Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.9795A>T (p.Lys3265Asn)
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c.7545A>T (p.Lys2515Asn)
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c.9795A>G (p.Lys3265=)
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c.7545A>G (p.Lys2515=)
c.1058-4597A>G (n.1058-4597A>G)
c.2130-4597A>G
c.9354A>G (p.Lys3118=)
c.9846A>G (p.Lys3282=)
c.9813A>G (p.Lys3271=)
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13g.23334081T>GCA387513635SACSc.2185+19704A>C (n.2185+19704A>C)
c.9822A>C (p.Lys3274Asn)
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c.9846A>C (p.Lys3282Asn)
c.9813A>C (p.Lys3271Asn)
c.9786A>C (p.Lys3262Asn)
13g.23334082T>ACA387513636SACSc.2185+19703A>T (n.2185+19703A>T)
c.9821A>T (p.Lys3274Ile)
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c.2177-4598A>T (n.2177-4598A>T)
c.2292-4130A>T (n.2292-4130A>T)
c.2319-4130A>T (n.2319-4130A>T)
c.2204-4598A>T (n.2204-4598A>T)
n.4543-4598A>T
c.2186-12408A>T (n.2186-12408A>T)
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c.2186-11438A>T (n.2186-11438A>T)
c.9794A>T (p.Lys3265Ile)
c.2186-4598A>T (n.2186-4598A>T)
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c.7544A>T (p.Lys2515Ile)
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c.2130-4598A>T
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13g.23334082T>CCA387513637SACSc.2185+19703A>G (n.2185+19703A>G)
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c.9821A>C (p.Lys3274Thr)
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n.4543-4598A>C
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c.9794A>C (p.Lys3265Thr)
c.2186-4598A>C (n.2186-4598A>C)
c.2432-4598A>C (n.2432-4598A>C)
c.7544A>C (p.Lys2515Thr)
c.1058-4598A>C (n.1058-4598A>C)
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c.9353A>C (p.Lys3118Thr)
c.9845A>C (p.Lys3282Thr)
c.9812A>C (p.Lys3271Thr)
c.9785A>C (p.Lys3262Thr)
13g.23334083T>ACA387513639SACSc.2185+19702A>T (n.2185+19702A>T)
c.9820A>T (p.Lys3274Ter)
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13g.23334083T>CCA387513640SACSc.2185+19702A>G (n.2185+19702A>G)
c.9820A>G (p.Lys3274Glu)
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c.9784A>G (p.Lys3262Glu)
13g.23334083T>GCA6910564SACSc.2185+19702A>C (n.2185+19702A>C)
c.9820A>C (p.Lys3274Gln)
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c.2130-4599A>C
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c.9784A>C (p.Lys3262Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334083T=CA2078633981SACSc.2185+19702A= (n.2185+19702A=)
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c.9352A= (p.Lys3118=)
c.9844A= (p.Lys3282=)
c.9811A= (p.Lys3271=)
c.9784A= (p.Lys3262=)
13g.23334084T>ACA483159580SACSc.2185+19701A>T (n.2185+19701A>T)
c.9819A>T (p.Thr3273=)
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c.9792A>T (p.Thr3264=)
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13g.23334084T>CCA483159581SACSc.2185+19701A>G (n.2185+19701A>G)
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n.4543-4600A>G
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c.9792A>G (p.Thr3264=)
c.2186-4600A>G (n.2186-4600A>G)
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c.7542A>G (p.Thr2514=)
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13g.23334084T>GCA483159582SACSc.2185+19701A>C (n.2185+19701A>C)
c.9819A>C (p.Thr3273=)
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c.9792A>C (p.Thr3264=)
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c.7542A>C (p.Thr2514=)
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c.2130-4600A>C
c.9351A>C (p.Thr3117=)
c.9843A>C (p.Thr3281=)
c.9810A>C (p.Thr3270=)
c.9783A>C (p.Thr3261=)
13g.23334085G>ACA387513641SACSc.2185+19700C>T (n.2185+19700C>T)
c.9818C>T (p.Thr3273Ile)
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n.4543-4601C>T
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c.2186-4601C>T (n.2186-4601C>T)
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c.7541C>T (p.Thr2514Ile)
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13g.23334085G>CCA6910566SACSc.2185+19700C>G (n.2185+19700C>G)
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c.9782C>G (p.Thr3261Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334085G=CA2078633985SACSc.2185+19700C= (n.2185+19700C=)
c.9818C= (p.Thr3273=)
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c.9809C= (p.Thr3270=)
c.9782C= (p.Thr3261=)
13g.23334085G>TCA6910565SACSc.2185+19700C>A (n.2185+19700C>A)
c.9818C>A (p.Thr3273Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334086T>GCA387513642SACSc.2185+19699A>C (n.2185+19699A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334088T>GCA387513646SACSc.2185+19697A>C (n.2185+19697A>C)
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c.9777A>G (p.Glu3259=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334090T>GCA387513651SACSc.2185+19695A>C (n.2185+19695A>C)
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n.4543-4608G>C
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c.9784G>C (p.Glu3262Gln)
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c.2130-4608G>C
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c.9802G>C (p.Glu3268Gln)
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13g.23334092C>TCA387513655SACSc.2185+19693G>A (n.2185+19693G>A)
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c.9775G>A (p.Glu3259Lys)
 gnomAD v4
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n.4543-4609G>T
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c.9810G>C (p.Gln3270His)
c.6445+3329G>C (n.6445+3329G>C)
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c.2292-4141G>C (n.2292-4141G>C)
c.2319-4141G>C (n.2319-4141G>C)
c.2204-4609G>C (n.2204-4609G>C)
n.4543-4609G>C
c.2186-12419G>C (n.2186-12419G>C)
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c.9783G>C (p.Gln3261His)
c.2186-4609G>C (n.2186-4609G>C)
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c.7533G>C (p.Gln2511His)
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c.2130-4609G>C
c.9342G>C (p.Gln3114His)
c.9834G>C (p.Gln3278His)
c.9801G>C (p.Gln3267His)
c.9774G>C (p.Gln3258His)
13g.23334093C>TCA483159589SACSc.2185+19692G>A (n.2185+19692G>A)
c.9810G>A (p.Gln3270=)
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c.2292-4141G>A (n.2292-4141G>A)
c.2319-4141G>A (n.2319-4141G>A)
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n.4543-4609G>A
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c.9783G>A (p.Gln3261=)
c.2186-4609G>A (n.2186-4609G>A)
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c.7533G>A (p.Gln2511=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2186-4612T>A (n.2186-4612T>A)
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c.7530T>A (p.Asp2510Glu)
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c.2130-4612T>A
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c.9779A>T (p.Asp3260Val)
c.2186-4613A>T (n.2186-4613A>T)
c.2432-4613A>T (n.2432-4613A>T)
c.7529A>T (p.Asp2510Val)
c.1058-4613A>T (n.1058-4613A>T)
c.2130-4613A>T
c.9338A>T (p.Asp3113Val)
c.9830A>T (p.Asp3277Val)
c.9797A>T (p.Asp3266Val)
c.9770A>T (p.Asp3257Val)
13g.23334097T>CCA387513668SACSc.2185+19688A>G (n.2185+19688A>G)
c.9806A>G (p.Asp3269Gly)
c.6445+3325A>G (n.6445+3325A>G)
c.2177-4613A>G (n.2177-4613A>G)
c.2292-4145A>G (n.2292-4145A>G)
c.2319-4145A>G (n.2319-4145A>G)
c.2204-4613A>G (n.2204-4613A>G)
n.4543-4613A>G
c.2186-12423A>G (n.2186-12423A>G)
c.2221-4613A>G (n.2221-4613A>G)
c.2186-11453A>G (n.2186-11453A>G)
c.9779A>G (p.Asp3260Gly)
c.2186-4613A>G (n.2186-4613A>G)
c.2432-4613A>G (n.2432-4613A>G)
c.7529A>G (p.Asp2510Gly)
c.1058-4613A>G (n.1058-4613A>G)
c.2130-4613A>G
c.9338A>G (p.Asp3113Gly)
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c.9797A>G (p.Asp3266Gly)
c.9770A>G (p.Asp3257Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334097T>GCA387513669SACSc.2185+19688A>C (n.2185+19688A>C)
c.9806A>C (p.Asp3269Ala)
c.6445+3325A>C (n.6445+3325A>C)
c.2177-4613A>C (n.2177-4613A>C)
c.2292-4145A>C (n.2292-4145A>C)
c.2319-4145A>C (n.2319-4145A>C)
c.2204-4613A>C (n.2204-4613A>C)
n.4543-4613A>C
c.2186-12423A>C (n.2186-12423A>C)
c.2221-4613A>C (n.2221-4613A>C)
c.2186-11453A>C (n.2186-11453A>C)
c.9779A>C (p.Asp3260Ala)
c.2186-4613A>C (n.2186-4613A>C)
c.2432-4613A>C (n.2432-4613A>C)
c.7529A>C (p.Asp2510Ala)
c.1058-4613A>C (n.1058-4613A>C)
c.2130-4613A>C
c.9338A>C (p.Asp3113Ala)
c.9830A>C (p.Asp3277Ala)
c.9797A>C (p.Asp3266Ala)
c.9770A>C (p.Asp3257Ala)
13g.23334097T=CA2078634003SACSc.2185+19688A= (n.2185+19688A=)
c.9806A= (p.Asp3269=)
c.6445+3325A= (n.6445+3325A=)
c.2177-4613A= (n.2177-4613A=)
c.2292-4145A= (n.2292-4145A=)
c.2319-4145A= (n.2319-4145A=)
c.2204-4613A= (n.2204-4613A=)
n.4543-4613A=
c.2186-12423A= (n.2186-12423A=)
c.2221-4613A= (n.2221-4613A=)
c.2186-11453A= (n.2186-11453A=)
c.9779A= (p.Asp3260=)
c.2186-4613A= (n.2186-4613A=)
c.2432-4613A= (n.2432-4613A=)
c.7529A= (p.Asp2510=)
c.1058-4613A= (n.1058-4613A=)
c.2130-4613A=
c.9338A= (p.Asp3113=)
c.9830A= (p.Asp3277=)
c.9797A= (p.Asp3266=)
c.9770A= (p.Asp3257=)
13g.23334101_23334103delCA246653051SACSc.2185+19686_2185+19688del (n.2185+19686_2185+19688del)
c.9804_9806del (p.Glu3268del)
c.6445+3323_6445+3325del (n.6445+3323_6445+3325del)
c.2177-4615_2177-4613del (n.2177-4615_2177-4613del)
c.2292-4147_2292-4145del (n.2292-4147_2292-4145del)
c.2319-4147_2319-4145del (n.2319-4147_2319-4145del)
c.2204-4615_2204-4613del (n.2204-4615_2204-4613del)
n.4543-4615_4543-4613del
c.2186-12425_2186-12423del (n.2186-12425_2186-12423del)
c.2221-4615_2221-4613del (n.2221-4615_2221-4613del)
c.2186-11455_2186-11453del (n.2186-11455_2186-11453del)
c.9777_9779del (p.Glu3259del)
c.2186-4615_2186-4613del (n.2186-4615_2186-4613del)
c.2432-4615_2432-4613del (n.2432-4615_2432-4613del)
c.7527_7529del (p.Glu2509del)
c.1058-4615_1058-4613del (n.1058-4615_1058-4613del)
c.2130-4615_2130-4613del
c.9336_9338del (p.Glu3112del)
c.9828_9830del (p.Glu3276del)
c.9795_9797del (p.Glu3265del)
c.9768_9770del (p.Glu3256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334098C>ACA387513670SACSc.2185+19687G>T (n.2185+19687G>T)
c.9805G>T (p.Asp3269Tyr)
c.6445+3324G>T (n.6445+3324G>T)
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c.9778G>T (p.Asp3260Tyr)
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c.7528G>T (p.Asp2510Tyr)
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c.2130-4614G>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334098C=CA2078634008SACSc.2185+19687G= (n.2185+19687G=)
c.9805G= (p.Asp3269=)
c.6445+3324G= (n.6445+3324G=)
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c.2292-4146G= (n.2292-4146G=)
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c.9778G= (p.Asp3260=)
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c.7528G= (p.Asp2510=)
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c.2130-4614G=
c.9337G= (p.Asp3113=)
c.9829G= (p.Asp3277=)
c.9796G= (p.Asp3266=)
c.9769G= (p.Asp3257=)
13g.23334098C>GCA6910569SACSc.2185+19687G>C (n.2185+19687G>C)
c.9805G>C (p.Asp3269His)
c.6445+3324G>C (n.6445+3324G>C)
c.2177-4614G>C (n.2177-4614G>C)
c.2292-4146G>C (n.2292-4146G>C)
c.2319-4146G>C (n.2319-4146G>C)
c.2204-4614G>C (n.2204-4614G>C)
n.4543-4614G>C
c.2186-12424G>C (n.2186-12424G>C)
c.2221-4614G>C (n.2221-4614G>C)
c.2186-11454G>C (n.2186-11454G>C)
c.9778G>C (p.Asp3260His)
c.2186-4614G>C (n.2186-4614G>C)
c.2432-4614G>C (n.2432-4614G>C)
c.7528G>C (p.Asp2510His)
c.1058-4614G>C (n.1058-4614G>C)
c.2130-4614G>C
c.9337G>C (p.Asp3113His)
c.9829G>C (p.Asp3277His)
c.9796G>C (p.Asp3266His)
c.9769G>C (p.Asp3257His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334098C>TCA387513671SACSc.2185+19687G>A (n.2185+19687G>A)
c.9805G>A (p.Asp3269Asn)
c.6445+3324G>A (n.6445+3324G>A)
c.2177-4614G>A (n.2177-4614G>A)
c.2292-4146G>A (n.2292-4146G>A)
c.2319-4146G>A (n.2319-4146G>A)
c.2204-4614G>A (n.2204-4614G>A)
n.4543-4614G>A
c.2186-12424G>A (n.2186-12424G>A)
c.2221-4614G>A (n.2221-4614G>A)
c.2186-11454G>A (n.2186-11454G>A)
c.9778G>A (p.Asp3260Asn)
c.2186-4614G>A (n.2186-4614G>A)
c.2432-4614G>A (n.2432-4614G>A)
c.7528G>A (p.Asp2510Asn)
c.1058-4614G>A (n.1058-4614G>A)
c.2130-4614G>A
c.9337G>A (p.Asp3113Asn)
c.9829G>A (p.Asp3277Asn)
c.9796G>A (p.Asp3266Asn)
c.9769G>A (p.Asp3257Asn)
13g.23334099T>ACA387513672SACSc.2185+19686A>T (n.2185+19686A>T)
c.9804A>T (p.Glu3268Asp)
c.6445+3323A>T (n.6445+3323A>T)
c.2177-4615A>T (n.2177-4615A>T)
c.2292-4147A>T (n.2292-4147A>T)
c.2319-4147A>T (n.2319-4147A>T)
c.2204-4615A>T (n.2204-4615A>T)
n.4543-4615A>T
c.2186-12425A>T (n.2186-12425A>T)
c.2221-4615A>T (n.2221-4615A>T)
c.2186-11455A>T (n.2186-11455A>T)
c.9777A>T (p.Glu3259Asp)
c.2186-4615A>T (n.2186-4615A>T)
c.2432-4615A>T (n.2432-4615A>T)
c.7527A>T (p.Glu2509Asp)
c.1058-4615A>T (n.1058-4615A>T)
c.2130-4615A>T
c.9336A>T (p.Glu3112Asp)
c.9828A>T (p.Glu3276Asp)
c.9795A>T (p.Glu3265Asp)
c.9768A>T (p.Glu3256Asp)
13g.23334099T>CCA483159595SACSc.2185+19686A>G (n.2185+19686A>G)
c.9804A>G (p.Glu3268=)
c.6445+3323A>G (n.6445+3323A>G)
c.2177-4615A>G (n.2177-4615A>G)
c.2292-4147A>G (n.2292-4147A>G)
c.2319-4147A>G (n.2319-4147A>G)
c.2204-4615A>G (n.2204-4615A>G)
n.4543-4615A>G
c.2186-12425A>G (n.2186-12425A>G)
c.2221-4615A>G (n.2221-4615A>G)
c.2186-11455A>G (n.2186-11455A>G)
c.9777A>G (p.Glu3259=)
c.2186-4615A>G (n.2186-4615A>G)
c.2432-4615A>G (n.2432-4615A>G)
c.7527A>G (p.Glu2509=)
c.1058-4615A>G (n.1058-4615A>G)
c.2130-4615A>G
c.9336A>G (p.Glu3112=)
c.9828A>G (p.Glu3276=)
c.9795A>G (p.Glu3265=)
c.9768A>G (p.Glu3256=)
13g.23334099T>GCA387513673SACSc.2185+19686A>C (n.2185+19686A>C)
c.9804A>C (p.Glu3268Asp)
c.6445+3323A>C (n.6445+3323A>C)
c.2177-4615A>C (n.2177-4615A>C)
c.2292-4147A>C (n.2292-4147A>C)
c.2319-4147A>C (n.2319-4147A>C)
c.2204-4615A>C (n.2204-4615A>C)
n.4543-4615A>C
c.2186-12425A>C (n.2186-12425A>C)
c.2221-4615A>C (n.2221-4615A>C)
c.2186-11455A>C (n.2186-11455A>C)
c.9777A>C (p.Glu3259Asp)
c.2186-4615A>C (n.2186-4615A>C)
c.2432-4615A>C (n.2432-4615A>C)
c.7527A>C (p.Glu2509Asp)
c.1058-4615A>C (n.1058-4615A>C)
c.2130-4615A>C
c.9336A>C (p.Glu3112Asp)
c.9828A>C (p.Glu3276Asp)
c.9795A>C (p.Glu3265Asp)
c.9768A>C (p.Glu3256Asp)
13g.23334100T>ACA387513676SACSc.2185+19685A>T (n.2185+19685A>T)
c.9803A>T (p.Glu3268Val)
c.6445+3322A>T (n.6445+3322A>T)
c.2177-4616A>T (n.2177-4616A>T)
c.2292-4148A>T (n.2292-4148A>T)
c.2319-4148A>T (n.2319-4148A>T)
c.2204-4616A>T (n.2204-4616A>T)
n.4543-4616A>T
c.2186-12426A>T (n.2186-12426A>T)
c.2221-4616A>T (n.2221-4616A>T)
c.2186-11456A>T (n.2186-11456A>T)
c.9776A>T (p.Glu3259Val)
c.2186-4616A>T (n.2186-4616A>T)
c.2432-4616A>T (n.2432-4616A>T)
c.7526A>T (p.Glu2509Val)
c.1058-4616A>T (n.1058-4616A>T)
c.2130-4616A>T
c.9335A>T (p.Glu3112Val)
c.9827A>T (p.Glu3276Val)
c.9794A>T (p.Glu3265Val)
c.9767A>T (p.Glu3256Val)
13g.23334100T>CCA387513675SACSc.2185+19685A>G (n.2185+19685A>G)
c.9803A>G (p.Glu3268Gly)
c.6445+3322A>G (n.6445+3322A>G)
c.2177-4616A>G (n.2177-4616A>G)
c.2292-4148A>G (n.2292-4148A>G)
c.2319-4148A>G (n.2319-4148A>G)
c.2204-4616A>G (n.2204-4616A>G)
n.4543-4616A>G
c.2186-12426A>G (n.2186-12426A>G)
c.2221-4616A>G (n.2221-4616A>G)
c.2186-11456A>G (n.2186-11456A>G)
c.9776A>G (p.Glu3259Gly)
c.2186-4616A>G (n.2186-4616A>G)
c.2432-4616A>G (n.2432-4616A>G)
c.7526A>G (p.Glu2509Gly)
c.1058-4616A>G (n.1058-4616A>G)
c.2130-4616A>G
c.9335A>G (p.Glu3112Gly)
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c.2432-4620A>C (n.2432-4620A>C)
c.7522A>C (p.Lys2508Gln)
c.1058-4620A>C (n.1058-4620A>C)
c.2130-4620A>C
c.9331A>C (p.Lys3111Gln)
c.9823A>C (p.Lys3275Gln)
c.9790A>C (p.Lys3264Gln)
c.9763A>C (p.Lys3255Gln)
13g.23334105C>ACA483159602SACSc.2185+19680G>T (n.2185+19680G>T)
c.9798G>T (p.Val3266=)
c.6445+3317G>T (n.6445+3317G>T)
c.2177-4621G>T (n.2177-4621G>T)
c.2292-4153G>T (n.2292-4153G>T)
c.2319-4153G>T (n.2319-4153G>T)
c.2204-4621G>T (n.2204-4621G>T)
n.4543-4621G>T
c.2186-12431G>T (n.2186-12431G>T)
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c.9771G>T (p.Val3257=)
c.2186-4621G>T (n.2186-4621G>T)
c.2432-4621G>T (n.2432-4621G>T)
c.7521G>T (p.Val2507=)
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c.2130-4621G>T
c.9330G>T (p.Val3110=)
c.9822G>T (p.Val3274=)
c.9789G>T (p.Val3263=)
c.9762G>T (p.Val3254=)
13g.23334105C>GCA483159600SACSc.2185+19680G>C (n.2185+19680G>C)
c.9798G>C (p.Val3266=)
c.6445+3317G>C (n.6445+3317G>C)
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c.2204-4621G>C (n.2204-4621G>C)
n.4543-4621G>C
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c.9771G>C (p.Val3257=)
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c.7521G>C (p.Val2507=)
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c.2130-4621G>C
c.9330G>C (p.Val3110=)
c.9822G>C (p.Val3274=)
c.9789G>C (p.Val3263=)
c.9762G>C (p.Val3254=)
 ClinVar
13g.23334105C>TCA483159601SACSc.2185+19680G>A (n.2185+19680G>A)
c.9798G>A (p.Val3266=)
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c.2177-4621G>A (n.2177-4621G>A)
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c.2319-4153G>A (n.2319-4153G>A)
c.2204-4621G>A (n.2204-4621G>A)
n.4543-4621G>A
c.2186-12431G>A (n.2186-12431G>A)
c.2221-4621G>A (n.2221-4621G>A)
c.2186-11461G>A (n.2186-11461G>A)
c.9771G>A (p.Val3257=)
c.2186-4621G>A (n.2186-4621G>A)
c.2432-4621G>A (n.2432-4621G>A)
c.7521G>A (p.Val2507=)
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c.2130-4621G>A
c.9330G>A (p.Val3110=)
c.9822G>A (p.Val3274=)
c.9789G>A (p.Val3263=)
c.9762G>A (p.Val3254=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334106A=CA2078634016SACSc.2185+19679T= (n.2185+19679T=)
c.9797T= (p.Val3266=)
c.6445+3316T= (n.6445+3316T=)
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n.4543-4622T=
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13g.23334106A>CCA387513690SACSc.2185+19679T>G (n.2185+19679T>G)
c.9797T>G (p.Val3266Gly)
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c.7520T>G (p.Val2507Gly)
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c.2130-4622T>G
c.9329T>G (p.Val3110Gly)
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c.9788T>G (p.Val3263Gly)
c.9761T>G (p.Val3254Gly)
13g.23334106A>GCA387513689SACSc.2185+19679T>C (n.2185+19679T>C)
c.9797T>C (p.Val3266Ala)
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n.4543-4622T>C
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c.9770T>C (p.Val3257Ala)
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c.7520T>C (p.Val2507Ala)
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c.2130-4622T>C
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c.9821T>C (p.Val3274Ala)
c.9788T>C (p.Val3263Ala)
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 dbSNP
13g.23334106A>TCA387513688SACSc.2185+19679T>A (n.2185+19679T>A)
c.9797T>A (p.Val3266Glu)
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n.4543-4622T>A
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c.2221-4622T>A (n.2221-4622T>A)
c.2186-11462T>A (n.2186-11462T>A)
c.9770T>A (p.Val3257Glu)
c.2186-4622T>A (n.2186-4622T>A)
c.2432-4622T>A (n.2432-4622T>A)
c.7520T>A (p.Val2507Glu)
c.1058-4622T>A (n.1058-4622T>A)
c.2130-4622T>A
c.9329T>A (p.Val3110Glu)
c.9821T>A (p.Val3274Glu)
c.9788T>A (p.Val3263Glu)
c.9761T>A (p.Val3254Glu)
13g.23334107C>ACA246653066SACSc.2185+19678G>T (n.2185+19678G>T)
c.9796G>T (p.Val3266Leu)
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c.7519G>T (p.Val2507Leu)
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c.2130-4623G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334107C=CA2078634019SACSc.2185+19678G= (n.2185+19678G=)
c.9796G= (p.Val3266=)
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n.4543-4623G=
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c.9769G= (p.Val3257=)
c.2186-4623G= (n.2186-4623G=)
c.2432-4623G= (n.2432-4623G=)
c.7519G= (p.Val2507=)
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c.2130-4623G=
c.9328G= (p.Val3110=)
c.9820G= (p.Val3274=)
c.9787G= (p.Val3263=)
c.9760G= (p.Val3254=)
13g.23334107C>GCA387513691SACSc.2185+19678G>C (n.2185+19678G>C)
c.9796G>C (p.Val3266Leu)
c.6445+3315G>C (n.6445+3315G>C)
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c.2204-4623G>C (n.2204-4623G>C)
n.4543-4623G>C
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c.2186-11463G>C (n.2186-11463G>C)
c.9769G>C (p.Val3257Leu)
c.2186-4623G>C (n.2186-4623G>C)
c.2432-4623G>C (n.2432-4623G>C)
c.7519G>C (p.Val2507Leu)
c.1058-4623G>C (n.1058-4623G>C)
c.2130-4623G>C
c.9328G>C (p.Val3110Leu)
c.9820G>C (p.Val3274Leu)
c.9787G>C (p.Val3263Leu)
c.9760G>C (p.Val3254Leu)
13g.23334107C>TCA387513692SACSc.2185+19678G>A (n.2185+19678G>A)
c.9796G>A (p.Val3266Met)
c.6445+3315G>A (n.6445+3315G>A)
c.2177-4623G>A (n.2177-4623G>A)
c.2292-4155G>A (n.2292-4155G>A)
c.2319-4155G>A (n.2319-4155G>A)
c.2204-4623G>A (n.2204-4623G>A)
n.4543-4623G>A
c.2186-12433G>A (n.2186-12433G>A)
c.2221-4623G>A (n.2221-4623G>A)
c.2186-11463G>A (n.2186-11463G>A)
c.9769G>A (p.Val3257Met)
c.2186-4623G>A (n.2186-4623G>A)
c.2432-4623G>A (n.2432-4623G>A)
c.7519G>A (p.Val2507Met)
c.1058-4623G>A (n.1058-4623G>A)
c.2130-4623G>A
c.9328G>A (p.Val3110Met)
c.9820G>A (p.Val3274Met)
c.9787G>A (p.Val3263Met)
c.9760G>A (p.Val3254Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334108A>CCA387513693SACSc.2185+19677T>G (n.2185+19677T>G)
c.9795T>G (p.Ser3265Arg)
c.6445+3314T>G (n.6445+3314T>G)
c.2177-4624T>G (n.2177-4624T>G)
c.2292-4156T>G (n.2292-4156T>G)
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n.4543-4624T>G
c.2186-12434T>G (n.2186-12434T>G)
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c.9768T>G (p.Ser3256Arg)
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c.2130-4624T>G
c.9327T>G (p.Ser3109Arg)
c.9819T>G (p.Ser3273Arg)
c.9786T>G (p.Ser3262Arg)
c.9759T>G (p.Ser3253Arg)
13g.23334108A>GCA483159604SACSc.2185+19677T>C (n.2185+19677T>C)
c.9795T>C (p.Ser3265=)
c.6445+3314T>C (n.6445+3314T>C)
c.2177-4624T>C (n.2177-4624T>C)
c.2292-4156T>C (n.2292-4156T>C)
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n.4543-4624T>C
c.2186-12434T>C (n.2186-12434T>C)
c.2221-4624T>C (n.2221-4624T>C)
c.2186-11464T>C (n.2186-11464T>C)
c.9768T>C (p.Ser3256=)
c.2186-4624T>C (n.2186-4624T>C)
c.2432-4624T>C (n.2432-4624T>C)
c.7518T>C (p.Ser2506=)
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c.2130-4624T>C
c.9327T>C (p.Ser3109=)
c.9819T>C (p.Ser3273=)
c.9786T>C (p.Ser3262=)
c.9759T>C (p.Ser3253=)
13g.23334108A>TCA387513694SACSc.2185+19677T>A (n.2185+19677T>A)
c.9795T>A (p.Ser3265Arg)
c.6445+3314T>A (n.6445+3314T>A)
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c.2186-12434T>A (n.2186-12434T>A)
c.2221-4624T>A (n.2221-4624T>A)
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c.2186-4624T>A (n.2186-4624T>A)
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13g.23334109C>TCA387513697SACSc.2185+19676G>A (n.2185+19676G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334110T=CA2078634023SACSc.2185+19675A= (n.2185+19675A=)
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c.2130-4626A=
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c.9757A= (p.Ser3253=)
13g.23334111T>ACA483159608SACSc.2185+19674A>T (n.2185+19674A>T)
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c.7515A>T (p.Val2505=)
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13g.23334111T>CCA6910570SACSc.2185+19674A>G (n.2185+19674A>G)
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n.4543-4627A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334111T>GCA483159609SACSc.2185+19674A>C (n.2185+19674A>C)
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c.9765A>C (p.Val3255=)
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c.9324A= (p.Val3108=)
c.9816A= (p.Val3272=)
c.9783A= (p.Val3261=)
c.9756A= (p.Val3252=)
13g.23334111_23334113delCA912980205SACSc.2185+19672_2185+19674del (n.2185+19672_2185+19674del)
c.9790_9792del (p.Val3264del)
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c.2292-4161_2292-4159del (n.2292-4161_2292-4159del)
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c.2186-11469_2186-11467del (n.2186-11469_2186-11467del)
c.9763_9765del (p.Val3255del)
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c.7513_7515del (p.Val2505del)
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13g.23334111_23334113delinsTACCA2078634030SACSc.2185+19672_2185+19674delinsGTA (n.2185+19672_2185+19674delinsGTA)
c.9790_9792delinsGTA (p.Val3264=)
c.6445+3309_6445+3311delinsGTA (n.6445+3309_6445+3311delinsGTA)
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c.9791T>A (p.Val3264Glu)
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13g.23334112dupCA2580086891SACSc.2185+19673dup (n.2185+19673dup)
c.9791dup (p.Ser3265LysfsTer14)
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n.4543-4628dup
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c.9764dup (p.Ser3256LysfsTer14)
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c.7514dup (p.Ser2506LysfsTer14)
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c.2130-4628dup
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334113_23334114delCA658823470SACSc.2185+19672_2185+19673del (n.2185+19672_2185+19673del)
c.9790_9791del (p.Val3264LysfsTer14)
c.6445+3309_6445+3310del (n.6445+3309_6445+3310del)
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n.4543-4629_4543-4628del
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c.9763_9764del (p.Val3255LysfsTer14)
c.2186-4629_2186-4628del (n.2186-4629_2186-4628del)
c.2432-4629_2432-4628del (n.2432-4629_2432-4628del)
c.7513_7514del (p.Val2505LysfsTer14)
c.1058-4629_1058-4628del (n.1058-4629_1058-4628del)
c.2130-4629_2130-4628del
c.9322_9323del (p.Val3108LysfsTer14)
c.9814_9815del (p.Val3272LysfsTer14)
c.9781_9782del (p.Val3261LysfsTer14)
c.9754_9755del (p.Val3252LysfsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.23334113C>ACA387513704SACSc.2185+19672G>T (n.2185+19672G>T)
c.9790G>T (p.Val3264Leu)
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 gnomAD v4
13g.23334113C=CA2078634037SACSc.2185+19672G= (n.2185+19672G=)
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c.2130-4629G=
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c.9781G= (p.Val3261=)
c.9754G= (p.Val3252=)
13g.23334113C>GCA387513705SACSc.2185+19672G>C (n.2185+19672G>C)
c.9790G>C (p.Val3264Leu)
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c.2177-4629G>C (n.2177-4629G>C)
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n.4543-4629G>C
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c.2221-4629G>C (n.2221-4629G>C)
c.2186-11469G>C (n.2186-11469G>C)
c.9763G>C (p.Val3255Leu)
c.2186-4629G>C (n.2186-4629G>C)
c.2432-4629G>C (n.2432-4629G>C)
c.7513G>C (p.Val2505Leu)
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c.2130-4629G>C
c.9322G>C (p.Val3108Leu)
c.9814G>C (p.Val3272Leu)
c.9781G>C (p.Val3261Leu)
c.9754G>C (p.Val3252Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334113C>TCA387513706SACSc.2185+19672G>A (n.2185+19672G>A)
c.9790G>A (p.Val3264Ile)
c.6445+3309G>A (n.6445+3309G>A)
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n.4543-4629G>A
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c.2186-11469G>A (n.2186-11469G>A)
c.9763G>A (p.Val3255Ile)
c.2186-4629G>A (n.2186-4629G>A)
c.2432-4629G>A (n.2432-4629G>A)
c.7513G>A (p.Val2505Ile)
c.1058-4629G>A (n.1058-4629G>A)
c.2130-4629G>A
c.9322G>A (p.Val3108Ile)
c.9814G>A (p.Val3272Ile)
c.9781G>A (p.Val3261Ile)
c.9754G>A (p.Val3252Ile)
 gnomAD v4
13g.23334114delCA2695199214SACSc.2185+19671del (n.2185+19671del)
c.9789del (p.Val3264Ter)
c.6445+3308del (n.6445+3308del)
c.2177-4630del (n.2177-4630del)
c.2292-4162del (n.2292-4162del)
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c.2204-4630del (n.2204-4630del)
n.4543-4630del
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c.9762del (p.Val3255Ter)
c.2186-4630del (n.2186-4630del)
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c.7512del (p.Val2505Ter)
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c.2130-4630del
c.9321del (p.Val3108Ter)
c.9813del (p.Val3272Ter)
c.9780del (p.Val3261Ter)
c.9753del (p.Val3252Ter)
 ClinVar
13g.23334114A=CA2078634039SACSc.2185+19671T= (n.2185+19671T=)
c.9789T= (p.Ser3263=)
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c.9753T= (p.Ser3251=)
13g.23334114A>CCA483159611SACSc.2185+19671T>G (n.2185+19671T>G)
c.9789T>G (p.Ser3263=)
c.6445+3308T>G (n.6445+3308T>G)
c.2177-4630T>G (n.2177-4630T>G)
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n.4543-4630T>G
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c.9762T>G (p.Ser3254=)
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c.2130-4630T>G
c.9321T>G (p.Ser3107=)
c.9813T>G (p.Ser3271=)
c.9780T>G (p.Ser3260=)
c.9753T>G (p.Ser3251=)
13g.23334114A>GCA483159612SACSc.2185+19671T>C (n.2185+19671T>C)
c.9789T>C (p.Ser3263=)
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n.4543-4630T>C
c.2186-12440T>C (n.2186-12440T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334118T>ACA6910571SACSc.2185+19667A>T (n.2185+19667A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334118T>CCA387513716SACSc.2185+19667A>G (n.2185+19667A>G)
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13g.23334121C>ACA387513722SACSc.2185+19664G>T (n.2185+19664G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334121C>TCA387513724SACSc.2185+19664G>A (n.2185+19664G>A)
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c.9755G>A (p.Ser3252Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334126A>GCA483159623SACSc.2185+19659T>C (n.2185+19659T>C)
c.9777T>C (p.Phe3259=)
c.6445+3296T>C (n.6445+3296T>C)
c.2177-4642T>C (n.2177-4642T>C)
c.2292-4174T>C (n.2292-4174T>C)
c.2319-4174T>C (n.2319-4174T>C)
c.2204-4642T>C (n.2204-4642T>C)
n.4543-4642T>C
c.2186-12452T>C (n.2186-12452T>C)
c.2221-4642T>C (n.2221-4642T>C)
c.2186-11482T>C (n.2186-11482T>C)
c.9750T>C (p.Phe3250=)
c.2186-4642T>C (n.2186-4642T>C)
c.2432-4642T>C (n.2432-4642T>C)
c.7500T>C (p.Phe2500=)
c.1058-4642T>C (n.1058-4642T>C)
c.2130-4642T>C
c.9309T>C (p.Phe3103=)
c.9801T>C (p.Phe3267=)
c.9768T>C (p.Phe3256=)
c.9741T>C (p.Phe3247=)
 COSMIC
13g.23334126A>TCA387513736SACSc.2185+19659T>A (n.2185+19659T>A)
c.9777T>A (p.Phe3259Leu)
c.6445+3296T>A (n.6445+3296T>A)
c.2177-4642T>A (n.2177-4642T>A)
c.2292-4174T>A (n.2292-4174T>A)
c.2319-4174T>A (n.2319-4174T>A)
c.2204-4642T>A (n.2204-4642T>A)
n.4543-4642T>A
c.2186-12452T>A (n.2186-12452T>A)
c.2221-4642T>A (n.2221-4642T>A)
c.2186-11482T>A (n.2186-11482T>A)
c.9750T>A (p.Phe3250Leu)
c.2186-4642T>A (n.2186-4642T>A)
c.2432-4642T>A (n.2432-4642T>A)
c.7500T>A (p.Phe2500Leu)
c.1058-4642T>A (n.1058-4642T>A)
c.2130-4642T>A
c.9309T>A (p.Phe3103Leu)
c.9801T>A (p.Phe3267Leu)
c.9768T>A (p.Phe3256Leu)
c.9741T>A (p.Phe3247Leu)
