Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333880_23333893delCA2078633674SACSc.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del)
c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?)
c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del)
c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del)
c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del)
c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del)
c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del)
n.4543-4406_4543-4393del
c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del)
c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del)
c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del)
c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?)
c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del)
c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del)
c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?)
c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del)
c.2130-4406_2130-4393del
c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?)
c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?)
c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?)
c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?)
 dbSNP
13g.23333889_23333897delCA2798500217SACSc.2185+19888_2185+19896del (n.2185+19888_2185+19896del)
c.10006_10014del (p.Ala3336_Cys3338del)
c.6445+3525_6445+3533del (n.6445+3525_6445+3533del)
c.2177-4413_2177-4405del (n.2177-4413_2177-4405del)
c.2292-3945_2292-3937del (n.2292-3945_2292-3937del)
c.2319-3945_2319-3937del (n.2319-3945_2319-3937del)
c.2204-4413_2204-4405del (n.2204-4413_2204-4405del)
n.4543-4413_4543-4405del
c.2186-12223_2186-12215del (n.2186-12223_2186-12215del)
c.2221-4413_2221-4405del (n.2221-4413_2221-4405del)
c.2186-11253_2186-11245del (n.2186-11253_2186-11245del)
c.9979_9987del (p.Ala3327_Cys3329del)
c.2186-4413_2186-4405del (n.2186-4413_2186-4405del)
c.2432-4413_2432-4405del (n.2432-4413_2432-4405del)
c.7729_7737del (p.Ala2577_Cys2579del)
c.1058-4413_1058-4405del (n.1058-4413_1058-4405del)
c.2130-4413_2130-4405del
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c.10030_10038del (p.Ala3344_Cys3346del)
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c.9970_9978del (p.Ala3324_Cys3326del)
13g.23333893C>ACA387513224SACSc.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T)
c.10010G>T (p.Gly3337Val)
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n.4543-4409G>T
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13g.23333893C=CA2078633691SACSc.2185+19892G= (n.2185+19892G=)
c.10010G= (p.Gly3337=)
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n.4543-4409G=
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c.9983G= (p.Gly3328=)
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c.2432-4409G= (n.2432-4409G=)
c.7733G= (p.Gly2578=)
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c.2130-4409G=
c.9542G= (p.Gly3181=)
c.10034G= (p.Gly3345=)
c.10001G= (p.Gly3334=)
c.9974G= (p.Gly3325=)
13g.23333893C>GCA387513225SACSc.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C)
c.10010G>C (p.Gly3337Ala)
c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C)
c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C)
c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C)
c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C)
c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C)
n.4543-4409G>C
c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C)
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c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C)
c.9983G>C (p.Gly3328Ala)
c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C)
c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C)
c.7733G>C (p.Gly2578Ala)
c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C)
c.2130-4409G>C
c.9542G>C (p.Gly3181Ala)
c.10034G>C (p.Gly3345Ala)
c.10001G>C (p.Gly3334Ala)
c.9974G>C (p.Gly3325Ala)
13g.23333893C>TCA387513226SACSc.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A)
c.10010G>A (p.Gly3337Asp)
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c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A)
c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A)
n.4543-4409G>A
c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A)
c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A)
c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A)
c.9983G>A (p.Gly3328Asp)
c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A)
c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A)
c.7733G>A (p.Gly2578Asp)
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c.2130-4409G>A
c.9542G>A (p.Gly3181Asp)
c.10034G>A (p.Gly3345Asp)
c.10001G>A (p.Gly3334Asp)
c.9974G>A (p.Gly3325Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333894C>ACA387513227SACSc.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T)
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n.4543-4410G>T
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c.7732G>T (p.Gly2578Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333894C=CA2078633693SACSc.2185+19891G= (n.2185+19891G=)
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c.9982G= (p.Gly3328=)
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c.7732G= (p.Gly2578=)
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c.2130-4410G=
c.9541G= (p.Gly3181=)
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c.9973G= (p.Gly3325=)
13g.23333894C>GCA387513228SACSc.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C)
c.10009G>C (p.Gly3337Arg)
c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C)
c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C)
c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C)
c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C)
c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C)
n.4543-4410G>C
c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C)
c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C)
c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C)
c.9982G>C (p.Gly3328Arg)
c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C)
c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C)
c.7732G>C (p.Gly2578Arg)
c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C)
c.2130-4410G>C
c.9541G>C (p.Gly3181Arg)
c.10033G>C (p.Gly3345Arg)
c.10000G>C (p.Gly3334Arg)
c.9973G>C (p.Gly3325Arg)
13g.23333894C>TCA387513229SACSc.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A)
c.10009G>A (p.Gly3337Ser)
c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A)
c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A)
c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A)
c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A)
c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A)
n.4543-4410G>A
c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A)
c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A)
c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A)
c.9982G>A (p.Gly3328Ser)
c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A)
c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A)
c.7732G>A (p.Gly2578Ser)
c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A)
c.2130-4410G>A
c.9541G>A (p.Gly3181Ser)
c.10033G>A (p.Gly3345Ser)
c.10000G>A (p.Gly3334Ser)
c.9973G>A (p.Gly3325Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333895A=CA2078633698SACSc.2185+19890T= (n.2185+19890T=)
c.10008T= (p.Ala3336=)
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c.2292-3943T= (n.2292-3943T=)
c.2319-3943T= (n.2319-3943T=)
c.2204-4411T= (n.2204-4411T=)
n.4543-4411T=
c.2186-12221T= (n.2186-12221T=)
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c.2186-11251T= (n.2186-11251T=)
c.9981T= (p.Ala3327=)
c.2186-4411T= (n.2186-4411T=)
c.2432-4411T= (n.2432-4411T=)
c.7731T= (p.Ala2577=)
c.1058-4411T= (n.1058-4411T=)
c.2130-4411T=
c.9540T= (p.Ala3180=)
c.10032T= (p.Ala3344=)
c.9999T= (p.Ala3333=)
c.9972T= (p.Ala3324=)
13g.23333895A>CCA483158897SACSc.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G)
c.10008T>G (p.Ala3336=)
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c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G)
c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G)
c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G)
c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G)
n.4543-4411T>G
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c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G)
c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G)
c.9981T>G (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G)
c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G)
c.7731T>G (p.Ala2577=)
c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G)
c.2130-4411T>G
c.9540T>G (p.Ala3180=)
c.10032T>G (p.Ala3344=)
c.9999T>G (p.Ala3333=)
c.9972T>G (p.Ala3324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333895A>GCA155050SACSc.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C)
c.10008T>C (p.Ala3336=)
c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C)
c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C)
c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C)
c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C)
c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C)
n.4543-4411T>C
c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C)
c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C)
c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C)
c.9981T>C (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C)
c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C)
c.7731T>C (p.Ala2577=)
c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C)
c.2130-4411T>C
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 gnomAD v4
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c.9973A>C (p.Met3325Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333904T>CCA6910530SACSc.2185+19881A>G (n.2185+19881A>G)
c.9999A>G (p.Leu3333=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333904T>GCA483158903SACSc.2185+19881A>C (n.2185+19881A>C)
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13g.23333904T=CA2078633709SACSc.2185+19881A= (n.2185+19881A=)
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c.7722A= (p.Leu2574=)
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c.9963A= (p.Leu3321=)
13g.23333905A>CCA387513253SACSc.2185+19880T>G (n.2185+19880T>G)
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c.9962T>G (p.Leu3321Arg)
13g.23333905A>GCA387513254SACSc.2185+19880T>C (n.2185+19880T>C)
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 gnomAD v4
13g.23333905A>TCA387513255SACSc.2185+19880T>A (n.2185+19880T>A)
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c.7721T>A (p.Leu2574Gln)
c.1058-4421T>A (n.1058-4421T>A)
c.2130-4421T>A
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c.9989T>A (p.Leu3330Gln)
c.9962T>A (p.Leu3321Gln)
13g.23333906G>ACA483158905SACSc.2185+19879C>T (n.2185+19879C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333906G>CCA6910531SACSc.2185+19879C>G (n.2185+19879C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333906G=CA2078633713SACSc.2185+19879C= (n.2185+19879C=)
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13g.23333906G>TCA387513256SACSc.2185+19879C>A (n.2185+19879C>A)
c.9997C>A (p.Leu3333Ile)
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c.9970C>A (p.Leu3324Ile)
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c.7720C>A (p.Leu2574Ile)
c.1058-4422C>A (n.1058-4422C>A)
c.2130-4422C>A
c.9529C>A (p.Leu3177Ile)
c.10021C>A (p.Leu3341Ile)
c.9988C>A (p.Leu3330Ile)
c.9961C>A (p.Leu3321Ile)
13g.23333907A>CCA483158906SACSc.2185+19878T>G (n.2185+19878T>G)
c.9996T>G (p.Ala3332=)
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c.9969T>G (p.Ala3323=)
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13g.23333907A>GCA483158907SACSc.2185+19878T>C (n.2185+19878T>C)
c.9996T>C (p.Ala3332=)
c.6445+3515T>C (n.6445+3515T>C)
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c.9969T>C (p.Ala3323=)
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c.7719T>C (p.Ala2573=)
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c.2130-4423T>C
c.9528T>C (p.Ala3176=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333907A>TCA483158908SACSc.2185+19878T>A (n.2185+19878T>A)
c.9996T>A (p.Ala3332=)
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c.2186-11263T>A (n.2186-11263T>A)
c.9969T>A (p.Ala3323=)
c.2186-4423T>A (n.2186-4423T>A)
c.2432-4423T>A (n.2432-4423T>A)
c.7719T>A (p.Ala2573=)
c.1058-4423T>A (n.1058-4423T>A)
c.2130-4423T>A
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c.10020T>A (p.Ala3340=)
c.9987T>A (p.Ala3329=)
c.9960T>A (p.Ala3320=)
13g.23333908G>ACA387513257SACSc.2185+19877C>T (n.2185+19877C>T)
c.9995C>T (p.Ala3332Val)
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c.9968C>T (p.Ala3323Val)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23333914A>TCA387513274SACSc.2185+19871T>A (n.2185+19871T>A)
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c.9521T>A (p.Phe3174Tyr)
c.10013T>A (p.Phe3338Tyr)
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c.9952T= (p.Phe3318=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333915A>TCA387513278SACSc.2185+19870T>A (n.2185+19870T>A)
c.9988T>A (p.Phe3330Ile)
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c.9987T>G (p.Val3329=)
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c.9957_9958del (p.Lys3319AsnfsTer?)
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 gnomAD v4
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c.9947_9949delinsAAG (p.Lys3316=)
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c.9516A>T (p.Lys3172Asn)
c.10008A>T (p.Lys3336Asn)
c.9975A>T (p.Lys3325Asn)
c.9948A>T (p.Lys3316Asn)
13g.23333919T>CCA483158918SACSc.2185+19866A>G (n.2185+19866A>G)
c.9984A>G (p.Lys3328=)
c.6445+3503A>G (n.6445+3503A>G)
c.2177-4435A>G (n.2177-4435A>G)
c.2292-3967A>G (n.2292-3967A>G)
c.2319-3967A>G (n.2319-3967A>G)
c.2204-4435A>G (n.2204-4435A>G)
n.4543-4435A>G
c.2186-12245A>G (n.2186-12245A>G)
c.2221-4435A>G (n.2221-4435A>G)
c.2186-11275A>G (n.2186-11275A>G)
c.9957A>G (p.Lys3319=)
c.2186-4435A>G (n.2186-4435A>G)
c.2432-4435A>G (n.2432-4435A>G)
c.7707A>G (p.Lys2569=)
c.1058-4435A>G (n.1058-4435A>G)
c.2130-4435A>G
c.9516A>G (p.Lys3172=)
c.10008A>G (p.Lys3336=)
c.9975A>G (p.Lys3325=)
c.9948A>G (p.Lys3316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333919T>GCA387513285SACSc.2185+19866A>C (n.2185+19866A>C)
c.9984A>C (p.Lys3328Asn)
c.6445+3503A>C (n.6445+3503A>C)
c.2177-4435A>C (n.2177-4435A>C)
c.2292-3967A>C (n.2292-3967A>C)
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n.4543-4435A>C
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c.2186-11275A>C (n.2186-11275A>C)
c.9957A>C (p.Lys3319Asn)
c.2186-4435A>C (n.2186-4435A>C)
c.2432-4435A>C (n.2432-4435A>C)
c.7707A>C (p.Lys2569Asn)
c.1058-4435A>C (n.1058-4435A>C)
c.2130-4435A>C
c.9516A>C (p.Lys3172Asn)
c.10008A>C (p.Lys3336Asn)
c.9975A>C (p.Lys3325Asn)
c.9948A>C (p.Lys3316Asn)
13g.23333919T=CA2078633739SACSc.2185+19866A= (n.2185+19866A=)
c.9984A= (p.Lys3328=)
c.6445+3503A= (n.6445+3503A=)
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n.4543-4435A=
c.2186-12245A= (n.2186-12245A=)
c.2221-4435A= (n.2221-4435A=)
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c.9957A= (p.Lys3319=)
c.2186-4435A= (n.2186-4435A=)
c.2432-4435A= (n.2432-4435A=)
c.7707A= (p.Lys2569=)
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c.2130-4435A=
c.9516A= (p.Lys3172=)
c.10008A= (p.Lys3336=)
c.9975A= (p.Lys3325=)
c.9948A= (p.Lys3316=)
13g.23333921dupCA608985239SACSc.2185+19866dup (n.2185+19866dup)
c.9984dup (p.Val3329SerfsTer?)
c.6445+3503dup (n.6445+3503dup)
c.2177-4435dup (n.2177-4435dup)
c.2292-3967dup (n.2292-3967dup)
c.2319-3967dup (n.2319-3967dup)
c.2204-4435dup (n.2204-4435dup)
n.4543-4435dup
c.2186-12245dup (n.2186-12245dup)
c.2221-4435dup (n.2221-4435dup)
c.2186-11275dup (n.2186-11275dup)
c.9957dup (p.Val3320SerfsTer?)
c.2186-4435dup (n.2186-4435dup)
c.2432-4435dup (n.2432-4435dup)
c.7707dup (p.Val2570SerfsTer?)
c.1058-4435dup (n.1058-4435dup)
c.2130-4435dup
c.9516dup (p.Val3173SerfsTer?)
c.10008dup (p.Val3337SerfsTer?)
c.9975dup (p.Val3326SerfsTer?)
c.9948dup (p.Val3317SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333920_23333921dupCA916083344SACSc.2185+19865_2185+19866dup (n.2185+19865_2185+19866dup)
c.9983_9984dup (p.Val3329LysfsTer6)
c.6445+3502_6445+3503dup (n.6445+3502_6445+3503dup)
c.2177-4436_2177-4435dup (n.2177-4436_2177-4435dup)
c.2292-3968_2292-3967dup (n.2292-3968_2292-3967dup)
c.2319-3968_2319-3967dup (n.2319-3968_2319-3967dup)
c.2204-4436_2204-4435dup (n.2204-4436_2204-4435dup)
n.4543-4436_4543-4435dup
c.2186-12246_2186-12245dup (n.2186-12246_2186-12245dup)
c.2221-4436_2221-4435dup (n.2221-4436_2221-4435dup)
c.2186-11276_2186-11275dup (n.2186-11276_2186-11275dup)
c.9956_9957dup (p.Val3320LysfsTer6)
c.2186-4436_2186-4435dup (n.2186-4436_2186-4435dup)
c.2432-4436_2432-4435dup (n.2432-4436_2432-4435dup)
c.7706_7707dup (p.Val2570LysfsTer6)
c.1058-4436_1058-4435dup (n.1058-4436_1058-4435dup)
c.2130-4436_2130-4435dup
c.9515_9516dup (p.Val3173LysfsTer6)
c.10007_10008dup (p.Val3337LysfsTer6)
c.9974_9975dup (p.Val3326LysfsTer6)
c.9947_9948dup (p.Val3317LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23333920_23333921delCA6910532SACSc.2185+19865_2185+19866del (n.2185+19865_2185+19866del)
c.9983_9984del (p.Lys3328SerfsTer?)
c.6445+3502_6445+3503del (n.6445+3502_6445+3503del)
c.2177-4436_2177-4435del (n.2177-4436_2177-4435del)
c.2292-3968_2292-3967del (n.2292-3968_2292-3967del)
c.2319-3968_2319-3967del (n.2319-3968_2319-3967del)
c.2204-4436_2204-4435del (n.2204-4436_2204-4435del)
n.4543-4436_4543-4435del
c.2186-12246_2186-12245del (n.2186-12246_2186-12245del)
c.2221-4436_2221-4435del (n.2221-4436_2221-4435del)
c.2186-11276_2186-11275del (n.2186-11276_2186-11275del)
c.9956_9957del (p.Lys3319SerfsTer?)
c.2186-4436_2186-4435del (n.2186-4436_2186-4435del)
c.2432-4436_2432-4435del (n.2432-4436_2432-4435del)
c.7706_7707del (p.Lys2569SerfsTer?)
c.1058-4436_1058-4435del (n.1058-4436_1058-4435del)
c.2130-4436_2130-4435del
c.9515_9516del (p.Lys3172SerfsTer?)
c.10007_10008del (p.Lys3336SerfsTer?)
c.9974_9975del (p.Lys3325SerfsTer?)
c.9947_9948del (p.Lys3316SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333920T>ACA387513287SACSc.2185+19865A>T (n.2185+19865A>T)
c.9983A>T (p.Lys3328Ile)
c.6445+3502A>T (n.6445+3502A>T)
c.2177-4436A>T (n.2177-4436A>T)
c.2292-3968A>T (n.2292-3968A>T)
c.2319-3968A>T (n.2319-3968A>T)
c.2204-4436A>T (n.2204-4436A>T)
n.4543-4436A>T
c.2186-12246A>T (n.2186-12246A>T)
c.2221-4436A>T (n.2221-4436A>T)
c.2186-11276A>T (n.2186-11276A>T)
c.9956A>T (p.Lys3319Ile)
c.2186-4436A>T (n.2186-4436A>T)
c.2432-4436A>T (n.2432-4436A>T)
c.7706A>T (p.Lys2569Ile)
c.1058-4436A>T (n.1058-4436A>T)
c.2130-4436A>T
c.9515A>T (p.Lys3172Ile)
c.10007A>T (p.Lys3336Ile)
c.9974A>T (p.Lys3325Ile)
c.9947A>T (p.Lys3316Ile)
13g.23333920T>CCA387513288SACSc.2185+19865A>G (n.2185+19865A>G)
c.9983A>G (p.Lys3328Arg)
c.6445+3502A>G (n.6445+3502A>G)
c.2177-4436A>G (n.2177-4436A>G)
c.2292-3968A>G (n.2292-3968A>G)
c.2319-3968A>G (n.2319-3968A>G)
c.2204-4436A>G (n.2204-4436A>G)
n.4543-4436A>G
c.2186-12246A>G (n.2186-12246A>G)
c.2221-4436A>G (n.2221-4436A>G)
c.2186-11276A>G (n.2186-11276A>G)
c.9956A>G (p.Lys3319Arg)
c.2186-4436A>G (n.2186-4436A>G)
c.2432-4436A>G (n.2432-4436A>G)
c.7706A>G (p.Lys2569Arg)
c.1058-4436A>G (n.1058-4436A>G)
c.2130-4436A>G
c.9515A>G (p.Lys3172Arg)
c.10007A>G (p.Lys3336Arg)
c.9974A>G (p.Lys3325Arg)
c.9947A>G (p.Lys3316Arg)
13g.23333920T>GCA387513289SACSc.2185+19865A>C (n.2185+19865A>C)
c.9983A>C (p.Lys3328Thr)
c.6445+3502A>C (n.6445+3502A>C)
c.2177-4436A>C (n.2177-4436A>C)
c.2292-3968A>C (n.2292-3968A>C)
c.2319-3968A>C (n.2319-3968A>C)
c.2204-4436A>C (n.2204-4436A>C)
n.4543-4436A>C
c.2186-12246A>C (n.2186-12246A>C)
c.2221-4436A>C (n.2221-4436A>C)
c.2186-11276A>C (n.2186-11276A>C)
c.9956A>C (p.Lys3319Thr)
c.2186-4436A>C (n.2186-4436A>C)
c.2432-4436A>C (n.2432-4436A>C)
c.7706A>C (p.Lys2569Thr)
c.1058-4436A>C (n.1058-4436A>C)
c.2130-4436A>C
c.9515A>C (p.Lys3172Thr)
c.10007A>C (p.Lys3336Thr)
c.9974A>C (p.Lys3325Thr)
c.9947A>C (p.Lys3316Thr)
 dbSNP
13g.23333920T=CA2078633746SACSc.2185+19865A= (n.2185+19865A=)
c.9983A= (p.Lys3328=)
c.6445+3502A= (n.6445+3502A=)
c.2177-4436A= (n.2177-4436A=)
c.2292-3968A= (n.2292-3968A=)
c.2319-3968A= (n.2319-3968A=)
c.2204-4436A= (n.2204-4436A=)
n.4543-4436A=
c.2186-12246A= (n.2186-12246A=)
c.2221-4436A= (n.2221-4436A=)
c.2186-11276A= (n.2186-11276A=)
c.9956A= (p.Lys3319=)
c.2186-4436A= (n.2186-4436A=)
c.2432-4436A= (n.2432-4436A=)
c.7706A= (p.Lys2569=)
c.1058-4436A= (n.1058-4436A=)
c.2130-4436A=
c.9515A= (p.Lys3172=)
c.10007A= (p.Lys3336=)
c.9974A= (p.Lys3325=)
c.9947A= (p.Lys3316=)
13g.23333921T>ACA387513290SACSc.2185+19864A>T (n.2185+19864A>T)
c.9982A>T (p.Lys3328Ter)
c.6445+3501A>T (n.6445+3501A>T)
c.2177-4437A>T (n.2177-4437A>T)
c.2292-3969A>T (n.2292-3969A>T)
c.2319-3969A>T (n.2319-3969A>T)
c.2204-4437A>T (n.2204-4437A>T)
n.4543-4437A>T
c.2186-12247A>T (n.2186-12247A>T)
c.2221-4437A>T (n.2221-4437A>T)
c.2186-11277A>T (n.2186-11277A>T)
c.9955A>T (p.Lys3319Ter)
c.2186-4437A>T (n.2186-4437A>T)
c.2432-4437A>T (n.2432-4437A>T)
c.7705A>T (p.Lys2569Ter)
c.1058-4437A>T (n.1058-4437A>T)
c.2130-4437A>T
c.9514A>T (p.Lys3172Ter)
c.10006A>T (p.Lys3336Ter)
c.9973A>T (p.Lys3325Ter)
c.9946A>T (p.Lys3316Ter)
13g.23333921T>CCA387513291SACSc.2185+19864A>G (n.2185+19864A>G)
c.9982A>G (p.Lys3328Glu)
c.6445+3501A>G (n.6445+3501A>G)
c.2177-4437A>G (n.2177-4437A>G)
c.2292-3969A>G (n.2292-3969A>G)
c.2319-3969A>G (n.2319-3969A>G)
c.2204-4437A>G (n.2204-4437A>G)
n.4543-4437A>G
c.2186-12247A>G (n.2186-12247A>G)
c.2221-4437A>G (n.2221-4437A>G)
c.2186-11277A>G (n.2186-11277A>G)
c.9955A>G (p.Lys3319Glu)
c.2186-4437A>G (n.2186-4437A>G)
c.2432-4437A>G (n.2432-4437A>G)
c.7705A>G (p.Lys2569Glu)
c.1058-4437A>G (n.1058-4437A>G)
c.2130-4437A>G
c.9514A>G (p.Lys3172Glu)
c.10006A>G (p.Lys3336Glu)
c.9973A>G (p.Lys3325Glu)
c.9946A>G (p.Lys3316Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.23333921T>GCA387513292SACSc.2185+19864A>C (n.2185+19864A>C)
c.9982A>C (p.Lys3328Gln)
c.6445+3501A>C (n.6445+3501A>C)
c.2177-4437A>C (n.2177-4437A>C)
c.2292-3969A>C (n.2292-3969A>C)
c.2319-3969A>C (n.2319-3969A>C)
c.2204-4437A>C (n.2204-4437A>C)
n.4543-4437A>C
c.2186-12247A>C (n.2186-12247A>C)
c.2221-4437A>C (n.2221-4437A>C)
c.2186-11277A>C (n.2186-11277A>C)
c.9955A>C (p.Lys3319Gln)
c.2186-4437A>C (n.2186-4437A>C)
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c.7705A>C (p.Lys2569Gln)
c.1058-4437A>C (n.1058-4437A>C)
c.2130-4437A>C
c.9514A>C (p.Lys3172Gln)
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c.9973A>C (p.Lys3325Gln)
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13g.23333921T=CA2078633750SACSc.2185+19864A= (n.2185+19864A=)
c.9982A= (p.Lys3328=)
c.6445+3501A= (n.6445+3501A=)
c.2177-4437A= (n.2177-4437A=)
c.2292-3969A= (n.2292-3969A=)
c.2319-3969A= (n.2319-3969A=)
c.2204-4437A= (n.2204-4437A=)
n.4543-4437A=
c.2186-12247A= (n.2186-12247A=)
c.2221-4437A= (n.2221-4437A=)
c.2186-11277A= (n.2186-11277A=)
c.9955A= (p.Lys3319=)
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c.7705A= (p.Lys2569=)
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c.2130-4437A=
c.9514A= (p.Lys3172=)
c.10006A= (p.Lys3336=)
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c.9946A= (p.Lys3316=)
13g.23333922A>CCA387513293SACSc.2185+19863T>G (n.2185+19863T>G)
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n.4543-4438T>G
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c.9954T>G (p.Asp3318Glu)
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c.2130-4438T>G
c.9513T>G (p.Asp3171Glu)
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13g.23333922A>GCA483158921SACSc.2185+19863T>C (n.2185+19863T>C)
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c.6445+3500T>C (n.6445+3500T>C)
c.2177-4438T>C (n.2177-4438T>C)
c.2292-3970T>C (n.2292-3970T>C)
c.2319-3970T>C (n.2319-3970T>C)
c.2204-4438T>C (n.2204-4438T>C)
n.4543-4438T>C
c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C)
c.2221-4438T>C (n.2221-4438T>C)
c.2186-11278T>C (n.2186-11278T>C)
c.9954T>C (p.Asp3318=)
c.2186-4438T>C (n.2186-4438T>C)
c.2432-4438T>C (n.2432-4438T>C)
c.7704T>C (p.Asp2568=)
c.1058-4438T>C (n.1058-4438T>C)
c.2130-4438T>C
c.9513T>C (p.Asp3171=)
c.10005T>C (p.Asp3335=)
c.9972T>C (p.Asp3324=)
c.9945T>C (p.Asp3315=)
13g.23333922A>TCA387513294SACSc.2185+19863T>A (n.2185+19863T>A)
c.9981T>A (p.Asp3327Glu)
c.6445+3500T>A (n.6445+3500T>A)
c.2177-4438T>A (n.2177-4438T>A)
c.2292-3970T>A (n.2292-3970T>A)
c.2319-3970T>A (n.2319-3970T>A)
c.2204-4438T>A (n.2204-4438T>A)
n.4543-4438T>A
c.2186-12248T>A (n.2186-12248T>A)
c.2221-4438T>A (n.2221-4438T>A)
c.2186-11278T>A (n.2186-11278T>A)
c.9954T>A (p.Asp3318Glu)
c.2186-4438T>A (n.2186-4438T>A)
c.2432-4438T>A (n.2432-4438T>A)
c.7704T>A (p.Asp2568Glu)
c.1058-4438T>A (n.1058-4438T>A)
c.2130-4438T>A
c.9513T>A (p.Asp3171Glu)
c.10005T>A (p.Asp3335Glu)
c.9972T>A (p.Asp3324Glu)
c.9945T>A (p.Asp3315Glu)
13g.23333923T>ACA387513295SACSc.2185+19862A>T (n.2185+19862A>T)
c.9980A>T (p.Asp3327Val)
c.6445+3499A>T (n.6445+3499A>T)
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n.4543-4439A>T
c.2186-12249A>T (n.2186-12249A>T)
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c.9953A>T (p.Asp3318Val)
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c.2130-4439A>T
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13g.23333923T>CCA387513296SACSc.2185+19862A>G (n.2185+19862A>G)
c.9980A>G (p.Asp3327Gly)
c.6445+3499A>G (n.6445+3499A>G)
c.2177-4439A>G (n.2177-4439A>G)
c.2292-3971A>G (n.2292-3971A>G)
c.2319-3971A>G (n.2319-3971A>G)
c.2204-4439A>G (n.2204-4439A>G)
n.4543-4439A>G
c.2186-12249A>G (n.2186-12249A>G)
c.2221-4439A>G (n.2221-4439A>G)
c.2186-11279A>G (n.2186-11279A>G)
c.9953A>G (p.Asp3318Gly)
c.2186-4439A>G (n.2186-4439A>G)
c.2432-4439A>G (n.2432-4439A>G)
c.7703A>G (p.Asp2568Gly)
c.1058-4439A>G (n.1058-4439A>G)
c.2130-4439A>G
c.9512A>G (p.Asp3171Gly)
c.10004A>G (p.Asp3335Gly)
c.9971A>G (p.Asp3324Gly)
c.9944A>G (p.Asp3315Gly)
13g.23333923T>GCA387513297SACSc.2185+19862A>C (n.2185+19862A>C)
c.9980A>C (p.Asp3327Ala)
c.6445+3499A>C (n.6445+3499A>C)
c.2177-4439A>C (n.2177-4439A>C)
c.2292-3971A>C (n.2292-3971A>C)
c.2319-3971A>C (n.2319-3971A>C)
c.2204-4439A>C (n.2204-4439A>C)
n.4543-4439A>C
c.2186-12249A>C (n.2186-12249A>C)
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c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C)
c.9953A>C (p.Asp3318Ala)
c.2186-4439A>C (n.2186-4439A>C)
c.2432-4439A>C (n.2432-4439A>C)
c.7703A>C (p.Asp2568Ala)
c.1058-4439A>C (n.1058-4439A>C)
c.2130-4439A>C
c.9512A>C (p.Asp3171Ala)
c.10004A>C (p.Asp3335Ala)
c.9971A>C (p.Asp3324Ala)
c.9944A>C (p.Asp3315Ala)
13g.23333924C>ACA387513298SACSc.2185+19861G>T (n.2185+19861G>T)
c.9979G>T (p.Asp3327Tyr)
c.6445+3498G>T (n.6445+3498G>T)
c.2177-4440G>T (n.2177-4440G>T)
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c.9952G>T (p.Asp3318Tyr)
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c.2130-4440G>T
c.9511G>T (p.Asp3171Tyr)
c.10003G>T (p.Asp3335Tyr)
c.9970G>T (p.Asp3324Tyr)
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13g.23333924C>GCA387513299SACSc.2185+19861G>C (n.2185+19861G>C)
c.9979G>C (p.Asp3327His)
c.6445+3498G>C (n.6445+3498G>C)
c.2177-4440G>C (n.2177-4440G>C)
c.2292-3972G>C (n.2292-3972G>C)
c.2319-3972G>C (n.2319-3972G>C)
c.2204-4440G>C (n.2204-4440G>C)
n.4543-4440G>C
c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C)
c.2221-4440G>C (n.2221-4440G>C)
c.2186-11280G>C (n.2186-11280G>C)
c.9952G>C (p.Asp3318His)
c.2186-4440G>C (n.2186-4440G>C)
c.2432-4440G>C (n.2432-4440G>C)
c.7702G>C (p.Asp2568His)
c.1058-4440G>C (n.1058-4440G>C)
c.2130-4440G>C
c.9511G>C (p.Asp3171His)
c.10003G>C (p.Asp3335His)
c.9970G>C (p.Asp3324His)
c.9943G>C (p.Asp3315His)
13g.23333924C>TCA387513300SACSc.2185+19861G>A (n.2185+19861G>A)
c.9979G>A (p.Asp3327Asn)
c.6445+3498G>A (n.6445+3498G>A)
c.2177-4440G>A (n.2177-4440G>A)
c.2292-3972G>A (n.2292-3972G>A)
c.2319-3972G>A (n.2319-3972G>A)
c.2204-4440G>A (n.2204-4440G>A)
n.4543-4440G>A
c.2186-12250G>A (n.2186-12250G>A)
c.2221-4440G>A (n.2221-4440G>A)
c.2186-11280G>A (n.2186-11280G>A)
c.9952G>A (p.Asp3318Asn)
c.2186-4440G>A (n.2186-4440G>A)
c.2432-4440G>A (n.2432-4440G>A)
c.7702G>A (p.Asp2568Asn)
c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A)
c.2130-4440G>A
c.9511G>A (p.Asp3171Asn)
c.10003G>A (p.Asp3335Asn)
c.9970G>A (p.Asp3324Asn)
c.9943G>A (p.Asp3315Asn)
13g.23333925A>CCA387513301SACSc.2185+19860T>G (n.2185+19860T>G)
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n.4543-4441T>G
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c.2177-4441T>C (n.2177-4441T>C)
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c.2319-3973T>C (n.2319-3973T>C)
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n.4543-4441T>C
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c.9951T>C (p.Ser3317=)
c.2186-4441T>C (n.2186-4441T>C)
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c.7701T>C (p.Ser2567=)
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c.2130-4441T>C
c.9510T>C (p.Ser3170=)
c.10002T>C (p.Ser3334=)
c.9969T>C (p.Ser3323=)
c.9942T>C (p.Ser3314=)
13g.23333925A>TCA387513302SACSc.2185+19860T>A (n.2185+19860T>A)
c.9978T>A (p.Ser3326Arg)
c.6445+3497T>A (n.6445+3497T>A)
c.2177-4441T>A (n.2177-4441T>A)
c.2292-3973T>A (n.2292-3973T>A)
c.2319-3973T>A (n.2319-3973T>A)
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n.4543-4441T>A
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c.9951T>A (p.Ser3317Arg)
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13g.23333926C>ACA387513303SACSc.2185+19859G>T (n.2185+19859G>T)
c.9977G>T (p.Ser3326Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333934A>CCA387513321SACSc.2185+19851T>G (n.2185+19851T>G)
c.9969T>G (p.Asn3323Lys)
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n.4543-4450T>G
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c.7692T>G (p.Asn2564Lys)
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c.9933T>G (p.Asn3311Lys)
 dbSNP
13g.23333934A>GCA483158928SACSc.2185+19851T>C (n.2185+19851T>C)
c.9969T>C (p.Asn3323=)
c.6445+3488T>C (n.6445+3488T>C)
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c.9942T>C (p.Asn3314=)
c.2186-4450T>C (n.2186-4450T>C)
c.2432-4450T>C (n.2432-4450T>C)
c.7692T>C (p.Asn2564=)
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c.2130-4450T>C
c.9501T>C (p.Asn3167=)
c.9993T>C (p.Asn3331=)
c.9960T>C (p.Asn3320=)
c.9933T>C (p.Asn3311=)
13g.23333934A>TCA387513322SACSc.2185+19851T>A (n.2185+19851T>A)
c.9969T>A (p.Asn3323Lys)
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c.7692T>A (p.Asn2564Lys)
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c.9960T>A (p.Asn3320Lys)
c.9933T>A (p.Asn3311Lys)
13g.23333935T>ACA387513323SACSc.2185+19850A>T (n.2185+19850A>T)
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13g.23333935T>CCA387513324SACSc.2185+19850A>G (n.2185+19850A>G)
c.9968A>G (p.Asn3323Ser)
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c.9932A>G (p.Asn3311Ser)
 gnomAD v4
13g.23333935T>GCA387513325SACSc.2185+19850A>C (n.2185+19850A>C)
c.9968A>C (p.Asn3323Thr)
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c.9959A>C (p.Asn3320Thr)
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13g.23333936T>ACA387513326SACSc.2185+19849A>T (n.2185+19849A>T)
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13g.23333936T>CCA387513327SACSc.2185+19849A>G (n.2185+19849A>G)
c.9967A>G (p.Asn3323Asp)
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c.9940A>G (p.Asn3314Asp)
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c.7690A>G (p.Asn2564Asp)
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c.2130-4452A>G
c.9499A>G (p.Asn3167Asp)
c.9991A>G (p.Asn3331Asp)
c.9958A>G (p.Asn3320Asp)
c.9931A>G (p.Asn3311Asp)
13g.23333936T>GCA387513328SACSc.2185+19849A>C (n.2185+19849A>C)
c.9967A>C (p.Asn3323His)
c.6445+3486A>C (n.6445+3486A>C)
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c.9940A>C (p.Asn3314His)
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c.7690A>C (p.Asn2564His)
c.1058-4452A>C (n.1058-4452A>C)
c.2130-4452A>C
c.9499A>C (p.Asn3167His)
c.9991A>C (p.Asn3331His)
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13g.23333937T>ACA483158930SACSc.2185+19848A>T (n.2185+19848A>T)
c.9966A>T (p.Pro3322=)
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c.9939A>T (p.Pro3313=)
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c.7689A>T (p.Pro2563=)
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c.9930A>T (p.Pro3310=)
13g.23333937T>CCA483158932SACSc.2185+19848A>G (n.2185+19848A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333937T>GCA483158931SACSc.2185+19848A>C (n.2185+19848A>C)
c.9966A>C (p.Pro3322=)
c.6445+3485A>C (n.6445+3485A>C)
c.2177-4453A>C (n.2177-4453A>C)
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c.9939A>C (p.Pro3313=)
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13g.23333937T=CA2078633770SACSc.2185+19848A= (n.2185+19848A=)
c.9966A= (p.Pro3322=)
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c.9939A= (p.Pro3313=)
c.2186-4453A= (n.2186-4453A=)
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c.7689A= (p.Pro2563=)
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c.9990A= (p.Pro3330=)
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c.9930A= (p.Pro3310=)
13g.23333938G>ACA6910536SACSc.2185+19847C>T (n.2185+19847C>T)
c.9965C>T (p.Pro3322Leu)
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c.2177-4454C>T (n.2177-4454C>T)
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n.4543-4454C>T
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c.9938C>T (p.Pro3313Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333947G>CCA387513349SACSc.2185+19838C>G (n.2185+19838C>G)
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c.9928G>A (p.Ala3310Thr)
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c.7678G>A (p.Ala2560Thr)
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c.2130-4464G>A
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13g.23333949A=CA2078633784SACSc.2185+19836T= (n.2185+19836T=)
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13g.23333949A>CCA6910537SACSc.2185+19836T>G (n.2185+19836T>G)
c.9954T>G (p.Ile3318Met)
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c.9927T>G (p.Ile3309Met)
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c.7677T>G (p.Ile2559Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333949A>GCA246652904SACSc.2185+19836T>C (n.2185+19836T>C)
c.9954T>C (p.Ile3318=)
c.6445+3473T>C (n.6445+3473T>C)
c.2177-4465T>C (n.2177-4465T>C)
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c.2319-3997T>C (n.2319-3997T>C)
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n.4543-4465T>C
c.2186-12275T>C (n.2186-12275T>C)
c.2221-4465T>C (n.2221-4465T>C)
c.2186-11305T>C (n.2186-11305T>C)
c.9927T>C (p.Ile3309=)
c.2186-4465T>C (n.2186-4465T>C)
c.2432-4465T>C (n.2432-4465T>C)
c.7677T>C (p.Ile2559=)
c.1058-4465T>C (n.1058-4465T>C)
c.2130-4465T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333949A>TCA483158945SACSc.2185+19836T>A (n.2185+19836T>A)
c.9954T>A (p.Ile3318=)
c.6445+3473T>A (n.6445+3473T>A)
c.2177-4465T>A (n.2177-4465T>A)
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c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A)
c.9927T>A (p.Ile3309=)
c.2186-4465T>A (n.2186-4465T>A)
c.2432-4465T>A (n.2432-4465T>A)
c.7677T>A (p.Ile2559=)
c.1058-4465T>A (n.1058-4465T>A)
c.2130-4465T>A
c.9486T>A (p.Ile3162=)
c.9978T>A (p.Ile3326=)
c.9945T>A (p.Ile3315=)
c.9918T>A (p.Ile3306=)
13g.23333950A=CA2078633787SACSc.2185+19835T= (n.2185+19835T=)
c.9953T= (p.Ile3318=)
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c.9953T>G (p.Ile3318Ser)
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 dbSNP
13g.23333950A>GCA6910538SACSc.2185+19835T>C (n.2185+19835T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333950A>TCA387513355SACSc.2185+19835T>A (n.2185+19835T>A)
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c.9917T>A (p.Ile3306Asn)
13g.23333951T>ACA387513356SACSc.2185+19834A>T (n.2185+19834A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333951T>CCA387513358SACSc.2185+19834A>G (n.2185+19834A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333951T>GCA387513357SACSc.2185+19834A>C (n.2185+19834A>C)
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c.7675A= (p.Ile2559=)
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c.9484A= (p.Ile3162=)
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c.9916A= (p.Ile3306=)
13g.23333952G>ACA483158946SACSc.2185+19833C>T (n.2185+19833C>T)
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 gnomAD v4
13g.23333952G>CCA387513359SACSc.2185+19833C>G (n.2185+19833C>G)
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c.7674C>G (p.His2558Gln)
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13g.23333952G>TCA387513360SACSc.2185+19833C>A (n.2185+19833C>A)
c.9951C>A (p.His3317Gln)
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13g.23333953T>ACA387513361SACSc.2185+19832A>T (n.2185+19832A>T)
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13g.23333953T>GCA387513363SACSc.2185+19832A>C (n.2185+19832A>C)
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c.9923A>C (p.His3308Pro)
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c.7673A>C (p.His2558Pro)
c.1058-4469A>C (n.1058-4469A>C)
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c.9482A>C (p.His3161Pro)
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13g.23333954G>ACA387513364SACSc.2185+19831C>T (n.2185+19831C>T)
c.9949C>T (p.His3317Tyr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7665C= (p.Ser2555=)
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c.2130-4477C=
c.9474C= (p.Ser3158=)
c.9966C= (p.Ser3322=)
c.9933C= (p.Ser3311=)
c.9906C= (p.Ser3302=)
13g.23333961G>TCA387513381SACSc.2185+19824C>A (n.2185+19824C>A)
c.9942C>A (p.Ser3314Arg)
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c.2177-4477C>A (n.2177-4477C>A)
c.2292-4009C>A (n.2292-4009C>A)
c.2319-4009C>A (n.2319-4009C>A)
c.2204-4477C>A (n.2204-4477C>A)
n.4543-4477C>A
c.2186-12287C>A (n.2186-12287C>A)
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c.9915C>A (p.Ser3305Arg)
c.2186-4477C>A (n.2186-4477C>A)
c.2432-4477C>A (n.2432-4477C>A)
c.7665C>A (p.Ser2555Arg)
c.1058-4477C>A (n.1058-4477C>A)
c.2130-4477C>A
c.9474C>A (p.Ser3158Arg)
c.9966C>A (p.Ser3322Arg)
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13g.23333962C>ACA387513382SACSc.2185+19823G>T (n.2185+19823G>T)
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13g.23333962C>TCA387513384SACSc.2185+19823G>A (n.2185+19823G>A)
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c.2204-4478G>A (n.2204-4478G>A)
n.4543-4478G>A
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c.2186-4478G>A (n.2186-4478G>A)
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13g.23333963T>ACA387513385SACSc.2185+19822A>T (n.2185+19822A>T)
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c.9904A>G (p.Ser3302Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333963T>GCA387513386SACSc.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C)
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n.4543-4479A>C
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c.2186-4479A>C (n.2186-4479A>C)
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c.7663A>C (p.Ser2555Arg)
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13g.23333963T=CA2078633803SACSc.2185+19822A= (n.2185+19822A=)
c.9940A= (p.Ser3314=)
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n.4543-4479A=
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c.7663A= (p.Ser2555=)
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c.9904A= (p.Ser3302=)
13g.23333964G>ACA483159247SACSc.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T)
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c.9912C>T (p.Leu3304=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333964G>CCA483159248SACSc.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G)
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n.4543-4480C>G
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c.9912C>G (p.Leu3304=)
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c.7662C>G (p.Leu2554=)
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c.2130-4480C>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23333964G=CA2078633805SACSc.2185+19821C= (n.2185+19821C=)
c.9939C= (p.Leu3313=)
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c.9930C= (p.Leu3310=)
c.9903C= (p.Leu3301=)
13g.23333964G>TCA483159249SACSc.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A)
c.9939C>A (p.Leu3313=)
c.6445+3458C>A (n.6445+3458C>A)
c.2177-4480C>A (n.2177-4480C>A)
c.2292-4012C>A (n.2292-4012C>A)
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c.9912C>A (p.Leu3304=)
c.2186-4480C>A (n.2186-4480C>A)
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c.7662C>A (p.Leu2554=)
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c.9903C>A (p.Leu3301=)
13g.23333967_23333968delCA2622328903SACSc.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del)
c.9938_9939del (p.Leu3313GlnfsTer14)
c.6445+3457_6445+3458del (n.6445+3457_6445+3458del)
c.2177-4481_2177-4480del (n.2177-4481_2177-4480del)
c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del)
c.2319-4013_2319-4012del (n.2319-4013_2319-4012del)
c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del)
n.4543-4481_4543-4480del
c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del)
c.2221-4481_2221-4480del (n.2221-4481_2221-4480del)
c.2186-11321_2186-11320del (n.2186-11321_2186-11320del)
c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14)
c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del)
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c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14)
c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14)
c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14)
c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23333965A>CCA387513388SACSc.2185+19820T>G (n.2185+19820T>G)
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c.2292-4013T>G (n.2292-4013T>G)
c.2319-4013T>G (n.2319-4013T>G)
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n.4543-4481T>G
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c.9911T>G (p.Leu3304Arg)
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c.9938T>C (p.Leu3313Pro)
c.6445+3457T>C (n.6445+3457T>C)
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n.4543-4481T>C
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c.9911T>C (p.Leu3304Pro)
c.2186-4481T>C (n.2186-4481T>C)
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c.7661T>C (p.Leu2554Pro)
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c.2130-4481T>C
c.9470T>C (p.Leu3157Pro)
c.9962T>C (p.Leu3321Pro)
c.9929T>C (p.Leu3310Pro)
c.9902T>C (p.Leu3301Pro)
13g.23333965A>TCA387513390SACSc.2185+19820T>A (n.2185+19820T>A)
c.9938T>A (p.Leu3313His)
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n.4543-4481T>A
c.2186-12291T>A (n.2186-12291T>A)
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c.2186-11321T>A (n.2186-11321T>A)
c.9911T>A (p.Leu3304His)
c.2186-4481T>A (n.2186-4481T>A)
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c.7661T>A (p.Leu2554His)
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c.2130-4481T>A
c.9470T>A (p.Leu3157His)
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c.9929T>A (p.Leu3310His)
c.9902T>A (p.Leu3301His)
13g.23333966G>ACA387513391SACSc.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T)
c.9937C>T (p.Leu3313Phe)
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n.4543-4482C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333966G>CCA387513392SACSc.2185+19819C>G (n.2185+19819C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333966G=CA2078633810SACSc.2185+19819C= (n.2185+19819C=)
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13g.23333966G>TCA387513393SACSc.2185+19819C>A (n.2185+19819C>A)
c.9937C>A (p.Leu3313Ile)
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n.4543-4482C>A
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c.9910C>A (p.Leu3304Ile)
c.2186-4482C>A (n.2186-4482C>A)
c.2432-4482C>A (n.2432-4482C>A)
c.7660C>A (p.Leu2554Ile)
c.1058-4482C>A (n.1058-4482C>A)
c.2130-4482C>A
c.9469C>A (p.Leu3157Ile)
c.9961C>A (p.Leu3321Ile)
c.9928C>A (p.Leu3310Ile)
c.9901C>A (p.Leu3301Ile)
13g.23333967A=CA2078633815SACSc.2185+19818T= (n.2185+19818T=)
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13g.23333967A>CCA483159257SACSc.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G)
c.9936T>G (p.Pro3312=)
c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G)
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13g.23333967A>GCA246652926SACSc.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C)
c.9936T>C (p.Pro3312=)
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c.9909T>C (p.Pro3303=)
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c.7659T>C (p.Pro2553=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333967A>TCA483159258SACSc.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A)
c.9936T>A (p.Pro3312=)
c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A)
c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A)
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c.9909T>A (p.Pro3303=)
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c.7659T>A (p.Pro2553=)
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c.9900T>A (p.Pro3300=)
13g.23333968G>ACA387513394SACSc.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T)
c.9935C>T (p.Pro3312Leu)
c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T)
c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T)
c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T)
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c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T)
c.9908C>T (p.Pro3303Leu)
c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T)
c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T)
c.7658C>T (p.Pro2553Leu)
c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T)
c.2130-4484C>T
c.9467C>T (p.Pro3156Leu)
c.9959C>T (p.Pro3320Leu)
c.9926C>T (p.Pro3309Leu)
c.9899C>T (p.Pro3300Leu)
 gnomAD v4
13g.23333968G>CCA387513395SACSc.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G)
c.9935C>G (p.Pro3312Arg)
c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G)
c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G)
c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G)
c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G)
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n.4543-4484C>G
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c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G)
c.9908C>G (p.Pro3303Arg)
c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G)
c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G)
c.7658C>G (p.Pro2553Arg)
c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G)
c.2130-4484C>G
c.9467C>G (p.Pro3156Arg)
c.9959C>G (p.Pro3320Arg)
c.9926C>G (p.Pro3309Arg)
c.9899C>G (p.Pro3300Arg)
 gnomAD v4
13g.23333968G>TCA387513396SACSc.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A)
c.9935C>A (p.Pro3312His)
c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A)
c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A)
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c.9908C>A (p.Pro3303His)
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c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A)
c.7658C>A (p.Pro2553His)
c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A)
c.2130-4484C>A
c.9467C>A (p.Pro3156His)
c.9959C>A (p.Pro3320His)
c.9926C>A (p.Pro3309His)
c.9899C>A (p.Pro3300His)
13g.23333969G>ACA387513397SACSc.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T)
c.9934C>T (p.Pro3312Ser)
c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T)
c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T)
c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T)
c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T)
c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T)
n.4543-4485C>T
c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T)
c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T)
c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T)
c.9907C>T (p.Pro3303Ser)
c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T)
c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T)
c.7657C>T (p.Pro2553Ser)
c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T)
c.2130-4485C>T
c.9466C>T (p.Pro3156Ser)
c.9958C>T (p.Pro3320Ser)
c.9925C>T (p.Pro3309Ser)
c.9898C>T (p.Pro3300Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333969G>CCA6910542SACSc.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G)
c.9934C>G (p.Pro3312Ala)
c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G)
c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G)
c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G)
c.2319-4017C>G (n.2319-4017C>G)
c.2204-4485C>G (n.2204-4485C>G)
n.4543-4485C>G
c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G)
c.2221-4485C>G (n.2221-4485C>G)
c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G)
c.9907C>G (p.Pro3303Ala)
c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G)
c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G)
c.7657C>G (p.Pro2553Ala)
c.1058-4485C>G (n.1058-4485C>G)
c.2130-4485C>G
c.9466C>G (p.Pro3156Ala)
c.9958C>G (p.Pro3320Ala)
c.9925C>G (p.Pro3309Ala)
c.9898C>G (p.Pro3300Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333969G=CA2078633819SACSc.2185+19816C= (n.2185+19816C=)
c.9934C= (p.Pro3312=)
c.6445+3453C= (n.6445+3453C=)
c.2177-4485C= (n.2177-4485C=)
c.2292-4017C= (n.2292-4017C=)
c.2319-4017C= (n.2319-4017C=)
c.2204-4485C= (n.2204-4485C=)
n.4543-4485C=
c.2186-12295C= (n.2186-12295C=)
c.2221-4485C= (n.2221-4485C=)
c.2186-11325C= (n.2186-11325C=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
c.2186-4485C= (n.2186-4485C=)
c.2432-4485C= (n.2432-4485C=)
c.7657C= (p.Pro2553=)
c.1058-4485C= (n.1058-4485C=)
c.2130-4485C=
c.9466C= (p.Pro3156=)
c.9958C= (p.Pro3320=)
c.9925C= (p.Pro3309=)
c.9898C= (p.Pro3300=)
13g.23333969G>TCA387513398SACSc.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A)
c.9934C>A (p.Pro3312Thr)
c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A)
c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A)
c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A)
c.2319-4017C>A (n.2319-4017C>A)
c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A)
n.4543-4485C>A
c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A)
c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A)
c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A)
c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A)
c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A)
c.2130-4485C>A
c.9466C>A (p.Pro3156Thr)
c.9958C>A (p.Pro3320Thr)
c.9925C>A (p.Pro3309Thr)
c.9898C>A (p.Pro3300Thr)
13g.23333970A=CA2078633820SACSc.2185+19815T= (n.2185+19815T=)
c.9933T= (p.Leu3311=)
c.6445+3452T= (n.6445+3452T=)
c.2177-4486T= (n.2177-4486T=)
c.2292-4018T= (n.2292-4018T=)
c.2319-4018T= (n.2319-4018T=)
c.2204-4486T= (n.2204-4486T=)
n.4543-4486T=
c.2186-12296T= (n.2186-12296T=)
c.2221-4486T= (n.2221-4486T=)
c.2186-11326T= (n.2186-11326T=)
c.9906T= (p.Leu3302=)
c.2186-4486T= (n.2186-4486T=)
c.2432-4486T= (n.2432-4486T=)
c.7656T= (p.Leu2552=)
c.1058-4486T= (n.1058-4486T=)
c.2130-4486T=
c.9465T= (p.Leu3155=)
c.9957T= (p.Leu3319=)
c.9924T= (p.Leu3308=)
c.9897T= (p.Leu3299=)
13g.23333970A>CCA483159268SACSc.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G)
c.9933T>G (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G)
c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G)
c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G)
c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G)
c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G)
n.4543-4486T>G
c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G)
c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G)
c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G)
c.9906T>G (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G)
c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G)
c.7656T>G (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G)
c.2130-4486T>G
c.9465T>G (p.Leu3155=)
c.9957T>G (p.Leu3319=)
c.9924T>G (p.Leu3308=)
c.9897T>G (p.Leu3299=)
13g.23333970A>GCA483159269SACSc.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C)
c.9933T>C (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C)
c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C)
c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C)
c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C)
c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C)
n.4543-4486T>C
c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C)
c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C)
c.9906T>C (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C)
c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C)
c.7656T>C (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C)
c.2130-4486T>C
c.9465T>C (p.Leu3155=)
c.9957T>C (p.Leu3319=)
c.9924T>C (p.Leu3308=)
c.9897T>C (p.Leu3299=)
13g.23333970A>TCA483159271SACSc.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A)
c.9933T>A (p.Leu3311=)
c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A)
c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A)
c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A)
c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A)
c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A)
n.4543-4486T>A
c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A)
c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A)
c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A)
c.9906T>A (p.Leu3302=)
c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A)
c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A)
c.7656T>A (p.Leu2552=)
c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A)
c.2130-4486T>A
c.9465T>A (p.Leu3155=)
c.9957T>A (p.Leu3319=)
c.9924T>A (p.Leu3308=)
c.9897T>A (p.Leu3299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333971A>CCA387513399SACSc.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G)
c.9932T>G (p.Leu3311Arg)
c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G)
c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G)
c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G)
c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G)
c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G)
n.4543-4487T>G
c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G)
c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G)
c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G)
c.9905T>G (p.Leu3302Arg)
c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G)
c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G)
c.7655T>G (p.Leu2552Arg)
c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G)
c.2130-4487T>G
c.9464T>G (p.Leu3155Arg)
c.9956T>G (p.Leu3319Arg)
c.9923T>G (p.Leu3308Arg)
c.9896T>G (p.Leu3299Arg)
13g.23333971A>GCA387513401SACSc.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C)
c.9932T>C (p.Leu3311Pro)
c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C)
c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C)
c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C)
c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C)
c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C)
n.4543-4487T>C
c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C)
c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C)
c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C)
c.9905T>C (p.Leu3302Pro)
c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C)
c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C)
c.7655T>C (p.Leu2552Pro)
c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C)
c.2130-4487T>C
c.9464T>C (p.Leu3155Pro)
c.9956T>C (p.Leu3319Pro)
c.9923T>C (p.Leu3308Pro)
c.9896T>C (p.Leu3299Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23333971A>TCA387513400SACSc.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A)
c.9932T>A (p.Leu3311His)
c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A)
c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A)
c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A)
c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A)
c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A)
n.4543-4487T>A
c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A)
c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A)
c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A)
c.9905T>A (p.Leu3302His)
c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A)
c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A)
c.7655T>A (p.Leu2552His)
c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A)
c.2130-4487T>A
c.9464T>A (p.Leu3155His)
c.9956T>A (p.Leu3319His)
c.9923T>A (p.Leu3308His)
c.9896T>A (p.Leu3299His)
13g.23333972G>ACA387513402SACSc.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T)
c.9931C>T (p.Leu3311Phe)
c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T)
c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T)
c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T)
c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T)
c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T)
n.4543-4488C>T
c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T)
c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T)
c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T)
c.9904C>T (p.Leu3302Phe)
c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T)
c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T)
c.7654C>T (p.Leu2552Phe)
c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T)
c.2130-4488C>T
c.9463C>T (p.Leu3155Phe)
c.9955C>T (p.Leu3319Phe)
c.9922C>T (p.Leu3308Phe)
c.9895C>T (p.Leu3299Phe)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23333972G>CCA387513403SACSc.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G)
c.9931C>G (p.Leu3311Val)
c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G)
c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G)
c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G)
c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G)
c.2204-4488C>G (n.2204-4488C>G)
n.4543-4488C>G
c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G)
c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G)
c.9904C>G (p.Leu3302Val)
c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G)
c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G)
c.7654C>G (p.Leu2552Val)
c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G)
c.2130-4488C>G
c.9463C>G (p.Leu3155Val)
c.9955C>G (p.Leu3319Val)
c.9922C>G (p.Leu3308Val)
c.9895C>G (p.Leu3299Val)
13g.23333972G=CA2078633822SACSc.2185+19813C= (n.2185+19813C=)
c.9931C= (p.Leu3311=)
c.6445+3450C= (n.6445+3450C=)
c.2177-4488C= (n.2177-4488C=)
c.2292-4020C= (n.2292-4020C=)
c.2319-4020C= (n.2319-4020C=)
c.2204-4488C= (n.2204-4488C=)
n.4543-4488C=
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c.2221-4488C= (n.2221-4488C=)
c.2186-11328C= (n.2186-11328C=)
c.9904C= (p.Leu3302=)
c.2186-4488C= (n.2186-4488C=)
c.2432-4488C= (n.2432-4488C=)
c.7654C= (p.Leu2552=)
c.1058-4488C= (n.1058-4488C=)
c.2130-4488C=
c.9463C= (p.Leu3155=)
c.9955C= (p.Leu3319=)
c.9922C= (p.Leu3308=)
c.9895C= (p.Leu3299=)
13g.23333972G>TCA387513404SACSc.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A)
c.9931C>A (p.Leu3311Ile)
c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A)
c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A)
c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A)
c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A)
c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A)
n.4543-4488C>A
c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A)
c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A)
c.9904C>A (p.Leu3302Ile)
c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A)
c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A)
c.7654C>A (p.Leu2552Ile)
c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A)
c.2130-4488C>A
c.9463C>A (p.Leu3155Ile)
c.9955C>A (p.Leu3319Ile)
c.9922C>A (p.Leu3308Ile)
c.9895C>A (p.Leu3299Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23333973C>ACA6910543SACSc.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T)
c.9930G>T (p.Leu3310=)
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c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T)
c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T)
c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T)
n.4543-4489G>T
c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T)
c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T)
c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T)
c.9903G>T (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T)
c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T)
c.7653G>T (p.Leu2551=)
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c.2130-4489G>T
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c.9921G>T (p.Leu3307=)
c.9894G>T (p.Leu3298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333973C=CA2078633826SACSc.2185+19812G= (n.2185+19812G=)
c.9930G= (p.Leu3310=)
c.6445+3449G= (n.6445+3449G=)
c.2177-4489G= (n.2177-4489G=)
c.2292-4021G= (n.2292-4021G=)
c.2319-4021G= (n.2319-4021G=)
c.2204-4489G= (n.2204-4489G=)
n.4543-4489G=
c.2186-12299G= (n.2186-12299G=)
c.2221-4489G= (n.2221-4489G=)
c.2186-11329G= (n.2186-11329G=)
c.9903G= (p.Leu3301=)
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c.7653G= (p.Leu2551=)
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c.2130-4489G=
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c.9921G= (p.Leu3307=)
c.9894G= (p.Leu3298=)
13g.23333973C>GCA483159281SACSc.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C)
c.9930G>C (p.Leu3310=)
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c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C)
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c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C)
c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C)
n.4543-4489G>C
c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C)
c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C)
c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C)
c.9903G>C (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C)
c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C)
c.7653G>C (p.Leu2551=)
c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C)
c.2130-4489G>C
c.9462G>C (p.Leu3154=)
c.9954G>C (p.Leu3318=)
c.9921G>C (p.Leu3307=)
c.9894G>C (p.Leu3298=)
 ClinVar
13g.23333973C>TCA483159283SACSc.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A)
c.9930G>A (p.Leu3310=)
c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A)
c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A)
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c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A)
n.4543-4489G>A
c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A)
c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A)
c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A)
c.9903G>A (p.Leu3301=)
c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A)
c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A)
c.7653G>A (p.Leu2551=)
c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A)
c.2130-4489G>A
c.9462G>A (p.Leu3154=)
c.9954G>A (p.Leu3318=)
c.9921G>A (p.Leu3307=)
c.9894G>A (p.Leu3298=)
 gnomAD v4
13g.23333974A>CCA387513405SACSc.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G)
c.9929T>G (p.Leu3310Arg)
c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G)
c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G)
c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G)
c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G)
c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G)
n.4543-4490T>G
c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G)
c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G)
c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G)
c.9902T>G (p.Leu3301Arg)
c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G)
c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G)
c.7652T>G (p.Leu2551Arg)
c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G)
c.2130-4490T>G
c.9461T>G (p.Leu3154Arg)
c.9953T>G (p.Leu3318Arg)
c.9920T>G (p.Leu3307Arg)
c.9893T>G (p.Leu3298Arg)
13g.23333974A>GCA387513406SACSc.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C)
c.9929T>C (p.Leu3310Pro)
c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C)
c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C)
c.2292-4022T>C (n.2292-4022T>C)
c.2319-4022T>C (n.2319-4022T>C)
c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C)
n.4543-4490T>C
c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C)
c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C)
c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C)
c.9902T>C (p.Leu3301Pro)
c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C)
c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C)
c.7652T>C (p.Leu2551Pro)
c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C)
c.2130-4490T>C
c.9461T>C (p.Leu3154Pro)
c.9953T>C (p.Leu3318Pro)
c.9920T>C (p.Leu3307Pro)
c.9893T>C (p.Leu3298Pro)
13g.23333974A>TCA387513407SACSc.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A)
c.9929T>A (p.Leu3310Gln)
c.6445+3448T>A (n.6445+3448T>A)
c.2177-4490T>A (n.2177-4490T>A)
c.2292-4022T>A (n.2292-4022T>A)
c.2319-4022T>A (n.2319-4022T>A)
c.2204-4490T>A (n.2204-4490T>A)
n.4543-4490T>A
c.2186-12300T>A (n.2186-12300T>A)
c.2221-4490T>A (n.2221-4490T>A)
c.2186-11330T>A (n.2186-11330T>A)
c.9902T>A (p.Leu3301Gln)
c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A)
c.2432-4490T>A (n.2432-4490T>A)
c.7652T>A (p.Leu2551Gln)
c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A)
c.2130-4490T>A
c.9461T>A (p.Leu3154Gln)
c.9953T>A (p.Leu3318Gln)
c.9920T>A (p.Leu3307Gln)
c.9893T>A (p.Leu3298Gln)
13g.23333975G>ACA483159290SACSc.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T)
c.9928C>T (p.Leu3310=)
c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T)
c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T)
c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T)
c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T)
c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T)
n.4543-4491C>T
c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T)
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c.9901C>T (p.Leu3301=)
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c.7651C>T (p.Leu2551=)
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c.2130-4491C>T
c.9460C>T (p.Leu3154=)
c.9952C>T (p.Leu3318=)
c.9919C>T (p.Leu3307=)
c.9892C>T (p.Leu3298=)
13g.23333975G>CCA387513408SACSc.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G)
c.9928C>G (p.Leu3310Val)
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c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G)
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n.4543-4491C>G
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c.2130-4491C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333975G=CA2078633837SACSc.2185+19810C= (n.2185+19810C=)
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c.9460C= (p.Leu3154=)
c.9952C= (p.Leu3318=)
c.9919C= (p.Leu3307=)
c.9892C= (p.Leu3298=)
13g.23333975G>TCA387513409SACSc.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A)
c.9928C>A (p.Leu3310Met)
c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A)
c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A)
c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A)
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c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A)
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c.9952C>A (p.Leu3318Met)
c.9919C>A (p.Leu3307Met)
c.9892C>A (p.Leu3298Met)
13g.23333975_23333978delCA912980202SACSc.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del)
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c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del)
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c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24)
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c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333977A>CCA387513410SACSc.2185+19808T>G (n.2185+19808T>G)
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c.2130-4493T>C
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c.9917T>C (p.Val3306Ala)
c.9890T>C (p.Val3297Ala)
13g.23333977A>TCA387513412SACSc.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A)
c.9926T>A (p.Val3309Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7648G>C (p.Val2550Leu)
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13g.23333978C>TCA387513414SACSc.2185+19807G>A (n.2185+19807G>A)
c.9925G>A (p.Val3309Ile)
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c.2319-4026G>A (n.2319-4026G>A)
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n.4543-4494G>A
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c.9898G>A (p.Val3300Ile)
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c.7648G>A (p.Val2550Ile)
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c.9889G>A (p.Val3297Ile)
 gnomAD v4
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c.2130-4495T>G
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13g.23333979A>GCA483159303SACSc.2185+19806T>C (n.2185+19806T>C)
c.9924T>C (p.Asp3308=)
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n.4543-4495T>C
c.2186-12305T>C (n.2186-12305T>C)
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c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C)
c.9897T>C (p.Asp3299=)
c.2186-4495T>C (n.2186-4495T>C)
c.2432-4495T>C (n.2432-4495T>C)
c.7647T>C (p.Asp2549=)
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c.2130-4495T>C
c.9456T>C (p.Asp3152=)
c.9948T>C (p.Asp3316=)
c.9915T>C (p.Asp3305=)
c.9888T>C (p.Asp3296=)
13g.23333979A>TCA387513417SACSc.2185+19806T>A (n.2185+19806T>A)
c.9924T>A (p.Asp3308Glu)
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c.2319-4027T>A (n.2319-4027T>A)
c.2204-4495T>A (n.2204-4495T>A)
n.4543-4495T>A
c.2186-12305T>A (n.2186-12305T>A)
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c.9897T>A (p.Asp3299Glu)
c.2186-4495T>A (n.2186-4495T>A)
c.2432-4495T>A (n.2432-4495T>A)
c.7647T>A (p.Asp2549Glu)
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c.2130-4495T>A
c.9456T>A (p.Asp3152Glu)
c.9948T>A (p.Asp3316Glu)
c.9915T>A (p.Asp3305Glu)
c.9888T>A (p.Asp3296Glu)
13g.23333979dupCA2622328906SACSc.2185+19806dup (n.2185+19806dup)
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n.4543-4495dup
c.2186-12305dup (n.2186-12305dup)
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c.9897dup (p.Val3300CysfsTer19)
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c.2130-4495dup
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 gnomAD v4
13g.23333980T>ACA387513418SACSc.2185+19805A>T (n.2185+19805A>T)
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n.4543-4496A>T
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c.7646A>T (p.Asp2549Val)
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c.2130-4496A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333980T>CCA387513419SACSc.2185+19805A>G (n.2185+19805A>G)
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n.4543-4496A>G
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c.2130-4496A>G
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 gnomAD v4
13g.23333980T>GCA387513420SACSc.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C)
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n.4543-4496A>C
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c.9896A>C (p.Asp3299Ala)
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c.7646A>C (p.Asp2549Ala)
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c.2130-4496A>C
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333980T=CA2078633851SACSc.2185+19805A= (n.2185+19805A=)
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c.9887A= (p.Asp3296=)
13g.23333980_23333983delCA912980203SACSc.2185+19802_2185+19805del (n.2185+19802_2185+19805del)
c.9920_9923del (p.Gly3307ValfsTer26)
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c.2177-4499_2177-4496del (n.2177-4499_2177-4496del)
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c.2204-4499_2204-4496del (n.2204-4499_2204-4496del)
n.4543-4499_4543-4496del
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c.2221-4499_2221-4496del (n.2221-4499_2221-4496del)
c.2186-11339_2186-11336del (n.2186-11339_2186-11336del)
c.9893_9896del (p.Gly3298ValfsTer26)
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c.2432-4499_2432-4496del (n.2432-4499_2432-4496del)
c.7643_7646del (p.Gly2548ValfsTer26)
c.1058-4499_1058-4496del (n.1058-4499_1058-4496del)
c.2130-4499_2130-4496del
c.9452_9455del (p.Gly3151ValfsTer26)
c.9944_9947del (p.Gly3315ValfsTer26)
c.9911_9914del (p.Gly3304ValfsTer26)
c.9884_9887del (p.Gly3295ValfsTer26)
13g.23333980_23333983delinsTCTCCA2078633853SACSc.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA)
c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=)
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n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA
c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA)
c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA)
c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA)
c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=)
c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA)
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c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=)
c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA)
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c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=)
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c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=)
13g.23333981C>ACA387513421SACSc.2185+19804G>T (n.2185+19804G>T)
c.9922G>T (p.Asp3308Tyr)
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n.4543-4497G>T
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c.9895G>T (p.Asp3299Tyr)
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c.7645G>T (p.Asp2549Tyr)
c.1058-4497G>T (n.1058-4497G>T)
c.2130-4497G>T
c.9454G>T (p.Asp3152Tyr)
c.9946G>T (p.Asp3316Tyr)
c.9913G>T (p.Asp3305Tyr)
c.9886G>T (p.Asp3296Tyr)
13g.23333981C>GCA387513422SACSc.2185+19804G>C (n.2185+19804G>C)
c.9922G>C (p.Asp3308His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333985T>GCA387513431SACSc.2185+19800A>C (n.2185+19800A>C)
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n.4543-4501A>C
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13g.23333985T=CA2078633863SACSc.2185+19800A= (n.2185+19800A=)
c.9918A= (p.Glu3306=)
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c.9891A= (p.Glu3297=)
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c.7641A= (p.Glu2547=)
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c.2130-4501A=
c.9450A= (p.Glu3150=)
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c.9882A= (p.Glu3294=)
13g.23333986T>ACA387513432SACSc.2185+19799A>T (n.2185+19799A>T)
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n.4543-4502A>T
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13g.23333986T>CCA387513434SACSc.2185+19799A>G (n.2185+19799A>G)
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n.4543-4502A>G
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c.2130-4502A>G
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13g.23333986T>GCA387513433SACSc.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C)
c.9917A>C (p.Glu3306Ala)
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n.4543-4502A>C
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c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C)
c.9890A>C (p.Glu3297Ala)
c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C)
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c.7640A>C (p.Glu2547Ala)
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c.2130-4502A>C
c.9449A>C (p.Glu3150Ala)
c.9941A>C (p.Glu3314Ala)
c.9908A>C (p.Glu3303Ala)
c.9881A>C (p.Glu3294Ala)
13g.23333987C>ACA387513435SACSc.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T)
c.9916G>T (p.Glu3306Ter)
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n.4543-4503G>T
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c.9889G>T (p.Glu3297Ter)
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c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T)
c.7639G>T (p.Glu2547Ter)
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c.2130-4503G>T
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c.9940G>T (p.Glu3314Ter)
c.9907G>T (p.Glu3303Ter)
c.9880G>T (p.Glu3294Ter)
13g.23333987C=CA2078633866SACSc.2185+19798G= (n.2185+19798G=)
c.9916G= (p.Glu3306=)
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n.4543-4503G=
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c.9889G= (p.Glu3297=)
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c.7639G= (p.Glu2547=)
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c.2130-4503G=
c.9448G= (p.Glu3150=)
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c.9907G= (p.Glu3303=)
c.9880G= (p.Glu3294=)
13g.23333987C>GCA387513437SACSc.2185+19798G>C (n.2185+19798G>C)
c.9916G>C (p.Glu3306Gln)
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n.4543-4503G>C
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c.9889G>C (p.Glu3297Gln)
c.2186-4503G>C (n.2186-4503G>C)
c.2432-4503G>C (n.2432-4503G>C)
c.7639G>C (p.Glu2547Gln)
c.1058-4503G>C (n.1058-4503G>C)
c.2130-4503G>C
c.9448G>C (p.Glu3150Gln)
c.9940G>C (p.Glu3314Gln)
c.9907G>C (p.Glu3303Gln)
c.9880G>C (p.Glu3294Gln)
13g.23333987C>TCA387513436SACSc.2185+19798G>A (n.2185+19798G>A)
c.9916G>A (p.Glu3306Lys)
c.6445+3435G>A (n.6445+3435G>A)
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c.2204-4503G>A (n.2204-4503G>A)
n.4543-4503G>A
c.2186-12313G>A (n.2186-12313G>A)
c.2221-4503G>A (n.2221-4503G>A)
c.2186-11343G>A (n.2186-11343G>A)
c.9889G>A (p.Glu3297Lys)
c.2186-4503G>A (n.2186-4503G>A)
c.2432-4503G>A (n.2432-4503G>A)
c.7639G>A (p.Glu2547Lys)
c.1058-4503G>A (n.1058-4503G>A)
c.2130-4503G>A
c.9448G>A (p.Glu3150Lys)
c.9940G>A (p.Glu3314Lys)
c.9907G>A (p.Glu3303Lys)
c.9880G>A (p.Glu3294Lys)
 gnomAD v4
13g.23333988A=CA2078633870SACSc.2185+19797T= (n.2185+19797T=)
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n.4543-4504T=
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c.9888T= (p.Pro3296=)
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c.9879T= (p.Pro3293=)
13g.23333988A>CCA6910545SACSc.2185+19797T>G (n.2185+19797T>G)
c.9915T>G (p.Pro3305=)
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n.4543-4504T>G
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c.9888T>G (p.Pro3296=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333988A>GCA483159323SACSc.2185+19797T>C (n.2185+19797T>C)
c.9915T>C (p.Pro3305=)
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n.4543-4504T>C
c.2186-12314T>C (n.2186-12314T>C)
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c.2186-11344T>C (n.2186-11344T>C)
c.9888T>C (p.Pro3296=)
c.2186-4504T>C (n.2186-4504T>C)
c.2432-4504T>C (n.2432-4504T>C)
c.7638T>C (p.Pro2546=)
c.1058-4504T>C (n.1058-4504T>C)
c.2130-4504T>C
c.9447T>C (p.Pro3149=)
c.9939T>C (p.Pro3313=)
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c.9879T>C (p.Pro3293=)
13g.23333988A>TCA483159325SACSc.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A)
c.9915T>A (p.Pro3305=)
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c.9888T>A (p.Pro3296=)
c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A)
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c.7638T>A (p.Pro2546=)
c.1058-4504T>A (n.1058-4504T>A)
c.2130-4504T>A
c.9447T>A (p.Pro3149=)
c.9939T>A (p.Pro3313=)
c.9906T>A (p.Pro3302=)
c.9879T>A (p.Pro3293=)
13g.23333988_23333989insAACA696606712SACSc.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT)
c.9915_9916insTT (p.Glu3306LeufsTer29)
c.6445+3434_6445+3435insTT (n.6445+3434_6445+3435insTT)
c.2177-4504_2177-4503insTT (n.2177-4504_2177-4503insTT)
c.2292-4036_2292-4035insTT (n.2292-4036_2292-4035insTT)
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c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT)
n.4543-4504_4543-4503insTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333990G>CCA387513441SACSc.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333992A>CCA387513443SACSc.2185+19793T>G (n.2185+19793T>G)
c.9911T>G (p.Val3304Gly)
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c.9884T>G (p.Val3295Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched