Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332828T>GCA387510852SACSc.2186-20713A>C (n.2186-20713A>C)
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c.2130-3344A>C
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13g.23332830G>ACA483159307SACSc.2186-20715C>T (n.2186-20715C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.11063del (p.Phe3688SerfsTer6)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23332832A>CCA387510863SACSc.2186-20717T>G (n.2186-20717T>G)
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13g.23332832A>GCA387510862SACSc.2186-20717T>C (n.2186-20717T>C)
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13g.23332832A>TCA387510861SACSc.2186-20717T>A (n.2186-20717T>A)
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c.11062T>A (p.Phe3688Ile)
c.11035T>A (p.Phe3679Ile)
13g.23332833C>ACA387510864SACSc.2186-20718G>T (n.2186-20718G>T)
c.11070G>T (p.Lys3690Asn)
c.2185+20952G>T (n.2185+20952G>T)
c.6446-3349G>T (n.6446-3349G>T)
c.2177-3349G>T (n.2177-3349G>T)
c.2292-2881G>T (n.2292-2881G>T)
c.2319-2881G>T (n.2319-2881G>T)
c.2204-3349G>T (n.2204-3349G>T)
n.4543-3349G>T
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c.2186-10189G>T (n.2186-10189G>T)
c.11043G>T (p.Lys3681Asn)
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c.8793G>T (p.Lys2931Asn)
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c.2130-3349G>T
c.10602G>T (p.Lys3534Asn)
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c.11061G>T (p.Lys3687Asn)
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13g.23332833C=CA2078632058SACSc.2186-20718G= (n.2186-20718G=)
c.11070G= (p.Lys3690=)
c.2185+20952G= (n.2185+20952G=)
c.6446-3349G= (n.6446-3349G=)
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c.2292-2881G= (n.2292-2881G=)
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13g.23332833C>GCA387510865SACSc.2186-20718G>C (n.2186-20718G>C)
c.11070G>C (p.Lys3690Asn)
c.2185+20952G>C (n.2185+20952G>C)
c.6446-3349G>C (n.6446-3349G>C)
c.2177-3349G>C (n.2177-3349G>C)
c.2292-2881G>C (n.2292-2881G>C)
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n.4543-3349G>C
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c.11043G>C (p.Lys3681Asn)
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c.8793G>C (p.Lys2931Asn)
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c.2130-3349G>C
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c.11094G>C (p.Lys3698Asn)
c.11061G>C (p.Lys3687Asn)
c.11034G>C (p.Lys3678Asn)
13g.23332833C>TCA483159312SACSc.2186-20718G>A (n.2186-20718G>A)
c.11070G>A (p.Lys3690=)
c.2185+20952G>A (n.2185+20952G>A)
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c.2177-3349G>A (n.2177-3349G>A)
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c.2319-2881G>A (n.2319-2881G>A)
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n.4543-3349G>A
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c.2186-10189G>A (n.2186-10189G>A)
c.11043G>A (p.Lys3681=)
c.2186-3349G>A (n.2186-3349G>A)
c.2432-3349G>A (n.2432-3349G>A)
c.8793G>A (p.Lys2931=)
c.1058-3349G>A (n.1058-3349G>A)
c.2130-3349G>A
c.10602G>A (p.Lys3534=)
c.11094G>A (p.Lys3698=)
c.11061G>A (p.Lys3687=)
c.11034G>A (p.Lys3678=)
13g.23332834T>ACA387510867SACSc.2186-20719A>T (n.2186-20719A>T)
c.11069A>T (p.Lys3690Met)
c.2185+20951A>T (n.2185+20951A>T)
c.6446-3350A>T (n.6446-3350A>T)
c.2177-3350A>T (n.2177-3350A>T)
c.2292-2882A>T (n.2292-2882A>T)
c.2319-2882A>T (n.2319-2882A>T)
c.2204-3350A>T (n.2204-3350A>T)
n.4543-3350A>T
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c.2221-3350A>T (n.2221-3350A>T)
c.2186-10190A>T (n.2186-10190A>T)
c.11042A>T (p.Lys3681Met)
c.2186-3350A>T (n.2186-3350A>T)
c.2432-3350A>T (n.2432-3350A>T)
c.8792A>T (p.Lys2931Met)
c.1058-3350A>T (n.1058-3350A>T)
c.2130-3350A>T
c.10601A>T (p.Lys3534Met)
c.11093A>T (p.Lys3698Met)
c.11060A>T (p.Lys3687Met)
c.11033A>T (p.Lys3678Met)
13g.23332834T>CCA387510868SACSc.2186-20719A>G (n.2186-20719A>G)
c.11069A>G (p.Lys3690Arg)
c.2185+20951A>G (n.2185+20951A>G)
c.6446-3350A>G (n.6446-3350A>G)
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c.2292-2882A>G (n.2292-2882A>G)
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c.2204-3350A>G (n.2204-3350A>G)
n.4543-3350A>G
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c.2221-3350A>G (n.2221-3350A>G)
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c.11042A>G (p.Lys3681Arg)
c.2186-3350A>G (n.2186-3350A>G)
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c.8792A>G (p.Lys2931Arg)
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c.2130-3350A>G
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c.11060A>G (p.Lys3687Arg)
c.11033A>G (p.Lys3678Arg)
13g.23332834T>GCA387510866SACSc.2186-20719A>C (n.2186-20719A>C)
c.11069A>C (p.Lys3690Thr)
c.2185+20951A>C (n.2185+20951A>C)
c.6446-3350A>C (n.6446-3350A>C)
c.2177-3350A>C (n.2177-3350A>C)
c.2292-2882A>C (n.2292-2882A>C)
c.2319-2882A>C (n.2319-2882A>C)
c.2204-3350A>C (n.2204-3350A>C)
n.4543-3350A>C
c.2186-11160A>C (n.2186-11160A>C)
c.2221-3350A>C (n.2221-3350A>C)
c.2186-10190A>C (n.2186-10190A>C)
c.11042A>C (p.Lys3681Thr)
c.2186-3350A>C (n.2186-3350A>C)
c.2432-3350A>C (n.2432-3350A>C)
c.8792A>C (p.Lys2931Thr)
c.1058-3350A>C (n.1058-3350A>C)
c.2130-3350A>C
c.10601A>C (p.Lys3534Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11060A>C (p.Lys3687Thr)
c.11033A>C (p.Lys3678Thr)
13g.23332836dupCA6910349SACSc.2186-20719dup (n.2186-20719dup)
c.11069dup (p.Phe3691ValfsTer14)
c.2185+20951dup (n.2185+20951dup)
c.6446-3350dup (n.6446-3350dup)
c.2177-3350dup (n.2177-3350dup)
c.2292-2882dup (n.2292-2882dup)
c.2319-2882dup (n.2319-2882dup)
c.2204-3350dup (n.2204-3350dup)
n.4543-3350dup
c.2186-11160dup (n.2186-11160dup)
c.2221-3350dup (n.2221-3350dup)
c.2186-10190dup (n.2186-10190dup)
c.11042dup (p.Phe3682ValfsTer14)
c.2186-3350dup (n.2186-3350dup)
c.2432-3350dup (n.2432-3350dup)
c.8792dup (p.Phe2932ValfsTer14)
c.1058-3350dup (n.1058-3350dup)
c.2130-3350dup
c.10601dup (p.Phe3535ValfsTer14)
c.11093dup (p.Phe3699ValfsTer14)
c.11060dup (p.Phe3688ValfsTer14)
c.11033dup (p.Phe3679ValfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332835T>ACA387510869SACSc.2186-20720A>T (n.2186-20720A>T)
c.11068A>T (p.Lys3690Ter)
c.2185+20950A>T (n.2185+20950A>T)
c.6446-3351A>T (n.6446-3351A>T)
c.2177-3351A>T (n.2177-3351A>T)
c.2292-2883A>T (n.2292-2883A>T)
c.2319-2883A>T (n.2319-2883A>T)
c.2204-3351A>T (n.2204-3351A>T)
n.4543-3351A>T
c.2186-11161A>T (n.2186-11161A>T)
c.2221-3351A>T (n.2221-3351A>T)
c.2186-10191A>T (n.2186-10191A>T)
c.11041A>T (p.Lys3681Ter)
c.2186-3351A>T (n.2186-3351A>T)
c.2432-3351A>T (n.2432-3351A>T)
c.8791A>T (p.Lys2931Ter)
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c.2130-3351A>T
c.10600A>T (p.Lys3534Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11059A>T (p.Lys3687Ter)
c.11032A>T (p.Lys3678Ter)
 dbSNP
13g.23332835T>CCA387510870SACSc.2186-20720A>G (n.2186-20720A>G)
c.11068A>G (p.Lys3690Glu)
c.2185+20950A>G (n.2185+20950A>G)
c.6446-3351A>G (n.6446-3351A>G)
c.2177-3351A>G (n.2177-3351A>G)
c.2292-2883A>G (n.2292-2883A>G)
c.2319-2883A>G (n.2319-2883A>G)
c.2204-3351A>G (n.2204-3351A>G)
n.4543-3351A>G
c.2186-11161A>G (n.2186-11161A>G)
c.2221-3351A>G (n.2221-3351A>G)
c.2186-10191A>G (n.2186-10191A>G)
c.11041A>G (p.Lys3681Glu)
c.2186-3351A>G (n.2186-3351A>G)
c.2432-3351A>G (n.2432-3351A>G)
c.8791A>G (p.Lys2931Glu)
c.1058-3351A>G (n.1058-3351A>G)
c.2130-3351A>G
c.10600A>G (p.Lys3534Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11059A>G (p.Lys3687Glu)
c.11032A>G (p.Lys3678Glu)
13g.23332835T>GCA387510871SACSc.2186-20720A>C (n.2186-20720A>C)
c.11068A>C (p.Lys3690Gln)
c.2185+20950A>C (n.2185+20950A>C)
c.6446-3351A>C (n.6446-3351A>C)
c.2177-3351A>C (n.2177-3351A>C)
c.2292-2883A>C (n.2292-2883A>C)
c.2319-2883A>C (n.2319-2883A>C)
c.2204-3351A>C (n.2204-3351A>C)
n.4543-3351A>C
c.2186-11161A>C (n.2186-11161A>C)
c.2221-3351A>C (n.2221-3351A>C)
c.2186-10191A>C (n.2186-10191A>C)
c.11041A>C (p.Lys3681Gln)
c.2186-3351A>C (n.2186-3351A>C)
c.2432-3351A>C (n.2432-3351A>C)
c.8791A>C (p.Lys2931Gln)
c.1058-3351A>C (n.1058-3351A>C)
c.2130-3351A>C
c.10600A>C (p.Lys3534Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11059A>C (p.Lys3687Gln)
c.11032A>C (p.Lys3678Gln)
13g.23332835T=CA2078632068SACSc.2186-20720A= (n.2186-20720A=)
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c.11041A= (p.Lys3681=)
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c.8791A= (p.Lys2931=)
c.1058-3351A= (n.1058-3351A=)
c.2130-3351A=
c.10600A= (p.Lys3534=)
c.11092A= (p.Lys3698=)
c.11059A= (p.Lys3687=)
c.11032A= (p.Lys3678=)
13g.23332836T>ACA483159316SACSc.2186-20721A>T (n.2186-20721A>T)
c.11067A>T (p.Ile3689=)
c.2185+20949A>T (n.2185+20949A>T)
c.6446-3352A>T (n.6446-3352A>T)
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c.11040A>T (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>T (n.2186-3352A>T)
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c.8790A>T (p.Ile2930=)
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c.10599A>T (p.Ile3533=)
c.11091A>T (p.Ile3697=)
c.11058A>T (p.Ile3686=)
c.11031A>T (p.Ile3677=)
13g.23332836T>CCA387510872SACSc.2186-20721A>G (n.2186-20721A>G)
c.11067A>G (p.Ile3689Met)
c.2185+20949A>G (n.2185+20949A>G)
c.6446-3352A>G (n.6446-3352A>G)
c.2177-3352A>G (n.2177-3352A>G)
c.2292-2884A>G (n.2292-2884A>G)
c.2319-2884A>G (n.2319-2884A>G)
c.2204-3352A>G (n.2204-3352A>G)
n.4543-3352A>G
c.2186-11162A>G (n.2186-11162A>G)
c.2221-3352A>G (n.2221-3352A>G)
c.2186-10192A>G (n.2186-10192A>G)
c.11040A>G (p.Ile3680Met)
c.2186-3352A>G (n.2186-3352A>G)
c.2432-3352A>G (n.2432-3352A>G)
c.8790A>G (p.Ile2930Met)
c.1058-3352A>G (n.1058-3352A>G)
c.2130-3352A>G
c.10599A>G (p.Ile3533Met)
c.11091A>G (p.Ile3697Met)
c.11058A>G (p.Ile3686Met)
c.11031A>G (p.Ile3677Met)
 gnomAD v4
13g.23332836T>GCA6910350SACSc.2186-20721A>C (n.2186-20721A>C)
c.11067A>C (p.Ile3689=)
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n.4543-3352A>C
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c.2186-10192A>C (n.2186-10192A>C)
c.11040A>C (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>C (n.2186-3352A>C)
c.2432-3352A>C (n.2432-3352A>C)
c.8790A>C (p.Ile2930=)
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c.2130-3352A>C
c.10599A>C (p.Ile3533=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332836T=CA2078632071SACSc.2186-20721A= (n.2186-20721A=)
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n.4543-3352A=
c.2186-11162A= (n.2186-11162A=)
c.2221-3352A= (n.2221-3352A=)
c.2186-10192A= (n.2186-10192A=)
c.11040A= (p.Ile3680=)
c.2186-3352A= (n.2186-3352A=)
c.2432-3352A= (n.2432-3352A=)
c.8790A= (p.Ile2930=)
c.1058-3352A= (n.1058-3352A=)
c.2130-3352A=
c.10599A= (p.Ile3533=)
c.11091A= (p.Ile3697=)
c.11058A= (p.Ile3686=)
c.11031A= (p.Ile3677=)
13g.23332836_23332837insTACA658823547SACSc.2186-20722_2186-20721insTA (n.2186-20722_2186-20721insTA)
c.11066_11067insTA (p.Phe3691SerfsTer7)
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c.6446-3353_6446-3352insTA (n.6446-3353_6446-3352insTA)
c.2177-3353_2177-3352insTA (n.2177-3353_2177-3352insTA)
c.2292-2885_2292-2884insTA (n.2292-2885_2292-2884insTA)
c.2319-2885_2319-2884insTA (n.2319-2885_2319-2884insTA)
c.2204-3353_2204-3352insTA (n.2204-3353_2204-3352insTA)
n.4543-3353_4543-3352insTA
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c.11039_11040insTA (p.Phe3682SerfsTer7)
c.2186-3353_2186-3352insTA (n.2186-3353_2186-3352insTA)
c.2432-3353_2432-3352insTA (n.2432-3353_2432-3352insTA)
c.8789_8790insTA (p.Phe2932SerfsTer7)
c.1058-3353_1058-3352insTA (n.1058-3353_1058-3352insTA)
c.2130-3353_2130-3352insTA
c.10598_10599insTA (p.Phe3535SerfsTer7)
c.11090_11091insTA (p.Phe3699SerfsTer7)
c.11057_11058insTA (p.Phe3688SerfsTer7)
c.11030_11031insTA (p.Phe3679SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23332837A=CA2078632085SACSc.2186-20722T= (n.2186-20722T=)
c.11066T= (p.Ile3689=)
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n.4543-3353T=
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c.11039T= (p.Ile3680=)
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c.2432-3353T= (n.2432-3353T=)
c.8789T= (p.Ile2930=)
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c.2130-3353T=
c.10598T= (p.Ile3533=)
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c.11030T= (p.Ile3677=)
13g.23332837A>CCA387510873SACSc.2186-20722T>G (n.2186-20722T>G)
c.11066T>G (p.Ile3689Arg)
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c.2204-3353T>G (n.2204-3353T>G)
n.4543-3353T>G
c.2186-11163T>G (n.2186-11163T>G)
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c.2186-10193T>G (n.2186-10193T>G)
c.11039T>G (p.Ile3680Arg)
c.2186-3353T>G (n.2186-3353T>G)
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c.8789T>G (p.Ile2930Arg)
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c.2130-3353T>G
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c.11030T>G (p.Ile3677Arg)
13g.23332837A>GCA246651788SACSc.2186-20722T>C (n.2186-20722T>C)
c.11066T>C (p.Ile3689Thr)
c.2185+20948T>C (n.2185+20948T>C)
c.6446-3353T>C (n.6446-3353T>C)
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c.2292-2885T>C (n.2292-2885T>C)
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c.2204-3353T>C (n.2204-3353T>C)
n.4543-3353T>C
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c.11039T>C (p.Ile3680Thr)
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c.2130-3353T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332837A>TCA387510874SACSc.2186-20722T>A (n.2186-20722T>A)
c.11066T>A (p.Ile3689Lys)
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c.2204-3353T>A (n.2204-3353T>A)
n.4543-3353T>A
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c.2221-3353T>A (n.2221-3353T>A)
c.2186-10193T>A (n.2186-10193T>A)
c.11039T>A (p.Ile3680Lys)
c.2186-3353T>A (n.2186-3353T>A)
c.2432-3353T>A (n.2432-3353T>A)
c.8789T>A (p.Ile2930Lys)
c.1058-3353T>A (n.1058-3353T>A)
c.2130-3353T>A
c.10598T>A (p.Ile3533Lys)
c.11090T>A (p.Ile3697Lys)
c.11057T>A (p.Ile3686Lys)
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 gnomAD v4
13g.23332838T>ACA387510875SACSc.2186-20723A>T (n.2186-20723A>T)
c.11065A>T (p.Ile3689Leu)
c.2185+20947A>T (n.2185+20947A>T)
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c.2292-2886A>T (n.2292-2886A>T)
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n.4543-3354A>T
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c.2130-3354A>T
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c.11029A>T (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T>CCA387510876SACSc.2186-20723A>G (n.2186-20723A>G)
c.11065A>G (p.Ile3689Val)
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n.4543-3354A>G
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c.2186-3354A>G (n.2186-3354A>G)
c.2432-3354A>G (n.2432-3354A>G)
c.8788A>G (p.Ile2930Val)
c.1058-3354A>G (n.1058-3354A>G)
c.2130-3354A>G
c.10597A>G (p.Ile3533Val)
c.11089A>G (p.Ile3697Val)
c.11056A>G (p.Ile3686Val)
c.11029A>G (p.Ile3677Val)
 dbSNP
13g.23332838T>GCA387510877SACSc.2186-20723A>C (n.2186-20723A>C)
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n.4543-3354A>C
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c.11038A>C (p.Ile3680Leu)
c.2186-3354A>C (n.2186-3354A>C)
c.2432-3354A>C (n.2432-3354A>C)
c.8788A>C (p.Ile2930Leu)
c.1058-3354A>C (n.1058-3354A>C)
c.2130-3354A>C
c.10597A>C (p.Ile3533Leu)
c.11089A>C (p.Ile3697Leu)
c.11056A>C (p.Ile3686Leu)
c.11029A>C (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T=CA2078632087SACSc.2186-20723A= (n.2186-20723A=)
c.11065A= (p.Ile3689=)
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c.11038A= (p.Ile3680=)
c.2186-3354A= (n.2186-3354A=)
c.2432-3354A= (n.2432-3354A=)
c.8788A= (p.Ile2930=)
c.1058-3354A= (n.1058-3354A=)
c.2130-3354A=
c.10597A= (p.Ile3533=)
c.11089A= (p.Ile3697=)
c.11056A= (p.Ile3686=)
c.11029A= (p.Ile3677=)
13g.23332839A=CA2078632088SACSc.2186-20724T= (n.2186-20724T=)
c.11064T= (p.Leu3688=)
c.2185+20946T= (n.2185+20946T=)
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n.4543-3355T=
c.2186-11165T= (n.2186-11165T=)
c.2221-3355T= (n.2221-3355T=)
c.2186-10195T= (n.2186-10195T=)
c.11037T= (p.Leu3679=)
c.2186-3355T= (n.2186-3355T=)
c.2432-3355T= (n.2432-3355T=)
c.8787T= (p.Leu2929=)
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c.2130-3355T=
c.10596T= (p.Leu3532=)
c.11088T= (p.Leu3696=)
c.11055T= (p.Leu3685=)
c.11028T= (p.Leu3676=)
13g.23332839A>CCA483159321SACSc.2186-20724T>G (n.2186-20724T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332839A>GCA483159322SACSc.2186-20724T>C (n.2186-20724T>C)
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n.4543-3355T>C
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c.2186-10195T>C (n.2186-10195T>C)
c.11037T>C (p.Leu3679=)
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c.2432-3355T>C (n.2432-3355T>C)
c.8787T>C (p.Leu2929=)
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c.2130-3355T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332839A>TCA483159324SACSc.2186-20724T>A (n.2186-20724T>A)
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c.2186-10195T>A (n.2186-10195T>A)
c.11037T>A (p.Leu3679=)
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c.8787T>A (p.Leu2929=)
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c.11055T>A (p.Leu3685=)
c.11028T>A (p.Leu3676=)
13g.23332840A>CCA387510880SACSc.2186-20725T>G (n.2186-20725T>G)
c.11063T>G (p.Leu3688Arg)
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n.4543-3356T>G
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c.11036T>G (p.Leu3679Arg)
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c.8786T>G (p.Leu2929Arg)
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13g.23332840A>GCA387510879SACSc.2186-20725T>C (n.2186-20725T>C)
c.11063T>C (p.Leu3688Pro)
c.2185+20945T>C (n.2185+20945T>C)
c.6446-3356T>C (n.6446-3356T>C)
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c.2319-2888T>C (n.2319-2888T>C)
c.2204-3356T>C (n.2204-3356T>C)
n.4543-3356T>C
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c.2186-3356T>C (n.2186-3356T>C)
c.2432-3356T>C (n.2432-3356T>C)
c.8786T>C (p.Leu2929Pro)
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c.2130-3356T>C
c.10595T>C (p.Leu3532Pro)
c.11087T>C (p.Leu3696Pro)
c.11054T>C (p.Leu3685Pro)
c.11027T>C (p.Leu3676Pro)
13g.23332840A>TCA387510878SACSc.2186-20725T>A (n.2186-20725T>A)
c.11063T>A (p.Leu3688His)
c.2185+20945T>A (n.2185+20945T>A)
c.6446-3356T>A (n.6446-3356T>A)
c.2177-3356T>A (n.2177-3356T>A)
c.2292-2888T>A (n.2292-2888T>A)
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c.2204-3356T>A (n.2204-3356T>A)
n.4543-3356T>A
c.2186-11166T>A (n.2186-11166T>A)
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c.11036T>A (p.Leu3679His)
c.2186-3356T>A (n.2186-3356T>A)
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c.8786T>A (p.Leu2929His)
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c.2130-3356T>A
c.10595T>A (p.Leu3532His)
c.11087T>A (p.Leu3696His)
c.11054T>A (p.Leu3685His)
c.11027T>A (p.Leu3676His)
13g.23332841G>ACA387510881SACSc.2186-20726C>T (n.2186-20726C>T)
c.11062C>T (p.Leu3688Phe)
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c.2204-3357C>T (n.2204-3357C>T)
n.4543-3357C>T
c.2186-11167C>T (n.2186-11167C>T)
c.2221-3357C>T (n.2221-3357C>T)
c.2186-10197C>T (n.2186-10197C>T)
c.11035C>T (p.Leu3679Phe)
c.2186-3357C>T (n.2186-3357C>T)
c.2432-3357C>T (n.2432-3357C>T)
c.8785C>T (p.Leu2929Phe)
c.1058-3357C>T (n.1058-3357C>T)
c.2130-3357C>T
c.10594C>T (p.Leu3532Phe)
c.11086C>T (p.Leu3696Phe)
c.11053C>T (p.Leu3685Phe)
c.11026C>T (p.Leu3676Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23332841G>CCA387510882SACSc.2186-20726C>G (n.2186-20726C>G)
c.11062C>G (p.Leu3688Val)
c.2185+20944C>G (n.2185+20944C>G)
c.6446-3357C>G (n.6446-3357C>G)
c.2177-3357C>G (n.2177-3357C>G)
c.2292-2889C>G (n.2292-2889C>G)
c.2319-2889C>G (n.2319-2889C>G)
c.2204-3357C>G (n.2204-3357C>G)
n.4543-3357C>G
c.2186-11167C>G (n.2186-11167C>G)
c.2221-3357C>G (n.2221-3357C>G)
c.2186-10197C>G (n.2186-10197C>G)
c.11035C>G (p.Leu3679Val)
c.2186-3357C>G (n.2186-3357C>G)
c.2432-3357C>G (n.2432-3357C>G)
c.8785C>G (p.Leu2929Val)
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c.2130-3357C>G
c.10594C>G (p.Leu3532Val)
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c.11053C>G (p.Leu3685Val)
c.11026C>G (p.Leu3676Val)
13g.23332841G>TCA387510883SACSc.2186-20726C>A (n.2186-20726C>A)
c.11062C>A (p.Leu3688Ile)
c.2185+20944C>A (n.2185+20944C>A)
c.6446-3357C>A (n.6446-3357C>A)
c.2177-3357C>A (n.2177-3357C>A)
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c.2204-3357C>A (n.2204-3357C>A)
n.4543-3357C>A
c.2186-11167C>A (n.2186-11167C>A)
c.2221-3357C>A (n.2221-3357C>A)
c.2186-10197C>A (n.2186-10197C>A)
c.11035C>A (p.Leu3679Ile)
c.2186-3357C>A (n.2186-3357C>A)
c.2432-3357C>A (n.2432-3357C>A)
c.8785C>A (p.Leu2929Ile)
c.1058-3357C>A (n.1058-3357C>A)
c.2130-3357C>A
c.10594C>A (p.Leu3532Ile)
c.11086C>A (p.Leu3696Ile)
c.11053C>A (p.Leu3685Ile)
c.11026C>A (p.Leu3676Ile)
13g.23332842A>CCA483159331SACSc.2186-20727T>G (n.2186-20727T>G)
c.11061T>G (p.Pro3687=)
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c.2177-3358T>G (n.2177-3358T>G)
c.2292-2890T>G (n.2292-2890T>G)
c.2319-2890T>G (n.2319-2890T>G)
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n.4543-3358T>G
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c.11034T>G (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>G (n.2186-3358T>G)
c.2432-3358T>G (n.2432-3358T>G)
c.8784T>G (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>G (n.1058-3358T>G)
c.2130-3358T>G
c.10593T>G (p.Pro3531=)
c.11085T>G (p.Pro3695=)
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13g.23332842A>GCA483159332SACSc.2186-20727T>C (n.2186-20727T>C)
c.11061T>C (p.Pro3687=)
c.2185+20943T>C (n.2185+20943T>C)
c.6446-3358T>C (n.6446-3358T>C)
c.2177-3358T>C (n.2177-3358T>C)
c.2292-2890T>C (n.2292-2890T>C)
c.2319-2890T>C (n.2319-2890T>C)
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n.4543-3358T>C
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c.2186-10198T>C (n.2186-10198T>C)
c.11034T>C (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>C (n.2186-3358T>C)
c.2432-3358T>C (n.2432-3358T>C)
c.8784T>C (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>C (n.1058-3358T>C)
c.2130-3358T>C
c.10593T>C (p.Pro3531=)
c.11085T>C (p.Pro3695=)
c.11052T>C (p.Pro3684=)
c.11025T>C (p.Pro3675=)
13g.23332842A>TCA483159333SACSc.2186-20727T>A (n.2186-20727T>A)
c.11061T>A (p.Pro3687=)
c.2185+20943T>A (n.2185+20943T>A)
c.6446-3358T>A (n.6446-3358T>A)
c.2177-3358T>A (n.2177-3358T>A)
c.2292-2890T>A (n.2292-2890T>A)
c.2319-2890T>A (n.2319-2890T>A)
c.2204-3358T>A (n.2204-3358T>A)
n.4543-3358T>A
c.2186-11168T>A (n.2186-11168T>A)
c.2221-3358T>A (n.2221-3358T>A)
c.2186-10198T>A (n.2186-10198T>A)
c.11034T>A (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>A (n.2186-3358T>A)
c.2432-3358T>A (n.2432-3358T>A)
c.8784T>A (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>A (n.1058-3358T>A)
c.2130-3358T>A
c.10593T>A (p.Pro3531=)
c.11085T>A (p.Pro3695=)
c.11052T>A (p.Pro3684=)
c.11025T>A (p.Pro3675=)
13g.23332843G>ACA387510884SACSc.2186-20728C>T (n.2186-20728C>T)
c.11060C>T (p.Pro3687Leu)
c.2185+20942C>T (n.2185+20942C>T)
c.6446-3359C>T (n.6446-3359C>T)
c.2177-3359C>T (n.2177-3359C>T)
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c.2319-2891C>T (n.2319-2891C>T)
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n.4543-3359C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332844G=CA2078632092SACSc.2186-20729C= (n.2186-20729C=)
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13g.23332844G>TCA387510888SACSc.2186-20729C>A (n.2186-20729C>A)
c.11059C>A (p.Pro3687Thr)
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c.11050C>A (p.Pro3684Thr)
c.11023C>A (p.Pro3675Thr)
13g.23332845A=CA2078632096SACSc.2186-20730T= (n.2186-20730T=)
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c.2130-3361T=
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c.11049T= (p.Leu3683=)
c.11022T= (p.Leu3674=)
13g.23332845A>CCA6910352SACSc.2186-20730T>G (n.2186-20730T>G)
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n.4543-3361T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23332845A>GCA483159337SACSc.2186-20730T>C (n.2186-20730T>C)
c.11058T>C (p.Leu3686=)
c.2185+20940T>C (n.2185+20940T>C)
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n.4543-3361T>C
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c.2186-10201T>C (n.2186-10201T>C)
c.11031T>C (p.Leu3677=)
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c.8781T>C (p.Leu2927=)
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c.11049T>C (p.Leu3683=)
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13g.23332845A>TCA483159338SACSc.2186-20730T>A (n.2186-20730T>A)
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c.2186-10201T>A (n.2186-10201T>A)
c.11031T>A (p.Leu3677=)
c.2186-3361T>A (n.2186-3361T>A)
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c.8781T>A (p.Leu2927=)
c.1058-3361T>A (n.1058-3361T>A)
c.2130-3361T>A
c.10590T>A (p.Leu3530=)
c.11082T>A (p.Leu3694=)
c.11049T>A (p.Leu3683=)
c.11022T>A (p.Leu3674=)
13g.23332846A>CCA387510889SACSc.2186-20731T>G (n.2186-20731T>G)
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13g.23332846A>GCA387510890SACSc.2186-20731T>C (n.2186-20731T>C)
c.11057T>C (p.Leu3686Pro)
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c.11030T>C (p.Leu3677Pro)
c.2186-3362T>C (n.2186-3362T>C)
c.2432-3362T>C (n.2432-3362T>C)
c.8780T>C (p.Leu2927Pro)
c.1058-3362T>C (n.1058-3362T>C)
c.2130-3362T>C
c.10589T>C (p.Leu3530Pro)
c.11081T>C (p.Leu3694Pro)
c.11048T>C (p.Leu3683Pro)
c.11021T>C (p.Leu3674Pro)
13g.23332846A>TCA387510891SACSc.2186-20731T>A (n.2186-20731T>A)
c.11057T>A (p.Leu3686His)
c.2185+20939T>A (n.2185+20939T>A)
c.6446-3362T>A (n.6446-3362T>A)
c.2177-3362T>A (n.2177-3362T>A)
c.2292-2894T>A (n.2292-2894T>A)
c.2319-2894T>A (n.2319-2894T>A)
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n.4543-3362T>A
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c.11030T>A (p.Leu3677His)
c.2186-3362T>A (n.2186-3362T>A)
c.2432-3362T>A (n.2432-3362T>A)
c.8780T>A (p.Leu2927His)
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c.2130-3362T>A
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13g.23332847G>ACA387510893SACSc.2186-20732C>T (n.2186-20732C>T)
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13g.23332847G>CCA387510894SACSc.2186-20732C>G (n.2186-20732C>G)
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c.8779C>G (p.Leu2927Val)
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13g.23332847G>TCA387510892SACSc.2186-20732C>A (n.2186-20732C>A)
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n.4543-3363C>A
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c.8779C>A (p.Leu2927Ile)
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c.2130-3363C>A
c.10588C>A (p.Leu3530Ile)
c.11080C>A (p.Leu3694Ile)
c.11047C>A (p.Leu3683Ile)
c.11020C>A (p.Leu3674Ile)
13g.23332848T>ACA483159342SACSc.2186-20733A>T (n.2186-20733A>T)
c.11055A>T (p.Thr3685=)
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c.11028A>T (p.Thr3676=)
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c.8778A>T (p.Thr2926=)
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13g.23332848T>CCA483159344SACSc.2186-20733A>G (n.2186-20733A>G)
c.11055A>G (p.Thr3685=)
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n.4543-3364A>G
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c.2186-10204A>G (n.2186-10204A>G)
c.11028A>G (p.Thr3676=)
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c.8778A>G (p.Thr2926=)
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13g.23332848T>GCA483159345SACSc.2186-20733A>C (n.2186-20733A>C)
c.11055A>C (p.Thr3685=)
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n.4543-3364A>C
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c.2186-10204A>C (n.2186-10204A>C)
c.11028A>C (p.Thr3676=)
c.2186-3364A>C (n.2186-3364A>C)
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c.8778A>C (p.Thr2926=)
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c.2130-3364A>C
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c.11079A>C (p.Thr3693=)
c.11046A>C (p.Thr3682=)
c.11019A>C (p.Thr3673=)
13g.23332849G>ACA387510895SACSc.2186-20734C>T (n.2186-20734C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332849G>CCA387510896SACSc.2186-20734C>G (n.2186-20734C>G)
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13g.23332849G=CA2078632102SACSc.2186-20734C= (n.2186-20734C=)
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c.11018C= (p.Thr3673=)
13g.23332849G>TCA387510897SACSc.2186-20734C>A (n.2186-20734C>A)
c.11054C>A (p.Thr3685Lys)
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c.2186-10205C>A (n.2186-10205C>A)
c.11027C>A (p.Thr3676Lys)
c.2186-3365C>A (n.2186-3365C>A)
c.2432-3365C>A (n.2432-3365C>A)
c.8777C>A (p.Thr2926Lys)
c.1058-3365C>A (n.1058-3365C>A)
c.2130-3365C>A
c.10586C>A (p.Thr3529Lys)
c.11078C>A (p.Thr3693Lys)
c.11045C>A (p.Thr3682Lys)
c.11018C>A (p.Thr3673Lys)
13g.23332849dupCA2622328916SACSc.2186-20734dup (n.2186-20734dup)
c.11054dup (p.Leu3686ThrfsTer19)
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c.6446-3365dup (n.6446-3365dup)
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n.4543-3365dup
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c.2130-3365dup
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c.11018dup (p.Leu3674ThrfsTer19)
 gnomAD v4
13g.23332850T>ACA387510898SACSc.2186-20735A>T (n.2186-20735A>T)
c.11053A>T (p.Thr3685Ser)
c.2185+20935A>T (n.2185+20935A>T)
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c.8776A>T (p.Thr2926Ser)
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c.2130-3366A>T
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c.11017A>T (p.Thr3673Ser)
13g.23332850T>CCA387510899SACSc.2186-20735A>G (n.2186-20735A>G)
c.11053A>G (p.Thr3685Ala)
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n.4543-3366A>G
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13g.23332850T>GCA387510900SACSc.2186-20735A>C (n.2186-20735A>C)
c.11053A>C (p.Thr3685Pro)
c.2185+20935A>C (n.2185+20935A>C)
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n.4543-3366A>C
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c.11026A>C (p.Thr3676Pro)
c.2186-3366A>C (n.2186-3366A>C)
c.2432-3366A>C (n.2432-3366A>C)
c.8776A>C (p.Thr2926Pro)
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c.2130-3366A>C
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c.11077A>C (p.Thr3693Pro)
c.11044A>C (p.Thr3682Pro)
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13g.23332851T>ACA483159356SACSc.2186-20736A>T (n.2186-20736A>T)
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13g.23332851T>CCA483159359SACSc.2186-20736A>G (n.2186-20736A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332851T>GCA483159353SACSc.2186-20736A>C (n.2186-20736A>C)
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n.4543-3367A>C
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13g.23332852C>ACA387510901SACSc.2186-20737G>T (n.2186-20737G>T)
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n.4543-3368G>T
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c.8774G>T (p.Gly2925Val)
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13g.23332852C=CA2078632107SACSc.2186-20737G= (n.2186-20737G=)
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13g.23332852C>GCA387510902SACSc.2186-20737G>C (n.2186-20737G>C)
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n.4543-3368G>C
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c.2186-10208G>C (n.2186-10208G>C)
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c.8774G>C (p.Gly2925Ala)
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c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
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13g.23332852C>TCA387510903SACSc.2186-20737G>A (n.2186-20737G>A)
c.11051G>A (p.Gly3684Glu)
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n.4543-3368G>A
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c.2186-10208G>A (n.2186-10208G>A)
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c.8774G>A (p.Gly2925Glu)
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 dbSNP
13g.23332853C>ACA387510904SACSc.2186-20738G>T (n.2186-20738G>T)
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n.4543-3369G>T
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c.8773G>T (p.Gly2925Ter)
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 gnomAD v4
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n.4543-3369G>C
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13g.23332853C>TCA387510906SACSc.2186-20738G>A (n.2186-20738G>A)
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 COSMIC COSMIC
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c.11022T>C (p.Asn3674=)
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 gnomAD v4
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c.8769A>C (p.Val2923=)
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13g.23332859C>GCA387510919SACSc.2186-20744G>C (n.2186-20744G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23332861T>ACA387510922SACSc.2186-20746A>T (n.2186-20746A>T)
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13g.23332861T>CCA387510923SACSc.2186-20746A>G (n.2186-20746A>G)
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 gnomAD v4
13g.23332861T>GCA387510924SACSc.2186-20746A>C (n.2186-20746A>C)
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n.4543-3377A>C
c.2186-11187A>C (n.2186-11187A>C)
c.2221-3377A>C (n.2221-3377A>C)
c.2186-10217A>C (n.2186-10217A>C)
c.11015A>C (p.Glu3672Ala)
c.2186-3377A>C (n.2186-3377A>C)
c.2432-3377A>C (n.2432-3377A>C)
c.8765A>C (p.Glu2922Ala)
c.1058-3377A>C (n.1058-3377A>C)
c.2130-3377A>C
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13g.23332862C>ACA387510925SACSc.2186-20747G>T (n.2186-20747G>T)
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c.2432-3378G>T (n.2432-3378G>T)
c.8764G>T (p.Glu2922Ter)
c.1058-3378G>T (n.1058-3378G>T)
c.2130-3378G>T
c.10573G>T (p.Glu3525Ter)
c.11065G>T (p.Glu3689Ter)
c.11032G>T (p.Glu3678Ter)
c.11005G>T (p.Glu3669Ter)
13g.23332862C>GCA387510926SACSc.2186-20747G>C (n.2186-20747G>C)
c.11041G>C (p.Glu3681Gln)
c.2185+20923G>C (n.2185+20923G>C)
c.6446-3378G>C (n.6446-3378G>C)
c.2177-3378G>C (n.2177-3378G>C)
c.2292-2910G>C (n.2292-2910G>C)
c.2319-2910G>C (n.2319-2910G>C)
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n.4543-3378G>C
c.2186-11188G>C (n.2186-11188G>C)
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c.2186-10218G>C (n.2186-10218G>C)
c.11014G>C (p.Glu3672Gln)
c.2186-3378G>C (n.2186-3378G>C)
c.2432-3378G>C (n.2432-3378G>C)
c.8764G>C (p.Glu2922Gln)
c.1058-3378G>C (n.1058-3378G>C)
c.2130-3378G>C
c.10573G>C (p.Glu3525Gln)
c.11065G>C (p.Glu3689Gln)
c.11032G>C (p.Glu3678Gln)
c.11005G>C (p.Glu3669Gln)
13g.23332862C>TCA387510927SACSc.2186-20747G>A (n.2186-20747G>A)
c.11041G>A (p.Glu3681Lys)
c.2185+20923G>A (n.2185+20923G>A)
c.6446-3378G>A (n.6446-3378G>A)
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c.2292-2910G>A (n.2292-2910G>A)
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c.2204-3378G>A (n.2204-3378G>A)
n.4543-3378G>A
c.2186-11188G>A (n.2186-11188G>A)
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c.2186-10218G>A (n.2186-10218G>A)
c.11014G>A (p.Glu3672Lys)
c.2186-3378G>A (n.2186-3378G>A)
c.2432-3378G>A (n.2432-3378G>A)
c.8764G>A (p.Glu2922Lys)
c.1058-3378G>A (n.1058-3378G>A)
c.2130-3378G>A
c.10573G>A (p.Glu3525Lys)
c.11065G>A (p.Glu3689Lys)
c.11032G>A (p.Glu3678Lys)
c.11005G>A (p.Glu3669Lys)
 gnomAD v4
13g.23332862_23332864delinsCTTCA2078632117SACSc.2186-20749_2186-20747delinsAAG (n.2186-20749_2186-20747delinsAAG)
c.11039_11041delinsAAG (p.Gln3680=)
c.2185+20921_2185+20923delinsAAG (n.2185+20921_2185+20923delinsAAG)
c.6446-3380_6446-3378delinsAAG (n.6446-3380_6446-3378delinsAAG)
c.2177-3380_2177-3378delinsAAG (n.2177-3380_2177-3378delinsAAG)
c.2292-2912_2292-2910delinsAAG (n.2292-2912_2292-2910delinsAAG)
c.2319-2912_2319-2910delinsAAG (n.2319-2912_2319-2910delinsAAG)
c.2204-3380_2204-3378delinsAAG (n.2204-3380_2204-3378delinsAAG)
n.4543-3380_4543-3378delinsAAG
c.2186-11190_2186-11188delinsAAG (n.2186-11190_2186-11188delinsAAG)
c.2221-3380_2221-3378delinsAAG (n.2221-3380_2221-3378delinsAAG)
c.2186-10220_2186-10218delinsAAG (n.2186-10220_2186-10218delinsAAG)
c.11012_11014delinsAAG (p.Gln3671=)
c.2186-3380_2186-3378delinsAAG (n.2186-3380_2186-3378delinsAAG)
c.2432-3380_2432-3378delinsAAG (n.2432-3380_2432-3378delinsAAG)
c.8762_8764delinsAAG (p.Gln2921=)
c.1058-3380_1058-3378delinsAAG (n.1058-3380_1058-3378delinsAAG)
c.2130-3380_2130-3378delinsAAG
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c.11030_11032delinsAAG (p.Gln3677=)
c.11003_11005delinsAAG (p.Gln3668=)
13g.23332863T>ACA387510928SACSc.2186-20748A>T (n.2186-20748A>T)
c.11040A>T (p.Gln3680His)
c.2185+20922A>T (n.2185+20922A>T)
c.6446-3379A>T (n.6446-3379A>T)
c.2177-3379A>T (n.2177-3379A>T)
c.2292-2911A>T (n.2292-2911A>T)
c.2319-2911A>T (n.2319-2911A>T)
c.2204-3379A>T (n.2204-3379A>T)
n.4543-3379A>T
c.2186-11189A>T (n.2186-11189A>T)
c.2221-3379A>T (n.2221-3379A>T)
c.2186-10219A>T (n.2186-10219A>T)
c.11013A>T (p.Gln3671His)
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c.8763A>T (p.Gln2921His)
c.1058-3379A>T (n.1058-3379A>T)
c.2130-3379A>T
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13g.23332863T>CCA483159375SACSc.2186-20748A>G (n.2186-20748A>G)
c.11040A>G (p.Gln3680=)
c.2185+20922A>G (n.2185+20922A>G)
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c.2292-2911A>G (n.2292-2911A>G)
c.2319-2911A>G (n.2319-2911A>G)
c.2204-3379A>G (n.2204-3379A>G)
n.4543-3379A>G
c.2186-11189A>G (n.2186-11189A>G)
c.2221-3379A>G (n.2221-3379A>G)
c.2186-10219A>G (n.2186-10219A>G)
c.11013A>G (p.Gln3671=)
c.2186-3379A>G (n.2186-3379A>G)
c.2432-3379A>G (n.2432-3379A>G)
c.8763A>G (p.Gln2921=)
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c.2130-3379A>G
c.10572A>G (p.Gln3524=)
c.11064A>G (p.Gln3688=)
c.11031A>G (p.Gln3677=)
c.11004A>G (p.Gln3668=)
 gnomAD v4
13g.23332863T>GCA387510929SACSc.2186-20748A>C (n.2186-20748A>C)
c.11040A>C (p.Gln3680His)
c.2185+20922A>C (n.2185+20922A>C)
c.6446-3379A>C (n.6446-3379A>C)
c.2177-3379A>C (n.2177-3379A>C)
c.2292-2911A>C (n.2292-2911A>C)
c.2319-2911A>C (n.2319-2911A>C)
c.2204-3379A>C (n.2204-3379A>C)
n.4543-3379A>C
c.2186-11189A>C (n.2186-11189A>C)
c.2221-3379A>C (n.2221-3379A>C)
c.2186-10219A>C (n.2186-10219A>C)
c.11013A>C (p.Gln3671His)
c.2186-3379A>C (n.2186-3379A>C)
c.2432-3379A>C (n.2432-3379A>C)
c.8763A>C (p.Gln2921His)
c.1058-3379A>C (n.1058-3379A>C)
c.2130-3379A>C
c.10572A>C (p.Gln3524His)
c.11064A>C (p.Gln3688His)
c.11031A>C (p.Gln3677His)
c.11004A>C (p.Gln3668His)
13g.23332863_23332864delCA2078632119SACSc.2186-20749_2186-20748del (n.2186-20749_2186-20748del)
c.11039_11040del (p.Gln3680ArgfsTer24)
c.2185+20921_2185+20922del (n.2185+20921_2185+20922del)
c.6446-3380_6446-3379del (n.6446-3380_6446-3379del)
c.2177-3380_2177-3379del (n.2177-3380_2177-3379del)
c.2292-2912_2292-2911del (n.2292-2912_2292-2911del)
c.2319-2912_2319-2911del (n.2319-2912_2319-2911del)
c.2204-3380_2204-3379del (n.2204-3380_2204-3379del)
n.4543-3380_4543-3379del
c.2186-11190_2186-11189del (n.2186-11190_2186-11189del)
c.2221-3380_2221-3379del (n.2221-3380_2221-3379del)
c.2186-10220_2186-10219del (n.2186-10220_2186-10219del)
c.11012_11013del (p.Gln3671ArgfsTer24)
c.2186-3380_2186-3379del (n.2186-3380_2186-3379del)
c.2432-3380_2432-3379del (n.2432-3380_2432-3379del)
c.8762_8763del (p.Gln2921ArgfsTer24)
c.1058-3380_1058-3379del (n.1058-3380_1058-3379del)
c.2130-3380_2130-3379del
c.10571_10572del (p.Gln3524ArgfsTer24)
c.11063_11064del (p.Gln3688ArgfsTer24)
c.11030_11031del (p.Gln3677ArgfsTer24)
c.11003_11004del (p.Gln3668ArgfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332867_23332872delCA2573149121SACSc.2186-20753_2186-20748del (n.2186-20753_2186-20748del)
c.11035_11040del (p.Tyr3679_Gln3680del)
c.2185+20917_2185+20922del (n.2185+20917_2185+20922del)
c.6446-3384_6446-3379del (n.6446-3384_6446-3379del)
c.2177-3384_2177-3379del (n.2177-3384_2177-3379del)
c.2292-2916_2292-2911del (n.2292-2916_2292-2911del)
c.2319-2916_2319-2911del (n.2319-2916_2319-2911del)
c.2204-3384_2204-3379del (n.2204-3384_2204-3379del)
n.4543-3384_4543-3379del
c.2186-11194_2186-11189del (n.2186-11194_2186-11189del)
c.2221-3384_2221-3379del (n.2221-3384_2221-3379del)
c.2186-10224_2186-10219del (n.2186-10224_2186-10219del)
c.11008_11013del (p.Tyr3670_Gln3671del)
c.2186-3384_2186-3379del (n.2186-3384_2186-3379del)
c.2432-3384_2432-3379del (n.2432-3384_2432-3379del)
c.8758_8763del (p.Tyr2920_Gln2921del)
c.1058-3384_1058-3379del (n.1058-3384_1058-3379del)
c.2130-3384_2130-3379del
c.10567_10572del (p.Tyr3523_Gln3524del)
c.11059_11064del (p.Tyr3687_Gln3688del)
c.11026_11031del (p.Tyr3676_Gln3677del)
c.10999_11004del (p.Tyr3667_Gln3668del)
 ClinVar dbSNP
13g.23332864T>ACA387510930SACSc.2186-20749A>T (n.2186-20749A>T)
c.11039A>T (p.Gln3680Leu)
c.2185+20921A>T (n.2185+20921A>T)
c.6446-3380A>T (n.6446-3380A>T)
c.2177-3380A>T (n.2177-3380A>T)
c.2292-2912A>T (n.2292-2912A>T)
c.2319-2912A>T (n.2319-2912A>T)
c.2204-3380A>T (n.2204-3380A>T)
n.4543-3380A>T
c.2186-11190A>T (n.2186-11190A>T)
c.2221-3380A>T (n.2221-3380A>T)
c.2186-10220A>T (n.2186-10220A>T)
c.11012A>T (p.Gln3671Leu)
c.2186-3380A>T (n.2186-3380A>T)
c.2432-3380A>T (n.2432-3380A>T)
c.8762A>T (p.Gln2921Leu)
c.1058-3380A>T (n.1058-3380A>T)
c.2130-3380A>T
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13g.23332864T>CCA387510931SACSc.2186-20749A>G (n.2186-20749A>G)
c.11039A>G (p.Gln3680Arg)
c.2185+20921A>G (n.2185+20921A>G)
c.6446-3380A>G (n.6446-3380A>G)
c.2177-3380A>G (n.2177-3380A>G)
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c.2204-3380A>G (n.2204-3380A>G)
n.4543-3380A>G
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c.2186-10220A>G (n.2186-10220A>G)
c.11012A>G (p.Gln3671Arg)
c.2186-3380A>G (n.2186-3380A>G)
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c.8762A>G (p.Gln2921Arg)
c.1058-3380A>G (n.1058-3380A>G)
c.2130-3380A>G
c.10571A>G (p.Gln3524Arg)
c.11063A>G (p.Gln3688Arg)
c.11030A>G (p.Gln3677Arg)
c.11003A>G (p.Gln3668Arg)
 gnomAD v4
13g.23332864T>GCA387510932SACSc.2186-20749A>C (n.2186-20749A>C)
c.11039A>C (p.Gln3680Pro)
c.2185+20921A>C (n.2185+20921A>C)
c.6446-3380A>C (n.6446-3380A>C)
c.2177-3380A>C (n.2177-3380A>C)
c.2292-2912A>C (n.2292-2912A>C)
c.2319-2912A>C (n.2319-2912A>C)
c.2204-3380A>C (n.2204-3380A>C)
n.4543-3380A>C
c.2186-11190A>C (n.2186-11190A>C)
c.2221-3380A>C (n.2221-3380A>C)
c.2186-10220A>C (n.2186-10220A>C)
c.11012A>C (p.Gln3671Pro)
c.2186-3380A>C (n.2186-3380A>C)
c.2432-3380A>C (n.2432-3380A>C)
c.8762A>C (p.Gln2921Pro)
c.1058-3380A>C (n.1058-3380A>C)
c.2130-3380A>C
c.10571A>C (p.Gln3524Pro)
c.11063A>C (p.Gln3688Pro)
c.11030A>C (p.Gln3677Pro)
c.11003A>C (p.Gln3668Pro)
13g.23332865G>ACA387510933SACSc.2186-20750C>T (n.2186-20750C>T)
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c.2177-3381C>T (n.2177-3381C>T)
c.2292-2913C>T (n.2292-2913C>T)
c.2319-2913C>T (n.2319-2913C>T)
c.2204-3381C>T (n.2204-3381C>T)
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c.8761C>T (p.Gln2921Ter)
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13g.23332865G>CCA387510934SACSc.2186-20750C>G (n.2186-20750C>G)
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c.2292-2913C>G (n.2292-2913C>G)
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c.2130-3381C>G
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13g.23332865G>TCA387510935SACSc.2186-20750C>A (n.2186-20750C>A)
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c.2177-3381C>A (n.2177-3381C>A)
c.2292-2913C>A (n.2292-2913C>A)
c.2319-2913C>A (n.2319-2913C>A)
c.2204-3381C>A (n.2204-3381C>A)
n.4543-3381C>A
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c.11011C>A (p.Gln3671Lys)
c.2186-3381C>A (n.2186-3381C>A)
c.2432-3381C>A (n.2432-3381C>A)
c.8761C>A (p.Gln2921Lys)
c.1058-3381C>A (n.1058-3381C>A)
c.2130-3381C>A
c.10570C>A (p.Gln3524Lys)
c.11062C>A (p.Gln3688Lys)
c.11029C>A (p.Gln3677Lys)
c.11002C>A (p.Gln3668Lys)
13g.23332866A>CCA387510937SACSc.2186-20751T>G (n.2186-20751T>G)
c.11037T>G (p.Tyr3679Ter)
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c.2204-3382T>G (n.2204-3382T>G)
n.4543-3382T>G
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c.2186-3382T>G (n.2186-3382T>G)
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c.8760T>G (p.Tyr2920Ter)
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c.2130-3382T>G
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13g.23332866A>GCA483159385SACSc.2186-20751T>C (n.2186-20751T>C)
c.11037T>C (p.Tyr3679=)
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c.2177-3382T>C (n.2177-3382T>C)
c.2292-2914T>C (n.2292-2914T>C)
c.2319-2914T>C (n.2319-2914T>C)
c.2204-3382T>C (n.2204-3382T>C)
n.4543-3382T>C
c.2186-11192T>C (n.2186-11192T>C)
c.2221-3382T>C (n.2221-3382T>C)
c.2186-10222T>C (n.2186-10222T>C)
c.11010T>C (p.Tyr3670=)
c.2186-3382T>C (n.2186-3382T>C)
c.2432-3382T>C (n.2432-3382T>C)
c.8760T>C (p.Tyr2920=)
c.1058-3382T>C (n.1058-3382T>C)
c.2130-3382T>C
c.10569T>C (p.Tyr3523=)
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c.11028T>C (p.Tyr3676=)
c.11001T>C (p.Tyr3667=)
 gnomAD v4
13g.23332866A>TCA387510936SACSc.2186-20751T>A (n.2186-20751T>A)
c.11037T>A (p.Tyr3679Ter)
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c.2177-3382T>A (n.2177-3382T>A)
c.2292-2914T>A (n.2292-2914T>A)
c.2319-2914T>A (n.2319-2914T>A)
c.2204-3382T>A (n.2204-3382T>A)
n.4543-3382T>A
c.2186-11192T>A (n.2186-11192T>A)
c.2221-3382T>A (n.2221-3382T>A)
c.2186-10222T>A (n.2186-10222T>A)
c.11010T>A (p.Tyr3670Ter)
c.2186-3382T>A (n.2186-3382T>A)
c.2432-3382T>A (n.2432-3382T>A)
c.8760T>A (p.Tyr2920Ter)
c.1058-3382T>A (n.1058-3382T>A)
c.2130-3382T>A
c.10569T>A (p.Tyr3523Ter)
c.11061T>A (p.Tyr3687Ter)
c.11028T>A (p.Tyr3676Ter)
c.11001T>A (p.Tyr3667Ter)
13g.23332867T>ACA387510938SACSc.2186-20752A>T (n.2186-20752A>T)
c.11036A>T (p.Tyr3679Phe)
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c.2204-3383A>T (n.2204-3383A>T)
n.4543-3383A>T
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c.2177-3383A>G (n.2177-3383A>G)
c.2292-2915A>G (n.2292-2915A>G)
c.2319-2915A>G (n.2319-2915A>G)
c.2204-3383A>G (n.2204-3383A>G)
n.4543-3383A>G
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c.2221-3383A>G (n.2221-3383A>G)
c.2186-10223A>G (n.2186-10223A>G)
c.11009A>G (p.Tyr3670Cys)
c.2186-3383A>G (n.2186-3383A>G)
c.2432-3383A>G (n.2432-3383A>G)
c.8759A>G (p.Tyr2920Cys)
c.1058-3383A>G (n.1058-3383A>G)
c.2130-3383A>G
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c.11060A>G (p.Tyr3687Cys)
c.11027A>G (p.Tyr3676Cys)
c.11000A>G (p.Tyr3667Cys)
13g.23332867T>GCA387510940SACSc.2186-20752A>C (n.2186-20752A>C)
c.11036A>C (p.Tyr3679Ser)
c.2185+20918A>C (n.2185+20918A>C)
c.6446-3383A>C (n.6446-3383A>C)
c.2177-3383A>C (n.2177-3383A>C)
c.2292-2915A>C (n.2292-2915A>C)
c.2319-2915A>C (n.2319-2915A>C)
c.2204-3383A>C (n.2204-3383A>C)
n.4543-3383A>C
c.2186-11193A>C (n.2186-11193A>C)
c.2221-3383A>C (n.2221-3383A>C)
c.2186-10223A>C (n.2186-10223A>C)
c.11009A>C (p.Tyr3670Ser)
c.2186-3383A>C (n.2186-3383A>C)
c.2432-3383A>C (n.2432-3383A>C)
c.8759A>C (p.Tyr2920Ser)
c.1058-3383A>C (n.1058-3383A>C)
c.2130-3383A>C
c.10568A>C (p.Tyr3523Ser)
c.11060A>C (p.Tyr3687Ser)
c.11027A>C (p.Tyr3676Ser)
c.11000A>C (p.Tyr3667Ser)
13g.23332868A=CA2078632121SACSc.2186-20753T= (n.2186-20753T=)
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c.8758T= (p.Tyr2920=)
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c.11059T= (p.Tyr3687=)
c.11026T= (p.Tyr3676=)
c.10999T= (p.Tyr3667=)
13g.23332868A>CCA387510941SACSc.2186-20753T>G (n.2186-20753T>G)
c.11035T>G (p.Tyr3679Asp)
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c.2186-10224T>G (n.2186-10224T>G)
c.11008T>G (p.Tyr3670Asp)
c.2186-3384T>G (n.2186-3384T>G)
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c.8758T>G (p.Tyr2920Asp)
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c.10999T>G (p.Tyr3667Asp)
13g.23332868A>GCA387510942SACSc.2186-20753T>C (n.2186-20753T>C)
c.11035T>C (p.Tyr3679His)
c.2185+20917T>C (n.2185+20917T>C)
c.6446-3384T>C (n.6446-3384T>C)
c.2177-3384T>C (n.2177-3384T>C)
c.2292-2916T>C (n.2292-2916T>C)
c.2319-2916T>C (n.2319-2916T>C)
c.2204-3384T>C (n.2204-3384T>C)
n.4543-3384T>C
c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C)
c.2221-3384T>C (n.2221-3384T>C)
c.2186-10224T>C (n.2186-10224T>C)
c.11008T>C (p.Tyr3670His)
c.2186-3384T>C (n.2186-3384T>C)
c.2432-3384T>C (n.2432-3384T>C)
c.8758T>C (p.Tyr2920His)
c.1058-3384T>C (n.1058-3384T>C)
c.2130-3384T>C
c.10567T>C (p.Tyr3523His)
c.11059T>C (p.Tyr3687His)
c.11026T>C (p.Tyr3676His)
c.10999T>C (p.Tyr3667His)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23332868A>TCA387510943SACSc.2186-20753T>A (n.2186-20753T>A)
c.11035T>A (p.Tyr3679Asn)
c.2185+20917T>A (n.2185+20917T>A)
c.6446-3384T>A (n.6446-3384T>A)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23332873G>TCA387510953SACSc.2186-20758C>A (n.2186-20758C>A)
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13g.23332874G>ACA387510955SACSc.2186-20759C>T (n.2186-20759C>T)
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13g.23332874G>CCA387510956SACSc.2186-20759C>G (n.2186-20759C>G)
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 gnomAD v4
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13g.23332874G>TCA387510957SACSc.2186-20759C>A (n.2186-20759C>A)
c.11029C>A (p.Pro3677Thr)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23332874_23332883dupCA658823447SACSc.2186-20768_2186-20759dup (n.2186-20768_2186-20759dup)
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c.10993_11002dup (p.Pro3668GlnfsTer31)
c.2186-3399_2186-3390dup (n.2186-3399_2186-3390dup)
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c.8743_8752dup (p.Pro2918GlnfsTer31)
c.1058-3399_1058-3390dup (n.1058-3399_1058-3390dup)
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c.10552_10561dup (p.Pro3521GlnfsTer31)
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c.11011_11020dup (p.Pro3674GlnfsTer31)
c.10984_10993dup (p.Pro3665GlnfsTer31)
 ClinVar dbSNP
13g.23332875A>CCA387510958SACSc.2186-20760T>G (n.2186-20760T>G)
c.11028T>G (p.His3676Gln)
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c.11052T>G (p.His3684Gln)
c.11019T>G (p.His3673Gln)
c.10992T>G (p.His3664Gln)
13g.23332875A>GCA483159407SACSc.2186-20760T>C (n.2186-20760T>C)
c.11028T>C (p.His3676=)
c.2185+20910T>C (n.2185+20910T>C)
c.6446-3391T>C (n.6446-3391T>C)
c.2177-3391T>C (n.2177-3391T>C)
c.2292-2923T>C (n.2292-2923T>C)
c.2319-2923T>C (n.2319-2923T>C)
c.2204-3391T>C (n.2204-3391T>C)
n.4543-3391T>C
c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C)
c.2221-3391T>C (n.2221-3391T>C)
c.2186-10231T>C (n.2186-10231T>C)
c.11001T>C (p.His3667=)
c.2186-3391T>C (n.2186-3391T>C)
c.2432-3391T>C (n.2432-3391T>C)
c.8751T>C (p.His2917=)
c.1058-3391T>C (n.1058-3391T>C)
c.2130-3391T>C
c.10560T>C (p.His3520=)
c.11052T>C (p.His3684=)
c.11019T>C (p.His3673=)
c.10992T>C (p.His3664=)
13g.23332875A>TCA387510959SACSc.2186-20760T>A (n.2186-20760T>A)
c.11028T>A (p.His3676Gln)
c.2185+20910T>A (n.2185+20910T>A)
c.6446-3391T>A (n.6446-3391T>A)
c.2177-3391T>A (n.2177-3391T>A)
c.2292-2923T>A (n.2292-2923T>A)
c.2319-2923T>A (n.2319-2923T>A)
c.2204-3391T>A (n.2204-3391T>A)
n.4543-3391T>A
c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A)
c.2221-3391T>A (n.2221-3391T>A)
c.2186-10231T>A (n.2186-10231T>A)
c.11001T>A (p.His3667Gln)
c.2186-3391T>A (n.2186-3391T>A)
c.2432-3391T>A (n.2432-3391T>A)
c.8751T>A (p.His2917Gln)
c.1058-3391T>A (n.1058-3391T>A)
c.2130-3391T>A
c.10560T>A (p.His3520Gln)
c.11052T>A (p.His3684Gln)
c.11019T>A (p.His3673Gln)
c.10992T>A (p.His3664Gln)
13g.23332876T>ACA387510960SACSc.2186-20761A>T (n.2186-20761A>T)
c.11027A>T (p.His3676Leu)
c.2185+20909A>T (n.2185+20909A>T)
c.6446-3392A>T (n.6446-3392A>T)
c.2177-3392A>T (n.2177-3392A>T)
c.2292-2924A>T (n.2292-2924A>T)
c.2319-2924A>T (n.2319-2924A>T)
c.2204-3392A>T (n.2204-3392A>T)
n.4543-3392A>T
c.2186-11202A>T (n.2186-11202A>T)
c.2221-3392A>T (n.2221-3392A>T)
c.2186-10232A>T (n.2186-10232A>T)
c.11000A>T (p.His3667Leu)
c.2186-3392A>T (n.2186-3392A>T)
c.2432-3392A>T (n.2432-3392A>T)
c.8750A>T (p.His2917Leu)
c.1058-3392A>T (n.1058-3392A>T)
c.2130-3392A>T
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c.11018A>T (p.His3673Leu)
c.10991A>T (p.His3664Leu)
13g.23332876T>CCA387510961SACSc.2186-20761A>G (n.2186-20761A>G)
c.11027A>G (p.His3676Arg)
c.2185+20909A>G (n.2185+20909A>G)
c.6446-3392A>G (n.6446-3392A>G)
c.2177-3392A>G (n.2177-3392A>G)
c.2292-2924A>G (n.2292-2924A>G)
c.2319-2924A>G (n.2319-2924A>G)
c.2204-3392A>G (n.2204-3392A>G)
n.4543-3392A>G
c.2186-11202A>G (n.2186-11202A>G)
c.2221-3392A>G (n.2221-3392A>G)
c.2186-10232A>G (n.2186-10232A>G)
c.11000A>G (p.His3667Arg)
c.2186-3392A>G (n.2186-3392A>G)
c.2432-3392A>G (n.2432-3392A>G)
c.8750A>G (p.His2917Arg)
c.1058-3392A>G (n.1058-3392A>G)
c.2130-3392A>G
c.10559A>G (p.His3520Arg)
c.11051A>G (p.His3684Arg)
c.11018A>G (p.His3673Arg)
c.10991A>G (p.His3664Arg)
 gnomAD v4
13g.23332876T>GCA387510962SACSc.2186-20761A>C (n.2186-20761A>C)
c.11027A>C (p.His3676Pro)
c.2185+20909A>C (n.2185+20909A>C)
c.6446-3392A>C (n.6446-3392A>C)
c.2177-3392A>C (n.2177-3392A>C)
c.2292-2924A>C (n.2292-2924A>C)
c.2319-2924A>C (n.2319-2924A>C)
c.2204-3392A>C (n.2204-3392A>C)
n.4543-3392A>C
c.2186-11202A>C (n.2186-11202A>C)
c.2221-3392A>C (n.2221-3392A>C)
c.2186-10232A>C (n.2186-10232A>C)
c.11000A>C (p.His3667Pro)
c.2186-3392A>C (n.2186-3392A>C)
c.2432-3392A>C (n.2432-3392A>C)
c.8750A>C (p.His2917Pro)
c.1058-3392A>C (n.1058-3392A>C)
c.2130-3392A>C
c.10559A>C (p.His3520Pro)
c.11051A>C (p.His3684Pro)
c.11018A>C (p.His3673Pro)
c.10991A>C (p.His3664Pro)
13g.23332877G>ACA387510963SACSc.2186-20762C>T (n.2186-20762C>T)
c.11026C>T (p.His3676Tyr)
c.2185+20908C>T (n.2185+20908C>T)
c.6446-3393C>T (n.6446-3393C>T)
c.2177-3393C>T (n.2177-3393C>T)
c.2292-2925C>T (n.2292-2925C>T)
c.2319-2925C>T (n.2319-2925C>T)
c.2204-3393C>T (n.2204-3393C>T)
n.4543-3393C>T
c.2186-11203C>T (n.2186-11203C>T)
c.2221-3393C>T (n.2221-3393C>T)
c.2186-10233C>T (n.2186-10233C>T)
c.10999C>T (p.His3667Tyr)
c.2186-3393C>T (n.2186-3393C>T)
c.2432-3393C>T (n.2432-3393C>T)
c.8749C>T (p.His2917Tyr)
c.1058-3393C>T (n.1058-3393C>T)
c.2130-3393C>T
c.10558C>T (p.His3520Tyr)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332877G>CCA387510964SACSc.2186-20762C>G (n.2186-20762C>G)
c.11026C>G (p.His3676Asp)
c.2185+20908C>G (n.2185+20908C>G)
c.6446-3393C>G (n.6446-3393C>G)
c.2177-3393C>G (n.2177-3393C>G)
c.2292-2925C>G (n.2292-2925C>G)
c.2319-2925C>G (n.2319-2925C>G)
c.2204-3393C>G (n.2204-3393C>G)
n.4543-3393C>G
c.2186-11203C>G (n.2186-11203C>G)
c.2221-3393C>G (n.2221-3393C>G)
c.2186-10233C>G (n.2186-10233C>G)
c.10999C>G (p.His3667Asp)
c.2186-3393C>G (n.2186-3393C>G)
c.2432-3393C>G (n.2432-3393C>G)
c.8749C>G (p.His2917Asp)
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c.2130-3393C>G
c.10558C>G (p.His3520Asp)
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c.10990C>G (p.His3664Asp)
13g.23332877G>TCA387510965SACSc.2186-20762C>A (n.2186-20762C>A)
c.11026C>A (p.His3676Asn)
c.2185+20908C>A (n.2185+20908C>A)
c.6446-3393C>A (n.6446-3393C>A)
c.2177-3393C>A (n.2177-3393C>A)
c.2292-2925C>A (n.2292-2925C>A)
c.2319-2925C>A (n.2319-2925C>A)
c.2204-3393C>A (n.2204-3393C>A)
n.4543-3393C>A
c.2186-11203C>A (n.2186-11203C>A)
c.2221-3393C>A (n.2221-3393C>A)
c.2186-10233C>A (n.2186-10233C>A)
c.10999C>A (p.His3667Asn)
c.2186-3393C>A (n.2186-3393C>A)
c.2432-3393C>A (n.2432-3393C>A)
c.8749C>A (p.His2917Asn)
c.1058-3393C>A (n.1058-3393C>A)
c.2130-3393C>A
c.10558C>A (p.His3520Asn)
c.11050C>A (p.His3684Asn)
c.11017C>A (p.His3673Asn)
c.10990C>A (p.His3664Asn)
13g.23332878A>CCA387510966SACSc.2186-20763T>G (n.2186-20763T>G)
c.11025T>G (p.Phe3675Leu)
c.2185+20907T>G (n.2185+20907T>G)
c.6446-3394T>G (n.6446-3394T>G)
c.2177-3394T>G (n.2177-3394T>G)
c.2292-2926T>G (n.2292-2926T>G)
c.2319-2926T>G (n.2319-2926T>G)
c.2204-3394T>G (n.2204-3394T>G)
n.4543-3394T>G
c.2186-11204T>G (n.2186-11204T>G)
c.2221-3394T>G (n.2221-3394T>G)
c.2186-10234T>G (n.2186-10234T>G)
c.10998T>G (p.Phe3666Leu)
c.2186-3394T>G (n.2186-3394T>G)
c.2432-3394T>G (n.2432-3394T>G)
c.8748T>G (p.Phe2916Leu)
c.1058-3394T>G (n.1058-3394T>G)
c.2130-3394T>G
c.10557T>G (p.Phe3519Leu)
c.11049T>G (p.Phe3683Leu)
c.11016T>G (p.Phe3672Leu)
c.10989T>G (p.Phe3663Leu)
13g.23332878A>GCA483159411SACSc.2186-20763T>C (n.2186-20763T>C)
c.11025T>C (p.Phe3675=)
c.2185+20907T>C (n.2185+20907T>C)
c.6446-3394T>C (n.6446-3394T>C)
c.2177-3394T>C (n.2177-3394T>C)
c.2292-2926T>C (n.2292-2926T>C)
c.2319-2926T>C (n.2319-2926T>C)
c.2204-3394T>C (n.2204-3394T>C)
n.4543-3394T>C
c.2186-11204T>C (n.2186-11204T>C)
c.2221-3394T>C (n.2221-3394T>C)
c.2186-10234T>C (n.2186-10234T>C)
c.10998T>C (p.Phe3666=)
c.2186-3394T>C (n.2186-3394T>C)
c.2432-3394T>C (n.2432-3394T>C)
c.8748T>C (p.Phe2916=)
c.1058-3394T>C (n.1058-3394T>C)
c.2130-3394T>C
c.10557T>C (p.Phe3519=)
c.11049T>C (p.Phe3683=)
c.11016T>C (p.Phe3672=)
c.10989T>C (p.Phe3663=)
13g.23332878A>TCA387510967SACSc.2186-20763T>A (n.2186-20763T>A)
c.11025T>A (p.Phe3675Leu)
c.2185+20907T>A (n.2185+20907T>A)
c.6446-3394T>A (n.6446-3394T>A)
c.2177-3394T>A (n.2177-3394T>A)
c.2292-2926T>A (n.2292-2926T>A)
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c.2204-3394T>A (n.2204-3394T>A)
n.4543-3394T>A
c.2186-11204T>A (n.2186-11204T>A)
c.2221-3394T>A (n.2221-3394T>A)
c.2186-10234T>A (n.2186-10234T>A)
c.10998T>A (p.Phe3666Leu)
c.2186-3394T>A (n.2186-3394T>A)
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c.8748T>A (p.Phe2916Leu)
c.1058-3394T>A (n.1058-3394T>A)
c.2130-3394T>A
c.10557T>A (p.Phe3519Leu)
c.11049T>A (p.Phe3683Leu)
c.11016T>A (p.Phe3672Leu)
c.10989T>A (p.Phe3663Leu)
13g.23332879A=CA2078632143SACSc.2186-20764T= (n.2186-20764T=)
c.11024T= (p.Phe3675=)
c.2185+20906T= (n.2185+20906T=)
c.6446-3395T= (n.6446-3395T=)
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c.2292-2927T= (n.2292-2927T=)
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c.2204-3395T= (n.2204-3395T=)
n.4543-3395T=
c.2186-11205T= (n.2186-11205T=)
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c.2186-10235T= (n.2186-10235T=)
c.10997T= (p.Phe3666=)
c.2186-3395T= (n.2186-3395T=)
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c.8747T= (p.Phe2916=)
c.1058-3395T= (n.1058-3395T=)
c.2130-3395T=
c.10556T= (p.Phe3519=)
c.11048T= (p.Phe3683=)
c.11015T= (p.Phe3672=)
c.10988T= (p.Phe3663=)
13g.23332879A>CCA387510968SACSc.2186-20764T>G (n.2186-20764T>G)
c.11024T>G (p.Phe3675Cys)
c.2185+20906T>G (n.2185+20906T>G)
c.6446-3395T>G (n.6446-3395T>G)
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c.2292-2927T>G (n.2292-2927T>G)
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c.2204-3395T>G (n.2204-3395T>G)
n.4543-3395T>G
c.2186-11205T>G (n.2186-11205T>G)
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c.2186-10235T>G (n.2186-10235T>G)
c.10997T>G (p.Phe3666Cys)
c.2186-3395T>G (n.2186-3395T>G)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.11031C>T (p.Pro3677=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8730C>G (p.Pro2910=)
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c.2130-3412C>G
c.10539C>G (p.Pro3513=)
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13g.23332896G=CA2078632190SACSc.2186-20781C= (n.2186-20781C=)
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13g.23332896G>TCA483159448SACSc.2186-20781C>A (n.2186-20781C>A)
c.11007C>A (p.Pro3669=)
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c.2204-3412C>A (n.2204-3412C>A)
n.4543-3412C>A
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c.10980C>A (p.Pro3660=)
c.2186-3412C>A (n.2186-3412C>A)
c.2432-3412C>A (n.2432-3412C>A)
c.8730C>A (p.Pro2910=)
c.1058-3412C>A (n.1058-3412C>A)
c.2130-3412C>A
c.10539C>A (p.Pro3513=)
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c.10998C>A (p.Pro3666=)
c.10971C>A (p.Pro3657=)
13g.23332900dupCA2622328917SACSc.2186-20781dup (n.2186-20781dup)
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c.2292-2944dup (n.2292-2944dup)
c.2319-2944dup (n.2319-2944dup)
c.2204-3412dup (n.2204-3412dup)
n.4543-3412dup
c.2186-11222dup (n.2186-11222dup)
c.2221-3412dup (n.2221-3412dup)
c.2186-10252dup (n.2186-10252dup)
c.10980dup (p.Ala3661ArgfsTer5)
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c.8730dup (p.Ala2911ArgfsTer5)
c.1058-3412dup (n.1058-3412dup)
c.2130-3412dup
c.10539dup (p.Ala3514ArgfsTer5)
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c.10998dup (p.Ala3667ArgfsTer5)
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 gnomAD v4
13g.23332897G>ACA387511005SACSc.2186-20782C>T (n.2186-20782C>T)
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n.4543-3413C>T
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 gnomAD v4
13g.23332897G>CCA387511006SACSc.2186-20782C>G (n.2186-20782C>G)
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13g.23332897G>TCA387511007SACSc.2186-20782C>A (n.2186-20782C>A)
c.11006C>A (p.Pro3669His)
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c.2204-3413C>A (n.2204-3413C>A)
n.4543-3413C>A
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c.2130-3413C>A
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c.10970C>A (p.Pro3657His)
13g.23332898G>ACA6910359SACSc.2186-20783C>T (n.2186-20783C>T)
c.11005C>T (p.Pro3669Ser)
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n.4543-3414C>T
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c.10978C>T (p.Pro3660Ser)
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c.2130-3414C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332898G>CCA387511009SACSc.2186-20783C>G (n.2186-20783C>G)
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n.4543-3414C>G
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c.10978C>G (p.Pro3660Ala)
c.2186-3414C>G (n.2186-3414C>G)
c.2432-3414C>G (n.2432-3414C>G)
c.8728C>G (p.Pro2910Ala)
c.1058-3414C>G (n.1058-3414C>G)
c.2130-3414C>G
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13g.23332898G=CA2078632199SACSc.2186-20783C= (n.2186-20783C=)
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c.8728C= (p.Pro2910=)
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c.2130-3414C=
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c.10969C= (p.Pro3657=)
13g.23332898G>TCA387511008SACSc.2186-20783C>A (n.2186-20783C>A)
c.11005C>A (p.Pro3669Thr)
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c.10978C>A (p.Pro3660Thr)
c.2186-3414C>A (n.2186-3414C>A)
c.2432-3414C>A (n.2432-3414C>A)
c.8728C>A (p.Pro2910Thr)
c.1058-3414C>A (n.1058-3414C>A)
c.2130-3414C>A
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c.11029C>A (p.Pro3677Thr)
c.10996C>A (p.Pro3666Thr)
c.10969C>A (p.Pro3657Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332899G>ACA483159450SACSc.2186-20784C>T (n.2186-20784C>T)
c.11004C>T (p.Ala3668=)
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n.4543-3415C>T
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c.2186-10255C>T (n.2186-10255C>T)
c.10977C>T (p.Ala3659=)
c.2186-3415C>T (n.2186-3415C>T)
c.2432-3415C>T (n.2432-3415C>T)
c.8727C>T (p.Ala2909=)
c.1058-3415C>T (n.1058-3415C>T)
c.2130-3415C>T
c.10536C>T (p.Ala3512=)
c.11028C>T (p.Ala3676=)
c.10995C>T (p.Ala3665=)
c.10968C>T (p.Ala3656=)
 ClinVar
13g.23332899G>CCA483159453SACSc.2186-20784C>G (n.2186-20784C>G)
c.11004C>G (p.Ala3668=)
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c.2177-3415C>G (n.2177-3415C>G)
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c.2319-2947C>G (n.2319-2947C>G)
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n.4543-3415C>G
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c.2221-3415C>G (n.2221-3415C>G)
c.2186-10255C>G (n.2186-10255C>G)
c.10977C>G (p.Ala3659=)
c.2186-3415C>G (n.2186-3415C>G)
c.2432-3415C>G (n.2432-3415C>G)
c.8727C>G (p.Ala2909=)
c.1058-3415C>G (n.1058-3415C>G)
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c.10536C>G (p.Ala3512=)
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 gnomAD v4
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c.2130-3417G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.11001G>C (p.Arg3667=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8719G>C (p.Glu2907Gln)
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c.2130-3423G>C
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c.10987G>C (p.Glu3663Gln)
c.10960G>C (p.Glu3654Gln)
13g.23332907C>TCA387511025SACSc.2186-20792G>A (n.2186-20792G>A)
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c.10987G>A (p.Glu3663Lys)
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13g.23332908A=CA2078632219SACSc.2186-20793T= (n.2186-20793T=)
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13g.23332908A>CCA483159468SACSc.2186-20793T>G (n.2186-20793T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23332908A>TCA483159472SACSc.2186-20793T>A (n.2186-20793T>A)
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c.10959T>A (p.Pro3653=)
13g.23332909G>ACA387511026SACSc.2186-20794C>T (n.2186-20794C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10958C= (p.Pro3653=)
13g.23332909G>TCA387511027SACSc.2186-20794C>A (n.2186-20794C>A)
c.10994C>A (p.Pro3665His)
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13g.23332910G>ACA387511028SACSc.2186-20795C>T (n.2186-20795C>T)
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13g.23332910G=CA2078632233SACSc.2186-20795C= (n.2186-20795C=)
c.10993C= (p.Pro3665=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332911A>CCA387511030SACSc.2186-20796T>G (n.2186-20796T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23332912_23332918delinsCATAAGACA2078632235SACSc.2186-20803_2186-20797delinsTCTTATG (n.2186-20803_2186-20797delinsTCTTATG)
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 gnomAD v4
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c.10517_10522del (p.Phe3506_Leu3507del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-3431T>C
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c.2130-3431T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.8707T>C (p.Phe2903Leu)
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c.10515A>C (p.Pro3505=)
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c.10974A>C (p.Pro3658=)
c.10947A>C (p.Pro3649=)
 gnomAD v4
13g.23332921G>ACA387511053SACSc.2186-20806C>T (n.2186-20806C>T)
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13g.23332922delCA2697551683SACSc.2186-20806del (n.2186-20806del)
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c.10955del (p.Pro3652HisfsTer22)
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c.10514del (p.Pro3505HisfsTer22)
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 ClinVar
13g.23332922G>ACA387511056SACSc.2186-20807C>T (n.2186-20807C>T)
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13g.23332922G>CCA387511057SACSc.2186-20807C>G (n.2186-20807C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332923T>ACA483159498SACSc.2186-20808A>T (n.2186-20808A>T)
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13g.23332923T>CCA387511058SACSc.2186-20808A>G (n.2186-20808A>G)
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13g.23332923T>GCA483159499SACSc.2186-20808A>C (n.2186-20808A>C)
c.10980A>C (p.Ile3660=)
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n.4543-3439A>C
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c.2186-10279A>C (n.2186-10279A>C)
c.10953A>C (p.Ile3651=)
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c.8703A>C (p.Ile2901=)
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13g.23332924A>CCA387511059SACSc.2186-20809T>G (n.2186-20809T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23332925T>ACA387511063SACSc.2186-20810A>T (n.2186-20810A>T)
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c.10969A>T (p.Ile3657Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332925T>CCA387511064SACSc.2186-20810A>G (n.2186-20810A>G)
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Number of alleles fetched