Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.9940A>G (p.Ser3314Gly)
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c.9913A>G (p.Ser3305Gly)
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c.2432-4479A>G (n.2432-4479A>G)
c.7663A>G (p.Ser2555Gly)
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c.2130-4479A>G
c.9472A>G (p.Ser3158Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333963T>GCA387513386SACSc.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C)
c.9940A>C (p.Ser3314Arg)
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c.2204-4479A>C (n.2204-4479A>C)
n.4543-4479A>C
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c.2221-4479A>C (n.2221-4479A>C)
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c.7663A>C (p.Ser2555Arg)
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13g.23333963T=CA2078633803SACSc.2185+19822A= (n.2185+19822A=)
c.9940A= (p.Ser3314=)
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c.2292-4011A= (n.2292-4011A=)
c.2319-4011A= (n.2319-4011A=)
c.2204-4479A= (n.2204-4479A=)
n.4543-4479A=
c.2186-12289A= (n.2186-12289A=)
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c.2186-11319A= (n.2186-11319A=)
c.9913A= (p.Ser3305=)
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c.2432-4479A= (n.2432-4479A=)
c.7663A= (p.Ser2555=)
c.1058-4479A= (n.1058-4479A=)
c.2130-4479A=
c.9472A= (p.Ser3158=)
c.9964A= (p.Ser3322=)
c.9931A= (p.Ser3311=)
c.9904A= (p.Ser3302=)
13g.23333964G>ACA483159247SACSc.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T)
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n.4543-4480C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333964G>CCA483159248SACSc.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G)
c.9939C>G (p.Leu3313=)
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n.4543-4480C>G
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c.7662C>G (p.Leu2554=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333964G=CA2078633805SACSc.2185+19821C= (n.2185+19821C=)
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c.9903C= (p.Leu3301=)
13g.23333964G>TCA483159249SACSc.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A)
c.9939C>A (p.Leu3313=)
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13g.23333967_23333968delCA2622328903SACSc.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del)
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c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del)
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c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del)
n.4543-4481_4543-4480del
c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del)
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c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14)
c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del)
c.2432-4481_2432-4480del (n.2432-4481_2432-4480del)
c.7661_7662del (p.Leu2554GlnfsTer14)
c.1058-4481_1058-4480del (n.1058-4481_1058-4480del)
c.2130-4481_2130-4480del
c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14)
c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14)
c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14)
c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23333965A>CCA387513388SACSc.2185+19820T>G (n.2185+19820T>G)
c.9938T>G (p.Leu3313Arg)
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n.4543-4481T>G
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c.7661T>G (p.Leu2554Arg)
c.1058-4481T>G (n.1058-4481T>G)
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13g.23333965A>GCA387513389SACSc.2185+19820T>C (n.2185+19820T>C)
c.9938T>C (p.Leu3313Pro)
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n.4543-4481T>C
c.2186-12291T>C (n.2186-12291T>C)
c.2221-4481T>C (n.2221-4481T>C)
c.2186-11321T>C (n.2186-11321T>C)
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c.2130-4481T>C
c.9470T>C (p.Leu3157Pro)
c.9962T>C (p.Leu3321Pro)
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13g.23333965A>TCA387513390SACSc.2185+19820T>A (n.2185+19820T>A)
c.9938T>A (p.Leu3313His)
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c.9911T>A (p.Leu3304His)
c.2186-4481T>A (n.2186-4481T>A)
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c.7661T>A (p.Leu2554His)
c.1058-4481T>A (n.1058-4481T>A)
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c.9902T>A (p.Leu3301His)
13g.23333966G>ACA387513391SACSc.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T)
c.9937C>T (p.Leu3313Phe)
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n.4543-4482C>T
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c.9910C>T (p.Leu3304Phe)
c.2186-4482C>T (n.2186-4482C>T)
c.2432-4482C>T (n.2432-4482C>T)
c.7660C>T (p.Leu2554Phe)
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c.2130-4482C>T
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c.9901C>T (p.Leu3301Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333966G>CCA387513392SACSc.2185+19819C>G (n.2185+19819C>G)
c.9937C>G (p.Leu3313Val)
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c.9910C>G (p.Leu3304Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333966G=CA2078633810SACSc.2185+19819C= (n.2185+19819C=)
c.9937C= (p.Leu3313=)
c.6445+3456C= (n.6445+3456C=)
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c.9910C= (p.Leu3304=)
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c.2432-4482C= (n.2432-4482C=)
c.7660C= (p.Leu2554=)
c.1058-4482C= (n.1058-4482C=)
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c.9961C= (p.Leu3321=)
c.9928C= (p.Leu3310=)
c.9901C= (p.Leu3301=)
13g.23333966G>TCA387513393SACSc.2185+19819C>A (n.2185+19819C>A)
c.9937C>A (p.Leu3313Ile)
c.6445+3456C>A (n.6445+3456C>A)
c.2177-4482C>A (n.2177-4482C>A)
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c.2186-11322C>A (n.2186-11322C>A)
c.9910C>A (p.Leu3304Ile)
c.2186-4482C>A (n.2186-4482C>A)
c.2432-4482C>A (n.2432-4482C>A)
c.7660C>A (p.Leu2554Ile)
c.1058-4482C>A (n.1058-4482C>A)
c.2130-4482C>A
c.9469C>A (p.Leu3157Ile)
c.9961C>A (p.Leu3321Ile)
c.9928C>A (p.Leu3310Ile)
c.9901C>A (p.Leu3301Ile)
13g.23333967A=CA2078633815SACSc.2185+19818T= (n.2185+19818T=)
c.9936T= (p.Pro3312=)
c.6445+3455T= (n.6445+3455T=)
c.2177-4483T= (n.2177-4483T=)
c.2292-4015T= (n.2292-4015T=)
c.2319-4015T= (n.2319-4015T=)
c.2204-4483T= (n.2204-4483T=)
n.4543-4483T=
c.2186-12293T= (n.2186-12293T=)
c.2221-4483T= (n.2221-4483T=)
c.2186-11323T= (n.2186-11323T=)
c.9909T= (p.Pro3303=)
c.2186-4483T= (n.2186-4483T=)
c.2432-4483T= (n.2432-4483T=)
c.7659T= (p.Pro2553=)
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c.2130-4483T=
c.9468T= (p.Pro3156=)
c.9960T= (p.Pro3320=)
c.9927T= (p.Pro3309=)
c.9900T= (p.Pro3300=)
13g.23333967A>CCA483159257SACSc.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G)
c.9936T>G (p.Pro3312=)
c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G)
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c.2292-4015T>G (n.2292-4015T>G)
c.2319-4015T>G (n.2319-4015T>G)
c.2204-4483T>G (n.2204-4483T>G)
n.4543-4483T>G
c.2186-12293T>G (n.2186-12293T>G)
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c.9909T>G (p.Pro3303=)
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c.7659T>G (p.Pro2553=)
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c.2130-4483T>G
c.9468T>G (p.Pro3156=)
c.9960T>G (p.Pro3320=)
c.9927T>G (p.Pro3309=)
c.9900T>G (p.Pro3300=)
13g.23333967A>GCA246652926SACSc.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C)
c.9936T>C (p.Pro3312=)
c.6445+3455T>C (n.6445+3455T>C)
c.2177-4483T>C (n.2177-4483T>C)
c.2292-4015T>C (n.2292-4015T>C)
c.2319-4015T>C (n.2319-4015T>C)
c.2204-4483T>C (n.2204-4483T>C)
n.4543-4483T>C
c.2186-12293T>C (n.2186-12293T>C)
c.2221-4483T>C (n.2221-4483T>C)
c.2186-11323T>C (n.2186-11323T>C)
c.9909T>C (p.Pro3303=)
c.2186-4483T>C (n.2186-4483T>C)
c.2432-4483T>C (n.2432-4483T>C)
c.7659T>C (p.Pro2553=)
c.1058-4483T>C (n.1058-4483T>C)
c.2130-4483T>C
c.9468T>C (p.Pro3156=)
c.9960T>C (p.Pro3320=)
c.9927T>C (p.Pro3309=)
c.9900T>C (p.Pro3300=)
 ClinVar dbSNP
13g.23333967A>TCA483159258SACSc.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A)
c.9936T>A (p.Pro3312=)
c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A)
c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A)
c.2292-4015T>A (n.2292-4015T>A)
c.2319-4015T>A (n.2319-4015T>A)
c.2204-4483T>A (n.2204-4483T>A)
n.4543-4483T>A
c.2186-12293T>A (n.2186-12293T>A)
c.2221-4483T>A (n.2221-4483T>A)
c.2186-11323T>A (n.2186-11323T>A)
c.9909T>A (p.Pro3303=)
c.2186-4483T>A (n.2186-4483T>A)
c.2432-4483T>A (n.2432-4483T>A)
c.7659T>A (p.Pro2553=)
c.1058-4483T>A (n.1058-4483T>A)
c.2130-4483T>A
c.9468T>A (p.Pro3156=)
c.9960T>A (p.Pro3320=)
c.9927T>A (p.Pro3309=)
c.9900T>A (p.Pro3300=)
13g.23333968G>ACA387513394SACSc.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T)
c.9935C>T (p.Pro3312Leu)
c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T)
c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T)
c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T)
c.2319-4016C>T (n.2319-4016C>T)
c.2204-4484C>T (n.2204-4484C>T)
n.4543-4484C>T
c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T)
c.2221-4484C>T (n.2221-4484C>T)
c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T)
c.9908C>T (p.Pro3303Leu)
c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T)
c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T)
c.7658C>T (p.Pro2553Leu)
c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T)
c.2130-4484C>T
c.9467C>T (p.Pro3156Leu)
c.9959C>T (p.Pro3320Leu)
c.9926C>T (p.Pro3309Leu)
c.9899C>T (p.Pro3300Leu)
 gnomAD v4
13g.23333968G>CCA387513395SACSc.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G)
c.9935C>G (p.Pro3312Arg)
c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G)
c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G)
c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G)
c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G)
c.2204-4484C>G (n.2204-4484C>G)
n.4543-4484C>G
c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G)
c.2221-4484C>G (n.2221-4484C>G)
c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G)
c.9908C>G (p.Pro3303Arg)
c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G)
c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G)
c.7658C>G (p.Pro2553Arg)
c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G)
c.2130-4484C>G
c.9467C>G (p.Pro3156Arg)
c.9959C>G (p.Pro3320Arg)
c.9926C>G (p.Pro3309Arg)
c.9899C>G (p.Pro3300Arg)
 gnomAD v4
13g.23333968G>TCA387513396SACSc.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A)
c.9935C>A (p.Pro3312His)
c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A)
c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A)
c.2292-4016C>A (n.2292-4016C>A)
c.2319-4016C>A (n.2319-4016C>A)
c.2204-4484C>A (n.2204-4484C>A)
n.4543-4484C>A
c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A)
c.2221-4484C>A (n.2221-4484C>A)
c.2186-11324C>A (n.2186-11324C>A)
c.9908C>A (p.Pro3303His)
c.2186-4484C>A (n.2186-4484C>A)
c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A)
c.7658C>A (p.Pro2553His)
c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A)
c.2130-4484C>A
c.9467C>A (p.Pro3156His)
c.9959C>A (p.Pro3320His)
c.9926C>A (p.Pro3309His)
c.9899C>A (p.Pro3300His)
13g.23333969G>ACA387513397SACSc.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T)
c.9934C>T (p.Pro3312Ser)
c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T)
c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T)
c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T)
c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T)
c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T)
n.4543-4485C>T
c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T)
c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T)
c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T)
c.9907C>T (p.Pro3303Ser)
c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T)
c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T)
c.7657C>T (p.Pro2553Ser)
c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T)
c.2130-4485C>T
c.9466C>T (p.Pro3156Ser)
c.9958C>T (p.Pro3320Ser)
c.9925C>T (p.Pro3309Ser)
c.9898C>T (p.Pro3300Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333969G>CCA6910542SACSc.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G)
c.9934C>G (p.Pro3312Ala)
c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G)
c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G)
c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G)
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n.4543-4485C>G
c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G)
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c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G)
c.9907C>G (p.Pro3303Ala)
c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G)
c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G)
c.7657C>G (p.Pro2553Ala)
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c.2130-4485C>G
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c.9958C>G (p.Pro3320Ala)
c.9925C>G (p.Pro3309Ala)
c.9898C>G (p.Pro3300Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333969G=CA2078633819SACSc.2185+19816C= (n.2185+19816C=)
c.9934C= (p.Pro3312=)
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n.4543-4485C=
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c.2186-11325C= (n.2186-11325C=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
c.2186-4485C= (n.2186-4485C=)
c.2432-4485C= (n.2432-4485C=)
c.7657C= (p.Pro2553=)
c.1058-4485C= (n.1058-4485C=)
c.2130-4485C=
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c.9925C= (p.Pro3309=)
c.9898C= (p.Pro3300=)
13g.23333969G>TCA387513398SACSc.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A)
c.9934C>A (p.Pro3312Thr)
c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A)
c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A)
c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A)
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c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A)
n.4543-4485C>A
c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A)
c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A)
c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A)
c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A)
c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A)
c.2130-4485C>A
c.9466C>A (p.Pro3156Thr)
c.9958C>A (p.Pro3320Thr)
c.9925C>A (p.Pro3309Thr)
c.9898C>A (p.Pro3300Thr)
13g.23333970A=CA2078633820SACSc.2185+19815T= (n.2185+19815T=)
c.9933T= (p.Leu3311=)
c.6445+3452T= (n.6445+3452T=)
c.2177-4486T= (n.2177-4486T=)
c.2292-4018T= (n.2292-4018T=)
c.2319-4018T= (n.2319-4018T=)
c.2204-4486T= (n.2204-4486T=)
n.4543-4486T=
c.2186-12296T= (n.2186-12296T=)
c.2221-4486T= (n.2221-4486T=)
c.2186-11326T= (n.2186-11326T=)
c.9906T= (p.Leu3302=)
c.2186-4486T= (n.2186-4486T=)
c.2432-4486T= (n.2432-4486T=)
c.7656T= (p.Leu2552=)
c.1058-4486T= (n.1058-4486T=)
c.2130-4486T=
c.9465T= (p.Leu3155=)
c.9957T= (p.Leu3319=)
c.9924T= (p.Leu3308=)
c.9897T= (p.Leu3299=)
13g.23333970A>CCA483159268SACSc.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G)
c.9933T>G (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G)
c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G)
c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G)
c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G)
c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G)
n.4543-4486T>G
c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G)
c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G)
c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G)
c.9906T>G (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G)
c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G)
c.7656T>G (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G)
c.2130-4486T>G
c.9465T>G (p.Leu3155=)
c.9957T>G (p.Leu3319=)
c.9924T>G (p.Leu3308=)
c.9897T>G (p.Leu3299=)
13g.23333970A>GCA483159269SACSc.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C)
c.9933T>C (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C)
c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C)
c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C)
c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C)
c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C)
n.4543-4486T>C
c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C)
c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C)
c.9906T>C (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C)
c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C)
c.7656T>C (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C)
c.2130-4486T>C
c.9465T>C (p.Leu3155=)
c.9957T>C (p.Leu3319=)
c.9924T>C (p.Leu3308=)
c.9897T>C (p.Leu3299=)
13g.23333970A>TCA483159271SACSc.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A)
c.9933T>A (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A)
c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A)
c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A)
c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A)
c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A)
n.4543-4486T>A
c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A)
c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A)
c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A)
c.9906T>A (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A)
c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A)
c.7656T>A (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A)
c.2130-4486T>A
c.9465T>A (p.Leu3155=)
c.9957T>A (p.Leu3319=)
c.9924T>A (p.Leu3308=)
c.9897T>A (p.Leu3299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333971A>CCA387513399SACSc.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G)
c.9932T>G (p.Leu3311Arg)
c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G)
c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G)
c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G)
c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G)
c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G)
n.4543-4487T>G
c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G)
c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G)
c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G)
c.9905T>G (p.Leu3302Arg)
c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G)
c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G)
c.7655T>G (p.Leu2552Arg)
c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G)
c.2130-4487T>G
c.9464T>G (p.Leu3155Arg)
c.9956T>G (p.Leu3319Arg)
c.9923T>G (p.Leu3308Arg)
c.9896T>G (p.Leu3299Arg)
13g.23333971A>GCA387513401SACSc.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C)
c.9932T>C (p.Leu3311Pro)
c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C)
c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C)
c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C)
c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C)
c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C)
n.4543-4487T>C
c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C)
c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C)
c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C)
c.9905T>C (p.Leu3302Pro)
c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C)
c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C)
c.7655T>C (p.Leu2552Pro)
c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C)
c.2130-4487T>C
c.9464T>C (p.Leu3155Pro)
c.9956T>C (p.Leu3319Pro)
c.9923T>C (p.Leu3308Pro)
c.9896T>C (p.Leu3299Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23333971A>TCA387513400SACSc.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A)
c.9932T>A (p.Leu3311His)
c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A)
c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A)
c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A)
c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A)
c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A)
n.4543-4487T>A
c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A)
c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A)
c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A)
c.9905T>A (p.Leu3302His)
c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A)
c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A)
c.7655T>A (p.Leu2552His)
c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A)
c.2130-4487T>A
c.9464T>A (p.Leu3155His)
c.9956T>A (p.Leu3319His)
c.9923T>A (p.Leu3308His)
c.9896T>A (p.Leu3299His)
13g.23333972G>ACA387513402SACSc.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T)
c.9931C>T (p.Leu3311Phe)
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c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T)
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n.4543-4488C>T
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c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T)
c.9904C>T (p.Leu3302Phe)
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c.7654C>T (p.Leu2552Phe)
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c.2130-4488C>T
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23333972G>CCA387513403SACSc.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G)
c.9931C>G (p.Leu3311Val)
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n.4543-4488C>G
c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G)
c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G)
c.9904C>G (p.Leu3302Val)
c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G)
c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G)
c.7654C>G (p.Leu2552Val)
c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G)
c.2130-4488C>G
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c.9955C>G (p.Leu3319Val)
c.9922C>G (p.Leu3308Val)
c.9895C>G (p.Leu3299Val)
13g.23333972G=CA2078633822SACSc.2185+19813C= (n.2185+19813C=)
c.9931C= (p.Leu3311=)
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n.4543-4488C=
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c.9904C= (p.Leu3302=)
c.2186-4488C= (n.2186-4488C=)
c.2432-4488C= (n.2432-4488C=)
c.7654C= (p.Leu2552=)
c.1058-4488C= (n.1058-4488C=)
c.2130-4488C=
c.9463C= (p.Leu3155=)
c.9955C= (p.Leu3319=)
c.9922C= (p.Leu3308=)
c.9895C= (p.Leu3299=)
13g.23333972G>TCA387513404SACSc.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A)
c.9931C>A (p.Leu3311Ile)
c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A)
c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A)
c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A)
c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A)
c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A)
n.4543-4488C>A
c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A)
c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A)
c.9904C>A (p.Leu3302Ile)
c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A)
c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A)
c.7654C>A (p.Leu2552Ile)
c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A)
c.2130-4488C>A
c.9463C>A (p.Leu3155Ile)
c.9955C>A (p.Leu3319Ile)
c.9922C>A (p.Leu3308Ile)
c.9895C>A (p.Leu3299Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23333973C>ACA6910543SACSc.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T)
c.9930G>T (p.Leu3310=)
c.6445+3449G>T (n.6445+3449G>T)
c.2177-4489G>T (n.2177-4489G>T)
c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T)
c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T)
c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T)
n.4543-4489G>T
c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T)
c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T)
c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T)
c.9903G>T (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T)
c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T)
c.7653G>T (p.Leu2551=)
c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T)
c.2130-4489G>T
c.9462G>T (p.Leu3154=)
c.9954G>T (p.Leu3318=)
c.9921G>T (p.Leu3307=)
c.9894G>T (p.Leu3298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333973C=CA2078633826SACSc.2185+19812G= (n.2185+19812G=)
c.9930G= (p.Leu3310=)
c.6445+3449G= (n.6445+3449G=)
c.2177-4489G= (n.2177-4489G=)
c.2292-4021G= (n.2292-4021G=)
c.2319-4021G= (n.2319-4021G=)
c.2204-4489G= (n.2204-4489G=)
n.4543-4489G=
c.2186-12299G= (n.2186-12299G=)
c.2221-4489G= (n.2221-4489G=)
c.2186-11329G= (n.2186-11329G=)
c.9903G= (p.Leu3301=)
c.2186-4489G= (n.2186-4489G=)
c.2432-4489G= (n.2432-4489G=)
c.7653G= (p.Leu2551=)
c.1058-4489G= (n.1058-4489G=)
c.2130-4489G=
c.9462G= (p.Leu3154=)
c.9954G= (p.Leu3318=)
c.9921G= (p.Leu3307=)
c.9894G= (p.Leu3298=)
13g.23333973C>GCA483159281SACSc.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C)
c.9930G>C (p.Leu3310=)
c.6445+3449G>C (n.6445+3449G>C)
c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C)
c.2292-4021G>C (n.2292-4021G>C)
c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C)
c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C)
n.4543-4489G>C
c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C)
c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C)
c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C)
c.9903G>C (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C)
c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C)
c.7653G>C (p.Leu2551=)
c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C)
c.2130-4489G>C
c.9462G>C (p.Leu3154=)
c.9954G>C (p.Leu3318=)
c.9921G>C (p.Leu3307=)
c.9894G>C (p.Leu3298=)
 ClinVar
13g.23333973C>TCA483159283SACSc.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A)
c.9930G>A (p.Leu3310=)
c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A)
c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A)
c.2292-4021G>A (n.2292-4021G>A)
c.2319-4021G>A (n.2319-4021G>A)
c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A)
n.4543-4489G>A
c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A)
c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A)
c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A)
c.9903G>A (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A)
c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A)
c.7653G>A (p.Leu2551=)
c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A)
c.2130-4489G>A
c.9462G>A (p.Leu3154=)
c.9954G>A (p.Leu3318=)
c.9921G>A (p.Leu3307=)
c.9894G>A (p.Leu3298=)
 gnomAD v4
13g.23333974A>CCA387513405SACSc.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G)
c.9929T>G (p.Leu3310Arg)
c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G)
c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G)
c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G)
c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G)
c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G)
n.4543-4490T>G
c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G)
c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G)
c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G)
c.9902T>G (p.Leu3301Arg)
c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G)
c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G)
c.7652T>G (p.Leu2551Arg)
c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G)
c.2130-4490T>G
c.9461T>G (p.Leu3154Arg)
c.9953T>G (p.Leu3318Arg)
c.9920T>G (p.Leu3307Arg)
c.9893T>G (p.Leu3298Arg)
13g.23333974A>GCA387513406SACSc.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C)
c.9929T>C (p.Leu3310Pro)
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c.2130-4496A>G
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 gnomAD v4
13g.23333980T>GCA387513420SACSc.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C)
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c.9896A>C (p.Asp3299Ala)
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c.2130-4496A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.9893_9896del (p.Gly3298ValfsTer26)
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c.9884_9887del (p.Gly3295ValfsTer26)
13g.23333980_23333983delinsTCTCCA2078633853SACSc.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA)
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c.7645G>T (p.Asp2549Tyr)
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c.2130-4497G>T
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13g.23333981C>GCA387513422SACSc.2185+19804G>C (n.2185+19804G>C)
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n.4543-4497G>C
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c.9895G>C (p.Asp3299His)
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c.7645G>C (p.Asp2549His)
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c.2130-4497G>C
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c.9946G>C (p.Asp3316His)
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13g.23333981C>TCA387513423SACSc.2185+19804G>A (n.2185+19804G>A)
c.9922G>A (p.Asp3308Asn)
c.6445+3441G>A (n.6445+3441G>A)
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c.9895G>A (p.Asp3299Asn)
c.2186-4497G>A (n.2186-4497G>A)
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c.7645G>A (p.Asp2549Asn)
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c.2130-4497G>A
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13g.23333983_23333985delCA608985233SACSc.2185+19802_2185+19804del (n.2185+19802_2185+19804del)
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c.2292-4031_2292-4029del (n.2292-4031_2292-4029del)
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n.4543-4499_4543-4497del
c.2186-12309_2186-12307del (n.2186-12309_2186-12307del)
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c.9893_9895del (p.Gly3298del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333982T>ACA483159310SACSc.2185+19803A>T (n.2185+19803A>T)
c.9921A>T (p.Gly3307=)
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c.9894A>T (p.Gly3298=)
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13g.23333982T>CCA483159309SACSc.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G)
c.9921A>G (p.Gly3307=)
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13g.23333982T>GCA483159308SACSc.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C)
c.9921A>C (p.Gly3307=)
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c.9894A>C (p.Gly3298=)
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13g.23333983C>ACA387513424SACSc.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T)
c.9920G>T (p.Gly3307Val)
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c.9911G>T (p.Gly3304Val)
c.9884G>T (p.Gly3295Val)
13g.23333983C>GCA387513425SACSc.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C)
c.9920G>C (p.Gly3307Ala)
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c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C)
c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C)
n.4543-4499G>C
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13g.23333983C>TCA387513426SACSc.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A)
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c.7643G>A (p.Gly2548Glu)
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c.2130-4499G>A
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13g.23333984C>ACA387513429SACSc.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T)