13g.23334127A>CCA387513737SACSc.2185+19658T>G (n.2185+19658T>G)
c.9776T>G (p.Phe3259Cys)
c.6445+3295T>G (n.6445+3295T>G)
c.2177-4643T>G (n.2177-4643T>G)
c.2292-4175T>G (n.2292-4175T>G)
c.2319-4175T>G (n.2319-4175T>G)
c.2204-4643T>G (n.2204-4643T>G)
n.4543-4643T>G
c.2186-12453T>G (n.2186-12453T>G)
c.2221-4643T>G (n.2221-4643T>G)
c.2186-11483T>G (n.2186-11483T>G)
c.9749T>G (p.Phe3250Cys)
c.2186-4643T>G (n.2186-4643T>G)
c.2432-4643T>G (n.2432-4643T>G)
c.7499T>G (p.Phe2500Cys)
c.1058-4643T>G (n.1058-4643T>G)
c.2130-4643T>G
c.9308T>G (p.Phe3103Cys)
c.9800T>G (p.Phe3267Cys)
c.9767T>G (p.Phe3256Cys)
c.9740T>G (p.Phe3247Cys)
13g.23334127A>GCA387513738SACSc.2185+19658T>C (n.2185+19658T>C)
c.9776T>C (p.Phe3259Ser)
c.6445+3295T>C (n.6445+3295T>C)
c.2177-4643T>C (n.2177-4643T>C)
c.2292-4175T>C (n.2292-4175T>C)
c.2319-4175T>C (n.2319-4175T>C)
c.2204-4643T>C (n.2204-4643T>C)
n.4543-4643T>C
c.2186-12453T>C (n.2186-12453T>C)
c.2221-4643T>C (n.2221-4643T>C)
c.2186-11483T>C (n.2186-11483T>C)
c.9749T>C (p.Phe3250Ser)
c.2186-4643T>C (n.2186-4643T>C)
c.2432-4643T>C (n.2432-4643T>C)
c.7499T>C (p.Phe2500Ser)
c.1058-4643T>C (n.1058-4643T>C)
c.2130-4643T>C
c.9308T>C (p.Phe3103Ser)
c.9800T>C (p.Phe3267Ser)
c.9767T>C (p.Phe3256Ser)
c.9740T>C (p.Phe3247Ser)
13g.23334127A>TCA387513739SACSc.2185+19658T>A (n.2185+19658T>A)
c.9776T>A (p.Phe3259Tyr)
c.6445+3295T>A (n.6445+3295T>A)
c.2177-4643T>A (n.2177-4643T>A)
c.2292-4175T>A (n.2292-4175T>A)
c.2319-4175T>A (n.2319-4175T>A)
c.2204-4643T>A (n.2204-4643T>A)
n.4543-4643T>A
c.2186-12453T>A (n.2186-12453T>A)
c.2221-4643T>A (n.2221-4643T>A)
c.2186-11483T>A (n.2186-11483T>A)
c.9749T>A (p.Phe3250Tyr)
c.2186-4643T>A (n.2186-4643T>A)
c.2432-4643T>A (n.2432-4643T>A)
c.7499T>A (p.Phe2500Tyr)
c.1058-4643T>A (n.1058-4643T>A)
c.2130-4643T>A
c.9308T>A (p.Phe3103Tyr)
c.9800T>A (p.Phe3267Tyr)
c.9767T>A (p.Phe3256Tyr)
c.9740T>A (p.Phe3247Tyr)
13g.23334128A>CCA387513740SACSc.2185+19657T>G (n.2185+19657T>G)
c.9775T>G (p.Phe3259Val)
c.6445+3294T>G (n.6445+3294T>G)
c.2177-4644T>G (n.2177-4644T>G)
c.2292-4176T>G (n.2292-4176T>G)
c.2319-4176T>G (n.2319-4176T>G)
c.2204-4644T>G (n.2204-4644T>G)
n.4543-4644T>G
c.2186-12454T>G (n.2186-12454T>G)
c.2221-4644T>G (n.2221-4644T>G)
c.2186-11484T>G (n.2186-11484T>G)
c.9748T>G (p.Phe3250Val)
c.2186-4644T>G (n.2186-4644T>G)
c.2432-4644T>G (n.2432-4644T>G)
c.7498T>G (p.Phe2500Val)
c.1058-4644T>G (n.1058-4644T>G)
c.2130-4644T>G
c.9307T>G (p.Phe3103Val)
c.9799T>G (p.Phe3267Val)
c.9766T>G (p.Phe3256Val)
c.9739T>G (p.Phe3247Val)
13g.23334128A>GCA387513741SACSc.2185+19657T>C (n.2185+19657T>C)
c.9775T>C (p.Phe3259Leu)
c.6445+3294T>C (n.6445+3294T>C)
c.2177-4644T>C (n.2177-4644T>C)
c.2292-4176T>C (n.2292-4176T>C)
c.2319-4176T>C (n.2319-4176T>C)
c.2204-4644T>C (n.2204-4644T>C)
n.4543-4644T>C
c.2186-12454T>C (n.2186-12454T>C)
c.2221-4644T>C (n.2221-4644T>C)
c.2186-11484T>C (n.2186-11484T>C)
c.9748T>C (p.Phe3250Leu)
c.2186-4644T>C (n.2186-4644T>C)
c.2432-4644T>C (n.2432-4644T>C)
c.7498T>C (p.Phe2500Leu)
c.1058-4644T>C (n.1058-4644T>C)
c.2130-4644T>C
c.9307T>C (p.Phe3103Leu)
c.9799T>C (p.Phe3267Leu)
c.9766T>C (p.Phe3256Leu)
c.9739T>C (p.Phe3247Leu)
13g.23334128A>TCA387513742SACSc.2185+19657T>A (n.2185+19657T>A)
c.9775T>A (p.Phe3259Ile)
c.6445+3294T>A (n.6445+3294T>A)
c.2177-4644T>A (n.2177-4644T>A)
c.2292-4176T>A (n.2292-4176T>A)
c.2319-4176T>A (n.2319-4176T>A)
c.2204-4644T>A (n.2204-4644T>A)
n.4543-4644T>A
c.2186-12454T>A (n.2186-12454T>A)
c.2221-4644T>A (n.2221-4644T>A)
c.2186-11484T>A (n.2186-11484T>A)
c.9748T>A (p.Phe3250Ile)
c.2186-4644T>A (n.2186-4644T>A)
c.2432-4644T>A (n.2432-4644T>A)
c.7498T>A (p.Phe2500Ile)
c.1058-4644T>A (n.1058-4644T>A)
c.2130-4644T>A
c.9307T>A (p.Phe3103Ile)
c.9799T>A (p.Phe3267Ile)
c.9766T>A (p.Phe3256Ile)
c.9739T>A (p.Phe3247Ile)
13g.23334129A>CCA387513743SACSc.2185+19656T>G (n.2185+19656T>G)
c.9774T>G (p.His3258Gln)
c.6445+3293T>G (n.6445+3293T>G)
c.2177-4645T>G (n.2177-4645T>G)
c.2292-4177T>G (n.2292-4177T>G)
c.2319-4177T>G (n.2319-4177T>G)
c.2204-4645T>G (n.2204-4645T>G)
n.4543-4645T>G
c.2186-12455T>G (n.2186-12455T>G)
c.2221-4645T>G (n.2221-4645T>G)
c.2186-11485T>G (n.2186-11485T>G)
c.9747T>G (p.His3249Gln)
c.2186-4645T>G (n.2186-4645T>G)
c.2432-4645T>G (n.2432-4645T>G)
c.7497T>G (p.His2499Gln)
c.1058-4645T>G (n.1058-4645T>G)
c.2130-4645T>G
c.9306T>G (p.His3102Gln)
c.9798T>G (p.His3266Gln)
c.9765T>G (p.His3255Gln)
c.9738T>G (p.His3246Gln)
 gnomAD v4
13g.23334129A>GCA483159624SACSc.2185+19656T>C (n.2185+19656T>C)
c.9774T>C (p.His3258=)
c.6445+3293T>C (n.6445+3293T>C)
c.2177-4645T>C (n.2177-4645T>C)
c.2292-4177T>C (n.2292-4177T>C)
c.2319-4177T>C (n.2319-4177T>C)
c.2204-4645T>C (n.2204-4645T>C)
n.4543-4645T>C
c.2186-12455T>C (n.2186-12455T>C)
c.2221-4645T>C (n.2221-4645T>C)
c.2186-11485T>C (n.2186-11485T>C)
c.9747T>C (p.His3249=)
c.2186-4645T>C (n.2186-4645T>C)
c.2432-4645T>C (n.2432-4645T>C)
c.7497T>C (p.His2499=)
c.1058-4645T>C (n.1058-4645T>C)
c.2130-4645T>C
c.9306T>C (p.His3102=)
c.9798T>C (p.His3266=)
c.9765T>C (p.His3255=)
c.9738T>C (p.His3246=)
13g.23334129A>TCA387513744SACSc.2185+19656T>A (n.2185+19656T>A)
c.9774T>A (p.His3258Gln)
c.6445+3293T>A (n.6445+3293T>A)
c.2177-4645T>A (n.2177-4645T>A)
c.2292-4177T>A (n.2292-4177T>A)
c.2319-4177T>A (n.2319-4177T>A)
c.2204-4645T>A (n.2204-4645T>A)
n.4543-4645T>A
c.2186-12455T>A (n.2186-12455T>A)
c.2221-4645T>A (n.2221-4645T>A)
c.2186-11485T>A (n.2186-11485T>A)
c.9747T>A (p.His3249Gln)
c.2186-4645T>A (n.2186-4645T>A)
c.2432-4645T>A (n.2432-4645T>A)
c.7497T>A (p.His2499Gln)
c.1058-4645T>A (n.1058-4645T>A)
c.2130-4645T>A
c.9306T>A (p.His3102Gln)
c.9798T>A (p.His3266Gln)
c.9765T>A (p.His3255Gln)
c.9738T>A (p.His3246Gln)
13g.23334130T>ACA387513746SACSc.2185+19655A>T (n.2185+19655A>T)
c.9773A>T (p.His3258Leu)
c.6445+3292A>T (n.6445+3292A>T)
c.2177-4646A>T (n.2177-4646A>T)
c.2292-4178A>T (n.2292-4178A>T)
c.2319-4178A>T (n.2319-4178A>T)
c.2204-4646A>T (n.2204-4646A>T)
n.4543-4646A>T
c.2186-12456A>T (n.2186-12456A>T)
c.2221-4646A>T (n.2221-4646A>T)
c.2186-11486A>T (n.2186-11486A>T)
c.9746A>T (p.His3249Leu)
c.2186-4646A>T (n.2186-4646A>T)
c.2432-4646A>T (n.2432-4646A>T)
c.7496A>T (p.His2499Leu)
c.1058-4646A>T (n.1058-4646A>T)
c.2130-4646A>T
c.9305A>T (p.His3102Leu)
c.9797A>T (p.His3266Leu)
c.9764A>T (p.His3255Leu)
c.9737A>T (p.His3246Leu)
13g.23334130T>CCA387513747SACSc.2185+19655A>G (n.2185+19655A>G)
c.9773A>G (p.His3258Arg)
c.6445+3292A>G (n.6445+3292A>G)
c.2177-4646A>G (n.2177-4646A>G)
c.2292-4178A>G (n.2292-4178A>G)
c.2319-4178A>G (n.2319-4178A>G)
c.2204-4646A>G (n.2204-4646A>G)
n.4543-4646A>G
c.2186-12456A>G (n.2186-12456A>G)
c.2221-4646A>G (n.2221-4646A>G)
c.2186-11486A>G (n.2186-11486A>G)
c.9746A>G (p.His3249Arg)
c.2186-4646A>G (n.2186-4646A>G)
c.2432-4646A>G (n.2432-4646A>G)
c.7496A>G (p.His2499Arg)
c.1058-4646A>G (n.1058-4646A>G)
c.2130-4646A>G
c.9305A>G (p.His3102Arg)
c.9797A>G (p.His3266Arg)
c.9764A>G (p.His3255Arg)
c.9737A>G (p.His3246Arg)
 gnomAD v4
13g.23334130T>GCA387513745SACSc.2185+19655A>C (n.2185+19655A>C)
c.9773A>C (p.His3258Pro)
c.6445+3292A>C (n.6445+3292A>C)
c.2177-4646A>C (n.2177-4646A>C)
c.2292-4178A>C (n.2292-4178A>C)
c.2319-4178A>C (n.2319-4178A>C)
c.2204-4646A>C (n.2204-4646A>C)
n.4543-4646A>C
c.2186-12456A>C (n.2186-12456A>C)
c.2221-4646A>C (n.2221-4646A>C)
c.2186-11486A>C (n.2186-11486A>C)
c.9746A>C (p.His3249Pro)
c.2186-4646A>C (n.2186-4646A>C)
c.2432-4646A>C (n.2432-4646A>C)
c.7496A>C (p.His2499Pro)
c.1058-4646A>C (n.1058-4646A>C)
c.2130-4646A>C
c.9305A>C (p.His3102Pro)
c.9797A>C (p.His3266Pro)
c.9764A>C (p.His3255Pro)
c.9737A>C (p.His3246Pro)
13g.23334131G>ACA387513748SACSc.2185+19654C>T (n.2185+19654C>T)
c.9772C>T (p.His3258Tyr)
c.6445+3291C>T (n.6445+3291C>T)
c.2177-4647C>T (n.2177-4647C>T)
c.2292-4179C>T (n.2292-4179C>T)
c.2319-4179C>T (n.2319-4179C>T)
c.2204-4647C>T (n.2204-4647C>T)
n.4543-4647C>T
c.2186-12457C>T (n.2186-12457C>T)
c.2221-4647C>T (n.2221-4647C>T)
c.2186-11487C>T (n.2186-11487C>T)
c.9745C>T (p.His3249Tyr)
c.2186-4647C>T (n.2186-4647C>T)
c.2432-4647C>T (n.2432-4647C>T)
c.7495C>T (p.His2499Tyr)
c.1058-4647C>T (n.1058-4647C>T)
c.2130-4647C>T
c.9304C>T (p.His3102Tyr)
c.9796C>T (p.His3266Tyr)
c.9763C>T (p.His3255Tyr)
c.9736C>T (p.His3246Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334131G>CCA387513749SACSc.2185+19654C>G (n.2185+19654C>G)
c.9772C>G (p.His3258Asp)
c.6445+3291C>G (n.6445+3291C>G)
c.2177-4647C>G (n.2177-4647C>G)
c.2292-4179C>G (n.2292-4179C>G)
c.2319-4179C>G (n.2319-4179C>G)
c.2204-4647C>G (n.2204-4647C>G)
n.4543-4647C>G
c.2186-12457C>G (n.2186-12457C>G)
c.2221-4647C>G (n.2221-4647C>G)
c.2186-11487C>G (n.2186-11487C>G)
c.9745C>G (p.His3249Asp)
c.2186-4647C>G (n.2186-4647C>G)
c.2432-4647C>G (n.2432-4647C>G)
c.7495C>G (p.His2499Asp)
c.1058-4647C>G (n.1058-4647C>G)
c.2130-4647C>G
c.9304C>G (p.His3102Asp)
c.9796C>G (p.His3266Asp)
c.9763C>G (p.His3255Asp)
c.9736C>G (p.His3246Asp)
13g.23334131G>TCA387513750SACSc.2185+19654C>A (n.2185+19654C>A)
c.9772C>A (p.His3258Asn)
c.6445+3291C>A (n.6445+3291C>A)
c.2177-4647C>A (n.2177-4647C>A)
c.2292-4179C>A (n.2292-4179C>A)
c.2319-4179C>A (n.2319-4179C>A)
c.2204-4647C>A (n.2204-4647C>A)
n.4543-4647C>A
c.2186-12457C>A (n.2186-12457C>A)
c.2221-4647C>A (n.2221-4647C>A)
c.2186-11487C>A (n.2186-11487C>A)
c.9745C>A (p.His3249Asn)
c.2186-4647C>A (n.2186-4647C>A)
c.2432-4647C>A (n.2432-4647C>A)
c.7495C>A (p.His2499Asn)
c.1058-4647C>A (n.1058-4647C>A)
c.2130-4647C>A
c.9304C>A (p.His3102Asn)
c.9796C>A (p.His3266Asn)
c.9763C>A (p.His3255Asn)
c.9736C>A (p.His3246Asn)
13g.23334132C>ACA387513751SACSc.2185+19653G>T (n.2185+19653G>T)
c.9771G>T (p.Trp3257Cys)
c.6445+3290G>T (n.6445+3290G>T)
c.2177-4648G>T (n.2177-4648G>T)
c.2292-4180G>T (n.2292-4180G>T)
c.2319-4180G>T (n.2319-4180G>T)
c.2204-4648G>T (n.2204-4648G>T)
n.4543-4648G>T
c.2186-12458G>T (n.2186-12458G>T)
c.2221-4648G>T (n.2221-4648G>T)
c.2186-11488G>T (n.2186-11488G>T)
c.9744G>T (p.Trp3248Cys)
c.2186-4648G>T (n.2186-4648G>T)
c.2432-4648G>T (n.2432-4648G>T)
c.7494G>T (p.Trp2498Cys)
c.1058-4648G>T (n.1058-4648G>T)
c.2130-4648G>T
c.9303G>T (p.Trp3101Cys)
c.9795G>T (p.Trp3265Cys)
c.9762G>T (p.Trp3254Cys)
c.9735G>T (p.Trp3245Cys)
13g.23334132C=CA2078634063SACSc.2185+19653G= (n.2185+19653G=)
c.9771G= (p.Trp3257=)
c.6445+3290G= (n.6445+3290G=)
c.2177-4648G= (n.2177-4648G=)
c.2292-4180G= (n.2292-4180G=)
c.2319-4180G= (n.2319-4180G=)
c.2204-4648G= (n.2204-4648G=)
n.4543-4648G=
c.2186-12458G= (n.2186-12458G=)
c.2221-4648G= (n.2221-4648G=)
c.2186-11488G= (n.2186-11488G=)
c.9744G= (p.Trp3248=)
c.2186-4648G= (n.2186-4648G=)
c.2432-4648G= (n.2432-4648G=)
c.7494G= (p.Trp2498=)
c.1058-4648G= (n.1058-4648G=)
c.2130-4648G=
c.9303G= (p.Trp3101=)
c.9795G= (p.Trp3265=)
c.9762G= (p.Trp3254=)
c.9735G= (p.Trp3245=)
13g.23334132C>GCA387513752SACSc.2185+19653G>C (n.2185+19653G>C)
c.9771G>C (p.Trp3257Cys)
c.6445+3290G>C (n.6445+3290G>C)
c.2177-4648G>C (n.2177-4648G>C)
c.2292-4180G>C (n.2292-4180G>C)
c.2319-4180G>C (n.2319-4180G>C)
c.2204-4648G>C (n.2204-4648G>C)
n.4543-4648G>C
c.2186-12458G>C (n.2186-12458G>C)
c.2221-4648G>C (n.2221-4648G>C)
c.2186-11488G>C (n.2186-11488G>C)
c.9744G>C (p.Trp3248Cys)
c.2186-4648G>C (n.2186-4648G>C)
c.2432-4648G>C (n.2432-4648G>C)
c.7494G>C (p.Trp2498Cys)
c.1058-4648G>C (n.1058-4648G>C)
c.2130-4648G>C
c.9303G>C (p.Trp3101Cys)
c.9795G>C (p.Trp3265Cys)
c.9762G>C (p.Trp3254Cys)
c.9735G>C (p.Trp3245Cys)
13g.23334132C>TCA387513753SACSc.2185+19653G>A (n.2185+19653G>A)
c.9771G>A (p.Trp3257Ter)
c.6445+3290G>A (n.6445+3290G>A)
c.2177-4648G>A (n.2177-4648G>A)
c.2292-4180G>A (n.2292-4180G>A)
c.2319-4180G>A (n.2319-4180G>A)
c.2204-4648G>A (n.2204-4648G>A)
n.4543-4648G>A
c.2186-12458G>A (n.2186-12458G>A)
c.2221-4648G>A (n.2221-4648G>A)
c.2186-11488G>A (n.2186-11488G>A)
c.9744G>A (p.Trp3248Ter)
c.2186-4648G>A (n.2186-4648G>A)
c.2432-4648G>A (n.2432-4648G>A)
c.7494G>A (p.Trp2498Ter)
c.1058-4648G>A (n.1058-4648G>A)
c.2130-4648G>A
c.9303G>A (p.Trp3101Ter)
c.9795G>A (p.Trp3265Ter)
c.9762G>A (p.Trp3254Ter)
c.9735G>A (p.Trp3245Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334133C>ACA6910572SACSc.2185+19652G>T (n.2185+19652G>T)
c.9770G>T (p.Trp3257Leu)
c.6445+3289G>T (n.6445+3289G>T)
c.2177-4649G>T (n.2177-4649G>T)
c.2292-4181G>T (n.2292-4181G>T)
c.2319-4181G>T (n.2319-4181G>T)
c.2204-4649G>T (n.2204-4649G>T)
n.4543-4649G>T
c.2186-12459G>T (n.2186-12459G>T)
c.2221-4649G>T (n.2221-4649G>T)
c.2186-11489G>T (n.2186-11489G>T)
c.9743G>T (p.Trp3248Leu)
c.2186-4649G>T (n.2186-4649G>T)
c.2432-4649G>T (n.2432-4649G>T)
c.7493G>T (p.Trp2498Leu)
c.1058-4649G>T (n.1058-4649G>T)
c.2130-4649G>T
c.9302G>T (p.Trp3101Leu)
c.9794G>T (p.Trp3265Leu)
c.9761G>T (p.Trp3254Leu)
c.9734G>T (p.Trp3245Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334133C=CA2078634070SACSc.2185+19652G= (n.2185+19652G=)
c.9770G= (p.Trp3257=)
c.6445+3289G= (n.6445+3289G=)
c.2177-4649G= (n.2177-4649G=)
c.2292-4181G= (n.2292-4181G=)
c.2319-4181G= (n.2319-4181G=)
c.2204-4649G= (n.2204-4649G=)
n.4543-4649G=
c.2186-12459G= (n.2186-12459G=)
c.2221-4649G= (n.2221-4649G=)
c.2186-11489G= (n.2186-11489G=)
c.9743G= (p.Trp3248=)
c.2186-4649G= (n.2186-4649G=)
c.2432-4649G= (n.2432-4649G=)
c.7493G= (p.Trp2498=)
c.1058-4649G= (n.1058-4649G=)
c.2130-4649G=
c.9302G= (p.Trp3101=)
c.9794G= (p.Trp3265=)
c.9761G= (p.Trp3254=)
c.9734G= (p.Trp3245=)
13g.23334133C>GCA387513754SACSc.2185+19652G>C (n.2185+19652G>C)
c.9770G>C (p.Trp3257Ser)
c.6445+3289G>C (n.6445+3289G>C)
c.2177-4649G>C (n.2177-4649G>C)
c.2292-4181G>C (n.2292-4181G>C)
c.2319-4181G>C (n.2319-4181G>C)
c.2204-4649G>C (n.2204-4649G>C)
n.4543-4649G>C
c.2186-12459G>C (n.2186-12459G>C)
c.2221-4649G>C (n.2221-4649G>C)
c.2186-11489G>C (n.2186-11489G>C)
c.9743G>C (p.Trp3248Ser)
c.2186-4649G>C (n.2186-4649G>C)
c.2432-4649G>C (n.2432-4649G>C)
c.7493G>C (p.Trp2498Ser)
c.1058-4649G>C (n.1058-4649G>C)
c.2130-4649G>C
c.9302G>C (p.Trp3101Ser)
c.9794G>C (p.Trp3265Ser)
c.9761G>C (p.Trp3254Ser)
c.9734G>C (p.Trp3245Ser)
13g.23334133C>TCA387513755SACSc.2185+19652G>A (n.2185+19652G>A)
c.9770G>A (p.Trp3257Ter)
c.6445+3289G>A (n.6445+3289G>A)
c.2177-4649G>A (n.2177-4649G>A)
c.2292-4181G>A (n.2292-4181G>A)
c.2319-4181G>A (n.2319-4181G>A)
c.2204-4649G>A (n.2204-4649G>A)
n.4543-4649G>A
c.2186-12459G>A (n.2186-12459G>A)
c.2221-4649G>A (n.2221-4649G>A)
c.2186-11489G>A (n.2186-11489G>A)
c.9743G>A (p.Trp3248Ter)
c.2186-4649G>A (n.2186-4649G>A)
c.2432-4649G>A (n.2432-4649G>A)
c.7493G>A (p.Trp2498Ter)
c.1058-4649G>A (n.1058-4649G>A)
c.2130-4649G>A
c.9302G>A (p.Trp3101Ter)
c.9794G>A (p.Trp3265Ter)
c.9761G>A (p.Trp3254Ter)
c.9734G>A (p.Trp3245Ter)
13g.23334134A=CA2078634073SACSc.2185+19651T= (n.2185+19651T=)
c.9769T= (p.Trp3257=)
c.6445+3288T= (n.6445+3288T=)
c.2177-4650T= (n.2177-4650T=)
c.2292-4182T= (n.2292-4182T=)
c.2319-4182T= (n.2319-4182T=)
c.2204-4650T= (n.2204-4650T=)
n.4543-4650T=
c.2186-12460T= (n.2186-12460T=)
c.2221-4650T= (n.2221-4650T=)
c.2186-11490T= (n.2186-11490T=)
c.9742T= (p.Trp3248=)
c.2186-4650T= (n.2186-4650T=)
c.2432-4650T= (n.2432-4650T=)
c.7492T= (p.Trp2498=)
c.1058-4650T= (n.1058-4650T=)
c.2130-4650T=
c.9301T= (p.Trp3101=)
c.9793T= (p.Trp3265=)
c.9760T= (p.Trp3254=)
c.9733T= (p.Trp3245=)
13g.23334134A>CCA387513756SACSc.2185+19651T>G (n.2185+19651T>G)
c.9769T>G (p.Trp3257Gly)
c.6445+3288T>G (n.6445+3288T>G)
c.2177-4650T>G (n.2177-4650T>G)
c.2292-4182T>G (n.2292-4182T>G)
c.2319-4182T>G (n.2319-4182T>G)
c.2204-4650T>G (n.2204-4650T>G)
n.4543-4650T>G
c.2186-12460T>G (n.2186-12460T>G)
c.2221-4650T>G (n.2221-4650T>G)
c.2186-11490T>G (n.2186-11490T>G)
c.9742T>G (p.Trp3248Gly)
c.2186-4650T>G (n.2186-4650T>G)
c.2432-4650T>G (n.2432-4650T>G)
c.7492T>G (p.Trp2498Gly)
c.1058-4650T>G (n.1058-4650T>G)
c.2130-4650T>G
c.9301T>G (p.Trp3101Gly)
c.9793T>G (p.Trp3265Gly)
c.9760T>G (p.Trp3254Gly)
c.9733T>G (p.Trp3245Gly)
13g.23334134A>GCA253516SACSc.2185+19651T>C (n.2185+19651T>C)
c.9769T>C (p.Trp3257Arg)
c.6445+3288T>C (n.6445+3288T>C)
c.2177-4650T>C (n.2177-4650T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-4656A>C
c.9295A>C (p.Asn3099His)
c.9787A>C (p.Asn3263His)
c.9754A>C (p.Asn3252His)
c.9727A>C (p.Asn3243His)
13g.23334140T=CA2078634092SACSc.2185+19645A= (n.2185+19645A=)
c.9763A= (p.Asn3255=)
c.6445+3282A= (n.6445+3282A=)
c.2177-4656A= (n.2177-4656A=)
c.2292-4188A= (n.2292-4188A=)
c.2319-4188A= (n.2319-4188A=)
c.2204-4656A= (n.2204-4656A=)
n.4543-4656A=
c.2186-12466A= (n.2186-12466A=)
c.2221-4656A= (n.2221-4656A=)
c.2186-11496A= (n.2186-11496A=)
c.9736A= (p.Asn3246=)
c.2186-4656A= (n.2186-4656A=)
c.2432-4656A= (n.2432-4656A=)
c.7486A= (p.Asn2496=)
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c.2130-4656A=
c.9295A= (p.Asn3099=)
c.9787A= (p.Asn3263=)
c.9754A= (p.Asn3252=)
c.9727A= (p.Asn3243=)
13g.23334141C>ACA387513771SACSc.2185+19644G>T (n.2185+19644G>T)
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n.4543-4657G>T
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c.2186-4657G>T (n.2186-4657G>T)
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c.7485G>T (p.Lys2495Asn)
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c.2130-4657G>T
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13g.23334141C>GCA387513772SACSc.2185+19644G>C (n.2185+19644G>C)
c.9762G>C (p.Lys3254Asn)
c.6445+3281G>C (n.6445+3281G>C)
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c.2292-4189G>C (n.2292-4189G>C)
c.2319-4189G>C (n.2319-4189G>C)
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n.4543-4657G>C
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c.2186-11497G>C (n.2186-11497G>C)
c.9735G>C (p.Lys3245Asn)
c.2186-4657G>C (n.2186-4657G>C)
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c.7485G>C (p.Lys2495Asn)
c.1058-4657G>C (n.1058-4657G>C)
c.2130-4657G>C
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c.9786G>C (p.Lys3262Asn)
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13g.23334141C>TCA483159629SACSc.2185+19644G>A (n.2185+19644G>A)
c.9762G>A (p.Lys3254=)
c.6445+3281G>A (n.6445+3281G>A)
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n.4543-4657G>A
c.2186-12467G>A (n.2186-12467G>A)
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c.2186-11497G>A (n.2186-11497G>A)
c.9735G>A (p.Lys3245=)
c.2186-4657G>A (n.2186-4657G>A)
c.2432-4657G>A (n.2432-4657G>A)
c.7485G>A (p.Lys2495=)
c.1058-4657G>A (n.1058-4657G>A)
c.2130-4657G>A
c.9294G>A (p.Lys3098=)
c.9786G>A (p.Lys3262=)
c.9753G>A (p.Lys3251=)
c.9726G>A (p.Lys3242=)
13g.23334142T>ACA387513775SACSc.2185+19643A>T (n.2185+19643A>T)
c.9761A>T (p.Lys3254Met)
c.6445+3280A>T (n.6445+3280A>T)
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c.2292-4190A>T (n.2292-4190A>T)
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c.2204-4658A>T (n.2204-4658A>T)
n.4543-4658A>T
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c.7484A>T (p.Lys2495Met)
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c.2130-4658A>T
c.9293A>T (p.Lys3098Met)
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13g.23334142T>CCA387513774SACSc.2185+19643A>G (n.2185+19643A>G)
c.9761A>G (p.Lys3254Arg)
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n.4543-4658A>G
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c.2186-4658A>G (n.2186-4658A>G)
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13g.23334142T>GCA387513773SACSc.2185+19643A>C (n.2185+19643A>C)
c.9761A>C (p.Lys3254Thr)
c.6445+3280A>C (n.6445+3280A>C)
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n.4543-4658A>C
c.2186-12468A>C (n.2186-12468A>C)
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c.9734A>C (p.Lys3245Thr)
c.2186-4658A>C (n.2186-4658A>C)
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c.7484A>C (p.Lys2495Thr)
c.1058-4658A>C (n.1058-4658A>C)
c.2130-4658A>C
c.9293A>C (p.Lys3098Thr)
c.9785A>C (p.Lys3262Thr)
c.9752A>C (p.Lys3251Thr)
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13g.23334143T>ACA387513776SACSc.2185+19642A>T (n.2185+19642A>T)
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n.4543-4659A>T
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c.2186-11499A>T (n.2186-11499A>T)
c.9733A>T (p.Lys3245Ter)
c.2186-4659A>T (n.2186-4659A>T)
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c.7483A>T (p.Lys2495Ter)
c.1058-4659A>T (n.1058-4659A>T)
c.2130-4659A>T
c.9292A>T (p.Lys3098Ter)
c.9784A>T (p.Lys3262Ter)
c.9751A>T (p.Lys3251Ter)
c.9724A>T (p.Lys3242Ter)
13g.23334143T>CCA387513778SACSc.2185+19642A>G (n.2185+19642A>G)
c.9760A>G (p.Lys3254Glu)
c.6445+3279A>G (n.6445+3279A>G)
c.2177-4659A>G (n.2177-4659A>G)
c.2292-4191A>G (n.2292-4191A>G)
c.2319-4191A>G (n.2319-4191A>G)
c.2204-4659A>G (n.2204-4659A>G)
n.4543-4659A>G
c.2186-12469A>G (n.2186-12469A>G)
c.2221-4659A>G (n.2221-4659A>G)
c.2186-11499A>G (n.2186-11499A>G)
c.9733A>G (p.Lys3245Glu)
c.2186-4659A>G (n.2186-4659A>G)
c.2432-4659A>G (n.2432-4659A>G)
c.7483A>G (p.Lys2495Glu)
c.1058-4659A>G (n.1058-4659A>G)
c.2130-4659A>G
c.9292A>G (p.Lys3098Glu)
c.9784A>G (p.Lys3262Glu)
c.9751A>G (p.Lys3251Glu)
c.9724A>G (p.Lys3242Glu)
13g.23334143T>GCA387513777SACSc.2185+19642A>C (n.2185+19642A>C)
c.9760A>C (p.Lys3254Gln)
c.6445+3279A>C (n.6445+3279A>C)
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c.2319-4191A>C (n.2319-4191A>C)
c.2204-4659A>C (n.2204-4659A>C)
n.4543-4659A>C
c.2186-12469A>C (n.2186-12469A>C)
c.2221-4659A>C (n.2221-4659A>C)
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c.9733A>C (p.Lys3245Gln)
c.2186-4659A>C (n.2186-4659A>C)
c.2432-4659A>C (n.2432-4659A>C)
c.7483A>C (p.Lys2495Gln)
c.1058-4659A>C (n.1058-4659A>C)
c.2130-4659A>C
c.9292A>C (p.Lys3098Gln)
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c.9751A>C (p.Lys3251Gln)
c.9724A>C (p.Lys3242Gln)
 gnomAD v4
13g.23334144A>CCA483159630SACSc.2185+19641T>G (n.2185+19641T>G)
c.9759T>G (p.Leu3253=)
c.6445+3278T>G (n.6445+3278T>G)
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n.4543-4660T>G
c.2186-12470T>G (n.2186-12470T>G)
c.2221-4660T>G (n.2221-4660T>G)
c.2186-11500T>G (n.2186-11500T>G)
c.9732T>G (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>G (n.2186-4660T>G)
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c.7482T>G (p.Leu2494=)
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13g.23334144A>GCA483159631SACSc.2185+19641T>C (n.2185+19641T>C)
c.9759T>C (p.Leu3253=)
c.6445+3278T>C (n.6445+3278T>C)
c.2177-4660T>C (n.2177-4660T>C)
c.2292-4192T>C (n.2292-4192T>C)
c.2319-4192T>C (n.2319-4192T>C)
c.2204-4660T>C (n.2204-4660T>C)
n.4543-4660T>C
c.2186-12470T>C (n.2186-12470T>C)
c.2221-4660T>C (n.2221-4660T>C)
c.2186-11500T>C (n.2186-11500T>C)
c.9732T>C (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>C (n.2186-4660T>C)
c.2432-4660T>C (n.2432-4660T>C)
c.7482T>C (p.Leu2494=)
c.1058-4660T>C (n.1058-4660T>C)
c.2130-4660T>C
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c.9783T>C (p.Leu3261=)
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c.9723T>C (p.Leu3241=)
13g.23334144A>TCA483159632SACSc.2185+19641T>A (n.2185+19641T>A)
c.9759T>A (p.Leu3253=)
c.6445+3278T>A (n.6445+3278T>A)
c.2177-4660T>A (n.2177-4660T>A)
c.2292-4192T>A (n.2292-4192T>A)
c.2319-4192T>A (n.2319-4192T>A)
c.2204-4660T>A (n.2204-4660T>A)
n.4543-4660T>A
c.2186-12470T>A (n.2186-12470T>A)
c.2221-4660T>A (n.2221-4660T>A)
c.2186-11500T>A (n.2186-11500T>A)
c.9732T>A (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>A (n.2186-4660T>A)
c.2432-4660T>A (n.2432-4660T>A)
c.7482T>A (p.Leu2494=)
c.1058-4660T>A (n.1058-4660T>A)
c.2130-4660T>A
c.9291T>A (p.Leu3097=)
c.9783T>A (p.Leu3261=)
c.9750T>A (p.Leu3250=)
c.9723T>A (p.Leu3241=)
13g.23334145A=CA2078634097SACSc.2185+19640T= (n.2185+19640T=)
c.9758T= (p.Leu3253=)
c.6445+3277T= (n.6445+3277T=)
c.2177-4661T= (n.2177-4661T=)
c.2292-4193T= (n.2292-4193T=)
c.2319-4193T= (n.2319-4193T=)
c.2204-4661T= (n.2204-4661T=)
n.4543-4661T=
c.2186-12471T= (n.2186-12471T=)
c.2221-4661T= (n.2221-4661T=)
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 gnomAD v4
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c.2177-4665T>C (n.2177-4665T>C)
c.2292-4197T>C (n.2292-4197T>C)
c.2319-4197T>C (n.2319-4197T>C)
c.2204-4665T>C (n.2204-4665T>C)
n.4543-4665T>C
c.2186-12475T>C (n.2186-12475T>C)
c.2221-4665T>C (n.2221-4665T>C)
c.2186-11505T>C (n.2186-11505T>C)
c.9727T>C (p.Trp3243Arg)
c.2186-4665T>C (n.2186-4665T>C)
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c.7477T>C (p.Trp2493Arg)
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13g.23334149A>TCA387513790SACSc.2185+19636T>A (n.2185+19636T>A)
c.9754T>A (p.Trp3252Arg)
c.6445+3273T>A (n.6445+3273T>A)
c.2177-4665T>A (n.2177-4665T>A)
c.2292-4197T>A (n.2292-4197T>A)
c.2319-4197T>A (n.2319-4197T>A)
c.2204-4665T>A (n.2204-4665T>A)
n.4543-4665T>A
c.2186-12475T>A (n.2186-12475T>A)
c.2221-4665T>A (n.2221-4665T>A)
c.2186-11505T>A (n.2186-11505T>A)
c.9727T>A (p.Trp3243Arg)
c.2186-4665T>A (n.2186-4665T>A)
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c.7477T>A (p.Trp2493Arg)
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c.2130-4665T>A
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c.9778T>A (p.Trp3260Arg)
c.9745T>A (p.Trp3249Arg)
c.9718T>A (p.Trp3240Arg)
13g.23334150A>CCA483159633SACSc.2185+19635T>G (n.2185+19635T>G)
c.9753T>G (p.Ser3251=)
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c.2204-4666T>G (n.2204-4666T>G)
n.4543-4666T>G
c.2186-12476T>G (n.2186-12476T>G)
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c.2186-11506T>G (n.2186-11506T>G)
c.9726T>G (p.Ser3242=)
c.2186-4666T>G (n.2186-4666T>G)
c.2432-4666T>G (n.2432-4666T>G)
c.7476T>G (p.Ser2492=)
c.1058-4666T>G (n.1058-4666T>G)
c.2130-4666T>G
c.9285T>G (p.Ser3095=)
c.9777T>G (p.Ser3259=)
c.9744T>G (p.Ser3248=)
c.9717T>G (p.Ser3239=)
13g.23334150A>GCA483159634SACSc.2185+19635T>C (n.2185+19635T>C)
c.9753T>C (p.Ser3251=)
c.6445+3272T>C (n.6445+3272T>C)
c.2177-4666T>C (n.2177-4666T>C)
c.2292-4198T>C (n.2292-4198T>C)
c.2319-4198T>C (n.2319-4198T>C)
c.2204-4666T>C (n.2204-4666T>C)
n.4543-4666T>C
c.2186-12476T>C (n.2186-12476T>C)
c.2221-4666T>C (n.2221-4666T>C)
c.2186-11506T>C (n.2186-11506T>C)
c.9726T>C (p.Ser3242=)
c.2186-4666T>C (n.2186-4666T>C)
c.2432-4666T>C (n.2432-4666T>C)
c.7476T>C (p.Ser2492=)
c.1058-4666T>C (n.1058-4666T>C)
c.2130-4666T>C
c.9285T>C (p.Ser3095=)
c.9777T>C (p.Ser3259=)
c.9744T>C (p.Ser3248=)
c.9717T>C (p.Ser3239=)
13g.23334150A>TCA483159635SACSc.2185+19635T>A (n.2185+19635T>A)
c.9753T>A (p.Ser3251=)
c.6445+3272T>A (n.6445+3272T>A)
c.2177-4666T>A (n.2177-4666T>A)
c.2292-4198T>A (n.2292-4198T>A)
c.2319-4198T>A (n.2319-4198T>A)
c.2204-4666T>A (n.2204-4666T>A)
n.4543-4666T>A
c.2186-12476T>A (n.2186-12476T>A)
c.2221-4666T>A (n.2221-4666T>A)
c.2186-11506T>A (n.2186-11506T>A)
c.9726T>A (p.Ser3242=)
c.2186-4666T>A (n.2186-4666T>A)
c.2432-4666T>A (n.2432-4666T>A)
c.7476T>A (p.Ser2492=)
c.1058-4666T>A (n.1058-4666T>A)
c.2130-4666T>A
c.9285T>A (p.Ser3095=)
c.9777T>A (p.Ser3259=)
c.9744T>A (p.Ser3248=)
c.9717T>A (p.Ser3239=)
13g.23334151G>ACA387513793SACSc.2185+19634C>T (n.2185+19634C>T)
c.9752C>T (p.Ser3251Phe)
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n.4543-4667C>T
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c.2186-11507C>T (n.2186-11507C>T)
c.9725C>T (p.Ser3242Phe)
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c.7475C>T (p.Ser2492Phe)
c.1058-4667C>T (n.1058-4667C>T)
c.2130-4667C>T
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 gnomAD v4
13g.23334151G>CCA387513794SACSc.2185+19634C>G (n.2185+19634C>G)
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n.4543-4667C>G
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c.9725C>G (p.Ser3242Cys)
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c.2130-4667C>G
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c.9776C>G (p.Ser3259Cys)
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13g.23334151G=CA2078634101SACSc.2185+19634C= (n.2185+19634C=)
c.9752C= (p.Ser3251=)
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c.2432-4667C= (n.2432-4667C=)
c.7475C= (p.Ser2492=)
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c.2130-4667C=
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c.9716C= (p.Ser3239=)
13g.23334151G>TCA6910574SACSc.2185+19634C>A (n.2185+19634C>A)
c.9752C>A (p.Ser3251Tyr)
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c.9725C>A (p.Ser3242Tyr)
c.2186-4667C>A (n.2186-4667C>A)
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c.7475C>A (p.Ser2492Tyr)
c.1058-4667C>A (n.1058-4667C>A)
c.2130-4667C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334152A>CCA387513795SACSc.2185+19633T>G (n.2185+19633T>G)
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c.9724T>G (p.Ser3242Ala)
c.2186-4668T>G (n.2186-4668T>G)
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c.7474T>G (p.Ser2492Ala)
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c.9775T>G (p.Ser3259Ala)
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13g.23334152A>GCA387513796SACSc.2185+19633T>C (n.2185+19633T>C)
c.9751T>C (p.Ser3251Pro)
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n.4543-4668T>C
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c.9724T>C (p.Ser3242Pro)
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c.7474T>C (p.Ser2492Pro)
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13g.23334152A>TCA387513797SACSc.2185+19633T>A (n.2185+19633T>A)
c.9751T>A (p.Ser3251Thr)
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c.9724T>A (p.Ser3242Thr)
c.2186-4668T>A (n.2186-4668T>A)
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c.7474T>A (p.Ser2492Thr)
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c.2130-4668T>A
c.9283T>A (p.Ser3095Thr)
c.9775T>A (p.Ser3259Thr)
c.9742T>A (p.Ser3248Thr)
c.9715T>A (p.Ser3239Thr)
13g.23334153C>ACA387513798SACSc.2185+19632G>T (n.2185+19632G>T)
c.9750G>T (p.Glu3250Asp)
c.6445+3269G>T (n.6445+3269G>T)
c.2177-4669G>T (n.2177-4669G>T)
c.2292-4201G>T (n.2292-4201G>T)
c.2319-4201G>T (n.2319-4201G>T)
c.2204-4669G>T (n.2204-4669G>T)
n.4543-4669G>T
c.2186-12479G>T (n.2186-12479G>T)
c.2221-4669G>T (n.2221-4669G>T)
c.2186-11509G>T (n.2186-11509G>T)
c.9723G>T (p.Glu3241Asp)
c.2186-4669G>T (n.2186-4669G>T)
c.2432-4669G>T (n.2432-4669G>T)
c.7473G>T (p.Glu2491Asp)
c.1058-4669G>T (n.1058-4669G>T)
c.2130-4669G>T
c.9282G>T (p.Glu3094Asp)
c.9774G>T (p.Glu3258Asp)
c.9741G>T (p.Glu3247Asp)
c.9714G>T (p.Glu3238Asp)
13g.23334153C=CA2078634103SACSc.2185+19632G= (n.2185+19632G=)
c.9750G= (p.Glu3250=)
c.6445+3269G= (n.6445+3269G=)
c.2177-4669G= (n.2177-4669G=)
c.2292-4201G= (n.2292-4201G=)
c.2319-4201G= (n.2319-4201G=)
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c.2186-11509G= (n.2186-11509G=)
c.9723G= (p.Glu3241=)
c.2186-4669G= (n.2186-4669G=)
c.2432-4669G= (n.2432-4669G=)
c.7473G= (p.Glu2491=)
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c.2130-4669G=
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c.9774G= (p.Glu3258=)
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c.9714G= (p.Glu3238=)
13g.23334153C>GCA6910575SACSc.2185+19632G>C (n.2185+19632G>C)
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c.9723G>C (p.Glu3241Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334153C>TCA483159636SACSc.2185+19632G>A (n.2185+19632G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334154T>ACA387513799SACSc.2185+19631A>T (n.2185+19631A>T)
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13g.23334154T>CCA387513800SACSc.2185+19631A>G (n.2185+19631A>G)
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c.2130-4670A>C
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c.9773A>C (p.Glu3258Ala)
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13g.23334155C>ACA387513803SACSc.2185+19630G>T (n.2185+19630G>T)
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n.4543-4671G>T
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c.2130-4671G>T
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c.9712G>T (p.Glu3238Ter)
13g.23334155C=CA2078634108SACSc.2185+19630G= (n.2185+19630G=)
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c.9712G= (p.Glu3238=)
13g.23334155C>GCA387513804SACSc.2185+19630G>C (n.2185+19630G>C)
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c.2130-4671G>C
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c.9712G>C (p.Glu3238Gln)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23334155C>TCA387513802SACSc.2185+19630G>A (n.2185+19630G>A)
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c.2130-4671G>A
c.9280G>A (p.Glu3094Lys)
c.9772G>A (p.Glu3258Lys)
c.9739G>A (p.Glu3247Lys)
c.9712G>A (p.Glu3238Lys)
13g.23334156A>CCA387513805SACSc.2185+19629T>G (n.2185+19629T>G)
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n.4543-4672T>C
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c.9720T>C (p.Ser3240=)
c.2186-4672T>C (n.2186-4672T>C)
c.2432-4672T>C (n.2432-4672T>C)
c.7470T>C (p.Ser2490=)
c.1058-4672T>C (n.1058-4672T>C)
c.2130-4672T>C
c.9279T>C (p.Ser3093=)
c.9771T>C (p.Ser3257=)
c.9738T>C (p.Ser3246=)
c.9711T>C (p.Ser3237=)
13g.23334156A>TCA387513806SACSc.2185+19629T>A (n.2185+19629T>A)
c.9747T>A (p.Ser3249Arg)
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n.4543-4672T>A
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c.9720T>A (p.Ser3240Arg)
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c.9738T>A (p.Ser3246Arg)
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13g.23334157C>ACA387513807SACSc.2185+19628G>T (n.2185+19628G>T)
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c.9719G>T (p.Ser3240Ile)
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c.7469G>T (p.Ser2490Ile)
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c.9278G>T (p.Ser3093Ile)
c.9770G>T (p.Ser3257Ile)
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 gnomAD v4
13g.23334157C=CA2078634110SACSc.2185+19628G= (n.2185+19628G=)
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13g.23334166T>ACA387513829SACSc.2185+19619A>T (n.2185+19619A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334168G>TCA387513835SACSc.2185+19617C>A (n.2185+19617C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334169T>ACA387513836SACSc.2185+19616A>T (n.2185+19616A>T)
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13g.23334169T>CCA387513837SACSc.2185+19616A>G (n.2185+19616A>G)
c.9734A>G (p.Asp3245Gly)
c.6445+3253A>G (n.6445+3253A>G)
c.2177-4685A>G (n.2177-4685A>G)
c.2292-4217A>G (n.2292-4217A>G)
c.2319-4217A>G (n.2319-4217A>G)
c.2204-4685A>G (n.2204-4685A>G)
n.4543-4685A>G
c.2186-12495A>G (n.2186-12495A>G)
c.2221-4685A>G (n.2221-4685A>G)
c.2186-11525A>G (n.2186-11525A>G)
c.9707A>G (p.Asp3236Gly)
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c.2432-4685A>G (n.2432-4685A>G)
c.7457A>G (p.Asp2486Gly)
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c.2130-4685A>G
c.9266A>G (p.Asp3089Gly)
c.9758A>G (p.Asp3253Gly)
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13g.23334169T>GCA387513838SACSc.2185+19616A>C (n.2185+19616A>C)
c.9734A>C (p.Asp3245Ala)
c.6445+3253A>C (n.6445+3253A>C)
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c.2292-4217A>C (n.2292-4217A>C)
c.2319-4217A>C (n.2319-4217A>C)
c.2204-4685A>C (n.2204-4685A>C)
n.4543-4685A>C
c.2186-12495A>C (n.2186-12495A>C)
c.2221-4685A>C (n.2221-4685A>C)
c.2186-11525A>C (n.2186-11525A>C)
c.9707A>C (p.Asp3236Ala)
c.2186-4685A>C (n.2186-4685A>C)
c.2432-4685A>C (n.2432-4685A>C)
c.7457A>C (p.Asp2486Ala)
c.1058-4685A>C (n.1058-4685A>C)
c.2130-4685A>C
c.9266A>C (p.Asp3089Ala)
c.9758A>C (p.Asp3253Ala)
c.9725A>C (p.Asp3242Ala)
c.9698A>C (p.Asp3233Ala)
13g.23334170C>ACA387513839SACSc.2185+19615G>T (n.2185+19615G>T)
c.9733G>T (p.Asp3245Tyr)
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c.2292-4218G>T (n.2292-4218G>T)
c.2319-4218G>T (n.2319-4218G>T)
c.2204-4686G>T (n.2204-4686G>T)
n.4543-4686G>T
c.2186-12496G>T (n.2186-12496G>T)
c.2221-4686G>T (n.2221-4686G>T)
c.2186-11526G>T (n.2186-11526G>T)
c.9706G>T (p.Asp3236Tyr)
c.2186-4686G>T (n.2186-4686G>T)
c.2432-4686G>T (n.2432-4686G>T)
c.7456G>T (p.Asp2486Tyr)
c.1058-4686G>T (n.1058-4686G>T)
c.2130-4686G>T
c.9265G>T (p.Asp3089Tyr)
c.9757G>T (p.Asp3253Tyr)
c.9724G>T (p.Asp3242Tyr)
c.9697G>T (p.Asp3233Tyr)
13g.23334170C>GCA387513840SACSc.2185+19615G>C (n.2185+19615G>C)
c.9733G>C (p.Asp3245His)
c.6445+3252G>C (n.6445+3252G>C)
c.2177-4686G>C (n.2177-4686G>C)
c.2292-4218G>C (n.2292-4218G>C)
c.2319-4218G>C (n.2319-4218G>C)
c.2204-4686G>C (n.2204-4686G>C)
n.4543-4686G>C
c.2186-12496G>C (n.2186-12496G>C)
c.2221-4686G>C (n.2221-4686G>C)
c.2186-11526G>C (n.2186-11526G>C)
c.9706G>C (p.Asp3236His)
c.2186-4686G>C (n.2186-4686G>C)
c.2432-4686G>C (n.2432-4686G>C)
c.7456G>C (p.Asp2486His)
c.1058-4686G>C (n.1058-4686G>C)
c.2130-4686G>C
c.9265G>C (p.Asp3089His)
c.9757G>C (p.Asp3253His)
c.9724G>C (p.Asp3242His)
c.9697G>C (p.Asp3233His)
13g.23334170C>TCA387513841SACSc.2185+19615G>A (n.2185+19615G>A)
c.9733G>A (p.Asp3245Asn)
c.6445+3252G>A (n.6445+3252G>A)
c.2177-4686G>A (n.2177-4686G>A)
c.2292-4218G>A (n.2292-4218G>A)
c.2319-4218G>A (n.2319-4218G>A)
c.2204-4686G>A (n.2204-4686G>A)
n.4543-4686G>A
c.2186-12496G>A (n.2186-12496G>A)
c.2221-4686G>A (n.2221-4686G>A)
c.2186-11526G>A (n.2186-11526G>A)
c.9706G>A (p.Asp3236Asn)
c.2186-4686G>A (n.2186-4686G>A)
c.2432-4686G>A (n.2432-4686G>A)
c.7456G>A (p.Asp2486Asn)
c.1058-4686G>A (n.1058-4686G>A)
c.2130-4686G>A
c.9265G>A (p.Asp3089Asn)
c.9757G>A (p.Asp3253Asn)
c.9724G>A (p.Asp3242Asn)
c.9697G>A (p.Asp3233Asn)
13g.23334171T>ACA387513842SACSc.2185+19614A>T (n.2185+19614A>T)
c.9732A>T (p.Lys3244Asn)
c.6445+3251A>T (n.6445+3251A>T)
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n.4543-4687A>T
c.2186-12497A>T (n.2186-12497A>T)
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c.9705A>T (p.Lys3235Asn)
c.2186-4687A>T (n.2186-4687A>T)
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c.7455A>T (p.Lys2485Asn)
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c.2130-4687A>T
c.9264A>T (p.Lys3088Asn)
c.9756A>T (p.Lys3252Asn)
c.9723A>T (p.Lys3241Asn)
c.9696A>T (p.Lys3232Asn)
13g.23334171T>CCA483159643SACSc.2185+19614A>G (n.2185+19614A>G)
c.9732A>G (p.Lys3244=)
c.6445+3251A>G (n.6445+3251A>G)
c.2177-4687A>G (n.2177-4687A>G)
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c.2204-4687A>G (n.2204-4687A>G)
n.4543-4687A>G
c.2186-12497A>G (n.2186-12497A>G)
c.2221-4687A>G (n.2221-4687A>G)
c.2186-11527A>G (n.2186-11527A>G)
c.9705A>G (p.Lys3235=)
c.2186-4687A>G (n.2186-4687A>G)
c.2432-4687A>G (n.2432-4687A>G)
c.7455A>G (p.Lys2485=)
c.1058-4687A>G (n.1058-4687A>G)
c.2130-4687A>G
c.9264A>G (p.Lys3088=)
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c.9723A>G (p.Lys3241=)
c.9696A>G (p.Lys3232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334171T>GCA387513843SACSc.2185+19614A>C (n.2185+19614A>C)
c.9732A>C (p.Lys3244Asn)
c.6445+3251A>C (n.6445+3251A>C)
c.2177-4687A>C (n.2177-4687A>C)
c.2292-4219A>C (n.2292-4219A>C)
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n.4543-4687A>C
c.2186-12497A>C (n.2186-12497A>C)
c.2221-4687A>C (n.2221-4687A>C)
c.2186-11527A>C (n.2186-11527A>C)
c.9705A>C (p.Lys3235Asn)
c.2186-4687A>C (n.2186-4687A>C)
c.2432-4687A>C (n.2432-4687A>C)
c.7455A>C (p.Lys2485Asn)
c.1058-4687A>C (n.1058-4687A>C)
c.2130-4687A>C
c.9264A>C (p.Lys3088Asn)
c.9756A>C (p.Lys3252Asn)
c.9723A>C (p.Lys3241Asn)
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13g.23334171T=CA2078634126SACSc.2185+19614A= (n.2185+19614A=)
c.9732A= (p.Lys3244=)
c.6445+3251A= (n.6445+3251A=)
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c.2292-4219A= (n.2292-4219A=)
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c.2204-4687A= (n.2204-4687A=)
n.4543-4687A=
c.2186-12497A= (n.2186-12497A=)
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c.2186-11527A= (n.2186-11527A=)
c.9705A= (p.Lys3235=)
c.2186-4687A= (n.2186-4687A=)
c.2432-4687A= (n.2432-4687A=)
c.7455A= (p.Lys2485=)
c.1058-4687A= (n.1058-4687A=)
c.2130-4687A=
c.9264A= (p.Lys3088=)
c.9756A= (p.Lys3252=)
c.9723A= (p.Lys3241=)
c.9696A= (p.Lys3232=)
13g.23334172T>ACA387513844SACSc.2185+19613A>T (n.2185+19613A>T)
c.9731A>T (p.Lys3244Ile)
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c.2177-4688A>T (n.2177-4688A>T)
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c.2204-4688A>T (n.2204-4688A>T)
n.4543-4688A>T
c.2186-12498A>T (n.2186-12498A>T)
c.2221-4688A>T (n.2221-4688A>T)
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c.9704A>T (p.Lys3235Ile)
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c.2432-4688A>T (n.2432-4688A>T)
c.7454A>T (p.Lys2485Ile)
c.1058-4688A>T (n.1058-4688A>T)
c.2130-4688A>T
c.9263A>T (p.Lys3088Ile)
c.9755A>T (p.Lys3252Ile)
c.9722A>T (p.Lys3241Ile)
c.9695A>T (p.Lys3232Ile)
13g.23334172T>CCA387513845SACSc.2185+19613A>G (n.2185+19613A>G)
c.9731A>G (p.Lys3244Arg)
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c.2319-4220A>G (n.2319-4220A>G)
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n.4543-4688A>G
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c.2130-4688A>G
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13g.23334172T>GCA387513846SACSc.2185+19613A>C (n.2185+19613A>C)
