286G>C)
c.2319-4286G>C (n.2319-4286G>C)
c.2204-4754G>C (n.2204-4754G>C)
n.4543-4754G>C
c.2186-12564G>C (n.2186-12564G>C)
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c.2186-11594G>C (n.2186-11594G>C)
c.9638G>C (p.Ser3213Thr)
c.2186-4754G>C (n.2186-4754G>C)
c.2432-4754G>C (n.2432-4754G>C)
c.7388G>C (p.Ser2463Thr)
c.1058-4754G>C (n.1058-4754G>C)
c.2130-4754G>C
c.9197G>C (p.Ser3066Thr)
c.9689G>C (p.Ser3230Thr)
c.9656G>C (p.Ser3219Thr)
c.9629G>C (p.Ser3210Thr)
13g.23334238C>TCA387513989SACSc.2185+19547G>A (n.2185+19547G>A)
c.9665G>A (p.Ser3222Asn)
c.6445+3184G>A (n.6445+3184G>A)
c.2177-4754G>A (n.2177-4754G>A)
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c.2204-4754G>A (n.2204-4754G>A)
n.4543-4754G>A
c.2186-12564G>A (n.2186-12564G>A)
c.2221-4754G>A (n.2221-4754G>A)
c.2186-11594G>A (n.2186-11594G>A)
c.9638G>A (p.Ser3213Asn)
c.2186-4754G>A (n.2186-4754G>A)
c.2432-4754G>A (n.2432-4754G>A)
c.7388G>A (p.Ser2463Asn)
c.1058-4754G>A (n.1058-4754G>A)
c.2130-4754G>A
c.9197G>A (p.Ser3066Asn)
c.9689G>A (p.Ser3230Asn)
c.9656G>A (p.Ser3219Asn)
c.9629G>A (p.Ser3210Asn)
13g.23334239T>ACA387513990SACSc.2185+19546A>T (n.2185+19546A>T)
c.9664A>T (p.Ser3222Cys)
c.6445+3183A>T (n.6445+3183A>T)
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n.4543-4755A>T
c.2186-12565A>T (n.2186-12565A>T)
c.2221-4755A>T (n.2221-4755A>T)
c.2186-11595A>T (n.2186-11595A>T)
c.9637A>T (p.Ser3213Cys)
c.2186-4755A>T (n.2186-4755A>T)
c.2432-4755A>T (n.2432-4755A>T)
c.7387A>T (p.Ser2463Cys)
c.1058-4755A>T (n.1058-4755A>T)
c.2130-4755A>T
c.9196A>T (p.Ser3066Cys)
c.9688A>T (p.Ser3230Cys)
c.9655A>T (p.Ser3219Cys)
c.9628A>T (p.Ser3210Cys)
13g.23334239T>CCA6910592SACSc.2185+19546A>G (n.2185+19546A>G)
c.9664A>G (p.Ser3222Gly)
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n.4543-4755A>G
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c.9628A>G (p.Ser3210Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334239T>GCA387513991SACSc.2185+19546A>C (n.2185+19546A>C)
c.9664A>C (p.Ser3222Arg)
c.6445+3183A>C (n.6445+3183A>C)
c.2177-4755A>C (n.2177-4755A>C)
c.2292-4287A>C (n.2292-4287A>C)
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n.4543-4755A>C
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c.9637A>C (p.Ser3213Arg)
c.2186-4755A>C (n.2186-4755A>C)
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c.7387A>C (p.Ser2463Arg)
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c.9196A>C (p.Ser3066Arg)
c.9688A>C (p.Ser3230Arg)
c.9655A>C (p.Ser3219Arg)
c.9628A>C (p.Ser3210Arg)
13g.23334239T=CA2078634232SACSc.2185+19546A= (n.2185+19546A=)
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c.9637A= (p.Ser3213=)
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c.7387A= (p.Ser2463=)
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c.9196A= (p.Ser3066=)
c.9688A= (p.Ser3230=)
c.9655A= (p.Ser3219=)
c.9628A= (p.Ser3210=)
13g.23334240G>ACA6910593SACSc.2185+19545C>T (n.2185+19545C>T)
c.9663C>T (p.Ser3221=)
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c.2177-4756C>T (n.2177-4756C>T)
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c.9636C>T (p.Ser3212=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched