Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333661T>ACA387512699SACSc.2185+20124A>T (n.2185+20124A>T)
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c.2204-4177A>T (n.2204-4177A>T)
n.4543-4177A>T
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c.2130-4177A>T
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c.10266A>T (p.Lys3422Asn)
c.10233A>T (p.Lys3411Asn)
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13g.23333661T>CCA483159490SACSc.2185+20124A>G (n.2185+20124A>G)
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13g.23333661T>GCA387512700SACSc.2185+20124A>C (n.2185+20124A>C)
c.10242A>C (p.Lys3414Asn)
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c.2177-4177A>C (n.2177-4177A>C)
c.2292-3709A>C (n.2292-3709A>C)
c.2319-3709A>C (n.2319-3709A>C)
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c.2186-11017A>C (n.2186-11017A>C)
c.10215A>C (p.Lys3405Asn)
c.2186-4177A>C (n.2186-4177A>C)
c.2432-4177A>C (n.2432-4177A>C)
c.7965A>C (p.Lys2655Asn)
c.1058-4177A>C (n.1058-4177A>C)
c.2130-4177A>C
c.9774A>C (p.Lys3258Asn)
c.10266A>C (p.Lys3422Asn)
c.10233A>C (p.Lys3411Asn)
c.10206A>C (p.Lys3402Asn)
13g.23333662T>ACA387512701SACSc.2185+20123A>T (n.2185+20123A>T)
c.10241A>T (p.Lys3414Ile)
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n.4543-4178A>T
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c.2186-11018A>T (n.2186-11018A>T)
c.10214A>T (p.Lys3405Ile)
c.2186-4178A>T (n.2186-4178A>T)
c.2432-4178A>T (n.2432-4178A>T)
c.7964A>T (p.Lys2655Ile)
c.1058-4178A>T (n.1058-4178A>T)
c.2130-4178A>T
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c.10265A>T (p.Lys3422Ile)
c.10232A>T (p.Lys3411Ile)
c.10205A>T (p.Lys3402Ile)
13g.23333662T>CCA387512702SACSc.2185+20123A>G (n.2185+20123A>G)
c.10241A>G (p.Lys3414Arg)
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c.2186-11018A>G (n.2186-11018A>G)
c.10214A>G (p.Lys3405Arg)
c.2186-4178A>G (n.2186-4178A>G)
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c.2130-4178A>G
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13g.23333662T>GCA387512703SACSc.2185+20123A>C (n.2185+20123A>C)
c.10241A>C (p.Lys3414Thr)
c.6445+3760A>C (n.6445+3760A>C)
c.2177-4178A>C (n.2177-4178A>C)
c.2292-3710A>C (n.2292-3710A>C)
c.2319-3710A>C (n.2319-3710A>C)
c.2204-4178A>C (n.2204-4178A>C)
n.4543-4178A>C
c.2186-11988A>C (n.2186-11988A>C)
c.2221-4178A>C (n.2221-4178A>C)
c.2186-11018A>C (n.2186-11018A>C)
c.10214A>C (p.Lys3405Thr)
c.2186-4178A>C (n.2186-4178A>C)
c.2432-4178A>C (n.2432-4178A>C)
c.7964A>C (p.Lys2655Thr)
c.1058-4178A>C (n.1058-4178A>C)
c.2130-4178A>C
c.9773A>C (p.Lys3258Thr)
c.10265A>C (p.Lys3422Thr)
c.10232A>C (p.Lys3411Thr)
c.10205A>C (p.Lys3402Thr)
13g.23333663T>ACA387512704SACSc.2185+20122A>T (n.2185+20122A>T)
c.10240A>T (p.Lys3414Ter)
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c.2177-4179A>T (n.2177-4179A>T)
c.2292-3711A>T (n.2292-3711A>T)
c.2319-3711A>T (n.2319-3711A>T)
c.2204-4179A>T (n.2204-4179A>T)
n.4543-4179A>T
c.2186-11989A>T (n.2186-11989A>T)
c.2221-4179A>T (n.2221-4179A>T)
c.2186-11019A>T (n.2186-11019A>T)
c.10213A>T (p.Lys3405Ter)
c.2186-4179A>T (n.2186-4179A>T)
c.2432-4179A>T (n.2432-4179A>T)
c.7963A>T (p.Lys2655Ter)
c.1058-4179A>T (n.1058-4179A>T)
c.2130-4179A>T
c.9772A>T (p.Lys3258Ter)
c.10264A>T (p.Lys3422Ter)
c.10231A>T (p.Lys3411Ter)
c.10204A>T (p.Lys3402Ter)
13g.23333663T>CCA387512705SACSc.2185+20122A>G (n.2185+20122A>G)
c.10240A>G (p.Lys3414Glu)
c.6445+3759A>G (n.6445+3759A>G)
c.2177-4179A>G (n.2177-4179A>G)
c.2292-3711A>G (n.2292-3711A>G)
c.2319-3711A>G (n.2319-3711A>G)
c.2204-4179A>G (n.2204-4179A>G)
n.4543-4179A>G
c.2186-11989A>G (n.2186-11989A>G)
c.2221-4179A>G (n.2221-4179A>G)
c.2186-11019A>G (n.2186-11019A>G)
c.10213A>G (p.Lys3405Glu)
c.2186-4179A>G (n.2186-4179A>G)
c.2432-4179A>G (n.2432-4179A>G)
c.7963A>G (p.Lys2655Glu)
c.1058-4179A>G (n.1058-4179A>G)
c.2130-4179A>G
c.9772A>G (p.Lys3258Glu)
c.10264A>G (p.Lys3422Glu)
c.10231A>G (p.Lys3411Glu)
c.10204A>G (p.Lys3402Glu)
13g.23333663T>GCA387512706SACSc.2185+20122A>C (n.2185+20122A>C)
c.10240A>C (p.Lys3414Gln)
c.6445+3759A>C (n.6445+3759A>C)
c.2177-4179A>C (n.2177-4179A>C)
c.2292-3711A>C (n.2292-3711A>C)
c.2319-3711A>C (n.2319-3711A>C)
c.2204-4179A>C (n.2204-4179A>C)
n.4543-4179A>C
c.2186-11989A>C (n.2186-11989A>C)
c.2221-4179A>C (n.2221-4179A>C)
c.2186-11019A>C (n.2186-11019A>C)
c.10213A>C (p.Lys3405Gln)
c.2186-4179A>C (n.2186-4179A>C)
c.2432-4179A>C (n.2432-4179A>C)
c.7963A>C (p.Lys2655Gln)
c.1058-4179A>C (n.1058-4179A>C)
c.2130-4179A>C
c.9772A>C (p.Lys3258Gln)
c.10264A>C (p.Lys3422Gln)
c.10231A>C (p.Lys3411Gln)
c.10204A>C (p.Lys3402Gln)
13g.23333664T>ACA483159496SACSc.2185+20121A>T (n.2185+20121A>T)
c.10239A>T (p.Ile3413=)
c.6445+3758A>T (n.6445+3758A>T)
c.2177-4180A>T (n.2177-4180A>T)
c.2292-3712A>T (n.2292-3712A>T)
c.2319-3712A>T (n.2319-3712A>T)
c.2204-4180A>T (n.2204-4180A>T)
n.4543-4180A>T
c.2186-11990A>T (n.2186-11990A>T)
c.2221-4180A>T (n.2221-4180A>T)
c.2186-11020A>T (n.2186-11020A>T)
c.10212A>T (p.Ile3404=)
c.2186-4180A>T (n.2186-4180A>T)
c.2432-4180A>T (n.2432-4180A>T)
c.7962A>T (p.Ile2654=)
c.1058-4180A>T (n.1058-4180A>T)
c.2130-4180A>T
c.9771A>T (p.Ile3257=)
c.10263A>T (p.Ile3421=)
c.10230A>T (p.Ile3410=)
c.10203A>T (p.Ile3401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333664T>CCA387512707SACSc.2185+20121A>G (n.2185+20121A>G)
c.10239A>G (p.Ile3413Met)
c.6445+3758A>G (n.6445+3758A>G)
c.2177-4180A>G (n.2177-4180A>G)
c.2292-3712A>G (n.2292-3712A>G)
c.2319-3712A>G (n.2319-3712A>G)
c.2204-4180A>G (n.2204-4180A>G)
n.4543-4180A>G
c.2186-11990A>G (n.2186-11990A>G)
c.2221-4180A>G (n.2221-4180A>G)
c.2186-11020A>G (n.2186-11020A>G)
c.10212A>G (p.Ile3404Met)
c.2186-4180A>G (n.2186-4180A>G)
c.2432-4180A>G (n.2432-4180A>G)
c.7962A>G (p.Ile2654Met)
c.1058-4180A>G (n.1058-4180A>G)
c.2130-4180A>G
c.9771A>G (p.Ile3257Met)
c.10263A>G (p.Ile3421Met)
c.10230A>G (p.Ile3410Met)
c.10203A>G (p.Ile3401Met)
 gnomAD v4
13g.23333664T>GCA483159497SACSc.2185+20121A>C (n.2185+20121A>C)
c.10239A>C (p.Ile3413=)
c.6445+3758A>C (n.6445+3758A>C)
c.2177-4180A>C (n.2177-4180A>C)
c.2292-3712A>C (n.2292-3712A>C)
c.2319-3712A>C (n.2319-3712A>C)
c.2204-4180A>C (n.2204-4180A>C)
n.4543-4180A>C
c.2186-11990A>C (n.2186-11990A>C)
c.2221-4180A>C (n.2221-4180A>C)
c.2186-11020A>C (n.2186-11020A>C)
c.10212A>C (p.Ile3404=)
c.2186-4180A>C (n.2186-4180A>C)
c.2432-4180A>C (n.2432-4180A>C)
c.7962A>C (p.Ile2654=)
c.1058-4180A>C (n.1058-4180A>C)
c.2130-4180A>C
c.9771A>C (p.Ile3257=)
c.10263A>C (p.Ile3421=)
c.10230A>C (p.Ile3410=)
c.10203A>C (p.Ile3401=)
13g.23333664T=CA2078633482SACSc.2185+20121A= (n.2185+20121A=)
c.10239A= (p.Ile3413=)
c.6445+3758A= (n.6445+3758A=)
c.2177-4180A= (n.2177-4180A=)
c.2292-3712A= (n.2292-3712A=)
c.2319-3712A= (n.2319-3712A=)
c.2204-4180A= (n.2204-4180A=)
n.4543-4180A=
c.2186-11990A= (n.2186-11990A=)
c.2221-4180A= (n.2221-4180A=)
c.2186-11020A= (n.2186-11020A=)
c.10212A= (p.Ile3404=)
c.2186-4180A= (n.2186-4180A=)
c.2432-4180A= (n.2432-4180A=)
c.7962A= (p.Ile2654=)
c.1058-4180A= (n.1058-4180A=)
c.2130-4180A=
c.9771A= (p.Ile3257=)
c.10263A= (p.Ile3421=)
c.10230A= (p.Ile3410=)
c.10203A= (p.Ile3401=)
13g.23333665A=CA2078633483SACSc.2185+20120T= (n.2185+20120T=)
c.10238T= (p.Ile3413=)
c.6445+3757T= (n.6445+3757T=)
c.2177-4181T= (n.2177-4181T=)
c.2292-3713T= (n.2292-3713T=)
c.2319-3713T= (n.2319-3713T=)
c.2204-4181T= (n.2204-4181T=)
n.4543-4181T=
c.2186-11991T= (n.2186-11991T=)
c.2221-4181T= (n.2221-4181T=)
c.2186-11021T= (n.2186-11021T=)
c.10211T= (p.Ile3404=)
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 gnomAD v4
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n.4543-4184A>G
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c.10208A>G (p.Asp3403Gly)
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c.7958A>G (p.Asp2653Gly)
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c.2130-4184A>G
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13g.23333668T>GCA387512718SACSc.2185+20117A>C (n.2185+20117A>C)
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c.2319-3716A>C (n.2319-3716A>C)
c.2204-4184A>C (n.2204-4184A>C)
n.4543-4184A>C
c.2186-11994A>C (n.2186-11994A>C)
c.2221-4184A>C (n.2221-4184A>C)
c.2186-11024A>C (n.2186-11024A>C)
c.10208A>C (p.Asp3403Ala)
c.2186-4184A>C (n.2186-4184A>C)
c.2432-4184A>C (n.2432-4184A>C)
c.7958A>C (p.Asp2653Ala)
c.1058-4184A>C (n.1058-4184A>C)
c.2130-4184A>C
c.9767A>C (p.Asp3256Ala)
c.10259A>C (p.Asp3420Ala)
c.10226A>C (p.Asp3409Ala)
c.10199A>C (p.Asp3400Ala)
13g.23333669C>ACA387512719SACSc.2185+20116G>T (n.2185+20116G>T)
c.10234G>T (p.Asp3412Tyr)
c.6445+3753G>T (n.6445+3753G>T)
c.2177-4185G>T (n.2177-4185G>T)
c.2292-3717G>T (n.2292-3717G>T)
c.2319-3717G>T (n.2319-3717G>T)
c.2204-4185G>T (n.2204-4185G>T)
n.4543-4185G>T
c.2186-11995G>T (n.2186-11995G>T)
c.2221-4185G>T (n.2221-4185G>T)
c.2186-11025G>T (n.2186-11025G>T)
c.10207G>T (p.Asp3403Tyr)
c.2186-4185G>T (n.2186-4185G>T)
c.2432-4185G>T (n.2432-4185G>T)
c.7957G>T (p.Asp2653Tyr)
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c.2130-4185G>T
c.9766G>T (p.Asp3256Tyr)
c.10258G>T (p.Asp3420Tyr)
c.10225G>T (p.Asp3409Tyr)
c.10198G>T (p.Asp3400Tyr)
13g.23333669C>GCA387512720SACSc.2185+20116G>C (n.2185+20116G>C)
c.10234G>C (p.Asp3412His)
c.6445+3753G>C (n.6445+3753G>C)
c.2177-4185G>C (n.2177-4185G>C)
c.2292-3717G>C (n.2292-3717G>C)
c.2319-3717G>C (n.2319-3717G>C)
c.2204-4185G>C (n.2204-4185G>C)
n.4543-4185G>C
c.2186-11995G>C (n.2186-11995G>C)
c.2221-4185G>C (n.2221-4185G>C)
c.2186-11025G>C (n.2186-11025G>C)
c.10207G>C (p.Asp3403His)
c.2186-4185G>C (n.2186-4185G>C)
c.2432-4185G>C (n.2432-4185G>C)
c.7957G>C (p.Asp2653His)
c.1058-4185G>C (n.1058-4185G>C)
c.2130-4185G>C
c.9766G>C (p.Asp3256His)
c.10258G>C (p.Asp3420His)
c.10225G>C (p.Asp3409His)
c.10198G>C (p.Asp3400His)
13g.23333669C>TCA387512721SACSc.2185+20116G>A (n.2185+20116G>A)
c.10234G>A (p.Asp3412Asn)
c.6445+3753G>A (n.6445+3753G>A)
c.2177-4185G>A (n.2177-4185G>A)
c.2292-3717G>A (n.2292-3717G>A)
c.2319-3717G>A (n.2319-3717G>A)
c.2204-4185G>A (n.2204-4185G>A)
n.4543-4185G>A
c.2186-11995G>A (n.2186-11995G>A)
c.2221-4185G>A (n.2221-4185G>A)
c.2186-11025G>A (n.2186-11025G>A)
c.10207G>A (p.Asp3403Asn)
c.2186-4185G>A (n.2186-4185G>A)
c.2432-4185G>A (n.2432-4185G>A)
c.7957G>A (p.Asp2653Asn)
c.1058-4185G>A (n.1058-4185G>A)
c.2130-4185G>A
c.9766G>A (p.Asp3256Asn)
c.10258G>A (p.Asp3420Asn)
c.10225G>A (p.Asp3409Asn)
c.10198G>A (p.Asp3400Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23333670A>CCA387512722SACSc.2185+20115T>G (n.2185+20115T>G)
c.10233T>G (p.Asp3411Glu)
c.6445+3752T>G (n.6445+3752T>G)
c.2177-4186T>G (n.2177-4186T>G)
c.2292-3718T>G (n.2292-3718T>G)
c.2319-3718T>G (n.2319-3718T>G)
c.2204-4186T>G (n.2204-4186T>G)
n.4543-4186T>G
c.2186-11996T>G (n.2186-11996T>G)
c.2221-4186T>G (n.2221-4186T>G)
c.2186-11026T>G (n.2186-11026T>G)
c.10206T>G (p.Asp3402Glu)
c.2186-4186T>G (n.2186-4186T>G)
c.2432-4186T>G (n.2432-4186T>G)
c.7956T>G (p.Asp2652Glu)
c.1058-4186T>G (n.1058-4186T>G)
c.2130-4186T>G
c.9765T>G (p.Asp3255Glu)
c.10257T>G (p.Asp3419Glu)
c.10224T>G (p.Asp3408Glu)
c.10197T>G (p.Asp3399Glu)
13g.23333670A>GCA483159505SACSc.2185+20115T>C (n.2185+20115T>C)
c.10233T>C (p.Asp3411=)
c.6445+3752T>C (n.6445+3752T>C)
c.2177-4186T>C (n.2177-4186T>C)
c.2292-3718T>C (n.2292-3718T>C)
c.2319-3718T>C (n.2319-3718T>C)
c.2204-4186T>C (n.2204-4186T>C)
n.4543-4186T>C
c.2186-11996T>C (n.2186-11996T>C)
c.2221-4186T>C (n.2221-4186T>C)
c.2186-11026T>C (n.2186-11026T>C)
c.10206T>C (p.Asp3402=)
c.2186-4186T>C (n.2186-4186T>C)
c.2432-4186T>C (n.2432-4186T>C)
c.7956T>C (p.Asp2652=)
c.1058-4186T>C (n.1058-4186T>C)
c.2130-4186T>C
c.9765T>C (p.Asp3255=)
c.10257T>C (p.Asp3419=)
c.10224T>C (p.Asp3408=)
c.10197T>C (p.Asp3399=)
13g.23333670A>TCA387512723SACSc.2185+20115T>A (n.2185+20115T>A)
c.10233T>A (p.Asp3411Glu)
c.6445+3752T>A (n.6445+3752T>A)
c.2177-4186T>A (n.2177-4186T>A)
c.2292-3718T>A (n.2292-3718T>A)
c.2319-3718T>A (n.2319-3718T>A)
c.2204-4186T>A (n.2204-4186T>A)
n.4543-4186T>A
c.2186-11996T>A (n.2186-11996T>A)
c.2221-4186T>A (n.2221-4186T>A)
c.2186-11026T>A (n.2186-11026T>A)
c.10206T>A (p.Asp3402Glu)
c.2186-4186T>A (n.2186-4186T>A)
c.2432-4186T>A (n.2432-4186T>A)
c.7956T>A (p.Asp2652Glu)
c.1058-4186T>A (n.1058-4186T>A)
c.2130-4186T>A
c.9765T>A (p.Asp3255Glu)
c.10257T>A (p.Asp3419Glu)
c.10224T>A (p.Asp3408Glu)
c.10197T>A (p.Asp3399Glu)
13g.23333671T>ACA387512725SACSc.2185+20114A>T (n.2185+20114A>T)
c.10232A>T (p.Asp3411Val)
c.6445+3751A>T (n.6445+3751A>T)
c.2177-4187A>T (n.2177-4187A>T)
c.2292-3719A>T (n.2292-3719A>T)
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c.2204-4187A>T (n.2204-4187A>T)
n.4543-4187A>T
c.2186-11997A>T (n.2186-11997A>T)
c.2221-4187A>T (n.2221-4187A>T)
c.2186-11027A>T (n.2186-11027A>T)
c.10205A>T (p.Asp3402Val)
c.2186-4187A>T (n.2186-4187A>T)
c.2432-4187A>T (n.2432-4187A>T)
c.7955A>T (p.Asp2652Val)
c.1058-4187A>T (n.1058-4187A>T)
c.2130-4187A>T
c.9764A>T (p.Asp3255Val)
c.10256A>T (p.Asp3419Val)
c.10223A>T (p.Asp3408Val)
c.10196A>T (p.Asp3399Val)
13g.23333671T>CCA6910487SACSc.2185+20114A>G (n.2185+20114A>G)
c.10232A>G (p.Asp3411Gly)
c.6445+3751A>G (n.6445+3751A>G)
c.2177-4187A>G (n.2177-4187A>G)
c.2292-3719A>G (n.2292-3719A>G)
c.2319-3719A>G (n.2319-3719A>G)
c.2204-4187A>G (n.2204-4187A>G)
n.4543-4187A>G
c.2186-11997A>G (n.2186-11997A>G)
c.2221-4187A>G (n.2221-4187A>G)
c.2186-11027A>G (n.2186-11027A>G)
c.10205A>G (p.Asp3402Gly)
c.2186-4187A>G (n.2186-4187A>G)
c.2432-4187A>G (n.2432-4187A>G)
c.7955A>G (p.Asp2652Gly)
c.1058-4187A>G (n.1058-4187A>G)
c.2130-4187A>G
c.9764A>G (p.Asp3255Gly)
c.10256A>G (p.Asp3419Gly)
c.10223A>G (p.Asp3408Gly)
c.10196A>G (p.Asp3399Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333671T>GCA387512724SACSc.2185+20114A>C (n.2185+20114A>C)
c.10232A>C (p.Asp3411Ala)
c.6445+3751A>C (n.6445+3751A>C)
c.2177-4187A>C (n.2177-4187A>C)
c.2292-3719A>C (n.2292-3719A>C)
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c.2204-4187A>C (n.2204-4187A>C)
n.4543-4187A>C
c.2186-11997A>C (n.2186-11997A>C)
c.2221-4187A>C (n.2221-4187A>C)
c.2186-11027A>C (n.2186-11027A>C)
c.10205A>C (p.Asp3402Ala)
c.2186-4187A>C (n.2186-4187A>C)
c.2432-4187A>C (n.2432-4187A>C)
c.7955A>C (p.Asp2652Ala)
c.1058-4187A>C (n.1058-4187A>C)
c.2130-4187A>C
c.9764A>C (p.Asp3255Ala)
c.10256A>C (p.Asp3419Ala)
c.10223A>C (p.Asp3408Ala)
c.10196A>C (p.Asp3399Ala)
13g.23333671T=CA2078633486SACSc.2185+20114A= (n.2185+20114A=)
c.10232A= (p.Asp3411=)
c.6445+3751A= (n.6445+3751A=)
c.2177-4187A= (n.2177-4187A=)
c.2292-3719A= (n.2292-3719A=)
c.2319-3719A= (n.2319-3719A=)
c.2204-4187A= (n.2204-4187A=)
n.4543-4187A=
c.2186-11997A= (n.2186-11997A=)
c.2221-4187A= (n.2221-4187A=)
c.2186-11027A= (n.2186-11027A=)
c.10205A= (p.Asp3402=)
c.2186-4187A= (n.2186-4187A=)
c.2432-4187A= (n.2432-4187A=)
c.7955A= (p.Asp2652=)
c.1058-4187A= (n.1058-4187A=)
c.2130-4187A=
c.9764A= (p.Asp3255=)
c.10256A= (p.Asp3419=)
c.10223A= (p.Asp3408=)
c.10196A= (p.Asp3399=)
13g.23333672C>ACA387512727SACSc.2185+20113G>T (n.2185+20113G>T)
c.10231G>T (p.Asp3411Tyr)
c.6445+3750G>T (n.6445+3750G>T)
c.2177-4188G>T (n.2177-4188G>T)
c.2292-3720G>T (n.2292-3720G>T)
c.2319-3720G>T (n.2319-3720G>T)
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n.4543-4188G>T
c.2186-11998G>T (n.2186-11998G>T)
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c.2186-11028G>T (n.2186-11028G>T)
c.10204G>T (p.Asp3402Tyr)
c.2186-4188G>T (n.2186-4188G>T)
c.2432-4188G>T (n.2432-4188G>T)
c.7954G>T (p.Asp2652Tyr)
c.1058-4188G>T (n.1058-4188G>T)
c.2130-4188G>T
c.9763G>T (p.Asp3255Tyr)
c.10255G>T (p.Asp3419Tyr)
c.10222G>T (p.Asp3408Tyr)
c.10195G>T (p.Asp3399Tyr)
13g.23333672C>GCA387512726SACSc.2185+20113G>C (n.2185+20113G>C)
c.10231G>C (p.Asp3411His)
c.6445+3750G>C (n.6445+3750G>C)
c.2177-4188G>C (n.2177-4188G>C)
c.2292-3720G>C (n.2292-3720G>C)
c.2319-3720G>C (n.2319-3720G>C)
c.2204-4188G>C (n.2204-4188G>C)
n.4543-4188G>C
c.2186-11998G>C (n.2186-11998G>C)
c.2221-4188G>C (n.2221-4188G>C)
c.2186-11028G>C (n.2186-11028G>C)
c.10204G>C (p.Asp3402His)
c.2186-4188G>C (n.2186-4188G>C)
c.2432-4188G>C (n.2432-4188G>C)
c.7954G>C (p.Asp2652His)
c.1058-4188G>C (n.1058-4188G>C)
c.2130-4188G>C
c.9763G>C (p.Asp3255His)
c.10255G>C (p.Asp3419His)
c.10222G>C (p.Asp3408His)
c.10195G>C (p.Asp3399His)
 gnomAD v4
13g.23333672C>TCA387512728SACSc.2185+20113G>A (n.2185+20113G>A)
c.10231G>A (p.Asp3411Asn)
c.6445+3750G>A (n.6445+3750G>A)
c.2177-4188G>A (n.2177-4188G>A)
c.2292-3720G>A (n.2292-3720G>A)
c.2319-3720G>A (n.2319-3720G>A)
c.2204-4188G>A (n.2204-4188G>A)
n.4543-4188G>A
c.2186-11998G>A (n.2186-11998G>A)
c.2221-4188G>A (n.2221-4188G>A)
c.2186-11028G>A (n.2186-11028G>A)
c.10204G>A (p.Asp3402Asn)
c.2186-4188G>A (n.2186-4188G>A)
c.2432-4188G>A (n.2432-4188G>A)
c.7954G>A (p.Asp2652Asn)
c.1058-4188G>A (n.1058-4188G>A)
c.2130-4188G>A
c.9763G>A (p.Asp3255Asn)
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 dbSNP
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c.10200C= (p.Ser3400=)
c.2186-4192C= (n.2186-4192C=)
c.2432-4192C= (n.2432-4192C=)
c.7950C= (p.Ser2650=)
c.1058-4192C= (n.1058-4192C=)
c.2130-4192C=
c.9759C= (p.Ser3253=)
c.10251C= (p.Ser3417=)
c.10218C= (p.Ser3406=)
c.10191C= (p.Ser3397=)
13g.23333676G>TCA483159517SACSc.2185+20109C>A (n.2185+20109C>A)
c.10227C>A (p.Ser3409=)
c.6445+3746C>A (n.6445+3746C>A)
c.2177-4192C>A (n.2177-4192C>A)
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c.10200C>A (p.Ser3400=)
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c.7950C>A (p.Ser2650=)
c.1058-4192C>A (n.1058-4192C>A)
c.2130-4192C>A
c.9759C>A (p.Ser3253=)
c.10251C>A (p.Ser3417=)
c.10218C>A (p.Ser3406=)
c.10191C>A (p.Ser3397=)
 ClinVar
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c.2130-4193C>T
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13g.23333677G>CCA387512738SACSc.2185+20108C>G (n.2185+20108C>G)
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13g.23333677G>TCA387512739SACSc.2185+20108C>A (n.2185+20108C>A)
c.10226C>A (p.Ser3409Tyr)
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c.7949C>A (p.Ser2650Tyr)
c.1058-4193C>A (n.1058-4193C>A)
c.2130-4193C>A
c.9758C>A (p.Ser3253Tyr)
c.10250C>A (p.Ser3417Tyr)
c.10217C>A (p.Ser3406Tyr)
c.10190C>A (p.Ser3397Tyr)
13g.23333678A>CCA387512741SACSc.2185+20107T>G (n.2185+20107T>G)
c.10225T>G (p.Ser3409Ala)
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n.4543-4194T>G
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c.2186-11034T>G (n.2186-11034T>G)
c.10198T>G (p.Ser3400Ala)
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c.7948T>G (p.Ser2650Ala)
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c.2130-4194T>G
c.9757T>G (p.Ser3253Ala)
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c.10216T>G (p.Ser3406Ala)
c.10189T>G (p.Ser3397Ala)
13g.23333678A>GCA387512742SACSc.2185+20107T>C (n.2185+20107T>C)
c.10225T>C (p.Ser3409Pro)
c.6445+3744T>C (n.6445+3744T>C)
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n.4543-4194T>C
c.2186-12004T>C (n.2186-12004T>C)
c.2221-4194T>C (n.2221-4194T>C)
c.2186-11034T>C (n.2186-11034T>C)
c.10198T>C (p.Ser3400Pro)
c.2186-4194T>C (n.2186-4194T>C)
c.2432-4194T>C (n.2432-4194T>C)
c.7948T>C (p.Ser2650Pro)
c.1058-4194T>C (n.1058-4194T>C)
c.2130-4194T>C
c.9757T>C (p.Ser3253Pro)
c.10249T>C (p.Ser3417Pro)
c.10216T>C (p.Ser3406Pro)
c.10189T>C (p.Ser3397Pro)
13g.23333678A>TCA387512740SACSc.2185+20107T>A (n.2185+20107T>A)
c.10225T>A (p.Ser3409Thr)
c.6445+3744T>A (n.6445+3744T>A)
c.2177-4194T>A (n.2177-4194T>A)
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c.2204-4194T>A (n.2204-4194T>A)
n.4543-4194T>A
c.2186-12004T>A (n.2186-12004T>A)
c.2221-4194T>A (n.2221-4194T>A)
c.2186-11034T>A (n.2186-11034T>A)
c.10198T>A (p.Ser3400Thr)
c.2186-4194T>A (n.2186-4194T>A)
c.2432-4194T>A (n.2432-4194T>A)
c.7948T>A (p.Ser2650Thr)
c.1058-4194T>A (n.1058-4194T>A)
c.2130-4194T>A
c.9757T>A (p.Ser3253Thr)
c.10249T>A (p.Ser3417Thr)
c.10216T>A (p.Ser3406Thr)
c.10189T>A (p.Ser3397Thr)
 gnomAD v4
13g.23333679C>ACA387512743SACSc.2185+20106G>T (n.2185+20106G>T)
c.10224G>T (p.Met3408Ile)
c.6445+3743G>T (n.6445+3743G>T)
c.2177-4195G>T (n.2177-4195G>T)
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c.2204-4195G>T (n.2204-4195G>T)
n.4543-4195G>T
c.2186-12005G>T (n.2186-12005G>T)
c.2221-4195G>T (n.2221-4195G>T)
c.2186-11035G>T (n.2186-11035G>T)
c.10197G>T (p.Met3399Ile)
c.2186-4195G>T (n.2186-4195G>T)
c.2432-4195G>T (n.2432-4195G>T)
c.7947G>T (p.Met2649Ile)
c.1058-4195G>T (n.1058-4195G>T)
c.2130-4195G>T
c.9756G>T (p.Met3252Ile)
c.10248G>T (p.Met3416Ile)
c.10215G>T (p.Met3405Ile)
c.10188G>T (p.Met3396Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23333679C>GCA387512744SACSc.2185+20106G>C (n.2185+20106G>C)
c.10224G>C (p.Met3408Ile)
c.6445+3743G>C (n.6445+3743G>C)
c.2177-4195G>C (n.2177-4195G>C)
c.2292-3727G>C (n.2292-3727G>C)
c.2319-3727G>C (n.2319-3727G>C)
c.2204-4195G>C (n.2204-4195G>C)
n.4543-4195G>C
c.2186-12005G>C (n.2186-12005G>C)
c.2221-4195G>C (n.2221-4195G>C)
c.2186-11035G>C (n.2186-11035G>C)
c.10197G>C (p.Met3399Ile)
c.2186-4195G>C (n.2186-4195G>C)
c.2432-4195G>C (n.2432-4195G>C)
c.7947G>C (p.Met2649Ile)
c.1058-4195G>C (n.1058-4195G>C)
c.2130-4195G>C
c.9756G>C (p.Met3252Ile)
c.10248G>C (p.Met3416Ile)
c.10215G>C (p.Met3405Ile)
c.10188G>C (p.Met3396Ile)
13g.23333679C>TCA387512745SACSc.2185+20106G>A (n.2185+20106G>A)
c.10224G>A (p.Met3408Ile)
c.6445+3743G>A (n.6445+3743G>A)
c.2177-4195G>A (n.2177-4195G>A)
c.2292-3727G>A (n.2292-3727G>A)
c.2319-3727G>A (n.2319-3727G>A)
c.2204-4195G>A (n.2204-4195G>A)
n.4543-4195G>A
c.2186-12005G>A (n.2186-12005G>A)
c.2221-4195G>A (n.2221-4195G>A)
c.2186-11035G>A (n.2186-11035G>A)
c.10197G>A (p.Met3399Ile)
c.2186-4195G>A (n.2186-4195G>A)
c.2432-4195G>A (n.2432-4195G>A)
c.7947G>A (p.Met2649Ile)
c.1058-4195G>A (n.1058-4195G>A)
c.2130-4195G>A
c.9756G>A (p.Met3252Ile)
c.10248G>A (p.Met3416Ile)
c.10215G>A (p.Met3405Ile)
c.10188G>A (p.Met3396Ile)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333680A>CCA387512746SACSc.2185+20105T>G (n.2185+20105T>G)
c.10223T>G (p.Met3408Arg)
c.6445+3742T>G (n.6445+3742T>G)
c.2177-4196T>G (n.2177-4196T>G)
c.2292-3728T>G (n.2292-3728T>G)
c.2319-3728T>G (n.2319-3728T>G)
c.2204-4196T>G (n.2204-4196T>G)
n.4543-4196T>G
c.2186-12006T>G (n.2186-12006T>G)
c.2221-4196T>G (n.2221-4196T>G)
c.2186-11036T>G (n.2186-11036T>G)
c.10196T>G (p.Met3399Arg)
c.2186-4196T>G (n.2186-4196T>G)
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c.7946T>G (p.Met2649Arg)
c.1058-4196T>G (n.1058-4196T>G)
c.2130-4196T>G
c.9755T>G (p.Met3252Arg)
c.10247T>G (p.Met3416Arg)
c.10214T>G (p.Met3405Arg)
c.10187T>G (p.Met3396Arg)
13g.23333680A>GCA387512747SACSc.2185+20105T>C (n.2185+20105T>C)
c.10223T>C (p.Met3408Thr)
c.6445+3742T>C (n.6445+3742T>C)
c.2177-4196T>C (n.2177-4196T>C)
c.2292-3728T>C (n.2292-3728T>C)
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n.4543-4196T>C
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c.2221-4196T>C (n.2221-4196T>C)
c.2186-11036T>C (n.2186-11036T>C)
c.10196T>C (p.Met3399Thr)
c.2186-4196T>C (n.2186-4196T>C)
c.2432-4196T>C (n.2432-4196T>C)
c.7946T>C (p.Met2649Thr)
c.1058-4196T>C (n.1058-4196T>C)
c.2130-4196T>C
c.9755T>C (p.Met3252Thr)
c.10247T>C (p.Met3416Thr)
c.10214T>C (p.Met3405Thr)
c.10187T>C (p.Met3396Thr)
13g.23333680A>TCA387512748SACSc.2185+20105T>A (n.2185+20105T>A)
c.10223T>A (p.Met3408Lys)
c.6445+3742T>A (n.6445+3742T>A)
c.2177-4196T>A (n.2177-4196T>A)
c.2292-3728T>A (n.2292-3728T>A)
c.2319-3728T>A (n.2319-3728T>A)
c.2204-4196T>A (n.2204-4196T>A)
n.4543-4196T>A
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c.2221-4196T>A (n.2221-4196T>A)
c.2186-11036T>A (n.2186-11036T>A)
c.10196T>A (p.Met3399Lys)
c.2186-4196T>A (n.2186-4196T>A)
c.2432-4196T>A (n.2432-4196T>A)
c.7946T>A (p.Met2649Lys)
c.1058-4196T>A (n.1058-4196T>A)
c.2130-4196T>A
c.9755T>A (p.Met3252Lys)
c.10247T>A (p.Met3416Lys)
c.10214T>A (p.Met3405Lys)
c.10187T>A (p.Met3396Lys)
13g.23333681T>ACA387512749SACSc.2185+20104A>T (n.2185+20104A>T)
c.10222A>T (p.Met3408Leu)
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 gnomAD v4
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13g.23333684A>TCA387512758SACSc.2185+20101T>A (n.2185+20101T>A)
c.10219T>A (p.Leu3407Met)
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c.7942T>A (p.Leu2648Met)
c.1058-4200T>A (n.1058-4200T>A)
c.2130-4200T>A
c.9751T>A (p.Leu3251Met)
c.10243T>A (p.Leu3415Met)
c.10210T>A (p.Leu3404Met)
c.10183T>A (p.Leu3395Met)
13g.23333685A=CA2078633491SACSc.2185+20100T= (n.2185+20100T=)
c.10218T= (p.His3406=)
c.6445+3737T= (n.6445+3737T=)
c.2177-4201T= (n.2177-4201T=)
c.2292-3733T= (n.2292-3733T=)
c.2319-3733T= (n.2319-3733T=)
c.2204-4201T= (n.2204-4201T=)
n.4543-4201T=
c.2186-12011T= (n.2186-12011T=)
c.2221-4201T= (n.2221-4201T=)
c.2186-11041T= (n.2186-11041T=)
c.10191T= (p.His3397=)
c.2186-4201T= (n.2186-4201T=)
c.2432-4201T= (n.2432-4201T=)
c.7941T= (p.His2647=)
c.1058-4201T= (n.1058-4201T=)
c.2130-4201T=
c.9750T= (p.His3250=)
c.10242T= (p.His3414=)
c.10209T= (p.His3403=)
c.10182T= (p.His3394=)
13g.23333685A>CCA387512759SACSc.2185+20100T>G (n.2185+20100T>G)
c.10218T>G (p.His3406Gln)
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n.4543-4201T>G
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c.10191T>G (p.His3397Gln)
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c.2130-4201T>G
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13g.23333685A>GCA483159526SACSc.2185+20100T>C (n.2185+20100T>C)
c.10218T>C (p.His3406=)
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n.4543-4201T>C
c.2186-12011T>C (n.2186-12011T>C)
c.2221-4201T>C (n.2221-4201T>C)
c.2186-11041T>C (n.2186-11041T>C)
c.10191T>C (p.His3397=)
c.2186-4201T>C (n.2186-4201T>C)
c.2432-4201T>C (n.2432-4201T>C)
c.7941T>C (p.His2647=)
c.1058-4201T>C (n.1058-4201T>C)
c.2130-4201T>C
c.9750T>C (p.His3250=)
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c.10209T>C (p.His3403=)
c.10182T>C (p.His3394=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333685A>TCA387512760SACSc.2185+20100T>A (n.2185+20100T>A)
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n.4543-4201T>A
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c.2221-4201T>A (n.2221-4201T>A)
c.2186-11041T>A (n.2186-11041T>A)
c.10191T>A (p.His3397Gln)
c.2186-4201T>A (n.2186-4201T>A)
c.2432-4201T>A (n.2432-4201T>A)
c.7941T>A (p.His2647Gln)
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c.2130-4201T>A
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c.10242T>A (p.His3414Gln)
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 gnomAD v4
13g.23333686T>ACA387512761SACSc.2185+20099A>T (n.2185+20099A>T)
c.10217A>T (p.His3406Leu)
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c.2204-4202A>T (n.2204-4202A>T)
n.4543-4202A>T
c.2186-12012A>T (n.2186-12012A>T)
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c.2186-11042A>T (n.2186-11042A>T)
c.10190A>T (p.His3397Leu)
c.2186-4202A>T (n.2186-4202A>T)
c.2432-4202A>T (n.2432-4202A>T)
c.7940A>T (p.His2647Leu)
c.1058-4202A>T (n.1058-4202A>T)
c.2130-4202A>T
c.9749A>T (p.His3250Leu)
c.10241A>T (p.His3414Leu)
c.10208A>T (p.His3403Leu)
c.10181A>T (p.His3394Leu)
13g.23333686T>CCA6910488SACSc.2185+20099A>G (n.2185+20099A>G)
c.10217A>G (p.His3406Arg)
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c.2204-4202A>G (n.2204-4202A>G)
n.4543-4202A>G
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c.10190A>G (p.His3397Arg)
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c.7940A>G (p.His2647Arg)
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c.2130-4202A>G
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c.10181A>G (p.His3394Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333686T>GCA387512762SACSc.2185+20099A>C (n.2185+20099A>C)
c.10217A>C (p.His3406Pro)
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c.2204-4202A>C (n.2204-4202A>C)
n.4543-4202A>C
c.2186-12012A>C (n.2186-12012A>C)
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c.2186-11042A>C (n.2186-11042A>C)
c.10190A>C (p.His3397Pro)
c.2186-4202A>C (n.2186-4202A>C)
c.2432-4202A>C (n.2432-4202A>C)
c.7940A>C (p.His2647Pro)
c.1058-4202A>C (n.1058-4202A>C)
c.2130-4202A>C
c.9749A>C (p.His3250Pro)
c.10241A>C (p.His3414Pro)
c.10208A>C (p.His3403Pro)
c.10181A>C (p.His3394Pro)
 gnomAD v4
13g.23333686T=CA2078633492SACSc.2185+20099A= (n.2185+20099A=)
c.10217A= (p.His3406=)
c.6445+3736A= (n.6445+3736A=)
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c.2292-3734A= (n.2292-3734A=)
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c.2204-4202A= (n.2204-4202A=)
n.4543-4202A=
c.2186-12012A= (n.2186-12012A=)
c.2221-4202A= (n.2221-4202A=)
c.2186-11042A= (n.2186-11042A=)
c.10190A= (p.His3397=)
c.2186-4202A= (n.2186-4202A=)
c.2432-4202A= (n.2432-4202A=)
c.7940A= (p.His2647=)
c.1058-4202A= (n.1058-4202A=)
c.2130-4202A=
c.9749A= (p.His3250=)
c.10241A= (p.His3414=)
c.10208A= (p.His3403=)
c.10181A= (p.His3394=)
13g.23333687G>ACA387512763SACSc.2185+20098C>T (n.2185+20098C>T)
c.10216C>T (p.His3406Tyr)
c.6445+3735C>T (n.6445+3735C>T)
c.2177-4203C>T (n.2177-4203C>T)
c.2292-3735C>T (n.2292-3735C>T)
c.2319-3735C>T (n.2319-3735C>T)
c.2204-4203C>T (n.2204-4203C>T)
n.4543-4203C>T
c.2186-12013C>T (n.2186-12013C>T)
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c.2186-11043C>T (n.2186-11043C>T)
c.10189C>T (p.His3397Tyr)
c.2186-4203C>T (n.2186-4203C>T)
c.2432-4203C>T (n.2432-4203C>T)
c.7939C>T (p.His2647Tyr)
c.1058-4203C>T (n.1058-4203C>T)
c.2130-4203C>T
c.9748C>T (p.His3250Tyr)
c.10240C>T (p.His3414Tyr)
c.10207C>T (p.His3403Tyr)
c.10180C>T (p.His3394Tyr)
 gnomAD v4
13g.23333687G>CCA387512764SACSc.2185+20098C>G (n.2185+20098C>G)
c.10216C>G (p.His3406Asp)
c.6445+3735C>G (n.6445+3735C>G)
c.2177-4203C>G (n.2177-4203C>G)
c.2292-3735C>G (n.2292-3735C>G)
c.2319-3735C>G (n.2319-3735C>G)
c.2204-4203C>G (n.2204-4203C>G)
n.4543-4203C>G
c.2186-12013C>G (n.2186-12013C>G)
c.2221-4203C>G (n.2221-4203C>G)
c.2186-11043C>G (n.2186-11043C>G)
c.10189C>G (p.His3397Asp)
c.2186-4203C>G (n.2186-4203C>G)
c.2432-4203C>G (n.2432-4203C>G)
c.7939C>G (p.His2647Asp)
c.1058-4203C>G (n.1058-4203C>G)
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c.9748C>G (p.His3250Asp)
c.10240C>G (p.His3414Asp)
c.10207C>G (p.His3403Asp)
c.10180C>G (p.His3394Asp)
13g.23333687G>TCA387512765SACSc.2185+20098C>A (n.2185+20098C>A)
c.10216C>A (p.His3406Asn)
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n.4543-4203C>A
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c.2221-4203C>A (n.2221-4203C>A)
c.2186-11043C>A (n.2186-11043C>A)
c.10189C>A (p.His3397Asn)
c.2186-4203C>A (n.2186-4203C>A)
c.2432-4203C>A (n.2432-4203C>A)
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c.1058-4203C>A (n.1058-4203C>A)
c.2130-4203C>A
c.9748C>A (p.His3250Asn)
c.10240C>A (p.His3414Asn)
c.10207C>A (p.His3403Asn)
c.10180C>A (p.His3394Asn)
13g.23333688A>CCA387512766SACSc.2185+20097T>G (n.2185+20097T>G)
c.10215T>G (p.Asn3405Lys)
c.6445+3734T>G (n.6445+3734T>G)
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n.4543-4204T>G
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c.10188T>G (p.Asn3396Lys)
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c.7938T>G (p.Asn2646Lys)
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c.2130-4204T>G
c.9747T>G (p.Asn3249Lys)
c.10239T>G (p.Asn3413Lys)
c.10206T>G (p.Asn3402Lys)
c.10179T>G (p.Asn3393Lys)
13g.23333688A>GCA483159528SACSc.2185+20097T>C (n.2185+20097T>C)
c.10215T>C (p.Asn3405=)
c.6445+3734T>C (n.6445+3734T>C)
c.2177-4204T>C (n.2177-4204T>C)
c.2292-3736T>C (n.2292-3736T>C)
c.2319-3736T>C (n.2319-3736T>C)
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n.4543-4204T>C
c.2186-12014T>C (n.2186-12014T>C)
c.2221-4204T>C (n.2221-4204T>C)
c.2186-11044T>C (n.2186-11044T>C)
c.10188T>C (p.Asn3396=)
c.2186-4204T>C (n.2186-4204T>C)
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c.7938T>C (p.Asn2646=)
c.1058-4204T>C (n.1058-4204T>C)
c.2130-4204T>C
c.9747T>C (p.Asn3249=)
c.10239T>C (p.Asn3413=)
c.10206T>C (p.Asn3402=)
c.10179T>C (p.Asn3393=)
13g.23333688A>TCA387512767SACSc.2185+20097T>A (n.2185+20097T>A)
c.10215T>A (p.Asn3405Lys)
c.6445+3734T>A (n.6445+3734T>A)
c.2177-4204T>A (n.2177-4204T>A)
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c.10202T>A (p.Leu3401Ter)
c.10175T>A (p.Leu3392Ter)
13g.23333693A>CCA387512779SACSc.2185+20092T>G (n.2185+20092T>G)
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13g.23333694A>CCA387512781SACSc.2185+20091T>G (n.2185+20091T>G)
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c.7932T>C (p.Asn2644=)
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13g.23333694A>TCA387512782SACSc.2185+20091T>A (n.2185+20091T>A)
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c.1058-4210T>A (n.1058-4210T>A)
c.2130-4210T>A
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c.10200T>A (p.Asn3400Lys)
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13g.23333695T>ACA387512783SACSc.2185+20090A>T (n.2185+20090A>T)
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13g.23333695T>CCA6910489SACSc.2185+20090A>G (n.2185+20090A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333695T>GCA387512784SACSc.2185+20090A>C (n.2185+20090A>C)
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c.10181A>C (p.Asn3394Thr)
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13g.23333696T>ACA387512785SACSc.2185+20089A>T (n.2185+20089A>T)
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13g.23333696T>GCA387512786SACSc.2185+20089A>C (n.2185+20089A>C)
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c.10180A>C (p.Asn3394His)
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13g.23333697G>ACA246652724SACSc.2185+20088C>T (n.2185+20088C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10167_10168del (p.Asn3389LysfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333700G>ACA483158658SACSc.2185+20085C>T (n.2185+20085C>T)
c.10203C>T (p.Asn3401=)
c.6445+3722C>T (n.6445+3722C>T)
c.2177-4216C>T (n.2177-4216C>T)
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c.10176C>T (p.Asn3392=)
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 gnomAD v4
13g.23333700G>CCA387512796SACSc.2185+20085C>G (n.2185+20085C>G)
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c.7926C>G (p.Asn2642Lys)
c.1058-4216C>G (n.1058-4216C>G)
c.2130-4216C>G
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 gnomAD v4
13g.23333700G>TCA387512797SACSc.2185+20085C>A (n.2185+20085C>A)
c.10203C>A (p.Asn3401Lys)
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n.4543-4216C>A
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c.2186-11056C>A (n.2186-11056C>A)
c.10176C>A (p.Asn3392Lys)
c.2186-4216C>A (n.2186-4216C>A)
c.2432-4216C>A (n.2432-4216C>A)
c.7926C>A (p.Asn2642Lys)
c.1058-4216C>A (n.1058-4216C>A)
c.2130-4216C>A
c.9735C>A (p.Asn3245Lys)
c.10227C>A (p.Asn3409Lys)
c.10194C>A (p.Asn3398Lys)
c.10167C>A (p.Asn3389Lys)
13g.23333701T>ACA387512798SACSc.2185+20084A>T (n.2185+20084A>T)
c.10202A>T (p.Asn3401Ile)
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13g.23333701T>CCA6910490SACSc.2185+20084A>G (n.2185+20084A>G)
c.10202A>G (p.Asn3401Ser)
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n.4543-4217A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333701T>GCA387512799SACSc.2185+20084A>C (n.2185+20084A>C)
c.10202A>C (p.Asn3401Thr)
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n.4543-4217A>C
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c.2186-11057A>C (n.2186-11057A>C)
c.10175A>C (p.Asn3392Thr)
c.2186-4217A>C (n.2186-4217A>C)
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c.7925A>C (p.Asn2642Thr)
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13g.23333701T=CA2078633498SACSc.2185+20084A= (n.2185+20084A=)
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c.10193A= (p.Asn3398=)
c.10166A= (p.Asn3389=)
13g.23333702T>ACA387512802SACSc.2185+20083A>T (n.2185+20083A>T)
c.10201A>T (p.Asn3401Tyr)
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n.4543-4218A>T
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c.2130-4218A>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333702T>CCA387512801SACSc.2185+20083A>G (n.2185+20083A>G)
c.10201A>G (p.Asn3401Asp)
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n.4543-4218A>G
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c.10174A>G (p.Asn3392Asp)
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c.2130-4218A>G
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c.10165A>G (p.Asn3389Asp)
13g.23333702T>GCA387512800SACSc.2185+20083A>C (n.2185+20083A>C)
c.10201A>C (p.Asn3401His)
c.6445+3720A>C (n.6445+3720A>C)
c.2177-4218A>C (n.2177-4218A>C)
c.2292-3750A>C (n.2292-3750A>C)
c.2319-3750A>C (n.2319-3750A>C)
c.2204-4218A>C (n.2204-4218A>C)
n.4543-4218A>C
c.2186-12028A>C (n.2186-12028A>C)
c.2221-4218A>C (n.2221-4218A>C)
c.2186-11058A>C (n.2186-11058A>C)
c.10174A>C (p.Asn3392His)
c.2186-4218A>C (n.2186-4218A>C)
c.2432-4218A>C (n.2432-4218A>C)
c.7924A>C (p.Asn2642His)
c.1058-4218A>C (n.1058-4218A>C)
c.2130-4218A>C
c.9733A>C (p.Asn3245His)
c.10225A>C (p.Asn3409His)
c.10192A>C (p.Asn3398His)
c.10165A>C (p.Asn3389His)
13g.23333702T=CA2078633499SACSc.2185+20083A= (n.2185+20083A=)
c.10201A= (p.Asn3401=)
c.6445+3720A= (n.6445+3720A=)
c.2177-4218A= (n.2177-4218A=)
c.2292-3750A= (n.2292-3750A=)
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c.2204-4218A= (n.2204-4218A=)
n.4543-4218A=
c.2186-12028A= (n.2186-12028A=)
c.2221-4218A= (n.2221-4218A=)
c.2186-11058A= (n.2186-11058A=)
c.10174A= (p.Asn3392=)
c.2186-4218A= (n.2186-4218A=)
c.2432-4218A= (n.2432-4218A=)
c.7924A= (p.Asn2642=)
c.1058-4218A= (n.1058-4218A=)
c.2130-4218A=
c.9733A= (p.Asn3245=)
c.10225A= (p.Asn3409=)
c.10192A= (p.Asn3398=)
c.10165A= (p.Asn3389=)
13g.23333703G>ACA483158659SACSc.2185+20082C>T (n.2185+20082C>T)
c.10200C>T (p.Phe3400=)
c.6445+3719C>T (n.6445+3719C>T)
c.2177-4219C>T (n.2177-4219C>T)
c.2292-3751C>T (n.2292-3751C>T)
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c.2204-4219C>T (n.2204-4219C>T)
n.4543-4219C>T
c.2186-12029C>T (n.2186-12029C>T)
c.2221-4219C>T (n.2221-4219C>T)
c.2186-11059C>T (n.2186-11059C>T)
c.10173C>T (p.Phe3391=)
c.2186-4219C>T (n.2186-4219C>T)
c.2432-4219C>T (n.2432-4219C>T)
c.7923C>T (p.Phe2641=)
c.1058-4219C>T (n.1058-4219C>T)
c.2130-4219C>T
c.9732C>T (p.Phe3244=)
c.10224C>T (p.Phe3408=)
c.10191C>T (p.Phe3397=)
c.10164C>T (p.Phe3388=)
 gnomAD v4
13g.23333703G>CCA387512803SACSc.2185+20082C>G (n.2185+20082C>G)
c.10200C>G (p.Phe3400Leu)
c.6445+3719C>G (n.6445+3719C>G)
c.2177-4219C>G (n.2177-4219C>G)
c.2292-3751C>G (n.2292-3751C>G)
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n.4543-4219C>G
c.2186-12029C>G (n.2186-12029C>G)
c.2221-4219C>G (n.2221-4219C>G)
c.2186-11059C>G (n.2186-11059C>G)
c.10173C>G (p.Phe3391Leu)
c.2186-4219C>G (n.2186-4219C>G)
c.2432-4219C>G (n.2432-4219C>G)
c.7923C>G (p.Phe2641Leu)
c.1058-4219C>G (n.1058-4219C>G)
c.2130-4219C>G
c.9732C>G (p.Phe3244Leu)
c.10224C>G (p.Phe3408Leu)
c.10191C>G (p.Phe3397Leu)
c.10164C>G (p.Phe3388Leu)
13g.23333703G>TCA387512804SACSc.2185+20082C>A (n.2185+20082C>A)
c.10200C>A (p.Phe3400Leu)
c.6445+3719C>A (n.6445+3719C>A)
c.2177-4219C>A (n.2177-4219C>A)
c.2292-3751C>A (n.2292-3751C>A)
c.2319-3751C>A (n.2319-3751C>A)
c.2204-4219C>A (n.2204-4219C>A)
n.4543-4219C>A
c.2186-12029C>A (n.2186-12029C>A)
c.2221-4219C>A (n.2221-4219C>A)
c.2186-11059C>A (n.2186-11059C>A)
c.10173C>A (p.Phe3391Leu)
c.2186-4219C>A (n.2186-4219C>A)
c.2432-4219C>A (n.2432-4219C>A)
c.7923C>A (p.Phe2641Leu)
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c.2130-4219C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333706A>CCA387512811SACSc.2185+20079T>G (n.2185+20079T>G)
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c.7920T>C (p.Tyr2640=)
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13g.23333707T>GCA387512815SACSc.2185+20078A>C (n.2185+20078A>C)
c.10196A>C (p.Tyr3399Ser)
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n.4543-4223A>C
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c.10169A>C (p.Tyr3390Ser)
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c.2432-4223A>C (n.2432-4223A>C)
c.7919A>C (p.Tyr2640Ser)
c.1058-4223A>C (n.1058-4223A>C)
c.2130-4223A>C
c.9728A>C (p.Tyr3243Ser)
c.10220A>C (p.Tyr3407Ser)
c.10187A>C (p.Tyr3396Ser)
c.10160A>C (p.Tyr3387Ser)
 gnomAD v4
13g.23333708A=CA2078633501SACSc.2185+20077T= (n.2185+20077T=)
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c.10165A>C (p.Met3389Leu)
c.2186-4227A>C (n.2186-4227A>C)
c.2432-4227A>C (n.2432-4227A>C)
c.7915A>C (p.Met2639Leu)
c.1058-4227A>C (n.1058-4227A>C)
c.2130-4227A>C
c.9724A>C (p.Met3242Leu)
c.10216A>C (p.Met3406Leu)
c.10183A>C (p.Met3395Leu)
c.10156A>C (p.Met3386Leu)
13g.23333712C>ACA387512828SACSc.2185+20073G>T (n.2185+20073G>T)
c.10191G>T (p.Leu3397Phe)
c.6445+3710G>T (n.6445+3710G>T)
c.2177-4228G>T (n.2177-4228G>T)
c.2292-3760G>T (n.2292-3760G>T)
c.2319-3760G>T (n.2319-3760G>T)
c.2204-4228G>T (n.2204-4228G>T)
n.4543-4228G>T
c.2186-12038G>T (n.2186-12038G>T)
c.2221-4228G>T (n.2221-4228G>T)
c.2186-11068G>T (n.2186-11068G>T)
c.10164G>T (p.Leu3388Phe)
c.2186-4228G>T (n.2186-4228G>T)
c.2432-4228G>T (n.2432-4228G>T)
c.7914G>T (p.Leu2638Phe)
c.1058-4228G>T (n.1058-4228G>T)
c.2130-4228G>T
c.9723G>T (p.Leu3241Phe)
c.10215G>T (p.Leu3405Phe)
c.10182G>T (p.Leu3394Phe)
c.10155G>T (p.Leu3385Phe)
 gnomAD v4
13g.23333712C=CA2078633502SACSc.2185+20073G= (n.2185+20073G=)
c.10191G= (p.Leu3397=)
c.6445+3710G= (n.6445+3710G=)
c.2177-4228G= (n.2177-4228G=)
c.2292-3760G= (n.2292-3760G=)
c.2319-3760G= (n.2319-3760G=)
c.2204-4228G= (n.2204-4228G=)
n.4543-4228G=
c.2186-12038G= (n.2186-12038G=)
c.2221-4228G= (n.2221-4228G=)
c.2186-11068G= (n.2186-11068G=)
c.10164G= (p.Leu3388=)
c.2186-4228G= (n.2186-4228G=)
c.2432-4228G= (n.2432-4228G=)
c.7914G= (p.Leu2638=)
c.1058-4228G= (n.1058-4228G=)
c.2130-4228G=
c.9723G= (p.Leu3241=)
c.10215G= (p.Leu3405=)
c.10182G= (p.Leu3394=)
c.10155G= (p.Leu3385=)
13g.23333712C>GCA387512829SACSc.2185+20073G>C (n.2185+20073G>C)
c.10191G>C (p.Leu3397Phe)
c.6445+3710G>C (n.6445+3710G>C)
c.2177-4228G>C (n.2177-4228G>C)
c.2292-3760G>C (n.2292-3760G>C)
c.2319-3760G>C (n.2319-3760G>C)
c.2204-4228G>C (n.2204-4228G>C)
n.4543-4228G>C
c.2186-12038G>C (n.2186-12038G>C)
c.2221-4228G>C (n.2221-4228G>C)
c.2186-11068G>C (n.2186-11068G>C)
c.10164G>C (p.Leu3388Phe)
c.2186-4228G>C (n.2186-4228G>C)
c.2432-4228G>C (n.2432-4228G>C)
c.7914G>C (p.Leu2638Phe)
c.1058-4228G>C (n.1058-4228G>C)
c.2130-4228G>C
c.9723G>C (p.Leu3241Phe)
c.10215G>C (p.Leu3405Phe)
c.10182G>C (p.Leu3394Phe)
c.10155G>C (p.Leu3385Phe)
13g.23333712C>TCA483158661SACSc.2185+20073G>A (n.2185+20073G>A)
c.10191G>A (p.Leu3397=)
c.6445+3710G>A (n.6445+3710G>A)
c.2177-4228G>A (n.2177-4228G>A)
c.2292-3760G>A (n.2292-3760G>A)
c.2319-3760G>A (n.2319-3760G>A)
c.2204-4228G>A (n.2204-4228G>A)
n.4543-4228G>A
c.2186-12038G>A (n.2186-12038G>A)
c.2221-4228G>A (n.2221-4228G>A)
c.2186-11068G>A (n.2186-11068G>A)
c.10164G>A (p.Leu3388=)
c.2186-4228G>A (n.2186-4228G>A)
c.2432-4228G>A (n.2432-4228G>A)
c.7914G>A (p.Leu2638=)
c.1058-4228G>A (n.1058-4228G>A)
c.2130-4228G>A
c.9723G>A (p.Leu3241=)
c.10215G>A (p.Leu3405=)
c.10182G>A (p.Leu3394=)
c.10155G>A (p.Leu3385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333713A>CCA387512832SACSc.2185+20072T>G (n.2185+20072T>G)
c.10190T>G (p.Leu3397Trp)
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n.4543-4229T>G
c.2186-12039T>G (n.2186-12039T>G)
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c.10163T>G (p.Leu3388Trp)
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c.7913T>G (p.Leu2638Trp)
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c.2130-4229T>G
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c.10154T>G (p.Leu3385Trp)
13g.23333713A>GCA387512831SACSc.2185+20072T>C (n.2185+20072T>C)
c.10190T>C (p.Leu3397Ser)
c.6445+3709T>C (n.6445+3709T>C)
c.2177-4229T>C (n.2177-4229T>C)
c.2292-3761T>C (n.2292-3761T>C)
c.2319-3761T>C (n.2319-3761T>C)
c.2204-4229T>C (n.2204-4229T>C)
n.4543-4229T>C
c.2186-12039T>C (n.2186-12039T>C)
c.2221-4229T>C (n.2221-4229T>C)
c.2186-11069T>C (n.2186-11069T>C)
c.10163T>C (p.Leu3388Ser)
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c.2432-4229T>C (n.2432-4229T>C)
c.7913T>C (p.Leu2638Ser)
c.1058-4229T>C (n.1058-4229T>C)
c.2130-4229T>C
c.9722T>C (p.Leu3241Ser)
c.10214T>C (p.Leu3405Ser)
c.10181T>C (p.Leu3394Ser)
c.10154T>C (p.Leu3385Ser)
13g.23333713A>TCA387512830SACSc.2185+20072T>A (n.2185+20072T>A)
c.10190T>A (p.Leu3397Ter)
c.6445+3709T>A (n.6445+3709T>A)
c.2177-4229T>A (n.2177-4229T>A)
c.2292-3761T>A (n.2292-3761T>A)
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c.2204-4229T>A (n.2204-4229T>A)
n.4543-4229T>A
c.2186-12039T>A (n.2186-12039T>A)
c.2221-4229T>A (n.2221-4229T>A)
c.2186-11069T>A (n.2186-11069T>A)
c.10163T>A (p.Leu3388Ter)
c.2186-4229T>A (n.2186-4229T>A)
c.2432-4229T>A (n.2432-4229T>A)
c.7913T>A (p.Leu2638Ter)
c.1058-4229T>A (n.1058-4229T>A)
c.2130-4229T>A
c.9722T>A (p.Leu3241Ter)
c.10214T>A (p.Leu3405Ter)
c.10181T>A (p.Leu3394Ter)
c.10154T>A (p.Leu3385Ter)
13g.23333714A=CA2078633503SACSc.2185+20071T= (n.2185+20071T=)
c.10189T= (p.Leu3397=)
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c.2292-3762T= (n.2292-3762T=)
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n.4543-4230T=
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c.2186-11070T= (n.2186-11070T=)
c.10162T= (p.Leu3388=)
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c.2432-4230T= (n.2432-4230T=)
c.7912T= (p.Leu2638=)
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c.2130-4230T=
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c.10180T= (p.Leu3394=)
c.10153T= (p.Leu3385=)
13g.23333714A>CCA387512833SACSc.2185+20071T>G (n.2185+20071T>G)
c.10189T>G (p.Leu3397Val)
c.6445+3708T>G (n.6445+3708T>G)
c.2177-4230T>G (n.2177-4230T>G)
c.2292-3762T>G (n.2292-3762T>G)
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c.2204-4230T>G (n.2204-4230T>G)
n.4543-4230T>G
c.2186-12040T>G (n.2186-12040T>G)
c.2221-4230T>G (n.2221-4230T>G)
c.2186-11070T>G (n.2186-11070T>G)
c.10162T>G (p.Leu3388Val)
c.2186-4230T>G (n.2186-4230T>G)
c.2432-4230T>G (n.2432-4230T>G)
c.7912T>G (p.Leu2638Val)
c.1058-4230T>G (n.1058-4230T>G)
c.2130-4230T>G
c.9721T>G (p.Leu3241Val)
c.10213T>G (p.Leu3405Val)
c.10180T>G (p.Leu3394Val)
c.10153T>G (p.Leu3385Val)
13g.23333714A>GCA6910491SACSc.2185+20071T>C (n.2185+20071T>C)
c.10189T>C (p.Leu3397=)
c.6445+3708T>C (n.6445+3708T>C)
c.2177-4230T>C (n.2177-4230T>C)
c.2292-3762T>C (n.2292-3762T>C)
c.2319-3762T>C (n.2319-3762T>C)
c.2204-4230T>C (n.2204-4230T>C)
n.4543-4230T>C
c.2186-12040T>C (n.2186-12040T>C)
c.2221-4230T>C (n.2221-4230T>C)
c.2186-11070T>C (n.2186-11070T>C)
c.10162T>C (p.Leu3388=)
c.2186-4230T>C (n.2186-4230T>C)
c.2432-4230T>C (n.2432-4230T>C)
c.7912T>C (p.Leu2638=)
c.1058-4230T>C (n.1058-4230T>C)
c.2130-4230T>C
c.9721T>C (p.Leu3241=)
c.10213T>C (p.Leu3405=)
c.10180T>C (p.Leu3394=)
c.10153T>C (p.Leu3385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333714A>TCA387512834SACSc.2185+20071T>A (n.2185+20071T>A)
c.10189T>A (p.Leu3397Met)
c.6445+3708T>A (n.6445+3708T>A)
c.2177-4230T>A (n.2177-4230T>A)
c.2292-3762T>A (n.2292-3762T>A)
c.2319-3762T>A (n.2319-3762T>A)
c.2204-4230T>A (n.2204-4230T>A)
n.4543-4230T>A
c.2186-12040T>A (n.2186-12040T>A)
c.2221-4230T>A (n.2221-4230T>A)
c.2186-11070T>A (n.2186-11070T>A)
c.10162T>A (p.Leu3388Met)
c.2186-4230T>A (n.2186-4230T>A)
c.2432-4230T>A (n.2432-4230T>A)
c.7912T>A (p.Leu2638Met)
c.1058-4230T>A (n.1058-4230T>A)
c.2130-4230T>A
c.9721T>A (p.Leu3241Met)
c.10213T>A (p.Leu3405Met)
c.10180T>A (p.Leu3394Met)
c.10153T>A (p.Leu3385Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23333715A>CCA483158662SACSc.2185+20070T>G (n.2185+20070T>G)
c.10188T>G (p.Leu3396=)
c.6445+3707T>G (n.6445+3707T>G)
c.2177-4231T>G (n.2177-4231T>G)
c.2292-3763T>G (n.2292-3763T>G)
c.2319-3763T>G (n.2319-3763T>G)
c.2204-4231T>G (n.2204-4231T>G)
n.4543-4231T>G
c.2186-12041T>G (n.2186-12041T>G)
c.2221-4231T>G (n.2221-4231T>G)
c.2186-11071T>G (n.2186-11071T>G)
c.10161T>G (p.Leu3387=)
c.2186-4231T>G (n.2186-4231T>G)
c.2432-4231T>G (n.2432-4231T>G)
c.7911T>G (p.Leu2637=)
c.1058-4231T>G (n.1058-4231T>G)
c.2130-4231T>G
c.9720T>G (p.Leu3240=)
c.10212T>G (p.Leu3404=)
c.10179T>G (p.Leu3393=)
c.10152T>G (p.Leu3384=)
13g.23333715A>GCA483158663SACSc.2185+20070T>C (n.2185+20070T>C)
c.10188T>C (p.Leu3396=)
c.6445+3707T>C (n.6445+3707T>C)
c.2177-4231T>C (n.2177-4231T>C)
c.2292-3763T>C (n.2292-3763T>C)
c.2319-3763T>C (n.2319-3763T>C)
c.2204-4231T>C (n.2204-4231T>C)
n.4543-4231T>C
c.2186-12041T>C (n.2186-12041T>C)
c.2221-4231T>C (n.2221-4231T>C)
c.2186-11071T>C (n.2186-11071T>C)
c.10161T>C (p.Leu3387=)
c.2186-4231T>C (n.2186-4231T>C)
c.2432-4231T>C (n.2432-4231T>C)
c.7911T>C (p.Leu2637=)
c.1058-4231T>C (n.1058-4231T>C)
c.2130-4231T>C
c.9720T>C (p.Leu3240=)
c.10212T>C (p.Leu3404=)
c.10179T>C (p.Leu3393=)
c.10152T>C (p.Leu3384=)
13g.23333715A>TCA483158664SACSc.2185+20070T>A (n.2185+20070T>A)
c.10188T>A (p.Leu3396=)
c.6445+3707T>A (n.6445+3707T>A)
c.2177-4231T>A (n.2177-4231T>A)
c.2292-3763T>A (n.2292-3763T>A)
c.2319-3763T>A (n.2319-3763T>A)
c.2204-4231T>A (n.2204-4231T>A)
n.4543-4231T>A
c.2186-12041T>A (n.2186-12041T>A)
c.2221-4231T>A (n.2221-4231T>A)
c.2186-11071T>A (n.2186-11071T>A)
c.10161T>A (p.Leu3387=)
c.2186-4231T>A (n.2186-4231T>A)
c.2432-4231T>A (n.2432-4231T>A)
c.7911T>A (p.Leu2637=)
c.1058-4231T>A (n.1058-4231T>A)
c.2130-4231T>A
c.9720T>A (p.Leu3240=)
c.10212T>A (p.Leu3404=)
c.10179T>A (p.Leu3393=)
c.10152T>A (p.Leu3384=)
13g.23333716A>CCA387512835SACSc.2185+20069T>G (n.2185+20069T>G)
c.10187T>G (p.Leu3396Arg)
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n.4543-4232T>G
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c.10160T>G (p.Leu3387Arg)
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c.2130-4232T>G
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c.10178T>G (p.Leu3393Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333716A>GCA387512836SACSc.2185+20069T>C (n.2185+20069T>C)
c.10187T>C (p.Leu3396Pro)
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c.2204-4232T>C (n.2204-4232T>C)
n.4543-4232T>C
c.2186-12042T>C (n.2186-12042T>C)
c.2221-4232T>C (n.2221-4232T>C)
c.2186-11072T>C (n.2186-11072T>C)
c.10160T>C (p.Leu3387Pro)
c.2186-4232T>C (n.2186-4232T>C)
c.2432-4232T>C (n.2432-4232T>C)
c.7910T>C (p.Leu2637Pro)
c.1058-4232T>C (n.1058-4232T>C)
c.2130-4232T>C
c.9719T>C (p.Leu3240Pro)
c.10211T>C (p.Leu3404Pro)
c.10178T>C (p.Leu3393Pro)
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13g.23333716A>TCA387512837SACSc.2185+20069T>A (n.2185+20069T>A)
c.10187T>A (p.Leu3396His)
c.6445+3706T>A (n.6445+3706T>A)
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n.4543-4232T>A
c.2186-12042T>A (n.2186-12042T>A)
c.2221-4232T>A (n.2221-4232T>A)
c.2186-11072T>A (n.2186-11072T>A)
c.10160T>A (p.Leu3387His)
c.2186-4232T>A (n.2186-4232T>A)
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c.7910T>A (p.Leu2637His)
c.1058-4232T>A (n.1058-4232T>A)
c.2130-4232T>A
c.9719T>A (p.Leu3240His)
c.10211T>A (p.Leu3404His)
c.10178T>A (p.Leu3393His)
c.10151T>A (p.Leu3384His)
13g.23333717G>ACA387512838SACSc.2185+20068C>T (n.2185+20068C>T)
c.10186C>T (p.Leu3396Phe)
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c.2177-4233C>T (n.2177-4233C>T)
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n.4543-4233C>T
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c.10159C>T (p.Leu3387Phe)
c.2186-4233C>T (n.2186-4233C>T)
c.2432-4233C>T (n.2432-4233C>T)
c.7909C>T (p.Leu2637Phe)
c.1058-4233C>T (n.1058-4233C>T)
c.2130-4233C>T
c.9718C>T (p.Leu3240Phe)
c.10210C>T (p.Leu3404Phe)
c.10177C>T (p.Leu3393Phe)
c.10150C>T (p.Leu3384Phe)
13g.23333717G>CCA387512839SACSc.2185+20068C>G (n.2185+20068C>G)
c.10186C>G (p.Leu3396Val)
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c.2177-4233C>G (n.2177-4233C>G)
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c.2319-3765C>G (n.2319-3765C>G)
c.2204-4233C>G (n.2204-4233C>G)
n.4543-4233C>G
c.2186-12043C>G (n.2186-12043C>G)
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c.2186-11073C>G (n.2186-11073C>G)
c.10159C>G (p.Leu3387Val)
c.2186-4233C>G (n.2186-4233C>G)
c.2432-4233C>G (n.2432-4233C>G)
c.7909C>G (p.Leu2637Val)
c.1058-4233C>G (n.1058-4233C>G)
c.2130-4233C>G
c.9718C>G (p.Leu3240Val)
c.10210C>G (p.Leu3404Val)
c.10177C>G (p.Leu3393Val)
c.10150C>G (p.Leu3384Val)
13g.23333717G>TCA387512840SACSc.2185+20068C>A (n.2185+20068C>A)
c.10186C>A (p.Leu3396Ile)
c.6445+3705C>A (n.6445+3705C>A)
c.2177-4233C>A (n.2177-4233C>A)
c.2292-3765C>A (n.2292-3765C>A)
c.2319-3765C>A (n.2319-3765C>A)
c.2204-4233C>A (n.2204-4233C>A)
n.4543-4233C>A
c.2186-12043C>A (n.2186-12043C>A)
c.2221-4233C>A (n.2221-4233C>A)
c.2186-11073C>A (n.2186-11073C>A)
c.10159C>A (p.Leu3387Ile)
c.2186-4233C>A (n.2186-4233C>A)
c.2432-4233C>A (n.2432-4233C>A)
c.7909C>A (p.Leu2637Ile)
c.1058-4233C>A (n.1058-4233C>A)
c.2130-4233C>A
c.9718C>A (p.Leu3240Ile)
c.10210C>A (p.Leu3404Ile)
c.10177C>A (p.Leu3393Ile)
c.10150C>A (p.Leu3384Ile)
 gnomAD v4
13g.23333718T>ACA483158665SACSc.2185+20067A>T (n.2185+20067A>T)
c.10185A>T (p.Ala3395=)
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c.7908A>T (p.Ala2636=)
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c.2130-4234A>T
c.9717A>T (p.Ala3239=)
c.10209A>T (p.Ala3403=)
c.10176A>T (p.Ala3392=)
c.10149A>T (p.Ala3383=)
13g.23333718T>CCA6910492SACSc.2185+20067A>G (n.2185+20067A>G)
c.10185A>G (p.Ala3395=)
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n.4543-4234A>G
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c.2186-11074A>G (n.2186-11074A>G)
c.10158A>G (p.Ala3386=)
c.2186-4234A>G (n.2186-4234A>G)
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c.7908A>G (p.Ala2636=)
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c.2130-4234A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333718T>GCA483158666SACSc.2185+20067A>C (n.2185+20067A>C)
c.10185A>C (p.Ala3395=)
c.6445+3704A>C (n.6445+3704A>C)
c.2177-4234A>C (n.2177-4234A>C)
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c.2319-3766A>C (n.2319-3766A>C)
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n.4543-4234A>C
c.2186-12044A>C (n.2186-12044A>C)
c.2221-4234A>C (n.2221-4234A>C)
c.2186-11074A>C (n.2186-11074A>C)
c.10158A>C (p.Ala3386=)
c.2186-4234A>C (n.2186-4234A>C)
c.2432-4234A>C (n.2432-4234A>C)
c.7908A>C (p.Ala2636=)
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c.2130-4234A>C
c.9717A>C (p.Ala3239=)
c.10209A>C (p.Ala3403=)
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13g.23333718T=CA2078633504SACSc.2185+20067A= (n.2185+20067A=)
c.10185A= (p.Ala3395=)
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n.4543-4234A=
c.2186-12044A= (n.2186-12044A=)
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c.2186-11074A= (n.2186-11074A=)
c.10158A= (p.Ala3386=)
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c.2432-4234A= (n.2432-4234A=)
c.7908A= (p.Ala2636=)
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c.2130-4234A=
c.9717A= (p.Ala3239=)
c.10209A= (p.Ala3403=)
c.10176A= (p.Ala3392=)
c.10149A= (p.Ala3383=)
13g.23333719G>ACA6910493SACSc.2185+20066C>T (n.2185+20066C>T)
c.10184C>T (p.Ala3395Val)
c.6445+3703C>T (n.6445+3703C>T)
c.2177-4235C>T (n.2177-4235C>T)
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n.4543-4235C>T
c.2186-12045C>T (n.2186-12045C>T)
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c.2186-11075C>T (n.2186-11075C>T)
c.10157C>T (p.Ala3386Val)
c.2186-4235C>T (n.2186-4235C>T)
c.2432-4235C>T (n.2432-4235C>T)
c.7907C>T (p.Ala2636Val)
c.1058-4235C>T (n.1058-4235C>T)
c.2130-4235C>T
c.9716C>T (p.Ala3239Val)
c.10208C>T (p.Ala3403Val)
c.10175C>T (p.Ala3392Val)
c.10148C>T (p.Ala3383Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333719G>CCA387512841SACSc.2185+20066C>G (n.2185+20066C>G)
c.10184C>G (p.Ala3395Gly)
c.6445+3703C>G (n.6445+3703C>G)
c.2177-4235C>G (n.2177-4235C>G)
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n.4543-4235C>G
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c.10157C>G (p.Ala3386Gly)
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c.7907C>G (p.Ala2636Gly)
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c.9716C>G (p.Ala3239Gly)
c.10208C>G (p.Ala3403Gly)
c.10175C>G (p.Ala3392Gly)
c.10148C>G (p.Ala3383Gly)
13g.23333719G=CA2078633505SACSc.2185+20066C= (n.2185+20066C=)
c.10184C= (p.Ala3395=)
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13g.23333728T>GCA387512866SACSc.2185+20057A>C (n.2185+20057A>C)
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c.2130-4244A>C
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13g.23333729C>GCA246652738SACSc.2185+20056G>C (n.2185+20056G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23333730A>GCA483158670SACSc.2185+20055T>C (n.2185+20055T>C)
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c.2130-4246T>C
c.9705T>C (p.Asn3235=)
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13g.23333730A>TCA387512870SACSc.2185+20055T>A (n.2185+20055T>A)
c.10173T>A (p.Asn3391Lys)
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c.10146T>A (p.Asn3382Lys)
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c.7896T>A (p.Asn2632Lys)
c.1058-4246T>A (n.1058-4246T>A)
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c.10137T>A (p.Asn3379Lys)
13g.23333731T>ACA387512871SACSc.2185+20054A>T (n.2185+20054A>T)
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c.10172A>G (p.Asn3391Ser)
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 gnomAD v4
13g.23333731T>GCA387512873SACSc.2185+20054A>C (n.2185+20054A>C)
c.10172A>C (p.Asn3391Thr)
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c.10145A>C (p.Asn3382Thr)
c.2186-4247A>C (n.2186-4247A>C)
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c.9704A>C (p.Asn3235Thr)
c.10196A>C (p.Asn3399Thr)
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c.10136A>C (p.Asn3379Thr)
13g.23333732T>ACA387512875SACSc.2185+20053A>T (n.2185+20053A>T)
c.10171A>T (p.Asn3391Tyr)
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c.10187T>G (p.Leu3396Ter)
c.10154T>G (p.Leu3385Ter)
c.10127T>G (p.Leu3376Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333740A>GCA387512892SACSc.2185+20045T>C (n.2185+20045T>C)
c.10163T>C (p.Leu3388Ser)
c.6445+3682T>C (n.6445+3682T>C)
c.2177-4256T>C (n.2177-4256T>C)
c.2292-3788T>C (n.2292-3788T>C)
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c.2204-4256T>C (n.2204-4256T>C)
n.4543-4256T>C
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c.2186-11096T>C (n.2186-11096T>C)
c.10136T>C (p.Leu3379Ser)
c.2186-4256T>C (n.2186-4256T>C)
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c.7886T>C (p.Leu2629Ser)
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c.2130-4256T>C
c.9695T>C (p.Leu3232Ser)
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c.10154T>C (p.Leu3385Ser)
c.10127T>C (p.Leu3376Ser)
 gnomAD v4
13g.23333740A>TCA387512893SACSc.2185+20045T>A (n.2185+20045T>A)
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n.4543-4256T>A
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c.10136T>A (p.Leu3379Ter)
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c.2130-4256T>A
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c.10154T>A (p.Leu3385Ter)
c.10127T>A (p.Leu3376Ter)
 gnomAD v4
13g.23333741A=CA2078633511SACSc.2185+20044T= (n.2185+20044T=)
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13g.23333741A>CCA387512894SACSc.2185+20044T>G (n.2185+20044T>G)
c.10162T>G (p.Leu3388Val)
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n.4543-4257T>G
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c.10135T>G (p.Leu3379Val)
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c.2130-4257T>G
c.9694T>G (p.Leu3232Val)
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c.10153T>G (p.Leu3385Val)
c.10126T>G (p.Leu3376Val)
13g.23333741A>GCA483158676SACSc.2185+20044T>C (n.2185+20044T>C)
c.10162T>C (p.Leu3388=)
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c.2186-11097T>C (n.2186-11097T>C)
c.10135T>C (p.Leu3379=)
c.2186-4257T>C (n.2186-4257T>C)
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c.7885T>C (p.Leu2629=)
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c.2130-4257T>C
c.9694T>C (p.Leu3232=)
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c.10126T>C (p.Leu3376=)
13g.23333741A>TCA6910494SACSc.2185+20044T>A (n.2185+20044T>A)
c.10162T>A (p.Leu3388Ile)
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c.10135T>A (p.Leu3379Ile)
c.2186-4257T>A (n.2186-4257T>A)
c.2432-4257T>A (n.2432-4257T>A)
c.7885T>A (p.Leu2629Ile)
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c.2130-4257T>A
c.9694T>A (p.Leu3232Ile)
c.10186T>A (p.Leu3396Ile)
c.10153T>A (p.Leu3385Ile)
c.10126T>A (p.Leu3376Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333742T>ACA387512895SACSc.2185+20043A>T (n.2185+20043A>T)
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13g.23333742T>CCA483158677SACSc.2185+20043A>G (n.2185+20043A>G)
c.10161A>G (p.Lys3387=)
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c.2130-4258A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23333742T>GCA387512896SACSc.2185+20043A>C (n.2185+20043A>C)
c.10161A>C (p.Lys3387Asn)
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n.4543-4258A>C
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c.10134A>C (p.Lys3378Asn)
c.2186-4258A>C (n.2186-4258A>C)
c.2432-4258A>C (n.2432-4258A>C)
c.7884A>C (p.Lys2628Asn)
c.1058-4258A>C (n.1058-4258A>C)
c.2130-4258A>C
c.9693A>C (p.Lys3231Asn)
c.10185A>C (p.Lys3395Asn)
c.10152A>C (p.Lys3384Asn)
c.10125A>C (p.Lys3375Asn)
13g.23333743T>ACA387512897SACSc.2185+20042A>T (n.2185+20042A>T)
c.10160A>T (p.Lys3387Ile)
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13g.23333743T>CCA387512898SACSc.2185+20042A>G (n.2185+20042A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333743T>GCA387512899SACSc.2185+20042A>C (n.2185+20042A>C)
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c.7883A>C (p.Lys2628Thr)
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c.2130-4259A>C
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c.10124A>C (p.Lys3375Thr)
13g.23333743T=CA2078633512SACSc.2185+20042A= (n.2185+20042A=)
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13g.23333744T>ACA387512900SACSc.2185+20041A>T (n.2185+20041A>T)
c.10159A>T (p.Lys3387Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.10129G>C (p.Glu3377Gln)
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c.7879G>C (p.Glu2627Gln)
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13g.23333747C>TCA387512909SACSc.2185+20038G>A (n.2185+20038G>A)
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13g.23333748T>GCA483158681SACSc.2185+20037A>C (n.2185+20037A>C)
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c.10146A>C (p.Ala3382=)
c.10119A>C (p.Ala3373=)
13g.23333749G>ACA387512910SACSc.2185+20036C>T (n.2185+20036C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23333750C=CA2078633516SACSc.2185+20035G= (n.2185+20035G=)
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13g.23333750C>GCA387512914SACSc.2185+20035G>C (n.2185+20035G>C)
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13g.23333750C>TCA6910496SACSc.2185+20035G>A (n.2185+20035G>A)
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c.10117G>A (p.Ala3373Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333751T>ACA387512915SACSc.2185+20034A>T (n.2185+20034A>T)
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c.10125A>T (p.Arg3375Ser)
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c.7875A>T (p.Arg2625Ser)
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c.9684A>T (p.Arg3228Ser)
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c.10116A>T (p.Arg3372Ser)
13g.23333751T>CCA6910497SACSc.2185+20034A>G (n.2185+20034A>G)
c.10152A>G (p.Arg3384=)
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c.10125A>G (p.Arg3375=)
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c.7875A>G (p.Arg2625=)
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c.2130-4267A>G
c.9684A>G (p.Arg3228=)
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c.10116A>G (p.Arg3372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333751T>GCA387512916SACSc.2185+20034A>C (n.2185+20034A>C)
c.10152A>C (p.Arg3384Ser)
c.6445+3671A>C (n.6445+3671A>C)
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c.2130-4267A>C
c.9684A>C (p.Arg3228Ser)
c.10176A>C (p.Arg3392Ser)
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c.10116A>C (p.Arg3372Ser)
13g.23333751T=CA2078633517SACSc.2185+20034A= (n.2185+20034A=)
c.10152A= (p.Arg3384=)
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c.2177-4267A= (n.2177-4267A=)
c.2292-3799A= (n.2292-3799A=)
c.2319-3799A= (n.2319-3799A=)
c.2204-4267A= (n.2204-4267A=)
n.4543-4267A=
c.2186-12077A= (n.2186-12077A=)
c.2221-4267A= (n.2221-4267A=)
c.2186-11107A= (n.2186-11107A=)
c.10125A= (p.Arg3375=)
c.2186-4267A= (n.2186-4267A=)
c.2432-4267A= (n.2432-4267A=)
c.7875A= (p.Arg2625=)
c.1058-4267A= (n.1058-4267A=)
c.2130-4267A=
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c.10176A= (p.Arg3392=)
c.10143A= (p.Arg3381=)
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13g.23333752C>ACA387512918SACSc.2185+20033G>T (n.2185+20033G>T)
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13g.23333752C=CA2078633518SACSc.2185+20033G= (n.2185+20033G=)
c.10151G= (p.Arg3384=)
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c.7874G= (p.Arg2625=)
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13g.23333752C>GCA387512917SACSc.2185+20033G>C (n.2185+20033G>C)
c.10151G>C (p.Arg3384Thr)
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n.4543-4268G>C
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c.2130-4268G>C
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c.10115G>C (p.Arg3372Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333752C>TCA6910498SACSc.2185+20033G>A (n.2185+20033G>A)
c.10151G>A (p.Arg3384Lys)
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c.10124G>A (p.Arg3375Lys)
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c.2130-4268G>A
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c.10115G>A (p.Arg3372Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333753T>ACA387512919SACSc.2185+20032A>T (n.2185+20032A>T)
c.10150A>T (p.Arg3384Ter)
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c.7873A>T (p.Arg2625Ter)
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c.2130-4269A>T
c.9682A>T (p.Arg3228Ter)
c.10174A>T (p.Arg3392Ter)
c.10141A>T (p.Arg3381Ter)
c.10114A>T (p.Arg3372Ter)
13g.23333753T>CCA6910499SACSc.2185+20032A>G (n.2185+20032A>G)
c.10150A>G (p.Arg3384Gly)
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c.7873A>G (p.Arg2625Gly)
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c.2130-4269A>G
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c.10114A>G (p.Arg3372Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333753T>GCA483158682SACSc.2185+20032A>C (n.2185+20032A>C)
c.10150A>C (p.Arg3384=)
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n.4543-4269A>C
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c.2186-11109A>C (n.2186-11109A>C)
c.10123A>C (p.Arg3375=)
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c.2432-4269A>C (n.2432-4269A>C)
c.7873A>C (p.Arg2625=)
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c.2130-4269A>C
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c.10174A>C (p.Arg3392=)
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c.10114A>C (p.Arg3372=)
13g.23333753T=CA2078633519SACSc.2185+20032A= (n.2185+20032A=)
c.10150A= (p.Arg3384=)
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c.2319-3801A= (n.2319-3801A=)
c.2204-4269A= (n.2204-4269A=)
n.4543-4269A=
c.2186-12079A= (n.2186-12079A=)
c.2221-4269A= (n.2221-4269A=)
c.2186-11109A= (n.2186-11109A=)
c.10123A= (p.Arg3375=)
c.2186-4269A= (n.2186-4269A=)
c.2432-4269A= (n.2432-4269A=)
c.7873A= (p.Arg2625=)
c.1058-4269A= (n.1058-4269A=)
c.2130-4269A=
c.9682A= (p.Arg3228=)
c.10174A= (p.Arg3392=)
c.10141A= (p.Arg3381=)
c.10114A= (p.Arg3372=)
13g.23333754A>CCA387512920SACSc.2185+20031T>G (n.2185+20031T>G)
c.10149T>G (p.Phe3383Leu)
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c.2177-4270T>G (n.2177-4270T>G)
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c.2204-4270T>G (n.2204-4270T>G)
n.4543-4270T>G
c.2186-12080T>G (n.2186-12080T>G)
c.2221-4270T>G (n.2221-4270T>G)
c.2186-11110T>G (n.2186-11110T>G)
c.10122T>G (p.Phe3374Leu)
c.2186-4270T>G (n.2186-4270T>G)
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c.7872T>G (p.Phe2624Leu)
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c.2130-4270T>G
c.9681T>G (p.Phe3227Leu)
c.10173T>G (p.Phe3391Leu)
c.10140T>G (p.Phe3380Leu)
c.10113T>G (p.Phe3371Leu)
 gnomAD v4
13g.23333754A>GCA483158683SACSc.2185+20031T>C (n.2185+20031T>C)
c.10149T>C (p.Phe3383=)
c.6445+3668T>C (n.6445+3668T>C)
c.2177-4270T>C (n.2177-4270T>C)
c.2292-3802T>C (n.2292-3802T>C)
c.2319-3802T>C (n.2319-3802T>C)
c.2204-4270T>C (n.2204-4270T>C)
n.4543-4270T>C
c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C)
c.2221-4270T>C (n.2221-4270T>C)
c.2186-11110T>C (n.2186-11110T>C)
c.10122T>C (p.Phe3374=)
c.2186-4270T>C (n.2186-4270T>C)
c.2432-4270T>C (n.2432-4270T>C)
c.7872T>C (p.Phe2624=)
c.1058-4270T>C (n.1058-4270T>C)
c.2130-4270T>C
c.9681T>C (p.Phe3227=)
c.10173T>C (p.Phe3391=)
c.10140T>C (p.Phe3380=)
c.10113T>C (p.Phe3371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333754A>TCA387512921SACSc.2185+20031T>A (n.2185+20031T>A)
c.10149T>A (p.Phe3383Leu)
c.6445+3668T>A (n.6445+3668T>A)
c.2177-4270T>A (n.2177-4270T>A)
c.2292-3802T>A (n.2292-3802T>A)
c.2319-3802T>A (n.2319-3802T>A)
c.2204-4270T>A (n.2204-4270T>A)
n.4543-4270T>A
c.2186-12080T>A (n.2186-12080T>A)
c.2221-4270T>A (n.2221-4270T>A)
c.2186-11110T>A (n.2186-11110T>A)
c.10122T>A (p.Phe3374Leu)
c.2186-4270T>A (n.2186-4270T>A)
c.2432-4270T>A (n.2432-4270T>A)
c.7872T>A (p.Phe2624Leu)
c.1058-4270T>A (n.1058-4270T>A)
c.2130-4270T>A
c.9681T>A (p.Phe3227Leu)
c.10173T>A (p.Phe3391Leu)
c.10140T>A (p.Phe3380Leu)
c.10113T>A (p.Phe3371Leu)
13g.23333755A>CCA387512922SACSc.2185+20030T>G (n.2185+20030T>G)
c.10148T>G (p.Phe3383Cys)
c.6445+3667T>G (n.6445+3667T>G)
c.2177-4271T>G (n.2177-4271T>G)
c.2292-3803T>G (n.2292-3803T>G)
c.2319-3803T>G (n.2319-3803T>G)
c.2204-4271T>G (n.2204-4271T>G)
n.4543-4271T>G
c.2186-12081T>G (n.2186-12081T>G)
c.2221-4271T>G (n.2221-4271T>G)
c.2186-11111T>G (n.2186-11111T>G)
c.10121T>G (p.Phe3374Cys)
c.2186-4271T>G (n.2186-4271T>G)
c.2432-4271T>G (n.2432-4271T>G)
c.7871T>G (p.Phe2624Cys)
c.1058-4271T>G (n.1058-4271T>G)
c.2130-4271T>G
c.9680T>G (p.Phe3227Cys)
c.10172T>G (p.Phe3391Cys)
c.10139T>G (p.Phe3380Cys)
c.10112T>G (p.Phe3371Cys)
13g.23333755A>GCA387512923SACSc.2185+20030T>C (n.2185+20030T>C)
c.10148T>C (p.Phe3383Ser)
c.6445+3667T>C (n.6445+3667T>C)
c.2177-4271T>C (n.2177-4271T>C)
c.2292-3803T>C (n.2292-3803T>C)
c.2319-3803T>C (n.2319-3803T>C)
c.2204-4271T>C (n.2204-4271T>C)
n.4543-4271T>C
c.2186-12081T>C (n.2186-12081T>C)
c.2221-4271T>C (n.2221-4271T>C)
c.2186-11111T>C (n.2186-11111T>C)
c.10121T>C (p.Phe3374Ser)
c.2186-4271T>C (n.2186-4271T>C)
c.2432-4271T>C (n.2432-4271T>C)
c.7871T>C (p.Phe2624Ser)
c.1058-4271T>C (n.1058-4271T>C)
c.2130-4271T>C
c.9680T>C (p.Phe3227Ser)
c.10172T>C (p.Phe3391Ser)
c.10139T>C (p.Phe3380Ser)
c.10112T>C (p.Phe3371Ser)
13g.23333755A>TCA387512924SACSc.2185+20030T>A (n.2185+20030T>A)
c.10148T>A (p.Phe3383Tyr)
c.6445+3667T>A (n.6445+3667T>A)
c.2177-4271T>A (n.2177-4271T>A)
c.2292-3803T>A (n.2292-3803T>A)
c.2319-3803T>A (n.2319-3803T>A)
c.2204-4271T>A (n.2204-4271T>A)
n.4543-4271T>A
c.2186-12081T>A (n.2186-12081T>A)
c.2221-4271T>A (n.2221-4271T>A)
c.2186-11111T>A (n.2186-11111T>A)
c.10121T>A (p.Phe3374Tyr)
c.2186-4271T>A (n.2186-4271T>A)
c.2432-4271T>A (n.2432-4271T>A)
c.7871T>A (p.Phe2624Tyr)
c.1058-4271T>A (n.1058-4271T>A)
c.2130-4271T>A
c.9680T>A (p.Phe3227Tyr)
c.10172T>A (p.Phe3391Tyr)
c.10139T>A (p.Phe3380Tyr)
c.10112T>A (p.Phe3371Tyr)
 gnomAD v4
13g.23333760_23333781delCA2573149138SACSc.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del)
c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6)
c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del)
c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del)
c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del)
c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del)
c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del)
n.4543-4292_4543-4271del
c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del)
c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del)
c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del)
c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6)
c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del)
c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del)
c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6)
c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del)
c.2130-4292_2130-4271del
c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6)
c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6)
c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6)
c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23333756A=CA2078633520SACSc.2185+20029T= (n.2185+20029T=)
c.10147T= (p.Phe3383=)
c.6445+3666T= (n.6445+3666T=)
c.2177-4272T= (n.2177-4272T=)
c.2292-3804T= (n.2292-3804T=)
c.2319-3804T= (n.2319-3804T=)
c.2204-4272T= (n.2204-4272T=)
n.4543-4272T=
c.2186-12082T= (n.2186-12082T=)
c.2221-4272T= (n.2221-4272T=)
c.2186-11112T= (n.2186-11112T=)
c.10120T= (p.Phe3374=)
c.2186-4272T= (n.2186-4272T=)
c.2432-4272T= (n.2432-4272T=)
c.7870T= (p.Phe2624=)
c.1058-4272T= (n.1058-4272T=)
c.2130-4272T=
c.9679T= (p.Phe3227=)
c.10171T= (p.Phe3391=)
c.10138T= (p.Phe3380=)
c.10111T= (p.Phe3371=)
13g.23333756A>CCA387512925SACSc.2185+20029T>G (n.2185+20029T>G)
c.10147T>G (p.Phe3383Val)
c.6445+3666T>G (n.6445+3666T>G)
c.2177-4272T>G (n.2177-4272T>G)
c.2292-3804T>G (n.2292-3804T>G)
c.2319-3804T>G (n.2319-3804T>G)
c.2204-4272T>G (n.2204-4272T>G)
n.4543-4272T>G
c.2186-12082T>G (n.2186-12082T>G)
c.2221-4272T>G (n.2221-4272T>G)
c.2186-11112T>G (n.2186-11112T>G)
c.10120T>G (p.Phe3374Val)
c.2186-4272T>G (n.2186-4272T>G)
c.2432-4272T>G (n.2432-4272T>G)
c.7870T>G (p.Phe2624Val)
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c.2130-4272T>G
c.9679T>G (p.Phe3227Val)
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c.10138T>G (p.Phe3380Val)
c.10111T>G (p.Phe3371Val)
 gnomAD v4
13g.23333756A>GCA6910500SACSc.2185+20029T>C (n.2185+20029T>C)
c.10147T>C (p.Phe3383Leu)
c.6445+3666T>C (n.6445+3666T>C)
c.2177-4272T>C (n.2177-4272T>C)
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c.2204-4272T>C (n.2204-4272T>C)
n.4543-4272T>C
c.2186-12082T>C (n.2186-12082T>C)
c.2221-4272T>C (n.2221-4272T>C)
c.2186-11112T>C (n.2186-11112T>C)
c.10120T>C (p.Phe3374Leu)
c.2186-4272T>C (n.2186-4272T>C)
c.2432-4272T>C (n.2432-4272T>C)
c.7870T>C (p.Phe2624Leu)
c.1058-4272T>C (n.1058-4272T>C)
c.2130-4272T>C
c.9679T>C (p.Phe3227Leu)
c.10171T>C (p.Phe3391Leu)
c.10138T>C (p.Phe3380Leu)
c.10111T>C (p.Phe3371Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333756A>TCA387512926SACSc.2185+20029T>A (n.2185+20029T>A)
c.10147T>A (p.Phe3383Ile)
c.6445+3666T>A (n.6445+3666T>A)
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c.2292-3804T>A (n.2292-3804T>A)
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n.4543-4272T>A
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c.2186-11112T>A (n.2186-11112T>A)
c.10120T>A (p.Phe3374Ile)
c.2186-4272T>A (n.2186-4272T>A)
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c.7870T>A (p.Phe2624Ile)
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c.2130-4272T>A
c.9679T>A (p.Phe3227Ile)
c.10171T>A (p.Phe3391Ile)
c.10138T>A (p.Phe3380Ile)
c.10111T>A (p.Phe3371Ile)
13g.23333757T>ACA483158684SACSc.2185+20028A>T (n.2185+20028A>T)
c.10146A>T (p.Thr3382=)
c.6445+3665A>T (n.6445+3665A>T)
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c.2204-4273A>T (n.2204-4273A>T)
n.4543-4273A>T
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c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T)
c.10119A>T (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>T (n.2186-4273A>T)
c.2432-4273A>T (n.2432-4273A>T)
c.7869A>T (p.Thr2623=)
c.1058-4273A>T (n.1058-4273A>T)
c.2130-4273A>T
c.9678A>T (p.Thr3226=)
c.10170A>T (p.Thr3390=)
c.10137A>T (p.Thr3379=)
c.10110A>T (p.Thr3370=)
13g.23333757T>CCA6910501SACSc.2185+20028A>G (n.2185+20028A>G)
c.10146A>G (p.Thr3382=)
c.6445+3665A>G (n.6445+3665A>G)
c.2177-4273A>G (n.2177-4273A>G)
c.2292-3805A>G (n.2292-3805A>G)
c.2319-3805A>G (n.2319-3805A>G)
c.2204-4273A>G (n.2204-4273A>G)
n.4543-4273A>G
c.2186-12083A>G (n.2186-12083A>G)
c.2221-4273A>G (n.2221-4273A>G)
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c.10119A>G (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>G (n.2186-4273A>G)
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c.7869A>G (p.Thr2623=)
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c.2130-4273A>G
c.9678A>G (p.Thr3226=)
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c.10110A>G (p.Thr3370=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333757T>GCA483158685SACSc.2185+20028A>C (n.2185+20028A>C)
c.10146A>C (p.Thr3382=)
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n.4543-4273A>C
c.2186-12083A>C (n.2186-12083A>C)
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c.10119A>C (p.Thr3373=)
c.2186-4273A>C (n.2186-4273A>C)
c.2432-4273A>C (n.2432-4273A>C)
c.7869A>C (p.Thr2623=)
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c.2130-4273A>C
c.9678A>C (p.Thr3226=)
c.10170A>C (p.Thr3390=)
c.10137A>C (p.Thr3379=)
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13g.23333757T=CA2078633521SACSc.2185+20028A= (n.2185+20028A=)
c.10146A= (p.Thr3382=)
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c.7869A= (p.Thr2623=)
c.1058-4273A= (n.1058-4273A=)
c.2130-4273A=
c.9678A= (p.Thr3226=)
c.10170A= (p.Thr3390=)
c.10137A= (p.Thr3379=)
c.10110A= (p.Thr3370=)
13g.23333757_23333763delinsTGTTGAACA2078633522SACSc.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA)
c.10140_10146delinsTTCAACA (p.Thr3380=)
c.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA (n.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA)
c.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA (n.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA)
c.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA (n.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA)
c.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA (n.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA)
c.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA (n.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA)
n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA
c.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA (n.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA)
c.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA (n.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA)
c.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA (n.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA)
c.10113_10119delinsTTCAACA (p.Thr3371=)
c.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA (n.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA)
c.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA (n.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA)
c.7863_7869delinsTTCAACA (p.Thr2621=)
c.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA (n.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA)
c.2130-4279_2130-4273delinsTTCAACA
c.9672_9678delinsTTCAACA (p.Thr3224=)
c.10164_10170delinsTTCAACA (p.Thr3388=)
c.10131_10137delinsTTCAACA (p.Thr3377=)
c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=)
13g.23333758G>ACA6910502SACSc.2185+20027C>T (n.2185+20027C>T)
c.10145C>T (p.Thr3382Ile)
c.6445+3664C>T (n.6445+3664C>T)
c.2177-4274C>T (n.2177-4274C>T)
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n.4543-4274C>T
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c.2186-11114C>T (n.2186-11114C>T)
c.10118C>T (p.Thr3373Ile)
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c.2432-4274C>T (n.2432-4274C>T)
c.7868C>T (p.Thr2623Ile)
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c.2130-4274C>T
c.9677C>T (p.Thr3226Ile)
c.10169C>T (p.Thr3390Ile)
c.10136C>T (p.Thr3379Ile)
c.10109C>T (p.Thr3370Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333758G>CCA387512928SACSc.2185+20027C>G (n.2185+20027C>G)
c.10145C>G (p.Thr3382Arg)
c.6445+3664C>G (n.6445+3664C>G)
c.2177-4274C>G (n.2177-4274C>G)
c.2292-3806C>G (n.2292-3806C>G)
c.2319-3806C>G (n.2319-3806C>G)
c.2204-4274C>G (n.2204-4274C>G)
n.4543-4274C>G
c.2186-12084C>G (n.2186-12084C>G)
c.2221-4274C>G (n.2221-4274C>G)
c.2186-11114C>G (n.2186-11114C>G)
c.10118C>G (p.Thr3373Arg)
c.2186-4274C>G (n.2186-4274C>G)
c.2432-4274C>G (n.2432-4274C>G)
c.7868C>G (p.Thr2623Arg)
c.1058-4274C>G (n.1058-4274C>G)
c.2130-4274C>G
c.9677C>G (p.Thr3226Arg)
c.10169C>G (p.Thr3390Arg)
c.10136C>G (p.Thr3379Arg)
c.10109C>G (p.Thr3370Arg)
 gnomAD v4
13g.23333758G=CA2078633523SACSc.2185+20027C= (n.2185+20027C=)
c.10145C= (p.Thr3382=)
c.6445+3664C= (n.6445+3664C=)
c.2177-4274C= (n.2177-4274C=)
c.2292-3806C= (n.2292-3806C=)
c.2319-3806C= (n.2319-3806C=)
c.2204-4274C= (n.2204-4274C=)
n.4543-4274C=
c.2186-12084C= (n.2186-12084C=)
c.2221-4274C= (n.2221-4274C=)
c.2186-11114C= (n.2186-11114C=)
c.10118C= (p.Thr3373=)
c.2186-4274C= (n.2186-4274C=)
c.2432-4274C= (n.2432-4274C=)
c.7868C= (p.Thr2623=)
c.1058-4274C= (n.1058-4274C=)
c.2130-4274C=
c.9677C= (p.Thr3226=)
c.10169C= (p.Thr3390=)
c.10136C= (p.Thr3379=)
c.10109C= (p.Thr3370=)
13g.23333758G>TCA387512927SACSc.2185+20027C>A (n.2185+20027C>A)
c.10145C>A (p.Thr3382Lys)
c.6445+3664C>A (n.6445+3664C>A)
c.2177-4274C>A (n.2177-4274C>A)
c.2292-3806C>A (n.2292-3806C>A)
c.2319-3806C>A (n.2319-3806C>A)
c.2204-4274C>A (n.2204-4274C>A)
n.4543-4274C>A
c.2186-12084C>A (n.2186-12084C>A)
c.2221-4274C>A (n.2221-4274C>A)
c.2186-11114C>A (n.2186-11114C>A)
c.10118C>A (p.Thr3373Lys)
c.2186-4274C>A (n.2186-4274C>A)
c.2432-4274C>A (n.2432-4274C>A)
c.7868C>A (p.Thr2623Lys)
c.1058-4274C>A (n.1058-4274C>A)
c.2130-4274C>A
c.9677C>A (p.Thr3226Lys)
c.10169C>A (p.Thr3390Lys)
c.10136C>A (p.Thr3379Lys)
c.10109C>A (p.Thr3370Lys)
13g.23333761_23333766delCA608985236SACSc.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del)
c.10140_10145del (p.Ser3381_Thr3382del)
c.6445+3659_6445+3664del (n.6445+3659_6445+3664del)
c.2177-4279_2177-4274del (n.2177-4279_2177-4274del)
c.2292-3811_2292-3806del (n.2292-3811_2292-3806del)
c.2319-3811_2319-3806del (n.2319-3811_2319-3806del)
c.2204-4279_2204-4274del (n.2204-4279_2204-4274del)
n.4543-4279_4543-4274del
c.2186-12089_2186-12084del (n.2186-12089_2186-12084del)
c.2221-4279_2221-4274del (n.2221-4279_2221-4274del)
c.2186-11119_2186-11114del (n.2186-11119_2186-11114del)
c.10113_10118del (p.Ser3372_Thr3373del)
c.2186-4279_2186-4274del (n.2186-4279_2186-4274del)
c.2432-4279_2432-4274del (n.2432-4279_2432-4274del)
c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del)
c.1058-4279_1058-4274del (n.1058-4279_1058-4274del)
c.2130-4279_2130-4274del
c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del)
c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del)
c.10131_10136del (p.Ser3378_Thr3379del)
c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333759T>ACA387512929SACSc.2185+20026A>T (n.2185+20026A>T)
c.10144A>T (p.Thr3382Ser)
c.6445+3663A>T (n.6445+3663A>T)
c.2177-4275A>T (n.2177-4275A>T)
c.2292-3807A>T (n.2292-3807A>T)
c.2319-3807A>T (n.2319-3807A>T)
c.2204-4275A>T (n.2204-4275A>T)
n.4543-4275A>T
c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T)
c.2221-4275A>T (n.2221-4275A>T)
c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T)
c.10117A>T (p.Thr3373Ser)
c.2186-4275A>T (n.2186-4275A>T)
c.2432-4275A>T (n.2432-4275A>T)
c.7867A>T (p.Thr2623Ser)
c.1058-4275A>T (n.1058-4275A>T)
c.2130-4275A>T
c.9676A>T (p.Thr3226Ser)
c.10168A>T (p.Thr3390Ser)
c.10135A>T (p.Thr3379Ser)
c.10108A>T (p.Thr3370Ser)
13g.23333759T>CCA387512930SACSc.2185+20026A>G (n.2185+20026A>G)
c.10144A>G (p.Thr3382Ala)
c.6445+3663A>G (n.6445+3663A>G)
c.2177-4275A>G (n.2177-4275A>G)
c.2292-3807A>G (n.2292-3807A>G)
c.2319-3807A>G (n.2319-3807A>G)
c.2204-4275A>G (n.2204-4275A>G)
n.4543-4275A>G
c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G)
c.2221-4275A>G (n.2221-4275A>G)
c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G)
c.10117A>G (p.Thr3373Ala)
c.2186-4275A>G (n.2186-4275A>G)
c.2432-4275A>G (n.2432-4275A>G)
c.7867A>G (p.Thr2623Ala)
c.1058-4275A>G (n.1058-4275A>G)
c.2130-4275A>G
c.9676A>G (p.Thr3226Ala)
c.10168A>G (p.Thr3390Ala)
c.10135A>G (p.Thr3379Ala)
c.10108A>G (p.Thr3370Ala)
13g.23333759T>GCA387512931SACSc.2185+20026A>C (n.2185+20026A>C)
c.10144A>C (p.Thr3382Pro)
c.6445+3663A>C (n.6445+3663A>C)
c.2177-4275A>C (n.2177-4275A>C)
c.2292-3807A>C (n.2292-3807A>C)
c.2319-3807A>C (n.2319-3807A>C)
c.2204-4275A>C (n.2204-4275A>C)
n.4543-4275A>C
c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C)
c.2221-4275A>C (n.2221-4275A>C)
c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C)
c.10117A>C (p.Thr3373Pro)
c.2186-4275A>C (n.2186-4275A>C)
c.2432-4275A>C (n.2432-4275A>C)
c.7867A>C (p.Thr2623Pro)
c.1058-4275A>C (n.1058-4275A>C)
c.2130-4275A>C
c.9676A>C (p.Thr3226Pro)
c.10168A>C (p.Thr3390Pro)
c.10135A>C (p.Thr3379Pro)
c.10108A>C (p.Thr3370Pro)
13g.23333760T>ACA483158688SACSc.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T)
c.10143A>T (p.Ser3381=)
c.6445+3662A>T (n.6445+3662A>T)
c.2177-4276A>T (n.2177-4276A>T)
c.2292-3808A>T (n.2292-3808A>T)
c.2319-3808A>T (n.2319-3808A>T)
c.2204-4276A>T (n.2204-4276A>T)
n.4543-4276A>T
c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T)
c.2221-4276A>T (n.2221-4276A>T)
c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T)
c.10116A>T (p.Ser3372=)
c.2186-4276A>T (n.2186-4276A>T)
c.2432-4276A>T (n.2432-4276A>T)
c.7866A>T (p.Ser2622=)
c.1058-4276A>T (n.1058-4276A>T)
c.2130-4276A>T
c.9675A>T (p.Ser3225=)
c.10167A>T (p.Ser3389=)
c.10134A>T (p.Ser3378=)
c.10107A>T (p.Ser3369=)
13g.23333760T>CCA483158687SACSc.2185+20025A>G (n.2185+20025A>G)
c.10143A>G (p.Ser3381=)
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c.2292-3808A>G (n.2292-3808A>G)
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c.2204-4276A>G (n.2204-4276A>G)
n.4543-4276A>G
c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G)
c.2221-4276A>G (n.2221-4276A>G)
c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G)
c.10116A>G (p.Ser3372=)
c.2186-4276A>G (n.2186-4276A>G)
c.2432-4276A>G (n.2432-4276A>G)
c.7866A>G (p.Ser2622=)
c.1058-4276A>G (n.1058-4276A>G)
c.2130-4276A>G
c.9675A>G (p.Ser3225=)
c.10167A>G (p.Ser3389=)
c.10134A>G (p.Ser3378=)
c.10107A>G (p.Ser3369=)
 dbSNP
13g.23333760T>GCA483158686SACSc.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C)
c.10143A>C (p.Ser3381=)
c.6445+3662A>C (n.6445+3662A>C)
c.2177-4276A>C (n.2177-4276A>C)
c.2292-3808A>C (n.2292-3808A>C)
c.2319-3808A>C (n.2319-3808A>C)
c.2204-4276A>C (n.2204-4276A>C)
n.4543-4276A>C
c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C)
c.2221-4276A>C (n.2221-4276A>C)
c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C)
c.10116A>C (p.Ser3372=)
c.2186-4276A>C (n.2186-4276A>C)
c.2432-4276A>C (n.2432-4276A>C)
c.7866A>C (p.Ser2622=)
c.1058-4276A>C (n.1058-4276A>C)
c.2130-4276A>C
c.9675A>C (p.Ser3225=)
c.10167A>C (p.Ser3389=)
c.10134A>C (p.Ser3378=)
c.10107A>C (p.Ser3369=)
13g.23333760T=CA2078633524SACSc.2185+20025A= (n.2185+20025A=)
c.10143A= (p.Ser3381=)
c.6445+3662A= (n.6445+3662A=)
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c.2186-12086A= (n.2186-12086A=)
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c.10116A= (p.Ser3372=)
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c.2432-4276A= (n.2432-4276A=)
c.7866A= (p.Ser2622=)
c.1058-4276A= (n.1058-4276A=)
c.2130-4276A=
c.9675A= (p.Ser3225=)
c.10167A= (p.Ser3389=)
c.10134A= (p.Ser3378=)
c.10107A= (p.Ser3369=)
13g.23333761G>ACA387512932SACSc.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T)
c.10142C>T (p.Ser3381Leu)
c.6445+3661C>T (n.6445+3661C>T)
c.2177-4277C>T (n.2177-4277C>T)
c.2292-3809C>T (n.2292-3809C>T)
c.2319-3809C>T (n.2319-3809C>T)
c.2204-4277C>T (n.2204-4277C>T)
n.4543-4277C>T
c.2186-12087C>T (n.2186-12087C>T)
c.2221-4277C>T (n.2221-4277C>T)
c.2186-11117C>T (n.2186-11117C>T)
c.10115C>T (p.Ser3372Leu)
c.2186-4277C>T (n.2186-4277C>T)
c.2432-4277C>T (n.2432-4277C>T)
c.7865C>T (p.Ser2622Leu)
c.1058-4277C>T (n.1058-4277C>T)
c.2130-4277C>T
c.9674C>T (p.Ser3225Leu)
c.10166C>T (p.Ser3389Leu)
c.10133C>T (p.Ser3378Leu)
c.10106C>T (p.Ser3369Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23333761G>CCA387512933SACSc.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G)
c.10142C>G (p.Ser3381Ter)
c.6445+3661C>G (n.6445+3661C>G)
c.2177-4277C>G (n.2177-4277C>G)
c.2292-3809C>G (n.2292-3809C>G)
c.2319-3809C>G (n.2319-3809C>G)
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n.4543-4277C>G
c.2186-12087C>G (n.2186-12087C>G)
c.2221-4277C>G (n.2221-4277C>G)
c.2186-11117C>G (n.2186-11117C>G)
c.10115C>G (p.Ser3372Ter)
c.2186-4277C>G (n.2186-4277C>G)
c.2432-4277C>G (n.2432-4277C>G)
c.7865C>G (p.Ser2622Ter)
c.1058-4277C>G (n.1058-4277C>G)
c.2130-4277C>G
c.9674C>G (p.Ser3225Ter)
c.10166C>G (p.Ser3389Ter)
c.10133C>G (p.Ser3378Ter)
c.10106C>G (p.Ser3369Ter)
13g.23333761G>TCA387512934SACSc.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A)
c.10142C>A (p.Ser3381Ter)
c.6445+3661C>A (n.6445+3661C>A)
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched