Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333856T>ACA387513140SACSc.2185+19929A>T (n.2185+19929A>T)
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13g.23333856T>GCA387513141SACSc.2185+19929A>C (n.2185+19929A>C)
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c.2130-4372A>C
c.9579A>C (p.Lys3193Asn)
c.10071A>C (p.Lys3357Asn)
c.10038A>C (p.Lys3346Asn)
c.10011A>C (p.Lys3337Asn)
13g.23333857T>ACA387513142SACSc.2185+19928A>T (n.2185+19928A>T)
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c.10019A>C (p.Lys3340Thr)
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c.2130-4373A>C
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13g.23333858T>ACA387513145SACSc.2185+19927A>T (n.2185+19927A>T)
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 gnomAD v4
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c.10018A>C (p.Lys3340Gln)
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c.2130-4374A>C
c.9577A>C (p.Lys3193Gln)
c.10069A>C (p.Lys3357Gln)
c.10036A>C (p.Lys3346Gln)
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13g.23333859G>ACA483158854SACSc.2185+19926C>T (n.2185+19926C>T)
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13g.23333859G>CCA483158855SACSc.2185+19926C>G (n.2185+19926C>G)
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c.10044C>A (p.Ser3348=)
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c.2177-4375C>A (n.2177-4375C>A)
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c.2186-11215C>A (n.2186-11215C>A)
c.10017C>A (p.Ser3339=)
c.2186-4375C>A (n.2186-4375C>A)
c.2432-4375C>A (n.2432-4375C>A)
c.7767C>A (p.Ser2589=)
c.1058-4375C>A (n.1058-4375C>A)
c.2130-4375C>A
c.9576C>A (p.Ser3192=)
c.10068C>A (p.Ser3356=)
c.10035C>A (p.Ser3345=)
c.10008C>A (p.Ser3336=)
13g.23333860G>ACA387513148SACSc.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T)
c.10043C>T (p.Ser3348Phe)
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c.2177-4376C>T (n.2177-4376C>T)
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c.2130-4376C>T
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
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 gnomAD v4
13g.23333860G>CCA387513149SACSc.2185+19925C>G (n.2185+19925C>G)
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 gnomAD v4
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c.10033T>A (p.Ser3345Thr)
c.10006T>A (p.Ser3336Thr)
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c.2130-4379G>A
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c.10031G>A (p.Cys3344Tyr)
c.10004G>A (p.Cys3335Tyr)
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13g.23333864A>TCA387513160SACSc.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A)
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c.6445+3558T>A (n.6445+3558T>A)
c.2177-4380T>A (n.2177-4380T>A)
c.2292-3912T>A (n.2292-3912T>A)
c.2319-3912T>A (n.2319-3912T>A)
c.2204-4380T>A (n.2204-4380T>A)
n.4543-4380T>A
c.2186-12190T>A (n.2186-12190T>A)
c.2221-4380T>A (n.2221-4380T>A)
c.2186-11220T>A (n.2186-11220T>A)
c.10012T>A (p.Cys3338Ser)
c.2186-4380T>A (n.2186-4380T>A)
c.2432-4380T>A (n.2432-4380T>A)
c.7762T>A (p.Cys2588Ser)
c.1058-4380T>A (n.1058-4380T>A)
c.2130-4380T>A
c.9571T>A (p.Cys3191Ser)
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c.10030T>A (p.Cys3344Ser)
c.10003T>A (p.Cys3335Ser)
13g.23333865G>ACA6910525SACSc.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T)
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c.10011C>T (p.Ile3337=)
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c.7761C>T (p.Ile2587=)
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c.2130-4381C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333865G>CCA387513161SACSc.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333865G=CA2078633661SACSc.2185+19920C= (n.2185+19920C=)
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13g.23333865G>TCA483158861SACSc.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A)
c.10038C>A (p.Ile3346=)
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c.10011C>A (p.Ile3337=)
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c.7761C>A (p.Ile2587=)
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c.2130-4381C>A
c.9570C>A (p.Ile3190=)
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c.10029C>A (p.Ile3343=)
c.10002C>A (p.Ile3334=)
13g.23333866A>CCA387513162SACSc.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G)
c.10037T>G (p.Ile3346Ser)
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n.4543-4382T>G
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c.10010T>G (p.Ile3337Ser)
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c.10028T>G (p.Ile3343Ser)
c.10001T>G (p.Ile3334Ser)
13g.23333866A>GCA387513163SACSc.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C)
c.10037T>C (p.Ile3346Thr)
c.6445+3556T>C (n.6445+3556T>C)
c.2177-4382T>C (n.2177-4382T>C)
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n.4543-4382T>C
c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C)
c.2221-4382T>C (n.2221-4382T>C)
c.2186-11222T>C (n.2186-11222T>C)
c.10010T>C (p.Ile3337Thr)
c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C)
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13g.23333866A>TCA387513164SACSc.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A)
c.10037T>A (p.Ile3346Asn)
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n.4543-4382T>A
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c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A)
c.10010T>A (p.Ile3337Asn)
c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A)
c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A)
c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A)
c.2130-4382T>A
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.10061T>A (p.Ile3354Asn)
c.10028T>A (p.Ile3343Asn)
c.10001T>A (p.Ile3334Asn)
13g.23333867T>ACA387513166SACSc.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Phe)
c.6445+3555A>T (n.6445+3555A>T)
c.2177-4383A>T (n.2177-4383A>T)
c.2292-3915A>T (n.2292-3915A>T)
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c.2204-4383A>T (n.2204-4383A>T)
n.4543-4383A>T
c.2186-12193A>T (n.2186-12193A>T)
c.2221-4383A>T (n.2221-4383A>T)
c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T)
c.10009A>T (p.Ile3337Phe)
c.2186-4383A>T (n.2186-4383A>T)
c.2432-4383A>T (n.2432-4383A>T)
c.7759A>T (p.Ile2587Phe)
c.1058-4383A>T (n.1058-4383A>T)
c.2130-4383A>T
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.10060A>T (p.Ile3354Phe)
c.10027A>T (p.Ile3343Phe)
c.10000A>T (p.Ile3334Phe)
13g.23333867T>CCA387513167SACSc.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
c.6445+3555A>G (n.6445+3555A>G)
c.2177-4383A>G (n.2177-4383A>G)
c.2292-3915A>G (n.2292-3915A>G)
c.2319-3915A>G (n.2319-3915A>G)
c.2204-4383A>G (n.2204-4383A>G)
n.4543-4383A>G
c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G)
c.2221-4383A>G (n.2221-4383A>G)
c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G)
c.10009A>G (p.Ile3337Val)
c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G)
c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G)
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G)
c.2130-4383A>G
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.10060A>G (p.Ile3354Val)
c.10027A>G (p.Ile3343Val)
c.10000A>G (p.Ile3334Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
c.6445+3555A>C (n.6445+3555A>C)
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c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C)
c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C)
c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C)
n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C)
c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C)
c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C)
c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C)
c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C)
c.2130-4383A>C
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.10060A>C (p.Ile3354Leu)
c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
13g.23333867_23333870delCA2798500211SACSc.2185+19915_2185+19918del (n.2185+19915_2185+19918del)
c.10033_10036del (p.Lys3345SerfsTer19)
c.6445+3552_6445+3555del (n.6445+3552_6445+3555del)
c.2177-4386_2177-4383del (n.2177-4386_2177-4383del)
c.2292-3918_2292-3915del (n.2292-3918_2292-3915del)
c.2319-3918_2319-3915del (n.2319-3918_2319-3915del)
c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del)
n.4543-4386_4543-4383del
c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del)
c.2221-4386_2221-4383del (n.2221-4386_2221-4383del)
c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del)
c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19)
c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del)
c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del)
c.7756_7759del (p.Lys2586SerfsTer19)
c.1058-4386_1058-4383del (n.1058-4386_1058-4383del)
c.2130-4386_2130-4383del
c.9565_9568del (p.Lys3189SerfsTer19)
c.10057_10060del (p.Lys3353SerfsTer19)
c.10024_10027del (p.Lys3342SerfsTer19)
c.9997_10000del (p.Lys3333SerfsTer19)
13g.23333868T>ACA387513168SACSc.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T)
c.10035A>T (p.Lys3345Asn)
c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T)
c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T)
c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T)
c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T)
c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T)
n.4543-4384A>T
c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T)
c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T)
c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T)
c.10008A>T (p.Lys3336Asn)
c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T)
c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T)
c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T)
c.2130-4384A>T
c.9567A>T (p.Lys3189Asn)
c.10059A>T (p.Lys3353Asn)
c.10026A>T (p.Lys3342Asn)
c.9999A>T (p.Lys3333Asn)
 gnomAD v4
13g.23333868T>CCA6910526SACSc.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.9563A>T (p.Asn3188Ile)
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c.10022A>T (p.Asn3341Ile)
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 gnomAD v4
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c.10004A>C (p.Asn3335Thr)
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c.2130-4389_2130-4388insTC
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c.10030A>T (p.Asn3344Tyr)
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n.4543-4389A>T
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13g.23333873T>GCA387513183SACSc.2185+19912A>C (n.2185+19912A>C)
c.10030A>C (p.Asn3344His)
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n.4543-4389A>C
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c.10003A>C (p.Asn3335His)
c.2186-4389A>C (n.2186-4389A>C)
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13g.23333874delCA2798500213SACSc.2185+19911del (n.2185+19911del)
c.10029del (p.Asn3344ThrfsTer21)
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c.2186-12200del (n.2186-12200del)
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c.10002del (p.Asn3335ThrfsTer21)
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c.7752del (p.Asn2585ThrfsTer21)
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13g.23333874C>ACA387513184SACSc.2185+19911G>T (n.2185+19911G>T)
c.10029G>T (p.Leu3343Phe)
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c.2204-4390G>T (n.2204-4390G>T)
n.4543-4390G>T
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c.10002G>T (p.Leu3334Phe)
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c.7752G>T (p.Leu2584Phe)
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c.2130-4390G>T
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c.10053G>T (p.Leu3351Phe)
c.10020G>T (p.Leu3340Phe)
c.9993G>T (p.Leu3331Phe)
13g.23333874C>GCA387513185SACSc.2185+19911G>C (n.2185+19911G>C)
c.10029G>C (p.Leu3343Phe)
c.6445+3548G>C (n.6445+3548G>C)
c.2177-4390G>C (n.2177-4390G>C)
c.2292-3922G>C (n.2292-3922G>C)
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c.2204-4390G>C (n.2204-4390G>C)
n.4543-4390G>C
c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C)
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c.2186-11230G>C (n.2186-11230G>C)
c.10002G>C (p.Leu3334Phe)
c.2186-4390G>C (n.2186-4390G>C)
c.2432-4390G>C (n.2432-4390G>C)
c.7752G>C (p.Leu2584Phe)
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c.2130-4390G>C
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c.10020G>C (p.Leu3340Phe)
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 gnomAD v4
13g.23333874C>TCA483158869SACSc.2185+19911G>A (n.2185+19911G>A)
c.10029G>A (p.Leu3343=)
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c.2177-4390G>A (n.2177-4390G>A)
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c.10002G>A (p.Leu3334=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333875A>CCA387513188SACSc.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G)
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c.9560T>G (p.Leu3187Trp)
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c.10019T>G (p.Leu3340Trp)
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n.4543-4391T>C
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c.10001T>C (p.Leu3334Ser)
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c.7751T>C (p.Leu2584Ser)
c.1058-4391T>C (n.1058-4391T>C)
c.2130-4391T>C
c.9560T>C (p.Leu3187Ser)
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13g.23333875A>TCA387513187SACSc.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A)
c.10028T>A (p.Leu3343Ter)
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c.10052T>A (p.Leu3351Ter)
c.10019T>A (p.Leu3340Ter)
c.9992T>A (p.Leu3331Ter)
13g.23333876A>CCA387513189SACSc.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G)
c.10027T>G (p.Leu3343Val)
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c.2177-4392T>G (n.2177-4392T>G)
c.2292-3924T>G (n.2292-3924T>G)
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c.2204-4392T>G (n.2204-4392T>G)
n.4543-4392T>G
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c.7750T>G (p.Leu2584Val)
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c.2130-4392T>G
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c.10018T>G (p.Leu3340Val)
c.9991T>G (p.Leu3331Val)
13g.23333876A>GCA483158870SACSc.2185+19909T>C (n.2185+19909T>C)
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n.4543-4392T>C
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c.7750T>C (p.Leu2584=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333876A>TCA387513190SACSc.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A)
c.10027T>A (p.Leu3343Met)
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c.2204-4392T>A (n.2204-4392T>A)
n.4543-4392T>A
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c.10000T>A (p.Leu3334Met)
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c.2130-4392T>A
c.9559T>A (p.Leu3187Met)
c.10051T>A (p.Leu3351Met)
c.10018T>A (p.Leu3340Met)
c.9991T>A (p.Leu3331Met)
13g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATACCA2078633672SACSc.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT)
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n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT
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c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=)
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c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=)
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c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=)
13g.23333877A>CCA483158872SACSc.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G)
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c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G)
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c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G)
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n.4543-4393T>G
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c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G)
c.9999T>G (p.Ala3333=)
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c.2432-4393T>G (n.2432-4393T>G)
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13g.23333877A>GCA483158874SACSc.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C)
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c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C)
n.4543-4393T>C
c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C)
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c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C)
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c.7749T>C (p.Ala2583=)
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c.2130-4393T>C
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c.9990T>C (p.Ala3330=)
13g.23333877A>TCA483158875SACSc.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A)
c.10026T>A (p.Ala3342=)
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c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A)
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c.9999T>A (p.Ala3333=)
c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A)
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c.7749T>A (p.Ala2583=)
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c.2130-4393T>A
c.9558T>A (p.Ala3186=)
c.10050T>A (p.Ala3350=)
c.10017T>A (p.Ala3339=)
c.9990T>A (p.Ala3330=)
13g.23333880_23333893delCA2078633674SACSc.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del)
c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?)
c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del)
c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del)
c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del)
c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del)
c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del)
n.4543-4406_4543-4393del
c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del)
c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del)
c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del)
c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?)
c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del)
c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del)
c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?)
c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del)
c.2130-4406_2130-4393del
c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?)
c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?)
c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?)
c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?)
 dbSNP
13g.23333878delCA2622328900SACSc.2185+19907del (n.2185+19907del)
c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2)
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c.2177-4394del (n.2177-4394del)
c.2292-3926del (n.2292-3926del)
c.2319-3926del (n.2319-3926del)
c.2204-4394del (n.2204-4394del)
n.4543-4394del
c.2186-12204del (n.2186-12204del)
c.2221-4394del (n.2221-4394del)
c.2186-11234del (n.2186-11234del)
c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2)
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c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2)
c.1058-4394del (n.1058-4394del)
c.2130-4394del
c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2)
c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2)
c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2)
c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23333878G>ACA6910527SACSc.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T)
c.10025C>T (p.Ala3342Val)
c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333878G>CCA387513191SACSc.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G)
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c.9989C>G (p.Ala3330Gly)
13g.23333878G=CA2078633678SACSc.2185+19907C= (n.2185+19907C=)
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13g.23333878G>TCA387513192SACSc.2185+19907C>A (n.2185+19907C>A)
c.10025C>A (p.Ala3342Asp)
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c.2204-4394C>A (n.2204-4394C>A)
n.4543-4394C>A
c.2186-12204C>A (n.2186-12204C>A)
c.2221-4394C>A (n.2221-4394C>A)
c.2186-11234C>A (n.2186-11234C>A)
c.9998C>A (p.Ala3333Asp)
c.2186-4394C>A (n.2186-4394C>A)
c.2432-4394C>A (n.2432-4394C>A)
c.7748C>A (p.Ala2583Asp)
c.1058-4394C>A (n.1058-4394C>A)
c.2130-4394C>A
c.9557C>A (p.Ala3186Asp)
c.10049C>A (p.Ala3350Asp)
c.10016C>A (p.Ala3339Asp)
c.9989C>A (p.Ala3330Asp)
 COSMIC COSMIC
13g.23333879C>ACA387513194SACSc.2185+19906G>T (n.2185+19906G>T)
c.10024G>T (p.Ala3342Ser)
c.6445+3543G>T (n.6445+3543G>T)
c.2177-4395G>T (n.2177-4395G>T)
c.2292-3927G>T (n.2292-3927G>T)
c.2319-3927G>T (n.2319-3927G>T)
c.2204-4395G>T (n.2204-4395G>T)
n.4543-4395G>T
c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T)
c.2221-4395G>T (n.2221-4395G>T)
c.2186-11235G>T (n.2186-11235G>T)
c.9997G>T (p.Ala3333Ser)
c.2186-4395G>T (n.2186-4395G>T)
c.2432-4395G>T (n.2432-4395G>T)
c.7747G>T (p.Ala2583Ser)
c.1058-4395G>T (n.1058-4395G>T)
c.2130-4395G>T
c.9556G>T (p.Ala3186Ser)
c.10048G>T (p.Ala3350Ser)
c.10015G>T (p.Ala3339Ser)
c.9988G>T (p.Ala3330Ser)
13g.23333879C=CA2078633681SACSc.2185+19906G= (n.2185+19906G=)
c.10024G= (p.Ala3342=)
c.6445+3543G= (n.6445+3543G=)
c.2177-4395G= (n.2177-4395G=)
c.2292-3927G= (n.2292-3927G=)
c.2319-3927G= (n.2319-3927G=)
c.2204-4395G= (n.2204-4395G=)
n.4543-4395G=
c.2186-12205G= (n.2186-12205G=)
c.2221-4395G= (n.2221-4395G=)
c.2186-11235G= (n.2186-11235G=)
c.9997G= (p.Ala3333=)
c.2186-4395G= (n.2186-4395G=)
c.2432-4395G= (n.2432-4395G=)
c.7747G= (p.Ala2583=)
c.1058-4395G= (n.1058-4395G=)
c.2130-4395G=
c.9556G= (p.Ala3186=)
c.10048G= (p.Ala3350=)
c.10015G= (p.Ala3339=)
c.9988G= (p.Ala3330=)
13g.23333879C>GCA387513193SACSc.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C)
c.10024G>C (p.Ala3342Pro)
c.6445+3543G>C (n.6445+3543G>C)
c.2177-4395G>C (n.2177-4395G>C)
c.2292-3927G>C (n.2292-3927G>C)
c.2319-3927G>C (n.2319-3927G>C)
c.2204-4395G>C (n.2204-4395G>C)
n.4543-4395G>C
c.2186-12205G>C (n.2186-12205G>C)
c.2221-4395G>C (n.2221-4395G>C)
c.2186-11235G>C (n.2186-11235G>C)
c.9997G>C (p.Ala3333Pro)
c.2186-4395G>C (n.2186-4395G>C)
c.2432-4395G>C (n.2432-4395G>C)
c.7747G>C (p.Ala2583Pro)
c.1058-4395G>C (n.1058-4395G>C)
c.2130-4395G>C
c.9556G>C (p.Ala3186Pro)
c.10048G>C (p.Ala3350Pro)
c.10015G>C (p.Ala3339Pro)
c.9988G>C (p.Ala3330Pro)
 gnomAD v4
13g.23333879C>TCA6910528SACSc.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A)
c.10024G>A (p.Ala3342Thr)
c.6445+3543G>A (n.6445+3543G>A)
c.2177-4395G>A (n.2177-4395G>A)
c.2292-3927G>A (n.2292-3927G>A)
c.2319-3927G>A (n.2319-3927G>A)
c.2204-4395G>A (n.2204-4395G>A)
n.4543-4395G>A
c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A)
c.2221-4395G>A (n.2221-4395G>A)
c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A)
c.9997G>A (p.Ala3333Thr)
c.2186-4395G>A (n.2186-4395G>A)
c.2432-4395G>A (n.2432-4395G>A)
c.7747G>A (p.Ala2583Thr)
c.1058-4395G>A (n.1058-4395G>A)
c.2130-4395G>A
c.9556G>A (p.Ala3186Thr)
c.10048G>A (p.Ala3350Thr)
c.10015G>A (p.Ala3339Thr)
c.9988G>A (p.Ala3330Thr)
 dbSNP ExAC
13g.23333879_23333883delCA2798500215SACSc.2185+19902_2185+19906del (n.2185+19902_2185+19906del)
c.10020_10024del (p.Gln3340HisfsTer?)
c.6445+3539_6445+3543del (n.6445+3539_6445+3543del)
c.2177-4399_2177-4395del (n.2177-4399_2177-4395del)
c.2292-3931_2292-3927del (n.2292-3931_2292-3927del)
c.2319-3931_2319-3927del (n.2319-3931_2319-3927del)
c.2204-4399_2204-4395del (n.2204-4399_2204-4395del)
n.4543-4399_4543-4395del
c.2186-12209_2186-12205del (n.2186-12209_2186-12205del)
c.2221-4399_2221-4395del (n.2221-4399_2221-4395del)
c.2186-11239_2186-11235del (n.2186-11239_2186-11235del)
c.9993_9997del (p.Gln3331HisfsTer?)
c.2186-4399_2186-4395del (n.2186-4399_2186-4395del)
c.2432-4399_2432-4395del (n.2432-4399_2432-4395del)
c.7743_7747del (p.Gln2581HisfsTer?)
c.1058-4399_1058-4395del (n.1058-4399_1058-4395del)
c.2130-4399_2130-4395del
c.9552_9556del (p.Gln3184HisfsTer?)
c.10044_10048del (p.Gln3348HisfsTer?)
c.10011_10015del (p.Gln3337HisfsTer?)
c.9984_9988del (p.Gln3328HisfsTer?)
13g.23333880A=CA2078633683SACSc.2185+19905T= (n.2185+19905T=)
c.10023T= (p.Leu3341=)
c.6445+3542T= (n.6445+3542T=)
c.2177-4396T= (n.2177-4396T=)
c.2292-3928T= (n.2292-3928T=)
c.2319-3928T= (n.2319-3928T=)
c.2204-4396T= (n.2204-4396T=)
n.4543-4396T=
c.2186-12206T= (n.2186-12206T=)
c.2221-4396T= (n.2221-4396T=)
c.2186-11236T= (n.2186-11236T=)
c.9996T= (p.Leu3332=)
c.2186-4396T= (n.2186-4396T=)
c.2432-4396T= (n.2432-4396T=)
c.7746T= (p.Leu2582=)
c.1058-4396T= (n.1058-4396T=)
c.2130-4396T=
c.9555T= (p.Leu3185=)
c.10047T= (p.Leu3349=)
c.10014T= (p.Leu3338=)
c.9987T= (p.Leu3329=)
13g.23333880A>CCA483158879SACSc.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G)
c.10023T>G (p.Leu3341=)
c.6445+3542T>G (n.6445+3542T>G)
c.2177-4396T>G (n.2177-4396T>G)
c.2292-3928T>G (n.2292-3928T>G)
c.2319-3928T>G (n.2319-3928T>G)
c.2204-4396T>G (n.2204-4396T>G)
n.4543-4396T>G
c.2186-12206T>G (n.2186-12206T>G)
c.2221-4396T>G (n.2221-4396T>G)
c.2186-11236T>G (n.2186-11236T>G)
c.9996T>G (p.Leu3332=)
c.2186-4396T>G (n.2186-4396T>G)
c.2432-4396T>G (n.2432-4396T>G)
c.7746T>G (p.Leu2582=)
c.1058-4396T>G (n.1058-4396T>G)
c.2130-4396T>G
c.9555T>G (p.Leu3185=)
c.10047T>G (p.Leu3349=)
c.10014T>G (p.Leu3338=)
c.9987T>G (p.Leu3329=)
13g.23333880A>GCA483158880SACSc.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C)
c.10023T>C (p.Leu3341=)
c.6445+3542T>C (n.6445+3542T>C)
c.2177-4396T>C (n.2177-4396T>C)
c.2292-3928T>C (n.2292-3928T>C)
c.2319-3928T>C (n.2319-3928T>C)
c.2204-4396T>C (n.2204-4396T>C)
n.4543-4396T>C
c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C)
c.2221-4396T>C (n.2221-4396T>C)
c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C)
c.9996T>C (p.Leu3332=)
c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C)
c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C)
c.7746T>C (p.Leu2582=)
c.1058-4396T>C (n.1058-4396T>C)
c.2130-4396T>C
c.9555T>C (p.Leu3185=)
c.10047T>C (p.Leu3349=)
c.10014T>C (p.Leu3338=)
c.9987T>C (p.Leu3329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333880A>TCA483158881SACSc.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A)
c.10023T>A (p.Leu3341=)
c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A)
c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A)
c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A)
c.2319-3928T>A (n.2319-3928T>A)
c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A)
n.4543-4396T>A
c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A)
c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A)
c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A)
c.9996T>A (p.Leu3332=)
c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A)
c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A)
c.7746T>A (p.Leu2582=)
c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A)
c.2130-4396T>A
c.9555T>A (p.Leu3185=)
c.10047T>A (p.Leu3349=)
c.10014T>A (p.Leu3338=)
c.9987T>A (p.Leu3329=)
13g.23333881A>CCA387513195SACSc.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G)
c.10022T>G (p.Leu3341Arg)
c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G)
c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G)
c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G)
c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G)
c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G)
n.4543-4397T>G
c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G)
c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G)
c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G)
c.9995T>G (p.Leu3332Arg)
c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G)
c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G)
c.7745T>G (p.Leu2582Arg)
c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G)
c.2130-4397T>G
c.9554T>G (p.Leu3185Arg)
c.10046T>G (p.Leu3349Arg)
c.10013T>G (p.Leu3338Arg)
c.9986T>G (p.Leu3329Arg)
13g.23333881A>GCA387513197SACSc.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C)
c.10022T>C (p.Leu3341Pro)
c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C)
c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C)
c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C)
c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C)
c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C)
n.4543-4397T>C
c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C)
c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C)
c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C)
c.9995T>C (p.Leu3332Pro)
c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C)
c.2432-4397T>C (n.2432-4397T>C)
c.7745T>C (p.Leu2582Pro)
c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C)
c.2130-4397T>C
c.9554T>C (p.Leu3185Pro)
c.10046T>C (p.Leu3349Pro)
c.10013T>C (p.Leu3338Pro)
c.9986T>C (p.Leu3329Pro)
13g.23333881A>TCA387513196SACSc.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A)
c.10022T>A (p.Leu3341His)
c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A)
c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A)
c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A)
c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A)
c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A)
n.4543-4397T>A
c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A)
c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A)
c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A)
c.9995T>A (p.Leu3332His)
c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A)
c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A)
c.7745T>A (p.Leu2582His)
c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A)
c.2130-4397T>A
c.9554T>A (p.Leu3185His)
c.10046T>A (p.Leu3349His)
c.10013T>A (p.Leu3338His)
c.9986T>A (p.Leu3329His)
13g.23333882G>ACA387513198SACSc.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T)
c.10021C>T (p.Leu3341Phe)
c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T)
c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T)
c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T)
c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T)
c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T)
n.4543-4398C>T
c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T)
c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T)
c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T)
c.9994C>T (p.Leu3332Phe)
c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333887A>TCA387513212SACSc.2185+19898T>A (n.2185+19898T>A)
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13g.23333888T>ACA387513213SACSc.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T)
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13g.23333888T>CCA387513214SACSc.2185+19897A>G (n.2185+19897A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333888T>GCA387513215SACSc.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C)
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c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C)
c.9987T>C (p.Cys3329=)
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c.7737T>C (p.Cys2579=)
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c.2130-4405T>C
c.9546T>C (p.Cys3182=)
c.10038T>C (p.Cys3346=)
c.10005T>C (p.Cys3335=)
c.9978T>C (p.Cys3326=)
13g.23333889A>TCA387513217SACSc.2185+19896T>A (n.2185+19896T>A)
c.10014T>A (p.Cys3338Ter)
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c.9987T>A (p.Cys3329Ter)
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c.7737T>A (p.Cys2579Ter)
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c.9546T>A (p.Cys3182Ter)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333889_23333897delCA2798500217SACSc.2185+19888_2185+19896del (n.2185+19888_2185+19896del)
c.10006_10014del (p.Ala3336_Cys3338del)
c.6445+3525_6445+3533del (n.6445+3525_6445+3533del)
c.2177-4413_2177-4405del (n.2177-4413_2177-4405del)
c.2292-3945_2292-3937del (n.2292-3945_2292-3937del)
c.2319-3945_2319-3937del (n.2319-3945_2319-3937del)
c.2204-4413_2204-4405del (n.2204-4413_2204-4405del)
n.4543-4413_4543-4405del
c.2186-12223_2186-12215del (n.2186-12223_2186-12215del)
c.2221-4413_2221-4405del (n.2221-4413_2221-4405del)
c.2186-11253_2186-11245del (n.2186-11253_2186-11245del)
c.9979_9987del (p.Ala3327_Cys3329del)
c.2186-4413_2186-4405del (n.2186-4413_2186-4405del)
c.2432-4413_2432-4405del (n.2432-4413_2432-4405del)
c.7729_7737del (p.Ala2577_Cys2579del)
c.1058-4413_1058-4405del (n.1058-4413_1058-4405del)
c.2130-4413_2130-4405del
c.9538_9546del (p.Ala3180_Cys3182del)
c.10030_10038del (p.Ala3344_Cys3346del)
c.9997_10005del (p.Ala3333_Cys3335del)
c.9970_9978del (p.Ala3324_Cys3326del)
13g.23333890C>ACA387513218SACSc.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T)
c.10013G>T (p.Cys3338Phe)
c.6445+3532G>T (n.6445+3532G>T)
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c.2292-3938G>T (n.2292-3938G>T)
c.2319-3938G>T (n.2319-3938G>T)
c.2204-4406G>T (n.2204-4406G>T)
n.4543-4406G>T
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c.2186-4406G>T (n.2186-4406G>T)
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c.7736G>T (p.Cys2579Phe)
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c.2130-4406G>T
c.9545G>T (p.Cys3182Phe)
c.10037G>T (p.Cys3346Phe)
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c.9977G>T (p.Cys3326Phe)
13g.23333890C>GCA387513219SACSc.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C)
c.10013G>C (p.Cys3338Ser)
c.6445+3532G>C (n.6445+3532G>C)
c.2177-4406G>C (n.2177-4406G>C)
c.2292-3938G>C (n.2292-3938G>C)
c.2319-3938G>C (n.2319-3938G>C)
c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C)
n.4543-4406G>C
c.2186-12216G>C (n.2186-12216G>C)
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c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C)
c.9986G>C (p.Cys3329Ser)
c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C)
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c.7736G>C (p.Cys2579Ser)
c.1058-4406G>C (n.1058-4406G>C)
c.2130-4406G>C
c.9545G>C (p.Cys3182Ser)
c.10037G>C (p.Cys3346Ser)
c.10004G>C (p.Cys3335Ser)
c.9977G>C (p.Cys3326Ser)
13g.23333890C>TCA387513220SACSc.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A)
c.10013G>A (p.Cys3338Tyr)
c.6445+3532G>A (n.6445+3532G>A)
c.2177-4406G>A (n.2177-4406G>A)
c.2292-3938G>A (n.2292-3938G>A)
c.2319-3938G>A (n.2319-3938G>A)
c.2204-4406G>A (n.2204-4406G>A)
n.4543-4406G>A
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c.9986G>A (p.Cys3329Tyr)
c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A)
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c.7736G>A (p.Cys2579Tyr)
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c.2130-4406G>A
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c.10037G>A (p.Cys3346Tyr)
c.10004G>A (p.Cys3335Tyr)
c.9977G>A (p.Cys3326Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23333891A>CCA387513221SACSc.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G)
c.10012T>G (p.Cys3338Gly)
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c.2204-4407T>G (n.2204-4407T>G)
n.4543-4407T>G
c.2186-12217T>G (n.2186-12217T>G)
c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G)
c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G)
c.9985T>G (p.Cys3329Gly)
c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G)
c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G)
c.7735T>G (p.Cys2579Gly)
c.1058-4407T>G (n.1058-4407T>G)
c.2130-4407T>G
c.9544T>G (p.Cys3182Gly)
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c.10003T>G (p.Cys3335Gly)
c.9976T>G (p.Cys3326Gly)
13g.23333891A>GCA387513222SACSc.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C)
c.10012T>C (p.Cys3338Arg)
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c.2204-4407T>C (n.2204-4407T>C)
n.4543-4407T>C
c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C)
c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C)
c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C)
c.9985T>C (p.Cys3329Arg)
c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C)
c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C)
c.7735T>C (p.Cys2579Arg)
c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C)
c.2130-4407T>C
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c.9976T>C (p.Cys3326Arg)
13g.23333891A>TCA387513223SACSc.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A)
c.10012T>A (p.Cys3338Ser)
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c.2204-4407T>A (n.2204-4407T>A)
n.4543-4407T>A
c.2186-12217T>A (n.2186-12217T>A)
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c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A)
c.9985T>A (p.Cys3329Ser)
c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A)
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c.7735T>A (p.Cys2579Ser)
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c.2130-4407T>A
c.9544T>A (p.Cys3182Ser)
c.10036T>A (p.Cys3346Ser)
c.10003T>A (p.Cys3335Ser)
c.9976T>A (p.Cys3326Ser)
13g.23333892G>ACA483158891SACSc.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T)
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c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T)
n.4543-4408C>T
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c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T)
c.9984C>T (p.Gly3328=)
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c.7734C>T (p.Gly2578=)
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c.2130-4408C>T
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13g.23333892G>CCA483158892SACSc.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G)
c.10011C>G (p.Gly3337=)
c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G)
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c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G)
n.4543-4408C>G
c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G)
c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G)
c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G)
c.9984C>G (p.Gly3328=)
c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G)
c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G)
c.7734C>G (p.Gly2578=)
c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G)
c.2130-4408C>G
c.9543C>G (p.Gly3181=)
c.10035C>G (p.Gly3345=)
c.10002C>G (p.Gly3334=)
c.9975C>G (p.Gly3325=)
13g.23333892G>TCA483158893SACSc.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A)
c.10011C>A (p.Gly3337=)
c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A)
c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A)
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c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A)
c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A)
n.4543-4408C>A
c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A)
c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A)
c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A)
c.9984C>A (p.Gly3328=)
c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A)
c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A)
c.7734C>A (p.Gly2578=)
c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A)
c.2130-4408C>A
c.9543C>A (p.Gly3181=)
c.10035C>A (p.Gly3345=)
c.10002C>A (p.Gly3334=)
c.9975C>A (p.Gly3325=)
13g.23333893C>ACA387513224SACSc.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T)
c.10010G>T (p.Gly3337Val)
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c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T)
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n.4543-4409G>T
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c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T)
c.9983G>T (p.Gly3328Val)
c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T)
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c.7733G>T (p.Gly2578Val)
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c.9974G>T (p.Gly3325Val)
13g.23333893C=CA2078633691SACSc.2185+19892G= (n.2185+19892G=)
c.10010G= (p.Gly3337=)
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c.9983G= (p.Gly3328=)
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c.2432-4409G= (n.2432-4409G=)
c.7733G= (p.Gly2578=)
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c.10034G= (p.Gly3345=)
c.10001G= (p.Gly3334=)
c.9974G= (p.Gly3325=)
13g.23333893C>GCA387513225SACSc.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C)
c.10010G>C (p.Gly3337Ala)
c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C)
c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C)
c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C)
c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C)
c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C)
n.4543-4409G>C
c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C)
c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C)
c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C)
c.9983G>C (p.Gly3328Ala)
c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C)
c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C)
c.7733G>C (p.Gly2578Ala)
c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C)
c.2130-4409G>C
c.9542G>C (p.Gly3181Ala)
c.10034G>C (p.Gly3345Ala)
c.10001G>C (p.Gly3334Ala)
c.9974G>C (p.Gly3325Ala)
13g.23333893C>TCA387513226SACSc.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A)
c.10010G>A (p.Gly3337Asp)
c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A)
c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A)
c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A)
c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A)
c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A)
n.4543-4409G>A
c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A)
c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A)
c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A)
c.9983G>A (p.Gly3328Asp)
c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A)
c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A)
c.7733G>A (p.Gly2578Asp)
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c.2130-4409G>A
c.9542G>A (p.Gly3181Asp)
c.10034G>A (p.Gly3345Asp)
c.10001G>A (p.Gly3334Asp)
c.9974G>A (p.Gly3325Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333894C>ACA387513227SACSc.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T)
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n.4543-4410G>T
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c.7732G>T (p.Gly2578Cys)
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c.2130-4410G>T
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c.10033G>T (p.Gly3345Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333894C=CA2078633693SACSc.2185+19891G= (n.2185+19891G=)
c.10009G= (p.Gly3337=)
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c.7732G= (p.Gly2578=)
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c.2130-4410G=
c.9541G= (p.Gly3181=)
c.10033G= (p.Gly3345=)
c.10000G= (p.Gly3334=)
c.9973G= (p.Gly3325=)
13g.23333894C>GCA387513228SACSc.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C)
c.10009G>C (p.Gly3337Arg)
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c.10000G>C (p.Gly3334Arg)
c.9973G>C (p.Gly3325Arg)
13g.23333894C>TCA387513229SACSc.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A)
c.10009G>A (p.Gly3337Ser)
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c.2130-4410G>A
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c.10000G>A (p.Gly3334Ser)
c.9973G>A (p.Gly3325Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333895A=CA2078633698SACSc.2185+19890T= (n.2185+19890T=)
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c.9972T= (p.Ala3324=)
13g.23333895A>CCA483158897SACSc.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333895A>GCA155050SACSc.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C)
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n.4543-4411T>C
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c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C)
c.9981T>C (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C)
c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C)
c.7731T>C (p.Ala2577=)
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c.2130-4411T>C
c.9540T>C (p.Ala3180=)
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c.9999T>C (p.Ala3333=)
c.9972T>C (p.Ala3324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333895A>TCA483158898SACSc.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A)
c.10008T>A (p.Ala3336=)
c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A)
c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A)
c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A)
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c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A)
n.4543-4411T>A
c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A)
c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A)
c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A)
c.9981T>A (p.Ala3327=)
c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A)
c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A)
c.7731T>A (p.Ala2577=)
c.1058-4411T>A (n.1058-4411T>A)
c.2130-4411T>A
c.9540T>A (p.Ala3180=)
c.10032T>A (p.Ala3344=)
c.9999T>A (p.Ala3333=)
c.9972T>A (p.Ala3324=)
13g.23333896G>ACA387513232SACSc.2185+19889C>T (n.2185+19889C>T)
c.10007C>T (p.Ala3336Val)
c.6445+3526C>T (n.6445+3526C>T)
c.2177-4412C>T (n.2177-4412C>T)
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c.2204-4412C>T (n.2204-4412C>T)
n.4543-4412C>T
c.2186-12222C>T (n.2186-12222C>T)
c.2221-4412C>T (n.2221-4412C>T)
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c.9980C>T (p.Ala3327Val)
c.2186-4412C>T (n.2186-4412C>T)
c.2432-4412C>T (n.2432-4412C>T)
c.7730C>T (p.Ala2577Val)
c.1058-4412C>T (n.1058-4412C>T)
c.2130-4412C>T
c.9539C>T (p.Ala3180Val)
c.10031C>T (p.Ala3344Val)
c.9998C>T (p.Ala3333Val)
c.9971C>T (p.Ala3324Val)
13g.23333896G>CCA387513230SACSc.2185+19889C>G (n.2185+19889C>G)
c.10007C>G (p.Ala3336Gly)
c.6445+3526C>G (n.6445+3526C>G)
c.2177-4412C>G (n.2177-4412C>G)
c.2292-3944C>G (n.2292-3944C>G)
c.2319-3944C>G (n.2319-3944C>G)
c.2204-4412C>G (n.2204-4412C>G)
n.4543-4412C>G
c.2186-12222C>G (n.2186-12222C>G)
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c.9980C>G (p.Ala3327Gly)
c.2186-4412C>G (n.2186-4412C>G)
c.2432-4412C>G (n.2432-4412C>G)
c.7730C>G (p.Ala2577Gly)
c.1058-4412C>G (n.1058-4412C>G)
c.2130-4412C>G
c.9539C>G (p.Ala3180Gly)
c.10031C>G (p.Ala3344Gly)
c.9998C>G (p.Ala3333Gly)
c.9971C>G (p.Ala3324Gly)
13g.23333896G>TCA387513231SACSc.2185+19889C>A (n.2185+19889C>A)
c.10007C>A (p.Ala3336Asp)
c.6445+3526C>A (n.6445+3526C>A)
c.2177-4412C>A (n.2177-4412C>A)
c.2292-3944C>A (n.2292-3944C>A)
c.2319-3944C>A (n.2319-3944C>A)
c.2204-4412C>A (n.2204-4412C>A)
n.4543-4412C>A
c.2186-12222C>A (n.2186-12222C>A)
c.2221-4412C>A (n.2221-4412C>A)
c.2186-11252C>A (n.2186-11252C>A)
c.9980C>A (p.Ala3327Asp)
c.2186-4412C>A (n.2186-4412C>A)
c.2432-4412C>A (n.2432-4412C>A)
c.7730C>A (p.Ala2577Asp)
c.1058-4412C>A (n.1058-4412C>A)
c.2130-4412C>A
c.9539C>A (p.Ala3180Asp)
c.10031C>A (p.Ala3344Asp)
c.9998C>A (p.Ala3333Asp)
c.9971C>A (p.Ala3324Asp)
13g.23333897C>ACA387513233SACSc.2185+19888G>T (n.2185+19888G>T)
c.10006G>T (p.Ala3336Ser)
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c.2177-4413G>T (n.2177-4413G>T)
c.2292-3945G>T (n.2292-3945G>T)
c.2319-3945G>T (n.2319-3945G>T)
c.2204-4413G>T (n.2204-4413G>T)
n.4543-4413G>T
c.2186-12223G>T (n.2186-12223G>T)
c.2221-4413G>T (n.2221-4413G>T)
c.2186-11253G>T (n.2186-11253G>T)
c.9979G>T (p.Ala3327Ser)
c.2186-4413G>T (n.2186-4413G>T)
c.2432-4413G>T (n.2432-4413G>T)
c.7729G>T (p.Ala2577Ser)
c.1058-4413G>T (n.1058-4413G>T)
c.2130-4413G>T
c.9538G>T (p.Ala3180Ser)
c.10030G>T (p.Ala3344Ser)
c.9997G>T (p.Ala3333Ser)
c.9970G>T (p.Ala3324Ser)
13g.23333897C>GCA387513234SACSc.2185+19888G>C (n.2185+19888G>C)
c.10006G>C (p.Ala3336Pro)
c.6445+3525G>C (n.6445+3525G>C)
c.2177-4413G>C (n.2177-4413G>C)
c.2292-3945G>C (n.2292-3945G>C)
c.2319-3945G>C (n.2319-3945G>C)
c.2204-4413G>C (n.2204-4413G>C)
n.4543-4413G>C
c.2186-12223G>C (n.2186-12223G>C)
c.2221-4413G>C (n.2221-4413G>C)
c.2186-11253G>C (n.2186-11253G>C)
c.9979G>C (p.Ala3327Pro)
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c.1058-4413G>C (n.1058-4413G>C)
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c.9538G>C (p.Ala3180Pro)
c.10030G>C (p.Ala3344Pro)
c.9997G>C (p.Ala3333Pro)
c.9970G>C (p.Ala3324Pro)
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c.10006G>A (p.Ala3336Thr)
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c.7725G>A (p.Met2575Ile)
c.1058-4417G>A (n.1058-4417G>A)
c.2130-4417G>A
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c.9993G>A (p.Met3331Ile)
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13g.23333902A>CCA387513247SACSc.2185+19883T>G (n.2185+19883T>G)
c.10001T>G (p.Met3334Arg)
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c.2292-3950T>G (n.2292-3950T>G)
c.2319-3950T>G (n.2319-3950T>G)
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n.4543-4418T>G
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c.9974T>G (p.Met3325Arg)
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c.2204-4418T>C (n.2204-4418T>C)
n.4543-4418T>C
c.2186-12228T>C (n.2186-12228T>C)
c.2221-4418T>C (n.2221-4418T>C)
c.2186-11258T>C (n.2186-11258T>C)
c.9974T>C (p.Met3325Thr)
c.2186-4418T>C (n.2186-4418T>C)
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c.7724T>C (p.Met2575Thr)
c.1058-4418T>C (n.1058-4418T>C)
c.2130-4418T>C
c.9533T>C (p.Met3178Thr)
c.10025T>C (p.Met3342Thr)
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 gnomAD v4
13g.23333902A>TCA387513249SACSc.2185+19883T>A (n.2185+19883T>A)
c.10001T>A (p.Met3334Lys)
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c.2319-3950T>A (n.2319-3950T>A)
c.2204-4418T>A (n.2204-4418T>A)
n.4543-4418T>A
c.2186-12228T>A (n.2186-12228T>A)
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c.2186-11258T>A (n.2186-11258T>A)
c.9974T>A (p.Met3325Lys)
c.2186-4418T>A (n.2186-4418T>A)
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c.2186-4419A>T (n.2186-4419A>T)
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13g.23333903T>CCA387513251SACSc.2185+19882A>G (n.2185+19882A>G)
c.10000A>G (p.Met3334Val)
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c.9973A>G (p.Met3325Val)
c.2186-4419A>G (n.2186-4419A>G)
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c.7723A>G (p.Met2575Val)
c.1058-4419A>G (n.1058-4419A>G)
c.2130-4419A>G
c.9532A>G (p.Met3178Val)
c.10024A>G (p.Met3342Val)
c.9991A>G (p.Met3331Val)
c.9964A>G (p.Met3322Val)
13g.23333903T>GCA387513252SACSc.2185+19882A>C (n.2185+19882A>C)
c.10000A>C (p.Met3334Leu)
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c.2204-4419A>C (n.2204-4419A>C)
n.4543-4419A>C
c.2186-12229A>C (n.2186-12229A>C)
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c.2186-11259A>C (n.2186-11259A>C)
c.9973A>C (p.Met3325Leu)
c.2186-4419A>C (n.2186-4419A>C)
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c.7723A>C (p.Met2575Leu)
c.1058-4419A>C (n.1058-4419A>C)
c.2130-4419A>C
c.9532A>C (p.Met3178Leu)
c.10024A>C (p.Met3342Leu)
c.9991A>C (p.Met3331Leu)
c.9964A>C (p.Met3322Leu)
13g.23333904T>ACA6910529SACSc.2185+19881A>T (n.2185+19881A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333904T>CCA6910530SACSc.2185+19881A>G (n.2185+19881A>G)
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n.4543-4420A>G
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c.2186-11260A>G (n.2186-11260A>G)
c.9972A>G (p.Leu3324=)
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c.7722A>G (p.Leu2574=)
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c.2130-4420A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333904T>GCA483158903SACSc.2185+19881A>C (n.2185+19881A>C)
c.9999A>C (p.Leu3333=)
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13g.23333904T=CA2078633709SACSc.2185+19881A= (n.2185+19881A=)
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c.7722A= (p.Leu2574=)
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c.9531A= (p.Leu3177=)
c.10023A= (p.Leu3341=)
c.9990A= (p.Leu3330=)
c.9963A= (p.Leu3321=)
13g.23333905A>CCA387513253SACSc.2185+19880T>G (n.2185+19880T>G)
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13g.23333905A>GCA387513254SACSc.2185+19880T>C (n.2185+19880T>C)
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c.2186-11261T>C (n.2186-11261T>C)
c.9971T>C (p.Leu3324Pro)
c.2186-4421T>C (n.2186-4421T>C)
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 gnomAD v4
13g.23333905A>TCA387513255SACSc.2185+19880T>A (n.2185+19880T>A)
c.9998T>A (p.Leu3333Gln)
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c.9971T>A (p.Leu3324Gln)
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13g.23333906G>ACA483158905SACSc.2185+19879C>T (n.2185+19879C>T)
c.9997C>T (p.Leu3333=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.9966T>C (p.His3322=)
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c.7716T>C (p.His2572=)
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c.9957T>C (p.His3319=)
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13g.23333911T>ACA387513265SACSc.2185+19874A>T (n.2185+19874A>T)
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13g.23333911T>GCA387513267SACSc.2185+19874A>C (n.2185+19874A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23333913A>TCA387513272SACSc.2185+19872T>A (n.2185+19872T>A)
c.9990T>A (p.Phe3330Leu)
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c.2186-11270T>C (n.2186-11270T>C)
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c.2186-4430T>C (n.2186-4430T>C)
c.2432-4430T>C (n.2432-4430T>C)
c.7712T>C (p.Phe2571Ser)
c.1058-4430T>C (n.1058-4430T>C)
c.2130-4430T>C
c.9521T>C (p.Phe3174Ser)
c.10013T>C (p.Phe3338Ser)
c.9980T>C (p.Phe3327Ser)
c.9953T>C (p.Phe3318Ser)
13g.23333914A>TCA387513274SACSc.2185+19871T>A (n.2185+19871T>A)
c.9989T>A (p.Phe3330Tyr)
c.6445+3508T>A (n.6445+3508T>A)
c.2177-4430T>A (n.2177-4430T>A)
c.2292-3962T>A (n.2292-3962T>A)
c.2319-3962T>A (n.2319-3962T>A)
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c.7712T>A (p.Phe2571Tyr)
c.1058-4430T>A (n.1058-4430T>A)
c.2130-4430T>A
c.9521T>A (p.Phe3174Tyr)
c.10013T>A (p.Phe3338Tyr)
c.9980T>A (p.Phe3327Tyr)
c.9953T>A (p.Phe3318Tyr)
13g.23333915A=CA2078633726SACSc.2185+19870T= (n.2185+19870T=)
c.9988T= (p.Phe3330=)
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c.9952T= (p.Phe3318=)
13g.23333915A>CCA387513276SACSc.2185+19870T>G (n.2185+19870T>G)
c.9988T>G (p.Phe3330Val)
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c.2204-4431T>G (n.2204-4431T>G)
n.4543-4431T>G
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c.2130-4431T>G
c.9520T>G (p.Phe3174Val)
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c.9979T>G (p.Phe3327Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9961T>C (p.Phe3321Leu)
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c.7711T>C (p.Phe2571Leu)
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c.2130-4431T>C
c.9520T>C (p.Phe3174Leu)
c.10012T>C (p.Phe3338Leu)
c.9979T>C (p.Phe3327Leu)
c.9952T>C (p.Phe3318Leu)
13g.23333915A>TCA387513278SACSc.2185+19870T>A (n.2185+19870T>A)
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c.2186-4431T>A (n.2186-4431T>A)
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c.7711T>A (p.Phe2571Ile)
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c.2130-4431T>A
c.9520T>A (p.Phe3174Ile)
c.10012T>A (p.Phe3338Ile)
c.9979T>A (p.Phe3327Ile)
c.9952T>A (p.Phe3318Ile)
13g.23333916A>CCA483158915SACSc.2185+19869T>G (n.2185+19869T>G)
c.9987T>G (p.Val3329=)
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c.9960T>G (p.Val3320=)
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n.4543-4432T>C
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c.7710T>C (p.Val2570=)
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c.2130-4432T>C
c.9519T>C (p.Val3173=)
c.10011T>C (p.Val3337=)
c.9978T>C (p.Val3326=)
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13g.23333916A>TCA483158916SACSc.2185+19869T>A (n.2185+19869T>A)
c.9987T>A (p.Val3329=)
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c.9960T>A (p.Val3320=)
c.2186-4432T>A (n.2186-4432T>A)
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c.7710T>A (p.Val2570=)
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c.2130-4432T>A
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c.10011T>A (p.Val3337=)
c.9978T>A (p.Val3326=)
c.9951T>A (p.Val3317=)
 gnomAD v4
13g.23333917A>CCA387513279SACSc.2185+19868T>G (n.2185+19868T>G)
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c.2177-4433T>G (n.2177-4433T>G)
c.2292-3965T>G (n.2292-3965T>G)
c.2319-3965T>G (n.2319-3965T>G)
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n.4543-4433T>G
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c.9959T>G (p.Val3320Gly)
c.2186-4433T>G (n.2186-4433T>G)
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c.1058-4433T>G (n.1058-4433T>G)
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c.10010T>G (p.Val3337Gly)
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13g.23333917A>GCA387513280SACSc.2185+19868T>C (n.2185+19868T>C)
c.9986T>C (p.Val3329Ala)
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n.4543-4433T>C
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c.9959T>C (p.Val3320Ala)
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c.2130-4433T>C
c.9518T>C (p.Val3173Ala)
c.10010T>C (p.Val3337Ala)
c.9977T>C (p.Val3326Ala)
c.9950T>C (p.Val3317Ala)
13g.23333917A>TCA387513281SACSc.2185+19868T>A (n.2185+19868T>A)
c.9986T>A (p.Val3329Asp)
c.6445+3505T>A (n.6445+3505T>A)
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c.2186-12243T>A (n.2186-12243T>A)
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c.9959T>A (p.Val3320Asp)
c.2186-4433T>A (n.2186-4433T>A)
c.2432-4433T>A (n.2432-4433T>A)
c.7709T>A (p.Val2570Asp)
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c.2130-4433T>A
c.9518T>A (p.Val3173Asp)
c.10010T>A (p.Val3337Asp)
c.9977T>A (p.Val3326Asp)
c.9950T>A (p.Val3317Asp)
13g.23333918C>ACA387513282SACSc.2185+19867G>T (n.2185+19867G>T)
c.9985G>T (p.Val3329Phe)
c.6445+3504G>T (n.6445+3504G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9984_9985del (p.Lys3328AsnfsTer?)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23333920_23333921delCA6910532SACSc.2185+19865_2185+19866del (n.2185+19865_2185+19866del)
c.9983_9984del (p.Lys3328SerfsTer?)
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c.2186-11276_2186-11275del (n.2186-11276_2186-11275del)
c.9956_9957del (p.Lys3319SerfsTer?)
c.2186-4436_2186-4435del (n.2186-4436_2186-4435del)
c.2432-4436_2432-4435del (n.2432-4436_2432-4435del)
c.7706_7707del (p.Lys2569SerfsTer?)
c.1058-4436_1058-4435del (n.1058-4436_1058-4435del)
c.2130-4436_2130-4435del
c.9515_9516del (p.Lys3172SerfsTer?)
c.10007_10008del (p.Lys3336SerfsTer?)
c.9974_9975del (p.Lys3325SerfsTer?)
c.9947_9948del (p.Lys3316SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333920T>ACA387513287SACSc.2185+19865A>T (n.2185+19865A>T)
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13g.23333920T>CCA387513288SACSc.2185+19865A>G (n.2185+19865A>G)
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 dbSNP
13g.23333920T=CA2078633746SACSc.2185+19865A= (n.2185+19865A=)
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13g.23333921T>ACA387513290SACSc.2185+19864A>T (n.2185+19864A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333921T>GCA387513292SACSc.2185+19864A>C (n.2185+19864A>C)
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c.9944A>G (p.Asp3315Gly)
13g.23333923T>GCA387513297SACSc.2185+19862A>C (n.2185+19862A>C)
c.9980A>C (p.Asp3327Ala)
c.6445+3499A>C (n.6445+3499A>C)
c.2177-4439A>C (n.2177-4439A>C)
c.2292-3971A>C (n.2292-3971A>C)
c.2319-3971A>C (n.2319-3971A>C)
c.2204-4439A>C (n.2204-4439A>C)
n.4543-4439A>C
c.2186-12249A>C (n.2186-12249A>C)
c.2221-4439A>C (n.2221-4439A>C)
c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C)
c.9953A>C (p.Asp3318Ala)
c.2186-4439A>C (n.2186-4439A>C)
c.2432-4439A>C (n.2432-4439A>C)
c.7703A>C (p.Asp2568Ala)
c.1058-4439A>C (n.1058-4439A>C)
c.2130-4439A>C
c.9512A>C (p.Asp3171Ala)
c.10004A>C (p.Asp3335Ala)
c.9971A>C (p.Asp3324Ala)
c.9944A>C (p.Asp3315Ala)
13g.23333924C>ACA387513298SACSc.2185+19861G>T (n.2185+19861G>T)
c.9979G>T (p.Asp3327Tyr)
c.6445+3498G>T (n.6445+3498G>T)
c.2177-4440G>T (n.2177-4440G>T)
c.2292-3972G>T (n.2292-3972G>T)
c.2319-3972G>T (n.2319-3972G>T)
c.2204-4440G>T (n.2204-4440G>T)
n.4543-4440G>T
c.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T)
c.2221-4440G>T (n.2221-4440G>T)
c.2186-11280G>T (n.2186-11280G>T)
c.9952G>T (p.Asp3318Tyr)
c.2186-4440G>T (n.2186-4440G>T)
c.2432-4440G>T (n.2432-4440G>T)
c.7702G>T (p.Asp2568Tyr)
c.1058-4440G>T (n.1058-4440G>T)
c.2130-4440G>T
c.9511G>T (p.Asp3171Tyr)
c.10003G>T (p.Asp3335Tyr)
c.9970G>T (p.Asp3324Tyr)
c.9943G>T (p.Asp3315Tyr)
13g.23333924C>GCA387513299SACSc.2185+19861G>C (n.2185+19861G>C)
c.9979G>C (p.Asp3327His)
c.6445+3498G>C (n.6445+3498G>C)
c.2177-4440G>C (n.2177-4440G>C)
c.2292-3972G>C (n.2292-3972G>C)
c.2319-3972G>C (n.2319-3972G>C)
c.2204-4440G>C (n.2204-4440G>C)
n.4543-4440G>C
c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C)
c.2221-4440G>C (n.2221-4440G>C)
c.2186-11280G>C (n.2186-11280G>C)
c.9952G>C (p.Asp3318His)
c.2186-4440G>C (n.2186-4440G>C)
c.2432-4440G>C (n.2432-4440G>C)
c.7702G>C (p.Asp2568His)
c.1058-4440G>C (n.1058-4440G>C)
c.2130-4440G>C
c.9511G>C (p.Asp3171His)
c.10003G>C (p.Asp3335His)
c.9970G>C (p.Asp3324His)
c.9943G>C (p.Asp3315His)
13g.23333924C>TCA387513300SACSc.2185+19861G>A (n.2185+19861G>A)
c.9979G>A (p.Asp3327Asn)
c.6445+3498G>A (n.6445+3498G>A)
c.2177-4440G>A (n.2177-4440G>A)
c.2292-3972G>A (n.2292-3972G>A)
c.2319-3972G>A (n.2319-3972G>A)
c.2204-4440G>A (n.2204-4440G>A)
n.4543-4440G>A
c.2186-12250G>A (n.2186-12250G>A)
c.2221-4440G>A (n.2221-4440G>A)
c.2186-11280G>A (n.2186-11280G>A)
c.9952G>A (p.Asp3318Asn)
c.2186-4440G>A (n.2186-4440G>A)
c.2432-4440G>A (n.2432-4440G>A)
c.7702G>A (p.Asp2568Asn)
c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A)
c.2130-4440G>A
c.9511G>A (p.Asp3171Asn)
c.10003G>A (p.Asp3335Asn)
c.9970G>A (p.Asp3324Asn)
c.9943G>A (p.Asp3315Asn)
13g.23333925A>CCA387513301SACSc.2185+19860T>G (n.2185+19860T>G)
c.9978T>G (p.Ser3326Arg)
c.6445+3497T>G (n.6445+3497T>G)
c.2177-4441T>G (n.2177-4441T>G)
c.2292-3973T>G (n.2292-3973T>G)
c.2319-3973T>G (n.2319-3973T>G)
c.2204-4441T>G (n.2204-4441T>G)
n.4543-4441T>G
c.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G)
c.2221-4441T>G (n.2221-4441T>G)
c.2186-11281T>G (n.2186-11281T>G)
c.9951T>G (p.Ser3317Arg)
c.2186-4441T>G (n.2186-4441T>G)
c.2432-4441T>G (n.2432-4441T>G)
c.7701T>G (p.Ser2567Arg)
c.1058-4441T>G (n.1058-4441T>G)
c.2130-4441T>G
c.9510T>G (p.Ser3170Arg)
c.10002T>G (p.Ser3334Arg)
c.9969T>G (p.Ser3323Arg)
c.9942T>G (p.Ser3314Arg)
13g.23333925A>GCA483158923SACSc.2185+19860T>C (n.2185+19860T>C)
c.9978T>C (p.Ser3326=)
c.6445+3497T>C (n.6445+3497T>C)
c.2177-4441T>C (n.2177-4441T>C)
c.2292-3973T>C (n.2292-3973T>C)
c.2319-3973T>C (n.2319-3973T>C)
c.2204-4441T>C (n.2204-4441T>C)
n.4543-4441T>C
c.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C)
c.2221-4441T>C (n.2221-4441T>C)
c.2186-11281T>C (n.2186-11281T>C)
c.9951T>C (p.Ser3317=)
c.2186-4441T>C (n.2186-4441T>C)
c.2432-4441T>C (n.2432-4441T>C)
c.7701T>C (p.Ser2567=)
c.1058-4441T>C (n.1058-4441T>C)
c.2130-4441T>C
c.9510T>C (p.Ser3170=)
c.10002T>C (p.Ser3334=)
c.9969T>C (p.Ser3323=)
c.9942T>C (p.Ser3314=)
13g.23333925A>TCA387513302SACSc.2185+19860T>A (n.2185+19860T>A)
c.9978T>A (p.Ser3326Arg)
c.6445+3497T>A (n.6445+3497T>A)
c.2177-4441T>A (n.2177-4441T>A)
c.2292-3973T>A (n.2292-3973T>A)
c.2319-3973T>A (n.2319-3973T>A)
c.2204-4441T>A (n.2204-4441T>A)
n.4543-4441T>A
c.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A)
c.2221-4441T>A (n.2221-4441T>A)
c.2186-11281T>A (n.2186-11281T>A)
c.9951T>A (p.Ser3317Arg)
c.2186-4441T>A (n.2186-4441T>A)
c.2432-4441T>A (n.2432-4441T>A)
c.7701T>A (p.Ser2567Arg)
c.1058-4441T>A (n.1058-4441T>A)
c.2130-4441T>A
c.9510T>A (p.Ser3170Arg)
c.10002T>A (p.Ser3334Arg)
c.9969T>A (p.Ser3323Arg)
c.9942T>A (p.Ser3314Arg)
13g.23333926C>ACA387513303SACSc.2185+19859G>T (n.2185+19859G>T)
c.9977G>T (p.Ser3326Ile)
c.6445+3496G>T (n.6445+3496G>T)
c.2177-4442G>T (n.2177-4442G>T)
c.2292-3974G>T (n.2292-3974G>T)
c.2319-3974G>T (n.2319-3974G>T)
c.2204-4442G>T (n.2204-4442G>T)
n.4543-4442G>T
c.2186-12252G>T (n.2186-12252G>T)
c.2221-4442G>T (n.2221-4442G>T)
c.2186-11282G>T (n.2186-11282G>T)
c.9950G>T (p.Ser3317Ile)
c.2186-4442G>T (n.2186-4442G>T)
c.2432-4442G>T (n.2432-4442G>T)
c.7700G>T (p.Ser2567Ile)
c.1058-4442G>T (n.1058-4442G>T)
c.2130-4442G>T
c.9509G>T (p.Ser3170Ile)
c.10001G>T (p.Ser3334Ile)
c.9968G>T (p.Ser3323Ile)
c.9941G>T (p.Ser3314Ile)
13g.23333926C>GCA387513304SACSc.2185+19859G>C (n.2185+19859G>C)
c.9977G>C (p.Ser3326Thr)
c.6445+3496G>C (n.6445+3496G>C)
c.2177-4442G>C (n.2177-4442G>C)
c.2292-3974G>C (n.2292-3974G>C)
c.2319-3974G>C (n.2319-3974G>C)
c.2204-4442G>C (n.2204-4442G>C)
n.4543-4442G>C
c.2186-12252G>C (n.2186-12252G>C)
c.2221-4442G>C (n.2221-4442G>C)
c.2186-11282G>C (n.2186-11282G>C)
c.9950G>C (p.Ser3317Thr)
c.2186-4442G>C (n.2186-4442G>C)
c.2432-4442G>C (n.2432-4442G>C)
c.7700G>C (p.Ser2567Thr)
c.1058-4442G>C (n.1058-4442G>C)
c.2130-4442G>C
c.9509G>C (p.Ser3170Thr)
c.10001G>C (p.Ser3334Thr)
c.9968G>C (p.Ser3323Thr)
c.9941G>C (p.Ser3314Thr)
13g.23333926C>TCA387513305SACSc.2185+19859G>A (n.2185+19859G>A)
c.9977G>A (p.Ser3326Asn)
c.6445+3496G>A (n.6445+3496G>A)
c.2177-4442G>A (n.2177-4442G>A)
c.2292-3974G>A (n.2292-3974G>A)
c.2319-3974G>A (n.2319-3974G>A)
c.2204-4442G>A (n.2204-4442G>A)
n.4543-4442G>A
c.2186-12252G>A (n.2186-12252G>A)
c.2221-4442G>A (n.2221-4442G>A)
c.2186-11282G>A (n.2186-11282G>A)
c.9950G>A (p.Ser3317Asn)
c.2186-4442G>A (n.2186-4442G>A)
c.2432-4442G>A (n.2432-4442G>A)
c.7700G>A (p.Ser2567Asn)
c.1058-4442G>A (n.1058-4442G>A)
c.2130-4442G>A
c.9509G>A (p.Ser3170Asn)
c.10001G>A (p.Ser3334Asn)
c.9968G>A (p.Ser3323Asn)
c.9941G>A (p.Ser3314Asn)
 gnomAD v4
13g.23333927T>ACA387513306SACSc.2185+19858A>T (n.2185+19858A>T)
c.9976A>T (p.Ser3326Cys)
c.6445+3495A>T (n.6445+3495A>T)
c.2177-4443A>T (n.2177-4443A>T)
c.2292-3975A>T (n.2292-3975A>T)
c.2319-3975A>T (n.2319-3975A>T)
c.2204-4443A>T (n.2204-4443A>T)
n.4543-4443A>T
c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T)
c.2221-4443A>T (n.2221-4443A>T)
c.2186-11283A>T (n.2186-11283A>T)
c.9949A>T (p.Ser3317Cys)
c.2186-4443A>T (n.2186-4443A>T)
c.2432-4443A>T (n.2432-4443A>T)
c.7699A>T (p.Ser2567Cys)
c.1058-4443A>T (n.1058-4443A>T)
c.2130-4443A>T
c.9508A>T (p.Ser3170Cys)
c.10000A>T (p.Ser3334Cys)
c.9967A>T (p.Ser3323Cys)
c.9940A>T (p.Ser3314Cys)
13g.23333927T>CCA6910533SACSc.2185+19858A>G (n.2185+19858A>G)
c.9976A>G (p.Ser3326Gly)
c.6445+3495A>G (n.6445+3495A>G)
c.2177-4443A>G (n.2177-4443A>G)
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c.2319-3975A>G (n.2319-3975A>G)
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n.4543-4443A>G
c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G)
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c.2186-11283A>G (n.2186-11283A>G)
c.9949A>G (p.Ser3317Gly)
c.2186-4443A>G (n.2186-4443A>G)
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c.7699A>G (p.Ser2567Gly)
c.1058-4443A>G (n.1058-4443A>G)
c.2130-4443A>G
c.9508A>G (p.Ser3170Gly)
c.10000A>G (p.Ser3334Gly)
c.9967A>G (p.Ser3323Gly)
c.9940A>G (p.Ser3314Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333927T>GCA387513307SACSc.2185+19858A>C (n.2185+19858A>C)
c.9976A>C (p.Ser3326Arg)
c.6445+3495A>C (n.6445+3495A>C)
c.2177-4443A>C (n.2177-4443A>C)
c.2292-3975A>C (n.2292-3975A>C)
c.2319-3975A>C (n.2319-3975A>C)
c.2204-4443A>C (n.2204-4443A>C)
n.4543-4443A>C
c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C)
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c.2186-11283A>C (n.2186-11283A>C)
c.9949A>C (p.Ser3317Arg)
c.2186-4443A>C (n.2186-4443A>C)
c.2432-4443A>C (n.2432-4443A>C)
c.7699A>C (p.Ser2567Arg)
c.1058-4443A>C (n.1058-4443A>C)
c.2130-4443A>C
c.9508A>C (p.Ser3170Arg)
c.10000A>C (p.Ser3334Arg)
c.9967A>C (p.Ser3323Arg)
c.9940A>C (p.Ser3314Arg)
13g.23333927T=CA2078633754SACSc.2185+19858A= (n.2185+19858A=)
c.9976A= (p.Ser3326=)
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c.9949A= (p.Ser3317=)
c.2186-4443A= (n.2186-4443A=)
c.2432-4443A= (n.2432-4443A=)
c.7699A= (p.Ser2567=)
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c.2130-4443A=
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c.9967A= (p.Ser3323=)
c.9940A= (p.Ser3314=)
13g.23333928C>ACA387513308SACSc.2185+19857G>T (n.2185+19857G>T)
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n.4543-4444G>T
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c.2186-11284G>T (n.2186-11284G>T)
c.9948G>T (p.Gln3316His)
c.2186-4444G>T (n.2186-4444G>T)
c.2432-4444G>T (n.2432-4444G>T)
c.7698G>T (p.Gln2566His)
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13g.23333928C=CA2078633757SACSc.2185+19857G= (n.2185+19857G=)
c.9975G= (p.Gln3325=)
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c.7698G= (p.Gln2566=)
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c.2130-4444G=
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c.9939G= (p.Gln3313=)
13g.23333928C>GCA387513309SACSc.2185+19857G>C (n.2185+19857G>C)
c.9975G>C (p.Gln3325His)
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c.2177-4444G>C (n.2177-4444G>C)
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c.2319-3976G>C (n.2319-3976G>C)
c.2204-4444G>C (n.2204-4444G>C)
n.4543-4444G>C
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c.9948G>C (p.Gln3316His)
c.2186-4444G>C (n.2186-4444G>C)
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c.7698G>C (p.Gln2566His)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333928C>TCA483158924SACSc.2185+19857G>A (n.2185+19857G>A)
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c.6445+3494G>A (n.6445+3494G>A)
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n.4543-4444G>A
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c.9948G>A (p.Gln3316=)
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c.7698G>A (p.Gln2566=)
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c.2130-4444G>A
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 ClinVar
13g.23333929T>ACA387513310SACSc.2185+19856A>T (n.2185+19856A>T)
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n.4543-4445A>T
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c.9947A>T (p.Gln3316Leu)
c.2186-4445A>T (n.2186-4445A>T)
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c.7697A>T (p.Gln2566Leu)
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c.2130-4445A>T
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13g.23333929T>CCA387513311SACSc.2185+19856A>G (n.2185+19856A>G)
c.9974A>G (p.Gln3325Arg)
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n.4543-4445A>G
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c.7697A>G (p.Gln2566Arg)
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13g.23333929T>GCA6910534SACSc.2185+19856A>C (n.2185+19856A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333929T=CA2078633760SACSc.2185+19856A= (n.2185+19856A=)
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c.9946C>T (p.Gln3316Ter)
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c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
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13g.23333930G>CCA387513313SACSc.2185+19855C>G (n.2185+19855C>G)
c.9973C>G (p.Gln3325Glu)
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13g.23333930G>TCA387513312SACSc.2185+19855C>A (n.2185+19855C>A)
c.9973C>A (p.Gln3325Lys)
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c.2130-4446C>A
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c.9997C>A (p.Gln3333Lys)
c.9964C>A (p.Gln3322Lys)
c.9937C>A (p.Gln3313Lys)
13g.23333931G>ACA6910535SACSc.2185+19854C>T (n.2185+19854C>T)
c.9972C>T (p.Ala3324=)
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c.9945C>T (p.Ala3315=)
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c.2130-4447C>T
c.9504C>T (p.Ala3168=)
c.9996C>T (p.Ala3332=)
c.9963C>T (p.Ala3321=)
c.9936C>T (p.Ala3312=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333931G>CCA483158926SACSc.2185+19854C>G (n.2185+19854C>G)
c.9972C>G (p.Ala3324=)
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 dbSNP
13g.23333931G=CA2078633765SACSc.2185+19854C= (n.2185+19854C=)
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13g.23333933C>TCA387513320SACSc.2185+19852G>A (n.2185+19852G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.9932A>C (p.Asn3311Thr)
13g.23333936T>ACA387513326SACSc.2185+19849A>T (n.2185+19849A>T)
c.9967A>T (p.Asn3323Tyr)
c.6445+3486A>T (n.6445+3486A>T)
c.2177-4452A>T (n.2177-4452A>T)
c.2292-3984A>T (n.2292-3984A>T)
c.2319-3984A>T (n.2319-3984A>T)
c.2204-4452A>T (n.2204-4452A>T)
n.4543-4452A>T
c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T)
c.2221-4452A>T (n.2221-4452A>T)
c.2186-11292A>T (n.2186-11292A>T)
c.9940A>T (p.Asn3314Tyr)
c.2186-4452A>T (n.2186-4452A>T)
c.2432-4452A>T (n.2432-4452A>T)
c.7690A>T (p.Asn2564Tyr)
c.1058-4452A>T (n.1058-4452A>T)
c.2130-4452A>T
c.9499A>T (p.Asn3167Tyr)
c.9991A>T (p.Asn3331Tyr)
c.9958A>T (p.Asn3320Tyr)
c.9931A>T (p.Asn3311Tyr)
13g.23333936T>CCA387513327SACSc.2185+19849A>G (n.2185+19849A>G)
c.9967A>G (p.Asn3323Asp)
c.6445+3486A>G (n.6445+3486A>G)
c.2177-4452A>G (n.2177-4452A>G)
c.2292-3984A>G (n.2292-3984A>G)
c.2319-3984A>G (n.2319-3984A>G)
c.2204-4452A>G (n.2204-4452A>G)
n.4543-4452A>G
c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G)
c.2221-4452A>G (n.2221-4452A>G)
c.2186-11292A>G (n.2186-11292A>G)
c.9940A>G (p.Asn3314Asp)
c.2186-4452A>G (n.2186-4452A>G)
c.2432-4452A>G (n.2432-4452A>G)
c.7690A>G (p.Asn2564Asp)
c.1058-4452A>G (n.1058-4452A>G)
c.2130-4452A>G
c.9499A>G (p.Asn3167Asp)
c.9991A>G (p.Asn3331Asp)
c.9958A>G (p.Asn3320Asp)
c.9931A>G (p.Asn3311Asp)
13g.23333936T>GCA387513328SACSc.2185+19849A>C (n.2185+19849A>C)
c.9967A>C (p.Asn3323His)
c.6445+3486A>C (n.6445+3486A>C)
c.2177-4452A>C (n.2177-4452A>C)
c.2292-3984A>C (n.2292-3984A>C)
c.2319-3984A>C (n.2319-3984A>C)
c.2204-4452A>C (n.2204-4452A>C)
n.4543-4452A>C
c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C)
c.2221-4452A>C (n.2221-4452A>C)
c.2186-11292A>C (n.2186-11292A>C)
c.9940A>C (p.Asn3314His)
c.2186-4452A>C (n.2186-4452A>C)
c.2432-4452A>C (n.2432-4452A>C)
c.7690A>C (p.Asn2564His)
c.1058-4452A>C (n.1058-4452A>C)
c.2130-4452A>C
c.9499A>C (p.Asn3167His)
c.9991A>C (p.Asn3331His)
c.9958A>C (p.Asn3320His)
c.9931A>C (p.Asn3311His)
13g.23333937T>ACA483158930SACSc.2185+19848A>T (n.2185+19848A>T)
c.9966A>T (p.Pro3322=)
c.6445+3485A>T (n.6445+3485A>T)
c.2177-4453A>T (n.2177-4453A>T)
c.2292-3985A>T (n.2292-3985A>T)
c.2319-3985A>T (n.2319-3985A>T)
c.2204-4453A>T (n.2204-4453A>T)
n.4543-4453A>T
c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T)
c.2221-4453A>T (n.2221-4453A>T)
c.2186-11293A>T (n.2186-11293A>T)
c.9939A>T (p.Pro3313=)
c.2186-4453A>T (n.2186-4453A>T)
c.2432-4453A>T (n.2432-4453A>T)
c.7689A>T (p.Pro2563=)
c.1058-4453A>T (n.1058-4453A>T)
c.2130-4453A>T
c.9498A>T (p.Pro3166=)
c.9990A>T (p.Pro3330=)
c.9957A>T (p.Pro3319=)
c.9930A>T (p.Pro3310=)
13g.23333937T>CCA483158932SACSc.2185+19848A>G (n.2185+19848A>G)
c.9966A>G (p.Pro3322=)
c.6445+3485A>G (n.6445+3485A>G)
c.2177-4453A>G (n.2177-4453A>G)
c.2292-3985A>G (n.2292-3985A>G)
c.2319-3985A>G (n.2319-3985A>G)
c.2204-4453A>G (n.2204-4453A>G)
n.4543-4453A>G
c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G)
c.2221-4453A>G (n.2221-4453A>G)
c.2186-11293A>G (n.2186-11293A>G)
c.9939A>G (p.Pro3313=)
c.2186-4453A>G (n.2186-4453A>G)
c.2432-4453A>G (n.2432-4453A>G)
c.7689A>G (p.Pro2563=)
c.1058-4453A>G (n.1058-4453A>G)
c.2130-4453A>G
c.9498A>G (p.Pro3166=)
c.9990A>G (p.Pro3330=)
c.9957A>G (p.Pro3319=)
c.9930A>G (p.Pro3310=)
 ClinVar dbSNP
13g.23333937T>GCA483158931SACSc.2185+19848A>C (n.2185+19848A>C)
c.9966A>C (p.Pro3322=)
c.6445+3485A>C (n.6445+3485A>C)
c.2177-4453A>C (n.2177-4453A>C)
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c.2204-4453A>C (n.2204-4453A>C)
n.4543-4453A>C
c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C)
c.2221-4453A>C (n.2221-4453A>C)
c.2186-11293A>C (n.2186-11293A>C)
c.9939A>C (p.Pro3313=)
c.2186-4453A>C (n.2186-4453A>C)
c.2432-4453A>C (n.2432-4453A>C)
c.7689A>C (p.Pro2563=)
c.1058-4453A>C (n.1058-4453A>C)
c.2130-4453A>C
c.9498A>C (p.Pro3166=)
c.9990A>C (p.Pro3330=)
c.9957A>C (p.Pro3319=)
c.9930A>C (p.Pro3310=)
13g.23333937T=CA2078633770SACSc.2185+19848A= (n.2185+19848A=)
c.9966A= (p.Pro3322=)
c.6445+3485A= (n.6445+3485A=)
c.2177-4453A= (n.2177-4453A=)
c.2292-3985A= (n.2292-3985A=)
c.2319-3985A= (n.2319-3985A=)
c.2204-4453A= (n.2204-4453A=)
n.4543-4453A=
c.2186-12263A= (n.2186-12263A=)
c.2221-4453A= (n.2221-4453A=)
c.2186-11293A= (n.2186-11293A=)
c.9939A= (p.Pro3313=)
c.2186-4453A= (n.2186-4453A=)
c.2432-4453A= (n.2432-4453A=)
c.7689A= (p.Pro2563=)
c.1058-4453A= (n.1058-4453A=)
c.2130-4453A=
c.9498A= (p.Pro3166=)
c.9990A= (p.Pro3330=)
c.9957A= (p.Pro3319=)
c.9930A= (p.Pro3310=)
13g.23333938G>ACA6910536SACSc.2185+19847C>T (n.2185+19847C>T)
c.9965C>T (p.Pro3322Leu)
c.6445+3484C>T (n.6445+3484C>T)
c.2177-4454C>T (n.2177-4454C>T)
c.2292-3986C>T (n.2292-3986C>T)
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c.2204-4454C>T (n.2204-4454C>T)
n.4543-4454C>T
c.2186-12264C>T (n.2186-12264C>T)
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c.2186-11294C>T (n.2186-11294C>T)
c.9938C>T (p.Pro3313Leu)
c.2186-4454C>T (n.2186-4454C>T)
c.2432-4454C>T (n.2432-4454C>T)
c.7688C>T (p.Pro2563Leu)
c.1058-4454C>T (n.1058-4454C>T)
c.2130-4454C>T
c.9497C>T (p.Pro3166Leu)
c.9989C>T (p.Pro3330Leu)
c.9956C>T (p.Pro3319Leu)
c.9929C>T (p.Pro3310Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333938G>CCA387513330SACSc.2185+19847C>G (n.2185+19847C>G)
c.9965C>G (p.Pro3322Arg)
c.6445+3484C>G (n.6445+3484C>G)
c.2177-4454C>G (n.2177-4454C>G)
c.2292-3986C>G (n.2292-3986C>G)
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n.4543-4454C>G
c.2186-12264C>G (n.2186-12264C>G)
c.2221-4454C>G (n.2221-4454C>G)
c.2186-11294C>G (n.2186-11294C>G)
c.9938C>G (p.Pro3313Arg)
c.2186-4454C>G (n.2186-4454C>G)
c.2432-4454C>G (n.2432-4454C>G)
c.7688C>G (p.Pro2563Arg)
c.1058-4454C>G (n.1058-4454C>G)
c.2130-4454C>G
c.9497C>G (p.Pro3166Arg)
c.9989C>G (p.Pro3330Arg)
c.9956C>G (p.Pro3319Arg)
c.9929C>G (p.Pro3310Arg)
13g.23333938G=CA2078633775SACSc.2185+19847C= (n.2185+19847C=)
c.9965C= (p.Pro3322=)
c.6445+3484C= (n.6445+3484C=)
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c.2292-3986C= (n.2292-3986C=)
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c.2204-4454C= (n.2204-4454C=)
n.4543-4454C=
c.2186-12264C= (n.2186-12264C=)
c.2221-4454C= (n.2221-4454C=)
c.2186-11294C= (n.2186-11294C=)
c.9938C= (p.Pro3313=)
c.2186-4454C= (n.2186-4454C=)
c.2432-4454C= (n.2432-4454C=)
c.7688C= (p.Pro2563=)
c.1058-4454C= (n.1058-4454C=)
c.2130-4454C=
c.9497C= (p.Pro3166=)
c.9989C= (p.Pro3330=)
c.9956C= (p.Pro3319=)
c.9929C= (p.Pro3310=)
13g.23333938G>TCA387513329SACSc.2185+19847C>A (n.2185+19847C>A)
c.9965C>A (p.Pro3322Gln)
c.6445+3484C>A (n.6445+3484C>A)
c.2177-4454C>A (n.2177-4454C>A)
c.2292-3986C>A (n.2292-3986C>A)
c.2319-3986C>A (n.2319-3986C>A)
c.2204-4454C>A (n.2204-4454C>A)
n.4543-4454C>A
c.2186-12264C>A (n.2186-12264C>A)
c.2221-4454C>A (n.2221-4454C>A)
c.2186-11294C>A (n.2186-11294C>A)
c.9938C>A (p.Pro3313Gln)
c.2186-4454C>A (n.2186-4454C>A)
c.2432-4454C>A (n.2432-4454C>A)
c.7688C>A (p.Pro2563Gln)
c.1058-4454C>A (n.1058-4454C>A)
c.2130-4454C>A
c.9497C>A (p.Pro3166Gln)
c.9989C>A (p.Pro3330Gln)
c.9956C>A (p.Pro3319Gln)
c.9929C>A (p.Pro3310Gln)
13g.23333939delCA2695217785SACSc.2185+19847del (n.2185+19847del)
c.9965del (p.Pro3322GlnfsTer12)
c.6445+3484del (n.6445+3484del)
c.2177-4454del (n.2177-4454del)
c.2292-3986del (n.2292-3986del)
c.2319-3986del (n.2319-3986del)
c.2204-4454del (n.2204-4454del)
n.4543-4454del
c.2186-12264del (n.2186-12264del)
c.2221-4454del (n.2221-4454del)
c.2186-11294del (n.2186-11294del)
c.9938del (p.Pro3313GlnfsTer12)
c.2186-4454del (n.2186-4454del)
c.2432-4454del (n.2432-4454del)
c.7688del (p.Pro2563GlnfsTer12)
c.1058-4454del (n.1058-4454del)
c.2130-4454del
c.9497del (p.Pro3166GlnfsTer12)
c.9989del (p.Pro3330GlnfsTer12)
c.9956del (p.Pro3319GlnfsTer12)
c.9929del (p.Pro3310GlnfsTer12)
13g.23333939G>ACA387513331SACSc.2185+19846C>T (n.2185+19846C>T)
c.9964C>T (p.Pro3322Ser)
c.6445+3483C>T (n.6445+3483C>T)
c.2177-4455C>T (n.2177-4455C>T)
c.2292-3987C>T (n.2292-3987C>T)
c.2319-3987C>T (n.2319-3987C>T)
c.2204-4455C>T (n.2204-4455C>T)
n.4543-4455C>T
c.2186-12265C>T (n.2186-12265C>T)
c.2221-4455C>T (n.2221-4455C>T)
c.2186-11295C>T (n.2186-11295C>T)
c.9937C>T (p.Pro3313Ser)
c.2186-4455C>T (n.2186-4455C>T)
c.2432-4455C>T (n.2432-4455C>T)
c.7687C>T (p.Pro2563Ser)
c.1058-4455C>T (n.1058-4455C>T)
c.2130-4455C>T
c.9496C>T (p.Pro3166Ser)
c.9988C>T (p.Pro3330Ser)
c.9955C>T (p.Pro3319Ser)
c.9928C>T (p.Pro3310Ser)
13g.23333939G>CCA387513332SACSc.2185+19846C>G (n.2185+19846C>G)
c.9964C>G (p.Pro3322Ala)
c.6445+3483C>G (n.6445+3483C>G)
c.2177-4455C>G (n.2177-4455C>G)
c.2292-3987C>G (n.2292-3987C>G)
c.2319-3987C>G (n.2319-3987C>G)
c.2204-4455C>G (n.2204-4455C>G)
n.4543-4455C>G
c.2186-12265C>G (n.2186-12265C>G)
c.2221-4455C>G (n.2221-4455C>G)
c.2186-11295C>G (n.2186-11295C>G)
c.9937C>G (p.Pro3313Ala)
c.2186-4455C>G (n.2186-4455C>G)
c.2432-4455C>G (n.2432-4455C>G)
c.7687C>G (p.Pro2563Ala)
c.1058-4455C>G (n.1058-4455C>G)
c.2130-4455C>G
c.9496C>G (p.Pro3166Ala)
c.9988C>G (p.Pro3330Ala)
c.9955C>G (p.Pro3319Ala)
c.9928C>G (p.Pro3310Ala)
13g.23333939G>TCA387513333SACSc.2185+19846C>A (n.2185+19846C>A)
c.9964C>A (p.Pro3322Thr)
c.6445+3483C>A (n.6445+3483C>A)
c.2177-4455C>A (n.2177-4455C>A)
c.2292-3987C>A (n.2292-3987C>A)
c.2319-3987C>A (n.2319-3987C>A)
c.2204-4455C>A (n.2204-4455C>A)
n.4543-4455C>A
c.2186-12265C>A (n.2186-12265C>A)
c.2221-4455C>A (n.2221-4455C>A)
c.2186-11295C>A (n.2186-11295C>A)
c.9937C>A (p.Pro3313Thr)
c.2186-4455C>A (n.2186-4455C>A)
c.2432-4455C>A (n.2432-4455C>A)
c.7687C>A (p.Pro2563Thr)
c.1058-4455C>A (n.1058-4455C>A)
c.2130-4455C>A
c.9496C>A (p.Pro3166Thr)
c.9988C>A (p.Pro3330Thr)
c.9955C>A (p.Pro3319Thr)
c.9928C>A (p.Pro3310Thr)
13g.23333940A>CCA387513334SACSc.2185+19845T>G (n.2185+19845T>G)
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c.6445+3482T>G (n.6445+3482T>G)
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c.2292-3988T>G (n.2292-3988T>G)
c.2319-3988T>G (n.2319-3988T>G)
c.2204-4456T>G (n.2204-4456T>G)
n.4543-4456T>G
c.2186-12266T>G (n.2186-12266T>G)
c.2221-4456T>G (n.2221-4456T>G)
c.2186-11296T>G (n.2186-11296T>G)
c.9936T>G (p.Phe3312Leu)
c.2186-4456T>G (n.2186-4456T>G)
c.2432-4456T>G (n.2432-4456T>G)
c.7686T>G (p.Phe2562Leu)
c.1058-4456T>G (n.1058-4456T>G)
c.2130-4456T>G
c.9495T>G (p.Phe3165Leu)
c.9987T>G (p.Phe3329Leu)
c.9954T>G (p.Phe3318Leu)
c.9927T>G (p.Phe3309Leu)
13g.23333940A>GCA483158935SACSc.2185+19845T>C (n.2185+19845T>C)
c.9963T>C (p.Phe3321=)
c.6445+3482T>C (n.6445+3482T>C)
c.2177-4456T>C (n.2177-4456T>C)
c.2292-3988T>C (n.2292-3988T>C)
c.2319-3988T>C (n.2319-3988T>C)
c.2204-4456T>C (n.2204-4456T>C)
n.4543-4456T>C
c.2186-12266T>C (n.2186-12266T>C)
c.2221-4456T>C (n.2221-4456T>C)
c.2186-11296T>C (n.2186-11296T>C)
c.9936T>C (p.Phe3312=)
c.2186-4456T>C (n.2186-4456T>C)
c.2432-4456T>C (n.2432-4456T>C)
c.7686T>C (p.Phe2562=)
c.1058-4456T>C (n.1058-4456T>C)
c.2130-4456T>C
c.9495T>C (p.Phe3165=)
c.9987T>C (p.Phe3329=)
c.9954T>C (p.Phe3318=)
c.9927T>C (p.Phe3309=)
13g.23333940A>TCA387513335SACSc.2185+19845T>A (n.2185+19845T>A)
c.9963T>A (p.Phe3321Leu)
c.6445+3482T>A (n.6445+3482T>A)
c.2177-4456T>A (n.2177-4456T>A)
c.2292-3988T>A (n.2292-3988T>A)
c.2319-3988T>A (n.2319-3988T>A)
c.2204-4456T>A (n.2204-4456T>A)
n.4543-4456T>A
c.2186-12266T>A (n.2186-12266T>A)
c.2221-4456T>A (n.2221-4456T>A)
c.2186-11296T>A (n.2186-11296T>A)
c.9936T>A (p.Phe3312Leu)
c.2186-4456T>A (n.2186-4456T>A)
c.2432-4456T>A (n.2432-4456T>A)
c.7686T>A (p.Phe2562Leu)
c.1058-4456T>A (n.1058-4456T>A)
c.2130-4456T>A
c.9495T>A (p.Phe3165Leu)
c.9987T>A (p.Phe3329Leu)
c.9954T>A (p.Phe3318Leu)
c.9927T>A (p.Phe3309Leu)
13g.23333941A>CCA387513336SACSc.2185+19844T>G (n.2185+19844T>G)
c.9962T>G (p.Phe3321Cys)
c.6445+3481T>G (n.6445+3481T>G)
c.2177-4457T>G (n.2177-4457T>G)
c.2292-3989T>G (n.2292-3989T>G)
c.2319-3989T>G (n.2319-3989T>G)
c.2204-4457T>G (n.2204-4457T>G)
n.4543-4457T>G
c.2186-12267T>G (n.2186-12267T>G)
c.2221-4457T>G (n.2221-4457T>G)
c.2186-11297T>G (n.2186-11297T>G)
c.9935T>G (p.Phe3312Cys)
c.2186-4457T>G (n.2186-4457T>G)
c.2432-4457T>G (n.2432-4457T>G)
c.7685T>G (p.Phe2562Cys)
c.1058-4457T>G (n.1058-4457T>G)
c.2130-4457T>G
c.9494T>G (p.Phe3165Cys)
c.9986T>G (p.Phe3329Cys)
c.9953T>G (p.Phe3318Cys)
c.9926T>G (p.Phe3309Cys)
13g.23333941A>GCA387513337SACSc.2185+19844T>C (n.2185+19844T>C)
c.9962T>C (p.Phe3321Ser)
c.6445+3481T>C (n.6445+3481T>C)
c.2177-4457T>C (n.2177-4457T>C)
c.2292-3989T>C (n.2292-3989T>C)
c.2319-3989T>C (n.2319-3989T>C)
c.2204-4457T>C (n.2204-4457T>C)
n.4543-4457T>C
c.2186-12267T>C (n.2186-12267T>C)
c.2221-4457T>C (n.2221-4457T>C)
c.2186-11297T>C (n.2186-11297T>C)
c.9935T>C (p.Phe3312Ser)
c.2186-4457T>C (n.2186-4457T>C)
c.2432-4457T>C (n.2432-4457T>C)
c.7685T>C (p.Phe2562Ser)
c.1058-4457T>C (n.1058-4457T>C)
c.2130-4457T>C
c.9494T>C (p.Phe3165Ser)
c.9986T>C (p.Phe3329Ser)
c.9953T>C (p.Phe3318Ser)
c.9926T>C (p.Phe3309Ser)
13g.23333941A>TCA387513338SACSc.2185+19844T>A (n.2185+19844T>A)
c.9962T>A (p.Phe3321Tyr)
c.6445+3481T>A (n.6445+3481T>A)
c.2177-4457T>A (n.2177-4457T>A)
c.2292-3989T>A (n.2292-3989T>A)
c.2319-3989T>A (n.2319-3989T>A)
c.2204-4457T>A (n.2204-4457T>A)
n.4543-4457T>A
c.2186-12267T>A (n.2186-12267T>A)
c.2221-4457T>A (n.2221-4457T>A)
c.2186-11297T>A (n.2186-11297T>A)
c.9935T>A (p.Phe3312Tyr)
c.2186-4457T>A (n.2186-4457T>A)
c.2432-4457T>A (n.2432-4457T>A)
c.7685T>A (p.Phe2562Tyr)
c.1058-4457T>A (n.1058-4457T>A)
c.2130-4457T>A
c.9494T>A (p.Phe3165Tyr)
c.9986T>A (p.Phe3329Tyr)
c.9953T>A (p.Phe3318Tyr)
c.9926T>A (p.Phe3309Tyr)
13g.23333942A>CCA387513339SACSc.2185+19843T>G (n.2185+19843T>G)
c.9961T>G (p.Phe3321Val)
c.6445+3480T>G (n.6445+3480T>G)
c.2177-4458T>G (n.2177-4458T>G)
c.2292-3990T>G (n.2292-3990T>G)
c.2319-3990T>G (n.2319-3990T>G)
c.2204-4458T>G (n.2204-4458T>G)
n.4543-4458T>G
c.2186-12268T>G (n.2186-12268T>G)
c.2221-4458T>G (n.2221-4458T>G)
c.2186-11298T>G (n.2186-11298T>G)
c.9934T>G (p.Phe3312Val)
c.2186-4458T>G (n.2186-4458T>G)
c.2432-4458T>G (n.2432-4458T>G)
c.7684T>G (p.Phe2562Val)
c.1058-4458T>G (n.1058-4458T>G)
c.2130-4458T>G
c.9493T>G (p.Phe3165Val)
c.9985T>G (p.Phe3329Val)
c.9952T>G (p.Phe3318Val)
c.9925T>G (p.Phe3309Val)
13g.23333942A>GCA387513340SACSc.2185+19843T>C (n.2185+19843T>C)
c.9961T>C (p.Phe3321Leu)
c.6445+3480T>C (n.6445+3480T>C)
c.2177-4458T>C (n.2177-4458T>C)
c.2292-3990T>C (n.2292-3990T>C)
c.2319-3990T>C (n.2319-3990T>C)
c.2204-4458T>C (n.2204-4458T>C)
n.4543-4458T>C
c.2186-12268T>C (n.2186-12268T>C)
c.2221-4458T>C (n.2221-4458T>C)
c.2186-11298T>C (n.2186-11298T>C)
c.9934T>C (p.Phe3312Leu)
c.2186-4458T>C (n.2186-4458T>C)
c.2432-4458T>C (n.2432-4458T>C)
c.7684T>C (p.Phe2562Leu)
c.1058-4458T>C (n.1058-4458T>C)
c.2130-4458T>C
c.9493T>C (p.Phe3165Leu)
c.9985T>C (p.Phe3329Leu)
c.9952T>C (p.Phe3318Leu)
c.9925T>C (p.Phe3309Leu)
13g.23333942A>TCA387513341SACSc.2185+19843T>A (n.2185+19843T>A)
c.9961T>A (p.Phe3321Ile)
c.6445+3480T>A (n.6445+3480T>A)
c.2177-4458T>A (n.2177-4458T>A)
c.2292-3990T>A (n.2292-3990T>A)
c.2319-3990T>A (n.2319-3990T>A)
c.2204-4458T>A (n.2204-4458T>A)
n.4543-4458T>A
c.2186-12268T>A (n.2186-12268T>A)
c.2221-4458T>A (n.2221-4458T>A)
c.2186-11298T>A (n.2186-11298T>A)
c.9934T>A (p.Phe3312Ile)
c.2186-4458T>A (n.2186-4458T>A)
c.2432-4458T>A (n.2432-4458T>A)
c.7684T>A (p.Phe2562Ile)
c.1058-4458T>A (n.1058-4458T>A)
c.2130-4458T>A
c.9493T>A (p.Phe3165Ile)
c.9985T>A (p.Phe3329Ile)
c.9952T>A (p.Phe3318Ile)
c.9925T>A (p.Phe3309Ile)
13g.23333943A>CCA483158937SACSc.2185+19842T>G (n.2185+19842T>G)
c.9960T>G (p.Val3320=)
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n.4543-4459T>G
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c.9933T>G (p.Val3311=)
c.2186-4459T>G (n.2186-4459T>G)
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c.7683T>G (p.Val2561=)
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c.2130-4459T>G
c.9492T>G (p.Val3164=)
c.9984T>G (p.Val3328=)
c.9951T>G (p.Val3317=)
c.9924T>G (p.Val3308=)
13g.23333943A>GCA483158938SACSc.2185+19842T>C (n.2185+19842T>C)
c.9960T>C (p.Val3320=)
c.6445+3479T>C (n.6445+3479T>C)
c.2177-4459T>C (n.2177-4459T>C)
c.2292-3991T>C (n.2292-3991T>C)
c.2319-3991T>C (n.2319-3991T>C)
c.2204-4459T>C (n.2204-4459T>C)
n.4543-4459T>C
c.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C)
c.2221-4459T>C (n.2221-4459T>C)
c.2186-11299T>C (n.2186-11299T>C)
c.9933T>C (p.Val3311=)
c.2186-4459T>C (n.2186-4459T>C)
c.2432-4459T>C (n.2432-4459T>C)
c.7683T>C (p.Val2561=)
c.1058-4459T>C (n.1058-4459T>C)
c.2130-4459T>C
c.9492T>C (p.Val3164=)
c.9984T>C (p.Val3328=)
c.9951T>C (p.Val3317=)
c.9924T>C (p.Val3308=)
13g.23333943A>TCA483158939SACSc.2185+19842T>A (n.2185+19842T>A)
c.9960T>A (p.Val3320=)
c.6445+3479T>A (n.6445+3479T>A)
c.2177-4459T>A (n.2177-4459T>A)
c.2292-3991T>A (n.2292-3991T>A)
c.2319-3991T>A (n.2319-3991T>A)
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n.4543-4459T>A
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c.9933T>A (p.Val3311=)
c.2186-4459T>A (n.2186-4459T>A)
c.2432-4459T>A (n.2432-4459T>A)
c.7683T>A (p.Val2561=)
c.1058-4459T>A (n.1058-4459T>A)
c.2130-4459T>A
c.9492T>A (p.Val3164=)
c.9984T>A (p.Val3328=)
c.9951T>A (p.Val3317=)
c.9924T>A (p.Val3308=)
13g.23333944A>CCA387513344SACSc.2185+19841T>G (n.2185+19841T>G)
c.9959T>G (p.Val3320Gly)
c.6445+3478T>G (n.6445+3478T>G)
c.2177-4460T>G (n.2177-4460T>G)
c.2292-3992T>G (n.2292-3992T>G)
c.2319-3992T>G (n.2319-3992T>G)
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n.4543-4460T>G
c.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G)
c.2221-4460T>G (n.2221-4460T>G)
c.2186-11300T>G (n.2186-11300T>G)
c.9932T>G (p.Val3311Gly)
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13g.23333945C>GCA387513346SACSc.2185+19840G>C (n.2185+19840G>C)
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c.7681G>C (p.Val2561Leu)
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c.2130-4461G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23333947G>TCA387513350SACSc.2185+19838C>A (n.2185+19838C>A)
c.9956C>A (p.Ala3319Glu)
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c.7679C>A (p.Ala2560Glu)
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13g.23333948C>ACA387513351SACSc.2185+19837G>T (n.2185+19837G>T)
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c.2221-4464G>T (n.2221-4464G>T)
c.2186-11304G>T (n.2186-11304G>T)
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c.2432-4464G>T (n.2432-4464G>T)
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c.9955G>C (p.Ala3319Pro)
c.6445+3474G>C (n.6445+3474G>C)
c.2177-4464G>C (n.2177-4464G>C)
c.2292-3996G>C (n.2292-3996G>C)
c.2319-3996G>C (n.2319-3996G>C)
c.2204-4464G>C (n.2204-4464G>C)
n.4543-4464G>C
c.2186-12274G>C (n.2186-12274G>C)
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c.2186-11304G>C (n.2186-11304G>C)
c.9928G>C (p.Ala3310Pro)
c.2186-4464G>C (n.2186-4464G>C)
c.2432-4464G>C (n.2432-4464G>C)
c.7678G>C (p.Ala2560Pro)
c.1058-4464G>C (n.1058-4464G>C)
c.2130-4464G>C
c.9487G>C (p.Ala3163Pro)
c.9979G>C (p.Ala3327Pro)
c.9946G>C (p.Ala3316Pro)
c.9919G>C (p.Ala3307Pro)
13g.23333948C>TCA387513353SACSc.2185+19837G>A (n.2185+19837G>A)
c.9955G>A (p.Ala3319Thr)
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n.4543-4464G>A
c.2186-12274G>A (n.2186-12274G>A)
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c.2186-11304G>A (n.2186-11304G>A)
c.9928G>A (p.Ala3310Thr)
c.2186-4464G>A (n.2186-4464G>A)
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c.7678G>A (p.Ala2560Thr)
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c.2130-4464G>A
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c.9979G>A (p.Ala3327Thr)
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c.9919G>A (p.Ala3307Thr)
13g.23333949A=CA2078633784SACSc.2185+19836T= (n.2185+19836T=)
c.9954T= (p.Ile3318=)
c.6445+3473T= (n.6445+3473T=)
c.2177-4465T= (n.2177-4465T=)
c.2292-3997T= (n.2292-3997T=)
c.2319-3997T= (n.2319-3997T=)
c.2204-4465T= (n.2204-4465T=)
n.4543-4465T=
c.2186-12275T= (n.2186-12275T=)
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c.9927T= (p.Ile3309=)
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c.7677T= (p.Ile2559=)
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c.2130-4465T=
c.9486T= (p.Ile3162=)
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c.9945T= (p.Ile3315=)
c.9918T= (p.Ile3306=)
13g.23333949A>CCA6910537SACSc.2185+19836T>G (n.2185+19836T>G)
c.9954T>G (p.Ile3318Met)
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n.4543-4465T>G
c.2186-12275T>G (n.2186-12275T>G)
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c.9927T>G (p.Ile3309Met)
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c.7677T>G (p.Ile2559Met)
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c.2130-4465T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333949A>GCA246652904SACSc.2185+19836T>C (n.2185+19836T>C)
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n.4543-4465T>C
c.2186-12275T>C (n.2186-12275T>C)
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c.9927T>C (p.Ile3309=)
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c.7677T>C (p.Ile2559=)
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c.2130-4465T>C
c.9486T>C (p.Ile3162=)
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c.9945T>C (p.Ile3315=)
c.9918T>C (p.Ile3306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333949A>TCA483158945SACSc.2185+19836T>A (n.2185+19836T>A)
c.9954T>A (p.Ile3318=)
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n.4543-4465T>A
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c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A)
c.9927T>A (p.Ile3309=)
c.2186-4465T>A (n.2186-4465T>A)
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c.7677T>A (p.Ile2559=)
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c.2130-4465T>A
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c.9918T>A (p.Ile3306=)
13g.23333950A=CA2078633787SACSc.2185+19835T= (n.2185+19835T=)
c.9953T= (p.Ile3318=)
c.6445+3472T= (n.6445+3472T=)
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n.4543-4466T=
c.2186-12276T= (n.2186-12276T=)
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c.7676T= (p.Ile2559=)
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c.2130-4466T=
c.9485T= (p.Ile3162=)
c.9977T= (p.Ile3326=)
c.9944T= (p.Ile3315=)
c.9917T= (p.Ile3306=)
13g.23333950A>CCA387513354SACSc.2185+19835T>G (n.2185+19835T>G)
c.9953T>G (p.Ile3318Ser)
c.6445+3472T>G (n.6445+3472T>G)
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n.4543-4466T>G
c.2186-12276T>G (n.2186-12276T>G)
c.2221-4466T>G (n.2221-4466T>G)
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c.9926T>G (p.Ile3309Ser)
c.2186-4466T>G (n.2186-4466T>G)
c.2432-4466T>G (n.2432-4466T>G)
c.7676T>G (p.Ile2559Ser)
c.1058-4466T>G (n.1058-4466T>G)
c.2130-4466T>G
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c.9977T>G (p.Ile3326Ser)
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c.9917T>G (p.Ile3306Ser)
 dbSNP
13g.23333950A>GCA6910538SACSc.2185+19835T>C (n.2185+19835T>C)
c.9953T>C (p.Ile3318Thr)
c.6445+3472T>C (n.6445+3472T>C)
c.2177-4466T>C (n.2177-4466T>C)
c.2292-3998T>C (n.2292-3998T>C)
c.2319-3998T>C (n.2319-3998T>C)
c.2204-4466T>C (n.2204-4466T>C)
n.4543-4466T>C
c.2186-12276T>C (n.2186-12276T>C)
c.2221-4466T>C (n.2221-4466T>C)
c.2186-11306T>C (n.2186-11306T>C)
c.9926T>C (p.Ile3309Thr)
c.2186-4466T>C (n.2186-4466T>C)
c.2432-4466T>C (n.2432-4466T>C)
c.7676T>C (p.Ile2559Thr)
c.1058-4466T>C (n.1058-4466T>C)
c.2130-4466T>C
c.9485T>C (p.Ile3162Thr)
c.9977T>C (p.Ile3326Thr)
c.9944T>C (p.Ile3315Thr)
c.9917T>C (p.Ile3306Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333950A>TCA387513355SACSc.2185+19835T>A (n.2185+19835T>A)
c.9953T>A (p.Ile3318Asn)
c.6445+3472T>A (n.6445+3472T>A)
c.2177-4466T>A (n.2177-4466T>A)
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c.2204-4466T>A (n.2204-4466T>A)
n.4543-4466T>A
c.2186-12276T>A (n.2186-12276T>A)
c.2221-4466T>A (n.2221-4466T>A)
c.2186-11306T>A (n.2186-11306T>A)
c.9926T>A (p.Ile3309Asn)
c.2186-4466T>A (n.2186-4466T>A)
c.2432-4466T>A (n.2432-4466T>A)
c.7676T>A (p.Ile2559Asn)
c.1058-4466T>A (n.1058-4466T>A)
c.2130-4466T>A
c.9485T>A (p.Ile3162Asn)
c.9977T>A (p.Ile3326Asn)
c.9944T>A (p.Ile3315Asn)
c.9917T>A (p.Ile3306Asn)
13g.23333951T>ACA387513356SACSc.2185+19834A>T (n.2185+19834A>T)
c.9952A>T (p.Ile3318Phe)
c.6445+3471A>T (n.6445+3471A>T)
c.2177-4467A>T (n.2177-4467A>T)
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n.4543-4467A>T
c.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T)
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c.2186-11307A>T (n.2186-11307A>T)
c.9925A>T (p.Ile3309Phe)
c.2186-4467A>T (n.2186-4467A>T)
c.2432-4467A>T (n.2432-4467A>T)
c.7675A>T (p.Ile2559Phe)
c.1058-4467A>T (n.1058-4467A>T)
c.2130-4467A>T
c.9484A>T (p.Ile3162Phe)
c.9976A>T (p.Ile3326Phe)
c.9943A>T (p.Ile3315Phe)
c.9916A>T (p.Ile3306Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333951T>CCA387513358SACSc.2185+19834A>G (n.2185+19834A>G)
c.9952A>G (p.Ile3318Val)
c.6445+3471A>G (n.6445+3471A>G)
c.2177-4467A>G (n.2177-4467A>G)
c.2292-3999A>G (n.2292-3999A>G)
c.2319-3999A>G (n.2319-3999A>G)
c.2204-4467A>G (n.2204-4467A>G)
n.4543-4467A>G
c.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G)
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c.2186-11307A>G (n.2186-11307A>G)
c.9925A>G (p.Ile3309Val)
c.2186-4467A>G (n.2186-4467A>G)
c.2432-4467A>G (n.2432-4467A>G)
c.7675A>G (p.Ile2559Val)
c.1058-4467A>G (n.1058-4467A>G)
c.2130-4467A>G
c.9484A>G (p.Ile3162Val)
c.9976A>G (p.Ile3326Val)
c.9943A>G (p.Ile3315Val)
c.9916A>G (p.Ile3306Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333951T>GCA387513357SACSc.2185+19834A>C (n.2185+19834A>C)
c.9952A>C (p.Ile3318Leu)
c.6445+3471A>C (n.6445+3471A>C)
c.2177-4467A>C (n.2177-4467A>C)
c.2292-3999A>C (n.2292-3999A>C)
c.2319-3999A>C (n.2319-3999A>C)
c.2204-4467A>C (n.2204-4467A>C)
n.4543-4467A>C
c.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C)
c.2221-4467A>C (n.2221-4467A>C)
c.2186-11307A>C (n.2186-11307A>C)
c.9925A>C (p.Ile3309Leu)
c.2186-4467A>C (n.2186-4467A>C)
c.2432-4467A>C (n.2432-4467A>C)
c.7675A>C (p.Ile2559Leu)
c.1058-4467A>C (n.1058-4467A>C)
c.2130-4467A>C
c.9484A>C (p.Ile3162Leu)
c.9976A>C (p.Ile3326Leu)
c.9943A>C (p.Ile3315Leu)
c.9916A>C (p.Ile3306Leu)
13g.23333951T=CA2078633792SACSc.2185+19834A= (n.2185+19834A=)
c.9952A= (p.Ile3318=)
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c.2177-4467A= (n.2177-4467A=)
c.2292-3999A= (n.2292-3999A=)
c.2319-3999A= (n.2319-3999A=)
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n.4543-4467A=
c.2186-12277A= (n.2186-12277A=)
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13g.23333952G>ACA483158946SACSc.2185+19833C>T (n.2185+19833C>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-4468C>G
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 gnomAD v4
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n.4543-4476_4543-4470del
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c.9916_9922del (p.Leu3306ThrfsTer17)
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c.2432-4476_2432-4470del (n.2432-4476_2432-4470del)
c.7666_7672del (p.Leu2556ThrfsTer17)
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c.2130-4476_2130-4470del
c.9475_9481del (p.Leu3159ThrfsTer17)
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c.9907_9913del (p.Leu3303ThrfsTer17)
 gnomAD v4
13g.23333955C>ACA387513367SACSc.2185+19830G>T (n.2185+19830G>T)
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c.9921G>T (p.Met3307Ile)
c.2186-4471G>T (n.2186-4471G>T)
c.2432-4471G>T (n.2432-4471G>T)
c.7671G>T (p.Met2557Ile)
c.1058-4471G>T (n.1058-4471G>T)
c.2130-4471G>T
c.9480G>T (p.Met3160Ile)
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13g.23333955C=CA2078633797SACSc.2185+19830G= (n.2185+19830G=)
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Number of alleles fetched