Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-4286T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333770A>GCA155036SACSc.2185+20015T>C (n.2185+20015T>C)
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n.4543-4286T>C
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c.2186-11126T>C (n.2186-11126T>C)
c.10106T>C (p.Val3369Ala)
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c.2130-4286T>C
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c.10097T>C (p.Val3366Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333770A>TCA387512951SACSc.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A)
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c.2130-4286T>A
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 dbSNP
13g.23333771C>ACA387512952SACSc.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T)
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c.2130-4287G>T
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c.10123G>T (p.Val3375Phe)
c.10096G>T (p.Val3366Phe)
13g.23333771C>GCA387512953SACSc.2185+20014G>C (n.2185+20014G>C)
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c.2204-4287G>C (n.2204-4287G>C)
n.4543-4287G>C
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c.10105G>C (p.Val3369Leu)
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c.7855G>C (p.Val2619Leu)
c.1058-4287G>C (n.1058-4287G>C)
c.2130-4287G>C
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c.10096G>C (p.Val3366Leu)
13g.23333771C>TCA387512954SACSc.2185+20014G>A (n.2185+20014G>A)
c.10132G>A (p.Val3378Ile)
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n.4543-4287G>A
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c.2221-4287G>A (n.2221-4287G>A)
c.2186-11127G>A (n.2186-11127G>A)
c.10105G>A (p.Val3369Ile)
c.2186-4287G>A (n.2186-4287G>A)
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c.7855G>A (p.Val2619Ile)
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c.2130-4287G>A
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c.10123G>A (p.Val3375Ile)
c.10096G>A (p.Val3366Ile)
 gnomAD v4
13g.23333772C>ACA387512956SACSc.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T)
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n.4543-4288G>T
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c.2130-4288G>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23333772C>GCA387512957SACSc.2185+20013G>C (n.2185+20013G>C)
c.10131G>C (p.Met3377Ile)
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n.4543-4288G>C
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c.10104G>C (p.Met3368Ile)
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13g.23333772C>TCA387512955SACSc.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A)
c.10131G>A (p.Met3377Ile)
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n.4543-4288G>A
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c.10104G>A (p.Met3368Ile)
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c.7854G>A (p.Met2618Ile)
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c.2130-4288G>A
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 gnomAD v4
13g.23333773A=CA2078633531SACSc.2185+20012T= (n.2185+20012T=)
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13g.23333773A>CCA387512958SACSc.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G)
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13g.23333773A>GCA387512960SACSc.2185+20012T>C (n.2185+20012T>C)
c.10130T>C (p.Met3377Thr)
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n.4543-4289T>C
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c.10094T>C (p.Met3365Thr)
 dbSNP
13g.23333773A>TCA387512959SACSc.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A)
c.10130T>A (p.Met3377Lys)
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c.10103T>A (p.Met3368Lys)
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c.2130-4289T>A
c.9662T>A (p.Met3221Lys)
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c.10121T>A (p.Met3374Lys)
c.10094T>A (p.Met3365Lys)
13g.23333773_23333774insATCTATAACA2573149139SACSc.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT)
c.10130_10131insTATAGATT (p.Met3377IlefsTer15)
c.6445+3649_6445+3650insTATAGATT (n.6445+3649_6445+3650insTATAGATT)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-4293T>A
c.9658T>A (p.Tyr3220Asn)
c.10150T>A (p.Tyr3384Asn)
c.10117T>A (p.Tyr3373Asn)
c.10090T>A (p.Tyr3364Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333778A>TCA387512973SACSc.2185+20007T>A (n.2185+20007T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333780G=CA2078633535SACSc.2185+20005C= (n.2185+20005C=)
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c.2130-4296C>A
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 gnomAD v4
13g.23333781T>ACA483158696SACSc.2185+20004A>T (n.2185+20004A>T)
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c.10095A>T (p.Leu3365=)
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c.9654A>T (p.Leu3218=)
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 gnomAD v4
13g.23333781T>CCA483158694SACSc.2185+20004A>G (n.2185+20004A>G)
c.10122A>G (p.Leu3374=)
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n.4543-4297A>G
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c.10095A>G (p.Leu3365=)
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c.2130-4297A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23333781T>GCA483158695SACSc.2185+20004A>C (n.2185+20004A>C)
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n.4543-4297A>C
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c.10095A>C (p.Leu3365=)
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c.7845A>C (p.Leu2615=)
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c.2130-4297A>C
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13g.23333781_23333783delinsTAGCA2078633536SACSc.2185+20002_2185+20004delinsCTA (n.2185+20002_2185+20004delinsCTA)
c.10120_10122delinsCTA (p.Leu3374=)
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n.4543-4299_4543-4297delinsCTA
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c.10093_10095delinsCTA (p.Leu3365=)
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13g.23333782A>GCA387512981SACSc.2185+20003T>C (n.2185+20003T>C)
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n.4543-4298T>C
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c.10085T>C (p.Leu3362Pro)
13g.23333782A>TCA387512982SACSc.2185+20003T>A (n.2185+20003T>A)
c.10121T>A (p.Leu3374Gln)
c.6445+3640T>A (n.6445+3640T>A)
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n.4543-4298T>A
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c.10094T>A (p.Leu3365Gln)
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c.7844T>A (p.Leu2615Gln)
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13g.23333784_23333785delCA608985237SACSc.2185+20002_2185+20003del (n.2185+20002_2185+20003del)
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c.2292-3831_2292-3830del (n.2292-3831_2292-3830del)
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c.10084_10085del (p.Leu3362ThrfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333783G>ACA483158697SACSc.2185+20002C>T (n.2185+20002C>T)
c.10120C>T (p.Leu3374=)
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c.2130-4299C>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333783G=CA2078633538SACSc.2185+20002C= (n.2185+20002C=)
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13g.23333783G>TCA387512984SACSc.2185+20002C>A (n.2185+20002C>A)
c.10120C>A (p.Leu3374Ile)
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c.10093C>A (p.Leu3365Ile)
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c.7843C>A (p.Leu2615Ile)
c.1058-4299C>A (n.1058-4299C>A)
c.2130-4299C>A
c.9652C>A (p.Leu3218Ile)
c.10144C>A (p.Leu3382Ile)
c.10111C>A (p.Leu3371Ile)
c.10084C>A (p.Leu3362Ile)
13g.23333784A>CCA483158698SACSc.2185+20001T>G (n.2185+20001T>G)
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13g.23333784A>GCA483158699SACSc.2185+20001T>C (n.2185+20001T>C)
c.10119T>C (p.Ala3373=)
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c.10143T>C (p.Ala3381=)
c.10110T>C (p.Ala3370=)
c.10083T>C (p.Ala3361=)
13g.23333784A>TCA483158700SACSc.2185+20001T>A (n.2185+20001T>A)
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c.10083T>A (p.Ala3361=)
13g.23333785G>ACA387512985SACSc.2185+20000C>T (n.2185+20000C>T)
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 gnomAD v4
13g.23333785G>CCA387512987SACSc.2185+20000C>G (n.2185+20000C>G)
c.10118C>G (p.Ala3373Gly)
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c.10082C>G (p.Ala3361Gly)
13g.23333785G>TCA387512986SACSc.2185+20000C>A (n.2185+20000C>A)
c.10118C>A (p.Ala3373Asp)
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13g.23333785_23333786delinsGCCA2078633539SACSc.2185+19999_2185+20000delinsGC (n.2185+19999_2185+20000delinsGC)
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c.2292-3834_2292-3833delinsGC (n.2292-3834_2292-3833delinsGC)
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c.2204-4302_2204-4301delinsGC (n.2204-4302_2204-4301delinsGC)
n.4543-4302_4543-4301delinsGC
c.2186-12112_2186-12111delinsGC (n.2186-12112_2186-12111delinsGC)
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c.10090_10091delinsGC (p.Ala3364=)
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c.7840_7841delinsGC (p.Ala2614=)
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13g.23333786C>ACA387512988SACSc.2185+19999G>T (n.2185+19999G>T)
c.10117G>T (p.Ala3373Ser)
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c.10081G>T (p.Ala3361Ser)
13g.23333786C>GCA387512989SACSc.2185+19999G>C (n.2185+19999G>C)
c.10117G>C (p.Ala3373Pro)
c.6445+3636G>C (n.6445+3636G>C)
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c.2130-4302G>C
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c.10108G>C (p.Ala3370Pro)
c.10081G>C (p.Ala3361Pro)
13g.23333786C>TCA387512990SACSc.2185+19999G>A (n.2185+19999G>A)
c.10117G>A (p.Ala3373Thr)
c.6445+3636G>A (n.6445+3636G>A)
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n.4543-4302G>A
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c.10090G>A (p.Ala3364Thr)
c.2186-4302G>A (n.2186-4302G>A)
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c.7840G>A (p.Ala2614Thr)
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c.2130-4302G>A
c.9649G>A (p.Ala3217Thr)
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c.10108G>A (p.Ala3370Thr)
c.10081G>A (p.Ala3361Thr)
13g.23333787delCA16041609SACSc.2185+19999del (n.2185+19999del)
c.10117del (p.Ala3373LeufsTer16)
c.6445+3636del (n.6445+3636del)
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c.2292-3834del (n.2292-3834del)
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c.2204-4302del (n.2204-4302del)
n.4543-4302del
c.2186-12112del (n.2186-12112del)
c.2221-4302del (n.2221-4302del)
c.2186-11142del (n.2186-11142del)
c.10090del (p.Ala3364LeufsTer16)
c.2186-4302del (n.2186-4302del)
c.2432-4302del (n.2432-4302del)
c.7840del (p.Ala2614LeufsTer16)
c.1058-4302del (n.1058-4302del)
c.2130-4302del
c.9649del (p.Ala3217LeufsTer16)
c.10141del (p.Ala3381LeufsTer16)
c.10108del (p.Ala3370LeufsTer16)
c.10081del (p.Ala3361LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333787C>ACA387512991SACSc.2185+19998G>T (n.2185+19998G>T)
c.10116G>T (p.Lys3372Asn)
c.6445+3635G>T (n.6445+3635G>T)
c.2177-4303G>T (n.2177-4303G>T)
c.2292-3835G>T (n.2292-3835G>T)
c.2319-3835G>T (n.2319-3835G>T)
c.2204-4303G>T (n.2204-4303G>T)
n.4543-4303G>T
c.2186-12113G>T (n.2186-12113G>T)
c.2221-4303G>T (n.2221-4303G>T)
c.2186-11143G>T (n.2186-11143G>T)
c.10089G>T (p.Lys3363Asn)
c.2186-4303G>T (n.2186-4303G>T)
c.2432-4303G>T (n.2432-4303G>T)
c.7839G>T (p.Lys2613Asn)
c.1058-4303G>T (n.1058-4303G>T)
c.2130-4303G>T
c.9648G>T (p.Lys3216Asn)
c.10140G>T (p.Lys3380Asn)
c.10107G>T (p.Lys3369Asn)
c.10080G>T (p.Lys3360Asn)
13g.23333787C>GCA387512992SACSc.2185+19998G>C (n.2185+19998G>C)
c.10116G>C (p.Lys3372Asn)
c.6445+3635G>C (n.6445+3635G>C)
c.2177-4303G>C (n.2177-4303G>C)
c.2292-3835G>C (n.2292-3835G>C)
c.2319-3835G>C (n.2319-3835G>C)
c.2204-4303G>C (n.2204-4303G>C)
n.4543-4303G>C
c.2186-12113G>C (n.2186-12113G>C)
c.2221-4303G>C (n.2221-4303G>C)
c.2186-11143G>C (n.2186-11143G>C)
c.10089G>C (p.Lys3363Asn)
c.2186-4303G>C (n.2186-4303G>C)
c.2432-4303G>C (n.2432-4303G>C)
c.7839G>C (p.Lys2613Asn)
c.1058-4303G>C (n.1058-4303G>C)
c.2130-4303G>C
c.9648G>C (p.Lys3216Asn)
c.10140G>C (p.Lys3380Asn)
c.10107G>C (p.Lys3369Asn)
c.10080G>C (p.Lys3360Asn)
13g.23333787C>TCA483158701SACSc.2185+19998G>A (n.2185+19998G>A)
c.10116G>A (p.Lys3372=)
c.6445+3635G>A (n.6445+3635G>A)
c.2177-4303G>A (n.2177-4303G>A)
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c.2319-3835G>A (n.2319-3835G>A)
c.2204-4303G>A (n.2204-4303G>A)
n.4543-4303G>A
c.2186-12113G>A (n.2186-12113G>A)
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c.2186-11143G>A (n.2186-11143G>A)
c.10089G>A (p.Lys3363=)
c.2186-4303G>A (n.2186-4303G>A)
c.2432-4303G>A (n.2432-4303G>A)
c.7839G>A (p.Lys2613=)
c.1058-4303G>A (n.1058-4303G>A)
c.2130-4303G>A
c.9648G>A (p.Lys3216=)
c.10140G>A (p.Lys3380=)
c.10107G>A (p.Lys3369=)
c.10080G>A (p.Lys3360=)
 ClinVar
13g.23333788T>ACA387512993SACSc.2185+19997A>T (n.2185+19997A>T)
c.10115A>T (p.Lys3372Met)
c.6445+3634A>T (n.6445+3634A>T)
c.2177-4304A>T (n.2177-4304A>T)
c.2292-3836A>T (n.2292-3836A>T)
c.2319-3836A>T (n.2319-3836A>T)
c.2204-4304A>T (n.2204-4304A>T)
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c.2186-12114A>T (n.2186-12114A>T)
c.2221-4304A>T (n.2221-4304A>T)
c.2186-11144A>T (n.2186-11144A>T)
c.10088A>T (p.Lys3363Met)
c.2186-4304A>T (n.2186-4304A>T)
c.2432-4304A>T (n.2432-4304A>T)
c.7838A>T (p.Lys2613Met)
c.1058-4304A>T (n.1058-4304A>T)
c.2130-4304A>T
c.9647A>T (p.Lys3216Met)
c.10139A>T (p.Lys3380Met)
c.10106A>T (p.Lys3369Met)
c.10079A>T (p.Lys3360Met)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23333791A>CCA387513001SACSc.2185+19994T>G (n.2185+19994T>G)
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c.10076T>C (p.Leu3359Ser)
13g.23333791A>TCA387513003SACSc.2185+19994T>A (n.2185+19994T>A)
c.10112T>A (p.Leu3371Ter)
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c.2186-11147T>A (n.2186-11147T>A)
c.10085T>A (p.Leu3362Ter)
c.2186-4307T>A (n.2186-4307T>A)
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c.7835T>A (p.Leu2612Ter)
c.1058-4307T>A (n.1058-4307T>A)
c.2130-4307T>A
c.9644T>A (p.Leu3215Ter)
c.10136T>A (p.Leu3379Ter)
c.10103T>A (p.Leu3368Ter)
c.10076T>A (p.Leu3359Ter)
13g.23333792A>CCA387513004SACSc.2185+19993T>G (n.2185+19993T>G)
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c.2292-3840T>G (n.2292-3840T>G)
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c.2204-4308T>G (n.2204-4308T>G)
n.4543-4308T>G
c.2186-12118T>G (n.2186-12118T>G)
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c.10084T>G (p.Leu3362Val)
c.2186-4308T>G (n.2186-4308T>G)
c.2432-4308T>G (n.2432-4308T>G)
c.7834T>G (p.Leu2612Val)
c.1058-4308T>G (n.1058-4308T>G)
c.2130-4308T>G
c.9643T>G (p.Leu3215Val)
c.10135T>G (p.Leu3379Val)
c.10102T>G (p.Leu3368Val)
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13g.23333792A>GCA483158706SACSc.2185+19993T>C (n.2185+19993T>C)
c.10111T>C (p.Leu3371=)
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c.10084T>C (p.Leu3362=)
c.2186-4308T>C (n.2186-4308T>C)
c.2432-4308T>C (n.2432-4308T>C)
c.7834T>C (p.Leu2612=)
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c.2130-4308T>C
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c.10135T>C (p.Leu3379=)
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13g.23333792A>TCA387513005SACSc.2185+19993T>A (n.2185+19993T>A)
c.10111T>A (p.Leu3371Met)
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c.2130-4308T>A
c.9643T>A (p.Leu3215Met)
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c.10102T>A (p.Leu3368Met)
c.10075T>A (p.Leu3359Met)
13g.23333793G>ACA483158708SACSc.2185+19992C>T (n.2185+19992C>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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13g.23333794A>CCA387513007SACSc.2185+19991T>G (n.2185+19991T>G)
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c.2130-4310T>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333794A>TCA387513009SACSc.2185+19991T>A (n.2185+19991T>A)
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n.4543-4310T>A
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13g.23333795T>ACA387513011SACSc.2185+19990A>T (n.2185+19990A>T)
c.10108A>T (p.Ile3370Phe)
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c.9640A>T (p.Ile3214Phe)
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 COSMIC
13g.23333795T>CCA6910509SACSc.2185+19990A>G (n.2185+19990A>G)
c.10108A>G (p.Ile3370Val)
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n.4543-4311A>G
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c.10081A>G (p.Ile3361Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333795T>GCA387513010SACSc.2185+19990A>C (n.2185+19990A>C)
c.10108A>C (p.Ile3370Leu)
c.6445+3627A>C (n.6445+3627A>C)
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n.4543-4311A>C
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c.2186-11151A>C (n.2186-11151A>C)
c.10081A>C (p.Ile3361Leu)
c.2186-4311A>C (n.2186-4311A>C)
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c.7831A>C (p.Ile2611Leu)
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c.2130-4311A>C
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13g.23333795T=CA2078633549SACSc.2185+19990A= (n.2185+19990A=)
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c.10132A= (p.Ile3378=)
c.10099A= (p.Ile3367=)
c.10072A= (p.Ile3358=)
13g.23333796G>ACA483158711SACSc.2185+19989C>T (n.2185+19989C>T)
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c.10080C>T (p.Ser3360=)
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13g.23333796G>CCA387513012SACSc.2185+19989C>G (n.2185+19989C>G)
c.10107C>G (p.Ser3369Arg)
c.6445+3626C>G (n.6445+3626C>G)
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 gnomAD v4
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13g.23333800G>ACA6910510SACSc.2185+19985C>T (n.2185+19985C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333800G>CCA387513020SACSc.2185+19985C>G (n.2185+19985C>G)
c.10103C>G (p.Thr3368Arg)
c.6445+3622C>G (n.6445+3622C>G)
c.2177-4316C>G (n.2177-4316C>G)
c.2292-3848C>G (n.2292-3848C>G)
c.2319-3848C>G (n.2319-3848C>G)
c.2204-4316C>G (n.2204-4316C>G)
n.4543-4316C>G
c.2186-12126C>G (n.2186-12126C>G)
c.2221-4316C>G (n.2221-4316C>G)
c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G)
c.10076C>G (p.Thr3359Arg)
c.2186-4316C>G (n.2186-4316C>G)
c.2432-4316C>G (n.2432-4316C>G)
c.7826C>G (p.Thr2609Arg)
c.1058-4316C>G (n.1058-4316C>G)
c.2130-4316C>G
c.9635C>G (p.Thr3212Arg)
c.10127C>G (p.Thr3376Arg)
c.10094C>G (p.Thr3365Arg)
c.10067C>G (p.Thr3356Arg)
13g.23333800G=CA2078633561SACSc.2185+19985C= (n.2185+19985C=)
c.10103C= (p.Thr3368=)
c.6445+3622C= (n.6445+3622C=)
c.2177-4316C= (n.2177-4316C=)
c.2292-3848C= (n.2292-3848C=)
c.2319-3848C= (n.2319-3848C=)
c.2204-4316C= (n.2204-4316C=)
n.4543-4316C=
c.2186-12126C= (n.2186-12126C=)
c.2221-4316C= (n.2221-4316C=)
c.2186-11156C= (n.2186-11156C=)
c.10076C= (p.Thr3359=)
c.2186-4316C= (n.2186-4316C=)
c.2432-4316C= (n.2432-4316C=)
c.7826C= (p.Thr2609=)
c.1058-4316C= (n.1058-4316C=)
c.2130-4316C=
c.9635C= (p.Thr3212=)
c.10127C= (p.Thr3376=)
c.10094C= (p.Thr3365=)
c.10067C= (p.Thr3356=)
13g.23333800G>TCA387513021SACSc.2185+19985C>A (n.2185+19985C>A)
c.10103C>A (p.Thr3368Lys)
c.6445+3622C>A (n.6445+3622C>A)
c.2177-4316C>A (n.2177-4316C>A)
c.2292-3848C>A (n.2292-3848C>A)
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c.2204-4316C>A (n.2204-4316C>A)
n.4543-4316C>A
c.2186-12126C>A (n.2186-12126C>A)
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c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.10076C>A (p.Thr3359Lys)
c.2186-4316C>A (n.2186-4316C>A)
c.2432-4316C>A (n.2432-4316C>A)
c.7826C>A (p.Thr2609Lys)
c.1058-4316C>A (n.1058-4316C>A)
c.2130-4316C>A
c.9635C>A (p.Thr3212Lys)
c.10127C>A (p.Thr3376Lys)
c.10094C>A (p.Thr3365Lys)
c.10067C>A (p.Thr3356Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333801T>ACA387513022SACSc.2185+19984A>T (n.2185+19984A>T)
c.10102A>T (p.Thr3368Ser)
c.6445+3621A>T (n.6445+3621A>T)
c.2177-4317A>T (n.2177-4317A>T)
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c.2204-4317A>T (n.2204-4317A>T)
n.4543-4317A>T
c.2186-12127A>T (n.2186-12127A>T)
c.2221-4317A>T (n.2221-4317A>T)
c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T)
c.10075A>T (p.Thr3359Ser)
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c.2432-4317A>T (n.2432-4317A>T)
c.7825A>T (p.Thr2609Ser)
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c.2130-4317A>T
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c.10066A>T (p.Thr3356Ser)
13g.23333801T>CCA6910511SACSc.2185+19984A>G (n.2185+19984A>G)
c.10102A>G (p.Thr3368Ala)
c.6445+3621A>G (n.6445+3621A>G)
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c.2292-3849A>G (n.2292-3849A>G)
c.2319-3849A>G (n.2319-3849A>G)
c.2204-4317A>G (n.2204-4317A>G)
n.4543-4317A>G
c.2186-12127A>G (n.2186-12127A>G)
c.2221-4317A>G (n.2221-4317A>G)
c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G)
c.10075A>G (p.Thr3359Ala)
c.2186-4317A>G (n.2186-4317A>G)
c.2432-4317A>G (n.2432-4317A>G)
c.7825A>G (p.Thr2609Ala)
c.1058-4317A>G (n.1058-4317A>G)
c.2130-4317A>G
c.9634A>G (p.Thr3212Ala)
c.10126A>G (p.Thr3376Ala)
c.10093A>G (p.Thr3365Ala)
c.10066A>G (p.Thr3356Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333801T>GCA387513023SACSc.2185+19984A>C (n.2185+19984A>C)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
c.6445+3621A>C (n.6445+3621A>C)
c.2177-4317A>C (n.2177-4317A>C)
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c.2204-4317A>C (n.2204-4317A>C)
n.4543-4317A>C
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c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C)
c.10075A>C (p.Thr3359Pro)
c.2186-4317A>C (n.2186-4317A>C)
c.2432-4317A>C (n.2432-4317A>C)
c.7825A>C (p.Thr2609Pro)
c.1058-4317A>C (n.1058-4317A>C)
c.2130-4317A>C
c.9634A>C (p.Thr3212Pro)
c.10126A>C (p.Thr3376Pro)
c.10093A>C (p.Thr3365Pro)
c.10066A>C (p.Thr3356Pro)
13g.23333801T=CA2078633564SACSc.2185+19984A= (n.2185+19984A=)
c.10102A= (p.Thr3368=)
c.6445+3621A= (n.6445+3621A=)
c.2177-4317A= (n.2177-4317A=)
c.2292-3849A= (n.2292-3849A=)
c.2319-3849A= (n.2319-3849A=)
c.2204-4317A= (n.2204-4317A=)
n.4543-4317A=
c.2186-12127A= (n.2186-12127A=)
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c.2186-11157A= (n.2186-11157A=)
c.10075A= (p.Thr3359=)
c.2186-4317A= (n.2186-4317A=)
c.2432-4317A= (n.2432-4317A=)
c.7825A= (p.Thr2609=)
c.1058-4317A= (n.1058-4317A=)
c.2130-4317A=
c.9634A= (p.Thr3212=)
c.10126A= (p.Thr3376=)
c.10093A= (p.Thr3365=)
c.10066A= (p.Thr3356=)
13g.23333802G>ACA483158724SACSc.2185+19983C>T (n.2185+19983C>T)
c.10101C>T (p.Pro3367=)
c.6445+3620C>T (n.6445+3620C>T)
c.2177-4318C>T (n.2177-4318C>T)
c.2292-3850C>T (n.2292-3850C>T)
c.2319-3850C>T (n.2319-3850C>T)
c.2204-4318C>T (n.2204-4318C>T)
n.4543-4318C>T
c.2186-12128C>T (n.2186-12128C>T)
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c.2186-11158C>T (n.2186-11158C>T)
c.10074C>T (p.Pro3358=)
c.2186-4318C>T (n.2186-4318C>T)
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c.7824C>T (p.Pro2608=)
c.1058-4318C>T (n.1058-4318C>T)
c.2130-4318C>T
c.9633C>T (p.Pro3211=)
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c.10092C>T (p.Pro3364=)
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 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23333802G>CCA483158723SACSc.2185+19983C>G (n.2185+19983C>G)
c.10101C>G (p.Pro3367=)
c.6445+3620C>G (n.6445+3620C>G)
c.2177-4318C>G (n.2177-4318C>G)
c.2292-3850C>G (n.2292-3850C>G)
c.2319-3850C>G (n.2319-3850C>G)
c.2204-4318C>G (n.2204-4318C>G)
n.4543-4318C>G
c.2186-12128C>G (n.2186-12128C>G)
c.2221-4318C>G (n.2221-4318C>G)
c.2186-11158C>G (n.2186-11158C>G)
c.10074C>G (p.Pro3358=)
c.2186-4318C>G (n.2186-4318C>G)
c.2432-4318C>G (n.2432-4318C>G)
c.7824C>G (p.Pro2608=)
c.1058-4318C>G (n.1058-4318C>G)
c.2130-4318C>G
c.9633C>G (p.Pro3211=)
c.10125C>G (p.Pro3375=)
c.10092C>G (p.Pro3364=)
c.10065C>G (p.Pro3355=)
13g.23333802G>TCA483158722SACSc.2185+19983C>A (n.2185+19983C>A)
c.10101C>A (p.Pro3367=)
c.6445+3620C>A (n.6445+3620C>A)
c.2177-4318C>A (n.2177-4318C>A)
c.2292-3850C>A (n.2292-3850C>A)
c.2319-3850C>A (n.2319-3850C>A)
c.2204-4318C>A (n.2204-4318C>A)
n.4543-4318C>A
c.2186-12128C>A (n.2186-12128C>A)
c.2221-4318C>A (n.2221-4318C>A)
c.2186-11158C>A (n.2186-11158C>A)
c.10074C>A (p.Pro3358=)
c.2186-4318C>A (n.2186-4318C>A)
c.2432-4318C>A (n.2432-4318C>A)
c.7824C>A (p.Pro2608=)
c.1058-4318C>A (n.1058-4318C>A)
c.2130-4318C>A
c.9633C>A (p.Pro3211=)
c.10125C>A (p.Pro3375=)
c.10092C>A (p.Pro3364=)
c.10065C>A (p.Pro3355=)
 gnomAD v4
13g.23333803G>ACA387513026SACSc.2185+19982C>T (n.2185+19982C>T)
c.10100C>T (p.Pro3367Leu)
c.6445+3619C>T (n.6445+3619C>T)
c.2177-4319C>T (n.2177-4319C>T)
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c.2319-3851C>T (n.2319-3851C>T)
c.2204-4319C>T (n.2204-4319C>T)
n.4543-4319C>T
c.2186-12129C>T (n.2186-12129C>T)
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c.2186-11159C>T (n.2186-11159C>T)
c.10073C>T (p.Pro3358Leu)
c.2186-4319C>T (n.2186-4319C>T)
c.2432-4319C>T (n.2432-4319C>T)
c.7823C>T (p.Pro2608Leu)
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c.2130-4319C>T
c.9632C>T (p.Pro3211Leu)
c.10124C>T (p.Pro3375Leu)
c.10091C>T (p.Pro3364Leu)
c.10064C>T (p.Pro3355Leu)
13g.23333803G>CCA387513025SACSc.2185+19982C>G (n.2185+19982C>G)
c.10100C>G (p.Pro3367Arg)
c.6445+3619C>G (n.6445+3619C>G)
c.2177-4319C>G (n.2177-4319C>G)
c.2292-3851C>G (n.2292-3851C>G)
c.2319-3851C>G (n.2319-3851C>G)
c.2204-4319C>G (n.2204-4319C>G)
n.4543-4319C>G
c.2186-12129C>G (n.2186-12129C>G)
c.2221-4319C>G (n.2221-4319C>G)
c.2186-11159C>G (n.2186-11159C>G)
c.10073C>G (p.Pro3358Arg)
c.2186-4319C>G (n.2186-4319C>G)
c.2432-4319C>G (n.2432-4319C>G)
c.7823C>G (p.Pro2608Arg)
c.1058-4319C>G (n.1058-4319C>G)
c.2130-4319C>G
c.9632C>G (p.Pro3211Arg)
c.10124C>G (p.Pro3375Arg)
c.10091C>G (p.Pro3364Arg)
c.10064C>G (p.Pro3355Arg)
13g.23333803G>TCA387513024SACSc.2185+19982C>A (n.2185+19982C>A)
c.10100C>A (p.Pro3367His)
c.6445+3619C>A (n.6445+3619C>A)
c.2177-4319C>A (n.2177-4319C>A)
c.2292-3851C>A (n.2292-3851C>A)
c.2319-3851C>A (n.2319-3851C>A)
c.2204-4319C>A (n.2204-4319C>A)
n.4543-4319C>A
c.2186-12129C>A (n.2186-12129C>A)
c.2221-4319C>A (n.2221-4319C>A)
c.2186-11159C>A (n.2186-11159C>A)
c.10073C>A (p.Pro3358His)
c.2186-4319C>A (n.2186-4319C>A)
c.2432-4319C>A (n.2432-4319C>A)
c.7823C>A (p.Pro2608His)
c.1058-4319C>A (n.1058-4319C>A)
c.2130-4319C>A
c.9632C>A (p.Pro3211His)
c.10124C>A (p.Pro3375His)
c.10091C>A (p.Pro3364His)
c.10064C>A (p.Pro3355His)
13g.23333804G>ACA387513027SACSc.2185+19981C>T (n.2185+19981C>T)
c.10099C>T (p.Pro3367Ser)
c.6445+3618C>T (n.6445+3618C>T)
c.2177-4320C>T (n.2177-4320C>T)
c.2292-3852C>T (n.2292-3852C>T)
c.2319-3852C>T (n.2319-3852C>T)
c.2204-4320C>T (n.2204-4320C>T)
n.4543-4320C>T
c.2186-12130C>T (n.2186-12130C>T)
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c.10072C>T (p.Pro3358Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2432-4327A= (n.2432-4327A=)
c.7815A= (p.Ile2605=)
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c.10083A= (p.Ile3361=)
c.10056A= (p.Ile3352=)
13g.23333814_23333815delCA2695217784SACSc.2185+19973_2185+19974del (n.2185+19973_2185+19974del)
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c.2204-4328_2204-4327del (n.2204-4328_2204-4327del)
n.4543-4328_4543-4327del
c.2186-12138_2186-12137del (n.2186-12138_2186-12137del)
c.2221-4328_2221-4327del (n.2221-4328_2221-4327del)
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c.2130-4328_2130-4327del
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13g.23333812delCA2622328979SACSc.2185+19973del (n.2185+19973del)
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n.4543-4328del
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 gnomAD v4
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13g.23333812A>CCA6910515SACSc.2185+19973T>G (n.2185+19973T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333812A>GCA246652827SACSc.2185+19973T>C (n.2185+19973T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333813T>GCA387513046SACSc.2185+19972A>C (n.2185+19972A>C)
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13g.23333813T=CA2078633585SACSc.2185+19972A= (n.2185+19972A=)
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13g.23333814A=CA2078633588SACSc.2185+19971T= (n.2185+19971T=)
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13g.23333814A>CCA387513047SACSc.2185+19971T>G (n.2185+19971T>G)
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c.10062T>G (p.Asn3354Lys)
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c.10053T>G (p.Asn3351Lys)
13g.23333814A>GCA6910517SACSc.2185+19971T>C (n.2185+19971T>C)
c.10089T>C (p.Asn3363=)
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n.4543-4330T>C
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c.10062T>C (p.Asn3354=)
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c.9621T>C (p.Asn3207=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333814A>TCA387513048SACSc.2185+19971T>A (n.2185+19971T>A)
c.10089T>A (p.Asn3363Lys)
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c.9617C>A (p.Ala3206Glu)
c.10109C>A (p.Ala3370Glu)
c.10076C>A (p.Ala3359Glu)
c.10049C>A (p.Ala3350Glu)
13g.23333819C>ACA387513057SACSc.2185+19966G>T (n.2185+19966G>T)
c.10084G>T (p.Ala3362Ser)
c.6445+3603G>T (n.6445+3603G>T)
c.2177-4335G>T (n.2177-4335G>T)
c.2292-3867G>T (n.2292-3867G>T)
c.2319-3867G>T (n.2319-3867G>T)
c.2204-4335G>T (n.2204-4335G>T)
n.4543-4335G>T
c.2186-12145G>T (n.2186-12145G>T)
c.2221-4335G>T (n.2221-4335G>T)
c.2186-11175G>T (n.2186-11175G>T)
c.10057G>T (p.Ala3353Ser)
c.2186-4335G>T (n.2186-4335G>T)
c.2432-4335G>T (n.2432-4335G>T)
c.7807G>T (p.Ala2603Ser)
c.1058-4335G>T (n.1058-4335G>T)
c.2130-4335G>T
c.9616G>T (p.Ala3206Ser)
c.10108G>T (p.Ala3370Ser)
c.10075G>T (p.Ala3359Ser)
c.10048G>T (p.Ala3350Ser)
13g.23333819C>GCA387513058SACSc.2185+19966G>C (n.2185+19966G>C)
c.10084G>C (p.Ala3362Pro)
c.6445+3603G>C (n.6445+3603G>C)
c.2177-4335G>C (n.2177-4335G>C)
c.2292-3867G>C (n.2292-3867G>C)
c.2319-3867G>C (n.2319-3867G>C)
c.2204-4335G>C (n.2204-4335G>C)
n.4543-4335G>C
c.2186-12145G>C (n.2186-12145G>C)
c.2221-4335G>C (n.2221-4335G>C)
c.2186-11175G>C (n.2186-11175G>C)
c.10057G>C (p.Ala3353Pro)
c.2186-4335G>C (n.2186-4335G>C)
c.2432-4335G>C (n.2432-4335G>C)
c.7807G>C (p.Ala2603Pro)
c.1058-4335G>C (n.1058-4335G>C)
c.2130-4335G>C
c.9616G>C (p.Ala3206Pro)
c.10108G>C (p.Ala3370Pro)
c.10075G>C (p.Ala3359Pro)
c.10048G>C (p.Ala3350Pro)
13g.23333819C>TCA387513059SACSc.2185+19966G>A (n.2185+19966G>A)
c.10084G>A (p.Ala3362Thr)
c.6445+3603G>A (n.6445+3603G>A)
c.2177-4335G>A (n.2177-4335G>A)
c.2292-3867G>A (n.2292-3867G>A)
c.2319-3867G>A (n.2319-3867G>A)
c.2204-4335G>A (n.2204-4335G>A)
n.4543-4335G>A
c.2186-12145G>A (n.2186-12145G>A)
c.2221-4335G>A (n.2221-4335G>A)
c.2186-11175G>A (n.2186-11175G>A)
c.10057G>A (p.Ala3353Thr)
c.2186-4335G>A (n.2186-4335G>A)
c.2432-4335G>A (n.2432-4335G>A)
c.7807G>A (p.Ala2603Thr)
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c.2130-4335G>A
c.9616G>A (p.Ala3206Thr)
c.10108G>A (p.Ala3370Thr)
c.10075G>A (p.Ala3359Thr)
c.10048G>A (p.Ala3350Thr)
13g.23333820T>ACA483158742SACSc.2185+19965A>T (n.2185+19965A>T)
c.10083A>T (p.Thr3361=)
c.6445+3602A>T (n.6445+3602A>T)
c.2177-4336A>T (n.2177-4336A>T)
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c.2204-4336A>T (n.2204-4336A>T)
n.4543-4336A>T
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c.2186-11176A>T (n.2186-11176A>T)
c.10056A>T (p.Thr3352=)
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c.2432-4336A>T (n.2432-4336A>T)
c.7806A>T (p.Thr2602=)
c.1058-4336A>T (n.1058-4336A>T)
c.2130-4336A>T
c.9615A>T (p.Thr3205=)
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c.10074A>T (p.Thr3358=)
c.10047A>T (p.Thr3349=)
 ClinVar
13g.23333820T>CCA6910518SACSc.2185+19965A>G (n.2185+19965A>G)
c.10083A>G (p.Thr3361=)
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c.2204-4336A>G (n.2204-4336A>G)
n.4543-4336A>G
c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G)
c.2221-4336A>G (n.2221-4336A>G)
c.2186-11176A>G (n.2186-11176A>G)
c.10056A>G (p.Thr3352=)
c.2186-4336A>G (n.2186-4336A>G)
c.2432-4336A>G (n.2432-4336A>G)
c.7806A>G (p.Thr2602=)
c.1058-4336A>G (n.1058-4336A>G)
c.2130-4336A>G
c.9615A>G (p.Thr3205=)
c.10107A>G (p.Thr3369=)
c.10074A>G (p.Thr3358=)
c.10047A>G (p.Thr3349=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333820T>GCA483158743SACSc.2185+19965A>C (n.2185+19965A>C)
c.10083A>C (p.Thr3361=)
c.6445+3602A>C (n.6445+3602A>C)
c.2177-4336A>C (n.2177-4336A>C)
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c.2319-3868A>C (n.2319-3868A>C)
c.2204-4336A>C (n.2204-4336A>C)
n.4543-4336A>C
c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C)
c.2221-4336A>C (n.2221-4336A>C)
c.2186-11176A>C (n.2186-11176A>C)
c.10056A>C (p.Thr3352=)
c.2186-4336A>C (n.2186-4336A>C)
c.2432-4336A>C (n.2432-4336A>C)
c.7806A>C (p.Thr2602=)
c.1058-4336A>C (n.1058-4336A>C)
c.2130-4336A>C
c.9615A>C (p.Thr3205=)
c.10107A>C (p.Thr3369=)
c.10074A>C (p.Thr3358=)
c.10047A>C (p.Thr3349=)
13g.23333820T=CA2078633596SACSc.2185+19965A= (n.2185+19965A=)
c.10083A= (p.Thr3361=)
c.6445+3602A= (n.6445+3602A=)
c.2177-4336A= (n.2177-4336A=)
c.2292-3868A= (n.2292-3868A=)
c.2319-3868A= (n.2319-3868A=)
c.2204-4336A= (n.2204-4336A=)
n.4543-4336A=
c.2186-12146A= (n.2186-12146A=)
c.2221-4336A= (n.2221-4336A=)
c.2186-11176A= (n.2186-11176A=)
c.10056A= (p.Thr3352=)
c.2186-4336A= (n.2186-4336A=)
c.2432-4336A= (n.2432-4336A=)
c.7806A= (p.Thr2602=)
c.1058-4336A= (n.1058-4336A=)
c.2130-4336A=
c.9615A= (p.Thr3205=)
c.10107A= (p.Thr3369=)
c.10074A= (p.Thr3358=)
c.10047A= (p.Thr3349=)
13g.23333824_23333825delCA2695199212SACSc.2185+19964_2185+19965del (n.2185+19964_2185+19965del)
c.10082_10083del (p.Thr3361SerfsTer23)
c.6445+3601_6445+3602del (n.6445+3601_6445+3602del)
c.2177-4337_2177-4336del (n.2177-4337_2177-4336del)
c.2292-3869_2292-3868del (n.2292-3869_2292-3868del)
c.2319-3869_2319-3868del (n.2319-3869_2319-3868del)
c.2204-4337_2204-4336del (n.2204-4337_2204-4336del)
n.4543-4337_4543-4336del
c.2186-12147_2186-12146del (n.2186-12147_2186-12146del)
c.2221-4337_2221-4336del (n.2221-4337_2221-4336del)
c.2186-11177_2186-11176del (n.2186-11177_2186-11176del)
c.10055_10056del (p.Thr3352SerfsTer23)
c.2186-4337_2186-4336del (n.2186-4337_2186-4336del)
c.2432-4337_2432-4336del (n.2432-4337_2432-4336del)
c.7805_7806del (p.Thr2602SerfsTer23)
c.1058-4337_1058-4336del (n.1058-4337_1058-4336del)
c.2130-4337_2130-4336del
c.9614_9615del (p.Thr3205SerfsTer23)
c.10106_10107del (p.Thr3369SerfsTer23)
c.10073_10074del (p.Thr3358SerfsTer23)
c.10046_10047del (p.Thr3349SerfsTer23)
 ClinVar
13g.23333821G>ACA387513060SACSc.2185+19964C>T (n.2185+19964C>T)
c.10082C>T (p.Thr3361Ile)
c.6445+3601C>T (n.6445+3601C>T)
c.2177-4337C>T (n.2177-4337C>T)
c.2292-3869C>T (n.2292-3869C>T)
c.2319-3869C>T (n.2319-3869C>T)
c.2204-4337C>T (n.2204-4337C>T)
n.4543-4337C>T
c.2186-12147C>T (n.2186-12147C>T)
c.2221-4337C>T (n.2221-4337C>T)
c.2186-11177C>T (n.2186-11177C>T)
c.10055C>T (p.Thr3352Ile)
c.2186-4337C>T (n.2186-4337C>T)
c.2432-4337C>T (n.2432-4337C>T)
c.7805C>T (p.Thr2602Ile)
c.1058-4337C>T (n.1058-4337C>T)
c.2130-4337C>T
c.9614C>T (p.Thr3205Ile)
c.10106C>T (p.Thr3369Ile)
c.10073C>T (p.Thr3358Ile)
c.10046C>T (p.Thr3349Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333821G>CCA387513061SACSc.2185+19964C>G (n.2185+19964C>G)
c.10082C>G (p.Thr3361Arg)
c.6445+3601C>G (n.6445+3601C>G)
c.2177-4337C>G (n.2177-4337C>G)
c.2292-3869C>G (n.2292-3869C>G)
c.2319-3869C>G (n.2319-3869C>G)
c.2204-4337C>G (n.2204-4337C>G)
n.4543-4337C>G
c.2186-12147C>G (n.2186-12147C>G)
c.2221-4337C>G (n.2221-4337C>G)
c.2186-11177C>G (n.2186-11177C>G)
c.10055C>G (p.Thr3352Arg)
c.2186-4337C>G (n.2186-4337C>G)
c.2432-4337C>G (n.2432-4337C>G)
c.7805C>G (p.Thr2602Arg)
c.1058-4337C>G (n.1058-4337C>G)
c.2130-4337C>G
c.9614C>G (p.Thr3205Arg)
c.10106C>G (p.Thr3369Arg)
c.10073C>G (p.Thr3358Arg)
c.10046C>G (p.Thr3349Arg)
 gnomAD v4
13g.23333821G=CA2078633600SACSc.2185+19964C= (n.2185+19964C=)
c.10082C= (p.Thr3361=)
c.6445+3601C= (n.6445+3601C=)
c.2177-4337C= (n.2177-4337C=)
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c.2204-4337C= (n.2204-4337C=)
n.4543-4337C=
c.2186-12147C= (n.2186-12147C=)
c.2221-4337C= (n.2221-4337C=)
c.2186-11177C= (n.2186-11177C=)
c.10055C= (p.Thr3352=)
c.2186-4337C= (n.2186-4337C=)
c.2432-4337C= (n.2432-4337C=)
c.7805C= (p.Thr2602=)
c.1058-4337C= (n.1058-4337C=)
c.2130-4337C=
c.9614C= (p.Thr3205=)
c.10106C= (p.Thr3369=)
c.10073C= (p.Thr3358=)
c.10046C= (p.Thr3349=)
13g.23333821G>TCA387513062SACSc.2185+19964C>A (n.2185+19964C>A)
c.10082C>A (p.Thr3361Lys)
c.6445+3601C>A (n.6445+3601C>A)
c.2177-4337C>A (n.2177-4337C>A)
c.2292-3869C>A (n.2292-3869C>A)
c.2319-3869C>A (n.2319-3869C>A)
c.2204-4337C>A (n.2204-4337C>A)
n.4543-4337C>A
c.2186-12147C>A (n.2186-12147C>A)
c.2221-4337C>A (n.2221-4337C>A)
c.2186-11177C>A (n.2186-11177C>A)
c.10055C>A (p.Thr3352Lys)
c.2186-4337C>A (n.2186-4337C>A)
c.2432-4337C>A (n.2432-4337C>A)
c.7805C>A (p.Thr2602Lys)
c.1058-4337C>A (n.1058-4337C>A)
c.2130-4337C>A
c.9614C>A (p.Thr3205Lys)
c.10106C>A (p.Thr3369Lys)
c.10073C>A (p.Thr3358Lys)
c.10046C>A (p.Thr3349Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333822T>ACA387513065SACSc.2185+19963A>T (n.2185+19963A>T)
c.10081A>T (p.Thr3361Ser)
c.6445+3600A>T (n.6445+3600A>T)
c.2177-4338A>T (n.2177-4338A>T)
c.2292-3870A>T (n.2292-3870A>T)
c.2319-3870A>T (n.2319-3870A>T)
c.2204-4338A>T (n.2204-4338A>T)
n.4543-4338A>T
c.2186-12148A>T (n.2186-12148A>T)
c.2221-4338A>T (n.2221-4338A>T)
c.2186-11178A>T (n.2186-11178A>T)
c.10054A>T (p.Thr3352Ser)
c.2186-4338A>T (n.2186-4338A>T)
c.2432-4338A>T (n.2432-4338A>T)
c.7804A>T (p.Thr2602Ser)
c.1058-4338A>T (n.1058-4338A>T)
c.2130-4338A>T
c.9613A>T (p.Thr3205Ser)
c.10105A>T (p.Thr3369Ser)
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c.7801C>A (p.His2601Asn)
c.1058-4341C>A (n.1058-4341C>A)
c.2130-4341C>A
c.9610C>A (p.His3204Asn)
c.10102C>A (p.His3368Asn)
c.10069C>A (p.His3357Asn)
c.10042C>A (p.His3348Asn)
13g.23333825_23333826delCA912980198SACSc.2185+19959_2185+19960del (n.2185+19959_2185+19960del)
c.10077_10078del (p.Cys3359Ter)
c.6445+3596_6445+3597del (n.6445+3596_6445+3597del)
c.2177-4342_2177-4341del (n.2177-4342_2177-4341del)
c.2292-3874_2292-3873del (n.2292-3874_2292-3873del)
c.2319-3874_2319-3873del (n.2319-3874_2319-3873del)
c.2204-4342_2204-4341del (n.2204-4342_2204-4341del)
n.4543-4342_4543-4341del
c.2186-12152_2186-12151del (n.2186-12152_2186-12151del)
c.2221-4342_2221-4341del (n.2221-4342_2221-4341del)
c.2186-11182_2186-11181del (n.2186-11182_2186-11181del)
c.10050_10051del (p.Cys3350Ter)
c.2186-4342_2186-4341del (n.2186-4342_2186-4341del)
c.2432-4342_2432-4341del (n.2432-4342_2432-4341del)
c.7800_7801del (p.Cys2600Ter)
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c.2130-4342_2130-4341del
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13g.23333825_23333826delinsGACA2078633613SACSc.2185+19959_2185+19960delinsTC (n.2185+19959_2185+19960delinsTC)
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c.2292-3874_2292-3873delinsTC (n.2292-3874_2292-3873delinsTC)
c.2319-3874_2319-3873delinsTC (n.2319-3874_2319-3873delinsTC)
c.2204-4342_2204-4341delinsTC (n.2204-4342_2204-4341delinsTC)
n.4543-4342_4543-4341delinsTC
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c.2186-11182_2186-11181delinsTC (n.2186-11182_2186-11181delinsTC)
c.10050_10051delinsTC (p.Cys3350=)
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13g.23333826delCA658823464SACSc.2185+19959del (n.2185+19959del)
c.10077del (p.His3360ThrfsTer5)
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c.2204-4342del (n.2204-4342del)
n.4543-4342del
c.2186-12152del (n.2186-12152del)
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c.10050del (p.His3351ThrfsTer5)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333826A>CCA387513072SACSc.2185+19959T>G (n.2185+19959T>G)
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13g.23333826A>GCA483158748SACSc.2185+19959T>C (n.2185+19959T>C)
c.10077T>C (p.Cys3359=)
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c.7800T>C (p.Cys2600=)
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 gnomAD v4
13g.23333826A>TCA387513073SACSc.2185+19959T>A (n.2185+19959T>A)
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c.7800T>A (p.Cys2600Ter)
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c.2130-4342T>A
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c.10068T>A (p.Cys3356Ter)
c.10041T>A (p.Cys3347Ter)
13g.23333827C>ACA387513074SACSc.2185+19958G>T (n.2185+19958G>T)
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c.10049G>C (p.Cys3350Ser)
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c.2432-4343G>C (n.2432-4343G>C)
c.7799G>C (p.Cys2600Ser)
c.1058-4343G>C (n.1058-4343G>C)
c.2130-4343G>C
c.9608G>C (p.Cys3203Ser)
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13g.23333827C>TCA387513076SACSc.2185+19958G>A (n.2185+19958G>A)
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c.7799G>A (p.Cys2600Tyr)
c.1058-4343G>A (n.1058-4343G>A)
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c.10100G>A (p.Cys3367Tyr)
c.10067G>A (p.Cys3356Tyr)
c.10040G>A (p.Cys3347Tyr)
13g.23333828A>CCA387513078SACSc.2185+19957T>G (n.2185+19957T>G)
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c.7798T>C (p.Cys2600Arg)
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c.2130-4344T>C
c.9607T>C (p.Cys3203Arg)
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c.10066T>C (p.Cys3356Arg)
c.10039T>C (p.Cys3347Arg)
 gnomAD v4
13g.23333828A>TCA387513077SACSc.2185+19957T>A (n.2185+19957T>A)
c.10075T>A (p.Cys3359Ser)
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n.4543-4344T>A
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c.2186-11184T>A (n.2186-11184T>A)
c.10048T>A (p.Cys3350Ser)
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c.7798T>A (p.Cys2600Ser)
c.1058-4344T>A (n.1058-4344T>A)
c.2130-4344T>A
c.9607T>A (p.Cys3203Ser)
c.10099T>A (p.Cys3367Ser)
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13g.23333829T>ACA483158821SACSc.2185+19956A>T (n.2185+19956A>T)
c.10074A>T (p.Ser3358=)
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c.7794G>A (p.Leu2598=)
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c.10061T>G (p.Leu3354Trp)
c.10034T>G (p.Leu3345Trp)
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c.10070T>C (p.Leu3357Ser)
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c.2177-4349T>C (n.2177-4349T>C)
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c.2319-3881T>C (n.2319-3881T>C)
c.2204-4349T>C (n.2204-4349T>C)
n.4543-4349T>C
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c.10043T>C (p.Leu3348Ser)
c.2186-4349T>C (n.2186-4349T>C)
c.2432-4349T>C (n.2432-4349T>C)
c.7793T>C (p.Leu2598Ser)
c.1058-4349T>C (n.1058-4349T>C)
c.2130-4349T>C
c.9602T>C (p.Leu3201Ser)
c.10094T>C (p.Leu3365Ser)
c.10061T>C (p.Leu3354Ser)
c.10034T>C (p.Leu3345Ser)
13g.23333833A>TCA387513090SACSc.2185+19952T>A (n.2185+19952T>A)
c.10070T>A (p.Leu3357Ter)
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c.2292-3881T>A (n.2292-3881T>A)
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c.10043T>A (p.Leu3348Ter)
c.2186-4349T>A (n.2186-4349T>A)
c.2432-4349T>A (n.2432-4349T>A)
c.7793T>A (p.Leu2598Ter)
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c.2130-4349T>A
c.9602T>A (p.Leu3201Ter)
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c.10061T>A (p.Leu3354Ter)
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13g.23333834A=CA2078633618SACSc.2185+19951T= (n.2185+19951T=)
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c.2130-4350T=
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13g.23333834A>CCA387513091SACSc.2185+19951T>G (n.2185+19951T>G)
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13g.23333834A>GCA6910521SACSc.2185+19951T>C (n.2185+19951T>C)
c.10069T>C (p.Leu3357=)
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c.9601T>C (p.Leu3201=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333834A>TCA387513092SACSc.2185+19951T>A (n.2185+19951T>A)
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c.2186-11190T>A (n.2186-11190T>A)
c.10042T>A (p.Leu3348Met)
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c.7792T>A (p.Leu2598Met)
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c.2130-4350T>A
c.9601T>A (p.Leu3201Met)
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13g.23333835C>ACA387513094SACSc.2185+19950G>T (n.2185+19950G>T)
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n.4543-4351G>T
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c.10041G>T (p.Leu3347Phe)
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c.7791G>T (p.Leu2597Phe)
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c.2130-4351G>T
c.9600G>T (p.Leu3200Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333835C=CA2078633619SACSc.2185+19950G= (n.2185+19950G=)
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n.4543-4351G=
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13g.23333835C>GCA387513093SACSc.2185+19950G>C (n.2185+19950G>C)
c.10068G>C (p.Leu3356Phe)
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n.4543-4351G>C
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c.10041G>C (p.Leu3347Phe)
c.2186-4351G>C (n.2186-4351G>C)
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c.7791G>C (p.Leu2597Phe)
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c.2130-4351G>C
c.9600G>C (p.Leu3200Phe)
c.10092G>C (p.Leu3364Phe)
c.10059G>C (p.Leu3353Phe)
c.10032G>C (p.Leu3344Phe)
13g.23333835C>TCA483158828SACSc.2185+19950G>A (n.2185+19950G>A)
c.10068G>A (p.Leu3356=)
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c.2177-4351G>A (n.2177-4351G>A)
c.2292-3883G>A (n.2292-3883G>A)
c.2319-3883G>A (n.2319-3883G>A)
c.2204-4351G>A (n.2204-4351G>A)
n.4543-4351G>A
c.2186-12161G>A (n.2186-12161G>A)
c.2221-4351G>A (n.2221-4351G>A)
c.2186-11191G>A (n.2186-11191G>A)
c.10041G>A (p.Leu3347=)
c.2186-4351G>A (n.2186-4351G>A)
c.2432-4351G>A (n.2432-4351G>A)
c.7791G>A (p.Leu2597=)
c.1058-4351G>A (n.1058-4351G>A)
c.2130-4351G>A
c.9600G>A (p.Leu3200=)
c.10092G>A (p.Leu3364=)
c.10059G>A (p.Leu3353=)
c.10032G>A (p.Leu3344=)
13g.23333835_23333836delinsCACA2078633621SACSc.2185+19949_2185+19950delinsTG (n.2185+19949_2185+19950delinsTG)
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c.2204-4352_2204-4351delinsTG (n.2204-4352_2204-4351delinsTG)
n.4543-4352_4543-4351delinsTG
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c.10040_10041delinsTG (p.Leu3347=)
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c.7790_7791delinsTG (p.Leu2597=)
c.1058-4352_1058-4351delinsTG (n.1058-4352_1058-4351delinsTG)
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13g.23333836A>CCA387513095SACSc.2185+19949T>G (n.2185+19949T>G)
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c.10040T>G (p.Leu3347Trp)
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c.7790T>G (p.Leu2597Trp)
c.1058-4352T>G (n.1058-4352T>G)
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c.10091T>G (p.Leu3364Trp)
c.10058T>G (p.Leu3353Trp)
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13g.23333836A>GCA387513096SACSc.2185+19949T>C (n.2185+19949T>C)
c.10067T>C (p.Leu3356Ser)
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n.4543-4352T>C
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c.10040T>C (p.Leu3347Ser)
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c.10058T>C (p.Leu3353Ser)
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 gnomAD v4
13g.23333836A>TCA387513097SACSc.2185+19949T>A (n.2185+19949T>A)
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n.4543-4352T>A
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13g.23333838delCA608985238SACSc.2185+19949del (n.2185+19949del)
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c.2130-4352del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.10089T>A (p.Pro3363=)
c.10056T>A (p.Pro3352=)
c.10029T>A (p.Pro3343=)
13g.23333839G>ACA387513102SACSc.2185+19946C>T (n.2185+19946C>T)
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13g.23333839G>TCA387513100SACSc.2185+19946C>A (n.2185+19946C>A)
c.10064C>A (p.Pro3355His)
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13g.23333840G>ACA387513103SACSc.2185+19945C>T (n.2185+19945C>T)
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c.10036C>T (p.Pro3346Ser)
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c.2130-4356C>T
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c.10054C>T (p.Pro3352Ser)
c.10027C>T (p.Pro3343Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23333840G>CCA387513104SACSc.2185+19945C>G (n.2185+19945C>G)
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c.2186-11196C>G (n.2186-11196C>G)
c.10036C>G (p.Pro3346Ala)
c.2186-4356C>G (n.2186-4356C>G)
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c.7786C>G (p.Pro2596Ala)
c.1058-4356C>G (n.1058-4356C>G)
c.2130-4356C>G
c.9595C>G (p.Pro3199Ala)
c.10087C>G (p.Pro3363Ala)
c.10054C>G (p.Pro3352Ala)
c.10027C>G (p.Pro3343Ala)
13g.23333840G=CA2078633629SACSc.2185+19945C= (n.2185+19945C=)
c.10063C= (p.Pro3355=)
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c.10036C= (p.Pro3346=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23333844A>TCA387513112SACSc.2185+19941T>A (n.2185+19941T>A)
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c.7780T>C (p.Phe2594Leu)
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c.2130-4362T>C
c.9589T>C (p.Phe3197Leu)
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c.10048T>C (p.Phe3350Leu)
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13g.23333846A>TCA387513118SACSc.2185+19939T>A (n.2185+19939T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333847T>GCA483158845SACSc.2185+19938A>C (n.2185+19938A>C)
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c.10047A= (p.Ala3349=)
c.10020A= (p.Ala3340=)
13g.23333848G>ACA387513119SACSc.2185+19937C>T (n.2185+19937C>T)
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 gnomAD v4
13g.23333848G>CCA387513120SACSc.2185+19937C>G (n.2185+19937C>G)
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13g.23333848G>TCA387513121SACSc.2185+19937C>A (n.2185+19937C>A)
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 ClinVar
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c.2130-4366T>A
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 gnomAD v4
13g.23333851C>GCA387513128SACSc.2185+19934G>C (n.2185+19934G>C)
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 gnomAD v4
13g.23333851C>TCA387513129SACSc.2185+19934G>A (n.2185+19934G>A)
c.10052G>A (p.Ser3351Asn)
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13g.23333851_23333852delCA658823465SACSc.2185+19933_2185+19934del (n.2185+19933_2185+19934del)
c.10051_10052del (p.Ser3351CysfsTer?)
c.6445+3570_6445+3571del (n.6445+3570_6445+3571del)
c.2177-4368_2177-4367del (n.2177-4368_2177-4367del)
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n.4543-4368_4543-4367del
c.2186-12178_2186-12177del (n.2186-12178_2186-12177del)
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c.10024_10025del (p.Ser3342CysfsTer?)
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c.7774_7775del (p.Ser2592CysfsTer?)
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c.10015_10016del (p.Ser3339CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333852T>ACA387513130SACSc.2185+19933A>T (n.2185+19933A>T)
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c.2204-4368A>T (n.2204-4368A>T)
n.4543-4368A>T
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c.10024A>T (p.Ser3342Cys)
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c.2432-4368A>T (n.2432-4368A>T)
c.7774A>T (p.Ser2592Cys)
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c.2130-4368A>T
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13g.23333852T>CCA387513131SACSc.2185+19933A>G (n.2185+19933A>G)
c.10051A>G (p.Ser3351Gly)
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c.10024A>G (p.Ser3342Gly)
c.2186-4368A>G (n.2186-4368A>G)
c.2432-4368A>G (n.2432-4368A>G)
c.7774A>G (p.Ser2592Gly)
c.1058-4368A>G (n.1058-4368A>G)
c.2130-4368A>G
c.9583A>G (p.Ser3195Gly)
c.10075A>G (p.Ser3359Gly)
c.10042A>G (p.Ser3348Gly)
c.10015A>G (p.Ser3339Gly)
13g.23333852T>GCA387513132SACSc.2185+19933A>C (n.2185+19933A>C)
c.10051A>C (p.Ser3351Arg)
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c.2204-4368A>C (n.2204-4368A>C)
n.4543-4368A>C
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c.10024A>C (p.Ser3342Arg)
c.2186-4368A>C (n.2186-4368A>C)
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c.7774A>C (p.Ser2592Arg)
c.1058-4368A>C (n.1058-4368A>C)
c.2130-4368A>C
c.9583A>C (p.Ser3195Arg)
c.10075A>C (p.Ser3359Arg)
c.10042A>C (p.Ser3348Arg)
c.10015A>C (p.Ser3339Arg)
13g.23333853G>ACA483158849SACSc.2185+19932C>T (n.2185+19932C>T)
c.10050C>T (p.Asp3350=)
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n.4543-4369C>T
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c.10023C>T (p.Asp3341=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333853G>CCA387513133SACSc.2185+19932C>G (n.2185+19932C>G)
c.10050C>G (p.Asp3350Glu)
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n.4543-4369C>G
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c.7773C>G (p.Asp2591Glu)
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c.2130-4369C>G
c.9582C>G (p.Asp3194Glu)
c.10074C>G (p.Asp3358Glu)
c.10041C>G (p.Asp3347Glu)
c.10014C>G (p.Asp3338Glu)
13g.23333853G>TCA387513134SACSc.2185+19932C>A (n.2185+19932C>A)
c.10050C>A (p.Asp3350Glu)
c.6445+3569C>A (n.6445+3569C>A)
c.2177-4369C>A (n.2177-4369C>A)
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c.2204-4369C>A (n.2204-4369C>A)
n.4543-4369C>A
c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A)
c.2221-4369C>A (n.2221-4369C>A)
c.2186-11209C>A (n.2186-11209C>A)
c.10023C>A (p.Asp3341Glu)
c.2186-4369C>A (n.2186-4369C>A)
c.2432-4369C>A (n.2432-4369C>A)
c.7773C>A (p.Asp2591Glu)
c.1058-4369C>A (n.1058-4369C>A)
c.2130-4369C>A
c.9582C>A (p.Asp3194Glu)
c.10074C>A (p.Asp3358Glu)
c.10041C>A (p.Asp3347Glu)
c.10014C>A (p.Asp3338Glu)
13g.23333854T>ACA387513135SACSc.2185+19931A>T (n.2185+19931A>T)
c.10049A>T (p.Asp3350Val)
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n.4543-4370A>T
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c.7772A>T (p.Asp2591Val)
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c.2130-4370A>T
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c.10073A>T (p.Asp3358Val)
c.10040A>T (p.Asp3347Val)
c.10013A>T (p.Asp3338Val)
13g.23333854T>CCA6910523SACSc.2185+19931A>G (n.2185+19931A>G)
c.10049A>G (p.Asp3350Gly)
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c.2204-4370A>G (n.2204-4370A>G)
n.4543-4370A>G
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c.2186-11210A>G (n.2186-11210A>G)
c.10022A>G (p.Asp3341Gly)
c.2186-4370A>G (n.2186-4370A>G)
c.2432-4370A>G (n.2432-4370A>G)
c.7772A>G (p.Asp2591Gly)
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c.2130-4370A>G
c.9581A>G (p.Asp3194Gly)
c.10073A>G (p.Asp3358Gly)
c.10040A>G (p.Asp3347Gly)
c.10013A>G (p.Asp3338Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333854T>GCA387513136SACSc.2185+19931A>C (n.2185+19931A>C)
c.10049A>C (p.Asp3350Ala)
c.6445+3568A>C (n.6445+3568A>C)
c.2177-4370A>C (n.2177-4370A>C)
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c.2204-4370A>C (n.2204-4370A>C)
n.4543-4370A>C
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c.2186-11210A>C (n.2186-11210A>C)
c.10022A>C (p.Asp3341Ala)
c.2186-4370A>C (n.2186-4370A>C)
c.2432-4370A>C (n.2432-4370A>C)
c.7772A>C (p.Asp2591Ala)
c.1058-4370A>C (n.1058-4370A>C)
c.2130-4370A>C
c.9581A>C (p.Asp3194Ala)
c.10073A>C (p.Asp3358Ala)
c.10040A>C (p.Asp3347Ala)
c.10013A>C (p.Asp3338Ala)
13g.23333854T=CA2078633650SACSc.2185+19931A= (n.2185+19931A=)
c.10049A= (p.Asp3350=)
c.6445+3568A= (n.6445+3568A=)
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c.2204-4370A= (n.2204-4370A=)
n.4543-4370A=
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c.10022A= (p.Asp3341=)
c.2186-4370A= (n.2186-4370A=)
c.2432-4370A= (n.2432-4370A=)
c.7772A= (p.Asp2591=)
c.1058-4370A= (n.1058-4370A=)
c.2130-4370A=
c.9581A= (p.Asp3194=)
c.10073A= (p.Asp3358=)
c.10040A= (p.Asp3347=)
c.10013A= (p.Asp3338=)
13g.23333855C>ACA387513137SACSc.2185+19930G>T (n.2185+19930G>T)
c.10048G>T (p.Asp3350Tyr)
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c.2319-3903G>T (n.2319-3903G>T)
c.2204-4371G>T (n.2204-4371G>T)
n.4543-4371G>T
c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T)
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c.10021G>T (p.Asp3341Tyr)
c.2186-4371G>T (n.2186-4371G>T)
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c.7771G>T (p.Asp2591Tyr)
c.1058-4371G>T (n.1058-4371G>T)
c.2130-4371G>T
c.9580G>T (p.Asp3194Tyr)
c.10072G>T (p.Asp3358Tyr)
c.10039G>T (p.Asp3347Tyr)
c.10012G>T (p.Asp3338Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23333855C>GCA387513139SACSc.2185+19930G>C (n.2185+19930G>C)
c.10048G>C (p.Asp3350His)
c.6445+3567G>C (n.6445+3567G>C)
c.2177-4371G>C (n.2177-4371G>C)
c.2292-3903G>C (n.2292-3903G>C)
c.2319-3903G>C (n.2319-3903G>C)
c.2204-4371G>C (n.2204-4371G>C)
n.4543-4371G>C
c.2186-12181G>C (n.2186-12181G>C)
c.2221-4371G>C (n.2221-4371G>C)
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c.10021G>C (p.Asp3341His)
c.2186-4371G>C (n.2186-4371G>C)
c.2432-4371G>C (n.2432-4371G>C)
c.7771G>C (p.Asp2591His)
c.1058-4371G>C (n.1058-4371G>C)
c.2130-4371G>C
c.9580G>C (p.Asp3194His)
c.10072G>C (p.Asp3358His)
c.10039G>C (p.Asp3347His)
c.10012G>C (p.Asp3338His)
13g.23333855C>TCA387513138SACSc.2185+19930G>A (n.2185+19930G>A)
c.10048G>A (p.Asp3350Asn)
c.6445+3567G>A (n.6445+3567G>A)
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n.4543-4371G>A
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c.10021G>A (p.Asp3341Asn)
c.2186-4371G>A (n.2186-4371G>A)
c.2432-4371G>A (n.2432-4371G>A)
c.7771G>A (p.Asp2591Asn)
c.1058-4371G>A (n.1058-4371G>A)
c.2130-4371G>A
c.9580G>A (p.Asp3194Asn)
c.10072G>A (p.Asp3358Asn)
c.10039G>A (p.Asp3347Asn)
c.10012G>A (p.Asp3338Asn)
13g.23333856T>ACA387513140SACSc.2185+19929A>T (n.2185+19929A>T)
c.10047A>T (p.Lys3349Asn)
c.6445+3566A>T (n.6445+3566A>T)
c.2177-4372A>T (n.2177-4372A>T)
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c.2319-3904A>T (n.2319-3904A>T)
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n.4543-4372A>T
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c.10020A>T (p.Lys3340Asn)
c.2186-4372A>T (n.2186-4372A>T)
c.2432-4372A>T (n.2432-4372A>T)
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c.1058-4372A>T (n.1058-4372A>T)
c.2130-4372A>T
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c.2319-3904A>G (n.2319-3904A>G)
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c.10020A>G (p.Lys3340=)
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c.7770A>G (p.Lys2590=)
c.1058-4372A>G (n.1058-4372A>G)
c.2130-4372A>G
c.9579A>G (p.Lys3193=)
c.10071A>G (p.Lys3357=)
c.10038A>G (p.Lys3346=)
c.10011A>G (p.Lys3337=)
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c.2204-4372A>C (n.2204-4372A>C)
n.4543-4372A>C
c.2186-12182A>C (n.2186-12182A>C)
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c.10020A>C (p.Lys3340Asn)
c.2186-4372A>C (n.2186-4372A>C)
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c.7770A>C (p.Lys2590Asn)
c.1058-4372A>C (n.1058-4372A>C)
c.2130-4372A>C
c.9579A>C (p.Lys3193Asn)
c.10071A>C (p.Lys3357Asn)
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c.10019A>T (p.Lys3340Ile)
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c.7769A>T (p.Lys2590Ile)
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c.2130-4373A>T
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c.10046A>C (p.Lys3349Thr)
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c.2186-12183A>C (n.2186-12183A>C)
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c.10019A>C (p.Lys3340Thr)
c.2186-4373A>C (n.2186-4373A>C)
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13g.23333858T>ACA387513145SACSc.2185+19927A>T (n.2185+19927A>T)
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13g.23333858T>CCA387513146SACSc.2185+19927A>G (n.2185+19927A>G)
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c.2130-4374A>G
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 gnomAD v4
13g.23333858T>GCA387513147SACSc.2185+19927A>C (n.2185+19927A>C)
c.10045A>C (p.Lys3349Gln)
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c.2204-4374A>C (n.2204-4374A>C)
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c.2186-12184A>C (n.2186-12184A>C)
c.2221-4374A>C (n.2221-4374A>C)
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c.10018A>C (p.Lys3340Gln)
c.2186-4374A>C (n.2186-4374A>C)
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c.7768A>C (p.Lys2590Gln)
c.1058-4374A>C (n.1058-4374A>C)
c.2130-4374A>C
c.9577A>C (p.Lys3193Gln)
c.10069A>C (p.Lys3357Gln)
c.10036A>C (p.Lys3346Gln)
c.10009A>C (p.Lys3337Gln)
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c.10017C>T (p.Ser3339=)
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c.7767C>T (p.Ser2589=)
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c.10035C>G (p.Ser3345=)
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13g.23333859G>TCA483158856SACSc.2185+19926C>A (n.2185+19926C>A)
c.10044C>A (p.Ser3348=)
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c.10017C>A (p.Ser3339=)
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c.7767C>A (p.Ser2589=)
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c.2130-4375C>A
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c.10035C>A (p.Ser3345=)
c.10008C>A (p.Ser3336=)
13g.23333860G>ACA387513148SACSc.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T)
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c.10016C>T (p.Ser3339Phe)
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c.7766C>T (p.Ser2589Phe)
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c.2130-4376C>T
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
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 gnomAD v4
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c.2130-4376C>G
c.9575C>G (p.Ser3192Cys)
c.10067C>G (p.Ser3356Cys)
c.10034C>G (p.Ser3345Cys)
c.10007C>G (p.Ser3336Cys)
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c.6445+3562C>A (n.6445+3562C>A)
c.2177-4376C>A (n.2177-4376C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-4377T>A
c.2186-12187T>A (n.2186-12187T>A)
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c.10015T>A (p.Ser3339Thr)
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c.10006T>A (p.Ser3336Thr)
13g.23333862A>CCA387513154SACSc.2185+19923T>G (n.2185+19923T>G)
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13g.23333864A>TCA387513160SACSc.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A)
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c.1058-4380T>A (n.1058-4380T>A)
c.2130-4380T>A
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c.10030T>A (p.Cys3344Ser)
c.10003T>A (p.Cys3335Ser)
13g.23333865G>ACA6910525SACSc.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T)
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c.7761C>T (p.Ile2587=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333865G=CA2078633661SACSc.2185+19920C= (n.2185+19920C=)
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13g.23333865G>TCA483158861SACSc.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A)
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c.10002C>A (p.Ile3334=)
13g.23333866A>CCA387513162SACSc.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G)
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c.10028T>G (p.Ile3343Ser)
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13g.23333866A>GCA387513163SACSc.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C)
c.10037T>C (p.Ile3346Thr)
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n.4543-4382T>C
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c.10010T>C (p.Ile3337Thr)
c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C)
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c.2130-4382T>C
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c.10061T>C (p.Ile3354Thr)
c.10028T>C (p.Ile3343Thr)
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13g.23333866A>TCA387513164SACSc.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A)
c.10037T>A (p.Ile3346Asn)
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c.10010T>A (p.Ile3337Asn)
c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A)
c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A)
c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A)
c.2130-4382T>A
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.10061T>A (p.Ile3354Asn)
c.10028T>A (p.Ile3343Asn)
c.10001T>A (p.Ile3334Asn)
13g.23333867T>ACA387513166SACSc.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Phe)
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n.4543-4383A>T
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c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T)
c.10009A>T (p.Ile3337Phe)
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c.7759A>T (p.Ile2587Phe)
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c.2130-4383A>T
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13g.23333867T>CCA387513167SACSc.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
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c.2177-4383A>G (n.2177-4383A>G)
c.2292-3915A>G (n.2292-3915A>G)
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n.4543-4383A>G
c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G)
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c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G)
c.10009A>G (p.Ile3337Val)
c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G)
c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G)
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G)
c.2130-4383A>G
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.10060A>G (p.Ile3354Val)
c.10027A>G (p.Ile3343Val)
c.10000A>G (p.Ile3334Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23333867T>GCA387513165SACSc.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
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c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C)
c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C)
c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C)
n.4543-4383A>C
c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C)
c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C)
c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C)
c.10009A>C (p.Ile3337Leu)
c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C)
c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C)
c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
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c.2130-4383A>C
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.10060A>C (p.Ile3354Leu)
c.10027A>C (p.Ile3343Leu)
c.10000A>C (p.Ile3334Leu)
13g.23333867_23333870delCA2798500211SACSc.2185+19915_2185+19918del (n.2185+19915_2185+19918del)
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c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del)
n.4543-4386_4543-4383del
c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del)
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c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del)
c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19)
c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del)
c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del)
c.7756_7759del (p.Lys2586SerfsTer19)
c.1058-4386_1058-4383del (n.1058-4386_1058-4383del)
c.2130-4386_2130-4383del
c.9565_9568del (p.Lys3189SerfsTer19)
c.10057_10060del (p.Lys3353SerfsTer19)
c.10024_10027del (p.Lys3342SerfsTer19)
c.9997_10000del (p.Lys3333SerfsTer19)

Number of alleles fetched