Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333683A>CCA387512754SACSc.2185+20102T>G (n.2185+20102T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333683A>TCA387512756SACSc.2185+20102T>A (n.2185+20102T>A)
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13g.23333684A>CCA387512757SACSc.2185+20101T>G (n.2185+20101T>G)
c.10219T>G (p.Leu3407Val)
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13g.23333684A>GCA483159525SACSc.2185+20101T>C (n.2185+20101T>C)
c.10219T>C (p.Leu3407=)
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c.2177-4200T>C (n.2177-4200T>C)
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c.2186-11040T>C (n.2186-11040T>C)
c.10192T>C (p.Leu3398=)
c.2186-4200T>C (n.2186-4200T>C)
c.2432-4200T>C (n.2432-4200T>C)
c.7942T>C (p.Leu2648=)
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c.2130-4200T>C
c.9751T>C (p.Leu3251=)
c.10243T>C (p.Leu3415=)
c.10210T>C (p.Leu3404=)
c.10183T>C (p.Leu3395=)
13g.23333684A>TCA387512758SACSc.2185+20101T>A (n.2185+20101T>A)
c.10219T>A (p.Leu3407Met)
c.6445+3738T>A (n.6445+3738T>A)
c.2177-4200T>A (n.2177-4200T>A)
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n.4543-4200T>A
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c.2221-4200T>A (n.2221-4200T>A)
c.2186-11040T>A (n.2186-11040T>A)
c.10192T>A (p.Leu3398Met)
c.2186-4200T>A (n.2186-4200T>A)
c.2432-4200T>A (n.2432-4200T>A)
c.7942T>A (p.Leu2648Met)
c.1058-4200T>A (n.1058-4200T>A)
c.2130-4200T>A
c.9751T>A (p.Leu3251Met)
c.10243T>A (p.Leu3415Met)
c.10210T>A (p.Leu3404Met)
c.10183T>A (p.Leu3395Met)
13g.23333685A=CA2078633491SACSc.2185+20100T= (n.2185+20100T=)
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13g.23333685A>CCA387512759SACSc.2185+20100T>G (n.2185+20100T>G)
c.10218T>G (p.His3406Gln)
c.6445+3737T>G (n.6445+3737T>G)
c.2177-4201T>G (n.2177-4201T>G)
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c.2204-4201T>G (n.2204-4201T>G)
n.4543-4201T>G
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c.10191T>G (p.His3397Gln)
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c.7941T>G (p.His2647Gln)
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c.2130-4201T>G
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13g.23333685A>GCA483159526SACSc.2185+20100T>C (n.2185+20100T>C)
c.10218T>C (p.His3406=)
c.6445+3737T>C (n.6445+3737T>C)
c.2177-4201T>C (n.2177-4201T>C)
c.2292-3733T>C (n.2292-3733T>C)
c.2319-3733T>C (n.2319-3733T>C)
c.2204-4201T>C (n.2204-4201T>C)
n.4543-4201T>C
c.2186-12011T>C (n.2186-12011T>C)
c.2221-4201T>C (n.2221-4201T>C)
c.2186-11041T>C (n.2186-11041T>C)
c.10191T>C (p.His3397=)
c.2186-4201T>C (n.2186-4201T>C)
c.2432-4201T>C (n.2432-4201T>C)
c.7941T>C (p.His2647=)
c.1058-4201T>C (n.1058-4201T>C)
c.2130-4201T>C
c.9750T>C (p.His3250=)
c.10242T>C (p.His3414=)
c.10209T>C (p.His3403=)
c.10182T>C (p.His3394=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333685A>TCA387512760SACSc.2185+20100T>A (n.2185+20100T>A)
c.10218T>A (p.His3406Gln)
c.6445+3737T>A (n.6445+3737T>A)
c.2177-4201T>A (n.2177-4201T>A)
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c.2204-4201T>A (n.2204-4201T>A)
n.4543-4201T>A
c.2186-12011T>A (n.2186-12011T>A)
c.2221-4201T>A (n.2221-4201T>A)
c.2186-11041T>A (n.2186-11041T>A)
c.10191T>A (p.His3397Gln)
c.2186-4201T>A (n.2186-4201T>A)
c.2432-4201T>A (n.2432-4201T>A)
c.7941T>A (p.His2647Gln)
c.1058-4201T>A (n.1058-4201T>A)
c.2130-4201T>A
c.9750T>A (p.His3250Gln)
c.10242T>A (p.His3414Gln)
c.10209T>A (p.His3403Gln)
c.10182T>A (p.His3394Gln)
 gnomAD v4
13g.23333686T>ACA387512761SACSc.2185+20099A>T (n.2185+20099A>T)
c.10217A>T (p.His3406Leu)
c.6445+3736A>T (n.6445+3736A>T)
c.2177-4202A>T (n.2177-4202A>T)
c.2292-3734A>T (n.2292-3734A>T)
c.2319-3734A>T (n.2319-3734A>T)
c.2204-4202A>T (n.2204-4202A>T)
n.4543-4202A>T
c.2186-12012A>T (n.2186-12012A>T)
c.2221-4202A>T (n.2221-4202A>T)
c.2186-11042A>T (n.2186-11042A>T)
c.10190A>T (p.His3397Leu)
c.2186-4202A>T (n.2186-4202A>T)
c.2432-4202A>T (n.2432-4202A>T)
c.7940A>T (p.His2647Leu)
c.1058-4202A>T (n.1058-4202A>T)
c.2130-4202A>T
c.9749A>T (p.His3250Leu)
c.10241A>T (p.His3414Leu)
c.10208A>T (p.His3403Leu)
c.10181A>T (p.His3394Leu)
13g.23333686T>CCA6910488SACSc.2185+20099A>G (n.2185+20099A>G)
c.10217A>G (p.His3406Arg)
c.6445+3736A>G (n.6445+3736A>G)
c.2177-4202A>G (n.2177-4202A>G)
c.2292-3734A>G (n.2292-3734A>G)
c.2319-3734A>G (n.2319-3734A>G)
c.2204-4202A>G (n.2204-4202A>G)
n.4543-4202A>G
c.2186-12012A>G (n.2186-12012A>G)
c.2221-4202A>G (n.2221-4202A>G)
c.2186-11042A>G (n.2186-11042A>G)
c.10190A>G (p.His3397Arg)
c.2186-4202A>G (n.2186-4202A>G)
c.2432-4202A>G (n.2432-4202A>G)
c.7940A>G (p.His2647Arg)
c.1058-4202A>G (n.1058-4202A>G)
c.2130-4202A>G
c.9749A>G (p.His3250Arg)
c.10241A>G (p.His3414Arg)
c.10208A>G (p.His3403Arg)
c.10181A>G (p.His3394Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333686T>GCA387512762SACSc.2185+20099A>C (n.2185+20099A>C)
c.10217A>C (p.His3406Pro)
c.6445+3736A>C (n.6445+3736A>C)
c.2177-4202A>C (n.2177-4202A>C)
c.2292-3734A>C (n.2292-3734A>C)
c.2319-3734A>C (n.2319-3734A>C)
c.2204-4202A>C (n.2204-4202A>C)
n.4543-4202A>C
c.2186-12012A>C (n.2186-12012A>C)
c.2221-4202A>C (n.2221-4202A>C)
c.2186-11042A>C (n.2186-11042A>C)
c.10190A>C (p.His3397Pro)
c.2186-4202A>C (n.2186-4202A>C)
c.2432-4202A>C (n.2432-4202A>C)
c.7940A>C (p.His2647Pro)
c.1058-4202A>C (n.1058-4202A>C)
c.2130-4202A>C
c.9749A>C (p.His3250Pro)
c.10241A>C (p.His3414Pro)
c.10208A>C (p.His3403Pro)
c.10181A>C (p.His3394Pro)
 gnomAD v4
13g.23333686T=CA2078633492SACSc.2185+20099A= (n.2185+20099A=)
c.10217A= (p.His3406=)
c.6445+3736A= (n.6445+3736A=)
c.2177-4202A= (n.2177-4202A=)
c.2292-3734A= (n.2292-3734A=)
c.2319-3734A= (n.2319-3734A=)
c.2204-4202A= (n.2204-4202A=)
n.4543-4202A=
c.2186-12012A= (n.2186-12012A=)
c.2221-4202A= (n.2221-4202A=)
c.2186-11042A= (n.2186-11042A=)
c.10190A= (p.His3397=)
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c.2292-3739G>T (n.2292-3739G>T)
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c.2130-4208T>G
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13g.23333692A>GCA387512777SACSc.2185+20093T>C (n.2185+20093T>C)
c.10211T>C (p.Leu3404Ser)
c.6445+3730T>C (n.6445+3730T>C)
c.2177-4208T>C (n.2177-4208T>C)
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n.4543-4208T>C
c.2186-12018T>C (n.2186-12018T>C)
c.2221-4208T>C (n.2221-4208T>C)
c.2186-11048T>C (n.2186-11048T>C)
c.10184T>C (p.Leu3395Ser)
c.2186-4208T>C (n.2186-4208T>C)
c.2432-4208T>C (n.2432-4208T>C)
c.7934T>C (p.Leu2645Ser)
c.1058-4208T>C (n.1058-4208T>C)
c.2130-4208T>C
c.9743T>C (p.Leu3248Ser)
c.10235T>C (p.Leu3412Ser)
c.10202T>C (p.Leu3401Ser)
c.10175T>C (p.Leu3392Ser)
13g.23333692A>TCA387512778SACSc.2185+20093T>A (n.2185+20093T>A)
c.10211T>A (p.Leu3404Ter)
c.6445+3730T>A (n.6445+3730T>A)
c.2177-4208T>A (n.2177-4208T>A)
c.2292-3740T>A (n.2292-3740T>A)
c.2319-3740T>A (n.2319-3740T>A)
c.2204-4208T>A (n.2204-4208T>A)
n.4543-4208T>A
c.2186-12018T>A (n.2186-12018T>A)
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c.10184T>A (p.Leu3395Ter)
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c.7934T>A (p.Leu2645Ter)
c.1058-4208T>A (n.1058-4208T>A)
c.2130-4208T>A
c.9743T>A (p.Leu3248Ter)
c.10235T>A (p.Leu3412Ter)
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13g.23333693A>CCA387512779SACSc.2185+20092T>G (n.2185+20092T>G)
c.10210T>G (p.Leu3404Val)
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c.2204-4209T>G (n.2204-4209T>G)
n.4543-4209T>G
c.2186-12019T>G (n.2186-12019T>G)
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c.2186-11049T>G (n.2186-11049T>G)
c.10183T>G (p.Leu3395Val)
c.2186-4209T>G (n.2186-4209T>G)
c.2432-4209T>G (n.2432-4209T>G)
c.7933T>G (p.Leu2645Val)
c.1058-4209T>G (n.1058-4209T>G)
c.2130-4209T>G
c.9742T>G (p.Leu3248Val)
c.10234T>G (p.Leu3412Val)
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13g.23333693A>GCA483159535SACSc.2185+20092T>C (n.2185+20092T>C)
c.10210T>C (p.Leu3404=)
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c.2177-4209T>C (n.2177-4209T>C)
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c.2204-4209T>C (n.2204-4209T>C)
n.4543-4209T>C
c.2186-12019T>C (n.2186-12019T>C)
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c.2186-11049T>C (n.2186-11049T>C)
c.10183T>C (p.Leu3395=)
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c.7933T>C (p.Leu2645=)
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c.2130-4209T>C
c.9742T>C (p.Leu3248=)
c.10234T>C (p.Leu3412=)
c.10201T>C (p.Leu3401=)
c.10174T>C (p.Leu3392=)
13g.23333693A>TCA387512780SACSc.2185+20092T>A (n.2185+20092T>A)
c.10210T>A (p.Leu3404Met)
c.6445+3729T>A (n.6445+3729T>A)
c.2177-4209T>A (n.2177-4209T>A)
c.2292-3741T>A (n.2292-3741T>A)
c.2319-3741T>A (n.2319-3741T>A)
c.2204-4209T>A (n.2204-4209T>A)
n.4543-4209T>A
c.2186-12019T>A (n.2186-12019T>A)
c.2221-4209T>A (n.2221-4209T>A)
c.2186-11049T>A (n.2186-11049T>A)
c.10183T>A (p.Leu3395Met)
c.2186-4209T>A (n.2186-4209T>A)
c.2432-4209T>A (n.2432-4209T>A)
c.7933T>A (p.Leu2645Met)
c.1058-4209T>A (n.1058-4209T>A)
c.2130-4209T>A
c.9742T>A (p.Leu3248Met)
c.10234T>A (p.Leu3412Met)
c.10201T>A (p.Leu3401Met)
c.10174T>A (p.Leu3392Met)
13g.23333694A>CCA387512781SACSc.2185+20091T>G (n.2185+20091T>G)
c.10209T>G (p.Asn3403Lys)
c.6445+3728T>G (n.6445+3728T>G)
c.2177-4210T>G (n.2177-4210T>G)
c.2292-3742T>G (n.2292-3742T>G)
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c.2204-4210T>G (n.2204-4210T>G)
n.4543-4210T>G
c.2186-12020T>G (n.2186-12020T>G)
c.2221-4210T>G (n.2221-4210T>G)
c.2186-11050T>G (n.2186-11050T>G)
c.10182T>G (p.Asn3394Lys)
c.2186-4210T>G (n.2186-4210T>G)
c.2432-4210T>G (n.2432-4210T>G)
c.7932T>G (p.Asn2644Lys)
c.1058-4210T>G (n.1058-4210T>G)
c.2130-4210T>G
c.9741T>G (p.Asn3247Lys)
c.10233T>G (p.Asn3411Lys)
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c.10173T>G (p.Asn3391Lys)
13g.23333694A>GCA483159536SACSc.2185+20091T>C (n.2185+20091T>C)
c.10209T>C (p.Asn3403=)
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c.10182T>C (p.Asn3394=)
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c.7932T>C (p.Asn2644=)
c.1058-4210T>C (n.1058-4210T>C)
c.2130-4210T>C
c.9741T>C (p.Asn3247=)
c.10233T>C (p.Asn3411=)
c.10200T>C (p.Asn3400=)
c.10173T>C (p.Asn3391=)
13g.23333694A>TCA387512782SACSc.2185+20091T>A (n.2185+20091T>A)
c.10209T>A (p.Asn3403Lys)
c.6445+3728T>A (n.6445+3728T>A)
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c.10173T>A (p.Asn3391Lys)
13g.23333695T>ACA387512783SACSc.2185+20090A>T (n.2185+20090A>T)
c.10208A>T (p.Asn3403Ile)
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c.10181A>T (p.Asn3394Ile)
c.2186-4211A>T (n.2186-4211A>T)
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c.7931A>T (p.Asn2644Ile)
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c.2130-4211A>T
c.9740A>T (p.Asn3247Ile)
c.10232A>T (p.Asn3411Ile)
c.10199A>T (p.Asn3400Ile)
c.10172A>T (p.Asn3391Ile)
13g.23333695T>CCA6910489SACSc.2185+20090A>G (n.2185+20090A>G)
c.10208A>G (p.Asn3403Ser)
c.6445+3727A>G (n.6445+3727A>G)
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c.10181A>G (p.Asn3394Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10194_10196delinsCTG (p.Asn3398=)
c.10167_10169delinsCTG (p.Asn3389=)
13g.23333699A=CA2078633497SACSc.2185+20086T= (n.2185+20086T=)
c.10204T= (p.Cys3402=)
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c.7927T= (p.Cys2643=)
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13g.23333699A>CCA387512793SACSc.2185+20086T>G (n.2185+20086T>G)
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13g.23333699A>GCA387512794SACSc.2185+20086T>C (n.2185+20086T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333699A>TCA387512795SACSc.2185+20086T>A (n.2185+20086T>A)
c.10204T>A (p.Cys3402Ser)
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c.2130-4215T>A
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13g.23333699_23333700delCA608985234SACSc.2185+20085_2185+20086del (n.2185+20085_2185+20086del)
c.10203_10204del (p.Asn3401LysfsTer11)
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c.2177-4216_2177-4215del (n.2177-4216_2177-4215del)
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c.2204-4216_2204-4215del (n.2204-4216_2204-4215del)
n.4543-4216_4543-4215del
c.2186-12026_2186-12025del (n.2186-12026_2186-12025del)
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c.10176_10177del (p.Asn3392LysfsTer11)
c.2186-4216_2186-4215del (n.2186-4216_2186-4215del)
c.2432-4216_2432-4215del (n.2432-4216_2432-4215del)
c.7926_7927del (p.Asn2642LysfsTer11)
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c.2130-4216_2130-4215del
c.9735_9736del (p.Asn3245LysfsTer11)
c.10227_10228del (p.Asn3409LysfsTer11)
c.10194_10195del (p.Asn3398LysfsTer11)
c.10167_10168del (p.Asn3389LysfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333700G>ACA483158658SACSc.2185+20085C>T (n.2185+20085C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333700G>TCA387512797SACSc.2185+20085C>A (n.2185+20085C>A)
c.10203C>A (p.Asn3401Lys)
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c.10176C>A (p.Asn3392Lys)
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c.1058-4216C>A (n.1058-4216C>A)
c.2130-4216C>A
c.9735C>A (p.Asn3245Lys)
c.10227C>A (p.Asn3409Lys)
c.10194C>A (p.Asn3398Lys)
c.10167C>A (p.Asn3389Lys)
13g.23333701T>ACA387512798SACSc.2185+20084A>T (n.2185+20084A>T)
c.10202A>T (p.Asn3401Ile)
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c.10226A>T (p.Asn3409Ile)
c.10193A>T (p.Asn3398Ile)
c.10166A>T (p.Asn3389Ile)
13g.23333701T>CCA6910490SACSc.2185+20084A>G (n.2185+20084A>G)
c.10202A>G (p.Asn3401Ser)
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c.10193A>G (p.Asn3398Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333701T>GCA387512799SACSc.2185+20084A>C (n.2185+20084A>C)
c.10202A>C (p.Asn3401Thr)
c.6445+3721A>C (n.6445+3721A>C)
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n.4543-4217A>C
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c.2186-11057A>C (n.2186-11057A>C)
c.10175A>C (p.Asn3392Thr)
c.2186-4217A>C (n.2186-4217A>C)
c.2432-4217A>C (n.2432-4217A>C)
c.7925A>C (p.Asn2642Thr)
c.1058-4217A>C (n.1058-4217A>C)
c.2130-4217A>C
c.9734A>C (p.Asn3245Thr)
c.10226A>C (p.Asn3409Thr)
c.10193A>C (p.Asn3398Thr)
c.10166A>C (p.Asn3389Thr)
13g.23333701T=CA2078633498SACSc.2185+20084A= (n.2185+20084A=)
c.10202A= (p.Asn3401=)
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c.7925A= (p.Asn2642=)
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c.2130-4217A=
c.9734A= (p.Asn3245=)
c.10226A= (p.Asn3409=)
c.10193A= (p.Asn3398=)
c.10166A= (p.Asn3389=)
13g.23333702T>ACA387512802SACSc.2185+20083A>T (n.2185+20083A>T)
c.10201A>T (p.Asn3401Tyr)
c.6445+3720A>T (n.6445+3720A>T)
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n.4543-4218A>T
c.2186-12028A>T (n.2186-12028A>T)
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c.2186-11058A>T (n.2186-11058A>T)
c.10174A>T (p.Asn3392Tyr)
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c.2130-4218A>T
c.9733A>T (p.Asn3245Tyr)
c.10225A>T (p.Asn3409Tyr)
c.10192A>T (p.Asn3398Tyr)
c.10165A>T (p.Asn3389Tyr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23333702T>GCA387512800SACSc.2185+20083A>C (n.2185+20083A>C)
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13g.23333702T=CA2078633499SACSc.2185+20083A= (n.2185+20083A=)
c.10201A= (p.Asn3401=)
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c.10165A= (p.Asn3389=)
13g.23333703G>ACA483158659SACSc.2185+20082C>T (n.2185+20082C>T)
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 gnomAD v4
13g.23333703G>CCA387512803SACSc.2185+20082C>G (n.2185+20082C>G)
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13g.23333703G>TCA387512804SACSc.2185+20082C>A (n.2185+20082C>A)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333704A>CCA387512805SACSc.2185+20081T>G (n.2185+20081T>G)
c.10199T>G (p.Phe3400Cys)
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13g.23333704A>TCA387512807SACSc.2185+20081T>A (n.2185+20081T>A)
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13g.23333705A>CCA387512808SACSc.2185+20080T>G (n.2185+20080T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2186-11061T>C (n.2186-11061T>C)
c.10171T>C (p.Phe3391Leu)
c.2186-4221T>C (n.2186-4221T>C)
c.2432-4221T>C (n.2432-4221T>C)
c.7921T>C (p.Phe2641Leu)
c.1058-4221T>C (n.1058-4221T>C)
c.2130-4221T>C
c.9730T>C (p.Phe3244Leu)
c.10222T>C (p.Phe3408Leu)
c.10189T>C (p.Phe3397Leu)
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13g.23333705A>TCA387512810SACSc.2185+20080T>A (n.2185+20080T>A)
c.10198T>A (p.Phe3400Ile)
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n.4543-4221T>A
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c.2186-11061T>A (n.2186-11061T>A)
c.10171T>A (p.Phe3391Ile)
c.2186-4221T>A (n.2186-4221T>A)
c.2432-4221T>A (n.2432-4221T>A)
c.7921T>A (p.Phe2641Ile)
c.1058-4221T>A (n.1058-4221T>A)
c.2130-4221T>A
c.9730T>A (p.Phe3244Ile)
c.10222T>A (p.Phe3408Ile)
c.10189T>A (p.Phe3397Ile)
c.10162T>A (p.Phe3388Ile)
13g.23333706A>CCA387512811SACSc.2185+20079T>G (n.2185+20079T>G)
c.10197T>G (p.Tyr3399Ter)
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c.2130-4227_2130-4225del
c.9724_9726del (p.Met3242del)
c.10216_10218del (p.Met3406del)
c.10183_10185del (p.Met3395del)
c.10156_10158del (p.Met3386del)
13g.23333710A>CCA387512822SACSc.2185+20075T>G (n.2185+20075T>G)
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n.4543-4226T>G
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 gnomAD v4
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c.10193T>C (p.Met3398Thr)
c.6445+3712T>C (n.6445+3712T>C)
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c.7916T>C (p.Met2639Thr)
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c.10184T>C (p.Met3395Thr)
c.10157T>C (p.Met3386Thr)
13g.23333710A>TCA387512824SACSc.2185+20075T>A (n.2185+20075T>A)
c.10193T>A (p.Met3398Lys)
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c.10166T>A (p.Met3389Lys)
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13g.23333711T>ACA387512825SACSc.2185+20074A>T (n.2185+20074A>T)
c.10192A>T (p.Met3398Leu)
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13g.23333711T>CCA387512826SACSc.2185+20074A>G (n.2185+20074A>G)
c.10192A>G (p.Met3398Val)
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n.4543-4227A>G
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c.7915A>G (p.Met2639Val)
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c.2130-4227A>G
c.9724A>G (p.Met3242Val)
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13g.23333711T>GCA387512827SACSc.2185+20074A>C (n.2185+20074A>C)
c.10192A>C (p.Met3398Leu)
c.6445+3711A>C (n.6445+3711A>C)
c.2177-4227A>C (n.2177-4227A>C)
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n.4543-4227A>C
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c.2186-11067A>C (n.2186-11067A>C)
c.10165A>C (p.Met3389Leu)
c.2186-4227A>C (n.2186-4227A>C)
c.2432-4227A>C (n.2432-4227A>C)
c.7915A>C (p.Met2639Leu)
c.1058-4227A>C (n.1058-4227A>C)
c.2130-4227A>C
c.9724A>C (p.Met3242Leu)
c.10216A>C (p.Met3406Leu)
c.10183A>C (p.Met3395Leu)
c.10156A>C (p.Met3386Leu)
13g.23333712C>ACA387512828SACSc.2185+20073G>T (n.2185+20073G>T)
c.10191G>T (p.Leu3397Phe)
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c.2292-3760G>T (n.2292-3760G>T)
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c.2204-4228G>T (n.2204-4228G>T)
n.4543-4228G>T
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c.2186-11068G>T (n.2186-11068G>T)
c.10164G>T (p.Leu3388Phe)
c.2186-4228G>T (n.2186-4228G>T)
c.2432-4228G>T (n.2432-4228G>T)
c.7914G>T (p.Leu2638Phe)
c.1058-4228G>T (n.1058-4228G>T)
c.2130-4228G>T
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 gnomAD v4
13g.23333712C=CA2078633502SACSc.2185+20073G= (n.2185+20073G=)
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c.2130-4228G=
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13g.23333712C>GCA387512829SACSc.2185+20073G>C (n.2185+20073G>C)
c.10191G>C (p.Leu3397Phe)
c.6445+3710G>C (n.6445+3710G>C)
c.2177-4228G>C (n.2177-4228G>C)
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c.2204-4228G>C (n.2204-4228G>C)
n.4543-4228G>C
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c.10164G>C (p.Leu3388Phe)
c.2186-4228G>C (n.2186-4228G>C)
c.2432-4228G>C (n.2432-4228G>C)
c.7914G>C (p.Leu2638Phe)
c.1058-4228G>C (n.1058-4228G>C)
c.2130-4228G>C
c.9723G>C (p.Leu3241Phe)
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c.10182G>C (p.Leu3394Phe)
c.10155G>C (p.Leu3385Phe)
13g.23333712C>TCA483158661SACSc.2185+20073G>A (n.2185+20073G>A)
c.10191G>A (p.Leu3397=)
c.6445+3710G>A (n.6445+3710G>A)
c.2177-4228G>A (n.2177-4228G>A)
c.2292-3760G>A (n.2292-3760G>A)
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c.2204-4228G>A (n.2204-4228G>A)
n.4543-4228G>A
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c.10164G>A (p.Leu3388=)
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c.2432-4228G>A (n.2432-4228G>A)
c.7914G>A (p.Leu2638=)
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c.2130-4228G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333713A>CCA387512832SACSc.2185+20072T>G (n.2185+20072T>G)
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13g.23333713A>GCA387512831SACSc.2185+20072T>C (n.2185+20072T>C)
c.10190T>C (p.Leu3397Ser)
c.6445+3709T>C (n.6445+3709T>C)
c.2177-4229T>C (n.2177-4229T>C)
c.2292-3761T>C (n.2292-3761T>C)
c.2319-3761T>C (n.2319-3761T>C)
c.2204-4229T>C (n.2204-4229T>C)
n.4543-4229T>C
c.2186-12039T>C (n.2186-12039T>C)
c.2221-4229T>C (n.2221-4229T>C)
c.2186-11069T>C (n.2186-11069T>C)
c.10163T>C (p.Leu3388Ser)
c.2186-4229T>C (n.2186-4229T>C)
c.2432-4229T>C (n.2432-4229T>C)
c.7913T>C (p.Leu2638Ser)
c.1058-4229T>C (n.1058-4229T>C)
c.2130-4229T>C
c.9722T>C (p.Leu3241Ser)
c.10214T>C (p.Leu3405Ser)
c.10181T>C (p.Leu3394Ser)
c.10154T>C (p.Leu3385Ser)
13g.23333713A>TCA387512830SACSc.2185+20072T>A (n.2185+20072T>A)
c.10190T>A (p.Leu3397Ter)
c.6445+3709T>A (n.6445+3709T>A)
c.2177-4229T>A (n.2177-4229T>A)
c.2292-3761T>A (n.2292-3761T>A)
c.2319-3761T>A (n.2319-3761T>A)
c.2204-4229T>A (n.2204-4229T>A)
n.4543-4229T>A
c.2186-12039T>A (n.2186-12039T>A)
c.2221-4229T>A (n.2221-4229T>A)
c.2186-11069T>A (n.2186-11069T>A)
c.10163T>A (p.Leu3388Ter)
c.2186-4229T>A (n.2186-4229T>A)
c.2432-4229T>A (n.2432-4229T>A)
c.7913T>A (p.Leu2638Ter)
c.1058-4229T>A (n.1058-4229T>A)
c.2130-4229T>A
c.9722T>A (p.Leu3241Ter)
c.10214T>A (p.Leu3405Ter)
c.10181T>A (p.Leu3394Ter)
c.10154T>A (p.Leu3385Ter)
13g.23333714A=CA2078633503SACSc.2185+20071T= (n.2185+20071T=)
c.10189T= (p.Leu3397=)
c.6445+3708T= (n.6445+3708T=)
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c.2204-4230T= (n.2204-4230T=)
n.4543-4230T=
c.2186-12040T= (n.2186-12040T=)
c.2221-4230T= (n.2221-4230T=)
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c.7912T>C (p.Leu2638=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333714A>TCA387512834SACSc.2185+20071T>A (n.2185+20071T>A)
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c.2130-4230T>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23333715A>CCA483158662SACSc.2185+20070T>G (n.2185+20070T>G)
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c.10188T>A (p.Leu3396=)
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c.2292-3763T>A (n.2292-3763T>A)
c.2319-3763T>A (n.2319-3763T>A)
c.2204-4231T>A (n.2204-4231T>A)
n.4543-4231T>A
c.2186-12041T>A (n.2186-12041T>A)
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c.10161T>A (p.Leu3387=)
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c.7911T>A (p.Leu2637=)
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c.2130-4231T>A
c.9720T>A (p.Leu3240=)
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c.10179T>A (p.Leu3393=)
c.10152T>A (p.Leu3384=)
13g.23333716A>CCA387512835SACSc.2185+20069T>G (n.2185+20069T>G)
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n.4543-4232T>G
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c.2130-4232T>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23333716A>GCA387512836SACSc.2185+20069T>C (n.2185+20069T>C)
c.10187T>C (p.Leu3396Pro)
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c.2204-4232T>C (n.2204-4232T>C)
n.4543-4232T>C
c.2186-12042T>C (n.2186-12042T>C)
c.2221-4232T>C (n.2221-4232T>C)
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c.2130-4232T>C
c.9719T>C (p.Leu3240Pro)
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13g.23333716A>TCA387512837SACSc.2185+20069T>A (n.2185+20069T>A)
c.10187T>A (p.Leu3396His)
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c.2204-4232T>A (n.2204-4232T>A)
n.4543-4232T>A
c.2186-12042T>A (n.2186-12042T>A)
c.2221-4232T>A (n.2221-4232T>A)
c.2186-11072T>A (n.2186-11072T>A)
c.10160T>A (p.Leu3387His)
c.2186-4232T>A (n.2186-4232T>A)
c.2432-4232T>A (n.2432-4232T>A)
c.7910T>A (p.Leu2637His)
c.1058-4232T>A (n.1058-4232T>A)
c.2130-4232T>A
c.9719T>A (p.Leu3240His)
c.10211T>A (p.Leu3404His)
c.10178T>A (p.Leu3393His)
c.10151T>A (p.Leu3384His)
13g.23333717G>ACA387512838SACSc.2185+20068C>T (n.2185+20068C>T)
c.10186C>T (p.Leu3396Phe)
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n.4543-4233C>T
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c.7909C>T (p.Leu2637Phe)
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c.2130-4233C>T
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13g.23333717G>CCA387512839SACSc.2185+20068C>G (n.2185+20068C>G)
c.10186C>G (p.Leu3396Val)
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c.2186-11073C>G (n.2186-11073C>G)
c.10159C>G (p.Leu3387Val)
c.2186-4233C>G (n.2186-4233C>G)
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c.7909C>G (p.Leu2637Val)
c.1058-4233C>G (n.1058-4233C>G)
c.2130-4233C>G
c.9718C>G (p.Leu3240Val)
c.10210C>G (p.Leu3404Val)
c.10177C>G (p.Leu3393Val)
c.10150C>G (p.Leu3384Val)
13g.23333717G>TCA387512840SACSc.2185+20068C>A (n.2185+20068C>A)
c.10186C>A (p.Leu3396Ile)
c.6445+3705C>A (n.6445+3705C>A)
c.2177-4233C>A (n.2177-4233C>A)
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c.2204-4233C>A (n.2204-4233C>A)
n.4543-4233C>A
c.2186-12043C>A (n.2186-12043C>A)
c.2221-4233C>A (n.2221-4233C>A)
c.2186-11073C>A (n.2186-11073C>A)
c.10159C>A (p.Leu3387Ile)
c.2186-4233C>A (n.2186-4233C>A)
c.2432-4233C>A (n.2432-4233C>A)
c.7909C>A (p.Leu2637Ile)
c.1058-4233C>A (n.1058-4233C>A)
c.2130-4233C>A
c.9718C>A (p.Leu3240Ile)
c.10210C>A (p.Leu3404Ile)
c.10177C>A (p.Leu3393Ile)
c.10150C>A (p.Leu3384Ile)
 gnomAD v4
13g.23333718T>ACA483158665SACSc.2185+20067A>T (n.2185+20067A>T)
c.10185A>T (p.Ala3395=)
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c.10158A>T (p.Ala3386=)
c.2186-4234A>T (n.2186-4234A>T)
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c.7908A>T (p.Ala2636=)
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c.2130-4234A>T
c.9717A>T (p.Ala3239=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23333722T>GCA387512849SACSc.2185+20063A>C (n.2185+20063A>C)
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c.2130-4238A>C
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c.10172A>C (p.Glu3391Ala)
c.10145A>C (p.Glu3382Ala)
13g.23333723C>ACA387512851SACSc.2185+20062G>T (n.2185+20062G>T)
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n.4543-4239G=
c.2186-12049G= (n.2186-12049G=)
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c.10153G= (p.Glu3385=)
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c.7903G= (p.Glu2635=)
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c.2130-4239G=
c.9712G= (p.Glu3238=)
c.10204G= (p.Glu3402=)
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c.10144G= (p.Glu3382=)
13g.23333723C>GCA387512852SACSc.2185+20062G>C (n.2185+20062G>C)
c.10180G>C (p.Glu3394Gln)
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c.2204-4239G>C (n.2204-4239G>C)
n.4543-4239G>C
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c.10153G>C (p.Glu3385Gln)
c.2186-4239G>C (n.2186-4239G>C)
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c.7903G>C (p.Glu2635Gln)
c.1058-4239G>C (n.1058-4239G>C)
c.2130-4239G>C
c.9712G>C (p.Glu3238Gln)
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c.10171G>C (p.Glu3391Gln)
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13g.23333723C>TCA387512853SACSc.2185+20062G>A (n.2185+20062G>A)
c.10180G>A (p.Glu3394Lys)
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c.10153G>A (p.Glu3385Lys)
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c.7903G>A (p.Glu2635Lys)
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c.2130-4239G>A
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c.10171G>A (p.Glu3391Lys)
c.10144G>A (p.Glu3382Lys)
13g.23333724A>CCA387512854SACSc.2185+20061T>G (n.2185+20061T>G)
c.10179T>G (p.Phe3393Leu)
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c.2186-11080T>G (n.2186-11080T>G)
c.10152T>G (p.Phe3384Leu)
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c.2130-4240T>G
c.9711T>G (p.Phe3237Leu)
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13g.23333724A>GCA483158668SACSc.2185+20061T>C (n.2185+20061T>C)
c.10179T>C (p.Phe3393=)
c.6445+3698T>C (n.6445+3698T>C)
c.2177-4240T>C (n.2177-4240T>C)
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c.2204-4240T>C (n.2204-4240T>C)
n.4543-4240T>C
c.2186-12050T>C (n.2186-12050T>C)
c.2221-4240T>C (n.2221-4240T>C)
c.2186-11080T>C (n.2186-11080T>C)
c.10152T>C (p.Phe3384=)
c.2186-4240T>C (n.2186-4240T>C)
c.2432-4240T>C (n.2432-4240T>C)
c.7902T>C (p.Phe2634=)
c.1058-4240T>C (n.1058-4240T>C)
c.2130-4240T>C
c.9711T>C (p.Phe3237=)
c.10203T>C (p.Phe3401=)
c.10170T>C (p.Phe3390=)
c.10143T>C (p.Phe3381=)
 ClinVar
13g.23333724A>TCA387512855SACSc.2185+20061T>A (n.2185+20061T>A)
c.10179T>A (p.Phe3393Leu)
c.6445+3698T>A (n.6445+3698T>A)
c.2177-4240T>A (n.2177-4240T>A)
c.2292-3772T>A (n.2292-3772T>A)
c.2319-3772T>A (n.2319-3772T>A)
c.2204-4240T>A (n.2204-4240T>A)
n.4543-4240T>A
c.2186-12050T>A (n.2186-12050T>A)
c.2221-4240T>A (n.2221-4240T>A)
c.2186-11080T>A (n.2186-11080T>A)
c.10152T>A (p.Phe3384Leu)
c.2186-4240T>A (n.2186-4240T>A)
c.2432-4240T>A (n.2432-4240T>A)
c.7902T>A (p.Phe2634Leu)
c.1058-4240T>A (n.1058-4240T>A)
c.2130-4240T>A
c.9711T>A (p.Phe3237Leu)
c.10203T>A (p.Phe3401Leu)
c.10170T>A (p.Phe3390Leu)
c.10143T>A (p.Phe3381Leu)
13g.23333727dupCA608985235SACSc.2185+20061dup (n.2185+20061dup)
c.10179dup (p.Glu3394Ter)
c.6445+3698dup (n.6445+3698dup)
c.2177-4240dup (n.2177-4240dup)
c.2292-3772dup (n.2292-3772dup)
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n.4543-4240dup
c.2186-12050dup (n.2186-12050dup)
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c.2186-11080dup (n.2186-11080dup)
c.10152dup (p.Glu3385Ter)
c.2186-4240dup (n.2186-4240dup)
c.2432-4240dup (n.2432-4240dup)
c.7902dup (p.Glu2635Ter)
c.1058-4240dup (n.1058-4240dup)
c.2130-4240dup
c.9711dup (p.Glu3238Ter)
c.10203dup (p.Glu3402Ter)
c.10170dup (p.Glu3391Ter)
c.10143dup (p.Glu3382Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333725A>CCA387512856SACSc.2185+20060T>G (n.2185+20060T>G)
c.10178T>G (p.Phe3393Cys)
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n.4543-4241T>G
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c.10151T>G (p.Phe3384Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333725A>GCA387512857SACSc.2185+20060T>C (n.2185+20060T>C)
c.10178T>C (p.Phe3393Ser)
c.6445+3697T>C (n.6445+3697T>C)
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n.4543-4241T>C
c.2186-12051T>C (n.2186-12051T>C)
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c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C)
c.10151T>C (p.Phe3384Ser)
c.2186-4241T>C (n.2186-4241T>C)
c.2432-4241T>C (n.2432-4241T>C)
c.7901T>C (p.Phe2634Ser)
c.1058-4241T>C (n.1058-4241T>C)
c.2130-4241T>C
c.9710T>C (p.Phe3237Ser)
c.10202T>C (p.Phe3401Ser)
c.10169T>C (p.Phe3390Ser)
c.10142T>C (p.Phe3381Ser)
13g.23333725A>TCA387512858SACSc.2185+20060T>A (n.2185+20060T>A)
c.10178T>A (p.Phe3393Tyr)
c.6445+3697T>A (n.6445+3697T>A)
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c.2319-3773T>A (n.2319-3773T>A)
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n.4543-4241T>A
c.2186-12051T>A (n.2186-12051T>A)
c.2221-4241T>A (n.2221-4241T>A)
c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A)
c.10151T>A (p.Phe3384Tyr)
c.2186-4241T>A (n.2186-4241T>A)
c.2432-4241T>A (n.2432-4241T>A)
c.7901T>A (p.Phe2634Tyr)
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c.2130-4241T>A
c.9710T>A (p.Phe3237Tyr)
c.10202T>A (p.Phe3401Tyr)
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c.10142T>A (p.Phe3381Tyr)
13g.23333726A>CCA387512859SACSc.2185+20059T>G (n.2185+20059T>G)
c.10177T>G (p.Phe3393Val)
c.6445+3696T>G (n.6445+3696T>G)
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c.9705T>G (p.Asn3235Lys)
c.10197T>G (p.Asn3399Lys)
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c.10146T>C (p.Asn3382=)
c.2186-4246T>C (n.2186-4246T>C)
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c.7896T>C (p.Asn2632=)
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c.2130-4246T>C
c.9705T>C (p.Asn3235=)
c.10197T>C (p.Asn3399=)
c.10164T>C (p.Asn3388=)
c.10137T>C (p.Asn3379=)
13g.23333730A>TCA387512870SACSc.2185+20055T>A (n.2185+20055T>A)
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13g.23333731T>ACA387512871SACSc.2185+20054A>T (n.2185+20054A>T)
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c.2130-4247A>G
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 gnomAD v4
13g.23333731T>GCA387512873SACSc.2185+20054A>C (n.2185+20054A>C)
c.10172A>C (p.Asn3391Thr)
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c.10145A>C (p.Asn3382Thr)
c.2186-4247A>C (n.2186-4247A>C)
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13g.23333732T>ACA387512875SACSc.2185+20053A>T (n.2185+20053A>T)
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n.4543-4248A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333732T>GCA387512874SACSc.2185+20053A>C (n.2185+20053A>C)
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c.7894A= (p.Asn2632=)
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c.2130-4248A=
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c.10143A>G (p.Glu3381=)
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13g.23333733T>GCA387512877SACSc.2185+20052A>C (n.2185+20052A>C)
c.10170A>C (p.Glu3390Asp)
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n.4543-4249A>C
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c.2186-11089A>C (n.2186-11089A>C)
c.10143A>C (p.Glu3381Asp)
c.2186-4249A>C (n.2186-4249A>C)
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c.7893A>C (p.Glu2631Asp)
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c.2130-4249A>C
c.9702A>C (p.Glu3234Asp)
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c.10161A>C (p.Glu3387Asp)
c.10134A>C (p.Glu3378Asp)
13g.23333734T>ACA387512878SACSc.2185+20051A>T (n.2185+20051A>T)
c.10169A>T (p.Glu3390Val)
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c.10142A>T (p.Glu3381Val)
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c.7892A>T (p.Glu2631Val)
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c.2130-4250A>T
c.9701A>T (p.Glu3234Val)
c.10193A>T (p.Glu3398Val)
c.10160A>T (p.Glu3387Val)
c.10133A>T (p.Glu3378Val)
13g.23333734T>CCA387512879SACSc.2185+20051A>G (n.2185+20051A>G)
c.10169A>G (p.Glu3390Gly)
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 dbSNP
13g.23333738C>TCA387512889SACSc.2185+20047G>A (n.2185+20047G>A)
c.10165G>A (p.Val3389Ile)
c.6445+3684G>A (n.6445+3684G>A)
c.2177-4254G>A (n.2177-4254G>A)
c.2292-3786G>A (n.2292-3786G>A)
c.2319-3786G>A (n.2319-3786G>A)
c.2204-4254G>A (n.2204-4254G>A)
n.4543-4254G>A
c.2186-12064G>A (n.2186-12064G>A)
c.2221-4254G>A (n.2221-4254G>A)
c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A)
c.10138G>A (p.Val3380Ile)
c.2186-4254G>A (n.2186-4254G>A)
c.2432-4254G>A (n.2432-4254G>A)
c.7888G>A (p.Val2630Ile)
c.1058-4254G>A (n.1058-4254G>A)
c.2130-4254G>A
c.9697G>A (p.Val3233Ile)
c.10189G>A (p.Val3397Ile)
c.10156G>A (p.Val3386Ile)
c.10129G>A (p.Val3377Ile)
 gnomAD v4
13g.23333739T>ACA387512890SACSc.2185+20046A>T (n.2185+20046A>T)
c.10164A>T (p.Leu3388Phe)
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c.2292-3787A>T (n.2292-3787A>T)
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n.4543-4255A>T
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c.10137A>T (p.Leu3379Phe)
c.2186-4255A>T (n.2186-4255A>T)
c.2432-4255A>T (n.2432-4255A>T)
c.7887A>T (p.Leu2629Phe)
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c.2130-4255A>T
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13g.23333739T>CCA483158675SACSc.2185+20046A>G (n.2185+20046A>G)
c.10164A>G (p.Leu3388=)
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n.4543-4255A>G
c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G)
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c.2186-11095A>G (n.2186-11095A>G)
c.10137A>G (p.Leu3379=)
c.2186-4255A>G (n.2186-4255A>G)
c.2432-4255A>G (n.2432-4255A>G)
c.7887A>G (p.Leu2629=)
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c.2130-4255A>G
c.9696A>G (p.Leu3232=)
c.10188A>G (p.Leu3396=)
c.10155A>G (p.Leu3385=)
c.10128A>G (p.Leu3376=)
13g.23333739T>GCA387512891SACSc.2185+20046A>C (n.2185+20046A>C)
c.10164A>C (p.Leu3388Phe)
c.6445+3683A>C (n.6445+3683A>C)
c.2177-4255A>C (n.2177-4255A>C)
c.2292-3787A>C (n.2292-3787A>C)
c.2319-3787A>C (n.2319-3787A>C)
c.2204-4255A>C (n.2204-4255A>C)
n.4543-4255A>C
c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C)
c.2221-4255A>C (n.2221-4255A>C)
c.2186-11095A>C (n.2186-11095A>C)
c.10137A>C (p.Leu3379Phe)
c.2186-4255A>C (n.2186-4255A>C)
c.2432-4255A>C (n.2432-4255A>C)
c.7887A>C (p.Leu2629Phe)
c.1058-4255A>C (n.1058-4255A>C)
c.2130-4255A>C
c.9696A>C (p.Leu3232Phe)
c.10188A>C (p.Leu3396Phe)
c.10155A>C (p.Leu3385Phe)
c.10128A>C (p.Leu3376Phe)
13g.23333740A=CA2078633510SACSc.2185+20045T= (n.2185+20045T=)
c.10163T= (p.Leu3388=)
c.6445+3682T= (n.6445+3682T=)
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c.2292-3788T= (n.2292-3788T=)
c.2319-3788T= (n.2319-3788T=)
c.2204-4256T= (n.2204-4256T=)
n.4543-4256T=
c.2186-12066T= (n.2186-12066T=)
c.2221-4256T= (n.2221-4256T=)
c.2186-11096T= (n.2186-11096T=)
c.10136T= (p.Leu3379=)
c.2186-4256T= (n.2186-4256T=)
c.2432-4256T= (n.2432-4256T=)
c.7886T= (p.Leu2629=)
c.1058-4256T= (n.1058-4256T=)
c.2130-4256T=
c.9695T= (p.Leu3232=)
c.10187T= (p.Leu3396=)
c.10154T= (p.Leu3385=)
c.10127T= (p.Leu3376=)
13g.23333740A>CCA16041608SACSc.2185+20045T>G (n.2185+20045T>G)
c.10163T>G (p.Leu3388Ter)
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n.4543-4256T>G
c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G)
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c.2186-11096T>G (n.2186-11096T>G)
c.10136T>G (p.Leu3379Ter)
c.2186-4256T>G (n.2186-4256T>G)
c.2432-4256T>G (n.2432-4256T>G)
c.7886T>G (p.Leu2629Ter)
c.1058-4256T>G (n.1058-4256T>G)
c.2130-4256T>G
c.9695T>G (p.Leu3232Ter)
c.10187T>G (p.Leu3396Ter)
c.10154T>G (p.Leu3385Ter)
c.10127T>G (p.Leu3376Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333740A>GCA387512892SACSc.2185+20045T>C (n.2185+20045T>C)
c.10163T>C (p.Leu3388Ser)
c.6445+3682T>C (n.6445+3682T>C)
c.2177-4256T>C (n.2177-4256T>C)
c.2292-3788T>C (n.2292-3788T>C)
c.2319-3788T>C (n.2319-3788T>C)
c.2204-4256T>C (n.2204-4256T>C)
n.4543-4256T>C
c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C)
c.2221-4256T>C (n.2221-4256T>C)
c.2186-11096T>C (n.2186-11096T>C)
c.10136T>C (p.Leu3379Ser)
c.2186-4256T>C (n.2186-4256T>C)
c.2432-4256T>C (n.2432-4256T>C)
c.7886T>C (p.Leu2629Ser)
c.1058-4256T>C (n.1058-4256T>C)
c.2130-4256T>C
c.9695T>C (p.Leu3232Ser)
c.10187T>C (p.Leu3396Ser)
c.10154T>C (p.Leu3385Ser)
c.10127T>C (p.Leu3376Ser)
 gnomAD v4
13g.23333740A>TCA387512893SACSc.2185+20045T>A (n.2185+20045T>A)
c.10163T>A (p.Leu3388Ter)
c.6445+3682T>A (n.6445+3682T>A)
c.2177-4256T>A (n.2177-4256T>A)
c.2292-3788T>A (n.2292-3788T>A)
c.2319-3788T>A (n.2319-3788T>A)
c.2204-4256T>A (n.2204-4256T>A)
n.4543-4256T>A
c.2186-12066T>A (n.2186-12066T>A)
c.2221-4256T>A (n.2221-4256T>A)
c.2186-11096T>A (n.2186-11096T>A)
c.10136T>A (p.Leu3379Ter)
c.2186-4256T>A (n.2186-4256T>A)
c.2432-4256T>A (n.2432-4256T>A)
c.7886T>A (p.Leu2629Ter)
c.1058-4256T>A (n.1058-4256T>A)
c.2130-4256T>A
c.9695T>A (p.Leu3232Ter)
c.10187T>A (p.Leu3396Ter)
c.10154T>A (p.Leu3385Ter)
c.10127T>A (p.Leu3376Ter)
 gnomAD v4
13g.23333741A=CA2078633511SACSc.2185+20044T= (n.2185+20044T=)
c.10162T= (p.Leu3388=)
c.6445+3681T= (n.6445+3681T=)
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c.2292-3789T= (n.2292-3789T=)
c.2319-3789T= (n.2319-3789T=)
c.2204-4257T= (n.2204-4257T=)
n.4543-4257T=
c.2186-12067T= (n.2186-12067T=)
c.2221-4257T= (n.2221-4257T=)
c.2186-11097T= (n.2186-11097T=)
c.10135T= (p.Leu3379=)
c.2186-4257T= (n.2186-4257T=)
c.2432-4257T= (n.2432-4257T=)
c.7885T= (p.Leu2629=)
c.1058-4257T= (n.1058-4257T=)
c.2130-4257T=
c.9694T= (p.Leu3232=)
c.10186T= (p.Leu3396=)
c.10153T= (p.Leu3385=)
c.10126T= (p.Leu3376=)
13g.23333741A>CCA387512894SACSc.2185+20044T>G (n.2185+20044T>G)
c.10162T>G (p.Leu3388Val)
c.6445+3681T>G (n.6445+3681T>G)
c.2177-4257T>G (n.2177-4257T>G)
c.2292-3789T>G (n.2292-3789T>G)
c.2319-3789T>G (n.2319-3789T>G)
c.2204-4257T>G (n.2204-4257T>G)
n.4543-4257T>G
c.2186-12067T>G (n.2186-12067T>G)
c.2221-4257T>G (n.2221-4257T>G)
c.2186-11097T>G (n.2186-11097T>G)
c.10135T>G (p.Leu3379Val)
c.2186-4257T>G (n.2186-4257T>G)
c.2432-4257T>G (n.2432-4257T>G)
c.7885T>G (p.Leu2629Val)
c.1058-4257T>G (n.1058-4257T>G)
c.2130-4257T>G
c.9694T>G (p.Leu3232Val)
c.10186T>G (p.Leu3396Val)
c.10153T>G (p.Leu3385Val)
c.10126T>G (p.Leu3376Val)
13g.23333741A>GCA483158676SACSc.2185+20044T>C (n.2185+20044T>C)
c.10162T>C (p.Leu3388=)
c.6445+3681T>C (n.6445+3681T>C)
c.2177-4257T>C (n.2177-4257T>C)
c.2292-3789T>C (n.2292-3789T>C)
c.2319-3789T>C (n.2319-3789T>C)
c.2204-4257T>C (n.2204-4257T>C)
n.4543-4257T>C
c.2186-12067T>C (n.2186-12067T>C)
c.2221-4257T>C (n.2221-4257T>C)
c.2186-11097T>C (n.2186-11097T>C)
c.10135T>C (p.Leu3379=)
c.2186-4257T>C (n.2186-4257T>C)
c.2432-4257T>C (n.2432-4257T>C)
c.7885T>C (p.Leu2629=)
c.1058-4257T>C (n.1058-4257T>C)
c.2130-4257T>C
c.9694T>C (p.Leu3232=)
c.10186T>C (p.Leu3396=)
c.10153T>C (p.Leu3385=)
c.10126T>C (p.Leu3376=)
13g.23333741A>TCA6910494SACSc.2185+20044T>A (n.2185+20044T>A)
c.10162T>A (p.Leu3388Ile)
c.6445+3681T>A (n.6445+3681T>A)
c.2177-4257T>A (n.2177-4257T>A)
c.2292-3789T>A (n.2292-3789T>A)
c.2319-3789T>A (n.2319-3789T>A)
c.2204-4257T>A (n.2204-4257T>A)
n.4543-4257T>A
c.2186-12067T>A (n.2186-12067T>A)
c.2221-4257T>A (n.2221-4257T>A)
c.2186-11097T>A (n.2186-11097T>A)
c.10135T>A (p.Leu3379Ile)
c.2186-4257T>A (n.2186-4257T>A)
c.2432-4257T>A (n.2432-4257T>A)
c.7885T>A (p.Leu2629Ile)
c.1058-4257T>A (n.1058-4257T>A)
c.2130-4257T>A
c.9694T>A (p.Leu3232Ile)
c.10186T>A (p.Leu3396Ile)
c.10153T>A (p.Leu3385Ile)
c.10126T>A (p.Leu3376Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333742T>ACA387512895SACSc.2185+20043A>T (n.2185+20043A>T)
c.10161A>T (p.Lys3387Asn)
c.6445+3680A>T (n.6445+3680A>T)
c.2177-4258A>T (n.2177-4258A>T)
c.2292-3790A>T (n.2292-3790A>T)
c.2319-3790A>T (n.2319-3790A>T)
c.2204-4258A>T (n.2204-4258A>T)
n.4543-4258A>T
c.2186-12068A>T (n.2186-12068A>T)
c.2221-4258A>T (n.2221-4258A>T)
c.2186-11098A>T (n.2186-11098A>T)
c.10134A>T (p.Lys3378Asn)
c.2186-4258A>T (n.2186-4258A>T)
c.2432-4258A>T (n.2432-4258A>T)
c.7884A>T (p.Lys2628Asn)
c.1058-4258A>T (n.1058-4258A>T)
c.2130-4258A>T
c.9693A>T (p.Lys3231Asn)
c.10185A>T (p.Lys3395Asn)
c.10152A>T (p.Lys3384Asn)
c.10125A>T (p.Lys3375Asn)
13g.23333742T>CCA483158677SACSc.2185+20043A>G (n.2185+20043A>G)
c.10161A>G (p.Lys3387=)
c.6445+3680A>G (n.6445+3680A>G)
c.2177-4258A>G (n.2177-4258A>G)
c.2292-3790A>G (n.2292-3790A>G)
c.2319-3790A>G (n.2319-3790A>G)
c.2204-4258A>G (n.2204-4258A>G)
n.4543-4258A>G
c.2186-12068A>G (n.2186-12068A>G)
c.2221-4258A>G (n.2221-4258A>G)
c.2186-11098A>G (n.2186-11098A>G)
c.10134A>G (p.Lys3378=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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13g.23333750C>GCA387512914SACSc.2185+20035G>C (n.2185+20035G>C)
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13g.23333750C>TCA6910496SACSc.2185+20035G>A (n.2185+20035G>A)
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c.10117G>A (p.Ala3373Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333751T>ACA387512915SACSc.2185+20034A>T (n.2185+20034A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333751T>GCA387512916SACSc.2185+20034A>C (n.2185+20034A>C)
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13g.23333751T=CA2078633517SACSc.2185+20034A= (n.2185+20034A=)
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13g.23333752C>ACA387512918SACSc.2185+20033G>T (n.2185+20033G>T)
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13g.23333752C=CA2078633518SACSc.2185+20033G= (n.2185+20033G=)
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13g.23333752C>GCA387512917SACSc.2185+20033G>C (n.2185+20033G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333752C>TCA6910498SACSc.2185+20033G>A (n.2185+20033G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333753T>ACA387512919SACSc.2185+20032A>T (n.2185+20032A>T)
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c.10123A>T (p.Arg3375Ter)
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c.7873A>T (p.Arg2625Ter)
c.1058-4269A>T (n.1058-4269A>T)
c.2130-4269A>T
c.9682A>T (p.Arg3228Ter)
c.10174A>T (p.Arg3392Ter)
c.10141A>T (p.Arg3381Ter)
c.10114A>T (p.Arg3372Ter)
13g.23333753T>CCA6910499SACSc.2185+20032A>G (n.2185+20032A>G)
c.10150A>G (p.Arg3384Gly)
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c.7873A>G (p.Arg2625Gly)
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c.9682A>G (p.Arg3228Gly)
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c.10114A>G (p.Arg3372Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333753T>GCA483158682SACSc.2185+20032A>C (n.2185+20032A>C)
c.10150A>C (p.Arg3384=)
c.6445+3669A>C (n.6445+3669A>C)
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c.10123A>C (p.Arg3375=)
c.2186-4269A>C (n.2186-4269A>C)
c.2432-4269A>C (n.2432-4269A>C)
c.7873A>C (p.Arg2625=)
c.1058-4269A>C (n.1058-4269A>C)
c.2130-4269A>C
c.9682A>C (p.Arg3228=)
c.10174A>C (p.Arg3392=)
c.10141A>C (p.Arg3381=)
c.10114A>C (p.Arg3372=)
13g.23333753T=CA2078633519SACSc.2185+20032A= (n.2185+20032A=)
c.10150A= (p.Arg3384=)
c.6445+3669A= (n.6445+3669A=)
c.2177-4269A= (n.2177-4269A=)
c.2292-3801A= (n.2292-3801A=)
c.2319-3801A= (n.2319-3801A=)
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n.4543-4269A=
c.2186-12079A= (n.2186-12079A=)
c.2221-4269A= (n.2221-4269A=)
c.2186-11109A= (n.2186-11109A=)
c.10123A= (p.Arg3375=)
c.2186-4269A= (n.2186-4269A=)
c.2432-4269A= (n.2432-4269A=)
c.7873A= (p.Arg2625=)
c.1058-4269A= (n.1058-4269A=)
c.2130-4269A=
c.9682A= (p.Arg3228=)
c.10174A= (p.Arg3392=)
c.10141A= (p.Arg3381=)
c.10114A= (p.Arg3372=)
13g.23333754A>CCA387512920SACSc.2185+20031T>G (n.2185+20031T>G)
c.10149T>G (p.Phe3383Leu)
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n.4543-4270T>G
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c.2130-4270T>G
c.9681T>G (p.Phe3227Leu)
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c.10140T>G (p.Phe3380Leu)
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 gnomAD v4
13g.23333754A>GCA483158683SACSc.2185+20031T>C (n.2185+20031T>C)
c.10149T>C (p.Phe3383=)
c.6445+3668T>C (n.6445+3668T>C)
c.2177-4270T>C (n.2177-4270T>C)
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c.2204-4270T>C (n.2204-4270T>C)
n.4543-4270T>C
c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C)
c.2221-4270T>C (n.2221-4270T>C)
c.2186-11110T>C (n.2186-11110T>C)
c.10122T>C (p.Phe3374=)
c.2186-4270T>C (n.2186-4270T>C)
c.2432-4270T>C (n.2432-4270T>C)
c.7872T>C (p.Phe2624=)
c.1058-4270T>C (n.1058-4270T>C)
c.2130-4270T>C
c.9681T>C (p.Phe3227=)
c.10173T>C (p.Phe3391=)
c.10140T>C (p.Phe3380=)
c.10113T>C (p.Phe3371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333754A>TCA387512921SACSc.2185+20031T>A (n.2185+20031T>A)
c.10149T>A (p.Phe3383Leu)
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n.4543-4270T>A
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c.10122T>A (p.Phe3374Leu)
c.2186-4270T>A (n.2186-4270T>A)
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c.7872T>A (p.Phe2624Leu)
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c.2130-4270T>A
c.9681T>A (p.Phe3227Leu)
c.10173T>A (p.Phe3391Leu)
c.10140T>A (p.Phe3380Leu)
c.10113T>A (p.Phe3371Leu)
13g.23333755A>CCA387512922SACSc.2185+20030T>G (n.2185+20030T>G)
c.10148T>G (p.Phe3383Cys)
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c.7871T>G (p.Phe2624Cys)
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c.2130-4271T>G
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c.10139T>G (p.Phe3380Cys)
c.10112T>G (p.Phe3371Cys)
13g.23333755A>GCA387512923SACSc.2185+20030T>C (n.2185+20030T>C)
c.10148T>C (p.Phe3383Ser)
c.6445+3667T>C (n.6445+3667T>C)
c.2177-4271T>C (n.2177-4271T>C)
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c.2204-4271T>C (n.2204-4271T>C)
n.4543-4271T>C
c.2186-12081T>C (n.2186-12081T>C)
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c.10121T>C (p.Phe3374Ser)
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c.7871T>C (p.Phe2624Ser)
c.1058-4271T>C (n.1058-4271T>C)
c.2130-4271T>C
c.9680T>C (p.Phe3227Ser)
c.10172T>C (p.Phe3391Ser)
c.10139T>C (p.Phe3380Ser)
c.10112T>C (p.Phe3371Ser)
13g.23333755A>TCA387512924SACSc.2185+20030T>A (n.2185+20030T>A)
c.10148T>A (p.Phe3383Tyr)
c.6445+3667T>A (n.6445+3667T>A)
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n.4543-4271T>A
c.2186-12081T>A (n.2186-12081T>A)
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c.2186-11111T>A (n.2186-11111T>A)
c.10121T>A (p.Phe3374Tyr)
c.2186-4271T>A (n.2186-4271T>A)
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c.7871T>A (p.Phe2624Tyr)
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c.2130-4271T>A
c.9680T>A (p.Phe3227Tyr)
c.10172T>A (p.Phe3391Tyr)
c.10139T>A (p.Phe3380Tyr)
c.10112T>A (p.Phe3371Tyr)
 gnomAD v4
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6)
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c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del)
c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del)
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n.4543-4292_4543-4271del
c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del)
c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del)
c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del)
c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
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c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
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c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6)
c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23333756A=CA2078633520SACSc.2185+20029T= (n.2185+20029T=)
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c.7870T= (p.Phe2624=)
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c.2130-4272T=
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c.10111T= (p.Phe3371=)
13g.23333756A>CCA387512925SACSc.2185+20029T>G (n.2185+20029T>G)
c.10147T>G (p.Phe3383Val)
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n.4543-4272T>G
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c.10120T>G (p.Phe3374Val)
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c.10111T>G (p.Phe3371Val)
 gnomAD v4
13g.23333756A>GCA6910500SACSc.2185+20029T>C (n.2185+20029T>C)
c.10147T>C (p.Phe3383Leu)
c.6445+3666T>C (n.6445+3666T>C)
c.2177-4272T>C (n.2177-4272T>C)
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n.4543-4272T>C
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c.2186-11112T>C (n.2186-11112T>C)
c.10120T>C (p.Phe3374Leu)
c.2186-4272T>C (n.2186-4272T>C)
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c.7870T>C (p.Phe2624Leu)
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c.2130-4272T>C
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c.10111T>C (p.Phe3371Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333756A>TCA387512926SACSc.2185+20029T>A (n.2185+20029T>A)
c.10147T>A (p.Phe3383Ile)
c.6445+3666T>A (n.6445+3666T>A)
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c.2186-11112T>A (n.2186-11112T>A)
c.10120T>A (p.Phe3374Ile)
c.2186-4272T>A (n.2186-4272T>A)
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c.7870T>A (p.Phe2624Ile)
c.1058-4272T>A (n.1058-4272T>A)
c.2130-4272T>A
c.9679T>A (p.Phe3227Ile)
c.10171T>A (p.Phe3391Ile)
c.10138T>A (p.Phe3380Ile)
c.10111T>A (p.Phe3371Ile)
13g.23333757T>ACA483158684SACSc.2185+20028A>T (n.2185+20028A>T)
c.10146A>T (p.Thr3382=)
c.6445+3665A>T (n.6445+3665A>T)
c.2177-4273A>T (n.2177-4273A>T)
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n.4543-4273A>T
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c.10119A>T (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>T (n.2186-4273A>T)
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c.7869A>T (p.Thr2623=)
c.1058-4273A>T (n.1058-4273A>T)
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c.9678A>T (p.Thr3226=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333758G>ACA6910502SACSc.2185+20027C>T (n.2185+20027C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23333758G>TCA387512927SACSc.2185+20027C>A (n.2185+20027C>A)
c.10145C>A (p.Thr3382Lys)
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c.2130-4274C>A
c.9677C>A (p.Thr3226Lys)
c.10169C>A (p.Thr3390Lys)
c.10136C>A (p.Thr3379Lys)
c.10109C>A (p.Thr3370Lys)
13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
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c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333759T>ACA387512929SACSc.2185+20026A>T (n.2185+20026A>T)
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13g.23333759T>GCA387512931SACSc.2185+20026A>C (n.2185+20026A>C)
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c.10117A>C (p.Thr3373Pro)
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13g.23333760T>ACA483158688SACSc.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T)
c.10143A>T (p.Ser3381=)
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c.2130-4276A>T
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c.7866A>G (p.Ser2622=)
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c.2130-4276A>G
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c.10134A>G (p.Ser3378=)
c.10107A>G (p.Ser3369=)
 dbSNP
13g.23333760T>GCA483158686SACSc.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C)
c.10143A>C (p.Ser3381=)
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c.10116A>C (p.Ser3372=)
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c.10134A>C (p.Ser3378=)
c.10107A>C (p.Ser3369=)
13g.23333760T=CA2078633524SACSc.2185+20025A= (n.2185+20025A=)
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c.2130-4276A=
c.9675A= (p.Ser3225=)
c.10167A= (p.Ser3389=)
c.10134A= (p.Ser3378=)
c.10107A= (p.Ser3369=)
13g.23333761G>ACA387512932SACSc.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T)
c.10142C>T (p.Ser3381Leu)
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c.2130-4277C>T
c.9674C>T (p.Ser3225Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333761G>CCA387512933SACSc.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G)
c.10142C>G (p.Ser3381Ter)
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n.4543-4277C>G
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c.2130-4277C>G
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c.10133C>G (p.Ser3378Ter)
c.10106C>G (p.Ser3369Ter)
13g.23333761G>TCA387512934SACSc.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A)
c.10142C>A (p.Ser3381Ter)
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n.4543-4277C>A
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c.10115C>A (p.Ser3372Ter)
c.2186-4277C>A (n.2186-4277C>A)
c.2432-4277C>A (n.2432-4277C>A)
c.7865C>A (p.Ser2622Ter)
c.1058-4277C>A (n.1058-4277C>A)
c.2130-4277C>A
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c.10133C>A (p.Ser3378Ter)
c.10106C>A (p.Ser3369Ter)
13g.23333761dupCA2622328972SACSc.2185+20024dup (n.2185+20024dup)
c.10142dup (p.Thr3382AsnfsTer3)
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c.2292-3809dup (n.2292-3809dup)
c.2319-3809dup (n.2319-3809dup)
c.2204-4277dup (n.2204-4277dup)
n.4543-4277dup
c.2186-12087dup (n.2186-12087dup)
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c.10115dup (p.Thr3373AsnfsTer3)
c.2186-4277dup (n.2186-4277dup)
c.2432-4277dup (n.2432-4277dup)
c.7865dup (p.Thr2623AsnfsTer3)
c.1058-4277dup (n.1058-4277dup)
c.2130-4277dup
c.9674dup (p.Thr3226AsnfsTer3)
c.10166dup (p.Thr3390AsnfsTer3)
c.10133dup (p.Thr3379AsnfsTer3)
c.10106dup (p.Thr3370AsnfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333762A>CCA387512935SACSc.2185+20023T>G (n.2185+20023T>G)
c.10141T>G (p.Ser3381Ala)
c.6445+3660T>G (n.6445+3660T>G)
c.2177-4278T>G (n.2177-4278T>G)
c.2292-3810T>G (n.2292-3810T>G)
c.2319-3810T>G (n.2319-3810T>G)
c.2204-4278T>G (n.2204-4278T>G)
n.4543-4278T>G
c.2186-12088T>G (n.2186-12088T>G)
c.2221-4278T>G (n.2221-4278T>G)
c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G)
c.10114T>G (p.Ser3372Ala)
c.2186-4278T>G (n.2186-4278T>G)
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c.7864T>G (p.Ser2622Ala)
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c.2130-4278T>G
c.9673T>G (p.Ser3225Ala)
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c.10132T>G (p.Ser3378Ala)
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13g.23333762A>GCA387512936SACSc.2185+20023T>C (n.2185+20023T>C)
c.10141T>C (p.Ser3381Pro)
c.6445+3660T>C (n.6445+3660T>C)
c.2177-4278T>C (n.2177-4278T>C)
c.2292-3810T>C (n.2292-3810T>C)
c.2319-3810T>C (n.2319-3810T>C)
c.2204-4278T>C (n.2204-4278T>C)
n.4543-4278T>C
c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C)
c.2221-4278T>C (n.2221-4278T>C)
c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C)
c.10114T>C (p.Ser3372Pro)
c.2186-4278T>C (n.2186-4278T>C)
c.2432-4278T>C (n.2432-4278T>C)
c.7864T>C (p.Ser2622Pro)
c.1058-4278T>C (n.1058-4278T>C)
c.2130-4278T>C
c.9673T>C (p.Ser3225Pro)
c.10165T>C (p.Ser3389Pro)
c.10132T>C (p.Ser3378Pro)
c.10105T>C (p.Ser3369Pro)
13g.23333762A>TCA387512937SACSc.2185+20023T>A (n.2185+20023T>A)
c.10141T>A (p.Ser3381Thr)
c.6445+3660T>A (n.6445+3660T>A)
c.2177-4278T>A (n.2177-4278T>A)
c.2292-3810T>A (n.2292-3810T>A)
c.2319-3810T>A (n.2319-3810T>A)
c.2204-4278T>A (n.2204-4278T>A)
n.4543-4278T>A
c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A)
c.2221-4278T>A (n.2221-4278T>A)
c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A)
c.10114T>A (p.Ser3372Thr)
c.2186-4278T>A (n.2186-4278T>A)
c.2432-4278T>A (n.2432-4278T>A)
c.7864T>A (p.Ser2622Thr)
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c.2130-4278T>A
c.9673T>A (p.Ser3225Thr)
c.10165T>A (p.Ser3389Thr)
c.10132T>A (p.Ser3378Thr)
c.10105T>A (p.Ser3369Thr)
13g.23333763A=CA2078633525SACSc.2185+20022T= (n.2185+20022T=)
c.10140T= (p.Thr3380=)
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n.4543-4279T=
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c.10113T= (p.Thr3371=)
c.2186-4279T= (n.2186-4279T=)
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c.7863T= (p.Thr2621=)
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c.2130-4279T=
c.9672T= (p.Thr3224=)
c.10164T= (p.Thr3388=)
c.10131T= (p.Thr3377=)
c.10104T= (p.Thr3368=)
13g.23333763A>CCA6910503SACSc.2185+20022T>G (n.2185+20022T>G)
c.10140T>G (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>G (n.6445+3659T>G)
c.2177-4279T>G (n.2177-4279T>G)
c.2292-3811T>G (n.2292-3811T>G)
c.2319-3811T>G (n.2319-3811T>G)
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n.4543-4279T>G
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c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G)
c.10113T>G (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>G (n.2186-4279T>G)
c.2432-4279T>G (n.2432-4279T>G)
c.7863T>G (p.Thr2621=)
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c.2130-4279T>G
c.9672T>G (p.Thr3224=)
c.10164T>G (p.Thr3388=)
c.10131T>G (p.Thr3377=)
c.10104T>G (p.Thr3368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333763A>GCA483158689SACSc.2185+20022T>C (n.2185+20022T>C)
c.10140T>C (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>C (n.6445+3659T>C)
c.2177-4279T>C (n.2177-4279T>C)
c.2292-3811T>C (n.2292-3811T>C)
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c.2204-4279T>C (n.2204-4279T>C)
n.4543-4279T>C
c.2186-12089T>C (n.2186-12089T>C)
c.2221-4279T>C (n.2221-4279T>C)
c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C)
c.10113T>C (p.Thr3371=)
c.2186-4279T>C (n.2186-4279T>C)
c.2432-4279T>C (n.2432-4279T>C)
c.7863T>C (p.Thr2621=)
c.1058-4279T>C (n.1058-4279T>C)
c.2130-4279T>C
c.9672T>C (p.Thr3224=)
c.10164T>C (p.Thr3388=)
c.10131T>C (p.Thr3377=)
c.10104T>C (p.Thr3368=)
13g.23333763A>TCA483158690SACSc.2185+20022T>A (n.2185+20022T>A)
c.10140T>A (p.Thr3380=)
c.6445+3659T>A (n.6445+3659T>A)
c.2177-4279T>A (n.2177-4279T>A)
c.2292-3811T>A (n.2292-3811T>A)
c.2319-3811T>A (n.2319-3811T>A)
c.2204-4279T>A (n.2204-4279T>A)
n.4543-4279T>A
c.2186-12089T>A (n.2186-12089T>A)
c.2221-4279T>A (n.2221-4279T>A)
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c.10113T>A (p.Thr3371=)
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c.2432-4279T>A (n.2432-4279T>A)
c.7863T>A (p.Thr2621=)
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c.2130-4279T>A
c.9672T>A (p.Thr3224=)
c.10164T>A (p.Thr3388=)
c.10131T>A (p.Thr3377=)
c.10104T>A (p.Thr3368=)
13g.23333764G>ACA6910504SACSc.2185+20021C>T (n.2185+20021C>T)
c.10139C>T (p.Thr3380Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333764G>CCA387512938SACSc.2185+20021C>G (n.2185+20021C>G)
c.10139C>G (p.Thr3380Ser)
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c.7862C>G (p.Thr2621Ser)
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c.10130C>G (p.Thr3377Ser)
c.10103C>G (p.Thr3368Ser)
13g.23333764G=CA2078633526SACSc.2185+20021C= (n.2185+20021C=)
c.10139C= (p.Thr3380=)
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c.7862C= (p.Thr2621=)
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c.2130-4280C=
c.9671C= (p.Thr3224=)
c.10163C= (p.Thr3388=)
c.10130C= (p.Thr3377=)
c.10103C= (p.Thr3368=)
13g.23333764G>TCA387512939SACSc.2185+20021C>A (n.2185+20021C>A)
c.10139C>A (p.Thr3380Asn)
c.6445+3658C>A (n.6445+3658C>A)
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n.4543-4280C>A
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c.10112C>A (p.Thr3371Asn)
c.2186-4280C>A (n.2186-4280C>A)
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c.7862C>A (p.Thr2621Asn)
c.1058-4280C>A (n.1058-4280C>A)
c.2130-4280C>A
c.9671C>A (p.Thr3224Asn)
c.10163C>A (p.Thr3388Asn)
c.10130C>A (p.Thr3377Asn)
c.10103C>A (p.Thr3368Asn)
 gnomAD v4
13g.23333765T>ACA387512941SACSc.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T)
c.10138A>T (p.Thr3380Ser)
c.6445+3657A>T (n.6445+3657A>T)
c.2177-4281A>T (n.2177-4281A>T)
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n.4543-4281A>T
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c.10111A>T (p.Thr3371Ser)
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c.2130-4281A>T
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c.10129A>T (p.Thr3377Ser)
c.10102A>T (p.Thr3368Ser)
13g.23333765T>CCA387512942SACSc.2185+20020A>G (n.2185+20020A>G)
c.10138A>G (p.Thr3380Ala)
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n.4543-4281A>G
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c.10111A>G (p.Thr3371Ala)
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c.9670A>G (p.Thr3224Ala)
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c.10102A>G (p.Thr3368Ala)
 gnomAD v4
13g.23333765T>GCA387512940SACSc.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C)
c.10138A>C (p.Thr3380Pro)
c.6445+3657A>C (n.6445+3657A>C)
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n.4543-4281A>C
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c.2186-11121A>C (n.2186-11121A>C)
c.10111A>C (p.Thr3371Pro)
c.2186-4281A>C (n.2186-4281A>C)
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c.7861A>C (p.Thr2621Pro)
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c.2130-4281A>C
c.9670A>C (p.Thr3224Pro)
c.10162A>C (p.Thr3388Pro)
c.10129A>C (p.Thr3377Pro)
c.10102A>C (p.Thr3368Pro)
13g.23333766T>ACA387512943SACSc.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T)
c.10137A>T (p.Gln3379His)
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c.2177-4282A>T (n.2177-4282A>T)
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n.4543-4282A>T
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c.10110A>T (p.Gln3370His)
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c.7860A>T (p.Gln2620His)
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c.2130-4282A>T
c.9669A>T (p.Gln3223His)
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c.10128A>T (p.Gln3376His)
c.10101A>T (p.Gln3367His)
 gnomAD v4
13g.23333766T>CCA6910505SACSc.2185+20019A>G (n.2185+20019A>G)
c.10137A>G (p.Gln3379=)
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n.4543-4282A>G
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c.10110A>G (p.Gln3370=)
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c.7860A>G (p.Gln2620=)
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c.2130-4282A>G
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c.10128A>G (p.Gln3376=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333766T>GCA387512944SACSc.2185+20019A>C (n.2185+20019A>C)
c.10137A>C (p.Gln3379His)
c.6445+3656A>C (n.6445+3656A>C)
c.2177-4282A>C (n.2177-4282A>C)
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c.2204-4282A>C (n.2204-4282A>C)
n.4543-4282A>C
c.2186-12092A>C (n.2186-12092A>C)
c.2221-4282A>C (n.2221-4282A>C)
c.2186-11122A>C (n.2186-11122A>C)
c.10110A>C (p.Gln3370His)
c.2186-4282A>C (n.2186-4282A>C)
c.2432-4282A>C (n.2432-4282A>C)
c.7860A>C (p.Gln2620His)
c.1058-4282A>C (n.1058-4282A>C)
c.2130-4282A>C
c.9669A>C (p.Gln3223His)
c.10161A>C (p.Gln3387His)
c.10128A>C (p.Gln3376His)
c.10101A>C (p.Gln3367His)
13g.23333766T=CA2078633527SACSc.2185+20019A= (n.2185+20019A=)
c.10137A= (p.Gln3379=)
c.6445+3656A= (n.6445+3656A=)
c.2177-4282A= (n.2177-4282A=)
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c.2204-4282A= (n.2204-4282A=)
n.4543-4282A=
c.2186-12092A= (n.2186-12092A=)
c.2221-4282A= (n.2221-4282A=)
c.2186-11122A= (n.2186-11122A=)
c.10110A= (p.Gln3370=)
c.2186-4282A= (n.2186-4282A=)
c.2432-4282A= (n.2432-4282A=)
c.7860A= (p.Gln2620=)
c.1058-4282A= (n.1058-4282A=)
c.2130-4282A=
c.9669A= (p.Gln3223=)
c.10161A= (p.Gln3387=)
c.10128A= (p.Gln3376=)
c.10101A= (p.Gln3367=)
13g.23333767T>ACA387512945SACSc.2185+20018A>T (n.2185+20018A>T)
c.10136A>T (p.Gln3379Leu)
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c.2204-4283A>T (n.2204-4283A>T)
n.4543-4283A>T
c.2186-12093A>T (n.2186-12093A>T)
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c.10109A>T (p.Gln3370Leu)
c.2186-4283A>T (n.2186-4283A>T)
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c.7859A>T (p.Gln2620Leu)
c.1058-4283A>T (n.1058-4283A>T)
c.2130-4283A>T
c.9668A>T (p.Gln3223Leu)
c.10160A>T (p.Gln3387Leu)
c.10127A>T (p.Gln3376Leu)
c.10100A>T (p.Gln3367Leu)
13g.23333767T>CCA387512946SACSc.2185+20018A>G (n.2185+20018A>G)
c.10136A>G (p.Gln3379Arg)
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c.2177-4283A>G (n.2177-4283A>G)
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c.10109A>G (p.Gln3370Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333768G>TCA387512948SACSc.2185+20017C>A (n.2185+20017C>A)
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13g.23333769G>ACA483158691SACSc.2185+20016C>T (n.2185+20016C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333769G>TCA483158693SACSc.2185+20016C>A (n.2185+20016C>A)
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13g.23333770A>CCA387512950SACSc.2185+20015T>G (n.2185+20015T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333770A>TCA387512951SACSc.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A)
c.10133T>A (p.Val3378Asp)
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c.10106T>A (p.Val3369Asp)
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c.7856T>A (p.Val2619Asp)
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c.2130-4286T>A
c.9665T>A (p.Val3222Asp)
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c.10124T>A (p.Val3375Asp)
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 dbSNP
13g.23333771C>ACA387512952SACSc.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T)
c.10132G>T (p.Val3378Phe)
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c.10105G>A (p.Val3369Ile)
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c.7855G>A (p.Val2619Ile)
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c.2130-4287G>A
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c.10156G>A (p.Val3386Ile)
c.10123G>A (p.Val3375Ile)
c.10096G>A (p.Val3366Ile)
 gnomAD v4
13g.23333772C>ACA387512956SACSc.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333772C>GCA387512957SACSc.2185+20013G>C (n.2185+20013G>C)
c.10131G>C (p.Met3377Ile)
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n.4543-4288G>C
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13g.23333772C>TCA387512955SACSc.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A)
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n.4543-4288G>A
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c.10104G>A (p.Met3368Ile)
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c.2130-4288G>A
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 gnomAD v4
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13g.23333773A>CCA387512958SACSc.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G)
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13g.23333773A>GCA387512960SACSc.2185+20012T>C (n.2185+20012T>C)
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 dbSNP
13g.23333773A>TCA387512959SACSc.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A)
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13g.23333773_23333774insATCTATAACA2573149139SACSc.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT)
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c.9662_9663insTATAGATT (p.Met3221IlefsTer15)
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c.10094_10095insTATAGATT (p.Met3365IlefsTer15)
 ClinVar dbSNP
13g.23333774T>ACA387512961SACSc.2185+20011A>T (n.2185+20011A>T)
c.10129A>T (p.Met3377Leu)
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13g.23333774T>CCA387512963SACSc.2185+20011A>G (n.2185+20011A>G)
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c.10120A>G (p.Met3374Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333774T>GCA387512962SACSc.2185+20011A>C (n.2185+20011A>C)
c.10129A>C (p.Met3377Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333778A>GCA6910508SACSc.2185+20007T>C (n.2185+20007T>C)
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c.2186-11134T>C (n.2186-11134T>C)
c.10098T>C (p.His3366=)
c.2186-4294T>C (n.2186-4294T>C)
c.2432-4294T>C (n.2432-4294T>C)
c.7848T>C (p.His2616=)
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c.2130-4294T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333778A>TCA387512973SACSc.2185+20007T>A (n.2185+20007T>A)
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13g.23333779T>ACA387512974SACSc.2185+20006A>T (n.2185+20006A>T)
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13g.23333780G>ACA387512977SACSc.2185+20005C>T (n.2185+20005C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333780G>CCA387512978SACSc.2185+20005C>G (n.2185+20005C>G)
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13g.23333780G=CA2078633535SACSc.2185+20005C= (n.2185+20005C=)
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13g.23333780G>TCA387512979SACSc.2185+20005C>A (n.2185+20005C>A)
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c.2130-4296C>A
c.9655C>A (p.His3219Asn)
c.10147C>A (p.His3383Asn)
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 gnomAD v4
13g.23333781T>ACA483158696SACSc.2185+20004A>T (n.2185+20004A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333781T>CCA483158694SACSc.2185+20004A>G (n.2185+20004A>G)
c.10122A>G (p.Leu3374=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333781T>GCA483158695SACSc.2185+20004A>C (n.2185+20004A>C)
c.10122A>C (p.Leu3374=)
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c.10095A>C (p.Leu3365=)
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c.7845A>C (p.Leu2615=)
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13g.23333781_23333783delinsTAGCA2078633536SACSc.2185+20002_2185+20004delinsCTA (n.2185+20002_2185+20004delinsCTA)
c.10120_10122delinsCTA (p.Leu3374=)
c.6445+3639_6445+3641delinsCTA (n.6445+3639_6445+3641delinsCTA)
c.2177-4299_2177-4297delinsCTA (n.2177-4299_2177-4297delinsCTA)
c.2292-3831_2292-3829delinsCTA (n.2292-3831_2292-3829delinsCTA)
c.2319-3831_2319-3829delinsCTA (n.2319-3831_2319-3829delinsCTA)
c.2204-4299_2204-4297delinsCTA (n.2204-4299_2204-4297delinsCTA)
n.4543-4299_4543-4297delinsCTA
c.2186-12109_2186-12107delinsCTA (n.2186-12109_2186-12107delinsCTA)
c.2221-4299_2221-4297delinsCTA (n.2221-4299_2221-4297delinsCTA)
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c.10093_10095delinsCTA (p.Leu3365=)
c.2186-4299_2186-4297delinsCTA (n.2186-4299_2186-4297delinsCTA)
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c.2130-4299_2130-4297delinsCTA
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c.10111_10113delinsCTA (p.Leu3371=)
c.10084_10086delinsCTA (p.Leu3362=)
13g.23333782A>CCA387512980SACSc.2185+20003T>G (n.2185+20003T>G)
c.10121T>G (p.Leu3374Arg)
c.6445+3640T>G (n.6445+3640T>G)
c.2177-4298T>G (n.2177-4298T>G)
c.2292-3830T>G (n.2292-3830T>G)
c.2319-3830T>G (n.2319-3830T>G)
c.2204-4298T>G (n.2204-4298T>G)
n.4543-4298T>G
c.2186-12108T>G (n.2186-12108T>G)
c.2221-4298T>G (n.2221-4298T>G)
c.2186-11138T>G (n.2186-11138T>G)
c.10094T>G (p.Leu3365Arg)
c.2186-4298T>G (n.2186-4298T>G)
c.2432-4298T>G (n.2432-4298T>G)
c.7844T>G (p.Leu2615Arg)
c.1058-4298T>G (n.1058-4298T>G)
c.2130-4298T>G
c.9653T>G (p.Leu3218Arg)
c.10145T>G (p.Leu3382Arg)
c.10112T>G (p.Leu3371Arg)
c.10085T>G (p.Leu3362Arg)
13g.23333782A>GCA387512981SACSc.2185+20003T>C (n.2185+20003T>C)
c.10121T>C (p.Leu3374Pro)
c.6445+3640T>C (n.6445+3640T>C)
c.2177-4298T>C (n.2177-4298T>C)
c.2292-3830T>C (n.2292-3830T>C)
c.2319-3830T>C (n.2319-3830T>C)
c.2204-4298T>C (n.2204-4298T>C)
n.4543-4298T>C
c.2186-12108T>C (n.2186-12108T>C)
c.2221-4298T>C (n.2221-4298T>C)
c.2186-11138T>C (n.2186-11138T>C)
c.10094T>C (p.Leu3365Pro)
c.2186-4298T>C (n.2186-4298T>C)
c.2432-4298T>C (n.2432-4298T>C)
c.7844T>C (p.Leu2615Pro)
c.1058-4298T>C (n.1058-4298T>C)
c.2130-4298T>C
c.9653T>C (p.Leu3218Pro)
c.10145T>C (p.Leu3382Pro)
c.10112T>C (p.Leu3371Pro)
c.10085T>C (p.Leu3362Pro)
13g.23333782A>TCA387512982SACSc.2185+20003T>A (n.2185+20003T>A)
c.10121T>A (p.Leu3374Gln)
c.6445+3640T>A (n.6445+3640T>A)
c.2177-4298T>A (n.2177-4298T>A)
c.2292-3830T>A (n.2292-3830T>A)
c.2319-3830T>A (n.2319-3830T>A)
c.2204-4298T>A (n.2204-4298T>A)
n.4543-4298T>A
c.2186-12108T>A (n.2186-12108T>A)
c.2221-4298T>A (n.2221-4298T>A)
c.2186-11138T>A (n.2186-11138T>A)
c.10094T>A (p.Leu3365Gln)
c.2186-4298T>A (n.2186-4298T>A)
c.2432-4298T>A (n.2432-4298T>A)
c.7844T>A (p.Leu2615Gln)
c.1058-4298T>A (n.1058-4298T>A)
c.2130-4298T>A
c.9653T>A (p.Leu3218Gln)
c.10145T>A (p.Leu3382Gln)
c.10112T>A (p.Leu3371Gln)
c.10085T>A (p.Leu3362Gln)
13g.23333784_23333785delCA608985237SACSc.2185+20002_2185+20003del (n.2185+20002_2185+20003del)
c.10120_10121del (p.Leu3374ThrfsTer10)
c.6445+3639_6445+3640del (n.6445+3639_6445+3640del)
c.2177-4299_2177-4298del (n.2177-4299_2177-4298del)
c.2292-3831_2292-3830del (n.2292-3831_2292-3830del)
c.2319-3831_2319-3830del (n.2319-3831_2319-3830del)
c.2204-4299_2204-4298del (n.2204-4299_2204-4298del)
n.4543-4299_4543-4298del
c.2186-12109_2186-12108del (n.2186-12109_2186-12108del)
c.2221-4299_2221-4298del (n.2221-4299_2221-4298del)
c.2186-11139_2186-11138del (n.2186-11139_2186-11138del)
c.10093_10094del (p.Leu3365ThrfsTer10)
c.2186-4299_2186-4298del (n.2186-4299_2186-4298del)
c.2432-4299_2432-4298del (n.2432-4299_2432-4298del)
c.7843_7844del (p.Leu2615ThrfsTer10)
c.1058-4299_1058-4298del (n.1058-4299_1058-4298del)
c.2130-4299_2130-4298del
c.9652_9653del (p.Leu3218ThrfsTer10)
c.10144_10145del (p.Leu3382ThrfsTer10)
c.10111_10112del (p.Leu3371ThrfsTer10)
c.10084_10085del (p.Leu3362ThrfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333783G>ACA483158697SACSc.2185+20002C>T (n.2185+20002C>T)
c.10120C>T (p.Leu3374=)
c.6445+3639C>T (n.6445+3639C>T)
c.2177-4299C>T (n.2177-4299C>T)
c.2292-3831C>T (n.2292-3831C>T)
c.2319-3831C>T (n.2319-3831C>T)
c.2204-4299C>T (n.2204-4299C>T)
n.4543-4299C>T
c.2186-12109C>T (n.2186-12109C>T)
c.2221-4299C>T (n.2221-4299C>T)
c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T)
c.10093C>T (p.Leu3365=)
c.2186-4299C>T (n.2186-4299C>T)
c.2432-4299C>T (n.2432-4299C>T)
c.7843C>T (p.Leu2615=)
c.1058-4299C>T (n.1058-4299C>T)
c.2130-4299C>T
c.9652C>T (p.Leu3218=)
c.10144C>T (p.Leu3382=)
c.10111C>T (p.Leu3371=)
c.10084C>T (p.Leu3362=)
 ClinVar
13g.23333783G>CCA387512983SACSc.2185+20002C>G (n.2185+20002C>G)
c.10120C>G (p.Leu3374Val)
c.6445+3639C>G (n.6445+3639C>G)
c.2177-4299C>G (n.2177-4299C>G)
c.2292-3831C>G (n.2292-3831C>G)
c.2319-3831C>G (n.2319-3831C>G)
c.2204-4299C>G (n.2204-4299C>G)
n.4543-4299C>G
c.2186-12109C>G (n.2186-12109C>G)
c.2221-4299C>G (n.2221-4299C>G)
c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G)
c.10093C>G (p.Leu3365Val)
c.2186-4299C>G (n.2186-4299C>G)
c.2432-4299C>G (n.2432-4299C>G)
c.7843C>G (p.Leu2615Val)
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c.2130-4299C>G
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c.10111C>G (p.Leu3371Val)
c.10084C>G (p.Leu3362Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333783G=CA2078633538SACSc.2185+20002C= (n.2185+20002C=)
c.10120C= (p.Leu3374=)
c.6445+3639C= (n.6445+3639C=)
c.2177-4299C= (n.2177-4299C=)
c.2292-3831C= (n.2292-3831C=)
c.2319-3831C= (n.2319-3831C=)
c.2204-4299C= (n.2204-4299C=)
n.4543-4299C=
c.2186-12109C= (n.2186-12109C=)
c.2221-4299C= (n.2221-4299C=)
c.2186-11139C= (n.2186-11139C=)
c.10093C= (p.Leu3365=)
c.2186-4299C= (n.2186-4299C=)
c.2432-4299C= (n.2432-4299C=)
c.7843C= (p.Leu2615=)
c.1058-4299C= (n.1058-4299C=)
c.2130-4299C=
c.9652C= (p.Leu3218=)
c.10144C= (p.Leu3382=)
c.10111C= (p.Leu3371=)
c.10084C= (p.Leu3362=)
13g.23333783G>TCA387512984SACSc.2185+20002C>A (n.2185+20002C>A)
c.10120C>A (p.Leu3374Ile)
c.6445+3639C>A (n.6445+3639C>A)
c.2177-4299C>A (n.2177-4299C>A)
c.2292-3831C>A (n.2292-3831C>A)
c.2319-3831C>A (n.2319-3831C>A)
c.2204-4299C>A (n.2204-4299C>A)
n.4543-4299C>A
c.2186-12109C>A (n.2186-12109C>A)
c.2221-4299C>A (n.2221-4299C>A)
c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A)
c.10093C>A (p.Leu3365Ile)
c.2186-4299C>A (n.2186-4299C>A)
c.2432-4299C>A (n.2432-4299C>A)
c.7843C>A (p.Leu2615Ile)
c.1058-4299C>A (n.1058-4299C>A)
c.2130-4299C>A
c.9652C>A (p.Leu3218Ile)
c.10144C>A (p.Leu3382Ile)
c.10111C>A (p.Leu3371Ile)
c.10084C>A (p.Leu3362Ile)

Number of alleles fetched