Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23333026G>ACA387511279SACSc.2185+20759C>T (n.2185+20759C>T)
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 gnomAD v4
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c.2130-3542C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10875G>C (p.Trp3625Cys)
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n.4543-3544G>C
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c.8598G>C (p.Trp2866Cys)
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c.2130-3544G>C
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 dbSNP
13g.23333028C>TCA6910381SACSc.2185+20757G>A (n.2185+20757G>A)
c.10875G>A (p.Trp3625Ter)
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c.2292-3076G>A (n.2292-3076G>A)
c.2319-3076G>A (n.2319-3076G>A)
c.2204-3544G>A (n.2204-3544G>A)
n.4543-3544G>A
c.2186-11354G>A (n.2186-11354G>A)
c.2221-3544G>A (n.2221-3544G>A)
c.2186-10384G>A (n.2186-10384G>A)
c.10848G>A (p.Trp3616Ter)
c.2186-3544G>A (n.2186-3544G>A)
c.2432-3544G>A (n.2432-3544G>A)
c.8598G>A (p.Trp2866Ter)
c.1058-3544G>A (n.1058-3544G>A)
c.2130-3544G>A
c.10407G>A (p.Trp3469Ter)
c.10899G>A (p.Trp3633Ter)
c.10866G>A (p.Trp3622Ter)
c.10839G>A (p.Trp3613Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333029C>ACA387511289SACSc.2185+20756G>T (n.2185+20756G>T)
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n.4543-3545G>T
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c.10847G>T (p.Trp3616Leu)
c.2186-3545G>T (n.2186-3545G>T)
c.2432-3545G>T (n.2432-3545G>T)
c.8597G>T (p.Trp2866Leu)
c.1058-3545G>T (n.1058-3545G>T)
c.2130-3545G>T
c.10406G>T (p.Trp3469Leu)
c.10898G>T (p.Trp3633Leu)
c.10865G>T (p.Trp3622Leu)
c.10838G>T (p.Trp3613Leu)
13g.23333029C=CA2078632557SACSc.2185+20756G= (n.2185+20756G=)
c.10874G= (p.Trp3625=)
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c.10847G= (p.Trp3616=)
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c.2432-3545G= (n.2432-3545G=)
c.8597G= (p.Trp2866=)
c.1058-3545G= (n.1058-3545G=)
c.2130-3545G=
c.10406G= (p.Trp3469=)
c.10898G= (p.Trp3633=)
c.10865G= (p.Trp3622=)
c.10838G= (p.Trp3613=)
13g.23333029C>GCA387511287SACSc.2185+20756G>C (n.2185+20756G>C)
c.10874G>C (p.Trp3625Ser)
c.6446-3545G>C (n.6446-3545G>C)
c.2177-3545G>C (n.2177-3545G>C)
c.2292-3077G>C (n.2292-3077G>C)
c.2319-3077G>C (n.2319-3077G>C)
c.2204-3545G>C (n.2204-3545G>C)
n.4543-3545G>C
c.2186-11355G>C (n.2186-11355G>C)
c.2221-3545G>C (n.2221-3545G>C)
c.2186-10385G>C (n.2186-10385G>C)
c.10847G>C (p.Trp3616Ser)
c.2186-3545G>C (n.2186-3545G>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333030A>CCA387511290SACSc.2185+20755T>G (n.2185+20755T>G)
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 gnomAD v4
13g.23333030A>TCA387511292SACSc.2185+20755T>A (n.2185+20755T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-3547C>A
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13g.23333032T>ACA387511295SACSc.2185+20753A>T (n.2185+20753A>T)
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 COSMIC COSMIC
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n.4543-3549A>C
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c.10861A>C (p.Asn3621His)
c.10834A>C (p.Asn3612His)
13g.23333034T>ACA387511302SACSc.2185+20751A>T (n.2185+20751A>T)
c.10869A>T (p.Glu3623Asp)
c.6446-3550A>T (n.6446-3550A>T)
c.2177-3550A>T (n.2177-3550A>T)
c.2292-3082A>T (n.2292-3082A>T)
c.2319-3082A>T (n.2319-3082A>T)
c.2204-3550A>T (n.2204-3550A>T)
n.4543-3550A>T
c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T)
c.2221-3550A>T (n.2221-3550A>T)
c.2186-10390A>T (n.2186-10390A>T)
c.10842A>T (p.Glu3614Asp)
c.2186-3550A>T (n.2186-3550A>T)
c.2432-3550A>T (n.2432-3550A>T)
c.8592A>T (p.Glu2864Asp)
c.1058-3550A>T (n.1058-3550A>T)
c.2130-3550A>T
c.10401A>T (p.Glu3467Asp)
c.10893A>T (p.Glu3631Asp)
c.10860A>T (p.Glu3620Asp)
c.10833A>T (p.Glu3611Asp)
13g.23333034T>CCA483158784SACSc.2185+20751A>G (n.2185+20751A>G)
c.10869A>G (p.Glu3623=)
c.6446-3550A>G (n.6446-3550A>G)
c.2177-3550A>G (n.2177-3550A>G)
c.2292-3082A>G (n.2292-3082A>G)
c.2319-3082A>G (n.2319-3082A>G)
c.2204-3550A>G (n.2204-3550A>G)
n.4543-3550A>G
c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G)
c.2221-3550A>G (n.2221-3550A>G)
c.2186-10390A>G (n.2186-10390A>G)
c.10842A>G (p.Glu3614=)
c.2186-3550A>G (n.2186-3550A>G)
c.2432-3550A>G (n.2432-3550A>G)
c.8592A>G (p.Glu2864=)
c.1058-3550A>G (n.1058-3550A>G)
c.2130-3550A>G
c.10401A>G (p.Glu3467=)
c.10893A>G (p.Glu3631=)
c.10860A>G (p.Glu3620=)
c.10833A>G (p.Glu3611=)
13g.23333034T>GCA387511301SACSc.2185+20751A>C (n.2185+20751A>C)
c.10869A>C (p.Glu3623Asp)
c.6446-3550A>C (n.6446-3550A>C)
c.2177-3550A>C (n.2177-3550A>C)
c.2292-3082A>C (n.2292-3082A>C)
c.2319-3082A>C (n.2319-3082A>C)
c.2204-3550A>C (n.2204-3550A>C)
n.4543-3550A>C
c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C)
c.2221-3550A>C (n.2221-3550A>C)
c.2186-10390A>C (n.2186-10390A>C)
c.10842A>C (p.Glu3614Asp)
c.2186-3550A>C (n.2186-3550A>C)
c.2432-3550A>C (n.2432-3550A>C)
c.8592A>C (p.Glu2864Asp)
c.1058-3550A>C (n.1058-3550A>C)
c.2130-3550A>C
c.10401A>C (p.Glu3467Asp)
c.10893A>C (p.Glu3631Asp)
c.10860A>C (p.Glu3620Asp)
c.10833A>C (p.Glu3611Asp)
13g.23333035T>ACA387511303SACSc.2185+20750A>T (n.2185+20750A>T)
c.10868A>T (p.Glu3623Val)
c.6446-3551A>T (n.6446-3551A>T)
c.2177-3551A>T (n.2177-3551A>T)
c.2292-3083A>T (n.2292-3083A>T)
c.2319-3083A>T (n.2319-3083A>T)
c.2204-3551A>T (n.2204-3551A>T)
n.4543-3551A>T
c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T)
c.2221-3551A>T (n.2221-3551A>T)
c.2186-10391A>T (n.2186-10391A>T)
c.10841A>T (p.Glu3614Val)
c.2186-3551A>T (n.2186-3551A>T)
c.2432-3551A>T (n.2432-3551A>T)
c.8591A>T (p.Glu2864Val)
c.1058-3551A>T (n.1058-3551A>T)
c.2130-3551A>T
c.10400A>T (p.Glu3467Val)
c.10892A>T (p.Glu3631Val)
c.10859A>T (p.Glu3620Val)
c.10832A>T (p.Glu3611Val)
13g.23333035T>CCA387511304SACSc.2185+20750A>G (n.2185+20750A>G)
c.10868A>G (p.Glu3623Gly)
c.6446-3551A>G (n.6446-3551A>G)
c.2177-3551A>G (n.2177-3551A>G)
c.2292-3083A>G (n.2292-3083A>G)
c.2319-3083A>G (n.2319-3083A>G)
c.2204-3551A>G (n.2204-3551A>G)
n.4543-3551A>G
c.2186-11361A>G (n.2186-11361A>G)
c.2221-3551A>G (n.2221-3551A>G)
c.2186-10391A>G (n.2186-10391A>G)
c.10841A>G (p.Glu3614Gly)
c.2186-3551A>G (n.2186-3551A>G)
c.2432-3551A>G (n.2432-3551A>G)
c.8591A>G (p.Glu2864Gly)
c.1058-3551A>G (n.1058-3551A>G)
c.2130-3551A>G
c.10400A>G (p.Glu3467Gly)
c.10892A>G (p.Glu3631Gly)
c.10859A>G (p.Glu3620Gly)
c.10832A>G (p.Glu3611Gly)
13g.23333035T>GCA387511305SACSc.2185+20750A>C (n.2185+20750A>C)
c.10868A>C (p.Glu3623Ala)
c.6446-3551A>C (n.6446-3551A>C)
c.2177-3551A>C (n.2177-3551A>C)
c.2292-3083A>C (n.2292-3083A>C)
c.2319-3083A>C (n.2319-3083A>C)
c.2204-3551A>C (n.2204-3551A>C)
n.4543-3551A>C
c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C)
c.2221-3551A>C (n.2221-3551A>C)
c.2186-10391A>C (n.2186-10391A>C)
c.10841A>C (p.Glu3614Ala)
c.2186-3551A>C (n.2186-3551A>C)
c.2432-3551A>C (n.2432-3551A>C)
c.8591A>C (p.Glu2864Ala)
c.1058-3551A>C (n.1058-3551A>C)
c.2130-3551A>C
c.10400A>C (p.Glu3467Ala)
c.10892A>C (p.Glu3631Ala)
c.10859A>C (p.Glu3620Ala)
c.10832A>C (p.Glu3611Ala)
13g.23333036C>ACA387511306SACSc.2185+20749G>T (n.2185+20749G>T)
c.10867G>T (p.Glu3623Ter)
c.6446-3552G>T (n.6446-3552G>T)
c.2177-3552G>T (n.2177-3552G>T)
c.2292-3084G>T (n.2292-3084G>T)
c.2319-3084G>T (n.2319-3084G>T)
c.2204-3552G>T (n.2204-3552G>T)
n.4543-3552G>T
c.2186-11362G>T (n.2186-11362G>T)
c.2221-3552G>T (n.2221-3552G>T)
c.2186-10392G>T (n.2186-10392G>T)
c.10840G>T (p.Glu3614Ter)
c.2186-3552G>T (n.2186-3552G>T)
c.2432-3552G>T (n.2432-3552G>T)
c.8590G>T (p.Glu2864Ter)
c.1058-3552G>T (n.1058-3552G>T)
c.2130-3552G>T
c.10399G>T (p.Glu3467Ter)
c.10891G>T (p.Glu3631Ter)
c.10858G>T (p.Glu3620Ter)
c.10831G>T (p.Glu3611Ter)
13g.23333036C>GCA387511307SACSc.2185+20749G>C (n.2185+20749G>C)
c.10867G>C (p.Glu3623Gln)
c.6446-3552G>C (n.6446-3552G>C)
c.2177-3552G>C (n.2177-3552G>C)
c.2292-3084G>C (n.2292-3084G>C)
c.2319-3084G>C (n.2319-3084G>C)
c.2204-3552G>C (n.2204-3552G>C)
n.4543-3552G>C
c.2186-11362G>C (n.2186-11362G>C)
c.2221-3552G>C (n.2221-3552G>C)
c.2186-10392G>C (n.2186-10392G>C)
c.10840G>C (p.Glu3614Gln)
c.2186-3552G>C (n.2186-3552G>C)
c.2432-3552G>C (n.2432-3552G>C)
c.8590G>C (p.Glu2864Gln)
c.1058-3552G>C (n.1058-3552G>C)
c.2130-3552G>C
c.10399G>C (p.Glu3467Gln)
c.10891G>C (p.Glu3631Gln)
c.10858G>C (p.Glu3620Gln)
c.10831G>C (p.Glu3611Gln)
13g.23333036C>TCA387511308SACSc.2185+20749G>A (n.2185+20749G>A)
c.10867G>A (p.Glu3623Lys)
c.6446-3552G>A (n.6446-3552G>A)
c.2177-3552G>A (n.2177-3552G>A)
c.2292-3084G>A (n.2292-3084G>A)
c.2319-3084G>A (n.2319-3084G>A)
c.2204-3552G>A (n.2204-3552G>A)
n.4543-3552G>A
c.2186-11362G>A (n.2186-11362G>A)
c.2221-3552G>A (n.2221-3552G>A)
c.2186-10392G>A (n.2186-10392G>A)
c.10840G>A (p.Glu3614Lys)
c.2186-3552G>A (n.2186-3552G>A)
c.2432-3552G>A (n.2432-3552G>A)
c.8590G>A (p.Glu2864Lys)
c.1058-3552G>A (n.1058-3552G>A)
c.2130-3552G>A
c.10399G>A (p.Glu3467Lys)
c.10891G>A (p.Glu3631Lys)
c.10858G>A (p.Glu3620Lys)
c.10831G>A (p.Glu3611Lys)
13g.23333037T>ACA483158786SACSc.2185+20748A>T (n.2185+20748A>T)
c.10866A>T (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>T (n.6446-3553A>T)
c.2177-3553A>T (n.2177-3553A>T)
c.2292-3085A>T (n.2292-3085A>T)
c.2319-3085A>T (n.2319-3085A>T)
c.2204-3553A>T (n.2204-3553A>T)
n.4543-3553A>T
c.2186-11363A>T (n.2186-11363A>T)
c.2221-3553A>T (n.2221-3553A>T)
c.2186-10393A>T (n.2186-10393A>T)
c.10839A>T (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>T (n.2186-3553A>T)
c.2432-3553A>T (n.2432-3553A>T)
c.8589A>T (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>T (n.1058-3553A>T)
c.2130-3553A>T
c.10398A>T (p.Thr3466=)
c.10890A>T (p.Thr3630=)
c.10857A>T (p.Thr3619=)
c.10830A>T (p.Thr3610=)
13g.23333037T>CCA483158787SACSc.2185+20748A>G (n.2185+20748A>G)
c.10866A>G (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>G (n.6446-3553A>G)
c.2177-3553A>G (n.2177-3553A>G)
c.2292-3085A>G (n.2292-3085A>G)
c.2319-3085A>G (n.2319-3085A>G)
c.2204-3553A>G (n.2204-3553A>G)
n.4543-3553A>G
c.2186-11363A>G (n.2186-11363A>G)
c.2221-3553A>G (n.2221-3553A>G)
c.2186-10393A>G (n.2186-10393A>G)
c.10839A>G (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>G (n.2186-3553A>G)
c.2432-3553A>G (n.2432-3553A>G)
c.8589A>G (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>G (n.1058-3553A>G)
c.2130-3553A>G
c.10398A>G (p.Thr3466=)
c.10890A>G (p.Thr3630=)
c.10857A>G (p.Thr3619=)
c.10830A>G (p.Thr3610=)
13g.23333037T>GCA483158785SACSc.2185+20748A>C (n.2185+20748A>C)
c.10866A>C (p.Thr3622=)
c.6446-3553A>C (n.6446-3553A>C)
c.2177-3553A>C (n.2177-3553A>C)
c.2292-3085A>C (n.2292-3085A>C)
c.2319-3085A>C (n.2319-3085A>C)
c.2204-3553A>C (n.2204-3553A>C)
n.4543-3553A>C
c.2186-11363A>C (n.2186-11363A>C)
c.2221-3553A>C (n.2221-3553A>C)
c.2186-10393A>C (n.2186-10393A>C)
c.10839A>C (p.Thr3613=)
c.2186-3553A>C (n.2186-3553A>C)
c.2432-3553A>C (n.2432-3553A>C)
c.8589A>C (p.Thr2863=)
c.1058-3553A>C (n.1058-3553A>C)
c.2130-3553A>C
c.10398A>C (p.Thr3466=)
c.10890A>C (p.Thr3630=)
c.10857A>C (p.Thr3619=)
c.10830A>C (p.Thr3610=)
13g.23333038delCA658785558SACSc.2185+20747del (n.2185+20747del)
c.10865del (p.Thr3622LysfsTer?)
c.6446-3554del (n.6446-3554del)
c.2177-3554del (n.2177-3554del)
c.2292-3086del (n.2292-3086del)
c.2319-3086del (n.2319-3086del)
c.2204-3554del (n.2204-3554del)
n.4543-3554del
c.2186-11364del (n.2186-11364del)
c.2221-3554del (n.2221-3554del)
c.2186-10394del (n.2186-10394del)
c.10838del (p.Thr3613LysfsTer?)
c.2186-3554del (n.2186-3554del)
c.2432-3554del (n.2432-3554del)
c.8588del (p.Thr2863LysfsTer?)
c.1058-3554del (n.1058-3554del)
c.2130-3554del
c.10397del (p.Thr3466LysfsTer?)
c.10889del (p.Thr3630LysfsTer?)
c.10856del (p.Thr3619LysfsTer?)
c.10829del (p.Thr3610LysfsTer?)
13g.23333038G>ACA387511309SACSc.2185+20747C>T (n.2185+20747C>T)
c.10865C>T (p.Thr3622Ile)
c.6446-3554C>T (n.6446-3554C>T)
c.2177-3554C>T (n.2177-3554C>T)
c.2292-3086C>T (n.2292-3086C>T)
c.2319-3086C>T (n.2319-3086C>T)
c.2204-3554C>T (n.2204-3554C>T)
n.4543-3554C>T
c.2186-11364C>T (n.2186-11364C>T)
c.2221-3554C>T (n.2221-3554C>T)
c.2186-10394C>T (n.2186-10394C>T)
c.10838C>T (p.Thr3613Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23333040A>TCA387511315SACSc.2185+20745T>A (n.2185+20745T>A)
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c.10854T>A (p.Asn3618Lys)
c.10827T>A (p.Asn3609Lys)
13g.23333041T>ACA387511317SACSc.2185+20744A>T (n.2185+20744A>T)
c.10862A>T (p.Asn3621Ile)
c.6446-3557A>T (n.6446-3557A>T)
c.2177-3557A>T (n.2177-3557A>T)
c.2292-3089A>T (n.2292-3089A>T)
c.2319-3089A>T (n.2319-3089A>T)
c.2204-3557A>T (n.2204-3557A>T)
n.4543-3557A>T
c.2186-11367A>T (n.2186-11367A>T)
c.2221-3557A>T (n.2221-3557A>T)
c.2186-10397A>T (n.2186-10397A>T)
c.10835A>T (p.Asn3612Ile)
c.2186-3557A>T (n.2186-3557A>T)
c.2432-3557A>T (n.2432-3557A>T)
c.8585A>T (p.Asn2862Ile)
c.1058-3557A>T (n.1058-3557A>T)
c.2130-3557A>T
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c.10886A>T (p.Asn3629Ile)
c.10853A>T (p.Asn3618Ile)
c.10826A>T (p.Asn3609Ile)
13g.23333041T>CCA387511318SACSc.2185+20744A>G (n.2185+20744A>G)
c.10862A>G (p.Asn3621Ser)
c.6446-3557A>G (n.6446-3557A>G)
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n.4543-3557A>G
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c.2186-10397A>G (n.2186-10397A>G)
c.10835A>G (p.Asn3612Ser)
c.2186-3557A>G (n.2186-3557A>G)
c.2432-3557A>G (n.2432-3557A>G)
c.8585A>G (p.Asn2862Ser)
c.1058-3557A>G (n.1058-3557A>G)
c.2130-3557A>G
c.10394A>G (p.Asn3465Ser)
c.10886A>G (p.Asn3629Ser)
c.10853A>G (p.Asn3618Ser)
c.10826A>G (p.Asn3609Ser)
 gnomAD v4
13g.23333041T>GCA387511319SACSc.2185+20744A>C (n.2185+20744A>C)
c.10862A>C (p.Asn3621Thr)
c.6446-3557A>C (n.6446-3557A>C)
c.2177-3557A>C (n.2177-3557A>C)
c.2292-3089A>C (n.2292-3089A>C)
c.2319-3089A>C (n.2319-3089A>C)
c.2204-3557A>C (n.2204-3557A>C)
n.4543-3557A>C
c.2186-11367A>C (n.2186-11367A>C)
c.2221-3557A>C (n.2221-3557A>C)
c.2186-10397A>C (n.2186-10397A>C)
c.10835A>C (p.Asn3612Thr)
c.2186-3557A>C (n.2186-3557A>C)
c.2432-3557A>C (n.2432-3557A>C)
c.8585A>C (p.Asn2862Thr)
c.1058-3557A>C (n.1058-3557A>C)
c.2130-3557A>C
c.10394A>C (p.Asn3465Thr)
c.10886A>C (p.Asn3629Thr)
c.10853A>C (p.Asn3618Thr)
c.10826A>C (p.Asn3609Thr)
13g.23333041_23333042insCTCA2520020631SACSc.2185+20744_2185+20745insGA (n.2185+20744_2185+20745insGA)
c.10862_10863insGA (p.Asn3621LysfsTer?)
c.6446-3557_6446-3556insGA (n.6446-3557_6446-3556insGA)
c.2177-3557_2177-3556insGA (n.2177-3557_2177-3556insGA)
c.2292-3089_2292-3088insGA (n.2292-3089_2292-3088insGA)
c.2319-3089_2319-3088insGA (n.2319-3089_2319-3088insGA)
c.2204-3557_2204-3556insGA (n.2204-3557_2204-3556insGA)
n.4543-3557_4543-3556insGA
c.2186-11367_2186-11366insGA (n.2186-11367_2186-11366insGA)
c.2221-3557_2221-3556insGA (n.2221-3557_2221-3556insGA)
c.2186-10397_2186-10396insGA (n.2186-10397_2186-10396insGA)
c.10835_10836insGA (p.Asn3612LysfsTer?)
c.2186-3557_2186-3556insGA (n.2186-3557_2186-3556insGA)
c.2432-3557_2432-3556insGA (n.2432-3557_2432-3556insGA)
c.8585_8586insGA (p.Asn2862LysfsTer?)
c.1058-3557_1058-3556insGA (n.1058-3557_1058-3556insGA)
c.2130-3557_2130-3556insGA
c.10394_10395insGA (p.Asn3465LysfsTer?)
c.10886_10887insGA (p.Asn3629LysfsTer?)
c.10853_10854insGA (p.Asn3618LysfsTer?)
c.10826_10827insGA (p.Asn3609LysfsTer?)
13g.23333042T>ACA387511320SACSc.2185+20743A>T (n.2185+20743A>T)
c.10861A>T (p.Asn3621Tyr)
c.6446-3558A>T (n.6446-3558A>T)
c.2177-3558A>T (n.2177-3558A>T)
c.2292-3090A>T (n.2292-3090A>T)
c.2319-3090A>T (n.2319-3090A>T)
c.2204-3558A>T (n.2204-3558A>T)
n.4543-3558A>T
c.2186-11368A>T (n.2186-11368A>T)
c.2221-3558A>T (n.2221-3558A>T)
c.2186-10398A>T (n.2186-10398A>T)
c.10834A>T (p.Asn3612Tyr)
c.2186-3558A>T (n.2186-3558A>T)
c.2432-3558A>T (n.2432-3558A>T)
c.8584A>T (p.Asn2862Tyr)
c.1058-3558A>T (n.1058-3558A>T)
c.2130-3558A>T
c.10393A>T (p.Asn3465Tyr)
c.10885A>T (p.Asn3629Tyr)
c.10852A>T (p.Asn3618Tyr)
c.10825A>T (p.Asn3609Tyr)
13g.23333042T>CCA387511321SACSc.2185+20743A>G (n.2185+20743A>G)
c.10861A>G (p.Asn3621Asp)
c.6446-3558A>G (n.6446-3558A>G)
c.2177-3558A>G (n.2177-3558A>G)
c.2292-3090A>G (n.2292-3090A>G)
c.2319-3090A>G (n.2319-3090A>G)
c.2204-3558A>G (n.2204-3558A>G)
n.4543-3558A>G
c.2186-11368A>G (n.2186-11368A>G)
c.2221-3558A>G (n.2221-3558A>G)
c.2186-10398A>G (n.2186-10398A>G)
c.10834A>G (p.Asn3612Asp)
c.2186-3558A>G (n.2186-3558A>G)
c.2432-3558A>G (n.2432-3558A>G)
c.8584A>G (p.Asn2862Asp)
c.1058-3558A>G (n.1058-3558A>G)
c.2130-3558A>G
c.10393A>G (p.Asn3465Asp)
c.10885A>G (p.Asn3629Asp)
c.10852A>G (p.Asn3618Asp)
c.10825A>G (p.Asn3609Asp)
13g.23333042T>GCA387511322SACSc.2185+20743A>C (n.2185+20743A>C)
c.10861A>C (p.Asn3621His)
c.6446-3558A>C (n.6446-3558A>C)
c.2177-3558A>C (n.2177-3558A>C)
c.2292-3090A>C (n.2292-3090A>C)
c.2319-3090A>C (n.2319-3090A>C)
c.2204-3558A>C (n.2204-3558A>C)
n.4543-3558A>C
c.2186-11368A>C (n.2186-11368A>C)
c.2221-3558A>C (n.2221-3558A>C)
c.2186-10398A>C (n.2186-10398A>C)
c.10834A>C (p.Asn3612His)
c.2186-3558A>C (n.2186-3558A>C)
c.2432-3558A>C (n.2432-3558A>C)
c.8584A>C (p.Asn2862His)
c.1058-3558A>C (n.1058-3558A>C)
c.2130-3558A>C
c.10393A>C (p.Asn3465His)
c.10885A>C (p.Asn3629His)
c.10852A>C (p.Asn3618His)
c.10825A>C (p.Asn3609His)
13g.23333043A>CCA483158789SACSc.2185+20742T>G (n.2185+20742T>G)
c.10860T>G (p.Ala3620=)
c.6446-3559T>G (n.6446-3559T>G)
c.2177-3559T>G (n.2177-3559T>G)
c.2292-3091T>G (n.2292-3091T>G)
c.2319-3091T>G (n.2319-3091T>G)
c.2204-3559T>G (n.2204-3559T>G)
n.4543-3559T>G
c.2186-11369T>G (n.2186-11369T>G)
c.2221-3559T>G (n.2221-3559T>G)
c.2186-10399T>G (n.2186-10399T>G)
c.10833T>G (p.Ala3611=)
c.2186-3559T>G (n.2186-3559T>G)
c.2432-3559T>G (n.2432-3559T>G)
c.8583T>G (p.Ala2861=)
c.1058-3559T>G (n.1058-3559T>G)
c.2130-3559T>G
c.10392T>G (p.Ala3464=)
c.10884T>G (p.Ala3628=)
c.10851T>G (p.Ala3617=)
c.10824T>G (p.Ala3608=)
13g.23333043A>GCA483158791SACSc.2185+20742T>C (n.2185+20742T>C)
c.10860T>C (p.Ala3620=)
c.6446-3559T>C (n.6446-3559T>C)
c.2177-3559T>C (n.2177-3559T>C)
c.2292-3091T>C (n.2292-3091T>C)
c.2319-3091T>C (n.2319-3091T>C)
c.2204-3559T>C (n.2204-3559T>C)
n.4543-3559T>C
c.2186-11369T>C (n.2186-11369T>C)
c.2221-3559T>C (n.2221-3559T>C)
c.2186-10399T>C (n.2186-10399T>C)
c.10833T>C (p.Ala3611=)
c.2186-3559T>C (n.2186-3559T>C)
c.2432-3559T>C (n.2432-3559T>C)
c.8583T>C (p.Ala2861=)
c.1058-3559T>C (n.1058-3559T>C)
c.2130-3559T>C
c.10392T>C (p.Ala3464=)
c.10884T>C (p.Ala3628=)
c.10851T>C (p.Ala3617=)
c.10824T>C (p.Ala3608=)
13g.23333043A>TCA483158790SACSc.2185+20742T>A (n.2185+20742T>A)
c.10860T>A (p.Ala3620=)
c.6446-3559T>A (n.6446-3559T>A)
c.2177-3559T>A (n.2177-3559T>A)
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n.4543-3559T>A
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c.2186-10399T>A (n.2186-10399T>A)
c.10833T>A (p.Ala3611=)
c.2186-3559T>A (n.2186-3559T>A)
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c.8583T>A (p.Ala2861=)
c.1058-3559T>A (n.1058-3559T>A)
c.2130-3559T>A
c.10392T>A (p.Ala3464=)
c.10884T>A (p.Ala3628=)
c.10851T>A (p.Ala3617=)
c.10824T>A (p.Ala3608=)
13g.23333044G>ACA246652053SACSc.2185+20741C>T (n.2185+20741C>T)
c.10859C>T (p.Ala3620Val)
c.6446-3560C>T (n.6446-3560C>T)
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n.4543-3560C>T
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c.2432-3560C>T (n.2432-3560C>T)
c.8582C>T (p.Ala2861Val)
c.1058-3560C>T (n.1058-3560C>T)
c.2130-3560C>T
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c.10823C>T (p.Ala3608Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333044G>CCA387511323SACSc.2185+20741C>G (n.2185+20741C>G)
c.10859C>G (p.Ala3620Gly)
c.6446-3560C>G (n.6446-3560C>G)
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n.4543-3560C>G
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c.10832C>G (p.Ala3611Gly)
c.2186-3560C>G (n.2186-3560C>G)
c.2432-3560C>G (n.2432-3560C>G)
c.8582C>G (p.Ala2861Gly)
c.1058-3560C>G (n.1058-3560C>G)
c.2130-3560C>G
c.10391C>G (p.Ala3464Gly)
c.10883C>G (p.Ala3628Gly)
c.10850C>G (p.Ala3617Gly)
c.10823C>G (p.Ala3608Gly)
13g.23333044G=CA2078632573SACSc.2185+20741C= (n.2185+20741C=)
c.10859C= (p.Ala3620=)
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c.8582C= (p.Ala2861=)
c.1058-3560C= (n.1058-3560C=)
c.2130-3560C=
c.10391C= (p.Ala3464=)
c.10883C= (p.Ala3628=)
c.10850C= (p.Ala3617=)
c.10823C= (p.Ala3608=)
13g.23333044G>TCA387511324SACSc.2185+20741C>A (n.2185+20741C>A)
c.10859C>A (p.Ala3620Asp)
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c.2177-3560C>A (n.2177-3560C>A)
c.2292-3092C>A (n.2292-3092C>A)
c.2319-3092C>A (n.2319-3092C>A)
c.2204-3560C>A (n.2204-3560C>A)
n.4543-3560C>A
c.2186-11370C>A (n.2186-11370C>A)
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c.2186-10400C>A (n.2186-10400C>A)
c.10832C>A (p.Ala3611Asp)
c.2186-3560C>A (n.2186-3560C>A)
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c.8582C>A (p.Ala2861Asp)
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c.10850C>A (p.Ala3617Asp)
c.10823C>A (p.Ala3608Asp)
13g.23333045C>ACA387511325SACSc.2185+20740G>T (n.2185+20740G>T)
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c.10822G>T (p.Ala3608Ser)
13g.23333045C>GCA387511326SACSc.2185+20740G>C (n.2185+20740G>C)
c.10858G>C (p.Ala3620Pro)
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n.4543-3561G>C
c.2186-11371G>C (n.2186-11371G>C)
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c.10831G>C (p.Ala3611Pro)
c.2186-3561G>C (n.2186-3561G>C)
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c.8581G>C (p.Ala2861Pro)
c.1058-3561G>C (n.1058-3561G>C)
c.2130-3561G>C
c.10390G>C (p.Ala3464Pro)
c.10882G>C (p.Ala3628Pro)
c.10849G>C (p.Ala3617Pro)
c.10822G>C (p.Ala3608Pro)
13g.23333045C>TCA387511327SACSc.2185+20740G>A (n.2185+20740G>A)
c.10858G>A (p.Ala3620Thr)
c.6446-3561G>A (n.6446-3561G>A)
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n.4543-3561G>A
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c.10831G>A (p.Ala3611Thr)
c.2186-3561G>A (n.2186-3561G>A)
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c.8581G>A (p.Ala2861Thr)
c.1058-3561G>A (n.1058-3561G>A)
c.2130-3561G>A
c.10390G>A (p.Ala3464Thr)
c.10882G>A (p.Ala3628Thr)
c.10849G>A (p.Ala3617Thr)
c.10822G>A (p.Ala3608Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333046C>ACA387511328SACSc.2185+20739G>T (n.2185+20739G>T)
c.10857G>T (p.Arg3619Ser)
c.6446-3562G>T (n.6446-3562G>T)
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n.4543-3562G>T
c.2186-11372G>T (n.2186-11372G>T)
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c.2186-10402G>T (n.2186-10402G>T)
c.10830G>T (p.Arg3610Ser)
c.2186-3562G>T (n.2186-3562G>T)
c.2432-3562G>T (n.2432-3562G>T)
c.8580G>T (p.Arg2860Ser)
c.1058-3562G>T (n.1058-3562G>T)
c.2130-3562G>T
c.10389G>T (p.Arg3463Ser)
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c.10848G>T (p.Arg3616Ser)
c.10821G>T (p.Arg3607Ser)
13g.23333046C>GCA387511329SACSc.2185+20739G>C (n.2185+20739G>C)
c.10857G>C (p.Arg3619Ser)
c.6446-3562G>C (n.6446-3562G>C)
c.2177-3562G>C (n.2177-3562G>C)
c.2292-3094G>C (n.2292-3094G>C)
c.2319-3094G>C (n.2319-3094G>C)
c.2204-3562G>C (n.2204-3562G>C)
n.4543-3562G>C
c.2186-11372G>C (n.2186-11372G>C)
c.2221-3562G>C (n.2221-3562G>C)
c.2186-10402G>C (n.2186-10402G>C)
c.10830G>C (p.Arg3610Ser)
c.2186-3562G>C (n.2186-3562G>C)
c.2432-3562G>C (n.2432-3562G>C)
c.8580G>C (p.Arg2860Ser)
c.1058-3562G>C (n.1058-3562G>C)
c.2130-3562G>C
c.10389G>C (p.Arg3463Ser)
c.10881G>C (p.Arg3627Ser)
c.10848G>C (p.Arg3616Ser)
c.10821G>C (p.Arg3607Ser)
13g.23333046C>TCA483158792SACSc.2185+20739G>A (n.2185+20739G>A)
c.10857G>A (p.Arg3619=)
c.6446-3562G>A (n.6446-3562G>A)
c.2177-3562G>A (n.2177-3562G>A)
c.2292-3094G>A (n.2292-3094G>A)
c.2319-3094G>A (n.2319-3094G>A)
c.2204-3562G>A (n.2204-3562G>A)
n.4543-3562G>A
c.2186-11372G>A (n.2186-11372G>A)
c.2221-3562G>A (n.2221-3562G>A)
c.2186-10402G>A (n.2186-10402G>A)
c.10830G>A (p.Arg3610=)
c.2186-3562G>A (n.2186-3562G>A)
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c.8580G>A (p.Arg2860=)
c.1058-3562G>A (n.1058-3562G>A)
c.2130-3562G>A
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c.10848G>A (p.Arg3616=)
c.10821G>A (p.Arg3607=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333047C>ACA387511331SACSc.2185+20738G>T (n.2185+20738G>T)
c.10856G>T (p.Arg3619Met)
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n.4543-3563G>T
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c.2221-3563G>T (n.2221-3563G>T)
c.2186-10403G>T (n.2186-10403G>T)
c.10829G>T (p.Arg3610Met)
c.2186-3563G>T (n.2186-3563G>T)
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c.8579G>T (p.Arg2860Met)
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c.2130-3563G>T
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c.10880G>T (p.Arg3627Met)
c.10847G>T (p.Arg3616Met)
c.10820G>T (p.Arg3607Met)
13g.23333047C>GCA387511332SACSc.2185+20738G>C (n.2185+20738G>C)
c.10856G>C (p.Arg3619Thr)
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c.2177-3563G>C (n.2177-3563G>C)
c.2292-3095G>C (n.2292-3095G>C)
c.2319-3095G>C (n.2319-3095G>C)
c.2204-3563G>C (n.2204-3563G>C)
n.4543-3563G>C
c.2186-11373G>C (n.2186-11373G>C)
c.2221-3563G>C (n.2221-3563G>C)
c.2186-10403G>C (n.2186-10403G>C)
c.10829G>C (p.Arg3610Thr)
c.2186-3563G>C (n.2186-3563G>C)
c.2432-3563G>C (n.2432-3563G>C)
c.8579G>C (p.Arg2860Thr)
c.1058-3563G>C (n.1058-3563G>C)
c.2130-3563G>C
c.10388G>C (p.Arg3463Thr)
c.10880G>C (p.Arg3627Thr)
c.10847G>C (p.Arg3616Thr)
c.10820G>C (p.Arg3607Thr)
13g.23333047C>TCA387511330SACSc.2185+20738G>A (n.2185+20738G>A)
c.10856G>A (p.Arg3619Lys)
c.6446-3563G>A (n.6446-3563G>A)
c.2177-3563G>A (n.2177-3563G>A)
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c.2204-3563G>A (n.2204-3563G>A)
n.4543-3563G>A
c.2186-11373G>A (n.2186-11373G>A)
c.2221-3563G>A (n.2221-3563G>A)
c.2186-10403G>A (n.2186-10403G>A)
c.10829G>A (p.Arg3610Lys)
c.2186-3563G>A (n.2186-3563G>A)
c.2432-3563G>A (n.2432-3563G>A)
c.8579G>A (p.Arg2860Lys)
c.1058-3563G>A (n.1058-3563G>A)
c.2130-3563G>A
c.10388G>A (p.Arg3463Lys)
c.10880G>A (p.Arg3627Lys)
c.10847G>A (p.Arg3616Lys)
c.10820G>A (p.Arg3607Lys)
13g.23333048T>ACA387511334SACSc.2185+20737A>T (n.2185+20737A>T)
c.10855A>T (p.Arg3619Trp)
c.6446-3564A>T (n.6446-3564A>T)
c.2177-3564A>T (n.2177-3564A>T)
c.2292-3096A>T (n.2292-3096A>T)
c.2319-3096A>T (n.2319-3096A>T)
c.2204-3564A>T (n.2204-3564A>T)
n.4543-3564A>T
c.2186-11374A>T (n.2186-11374A>T)
c.2221-3564A>T (n.2221-3564A>T)
c.2186-10404A>T (n.2186-10404A>T)
c.10828A>T (p.Arg3610Trp)
c.2186-3564A>T (n.2186-3564A>T)
c.2432-3564A>T (n.2432-3564A>T)
c.8578A>T (p.Arg2860Trp)
c.1058-3564A>T (n.1058-3564A>T)
c.2130-3564A>T
c.10387A>T (p.Arg3463Trp)
c.10879A>T (p.Arg3627Trp)
c.10846A>T (p.Arg3616Trp)
c.10819A>T (p.Arg3607Trp)
13g.23333048T>CCA387511333SACSc.2185+20737A>G (n.2185+20737A>G)
c.10855A>G (p.Arg3619Gly)
c.6446-3564A>G (n.6446-3564A>G)
c.2177-3564A>G (n.2177-3564A>G)
c.2292-3096A>G (n.2292-3096A>G)
c.2319-3096A>G (n.2319-3096A>G)
c.2204-3564A>G (n.2204-3564A>G)
n.4543-3564A>G
c.2186-11374A>G (n.2186-11374A>G)
c.2221-3564A>G (n.2221-3564A>G)
c.2186-10404A>G (n.2186-10404A>G)
c.10828A>G (p.Arg3610Gly)
c.2186-3564A>G (n.2186-3564A>G)
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c.8578A>G (p.Arg2860Gly)
c.1058-3564A>G (n.1058-3564A>G)
c.2130-3564A>G
c.10387A>G (p.Arg3463Gly)
c.10879A>G (p.Arg3627Gly)
c.10846A>G (p.Arg3616Gly)
c.10819A>G (p.Arg3607Gly)
13g.23333048T>GCA483158793SACSc.2185+20737A>C (n.2185+20737A>C)
c.10855A>C (p.Arg3619=)
c.6446-3564A>C (n.6446-3564A>C)
c.2177-3564A>C (n.2177-3564A>C)
c.2292-3096A>C (n.2292-3096A>C)
c.2319-3096A>C (n.2319-3096A>C)
c.2204-3564A>C (n.2204-3564A>C)
n.4543-3564A>C
c.2186-11374A>C (n.2186-11374A>C)
c.2221-3564A>C (n.2221-3564A>C)
c.2186-10404A>C (n.2186-10404A>C)
c.10828A>C (p.Arg3610=)
c.2186-3564A>C (n.2186-3564A>C)
c.2432-3564A>C (n.2432-3564A>C)
c.8578A>C (p.Arg2860=)
c.1058-3564A>C (n.1058-3564A>C)
c.2130-3564A>C
c.10387A>C (p.Arg3463=)
c.10879A>C (p.Arg3627=)
c.10846A>C (p.Arg3616=)
c.10819A>C (p.Arg3607=)
13g.23333049C>ACA483158794SACSc.2185+20736G>T (n.2185+20736G>T)
c.10854G>T (p.Val3618=)
c.6446-3565G>T (n.6446-3565G>T)
c.2177-3565G>T (n.2177-3565G>T)
c.2292-3097G>T (n.2292-3097G>T)
c.2319-3097G>T (n.2319-3097G>T)
c.2204-3565G>T (n.2204-3565G>T)
n.4543-3565G>T
c.2186-11375G>T (n.2186-11375G>T)
c.2221-3565G>T (n.2221-3565G>T)
c.2186-10405G>T (n.2186-10405G>T)
c.10827G>T (p.Val3609=)
c.2186-3565G>T (n.2186-3565G>T)
c.2432-3565G>T (n.2432-3565G>T)
c.8577G>T (p.Val2859=)
c.1058-3565G>T (n.1058-3565G>T)
c.2130-3565G>T
c.10386G>T (p.Val3462=)
c.10878G>T (p.Val3626=)
c.10845G>T (p.Val3615=)
c.10818G>T (p.Val3606=)
13g.23333049C>GCA483158795SACSc.2185+20736G>C (n.2185+20736G>C)
c.10854G>C (p.Val3618=)
c.6446-3565G>C (n.6446-3565G>C)
c.2177-3565G>C (n.2177-3565G>C)
c.2292-3097G>C (n.2292-3097G>C)
c.2319-3097G>C (n.2319-3097G>C)
c.2204-3565G>C (n.2204-3565G>C)
n.4543-3565G>C
c.2186-11375G>C (n.2186-11375G>C)
c.2221-3565G>C (n.2221-3565G>C)
c.2186-10405G>C (n.2186-10405G>C)
c.10827G>C (p.Val3609=)
c.2186-3565G>C (n.2186-3565G>C)
c.2432-3565G>C (n.2432-3565G>C)
c.8577G>C (p.Val2859=)
c.1058-3565G>C (n.1058-3565G>C)
c.2130-3565G>C
c.10386G>C (p.Val3462=)
c.10878G>C (p.Val3626=)
c.10845G>C (p.Val3615=)
c.10818G>C (p.Val3606=)
13g.23333049C>TCA483158796SACSc.2185+20736G>A (n.2185+20736G>A)
c.10854G>A (p.Val3618=)
c.6446-3565G>A (n.6446-3565G>A)
c.2177-3565G>A (n.2177-3565G>A)
c.2292-3097G>A (n.2292-3097G>A)
c.2319-3097G>A (n.2319-3097G>A)
c.2204-3565G>A (n.2204-3565G>A)
n.4543-3565G>A
c.2186-11375G>A (n.2186-11375G>A)
c.2221-3565G>A (n.2221-3565G>A)
c.2186-10405G>A (n.2186-10405G>A)
c.10827G>A (p.Val3609=)
c.2186-3565G>A (n.2186-3565G>A)
c.2432-3565G>A (n.2432-3565G>A)
c.8577G>A (p.Val2859=)
c.1058-3565G>A (n.1058-3565G>A)
c.2130-3565G>A
c.10386G>A (p.Val3462=)
c.10878G>A (p.Val3626=)
c.10845G>A (p.Val3615=)
c.10818G>A (p.Val3606=)
13g.23333050A>CCA387511337SACSc.2185+20735T>G (n.2185+20735T>G)
c.10853T>G (p.Val3618Gly)
c.6446-3566T>G (n.6446-3566T>G)
c.2177-3566T>G (n.2177-3566T>G)
c.2292-3098T>G (n.2292-3098T>G)
c.2319-3098T>G (n.2319-3098T>G)
c.2204-3566T>G (n.2204-3566T>G)
n.4543-3566T>G
c.2186-11376T>G (n.2186-11376T>G)
c.2221-3566T>G (n.2221-3566T>G)
c.2186-10406T>G (n.2186-10406T>G)
c.10826T>G (p.Val3609Gly)
c.2186-3566T>G (n.2186-3566T>G)
c.2432-3566T>G (n.2432-3566T>G)
c.8576T>G (p.Val2859Gly)
c.1058-3566T>G (n.1058-3566T>G)
c.2130-3566T>G
c.10385T>G (p.Val3462Gly)
c.10877T>G (p.Val3626Gly)
c.10844T>G (p.Val3615Gly)
c.10817T>G (p.Val3606Gly)
 gnomAD v4
13g.23333050A>GCA387511335SACSc.2185+20735T>C (n.2185+20735T>C)
c.10853T>C (p.Val3618Ala)
c.6446-3566T>C (n.6446-3566T>C)
c.2177-3566T>C (n.2177-3566T>C)
c.2292-3098T>C (n.2292-3098T>C)
c.2319-3098T>C (n.2319-3098T>C)
c.2204-3566T>C (n.2204-3566T>C)
n.4543-3566T>C
c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C)
c.2221-3566T>C (n.2221-3566T>C)
c.2186-10406T>C (n.2186-10406T>C)
c.10826T>C (p.Val3609Ala)
c.2186-3566T>C (n.2186-3566T>C)
c.2432-3566T>C (n.2432-3566T>C)
c.8576T>C (p.Val2859Ala)
c.1058-3566T>C (n.1058-3566T>C)
c.2130-3566T>C
c.10385T>C (p.Val3462Ala)
c.10877T>C (p.Val3626Ala)
c.10844T>C (p.Val3615Ala)
c.10817T>C (p.Val3606Ala)
13g.23333050A>TCA387511336SACSc.2185+20735T>A (n.2185+20735T>A)
c.10853T>A (p.Val3618Glu)
c.6446-3566T>A (n.6446-3566T>A)
c.2177-3566T>A (n.2177-3566T>A)
c.2292-3098T>A (n.2292-3098T>A)
c.2319-3098T>A (n.2319-3098T>A)
c.2204-3566T>A (n.2204-3566T>A)
n.4543-3566T>A
c.2186-11376T>A (n.2186-11376T>A)
c.2221-3566T>A (n.2221-3566T>A)
c.2186-10406T>A (n.2186-10406T>A)
c.10826T>A (p.Val3609Glu)
c.2186-3566T>A (n.2186-3566T>A)
c.2432-3566T>A (n.2432-3566T>A)
c.8576T>A (p.Val2859Glu)
c.1058-3566T>A (n.1058-3566T>A)
c.2130-3566T>A
c.10385T>A (p.Val3462Glu)
c.10877T>A (p.Val3626Glu)
c.10844T>A (p.Val3615Glu)
c.10817T>A (p.Val3606Glu)
13g.23333051C>ACA387511338SACSc.2185+20734G>T (n.2185+20734G>T)
c.10852G>T (p.Val3618Leu)
c.6446-3567G>T (n.6446-3567G>T)
c.2177-3567G>T (n.2177-3567G>T)
c.2292-3099G>T (n.2292-3099G>T)
c.2319-3099G>T (n.2319-3099G>T)
c.2204-3567G>T (n.2204-3567G>T)
n.4543-3567G>T
c.2186-11377G>T (n.2186-11377G>T)
c.2221-3567G>T (n.2221-3567G>T)
c.2186-10407G>T (n.2186-10407G>T)
c.10825G>T (p.Val3609Leu)
c.2186-3567G>T (n.2186-3567G>T)
c.2432-3567G>T (n.2432-3567G>T)
c.8575G>T (p.Val2859Leu)
c.1058-3567G>T (n.1058-3567G>T)
c.2130-3567G>T
c.10384G>T (p.Val3462Leu)
c.10876G>T (p.Val3626Leu)
c.10843G>T (p.Val3615Leu)
c.10816G>T (p.Val3606Leu)
13g.23333051C=CA2078632576SACSc.2185+20734G= (n.2185+20734G=)
c.10852G= (p.Val3618=)
c.6446-3567G= (n.6446-3567G=)
c.2177-3567G= (n.2177-3567G=)
c.2292-3099G= (n.2292-3099G=)
c.2319-3099G= (n.2319-3099G=)
c.2204-3567G= (n.2204-3567G=)
n.4543-3567G=
c.2186-11377G= (n.2186-11377G=)
c.2221-3567G= (n.2221-3567G=)
c.2186-10407G= (n.2186-10407G=)
c.10825G= (p.Val3609=)
c.2186-3567G= (n.2186-3567G=)
c.2432-3567G= (n.2432-3567G=)
c.8575G= (p.Val2859=)
c.1058-3567G= (n.1058-3567G=)
c.2130-3567G=
c.10384G= (p.Val3462=)
c.10876G= (p.Val3626=)
c.10843G= (p.Val3615=)
c.10816G= (p.Val3606=)
13g.23333051C>GCA387511339SACSc.2185+20734G>C (n.2185+20734G>C)
c.10852G>C (p.Val3618Leu)
c.6446-3567G>C (n.6446-3567G>C)
c.2177-3567G>C (n.2177-3567G>C)
c.2292-3099G>C (n.2292-3099G>C)
c.2319-3099G>C (n.2319-3099G>C)
c.2204-3567G>C (n.2204-3567G>C)
n.4543-3567G>C
c.2186-11377G>C (n.2186-11377G>C)
c.2221-3567G>C (n.2221-3567G>C)
c.2186-10407G>C (n.2186-10407G>C)
c.10825G>C (p.Val3609Leu)
c.2186-3567G>C (n.2186-3567G>C)
c.2432-3567G>C (n.2432-3567G>C)
c.8575G>C (p.Val2859Leu)
c.1058-3567G>C (n.1058-3567G>C)
c.2130-3567G>C
c.10384G>C (p.Val3462Leu)
c.10876G>C (p.Val3626Leu)
c.10843G>C (p.Val3615Leu)
c.10816G>C (p.Val3606Leu)
13g.23333051C>TCA387511340SACSc.2185+20734G>A (n.2185+20734G>A)
c.10852G>A (p.Val3618Met)
c.6446-3567G>A (n.6446-3567G>A)
c.2177-3567G>A (n.2177-3567G>A)
c.2292-3099G>A (n.2292-3099G>A)
c.2319-3099G>A (n.2319-3099G>A)
c.2204-3567G>A (n.2204-3567G>A)
n.4543-3567G>A
c.2186-11377G>A (n.2186-11377G>A)
c.2221-3567G>A (n.2221-3567G>A)
c.2186-10407G>A (n.2186-10407G>A)
c.10825G>A (p.Val3609Met)
c.2186-3567G>A (n.2186-3567G>A)
c.2432-3567G>A (n.2432-3567G>A)
c.8575G>A (p.Val2859Met)
c.1058-3567G>A (n.1058-3567G>A)
c.2130-3567G>A
c.10384G>A (p.Val3462Met)
c.10876G>A (p.Val3626Met)
c.10843G>A (p.Val3615Met)
c.10816G>A (p.Val3606Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333052A=CA2078632580SACSc.2185+20733T= (n.2185+20733T=)
c.10851T= (p.Ser3617=)
c.6446-3568T= (n.6446-3568T=)
c.2177-3568T= (n.2177-3568T=)
c.2292-3100T= (n.2292-3100T=)
c.2319-3100T= (n.2319-3100T=)
c.2204-3568T= (n.2204-3568T=)
n.4543-3568T=
c.2186-11378T= (n.2186-11378T=)
c.2221-3568T= (n.2221-3568T=)
c.2186-10408T= (n.2186-10408T=)
c.10824T= (p.Ser3608=)
c.2186-3568T= (n.2186-3568T=)
c.2432-3568T= (n.2432-3568T=)
c.8574T= (p.Ser2858=)
c.1058-3568T= (n.1058-3568T=)
c.2130-3568T=
c.10383T= (p.Ser3461=)
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c.10842T= (p.Ser3614=)
c.10815T= (p.Ser3605=)
13g.23333052A>CCA387511341SACSc.2185+20733T>G (n.2185+20733T>G)
c.10851T>G (p.Ser3617Arg)
c.6446-3568T>G (n.6446-3568T>G)
c.2177-3568T>G (n.2177-3568T>G)
c.2292-3100T>G (n.2292-3100T>G)
c.2319-3100T>G (n.2319-3100T>G)
c.2204-3568T>G (n.2204-3568T>G)
n.4543-3568T>G
c.2186-11378T>G (n.2186-11378T>G)
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c.2186-10408T>G (n.2186-10408T>G)
c.10824T>G (p.Ser3608Arg)
c.2186-3568T>G (n.2186-3568T>G)
c.2432-3568T>G (n.2432-3568T>G)
c.8574T>G (p.Ser2858Arg)
c.1058-3568T>G (n.1058-3568T>G)
c.2130-3568T>G
c.10383T>G (p.Ser3461Arg)
c.10875T>G (p.Ser3625Arg)
c.10842T>G (p.Ser3614Arg)
c.10815T>G (p.Ser3605Arg)
13g.23333052A>GCA6910383SACSc.2185+20733T>C (n.2185+20733T>C)
c.10851T>C (p.Ser3617=)
c.6446-3568T>C (n.6446-3568T>C)
c.2177-3568T>C (n.2177-3568T>C)
c.2292-3100T>C (n.2292-3100T>C)
c.2319-3100T>C (n.2319-3100T>C)
c.2204-3568T>C (n.2204-3568T>C)
n.4543-3568T>C
c.2186-11378T>C (n.2186-11378T>C)
c.2221-3568T>C (n.2221-3568T>C)
c.2186-10408T>C (n.2186-10408T>C)
c.10824T>C (p.Ser3608=)
c.2186-3568T>C (n.2186-3568T>C)
c.2432-3568T>C (n.2432-3568T>C)
c.8574T>C (p.Ser2858=)
c.1058-3568T>C (n.1058-3568T>C)
c.2130-3568T>C
c.10383T>C (p.Ser3461=)
c.10875T>C (p.Ser3625=)
c.10842T>C (p.Ser3614=)
c.10815T>C (p.Ser3605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333052A>TCA387511342SACSc.2185+20733T>A (n.2185+20733T>A)
c.10851T>A (p.Ser3617Arg)
c.6446-3568T>A (n.6446-3568T>A)
c.2177-3568T>A (n.2177-3568T>A)
c.2292-3100T>A (n.2292-3100T>A)
c.2319-3100T>A (n.2319-3100T>A)
c.2204-3568T>A (n.2204-3568T>A)
n.4543-3568T>A
c.2186-11378T>A (n.2186-11378T>A)
c.2221-3568T>A (n.2221-3568T>A)
c.2186-10408T>A (n.2186-10408T>A)
c.10824T>A (p.Ser3608Arg)
c.2186-3568T>A (n.2186-3568T>A)
c.2432-3568T>A (n.2432-3568T>A)
c.8574T>A (p.Ser2858Arg)
c.1058-3568T>A (n.1058-3568T>A)
c.2130-3568T>A
c.10383T>A (p.Ser3461Arg)
c.10875T>A (p.Ser3625Arg)
c.10842T>A (p.Ser3614Arg)
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13g.23333052_23333054delCA912980178SACSc.2185+20731_2185+20733del (n.2185+20731_2185+20733del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23333054T>ACA387511347SACSc.2185+20731A>T (n.2185+20731A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333054T>GCA387511346SACSc.2185+20731A>C (n.2185+20731A>C)
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13g.23333055G>ACA483158797SACSc.2185+20730C>T (n.2185+20730C>T)
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c.10821C>T (p.Ile3607=)
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c.8571C>T (p.Ile2857=)
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c.10380C>T (p.Ile3460=)
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13g.23333055G>CCA387511348SACSc.2185+20730C>G (n.2185+20730C>G)
c.10848C>G (p.Ile3616Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333063T>GCA387511368SACSc.2185+20722A>C (n.2185+20722A>C)
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c.10813A>C (p.Lys3605Gln)
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13g.23333063T=CA2078632622SACSc.2185+20722A= (n.2185+20722A=)
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c.8563A= (p.Lys2855=)
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c.2130-3579A=
c.10372A= (p.Lys3458=)
c.10864A= (p.Lys3622=)
c.10831A= (p.Lys3611=)
c.10804A= (p.Lys3602=)
13g.23333064A>CCA483158934SACSc.2185+20721T>G (n.2185+20721T>G)
c.10839T>G (p.Ala3613=)
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n.4543-3580T>G
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13g.23333064A>GCA483158936SACSc.2185+20721T>C (n.2185+20721T>C)
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c.10812T>C (p.Ala3604=)
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c.8562T>C (p.Ala2854=)
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 ClinVar
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13g.23333065G>CCA387511370SACSc.2185+20720C>G (n.2185+20720C>G)
c.10838C>G (p.Ala3613Gly)
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n.4543-3581C>G
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13g.23333065G>TCA387511371SACSc.2185+20720C>A (n.2185+20720C>A)
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c.10811C>A (p.Ala3604Asp)
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13g.23333066C>ACA246652082SACSc.2185+20719G>T (n.2185+20719G>T)
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c.10836T>G (p.Phe3612Leu)
c.6446-3583T>G (n.6446-3583T>G)
c.2177-3583T>G (n.2177-3583T>G)
c.2292-3115T>G (n.2292-3115T>G)
c.2319-3115T>G (n.2319-3115T>G)
c.2204-3583T>G (n.2204-3583T>G)
n.4543-3583T>G
c.2186-11393T>G (n.2186-11393T>G)
c.2221-3583T>G (n.2221-3583T>G)
c.2186-10423T>G (n.2186-10423T>G)
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c.2186-3583T>G (n.2186-3583T>G)
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c.8559T>G (p.Phe2853Leu)
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c.2130-3583T>G
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13g.23333067A>GCA483158940SACSc.2185+20718T>C (n.2185+20718T>C)
c.10836T>C (p.Phe3612=)
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c.2319-3115T>C (n.2319-3115T>C)
c.2204-3583T>C (n.2204-3583T>C)
n.4543-3583T>C
c.2186-11393T>C (n.2186-11393T>C)
c.2221-3583T>C (n.2221-3583T>C)
c.2186-10423T>C (n.2186-10423T>C)
c.10809T>C (p.Phe3603=)
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c.2432-3583T>C (n.2432-3583T>C)
c.8559T>C (p.Phe2853=)
c.1058-3583T>C (n.1058-3583T>C)
c.2130-3583T>C
c.10368T>C (p.Phe3456=)
c.10860T>C (p.Phe3620=)
c.10827T>C (p.Phe3609=)
c.10800T>C (p.Phe3600=)
13g.23333067A>TCA387511375SACSc.2185+20718T>A (n.2185+20718T>A)
c.10836T>A (p.Phe3612Leu)
c.6446-3583T>A (n.6446-3583T>A)
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c.2319-3115T>A (n.2319-3115T>A)
c.2204-3583T>A (n.2204-3583T>A)
n.4543-3583T>A
c.2186-11393T>A (n.2186-11393T>A)
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c.2186-10423T>A (n.2186-10423T>A)
c.10809T>A (p.Phe3603Leu)
c.2186-3583T>A (n.2186-3583T>A)
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c.2130-3583T>A
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13g.23333068A>CCA387511376SACSc.2185+20717T>G (n.2185+20717T>G)
c.10835T>G (p.Phe3612Cys)
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n.4543-3584T>G
c.2186-11394T>G (n.2186-11394T>G)
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c.8558T>G (p.Phe2853Cys)
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c.2130-3584T>G
c.10367T>G (p.Phe3456Cys)
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13g.23333068A>GCA387511377SACSc.2185+20717T>C (n.2185+20717T>C)
c.10835T>C (p.Phe3612Ser)
c.6446-3584T>C (n.6446-3584T>C)
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c.2292-3116T>C (n.2292-3116T>C)
c.2319-3116T>C (n.2319-3116T>C)
c.2204-3584T>C (n.2204-3584T>C)
n.4543-3584T>C
c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C)
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c.10808T>C (p.Phe3603Ser)
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c.8558T>C (p.Phe2853Ser)
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13g.23333068A>TCA387511378SACSc.2185+20717T>A (n.2185+20717T>A)
c.10835T>A (p.Phe3612Tyr)
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n.4543-3584T>A
c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A)
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c.10808T>A (p.Phe3603Tyr)
c.2186-3584T>A (n.2186-3584T>A)
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c.8558T>A (p.Phe2853Tyr)
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c.2130-3584T>A
c.10367T>A (p.Phe3456Tyr)
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c.10826T>A (p.Phe3609Tyr)
c.10799T>A (p.Phe3600Tyr)
13g.23333069A>CCA387511379SACSc.2185+20716T>G (n.2185+20716T>G)
c.10834T>G (p.Phe3612Val)
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n.4543-3585T>G
c.2186-11395T>G (n.2186-11395T>G)
c.2221-3585T>G (n.2221-3585T>G)
c.2186-10425T>G (n.2186-10425T>G)
c.10807T>G (p.Phe3603Val)
c.2186-3585T>G (n.2186-3585T>G)
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13g.23333069A>GCA387511380SACSc.2185+20716T>C (n.2185+20716T>C)
c.10834T>C (p.Phe3612Leu)
c.6446-3585T>C (n.6446-3585T>C)
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c.2292-3117T>C (n.2292-3117T>C)
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n.4543-3585T>C
c.2186-11395T>C (n.2186-11395T>C)
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c.10807T>C (p.Phe3603Leu)
c.2186-3585T>C (n.2186-3585T>C)
c.2432-3585T>C (n.2432-3585T>C)
c.8557T>C (p.Phe2853Leu)
c.1058-3585T>C (n.1058-3585T>C)
c.2130-3585T>C
c.10366T>C (p.Phe3456Leu)
c.10858T>C (p.Phe3620Leu)
c.10825T>C (p.Phe3609Leu)
c.10798T>C (p.Phe3600Leu)
13g.23333069A>TCA387511381SACSc.2185+20716T>A (n.2185+20716T>A)
c.10834T>A (p.Phe3612Ile)
c.6446-3585T>A (n.6446-3585T>A)
c.2177-3585T>A (n.2177-3585T>A)
c.2292-3117T>A (n.2292-3117T>A)
c.2319-3117T>A (n.2319-3117T>A)
c.2204-3585T>A (n.2204-3585T>A)
n.4543-3585T>A
c.2186-11395T>A (n.2186-11395T>A)
c.2221-3585T>A (n.2221-3585T>A)
c.2186-10425T>A (n.2186-10425T>A)
c.10807T>A (p.Phe3603Ile)
c.2186-3585T>A (n.2186-3585T>A)
c.2432-3585T>A (n.2432-3585T>A)
c.8557T>A (p.Phe2853Ile)
c.1058-3585T>A (n.1058-3585T>A)
c.2130-3585T>A
c.10366T>A (p.Phe3456Ile)
c.10858T>A (p.Phe3620Ile)
c.10825T>A (p.Phe3609Ile)
c.10798T>A (p.Phe3600Ile)
13g.23333070C>ACA387511382SACSc.2185+20715G>T (n.2185+20715G>T)
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n.4543-3586G>T
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c.10806G>T (p.Gln3602His)
c.2186-3586G>T (n.2186-3586G>T)
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c.8556G>T (p.Gln2852His)
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c.2130-3586G>T
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13g.23333070C=CA2078632628SACSc.2185+20715G= (n.2185+20715G=)
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c.10797G= (p.Gln3599=)
13g.23333070C>GCA387511383SACSc.2185+20715G>C (n.2185+20715G>C)
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n.4543-3586G>C
c.2186-11396G>C (n.2186-11396G>C)
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c.10806G>C (p.Gln3602His)
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c.8556G>C (p.Gln2852His)
c.1058-3586G>C (n.1058-3586G>C)
c.2130-3586G>C
c.10365G>C (p.Gln3455His)
c.10857G>C (p.Gln3619His)
c.10824G>C (p.Gln3608His)
c.10797G>C (p.Gln3599His)
 gnomAD v4
13g.23333070C>TCA483158944SACSc.2185+20715G>A (n.2185+20715G>A)
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c.8556G>A (p.Gln2852=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23333071T>ACA387511384SACSc.2185+20714A>T (n.2185+20714A>T)
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c.10805A>T (p.Gln3602Leu)
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 ClinVar dbSNP
13g.23333072G>CCA387511387SACSc.2185+20713C>G (n.2185+20713C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333072G>TCA246652089SACSc.2185+20713C>A (n.2185+20713C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333073T>CCA483158947SACSc.2185+20712A>G (n.2185+20712A>G)
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c.10803A>G (p.Leu3601=)
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13g.23333073T>GCA387511389SACSc.2185+20712A>C (n.2185+20712A>C)
c.10830A>C (p.Leu3610Phe)
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n.4543-3589A>C
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c.10803A>C (p.Leu3601Phe)
c.2186-3589A>C (n.2186-3589A>C)
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c.8553A>C (p.Leu2851Phe)
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13g.23333073dupCA696605282SACSc.2185+20712dup (n.2185+20712dup)
c.10830dup (p.Gln3611ThrfsTer4)
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n.4543-3589dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333074A>CCA387511390SACSc.2185+20711T>G (n.2185+20711T>G)
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13g.23333074A>GCA387511391SACSc.2185+20711T>C (n.2185+20711T>C)
c.10829T>C (p.Leu3610Ser)
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n.4543-3590T>C
c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C)
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c.10802T>C (p.Leu3601Ser)
c.2186-3590T>C (n.2186-3590T>C)
c.2432-3590T>C (n.2432-3590T>C)
c.8552T>C (p.Leu2851Ser)
c.1058-3590T>C (n.1058-3590T>C)
c.2130-3590T>C
c.10361T>C (p.Leu3454Ser)
c.10853T>C (p.Leu3618Ser)
c.10820T>C (p.Leu3607Ser)
c.10793T>C (p.Leu3598Ser)
13g.23333074A>TCA387511392SACSc.2185+20711T>A (n.2185+20711T>A)
c.10829T>A (p.Leu3610Ter)
c.6446-3590T>A (n.6446-3590T>A)
c.2177-3590T>A (n.2177-3590T>A)
c.2292-3122T>A (n.2292-3122T>A)
c.2319-3122T>A (n.2319-3122T>A)
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13g.23333077_23333079delCA2622328924SACSc.2185+20709_2185+20711del (n.2185+20709_2185+20711del)
c.10827_10829del (p.Leu3610del)
c.6446-3592_6446-3590del (n.6446-3592_6446-3590del)
c.2177-3592_2177-3590del (n.2177-3592_2177-3590del)
c.2292-3124_2292-3122del (n.2292-3124_2292-3122del)
c.2319-3124_2319-3122del (n.2319-3124_2319-3122del)
c.2204-3592_2204-3590del (n.2204-3592_2204-3590del)
n.4543-3592_4543-3590del
c.2186-11402_2186-11400del (n.2186-11402_2186-11400del)
c.2221-3592_2221-3590del (n.2221-3592_2221-3590del)
c.2186-10432_2186-10430del (n.2186-10432_2186-10430del)
c.10800_10802del (p.Leu3601del)
c.2186-3592_2186-3590del (n.2186-3592_2186-3590del)
c.2432-3592_2432-3590del (n.2432-3592_2432-3590del)
c.8550_8552del (p.Leu2851del)
c.1058-3592_1058-3590del (n.1058-3592_1058-3590del)
c.2130-3592_2130-3590del
c.10359_10361del (p.Leu3454del)
c.10851_10853del (p.Leu3618del)
c.10818_10820del (p.Leu3607del)
c.10791_10793del (p.Leu3598del)
 gnomAD v4
13g.23333075A=CA2078632647SACSc.2185+20710T= (n.2185+20710T=)
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13g.23333075A>CCA387511393SACSc.2185+20710T>G (n.2185+20710T>G)
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13g.23333075A>GCA483158948SACSc.2185+20710T>C (n.2185+20710T>C)
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c.8551T>C (p.Leu2851=)
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13g.23333075A>TCA6910388SACSc.2185+20710T>A (n.2185+20710T>A)
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c.2130-3591T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333076C>ACA387511394SACSc.2185+20709G>T (n.2185+20709G>T)
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13g.23333076C>GCA387511395SACSc.2185+20709G>C (n.2185+20709G>C)
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n.4543-3592G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333076C>TCA483158949SACSc.2185+20709G>A (n.2185+20709G>A)
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c.10800G>A (p.Leu3600=)
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c.8550G>A (p.Leu2850=)
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c.2130-3592G>A
c.10359G>A (p.Leu3453=)
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13g.23333077A>CCA387511396SACSc.2185+20708T>G (n.2185+20708T>G)
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c.2432-3593T>G (n.2432-3593T>G)
c.8549T>G (p.Leu2850Trp)
c.1058-3593T>G (n.1058-3593T>G)
c.2130-3593T>G
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13g.23333077A>GCA387511397SACSc.2185+20708T>C (n.2185+20708T>C)
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n.4543-3593T>C
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c.10799T>C (p.Leu3600Ser)
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c.8549T>C (p.Leu2850Ser)
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c.2130-3593T>C
c.10358T>C (p.Leu3453Ser)
c.10850T>C (p.Leu3617Ser)
c.10817T>C (p.Leu3606Ser)
c.10790T>C (p.Leu3597Ser)
13g.23333077A>TCA387511398SACSc.2185+20708T>A (n.2185+20708T>A)
c.10826T>A (p.Leu3609Ter)
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c.10799T>A (p.Leu3600Ter)
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c.10850T>A (p.Leu3617Ter)
c.10817T>A (p.Leu3606Ter)
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13g.23333078A=CA2078632651SACSc.2185+20707T= (n.2185+20707T=)
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13g.23333078A>CCA387511399SACSc.2185+20707T>G (n.2185+20707T>G)
c.10825T>G (p.Leu3609Val)
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c.10825T>C (p.Leu3609=)
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n.4543-3594T>C
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c.10798T>C (p.Leu3600=)
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c.8548T>C (p.Leu2850=)
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c.2130-3594T>C
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c.10789T>A (p.Leu3597Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333080T>ACA387511405SACSc.2185+20705A>T (n.2185+20705A>T)
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13g.23333082C=CA2078632653SACSc.2185+20703G= (n.2185+20703G=)
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c.2432-3598G= (n.2432-3598G=)
c.8544G= (p.Gln2848=)
c.1058-3598G= (n.1058-3598G=)
c.2130-3598G=
c.10353G= (p.Gln3451=)
c.10845G= (p.Gln3615=)
c.10812G= (p.Gln3604=)
c.10785G= (p.Gln3595=)
13g.23333082C>GCA387511410SACSc.2185+20703G>C (n.2185+20703G>C)
c.10821G>C (p.Gln3607His)
c.6446-3598G>C (n.6446-3598G>C)
c.2177-3598G>C (n.2177-3598G>C)
c.2292-3130G>C (n.2292-3130G>C)
c.2319-3130G>C (n.2319-3130G>C)
c.2204-3598G>C (n.2204-3598G>C)
n.4543-3598G>C
c.2186-11408G>C (n.2186-11408G>C)
c.2221-3598G>C (n.2221-3598G>C)
c.2186-10438G>C (n.2186-10438G>C)
c.10794G>C (p.Gln3598His)
c.2186-3598G>C (n.2186-3598G>C)
c.2432-3598G>C (n.2432-3598G>C)
c.8544G>C (p.Gln2848His)
c.1058-3598G>C (n.1058-3598G>C)
c.2130-3598G>C
c.10353G>C (p.Gln3451His)
c.10845G>C (p.Gln3615His)
c.10812G>C (p.Gln3604His)
c.10785G>C (p.Gln3595His)
13g.23333082C>TCA483158952SACSc.2185+20703G>A (n.2185+20703G>A)
c.10821G>A (p.Gln3607=)
c.6446-3598G>A (n.6446-3598G>A)
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n.4543-3598G>A
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c.2186-10438G>A (n.2186-10438G>A)
c.10794G>A (p.Gln3598=)
c.2186-3598G>A (n.2186-3598G>A)
c.2432-3598G>A (n.2432-3598G>A)
c.8544G>A (p.Gln2848=)
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c.2130-3598G>A
c.10353G>A (p.Gln3451=)
c.10845G>A (p.Gln3615=)
c.10812G>A (p.Gln3604=)
c.10785G>A (p.Gln3595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23333083T>ACA387511411SACSc.2185+20702A>T (n.2185+20702A>T)
c.10820A>T (p.Gln3607Leu)
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c.2177-3599A>T (n.2177-3599A>T)
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c.2204-3599A>T (n.2204-3599A>T)
n.4543-3599A>T
c.2186-11409A>T (n.2186-11409A>T)
c.2221-3599A>T (n.2221-3599A>T)
c.2186-10439A>T (n.2186-10439A>T)
c.10793A>T (p.Gln3598Leu)
c.2186-3599A>T (n.2186-3599A>T)
c.2432-3599A>T (n.2432-3599A>T)
c.8543A>T (p.Gln2848Leu)
c.1058-3599A>T (n.1058-3599A>T)
c.2130-3599A>T
c.10352A>T (p.Gln3451Leu)
c.10844A>T (p.Gln3615Leu)
c.10811A>T (p.Gln3604Leu)
c.10784A>T (p.Gln3595Leu)
13g.23333083T>CCA387511412SACSc.2185+20702A>G (n.2185+20702A>G)
c.10820A>G (p.Gln3607Arg)
c.6446-3599A>G (n.6446-3599A>G)
c.2177-3599A>G (n.2177-3599A>G)
c.2292-3131A>G (n.2292-3131A>G)
c.2319-3131A>G (n.2319-3131A>G)
c.2204-3599A>G (n.2204-3599A>G)
n.4543-3599A>G
c.2186-11409A>G (n.2186-11409A>G)
c.2221-3599A>G (n.2221-3599A>G)
c.2186-10439A>G (n.2186-10439A>G)
c.10793A>G (p.Gln3598Arg)
c.2186-3599A>G (n.2186-3599A>G)
c.2432-3599A>G (n.2432-3599A>G)
c.8543A>G (p.Gln2848Arg)
c.1058-3599A>G (n.1058-3599A>G)
c.2130-3599A>G
c.10352A>G (p.Gln3451Arg)
c.10844A>G (p.Gln3615Arg)
c.10811A>G (p.Gln3604Arg)
c.10784A>G (p.Gln3595Arg)
13g.23333083T>GCA387511413SACSc.2185+20702A>C (n.2185+20702A>C)
c.10820A>C (p.Gln3607Pro)
c.6446-3599A>C (n.6446-3599A>C)
c.2177-3599A>C (n.2177-3599A>C)
c.2292-3131A>C (n.2292-3131A>C)
c.2319-3131A>C (n.2319-3131A>C)
c.2204-3599A>C (n.2204-3599A>C)
n.4543-3599A>C
c.2186-11409A>C (n.2186-11409A>C)
c.2221-3599A>C (n.2221-3599A>C)
c.2186-10439A>C (n.2186-10439A>C)
c.10793A>C (p.Gln3598Pro)
c.2186-3599A>C (n.2186-3599A>C)
c.2432-3599A>C (n.2432-3599A>C)
c.8543A>C (p.Gln2848Pro)
c.1058-3599A>C (n.1058-3599A>C)
c.2130-3599A>C
c.10352A>C (p.Gln3451Pro)
c.10844A>C (p.Gln3615Pro)
c.10811A>C (p.Gln3604Pro)
c.10784A>C (p.Gln3595Pro)
13g.23333084G>ACA387511414SACSc.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T)
c.10819C>T (p.Gln3607Ter)
c.6446-3600C>T (n.6446-3600C>T)
c.2177-3600C>T (n.2177-3600C>T)
c.2292-3132C>T (n.2292-3132C>T)
c.2319-3132C>T (n.2319-3132C>T)
c.2204-3600C>T (n.2204-3600C>T)
n.4543-3600C>T
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c.2186-10440C>T (n.2186-10440C>T)
c.10792C>T (p.Gln3598Ter)
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c.2432-3600C>T (n.2432-3600C>T)
c.8542C>T (p.Gln2848Ter)
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c.10810C>T (p.Gln3604Ter)
c.10783C>T (p.Gln3595Ter)
13g.23333084G>CCA6910390SACSc.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G)
c.10819C>G (p.Gln3607Glu)
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c.2204-3600C>G (n.2204-3600C>G)
n.4543-3600C>G
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c.10792C>G (p.Gln3598Glu)
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c.8542C>G (p.Gln2848Glu)
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c.2130-3600C>G
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c.10810C>G (p.Gln3604Glu)
c.10783C>G (p.Gln3595Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333084G=CA2078632655SACSc.2185+20701C= (n.2185+20701C=)
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c.2319-3132C= (n.2319-3132C=)
c.2204-3600C= (n.2204-3600C=)
n.4543-3600C=
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c.2432-3600C= (n.2432-3600C=)
c.8542C= (p.Gln2848=)
c.1058-3600C= (n.1058-3600C=)
c.2130-3600C=
c.10351C= (p.Gln3451=)
c.10843C= (p.Gln3615=)
c.10810C= (p.Gln3604=)
c.10783C= (p.Gln3595=)
13g.23333084G>TCA6910389SACSc.2185+20701C>A (n.2185+20701C>A)
c.10819C>A (p.Gln3607Lys)
c.6446-3600C>A (n.6446-3600C>A)
c.2177-3600C>A (n.2177-3600C>A)
c.2292-3132C>A (n.2292-3132C>A)
c.2319-3132C>A (n.2319-3132C>A)
c.2204-3600C>A (n.2204-3600C>A)
n.4543-3600C>A
c.2186-11410C>A (n.2186-11410C>A)
c.2221-3600C>A (n.2221-3600C>A)
c.2186-10440C>A (n.2186-10440C>A)
c.10792C>A (p.Gln3598Lys)
c.2186-3600C>A (n.2186-3600C>A)
c.2432-3600C>A (n.2432-3600C>A)
c.8542C>A (p.Gln2848Lys)
c.1058-3600C>A (n.1058-3600C>A)
c.2130-3600C>A
c.10351C>A (p.Gln3451Lys)
c.10843C>A (p.Gln3615Lys)
c.10810C>A (p.Gln3604Lys)
c.10783C>A (p.Gln3595Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333084_23333085delinsTTCA2580086832SACSc.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA)
c.10818_10819delinsAA (p.Gln3607Lys)
c.6446-3601_6446-3600delinsAA (n.6446-3601_6446-3600delinsAA)
c.2177-3601_2177-3600delinsAA (n.2177-3601_2177-3600delinsAA)
c.2292-3133_2292-3132delinsAA (n.2292-3133_2292-3132delinsAA)
c.2319-3133_2319-3132delinsAA (n.2319-3133_2319-3132delinsAA)
c.2204-3601_2204-3600delinsAA (n.2204-3601_2204-3600delinsAA)
n.4543-3601_4543-3600delinsAA
c.2186-11411_2186-11410delinsAA (n.2186-11411_2186-11410delinsAA)
c.2221-3601_2221-3600delinsAA (n.2221-3601_2221-3600delinsAA)
c.2186-10441_2186-10440delinsAA (n.2186-10441_2186-10440delinsAA)
c.10791_10792delinsAA (p.Gln3598Lys)
c.2186-3601_2186-3600delinsAA (n.2186-3601_2186-3600delinsAA)
c.2432-3601_2432-3600delinsAA (n.2432-3601_2432-3600delinsAA)
c.8541_8542delinsAA (p.Gln2848Lys)
c.1058-3601_1058-3600delinsAA (n.1058-3601_1058-3600delinsAA)
c.2130-3601_2130-3600delinsAA
c.10350_10351delinsAA (p.Gln3451Lys)
c.10842_10843delinsAA (p.Gln3615Lys)
c.10809_10810delinsAA (p.Gln3604Lys)
c.10782_10783delinsAA (p.Gln3595Lys)
 ClinVar
13g.23333085C>ACA387511415SACSc.2185+20700G>T (n.2185+20700G>T)
c.10818G>T (p.Gln3606His)
c.6446-3601G>T (n.6446-3601G>T)
c.2177-3601G>T (n.2177-3601G>T)
c.2292-3133G>T (n.2292-3133G>T)
c.2319-3133G>T (n.2319-3133G>T)
c.2204-3601G>T (n.2204-3601G>T)
n.4543-3601G>T
c.2186-11411G>T (n.2186-11411G>T)
c.2221-3601G>T (n.2221-3601G>T)
c.2186-10441G>T (n.2186-10441G>T)
c.10791G>T (p.Gln3597His)
c.2186-3601G>T (n.2186-3601G>T)
c.2432-3601G>T (n.2432-3601G>T)
c.8541G>T (p.Gln2847His)
c.1058-3601G>T (n.1058-3601G>T)
c.2130-3601G>T
c.10350G>T (p.Gln3450His)
c.10842G>T (p.Gln3614His)
c.10809G>T (p.Gln3603His)
c.10782G>T (p.Gln3594His)
13g.23333085C=CA2078632658SACSc.2185+20700G= (n.2185+20700G=)
c.10818G= (p.Gln3606=)
c.6446-3601G= (n.6446-3601G=)
c.2177-3601G= (n.2177-3601G=)
c.2292-3133G= (n.2292-3133G=)
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c.2204-3601G= (n.2204-3601G=)
n.4543-3601G=
c.2186-11411G= (n.2186-11411G=)
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c.2186-10441G= (n.2186-10441G=)
c.10791G= (p.Gln3597=)
c.2186-3601G= (n.2186-3601G=)
c.2432-3601G= (n.2432-3601G=)
c.8541G= (p.Gln2847=)
c.1058-3601G= (n.1058-3601G=)
c.2130-3601G=
c.10350G= (p.Gln3450=)
c.10842G= (p.Gln3614=)
c.10809G= (p.Gln3603=)
c.10782G= (p.Gln3594=)
13g.23333085C>GCA387511416SACSc.2185+20700G>C (n.2185+20700G>C)
c.10818G>C (p.Gln3606His)
c.6446-3601G>C (n.6446-3601G>C)
c.2177-3601G>C (n.2177-3601G>C)
c.2292-3133G>C (n.2292-3133G>C)
c.2319-3133G>C (n.2319-3133G>C)
c.2204-3601G>C (n.2204-3601G>C)
n.4543-3601G>C
c.2186-11411G>C (n.2186-11411G>C)
c.2221-3601G>C (n.2221-3601G>C)
c.2186-10441G>C (n.2186-10441G>C)
c.10791G>C (p.Gln3597His)
c.2186-3601G>C (n.2186-3601G>C)
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c.8541G>A (p.Gln2847=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>ACA387511418SACSc.2185+20699A>T (n.2185+20699A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333086T>CCA387511419SACSc.2185+20699A>G (n.2185+20699A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333086T>GCA387511417SACSc.2185+20699A>C (n.2185+20699A>C)
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13g.23333087G>ACA387511420SACSc.2185+20698C>T (n.2185+20698C>T)
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13g.23333087G>TCA387511422SACSc.2185+20698C>A (n.2185+20698C>A)
c.10816C>A (p.Gln3606Lys)
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n.4543-3603C>A
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c.2130-3603C>A
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c.10840C>A (p.Gln3614Lys)
c.10807C>A (p.Gln3603Lys)
c.10780C>A (p.Gln3594Lys)
13g.23333089_23333090delCA2580614621SACSc.2185+20697_2185+20698del (n.2185+20697_2185+20698del)
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c.2177-3604_2177-3603del (n.2177-3604_2177-3603del)
c.2292-3136_2292-3135del (n.2292-3136_2292-3135del)
c.2319-3136_2319-3135del (n.2319-3136_2319-3135del)
c.2204-3604_2204-3603del (n.2204-3604_2204-3603del)
n.4543-3604_4543-3603del
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c.10788_10789del (p.Gln3597AlafsTer8)
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c.8538_8539del (p.Gln2847AlafsTer8)
c.1058-3604_1058-3603del (n.1058-3604_1058-3603del)
c.2130-3604_2130-3603del
c.10347_10348del (p.Gln3450AlafsTer8)
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c.10806_10807del (p.Gln3603AlafsTer8)
c.10779_10780del (p.Gln3594AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23333088A>CCA483158953SACSc.2185+20697T>G (n.2185+20697T>G)
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c.10839T>C (p.Ser3613=)
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c.10779T>C (p.Ser3593=)
13g.23333088A>TCA483158955SACSc.2185+20697T>A (n.2185+20697T>A)
c.10815T>A (p.Ser3605=)
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c.10788T>A (p.Ser3596=)
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c.8538T>A (p.Ser2846=)
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c.2130-3604T>A
c.10347T>A (p.Ser3449=)
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c.10806T>A (p.Ser3602=)
c.10779T>A (p.Ser3593=)
13g.23333089G>ACA6910392SACSc.2185+20696C>T (n.2185+20696C>T)
c.10814C>T (p.Ser3605Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333089G>TCA387511424SACSc.2185+20696C>A (n.2185+20696C>A)
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13g.23333090A=CA2078632667SACSc.2185+20695T= (n.2185+20695T=)
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13g.23333090A>CCA387511425SACSc.2185+20695T>G (n.2185+20695T>G)
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13g.23333090A>GCA6910393SACSc.2185+20695T>C (n.2185+20695T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23333090A>TCA387511426SACSc.2185+20695T>A (n.2185+20695T>A)
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c.10804T>A (p.Ser3602Thr)
c.10777T>A (p.Ser3593Thr)
13g.23333091A>CCA483158956SACSc.2185+20694T>G (n.2185+20694T>G)
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n.4543-3607T>G
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c.2186-10447T>G (n.2186-10447T>G)
c.10785T>G (p.Leu3595=)
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c.8535T>G (p.Leu2845=)
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13g.23333091A>GCA483158957SACSc.2185+20694T>C (n.2185+20694T>C)
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c.2292-3139T>C (n.2292-3139T>C)
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c.2204-3607T>C (n.2204-3607T>C)
n.4543-3607T>C
c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C)
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c.10785T>C (p.Leu3595=)
c.2186-3607T>C (n.2186-3607T>C)
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c.8535T>C (p.Leu2845=)
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c.2130-3607T>C
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13g.23333091A>TCA483158958SACSc.2185+20694T>A (n.2185+20694T>A)
c.10812T>A (p.Leu3604=)
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c.10785T>A (p.Leu3595=)
c.2186-3607T>A (n.2186-3607T>A)
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c.8535T>A (p.Leu2845=)
c.1058-3607T>A (n.1058-3607T>A)
c.2130-3607T>A
c.10344T>A (p.Leu3448=)
c.10836T>A (p.Leu3612=)
c.10803T>A (p.Leu3601=)
c.10776T>A (p.Leu3592=)
13g.23333092A>CCA387511427SACSc.2185+20693T>G (n.2185+20693T>G)
c.10811T>G (p.Leu3604Arg)
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n.4543-3608T>G
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13g.23333092A>GCA387511428SACSc.2185+20693T>C (n.2185+20693T>C)
c.10811T>C (p.Leu3604Pro)
c.6446-3608T>C (n.6446-3608T>C)
c.2177-3608T>C (n.2177-3608T>C)
c.2292-3140T>C (n.2292-3140T>C)
c.2319-3140T>C (n.2319-3140T>C)
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n.4543-3608T>C
c.2186-11418T>C (n.2186-11418T>C)
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c.2186-10448T>C (n.2186-10448T>C)
c.10784T>C (p.Leu3595Pro)
c.2186-3608T>C (n.2186-3608T>C)
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c.8534T>C (p.Leu2845Pro)
c.1058-3608T>C (n.1058-3608T>C)
c.2130-3608T>C
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c.10802T>C (p.Leu3601Pro)
c.10775T>C (p.Leu3592Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23333092A>TCA387511429SACSc.2185+20693T>A (n.2185+20693T>A)
c.10811T>A (p.Leu3604His)
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n.4543-3608T>A
c.2186-11418T>A (n.2186-11418T>A)
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c.2186-10448T>A (n.2186-10448T>A)
c.10784T>A (p.Leu3595His)
c.2186-3608T>A (n.2186-3608T>A)
c.2432-3608T>A (n.2432-3608T>A)
c.8534T>A (p.Leu2845His)
c.1058-3608T>A (n.1058-3608T>A)
c.2130-3608T>A
c.10343T>A (p.Leu3448His)
c.10835T>A (p.Leu3612His)
c.10802T>A (p.Leu3601His)
c.10775T>A (p.Leu3592His)
13g.23333093G>ACA387511432SACSc.2185+20692C>T (n.2185+20692C>T)
c.10810C>T (p.Leu3604Phe)
c.6446-3609C>T (n.6446-3609C>T)
c.2177-3609C>T (n.2177-3609C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2186-3616A>C (n.2186-3616A>C)
c.2432-3616A>C (n.2432-3616A>C)
c.8526A>C (p.Lys2842Asn)
c.1058-3616A>C (n.1058-3616A>C)
c.2130-3616A>C
c.10335A>C (p.Lys3445Asn)
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13g.23333100T=CA2078632710SACSc.2185+20685A= (n.2185+20685A=)
c.10803A= (p.Lys3601=)
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c.2292-3148A= (n.2292-3148A=)
c.2319-3148A= (n.2319-3148A=)
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n.4543-3616A=
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c.10776A= (p.Lys3592=)
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c.2432-3616A= (n.2432-3616A=)
c.8526A= (p.Lys2842=)
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c.2130-3616A=
c.10335A= (p.Lys3445=)
c.10827A= (p.Lys3609=)
c.10794A= (p.Lys3598=)
c.10767A= (p.Lys3589=)
13g.23333101T>ACA387511447SACSc.2185+20684A>T (n.2185+20684A>T)
c.10802A>T (p.Lys3601Ile)
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n.4543-3617A>T
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13g.23333101T>CCA387511448SACSc.2185+20684A>G (n.2185+20684A>G)
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 gnomAD v4
13g.23333101T>GCA6910395SACSc.2185+20684A>C (n.2185+20684A>C)
c.10802A>C (p.Lys3601Thr)
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n.4543-3617A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333101T=CA2078632712SACSc.2185+20684A= (n.2185+20684A=)
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13g.23333102T>ACA387511449SACSc.2185+20683A>T (n.2185+20683A>T)
c.10801A>T (p.Lys3601Ter)
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n.4543-3618A>T
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13g.23333102T>CCA387511450SACSc.2185+20683A>G (n.2185+20683A>G)
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n.4543-3618A>G
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c.2186-10458A>G (n.2186-10458A>G)
c.10774A>G (p.Lys3592Glu)
c.2186-3618A>G (n.2186-3618A>G)
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c.2130-3618A>G
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c.10792A>G (p.Lys3598Glu)
c.10765A>G (p.Lys3589Glu)
13g.23333102T>GCA387511451SACSc.2185+20683A>C (n.2185+20683A>C)
c.10801A>C (p.Lys3601Gln)
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n.4543-3618A>C
c.2186-11428A>C (n.2186-11428A>C)
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c.2186-10458A>C (n.2186-10458A>C)
c.10774A>C (p.Lys3592Gln)
c.2186-3618A>C (n.2186-3618A>C)
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c.8524A>C (p.Lys2842Gln)
c.1058-3618A>C (n.1058-3618A>C)
c.2130-3618A>C
c.10333A>C (p.Lys3445Gln)
c.10825A>C (p.Lys3609Gln)
c.10792A>C (p.Lys3598Gln)
c.10765A>C (p.Lys3589Gln)
13g.23333103T>ACA483158963SACSc.2185+20682A>T (n.2185+20682A>T)
c.10800A>T (p.Leu3600=)
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c.2204-3619A>T (n.2204-3619A>T)
n.4543-3619A>T
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c.2186-10459A>T (n.2186-10459A>T)
c.10773A>T (p.Leu3591=)
c.2186-3619A>T (n.2186-3619A>T)
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c.8523A>T (p.Leu2841=)
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c.10824A>T (p.Leu3608=)
c.10791A>T (p.Leu3597=)
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13g.23333103T>CCA483158964SACSc.2185+20682A>G (n.2185+20682A>G)
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n.4543-3619A>G
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c.10773A>G (p.Leu3591=)
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c.8523A>G (p.Leu2841=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333103T>GCA483158965SACSc.2185+20682A>C (n.2185+20682A>C)
c.10800A>C (p.Leu3600=)
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c.2177-3619A>C (n.2177-3619A>C)
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c.2204-3619A>C (n.2204-3619A>C)
n.4543-3619A>C
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c.2221-3619A>C (n.2221-3619A>C)
c.2186-10459A>C (n.2186-10459A>C)
c.10773A>C (p.Leu3591=)
c.2186-3619A>C (n.2186-3619A>C)
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c.8523A>C (p.Leu2841=)
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 gnomAD v4
13g.23333103T=CA2078632718SACSc.2185+20682A= (n.2185+20682A=)
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c.10791A= (p.Leu3597=)
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13g.23333104A=CA2078632721SACSc.2185+20681T= (n.2185+20681T=)
c.10799T= (p.Leu3600=)
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c.10790T= (p.Leu3597=)
c.10763T= (p.Leu3588=)
13g.23333104A>CCA387511454SACSc.2185+20681T>G (n.2185+20681T>G)
c.10799T>G (p.Leu3600Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333110A>TCA387511464SACSc.2185+20675T>A (n.2185+20675T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333111T>CCA6910398SACSc.2185+20674A>G (n.2185+20674A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333111T>GCA387511466SACSc.2185+20674A>C (n.2185+20674A>C)
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13g.23333111T=CA2078632736SACSc.2185+20674A= (n.2185+20674A=)
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13g.23333112A>CCA387511467SACSc.2185+20673T>G (n.2185+20673T>G)
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13g.23333112A>GCA483158972SACSc.2185+20673T>C (n.2185+20673T>C)
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 gnomAD v4
13g.23333112A>TCA387511468SACSc.2185+20673T>A (n.2185+20673T>A)
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13g.23333113T>ACA387511469SACSc.2185+20672A>T (n.2185+20672A>T)
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 gnomAD v4
13g.23333113T>CCA387511470SACSc.2185+20672A>G (n.2185+20672A>G)
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n.4543-3629A>C
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c.2130-3631A>T
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c.10779A>T (p.Arg3593Ser)
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c.10788A>G (p.Arg3596=)
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 gnomAD v4
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n.4543-3637_4543-3634delinsCTTA
c.2186-11447_2186-11444delinsCTTA (n.2186-11447_2186-11444delinsCTTA)
c.2221-3637_2221-3634delinsCTTA (n.2221-3637_2221-3634delinsCTTA)
c.2186-10477_2186-10474delinsCTTA (n.2186-10477_2186-10474delinsCTTA)
c.10755_10758delinsCTTA (p.Phe3585=)
c.2186-3637_2186-3634delinsCTTA (n.2186-3637_2186-3634delinsCTTA)
c.2432-3637_2432-3634delinsCTTA (n.2432-3637_2432-3634delinsCTTA)
c.8505_8508delinsCTTA (p.Phe2835=)
c.1058-3637_1058-3634delinsCTTA (n.1058-3637_1058-3634delinsCTTA)
c.2130-3637_2130-3634delinsCTTA
c.10314_10317delinsCTTA (p.Phe3438=)
c.10806_10809delinsCTTA (p.Phe3602=)
c.10773_10776delinsCTTA (p.Phe3591=)
c.10746_10749delinsCTTA (p.Phe3582=)
13g.23333119A>CCA387511484SACSc.2185+20666T>G (n.2185+20666T>G)
c.10784T>G (p.Leu3595Ter)
c.6446-3635T>G (n.6446-3635T>G)
c.2177-3635T>G (n.2177-3635T>G)
c.2292-3167T>G (n.2292-3167T>G)
c.2319-3167T>G (n.2319-3167T>G)
c.2204-3635T>G (n.2204-3635T>G)
n.4543-3635T>G
c.2186-11445T>G (n.2186-11445T>G)
c.2221-3635T>G (n.2221-3635T>G)
c.2186-10475T>G (n.2186-10475T>G)
c.10757T>G (p.Leu3586Ter)
c.2186-3635T>G (n.2186-3635T>G)
c.2432-3635T>G (n.2432-3635T>G)
c.8507T>G (p.Leu2836Ter)
c.1058-3635T>G (n.1058-3635T>G)
c.2130-3635T>G
c.10316T>G (p.Leu3439Ter)
c.10808T>G (p.Leu3603Ter)
c.10775T>G (p.Leu3592Ter)
c.10748T>G (p.Leu3583Ter)
13g.23333119A>GCA387511485SACSc.2185+20666T>C (n.2185+20666T>C)
c.10784T>C (p.Leu3595Ser)
c.6446-3635T>C (n.6446-3635T>C)
c.2177-3635T>C (n.2177-3635T>C)
c.2292-3167T>C (n.2292-3167T>C)
c.2319-3167T>C (n.2319-3167T>C)
c.2204-3635T>C (n.2204-3635T>C)
n.4543-3635T>C
c.2186-11445T>C (n.2186-11445T>C)
c.2221-3635T>C (n.2221-3635T>C)
c.2186-10475T>C (n.2186-10475T>C)
c.10757T>C (p.Leu3586Ser)
c.2186-3635T>C (n.2186-3635T>C)
c.2432-3635T>C (n.2432-3635T>C)
c.8507T>C (p.Leu2836Ser)
c.1058-3635T>C (n.1058-3635T>C)
c.2130-3635T>C
c.10316T>C (p.Leu3439Ser)
c.10808T>C (p.Leu3603Ser)
c.10775T>C (p.Leu3592Ser)
c.10748T>C (p.Leu3583Ser)
13g.23333119A>TCA387511486SACSc.2185+20666T>A (n.2185+20666T>A)
c.10784T>A (p.Leu3595Ter)
c.6446-3635T>A (n.6446-3635T>A)
c.2177-3635T>A (n.2177-3635T>A)
c.2292-3167T>A (n.2292-3167T>A)
c.2319-3167T>A (n.2319-3167T>A)
c.2204-3635T>A (n.2204-3635T>A)
n.4543-3635T>A
c.2186-11445T>A (n.2186-11445T>A)
c.2221-3635T>A (n.2221-3635T>A)
c.2186-10475T>A (n.2186-10475T>A)
c.10757T>A (p.Leu3586Ter)
c.2186-3635T>A (n.2186-3635T>A)
c.2432-3635T>A (n.2432-3635T>A)
c.8507T>A (p.Leu2836Ter)
c.1058-3635T>A (n.1058-3635T>A)
c.2130-3635T>A
c.10316T>A (p.Leu3439Ter)
c.10808T>A (p.Leu3603Ter)
c.10775T>A (p.Leu3592Ter)
c.10748T>A (p.Leu3583Ter)
13g.23333121_23333123delCA6910399SACSc.2185+20664_2185+20666del (n.2185+20664_2185+20666del)
c.10782_10784del (p.Phe3594del)
c.6446-3637_6446-3635del (n.6446-3637_6446-3635del)
c.2177-3637_2177-3635del (n.2177-3637_2177-3635del)
c.2292-3169_2292-3167del (n.2292-3169_2292-3167del)
c.2319-3169_2319-3167del (n.2319-3169_2319-3167del)
c.2204-3637_2204-3635del (n.2204-3637_2204-3635del)
n.4543-3637_4543-3635del
c.2186-11447_2186-11445del (n.2186-11447_2186-11445del)
c.2221-3637_2221-3635del (n.2221-3637_2221-3635del)
c.2186-10477_2186-10475del (n.2186-10477_2186-10475del)
c.10755_10757del (p.Phe3585del)
c.2186-3637_2186-3635del (n.2186-3637_2186-3635del)
c.2432-3637_2432-3635del (n.2432-3637_2432-3635del)
c.8505_8507del (p.Phe2835del)
c.1058-3637_1058-3635del (n.1058-3637_1058-3635del)
c.2130-3637_2130-3635del
c.10314_10316del (p.Phe3438del)
c.10806_10808del (p.Phe3602del)
c.10773_10775del (p.Phe3591del)
c.10746_10748del (p.Phe3582del)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23333120A>CCA387511487SACSc.2185+20665T>G (n.2185+20665T>G)
c.10783T>G (p.Leu3595Val)
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c.2177-3636T>G (n.2177-3636T>G)
c.2292-3168T>G (n.2292-3168T>G)
c.2319-3168T>G (n.2319-3168T>G)
c.2204-3636T>G (n.2204-3636T>G)
n.4543-3636T>G
c.2186-11446T>G (n.2186-11446T>G)
c.2221-3636T>G (n.2221-3636T>G)
c.2186-10476T>G (n.2186-10476T>G)
c.10756T>G (p.Leu3586Val)
c.2186-3636T>G (n.2186-3636T>G)
c.2432-3636T>G (n.2432-3636T>G)
c.8506T>G (p.Leu2836Val)
c.1058-3636T>G (n.1058-3636T>G)
c.2130-3636T>G
c.10315T>G (p.Leu3439Val)
c.10807T>G (p.Leu3603Val)
c.10774T>G (p.Leu3592Val)
c.10747T>G (p.Leu3583Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333120A>GCA483158976SACSc.2185+20665T>C (n.2185+20665T>C)
c.10783T>C (p.Leu3595=)
c.6446-3636T>C (n.6446-3636T>C)
c.2177-3636T>C (n.2177-3636T>C)
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c.2204-3636T>C (n.2204-3636T>C)
n.4543-3636T>C
c.2186-11446T>C (n.2186-11446T>C)
c.2221-3636T>C (n.2221-3636T>C)
c.2186-10476T>C (n.2186-10476T>C)
c.10756T>C (p.Leu3586=)
c.2186-3636T>C (n.2186-3636T>C)
c.2432-3636T>C (n.2432-3636T>C)
c.8506T>C (p.Leu2836=)
c.1058-3636T>C (n.1058-3636T>C)
c.2130-3636T>C
c.10315T>C (p.Leu3439=)
c.10807T>C (p.Leu3603=)
c.10774T>C (p.Leu3592=)
c.10747T>C (p.Leu3583=)
13g.23333120A>TCA387511488SACSc.2185+20665T>A (n.2185+20665T>A)
c.10783T>A (p.Leu3595Ile)
c.6446-3636T>A (n.6446-3636T>A)
c.2177-3636T>A (n.2177-3636T>A)
c.2292-3168T>A (n.2292-3168T>A)
c.2319-3168T>A (n.2319-3168T>A)
c.2204-3636T>A (n.2204-3636T>A)
n.4543-3636T>A
c.2186-11446T>A (n.2186-11446T>A)
c.2221-3636T>A (n.2221-3636T>A)
c.2186-10476T>A (n.2186-10476T>A)
c.10756T>A (p.Leu3586Ile)
c.2186-3636T>A (n.2186-3636T>A)
c.2432-3636T>A (n.2432-3636T>A)
c.8506T>A (p.Leu2836Ile)
c.1058-3636T>A (n.1058-3636T>A)
c.2130-3636T>A
c.10315T>A (p.Leu3439Ile)
c.10807T>A (p.Leu3603Ile)
c.10774T>A (p.Leu3592Ile)
c.10747T>A (p.Leu3583Ile)
13g.23333121G>ACA6910400SACSc.2185+20664C>T (n.2185+20664C>T)
c.10782C>T (p.Phe3594=)
c.6446-3637C>T (n.6446-3637C>T)
c.2177-3637C>T (n.2177-3637C>T)
c.2292-3169C>T (n.2292-3169C>T)
c.2319-3169C>T (n.2319-3169C>T)
c.2204-3637C>T (n.2204-3637C>T)
n.4543-3637C>T
c.2186-11447C>T (n.2186-11447C>T)
c.2221-3637C>T (n.2221-3637C>T)
c.2186-10477C>T (n.2186-10477C>T)
c.10755C>T (p.Phe3585=)
c.2186-3637C>T (n.2186-3637C>T)
c.2432-3637C>T (n.2432-3637C>T)
c.8505C>T (p.Phe2835=)
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c.2130-3637C>T
c.10314C>T (p.Phe3438=)
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c.10773C>T (p.Phe3591=)
c.10746C>T (p.Phe3582=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333121G>CCA387511489SACSc.2185+20664C>G (n.2185+20664C>G)
c.10782C>G (p.Phe3594Leu)
c.6446-3637C>G (n.6446-3637C>G)
c.2177-3637C>G (n.2177-3637C>G)
c.2292-3169C>G (n.2292-3169C>G)
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c.2204-3637C>G (n.2204-3637C>G)
n.4543-3637C>G
c.2186-11447C>G (n.2186-11447C>G)
c.2221-3637C>G (n.2221-3637C>G)
c.2186-10477C>G (n.2186-10477C>G)
c.10755C>G (p.Phe3585Leu)
c.2186-3637C>G (n.2186-3637C>G)
c.2432-3637C>G (n.2432-3637C>G)
c.8505C>G (p.Phe2835Leu)
c.1058-3637C>G (n.1058-3637C>G)
c.2130-3637C>G
c.10314C>G (p.Phe3438Leu)
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c.10773C>G (p.Phe3591Leu)
c.10746C>G (p.Phe3582Leu)
13g.23333121G=CA2078632749SACSc.2185+20664C= (n.2185+20664C=)
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n.4543-3637C=
c.2186-11447C= (n.2186-11447C=)
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c.2186-10477C= (n.2186-10477C=)
c.10755C= (p.Phe3585=)
c.2186-3637C= (n.2186-3637C=)
c.2432-3637C= (n.2432-3637C=)
c.8505C= (p.Phe2835=)
c.1058-3637C= (n.1058-3637C=)
c.2130-3637C=
c.10314C= (p.Phe3438=)
c.10806C= (p.Phe3602=)
c.10773C= (p.Phe3591=)
c.10746C= (p.Phe3582=)
13g.23333121G>TCA387511490SACSc.2185+20664C>A (n.2185+20664C>A)
c.10782C>A (p.Phe3594Leu)
c.6446-3637C>A (n.6446-3637C>A)
c.2177-3637C>A (n.2177-3637C>A)
c.2292-3169C>A (n.2292-3169C>A)
c.2319-3169C>A (n.2319-3169C>A)
c.2204-3637C>A (n.2204-3637C>A)
n.4543-3637C>A
c.2186-11447C>A (n.2186-11447C>A)
c.2221-3637C>A (n.2221-3637C>A)
c.2186-10477C>A (n.2186-10477C>A)
c.10755C>A (p.Phe3585Leu)
c.2186-3637C>A (n.2186-3637C>A)
c.2432-3637C>A (n.2432-3637C>A)
c.8505C>A (p.Phe2835Leu)
c.1058-3637C>A (n.1058-3637C>A)
c.2130-3637C>A
c.10314C>A (p.Phe3438Leu)
c.10806C>A (p.Phe3602Leu)
c.10773C>A (p.Phe3591Leu)
c.10746C>A (p.Phe3582Leu)
13g.23333122A>CCA387511491SACSc.2185+20663T>G (n.2185+20663T>G)
c.10781T>G (p.Phe3594Cys)
c.6446-3638T>G (n.6446-3638T>G)
c.2177-3638T>G (n.2177-3638T>G)
c.2292-3170T>G (n.2292-3170T>G)
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c.2186-10478T>G (n.2186-10478T>G)
c.10754T>G (p.Phe3585Cys)
c.2186-3638T>G (n.2186-3638T>G)
c.2432-3638T>G (n.2432-3638T>G)
c.8504T>G (p.Phe2835Cys)
c.1058-3638T>G (n.1058-3638T>G)
c.2130-3638T>G
c.10313T>G (p.Phe3438Cys)
c.10805T>G (p.Phe3602Cys)
c.10772T>G (p.Phe3591Cys)
c.10745T>G (p.Phe3582Cys)
13g.23333122A>GCA387511492SACSc.2185+20663T>C (n.2185+20663T>C)
c.10781T>C (p.Phe3594Ser)
c.6446-3638T>C (n.6446-3638T>C)
c.2177-3638T>C (n.2177-3638T>C)
c.2292-3170T>C (n.2292-3170T>C)
c.2319-3170T>C (n.2319-3170T>C)
c.2204-3638T>C (n.2204-3638T>C)
n.4543-3638T>C
c.2186-11448T>C (n.2186-11448T>C)
c.2221-3638T>C (n.2221-3638T>C)
c.2186-10478T>C (n.2186-10478T>C)
c.10754T>C (p.Phe3585Ser)
c.2186-3638T>C (n.2186-3638T>C)
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c.8504T>C (p.Phe2835Ser)
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n.4543-3639T>C
c.2186-11449T>C (n.2186-11449T>C)
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13g.23333123A>TCA387511496SACSc.2185+20662T>A (n.2185+20662T>A)
c.10780T>A (p.Phe3594Ile)
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c.2186-3639T>A (n.2186-3639T>A)
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c.8503T>A (p.Phe2835Ile)
c.1058-3639T>A (n.1058-3639T>A)
c.2130-3639T>A
c.10312T>A (p.Phe3438Ile)
c.10804T>A (p.Phe3602Ile)
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13g.23333124T>ACA387511497SACSc.2185+20661A>T (n.2185+20661A>T)
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n.4543-3640A>G
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c.2186-3640A>G (n.2186-3640A>G)
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c.2130-3640A>G
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c.10803A>G (p.Glu3601=)
c.10770A>G (p.Glu3590=)
c.10743A>G (p.Glu3581=)
13g.23333124T>GCA387511498SACSc.2185+20661A>C (n.2185+20661A>C)
c.10779A>C (p.Glu3593Asp)
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c.2292-3172A>C (n.2292-3172A>C)
c.2319-3172A>C (n.2319-3172A>C)
c.2204-3640A>C (n.2204-3640A>C)
n.4543-3640A>C
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c.2186-10480A>C (n.2186-10480A>C)
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c.2186-3640A>C (n.2186-3640A>C)
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c.8502A>C (p.Glu2834Asp)
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c.10311A>C (p.Glu3437Asp)
c.10803A>C (p.Glu3601Asp)
c.10770A>C (p.Glu3590Asp)
c.10743A>C (p.Glu3581Asp)
13g.23333125T>ACA387511500SACSc.2185+20660A>T (n.2185+20660A>T)
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c.6446-3641A>T (n.6446-3641A>T)
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n.4543-3641A>T
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c.2186-10481A>T (n.2186-10481A>T)
c.10751A>T (p.Glu3584Val)
c.2186-3641A>T (n.2186-3641A>T)
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c.8501A>T (p.Glu2834Val)
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c.2130-3641A>T
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c.10802A>T (p.Glu3601Val)
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c.10751A>G (p.Glu3584Gly)
c.2186-3641A>G (n.2186-3641A>G)
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c.8501A>G (p.Glu2834Gly)
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c.10769A>G (p.Glu3590Gly)
c.10742A>G (p.Glu3581Gly)
 gnomAD v4
13g.23333125T>GCA387511499SACSc.2185+20660A>C (n.2185+20660A>C)
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n.4543-3641A>C
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c.2221-3641A>C (n.2221-3641A>C)
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c.10751A>C (p.Glu3584Ala)
c.2186-3641A>C (n.2186-3641A>C)
c.2432-3641A>C (n.2432-3641A>C)
c.8501A>C (p.Glu2834Ala)
c.1058-3641A>C (n.1058-3641A>C)
c.2130-3641A>C
c.10310A>C (p.Glu3437Ala)
c.10802A>C (p.Glu3601Ala)
c.10769A>C (p.Glu3590Ala)
c.10742A>C (p.Glu3581Ala)
13g.23333126C>ACA387511504SACSc.2185+20659G>T (n.2185+20659G>T)
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n.4543-3642G>T
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c.8500G>C (p.Glu2834Gln)
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c.2186-3642G>A (n.2186-3642G>A)
c.2432-3642G>A (n.2432-3642G>A)
c.8500G>A (p.Glu2834Lys)
c.1058-3642G>A (n.1058-3642G>A)
c.2130-3642G>A
c.10309G>A (p.Glu3437Lys)
c.10801G>A (p.Glu3601Lys)
c.10768G>A (p.Glu3590Lys)
c.10741G>A (p.Glu3581Lys)

Number of alleles fetched