| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233334929G>C | CA1335693066 | SAG | c.807-33G>C (n.807-33G>C) n.2027-33G>C n.824-33G>C n.2838-33G>C n.214G>C n.6106-33G>C n.191-33G>C c.651-33G>C (n.651-33G>C) c.507-33G>C (n.507-33G>C) c.435-33G>C (n.435-33G>C) c.405-33G>C (n.405-33G>C) n.1003-33G>C n.1102-33G>C n.884-33G>C | dbSNP |
| 2 | g.233334929G= | CA1335693065 | SAG | c.807-33G= (n.807-33G=) n.2027-33G= n.824-33G= n.2838-33G= n.214G= n.6106-33G= n.191-33G= c.651-33G= (n.651-33G=) c.507-33G= (n.507-33G=) c.435-33G= (n.435-33G=) c.405-33G= (n.405-33G=) n.1003-33G= n.1102-33G= n.884-33G= | |
| 2 | g.233334930G>A | CA2174548 | SAG | c.807-32G>A (n.807-32G>A) n.2027-32G>A n.824-32G>A n.2838-32G>A n.215G>A n.6106-32G>A n.191-32G>A c.651-32G>A (n.651-32G>A) c.507-32G>A (n.507-32G>A) c.435-32G>A (n.435-32G>A) c.405-32G>A (n.405-32G>A) n.1003-32G>A n.1102-32G>A n.884-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334930G>C | CA1335693068 | SAG | c.807-32G>C (n.807-32G>C) n.2027-32G>C n.824-32G>C n.2838-32G>C n.215G>C n.6106-32G>C n.191-32G>C c.651-32G>C (n.651-32G>C) c.507-32G>C (n.507-32G>C) c.435-32G>C (n.435-32G>C) c.405-32G>C (n.405-32G>C) n.1003-32G>C n.1102-32G>C n.884-32G>C | dbSNP |
| 2 | g.233334930G= | CA1335693067 | SAG | c.807-32G= (n.807-32G=) n.2027-32G= n.824-32G= n.2838-32G= n.215G= n.6106-32G= n.191-32G= c.651-32G= (n.651-32G=) c.507-32G= (n.507-32G=) c.435-32G= (n.435-32G=) c.405-32G= (n.405-32G=) n.1003-32G= n.1102-32G= n.884-32G= | |
| 2 | g.233334930G>T | CA2533646455 | SAG | c.807-32G>T (n.807-32G>T) n.2027-32G>T n.824-32G>T n.2838-32G>T n.215G>T n.6106-32G>T n.191-32G>T c.651-32G>T (n.651-32G>T) c.507-32G>T (n.507-32G>T) c.435-32G>T (n.435-32G>T) c.405-32G>T (n.405-32G>T) n.1003-32G>T n.1102-32G>T n.884-32G>T | |
| 2 | g.233334931T>C | CA1335693070 | SAG | c.807-31T>C (n.807-31T>C) n.2027-31T>C n.824-31T>C n.2838-31T>C n.216T>C n.6106-31T>C n.191-31T>C c.651-31T>C (n.651-31T>C) c.507-31T>C (n.507-31T>C) c.435-31T>C (n.435-31T>C) c.405-31T>C (n.405-31T>C) n.1003-31T>C n.1102-31T>C n.884-31T>C | dbSNP |
| 2 | g.233334931T= | CA1335693069 | SAG | c.807-31T= (n.807-31T=) n.2027-31T= n.824-31T= n.2838-31T= n.216T= n.6106-31T= n.191-31T= c.651-31T= (n.651-31T=) c.507-31T= (n.507-31T=) c.435-31T= (n.435-31T=) c.405-31T= (n.405-31T=) n.1003-31T= n.1102-31T= n.884-31T= | |
| 2 | g.233334932T>A | CA2663678736 | SAG | c.807-30T>A (n.807-30T>A) n.2027-30T>A n.824-30T>A n.2838-30T>A n.217T>A n.6106-30T>A n.191-30T>A c.651-30T>A (n.651-30T>A) c.507-30T>A (n.507-30T>A) c.435-30T>A (n.435-30T>A) c.405-30T>A (n.405-30T>A) n.1003-30T>A n.1102-30T>A n.884-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334932T>C | CA1335693072 | SAG | c.807-30T>C (n.807-30T>C) n.2027-30T>C n.824-30T>C n.2838-30T>C n.217T>C n.6106-30T>C n.191-30T>C c.651-30T>C (n.651-30T>C) c.507-30T>C (n.507-30T>C) c.435-30T>C (n.435-30T>C) c.405-30T>C (n.405-30T>C) n.1003-30T>C n.1102-30T>C n.884-30T>C | dbSNP |
| 2 | g.233334932T= | CA1335693071 | SAG | c.807-30T= (n.807-30T=) n.2027-30T= n.824-30T= n.2838-30T= n.217T= n.6106-30T= n.191-30T= c.651-30T= (n.651-30T=) c.507-30T= (n.507-30T=) c.435-30T= (n.435-30T=) c.405-30T= (n.405-30T=) n.1003-30T= n.1102-30T= n.884-30T= | |
| 2 | g.233334933A= | CA1335693073 | SAG | c.807-29A= (n.807-29A=) n.2027-29A= n.824-29A= n.2838-29A= n.218A= n.6106-29A= n.191-29A= c.651-29A= (n.651-29A=) c.507-29A= (n.507-29A=) c.435-29A= (n.435-29A=) c.405-29A= (n.405-29A=) n.1003-29A= n.1102-29A= n.884-29A= | |
| 2 | g.233334933A>G | CA1335693074 | SAG | c.807-29A>G (n.807-29A>G) n.2027-29A>G n.824-29A>G n.2838-29A>G n.218A>G n.6106-29A>G n.191-29A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.507-29A>G (n.507-29A>G) c.435-29A>G (n.435-29A>G) c.405-29A>G (n.405-29A>G) n.1003-29A>G n.1102-29A>G n.884-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233334934T>C | CA2663678737 | SAG | c.807-28T>C (n.807-28T>C) n.2027-28T>C n.824-28T>C n.2838-28T>C n.219T>C n.6106-28T>C n.191-28T>C c.651-28T>C (n.651-28T>C) c.507-28T>C (n.507-28T>C) c.435-28T>C (n.435-28T>C) c.405-28T>C (n.405-28T>C) n.1003-28T>C n.1102-28T>C n.884-28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334937del | CA2577282034 | SAG | c.807-25del (n.807-25del) n.2027-25del n.824-25del n.2838-25del n.222del n.6106-25del n.191-25del c.651-25del (n.651-25del) c.507-25del (n.507-25del) c.435-25del (n.435-25del) c.405-25del (n.405-25del) n.1003-25del n.1102-25del n.884-25del | |
| 2 | g.233334936A= | CA1335693075 | SAG | c.807-26A= (n.807-26A=) n.2027-26A= n.824-26A= n.2838-26A= n.221A= n.6106-26A= n.191-26A= c.651-26A= (n.651-26A=) c.507-26A= (n.507-26A=) c.435-26A= (n.435-26A=) c.405-26A= (n.405-26A=) n.1003-26A= n.1102-26A= n.884-26A= | |
| 2 | g.233334936A>G | CA2174549 | SAG | c.807-26A>G (n.807-26A>G) n.2027-26A>G n.824-26A>G n.2838-26A>G n.221A>G n.6106-26A>G n.191-26A>G c.651-26A>G (n.651-26A>G) c.507-26A>G (n.507-26A>G) c.435-26A>G (n.435-26A>G) c.405-26A>G (n.405-26A>G) n.1003-26A>G n.1102-26A>G n.884-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334937A= | CA1335693076 | SAG | c.807-25A= (n.807-25A=) n.2027-25A= n.824-25A= n.2838-25A= n.222A= n.6106-25A= n.191-25A= c.651-25A= (n.651-25A=) c.507-25A= (n.507-25A=) c.435-25A= (n.435-25A=) c.405-25A= (n.405-25A=) n.1003-25A= n.1102-25A= n.884-25A= | |
| 2 | g.233334937A>C | CA2581798401 | SAG | c.807-25A>C (n.807-25A>C) n.2027-25A>C n.824-25A>C n.2838-25A>C n.222A>C n.6106-25A>C n.191-25A>C c.651-25A>C (n.651-25A>C) c.507-25A>C (n.507-25A>C) c.435-25A>C (n.435-25A>C) c.405-25A>C (n.405-25A>C) n.1003-25A>C n.1102-25A>C n.884-25A>C | |
| 2 | g.233334937A>G | CA2174550 | SAG | c.807-25A>G (n.807-25A>G) n.2027-25A>G n.824-25A>G n.2838-25A>G n.222A>G n.6106-25A>G n.191-25A>G c.651-25A>G (n.651-25A>G) c.507-25A>G (n.507-25A>G) c.435-25A>G (n.435-25A>G) c.405-25A>G (n.405-25A>G) n.1003-25A>G n.1102-25A>G n.884-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334937A>T | CA2581798400 | SAG | c.807-25A>T (n.807-25A>T) n.2027-25A>T n.824-25A>T n.2838-25A>T n.222A>T n.6106-25A>T n.191-25A>T c.651-25A>T (n.651-25A>T) c.507-25A>T (n.507-25A>T) c.435-25A>T (n.435-25A>T) c.405-25A>T (n.405-25A>T) n.1003-25A>T n.1102-25A>T n.884-25A>T | |
| 2 | g.233334938_233334941delinsTCTC | CA1335693077 | SAG | c.807-24_807-21delinsTCTC (n.807-24_807-21delinsTCTC) n.2027-24_2027-21delinsTCTC n.824-24_824-21delinsTCTC n.2838-24_2838-21delinsTCTC n.223_226delinsTCTC n.6106-24_6106-21delinsTCTC n.191-24_191-21delinsTCTC c.651-24_651-21delinsTCTC (n.651-24_651-21delinsTCTC) c.507-24_507-21delinsTCTC (n.507-24_507-21delinsTCTC) c.435-24_435-21delinsTCTC (n.435-24_435-21delinsTCTC) c.405-24_405-21delinsTCTC (n.405-24_405-21delinsTCTC) n.1003-24_1003-21delinsTCTC n.1102-24_1102-21delinsTCTC n.884-24_884-21delinsTCTC | |
| 2 | g.233334939C>A | CA2174551 | SAG | c.807-23C>A (n.807-23C>A) n.2027-23C>A n.824-23C>A n.2838-23C>A n.224C>A n.6106-23C>A n.191-23C>A c.651-23C>A (n.651-23C>A) c.507-23C>A (n.507-23C>A) c.435-23C>A (n.435-23C>A) c.405-23C>A (n.405-23C>A) n.1003-23C>A n.1102-23C>A n.884-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334939C= | CA1335693078 | SAG | c.807-23C= (n.807-23C=) n.2027-23C= n.824-23C= n.2838-23C= n.224C= n.6106-23C= n.191-23C= c.651-23C= (n.651-23C=) c.507-23C= (n.507-23C=) c.435-23C= (n.435-23C=) c.405-23C= (n.405-23C=) n.1003-23C= n.1102-23C= n.884-23C= | |
| 2 | g.233334939C>T | CA2663678738 | SAG | c.807-23C>T (n.807-23C>T) n.2027-23C>T n.824-23C>T n.2838-23C>T n.224C>T n.6106-23C>T n.191-23C>T c.651-23C>T (n.651-23C>T) c.507-23C>T (n.507-23C>T) c.435-23C>T (n.435-23C>T) c.405-23C>T (n.405-23C>T) n.1003-23C>T n.1102-23C>T n.884-23C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334942_233334944del | CA67556804 | SAG | c.807-20_807-18del (n.807-20_807-18del) n.2027-20_2027-18del n.824-20_824-18del n.2838-20_2838-18del n.227_229del n.6106-20_6106-18del n.191-20_191-18del c.651-20_651-18del (n.651-20_651-18del) c.507-20_507-18del (n.507-20_507-18del) c.435-20_435-18del (n.435-20_435-18del) c.405-20_405-18del (n.405-20_405-18del) n.1003-20_1003-18del n.1102-20_1102-18del n.884-20_884-18del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233334942C= | CA1335693079 | SAG | c.807-20C= (n.807-20C=) n.2027-20C= n.824-20C= n.2838-20C= n.227C= n.6106-20C= n.191-20C= c.651-20C= (n.651-20C=) c.507-20C= (n.507-20C=) c.435-20C= (n.435-20C=) c.405-20C= (n.405-20C=) n.1003-20C= n.1102-20C= n.884-20C= | |
| 2 | g.233334942C>T | CA540041800 | SAG | c.807-20C>T (n.807-20C>T) n.2027-20C>T n.824-20C>T n.2838-20C>T n.227C>T n.6106-20C>T n.191-20C>T c.651-20C>T (n.651-20C>T) c.507-20C>T (n.507-20C>T) c.435-20C>T (n.435-20C>T) c.405-20C>T (n.405-20C>T) n.1003-20C>T n.1102-20C>T n.884-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334943T>C | CA540041802 | SAG | c.807-19T>C (n.807-19T>C) n.2027-19T>C n.824-19T>C n.2838-19T>C n.228T>C n.6106-19T>C n.191-19T>C c.651-19T>C (n.651-19T>C) c.507-19T>C (n.507-19T>C) c.435-19T>C (n.435-19T>C) c.405-19T>C (n.405-19T>C) n.1003-19T>C n.1102-19T>C n.884-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334943T= | CA1335693080 | SAG | c.807-19T= (n.807-19T=) n.2027-19T= n.824-19T= n.2838-19T= n.228T= n.6106-19T= n.191-19T= c.651-19T= (n.651-19T=) c.507-19T= (n.507-19T=) c.435-19T= (n.435-19T=) c.405-19T= (n.405-19T=) n.1003-19T= n.1102-19T= n.884-19T= | |
| 2 | g.233334944C>T | CA2663678739 | SAG | c.807-18C>T (n.807-18C>T) n.2027-18C>T n.824-18C>T n.2838-18C>T n.229C>T n.6106-18C>T n.191-18C>T c.651-18C>T (n.651-18C>T) c.507-18C>T (n.507-18C>T) c.435-18C>T (n.435-18C>T) c.405-18C>T (n.405-18C>T) n.1003-18C>T n.1102-18C>T n.884-18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334946G>A | CA2663678740 | SAG | c.807-16G>A (n.807-16G>A) n.2027-16G>A n.824-16G>A n.2838-16G>A n.231G>A n.6106-16G>A n.191-16G>A c.651-16G>A (n.651-16G>A) c.507-16G>A (n.507-16G>A) c.435-16G>A (n.435-16G>A) c.405-16G>A (n.405-16G>A) n.1003-16G>A n.1102-16G>A n.884-16G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334946_233334949delinsGTTC | CA1335693081 | SAG | c.807-16_807-13delinsGTTC (n.807-16_807-13delinsGTTC) n.2027-16_2027-13delinsGTTC n.824-16_824-13delinsGTTC n.2838-16_2838-13delinsGTTC n.231_234delinsGTTC n.6106-16_6106-13delinsGTTC n.191-16_191-13delinsGTTC c.651-16_651-13delinsGTTC (n.651-16_651-13delinsGTTC) c.507-16_507-13delinsGTTC (n.507-16_507-13delinsGTTC) c.435-16_435-13delinsGTTC (n.435-16_435-13delinsGTTC) c.405-16_405-13delinsGTTC (n.405-16_405-13delinsGTTC) n.1003-16_1003-13delinsGTTC n.1102-16_1102-13delinsGTTC n.884-16_884-13delinsGTTC | |
| 2 | g.233334953_233334955del | CA2174552 | SAG | c.807-9_807-7del (n.807-9_807-7del) n.2027-9_2027-7del n.824-9_824-7del n.2838-9_2838-7del n.238_240del n.6106-9_6106-7del n.191-9_191-7del c.651-9_651-7del (n.651-9_651-7del) c.507-9_507-7del (n.507-9_507-7del) c.435-9_435-7del (n.435-9_435-7del) c.405-9_405-7del (n.405-9_405-7del) n.1003-9_1003-7del n.1102-9_1102-7del n.884-9_884-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334949C= | CA1335693082 | SAG | c.807-13C= (n.807-13C=) n.2027-13C= n.824-13C= n.2838-13C= n.234C= n.6106-13C= n.191-13C= c.651-13C= (n.651-13C=) c.507-13C= (n.507-13C=) c.435-13C= (n.435-13C=) c.405-13C= (n.405-13C=) n.1003-13C= n.1102-13C= n.884-13C= | |
| 2 | g.233334949C>G | CA1335693083 | SAG | c.807-13C>G (n.807-13C>G) n.2027-13C>G n.824-13C>G n.2838-13C>G n.234C>G n.6106-13C>G n.191-13C>G c.651-13C>G (n.651-13C>G) c.507-13C>G (n.507-13C>G) c.435-13C>G (n.435-13C>G) c.405-13C>G (n.405-13C>G) n.1003-13C>G n.1102-13C>G n.884-13C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233334949C>T | CA647688789 | SAG | c.807-13C>T (n.807-13C>T) n.2027-13C>T n.824-13C>T n.2838-13C>T n.234C>T n.6106-13C>T n.191-13C>T c.651-13C>T (n.651-13C>T) c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.435-13C>T (n.435-13C>T) c.405-13C>T (n.405-13C>T) n.1003-13C>T n.1102-13C>T n.884-13C>T | COSMIC |
| 2 | g.233334953T>C | CA2174553 | SAG | c.807-9T>C (n.807-9T>C) n.2027-9T>C n.824-9T>C n.2838-9T>C n.238T>C n.6106-9T>C n.191-9T>C c.651-9T>C (n.651-9T>C) c.507-9T>C (n.507-9T>C) c.435-9T>C (n.435-9T>C) c.405-9T>C (n.405-9T>C) n.1003-9T>C n.1102-9T>C n.884-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334953T= | CA1335693084 | SAG | c.807-9T= (n.807-9T=) n.2027-9T= n.824-9T= n.2838-9T= n.238T= n.6106-9T= n.191-9T= c.651-9T= (n.651-9T=) c.507-9T= (n.507-9T=) c.435-9T= (n.435-9T=) c.405-9T= (n.405-9T=) n.1003-9T= n.1102-9T= n.884-9T= | |
| 2 | g.233334955C>T | CA2580066071 | SAG | c.807-7C>T (n.807-7C>T) n.2027-7C>T n.824-7C>T n.2838-7C>T n.240C>T n.6106-7C>T n.191-7C>T c.651-7C>T (n.651-7C>T) c.507-7C>T (n.507-7C>T) c.435-7C>T (n.435-7C>T) c.405-7C>T (n.405-7C>T) n.1003-7C>T n.1102-7C>T n.884-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.233334956C= | CA1335693085 | SAG | c.807-6C= (n.807-6C=) n.2027-6C= n.824-6C= n.2838-6C= n.241C= n.6106-6C= n.191-6C= c.651-6C= (n.651-6C=) c.507-6C= (n.507-6C=) c.435-6C= (n.435-6C=) c.405-6C= (n.405-6C=) n.1003-6C= n.1102-6C= n.884-6C= | |
| 2 | g.233334956C>G | CA766246558 | SAG | c.807-6C>G (n.807-6C>G) n.2027-6C>G n.824-6C>G n.2838-6C>G n.241C>G n.6106-6C>G n.191-6C>G c.651-6C>G (n.651-6C>G) c.507-6C>G (n.507-6C>G) c.435-6C>G (n.435-6C>G) c.405-6C>G (n.405-6C>G) n.1003-6C>G n.1102-6C>G n.884-6C>G | dbSNP |
| 2 | g.233334956C>T | CA2577282035 | SAG | c.807-6C>T (n.807-6C>T) n.2027-6C>T n.824-6C>T n.2838-6C>T n.241C>T n.6106-6C>T n.191-6C>T c.651-6C>T (n.651-6C>T) c.507-6C>T (n.507-6C>T) c.435-6C>T (n.435-6C>T) c.405-6C>T (n.405-6C>T) n.1003-6C>T n.1102-6C>T n.884-6C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334958C= | CA1335693086 | SAG | c.807-4C= (n.807-4C=) n.2027-4C= n.824-4C= n.2838-4C= n.243C= n.6106-4C= n.191-4C= c.651-4C= (n.651-4C=) c.507-4C= (n.507-4C=) c.435-4C= (n.435-4C=) c.405-4C= (n.405-4C=) n.1003-4C= n.1102-4C= n.884-4C= | |
| 2 | g.233334958C>G | CA2174554 | SAG | c.807-4C>G (n.807-4C>G) n.2027-4C>G n.824-4C>G n.2838-4C>G n.243C>G n.6106-4C>G n.191-4C>G c.651-4C>G (n.651-4C>G) c.507-4C>G (n.507-4C>G) c.435-4C>G (n.435-4C>G) c.405-4C>G (n.405-4C>G) n.1003-4C>G n.1102-4C>G n.884-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334958C>T | CA1335693087 | SAG | c.807-4C>T (n.807-4C>T) n.2027-4C>T n.824-4C>T n.2838-4C>T n.243C>T n.6106-4C>T n.191-4C>T c.651-4C>T (n.651-4C>T) c.507-4C>T (n.507-4C>T) c.435-4C>T (n.435-4C>T) c.405-4C>T (n.405-4C>T) n.1003-4C>T n.1102-4C>T n.884-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233334960A>C | CA351048295 | SAG | c.807-2A>C (n.807-2A>C) n.2027-2A>C n.824-2A>C n.2838-2A>C n.245A>C n.6106-2A>C n.191-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.405-2A>C (n.405-2A>C) n.1003-2A>C n.1102-2A>C n.884-2A>C | |
| 2 | g.233334960A>G | CA351048296 | SAG | c.807-2A>G (n.807-2A>G) n.2027-2A>G n.824-2A>G n.2838-2A>G n.245A>G n.6106-2A>G n.191-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.405-2A>G (n.405-2A>G) n.1003-2A>G n.1102-2A>G n.884-2A>G | |
| 2 | g.233334960A>T | CA351048297 | SAG | c.807-2A>T (n.807-2A>T) n.2027-2A>T n.824-2A>T n.2838-2A>T n.245A>T n.6106-2A>T n.191-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.405-2A>T (n.405-2A>T) n.1003-2A>T n.1102-2A>T n.884-2A>T | |
| 2 | g.233334961_233334966del | CA2754681558 | SAG | c.807-1_811del n.2027-1_2031del n.824-1_828del n.2838-1_2842del n.246_251del n.6106-1_6110del n.191-1_195del c.651-1_655del c.507-1_511del c.435-1_439del c.405-1_409del n.1003-1_1007del n.1102-1_1106del n.884-1_888del | |
| 2 | g.233334961G>A | CA351048298 | SAG | c.807-1G>A (n.807-1G>A) n.2027-1G>A n.824-1G>A n.2838-1G>A n.246G>A n.6106-1G>A n.191-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.405-1G>A (n.405-1G>A) n.1003-1G>A n.1102-1G>A n.884-1G>A | |
| 2 | g.233334961G>C | CA351048300 | SAG | c.807-1G>C (n.807-1G>C) n.2027-1G>C n.824-1G>C n.2838-1G>C n.246G>C n.6106-1G>C n.191-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.405-1G>C (n.405-1G>C) n.1003-1G>C n.1102-1G>C n.884-1G>C | |
| 2 | g.233334961G>T | CA351048299 | SAG | c.807-1G>T (n.807-1G>T) n.2027-1G>T n.824-1G>T n.2838-1G>T n.246G>T n.6106-1G>T n.191-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.405-1G>T (n.405-1G>T) n.1003-1G>T n.1102-1G>T n.884-1G>T | |
| 2 | g.233334961_233334962delinsGA | CA1335693088 | SAG | c.807-1_807delinsGA n.2027-1_2027delinsGA n.824-1_824delinsGA n.2838-1_2838delinsGA n.246_247delinsGA n.6106-1_6106delinsGA n.191-1_191delinsGA c.651-1_651delinsGA c.507-1_507delinsGA c.435-1_435delinsGA c.405-1_405delinsGA n.1003-1_1003delinsGA n.1102-1_1102delinsGA n.884-1_884delinsGA | |
| 2 | g.233334962del | CA1043532316 | SAG | c.807del (p.Glu270LysfsTer9) n.2027del n.824del n.2838del n.247del n.6106del n.191del c.651del (p.Glu218LysfsTer9) c.507del (p.Glu170LysfsTer9) c.435del (p.Glu146LysfsTer9) c.405del (p.Glu136LysfsTer9) n.1003del n.1102del n.884del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334962A>C | CA351048301 | SAG | c.807A>C (p.Gln269His) n.2027A>C n.824A>C n.2838A>C n.247A>C n.6106A>C n.191A>C c.651A>C (p.Gln217His) c.507A>C (p.Gln169His) c.435A>C (p.Gln145His) c.405A>C (p.Gln135His) n.1003A>C n.1102A>C n.884A>C | |
| 2 | g.233334962A>G | CA431825070 | SAG | c.807A>G (p.Gln269=) n.2027A>G n.824A>G n.2838A>G n.247A>G n.6106A>G n.191A>G c.651A>G (p.Gln217=) c.507A>G (p.Gln169=) c.435A>G (p.Gln145=) c.405A>G (p.Gln135=) n.1003A>G n.1102A>G n.884A>G | |
| 2 | g.233334962A>T | CA351048302 | SAG | c.807A>T (p.Gln269His) n.2027A>T n.824A>T n.2838A>T n.247A>T n.6106A>T n.191A>T c.651A>T (p.Gln217His) c.507A>T (p.Gln169His) c.435A>T (p.Gln145His) c.405A>T (p.Gln135His) n.1003A>T n.1102A>T n.884A>T | |
| 2 | g.233334963G>A | CA2174555 | SAG | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.2028G>A n.825G>A n.2839G>A n.248G>A n.6107G>A n.192G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1004G>A n.1103G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.233334963G>C | CA351048303 | SAG | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.2028G>C n.825G>C n.2839G>C n.248G>C n.6107G>C n.192G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1004G>C n.1103G>C n.885G>C | |
| 2 | g.233334963G= | CA1335693089 | SAG | c.808G= (p.Glu270=) n.2028G= n.825G= n.2839G= n.248G= n.6107G= n.192G= c.652G= (p.Glu218=) c.508G= (p.Glu170=) c.436G= (p.Glu146=) c.406G= (p.Glu136=) n.1004G= n.1103G= n.885G= | |
| 2 | g.233334963G>T | CA351048304 | SAG | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.2028G>T n.825G>T n.2839G>T n.248G>T n.6107G>T n.192G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1004G>T n.1103G>T n.885G>T | |
| 2 | g.233334964A= | CA1335693090 | SAG | c.809A= (p.Glu270=) n.2029A= n.826A= n.2840A= n.249A= n.6108A= n.193A= c.653A= (p.Glu218=) c.509A= (p.Glu170=) c.437A= (p.Glu146=) c.407A= (p.Glu136=) n.1005A= n.1104A= n.886A= | |
| 2 | g.233334964A>C | CA351048305 | SAG | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.2029A>C n.826A>C n.2840A>C n.249A>C n.6108A>C n.193A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1005A>C n.1104A>C n.886A>C | |
| 2 | g.233334964A>G | CA351048306 | SAG | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2029A>G n.826A>G n.2840A>G n.249A>G n.6108A>G n.193A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1005A>G n.1104A>G n.886A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334964A>T | CA351048307 | SAG | c.809A>T (p.Glu270Val) n.2029A>T n.826A>T n.2840A>T n.249A>T n.6108A>T n.193A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.407A>T (p.Glu136Val) n.1005A>T n.1104A>T n.886A>T | |
| 2 | g.233334968dup | CA2663678741 | SAG | c.813dup (p.Val272SerfsTer19) n.2033dup n.830dup n.2844dup n.253dup n.6112dup n.197dup c.657dup (p.Val220SerfsTer19) c.513dup (p.Val172SerfsTer19) c.441dup (p.Val148SerfsTer19) c.411dup (p.Val138SerfsTer19) n.1009dup n.1108dup n.890dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334968del | CA2663678742 | SAG | c.813del (p.Val272CysfsTer7) n.2033del n.830del n.2844del n.253del n.6112del n.197del c.657del (p.Val220CysfsTer7) c.513del (p.Val172CysfsTer7) c.441del (p.Val148CysfsTer7) c.411del (p.Val138CysfsTer7) n.1009del n.1108del n.890del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334965A= | CA1335693091 | SAG | c.810A= (p.Glu270=) n.2030A= n.827A= n.2841A= n.250A= n.6109A= n.194A= c.654A= (p.Glu218=) c.510A= (p.Glu170=) c.438A= (p.Glu146=) c.408A= (p.Glu136=) n.1006A= n.1105A= n.887A= | |
| 2 | g.233334965A>C | CA351048308 | SAG | c.810A>C (p.Glu270Asp) n.2030A>C n.827A>C n.2841A>C n.250A>C n.6109A>C n.194A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.1006A>C n.1105A>C n.887A>C | |
| 2 | g.233334965A>G | CA2174556 | SAG | c.810A>G (p.Glu270=) n.2030A>G n.827A>G n.2841A>G n.250A>G n.6109A>G n.194A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.510A>G (p.Glu170=) c.438A>G (p.Glu146=) c.408A>G (p.Glu136=) n.1006A>G n.1105A>G n.887A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334965A>T | CA351048309 | SAG | c.810A>T (p.Glu270Asp) n.2030A>T n.827A>T n.2841A>T n.250A>T n.6109A>T n.194A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.1006A>T n.1105A>T n.887A>T | |
| 2 | g.233334966A>C | CA351048312 | SAG | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.2031A>C n.828A>C n.2842A>C n.251A>C n.6110A>C n.195A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1007A>C n.1106A>C n.888A>C | |
| 2 | g.233334966A>G | CA351048311 | SAG | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.2031A>G n.828A>G n.2842A>G n.251A>G n.6110A>G n.195A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1007A>G n.1106A>G n.888A>G | |
| 2 | g.233334966A>T | CA351048310 | SAG | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.2031A>T n.828A>T n.2842A>T n.251A>T n.6110A>T n.195A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1007A>T n.1106A>T n.888A>T | |
| 2 | g.233334967A>C | CA351048313 | SAG | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.2032A>C n.829A>C n.2843A>C n.252A>C n.6111A>C n.196A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1008A>C n.1107A>C n.889A>C | |
| 2 | g.233334967A>G | CA351048314 | SAG | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.2032A>G n.829A>G n.2843A>G n.252A>G n.6111A>G n.196A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1008A>G n.1107A>G n.889A>G | |
| 2 | g.233334967A>T | CA351048315 | SAG | c.812A>T (p.Lys271Ile) n.2032A>T n.829A>T n.2843A>T n.252A>T n.6111A>T n.196A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.410A>T (p.Lys137Ile) n.1008A>T n.1107A>T n.889A>T | |
| 2 | g.233334968A>C | CA351048316 | SAG | c.813A>C (p.Lys271Asn) n.2033A>C n.830A>C n.2844A>C n.253A>C n.6112A>C n.197A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.411A>C (p.Lys137Asn) n.1009A>C n.1108A>C n.890A>C | |
| 2 | g.233334968A>G | CA431825071 | SAG | c.813A>G (p.Lys271=) n.2033A>G n.830A>G n.2844A>G n.253A>G n.6112A>G n.197A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.513A>G (p.Lys171=) c.441A>G (p.Lys147=) c.411A>G (p.Lys137=) n.1009A>G n.1108A>G n.890A>G | |
| 2 | g.233334968A>T | CA351048317 | SAG | c.813A>T (p.Lys271Asn) n.2033A>T n.830A>T n.2844A>T n.253A>T n.6112A>T n.197A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.411A>T (p.Lys137Asn) n.1009A>T n.1108A>T n.890A>T | |
| 2 | g.233334969G>A | CA351048318 | SAG | c.814G>A (p.Val272Met) n.2034G>A n.831G>A n.2845G>A n.254G>A n.6113G>A n.198G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.1010G>A n.1109G>A n.891G>A | dbSNP |
| 2 | g.233334969G>C | CA351048319 | SAG | c.814G>C (p.Val272Leu) n.2034G>C n.831G>C n.2845G>C n.254G>C n.6113G>C n.198G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1010G>C n.1109G>C n.891G>C | |
| 2 | g.233334969G>T | CA351048320 | SAG | c.814G>T (p.Val272Leu) n.2034G>T n.831G>T n.2845G>T n.254G>T n.6113G>T n.198G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.1010G>T n.1109G>T n.891G>T | |
| 2 | g.233334970T>A | CA351048321 | SAG | c.815T>A (p.Val272Glu) n.2035T>A n.832T>A n.2846T>A n.255T>A n.6114T>A n.199T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.1011T>A n.1110T>A n.892T>A | |
| 2 | g.233334970T>C | CA67556839 | SAG | c.815T>C (p.Val272Ala) n.2035T>C n.832T>C n.2846T>C n.255T>C n.6114T>C n.199T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1011T>C n.1110T>C n.892T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334970T>G | CA351048322 | SAG | c.815T>G (p.Val272Gly) n.2035T>G n.832T>G n.2846T>G n.255T>G n.6114T>G n.199T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1011T>G n.1110T>G n.892T>G | |
| 2 | g.233334970T= | CA1335693092 | SAG | c.815T= (p.Val272=) n.2035T= n.832T= n.2846T= n.255T= n.6114T= n.199T= c.659T= (p.Val220=) c.515T= (p.Val172=) c.443T= (p.Val148=) c.413T= (p.Val138=) n.1011T= n.1110T= n.892T= | |
| 2 | g.233334971G>A | CA431825072 | SAG | c.816G>A (p.Val272=) n.2036G>A n.833G>A n.2847G>A n.256G>A n.6115G>A n.200G>A c.660G>A (p.Val220=) c.516G>A (p.Val172=) c.444G>A (p.Val148=) c.414G>A (p.Val138=) n.1012G>A n.1111G>A n.893G>A | |
| 2 | g.233334971G>C | CA431825073 | SAG | c.816G>C (p.Val272=) n.2036G>C n.833G>C n.2847G>C n.256G>C n.6115G>C n.200G>C c.660G>C (p.Val220=) c.516G>C (p.Val172=) c.444G>C (p.Val148=) c.414G>C (p.Val138=) n.1012G>C n.1111G>C n.893G>C | |
| 2 | g.233334971G>T | CA431825074 | SAG | c.816G>T (p.Val272=) n.2036G>T n.833G>T n.2847G>T n.256G>T n.6115G>T n.200G>T c.660G>T (p.Val220=) c.516G>T (p.Val172=) c.444G>T (p.Val148=) c.414G>T (p.Val138=) n.1012G>T n.1111G>T n.893G>T | |
| 2 | g.233334972C>A | CA351048325 | SAG | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.2037C>A n.834C>A n.2848C>A n.257C>A n.6116C>A n.201C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1013C>A n.1112C>A n.894C>A | |
| 2 | g.233334972C>G | CA351048324 | SAG | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.2037C>G n.834C>G n.2848C>G n.257C>G n.6116C>G n.201C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1013C>G n.1112C>G n.894C>G | |
| 2 | g.233334972C>T | CA351048323 | SAG | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.2037C>T n.834C>T n.2848C>T n.257C>T n.6116C>T n.201C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1013C>T n.1112C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334973C>A | CA351048326 | SAG | c.818C>A (p.Pro273Gln) n.2038C>A n.835C>A n.2849C>A n.258C>A n.6117C>A n.202C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.1014C>A n.1113C>A n.895C>A | |
| 2 | g.233334973C>G | CA351048328 | SAG | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.2038C>G n.835C>G n.2849C>G n.258C>G n.6117C>G n.202C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1014C>G n.1113C>G n.895C>G | |
| 2 | g.233334973C>T | CA351048327 | SAG | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.2038C>T n.835C>T n.2849C>T n.258C>T n.6117C>T n.202C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1014C>T n.1113C>T n.895C>T | |
| 2 | g.233334974A>C | CA431825077 | SAG | c.819A>C (p.Pro273=) n.2039A>C n.836A>C n.2850A>C n.259A>C n.6118A>C n.203A>C c.663A>C (p.Pro221=) c.519A>C (p.Pro173=) c.447A>C (p.Pro149=) c.417A>C (p.Pro139=) n.1015A>C n.1114A>C n.896A>C | |
| 2 | g.233334974A>G | CA431825076 | SAG | c.819A>G (p.Pro273=) n.2039A>G n.836A>G n.2850A>G n.259A>G n.6118A>G n.203A>G c.663A>G (p.Pro221=) c.519A>G (p.Pro173=) c.447A>G (p.Pro149=) c.417A>G (p.Pro139=) n.1015A>G n.1114A>G n.896A>G | dbSNP |
| 2 | g.233334974A>T | CA431825075 | SAG | c.819A>T (p.Pro273=) n.2039A>T n.836A>T n.2850A>T n.259A>T n.6118A>T n.203A>T c.663A>T (p.Pro221=) c.519A>T (p.Pro173=) c.447A>T (p.Pro149=) c.417A>T (p.Pro139=) n.1015A>T n.1114A>T n.896A>T | |
| 2 | g.233334975C>A | CA351048329 | SAG | c.820C>A (p.Pro274Thr) n.2040C>A n.837C>A n.2851C>A n.260C>A n.6119C>A n.204C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1016C>A n.1115C>A n.897C>A | |
| 2 | g.233334975C= | CA1335693093 | SAG | c.820C= (p.Pro274=) n.2040C= n.837C= n.2851C= n.260C= n.6119C= n.204C= c.664C= (p.Pro222=) c.520C= (p.Pro174=) c.448C= (p.Pro150=) c.418C= (p.Pro140=) n.1016C= n.1115C= n.897C= | |
| 2 | g.233334975C>G | CA351048330 | SAG | c.820C>G (p.Pro274Ala) n.2040C>G n.837C>G n.2851C>G n.260C>G n.6119C>G n.204C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1016C>G n.1115C>G n.897C>G | |
| 2 | g.233334975C>T | CA2174557 | SAG | c.820C>T (p.Pro274Ser) n.2040C>T n.837C>T n.2851C>T n.260C>T n.6119C>T n.204C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1016C>T n.1115C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334976C>A | CA351048331 | SAG | c.821C>A (p.Pro274Gln) n.2041C>A n.838C>A n.2852C>A n.261C>A n.6120C>A n.205C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1017C>A n.1116C>A n.898C>A | |
| 2 | g.233334976C>G | CA351048332 | SAG | c.821C>G (p.Pro274Arg) n.2041C>G n.838C>G n.2852C>G n.261C>G n.6120C>G n.205C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1017C>G n.1116C>G n.898C>G | |
| 2 | g.233334976C>T | CA351048333 | SAG | c.821C>T (p.Pro274Leu) n.2041C>T n.838C>T n.2852C>T n.261C>T n.6120C>T n.205C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1017C>T n.1116C>T n.898C>T | |
| 2 | g.233334977A>C | CA431825080 | SAG | c.822A>C (p.Pro274=) n.2042A>C n.839A>C n.2853A>C n.262A>C n.6121A>C n.206A>C c.666A>C (p.Pro222=) c.522A>C (p.Pro174=) c.450A>C (p.Pro150=) c.420A>C (p.Pro140=) n.1018A>C n.1117A>C n.899A>C | |
| 2 | g.233334977A>G | CA431825079 | SAG | c.822A>G (p.Pro274=) n.2042A>G n.839A>G n.2853A>G n.262A>G n.6121A>G n.206A>G c.666A>G (p.Pro222=) c.522A>G (p.Pro174=) c.450A>G (p.Pro150=) c.420A>G (p.Pro140=) n.1018A>G n.1117A>G n.899A>G | |
| 2 | g.233334977A>T | CA431825078 | SAG | c.822A>T (p.Pro274=) n.2042A>T n.839A>T n.2853A>T n.262A>T n.6121A>T n.206A>T c.666A>T (p.Pro222=) c.522A>T (p.Pro174=) c.450A>T (p.Pro150=) c.420A>T (p.Pro140=) n.1018A>T n.1117A>T n.899A>T | |
| 2 | g.233334978A= | CA1335693094 | SAG | c.823A= (p.Asn275=) n.2043A= n.840A= n.2854A= n.263A= n.6122A= n.207A= c.667A= (p.Asn223=) c.523A= (p.Asn175=) c.451A= (p.Asn151=) c.421A= (p.Asn141=) n.1019A= n.1118A= n.900A= | |
| 2 | g.233334978A>C | CA351048334 | SAG | c.823A>C (p.Asn275His) n.2043A>C n.840A>C n.2854A>C n.263A>C n.6122A>C n.207A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.523A>C (p.Asn175His) c.451A>C (p.Asn151His) c.421A>C (p.Asn141His) n.1019A>C n.1118A>C n.900A>C | |
| 2 | g.233334978A>G | CA67556868 | SAG | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2043A>G n.840A>G n.2854A>G n.263A>G n.6122A>G n.207A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.1019A>G n.1118A>G n.900A>G | dbSNP |
| 2 | g.233334978A>T | CA351048335 | SAG | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2043A>T n.840A>T n.2854A>T n.263A>T n.6122A>T n.207A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.1019A>T n.1118A>T n.900A>T | |
| 2 | g.233334979A= | CA1335693095 | SAG | c.824A= (p.Asn275=) n.2044A= n.841A= n.2855A= n.264A= n.6123A= n.208A= c.668A= (p.Asn223=) c.524A= (p.Asn175=) c.452A= (p.Asn151=) c.422A= (p.Asn141=) n.1020A= n.1119A= n.901A= | |
| 2 | g.233334979A>C | CA351048336 | SAG | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2044A>C n.841A>C n.2855A>C n.264A>C n.6123A>C n.208A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.1020A>C n.1119A>C n.901A>C | |
| 2 | g.233334979A>G | CA351048337 | SAG | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2044A>G n.841A>G n.2855A>G n.264A>G n.6123A>G n.208A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.1020A>G n.1119A>G n.901A>G | |
| 2 | g.233334979A>T | CA67556869 | SAG | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2044A>T n.841A>T n.2855A>T n.264A>T n.6123A>T n.208A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.1020A>T n.1119A>T n.901A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233334980C>A | CA351048339 | SAG | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.2045C>A n.842C>A n.2856C>A n.265C>A n.6124C>A n.209C>A c.669C>A (p.Asn223Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) n.1021C>A n.1120C>A n.902C>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233334980C>G | CA351048338 | SAG | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.2045C>G n.842C>G n.2856C>G n.265C>G n.6124C>G n.209C>G c.669C>G (p.Asn223Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) n.1021C>G n.1120C>G n.902C>G | |
| 2 | g.233334980C>T | CA431825081 | SAG | c.825C>T (p.Asn275=) n.2045C>T n.842C>T n.2856C>T n.265C>T n.6124C>T n.209C>T c.669C>T (p.Asn223=) c.525C>T (p.Asn175=) c.453C>T (p.Asn151=) c.423C>T (p.Asn141=) n.1021C>T n.1120C>T n.902C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334981A= | CA1335693096 | SAG | c.826A= (p.Ser276=) n.2046A= n.843A= n.2857A= n.266A= n.6125A= n.210A= c.670A= (p.Ser224=) c.526A= (p.Ser176=) c.454A= (p.Ser152=) c.424A= (p.Ser142=) n.1022A= n.1121A= n.903A= | |
| 2 | g.233334981A>C | CA351048340 | SAG | c.826A>C (p.Ser276Arg) n.2046A>C n.843A>C n.2857A>C n.266A>C n.6125A>C n.210A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.1022A>C n.1121A>C n.903A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334981A>G | CA2174558 | SAG | c.826A>G (p.Ser276Gly) n.2046A>G n.843A>G n.2857A>G n.266A>G n.6125A>G n.210A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.1022A>G n.1121A>G n.903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334981A>T | CA351048341 | SAG | c.826A>T (p.Ser276Cys) n.2046A>T n.843A>T n.2857A>T n.266A>T n.6125A>T n.210A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.1022A>T n.1121A>T n.903A>T | |
| 2 | g.233334982G>A | CA351048342 | SAG | c.827G>A (p.Ser276Asn) n.2047G>A n.844G>A n.2858G>A n.267G>A n.6126G>A n.211G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.1023G>A n.1122G>A n.904G>A | |
| 2 | g.233334982G>C | CA351048343 | SAG | c.827G>C (p.Ser276Thr) n.2047G>C n.844G>C n.2858G>C n.267G>C n.6126G>C n.211G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.1023G>C n.1122G>C n.904G>C | |
| 2 | g.233334982G>T | CA351048344 | SAG | c.827G>T (p.Ser276Ile) n.2047G>T n.844G>T n.2858G>T n.267G>T n.6126G>T n.211G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.1023G>T n.1122G>T n.904G>T | |
| 2 | g.233334983C>A | CA351048345 | SAG | c.828C>A (p.Ser276Arg) n.2048C>A n.845C>A n.2859C>A n.268C>A n.6127C>A n.212C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) c.528C>A (p.Ser176Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.1024C>A n.1123C>A n.905C>A | |
| 2 | g.233334983C>G | CA351048346 | SAG | c.828C>G (p.Ser276Arg) n.2048C>G n.845C>G n.2859C>G n.268C>G n.6127C>G n.212C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.1024C>G n.1123C>G n.905C>G | |
| 2 | g.233334983C>T | CA431825082 | SAG | c.828C>T (p.Ser276=) n.2048C>T n.845C>T n.2859C>T n.268C>T n.6127C>T n.212C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.528C>T (p.Ser176=) c.456C>T (p.Ser152=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1024C>T n.1123C>T n.905C>T | |
| 2 | g.233334984A= | CA1335693097 | SAG | c.829A= (p.Thr277=) n.2049A= n.846A= n.2860A= n.269A= n.6128A= n.213A= c.673A= (p.Thr225=) c.529A= (p.Thr177=) c.457A= (p.Thr153=) c.427A= (p.Thr143=) n.1025A= n.1124A= n.906A= | |
| 2 | g.233334984A>C | CA351048347 | SAG | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2049A>C n.846A>C n.2860A>C n.269A>C n.6128A>C n.213A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1025A>C n.1124A>C n.906A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233334984A>G | CA351048348 | SAG | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2049A>G n.846A>G n.2860A>G n.269A>G n.6128A>G n.213A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1025A>G n.1124A>G n.906A>G | |
| 2 | g.233334984A>T | CA351048349 | SAG | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2049A>T n.846A>T n.2860A>T n.269A>T n.6128A>T n.213A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1025A>T n.1124A>T n.906A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334985C>A | CA351048351 | SAG | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.2050C>A n.847C>A n.2861C>A n.270C>A n.6129C>A n.214C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.1026C>A n.1125C>A n.907C>A | |
| 2 | g.233334985C= | CA1335693098 | SAG | c.830C= (p.Thr277=) n.2050C= n.847C= n.2861C= n.270C= n.6129C= n.214C= c.674C= (p.Thr225=) c.530C= (p.Thr177=) c.458C= (p.Thr153=) c.428C= (p.Thr143=) n.1026C= n.1125C= n.907C= | |
| 2 | g.233334985C>G | CA2174559 | SAG | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.2050C>G n.847C>G n.2861C>G n.270C>G n.6129C>G n.214C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.1026C>G n.1125C>G n.907C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334985C>T | CA351048350 | SAG | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2050C>T n.847C>T n.2861C>T n.270C>T n.6129C>T n.214C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1026C>T n.1125C>T n.907C>T | |
| 2 | g.233334986T>A | CA431825083 | SAG | c.831T>A (p.Thr277=) n.2051T>A n.848T>A n.2862T>A n.271T>A n.6130T>A n.215T>A c.675T>A (p.Thr225=) c.531T>A (p.Thr177=) c.459T>A (p.Thr153=) c.429T>A (p.Thr143=) n.1027T>A n.1126T>A n.908T>A | |
| 2 | g.233334986T>C | CA431825085 | SAG | c.831T>C (p.Thr277=) n.2051T>C n.848T>C n.2862T>C n.271T>C n.6130T>C n.215T>C c.675T>C (p.Thr225=) c.531T>C (p.Thr177=) c.459T>C (p.Thr153=) c.429T>C (p.Thr143=) n.1027T>C n.1126T>C n.908T>C | |
| 2 | g.233334986T>G | CA431825084 | SAG | c.831T>G (p.Thr277=) n.2051T>G n.848T>G n.2862T>G n.271T>G n.6130T>G n.215T>G c.675T>G (p.Thr225=) c.531T>G (p.Thr177=) c.459T>G (p.Thr153=) c.429T>G (p.Thr143=) n.1027T>G n.1126T>G n.908T>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233334987T>A | CA351048352 | SAG | c.832T>A (p.Leu278Met) n.2052T>A n.849T>A n.2863T>A n.272T>A n.6131T>A n.216T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.460T>A (p.Leu154Met) c.430T>A (p.Leu144Met) n.1028T>A n.1127T>A n.909T>A | |
| 2 | g.233334987T>C | CA431825086 | SAG | c.832T>C (p.Leu278=) n.2052T>C n.849T>C n.2863T>C n.272T>C n.6131T>C n.216T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.532T>C (p.Leu178=) c.460T>C (p.Leu154=) c.430T>C (p.Leu144=) n.1028T>C n.1127T>C n.909T>C | |
| 2 | g.233334987T>G | CA351048353 | SAG | c.832T>G (p.Leu278Val) n.2052T>G n.849T>G n.2863T>G n.272T>G n.6131T>G n.216T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.460T>G (p.Leu154Val) c.430T>G (p.Leu144Val) n.1028T>G n.1127T>G n.909T>G | dbSNP |
| 2 | g.233334987T= | CA1335693099 | SAG | c.832T= (p.Leu278=) n.2052T= n.849T= n.2863T= n.272T= n.6131T= n.216T= c.676T= (p.Leu226=) c.532T= (p.Leu178=) c.460T= (p.Leu154=) c.430T= (p.Leu144=) n.1028T= n.1127T= n.909T= | |
| 2 | g.233334988T>A | CA351048354 | SAG | c.833T>A (p.Leu278Ter) n.2053T>A n.850T>A n.2864T>A n.273T>A n.6132T>A n.217T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1029T>A n.1128T>A n.910T>A | |
| 2 | g.233334988T>C | CA351048355 | SAG | c.833T>C (p.Leu278Ser) n.2053T>C n.850T>C n.2864T>C n.273T>C n.6132T>C n.217T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1029T>C n.1128T>C n.910T>C | |
| 2 | g.233334988T>G | CA351048356 | SAG | c.833T>G (p.Leu278Trp) n.2053T>G n.850T>G n.2864T>G n.273T>G n.6132T>G n.217T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) n.1029T>G n.1128T>G n.910T>G | |
| 2 | g.233334989G>A | CA431825087 | SAG | c.834G>A (p.Leu278=) n.2054G>A n.851G>A n.2865G>A n.274G>A n.6133G>A n.218G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.534G>A (p.Leu178=) c.462G>A (p.Leu154=) c.432G>A (p.Leu144=) n.1030G>A n.1129G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334989G>C | CA351048357 | SAG | c.834G>C (p.Leu278Phe) n.2054G>C n.851G>C n.2865G>C n.274G>C n.6133G>C n.218G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) n.1030G>C n.1129G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334989G>T | CA351048358 | SAG | c.834G>T (p.Leu278Phe) n.2054G>T n.851G>T n.2865G>T n.274G>T n.6133G>T n.218G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) n.1030G>T n.1129G>T n.911G>T | |
| 2 | g.233334990A= | CA1335693100 | SAG | c.835A= (p.Thr279=) n.2055A= n.852A= n.2866A= n.275A= n.6134A= n.219A= c.679A= (p.Thr227=) c.535A= (p.Thr179=) c.463A= (p.Thr155=) c.433A= (p.Thr145=) n.1031A= n.1130A= n.912A= | |
| 2 | g.233334990A>C | CA351048359 | SAG | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.2055A>C n.852A>C n.2866A>C n.275A>C n.6134A>C n.219A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1031A>C n.1130A>C n.912A>C | |
| 2 | g.233334990A>G | CA351048360 | SAG | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.2055A>G n.852A>G n.2866A>G n.275A>G n.6134A>G n.219A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1031A>G n.1130A>G n.912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334990A>T | CA351048361 | SAG | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.2055A>T n.852A>T n.2866A>T n.275A>T n.6134A>T n.219A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1031A>T n.1130A>T n.912A>T | |
| 2 | g.233334991C>A | CA351048362 | SAG | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.2056C>A n.853C>A n.2867C>A n.276C>A n.6135C>A n.220C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1032C>A n.1131C>A n.913C>A | |
| 2 | g.233334991C= | CA1335693101 | SAG | c.836C= (p.Thr279=) n.2056C= n.853C= n.2867C= n.276C= n.6135C= n.220C= c.680C= (p.Thr227=) c.536C= (p.Thr179=) c.464C= (p.Thr155=) c.434C= (p.Thr145=) n.1032C= n.1131C= n.913C= | |
| 2 | g.233334991C>G | CA351048363 | SAG | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.2056C>G n.853C>G n.2867C>G n.276C>G n.6135C>G n.220C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1032C>G n.1131C>G n.913C>G | |
| 2 | g.233334991C>T | CA351048364 | SAG | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.2056C>T n.853C>T n.2867C>T n.276C>T n.6135C>T n.220C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1032C>T n.1131C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334992C>A | CA431825089 | SAG | c.837C>A (p.Thr279=) n.2057C>A n.854C>A n.2868C>A n.277C>A n.6136C>A n.221C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.537C>A (p.Thr179=) c.465C>A (p.Thr155=) c.435C>A (p.Thr145=) n.1033C>A n.1132C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334992C= | CA1335693102 | SAG | c.837C= (p.Thr279=) n.2057C= n.854C= n.2868C= n.277C= n.6136C= n.221C= c.681C= (p.Thr227=) c.537C= (p.Thr179=) c.465C= (p.Thr155=) c.435C= (p.Thr145=) n.1033C= n.1132C= n.914C= | |
| 2 | g.233334992C>G | CA431825088 | SAG | c.837C>G (p.Thr279=) n.2057C>G n.854C>G n.2868C>G n.277C>G n.6136C>G n.221C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.537C>G (p.Thr179=) c.465C>G (p.Thr155=) c.435C>G (p.Thr145=) n.1033C>G n.1132C>G n.914C>G | |
| 2 | g.233334992C>T | CA431825090 | SAG | c.837C>T (p.Thr279=) n.2057C>T n.854C>T n.2868C>T n.277C>T n.6136C>T n.221C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.537C>T (p.Thr179=) c.465C>T (p.Thr155=) c.435C>T (p.Thr145=) n.1033C>T n.1132C>T n.914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334993A= | CA1335693103 | SAG | c.838A= (p.Lys280=) n.2058A= n.855A= n.2869A= n.278A= n.6137A= n.222A= c.682A= (p.Lys228=) c.538A= (p.Lys180=) c.466A= (p.Lys156=) c.436A= (p.Lys146=) n.1034A= n.1133A= n.915A= | |
| 2 | g.233334993A>C | CA351048366 | SAG | c.838A>C (p.Lys280Gln) n.2058A>C n.855A>C n.2869A>C n.278A>C n.6137A>C n.222A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.1034A>C n.1133A>C n.915A>C | |
| 2 | g.233334993A>G | CA2174560 | SAG | c.838A>G (p.Lys280Glu) n.2058A>G n.855A>G n.2869A>G n.278A>G n.6137A>G n.222A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.1034A>G n.1133A>G n.915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334993A>T | CA351048365 | SAG | c.838A>T (p.Lys280Ter) n.2058A>T n.855A>T n.2869A>T n.278A>T n.6137A>T n.222A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.1034A>T n.1133A>T n.915A>T | |
| 2 | g.233334994A>C | CA351048367 | SAG | c.839A>C (p.Lys280Thr) n.2059A>C n.856A>C n.2870A>C n.279A>C n.6138A>C n.223A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.1035A>C n.1134A>C n.916A>C | |
| 2 | g.233334994A>G | CA351048368 | SAG | c.839A>G (p.Lys280Arg) n.2059A>G n.856A>G n.2870A>G n.279A>G n.6138A>G n.223A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.1035A>G n.1134A>G n.916A>G | |
| 2 | g.233334994A>T | CA351048369 | SAG | c.839A>T (p.Lys280Met) n.2059A>T n.856A>T n.2870A>T n.279A>T n.6138A>T n.223A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.437A>T (p.Lys146Met) n.1035A>T n.1134A>T n.916A>T | |
| 2 | g.233334995G>A | CA431825091 | SAG | c.840G>A (p.Lys280=) n.2060G>A n.857G>A n.2871G>A n.280G>A n.6139G>A n.224G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.540G>A (p.Lys180=) c.468G>A (p.Lys156=) c.438G>A (p.Lys146=) n.1036G>A n.1135G>A n.917G>A | |
| 2 | g.233334995G>C | CA351048370 | SAG | c.840G>C (p.Lys280Asn) n.2060G>C n.857G>C n.2871G>C n.280G>C n.6139G>C n.224G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.1036G>C n.1135G>C n.917G>C | |
| 2 | g.233334995G>T | CA351048371 | SAG | c.840G>T (p.Lys280Asn) n.2060G>T n.857G>T n.2871G>T n.280G>T n.6139G>T n.224G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.1036G>T n.1135G>T n.917G>T | |
| 2 | g.233334996A>C | CA351048372 | SAG | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.2061A>C n.858A>C n.2872A>C n.281A>C n.6140A>C n.225A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.1037A>C n.1136A>C n.918A>C | |
| 2 | g.233334996A>G | CA351048373 | SAG | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.2061A>G n.858A>G n.2872A>G n.281A>G n.6140A>G n.225A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.1037A>G n.1136A>G n.918A>G | |
| 2 | g.233334996A>T | CA351048374 | SAG | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.2061A>T n.858A>T n.2872A>T n.281A>T n.6140A>T n.225A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.1037A>T n.1136A>T n.918A>T | |
| 2 | g.233334997C>A | CA351048375 | SAG | c.842C>A (p.Thr281Lys) n.2062C>A n.859C>A n.2873C>A n.282C>A n.6141C>A n.226C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.1038C>A n.1137C>A n.919C>A | |
| 2 | g.233334997C= | CA1335693104 | SAG | c.842C= (p.Thr281=) n.2062C= n.859C= n.2873C= n.282C= n.6141C= n.226C= c.686C= (p.Thr229=) c.542C= (p.Thr181=) c.470C= (p.Thr157=) c.440C= (p.Thr147=) n.1038C= n.1137C= n.919C= | |
| 2 | g.233334997C>G | CA351048376 | SAG | c.842C>G (p.Thr281Arg) n.2062C>G n.859C>G n.2873C>G n.282C>G n.6141C>G n.226C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.1038C>G n.1137C>G n.919C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334997C>T | CA2174561 | SAG | c.842C>T (p.Thr281Met) n.2062C>T n.859C>T n.2873C>T n.282C>T n.6141C>T n.226C>T c.686C>T (p.Thr229Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.470C>T (p.Thr157Met) c.440C>T (p.Thr147Met) n.1038C>T n.1137C>T n.919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233334998G>A | CA2174562 | SAG | c.843G>A (p.Thr281=) n.2063G>A n.860G>A n.2874G>A n.283G>A n.6142G>A n.227G>A c.687G>A (p.Thr229=) c.543G>A (p.Thr181=) c.471G>A (p.Thr157=) c.441G>A (p.Thr147=) n.1039G>A n.1138G>A n.920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233334998G>C | CA431825092 | SAG | c.843G>C (p.Thr281=) n.2063G>C n.860G>C n.2874G>C n.283G>C n.6142G>C n.227G>C c.687G>C (p.Thr229=) c.543G>C (p.Thr181=) c.471G>C (p.Thr157=) c.441G>C (p.Thr147=) n.1039G>C n.1138G>C n.920G>C | |
| 2 | g.233334998G= | CA1335693105 | SAG | c.843G= (p.Thr281=) n.2063G= n.860G= n.2874G= n.283G= n.6142G= n.227G= c.687G= (p.Thr229=) c.543G= (p.Thr181=) c.471G= (p.Thr157=) c.441G= (p.Thr147=) n.1039G= n.1138G= n.920G= | |
| 2 | g.233334998G>T | CA431825093 | SAG | c.843G>T (p.Thr281=) n.2063G>T n.860G>T n.2874G>T n.283G>T n.6142G>T n.227G>T c.687G>T (p.Thr229=) c.543G>T (p.Thr181=) c.471G>T (p.Thr157=) c.441G>T (p.Thr147=) n.1039G>T n.1138G>T n.920G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233335002_233335019del | CA2663678745 | SAG | c.847_864del (p.Thr283_Leu288del) n.2067_2084del n.864_881del n.2878_2895del n.287_304del n.6146_6163del n.231_248del c.691_708del (p.Thr231_Leu236del) c.547_564del (p.Thr183_Leu188del) c.475_492del (p.Thr159_Leu164del) c.445_462del (p.Thr149_Leu154del) n.1043_1060del n.1142_1159del n.924_941del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233334999C>A | CA351048378 | SAG | c.844C>A (p.Leu282Met) n.2064C>A n.861C>A n.2875C>A n.284C>A n.6143C>A n.228C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.1040C>A n.1139C>A n.921C>A | |
| 2 | g.233334999C>G | CA351048377 | SAG | c.844C>G (p.Leu282Val) n.2064C>G n.861C>G n.2875C>G n.284C>G n.6143C>G n.228C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1040C>G n.1139C>G n.921C>G | |
| 2 | g.233334999C>T | CA431825094 | SAG | c.844C>T (p.Leu282=) n.2064C>T n.861C>T n.2875C>T n.284C>T n.6143C>T n.228C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.544C>T (p.Leu182=) c.472C>T (p.Leu158=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1040C>T n.1139C>T n.921C>T | |
| 2 | g.233335000T>A | CA351048379 | SAG | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.2065T>A n.862T>A n.2876T>A n.285T>A n.6144T>A n.229T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1041T>A n.1140T>A n.922T>A | |
| 2 | g.233335000T>C | CA351048381 | SAG | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.2065T>C n.862T>C n.2876T>C n.285T>C n.6144T>C n.229T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1041T>C n.1140T>C n.922T>C | |
| 2 | g.233335000T>G | CA351048380 | SAG | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.2065T>G n.862T>G n.2876T>G n.285T>G n.6144T>G n.229T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1041T>G n.1140T>G n.922T>G | |
| 2 | g.233335001G>A | CA431825095 | SAG | c.846G>A (p.Leu282=) n.2066G>A n.863G>A n.2877G>A n.286G>A n.6145G>A n.230G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.546G>A (p.Leu182=) c.474G>A (p.Leu158=) c.444G>A (p.Leu148=) n.1042G>A n.1141G>A n.923G>A | |
| 2 | g.233335001G>C | CA431825096 | SAG | c.846G>C (p.Leu282=) n.2066G>C n.863G>C n.2877G>C n.286G>C n.6145G>C n.230G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.546G>C (p.Leu182=) c.474G>C (p.Leu158=) c.444G>C (p.Leu148=) n.1042G>C n.1141G>C n.923G>C | |
| 2 | g.233335001G>T | CA431825097 | SAG | c.846G>T (p.Leu282=) n.2066G>T n.863G>T n.2877G>T n.286G>T n.6145G>T n.230G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.546G>T (p.Leu182=) c.474G>T (p.Leu158=) c.444G>T (p.Leu148=) n.1042G>T n.1141G>T n.923G>T | |
| 2 | g.233335002A= | CA1335693106 | SAG | c.847A= (p.Thr283=) n.2067A= n.864A= n.2878A= n.287A= n.6146A= n.231A= c.691A= (p.Thr231=) c.547A= (p.Thr183=) c.475A= (p.Thr159=) c.445A= (p.Thr149=) n.1043A= n.1142A= n.924A= | |
| 2 | g.233335002A>C | CA351048382 | SAG | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.2067A>C n.864A>C n.2878A>C n.287A>C n.6146A>C n.231A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1043A>C n.1142A>C n.924A>C | |
| 2 | g.233335002A>G | CA351048384 | SAG | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.2067A>G n.864A>G n.2878A>G n.287A>G n.6146A>G n.231A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1043A>G n.1142A>G n.924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335002A>T | CA351048383 | SAG | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.2067A>T n.864A>T n.2878A>T n.287A>T n.6146A>T n.231A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1043A>T n.1142A>T n.924A>T | |
| 2 | g.233335003C>A | CA351048385 | SAG | c.848C>A (p.Thr283Lys) n.2068C>A n.865C>A n.2879C>A n.288C>A n.6147C>A n.232C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) n.1044C>A n.1143C>A n.925C>A | |
| 2 | g.233335003C= | CA1335693107 | SAG | c.848C= (p.Thr283=) n.2068C= n.865C= n.2879C= n.288C= n.6147C= n.232C= c.692C= (p.Thr231=) c.548C= (p.Thr183=) c.476C= (p.Thr159=) c.446C= (p.Thr149=) n.1044C= n.1143C= n.925C= | |
| 2 | g.233335003C>G | CA351048386 | SAG | c.848C>G (p.Thr283Arg) n.2068C>G n.865C>G n.2879C>G n.288C>G n.6147C>G n.232C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) n.1044C>G n.1143C>G n.925C>G | |
| 2 | g.233335003C>T | CA2174563 | SAG | c.848C>T (p.Thr283Met) n.2068C>T n.865C>T n.2879C>T n.288C>T n.6147C>T n.232C>T c.692C>T (p.Thr231Met) c.548C>T (p.Thr183Met) c.476C>T (p.Thr159Met) c.446C>T (p.Thr149Met) n.1044C>T n.1143C>T n.925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335004del | CA431825100 | SAG | c.849del (p.Leu284CysfsTer?) n.2069del n.866del n.2880del n.289del n.6148del n.233del c.693del (p.Leu232CysfsTer?) c.549del (p.Leu184CysfsTer?) c.477del (p.Leu160CysfsTer?) c.447del (p.Leu150CysfsTer?) n.1045del n.1144del n.926del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335004G>A | CA2174564 | SAG | c.849G>A (p.Thr283=) n.2069G>A n.866G>A n.2880G>A n.289G>A n.6148G>A n.233G>A c.693G>A (p.Thr231=) c.549G>A (p.Thr183=) c.477G>A (p.Thr159=) c.447G>A (p.Thr149=) n.1045G>A n.1144G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335004G>C | CA431825098 | SAG | c.849G>C (p.Thr283=) n.2069G>C n.866G>C n.2880G>C n.289G>C n.6148G>C n.233G>C c.693G>C (p.Thr231=) c.549G>C (p.Thr183=) c.477G>C (p.Thr159=) c.447G>C (p.Thr149=) n.1045G>C n.1144G>C n.926G>C | |
| 2 | g.233335004G= | CA1335693108 | SAG | c.849G= (p.Thr283=) n.2069G= n.866G= n.2880G= n.289G= n.6148G= n.233G= c.693G= (p.Thr231=) c.549G= (p.Thr183=) c.477G= (p.Thr159=) c.447G= (p.Thr149=) n.1045G= n.1144G= n.926G= | |
| 2 | g.233335004G>T | CA431825099 | SAG | c.849G>T (p.Thr283=) n.2069G>T n.866G>T n.2880G>T n.289G>T n.6148G>T n.233G>T c.693G>T (p.Thr231=) c.549G>T (p.Thr183=) c.477G>T (p.Thr159=) c.447G>T (p.Thr149=) n.1045G>T n.1144G>T n.926G>T | |
| 2 | g.233335005C>A | CA351048387 | SAG | c.850C>A (p.Leu284Met) n.2070C>A n.867C>A n.2881C>A n.290C>A n.6149C>A n.234C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.448C>A (p.Leu150Met) n.1046C>A n.1145C>A n.927C>A | |
| 2 | g.233335005C>G | CA351048388 | SAG | c.850C>G (p.Leu284Val) n.2070C>G n.867C>G n.2881C>G n.290C>G n.6149C>G n.234C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.1046C>G n.1145C>G n.927C>G | |
| 2 | g.233335005C>T | CA431825101 | SAG | c.850C>T (p.Leu284=) n.2070C>T n.867C>T n.2881C>T n.290C>T n.6149C>T n.234C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.550C>T (p.Leu184=) c.478C>T (p.Leu160=) c.448C>T (p.Leu150=) n.1046C>T n.1145C>T n.927C>T | |
| 2 | g.233335005_233335006insGGTGGCAAATG | CA431825102 | SAG | c.850_851insGGTGGCAAATG (p.Leu284ArgfsTer?) n.2070_2071insGGTGGCAAATG n.867_868insGGTGGCAAATG n.2881_2882insGGTGGCAAATG n.290_291insGGTGGCAAATG n.6149_6150insGGTGGCAAATG n.234_235insGGTGGCAAATG c.694_695insGGTGGCAAATG (p.Leu232ArgfsTer?) c.550_551insGGTGGCAAATG (p.Leu184ArgfsTer?) c.478_479insGGTGGCAAATG (p.Leu160ArgfsTer?) c.448_449insGGTGGCAAATG (p.Leu150ArgfsTer?) n.1046_1047insGGTGGCAAATG n.1145_1146insGGTGGCAAATG n.927_928insGGTGGCAAATG | |
| 2 | g.233335005_233335006insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG | CA2754681565 | SAG | c.850_851insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG (p.Leu284ArgfsTer12) n.2070_2071insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.867_868insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.2881_2882insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.290_291insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.6149_6150insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.234_235insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG c.694_695insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG (p.Leu232ArgfsTer12) c.550_551insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG (p.Leu184ArgfsTer12) c.478_479insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG (p.Leu160ArgfsTer12) c.448_449insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG (p.Leu150ArgfsTer12) n.1046_1047insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.1145_1146insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG n.927_928insGGTGGCAAATGTGCCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAGGTGGGCAAAG | |
| 2 | g.233335006T>A | CA351048389 | SAG | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.2071T>A n.868T>A n.2882T>A n.291T>A n.6150T>A n.235T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.1047T>A n.1146T>A n.928T>A | |
| 2 | g.233335006T>C | CA351048390 | SAG | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.2071T>C n.868T>C n.2882T>C n.291T>C n.6150T>C n.235T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.1047T>C n.1146T>C n.928T>C | |
| 2 | g.233335006T>G | CA351048391 | SAG | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.2071T>G n.868T>G n.2882T>G n.291T>G n.6150T>G n.235T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1047T>G n.1146T>G n.928T>G | |
| 2 | g.233335007G>A | CA431825105 | SAG | c.852G>A (p.Leu284=) n.2072G>A n.869G>A n.2883G>A n.292G>A n.6151G>A n.236G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.552G>A (p.Leu184=) c.480G>A (p.Leu160=) c.450G>A (p.Leu150=) n.1048G>A n.1147G>A n.929G>A | |
| 2 | g.233335007G>C | CA431825104 | SAG | c.852G>C (p.Leu284=) n.2072G>C n.869G>C n.2883G>C n.292G>C n.6151G>C n.236G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.552G>C (p.Leu184=) c.480G>C (p.Leu160=) c.450G>C (p.Leu150=) n.1048G>C n.1147G>C n.929G>C | |
| 2 | g.233335007G>T | CA431825103 | SAG | c.852G>T (p.Leu284=) n.2072G>T n.869G>T n.2883G>T n.292G>T n.6151G>T n.236G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.552G>T (p.Leu184=) c.480G>T (p.Leu160=) c.450G>T (p.Leu150=) n.1048G>T n.1147G>T n.929G>T | |
| 2 | g.233335008C>A | CA351048392 | SAG | c.853C>A (p.Leu285Met) n.2073C>A n.870C>A n.2884C>A n.293C>A n.6152C>A n.237C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1049C>A n.1148C>A n.930C>A | |
| 2 | g.233335008C= | CA1335693109 | SAG | c.853C= (p.Leu285=) n.2073C= n.870C= n.2884C= n.293C= n.6152C= n.237C= c.697C= (p.Leu233=) c.553C= (p.Leu185=) c.481C= (p.Leu161=) c.451C= (p.Leu151=) n.1049C= n.1148C= n.930C= | |
| 2 | g.233335008C>G | CA351048393 | SAG | c.853C>G (p.Leu285Val) n.2073C>G n.870C>G n.2884C>G n.293C>G n.6152C>G n.237C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1049C>G n.1148C>G n.930C>G | |
| 2 | g.233335008C>T | CA2174565 | SAG | c.853C>T (p.Leu285=) n.2073C>T n.870C>T n.2884C>T n.293C>T n.6152C>T n.237C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.553C>T (p.Leu185=) c.481C>T (p.Leu161=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1049C>T n.1148C>T n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335008_233335009insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT | CA431825106 | SAG | c.853_854insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT (p.Leu284_Leu285insProGluHisGluGluArgLeuThrPheValAlaSerAsnPheArgPheLeuSerArgTrpMetArgPheTyrAspGlnValGlyLysValAspGlyVal) n.2073_2074insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.870_871insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.2884_2885insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.293_294insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.6152_6153insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.237_238insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT c.697_698insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT (p.Leu232_Leu233insProGluHisGluGluArgLeuThrPheValAlaSerAsnPheArgPheLeuSerArgTrpMetArgPheTyrAspGlnValGlyLysValAspGlyVal) c.553_554insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT (p.Leu184_Leu185insProGluHisGluGluArgLeuThrPheValAlaSerAsnPheArgPheLeuSerArgTrpMetArgPheTyrAspGlnValGlyLysValAspGlyVal) c.481_482insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT (p.Leu160_Leu161insProGluHisGluGluArgLeuThrPheValAlaSerAsnPheArgPheLeuSerArgTrpMetArgPheTyrAspGlnValGlyLysValAspGlyVal) c.451_452insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT (p.Leu150_Leu151insProGluHisGluGluArgLeuThrPheValAlaSerAsnPheArgPheLeuSerArgTrpMetArgPheTyrAspGlnValGlyLysValAspGlyVal) n.1049_1050insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.1148_1149insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT n.930_931insCAGAACACGAAGAACGATTGACGTTTGTGGCAAGCAACTTCCGCTTCCTCTCACGATGGATGAGATTTTATGACCAAGTGGGCAAAGTGGATGGGGTGT | |
| 2 | g.233335009T>A | CA351048396 | SAG | c.854T>A (p.Leu285Gln) n.2074T>A n.871T>A n.2885T>A n.294T>A n.6153T>A n.238T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1050T>A n.1149T>A n.931T>A | |
| 2 | g.233335009T>C | CA351048394 | SAG | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2074T>C n.871T>C n.2885T>C n.294T>C n.6153T>C n.238T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1050T>C n.1149T>C n.931T>C | |
| 2 | g.233335009T>G | CA351048395 | SAG | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2074T>G n.871T>G n.2885T>G n.294T>G n.6153T>G n.238T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1050T>G n.1149T>G n.931T>G | |
| 2 | g.233335010G>A | CA431825107 | SAG | c.855G>A (p.Leu285=) n.2075G>A n.872G>A n.2886G>A n.295G>A n.6154G>A n.239G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.555G>A (p.Leu185=) c.483G>A (p.Leu161=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1051G>A n.1150G>A n.932G>A | |
| 2 | g.233335010G>C | CA431825109 | SAG | c.855G>C (p.Leu285=) n.2075G>C n.872G>C n.2886G>C n.295G>C n.6154G>C n.239G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.555G>C (p.Leu185=) c.483G>C (p.Leu161=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1051G>C n.1150G>C n.932G>C | dbSNP |
| 2 | g.233335010G= | CA1335693110 | SAG | c.855G= (p.Leu285=) n.2075G= n.872G= n.2886G= n.295G= n.6154G= n.239G= c.699G= (p.Leu233=) c.555G= (p.Leu185=) c.483G= (p.Leu161=) c.453G= (p.Leu151=) n.1051G= n.1150G= n.932G= | |
| 2 | g.233335010G>T | CA431825111 | SAG | c.855G>T (p.Leu285=) n.2075G>T n.872G>T n.2886G>T n.295G>T n.6154G>T n.239G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.555G>T (p.Leu185=) c.483G>T (p.Leu161=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1051G>T n.1150G>T n.932G>T | |
| 2 | g.233335011C>A | CA351048397 | SAG | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.2076C>A n.873C>A n.2887C>A n.296C>A n.6155C>A n.240C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1052C>A n.1151C>A n.933C>A | |
| 2 | g.233335011C>G | CA351048398 | SAG | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.2076C>G n.873C>G n.2887C>G n.296C>G n.6155C>G n.240C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1052C>G n.1151C>G n.933C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335011C>T | CA351048399 | SAG | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.2076C>T n.873C>T n.2887C>T n.296C>T n.6155C>T n.240C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1052C>T n.1151C>T n.933C>T | |
| 2 | g.233335013dup | CA2573135608 | SAG | c.858dup (p.Leu288AlafsTer3) n.2078dup n.875dup n.2889dup n.298dup n.6157dup n.242dup c.702dup (p.Leu236AlafsTer3) c.558dup (p.Leu188AlafsTer3) c.486dup (p.Leu164AlafsTer3) c.456dup (p.Leu154AlafsTer3) n.1054dup n.1153dup n.935dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233335012C>A | CA2174566 | SAG | c.857C>A (p.Pro286His) n.2077C>A n.874C>A n.2888C>A n.297C>A n.6156C>A n.241C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.557C>A (p.Pro186His) c.485C>A (p.Pro162His) c.455C>A (p.Pro152His) n.1053C>A n.1152C>A n.934C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.233335012C= | CA1335693111 | SAG | c.857C= (p.Pro286=) n.2077C= n.874C= n.2888C= n.297C= n.6156C= n.241C= c.701C= (p.Pro234=) c.557C= (p.Pro186=) c.485C= (p.Pro162=) c.455C= (p.Pro152=) n.1053C= n.1152C= n.934C= | |
| 2 | g.233335012C>G | CA351048400 | SAG | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.2077C>G n.874C>G n.2888C>G n.297C>G n.6156C>G n.241C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1053C>G n.1152C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335012C>T | CA351048401 | SAG | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.2077C>T n.874C>T n.2888C>T n.297C>T n.6156C>T n.241C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1053C>T n.1152C>T n.934C>T | |
| 2 | g.233335013C>A | CA431825113 | SAG | c.858C>A (p.Pro286=) n.2078C>A n.875C>A n.2889C>A n.298C>A n.6157C>A n.242C>A c.702C>A (p.Pro234=) c.558C>A (p.Pro186=) c.486C>A (p.Pro162=) c.456C>A (p.Pro152=) n.1054C>A n.1153C>A n.935C>A | |
| 2 | g.233335013C>G | CA431825116 | SAG | c.858C>G (p.Pro286=) n.2078C>G n.875C>G n.2889C>G n.298C>G n.6157C>G n.242C>G c.702C>G (p.Pro234=) c.558C>G (p.Pro186=) c.486C>G (p.Pro162=) c.456C>G (p.Pro152=) n.1054C>G n.1153C>G n.935C>G | |
| 2 | g.233335013C>T | CA431825115 | SAG | c.858C>T (p.Pro286=) n.2078C>T n.875C>T n.2889C>T n.298C>T n.6157C>T n.242C>T c.702C>T (p.Pro234=) c.558C>T (p.Pro186=) c.486C>T (p.Pro162=) c.456C>T (p.Pro152=) n.1054C>T n.1153C>T n.935C>T | ClinVar |
| 2 | g.233335014T>A | CA351048402 | SAG | c.859T>A (p.Leu287Met) n.2079T>A n.876T>A n.2890T>A n.299T>A n.6158T>A n.243T>A c.703T>A (p.Leu235Met) c.559T>A (p.Leu187Met) c.487T>A (p.Leu163Met) c.457T>A (p.Leu153Met) n.1055T>A n.1154T>A n.936T>A | |
| 2 | g.233335014T>C | CA431825117 | SAG | c.859T>C (p.Leu287=) n.2079T>C n.876T>C n.2890T>C n.299T>C n.6158T>C n.243T>C c.703T>C (p.Leu235=) c.559T>C (p.Leu187=) c.487T>C (p.Leu163=) c.457T>C (p.Leu153=) n.1055T>C n.1154T>C n.936T>C | |
| 2 | g.233335014T>G | CA351048403 | SAG | c.859T>G (p.Leu287Val) n.2079T>G n.876T>G n.2890T>G n.299T>G n.6158T>G n.243T>G c.703T>G (p.Leu235Val) c.559T>G (p.Leu187Val) c.487T>G (p.Leu163Val) c.457T>G (p.Leu153Val) n.1055T>G n.1154T>G n.936T>G | |
| 2 | g.233335015T>A | CA351048404 | SAG | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.2080T>A n.877T>A n.2891T>A n.300T>A n.6159T>A n.244T>A c.704T>A (p.Leu235Ter) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) n.1056T>A n.1155T>A n.937T>A | |
| 2 | g.233335015T>C | CA351048405 | SAG | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.2080T>C n.877T>C n.2891T>C n.300T>C n.6159T>C n.244T>C c.704T>C (p.Leu235Ser) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) n.1056T>C n.1155T>C n.937T>C | |
| 2 | g.233335015T>G | CA351048406 | SAG | c.860T>G (p.Leu287Trp) n.2080T>G n.877T>G n.2891T>G n.300T>G n.6159T>G n.244T>G c.704T>G (p.Leu235Trp) c.560T>G (p.Leu187Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) n.1056T>G n.1155T>G n.937T>G | |
| 2 | g.233335016G>A | CA431825118 | SAG | c.861G>A (p.Leu287=) n.2081G>A n.878G>A n.2892G>A n.301G>A n.6160G>A n.245G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.561G>A (p.Leu187=) c.489G>A (p.Leu163=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1057G>A n.1156G>A n.938G>A | |
| 2 | g.233335016G>C | CA351048407 | SAG | c.861G>C (p.Leu287Phe) n.2081G>C n.878G>C n.2892G>C n.301G>C n.6160G>C n.245G>C c.705G>C (p.Leu235Phe) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) n.1057G>C n.1156G>C n.938G>C | |
| 2 | g.233335016G>T | CA351048408 | SAG | c.861G>T (p.Leu287Phe) n.2081G>T n.878G>T n.2892G>T n.301G>T n.6160G>T n.245G>T c.705G>T (p.Leu235Phe) c.561G>T (p.Leu187Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) n.1057G>T n.1156G>T n.938G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335017C>A | CA351048409 | SAG | c.862C>A (p.Leu288Met) n.2082C>A n.879C>A n.2893C>A n.302C>A n.6161C>A n.246C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.562C>A (p.Leu188Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1058C>A n.1157C>A n.939C>A | |
| 2 | g.233335017C= | CA1335693112 | SAG | c.862C= (p.Leu288=) n.2082C= n.879C= n.2893C= n.302C= n.6161C= n.246C= c.706C= (p.Leu236=) c.562C= (p.Leu188=) c.490C= (p.Leu164=) c.460C= (p.Leu154=) n.1058C= n.1157C= n.939C= | |
| 2 | g.233335017C>G | CA351048410 | SAG | c.862C>G (p.Leu288Val) n.2082C>G n.879C>G n.2893C>G n.302C>G n.6161C>G n.246C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1058C>G n.1157C>G n.939C>G | |
| 2 | g.233335017C>T | CA2174567 | SAG | c.862C>T (p.Leu288=) n.2082C>T n.879C>T n.2893C>T n.302C>T n.6161C>T n.246C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.562C>T (p.Leu188=) c.490C>T (p.Leu164=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1058C>T n.1157C>T n.939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335018T>A | CA351048411 | SAG | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.2083T>A n.880T>A n.2894T>A n.303T>A n.6162T>A n.247T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1059T>A n.1158T>A n.940T>A | |
| 2 | g.233335018T>C | CA351048412 | SAG | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2083T>C n.880T>C n.2894T>C n.303T>C n.6162T>C n.247T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1059T>C n.1158T>C n.940T>C | |
| 2 | g.233335018T>G | CA351048413 | SAG | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2083T>G n.880T>G n.2894T>G n.303T>G n.6162T>G n.247T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1059T>G n.1158T>G n.940T>G | |
| 2 | g.233335019G>A | CA431825123 | SAG | c.864G>A (p.Leu288=) n.2084G>A n.881G>A n.2895G>A n.304G>A n.6163G>A n.248G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.564G>A (p.Leu188=) c.492G>A (p.Leu164=) c.462G>A (p.Leu154=) n.1060G>A n.1159G>A n.941G>A | |
| 2 | g.233335019G>C | CA431825122 | SAG | c.864G>C (p.Leu288=) n.2084G>C n.881G>C n.2895G>C n.304G>C n.6163G>C n.248G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.564G>C (p.Leu188=) c.492G>C (p.Leu164=) c.462G>C (p.Leu154=) n.1060G>C n.1159G>C n.941G>C | |
| 2 | g.233335019G>T | CA431825124 | SAG | c.864G>T (p.Leu288=) n.2084G>T n.881G>T n.2895G>T n.304G>T n.6163G>T n.248G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.564G>T (p.Leu188=) c.492G>T (p.Leu164=) c.462G>T (p.Leu154=) n.1060G>T n.1159G>T n.941G>T | |
| 2 | g.233335020G>A | CA351048414 | SAG | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.2085G>A n.882G>A n.2896G>A n.305G>A n.6164G>A n.249G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1061G>A n.1160G>A n.942G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335020G>C | CA351048415 | SAG | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.2085G>C n.882G>C n.2896G>C n.305G>C n.6164G>C n.249G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1061G>C n.1160G>C n.942G>C | |
| 2 | g.233335020G>T | CA351048416 | SAG | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.2085G>T n.882G>T n.2896G>T n.305G>T n.6164G>T n.249G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1061G>T n.1160G>T n.942G>T | |
| 2 | g.233335021C>A | CA351048417 | SAG | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.2086C>A n.883C>A n.2897C>A n.306C>A n.6165C>A n.250C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.1062C>A n.1161C>A n.943C>A | |
| 2 | g.233335021C= | CA1335693113 | SAG | c.866C= (p.Ala289=) n.2086C= n.883C= n.2897C= n.306C= n.6165C= n.250C= c.710C= (p.Ala237=) c.566C= (p.Ala189=) c.494C= (p.Ala165=) c.464C= (p.Ala155=) n.1062C= n.1161C= n.943C= | |
| 2 | g.233335021C>G | CA351048418 | SAG | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.2086C>G n.883C>G n.2897C>G n.306C>G n.6165C>G n.250C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1062C>G n.1161C>G n.943C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233335021C>T | CA2174568 | SAG | c.866C>T (p.Ala289Val) n.2086C>T n.883C>T n.2897C>T n.306C>T n.6165C>T n.250C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1062C>T n.1161C>T n.943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335022T>A | CA431825125 | SAG | c.867T>A (p.Ala289=) n.2087T>A n.884T>A n.2898T>A n.307T>A n.6166T>A n.251T>A c.711T>A (p.Ala237=) c.567T>A (p.Ala189=) c.495T>A (p.Ala165=) c.465T>A (p.Ala155=) n.1063T>A n.1162T>A n.944T>A | |
| 2 | g.233335022T>C | CA431825126 | SAG | c.867T>C (p.Ala289=) n.2087T>C n.884T>C n.2898T>C n.307T>C n.6166T>C n.251T>C c.711T>C (p.Ala237=) c.567T>C (p.Ala189=) c.495T>C (p.Ala165=) c.465T>C (p.Ala155=) n.1063T>C n.1162T>C n.944T>C | |
| 2 | g.233335022T>G | CA431825127 | SAG | c.867T>G (p.Ala289=) n.2087T>G n.884T>G n.2898T>G n.307T>G n.6166T>G n.251T>G c.711T>G (p.Ala237=) c.567T>G (p.Ala189=) c.495T>G (p.Ala165=) c.465T>G (p.Ala155=) n.1063T>G n.1162T>G n.944T>G | |
| 2 | g.233335023A>C | CA351048421 | SAG | c.868A>C (p.Asn290His) n.2088A>C n.885A>C n.2899A>C n.308A>C n.6167A>C n.252A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.568A>C (p.Asn190His) c.496A>C (p.Asn166His) c.466A>C (p.Asn156His) n.1064A>C n.1163A>C n.945A>C | |
| 2 | g.233335023A>G | CA351048420 | SAG | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.2088A>G n.885A>G n.2899A>G n.308A>G n.6167A>G n.252A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.1064A>G n.1163A>G n.945A>G | |
| 2 | g.233335023A>T | CA351048419 | SAG | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.2088A>T n.885A>T n.2899A>T n.308A>T n.6167A>T n.252A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.1064A>T n.1163A>T n.945A>T | |
| 2 | g.233335024A= | CA1335693114 | SAG | c.869A= (p.Asn290=) n.2089A= n.886A= n.2900A= n.309A= n.6168A= n.253A= c.713A= (p.Asn238=) c.569A= (p.Asn190=) c.497A= (p.Asn166=) c.467A= (p.Asn156=) n.1065A= n.1164A= n.946A= | |
| 2 | g.233335024A>C | CA351048422 | SAG | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.2089A>C n.886A>C n.2900A>C n.309A>C n.6168A>C n.253A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.1065A>C n.1164A>C n.946A>C | |
| 2 | g.233335024A>G | CA2174569 | SAG | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.2089A>G n.886A>G n.2900A>G n.309A>G n.6168A>G n.253A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.1065A>G n.1164A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335024A>T | CA351048423 | SAG | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.2089A>T n.886A>T n.2900A>T n.309A>T n.6168A>T n.253A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.1065A>T n.1164A>T n.946A>T | |
| 2 | g.233335025C>A | CA351048424 | SAG | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.2090C>A n.887C>A n.2901C>A n.310C>A n.6169C>A n.254C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.1066C>A n.1165C>A n.947C>A | |
| 2 | g.233335025C>G | CA351048425 | SAG | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.2090C>G n.887C>G n.2901C>G n.310C>G n.6169C>G n.254C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.1066C>G n.1165C>G n.947C>G | |
| 2 | g.233335025C>T | CA431825129 | SAG | c.870C>T (p.Asn290=) n.2090C>T n.887C>T n.2901C>T n.310C>T n.6169C>T n.254C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.570C>T (p.Asn190=) c.498C>T (p.Asn166=) c.468C>T (p.Asn156=) n.1066C>T n.1165C>T n.947C>T | |
| 2 | g.233335026A>C | CA351048426 | SAG | c.871A>C (p.Asn291His) n.2091A>C n.888A>C n.2902A>C n.311A>C n.6170A>C n.255A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.571A>C (p.Asn191His) c.499A>C (p.Asn167His) c.469A>C (p.Asn157His) n.1067A>C n.1166A>C n.948A>C | |
| 2 | g.233335026A>G | CA351048427 | SAG | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.2091A>G n.888A>G n.2902A>G n.311A>G n.6170A>G n.255A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.1067A>G n.1166A>G n.948A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233335026A>T | CA351048428 | SAG | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.2091A>T n.888A>T n.2902A>T n.311A>T n.6170A>T n.255A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.1067A>T n.1166A>T n.948A>T | |
| 2 | g.233335027A= | CA1335693115 | SAG | c.872A= (p.Asn291=) n.2092A= n.889A= n.2903A= n.312A= n.6171A= n.256A= c.716A= (p.Asn239=) c.572A= (p.Asn191=) c.500A= (p.Asn167=) c.470A= (p.Asn157=) n.1068A= n.1167A= n.949A= | |
| 2 | g.233335027A>C | CA351048429 | SAG | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.2092A>C n.889A>C n.2903A>C n.312A>C n.6171A>C n.256A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.1068A>C n.1167A>C n.949A>C | |
| 2 | g.233335027A>G | CA2174570 | SAG | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.2092A>G n.889A>G n.2903A>G n.312A>G n.6171A>G n.256A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.1068A>G n.1167A>G n.949A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233335027A>T | CA351048430 | SAG | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.2092A>T n.889A>T n.2903A>T n.312A>T n.6171A>T n.256A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.1068A>T n.1167A>T n.949A>T | |
| 2 | g.233335028T>A | CA351048431 | SAG | c.873T>A (p.Asn291Lys) n.2093T>A n.890T>A n.2904T>A n.313T>A n.6172T>A n.257T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) n.1069T>A n.1168T>A n.950T>A | |
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| 2 | g.233335028T>G | CA351048432 | SAG | c.873T>G (p.Asn291Lys) n.2093T>G n.890T>G n.2904T>G n.313T>G n.6172T>G n.257T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) n.1069T>G n.1168T>G n.950T>G | |
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| 2 | g.233335029C>G | CA2174571 | SAG | c.874C>G (p.Arg292Gly) n.2094C>G n.891C>G n.2905C>G n.314C>G n.6173C>G n.258C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1070C>G n.1169C>G n.951C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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