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13g.23333984C>GCA387513428SACSc.2185+19801G>C (n.2185+19801G>C)
c.9919G>C (p.Gly3307Arg)
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n.4543-4500G>C
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c.9892G>C (p.Gly3298Arg)
c.2186-4500G>C (n.2186-4500G>C)
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c.7642G>C (p.Gly2548Arg)
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c.2130-4500G>C
c.9451G>C (p.Gly3151Arg)
c.9943G>C (p.Gly3315Arg)
c.9910G>C (p.Gly3304Arg)
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13g.23333984C>TCA387513427SACSc.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A)
c.9919G>A (p.Gly3307Arg)
c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A)
c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A)
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c.7642G>A (p.Gly2548Arg)
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c.2130-4500G>A
c.9451G>A (p.Gly3151Arg)
c.9943G>A (p.Gly3315Arg)
c.9910G>A (p.Gly3304Arg)
c.9883G>A (p.Gly3295Arg)
13g.23333985T>ACA387513430SACSc.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T)
c.9918A>T (p.Glu3306Asp)
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13g.23333985T>CCA246652941SACSc.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G)
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n.4543-4501A>G
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c.9891A>G (p.Glu3297=)
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c.7641A>G (p.Glu2547=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333985T>GCA387513431SACSc.2185+19800A>C (n.2185+19800A>C)
c.9918A>C (p.Glu3306Asp)
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c.9891A>C (p.Glu3297Asp)
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c.7641A>C (p.Glu2547Asp)
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c.2130-4501A>C
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c.9942A>C (p.Glu3314Asp)
c.9909A>C (p.Glu3303Asp)
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13g.23333985T=CA2078633863SACSc.2185+19800A= (n.2185+19800A=)
c.9918A= (p.Glu3306=)
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c.2186-11341A= (n.2186-11341A=)
c.9891A= (p.Glu3297=)
c.2186-4501A= (n.2186-4501A=)
c.2432-4501A= (n.2432-4501A=)
c.7641A= (p.Glu2547=)
c.1058-4501A= (n.1058-4501A=)
c.2130-4501A=
c.9450A= (p.Glu3150=)
c.9942A= (p.Glu3314=)
c.9909A= (p.Glu3303=)
c.9882A= (p.Glu3294=)
13g.23333986T>ACA387513432SACSc.2185+19799A>T (n.2185+19799A>T)
c.9917A>T (p.Glu3306Val)
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c.9890A>T (p.Glu3297Val)
c.2186-4502A>T (n.2186-4502A>T)
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c.7640A>T (p.Glu2547Val)
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c.2130-4502A>T
c.9449A>T (p.Glu3150Val)
c.9941A>T (p.Glu3314Val)
c.9908A>T (p.Glu3303Val)
c.9881A>T (p.Glu3294Val)
13g.23333986T>CCA387513434SACSc.2185+19799A>G (n.2185+19799A>G)
c.9917A>G (p.Glu3306Gly)
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c.9890A>G (p.Glu3297Gly)
c.2186-4502A>G (n.2186-4502A>G)
c.2432-4502A>G (n.2432-4502A>G)
c.7640A>G (p.Glu2547Gly)
c.1058-4502A>G (n.1058-4502A>G)
c.2130-4502A>G
c.9449A>G (p.Glu3150Gly)
c.9941A>G (p.Glu3314Gly)
c.9908A>G (p.Glu3303Gly)
c.9881A>G (p.Glu3294Gly)
13g.23333986T>GCA387513433SACSc.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C)
c.9917A>C (p.Glu3306Ala)
c.6445+3436A>C (n.6445+3436A>C)
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c.2292-4034A>C (n.2292-4034A>C)
c.2319-4034A>C (n.2319-4034A>C)
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n.4543-4502A>C
c.2186-12312A>C (n.2186-12312A>C)
c.2221-4502A>C (n.2221-4502A>C)
c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C)
c.9890A>C (p.Glu3297Ala)
c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C)
c.2432-4502A>C (n.2432-4502A>C)
c.7640A>C (p.Glu2547Ala)
c.1058-4502A>C (n.1058-4502A>C)
c.2130-4502A>C
c.9449A>C (p.Glu3150Ala)
c.9941A>C (p.Glu3314Ala)
c.9908A>C (p.Glu3303Ala)
c.9881A>C (p.Glu3294Ala)
13g.23333987C>ACA387513435SACSc.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T)
c.9916G>T (p.Glu3306Ter)
c.6445+3435G>T (n.6445+3435G>T)
c.2177-4503G>T (n.2177-4503G>T)
c.2292-4035G>T (n.2292-4035G>T)
c.2319-4035G>T (n.2319-4035G>T)
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n.4543-4503G>T
c.2186-12313G>T (n.2186-12313G>T)
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c.2186-11343G>T (n.2186-11343G>T)
c.9889G>T (p.Glu3297Ter)
c.2186-4503G>T (n.2186-4503G>T)
c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T)
c.7639G>T (p.Glu2547Ter)
c.1058-4503G>T (n.1058-4503G>T)
c.2130-4503G>T
c.9448G>T (p.Glu3150Ter)
c.9940G>T (p.Glu3314Ter)
c.9907G>T (p.Glu3303Ter)
c.9880G>T (p.Glu3294Ter)
13g.23333987C=CA2078633866SACSc.2185+19798G= (n.2185+19798G=)
c.9916G= (p.Glu3306=)
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c.9889G= (p.Glu3297=)
c.2186-4503G= (n.2186-4503G=)
c.2432-4503G= (n.2432-4503G=)
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13g.23333987C>GCA387513437SACSc.2185+19798G>C (n.2185+19798G>C)
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c.2186-11343G>C (n.2186-11343G>C)
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c.2186-4503G>C (n.2186-4503G>C)
c.2432-4503G>C (n.2432-4503G>C)
c.7639G>C (p.Glu2547Gln)
c.1058-4503G>C (n.1058-4503G>C)
c.2130-4503G>C
c.9448G>C (p.Glu3150Gln)
c.9940G>C (p.Glu3314Gln)
c.9907G>C (p.Glu3303Gln)
c.9880G>C (p.Glu3294Gln)
13g.23333987C>TCA387513436SACSc.2185+19798G>A (n.2185+19798G>A)
c.9916G>A (p.Glu3306Lys)
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n.4543-4503G>A
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c.2130-4503G>A
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c.9940G>A (p.Glu3314Lys)
c.9907G>A (p.Glu3303Lys)
c.9880G>A (p.Glu3294Lys)
 gnomAD v4
13g.23333988A=CA2078633870SACSc.2185+19797T= (n.2185+19797T=)
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c.9888T= (p.Pro3296=)
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c.2130-4504T=
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c.9879T= (p.Pro3293=)
13g.23333988A>CCA6910545SACSc.2185+19797T>G (n.2185+19797T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333988A>GCA483159323SACSc.2185+19797T>C (n.2185+19797T>C)
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c.7638T>C (p.Pro2546=)
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c.2130-4504T>C
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13g.23333988A>TCA483159325SACSc.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A)
c.9915T>A (p.Pro3305=)
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c.2204-4504T>A (n.2204-4504T>A)
n.4543-4504T>A
c.2186-12314T>A (n.2186-12314T>A)
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c.2186-11344T>A (n.2186-11344T>A)
c.9888T>A (p.Pro3296=)
c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A)
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c.7638T>A (p.Pro2546=)
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c.2130-4504T>A
c.9447T>A (p.Pro3149=)
c.9939T>A (p.Pro3313=)
c.9906T>A (p.Pro3302=)
c.9879T>A (p.Pro3293=)
13g.23333988_23333989insAACA696606712SACSc.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT)
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c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT)
n.4543-4504_4543-4503insTT
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c.9888_9889insTT (p.Glu3297LeufsTer29)
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c.7638_7639insTT (p.Glu2547LeufsTer29)
c.1058-4504_1058-4503insTT (n.1058-4504_1058-4503insTT)
c.2130-4504_2130-4503insTT
c.9447_9448insTT (p.Glu3150LeufsTer29)
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c.9879_9880insTT (p.Glu3294LeufsTer29)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333989G>ACA6910546SACSc.2185+19796C>T (n.2185+19796C>T)
c.9914C>T (p.Pro3305Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333989G>CCA387513438SACSc.2185+19796C>G (n.2185+19796C>G)
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13g.23333989G=CA2078633872SACSc.2185+19796C= (n.2185+19796C=)
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c.9938C= (p.Pro3313=)
c.9905C= (p.Pro3302=)
c.9878C= (p.Pro3293=)
13g.23333989G>TCA387513439SACSc.2185+19796C>A (n.2185+19796C>A)
c.9914C>A (p.Pro3305His)
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n.4543-4505C>A
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c.9887C>A (p.Pro3296His)
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c.2130-4505C>A
c.9446C>A (p.Pro3149His)
c.9938C>A (p.Pro3313His)
c.9905C>A (p.Pro3302His)
c.9878C>A (p.Pro3293His)
13g.23333990G>ACA387513440SACSc.2185+19795C>T (n.2185+19795C>T)
c.9913C>T (p.Pro3305Ser)
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c.9877C>T (p.Pro3293Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333990G>CCA387513441SACSc.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G)
c.9913C>G (p.Pro3305Ala)
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c.9886C>G (p.Pro3296Ala)
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c.9904C>G (p.Pro3302Ala)
c.9877C>G (p.Pro3293Ala)
 gnomAD v4
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c.2292-4038C= (n.2292-4038C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333992A>CCA387513443SACSc.2185+19793T>G (n.2185+19793T>G)
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c.2186-4508T>C (n.2186-4508T>C)
c.2432-4508T>C (n.2432-4508T>C)
c.7634T>C (p.Val2545Ala)
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c.2130-4508T>C
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c.2204-4508T>A (n.2204-4508T>A)
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n.4543-4510_4543-4508del
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13g.23333993C>ACA387513447SACSc.2185+19792G>T (n.2185+19792G>T)
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c.9883G= (p.Val3295=)
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c.9901G= (p.Val3301=)
c.9874G= (p.Val3292=)
13g.23333993C>GCA387513446SACSc.2185+19792G>C (n.2185+19792G>C)
c.9910G>C (p.Val3304Leu)
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c.9883G>C (p.Val3295Leu)
c.2186-4509G>C (n.2186-4509G>C)
c.2432-4509G>C (n.2432-4509G>C)
c.7633G>C (p.Val2545Leu)
c.1058-4509G>C (n.1058-4509G>C)
c.2130-4509G>C
c.9442G>C (p.Val3148Leu)
c.9934G>C (p.Val3312Leu)
c.9901G>C (p.Val3301Leu)
c.9874G>C (p.Val3292Leu)
13g.23333993C>TCA6910548SACSc.2185+19792G>A (n.2185+19792G>A)
c.9910G>A (p.Val3304Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.9926A>C (p.Gln3309Pro)
c.9893A>C (p.Gln3298Pro)
c.9866A>C (p.Gln3289Pro)
13g.23334002G>ACA387513465SACSc.2185+19783C>T (n.2185+19783C>T)
c.9901C>T (p.Gln3301Ter)
c.6445+3420C>T (n.6445+3420C>T)
c.2177-4518C>T (n.2177-4518C>T)
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c.2319-4050C>T (n.2319-4050C>T)
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n.4543-4518C>T
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13g.23334002G>CCA6910549SACSc.2185+19783C>G (n.2185+19783C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334002G=CA2078633887SACSc.2185+19783C= (n.2185+19783C=)
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n.4543-4518C=
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c.9874C= (p.Gln3292=)
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c.7624C= (p.Gln2542=)
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c.2130-4518C=
c.9433C= (p.Gln3145=)
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13g.23334002G>TCA387513466SACSc.2185+19783C>A (n.2185+19783C>A)
c.9901C>A (p.Gln3301Lys)
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c.9892C>A (p.Gln3298Lys)
c.9865C>A (p.Gln3289Lys)
13g.23334003G>ACA483159372SACSc.2185+19782C>T (n.2185+19782C>T)
c.9900C>T (p.Asn3300=)
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n.4543-4519C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23334003G>CCA387513467SACSc.2185+19782C>G (n.2185+19782C>G)
c.9900C>G (p.Asn3300Lys)
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n.4543-4519C>G
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c.2186-11359C>G (n.2186-11359C>G)
c.9873C>G (p.Asn3291Lys)
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c.7623C>G (p.Asn2541Lys)
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c.2130-4519C>G
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c.9924C>G (p.Asn3308Lys)
c.9891C>G (p.Asn3297Lys)
c.9864C>G (p.Asn3288Lys)
13g.23334003G>TCA387513468SACSc.2185+19782C>A (n.2185+19782C>A)
c.9900C>A (p.Asn3300Lys)
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c.2204-4519C>A (n.2204-4519C>A)
n.4543-4519C>A
c.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A)
c.2221-4519C>A (n.2221-4519C>A)
c.2186-11359C>A (n.2186-11359C>A)
c.9873C>A (p.Asn3291Lys)
c.2186-4519C>A (n.2186-4519C>A)
c.2432-4519C>A (n.2432-4519C>A)
c.7623C>A (p.Asn2541Lys)
c.1058-4519C>A (n.1058-4519C>A)
c.2130-4519C>A
c.9432C>A (p.Asn3144Lys)
c.9924C>A (p.Asn3308Lys)
c.9891C>A (p.Asn3297Lys)
c.9864C>A (p.Asn3288Lys)
13g.23334003_23334004delinsGTCA2078633888SACSc.2185+19781_2185+19782delinsAC (n.2185+19781_2185+19782delinsAC)
c.9899_9900delinsAC (p.Asn3300=)
c.6445+3418_6445+3419delinsAC (n.6445+3418_6445+3419delinsAC)
c.2177-4520_2177-4519delinsAC (n.2177-4520_2177-4519delinsAC)
c.2292-4052_2292-4051delinsAC (n.2292-4052_2292-4051delinsAC)
c.2319-4052_2319-4051delinsAC (n.2319-4052_2319-4051delinsAC)
c.2204-4520_2204-4519delinsAC (n.2204-4520_2204-4519delinsAC)
n.4543-4520_4543-4519delinsAC
c.2186-12330_2186-12329delinsAC (n.2186-12330_2186-12329delinsAC)
c.2221-4520_2221-4519delinsAC (n.2221-4520_2221-4519delinsAC)
c.2186-11360_2186-11359delinsAC (n.2186-11360_2186-11359delinsAC)
c.9872_9873delinsAC (p.Asn3291=)
c.2186-4520_2186-4519delinsAC (n.2186-4520_2186-4519delinsAC)
c.2432-4520_2432-4519delinsAC (n.2432-4520_2432-4519delinsAC)
c.7622_7623delinsAC (p.Asn2541=)
c.1058-4520_1058-4519delinsAC (n.1058-4520_1058-4519delinsAC)
c.2130-4520_2130-4519delinsAC
c.9431_9432delinsAC (p.Asn3144=)
c.9923_9924delinsAC (p.Asn3308=)
c.9890_9891delinsAC (p.Asn3297=)
c.9863_9864delinsAC (p.Asn3288=)
13g.23334004T>ACA387513469SACSc.2185+19781A>T (n.2185+19781A>T)
c.9899A>T (p.Asn3300Ile)
c.6445+3418A>T (n.6445+3418A>T)
c.2177-4520A>T (n.2177-4520A>T)
c.2292-4052A>T (n.2292-4052A>T)
c.2319-4052A>T (n.2319-4052A>T)
c.2204-4520A>T (n.2204-4520A>T)
n.4543-4520A>T
c.2186-12330A>T (n.2186-12330A>T)
c.2221-4520A>T (n.2221-4520A>T)
c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T)
c.9872A>T (p.Asn3291Ile)
c.2186-4520A>T (n.2186-4520A>T)
c.2432-4520A>T (n.2432-4520A>T)
c.7622A>T (p.Asn2541Ile)
c.1058-4520A>T (n.1058-4520A>T)
c.2130-4520A>T
c.9431A>T (p.Asn3144Ile)
c.9923A>T (p.Asn3308Ile)
c.9890A>T (p.Asn3297Ile)
c.9863A>T (p.Asn3288Ile)
13g.23334004T>CCA387513470SACSc.2185+19781A>G (n.2185+19781A>G)
c.9899A>G (p.Asn3300Ser)
c.6445+3418A>G (n.6445+3418A>G)
c.2177-4520A>G (n.2177-4520A>G)
c.2292-4052A>G (n.2292-4052A>G)
c.2319-4052A>G (n.2319-4052A>G)
c.2204-4520A>G (n.2204-4520A>G)
n.4543-4520A>G
c.2186-12330A>G (n.2186-12330A>G)
c.2221-4520A>G (n.2221-4520A>G)
c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G)
c.9872A>G (p.Asn3291Ser)
c.2186-4520A>G (n.2186-4520A>G)
c.2432-4520A>G (n.2432-4520A>G)
c.7622A>G (p.Asn2541Ser)
c.1058-4520A>G (n.1058-4520A>G)
c.2130-4520A>G
c.9431A>G (p.Asn3144Ser)
c.9923A>G (p.Asn3308Ser)
c.9890A>G (p.Asn3297Ser)
c.9863A>G (p.Asn3288Ser)
13g.23334004T>GCA387513471SACSc.2185+19781A>C (n.2185+19781A>C)
c.9899A>C (p.Asn3300Thr)
c.6445+3418A>C (n.6445+3418A>C)
c.2177-4520A>C (n.2177-4520A>C)
c.2292-4052A>C (n.2292-4052A>C)
c.2319-4052A>C (n.2319-4052A>C)
c.2204-4520A>C (n.2204-4520A>C)
n.4543-4520A>C
c.2186-12330A>C (n.2186-12330A>C)
c.2221-4520A>C (n.2221-4520A>C)
c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C)
c.9872A>C (p.Asn3291Thr)
c.2186-4520A>C (n.2186-4520A>C)
c.2432-4520A>C (n.2432-4520A>C)
c.7622A>C (p.Asn2541Thr)
c.1058-4520A>C (n.1058-4520A>C)
c.2130-4520A>C
c.9431A>C (p.Asn3144Thr)
c.9923A>C (p.Asn3308Thr)
c.9890A>C (p.Asn3297Thr)
c.9863A>C (p.Asn3288Thr)
13g.23334005delCA954037522SACSc.2185+19781del (n.2185+19781del)
c.9899del (p.Asn3300ThrfsTer?)
c.6445+3418del (n.6445+3418del)
c.2177-4520del (n.2177-4520del)
c.2292-4052del (n.2292-4052del)
c.2319-4052del (n.2319-4052del)
c.2204-4520del (n.2204-4520del)
n.4543-4520del
c.2186-12330del (n.2186-12330del)
c.2221-4520del (n.2221-4520del)
c.2186-11360del (n.2186-11360del)
c.9872del (p.Asn3291ThrfsTer?)
c.2186-4520del (n.2186-4520del)
c.2432-4520del (n.2432-4520del)
c.7622del (p.Asn2541ThrfsTer?)
c.1058-4520del (n.1058-4520del)
c.2130-4520del
c.9431del (p.Asn3144ThrfsTer?)
c.9923del (p.Asn3308ThrfsTer?)
c.9890del (p.Asn3297ThrfsTer?)
c.9863del (p.Asn3288ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334005T>ACA387513474SACSc.2185+19780A>T (n.2185+19780A>T)
c.9898A>T (p.Asn3300Tyr)
c.6445+3417A>T (n.6445+3417A>T)
c.2177-4521A>T (n.2177-4521A>T)
c.2292-4053A>T (n.2292-4053A>T)
c.2319-4053A>T (n.2319-4053A>T)
c.2204-4521A>T (n.2204-4521A>T)
n.4543-4521A>T
c.2186-12331A>T (n.2186-12331A>T)
c.2221-4521A>T (n.2221-4521A>T)
c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T)
c.9871A>T (p.Asn3291Tyr)
c.2186-4521A>T (n.2186-4521A>T)
c.2432-4521A>T (n.2432-4521A>T)
c.7621A>T (p.Asn2541Tyr)
c.1058-4521A>T (n.1058-4521A>T)
c.2130-4521A>T
c.9430A>T (p.Asn3144Tyr)
c.9922A>T (p.Asn3308Tyr)
c.9889A>T (p.Asn3297Tyr)
c.9862A>T (p.Asn3288Tyr)
13g.23334005T>CCA387513473SACSc.2185+19780A>G (n.2185+19780A>G)
c.9898A>G (p.Asn3300Asp)
c.6445+3417A>G (n.6445+3417A>G)
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c.2292-4053A>G (n.2292-4053A>G)
c.2319-4053A>G (n.2319-4053A>G)
c.2204-4521A>G (n.2204-4521A>G)
n.4543-4521A>G
c.2186-12331A>G (n.2186-12331A>G)
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c.9871A>G (p.Asn3291Asp)
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c.7621A>G (p.Asn2541Asp)
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c.2130-4521A>G
c.9430A>G (p.Asn3144Asp)
c.9922A>G (p.Asn3308Asp)
c.9889A>G (p.Asn3297Asp)
c.9862A>G (p.Asn3288Asp)
13g.23334005T>GCA387513472SACSc.2185+19780A>C (n.2185+19780A>C)
c.9898A>C (p.Asn3300His)
c.6445+3417A>C (n.6445+3417A>C)
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c.2319-4053A>C (n.2319-4053A>C)
c.2204-4521A>C (n.2204-4521A>C)
n.4543-4521A>C
c.2186-12331A>C (n.2186-12331A>C)
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c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C)
c.9871A>C (p.Asn3291His)
c.2186-4521A>C (n.2186-4521A>C)
c.2432-4521A>C (n.2432-4521A>C)
c.7621A>C (p.Asn2541His)
c.1058-4521A>C (n.1058-4521A>C)
c.2130-4521A>C
c.9430A>C (p.Asn3144His)
c.9922A>C (p.Asn3308His)
c.9889A>C (p.Asn3297His)
c.9862A>C (p.Asn3288His)
13g.23334006G>ACA483159378SACSc.2185+19779C>T (n.2185+19779C>T)
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c.2204-4522C>T (n.2204-4522C>T)
n.4543-4522C>T
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c.9870C>T (p.Ala3290=)
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c.2432-4522C>T (n.2432-4522C>T)
c.7620C>T (p.Ala2540=)
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c.2130-4522C>T
c.9429C>T (p.Ala3143=)
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c.9888C>T (p.Ala3296=)
c.9861C>T (p.Ala3287=)
 gnomAD v4
13g.23334006G>CCA483159383SACSc.2185+19779C>G (n.2185+19779C>G)
c.9897C>G (p.Ala3299=)
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n.4543-4522C>G
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c.9870C>G (p.Ala3290=)
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c.7620C>G (p.Ala2540=)
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c.2130-4522C>G
c.9429C>G (p.Ala3143=)
c.9921C>G (p.Ala3307=)
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13g.23334006G>TCA483159381SACSc.2185+19779C>A (n.2185+19779C>A)
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c.6445+3416C>A (n.6445+3416C>A)
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n.4543-4522C>A
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c.9870C>A (p.Ala3290=)
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c.7620C>A (p.Ala2540=)
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c.2130-4522C>A
c.9429C>A (p.Ala3143=)
c.9921C>A (p.Ala3307=)
c.9888C>A (p.Ala3296=)
c.9861C>A (p.Ala3287=)
13g.23334007G>ACA6910550SACSc.2185+19778C>T (n.2185+19778C>T)
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c.7619C>T (p.Ala2540Val)
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c.2130-4523C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334007G>CCA387513475SACSc.2185+19778C>G (n.2185+19778C>G)
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n.4543-4523C>G
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c.2204-4523C>A (n.2204-4523C>A)
n.4543-4523C>A
c.2186-12333C>A (n.2186-12333C>A)
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c.2186-11363C>A (n.2186-11363C>A)
c.9869C>A (p.Ala3290Asp)
c.2186-4523C>A (n.2186-4523C>A)
c.2432-4523C>A (n.2432-4523C>A)
c.7619C>A (p.Ala2540Asp)
c.1058-4523C>A (n.1058-4523C>A)
c.2130-4523C>A
c.9428C>A (p.Ala3143Asp)
c.9920C>A (p.Ala3307Asp)
c.9887C>A (p.Ala3296Asp)
c.9860C>A (p.Ala3287Asp)
13g.23334008C>ACA387513477SACSc.2185+19777G>T (n.2185+19777G>T)
c.9895G>T (p.Ala3299Ser)
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13g.23334008C>GCA387513478SACSc.2185+19777G>C (n.2185+19777G>C)
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c.9919G>C (p.Ala3307Pro)
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c.9895G>A (p.Ala3299Thr)
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c.9868G>A (p.Ala3290Thr)
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c.9919G>A (p.Ala3307Thr)
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13g.23334009T>ACA483159390SACSc.2185+19776A>T (n.2185+19776A>T)
c.9894A>T (p.Ser3298=)
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c.2186-12335A>T (n.2186-12335A>T)
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c.2186-11365A>T (n.2186-11365A>T)
c.9867A>T (p.Ser3289=)
c.2186-4525A>T (n.2186-4525A>T)
c.2432-4525A>T (n.2432-4525A>T)
c.7617A>T (p.Ser2539=)
c.1058-4525A>T (n.1058-4525A>T)
c.2130-4525A>T
c.9426A>T (p.Ser3142=)
c.9918A>T (p.Ser3306=)
c.9885A>T (p.Ser3295=)
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13g.23334009T>CCA483159392SACSc.2185+19776A>G (n.2185+19776A>G)
c.9894A>G (p.Ser3298=)
c.6445+3413A>G (n.6445+3413A>G)
c.2177-4525A>G (n.2177-4525A>G)
c.2292-4057A>G (n.2292-4057A>G)
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c.2204-4525A>G (n.2204-4525A>G)
n.4543-4525A>G
c.2186-12335A>G (n.2186-12335A>G)
c.2221-4525A>G (n.2221-4525A>G)
c.2186-11365A>G (n.2186-11365A>G)
c.9867A>G (p.Ser3289=)
c.2186-4525A>G (n.2186-4525A>G)
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c.7617A>G (p.Ser2539=)
c.1058-4525A>G (n.1058-4525A>G)
c.2130-4525A>G
c.9426A>G (p.Ser3142=)
c.9918A>G (p.Ser3306=)
c.9885A>G (p.Ser3295=)
c.9858A>G (p.Ser3286=)
13g.23334009T>GCA483159394SACSc.2185+19776A>C (n.2185+19776A>C)
c.9894A>C (p.Ser3298=)
c.6445+3413A>C (n.6445+3413A>C)
c.2177-4525A>C (n.2177-4525A>C)
c.2292-4057A>C (n.2292-4057A>C)
c.2319-4057A>C (n.2319-4057A>C)
c.2204-4525A>C (n.2204-4525A>C)
n.4543-4525A>C
c.2186-12335A>C (n.2186-12335A>C)
c.2221-4525A>C (n.2221-4525A>C)
c.2186-11365A>C (n.2186-11365A>C)
c.9867A>C (p.Ser3289=)
c.2186-4525A>C (n.2186-4525A>C)
c.2432-4525A>C (n.2432-4525A>C)
c.7617A>C (p.Ser2539=)
c.1058-4525A>C (n.1058-4525A>C)
c.2130-4525A>C
c.9426A>C (p.Ser3142=)
c.9918A>C (p.Ser3306=)
c.9885A>C (p.Ser3295=)
c.9858A>C (p.Ser3286=)
13g.23334010G>ACA387513480SACSc.2185+19775C>T (n.2185+19775C>T)
c.9893C>T (p.Ser3298Leu)
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n.4543-4526C>T
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c.9866C>T (p.Ser3289Leu)
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c.7616C>T (p.Ser2539Leu)
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c.2130-4526C>T
c.9425C>T (p.Ser3142Leu)
c.9917C>T (p.Ser3306Leu)
c.9884C>T (p.Ser3295Leu)
c.9857C>T (p.Ser3286Leu)
13g.23334010G>CCA387513481SACSc.2185+19775C>G (n.2185+19775C>G)
c.9893C>G (p.Ser3298Ter)
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n.4543-4526C>G
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c.2186-11366C>G (n.2186-11366C>G)
c.9866C>G (p.Ser3289Ter)
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c.7616C>G (p.Ser2539Ter)
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c.2130-4526C>G
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c.9917C>G (p.Ser3306Ter)
c.9884C>G (p.Ser3295Ter)
c.9857C>G (p.Ser3286Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334010G>TCA387513482SACSc.2185+19775C>A (n.2185+19775C>A)
c.9893C>A (p.Ser3298Ter)
c.6445+3412C>A (n.6445+3412C>A)
c.2177-4526C>A (n.2177-4526C>A)
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c.2204-4526C>A (n.2204-4526C>A)
n.4543-4526C>A
c.2186-12336C>A (n.2186-12336C>A)
c.2221-4526C>A (n.2221-4526C>A)
c.2186-11366C>A (n.2186-11366C>A)
c.9866C>A (p.Ser3289Ter)
c.2186-4526C>A (n.2186-4526C>A)
c.2432-4526C>A (n.2432-4526C>A)
c.7616C>A (p.Ser2539Ter)
c.1058-4526C>A (n.1058-4526C>A)
c.2130-4526C>A
c.9425C>A (p.Ser3142Ter)
c.9917C>A (p.Ser3306Ter)
c.9884C>A (p.Ser3295Ter)
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13g.23334011A=CA2078633891SACSc.2185+19774T= (n.2185+19774T=)
c.9892T= (p.Ser3298=)
c.6445+3411T= (n.6445+3411T=)
c.2177-4527T= (n.2177-4527T=)
c.2292-4059T= (n.2292-4059T=)
c.2319-4059T= (n.2319-4059T=)
c.2204-4527T= (n.2204-4527T=)
n.4543-4527T=
c.2186-12337T= (n.2186-12337T=)
c.2221-4527T= (n.2221-4527T=)
c.2186-11367T= (n.2186-11367T=)
c.9865T= (p.Ser3289=)
c.2186-4527T= (n.2186-4527T=)
c.2432-4527T= (n.2432-4527T=)
c.7615T= (p.Ser2539=)
c.1058-4527T= (n.1058-4527T=)
c.2130-4527T=
c.9424T= (p.Ser3142=)
c.9916T= (p.Ser3306=)
c.9883T= (p.Ser3295=)
c.9856T= (p.Ser3286=)
13g.23334011A>CCA387513483SACSc.2185+19774T>G (n.2185+19774T>G)
c.9892T>G (p.Ser3298Ala)
c.6445+3411T>G (n.6445+3411T>G)
c.2177-4527T>G (n.2177-4527T>G)
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c.2204-4527T>G (n.2204-4527T>G)
n.4543-4527T>G
c.2186-12337T>G (n.2186-12337T>G)
c.2221-4527T>G (n.2221-4527T>G)
c.2186-11367T>G (n.2186-11367T>G)
c.9865T>G (p.Ser3289Ala)
c.2186-4527T>G (n.2186-4527T>G)
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c.7615T>G (p.Ser2539Ala)
c.1058-4527T>G (n.1058-4527T>G)
c.2130-4527T>G
c.9424T>G (p.Ser3142Ala)
c.9916T>G (p.Ser3306Ala)
c.9883T>G (p.Ser3295Ala)
c.9856T>G (p.Ser3286Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334011A>GCA387513484SACSc.2185+19774T>C (n.2185+19774T>C)
c.9892T>C (p.Ser3298Pro)
c.6445+3411T>C (n.6445+3411T>C)
c.2177-4527T>C (n.2177-4527T>C)
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n.4543-4527T>C
c.2186-12337T>C (n.2186-12337T>C)
c.2221-4527T>C (n.2221-4527T>C)
c.2186-11367T>C (n.2186-11367T>C)
c.9865T>C (p.Ser3289Pro)
c.2186-4527T>C (n.2186-4527T>C)
c.2432-4527T>C (n.2432-4527T>C)
c.7615T>C (p.Ser2539Pro)
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c.2130-4527T>C
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c.9916T>C (p.Ser3306Pro)
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13g.23334011A>TCA387513485SACSc.2185+19774T>A (n.2185+19774T>A)
c.9892T>A (p.Ser3298Thr)
c.6445+3411T>A (n.6445+3411T>A)
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c.2204-4527T>A (n.2204-4527T>A)
n.4543-4527T>A
c.2186-12337T>A (n.2186-12337T>A)
c.2221-4527T>A (n.2221-4527T>A)
c.2186-11367T>A (n.2186-11367T>A)
c.9865T>A (p.Ser3289Thr)
c.2186-4527T>A (n.2186-4527T>A)
c.2432-4527T>A (n.2432-4527T>A)
c.7615T>A (p.Ser2539Thr)
c.1058-4527T>A (n.1058-4527T>A)
c.2130-4527T>A
c.9424T>A (p.Ser3142Thr)
c.9916T>A (p.Ser3306Thr)
c.9883T>A (p.Ser3295Thr)
c.9856T>A (p.Ser3286Thr)
13g.23334012A>CCA483159405SACSc.2185+19773T>G (n.2185+19773T>G)
c.9891T>G (p.Val3297=)
c.6445+3410T>G (n.6445+3410T>G)
c.2177-4528T>G (n.2177-4528T>G)
c.2292-4060T>G (n.2292-4060T>G)
c.2319-4060T>G (n.2319-4060T>G)
c.2204-4528T>G (n.2204-4528T>G)
n.4543-4528T>G
c.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G)
c.2221-4528T>G (n.2221-4528T>G)
c.2186-11368T>G (n.2186-11368T>G)
c.9864T>G (p.Val3288=)
c.2186-4528T>G (n.2186-4528T>G)
c.2432-4528T>G (n.2432-4528T>G)
c.7614T>G (p.Val2538=)
c.1058-4528T>G (n.1058-4528T>G)
c.2130-4528T>G
c.9423T>G (p.Val3141=)
c.9915T>G (p.Val3305=)
c.9882T>G (p.Val3294=)
c.9855T>G (p.Val3285=)
 gnomAD v4
13g.23334012A>GCA483159406SACSc.2185+19773T>C (n.2185+19773T>C)
c.9891T>C (p.Val3297=)
c.6445+3410T>C (n.6445+3410T>C)
c.2177-4528T>C (n.2177-4528T>C)
c.2292-4060T>C (n.2292-4060T>C)
c.2319-4060T>C (n.2319-4060T>C)
c.2204-4528T>C (n.2204-4528T>C)
n.4543-4528T>C
c.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C)
c.2221-4528T>C (n.2221-4528T>C)
c.2186-11368T>C (n.2186-11368T>C)
c.9864T>C (p.Val3288=)
c.2186-4528T>C (n.2186-4528T>C)
c.2432-4528T>C (n.2432-4528T>C)
c.7614T>C (p.Val2538=)
c.1058-4528T>C (n.1058-4528T>C)
c.2130-4528T>C
c.9423T>C (p.Val3141=)
c.9915T>C (p.Val3305=)
c.9882T>C (p.Val3294=)
c.9855T>C (p.Val3285=)
13g.23334012A>TCA483159408SACSc.2185+19773T>A (n.2185+19773T>A)
c.9891T>A (p.Val3297=)
c.6445+3410T>A (n.6445+3410T>A)
c.2177-4528T>A (n.2177-4528T>A)
c.2292-4060T>A (n.2292-4060T>A)
c.2319-4060T>A (n.2319-4060T>A)
c.2204-4528T>A (n.2204-4528T>A)
n.4543-4528T>A
c.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A)
c.2221-4528T>A (n.2221-4528T>A)
c.2186-11368T>A (n.2186-11368T>A)
c.9864T>A (p.Val3288=)
c.2186-4528T>A (n.2186-4528T>A)
c.2432-4528T>A (n.2432-4528T>A)
c.7614T>A (p.Val2538=)
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c.2130-4528T>A
c.9423T>A (p.Val3141=)
c.9915T>A (p.Val3305=)
c.9882T>A (p.Val3294=)
c.9855T>A (p.Val3285=)
13g.23334013A>CCA387513488SACSc.2185+19772T>G (n.2185+19772T>G)
c.9890T>G (p.Val3297Gly)
c.6445+3409T>G (n.6445+3409T>G)
c.2177-4529T>G (n.2177-4529T>G)
c.2292-4061T>G (n.2292-4061T>G)
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c.2204-4529T>G (n.2204-4529T>G)
n.4543-4529T>G
c.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G)
c.2221-4529T>G (n.2221-4529T>G)
c.2186-11369T>G (n.2186-11369T>G)
c.9863T>G (p.Val3288Gly)
c.2186-4529T>G (n.2186-4529T>G)
c.2432-4529T>G (n.2432-4529T>G)
c.7613T>G (p.Val2538Gly)
c.1058-4529T>G (n.1058-4529T>G)
c.2130-4529T>G
c.9422T>G (p.Val3141Gly)
c.9914T>G (p.Val3305Gly)
c.9881T>G (p.Val3294Gly)
c.9854T>G (p.Val3285Gly)
13g.23334013A>GCA387513487SACSc.2185+19772T>C (n.2185+19772T>C)
c.9890T>C (p.Val3297Ala)
c.6445+3409T>C (n.6445+3409T>C)
c.2177-4529T>C (n.2177-4529T>C)
c.2292-4061T>C (n.2292-4061T>C)
c.2319-4061T>C (n.2319-4061T>C)
c.2204-4529T>C (n.2204-4529T>C)
n.4543-4529T>C
c.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C)
c.2221-4529T>C (n.2221-4529T>C)
c.2186-11369T>C (n.2186-11369T>C)
c.9863T>C (p.Val3288Ala)
c.2186-4529T>C (n.2186-4529T>C)
c.2432-4529T>C (n.2432-4529T>C)
c.7613T>C (p.Val2538Ala)
c.1058-4529T>C (n.1058-4529T>C)
c.2130-4529T>C
c.9422T>C (p.Val3141Ala)
c.9914T>C (p.Val3305Ala)
c.9881T>C (p.Val3294Ala)
c.9854T>C (p.Val3285Ala)
13g.23334013A>TCA387513486SACSc.2185+19772T>A (n.2185+19772T>A)
c.9890T>A (p.Val3297Asp)
c.6445+3409T>A (n.6445+3409T>A)
c.2177-4529T>A (n.2177-4529T>A)
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c.2319-4061T>A (n.2319-4061T>A)
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n.4543-4529T>A
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c.2186-11369T>A (n.2186-11369T>A)
c.9863T>A (p.Val3288Asp)
c.2186-4529T>A (n.2186-4529T>A)
c.2432-4529T>A (n.2432-4529T>A)
c.7613T>A (p.Val2538Asp)
c.1058-4529T>A (n.1058-4529T>A)
c.2130-4529T>A
c.9422T>A (p.Val3141Asp)
c.9914T>A (p.Val3305Asp)
c.9881T>A (p.Val3294Asp)
c.9854T>A (p.Val3285Asp)
13g.23334014delCA2575369455SACSc.2185+19771del (n.2185+19771del)
c.9889del (p.Val3297PhefsTer?)
c.6445+3408del (n.6445+3408del)
c.2177-4530del (n.2177-4530del)
c.2292-4062del (n.2292-4062del)
c.2319-4062del (n.2319-4062del)
c.2204-4530del (n.2204-4530del)
n.4543-4530del
c.2186-12340del (n.2186-12340del)
c.2221-4530del (n.2221-4530del)
c.2186-11370del (n.2186-11370del)
c.9862del (p.Val3288PhefsTer?)
c.2186-4530del (n.2186-4530del)
c.2432-4530del (n.2432-4530del)
c.7612del (p.Val2538PhefsTer?)
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c.2130-4530del
c.9421del (p.Val3141PhefsTer?)
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c.9880del (p.Val3294PhefsTer?)
c.9853del (p.Val3285PhefsTer?)
13g.23334014C>ACA387513489SACSc.2185+19771G>T (n.2185+19771G>T)
c.9889G>T (p.Val3297Phe)
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n.4543-4530G>T
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c.7612G>T (p.Val2538Phe)
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c.2130-4530G>T
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c.9853G>T (p.Val3285Phe)
13g.23334014C>GCA387513491SACSc.2185+19771G>C (n.2185+19771G>C)
c.9889G>C (p.Val3297Leu)
c.6445+3408G>C (n.6445+3408G>C)
c.2177-4530G>C (n.2177-4530G>C)
c.2292-4062G>C (n.2292-4062G>C)
c.2319-4062G>C (n.2319-4062G>C)
c.2204-4530G>C (n.2204-4530G>C)
n.4543-4530G>C
c.2186-12340G>C (n.2186-12340G>C)
c.2221-4530G>C (n.2221-4530G>C)
c.2186-11370G>C (n.2186-11370G>C)
c.9862G>C (p.Val3288Leu)
c.2186-4530G>C (n.2186-4530G>C)
c.2432-4530G>C (n.2432-4530G>C)
c.7612G>C (p.Val2538Leu)
c.1058-4530G>C (n.1058-4530G>C)
c.2130-4530G>C
c.9421G>C (p.Val3141Leu)
c.9913G>C (p.Val3305Leu)
c.9880G>C (p.Val3294Leu)
c.9853G>C (p.Val3285Leu)
 gnomAD v4
13g.23334014C>TCA387513490SACSc.2185+19771G>A (n.2185+19771G>A)
c.9889G>A (p.Val3297Ile)
c.6445+3408G>A (n.6445+3408G>A)
c.2177-4530G>A (n.2177-4530G>A)
c.2292-4062G>A (n.2292-4062G>A)
c.2319-4062G>A (n.2319-4062G>A)
c.2204-4530G>A (n.2204-4530G>A)
n.4543-4530G>A
c.2186-12340G>A (n.2186-12340G>A)
c.2221-4530G>A (n.2221-4530G>A)
c.2186-11370G>A (n.2186-11370G>A)
c.9862G>A (p.Val3288Ile)
c.2186-4530G>A (n.2186-4530G>A)
c.2432-4530G>A (n.2432-4530G>A)
c.7612G>A (p.Val2538Ile)
c.1058-4530G>A (n.1058-4530G>A)
c.2130-4530G>A
c.9421G>A (p.Val3141Ile)
c.9913G>A (p.Val3305Ile)
c.9880G>A (p.Val3294Ile)
c.9853G>A (p.Val3285Ile)
13g.23334015A>CCA483159417SACSc.2185+19770T>G (n.2185+19770T>G)
c.9888T>G (p.Thr3296=)
c.6445+3407T>G (n.6445+3407T>G)
c.2177-4531T>G (n.2177-4531T>G)
c.2292-4063T>G (n.2292-4063T>G)
c.2319-4063T>G (n.2319-4063T>G)
c.2204-4531T>G (n.2204-4531T>G)
n.4543-4531T>G
c.2186-12341T>G (n.2186-12341T>G)
c.2221-4531T>G (n.2221-4531T>G)
c.2186-11371T>G (n.2186-11371T>G)
c.9861T>G (p.Thr3287=)
c.2186-4531T>G (n.2186-4531T>G)
c.2432-4531T>G (n.2432-4531T>G)
c.7611T>G (p.Thr2537=)
c.1058-4531T>G (n.1058-4531T>G)
c.2130-4531T>G
c.9420T>G (p.Thr3140=)
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13g.23334015A>GCA483159412SACSc.2185+19770T>C (n.2185+19770T>C)
c.9888T>C (p.Thr3296=)
c.6445+3407T>C (n.6445+3407T>C)
c.2177-4531T>C (n.2177-4531T>C)
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c.2319-4063T>C (n.2319-4063T>C)
c.2204-4531T>C (n.2204-4531T>C)
n.4543-4531T>C
c.2186-12341T>C (n.2186-12341T>C)
c.2221-4531T>C (n.2221-4531T>C)
c.2186-11371T>C (n.2186-11371T>C)
c.9861T>C (p.Thr3287=)
c.2186-4531T>C (n.2186-4531T>C)
c.2432-4531T>C (n.2432-4531T>C)
c.7611T>C (p.Thr2537=)
c.1058-4531T>C (n.1058-4531T>C)
c.2130-4531T>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23334015A>TCA483159413SACSc.2185+19770T>A (n.2185+19770T>A)
c.9888T>A (p.Thr3296=)
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c.2204-4531T>A (n.2204-4531T>A)
n.4543-4531T>A
c.2186-12341T>A (n.2186-12341T>A)
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c.2186-11371T>A (n.2186-11371T>A)
c.9861T>A (p.Thr3287=)
c.2186-4531T>A (n.2186-4531T>A)
c.2432-4531T>A (n.2432-4531T>A)
c.7611T>A (p.Thr2537=)
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c.2130-4531T>A
c.9420T>A (p.Thr3140=)
c.9912T>A (p.Thr3304=)
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c.9852T>A (p.Thr3284=)
13g.23334016G>ACA387513492SACSc.2185+19769C>T (n.2185+19769C>T)
c.9887C>T (p.Thr3296Ile)
c.6445+3406C>T (n.6445+3406C>T)
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n.4543-4532C>T
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c.2221-4532C>T (n.2221-4532C>T)
c.2186-11372C>T (n.2186-11372C>T)
c.9860C>T (p.Thr3287Ile)
c.2186-4532C>T (n.2186-4532C>T)
c.2432-4532C>T (n.2432-4532C>T)
c.7610C>T (p.Thr2537Ile)
c.1058-4532C>T (n.1058-4532C>T)
c.2130-4532C>T
c.9419C>T (p.Thr3140Ile)
c.9911C>T (p.Thr3304Ile)
c.9878C>T (p.Thr3293Ile)
c.9851C>T (p.Thr3284Ile)
13g.23334016G>CCA387513493SACSc.2185+19769C>G (n.2185+19769C>G)
c.9887C>G (p.Thr3296Ser)
c.6445+3406C>G (n.6445+3406C>G)
c.2177-4532C>G (n.2177-4532C>G)
c.2292-4064C>G (n.2292-4064C>G)
c.2319-4064C>G (n.2319-4064C>G)
c.2204-4532C>G (n.2204-4532C>G)
n.4543-4532C>G
c.2186-12342C>G (n.2186-12342C>G)
c.2221-4532C>G (n.2221-4532C>G)
c.2186-11372C>G (n.2186-11372C>G)
c.9860C>G (p.Thr3287Ser)
c.2186-4532C>G (n.2186-4532C>G)
c.2432-4532C>G (n.2432-4532C>G)
c.7610C>G (p.Thr2537Ser)
c.1058-4532C>G (n.1058-4532C>G)
c.2130-4532C>G
c.9419C>G (p.Thr3140Ser)
c.9911C>G (p.Thr3304Ser)
c.9878C>G (p.Thr3293Ser)
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13g.23334016G>TCA387513494SACSc.2185+19769C>A (n.2185+19769C>A)
c.9887C>A (p.Thr3296Asn)
c.6445+3406C>A (n.6445+3406C>A)
c.2177-4532C>A (n.2177-4532C>A)
c.2292-4064C>A (n.2292-4064C>A)
c.2319-4064C>A (n.2319-4064C>A)
c.2204-4532C>A (n.2204-4532C>A)
n.4543-4532C>A
c.2186-12342C>A (n.2186-12342C>A)
c.2221-4532C>A (n.2221-4532C>A)
c.2186-11372C>A (n.2186-11372C>A)
c.9860C>A (p.Thr3287Asn)
c.2186-4532C>A (n.2186-4532C>A)
c.2432-4532C>A (n.2432-4532C>A)
c.7610C>A (p.Thr2537Asn)
c.1058-4532C>A (n.1058-4532C>A)
c.2130-4532C>A
c.9419C>A (p.Thr3140Asn)
c.9911C>A (p.Thr3304Asn)
c.9878C>A (p.Thr3293Asn)
c.9851C>A (p.Thr3284Asn)
13g.23334017T>ACA387513495SACSc.2185+19768A>T (n.2185+19768A>T)
c.9886A>T (p.Thr3296Ser)
c.6445+3405A>T (n.6445+3405A>T)
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c.2204-4533A>T (n.2204-4533A>T)
n.4543-4533A>T
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c.9859A>T (p.Thr3287Ser)
c.2186-4533A>T (n.2186-4533A>T)
c.2432-4533A>T (n.2432-4533A>T)
c.7609A>T (p.Thr2537Ser)
c.1058-4533A>T (n.1058-4533A>T)
c.2130-4533A>T
c.9418A>T (p.Thr3140Ser)
c.9910A>T (p.Thr3304Ser)
c.9877A>T (p.Thr3293Ser)
c.9850A>T (p.Thr3284Ser)
13g.23334017T>CCA387513496SACSc.2185+19768A>G (n.2185+19768A>G)
c.9886A>G (p.Thr3296Ala)
c.6445+3405A>G (n.6445+3405A>G)
c.2177-4533A>G (n.2177-4533A>G)
c.2292-4065A>G (n.2292-4065A>G)
c.2319-4065A>G (n.2319-4065A>G)
c.2204-4533A>G (n.2204-4533A>G)
n.4543-4533A>G
c.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G)
c.2221-4533A>G (n.2221-4533A>G)
c.2186-11373A>G (n.2186-11373A>G)
c.9859A>G (p.Thr3287Ala)
c.2186-4533A>G (n.2186-4533A>G)
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c.2130-4533A>G
c.9418A>G (p.Thr3140Ala)
c.9910A>G (p.Thr3304Ala)
c.9877A>G (p.Thr3293Ala)
c.9850A>G (p.Thr3284Ala)
 dbSNP
13g.23334017T>GCA387513497SACSc.2185+19768A>C (n.2185+19768A>C)
c.9886A>C (p.Thr3296Pro)
c.6445+3405A>C (n.6445+3405A>C)
c.2177-4533A>C (n.2177-4533A>C)
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c.2319-4065A>C (n.2319-4065A>C)
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n.4543-4533A>C
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c.2186-11373A>C (n.2186-11373A>C)
c.9859A>C (p.Thr3287Pro)
c.2186-4533A>C (n.2186-4533A>C)
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c.9910A>C (p.Thr3304Pro)
c.9877A>C (p.Thr3293Pro)
c.9850A>C (p.Thr3284Pro)
13g.23334017T=CA2078633893SACSc.2185+19768A= (n.2185+19768A=)
c.9886A= (p.Thr3296=)
c.6445+3405A= (n.6445+3405A=)
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c.2319-4065A= (n.2319-4065A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.9882G>A (p.Lys3294=)
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c.9846G>A (p.Lys3282=)
13g.23334022T>ACA387513508SACSc.2185+19763A>T (n.2185+19763A>T)
c.9881A>T (p.Lys3294Met)
c.6445+3400A>T (n.6445+3400A>T)
c.2177-4538A>T (n.2177-4538A>T)
c.2292-4070A>T (n.2292-4070A>T)
c.2319-4070A>T (n.2319-4070A>T)
c.2204-4538A>T (n.2204-4538A>T)
n.4543-4538A>T
c.2186-12348A>T (n.2186-12348A>T)
c.2221-4538A>T (n.2221-4538A>T)
c.2186-11378A>T (n.2186-11378A>T)
c.9854A>T (p.Lys3285Met)
c.2186-4538A>T (n.2186-4538A>T)
c.2432-4538A>T (n.2432-4538A>T)
c.7604A>T (p.Lys2535Met)
c.1058-4538A>T (n.1058-4538A>T)
c.2130-4538A>T
c.9413A>T (p.Lys3138Met)
c.9905A>T (p.Lys3302Met)
c.9872A>T (p.Lys3291Met)
c.9845A>T (p.Lys3282Met)
13g.23334022T>CCA387513509SACSc.2185+19763A>G (n.2185+19763A>G)
c.9881A>G (p.Lys3294Arg)
c.6445+3400A>G (n.6445+3400A>G)
c.2177-4538A>G (n.2177-4538A>G)
c.2292-4070A>G (n.2292-4070A>G)
c.2319-4070A>G (n.2319-4070A>G)
c.2204-4538A>G (n.2204-4538A>G)
n.4543-4538A>G
c.2186-12348A>G (n.2186-12348A>G)
c.2221-4538A>G (n.2221-4538A>G)
c.2186-11378A>G (n.2186-11378A>G)
c.9854A>G (p.Lys3285Arg)
c.2186-4538A>G (n.2186-4538A>G)
c.2432-4538A>G (n.2432-4538A>G)
c.7604A>G (p.Lys2535Arg)
c.1058-4538A>G (n.1058-4538A>G)
c.2130-4538A>G
c.9413A>G (p.Lys3138Arg)
c.9905A>G (p.Lys3302Arg)
c.9872A>G (p.Lys3291Arg)
c.9845A>G (p.Lys3282Arg)
13g.23334022T>GCA387513510SACSc.2185+19763A>C (n.2185+19763A>C)
c.9881A>C (p.Lys3294Thr)
c.6445+3400A>C (n.6445+3400A>C)
c.2177-4538A>C (n.2177-4538A>C)
c.2292-4070A>C (n.2292-4070A>C)
c.2319-4070A>C (n.2319-4070A>C)
c.2204-4538A>C (n.2204-4538A>C)
n.4543-4538A>C
c.2186-12348A>C (n.2186-12348A>C)
c.2221-4538A>C (n.2221-4538A>C)
c.2186-11378A>C (n.2186-11378A>C)
c.9854A>C (p.Lys3285Thr)
c.2186-4538A>C (n.2186-4538A>C)
c.2432-4538A>C (n.2432-4538A>C)
c.7604A>C (p.Lys2535Thr)
c.1058-4538A>C (n.1058-4538A>C)
c.2130-4538A>C
c.9413A>C (p.Lys3138Thr)
c.9905A>C (p.Lys3302Thr)
c.9872A>C (p.Lys3291Thr)
c.9845A>C (p.Lys3282Thr)
13g.23334023T>ACA387513511SACSc.2185+19762A>T (n.2185+19762A>T)
c.9880A>T (p.Lys3294Ter)
c.6445+3399A>T (n.6445+3399A>T)
c.2177-4539A>T (n.2177-4539A>T)
c.2292-4071A>T (n.2292-4071A>T)
c.2319-4071A>T (n.2319-4071A>T)
c.2204-4539A>T (n.2204-4539A>T)
n.4543-4539A>T
c.2186-12349A>T (n.2186-12349A>T)
c.2221-4539A>T (n.2221-4539A>T)
c.2186-11379A>T (n.2186-11379A>T)
c.9853A>T (p.Lys3285Ter)
c.2186-4539A>T (n.2186-4539A>T)
c.2432-4539A>T (n.2432-4539A>T)
c.7603A>T (p.Lys2535Ter)
c.1058-4539A>T (n.1058-4539A>T)
c.2130-4539A>T
c.9412A>T (p.Lys3138Ter)
c.9904A>T (p.Lys3302Ter)
c.9871A>T (p.Lys3291Ter)
c.9844A>T (p.Lys3282Ter)
13g.23334023T>CCA387513512SACSc.2185+19762A>G (n.2185+19762A>G)
c.9880A>G (p.Lys3294Glu)
c.6445+3399A>G (n.6445+3399A>G)
c.2177-4539A>G (n.2177-4539A>G)
c.2292-4071A>G (n.2292-4071A>G)
c.2319-4071A>G (n.2319-4071A>G)
c.2204-4539A>G (n.2204-4539A>G)
n.4543-4539A>G
c.2186-12349A>G (n.2186-12349A>G)
c.2221-4539A>G (n.2221-4539A>G)
c.2186-11379A>G (n.2186-11379A>G)
c.9853A>G (p.Lys3285Glu)
c.2186-4539A>G (n.2186-4539A>G)
c.2432-4539A>G (n.2432-4539A>G)
c.7603A>G (p.Lys2535Glu)
c.1058-4539A>G (n.1058-4539A>G)
c.2130-4539A>G
c.9412A>G (p.Lys3138Glu)
c.9904A>G (p.Lys3302Glu)
c.9871A>G (p.Lys3291Glu)
c.9844A>G (p.Lys3282Glu)
13g.23334023T>GCA387513513SACSc.2185+19762A>C (n.2185+19762A>C)
c.9880A>C (p.Lys3294Gln)
c.6445+3399A>C (n.6445+3399A>C)
c.2177-4539A>C (n.2177-4539A>C)
c.2292-4071A>C (n.2292-4071A>C)
c.2319-4071A>C (n.2319-4071A>C)
c.2204-4539A>C (n.2204-4539A>C)
n.4543-4539A>C
c.2186-12349A>C (n.2186-12349A>C)
c.2221-4539A>C (n.2221-4539A>C)
c.2186-11379A>C (n.2186-11379A>C)
c.9853A>C (p.Lys3285Gln)
c.2186-4539A>C (n.2186-4539A>C)
c.2432-4539A>C (n.2432-4539A>C)
c.7603A>C (p.Lys2535Gln)
c.1058-4539A>C (n.1058-4539A>C)
c.2130-4539A>C
c.9412A>C (p.Lys3138Gln)
c.9904A>C (p.Lys3302Gln)
c.9871A>C (p.Lys3291Gln)
c.9844A>C (p.Lys3282Gln)
13g.23334024T>ACA483159436SACSc.2185+19761A>T (n.2185+19761A>T)
c.9879A>T (p.Thr3293=)
c.6445+3398A>T (n.6445+3398A>T)
c.2177-4540A>T (n.2177-4540A>T)
c.2292-4072A>T (n.2292-4072A>T)
c.2319-4072A>T (n.2319-4072A>T)
c.2204-4540A>T (n.2204-4540A>T)
n.4543-4540A>T
c.2186-12350A>T (n.2186-12350A>T)
c.2221-4540A>T (n.2221-4540A>T)
c.2186-11380A>T (n.2186-11380A>T)
c.9852A>T (p.Thr3284=)
c.2186-4540A>T (n.2186-4540A>T)
c.2432-4540A>T (n.2432-4540A>T)
c.7602A>T (p.Thr2534=)
c.1058-4540A>T (n.1058-4540A>T)
c.2130-4540A>T
c.9411A>T (p.Thr3137=)
c.9903A>T (p.Thr3301=)
c.9870A>T (p.Thr3290=)
c.9843A>T (p.Thr3281=)
13g.23334024T>CCA6910551SACSc.2185+19761A>G (n.2185+19761A>G)
c.9879A>G (p.Thr3293=)
c.6445+3398A>G (n.6445+3398A>G)
c.2177-4540A>G (n.2177-4540A>G)
c.2292-4072A>G (n.2292-4072A>G)
c.2319-4072A>G (n.2319-4072A>G)
c.2204-4540A>G (n.2204-4540A>G)
n.4543-4540A>G
c.2186-12350A>G (n.2186-12350A>G)
c.2221-4540A>G (n.2221-4540A>G)
c.2186-11380A>G (n.2186-11380A>G)
c.9852A>G (p.Thr3284=)
c.2186-4540A>G (n.2186-4540A>G)
c.2432-4540A>G (n.2432-4540A>G)
c.7602A>G (p.Thr2534=)
c.1058-4540A>G (n.1058-4540A>G)
c.2130-4540A>G
c.9411A>G (p.Thr3137=)
c.9903A>G (p.Thr3301=)
c.9870A>G (p.Thr3290=)
c.9843A>G (p.Thr3281=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334024T>GCA6910552SACSc.2185+19761A>C (n.2185+19761A>C)
c.9879A>C (p.Thr3293=)
c.6445+3398A>C (n.6445+3398A>C)
c.2177-4540A>C (n.2177-4540A>C)
c.2292-4072A>C (n.2292-4072A>C)
c.2319-4072A>C (n.2319-4072A>C)
c.2204-4540A>C (n.2204-4540A>C)
n.4543-4540A>C
c.2186-12350A>C (n.2186-12350A>C)
c.2221-4540A>C (n.2221-4540A>C)
c.2186-11380A>C (n.2186-11380A>C)
c.9852A>C (p.Thr3284=)
c.2186-4540A>C (n.2186-4540A>C)
c.2432-4540A>C (n.2432-4540A>C)
c.7602A>C (p.Thr2534=)
c.1058-4540A>C (n.1058-4540A>C)
c.2130-4540A>C
c.9411A>C (p.Thr3137=)
c.9903A>C (p.Thr3301=)
c.9870A>C (p.Thr3290=)
c.9843A>C (p.Thr3281=)
 dbSNP ExAC
13g.23334024T=CA2078633899SACSc.2185+19761A= (n.2185+19761A=)
c.9879A= (p.Thr3293=)
c.6445+3398A= (n.6445+3398A=)
c.2177-4540A= (n.2177-4540A=)
c.2292-4072A= (n.2292-4072A=)
c.2319-4072A= (n.2319-4072A=)
c.2204-4540A= (n.2204-4540A=)
n.4543-4540A=
c.2186-12350A= (n.2186-12350A=)
c.2221-4540A= (n.2221-4540A=)
c.2186-11380A= (n.2186-11380A=)
c.9852A= (p.Thr3284=)
c.2186-4540A= (n.2186-4540A=)
c.2432-4540A= (n.2432-4540A=)
c.7602A= (p.Thr2534=)
c.1058-4540A= (n.1058-4540A=)
c.2130-4540A=
c.9411A= (p.Thr3137=)
c.9903A= (p.Thr3301=)
c.9870A= (p.Thr3290=)
c.9843A= (p.Thr3281=)
13g.23334025delCA2695199213SACSc.2185+19760del (n.2185+19760del)
c.9878del (p.Thr3293LysfsTer?)
c.6445+3397del (n.6445+3397del)
c.2177-4541del (n.2177-4541del)
c.2292-4073del (n.2292-4073del)
c.2319-4073del (n.2319-4073del)
c.2204-4541del (n.2204-4541del)
n.4543-4541del
c.2186-12351del (n.2186-12351del)
c.2221-4541del (n.2221-4541del)
c.2186-11381del (n.2186-11381del)
c.9851del (p.Thr3284LysfsTer?)
c.2186-4541del (n.2186-4541del)
c.2432-4541del (n.2432-4541del)
c.7601del (p.Thr2534LysfsTer?)
c.1058-4541del (n.1058-4541del)
c.2130-4541del
c.9410del (p.Thr3137LysfsTer?)
c.9902del (p.Thr3301LysfsTer?)
c.9869del (p.Thr3290LysfsTer?)
c.9842del (p.Thr3281LysfsTer?)
 ClinVar
13g.23334025G>ACA387513515SACSc.2185+19760C>T (n.2185+19760C>T)
c.9878C>T (p.Thr3293Ile)
c.6445+3397C>T (n.6445+3397C>T)
c.2177-4541C>T (n.2177-4541C>T)
c.2292-4073C>T (n.2292-4073C>T)
c.2319-4073C>T (n.2319-4073C>T)
c.2204-4541C>T (n.2204-4541C>T)
n.4543-4541C>T
c.2186-12351C>T (n.2186-12351C>T)
c.2221-4541C>T (n.2221-4541C>T)
c.2186-11381C>T (n.2186-11381C>T)
c.9851C>T (p.Thr3284Ile)
c.2186-4541C>T (n.2186-4541C>T)
c.2432-4541C>T (n.2432-4541C>T)
c.7601C>T (p.Thr2534Ile)
c.1058-4541C>T (n.1058-4541C>T)
c.2130-4541C>T
c.9410C>T (p.Thr3137Ile)
c.9902C>T (p.Thr3301Ile)
c.9869C>T (p.Thr3290Ile)
c.9842C>T (p.Thr3281Ile)
13g.23334025G>CCA387513516SACSc.2185+19760C>G (n.2185+19760C>G)
c.9878C>G (p.Thr3293Arg)
c.6445+3397C>G (n.6445+3397C>G)
c.2177-4541C>G (n.2177-4541C>G)
c.2292-4073C>G (n.2292-4073C>G)
c.2319-4073C>G (n.2319-4073C>G)
c.2204-4541C>G (n.2204-4541C>G)
n.4543-4541C>G
c.2186-12351C>G (n.2186-12351C>G)
c.2221-4541C>G (n.2221-4541C>G)
c.2186-11381C>G (n.2186-11381C>G)
c.9851C>G (p.Thr3284Arg)
c.2186-4541C>G (n.2186-4541C>G)
c.2432-4541C>G (n.2432-4541C>G)
c.7601C>G (p.Thr2534Arg)
c.1058-4541C>G (n.1058-4541C>G)
c.2130-4541C>G
c.9410C>G (p.Thr3137Arg)
c.9902C>G (p.Thr3301Arg)
c.9869C>G (p.Thr3290Arg)
c.9842C>G (p.Thr3281Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334025G=CA2078633903SACSc.2185+19760C= (n.2185+19760C=)
c.9878C= (p.Thr3293=)
c.6445+3397C= (n.6445+3397C=)
c.2177-4541C= (n.2177-4541C=)
c.2292-4073C= (n.2292-4073C=)
c.2319-4073C= (n.2319-4073C=)
c.2204-4541C= (n.2204-4541C=)
n.4543-4541C=
c.2186-12351C= (n.2186-12351C=)
c.2221-4541C= (n.2221-4541C=)
c.2186-11381C= (n.2186-11381C=)
c.9851C= (p.Thr3284=)
c.2186-4541C= (n.2186-4541C=)
c.2432-4541C= (n.2432-4541C=)
c.7601C= (p.Thr2534=)
c.1058-4541C= (n.1058-4541C=)
c.2130-4541C=
c.9410C= (p.Thr3137=)
c.9902C= (p.Thr3301=)
c.9869C= (p.Thr3290=)
c.9842C= (p.Thr3281=)
13g.23334025G>TCA387513514SACSc.2185+19760C>A (n.2185+19760C>A)
c.9878C>A (p.Thr3293Lys)
c.6445+3397C>A (n.6445+3397C>A)
c.2177-4541C>A (n.2177-4541C>A)
c.2292-4073C>A (n.2292-4073C>A)
c.2319-4073C>A (n.2319-4073C>A)
c.2204-4541C>A (n.2204-4541C>A)
n.4543-4541C>A
c.2186-12351C>A (n.2186-12351C>A)
c.2221-4541C>A (n.2221-4541C>A)
c.2186-11381C>A (n.2186-11381C>A)
c.9851C>A (p.Thr3284Lys)
c.2186-4541C>A (n.2186-4541C>A)
c.2432-4541C>A (n.2432-4541C>A)
c.7601C>A (p.Thr2534Lys)
c.1058-4541C>A (n.1058-4541C>A)
c.2130-4541C>A
c.9410C>A (p.Thr3137Lys)
c.9902C>A (p.Thr3301Lys)
c.9869C>A (p.Thr3290Lys)
c.9842C>A (p.Thr3281Lys)
13g.23334026T>ACA387513517SACSc.2185+19759A>T (n.2185+19759A>T)
c.9877A>T (p.Thr3293Ser)
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13g.23334026T>CCA6910553SACSc.2185+19759A>G (n.2185+19759A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334026T>GCA387513518SACSc.2185+19759A>C (n.2185+19759A>C)
c.9877A>C (p.Thr3293Pro)
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n.4543-4542A>C
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c.2186-11382A>C (n.2186-11382A>C)
c.9850A>C (p.Thr3284Pro)
c.2186-4542A>C (n.2186-4542A>C)
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c.7600A>C (p.Thr2534Pro)
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c.2130-4542A>C
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c.9901A>C (p.Thr3301Pro)
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c.9841A>C (p.Thr3281Pro)
13g.23334026T=CA2078633908SACSc.2185+19759A= (n.2185+19759A=)
c.9877A= (p.Thr3293=)
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c.9850A= (p.Thr3284=)
c.2186-4542A= (n.2186-4542A=)
c.2432-4542A= (n.2432-4542A=)
c.7600A= (p.Thr2534=)
c.1058-4542A= (n.1058-4542A=)
c.2130-4542A=
c.9409A= (p.Thr3137=)
c.9901A= (p.Thr3301=)
c.9868A= (p.Thr3290=)
c.9841A= (p.Thr3281=)
13g.23334027T>ACA483159444SACSc.2185+19758A>T (n.2185+19758A>T)
c.9876A>T (p.Gly3292=)
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n.4543-4543A>T
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c.9849A>T (p.Gly3283=)
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c.7599A>T (p.Gly2533=)
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c.2130-4543A>T
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c.9900A>T (p.Gly3300=)
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13g.23334027T>CCA483159445SACSc.2185+19758A>G (n.2185+19758A>G)
c.9876A>G (p.Gly3292=)
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c.2319-4075A>G (n.2319-4075A>G)
c.2204-4543A>G (n.2204-4543A>G)
n.4543-4543A>G
c.2186-12353A>G (n.2186-12353A>G)
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c.2186-11383A>G (n.2186-11383A>G)
c.9849A>G (p.Gly3283=)
c.2186-4543A>G (n.2186-4543A>G)
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c.7599A>G (p.Gly2533=)
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c.2130-4543A>G
c.9408A>G (p.Gly3136=)
c.9900A>G (p.Gly3300=)
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c.9840A>G (p.Gly3280=)
13g.23334027T>GCA483159446SACSc.2185+19758A>C (n.2185+19758A>C)
c.9876A>C (p.Gly3292=)
c.6445+3395A>C (n.6445+3395A>C)
c.2177-4543A>C (n.2177-4543A>C)
c.2292-4075A>C (n.2292-4075A>C)
c.2319-4075A>C (n.2319-4075A>C)
c.2204-4543A>C (n.2204-4543A>C)
n.4543-4543A>C
c.2186-12353A>C (n.2186-12353A>C)
c.2221-4543A>C (n.2221-4543A>C)
c.2186-11383A>C (n.2186-11383A>C)
c.9849A>C (p.Gly3283=)
c.2186-4543A>C (n.2186-4543A>C)
c.2432-4543A>C (n.2432-4543A>C)
c.7599A>C (p.Gly2533=)
c.1058-4543A>C (n.1058-4543A>C)
c.2130-4543A>C
c.9408A>C (p.Gly3136=)
c.9900A>C (p.Gly3300=)
c.9867A>C (p.Gly3289=)
c.9840A>C (p.Gly3280=)
13g.23334028C>ACA387513519SACSc.2185+19757G>T (n.2185+19757G>T)
c.9875G>T (p.Gly3292Val)
c.6445+3394G>T (n.6445+3394G>T)
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c.2319-4076G>T (n.2319-4076G>T)
c.2204-4544G>T (n.2204-4544G>T)
n.4543-4544G>T
c.2186-12354G>T (n.2186-12354G>T)
c.2221-4544G>T (n.2221-4544G>T)
c.2186-11384G>T (n.2186-11384G>T)
c.9848G>T (p.Gly3283Val)
c.2186-4544G>T (n.2186-4544G>T)
c.2432-4544G>T (n.2432-4544G>T)
c.7598G>T (p.Gly2533Val)
c.1058-4544G>T (n.1058-4544G>T)
c.2130-4544G>T
c.9407G>T (p.Gly3136Val)
c.9899G>T (p.Gly3300Val)
c.9866G>T (p.Gly3289Val)
c.9839G>T (p.Gly3280Val)
13g.23334028C=CA2078633910SACSc.2185+19757G= (n.2185+19757G=)
c.9875G= (p.Gly3292=)
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c.9848G= (p.Gly3283=)
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c.2432-4544G= (n.2432-4544G=)
c.7598G= (p.Gly2533=)
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c.2130-4544G=
c.9407G= (p.Gly3136=)
c.9899G= (p.Gly3300=)
c.9866G= (p.Gly3289=)
c.9839G= (p.Gly3280=)
13g.23334028C>GCA387513520SACSc.2185+19757G>C (n.2185+19757G>C)
c.9875G>C (p.Gly3292Ala)
c.6445+3394G>C (n.6445+3394G>C)
c.2177-4544G>C (n.2177-4544G>C)
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n.4543-4544G>C
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c.9848G>C (p.Gly3283Ala)
c.2186-4544G>C (n.2186-4544G>C)
c.2432-4544G>C (n.2432-4544G>C)
c.7598G>C (p.Gly2533Ala)
c.1058-4544G>C (n.1058-4544G>C)
c.2130-4544G>C
c.9407G>C (p.Gly3136Ala)
c.9899G>C (p.Gly3300Ala)
c.9866G>C (p.Gly3289Ala)
c.9839G>C (p.Gly3280Ala)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23334028C>TCA387513521SACSc.2185+19757G>A (n.2185+19757G>A)
c.9875G>A (p.Gly3292Glu)
c.6445+3394G>A (n.6445+3394G>A)
c.2177-4544G>A (n.2177-4544G>A)
c.2292-4076G>A (n.2292-4076G>A)
c.2319-4076G>A (n.2319-4076G>A)
c.2204-4544G>A (n.2204-4544G>A)
n.4543-4544G>A
c.2186-12354G>A (n.2186-12354G>A)
c.2221-4544G>A (n.2221-4544G>A)
c.2186-11384G>A (n.2186-11384G>A)
c.9848G>A (p.Gly3283Glu)
c.2186-4544G>A (n.2186-4544G>A)
c.2432-4544G>A (n.2432-4544G>A)
c.7598G>A (p.Gly2533Glu)
c.1058-4544G>A (n.1058-4544G>A)
c.2130-4544G>A
c.9407G>A (p.Gly3136Glu)
c.9899G>A (p.Gly3300Glu)
c.9866G>A (p.Gly3289Glu)
c.9839G>A (p.Gly3280Glu)
 gnomAD v4
13g.23334029C>ACA387513522SACSc.2185+19756G>T (n.2185+19756G>T)
c.9874G>T (p.Gly3292Ter)
c.6445+3393G>T (n.6445+3393G>T)
c.2177-4545G>T (n.2177-4545G>T)
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n.4543-4545G>T
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c.2221-4545G>T (n.2221-4545G>T)
c.2186-11385G>T (n.2186-11385G>T)
c.9847G>T (p.Gly3283Ter)
c.2186-4545G>T (n.2186-4545G>T)
c.2432-4545G>T (n.2432-4545G>T)
c.7597G>T (p.Gly2533Ter)
c.1058-4545G>T (n.1058-4545G>T)
c.2130-4545G>T
c.9406G>T (p.Gly3136Ter)
c.9898G>T (p.Gly3300Ter)
c.9865G>T (p.Gly3289Ter)
c.9838G>T (p.Gly3280Ter)
13g.23334029C>GCA387513523SACSc.2185+19756G>C (n.2185+19756G>C)
c.9874G>C (p.Gly3292Arg)
c.6445+3393G>C (n.6445+3393G>C)
c.2177-4545G>C (n.2177-4545G>C)
c.2292-4077G>C (n.2292-4077G>C)
c.2319-4077G>C (n.2319-4077G>C)
c.2204-4545G>C (n.2204-4545G>C)
n.4543-4545G>C
c.2186-12355G>C (n.2186-12355G>C)
c.2221-4545G>C (n.2221-4545G>C)
c.2186-11385G>C (n.2186-11385G>C)
c.9847G>C (p.Gly3283Arg)
c.2186-4545G>C (n.2186-4545G>C)
c.2432-4545G>C (n.2432-4545G>C)
c.7597G>C (p.Gly2533Arg)
c.1058-4545G>C (n.1058-4545G>C)
c.2130-4545G>C
c.9406G>C (p.Gly3136Arg)
c.9898G>C (p.Gly3300Arg)
c.9865G>C (p.Gly3289Arg)
c.9838G>C (p.Gly3280Arg)
13g.23334029C>TCA387513524SACSc.2185+19756G>A (n.2185+19756G>A)
c.9874G>A (p.Gly3292Arg)
c.6445+3393G>A (n.6445+3393G>A)
c.2177-4545G>A (n.2177-4545G>A)
c.2292-4077G>A (n.2292-4077G>A)
c.2319-4077G>A (n.2319-4077G>A)
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n.4543-4545G>A
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c.9847G>A (p.Gly3283Arg)
c.2186-4545G>A (n.2186-4545G>A)
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c.7597G>A (p.Gly2533Arg)
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c.2130-4545G>A
c.9406G>A (p.Gly3136Arg)
c.9898G>A (p.Gly3300Arg)
c.9865G>A (p.Gly3289Arg)
c.9838G>A (p.Gly3280Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23334030T>ACA483159451SACSc.2185+19755A>T (n.2185+19755A>T)
c.9873A>T (p.Pro3291=)
c.6445+3392A>T (n.6445+3392A>T)
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n.4543-4546A>T
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c.9846A>T (p.Pro3282=)
c.2186-4546A>T (n.2186-4546A>T)
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c.7596A>T (p.Pro2532=)
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c.2130-4546A>T
c.9405A>T (p.Pro3135=)
c.9897A>T (p.Pro3299=)
c.9864A>T (p.Pro3288=)
c.9837A>T (p.Pro3279=)
13g.23334030T>CCA6910554SACSc.2185+19755A>G (n.2185+19755A>G)
c.9873A>G (p.Pro3291=)
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n.4543-4546A>G
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c.9846A>G (p.Pro3282=)
c.2186-4546A>G (n.2186-4546A>G)
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c.7596A>G (p.Pro2532=)
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c.2130-4546A>G
c.9405A>G (p.Pro3135=)
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c.9864A>G (p.Pro3288=)
c.9837A>G (p.Pro3279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334030T>GCA483159455SACSc.2185+19755A>C (n.2185+19755A>C)
c.9873A>C (p.Pro3291=)
c.6445+3392A>C (n.6445+3392A>C)
c.2177-4546A>C (n.2177-4546A>C)
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n.4543-4546A>C
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c.2186-11386A>C (n.2186-11386A>C)
c.9846A>C (p.Pro3282=)
c.2186-4546A>C (n.2186-4546A>C)
c.2432-4546A>C (n.2432-4546A>C)
c.7596A>C (p.Pro2532=)
c.1058-4546A>C (n.1058-4546A>C)
c.2130-4546A>C
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c.9897A>C (p.Pro3299=)
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c.9837A>C (p.Pro3279=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334030T=CA2078633911SACSc.2185+19755A= (n.2185+19755A=)
c.9873A= (p.Pro3291=)
c.6445+3392A= (n.6445+3392A=)
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c.2292-4078A= (n.2292-4078A=)
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n.4543-4546A=
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c.9846A= (p.Pro3282=)
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c.7596A= (p.Pro2532=)
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c.2130-4546A=
c.9405A= (p.Pro3135=)
c.9897A= (p.Pro3299=)
c.9864A= (p.Pro3288=)
c.9837A= (p.Pro3279=)
13g.23334031G>ACA387513525SACSc.2185+19754C>T (n.2185+19754C>T)
c.9872C>T (p.Pro3291Leu)
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c.9845C>T (p.Pro3282Leu)
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c.7595C>T (p.Pro2532Leu)
c.1058-4547C>T (n.1058-4547C>T)
c.2130-4547C>T
c.9404C>T (p.Pro3135Leu)
c.9896C>T (p.Pro3299Leu)
c.9863C>T (p.Pro3288Leu)
c.9836C>T (p.Pro3279Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334031G>CCA387513526SACSc.2185+19754C>G (n.2185+19754C>G)
c.9872C>G (p.Pro3291Arg)
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n.4543-4547C>G
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c.9845C>G (p.Pro3282Arg)
c.2186-4547C>G (n.2186-4547C>G)
c.2432-4547C>G (n.2432-4547C>G)
c.7595C>G (p.Pro2532Arg)
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c.2130-4547C>G
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c.9896C>G (p.Pro3299Arg)
c.9863C>G (p.Pro3288Arg)
c.9836C>G (p.Pro3279Arg)
13g.23334031G=CA2078633913SACSc.2185+19754C= (n.2185+19754C=)
c.9872C= (p.Pro3291=)
c.6445+3391C= (n.6445+3391C=)
c.2177-4547C= (n.2177-4547C=)
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c.2204-4547C= (n.2204-4547C=)
n.4543-4547C=
c.2186-12357C= (n.2186-12357C=)
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c.2186-11387C= (n.2186-11387C=)
c.9845C= (p.Pro3282=)
c.2186-4547C= (n.2186-4547C=)
c.2432-4547C= (n.2432-4547C=)
c.7595C= (p.Pro2532=)
c.1058-4547C= (n.1058-4547C=)
c.2130-4547C=
c.9404C= (p.Pro3135=)
c.9896C= (p.Pro3299=)
c.9863C= (p.Pro3288=)
c.9836C= (p.Pro3279=)
13g.23334031G>TCA387513527SACSc.2185+19754C>A (n.2185+19754C>A)
c.9872C>A (p.Pro3291Gln)
c.6445+3391C>A (n.6445+3391C>A)
c.2177-4547C>A (n.2177-4547C>A)
c.2292-4079C>A (n.2292-4079C>A)
c.2319-4079C>A (n.2319-4079C>A)
c.2204-4547C>A (n.2204-4547C>A)
n.4543-4547C>A
c.2186-12357C>A (n.2186-12357C>A)
c.2221-4547C>A (n.2221-4547C>A)
c.2186-11387C>A (n.2186-11387C>A)
c.9845C>A (p.Pro3282Gln)
c.2186-4547C>A (n.2186-4547C>A)
c.2432-4547C>A (n.2432-4547C>A)
c.7595C>A (p.Pro2532Gln)
c.1058-4547C>A (n.1058-4547C>A)
c.2130-4547C>A
c.9404C>A (p.Pro3135Gln)
c.9896C>A (p.Pro3299Gln)
c.9863C>A (p.Pro3288Gln)
c.9836C>A (p.Pro3279Gln)
13g.23334032G>ACA387513530SACSc.2185+19753C>T (n.2185+19753C>T)
c.9871C>T (p.Pro3291Ser)
c.6445+3390C>T (n.6445+3390C>T)
c.2177-4548C>T (n.2177-4548C>T)
c.2292-4080C>T (n.2292-4080C>T)
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c.2204-4548C>T (n.2204-4548C>T)
n.4543-4548C>T
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c.2186-11388C>T (n.2186-11388C>T)
c.9844C>T (p.Pro3282Ser)
c.2186-4548C>T (n.2186-4548C>T)
c.2432-4548C>T (n.2432-4548C>T)
c.7594C>T (p.Pro2532Ser)
c.1058-4548C>T (n.1058-4548C>T)
c.2130-4548C>T
c.9403C>T (p.Pro3135Ser)
c.9895C>T (p.Pro3299Ser)
c.9862C>T (p.Pro3288Ser)
c.9835C>T (p.Pro3279Ser)
13g.23334032G>CCA387513529SACSc.2185+19753C>G (n.2185+19753C>G)
c.9871C>G (p.Pro3291Ala)
c.6445+3390C>G (n.6445+3390C>G)
c.2177-4548C>G (n.2177-4548C>G)
c.2292-4080C>G (n.2292-4080C>G)
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n.4543-4548C>G
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c.9844C>G (p.Pro3282Ala)
c.2186-4548C>G (n.2186-4548C>G)
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c.7594C>G (p.Pro2532Ala)
c.1058-4548C>G (n.1058-4548C>G)
c.2130-4548C>G
c.9403C>G (p.Pro3135Ala)
c.9895C>G (p.Pro3299Ala)
c.9862C>G (p.Pro3288Ala)
c.9835C>G (p.Pro3279Ala)
13g.23334032G>TCA387513528SACSc.2185+19753C>A (n.2185+19753C>A)
c.9871C>A (p.Pro3291Thr)
c.6445+3390C>A (n.6445+3390C>A)
c.2177-4548C>A (n.2177-4548C>A)
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n.4543-4548C>A
c.2186-12358C>A (n.2186-12358C>A)
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c.2186-11388C>A (n.2186-11388C>A)
c.9844C>A (p.Pro3282Thr)
c.2186-4548C>A (n.2186-4548C>A)
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c.7594C>A (p.Pro2532Thr)
c.1058-4548C>A (n.1058-4548C>A)
c.2130-4548C>A
c.9403C>A (p.Pro3135Thr)
c.9895C>A (p.Pro3299Thr)
c.9862C>A (p.Pro3288Thr)
c.9835C>A (p.Pro3279Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334033A>CCA483159460SACSc.2185+19752T>G (n.2185+19752T>G)
c.9870T>G (p.Leu3290=)
c.6445+3389T>G (n.6445+3389T>G)
c.2177-4549T>G (n.2177-4549T>G)
c.2292-4081T>G (n.2292-4081T>G)
c.2319-4081T>G (n.2319-4081T>G)
c.2204-4549T>G (n.2204-4549T>G)
n.4543-4549T>G
c.2186-12359T>G (n.2186-12359T>G)
c.2221-4549T>G (n.2221-4549T>G)
c.2186-11389T>G (n.2186-11389T>G)
c.9843T>G (p.Leu3281=)
c.2186-4549T>G (n.2186-4549T>G)
c.2432-4549T>G (n.2432-4549T>G)
c.7593T>G (p.Leu2531=)
c.1058-4549T>G (n.1058-4549T>G)
c.2130-4549T>G
c.9402T>G (p.Leu3134=)
c.9894T>G (p.Leu3298=)
c.9861T>G (p.Leu3287=)
c.9834T>G (p.Leu3278=)
13g.23334033A>GCA483159462SACSc.2185+19752T>C (n.2185+19752T>C)
c.9870T>C (p.Leu3290=)
c.6445+3389T>C (n.6445+3389T>C)
c.2177-4549T>C (n.2177-4549T>C)
c.2292-4081T>C (n.2292-4081T>C)
c.2319-4081T>C (n.2319-4081T>C)
c.2204-4549T>C (n.2204-4549T>C)
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c.2186-12359T>C (n.2186-12359T>C)
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c.2292-4085T>A (n.2292-4085T>A)
c.2319-4085T>A (n.2319-4085T>A)
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n.4543-4553T>A
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c.7589T>A (p.Leu2530Ter)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23334039T>GCA483159477SACSc.2185+19746A>C (n.2185+19746A>C)
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c.2130-4556C>T
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13g.23334040G>CCA387513545SACSc.2185+19745C>G (n.2185+19745C>G)
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c.7586C>G (p.Ala2529Gly)
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13g.23334040G>TCA387513544SACSc.2185+19745C>A (n.2185+19745C>A)
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c.9826G>C (p.Ala3276Pro)
13g.23334041C>TCA6910555SACSc.2185+19744G>A (n.2185+19744G>A)
c.9862G>A (p.Ala3288Thr)
c.6445+3381G>A (n.6445+3381G>A)
c.2177-4557G>A (n.2177-4557G>A)
c.2292-4089G>A (n.2292-4089G>A)
c.2319-4089G>A (n.2319-4089G>A)
c.2204-4557G>A (n.2204-4557G>A)
n.4543-4557G>A
c.2186-12367G>A (n.2186-12367G>A)
c.2221-4557G>A (n.2221-4557G>A)
c.2186-11397G>A (n.2186-11397G>A)
c.9835G>A (p.Ala3279Thr)
c.2186-4557G>A (n.2186-4557G>A)
c.2432-4557G>A (n.2432-4557G>A)
c.7585G>A (p.Ala2529Thr)
c.1058-4557G>A (n.1058-4557G>A)
c.2130-4557G>A
c.9394G>A (p.Ala3132Thr)
c.9886G>A (p.Ala3296Thr)
c.9853G>A (p.Ala3285Thr)
c.9826G>A (p.Ala3276Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334043delCA2622328908SACSc.2185+19744del (n.2185+19744del)
c.9862del (p.Ala3288HisfsTer?)
c.6445+3381del (n.6445+3381del)
c.2177-4557del (n.2177-4557del)
c.2292-4089del (n.2292-4089del)
c.2319-4089del (n.2319-4089del)
c.2204-4557del (n.2204-4557del)
n.4543-4557del
c.2186-12367del (n.2186-12367del)
c.2221-4557del (n.2221-4557del)
c.2186-11397del (n.2186-11397del)
c.9835del (p.Ala3279HisfsTer?)
c.2186-4557del (n.2186-4557del)
c.2432-4557del (n.2432-4557del)
c.7585del (p.Ala2529HisfsTer?)
c.1058-4557del (n.1058-4557del)
c.2130-4557del
c.9394del (p.Ala3132HisfsTer?)
c.9886del (p.Ala3296HisfsTer?)
c.9853del (p.Ala3285HisfsTer?)
c.9826del (p.Ala3276HisfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23334042C>ACA387513549SACSc.2185+19743G>T (n.2185+19743G>T)
c.9861G>T (p.Trp3287Cys)
c.6445+3380G>T (n.6445+3380G>T)
c.2177-4558G>T (n.2177-4558G>T)
c.2292-4090G>T (n.2292-4090G>T)
c.2319-4090G>T (n.2319-4090G>T)
c.2204-4558G>T (n.2204-4558G>T)
n.4543-4558G>T
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c.2221-4558G>T (n.2221-4558G>T)
c.2186-11398G>T (n.2186-11398G>T)
c.9834G>T (p.Trp3278Cys)
c.2186-4558G>T (n.2186-4558G>T)
c.2432-4558G>T (n.2432-4558G>T)
c.7584G>T (p.Trp2528Cys)
c.1058-4558G>T (n.1058-4558G>T)
c.2130-4558G>T
c.9393G>T (p.Trp3131Cys)
c.9885G>T (p.Trp3295Cys)
c.9852G>T (p.Trp3284Cys)
c.9825G>T (p.Trp3275Cys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334042C=CA2078633919SACSc.2185+19743G= (n.2185+19743G=)
c.9861G= (p.Trp3287=)
c.6445+3380G= (n.6445+3380G=)
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c.2204-4558G= (n.2204-4558G=)
n.4543-4558G=
c.2186-12368G= (n.2186-12368G=)
c.2221-4558G= (n.2221-4558G=)
c.2186-11398G= (n.2186-11398G=)
c.9834G= (p.Trp3278=)
c.2186-4558G= (n.2186-4558G=)
c.2432-4558G= (n.2432-4558G=)
c.7584G= (p.Trp2528=)
c.1058-4558G= (n.1058-4558G=)
c.2130-4558G=
c.9393G= (p.Trp3131=)
c.9885G= (p.Trp3295=)
c.9852G= (p.Trp3284=)
c.9825G= (p.Trp3275=)
13g.23334042C>GCA387513550SACSc.2185+19743G>C (n.2185+19743G>C)
c.9861G>C (p.Trp3287Cys)
c.6445+3380G>C (n.6445+3380G>C)
c.2177-4558G>C (n.2177-4558G>C)
c.2292-4090G>C (n.2292-4090G>C)
c.2319-4090G>C (n.2319-4090G>C)
c.2204-4558G>C (n.2204-4558G>C)
n.4543-4558G>C
c.2186-12368G>C (n.2186-12368G>C)
c.2221-4558G>C (n.2221-4558G>C)
c.2186-11398G>C (n.2186-11398G>C)
c.9834G>C (p.Trp3278Cys)
c.2186-4558G>C (n.2186-4558G>C)
c.2432-4558G>C (n.2432-4558G>C)
c.7584G>C (p.Trp2528Cys)
c.1058-4558G>C (n.1058-4558G>C)
c.2130-4558G>C
c.9393G>C (p.Trp3131Cys)
c.9885G>C (p.Trp3295Cys)
c.9852G>C (p.Trp3284Cys)
c.9825G>C (p.Trp3275Cys)
13g.23334042C>TCA387513551SACSc.2185+19743G>A (n.2185+19743G>A)
c.9861G>A (p.Trp3287Ter)
c.6445+3380G>A (n.6445+3380G>A)
c.2177-4558G>A (n.2177-4558G>A)
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c.2319-4090G>A (n.2319-4090G>A)
c.2204-4558G>A (n.2204-4558G>A)
n.4543-4558G>A
c.2186-12368G>A (n.2186-12368G>A)
c.2221-4558G>A (n.2221-4558G>A)
c.2186-11398G>A (n.2186-11398G>A)
c.9834G>A (p.Trp3278Ter)
c.2186-4558G>A (n.2186-4558G>A)
c.2432-4558G>A (n.2432-4558G>A)
c.7584G>A (p.Trp2528Ter)
c.1058-4558G>A (n.1058-4558G>A)
c.2130-4558G>A
c.9393G>A (p.Trp3131Ter)
c.9885G>A (p.Trp3295Ter)
c.9852G>A (p.Trp3284Ter)
c.9825G>A (p.Trp3275Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334043C>ACA387513552SACSc.2185+19742G>T (n.2185+19742G>T)
c.9860G>T (p.Trp3287Leu)
c.6445+3379G>T (n.6445+3379G>T)
c.2177-4559G>T (n.2177-4559G>T)
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n.4543-4559G>T
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c.2221-4559G>T (n.2221-4559G>T)
c.2186-11399G>T (n.2186-11399G>T)
c.9833G>T (p.Trp3278Leu)
c.2186-4559G>T (n.2186-4559G>T)
c.2432-4559G>T (n.2432-4559G>T)
c.7583G>T (p.Trp2528Leu)
c.1058-4559G>T (n.1058-4559G>T)
c.2130-4559G>T
c.9392G>T (p.Trp3131Leu)
c.9884G>T (p.Trp3295Leu)
c.9851G>T (p.Trp3284Leu)
c.9824G>T (p.Trp3275Leu)
13g.23334043C>GCA387513553SACSc.2185+19742G>C (n.2185+19742G>C)
c.9860G>C (p.Trp3287Ser)
c.6445+3379G>C (n.6445+3379G>C)
c.2177-4559G>C (n.2177-4559G>C)
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c.2204-4559G>C (n.2204-4559G>C)
n.4543-4559G>C
c.2186-12369G>C (n.2186-12369G>C)
c.2221-4559G>C (n.2221-4559G>C)
c.2186-11399G>C (n.2186-11399G>C)
c.9833G>C (p.Trp3278Ser)
c.2186-4559G>C (n.2186-4559G>C)
c.2432-4559G>C (n.2432-4559G>C)
c.7583G>C (p.Trp2528Ser)
c.1058-4559G>C (n.1058-4559G>C)
c.2130-4559G>C
c.9392G>C (p.Trp3131Ser)
c.9884G>C (p.Trp3295Ser)
c.9851G>C (p.Trp3284Ser)
c.9824G>C (p.Trp3275Ser)
13g.23334043C>TCA387513554SACSc.2185+19742G>A (n.2185+19742G>A)
c.9860G>A (p.Trp3287Ter)
c.6445+3379G>A (n.6445+3379G>A)
c.2177-4559G>A (n.2177-4559G>A)
c.2292-4091G>A (n.2292-4091G>A)
c.2319-4091G>A (n.2319-4091G>A)
c.2204-4559G>A (n.2204-4559G>A)
n.4543-4559G>A
c.2186-12369G>A (n.2186-12369G>A)
c.2221-4559G>A (n.2221-4559G>A)
c.2186-11399G>A (n.2186-11399G>A)
c.9833G>A (p.Trp3278Ter)
c.2186-4559G>A (n.2186-4559G>A)
c.2432-4559G>A (n.2432-4559G>A)
c.7583G>A (p.Trp2528Ter)
c.1058-4559G>A (n.1058-4559G>A)
c.2130-4559G>A
c.9392G>A (p.Trp3131Ter)
c.9884G>A (p.Trp3295Ter)
c.9851G>A (p.Trp3284Ter)
c.9824G>A (p.Trp3275Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334044A>CCA387513555SACSc.2185+19741T>G (n.2185+19741T>G)
c.9859T>G (p.Trp3287Gly)
c.6445+3378T>G (n.6445+3378T>G)
c.2177-4560T>G (n.2177-4560T>G)
c.2292-4092T>G (n.2292-4092T>G)
c.2319-4092T>G (n.2319-4092T>G)
c.2204-4560T>G (n.2204-4560T>G)
n.4543-4560T>G
c.2186-12370T>G (n.2186-12370T>G)
c.2221-4560T>G (n.2221-4560T>G)
c.2186-11400T>G (n.2186-11400T>G)
c.9832T>G (p.Trp3278Gly)
c.2186-4560T>G (n.2186-4560T>G)
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c.7582T>G (p.Trp2528Gly)
c.1058-4560T>G (n.1058-4560T>G)
c.2130-4560T>G
c.9391T>G (p.Trp3131Gly)
c.9883T>G (p.Trp3295Gly)
c.9850T>G (p.Trp3284Gly)
c.9823T>G (p.Trp3275Gly)
13g.23334044A>GCA387513556SACSc.2185+19741T>C (n.2185+19741T>C)
c.9859T>C (p.Trp3287Arg)
c.6445+3378T>C (n.6445+3378T>C)
c.2177-4560T>C (n.2177-4560T>C)
c.2292-4092T>C (n.2292-4092T>C)
c.2319-4092T>C (n.2319-4092T>C)
c.2204-4560T>C (n.2204-4560T>C)
n.4543-4560T>C
c.2186-12370T>C (n.2186-12370T>C)
c.2221-4560T>C (n.2221-4560T>C)
c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C)
c.9832T>C (p.Trp3278Arg)
c.2186-4560T>C (n.2186-4560T>C)
c.2432-4560T>C (n.2432-4560T>C)
c.7582T>C (p.Trp2528Arg)
c.1058-4560T>C (n.1058-4560T>C)
c.2130-4560T>C
c.9391T>C (p.Trp3131Arg)
c.9883T>C (p.Trp3295Arg)
c.9850T>C (p.Trp3284Arg)
c.9823T>C (p.Trp3275Arg)
 gnomAD v4
13g.23334044A>TCA387513557SACSc.2185+19741T>A (n.2185+19741T>A)
c.9859T>A (p.Trp3287Arg)
c.6445+3378T>A (n.6445+3378T>A)
c.2177-4560T>A (n.2177-4560T>A)
c.2292-4092T>A (n.2292-4092T>A)
c.2319-4092T>A (n.2319-4092T>A)
c.2204-4560T>A (n.2204-4560T>A)
n.4543-4560T>A
c.2186-12370T>A (n.2186-12370T>A)
c.2221-4560T>A (n.2221-4560T>A)
c.2186-11400T>A (n.2186-11400T>A)
c.9832T>A (p.Trp3278Arg)
c.2186-4560T>A (n.2186-4560T>A)
c.2432-4560T>A (n.2432-4560T>A)
c.7582T>A (p.Trp2528Arg)
c.1058-4560T>A (n.1058-4560T>A)
c.2130-4560T>A
c.9391T>A (p.Trp3131Arg)
c.9883T>A (p.Trp3295Arg)
c.9850T>A (p.Trp3284Arg)
c.9823T>A (p.Trp3275Arg)
13g.23334044_23334058delinsAGTCTTTTAGAGTATCA2078633922SACSc.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT (n.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT)
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c.9818_9832delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3273=)
c.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
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c.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT)
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c.9377_9391delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3126=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334045G>TCA387513559SACSc.2185+19740C>A (n.2185+19740C>A)
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13g.23334045_23334058delCA16041610SACSc.2185+19727_2185+19740del (n.2185+19727_2185+19740del)
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c.9818_9831del (p.Asp3273ValfsTer20)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334046T>ACA387513562SACSc.2185+19739A>T (n.2185+19739A>T)
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n.4543-4562A>T
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13g.23334046T>CCA387513560SACSc.2185+19739A>G (n.2185+19739A>G)
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13g.23334046T>GCA387513561SACSc.2185+19739A>C (n.2185+19739A>C)
c.9857A>C (p.Asp3286Ala)
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n.4543-4562A>C
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c.2186-11402A>C (n.2186-11402A>C)
c.9830A>C (p.Asp3277Ala)
c.2186-4562A>C (n.2186-4562A>C)
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c.7580A>C (p.Asp2527Ala)
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c.2130-4562A>C
c.9389A>C (p.Asp3130Ala)
c.9881A>C (p.Asp3294Ala)
c.9848A>C (p.Asp3283Ala)
c.9821A>C (p.Asp3274Ala)
13g.23334047_23334050delCA2622328911SACSc.2185+19736_2185+19739del (n.2185+19736_2185+19739del)
c.9854_9857del (p.Lys3285ThrfsTer?)
c.6445+3373_6445+3376del (n.6445+3373_6445+3376del)
c.2177-4565_2177-4562del (n.2177-4565_2177-4562del)
c.2292-4097_2292-4094del (n.2292-4097_2292-4094del)
c.2319-4097_2319-4094del (n.2319-4097_2319-4094del)
c.2204-4565_2204-4562del (n.2204-4565_2204-4562del)
n.4543-4565_4543-4562del
c.2186-12375_2186-12372del (n.2186-12375_2186-12372del)
c.2221-4565_2221-4562del (n.2221-4565_2221-4562del)
c.2186-11405_2186-11402del (n.2186-11405_2186-11402del)
c.9827_9830del (p.Lys3276ThrfsTer?)
c.2186-4565_2186-4562del (n.2186-4565_2186-4562del)
c.2432-4565_2432-4562del (n.2432-4565_2432-4562del)
c.7577_7580del (p.Lys2526ThrfsTer?)
c.1058-4565_1058-4562del (n.1058-4565_1058-4562del)
c.2130-4565_2130-4562del
c.9386_9389del (p.Lys3129ThrfsTer?)
c.9878_9881del (p.Lys3293ThrfsTer?)
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c.9818_9821del (p.Lys3273ThrfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23334047C>ACA387513563SACSc.2185+19738G>T (n.2185+19738G>T)
c.9856G>T (p.Asp3286Tyr)
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c.2177-4563G>T (n.2177-4563G>T)
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n.4543-4563G>T
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c.9829G>T (p.Asp3277Tyr)
c.2186-4563G>T (n.2186-4563G>T)
c.2432-4563G>T (n.2432-4563G>T)
c.7579G>T (p.Asp2527Tyr)
c.1058-4563G>T (n.1058-4563G>T)
c.2130-4563G>T
c.9388G>T (p.Asp3130Tyr)
c.9880G>T (p.Asp3294Tyr)
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 COSMIC
13g.23334047C>GCA387513564SACSc.2185+19738G>C (n.2185+19738G>C)
c.9856G>C (p.Asp3286His)
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c.2292-4095G>C (n.2292-4095G>C)
c.2319-4095G>C (n.2319-4095G>C)
c.2204-4563G>C (n.2204-4563G>C)
n.4543-4563G>C
c.2186-12373G>C (n.2186-12373G>C)
c.2221-4563G>C (n.2221-4563G>C)
c.2186-11403G>C (n.2186-11403G>C)
c.9829G>C (p.Asp3277His)
c.2186-4563G>C (n.2186-4563G>C)
c.2432-4563G>C (n.2432-4563G>C)
c.7579G>C (p.Asp2527His)
c.1058-4563G>C (n.1058-4563G>C)
c.2130-4563G>C
c.9388G>C (p.Asp3130His)
c.9880G>C (p.Asp3294His)
c.9847G>C (p.Asp3283His)
c.9820G>C (p.Asp3274His)
13g.23334047C>TCA387513565SACSc.2185+19738G>A (n.2185+19738G>A)
c.9856G>A (p.Asp3286Asn)
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n.4543-4563G>A
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c.9829G>A (p.Asp3277Asn)
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c.7579G>A (p.Asp2527Asn)
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c.9388G>A (p.Asp3130Asn)
c.9880G>A (p.Asp3294Asn)
c.9847G>A (p.Asp3283Asn)
c.9820G>A (p.Asp3274Asn)
13g.23334048T>ACA387513566SACSc.2185+19737A>T (n.2185+19737A>T)
c.9855A>T (p.Lys3285Asn)
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n.4543-4564A>T
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c.2221-4568T= (n.2221-4568T=)
c.2186-11408T= (n.2186-11408T=)
c.9824T= (p.Leu3275=)
c.2186-4568T= (n.2186-4568T=)
c.2432-4568T= (n.2432-4568T=)
c.7574T= (p.Leu2525=)
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c.2130-4568T=
c.9383T= (p.Leu3128=)
c.9875T= (p.Leu3292=)
c.9842T= (p.Leu3281=)
c.9815T= (p.Leu3272=)
13g.23334052A>CCA387513576SACSc.2185+19733T>G (n.2185+19733T>G)
c.9851T>G (p.Leu3284Arg)
c.6445+3370T>G (n.6445+3370T>G)
c.2177-4568T>G (n.2177-4568T>G)
c.2292-4100T>G (n.2292-4100T>G)
c.2319-4100T>G (n.2319-4100T>G)
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n.4543-4568T>G
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c.7574T>G (p.Leu2525Arg)
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13g.23334052A>GCA387513575SACSc.2185+19733T>C (n.2185+19733T>C)
c.9851T>C (p.Leu3284Pro)
c.6445+3370T>C (n.6445+3370T>C)
c.2177-4568T>C (n.2177-4568T>C)
c.2292-4100T>C (n.2292-4100T>C)
c.2319-4100T>C (n.2319-4100T>C)
c.2204-4568T>C (n.2204-4568T>C)
n.4543-4568T>C
c.2186-12378T>C (n.2186-12378T>C)
c.2221-4568T>C (n.2221-4568T>C)
c.2186-11408T>C (n.2186-11408T>C)
c.9824T>C (p.Leu3275Pro)
c.2186-4568T>C (n.2186-4568T>C)
c.2432-4568T>C (n.2432-4568T>C)
c.7574T>C (p.Leu2525Pro)
c.1058-4568T>C (n.1058-4568T>C)
c.2130-4568T>C
c.9383T>C (p.Leu3128Pro)
c.9875T>C (p.Leu3292Pro)
c.9842T>C (p.Leu3281Pro)
c.9815T>C (p.Leu3272Pro)
 dbSNP
13g.23334052A>TCA387513574SACSc.2185+19733T>A (n.2185+19733T>A)
c.9851T>A (p.Leu3284Gln)
c.6445+3370T>A (n.6445+3370T>A)
c.2177-4568T>A (n.2177-4568T>A)
c.2292-4100T>A (n.2292-4100T>A)
c.2319-4100T>A (n.2319-4100T>A)
c.2204-4568T>A (n.2204-4568T>A)
n.4543-4568T>A
c.2186-12378T>A (n.2186-12378T>A)
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c.2186-11408T>A (n.2186-11408T>A)
c.9824T>A (p.Leu3275Gln)
c.2186-4568T>A (n.2186-4568T>A)
c.2432-4568T>A (n.2432-4568T>A)
c.7574T>A (p.Leu2525Gln)
c.1058-4568T>A (n.1058-4568T>A)
c.2130-4568T>A
c.9383T>A (p.Leu3128Gln)
c.9875T>A (p.Leu3292Gln)
c.9842T>A (p.Leu3281Gln)
c.9815T>A (p.Leu3272Gln)
13g.23334053G>ACA483159500SACSc.2185+19732C>T (n.2185+19732C>T)
c.9850C>T (p.Leu3284=)
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c.2177-4569C>T (n.2177-4569C>T)
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n.4543-4569C>T
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c.9823C>T (p.Leu3275=)
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c.7573C>T (p.Leu2525=)
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c.2130-4569C>T
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13g.23334053G>CCA387513578SACSc.2185+19732C>G (n.2185+19732C>G)
c.9850C>G (p.Leu3284Val)
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n.4543-4569C>G
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c.9874C>G (p.Leu3292Val)
c.9841C>G (p.Leu3281Val)
c.9814C>G (p.Leu3272Val)
13g.23334053G>TCA387513577SACSc.2185+19732C>A (n.2185+19732C>A)
c.9850C>A (p.Leu3284Ile)
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c.2204-4569C>A (n.2204-4569C>A)
n.4543-4569C>A
c.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A)
c.2221-4569C>A (n.2221-4569C>A)
c.2186-11409C>A (n.2186-11409C>A)
c.9823C>A (p.Leu3275Ile)
c.2186-4569C>A (n.2186-4569C>A)
c.2432-4569C>A (n.2432-4569C>A)
c.7573C>A (p.Leu2525Ile)
c.1058-4569C>A (n.1058-4569C>A)
c.2130-4569C>A
c.9382C>A (p.Leu3128Ile)
c.9874C>A (p.Leu3292Ile)
c.9841C>A (p.Leu3281Ile)
c.9814C>A (p.Leu3272Ile)
13g.23334054A=CA2078633932SACSc.2185+19731T= (n.2185+19731T=)
c.9849T= (p.Thr3283=)
c.6445+3368T= (n.6445+3368T=)
c.2177-4570T= (n.2177-4570T=)
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n.4543-4570T=
c.2186-12380T= (n.2186-12380T=)
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c.9822T= (p.Thr3274=)
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c.2432-4570T= (n.2432-4570T=)
c.7572T= (p.Thr2524=)
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c.2130-4570T=
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c.9840T= (p.Thr3280=)
c.9813T= (p.Thr3271=)
13g.23334054A>CCA483159501SACSc.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G)
c.9849T>G (p.Thr3283=)
c.6445+3368T>G (n.6445+3368T>G)
c.2177-4570T>G (n.2177-4570T>G)
c.2292-4102T>G (n.2292-4102T>G)
c.2319-4102T>G (n.2319-4102T>G)
c.2204-4570T>G (n.2204-4570T>G)
n.4543-4570T>G
c.2186-12380T>G (n.2186-12380T>G)
c.2221-4570T>G (n.2221-4570T>G)
c.2186-11410T>G (n.2186-11410T>G)
c.9822T>G (p.Thr3274=)
c.2186-4570T>G (n.2186-4570T>G)
c.2432-4570T>G (n.2432-4570T>G)
c.7572T>G (p.Thr2524=)
c.1058-4570T>G (n.1058-4570T>G)
c.2130-4570T>G
c.9381T>G (p.Thr3127=)
c.9873T>G (p.Thr3291=)
c.9840T>G (p.Thr3280=)
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 gnomAD v4
13g.23334054A>GCA6910557SACSc.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C)
c.9849T>C (p.Thr3283=)
c.6445+3368T>C (n.6445+3368T>C)
c.2177-4570T>C (n.2177-4570T>C)
c.2292-4102T>C (n.2292-4102T>C)
c.2319-4102T>C (n.2319-4102T>C)
c.2204-4570T>C (n.2204-4570T>C)
n.4543-4570T>C
c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C)
c.2221-4570T>C (n.2221-4570T>C)
c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C)
c.9822T>C (p.Thr3274=)
c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C)
c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C)
c.7572T>C (p.Thr2524=)
c.1058-4570T>C (n.1058-4570T>C)
c.2130-4570T>C
c.9381T>C (p.Thr3127=)
c.9873T>C (p.Thr3291=)
c.9840T>C (p.Thr3280=)
c.9813T>C (p.Thr3271=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334054A>TCA483159503SACSc.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A)
c.9849T>A (p.Thr3283=)
c.6445+3368T>A (n.6445+3368T>A)
c.2177-4570T>A (n.2177-4570T>A)
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c.2204-4570T>A (n.2204-4570T>A)
n.4543-4570T>A
c.2186-12380T>A (n.2186-12380T>A)
c.2221-4570T>A (n.2221-4570T>A)
c.2186-11410T>A (n.2186-11410T>A)
c.9822T>A (p.Thr3274=)
c.2186-4570T>A (n.2186-4570T>A)
c.2432-4570T>A (n.2432-4570T>A)
c.7572T>A (p.Thr2524=)
c.1058-4570T>A (n.1058-4570T>A)
c.2130-4570T>A
c.9381T>A (p.Thr3127=)
c.9873T>A (p.Thr3291=)
c.9840T>A (p.Thr3280=)
c.9813T>A (p.Thr3271=)
13g.23334055G>ACA387513579SACSc.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T)
c.9848C>T (p.Thr3283Ile)
c.6445+3367C>T (n.6445+3367C>T)
c.2177-4571C>T (n.2177-4571C>T)
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n.4543-4571C>T
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c.2186-11411C>T (n.2186-11411C>T)
c.9821C>T (p.Thr3274Ile)
c.2186-4571C>T (n.2186-4571C>T)
c.2432-4571C>T (n.2432-4571C>T)
c.7571C>T (p.Thr2524Ile)
c.1058-4571C>T (n.1058-4571C>T)
c.2130-4571C>T
c.9380C>T (p.Thr3127Ile)
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c.9839C>T (p.Thr3280Ile)
c.9812C>T (p.Thr3271Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334055G>CCA6910558SACSc.2185+19730C>G (n.2185+19730C>G)
c.9848C>G (p.Thr3283Ser)
c.6445+3367C>G (n.6445+3367C>G)
c.2177-4571C>G (n.2177-4571C>G)
c.2292-4103C>G (n.2292-4103C>G)
c.2319-4103C>G (n.2319-4103C>G)
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n.4543-4571C>G
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c.2186-11411C>G (n.2186-11411C>G)
c.9821C>G (p.Thr3274Ser)
c.2186-4571C>G (n.2186-4571C>G)
c.2432-4571C>G (n.2432-4571C>G)
c.7571C>G (p.Thr2524Ser)
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c.2130-4571C>G
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c.9812C>G (p.Thr3271Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334055G=CA2078633938SACSc.2185+19730C= (n.2185+19730C=)
c.9848C= (p.Thr3283=)
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c.9821C= (p.Thr3274=)
c.2186-4571C= (n.2186-4571C=)
c.2432-4571C= (n.2432-4571C=)
c.7571C= (p.Thr2524=)
c.1058-4571C= (n.1058-4571C=)
c.2130-4571C=
c.9380C= (p.Thr3127=)
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c.9812C= (p.Thr3271=)
13g.23334055G>TCA387513580SACSc.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A)
c.9848C>A (p.Thr3283Asn)
c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A)
c.2177-4571C>A (n.2177-4571C>A)
c.2292-4103C>A (n.2292-4103C>A)
c.2319-4103C>A (n.2319-4103C>A)
c.2204-4571C>A (n.2204-4571C>A)
n.4543-4571C>A
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c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A)
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c.7571C>A (p.Thr2524Asn)
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c.2130-4571C>A
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9872C>A (p.Thr3291Asn)
c.9839C>A (p.Thr3280Asn)
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13g.23334056T>ACA387513581SACSc.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334056T>GCA387513583SACSc.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C)
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c.2130-4573T>G
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n.4543-4573T>C
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c.9819T>C (p.Asp3273=)
c.2186-4573T>C (n.2186-4573T>C)
c.2432-4573T>C (n.2432-4573T>C)
c.7569T>C (p.Asp2523=)
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c.2130-4573T>C
c.9378T>C (p.Asp3126=)
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n.4543-4573T>A
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c.9819T>A (p.Asp3273Glu)
c.2186-4573T>A (n.2186-4573T>A)
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c.7569T>A (p.Asp2523Glu)
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c.9378T>A (p.Asp3126Glu)
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c.9837T>A (p.Asp3279Glu)
c.9810T>A (p.Asp3270Glu)
13g.23334058T>ACA387513586SACSc.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T)
c.9845A>T (p.Asp3282Val)
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n.4543-4574A>T
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c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T)
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c.9818A>T (p.Asp3273Val)
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c.7568A>T (p.Asp2523Val)
c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T)
c.2130-4574A>T
c.9377A>T (p.Asp3126Val)
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n.4543-4574A>G
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c.9818A>G (p.Asp3273Gly)
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c.2130-4574A>G
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13g.23334058T>GCA387513588SACSc.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C)
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n.4543-4574A>C
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c.9818A>C (p.Asp3273Ala)
c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C)
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c.7568A>C (p.Asp2523Ala)
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c.2130-4574A>C
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c.9869A>C (p.Asp3290Ala)
c.9836A>C (p.Asp3279Ala)
c.9809A>C (p.Asp3270Ala)
13g.23334059C>ACA387513590SACSc.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T)
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n.4543-4575G>T
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c.9817G>T (p.Asp3273Tyr)
c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T)
c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T)
c.7567G>T (p.Asp2523Tyr)
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c.2130-4575G>T
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c.9868G>T (p.Asp3290Tyr)
c.9835G>T (p.Asp3279Tyr)
c.9808G>T (p.Asp3270Tyr)
13g.23334059C=CA2078633947SACSc.2185+19726G= (n.2185+19726G=)
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c.9817G= (p.Asp3273=)
c.2186-4575G= (n.2186-4575G=)
c.2432-4575G= (n.2432-4575G=)
c.7567G= (p.Asp2523=)
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c.2130-4575G=
c.9376G= (p.Asp3126=)
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13g.23334059C>GCA387513589SACSc.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C)
c.9844G>C (p.Asp3282His)
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n.4543-4575G>C
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c.9808G>C (p.Asp3270His)
13g.23334059C>TCA6910559SACSc.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A)
c.9844G>A (p.Asp3282Asn)
c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A)
c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A)
c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A)
c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A)
c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A)
n.4543-4575G>A
c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A)
c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A)
c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A)
c.9817G>A (p.Asp3273Asn)
c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A)
c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A)
c.7567G>A (p.Asp2523Asn)
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c.2130-4575G>A
c.9376G>A (p.Asp3126Asn)
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c.9835G>A (p.Asp3279Asn)
c.9808G>A (p.Asp3270Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334065_23334067delCA2622328912SACSc.2185+19724_2185+19726del (n.2185+19724_2185+19726del)
c.9842_9844del (p.Val3281del)
c.6445+3361_6445+3363del (n.6445+3361_6445+3363del)
c.2177-4577_2177-4575del (n.2177-4577_2177-4575del)
c.2292-4109_2292-4107del (n.2292-4109_2292-4107del)
c.2319-4109_2319-4107del (n.2319-4109_2319-4107del)
c.2204-4577_2204-4575del (n.2204-4577_2204-4575del)
n.4543-4577_4543-4575del
c.2186-12387_2186-12385del (n.2186-12387_2186-12385del)
c.2221-4577_2221-4575del (n.2221-4577_2221-4575del)
c.2186-11417_2186-11415del (n.2186-11417_2186-11415del)
c.9815_9817del (p.Val3272del)
c.2186-4577_2186-4575del (n.2186-4577_2186-4575del)
c.2432-4577_2432-4575del (n.2432-4577_2432-4575del)
c.7565_7567del (p.Val2522del)
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c.2130-4577_2130-4575del
c.9374_9376del (p.Val3125del)
c.9866_9868del (p.Val3289del)
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c.9806_9808del (p.Val3269del)
 gnomAD v4
13g.23334060A=CA2078633953SACSc.2185+19725T= (n.2185+19725T=)
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c.2292-4108T= (n.2292-4108T=)
c.2319-4108T= (n.2319-4108T=)
c.2204-4576T= (n.2204-4576T=)
n.4543-4576T=
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c.2221-4576T= (n.2221-4576T=)
c.2186-11416T= (n.2186-11416T=)
c.9816T= (p.Val3272=)
c.2186-4576T= (n.2186-4576T=)
c.2432-4576T= (n.2432-4576T=)
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c.2130-4576T=
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13g.23334060A>CCA483159512SACSc.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G)
c.9843T>G (p.Val3281=)
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c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G)
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c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G)
c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G)
n.4543-4576T>G
c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G)
c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G)
c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G)
c.9816T>G (p.Val3272=)
c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G)
c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G)
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c.9807T>G (p.Val3269=)
13g.23334060A>GCA483159513SACSc.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C)
c.9843T>C (p.Val3281=)
c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C)
c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C)
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c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C)
c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C)
n.4543-4576T>C
c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C)
c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C)
c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C)
c.9816T>C (p.Val3272=)
c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C)
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c.7566T>C (p.Val2522=)
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c.2130-4576T>C
c.9375T>C (p.Val3125=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334060A>TCA483159514SACSc.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A)
c.9843T>A (p.Val3281=)
c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A)
c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A)
c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A)
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c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A)
n.4543-4576T>A
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c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A)
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Number of alleles fetched