Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23332969C>A | CA387511154 | SACS | c.2185+20816G>T (n.2185+20816G>T) c.10934G>T (p.Arg3645Leu) c.6446-3485G>T (n.6446-3485G>T) c.2177-3485G>T (n.2177-3485G>T) c.2292-3017G>T (n.2292-3017G>T) c.2319-3017G>T (n.2319-3017G>T) c.2204-3485G>T (n.2204-3485G>T) n.4543-3485G>T c.2186-11295G>T (n.2186-11295G>T) c.2221-3485G>T (n.2221-3485G>T) c.2186-10325G>T (n.2186-10325G>T) c.10907G>T (p.Arg3636Leu) c.2186-3485G>T (n.2186-3485G>T) c.2432-3485G>T (n.2432-3485G>T) c.8657G>T (p.Arg2886Leu) c.1058-3485G>T (n.1058-3485G>T) c.2130-3485G>T c.10466G>T (p.Arg3489Leu) c.10958G>T (p.Arg3653Leu) c.10925G>T (p.Arg3642Leu) c.10898G>T (p.Arg3633Leu) | |
13 | g.23332969C= | CA2078632414 | SACS | c.2185+20816G= (n.2185+20816G=) c.10934G= (p.Arg3645=) c.6446-3485G= (n.6446-3485G=) c.2177-3485G= (n.2177-3485G=) c.2292-3017G= (n.2292-3017G=) c.2319-3017G= (n.2319-3017G=) c.2204-3485G= (n.2204-3485G=) n.4543-3485G= c.2186-11295G= (n.2186-11295G=) c.2221-3485G= (n.2221-3485G=) c.2186-10325G= (n.2186-10325G=) c.10907G= (p.Arg3636=) c.2186-3485G= (n.2186-3485G=) c.2432-3485G= (n.2432-3485G=) c.8657G= (p.Arg2886=) c.1058-3485G= (n.1058-3485G=) c.2130-3485G= c.10466G= (p.Arg3489=) c.10958G= (p.Arg3653=) c.10925G= (p.Arg3642=) c.10898G= (p.Arg3633=) | |
13 | g.23332969C>G | CA387511155 | SACS | c.2185+20816G>C (n.2185+20816G>C) c.10934G>C (p.Arg3645Pro) c.6446-3485G>C (n.6446-3485G>C) c.2177-3485G>C (n.2177-3485G>C) c.2292-3017G>C (n.2292-3017G>C) c.2319-3017G>C (n.2319-3017G>C) c.2204-3485G>C (n.2204-3485G>C) n.4543-3485G>C c.2186-11295G>C (n.2186-11295G>C) c.2221-3485G>C (n.2221-3485G>C) c.2186-10325G>C (n.2186-10325G>C) c.10907G>C (p.Arg3636Pro) c.2186-3485G>C (n.2186-3485G>C) c.2432-3485G>C (n.2432-3485G>C) c.8657G>C (p.Arg2886Pro) c.1058-3485G>C (n.1058-3485G>C) c.2130-3485G>C c.10466G>C (p.Arg3489Pro) c.10958G>C (p.Arg3653Pro) c.10925G>C (p.Arg3642Pro) c.10898G>C (p.Arg3633Pro) | |
13 | g.23332969C>T | CA343112 | SACS | c.2185+20816G>A (n.2185+20816G>A) c.10934G>A (p.Arg3645Gln) c.6446-3485G>A (n.6446-3485G>A) c.2177-3485G>A (n.2177-3485G>A) c.2292-3017G>A (n.2292-3017G>A) c.2319-3017G>A (n.2319-3017G>A) c.2204-3485G>A (n.2204-3485G>A) n.4543-3485G>A c.2186-11295G>A (n.2186-11295G>A) c.2221-3485G>A (n.2221-3485G>A) c.2186-10325G>A (n.2186-10325G>A) c.10907G>A (p.Arg3636Gln) c.2186-3485G>A (n.2186-3485G>A) c.2432-3485G>A (n.2432-3485G>A) c.8657G>A (p.Arg2886Gln) c.1058-3485G>A (n.1058-3485G>A) c.2130-3485G>A c.10466G>A (p.Arg3489Gln) c.10958G>A (p.Arg3653Gln) c.10925G>A (p.Arg3642Gln) c.10898G>A (p.Arg3633Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23332970G>A | CA276970 | SACS | c.2185+20815C>T (n.2185+20815C>T) c.10933C>T (p.Arg3645Ter) c.6446-3486C>T (n.6446-3486C>T) c.2177-3486C>T (n.2177-3486C>T) c.2292-3018C>T (n.2292-3018C>T) c.2319-3018C>T (n.2319-3018C>T) c.2204-3486C>T (n.2204-3486C>T) n.4543-3486C>T c.2186-11296C>T (n.2186-11296C>T) c.2221-3486C>T (n.2221-3486C>T) c.2186-10326C>T (n.2186-10326C>T) c.10906C>T (p.Arg3636Ter) c.2186-3486C>T (n.2186-3486C>T) c.2432-3486C>T (n.2432-3486C>T) c.8656C>T (p.Arg2886Ter) c.1058-3486C>T (n.1058-3486C>T) c.2130-3486C>T c.10465C>T (p.Arg3489Ter) c.10957C>T (p.Arg3653Ter) c.10924C>T (p.Arg3642Ter) c.10897C>T (p.Arg3633Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332970G>C | CA387511156 | SACS | c.2185+20815C>G (n.2185+20815C>G) c.10933C>G (p.Arg3645Gly) c.6446-3486C>G (n.6446-3486C>G) c.2177-3486C>G (n.2177-3486C>G) c.2292-3018C>G (n.2292-3018C>G) c.2319-3018C>G (n.2319-3018C>G) c.2204-3486C>G (n.2204-3486C>G) n.4543-3486C>G c.2186-11296C>G (n.2186-11296C>G) c.2221-3486C>G (n.2221-3486C>G) c.2186-10326C>G (n.2186-10326C>G) c.10906C>G (p.Arg3636Gly) c.2186-3486C>G (n.2186-3486C>G) c.2432-3486C>G (n.2432-3486C>G) c.8656C>G (p.Arg2886Gly) c.1058-3486C>G (n.1058-3486C>G) c.2130-3486C>G c.10465C>G (p.Arg3489Gly) c.10957C>G (p.Arg3653Gly) c.10924C>G (p.Arg3642Gly) c.10897C>G (p.Arg3633Gly) | |
13 | g.23332970G= | CA2078632420 | SACS | c.2185+20815C= (n.2185+20815C=) c.10933C= (p.Arg3645=) c.6446-3486C= (n.6446-3486C=) c.2177-3486C= (n.2177-3486C=) c.2292-3018C= (n.2292-3018C=) c.2319-3018C= (n.2319-3018C=) c.2204-3486C= (n.2204-3486C=) n.4543-3486C= c.2186-11296C= (n.2186-11296C=) c.2221-3486C= (n.2221-3486C=) c.2186-10326C= (n.2186-10326C=) c.10906C= (p.Arg3636=) c.2186-3486C= (n.2186-3486C=) c.2432-3486C= (n.2432-3486C=) c.8656C= (p.Arg2886=) c.1058-3486C= (n.1058-3486C=) c.2130-3486C= c.10465C= (p.Arg3489=) c.10957C= (p.Arg3653=) c.10924C= (p.Arg3642=) c.10897C= (p.Arg3633=) | |
13 | g.23332970G>T | CA483158747 | SACS | c.2185+20815C>A (n.2185+20815C>A) c.10933C>A (p.Arg3645=) c.6446-3486C>A (n.6446-3486C>A) c.2177-3486C>A (n.2177-3486C>A) c.2292-3018C>A (n.2292-3018C>A) c.2319-3018C>A (n.2319-3018C>A) c.2204-3486C>A (n.2204-3486C>A) n.4543-3486C>A c.2186-11296C>A (n.2186-11296C>A) c.2221-3486C>A (n.2221-3486C>A) c.2186-10326C>A (n.2186-10326C>A) c.10906C>A (p.Arg3636=) c.2186-3486C>A (n.2186-3486C>A) c.2432-3486C>A (n.2432-3486C>A) c.8656C>A (p.Arg2886=) c.1058-3486C>A (n.1058-3486C>A) c.2130-3486C>A c.10465C>A (p.Arg3489=) c.10957C>A (p.Arg3653=) c.10924C>A (p.Arg3642=) c.10897C>A (p.Arg3633=) | gnomAD v4 |
13 | g.23332971T>A | CA387511157 | SACS | c.2185+20814A>T (n.2185+20814A>T) c.10932A>T (p.Glu3644Asp) c.6446-3487A>T (n.6446-3487A>T) c.2177-3487A>T (n.2177-3487A>T) c.2292-3019A>T (n.2292-3019A>T) c.2319-3019A>T (n.2319-3019A>T) c.2204-3487A>T (n.2204-3487A>T) n.4543-3487A>T c.2186-11297A>T (n.2186-11297A>T) c.2221-3487A>T (n.2221-3487A>T) c.2186-10327A>T (n.2186-10327A>T) c.10905A>T (p.Glu3635Asp) c.2186-3487A>T (n.2186-3487A>T) c.2432-3487A>T (n.2432-3487A>T) c.8655A>T (p.Glu2885Asp) c.1058-3487A>T (n.1058-3487A>T) c.2130-3487A>T c.10464A>T (p.Glu3488Asp) c.10956A>T (p.Glu3652Asp) c.10923A>T (p.Glu3641Asp) c.10896A>T (p.Glu3632Asp) | |
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13 | g.23332971T>G | CA387511158 | SACS | c.2185+20814A>C (n.2185+20814A>C) c.10932A>C (p.Glu3644Asp) c.6446-3487A>C (n.6446-3487A>C) c.2177-3487A>C (n.2177-3487A>C) c.2292-3019A>C (n.2292-3019A>C) c.2319-3019A>C (n.2319-3019A>C) c.2204-3487A>C (n.2204-3487A>C) n.4543-3487A>C c.2186-11297A>C (n.2186-11297A>C) c.2221-3487A>C (n.2221-3487A>C) c.2186-10327A>C (n.2186-10327A>C) c.10905A>C (p.Glu3635Asp) c.2186-3487A>C (n.2186-3487A>C) c.2432-3487A>C (n.2432-3487A>C) c.8655A>C (p.Glu2885Asp) c.1058-3487A>C (n.1058-3487A>C) c.2130-3487A>C c.10464A>C (p.Glu3488Asp) c.10956A>C (p.Glu3652Asp) c.10923A>C (p.Glu3641Asp) c.10896A>C (p.Glu3632Asp) | |
13 | g.23332972T>A | CA387511159 | SACS | c.2185+20813A>T (n.2185+20813A>T) c.10931A>T (p.Glu3644Val) c.6446-3488A>T (n.6446-3488A>T) c.2177-3488A>T (n.2177-3488A>T) c.2292-3020A>T (n.2292-3020A>T) c.2319-3020A>T (n.2319-3020A>T) c.2204-3488A>T (n.2204-3488A>T) n.4543-3488A>T c.2186-11298A>T (n.2186-11298A>T) c.2221-3488A>T (n.2221-3488A>T) c.2186-10328A>T (n.2186-10328A>T) c.10904A>T (p.Glu3635Val) c.2186-3488A>T (n.2186-3488A>T) c.2432-3488A>T (n.2432-3488A>T) c.8654A>T (p.Glu2885Val) c.1058-3488A>T (n.1058-3488A>T) c.2130-3488A>T c.10463A>T (p.Glu3488Val) c.10955A>T (p.Glu3652Val) c.10922A>T (p.Glu3641Val) c.10895A>T (p.Glu3632Val) | |
13 | g.23332972T>C | CA387511161 | SACS | c.2185+20813A>G (n.2185+20813A>G) c.10931A>G (p.Glu3644Gly) c.6446-3488A>G (n.6446-3488A>G) c.2177-3488A>G (n.2177-3488A>G) c.2292-3020A>G (n.2292-3020A>G) c.2319-3020A>G (n.2319-3020A>G) c.2204-3488A>G (n.2204-3488A>G) n.4543-3488A>G c.2186-11298A>G (n.2186-11298A>G) c.2221-3488A>G (n.2221-3488A>G) c.2186-10328A>G (n.2186-10328A>G) c.10904A>G (p.Glu3635Gly) c.2186-3488A>G (n.2186-3488A>G) c.2432-3488A>G (n.2432-3488A>G) c.8654A>G (p.Glu2885Gly) c.1058-3488A>G (n.1058-3488A>G) c.2130-3488A>G c.10463A>G (p.Glu3488Gly) c.10955A>G (p.Glu3652Gly) c.10922A>G (p.Glu3641Gly) c.10895A>G (p.Glu3632Gly) | |
13 | g.23332972T>G | CA387511160 | SACS | c.2185+20813A>C (n.2185+20813A>C) c.10931A>C (p.Glu3644Ala) c.6446-3488A>C (n.6446-3488A>C) c.2177-3488A>C (n.2177-3488A>C) c.2292-3020A>C (n.2292-3020A>C) c.2319-3020A>C (n.2319-3020A>C) c.2204-3488A>C (n.2204-3488A>C) n.4543-3488A>C c.2186-11298A>C (n.2186-11298A>C) c.2221-3488A>C (n.2221-3488A>C) c.2186-10328A>C (n.2186-10328A>C) c.10904A>C (p.Glu3635Ala) c.2186-3488A>C (n.2186-3488A>C) c.2432-3488A>C (n.2432-3488A>C) c.8654A>C (p.Glu2885Ala) c.1058-3488A>C (n.1058-3488A>C) c.2130-3488A>C c.10463A>C (p.Glu3488Ala) c.10955A>C (p.Glu3652Ala) c.10922A>C (p.Glu3641Ala) c.10895A>C (p.Glu3632Ala) | |
13 | g.23332973C>A | CA387511162 | SACS | c.2185+20812G>T (n.2185+20812G>T) c.10930G>T (p.Glu3644Ter) c.6446-3489G>T (n.6446-3489G>T) c.2177-3489G>T (n.2177-3489G>T) c.2292-3021G>T (n.2292-3021G>T) c.2319-3021G>T (n.2319-3021G>T) c.2204-3489G>T (n.2204-3489G>T) n.4543-3489G>T c.2186-11299G>T (n.2186-11299G>T) c.2221-3489G>T (n.2221-3489G>T) c.2186-10329G>T (n.2186-10329G>T) c.10903G>T (p.Glu3635Ter) c.2186-3489G>T (n.2186-3489G>T) c.2432-3489G>T (n.2432-3489G>T) c.8653G>T (p.Glu2885Ter) c.1058-3489G>T (n.1058-3489G>T) c.2130-3489G>T c.10462G>T (p.Glu3488Ter) c.10954G>T (p.Glu3652Ter) c.10921G>T (p.Glu3641Ter) c.10894G>T (p.Glu3632Ter) | |
13 | g.23332973C>G | CA387511163 | SACS | c.2185+20812G>C (n.2185+20812G>C) c.10930G>C (p.Glu3644Gln) c.6446-3489G>C (n.6446-3489G>C) c.2177-3489G>C (n.2177-3489G>C) c.2292-3021G>C (n.2292-3021G>C) c.2319-3021G>C (n.2319-3021G>C) c.2204-3489G>C (n.2204-3489G>C) n.4543-3489G>C c.2186-11299G>C (n.2186-11299G>C) c.2221-3489G>C (n.2221-3489G>C) c.2186-10329G>C (n.2186-10329G>C) c.10903G>C (p.Glu3635Gln) c.2186-3489G>C (n.2186-3489G>C) c.2432-3489G>C (n.2432-3489G>C) c.8653G>C (p.Glu2885Gln) c.1058-3489G>C (n.1058-3489G>C) c.2130-3489G>C c.10462G>C (p.Glu3488Gln) c.10954G>C (p.Glu3652Gln) c.10921G>C (p.Glu3641Gln) c.10894G>C (p.Glu3632Gln) | |
13 | g.23332973C>T | CA387511164 | SACS | c.2185+20812G>A (n.2185+20812G>A) c.10930G>A (p.Glu3644Lys) c.6446-3489G>A (n.6446-3489G>A) c.2177-3489G>A (n.2177-3489G>A) c.2292-3021G>A (n.2292-3021G>A) c.2319-3021G>A (n.2319-3021G>A) c.2204-3489G>A (n.2204-3489G>A) n.4543-3489G>A c.2186-11299G>A (n.2186-11299G>A) c.2221-3489G>A (n.2221-3489G>A) c.2186-10329G>A (n.2186-10329G>A) c.10903G>A (p.Glu3635Lys) c.2186-3489G>A (n.2186-3489G>A) c.2432-3489G>A (n.2432-3489G>A) c.8653G>A (p.Glu2885Lys) c.1058-3489G>A (n.1058-3489G>A) c.2130-3489G>A c.10462G>A (p.Glu3488Lys) c.10954G>A (p.Glu3652Lys) c.10921G>A (p.Glu3641Lys) c.10894G>A (p.Glu3632Lys) | |
13 | g.23332974T>A | CA387511165 | SACS | c.2185+20811A>T (n.2185+20811A>T) c.10929A>T (p.Gln3643His) c.6446-3490A>T (n.6446-3490A>T) c.2177-3490A>T (n.2177-3490A>T) c.2292-3022A>T (n.2292-3022A>T) c.2319-3022A>T (n.2319-3022A>T) c.2204-3490A>T (n.2204-3490A>T) n.4543-3490A>T c.2186-11300A>T (n.2186-11300A>T) c.2221-3490A>T (n.2221-3490A>T) c.2186-10330A>T (n.2186-10330A>T) c.10902A>T (p.Gln3634His) c.2186-3490A>T (n.2186-3490A>T) c.2432-3490A>T (n.2432-3490A>T) c.8652A>T (p.Gln2884His) c.1058-3490A>T (n.1058-3490A>T) c.2130-3490A>T c.10461A>T (p.Gln3487His) c.10953A>T (p.Gln3651His) c.10920A>T (p.Gln3640His) c.10893A>T (p.Gln3631His) | |
13 | g.23332974T>C | CA483158750 | SACS | c.2185+20811A>G (n.2185+20811A>G) c.10929A>G (p.Gln3643=) c.6446-3490A>G (n.6446-3490A>G) c.2177-3490A>G (n.2177-3490A>G) c.2292-3022A>G (n.2292-3022A>G) c.2319-3022A>G (n.2319-3022A>G) c.2204-3490A>G (n.2204-3490A>G) n.4543-3490A>G c.2186-11300A>G (n.2186-11300A>G) c.2221-3490A>G (n.2221-3490A>G) c.2186-10330A>G (n.2186-10330A>G) c.10902A>G (p.Gln3634=) c.2186-3490A>G (n.2186-3490A>G) c.2432-3490A>G (n.2432-3490A>G) c.8652A>G (p.Gln2884=) c.1058-3490A>G (n.1058-3490A>G) c.2130-3490A>G c.10461A>G (p.Gln3487=) c.10953A>G (p.Gln3651=) c.10920A>G (p.Gln3640=) c.10893A>G (p.Gln3631=) | |
13 | g.23332974T>G | CA387511166 | SACS | c.2185+20811A>C (n.2185+20811A>C) c.10929A>C (p.Gln3643His) c.6446-3490A>C (n.6446-3490A>C) c.2177-3490A>C (n.2177-3490A>C) c.2292-3022A>C (n.2292-3022A>C) c.2319-3022A>C (n.2319-3022A>C) c.2204-3490A>C (n.2204-3490A>C) n.4543-3490A>C c.2186-11300A>C (n.2186-11300A>C) c.2221-3490A>C (n.2221-3490A>C) c.2186-10330A>C (n.2186-10330A>C) c.10902A>C (p.Gln3634His) c.2186-3490A>C (n.2186-3490A>C) c.2432-3490A>C (n.2432-3490A>C) c.8652A>C (p.Gln2884His) c.1058-3490A>C (n.1058-3490A>C) c.2130-3490A>C c.10461A>C (p.Gln3487His) c.10953A>C (p.Gln3651His) c.10920A>C (p.Gln3640His) c.10893A>C (p.Gln3631His) | |
13 | g.23332975T>A | CA6910374 | SACS | c.2185+20810A>T (n.2185+20810A>T) c.10928A>T (p.Gln3643Leu) c.6446-3491A>T (n.6446-3491A>T) c.2177-3491A>T (n.2177-3491A>T) c.2292-3023A>T (n.2292-3023A>T) c.2319-3023A>T (n.2319-3023A>T) c.2204-3491A>T (n.2204-3491A>T) n.4543-3491A>T c.2186-11301A>T (n.2186-11301A>T) c.2221-3491A>T (n.2221-3491A>T) c.2186-10331A>T (n.2186-10331A>T) c.10901A>T (p.Gln3634Leu) c.2186-3491A>T (n.2186-3491A>T) c.2432-3491A>T (n.2432-3491A>T) c.8651A>T (p.Gln2884Leu) c.1058-3491A>T (n.1058-3491A>T) c.2130-3491A>T c.10460A>T (p.Gln3487Leu) c.10952A>T (p.Gln3651Leu) c.10919A>T (p.Gln3640Leu) c.10892A>T (p.Gln3631Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332975T>C | CA387511167 | SACS | c.2185+20810A>G (n.2185+20810A>G) c.10928A>G (p.Gln3643Arg) c.6446-3491A>G (n.6446-3491A>G) c.2177-3491A>G (n.2177-3491A>G) c.2292-3023A>G (n.2292-3023A>G) c.2319-3023A>G (n.2319-3023A>G) c.2204-3491A>G (n.2204-3491A>G) n.4543-3491A>G c.2186-11301A>G (n.2186-11301A>G) c.2221-3491A>G (n.2221-3491A>G) c.2186-10331A>G (n.2186-10331A>G) c.10901A>G (p.Gln3634Arg) c.2186-3491A>G (n.2186-3491A>G) c.2432-3491A>G (n.2432-3491A>G) c.8651A>G (p.Gln2884Arg) c.1058-3491A>G (n.1058-3491A>G) c.2130-3491A>G c.10460A>G (p.Gln3487Arg) c.10952A>G (p.Gln3651Arg) c.10919A>G (p.Gln3640Arg) c.10892A>G (p.Gln3631Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332975T>G | CA387511168 | SACS | c.2185+20810A>C (n.2185+20810A>C) c.10928A>C (p.Gln3643Pro) c.6446-3491A>C (n.6446-3491A>C) c.2177-3491A>C (n.2177-3491A>C) c.2292-3023A>C (n.2292-3023A>C) c.2319-3023A>C (n.2319-3023A>C) c.2204-3491A>C (n.2204-3491A>C) n.4543-3491A>C c.2186-11301A>C (n.2186-11301A>C) c.2221-3491A>C (n.2221-3491A>C) c.2186-10331A>C (n.2186-10331A>C) c.10901A>C (p.Gln3634Pro) c.2186-3491A>C (n.2186-3491A>C) c.2432-3491A>C (n.2432-3491A>C) c.8651A>C (p.Gln2884Pro) c.1058-3491A>C (n.1058-3491A>C) c.2130-3491A>C c.10460A>C (p.Gln3487Pro) c.10952A>C (p.Gln3651Pro) c.10919A>C (p.Gln3640Pro) c.10892A>C (p.Gln3631Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23332975T= | CA2078632426 | SACS | c.2185+20810A= (n.2185+20810A=) c.10928A= (p.Gln3643=) c.6446-3491A= (n.6446-3491A=) c.2177-3491A= (n.2177-3491A=) c.2292-3023A= (n.2292-3023A=) c.2319-3023A= (n.2319-3023A=) c.2204-3491A= (n.2204-3491A=) n.4543-3491A= c.2186-11301A= (n.2186-11301A=) c.2221-3491A= (n.2221-3491A=) c.2186-10331A= (n.2186-10331A=) c.10901A= (p.Gln3634=) c.2186-3491A= (n.2186-3491A=) c.2432-3491A= (n.2432-3491A=) c.8651A= (p.Gln2884=) c.1058-3491A= (n.1058-3491A=) c.2130-3491A= c.10460A= (p.Gln3487=) c.10952A= (p.Gln3651=) c.10919A= (p.Gln3640=) c.10892A= (p.Gln3631=) | |
13 | g.23332976G>A | CA387511169 | SACS | c.2185+20809C>T (n.2185+20809C>T) c.10927C>T (p.Gln3643Ter) c.6446-3492C>T (n.6446-3492C>T) c.2177-3492C>T (n.2177-3492C>T) c.2292-3024C>T (n.2292-3024C>T) c.2319-3024C>T (n.2319-3024C>T) c.2204-3492C>T (n.2204-3492C>T) n.4543-3492C>T c.2186-11302C>T (n.2186-11302C>T) c.2221-3492C>T (n.2221-3492C>T) c.2186-10332C>T (n.2186-10332C>T) c.10900C>T (p.Gln3634Ter) c.2186-3492C>T (n.2186-3492C>T) c.2432-3492C>T (n.2432-3492C>T) c.8650C>T (p.Gln2884Ter) c.1058-3492C>T (n.1058-3492C>T) c.2130-3492C>T c.10459C>T (p.Gln3487Ter) c.10951C>T (p.Gln3651Ter) c.10918C>T (p.Gln3640Ter) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) | ClinVar |
13 | g.23332976G>C | CA387511170 | SACS | c.2185+20809C>G (n.2185+20809C>G) c.10927C>G (p.Gln3643Glu) c.6446-3492C>G (n.6446-3492C>G) c.2177-3492C>G (n.2177-3492C>G) c.2292-3024C>G (n.2292-3024C>G) c.2319-3024C>G (n.2319-3024C>G) c.2204-3492C>G (n.2204-3492C>G) n.4543-3492C>G c.2186-11302C>G (n.2186-11302C>G) c.2221-3492C>G (n.2221-3492C>G) c.2186-10332C>G (n.2186-10332C>G) c.10900C>G (p.Gln3634Glu) c.2186-3492C>G (n.2186-3492C>G) c.2432-3492C>G (n.2432-3492C>G) c.8650C>G (p.Gln2884Glu) c.1058-3492C>G (n.1058-3492C>G) c.2130-3492C>G c.10459C>G (p.Gln3487Glu) c.10951C>G (p.Gln3651Glu) c.10918C>G (p.Gln3640Glu) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) | |
13 | g.23332976G>T | CA387511171 | SACS | c.2185+20809C>A (n.2185+20809C>A) c.10927C>A (p.Gln3643Lys) c.6446-3492C>A (n.6446-3492C>A) c.2177-3492C>A (n.2177-3492C>A) c.2292-3024C>A (n.2292-3024C>A) c.2319-3024C>A (n.2319-3024C>A) c.2204-3492C>A (n.2204-3492C>A) n.4543-3492C>A c.2186-11302C>A (n.2186-11302C>A) c.2221-3492C>A (n.2221-3492C>A) c.2186-10332C>A (n.2186-10332C>A) c.10900C>A (p.Gln3634Lys) c.2186-3492C>A (n.2186-3492C>A) c.2432-3492C>A (n.2432-3492C>A) c.8650C>A (p.Gln2884Lys) c.1058-3492C>A (n.1058-3492C>A) c.2130-3492C>A c.10459C>A (p.Gln3487Lys) c.10951C>A (p.Gln3651Lys) c.10918C>A (p.Gln3640Lys) c.10891C>A (p.Gln3631Lys) | |
13 | g.23332977G>A | CA483158751 | SACS | c.2185+20808C>T (n.2185+20808C>T) c.10926C>T (p.Phe3642=) c.6446-3493C>T (n.6446-3493C>T) c.2177-3493C>T (n.2177-3493C>T) c.2292-3025C>T (n.2292-3025C>T) c.2319-3025C>T (n.2319-3025C>T) c.2204-3493C>T (n.2204-3493C>T) n.4543-3493C>T c.2186-11303C>T (n.2186-11303C>T) c.2221-3493C>T (n.2221-3493C>T) c.2186-10333C>T (n.2186-10333C>T) c.10899C>T (p.Phe3633=) c.2186-3493C>T (n.2186-3493C>T) c.2432-3493C>T (n.2432-3493C>T) c.8649C>T (p.Phe2883=) c.1058-3493C>T (n.1058-3493C>T) c.2130-3493C>T c.10458C>T (p.Phe3486=) c.10950C>T (p.Phe3650=) c.10917C>T (p.Phe3639=) c.10890C>T (p.Phe3630=) | |
13 | g.23332977G>C | CA387511172 | SACS | c.2185+20808C>G (n.2185+20808C>G) c.10926C>G (p.Phe3642Leu) c.6446-3493C>G (n.6446-3493C>G) c.2177-3493C>G (n.2177-3493C>G) c.2292-3025C>G (n.2292-3025C>G) c.2319-3025C>G (n.2319-3025C>G) c.2204-3493C>G (n.2204-3493C>G) n.4543-3493C>G c.2186-11303C>G (n.2186-11303C>G) c.2221-3493C>G (n.2221-3493C>G) c.2186-10333C>G (n.2186-10333C>G) c.10899C>G (p.Phe3633Leu) c.2186-3493C>G (n.2186-3493C>G) c.2432-3493C>G (n.2432-3493C>G) c.8649C>G (p.Phe2883Leu) c.1058-3493C>G (n.1058-3493C>G) c.2130-3493C>G c.10458C>G (p.Phe3486Leu) c.10950C>G (p.Phe3650Leu) c.10917C>G (p.Phe3639Leu) c.10890C>G (p.Phe3630Leu) | |
13 | g.23332977G>T | CA387511173 | SACS | c.2185+20808C>A (n.2185+20808C>A) c.10926C>A (p.Phe3642Leu) c.6446-3493C>A (n.6446-3493C>A) c.2177-3493C>A (n.2177-3493C>A) c.2292-3025C>A (n.2292-3025C>A) c.2319-3025C>A (n.2319-3025C>A) c.2204-3493C>A (n.2204-3493C>A) n.4543-3493C>A c.2186-11303C>A (n.2186-11303C>A) c.2221-3493C>A (n.2221-3493C>A) c.2186-10333C>A (n.2186-10333C>A) c.10899C>A (p.Phe3633Leu) c.2186-3493C>A (n.2186-3493C>A) c.2432-3493C>A (n.2432-3493C>A) c.8649C>A (p.Phe2883Leu) c.1058-3493C>A (n.1058-3493C>A) c.2130-3493C>A c.10458C>A (p.Phe3486Leu) c.10950C>A (p.Phe3650Leu) c.10917C>A (p.Phe3639Leu) c.10890C>A (p.Phe3630Leu) | |
13 | g.23332978A>C | CA387511174 | SACS | c.2185+20807T>G (n.2185+20807T>G) c.10925T>G (p.Phe3642Cys) c.6446-3494T>G (n.6446-3494T>G) c.2177-3494T>G (n.2177-3494T>G) c.2292-3026T>G (n.2292-3026T>G) c.2319-3026T>G (n.2319-3026T>G) c.2204-3494T>G (n.2204-3494T>G) n.4543-3494T>G c.2186-11304T>G (n.2186-11304T>G) c.2221-3494T>G (n.2221-3494T>G) c.2186-10334T>G (n.2186-10334T>G) c.10898T>G (p.Phe3633Cys) c.2186-3494T>G (n.2186-3494T>G) c.2432-3494T>G (n.2432-3494T>G) c.8648T>G (p.Phe2883Cys) c.1058-3494T>G (n.1058-3494T>G) c.2130-3494T>G c.10457T>G (p.Phe3486Cys) c.10949T>G (p.Phe3650Cys) c.10916T>G (p.Phe3639Cys) c.10889T>G (p.Phe3630Cys) | |
13 | g.23332978A>G | CA387511176 | SACS | c.2185+20807T>C (n.2185+20807T>C) c.10925T>C (p.Phe3642Ser) c.6446-3494T>C (n.6446-3494T>C) c.2177-3494T>C (n.2177-3494T>C) c.2292-3026T>C (n.2292-3026T>C) c.2319-3026T>C (n.2319-3026T>C) c.2204-3494T>C (n.2204-3494T>C) n.4543-3494T>C c.2186-11304T>C (n.2186-11304T>C) c.2221-3494T>C (n.2221-3494T>C) c.2186-10334T>C (n.2186-10334T>C) c.10898T>C (p.Phe3633Ser) c.2186-3494T>C (n.2186-3494T>C) c.2432-3494T>C (n.2432-3494T>C) c.8648T>C (p.Phe2883Ser) c.1058-3494T>C (n.1058-3494T>C) c.2130-3494T>C c.10457T>C (p.Phe3486Ser) c.10949T>C (p.Phe3650Ser) c.10916T>C (p.Phe3639Ser) c.10889T>C (p.Phe3630Ser) | |
13 | g.23332978A>T | CA387511175 | SACS | c.2185+20807T>A (n.2185+20807T>A) c.10925T>A (p.Phe3642Tyr) c.6446-3494T>A (n.6446-3494T>A) c.2177-3494T>A (n.2177-3494T>A) c.2292-3026T>A (n.2292-3026T>A) c.2319-3026T>A (n.2319-3026T>A) c.2204-3494T>A (n.2204-3494T>A) n.4543-3494T>A c.2186-11304T>A (n.2186-11304T>A) c.2221-3494T>A (n.2221-3494T>A) c.2186-10334T>A (n.2186-10334T>A) c.10898T>A (p.Phe3633Tyr) c.2186-3494T>A (n.2186-3494T>A) c.2432-3494T>A (n.2432-3494T>A) c.8648T>A (p.Phe2883Tyr) c.1058-3494T>A (n.1058-3494T>A) c.2130-3494T>A c.10457T>A (p.Phe3486Tyr) c.10949T>A (p.Phe3650Tyr) c.10916T>A (p.Phe3639Tyr) c.10889T>A (p.Phe3630Tyr) | |
13 | g.23332978_23332980delinsAAT | CA2078632429 | SACS | c.2185+20805_2185+20807delinsATT (n.2185+20805_2185+20807delinsATT) c.10923_10925delinsATT (p.Ile3641=) c.6446-3496_6446-3494delinsATT (n.6446-3496_6446-3494delinsATT) c.2177-3496_2177-3494delinsATT (n.2177-3496_2177-3494delinsATT) c.2292-3028_2292-3026delinsATT (n.2292-3028_2292-3026delinsATT) c.2319-3028_2319-3026delinsATT (n.2319-3028_2319-3026delinsATT) c.2204-3496_2204-3494delinsATT (n.2204-3496_2204-3494delinsATT) n.4543-3496_4543-3494delinsATT c.2186-11306_2186-11304delinsATT (n.2186-11306_2186-11304delinsATT) c.2221-3496_2221-3494delinsATT (n.2221-3496_2221-3494delinsATT) c.2186-10336_2186-10334delinsATT (n.2186-10336_2186-10334delinsATT) c.10896_10898delinsATT (p.Ile3632=) c.2186-3496_2186-3494delinsATT (n.2186-3496_2186-3494delinsATT) c.2432-3496_2432-3494delinsATT (n.2432-3496_2432-3494delinsATT) c.8646_8648delinsATT (p.Ile2882=) c.1058-3496_1058-3494delinsATT (n.1058-3496_1058-3494delinsATT) c.2130-3496_2130-3494delinsATT c.10455_10457delinsATT (p.Ile3485=) c.10947_10949delinsATT (p.Ile3649=) c.10914_10916delinsATT (p.Ile3638=) c.10887_10889delinsATT (p.Ile3629=) | |
13 | g.23332979A= | CA2078632433 | SACS | c.2185+20806T= (n.2185+20806T=) c.10924T= (p.Phe3642=) c.6446-3495T= (n.6446-3495T=) c.2177-3495T= (n.2177-3495T=) c.2292-3027T= (n.2292-3027T=) c.2319-3027T= (n.2319-3027T=) c.2204-3495T= (n.2204-3495T=) n.4543-3495T= c.2186-11305T= (n.2186-11305T=) c.2221-3495T= (n.2221-3495T=) c.2186-10335T= (n.2186-10335T=) c.10897T= (p.Phe3633=) c.2186-3495T= (n.2186-3495T=) c.2432-3495T= (n.2432-3495T=) c.8647T= (p.Phe2883=) c.1058-3495T= (n.1058-3495T=) c.2130-3495T= c.10456T= (p.Phe3486=) c.10948T= (p.Phe3650=) c.10915T= (p.Phe3639=) c.10888T= (p.Phe3630=) | |
13 | g.23332979A>C | CA387511177 | SACS | c.2185+20806T>G (n.2185+20806T>G) c.10924T>G (p.Phe3642Val) c.6446-3495T>G (n.6446-3495T>G) c.2177-3495T>G (n.2177-3495T>G) c.2292-3027T>G (n.2292-3027T>G) c.2319-3027T>G (n.2319-3027T>G) c.2204-3495T>G (n.2204-3495T>G) n.4543-3495T>G c.2186-11305T>G (n.2186-11305T>G) c.2221-3495T>G (n.2221-3495T>G) c.2186-10335T>G (n.2186-10335T>G) c.10897T>G (p.Phe3633Val) c.2186-3495T>G (n.2186-3495T>G) c.2432-3495T>G (n.2432-3495T>G) c.8647T>G (p.Phe2883Val) c.1058-3495T>G (n.1058-3495T>G) c.2130-3495T>G c.10456T>G (p.Phe3486Val) c.10948T>G (p.Phe3650Val) c.10915T>G (p.Phe3639Val) c.10888T>G (p.Phe3630Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23332979A>G | CA387511178 | SACS | c.2185+20806T>C (n.2185+20806T>C) c.10924T>C (p.Phe3642Leu) c.6446-3495T>C (n.6446-3495T>C) c.2177-3495T>C (n.2177-3495T>C) c.2292-3027T>C (n.2292-3027T>C) c.2319-3027T>C (n.2319-3027T>C) c.2204-3495T>C (n.2204-3495T>C) n.4543-3495T>C c.2186-11305T>C (n.2186-11305T>C) c.2221-3495T>C (n.2221-3495T>C) c.2186-10335T>C (n.2186-10335T>C) c.10897T>C (p.Phe3633Leu) c.2186-3495T>C (n.2186-3495T>C) c.2432-3495T>C (n.2432-3495T>C) c.8647T>C (p.Phe2883Leu) c.1058-3495T>C (n.1058-3495T>C) c.2130-3495T>C c.10456T>C (p.Phe3486Leu) c.10948T>C (p.Phe3650Leu) c.10915T>C (p.Phe3639Leu) c.10888T>C (p.Phe3630Leu) | |
13 | g.23332979A>T | CA387511179 | SACS | c.2185+20806T>A (n.2185+20806T>A) c.10924T>A (p.Phe3642Ile) c.6446-3495T>A (n.6446-3495T>A) c.2177-3495T>A (n.2177-3495T>A) c.2292-3027T>A (n.2292-3027T>A) c.2319-3027T>A (n.2319-3027T>A) c.2204-3495T>A (n.2204-3495T>A) n.4543-3495T>A c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A) c.2221-3495T>A (n.2221-3495T>A) c.2186-10335T>A (n.2186-10335T>A) c.10897T>A (p.Phe3633Ile) c.2186-3495T>A (n.2186-3495T>A) c.2432-3495T>A (n.2432-3495T>A) c.8647T>A (p.Phe2883Ile) c.1058-3495T>A (n.1058-3495T>A) c.2130-3495T>A c.10456T>A (p.Phe3486Ile) c.10948T>A (p.Phe3650Ile) c.10915T>A (p.Phe3639Ile) c.10888T>A (p.Phe3630Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23332983_23332984del | CA696605193 | SACS | c.2185+20805_2185+20806del (n.2185+20805_2185+20806del) c.10923_10924del (p.Phe3642ProfsTer24) c.6446-3496_6446-3495del (n.6446-3496_6446-3495del) c.2177-3496_2177-3495del (n.2177-3496_2177-3495del) c.2292-3028_2292-3027del (n.2292-3028_2292-3027del) c.2319-3028_2319-3027del (n.2319-3028_2319-3027del) c.2204-3496_2204-3495del (n.2204-3496_2204-3495del) n.4543-3496_4543-3495del c.2186-11306_2186-11305del (n.2186-11306_2186-11305del) c.2221-3496_2221-3495del (n.2221-3496_2221-3495del) c.2186-10336_2186-10335del (n.2186-10336_2186-10335del) c.10896_10897del (p.Phe3633ProfsTer24) c.2186-3496_2186-3495del (n.2186-3496_2186-3495del) c.2432-3496_2432-3495del (n.2432-3496_2432-3495del) c.8646_8647del (p.Phe2883ProfsTer24) c.1058-3496_1058-3495del (n.1058-3496_1058-3495del) c.2130-3496_2130-3495del c.10455_10456del (p.Phe3486ProfsTer24) c.10947_10948del (p.Phe3650ProfsTer24) c.10914_10915del (p.Phe3639ProfsTer24) c.10887_10888del (p.Phe3630ProfsTer24) | dbSNP |
13 | g.23332980T>A | CA483158753 | SACS | c.2185+20805A>T (n.2185+20805A>T) c.10923A>T (p.Ile3641=) c.6446-3496A>T (n.6446-3496A>T) c.2177-3496A>T (n.2177-3496A>T) c.2292-3028A>T (n.2292-3028A>T) c.2319-3028A>T (n.2319-3028A>T) c.2204-3496A>T (n.2204-3496A>T) n.4543-3496A>T c.2186-11306A>T (n.2186-11306A>T) c.2221-3496A>T (n.2221-3496A>T) c.2186-10336A>T (n.2186-10336A>T) c.10896A>T (p.Ile3632=) c.2186-3496A>T (n.2186-3496A>T) c.2432-3496A>T (n.2432-3496A>T) c.8646A>T (p.Ile2882=) c.1058-3496A>T (n.1058-3496A>T) c.2130-3496A>T c.10455A>T (p.Ile3485=) c.10947A>T (p.Ile3649=) c.10914A>T (p.Ile3638=) c.10887A>T (p.Ile3629=) | |
13 | g.23332980T>C | CA6910375 | SACS | c.2185+20805A>G (n.2185+20805A>G) c.10923A>G (p.Ile3641Met) c.6446-3496A>G (n.6446-3496A>G) c.2177-3496A>G (n.2177-3496A>G) c.2292-3028A>G (n.2292-3028A>G) c.2319-3028A>G (n.2319-3028A>G) c.2204-3496A>G (n.2204-3496A>G) n.4543-3496A>G c.2186-11306A>G (n.2186-11306A>G) c.2221-3496A>G (n.2221-3496A>G) c.2186-10336A>G (n.2186-10336A>G) c.10896A>G (p.Ile3632Met) c.2186-3496A>G (n.2186-3496A>G) c.2432-3496A>G (n.2432-3496A>G) c.8646A>G (p.Ile2882Met) c.1058-3496A>G (n.1058-3496A>G) c.2130-3496A>G c.10455A>G (p.Ile3485Met) c.10947A>G (p.Ile3649Met) c.10914A>G (p.Ile3638Met) c.10887A>G (p.Ile3629Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332980T>G | CA483158752 | SACS | c.2185+20805A>C (n.2185+20805A>C) c.10923A>C (p.Ile3641=) c.6446-3496A>C (n.6446-3496A>C) c.2177-3496A>C (n.2177-3496A>C) c.2292-3028A>C (n.2292-3028A>C) c.2319-3028A>C (n.2319-3028A>C) c.2204-3496A>C (n.2204-3496A>C) n.4543-3496A>C c.2186-11306A>C (n.2186-11306A>C) c.2221-3496A>C (n.2221-3496A>C) c.2186-10336A>C (n.2186-10336A>C) c.10896A>C (p.Ile3632=) c.2186-3496A>C (n.2186-3496A>C) c.2432-3496A>C (n.2432-3496A>C) c.8646A>C (p.Ile2882=) c.1058-3496A>C (n.1058-3496A>C) c.2130-3496A>C c.10455A>C (p.Ile3485=) c.10947A>C (p.Ile3649=) c.10914A>C (p.Ile3638=) c.10887A>C (p.Ile3629=) | |
13 | g.23332980T= | CA2078632441 | SACS | c.2185+20805A= (n.2185+20805A=) c.10923A= (p.Ile3641=) c.6446-3496A= (n.6446-3496A=) c.2177-3496A= (n.2177-3496A=) c.2292-3028A= (n.2292-3028A=) c.2319-3028A= (n.2319-3028A=) c.2204-3496A= (n.2204-3496A=) n.4543-3496A= c.2186-11306A= (n.2186-11306A=) c.2221-3496A= (n.2221-3496A=) c.2186-10336A= (n.2186-10336A=) c.10896A= (p.Ile3632=) c.2186-3496A= (n.2186-3496A=) c.2432-3496A= (n.2432-3496A=) c.8646A= (p.Ile2882=) c.1058-3496A= (n.1058-3496A=) c.2130-3496A= c.10455A= (p.Ile3485=) c.10947A= (p.Ile3649=) c.10914A= (p.Ile3638=) c.10887A= (p.Ile3629=) | |
13 | g.23332981A>C | CA387511180 | SACS | c.2185+20804T>G (n.2185+20804T>G) c.10922T>G (p.Ile3641Arg) c.6446-3497T>G (n.6446-3497T>G) c.2177-3497T>G (n.2177-3497T>G) c.2292-3029T>G (n.2292-3029T>G) c.2319-3029T>G (n.2319-3029T>G) c.2204-3497T>G (n.2204-3497T>G) n.4543-3497T>G c.2186-11307T>G (n.2186-11307T>G) c.2221-3497T>G (n.2221-3497T>G) c.2186-10337T>G (n.2186-10337T>G) c.10895T>G (p.Ile3632Arg) c.2186-3497T>G (n.2186-3497T>G) c.2432-3497T>G (n.2432-3497T>G) c.8645T>G (p.Ile2882Arg) c.1058-3497T>G (n.1058-3497T>G) c.2130-3497T>G c.10454T>G (p.Ile3485Arg) c.10946T>G (p.Ile3649Arg) c.10913T>G (p.Ile3638Arg) c.10886T>G (p.Ile3629Arg) | |
13 | g.23332981A>G | CA387511181 | SACS | c.2185+20804T>C (n.2185+20804T>C) c.10922T>C (p.Ile3641Thr) c.6446-3497T>C (n.6446-3497T>C) c.2177-3497T>C (n.2177-3497T>C) c.2292-3029T>C (n.2292-3029T>C) c.2319-3029T>C (n.2319-3029T>C) c.2204-3497T>C (n.2204-3497T>C) n.4543-3497T>C c.2186-11307T>C (n.2186-11307T>C) c.2221-3497T>C (n.2221-3497T>C) c.2186-10337T>C (n.2186-10337T>C) c.10895T>C (p.Ile3632Thr) c.2186-3497T>C (n.2186-3497T>C) c.2432-3497T>C (n.2432-3497T>C) c.8645T>C (p.Ile2882Thr) c.1058-3497T>C (n.1058-3497T>C) c.2130-3497T>C c.10454T>C (p.Ile3485Thr) c.10946T>C (p.Ile3649Thr) c.10913T>C (p.Ile3638Thr) c.10886T>C (p.Ile3629Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23332981A>T | CA387511182 | SACS | c.2185+20804T>A (n.2185+20804T>A) c.10922T>A (p.Ile3641Lys) c.6446-3497T>A (n.6446-3497T>A) c.2177-3497T>A (n.2177-3497T>A) c.2292-3029T>A (n.2292-3029T>A) c.2319-3029T>A (n.2319-3029T>A) c.2204-3497T>A (n.2204-3497T>A) n.4543-3497T>A c.2186-11307T>A (n.2186-11307T>A) c.2221-3497T>A (n.2221-3497T>A) c.2186-10337T>A (n.2186-10337T>A) c.10895T>A (p.Ile3632Lys) c.2186-3497T>A (n.2186-3497T>A) c.2432-3497T>A (n.2432-3497T>A) c.8645T>A (p.Ile2882Lys) c.1058-3497T>A (n.1058-3497T>A) c.2130-3497T>A c.10454T>A (p.Ile3485Lys) c.10946T>A (p.Ile3649Lys) c.10913T>A (p.Ile3638Lys) c.10886T>A (p.Ile3629Lys) | |
13 | g.23332982T>A | CA387511183 | SACS | c.2185+20803A>T (n.2185+20803A>T) c.10921A>T (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>T (n.6446-3498A>T) c.2177-3498A>T (n.2177-3498A>T) c.2292-3030A>T (n.2292-3030A>T) c.2319-3030A>T (n.2319-3030A>T) c.2204-3498A>T (n.2204-3498A>T) n.4543-3498A>T c.2186-11308A>T (n.2186-11308A>T) c.2221-3498A>T (n.2221-3498A>T) c.2186-10338A>T (n.2186-10338A>T) c.10894A>T (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>T (n.2186-3498A>T) c.2432-3498A>T (n.2432-3498A>T) c.8644A>T (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>T (n.1058-3498A>T) c.2130-3498A>T c.10453A>T (p.Ile3485Leu) c.10945A>T (p.Ile3649Leu) c.10912A>T (p.Ile3638Leu) c.10885A>T (p.Ile3629Leu) | |
13 | g.23332982T>C | CA387511184 | SACS | c.2185+20803A>G (n.2185+20803A>G) c.10921A>G (p.Ile3641Val) c.6446-3498A>G (n.6446-3498A>G) c.2177-3498A>G (n.2177-3498A>G) c.2292-3030A>G (n.2292-3030A>G) c.2319-3030A>G (n.2319-3030A>G) c.2204-3498A>G (n.2204-3498A>G) n.4543-3498A>G c.2186-11308A>G (n.2186-11308A>G) c.2221-3498A>G (n.2221-3498A>G) c.2186-10338A>G (n.2186-10338A>G) c.10894A>G (p.Ile3632Val) c.2186-3498A>G (n.2186-3498A>G) c.2432-3498A>G (n.2432-3498A>G) c.8644A>G (p.Ile2882Val) c.1058-3498A>G (n.1058-3498A>G) c.2130-3498A>G c.10453A>G (p.Ile3485Val) c.10945A>G (p.Ile3649Val) c.10912A>G (p.Ile3638Val) c.10885A>G (p.Ile3629Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23332982T>G | CA387511185 | SACS | c.2185+20803A>C (n.2185+20803A>C) c.10921A>C (p.Ile3641Leu) c.6446-3498A>C (n.6446-3498A>C) c.2177-3498A>C (n.2177-3498A>C) c.2292-3030A>C (n.2292-3030A>C) c.2319-3030A>C (n.2319-3030A>C) c.2204-3498A>C (n.2204-3498A>C) n.4543-3498A>C c.2186-11308A>C (n.2186-11308A>C) c.2221-3498A>C (n.2221-3498A>C) c.2186-10338A>C (n.2186-10338A>C) c.10894A>C (p.Ile3632Leu) c.2186-3498A>C (n.2186-3498A>C) c.2432-3498A>C (n.2432-3498A>C) c.8644A>C (p.Ile2882Leu) c.1058-3498A>C (n.1058-3498A>C) c.2130-3498A>C c.10453A>C (p.Ile3485Leu) c.10945A>C (p.Ile3649Leu) c.10912A>C (p.Ile3638Leu) c.10885A>C (p.Ile3629Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23332982T= | CA2078632446 | SACS | c.2185+20803A= (n.2185+20803A=) c.10921A= (p.Ile3641=) c.6446-3498A= (n.6446-3498A=) c.2177-3498A= (n.2177-3498A=) c.2292-3030A= (n.2292-3030A=) c.2319-3030A= (n.2319-3030A=) c.2204-3498A= (n.2204-3498A=) n.4543-3498A= c.2186-11308A= (n.2186-11308A=) c.2221-3498A= (n.2221-3498A=) c.2186-10338A= (n.2186-10338A=) c.10894A= (p.Ile3632=) c.2186-3498A= (n.2186-3498A=) c.2432-3498A= (n.2432-3498A=) c.8644A= (p.Ile2882=) c.1058-3498A= (n.1058-3498A=) c.2130-3498A= c.10453A= (p.Ile3485=) c.10945A= (p.Ile3649=) c.10912A= (p.Ile3638=) c.10885A= (p.Ile3629=) | |
13 | g.23332983A>C | CA387511186 | SACS | c.2185+20802T>G (n.2185+20802T>G) c.10920T>G (p.His3640Gln) c.6446-3499T>G (n.6446-3499T>G) c.2177-3499T>G (n.2177-3499T>G) c.2292-3031T>G (n.2292-3031T>G) c.2319-3031T>G (n.2319-3031T>G) c.2204-3499T>G (n.2204-3499T>G) n.4543-3499T>G c.2186-11309T>G (n.2186-11309T>G) c.2221-3499T>G (n.2221-3499T>G) c.2186-10339T>G (n.2186-10339T>G) c.10893T>G (p.His3631Gln) c.2186-3499T>G (n.2186-3499T>G) c.2432-3499T>G (n.2432-3499T>G) c.8643T>G (p.His2881Gln) c.1058-3499T>G (n.1058-3499T>G) c.2130-3499T>G c.10452T>G (p.His3484Gln) c.10944T>G (p.His3648Gln) c.10911T>G (p.His3637Gln) c.10884T>G (p.His3628Gln) | |
13 | g.23332983A>G | CA483158754 | SACS | c.2185+20802T>C (n.2185+20802T>C) c.10920T>C (p.His3640=) c.6446-3499T>C (n.6446-3499T>C) c.2177-3499T>C (n.2177-3499T>C) c.2292-3031T>C (n.2292-3031T>C) c.2319-3031T>C (n.2319-3031T>C) c.2204-3499T>C (n.2204-3499T>C) n.4543-3499T>C c.2186-11309T>C (n.2186-11309T>C) c.2221-3499T>C (n.2221-3499T>C) c.2186-10339T>C (n.2186-10339T>C) c.10893T>C (p.His3631=) c.2186-3499T>C (n.2186-3499T>C) c.2432-3499T>C (n.2432-3499T>C) c.8643T>C (p.His2881=) c.1058-3499T>C (n.1058-3499T>C) c.2130-3499T>C c.10452T>C (p.His3484=) c.10944T>C (p.His3648=) c.10911T>C (p.His3637=) c.10884T>C (p.His3628=) | |
13 | g.23332983A>T | CA387511187 | SACS | c.2185+20802T>A (n.2185+20802T>A) c.10920T>A (p.His3640Gln) c.6446-3499T>A (n.6446-3499T>A) c.2177-3499T>A (n.2177-3499T>A) c.2292-3031T>A (n.2292-3031T>A) c.2319-3031T>A (n.2319-3031T>A) c.2204-3499T>A (n.2204-3499T>A) n.4543-3499T>A c.2186-11309T>A (n.2186-11309T>A) c.2221-3499T>A (n.2221-3499T>A) c.2186-10339T>A (n.2186-10339T>A) c.10893T>A (p.His3631Gln) c.2186-3499T>A (n.2186-3499T>A) c.2432-3499T>A (n.2432-3499T>A) c.8643T>A (p.His2881Gln) c.1058-3499T>A (n.1058-3499T>A) c.2130-3499T>A c.10452T>A (p.His3484Gln) c.10944T>A (p.His3648Gln) c.10911T>A (p.His3637Gln) c.10884T>A (p.His3628Gln) | |
13 | g.23332984T>A | CA387511188 | SACS | c.2185+20801A>T (n.2185+20801A>T) c.10919A>T (p.His3640Leu) c.6446-3500A>T (n.6446-3500A>T) c.2177-3500A>T (n.2177-3500A>T) c.2292-3032A>T (n.2292-3032A>T) c.2319-3032A>T (n.2319-3032A>T) c.2204-3500A>T (n.2204-3500A>T) n.4543-3500A>T c.2186-11310A>T (n.2186-11310A>T) c.2221-3500A>T (n.2221-3500A>T) c.2186-10340A>T (n.2186-10340A>T) c.10892A>T (p.His3631Leu) c.2186-3500A>T (n.2186-3500A>T) c.2432-3500A>T (n.2432-3500A>T) c.8642A>T (p.His2881Leu) c.1058-3500A>T (n.1058-3500A>T) c.2130-3500A>T c.10451A>T (p.His3484Leu) c.10943A>T (p.His3648Leu) c.10910A>T (p.His3637Leu) c.10883A>T (p.His3628Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23332984T>C | CA387511189 | SACS | c.2185+20801A>G (n.2185+20801A>G) c.10919A>G (p.His3640Arg) c.6446-3500A>G (n.6446-3500A>G) c.2177-3500A>G (n.2177-3500A>G) c.2292-3032A>G (n.2292-3032A>G) c.2319-3032A>G (n.2319-3032A>G) c.2204-3500A>G (n.2204-3500A>G) n.4543-3500A>G c.2186-11310A>G (n.2186-11310A>G) c.2221-3500A>G (n.2221-3500A>G) c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G) c.10892A>G (p.His3631Arg) c.2186-3500A>G (n.2186-3500A>G) c.2432-3500A>G (n.2432-3500A>G) c.8642A>G (p.His2881Arg) c.1058-3500A>G (n.1058-3500A>G) c.2130-3500A>G c.10451A>G (p.His3484Arg) c.10943A>G (p.His3648Arg) c.10910A>G (p.His3637Arg) c.10883A>G (p.His3628Arg) | |
13 | g.23332984T>G | CA387511190 | SACS | c.2185+20801A>C (n.2185+20801A>C) c.10919A>C (p.His3640Pro) c.6446-3500A>C (n.6446-3500A>C) c.2177-3500A>C (n.2177-3500A>C) c.2292-3032A>C (n.2292-3032A>C) c.2319-3032A>C (n.2319-3032A>C) c.2204-3500A>C (n.2204-3500A>C) n.4543-3500A>C c.2186-11310A>C (n.2186-11310A>C) c.2221-3500A>C (n.2221-3500A>C) c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C) c.10892A>C (p.His3631Pro) c.2186-3500A>C (n.2186-3500A>C) c.2432-3500A>C (n.2432-3500A>C) c.8642A>C (p.His2881Pro) c.1058-3500A>C (n.1058-3500A>C) c.2130-3500A>C c.10451A>C (p.His3484Pro) c.10943A>C (p.His3648Pro) c.10910A>C (p.His3637Pro) c.10883A>C (p.His3628Pro) | |
13 | g.23332985G>A | CA387511191 | SACS | c.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T) c.10918C>T (p.His3640Tyr) c.6446-3501C>T (n.6446-3501C>T) c.2177-3501C>T (n.2177-3501C>T) c.2292-3033C>T (n.2292-3033C>T) c.2319-3033C>T (n.2319-3033C>T) c.2204-3501C>T (n.2204-3501C>T) n.4543-3501C>T c.2186-11311C>T (n.2186-11311C>T) c.2221-3501C>T (n.2221-3501C>T) c.2186-10341C>T (n.2186-10341C>T) c.10891C>T (p.His3631Tyr) c.2186-3501C>T (n.2186-3501C>T) c.2432-3501C>T (n.2432-3501C>T) c.8641C>T (p.His2881Tyr) c.1058-3501C>T (n.1058-3501C>T) c.2130-3501C>T c.10450C>T (p.His3484Tyr) c.10942C>T (p.His3648Tyr) c.10909C>T (p.His3637Tyr) c.10882C>T (p.His3628Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23332985G>C | CA387511192 | SACS | c.2185+20800C>G (n.2185+20800C>G) c.10918C>G (p.His3640Asp) c.6446-3501C>G (n.6446-3501C>G) c.2177-3501C>G (n.2177-3501C>G) c.2292-3033C>G (n.2292-3033C>G) c.2319-3033C>G (n.2319-3033C>G) c.2204-3501C>G (n.2204-3501C>G) n.4543-3501C>G c.2186-11311C>G (n.2186-11311C>G) c.2221-3501C>G (n.2221-3501C>G) c.2186-10341C>G (n.2186-10341C>G) c.10891C>G (p.His3631Asp) c.2186-3501C>G (n.2186-3501C>G) c.2432-3501C>G (n.2432-3501C>G) c.8641C>G (p.His2881Asp) c.1058-3501C>G (n.1058-3501C>G) c.2130-3501C>G c.10450C>G (p.His3484Asp) c.10942C>G (p.His3648Asp) c.10909C>G (p.His3637Asp) c.10882C>G (p.His3628Asp) | |
13 | g.23332985G>T | CA387511193 | SACS | c.2185+20800C>A (n.2185+20800C>A) c.10918C>A (p.His3640Asn) c.6446-3501C>A (n.6446-3501C>A) c.2177-3501C>A (n.2177-3501C>A) c.2292-3033C>A (n.2292-3033C>A) c.2319-3033C>A (n.2319-3033C>A) c.2204-3501C>A (n.2204-3501C>A) n.4543-3501C>A c.2186-11311C>A (n.2186-11311C>A) c.2221-3501C>A (n.2221-3501C>A) c.2186-10341C>A (n.2186-10341C>A) c.10891C>A (p.His3631Asn) c.2186-3501C>A (n.2186-3501C>A) c.2432-3501C>A (n.2432-3501C>A) c.8641C>A (p.His2881Asn) c.1058-3501C>A (n.1058-3501C>A) c.2130-3501C>A c.10450C>A (p.His3484Asn) c.10942C>A (p.His3648Asn) c.10909C>A (p.His3637Asn) c.10882C>A (p.His3628Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23332986A>C | CA387511195 | SACS | c.2185+20799T>G (n.2185+20799T>G) c.10917T>G (p.His3639Gln) c.6446-3502T>G (n.6446-3502T>G) c.2177-3502T>G (n.2177-3502T>G) c.2292-3034T>G (n.2292-3034T>G) c.2319-3034T>G (n.2319-3034T>G) c.2204-3502T>G (n.2204-3502T>G) n.4543-3502T>G c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.2221-3502T>G (n.2221-3502T>G) c.2186-10342T>G (n.2186-10342T>G) c.10890T>G (p.His3630Gln) c.2186-3502T>G (n.2186-3502T>G) c.2432-3502T>G (n.2432-3502T>G) c.8640T>G (p.His2880Gln) c.1058-3502T>G (n.1058-3502T>G) c.2130-3502T>G c.10449T>G (p.His3483Gln) c.10941T>G (p.His3647Gln) c.10908T>G (p.His3636Gln) c.10881T>G (p.His3627Gln) | |
13 | g.23332986A>G | CA483158755 | SACS | c.2185+20799T>C (n.2185+20799T>C) c.10917T>C (p.His3639=) c.6446-3502T>C (n.6446-3502T>C) c.2177-3502T>C (n.2177-3502T>C) c.2292-3034T>C (n.2292-3034T>C) c.2319-3034T>C (n.2319-3034T>C) c.2204-3502T>C (n.2204-3502T>C) n.4543-3502T>C c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.2221-3502T>C (n.2221-3502T>C) c.2186-10342T>C (n.2186-10342T>C) c.10890T>C (p.His3630=) c.2186-3502T>C (n.2186-3502T>C) c.2432-3502T>C (n.2432-3502T>C) c.8640T>C (p.His2880=) c.1058-3502T>C (n.1058-3502T>C) c.2130-3502T>C c.10449T>C (p.His3483=) c.10941T>C (p.His3647=) c.10908T>C (p.His3636=) c.10881T>C (p.His3627=) | |
13 | g.23332986A>T | CA387511194 | SACS | c.2185+20799T>A (n.2185+20799T>A) c.10917T>A (p.His3639Gln) c.6446-3502T>A (n.6446-3502T>A) c.2177-3502T>A (n.2177-3502T>A) c.2292-3034T>A (n.2292-3034T>A) c.2319-3034T>A (n.2319-3034T>A) c.2204-3502T>A (n.2204-3502T>A) n.4543-3502T>A c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.2221-3502T>A (n.2221-3502T>A) c.2186-10342T>A (n.2186-10342T>A) c.10890T>A (p.His3630Gln) c.2186-3502T>A (n.2186-3502T>A) c.2432-3502T>A (n.2432-3502T>A) c.8640T>A (p.His2880Gln) c.1058-3502T>A (n.1058-3502T>A) c.2130-3502T>A c.10449T>A (p.His3483Gln) c.10941T>A (p.His3647Gln) c.10908T>A (p.His3636Gln) c.10881T>A (p.His3627Gln) | |
13 | g.23332987T>A | CA387511196 | SACS | c.2185+20798A>T (n.2185+20798A>T) c.10916A>T (p.His3639Leu) c.6446-3503A>T (n.6446-3503A>T) c.2177-3503A>T (n.2177-3503A>T) c.2292-3035A>T (n.2292-3035A>T) c.2319-3035A>T (n.2319-3035A>T) c.2204-3503A>T (n.2204-3503A>T) n.4543-3503A>T c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.2221-3503A>T (n.2221-3503A>T) c.2186-10343A>T (n.2186-10343A>T) c.10889A>T (p.His3630Leu) c.2186-3503A>T (n.2186-3503A>T) c.2432-3503A>T (n.2432-3503A>T) c.8639A>T (p.His2880Leu) c.1058-3503A>T (n.1058-3503A>T) c.2130-3503A>T c.10448A>T (p.His3483Leu) c.10940A>T (p.His3647Leu) c.10907A>T (p.His3636Leu) c.10880A>T (p.His3627Leu) | |
13 | g.23332987T>C | CA6910376 | SACS | c.2185+20798A>G (n.2185+20798A>G) c.10916A>G (p.His3639Arg) c.6446-3503A>G (n.6446-3503A>G) c.2177-3503A>G (n.2177-3503A>G) c.2292-3035A>G (n.2292-3035A>G) c.2319-3035A>G (n.2319-3035A>G) c.2204-3503A>G (n.2204-3503A>G) n.4543-3503A>G c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.2221-3503A>G (n.2221-3503A>G) c.2186-10343A>G (n.2186-10343A>G) c.10889A>G (p.His3630Arg) c.2186-3503A>G (n.2186-3503A>G) c.2432-3503A>G (n.2432-3503A>G) c.8639A>G (p.His2880Arg) c.1058-3503A>G (n.1058-3503A>G) c.2130-3503A>G c.10448A>G (p.His3483Arg) c.10940A>G (p.His3647Arg) c.10907A>G (p.His3636Arg) c.10880A>G (p.His3627Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23332987T>G | CA387511197 | SACS | c.2185+20798A>C (n.2185+20798A>C) c.10916A>C (p.His3639Pro) c.6446-3503A>C (n.6446-3503A>C) c.2177-3503A>C (n.2177-3503A>C) c.2292-3035A>C (n.2292-3035A>C) c.2319-3035A>C (n.2319-3035A>C) c.2204-3503A>C (n.2204-3503A>C) n.4543-3503A>C c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.2221-3503A>C (n.2221-3503A>C) c.2186-10343A>C (n.2186-10343A>C) c.10889A>C (p.His3630Pro) c.2186-3503A>C (n.2186-3503A>C) c.2432-3503A>C (n.2432-3503A>C) c.8639A>C (p.His2880Pro) c.1058-3503A>C (n.1058-3503A>C) c.2130-3503A>C c.10448A>C (p.His3483Pro) c.10940A>C (p.His3647Pro) c.10907A>C (p.His3636Pro) c.10880A>C (p.His3627Pro) | |
13 | g.23332987T= | CA2078632450 | SACS | c.2185+20798A= (n.2185+20798A=) c.10916A= (p.His3639=) c.6446-3503A= (n.6446-3503A=) c.2177-3503A= (n.2177-3503A=) c.2292-3035A= (n.2292-3035A=) c.2319-3035A= (n.2319-3035A=) c.2204-3503A= (n.2204-3503A=) n.4543-3503A= c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.2221-3503A= (n.2221-3503A=) c.2186-10343A= (n.2186-10343A=) c.10889A= (p.His3630=) c.2186-3503A= (n.2186-3503A=) c.2432-3503A= (n.2432-3503A=) c.8639A= (p.His2880=) c.1058-3503A= (n.1058-3503A=) c.2130-3503A= c.10448A= (p.His3483=) c.10940A= (p.His3647=) c.10907A= (p.His3636=) c.10880A= (p.His3627=) | |
13 | g.23332988G>A | CA387511198 | SACS | c.2185+20797C>T (n.2185+20797C>T) c.10915C>T (p.His3639Tyr) c.6446-3504C>T (n.6446-3504C>T) c.2177-3504C>T (n.2177-3504C>T) c.2292-3036C>T (n.2292-3036C>T) c.2319-3036C>T (n.2319-3036C>T) c.2204-3504C>T (n.2204-3504C>T) n.4543-3504C>T c.2186-11314C>T (n.2186-11314C>T) c.2221-3504C>T (n.2221-3504C>T) c.2186-10344C>T (n.2186-10344C>T) c.10888C>T (p.His3630Tyr) c.2186-3504C>T (n.2186-3504C>T) c.2432-3504C>T (n.2432-3504C>T) c.8638C>T (p.His2880Tyr) c.1058-3504C>T (n.1058-3504C>T) c.2130-3504C>T c.10447C>T (p.His3483Tyr) c.10939C>T (p.His3647Tyr) c.10906C>T (p.His3636Tyr) c.10879C>T (p.His3627Tyr) | |
13 | g.23332988G>C | CA387511199 | SACS | c.2185+20797C>G (n.2185+20797C>G) c.10915C>G (p.His3639Asp) c.6446-3504C>G (n.6446-3504C>G) c.2177-3504C>G (n.2177-3504C>G) c.2292-3036C>G (n.2292-3036C>G) c.2319-3036C>G (n.2319-3036C>G) c.2204-3504C>G (n.2204-3504C>G) n.4543-3504C>G c.2186-11314C>G (n.2186-11314C>G) c.2221-3504C>G (n.2221-3504C>G) c.2186-10344C>G (n.2186-10344C>G) c.10888C>G (p.His3630Asp) c.2186-3504C>G (n.2186-3504C>G) c.2432-3504C>G (n.2432-3504C>G) c.8638C>G (p.His2880Asp) c.1058-3504C>G (n.1058-3504C>G) c.2130-3504C>G c.10447C>G (p.His3483Asp) c.10939C>G (p.His3647Asp) c.10906C>G (p.His3636Asp) c.10879C>G (p.His3627Asp) | |
13 | g.23332988G>T | CA387511200 | SACS | c.2185+20797C>A (n.2185+20797C>A) c.10915C>A (p.His3639Asn) c.6446-3504C>A (n.6446-3504C>A) c.2177-3504C>A (n.2177-3504C>A) c.2292-3036C>A (n.2292-3036C>A) c.2319-3036C>A (n.2319-3036C>A) c.2204-3504C>A (n.2204-3504C>A) n.4543-3504C>A c.2186-11314C>A (n.2186-11314C>A) c.2221-3504C>A (n.2221-3504C>A) c.2186-10344C>A (n.2186-10344C>A) c.10888C>A (p.His3630Asn) c.2186-3504C>A (n.2186-3504C>A) c.2432-3504C>A (n.2432-3504C>A) c.8638C>A (p.His2880Asn) c.1058-3504C>A (n.1058-3504C>A) c.2130-3504C>A c.10447C>A (p.His3483Asn) c.10939C>A (p.His3647Asn) c.10906C>A (p.His3636Asn) c.10879C>A (p.His3627Asn) | |
13 | g.23332989C>A | CA483158756 | SACS | c.2185+20796G>T (n.2185+20796G>T) c.10914G>T (p.Leu3638=) c.6446-3505G>T (n.6446-3505G>T) c.2177-3505G>T (n.2177-3505G>T) c.2292-3037G>T (n.2292-3037G>T) c.2319-3037G>T (n.2319-3037G>T) c.2204-3505G>T (n.2204-3505G>T) n.4543-3505G>T c.2186-11315G>T (n.2186-11315G>T) c.2221-3505G>T (n.2221-3505G>T) c.2186-10345G>T (n.2186-10345G>T) c.10887G>T (p.Leu3629=) c.2186-3505G>T (n.2186-3505G>T) c.2432-3505G>T (n.2432-3505G>T) c.8637G>T (p.Leu2879=) c.1058-3505G>T (n.1058-3505G>T) c.2130-3505G>T c.10446G>T (p.Leu3482=) c.10938G>T (p.Leu3646=) c.10905G>T (p.Leu3635=) c.10878G>T (p.Leu3626=) | |
13 | g.23332989C>G | CA483158757 | SACS | c.2185+20796G>C (n.2185+20796G>C) c.10914G>C (p.Leu3638=) c.6446-3505G>C (n.6446-3505G>C) c.2177-3505G>C (n.2177-3505G>C) c.2292-3037G>C (n.2292-3037G>C) c.2319-3037G>C (n.2319-3037G>C) c.2204-3505G>C (n.2204-3505G>C) n.4543-3505G>C c.2186-11315G>C (n.2186-11315G>C) c.2221-3505G>C (n.2221-3505G>C) c.2186-10345G>C (n.2186-10345G>C) c.10887G>C (p.Leu3629=) c.2186-3505G>C (n.2186-3505G>C) c.2432-3505G>C (n.2432-3505G>C) c.8637G>C (p.Leu2879=) c.1058-3505G>C (n.1058-3505G>C) c.2130-3505G>C c.10446G>C (p.Leu3482=) c.10938G>C (p.Leu3646=) c.10905G>C (p.Leu3635=) c.10878G>C (p.Leu3626=) | |
13 | g.23332989C>T | CA483158758 | SACS | c.2185+20796G>A (n.2185+20796G>A) c.10914G>A (p.Leu3638=) c.6446-3505G>A (n.6446-3505G>A) c.2177-3505G>A (n.2177-3505G>A) c.2292-3037G>A (n.2292-3037G>A) c.2319-3037G>A (n.2319-3037G>A) c.2204-3505G>A (n.2204-3505G>A) n.4543-3505G>A c.2186-11315G>A (n.2186-11315G>A) c.2221-3505G>A (n.2221-3505G>A) c.2186-10345G>A (n.2186-10345G>A) c.10887G>A (p.Leu3629=) c.2186-3505G>A (n.2186-3505G>A) c.2432-3505G>A (n.2432-3505G>A) c.8637G>A (p.Leu2879=) c.1058-3505G>A (n.1058-3505G>A) c.2130-3505G>A c.10446G>A (p.Leu3482=) c.10938G>A (p.Leu3646=) c.10905G>A (p.Leu3635=) c.10878G>A (p.Leu3626=) | |
13 | g.23332990A>C | CA387511201 | SACS | c.2185+20795T>G (n.2185+20795T>G) c.10913T>G (p.Leu3638Arg) c.6446-3506T>G (n.6446-3506T>G) c.2177-3506T>G (n.2177-3506T>G) c.2292-3038T>G (n.2292-3038T>G) c.2319-3038T>G (n.2319-3038T>G) c.2204-3506T>G (n.2204-3506T>G) n.4543-3506T>G c.2186-11316T>G (n.2186-11316T>G) c.2221-3506T>G (n.2221-3506T>G) c.2186-10346T>G (n.2186-10346T>G) c.10886T>G (p.Leu3629Arg) c.2186-3506T>G (n.2186-3506T>G) c.2432-3506T>G (n.2432-3506T>G) c.8636T>G (p.Leu2879Arg) c.1058-3506T>G (n.1058-3506T>G) c.2130-3506T>G c.10445T>G (p.Leu3482Arg) c.10937T>G (p.Leu3646Arg) c.10904T>G (p.Leu3635Arg) c.10877T>G (p.Leu3626Arg) | |
13 | g.23332990A>G | CA387511203 | SACS | c.2185+20795T>C (n.2185+20795T>C) c.10913T>C (p.Leu3638Pro) c.6446-3506T>C (n.6446-3506T>C) c.2177-3506T>C (n.2177-3506T>C) c.2292-3038T>C (n.2292-3038T>C) c.2319-3038T>C (n.2319-3038T>C) c.2204-3506T>C (n.2204-3506T>C) n.4543-3506T>C c.2186-11316T>C (n.2186-11316T>C) c.2221-3506T>C (n.2221-3506T>C) c.2186-10346T>C (n.2186-10346T>C) c.10886T>C (p.Leu3629Pro) c.2186-3506T>C (n.2186-3506T>C) c.2432-3506T>C (n.2432-3506T>C) c.8636T>C (p.Leu2879Pro) c.1058-3506T>C (n.1058-3506T>C) c.2130-3506T>C c.10445T>C (p.Leu3482Pro) c.10937T>C (p.Leu3646Pro) c.10904T>C (p.Leu3635Pro) c.10877T>C (p.Leu3626Pro) | |
13 | g.23332990A>T | CA387511202 | SACS | c.2185+20795T>A (n.2185+20795T>A) c.10913T>A (p.Leu3638Gln) c.6446-3506T>A (n.6446-3506T>A) c.2177-3506T>A (n.2177-3506T>A) c.2292-3038T>A (n.2292-3038T>A) c.2319-3038T>A (n.2319-3038T>A) c.2204-3506T>A (n.2204-3506T>A) n.4543-3506T>A c.2186-11316T>A (n.2186-11316T>A) c.2221-3506T>A (n.2221-3506T>A) c.2186-10346T>A (n.2186-10346T>A) c.10886T>A (p.Leu3629Gln) c.2186-3506T>A (n.2186-3506T>A) c.2432-3506T>A (n.2432-3506T>A) c.8636T>A (p.Leu2879Gln) c.1058-3506T>A (n.1058-3506T>A) c.2130-3506T>A c.10445T>A (p.Leu3482Gln) c.10937T>A (p.Leu3646Gln) c.10904T>A (p.Leu3635Gln) c.10877T>A (p.Leu3626Gln) | |
13 | g.23332992_23332994del | CA2622328921 | SACS | c.2185+20793_2185+20795del (n.2185+20793_2185+20795del) c.10911_10913del (p.Leu3638del) c.6446-3508_6446-3506del (n.6446-3508_6446-3506del) c.2177-3508_2177-3506del (n.2177-3508_2177-3506del) c.2292-3040_2292-3038del (n.2292-3040_2292-3038del) c.2319-3040_2319-3038del (n.2319-3040_2319-3038del) c.2204-3508_2204-3506del (n.2204-3508_2204-3506del) n.4543-3508_4543-3506del c.2186-11318_2186-11316del (n.2186-11318_2186-11316del) c.2221-3508_2221-3506del (n.2221-3508_2221-3506del) c.2186-10348_2186-10346del (n.2186-10348_2186-10346del) c.10884_10886del (p.Leu3629del) c.2186-3508_2186-3506del (n.2186-3508_2186-3506del) c.2432-3508_2432-3506del (n.2432-3508_2432-3506del) c.8634_8636del (p.Leu2879del) c.1058-3508_1058-3506del (n.1058-3508_1058-3506del) c.2130-3508_2130-3506del c.10443_10445del (p.Leu3482del) c.10935_10937del (p.Leu3646del) c.10902_10904del (p.Leu3635del) c.10875_10877del (p.Leu3626del) | gnomAD v4 |
13 | g.23332991G>A | CA483158759 | SACS | c.2185+20794C>T (n.2185+20794C>T) c.10912C>T (p.Leu3638=) c.6446-3507C>T (n.6446-3507C>T) c.2177-3507C>T (n.2177-3507C>T) c.2292-3039C>T (n.2292-3039C>T) c.2319-3039C>T (n.2319-3039C>T) c.2204-3507C>T (n.2204-3507C>T) n.4543-3507C>T c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.2221-3507C>T (n.2221-3507C>T) c.2186-10347C>T (n.2186-10347C>T) c.10885C>T (p.Leu3629=) c.2186-3507C>T (n.2186-3507C>T) c.2432-3507C>T (n.2432-3507C>T) c.8635C>T (p.Leu2879=) c.1058-3507C>T (n.1058-3507C>T) c.2130-3507C>T c.10444C>T (p.Leu3482=) c.10936C>T (p.Leu3646=) c.10903C>T (p.Leu3635=) c.10876C>T (p.Leu3626=) | |
13 | g.23332991G>C | CA387511204 | SACS | c.2185+20794C>G (n.2185+20794C>G) c.10912C>G (p.Leu3638Val) c.6446-3507C>G (n.6446-3507C>G) c.2177-3507C>G (n.2177-3507C>G) c.2292-3039C>G (n.2292-3039C>G) c.2319-3039C>G (n.2319-3039C>G) c.2204-3507C>G (n.2204-3507C>G) n.4543-3507C>G c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.2221-3507C>G (n.2221-3507C>G) c.2186-10347C>G (n.2186-10347C>G) c.10885C>G (p.Leu3629Val) c.2186-3507C>G (n.2186-3507C>G) c.2432-3507C>G (n.2432-3507C>G) c.8635C>G (p.Leu2879Val) c.1058-3507C>G (n.1058-3507C>G) c.2130-3507C>G c.10444C>G (p.Leu3482Val) c.10936C>G (p.Leu3646Val) c.10903C>G (p.Leu3635Val) c.10876C>G (p.Leu3626Val) | |
13 | g.23332991G>T | CA387511205 | SACS | c.2185+20794C>A (n.2185+20794C>A) c.10912C>A (p.Leu3638Met) c.6446-3507C>A (n.6446-3507C>A) c.2177-3507C>A (n.2177-3507C>A) c.2292-3039C>A (n.2292-3039C>A) c.2319-3039C>A (n.2319-3039C>A) c.2204-3507C>A (n.2204-3507C>A) n.4543-3507C>A c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.2221-3507C>A (n.2221-3507C>A) c.2186-10347C>A (n.2186-10347C>A) c.10885C>A (p.Leu3629Met) c.2186-3507C>A (n.2186-3507C>A) c.2432-3507C>A (n.2432-3507C>A) c.8635C>A (p.Leu2879Met) c.1058-3507C>A (n.1058-3507C>A) c.2130-3507C>A c.10444C>A (p.Leu3482Met) c.10936C>A (p.Leu3646Met) c.10903C>A (p.Leu3635Met) c.10876C>A (p.Leu3626Met) | |
13 | g.23332992A>C | CA483158760 | SACS | c.2185+20793T>G (n.2185+20793T>G) c.10911T>G (p.Leu3637=) c.6446-3508T>G (n.6446-3508T>G) c.2177-3508T>G (n.2177-3508T>G) c.2292-3040T>G (n.2292-3040T>G) c.2319-3040T>G (n.2319-3040T>G) c.2204-3508T>G (n.2204-3508T>G) n.4543-3508T>G c.2186-11318T>G (n.2186-11318T>G) c.2221-3508T>G (n.2221-3508T>G) c.2186-10348T>G (n.2186-10348T>G) c.10884T>G (p.Leu3628=) c.2186-3508T>G (n.2186-3508T>G) c.2432-3508T>G (n.2432-3508T>G) c.8634T>G (p.Leu2878=) c.1058-3508T>G (n.1058-3508T>G) c.2130-3508T>G c.10443T>G (p.Leu3481=) c.10935T>G (p.Leu3645=) c.10902T>G (p.Leu3634=) c.10875T>G (p.Leu3625=) | |
13 | g.23332992A>G | CA483158761 | SACS | c.2185+20793T>C (n.2185+20793T>C) c.10911T>C (p.Leu3637=) c.6446-3508T>C (n.6446-3508T>C) c.2177-3508T>C (n.2177-3508T>C) c.2292-3040T>C (n.2292-3040T>C) c.2319-3040T>C (n.2319-3040T>C) c.2204-3508T>C (n.2204-3508T>C) n.4543-3508T>C c.2186-11318T>C (n.2186-11318T>C) c.2221-3508T>C (n.2221-3508T>C) c.2186-10348T>C (n.2186-10348T>C) c.10884T>C (p.Leu3628=) c.2186-3508T>C (n.2186-3508T>C) c.2432-3508T>C (n.2432-3508T>C) c.8634T>C (p.Leu2878=) c.1058-3508T>C (n.1058-3508T>C) c.2130-3508T>C c.10443T>C (p.Leu3481=) c.10935T>C (p.Leu3645=) c.10902T>C (p.Leu3634=) c.10875T>C (p.Leu3625=) | ClinVar |
13 | g.23332992A>T | CA483158762 | SACS | c.2185+20793T>A (n.2185+20793T>A) c.10911T>A (p.Leu3637=) c.6446-3508T>A (n.6446-3508T>A) c.2177-3508T>A (n.2177-3508T>A) c.2292-3040T>A (n.2292-3040T>A) c.2319-3040T>A (n.2319-3040T>A) c.2204-3508T>A (n.2204-3508T>A) n.4543-3508T>A c.2186-11318T>A (n.2186-11318T>A) c.2221-3508T>A (n.2221-3508T>A) c.2186-10348T>A (n.2186-10348T>A) c.10884T>A (p.Leu3628=) c.2186-3508T>A (n.2186-3508T>A) c.2432-3508T>A (n.2432-3508T>A) c.8634T>A (p.Leu2878=) c.1058-3508T>A (n.1058-3508T>A) c.2130-3508T>A c.10443T>A (p.Leu3481=) c.10935T>A (p.Leu3645=) c.10902T>A (p.Leu3634=) c.10875T>A (p.Leu3625=) | |
13 | g.23332993A>C | CA387511206 | SACS | c.2185+20792T>G (n.2185+20792T>G) c.10910T>G (p.Leu3637Arg) c.6446-3509T>G (n.6446-3509T>G) c.2177-3509T>G (n.2177-3509T>G) c.2292-3041T>G (n.2292-3041T>G) c.2319-3041T>G (n.2319-3041T>G) c.2204-3509T>G (n.2204-3509T>G) n.4543-3509T>G c.2186-11319T>G (n.2186-11319T>G) c.2221-3509T>G (n.2221-3509T>G) c.2186-10349T>G (n.2186-10349T>G) c.10883T>G (p.Leu3628Arg) c.2186-3509T>G (n.2186-3509T>G) c.2432-3509T>G (n.2432-3509T>G) c.8633T>G (p.Leu2878Arg) c.1058-3509T>G (n.1058-3509T>G) c.2130-3509T>G c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.10934T>G (p.Leu3645Arg) c.10901T>G (p.Leu3634Arg) c.10874T>G (p.Leu3625Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23332993A>G | CA387511207 | SACS | c.2185+20792T>C (n.2185+20792T>C) c.10910T>C (p.Leu3637Pro) c.6446-3509T>C (n.6446-3509T>C) c.2177-3509T>C (n.2177-3509T>C) c.2292-3041T>C (n.2292-3041T>C) c.2319-3041T>C (n.2319-3041T>C) c.2204-3509T>C (n.2204-3509T>C) n.4543-3509T>C c.2186-11319T>C (n.2186-11319T>C) c.2221-3509T>C (n.2221-3509T>C) c.2186-10349T>C (n.2186-10349T>C) c.10883T>C (p.Leu3628Pro) c.2186-3509T>C (n.2186-3509T>C) c.2432-3509T>C (n.2432-3509T>C) c.8633T>C (p.Leu2878Pro) c.1058-3509T>C (n.1058-3509T>C) c.2130-3509T>C c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.10934T>C (p.Leu3645Pro) c.10901T>C (p.Leu3634Pro) c.10874T>C (p.Leu3625Pro) | |
13 | g.23332993A>T | CA387511208 | SACS | c.2185+20792T>A (n.2185+20792T>A) c.10910T>A (p.Leu3637His) c.6446-3509T>A (n.6446-3509T>A) c.2177-3509T>A (n.2177-3509T>A) c.2292-3041T>A (n.2292-3041T>A) c.2319-3041T>A (n.2319-3041T>A) c.2204-3509T>A (n.2204-3509T>A) n.4543-3509T>A c.2186-11319T>A (n.2186-11319T>A) c.2221-3509T>A (n.2221-3509T>A) c.2186-10349T>A (n.2186-10349T>A) c.10883T>A (p.Leu3628His) c.2186-3509T>A (n.2186-3509T>A) c.2432-3509T>A (n.2432-3509T>A) c.8633T>A (p.Leu2878His) c.1058-3509T>A (n.1058-3509T>A) c.2130-3509T>A c.10442T>A (p.Leu3481His) c.10934T>A (p.Leu3645His) c.10901T>A (p.Leu3634His) c.10874T>A (p.Leu3625His) | |
13 | g.23332994G>A | CA387511209 | SACS | c.2185+20791C>T (n.2185+20791C>T) c.10909C>T (p.Leu3637Phe) c.6446-3510C>T (n.6446-3510C>T) c.2177-3510C>T (n.2177-3510C>T) c.2292-3042C>T (n.2292-3042C>T) c.2319-3042C>T (n.2319-3042C>T) c.2204-3510C>T (n.2204-3510C>T) n.4543-3510C>T c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.2221-3510C>T (n.2221-3510C>T) c.2186-10350C>T (n.2186-10350C>T) c.10882C>T (p.Leu3628Phe) c.2186-3510C>T (n.2186-3510C>T) c.2432-3510C>T (n.2432-3510C>T) c.8632C>T (p.Leu2878Phe) c.1058-3510C>T (n.1058-3510C>T) c.2130-3510C>T c.10441C>T (p.Leu3481Phe) c.10933C>T (p.Leu3645Phe) c.10900C>T (p.Leu3634Phe) c.10873C>T (p.Leu3625Phe) | |
13 | g.23332994G>C | CA387511210 | SACS | c.2185+20791C>G (n.2185+20791C>G) c.10909C>G (p.Leu3637Val) c.6446-3510C>G (n.6446-3510C>G) c.2177-3510C>G (n.2177-3510C>G) c.2292-3042C>G (n.2292-3042C>G) c.2319-3042C>G (n.2319-3042C>G) c.2204-3510C>G (n.2204-3510C>G) n.4543-3510C>G c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.2221-3510C>G (n.2221-3510C>G) c.2186-10350C>G (n.2186-10350C>G) c.10882C>G (p.Leu3628Val) c.2186-3510C>G (n.2186-3510C>G) c.2432-3510C>G (n.2432-3510C>G) c.8632C>G (p.Leu2878Val) c.1058-3510C>G (n.1058-3510C>G) c.2130-3510C>G c.10441C>G (p.Leu3481Val) c.10933C>G (p.Leu3645Val) c.10900C>G (p.Leu3634Val) c.10873C>G (p.Leu3625Val) | |
13 | g.23332994G= | CA2078632457 | SACS | c.2185+20791C= (n.2185+20791C=) c.10909C= (p.Leu3637=) c.6446-3510C= (n.6446-3510C=) c.2177-3510C= (n.2177-3510C=) c.2292-3042C= (n.2292-3042C=) c.2319-3042C= (n.2319-3042C=) c.2204-3510C= (n.2204-3510C=) n.4543-3510C= c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.2221-3510C= (n.2221-3510C=) c.2186-10350C= (n.2186-10350C=) c.10882C= (p.Leu3628=) c.2186-3510C= (n.2186-3510C=) c.2432-3510C= (n.2432-3510C=) c.8632C= (p.Leu2878=) c.1058-3510C= (n.1058-3510C=) c.2130-3510C= c.10441C= (p.Leu3481=) c.10933C= (p.Leu3645=) c.10900C= (p.Leu3634=) c.10873C= (p.Leu3625=) | |
13 | g.23332994G>T | CA246651980 | SACS | c.2185+20791C>A (n.2185+20791C>A) c.10909C>A (p.Leu3637Ile) c.6446-3510C>A (n.6446-3510C>A) c.2177-3510C>A (n.2177-3510C>A) c.2292-3042C>A (n.2292-3042C>A) c.2319-3042C>A (n.2319-3042C>A) c.2204-3510C>A (n.2204-3510C>A) n.4543-3510C>A c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.2221-3510C>A (n.2221-3510C>A) c.2186-10350C>A (n.2186-10350C>A) c.10882C>A (p.Leu3628Ile) c.2186-3510C>A (n.2186-3510C>A) c.2432-3510C>A (n.2432-3510C>A) c.8632C>A (p.Leu2878Ile) c.1058-3510C>A (n.1058-3510C>A) c.2130-3510C>A c.10441C>A (p.Leu3481Ile) c.10933C>A (p.Leu3645Ile) c.10900C>A (p.Leu3634Ile) c.10873C>A (p.Leu3625Ile) | dbSNP |
13 | g.23332995G>A | CA6910377 | SACS | c.2185+20790C>T (n.2185+20790C>T) c.10908C>T (p.Ile3636=) c.6446-3511C>T (n.6446-3511C>T) c.2177-3511C>T (n.2177-3511C>T) c.2292-3043C>T (n.2292-3043C>T) c.2319-3043C>T (n.2319-3043C>T) c.2204-3511C>T (n.2204-3511C>T) n.4543-3511C>T c.2186-11321C>T (n.2186-11321C>T) c.2221-3511C>T (n.2221-3511C>T) c.2186-10351C>T (n.2186-10351C>T) c.10881C>T (p.Ile3627=) c.2186-3511C>T (n.2186-3511C>T) c.2432-3511C>T (n.2432-3511C>T) c.8631C>T (p.Ile2877=) c.1058-3511C>T (n.1058-3511C>T) c.2130-3511C>T c.10440C>T (p.Ile3480=) c.10932C>T (p.Ile3644=) c.10899C>T (p.Ile3633=) c.10872C>T (p.Ile3624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23332995G>C | CA387511211 | SACS | c.2185+20790C>G (n.2185+20790C>G) c.10908C>G (p.Ile3636Met) c.6446-3511C>G (n.6446-3511C>G) c.2177-3511C>G (n.2177-3511C>G) c.2292-3043C>G (n.2292-3043C>G) c.2319-3043C>G (n.2319-3043C>G) c.2204-3511C>G (n.2204-3511C>G) n.4543-3511C>G c.2186-11321C>G (n.2186-11321C>G) c.2221-3511C>G (n.2221-3511C>G) c.2186-10351C>G (n.2186-10351C>G) c.10881C>G (p.Ile3627Met) c.2186-3511C>G (n.2186-3511C>G) c.2432-3511C>G (n.2432-3511C>G) c.8631C>G (p.Ile2877Met) c.1058-3511C>G (n.1058-3511C>G) c.2130-3511C>G c.10440C>G (p.Ile3480Met) c.10932C>G (p.Ile3644Met) c.10899C>G (p.Ile3633Met) c.10872C>G (p.Ile3624Met) | |
13 | g.23332995G= | CA2078632462 | SACS | c.2185+20790C= (n.2185+20790C=) c.10908C= (p.Ile3636=) c.6446-3511C= (n.6446-3511C=) c.2177-3511C= (n.2177-3511C=) c.2292-3043C= (n.2292-3043C=) c.2319-3043C= (n.2319-3043C=) c.2204-3511C= (n.2204-3511C=) n.4543-3511C= c.2186-11321C= (n.2186-11321C=) c.2221-3511C= (n.2221-3511C=) c.2186-10351C= (n.2186-10351C=) c.10881C= (p.Ile3627=) c.2186-3511C= (n.2186-3511C=) c.2432-3511C= (n.2432-3511C=) c.8631C= (p.Ile2877=) c.1058-3511C= (n.1058-3511C=) c.2130-3511C= c.10440C= (p.Ile3480=) c.10932C= (p.Ile3644=) c.10899C= (p.Ile3633=) c.10872C= (p.Ile3624=) | |
13 | g.23332995G>T | CA483158763 | SACS | c.2185+20790C>A (n.2185+20790C>A) c.10908C>A (p.Ile3636=) c.6446-3511C>A (n.6446-3511C>A) c.2177-3511C>A (n.2177-3511C>A) c.2292-3043C>A (n.2292-3043C>A) c.2319-3043C>A (n.2319-3043C>A) c.2204-3511C>A (n.2204-3511C>A) n.4543-3511C>A c.2186-11321C>A (n.2186-11321C>A) c.2221-3511C>A (n.2221-3511C>A) c.2186-10351C>A (n.2186-10351C>A) c.10881C>A (p.Ile3627=) c.2186-3511C>A (n.2186-3511C>A) c.2432-3511C>A (n.2432-3511C>A) c.8631C>A (p.Ile2877=) c.1058-3511C>A (n.1058-3511C>A) c.2130-3511C>A c.10440C>A (p.Ile3480=) c.10932C>A (p.Ile3644=) c.10899C>A (p.Ile3633=) c.10872C>A (p.Ile3624=) | |
13 | g.23332996A= | CA2078632467 | SACS | c.2185+20789T= (n.2185+20789T=) c.10907T= (p.Ile3636=) c.6446-3512T= (n.6446-3512T=) c.2177-3512T= (n.2177-3512T=) c.2292-3044T= (n.2292-3044T=) c.2319-3044T= (n.2319-3044T=) c.2204-3512T= (n.2204-3512T=) n.4543-3512T= c.2186-11322T= (n.2186-11322T=) c.2221-3512T= (n.2221-3512T=) c.2186-10352T= (n.2186-10352T=) c.10880T= (p.Ile3627=) c.2186-3512T= (n.2186-3512T=) c.2432-3512T= (n.2432-3512T=) c.8630T= (p.Ile2877=) c.1058-3512T= (n.1058-3512T=) c.2130-3512T= c.10439T= (p.Ile3480=) c.10931T= (p.Ile3644=) c.10898T= (p.Ile3633=) c.10871T= (p.Ile3624=) | |
13 | g.23332996A>C | CA6910378 | SACS | c.2185+20789T>G (n.2185+20789T>G) c.10907T>G (p.Ile3636Ser) c.6446-3512T>G (n.6446-3512T>G) c.2177-3512T>G (n.2177-3512T>G) c.2292-3044T>G (n.2292-3044T>G) c.2319-3044T>G (n.2319-3044T>G) c.2204-3512T>G (n.2204-3512T>G) n.4543-3512T>G c.2186-11322T>G (n.2186-11322T>G) c.2221-3512T>G (n.2221-3512T>G) c.2186-10352T>G (n.2186-10352T>G) c.10880T>G (p.Ile3627Ser) c.2186-3512T>G (n.2186-3512T>G) c.2432-3512T>G (n.2432-3512T>G) c.8630T>G (p.Ile2877Ser) c.1058-3512T>G (n.1058-3512T>G) c.2130-3512T>G c.10439T>G (p.Ile3480Ser) c.10931T>G (p.Ile3644Ser) c.10898T>G (p.Ile3633Ser) c.10871T>G (p.Ile3624Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332996A>G | CA387511213 | SACS | c.2185+20789T>C (n.2185+20789T>C) c.10907T>C (p.Ile3636Thr) c.6446-3512T>C (n.6446-3512T>C) c.2177-3512T>C (n.2177-3512T>C) c.2292-3044T>C (n.2292-3044T>C) c.2319-3044T>C (n.2319-3044T>C) c.2204-3512T>C (n.2204-3512T>C) n.4543-3512T>C c.2186-11322T>C (n.2186-11322T>C) c.2221-3512T>C (n.2221-3512T>C) c.2186-10352T>C (n.2186-10352T>C) c.10880T>C (p.Ile3627Thr) c.2186-3512T>C (n.2186-3512T>C) c.2432-3512T>C (n.2432-3512T>C) c.8630T>C (p.Ile2877Thr) c.1058-3512T>C (n.1058-3512T>C) c.2130-3512T>C c.10439T>C (p.Ile3480Thr) c.10931T>C (p.Ile3644Thr) c.10898T>C (p.Ile3633Thr) c.10871T>C (p.Ile3624Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23332996A>T | CA387511212 | SACS | c.2185+20789T>A (n.2185+20789T>A) c.10907T>A (p.Ile3636Asn) c.6446-3512T>A (n.6446-3512T>A) c.2177-3512T>A (n.2177-3512T>A) c.2292-3044T>A (n.2292-3044T>A) c.2319-3044T>A (n.2319-3044T>A) c.2204-3512T>A (n.2204-3512T>A) n.4543-3512T>A c.2186-11322T>A (n.2186-11322T>A) c.2221-3512T>A (n.2221-3512T>A) c.2186-10352T>A (n.2186-10352T>A) c.10880T>A (p.Ile3627Asn) c.2186-3512T>A (n.2186-3512T>A) c.2432-3512T>A (n.2432-3512T>A) c.8630T>A (p.Ile2877Asn) c.1058-3512T>A (n.1058-3512T>A) c.2130-3512T>A c.10439T>A (p.Ile3480Asn) c.10931T>A (p.Ile3644Asn) c.10898T>A (p.Ile3633Asn) c.10871T>A (p.Ile3624Asn) | |
13 | g.23332997T>A | CA387511214 | SACS | c.2185+20788A>T (n.2185+20788A>T) c.10906A>T (p.Ile3636Phe) c.6446-3513A>T (n.6446-3513A>T) c.2177-3513A>T (n.2177-3513A>T) c.2292-3045A>T (n.2292-3045A>T) c.2319-3045A>T (n.2319-3045A>T) c.2204-3513A>T (n.2204-3513A>T) n.4543-3513A>T c.2186-11323A>T (n.2186-11323A>T) c.2221-3513A>T (n.2221-3513A>T) c.2186-10353A>T (n.2186-10353A>T) c.10879A>T (p.Ile3627Phe) c.2186-3513A>T (n.2186-3513A>T) c.2432-3513A>T (n.2432-3513A>T) c.8629A>T (p.Ile2877Phe) c.1058-3513A>T (n.1058-3513A>T) c.2130-3513A>T c.10438A>T (p.Ile3480Phe) c.10930A>T (p.Ile3644Phe) c.10897A>T (p.Ile3633Phe) c.10870A>T (p.Ile3624Phe) | |
13 | g.23332997T>C | CA387511216 | SACS | c.2185+20788A>G (n.2185+20788A>G) c.10906A>G (p.Ile3636Val) c.6446-3513A>G (n.6446-3513A>G) c.2177-3513A>G (n.2177-3513A>G) c.2292-3045A>G (n.2292-3045A>G) c.2319-3045A>G (n.2319-3045A>G) c.2204-3513A>G (n.2204-3513A>G) n.4543-3513A>G c.2186-11323A>G (n.2186-11323A>G) c.2221-3513A>G (n.2221-3513A>G) c.2186-10353A>G (n.2186-10353A>G) c.10879A>G (p.Ile3627Val) c.2186-3513A>G (n.2186-3513A>G) c.2432-3513A>G (n.2432-3513A>G) c.8629A>G (p.Ile2877Val) c.1058-3513A>G (n.1058-3513A>G) c.2130-3513A>G c.10438A>G (p.Ile3480Val) c.10930A>G (p.Ile3644Val) c.10897A>G (p.Ile3633Val) c.10870A>G (p.Ile3624Val) | dbSNP |
13 | g.23332997T>G | CA387511215 | SACS | c.2185+20788A>C (n.2185+20788A>C) c.10906A>C (p.Ile3636Leu) c.6446-3513A>C (n.6446-3513A>C) c.2177-3513A>C (n.2177-3513A>C) c.2292-3045A>C (n.2292-3045A>C) c.2319-3045A>C (n.2319-3045A>C) c.2204-3513A>C (n.2204-3513A>C) n.4543-3513A>C c.2186-11323A>C (n.2186-11323A>C) c.2221-3513A>C (n.2221-3513A>C) c.2186-10353A>C (n.2186-10353A>C) c.10879A>C (p.Ile3627Leu) c.2186-3513A>C (n.2186-3513A>C) c.2432-3513A>C (n.2432-3513A>C) c.8629A>C (p.Ile2877Leu) c.1058-3513A>C (n.1058-3513A>C) c.2130-3513A>C c.10438A>C (p.Ile3480Leu) c.10930A>C (p.Ile3644Leu) c.10897A>C (p.Ile3633Leu) c.10870A>C (p.Ile3624Leu) | |
13 | g.23332997T= | CA2078632473 | SACS | c.2185+20788A= (n.2185+20788A=) c.10906A= (p.Ile3636=) c.6446-3513A= (n.6446-3513A=) c.2177-3513A= (n.2177-3513A=) c.2292-3045A= (n.2292-3045A=) c.2319-3045A= (n.2319-3045A=) c.2204-3513A= (n.2204-3513A=) n.4543-3513A= c.2186-11323A= (n.2186-11323A=) c.2221-3513A= (n.2221-3513A=) c.2186-10353A= (n.2186-10353A=) c.10879A= (p.Ile3627=) c.2186-3513A= (n.2186-3513A=) c.2432-3513A= (n.2432-3513A=) c.8629A= (p.Ile2877=) c.1058-3513A= (n.1058-3513A=) c.2130-3513A= c.10438A= (p.Ile3480=) c.10930A= (p.Ile3644=) c.10897A= (p.Ile3633=) c.10870A= (p.Ile3624=) | |
13 | g.23332997dup | CA2078632472 | SACS | c.2185+20788dup (n.2185+20788dup) c.10906dup (p.Ile3636AsnfsTer?) c.6446-3513dup (n.6446-3513dup) c.2177-3513dup (n.2177-3513dup) c.2292-3045dup (n.2292-3045dup) c.2319-3045dup (n.2319-3045dup) c.2204-3513dup (n.2204-3513dup) n.4543-3513dup c.2186-11323dup (n.2186-11323dup) c.2221-3513dup (n.2221-3513dup) c.2186-10353dup (n.2186-10353dup) c.10879dup (p.Ile3627AsnfsTer?) c.2186-3513dup (n.2186-3513dup) c.2432-3513dup (n.2432-3513dup) c.8629dup (p.Ile2877AsnfsTer?) c.1058-3513dup (n.1058-3513dup) c.2130-3513dup c.10438dup (p.Ile3480AsnfsTer?) c.10930dup (p.Ile3644AsnfsTer?) c.10897dup (p.Ile3633AsnfsTer?) c.10870dup (p.Ile3624AsnfsTer?) | dbSNP |
13 | g.23332998A>C | CA387511217 | SACS | c.2185+20787T>G (n.2185+20787T>G) c.10905T>G (p.Asp3635Glu) c.6446-3514T>G (n.6446-3514T>G) c.2177-3514T>G (n.2177-3514T>G) c.2292-3046T>G (n.2292-3046T>G) c.2319-3046T>G (n.2319-3046T>G) c.2204-3514T>G (n.2204-3514T>G) n.4543-3514T>G c.2186-11324T>G (n.2186-11324T>G) c.2221-3514T>G (n.2221-3514T>G) c.2186-10354T>G (n.2186-10354T>G) c.10878T>G (p.Asp3626Glu) c.2186-3514T>G (n.2186-3514T>G) c.2432-3514T>G (n.2432-3514T>G) c.8628T>G (p.Asp2876Glu) c.1058-3514T>G (n.1058-3514T>G) c.2130-3514T>G c.10437T>G (p.Asp3479Glu) c.10929T>G (p.Asp3643Glu) c.10896T>G (p.Asp3632Glu) c.10869T>G (p.Asp3623Glu) | |
13 | g.23332998A>G | CA483158764 | SACS | c.2185+20787T>C (n.2185+20787T>C) c.10905T>C (p.Asp3635=) c.6446-3514T>C (n.6446-3514T>C) c.2177-3514T>C (n.2177-3514T>C) c.2292-3046T>C (n.2292-3046T>C) c.2319-3046T>C (n.2319-3046T>C) c.2204-3514T>C (n.2204-3514T>C) n.4543-3514T>C c.2186-11324T>C (n.2186-11324T>C) c.2221-3514T>C (n.2221-3514T>C) c.2186-10354T>C (n.2186-10354T>C) c.10878T>C (p.Asp3626=) c.2186-3514T>C (n.2186-3514T>C) c.2432-3514T>C (n.2432-3514T>C) c.8628T>C (p.Asp2876=) c.1058-3514T>C (n.1058-3514T>C) c.2130-3514T>C c.10437T>C (p.Asp3479=) c.10929T>C (p.Asp3643=) c.10896T>C (p.Asp3632=) c.10869T>C (p.Asp3623=) | |
13 | g.23332998A>T | CA387511218 | SACS | c.2185+20787T>A (n.2185+20787T>A) c.10905T>A (p.Asp3635Glu) c.6446-3514T>A (n.6446-3514T>A) c.2177-3514T>A (n.2177-3514T>A) c.2292-3046T>A (n.2292-3046T>A) c.2319-3046T>A (n.2319-3046T>A) c.2204-3514T>A (n.2204-3514T>A) n.4543-3514T>A c.2186-11324T>A (n.2186-11324T>A) c.2221-3514T>A (n.2221-3514T>A) c.2186-10354T>A (n.2186-10354T>A) c.10878T>A (p.Asp3626Glu) c.2186-3514T>A (n.2186-3514T>A) c.2432-3514T>A (n.2432-3514T>A) c.8628T>A (p.Asp2876Glu) c.1058-3514T>A (n.1058-3514T>A) c.2130-3514T>A c.10437T>A (p.Asp3479Glu) c.10929T>A (p.Asp3643Glu) c.10896T>A (p.Asp3632Glu) c.10869T>A (p.Asp3623Glu) | |
13 | g.23332999T>A | CA387511219 | SACS | c.2185+20786A>T (n.2185+20786A>T) c.10904A>T (p.Asp3635Val) c.6446-3515A>T (n.6446-3515A>T) c.2177-3515A>T (n.2177-3515A>T) c.2292-3047A>T (n.2292-3047A>T) c.2319-3047A>T (n.2319-3047A>T) c.2204-3515A>T (n.2204-3515A>T) n.4543-3515A>T c.2186-11325A>T (n.2186-11325A>T) c.2221-3515A>T (n.2221-3515A>T) c.2186-10355A>T (n.2186-10355A>T) c.10877A>T (p.Asp3626Val) c.2186-3515A>T (n.2186-3515A>T) c.2432-3515A>T (n.2432-3515A>T) c.8627A>T (p.Asp2876Val) c.1058-3515A>T (n.1058-3515A>T) c.2130-3515A>T c.10436A>T (p.Asp3479Val) c.10928A>T (p.Asp3643Val) c.10895A>T (p.Asp3632Val) c.10868A>T (p.Asp3623Val) | |
13 | g.23332999T>C | CA387511220 | SACS | c.2185+20786A>G (n.2185+20786A>G) c.10904A>G (p.Asp3635Gly) c.6446-3515A>G (n.6446-3515A>G) c.2177-3515A>G (n.2177-3515A>G) c.2292-3047A>G (n.2292-3047A>G) c.2319-3047A>G (n.2319-3047A>G) c.2204-3515A>G (n.2204-3515A>G) n.4543-3515A>G c.2186-11325A>G (n.2186-11325A>G) c.2221-3515A>G (n.2221-3515A>G) c.2186-10355A>G (n.2186-10355A>G) c.10877A>G (p.Asp3626Gly) c.2186-3515A>G (n.2186-3515A>G) c.2432-3515A>G (n.2432-3515A>G) c.8627A>G (p.Asp2876Gly) c.1058-3515A>G (n.1058-3515A>G) c.2130-3515A>G c.10436A>G (p.Asp3479Gly) c.10928A>G (p.Asp3643Gly) c.10895A>G (p.Asp3632Gly) c.10868A>G (p.Asp3623Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23332999T>G | CA387511221 | SACS | c.2185+20786A>C (n.2185+20786A>C) c.10904A>C (p.Asp3635Ala) c.6446-3515A>C (n.6446-3515A>C) c.2177-3515A>C (n.2177-3515A>C) c.2292-3047A>C (n.2292-3047A>C) c.2319-3047A>C (n.2319-3047A>C) c.2204-3515A>C (n.2204-3515A>C) n.4543-3515A>C c.2186-11325A>C (n.2186-11325A>C) c.2221-3515A>C (n.2221-3515A>C) c.2186-10355A>C (n.2186-10355A>C) c.10877A>C (p.Asp3626Ala) c.2186-3515A>C (n.2186-3515A>C) c.2432-3515A>C (n.2432-3515A>C) c.8627A>C (p.Asp2876Ala) c.1058-3515A>C (n.1058-3515A>C) c.2130-3515A>C c.10436A>C (p.Asp3479Ala) c.10928A>C (p.Asp3643Ala) c.10895A>C (p.Asp3632Ala) c.10868A>C (p.Asp3623Ala) | |
13 | g.23333000C>A | CA387511222 | SACS | c.2185+20785G>T (n.2185+20785G>T) c.10903G>T (p.Asp3635Tyr) c.6446-3516G>T (n.6446-3516G>T) c.2177-3516G>T (n.2177-3516G>T) c.2292-3048G>T (n.2292-3048G>T) c.2319-3048G>T (n.2319-3048G>T) c.2204-3516G>T (n.2204-3516G>T) n.4543-3516G>T c.2186-11326G>T (n.2186-11326G>T) c.2221-3516G>T (n.2221-3516G>T) c.2186-10356G>T (n.2186-10356G>T) c.10876G>T (p.Asp3626Tyr) c.2186-3516G>T (n.2186-3516G>T) c.2432-3516G>T (n.2432-3516G>T) c.8626G>T (p.Asp2876Tyr) c.1058-3516G>T (n.1058-3516G>T) c.2130-3516G>T c.10435G>T (p.Asp3479Tyr) c.10927G>T (p.Asp3643Tyr) c.10894G>T (p.Asp3632Tyr) c.10867G>T (p.Asp3623Tyr) | |
13 | g.23333000C>G | CA387511223 | SACS | c.2185+20785G>C (n.2185+20785G>C) c.10903G>C (p.Asp3635His) c.6446-3516G>C (n.6446-3516G>C) c.2177-3516G>C (n.2177-3516G>C) c.2292-3048G>C (n.2292-3048G>C) c.2319-3048G>C (n.2319-3048G>C) c.2204-3516G>C (n.2204-3516G>C) n.4543-3516G>C c.2186-11326G>C (n.2186-11326G>C) c.2221-3516G>C (n.2221-3516G>C) c.2186-10356G>C (n.2186-10356G>C) c.10876G>C (p.Asp3626His) c.2186-3516G>C (n.2186-3516G>C) c.2432-3516G>C (n.2432-3516G>C) c.8626G>C (p.Asp2876His) c.1058-3516G>C (n.1058-3516G>C) c.2130-3516G>C c.10435G>C (p.Asp3479His) c.10927G>C (p.Asp3643His) c.10894G>C (p.Asp3632His) c.10867G>C (p.Asp3623His) | |
13 | g.23333000C>T | CA387511224 | SACS | c.2185+20785G>A (n.2185+20785G>A) c.10903G>A (p.Asp3635Asn) c.6446-3516G>A (n.6446-3516G>A) c.2177-3516G>A (n.2177-3516G>A) c.2292-3048G>A (n.2292-3048G>A) c.2319-3048G>A (n.2319-3048G>A) c.2204-3516G>A (n.2204-3516G>A) n.4543-3516G>A c.2186-11326G>A (n.2186-11326G>A) c.2221-3516G>A (n.2221-3516G>A) c.2186-10356G>A (n.2186-10356G>A) c.10876G>A (p.Asp3626Asn) c.2186-3516G>A (n.2186-3516G>A) c.2432-3516G>A (n.2432-3516G>A) c.8626G>A (p.Asp2876Asn) c.1058-3516G>A (n.1058-3516G>A) c.2130-3516G>A c.10435G>A (p.Asp3479Asn) c.10927G>A (p.Asp3643Asn) c.10894G>A (p.Asp3632Asn) c.10867G>A (p.Asp3623Asn) | |
13 | g.23333001A>C | CA483158765 | SACS | c.2185+20784T>G (n.2185+20784T>G) c.10902T>G (p.Val3634=) c.6446-3517T>G (n.6446-3517T>G) c.2177-3517T>G (n.2177-3517T>G) c.2292-3049T>G (n.2292-3049T>G) c.2319-3049T>G (n.2319-3049T>G) c.2204-3517T>G (n.2204-3517T>G) n.4543-3517T>G c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G) c.2221-3517T>G (n.2221-3517T>G) c.2186-10357T>G (n.2186-10357T>G) c.10875T>G (p.Val3625=) c.2186-3517T>G (n.2186-3517T>G) c.2432-3517T>G (n.2432-3517T>G) c.8625T>G (p.Val2875=) c.1058-3517T>G (n.1058-3517T>G) c.2130-3517T>G c.10434T>G (p.Val3478=) c.10926T>G (p.Val3642=) c.10893T>G (p.Val3631=) c.10866T>G (p.Val3622=) | |
13 | g.23333001A>G | CA483158767 | SACS | c.2185+20784T>C (n.2185+20784T>C) c.10902T>C (p.Val3634=) c.6446-3517T>C (n.6446-3517T>C) c.2177-3517T>C (n.2177-3517T>C) c.2292-3049T>C (n.2292-3049T>C) c.2319-3049T>C (n.2319-3049T>C) c.2204-3517T>C (n.2204-3517T>C) n.4543-3517T>C c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C) c.2221-3517T>C (n.2221-3517T>C) c.2186-10357T>C (n.2186-10357T>C) c.10875T>C (p.Val3625=) c.2186-3517T>C (n.2186-3517T>C) c.2432-3517T>C (n.2432-3517T>C) c.8625T>C (p.Val2875=) c.1058-3517T>C (n.1058-3517T>C) c.2130-3517T>C c.10434T>C (p.Val3478=) c.10926T>C (p.Val3642=) c.10893T>C (p.Val3631=) c.10866T>C (p.Val3622=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333001A>T | CA483158766 | SACS | c.2185+20784T>A (n.2185+20784T>A) c.10902T>A (p.Val3634=) c.6446-3517T>A (n.6446-3517T>A) c.2177-3517T>A (n.2177-3517T>A) c.2292-3049T>A (n.2292-3049T>A) c.2319-3049T>A (n.2319-3049T>A) c.2204-3517T>A (n.2204-3517T>A) n.4543-3517T>A c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A) c.2221-3517T>A (n.2221-3517T>A) c.2186-10357T>A (n.2186-10357T>A) c.10875T>A (p.Val3625=) c.2186-3517T>A (n.2186-3517T>A) c.2432-3517T>A (n.2432-3517T>A) c.8625T>A (p.Val2875=) c.1058-3517T>A (n.1058-3517T>A) c.2130-3517T>A c.10434T>A (p.Val3478=) c.10926T>A (p.Val3642=) c.10893T>A (p.Val3631=) c.10866T>A (p.Val3622=) | |
13 | g.23333002del | CA2622328922 | SACS | c.2185+20784del (n.2185+20784del) c.10902del (p.Asp3635IlefsTer20) c.6446-3517del (n.6446-3517del) c.2177-3517del (n.2177-3517del) c.2292-3049del (n.2292-3049del) c.2319-3049del (n.2319-3049del) c.2204-3517del (n.2204-3517del) n.4543-3517del c.2186-11327del (n.2186-11327del) c.2221-3517del (n.2221-3517del) c.2186-10357del (n.2186-10357del) c.10875del (p.Asp3626IlefsTer20) c.2186-3517del (n.2186-3517del) c.2432-3517del (n.2432-3517del) c.8625del (p.Asp2876IlefsTer20) c.1058-3517del (n.1058-3517del) c.2130-3517del c.10434del (p.Asp3479IlefsTer20) c.10926del (p.Asp3643IlefsTer20) c.10893del (p.Asp3632IlefsTer20) c.10866del (p.Asp3623IlefsTer20) | gnomAD v4 |
13 | g.23333002A= | CA2078632476 | SACS | c.2185+20783T= (n.2185+20783T=) c.10901T= (p.Val3634=) c.6446-3518T= (n.6446-3518T=) c.2177-3518T= (n.2177-3518T=) c.2292-3050T= (n.2292-3050T=) c.2319-3050T= (n.2319-3050T=) c.2204-3518T= (n.2204-3518T=) n.4543-3518T= c.2186-11328T= (n.2186-11328T=) c.2221-3518T= (n.2221-3518T=) c.2186-10358T= (n.2186-10358T=) c.10874T= (p.Val3625=) c.2186-3518T= (n.2186-3518T=) c.2432-3518T= (n.2432-3518T=) c.8624T= (p.Val2875=) c.1058-3518T= (n.1058-3518T=) c.2130-3518T= c.10433T= (p.Val3478=) c.10925T= (p.Val3642=) c.10892T= (p.Val3631=) c.10865T= (p.Val3622=) | |
13 | g.23333002A>C | CA387511225 | SACS | c.2185+20783T>G (n.2185+20783T>G) c.10901T>G (p.Val3634Gly) c.6446-3518T>G (n.6446-3518T>G) c.2177-3518T>G (n.2177-3518T>G) c.2292-3050T>G (n.2292-3050T>G) c.2319-3050T>G (n.2319-3050T>G) c.2204-3518T>G (n.2204-3518T>G) n.4543-3518T>G c.2186-11328T>G (n.2186-11328T>G) c.2221-3518T>G (n.2221-3518T>G) c.2186-10358T>G (n.2186-10358T>G) c.10874T>G (p.Val3625Gly) c.2186-3518T>G (n.2186-3518T>G) c.2432-3518T>G (n.2432-3518T>G) c.8624T>G (p.Val2875Gly) c.1058-3518T>G (n.1058-3518T>G) c.2130-3518T>G c.10433T>G (p.Val3478Gly) c.10925T>G (p.Val3642Gly) c.10892T>G (p.Val3631Gly) c.10865T>G (p.Val3622Gly) | |
13 | g.23333002A>G | CA387511226 | SACS | c.2185+20783T>C (n.2185+20783T>C) c.10901T>C (p.Val3634Ala) c.6446-3518T>C (n.6446-3518T>C) c.2177-3518T>C (n.2177-3518T>C) c.2292-3050T>C (n.2292-3050T>C) c.2319-3050T>C (n.2319-3050T>C) c.2204-3518T>C (n.2204-3518T>C) n.4543-3518T>C c.2186-11328T>C (n.2186-11328T>C) c.2221-3518T>C (n.2221-3518T>C) c.2186-10358T>C (n.2186-10358T>C) c.10874T>C (p.Val3625Ala) c.2186-3518T>C (n.2186-3518T>C) c.2432-3518T>C (n.2432-3518T>C) c.8624T>C (p.Val2875Ala) c.1058-3518T>C (n.1058-3518T>C) c.2130-3518T>C c.10433T>C (p.Val3478Ala) c.10925T>C (p.Val3642Ala) c.10892T>C (p.Val3631Ala) c.10865T>C (p.Val3622Ala) | |
13 | g.23333002A>T | CA387511227 | SACS | c.2185+20783T>A (n.2185+20783T>A) c.10901T>A (p.Val3634Asp) c.6446-3518T>A (n.6446-3518T>A) c.2177-3518T>A (n.2177-3518T>A) c.2292-3050T>A (n.2292-3050T>A) c.2319-3050T>A (n.2319-3050T>A) c.2204-3518T>A (n.2204-3518T>A) n.4543-3518T>A c.2186-11328T>A (n.2186-11328T>A) c.2221-3518T>A (n.2221-3518T>A) c.2186-10358T>A (n.2186-10358T>A) c.10874T>A (p.Val3625Asp) c.2186-3518T>A (n.2186-3518T>A) c.2432-3518T>A (n.2432-3518T>A) c.8624T>A (p.Val2875Asp) c.1058-3518T>A (n.1058-3518T>A) c.2130-3518T>A c.10433T>A (p.Val3478Asp) c.10925T>A (p.Val3642Asp) c.10892T>A (p.Val3631Asp) c.10865T>A (p.Val3622Asp) | |
13 | g.23333002_23333003insTATATGATG | CA2078632478 | SACS | c.2185+20782_2185+20783insCATCATATA (n.2185+20782_2185+20783insCATCATATA) c.10900_10901insCATCATATA (p.Val3634delinsAlaSerTyrIle) c.6446-3519_6446-3518insCATCATATA (n.6446-3519_6446-3518insCATCATATA) c.2177-3519_2177-3518insCATCATATA (n.2177-3519_2177-3518insCATCATATA) c.2292-3051_2292-3050insCATCATATA (n.2292-3051_2292-3050insCATCATATA) c.2319-3051_2319-3050insCATCATATA (n.2319-3051_2319-3050insCATCATATA) c.2204-3519_2204-3518insCATCATATA (n.2204-3519_2204-3518insCATCATATA) n.4543-3519_4543-3518insCATCATATA c.2186-11329_2186-11328insCATCATATA (n.2186-11329_2186-11328insCATCATATA) c.2221-3519_2221-3518insCATCATATA (n.2221-3519_2221-3518insCATCATATA) c.2186-10359_2186-10358insCATCATATA (n.2186-10359_2186-10358insCATCATATA) c.10873_10874insCATCATATA (p.Val3625delinsAlaSerTyrIle) c.2186-3519_2186-3518insCATCATATA (n.2186-3519_2186-3518insCATCATATA) c.2432-3519_2432-3518insCATCATATA (n.2432-3519_2432-3518insCATCATATA) c.8623_8624insCATCATATA (p.Val2875delinsAlaSerTyrIle) c.1058-3519_1058-3518insCATCATATA (n.1058-3519_1058-3518insCATCATATA) c.2130-3519_2130-3518insCATCATATA c.10432_10433insCATCATATA (p.Val3478delinsAlaSerTyrIle) c.10924_10925insCATCATATA (p.Val3642delinsAlaSerTyrIle) c.10891_10892insCATCATATA (p.Val3631delinsAlaSerTyrIle) c.10864_10865insCATCATATA (p.Val3622delinsAlaSerTyrIle) | dbSNP |
13 | g.23333003C>A | CA387511228 | SACS | c.2185+20782G>T (n.2185+20782G>T) c.10900G>T (p.Val3634Phe) c.6446-3519G>T (n.6446-3519G>T) c.2177-3519G>T (n.2177-3519G>T) c.2292-3051G>T (n.2292-3051G>T) c.2319-3051G>T (n.2319-3051G>T) c.2204-3519G>T (n.2204-3519G>T) n.4543-3519G>T c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T) c.2221-3519G>T (n.2221-3519G>T) c.2186-10359G>T (n.2186-10359G>T) c.10873G>T (p.Val3625Phe) c.2186-3519G>T (n.2186-3519G>T) c.2432-3519G>T (n.2432-3519G>T) c.8623G>T (p.Val2875Phe) c.1058-3519G>T (n.1058-3519G>T) c.2130-3519G>T c.10432G>T (p.Val3478Phe) c.10924G>T (p.Val3642Phe) c.10891G>T (p.Val3631Phe) c.10864G>T (p.Val3622Phe) | |
13 | g.23333003C>G | CA387511229 | SACS | c.2185+20782G>C (n.2185+20782G>C) c.10900G>C (p.Val3634Leu) c.6446-3519G>C (n.6446-3519G>C) c.2177-3519G>C (n.2177-3519G>C) c.2292-3051G>C (n.2292-3051G>C) c.2319-3051G>C (n.2319-3051G>C) c.2204-3519G>C (n.2204-3519G>C) n.4543-3519G>C c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C) c.2221-3519G>C (n.2221-3519G>C) c.2186-10359G>C (n.2186-10359G>C) c.10873G>C (p.Val3625Leu) c.2186-3519G>C (n.2186-3519G>C) c.2432-3519G>C (n.2432-3519G>C) c.8623G>C (p.Val2875Leu) c.1058-3519G>C (n.1058-3519G>C) c.2130-3519G>C c.10432G>C (p.Val3478Leu) c.10924G>C (p.Val3642Leu) c.10891G>C (p.Val3631Leu) c.10864G>C (p.Val3622Leu) | |
13 | g.23333003C>T | CA387511230 | SACS | c.2185+20782G>A (n.2185+20782G>A) c.10900G>A (p.Val3634Ile) c.6446-3519G>A (n.6446-3519G>A) c.2177-3519G>A (n.2177-3519G>A) c.2292-3051G>A (n.2292-3051G>A) c.2319-3051G>A (n.2319-3051G>A) c.2204-3519G>A (n.2204-3519G>A) n.4543-3519G>A c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A) c.2221-3519G>A (n.2221-3519G>A) c.2186-10359G>A (n.2186-10359G>A) c.10873G>A (p.Val3625Ile) c.2186-3519G>A (n.2186-3519G>A) c.2432-3519G>A (n.2432-3519G>A) c.8623G>A (p.Val2875Ile) c.1058-3519G>A (n.1058-3519G>A) c.2130-3519G>A c.10432G>A (p.Val3478Ile) c.10924G>A (p.Val3642Ile) c.10891G>A (p.Val3631Ile) c.10864G>A (p.Val3622Ile) | |
13 | g.23333004T>A | CA483158768 | SACS | c.2185+20781A>T (n.2185+20781A>T) c.10899A>T (p.Thr3633=) c.6446-3520A>T (n.6446-3520A>T) c.2177-3520A>T (n.2177-3520A>T) c.2292-3052A>T (n.2292-3052A>T) c.2319-3052A>T (n.2319-3052A>T) c.2204-3520A>T (n.2204-3520A>T) n.4543-3520A>T c.2186-11330A>T (n.2186-11330A>T) c.2221-3520A>T (n.2221-3520A>T) c.2186-10360A>T (n.2186-10360A>T) c.10872A>T (p.Thr3624=) c.2186-3520A>T (n.2186-3520A>T) c.2432-3520A>T (n.2432-3520A>T) c.8622A>T (p.Thr2874=) c.1058-3520A>T (n.1058-3520A>T) c.2130-3520A>T c.10431A>T (p.Thr3477=) c.10923A>T (p.Thr3641=) c.10890A>T (p.Thr3630=) c.10863A>T (p.Thr3621=) | dbSNP |
13 | g.23333004T>C | CA483158769 | SACS | c.2185+20781A>G (n.2185+20781A>G) c.10899A>G (p.Thr3633=) c.6446-3520A>G (n.6446-3520A>G) c.2177-3520A>G (n.2177-3520A>G) c.2292-3052A>G (n.2292-3052A>G) c.2319-3052A>G (n.2319-3052A>G) c.2204-3520A>G (n.2204-3520A>G) n.4543-3520A>G c.2186-11330A>G (n.2186-11330A>G) c.2221-3520A>G (n.2221-3520A>G) c.2186-10360A>G (n.2186-10360A>G) c.10872A>G (p.Thr3624=) c.2186-3520A>G (n.2186-3520A>G) c.2432-3520A>G (n.2432-3520A>G) c.8622A>G (p.Thr2874=) c.1058-3520A>G (n.1058-3520A>G) c.2130-3520A>G c.10431A>G (p.Thr3477=) c.10923A>G (p.Thr3641=) c.10890A>G (p.Thr3630=) c.10863A>G (p.Thr3621=) | |
13 | g.23333004T>G | CA483158770 | SACS | c.2185+20781A>C (n.2185+20781A>C) c.10899A>C (p.Thr3633=) c.6446-3520A>C (n.6446-3520A>C) c.2177-3520A>C (n.2177-3520A>C) c.2292-3052A>C (n.2292-3052A>C) c.2319-3052A>C (n.2319-3052A>C) c.2204-3520A>C (n.2204-3520A>C) n.4543-3520A>C c.2186-11330A>C (n.2186-11330A>C) c.2221-3520A>C (n.2221-3520A>C) c.2186-10360A>C (n.2186-10360A>C) c.10872A>C (p.Thr3624=) c.2186-3520A>C (n.2186-3520A>C) c.2432-3520A>C (n.2432-3520A>C) c.8622A>C (p.Thr2874=) c.1058-3520A>C (n.1058-3520A>C) c.2130-3520A>C c.10431A>C (p.Thr3477=) c.10923A>C (p.Thr3641=) c.10890A>C (p.Thr3630=) c.10863A>C (p.Thr3621=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333004T= | CA2078632481 | SACS | c.2185+20781A= (n.2185+20781A=) c.10899A= (p.Thr3633=) c.6446-3520A= (n.6446-3520A=) c.2177-3520A= (n.2177-3520A=) c.2292-3052A= (n.2292-3052A=) c.2319-3052A= (n.2319-3052A=) c.2204-3520A= (n.2204-3520A=) n.4543-3520A= c.2186-11330A= (n.2186-11330A=) c.2221-3520A= (n.2221-3520A=) c.2186-10360A= (n.2186-10360A=) c.10872A= (p.Thr3624=) c.2186-3520A= (n.2186-3520A=) c.2432-3520A= (n.2432-3520A=) c.8622A= (p.Thr2874=) c.1058-3520A= (n.1058-3520A=) c.2130-3520A= c.10431A= (p.Thr3477=) c.10923A= (p.Thr3641=) c.10890A= (p.Thr3630=) c.10863A= (p.Thr3621=) | |
13 | g.23333005G>A | CA387511233 | SACS | c.2185+20780C>T (n.2185+20780C>T) c.10898C>T (p.Thr3633Ile) c.6446-3521C>T (n.6446-3521C>T) c.2177-3521C>T (n.2177-3521C>T) c.2292-3053C>T (n.2292-3053C>T) c.2319-3053C>T (n.2319-3053C>T) c.2204-3521C>T (n.2204-3521C>T) n.4543-3521C>T c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.2221-3521C>T (n.2221-3521C>T) c.2186-10361C>T (n.2186-10361C>T) c.10871C>T (p.Thr3624Ile) c.2186-3521C>T (n.2186-3521C>T) c.2432-3521C>T (n.2432-3521C>T) c.8621C>T (p.Thr2874Ile) c.1058-3521C>T (n.1058-3521C>T) c.2130-3521C>T c.10430C>T (p.Thr3477Ile) c.10922C>T (p.Thr3641Ile) c.10889C>T (p.Thr3630Ile) c.10862C>T (p.Thr3621Ile) | dbSNP |
13 | g.23333005G>C | CA387511231 | SACS | c.2185+20780C>G (n.2185+20780C>G) c.10898C>G (p.Thr3633Arg) c.6446-3521C>G (n.6446-3521C>G) c.2177-3521C>G (n.2177-3521C>G) c.2292-3053C>G (n.2292-3053C>G) c.2319-3053C>G (n.2319-3053C>G) c.2204-3521C>G (n.2204-3521C>G) n.4543-3521C>G c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.2221-3521C>G (n.2221-3521C>G) c.2186-10361C>G (n.2186-10361C>G) c.10871C>G (p.Thr3624Arg) c.2186-3521C>G (n.2186-3521C>G) c.2432-3521C>G (n.2432-3521C>G) c.8621C>G (p.Thr2874Arg) c.1058-3521C>G (n.1058-3521C>G) c.2130-3521C>G c.10430C>G (p.Thr3477Arg) c.10922C>G (p.Thr3641Arg) c.10889C>G (p.Thr3630Arg) c.10862C>G (p.Thr3621Arg) | |
13 | g.23333005G= | CA2078632484 | SACS | c.2185+20780C= (n.2185+20780C=) c.10898C= (p.Thr3633=) c.6446-3521C= (n.6446-3521C=) c.2177-3521C= (n.2177-3521C=) c.2292-3053C= (n.2292-3053C=) c.2319-3053C= (n.2319-3053C=) c.2204-3521C= (n.2204-3521C=) n.4543-3521C= c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.2221-3521C= (n.2221-3521C=) c.2186-10361C= (n.2186-10361C=) c.10871C= (p.Thr3624=) c.2186-3521C= (n.2186-3521C=) c.2432-3521C= (n.2432-3521C=) c.8621C= (p.Thr2874=) c.1058-3521C= (n.1058-3521C=) c.2130-3521C= c.10430C= (p.Thr3477=) c.10922C= (p.Thr3641=) c.10889C= (p.Thr3630=) c.10862C= (p.Thr3621=) | |
13 | g.23333005G>T | CA387511232 | SACS | c.2185+20780C>A (n.2185+20780C>A) c.10898C>A (p.Thr3633Lys) c.6446-3521C>A (n.6446-3521C>A) c.2177-3521C>A (n.2177-3521C>A) c.2292-3053C>A (n.2292-3053C>A) c.2319-3053C>A (n.2319-3053C>A) c.2204-3521C>A (n.2204-3521C>A) n.4543-3521C>A c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.2221-3521C>A (n.2221-3521C>A) c.2186-10361C>A (n.2186-10361C>A) c.10871C>A (p.Thr3624Lys) c.2186-3521C>A (n.2186-3521C>A) c.2432-3521C>A (n.2432-3521C>A) c.8621C>A (p.Thr2874Lys) c.1058-3521C>A (n.1058-3521C>A) c.2130-3521C>A c.10430C>A (p.Thr3477Lys) c.10922C>A (p.Thr3641Lys) c.10889C>A (p.Thr3630Lys) c.10862C>A (p.Thr3621Lys) | |
13 | g.23333005_23333006insAAGGA | CA2078632487 | SACS | c.2185+20779_2185+20780insTCCTT (n.2185+20779_2185+20780insTCCTT) c.10897_10898insTCCTT (p.Thr3633IlefsTer24) c.6446-3522_6446-3521insTCCTT (n.6446-3522_6446-3521insTCCTT) c.2177-3522_2177-3521insTCCTT (n.2177-3522_2177-3521insTCCTT) c.2292-3054_2292-3053insTCCTT (n.2292-3054_2292-3053insTCCTT) c.2319-3054_2319-3053insTCCTT (n.2319-3054_2319-3053insTCCTT) c.2204-3522_2204-3521insTCCTT (n.2204-3522_2204-3521insTCCTT) n.4543-3522_4543-3521insTCCTT c.2186-11332_2186-11331insTCCTT (n.2186-11332_2186-11331insTCCTT) c.2221-3522_2221-3521insTCCTT (n.2221-3522_2221-3521insTCCTT) c.2186-10362_2186-10361insTCCTT (n.2186-10362_2186-10361insTCCTT) c.10870_10871insTCCTT (p.Thr3624IlefsTer24) c.2186-3522_2186-3521insTCCTT (n.2186-3522_2186-3521insTCCTT) c.2432-3522_2432-3521insTCCTT (n.2432-3522_2432-3521insTCCTT) c.8620_8621insTCCTT (p.Thr2874IlefsTer24) c.1058-3522_1058-3521insTCCTT (n.1058-3522_1058-3521insTCCTT) c.2130-3522_2130-3521insTCCTT c.10429_10430insTCCTT (p.Thr3477IlefsTer24) c.10921_10922insTCCTT (p.Thr3641IlefsTer24) c.10888_10889insTCCTT (p.Thr3630IlefsTer24) c.10861_10862insTCCTT (p.Thr3621IlefsTer24) | dbSNP |
13 | g.23333006T>A | CA387511234 | SACS | c.2185+20779A>T (n.2185+20779A>T) c.10897A>T (p.Thr3633Ser) c.6446-3522A>T (n.6446-3522A>T) c.2177-3522A>T (n.2177-3522A>T) c.2292-3054A>T (n.2292-3054A>T) c.2319-3054A>T (n.2319-3054A>T) c.2204-3522A>T (n.2204-3522A>T) n.4543-3522A>T c.2186-11332A>T (n.2186-11332A>T) c.2221-3522A>T (n.2221-3522A>T) c.2186-10362A>T (n.2186-10362A>T) c.10870A>T (p.Thr3624Ser) c.2186-3522A>T (n.2186-3522A>T) c.2432-3522A>T (n.2432-3522A>T) c.8620A>T (p.Thr2874Ser) c.1058-3522A>T (n.1058-3522A>T) c.2130-3522A>T c.10429A>T (p.Thr3477Ser) c.10921A>T (p.Thr3641Ser) c.10888A>T (p.Thr3630Ser) c.10861A>T (p.Thr3621Ser) | |
13 | g.23333006T>C | CA387511235 | SACS | c.2185+20779A>G (n.2185+20779A>G) c.10897A>G (p.Thr3633Ala) c.6446-3522A>G (n.6446-3522A>G) c.2177-3522A>G (n.2177-3522A>G) c.2292-3054A>G (n.2292-3054A>G) c.2319-3054A>G (n.2319-3054A>G) c.2204-3522A>G (n.2204-3522A>G) n.4543-3522A>G c.2186-11332A>G (n.2186-11332A>G) c.2221-3522A>G (n.2221-3522A>G) c.2186-10362A>G (n.2186-10362A>G) c.10870A>G (p.Thr3624Ala) c.2186-3522A>G (n.2186-3522A>G) c.2432-3522A>G (n.2432-3522A>G) c.8620A>G (p.Thr2874Ala) c.1058-3522A>G (n.1058-3522A>G) c.2130-3522A>G c.10429A>G (p.Thr3477Ala) c.10921A>G (p.Thr3641Ala) c.10888A>G (p.Thr3630Ala) c.10861A>G (p.Thr3621Ala) | |
13 | g.23333006T>G | CA387511236 | SACS | c.2185+20779A>C (n.2185+20779A>C) c.10897A>C (p.Thr3633Pro) c.6446-3522A>C (n.6446-3522A>C) c.2177-3522A>C (n.2177-3522A>C) c.2292-3054A>C (n.2292-3054A>C) c.2319-3054A>C (n.2319-3054A>C) c.2204-3522A>C (n.2204-3522A>C) n.4543-3522A>C c.2186-11332A>C (n.2186-11332A>C) c.2221-3522A>C (n.2221-3522A>C) c.2186-10362A>C (n.2186-10362A>C) c.10870A>C (p.Thr3624Pro) c.2186-3522A>C (n.2186-3522A>C) c.2432-3522A>C (n.2432-3522A>C) c.8620A>C (p.Thr2874Pro) c.1058-3522A>C (n.1058-3522A>C) c.2130-3522A>C c.10429A>C (p.Thr3477Pro) c.10921A>C (p.Thr3641Pro) c.10888A>C (p.Thr3630Pro) c.10861A>C (p.Thr3621Pro) | |
13 | g.23333007A>C | CA387511237 | SACS | c.2185+20778T>G (n.2185+20778T>G) c.10896T>G (p.Asn3632Lys) c.6446-3523T>G (n.6446-3523T>G) c.2177-3523T>G (n.2177-3523T>G) c.2292-3055T>G (n.2292-3055T>G) c.2319-3055T>G (n.2319-3055T>G) c.2204-3523T>G (n.2204-3523T>G) n.4543-3523T>G c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.2221-3523T>G (n.2221-3523T>G) c.2186-10363T>G (n.2186-10363T>G) c.10869T>G (p.Asn3623Lys) c.2186-3523T>G (n.2186-3523T>G) c.2432-3523T>G (n.2432-3523T>G) c.8619T>G (p.Asn2873Lys) c.1058-3523T>G (n.1058-3523T>G) c.2130-3523T>G c.10428T>G (p.Asn3476Lys) c.10920T>G (p.Asn3640Lys) c.10887T>G (p.Asn3629Lys) c.10860T>G (p.Asn3620Lys) | |
13 | g.23333007A>G | CA483158771 | SACS | c.2185+20778T>C (n.2185+20778T>C) c.10896T>C (p.Asn3632=) c.6446-3523T>C (n.6446-3523T>C) c.2177-3523T>C (n.2177-3523T>C) c.2292-3055T>C (n.2292-3055T>C) c.2319-3055T>C (n.2319-3055T>C) c.2204-3523T>C (n.2204-3523T>C) n.4543-3523T>C c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.2221-3523T>C (n.2221-3523T>C) c.2186-10363T>C (n.2186-10363T>C) c.10869T>C (p.Asn3623=) c.2186-3523T>C (n.2186-3523T>C) c.2432-3523T>C (n.2432-3523T>C) c.8619T>C (p.Asn2873=) c.1058-3523T>C (n.1058-3523T>C) c.2130-3523T>C c.10428T>C (p.Asn3476=) c.10920T>C (p.Asn3640=) c.10887T>C (p.Asn3629=) c.10860T>C (p.Asn3620=) | |
13 | g.23333007A>T | CA387511238 | SACS | c.2185+20778T>A (n.2185+20778T>A) c.10896T>A (p.Asn3632Lys) c.6446-3523T>A (n.6446-3523T>A) c.2177-3523T>A (n.2177-3523T>A) c.2292-3055T>A (n.2292-3055T>A) c.2319-3055T>A (n.2319-3055T>A) c.2204-3523T>A (n.2204-3523T>A) n.4543-3523T>A c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.2221-3523T>A (n.2221-3523T>A) c.2186-10363T>A (n.2186-10363T>A) c.10869T>A (p.Asn3623Lys) c.2186-3523T>A (n.2186-3523T>A) c.2432-3523T>A (n.2432-3523T>A) c.8619T>A (p.Asn2873Lys) c.1058-3523T>A (n.1058-3523T>A) c.2130-3523T>A c.10428T>A (p.Asn3476Lys) c.10920T>A (p.Asn3640Lys) c.10887T>A (p.Asn3629Lys) c.10860T>A (p.Asn3620Lys) | |
13 | g.23333008T>A | CA387511239 | SACS | c.2185+20777A>T (n.2185+20777A>T) c.10895A>T (p.Asn3632Ile) c.6446-3524A>T (n.6446-3524A>T) c.2177-3524A>T (n.2177-3524A>T) c.2292-3056A>T (n.2292-3056A>T) c.2319-3056A>T (n.2319-3056A>T) c.2204-3524A>T (n.2204-3524A>T) n.4543-3524A>T c.2186-11334A>T (n.2186-11334A>T) c.2221-3524A>T (n.2221-3524A>T) c.2186-10364A>T (n.2186-10364A>T) c.10868A>T (p.Asn3623Ile) c.2186-3524A>T (n.2186-3524A>T) c.2432-3524A>T (n.2432-3524A>T) c.8618A>T (p.Asn2873Ile) c.1058-3524A>T (n.1058-3524A>T) c.2130-3524A>T c.10427A>T (p.Asn3476Ile) c.10919A>T (p.Asn3640Ile) c.10886A>T (p.Asn3629Ile) c.10859A>T (p.Asn3620Ile) | |
13 | g.23333008T>C | CA387511240 | SACS | c.2185+20777A>G (n.2185+20777A>G) c.10895A>G (p.Asn3632Ser) c.6446-3524A>G (n.6446-3524A>G) c.2177-3524A>G (n.2177-3524A>G) c.2292-3056A>G (n.2292-3056A>G) c.2319-3056A>G (n.2319-3056A>G) c.2204-3524A>G (n.2204-3524A>G) n.4543-3524A>G c.2186-11334A>G (n.2186-11334A>G) c.2221-3524A>G (n.2221-3524A>G) c.2186-10364A>G (n.2186-10364A>G) c.10868A>G (p.Asn3623Ser) c.2186-3524A>G (n.2186-3524A>G) c.2432-3524A>G (n.2432-3524A>G) c.8618A>G (p.Asn2873Ser) c.1058-3524A>G (n.1058-3524A>G) c.2130-3524A>G c.10427A>G (p.Asn3476Ser) c.10919A>G (p.Asn3640Ser) c.10886A>G (p.Asn3629Ser) c.10859A>G (p.Asn3620Ser) | |
13 | g.23333008T>G | CA387511241 | SACS | c.2185+20777A>C (n.2185+20777A>C) c.10895A>C (p.Asn3632Thr) c.6446-3524A>C (n.6446-3524A>C) c.2177-3524A>C (n.2177-3524A>C) c.2292-3056A>C (n.2292-3056A>C) c.2319-3056A>C (n.2319-3056A>C) c.2204-3524A>C (n.2204-3524A>C) n.4543-3524A>C c.2186-11334A>C (n.2186-11334A>C) c.2221-3524A>C (n.2221-3524A>C) c.2186-10364A>C (n.2186-10364A>C) c.10868A>C (p.Asn3623Thr) c.2186-3524A>C (n.2186-3524A>C) c.2432-3524A>C (n.2432-3524A>C) c.8618A>C (p.Asn2873Thr) c.1058-3524A>C (n.1058-3524A>C) c.2130-3524A>C c.10427A>C (p.Asn3476Thr) c.10919A>C (p.Asn3640Thr) c.10886A>C (p.Asn3629Thr) c.10859A>C (p.Asn3620Thr) | |
13 | g.23333009T>A | CA387511242 | SACS | c.2185+20776A>T (n.2185+20776A>T) c.10894A>T (p.Asn3632Tyr) c.6446-3525A>T (n.6446-3525A>T) c.2177-3525A>T (n.2177-3525A>T) c.2292-3057A>T (n.2292-3057A>T) c.2319-3057A>T (n.2319-3057A>T) c.2204-3525A>T (n.2204-3525A>T) n.4543-3525A>T c.2186-11335A>T (n.2186-11335A>T) c.2221-3525A>T (n.2221-3525A>T) c.2186-10365A>T (n.2186-10365A>T) c.10867A>T (p.Asn3623Tyr) c.2186-3525A>T (n.2186-3525A>T) c.2432-3525A>T (n.2432-3525A>T) c.8617A>T (p.Asn2873Tyr) c.1058-3525A>T (n.1058-3525A>T) c.2130-3525A>T c.10426A>T (p.Asn3476Tyr) c.10918A>T (p.Asn3640Tyr) c.10885A>T (p.Asn3629Tyr) c.10858A>T (p.Asn3620Tyr) | |
13 | g.23333009T>C | CA387511243 | SACS | c.2185+20776A>G (n.2185+20776A>G) c.10894A>G (p.Asn3632Asp) c.6446-3525A>G (n.6446-3525A>G) c.2177-3525A>G (n.2177-3525A>G) c.2292-3057A>G (n.2292-3057A>G) c.2319-3057A>G (n.2319-3057A>G) c.2204-3525A>G (n.2204-3525A>G) n.4543-3525A>G c.2186-11335A>G (n.2186-11335A>G) c.2221-3525A>G (n.2221-3525A>G) c.2186-10365A>G (n.2186-10365A>G) c.10867A>G (p.Asn3623Asp) c.2186-3525A>G (n.2186-3525A>G) c.2432-3525A>G (n.2432-3525A>G) c.8617A>G (p.Asn2873Asp) c.1058-3525A>G (n.1058-3525A>G) c.2130-3525A>G c.10426A>G (p.Asn3476Asp) c.10918A>G (p.Asn3640Asp) c.10885A>G (p.Asn3629Asp) c.10858A>G (p.Asn3620Asp) | |
13 | g.23333009T>G | CA387511244 | SACS | c.2185+20776A>C (n.2185+20776A>C) c.10894A>C (p.Asn3632His) c.6446-3525A>C (n.6446-3525A>C) c.2177-3525A>C (n.2177-3525A>C) c.2292-3057A>C (n.2292-3057A>C) c.2319-3057A>C (n.2319-3057A>C) c.2204-3525A>C (n.2204-3525A>C) n.4543-3525A>C c.2186-11335A>C (n.2186-11335A>C) c.2221-3525A>C (n.2221-3525A>C) c.2186-10365A>C (n.2186-10365A>C) c.10867A>C (p.Asn3623His) c.2186-3525A>C (n.2186-3525A>C) c.2432-3525A>C (n.2432-3525A>C) c.8617A>C (p.Asn2873His) c.1058-3525A>C (n.1058-3525A>C) c.2130-3525A>C c.10426A>C (p.Asn3476His) c.10918A>C (p.Asn3640His) c.10885A>C (p.Asn3629His) c.10858A>C (p.Asn3620His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333010T>A | CA387511246 | SACS | c.2185+20775A>T (n.2185+20775A>T) c.10893A>T (p.Gln3631His) c.6446-3526A>T (n.6446-3526A>T) c.2177-3526A>T (n.2177-3526A>T) c.2292-3058A>T (n.2292-3058A>T) c.2319-3058A>T (n.2319-3058A>T) c.2204-3526A>T (n.2204-3526A>T) n.4543-3526A>T c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.2221-3526A>T (n.2221-3526A>T) c.2186-10366A>T (n.2186-10366A>T) c.10866A>T (p.Gln3622His) c.2186-3526A>T (n.2186-3526A>T) c.2432-3526A>T (n.2432-3526A>T) c.8616A>T (p.Gln2872His) c.1058-3526A>T (n.1058-3526A>T) c.2130-3526A>T c.10425A>T (p.Gln3475His) c.10917A>T (p.Gln3639His) c.10884A>T (p.Gln3628His) c.10857A>T (p.Gln3619His) | |
13 | g.23333010T>C | CA483158772 | SACS | c.2185+20775A>G (n.2185+20775A>G) c.10893A>G (p.Gln3631=) c.6446-3526A>G (n.6446-3526A>G) c.2177-3526A>G (n.2177-3526A>G) c.2292-3058A>G (n.2292-3058A>G) c.2319-3058A>G (n.2319-3058A>G) c.2204-3526A>G (n.2204-3526A>G) n.4543-3526A>G c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.2221-3526A>G (n.2221-3526A>G) c.2186-10366A>G (n.2186-10366A>G) c.10866A>G (p.Gln3622=) c.2186-3526A>G (n.2186-3526A>G) c.2432-3526A>G (n.2432-3526A>G) c.8616A>G (p.Gln2872=) c.1058-3526A>G (n.1058-3526A>G) c.2130-3526A>G c.10425A>G (p.Gln3475=) c.10917A>G (p.Gln3639=) c.10884A>G (p.Gln3628=) c.10857A>G (p.Gln3619=) | ClinVar |
13 | g.23333010T>G | CA387511245 | SACS | c.2185+20775A>C (n.2185+20775A>C) c.10893A>C (p.Gln3631His) c.6446-3526A>C (n.6446-3526A>C) c.2177-3526A>C (n.2177-3526A>C) c.2292-3058A>C (n.2292-3058A>C) c.2319-3058A>C (n.2319-3058A>C) c.2204-3526A>C (n.2204-3526A>C) n.4543-3526A>C c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.2221-3526A>C (n.2221-3526A>C) c.2186-10366A>C (n.2186-10366A>C) c.10866A>C (p.Gln3622His) c.2186-3526A>C (n.2186-3526A>C) c.2432-3526A>C (n.2432-3526A>C) c.8616A>C (p.Gln2872His) c.1058-3526A>C (n.1058-3526A>C) c.2130-3526A>C c.10425A>C (p.Gln3475His) c.10917A>C (p.Gln3639His) c.10884A>C (p.Gln3628His) c.10857A>C (p.Gln3619His) | |
13 | g.23333011T>A | CA387511247 | SACS | c.2185+20774A>T (n.2185+20774A>T) c.10892A>T (p.Gln3631Leu) c.6446-3527A>T (n.6446-3527A>T) c.2177-3527A>T (n.2177-3527A>T) c.2292-3059A>T (n.2292-3059A>T) c.2319-3059A>T (n.2319-3059A>T) c.2204-3527A>T (n.2204-3527A>T) n.4543-3527A>T c.2186-11337A>T (n.2186-11337A>T) c.2221-3527A>T (n.2221-3527A>T) c.2186-10367A>T (n.2186-10367A>T) c.10865A>T (p.Gln3622Leu) c.2186-3527A>T (n.2186-3527A>T) c.2432-3527A>T (n.2432-3527A>T) c.8615A>T (p.Gln2872Leu) c.1058-3527A>T (n.1058-3527A>T) c.2130-3527A>T c.10424A>T (p.Gln3475Leu) c.10916A>T (p.Gln3639Leu) c.10883A>T (p.Gln3628Leu) c.10856A>T (p.Gln3619Leu) | |
13 | g.23333011T>C | CA387511248 | SACS | c.2185+20774A>G (n.2185+20774A>G) c.10892A>G (p.Gln3631Arg) c.6446-3527A>G (n.6446-3527A>G) c.2177-3527A>G (n.2177-3527A>G) c.2292-3059A>G (n.2292-3059A>G) c.2319-3059A>G (n.2319-3059A>G) c.2204-3527A>G (n.2204-3527A>G) n.4543-3527A>G c.2186-11337A>G (n.2186-11337A>G) c.2221-3527A>G (n.2221-3527A>G) c.2186-10367A>G (n.2186-10367A>G) c.10865A>G (p.Gln3622Arg) c.2186-3527A>G (n.2186-3527A>G) c.2432-3527A>G (n.2432-3527A>G) c.8615A>G (p.Gln2872Arg) c.1058-3527A>G (n.1058-3527A>G) c.2130-3527A>G c.10424A>G (p.Gln3475Arg) c.10916A>G (p.Gln3639Arg) c.10883A>G (p.Gln3628Arg) c.10856A>G (p.Gln3619Arg) | |
13 | g.23333011T>G | CA387511249 | SACS | c.2185+20774A>C (n.2185+20774A>C) c.10892A>C (p.Gln3631Pro) c.6446-3527A>C (n.6446-3527A>C) c.2177-3527A>C (n.2177-3527A>C) c.2292-3059A>C (n.2292-3059A>C) c.2319-3059A>C (n.2319-3059A>C) c.2204-3527A>C (n.2204-3527A>C) n.4543-3527A>C c.2186-11337A>C (n.2186-11337A>C) c.2221-3527A>C (n.2221-3527A>C) c.2186-10367A>C (n.2186-10367A>C) c.10865A>C (p.Gln3622Pro) c.2186-3527A>C (n.2186-3527A>C) c.2432-3527A>C (n.2432-3527A>C) c.8615A>C (p.Gln2872Pro) c.1058-3527A>C (n.1058-3527A>C) c.2130-3527A>C c.10424A>C (p.Gln3475Pro) c.10916A>C (p.Gln3639Pro) c.10883A>C (p.Gln3628Pro) c.10856A>C (p.Gln3619Pro) | |
13 | g.23333012G>A | CA16041604 | SACS | c.2185+20773C>T (n.2185+20773C>T) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) c.6446-3528C>T (n.6446-3528C>T) c.2177-3528C>T (n.2177-3528C>T) c.2292-3060C>T (n.2292-3060C>T) c.2319-3060C>T (n.2319-3060C>T) c.2204-3528C>T (n.2204-3528C>T) n.4543-3528C>T c.2186-11338C>T (n.2186-11338C>T) c.2221-3528C>T (n.2221-3528C>T) c.2186-10368C>T (n.2186-10368C>T) c.10864C>T (p.Gln3622Ter) c.2186-3528C>T (n.2186-3528C>T) c.2432-3528C>T (n.2432-3528C>T) c.8614C>T (p.Gln2872Ter) c.1058-3528C>T (n.1058-3528C>T) c.2130-3528C>T c.10423C>T (p.Gln3475Ter) c.10915C>T (p.Gln3639Ter) c.10882C>T (p.Gln3628Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23333012G>C | CA387511250 | SACS | c.2185+20773C>G (n.2185+20773C>G) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) c.6446-3528C>G (n.6446-3528C>G) c.2177-3528C>G (n.2177-3528C>G) c.2292-3060C>G (n.2292-3060C>G) c.2319-3060C>G (n.2319-3060C>G) c.2204-3528C>G (n.2204-3528C>G) n.4543-3528C>G c.2186-11338C>G (n.2186-11338C>G) c.2221-3528C>G (n.2221-3528C>G) c.2186-10368C>G (n.2186-10368C>G) c.10864C>G (p.Gln3622Glu) c.2186-3528C>G (n.2186-3528C>G) c.2432-3528C>G (n.2432-3528C>G) c.8614C>G (p.Gln2872Glu) c.1058-3528C>G (n.1058-3528C>G) c.2130-3528C>G c.10423C>G (p.Gln3475Glu) c.10915C>G (p.Gln3639Glu) c.10882C>G (p.Gln3628Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333012G= | CA2078632493 | SACS | c.2185+20773C= (n.2185+20773C=) c.10891C= (p.Gln3631=) c.6446-3528C= (n.6446-3528C=) c.2177-3528C= (n.2177-3528C=) c.2292-3060C= (n.2292-3060C=) c.2319-3060C= (n.2319-3060C=) c.2204-3528C= (n.2204-3528C=) n.4543-3528C= c.2186-11338C= (n.2186-11338C=) c.2221-3528C= (n.2221-3528C=) c.2186-10368C= (n.2186-10368C=) c.10864C= (p.Gln3622=) c.2186-3528C= (n.2186-3528C=) c.2432-3528C= (n.2432-3528C=) c.8614C= (p.Gln2872=) c.1058-3528C= (n.1058-3528C=) c.2130-3528C= c.10423C= (p.Gln3475=) c.10915C= (p.Gln3639=) c.10882C= (p.Gln3628=) c.10855C= (p.Gln3619=) | |
13 | g.23333012G>T | CA387511251 | SACS | c.2185+20773C>A (n.2185+20773C>A) c.10891C>A (p.Gln3631Lys) c.6446-3528C>A (n.6446-3528C>A) c.2177-3528C>A (n.2177-3528C>A) c.2292-3060C>A (n.2292-3060C>A) c.2319-3060C>A (n.2319-3060C>A) c.2204-3528C>A (n.2204-3528C>A) n.4543-3528C>A c.2186-11338C>A (n.2186-11338C>A) c.2221-3528C>A (n.2221-3528C>A) c.2186-10368C>A (n.2186-10368C>A) c.10864C>A (p.Gln3622Lys) c.2186-3528C>A (n.2186-3528C>A) c.2432-3528C>A (n.2432-3528C>A) c.8614C>A (p.Gln2872Lys) c.1058-3528C>A (n.1058-3528C>A) c.2130-3528C>A c.10423C>A (p.Gln3475Lys) c.10915C>A (p.Gln3639Lys) c.10882C>A (p.Gln3628Lys) c.10855C>A (p.Gln3619Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333013C>A | CA387511252 | SACS | c.2185+20772G>T (n.2185+20772G>T) c.10890G>T (p.Leu3630Phe) c.6446-3529G>T (n.6446-3529G>T) c.2177-3529G>T (n.2177-3529G>T) c.2292-3061G>T (n.2292-3061G>T) c.2319-3061G>T (n.2319-3061G>T) c.2204-3529G>T (n.2204-3529G>T) n.4543-3529G>T c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.2221-3529G>T (n.2221-3529G>T) c.2186-10369G>T (n.2186-10369G>T) c.10863G>T (p.Leu3621Phe) c.2186-3529G>T (n.2186-3529G>T) c.2432-3529G>T (n.2432-3529G>T) c.8613G>T (p.Leu2871Phe) c.1058-3529G>T (n.1058-3529G>T) c.2130-3529G>T c.10422G>T (p.Leu3474Phe) c.10914G>T (p.Leu3638Phe) c.10881G>T (p.Leu3627Phe) c.10854G>T (p.Leu3618Phe) | dbSNP |
13 | g.23333013C= | CA2078632499 | SACS | c.2185+20772G= (n.2185+20772G=) c.10890G= (p.Leu3630=) c.6446-3529G= (n.6446-3529G=) c.2177-3529G= (n.2177-3529G=) c.2292-3061G= (n.2292-3061G=) c.2319-3061G= (n.2319-3061G=) c.2204-3529G= (n.2204-3529G=) n.4543-3529G= c.2186-11339G= (n.2186-11339G=) c.2221-3529G= (n.2221-3529G=) c.2186-10369G= (n.2186-10369G=) c.10863G= (p.Leu3621=) c.2186-3529G= (n.2186-3529G=) c.2432-3529G= (n.2432-3529G=) c.8613G= (p.Leu2871=) c.1058-3529G= (n.1058-3529G=) c.2130-3529G= c.10422G= (p.Leu3474=) c.10914G= (p.Leu3638=) c.10881G= (p.Leu3627=) c.10854G= (p.Leu3618=) | |
13 | g.23333013C>G | CA387511253 | SACS | c.2185+20772G>C (n.2185+20772G>C) c.10890G>C (p.Leu3630Phe) c.6446-3529G>C (n.6446-3529G>C) c.2177-3529G>C (n.2177-3529G>C) c.2292-3061G>C (n.2292-3061G>C) c.2319-3061G>C (n.2319-3061G>C) c.2204-3529G>C (n.2204-3529G>C) n.4543-3529G>C c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.2221-3529G>C (n.2221-3529G>C) c.2186-10369G>C (n.2186-10369G>C) c.10863G>C (p.Leu3621Phe) c.2186-3529G>C (n.2186-3529G>C) c.2432-3529G>C (n.2432-3529G>C) c.8613G>C (p.Leu2871Phe) c.1058-3529G>C (n.1058-3529G>C) c.2130-3529G>C c.10422G>C (p.Leu3474Phe) c.10914G>C (p.Leu3638Phe) c.10881G>C (p.Leu3627Phe) c.10854G>C (p.Leu3618Phe) | |
13 | g.23333013C>T | CA483158773 | SACS | c.2185+20772G>A (n.2185+20772G>A) c.10890G>A (p.Leu3630=) c.6446-3529G>A (n.6446-3529G>A) c.2177-3529G>A (n.2177-3529G>A) c.2292-3061G>A (n.2292-3061G>A) c.2319-3061G>A (n.2319-3061G>A) c.2204-3529G>A (n.2204-3529G>A) n.4543-3529G>A c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.2221-3529G>A (n.2221-3529G>A) c.2186-10369G>A (n.2186-10369G>A) c.10863G>A (p.Leu3621=) c.2186-3529G>A (n.2186-3529G>A) c.2432-3529G>A (n.2432-3529G>A) c.8613G>A (p.Leu2871=) c.1058-3529G>A (n.1058-3529G>A) c.2130-3529G>A c.10422G>A (p.Leu3474=) c.10914G>A (p.Leu3638=) c.10881G>A (p.Leu3627=) c.10854G>A (p.Leu3618=) | |
13 | g.23333014A= | CA2078632509 | SACS | c.2185+20771T= (n.2185+20771T=) c.10889T= (p.Leu3630=) c.6446-3530T= (n.6446-3530T=) c.2177-3530T= (n.2177-3530T=) c.2292-3062T= (n.2292-3062T=) c.2319-3062T= (n.2319-3062T=) c.2204-3530T= (n.2204-3530T=) n.4543-3530T= c.2186-11340T= (n.2186-11340T=) c.2221-3530T= (n.2221-3530T=) c.2186-10370T= (n.2186-10370T=) c.10862T= (p.Leu3621=) c.2186-3530T= (n.2186-3530T=) c.2432-3530T= (n.2432-3530T=) c.8612T= (p.Leu2871=) c.1058-3530T= (n.1058-3530T=) c.2130-3530T= c.10421T= (p.Leu3474=) c.10913T= (p.Leu3638=) c.10880T= (p.Leu3627=) c.10853T= (p.Leu3618=) | |
13 | g.23333014A>C | CA387511254 | SACS | c.2185+20771T>G (n.2185+20771T>G) c.10889T>G (p.Leu3630Trp) c.6446-3530T>G (n.6446-3530T>G) c.2177-3530T>G (n.2177-3530T>G) c.2292-3062T>G (n.2292-3062T>G) c.2319-3062T>G (n.2319-3062T>G) c.2204-3530T>G (n.2204-3530T>G) n.4543-3530T>G c.2186-11340T>G (n.2186-11340T>G) c.2221-3530T>G (n.2221-3530T>G) c.2186-10370T>G (n.2186-10370T>G) c.10862T>G (p.Leu3621Trp) c.2186-3530T>G (n.2186-3530T>G) c.2432-3530T>G (n.2432-3530T>G) c.8612T>G (p.Leu2871Trp) c.1058-3530T>G (n.1058-3530T>G) c.2130-3530T>G c.10421T>G (p.Leu3474Trp) c.10913T>G (p.Leu3638Trp) c.10880T>G (p.Leu3627Trp) c.10853T>G (p.Leu3618Trp) | |
13 | g.23333014A>G | CA387511255 | SACS | c.2185+20771T>C (n.2185+20771T>C) c.10889T>C (p.Leu3630Ser) c.6446-3530T>C (n.6446-3530T>C) c.2177-3530T>C (n.2177-3530T>C) c.2292-3062T>C (n.2292-3062T>C) c.2319-3062T>C (n.2319-3062T>C) c.2204-3530T>C (n.2204-3530T>C) n.4543-3530T>C c.2186-11340T>C (n.2186-11340T>C) c.2221-3530T>C (n.2221-3530T>C) c.2186-10370T>C (n.2186-10370T>C) c.10862T>C (p.Leu3621Ser) c.2186-3530T>C (n.2186-3530T>C) c.2432-3530T>C (n.2432-3530T>C) c.8612T>C (p.Leu2871Ser) c.1058-3530T>C (n.1058-3530T>C) c.2130-3530T>C c.10421T>C (p.Leu3474Ser) c.10913T>C (p.Leu3638Ser) c.10880T>C (p.Leu3627Ser) c.10853T>C (p.Leu3618Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333014A>T | CA387511256 | SACS | c.2185+20771T>A (n.2185+20771T>A) c.10889T>A (p.Leu3630Ter) c.6446-3530T>A (n.6446-3530T>A) c.2177-3530T>A (n.2177-3530T>A) c.2292-3062T>A (n.2292-3062T>A) c.2319-3062T>A (n.2319-3062T>A) c.2204-3530T>A (n.2204-3530T>A) n.4543-3530T>A c.2186-11340T>A (n.2186-11340T>A) c.2221-3530T>A (n.2221-3530T>A) c.2186-10370T>A (n.2186-10370T>A) c.10862T>A (p.Leu3621Ter) c.2186-3530T>A (n.2186-3530T>A) c.2432-3530T>A (n.2432-3530T>A) c.8612T>A (p.Leu2871Ter) c.1058-3530T>A (n.1058-3530T>A) c.2130-3530T>A c.10421T>A (p.Leu3474Ter) c.10913T>A (p.Leu3638Ter) c.10880T>A (p.Leu3627Ter) c.10853T>A (p.Leu3618Ter) | |
13 | g.23333015A= | CA2078632519 | SACS | c.2185+20770T= (n.2185+20770T=) c.10888T= (p.Leu3630=) c.6446-3531T= (n.6446-3531T=) c.2177-3531T= (n.2177-3531T=) c.2292-3063T= (n.2292-3063T=) c.2319-3063T= (n.2319-3063T=) c.2204-3531T= (n.2204-3531T=) n.4543-3531T= c.2186-11341T= (n.2186-11341T=) c.2221-3531T= (n.2221-3531T=) c.2186-10371T= (n.2186-10371T=) c.10861T= (p.Leu3621=) c.2186-3531T= (n.2186-3531T=) c.2432-3531T= (n.2432-3531T=) c.8611T= (p.Leu2871=) c.1058-3531T= (n.1058-3531T=) c.2130-3531T= c.10420T= (p.Leu3474=) c.10912T= (p.Leu3638=) c.10879T= (p.Leu3627=) c.10852T= (p.Leu3618=) | |
13 | g.23333015A>C | CA387511257 | SACS | c.2185+20770T>G (n.2185+20770T>G) c.10888T>G (p.Leu3630Val) c.6446-3531T>G (n.6446-3531T>G) c.2177-3531T>G (n.2177-3531T>G) c.2292-3063T>G (n.2292-3063T>G) c.2319-3063T>G (n.2319-3063T>G) c.2204-3531T>G (n.2204-3531T>G) n.4543-3531T>G c.2186-11341T>G (n.2186-11341T>G) c.2221-3531T>G (n.2221-3531T>G) c.2186-10371T>G (n.2186-10371T>G) c.10861T>G (p.Leu3621Val) c.2186-3531T>G (n.2186-3531T>G) c.2432-3531T>G (n.2432-3531T>G) c.8611T>G (p.Leu2871Val) c.1058-3531T>G (n.1058-3531T>G) c.2130-3531T>G c.10420T>G (p.Leu3474Val) c.10912T>G (p.Leu3638Val) c.10879T>G (p.Leu3627Val) c.10852T>G (p.Leu3618Val) | |
13 | g.23333015A>G | CA483158774 | SACS | c.2185+20770T>C (n.2185+20770T>C) c.10888T>C (p.Leu3630=) c.6446-3531T>C (n.6446-3531T>C) c.2177-3531T>C (n.2177-3531T>C) c.2292-3063T>C (n.2292-3063T>C) c.2319-3063T>C (n.2319-3063T>C) c.2204-3531T>C (n.2204-3531T>C) n.4543-3531T>C c.2186-11341T>C (n.2186-11341T>C) c.2221-3531T>C (n.2221-3531T>C) c.2186-10371T>C (n.2186-10371T>C) c.10861T>C (p.Leu3621=) c.2186-3531T>C (n.2186-3531T>C) c.2432-3531T>C (n.2432-3531T>C) c.8611T>C (p.Leu2871=) c.1058-3531T>C (n.1058-3531T>C) c.2130-3531T>C c.10420T>C (p.Leu3474=) c.10912T>C (p.Leu3638=) c.10879T>C (p.Leu3627=) c.10852T>C (p.Leu3618=) | dbSNP |
13 | g.23333015A>T | CA387511258 | SACS | c.2185+20770T>A (n.2185+20770T>A) c.10888T>A (p.Leu3630Met) c.6446-3531T>A (n.6446-3531T>A) c.2177-3531T>A (n.2177-3531T>A) c.2292-3063T>A (n.2292-3063T>A) c.2319-3063T>A (n.2319-3063T>A) c.2204-3531T>A (n.2204-3531T>A) n.4543-3531T>A c.2186-11341T>A (n.2186-11341T>A) c.2221-3531T>A (n.2221-3531T>A) c.2186-10371T>A (n.2186-10371T>A) c.10861T>A (p.Leu3621Met) c.2186-3531T>A (n.2186-3531T>A) c.2432-3531T>A (n.2432-3531T>A) c.8611T>A (p.Leu2871Met) c.1058-3531T>A (n.1058-3531T>A) c.2130-3531T>A c.10420T>A (p.Leu3474Met) c.10912T>A (p.Leu3638Met) c.10879T>A (p.Leu3627Met) c.10852T>A (p.Leu3618Met) | |
13 | g.23333015_23333016delinsAT | CA2078632517 | SACS | c.2185+20769_2185+20770delinsAT (n.2185+20769_2185+20770delinsAT) c.10887_10888delinsAT (p.Thr3629=) c.6446-3532_6446-3531delinsAT (n.6446-3532_6446-3531delinsAT) c.2177-3532_2177-3531delinsAT (n.2177-3532_2177-3531delinsAT) c.2292-3064_2292-3063delinsAT (n.2292-3064_2292-3063delinsAT) c.2319-3064_2319-3063delinsAT (n.2319-3064_2319-3063delinsAT) c.2204-3532_2204-3531delinsAT (n.2204-3532_2204-3531delinsAT) n.4543-3532_4543-3531delinsAT c.2186-11342_2186-11341delinsAT (n.2186-11342_2186-11341delinsAT) c.2221-3532_2221-3531delinsAT (n.2221-3532_2221-3531delinsAT) c.2186-10372_2186-10371delinsAT (n.2186-10372_2186-10371delinsAT) c.10860_10861delinsAT (p.Thr3620=) c.2186-3532_2186-3531delinsAT (n.2186-3532_2186-3531delinsAT) c.2432-3532_2432-3531delinsAT (n.2432-3532_2432-3531delinsAT) c.8610_8611delinsAT (p.Thr2870=) c.1058-3532_1058-3531delinsAT (n.1058-3532_1058-3531delinsAT) c.2130-3532_2130-3531delinsAT c.10419_10420delinsAT (p.Thr3473=) c.10911_10912delinsAT (p.Thr3637=) c.10878_10879delinsAT (p.Thr3626=) c.10851_10852delinsAT (p.Thr3617=) | |
13 | g.23333016del | CA608985229 | SACS | c.2185+20769del (n.2185+20769del) c.10887del (p.Leu3630CysfsTer25) c.6446-3532del (n.6446-3532del) c.2177-3532del (n.2177-3532del) c.2292-3064del (n.2292-3064del) c.2319-3064del (n.2319-3064del) c.2204-3532del (n.2204-3532del) n.4543-3532del c.2186-11342del (n.2186-11342del) c.2221-3532del (n.2221-3532del) c.2186-10372del (n.2186-10372del) c.10860del (p.Leu3621CysfsTer25) c.2186-3532del (n.2186-3532del) c.2432-3532del (n.2432-3532del) c.8610del (p.Leu2871CysfsTer25) c.1058-3532del (n.1058-3532del) c.2130-3532del c.10419del (p.Leu3474CysfsTer25) c.10911del (p.Leu3638CysfsTer25) c.10878del (p.Leu3627CysfsTer25) c.10851del (p.Leu3618CysfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333016T>A | CA483158775 | SACS | c.2185+20769A>T (n.2185+20769A>T) c.10887A>T (p.Thr3629=) c.6446-3532A>T (n.6446-3532A>T) c.2177-3532A>T (n.2177-3532A>T) c.2292-3064A>T (n.2292-3064A>T) c.2319-3064A>T (n.2319-3064A>T) c.2204-3532A>T (n.2204-3532A>T) n.4543-3532A>T c.2186-11342A>T (n.2186-11342A>T) c.2221-3532A>T (n.2221-3532A>T) c.2186-10372A>T (n.2186-10372A>T) c.10860A>T (p.Thr3620=) c.2186-3532A>T (n.2186-3532A>T) c.2432-3532A>T (n.2432-3532A>T) c.8610A>T (p.Thr2870=) c.1058-3532A>T (n.1058-3532A>T) c.2130-3532A>T c.10419A>T (p.Thr3473=) c.10911A>T (p.Thr3637=) c.10878A>T (p.Thr3626=) c.10851A>T (p.Thr3617=) | |
13 | g.23333016T>C | CA483158776 | SACS | c.2185+20769A>G (n.2185+20769A>G) c.10887A>G (p.Thr3629=) c.6446-3532A>G (n.6446-3532A>G) c.2177-3532A>G (n.2177-3532A>G) c.2292-3064A>G (n.2292-3064A>G) c.2319-3064A>G (n.2319-3064A>G) c.2204-3532A>G (n.2204-3532A>G) n.4543-3532A>G c.2186-11342A>G (n.2186-11342A>G) c.2221-3532A>G (n.2221-3532A>G) c.2186-10372A>G (n.2186-10372A>G) c.10860A>G (p.Thr3620=) c.2186-3532A>G (n.2186-3532A>G) c.2432-3532A>G (n.2432-3532A>G) c.8610A>G (p.Thr2870=) c.1058-3532A>G (n.1058-3532A>G) c.2130-3532A>G c.10419A>G (p.Thr3473=) c.10911A>G (p.Thr3637=) c.10878A>G (p.Thr3626=) c.10851A>G (p.Thr3617=) | |
13 | g.23333016T>G | CA483158777 | SACS | c.2185+20769A>C (n.2185+20769A>C) c.10887A>C (p.Thr3629=) c.6446-3532A>C (n.6446-3532A>C) c.2177-3532A>C (n.2177-3532A>C) c.2292-3064A>C (n.2292-3064A>C) c.2319-3064A>C (n.2319-3064A>C) c.2204-3532A>C (n.2204-3532A>C) n.4543-3532A>C c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C) c.2221-3532A>C (n.2221-3532A>C) c.2186-10372A>C (n.2186-10372A>C) c.10860A>C (p.Thr3620=) c.2186-3532A>C (n.2186-3532A>C) c.2432-3532A>C (n.2432-3532A>C) c.8610A>C (p.Thr2870=) c.1058-3532A>C (n.1058-3532A>C) c.2130-3532A>C c.10419A>C (p.Thr3473=) c.10911A>C (p.Thr3637=) c.10878A>C (p.Thr3626=) c.10851A>C (p.Thr3617=) | |
13 | g.23333017G>A | CA6910379 | SACS | c.2185+20768C>T (n.2185+20768C>T) c.10886C>T (p.Thr3629Ile) c.6446-3533C>T (n.6446-3533C>T) c.2177-3533C>T (n.2177-3533C>T) c.2292-3065C>T (n.2292-3065C>T) c.2319-3065C>T (n.2319-3065C>T) c.2204-3533C>T (n.2204-3533C>T) n.4543-3533C>T c.2186-11343C>T (n.2186-11343C>T) c.2221-3533C>T (n.2221-3533C>T) c.2186-10373C>T (n.2186-10373C>T) c.10859C>T (p.Thr3620Ile) c.2186-3533C>T (n.2186-3533C>T) c.2432-3533C>T (n.2432-3533C>T) c.8609C>T (p.Thr2870Ile) c.1058-3533C>T (n.1058-3533C>T) c.2130-3533C>T c.10418C>T (p.Thr3473Ile) c.10910C>T (p.Thr3637Ile) c.10877C>T (p.Thr3626Ile) c.10850C>T (p.Thr3617Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333017G>C | CA387511259 | SACS | c.2185+20768C>G (n.2185+20768C>G) c.10886C>G (p.Thr3629Arg) c.6446-3533C>G (n.6446-3533C>G) c.2177-3533C>G (n.2177-3533C>G) c.2292-3065C>G (n.2292-3065C>G) c.2319-3065C>G (n.2319-3065C>G) c.2204-3533C>G (n.2204-3533C>G) n.4543-3533C>G c.2186-11343C>G (n.2186-11343C>G) c.2221-3533C>G (n.2221-3533C>G) c.2186-10373C>G (n.2186-10373C>G) c.10859C>G (p.Thr3620Arg) c.2186-3533C>G (n.2186-3533C>G) c.2432-3533C>G (n.2432-3533C>G) c.8609C>G (p.Thr2870Arg) c.1058-3533C>G (n.1058-3533C>G) c.2130-3533C>G c.10418C>G (p.Thr3473Arg) c.10910C>G (p.Thr3637Arg) c.10877C>G (p.Thr3626Arg) c.10850C>G (p.Thr3617Arg) | |
13 | g.23333017G= | CA2078632524 | SACS | c.2185+20768C= (n.2185+20768C=) c.10886C= (p.Thr3629=) c.6446-3533C= (n.6446-3533C=) c.2177-3533C= (n.2177-3533C=) c.2292-3065C= (n.2292-3065C=) c.2319-3065C= (n.2319-3065C=) c.2204-3533C= (n.2204-3533C=) n.4543-3533C= c.2186-11343C= (n.2186-11343C=) c.2221-3533C= (n.2221-3533C=) c.2186-10373C= (n.2186-10373C=) c.10859C= (p.Thr3620=) c.2186-3533C= (n.2186-3533C=) c.2432-3533C= (n.2432-3533C=) c.8609C= (p.Thr2870=) c.1058-3533C= (n.1058-3533C=) c.2130-3533C= c.10418C= (p.Thr3473=) c.10910C= (p.Thr3637=) c.10877C= (p.Thr3626=) c.10850C= (p.Thr3617=) | |
13 | g.23333017G>T | CA387511260 | SACS | c.2185+20768C>A (n.2185+20768C>A) c.10886C>A (p.Thr3629Lys) c.6446-3533C>A (n.6446-3533C>A) c.2177-3533C>A (n.2177-3533C>A) c.2292-3065C>A (n.2292-3065C>A) c.2319-3065C>A (n.2319-3065C>A) c.2204-3533C>A (n.2204-3533C>A) n.4543-3533C>A c.2186-11343C>A (n.2186-11343C>A) c.2221-3533C>A (n.2221-3533C>A) c.2186-10373C>A (n.2186-10373C>A) c.10859C>A (p.Thr3620Lys) c.2186-3533C>A (n.2186-3533C>A) c.2432-3533C>A (n.2432-3533C>A) c.8609C>A (p.Thr2870Lys) c.1058-3533C>A (n.1058-3533C>A) c.2130-3533C>A c.10418C>A (p.Thr3473Lys) c.10910C>A (p.Thr3637Lys) c.10877C>A (p.Thr3626Lys) c.10850C>A (p.Thr3617Lys) | |
13 | g.23333018T>A | CA387511261 | SACS | c.2185+20767A>T (n.2185+20767A>T) c.10885A>T (p.Thr3629Ser) c.6446-3534A>T (n.6446-3534A>T) c.2177-3534A>T (n.2177-3534A>T) c.2292-3066A>T (n.2292-3066A>T) c.2319-3066A>T (n.2319-3066A>T) c.2204-3534A>T (n.2204-3534A>T) n.4543-3534A>T c.2186-11344A>T (n.2186-11344A>T) c.2221-3534A>T (n.2221-3534A>T) c.2186-10374A>T (n.2186-10374A>T) c.10858A>T (p.Thr3620Ser) c.2186-3534A>T (n.2186-3534A>T) c.2432-3534A>T (n.2432-3534A>T) c.8608A>T (p.Thr2870Ser) c.1058-3534A>T (n.1058-3534A>T) c.2130-3534A>T c.10417A>T (p.Thr3473Ser) c.10909A>T (p.Thr3637Ser) c.10876A>T (p.Thr3626Ser) c.10849A>T (p.Thr3617Ser) | |
13 | g.23333018T>C | CA387511262 | SACS | c.2185+20767A>G (n.2185+20767A>G) c.10885A>G (p.Thr3629Ala) c.6446-3534A>G (n.6446-3534A>G) c.2177-3534A>G (n.2177-3534A>G) c.2292-3066A>G (n.2292-3066A>G) c.2319-3066A>G (n.2319-3066A>G) c.2204-3534A>G (n.2204-3534A>G) n.4543-3534A>G c.2186-11344A>G (n.2186-11344A>G) c.2221-3534A>G (n.2221-3534A>G) c.2186-10374A>G (n.2186-10374A>G) c.10858A>G (p.Thr3620Ala) c.2186-3534A>G (n.2186-3534A>G) c.2432-3534A>G (n.2432-3534A>G) c.8608A>G (p.Thr2870Ala) c.1058-3534A>G (n.1058-3534A>G) c.2130-3534A>G c.10417A>G (p.Thr3473Ala) c.10909A>G (p.Thr3637Ala) c.10876A>G (p.Thr3626Ala) c.10849A>G (p.Thr3617Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333018T>G | CA387511263 | SACS | c.2185+20767A>C (n.2185+20767A>C) c.10885A>C (p.Thr3629Pro) c.6446-3534A>C (n.6446-3534A>C) c.2177-3534A>C (n.2177-3534A>C) c.2292-3066A>C (n.2292-3066A>C) c.2319-3066A>C (n.2319-3066A>C) c.2204-3534A>C (n.2204-3534A>C) n.4543-3534A>C c.2186-11344A>C (n.2186-11344A>C) c.2221-3534A>C (n.2221-3534A>C) c.2186-10374A>C (n.2186-10374A>C) c.10858A>C (p.Thr3620Pro) c.2186-3534A>C (n.2186-3534A>C) c.2432-3534A>C (n.2432-3534A>C) c.8608A>C (p.Thr2870Pro) c.1058-3534A>C (n.1058-3534A>C) c.2130-3534A>C c.10417A>C (p.Thr3473Pro) c.10909A>C (p.Thr3637Pro) c.10876A>C (p.Thr3626Pro) c.10849A>C (p.Thr3617Pro) | |
13 | g.23333019T>A | CA387511264 | SACS | c.2185+20766A>T (n.2185+20766A>T) c.10884A>T (p.Glu3628Asp) c.6446-3535A>T (n.6446-3535A>T) c.2177-3535A>T (n.2177-3535A>T) c.2292-3067A>T (n.2292-3067A>T) c.2319-3067A>T (n.2319-3067A>T) c.2204-3535A>T (n.2204-3535A>T) n.4543-3535A>T c.2186-11345A>T (n.2186-11345A>T) c.2221-3535A>T (n.2221-3535A>T) c.2186-10375A>T (n.2186-10375A>T) c.10857A>T (p.Glu3619Asp) c.2186-3535A>T (n.2186-3535A>T) c.2432-3535A>T (n.2432-3535A>T) c.8607A>T (p.Glu2869Asp) c.1058-3535A>T (n.1058-3535A>T) c.2130-3535A>T c.10416A>T (p.Glu3472Asp) c.10908A>T (p.Glu3636Asp) c.10875A>T (p.Glu3625Asp) c.10848A>T (p.Glu3616Asp) | |
13 | g.23333019T>C | CA483158778 | SACS | c.2185+20766A>G (n.2185+20766A>G) c.10884A>G (p.Glu3628=) c.6446-3535A>G (n.6446-3535A>G) c.2177-3535A>G (n.2177-3535A>G) c.2292-3067A>G (n.2292-3067A>G) c.2319-3067A>G (n.2319-3067A>G) c.2204-3535A>G (n.2204-3535A>G) n.4543-3535A>G c.2186-11345A>G (n.2186-11345A>G) c.2221-3535A>G (n.2221-3535A>G) c.2186-10375A>G (n.2186-10375A>G) c.10857A>G (p.Glu3619=) c.2186-3535A>G (n.2186-3535A>G) c.2432-3535A>G (n.2432-3535A>G) c.8607A>G (p.Glu2869=) c.1058-3535A>G (n.1058-3535A>G) c.2130-3535A>G c.10416A>G (p.Glu3472=) c.10908A>G (p.Glu3636=) c.10875A>G (p.Glu3625=) c.10848A>G (p.Glu3616=) | |
13 | g.23333019T>G | CA387511265 | SACS | c.2185+20766A>C (n.2185+20766A>C) c.10884A>C (p.Glu3628Asp) c.6446-3535A>C (n.6446-3535A>C) c.2177-3535A>C (n.2177-3535A>C) c.2292-3067A>C (n.2292-3067A>C) c.2319-3067A>C (n.2319-3067A>C) c.2204-3535A>C (n.2204-3535A>C) n.4543-3535A>C c.2186-11345A>C (n.2186-11345A>C) c.2221-3535A>C (n.2221-3535A>C) c.2186-10375A>C (n.2186-10375A>C) c.10857A>C (p.Glu3619Asp) c.2186-3535A>C (n.2186-3535A>C) c.2432-3535A>C (n.2432-3535A>C) c.8607A>C (p.Glu2869Asp) c.1058-3535A>C (n.1058-3535A>C) c.2130-3535A>C c.10416A>C (p.Glu3472Asp) c.10908A>C (p.Glu3636Asp) c.10875A>C (p.Glu3625Asp) c.10848A>C (p.Glu3616Asp) | |
13 | g.23333020T>A | CA387511266 | SACS | c.2185+20765A>T (n.2185+20765A>T) c.10883A>T (p.Glu3628Val) c.6446-3536A>T (n.6446-3536A>T) c.2177-3536A>T (n.2177-3536A>T) c.2292-3068A>T (n.2292-3068A>T) c.2319-3068A>T (n.2319-3068A>T) c.2204-3536A>T (n.2204-3536A>T) n.4543-3536A>T c.2186-11346A>T (n.2186-11346A>T) c.2221-3536A>T (n.2221-3536A>T) c.2186-10376A>T (n.2186-10376A>T) c.10856A>T (p.Glu3619Val) c.2186-3536A>T (n.2186-3536A>T) c.2432-3536A>T (n.2432-3536A>T) c.8606A>T (p.Glu2869Val) c.1058-3536A>T (n.1058-3536A>T) c.2130-3536A>T c.10415A>T (p.Glu3472Val) c.10907A>T (p.Glu3636Val) c.10874A>T (p.Glu3625Val) c.10847A>T (p.Glu3616Val) | |
13 | g.23333020T>C | CA387511267 | SACS | c.2185+20765A>G (n.2185+20765A>G) c.10883A>G (p.Glu3628Gly) c.6446-3536A>G (n.6446-3536A>G) c.2177-3536A>G (n.2177-3536A>G) c.2292-3068A>G (n.2292-3068A>G) c.2319-3068A>G (n.2319-3068A>G) c.2204-3536A>G (n.2204-3536A>G) n.4543-3536A>G c.2186-11346A>G (n.2186-11346A>G) c.2221-3536A>G (n.2221-3536A>G) c.2186-10376A>G (n.2186-10376A>G) c.10856A>G (p.Glu3619Gly) c.2186-3536A>G (n.2186-3536A>G) c.2432-3536A>G (n.2432-3536A>G) c.8606A>G (p.Glu2869Gly) c.1058-3536A>G (n.1058-3536A>G) c.2130-3536A>G c.10415A>G (p.Glu3472Gly) c.10907A>G (p.Glu3636Gly) c.10874A>G (p.Glu3625Gly) c.10847A>G (p.Glu3616Gly) | dbSNP |
13 | g.23333020T>G | CA387511268 | SACS | c.2185+20765A>C (n.2185+20765A>C) c.10883A>C (p.Glu3628Ala) c.6446-3536A>C (n.6446-3536A>C) c.2177-3536A>C (n.2177-3536A>C) c.2292-3068A>C (n.2292-3068A>C) c.2319-3068A>C (n.2319-3068A>C) c.2204-3536A>C (n.2204-3536A>C) n.4543-3536A>C c.2186-11346A>C (n.2186-11346A>C) c.2221-3536A>C (n.2221-3536A>C) c.2186-10376A>C (n.2186-10376A>C) c.10856A>C (p.Glu3619Ala) c.2186-3536A>C (n.2186-3536A>C) c.2432-3536A>C (n.2432-3536A>C) c.8606A>C (p.Glu2869Ala) c.1058-3536A>C (n.1058-3536A>C) c.2130-3536A>C c.10415A>C (p.Glu3472Ala) c.10907A>C (p.Glu3636Ala) c.10874A>C (p.Glu3625Ala) c.10847A>C (p.Glu3616Ala) | |
13 | g.23333020T= | CA2078632527 | SACS | c.2185+20765A= (n.2185+20765A=) c.10883A= (p.Glu3628=) c.6446-3536A= (n.6446-3536A=) c.2177-3536A= (n.2177-3536A=) c.2292-3068A= (n.2292-3068A=) c.2319-3068A= (n.2319-3068A=) c.2204-3536A= (n.2204-3536A=) n.4543-3536A= c.2186-11346A= (n.2186-11346A=) c.2221-3536A= (n.2221-3536A=) c.2186-10376A= (n.2186-10376A=) c.10856A= (p.Glu3619=) c.2186-3536A= (n.2186-3536A=) c.2432-3536A= (n.2432-3536A=) c.8606A= (p.Glu2869=) c.1058-3536A= (n.1058-3536A=) c.2130-3536A= c.10415A= (p.Glu3472=) c.10907A= (p.Glu3636=) c.10874A= (p.Glu3625=) c.10847A= (p.Glu3616=) | |
13 | g.23333021C>A | CA387511269 | SACS | c.2185+20764G>T (n.2185+20764G>T) c.10882G>T (p.Glu3628Ter) c.6446-3537G>T (n.6446-3537G>T) c.2177-3537G>T (n.2177-3537G>T) c.2292-3069G>T (n.2292-3069G>T) c.2319-3069G>T (n.2319-3069G>T) c.2204-3537G>T (n.2204-3537G>T) n.4543-3537G>T c.2186-11347G>T (n.2186-11347G>T) c.2221-3537G>T (n.2221-3537G>T) c.2186-10377G>T (n.2186-10377G>T) c.10855G>T (p.Glu3619Ter) c.2186-3537G>T (n.2186-3537G>T) c.2432-3537G>T (n.2432-3537G>T) c.8605G>T (p.Glu2869Ter) c.1058-3537G>T (n.1058-3537G>T) c.2130-3537G>T c.10414G>T (p.Glu3472Ter) c.10906G>T (p.Glu3636Ter) c.10873G>T (p.Glu3625Ter) c.10846G>T (p.Glu3616Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23333021C= | CA2078632533 | SACS | c.2185+20764G= (n.2185+20764G=) c.10882G= (p.Glu3628=) c.6446-3537G= (n.6446-3537G=) c.2177-3537G= (n.2177-3537G=) c.2292-3069G= (n.2292-3069G=) c.2319-3069G= (n.2319-3069G=) c.2204-3537G= (n.2204-3537G=) n.4543-3537G= c.2186-11347G= (n.2186-11347G=) c.2221-3537G= (n.2221-3537G=) c.2186-10377G= (n.2186-10377G=) c.10855G= (p.Glu3619=) c.2186-3537G= (n.2186-3537G=) c.2432-3537G= (n.2432-3537G=) c.8605G= (p.Glu2869=) c.1058-3537G= (n.1058-3537G=) c.2130-3537G= c.10414G= (p.Glu3472=) c.10906G= (p.Glu3636=) c.10873G= (p.Glu3625=) c.10846G= (p.Glu3616=) | |
13 | g.23333021C>G | CA387511270 | SACS | c.2185+20764G>C (n.2185+20764G>C) c.10882G>C (p.Glu3628Gln) c.6446-3537G>C (n.6446-3537G>C) c.2177-3537G>C (n.2177-3537G>C) c.2292-3069G>C (n.2292-3069G>C) c.2319-3069G>C (n.2319-3069G>C) c.2204-3537G>C (n.2204-3537G>C) n.4543-3537G>C c.2186-11347G>C (n.2186-11347G>C) c.2221-3537G>C (n.2221-3537G>C) c.2186-10377G>C (n.2186-10377G>C) c.10855G>C (p.Glu3619Gln) c.2186-3537G>C (n.2186-3537G>C) c.2432-3537G>C (n.2432-3537G>C) c.8605G>C (p.Glu2869Gln) c.1058-3537G>C (n.1058-3537G>C) c.2130-3537G>C c.10414G>C (p.Glu3472Gln) c.10906G>C (p.Glu3636Gln) c.10873G>C (p.Glu3625Gln) c.10846G>C (p.Glu3616Gln) | |
13 | g.23333021C>T | CA6910380 | SACS | c.2185+20764G>A (n.2185+20764G>A) c.10882G>A (p.Glu3628Lys) c.6446-3537G>A (n.6446-3537G>A) c.2177-3537G>A (n.2177-3537G>A) c.2292-3069G>A (n.2292-3069G>A) c.2319-3069G>A (n.2319-3069G>A) c.2204-3537G>A (n.2204-3537G>A) n.4543-3537G>A c.2186-11347G>A (n.2186-11347G>A) c.2221-3537G>A (n.2221-3537G>A) c.2186-10377G>A (n.2186-10377G>A) c.10855G>A (p.Glu3619Lys) c.2186-3537G>A (n.2186-3537G>A) c.2432-3537G>A (n.2432-3537G>A) c.8605G>A (p.Glu2869Lys) c.1058-3537G>A (n.1058-3537G>A) c.2130-3537G>A c.10414G>A (p.Glu3472Lys) c.10906G>A (p.Glu3636Lys) c.10873G>A (p.Glu3625Lys) c.10846G>A (p.Glu3616Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333021_23333022delinsCT | CA2078632534 | SACS | c.2185+20763_2185+20764delinsAG (n.2185+20763_2185+20764delinsAG) c.10881_10882delinsAG (p.Lys3627=) c.6446-3538_6446-3537delinsAG (n.6446-3538_6446-3537delinsAG) c.2177-3538_2177-3537delinsAG (n.2177-3538_2177-3537delinsAG) c.2292-3070_2292-3069delinsAG (n.2292-3070_2292-3069delinsAG) c.2319-3070_2319-3069delinsAG (n.2319-3070_2319-3069delinsAG) c.2204-3538_2204-3537delinsAG (n.2204-3538_2204-3537delinsAG) n.4543-3538_4543-3537delinsAG c.2186-11348_2186-11347delinsAG (n.2186-11348_2186-11347delinsAG) c.2221-3538_2221-3537delinsAG (n.2221-3538_2221-3537delinsAG) c.2186-10378_2186-10377delinsAG (n.2186-10378_2186-10377delinsAG) c.10854_10855delinsAG (p.Lys3618=) c.2186-3538_2186-3537delinsAG (n.2186-3538_2186-3537delinsAG) c.2432-3538_2432-3537delinsAG (n.2432-3538_2432-3537delinsAG) c.8604_8605delinsAG (p.Lys2868=) c.1058-3538_1058-3537delinsAG (n.1058-3538_1058-3537delinsAG) c.2130-3538_2130-3537delinsAG c.10413_10414delinsAG (p.Lys3471=) c.10905_10906delinsAG (p.Lys3635=) c.10872_10873delinsAG (p.Lys3624=) c.10845_10846delinsAG (p.Lys3615=) | |
13 | g.23333022T>A | CA387511272 | SACS | c.2185+20763A>T (n.2185+20763A>T) c.10881A>T (p.Lys3627Asn) c.6446-3538A>T (n.6446-3538A>T) c.2177-3538A>T (n.2177-3538A>T) c.2292-3070A>T (n.2292-3070A>T) c.2319-3070A>T (n.2319-3070A>T) c.2204-3538A>T (n.2204-3538A>T) n.4543-3538A>T c.2186-11348A>T (n.2186-11348A>T) c.2221-3538A>T (n.2221-3538A>T) c.2186-10378A>T (n.2186-10378A>T) c.10854A>T (p.Lys3618Asn) c.2186-3538A>T (n.2186-3538A>T) c.2432-3538A>T (n.2432-3538A>T) c.8604A>T (p.Lys2868Asn) c.1058-3538A>T (n.1058-3538A>T) c.2130-3538A>T c.10413A>T (p.Lys3471Asn) c.10905A>T (p.Lys3635Asn) c.10872A>T (p.Lys3624Asn) c.10845A>T (p.Lys3615Asn) | |
13 | g.23333022T>C | CA483158779 | SACS | c.2185+20763A>G (n.2185+20763A>G) c.10881A>G (p.Lys3627=) c.6446-3538A>G (n.6446-3538A>G) c.2177-3538A>G (n.2177-3538A>G) c.2292-3070A>G (n.2292-3070A>G) c.2319-3070A>G (n.2319-3070A>G) c.2204-3538A>G (n.2204-3538A>G) n.4543-3538A>G c.2186-11348A>G (n.2186-11348A>G) c.2221-3538A>G (n.2221-3538A>G) c.2186-10378A>G (n.2186-10378A>G) c.10854A>G (p.Lys3618=) c.2186-3538A>G (n.2186-3538A>G) c.2432-3538A>G (n.2432-3538A>G) c.8604A>G (p.Lys2868=) c.1058-3538A>G (n.1058-3538A>G) c.2130-3538A>G c.10413A>G (p.Lys3471=) c.10905A>G (p.Lys3635=) c.10872A>G (p.Lys3624=) c.10845A>G (p.Lys3615=) | |
13 | g.23333022T>G | CA387511271 | SACS | c.2185+20763A>C (n.2185+20763A>C) c.10881A>C (p.Lys3627Asn) c.6446-3538A>C (n.6446-3538A>C) c.2177-3538A>C (n.2177-3538A>C) c.2292-3070A>C (n.2292-3070A>C) c.2319-3070A>C (n.2319-3070A>C) c.2204-3538A>C (n.2204-3538A>C) n.4543-3538A>C c.2186-11348A>C (n.2186-11348A>C) c.2221-3538A>C (n.2221-3538A>C) c.2186-10378A>C (n.2186-10378A>C) c.10854A>C (p.Lys3618Asn) c.2186-3538A>C (n.2186-3538A>C) c.2432-3538A>C (n.2432-3538A>C) c.8604A>C (p.Lys2868Asn) c.1058-3538A>C (n.1058-3538A>C) c.2130-3538A>C c.10413A>C (p.Lys3471Asn) c.10905A>C (p.Lys3635Asn) c.10872A>C (p.Lys3624Asn) c.10845A>C (p.Lys3615Asn) | |
13 | g.23333024del | CA16041605 | SACS | c.2185+20763del (n.2185+20763del) c.10881del (p.Glu3628LysfsTer27) c.6446-3538del (n.6446-3538del) c.2177-3538del (n.2177-3538del) c.2292-3070del (n.2292-3070del) c.2319-3070del (n.2319-3070del) c.2204-3538del (n.2204-3538del) n.4543-3538del c.2186-11348del (n.2186-11348del) c.2221-3538del (n.2221-3538del) c.2186-10378del (n.2186-10378del) c.10854del (p.Glu3619LysfsTer27) c.2186-3538del (n.2186-3538del) c.2432-3538del (n.2432-3538del) c.8604del (p.Glu2869LysfsTer27) c.1058-3538del (n.1058-3538del) c.2130-3538del c.10413del (p.Glu3472LysfsTer27) c.10905del (p.Glu3636LysfsTer27) c.10872del (p.Glu3625LysfsTer27) c.10845del (p.Glu3616LysfsTer27) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333023T>A | CA387511273 | SACS | c.2185+20762A>T (n.2185+20762A>T) c.10880A>T (p.Lys3627Ile) c.6446-3539A>T (n.6446-3539A>T) c.2177-3539A>T (n.2177-3539A>T) c.2292-3071A>T (n.2292-3071A>T) c.2319-3071A>T (n.2319-3071A>T) c.2204-3539A>T (n.2204-3539A>T) n.4543-3539A>T c.2186-11349A>T (n.2186-11349A>T) c.2221-3539A>T (n.2221-3539A>T) c.2186-10379A>T (n.2186-10379A>T) c.10853A>T (p.Lys3618Ile) c.2186-3539A>T (n.2186-3539A>T) c.2432-3539A>T (n.2432-3539A>T) c.8603A>T (p.Lys2868Ile) c.1058-3539A>T (n.1058-3539A>T) c.2130-3539A>T c.10412A>T (p.Lys3471Ile) c.10904A>T (p.Lys3635Ile) c.10871A>T (p.Lys3624Ile) c.10844A>T (p.Lys3615Ile) | |
13 | g.23333023T>C | CA387511275 | SACS | c.2185+20762A>G (n.2185+20762A>G) c.10880A>G (p.Lys3627Arg) c.6446-3539A>G (n.6446-3539A>G) c.2177-3539A>G (n.2177-3539A>G) c.2292-3071A>G (n.2292-3071A>G) c.2319-3071A>G (n.2319-3071A>G) c.2204-3539A>G (n.2204-3539A>G) n.4543-3539A>G c.2186-11349A>G (n.2186-11349A>G) c.2221-3539A>G (n.2221-3539A>G) c.2186-10379A>G (n.2186-10379A>G) c.10853A>G (p.Lys3618Arg) c.2186-3539A>G (n.2186-3539A>G) c.2432-3539A>G (n.2432-3539A>G) c.8603A>G (p.Lys2868Arg) c.1058-3539A>G (n.1058-3539A>G) c.2130-3539A>G c.10412A>G (p.Lys3471Arg) c.10904A>G (p.Lys3635Arg) c.10871A>G (p.Lys3624Arg) c.10844A>G (p.Lys3615Arg) | |
13 | g.23333023T>G | CA387511274 | SACS | c.2185+20762A>C (n.2185+20762A>C) c.10880A>C (p.Lys3627Thr) c.6446-3539A>C (n.6446-3539A>C) c.2177-3539A>C (n.2177-3539A>C) c.2292-3071A>C (n.2292-3071A>C) c.2319-3071A>C (n.2319-3071A>C) c.2204-3539A>C (n.2204-3539A>C) n.4543-3539A>C c.2186-11349A>C (n.2186-11349A>C) c.2221-3539A>C (n.2221-3539A>C) c.2186-10379A>C (n.2186-10379A>C) c.10853A>C (p.Lys3618Thr) c.2186-3539A>C (n.2186-3539A>C) c.2432-3539A>C (n.2432-3539A>C) c.8603A>C (p.Lys2868Thr) c.1058-3539A>C (n.1058-3539A>C) c.2130-3539A>C c.10412A>C (p.Lys3471Thr) c.10904A>C (p.Lys3635Thr) c.10871A>C (p.Lys3624Thr) c.10844A>C (p.Lys3615Thr) | |
13 | g.23333024T>A | CA387511276 | SACS | c.2185+20761A>T (n.2185+20761A>T) c.10879A>T (p.Lys3627Ter) c.6446-3540A>T (n.6446-3540A>T) c.2177-3540A>T (n.2177-3540A>T) c.2292-3072A>T (n.2292-3072A>T) c.2319-3072A>T (n.2319-3072A>T) c.2204-3540A>T (n.2204-3540A>T) n.4543-3540A>T c.2186-11350A>T (n.2186-11350A>T) c.2221-3540A>T (n.2221-3540A>T) c.2186-10380A>T (n.2186-10380A>T) c.10852A>T (p.Lys3618Ter) c.2186-3540A>T (n.2186-3540A>T) c.2432-3540A>T (n.2432-3540A>T) c.8602A>T (p.Lys2868Ter) c.1058-3540A>T (n.1058-3540A>T) c.2130-3540A>T c.10411A>T (p.Lys3471Ter) c.10903A>T (p.Lys3635Ter) c.10870A>T (p.Lys3624Ter) c.10843A>T (p.Lys3615Ter) | |
13 | g.23333024T>C | CA387511277 | SACS | c.2185+20761A>G (n.2185+20761A>G) c.10879A>G (p.Lys3627Glu) c.6446-3540A>G (n.6446-3540A>G) c.2177-3540A>G (n.2177-3540A>G) c.2292-3072A>G (n.2292-3072A>G) c.2319-3072A>G (n.2319-3072A>G) c.2204-3540A>G (n.2204-3540A>G) n.4543-3540A>G c.2186-11350A>G (n.2186-11350A>G) c.2221-3540A>G (n.2221-3540A>G) c.2186-10380A>G (n.2186-10380A>G) c.10852A>G (p.Lys3618Glu) c.2186-3540A>G (n.2186-3540A>G) c.2432-3540A>G (n.2432-3540A>G) c.8602A>G (p.Lys2868Glu) c.1058-3540A>G (n.1058-3540A>G) c.2130-3540A>G c.10411A>G (p.Lys3471Glu) c.10903A>G (p.Lys3635Glu) c.10870A>G (p.Lys3624Glu) c.10843A>G (p.Lys3615Glu) | |
13 | g.23333024T>G | CA387511278 | SACS | c.2185+20761A>C (n.2185+20761A>C) c.10879A>C (p.Lys3627Gln) c.6446-3540A>C (n.6446-3540A>C) c.2177-3540A>C (n.2177-3540A>C) c.2292-3072A>C (n.2292-3072A>C) c.2319-3072A>C (n.2319-3072A>C) c.2204-3540A>C (n.2204-3540A>C) n.4543-3540A>C c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C) c.2221-3540A>C (n.2221-3540A>C) c.2186-10380A>C (n.2186-10380A>C) c.10852A>C (p.Lys3618Gln) c.2186-3540A>C (n.2186-3540A>C) c.2432-3540A>C (n.2432-3540A>C) c.8602A>C (p.Lys2868Gln) c.1058-3540A>C (n.1058-3540A>C) c.2130-3540A>C c.10411A>C (p.Lys3471Gln) c.10903A>C (p.Lys3635Gln) c.10870A>C (p.Lys3624Gln) c.10843A>C (p.Lys3615Gln) | |
13 | g.23333025G>A | CA483158780 | SACS | c.2185+20760C>T (n.2185+20760C>T) c.10878C>T (p.Ser3626=) c.6446-3541C>T (n.6446-3541C>T) c.2177-3541C>T (n.2177-3541C>T) c.2292-3073C>T (n.2292-3073C>T) c.2319-3073C>T (n.2319-3073C>T) c.2204-3541C>T (n.2204-3541C>T) n.4543-3541C>T c.2186-11351C>T (n.2186-11351C>T) c.2221-3541C>T (n.2221-3541C>T) c.2186-10381C>T (n.2186-10381C>T) c.10851C>T (p.Ser3617=) c.2186-3541C>T (n.2186-3541C>T) c.2432-3541C>T (n.2432-3541C>T) c.8601C>T (p.Ser2867=) c.1058-3541C>T (n.1058-3541C>T) c.2130-3541C>T c.10410C>T (p.Ser3470=) c.10902C>T (p.Ser3634=) c.10869C>T (p.Ser3623=) c.10842C>T (p.Ser3614=) | |
13 | g.23333025G>C | CA483158781 | SACS | c.2185+20760C>G (n.2185+20760C>G) c.10878C>G (p.Ser3626=) c.6446-3541C>G (n.6446-3541C>G) c.2177-3541C>G (n.2177-3541C>G) c.2292-3073C>G (n.2292-3073C>G) c.2319-3073C>G (n.2319-3073C>G) c.2204-3541C>G (n.2204-3541C>G) n.4543-3541C>G c.2186-11351C>G (n.2186-11351C>G) c.2221-3541C>G (n.2221-3541C>G) c.2186-10381C>G (n.2186-10381C>G) c.10851C>G (p.Ser3617=) c.2186-3541C>G (n.2186-3541C>G) c.2432-3541C>G (n.2432-3541C>G) c.8601C>G (p.Ser2867=) c.1058-3541C>G (n.1058-3541C>G) c.2130-3541C>G c.10410C>G (p.Ser3470=) c.10902C>G (p.Ser3634=) c.10869C>G (p.Ser3623=) c.10842C>G (p.Ser3614=) | |
13 | g.23333025G>T | CA483158782 | SACS | c.2185+20760C>A (n.2185+20760C>A) c.10878C>A (p.Ser3626=) c.6446-3541C>A (n.6446-3541C>A) c.2177-3541C>A (n.2177-3541C>A) c.2292-3073C>A (n.2292-3073C>A) c.2319-3073C>A (n.2319-3073C>A) c.2204-3541C>A (n.2204-3541C>A) n.4543-3541C>A c.2186-11351C>A (n.2186-11351C>A) c.2221-3541C>A (n.2221-3541C>A) c.2186-10381C>A (n.2186-10381C>A) c.10851C>A (p.Ser3617=) c.2186-3541C>A (n.2186-3541C>A) c.2432-3541C>A (n.2432-3541C>A) c.8601C>A (p.Ser2867=) c.1058-3541C>A (n.1058-3541C>A) c.2130-3541C>A c.10410C>A (p.Ser3470=) c.10902C>A (p.Ser3634=) c.10869C>A (p.Ser3623=) c.10842C>A (p.Ser3614=) | |
13 | g.23333026G>A | CA387511279 | SACS | c.2185+20759C>T (n.2185+20759C>T) c.10877C>T (p.Ser3626Phe) c.6446-3542C>T (n.6446-3542C>T) c.2177-3542C>T (n.2177-3542C>T) c.2292-3074C>T (n.2292-3074C>T) c.2319-3074C>T (n.2319-3074C>T) c.2204-3542C>T (n.2204-3542C>T) n.4543-3542C>T c.2186-11352C>T (n.2186-11352C>T) c.2221-3542C>T (n.2221-3542C>T) c.2186-10382C>T (n.2186-10382C>T) c.10850C>T (p.Ser3617Phe) c.2186-3542C>T (n.2186-3542C>T) c.2432-3542C>T (n.2432-3542C>T) c.8600C>T (p.Ser2867Phe) c.1058-3542C>T (n.1058-3542C>T) c.2130-3542C>T c.10409C>T (p.Ser3470Phe) c.10901C>T (p.Ser3634Phe) c.10868C>T (p.Ser3623Phe) c.10841C>T (p.Ser3614Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333026G>C | CA387511280 | SACS | c.2185+20759C>G (n.2185+20759C>G) c.10877C>G (p.Ser3626Cys) c.6446-3542C>G (n.6446-3542C>G) c.2177-3542C>G (n.2177-3542C>G) c.2292-3074C>G (n.2292-3074C>G) c.2319-3074C>G (n.2319-3074C>G) c.2204-3542C>G (n.2204-3542C>G) n.4543-3542C>G c.2186-11352C>G (n.2186-11352C>G) c.2221-3542C>G (n.2221-3542C>G) c.2186-10382C>G (n.2186-10382C>G) c.10850C>G (p.Ser3617Cys) c.2186-3542C>G (n.2186-3542C>G) c.2432-3542C>G (n.2432-3542C>G) c.8600C>G (p.Ser2867Cys) c.1058-3542C>G (n.1058-3542C>G) c.2130-3542C>G c.10409C>G (p.Ser3470Cys) c.10901C>G (p.Ser3634Cys) c.10868C>G (p.Ser3623Cys) c.10841C>G (p.Ser3614Cys) | |
13 | g.23333026G>T | CA387511281 | SACS | c.2185+20759C>A (n.2185+20759C>A) c.10877C>A (p.Ser3626Tyr) c.6446-3542C>A (n.6446-3542C>A) c.2177-3542C>A (n.2177-3542C>A) c.2292-3074C>A (n.2292-3074C>A) c.2319-3074C>A (n.2319-3074C>A) c.2204-3542C>A (n.2204-3542C>A) n.4543-3542C>A c.2186-11352C>A (n.2186-11352C>A) c.2221-3542C>A (n.2221-3542C>A) c.2186-10382C>A (n.2186-10382C>A) c.10850C>A (p.Ser3617Tyr) c.2186-3542C>A (n.2186-3542C>A) c.2432-3542C>A (n.2432-3542C>A) c.8600C>A (p.Ser2867Tyr) c.1058-3542C>A (n.1058-3542C>A) c.2130-3542C>A c.10409C>A (p.Ser3470Tyr) c.10901C>A (p.Ser3634Tyr) c.10868C>A (p.Ser3623Tyr) c.10841C>A (p.Ser3614Tyr) | |
13 | g.23333027A= | CA2078632547 | SACS | c.2185+20758T= (n.2185+20758T=) c.10876T= (p.Ser3626=) c.6446-3543T= (n.6446-3543T=) c.2177-3543T= (n.2177-3543T=) c.2292-3075T= (n.2292-3075T=) c.2319-3075T= (n.2319-3075T=) c.2204-3543T= (n.2204-3543T=) n.4543-3543T= c.2186-11353T= (n.2186-11353T=) c.2221-3543T= (n.2221-3543T=) c.2186-10383T= (n.2186-10383T=) c.10849T= (p.Ser3617=) c.2186-3543T= (n.2186-3543T=) c.2432-3543T= (n.2432-3543T=) c.8599T= (p.Ser2867=) c.1058-3543T= (n.1058-3543T=) c.2130-3543T= c.10408T= (p.Ser3470=) c.10900T= (p.Ser3634=) c.10867T= (p.Ser3623=) c.10840T= (p.Ser3614=) | |
13 | g.23333027A>C | CA387511282 | SACS | c.2185+20758T>G (n.2185+20758T>G) c.10876T>G (p.Ser3626Ala) c.6446-3543T>G (n.6446-3543T>G) c.2177-3543T>G (n.2177-3543T>G) c.2292-3075T>G (n.2292-3075T>G) c.2319-3075T>G (n.2319-3075T>G) c.2204-3543T>G (n.2204-3543T>G) n.4543-3543T>G c.2186-11353T>G (n.2186-11353T>G) c.2221-3543T>G (n.2221-3543T>G) c.2186-10383T>G (n.2186-10383T>G) c.10849T>G (p.Ser3617Ala) c.2186-3543T>G (n.2186-3543T>G) c.2432-3543T>G (n.2432-3543T>G) c.8599T>G (p.Ser2867Ala) c.1058-3543T>G (n.1058-3543T>G) c.2130-3543T>G c.10408T>G (p.Ser3470Ala) c.10900T>G (p.Ser3634Ala) c.10867T>G (p.Ser3623Ala) c.10840T>G (p.Ser3614Ala) | |
13 | g.23333027A>G | CA387511283 | SACS | c.2185+20758T>C (n.2185+20758T>C) c.10876T>C (p.Ser3626Pro) c.6446-3543T>C (n.6446-3543T>C) c.2177-3543T>C (n.2177-3543T>C) c.2292-3075T>C (n.2292-3075T>C) c.2319-3075T>C (n.2319-3075T>C) c.2204-3543T>C (n.2204-3543T>C) n.4543-3543T>C c.2186-11353T>C (n.2186-11353T>C) c.2221-3543T>C (n.2221-3543T>C) c.2186-10383T>C (n.2186-10383T>C) c.10849T>C (p.Ser3617Pro) c.2186-3543T>C (n.2186-3543T>C) c.2432-3543T>C (n.2432-3543T>C) c.8599T>C (p.Ser2867Pro) c.1058-3543T>C (n.1058-3543T>C) c.2130-3543T>C c.10408T>C (p.Ser3470Pro) c.10900T>C (p.Ser3634Pro) c.10867T>C (p.Ser3623Pro) c.10840T>C (p.Ser3614Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333027A>T | CA387511284 | SACS | c.2185+20758T>A (n.2185+20758T>A) c.10876T>A (p.Ser3626Thr) c.6446-3543T>A (n.6446-3543T>A) c.2177-3543T>A (n.2177-3543T>A) c.2292-3075T>A (n.2292-3075T>A) c.2319-3075T>A (n.2319-3075T>A) c.2204-3543T>A (n.2204-3543T>A) n.4543-3543T>A c.2186-11353T>A (n.2186-11353T>A) c.2221-3543T>A (n.2221-3543T>A) c.2186-10383T>A (n.2186-10383T>A) c.10849T>A (p.Ser3617Thr) c.2186-3543T>A (n.2186-3543T>A) c.2432-3543T>A (n.2432-3543T>A) c.8599T>A (p.Ser2867Thr) c.1058-3543T>A (n.1058-3543T>A) c.2130-3543T>A c.10408T>A (p.Ser3470Thr) c.10900T>A (p.Ser3634Thr) c.10867T>A (p.Ser3623Thr) c.10840T>A (p.Ser3614Thr) | |
13 | g.23333028C>A | CA387511285 | SACS | c.2185+20757G>T (n.2185+20757G>T) c.10875G>T (p.Trp3625Cys) c.6446-3544G>T (n.6446-3544G>T) c.2177-3544G>T (n.2177-3544G>T) c.2292-3076G>T (n.2292-3076G>T) c.2319-3076G>T (n.2319-3076G>T) c.2204-3544G>T (n.2204-3544G>T) n.4543-3544G>T c.2186-11354G>T (n.2186-11354G>T) c.2221-3544G>T (n.2221-3544G>T) c.2186-10384G>T (n.2186-10384G>T) c.10848G>T (p.Trp3616Cys) c.2186-3544G>T (n.2186-3544G>T) c.2432-3544G>T (n.2432-3544G>T) c.8598G>T (p.Trp2866Cys) c.1058-3544G>T (n.1058-3544G>T) c.2130-3544G>T c.10407G>T (p.Trp3469Cys) c.10899G>T (p.Trp3633Cys) c.10866G>T (p.Trp3622Cys) c.10839G>T (p.Trp3613Cys) | |
13 | g.23333028C= | CA2078632551 | SACS | c.2185+20757G= (n.2185+20757G=) c.10875G= (p.Trp3625=) c.6446-3544G= (n.6446-3544G=) c.2177-3544G= (n.2177-3544G=) c.2292-3076G= (n.2292-3076G=) c.2319-3076G= (n.2319-3076G=) c.2204-3544G= (n.2204-3544G=) n.4543-3544G= c.2186-11354G= (n.2186-11354G=) c.2221-3544G= (n.2221-3544G=) c.2186-10384G= (n.2186-10384G=) c.10848G= (p.Trp3616=) c.2186-3544G= (n.2186-3544G=) c.2432-3544G= (n.2432-3544G=) c.8598G= (p.Trp2866=) c.1058-3544G= (n.1058-3544G=) c.2130-3544G= c.10407G= (p.Trp3469=) c.10899G= (p.Trp3633=) c.10866G= (p.Trp3622=) c.10839G= (p.Trp3613=) | |
13 | g.23333028C>G | CA387511286 | SACS | c.2185+20757G>C (n.2185+20757G>C) c.10875G>C (p.Trp3625Cys) c.6446-3544G>C (n.6446-3544G>C) c.2177-3544G>C (n.2177-3544G>C) c.2292-3076G>C (n.2292-3076G>C) c.2319-3076G>C (n.2319-3076G>C) c.2204-3544G>C (n.2204-3544G>C) n.4543-3544G>C c.2186-11354G>C (n.2186-11354G>C) c.2221-3544G>C (n.2221-3544G>C) c.2186-10384G>C (n.2186-10384G>C) c.10848G>C (p.Trp3616Cys) c.2186-3544G>C (n.2186-3544G>C) c.2432-3544G>C (n.2432-3544G>C) c.8598G>C (p.Trp2866Cys) c.1058-3544G>C (n.1058-3544G>C) c.2130-3544G>C c.10407G>C (p.Trp3469Cys) c.10899G>C (p.Trp3633Cys) c.10866G>C (p.Trp3622Cys) c.10839G>C (p.Trp3613Cys) | dbSNP |
13 | g.23333028C>T | CA6910381 | SACS | c.2185+20757G>A (n.2185+20757G>A) c.10875G>A (p.Trp3625Ter) c.6446-3544G>A (n.6446-3544G>A) c.2177-3544G>A (n.2177-3544G>A) c.2292-3076G>A (n.2292-3076G>A) c.2319-3076G>A (n.2319-3076G>A) c.2204-3544G>A (n.2204-3544G>A) n.4543-3544G>A c.2186-11354G>A (n.2186-11354G>A) c.2221-3544G>A (n.2221-3544G>A) c.2186-10384G>A (n.2186-10384G>A) c.10848G>A (p.Trp3616Ter) c.2186-3544G>A (n.2186-3544G>A) c.2432-3544G>A (n.2432-3544G>A) c.8598G>A (p.Trp2866Ter) c.1058-3544G>A (n.1058-3544G>A) c.2130-3544G>A c.10407G>A (p.Trp3469Ter) c.10899G>A (p.Trp3633Ter) c.10866G>A (p.Trp3622Ter) c.10839G>A (p.Trp3613Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333029C>A | CA387511289 | SACS | c.2185+20756G>T (n.2185+20756G>T) c.10874G>T (p.Trp3625Leu) c.6446-3545G>T (n.6446-3545G>T) c.2177-3545G>T (n.2177-3545G>T) c.2292-3077G>T (n.2292-3077G>T) c.2319-3077G>T (n.2319-3077G>T) c.2204-3545G>T (n.2204-3545G>T) n.4543-3545G>T c.2186-11355G>T (n.2186-11355G>T) c.2221-3545G>T (n.2221-3545G>T) c.2186-10385G>T (n.2186-10385G>T) c.10847G>T (p.Trp3616Leu) c.2186-3545G>T (n.2186-3545G>T) c.2432-3545G>T (n.2432-3545G>T) c.8597G>T (p.Trp2866Leu) c.1058-3545G>T (n.1058-3545G>T) c.2130-3545G>T c.10406G>T (p.Trp3469Leu) c.10898G>T (p.Trp3633Leu) c.10865G>T (p.Trp3622Leu) c.10838G>T (p.Trp3613Leu) | |
13 | g.23333029C= | CA2078632557 | SACS | c.2185+20756G= (n.2185+20756G=) c.10874G= (p.Trp3625=) c.6446-3545G= (n.6446-3545G=) c.2177-3545G= (n.2177-3545G=) c.2292-3077G= (n.2292-3077G=) c.2319-3077G= (n.2319-3077G=) c.2204-3545G= (n.2204-3545G=) n.4543-3545G= c.2186-11355G= (n.2186-11355G=) c.2221-3545G= (n.2221-3545G=) c.2186-10385G= (n.2186-10385G=) c.10847G= (p.Trp3616=) c.2186-3545G= (n.2186-3545G=) c.2432-3545G= (n.2432-3545G=) c.8597G= (p.Trp2866=) c.1058-3545G= (n.1058-3545G=) c.2130-3545G= c.10406G= (p.Trp3469=) c.10898G= (p.Trp3633=) c.10865G= (p.Trp3622=) c.10838G= (p.Trp3613=) | |
13 | g.23333029C>G | CA387511287 | SACS | c.2185+20756G>C (n.2185+20756G>C) c.10874G>C (p.Trp3625Ser) c.6446-3545G>C (n.6446-3545G>C) c.2177-3545G>C (n.2177-3545G>C) c.2292-3077G>C (n.2292-3077G>C) c.2319-3077G>C (n.2319-3077G>C) c.2204-3545G>C (n.2204-3545G>C) n.4543-3545G>C c.2186-11355G>C (n.2186-11355G>C) c.2221-3545G>C (n.2221-3545G>C) c.2186-10385G>C (n.2186-10385G>C) c.10847G>C (p.Trp3616Ser) c.2186-3545G>C (n.2186-3545G>C) c.2432-3545G>C (n.2432-3545G>C) c.8597G>C (p.Trp2866Ser) c.1058-3545G>C (n.1058-3545G>C) c.2130-3545G>C c.10406G>C (p.Trp3469Ser) c.10898G>C (p.Trp3633Ser) c.10865G>C (p.Trp3622Ser) c.10838G>C (p.Trp3613Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333029C>T | CA387511288 | SACS | c.2185+20756G>A (n.2185+20756G>A) c.10874G>A (p.Trp3625Ter) c.6446-3545G>A (n.6446-3545G>A) c.2177-3545G>A (n.2177-3545G>A) c.2292-3077G>A (n.2292-3077G>A) c.2319-3077G>A (n.2319-3077G>A) c.2204-3545G>A (n.2204-3545G>A) n.4543-3545G>A c.2186-11355G>A (n.2186-11355G>A) c.2221-3545G>A (n.2221-3545G>A) c.2186-10385G>A (n.2186-10385G>A) c.10847G>A (p.Trp3616Ter) c.2186-3545G>A (n.2186-3545G>A) c.2432-3545G>A (n.2432-3545G>A) c.8597G>A (p.Trp2866Ter) c.1058-3545G>A (n.1058-3545G>A) c.2130-3545G>A c.10406G>A (p.Trp3469Ter) c.10898G>A (p.Trp3633Ter) c.10865G>A (p.Trp3622Ter) c.10838G>A (p.Trp3613Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333030A>C | CA387511290 | SACS | c.2185+20755T>G (n.2185+20755T>G) c.10873T>G (p.Trp3625Gly) c.6446-3546T>G (n.6446-3546T>G) c.2177-3546T>G (n.2177-3546T>G) c.2292-3078T>G (n.2292-3078T>G) c.2319-3078T>G (n.2319-3078T>G) c.2204-3546T>G (n.2204-3546T>G) n.4543-3546T>G c.2186-11356T>G (n.2186-11356T>G) c.2221-3546T>G (n.2221-3546T>G) c.2186-10386T>G (n.2186-10386T>G) c.10846T>G (p.Trp3616Gly) c.2186-3546T>G (n.2186-3546T>G) c.2432-3546T>G (n.2432-3546T>G) c.8596T>G (p.Trp2866Gly) c.1058-3546T>G (n.1058-3546T>G) c.2130-3546T>G c.10405T>G (p.Trp3469Gly) c.10897T>G (p.Trp3633Gly) c.10864T>G (p.Trp3622Gly) c.10837T>G (p.Trp3613Gly) | |
13 | g.23333030A>G | CA387511291 | SACS | c.2185+20755T>C (n.2185+20755T>C) c.10873T>C (p.Trp3625Arg) c.6446-3546T>C (n.6446-3546T>C) c.2177-3546T>C (n.2177-3546T>C) c.2292-3078T>C (n.2292-3078T>C) c.2319-3078T>C (n.2319-3078T>C) c.2204-3546T>C (n.2204-3546T>C) n.4543-3546T>C c.2186-11356T>C (n.2186-11356T>C) c.2221-3546T>C (n.2221-3546T>C) c.2186-10386T>C (n.2186-10386T>C) c.10846T>C (p.Trp3616Arg) c.2186-3546T>C (n.2186-3546T>C) c.2432-3546T>C (n.2432-3546T>C) c.8596T>C (p.Trp2866Arg) c.1058-3546T>C (n.1058-3546T>C) c.2130-3546T>C c.10405T>C (p.Trp3469Arg) c.10897T>C (p.Trp3633Arg) c.10864T>C (p.Trp3622Arg) c.10837T>C (p.Trp3613Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333030A>T | CA387511292 | SACS | c.2185+20755T>A (n.2185+20755T>A) c.10873T>A (p.Trp3625Arg) c.6446-3546T>A (n.6446-3546T>A) c.2177-3546T>A (n.2177-3546T>A) c.2292-3078T>A (n.2292-3078T>A) c.2319-3078T>A (n.2319-3078T>A) c.2204-3546T>A (n.2204-3546T>A) n.4543-3546T>A c.2186-11356T>A (n.2186-11356T>A) c.2221-3546T>A (n.2221-3546T>A) c.2186-10386T>A (n.2186-10386T>A) c.10846T>A (p.Trp3616Arg) c.2186-3546T>A (n.2186-3546T>A) c.2432-3546T>A (n.2432-3546T>A) c.8596T>A (p.Trp2866Arg) c.1058-3546T>A (n.1058-3546T>A) c.2130-3546T>A c.10405T>A (p.Trp3469Arg) c.10897T>A (p.Trp3633Arg) c.10864T>A (p.Trp3622Arg) c.10837T>A (p.Trp3613Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333031G>A | CA483158783 | SACS | c.2185+20754C>T (n.2185+20754C>T) c.10872C>T (p.Asn3624=) c.6446-3547C>T (n.6446-3547C>T) c.2177-3547C>T (n.2177-3547C>T) c.2292-3079C>T (n.2292-3079C>T) c.2319-3079C>T (n.2319-3079C>T) c.2204-3547C>T (n.2204-3547C>T) n.4543-3547C>T c.2186-11357C>T (n.2186-11357C>T) c.2221-3547C>T (n.2221-3547C>T) c.2186-10387C>T (n.2186-10387C>T) c.10845C>T (p.Asn3615=) c.2186-3547C>T (n.2186-3547C>T) c.2432-3547C>T (n.2432-3547C>T) c.8595C>T (p.Asn2865=) c.1058-3547C>T (n.1058-3547C>T) c.2130-3547C>T c.10404C>T (p.Asn3468=) c.10896C>T (p.Asn3632=) c.10863C>T (p.Asn3621=) c.10836C>T (p.Asn3612=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333031G>C | CA387511293 | SACS | c.2185+20754C>G (n.2185+20754C>G) c.10872C>G (p.Asn3624Lys) c.6446-3547C>G (n.6446-3547C>G) c.2177-3547C>G (n.2177-3547C>G) c.2292-3079C>G (n.2292-3079C>G) c.2319-3079C>G (n.2319-3079C>G) c.2204-3547C>G (n.2204-3547C>G) n.4543-3547C>G c.2186-11357C>G (n.2186-11357C>G) c.2221-3547C>G (n.2221-3547C>G) c.2186-10387C>G (n.2186-10387C>G) c.10845C>G (p.Asn3615Lys) c.2186-3547C>G (n.2186-3547C>G) c.2432-3547C>G (n.2432-3547C>G) c.8595C>G (p.Asn2865Lys) c.1058-3547C>G (n.1058-3547C>G) c.2130-3547C>G c.10404C>G (p.Asn3468Lys) c.10896C>G (p.Asn3632Lys) c.10863C>G (p.Asn3621Lys) c.10836C>G (p.Asn3612Lys) | |
13 | g.23333031G>T | CA387511294 | SACS | c.2185+20754C>A (n.2185+20754C>A) c.10872C>A (p.Asn3624Lys) c.6446-3547C>A (n.6446-3547C>A) c.2177-3547C>A (n.2177-3547C>A) c.2292-3079C>A (n.2292-3079C>A) c.2319-3079C>A (n.2319-3079C>A) c.2204-3547C>A (n.2204-3547C>A) n.4543-3547C>A c.2186-11357C>A (n.2186-11357C>A) c.2221-3547C>A (n.2221-3547C>A) c.2186-10387C>A (n.2186-10387C>A) c.10845C>A (p.Asn3615Lys) c.2186-3547C>A (n.2186-3547C>A) c.2432-3547C>A (n.2432-3547C>A) c.8595C>A (p.Asn2865Lys) c.1058-3547C>A (n.1058-3547C>A) c.2130-3547C>A c.10404C>A (p.Asn3468Lys) c.10896C>A (p.Asn3632Lys) c.10863C>A (p.Asn3621Lys) c.10836C>A (p.Asn3612Lys) | |
13 | g.23333032T>A | CA387511295 | SACS | c.2185+20753A>T (n.2185+20753A>T) c.10871A>T (p.Asn3624Ile) c.6446-3548A>T (n.6446-3548A>T) c.2177-3548A>T (n.2177-3548A>T) c.2292-3080A>T (n.2292-3080A>T) c.2319-3080A>T (n.2319-3080A>T) c.2204-3548A>T (n.2204-3548A>T) n.4543-3548A>T c.2186-11358A>T (n.2186-11358A>T) c.2221-3548A>T (n.2221-3548A>T) c.2186-10388A>T (n.2186-10388A>T) c.10844A>T (p.Asn3615Ile) c.2186-3548A>T (n.2186-3548A>T) c.2432-3548A>T (n.2432-3548A>T) c.8594A>T (p.Asn2865Ile) c.1058-3548A>T (n.1058-3548A>T) c.2130-3548A>T c.10403A>T (p.Asn3468Ile) c.10895A>T (p.Asn3632Ile) c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.10835A>T (p.Asn3612Ile) | |
13 | g.23333032T>C | CA387511296 | SACS | c.2185+20753A>G (n.2185+20753A>G) c.10871A>G (p.Asn3624Ser) c.6446-3548A>G (n.6446-3548A>G) c.2177-3548A>G (n.2177-3548A>G) c.2292-3080A>G (n.2292-3080A>G) c.2319-3080A>G (n.2319-3080A>G) c.2204-3548A>G (n.2204-3548A>G) n.4543-3548A>G c.2186-11358A>G (n.2186-11358A>G) c.2221-3548A>G (n.2221-3548A>G) c.2186-10388A>G (n.2186-10388A>G) c.10844A>G (p.Asn3615Ser) c.2186-3548A>G (n.2186-3548A>G) c.2432-3548A>G (n.2432-3548A>G) c.8594A>G (p.Asn2865Ser) c.1058-3548A>G (n.1058-3548A>G) c.2130-3548A>G c.10403A>G (p.Asn3468Ser) c.10895A>G (p.Asn3632Ser) c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.10835A>G (p.Asn3612Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333032T>G | CA387511297 | SACS | c.2185+20753A>C (n.2185+20753A>C) c.10871A>C (p.Asn3624Thr) c.6446-3548A>C (n.6446-3548A>C) c.2177-3548A>C (n.2177-3548A>C) c.2292-3080A>C (n.2292-3080A>C) c.2319-3080A>C (n.2319-3080A>C) c.2204-3548A>C (n.2204-3548A>C) n.4543-3548A>C c.2186-11358A>C (n.2186-11358A>C) c.2221-3548A>C (n.2221-3548A>C) c.2186-10388A>C (n.2186-10388A>C) c.10844A>C (p.Asn3615Thr) c.2186-3548A>C (n.2186-3548A>C) c.2432-3548A>C (n.2432-3548A>C) c.8594A>C (p.Asn2865Thr) c.1058-3548A>C (n.1058-3548A>C) c.2130-3548A>C c.10403A>C (p.Asn3468Thr) c.10895A>C (p.Asn3632Thr) c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.10835A>C (p.Asn3612Thr) | |
13 | g.23333033T>A | CA387511298 | SACS | c.2185+20752A>T (n.2185+20752A>T) c.10870A>T (p.Asn3624Tyr) c.6446-3549A>T (n.6446-3549A>T) c.2177-3549A>T (n.2177-3549A>T) c.2292-3081A>T (n.2292-3081A>T) c.2319-3081A>T (n.2319-3081A>T) c.2204-3549A>T (n.2204-3549A>T) n.4543-3549A>T c.2186-11359A>T (n.2186-11359A>T) c.2221-3549A>T (n.2221-3549A>T) c.2186-10389A>T (n.2186-10389A>T) c.10843A>T (p.Asn3615Tyr) c.2186-3549A>T (n.2186-3549A>T) c.2432-3549A>T (n.2432-3549A>T) c.8593A>T (p.Asn2865Tyr) c.1058-3549A>T (n.1058-3549A>T) c.2130-3549A>T c.10402A>T (p.Asn3468Tyr) c.10894A>T (p.Asn3632Tyr) c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.10834A>T (p.Asn3612Tyr) | |
13 | g.23333033T>C | CA387511299 | SACS | c.2185+20752A>G (n.2185+20752A>G) c.10870A>G (p.Asn3624Asp) c.6446-3549A>G (n.6446-3549A>G) c.2177-3549A>G (n.2177-3549A>G) c.2292-3081A>G (n.2292-3081A>G) c.2319-3081A>G (n.2319-3081A>G) c.2204-3549A>G (n.2204-3549A>G) n.4543-3549A>G c.2186-11359A>G (n.2186-11359A>G) c.2221-3549A>G (n.2221-3549A>G) c.2186-10389A>G (n.2186-10389A>G) c.10843A>G (p.Asn3615Asp) c.2186-3549A>G (n.2186-3549A>G) c.2432-3549A>G (n.2432-3549A>G) c.8593A>G (p.Asn2865Asp) c.1058-3549A>G (n.1058-3549A>G) c.2130-3549A>G c.10402A>G (p.Asn3468Asp) c.10894A>G (p.Asn3632Asp) c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.10834A>G (p.Asn3612Asp) | |
13 | g.23333033T>G | CA387511300 | SACS | c.2185+20752A>C (n.2185+20752A>C) c.10870A>C (p.Asn3624His) c.6446-3549A>C (n.6446-3549A>C) c.2177-3549A>C (n.2177-3549A>C) c.2292-3081A>C (n.2292-3081A>C) c.2319-3081A>C (n.2319-3081A>C) c.2204-3549A>C (n.2204-3549A>C) n.4543-3549A>C c.2186-11359A>C (n.2186-11359A>C) c.2221-3549A>C (n.2221-3549A>C) c.2186-10389A>C (n.2186-10389A>C) c.10843A>C (p.Asn3615His) c.2186-3549A>C (n.2186-3549A>C) c.2432-3549A>C (n.2432-3549A>C) c.8593A>C (p.Asn2865His) c.1058-3549A>C (n.1058-3549A>C) c.2130-3549A>C c.10402A>C (p.Asn3468His) c.10894A>C (p.Asn3632His) c.10861A>C (p.Asn3621His) c.10834A>C (p.Asn3612His) | |
13 | g.23333034T>A | CA387511302 | SACS | c.2185+20751A>T (n.2185+20751A>T) c.10869A>T (p.Glu3623Asp) c.6446-3550A>T (n.6446-3550A>T) c.2177-3550A>T (n.2177-3550A>T) c.2292-3082A>T (n.2292-3082A>T) c.2319-3082A>T (n.2319-3082A>T) c.2204-3550A>T (n.2204-3550A>T) n.4543-3550A>T c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T) c.2221-3550A>T (n.2221-3550A>T) c.2186-10390A>T (n.2186-10390A>T) c.10842A>T (p.Glu3614Asp) c.2186-3550A>T (n.2186-3550A>T) c.2432-3550A>T (n.2432-3550A>T) c.8592A>T (p.Glu2864Asp) c.1058-3550A>T (n.1058-3550A>T) c.2130-3550A>T c.10401A>T (p.Glu3467Asp) c.10893A>T (p.Glu3631Asp) c.10860A>T (p.Glu3620Asp) c.10833A>T (p.Glu3611Asp) | |
13 | g.23333034T>C | CA483158784 | SACS | c.2185+20751A>G (n.2185+20751A>G) c.10869A>G (p.Glu3623=) c.6446-3550A>G (n.6446-3550A>G) c.2177-3550A>G (n.2177-3550A>G) c.2292-3082A>G (n.2292-3082A>G) c.2319-3082A>G (n.2319-3082A>G) c.2204-3550A>G (n.2204-3550A>G) n.4543-3550A>G c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G) c.2221-3550A>G (n.2221-3550A>G) c.2186-10390A>G (n.2186-10390A>G) c.10842A>G (p.Glu3614=) c.2186-3550A>G (n.2186-3550A>G) c.2432-3550A>G (n.2432-3550A>G) c.8592A>G (p.Glu2864=) c.1058-3550A>G (n.1058-3550A>G) c.2130-3550A>G c.10401A>G (p.Glu3467=) c.10893A>G (p.Glu3631=) c.10860A>G (p.Glu3620=) c.10833A>G (p.Glu3611=) | |
13 | g.23333034T>G | CA387511301 | SACS | c.2185+20751A>C (n.2185+20751A>C) c.10869A>C (p.Glu3623Asp) c.6446-3550A>C (n.6446-3550A>C) c.2177-3550A>C (n.2177-3550A>C) c.2292-3082A>C (n.2292-3082A>C) c.2319-3082A>C (n.2319-3082A>C) c.2204-3550A>C (n.2204-3550A>C) n.4543-3550A>C c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C) c.2221-3550A>C (n.2221-3550A>C) c.2186-10390A>C (n.2186-10390A>C) c.10842A>C (p.Glu3614Asp) c.2186-3550A>C (n.2186-3550A>C) c.2432-3550A>C (n.2432-3550A>C) c.8592A>C (p.Glu2864Asp) c.1058-3550A>C (n.1058-3550A>C) c.2130-3550A>C c.10401A>C (p.Glu3467Asp) c.10893A>C (p.Glu3631Asp) c.10860A>C (p.Glu3620Asp) c.10833A>C (p.Glu3611Asp) | |
13 | g.23333035T>A | CA387511303 | SACS | c.2185+20750A>T (n.2185+20750A>T) c.10868A>T (p.Glu3623Val) c.6446-3551A>T (n.6446-3551A>T) c.2177-3551A>T (n.2177-3551A>T) c.2292-3083A>T (n.2292-3083A>T) c.2319-3083A>T (n.2319-3083A>T) c.2204-3551A>T (n.2204-3551A>T) n.4543-3551A>T c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T) c.2221-3551A>T (n.2221-3551A>T) c.2186-10391A>T (n.2186-10391A>T) c.10841A>T (p.Glu3614Val) c.2186-3551A>T (n.2186-3551A>T) c.2432-3551A>T (n.2432-3551A>T) c.8591A>T (p.Glu2864Val) c.1058-3551A>T (n.1058-3551A>T) c.2130-3551A>T c.10400A>T (p.Glu3467Val) c.10892A>T (p.Glu3631Val) c.10859A>T (p.Glu3620Val) c.10832A>T (p.Glu3611Val) | |
13 | g.23333035T>C | CA387511304 | SACS | c.2185+20750A>G (n.2185+20750A>G) c.10868A>G (p.Glu3623Gly) c.6446-3551A>G (n.6446-3551A>G) c.2177-3551A>G (n.2177-3551A>G) c.2292-3083A>G (n.2292-3083A>G) c.2319-3083A>G (n.2319-3083A>G) c.2204-3551A>G (n.2204-3551A>G) n.4543-3551A>G c.2186-11361A>G (n.2186-11361A>G) c.2221-3551A>G (n.2221-3551A>G) c.2186-10391A>G (n.2186-10391A>G) c.10841A>G (p.Glu3614Gly) c.2186-3551A>G (n.2186-3551A>G) c.2432-3551A>G (n.2432-3551A>G) c.8591A>G (p.Glu2864Gly) c.1058-3551A>G (n.1058-3551A>G) c.2130-3551A>G c.10400A>G (p.Glu3467Gly) c.10892A>G (p.Glu3631Gly) c.10859A>G (p.Glu3620Gly) c.10832A>G (p.Glu3611Gly) | |
13 | g.23333035T>G | CA387511305 | SACS | c.2185+20750A>C (n.2185+20750A>C) c.10868A>C (p.Glu3623Ala) c.6446-3551A>C (n.6446-3551A>C) c.2177-3551A>C (n.2177-3551A>C) c.2292-3083A>C (n.2292-3083A>C) c.2319-3083A>C (n.2319-3083A>C) c.2204-3551A>C (n.2204-3551A>C) n.4543-3551A>C c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C) c.2221-3551A>C (n.2221-3551A>C) c.2186-10391A>C (n.2186-10391A>C) c.10841A>C (p.Glu3614Ala) c.2186-3551A>C (n.2186-3551A>C) c.2432-3551A>C (n.2432-3551A>C) c.8591A>C (p.Glu2864Ala) c.1058-3551A>C (n.1058-3551A>C) c.2130-3551A>C c.10400A>C (p.Glu3467Ala) c.10892A>C (p.Glu3631Ala) c.10859A>C (p.Glu3620Ala) c.10832A>C (p.Glu3611Ala) | |
13 | g.23333036C>A | CA387511306 | SACS | c.2185+20749G>T (n.2185+20749G>T) c.10867G>T (p.Glu3623Ter) c.6446-3552G>T (n.6446-3552G>T) c.2177-3552G>T (n.2177-3552G>T) c.2292-3084G>T (n.2292-3084G>T) c.2319-3084G>T (n.2319-3084G>T) c.2204-3552G>T (n.2204-3552G>T) n.4543-3552G>T c.2186-11362G>T (n.2186-11362G>T) c.2221-3552G>T (n.2221-3552G>T) c.2186-10392G>T (n.2186-10392G>T) c.10840G>T (p.Glu3614Ter) c.2186-3552G>T (n.2186-3552G>T) c.2432-3552G>T (n.2432-3552G>T) c.8590G>T (p.Glu2864Ter) c.1058-3552G>T (n.1058-3552G>T) c.2130-3552G>T c.10399G>T (p.Glu3467Ter) c.10891G>T (p.Glu3631Ter) c.10858G>T (p.Glu3620Ter) c.10831G>T (p.Glu3611Ter) | |
13 | g.23333036C>G | CA387511307 | SACS | c.2185+20749G>C (n.2185+20749G>C) c.10867G>C (p.Glu3623Gln) c.6446-3552G>C (n.6446-3552G>C) c.2177-3552G>C (n.2177-3552G>C) c.2292-3084G>C (n.2292-3084G>C) c.2319-3084G>C (n.2319-3084G>C) c.2204-3552G>C (n.2204-3552G>C) n.4543-3552G>C c.2186-11362G>C (n.2186-11362G>C) c.2221-3552G>C (n.2221-3552G>C) c.2186-10392G>C (n.2186-10392G>C) c.10840G>C (p.Glu3614Gln) c.2186-3552G>C (n.2186-3552G>C) c.2432-3552G>C (n.2432-3552G>C) c.8590G>C (p.Glu2864Gln) c.1058-3552G>C (n.1058-3552G>C) c.2130-3552G>C c.10399G>C (p.Glu3467Gln) c.10891G>C (p.Glu3631Gln) c.10858G>C (p.Glu3620Gln) c.10831G>C (p.Glu3611Gln) | |
13 | g.23333036C>T | CA387511308 | SACS | c.2185+20749G>A (n.2185+20749G>A) c.10867G>A (p.Glu3623Lys) c.6446-3552G>A (n.6446-3552G>A) c.2177-3552G>A (n.2177-3552G>A) c.2292-3084G>A (n.2292-3084G>A) c.2319-3084G>A (n.2319-3084G>A) c.2204-3552G>A (n.2204-3552G>A) n.4543-3552G>A c.2186-11362G>A (n.2186-11362G>A) c.2221-3552G>A (n.2221-3552G>A) c.2186-10392G>A (n.2186-10392G>A) c.10840G>A (p.Glu3614Lys) c.2186-3552G>A (n.2186-3552G>A) c.2432-3552G>A (n.2432-3552G>A) c.8590G>A (p.Glu2864Lys) c.1058-3552G>A (n.1058-3552G>A) c.2130-3552G>A c.10399G>A (p.Glu3467Lys) c.10891G>A (p.Glu3631Lys) c.10858G>A (p.Glu3620Lys) c.10831G>A (p.Glu3611Lys) | |
13 | g.23333037T>A | CA483158786 | SACS | c.2185+20748A>T (n.2185+20748A>T) c.10866A>T (p.Thr3622=) c.6446-3553A>T (n.6446-3553A>T) c.2177-3553A>T (n.2177-3553A>T) c.2292-3085A>T (n.2292-3085A>T) c.2319-3085A>T (n.2319-3085A>T) c.2204-3553A>T (n.2204-3553A>T) n.4543-3553A>T c.2186-11363A>T (n.2186-11363A>T) c.2221-3553A>T (n.2221-3553A>T) c.2186-10393A>T (n.2186-10393A>T) c.10839A>T (p.Thr3613=) c.2186-3553A>T (n.2186-3553A>T) c.2432-3553A>T (n.2432-3553A>T) c.8589A>T (p.Thr2863=) c.1058-3553A>T (n.1058-3553A>T) c.2130-3553A>T c.10398A>T (p.Thr3466=) c.10890A>T (p.Thr3630=) c.10857A>T (p.Thr3619=) c.10830A>T (p.Thr3610=) | |
13 | g.23333037T>C | CA483158787 | SACS | c.2185+20748A>G (n.2185+20748A>G) c.10866A>G (p.Thr3622=) c.6446-3553A>G (n.6446-3553A>G) c.2177-3553A>G (n.2177-3553A>G) c.2292-3085A>G (n.2292-3085A>G) c.2319-3085A>G (n.2319-3085A>G) c.2204-3553A>G (n.2204-3553A>G) n.4543-3553A>G c.2186-11363A>G (n.2186-11363A>G) c.2221-3553A>G (n.2221-3553A>G) c.2186-10393A>G (n.2186-10393A>G) c.10839A>G (p.Thr3613=) c.2186-3553A>G (n.2186-3553A>G) c.2432-3553A>G (n.2432-3553A>G) c.8589A>G (p.Thr2863=) c.1058-3553A>G (n.1058-3553A>G) c.2130-3553A>G c.10398A>G (p.Thr3466=) c.10890A>G (p.Thr3630=) c.10857A>G (p.Thr3619=) c.10830A>G (p.Thr3610=) | |
13 | g.23333037T>G | CA483158785 | SACS | c.2185+20748A>C (n.2185+20748A>C) c.10866A>C (p.Thr3622=) c.6446-3553A>C (n.6446-3553A>C) c.2177-3553A>C (n.2177-3553A>C) c.2292-3085A>C (n.2292-3085A>C) c.2319-3085A>C (n.2319-3085A>C) c.2204-3553A>C (n.2204-3553A>C) n.4543-3553A>C c.2186-11363A>C (n.2186-11363A>C) c.2221-3553A>C (n.2221-3553A>C) c.2186-10393A>C (n.2186-10393A>C) c.10839A>C (p.Thr3613=) c.2186-3553A>C (n.2186-3553A>C) c.2432-3553A>C (n.2432-3553A>C) c.8589A>C (p.Thr2863=) c.1058-3553A>C (n.1058-3553A>C) c.2130-3553A>C c.10398A>C (p.Thr3466=) c.10890A>C (p.Thr3630=) c.10857A>C (p.Thr3619=) c.10830A>C (p.Thr3610=) | |
13 | g.23333038del | CA658785558 | SACS | c.2185+20747del (n.2185+20747del) c.10865del (p.Thr3622LysfsTer?) c.6446-3554del (n.6446-3554del) c.2177-3554del (n.2177-3554del) c.2292-3086del (n.2292-3086del) c.2319-3086del (n.2319-3086del) c.2204-3554del (n.2204-3554del) n.4543-3554del c.2186-11364del (n.2186-11364del) c.2221-3554del (n.2221-3554del) c.2186-10394del (n.2186-10394del) c.10838del (p.Thr3613LysfsTer?) c.2186-3554del (n.2186-3554del) c.2432-3554del (n.2432-3554del) c.8588del (p.Thr2863LysfsTer?) c.1058-3554del (n.1058-3554del) c.2130-3554del c.10397del (p.Thr3466LysfsTer?) c.10889del (p.Thr3630LysfsTer?) c.10856del (p.Thr3619LysfsTer?) c.10829del (p.Thr3610LysfsTer?) | |
13 | g.23333038G>A | CA387511309 | SACS | c.2185+20747C>T (n.2185+20747C>T) c.10865C>T (p.Thr3622Ile) c.6446-3554C>T (n.6446-3554C>T) c.2177-3554C>T (n.2177-3554C>T) c.2292-3086C>T (n.2292-3086C>T) c.2319-3086C>T (n.2319-3086C>T) c.2204-3554C>T (n.2204-3554C>T) n.4543-3554C>T c.2186-11364C>T (n.2186-11364C>T) c.2221-3554C>T (n.2221-3554C>T) c.2186-10394C>T (n.2186-10394C>T) c.10838C>T (p.Thr3613Ile) c.2186-3554C>T (n.2186-3554C>T) c.2432-3554C>T (n.2432-3554C>T) c.8588C>T (p.Thr2863Ile) c.1058-3554C>T (n.1058-3554C>T) c.2130-3554C>T c.10397C>T (p.Thr3466Ile) c.10889C>T (p.Thr3630Ile) c.10856C>T (p.Thr3619Ile) c.10829C>T (p.Thr3610Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333038G>C | CA387511310 | SACS | c.2185+20747C>G (n.2185+20747C>G) c.10865C>G (p.Thr3622Arg) c.6446-3554C>G (n.6446-3554C>G) c.2177-3554C>G (n.2177-3554C>G) c.2292-3086C>G (n.2292-3086C>G) c.2319-3086C>G (n.2319-3086C>G) c.2204-3554C>G (n.2204-3554C>G) n.4543-3554C>G c.2186-11364C>G (n.2186-11364C>G) c.2221-3554C>G (n.2221-3554C>G) c.2186-10394C>G (n.2186-10394C>G) c.10838C>G (p.Thr3613Arg) c.2186-3554C>G (n.2186-3554C>G) c.2432-3554C>G (n.2432-3554C>G) c.8588C>G (p.Thr2863Arg) c.1058-3554C>G (n.1058-3554C>G) c.2130-3554C>G c.10397C>G (p.Thr3466Arg) c.10889C>G (p.Thr3630Arg) c.10856C>G (p.Thr3619Arg) c.10829C>G (p.Thr3610Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333038G= | CA2078632562 | SACS | c.2185+20747C= (n.2185+20747C=) c.10865C= (p.Thr3622=) c.6446-3554C= (n.6446-3554C=) c.2177-3554C= (n.2177-3554C=) c.2292-3086C= (n.2292-3086C=) c.2319-3086C= (n.2319-3086C=) c.2204-3554C= (n.2204-3554C=) n.4543-3554C= c.2186-11364C= (n.2186-11364C=) c.2221-3554C= (n.2221-3554C=) c.2186-10394C= (n.2186-10394C=) c.10838C= (p.Thr3613=) c.2186-3554C= (n.2186-3554C=) c.2432-3554C= (n.2432-3554C=) c.8588C= (p.Thr2863=) c.1058-3554C= (n.1058-3554C=) c.2130-3554C= c.10397C= (p.Thr3466=) c.10889C= (p.Thr3630=) c.10856C= (p.Thr3619=) c.10829C= (p.Thr3610=) | |
13 | g.23333038G>T | CA387511311 | SACS | c.2185+20747C>A (n.2185+20747C>A) c.10865C>A (p.Thr3622Lys) c.6446-3554C>A (n.6446-3554C>A) c.2177-3554C>A (n.2177-3554C>A) c.2292-3086C>A (n.2292-3086C>A) c.2319-3086C>A (n.2319-3086C>A) c.2204-3554C>A (n.2204-3554C>A) n.4543-3554C>A c.2186-11364C>A (n.2186-11364C>A) c.2221-3554C>A (n.2221-3554C>A) c.2186-10394C>A (n.2186-10394C>A) c.10838C>A (p.Thr3613Lys) c.2186-3554C>A (n.2186-3554C>A) c.2432-3554C>A (n.2432-3554C>A) c.8588C>A (p.Thr2863Lys) c.1058-3554C>A (n.1058-3554C>A) c.2130-3554C>A c.10397C>A (p.Thr3466Lys) c.10889C>A (p.Thr3630Lys) c.10856C>A (p.Thr3619Lys) c.10829C>A (p.Thr3610Lys) | |
13 | g.23333038_23333039insAAAGAAC | CA2511222447 | SACS | c.2185+20746_2185+20747insGTTCTTT (n.2185+20746_2185+20747insGTTCTTT) c.10864_10865insGTTCTTT (p.Thr3622SerfsTer16) c.6446-3555_6446-3554insGTTCTTT (n.6446-3555_6446-3554insGTTCTTT) c.2177-3555_2177-3554insGTTCTTT (n.2177-3555_2177-3554insGTTCTTT) c.2292-3087_2292-3086insGTTCTTT (n.2292-3087_2292-3086insGTTCTTT) c.2319-3087_2319-3086insGTTCTTT (n.2319-3087_2319-3086insGTTCTTT) c.2204-3555_2204-3554insGTTCTTT (n.2204-3555_2204-3554insGTTCTTT) n.4543-3555_4543-3554insGTTCTTT c.2186-11365_2186-11364insGTTCTTT (n.2186-11365_2186-11364insGTTCTTT) c.2221-3555_2221-3554insGTTCTTT (n.2221-3555_2221-3554insGTTCTTT) c.2186-10395_2186-10394insGTTCTTT (n.2186-10395_2186-10394insGTTCTTT) c.10837_10838insGTTCTTT (p.Thr3613SerfsTer16) c.2186-3555_2186-3554insGTTCTTT (n.2186-3555_2186-3554insGTTCTTT) c.2432-3555_2432-3554insGTTCTTT (n.2432-3555_2432-3554insGTTCTTT) c.8587_8588insGTTCTTT (p.Thr2863SerfsTer16) c.1058-3555_1058-3554insGTTCTTT (n.1058-3555_1058-3554insGTTCTTT) c.2130-3555_2130-3554insGTTCTTT c.10396_10397insGTTCTTT (p.Thr3466SerfsTer16) c.10888_10889insGTTCTTT (p.Thr3630SerfsTer16) c.10855_10856insGTTCTTT (p.Thr3619SerfsTer16) c.10828_10829insGTTCTTT (p.Thr3610SerfsTer16) | |
13 | g.23333039T>A | CA387511312 | SACS | c.2185+20746A>T (n.2185+20746A>T) c.10864A>T (p.Thr3622Ser) c.6446-3555A>T (n.6446-3555A>T) c.2177-3555A>T (n.2177-3555A>T) c.2292-3087A>T (n.2292-3087A>T) c.2319-3087A>T (n.2319-3087A>T) c.2204-3555A>T (n.2204-3555A>T) n.4543-3555A>T c.2186-11365A>T (n.2186-11365A>T) c.2221-3555A>T (n.2221-3555A>T) c.2186-10395A>T (n.2186-10395A>T) c.10837A>T (p.Thr3613Ser) c.2186-3555A>T (n.2186-3555A>T) c.2432-3555A>T (n.2432-3555A>T) c.8587A>T (p.Thr2863Ser) c.1058-3555A>T (n.1058-3555A>T) c.2130-3555A>T c.10396A>T (p.Thr3466Ser) c.10888A>T (p.Thr3630Ser) c.10855A>T (p.Thr3619Ser) c.10828A>T (p.Thr3610Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333039T>C | CA387511313 | SACS | c.2185+20746A>G (n.2185+20746A>G) c.10864A>G (p.Thr3622Ala) c.6446-3555A>G (n.6446-3555A>G) c.2177-3555A>G (n.2177-3555A>G) c.2292-3087A>G (n.2292-3087A>G) c.2319-3087A>G (n.2319-3087A>G) c.2204-3555A>G (n.2204-3555A>G) n.4543-3555A>G c.2186-11365A>G (n.2186-11365A>G) c.2221-3555A>G (n.2221-3555A>G) c.2186-10395A>G (n.2186-10395A>G) c.10837A>G (p.Thr3613Ala) c.2186-3555A>G (n.2186-3555A>G) c.2432-3555A>G (n.2432-3555A>G) c.8587A>G (p.Thr2863Ala) c.1058-3555A>G (n.1058-3555A>G) c.2130-3555A>G c.10396A>G (p.Thr3466Ala) c.10888A>G (p.Thr3630Ala) c.10855A>G (p.Thr3619Ala) c.10828A>G (p.Thr3610Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333039T>G | CA387511314 | SACS | c.2185+20746A>C (n.2185+20746A>C) c.10864A>C (p.Thr3622Pro) c.6446-3555A>C (n.6446-3555A>C) c.2177-3555A>C (n.2177-3555A>C) c.2292-3087A>C (n.2292-3087A>C) c.2319-3087A>C (n.2319-3087A>C) c.2204-3555A>C (n.2204-3555A>C) n.4543-3555A>C c.2186-11365A>C (n.2186-11365A>C) c.2221-3555A>C (n.2221-3555A>C) c.2186-10395A>C (n.2186-10395A>C) c.10837A>C (p.Thr3613Pro) c.2186-3555A>C (n.2186-3555A>C) c.2432-3555A>C (n.2432-3555A>C) c.8587A>C (p.Thr2863Pro) c.1058-3555A>C (n.1058-3555A>C) c.2130-3555A>C c.10396A>C (p.Thr3466Pro) c.10888A>C (p.Thr3630Pro) c.10855A>C (p.Thr3619Pro) c.10828A>C (p.Thr3610Pro) | |
13 | g.23333039T= | CA2078632568 | SACS | c.2185+20746A= (n.2185+20746A=) c.10864A= (p.Thr3622=) c.6446-3555A= (n.6446-3555A=) c.2177-3555A= (n.2177-3555A=) c.2292-3087A= (n.2292-3087A=) c.2319-3087A= (n.2319-3087A=) c.2204-3555A= (n.2204-3555A=) n.4543-3555A= c.2186-11365A= (n.2186-11365A=) c.2221-3555A= (n.2221-3555A=) c.2186-10395A= (n.2186-10395A=) c.10837A= (p.Thr3613=) c.2186-3555A= (n.2186-3555A=) c.2432-3555A= (n.2432-3555A=) c.8587A= (p.Thr2863=) c.1058-3555A= (n.1058-3555A=) c.2130-3555A= c.10396A= (p.Thr3466=) c.10888A= (p.Thr3630=) c.10855A= (p.Thr3619=) c.10828A= (p.Thr3610=) | |
13 | g.23333040_23333048dup | CA6910382 | SACS | c.2185+20738_2185+20746dup (n.2185+20738_2185+20746dup) c.10856_10864dup (p.Asn3621_Thr3622insArgAlaAsn) c.6446-3563_6446-3555dup (n.6446-3563_6446-3555dup) c.2177-3563_2177-3555dup (n.2177-3563_2177-3555dup) c.2292-3095_2292-3087dup (n.2292-3095_2292-3087dup) c.2319-3095_2319-3087dup (n.2319-3095_2319-3087dup) c.2204-3563_2204-3555dup (n.2204-3563_2204-3555dup) n.4543-3563_4543-3555dup c.2186-11373_2186-11365dup (n.2186-11373_2186-11365dup) c.2221-3563_2221-3555dup (n.2221-3563_2221-3555dup) c.2186-10403_2186-10395dup (n.2186-10403_2186-10395dup) c.10829_10837dup (p.Asn3612_Thr3613insArgAlaAsn) c.2186-3563_2186-3555dup (n.2186-3563_2186-3555dup) c.2432-3563_2432-3555dup (n.2432-3563_2432-3555dup) c.8579_8587dup (p.Asn2862_Thr2863insArgAlaAsn) c.1058-3563_1058-3555dup (n.1058-3563_1058-3555dup) c.2130-3563_2130-3555dup c.10388_10396dup (p.Asn3465_Thr3466insArgAlaAsn) c.10880_10888dup (p.Asn3629_Thr3630insArgAlaAsn) c.10847_10855dup (p.Asn3618_Thr3619insArgAlaAsn) c.10820_10828dup (p.Asn3609_Thr3610insArgAlaAsn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333040A>C | CA387511316 | SACS | c.2185+20745T>G (n.2185+20745T>G) c.10863T>G (p.Asn3621Lys) c.6446-3556T>G (n.6446-3556T>G) c.2177-3556T>G (n.2177-3556T>G) c.2292-3088T>G (n.2292-3088T>G) c.2319-3088T>G (n.2319-3088T>G) c.2204-3556T>G (n.2204-3556T>G) n.4543-3556T>G c.2186-11366T>G (n.2186-11366T>G) c.2221-3556T>G (n.2221-3556T>G) c.2186-10396T>G (n.2186-10396T>G) c.10836T>G (p.Asn3612Lys) c.2186-3556T>G (n.2186-3556T>G) c.2432-3556T>G (n.2432-3556T>G) c.8586T>G (p.Asn2862Lys) c.1058-3556T>G (n.1058-3556T>G) c.2130-3556T>G c.10395T>G (p.Asn3465Lys) c.10887T>G (p.Asn3629Lys) c.10854T>G (p.Asn3618Lys) c.10827T>G (p.Asn3609Lys) | |
13 | g.23333040A>G | CA483158788 | SACS | c.2185+20745T>C (n.2185+20745T>C) c.10863T>C (p.Asn3621=) c.6446-3556T>C (n.6446-3556T>C) c.2177-3556T>C (n.2177-3556T>C) c.2292-3088T>C (n.2292-3088T>C) c.2319-3088T>C (n.2319-3088T>C) c.2204-3556T>C (n.2204-3556T>C) n.4543-3556T>C c.2186-11366T>C (n.2186-11366T>C) c.2221-3556T>C (n.2221-3556T>C) c.2186-10396T>C (n.2186-10396T>C) c.10836T>C (p.Asn3612=) c.2186-3556T>C (n.2186-3556T>C) c.2432-3556T>C (n.2432-3556T>C) c.8586T>C (p.Asn2862=) c.1058-3556T>C (n.1058-3556T>C) c.2130-3556T>C c.10395T>C (p.Asn3465=) c.10887T>C (p.Asn3629=) c.10854T>C (p.Asn3618=) c.10827T>C (p.Asn3609=) | |
13 | g.23333040A>T | CA387511315 | SACS | c.2185+20745T>A (n.2185+20745T>A) c.10863T>A (p.Asn3621Lys) c.6446-3556T>A (n.6446-3556T>A) c.2177-3556T>A (n.2177-3556T>A) c.2292-3088T>A (n.2292-3088T>A) c.2319-3088T>A (n.2319-3088T>A) c.2204-3556T>A (n.2204-3556T>A) n.4543-3556T>A c.2186-11366T>A (n.2186-11366T>A) c.2221-3556T>A (n.2221-3556T>A) c.2186-10396T>A (n.2186-10396T>A) c.10836T>A (p.Asn3612Lys) c.2186-3556T>A (n.2186-3556T>A) c.2432-3556T>A (n.2432-3556T>A) c.8586T>A (p.Asn2862Lys) c.1058-3556T>A (n.1058-3556T>A) c.2130-3556T>A c.10395T>A (p.Asn3465Lys) c.10887T>A (p.Asn3629Lys) c.10854T>A (p.Asn3618Lys) c.10827T>A (p.Asn3609Lys) | |
13 | g.23333041T>A | CA387511317 | SACS | c.2185+20744A>T (n.2185+20744A>T) c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.6446-3557A>T (n.6446-3557A>T) c.2177-3557A>T (n.2177-3557A>T) c.2292-3089A>T (n.2292-3089A>T) c.2319-3089A>T (n.2319-3089A>T) c.2204-3557A>T (n.2204-3557A>T) n.4543-3557A>T c.2186-11367A>T (n.2186-11367A>T) c.2221-3557A>T (n.2221-3557A>T) c.2186-10397A>T (n.2186-10397A>T) c.10835A>T (p.Asn3612Ile) c.2186-3557A>T (n.2186-3557A>T) c.2432-3557A>T (n.2432-3557A>T) c.8585A>T (p.Asn2862Ile) c.1058-3557A>T (n.1058-3557A>T) c.2130-3557A>T c.10394A>T (p.Asn3465Ile) c.10886A>T (p.Asn3629Ile) c.10853A>T (p.Asn3618Ile) c.10826A>T (p.Asn3609Ile) | |
13 | g.23333041T>C | CA387511318 | SACS | c.2185+20744A>G (n.2185+20744A>G) c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.6446-3557A>G (n.6446-3557A>G) c.2177-3557A>G (n.2177-3557A>G) c.2292-3089A>G (n.2292-3089A>G) c.2319-3089A>G (n.2319-3089A>G) c.2204-3557A>G (n.2204-3557A>G) n.4543-3557A>G c.2186-11367A>G (n.2186-11367A>G) c.2221-3557A>G (n.2221-3557A>G) c.2186-10397A>G (n.2186-10397A>G) c.10835A>G (p.Asn3612Ser) c.2186-3557A>G (n.2186-3557A>G) c.2432-3557A>G (n.2432-3557A>G) c.8585A>G (p.Asn2862Ser) c.1058-3557A>G (n.1058-3557A>G) c.2130-3557A>G c.10394A>G (p.Asn3465Ser) c.10886A>G (p.Asn3629Ser) c.10853A>G (p.Asn3618Ser) c.10826A>G (p.Asn3609Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333041T>G | CA387511319 | SACS | c.2185+20744A>C (n.2185+20744A>C) c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.6446-3557A>C (n.6446-3557A>C) c.2177-3557A>C (n.2177-3557A>C) c.2292-3089A>C (n.2292-3089A>C) c.2319-3089A>C (n.2319-3089A>C) c.2204-3557A>C (n.2204-3557A>C) n.4543-3557A>C c.2186-11367A>C (n.2186-11367A>C) c.2221-3557A>C (n.2221-3557A>C) c.2186-10397A>C (n.2186-10397A>C) c.10835A>C (p.Asn3612Thr) c.2186-3557A>C (n.2186-3557A>C) c.2432-3557A>C (n.2432-3557A>C) c.8585A>C (p.Asn2862Thr) c.1058-3557A>C (n.1058-3557A>C) c.2130-3557A>C c.10394A>C (p.Asn3465Thr) c.10886A>C (p.Asn3629Thr) c.10853A>C (p.Asn3618Thr) c.10826A>C (p.Asn3609Thr) | |
13 | g.23333041_23333042insCT | CA2520020631 | SACS | c.2185+20744_2185+20745insGA (n.2185+20744_2185+20745insGA) c.10862_10863insGA (p.Asn3621LysfsTer?) c.6446-3557_6446-3556insGA (n.6446-3557_6446-3556insGA) c.2177-3557_2177-3556insGA (n.2177-3557_2177-3556insGA) c.2292-3089_2292-3088insGA (n.2292-3089_2292-3088insGA) c.2319-3089_2319-3088insGA (n.2319-3089_2319-3088insGA) c.2204-3557_2204-3556insGA (n.2204-3557_2204-3556insGA) n.4543-3557_4543-3556insGA c.2186-11367_2186-11366insGA (n.2186-11367_2186-11366insGA) c.2221-3557_2221-3556insGA (n.2221-3557_2221-3556insGA) c.2186-10397_2186-10396insGA (n.2186-10397_2186-10396insGA) c.10835_10836insGA (p.Asn3612LysfsTer?) c.2186-3557_2186-3556insGA (n.2186-3557_2186-3556insGA) c.2432-3557_2432-3556insGA (n.2432-3557_2432-3556insGA) c.8585_8586insGA (p.Asn2862LysfsTer?) c.1058-3557_1058-3556insGA (n.1058-3557_1058-3556insGA) c.2130-3557_2130-3556insGA c.10394_10395insGA (p.Asn3465LysfsTer?) c.10886_10887insGA (p.Asn3629LysfsTer?) c.10853_10854insGA (p.Asn3618LysfsTer?) c.10826_10827insGA (p.Asn3609LysfsTer?) | |
13 | g.23333042T>A | CA387511320 | SACS | c.2185+20743A>T (n.2185+20743A>T) c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.6446-3558A>T (n.6446-3558A>T) c.2177-3558A>T (n.2177-3558A>T) c.2292-3090A>T (n.2292-3090A>T) c.2319-3090A>T (n.2319-3090A>T) c.2204-3558A>T (n.2204-3558A>T) n.4543-3558A>T c.2186-11368A>T (n.2186-11368A>T) c.2221-3558A>T (n.2221-3558A>T) c.2186-10398A>T (n.2186-10398A>T) c.10834A>T (p.Asn3612Tyr) c.2186-3558A>T (n.2186-3558A>T) c.2432-3558A>T (n.2432-3558A>T) c.8584A>T (p.Asn2862Tyr) c.1058-3558A>T (n.1058-3558A>T) c.2130-3558A>T c.10393A>T (p.Asn3465Tyr) c.10885A>T (p.Asn3629Tyr) c.10852A>T (p.Asn3618Tyr) c.10825A>T (p.Asn3609Tyr) | |
13 | g.23333042T>C | CA387511321 | SACS | c.2185+20743A>G (n.2185+20743A>G) c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.6446-3558A>G (n.6446-3558A>G) c.2177-3558A>G (n.2177-3558A>G) c.2292-3090A>G (n.2292-3090A>G) c.2319-3090A>G (n.2319-3090A>G) c.2204-3558A>G (n.2204-3558A>G) n.4543-3558A>G c.2186-11368A>G (n.2186-11368A>G) c.2221-3558A>G (n.2221-3558A>G) c.2186-10398A>G (n.2186-10398A>G) c.10834A>G (p.Asn3612Asp) c.2186-3558A>G (n.2186-3558A>G) c.2432-3558A>G (n.2432-3558A>G) c.8584A>G (p.Asn2862Asp) c.1058-3558A>G (n.1058-3558A>G) c.2130-3558A>G c.10393A>G (p.Asn3465Asp) c.10885A>G (p.Asn3629Asp) c.10852A>G (p.Asn3618Asp) c.10825A>G (p.Asn3609Asp) | |
13 | g.23333042T>G | CA387511322 | SACS | c.2185+20743A>C (n.2185+20743A>C) c.10861A>C (p.Asn3621His) c.6446-3558A>C (n.6446-3558A>C) c.2177-3558A>C (n.2177-3558A>C) c.2292-3090A>C (n.2292-3090A>C) c.2319-3090A>C (n.2319-3090A>C) c.2204-3558A>C (n.2204-3558A>C) n.4543-3558A>C c.2186-11368A>C (n.2186-11368A>C) c.2221-3558A>C (n.2221-3558A>C) c.2186-10398A>C (n.2186-10398A>C) c.10834A>C (p.Asn3612His) c.2186-3558A>C (n.2186-3558A>C) c.2432-3558A>C (n.2432-3558A>C) c.8584A>C (p.Asn2862His) c.1058-3558A>C (n.1058-3558A>C) c.2130-3558A>C c.10393A>C (p.Asn3465His) c.10885A>C (p.Asn3629His) c.10852A>C (p.Asn3618His) c.10825A>C (p.Asn3609His) | |
13 | g.23333043A>C | CA483158789 | SACS | c.2185+20742T>G (n.2185+20742T>G) c.10860T>G (p.Ala3620=) c.6446-3559T>G (n.6446-3559T>G) c.2177-3559T>G (n.2177-3559T>G) c.2292-3091T>G (n.2292-3091T>G) c.2319-3091T>G (n.2319-3091T>G) c.2204-3559T>G (n.2204-3559T>G) n.4543-3559T>G c.2186-11369T>G (n.2186-11369T>G) c.2221-3559T>G (n.2221-3559T>G) c.2186-10399T>G (n.2186-10399T>G) c.10833T>G (p.Ala3611=) c.2186-3559T>G (n.2186-3559T>G) c.2432-3559T>G (n.2432-3559T>G) c.8583T>G (p.Ala2861=) c.1058-3559T>G (n.1058-3559T>G) c.2130-3559T>G c.10392T>G (p.Ala3464=) c.10884T>G (p.Ala3628=) c.10851T>G (p.Ala3617=) c.10824T>G (p.Ala3608=) | |
13 | g.23333043A>G | CA483158791 | SACS | c.2185+20742T>C (n.2185+20742T>C) c.10860T>C (p.Ala3620=) c.6446-3559T>C (n.6446-3559T>C) c.2177-3559T>C (n.2177-3559T>C) c.2292-3091T>C (n.2292-3091T>C) c.2319-3091T>C (n.2319-3091T>C) c.2204-3559T>C (n.2204-3559T>C) n.4543-3559T>C c.2186-11369T>C (n.2186-11369T>C) c.2221-3559T>C (n.2221-3559T>C) c.2186-10399T>C (n.2186-10399T>C) c.10833T>C (p.Ala3611=) c.2186-3559T>C (n.2186-3559T>C) c.2432-3559T>C (n.2432-3559T>C) c.8583T>C (p.Ala2861=) c.1058-3559T>C (n.1058-3559T>C) c.2130-3559T>C c.10392T>C (p.Ala3464=) c.10884T>C (p.Ala3628=) c.10851T>C (p.Ala3617=) c.10824T>C (p.Ala3608=) | |
13 | g.23333043A>T | CA483158790 | SACS | c.2185+20742T>A (n.2185+20742T>A) c.10860T>A (p.Ala3620=) c.6446-3559T>A (n.6446-3559T>A) c.2177-3559T>A (n.2177-3559T>A) c.2292-3091T>A (n.2292-3091T>A) c.2319-3091T>A (n.2319-3091T>A) c.2204-3559T>A (n.2204-3559T>A) n.4543-3559T>A c.2186-11369T>A (n.2186-11369T>A) c.2221-3559T>A (n.2221-3559T>A) c.2186-10399T>A (n.2186-10399T>A) c.10833T>A (p.Ala3611=) c.2186-3559T>A (n.2186-3559T>A) c.2432-3559T>A (n.2432-3559T>A) c.8583T>A (p.Ala2861=) c.1058-3559T>A (n.1058-3559T>A) c.2130-3559T>A c.10392T>A (p.Ala3464=) c.10884T>A (p.Ala3628=) c.10851T>A (p.Ala3617=) c.10824T>A (p.Ala3608=) | |
13 | g.23333044G>A | CA246652053 | SACS | c.2185+20741C>T (n.2185+20741C>T) c.10859C>T (p.Ala3620Val) c.6446-3560C>T (n.6446-3560C>T) c.2177-3560C>T (n.2177-3560C>T) c.2292-3092C>T (n.2292-3092C>T) c.2319-3092C>T (n.2319-3092C>T) c.2204-3560C>T (n.2204-3560C>T) n.4543-3560C>T c.2186-11370C>T (n.2186-11370C>T) c.2221-3560C>T (n.2221-3560C>T) c.2186-10400C>T (n.2186-10400C>T) c.10832C>T (p.Ala3611Val) c.2186-3560C>T (n.2186-3560C>T) c.2432-3560C>T (n.2432-3560C>T) c.8582C>T (p.Ala2861Val) c.1058-3560C>T (n.1058-3560C>T) c.2130-3560C>T c.10391C>T (p.Ala3464Val) c.10883C>T (p.Ala3628Val) c.10850C>T (p.Ala3617Val) c.10823C>T (p.Ala3608Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333044G>C | CA387511323 | SACS | c.2185+20741C>G (n.2185+20741C>G) c.10859C>G (p.Ala3620Gly) c.6446-3560C>G (n.6446-3560C>G) c.2177-3560C>G (n.2177-3560C>G) c.2292-3092C>G (n.2292-3092C>G) c.2319-3092C>G (n.2319-3092C>G) c.2204-3560C>G (n.2204-3560C>G) n.4543-3560C>G c.2186-11370C>G (n.2186-11370C>G) c.2221-3560C>G (n.2221-3560C>G) c.2186-10400C>G (n.2186-10400C>G) c.10832C>G (p.Ala3611Gly) c.2186-3560C>G (n.2186-3560C>G) c.2432-3560C>G (n.2432-3560C>G) c.8582C>G (p.Ala2861Gly) c.1058-3560C>G (n.1058-3560C>G) c.2130-3560C>G c.10391C>G (p.Ala3464Gly) c.10883C>G (p.Ala3628Gly) c.10850C>G (p.Ala3617Gly) c.10823C>G (p.Ala3608Gly) | |
13 | g.23333044G= | CA2078632573 | SACS | c.2185+20741C= (n.2185+20741C=) c.10859C= (p.Ala3620=) c.6446-3560C= (n.6446-3560C=) c.2177-3560C= (n.2177-3560C=) c.2292-3092C= (n.2292-3092C=) c.2319-3092C= (n.2319-3092C=) c.2204-3560C= (n.2204-3560C=) n.4543-3560C= c.2186-11370C= (n.2186-11370C=) c.2221-3560C= (n.2221-3560C=) c.2186-10400C= (n.2186-10400C=) c.10832C= (p.Ala3611=) c.2186-3560C= (n.2186-3560C=) c.2432-3560C= (n.2432-3560C=) c.8582C= (p.Ala2861=) c.1058-3560C= (n.1058-3560C=) c.2130-3560C= c.10391C= (p.Ala3464=) c.10883C= (p.Ala3628=) c.10850C= (p.Ala3617=) c.10823C= (p.Ala3608=) | |
13 | g.23333044G>T | CA387511324 | SACS | c.2185+20741C>A (n.2185+20741C>A) c.10859C>A (p.Ala3620Asp) c.6446-3560C>A (n.6446-3560C>A) c.2177-3560C>A (n.2177-3560C>A) c.2292-3092C>A (n.2292-3092C>A) c.2319-3092C>A (n.2319-3092C>A) c.2204-3560C>A (n.2204-3560C>A) n.4543-3560C>A c.2186-11370C>A (n.2186-11370C>A) c.2221-3560C>A (n.2221-3560C>A) c.2186-10400C>A (n.2186-10400C>A) c.10832C>A (p.Ala3611Asp) c.2186-3560C>A (n.2186-3560C>A) c.2432-3560C>A (n.2432-3560C>A) c.8582C>A (p.Ala2861Asp) c.1058-3560C>A (n.1058-3560C>A) c.2130-3560C>A c.10391C>A (p.Ala3464Asp) c.10883C>A (p.Ala3628Asp) c.10850C>A (p.Ala3617Asp) c.10823C>A (p.Ala3608Asp) | |
13 | g.23333045C>A | CA387511325 | SACS | c.2185+20740G>T (n.2185+20740G>T) c.10858G>T (p.Ala3620Ser) c.6446-3561G>T (n.6446-3561G>T) c.2177-3561G>T (n.2177-3561G>T) c.2292-3093G>T (n.2292-3093G>T) c.2319-3093G>T (n.2319-3093G>T) c.2204-3561G>T (n.2204-3561G>T) n.4543-3561G>T c.2186-11371G>T (n.2186-11371G>T) c.2221-3561G>T (n.2221-3561G>T) c.2186-10401G>T (n.2186-10401G>T) c.10831G>T (p.Ala3611Ser) c.2186-3561G>T (n.2186-3561G>T) c.2432-3561G>T (n.2432-3561G>T) c.8581G>T (p.Ala2861Ser) c.1058-3561G>T (n.1058-3561G>T) c.2130-3561G>T c.10390G>T (p.Ala3464Ser) c.10882G>T (p.Ala3628Ser) c.10849G>T (p.Ala3617Ser) c.10822G>T (p.Ala3608Ser) | |
13 | g.23333045C>G | CA387511326 | SACS | c.2185+20740G>C (n.2185+20740G>C) c.10858G>C (p.Ala3620Pro) c.6446-3561G>C (n.6446-3561G>C) c.2177-3561G>C (n.2177-3561G>C) c.2292-3093G>C (n.2292-3093G>C) c.2319-3093G>C (n.2319-3093G>C) c.2204-3561G>C (n.2204-3561G>C) n.4543-3561G>C c.2186-11371G>C (n.2186-11371G>C) c.2221-3561G>C (n.2221-3561G>C) c.2186-10401G>C (n.2186-10401G>C) c.10831G>C (p.Ala3611Pro) c.2186-3561G>C (n.2186-3561G>C) c.2432-3561G>C (n.2432-3561G>C) c.8581G>C (p.Ala2861Pro) c.1058-3561G>C (n.1058-3561G>C) c.2130-3561G>C c.10390G>C (p.Ala3464Pro) c.10882G>C (p.Ala3628Pro) c.10849G>C (p.Ala3617Pro) c.10822G>C (p.Ala3608Pro) | |
13 | g.23333045C>T | CA387511327 | SACS | c.2185+20740G>A (n.2185+20740G>A) c.10858G>A (p.Ala3620Thr) c.6446-3561G>A (n.6446-3561G>A) c.2177-3561G>A (n.2177-3561G>A) c.2292-3093G>A (n.2292-3093G>A) c.2319-3093G>A (n.2319-3093G>A) c.2204-3561G>A (n.2204-3561G>A) n.4543-3561G>A c.2186-11371G>A (n.2186-11371G>A) c.2221-3561G>A (n.2221-3561G>A) c.2186-10401G>A (n.2186-10401G>A) c.10831G>A (p.Ala3611Thr) c.2186-3561G>A (n.2186-3561G>A) c.2432-3561G>A (n.2432-3561G>A) c.8581G>A (p.Ala2861Thr) c.1058-3561G>A (n.1058-3561G>A) c.2130-3561G>A c.10390G>A (p.Ala3464Thr) c.10882G>A (p.Ala3628Thr) c.10849G>A (p.Ala3617Thr) c.10822G>A (p.Ala3608Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333046C>A | CA387511328 | SACS | c.2185+20739G>T (n.2185+20739G>T) c.10857G>T (p.Arg3619Ser) c.6446-3562G>T (n.6446-3562G>T) c.2177-3562G>T (n.2177-3562G>T) c.2292-3094G>T (n.2292-3094G>T) c.2319-3094G>T (n.2319-3094G>T) c.2204-3562G>T (n.2204-3562G>T) n.4543-3562G>T c.2186-11372G>T (n.2186-11372G>T) c.2221-3562G>T (n.2221-3562G>T) c.2186-10402G>T (n.2186-10402G>T) c.10830G>T (p.Arg3610Ser) c.2186-3562G>T (n.2186-3562G>T) c.2432-3562G>T (n.2432-3562G>T) c.8580G>T (p.Arg2860Ser) c.1058-3562G>T (n.1058-3562G>T) c.2130-3562G>T c.10389G>T (p.Arg3463Ser) c.10881G>T (p.Arg3627Ser) c.10848G>T (p.Arg3616Ser) c.10821G>T (p.Arg3607Ser) | |
13 | g.23333046C>G | CA387511329 | SACS | c.2185+20739G>C (n.2185+20739G>C) c.10857G>C (p.Arg3619Ser) c.6446-3562G>C (n.6446-3562G>C) c.2177-3562G>C (n.2177-3562G>C) c.2292-3094G>C (n.2292-3094G>C) c.2319-3094G>C (n.2319-3094G>C) c.2204-3562G>C (n.2204-3562G>C) n.4543-3562G>C c.2186-11372G>C (n.2186-11372G>C) c.2221-3562G>C (n.2221-3562G>C) c.2186-10402G>C (n.2186-10402G>C) c.10830G>C (p.Arg3610Ser) c.2186-3562G>C (n.2186-3562G>C) c.2432-3562G>C (n.2432-3562G>C) c.8580G>C (p.Arg2860Ser) c.1058-3562G>C (n.1058-3562G>C) c.2130-3562G>C c.10389G>C (p.Arg3463Ser) c.10881G>C (p.Arg3627Ser) c.10848G>C (p.Arg3616Ser) c.10821G>C (p.Arg3607Ser) | |
13 | g.23333046C>T | CA483158792 | SACS | c.2185+20739G>A (n.2185+20739G>A) c.10857G>A (p.Arg3619=) c.6446-3562G>A (n.6446-3562G>A) c.2177-3562G>A (n.2177-3562G>A) c.2292-3094G>A (n.2292-3094G>A) c.2319-3094G>A (n.2319-3094G>A) c.2204-3562G>A (n.2204-3562G>A) n.4543-3562G>A c.2186-11372G>A (n.2186-11372G>A) c.2221-3562G>A (n.2221-3562G>A) c.2186-10402G>A (n.2186-10402G>A) c.10830G>A (p.Arg3610=) c.2186-3562G>A (n.2186-3562G>A) c.2432-3562G>A (n.2432-3562G>A) c.8580G>A (p.Arg2860=) c.1058-3562G>A (n.1058-3562G>A) c.2130-3562G>A c.10389G>A (p.Arg3463=) c.10881G>A (p.Arg3627=) c.10848G>A (p.Arg3616=) c.10821G>A (p.Arg3607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333047C>A | CA387511331 | SACS | c.2185+20738G>T (n.2185+20738G>T) c.10856G>T (p.Arg3619Met) c.6446-3563G>T (n.6446-3563G>T) c.2177-3563G>T (n.2177-3563G>T) c.2292-3095G>T (n.2292-3095G>T) c.2319-3095G>T (n.2319-3095G>T) c.2204-3563G>T (n.2204-3563G>T) n.4543-3563G>T c.2186-11373G>T (n.2186-11373G>T) c.2221-3563G>T (n.2221-3563G>T) c.2186-10403G>T (n.2186-10403G>T) c.10829G>T (p.Arg3610Met) c.2186-3563G>T (n.2186-3563G>T) c.2432-3563G>T (n.2432-3563G>T) c.8579G>T (p.Arg2860Met) c.1058-3563G>T (n.1058-3563G>T) c.2130-3563G>T c.10388G>T (p.Arg3463Met) c.10880G>T (p.Arg3627Met) c.10847G>T (p.Arg3616Met) c.10820G>T (p.Arg3607Met) | |
13 | g.23333047C>G | CA387511332 | SACS | c.2185+20738G>C (n.2185+20738G>C) c.10856G>C (p.Arg3619Thr) c.6446-3563G>C (n.6446-3563G>C) c.2177-3563G>C (n.2177-3563G>C) c.2292-3095G>C (n.2292-3095G>C) c.2319-3095G>C (n.2319-3095G>C) c.2204-3563G>C (n.2204-3563G>C) n.4543-3563G>C c.2186-11373G>C (n.2186-11373G>C) c.2221-3563G>C (n.2221-3563G>C) c.2186-10403G>C (n.2186-10403G>C) c.10829G>C (p.Arg3610Thr) c.2186-3563G>C (n.2186-3563G>C) c.2432-3563G>C (n.2432-3563G>C) c.8579G>C (p.Arg2860Thr) c.1058-3563G>C (n.1058-3563G>C) c.2130-3563G>C c.10388G>C (p.Arg3463Thr) c.10880G>C (p.Arg3627Thr) c.10847G>C (p.Arg3616Thr) c.10820G>C (p.Arg3607Thr) | |
13 | g.23333047C>T | CA387511330 | SACS | c.2185+20738G>A (n.2185+20738G>A) c.10856G>A (p.Arg3619Lys) c.6446-3563G>A (n.6446-3563G>A) c.2177-3563G>A (n.2177-3563G>A) c.2292-3095G>A (n.2292-3095G>A) c.2319-3095G>A (n.2319-3095G>A) c.2204-3563G>A (n.2204-3563G>A) n.4543-3563G>A c.2186-11373G>A (n.2186-11373G>A) c.2221-3563G>A (n.2221-3563G>A) c.2186-10403G>A (n.2186-10403G>A) c.10829G>A (p.Arg3610Lys) c.2186-3563G>A (n.2186-3563G>A) c.2432-3563G>A (n.2432-3563G>A) c.8579G>A (p.Arg2860Lys) c.1058-3563G>A (n.1058-3563G>A) c.2130-3563G>A c.10388G>A (p.Arg3463Lys) c.10880G>A (p.Arg3627Lys) c.10847G>A (p.Arg3616Lys) c.10820G>A (p.Arg3607Lys) | |
13 | g.23333048T>A | CA387511334 | SACS | c.2185+20737A>T (n.2185+20737A>T) c.10855A>T (p.Arg3619Trp) c.6446-3564A>T (n.6446-3564A>T) c.2177-3564A>T (n.2177-3564A>T) c.2292-3096A>T (n.2292-3096A>T) c.2319-3096A>T (n.2319-3096A>T) c.2204-3564A>T (n.2204-3564A>T) n.4543-3564A>T c.2186-11374A>T (n.2186-11374A>T) c.2221-3564A>T (n.2221-3564A>T) c.2186-10404A>T (n.2186-10404A>T) c.10828A>T (p.Arg3610Trp) c.2186-3564A>T (n.2186-3564A>T) c.2432-3564A>T (n.2432-3564A>T) c.8578A>T (p.Arg2860Trp) c.1058-3564A>T (n.1058-3564A>T) c.2130-3564A>T c.10387A>T (p.Arg3463Trp) c.10879A>T (p.Arg3627Trp) c.10846A>T (p.Arg3616Trp) c.10819A>T (p.Arg3607Trp) | |
13 | g.23333048T>C | CA387511333 | SACS | c.2185+20737A>G (n.2185+20737A>G) c.10855A>G (p.Arg3619Gly) c.6446-3564A>G (n.6446-3564A>G) c.2177-3564A>G (n.2177-3564A>G) c.2292-3096A>G (n.2292-3096A>G) c.2319-3096A>G (n.2319-3096A>G) c.2204-3564A>G (n.2204-3564A>G) n.4543-3564A>G c.2186-11374A>G (n.2186-11374A>G) c.2221-3564A>G (n.2221-3564A>G) c.2186-10404A>G (n.2186-10404A>G) c.10828A>G (p.Arg3610Gly) c.2186-3564A>G (n.2186-3564A>G) c.2432-3564A>G (n.2432-3564A>G) c.8578A>G (p.Arg2860Gly) c.1058-3564A>G (n.1058-3564A>G) c.2130-3564A>G c.10387A>G (p.Arg3463Gly) c.10879A>G (p.Arg3627Gly) c.10846A>G (p.Arg3616Gly) c.10819A>G (p.Arg3607Gly) | |
13 | g.23333048T>G | CA483158793 | SACS | c.2185+20737A>C (n.2185+20737A>C) c.10855A>C (p.Arg3619=) c.6446-3564A>C (n.6446-3564A>C) c.2177-3564A>C (n.2177-3564A>C) c.2292-3096A>C (n.2292-3096A>C) c.2319-3096A>C (n.2319-3096A>C) c.2204-3564A>C (n.2204-3564A>C) n.4543-3564A>C c.2186-11374A>C (n.2186-11374A>C) c.2221-3564A>C (n.2221-3564A>C) c.2186-10404A>C (n.2186-10404A>C) c.10828A>C (p.Arg3610=) c.2186-3564A>C (n.2186-3564A>C) c.2432-3564A>C (n.2432-3564A>C) c.8578A>C (p.Arg2860=) c.1058-3564A>C (n.1058-3564A>C) c.2130-3564A>C c.10387A>C (p.Arg3463=) c.10879A>C (p.Arg3627=) c.10846A>C (p.Arg3616=) c.10819A>C (p.Arg3607=) | |
13 | g.23333049C>A | CA483158794 | SACS | c.2185+20736G>T (n.2185+20736G>T) c.10854G>T (p.Val3618=) c.6446-3565G>T (n.6446-3565G>T) c.2177-3565G>T (n.2177-3565G>T) c.2292-3097G>T (n.2292-3097G>T) c.2319-3097G>T (n.2319-3097G>T) c.2204-3565G>T (n.2204-3565G>T) n.4543-3565G>T c.2186-11375G>T (n.2186-11375G>T) c.2221-3565G>T (n.2221-3565G>T) c.2186-10405G>T (n.2186-10405G>T) c.10827G>T (p.Val3609=) c.2186-3565G>T (n.2186-3565G>T) c.2432-3565G>T (n.2432-3565G>T) c.8577G>T (p.Val2859=) c.1058-3565G>T (n.1058-3565G>T) c.2130-3565G>T c.10386G>T (p.Val3462=) c.10878G>T (p.Val3626=) c.10845G>T (p.Val3615=) c.10818G>T (p.Val3606=) | |
13 | g.23333049C>G | CA483158795 | SACS | c.2185+20736G>C (n.2185+20736G>C) c.10854G>C (p.Val3618=) c.6446-3565G>C (n.6446-3565G>C) c.2177-3565G>C (n.2177-3565G>C) c.2292-3097G>C (n.2292-3097G>C) c.2319-3097G>C (n.2319-3097G>C) c.2204-3565G>C (n.2204-3565G>C) n.4543-3565G>C c.2186-11375G>C (n.2186-11375G>C) c.2221-3565G>C (n.2221-3565G>C) c.2186-10405G>C (n.2186-10405G>C) c.10827G>C (p.Val3609=) c.2186-3565G>C (n.2186-3565G>C) c.2432-3565G>C (n.2432-3565G>C) c.8577G>C (p.Val2859=) c.1058-3565G>C (n.1058-3565G>C) c.2130-3565G>C c.10386G>C (p.Val3462=) c.10878G>C (p.Val3626=) c.10845G>C (p.Val3615=) c.10818G>C (p.Val3606=) | |
13 | g.23333049C>T | CA483158796 | SACS | c.2185+20736G>A (n.2185+20736G>A) c.10854G>A (p.Val3618=) c.6446-3565G>A (n.6446-3565G>A) c.2177-3565G>A (n.2177-3565G>A) c.2292-3097G>A (n.2292-3097G>A) c.2319-3097G>A (n.2319-3097G>A) c.2204-3565G>A (n.2204-3565G>A) n.4543-3565G>A c.2186-11375G>A (n.2186-11375G>A) c.2221-3565G>A (n.2221-3565G>A) c.2186-10405G>A (n.2186-10405G>A) c.10827G>A (p.Val3609=) c.2186-3565G>A (n.2186-3565G>A) c.2432-3565G>A (n.2432-3565G>A) c.8577G>A (p.Val2859=) c.1058-3565G>A (n.1058-3565G>A) c.2130-3565G>A c.10386G>A (p.Val3462=) c.10878G>A (p.Val3626=) c.10845G>A (p.Val3615=) c.10818G>A (p.Val3606=) | |
13 | g.23333050A>C | CA387511337 | SACS | c.2185+20735T>G (n.2185+20735T>G) c.10853T>G (p.Val3618Gly) c.6446-3566T>G (n.6446-3566T>G) c.2177-3566T>G (n.2177-3566T>G) c.2292-3098T>G (n.2292-3098T>G) c.2319-3098T>G (n.2319-3098T>G) c.2204-3566T>G (n.2204-3566T>G) n.4543-3566T>G c.2186-11376T>G (n.2186-11376T>G) c.2221-3566T>G (n.2221-3566T>G) c.2186-10406T>G (n.2186-10406T>G) c.10826T>G (p.Val3609Gly) c.2186-3566T>G (n.2186-3566T>G) c.2432-3566T>G (n.2432-3566T>G) c.8576T>G (p.Val2859Gly) c.1058-3566T>G (n.1058-3566T>G) c.2130-3566T>G c.10385T>G (p.Val3462Gly) c.10877T>G (p.Val3626Gly) c.10844T>G (p.Val3615Gly) c.10817T>G (p.Val3606Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333050A>G | CA387511335 | SACS | c.2185+20735T>C (n.2185+20735T>C) c.10853T>C (p.Val3618Ala) c.6446-3566T>C (n.6446-3566T>C) c.2177-3566T>C (n.2177-3566T>C) c.2292-3098T>C (n.2292-3098T>C) c.2319-3098T>C (n.2319-3098T>C) c.2204-3566T>C (n.2204-3566T>C) n.4543-3566T>C c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C) c.2221-3566T>C (n.2221-3566T>C) c.2186-10406T>C (n.2186-10406T>C) c.10826T>C (p.Val3609Ala) c.2186-3566T>C (n.2186-3566T>C) c.2432-3566T>C (n.2432-3566T>C) c.8576T>C (p.Val2859Ala) c.1058-3566T>C (n.1058-3566T>C) c.2130-3566T>C c.10385T>C (p.Val3462Ala) c.10877T>C (p.Val3626Ala) c.10844T>C (p.Val3615Ala) c.10817T>C (p.Val3606Ala) | |
13 | g.23333050A>T | CA387511336 | SACS | c.2185+20735T>A (n.2185+20735T>A) c.10853T>A (p.Val3618Glu) c.6446-3566T>A (n.6446-3566T>A) c.2177-3566T>A (n.2177-3566T>A) c.2292-3098T>A (n.2292-3098T>A) c.2319-3098T>A (n.2319-3098T>A) c.2204-3566T>A (n.2204-3566T>A) n.4543-3566T>A c.2186-11376T>A (n.2186-11376T>A) c.2221-3566T>A (n.2221-3566T>A) c.2186-10406T>A (n.2186-10406T>A) c.10826T>A (p.Val3609Glu) c.2186-3566T>A (n.2186-3566T>A) c.2432-3566T>A (n.2432-3566T>A) c.8576T>A (p.Val2859Glu) c.1058-3566T>A (n.1058-3566T>A) c.2130-3566T>A c.10385T>A (p.Val3462Glu) c.10877T>A (p.Val3626Glu) c.10844T>A (p.Val3615Glu) c.10817T>A (p.Val3606Glu) | |
13 | g.23333051C>A | CA387511338 | SACS | c.2185+20734G>T (n.2185+20734G>T) c.10852G>T (p.Val3618Leu) c.6446-3567G>T (n.6446-3567G>T) c.2177-3567G>T (n.2177-3567G>T) c.2292-3099G>T (n.2292-3099G>T) c.2319-3099G>T (n.2319-3099G>T) c.2204-3567G>T (n.2204-3567G>T) n.4543-3567G>T c.2186-11377G>T (n.2186-11377G>T) c.2221-3567G>T (n.2221-3567G>T) c.2186-10407G>T (n.2186-10407G>T) c.10825G>T (p.Val3609Leu) c.2186-3567G>T (n.2186-3567G>T) c.2432-3567G>T (n.2432-3567G>T) c.8575G>T (p.Val2859Leu) c.1058-3567G>T (n.1058-3567G>T) c.2130-3567G>T c.10384G>T (p.Val3462Leu) c.10876G>T (p.Val3626Leu) c.10843G>T (p.Val3615Leu) c.10816G>T (p.Val3606Leu) | |
13 | g.23333051C= | CA2078632576 | SACS | c.2185+20734G= (n.2185+20734G=) c.10852G= (p.Val3618=) c.6446-3567G= (n.6446-3567G=) c.2177-3567G= (n.2177-3567G=) c.2292-3099G= (n.2292-3099G=) c.2319-3099G= (n.2319-3099G=) c.2204-3567G= (n.2204-3567G=) n.4543-3567G= c.2186-11377G= (n.2186-11377G=) c.2221-3567G= (n.2221-3567G=) c.2186-10407G= (n.2186-10407G=) c.10825G= (p.Val3609=) c.2186-3567G= (n.2186-3567G=) c.2432-3567G= (n.2432-3567G=) c.8575G= (p.Val2859=) c.1058-3567G= (n.1058-3567G=) c.2130-3567G= c.10384G= (p.Val3462=) c.10876G= (p.Val3626=) c.10843G= (p.Val3615=) c.10816G= (p.Val3606=) | |
13 | g.23333051C>G | CA387511339 | SACS | c.2185+20734G>C (n.2185+20734G>C) c.10852G>C (p.Val3618Leu) c.6446-3567G>C (n.6446-3567G>C) c.2177-3567G>C (n.2177-3567G>C) c.2292-3099G>C (n.2292-3099G>C) c.2319-3099G>C (n.2319-3099G>C) c.2204-3567G>C (n.2204-3567G>C) n.4543-3567G>C c.2186-11377G>C (n.2186-11377G>C) c.2221-3567G>C (n.2221-3567G>C) c.2186-10407G>C (n.2186-10407G>C) c.10825G>C (p.Val3609Leu) c.2186-3567G>C (n.2186-3567G>C) c.2432-3567G>C (n.2432-3567G>C) c.8575G>C (p.Val2859Leu) c.1058-3567G>C (n.1058-3567G>C) c.2130-3567G>C c.10384G>C (p.Val3462Leu) c.10876G>C (p.Val3626Leu) c.10843G>C (p.Val3615Leu) c.10816G>C (p.Val3606Leu) | |
13 | g.23333051C>T | CA387511340 | SACS | c.2185+20734G>A (n.2185+20734G>A) c.10852G>A (p.Val3618Met) c.6446-3567G>A (n.6446-3567G>A) c.2177-3567G>A (n.2177-3567G>A) c.2292-3099G>A (n.2292-3099G>A) c.2319-3099G>A (n.2319-3099G>A) c.2204-3567G>A (n.2204-3567G>A) n.4543-3567G>A c.2186-11377G>A (n.2186-11377G>A) c.2221-3567G>A (n.2221-3567G>A) c.2186-10407G>A (n.2186-10407G>A) c.10825G>A (p.Val3609Met) c.2186-3567G>A (n.2186-3567G>A) c.2432-3567G>A (n.2432-3567G>A) c.8575G>A (p.Val2859Met) c.1058-3567G>A (n.1058-3567G>A) c.2130-3567G>A c.10384G>A (p.Val3462Met) c.10876G>A (p.Val3626Met) c.10843G>A (p.Val3615Met) c.10816G>A (p.Val3606Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333052A= | CA2078632580 | SACS | c.2185+20733T= (n.2185+20733T=) c.10851T= (p.Ser3617=) c.6446-3568T= (n.6446-3568T=) c.2177-3568T= (n.2177-3568T=) c.2292-3100T= (n.2292-3100T=) c.2319-3100T= (n.2319-3100T=) c.2204-3568T= (n.2204-3568T=) n.4543-3568T= c.2186-11378T= (n.2186-11378T=) c.2221-3568T= (n.2221-3568T=) c.2186-10408T= (n.2186-10408T=) c.10824T= (p.Ser3608=) c.2186-3568T= (n.2186-3568T=) c.2432-3568T= (n.2432-3568T=) c.8574T= (p.Ser2858=) c.1058-3568T= (n.1058-3568T=) c.2130-3568T= c.10383T= (p.Ser3461=) c.10875T= (p.Ser3625=) c.10842T= (p.Ser3614=) c.10815T= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333052A>C | CA387511341 | SACS | c.2185+20733T>G (n.2185+20733T>G) c.10851T>G (p.Ser3617Arg) c.6446-3568T>G (n.6446-3568T>G) c.2177-3568T>G (n.2177-3568T>G) c.2292-3100T>G (n.2292-3100T>G) c.2319-3100T>G (n.2319-3100T>G) c.2204-3568T>G (n.2204-3568T>G) n.4543-3568T>G c.2186-11378T>G (n.2186-11378T>G) c.2221-3568T>G (n.2221-3568T>G) c.2186-10408T>G (n.2186-10408T>G) c.10824T>G (p.Ser3608Arg) c.2186-3568T>G (n.2186-3568T>G) c.2432-3568T>G (n.2432-3568T>G) c.8574T>G (p.Ser2858Arg) c.1058-3568T>G (n.1058-3568T>G) c.2130-3568T>G c.10383T>G (p.Ser3461Arg) c.10875T>G (p.Ser3625Arg) c.10842T>G (p.Ser3614Arg) c.10815T>G (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333052A>G | CA6910383 | SACS | c.2185+20733T>C (n.2185+20733T>C) c.10851T>C (p.Ser3617=) c.6446-3568T>C (n.6446-3568T>C) c.2177-3568T>C (n.2177-3568T>C) c.2292-3100T>C (n.2292-3100T>C) c.2319-3100T>C (n.2319-3100T>C) c.2204-3568T>C (n.2204-3568T>C) n.4543-3568T>C c.2186-11378T>C (n.2186-11378T>C) c.2221-3568T>C (n.2221-3568T>C) c.2186-10408T>C (n.2186-10408T>C) c.10824T>C (p.Ser3608=) c.2186-3568T>C (n.2186-3568T>C) c.2432-3568T>C (n.2432-3568T>C) c.8574T>C (p.Ser2858=) c.1058-3568T>C (n.1058-3568T>C) c.2130-3568T>C c.10383T>C (p.Ser3461=) c.10875T>C (p.Ser3625=) c.10842T>C (p.Ser3614=) c.10815T>C (p.Ser3605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333052A>T | CA387511342 | SACS | c.2185+20733T>A (n.2185+20733T>A) c.10851T>A (p.Ser3617Arg) c.6446-3568T>A (n.6446-3568T>A) c.2177-3568T>A (n.2177-3568T>A) c.2292-3100T>A (n.2292-3100T>A) c.2319-3100T>A (n.2319-3100T>A) c.2204-3568T>A (n.2204-3568T>A) n.4543-3568T>A c.2186-11378T>A (n.2186-11378T>A) c.2221-3568T>A (n.2221-3568T>A) c.2186-10408T>A (n.2186-10408T>A) c.10824T>A (p.Ser3608Arg) c.2186-3568T>A (n.2186-3568T>A) c.2432-3568T>A (n.2432-3568T>A) c.8574T>A (p.Ser2858Arg) c.1058-3568T>A (n.1058-3568T>A) c.2130-3568T>A c.10383T>A (p.Ser3461Arg) c.10875T>A (p.Ser3625Arg) c.10842T>A (p.Ser3614Arg) c.10815T>A (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333052_23333054del | CA912980178 | SACS | c.2185+20731_2185+20733del (n.2185+20731_2185+20733del) c.10849_10851del (p.Ser3617del) c.6446-3570_6446-3568del (n.6446-3570_6446-3568del) c.2177-3570_2177-3568del (n.2177-3570_2177-3568del) c.2292-3102_2292-3100del (n.2292-3102_2292-3100del) c.2319-3102_2319-3100del (n.2319-3102_2319-3100del) c.2204-3570_2204-3568del (n.2204-3570_2204-3568del) n.4543-3570_4543-3568del c.2186-11380_2186-11378del (n.2186-11380_2186-11378del) c.2221-3570_2221-3568del (n.2221-3570_2221-3568del) c.2186-10410_2186-10408del (n.2186-10410_2186-10408del) c.10822_10824del (p.Ser3608del) c.2186-3570_2186-3568del (n.2186-3570_2186-3568del) c.2432-3570_2432-3568del (n.2432-3570_2432-3568del) c.8572_8574del (p.Ser2858del) c.1058-3570_1058-3568del (n.1058-3570_1058-3568del) c.2130-3570_2130-3568del c.10381_10383del (p.Ser3461del) c.10873_10875del (p.Ser3625del) c.10840_10842del (p.Ser3614del) c.10813_10815del (p.Ser3605del) | |
13 | g.23333052_23333054delinsACT | CA2078632583 | SACS | c.2185+20731_2185+20733delinsAGT (n.2185+20731_2185+20733delinsAGT) c.10849_10851delinsAGT (p.Ser3617=) c.6446-3570_6446-3568delinsAGT (n.6446-3570_6446-3568delinsAGT) c.2177-3570_2177-3568delinsAGT (n.2177-3570_2177-3568delinsAGT) c.2292-3102_2292-3100delinsAGT (n.2292-3102_2292-3100delinsAGT) c.2319-3102_2319-3100delinsAGT (n.2319-3102_2319-3100delinsAGT) c.2204-3570_2204-3568delinsAGT (n.2204-3570_2204-3568delinsAGT) n.4543-3570_4543-3568delinsAGT c.2186-11380_2186-11378delinsAGT (n.2186-11380_2186-11378delinsAGT) c.2221-3570_2221-3568delinsAGT (n.2221-3570_2221-3568delinsAGT) c.2186-10410_2186-10408delinsAGT (n.2186-10410_2186-10408delinsAGT) c.10822_10824delinsAGT (p.Ser3608=) c.2186-3570_2186-3568delinsAGT (n.2186-3570_2186-3568delinsAGT) c.2432-3570_2432-3568delinsAGT (n.2432-3570_2432-3568delinsAGT) c.8572_8574delinsAGT (p.Ser2858=) c.1058-3570_1058-3568delinsAGT (n.1058-3570_1058-3568delinsAGT) c.2130-3570_2130-3568delinsAGT c.10381_10383delinsAGT (p.Ser3461=) c.10873_10875delinsAGT (p.Ser3625=) c.10840_10842delinsAGT (p.Ser3614=) c.10813_10815delinsAGT (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333053C>A | CA387511343 | SACS | c.2185+20732G>T (n.2185+20732G>T) c.10850G>T (p.Ser3617Ile) c.6446-3569G>T (n.6446-3569G>T) c.2177-3569G>T (n.2177-3569G>T) c.2292-3101G>T (n.2292-3101G>T) c.2319-3101G>T (n.2319-3101G>T) c.2204-3569G>T (n.2204-3569G>T) n.4543-3569G>T c.2186-11379G>T (n.2186-11379G>T) c.2221-3569G>T (n.2221-3569G>T) c.2186-10409G>T (n.2186-10409G>T) c.10823G>T (p.Ser3608Ile) c.2186-3569G>T (n.2186-3569G>T) c.2432-3569G>T (n.2432-3569G>T) c.8573G>T (p.Ser2858Ile) c.1058-3569G>T (n.1058-3569G>T) c.2130-3569G>T c.10382G>T (p.Ser3461Ile) c.10874G>T (p.Ser3625Ile) c.10841G>T (p.Ser3614Ile) c.10814G>T (p.Ser3605Ile) | |
13 | g.23333053C= | CA2078632592 | SACS | c.2185+20732G= (n.2185+20732G=) c.10850G= (p.Ser3617=) c.6446-3569G= (n.6446-3569G=) c.2177-3569G= (n.2177-3569G=) c.2292-3101G= (n.2292-3101G=) c.2319-3101G= (n.2319-3101G=) c.2204-3569G= (n.2204-3569G=) n.4543-3569G= c.2186-11379G= (n.2186-11379G=) c.2221-3569G= (n.2221-3569G=) c.2186-10409G= (n.2186-10409G=) c.10823G= (p.Ser3608=) c.2186-3569G= (n.2186-3569G=) c.2432-3569G= (n.2432-3569G=) c.8573G= (p.Ser2858=) c.1058-3569G= (n.1058-3569G=) c.2130-3569G= c.10382G= (p.Ser3461=) c.10874G= (p.Ser3625=) c.10841G= (p.Ser3614=) c.10814G= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333053C>G | CA387511344 | SACS | c.2185+20732G>C (n.2185+20732G>C) c.10850G>C (p.Ser3617Thr) c.6446-3569G>C (n.6446-3569G>C) c.2177-3569G>C (n.2177-3569G>C) c.2292-3101G>C (n.2292-3101G>C) c.2319-3101G>C (n.2319-3101G>C) c.2204-3569G>C (n.2204-3569G>C) n.4543-3569G>C c.2186-11379G>C (n.2186-11379G>C) c.2221-3569G>C (n.2221-3569G>C) c.2186-10409G>C (n.2186-10409G>C) c.10823G>C (p.Ser3608Thr) c.2186-3569G>C (n.2186-3569G>C) c.2432-3569G>C (n.2432-3569G>C) c.8573G>C (p.Ser2858Thr) c.1058-3569G>C (n.1058-3569G>C) c.2130-3569G>C c.10382G>C (p.Ser3461Thr) c.10874G>C (p.Ser3625Thr) c.10841G>C (p.Ser3614Thr) c.10814G>C (p.Ser3605Thr) | |
13 | g.23333053C>T | CA387511345 | SACS | c.2185+20732G>A (n.2185+20732G>A) c.10850G>A (p.Ser3617Asn) c.6446-3569G>A (n.6446-3569G>A) c.2177-3569G>A (n.2177-3569G>A) c.2292-3101G>A (n.2292-3101G>A) c.2319-3101G>A (n.2319-3101G>A) c.2204-3569G>A (n.2204-3569G>A) n.4543-3569G>A c.2186-11379G>A (n.2186-11379G>A) c.2221-3569G>A (n.2221-3569G>A) c.2186-10409G>A (n.2186-10409G>A) c.10823G>A (p.Ser3608Asn) c.2186-3569G>A (n.2186-3569G>A) c.2432-3569G>A (n.2432-3569G>A) c.8573G>A (p.Ser2858Asn) c.1058-3569G>A (n.1058-3569G>A) c.2130-3569G>A c.10382G>A (p.Ser3461Asn) c.10874G>A (p.Ser3625Asn) c.10841G>A (p.Ser3614Asn) c.10814G>A (p.Ser3605Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333053_23333054del | CA658823449 | SACS | c.2185+20731_2185+20732del (n.2185+20731_2185+20732del) c.10849_10850del (p.Ser3617CysfsTer4) c.6446-3570_6446-3569del (n.6446-3570_6446-3569del) c.2177-3570_2177-3569del (n.2177-3570_2177-3569del) c.2292-3102_2292-3101del (n.2292-3102_2292-3101del) c.2319-3102_2319-3101del (n.2319-3102_2319-3101del) c.2204-3570_2204-3569del (n.2204-3570_2204-3569del) n.4543-3570_4543-3569del c.2186-11380_2186-11379del (n.2186-11380_2186-11379del) c.2221-3570_2221-3569del (n.2221-3570_2221-3569del) c.2186-10410_2186-10409del (n.2186-10410_2186-10409del) c.10822_10823del (p.Ser3608CysfsTer4) c.2186-3570_2186-3569del (n.2186-3570_2186-3569del) c.2432-3570_2432-3569del (n.2432-3570_2432-3569del) c.8572_8573del (p.Ser2858CysfsTer4) c.1058-3570_1058-3569del (n.1058-3570_1058-3569del) c.2130-3570_2130-3569del c.10381_10382del (p.Ser3461CysfsTer4) c.10873_10874del (p.Ser3625CysfsTer4) c.10840_10841del (p.Ser3614CysfsTer4) c.10813_10814del (p.Ser3605CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333054T>A | CA387511347 | SACS | c.2185+20731A>T (n.2185+20731A>T) c.10849A>T (p.Ser3617Cys) c.6446-3570A>T (n.6446-3570A>T) c.2177-3570A>T (n.2177-3570A>T) c.2292-3102A>T (n.2292-3102A>T) c.2319-3102A>T (n.2319-3102A>T) c.2204-3570A>T (n.2204-3570A>T) n.4543-3570A>T c.2186-11380A>T (n.2186-11380A>T) c.2221-3570A>T (n.2221-3570A>T) c.2186-10410A>T (n.2186-10410A>T) c.10822A>T (p.Ser3608Cys) c.2186-3570A>T (n.2186-3570A>T) c.2432-3570A>T (n.2432-3570A>T) c.8572A>T (p.Ser2858Cys) c.1058-3570A>T (n.1058-3570A>T) c.2130-3570A>T c.10381A>T (p.Ser3461Cys) c.10873A>T (p.Ser3625Cys) c.10840A>T (p.Ser3614Cys) c.10813A>T (p.Ser3605Cys) | |
13 | g.23333054T>C | CA6910384 | SACS | c.2185+20731A>G (n.2185+20731A>G) c.10849A>G (p.Ser3617Gly) c.6446-3570A>G (n.6446-3570A>G) c.2177-3570A>G (n.2177-3570A>G) c.2292-3102A>G (n.2292-3102A>G) c.2319-3102A>G (n.2319-3102A>G) c.2204-3570A>G (n.2204-3570A>G) n.4543-3570A>G c.2186-11380A>G (n.2186-11380A>G) c.2221-3570A>G (n.2221-3570A>G) c.2186-10410A>G (n.2186-10410A>G) c.10822A>G (p.Ser3608Gly) c.2186-3570A>G (n.2186-3570A>G) c.2432-3570A>G (n.2432-3570A>G) c.8572A>G (p.Ser2858Gly) c.1058-3570A>G (n.1058-3570A>G) c.2130-3570A>G c.10381A>G (p.Ser3461Gly) c.10873A>G (p.Ser3625Gly) c.10840A>G (p.Ser3614Gly) c.10813A>G (p.Ser3605Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333054T>G | CA387511346 | SACS | c.2185+20731A>C (n.2185+20731A>C) c.10849A>C (p.Ser3617Arg) c.6446-3570A>C (n.6446-3570A>C) c.2177-3570A>C (n.2177-3570A>C) c.2292-3102A>C (n.2292-3102A>C) c.2319-3102A>C (n.2319-3102A>C) c.2204-3570A>C (n.2204-3570A>C) n.4543-3570A>C c.2186-11380A>C (n.2186-11380A>C) c.2221-3570A>C (n.2221-3570A>C) c.2186-10410A>C (n.2186-10410A>C) c.10822A>C (p.Ser3608Arg) c.2186-3570A>C (n.2186-3570A>C) c.2432-3570A>C (n.2432-3570A>C) c.8572A>C (p.Ser2858Arg) c.1058-3570A>C (n.1058-3570A>C) c.2130-3570A>C c.10381A>C (p.Ser3461Arg) c.10873A>C (p.Ser3625Arg) c.10840A>C (p.Ser3614Arg) c.10813A>C (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333054T= | CA2078632596 | SACS | c.2185+20731A= (n.2185+20731A=) c.10849A= (p.Ser3617=) c.6446-3570A= (n.6446-3570A=) c.2177-3570A= (n.2177-3570A=) c.2292-3102A= (n.2292-3102A=) c.2319-3102A= (n.2319-3102A=) c.2204-3570A= (n.2204-3570A=) n.4543-3570A= c.2186-11380A= (n.2186-11380A=) c.2221-3570A= (n.2221-3570A=) c.2186-10410A= (n.2186-10410A=) c.10822A= (p.Ser3608=) c.2186-3570A= (n.2186-3570A=) c.2432-3570A= (n.2432-3570A=) c.8572A= (p.Ser2858=) c.1058-3570A= (n.1058-3570A=) c.2130-3570A= c.10381A= (p.Ser3461=) c.10873A= (p.Ser3625=) c.10840A= (p.Ser3614=) c.10813A= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333055G>A | CA483158797 | SACS | c.2185+20730C>T (n.2185+20730C>T) c.10848C>T (p.Ile3616=) c.6446-3571C>T (n.6446-3571C>T) c.2177-3571C>T (n.2177-3571C>T) c.2292-3103C>T (n.2292-3103C>T) c.2319-3103C>T (n.2319-3103C>T) c.2204-3571C>T (n.2204-3571C>T) n.4543-3571C>T c.2186-11381C>T (n.2186-11381C>T) c.2221-3571C>T (n.2221-3571C>T) c.2186-10411C>T (n.2186-10411C>T) c.10821C>T (p.Ile3607=) c.2186-3571C>T (n.2186-3571C>T) c.2432-3571C>T (n.2432-3571C>T) c.8571C>T (p.Ile2857=) c.1058-3571C>T (n.1058-3571C>T) c.2130-3571C>T c.10380C>T (p.Ile3460=) c.10872C>T (p.Ile3624=) c.10839C>T (p.Ile3613=) c.10812C>T (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333055G>C | CA387511348 | SACS | c.2185+20730C>G (n.2185+20730C>G) c.10848C>G (p.Ile3616Met) c.6446-3571C>G (n.6446-3571C>G) c.2177-3571C>G (n.2177-3571C>G) c.2292-3103C>G (n.2292-3103C>G) c.2319-3103C>G (n.2319-3103C>G) c.2204-3571C>G (n.2204-3571C>G) n.4543-3571C>G c.2186-11381C>G (n.2186-11381C>G) c.2221-3571C>G (n.2221-3571C>G) c.2186-10411C>G (n.2186-10411C>G) c.10821C>G (p.Ile3607Met) c.2186-3571C>G (n.2186-3571C>G) c.2432-3571C>G (n.2432-3571C>G) c.8571C>G (p.Ile2857Met) c.1058-3571C>G (n.1058-3571C>G) c.2130-3571C>G c.10380C>G (p.Ile3460Met) c.10872C>G (p.Ile3624Met) c.10839C>G (p.Ile3613Met) c.10812C>G (p.Ile3604Met) | |
13 | g.23333055G= | CA2078632603 | SACS | c.2185+20730C= (n.2185+20730C=) c.10848C= (p.Ile3616=) c.6446-3571C= (n.6446-3571C=) c.2177-3571C= (n.2177-3571C=) c.2292-3103C= (n.2292-3103C=) c.2319-3103C= (n.2319-3103C=) c.2204-3571C= (n.2204-3571C=) n.4543-3571C= c.2186-11381C= (n.2186-11381C=) c.2221-3571C= (n.2221-3571C=) c.2186-10411C= (n.2186-10411C=) c.10821C= (p.Ile3607=) c.2186-3571C= (n.2186-3571C=) c.2432-3571C= (n.2432-3571C=) c.8571C= (p.Ile2857=) c.1058-3571C= (n.1058-3571C=) c.2130-3571C= c.10380C= (p.Ile3460=) c.10872C= (p.Ile3624=) c.10839C= (p.Ile3613=) c.10812C= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333055G>T | CA6910385 | SACS | c.2185+20730C>A (n.2185+20730C>A) c.10848C>A (p.Ile3616=) c.6446-3571C>A (n.6446-3571C>A) c.2177-3571C>A (n.2177-3571C>A) c.2292-3103C>A (n.2292-3103C>A) c.2319-3103C>A (n.2319-3103C>A) c.2204-3571C>A (n.2204-3571C>A) n.4543-3571C>A c.2186-11381C>A (n.2186-11381C>A) c.2221-3571C>A (n.2221-3571C>A) c.2186-10411C>A (n.2186-10411C>A) c.10821C>A (p.Ile3607=) c.2186-3571C>A (n.2186-3571C>A) c.2432-3571C>A (n.2432-3571C>A) c.8571C>A (p.Ile2857=) c.1058-3571C>A (n.1058-3571C>A) c.2130-3571C>A c.10380C>A (p.Ile3460=) c.10872C>A (p.Ile3624=) c.10839C>A (p.Ile3613=) c.10812C>A (p.Ile3604=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333056A= | CA2078632608 | SACS | c.2185+20729T= (n.2185+20729T=) c.10847T= (p.Ile3616=) c.6446-3572T= (n.6446-3572T=) c.2177-3572T= (n.2177-3572T=) c.2292-3104T= (n.2292-3104T=) c.2319-3104T= (n.2319-3104T=) c.2204-3572T= (n.2204-3572T=) n.4543-3572T= c.2186-11382T= (n.2186-11382T=) c.2221-3572T= (n.2221-3572T=) c.2186-10412T= (n.2186-10412T=) c.10820T= (p.Ile3607=) c.2186-3572T= (n.2186-3572T=) c.2432-3572T= (n.2432-3572T=) c.8570T= (p.Ile2857=) c.1058-3572T= (n.1058-3572T=) c.2130-3572T= c.10379T= (p.Ile3460=) c.10871T= (p.Ile3624=) c.10838T= (p.Ile3613=) c.10811T= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333056A>C | CA387511349 | SACS | c.2185+20729T>G (n.2185+20729T>G) c.10847T>G (p.Ile3616Ser) c.6446-3572T>G (n.6446-3572T>G) c.2177-3572T>G (n.2177-3572T>G) c.2292-3104T>G (n.2292-3104T>G) c.2319-3104T>G (n.2319-3104T>G) c.2204-3572T>G (n.2204-3572T>G) n.4543-3572T>G c.2186-11382T>G (n.2186-11382T>G) c.2221-3572T>G (n.2221-3572T>G) c.2186-10412T>G (n.2186-10412T>G) c.10820T>G (p.Ile3607Ser) c.2186-3572T>G (n.2186-3572T>G) c.2432-3572T>G (n.2432-3572T>G) c.8570T>G (p.Ile2857Ser) c.1058-3572T>G (n.1058-3572T>G) c.2130-3572T>G c.10379T>G (p.Ile3460Ser) c.10871T>G (p.Ile3624Ser) c.10838T>G (p.Ile3613Ser) c.10811T>G (p.Ile3604Ser) | |
13 | g.23333056A>G | CA387511350 | SACS | c.2185+20729T>C (n.2185+20729T>C) c.10847T>C (p.Ile3616Thr) c.6446-3572T>C (n.6446-3572T>C) c.2177-3572T>C (n.2177-3572T>C) c.2292-3104T>C (n.2292-3104T>C) c.2319-3104T>C (n.2319-3104T>C) c.2204-3572T>C (n.2204-3572T>C) n.4543-3572T>C c.2186-11382T>C (n.2186-11382T>C) c.2221-3572T>C (n.2221-3572T>C) c.2186-10412T>C (n.2186-10412T>C) c.10820T>C (p.Ile3607Thr) c.2186-3572T>C (n.2186-3572T>C) c.2432-3572T>C (n.2432-3572T>C) c.8570T>C (p.Ile2857Thr) c.1058-3572T>C (n.1058-3572T>C) c.2130-3572T>C c.10379T>C (p.Ile3460Thr) c.10871T>C (p.Ile3624Thr) c.10838T>C (p.Ile3613Thr) c.10811T>C (p.Ile3604Thr) | |
13 | g.23333056A>T | CA387511351 | SACS | c.2185+20729T>A (n.2185+20729T>A) c.10847T>A (p.Ile3616Asn) c.6446-3572T>A (n.6446-3572T>A) c.2177-3572T>A (n.2177-3572T>A) c.2292-3104T>A (n.2292-3104T>A) c.2319-3104T>A (n.2319-3104T>A) c.2204-3572T>A (n.2204-3572T>A) n.4543-3572T>A c.2186-11382T>A (n.2186-11382T>A) c.2221-3572T>A (n.2221-3572T>A) c.2186-10412T>A (n.2186-10412T>A) c.10820T>A (p.Ile3607Asn) c.2186-3572T>A (n.2186-3572T>A) c.2432-3572T>A (n.2432-3572T>A) c.8570T>A (p.Ile2857Asn) c.1058-3572T>A (n.1058-3572T>A) c.2130-3572T>A c.10379T>A (p.Ile3460Asn) c.10871T>A (p.Ile3624Asn) c.10838T>A (p.Ile3613Asn) c.10811T>A (p.Ile3604Asn) | dbSNP |
13 | g.23333057T>A | CA387511352 | SACS | c.2185+20728A>T (n.2185+20728A>T) c.10846A>T (p.Ile3616Phe) c.6446-3573A>T (n.6446-3573A>T) c.2177-3573A>T (n.2177-3573A>T) c.2292-3105A>T (n.2292-3105A>T) c.2319-3105A>T (n.2319-3105A>T) c.2204-3573A>T (n.2204-3573A>T) n.4543-3573A>T c.2186-11383A>T (n.2186-11383A>T) c.2221-3573A>T (n.2221-3573A>T) c.2186-10413A>T (n.2186-10413A>T) c.10819A>T (p.Ile3607Phe) c.2186-3573A>T (n.2186-3573A>T) c.2432-3573A>T (n.2432-3573A>T) c.8569A>T (p.Ile2857Phe) c.1058-3573A>T (n.1058-3573A>T) c.2130-3573A>T c.10378A>T (p.Ile3460Phe) c.10870A>T (p.Ile3624Phe) c.10837A>T (p.Ile3613Phe) c.10810A>T (p.Ile3604Phe) | |
13 | g.23333057T>C | CA6910386 | SACS | c.2185+20728A>G (n.2185+20728A>G) c.10846A>G (p.Ile3616Val) c.6446-3573A>G (n.6446-3573A>G) c.2177-3573A>G (n.2177-3573A>G) c.2292-3105A>G (n.2292-3105A>G) c.2319-3105A>G (n.2319-3105A>G) c.2204-3573A>G (n.2204-3573A>G) n.4543-3573A>G c.2186-11383A>G (n.2186-11383A>G) c.2221-3573A>G (n.2221-3573A>G) c.2186-10413A>G (n.2186-10413A>G) c.10819A>G (p.Ile3607Val) c.2186-3573A>G (n.2186-3573A>G) c.2432-3573A>G (n.2432-3573A>G) c.8569A>G (p.Ile2857Val) c.1058-3573A>G (n.1058-3573A>G) c.2130-3573A>G c.10378A>G (p.Ile3460Val) c.10870A>G (p.Ile3624Val) c.10837A>G (p.Ile3613Val) c.10810A>G (p.Ile3604Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333057T>G | CA387511353 | SACS | c.2185+20728A>C (n.2185+20728A>C) c.10846A>C (p.Ile3616Leu) c.6446-3573A>C (n.6446-3573A>C) c.2177-3573A>C (n.2177-3573A>C) c.2292-3105A>C (n.2292-3105A>C) c.2319-3105A>C (n.2319-3105A>C) c.2204-3573A>C (n.2204-3573A>C) n.4543-3573A>C c.2186-11383A>C (n.2186-11383A>C) c.2221-3573A>C (n.2221-3573A>C) c.2186-10413A>C (n.2186-10413A>C) c.10819A>C (p.Ile3607Leu) c.2186-3573A>C (n.2186-3573A>C) c.2432-3573A>C (n.2432-3573A>C) c.8569A>C (p.Ile2857Leu) c.1058-3573A>C (n.1058-3573A>C) c.2130-3573A>C c.10378A>C (p.Ile3460Leu) c.10870A>C (p.Ile3624Leu) c.10837A>C (p.Ile3613Leu) c.10810A>C (p.Ile3604Leu) | |
13 | g.23333057T= | CA2078632618 | SACS | c.2185+20728A= (n.2185+20728A=) c.10846A= (p.Ile3616=) c.6446-3573A= (n.6446-3573A=) c.2177-3573A= (n.2177-3573A=) c.2292-3105A= (n.2292-3105A=) c.2319-3105A= (n.2319-3105A=) c.2204-3573A= (n.2204-3573A=) n.4543-3573A= c.2186-11383A= (n.2186-11383A=) c.2221-3573A= (n.2221-3573A=) c.2186-10413A= (n.2186-10413A=) c.10819A= (p.Ile3607=) c.2186-3573A= (n.2186-3573A=) c.2432-3573A= (n.2432-3573A=) c.8569A= (p.Ile2857=) c.1058-3573A= (n.1058-3573A=) c.2130-3573A= c.10378A= (p.Ile3460=) c.10870A= (p.Ile3624=) c.10837A= (p.Ile3613=) c.10810A= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333058T>A | CA6910387 | SACS | c.2185+20727A>T (n.2185+20727A>T) c.10845A>T (p.Glu3615Asp) c.6446-3574A>T (n.6446-3574A>T) c.2177-3574A>T (n.2177-3574A>T) c.2292-3106A>T (n.2292-3106A>T) c.2319-3106A>T (n.2319-3106A>T) c.2204-3574A>T (n.2204-3574A>T) n.4543-3574A>T c.2186-11384A>T (n.2186-11384A>T) c.2221-3574A>T (n.2221-3574A>T) c.2186-10414A>T (n.2186-10414A>T) c.10818A>T (p.Glu3606Asp) c.2186-3574A>T (n.2186-3574A>T) c.2432-3574A>T (n.2432-3574A>T) c.8568A>T (p.Glu2856Asp) c.1058-3574A>T (n.1058-3574A>T) c.2130-3574A>T c.10377A>T (p.Glu3459Asp) c.10869A>T (p.Glu3623Asp) c.10836A>T (p.Glu3612Asp) c.10809A>T (p.Glu3603Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333058T>C | CA483158798 | SACS | c.2185+20727A>G (n.2185+20727A>G) c.10845A>G (p.Glu3615=) c.6446-3574A>G (n.6446-3574A>G) c.2177-3574A>G (n.2177-3574A>G) c.2292-3106A>G (n.2292-3106A>G) c.2319-3106A>G (n.2319-3106A>G) c.2204-3574A>G (n.2204-3574A>G) n.4543-3574A>G c.2186-11384A>G (n.2186-11384A>G) c.2221-3574A>G (n.2221-3574A>G) c.2186-10414A>G (n.2186-10414A>G) c.10818A>G (p.Glu3606=) c.2186-3574A>G (n.2186-3574A>G) c.2432-3574A>G (n.2432-3574A>G) c.8568A>G (p.Glu2856=) c.1058-3574A>G (n.1058-3574A>G) c.2130-3574A>G c.10377A>G (p.Glu3459=) c.10869A>G (p.Glu3623=) c.10836A>G (p.Glu3612=) c.10809A>G (p.Glu3603=) | |
13 | g.23333058T>G | CA387511354 | SACS | c.2185+20727A>C (n.2185+20727A>C) c.10845A>C (p.Glu3615Asp) c.6446-3574A>C (n.6446-3574A>C) c.2177-3574A>C (n.2177-3574A>C) c.2292-3106A>C (n.2292-3106A>C) c.2319-3106A>C (n.2319-3106A>C) c.2204-3574A>C (n.2204-3574A>C) n.4543-3574A>C c.2186-11384A>C (n.2186-11384A>C) c.2221-3574A>C (n.2221-3574A>C) c.2186-10414A>C (n.2186-10414A>C) c.10818A>C (p.Glu3606Asp) c.2186-3574A>C (n.2186-3574A>C) c.2432-3574A>C (n.2432-3574A>C) c.8568A>C (p.Glu2856Asp) c.1058-3574A>C (n.1058-3574A>C) c.2130-3574A>C c.10377A>C (p.Glu3459Asp) c.10869A>C (p.Glu3623Asp) c.10836A>C (p.Glu3612Asp) c.10809A>C (p.Glu3603Asp) | |
13 | g.23333058T= | CA2078632620 | SACS | c.2185+20727A= (n.2185+20727A=) c.10845A= (p.Glu3615=) c.6446-3574A= (n.6446-3574A=) c.2177-3574A= (n.2177-3574A=) c.2292-3106A= (n.2292-3106A=) c.2319-3106A= (n.2319-3106A=) c.2204-3574A= (n.2204-3574A=) n.4543-3574A= c.2186-11384A= (n.2186-11384A=) c.2221-3574A= (n.2221-3574A=) c.2186-10414A= (n.2186-10414A=) c.10818A= (p.Glu3606=) c.2186-3574A= (n.2186-3574A=) c.2432-3574A= (n.2432-3574A=) c.8568A= (p.Glu2856=) c.1058-3574A= (n.1058-3574A=) c.2130-3574A= c.10377A= (p.Glu3459=) c.10869A= (p.Glu3623=) c.10836A= (p.Glu3612=) c.10809A= (p.Glu3603=) | |
13 | g.23333059T>A | CA387511355 | SACS | c.2185+20726A>T (n.2185+20726A>T) c.10844A>T (p.Glu3615Val) c.6446-3575A>T (n.6446-3575A>T) c.2177-3575A>T (n.2177-3575A>T) c.2292-3107A>T (n.2292-3107A>T) c.2319-3107A>T (n.2319-3107A>T) c.2204-3575A>T (n.2204-3575A>T) n.4543-3575A>T c.2186-11385A>T (n.2186-11385A>T) c.2221-3575A>T (n.2221-3575A>T) c.2186-10415A>T (n.2186-10415A>T) c.10817A>T (p.Glu3606Val) c.2186-3575A>T (n.2186-3575A>T) c.2432-3575A>T (n.2432-3575A>T) c.8567A>T (p.Glu2856Val) c.1058-3575A>T (n.1058-3575A>T) c.2130-3575A>T c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.10868A>T (p.Glu3623Val) c.10835A>T (p.Glu3612Val) c.10808A>T (p.Glu3603Val) | |
13 | g.23333059T>C | CA387511356 | SACS | c.2185+20726A>G (n.2185+20726A>G) c.10844A>G (p.Glu3615Gly) c.6446-3575A>G (n.6446-3575A>G) c.2177-3575A>G (n.2177-3575A>G) c.2292-3107A>G (n.2292-3107A>G) c.2319-3107A>G (n.2319-3107A>G) c.2204-3575A>G (n.2204-3575A>G) n.4543-3575A>G c.2186-11385A>G (n.2186-11385A>G) c.2221-3575A>G (n.2221-3575A>G) c.2186-10415A>G (n.2186-10415A>G) c.10817A>G (p.Glu3606Gly) c.2186-3575A>G (n.2186-3575A>G) c.2432-3575A>G (n.2432-3575A>G) c.8567A>G (p.Glu2856Gly) c.1058-3575A>G (n.1058-3575A>G) c.2130-3575A>G c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.10868A>G (p.Glu3623Gly) c.10835A>G (p.Glu3612Gly) c.10808A>G (p.Glu3603Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333059T>G | CA387511357 | SACS | c.2185+20726A>C (n.2185+20726A>C) c.10844A>C (p.Glu3615Ala) c.6446-3575A>C (n.6446-3575A>C) c.2177-3575A>C (n.2177-3575A>C) c.2292-3107A>C (n.2292-3107A>C) c.2319-3107A>C (n.2319-3107A>C) c.2204-3575A>C (n.2204-3575A>C) n.4543-3575A>C c.2186-11385A>C (n.2186-11385A>C) c.2221-3575A>C (n.2221-3575A>C) c.2186-10415A>C (n.2186-10415A>C) c.10817A>C (p.Glu3606Ala) c.2186-3575A>C (n.2186-3575A>C) c.2432-3575A>C (n.2432-3575A>C) c.8567A>C (p.Glu2856Ala) c.1058-3575A>C (n.1058-3575A>C) c.2130-3575A>C c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.10868A>C (p.Glu3623Ala) c.10835A>C (p.Glu3612Ala) c.10808A>C (p.Glu3603Ala) | |
13 | g.23333060C>A | CA387511359 | SACS | c.2185+20725G>T (n.2185+20725G>T) c.10843G>T (p.Glu3615Ter) c.6446-3576G>T (n.6446-3576G>T) c.2177-3576G>T (n.2177-3576G>T) c.2292-3108G>T (n.2292-3108G>T) c.2319-3108G>T (n.2319-3108G>T) c.2204-3576G>T (n.2204-3576G>T) n.4543-3576G>T c.2186-11386G>T (n.2186-11386G>T) c.2221-3576G>T (n.2221-3576G>T) c.2186-10416G>T (n.2186-10416G>T) c.10816G>T (p.Glu3606Ter) c.2186-3576G>T (n.2186-3576G>T) c.2432-3576G>T (n.2432-3576G>T) c.8566G>T (p.Glu2856Ter) c.1058-3576G>T (n.1058-3576G>T) c.2130-3576G>T c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.10867G>T (p.Glu3623Ter) c.10834G>T (p.Glu3612Ter) c.10807G>T (p.Glu3603Ter) | |
13 | g.23333060C>G | CA387511360 | SACS | c.2185+20725G>C (n.2185+20725G>C) c.10843G>C (p.Glu3615Gln) c.6446-3576G>C (n.6446-3576G>C) c.2177-3576G>C (n.2177-3576G>C) c.2292-3108G>C (n.2292-3108G>C) c.2319-3108G>C (n.2319-3108G>C) c.2204-3576G>C (n.2204-3576G>C) n.4543-3576G>C c.2186-11386G>C (n.2186-11386G>C) c.2221-3576G>C (n.2221-3576G>C) c.2186-10416G>C (n.2186-10416G>C) c.10816G>C (p.Glu3606Gln) c.2186-3576G>C (n.2186-3576G>C) c.2432-3576G>C (n.2432-3576G>C) c.8566G>C (p.Glu2856Gln) c.1058-3576G>C (n.1058-3576G>C) c.2130-3576G>C c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.10867G>C (p.Glu3623Gln) c.10834G>C (p.Glu3612Gln) c.10807G>C (p.Glu3603Gln) | |
13 | g.23333060C>T | CA387511358 | SACS | c.2185+20725G>A (n.2185+20725G>A) c.10843G>A (p.Glu3615Lys) c.6446-3576G>A (n.6446-3576G>A) c.2177-3576G>A (n.2177-3576G>A) c.2292-3108G>A (n.2292-3108G>A) c.2319-3108G>A (n.2319-3108G>A) c.2204-3576G>A (n.2204-3576G>A) n.4543-3576G>A c.2186-11386G>A (n.2186-11386G>A) c.2221-3576G>A (n.2221-3576G>A) c.2186-10416G>A (n.2186-10416G>A) c.10816G>A (p.Glu3606Lys) c.2186-3576G>A (n.2186-3576G>A) c.2432-3576G>A (n.2432-3576G>A) c.8566G>A (p.Glu2856Lys) c.1058-3576G>A (n.1058-3576G>A) c.2130-3576G>A c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.10867G>A (p.Glu3623Lys) c.10834G>A (p.Glu3612Lys) c.10807G>A (p.Glu3603Lys) | |
13 | g.23333061C>A | CA387511361 | SACS | c.2185+20724G>T (n.2185+20724G>T) c.10842G>T (p.Lys3614Asn) c.6446-3577G>T (n.6446-3577G>T) c.2177-3577G>T (n.2177-3577G>T) c.2292-3109G>T (n.2292-3109G>T) c.2319-3109G>T (n.2319-3109G>T) c.2204-3577G>T (n.2204-3577G>T) n.4543-3577G>T c.2186-11387G>T (n.2186-11387G>T) c.2221-3577G>T (n.2221-3577G>T) c.2186-10417G>T (n.2186-10417G>T) c.10815G>T (p.Lys3605Asn) c.2186-3577G>T (n.2186-3577G>T) c.2432-3577G>T (n.2432-3577G>T) c.8565G>T (p.Lys2855Asn) c.1058-3577G>T (n.1058-3577G>T) c.2130-3577G>T c.10374G>T (p.Lys3458Asn) c.10866G>T (p.Lys3622Asn) c.10833G>T (p.Lys3611Asn) c.10806G>T (p.Lys3602Asn) | |
13 | g.23333061C>G | CA387511362 | SACS | c.2185+20724G>C (n.2185+20724G>C) c.10842G>C (p.Lys3614Asn) c.6446-3577G>C (n.6446-3577G>C) c.2177-3577G>C (n.2177-3577G>C) c.2292-3109G>C (n.2292-3109G>C) c.2319-3109G>C (n.2319-3109G>C) c.2204-3577G>C (n.2204-3577G>C) n.4543-3577G>C c.2186-11387G>C (n.2186-11387G>C) c.2221-3577G>C (n.2221-3577G>C) c.2186-10417G>C (n.2186-10417G>C) c.10815G>C (p.Lys3605Asn) c.2186-3577G>C (n.2186-3577G>C) c.2432-3577G>C (n.2432-3577G>C) c.8565G>C (p.Lys2855Asn) c.1058-3577G>C (n.1058-3577G>C) c.2130-3577G>C c.10374G>C (p.Lys3458Asn) c.10866G>C (p.Lys3622Asn) c.10833G>C (p.Lys3611Asn) c.10806G>C (p.Lys3602Asn) | |
13 | g.23333061C>T | CA483158929 | SACS | c.2185+20724G>A (n.2185+20724G>A) c.10842G>A (p.Lys3614=) c.6446-3577G>A (n.6446-3577G>A) c.2177-3577G>A (n.2177-3577G>A) c.2292-3109G>A (n.2292-3109G>A) c.2319-3109G>A (n.2319-3109G>A) c.2204-3577G>A (n.2204-3577G>A) n.4543-3577G>A c.2186-11387G>A (n.2186-11387G>A) c.2221-3577G>A (n.2221-3577G>A) c.2186-10417G>A (n.2186-10417G>A) c.10815G>A (p.Lys3605=) c.2186-3577G>A (n.2186-3577G>A) c.2432-3577G>A (n.2432-3577G>A) c.8565G>A (p.Lys2855=) c.1058-3577G>A (n.1058-3577G>A) c.2130-3577G>A c.10374G>A (p.Lys3458=) c.10866G>A (p.Lys3622=) c.10833G>A (p.Lys3611=) c.10806G>A (p.Lys3602=) | |
13 | g.23333062T>A | CA387511363 | SACS | c.2185+20723A>T (n.2185+20723A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Met) c.6446-3578A>T (n.6446-3578A>T) c.2177-3578A>T (n.2177-3578A>T) c.2292-3110A>T (n.2292-3110A>T) c.2319-3110A>T (n.2319-3110A>T) c.2204-3578A>T (n.2204-3578A>T) n.4543-3578A>T c.2186-11388A>T (n.2186-11388A>T) c.2221-3578A>T (n.2221-3578A>T) c.2186-10418A>T (n.2186-10418A>T) c.10814A>T (p.Lys3605Met) c.2186-3578A>T (n.2186-3578A>T) c.2432-3578A>T (n.2432-3578A>T) c.8564A>T (p.Lys2855Met) c.1058-3578A>T (n.1058-3578A>T) c.2130-3578A>T c.10373A>T (p.Lys3458Met) c.10865A>T (p.Lys3622Met) c.10832A>T (p.Lys3611Met) c.10805A>T (p.Lys3602Met) | |
13 | g.23333062T>C | CA387511364 | SACS | c.2185+20723A>G (n.2185+20723A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.6446-3578A>G (n.6446-3578A>G) c.2177-3578A>G (n.2177-3578A>G) c.2292-3110A>G (n.2292-3110A>G) c.2319-3110A>G (n.2319-3110A>G) c.2204-3578A>G (n.2204-3578A>G) n.4543-3578A>G c.2186-11388A>G (n.2186-11388A>G) c.2221-3578A>G (n.2221-3578A>G) c.2186-10418A>G (n.2186-10418A>G) c.10814A>G (p.Lys3605Arg) c.2186-3578A>G (n.2186-3578A>G) c.2432-3578A>G (n.2432-3578A>G) c.8564A>G (p.Lys2855Arg) c.1058-3578A>G (n.1058-3578A>G) c.2130-3578A>G c.10373A>G (p.Lys3458Arg) c.10865A>G (p.Lys3622Arg) c.10832A>G (p.Lys3611Arg) c.10805A>G (p.Lys3602Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333062T>G | CA387511365 | SACS | c.2185+20723A>C (n.2185+20723A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.6446-3578A>C (n.6446-3578A>C) c.2177-3578A>C (n.2177-3578A>C) c.2292-3110A>C (n.2292-3110A>C) c.2319-3110A>C (n.2319-3110A>C) c.2204-3578A>C (n.2204-3578A>C) n.4543-3578A>C c.2186-11388A>C (n.2186-11388A>C) c.2221-3578A>C (n.2221-3578A>C) c.2186-10418A>C (n.2186-10418A>C) c.10814A>C (p.Lys3605Thr) c.2186-3578A>C (n.2186-3578A>C) c.2432-3578A>C (n.2432-3578A>C) c.8564A>C (p.Lys2855Thr) c.1058-3578A>C (n.1058-3578A>C) c.2130-3578A>C c.10373A>C (p.Lys3458Thr) c.10865A>C (p.Lys3622Thr) c.10832A>C (p.Lys3611Thr) c.10805A>C (p.Lys3602Thr) | |
13 | g.23333063T>A | CA387511366 | SACS | c.2185+20722A>T (n.2185+20722A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.6446-3579A>T (n.6446-3579A>T) c.2177-3579A>T (n.2177-3579A>T) c.2292-3111A>T (n.2292-3111A>T) c.2319-3111A>T (n.2319-3111A>T) c.2204-3579A>T (n.2204-3579A>T) n.4543-3579A>T c.2186-11389A>T (n.2186-11389A>T) c.2221-3579A>T (n.2221-3579A>T) c.2186-10419A>T (n.2186-10419A>T) c.10813A>T (p.Lys3605Ter) c.2186-3579A>T (n.2186-3579A>T) c.2432-3579A>T (n.2432-3579A>T) c.8563A>T (p.Lys2855Ter) c.1058-3579A>T (n.1058-3579A>T) c.2130-3579A>T c.10372A>T (p.Lys3458Ter) c.10864A>T (p.Lys3622Ter) c.10831A>T (p.Lys3611Ter) c.10804A>T (p.Lys3602Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333063T>C | CA387511367 | SACS | c.2185+20722A>G (n.2185+20722A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.6446-3579A>G (n.6446-3579A>G) c.2177-3579A>G (n.2177-3579A>G) c.2292-3111A>G (n.2292-3111A>G) c.2319-3111A>G (n.2319-3111A>G) c.2204-3579A>G (n.2204-3579A>G) n.4543-3579A>G c.2186-11389A>G (n.2186-11389A>G) c.2221-3579A>G (n.2221-3579A>G) c.2186-10419A>G (n.2186-10419A>G) c.10813A>G (p.Lys3605Glu) c.2186-3579A>G (n.2186-3579A>G) c.2432-3579A>G (n.2432-3579A>G) c.8563A>G (p.Lys2855Glu) c.1058-3579A>G (n.1058-3579A>G) c.2130-3579A>G c.10372A>G (p.Lys3458Glu) c.10864A>G (p.Lys3622Glu) c.10831A>G (p.Lys3611Glu) c.10804A>G (p.Lys3602Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333063T>G | CA387511368 | SACS | c.2185+20722A>C (n.2185+20722A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.6446-3579A>C (n.6446-3579A>C) c.2177-3579A>C (n.2177-3579A>C) c.2292-3111A>C (n.2292-3111A>C) c.2319-3111A>C (n.2319-3111A>C) c.2204-3579A>C (n.2204-3579A>C) n.4543-3579A>C c.2186-11389A>C (n.2186-11389A>C) c.2221-3579A>C (n.2221-3579A>C) c.2186-10419A>C (n.2186-10419A>C) c.10813A>C (p.Lys3605Gln) c.2186-3579A>C (n.2186-3579A>C) c.2432-3579A>C (n.2432-3579A>C) c.8563A>C (p.Lys2855Gln) c.1058-3579A>C (n.1058-3579A>C) c.2130-3579A>C c.10372A>C (p.Lys3458Gln) c.10864A>C (p.Lys3622Gln) c.10831A>C (p.Lys3611Gln) c.10804A>C (p.Lys3602Gln) | |
13 | g.23333063T= | CA2078632622 | SACS | c.2185+20722A= (n.2185+20722A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.6446-3579A= (n.6446-3579A=) c.2177-3579A= (n.2177-3579A=) c.2292-3111A= (n.2292-3111A=) c.2319-3111A= (n.2319-3111A=) c.2204-3579A= (n.2204-3579A=) n.4543-3579A= c.2186-11389A= (n.2186-11389A=) c.2221-3579A= (n.2221-3579A=) c.2186-10419A= (n.2186-10419A=) c.10813A= (p.Lys3605=) c.2186-3579A= (n.2186-3579A=) c.2432-3579A= (n.2432-3579A=) c.8563A= (p.Lys2855=) c.1058-3579A= (n.1058-3579A=) c.2130-3579A= c.10372A= (p.Lys3458=) c.10864A= (p.Lys3622=) c.10831A= (p.Lys3611=) c.10804A= (p.Lys3602=) | |
13 | g.23333064A>C | CA483158934 | SACS | c.2185+20721T>G (n.2185+20721T>G) c.10839T>G (p.Ala3613=) c.6446-3580T>G (n.6446-3580T>G) c.2177-3580T>G (n.2177-3580T>G) c.2292-3112T>G (n.2292-3112T>G) c.2319-3112T>G (n.2319-3112T>G) c.2204-3580T>G (n.2204-3580T>G) n.4543-3580T>G c.2186-11390T>G (n.2186-11390T>G) c.2221-3580T>G (n.2221-3580T>G) c.2186-10420T>G (n.2186-10420T>G) c.10812T>G (p.Ala3604=) c.2186-3580T>G (n.2186-3580T>G) c.2432-3580T>G (n.2432-3580T>G) c.8562T>G (p.Ala2854=) c.1058-3580T>G (n.1058-3580T>G) c.2130-3580T>G c.10371T>G (p.Ala3457=) c.10863T>G (p.Ala3621=) c.10830T>G (p.Ala3610=) c.10803T>G (p.Ala3601=) | |
13 | g.23333064A>G | CA483158936 | SACS | c.2185+20721T>C (n.2185+20721T>C) c.10839T>C (p.Ala3613=) c.6446-3580T>C (n.6446-3580T>C) c.2177-3580T>C (n.2177-3580T>C) c.2292-3112T>C (n.2292-3112T>C) c.2319-3112T>C (n.2319-3112T>C) c.2204-3580T>C (n.2204-3580T>C) n.4543-3580T>C c.2186-11390T>C (n.2186-11390T>C) c.2221-3580T>C (n.2221-3580T>C) c.2186-10420T>C (n.2186-10420T>C) c.10812T>C (p.Ala3604=) c.2186-3580T>C (n.2186-3580T>C) c.2432-3580T>C (n.2432-3580T>C) c.8562T>C (p.Ala2854=) c.1058-3580T>C (n.1058-3580T>C) c.2130-3580T>C c.10371T>C (p.Ala3457=) c.10863T>C (p.Ala3621=) c.10830T>C (p.Ala3610=) c.10803T>C (p.Ala3601=) | ClinVar |
13 | g.23333064A>T | CA483158933 | SACS | c.2185+20721T>A (n.2185+20721T>A) c.10839T>A (p.Ala3613=) c.6446-3580T>A (n.6446-3580T>A) c.2177-3580T>A (n.2177-3580T>A) c.2292-3112T>A (n.2292-3112T>A) c.2319-3112T>A (n.2319-3112T>A) c.2204-3580T>A (n.2204-3580T>A) n.4543-3580T>A c.2186-11390T>A (n.2186-11390T>A) c.2221-3580T>A (n.2221-3580T>A) c.2186-10420T>A (n.2186-10420T>A) c.10812T>A (p.Ala3604=) c.2186-3580T>A (n.2186-3580T>A) c.2432-3580T>A (n.2432-3580T>A) c.8562T>A (p.Ala2854=) c.1058-3580T>A (n.1058-3580T>A) c.2130-3580T>A c.10371T>A (p.Ala3457=) c.10863T>A (p.Ala3621=) c.10830T>A (p.Ala3610=) c.10803T>A (p.Ala3601=) | |
13 | g.23333065G>A | CA387511369 | SACS | c.2185+20720C>T (n.2185+20720C>T) c.10838C>T (p.Ala3613Val) c.6446-3581C>T (n.6446-3581C>T) c.2177-3581C>T (n.2177-3581C>T) c.2292-3113C>T (n.2292-3113C>T) c.2319-3113C>T (n.2319-3113C>T) c.2204-3581C>T (n.2204-3581C>T) n.4543-3581C>T c.2186-11391C>T (n.2186-11391C>T) c.2221-3581C>T (n.2221-3581C>T) c.2186-10421C>T (n.2186-10421C>T) c.10811C>T (p.Ala3604Val) c.2186-3581C>T (n.2186-3581C>T) c.2432-3581C>T (n.2432-3581C>T) c.8561C>T (p.Ala2854Val) c.1058-3581C>T (n.1058-3581C>T) c.2130-3581C>T c.10370C>T (p.Ala3457Val) c.10862C>T (p.Ala3621Val) c.10829C>T (p.Ala3610Val) c.10802C>T (p.Ala3601Val) | |
13 | g.23333065G>C | CA387511370 | SACS | c.2185+20720C>G (n.2185+20720C>G) c.10838C>G (p.Ala3613Gly) c.6446-3581C>G (n.6446-3581C>G) c.2177-3581C>G (n.2177-3581C>G) c.2292-3113C>G (n.2292-3113C>G) c.2319-3113C>G (n.2319-3113C>G) c.2204-3581C>G (n.2204-3581C>G) n.4543-3581C>G c.2186-11391C>G (n.2186-11391C>G) c.2221-3581C>G (n.2221-3581C>G) c.2186-10421C>G (n.2186-10421C>G) c.10811C>G (p.Ala3604Gly) c.2186-3581C>G (n.2186-3581C>G) c.2432-3581C>G (n.2432-3581C>G) c.8561C>G (p.Ala2854Gly) c.1058-3581C>G (n.1058-3581C>G) c.2130-3581C>G c.10370C>G (p.Ala3457Gly) c.10862C>G (p.Ala3621Gly) c.10829C>G (p.Ala3610Gly) c.10802C>G (p.Ala3601Gly) | |
13 | g.23333065G>T | CA387511371 | SACS | c.2185+20720C>A (n.2185+20720C>A) c.10838C>A (p.Ala3613Asp) c.6446-3581C>A (n.6446-3581C>A) c.2177-3581C>A (n.2177-3581C>A) c.2292-3113C>A (n.2292-3113C>A) c.2319-3113C>A (n.2319-3113C>A) c.2204-3581C>A (n.2204-3581C>A) n.4543-3581C>A c.2186-11391C>A (n.2186-11391C>A) c.2221-3581C>A (n.2221-3581C>A) c.2186-10421C>A (n.2186-10421C>A) c.10811C>A (p.Ala3604Asp) c.2186-3581C>A (n.2186-3581C>A) c.2432-3581C>A (n.2432-3581C>A) c.8561C>A (p.Ala2854Asp) c.1058-3581C>A (n.1058-3581C>A) c.2130-3581C>A c.10370C>A (p.Ala3457Asp) c.10862C>A (p.Ala3621Asp) c.10829C>A (p.Ala3610Asp) c.10802C>A (p.Ala3601Asp) | |
13 | g.23333066C>A | CA246652082 | SACS | c.2185+20719G>T (n.2185+20719G>T) c.10837G>T (p.Ala3613Ser) c.6446-3582G>T (n.6446-3582G>T) c.2177-3582G>T (n.2177-3582G>T) c.2292-3114G>T (n.2292-3114G>T) c.2319-3114G>T (n.2319-3114G>T) c.2204-3582G>T (n.2204-3582G>T) n.4543-3582G>T c.2186-11392G>T (n.2186-11392G>T) c.2221-3582G>T (n.2221-3582G>T) c.2186-10422G>T (n.2186-10422G>T) c.10810G>T (p.Ala3604Ser) c.2186-3582G>T (n.2186-3582G>T) c.2432-3582G>T (n.2432-3582G>T) c.8560G>T (p.Ala2854Ser) c.1058-3582G>T (n.1058-3582G>T) c.2130-3582G>T c.10369G>T (p.Ala3457Ser) c.10861G>T (p.Ala3621Ser) c.10828G>T (p.Ala3610Ser) c.10801G>T (p.Ala3601Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333066C= | CA2078632626 | SACS | c.2185+20719G= (n.2185+20719G=) c.10837G= (p.Ala3613=) c.6446-3582G= (n.6446-3582G=) c.2177-3582G= (n.2177-3582G=) c.2292-3114G= (n.2292-3114G=) c.2319-3114G= (n.2319-3114G=) c.2204-3582G= (n.2204-3582G=) n.4543-3582G= c.2186-11392G= (n.2186-11392G=) c.2221-3582G= (n.2221-3582G=) c.2186-10422G= (n.2186-10422G=) c.10810G= (p.Ala3604=) c.2186-3582G= (n.2186-3582G=) c.2432-3582G= (n.2432-3582G=) c.8560G= (p.Ala2854=) c.1058-3582G= (n.1058-3582G=) c.2130-3582G= c.10369G= (p.Ala3457=) c.10861G= (p.Ala3621=) c.10828G= (p.Ala3610=) c.10801G= (p.Ala3601=) | |
13 | g.23333066C>G | CA387511372 | SACS | c.2185+20719G>C (n.2185+20719G>C) c.10837G>C (p.Ala3613Pro) c.6446-3582G>C (n.6446-3582G>C) c.2177-3582G>C (n.2177-3582G>C) c.2292-3114G>C (n.2292-3114G>C) c.2319-3114G>C (n.2319-3114G>C) c.2204-3582G>C (n.2204-3582G>C) n.4543-3582G>C c.2186-11392G>C (n.2186-11392G>C) c.2221-3582G>C (n.2221-3582G>C) c.2186-10422G>C (n.2186-10422G>C) c.10810G>C (p.Ala3604Pro) c.2186-3582G>C (n.2186-3582G>C) c.2432-3582G>C (n.2432-3582G>C) c.8560G>C (p.Ala2854Pro) c.1058-3582G>C (n.1058-3582G>C) c.2130-3582G>C c.10369G>C (p.Ala3457Pro) c.10861G>C (p.Ala3621Pro) c.10828G>C (p.Ala3610Pro) c.10801G>C (p.Ala3601Pro) | |
13 | g.23333066C>T | CA387511373 | SACS | c.2185+20719G>A (n.2185+20719G>A) c.10837G>A (p.Ala3613Thr) c.6446-3582G>A (n.6446-3582G>A) c.2177-3582G>A (n.2177-3582G>A) c.2292-3114G>A (n.2292-3114G>A) c.2319-3114G>A (n.2319-3114G>A) c.2204-3582G>A (n.2204-3582G>A) n.4543-3582G>A c.2186-11392G>A (n.2186-11392G>A) c.2221-3582G>A (n.2221-3582G>A) c.2186-10422G>A (n.2186-10422G>A) c.10810G>A (p.Ala3604Thr) c.2186-3582G>A (n.2186-3582G>A) c.2432-3582G>A (n.2432-3582G>A) c.8560G>A (p.Ala2854Thr) c.1058-3582G>A (n.1058-3582G>A) c.2130-3582G>A c.10369G>A (p.Ala3457Thr) c.10861G>A (p.Ala3621Thr) c.10828G>A (p.Ala3610Thr) c.10801G>A (p.Ala3601Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333067A>C | CA387511374 | SACS | c.2185+20718T>G (n.2185+20718T>G) c.10836T>G (p.Phe3612Leu) c.6446-3583T>G (n.6446-3583T>G) c.2177-3583T>G (n.2177-3583T>G) c.2292-3115T>G (n.2292-3115T>G) c.2319-3115T>G (n.2319-3115T>G) c.2204-3583T>G (n.2204-3583T>G) n.4543-3583T>G c.2186-11393T>G (n.2186-11393T>G) c.2221-3583T>G (n.2221-3583T>G) c.2186-10423T>G (n.2186-10423T>G) c.10809T>G (p.Phe3603Leu) c.2186-3583T>G (n.2186-3583T>G) c.2432-3583T>G (n.2432-3583T>G) c.8559T>G (p.Phe2853Leu) c.1058-3583T>G (n.1058-3583T>G) c.2130-3583T>G c.10368T>G (p.Phe3456Leu) c.10860T>G (p.Phe3620Leu) c.10827T>G (p.Phe3609Leu) c.10800T>G (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333067A>G | CA483158940 | SACS | c.2185+20718T>C (n.2185+20718T>C) c.10836T>C (p.Phe3612=) c.6446-3583T>C (n.6446-3583T>C) c.2177-3583T>C (n.2177-3583T>C) c.2292-3115T>C (n.2292-3115T>C) c.2319-3115T>C (n.2319-3115T>C) c.2204-3583T>C (n.2204-3583T>C) n.4543-3583T>C c.2186-11393T>C (n.2186-11393T>C) c.2221-3583T>C (n.2221-3583T>C) c.2186-10423T>C (n.2186-10423T>C) c.10809T>C (p.Phe3603=) c.2186-3583T>C (n.2186-3583T>C) c.2432-3583T>C (n.2432-3583T>C) c.8559T>C (p.Phe2853=) c.1058-3583T>C (n.1058-3583T>C) c.2130-3583T>C c.10368T>C (p.Phe3456=) c.10860T>C (p.Phe3620=) c.10827T>C (p.Phe3609=) c.10800T>C (p.Phe3600=) | |
13 | g.23333067A>T | CA387511375 | SACS | c.2185+20718T>A (n.2185+20718T>A) c.10836T>A (p.Phe3612Leu) c.6446-3583T>A (n.6446-3583T>A) c.2177-3583T>A (n.2177-3583T>A) c.2292-3115T>A (n.2292-3115T>A) c.2319-3115T>A (n.2319-3115T>A) c.2204-3583T>A (n.2204-3583T>A) n.4543-3583T>A c.2186-11393T>A (n.2186-11393T>A) c.2221-3583T>A (n.2221-3583T>A) c.2186-10423T>A (n.2186-10423T>A) c.10809T>A (p.Phe3603Leu) c.2186-3583T>A (n.2186-3583T>A) c.2432-3583T>A (n.2432-3583T>A) c.8559T>A (p.Phe2853Leu) c.1058-3583T>A (n.1058-3583T>A) c.2130-3583T>A c.10368T>A (p.Phe3456Leu) c.10860T>A (p.Phe3620Leu) c.10827T>A (p.Phe3609Leu) c.10800T>A (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333068A>C | CA387511376 | SACS | c.2185+20717T>G (n.2185+20717T>G) c.10835T>G (p.Phe3612Cys) c.6446-3584T>G (n.6446-3584T>G) c.2177-3584T>G (n.2177-3584T>G) c.2292-3116T>G (n.2292-3116T>G) c.2319-3116T>G (n.2319-3116T>G) c.2204-3584T>G (n.2204-3584T>G) n.4543-3584T>G c.2186-11394T>G (n.2186-11394T>G) c.2221-3584T>G (n.2221-3584T>G) c.2186-10424T>G (n.2186-10424T>G) c.10808T>G (p.Phe3603Cys) c.2186-3584T>G (n.2186-3584T>G) c.2432-3584T>G (n.2432-3584T>G) c.8558T>G (p.Phe2853Cys) c.1058-3584T>G (n.1058-3584T>G) c.2130-3584T>G c.10367T>G (p.Phe3456Cys) c.10859T>G (p.Phe3620Cys) c.10826T>G (p.Phe3609Cys) c.10799T>G (p.Phe3600Cys) | |
13 | g.23333068A>G | CA387511377 | SACS | c.2185+20717T>C (n.2185+20717T>C) c.10835T>C (p.Phe3612Ser) c.6446-3584T>C (n.6446-3584T>C) c.2177-3584T>C (n.2177-3584T>C) c.2292-3116T>C (n.2292-3116T>C) c.2319-3116T>C (n.2319-3116T>C) c.2204-3584T>C (n.2204-3584T>C) n.4543-3584T>C c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C) c.2221-3584T>C (n.2221-3584T>C) c.2186-10424T>C (n.2186-10424T>C) c.10808T>C (p.Phe3603Ser) c.2186-3584T>C (n.2186-3584T>C) c.2432-3584T>C (n.2432-3584T>C) c.8558T>C (p.Phe2853Ser) c.1058-3584T>C (n.1058-3584T>C) c.2130-3584T>C c.10367T>C (p.Phe3456Ser) c.10859T>C (p.Phe3620Ser) c.10826T>C (p.Phe3609Ser) c.10799T>C (p.Phe3600Ser) | |
13 | g.23333068A>T | CA387511378 | SACS | c.2185+20717T>A (n.2185+20717T>A) c.10835T>A (p.Phe3612Tyr) c.6446-3584T>A (n.6446-3584T>A) c.2177-3584T>A (n.2177-3584T>A) c.2292-3116T>A (n.2292-3116T>A) c.2319-3116T>A (n.2319-3116T>A) c.2204-3584T>A (n.2204-3584T>A) n.4543-3584T>A c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A) c.2221-3584T>A (n.2221-3584T>A) c.2186-10424T>A (n.2186-10424T>A) c.10808T>A (p.Phe3603Tyr) c.2186-3584T>A (n.2186-3584T>A) c.2432-3584T>A (n.2432-3584T>A) c.8558T>A (p.Phe2853Tyr) c.1058-3584T>A (n.1058-3584T>A) c.2130-3584T>A c.10367T>A (p.Phe3456Tyr) c.10859T>A (p.Phe3620Tyr) c.10826T>A (p.Phe3609Tyr) c.10799T>A (p.Phe3600Tyr) | |
13 | g.23333069A>C | CA387511379 | SACS | c.2185+20716T>G (n.2185+20716T>G) c.10834T>G (p.Phe3612Val) c.6446-3585T>G (n.6446-3585T>G) c.2177-3585T>G (n.2177-3585T>G) c.2292-3117T>G (n.2292-3117T>G) c.2319-3117T>G (n.2319-3117T>G) c.2204-3585T>G (n.2204-3585T>G) n.4543-3585T>G c.2186-11395T>G (n.2186-11395T>G) c.2221-3585T>G (n.2221-3585T>G) c.2186-10425T>G (n.2186-10425T>G) c.10807T>G (p.Phe3603Val) c.2186-3585T>G (n.2186-3585T>G) c.2432-3585T>G (n.2432-3585T>G) c.8557T>G (p.Phe2853Val) c.1058-3585T>G (n.1058-3585T>G) c.2130-3585T>G c.10366T>G (p.Phe3456Val) c.10858T>G (p.Phe3620Val) c.10825T>G (p.Phe3609Val) c.10798T>G (p.Phe3600Val) | |
13 | g.23333069A>G | CA387511380 | SACS | c.2185+20716T>C (n.2185+20716T>C) c.10834T>C (p.Phe3612Leu) c.6446-3585T>C (n.6446-3585T>C) c.2177-3585T>C (n.2177-3585T>C) c.2292-3117T>C (n.2292-3117T>C) c.2319-3117T>C (n.2319-3117T>C) c.2204-3585T>C (n.2204-3585T>C) n.4543-3585T>C c.2186-11395T>C (n.2186-11395T>C) c.2221-3585T>C (n.2221-3585T>C) c.2186-10425T>C (n.2186-10425T>C) c.10807T>C (p.Phe3603Leu) c.2186-3585T>C (n.2186-3585T>C) c.2432-3585T>C (n.2432-3585T>C) c.8557T>C (p.Phe2853Leu) c.1058-3585T>C (n.1058-3585T>C) c.2130-3585T>C c.10366T>C (p.Phe3456Leu) c.10858T>C (p.Phe3620Leu) c.10825T>C (p.Phe3609Leu) c.10798T>C (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333069A>T | CA387511381 | SACS | c.2185+20716T>A (n.2185+20716T>A) c.10834T>A (p.Phe3612Ile) c.6446-3585T>A (n.6446-3585T>A) c.2177-3585T>A (n.2177-3585T>A) c.2292-3117T>A (n.2292-3117T>A) c.2319-3117T>A (n.2319-3117T>A) c.2204-3585T>A (n.2204-3585T>A) n.4543-3585T>A c.2186-11395T>A (n.2186-11395T>A) c.2221-3585T>A (n.2221-3585T>A) c.2186-10425T>A (n.2186-10425T>A) c.10807T>A (p.Phe3603Ile) c.2186-3585T>A (n.2186-3585T>A) c.2432-3585T>A (n.2432-3585T>A) c.8557T>A (p.Phe2853Ile) c.1058-3585T>A (n.1058-3585T>A) c.2130-3585T>A c.10366T>A (p.Phe3456Ile) c.10858T>A (p.Phe3620Ile) c.10825T>A (p.Phe3609Ile) c.10798T>A (p.Phe3600Ile) |