Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2177-3443del (n.2177-3443del)
c.2292-2975del (n.2292-2975del)
c.2319-2975del (n.2319-2975del)
c.2204-3443del (n.2204-3443del)
n.4543-3443del
c.2186-11253del (n.2186-11253del)
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c.2186-10283del (n.2186-10283del)
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c.8699del (p.Leu2900Ter)
c.1058-3443del (n.1058-3443del)
c.2130-3443del
c.10508del (p.Leu3503Ter)
c.11000del (p.Leu3667Ter)
c.10967del (p.Leu3656Ter)
c.10940del (p.Leu3647Ter)
 ClinVar
13g.23332928A=CA2078632258SACSc.2186-20813T= (n.2186-20813T=)
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13g.23332928A>CCA387511070SACSc.2186-20813T>G (n.2186-20813T>G)
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c.2204-3444T>C (n.2204-3444T>C)
n.4543-3444T>C
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c.2186-10284T>C (n.2186-10284T>C)
c.10948T>C (p.Leu3650=)
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c.2432-3444T>C (n.2432-3444T>C)
c.8698T>C (p.Leu2900=)
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c.2130-3444T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10948T>A (p.Leu3650Ile)
c.2186-3444T>A (n.2186-3444T>A)
c.2432-3444T>A (n.2432-3444T>A)
c.8698T>A (p.Leu2900Ile)
c.1058-3444T>A (n.1058-3444T>A)
c.2130-3444T>A
c.10507T>A (p.Leu3503Ile)
c.10999T>A (p.Leu3667Ile)
c.10966T>A (p.Leu3656Ile)
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13g.23332929A>CCA483159508SACSc.2186-20814T>G (n.2186-20814T>G)
c.10974T>G (p.Ser3658=)
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n.4543-3445T>G
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c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G)
c.10947T>G (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>G (n.2186-3445T>G)
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13g.23332929A>GCA483159509SACSc.2186-20814T>C (n.2186-20814T>C)
c.10974T>C (p.Ser3658=)
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c.6446-3445T>C (n.6446-3445T>C)
c.2177-3445T>C (n.2177-3445T>C)
c.2292-2977T>C (n.2292-2977T>C)
c.2319-2977T>C (n.2319-2977T>C)
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n.4543-3445T>C
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c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C)
c.10947T>C (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>C (n.2186-3445T>C)
c.2432-3445T>C (n.2432-3445T>C)
c.8697T>C (p.Ser2899=)
c.1058-3445T>C (n.1058-3445T>C)
c.2130-3445T>C
c.10506T>C (p.Ser3502=)
c.10998T>C (p.Ser3666=)
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13g.23332929A>TCA483159510SACSc.2186-20814T>A (n.2186-20814T>A)
c.10974T>A (p.Ser3658=)
c.2185+20856T>A (n.2185+20856T>A)
c.6446-3445T>A (n.6446-3445T>A)
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c.10947T>A (p.Ser3649=)
c.2186-3445T>A (n.2186-3445T>A)
c.2432-3445T>A (n.2432-3445T>A)
c.8697T>A (p.Ser2899=)
c.1058-3445T>A (n.1058-3445T>A)
c.2130-3445T>A
c.10506T>A (p.Ser3502=)
c.10998T>A (p.Ser3666=)
c.10965T>A (p.Ser3655=)
c.10938T>A (p.Ser3646=)
13g.23332931_23332934dupCA2695199211SACSc.2186-20817_2186-20814dup (n.2186-20817_2186-20814dup)
c.10971_10974dup (p.Leu3659IlefsTer9)
c.2185+20853_2185+20856dup (n.2185+20853_2185+20856dup)
c.6446-3448_6446-3445dup (n.6446-3448_6446-3445dup)
c.2177-3448_2177-3445dup (n.2177-3448_2177-3445dup)
c.2292-2980_2292-2977dup (n.2292-2980_2292-2977dup)
c.2319-2980_2319-2977dup (n.2319-2980_2319-2977dup)
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c.2186-11258_2186-11255dup (n.2186-11258_2186-11255dup)
c.2221-3448_2221-3445dup (n.2221-3448_2221-3445dup)
c.2186-10288_2186-10285dup (n.2186-10288_2186-10285dup)
c.10944_10947dup (p.Leu3650IlefsTer9)
c.2186-3448_2186-3445dup (n.2186-3448_2186-3445dup)
c.2432-3448_2432-3445dup (n.2432-3448_2432-3445dup)
c.8694_8697dup (p.Leu2900IlefsTer9)
c.1058-3448_1058-3445dup (n.1058-3448_1058-3445dup)
c.2130-3448_2130-3445dup
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c.10962_10965dup (p.Leu3656IlefsTer9)
c.10935_10938dup (p.Leu3647IlefsTer9)
 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
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13g.23332932T>ACA483158702SACSc.2186-20817A>T (n.2186-20817A>T)
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n.4543-3448A>T
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13g.23332932T>CCA483158704SACSc.2186-20817A>G (n.2186-20817A>G)
c.10971A>G (p.Leu3657=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332932T>GCA483158705SACSc.2186-20817A>C (n.2186-20817A>C)
c.10971A>C (p.Leu3657=)
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13g.23332933A>GCA387511080SACSc.2186-20818T>C (n.2186-20818T>C)
c.10970T>C (p.Leu3657Pro)
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c.10943T>C (p.Leu3648Pro)
c.2186-3449T>C (n.2186-3449T>C)
c.2432-3449T>C (n.2432-3449T>C)
c.8693T>C (p.Leu2898Pro)
c.1058-3449T>C (n.1058-3449T>C)
c.2130-3449T>C
c.10502T>C (p.Leu3501Pro)
c.10994T>C (p.Leu3665Pro)
c.10961T>C (p.Leu3654Pro)
c.10934T>C (p.Leu3645Pro)
13g.23332933A>TCA387511078SACSc.2186-20818T>A (n.2186-20818T>A)
c.10970T>A (p.Leu3657Gln)
c.2185+20852T>A (n.2185+20852T>A)
c.6446-3449T>A (n.6446-3449T>A)
c.2177-3449T>A (n.2177-3449T>A)
c.2292-2981T>A (n.2292-2981T>A)
c.2319-2981T>A (n.2319-2981T>A)
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n.4543-3449T>A
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c.10943T>A (p.Leu3648Gln)
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c.8693T>A (p.Leu2898Gln)
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c.2130-3449T>A
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13g.23332934G>ACA483158707SACSc.2186-20819C>T (n.2186-20819C>T)
c.10969C>T (p.Leu3657=)
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n.4543-3450C>T
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c.10942C>T (p.Leu3648=)
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c.8692C>T (p.Leu2898=)
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c.2130-3450C>T
c.10501C>T (p.Leu3501=)
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c.10960C>T (p.Leu3654=)
c.10933C>T (p.Leu3645=)
13g.23332934G>CCA387511081SACSc.2186-20819C>G (n.2186-20819C>G)
c.10969C>G (p.Leu3657Val)
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c.2204-3450C>G (n.2204-3450C>G)
n.4543-3450C>G
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c.10942C>G (p.Leu3648Val)
c.2186-3450C>G (n.2186-3450C>G)
c.2432-3450C>G (n.2432-3450C>G)
c.8692C>G (p.Leu2898Val)
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c.2130-3450C>G
c.10501C>G (p.Leu3501Val)
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c.10933C>G (p.Leu3645Val)
13g.23332934G>TCA387511082SACSc.2186-20819C>A (n.2186-20819C>A)
c.10969C>A (p.Leu3657Ile)
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n.4543-3450C>A
c.2186-11260C>A (n.2186-11260C>A)
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c.2186-10290C>A (n.2186-10290C>A)
c.10942C>A (p.Leu3648Ile)
c.2186-3450C>A (n.2186-3450C>A)
c.2432-3450C>A (n.2432-3450C>A)
c.8692C>A (p.Leu2898Ile)
c.1058-3450C>A (n.1058-3450C>A)
c.2130-3450C>A
c.10501C>A (p.Leu3501Ile)
c.10993C>A (p.Leu3665Ile)
c.10960C>A (p.Leu3654Ile)
c.10933C>A (p.Leu3645Ile)
13g.23332934_23332938delinsGTTCTCA2078632264SACSc.2186-20823_2186-20819delinsAGAAC (n.2186-20823_2186-20819delinsAGAAC)
c.10965_10969delinsAGAAC (p.Lys3655=)
c.2185+20847_2185+20851delinsAGAAC (n.2185+20847_2185+20851delinsAGAAC)
c.6446-3454_6446-3450delinsAGAAC (n.6446-3454_6446-3450delinsAGAAC)
c.2177-3454_2177-3450delinsAGAAC (n.2177-3454_2177-3450delinsAGAAC)
c.2292-2986_2292-2982delinsAGAAC (n.2292-2986_2292-2982delinsAGAAC)
c.2319-2986_2319-2982delinsAGAAC (n.2319-2986_2319-2982delinsAGAAC)
c.2204-3454_2204-3450delinsAGAAC (n.2204-3454_2204-3450delinsAGAAC)
n.4543-3454_4543-3450delinsAGAAC
c.2186-11264_2186-11260delinsAGAAC (n.2186-11264_2186-11260delinsAGAAC)
c.2221-3454_2221-3450delinsAGAAC (n.2221-3454_2221-3450delinsAGAAC)
c.2186-10294_2186-10290delinsAGAAC (n.2186-10294_2186-10290delinsAGAAC)
c.10938_10942delinsAGAAC (p.Lys3646=)
c.2186-3454_2186-3450delinsAGAAC (n.2186-3454_2186-3450delinsAGAAC)
c.2432-3454_2432-3450delinsAGAAC (n.2432-3454_2432-3450delinsAGAAC)
c.8688_8692delinsAGAAC (p.Lys2896=)
c.1058-3454_1058-3450delinsAGAAC (n.1058-3454_1058-3450delinsAGAAC)
c.2130-3454_2130-3450delinsAGAAC
c.10497_10501delinsAGAAC (p.Lys3499=)
c.10989_10993delinsAGAAC (p.Lys3663=)
c.10956_10960delinsAGAAC (p.Lys3652=)
c.10929_10933delinsAGAAC (p.Lys3643=)
13g.23332935T>ACA387511083SACSc.2186-20820A>T (n.2186-20820A>T)
c.10968A>T (p.Glu3656Asp)
c.2185+20850A>T (n.2185+20850A>T)
c.6446-3451A>T (n.6446-3451A>T)
c.2177-3451A>T (n.2177-3451A>T)
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c.2204-3451A>T (n.2204-3451A>T)
n.4543-3451A>T
c.2186-11261A>T (n.2186-11261A>T)
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c.10941A>T (p.Glu3647Asp)
c.2186-3451A>T (n.2186-3451A>T)
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c.8691A>T (p.Glu2897Asp)
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c.2130-3451A>T
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c.10932A>T (p.Glu3644Asp)
13g.23332935T>CCA483158710SACSc.2186-20820A>G (n.2186-20820A>G)
c.10968A>G (p.Glu3656=)
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c.2177-3451A>G (n.2177-3451A>G)
c.2292-2983A>G (n.2292-2983A>G)
c.2319-2983A>G (n.2319-2983A>G)
c.2204-3451A>G (n.2204-3451A>G)
n.4543-3451A>G
c.2186-11261A>G (n.2186-11261A>G)
c.2221-3451A>G (n.2221-3451A>G)
c.2186-10291A>G (n.2186-10291A>G)
c.10941A>G (p.Glu3647=)
c.2186-3451A>G (n.2186-3451A>G)
c.2432-3451A>G (n.2432-3451A>G)
c.8691A>G (p.Glu2897=)
c.1058-3451A>G (n.1058-3451A>G)
c.2130-3451A>G
c.10500A>G (p.Glu3500=)
c.10992A>G (p.Glu3664=)
c.10959A>G (p.Glu3653=)
c.10932A>G (p.Glu3644=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332935T>GCA387511084SACSc.2186-20820A>C (n.2186-20820A>C)
c.10968A>C (p.Glu3656Asp)
c.2185+20850A>C (n.2185+20850A>C)
c.6446-3451A>C (n.6446-3451A>C)
c.2177-3451A>C (n.2177-3451A>C)
c.2292-2983A>C (n.2292-2983A>C)
c.2319-2983A>C (n.2319-2983A>C)
c.2204-3451A>C (n.2204-3451A>C)
n.4543-3451A>C
c.2186-11261A>C (n.2186-11261A>C)
c.2221-3451A>C (n.2221-3451A>C)
c.2186-10291A>C (n.2186-10291A>C)
c.10941A>C (p.Glu3647Asp)
c.2186-3451A>C (n.2186-3451A>C)
c.2432-3451A>C (n.2432-3451A>C)
c.8691A>C (p.Glu2897Asp)
c.1058-3451A>C (n.1058-3451A>C)
c.2130-3451A>C
c.10500A>C (p.Glu3500Asp)
c.10992A>C (p.Glu3664Asp)
c.10959A>C (p.Glu3653Asp)
c.10932A>C (p.Glu3644Asp)
13g.23332935T=CA2078632267SACSc.2186-20820A= (n.2186-20820A=)
c.10968A= (p.Glu3656=)
c.2185+20850A= (n.2185+20850A=)
c.6446-3451A= (n.6446-3451A=)
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c.2292-2983A= (n.2292-2983A=)
c.2319-2983A= (n.2319-2983A=)
c.2204-3451A= (n.2204-3451A=)
n.4543-3451A=
c.2186-11261A= (n.2186-11261A=)
c.2221-3451A= (n.2221-3451A=)
c.2186-10291A= (n.2186-10291A=)
c.10941A= (p.Glu3647=)
c.2186-3451A= (n.2186-3451A=)
c.2432-3451A= (n.2432-3451A=)
c.8691A= (p.Glu2897=)
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c.2130-3451A=
c.10500A= (p.Glu3500=)
c.10992A= (p.Glu3664=)
c.10959A= (p.Glu3653=)
c.10932A= (p.Glu3644=)
13g.23332938_23332941delCA608985228SACSc.2186-20823_2186-20820del (n.2186-20823_2186-20820del)
c.10965_10968del (p.Lys3655AsnfsTer4)
c.2185+20847_2185+20850del (n.2185+20847_2185+20850del)
c.6446-3454_6446-3451del (n.6446-3454_6446-3451del)
c.2177-3454_2177-3451del (n.2177-3454_2177-3451del)
c.2292-2986_2292-2983del (n.2292-2986_2292-2983del)
c.2319-2986_2319-2983del (n.2319-2986_2319-2983del)
c.2204-3454_2204-3451del (n.2204-3454_2204-3451del)
n.4543-3454_4543-3451del
c.2186-11264_2186-11261del (n.2186-11264_2186-11261del)
c.2221-3454_2221-3451del (n.2221-3454_2221-3451del)
c.2186-10294_2186-10291del (n.2186-10294_2186-10291del)
c.10938_10941del (p.Lys3646AsnfsTer4)
c.2186-3454_2186-3451del (n.2186-3454_2186-3451del)
c.2432-3454_2432-3451del (n.2432-3454_2432-3451del)
c.8688_8691del (p.Lys2896AsnfsTer4)
c.1058-3454_1058-3451del (n.1058-3454_1058-3451del)
c.2130-3454_2130-3451del
c.10497_10500del (p.Lys3499AsnfsTer4)
c.10989_10992del (p.Lys3663AsnfsTer4)
c.10956_10959del (p.Lys3652AsnfsTer4)
c.10929_10932del (p.Lys3643AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332936T>ACA387511085SACSc.2186-20821A>T (n.2186-20821A>T)
c.10967A>T (p.Glu3656Val)
c.2185+20849A>T (n.2185+20849A>T)
c.6446-3452A>T (n.6446-3452A>T)
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c.2204-3452A>T (n.2204-3452A>T)
n.4543-3452A>T
c.2186-11262A>T (n.2186-11262A>T)
c.2221-3452A>T (n.2221-3452A>T)
c.2186-10292A>T (n.2186-10292A>T)
c.10940A>T (p.Glu3647Val)
c.2186-3452A>T (n.2186-3452A>T)
c.2432-3452A>T (n.2432-3452A>T)
c.8690A>T (p.Glu2897Val)
c.1058-3452A>T (n.1058-3452A>T)
c.2130-3452A>T
c.10499A>T (p.Glu3500Val)
c.10991A>T (p.Glu3664Val)
c.10958A>T (p.Glu3653Val)
c.10931A>T (p.Glu3644Val)
13g.23332936T>CCA387511086SACSc.2186-20821A>G (n.2186-20821A>G)
c.10967A>G (p.Glu3656Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.10937A>C (p.Lys3646Thr)
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c.2130-3455A>C
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c.10928A>C (p.Lys3643Thr)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332940T>GCA387511096SACSc.2186-20825A>C (n.2186-20825A>C)
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c.2186-10296A>C (n.2186-10296A>C)
c.10936A>C (p.Lys3646Gln)
c.2186-3456A>C (n.2186-3456A>C)
c.2432-3456A>C (n.2432-3456A>C)
c.8686A>C (p.Lys2896Gln)
c.1058-3456A>C (n.1058-3456A>C)
c.2130-3456A>C
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c.10927A>C (p.Lys3643Gln)
13g.23332940T=CA2078632280SACSc.2186-20825A= (n.2186-20825A=)
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13g.23332941C>ACA483158716SACSc.2186-20826G>T (n.2186-20826G>T)
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13g.23332941C>GCA483158717SACSc.2186-20826G>C (n.2186-20826G>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332941C>TCA483158718SACSc.2186-20826G>A (n.2186-20826G>A)
c.10962G>A (p.Leu3654=)
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n.4543-3457G>A
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c.2221-3457G>A (n.2221-3457G>A)
c.2186-10297G>A (n.2186-10297G>A)
c.10935G>A (p.Leu3645=)
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 gnomAD v4
13g.23332942A>CCA387511100SACSc.2186-20827T>G (n.2186-20827T>G)
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n.4543-3458T>G
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c.2186-10298T>G (n.2186-10298T>G)
c.10934T>G (p.Leu3645Arg)
c.2186-3458T>G (n.2186-3458T>G)
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13g.23332942A>GCA387511099SACSc.2186-20827T>C (n.2186-20827T>C)
c.10961T>C (p.Leu3654Pro)
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n.4543-3458T>C
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c.2186-10298T>C (n.2186-10298T>C)
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c.2130-3458T>C
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 gnomAD v4
13g.23332942A>TCA387511101SACSc.2186-20827T>A (n.2186-20827T>A)
c.10961T>A (p.Leu3654Gln)
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n.4543-3458T>A
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c.10934T>A (p.Leu3645Gln)
c.2186-3458T>A (n.2186-3458T>A)
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c.8684T>A (p.Leu2895Gln)
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c.2130-3458T>A
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c.10925T>A (p.Leu3642Gln)
13g.23332942_23332943delinsAGCA2078632284SACSc.2186-20828_2186-20827delinsCT (n.2186-20828_2186-20827delinsCT)
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13g.23332943delCA891844569SACSc.2186-20828del (n.2186-20828del)
c.10960del (p.Leu3654Ter)
c.2185+20842del (n.2185+20842del)
c.6446-3459del (n.6446-3459del)
c.2177-3459del (n.2177-3459del)
c.2292-2991del (n.2292-2991del)
c.2319-2991del (n.2319-2991del)
c.2204-3459del (n.2204-3459del)
n.4543-3459del
c.2186-11269del (n.2186-11269del)
c.2221-3459del (n.2221-3459del)
c.2186-10299del (n.2186-10299del)
c.10933del (p.Leu3645Ter)
c.2186-3459del (n.2186-3459del)
c.2432-3459del (n.2432-3459del)
c.8683del (p.Leu2895Ter)
c.1058-3459del (n.1058-3459del)
c.2130-3459del
c.10492del (p.Leu3498Ter)
c.10984del (p.Leu3662Ter)
c.10951del (p.Leu3651Ter)
c.10924del (p.Leu3642Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332943G>ACA483158719SACSc.2186-20828C>T (n.2186-20828C>T)
c.10960C>T (p.Leu3654=)
c.2185+20842C>T (n.2185+20842C>T)
c.6446-3459C>T (n.6446-3459C>T)
c.2177-3459C>T (n.2177-3459C>T)
c.2292-2991C>T (n.2292-2991C>T)
c.2319-2991C>T (n.2319-2991C>T)
c.2204-3459C>T (n.2204-3459C>T)
n.4543-3459C>T
c.2186-11269C>T (n.2186-11269C>T)
c.2221-3459C>T (n.2221-3459C>T)
c.2186-10299C>T (n.2186-10299C>T)
c.10933C>T (p.Leu3645=)
c.2186-3459C>T (n.2186-3459C>T)
c.2432-3459C>T (n.2432-3459C>T)
c.8683C>T (p.Leu2895=)
c.1058-3459C>T (n.1058-3459C>T)
c.2130-3459C>T
c.10492C>T (p.Leu3498=)
c.10984C>T (p.Leu3662=)
c.10951C>T (p.Leu3651=)
c.10924C>T (p.Leu3642=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332943G>CCA6910365SACSc.2186-20828C>G (n.2186-20828C>G)
c.10960C>G (p.Leu3654Val)
c.2185+20842C>G (n.2185+20842C>G)
c.6446-3459C>G (n.6446-3459C>G)
c.2177-3459C>G (n.2177-3459C>G)
c.2292-2991C>G (n.2292-2991C>G)
c.2319-2991C>G (n.2319-2991C>G)
c.2204-3459C>G (n.2204-3459C>G)
n.4543-3459C>G
c.2186-11269C>G (n.2186-11269C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-3460dup
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 ClinVar dbSNP
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c.8681T>C (p.Phe2894Ser)
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c.2130-3461T>C
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n.4543-3461T>A
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c.2130-3461T>A
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 gnomAD v4
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c.8680T>A (p.Phe2894Ile)
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c.2130-3462T>A
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c.10929T>G (p.Asn3643Lys)
c.2186-3463T>G (n.2186-3463T>G)
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c.10929T>C (p.Asn3643=)
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c.8679T>C (p.Asn2893=)
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c.2130-3463T>C
c.10488T>C (p.Asn3496=)
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13g.23332947A>TCA387511112SACSc.2186-20832T>A (n.2186-20832T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332948T>GCA387511114SACSc.2186-20833A>C (n.2186-20833A>C)
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n.4543-3464A>C
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c.10927A>C (p.Asn3643His)
c.2186-3465A>C (n.2186-3465A>C)
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c.8677A>C (p.Asn2893His)
c.1058-3465A>C (n.1058-3465A>C)
c.2130-3465A>C
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13g.23332950T>ACA483158725SACSc.2186-20835A>T (n.2186-20835A>T)
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n.4543-3466A>T
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c.2186-10306A>T (n.2186-10306A>T)
c.10926A>T (p.Gly3642=)
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c.8676A>T (p.Gly2892=)
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c.2130-3466A>T
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13g.23332950T>CCA483158726SACSc.2186-20835A>G (n.2186-20835A>G)
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n.4543-3466A>G
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13g.23332950T>GCA483158727SACSc.2186-20835A>C (n.2186-20835A>C)
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c.2185+20835A>C (n.2185+20835A>C)
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c.2292-2998A>C (n.2292-2998A>C)
c.2319-2998A>C (n.2319-2998A>C)
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n.4543-3466A>C
c.2186-11276A>C (n.2186-11276A>C)
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c.2186-10306A>C (n.2186-10306A>C)
c.10926A>C (p.Gly3642=)
c.2186-3466A>C (n.2186-3466A>C)
c.2432-3466A>C (n.2432-3466A>C)
c.8676A>C (p.Gly2892=)
c.1058-3466A>C (n.1058-3466A>C)
c.2130-3466A>C
c.10485A>C (p.Gly3495=)
c.10977A>C (p.Gly3659=)
c.10944A>C (p.Gly3648=)
c.10917A>C (p.Gly3639=)
13g.23332951C>ACA387511118SACSc.2185+20834G>T (n.2185+20834G>T)
c.10952G>T (p.Gly3651Val)
c.6446-3467G>T (n.6446-3467G>T)
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n.4543-3467G>T
c.2186-11277G>T (n.2186-11277G>T)
c.2221-3467G>T (n.2221-3467G>T)
c.2186-10307G>T (n.2186-10307G>T)
c.10925G>T (p.Gly3642Val)
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13g.23332951C=CA2078632301SACSc.2185+20834G= (n.2185+20834G=)
c.10952G= (p.Gly3651=)
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c.2177-3467G= (n.2177-3467G=)
c.2292-2999G= (n.2292-2999G=)
c.2319-2999G= (n.2319-2999G=)
c.2204-3467G= (n.2204-3467G=)
n.4543-3467G=
c.2186-11277G= (n.2186-11277G=)
c.2221-3467G= (n.2221-3467G=)
c.2186-10307G= (n.2186-10307G=)
c.10925G= (p.Gly3642=)
c.2186-3467G= (n.2186-3467G=)
c.2432-3467G= (n.2432-3467G=)
c.8675G= (p.Gly2892=)
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c.2130-3467G=
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c.10943G= (p.Gly3648=)
c.10916G= (p.Gly3639=)
13g.23332951C>GCA387511119SACSc.2185+20834G>C (n.2185+20834G>C)
c.10952G>C (p.Gly3651Ala)
c.6446-3467G>C (n.6446-3467G>C)
c.2177-3467G>C (n.2177-3467G>C)
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c.2319-2999G>C (n.2319-2999G>C)
c.2204-3467G>C (n.2204-3467G>C)
n.4543-3467G>C
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c.2186-10307G>C (n.2186-10307G>C)
c.10925G>C (p.Gly3642Ala)
c.2186-3467G>C (n.2186-3467G>C)
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c.8675G>C (p.Gly2892Ala)
c.1058-3467G>C (n.1058-3467G>C)
c.2130-3467G>C
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c.10976G>C (p.Gly3659Ala)
c.10943G>C (p.Gly3648Ala)
c.10916G>C (p.Gly3639Ala)
13g.23332951C>TCA6910367SACSc.2185+20834G>A (n.2185+20834G>A)
c.10952G>A (p.Gly3651Glu)
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n.4543-3467G>A
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c.10925G>A (p.Gly3642Glu)
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c.8675G>A (p.Gly2892Glu)
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c.2130-3467G>A
c.10484G>A (p.Gly3495Glu)
c.10976G>A (p.Gly3659Glu)
c.10943G>A (p.Gly3648Glu)
c.10916G>A (p.Gly3639Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332952C>ACA387511120SACSc.2185+20833G>T (n.2185+20833G>T)
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n.4543-3468G>T
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c.10924G>T (p.Gly3642Ter)
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c.8674G>T (p.Gly2892Ter)
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c.2130-3468G>T
c.10483G>T (p.Gly3495Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332952C>GCA387511121SACSc.2185+20833G>C (n.2185+20833G>C)
c.10951G>C (p.Gly3651Arg)
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c.2204-3468G>C (n.2204-3468G>C)
n.4543-3468G>C
c.2186-11278G>C (n.2186-11278G>C)
c.2221-3468G>C (n.2221-3468G>C)
c.2186-10308G>C (n.2186-10308G>C)
c.10924G>C (p.Gly3642Arg)
c.2186-3468G>C (n.2186-3468G>C)
c.2432-3468G>C (n.2432-3468G>C)
c.8674G>C (p.Gly2892Arg)
c.1058-3468G>C (n.1058-3468G>C)
c.2130-3468G>C
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c.10915G>C (p.Gly3639Arg)
13g.23332952C>TCA387511122SACSc.2185+20833G>A (n.2185+20833G>A)
c.10951G>A (p.Gly3651Arg)
c.6446-3468G>A (n.6446-3468G>A)
c.2177-3468G>A (n.2177-3468G>A)
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c.2319-3000G>A (n.2319-3000G>A)
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n.4543-3468G>A
c.2186-11278G>A (n.2186-11278G>A)
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c.2186-10308G>A (n.2186-10308G>A)
c.10924G>A (p.Gly3642Arg)
c.2186-3468G>A (n.2186-3468G>A)
c.2432-3468G>A (n.2432-3468G>A)
c.8674G>A (p.Gly2892Arg)
c.1058-3468G>A (n.1058-3468G>A)
c.2130-3468G>A
c.10483G>A (p.Gly3495Arg)
c.10975G>A (p.Gly3659Arg)
c.10942G>A (p.Gly3648Arg)
c.10915G>A (p.Gly3639Arg)
13g.23332953A>CCA483158729SACSc.2185+20832T>G (n.2185+20832T>G)
c.10950T>G (p.Ser3650=)
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n.4543-3469T>G
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c.10923T>G (p.Ser3641=)
c.2186-3469T>G (n.2186-3469T>G)
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c.8673T>G (p.Ser2891=)
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c.2130-3469T>G
c.10482T>G (p.Ser3494=)
c.10974T>G (p.Ser3658=)
c.10941T>G (p.Ser3647=)
c.10914T>G (p.Ser3638=)
13g.23332953A>GCA483158730SACSc.2185+20832T>C (n.2185+20832T>C)
c.10950T>C (p.Ser3650=)
c.6446-3469T>C (n.6446-3469T>C)
c.2177-3469T>C (n.2177-3469T>C)
c.2292-3001T>C (n.2292-3001T>C)
c.2319-3001T>C (n.2319-3001T>C)
c.2204-3469T>C (n.2204-3469T>C)
n.4543-3469T>C
c.2186-11279T>C (n.2186-11279T>C)
c.2221-3469T>C (n.2221-3469T>C)
c.2186-10309T>C (n.2186-10309T>C)
c.10923T>C (p.Ser3641=)
c.2186-3469T>C (n.2186-3469T>C)
c.2432-3469T>C (n.2432-3469T>C)
c.8673T>C (p.Ser2891=)
c.1058-3469T>C (n.1058-3469T>C)
c.2130-3469T>C
c.10482T>C (p.Ser3494=)
c.10974T>C (p.Ser3658=)
c.10941T>C (p.Ser3647=)
c.10914T>C (p.Ser3638=)
13g.23332953A>TCA483158731SACSc.2185+20832T>A (n.2185+20832T>A)
c.10950T>A (p.Ser3650=)
c.6446-3469T>A (n.6446-3469T>A)
c.2177-3469T>A (n.2177-3469T>A)
c.2292-3001T>A (n.2292-3001T>A)
c.2319-3001T>A (n.2319-3001T>A)
c.2204-3469T>A (n.2204-3469T>A)
n.4543-3469T>A
c.2186-11279T>A (n.2186-11279T>A)
c.2221-3469T>A (n.2221-3469T>A)
c.2186-10309T>A (n.2186-10309T>A)
c.10923T>A (p.Ser3641=)
c.2186-3469T>A (n.2186-3469T>A)
c.2432-3469T>A (n.2432-3469T>A)
c.8673T>A (p.Ser2891=)
c.1058-3469T>A (n.1058-3469T>A)
c.2130-3469T>A
c.10482T>A (p.Ser3494=)
c.10974T>A (p.Ser3658=)
c.10941T>A (p.Ser3647=)
c.10914T>A (p.Ser3638=)
13g.23332954G>ACA6910368SACSc.2185+20831C>T (n.2185+20831C>T)
c.10949C>T (p.Ser3650Phe)
c.6446-3470C>T (n.6446-3470C>T)
c.2177-3470C>T (n.2177-3470C>T)
c.2292-3002C>T (n.2292-3002C>T)
c.2319-3002C>T (n.2319-3002C>T)
c.2204-3470C>T (n.2204-3470C>T)
n.4543-3470C>T
c.2186-11280C>T (n.2186-11280C>T)
c.2221-3470C>T (n.2221-3470C>T)
c.2186-10310C>T (n.2186-10310C>T)
c.10922C>T (p.Ser3641Phe)
c.2186-3470C>T (n.2186-3470C>T)
c.2432-3470C>T (n.2432-3470C>T)
c.8672C>T (p.Ser2891Phe)
c.1058-3470C>T (n.1058-3470C>T)
c.2130-3470C>T
c.10481C>T (p.Ser3494Phe)
c.10973C>T (p.Ser3658Phe)
c.10940C>T (p.Ser3647Phe)
c.10913C>T (p.Ser3638Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332954G>CCA387511123SACSc.2185+20831C>G (n.2185+20831C>G)
c.10949C>G (p.Ser3650Cys)
c.6446-3470C>G (n.6446-3470C>G)
c.2177-3470C>G (n.2177-3470C>G)
c.2292-3002C>G (n.2292-3002C>G)
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c.2204-3470C>G (n.2204-3470C>G)
n.4543-3470C>G
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c.2221-3470C>G (n.2221-3470C>G)
c.2186-10310C>G (n.2186-10310C>G)
c.10922C>G (p.Ser3641Cys)
c.2186-3470C>G (n.2186-3470C>G)
c.2432-3470C>G (n.2432-3470C>G)
c.8672C>G (p.Ser2891Cys)
c.1058-3470C>G (n.1058-3470C>G)
c.2130-3470C>G
c.10481C>G (p.Ser3494Cys)
c.10973C>G (p.Ser3658Cys)
c.10940C>G (p.Ser3647Cys)
c.10913C>G (p.Ser3638Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.23332954G=CA2078632306SACSc.2185+20831C= (n.2185+20831C=)
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c.10922C= (p.Ser3641=)
c.2186-3470C= (n.2186-3470C=)
c.2432-3470C= (n.2432-3470C=)
c.8672C= (p.Ser2891=)
c.1058-3470C= (n.1058-3470C=)
c.2130-3470C=
c.10481C= (p.Ser3494=)
c.10973C= (p.Ser3658=)
c.10940C= (p.Ser3647=)
c.10913C= (p.Ser3638=)
13g.23332954G>TCA387511124SACSc.2185+20831C>A (n.2185+20831C>A)
c.10949C>A (p.Ser3650Tyr)
c.6446-3470C>A (n.6446-3470C>A)
c.2177-3470C>A (n.2177-3470C>A)
c.2292-3002C>A (n.2292-3002C>A)
c.2319-3002C>A (n.2319-3002C>A)
c.2204-3470C>A (n.2204-3470C>A)
n.4543-3470C>A
c.2186-11280C>A (n.2186-11280C>A)
c.2221-3470C>A (n.2221-3470C>A)
c.2186-10310C>A (n.2186-10310C>A)
c.10922C>A (p.Ser3641Tyr)
c.2186-3470C>A (n.2186-3470C>A)
c.2432-3470C>A (n.2432-3470C>A)
c.8672C>A (p.Ser2891Tyr)
c.1058-3470C>A (n.1058-3470C>A)
c.2130-3470C>A
c.10481C>A (p.Ser3494Tyr)
c.10973C>A (p.Ser3658Tyr)
c.10940C>A (p.Ser3647Tyr)
c.10913C>A (p.Ser3638Tyr)
13g.23332955A=CA2078632310SACSc.2185+20830T= (n.2185+20830T=)
c.10948T= (p.Ser3650=)
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c.2177-3471T= (n.2177-3471T=)
c.2292-3003T= (n.2292-3003T=)
c.2319-3003T= (n.2319-3003T=)
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c.8671T= (p.Ser2891=)
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13g.23332955A>GCA6910369SACSc.2185+20830T>C (n.2185+20830T>C)
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n.4543-3471T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10912T>A (p.Ser3638Thr)
13g.23332956T>ACA246651922SACSc.2185+20829A>T (n.2185+20829A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.8670A= (p.Leu2890=)
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c.2130-3472A=
c.10479A= (p.Leu3493=)
c.10971A= (p.Leu3657=)
c.10938A= (p.Leu3646=)
c.10911A= (p.Leu3637=)
13g.23332957A>CCA387511128SACSc.2185+20828T>G (n.2185+20828T>G)
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c.2177-3473T>G (n.2177-3473T>G)
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n.4543-3473T>G
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c.2130-3473T>G
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13g.23332957A>GCA387511129SACSc.2185+20828T>C (n.2185+20828T>C)
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n.4543-3473T>C
c.2186-11283T>C (n.2186-11283T>C)
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c.2186-10313T>C (n.2186-10313T>C)
c.10919T>C (p.Leu3640Ser)
c.2186-3473T>C (n.2186-3473T>C)
c.2432-3473T>C (n.2432-3473T>C)
c.8669T>C (p.Leu2890Ser)
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c.2130-3473T>C
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 gnomAD v4
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c.8669T>A (p.Leu2890Ter)
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c.2130-3473T>A
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c.10970T>A (p.Leu3657Ter)
c.10937T>A (p.Leu3646Ter)
c.10910T>A (p.Leu3637Ter)
13g.23332958A=CA2078632318SACSc.2185+20827T= (n.2185+20827T=)
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c.10918T>G (p.Leu3640Val)
c.2186-3474T>G (n.2186-3474T>G)
c.2432-3474T>G (n.2432-3474T>G)
c.8668T>G (p.Leu2890Val)
c.1058-3474T>G (n.1058-3474T>G)
c.2130-3474T>G
c.10477T>G (p.Leu3493Val)
c.10969T>G (p.Leu3657Val)
c.10936T>G (p.Leu3646Val)
c.10909T>G (p.Leu3637Val)
13g.23332958A>GCA483158736SACSc.2185+20827T>C (n.2185+20827T>C)
c.10945T>C (p.Leu3649=)
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c.2432-3474T>C (n.2432-3474T>C)
c.8668T>C (p.Leu2890=)
c.1058-3474T>C (n.1058-3474T>C)
c.2130-3474T>C
c.10477T>C (p.Leu3493=)
c.10969T>C (p.Leu3657=)
c.10936T>C (p.Leu3646=)
c.10909T>C (p.Leu3637=)
13g.23332958A>TCA387511132SACSc.2185+20827T>A (n.2185+20827T>A)
c.10945T>A (p.Leu3649Ile)
c.6446-3474T>A (n.6446-3474T>A)
c.2177-3474T>A (n.2177-3474T>A)
c.2292-3006T>A (n.2292-3006T>A)
c.2319-3006T>A (n.2319-3006T>A)
c.2204-3474T>A (n.2204-3474T>A)
n.4543-3474T>A
c.2186-11284T>A (n.2186-11284T>A)
c.2221-3474T>A (n.2221-3474T>A)
c.2186-10314T>A (n.2186-10314T>A)
c.10918T>A (p.Leu3640Ile)
c.2186-3474T>A (n.2186-3474T>A)
c.2432-3474T>A (n.2432-3474T>A)
c.8668T>A (p.Leu2890Ile)
c.1058-3474T>A (n.1058-3474T>A)
c.2130-3474T>A
c.10477T>A (p.Leu3493Ile)
c.10969T>A (p.Leu3657Ile)
c.10936T>A (p.Leu3646Ile)
c.10909T>A (p.Leu3637Ile)
 dbSNP
13g.23332959C>ACA387511133SACSc.2185+20826G>T (n.2185+20826G>T)
c.10944G>T (p.Leu3648Phe)
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c.2177-3475G>T (n.2177-3475G>T)
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c.2204-3475G>T (n.2204-3475G>T)
n.4543-3475G>T
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c.2221-3475G>T (n.2221-3475G>T)
c.2186-10315G>T (n.2186-10315G>T)
c.10917G>T (p.Leu3639Phe)
c.2186-3475G>T (n.2186-3475G>T)
c.2432-3475G>T (n.2432-3475G>T)
c.8667G>T (p.Leu2889Phe)
c.1058-3475G>T (n.1058-3475G>T)
c.2130-3475G>T
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 ClinVar
13g.23332959C=CA2078632322SACSc.2185+20826G= (n.2185+20826G=)
c.10944G= (p.Leu3648=)
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c.2292-3007G= (n.2292-3007G=)
c.2319-3007G= (n.2319-3007G=)
c.2204-3475G= (n.2204-3475G=)
n.4543-3475G=
c.2186-11285G= (n.2186-11285G=)
c.2221-3475G= (n.2221-3475G=)
c.2186-10315G= (n.2186-10315G=)
c.10917G= (p.Leu3639=)
c.2186-3475G= (n.2186-3475G=)
c.2432-3475G= (n.2432-3475G=)
c.8667G= (p.Leu2889=)
c.1058-3475G= (n.1058-3475G=)
c.2130-3475G=
c.10476G= (p.Leu3492=)
c.10968G= (p.Leu3656=)
c.10935G= (p.Leu3645=)
c.10908G= (p.Leu3636=)
13g.23332959C>GCA6910370SACSc.2185+20826G>C (n.2185+20826G>C)
c.10944G>C (p.Leu3648Phe)
c.6446-3475G>C (n.6446-3475G>C)
c.2177-3475G>C (n.2177-3475G>C)
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c.2204-3475G>C (n.2204-3475G>C)
n.4543-3475G>C
c.2186-11285G>C (n.2186-11285G>C)
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c.2186-10315G>C (n.2186-10315G>C)
c.10917G>C (p.Leu3639Phe)
c.2186-3475G>C (n.2186-3475G>C)
c.2432-3475G>C (n.2432-3475G>C)
c.8667G>C (p.Leu2889Phe)
c.1058-3475G>C (n.1058-3475G>C)
c.2130-3475G>C
c.10476G>C (p.Leu3492Phe)
c.10968G>C (p.Leu3656Phe)
c.10935G>C (p.Leu3645Phe)
c.10908G>C (p.Leu3636Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332959C>TCA483158737SACSc.2185+20826G>A (n.2185+20826G>A)
c.10944G>A (p.Leu3648=)
c.6446-3475G>A (n.6446-3475G>A)
c.2177-3475G>A (n.2177-3475G>A)
c.2292-3007G>A (n.2292-3007G>A)
c.2319-3007G>A (n.2319-3007G>A)
c.2204-3475G>A (n.2204-3475G>A)
n.4543-3475G>A
c.2186-11285G>A (n.2186-11285G>A)
c.2221-3475G>A (n.2221-3475G>A)
c.2186-10315G>A (n.2186-10315G>A)
c.10917G>A (p.Leu3639=)
c.2186-3475G>A (n.2186-3475G>A)
c.2432-3475G>A (n.2432-3475G>A)
c.8667G>A (p.Leu2889=)
c.1058-3475G>A (n.1058-3475G>A)
c.2130-3475G>A
c.10476G>A (p.Leu3492=)
c.10968G>A (p.Leu3656=)
c.10935G>A (p.Leu3645=)
c.10908G>A (p.Leu3636=)
 gnomAD v4
13g.23332960A>CCA387511134SACSc.2185+20825T>G (n.2185+20825T>G)
c.10943T>G (p.Leu3648Trp)
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c.2204-3476T>G (n.2204-3476T>G)
n.4543-3476T>G
c.2186-11286T>G (n.2186-11286T>G)
c.2221-3476T>G (n.2221-3476T>G)
c.2186-10316T>G (n.2186-10316T>G)
c.10916T>G (p.Leu3639Trp)
c.2186-3476T>G (n.2186-3476T>G)
c.2432-3476T>G (n.2432-3476T>G)
c.8666T>G (p.Leu2889Trp)
c.1058-3476T>G (n.1058-3476T>G)
c.2130-3476T>G
c.10475T>G (p.Leu3492Trp)
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c.10934T>G (p.Leu3645Trp)
c.10907T>G (p.Leu3636Trp)
13g.23332960A>GCA387511136SACSc.2185+20825T>C (n.2185+20825T>C)
c.10943T>C (p.Leu3648Ser)
c.6446-3476T>C (n.6446-3476T>C)
c.2177-3476T>C (n.2177-3476T>C)
c.2292-3008T>C (n.2292-3008T>C)
c.2319-3008T>C (n.2319-3008T>C)
c.2204-3476T>C (n.2204-3476T>C)
n.4543-3476T>C
c.2186-11286T>C (n.2186-11286T>C)
c.2221-3476T>C (n.2221-3476T>C)
c.2186-10316T>C (n.2186-10316T>C)
c.10916T>C (p.Leu3639Ser)
c.2186-3476T>C (n.2186-3476T>C)
c.2432-3476T>C (n.2432-3476T>C)
c.8666T>C (p.Leu2889Ser)
c.1058-3476T>C (n.1058-3476T>C)
c.2130-3476T>C
c.10475T>C (p.Leu3492Ser)
c.10967T>C (p.Leu3656Ser)
c.10934T>C (p.Leu3645Ser)
c.10907T>C (p.Leu3636Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23332960A>TCA387511135SACSc.2185+20825T>A (n.2185+20825T>A)
c.10943T>A (p.Leu3648Ter)
c.6446-3476T>A (n.6446-3476T>A)
c.2177-3476T>A (n.2177-3476T>A)
c.2292-3008T>A (n.2292-3008T>A)
c.2319-3008T>A (n.2319-3008T>A)
c.2204-3476T>A (n.2204-3476T>A)
n.4543-3476T>A
c.2186-11286T>A (n.2186-11286T>A)
c.2221-3476T>A (n.2221-3476T>A)
c.2186-10316T>A (n.2186-10316T>A)
c.10916T>A (p.Leu3639Ter)
c.2186-3476T>A (n.2186-3476T>A)
c.2432-3476T>A (n.2432-3476T>A)
c.8666T>A (p.Leu2889Ter)
c.1058-3476T>A (n.1058-3476T>A)
c.2130-3476T>A
c.10475T>A (p.Leu3492Ter)
c.10967T>A (p.Leu3656Ter)
c.10934T>A (p.Leu3645Ter)
c.10907T>A (p.Leu3636Ter)
13g.23332961A=CA2078632326SACSc.2185+20824T= (n.2185+20824T=)
c.10942T= (p.Leu3648=)
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c.2292-3009T= (n.2292-3009T=)
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n.4543-3477T=
c.2186-11287T= (n.2186-11287T=)
c.2221-3477T= (n.2221-3477T=)
c.2186-10317T= (n.2186-10317T=)
c.10915T= (p.Leu3639=)
c.2186-3477T= (n.2186-3477T=)
c.2432-3477T= (n.2432-3477T=)
c.8665T= (p.Leu2889=)
c.1058-3477T= (n.1058-3477T=)
c.2130-3477T=
c.10474T= (p.Leu3492=)
c.10966T= (p.Leu3656=)
c.10933T= (p.Leu3645=)
c.10906T= (p.Leu3636=)
13g.23332961A>CCA387511137SACSc.2185+20824T>G (n.2185+20824T>G)
c.10942T>G (p.Leu3648Val)
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c.2177-3477T>G (n.2177-3477T>G)
c.2292-3009T>G (n.2292-3009T>G)
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c.2204-3477T>G (n.2204-3477T>G)
n.4543-3477T>G
c.2186-11287T>G (n.2186-11287T>G)
c.2221-3477T>G (n.2221-3477T>G)
c.2186-10317T>G (n.2186-10317T>G)
c.10915T>G (p.Leu3639Val)
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c.2432-3477T>G (n.2432-3477T>G)
c.8665T>G (p.Leu2889Val)
c.1058-3477T>G (n.1058-3477T>G)
c.2130-3477T>G
c.10474T>G (p.Leu3492Val)
c.10966T>G (p.Leu3656Val)
c.10933T>G (p.Leu3645Val)
c.10906T>G (p.Leu3636Val)
13g.23332961A>GCA6910371SACSc.2185+20824T>C (n.2185+20824T>C)
c.10942T>C (p.Leu3648=)
c.6446-3477T>C (n.6446-3477T>C)
c.2177-3477T>C (n.2177-3477T>C)
c.2292-3009T>C (n.2292-3009T>C)
c.2319-3009T>C (n.2319-3009T>C)
c.2204-3477T>C (n.2204-3477T>C)
n.4543-3477T>C
c.2186-11287T>C (n.2186-11287T>C)
c.2221-3477T>C (n.2221-3477T>C)
c.2186-10317T>C (n.2186-10317T>C)
c.10915T>C (p.Leu3639=)
c.2186-3477T>C (n.2186-3477T>C)
c.2432-3477T>C (n.2432-3477T>C)
c.8665T>C (p.Leu2889=)
c.1058-3477T>C (n.1058-3477T>C)
c.2130-3477T>C
c.10474T>C (p.Leu3492=)
c.10966T>C (p.Leu3656=)
c.10933T>C (p.Leu3645=)
c.10906T>C (p.Leu3636=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332961A>TCA387511138SACSc.2185+20824T>A (n.2185+20824T>A)
c.10942T>A (p.Leu3648Met)
c.6446-3477T>A (n.6446-3477T>A)
c.2177-3477T>A (n.2177-3477T>A)
c.2292-3009T>A (n.2292-3009T>A)
c.2319-3009T>A (n.2319-3009T>A)
c.2204-3477T>A (n.2204-3477T>A)
n.4543-3477T>A
c.2186-11287T>A (n.2186-11287T>A)
c.2221-3477T>A (n.2221-3477T>A)
c.2186-10317T>A (n.2186-10317T>A)
c.10915T>A (p.Leu3639Met)
c.2186-3477T>A (n.2186-3477T>A)
c.2432-3477T>A (n.2432-3477T>A)
c.8665T>A (p.Leu2889Met)
c.1058-3477T>A (n.1058-3477T>A)
c.2130-3477T>A
c.10474T>A (p.Leu3492Met)
c.10966T>A (p.Leu3656Met)
c.10933T>A (p.Leu3645Met)
c.10906T>A (p.Leu3636Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332962A>CCA387511139SACSc.2185+20823T>G (n.2185+20823T>G)
c.10941T>G (p.Asp3647Glu)
c.6446-3478T>G (n.6446-3478T>G)
c.2177-3478T>G (n.2177-3478T>G)
c.2292-3010T>G (n.2292-3010T>G)
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n.4543-3478T>G
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c.2186-10318T>G (n.2186-10318T>G)
c.10914T>G (p.Asp3638Glu)
c.2186-3478T>G (n.2186-3478T>G)
c.2432-3478T>G (n.2432-3478T>G)
c.8664T>G (p.Asp2888Glu)
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c.2130-3478T>G
c.10473T>G (p.Asp3491Glu)
c.10965T>G (p.Asp3655Glu)
c.10932T>G (p.Asp3644Glu)
c.10905T>G (p.Asp3635Glu)
13g.23332962A>GCA483158738SACSc.2185+20823T>C (n.2185+20823T>C)
c.10941T>C (p.Asp3647=)
c.6446-3478T>C (n.6446-3478T>C)
c.2177-3478T>C (n.2177-3478T>C)
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c.2319-3010T>C (n.2319-3010T>C)
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332970G>ACA276970SACSc.2185+20815C>T (n.2185+20815C>T)
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 gnomAD v4
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c.2177-3490A>G (n.2177-3490A>G)
c.2292-3022A>G (n.2292-3022A>G)
c.2319-3022A>G (n.2319-3022A>G)
c.2204-3490A>G (n.2204-3490A>G)
n.4543-3490A>G
c.2186-11300A>G (n.2186-11300A>G)
c.2221-3490A>G (n.2221-3490A>G)
c.2186-10330A>G (n.2186-10330A>G)
c.10902A>G (p.Gln3634=)
c.2186-3490A>G (n.2186-3490A>G)
c.2432-3490A>G (n.2432-3490A>G)
c.8652A>G (p.Gln2884=)
c.1058-3490A>G (n.1058-3490A>G)
c.2130-3490A>G
c.10461A>G (p.Gln3487=)
c.10953A>G (p.Gln3651=)
c.10920A>G (p.Gln3640=)
c.10893A>G (p.Gln3631=)
13g.23332974T>GCA387511166SACSc.2185+20811A>C (n.2185+20811A>C)
c.10929A>C (p.Gln3643His)
c.6446-3490A>C (n.6446-3490A>C)
c.2177-3490A>C (n.2177-3490A>C)
c.2292-3022A>C (n.2292-3022A>C)
c.2319-3022A>C (n.2319-3022A>C)
c.2204-3490A>C (n.2204-3490A>C)
n.4543-3490A>C
c.2186-11300A>C (n.2186-11300A>C)
c.2221-3490A>C (n.2221-3490A>C)
c.2186-10330A>C (n.2186-10330A>C)
c.10902A>C (p.Gln3634His)
c.2186-3490A>C (n.2186-3490A>C)
c.2432-3490A>C (n.2432-3490A>C)
c.8652A>C (p.Gln2884His)
c.1058-3490A>C (n.1058-3490A>C)
c.2130-3490A>C
c.10461A>C (p.Gln3487His)
c.10953A>C (p.Gln3651His)
c.10920A>C (p.Gln3640His)
c.10893A>C (p.Gln3631His)
13g.23332975T>ACA6910374SACSc.2185+20810A>T (n.2185+20810A>T)
c.10928A>T (p.Gln3643Leu)
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c.2177-3491A>T (n.2177-3491A>T)
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n.4543-3491A>T
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c.10901A>T (p.Gln3634Leu)
c.2186-3491A>T (n.2186-3491A>T)
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c.8651A>T (p.Gln2884Leu)
c.1058-3491A>T (n.1058-3491A>T)
c.2130-3491A>T
c.10460A>T (p.Gln3487Leu)
c.10952A>T (p.Gln3651Leu)
c.10919A>T (p.Gln3640Leu)
c.10892A>T (p.Gln3631Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332975T>CCA387511167SACSc.2185+20810A>G (n.2185+20810A>G)
c.10928A>G (p.Gln3643Arg)
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c.2204-3491A>G (n.2204-3491A>G)
n.4543-3491A>G
c.2186-11301A>G (n.2186-11301A>G)
c.2221-3491A>G (n.2221-3491A>G)
c.2186-10331A>G (n.2186-10331A>G)
c.10901A>G (p.Gln3634Arg)
c.2186-3491A>G (n.2186-3491A>G)
c.2432-3491A>G (n.2432-3491A>G)
c.8651A>G (p.Gln2884Arg)
c.1058-3491A>G (n.1058-3491A>G)
c.2130-3491A>G
c.10460A>G (p.Gln3487Arg)
c.10952A>G (p.Gln3651Arg)
c.10919A>G (p.Gln3640Arg)
c.10892A>G (p.Gln3631Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332975T>GCA387511168SACSc.2185+20810A>C (n.2185+20810A>C)
c.10928A>C (p.Gln3643Pro)
c.6446-3491A>C (n.6446-3491A>C)
c.2177-3491A>C (n.2177-3491A>C)
c.2292-3023A>C (n.2292-3023A>C)
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c.2204-3491A>C (n.2204-3491A>C)
n.4543-3491A>C
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c.2186-10331A>C (n.2186-10331A>C)
c.10901A>C (p.Gln3634Pro)
c.2186-3491A>C (n.2186-3491A>C)
c.2432-3491A>C (n.2432-3491A>C)
c.8651A>C (p.Gln2884Pro)
c.1058-3491A>C (n.1058-3491A>C)
c.2130-3491A>C
c.10460A>C (p.Gln3487Pro)
c.10952A>C (p.Gln3651Pro)
c.10919A>C (p.Gln3640Pro)
c.10892A>C (p.Gln3631Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23332975T=CA2078632426SACSc.2185+20810A= (n.2185+20810A=)
c.10928A= (p.Gln3643=)
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c.2204-3491A= (n.2204-3491A=)
n.4543-3491A=
c.2186-11301A= (n.2186-11301A=)
c.2221-3491A= (n.2221-3491A=)
c.2186-10331A= (n.2186-10331A=)
c.10901A= (p.Gln3634=)
c.2186-3491A= (n.2186-3491A=)
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c.8651A= (p.Gln2884=)
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c.2130-3491A=
c.10460A= (p.Gln3487=)
c.10952A= (p.Gln3651=)
c.10919A= (p.Gln3640=)
c.10892A= (p.Gln3631=)
13g.23332976G>ACA387511169SACSc.2185+20809C>T (n.2185+20809C>T)
c.10927C>T (p.Gln3643Ter)
c.6446-3492C>T (n.6446-3492C>T)
c.2177-3492C>T (n.2177-3492C>T)
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c.2204-3492C>T (n.2204-3492C>T)
n.4543-3492C>T
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c.2221-3492C>T (n.2221-3492C>T)
c.2186-10332C>T (n.2186-10332C>T)
c.10900C>T (p.Gln3634Ter)
c.2186-3492C>T (n.2186-3492C>T)
c.2432-3492C>T (n.2432-3492C>T)
c.8650C>T (p.Gln2884Ter)
c.1058-3492C>T (n.1058-3492C>T)
c.2130-3492C>T
c.10459C>T (p.Gln3487Ter)
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c.10918C>T (p.Gln3640Ter)
c.10891C>T (p.Gln3631Ter)
 ClinVar
13g.23332976G>CCA387511170SACSc.2185+20809C>G (n.2185+20809C>G)
c.10927C>G (p.Gln3643Glu)
c.6446-3492C>G (n.6446-3492C>G)
c.2177-3492C>G (n.2177-3492C>G)
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c.2204-3492C>G (n.2204-3492C>G)
n.4543-3492C>G
c.2186-11302C>G (n.2186-11302C>G)
c.2221-3492C>G (n.2221-3492C>G)
c.2186-10332C>G (n.2186-10332C>G)
c.10900C>G (p.Gln3634Glu)
c.2186-3492C>G (n.2186-3492C>G)
c.2432-3492C>G (n.2432-3492C>G)
c.8650C>G (p.Gln2884Glu)
c.1058-3492C>G (n.1058-3492C>G)
c.2130-3492C>G
c.10459C>G (p.Gln3487Glu)
c.10951C>G (p.Gln3651Glu)
c.10918C>G (p.Gln3640Glu)
c.10891C>G (p.Gln3631Glu)
13g.23332976G>TCA387511171SACSc.2185+20809C>A (n.2185+20809C>A)
c.10927C>A (p.Gln3643Lys)
c.6446-3492C>A (n.6446-3492C>A)
c.2177-3492C>A (n.2177-3492C>A)
c.2292-3024C>A (n.2292-3024C>A)
c.2319-3024C>A (n.2319-3024C>A)
c.2204-3492C>A (n.2204-3492C>A)
n.4543-3492C>A
c.2186-11302C>A (n.2186-11302C>A)
c.2221-3492C>A (n.2221-3492C>A)
c.2186-10332C>A (n.2186-10332C>A)
c.10900C>A (p.Gln3634Lys)
c.2186-3492C>A (n.2186-3492C>A)
c.2432-3492C>A (n.2432-3492C>A)
c.8650C>A (p.Gln2884Lys)
c.1058-3492C>A (n.1058-3492C>A)
c.2130-3492C>A
c.10459C>A (p.Gln3487Lys)
c.10951C>A (p.Gln3651Lys)
c.10918C>A (p.Gln3640Lys)
c.10891C>A (p.Gln3631Lys)
13g.23332977G>ACA483158751SACSc.2185+20808C>T (n.2185+20808C>T)
c.10926C>T (p.Phe3642=)
c.6446-3493C>T (n.6446-3493C>T)
c.2177-3493C>T (n.2177-3493C>T)
c.2292-3025C>T (n.2292-3025C>T)
c.2319-3025C>T (n.2319-3025C>T)
c.2204-3493C>T (n.2204-3493C>T)
n.4543-3493C>T
c.2186-11303C>T (n.2186-11303C>T)
c.2221-3493C>T (n.2221-3493C>T)
c.2186-10333C>T (n.2186-10333C>T)
c.10899C>T (p.Phe3633=)
c.2186-3493C>T (n.2186-3493C>T)
c.2432-3493C>T (n.2432-3493C>T)
c.8649C>T (p.Phe2883=)
c.1058-3493C>T (n.1058-3493C>T)
c.2130-3493C>T
c.10458C>T (p.Phe3486=)
c.10950C>T (p.Phe3650=)
c.10917C>T (p.Phe3639=)
c.10890C>T (p.Phe3630=)
13g.23332977G>CCA387511172SACSc.2185+20808C>G (n.2185+20808C>G)
c.10926C>G (p.Phe3642Leu)
c.6446-3493C>G (n.6446-3493C>G)
c.2177-3493C>G (n.2177-3493C>G)
c.2292-3025C>G (n.2292-3025C>G)
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c.2204-3493C>G (n.2204-3493C>G)
n.4543-3493C>G
c.2186-11303C>G (n.2186-11303C>G)
c.2221-3493C>G (n.2221-3493C>G)
c.2186-10333C>G (n.2186-10333C>G)
c.10899C>G (p.Phe3633Leu)
c.2186-3493C>G (n.2186-3493C>G)
c.2432-3493C>G (n.2432-3493C>G)
c.8649C>G (p.Phe2883Leu)
c.1058-3493C>G (n.1058-3493C>G)
c.2130-3493C>G
c.10458C>G (p.Phe3486Leu)
c.10950C>G (p.Phe3650Leu)
c.10917C>G (p.Phe3639Leu)
c.10890C>G (p.Phe3630Leu)
13g.23332977G>TCA387511173SACSc.2185+20808C>A (n.2185+20808C>A)
c.10926C>A (p.Phe3642Leu)
c.6446-3493C>A (n.6446-3493C>A)
c.2177-3493C>A (n.2177-3493C>A)
c.2292-3025C>A (n.2292-3025C>A)
c.2319-3025C>A (n.2319-3025C>A)
c.2204-3493C>A (n.2204-3493C>A)
n.4543-3493C>A
c.2186-11303C>A (n.2186-11303C>A)
c.2221-3493C>A (n.2221-3493C>A)
c.2186-10333C>A (n.2186-10333C>A)
c.10899C>A (p.Phe3633Leu)
c.2186-3493C>A (n.2186-3493C>A)
c.2432-3493C>A (n.2432-3493C>A)
c.8649C>A (p.Phe2883Leu)
c.1058-3493C>A (n.1058-3493C>A)
c.2130-3493C>A
c.10458C>A (p.Phe3486Leu)
c.10950C>A (p.Phe3650Leu)
c.10917C>A (p.Phe3639Leu)
c.10890C>A (p.Phe3630Leu)
13g.23332978A>CCA387511174SACSc.2185+20807T>G (n.2185+20807T>G)
c.10925T>G (p.Phe3642Cys)
c.6446-3494T>G (n.6446-3494T>G)
c.2177-3494T>G (n.2177-3494T>G)
c.2292-3026T>G (n.2292-3026T>G)
c.2319-3026T>G (n.2319-3026T>G)
c.2204-3494T>G (n.2204-3494T>G)
n.4543-3494T>G
c.2186-11304T>G (n.2186-11304T>G)
c.2221-3494T>G (n.2221-3494T>G)
c.2186-10334T>G (n.2186-10334T>G)
c.10898T>G (p.Phe3633Cys)
c.2186-3494T>G (n.2186-3494T>G)
c.2432-3494T>G (n.2432-3494T>G)
c.8648T>G (p.Phe2883Cys)
c.1058-3494T>G (n.1058-3494T>G)
c.2130-3494T>G
c.10457T>G (p.Phe3486Cys)
c.10949T>G (p.Phe3650Cys)
c.10916T>G (p.Phe3639Cys)
c.10889T>G (p.Phe3630Cys)
13g.23332978A>GCA387511176SACSc.2185+20807T>C (n.2185+20807T>C)
c.10925T>C (p.Phe3642Ser)
c.6446-3494T>C (n.6446-3494T>C)
c.2177-3494T>C (n.2177-3494T>C)
c.2292-3026T>C (n.2292-3026T>C)
c.2319-3026T>C (n.2319-3026T>C)
c.2204-3494T>C (n.2204-3494T>C)
n.4543-3494T>C
c.2186-11304T>C (n.2186-11304T>C)
c.2221-3494T>C (n.2221-3494T>C)
c.2186-10334T>C (n.2186-10334T>C)
c.10898T>C (p.Phe3633Ser)
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13g.23332979A>CCA387511177SACSc.2185+20806T>G (n.2185+20806T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332979A>GCA387511178SACSc.2185+20806T>C (n.2185+20806T>C)
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c.8647T>C (p.Phe2883Leu)
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c.2130-3495T>C
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c.10915T>C (p.Phe3639Leu)
c.10888T>C (p.Phe3630Leu)
13g.23332979A>TCA387511179SACSc.2185+20806T>A (n.2185+20806T>A)
c.10924T>A (p.Phe3642Ile)
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c.2186-3495T>A (n.2186-3495T>A)
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c.8647T>A (p.Phe2883Ile)
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c.2130-3495T>A
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 gnomAD v4
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n.4543-3496_4543-3495del
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c.2186-3496_2186-3495del (n.2186-3496_2186-3495del)
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c.2130-3496_2130-3495del
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c.10914_10915del (p.Phe3639ProfsTer24)
c.10887_10888del (p.Phe3630ProfsTer24)
 dbSNP
13g.23332980T>ACA483158753SACSc.2185+20805A>T (n.2185+20805A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332980T>GCA483158752SACSc.2185+20805A>C (n.2185+20805A>C)
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c.10455A= (p.Ile3485=)
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c.10914A= (p.Ile3638=)
c.10887A= (p.Ile3629=)
13g.23332981A>CCA387511180SACSc.2185+20804T>G (n.2185+20804T>G)
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n.4543-3497T>G
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c.2432-3497T>G (n.2432-3497T>G)
c.8645T>G (p.Ile2882Arg)
c.1058-3497T>G (n.1058-3497T>G)
c.2130-3497T>G
c.10454T>G (p.Ile3485Arg)
c.10946T>G (p.Ile3649Arg)
c.10913T>G (p.Ile3638Arg)
c.10886T>G (p.Ile3629Arg)
13g.23332981A>GCA387511181SACSc.2185+20804T>C (n.2185+20804T>C)
c.10922T>C (p.Ile3641Thr)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.8642A>C (p.His2881Pro)
c.1058-3500A>C (n.1058-3500A>C)
c.2130-3500A>C
c.10451A>C (p.His3484Pro)
c.10943A>C (p.His3648Pro)
c.10910A>C (p.His3637Pro)
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13g.23332985G>ACA387511191SACSc.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T)
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13g.23332985G>CCA387511192SACSc.2185+20800C>G (n.2185+20800C>G)
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c.8641C>A (p.His2881Asn)
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c.2130-3501C>A
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13g.23332989C>TCA483158758SACSc.2185+20796G>A (n.2185+20796G>A)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.10883T>C (p.Leu3628Pro)
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c.8633T>C (p.Leu2878Pro)
c.1058-3509T>C (n.1058-3509T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23333000C>TCA387511224SACSc.2185+20785G>A (n.2185+20785G>A)
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c.10435G>A (p.Asp3479Asn)
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23333006T>ACA387511234SACSc.2185+20779A>T (n.2185+20779A>T)
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c.10896T>A (p.Asn3632Lys)
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c.8617A>C (p.Asn2873His)
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c.2130-3525A>C
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 gnomAD v4
13g.23333010T>ACA387511246SACSc.2185+20775A>T (n.2185+20775A>T)
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 ClinVar
13g.23333010T>GCA387511245SACSc.2185+20775A>C (n.2185+20775A>C)
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c.2186-3526A>C (n.2186-3526A>C)
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c.8616A>C (p.Gln2872His)
c.1058-3526A>C (n.1058-3526A>C)
c.2130-3526A>C
c.10425A>C (p.Gln3475His)
c.10917A>C (p.Gln3639His)
c.10884A>C (p.Gln3628His)
c.10857A>C (p.Gln3619His)
13g.23333011T>ACA387511247SACSc.2185+20774A>T (n.2185+20774A>T)
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c.8615A>T (p.Gln2872Leu)
c.1058-3527A>T (n.1058-3527A>T)
c.2130-3527A>T
c.10424A>T (p.Gln3475Leu)
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c.10883A>T (p.Gln3628Leu)
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13g.23333011T>CCA387511248SACSc.2185+20774A>G (n.2185+20774A>G)
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13g.23333011T>GCA387511249SACSc.2185+20774A>C (n.2185+20774A>C)
c.10892A>C (p.Gln3631Pro)
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c.10865A>C (p.Gln3622Pro)
c.2186-3527A>C (n.2186-3527A>C)
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c.8615A>C (p.Gln2872Pro)
c.1058-3527A>C (n.1058-3527A>C)
c.2130-3527A>C
c.10424A>C (p.Gln3475Pro)
c.10916A>C (p.Gln3639Pro)
c.10883A>C (p.Gln3628Pro)
c.10856A>C (p.Gln3619Pro)
13g.23333012G>ACA16041604SACSc.2185+20773C>T (n.2185+20773C>T)
c.10891C>T (p.Gln3631Ter)
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c.10423C>T (p.Gln3475Ter)
c.10915C>T (p.Gln3639Ter)
c.10882C>T (p.Gln3628Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23333012G>CCA387511250SACSc.2185+20773C>G (n.2185+20773C>G)
c.10891C>G (p.Gln3631Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23333012G=CA2078632493SACSc.2185+20773C= (n.2185+20773C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23333013C>TCA483158773SACSc.2185+20772G>A (n.2185+20772G>A)
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13g.23333014A=CA2078632509SACSc.2185+20771T= (n.2185+20771T=)
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c.10853T= (p.Leu3618=)
13g.23333014A>CCA387511254SACSc.2185+20771T>G (n.2185+20771T>G)
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n.4543-3530T>G
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13g.23333014A>GCA387511255SACSc.2185+20771T>C (n.2185+20771T>C)
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n.4543-3530T>C
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c.8612T>C (p.Leu2871Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333014A>TCA387511256SACSc.2185+20771T>A (n.2185+20771T>A)
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c.10862T>A (p.Leu3621Ter)
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c.10880T>A (p.Leu3627Ter)
c.10853T>A (p.Leu3618Ter)
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13g.23333015A>CCA387511257SACSc.2185+20770T>G (n.2185+20770T>G)
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c.10852T>G (p.Leu3618Val)
13g.23333015A>GCA483158774SACSc.2185+20770T>C (n.2185+20770T>C)
c.10888T>C (p.Leu3630=)
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n.4543-3531T>C
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c.10852T>C (p.Leu3618=)
 dbSNP
13g.23333015A>TCA387511258SACSc.2185+20770T>A (n.2185+20770T>A)
c.10888T>A (p.Leu3630Met)
c.6446-3531T>A (n.6446-3531T>A)
c.2177-3531T>A (n.2177-3531T>A)
c.2292-3063T>A (n.2292-3063T>A)
c.2319-3063T>A (n.2319-3063T>A)
c.2204-3531T>A (n.2204-3531T>A)
n.4543-3531T>A
c.2186-11341T>A (n.2186-11341T>A)
c.2221-3531T>A (n.2221-3531T>A)
c.2186-10371T>A (n.2186-10371T>A)
c.10861T>A (p.Leu3621Met)
c.2186-3531T>A (n.2186-3531T>A)
c.2432-3531T>A (n.2432-3531T>A)
c.8611T>A (p.Leu2871Met)
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c.2130-3531T>A
c.10420T>A (p.Leu3474Met)
c.10912T>A (p.Leu3638Met)
c.10879T>A (p.Leu3627Met)
c.10852T>A (p.Leu3618Met)
13g.23333015_23333016delinsATCA2078632517SACSc.2185+20769_2185+20770delinsAT (n.2185+20769_2185+20770delinsAT)
c.10887_10888delinsAT (p.Thr3629=)
c.6446-3532_6446-3531delinsAT (n.6446-3532_6446-3531delinsAT)
c.2177-3532_2177-3531delinsAT (n.2177-3532_2177-3531delinsAT)
c.2292-3064_2292-3063delinsAT (n.2292-3064_2292-3063delinsAT)
c.2319-3064_2319-3063delinsAT (n.2319-3064_2319-3063delinsAT)
c.2204-3532_2204-3531delinsAT (n.2204-3532_2204-3531delinsAT)
n.4543-3532_4543-3531delinsAT
c.2186-11342_2186-11341delinsAT (n.2186-11342_2186-11341delinsAT)
c.2221-3532_2221-3531delinsAT (n.2221-3532_2221-3531delinsAT)
c.2186-10372_2186-10371delinsAT (n.2186-10372_2186-10371delinsAT)
c.10860_10861delinsAT (p.Thr3620=)
c.2186-3532_2186-3531delinsAT (n.2186-3532_2186-3531delinsAT)
c.2432-3532_2432-3531delinsAT (n.2432-3532_2432-3531delinsAT)
c.8610_8611delinsAT (p.Thr2870=)
c.1058-3532_1058-3531delinsAT (n.1058-3532_1058-3531delinsAT)
c.2130-3532_2130-3531delinsAT
c.10419_10420delinsAT (p.Thr3473=)
c.10911_10912delinsAT (p.Thr3637=)
c.10878_10879delinsAT (p.Thr3626=)
c.10851_10852delinsAT (p.Thr3617=)
13g.23333016delCA608985229SACSc.2185+20769del (n.2185+20769del)
c.10887del (p.Leu3630CysfsTer25)
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c.2292-3064del (n.2292-3064del)
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c.2204-3532del (n.2204-3532del)
n.4543-3532del
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c.10860del (p.Leu3621CysfsTer25)
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c.8610del (p.Leu2871CysfsTer25)
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c.2130-3532del
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c.10878del (p.Leu3627CysfsTer25)
c.10851del (p.Leu3618CysfsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333016T>ACA483158775SACSc.2185+20769A>T (n.2185+20769A>T)
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n.4543-3532A>T
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c.2186-10372A>T (n.2186-10372A>T)
c.10860A>T (p.Thr3620=)
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c.8610A>T (p.Thr2870=)
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c.2130-3532A>T
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c.10851A>T (p.Thr3617=)
13g.23333016T>CCA483158776SACSc.2185+20769A>G (n.2185+20769A>G)
c.10887A>G (p.Thr3629=)
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n.4543-3532A>G
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c.2186-10372A>G (n.2186-10372A>G)
c.10860A>G (p.Thr3620=)
c.2186-3532A>G (n.2186-3532A>G)
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c.8610A>G (p.Thr2870=)
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c.2130-3532A>G
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c.10911A>G (p.Thr3637=)
c.10878A>G (p.Thr3626=)
c.10851A>G (p.Thr3617=)
13g.23333016T>GCA483158777SACSc.2185+20769A>C (n.2185+20769A>C)
c.10887A>C (p.Thr3629=)
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n.4543-3532A>C
c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C)
c.2221-3532A>C (n.2221-3532A>C)
c.2186-10372A>C (n.2186-10372A>C)
c.10860A>C (p.Thr3620=)
c.2186-3532A>C (n.2186-3532A>C)
c.2432-3532A>C (n.2432-3532A>C)
c.8610A>C (p.Thr2870=)
c.1058-3532A>C (n.1058-3532A>C)
c.2130-3532A>C
c.10419A>C (p.Thr3473=)
c.10911A>C (p.Thr3637=)
c.10878A>C (p.Thr3626=)
c.10851A>C (p.Thr3617=)
13g.23333017G>ACA6910379SACSc.2185+20768C>T (n.2185+20768C>T)
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n.4543-3533C>T
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c.2432-3533C>T (n.2432-3533C>T)
c.8609C>T (p.Thr2870Ile)
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c.2130-3533C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333017G>CCA387511259SACSc.2185+20768C>G (n.2185+20768C>G)
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n.4543-3533C>G
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13g.23333017G=CA2078632524SACSc.2185+20768C= (n.2185+20768C=)
c.10886C= (p.Thr3629=)
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c.2186-3533C= (n.2186-3533C=)
c.2432-3533C= (n.2432-3533C=)
c.8609C= (p.Thr2870=)
c.1058-3533C= (n.1058-3533C=)
c.2130-3533C=
c.10418C= (p.Thr3473=)
c.10910C= (p.Thr3637=)
c.10877C= (p.Thr3626=)
c.10850C= (p.Thr3617=)
13g.23333017G>TCA387511260SACSc.2185+20768C>A (n.2185+20768C>A)
c.10886C>A (p.Thr3629Lys)
c.6446-3533C>A (n.6446-3533C>A)
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c.2204-3533C>A (n.2204-3533C>A)
n.4543-3533C>A
c.2186-11343C>A (n.2186-11343C>A)
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c.2186-10373C>A (n.2186-10373C>A)
c.10859C>A (p.Thr3620Lys)
c.2186-3533C>A (n.2186-3533C>A)
c.2432-3533C>A (n.2432-3533C>A)
c.8609C>A (p.Thr2870Lys)
c.1058-3533C>A (n.1058-3533C>A)
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c.10418C>A (p.Thr3473Lys)
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c.10877C>A (p.Thr3626Lys)
c.10850C>A (p.Thr3617Lys)
13g.23333018T>ACA387511261SACSc.2185+20767A>T (n.2185+20767A>T)
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c.2186-10374A>G (n.2186-10374A>G)
c.10858A>G (p.Thr3620Ala)
c.2186-3534A>G (n.2186-3534A>G)
c.2432-3534A>G (n.2432-3534A>G)
c.8608A>G (p.Thr2870Ala)
c.1058-3534A>G (n.1058-3534A>G)
c.2130-3534A>G
c.10417A>G (p.Thr3473Ala)
c.10909A>G (p.Thr3637Ala)
c.10876A>G (p.Thr3626Ala)
c.10849A>G (p.Thr3617Ala)
 gnomAD v4
13g.23333018T>GCA387511263SACSc.2185+20767A>C (n.2185+20767A>C)
c.10885A>C (p.Thr3629Pro)
c.6446-3534A>C (n.6446-3534A>C)
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c.2319-3066A>C (n.2319-3066A>C)
c.2204-3534A>C (n.2204-3534A>C)
n.4543-3534A>C
c.2186-11344A>C (n.2186-11344A>C)
c.2221-3534A>C (n.2221-3534A>C)
c.2186-10374A>C (n.2186-10374A>C)
c.10858A>C (p.Thr3620Pro)
c.2186-3534A>C (n.2186-3534A>C)
c.2432-3534A>C (n.2432-3534A>C)
c.8608A>C (p.Thr2870Pro)
c.1058-3534A>C (n.1058-3534A>C)
c.2130-3534A>C
c.10417A>C (p.Thr3473Pro)
c.10909A>C (p.Thr3637Pro)
c.10876A>C (p.Thr3626Pro)
c.10849A>C (p.Thr3617Pro)
13g.23333019T>ACA387511264SACSc.2185+20766A>T (n.2185+20766A>T)
c.10884A>T (p.Glu3628Asp)
c.6446-3535A>T (n.6446-3535A>T)
c.2177-3535A>T (n.2177-3535A>T)
c.2292-3067A>T (n.2292-3067A>T)
c.2319-3067A>T (n.2319-3067A>T)
c.2204-3535A>T (n.2204-3535A>T)
n.4543-3535A>T
c.2186-11345A>T (n.2186-11345A>T)
c.2221-3535A>T (n.2221-3535A>T)
c.2186-10375A>T (n.2186-10375A>T)
c.10857A>T (p.Glu3619Asp)
c.2186-3535A>T (n.2186-3535A>T)
c.2432-3535A>T (n.2432-3535A>T)
c.8607A>T (p.Glu2869Asp)
c.1058-3535A>T (n.1058-3535A>T)
c.2130-3535A>T
c.10416A>T (p.Glu3472Asp)
c.10908A>T (p.Glu3636Asp)
c.10875A>T (p.Glu3625Asp)
c.10848A>T (p.Glu3616Asp)
13g.23333019T>CCA483158778SACSc.2185+20766A>G (n.2185+20766A>G)
c.10884A>G (p.Glu3628=)
c.6446-3535A>G (n.6446-3535A>G)
c.2177-3535A>G (n.2177-3535A>G)
c.2292-3067A>G (n.2292-3067A>G)
c.2319-3067A>G (n.2319-3067A>G)
c.2204-3535A>G (n.2204-3535A>G)
n.4543-3535A>G
c.2186-11345A>G (n.2186-11345A>G)
c.2221-3535A>G (n.2221-3535A>G)
c.2186-10375A>G (n.2186-10375A>G)
c.10857A>G (p.Glu3619=)
c.2186-3535A>G (n.2186-3535A>G)
c.2432-3535A>G (n.2432-3535A>G)
c.8607A>G (p.Glu2869=)
c.1058-3535A>G (n.1058-3535A>G)
c.2130-3535A>G
c.10416A>G (p.Glu3472=)
c.10908A>G (p.Glu3636=)
c.10875A>G (p.Glu3625=)
c.10848A>G (p.Glu3616=)
13g.23333019T>GCA387511265SACSc.2185+20766A>C (n.2185+20766A>C)
c.10884A>C (p.Glu3628Asp)
c.6446-3535A>C (n.6446-3535A>C)
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c.2292-3067A>C (n.2292-3067A>C)
c.2319-3067A>C (n.2319-3067A>C)
c.2204-3535A>C (n.2204-3535A>C)
n.4543-3535A>C
c.2186-11345A>C (n.2186-11345A>C)
c.2221-3535A>C (n.2221-3535A>C)
c.2186-10375A>C (n.2186-10375A>C)
c.10857A>C (p.Glu3619Asp)
c.2186-3535A>C (n.2186-3535A>C)
c.2432-3535A>C (n.2432-3535A>C)
c.8607A>C (p.Glu2869Asp)
c.1058-3535A>C (n.1058-3535A>C)
c.2130-3535A>C
c.10416A>C (p.Glu3472Asp)
c.10908A>C (p.Glu3636Asp)
c.10875A>C (p.Glu3625Asp)
c.10848A>C (p.Glu3616Asp)
13g.23333020T>ACA387511266SACSc.2185+20765A>T (n.2185+20765A>T)
c.10883A>T (p.Glu3628Val)
c.6446-3536A>T (n.6446-3536A>T)
c.2177-3536A>T (n.2177-3536A>T)
c.2292-3068A>T (n.2292-3068A>T)
c.2319-3068A>T (n.2319-3068A>T)
c.2204-3536A>T (n.2204-3536A>T)
n.4543-3536A>T
c.2186-11346A>T (n.2186-11346A>T)
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c.2186-10376A>T (n.2186-10376A>T)
c.10856A>T (p.Glu3619Val)
c.2186-3536A>T (n.2186-3536A>T)
c.2432-3536A>T (n.2432-3536A>T)
c.8606A>T (p.Glu2869Val)
c.1058-3536A>T (n.1058-3536A>T)
c.2130-3536A>T
c.10415A>T (p.Glu3472Val)
c.10907A>T (p.Glu3636Val)
c.10874A>T (p.Glu3625Val)
c.10847A>T (p.Glu3616Val)
13g.23333020T>CCA387511267SACSc.2185+20765A>G (n.2185+20765A>G)
c.10883A>G (p.Glu3628Gly)
c.6446-3536A>G (n.6446-3536A>G)
c.2177-3536A>G (n.2177-3536A>G)
c.2292-3068A>G (n.2292-3068A>G)
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c.2204-3536A>G (n.2204-3536A>G)
n.4543-3536A>G
c.2186-11346A>G (n.2186-11346A>G)
c.2221-3536A>G (n.2221-3536A>G)
c.2186-10376A>G (n.2186-10376A>G)
c.10856A>G (p.Glu3619Gly)
c.2186-3536A>G (n.2186-3536A>G)
c.2432-3536A>G (n.2432-3536A>G)
c.8606A>G (p.Glu2869Gly)
c.1058-3536A>G (n.1058-3536A>G)
c.2130-3536A>G
c.10415A>G (p.Glu3472Gly)
c.10907A>G (p.Glu3636Gly)
c.10874A>G (p.Glu3625Gly)
c.10847A>G (p.Glu3616Gly)
 dbSNP
13g.23333020T>GCA387511268SACSc.2185+20765A>C (n.2185+20765A>C)
c.10883A>C (p.Glu3628Ala)
c.6446-3536A>C (n.6446-3536A>C)
c.2177-3536A>C (n.2177-3536A>C)
c.2292-3068A>C (n.2292-3068A>C)
c.2319-3068A>C (n.2319-3068A>C)
c.2204-3536A>C (n.2204-3536A>C)
n.4543-3536A>C
c.2186-11346A>C (n.2186-11346A>C)
c.2221-3536A>C (n.2221-3536A>C)
c.2186-10376A>C (n.2186-10376A>C)
c.10856A>C (p.Glu3619Ala)
c.2186-3536A>C (n.2186-3536A>C)
c.2432-3536A>C (n.2432-3536A>C)
c.8606A>C (p.Glu2869Ala)
c.1058-3536A>C (n.1058-3536A>C)
c.2130-3536A>C
c.10415A>C (p.Glu3472Ala)
c.10907A>C (p.Glu3636Ala)
c.10874A>C (p.Glu3625Ala)
c.10847A>C (p.Glu3616Ala)
13g.23333020T=CA2078632527SACSc.2185+20765A= (n.2185+20765A=)
c.10883A= (p.Glu3628=)
c.6446-3536A= (n.6446-3536A=)
c.2177-3536A= (n.2177-3536A=)
c.2292-3068A= (n.2292-3068A=)
c.2319-3068A= (n.2319-3068A=)
c.2204-3536A= (n.2204-3536A=)
n.4543-3536A=
c.2186-11346A= (n.2186-11346A=)
c.2221-3536A= (n.2221-3536A=)
c.2186-10376A= (n.2186-10376A=)
c.10856A= (p.Glu3619=)
c.2186-3536A= (n.2186-3536A=)
c.2432-3536A= (n.2432-3536A=)
c.8606A= (p.Glu2869=)
c.1058-3536A= (n.1058-3536A=)
c.2130-3536A=
c.10415A= (p.Glu3472=)
c.10907A= (p.Glu3636=)
c.10874A= (p.Glu3625=)
c.10847A= (p.Glu3616=)
13g.23333021C>ACA387511269SACSc.2185+20764G>T (n.2185+20764G>T)
c.10882G>T (p.Glu3628Ter)
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n.4543-3537G>T
c.2186-11347G>T (n.2186-11347G>T)
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c.2186-10377G>T (n.2186-10377G>T)
c.10855G>T (p.Glu3619Ter)
c.2186-3537G>T (n.2186-3537G>T)
c.2432-3537G>T (n.2432-3537G>T)
c.8605G>T (p.Glu2869Ter)
c.1058-3537G>T (n.1058-3537G>T)
c.2130-3537G>T
c.10414G>T (p.Glu3472Ter)
c.10906G>T (p.Glu3636Ter)
c.10873G>T (p.Glu3625Ter)
c.10846G>T (p.Glu3616Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23333021C=CA2078632533SACSc.2185+20764G= (n.2185+20764G=)
c.10882G= (p.Glu3628=)
c.6446-3537G= (n.6446-3537G=)
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c.2292-3069G= (n.2292-3069G=)
c.2319-3069G= (n.2319-3069G=)
c.2204-3537G= (n.2204-3537G=)
n.4543-3537G=
c.2186-11347G= (n.2186-11347G=)
c.2221-3537G= (n.2221-3537G=)
c.2186-10377G= (n.2186-10377G=)
c.10855G= (p.Glu3619=)
c.2186-3537G= (n.2186-3537G=)
c.2432-3537G= (n.2432-3537G=)
c.8605G= (p.Glu2869=)
c.1058-3537G= (n.1058-3537G=)
c.2130-3537G=
c.10414G= (p.Glu3472=)
c.10906G= (p.Glu3636=)
c.10873G= (p.Glu3625=)
c.10846G= (p.Glu3616=)
13g.23333021C>GCA387511270SACSc.2185+20764G>C (n.2185+20764G>C)
c.10882G>C (p.Glu3628Gln)
c.6446-3537G>C (n.6446-3537G>C)
c.2177-3537G>C (n.2177-3537G>C)
c.2292-3069G>C (n.2292-3069G>C)
c.2319-3069G>C (n.2319-3069G>C)
c.2204-3537G>C (n.2204-3537G>C)
n.4543-3537G>C
c.2186-11347G>C (n.2186-11347G>C)
c.2221-3537G>C (n.2221-3537G>C)
c.2186-10377G>C (n.2186-10377G>C)
c.10855G>C (p.Glu3619Gln)
c.2186-3537G>C (n.2186-3537G>C)
c.2432-3537G>C (n.2432-3537G>C)
c.8605G>C (p.Glu2869Gln)
c.1058-3537G>C (n.1058-3537G>C)
c.2130-3537G>C
c.10414G>C (p.Glu3472Gln)
c.10906G>C (p.Glu3636Gln)
c.10873G>C (p.Glu3625Gln)
c.10846G>C (p.Glu3616Gln)
13g.23333021C>TCA6910380SACSc.2185+20764G>A (n.2185+20764G>A)
c.10882G>A (p.Glu3628Lys)
c.6446-3537G>A (n.6446-3537G>A)
c.2177-3537G>A (n.2177-3537G>A)
c.2292-3069G>A (n.2292-3069G>A)
c.2319-3069G>A (n.2319-3069G>A)
c.2204-3537G>A (n.2204-3537G>A)
n.4543-3537G>A
c.2186-11347G>A (n.2186-11347G>A)
c.2221-3537G>A (n.2221-3537G>A)
c.2186-10377G>A (n.2186-10377G>A)
c.10855G>A (p.Glu3619Lys)
c.2186-3537G>A (n.2186-3537G>A)
c.2432-3537G>A (n.2432-3537G>A)
c.8605G>A (p.Glu2869Lys)
c.1058-3537G>A (n.1058-3537G>A)
c.2130-3537G>A
c.10414G>A (p.Glu3472Lys)
c.10906G>A (p.Glu3636Lys)
c.10873G>A (p.Glu3625Lys)
c.10846G>A (p.Glu3616Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333021_23333022delinsCTCA2078632534SACSc.2185+20763_2185+20764delinsAG (n.2185+20763_2185+20764delinsAG)
c.10881_10882delinsAG (p.Lys3627=)
c.6446-3538_6446-3537delinsAG (n.6446-3538_6446-3537delinsAG)
c.2177-3538_2177-3537delinsAG (n.2177-3538_2177-3537delinsAG)
c.2292-3070_2292-3069delinsAG (n.2292-3070_2292-3069delinsAG)
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c.2204-3538_2204-3537delinsAG (n.2204-3538_2204-3537delinsAG)
n.4543-3538_4543-3537delinsAG
c.2186-11348_2186-11347delinsAG (n.2186-11348_2186-11347delinsAG)
c.2221-3538_2221-3537delinsAG (n.2221-3538_2221-3537delinsAG)
c.2186-10378_2186-10377delinsAG (n.2186-10378_2186-10377delinsAG)
c.10854_10855delinsAG (p.Lys3618=)
c.2186-3538_2186-3537delinsAG (n.2186-3538_2186-3537delinsAG)
c.2432-3538_2432-3537delinsAG (n.2432-3538_2432-3537delinsAG)
c.8604_8605delinsAG (p.Lys2868=)
c.1058-3538_1058-3537delinsAG (n.1058-3538_1058-3537delinsAG)
c.2130-3538_2130-3537delinsAG
c.10413_10414delinsAG (p.Lys3471=)
c.10905_10906delinsAG (p.Lys3635=)
c.10872_10873delinsAG (p.Lys3624=)
c.10845_10846delinsAG (p.Lys3615=)
13g.23333022T>ACA387511272SACSc.2185+20763A>T (n.2185+20763A>T)
c.10881A>T (p.Lys3627Asn)
c.6446-3538A>T (n.6446-3538A>T)
c.2177-3538A>T (n.2177-3538A>T)
c.2292-3070A>T (n.2292-3070A>T)
c.2319-3070A>T (n.2319-3070A>T)
c.2204-3538A>T (n.2204-3538A>T)
n.4543-3538A>T
c.2186-11348A>T (n.2186-11348A>T)
c.2221-3538A>T (n.2221-3538A>T)
c.2186-10378A>T (n.2186-10378A>T)
c.10854A>T (p.Lys3618Asn)
c.2186-3538A>T (n.2186-3538A>T)
c.2432-3538A>T (n.2432-3538A>T)
c.8604A>T (p.Lys2868Asn)
c.1058-3538A>T (n.1058-3538A>T)
c.2130-3538A>T
c.10413A>T (p.Lys3471Asn)
c.10905A>T (p.Lys3635Asn)
c.10872A>T (p.Lys3624Asn)
c.10845A>T (p.Lys3615Asn)
13g.23333022T>CCA483158779SACSc.2185+20763A>G (n.2185+20763A>G)
c.10881A>G (p.Lys3627=)
c.6446-3538A>G (n.6446-3538A>G)
c.2177-3538A>G (n.2177-3538A>G)
c.2292-3070A>G (n.2292-3070A>G)
c.2319-3070A>G (n.2319-3070A>G)
c.2204-3538A>G (n.2204-3538A>G)
n.4543-3538A>G
c.2186-11348A>G (n.2186-11348A>G)
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c.2186-10378A>G (n.2186-10378A>G)
c.10854A>G (p.Lys3618=)
c.2186-3538A>G (n.2186-3538A>G)
c.2432-3538A>G (n.2432-3538A>G)
c.8604A>G (p.Lys2868=)
c.1058-3538A>G (n.1058-3538A>G)
c.2130-3538A>G
c.10413A>G (p.Lys3471=)
c.10905A>G (p.Lys3635=)
c.10872A>G (p.Lys3624=)
c.10845A>G (p.Lys3615=)
13g.23333022T>GCA387511271SACSc.2185+20763A>C (n.2185+20763A>C)
c.10881A>C (p.Lys3627Asn)
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c.2177-3538A>C (n.2177-3538A>C)
c.2292-3070A>C (n.2292-3070A>C)
c.2319-3070A>C (n.2319-3070A>C)
c.2204-3538A>C (n.2204-3538A>C)
n.4543-3538A>C
c.2186-11348A>C (n.2186-11348A>C)
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c.2186-10378A>C (n.2186-10378A>C)
c.10854A>C (p.Lys3618Asn)
c.2186-3538A>C (n.2186-3538A>C)
c.2432-3538A>C (n.2432-3538A>C)
c.8604A>C (p.Lys2868Asn)
c.1058-3538A>C (n.1058-3538A>C)
c.2130-3538A>C
c.10413A>C (p.Lys3471Asn)
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c.10872A>C (p.Lys3624Asn)
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13g.23333024delCA16041605SACSc.2185+20763del (n.2185+20763del)
c.10881del (p.Glu3628LysfsTer27)
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c.2292-3070del (n.2292-3070del)
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c.2204-3538del (n.2204-3538del)
n.4543-3538del
c.2186-11348del (n.2186-11348del)
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c.2186-10378del (n.2186-10378del)
c.10854del (p.Glu3619LysfsTer27)
c.2186-3538del (n.2186-3538del)
c.2432-3538del (n.2432-3538del)
c.8604del (p.Glu2869LysfsTer27)
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c.2130-3538del
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 ClinVar dbSNP
13g.23333023T>ACA387511273SACSc.2185+20762A>T (n.2185+20762A>T)
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n.4543-3539A>T
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c.10853A>T (p.Lys3618Ile)
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c.8603A>T (p.Lys2868Ile)
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n.4543-3539A>G
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13g.23333023T>GCA387511274SACSc.2185+20762A>C (n.2185+20762A>C)
c.10880A>C (p.Lys3627Thr)
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c.2319-3071A>C (n.2319-3071A>C)
c.2204-3539A>C (n.2204-3539A>C)
n.4543-3539A>C
c.2186-11349A>C (n.2186-11349A>C)
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c.10853A>C (p.Lys3618Thr)
c.2186-3539A>C (n.2186-3539A>C)
c.2432-3539A>C (n.2432-3539A>C)
c.8603A>C (p.Lys2868Thr)
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c.2130-3539A>C
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c.10871A>C (p.Lys3624Thr)
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13g.23333024T>ACA387511276SACSc.2185+20761A>T (n.2185+20761A>T)
c.10879A>T (p.Lys3627Ter)
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c.2177-3540A>T (n.2177-3540A>T)
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c.2319-3072A>T (n.2319-3072A>T)
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n.4543-3540A>T
c.2186-11350A>T (n.2186-11350A>T)
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c.10852A>T (p.Lys3618Ter)
c.2186-3540A>T (n.2186-3540A>T)
c.2432-3540A>T (n.2432-3540A>T)
c.8602A>T (p.Lys2868Ter)
c.1058-3540A>T (n.1058-3540A>T)
c.2130-3540A>T
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13g.23333024T>CCA387511277SACSc.2185+20761A>G (n.2185+20761A>G)
c.10879A>G (p.Lys3627Glu)
c.6446-3540A>G (n.6446-3540A>G)
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c.2292-3072A>G (n.2292-3072A>G)
c.2319-3072A>G (n.2319-3072A>G)
c.2204-3540A>G (n.2204-3540A>G)
n.4543-3540A>G
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c.10852A>G (p.Lys3618Glu)
c.2186-3540A>G (n.2186-3540A>G)
c.2432-3540A>G (n.2432-3540A>G)
c.8602A>G (p.Lys2868Glu)
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c.2130-3540A>G
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13g.23333024T>GCA387511278SACSc.2185+20761A>C (n.2185+20761A>C)
c.10879A>C (p.Lys3627Gln)
c.6446-3540A>C (n.6446-3540A>C)
c.2177-3540A>C (n.2177-3540A>C)
c.2292-3072A>C (n.2292-3072A>C)
c.2319-3072A>C (n.2319-3072A>C)
c.2204-3540A>C (n.2204-3540A>C)
n.4543-3540A>C
c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C)
c.2221-3540A>C (n.2221-3540A>C)
c.2186-10380A>C (n.2186-10380A>C)
c.10852A>C (p.Lys3618Gln)
c.2186-3540A>C (n.2186-3540A>C)
c.2432-3540A>C (n.2432-3540A>C)
c.8602A>C (p.Lys2868Gln)
c.1058-3540A>C (n.1058-3540A>C)
c.2130-3540A>C
c.10411A>C (p.Lys3471Gln)
c.10903A>C (p.Lys3635Gln)
c.10870A>C (p.Lys3624Gln)
c.10843A>C (p.Lys3615Gln)
13g.23333025G>ACA483158780SACSc.2185+20760C>T (n.2185+20760C>T)
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c.2177-3541C>T (n.2177-3541C>T)
c.2292-3073C>T (n.2292-3073C>T)
c.2319-3073C>T (n.2319-3073C>T)
c.2204-3541C>T (n.2204-3541C>T)
n.4543-3541C>T
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c.2186-10381C>T (n.2186-10381C>T)
c.10851C>T (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>T (n.2186-3541C>T)
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c.8601C>T (p.Ser2867=)
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c.10410C>T (p.Ser3470=)
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13g.23333025G>CCA483158781SACSc.2185+20760C>G (n.2185+20760C>G)
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c.2292-3073C>G (n.2292-3073C>G)
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n.4543-3541C>G
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c.10851C>G (p.Ser3617=)
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c.8601C>G (p.Ser2867=)
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c.2130-3541C>G
c.10410C>G (p.Ser3470=)
c.10902C>G (p.Ser3634=)
c.10869C>G (p.Ser3623=)
c.10842C>G (p.Ser3614=)
13g.23333025G>TCA483158782SACSc.2185+20760C>A (n.2185+20760C>A)
c.10878C>A (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>A (n.6446-3541C>A)
c.2177-3541C>A (n.2177-3541C>A)
c.2292-3073C>A (n.2292-3073C>A)
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n.4543-3541C>A
c.2186-11351C>A (n.2186-11351C>A)
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c.2186-10381C>A (n.2186-10381C>A)
c.10851C>A (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>A (n.2186-3541C>A)
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c.8601C>A (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>A (n.1058-3541C>A)
c.2130-3541C>A
c.10410C>A (p.Ser3470=)
c.10902C>A (p.Ser3634=)
c.10869C>A (p.Ser3623=)
c.10842C>A (p.Ser3614=)
13g.23333026G>ACA387511279SACSc.2185+20759C>T (n.2185+20759C>T)
c.10877C>T (p.Ser3626Phe)
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c.10850C>T (p.Ser3617Phe)
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c.2130-3542C>T
c.10409C>T (p.Ser3470Phe)
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c.10868C>T (p.Ser3623Phe)
c.10841C>T (p.Ser3614Phe)
 gnomAD v4
13g.23333026G>CCA387511280SACSc.2185+20759C>G (n.2185+20759C>G)
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Number of alleles fetched