c.9731A>C (p.Lys3244Thr)
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c.9704A>C (p.Lys3235Thr)
c.2186-4688A>C (n.2186-4688A>C)
c.2432-4688A>C (n.2432-4688A>C)
c.7454A>C (p.Lys2485Thr)
c.1058-4688A>C (n.1058-4688A>C)
c.2130-4688A>C
c.9263A>C (p.Lys3088Thr)
c.9755A>C (p.Lys3252Thr)
c.9722A>C (p.Lys3241Thr)
c.9695A>C (p.Lys3232Thr)
13g.23334173T>ACA387513847SACSc.2185+19612A>T (n.2185+19612A>T)
c.9730A>T (p.Lys3244Ter)
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n.4543-4689A>T
c.2186-12499A>T (n.2186-12499A>T)
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c.2186-11529A>T (n.2186-11529A>T)
c.9703A>T (p.Lys3235Ter)
c.2186-4689A>T (n.2186-4689A>T)
c.2432-4689A>T (n.2432-4689A>T)
c.7453A>T (p.Lys2485Ter)
c.1058-4689A>T (n.1058-4689A>T)
c.2130-4689A>T
c.9262A>T (p.Lys3088Ter)
c.9754A>T (p.Lys3252Ter)
c.9721A>T (p.Lys3241Ter)
c.9694A>T (p.Lys3232Ter)
13g.23334173T>CCA387513849SACSc.2185+19612A>G (n.2185+19612A>G)
c.9730A>G (p.Lys3244Glu)
c.6445+3249A>G (n.6445+3249A>G)
c.2177-4689A>G (n.2177-4689A>G)
c.2292-4221A>G (n.2292-4221A>G)
c.2319-4221A>G (n.2319-4221A>G)
c.2204-4689A>G (n.2204-4689A>G)
n.4543-4689A>G
c.2186-12499A>G (n.2186-12499A>G)
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c.2186-11529A>G (n.2186-11529A>G)
c.9703A>G (p.Lys3235Glu)
c.2186-4689A>G (n.2186-4689A>G)
c.2432-4689A>G (n.2432-4689A>G)
c.7453A>G (p.Lys2485Glu)
c.1058-4689A>G (n.1058-4689A>G)
c.2130-4689A>G
c.9262A>G (p.Lys3088Glu)
c.9754A>G (p.Lys3252Glu)
c.9721A>G (p.Lys3241Glu)
c.9694A>G (p.Lys3232Glu)
13g.23334173T>GCA387513848SACSc.2185+19612A>C (n.2185+19612A>C)
c.9730A>C (p.Lys3244Gln)
c.6445+3249A>C (n.6445+3249A>C)
c.2177-4689A>C (n.2177-4689A>C)
c.2292-4221A>C (n.2292-4221A>C)
c.2319-4221A>C (n.2319-4221A>C)
c.2204-4689A>C (n.2204-4689A>C)
n.4543-4689A>C
c.2186-12499A>C (n.2186-12499A>C)
c.2221-4689A>C (n.2221-4689A>C)
c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C)
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.2186-4689A>C (n.2186-4689A>C)
c.2432-4689A>C (n.2432-4689A>C)
c.7453A>C (p.Lys2485Gln)
c.1058-4689A>C (n.1058-4689A>C)
c.2130-4689A>C
c.9262A>C (p.Lys3088Gln)
c.9754A>C (p.Lys3252Gln)
c.9721A>C (p.Lys3241Gln)
c.9694A>C (p.Lys3232Gln)
13g.23334174C>ACA387513850SACSc.2185+19611G>T (n.2185+19611G>T)
c.9729G>T (p.Trp3243Cys)
c.6445+3248G>T (n.6445+3248G>T)
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c.2292-4222G>T (n.2292-4222G>T)
c.2319-4222G>T (n.2319-4222G>T)
c.2204-4690G>T (n.2204-4690G>T)
n.4543-4690G>T
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c.2221-4690G>T (n.2221-4690G>T)
c.2186-11530G>T (n.2186-11530G>T)
c.9702G>T (p.Trp3234Cys)
c.2186-4690G>T (n.2186-4690G>T)
c.2432-4690G>T (n.2432-4690G>T)
c.7452G>T (p.Trp2484Cys)
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c.2130-4690G>T
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c.9720G>T (p.Trp3240Cys)
c.9693G>T (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>GCA387513851SACSc.2185+19611G>C (n.2185+19611G>C)
c.9729G>C (p.Trp3243Cys)
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c.2204-4690G>C (n.2204-4690G>C)
n.4543-4690G>C
c.2186-12500G>C (n.2186-12500G>C)
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c.2186-11530G>C (n.2186-11530G>C)
c.9702G>C (p.Trp3234Cys)
c.2186-4690G>C (n.2186-4690G>C)
c.2432-4690G>C (n.2432-4690G>C)
c.7452G>C (p.Trp2484Cys)
c.1058-4690G>C (n.1058-4690G>C)
c.2130-4690G>C
c.9261G>C (p.Trp3087Cys)
c.9753G>C (p.Trp3251Cys)
c.9720G>C (p.Trp3240Cys)
c.9693G>C (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>TCA387513852SACSc.2185+19611G>A (n.2185+19611G>A)
c.9729G>A (p.Trp3243Ter)
c.6445+3248G>A (n.6445+3248G>A)
c.2177-4690G>A (n.2177-4690G>A)
c.2292-4222G>A (n.2292-4222G>A)
c.2319-4222G>A (n.2319-4222G>A)
c.2204-4690G>A (n.2204-4690G>A)
n.4543-4690G>A
c.2186-12500G>A (n.2186-12500G>A)
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c.2186-11530G>A (n.2186-11530G>A)
c.9702G>A (p.Trp3234Ter)
c.2186-4690G>A (n.2186-4690G>A)
c.2432-4690G>A (n.2432-4690G>A)
c.7452G>A (p.Trp2484Ter)
c.1058-4690G>A (n.1058-4690G>A)
c.2130-4690G>A
c.9261G>A (p.Trp3087Ter)
c.9753G>A (p.Trp3251Ter)
c.9720G>A (p.Trp3240Ter)
c.9693G>A (p.Trp3231Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334175delCA483159644SACSc.2185+19611del (n.2185+19611del)
c.9729del (p.Trp3243Ter)
c.6445+3248del (n.6445+3248del)
c.2177-4690del (n.2177-4690del)
c.2292-4222del (n.2292-4222del)
c.2319-4222del (n.2319-4222del)
c.2204-4690del (n.2204-4690del)
n.4543-4690del
c.2186-12500del (n.2186-12500del)
c.2221-4690del (n.2221-4690del)
c.2186-11530del (n.2186-11530del)
c.9702del (p.Trp3234Ter)
c.2186-4690del (n.2186-4690del)
c.2432-4690del (n.2432-4690del)
c.7452del (p.Trp2484Ter)
c.1058-4690del (n.1058-4690del)
c.2130-4690del
c.9261del (p.Trp3087Ter)
c.9753del (p.Trp3251Ter)
c.9720del (p.Trp3240Ter)
c.9693del (p.Trp3231Ter)
 COSMIC
13g.23334175C>ACA387513853SACSc.2185+19610G>T (n.2185+19610G>T)
c.9728G>T (p.Trp3243Leu)
c.6445+3247G>T (n.6445+3247G>T)
c.2177-4691G>T (n.2177-4691G>T)
c.2292-4223G>T (n.2292-4223G>T)
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c.2204-4691G>T (n.2204-4691G>T)
n.4543-4691G>T
c.2186-12501G>T (n.2186-12501G>T)
c.2221-4691G>T (n.2221-4691G>T)
c.2186-11531G>T (n.2186-11531G>T)
c.9701G>T (p.Trp3234Leu)
c.2186-4691G>T (n.2186-4691G>T)
c.2432-4691G>T (n.2432-4691G>T)
c.7451G>T (p.Trp2484Leu)
c.1058-4691G>T (n.1058-4691G>T)
c.2130-4691G>T
c.9260G>T (p.Trp3087Leu)
c.9752G>T (p.Trp3251Leu)
c.9719G>T (p.Trp3240Leu)
c.9692G>T (p.Trp3231Leu)
13g.23334175C>GCA387513854SACSc.2185+19610G>C (n.2185+19610G>C)
c.9728G>C (p.Trp3243Ser)
c.6445+3247G>C (n.6445+3247G>C)
c.2177-4691G>C (n.2177-4691G>C)
c.2292-4223G>C (n.2292-4223G>C)
c.2319-4223G>C (n.2319-4223G>C)
c.2204-4691G>C (n.2204-4691G>C)
n.4543-4691G>C
c.2186-12501G>C (n.2186-12501G>C)
c.2221-4691G>C (n.2221-4691G>C)
c.2186-11531G>C (n.2186-11531G>C)
c.9701G>C (p.Trp3234Ser)
c.2186-4691G>C (n.2186-4691G>C)
c.2432-4691G>C (n.2432-4691G>C)
c.7451G>C (p.Trp2484Ser)
c.1058-4691G>C (n.1058-4691G>C)
c.2130-4691G>C
c.9260G>C (p.Trp3087Ser)
c.9752G>C (p.Trp3251Ser)
c.9719G>C (p.Trp3240Ser)
c.9692G>C (p.Trp3231Ser)
13g.23334175C>TCA387513855SACSc.2185+19610G>A (n.2185+19610G>A)
c.9728G>A (p.Trp3243Ter)
c.6445+3247G>A (n.6445+3247G>A)
c.2177-4691G>A (n.2177-4691G>A)
c.2292-4223G>A (n.2292-4223G>A)
c.2319-4223G>A (n.2319-4223G>A)
c.2204-4691G>A (n.2204-4691G>A)
n.4543-4691G>A
c.2186-12501G>A (n.2186-12501G>A)
c.2221-4691G>A (n.2221-4691G>A)
c.2186-11531G>A (n.2186-11531G>A)
c.9701G>A (p.Trp3234Ter)
c.2186-4691G>A (n.2186-4691G>A)
c.2432-4691G>A (n.2432-4691G>A)
c.7451G>A (p.Trp2484Ter)
c.1058-4691G>A (n.1058-4691G>A)
c.2130-4691G>A
c.9260G>A (p.Trp3087Ter)
c.9752G>A (p.Trp3251Ter)
c.9719G>A (p.Trp3240Ter)
c.9692G>A (p.Trp3231Ter)
 gnomAD v4
13g.23334176A=CA2078634128SACSc.2185+19609T= (n.2185+19609T=)
c.9727T= (p.Trp3243=)
c.6445+3246T= (n.6445+3246T=)
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c.2292-4224T= (n.2292-4224T=)
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c.2204-4692T= (n.2204-4692T=)
n.4543-4692T=
c.2186-12502T= (n.2186-12502T=)
c.2221-4692T= (n.2221-4692T=)
c.2186-11532T= (n.2186-11532T=)
c.9700T= (p.Trp3234=)
c.2186-4692T= (n.2186-4692T=)
c.2432-4692T= (n.2432-4692T=)
c.7450T= (p.Trp2484=)
c.1058-4692T= (n.1058-4692T=)
c.2130-4692T=
c.9259T= (p.Trp3087=)
c.9751T= (p.Trp3251=)
c.9718T= (p.Trp3240=)
c.9691T= (p.Trp3231=)
13g.23334176A>CCA387513856SACSc.2185+19609T>G (n.2185+19609T>G)
c.9727T>G (p.Trp3243Gly)
c.6445+3246T>G (n.6445+3246T>G)
c.2177-4692T>G (n.2177-4692T>G)
c.2292-4224T>G (n.2292-4224T>G)
c.2319-4224T>G (n.2319-4224T>G)
c.2204-4692T>G (n.2204-4692T>G)
n.4543-4692T>G
c.2186-12502T>G (n.2186-12502T>G)
c.2221-4692T>G (n.2221-4692T>G)
c.2186-11532T>G (n.2186-11532T>G)
c.9700T>G (p.Trp3234Gly)
c.2186-4692T>G (n.2186-4692T>G)
c.2432-4692T>G (n.2432-4692T>G)
c.7450T>G (p.Trp2484Gly)
c.1058-4692T>G (n.1058-4692T>G)
c.2130-4692T>G
c.9259T>G (p.Trp3087Gly)
c.9751T>G (p.Trp3251Gly)
c.9718T>G (p.Trp3240Gly)
c.9691T>G (p.Trp3231Gly)
13g.23334176A>GCA387513857SACSc.2185+19609T>C (n.2185+19609T>C)
c.9727T>C (p.Trp3243Arg)
c.6445+3246T>C (n.6445+3246T>C)
c.2177-4692T>C (n.2177-4692T>C)
c.2292-4224T>C (n.2292-4224T>C)
c.2319-4224T>C (n.2319-4224T>C)
c.2204-4692T>C (n.2204-4692T>C)
n.4543-4692T>C
c.2186-12502T>C (n.2186-12502T>C)
c.2221-4692T>C (n.2221-4692T>C)
c.2186-11532T>C (n.2186-11532T>C)
c.9700T>C (p.Trp3234Arg)
c.2186-4692T>C (n.2186-4692T>C)
c.2432-4692T>C (n.2432-4692T>C)
c.7450T>C (p.Trp2484Arg)
c.1058-4692T>C (n.1058-4692T>C)
c.2130-4692T>C
c.9259T>C (p.Trp3087Arg)
c.9751T>C (p.Trp3251Arg)
c.9718T>C (p.Trp3240Arg)
c.9691T>C (p.Trp3231Arg)
13g.23334176A>TCA387513858SACSc.2185+19609T>A (n.2185+19609T>A)
c.9727T>A (p.Trp3243Arg)
c.6445+3246T>A (n.6445+3246T>A)
c.2177-4692T>A (n.2177-4692T>A)
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n.4543-4692T>A
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c.2186-11532T>A (n.2186-11532T>A)
c.9700T>A (p.Trp3234Arg)
c.2186-4692T>A (n.2186-4692T>A)
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c.7450T>A (p.Trp2484Arg)
c.1058-4692T>A (n.1058-4692T>A)
c.2130-4692T>A
c.9259T>A (p.Trp3087Arg)
c.9751T>A (p.Trp3251Arg)
c.9718T>A (p.Trp3240Arg)
c.9691T>A (p.Trp3231Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334177C>ACA387513859SACSc.2185+19608G>T (n.2185+19608G>T)
c.9726G>T (p.Lys3242Asn)
c.6445+3245G>T (n.6445+3245G>T)
c.2177-4693G>T (n.2177-4693G>T)
c.2292-4225G>T (n.2292-4225G>T)
c.2319-4225G>T (n.2319-4225G>T)
c.2204-4693G>T (n.2204-4693G>T)
n.4543-4693G>T
c.2186-12503G>T (n.2186-12503G>T)
c.2221-4693G>T (n.2221-4693G>T)
c.2186-11533G>T (n.2186-11533G>T)
c.9699G>T (p.Lys3233Asn)
c.2186-4693G>T (n.2186-4693G>T)
c.2432-4693G>T (n.2432-4693G>T)
c.7449G>T (p.Lys2483Asn)
c.1058-4693G>T (n.1058-4693G>T)
c.2130-4693G>T
c.9258G>T (p.Lys3086Asn)
c.9750G>T (p.Lys3250Asn)
c.9717G>T (p.Lys3239Asn)
c.9690G>T (p.Lys3230Asn)
13g.23334177C=CA2078634130SACSc.2185+19608G= (n.2185+19608G=)
c.9726G= (p.Lys3242=)
c.6445+3245G= (n.6445+3245G=)
c.2177-4693G= (n.2177-4693G=)
c.2292-4225G= (n.2292-4225G=)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched