Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332809T>ACA483159254SACSc.2186-20694A>T (n.2186-20694A>T)
c.11094A>T (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>T (n.2185+20976A>T)
c.6446-3325A>T (n.6446-3325A>T)
c.2177-3325A>T (n.2177-3325A>T)
c.2292-2857A>T (n.2292-2857A>T)
c.2319-2857A>T (n.2319-2857A>T)
c.2204-3325A>T (n.2204-3325A>T)
n.4543-3325A>T
c.2186-11135A>T (n.2186-11135A>T)
c.2221-3325A>T (n.2221-3325A>T)
c.2186-10165A>T (n.2186-10165A>T)
c.11067A>T (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>T (n.2186-3325A>T)
c.2432-3325A>T (n.2432-3325A>T)
c.8817A>T (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>T (n.1058-3325A>T)
c.2130-3325A>T
c.10626A>T (p.Pro3542=)
c.11118A>T (p.Pro3706=)
c.11085A>T (p.Pro3695=)
c.11058A>T (p.Pro3686=)
13g.23332809T>CCA483159255SACSc.2186-20694A>G (n.2186-20694A>G)
c.11094A>G (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>G (n.2185+20976A>G)
c.6446-3325A>G (n.6446-3325A>G)
c.2177-3325A>G (n.2177-3325A>G)
c.2292-2857A>G (n.2292-2857A>G)
c.2319-2857A>G (n.2319-2857A>G)
c.2204-3325A>G (n.2204-3325A>G)
n.4543-3325A>G
c.2186-11135A>G (n.2186-11135A>G)
c.2221-3325A>G (n.2221-3325A>G)
c.2186-10165A>G (n.2186-10165A>G)
c.11067A>G (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>G (n.2186-3325A>G)
c.2432-3325A>G (n.2432-3325A>G)
c.8817A>G (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>G (n.1058-3325A>G)
c.2130-3325A>G
c.10626A>G (p.Pro3542=)
c.11118A>G (p.Pro3706=)
c.11085A>G (p.Pro3695=)
c.11058A>G (p.Pro3686=)
 dbSNP
13g.23332809T>GCA483159256SACSc.2186-20694A>C (n.2186-20694A>C)
c.11094A>C (p.Pro3698=)
c.2185+20976A>C (n.2185+20976A>C)
c.6446-3325A>C (n.6446-3325A>C)
c.2177-3325A>C (n.2177-3325A>C)
c.2292-2857A>C (n.2292-2857A>C)
c.2319-2857A>C (n.2319-2857A>C)
c.2204-3325A>C (n.2204-3325A>C)
n.4543-3325A>C
c.2186-11135A>C (n.2186-11135A>C)
c.2221-3325A>C (n.2221-3325A>C)
c.2186-10165A>C (n.2186-10165A>C)
c.11067A>C (p.Pro3689=)
c.2186-3325A>C (n.2186-3325A>C)
c.2432-3325A>C (n.2432-3325A>C)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
c.1058-3325A>C (n.1058-3325A>C)
c.2130-3325A>C
c.10626A>C (p.Pro3542=)
c.11118A>C (p.Pro3706=)
c.11085A>C (p.Pro3695=)
c.11058A>C (p.Pro3686=)
13g.23332809T=CA2078632004SACSc.2186-20694A= (n.2186-20694A=)
c.11094A= (p.Pro3698=)
c.2185+20976A= (n.2185+20976A=)
c.6446-3325A= (n.6446-3325A=)
c.2177-3325A= (n.2177-3325A=)
c.2292-2857A= (n.2292-2857A=)
c.2319-2857A= (n.2319-2857A=)
c.2204-3325A= (n.2204-3325A=)
n.4543-3325A=
c.2186-11135A= (n.2186-11135A=)
c.2221-3325A= (n.2221-3325A=)
c.2186-10165A= (n.2186-10165A=)
c.11067A= (p.Pro3689=)
c.2186-3325A= (n.2186-3325A=)
c.2432-3325A= (n.2432-3325A=)
c.8817A= (p.Pro2939=)
c.1058-3325A= (n.1058-3325A=)
c.2130-3325A=
c.10626A= (p.Pro3542=)
c.11118A= (p.Pro3706=)
c.11085A= (p.Pro3695=)
c.11058A= (p.Pro3686=)
13g.23332810G>ACA6910343SACSc.2186-20695C>T (n.2186-20695C>T)
c.11093C>T (p.Pro3698Leu)
c.2185+20975C>T (n.2185+20975C>T)
c.6446-3326C>T (n.6446-3326C>T)
c.2177-3326C>T (n.2177-3326C>T)
c.2292-2858C>T (n.2292-2858C>T)
c.2319-2858C>T (n.2319-2858C>T)
c.2204-3326C>T (n.2204-3326C>T)
n.4543-3326C>T
c.2186-11136C>T (n.2186-11136C>T)
c.2221-3326C>T (n.2221-3326C>T)
c.2186-10166C>T (n.2186-10166C>T)
c.11066C>T (p.Pro3689Leu)
c.2186-3326C>T (n.2186-3326C>T)
c.2432-3326C>T (n.2432-3326C>T)
c.8816C>T (p.Pro2939Leu)
c.1058-3326C>T (n.1058-3326C>T)
c.2130-3326C>T
c.10625C>T (p.Pro3542Leu)
c.11117C>T (p.Pro3706Leu)
c.11084C>T (p.Pro3695Leu)
c.11057C>T (p.Pro3686Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332810G>CCA387510813SACSc.2186-20695C>G (n.2186-20695C>G)
c.11093C>G (p.Pro3698Arg)
c.2185+20975C>G (n.2185+20975C>G)
c.6446-3326C>G (n.6446-3326C>G)
c.2177-3326C>G (n.2177-3326C>G)
c.2292-2858C>G (n.2292-2858C>G)
c.2319-2858C>G (n.2319-2858C>G)
c.2204-3326C>G (n.2204-3326C>G)
n.4543-3326C>G
c.2186-11136C>G (n.2186-11136C>G)
c.2221-3326C>G (n.2221-3326C>G)
c.2186-10166C>G (n.2186-10166C>G)
c.11066C>G (p.Pro3689Arg)
c.2186-3326C>G (n.2186-3326C>G)
c.2432-3326C>G (n.2432-3326C>G)
c.8816C>G (p.Pro2939Arg)
c.1058-3326C>G (n.1058-3326C>G)
c.2130-3326C>G
c.10625C>G (p.Pro3542Arg)
c.11117C>G (p.Pro3706Arg)
c.11084C>G (p.Pro3695Arg)
c.11057C>G (p.Pro3686Arg)
13g.23332810G=CA2078632009SACSc.2186-20695C= (n.2186-20695C=)
c.11093C= (p.Pro3698=)
c.2185+20975C= (n.2185+20975C=)
c.6446-3326C= (n.6446-3326C=)
c.2177-3326C= (n.2177-3326C=)
c.2292-2858C= (n.2292-2858C=)
c.2319-2858C= (n.2319-2858C=)
c.2204-3326C= (n.2204-3326C=)
n.4543-3326C=
c.2186-11136C= (n.2186-11136C=)
c.2221-3326C= (n.2221-3326C=)
c.2186-10166C= (n.2186-10166C=)
c.11066C= (p.Pro3689=)
c.2186-3326C= (n.2186-3326C=)
c.2432-3326C= (n.2432-3326C=)
c.8816C= (p.Pro2939=)
c.1058-3326C= (n.1058-3326C=)
c.2130-3326C=
c.10625C= (p.Pro3542=)
c.11117C= (p.Pro3706=)
c.11084C= (p.Pro3695=)
c.11057C= (p.Pro3686=)
13g.23332810G>TCA6910344SACSc.2186-20695C>A (n.2186-20695C>A)
c.11093C>A (p.Pro3698Gln)
c.2185+20975C>A (n.2185+20975C>A)
c.6446-3326C>A (n.6446-3326C>A)
c.2177-3326C>A (n.2177-3326C>A)
c.2292-2858C>A (n.2292-2858C>A)
c.2319-2858C>A (n.2319-2858C>A)
c.2204-3326C>A (n.2204-3326C>A)
n.4543-3326C>A
c.2186-11136C>A (n.2186-11136C>A)
c.2221-3326C>A (n.2221-3326C>A)
c.2186-10166C>A (n.2186-10166C>A)
c.11066C>A (p.Pro3689Gln)
c.2186-3326C>A (n.2186-3326C>A)
c.2432-3326C>A (n.2432-3326C>A)
c.8816C>A (p.Pro2939Gln)
c.1058-3326C>A (n.1058-3326C>A)
c.2130-3326C>A
c.10625C>A (p.Pro3542Gln)
c.11117C>A (p.Pro3706Gln)
c.11084C>A (p.Pro3695Gln)
c.11057C>A (p.Pro3686Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332811G>ACA387510814SACSc.2186-20696C>T (n.2186-20696C>T)
c.11092C>T (p.Pro3698Ser)
c.2185+20974C>T (n.2185+20974C>T)
c.6446-3327C>T (n.6446-3327C>T)
c.2177-3327C>T (n.2177-3327C>T)
c.2292-2859C>T (n.2292-2859C>T)
c.2319-2859C>T (n.2319-2859C>T)
c.2204-3327C>T (n.2204-3327C>T)
n.4543-3327C>T
c.2186-11137C>T (n.2186-11137C>T)
c.2221-3327C>T (n.2221-3327C>T)
c.2186-10167C>T (n.2186-10167C>T)
c.11065C>T (p.Pro3689Ser)
c.2186-3327C>T (n.2186-3327C>T)
c.2432-3327C>T (n.2432-3327C>T)
c.8815C>T (p.Pro2939Ser)
c.1058-3327C>T (n.1058-3327C>T)
c.2130-3327C>T
c.10624C>T (p.Pro3542Ser)
c.11116C>T (p.Pro3706Ser)
c.11083C>T (p.Pro3695Ser)
c.11056C>T (p.Pro3686Ser)
 dbSNP
13g.23332811G>CCA387510815SACSc.2186-20696C>G (n.2186-20696C>G)
c.11092C>G (p.Pro3698Ala)
c.2185+20974C>G (n.2185+20974C>G)
c.6446-3327C>G (n.6446-3327C>G)
c.2177-3327C>G (n.2177-3327C>G)
c.2292-2859C>G (n.2292-2859C>G)
c.2319-2859C>G (n.2319-2859C>G)
c.2204-3327C>G (n.2204-3327C>G)
n.4543-3327C>G
c.2186-11137C>G (n.2186-11137C>G)
c.2221-3327C>G (n.2221-3327C>G)
c.2186-10167C>G (n.2186-10167C>G)
c.11065C>G (p.Pro3689Ala)
c.2186-3327C>G (n.2186-3327C>G)
c.2432-3327C>G (n.2432-3327C>G)
c.8815C>G (p.Pro2939Ala)
c.1058-3327C>G (n.1058-3327C>G)
c.2130-3327C>G
c.10624C>G (p.Pro3542Ala)
c.11116C>G (p.Pro3706Ala)
c.11083C>G (p.Pro3695Ala)
c.11056C>G (p.Pro3686Ala)
13g.23332811G=CA2078632014SACSc.2186-20696C= (n.2186-20696C=)
c.11092C= (p.Pro3698=)
c.2185+20974C= (n.2185+20974C=)
c.6446-3327C= (n.6446-3327C=)
c.2177-3327C= (n.2177-3327C=)
c.2292-2859C= (n.2292-2859C=)
c.2319-2859C= (n.2319-2859C=)
c.2204-3327C= (n.2204-3327C=)
n.4543-3327C=
c.2186-11137C= (n.2186-11137C=)
c.2221-3327C= (n.2221-3327C=)
c.2186-10167C= (n.2186-10167C=)
c.11065C= (p.Pro3689=)
c.2186-3327C= (n.2186-3327C=)
c.2432-3327C= (n.2432-3327C=)
c.8815C= (p.Pro2939=)
c.1058-3327C= (n.1058-3327C=)
c.2130-3327C=
c.10624C= (p.Pro3542=)
c.11116C= (p.Pro3706=)
c.11083C= (p.Pro3695=)
c.11056C= (p.Pro3686=)
13g.23332811G>TCA387510816SACSc.2186-20696C>A (n.2186-20696C>A)
c.11092C>A (p.Pro3698Thr)
c.2185+20974C>A (n.2185+20974C>A)
c.6446-3327C>A (n.6446-3327C>A)
c.2177-3327C>A (n.2177-3327C>A)
c.2292-2859C>A (n.2292-2859C>A)
c.2319-2859C>A (n.2319-2859C>A)
c.2204-3327C>A (n.2204-3327C>A)
n.4543-3327C>A
c.2186-11137C>A (n.2186-11137C>A)
c.2221-3327C>A (n.2221-3327C>A)
c.2186-10167C>A (n.2186-10167C>A)
c.11065C>A (p.Pro3689Thr)
c.2186-3327C>A (n.2186-3327C>A)
c.2432-3327C>A (n.2432-3327C>A)
c.8815C>A (p.Pro2939Thr)
c.1058-3327C>A (n.1058-3327C>A)
c.2130-3327C>A
c.10624C>A (p.Pro3542Thr)
c.11116C>A (p.Pro3706Thr)
c.11083C>A (p.Pro3695Thr)
c.11056C>A (p.Pro3686Thr)
13g.23332812A>CCA387510817SACSc.2186-20697T>G (n.2186-20697T>G)
c.11091T>G (p.Asn3697Lys)
c.2185+20973T>G (n.2185+20973T>G)
c.6446-3328T>G (n.6446-3328T>G)
c.2177-3328T>G (n.2177-3328T>G)
c.2292-2860T>G (n.2292-2860T>G)
c.2319-2860T>G (n.2319-2860T>G)
c.2204-3328T>G (n.2204-3328T>G)
n.4543-3328T>G
c.2186-11138T>G (n.2186-11138T>G)
c.2221-3328T>G (n.2221-3328T>G)
c.2186-10168T>G (n.2186-10168T>G)
c.11064T>G (p.Asn3688Lys)
c.2186-3328T>G (n.2186-3328T>G)
c.2432-3328T>G (n.2432-3328T>G)
c.8814T>G (p.Asn2938Lys)
c.1058-3328T>G (n.1058-3328T>G)
c.2130-3328T>G
c.10623T>G (p.Asn3541Lys)
c.11115T>G (p.Asn3705Lys)
c.11082T>G (p.Asn3694Lys)
c.11055T>G (p.Asn3685Lys)
13g.23332812A>GCA483159263SACSc.2186-20697T>C (n.2186-20697T>C)
c.11091T>C (p.Asn3697=)
c.2185+20973T>C (n.2185+20973T>C)
c.6446-3328T>C (n.6446-3328T>C)
c.2177-3328T>C (n.2177-3328T>C)
c.2292-2860T>C (n.2292-2860T>C)
c.2319-2860T>C (n.2319-2860T>C)
c.2204-3328T>C (n.2204-3328T>C)
n.4543-3328T>C
c.2186-11138T>C (n.2186-11138T>C)
c.2221-3328T>C (n.2221-3328T>C)
c.2186-10168T>C (n.2186-10168T>C)
c.11064T>C (p.Asn3688=)
c.2186-3328T>C (n.2186-3328T>C)
c.2432-3328T>C (n.2432-3328T>C)
c.8814T>C (p.Asn2938=)
c.1058-3328T>C (n.1058-3328T>C)
c.2130-3328T>C
c.10623T>C (p.Asn3541=)
c.11115T>C (p.Asn3705=)
c.11082T>C (p.Asn3694=)
c.11055T>C (p.Asn3685=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332812A>TCA387510818SACSc.2186-20697T>A (n.2186-20697T>A)
c.11091T>A (p.Asn3697Lys)
c.2185+20973T>A (n.2185+20973T>A)
c.6446-3328T>A (n.6446-3328T>A)
c.2177-3328T>A (n.2177-3328T>A)
c.2292-2860T>A (n.2292-2860T>A)
c.2319-2860T>A (n.2319-2860T>A)
c.2204-3328T>A (n.2204-3328T>A)
n.4543-3328T>A
c.2186-11138T>A (n.2186-11138T>A)
c.2221-3328T>A (n.2221-3328T>A)
c.2186-10168T>A (n.2186-10168T>A)
c.11064T>A (p.Asn3688Lys)
c.2186-3328T>A (n.2186-3328T>A)
c.2432-3328T>A (n.2432-3328T>A)
c.8814T>A (p.Asn2938Lys)
c.1058-3328T>A (n.1058-3328T>A)
c.2130-3328T>A
c.10623T>A (p.Asn3541Lys)
c.11115T>A (p.Asn3705Lys)
c.11082T>A (p.Asn3694Lys)
c.11055T>A (p.Asn3685Lys)
13g.23332813T>ACA387510821SACSc.2186-20698A>T (n.2186-20698A>T)
c.11090A>T (p.Asn3697Ile)
c.2185+20972A>T (n.2185+20972A>T)
c.6446-3329A>T (n.6446-3329A>T)
c.2177-3329A>T (n.2177-3329A>T)
c.2292-2861A>T (n.2292-2861A>T)
c.2319-2861A>T (n.2319-2861A>T)
c.2204-3329A>T (n.2204-3329A>T)
n.4543-3329A>T
c.2186-11139A>T (n.2186-11139A>T)
c.2221-3329A>T (n.2221-3329A>T)
c.2186-10169A>T (n.2186-10169A>T)
c.11063A>T (p.Asn3688Ile)
c.2186-3329A>T (n.2186-3329A>T)
c.2432-3329A>T (n.2432-3329A>T)
c.8813A>T (p.Asn2938Ile)
c.1058-3329A>T (n.1058-3329A>T)
c.2130-3329A>T
c.10622A>T (p.Asn3541Ile)
c.11114A>T (p.Asn3705Ile)
c.11081A>T (p.Asn3694Ile)
c.11054A>T (p.Asn3685Ile)
13g.23332813T>CCA387510819SACSc.2186-20698A>G (n.2186-20698A>G)
c.11090A>G (p.Asn3697Ser)
c.2185+20972A>G (n.2185+20972A>G)
c.6446-3329A>G (n.6446-3329A>G)
c.2177-3329A>G (n.2177-3329A>G)
c.2292-2861A>G (n.2292-2861A>G)
c.2319-2861A>G (n.2319-2861A>G)
c.2204-3329A>G (n.2204-3329A>G)
n.4543-3329A>G
c.2186-11139A>G (n.2186-11139A>G)
c.2221-3329A>G (n.2221-3329A>G)
c.2186-10169A>G (n.2186-10169A>G)
c.11063A>G (p.Asn3688Ser)
c.2186-3329A>G (n.2186-3329A>G)
c.2432-3329A>G (n.2432-3329A>G)
c.8813A>G (p.Asn2938Ser)
c.1058-3329A>G (n.1058-3329A>G)
c.2130-3329A>G
c.10622A>G (p.Asn3541Ser)
c.11114A>G (p.Asn3705Ser)
c.11081A>G (p.Asn3694Ser)
c.11054A>G (p.Asn3685Ser)
13g.23332813T>GCA387510820SACSc.2186-20698A>C (n.2186-20698A>C)
c.11090A>C (p.Asn3697Thr)
c.2185+20972A>C (n.2185+20972A>C)
c.6446-3329A>C (n.6446-3329A>C)
c.2177-3329A>C (n.2177-3329A>C)
c.2292-2861A>C (n.2292-2861A>C)
c.2319-2861A>C (n.2319-2861A>C)
c.2204-3329A>C (n.2204-3329A>C)
n.4543-3329A>C
c.2186-11139A>C (n.2186-11139A>C)
c.2221-3329A>C (n.2221-3329A>C)
c.2186-10169A>C (n.2186-10169A>C)
c.11063A>C (p.Asn3688Thr)
c.2186-3329A>C (n.2186-3329A>C)
c.2432-3329A>C (n.2432-3329A>C)
c.8813A>C (p.Asn2938Thr)
c.1058-3329A>C (n.1058-3329A>C)
c.2130-3329A>C
c.10622A>C (p.Asn3541Thr)
c.11114A>C (p.Asn3705Thr)
c.11081A>C (p.Asn3694Thr)
c.11054A>C (p.Asn3685Thr)
13g.23332814T>ACA387510822SACSc.2186-20699A>T (n.2186-20699A>T)
c.11089A>T (p.Asn3697Tyr)
c.2185+20971A>T (n.2185+20971A>T)
c.6446-3330A>T (n.6446-3330A>T)
c.2177-3330A>T (n.2177-3330A>T)
c.2292-2862A>T (n.2292-2862A>T)
c.2319-2862A>T (n.2319-2862A>T)
c.2204-3330A>T (n.2204-3330A>T)
n.4543-3330A>T
c.2186-11140A>T (n.2186-11140A>T)
c.2221-3330A>T (n.2221-3330A>T)
c.2186-10170A>T (n.2186-10170A>T)
c.11062A>T (p.Asn3688Tyr)
c.2186-3330A>T (n.2186-3330A>T)
c.2432-3330A>T (n.2432-3330A>T)
c.8812A>T (p.Asn2938Tyr)
c.1058-3330A>T (n.1058-3330A>T)
c.2130-3330A>T
c.10621A>T (p.Asn3541Tyr)
c.11113A>T (p.Asn3705Tyr)
c.11080A>T (p.Asn3694Tyr)
c.11053A>T (p.Asn3685Tyr)
13g.23332814T>CCA387510823SACSc.2186-20699A>G (n.2186-20699A>G)
c.11089A>G (p.Asn3697Asp)
c.2185+20971A>G (n.2185+20971A>G)
c.6446-3330A>G (n.6446-3330A>G)
c.2177-3330A>G (n.2177-3330A>G)
c.2292-2862A>G (n.2292-2862A>G)
c.2319-2862A>G (n.2319-2862A>G)
c.2204-3330A>G (n.2204-3330A>G)
n.4543-3330A>G
c.2186-11140A>G (n.2186-11140A>G)
c.2221-3330A>G (n.2221-3330A>G)
c.2186-10170A>G (n.2186-10170A>G)
c.11062A>G (p.Asn3688Asp)
c.2186-3330A>G (n.2186-3330A>G)
c.2432-3330A>G (n.2432-3330A>G)
c.8812A>G (p.Asn2938Asp)
c.1058-3330A>G (n.1058-3330A>G)
c.2130-3330A>G
c.10621A>G (p.Asn3541Asp)
c.11113A>G (p.Asn3705Asp)
c.11080A>G (p.Asn3694Asp)
c.11053A>G (p.Asn3685Asp)
13g.23332814T>GCA387510824SACSc.2186-20699A>C (n.2186-20699A>C)
c.11089A>C (p.Asn3697His)
c.2185+20971A>C (n.2185+20971A>C)
c.6446-3330A>C (n.6446-3330A>C)
c.2177-3330A>C (n.2177-3330A>C)
c.2292-2862A>C (n.2292-2862A>C)
c.2319-2862A>C (n.2319-2862A>C)
c.2204-3330A>C (n.2204-3330A>C)
n.4543-3330A>C
c.2186-11140A>C (n.2186-11140A>C)
c.2221-3330A>C (n.2221-3330A>C)
c.2186-10170A>C (n.2186-10170A>C)
c.11062A>C (p.Asn3688His)
c.2186-3330A>C (n.2186-3330A>C)
c.2432-3330A>C (n.2432-3330A>C)
c.8812A>C (p.Asn2938His)
c.1058-3330A>C (n.1058-3330A>C)
c.2130-3330A>C
c.10621A>C (p.Asn3541His)
c.11113A>C (p.Asn3705His)
c.11080A>C (p.Asn3694His)
c.11053A>C (p.Asn3685His)
13g.23332815T>ACA483159272SACSc.2186-20700A>T (n.2186-20700A>T)
c.11088A>T (p.Val3696=)
c.2185+20970A>T (n.2185+20970A>T)
c.6446-3331A>T (n.6446-3331A>T)
c.2177-3331A>T (n.2177-3331A>T)
c.2292-2863A>T (n.2292-2863A>T)
c.2319-2863A>T (n.2319-2863A>T)
c.2204-3331A>T (n.2204-3331A>T)
n.4543-3331A>T
c.2186-11141A>T (n.2186-11141A>T)
c.2221-3331A>T (n.2221-3331A>T)
c.2186-10171A>T (n.2186-10171A>T)
c.11061A>T (p.Val3687=)
c.2186-3331A>T (n.2186-3331A>T)
c.2432-3331A>T (n.2432-3331A>T)
c.8811A>T (p.Val2937=)
c.1058-3331A>T (n.1058-3331A>T)
c.2130-3331A>T
c.10620A>T (p.Val3540=)
c.11112A>T (p.Val3704=)
c.11079A>T (p.Val3693=)
c.11052A>T (p.Val3684=)
 gnomAD v4
13g.23332815T>CCA483159274SACSc.2186-20700A>G (n.2186-20700A>G)
c.11088A>G (p.Val3696=)
c.2185+20970A>G (n.2185+20970A>G)
c.6446-3331A>G (n.6446-3331A>G)
c.2177-3331A>G (n.2177-3331A>G)
c.2292-2863A>G (n.2292-2863A>G)
c.2319-2863A>G (n.2319-2863A>G)
c.2204-3331A>G (n.2204-3331A>G)
n.4543-3331A>G
c.2186-11141A>G (n.2186-11141A>G)
c.2221-3331A>G (n.2221-3331A>G)
c.2186-10171A>G (n.2186-10171A>G)
c.11061A>G (p.Val3687=)
c.2186-3331A>G (n.2186-3331A>G)
c.2432-3331A>G (n.2432-3331A>G)
c.8811A>G (p.Val2937=)
c.1058-3331A>G (n.1058-3331A>G)
c.2130-3331A>G
c.10620A>G (p.Val3540=)
c.11112A>G (p.Val3704=)
c.11079A>G (p.Val3693=)
c.11052A>G (p.Val3684=)
13g.23332815T>GCA483159277SACSc.2186-20700A>C (n.2186-20700A>C)
c.11088A>C (p.Val3696=)
c.2185+20970A>C (n.2185+20970A>C)
c.6446-3331A>C (n.6446-3331A>C)
c.2177-3331A>C (n.2177-3331A>C)
c.2292-2863A>C (n.2292-2863A>C)
c.2319-2863A>C (n.2319-2863A>C)
c.2204-3331A>C (n.2204-3331A>C)
n.4543-3331A>C
c.2186-11141A>C (n.2186-11141A>C)
c.2221-3331A>C (n.2221-3331A>C)
c.2186-10171A>C (n.2186-10171A>C)
c.11061A>C (p.Val3687=)
c.2186-3331A>C (n.2186-3331A>C)
c.2432-3331A>C (n.2432-3331A>C)
c.8811A>C (p.Val2937=)
c.1058-3331A>C (n.1058-3331A>C)
c.2130-3331A>C
c.10620A>C (p.Val3540=)
c.11112A>C (p.Val3704=)
c.11079A>C (p.Val3693=)
c.11052A>C (p.Val3684=)
13g.23332816A>CCA387510825SACSc.2186-20701T>G (n.2186-20701T>G)
c.11087T>G (p.Val3696Gly)
c.2185+20969T>G (n.2185+20969T>G)
c.6446-3332T>G (n.6446-3332T>G)
c.2177-3332T>G (n.2177-3332T>G)
c.2292-2864T>G (n.2292-2864T>G)
c.2319-2864T>G (n.2319-2864T>G)
c.2204-3332T>G (n.2204-3332T>G)
n.4543-3332T>G
c.2186-11142T>G (n.2186-11142T>G)
c.2221-3332T>G (n.2221-3332T>G)
c.2186-10172T>G (n.2186-10172T>G)
c.11060T>G (p.Val3687Gly)
c.2186-3332T>G (n.2186-3332T>G)
c.2432-3332T>G (n.2432-3332T>G)
c.8810T>G (p.Val2937Gly)
c.1058-3332T>G (n.1058-3332T>G)
c.2130-3332T>G
c.10619T>G (p.Val3540Gly)
c.11111T>G (p.Val3704Gly)
c.11078T>G (p.Val3693Gly)
c.11051T>G (p.Val3684Gly)
13g.23332816A>GCA387510826SACSc.2186-20701T>C (n.2186-20701T>C)
c.11087T>C (p.Val3696Ala)
c.2185+20969T>C (n.2185+20969T>C)
c.6446-3332T>C (n.6446-3332T>C)
c.2177-3332T>C (n.2177-3332T>C)
c.2292-2864T>C (n.2292-2864T>C)
c.2319-2864T>C (n.2319-2864T>C)
c.2204-3332T>C (n.2204-3332T>C)
n.4543-3332T>C
c.2186-11142T>C (n.2186-11142T>C)
c.2221-3332T>C (n.2221-3332T>C)
c.2186-10172T>C (n.2186-10172T>C)
c.11060T>C (p.Val3687Ala)
c.2186-3332T>C (n.2186-3332T>C)
c.2432-3332T>C (n.2432-3332T>C)
c.8810T>C (p.Val2937Ala)
c.1058-3332T>C (n.1058-3332T>C)
c.2130-3332T>C
c.10619T>C (p.Val3540Ala)
c.11111T>C (p.Val3704Ala)
c.11078T>C (p.Val3693Ala)
c.11051T>C (p.Val3684Ala)
13g.23332816A>TCA387510827SACSc.2186-20701T>A (n.2186-20701T>A)
c.11087T>A (p.Val3696Glu)
c.2185+20969T>A (n.2185+20969T>A)
c.6446-3332T>A (n.6446-3332T>A)
c.2177-3332T>A (n.2177-3332T>A)
c.2292-2864T>A (n.2292-2864T>A)
c.2319-2864T>A (n.2319-2864T>A)
c.2204-3332T>A (n.2204-3332T>A)
n.4543-3332T>A
c.2186-11142T>A (n.2186-11142T>A)
c.2221-3332T>A (n.2221-3332T>A)
c.2186-10172T>A (n.2186-10172T>A)
c.11060T>A (p.Val3687Glu)
c.2186-3332T>A (n.2186-3332T>A)
c.2432-3332T>A (n.2432-3332T>A)
c.8810T>A (p.Val2937Glu)
c.1058-3332T>A (n.1058-3332T>A)
c.2130-3332T>A
c.10619T>A (p.Val3540Glu)
c.11111T>A (p.Val3704Glu)
c.11078T>A (p.Val3693Glu)
c.11051T>A (p.Val3684Glu)
13g.23332817C>ACA387510828SACSc.2186-20702G>T (n.2186-20702G>T)
c.11086G>T (p.Val3696Leu)
c.2185+20968G>T (n.2185+20968G>T)
c.6446-3333G>T (n.6446-3333G>T)
c.2177-3333G>T (n.2177-3333G>T)
c.2292-2865G>T (n.2292-2865G>T)
c.2319-2865G>T (n.2319-2865G>T)
c.2204-3333G>T (n.2204-3333G>T)
n.4543-3333G>T
c.2186-11143G>T (n.2186-11143G>T)
c.2221-3333G>T (n.2221-3333G>T)
c.2186-10173G>T (n.2186-10173G>T)
c.11059G>T (p.Val3687Leu)
c.2186-3333G>T (n.2186-3333G>T)
c.2432-3333G>T (n.2432-3333G>T)
c.8809G>T (p.Val2937Leu)
c.1058-3333G>T (n.1058-3333G>T)
c.2130-3333G>T
c.10618G>T (p.Val3540Leu)
c.11110G>T (p.Val3704Leu)
c.11077G>T (p.Val3693Leu)
c.11050G>T (p.Val3684Leu)
13g.23332817C>GCA387510829SACSc.2186-20702G>C (n.2186-20702G>C)
c.11086G>C (p.Val3696Leu)
c.2185+20968G>C (n.2185+20968G>C)
c.6446-3333G>C (n.6446-3333G>C)
c.2177-3333G>C (n.2177-3333G>C)
c.2292-2865G>C (n.2292-2865G>C)
c.2319-2865G>C (n.2319-2865G>C)
c.2204-3333G>C (n.2204-3333G>C)
n.4543-3333G>C
c.2186-11143G>C (n.2186-11143G>C)
c.2221-3333G>C (n.2221-3333G>C)
c.2186-10173G>C (n.2186-10173G>C)
c.11059G>C (p.Val3687Leu)
c.2186-3333G>C (n.2186-3333G>C)
c.2432-3333G>C (n.2432-3333G>C)
c.8809G>C (p.Val2937Leu)
c.1058-3333G>C (n.1058-3333G>C)
c.2130-3333G>C
c.10618G>C (p.Val3540Leu)
c.11110G>C (p.Val3704Leu)
c.11077G>C (p.Val3693Leu)
c.11050G>C (p.Val3684Leu)
 gnomAD v4
13g.23332817C>TCA387510830SACSc.2186-20702G>A (n.2186-20702G>A)
c.11086G>A (p.Val3696Ile)
c.2185+20968G>A (n.2185+20968G>A)
c.6446-3333G>A (n.6446-3333G>A)
c.2177-3333G>A (n.2177-3333G>A)
c.2292-2865G>A (n.2292-2865G>A)
c.2319-2865G>A (n.2319-2865G>A)
c.2204-3333G>A (n.2204-3333G>A)
n.4543-3333G>A
c.2186-11143G>A (n.2186-11143G>A)
c.2221-3333G>A (n.2221-3333G>A)
c.2186-10173G>A (n.2186-10173G>A)
c.11059G>A (p.Val3687Ile)
c.2186-3333G>A (n.2186-3333G>A)
c.2432-3333G>A (n.2432-3333G>A)
c.8809G>A (p.Val2937Ile)
c.1058-3333G>A (n.1058-3333G>A)
c.2130-3333G>A
c.10618G>A (p.Val3540Ile)
c.11110G>A (p.Val3704Ile)
c.11077G>A (p.Val3693Ile)
c.11050G>A (p.Val3684Ile)
 gnomAD v4
13g.23332818C>ACA387510831SACSc.2186-20703G>T (n.2186-20703G>T)
c.11085G>T (p.Gln3695His)
c.2185+20967G>T (n.2185+20967G>T)
c.6446-3334G>T (n.6446-3334G>T)
c.2177-3334G>T (n.2177-3334G>T)
c.2292-2866G>T (n.2292-2866G>T)
c.2319-2866G>T (n.2319-2866G>T)
c.2204-3334G>T (n.2204-3334G>T)
n.4543-3334G>T
c.2186-11144G>T (n.2186-11144G>T)
c.2221-3334G>T (n.2221-3334G>T)
c.2186-10174G>T (n.2186-10174G>T)
c.11058G>T (p.Gln3686His)
c.2186-3334G>T (n.2186-3334G>T)
c.2432-3334G>T (n.2432-3334G>T)
c.8808G>T (p.Gln2936His)
c.1058-3334G>T (n.1058-3334G>T)
c.2130-3334G>T
c.10617G>T (p.Gln3539His)
c.11109G>T (p.Gln3703His)
c.11076G>T (p.Gln3692His)
c.11049G>T (p.Gln3683His)
13g.23332818C>GCA387510832SACSc.2186-20703G>C (n.2186-20703G>C)
c.11085G>C (p.Gln3695His)
c.2185+20967G>C (n.2185+20967G>C)
c.6446-3334G>C (n.6446-3334G>C)
c.2177-3334G>C (n.2177-3334G>C)
c.2292-2866G>C (n.2292-2866G>C)
c.2319-2866G>C (n.2319-2866G>C)
c.2204-3334G>C (n.2204-3334G>C)
n.4543-3334G>C
c.2186-11144G>C (n.2186-11144G>C)
c.2221-3334G>C (n.2221-3334G>C)
c.2186-10174G>C (n.2186-10174G>C)
c.11058G>C (p.Gln3686His)
c.2186-3334G>C (n.2186-3334G>C)
c.2432-3334G>C (n.2432-3334G>C)
c.8808G>C (p.Gln2936His)
c.1058-3334G>C (n.1058-3334G>C)
c.2130-3334G>C
c.10617G>C (p.Gln3539His)
c.11109G>C (p.Gln3703His)
c.11076G>C (p.Gln3692His)
c.11049G>C (p.Gln3683His)
13g.23332818C>TCA483159286SACSc.2186-20703G>A (n.2186-20703G>A)
c.11085G>A (p.Gln3695=)
c.2185+20967G>A (n.2185+20967G>A)
c.6446-3334G>A (n.6446-3334G>A)
c.2177-3334G>A (n.2177-3334G>A)
c.2292-2866G>A (n.2292-2866G>A)
c.2319-2866G>A (n.2319-2866G>A)
c.2204-3334G>A (n.2204-3334G>A)
n.4543-3334G>A
c.2186-11144G>A (n.2186-11144G>A)
c.2221-3334G>A (n.2221-3334G>A)
c.2186-10174G>A (n.2186-10174G>A)
c.11058G>A (p.Gln3686=)
c.2186-3334G>A (n.2186-3334G>A)
c.2432-3334G>A (n.2432-3334G>A)
c.8808G>A (p.Gln2936=)
c.1058-3334G>A (n.1058-3334G>A)
c.2130-3334G>A
c.10617G>A (p.Gln3539=)
c.11109G>A (p.Gln3703=)
c.11076G>A (p.Gln3692=)
c.11049G>A (p.Gln3683=)
13g.23332819delCA2622328913SACSc.2186-20704del (n.2186-20704del)
c.11084del (p.Gln3695ArgfsTer2)
c.2185+20966del (n.2185+20966del)
c.6446-3335del (n.6446-3335del)
c.2177-3335del (n.2177-3335del)
c.2292-2867del (n.2292-2867del)
c.2319-2867del (n.2319-2867del)
c.2204-3335del (n.2204-3335del)
n.4543-3335del
c.2186-11145del (n.2186-11145del)
c.2221-3335del (n.2221-3335del)
c.2186-10175del (n.2186-10175del)
c.11057del (p.Gln3686ArgfsTer2)
c.2186-3335del (n.2186-3335del)
c.2432-3335del (n.2432-3335del)
c.8807del (p.Gln2936ArgfsTer2)
c.1058-3335del (n.1058-3335del)
c.2130-3335del
c.10616del (p.Gln3539ArgfsTer2)
c.11108del (p.Gln3703ArgfsTer2)
c.11075del (p.Gln3692ArgfsTer2)
c.11048del (p.Gln3683ArgfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23332819T>ACA387510834SACSc.2186-20704A>T (n.2186-20704A>T)
c.11084A>T (p.Gln3695Leu)
c.2185+20966A>T (n.2185+20966A>T)
c.6446-3335A>T (n.6446-3335A>T)
c.2177-3335A>T (n.2177-3335A>T)
c.2292-2867A>T (n.2292-2867A>T)
c.2319-2867A>T (n.2319-2867A>T)
c.2204-3335A>T (n.2204-3335A>T)
n.4543-3335A>T
c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T)
c.2221-3335A>T (n.2221-3335A>T)
c.2186-10175A>T (n.2186-10175A>T)
c.11057A>T (p.Gln3686Leu)
c.2186-3335A>T (n.2186-3335A>T)
c.2432-3335A>T (n.2432-3335A>T)
c.8807A>T (p.Gln2936Leu)
c.1058-3335A>T (n.1058-3335A>T)
c.2130-3335A>T
c.10616A>T (p.Gln3539Leu)
c.11108A>T (p.Gln3703Leu)
c.11075A>T (p.Gln3692Leu)
c.11048A>T (p.Gln3683Leu)
13g.23332819T>CCA387510835SACSc.2186-20704A>G (n.2186-20704A>G)
c.11084A>G (p.Gln3695Arg)
c.2185+20966A>G (n.2185+20966A>G)
c.6446-3335A>G (n.6446-3335A>G)
c.2177-3335A>G (n.2177-3335A>G)
c.2292-2867A>G (n.2292-2867A>G)
c.2319-2867A>G (n.2319-2867A>G)
c.2204-3335A>G (n.2204-3335A>G)
n.4543-3335A>G
c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G)
c.2221-3335A>G (n.2221-3335A>G)
c.2186-10175A>G (n.2186-10175A>G)
c.11057A>G (p.Gln3686Arg)
c.2186-3335A>G (n.2186-3335A>G)
c.2432-3335A>G (n.2432-3335A>G)
c.8807A>G (p.Gln2936Arg)
c.1058-3335A>G (n.1058-3335A>G)
c.2130-3335A>G
c.10616A>G (p.Gln3539Arg)
c.11108A>G (p.Gln3703Arg)
c.11075A>G (p.Gln3692Arg)
c.11048A>G (p.Gln3683Arg)
13g.23332819T>GCA387510833SACSc.2186-20704A>C (n.2186-20704A>C)
c.11084A>C (p.Gln3695Pro)
c.2185+20966A>C (n.2185+20966A>C)
c.6446-3335A>C (n.6446-3335A>C)
c.2177-3335A>C (n.2177-3335A>C)
c.2292-2867A>C (n.2292-2867A>C)
c.2319-2867A>C (n.2319-2867A>C)
c.2204-3335A>C (n.2204-3335A>C)
n.4543-3335A>C
c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C)
c.2221-3335A>C (n.2221-3335A>C)
c.2186-10175A>C (n.2186-10175A>C)
c.11057A>C (p.Gln3686Pro)
c.2186-3335A>C (n.2186-3335A>C)
c.2432-3335A>C (n.2432-3335A>C)
c.8807A>C (p.Gln2936Pro)
c.1058-3335A>C (n.1058-3335A>C)
c.2130-3335A>C
c.10616A>C (p.Gln3539Pro)
c.11108A>C (p.Gln3703Pro)
c.11075A>C (p.Gln3692Pro)
c.11048A>C (p.Gln3683Pro)
13g.23332820G>ACA387510836SACSc.2186-20705C>T (n.2186-20705C>T)
c.11083C>T (p.Gln3695Ter)
c.2185+20965C>T (n.2185+20965C>T)
c.6446-3336C>T (n.6446-3336C>T)
c.2177-3336C>T (n.2177-3336C>T)
c.2292-2868C>T (n.2292-2868C>T)
c.2319-2868C>T (n.2319-2868C>T)
c.2204-3336C>T (n.2204-3336C>T)
n.4543-3336C>T
c.2186-11146C>T (n.2186-11146C>T)
c.2221-3336C>T (n.2221-3336C>T)
c.2186-10176C>T (n.2186-10176C>T)
c.11056C>T (p.Gln3686Ter)
c.2186-3336C>T (n.2186-3336C>T)
c.2432-3336C>T (n.2432-3336C>T)
c.8806C>T (p.Gln2936Ter)
c.1058-3336C>T (n.1058-3336C>T)
c.2130-3336C>T
c.10615C>T (p.Gln3539Ter)
c.11107C>T (p.Gln3703Ter)
c.11074C>T (p.Gln3692Ter)
c.11047C>T (p.Gln3683Ter)
13g.23332820G>CCA387510837SACSc.2186-20705C>G (n.2186-20705C>G)
c.11083C>G (p.Gln3695Glu)
c.2185+20965C>G (n.2185+20965C>G)
c.6446-3336C>G (n.6446-3336C>G)
c.2177-3336C>G (n.2177-3336C>G)
c.2292-2868C>G (n.2292-2868C>G)
c.2319-2868C>G (n.2319-2868C>G)
c.2204-3336C>G (n.2204-3336C>G)
n.4543-3336C>G
c.2186-11146C>G (n.2186-11146C>G)
c.2221-3336C>G (n.2221-3336C>G)
c.2186-10176C>G (n.2186-10176C>G)
c.11056C>G (p.Gln3686Glu)
c.2186-3336C>G (n.2186-3336C>G)
c.2432-3336C>G (n.2432-3336C>G)
c.8806C>G (p.Gln2936Glu)
c.1058-3336C>G (n.1058-3336C>G)
c.2130-3336C>G
c.10615C>G (p.Gln3539Glu)
c.11107C>G (p.Gln3703Glu)
c.11074C>G (p.Gln3692Glu)
c.11047C>G (p.Gln3683Glu)
13g.23332820G>TCA387510838SACSc.2186-20705C>A (n.2186-20705C>A)
c.11083C>A (p.Gln3695Lys)
c.2185+20965C>A (n.2185+20965C>A)
c.6446-3336C>A (n.6446-3336C>A)
c.2177-3336C>A (n.2177-3336C>A)
c.2292-2868C>A (n.2292-2868C>A)
c.2319-2868C>A (n.2319-2868C>A)
c.2204-3336C>A (n.2204-3336C>A)
n.4543-3336C>A
c.2186-11146C>A (n.2186-11146C>A)
c.2221-3336C>A (n.2221-3336C>A)
c.2186-10176C>A (n.2186-10176C>A)
c.11056C>A (p.Gln3686Lys)
c.2186-3336C>A (n.2186-3336C>A)
c.2432-3336C>A (n.2432-3336C>A)
c.8806C>A (p.Gln2936Lys)
c.1058-3336C>A (n.1058-3336C>A)
c.2130-3336C>A
c.10615C>A (p.Gln3539Lys)
c.11107C>A (p.Gln3703Lys)
c.11074C>A (p.Gln3692Lys)
c.11047C>A (p.Gln3683Lys)
13g.23332821T>ACA483159287SACSc.2186-20706A>T (n.2186-20706A>T)
c.11082A>T (p.Ala3694=)
c.2185+20964A>T (n.2185+20964A>T)
c.6446-3337A>T (n.6446-3337A>T)
c.2177-3337A>T (n.2177-3337A>T)
c.2292-2869A>T (n.2292-2869A>T)
c.2319-2869A>T (n.2319-2869A>T)
c.2204-3337A>T (n.2204-3337A>T)
n.4543-3337A>T
c.2186-11147A>T (n.2186-11147A>T)
c.2221-3337A>T (n.2221-3337A>T)
c.2186-10177A>T (n.2186-10177A>T)
c.11055A>T (p.Ala3685=)
c.2186-3337A>T (n.2186-3337A>T)
c.2432-3337A>T (n.2432-3337A>T)
c.8805A>T (p.Ala2935=)
c.1058-3337A>T (n.1058-3337A>T)
c.2130-3337A>T
c.10614A>T (p.Ala3538=)
c.11106A>T (p.Ala3702=)
c.11073A>T (p.Ala3691=)
c.11046A>T (p.Ala3682=)
13g.23332821T>CCA483159288SACSc.2186-20706A>G (n.2186-20706A>G)
c.11082A>G (p.Ala3694=)
c.2185+20964A>G (n.2185+20964A>G)
c.6446-3337A>G (n.6446-3337A>G)
c.2177-3337A>G (n.2177-3337A>G)
c.2292-2869A>G (n.2292-2869A>G)
c.2319-2869A>G (n.2319-2869A>G)
c.2204-3337A>G (n.2204-3337A>G)
n.4543-3337A>G
c.2186-11147A>G (n.2186-11147A>G)
c.2221-3337A>G (n.2221-3337A>G)
c.2186-10177A>G (n.2186-10177A>G)
c.11055A>G (p.Ala3685=)
c.2186-3337A>G (n.2186-3337A>G)
c.2432-3337A>G (n.2432-3337A>G)
c.8805A>G (p.Ala2935=)
c.1058-3337A>G (n.1058-3337A>G)
c.2130-3337A>G
c.10614A>G (p.Ala3538=)
c.11106A>G (p.Ala3702=)
c.11073A>G (p.Ala3691=)
c.11046A>G (p.Ala3682=)
13g.23332821T>GCA483159289SACSc.2186-20706A>C (n.2186-20706A>C)
c.11082A>C (p.Ala3694=)
c.2185+20964A>C (n.2185+20964A>C)
c.6446-3337A>C (n.6446-3337A>C)
c.2177-3337A>C (n.2177-3337A>C)
c.2292-2869A>C (n.2292-2869A>C)
c.2319-2869A>C (n.2319-2869A>C)
c.2204-3337A>C (n.2204-3337A>C)
n.4543-3337A>C
c.2186-11147A>C (n.2186-11147A>C)
c.2221-3337A>C (n.2221-3337A>C)
c.2186-10177A>C (n.2186-10177A>C)
c.11055A>C (p.Ala3685=)
c.2186-3337A>C (n.2186-3337A>C)
c.2432-3337A>C (n.2432-3337A>C)
c.8805A>C (p.Ala2935=)
c.1058-3337A>C (n.1058-3337A>C)
c.2130-3337A>C
c.10614A>C (p.Ala3538=)
c.11106A>C (p.Ala3702=)
c.11073A>C (p.Ala3691=)
c.11046A>C (p.Ala3682=)
13g.23332822G>ACA387510839SACSc.2186-20707C>T (n.2186-20707C>T)
c.11081C>T (p.Ala3694Val)
c.2185+20963C>T (n.2185+20963C>T)
c.6446-3338C>T (n.6446-3338C>T)
c.2177-3338C>T (n.2177-3338C>T)
c.2292-2870C>T (n.2292-2870C>T)
c.2319-2870C>T (n.2319-2870C>T)
c.2204-3338C>T (n.2204-3338C>T)
n.4543-3338C>T
c.2186-11148C>T (n.2186-11148C>T)
c.2221-3338C>T (n.2221-3338C>T)
c.2186-10178C>T (n.2186-10178C>T)
c.11054C>T (p.Ala3685Val)
c.2186-3338C>T (n.2186-3338C>T)
c.2432-3338C>T (n.2432-3338C>T)
c.8804C>T (p.Ala2935Val)
c.1058-3338C>T (n.1058-3338C>T)
c.2130-3338C>T
c.10613C>T (p.Ala3538Val)
c.11105C>T (p.Ala3702Val)
c.11072C>T (p.Ala3691Val)
c.11045C>T (p.Ala3682Val)
13g.23332822G>CCA387510840SACSc.2186-20707C>G (n.2186-20707C>G)
c.11081C>G (p.Ala3694Gly)
c.2185+20963C>G (n.2185+20963C>G)
c.6446-3338C>G (n.6446-3338C>G)
c.2177-3338C>G (n.2177-3338C>G)
c.2292-2870C>G (n.2292-2870C>G)
c.2319-2870C>G (n.2319-2870C>G)
c.2204-3338C>G (n.2204-3338C>G)
n.4543-3338C>G
c.2186-11148C>G (n.2186-11148C>G)
c.2221-3338C>G (n.2221-3338C>G)
c.2186-10178C>G (n.2186-10178C>G)
c.11054C>G (p.Ala3685Gly)
c.2186-3338C>G (n.2186-3338C>G)
c.2432-3338C>G (n.2432-3338C>G)
c.8804C>G (p.Ala2935Gly)
c.1058-3338C>G (n.1058-3338C>G)
c.2130-3338C>G
c.10613C>G (p.Ala3538Gly)
c.11105C>G (p.Ala3702Gly)
c.11072C>G (p.Ala3691Gly)
c.11045C>G (p.Ala3682Gly)
13g.23332822G>TCA387510841SACSc.2186-20707C>A (n.2186-20707C>A)
c.11081C>A (p.Ala3694Glu)
c.2185+20963C>A (n.2185+20963C>A)
c.6446-3338C>A (n.6446-3338C>A)
c.2177-3338C>A (n.2177-3338C>A)
c.2292-2870C>A (n.2292-2870C>A)
c.2319-2870C>A (n.2319-2870C>A)
c.2204-3338C>A (n.2204-3338C>A)
n.4543-3338C>A
c.2186-11148C>A (n.2186-11148C>A)
c.2221-3338C>A (n.2221-3338C>A)
c.2186-10178C>A (n.2186-10178C>A)
c.11054C>A (p.Ala3685Glu)
c.2186-3338C>A (n.2186-3338C>A)
c.2432-3338C>A (n.2432-3338C>A)
c.8804C>A (p.Ala2935Glu)
c.1058-3338C>A (n.1058-3338C>A)
c.2130-3338C>A
c.10613C>A (p.Ala3538Glu)
c.11105C>A (p.Ala3702Glu)
c.11072C>A (p.Ala3691Glu)
c.11045C>A (p.Ala3682Glu)
13g.23332823C>ACA387510842SACSc.2186-20708G>T (n.2186-20708G>T)
c.11080G>T (p.Ala3694Ser)
c.2185+20962G>T (n.2185+20962G>T)
c.6446-3339G>T (n.6446-3339G>T)
c.2177-3339G>T (n.2177-3339G>T)
c.2292-2871G>T (n.2292-2871G>T)
c.2319-2871G>T (n.2319-2871G>T)
c.2204-3339G>T (n.2204-3339G>T)
n.4543-3339G>T
c.2186-11149G>T (n.2186-11149G>T)
c.2221-3339G>T (n.2221-3339G>T)
c.2186-10179G>T (n.2186-10179G>T)
c.11053G>T (p.Ala3685Ser)
c.2186-3339G>T (n.2186-3339G>T)
c.2432-3339G>T (n.2432-3339G>T)
c.8803G>T (p.Ala2935Ser)
c.1058-3339G>T (n.1058-3339G>T)
c.2130-3339G>T
c.10612G>T (p.Ala3538Ser)
c.11104G>T (p.Ala3702Ser)
c.11071G>T (p.Ala3691Ser)
c.11044G>T (p.Ala3682Ser)
13g.23332823C>GCA387510843SACSc.2186-20708G>C (n.2186-20708G>C)
c.11080G>C (p.Ala3694Pro)
c.2185+20962G>C (n.2185+20962G>C)
c.6446-3339G>C (n.6446-3339G>C)
c.2177-3339G>C (n.2177-3339G>C)
c.2292-2871G>C (n.2292-2871G>C)
c.2319-2871G>C (n.2319-2871G>C)
c.2204-3339G>C (n.2204-3339G>C)
n.4543-3339G>C
c.2186-11149G>C (n.2186-11149G>C)
c.2221-3339G>C (n.2221-3339G>C)
c.2186-10179G>C (n.2186-10179G>C)
c.11053G>C (p.Ala3685Pro)
c.2186-3339G>C (n.2186-3339G>C)
c.2432-3339G>C (n.2432-3339G>C)
c.8803G>C (p.Ala2935Pro)
c.1058-3339G>C (n.1058-3339G>C)
c.2130-3339G>C
c.10612G>C (p.Ala3538Pro)
c.11104G>C (p.Ala3702Pro)
c.11071G>C (p.Ala3691Pro)
c.11044G>C (p.Ala3682Pro)
13g.23332823C>TCA387510844SACSc.2186-20708G>A (n.2186-20708G>A)
c.11080G>A (p.Ala3694Thr)
c.2185+20962G>A (n.2185+20962G>A)
c.6446-3339G>A (n.6446-3339G>A)
c.2177-3339G>A (n.2177-3339G>A)
c.2292-2871G>A (n.2292-2871G>A)
c.2319-2871G>A (n.2319-2871G>A)
c.2204-3339G>A (n.2204-3339G>A)
n.4543-3339G>A
c.2186-11149G>A (n.2186-11149G>A)
c.2221-3339G>A (n.2221-3339G>A)
c.2186-10179G>A (n.2186-10179G>A)
c.11053G>A (p.Ala3685Thr)
c.2186-3339G>A (n.2186-3339G>A)
c.2432-3339G>A (n.2432-3339G>A)
c.8803G>A (p.Ala2935Thr)
c.1058-3339G>A (n.1058-3339G>A)
c.2130-3339G>A
c.10612G>A (p.Ala3538Thr)
c.11104G>A (p.Ala3702Thr)
c.11071G>A (p.Ala3691Thr)
c.11044G>A (p.Ala3682Thr)
13g.23332824T>ACA483159297SACSc.2186-20709A>T (n.2186-20709A>T)
c.11079A>T (p.Gly3693=)
c.2185+20961A>T (n.2185+20961A>T)
c.6446-3340A>T (n.6446-3340A>T)
c.2177-3340A>T (n.2177-3340A>T)
c.2292-2872A>T (n.2292-2872A>T)
c.2319-2872A>T (n.2319-2872A>T)
c.2204-3340A>T (n.2204-3340A>T)
n.4543-3340A>T
c.2186-11150A>T (n.2186-11150A>T)
c.2221-3340A>T (n.2221-3340A>T)
c.2186-10180A>T (n.2186-10180A>T)
c.11052A>T (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>T (n.2186-3340A>T)
c.2432-3340A>T (n.2432-3340A>T)
c.8802A>T (p.Gly2934=)
c.1058-3340A>T (n.1058-3340A>T)
c.2130-3340A>T
c.10611A>T (p.Gly3537=)
c.11103A>T (p.Gly3701=)
c.11070A>T (p.Gly3690=)
c.11043A>T (p.Gly3681=)
13g.23332824T>CCA483159299SACSc.2186-20709A>G (n.2186-20709A>G)
c.11079A>G (p.Gly3693=)
c.2185+20961A>G (n.2185+20961A>G)
c.6446-3340A>G (n.6446-3340A>G)
c.2177-3340A>G (n.2177-3340A>G)
c.2292-2872A>G (n.2292-2872A>G)
c.2319-2872A>G (n.2319-2872A>G)
c.2204-3340A>G (n.2204-3340A>G)
n.4543-3340A>G
c.2186-11150A>G (n.2186-11150A>G)
c.2221-3340A>G (n.2221-3340A>G)
c.2186-10180A>G (n.2186-10180A>G)
c.11052A>G (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>G (n.2186-3340A>G)
c.2432-3340A>G (n.2432-3340A>G)
c.8802A>G (p.Gly2934=)
c.1058-3340A>G (n.1058-3340A>G)
c.2130-3340A>G
c.10611A>G (p.Gly3537=)
c.11103A>G (p.Gly3701=)
c.11070A>G (p.Gly3690=)
c.11043A>G (p.Gly3681=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23332824T>GCA483159300SACSc.2186-20709A>C (n.2186-20709A>C)
c.11079A>C (p.Gly3693=)
c.2185+20961A>C (n.2185+20961A>C)
c.6446-3340A>C (n.6446-3340A>C)
c.2177-3340A>C (n.2177-3340A>C)
c.2292-2872A>C (n.2292-2872A>C)
c.2319-2872A>C (n.2319-2872A>C)
c.2204-3340A>C (n.2204-3340A>C)
n.4543-3340A>C
c.2186-11150A>C (n.2186-11150A>C)
c.2221-3340A>C (n.2221-3340A>C)
c.2186-10180A>C (n.2186-10180A>C)
c.11052A>C (p.Gly3684=)
c.2186-3340A>C (n.2186-3340A>C)
c.2432-3340A>C (n.2432-3340A>C)
c.8802A>C (p.Gly2934=)
c.1058-3340A>C (n.1058-3340A>C)
c.2130-3340A>C
c.10611A>C (p.Gly3537=)
c.11103A>C (p.Gly3701=)
c.11070A>C (p.Gly3690=)
c.11043A>C (p.Gly3681=)
 dbSNP
13g.23332824T=CA2078632019SACSc.2186-20709A= (n.2186-20709A=)
c.11079A= (p.Gly3693=)
c.2185+20961A= (n.2185+20961A=)
c.6446-3340A= (n.6446-3340A=)
c.2177-3340A= (n.2177-3340A=)
c.2292-2872A= (n.2292-2872A=)
c.2319-2872A= (n.2319-2872A=)
c.2204-3340A= (n.2204-3340A=)
n.4543-3340A=
c.2186-11150A= (n.2186-11150A=)
c.2221-3340A= (n.2221-3340A=)
c.2186-10180A= (n.2186-10180A=)
c.11052A= (p.Gly3684=)
c.2186-3340A= (n.2186-3340A=)
c.2432-3340A= (n.2432-3340A=)
c.8802A= (p.Gly2934=)
c.1058-3340A= (n.1058-3340A=)
c.2130-3340A=
c.10611A= (p.Gly3537=)
c.11103A= (p.Gly3701=)
c.11070A= (p.Gly3690=)
c.11043A= (p.Gly3681=)
13g.23332825C>ACA387510845SACSc.2186-20710G>T (n.2186-20710G>T)
c.11078G>T (p.Gly3693Val)
c.2185+20960G>T (n.2185+20960G>T)
c.6446-3341G>T (n.6446-3341G>T)
c.2177-3341G>T (n.2177-3341G>T)
c.2292-2873G>T (n.2292-2873G>T)
c.2319-2873G>T (n.2319-2873G>T)
c.2204-3341G>T (n.2204-3341G>T)
n.4543-3341G>T
c.2186-11151G>T (n.2186-11151G>T)
c.2221-3341G>T (n.2221-3341G>T)
c.2186-10181G>T (n.2186-10181G>T)
c.11051G>T (p.Gly3684Val)
c.2186-3341G>T (n.2186-3341G>T)
c.2432-3341G>T (n.2432-3341G>T)
c.8801G>T (p.Gly2934Val)
c.1058-3341G>T (n.1058-3341G>T)
c.2130-3341G>T
c.10610G>T (p.Gly3537Val)
c.11102G>T (p.Gly3701Val)
c.11069G>T (p.Gly3690Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
13g.23332825C>GCA387510846SACSc.2186-20710G>C (n.2186-20710G>C)
c.11078G>C (p.Gly3693Ala)
c.2185+20960G>C (n.2185+20960G>C)
c.6446-3341G>C (n.6446-3341G>C)
c.2177-3341G>C (n.2177-3341G>C)
c.2292-2873G>C (n.2292-2873G>C)
c.2319-2873G>C (n.2319-2873G>C)
c.2204-3341G>C (n.2204-3341G>C)
n.4543-3341G>C
c.2186-11151G>C (n.2186-11151G>C)
c.2221-3341G>C (n.2221-3341G>C)
c.2186-10181G>C (n.2186-10181G>C)
c.11051G>C (p.Gly3684Ala)
c.2186-3341G>C (n.2186-3341G>C)
c.2432-3341G>C (n.2432-3341G>C)
c.8801G>C (p.Gly2934Ala)
c.1058-3341G>C (n.1058-3341G>C)
c.2130-3341G>C
c.10610G>C (p.Gly3537Ala)
c.11102G>C (p.Gly3701Ala)
c.11069G>C (p.Gly3690Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
13g.23332825C>TCA387510847SACSc.2186-20710G>A (n.2186-20710G>A)
c.11078G>A (p.Gly3693Glu)
c.2185+20960G>A (n.2185+20960G>A)
c.6446-3341G>A (n.6446-3341G>A)
c.2177-3341G>A (n.2177-3341G>A)
c.2292-2873G>A (n.2292-2873G>A)
c.2319-2873G>A (n.2319-2873G>A)
c.2204-3341G>A (n.2204-3341G>A)
n.4543-3341G>A
c.2186-11151G>A (n.2186-11151G>A)
c.2221-3341G>A (n.2221-3341G>A)
c.2186-10181G>A (n.2186-10181G>A)
c.11051G>A (p.Gly3684Glu)
c.2186-3341G>A (n.2186-3341G>A)
c.2432-3341G>A (n.2432-3341G>A)
c.8801G>A (p.Gly2934Glu)
c.1058-3341G>A (n.1058-3341G>A)
c.2130-3341G>A
c.10610G>A (p.Gly3537Glu)
c.11102G>A (p.Gly3701Glu)
c.11069G>A (p.Gly3690Glu)
c.11042G>A (p.Gly3681Glu)
13g.23332826C>ACA387510848SACSc.2186-20711G>T (n.2186-20711G>T)
c.11077G>T (p.Gly3693Ter)
c.2185+20959G>T (n.2185+20959G>T)
c.6446-3342G>T (n.6446-3342G>T)
c.2177-3342G>T (n.2177-3342G>T)
c.2292-2874G>T (n.2292-2874G>T)
c.2319-2874G>T (n.2319-2874G>T)
c.2204-3342G>T (n.2204-3342G>T)
n.4543-3342G>T
c.2186-11152G>T (n.2186-11152G>T)
c.2221-3342G>T (n.2221-3342G>T)
c.2186-10182G>T (n.2186-10182G>T)
c.11050G>T (p.Gly3684Ter)
c.2186-3342G>T (n.2186-3342G>T)
c.2432-3342G>T (n.2432-3342G>T)
c.8800G>T (p.Gly2934Ter)
c.1058-3342G>T (n.1058-3342G>T)
c.2130-3342G>T
c.10609G>T (p.Gly3537Ter)
c.11101G>T (p.Gly3701Ter)
c.11068G>T (p.Gly3690Ter)
c.11041G>T (p.Gly3681Ter)
13g.23332826C=CA2078632025SACSc.2186-20711G= (n.2186-20711G=)
c.11077G= (p.Gly3693=)
c.2185+20959G= (n.2185+20959G=)
c.6446-3342G= (n.6446-3342G=)
c.2177-3342G= (n.2177-3342G=)
c.2292-2874G= (n.2292-2874G=)
c.2319-2874G= (n.2319-2874G=)
c.2204-3342G= (n.2204-3342G=)
n.4543-3342G=
c.2186-11152G= (n.2186-11152G=)
c.2221-3342G= (n.2221-3342G=)
c.2186-10182G= (n.2186-10182G=)
c.11050G= (p.Gly3684=)
c.2186-3342G= (n.2186-3342G=)
c.2432-3342G= (n.2432-3342G=)
c.8800G= (p.Gly2934=)
c.1058-3342G= (n.1058-3342G=)
c.2130-3342G=
c.10609G= (p.Gly3537=)
c.11101G= (p.Gly3701=)
c.11068G= (p.Gly3690=)
c.11041G= (p.Gly3681=)
13g.23332826C>GCA387510849SACSc.2186-20711G>C (n.2186-20711G>C)
c.11077G>C (p.Gly3693Arg)
c.2185+20959G>C (n.2185+20959G>C)
c.6446-3342G>C (n.6446-3342G>C)
c.2177-3342G>C (n.2177-3342G>C)
c.2292-2874G>C (n.2292-2874G>C)
c.2319-2874G>C (n.2319-2874G>C)
c.2204-3342G>C (n.2204-3342G>C)
n.4543-3342G>C
c.2186-11152G>C (n.2186-11152G>C)
c.2221-3342G>C (n.2221-3342G>C)
c.2186-10182G>C (n.2186-10182G>C)
c.11050G>C (p.Gly3684Arg)
c.2186-3342G>C (n.2186-3342G>C)
c.2432-3342G>C (n.2432-3342G>C)
c.8800G>C (p.Gly2934Arg)
c.1058-3342G>C (n.1058-3342G>C)
c.2130-3342G>C
c.10609G>C (p.Gly3537Arg)
c.11101G>C (p.Gly3701Arg)
c.11068G>C (p.Gly3690Arg)
c.11041G>C (p.Gly3681Arg)
13g.23332826C>TCA6910345SACSc.2186-20711G>A (n.2186-20711G>A)
c.11077G>A (p.Gly3693Arg)
c.2185+20959G>A (n.2185+20959G>A)
c.6446-3342G>A (n.6446-3342G>A)
c.2177-3342G>A (n.2177-3342G>A)
c.2292-2874G>A (n.2292-2874G>A)
c.2319-2874G>A (n.2319-2874G>A)
c.2204-3342G>A (n.2204-3342G>A)
n.4543-3342G>A
c.2186-11152G>A (n.2186-11152G>A)
c.2221-3342G>A (n.2221-3342G>A)
c.2186-10182G>A (n.2186-10182G>A)
c.11050G>A (p.Gly3684Arg)
c.2186-3342G>A (n.2186-3342G>A)
c.2432-3342G>A (n.2432-3342G>A)
c.8800G>A (p.Gly2934Arg)
c.1058-3342G>A (n.1058-3342G>A)
c.2130-3342G>A
c.10609G>A (p.Gly3537Arg)
c.11101G>A (p.Gly3701Arg)
c.11068G>A (p.Gly3690Arg)
c.11041G>A (p.Gly3681Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332827A=CA2078632031SACSc.2186-20712T= (n.2186-20712T=)
c.11076T= (p.Asn3692=)
c.2185+20958T= (n.2185+20958T=)
c.6446-3343T= (n.6446-3343T=)
c.2177-3343T= (n.2177-3343T=)
c.2292-2875T= (n.2292-2875T=)
c.2319-2875T= (n.2319-2875T=)
c.2204-3343T= (n.2204-3343T=)
n.4543-3343T=
c.2186-11153T= (n.2186-11153T=)
c.2221-3343T= (n.2221-3343T=)
c.2186-10183T= (n.2186-10183T=)
c.11049T= (p.Asn3683=)
c.2186-3343T= (n.2186-3343T=)
c.2432-3343T= (n.2432-3343T=)
c.8799T= (p.Asn2933=)
c.1058-3343T= (n.1058-3343T=)
c.2130-3343T=
c.10608T= (p.Asn3536=)
c.11100T= (p.Asn3700=)
c.11067T= (p.Asn3689=)
c.11040T= (p.Asn3680=)
13g.23332827A>CCA387510850SACSc.2186-20712T>G (n.2186-20712T>G)
c.11076T>G (p.Asn3692Lys)
c.2185+20958T>G (n.2185+20958T>G)
c.6446-3343T>G (n.6446-3343T>G)
c.2177-3343T>G (n.2177-3343T>G)
c.2292-2875T>G (n.2292-2875T>G)
c.2319-2875T>G (n.2319-2875T>G)
c.2204-3343T>G (n.2204-3343T>G)
n.4543-3343T>G
c.2186-11153T>G (n.2186-11153T>G)
c.2221-3343T>G (n.2221-3343T>G)
c.2186-10183T>G (n.2186-10183T>G)
c.11049T>G (p.Asn3683Lys)
c.2186-3343T>G (n.2186-3343T>G)
c.2432-3343T>G (n.2432-3343T>G)
c.8799T>G (p.Asn2933Lys)
c.1058-3343T>G (n.1058-3343T>G)
c.2130-3343T>G
c.10608T>G (p.Asn3536Lys)
c.11100T>G (p.Asn3700Lys)
c.11067T>G (p.Asn3689Lys)
c.11040T>G (p.Asn3680Lys)
13g.23332827A>GCA6910346SACSc.2186-20712T>C (n.2186-20712T>C)
c.11076T>C (p.Asn3692=)
c.2185+20958T>C (n.2185+20958T>C)
c.6446-3343T>C (n.6446-3343T>C)
c.2177-3343T>C (n.2177-3343T>C)
c.2292-2875T>C (n.2292-2875T>C)
c.2319-2875T>C (n.2319-2875T>C)
c.2204-3343T>C (n.2204-3343T>C)
n.4543-3343T>C
c.2186-11153T>C (n.2186-11153T>C)
c.2221-3343T>C (n.2221-3343T>C)
c.2186-10183T>C (n.2186-10183T>C)
c.11049T>C (p.Asn3683=)
c.2186-3343T>C (n.2186-3343T>C)
c.2432-3343T>C (n.2432-3343T>C)
c.8799T>C (p.Asn2933=)
c.1058-3343T>C (n.1058-3343T>C)
c.2130-3343T>C
c.10608T>C (p.Asn3536=)
c.11100T>C (p.Asn3700=)
c.11067T>C (p.Asn3689=)
c.11040T>C (p.Asn3680=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332827A>TCA387510851SACSc.2186-20712T>A (n.2186-20712T>A)
c.11076T>A (p.Asn3692Lys)
c.2185+20958T>A (n.2185+20958T>A)
c.6446-3343T>A (n.6446-3343T>A)
c.2177-3343T>A (n.2177-3343T>A)
c.2292-2875T>A (n.2292-2875T>A)
c.2319-2875T>A (n.2319-2875T>A)
c.2204-3343T>A (n.2204-3343T>A)
n.4543-3343T>A
c.2186-11153T>A (n.2186-11153T>A)
c.2221-3343T>A (n.2221-3343T>A)
c.2186-10183T>A (n.2186-10183T>A)
c.11049T>A (p.Asn3683Lys)
c.2186-3343T>A (n.2186-3343T>A)
c.2432-3343T>A (n.2432-3343T>A)
c.8799T>A (p.Asn2933Lys)
c.1058-3343T>A (n.1058-3343T>A)
c.2130-3343T>A
c.10608T>A (p.Asn3536Lys)
c.11100T>A (p.Asn3700Lys)
c.11067T>A (p.Asn3689Lys)
c.11040T>A (p.Asn3680Lys)
 dbSNP
13g.23332828T>ACA6910348SACSc.2186-20713A>T (n.2186-20713A>T)
c.11075A>T (p.Asn3692Ile)
c.2185+20957A>T (n.2185+20957A>T)
c.6446-3344A>T (n.6446-3344A>T)
c.2177-3344A>T (n.2177-3344A>T)
c.2292-2876A>T (n.2292-2876A>T)
c.2319-2876A>T (n.2319-2876A>T)
c.2204-3344A>T (n.2204-3344A>T)
n.4543-3344A>T
c.2186-11154A>T (n.2186-11154A>T)
c.2221-3344A>T (n.2221-3344A>T)
c.2186-10184A>T (n.2186-10184A>T)
c.11048A>T (p.Asn3683Ile)
c.2186-3344A>T (n.2186-3344A>T)
c.2432-3344A>T (n.2432-3344A>T)
c.8798A>T (p.Asn2933Ile)
c.1058-3344A>T (n.1058-3344A>T)
c.2130-3344A>T
c.10607A>T (p.Asn3536Ile)
c.11099A>T (p.Asn3700Ile)
c.11066A>T (p.Asn3689Ile)
c.11039A>T (p.Asn3680Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332828T>CCA6910347SACSc.2186-20713A>G (n.2186-20713A>G)
c.11075A>G (p.Asn3692Ser)
c.2185+20957A>G (n.2185+20957A>G)
c.6446-3344A>G (n.6446-3344A>G)
c.2177-3344A>G (n.2177-3344A>G)
c.2292-2876A>G (n.2292-2876A>G)
c.2319-2876A>G (n.2319-2876A>G)
c.2204-3344A>G (n.2204-3344A>G)
n.4543-3344A>G
c.2186-11154A>G (n.2186-11154A>G)
c.2221-3344A>G (n.2221-3344A>G)
c.2186-10184A>G (n.2186-10184A>G)
c.11048A>G (p.Asn3683Ser)
c.2186-3344A>G (n.2186-3344A>G)
c.2432-3344A>G (n.2432-3344A>G)
c.8798A>G (p.Asn2933Ser)
c.1058-3344A>G (n.1058-3344A>G)
c.2130-3344A>G
c.10607A>G (p.Asn3536Ser)
c.11099A>G (p.Asn3700Ser)
c.11066A>G (p.Asn3689Ser)
c.11039A>G (p.Asn3680Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332828T>GCA387510852SACSc.2186-20713A>C (n.2186-20713A>C)
c.11075A>C (p.Asn3692Thr)
c.2185+20957A>C (n.2185+20957A>C)
c.6446-3344A>C (n.6446-3344A>C)
c.2177-3344A>C (n.2177-3344A>C)
c.2292-2876A>C (n.2292-2876A>C)
c.2319-2876A>C (n.2319-2876A>C)
c.2204-3344A>C (n.2204-3344A>C)
n.4543-3344A>C
c.2186-11154A>C (n.2186-11154A>C)
c.2221-3344A>C (n.2221-3344A>C)
c.2186-10184A>C (n.2186-10184A>C)
c.11048A>C (p.Asn3683Thr)
c.2186-3344A>C (n.2186-3344A>C)
c.2432-3344A>C (n.2432-3344A>C)
c.8798A>C (p.Asn2933Thr)
c.1058-3344A>C (n.1058-3344A>C)
c.2130-3344A>C
c.10607A>C (p.Asn3536Thr)
c.11099A>C (p.Asn3700Thr)
c.11066A>C (p.Asn3689Thr)
c.11039A>C (p.Asn3680Thr)
13g.23332828T=CA2078632044SACSc.2186-20713A= (n.2186-20713A=)
c.11075A= (p.Asn3692=)
c.2185+20957A= (n.2185+20957A=)
c.6446-3344A= (n.6446-3344A=)
c.2177-3344A= (n.2177-3344A=)
c.2292-2876A= (n.2292-2876A=)
c.2319-2876A= (n.2319-2876A=)
c.2204-3344A= (n.2204-3344A=)
n.4543-3344A=
c.2186-11154A= (n.2186-11154A=)
c.2221-3344A= (n.2221-3344A=)
c.2186-10184A= (n.2186-10184A=)
c.11048A= (p.Asn3683=)
c.2186-3344A= (n.2186-3344A=)
c.2432-3344A= (n.2432-3344A=)
c.8798A= (p.Asn2933=)
c.1058-3344A= (n.1058-3344A=)
c.2130-3344A=
c.10607A= (p.Asn3536=)
c.11099A= (p.Asn3700=)
c.11066A= (p.Asn3689=)
c.11039A= (p.Asn3680=)
13g.23332829T>ACA387510855SACSc.2186-20714A>T (n.2186-20714A>T)
c.11074A>T (p.Asn3692Tyr)
c.2185+20956A>T (n.2185+20956A>T)
c.6446-3345A>T (n.6446-3345A>T)
c.2177-3345A>T (n.2177-3345A>T)
c.2292-2877A>T (n.2292-2877A>T)
c.2319-2877A>T (n.2319-2877A>T)
c.2204-3345A>T (n.2204-3345A>T)
n.4543-3345A>T
c.2186-11155A>T (n.2186-11155A>T)
c.2221-3345A>T (n.2221-3345A>T)
c.2186-10185A>T (n.2186-10185A>T)
c.11047A>T (p.Asn3683Tyr)
c.2186-3345A>T (n.2186-3345A>T)
c.2432-3345A>T (n.2432-3345A>T)
c.8797A>T (p.Asn2933Tyr)
c.1058-3345A>T (n.1058-3345A>T)
c.2130-3345A>T
c.10606A>T (p.Asn3536Tyr)
c.11098A>T (p.Asn3700Tyr)
c.11065A>T (p.Asn3689Tyr)
c.11038A>T (p.Asn3680Tyr)
13g.23332829T>CCA387510853SACSc.2186-20714A>G (n.2186-20714A>G)
c.11074A>G (p.Asn3692Asp)
c.2185+20956A>G (n.2185+20956A>G)
c.6446-3345A>G (n.6446-3345A>G)
c.2177-3345A>G (n.2177-3345A>G)
c.2292-2877A>G (n.2292-2877A>G)
c.2319-2877A>G (n.2319-2877A>G)
c.2204-3345A>G (n.2204-3345A>G)
n.4543-3345A>G
c.2186-11155A>G (n.2186-11155A>G)
c.2221-3345A>G (n.2221-3345A>G)
c.2186-10185A>G (n.2186-10185A>G)
c.11047A>G (p.Asn3683Asp)
c.2186-3345A>G (n.2186-3345A>G)
c.2432-3345A>G (n.2432-3345A>G)
c.8797A>G (p.Asn2933Asp)
c.1058-3345A>G (n.1058-3345A>G)
c.2130-3345A>G
c.10606A>G (p.Asn3536Asp)
c.11098A>G (p.Asn3700Asp)
c.11065A>G (p.Asn3689Asp)
c.11038A>G (p.Asn3680Asp)
13g.23332829T>GCA387510854SACSc.2186-20714A>C (n.2186-20714A>C)
c.11074A>C (p.Asn3692His)
c.2185+20956A>C (n.2185+20956A>C)
c.6446-3345A>C (n.6446-3345A>C)
c.2177-3345A>C (n.2177-3345A>C)
c.2292-2877A>C (n.2292-2877A>C)
c.2319-2877A>C (n.2319-2877A>C)
c.2204-3345A>C (n.2204-3345A>C)
n.4543-3345A>C
c.2186-11155A>C (n.2186-11155A>C)
c.2221-3345A>C (n.2221-3345A>C)
c.2186-10185A>C (n.2186-10185A>C)
c.11047A>C (p.Asn3683His)
c.2186-3345A>C (n.2186-3345A>C)
c.2432-3345A>C (n.2432-3345A>C)
c.8797A>C (p.Asn2933His)
c.1058-3345A>C (n.1058-3345A>C)
c.2130-3345A>C
c.10606A>C (p.Asn3536His)
c.11098A>C (p.Asn3700His)
c.11065A>C (p.Asn3689His)
c.11038A>C (p.Asn3680His)
13g.23332830G>ACA483159307SACSc.2186-20715C>T (n.2186-20715C>T)
c.11073C>T (p.Phe3691=)
c.2185+20955C>T (n.2185+20955C>T)
c.6446-3346C>T (n.6446-3346C>T)
c.2177-3346C>T (n.2177-3346C>T)
c.2292-2878C>T (n.2292-2878C>T)
c.2319-2878C>T (n.2319-2878C>T)
c.2204-3346C>T (n.2204-3346C>T)
n.4543-3346C>T
c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T)
c.2221-3346C>T (n.2221-3346C>T)
c.2186-10186C>T (n.2186-10186C>T)
c.11046C>T (p.Phe3682=)
c.2186-3346C>T (n.2186-3346C>T)
c.2432-3346C>T (n.2432-3346C>T)
c.8796C>T (p.Phe2932=)
c.1058-3346C>T (n.1058-3346C>T)
c.2130-3346C>T
c.10605C>T (p.Phe3535=)
c.11097C>T (p.Phe3699=)
c.11064C>T (p.Phe3688=)
c.11037C>T (p.Phe3679=)
13g.23332830G>CCA387510856SACSc.2186-20715C>G (n.2186-20715C>G)
c.11073C>G (p.Phe3691Leu)
c.2185+20955C>G (n.2185+20955C>G)
c.6446-3346C>G (n.6446-3346C>G)
c.2177-3346C>G (n.2177-3346C>G)
c.2292-2878C>G (n.2292-2878C>G)
c.2319-2878C>G (n.2319-2878C>G)
c.2204-3346C>G (n.2204-3346C>G)
n.4543-3346C>G
c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G)
c.2221-3346C>G (n.2221-3346C>G)
c.2186-10186C>G (n.2186-10186C>G)
c.11046C>G (p.Phe3682Leu)
c.2186-3346C>G (n.2186-3346C>G)
c.2432-3346C>G (n.2432-3346C>G)
c.8796C>G (p.Phe2932Leu)
c.1058-3346C>G (n.1058-3346C>G)
c.2130-3346C>G
c.10605C>G (p.Phe3535Leu)
c.11097C>G (p.Phe3699Leu)
c.11064C>G (p.Phe3688Leu)
c.11037C>G (p.Phe3679Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332830G=CA2078632054SACSc.2186-20715C= (n.2186-20715C=)
c.11073C= (p.Phe3691=)
c.2185+20955C= (n.2185+20955C=)
c.6446-3346C= (n.6446-3346C=)
c.2177-3346C= (n.2177-3346C=)
c.2292-2878C= (n.2292-2878C=)
c.2319-2878C= (n.2319-2878C=)
c.2204-3346C= (n.2204-3346C=)
n.4543-3346C=
c.2186-11156C= (n.2186-11156C=)
c.2221-3346C= (n.2221-3346C=)
c.2186-10186C= (n.2186-10186C=)
c.11046C= (p.Phe3682=)
c.2186-3346C= (n.2186-3346C=)
c.2432-3346C= (n.2432-3346C=)
c.8796C= (p.Phe2932=)
c.1058-3346C= (n.1058-3346C=)
c.2130-3346C=
c.10605C= (p.Phe3535=)
c.11097C= (p.Phe3699=)
c.11064C= (p.Phe3688=)
c.11037C= (p.Phe3679=)
13g.23332830G>TCA387510857SACSc.2186-20715C>A (n.2186-20715C>A)
c.11073C>A (p.Phe3691Leu)
c.2185+20955C>A (n.2185+20955C>A)
c.6446-3346C>A (n.6446-3346C>A)
c.2177-3346C>A (n.2177-3346C>A)
c.2292-2878C>A (n.2292-2878C>A)
c.2319-2878C>A (n.2319-2878C>A)
c.2204-3346C>A (n.2204-3346C>A)
n.4543-3346C>A
c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.2221-3346C>A (n.2221-3346C>A)
c.2186-10186C>A (n.2186-10186C>A)
c.11046C>A (p.Phe3682Leu)
c.2186-3346C>A (n.2186-3346C>A)
c.2432-3346C>A (n.2432-3346C>A)
c.8796C>A (p.Phe2932Leu)
c.1058-3346C>A (n.1058-3346C>A)
c.2130-3346C>A
c.10605C>A (p.Phe3535Leu)
c.11097C>A (p.Phe3699Leu)
c.11064C>A (p.Phe3688Leu)
c.11037C>A (p.Phe3679Leu)
13g.23332831A>CCA387510858SACSc.2186-20716T>G (n.2186-20716T>G)
c.11072T>G (p.Phe3691Cys)
c.2185+20954T>G (n.2185+20954T>G)
c.6446-3347T>G (n.6446-3347T>G)
c.2177-3347T>G (n.2177-3347T>G)
c.2292-2879T>G (n.2292-2879T>G)
c.2319-2879T>G (n.2319-2879T>G)
c.2204-3347T>G (n.2204-3347T>G)
n.4543-3347T>G
c.2186-11157T>G (n.2186-11157T>G)
c.2221-3347T>G (n.2221-3347T>G)
c.2186-10187T>G (n.2186-10187T>G)
c.11045T>G (p.Phe3682Cys)
c.2186-3347T>G (n.2186-3347T>G)
c.2432-3347T>G (n.2432-3347T>G)
c.8795T>G (p.Phe2932Cys)
c.1058-3347T>G (n.1058-3347T>G)
c.2130-3347T>G
c.10604T>G (p.Phe3535Cys)
c.11096T>G (p.Phe3699Cys)
c.11063T>G (p.Phe3688Cys)
c.11036T>G (p.Phe3679Cys)
13g.23332831A>GCA387510859SACSc.2186-20716T>C (n.2186-20716T>C)
c.11072T>C (p.Phe3691Ser)
c.2185+20954T>C (n.2185+20954T>C)
c.6446-3347T>C (n.6446-3347T>C)
c.2177-3347T>C (n.2177-3347T>C)
c.2292-2879T>C (n.2292-2879T>C)
c.2319-2879T>C (n.2319-2879T>C)
c.2204-3347T>C (n.2204-3347T>C)
n.4543-3347T>C
c.2186-11157T>C (n.2186-11157T>C)
c.2221-3347T>C (n.2221-3347T>C)
c.2186-10187T>C (n.2186-10187T>C)
c.11045T>C (p.Phe3682Ser)
c.2186-3347T>C (n.2186-3347T>C)
c.2432-3347T>C (n.2432-3347T>C)
c.8795T>C (p.Phe2932Ser)
c.1058-3347T>C (n.1058-3347T>C)
c.2130-3347T>C
c.10604T>C (p.Phe3535Ser)
c.11096T>C (p.Phe3699Ser)
c.11063T>C (p.Phe3688Ser)
c.11036T>C (p.Phe3679Ser)
13g.23332831A>TCA387510860SACSc.2186-20716T>A (n.2186-20716T>A)
c.11072T>A (p.Phe3691Tyr)
c.2185+20954T>A (n.2185+20954T>A)
c.6446-3347T>A (n.6446-3347T>A)
c.2177-3347T>A (n.2177-3347T>A)
c.2292-2879T>A (n.2292-2879T>A)
c.2319-2879T>A (n.2319-2879T>A)
c.2204-3347T>A (n.2204-3347T>A)
n.4543-3347T>A
c.2186-11157T>A (n.2186-11157T>A)
c.2221-3347T>A (n.2221-3347T>A)
c.2186-10187T>A (n.2186-10187T>A)
c.11045T>A (p.Phe3682Tyr)
c.2186-3347T>A (n.2186-3347T>A)
c.2432-3347T>A (n.2432-3347T>A)
c.8795T>A (p.Phe2932Tyr)
c.1058-3347T>A (n.1058-3347T>A)
c.2130-3347T>A
c.10604T>A (p.Phe3535Tyr)
c.11096T>A (p.Phe3699Tyr)
c.11063T>A (p.Phe3688Tyr)
c.11036T>A (p.Phe3679Tyr)
13g.23332832delCA2622328915SACSc.2186-20716del (n.2186-20716del)
c.11072del (p.Phe3691SerfsTer6)
c.2185+20954del (n.2185+20954del)
c.6446-3347del (n.6446-3347del)
c.2177-3347del (n.2177-3347del)
c.2292-2879del (n.2292-2879del)
c.2319-2879del (n.2319-2879del)
c.2204-3347del (n.2204-3347del)
n.4543-3347del
c.2186-11157del (n.2186-11157del)
c.2221-3347del (n.2221-3347del)
c.2186-10187del (n.2186-10187del)
c.11045del (p.Phe3682SerfsTer6)
c.2186-3347del (n.2186-3347del)
c.2432-3347del (n.2432-3347del)
c.8795del (p.Phe2932SerfsTer6)
c.1058-3347del (n.1058-3347del)
c.2130-3347del
c.10604del (p.Phe3535SerfsTer6)
c.11096del (p.Phe3699SerfsTer6)
c.11063del (p.Phe3688SerfsTer6)
c.11036del (p.Phe3679SerfsTer6)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23332832A>CCA387510863SACSc.2186-20717T>G (n.2186-20717T>G)
c.11071T>G (p.Phe3691Val)
c.2185+20953T>G (n.2185+20953T>G)
c.6446-3348T>G (n.6446-3348T>G)
c.2177-3348T>G (n.2177-3348T>G)
c.2292-2880T>G (n.2292-2880T>G)
c.2319-2880T>G (n.2319-2880T>G)
c.2204-3348T>G (n.2204-3348T>G)
n.4543-3348T>G
c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G)
c.2221-3348T>G (n.2221-3348T>G)
c.2186-10188T>G (n.2186-10188T>G)
c.11044T>G (p.Phe3682Val)
c.2186-3348T>G (n.2186-3348T>G)
c.2432-3348T>G (n.2432-3348T>G)
c.8794T>G (p.Phe2932Val)
c.1058-3348T>G (n.1058-3348T>G)
c.2130-3348T>G
c.10603T>G (p.Phe3535Val)
c.11095T>G (p.Phe3699Val)
c.11062T>G (p.Phe3688Val)
c.11035T>G (p.Phe3679Val)
13g.23332832A>GCA387510862SACSc.2186-20717T>C (n.2186-20717T>C)
c.11071T>C (p.Phe3691Leu)
c.2185+20953T>C (n.2185+20953T>C)
c.6446-3348T>C (n.6446-3348T>C)
c.2177-3348T>C (n.2177-3348T>C)
c.2292-2880T>C (n.2292-2880T>C)
c.2319-2880T>C (n.2319-2880T>C)
c.2204-3348T>C (n.2204-3348T>C)
n.4543-3348T>C
c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C)
c.2221-3348T>C (n.2221-3348T>C)
c.2186-10188T>C (n.2186-10188T>C)
c.11044T>C (p.Phe3682Leu)
c.2186-3348T>C (n.2186-3348T>C)
c.2432-3348T>C (n.2432-3348T>C)
c.8794T>C (p.Phe2932Leu)
c.1058-3348T>C (n.1058-3348T>C)
c.2130-3348T>C
c.10603T>C (p.Phe3535Leu)
c.11095T>C (p.Phe3699Leu)
c.11062T>C (p.Phe3688Leu)
c.11035T>C (p.Phe3679Leu)
13g.23332832A>TCA387510861SACSc.2186-20717T>A (n.2186-20717T>A)
c.11071T>A (p.Phe3691Ile)
c.2185+20953T>A (n.2185+20953T>A)
c.6446-3348T>A (n.6446-3348T>A)
c.2177-3348T>A (n.2177-3348T>A)
c.2292-2880T>A (n.2292-2880T>A)
c.2319-2880T>A (n.2319-2880T>A)
c.2204-3348T>A (n.2204-3348T>A)
n.4543-3348T>A
c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A)
c.2221-3348T>A (n.2221-3348T>A)
c.2186-10188T>A (n.2186-10188T>A)
c.11044T>A (p.Phe3682Ile)
c.2186-3348T>A (n.2186-3348T>A)
c.2432-3348T>A (n.2432-3348T>A)
c.8794T>A (p.Phe2932Ile)
c.1058-3348T>A (n.1058-3348T>A)
c.2130-3348T>A
c.10603T>A (p.Phe3535Ile)
c.11095T>A (p.Phe3699Ile)
c.11062T>A (p.Phe3688Ile)
c.11035T>A (p.Phe3679Ile)
13g.23332833C>ACA387510864SACSc.2186-20718G>T (n.2186-20718G>T)
c.11070G>T (p.Lys3690Asn)
c.2185+20952G>T (n.2185+20952G>T)
c.6446-3349G>T (n.6446-3349G>T)
c.2177-3349G>T (n.2177-3349G>T)
c.2292-2881G>T (n.2292-2881G>T)
c.2319-2881G>T (n.2319-2881G>T)
c.2204-3349G>T (n.2204-3349G>T)
n.4543-3349G>T
c.2186-11159G>T (n.2186-11159G>T)
c.2221-3349G>T (n.2221-3349G>T)
c.2186-10189G>T (n.2186-10189G>T)
c.11043G>T (p.Lys3681Asn)
c.2186-3349G>T (n.2186-3349G>T)
c.2432-3349G>T (n.2432-3349G>T)
c.8793G>T (p.Lys2931Asn)
c.1058-3349G>T (n.1058-3349G>T)
c.2130-3349G>T
c.10602G>T (p.Lys3534Asn)
c.11094G>T (p.Lys3698Asn)
c.11061G>T (p.Lys3687Asn)
c.11034G>T (p.Lys3678Asn)
13g.23332833C=CA2078632058SACSc.2186-20718G= (n.2186-20718G=)
c.11070G= (p.Lys3690=)
c.2185+20952G= (n.2185+20952G=)
c.6446-3349G= (n.6446-3349G=)
c.2177-3349G= (n.2177-3349G=)
c.2292-2881G= (n.2292-2881G=)
c.2319-2881G= (n.2319-2881G=)
c.2204-3349G= (n.2204-3349G=)
n.4543-3349G=
c.2186-11159G= (n.2186-11159G=)
c.2221-3349G= (n.2221-3349G=)
c.2186-10189G= (n.2186-10189G=)
c.11043G= (p.Lys3681=)
c.2186-3349G= (n.2186-3349G=)
c.2432-3349G= (n.2432-3349G=)
c.8793G= (p.Lys2931=)
c.1058-3349G= (n.1058-3349G=)
c.2130-3349G=
c.10602G= (p.Lys3534=)
c.11094G= (p.Lys3698=)
c.11061G= (p.Lys3687=)
c.11034G= (p.Lys3678=)
13g.23332833C>GCA387510865SACSc.2186-20718G>C (n.2186-20718G>C)
c.11070G>C (p.Lys3690Asn)
c.2185+20952G>C (n.2185+20952G>C)
c.6446-3349G>C (n.6446-3349G>C)
c.2177-3349G>C (n.2177-3349G>C)
c.2292-2881G>C (n.2292-2881G>C)
c.2319-2881G>C (n.2319-2881G>C)
c.2204-3349G>C (n.2204-3349G>C)
n.4543-3349G>C
c.2186-11159G>C (n.2186-11159G>C)
c.2221-3349G>C (n.2221-3349G>C)
c.2186-10189G>C (n.2186-10189G>C)
c.11043G>C (p.Lys3681Asn)
c.2186-3349G>C (n.2186-3349G>C)
c.2432-3349G>C (n.2432-3349G>C)
c.8793G>C (p.Lys2931Asn)
c.1058-3349G>C (n.1058-3349G>C)
c.2130-3349G>C
c.10602G>C (p.Lys3534Asn)
c.11094G>C (p.Lys3698Asn)
c.11061G>C (p.Lys3687Asn)
c.11034G>C (p.Lys3678Asn)
13g.23332833C>TCA483159312SACSc.2186-20718G>A (n.2186-20718G>A)
c.11070G>A (p.Lys3690=)
c.2185+20952G>A (n.2185+20952G>A)
c.6446-3349G>A (n.6446-3349G>A)
c.2177-3349G>A (n.2177-3349G>A)
c.2292-2881G>A (n.2292-2881G>A)
c.2319-2881G>A (n.2319-2881G>A)
c.2204-3349G>A (n.2204-3349G>A)
n.4543-3349G>A
c.2186-11159G>A (n.2186-11159G>A)
c.2221-3349G>A (n.2221-3349G>A)
c.2186-10189G>A (n.2186-10189G>A)
c.11043G>A (p.Lys3681=)
c.2186-3349G>A (n.2186-3349G>A)
c.2432-3349G>A (n.2432-3349G>A)
c.8793G>A (p.Lys2931=)
c.1058-3349G>A (n.1058-3349G>A)
c.2130-3349G>A
c.10602G>A (p.Lys3534=)
c.11094G>A (p.Lys3698=)
c.11061G>A (p.Lys3687=)
c.11034G>A (p.Lys3678=)
13g.23332834T>ACA387510867SACSc.2186-20719A>T (n.2186-20719A>T)
c.11069A>T (p.Lys3690Met)
c.2185+20951A>T (n.2185+20951A>T)
c.6446-3350A>T (n.6446-3350A>T)
c.2177-3350A>T (n.2177-3350A>T)
c.2292-2882A>T (n.2292-2882A>T)
c.2319-2882A>T (n.2319-2882A>T)
c.2204-3350A>T (n.2204-3350A>T)
n.4543-3350A>T
c.2186-11160A>T (n.2186-11160A>T)
c.2221-3350A>T (n.2221-3350A>T)
c.2186-10190A>T (n.2186-10190A>T)
c.11042A>T (p.Lys3681Met)
c.2186-3350A>T (n.2186-3350A>T)
c.2432-3350A>T (n.2432-3350A>T)
c.8792A>T (p.Lys2931Met)
c.1058-3350A>T (n.1058-3350A>T)
c.2130-3350A>T
c.10601A>T (p.Lys3534Met)
c.11093A>T (p.Lys3698Met)
c.11060A>T (p.Lys3687Met)
c.11033A>T (p.Lys3678Met)
13g.23332834T>CCA387510868SACSc.2186-20719A>G (n.2186-20719A>G)
c.11069A>G (p.Lys3690Arg)
c.2185+20951A>G (n.2185+20951A>G)
c.6446-3350A>G (n.6446-3350A>G)
c.2177-3350A>G (n.2177-3350A>G)
c.2292-2882A>G (n.2292-2882A>G)
c.2319-2882A>G (n.2319-2882A>G)
c.2204-3350A>G (n.2204-3350A>G)
n.4543-3350A>G
c.2186-11160A>G (n.2186-11160A>G)
c.2221-3350A>G (n.2221-3350A>G)
c.2186-10190A>G (n.2186-10190A>G)
c.11042A>G (p.Lys3681Arg)
c.2186-3350A>G (n.2186-3350A>G)
c.2432-3350A>G (n.2432-3350A>G)
c.8792A>G (p.Lys2931Arg)
c.1058-3350A>G (n.1058-3350A>G)
c.2130-3350A>G
c.10601A>G (p.Lys3534Arg)
c.11093A>G (p.Lys3698Arg)
c.11060A>G (p.Lys3687Arg)
c.11033A>G (p.Lys3678Arg)
13g.23332834T>GCA387510866SACSc.2186-20719A>C (n.2186-20719A>C)
c.11069A>C (p.Lys3690Thr)
c.2185+20951A>C (n.2185+20951A>C)
c.6446-3350A>C (n.6446-3350A>C)
c.2177-3350A>C (n.2177-3350A>C)
c.2292-2882A>C (n.2292-2882A>C)
c.2319-2882A>C (n.2319-2882A>C)
c.2204-3350A>C (n.2204-3350A>C)
n.4543-3350A>C
c.2186-11160A>C (n.2186-11160A>C)
c.2221-3350A>C (n.2221-3350A>C)
c.2186-10190A>C (n.2186-10190A>C)
c.11042A>C (p.Lys3681Thr)
c.2186-3350A>C (n.2186-3350A>C)
c.2432-3350A>C (n.2432-3350A>C)
c.8792A>C (p.Lys2931Thr)
c.1058-3350A>C (n.1058-3350A>C)
c.2130-3350A>C
c.10601A>C (p.Lys3534Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11060A>C (p.Lys3687Thr)
c.11033A>C (p.Lys3678Thr)
13g.23332836dupCA6910349SACSc.2186-20719dup (n.2186-20719dup)
c.11069dup (p.Phe3691ValfsTer14)
c.2185+20951dup (n.2185+20951dup)
c.6446-3350dup (n.6446-3350dup)
c.2177-3350dup (n.2177-3350dup)
c.2292-2882dup (n.2292-2882dup)
c.2319-2882dup (n.2319-2882dup)
c.2204-3350dup (n.2204-3350dup)
n.4543-3350dup
c.2186-11160dup (n.2186-11160dup)
c.2221-3350dup (n.2221-3350dup)
c.2186-10190dup (n.2186-10190dup)
c.11042dup (p.Phe3682ValfsTer14)
c.2186-3350dup (n.2186-3350dup)
c.2432-3350dup (n.2432-3350dup)
c.8792dup (p.Phe2932ValfsTer14)
c.1058-3350dup (n.1058-3350dup)
c.2130-3350dup
c.10601dup (p.Phe3535ValfsTer14)
c.11093dup (p.Phe3699ValfsTer14)
c.11060dup (p.Phe3688ValfsTer14)
c.11033dup (p.Phe3679ValfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332835T>ACA387510869SACSc.2186-20720A>T (n.2186-20720A>T)
c.11068A>T (p.Lys3690Ter)
c.2185+20950A>T (n.2185+20950A>T)
c.6446-3351A>T (n.6446-3351A>T)
c.2177-3351A>T (n.2177-3351A>T)
c.2292-2883A>T (n.2292-2883A>T)
c.2319-2883A>T (n.2319-2883A>T)
c.2204-3351A>T (n.2204-3351A>T)
n.4543-3351A>T
c.2186-11161A>T (n.2186-11161A>T)
c.2221-3351A>T (n.2221-3351A>T)
c.2186-10191A>T (n.2186-10191A>T)
c.11041A>T (p.Lys3681Ter)
c.2186-3351A>T (n.2186-3351A>T)
c.2432-3351A>T (n.2432-3351A>T)
c.8791A>T (p.Lys2931Ter)
c.1058-3351A>T (n.1058-3351A>T)
c.2130-3351A>T
c.10600A>T (p.Lys3534Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11059A>T (p.Lys3687Ter)
c.11032A>T (p.Lys3678Ter)
 dbSNP
13g.23332835T>CCA387510870SACSc.2186-20720A>G (n.2186-20720A>G)
c.11068A>G (p.Lys3690Glu)
c.2185+20950A>G (n.2185+20950A>G)
c.6446-3351A>G (n.6446-3351A>G)
c.2177-3351A>G (n.2177-3351A>G)
c.2292-2883A>G (n.2292-2883A>G)
c.2319-2883A>G (n.2319-2883A>G)
c.2204-3351A>G (n.2204-3351A>G)
n.4543-3351A>G
c.2186-11161A>G (n.2186-11161A>G)
c.2221-3351A>G (n.2221-3351A>G)
c.2186-10191A>G (n.2186-10191A>G)
c.11041A>G (p.Lys3681Glu)
c.2186-3351A>G (n.2186-3351A>G)
c.2432-3351A>G (n.2432-3351A>G)
c.8791A>G (p.Lys2931Glu)
c.1058-3351A>G (n.1058-3351A>G)
c.2130-3351A>G
c.10600A>G (p.Lys3534Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11059A>G (p.Lys3687Glu)
c.11032A>G (p.Lys3678Glu)
13g.23332835T>GCA387510871SACSc.2186-20720A>C (n.2186-20720A>C)
c.11068A>C (p.Lys3690Gln)
c.2185+20950A>C (n.2185+20950A>C)
c.6446-3351A>C (n.6446-3351A>C)
c.2177-3351A>C (n.2177-3351A>C)
c.2292-2883A>C (n.2292-2883A>C)
c.2319-2883A>C (n.2319-2883A>C)
c.2204-3351A>C (n.2204-3351A>C)
n.4543-3351A>C
c.2186-11161A>C (n.2186-11161A>C)
c.2221-3351A>C (n.2221-3351A>C)
c.2186-10191A>C (n.2186-10191A>C)
c.11041A>C (p.Lys3681Gln)
c.2186-3351A>C (n.2186-3351A>C)
c.2432-3351A>C (n.2432-3351A>C)
c.8791A>C (p.Lys2931Gln)
c.1058-3351A>C (n.1058-3351A>C)
c.2130-3351A>C
c.10600A>C (p.Lys3534Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11059A>C (p.Lys3687Gln)
c.11032A>C (p.Lys3678Gln)
13g.23332835T=CA2078632068SACSc.2186-20720A= (n.2186-20720A=)
c.11068A= (p.Lys3690=)
c.2185+20950A= (n.2185+20950A=)
c.6446-3351A= (n.6446-3351A=)
c.2177-3351A= (n.2177-3351A=)
c.2292-2883A= (n.2292-2883A=)
c.2319-2883A= (n.2319-2883A=)
c.2204-3351A= (n.2204-3351A=)
n.4543-3351A=
c.2186-11161A= (n.2186-11161A=)
c.2221-3351A= (n.2221-3351A=)
c.2186-10191A= (n.2186-10191A=)
c.11041A= (p.Lys3681=)
c.2186-3351A= (n.2186-3351A=)
c.2432-3351A= (n.2432-3351A=)
c.8791A= (p.Lys2931=)
c.1058-3351A= (n.1058-3351A=)
c.2130-3351A=
c.10600A= (p.Lys3534=)
c.11092A= (p.Lys3698=)
c.11059A= (p.Lys3687=)
c.11032A= (p.Lys3678=)
13g.23332836T>ACA483159316SACSc.2186-20721A>T (n.2186-20721A>T)
c.11067A>T (p.Ile3689=)
c.2185+20949A>T (n.2185+20949A>T)
c.6446-3352A>T (n.6446-3352A>T)
c.2177-3352A>T (n.2177-3352A>T)
c.2292-2884A>T (n.2292-2884A>T)
c.2319-2884A>T (n.2319-2884A>T)
c.2204-3352A>T (n.2204-3352A>T)
n.4543-3352A>T
c.2186-11162A>T (n.2186-11162A>T)
c.2221-3352A>T (n.2221-3352A>T)
c.2186-10192A>T (n.2186-10192A>T)
c.11040A>T (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>T (n.2186-3352A>T)
c.2432-3352A>T (n.2432-3352A>T)
c.8790A>T (p.Ile2930=)
c.1058-3352A>T (n.1058-3352A>T)
c.2130-3352A>T
c.10599A>T (p.Ile3533=)
c.11091A>T (p.Ile3697=)
c.11058A>T (p.Ile3686=)
c.11031A>T (p.Ile3677=)
13g.23332836T>CCA387510872SACSc.2186-20721A>G (n.2186-20721A>G)
c.11067A>G (p.Ile3689Met)
c.2185+20949A>G (n.2185+20949A>G)
c.6446-3352A>G (n.6446-3352A>G)
c.2177-3352A>G (n.2177-3352A>G)
c.2292-2884A>G (n.2292-2884A>G)
c.2319-2884A>G (n.2319-2884A>G)
c.2204-3352A>G (n.2204-3352A>G)
n.4543-3352A>G
c.2186-11162A>G (n.2186-11162A>G)
c.2221-3352A>G (n.2221-3352A>G)
c.2186-10192A>G (n.2186-10192A>G)
c.11040A>G (p.Ile3680Met)
c.2186-3352A>G (n.2186-3352A>G)
c.2432-3352A>G (n.2432-3352A>G)
c.8790A>G (p.Ile2930Met)
c.1058-3352A>G (n.1058-3352A>G)
c.2130-3352A>G
c.10599A>G (p.Ile3533Met)
c.11091A>G (p.Ile3697Met)
c.11058A>G (p.Ile3686Met)
c.11031A>G (p.Ile3677Met)
 gnomAD v4
13g.23332836T>GCA6910350SACSc.2186-20721A>C (n.2186-20721A>C)
c.11067A>C (p.Ile3689=)
c.2185+20949A>C (n.2185+20949A>C)
c.6446-3352A>C (n.6446-3352A>C)
c.2177-3352A>C (n.2177-3352A>C)
c.2292-2884A>C (n.2292-2884A>C)
c.2319-2884A>C (n.2319-2884A>C)
c.2204-3352A>C (n.2204-3352A>C)
n.4543-3352A>C
c.2186-11162A>C (n.2186-11162A>C)
c.2221-3352A>C (n.2221-3352A>C)
c.2186-10192A>C (n.2186-10192A>C)
c.11040A>C (p.Ile3680=)
c.2186-3352A>C (n.2186-3352A>C)
c.2432-3352A>C (n.2432-3352A>C)
c.8790A>C (p.Ile2930=)
c.1058-3352A>C (n.1058-3352A>C)
c.2130-3352A>C
c.10599A>C (p.Ile3533=)
c.11091A>C (p.Ile3697=)
c.11058A>C (p.Ile3686=)
c.11031A>C (p.Ile3677=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332836T=CA2078632071SACSc.2186-20721A= (n.2186-20721A=)
c.11067A= (p.Ile3689=)
c.2185+20949A= (n.2185+20949A=)
c.6446-3352A= (n.6446-3352A=)
c.2177-3352A= (n.2177-3352A=)
c.2292-2884A= (n.2292-2884A=)
c.2319-2884A= (n.2319-2884A=)
c.2204-3352A= (n.2204-3352A=)
n.4543-3352A=
c.2186-11162A= (n.2186-11162A=)
c.2221-3352A= (n.2221-3352A=)
c.2186-10192A= (n.2186-10192A=)
c.11040A= (p.Ile3680=)
c.2186-3352A= (n.2186-3352A=)
c.2432-3352A= (n.2432-3352A=)
c.8790A= (p.Ile2930=)
c.1058-3352A= (n.1058-3352A=)
c.2130-3352A=
c.10599A= (p.Ile3533=)
c.11091A= (p.Ile3697=)
c.11058A= (p.Ile3686=)
c.11031A= (p.Ile3677=)
13g.23332836_23332837insTACA658823547SACSc.2186-20722_2186-20721insTA (n.2186-20722_2186-20721insTA)
c.11066_11067insTA (p.Phe3691SerfsTer7)
c.2185+20948_2185+20949insTA (n.2185+20948_2185+20949insTA)
c.6446-3353_6446-3352insTA (n.6446-3353_6446-3352insTA)
c.2177-3353_2177-3352insTA (n.2177-3353_2177-3352insTA)
c.2292-2885_2292-2884insTA (n.2292-2885_2292-2884insTA)
c.2319-2885_2319-2884insTA (n.2319-2885_2319-2884insTA)
c.2204-3353_2204-3352insTA (n.2204-3353_2204-3352insTA)
n.4543-3353_4543-3352insTA
c.2186-11163_2186-11162insTA (n.2186-11163_2186-11162insTA)
c.2221-3353_2221-3352insTA (n.2221-3353_2221-3352insTA)
c.2186-10193_2186-10192insTA (n.2186-10193_2186-10192insTA)
c.11039_11040insTA (p.Phe3682SerfsTer7)
c.2186-3353_2186-3352insTA (n.2186-3353_2186-3352insTA)
c.2432-3353_2432-3352insTA (n.2432-3353_2432-3352insTA)
c.8789_8790insTA (p.Phe2932SerfsTer7)
c.1058-3353_1058-3352insTA (n.1058-3353_1058-3352insTA)
c.2130-3353_2130-3352insTA
c.10598_10599insTA (p.Phe3535SerfsTer7)
c.11090_11091insTA (p.Phe3699SerfsTer7)
c.11057_11058insTA (p.Phe3688SerfsTer7)
c.11030_11031insTA (p.Phe3679SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23332837A=CA2078632085SACSc.2186-20722T= (n.2186-20722T=)
c.11066T= (p.Ile3689=)
c.2185+20948T= (n.2185+20948T=)
c.6446-3353T= (n.6446-3353T=)
c.2177-3353T= (n.2177-3353T=)
c.2292-2885T= (n.2292-2885T=)
c.2319-2885T= (n.2319-2885T=)
c.2204-3353T= (n.2204-3353T=)
n.4543-3353T=
c.2186-11163T= (n.2186-11163T=)
c.2221-3353T= (n.2221-3353T=)
c.2186-10193T= (n.2186-10193T=)
c.11039T= (p.Ile3680=)
c.2186-3353T= (n.2186-3353T=)
c.2432-3353T= (n.2432-3353T=)
c.8789T= (p.Ile2930=)
c.1058-3353T= (n.1058-3353T=)
c.2130-3353T=
c.10598T= (p.Ile3533=)
c.11090T= (p.Ile3697=)
c.11057T= (p.Ile3686=)
c.11030T= (p.Ile3677=)
13g.23332837A>CCA387510873SACSc.2186-20722T>G (n.2186-20722T>G)
c.11066T>G (p.Ile3689Arg)
c.2185+20948T>G (n.2185+20948T>G)
c.6446-3353T>G (n.6446-3353T>G)
c.2177-3353T>G (n.2177-3353T>G)
c.2292-2885T>G (n.2292-2885T>G)
c.2319-2885T>G (n.2319-2885T>G)
c.2204-3353T>G (n.2204-3353T>G)
n.4543-3353T>G
c.2186-11163T>G (n.2186-11163T>G)
c.2221-3353T>G (n.2221-3353T>G)
c.2186-10193T>G (n.2186-10193T>G)
c.11039T>G (p.Ile3680Arg)
c.2186-3353T>G (n.2186-3353T>G)
c.2432-3353T>G (n.2432-3353T>G)
c.8789T>G (p.Ile2930Arg)
c.1058-3353T>G (n.1058-3353T>G)
c.2130-3353T>G
c.10598T>G (p.Ile3533Arg)
c.11090T>G (p.Ile3697Arg)
c.11057T>G (p.Ile3686Arg)
c.11030T>G (p.Ile3677Arg)
13g.23332837A>GCA246651788SACSc.2186-20722T>C (n.2186-20722T>C)
c.11066T>C (p.Ile3689Thr)
c.2185+20948T>C (n.2185+20948T>C)
c.6446-3353T>C (n.6446-3353T>C)
c.2177-3353T>C (n.2177-3353T>C)
c.2292-2885T>C (n.2292-2885T>C)
c.2319-2885T>C (n.2319-2885T>C)
c.2204-3353T>C (n.2204-3353T>C)
n.4543-3353T>C
c.2186-11163T>C (n.2186-11163T>C)
c.2221-3353T>C (n.2221-3353T>C)
c.2186-10193T>C (n.2186-10193T>C)
c.11039T>C (p.Ile3680Thr)
c.2186-3353T>C (n.2186-3353T>C)
c.2432-3353T>C (n.2432-3353T>C)
c.8789T>C (p.Ile2930Thr)
c.1058-3353T>C (n.1058-3353T>C)
c.2130-3353T>C
c.10598T>C (p.Ile3533Thr)
c.11090T>C (p.Ile3697Thr)
c.11057T>C (p.Ile3686Thr)
c.11030T>C (p.Ile3677Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332837A>TCA387510874SACSc.2186-20722T>A (n.2186-20722T>A)
c.11066T>A (p.Ile3689Lys)
c.2185+20948T>A (n.2185+20948T>A)
c.6446-3353T>A (n.6446-3353T>A)
c.2177-3353T>A (n.2177-3353T>A)
c.2292-2885T>A (n.2292-2885T>A)
c.2319-2885T>A (n.2319-2885T>A)
c.2204-3353T>A (n.2204-3353T>A)
n.4543-3353T>A
c.2186-11163T>A (n.2186-11163T>A)
c.2221-3353T>A (n.2221-3353T>A)
c.2186-10193T>A (n.2186-10193T>A)
c.11039T>A (p.Ile3680Lys)
c.2186-3353T>A (n.2186-3353T>A)
c.2432-3353T>A (n.2432-3353T>A)
c.8789T>A (p.Ile2930Lys)
c.1058-3353T>A (n.1058-3353T>A)
c.2130-3353T>A
c.10598T>A (p.Ile3533Lys)
c.11090T>A (p.Ile3697Lys)
c.11057T>A (p.Ile3686Lys)
c.11030T>A (p.Ile3677Lys)
 gnomAD v4
13g.23332838T>ACA387510875SACSc.2186-20723A>T (n.2186-20723A>T)
c.11065A>T (p.Ile3689Leu)
c.2185+20947A>T (n.2185+20947A>T)
c.6446-3354A>T (n.6446-3354A>T)
c.2177-3354A>T (n.2177-3354A>T)
c.2292-2886A>T (n.2292-2886A>T)
c.2319-2886A>T (n.2319-2886A>T)
c.2204-3354A>T (n.2204-3354A>T)
n.4543-3354A>T
c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T)
c.2221-3354A>T (n.2221-3354A>T)
c.2186-10194A>T (n.2186-10194A>T)
c.11038A>T (p.Ile3680Leu)
c.2186-3354A>T (n.2186-3354A>T)
c.2432-3354A>T (n.2432-3354A>T)
c.8788A>T (p.Ile2930Leu)
c.1058-3354A>T (n.1058-3354A>T)
c.2130-3354A>T
c.10597A>T (p.Ile3533Leu)
c.11089A>T (p.Ile3697Leu)
c.11056A>T (p.Ile3686Leu)
c.11029A>T (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T>CCA387510876SACSc.2186-20723A>G (n.2186-20723A>G)
c.11065A>G (p.Ile3689Val)
c.2185+20947A>G (n.2185+20947A>G)
c.6446-3354A>G (n.6446-3354A>G)
c.2177-3354A>G (n.2177-3354A>G)
c.2292-2886A>G (n.2292-2886A>G)
c.2319-2886A>G (n.2319-2886A>G)
c.2204-3354A>G (n.2204-3354A>G)
n.4543-3354A>G
c.2186-11164A>G (n.2186-11164A>G)
c.2221-3354A>G (n.2221-3354A>G)
c.2186-10194A>G (n.2186-10194A>G)
c.11038A>G (p.Ile3680Val)
c.2186-3354A>G (n.2186-3354A>G)
c.2432-3354A>G (n.2432-3354A>G)
c.8788A>G (p.Ile2930Val)
c.1058-3354A>G (n.1058-3354A>G)
c.2130-3354A>G
c.10597A>G (p.Ile3533Val)
c.11089A>G (p.Ile3697Val)
c.11056A>G (p.Ile3686Val)
c.11029A>G (p.Ile3677Val)
 dbSNP
13g.23332838T>GCA387510877SACSc.2186-20723A>C (n.2186-20723A>C)
c.11065A>C (p.Ile3689Leu)
c.2185+20947A>C (n.2185+20947A>C)
c.6446-3354A>C (n.6446-3354A>C)
c.2177-3354A>C (n.2177-3354A>C)
c.2292-2886A>C (n.2292-2886A>C)
c.2319-2886A>C (n.2319-2886A>C)
c.2204-3354A>C (n.2204-3354A>C)
n.4543-3354A>C
c.2186-11164A>C (n.2186-11164A>C)
c.2221-3354A>C (n.2221-3354A>C)
c.2186-10194A>C (n.2186-10194A>C)
c.11038A>C (p.Ile3680Leu)
c.2186-3354A>C (n.2186-3354A>C)
c.2432-3354A>C (n.2432-3354A>C)
c.8788A>C (p.Ile2930Leu)
c.1058-3354A>C (n.1058-3354A>C)
c.2130-3354A>C
c.10597A>C (p.Ile3533Leu)
c.11089A>C (p.Ile3697Leu)
c.11056A>C (p.Ile3686Leu)
c.11029A>C (p.Ile3677Leu)
13g.23332838T=CA2078632087SACSc.2186-20723A= (n.2186-20723A=)
c.11065A= (p.Ile3689=)
c.2185+20947A= (n.2185+20947A=)
c.6446-3354A= (n.6446-3354A=)
c.2177-3354A= (n.2177-3354A=)
c.2292-2886A= (n.2292-2886A=)
c.2319-2886A= (n.2319-2886A=)
c.2204-3354A= (n.2204-3354A=)
n.4543-3354A=
c.2186-11164A= (n.2186-11164A=)
c.2221-3354A= (n.2221-3354A=)
c.2186-10194A= (n.2186-10194A=)
c.11038A= (p.Ile3680=)
c.2186-3354A= (n.2186-3354A=)
c.2432-3354A= (n.2432-3354A=)
c.8788A= (p.Ile2930=)
c.1058-3354A= (n.1058-3354A=)
c.2130-3354A=
c.10597A= (p.Ile3533=)
c.11089A= (p.Ile3697=)
c.11056A= (p.Ile3686=)
c.11029A= (p.Ile3677=)
13g.23332839A=CA2078632088SACSc.2186-20724T= (n.2186-20724T=)
c.11064T= (p.Leu3688=)
c.2185+20946T= (n.2185+20946T=)
c.6446-3355T= (n.6446-3355T=)
c.2177-3355T= (n.2177-3355T=)
c.2292-2887T= (n.2292-2887T=)
c.2319-2887T= (n.2319-2887T=)
c.2204-3355T= (n.2204-3355T=)
n.4543-3355T=
c.2186-11165T= (n.2186-11165T=)
c.2221-3355T= (n.2221-3355T=)
c.2186-10195T= (n.2186-10195T=)
c.11037T= (p.Leu3679=)
c.2186-3355T= (n.2186-3355T=)
c.2432-3355T= (n.2432-3355T=)
c.8787T= (p.Leu2929=)
c.1058-3355T= (n.1058-3355T=)
c.2130-3355T=
c.10596T= (p.Leu3532=)
c.11088T= (p.Leu3696=)
c.11055T= (p.Leu3685=)
c.11028T= (p.Leu3676=)
13g.23332839A>CCA483159321SACSc.2186-20724T>G (n.2186-20724T>G)
c.11064T>G (p.Leu3688=)
c.2185+20946T>G (n.2185+20946T>G)
c.6446-3355T>G (n.6446-3355T>G)
c.2177-3355T>G (n.2177-3355T>G)
c.2292-2887T>G (n.2292-2887T>G)
c.2319-2887T>G (n.2319-2887T>G)
c.2204-3355T>G (n.2204-3355T>G)
n.4543-3355T>G
c.2186-11165T>G (n.2186-11165T>G)
c.2221-3355T>G (n.2221-3355T>G)
c.2186-10195T>G (n.2186-10195T>G)
c.11037T>G (p.Leu3679=)
c.2186-3355T>G (n.2186-3355T>G)
c.2432-3355T>G (n.2432-3355T>G)
c.8787T>G (p.Leu2929=)
c.1058-3355T>G (n.1058-3355T>G)
c.2130-3355T>G
c.10596T>G (p.Leu3532=)
c.11088T>G (p.Leu3696=)
c.11055T>G (p.Leu3685=)
c.11028T>G (p.Leu3676=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332839A>GCA483159322SACSc.2186-20724T>C (n.2186-20724T>C)
c.11064T>C (p.Leu3688=)
c.2185+20946T>C (n.2185+20946T>C)
c.6446-3355T>C (n.6446-3355T>C)
c.2177-3355T>C (n.2177-3355T>C)
c.2292-2887T>C (n.2292-2887T>C)
c.2319-2887T>C (n.2319-2887T>C)
c.2204-3355T>C (n.2204-3355T>C)
n.4543-3355T>C
c.2186-11165T>C (n.2186-11165T>C)
c.2221-3355T>C (n.2221-3355T>C)
c.2186-10195T>C (n.2186-10195T>C)
c.11037T>C (p.Leu3679=)
c.2186-3355T>C (n.2186-3355T>C)
c.2432-3355T>C (n.2432-3355T>C)
c.8787T>C (p.Leu2929=)
c.1058-3355T>C (n.1058-3355T>C)
c.2130-3355T>C
c.10596T>C (p.Leu3532=)
c.11088T>C (p.Leu3696=)
c.11055T>C (p.Leu3685=)
c.11028T>C (p.Leu3676=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332839A>TCA483159324SACSc.2186-20724T>A (n.2186-20724T>A)
c.11064T>A (p.Leu3688=)
c.2185+20946T>A (n.2185+20946T>A)
c.6446-3355T>A (n.6446-3355T>A)
c.2177-3355T>A (n.2177-3355T>A)
c.2292-2887T>A (n.2292-2887T>A)
c.2319-2887T>A (n.2319-2887T>A)
c.2204-3355T>A (n.2204-3355T>A)
n.4543-3355T>A
c.2186-11165T>A (n.2186-11165T>A)
c.2221-3355T>A (n.2221-3355T>A)
c.2186-10195T>A (n.2186-10195T>A)
c.11037T>A (p.Leu3679=)
c.2186-3355T>A (n.2186-3355T>A)
c.2432-3355T>A (n.2432-3355T>A)
c.8787T>A (p.Leu2929=)
c.1058-3355T>A (n.1058-3355T>A)
c.2130-3355T>A
c.10596T>A (p.Leu3532=)
c.11088T>A (p.Leu3696=)
c.11055T>A (p.Leu3685=)
c.11028T>A (p.Leu3676=)
13g.23332840A>CCA387510880SACSc.2186-20725T>G (n.2186-20725T>G)
c.11063T>G (p.Leu3688Arg)
c.2185+20945T>G (n.2185+20945T>G)
c.6446-3356T>G (n.6446-3356T>G)
c.2177-3356T>G (n.2177-3356T>G)
c.2292-2888T>G (n.2292-2888T>G)
c.2319-2888T>G (n.2319-2888T>G)
c.2204-3356T>G (n.2204-3356T>G)
n.4543-3356T>G
c.2186-11166T>G (n.2186-11166T>G)
c.2221-3356T>G (n.2221-3356T>G)
c.2186-10196T>G (n.2186-10196T>G)
c.11036T>G (p.Leu3679Arg)
c.2186-3356T>G (n.2186-3356T>G)
c.2432-3356T>G (n.2432-3356T>G)
c.8786T>G (p.Leu2929Arg)
c.1058-3356T>G (n.1058-3356T>G)
c.2130-3356T>G
c.10595T>G (p.Leu3532Arg)
c.11087T>G (p.Leu3696Arg)
c.11054T>G (p.Leu3685Arg)
c.11027T>G (p.Leu3676Arg)
13g.23332840A>GCA387510879SACSc.2186-20725T>C (n.2186-20725T>C)
c.11063T>C (p.Leu3688Pro)
c.2185+20945T>C (n.2185+20945T>C)
c.6446-3356T>C (n.6446-3356T>C)
c.2177-3356T>C (n.2177-3356T>C)
c.2292-2888T>C (n.2292-2888T>C)
c.2319-2888T>C (n.2319-2888T>C)
c.2204-3356T>C (n.2204-3356T>C)
n.4543-3356T>C
c.2186-11166T>C (n.2186-11166T>C)
c.2221-3356T>C (n.2221-3356T>C)
c.2186-10196T>C (n.2186-10196T>C)
c.11036T>C (p.Leu3679Pro)
c.2186-3356T>C (n.2186-3356T>C)
c.2432-3356T>C (n.2432-3356T>C)
c.8786T>C (p.Leu2929Pro)
c.1058-3356T>C (n.1058-3356T>C)
c.2130-3356T>C
c.10595T>C (p.Leu3532Pro)
c.11087T>C (p.Leu3696Pro)
c.11054T>C (p.Leu3685Pro)
c.11027T>C (p.Leu3676Pro)
13g.23332840A>TCA387510878SACSc.2186-20725T>A (n.2186-20725T>A)
c.11063T>A (p.Leu3688His)
c.2185+20945T>A (n.2185+20945T>A)
c.6446-3356T>A (n.6446-3356T>A)
c.2177-3356T>A (n.2177-3356T>A)
c.2292-2888T>A (n.2292-2888T>A)
c.2319-2888T>A (n.2319-2888T>A)
c.2204-3356T>A (n.2204-3356T>A)
n.4543-3356T>A
c.2186-11166T>A (n.2186-11166T>A)
c.2221-3356T>A (n.2221-3356T>A)
c.2186-10196T>A (n.2186-10196T>A)
c.11036T>A (p.Leu3679His)
c.2186-3356T>A (n.2186-3356T>A)
c.2432-3356T>A (n.2432-3356T>A)
c.8786T>A (p.Leu2929His)
c.1058-3356T>A (n.1058-3356T>A)
c.2130-3356T>A
c.10595T>A (p.Leu3532His)
c.11087T>A (p.Leu3696His)
c.11054T>A (p.Leu3685His)
c.11027T>A (p.Leu3676His)
13g.23332841G>ACA387510881SACSc.2186-20726C>T (n.2186-20726C>T)
c.11062C>T (p.Leu3688Phe)
c.2185+20944C>T (n.2185+20944C>T)
c.6446-3357C>T (n.6446-3357C>T)
c.2177-3357C>T (n.2177-3357C>T)
c.2292-2889C>T (n.2292-2889C>T)
c.2319-2889C>T (n.2319-2889C>T)
c.2204-3357C>T (n.2204-3357C>T)
n.4543-3357C>T
c.2186-11167C>T (n.2186-11167C>T)
c.2221-3357C>T (n.2221-3357C>T)
c.2186-10197C>T (n.2186-10197C>T)
c.11035C>T (p.Leu3679Phe)
c.2186-3357C>T (n.2186-3357C>T)
c.2432-3357C>T (n.2432-3357C>T)
c.8785C>T (p.Leu2929Phe)
c.1058-3357C>T (n.1058-3357C>T)
c.2130-3357C>T
c.10594C>T (p.Leu3532Phe)
c.11086C>T (p.Leu3696Phe)
c.11053C>T (p.Leu3685Phe)
c.11026C>T (p.Leu3676Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23332841G>CCA387510882SACSc.2186-20726C>G (n.2186-20726C>G)
c.11062C>G (p.Leu3688Val)
c.2185+20944C>G (n.2185+20944C>G)
c.6446-3357C>G (n.6446-3357C>G)
c.2177-3357C>G (n.2177-3357C>G)
c.2292-2889C>G (n.2292-2889C>G)
c.2319-2889C>G (n.2319-2889C>G)
c.2204-3357C>G (n.2204-3357C>G)
n.4543-3357C>G
c.2186-11167C>G (n.2186-11167C>G)
c.2221-3357C>G (n.2221-3357C>G)
c.2186-10197C>G (n.2186-10197C>G)
c.11035C>G (p.Leu3679Val)
c.2186-3357C>G (n.2186-3357C>G)
c.2432-3357C>G (n.2432-3357C>G)
c.8785C>G (p.Leu2929Val)
c.1058-3357C>G (n.1058-3357C>G)
c.2130-3357C>G
c.10594C>G (p.Leu3532Val)
c.11086C>G (p.Leu3696Val)
c.11053C>G (p.Leu3685Val)
c.11026C>G (p.Leu3676Val)
13g.23332841G>TCA387510883SACSc.2186-20726C>A (n.2186-20726C>A)
c.11062C>A (p.Leu3688Ile)
c.2185+20944C>A (n.2185+20944C>A)
c.6446-3357C>A (n.6446-3357C>A)
c.2177-3357C>A (n.2177-3357C>A)
c.2292-2889C>A (n.2292-2889C>A)
c.2319-2889C>A (n.2319-2889C>A)
c.2204-3357C>A (n.2204-3357C>A)
n.4543-3357C>A
c.2186-11167C>A (n.2186-11167C>A)
c.2221-3357C>A (n.2221-3357C>A)
c.2186-10197C>A (n.2186-10197C>A)
c.11035C>A (p.Leu3679Ile)
c.2186-3357C>A (n.2186-3357C>A)
c.2432-3357C>A (n.2432-3357C>A)
c.8785C>A (p.Leu2929Ile)
c.1058-3357C>A (n.1058-3357C>A)
c.2130-3357C>A
c.10594C>A (p.Leu3532Ile)
c.11086C>A (p.Leu3696Ile)
c.11053C>A (p.Leu3685Ile)
c.11026C>A (p.Leu3676Ile)
13g.23332842A>CCA483159331SACSc.2186-20727T>G (n.2186-20727T>G)
c.11061T>G (p.Pro3687=)
c.2185+20943T>G (n.2185+20943T>G)
c.6446-3358T>G (n.6446-3358T>G)
c.2177-3358T>G (n.2177-3358T>G)
c.2292-2890T>G (n.2292-2890T>G)
c.2319-2890T>G (n.2319-2890T>G)
c.2204-3358T>G (n.2204-3358T>G)
n.4543-3358T>G
c.2186-11168T>G (n.2186-11168T>G)
c.2221-3358T>G (n.2221-3358T>G)
c.2186-10198T>G (n.2186-10198T>G)
c.11034T>G (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>G (n.2186-3358T>G)
c.2432-3358T>G (n.2432-3358T>G)
c.8784T>G (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>G (n.1058-3358T>G)
c.2130-3358T>G
c.10593T>G (p.Pro3531=)
c.11085T>G (p.Pro3695=)
c.11052T>G (p.Pro3684=)
c.11025T>G (p.Pro3675=)
13g.23332842A>GCA483159332SACSc.2186-20727T>C (n.2186-20727T>C)
c.11061T>C (p.Pro3687=)
c.2185+20943T>C (n.2185+20943T>C)
c.6446-3358T>C (n.6446-3358T>C)
c.2177-3358T>C (n.2177-3358T>C)
c.2292-2890T>C (n.2292-2890T>C)
c.2319-2890T>C (n.2319-2890T>C)
c.2204-3358T>C (n.2204-3358T>C)
n.4543-3358T>C
c.2186-11168T>C (n.2186-11168T>C)
c.2221-3358T>C (n.2221-3358T>C)
c.2186-10198T>C (n.2186-10198T>C)
c.11034T>C (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>C (n.2186-3358T>C)
c.2432-3358T>C (n.2432-3358T>C)
c.8784T>C (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>C (n.1058-3358T>C)
c.2130-3358T>C
c.10593T>C (p.Pro3531=)
c.11085T>C (p.Pro3695=)
c.11052T>C (p.Pro3684=)
c.11025T>C (p.Pro3675=)
13g.23332842A>TCA483159333SACSc.2186-20727T>A (n.2186-20727T>A)
c.11061T>A (p.Pro3687=)
c.2185+20943T>A (n.2185+20943T>A)
c.6446-3358T>A (n.6446-3358T>A)
c.2177-3358T>A (n.2177-3358T>A)
c.2292-2890T>A (n.2292-2890T>A)
c.2319-2890T>A (n.2319-2890T>A)
c.2204-3358T>A (n.2204-3358T>A)
n.4543-3358T>A
c.2186-11168T>A (n.2186-11168T>A)
c.2221-3358T>A (n.2221-3358T>A)
c.2186-10198T>A (n.2186-10198T>A)
c.11034T>A (p.Pro3678=)
c.2186-3358T>A (n.2186-3358T>A)
c.2432-3358T>A (n.2432-3358T>A)
c.8784T>A (p.Pro2928=)
c.1058-3358T>A (n.1058-3358T>A)
c.2130-3358T>A
c.10593T>A (p.Pro3531=)
c.11085T>A (p.Pro3695=)
c.11052T>A (p.Pro3684=)
c.11025T>A (p.Pro3675=)
13g.23332843G>ACA387510884SACSc.2186-20728C>T (n.2186-20728C>T)
c.11060C>T (p.Pro3687Leu)
c.2185+20942C>T (n.2185+20942C>T)
c.6446-3359C>T (n.6446-3359C>T)
c.2177-3359C>T (n.2177-3359C>T)
c.2292-2891C>T (n.2292-2891C>T)
c.2319-2891C>T (n.2319-2891C>T)
c.2204-3359C>T (n.2204-3359C>T)
n.4543-3359C>T
c.2186-11169C>T (n.2186-11169C>T)
c.2221-3359C>T (n.2221-3359C>T)
c.2186-10199C>T (n.2186-10199C>T)
c.11033C>T (p.Pro3678Leu)
c.2186-3359C>T (n.2186-3359C>T)
c.2432-3359C>T (n.2432-3359C>T)
c.8783C>T (p.Pro2928Leu)
c.1058-3359C>T (n.1058-3359C>T)
c.2130-3359C>T
c.10592C>T (p.Pro3531Leu)
c.11084C>T (p.Pro3695Leu)
c.11051C>T (p.Pro3684Leu)
c.11024C>T (p.Pro3675Leu)
13g.23332843G>CCA387510885SACSc.2186-20728C>G (n.2186-20728C>G)
c.11060C>G (p.Pro3687Arg)
c.2185+20942C>G (n.2185+20942C>G)
c.6446-3359C>G (n.6446-3359C>G)
c.2177-3359C>G (n.2177-3359C>G)
c.2292-2891C>G (n.2292-2891C>G)
c.2319-2891C>G (n.2319-2891C>G)
c.2204-3359C>G (n.2204-3359C>G)
n.4543-3359C>G
c.2186-11169C>G (n.2186-11169C>G)
c.2221-3359C>G (n.2221-3359C>G)
c.2186-10199C>G (n.2186-10199C>G)
c.11033C>G (p.Pro3678Arg)
c.2186-3359C>G (n.2186-3359C>G)
c.2432-3359C>G (n.2432-3359C>G)
c.8783C>G (p.Pro2928Arg)
c.1058-3359C>G (n.1058-3359C>G)
c.2130-3359C>G
c.10592C>G (p.Pro3531Arg)
c.11084C>G (p.Pro3695Arg)
c.11051C>G (p.Pro3684Arg)
c.11024C>G (p.Pro3675Arg)
 gnomAD v4
13g.23332843G>TCA387510886SACSc.2186-20728C>A (n.2186-20728C>A)
c.11060C>A (p.Pro3687His)
c.2185+20942C>A (n.2185+20942C>A)
c.6446-3359C>A (n.6446-3359C>A)
c.2177-3359C>A (n.2177-3359C>A)
c.2292-2891C>A (n.2292-2891C>A)
c.2319-2891C>A (n.2319-2891C>A)
c.2204-3359C>A (n.2204-3359C>A)
n.4543-3359C>A
c.2186-11169C>A (n.2186-11169C>A)
c.2221-3359C>A (n.2221-3359C>A)
c.2186-10199C>A (n.2186-10199C>A)
c.11033C>A (p.Pro3678His)
c.2186-3359C>A (n.2186-3359C>A)
c.2432-3359C>A (n.2432-3359C>A)
c.8783C>A (p.Pro2928His)
c.1058-3359C>A (n.1058-3359C>A)
c.2130-3359C>A
c.10592C>A (p.Pro3531His)
c.11084C>A (p.Pro3695His)
c.11051C>A (p.Pro3684His)
c.11024C>A (p.Pro3675His)
13g.23332844G>ACA387510887SACSc.2186-20729C>T (n.2186-20729C>T)
c.11059C>T (p.Pro3687Ser)
c.2185+20941C>T (n.2185+20941C>T)
c.6446-3360C>T (n.6446-3360C>T)
c.2177-3360C>T (n.2177-3360C>T)
c.2292-2892C>T (n.2292-2892C>T)
c.2319-2892C>T (n.2319-2892C>T)
c.2204-3360C>T (n.2204-3360C>T)
n.4543-3360C>T
c.2186-11170C>T (n.2186-11170C>T)
c.2221-3360C>T (n.2221-3360C>T)
c.2186-10200C>T (n.2186-10200C>T)
c.11032C>T (p.Pro3678Ser)
c.2186-3360C>T (n.2186-3360C>T)
c.2432-3360C>T (n.2432-3360C>T)
c.8782C>T (p.Pro2928Ser)
c.1058-3360C>T (n.1058-3360C>T)
c.2130-3360C>T
c.10591C>T (p.Pro3531Ser)
c.11083C>T (p.Pro3695Ser)
c.11050C>T (p.Pro3684Ser)
c.11023C>T (p.Pro3675Ser)
13g.23332844G>CCA6910351SACSc.2186-20729C>G (n.2186-20729C>G)
c.11059C>G (p.Pro3687Ala)
c.2185+20941C>G (n.2185+20941C>G)
c.6446-3360C>G (n.6446-3360C>G)
c.2177-3360C>G (n.2177-3360C>G)
c.2292-2892C>G (n.2292-2892C>G)
c.2319-2892C>G (n.2319-2892C>G)
c.2204-3360C>G (n.2204-3360C>G)
n.4543-3360C>G
c.2186-11170C>G (n.2186-11170C>G)
c.2221-3360C>G (n.2221-3360C>G)
c.2186-10200C>G (n.2186-10200C>G)
c.11032C>G (p.Pro3678Ala)
c.2186-3360C>G (n.2186-3360C>G)
c.2432-3360C>G (n.2432-3360C>G)
c.8782C>G (p.Pro2928Ala)
c.1058-3360C>G (n.1058-3360C>G)
c.2130-3360C>G
c.10591C>G (p.Pro3531Ala)
c.11083C>G (p.Pro3695Ala)
c.11050C>G (p.Pro3684Ala)
c.11023C>G (p.Pro3675Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332844G=CA2078632092SACSc.2186-20729C= (n.2186-20729C=)
c.11059C= (p.Pro3687=)
c.2185+20941C= (n.2185+20941C=)
c.6446-3360C= (n.6446-3360C=)
c.2177-3360C= (n.2177-3360C=)
c.2292-2892C= (n.2292-2892C=)
c.2319-2892C= (n.2319-2892C=)
c.2204-3360C= (n.2204-3360C=)
n.4543-3360C=
c.2186-11170C= (n.2186-11170C=)
c.2221-3360C= (n.2221-3360C=)
c.2186-10200C= (n.2186-10200C=)
c.11032C= (p.Pro3678=)
c.2186-3360C= (n.2186-3360C=)
c.2432-3360C= (n.2432-3360C=)
c.8782C= (p.Pro2928=)
c.1058-3360C= (n.1058-3360C=)
c.2130-3360C=
c.10591C= (p.Pro3531=)
c.11083C= (p.Pro3695=)
c.11050C= (p.Pro3684=)
c.11023C= (p.Pro3675=)
13g.23332844G>TCA387510888SACSc.2186-20729C>A (n.2186-20729C>A)
c.11059C>A (p.Pro3687Thr)
c.2185+20941C>A (n.2185+20941C>A)
c.6446-3360C>A (n.6446-3360C>A)
c.2177-3360C>A (n.2177-3360C>A)
c.2292-2892C>A (n.2292-2892C>A)
c.2319-2892C>A (n.2319-2892C>A)
c.2204-3360C>A (n.2204-3360C>A)
n.4543-3360C>A
c.2186-11170C>A (n.2186-11170C>A)
c.2221-3360C>A (n.2221-3360C>A)
c.2186-10200C>A (n.2186-10200C>A)
c.11032C>A (p.Pro3678Thr)
c.2186-3360C>A (n.2186-3360C>A)
c.2432-3360C>A (n.2432-3360C>A)
c.8782C>A (p.Pro2928Thr)
c.1058-3360C>A (n.1058-3360C>A)
c.2130-3360C>A
c.10591C>A (p.Pro3531Thr)
c.11083C>A (p.Pro3695Thr)
c.11050C>A (p.Pro3684Thr)
c.11023C>A (p.Pro3675Thr)
13g.23332845A=CA2078632096SACSc.2186-20730T= (n.2186-20730T=)
c.11058T= (p.Leu3686=)
c.2185+20940T= (n.2185+20940T=)
c.6446-3361T= (n.6446-3361T=)
c.2177-3361T= (n.2177-3361T=)
c.2292-2893T= (n.2292-2893T=)
c.2319-2893T= (n.2319-2893T=)
c.2204-3361T= (n.2204-3361T=)
n.4543-3361T=
c.2186-11171T= (n.2186-11171T=)
c.2221-3361T= (n.2221-3361T=)
c.2186-10201T= (n.2186-10201T=)
c.11031T= (p.Leu3677=)
c.2186-3361T= (n.2186-3361T=)
c.2432-3361T= (n.2432-3361T=)
c.8781T= (p.Leu2927=)
c.1058-3361T= (n.1058-3361T=)
c.2130-3361T=
c.10590T= (p.Leu3530=)
c.11082T= (p.Leu3694=)
c.11049T= (p.Leu3683=)
c.11022T= (p.Leu3674=)
13g.23332845A>CCA6910352SACSc.2186-20730T>G (n.2186-20730T>G)
c.11058T>G (p.Leu3686=)
c.2185+20940T>G (n.2185+20940T>G)
c.6446-3361T>G (n.6446-3361T>G)
c.2177-3361T>G (n.2177-3361T>G)
c.2292-2893T>G (n.2292-2893T>G)
c.2319-2893T>G (n.2319-2893T>G)
c.2204-3361T>G (n.2204-3361T>G)
n.4543-3361T>G
c.2186-11171T>G (n.2186-11171T>G)
c.2221-3361T>G (n.2221-3361T>G)
c.2186-10201T>G (n.2186-10201T>G)
c.11031T>G (p.Leu3677=)
c.2186-3361T>G (n.2186-3361T>G)
c.2432-3361T>G (n.2432-3361T>G)
c.8781T>G (p.Leu2927=)
c.1058-3361T>G (n.1058-3361T>G)
c.2130-3361T>G
c.10590T>G (p.Leu3530=)
c.11082T>G (p.Leu3694=)
c.11049T>G (p.Leu3683=)
c.11022T>G (p.Leu3674=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23332845A>GCA483159337SACSc.2186-20730T>C (n.2186-20730T>C)
c.11058T>C (p.Leu3686=)
c.2185+20940T>C (n.2185+20940T>C)
c.6446-3361T>C (n.6446-3361T>C)
c.2177-3361T>C (n.2177-3361T>C)
c.2292-2893T>C (n.2292-2893T>C)
c.2319-2893T>C (n.2319-2893T>C)
c.2204-3361T>C (n.2204-3361T>C)
n.4543-3361T>C
c.2186-11171T>C (n.2186-11171T>C)
c.2221-3361T>C (n.2221-3361T>C)
c.2186-10201T>C (n.2186-10201T>C)
c.11031T>C (p.Leu3677=)
c.2186-3361T>C (n.2186-3361T>C)
c.2432-3361T>C (n.2432-3361T>C)
c.8781T>C (p.Leu2927=)
c.1058-3361T>C (n.1058-3361T>C)
c.2130-3361T>C
c.10590T>C (p.Leu3530=)
c.11082T>C (p.Leu3694=)
c.11049T>C (p.Leu3683=)
c.11022T>C (p.Leu3674=)
13g.23332845A>TCA483159338SACSc.2186-20730T>A (n.2186-20730T>A)
c.11058T>A (p.Leu3686=)
c.2185+20940T>A (n.2185+20940T>A)
c.6446-3361T>A (n.6446-3361T>A)
c.2177-3361T>A (n.2177-3361T>A)
c.2292-2893T>A (n.2292-2893T>A)
c.2319-2893T>A (n.2319-2893T>A)
c.2204-3361T>A (n.2204-3361T>A)
n.4543-3361T>A
c.2186-11171T>A (n.2186-11171T>A)
c.2221-3361T>A (n.2221-3361T>A)
c.2186-10201T>A (n.2186-10201T>A)
c.11031T>A (p.Leu3677=)
c.2186-3361T>A (n.2186-3361T>A)
c.2432-3361T>A (n.2432-3361T>A)
c.8781T>A (p.Leu2927=)
c.1058-3361T>A (n.1058-3361T>A)
c.2130-3361T>A
c.10590T>A (p.Leu3530=)
c.11082T>A (p.Leu3694=)
c.11049T>A (p.Leu3683=)
c.11022T>A (p.Leu3674=)
13g.23332846A>CCA387510889SACSc.2186-20731T>G (n.2186-20731T>G)
c.11057T>G (p.Leu3686Arg)
c.2185+20939T>G (n.2185+20939T>G)
c.6446-3362T>G (n.6446-3362T>G)
c.2177-3362T>G (n.2177-3362T>G)
c.2292-2894T>G (n.2292-2894T>G)
c.2319-2894T>G (n.2319-2894T>G)
c.2204-3362T>G (n.2204-3362T>G)
n.4543-3362T>G
c.2186-11172T>G (n.2186-11172T>G)
c.2221-3362T>G (n.2221-3362T>G)
c.2186-10202T>G (n.2186-10202T>G)
c.11030T>G (p.Leu3677Arg)
c.2186-3362T>G (n.2186-3362T>G)
c.2432-3362T>G (n.2432-3362T>G)
c.8780T>G (p.Leu2927Arg)
c.1058-3362T>G (n.1058-3362T>G)
c.2130-3362T>G
c.10589T>G (p.Leu3530Arg)
c.11081T>G (p.Leu3694Arg)
c.11048T>G (p.Leu3683Arg)
c.11021T>G (p.Leu3674Arg)
13g.23332846A>GCA387510890SACSc.2186-20731T>C (n.2186-20731T>C)
c.11057T>C (p.Leu3686Pro)
c.2185+20939T>C (n.2185+20939T>C)
c.6446-3362T>C (n.6446-3362T>C)
c.2177-3362T>C (n.2177-3362T>C)
c.2292-2894T>C (n.2292-2894T>C)
c.2319-2894T>C (n.2319-2894T>C)
c.2204-3362T>C (n.2204-3362T>C)
n.4543-3362T>C
c.2186-11172T>C (n.2186-11172T>C)
c.2221-3362T>C (n.2221-3362T>C)
c.2186-10202T>C (n.2186-10202T>C)
c.11030T>C (p.Leu3677Pro)
c.2186-3362T>C (n.2186-3362T>C)
c.2432-3362T>C (n.2432-3362T>C)
c.8780T>C (p.Leu2927Pro)
c.1058-3362T>C (n.1058-3362T>C)
c.2130-3362T>C
c.10589T>C (p.Leu3530Pro)
c.11081T>C (p.Leu3694Pro)
c.11048T>C (p.Leu3683Pro)
c.11021T>C (p.Leu3674Pro)
13g.23332846A>TCA387510891SACSc.2186-20731T>A (n.2186-20731T>A)
c.11057T>A (p.Leu3686His)
c.2185+20939T>A (n.2185+20939T>A)
c.6446-3362T>A (n.6446-3362T>A)
c.2177-3362T>A (n.2177-3362T>A)
c.2292-2894T>A (n.2292-2894T>A)
c.2319-2894T>A (n.2319-2894T>A)
c.2204-3362T>A (n.2204-3362T>A)
n.4543-3362T>A
c.2186-11172T>A (n.2186-11172T>A)
c.2221-3362T>A (n.2221-3362T>A)
c.2186-10202T>A (n.2186-10202T>A)
c.11030T>A (p.Leu3677His)
c.2186-3362T>A (n.2186-3362T>A)
c.2432-3362T>A (n.2432-3362T>A)
c.8780T>A (p.Leu2927His)
c.1058-3362T>A (n.1058-3362T>A)
c.2130-3362T>A
c.10589T>A (p.Leu3530His)
c.11081T>A (p.Leu3694His)
c.11048T>A (p.Leu3683His)
c.11021T>A (p.Leu3674His)
13g.23332847G>ACA387510893SACSc.2186-20732C>T (n.2186-20732C>T)
c.11056C>T (p.Leu3686Phe)
c.2185+20938C>T (n.2185+20938C>T)
c.6446-3363C>T (n.6446-3363C>T)
c.2177-3363C>T (n.2177-3363C>T)
c.2292-2895C>T (n.2292-2895C>T)
c.2319-2895C>T (n.2319-2895C>T)
c.2204-3363C>T (n.2204-3363C>T)
n.4543-3363C>T
c.2186-11173C>T (n.2186-11173C>T)
c.2221-3363C>T (n.2221-3363C>T)
c.2186-10203C>T (n.2186-10203C>T)
c.11029C>T (p.Leu3677Phe)
c.2186-3363C>T (n.2186-3363C>T)
c.2432-3363C>T (n.2432-3363C>T)
c.8779C>T (p.Leu2927Phe)
c.1058-3363C>T (n.1058-3363C>T)
c.2130-3363C>T
c.10588C>T (p.Leu3530Phe)
c.11080C>T (p.Leu3694Phe)
c.11047C>T (p.Leu3683Phe)
c.11020C>T (p.Leu3674Phe)
13g.23332847G>CCA387510894SACSc.2186-20732C>G (n.2186-20732C>G)
c.11056C>G (p.Leu3686Val)
c.2185+20938C>G (n.2185+20938C>G)
c.6446-3363C>G (n.6446-3363C>G)
c.2177-3363C>G (n.2177-3363C>G)
c.2292-2895C>G (n.2292-2895C>G)
c.2319-2895C>G (n.2319-2895C>G)
c.2204-3363C>G (n.2204-3363C>G)
n.4543-3363C>G
c.2186-11173C>G (n.2186-11173C>G)
c.2221-3363C>G (n.2221-3363C>G)
c.2186-10203C>G (n.2186-10203C>G)
c.11029C>G (p.Leu3677Val)
c.2186-3363C>G (n.2186-3363C>G)
c.2432-3363C>G (n.2432-3363C>G)
c.8779C>G (p.Leu2927Val)
c.1058-3363C>G (n.1058-3363C>G)
c.2130-3363C>G
c.10588C>G (p.Leu3530Val)
c.11080C>G (p.Leu3694Val)
c.11047C>G (p.Leu3683Val)
c.11020C>G (p.Leu3674Val)
13g.23332847G>TCA387510892SACSc.2186-20732C>A (n.2186-20732C>A)
c.11056C>A (p.Leu3686Ile)
c.2185+20938C>A (n.2185+20938C>A)
c.6446-3363C>A (n.6446-3363C>A)
c.2177-3363C>A (n.2177-3363C>A)
c.2292-2895C>A (n.2292-2895C>A)
c.2319-2895C>A (n.2319-2895C>A)
c.2204-3363C>A (n.2204-3363C>A)
n.4543-3363C>A
c.2186-11173C>A (n.2186-11173C>A)
c.2221-3363C>A (n.2221-3363C>A)
c.2186-10203C>A (n.2186-10203C>A)
c.11029C>A (p.Leu3677Ile)
c.2186-3363C>A (n.2186-3363C>A)
c.2432-3363C>A (n.2432-3363C>A)
c.8779C>A (p.Leu2927Ile)
c.1058-3363C>A (n.1058-3363C>A)
c.2130-3363C>A
c.10588C>A (p.Leu3530Ile)
c.11080C>A (p.Leu3694Ile)
c.11047C>A (p.Leu3683Ile)
c.11020C>A (p.Leu3674Ile)
13g.23332848T>ACA483159342SACSc.2186-20733A>T (n.2186-20733A>T)
c.11055A>T (p.Thr3685=)
c.2185+20937A>T (n.2185+20937A>T)
c.6446-3364A>T (n.6446-3364A>T)
c.2177-3364A>T (n.2177-3364A>T)
c.2292-2896A>T (n.2292-2896A>T)
c.2319-2896A>T (n.2319-2896A>T)
c.2204-3364A>T (n.2204-3364A>T)
n.4543-3364A>T
c.2186-11174A>T (n.2186-11174A>T)
c.2221-3364A>T (n.2221-3364A>T)
c.2186-10204A>T (n.2186-10204A>T)
c.11028A>T (p.Thr3676=)
c.2186-3364A>T (n.2186-3364A>T)
c.2432-3364A>T (n.2432-3364A>T)
c.8778A>T (p.Thr2926=)
c.1058-3364A>T (n.1058-3364A>T)
c.2130-3364A>T
c.10587A>T (p.Thr3529=)
c.11079A>T (p.Thr3693=)
c.11046A>T (p.Thr3682=)
c.11019A>T (p.Thr3673=)
13g.23332848T>CCA483159344SACSc.2186-20733A>G (n.2186-20733A>G)
c.11055A>G (p.Thr3685=)
c.2185+20937A>G (n.2185+20937A>G)
c.6446-3364A>G (n.6446-3364A>G)
c.2177-3364A>G (n.2177-3364A>G)
c.2292-2896A>G (n.2292-2896A>G)
c.2319-2896A>G (n.2319-2896A>G)
c.2204-3364A>G (n.2204-3364A>G)
n.4543-3364A>G
c.2186-11174A>G (n.2186-11174A>G)
c.2221-3364A>G (n.2221-3364A>G)
c.2186-10204A>G (n.2186-10204A>G)
c.11028A>G (p.Thr3676=)
c.2186-3364A>G (n.2186-3364A>G)
c.2432-3364A>G (n.2432-3364A>G)
c.8778A>G (p.Thr2926=)
c.1058-3364A>G (n.1058-3364A>G)
c.2130-3364A>G
c.10587A>G (p.Thr3529=)
c.11079A>G (p.Thr3693=)
c.11046A>G (p.Thr3682=)
c.11019A>G (p.Thr3673=)
13g.23332848T>GCA483159345SACSc.2186-20733A>C (n.2186-20733A>C)
c.11055A>C (p.Thr3685=)
c.2185+20937A>C (n.2185+20937A>C)
c.6446-3364A>C (n.6446-3364A>C)
c.2177-3364A>C (n.2177-3364A>C)
c.2292-2896A>C (n.2292-2896A>C)
c.2319-2896A>C (n.2319-2896A>C)
c.2204-3364A>C (n.2204-3364A>C)
n.4543-3364A>C
c.2186-11174A>C (n.2186-11174A>C)
c.2221-3364A>C (n.2221-3364A>C)
c.2186-10204A>C (n.2186-10204A>C)
c.11028A>C (p.Thr3676=)
c.2186-3364A>C (n.2186-3364A>C)
c.2432-3364A>C (n.2432-3364A>C)
c.8778A>C (p.Thr2926=)
c.1058-3364A>C (n.1058-3364A>C)
c.2130-3364A>C
c.10587A>C (p.Thr3529=)
c.11079A>C (p.Thr3693=)
c.11046A>C (p.Thr3682=)
c.11019A>C (p.Thr3673=)
13g.23332849G>ACA387510895SACSc.2186-20734C>T (n.2186-20734C>T)
c.11054C>T (p.Thr3685Ile)
c.2185+20936C>T (n.2185+20936C>T)
c.6446-3365C>T (n.6446-3365C>T)
c.2177-3365C>T (n.2177-3365C>T)
c.2292-2897C>T (n.2292-2897C>T)
c.2319-2897C>T (n.2319-2897C>T)
c.2204-3365C>T (n.2204-3365C>T)
n.4543-3365C>T
c.2186-11175C>T (n.2186-11175C>T)
c.2221-3365C>T (n.2221-3365C>T)
c.2186-10205C>T (n.2186-10205C>T)
c.11027C>T (p.Thr3676Ile)
c.2186-3365C>T (n.2186-3365C>T)
c.2432-3365C>T (n.2432-3365C>T)
c.8777C>T (p.Thr2926Ile)
c.1058-3365C>T (n.1058-3365C>T)
c.2130-3365C>T
c.10586C>T (p.Thr3529Ile)
c.11078C>T (p.Thr3693Ile)
c.11045C>T (p.Thr3682Ile)
c.11018C>T (p.Thr3673Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332849G>CCA387510896SACSc.2186-20734C>G (n.2186-20734C>G)
c.11054C>G (p.Thr3685Arg)
c.2185+20936C>G (n.2185+20936C>G)
c.6446-3365C>G (n.6446-3365C>G)
c.2177-3365C>G (n.2177-3365C>G)
c.2292-2897C>G (n.2292-2897C>G)
c.2319-2897C>G (n.2319-2897C>G)
c.2204-3365C>G (n.2204-3365C>G)
n.4543-3365C>G
c.2186-11175C>G (n.2186-11175C>G)
c.2221-3365C>G (n.2221-3365C>G)
c.2186-10205C>G (n.2186-10205C>G)
c.11027C>G (p.Thr3676Arg)
c.2186-3365C>G (n.2186-3365C>G)
c.2432-3365C>G (n.2432-3365C>G)
c.8777C>G (p.Thr2926Arg)
c.1058-3365C>G (n.1058-3365C>G)
c.2130-3365C>G
c.10586C>G (p.Thr3529Arg)
c.11078C>G (p.Thr3693Arg)
c.11045C>G (p.Thr3682Arg)
c.11018C>G (p.Thr3673Arg)
13g.23332849G=CA2078632102SACSc.2186-20734C= (n.2186-20734C=)
c.11054C= (p.Thr3685=)
c.2185+20936C= (n.2185+20936C=)
c.6446-3365C= (n.6446-3365C=)
c.2177-3365C= (n.2177-3365C=)
c.2292-2897C= (n.2292-2897C=)
c.2319-2897C= (n.2319-2897C=)
c.2204-3365C= (n.2204-3365C=)
n.4543-3365C=
c.2186-11175C= (n.2186-11175C=)
c.2221-3365C= (n.2221-3365C=)
c.2186-10205C= (n.2186-10205C=)
c.11027C= (p.Thr3676=)
c.2186-3365C= (n.2186-3365C=)
c.2432-3365C= (n.2432-3365C=)
c.8777C= (p.Thr2926=)
c.1058-3365C= (n.1058-3365C=)
c.2130-3365C=
c.10586C= (p.Thr3529=)
c.11078C= (p.Thr3693=)
c.11045C= (p.Thr3682=)
c.11018C= (p.Thr3673=)
13g.23332849G>TCA387510897SACSc.2186-20734C>A (n.2186-20734C>A)
c.11054C>A (p.Thr3685Lys)
c.2185+20936C>A (n.2185+20936C>A)
c.6446-3365C>A (n.6446-3365C>A)
c.2177-3365C>A (n.2177-3365C>A)
c.2292-2897C>A (n.2292-2897C>A)
c.2319-2897C>A (n.2319-2897C>A)
c.2204-3365C>A (n.2204-3365C>A)
n.4543-3365C>A
c.2186-11175C>A (n.2186-11175C>A)
c.2221-3365C>A (n.2221-3365C>A)
c.2186-10205C>A (n.2186-10205C>A)
c.11027C>A (p.Thr3676Lys)
c.2186-3365C>A (n.2186-3365C>A)
c.2432-3365C>A (n.2432-3365C>A)
c.8777C>A (p.Thr2926Lys)
c.1058-3365C>A (n.1058-3365C>A)
c.2130-3365C>A
c.10586C>A (p.Thr3529Lys)
c.11078C>A (p.Thr3693Lys)
c.11045C>A (p.Thr3682Lys)
c.11018C>A (p.Thr3673Lys)
13g.23332849dupCA2622328916SACSc.2186-20734dup (n.2186-20734dup)
c.11054dup (p.Leu3686ThrfsTer19)
c.2185+20936dup (n.2185+20936dup)
c.6446-3365dup (n.6446-3365dup)
c.2177-3365dup (n.2177-3365dup)
c.2292-2897dup (n.2292-2897dup)
c.2319-2897dup (n.2319-2897dup)
c.2204-3365dup (n.2204-3365dup)
n.4543-3365dup
c.2186-11175dup (n.2186-11175dup)
c.2221-3365dup (n.2221-3365dup)
c.2186-10205dup (n.2186-10205dup)
c.11027dup (p.Leu3677ThrfsTer19)
c.2186-3365dup (n.2186-3365dup)
c.2432-3365dup (n.2432-3365dup)
c.8777dup (p.Leu2927ThrfsTer19)
c.1058-3365dup (n.1058-3365dup)
c.2130-3365dup
c.10586dup (p.Leu3530ThrfsTer19)
c.11078dup (p.Leu3694ThrfsTer19)
c.11045dup (p.Leu3683ThrfsTer19)
c.11018dup (p.Leu3674ThrfsTer19)
 gnomAD v4
13g.23332850T>ACA387510898SACSc.2186-20735A>T (n.2186-20735A>T)
c.11053A>T (p.Thr3685Ser)
c.2185+20935A>T (n.2185+20935A>T)
c.6446-3366A>T (n.6446-3366A>T)
c.2177-3366A>T (n.2177-3366A>T)
c.2292-2898A>T (n.2292-2898A>T)
c.2319-2898A>T (n.2319-2898A>T)
c.2204-3366A>T (n.2204-3366A>T)
n.4543-3366A>T
c.2186-11176A>T (n.2186-11176A>T)
c.2221-3366A>T (n.2221-3366A>T)
c.2186-10206A>T (n.2186-10206A>T)
c.11026A>T (p.Thr3676Ser)
c.2186-3366A>T (n.2186-3366A>T)
c.2432-3366A>T (n.2432-3366A>T)
c.8776A>T (p.Thr2926Ser)
c.1058-3366A>T (n.1058-3366A>T)
c.2130-3366A>T
c.10585A>T (p.Thr3529Ser)
c.11077A>T (p.Thr3693Ser)
c.11044A>T (p.Thr3682Ser)
c.11017A>T (p.Thr3673Ser)
13g.23332850T>CCA387510899SACSc.2186-20735A>G (n.2186-20735A>G)
c.11053A>G (p.Thr3685Ala)
c.2185+20935A>G (n.2185+20935A>G)
c.6446-3366A>G (n.6446-3366A>G)
c.2177-3366A>G (n.2177-3366A>G)
c.2292-2898A>G (n.2292-2898A>G)
c.2319-2898A>G (n.2319-2898A>G)
c.2204-3366A>G (n.2204-3366A>G)
n.4543-3366A>G
c.2186-11176A>G (n.2186-11176A>G)
c.2221-3366A>G (n.2221-3366A>G)
c.2186-10206A>G (n.2186-10206A>G)
c.11026A>G (p.Thr3676Ala)
c.2186-3366A>G (n.2186-3366A>G)
c.2432-3366A>G (n.2432-3366A>G)
c.8776A>G (p.Thr2926Ala)
c.1058-3366A>G (n.1058-3366A>G)
c.2130-3366A>G
c.10585A>G (p.Thr3529Ala)
c.11077A>G (p.Thr3693Ala)
c.11044A>G (p.Thr3682Ala)
c.11017A>G (p.Thr3673Ala)
13g.23332850T>GCA387510900SACSc.2186-20735A>C (n.2186-20735A>C)
c.11053A>C (p.Thr3685Pro)
c.2185+20935A>C (n.2185+20935A>C)
c.6446-3366A>C (n.6446-3366A>C)
c.2177-3366A>C (n.2177-3366A>C)
c.2292-2898A>C (n.2292-2898A>C)
c.2319-2898A>C (n.2319-2898A>C)
c.2204-3366A>C (n.2204-3366A>C)
n.4543-3366A>C
c.2186-11176A>C (n.2186-11176A>C)
c.2221-3366A>C (n.2221-3366A>C)
c.2186-10206A>C (n.2186-10206A>C)
c.11026A>C (p.Thr3676Pro)
c.2186-3366A>C (n.2186-3366A>C)
c.2432-3366A>C (n.2432-3366A>C)
c.8776A>C (p.Thr2926Pro)
c.1058-3366A>C (n.1058-3366A>C)
c.2130-3366A>C
c.10585A>C (p.Thr3529Pro)
c.11077A>C (p.Thr3693Pro)
c.11044A>C (p.Thr3682Pro)
c.11017A>C (p.Thr3673Pro)
13g.23332851T>ACA483159356SACSc.2186-20736A>T (n.2186-20736A>T)
c.11052A>T (p.Gly3684=)
c.2185+20934A>T (n.2185+20934A>T)
c.6446-3367A>T (n.6446-3367A>T)
c.2177-3367A>T (n.2177-3367A>T)
c.2292-2899A>T (n.2292-2899A>T)
c.2319-2899A>T (n.2319-2899A>T)
c.2204-3367A>T (n.2204-3367A>T)
n.4543-3367A>T
c.2186-11177A>T (n.2186-11177A>T)
c.2221-3367A>T (n.2221-3367A>T)
c.2186-10207A>T (n.2186-10207A>T)
c.11025A>T (p.Gly3675=)
c.2186-3367A>T (n.2186-3367A>T)
c.2432-3367A>T (n.2432-3367A>T)
c.8775A>T (p.Gly2925=)
c.1058-3367A>T (n.1058-3367A>T)
c.2130-3367A>T
c.10584A>T (p.Gly3528=)
c.11076A>T (p.Gly3692=)
c.11043A>T (p.Gly3681=)
c.11016A>T (p.Gly3672=)
13g.23332851T>CCA483159359SACSc.2186-20736A>G (n.2186-20736A>G)
c.11052A>G (p.Gly3684=)
c.2185+20934A>G (n.2185+20934A>G)
c.6446-3367A>G (n.6446-3367A>G)
c.2177-3367A>G (n.2177-3367A>G)
c.2292-2899A>G (n.2292-2899A>G)
c.2319-2899A>G (n.2319-2899A>G)
c.2204-3367A>G (n.2204-3367A>G)
n.4543-3367A>G
c.2186-11177A>G (n.2186-11177A>G)
c.2221-3367A>G (n.2221-3367A>G)
c.2186-10207A>G (n.2186-10207A>G)
c.11025A>G (p.Gly3675=)
c.2186-3367A>G (n.2186-3367A>G)
c.2432-3367A>G (n.2432-3367A>G)
c.8775A>G (p.Gly2925=)
c.1058-3367A>G (n.1058-3367A>G)
c.2130-3367A>G
c.10584A>G (p.Gly3528=)
c.11076A>G (p.Gly3692=)
c.11043A>G (p.Gly3681=)
c.11016A>G (p.Gly3672=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332851T>GCA483159353SACSc.2186-20736A>C (n.2186-20736A>C)
c.11052A>C (p.Gly3684=)
c.2185+20934A>C (n.2185+20934A>C)
c.6446-3367A>C (n.6446-3367A>C)
c.2177-3367A>C (n.2177-3367A>C)
c.2292-2899A>C (n.2292-2899A>C)
c.2319-2899A>C (n.2319-2899A>C)
c.2204-3367A>C (n.2204-3367A>C)
n.4543-3367A>C
c.2186-11177A>C (n.2186-11177A>C)
c.2221-3367A>C (n.2221-3367A>C)
c.2186-10207A>C (n.2186-10207A>C)
c.11025A>C (p.Gly3675=)
c.2186-3367A>C (n.2186-3367A>C)
c.2432-3367A>C (n.2432-3367A>C)
c.8775A>C (p.Gly2925=)
c.1058-3367A>C (n.1058-3367A>C)
c.2130-3367A>C
c.10584A>C (p.Gly3528=)
c.11076A>C (p.Gly3692=)
c.11043A>C (p.Gly3681=)
c.11016A>C (p.Gly3672=)
13g.23332852C>ACA387510901SACSc.2186-20737G>T (n.2186-20737G>T)
c.11051G>T (p.Gly3684Val)
c.2185+20933G>T (n.2185+20933G>T)
c.6446-3368G>T (n.6446-3368G>T)
c.2177-3368G>T (n.2177-3368G>T)
c.2292-2900G>T (n.2292-2900G>T)
c.2319-2900G>T (n.2319-2900G>T)
c.2204-3368G>T (n.2204-3368G>T)
n.4543-3368G>T
c.2186-11178G>T (n.2186-11178G>T)
c.2221-3368G>T (n.2221-3368G>T)
c.2186-10208G>T (n.2186-10208G>T)
c.11024G>T (p.Gly3675Val)
c.2186-3368G>T (n.2186-3368G>T)
c.2432-3368G>T (n.2432-3368G>T)
c.8774G>T (p.Gly2925Val)
c.1058-3368G>T (n.1058-3368G>T)
c.2130-3368G>T
c.10583G>T (p.Gly3528Val)
c.11075G>T (p.Gly3692Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.11015G>T (p.Gly3672Val)
13g.23332852C=CA2078632107SACSc.2186-20737G= (n.2186-20737G=)
c.11051G= (p.Gly3684=)
c.2185+20933G= (n.2185+20933G=)
c.6446-3368G= (n.6446-3368G=)
c.2177-3368G= (n.2177-3368G=)
c.2292-2900G= (n.2292-2900G=)
c.2319-2900G= (n.2319-2900G=)
c.2204-3368G= (n.2204-3368G=)
n.4543-3368G=
c.2186-11178G= (n.2186-11178G=)
c.2221-3368G= (n.2221-3368G=)
c.2186-10208G= (n.2186-10208G=)
c.11024G= (p.Gly3675=)
c.2186-3368G= (n.2186-3368G=)
c.2432-3368G= (n.2432-3368G=)
c.8774G= (p.Gly2925=)
c.1058-3368G= (n.1058-3368G=)
c.2130-3368G=
c.10583G= (p.Gly3528=)
c.11075G= (p.Gly3692=)
c.11042G= (p.Gly3681=)
c.11015G= (p.Gly3672=)
13g.23332852C>GCA387510902SACSc.2186-20737G>C (n.2186-20737G>C)
c.11051G>C (p.Gly3684Ala)
c.2185+20933G>C (n.2185+20933G>C)
c.6446-3368G>C (n.6446-3368G>C)
c.2177-3368G>C (n.2177-3368G>C)
c.2292-2900G>C (n.2292-2900G>C)
c.2319-2900G>C (n.2319-2900G>C)
c.2204-3368G>C (n.2204-3368G>C)
n.4543-3368G>C
c.2186-11178G>C (n.2186-11178G>C)
c.2221-3368G>C (n.2221-3368G>C)
c.2186-10208G>C (n.2186-10208G>C)
c.11024G>C (p.Gly3675Ala)
c.2186-3368G>C (n.2186-3368G>C)
c.2432-3368G>C (n.2432-3368G>C)
c.8774G>C (p.Gly2925Ala)
c.1058-3368G>C (n.1058-3368G>C)
c.2130-3368G>C
c.10583G>C (p.Gly3528Ala)
c.11075G>C (p.Gly3692Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.11015G>C (p.Gly3672Ala)
13g.23332852C>TCA387510903SACSc.2186-20737G>A (n.2186-20737G>A)
c.11051G>A (p.Gly3684Glu)
c.2185+20933G>A (n.2185+20933G>A)
c.6446-3368G>A (n.6446-3368G>A)
c.2177-3368G>A (n.2177-3368G>A)
c.2292-2900G>A (n.2292-2900G>A)
c.2319-2900G>A (n.2319-2900G>A)
c.2204-3368G>A (n.2204-3368G>A)
n.4543-3368G>A
c.2186-11178G>A (n.2186-11178G>A)
c.2221-3368G>A (n.2221-3368G>A)
c.2186-10208G>A (n.2186-10208G>A)
c.11024G>A (p.Gly3675Glu)
c.2186-3368G>A (n.2186-3368G>A)
c.2432-3368G>A (n.2432-3368G>A)
c.8774G>A (p.Gly2925Glu)
c.1058-3368G>A (n.1058-3368G>A)
c.2130-3368G>A
c.10583G>A (p.Gly3528Glu)
c.11075G>A (p.Gly3692Glu)
c.11042G>A (p.Gly3681Glu)
c.11015G>A (p.Gly3672Glu)
 dbSNP
13g.23332853C>ACA387510904SACSc.2186-20738G>T (n.2186-20738G>T)
c.11050G>T (p.Gly3684Ter)
c.2185+20932G>T (n.2185+20932G>T)
c.6446-3369G>T (n.6446-3369G>T)
c.2177-3369G>T (n.2177-3369G>T)
c.2292-2901G>T (n.2292-2901G>T)
c.2319-2901G>T (n.2319-2901G>T)
c.2204-3369G>T (n.2204-3369G>T)
n.4543-3369G>T
c.2186-11179G>T (n.2186-11179G>T)
c.2221-3369G>T (n.2221-3369G>T)
c.2186-10209G>T (n.2186-10209G>T)
c.11023G>T (p.Gly3675Ter)
c.2186-3369G>T (n.2186-3369G>T)
c.2432-3369G>T (n.2432-3369G>T)
c.8773G>T (p.Gly2925Ter)
c.1058-3369G>T (n.1058-3369G>T)
c.2130-3369G>T
c.10582G>T (p.Gly3528Ter)
c.11074G>T (p.Gly3692Ter)
c.11041G>T (p.Gly3681Ter)
c.11014G>T (p.Gly3672Ter)
 gnomAD v4
13g.23332853C>GCA387510905SACSc.2186-20738G>C (n.2186-20738G>C)
c.11050G>C (p.Gly3684Arg)
c.2185+20932G>C (n.2185+20932G>C)
c.6446-3369G>C (n.6446-3369G>C)
c.2177-3369G>C (n.2177-3369G>C)
c.2292-2901G>C (n.2292-2901G>C)
c.2319-2901G>C (n.2319-2901G>C)
c.2204-3369G>C (n.2204-3369G>C)
n.4543-3369G>C
c.2186-11179G>C (n.2186-11179G>C)
c.2221-3369G>C (n.2221-3369G>C)
c.2186-10209G>C (n.2186-10209G>C)
c.11023G>C (p.Gly3675Arg)
c.2186-3369G>C (n.2186-3369G>C)
c.2432-3369G>C (n.2432-3369G>C)
c.8773G>C (p.Gly2925Arg)
c.1058-3369G>C (n.1058-3369G>C)
c.2130-3369G>C
c.10582G>C (p.Gly3528Arg)
c.11074G>C (p.Gly3692Arg)
c.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.11014G>C (p.Gly3672Arg)
13g.23332853C>TCA387510906SACSc.2186-20738G>A (n.2186-20738G>A)
c.11050G>A (p.Gly3684Arg)
c.2185+20932G>A (n.2185+20932G>A)
c.6446-3369G>A (n.6446-3369G>A)
c.2177-3369G>A (n.2177-3369G>A)
c.2292-2901G>A (n.2292-2901G>A)
c.2319-2901G>A (n.2319-2901G>A)
c.2204-3369G>A (n.2204-3369G>A)
n.4543-3369G>A
c.2186-11179G>A (n.2186-11179G>A)
c.2221-3369G>A (n.2221-3369G>A)
c.2186-10209G>A (n.2186-10209G>A)
c.11023G>A (p.Gly3675Arg)
c.2186-3369G>A (n.2186-3369G>A)
c.2432-3369G>A (n.2432-3369G>A)
c.8773G>A (p.Gly2925Arg)
c.1058-3369G>A (n.1058-3369G>A)
c.2130-3369G>A
c.10582G>A (p.Gly3528Arg)
c.11074G>A (p.Gly3692Arg)
c.11041G>A (p.Gly3681Arg)
c.11014G>A (p.Gly3672Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23332854A>CCA387510908SACSc.2186-20739T>G (n.2186-20739T>G)
c.11049T>G (p.Asn3683Lys)
c.2185+20931T>G (n.2185+20931T>G)
c.6446-3370T>G (n.6446-3370T>G)
c.2177-3370T>G (n.2177-3370T>G)
c.2292-2902T>G (n.2292-2902T>G)
c.2319-2902T>G (n.2319-2902T>G)
c.2204-3370T>G (n.2204-3370T>G)
n.4543-3370T>G
c.2186-11180T>G (n.2186-11180T>G)
c.2221-3370T>G (n.2221-3370T>G)
c.2186-10210T>G (n.2186-10210T>G)
c.11022T>G (p.Asn3674Lys)
c.2186-3370T>G (n.2186-3370T>G)
c.2432-3370T>G (n.2432-3370T>G)
c.8772T>G (p.Asn2924Lys)
c.1058-3370T>G (n.1058-3370T>G)
c.2130-3370T>G
c.10581T>G (p.Asn3527Lys)
c.11073T>G (p.Asn3691Lys)
c.11040T>G (p.Asn3680Lys)
c.11013T>G (p.Asn3671Lys)
13g.23332854A>GCA483159361SACSc.2186-20739T>C (n.2186-20739T>C)
c.11049T>C (p.Asn3683=)
c.2185+20931T>C (n.2185+20931T>C)
c.6446-3370T>C (n.6446-3370T>C)
c.2177-3370T>C (n.2177-3370T>C)
c.2292-2902T>C (n.2292-2902T>C)
c.2319-2902T>C (n.2319-2902T>C)
c.2204-3370T>C (n.2204-3370T>C)
n.4543-3370T>C
c.2186-11180T>C (n.2186-11180T>C)
c.2221-3370T>C (n.2221-3370T>C)
c.2186-10210T>C (n.2186-10210T>C)
c.11022T>C (p.Asn3674=)
c.2186-3370T>C (n.2186-3370T>C)
c.2432-3370T>C (n.2432-3370T>C)
c.8772T>C (p.Asn2924=)
c.1058-3370T>C (n.1058-3370T>C)
c.2130-3370T>C
c.10581T>C (p.Asn3527=)
c.11073T>C (p.Asn3691=)
c.11040T>C (p.Asn3680=)
c.11013T>C (p.Asn3671=)
 gnomAD v4
13g.23332854A>TCA387510907SACSc.2186-20739T>A (n.2186-20739T>A)
c.11049T>A (p.Asn3683Lys)
c.2185+20931T>A (n.2185+20931T>A)
c.6446-3370T>A (n.6446-3370T>A)
c.2177-3370T>A (n.2177-3370T>A)
c.2292-2902T>A (n.2292-2902T>A)
c.2319-2902T>A (n.2319-2902T>A)
c.2204-3370T>A (n.2204-3370T>A)
n.4543-3370T>A
c.2186-11180T>A (n.2186-11180T>A)
c.2221-3370T>A (n.2221-3370T>A)
c.2186-10210T>A (n.2186-10210T>A)
c.11022T>A (p.Asn3674Lys)
c.2186-3370T>A (n.2186-3370T>A)
c.2432-3370T>A (n.2432-3370T>A)
c.8772T>A (p.Asn2924Lys)
c.1058-3370T>A (n.1058-3370T>A)
c.2130-3370T>A
c.10581T>A (p.Asn3527Lys)
c.11073T>A (p.Asn3691Lys)
c.11040T>A (p.Asn3680Lys)
c.11013T>A (p.Asn3671Lys)
13g.23332855T>ACA387510909SACSc.2186-20740A>T (n.2186-20740A>T)
c.11048A>T (p.Asn3683Ile)
c.2185+20930A>T (n.2185+20930A>T)
c.6446-3371A>T (n.6446-3371A>T)
c.2177-3371A>T (n.2177-3371A>T)
c.2292-2903A>T (n.2292-2903A>T)
c.2319-2903A>T (n.2319-2903A>T)
c.2204-3371A>T (n.2204-3371A>T)
n.4543-3371A>T
c.2186-11181A>T (n.2186-11181A>T)
c.2221-3371A>T (n.2221-3371A>T)
c.2186-10211A>T (n.2186-10211A>T)
c.11021A>T (p.Asn3674Ile)
c.2186-3371A>T (n.2186-3371A>T)
c.2432-3371A>T (n.2432-3371A>T)
c.8771A>T (p.Asn2924Ile)
c.1058-3371A>T (n.1058-3371A>T)
c.2130-3371A>T
c.10580A>T (p.Asn3527Ile)
c.11072A>T (p.Asn3691Ile)
c.11039A>T (p.Asn3680Ile)
c.11012A>T (p.Asn3671Ile)
13g.23332855T>CCA387510910SACSc.2186-20740A>G (n.2186-20740A>G)
c.11048A>G (p.Asn3683Ser)
c.2185+20930A>G (n.2185+20930A>G)
c.6446-3371A>G (n.6446-3371A>G)
c.2177-3371A>G (n.2177-3371A>G)
c.2292-2903A>G (n.2292-2903A>G)
c.2319-2903A>G (n.2319-2903A>G)
c.2204-3371A>G (n.2204-3371A>G)
n.4543-3371A>G
c.2186-11181A>G (n.2186-11181A>G)
c.2221-3371A>G (n.2221-3371A>G)
c.2186-10211A>G (n.2186-10211A>G)
c.11021A>G (p.Asn3674Ser)
c.2186-3371A>G (n.2186-3371A>G)
c.2432-3371A>G (n.2432-3371A>G)
c.8771A>G (p.Asn2924Ser)
c.1058-3371A>G (n.1058-3371A>G)
c.2130-3371A>G
c.10580A>G (p.Asn3527Ser)
c.11072A>G (p.Asn3691Ser)
c.11039A>G (p.Asn3680Ser)
c.11012A>G (p.Asn3671Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23332855T>GCA387510911SACSc.2186-20740A>C (n.2186-20740A>C)
c.11048A>C (p.Asn3683Thr)
c.2185+20930A>C (n.2185+20930A>C)
c.6446-3371A>C (n.6446-3371A>C)
c.2177-3371A>C (n.2177-3371A>C)
c.2292-2903A>C (n.2292-2903A>C)
c.2319-2903A>C (n.2319-2903A>C)
c.2204-3371A>C (n.2204-3371A>C)
n.4543-3371A>C
c.2186-11181A>C (n.2186-11181A>C)
c.2221-3371A>C (n.2221-3371A>C)
c.2186-10211A>C (n.2186-10211A>C)
c.11021A>C (p.Asn3674Thr)
c.2186-3371A>C (n.2186-3371A>C)
c.2432-3371A>C (n.2432-3371A>C)
c.8771A>C (p.Asn2924Thr)
c.1058-3371A>C (n.1058-3371A>C)
c.2130-3371A>C
c.10580A>C (p.Asn3527Thr)
c.11072A>C (p.Asn3691Thr)
c.11039A>C (p.Asn3680Thr)
c.11012A>C (p.Asn3671Thr)
13g.23332855T=CA2078632112SACSc.2186-20740A= (n.2186-20740A=)
c.11048A= (p.Asn3683=)
c.2185+20930A= (n.2185+20930A=)
c.6446-3371A= (n.6446-3371A=)
c.2177-3371A= (n.2177-3371A=)
c.2292-2903A= (n.2292-2903A=)
c.2319-2903A= (n.2319-2903A=)
c.2204-3371A= (n.2204-3371A=)
n.4543-3371A=
c.2186-11181A= (n.2186-11181A=)
c.2221-3371A= (n.2221-3371A=)
c.2186-10211A= (n.2186-10211A=)
c.11021A= (p.Asn3674=)
c.2186-3371A= (n.2186-3371A=)
c.2432-3371A= (n.2432-3371A=)
c.8771A= (p.Asn2924=)
c.1058-3371A= (n.1058-3371A=)
c.2130-3371A=
c.10580A= (p.Asn3527=)
c.11072A= (p.Asn3691=)
c.11039A= (p.Asn3680=)
c.11012A= (p.Asn3671=)
13g.23332856T>ACA387510912SACSc.2186-20741A>T (n.2186-20741A>T)
c.11047A>T (p.Asn3683Tyr)
c.2185+20929A>T (n.2185+20929A>T)
c.6446-3372A>T (n.6446-3372A>T)
c.2177-3372A>T (n.2177-3372A>T)
c.2292-2904A>T (n.2292-2904A>T)
c.2319-2904A>T (n.2319-2904A>T)
c.2204-3372A>T (n.2204-3372A>T)
n.4543-3372A>T
c.2186-11182A>T (n.2186-11182A>T)
c.2221-3372A>T (n.2221-3372A>T)
c.2186-10212A>T (n.2186-10212A>T)
c.11020A>T (p.Asn3674Tyr)
c.2186-3372A>T (n.2186-3372A>T)
c.2432-3372A>T (n.2432-3372A>T)
c.8770A>T (p.Asn2924Tyr)
c.1058-3372A>T (n.1058-3372A>T)
c.2130-3372A>T
c.10579A>T (p.Asn3527Tyr)
c.11071A>T (p.Asn3691Tyr)
c.11038A>T (p.Asn3680Tyr)
c.11011A>T (p.Asn3671Tyr)
13g.23332856T>CCA387510913SACSc.2186-20741A>G (n.2186-20741A>G)
c.11047A>G (p.Asn3683Asp)
c.2185+20929A>G (n.2185+20929A>G)
c.6446-3372A>G (n.6446-3372A>G)
c.2177-3372A>G (n.2177-3372A>G)
c.2292-2904A>G (n.2292-2904A>G)
c.2319-2904A>G (n.2319-2904A>G)
c.2204-3372A>G (n.2204-3372A>G)
n.4543-3372A>G
c.2186-11182A>G (n.2186-11182A>G)
c.2221-3372A>G (n.2221-3372A>G)
c.2186-10212A>G (n.2186-10212A>G)
c.11020A>G (p.Asn3674Asp)
c.2186-3372A>G (n.2186-3372A>G)
c.2432-3372A>G (n.2432-3372A>G)
c.8770A>G (p.Asn2924Asp)
c.1058-3372A>G (n.1058-3372A>G)
c.2130-3372A>G
c.10579A>G (p.Asn3527Asp)
c.11071A>G (p.Asn3691Asp)
c.11038A>G (p.Asn3680Asp)
c.11011A>G (p.Asn3671Asp)
13g.23332856T>GCA387510914SACSc.2186-20741A>C (n.2186-20741A>C)
c.11047A>C (p.Asn3683His)
c.2185+20929A>C (n.2185+20929A>C)
c.6446-3372A>C (n.6446-3372A>C)
c.2177-3372A>C (n.2177-3372A>C)
c.2292-2904A>C (n.2292-2904A>C)
c.2319-2904A>C (n.2319-2904A>C)
c.2204-3372A>C (n.2204-3372A>C)
n.4543-3372A>C
c.2186-11182A>C (n.2186-11182A>C)
c.2221-3372A>C (n.2221-3372A>C)
c.2186-10212A>C (n.2186-10212A>C)
c.11020A>C (p.Asn3674His)
c.2186-3372A>C (n.2186-3372A>C)
c.2432-3372A>C (n.2432-3372A>C)
c.8770A>C (p.Asn2924His)
c.1058-3372A>C (n.1058-3372A>C)
c.2130-3372A>C
c.10579A>C (p.Asn3527His)
c.11071A>C (p.Asn3691His)
c.11038A>C (p.Asn3680His)
c.11011A>C (p.Asn3671His)
13g.23332857T>ACA483159366SACSc.2186-20742A>T (n.2186-20742A>T)
c.11046A>T (p.Val3682=)
c.2185+20928A>T (n.2185+20928A>T)
c.6446-3373A>T (n.6446-3373A>T)
c.2177-3373A>T (n.2177-3373A>T)
c.2292-2905A>T (n.2292-2905A>T)
c.2319-2905A>T (n.2319-2905A>T)
c.2204-3373A>T (n.2204-3373A>T)
n.4543-3373A>T
c.2186-11183A>T (n.2186-11183A>T)
c.2221-3373A>T (n.2221-3373A>T)
c.2186-10213A>T (n.2186-10213A>T)
c.11019A>T (p.Val3673=)
c.2186-3373A>T (n.2186-3373A>T)
c.2432-3373A>T (n.2432-3373A>T)
c.8769A>T (p.Val2923=)
c.1058-3373A>T (n.1058-3373A>T)
c.2130-3373A>T
c.10578A>T (p.Val3526=)
c.11070A>T (p.Val3690=)
c.11037A>T (p.Val3679=)
c.11010A>T (p.Val3670=)
13g.23332857T>CCA483159370SACSc.2186-20742A>G (n.2186-20742A>G)
c.11046A>G (p.Val3682=)
c.2185+20928A>G (n.2185+20928A>G)
c.6446-3373A>G (n.6446-3373A>G)
c.2177-3373A>G (n.2177-3373A>G)
c.2292-2905A>G (n.2292-2905A>G)
c.2319-2905A>G (n.2319-2905A>G)
c.2204-3373A>G (n.2204-3373A>G)
n.4543-3373A>G
c.2186-11183A>G (n.2186-11183A>G)
c.2221-3373A>G (n.2221-3373A>G)
c.2186-10213A>G (n.2186-10213A>G)
c.11019A>G (p.Val3673=)
c.2186-3373A>G (n.2186-3373A>G)
c.2432-3373A>G (n.2432-3373A>G)
c.8769A>G (p.Val2923=)
c.1058-3373A>G (n.1058-3373A>G)
c.2130-3373A>G
c.10578A>G (p.Val3526=)
c.11070A>G (p.Val3690=)
c.11037A>G (p.Val3679=)
c.11010A>G (p.Val3670=)
13g.23332857T>GCA483159368SACSc.2186-20742A>C (n.2186-20742A>C)
c.11046A>C (p.Val3682=)
c.2185+20928A>C (n.2185+20928A>C)
c.6446-3373A>C (n.6446-3373A>C)
c.2177-3373A>C (n.2177-3373A>C)
c.2292-2905A>C (n.2292-2905A>C)
c.2319-2905A>C (n.2319-2905A>C)
c.2204-3373A>C (n.2204-3373A>C)
n.4543-3373A>C
c.2186-11183A>C (n.2186-11183A>C)
c.2221-3373A>C (n.2221-3373A>C)
c.2186-10213A>C (n.2186-10213A>C)
c.11019A>C (p.Val3673=)
c.2186-3373A>C (n.2186-3373A>C)
c.2432-3373A>C (n.2432-3373A>C)
c.8769A>C (p.Val2923=)
c.1058-3373A>C (n.1058-3373A>C)
c.2130-3373A>C
c.10578A>C (p.Val3526=)
c.11070A>C (p.Val3690=)
c.11037A>C (p.Val3679=)
c.11010A>C (p.Val3670=)
13g.23332858A>CCA387510915SACSc.2186-20743T>G (n.2186-20743T>G)
c.11045T>G (p.Val3682Gly)
c.2185+20927T>G (n.2185+20927T>G)
c.6446-3374T>G (n.6446-3374T>G)
c.2177-3374T>G (n.2177-3374T>G)
c.2292-2906T>G (n.2292-2906T>G)
c.2319-2906T>G (n.2319-2906T>G)
c.2204-3374T>G (n.2204-3374T>G)
n.4543-3374T>G
c.2186-11184T>G (n.2186-11184T>G)
c.2221-3374T>G (n.2221-3374T>G)
c.2186-10214T>G (n.2186-10214T>G)
c.11018T>G (p.Val3673Gly)
c.2186-3374T>G (n.2186-3374T>G)
c.2432-3374T>G (n.2432-3374T>G)
c.8768T>G (p.Val2923Gly)
c.1058-3374T>G (n.1058-3374T>G)
c.2130-3374T>G
c.10577T>G (p.Val3526Gly)
c.11069T>G (p.Val3690Gly)
c.11036T>G (p.Val3679Gly)
c.11009T>G (p.Val3670Gly)
13g.23332858A>GCA387510916SACSc.2186-20743T>C (n.2186-20743T>C)
c.11045T>C (p.Val3682Ala)
c.2185+20927T>C (n.2185+20927T>C)
c.6446-3374T>C (n.6446-3374T>C)
c.2177-3374T>C (n.2177-3374T>C)
c.2292-2906T>C (n.2292-2906T>C)
c.2319-2906T>C (n.2319-2906T>C)
c.2204-3374T>C (n.2204-3374T>C)
n.4543-3374T>C
c.2186-11184T>C (n.2186-11184T>C)
c.2221-3374T>C (n.2221-3374T>C)
c.2186-10214T>C (n.2186-10214T>C)
c.11018T>C (p.Val3673Ala)
c.2186-3374T>C (n.2186-3374T>C)
c.2432-3374T>C (n.2432-3374T>C)
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.1058-3374T>C (n.1058-3374T>C)
c.2130-3374T>C
c.10577T>C (p.Val3526Ala)
c.11069T>C (p.Val3690Ala)
c.11036T>C (p.Val3679Ala)
c.11009T>C (p.Val3670Ala)
13g.23332858A>TCA387510917SACSc.2186-20743T>A (n.2186-20743T>A)
c.11045T>A (p.Val3682Glu)
c.2185+20927T>A (n.2185+20927T>A)
c.6446-3374T>A (n.6446-3374T>A)
c.2177-3374T>A (n.2177-3374T>A)
c.2292-2906T>A (n.2292-2906T>A)
c.2319-2906T>A (n.2319-2906T>A)
c.2204-3374T>A (n.2204-3374T>A)
n.4543-3374T>A
c.2186-11184T>A (n.2186-11184T>A)
c.2221-3374T>A (n.2221-3374T>A)
c.2186-10214T>A (n.2186-10214T>A)
c.11018T>A (p.Val3673Glu)
c.2186-3374T>A (n.2186-3374T>A)
c.2432-3374T>A (n.2432-3374T>A)
c.8768T>A (p.Val2923Glu)
c.1058-3374T>A (n.1058-3374T>A)
c.2130-3374T>A
c.10577T>A (p.Val3526Glu)
c.11069T>A (p.Val3690Glu)
c.11036T>A (p.Val3679Glu)
c.11009T>A (p.Val3670Glu)
13g.23332859C>ACA387510918SACSc.2186-20744G>T (n.2186-20744G>T)
c.11044G>T (p.Val3682Leu)
c.2185+20926G>T (n.2185+20926G>T)
c.6446-3375G>T (n.6446-3375G>T)
c.2177-3375G>T (n.2177-3375G>T)
c.2292-2907G>T (n.2292-2907G>T)
c.2319-2907G>T (n.2319-2907G>T)
c.2204-3375G>T (n.2204-3375G>T)
n.4543-3375G>T
c.2186-11185G>T (n.2186-11185G>T)
c.2221-3375G>T (n.2221-3375G>T)
c.2186-10215G>T (n.2186-10215G>T)
c.11017G>T (p.Val3673Leu)
c.2186-3375G>T (n.2186-3375G>T)
c.2432-3375G>T (n.2432-3375G>T)
c.8767G>T (p.Val2923Leu)
c.1058-3375G>T (n.1058-3375G>T)
c.2130-3375G>T
c.10576G>T (p.Val3526Leu)
c.11068G>T (p.Val3690Leu)
c.11035G>T (p.Val3679Leu)
c.11008G>T (p.Val3670Leu)
13g.23332859C=CA2078632114SACSc.2186-20744G= (n.2186-20744G=)
c.11044G= (p.Val3682=)
c.2185+20926G= (n.2185+20926G=)
c.6446-3375G= (n.6446-3375G=)
c.2177-3375G= (n.2177-3375G=)
c.2292-2907G= (n.2292-2907G=)
c.2319-2907G= (n.2319-2907G=)
c.2204-3375G= (n.2204-3375G=)
n.4543-3375G=
c.2186-11185G= (n.2186-11185G=)
c.2221-3375G= (n.2221-3375G=)
c.2186-10215G= (n.2186-10215G=)
c.11017G= (p.Val3673=)
c.2186-3375G= (n.2186-3375G=)
c.2432-3375G= (n.2432-3375G=)
c.8767G= (p.Val2923=)
c.1058-3375G= (n.1058-3375G=)
c.2130-3375G=
c.10576G= (p.Val3526=)
c.11068G= (p.Val3690=)
c.11035G= (p.Val3679=)
c.11008G= (p.Val3670=)
13g.23332859C>GCA387510919SACSc.2186-20744G>C (n.2186-20744G>C)
c.11044G>C (p.Val3682Leu)
c.2185+20926G>C (n.2185+20926G>C)
c.6446-3375G>C (n.6446-3375G>C)
c.2177-3375G>C (n.2177-3375G>C)
c.2292-2907G>C (n.2292-2907G>C)
c.2319-2907G>C (n.2319-2907G>C)
c.2204-3375G>C (n.2204-3375G>C)
n.4543-3375G>C
c.2186-11185G>C (n.2186-11185G>C)
c.2221-3375G>C (n.2221-3375G>C)
c.2186-10215G>C (n.2186-10215G>C)
c.11017G>C (p.Val3673Leu)
c.2186-3375G>C (n.2186-3375G>C)
c.2432-3375G>C (n.2432-3375G>C)
c.8767G>C (p.Val2923Leu)
c.1058-3375G>C (n.1058-3375G>C)
c.2130-3375G>C
c.10576G>C (p.Val3526Leu)
c.11068G>C (p.Val3690Leu)
c.11035G>C (p.Val3679Leu)
c.11008G>C (p.Val3670Leu)
13g.23332859C>TCA6910353SACSc.2186-20744G>A (n.2186-20744G>A)
c.11044G>A (p.Val3682Ile)
c.2185+20926G>A (n.2185+20926G>A)
c.6446-3375G>A (n.6446-3375G>A)
c.2177-3375G>A (n.2177-3375G>A)
c.2292-2907G>A (n.2292-2907G>A)
c.2319-2907G>A (n.2319-2907G>A)
c.2204-3375G>A (n.2204-3375G>A)
n.4543-3375G>A
c.2186-11185G>A (n.2186-11185G>A)
c.2221-3375G>A (n.2221-3375G>A)
c.2186-10215G>A (n.2186-10215G>A)
c.11017G>A (p.Val3673Ile)
c.2186-3375G>A (n.2186-3375G>A)
c.2432-3375G>A (n.2432-3375G>A)
c.8767G>A (p.Val2923Ile)
c.1058-3375G>A (n.1058-3375G>A)
c.2130-3375G>A
c.10576G>A (p.Val3526Ile)
c.11068G>A (p.Val3690Ile)
c.11035G>A (p.Val3679Ile)
c.11008G>A (p.Val3670Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332860C>ACA387510921SACSc.2186-20745G>T (n.2186-20745G>T)
c.11043G>T (p.Glu3681Asp)
c.2185+20925G>T (n.2185+20925G>T)
c.6446-3376G>T (n.6446-3376G>T)
c.2177-3376G>T (n.2177-3376G>T)
c.2292-2908G>T (n.2292-2908G>T)
c.2319-2908G>T (n.2319-2908G>T)
c.2204-3376G>T (n.2204-3376G>T)
n.4543-3376G>T
c.2186-11186G>T (n.2186-11186G>T)
c.2221-3376G>T (n.2221-3376G>T)
c.2186-10216G>T (n.2186-10216G>T)
c.11016G>T (p.Glu3672Asp)
c.2186-3376G>T (n.2186-3376G>T)
c.2432-3376G>T (n.2432-3376G>T)
c.8766G>T (p.Glu2922Asp)
c.1058-3376G>T (n.1058-3376G>T)
c.2130-3376G>T
c.10575G>T (p.Glu3525Asp)
c.11067G>T (p.Glu3689Asp)
c.11034G>T (p.Glu3678Asp)
c.11007G>T (p.Glu3669Asp)
13g.23332860C>GCA387510920SACSc.2186-20745G>C (n.2186-20745G>C)
c.11043G>C (p.Glu3681Asp)
c.2185+20925G>C (n.2185+20925G>C)
c.6446-3376G>C (n.6446-3376G>C)
c.2177-3376G>C (n.2177-3376G>C)
c.2292-2908G>C (n.2292-2908G>C)
c.2319-2908G>C (n.2319-2908G>C)
c.2204-3376G>C (n.2204-3376G>C)
n.4543-3376G>C
c.2186-11186G>C (n.2186-11186G>C)
c.2221-3376G>C (n.2221-3376G>C)
c.2186-10216G>C (n.2186-10216G>C)
c.11016G>C (p.Glu3672Asp)
c.2186-3376G>C (n.2186-3376G>C)
c.2432-3376G>C (n.2432-3376G>C)
c.8766G>C (p.Glu2922Asp)
c.1058-3376G>C (n.1058-3376G>C)
c.2130-3376G>C
c.10575G>C (p.Glu3525Asp)
c.11067G>C (p.Glu3689Asp)
c.11034G>C (p.Glu3678Asp)
c.11007G>C (p.Glu3669Asp)
13g.23332860C>TCA483159374SACSc.2186-20745G>A (n.2186-20745G>A)
c.11043G>A (p.Glu3681=)
c.2185+20925G>A (n.2185+20925G>A)
c.6446-3376G>A (n.6446-3376G>A)
c.2177-3376G>A (n.2177-3376G>A)
c.2292-2908G>A (n.2292-2908G>A)
c.2319-2908G>A (n.2319-2908G>A)
c.2204-3376G>A (n.2204-3376G>A)
n.4543-3376G>A
c.2186-11186G>A (n.2186-11186G>A)
c.2221-3376G>A (n.2221-3376G>A)
c.2186-10216G>A (n.2186-10216G>A)
c.11016G>A (p.Glu3672=)
c.2186-3376G>A (n.2186-3376G>A)
c.2432-3376G>A (n.2432-3376G>A)
c.8766G>A (p.Glu2922=)
c.1058-3376G>A (n.1058-3376G>A)
c.2130-3376G>A
c.10575G>A (p.Glu3525=)
c.11067G>A (p.Glu3689=)
c.11034G>A (p.Glu3678=)
c.11007G>A (p.Glu3669=)
13g.23332861T>ACA387510922SACSc.2186-20746A>T (n.2186-20746A>T)
c.11042A>T (p.Glu3681Val)
c.2185+20924A>T (n.2185+20924A>T)
c.6446-3377A>T (n.6446-3377A>T)
c.2177-3377A>T (n.2177-3377A>T)
c.2292-2909A>T (n.2292-2909A>T)
c.2319-2909A>T (n.2319-2909A>T)
c.2204-3377A>T (n.2204-3377A>T)
n.4543-3377A>T
c.2186-11187A>T (n.2186-11187A>T)
c.2221-3377A>T (n.2221-3377A>T)
c.2186-10217A>T (n.2186-10217A>T)
c.11015A>T (p.Glu3672Val)
c.2186-3377A>T (n.2186-3377A>T)
c.2432-3377A>T (n.2432-3377A>T)
c.8765A>T (p.Glu2922Val)
c.1058-3377A>T (n.1058-3377A>T)
c.2130-3377A>T
c.10574A>T (p.Glu3525Val)
c.11066A>T (p.Glu3689Val)
c.11033A>T (p.Glu3678Val)
c.11006A>T (p.Glu3669Val)
13g.23332861T>CCA387510923SACSc.2186-20746A>G (n.2186-20746A>G)
c.11042A>G (p.Glu3681Gly)
c.2185+20924A>G (n.2185+20924A>G)
c.6446-3377A>G (n.6446-3377A>G)
c.2177-3377A>G (n.2177-3377A>G)
c.2292-2909A>G (n.2292-2909A>G)
c.2319-2909A>G (n.2319-2909A>G)
c.2204-3377A>G (n.2204-3377A>G)
n.4543-3377A>G
c.2186-11187A>G (n.2186-11187A>G)
c.2221-3377A>G (n.2221-3377A>G)
c.2186-10217A>G (n.2186-10217A>G)
c.11015A>G (p.Glu3672Gly)
c.2186-3377A>G (n.2186-3377A>G)
c.2432-3377A>G (n.2432-3377A>G)
c.8765A>G (p.Glu2922Gly)
c.1058-3377A>G (n.1058-3377A>G)
c.2130-3377A>G
c.10574A>G (p.Glu3525Gly)
c.11066A>G (p.Glu3689Gly)
c.11033A>G (p.Glu3678Gly)
c.11006A>G (p.Glu3669Gly)
 gnomAD v4
13g.23332861T>GCA387510924SACSc.2186-20746A>C (n.2186-20746A>C)
c.11042A>C (p.Glu3681Ala)
c.2185+20924A>C (n.2185+20924A>C)
c.6446-3377A>C (n.6446-3377A>C)
c.2177-3377A>C (n.2177-3377A>C)
c.2292-2909A>C (n.2292-2909A>C)
c.2319-2909A>C (n.2319-2909A>C)
c.2204-3377A>C (n.2204-3377A>C)
n.4543-3377A>C
c.2186-11187A>C (n.2186-11187A>C)
c.2221-3377A>C (n.2221-3377A>C)
c.2186-10217A>C (n.2186-10217A>C)
c.11015A>C (p.Glu3672Ala)
c.2186-3377A>C (n.2186-3377A>C)
c.2432-3377A>C (n.2432-3377A>C)
c.8765A>C (p.Glu2922Ala)
c.1058-3377A>C (n.1058-3377A>C)
c.2130-3377A>C
c.10574A>C (p.Glu3525Ala)
c.11066A>C (p.Glu3689Ala)
c.11033A>C (p.Glu3678Ala)
c.11006A>C (p.Glu3669Ala)
13g.23332862C>ACA387510925SACSc.2186-20747G>T (n.2186-20747G>T)
c.11041G>T (p.Glu3681Ter)
c.2185+20923G>T (n.2185+20923G>T)
c.6446-3378G>T (n.6446-3378G>T)
c.2177-3378G>T (n.2177-3378G>T)
c.2292-2910G>T (n.2292-2910G>T)
c.2319-2910G>T (n.2319-2910G>T)
c.2204-3378G>T (n.2204-3378G>T)
n.4543-3378G>T
c.2186-11188G>T (n.2186-11188G>T)
c.2221-3378G>T (n.2221-3378G>T)
c.2186-10218G>T (n.2186-10218G>T)
c.11014G>T (p.Glu3672Ter)
c.2186-3378G>T (n.2186-3378G>T)
c.2432-3378G>T (n.2432-3378G>T)
c.8764G>T (p.Glu2922Ter)
c.1058-3378G>T (n.1058-3378G>T)
c.2130-3378G>T
c.10573G>T (p.Glu3525Ter)
c.11065G>T (p.Glu3689Ter)
c.11032G>T (p.Glu3678Ter)
c.11005G>T (p.Glu3669Ter)
13g.23332862C>GCA387510926SACSc.2186-20747G>C (n.2186-20747G>C)
c.11041G>C (p.Glu3681Gln)
c.2185+20923G>C (n.2185+20923G>C)
c.6446-3378G>C (n.6446-3378G>C)
c.2177-3378G>C (n.2177-3378G>C)
c.2292-2910G>C (n.2292-2910G>C)
c.2319-2910G>C (n.2319-2910G>C)
c.2204-3378G>C (n.2204-3378G>C)
n.4543-3378G>C
c.2186-11188G>C (n.2186-11188G>C)
c.2221-3378G>C (n.2221-3378G>C)
c.2186-10218G>C (n.2186-10218G>C)
c.11014G>C (p.Glu3672Gln)
c.2186-3378G>C (n.2186-3378G>C)
c.2432-3378G>C (n.2432-3378G>C)
c.8764G>C (p.Glu2922Gln)
c.1058-3378G>C (n.1058-3378G>C)
c.2130-3378G>C
c.10573G>C (p.Glu3525Gln)
c.11065G>C (p.Glu3689Gln)
c.11032G>C (p.Glu3678Gln)
c.11005G>C (p.Glu3669Gln)
13g.23332862C>TCA387510927SACSc.2186-20747G>A (n.2186-20747G>A)
c.11041G>A (p.Glu3681Lys)
c.2185+20923G>A (n.2185+20923G>A)
c.6446-3378G>A (n.6446-3378G>A)
c.2177-3378G>A (n.2177-3378G>A)
c.2292-2910G>A (n.2292-2910G>A)
c.2319-2910G>A (n.2319-2910G>A)
c.2204-3378G>A (n.2204-3378G>A)
n.4543-3378G>A
c.2186-11188G>A (n.2186-11188G>A)
c.2221-3378G>A (n.2221-3378G>A)
c.2186-10218G>A (n.2186-10218G>A)
c.11014G>A (p.Glu3672Lys)
c.2186-3378G>A (n.2186-3378G>A)
c.2432-3378G>A (n.2432-3378G>A)
c.8764G>A (p.Glu2922Lys)
c.1058-3378G>A (n.1058-3378G>A)
c.2130-3378G>A
c.10573G>A (p.Glu3525Lys)
c.11065G>A (p.Glu3689Lys)
c.11032G>A (p.Glu3678Lys)
c.11005G>A (p.Glu3669Lys)
 gnomAD v4
13g.23332862_23332864delinsCTTCA2078632117SACSc.2186-20749_2186-20747delinsAAG (n.2186-20749_2186-20747delinsAAG)
c.11039_11041delinsAAG (p.Gln3680=)
c.2185+20921_2185+20923delinsAAG (n.2185+20921_2185+20923delinsAAG)
c.6446-3380_6446-3378delinsAAG (n.6446-3380_6446-3378delinsAAG)
c.2177-3380_2177-3378delinsAAG (n.2177-3380_2177-3378delinsAAG)
c.2292-2912_2292-2910delinsAAG (n.2292-2912_2292-2910delinsAAG)
c.2319-2912_2319-2910delinsAAG (n.2319-2912_2319-2910delinsAAG)
c.2204-3380_2204-3378delinsAAG (n.2204-3380_2204-3378delinsAAG)
n.4543-3380_4543-3378delinsAAG
c.2186-11190_2186-11188delinsAAG (n.2186-11190_2186-11188delinsAAG)
c.2221-3380_2221-3378delinsAAG (n.2221-3380_2221-3378delinsAAG)
c.2186-10220_2186-10218delinsAAG (n.2186-10220_2186-10218delinsAAG)
c.11012_11014delinsAAG (p.Gln3671=)
c.2186-3380_2186-3378delinsAAG (n.2186-3380_2186-3378delinsAAG)
c.2432-3380_2432-3378delinsAAG (n.2432-3380_2432-3378delinsAAG)
c.8762_8764delinsAAG (p.Gln2921=)
c.1058-3380_1058-3378delinsAAG (n.1058-3380_1058-3378delinsAAG)
c.2130-3380_2130-3378delinsAAG
c.10571_10573delinsAAG (p.Gln3524=)
c.11063_11065delinsAAG (p.Gln3688=)
c.11030_11032delinsAAG (p.Gln3677=)
c.11003_11005delinsAAG (p.Gln3668=)
13g.23332863T>ACA387510928SACSc.2186-20748A>T (n.2186-20748A>T)
c.11040A>T (p.Gln3680His)
c.2185+20922A>T (n.2185+20922A>T)
c.6446-3379A>T (n.6446-3379A>T)
c.2177-3379A>T (n.2177-3379A>T)
c.2292-2911A>T (n.2292-2911A>T)
c.2319-2911A>T (n.2319-2911A>T)
c.2204-3379A>T (n.2204-3379A>T)
n.4543-3379A>T
c.2186-11189A>T (n.2186-11189A>T)
c.2221-3379A>T (n.2221-3379A>T)
c.2186-10219A>T (n.2186-10219A>T)
c.11013A>T (p.Gln3671His)
c.2186-3379A>T (n.2186-3379A>T)
c.2432-3379A>T (n.2432-3379A>T)
c.8763A>T (p.Gln2921His)
c.1058-3379A>T (n.1058-3379A>T)
c.2130-3379A>T
c.10572A>T (p.Gln3524His)
c.11064A>T (p.Gln3688His)
c.11031A>T (p.Gln3677His)
c.11004A>T (p.Gln3668His)
13g.23332863T>CCA483159375SACSc.2186-20748A>G (n.2186-20748A>G)
c.11040A>G (p.Gln3680=)
c.2185+20922A>G (n.2185+20922A>G)
c.6446-3379A>G (n.6446-3379A>G)
c.2177-3379A>G (n.2177-3379A>G)
c.2292-2911A>G (n.2292-2911A>G)
c.2319-2911A>G (n.2319-2911A>G)
c.2204-3379A>G (n.2204-3379A>G)
n.4543-3379A>G
c.2186-11189A>G (n.2186-11189A>G)
c.2221-3379A>G (n.2221-3379A>G)
c.2186-10219A>G (n.2186-10219A>G)
c.11013A>G (p.Gln3671=)
c.2186-3379A>G (n.2186-3379A>G)
c.2432-3379A>G (n.2432-3379A>G)
c.8763A>G (p.Gln2921=)
c.1058-3379A>G (n.1058-3379A>G)
c.2130-3379A>G
c.10572A>G (p.Gln3524=)
c.11064A>G (p.Gln3688=)
c.11031A>G (p.Gln3677=)
c.11004A>G (p.Gln3668=)
 gnomAD v4
13g.23332863T>GCA387510929SACSc.2186-20748A>C (n.2186-20748A>C)
c.11040A>C (p.Gln3680His)
c.2185+20922A>C (n.2185+20922A>C)
c.6446-3379A>C (n.6446-3379A>C)
c.2177-3379A>C (n.2177-3379A>C)
c.2292-2911A>C (n.2292-2911A>C)
c.2319-2911A>C (n.2319-2911A>C)
c.2204-3379A>C (n.2204-3379A>C)
n.4543-3379A>C
c.2186-11189A>C (n.2186-11189A>C)
c.2221-3379A>C (n.2221-3379A>C)
c.2186-10219A>C (n.2186-10219A>C)
c.11013A>C (p.Gln3671His)
c.2186-3379A>C (n.2186-3379A>C)
c.2432-3379A>C (n.2432-3379A>C)
c.8763A>C (p.Gln2921His)
c.1058-3379A>C (n.1058-3379A>C)
c.2130-3379A>C
c.10572A>C (p.Gln3524His)
c.11064A>C (p.Gln3688His)
c.11031A>C (p.Gln3677His)
c.11004A>C (p.Gln3668His)
13g.23332863_23332864delCA2078632119SACSc.2186-20749_2186-20748del (n.2186-20749_2186-20748del)
c.11039_11040del (p.Gln3680ArgfsTer24)
c.2185+20921_2185+20922del (n.2185+20921_2185+20922del)
c.6446-3380_6446-3379del (n.6446-3380_6446-3379del)
c.2177-3380_2177-3379del (n.2177-3380_2177-3379del)
c.2292-2912_2292-2911del (n.2292-2912_2292-2911del)
c.2319-2912_2319-2911del (n.2319-2912_2319-2911del)
c.2204-3380_2204-3379del (n.2204-3380_2204-3379del)
n.4543-3380_4543-3379del
c.2186-11190_2186-11189del (n.2186-11190_2186-11189del)
c.2221-3380_2221-3379del (n.2221-3380_2221-3379del)
c.2186-10220_2186-10219del (n.2186-10220_2186-10219del)
c.11012_11013del (p.Gln3671ArgfsTer24)
c.2186-3380_2186-3379del (n.2186-3380_2186-3379del)
c.2432-3380_2432-3379del (n.2432-3380_2432-3379del)
c.8762_8763del (p.Gln2921ArgfsTer24)
c.1058-3380_1058-3379del (n.1058-3380_1058-3379del)
c.2130-3380_2130-3379del
c.10571_10572del (p.Gln3524ArgfsTer24)
c.11063_11064del (p.Gln3688ArgfsTer24)
c.11030_11031del (p.Gln3677ArgfsTer24)
c.11003_11004del (p.Gln3668ArgfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332867_23332872delCA2573149121SACSc.2186-20753_2186-20748del (n.2186-20753_2186-20748del)
c.11035_11040del (p.Tyr3679_Gln3680del)
c.2185+20917_2185+20922del (n.2185+20917_2185+20922del)
c.6446-3384_6446-3379del (n.6446-3384_6446-3379del)
c.2177-3384_2177-3379del (n.2177-3384_2177-3379del)
c.2292-2916_2292-2911del (n.2292-2916_2292-2911del)
c.2319-2916_2319-2911del (n.2319-2916_2319-2911del)
c.2204-3384_2204-3379del (n.2204-3384_2204-3379del)
n.4543-3384_4543-3379del
c.2186-11194_2186-11189del (n.2186-11194_2186-11189del)
c.2221-3384_2221-3379del (n.2221-3384_2221-3379del)
c.2186-10224_2186-10219del (n.2186-10224_2186-10219del)
c.11008_11013del (p.Tyr3670_Gln3671del)
c.2186-3384_2186-3379del (n.2186-3384_2186-3379del)
c.2432-3384_2432-3379del (n.2432-3384_2432-3379del)
c.8758_8763del (p.Tyr2920_Gln2921del)
c.1058-3384_1058-3379del (n.1058-3384_1058-3379del)
c.2130-3384_2130-3379del
c.10567_10572del (p.Tyr3523_Gln3524del)
c.11059_11064del (p.Tyr3687_Gln3688del)
c.11026_11031del (p.Tyr3676_Gln3677del)
c.10999_11004del (p.Tyr3667_Gln3668del)
 ClinVar dbSNP
13g.23332864T>ACA387510930SACSc.2186-20749A>T (n.2186-20749A>T)
c.11039A>T (p.Gln3680Leu)
c.2185+20921A>T (n.2185+20921A>T)
c.6446-3380A>T (n.6446-3380A>T)
c.2177-3380A>T (n.2177-3380A>T)
c.2292-2912A>T (n.2292-2912A>T)
c.2319-2912A>T (n.2319-2912A>T)
c.2204-3380A>T (n.2204-3380A>T)
n.4543-3380A>T
c.2186-11190A>T (n.2186-11190A>T)
c.2221-3380A>T (n.2221-3380A>T)
c.2186-10220A>T (n.2186-10220A>T)
c.11012A>T (p.Gln3671Leu)
c.2186-3380A>T (n.2186-3380A>T)
c.2432-3380A>T (n.2432-3380A>T)
c.8762A>T (p.Gln2921Leu)
c.1058-3380A>T (n.1058-3380A>T)
c.2130-3380A>T
c.10571A>T (p.Gln3524Leu)
c.11063A>T (p.Gln3688Leu)
c.11030A>T (p.Gln3677Leu)
c.11003A>T (p.Gln3668Leu)
13g.23332864T>CCA387510931SACSc.2186-20749A>G (n.2186-20749A>G)
c.11039A>G (p.Gln3680Arg)
c.2185+20921A>G (n.2185+20921A>G)
c.6446-3380A>G (n.6446-3380A>G)
c.2177-3380A>G (n.2177-3380A>G)
c.2292-2912A>G (n.2292-2912A>G)
c.2319-2912A>G (n.2319-2912A>G)
c.2204-3380A>G (n.2204-3380A>G)
n.4543-3380A>G
c.2186-11190A>G (n.2186-11190A>G)
c.2221-3380A>G (n.2221-3380A>G)
c.2186-10220A>G (n.2186-10220A>G)
c.11012A>G (p.Gln3671Arg)
c.2186-3380A>G (n.2186-3380A>G)
c.2432-3380A>G (n.2432-3380A>G)
c.8762A>G (p.Gln2921Arg)
c.1058-3380A>G (n.1058-3380A>G)
c.2130-3380A>G
c.10571A>G (p.Gln3524Arg)
c.11063A>G (p.Gln3688Arg)
c.11030A>G (p.Gln3677Arg)
c.11003A>G (p.Gln3668Arg)
 gnomAD v4
13g.23332864T>GCA387510932SACSc.2186-20749A>C (n.2186-20749A>C)
c.11039A>C (p.Gln3680Pro)
c.2185+20921A>C (n.2185+20921A>C)
c.6446-3380A>C (n.6446-3380A>C)
c.2177-3380A>C (n.2177-3380A>C)
c.2292-2912A>C (n.2292-2912A>C)
c.2319-2912A>C (n.2319-2912A>C)
c.2204-3380A>C (n.2204-3380A>C)
n.4543-3380A>C
c.2186-11190A>C (n.2186-11190A>C)
c.2221-3380A>C (n.2221-3380A>C)
c.2186-10220A>C (n.2186-10220A>C)
c.11012A>C (p.Gln3671Pro)
c.2186-3380A>C (n.2186-3380A>C)
c.2432-3380A>C (n.2432-3380A>C)
c.8762A>C (p.Gln2921Pro)
c.1058-3380A>C (n.1058-3380A>C)
c.2130-3380A>C
c.10571A>C (p.Gln3524Pro)
c.11063A>C (p.Gln3688Pro)
c.11030A>C (p.Gln3677Pro)
c.11003A>C (p.Gln3668Pro)
13g.23332865G>ACA387510933SACSc.2186-20750C>T (n.2186-20750C>T)
c.11038C>T (p.Gln3680Ter)
c.2185+20920C>T (n.2185+20920C>T)
c.6446-3381C>T (n.6446-3381C>T)
c.2177-3381C>T (n.2177-3381C>T)
c.2292-2913C>T (n.2292-2913C>T)
c.2319-2913C>T (n.2319-2913C>T)
c.2204-3381C>T (n.2204-3381C>T)
n.4543-3381C>T
c.2186-11191C>T (n.2186-11191C>T)
c.2221-3381C>T (n.2221-3381C>T)
c.2186-10221C>T (n.2186-10221C>T)
c.11011C>T (p.Gln3671Ter)
c.2186-3381C>T (n.2186-3381C>T)
c.2432-3381C>T (n.2432-3381C>T)
c.8761C>T (p.Gln2921Ter)
c.1058-3381C>T (n.1058-3381C>T)
c.2130-3381C>T
c.10570C>T (p.Gln3524Ter)
c.11062C>T (p.Gln3688Ter)
c.11029C>T (p.Gln3677Ter)
c.11002C>T (p.Gln3668Ter)
13g.23332865G>CCA387510934SACSc.2186-20750C>G (n.2186-20750C>G)
c.11038C>G (p.Gln3680Glu)
c.2185+20920C>G (n.2185+20920C>G)
c.6446-3381C>G (n.6446-3381C>G)
c.2177-3381C>G (n.2177-3381C>G)
c.2292-2913C>G (n.2292-2913C>G)
c.2319-2913C>G (n.2319-2913C>G)
c.2204-3381C>G (n.2204-3381C>G)
n.4543-3381C>G
c.2186-11191C>G (n.2186-11191C>G)
c.2221-3381C>G (n.2221-3381C>G)
c.2186-10221C>G (n.2186-10221C>G)
c.11011C>G (p.Gln3671Glu)
c.2186-3381C>G (n.2186-3381C>G)
c.2432-3381C>G (n.2432-3381C>G)
c.8761C>G (p.Gln2921Glu)
c.1058-3381C>G (n.1058-3381C>G)
c.2130-3381C>G
c.10570C>G (p.Gln3524Glu)
c.11062C>G (p.Gln3688Glu)
c.11029C>G (p.Gln3677Glu)
c.11002C>G (p.Gln3668Glu)
13g.23332865G>TCA387510935SACSc.2186-20750C>A (n.2186-20750C>A)
c.11038C>A (p.Gln3680Lys)
c.2185+20920C>A (n.2185+20920C>A)
c.6446-3381C>A (n.6446-3381C>A)
c.2177-3381C>A (n.2177-3381C>A)
c.2292-2913C>A (n.2292-2913C>A)
c.2319-2913C>A (n.2319-2913C>A)
c.2204-3381C>A (n.2204-3381C>A)
n.4543-3381C>A
c.2186-11191C>A (n.2186-11191C>A)
c.2221-3381C>A (n.2221-3381C>A)
c.2186-10221C>A (n.2186-10221C>A)
c.11011C>A (p.Gln3671Lys)
c.2186-3381C>A (n.2186-3381C>A)
c.2432-3381C>A (n.2432-3381C>A)
c.8761C>A (p.Gln2921Lys)
c.1058-3381C>A (n.1058-3381C>A)
c.2130-3381C>A
c.10570C>A (p.Gln3524Lys)
c.11062C>A (p.Gln3688Lys)
c.11029C>A (p.Gln3677Lys)
c.11002C>A (p.Gln3668Lys)
13g.23332866A>CCA387510937SACSc.2186-20751T>G (n.2186-20751T>G)
c.11037T>G (p.Tyr3679Ter)
c.2185+20919T>G (n.2185+20919T>G)
c.6446-3382T>G (n.6446-3382T>G)
c.2177-3382T>G (n.2177-3382T>G)
c.2292-2914T>G (n.2292-2914T>G)
c.2319-2914T>G (n.2319-2914T>G)
c.2204-3382T>G (n.2204-3382T>G)
n.4543-3382T>G
c.2186-11192T>G (n.2186-11192T>G)
c.2221-3382T>G (n.2221-3382T>G)
c.2186-10222T>G (n.2186-10222T>G)
c.11010T>G (p.Tyr3670Ter)
c.2186-3382T>G (n.2186-3382T>G)
c.2432-3382T>G (n.2432-3382T>G)
c.8760T>G (p.Tyr2920Ter)
c.1058-3382T>G (n.1058-3382T>G)
c.2130-3382T>G
c.10569T>G (p.Tyr3523Ter)
c.11061T>G (p.Tyr3687Ter)
c.11028T>G (p.Tyr3676Ter)
c.11001T>G (p.Tyr3667Ter)
13g.23332866A>GCA483159385SACSc.2186-20751T>C (n.2186-20751T>C)
c.11037T>C (p.Tyr3679=)
c.2185+20919T>C (n.2185+20919T>C)
c.6446-3382T>C (n.6446-3382T>C)
c.2177-3382T>C (n.2177-3382T>C)
c.2292-2914T>C (n.2292-2914T>C)
c.2319-2914T>C (n.2319-2914T>C)
c.2204-3382T>C (n.2204-3382T>C)
n.4543-3382T>C
c.2186-11192T>C (n.2186-11192T>C)
c.2221-3382T>C (n.2221-3382T>C)
c.2186-10222T>C (n.2186-10222T>C)
c.11010T>C (p.Tyr3670=)
c.2186-3382T>C (n.2186-3382T>C)
c.2432-3382T>C (n.2432-3382T>C)
c.8760T>C (p.Tyr2920=)
c.1058-3382T>C (n.1058-3382T>C)
c.2130-3382T>C
c.10569T>C (p.Tyr3523=)
c.11061T>C (p.Tyr3687=)
c.11028T>C (p.Tyr3676=)
c.11001T>C (p.Tyr3667=)
 gnomAD v4
13g.23332866A>TCA387510936SACSc.2186-20751T>A (n.2186-20751T>A)
c.11037T>A (p.Tyr3679Ter)
c.2185+20919T>A (n.2185+20919T>A)
c.6446-3382T>A (n.6446-3382T>A)
c.2177-3382T>A (n.2177-3382T>A)
c.2292-2914T>A (n.2292-2914T>A)
c.2319-2914T>A (n.2319-2914T>A)
c.2204-3382T>A (n.2204-3382T>A)
n.4543-3382T>A
c.2186-11192T>A (n.2186-11192T>A)
c.2221-3382T>A (n.2221-3382T>A)
c.2186-10222T>A (n.2186-10222T>A)
c.11010T>A (p.Tyr3670Ter)
c.2186-3382T>A (n.2186-3382T>A)
c.2432-3382T>A (n.2432-3382T>A)
c.8760T>A (p.Tyr2920Ter)
c.1058-3382T>A (n.1058-3382T>A)
c.2130-3382T>A
c.10569T>A (p.Tyr3523Ter)
c.11061T>A (p.Tyr3687Ter)
c.11028T>A (p.Tyr3676Ter)
c.11001T>A (p.Tyr3667Ter)
13g.23332867T>ACA387510938SACSc.2186-20752A>T (n.2186-20752A>T)
c.11036A>T (p.Tyr3679Phe)
c.2185+20918A>T (n.2185+20918A>T)
c.6446-3383A>T (n.6446-3383A>T)
c.2177-3383A>T (n.2177-3383A>T)
c.2292-2915A>T (n.2292-2915A>T)
c.2319-2915A>T (n.2319-2915A>T)
c.2204-3383A>T (n.2204-3383A>T)
n.4543-3383A>T
c.2186-11193A>T (n.2186-11193A>T)
c.2221-3383A>T (n.2221-3383A>T)
c.2186-10223A>T (n.2186-10223A>T)
c.11009A>T (p.Tyr3670Phe)
c.2186-3383A>T (n.2186-3383A>T)
c.2432-3383A>T (n.2432-3383A>T)
c.8759A>T (p.Tyr2920Phe)
c.1058-3383A>T (n.1058-3383A>T)
c.2130-3383A>T
c.10568A>T (p.Tyr3523Phe)
c.11060A>T (p.Tyr3687Phe)
c.11027A>T (p.Tyr3676Phe)
c.11000A>T (p.Tyr3667Phe)
13g.23332867T>CCA387510939SACSc.2186-20752A>G (n.2186-20752A>G)
c.11036A>G (p.Tyr3679Cys)
c.2185+20918A>G (n.2185+20918A>G)
c.6446-3383A>G (n.6446-3383A>G)
c.2177-3383A>G (n.2177-3383A>G)
c.2292-2915A>G (n.2292-2915A>G)
c.2319-2915A>G (n.2319-2915A>G)
c.2204-3383A>G (n.2204-3383A>G)
n.4543-3383A>G
c.2186-11193A>G (n.2186-11193A>G)
c.2221-3383A>G (n.2221-3383A>G)
c.2186-10223A>G (n.2186-10223A>G)
c.11009A>G (p.Tyr3670Cys)
c.2186-3383A>G (n.2186-3383A>G)
c.2432-3383A>G (n.2432-3383A>G)
c.8759A>G (p.Tyr2920Cys)
c.1058-3383A>G (n.1058-3383A>G)
c.2130-3383A>G
c.10568A>G (p.Tyr3523Cys)
c.11060A>G (p.Tyr3687Cys)
c.11027A>G (p.Tyr3676Cys)
c.11000A>G (p.Tyr3667Cys)
13g.23332867T>GCA387510940SACSc.2186-20752A>C (n.2186-20752A>C)
c.11036A>C (p.Tyr3679Ser)
c.2185+20918A>C (n.2185+20918A>C)
c.6446-3383A>C (n.6446-3383A>C)
c.2177-3383A>C (n.2177-3383A>C)
c.2292-2915A>C (n.2292-2915A>C)
c.2319-2915A>C (n.2319-2915A>C)
c.2204-3383A>C (n.2204-3383A>C)
n.4543-3383A>C
c.2186-11193A>C (n.2186-11193A>C)
c.2221-3383A>C (n.2221-3383A>C)
c.2186-10223A>C (n.2186-10223A>C)
c.11009A>C (p.Tyr3670Ser)
c.2186-3383A>C (n.2186-3383A>C)
c.2432-3383A>C (n.2432-3383A>C)
c.8759A>C (p.Tyr2920Ser)
c.1058-3383A>C (n.1058-3383A>C)
c.2130-3383A>C
c.10568A>C (p.Tyr3523Ser)
c.11060A>C (p.Tyr3687Ser)
c.11027A>C (p.Tyr3676Ser)
c.11000A>C (p.Tyr3667Ser)
13g.23332868A=CA2078632121SACSc.2186-20753T= (n.2186-20753T=)
c.11035T= (p.Tyr3679=)
c.2185+20917T= (n.2185+20917T=)
c.6446-3384T= (n.6446-3384T=)
c.2177-3384T= (n.2177-3384T=)
c.2292-2916T= (n.2292-2916T=)
c.2319-2916T= (n.2319-2916T=)
c.2204-3384T= (n.2204-3384T=)
n.4543-3384T=
c.2186-11194T= (n.2186-11194T=)
c.2221-3384T= (n.2221-3384T=)
c.2186-10224T= (n.2186-10224T=)
c.11008T= (p.Tyr3670=)
c.2186-3384T= (n.2186-3384T=)
c.2432-3384T= (n.2432-3384T=)
c.8758T= (p.Tyr2920=)
c.1058-3384T= (n.1058-3384T=)
c.2130-3384T=
c.10567T= (p.Tyr3523=)
c.11059T= (p.Tyr3687=)
c.11026T= (p.Tyr3676=)
c.10999T= (p.Tyr3667=)
13g.23332868A>CCA387510941SACSc.2186-20753T>G (n.2186-20753T>G)
c.11035T>G (p.Tyr3679Asp)
c.2185+20917T>G (n.2185+20917T>G)
c.6446-3384T>G (n.6446-3384T>G)
c.2177-3384T>G (n.2177-3384T>G)
c.2292-2916T>G (n.2292-2916T>G)
c.2319-2916T>G (n.2319-2916T>G)
c.2204-3384T>G (n.2204-3384T>G)
n.4543-3384T>G
c.2186-11194T>G (n.2186-11194T>G)
c.2221-3384T>G (n.2221-3384T>G)
c.2186-10224T>G (n.2186-10224T>G)
c.11008T>G (p.Tyr3670Asp)
c.2186-3384T>G (n.2186-3384T>G)
c.2432-3384T>G (n.2432-3384T>G)
c.8758T>G (p.Tyr2920Asp)
c.1058-3384T>G (n.1058-3384T>G)
c.2130-3384T>G
c.10567T>G (p.Tyr3523Asp)
c.11059T>G (p.Tyr3687Asp)
c.11026T>G (p.Tyr3676Asp)
c.10999T>G (p.Tyr3667Asp)
13g.23332868A>GCA387510942SACSc.2186-20753T>C (n.2186-20753T>C)
c.11035T>C (p.Tyr3679His)
c.2185+20917T>C (n.2185+20917T>C)
c.6446-3384T>C (n.6446-3384T>C)
c.2177-3384T>C (n.2177-3384T>C)
c.2292-2916T>C (n.2292-2916T>C)
c.2319-2916T>C (n.2319-2916T>C)
c.2204-3384T>C (n.2204-3384T>C)
n.4543-3384T>C
c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C)
c.2221-3384T>C (n.2221-3384T>C)
c.2186-10224T>C (n.2186-10224T>C)
c.11008T>C (p.Tyr3670His)
c.2186-3384T>C (n.2186-3384T>C)
c.2432-3384T>C (n.2432-3384T>C)
c.8758T>C (p.Tyr2920His)
c.1058-3384T>C (n.1058-3384T>C)
c.2130-3384T>C
c.10567T>C (p.Tyr3523His)
c.11059T>C (p.Tyr3687His)
c.11026T>C (p.Tyr3676His)
c.10999T>C (p.Tyr3667His)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23332868A>TCA387510943SACSc.2186-20753T>A (n.2186-20753T>A)
c.11035T>A (p.Tyr3679Asn)
c.2185+20917T>A (n.2185+20917T>A)
c.6446-3384T>A (n.6446-3384T>A)
c.2177-3384T>A (n.2177-3384T>A)
c.2292-2916T>A (n.2292-2916T>A)
c.2319-2916T>A (n.2319-2916T>A)
c.2204-3384T>A (n.2204-3384T>A)
n.4543-3384T>A
c.2186-11194T>A (n.2186-11194T>A)
c.2221-3384T>A (n.2221-3384T>A)
c.2186-10224T>A (n.2186-10224T>A)
c.11008T>A (p.Tyr3670Asn)
c.2186-3384T>A (n.2186-3384T>A)
c.2432-3384T>A (n.2432-3384T>A)
c.8758T>A (p.Tyr2920Asn)
c.1058-3384T>A (n.1058-3384T>A)
c.2130-3384T>A
c.10567T>A (p.Tyr3523Asn)
c.11059T>A (p.Tyr3687Asn)
c.11026T>A (p.Tyr3676Asn)
c.10999T>A (p.Tyr3667Asn)
13g.23332869T>ACA387510945SACSc.2186-20754A>T (n.2186-20754A>T)
c.11034A>T (p.Gln3678His)
c.2185+20916A>T (n.2185+20916A>T)
c.6446-3385A>T (n.6446-3385A>T)
c.2177-3385A>T (n.2177-3385A>T)
c.2292-2917A>T (n.2292-2917A>T)
c.2319-2917A>T (n.2319-2917A>T)
c.2204-3385A>T (n.2204-3385A>T)
n.4543-3385A>T
c.2186-11195A>T (n.2186-11195A>T)
c.2221-3385A>T (n.2221-3385A>T)
c.2186-10225A>T (n.2186-10225A>T)
c.11007A>T (p.Gln3669His)
c.2186-3385A>T (n.2186-3385A>T)
c.2432-3385A>T (n.2432-3385A>T)
c.8757A>T (p.Gln2919His)
c.1058-3385A>T (n.1058-3385A>T)
c.2130-3385A>T
c.10566A>T (p.Gln3522His)
c.11058A>T (p.Gln3686His)
c.11025A>T (p.Gln3675His)
c.10998A>T (p.Gln3666His)
13g.23332869T>CCA483159389SACSc.2186-20754A>G (n.2186-20754A>G)
c.11034A>G (p.Gln3678=)
c.2185+20916A>G (n.2185+20916A>G)
c.6446-3385A>G (n.6446-3385A>G)
c.2177-3385A>G (n.2177-3385A>G)
c.2292-2917A>G (n.2292-2917A>G)
c.2319-2917A>G (n.2319-2917A>G)
c.2204-3385A>G (n.2204-3385A>G)
n.4543-3385A>G
c.2186-11195A>G (n.2186-11195A>G)
c.2221-3385A>G (n.2221-3385A>G)
c.2186-10225A>G (n.2186-10225A>G)
c.11007A>G (p.Gln3669=)
c.2186-3385A>G (n.2186-3385A>G)
c.2432-3385A>G (n.2432-3385A>G)
c.8757A>G (p.Gln2919=)
c.1058-3385A>G (n.1058-3385A>G)
c.2130-3385A>G
c.10566A>G (p.Gln3522=)
c.11058A>G (p.Gln3686=)
c.11025A>G (p.Gln3675=)
c.10998A>G (p.Gln3666=)
 dbSNP
13g.23332869T>GCA387510944SACSc.2186-20754A>C (n.2186-20754A>C)
c.11034A>C (p.Gln3678His)
c.2185+20916A>C (n.2185+20916A>C)
c.6446-3385A>C (n.6446-3385A>C)
c.2177-3385A>C (n.2177-3385A>C)
c.2292-2917A>C (n.2292-2917A>C)
c.2319-2917A>C (n.2319-2917A>C)
c.2204-3385A>C (n.2204-3385A>C)
n.4543-3385A>C
c.2186-11195A>C (n.2186-11195A>C)
c.2221-3385A>C (n.2221-3385A>C)
c.2186-10225A>C (n.2186-10225A>C)
c.11007A>C (p.Gln3669His)
c.2186-3385A>C (n.2186-3385A>C)
c.2432-3385A>C (n.2432-3385A>C)
c.8757A>C (p.Gln2919His)
c.1058-3385A>C (n.1058-3385A>C)
c.2130-3385A>C
c.10566A>C (p.Gln3522His)
c.11058A>C (p.Gln3686His)
c.11025A>C (p.Gln3675His)
c.10998A>C (p.Gln3666His)
13g.23332869T=CA2078632123SACSc.2186-20754A= (n.2186-20754A=)
c.11034A= (p.Gln3678=)
c.2185+20916A= (n.2185+20916A=)
c.6446-3385A= (n.6446-3385A=)
c.2177-3385A= (n.2177-3385A=)
c.2292-2917A= (n.2292-2917A=)
c.2319-2917A= (n.2319-2917A=)
c.2204-3385A= (n.2204-3385A=)
n.4543-3385A=
c.2186-11195A= (n.2186-11195A=)
c.2221-3385A= (n.2221-3385A=)
c.2186-10225A= (n.2186-10225A=)
c.11007A= (p.Gln3669=)
c.2186-3385A= (n.2186-3385A=)
c.2432-3385A= (n.2432-3385A=)
c.8757A= (p.Gln2919=)
c.1058-3385A= (n.1058-3385A=)
c.2130-3385A=
c.10566A= (p.Gln3522=)
c.11058A= (p.Gln3686=)
c.11025A= (p.Gln3675=)
c.10998A= (p.Gln3666=)
13g.23332870T>ACA387510946SACSc.2186-20755A>T (n.2186-20755A>T)
c.11033A>T (p.Gln3678Leu)
c.2185+20915A>T (n.2185+20915A>T)
c.6446-3386A>T (n.6446-3386A>T)
c.2177-3386A>T (n.2177-3386A>T)
c.2292-2918A>T (n.2292-2918A>T)
c.2319-2918A>T (n.2319-2918A>T)
c.2204-3386A>T (n.2204-3386A>T)
n.4543-3386A>T
c.2186-11196A>T (n.2186-11196A>T)
c.2221-3386A>T (n.2221-3386A>T)
c.2186-10226A>T (n.2186-10226A>T)
c.11006A>T (p.Gln3669Leu)
c.2186-3386A>T (n.2186-3386A>T)
c.2432-3386A>T (n.2432-3386A>T)
c.8756A>T (p.Gln2919Leu)
c.1058-3386A>T (n.1058-3386A>T)
c.2130-3386A>T
c.10565A>T (p.Gln3522Leu)
c.11057A>T (p.Gln3686Leu)
c.11024A>T (p.Gln3675Leu)
c.10997A>T (p.Gln3666Leu)
13g.23332870T>CCA387510947SACSc.2186-20755A>G (n.2186-20755A>G)
c.11033A>G (p.Gln3678Arg)
c.2185+20915A>G (n.2185+20915A>G)
c.6446-3386A>G (n.6446-3386A>G)
c.2177-3386A>G (n.2177-3386A>G)
c.2292-2918A>G (n.2292-2918A>G)
c.2319-2918A>G (n.2319-2918A>G)
c.2204-3386A>G (n.2204-3386A>G)
n.4543-3386A>G
c.2186-11196A>G (n.2186-11196A>G)
c.2221-3386A>G (n.2221-3386A>G)
c.2186-10226A>G (n.2186-10226A>G)
c.11006A>G (p.Gln3669Arg)
c.2186-3386A>G (n.2186-3386A>G)
c.2432-3386A>G (n.2432-3386A>G)
c.8756A>G (p.Gln2919Arg)
c.1058-3386A>G (n.1058-3386A>G)
c.2130-3386A>G
c.10565A>G (p.Gln3522Arg)
c.11057A>G (p.Gln3686Arg)
c.11024A>G (p.Gln3675Arg)
c.10997A>G (p.Gln3666Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332870T>GCA387510948SACSc.2186-20755A>C (n.2186-20755A>C)
c.11033A>C (p.Gln3678Pro)
c.2185+20915A>C (n.2185+20915A>C)
c.6446-3386A>C (n.6446-3386A>C)
c.2177-3386A>C (n.2177-3386A>C)
c.2292-2918A>C (n.2292-2918A>C)
c.2319-2918A>C (n.2319-2918A>C)
c.2204-3386A>C (n.2204-3386A>C)
n.4543-3386A>C
c.2186-11196A>C (n.2186-11196A>C)
c.2221-3386A>C (n.2221-3386A>C)
c.2186-10226A>C (n.2186-10226A>C)
c.11006A>C (p.Gln3669Pro)
c.2186-3386A>C (n.2186-3386A>C)
c.2432-3386A>C (n.2432-3386A>C)
c.8756A>C (p.Gln2919Pro)
c.1058-3386A>C (n.1058-3386A>C)
c.2130-3386A>C
c.10565A>C (p.Gln3522Pro)
c.11057A>C (p.Gln3686Pro)
c.11024A>C (p.Gln3675Pro)
c.10997A>C (p.Gln3666Pro)
13g.23332870T=CA2078632128SACSc.2186-20755A= (n.2186-20755A=)
c.11033A= (p.Gln3678=)
c.2185+20915A= (n.2185+20915A=)
c.6446-3386A= (n.6446-3386A=)
c.2177-3386A= (n.2177-3386A=)
c.2292-2918A= (n.2292-2918A=)
c.2319-2918A= (n.2319-2918A=)
c.2204-3386A= (n.2204-3386A=)
n.4543-3386A=
c.2186-11196A= (n.2186-11196A=)
c.2221-3386A= (n.2221-3386A=)
c.2186-10226A= (n.2186-10226A=)
c.11006A= (p.Gln3669=)
c.2186-3386A= (n.2186-3386A=)
c.2432-3386A= (n.2432-3386A=)
c.8756A= (p.Gln2919=)
c.1058-3386A= (n.1058-3386A=)
c.2130-3386A=
c.10565A= (p.Gln3522=)
c.11057A= (p.Gln3686=)
c.11024A= (p.Gln3675=)
c.10997A= (p.Gln3666=)
13g.23332871G>ACA387510949SACSc.2186-20756C>T (n.2186-20756C>T)
c.11032C>T (p.Gln3678Ter)
c.2185+20914C>T (n.2185+20914C>T)
c.6446-3387C>T (n.6446-3387C>T)
c.2177-3387C>T (n.2177-3387C>T)
c.2292-2919C>T (n.2292-2919C>T)
c.2319-2919C>T (n.2319-2919C>T)
c.2204-3387C>T (n.2204-3387C>T)
n.4543-3387C>T
c.2186-11197C>T (n.2186-11197C>T)
c.2221-3387C>T (n.2221-3387C>T)
c.2186-10227C>T (n.2186-10227C>T)
c.11005C>T (p.Gln3669Ter)
c.2186-3387C>T (n.2186-3387C>T)
c.2432-3387C>T (n.2432-3387C>T)
c.8755C>T (p.Gln2919Ter)
c.1058-3387C>T (n.1058-3387C>T)
c.2130-3387C>T
c.10564C>T (p.Gln3522Ter)
c.11056C>T (p.Gln3686Ter)
c.11023C>T (p.Gln3675Ter)
c.10996C>T (p.Gln3666Ter)
13g.23332871G>CCA387510950SACSc.2186-20756C>G (n.2186-20756C>G)
c.11032C>G (p.Gln3678Glu)
c.2185+20914C>G (n.2185+20914C>G)
c.6446-3387C>G (n.6446-3387C>G)
c.2177-3387C>G (n.2177-3387C>G)
c.2292-2919C>G (n.2292-2919C>G)
c.2319-2919C>G (n.2319-2919C>G)
c.2204-3387C>G (n.2204-3387C>G)
n.4543-3387C>G
c.2186-11197C>G (n.2186-11197C>G)
c.2221-3387C>G (n.2221-3387C>G)
c.2186-10227C>G (n.2186-10227C>G)
c.11005C>G (p.Gln3669Glu)
c.2186-3387C>G (n.2186-3387C>G)
c.2432-3387C>G (n.2432-3387C>G)
c.8755C>G (p.Gln2919Glu)
c.1058-3387C>G (n.1058-3387C>G)
c.2130-3387C>G
c.10564C>G (p.Gln3522Glu)
c.11056C>G (p.Gln3686Glu)
c.11023C>G (p.Gln3675Glu)
c.10996C>G (p.Gln3666Glu)
13g.23332871G>TCA387510951SACSc.2186-20756C>A (n.2186-20756C>A)
c.11032C>A (p.Gln3678Lys)
c.2185+20914C>A (n.2185+20914C>A)
c.6446-3387C>A (n.6446-3387C>A)
c.2177-3387C>A (n.2177-3387C>A)
c.2292-2919C>A (n.2292-2919C>A)
c.2319-2919C>A (n.2319-2919C>A)
c.2204-3387C>A (n.2204-3387C>A)
n.4543-3387C>A
c.2186-11197C>A (n.2186-11197C>A)
c.2221-3387C>A (n.2221-3387C>A)
c.2186-10227C>A (n.2186-10227C>A)
c.11005C>A (p.Gln3669Lys)
c.2186-3387C>A (n.2186-3387C>A)
c.2432-3387C>A (n.2432-3387C>A)
c.8755C>A (p.Gln2919Lys)
c.1058-3387C>A (n.1058-3387C>A)
c.2130-3387C>A
c.10564C>A (p.Gln3522Lys)
c.11056C>A (p.Gln3686Lys)
c.11023C>A (p.Gln3675Lys)
c.10996C>A (p.Gln3666Lys)
13g.23332872A>CCA483159398SACSc.2186-20757T>G (n.2186-20757T>G)
c.11031T>G (p.Pro3677=)
c.2185+20913T>G (n.2185+20913T>G)
c.6446-3388T>G (n.6446-3388T>G)
c.2177-3388T>G (n.2177-3388T>G)
c.2292-2920T>G (n.2292-2920T>G)
c.2319-2920T>G (n.2319-2920T>G)
c.2204-3388T>G (n.2204-3388T>G)
n.4543-3388T>G
c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G)
c.2221-3388T>G (n.2221-3388T>G)
c.2186-10228T>G (n.2186-10228T>G)
c.11004T>G (p.Pro3668=)
c.2186-3388T>G (n.2186-3388T>G)
c.2432-3388T>G (n.2432-3388T>G)
c.8754T>G (p.Pro2918=)
c.1058-3388T>G (n.1058-3388T>G)
c.2130-3388T>G
c.10563T>G (p.Pro3521=)
c.11055T>G (p.Pro3685=)
c.11022T>G (p.Pro3674=)
c.10995T>G (p.Pro3665=)
13g.23332872A>GCA483159399SACSc.2186-20757T>C (n.2186-20757T>C)
c.11031T>C (p.Pro3677=)
c.2185+20913T>C (n.2185+20913T>C)
c.6446-3388T>C (n.6446-3388T>C)
c.2177-3388T>C (n.2177-3388T>C)
c.2292-2920T>C (n.2292-2920T>C)
c.2319-2920T>C (n.2319-2920T>C)
c.2204-3388T>C (n.2204-3388T>C)
n.4543-3388T>C
c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C)
c.2221-3388T>C (n.2221-3388T>C)
c.2186-10228T>C (n.2186-10228T>C)
c.11004T>C (p.Pro3668=)
c.2186-3388T>C (n.2186-3388T>C)
c.2432-3388T>C (n.2432-3388T>C)
c.8754T>C (p.Pro2918=)
c.1058-3388T>C (n.1058-3388T>C)
c.2130-3388T>C
c.10563T>C (p.Pro3521=)
c.11055T>C (p.Pro3685=)
c.11022T>C (p.Pro3674=)
c.10995T>C (p.Pro3665=)
13g.23332872A>TCA483159396SACSc.2186-20757T>A (n.2186-20757T>A)
c.11031T>A (p.Pro3677=)
c.2185+20913T>A (n.2185+20913T>A)
c.6446-3388T>A (n.6446-3388T>A)
c.2177-3388T>A (n.2177-3388T>A)
c.2292-2920T>A (n.2292-2920T>A)
c.2319-2920T>A (n.2319-2920T>A)
c.2204-3388T>A (n.2204-3388T>A)
n.4543-3388T>A
c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A)
c.2221-3388T>A (n.2221-3388T>A)
c.2186-10228T>A (n.2186-10228T>A)
c.11004T>A (p.Pro3668=)
c.2186-3388T>A (n.2186-3388T>A)
c.2432-3388T>A (n.2432-3388T>A)
c.8754T>A (p.Pro2918=)
c.1058-3388T>A (n.1058-3388T>A)
c.2130-3388T>A
c.10563T>A (p.Pro3521=)
c.11055T>A (p.Pro3685=)
c.11022T>A (p.Pro3674=)
c.10995T>A (p.Pro3665=)
13g.23332873G>ACA387510952SACSc.2186-20758C>T (n.2186-20758C>T)
c.11030C>T (p.Pro3677Leu)
c.2185+20912C>T (n.2185+20912C>T)
c.6446-3389C>T (n.6446-3389C>T)
c.2177-3389C>T (n.2177-3389C>T)
c.2292-2921C>T (n.2292-2921C>T)
c.2319-2921C>T (n.2319-2921C>T)
c.2204-3389C>T (n.2204-3389C>T)
n.4543-3389C>T
c.2186-11199C>T (n.2186-11199C>T)
c.2221-3389C>T (n.2221-3389C>T)
c.2186-10229C>T (n.2186-10229C>T)
c.11003C>T (p.Pro3668Leu)
c.2186-3389C>T (n.2186-3389C>T)
c.2432-3389C>T (n.2432-3389C>T)
c.8753C>T (p.Pro2918Leu)
c.1058-3389C>T (n.1058-3389C>T)
c.2130-3389C>T
c.10562C>T (p.Pro3521Leu)
c.11054C>T (p.Pro3685Leu)
c.11021C>T (p.Pro3674Leu)
c.10994C>T (p.Pro3665Leu)
13g.23332873G>CCA387510954SACSc.2186-20758C>G (n.2186-20758C>G)
c.11030C>G (p.Pro3677Arg)
c.2185+20912C>G (n.2185+20912C>G)
c.6446-3389C>G (n.6446-3389C>G)
c.2177-3389C>G (n.2177-3389C>G)
c.2292-2921C>G (n.2292-2921C>G)
c.2319-2921C>G (n.2319-2921C>G)
c.2204-3389C>G (n.2204-3389C>G)
n.4543-3389C>G
c.2186-11199C>G (n.2186-11199C>G)
c.2221-3389C>G (n.2221-3389C>G)
c.2186-10229C>G (n.2186-10229C>G)
c.11003C>G (p.Pro3668Arg)
c.2186-3389C>G (n.2186-3389C>G)
c.2432-3389C>G (n.2432-3389C>G)
c.8753C>G (p.Pro2918Arg)
c.1058-3389C>G (n.1058-3389C>G)
c.2130-3389C>G
c.10562C>G (p.Pro3521Arg)
c.11054C>G (p.Pro3685Arg)
c.11021C>G (p.Pro3674Arg)
c.10994C>G (p.Pro3665Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.23332873G=CA2078632132SACSc.2186-20758C= (n.2186-20758C=)
c.11030C= (p.Pro3677=)
c.2185+20912C= (n.2185+20912C=)
c.6446-3389C= (n.6446-3389C=)
c.2177-3389C= (n.2177-3389C=)
c.2292-2921C= (n.2292-2921C=)
c.2319-2921C= (n.2319-2921C=)
c.2204-3389C= (n.2204-3389C=)
n.4543-3389C=
c.2186-11199C= (n.2186-11199C=)
c.2221-3389C= (n.2221-3389C=)
c.2186-10229C= (n.2186-10229C=)
c.11003C= (p.Pro3668=)
c.2186-3389C= (n.2186-3389C=)
c.2432-3389C= (n.2432-3389C=)
c.8753C= (p.Pro2918=)
c.1058-3389C= (n.1058-3389C=)
c.2130-3389C=
c.10562C= (p.Pro3521=)
c.11054C= (p.Pro3685=)
c.11021C= (p.Pro3674=)
c.10994C= (p.Pro3665=)
13g.23332873G>TCA387510953SACSc.2186-20758C>A (n.2186-20758C>A)
c.11030C>A (p.Pro3677His)
c.2185+20912C>A (n.2185+20912C>A)
c.6446-3389C>A (n.6446-3389C>A)
c.2177-3389C>A (n.2177-3389C>A)
c.2292-2921C>A (n.2292-2921C>A)
c.2319-2921C>A (n.2319-2921C>A)
c.2204-3389C>A (n.2204-3389C>A)
n.4543-3389C>A
c.2186-11199C>A (n.2186-11199C>A)
c.2221-3389C>A (n.2221-3389C>A)
c.2186-10229C>A (n.2186-10229C>A)
c.11003C>A (p.Pro3668His)
c.2186-3389C>A (n.2186-3389C>A)
c.2432-3389C>A (n.2432-3389C>A)
c.8753C>A (p.Pro2918His)
c.1058-3389C>A (n.1058-3389C>A)
c.2130-3389C>A
c.10562C>A (p.Pro3521His)
c.11054C>A (p.Pro3685His)
c.11021C>A (p.Pro3674His)
c.10994C>A (p.Pro3665His)
13g.23332874dupCA912980173SACSc.2186-20758dup (n.2186-20758dup)
c.11030dup (p.Gln3678SerfsTer27)
c.2185+20912dup (n.2185+20912dup)
c.6446-3389dup (n.6446-3389dup)
c.2177-3389dup (n.2177-3389dup)
c.2292-2921dup (n.2292-2921dup)
c.2319-2921dup (n.2319-2921dup)
c.2204-3389dup (n.2204-3389dup)
n.4543-3389dup
c.2186-11199dup (n.2186-11199dup)
c.2221-3389dup (n.2221-3389dup)
c.2186-10229dup (n.2186-10229dup)
c.11003dup (p.Gln3669SerfsTer27)
c.2186-3389dup (n.2186-3389dup)
c.2432-3389dup (n.2432-3389dup)
c.8753dup (p.Gln2919SerfsTer27)
c.1058-3389dup (n.1058-3389dup)
c.2130-3389dup
c.10562dup (p.Gln3522SerfsTer27)
c.11054dup (p.Gln3686SerfsTer27)
c.11021dup (p.Gln3675SerfsTer27)
c.10994dup (p.Gln3666SerfsTer27)
13g.23332874G>ACA387510955SACSc.2186-20759C>T (n.2186-20759C>T)
c.11029C>T (p.Pro3677Ser)
c.2185+20911C>T (n.2185+20911C>T)
c.6446-3390C>T (n.6446-3390C>T)
c.2177-3390C>T (n.2177-3390C>T)
c.2292-2922C>T (n.2292-2922C>T)
c.2319-2922C>T (n.2319-2922C>T)
c.2204-3390C>T (n.2204-3390C>T)
n.4543-3390C>T
c.2186-11200C>T (n.2186-11200C>T)
c.2221-3390C>T (n.2221-3390C>T)
c.2186-10230C>T (n.2186-10230C>T)
c.11002C>T (p.Pro3668Ser)
c.2186-3390C>T (n.2186-3390C>T)
c.2432-3390C>T (n.2432-3390C>T)
c.8752C>T (p.Pro2918Ser)
c.1058-3390C>T (n.1058-3390C>T)
c.2130-3390C>T
c.10561C>T (p.Pro3521Ser)
c.11053C>T (p.Pro3685Ser)
c.11020C>T (p.Pro3674Ser)
c.10993C>T (p.Pro3665Ser)
13g.23332874G>CCA387510956SACSc.2186-20759C>G (n.2186-20759C>G)
c.11029C>G (p.Pro3677Ala)
c.2185+20911C>G (n.2185+20911C>G)
c.6446-3390C>G (n.6446-3390C>G)
c.2177-3390C>G (n.2177-3390C>G)
c.2292-2922C>G (n.2292-2922C>G)
c.2319-2922C>G (n.2319-2922C>G)
c.2204-3390C>G (n.2204-3390C>G)
n.4543-3390C>G
c.2186-11200C>G (n.2186-11200C>G)
c.2221-3390C>G (n.2221-3390C>G)
c.2186-10230C>G (n.2186-10230C>G)
c.11002C>G (p.Pro3668Ala)
c.2186-3390C>G (n.2186-3390C>G)
c.2432-3390C>G (n.2432-3390C>G)
c.8752C>G (p.Pro2918Ala)
c.1058-3390C>G (n.1058-3390C>G)
c.2130-3390C>G
c.10561C>G (p.Pro3521Ala)
c.11053C>G (p.Pro3685Ala)
c.11020C>G (p.Pro3674Ala)
c.10993C>G (p.Pro3665Ala)
 gnomAD v4
13g.23332874G=CA2078632139SACSc.2186-20759C= (n.2186-20759C=)
c.11029C= (p.Pro3677=)
c.2185+20911C= (n.2185+20911C=)
c.6446-3390C= (n.6446-3390C=)
c.2177-3390C= (n.2177-3390C=)
c.2292-2922C= (n.2292-2922C=)
c.2319-2922C= (n.2319-2922C=)
c.2204-3390C= (n.2204-3390C=)
n.4543-3390C=
c.2186-11200C= (n.2186-11200C=)
c.2221-3390C= (n.2221-3390C=)
c.2186-10230C= (n.2186-10230C=)
c.11002C= (p.Pro3668=)
c.2186-3390C= (n.2186-3390C=)
c.2432-3390C= (n.2432-3390C=)
c.8752C= (p.Pro2918=)
c.1058-3390C= (n.1058-3390C=)
c.2130-3390C=
c.10561C= (p.Pro3521=)
c.11053C= (p.Pro3685=)
c.11020C= (p.Pro3674=)
c.10993C= (p.Pro3665=)
13g.23332874G>TCA387510957SACSc.2186-20759C>A (n.2186-20759C>A)
c.11029C>A (p.Pro3677Thr)
c.2185+20911C>A (n.2185+20911C>A)
c.6446-3390C>A (n.6446-3390C>A)
c.2177-3390C>A (n.2177-3390C>A)
c.2292-2922C>A (n.2292-2922C>A)
c.2319-2922C>A (n.2319-2922C>A)
c.2204-3390C>A (n.2204-3390C>A)
n.4543-3390C>A
c.2186-11200C>A (n.2186-11200C>A)
c.2221-3390C>A (n.2221-3390C>A)
c.2186-10230C>A (n.2186-10230C>A)
c.11002C>A (p.Pro3668Thr)
c.2186-3390C>A (n.2186-3390C>A)
c.2432-3390C>A (n.2432-3390C>A)
c.8752C>A (p.Pro2918Thr)
c.1058-3390C>A (n.1058-3390C>A)
c.2130-3390C>A
c.10561C>A (p.Pro3521Thr)
c.11053C>A (p.Pro3685Thr)
c.11020C>A (p.Pro3674Thr)
c.10993C>A (p.Pro3665Thr)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23332874_23332883dupCA658823447SACSc.2186-20768_2186-20759dup (n.2186-20768_2186-20759dup)
c.11020_11029dup (p.Pro3677GlnfsTer31)
c.2185+20902_2185+20911dup (n.2185+20902_2185+20911dup)
c.6446-3399_6446-3390dup (n.6446-3399_6446-3390dup)
c.2177-3399_2177-3390dup (n.2177-3399_2177-3390dup)
c.2292-2931_2292-2922dup (n.2292-2931_2292-2922dup)
c.2319-2931_2319-2922dup (n.2319-2931_2319-2922dup)
c.2204-3399_2204-3390dup (n.2204-3399_2204-3390dup)
n.4543-3399_4543-3390dup
c.2186-11209_2186-11200dup (n.2186-11209_2186-11200dup)
c.2221-3399_2221-3390dup (n.2221-3399_2221-3390dup)
c.2186-10239_2186-10230dup (n.2186-10239_2186-10230dup)
c.10993_11002dup (p.Pro3668GlnfsTer31)
c.2186-3399_2186-3390dup (n.2186-3399_2186-3390dup)
c.2432-3399_2432-3390dup (n.2432-3399_2432-3390dup)
c.8743_8752dup (p.Pro2918GlnfsTer31)
c.1058-3399_1058-3390dup (n.1058-3399_1058-3390dup)
c.2130-3399_2130-3390dup
c.10552_10561dup (p.Pro3521GlnfsTer31)
c.11044_11053dup (p.Pro3685GlnfsTer31)
c.11011_11020dup (p.Pro3674GlnfsTer31)
c.10984_10993dup (p.Pro3665GlnfsTer31)
 ClinVar dbSNP
13g.23332875A>CCA387510958SACSc.2186-20760T>G (n.2186-20760T>G)
c.11028T>G (p.His3676Gln)
c.2185+20910T>G (n.2185+20910T>G)
c.6446-3391T>G (n.6446-3391T>G)
c.2177-3391T>G (n.2177-3391T>G)
c.2292-2923T>G (n.2292-2923T>G)
c.2319-2923T>G (n.2319-2923T>G)
c.2204-3391T>G (n.2204-3391T>G)
n.4543-3391T>G
c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G)
c.2221-3391T>G (n.2221-3391T>G)
c.2186-10231T>G (n.2186-10231T>G)
c.11001T>G (p.His3667Gln)
c.2186-3391T>G (n.2186-3391T>G)
c.2432-3391T>G (n.2432-3391T>G)
c.8751T>G (p.His2917Gln)
c.1058-3391T>G (n.1058-3391T>G)
c.2130-3391T>G
c.10560T>G (p.His3520Gln)
c.11052T>G (p.His3684Gln)
c.11019T>G (p.His3673Gln)
c.10992T>G (p.His3664Gln)
13g.23332875A>GCA483159407SACSc.2186-20760T>C (n.2186-20760T>C)
c.11028T>C (p.His3676=)
c.2185+20910T>C (n.2185+20910T>C)
c.6446-3391T>C (n.6446-3391T>C)
c.2177-3391T>C (n.2177-3391T>C)
c.2292-2923T>C (n.2292-2923T>C)
c.2319-2923T>C (n.2319-2923T>C)
c.2204-3391T>C (n.2204-3391T>C)
n.4543-3391T>C
c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C)
c.2221-3391T>C (n.2221-3391T>C)
c.2186-10231T>C (n.2186-10231T>C)
c.11001T>C (p.His3667=)
c.2186-3391T>C (n.2186-3391T>C)
c.2432-3391T>C (n.2432-3391T>C)
c.8751T>C (p.His2917=)
c.1058-3391T>C (n.1058-3391T>C)
c.2130-3391T>C
c.10560T>C (p.His3520=)
c.11052T>C (p.His3684=)
c.11019T>C (p.His3673=)
c.10992T>C (p.His3664=)
13g.23332875A>TCA387510959SACSc.2186-20760T>A (n.2186-20760T>A)
c.11028T>A (p.His3676Gln)
c.2185+20910T>A (n.2185+20910T>A)
c.6446-3391T>A (n.6446-3391T>A)
c.2177-3391T>A (n.2177-3391T>A)
c.2292-2923T>A (n.2292-2923T>A)
c.2319-2923T>A (n.2319-2923T>A)
c.2204-3391T>A (n.2204-3391T>A)
n.4543-3391T>A
c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A)
c.2221-3391T>A (n.2221-3391T>A)
c.2186-10231T>A (n.2186-10231T>A)
c.11001T>A (p.His3667Gln)
c.2186-3391T>A (n.2186-3391T>A)
c.2432-3391T>A (n.2432-3391T>A)
c.8751T>A (p.His2917Gln)
c.1058-3391T>A (n.1058-3391T>A)
c.2130-3391T>A
c.10560T>A (p.His3520Gln)
c.11052T>A (p.His3684Gln)
c.11019T>A (p.His3673Gln)
c.10992T>A (p.His3664Gln)
13g.23332876T>ACA387510960SACSc.2186-20761A>T (n.2186-20761A>T)
c.11027A>T (p.His3676Leu)
c.2185+20909A>T (n.2185+20909A>T)
c.6446-3392A>T (n.6446-3392A>T)
c.2177-3392A>T (n.2177-3392A>T)
c.2292-2924A>T (n.2292-2924A>T)
c.2319-2924A>T (n.2319-2924A>T)
c.2204-3392A>T (n.2204-3392A>T)
n.4543-3392A>T
c.2186-11202A>T (n.2186-11202A>T)
c.2221-3392A>T (n.2221-3392A>T)
c.2186-10232A>T (n.2186-10232A>T)
c.11000A>T (p.His3667Leu)
c.2186-3392A>T (n.2186-3392A>T)
c.2432-3392A>T (n.2432-3392A>T)
c.8750A>T (p.His2917Leu)
c.1058-3392A>T (n.1058-3392A>T)
c.2130-3392A>T
c.10559A>T (p.His3520Leu)
c.11051A>T (p.His3684Leu)
c.11018A>T (p.His3673Leu)
c.10991A>T (p.His3664Leu)
13g.23332876T>CCA387510961SACSc.2186-20761A>G (n.2186-20761A>G)
c.11027A>G (p.His3676Arg)
c.2185+20909A>G (n.2185+20909A>G)
c.6446-3392A>G (n.6446-3392A>G)
c.2177-3392A>G (n.2177-3392A>G)
c.2292-2924A>G (n.2292-2924A>G)
c.2319-2924A>G (n.2319-2924A>G)
c.2204-3392A>G (n.2204-3392A>G)
n.4543-3392A>G
c.2186-11202A>G (n.2186-11202A>G)
c.2221-3392A>G (n.2221-3392A>G)
c.2186-10232A>G (n.2186-10232A>G)
c.11000A>G (p.His3667Arg)
c.2186-3392A>G (n.2186-3392A>G)
c.2432-3392A>G (n.2432-3392A>G)
c.8750A>G (p.His2917Arg)
c.1058-3392A>G (n.1058-3392A>G)
c.2130-3392A>G
c.10559A>G (p.His3520Arg)
c.11051A>G (p.His3684Arg)
c.11018A>G (p.His3673Arg)
c.10991A>G (p.His3664Arg)
 gnomAD v4
13g.23332876T>GCA387510962SACSc.2186-20761A>C (n.2186-20761A>C)
c.11027A>C (p.His3676Pro)
c.2185+20909A>C (n.2185+20909A>C)
c.6446-3392A>C (n.6446-3392A>C)
c.2177-3392A>C (n.2177-3392A>C)
c.2292-2924A>C (n.2292-2924A>C)
c.2319-2924A>C (n.2319-2924A>C)
c.2204-3392A>C (n.2204-3392A>C)
n.4543-3392A>C
c.2186-11202A>C (n.2186-11202A>C)
c.2221-3392A>C (n.2221-3392A>C)
c.2186-10232A>C (n.2186-10232A>C)
c.11000A>C (p.His3667Pro)
c.2186-3392A>C (n.2186-3392A>C)
c.2432-3392A>C (n.2432-3392A>C)
c.8750A>C (p.His2917Pro)
c.1058-3392A>C (n.1058-3392A>C)
c.2130-3392A>C
c.10559A>C (p.His3520Pro)
c.11051A>C (p.His3684Pro)
c.11018A>C (p.His3673Pro)
c.10991A>C (p.His3664Pro)
13g.23332877G>ACA387510963SACSc.2186-20762C>T (n.2186-20762C>T)
c.11026C>T (p.His3676Tyr)
c.2185+20908C>T (n.2185+20908C>T)
c.6446-3393C>T (n.6446-3393C>T)
c.2177-3393C>T (n.2177-3393C>T)
c.2292-2925C>T (n.2292-2925C>T)
c.2319-2925C>T (n.2319-2925C>T)
c.2204-3393C>T (n.2204-3393C>T)
n.4543-3393C>T
c.2186-11203C>T (n.2186-11203C>T)
c.2221-3393C>T (n.2221-3393C>T)
c.2186-10233C>T (n.2186-10233C>T)
c.10999C>T (p.His3667Tyr)
c.2186-3393C>T (n.2186-3393C>T)
c.2432-3393C>T (n.2432-3393C>T)
c.8749C>T (p.His2917Tyr)
c.1058-3393C>T (n.1058-3393C>T)
c.2130-3393C>T
c.10558C>T (p.His3520Tyr)
c.11050C>T (p.His3684Tyr)
c.11017C>T (p.His3673Tyr)
c.10990C>T (p.His3664Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332877G>CCA387510964SACSc.2186-20762C>G (n.2186-20762C>G)
c.11026C>G (p.His3676Asp)
c.2185+20908C>G (n.2185+20908C>G)
c.6446-3393C>G (n.6446-3393C>G)
c.2177-3393C>G (n.2177-3393C>G)
c.2292-2925C>G (n.2292-2925C>G)
c.2319-2925C>G (n.2319-2925C>G)
c.2204-3393C>G (n.2204-3393C>G)
n.4543-3393C>G
c.2186-11203C>G (n.2186-11203C>G)
c.2221-3393C>G (n.2221-3393C>G)
c.2186-10233C>G (n.2186-10233C>G)
c.10999C>G (p.His3667Asp)
c.2186-3393C>G (n.2186-3393C>G)
c.2432-3393C>G (n.2432-3393C>G)
c.8749C>G (p.His2917Asp)
c.1058-3393C>G (n.1058-3393C>G)
c.2130-3393C>G
c.10558C>G (p.His3520Asp)
c.11050C>G (p.His3684Asp)
c.11017C>G (p.His3673Asp)
c.10990C>G (p.His3664Asp)
13g.23332877G>TCA387510965SACSc.2186-20762C>A (n.2186-20762C>A)
c.11026C>A (p.His3676Asn)
c.2185+20908C>A (n.2185+20908C>A)
c.6446-3393C>A (n.6446-3393C>A)
c.2177-3393C>A (n.2177-3393C>A)
c.2292-2925C>A (n.2292-2925C>A)
c.2319-2925C>A (n.2319-2925C>A)
c.2204-3393C>A (n.2204-3393C>A)
n.4543-3393C>A
c.2186-11203C>A (n.2186-11203C>A)
c.2221-3393C>A (n.2221-3393C>A)
c.2186-10233C>A (n.2186-10233C>A)
c.10999C>A (p.His3667Asn)
c.2186-3393C>A (n.2186-3393C>A)
c.2432-3393C>A (n.2432-3393C>A)
c.8749C>A (p.His2917Asn)
c.1058-3393C>A (n.1058-3393C>A)
c.2130-3393C>A
c.10558C>A (p.His3520Asn)
c.11050C>A (p.His3684Asn)
c.11017C>A (p.His3673Asn)
c.10990C>A (p.His3664Asn)
13g.23332878A>CCA387510966SACSc.2186-20763T>G (n.2186-20763T>G)
c.11025T>G (p.Phe3675Leu)
c.2185+20907T>G (n.2185+20907T>G)
c.6446-3394T>G (n.6446-3394T>G)
c.2177-3394T>G (n.2177-3394T>G)
c.2292-2926T>G (n.2292-2926T>G)
c.2319-2926T>G (n.2319-2926T>G)
c.2204-3394T>G (n.2204-3394T>G)
n.4543-3394T>G
c.2186-11204T>G (n.2186-11204T>G)
c.2221-3394T>G (n.2221-3394T>G)
c.2186-10234T>G (n.2186-10234T>G)
c.10998T>G (p.Phe3666Leu)
c.2186-3394T>G (n.2186-3394T>G)
c.2432-3394T>G (n.2432-3394T>G)
c.8748T>G (p.Phe2916Leu)
c.1058-3394T>G (n.1058-3394T>G)
c.2130-3394T>G
c.10557T>G (p.Phe3519Leu)
c.11049T>G (p.Phe3683Leu)
c.11016T>G (p.Phe3672Leu)
c.10989T>G (p.Phe3663Leu)
13g.23332878A>GCA483159411SACSc.2186-20763T>C (n.2186-20763T>C)
c.11025T>C (p.Phe3675=)
c.2185+20907T>C (n.2185+20907T>C)
c.6446-3394T>C (n.6446-3394T>C)
c.2177-3394T>C (n.2177-3394T>C)
c.2292-2926T>C (n.2292-2926T>C)
c.2319-2926T>C (n.2319-2926T>C)
c.2204-3394T>C (n.2204-3394T>C)
n.4543-3394T>C
c.2186-11204T>C (n.2186-11204T>C)
c.2221-3394T>C (n.2221-3394T>C)
c.2186-10234T>C (n.2186-10234T>C)
c.10998T>C (p.Phe3666=)
c.2186-3394T>C (n.2186-3394T>C)
c.2432-3394T>C (n.2432-3394T>C)
c.8748T>C (p.Phe2916=)
c.1058-3394T>C (n.1058-3394T>C)
c.2130-3394T>C
c.10557T>C (p.Phe3519=)
c.11049T>C (p.Phe3683=)
c.11016T>C (p.Phe3672=)
c.10989T>C (p.Phe3663=)
13g.23332878A>TCA387510967SACSc.2186-20763T>A (n.2186-20763T>A)
c.11025T>A (p.Phe3675Leu)
c.2185+20907T>A (n.2185+20907T>A)
c.6446-3394T>A (n.6446-3394T>A)
c.2177-3394T>A (n.2177-3394T>A)
c.2292-2926T>A (n.2292-2926T>A)
c.2319-2926T>A (n.2319-2926T>A)
c.2204-3394T>A (n.2204-3394T>A)
n.4543-3394T>A
c.2186-11204T>A (n.2186-11204T>A)
c.2221-3394T>A (n.2221-3394T>A)
c.2186-10234T>A (n.2186-10234T>A)
c.10998T>A (p.Phe3666Leu)
c.2186-3394T>A (n.2186-3394T>A)
c.2432-3394T>A (n.2432-3394T>A)
c.8748T>A (p.Phe2916Leu)
c.1058-3394T>A (n.1058-3394T>A)
c.2130-3394T>A
c.10557T>A (p.Phe3519Leu)
c.11049T>A (p.Phe3683Leu)
c.11016T>A (p.Phe3672Leu)
c.10989T>A (p.Phe3663Leu)
13g.23332879A=CA2078632143SACSc.2186-20764T= (n.2186-20764T=)
c.11024T= (p.Phe3675=)
c.2185+20906T= (n.2185+20906T=)
c.6446-3395T= (n.6446-3395T=)
c.2177-3395T= (n.2177-3395T=)
c.2292-2927T= (n.2292-2927T=)
c.2319-2927T= (n.2319-2927T=)
c.2204-3395T= (n.2204-3395T=)
n.4543-3395T=
c.2186-11205T= (n.2186-11205T=)
c.2221-3395T= (n.2221-3395T=)
c.2186-10235T= (n.2186-10235T=)
c.10997T= (p.Phe3666=)
c.2186-3395T= (n.2186-3395T=)
c.2432-3395T= (n.2432-3395T=)
c.8747T= (p.Phe2916=)
c.1058-3395T= (n.1058-3395T=)
c.2130-3395T=
c.10556T= (p.Phe3519=)
c.11048T= (p.Phe3683=)
c.11015T= (p.Phe3672=)
c.10988T= (p.Phe3663=)
13g.23332879A>CCA387510968SACSc.2186-20764T>G (n.2186-20764T>G)
c.11024T>G (p.Phe3675Cys)
c.2185+20906T>G (n.2185+20906T>G)
c.6446-3395T>G (n.6446-3395T>G)
c.2177-3395T>G (n.2177-3395T>G)
c.2292-2927T>G (n.2292-2927T>G)
c.2319-2927T>G (n.2319-2927T>G)
c.2204-3395T>G (n.2204-3395T>G)
n.4543-3395T>G
c.2186-11205T>G (n.2186-11205T>G)
c.2221-3395T>G (n.2221-3395T>G)
c.2186-10235T>G (n.2186-10235T>G)
c.10997T>G (p.Phe3666Cys)
c.2186-3395T>G (n.2186-3395T>G)
c.2432-3395T>G (n.2432-3395T>G)
c.8747T>G (p.Phe2916Cys)
c.1058-3395T>G (n.1058-3395T>G)
c.2130-3395T>G
c.10556T>G (p.Phe3519Cys)
c.11048T>G (p.Phe3683Cys)
c.11015T>G (p.Phe3672Cys)
c.10988T>G (p.Phe3663Cys)
13g.23332879A>GCA387510970SACSc.2186-20764T>C (n.2186-20764T>C)
c.11024T>C (p.Phe3675Ser)
c.2185+20906T>C (n.2185+20906T>C)
c.6446-3395T>C (n.6446-3395T>C)
c.2177-3395T>C (n.2177-3395T>C)
c.2292-2927T>C (n.2292-2927T>C)
c.2319-2927T>C (n.2319-2927T>C)
c.2204-3395T>C (n.2204-3395T>C)
n.4543-3395T>C
c.2186-11205T>C (n.2186-11205T>C)
c.2221-3395T>C (n.2221-3395T>C)
c.2186-10235T>C (n.2186-10235T>C)
c.10997T>C (p.Phe3666Ser)
c.2186-3395T>C (n.2186-3395T>C)
c.2432-3395T>C (n.2432-3395T>C)
c.8747T>C (p.Phe2916Ser)
c.1058-3395T>C (n.1058-3395T>C)
c.2130-3395T>C
c.10556T>C (p.Phe3519Ser)
c.11048T>C (p.Phe3683Ser)
c.11015T>C (p.Phe3672Ser)
c.10988T>C (p.Phe3663Ser)
13g.23332879A>TCA387510969SACSc.2186-20764T>A (n.2186-20764T>A)
c.11024T>A (p.Phe3675Tyr)
c.2185+20906T>A (n.2185+20906T>A)
c.6446-3395T>A (n.6446-3395T>A)
c.2177-3395T>A (n.2177-3395T>A)
c.2292-2927T>A (n.2292-2927T>A)
c.2319-2927T>A (n.2319-2927T>A)
c.2204-3395T>A (n.2204-3395T>A)
n.4543-3395T>A
c.2186-11205T>A (n.2186-11205T>A)
c.2221-3395T>A (n.2221-3395T>A)
c.2186-10235T>A (n.2186-10235T>A)
c.10997T>A (p.Phe3666Tyr)
c.2186-3395T>A (n.2186-3395T>A)
c.2432-3395T>A (n.2432-3395T>A)
c.8747T>A (p.Phe2916Tyr)
c.1058-3395T>A (n.1058-3395T>A)
c.2130-3395T>A
c.10556T>A (p.Phe3519Tyr)
c.11048T>A (p.Phe3683Tyr)
c.11015T>A (p.Phe3672Tyr)
c.10988T>A (p.Phe3663Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332880A=CA2078632145SACSc.2186-20765T= (n.2186-20765T=)
c.11023T= (p.Phe3675=)
c.2185+20905T= (n.2185+20905T=)
c.6446-3396T= (n.6446-3396T=)
c.2177-3396T= (n.2177-3396T=)
c.2292-2928T= (n.2292-2928T=)
c.2319-2928T= (n.2319-2928T=)
c.2204-3396T= (n.2204-3396T=)
n.4543-3396T=
c.2186-11206T= (n.2186-11206T=)
c.2221-3396T= (n.2221-3396T=)
c.2186-10236T= (n.2186-10236T=)
c.10996T= (p.Phe3666=)
c.2186-3396T= (n.2186-3396T=)
c.2432-3396T= (n.2432-3396T=)
c.8746T= (p.Phe2916=)
c.1058-3396T= (n.1058-3396T=)
c.2130-3396T=
c.10555T= (p.Phe3519=)
c.11047T= (p.Phe3683=)
c.11014T= (p.Phe3672=)
c.10987T= (p.Phe3663=)
13g.23332880A>CCA387510971SACSc.2186-20765T>G (n.2186-20765T>G)
c.11023T>G (p.Phe3675Val)
c.2185+20905T>G (n.2185+20905T>G)
c.6446-3396T>G (n.6446-3396T>G)
c.2177-3396T>G (n.2177-3396T>G)
c.2292-2928T>G (n.2292-2928T>G)
c.2319-2928T>G (n.2319-2928T>G)
c.2204-3396T>G (n.2204-3396T>G)
n.4543-3396T>G
c.2186-11206T>G (n.2186-11206T>G)
c.2221-3396T>G (n.2221-3396T>G)
c.2186-10236T>G (n.2186-10236T>G)
c.10996T>G (p.Phe3666Val)
c.2186-3396T>G (n.2186-3396T>G)
c.2432-3396T>G (n.2432-3396T>G)
c.8746T>G (p.Phe2916Val)
c.1058-3396T>G (n.1058-3396T>G)
c.2130-3396T>G
c.10555T>G (p.Phe3519Val)
c.11047T>G (p.Phe3683Val)
c.11014T>G (p.Phe3672Val)
c.10987T>G (p.Phe3663Val)
13g.23332880A>GCA387510972SACSc.2186-20765T>C (n.2186-20765T>C)
c.11023T>C (p.Phe3675Leu)
c.2185+20905T>C (n.2185+20905T>C)
c.6446-3396T>C (n.6446-3396T>C)
c.2177-3396T>C (n.2177-3396T>C)
c.2292-2928T>C (n.2292-2928T>C)
c.2319-2928T>C (n.2319-2928T>C)
c.2204-3396T>C (n.2204-3396T>C)
n.4543-3396T>C
c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C)
c.2221-3396T>C (n.2221-3396T>C)
c.2186-10236T>C (n.2186-10236T>C)
c.10996T>C (p.Phe3666Leu)
c.2186-3396T>C (n.2186-3396T>C)
c.2432-3396T>C (n.2432-3396T>C)
c.8746T>C (p.Phe2916Leu)
c.1058-3396T>C (n.1058-3396T>C)
c.2130-3396T>C
c.10555T>C (p.Phe3519Leu)
c.11047T>C (p.Phe3683Leu)
c.11014T>C (p.Phe3672Leu)
c.10987T>C (p.Phe3663Leu)
13g.23332880A>TCA387510973SACSc.2186-20765T>A (n.2186-20765T>A)
c.11023T>A (p.Phe3675Ile)
c.2185+20905T>A (n.2185+20905T>A)
c.6446-3396T>A (n.6446-3396T>A)
c.2177-3396T>A (n.2177-3396T>A)
c.2292-2928T>A (n.2292-2928T>A)
c.2319-2928T>A (n.2319-2928T>A)
c.2204-3396T>A (n.2204-3396T>A)
n.4543-3396T>A
c.2186-11206T>A (n.2186-11206T>A)
c.2221-3396T>A (n.2221-3396T>A)
c.2186-10236T>A (n.2186-10236T>A)
c.10996T>A (p.Phe3666Ile)
c.2186-3396T>A (n.2186-3396T>A)
c.2432-3396T>A (n.2432-3396T>A)
c.8746T>A (p.Phe2916Ile)
c.1058-3396T>A (n.1058-3396T>A)
c.2130-3396T>A
c.10555T>A (p.Phe3519Ile)
c.11047T>A (p.Phe3683Ile)
c.11014T>A (p.Phe3672Ile)
c.10987T>A (p.Phe3663Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332881T>ACA387510974SACSc.2186-20766A>T (n.2186-20766A>T)
c.11022A>T (p.Arg3674Ser)
c.2185+20904A>T (n.2185+20904A>T)
c.6446-3397A>T (n.6446-3397A>T)
c.2177-3397A>T (n.2177-3397A>T)
c.2292-2929A>T (n.2292-2929A>T)
c.2319-2929A>T (n.2319-2929A>T)
c.2204-3397A>T (n.2204-3397A>T)
n.4543-3397A>T
c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T)
c.2221-3397A>T (n.2221-3397A>T)
c.2186-10237A>T (n.2186-10237A>T)
c.10995A>T (p.Arg3665Ser)
c.2186-3397A>T (n.2186-3397A>T)
c.2432-3397A>T (n.2432-3397A>T)
c.8745A>T (p.Arg2915Ser)
c.1058-3397A>T (n.1058-3397A>T)
c.2130-3397A>T
c.10554A>T (p.Arg3518Ser)
c.11046A>T (p.Arg3682Ser)
c.11013A>T (p.Arg3671Ser)
c.10986A>T (p.Arg3662Ser)
13g.23332881T>CCA483159420SACSc.2186-20766A>G (n.2186-20766A>G)
c.11022A>G (p.Arg3674=)
c.2185+20904A>G (n.2185+20904A>G)
c.6446-3397A>G (n.6446-3397A>G)
c.2177-3397A>G (n.2177-3397A>G)
c.2292-2929A>G (n.2292-2929A>G)
c.2319-2929A>G (n.2319-2929A>G)
c.2204-3397A>G (n.2204-3397A>G)
n.4543-3397A>G
c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G)
c.2221-3397A>G (n.2221-3397A>G)
c.2186-10237A>G (n.2186-10237A>G)
c.10995A>G (p.Arg3665=)
c.2186-3397A>G (n.2186-3397A>G)
c.2432-3397A>G (n.2432-3397A>G)
c.8745A>G (p.Arg2915=)
c.1058-3397A>G (n.1058-3397A>G)
c.2130-3397A>G
c.10554A>G (p.Arg3518=)
c.11046A>G (p.Arg3682=)
c.11013A>G (p.Arg3671=)
c.10986A>G (p.Arg3662=)
13g.23332881T>GCA387510975SACSc.2186-20766A>C (n.2186-20766A>C)
c.11022A>C (p.Arg3674Ser)
c.2185+20904A>C (n.2185+20904A>C)
c.6446-3397A>C (n.6446-3397A>C)
c.2177-3397A>C (n.2177-3397A>C)
c.2292-2929A>C (n.2292-2929A>C)
c.2319-2929A>C (n.2319-2929A>C)
c.2204-3397A>C (n.2204-3397A>C)
n.4543-3397A>C
c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C)
c.2221-3397A>C (n.2221-3397A>C)
c.2186-10237A>C (n.2186-10237A>C)
c.10995A>C (p.Arg3665Ser)
c.2186-3397A>C (n.2186-3397A>C)
c.2432-3397A>C (n.2432-3397A>C)
c.8745A>C (p.Arg2915Ser)
c.1058-3397A>C (n.1058-3397A>C)
c.2130-3397A>C
c.10554A>C (p.Arg3518Ser)
c.11046A>C (p.Arg3682Ser)
c.11013A>C (p.Arg3671Ser)
c.10986A>C (p.Arg3662Ser)
13g.23332882C>ACA387510976SACSc.2186-20767G>T (n.2186-20767G>T)
c.11021G>T (p.Arg3674Ile)
c.2185+20903G>T (n.2185+20903G>T)
c.6446-3398G>T (n.6446-3398G>T)
c.2177-3398G>T (n.2177-3398G>T)
c.2292-2930G>T (n.2292-2930G>T)
c.2319-2930G>T (n.2319-2930G>T)
c.2204-3398G>T (n.2204-3398G>T)
n.4543-3398G>T
c.2186-11208G>T (n.2186-11208G>T)
c.2221-3398G>T (n.2221-3398G>T)
c.2186-10238G>T (n.2186-10238G>T)
c.10994G>T (p.Arg3665Ile)
c.2186-3398G>T (n.2186-3398G>T)
c.2432-3398G>T (n.2432-3398G>T)
c.8744G>T (p.Arg2915Ile)
c.1058-3398G>T (n.1058-3398G>T)
c.2130-3398G>T
c.10553G>T (p.Arg3518Ile)
c.11045G>T (p.Arg3682Ile)
c.11012G>T (p.Arg3671Ile)
c.10985G>T (p.Arg3662Ile)
 COSMIC
13g.23332882C=CA2078632148SACSc.2186-20767G= (n.2186-20767G=)
c.11021G= (p.Arg3674=)
c.2185+20903G= (n.2185+20903G=)
c.6446-3398G= (n.6446-3398G=)
c.2177-3398G= (n.2177-3398G=)
c.2292-2930G= (n.2292-2930G=)
c.2319-2930G= (n.2319-2930G=)
c.2204-3398G= (n.2204-3398G=)
n.4543-3398G=
c.2186-11208G= (n.2186-11208G=)
c.2221-3398G= (n.2221-3398G=)
c.2186-10238G= (n.2186-10238G=)
c.10994G= (p.Arg3665=)
c.2186-3398G= (n.2186-3398G=)
c.2432-3398G= (n.2432-3398G=)
c.8744G= (p.Arg2915=)
c.1058-3398G= (n.1058-3398G=)
c.2130-3398G=
c.10553G= (p.Arg3518=)
c.11045G= (p.Arg3682=)
c.11012G= (p.Arg3671=)
c.10985G= (p.Arg3662=)
13g.23332882C>GCA387510977SACSc.2186-20767G>C (n.2186-20767G>C)
c.11021G>C (p.Arg3674Thr)
c.2185+20903G>C (n.2185+20903G>C)
c.6446-3398G>C (n.6446-3398G>C)
c.2177-3398G>C (n.2177-3398G>C)
c.2292-2930G>C (n.2292-2930G>C)
c.2319-2930G>C (n.2319-2930G>C)
c.2204-3398G>C (n.2204-3398G>C)
n.4543-3398G>C
c.2186-11208G>C (n.2186-11208G>C)
c.2221-3398G>C (n.2221-3398G>C)
c.2186-10238G>C (n.2186-10238G>C)
c.10994G>C (p.Arg3665Thr)
c.2186-3398G>C (n.2186-3398G>C)
c.2432-3398G>C (n.2432-3398G>C)
c.8744G>C (p.Arg2915Thr)
c.1058-3398G>C (n.1058-3398G>C)
c.2130-3398G>C
c.10553G>C (p.Arg3518Thr)
c.11045G>C (p.Arg3682Thr)
c.11012G>C (p.Arg3671Thr)
c.10985G>C (p.Arg3662Thr)
13g.23332882C>TCA387510978SACSc.2186-20767G>A (n.2186-20767G>A)
c.11021G>A (p.Arg3674Lys)
c.2185+20903G>A (n.2185+20903G>A)
c.6446-3398G>A (n.6446-3398G>A)
c.2177-3398G>A (n.2177-3398G>A)
c.2292-2930G>A (n.2292-2930G>A)
c.2319-2930G>A (n.2319-2930G>A)
c.2204-3398G>A (n.2204-3398G>A)
n.4543-3398G>A
c.2186-11208G>A (n.2186-11208G>A)
c.2221-3398G>A (n.2221-3398G>A)
c.2186-10238G>A (n.2186-10238G>A)
c.10994G>A (p.Arg3665Lys)
c.2186-3398G>A (n.2186-3398G>A)
c.2432-3398G>A (n.2432-3398G>A)
c.8744G>A (p.Arg2915Lys)
c.1058-3398G>A (n.1058-3398G>A)
c.2130-3398G>A
c.10553G>A (p.Arg3518Lys)
c.11045G>A (p.Arg3682Lys)
c.11012G>A (p.Arg3671Lys)
c.10985G>A (p.Arg3662Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332883T>ACA387510979SACSc.2186-20768A>T (n.2186-20768A>T)
c.11020A>T (p.Arg3674Ter)
c.2185+20902A>T (n.2185+20902A>T)
c.6446-3399A>T (n.6446-3399A>T)
c.2177-3399A>T (n.2177-3399A>T)
c.2292-2931A>T (n.2292-2931A>T)
c.2319-2931A>T (n.2319-2931A>T)
c.2204-3399A>T (n.2204-3399A>T)
n.4543-3399A>T
c.2186-11209A>T (n.2186-11209A>T)
c.2221-3399A>T (n.2221-3399A>T)
c.2186-10239A>T (n.2186-10239A>T)
c.10993A>T (p.Arg3665Ter)
c.2186-3399A>T (n.2186-3399A>T)
c.2432-3399A>T (n.2432-3399A>T)
c.8743A>T (p.Arg2915Ter)
c.1058-3399A>T (n.1058-3399A>T)
c.2130-3399A>T
c.10552A>T (p.Arg3518Ter)
c.11044A>T (p.Arg3682Ter)
c.11011A>T (p.Arg3671Ter)
c.10984A>T (p.Arg3662Ter)
13g.23332883T>CCA6910354SACSc.2186-20768A>G (n.2186-20768A>G)
c.11020A>G (p.Arg3674Gly)
c.2185+20902A>G (n.2185+20902A>G)
c.6446-3399A>G (n.6446-3399A>G)
c.2177-3399A>G (n.2177-3399A>G)
c.2292-2931A>G (n.2292-2931A>G)
c.2319-2931A>G (n.2319-2931A>G)
c.2204-3399A>G (n.2204-3399A>G)
n.4543-3399A>G
c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G)
c.2221-3399A>G (n.2221-3399A>G)
c.2186-10239A>G (n.2186-10239A>G)
c.10993A>G (p.Arg3665Gly)
c.2186-3399A>G (n.2186-3399A>G)
c.2432-3399A>G (n.2432-3399A>G)
c.8743A>G (p.Arg2915Gly)
c.1058-3399A>G (n.1058-3399A>G)
c.2130-3399A>G
c.10552A>G (p.Arg3518Gly)
c.11044A>G (p.Arg3682Gly)
c.11011A>G (p.Arg3671Gly)
c.10984A>G (p.Arg3662Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332883T>GCA483159423SACSc.2186-20768A>C (n.2186-20768A>C)
c.11020A>C (p.Arg3674=)
c.2185+20902A>C (n.2185+20902A>C)
c.6446-3399A>C (n.6446-3399A>C)
c.2177-3399A>C (n.2177-3399A>C)
c.2292-2931A>C (n.2292-2931A>C)
c.2319-2931A>C (n.2319-2931A>C)
c.2204-3399A>C (n.2204-3399A>C)
n.4543-3399A>C
c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C)
c.2221-3399A>C (n.2221-3399A>C)
c.2186-10239A>C (n.2186-10239A>C)
c.10993A>C (p.Arg3665=)
c.2186-3399A>C (n.2186-3399A>C)
c.2432-3399A>C (n.2432-3399A>C)
c.8743A>C (p.Arg2915=)
c.1058-3399A>C (n.1058-3399A>C)
c.2130-3399A>C
c.10552A>C (p.Arg3518=)
c.11044A>C (p.Arg3682=)
c.11011A>C (p.Arg3671=)
c.10984A>C (p.Arg3662=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332883T=CA2078632150SACSc.2186-20768A= (n.2186-20768A=)
c.11020A= (p.Arg3674=)
c.2185+20902A= (n.2185+20902A=)
c.6446-3399A= (n.6446-3399A=)
c.2177-3399A= (n.2177-3399A=)
c.2292-2931A= (n.2292-2931A=)
c.2319-2931A= (n.2319-2931A=)
c.2204-3399A= (n.2204-3399A=)
n.4543-3399A=
c.2186-11209A= (n.2186-11209A=)
c.2221-3399A= (n.2221-3399A=)
c.2186-10239A= (n.2186-10239A=)
c.10993A= (p.Arg3665=)
c.2186-3399A= (n.2186-3399A=)
c.2432-3399A= (n.2432-3399A=)
c.8743A= (p.Arg2915=)
c.1058-3399A= (n.1058-3399A=)
c.2130-3399A=
c.10552A= (p.Arg3518=)
c.11044A= (p.Arg3682=)
c.11011A= (p.Arg3671=)
c.10984A= (p.Arg3662=)
13g.23332884A=CA2078632152SACSc.2186-20769T= (n.2186-20769T=)
c.11019T= (p.Ile3673=)
c.2185+20901T= (n.2185+20901T=)
c.6446-3400T= (n.6446-3400T=)
c.2177-3400T= (n.2177-3400T=)
c.2292-2932T= (n.2292-2932T=)
c.2319-2932T= (n.2319-2932T=)
c.2204-3400T= (n.2204-3400T=)
n.4543-3400T=
c.2186-11210T= (n.2186-11210T=)
c.2221-3400T= (n.2221-3400T=)
c.2186-10240T= (n.2186-10240T=)
c.10992T= (p.Ile3664=)
c.2186-3400T= (n.2186-3400T=)
c.2432-3400T= (n.2432-3400T=)
c.8742T= (p.Ile2914=)
c.1058-3400T= (n.1058-3400T=)
c.2130-3400T=
c.10551T= (p.Ile3517=)
c.11043T= (p.Ile3681=)
c.11010T= (p.Ile3670=)
c.10983T= (p.Ile3661=)
13g.23332884A>CCA387510980SACSc.2186-20769T>G (n.2186-20769T>G)
c.11019T>G (p.Ile3673Met)
c.2185+20901T>G (n.2185+20901T>G)
c.6446-3400T>G (n.6446-3400T>G)
c.2177-3400T>G (n.2177-3400T>G)
c.2292-2932T>G (n.2292-2932T>G)
c.2319-2932T>G (n.2319-2932T>G)
c.2204-3400T>G (n.2204-3400T>G)
n.4543-3400T>G
c.2186-11210T>G (n.2186-11210T>G)
c.2221-3400T>G (n.2221-3400T>G)
c.2186-10240T>G (n.2186-10240T>G)
c.10992T>G (p.Ile3664Met)
c.2186-3400T>G (n.2186-3400T>G)
c.2432-3400T>G (n.2432-3400T>G)
c.8742T>G (p.Ile2914Met)
c.1058-3400T>G (n.1058-3400T>G)
c.2130-3400T>G
c.10551T>G (p.Ile3517Met)
c.11043T>G (p.Ile3681Met)
c.11010T>G (p.Ile3670Met)
c.10983T>G (p.Ile3661Met)
13g.23332884A>GCA483159426SACSc.2186-20769T>C (n.2186-20769T>C)
c.11019T>C (p.Ile3673=)
c.2185+20901T>C (n.2185+20901T>C)
c.6446-3400T>C (n.6446-3400T>C)
c.2177-3400T>C (n.2177-3400T>C)
c.2292-2932T>C (n.2292-2932T>C)
c.2319-2932T>C (n.2319-2932T>C)
c.2204-3400T>C (n.2204-3400T>C)
n.4543-3400T>C
c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C)
c.2221-3400T>C (n.2221-3400T>C)
c.2186-10240T>C (n.2186-10240T>C)
c.10992T>C (p.Ile3664=)
c.2186-3400T>C (n.2186-3400T>C)
c.2432-3400T>C (n.2432-3400T>C)
c.8742T>C (p.Ile2914=)
c.1058-3400T>C (n.1058-3400T>C)
c.2130-3400T>C
c.10551T>C (p.Ile3517=)
c.11043T>C (p.Ile3681=)
c.11010T>C (p.Ile3670=)
c.10983T>C (p.Ile3661=)
13g.23332884A>TCA483159428SACSc.2186-20769T>A (n.2186-20769T>A)
c.11019T>A (p.Ile3673=)
c.2185+20901T>A (n.2185+20901T>A)
c.6446-3400T>A (n.6446-3400T>A)
c.2177-3400T>A (n.2177-3400T>A)
c.2292-2932T>A (n.2292-2932T>A)
c.2319-2932T>A (n.2319-2932T>A)
c.2204-3400T>A (n.2204-3400T>A)
n.4543-3400T>A
c.2186-11210T>A (n.2186-11210T>A)
c.2221-3400T>A (n.2221-3400T>A)
c.2186-10240T>A (n.2186-10240T>A)
c.10992T>A (p.Ile3664=)
c.2186-3400T>A (n.2186-3400T>A)
c.2432-3400T>A (n.2432-3400T>A)
c.8742T>A (p.Ile2914=)
c.1058-3400T>A (n.1058-3400T>A)
c.2130-3400T>A
c.10551T>A (p.Ile3517=)
c.11043T>A (p.Ile3681=)
c.11010T>A (p.Ile3670=)
c.10983T>A (p.Ile3661=)
13g.23332884_23332885insGGCA608985231SACSc.2186-20770_2186-20769insCC (n.2186-20770_2186-20769insCC)
c.11018_11019insCC (p.Arg3674LeufsTer10)
c.2185+20900_2185+20901insCC (n.2185+20900_2185+20901insCC)
c.6446-3401_6446-3400insCC (n.6446-3401_6446-3400insCC)
c.2177-3401_2177-3400insCC (n.2177-3401_2177-3400insCC)
c.2292-2933_2292-2932insCC (n.2292-2933_2292-2932insCC)
c.2319-2933_2319-2932insCC (n.2319-2933_2319-2932insCC)
c.2204-3401_2204-3400insCC (n.2204-3401_2204-3400insCC)
n.4543-3401_4543-3400insCC
c.2186-11211_2186-11210insCC (n.2186-11211_2186-11210insCC)
c.2221-3401_2221-3400insCC (n.2221-3401_2221-3400insCC)
c.2186-10241_2186-10240insCC (n.2186-10241_2186-10240insCC)
c.10991_10992insCC (p.Arg3665LeufsTer10)
c.2186-3401_2186-3400insCC (n.2186-3401_2186-3400insCC)
c.2432-3401_2432-3400insCC (n.2432-3401_2432-3400insCC)
c.8741_8742insCC (p.Arg2915LeufsTer10)
c.1058-3401_1058-3400insCC (n.1058-3401_1058-3400insCC)
c.2130-3401_2130-3400insCC
c.10550_10551insCC (p.Arg3518LeufsTer10)
c.11042_11043insCC (p.Arg3682LeufsTer10)
c.11009_11010insCC (p.Arg3671LeufsTer10)
c.10982_10983insCC (p.Arg3662LeufsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332885A=CA2078632156SACSc.2186-20770T= (n.2186-20770T=)
c.11018T= (p.Ile3673=)
c.2185+20900T= (n.2185+20900T=)
c.6446-3401T= (n.6446-3401T=)
c.2177-3401T= (n.2177-3401T=)
c.2292-2933T= (n.2292-2933T=)
c.2319-2933T= (n.2319-2933T=)
c.2204-3401T= (n.2204-3401T=)
n.4543-3401T=
c.2186-11211T= (n.2186-11211T=)
c.2221-3401T= (n.2221-3401T=)
c.2186-10241T= (n.2186-10241T=)
c.10991T= (p.Ile3664=)
c.2186-3401T= (n.2186-3401T=)
c.2432-3401T= (n.2432-3401T=)
c.8741T= (p.Ile2914=)
c.1058-3401T= (n.1058-3401T=)
c.2130-3401T=
c.10550T= (p.Ile3517=)
c.11042T= (p.Ile3681=)
c.11009T= (p.Ile3670=)
c.10982T= (p.Ile3661=)
13g.23332885A>CCA387510982SACSc.2186-20770T>G (n.2186-20770T>G)
c.11018T>G (p.Ile3673Ser)
c.2185+20900T>G (n.2185+20900T>G)
c.6446-3401T>G (n.6446-3401T>G)
c.2177-3401T>G (n.2177-3401T>G)
c.2292-2933T>G (n.2292-2933T>G)
c.2319-2933T>G (n.2319-2933T>G)
c.2204-3401T>G (n.2204-3401T>G)
n.4543-3401T>G
c.2186-11211T>G (n.2186-11211T>G)
c.2221-3401T>G (n.2221-3401T>G)
c.2186-10241T>G (n.2186-10241T>G)
c.10991T>G (p.Ile3664Ser)
c.2186-3401T>G (n.2186-3401T>G)
c.2432-3401T>G (n.2432-3401T>G)
c.8741T>G (p.Ile2914Ser)
c.1058-3401T>G (n.1058-3401T>G)
c.2130-3401T>G
c.10550T>G (p.Ile3517Ser)
c.11042T>G (p.Ile3681Ser)
c.11009T>G (p.Ile3670Ser)
c.10982T>G (p.Ile3661Ser)
13g.23332885A>GCA6910355SACSc.2186-20770T>C (n.2186-20770T>C)
c.11018T>C (p.Ile3673Thr)
c.2185+20900T>C (n.2185+20900T>C)
c.6446-3401T>C (n.6446-3401T>C)
c.2177-3401T>C (n.2177-3401T>C)
c.2292-2933T>C (n.2292-2933T>C)
c.2319-2933T>C (n.2319-2933T>C)
c.2204-3401T>C (n.2204-3401T>C)
n.4543-3401T>C
c.2186-11211T>C (n.2186-11211T>C)
c.2221-3401T>C (n.2221-3401T>C)
c.2186-10241T>C (n.2186-10241T>C)
c.10991T>C (p.Ile3664Thr)
c.2186-3401T>C (n.2186-3401T>C)
c.2432-3401T>C (n.2432-3401T>C)
c.8741T>C (p.Ile2914Thr)
c.1058-3401T>C (n.1058-3401T>C)
c.2130-3401T>C
c.10550T>C (p.Ile3517Thr)
c.11042T>C (p.Ile3681Thr)
c.11009T>C (p.Ile3670Thr)
c.10982T>C (p.Ile3661Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332885A>TCA387510981SACSc.2186-20770T>A (n.2186-20770T>A)
c.11018T>A (p.Ile3673Asn)
c.2185+20900T>A (n.2185+20900T>A)
c.6446-3401T>A (n.6446-3401T>A)
c.2177-3401T>A (n.2177-3401T>A)
c.2292-2933T>A (n.2292-2933T>A)
c.2319-2933T>A (n.2319-2933T>A)
c.2204-3401T>A (n.2204-3401T>A)
n.4543-3401T>A
c.2186-11211T>A (n.2186-11211T>A)
c.2221-3401T>A (n.2221-3401T>A)
c.2186-10241T>A (n.2186-10241T>A)
c.10991T>A (p.Ile3664Asn)
c.2186-3401T>A (n.2186-3401T>A)
c.2432-3401T>A (n.2432-3401T>A)
c.8741T>A (p.Ile2914Asn)
c.1058-3401T>A (n.1058-3401T>A)
c.2130-3401T>A
c.10550T>A (p.Ile3517Asn)
c.11042T>A (p.Ile3681Asn)
c.11009T>A (p.Ile3670Asn)
c.10982T>A (p.Ile3661Asn)
13g.23332886T>ACA387510985SACSc.2186-20771A>T (n.2186-20771A>T)
c.11017A>T (p.Ile3673Phe)
c.2185+20899A>T (n.2185+20899A>T)
c.6446-3402A>T (n.6446-3402A>T)
c.2177-3402A>T (n.2177-3402A>T)
c.2292-2934A>T (n.2292-2934A>T)
c.2319-2934A>T (n.2319-2934A>T)
c.2204-3402A>T (n.2204-3402A>T)
n.4543-3402A>T
c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T)
c.2221-3402A>T (n.2221-3402A>T)
c.2186-10242A>T (n.2186-10242A>T)
c.10990A>T (p.Ile3664Phe)
c.2186-3402A>T (n.2186-3402A>T)
c.2432-3402A>T (n.2432-3402A>T)
c.8740A>T (p.Ile2914Phe)
c.1058-3402A>T (n.1058-3402A>T)
c.2130-3402A>T
c.10549A>T (p.Ile3517Phe)
c.11041A>T (p.Ile3681Phe)
c.11008A>T (p.Ile3670Phe)
c.10981A>T (p.Ile3661Phe)
13g.23332886T>CCA387510983SACSc.2186-20771A>G (n.2186-20771A>G)
c.11017A>G (p.Ile3673Val)
c.2185+20899A>G (n.2185+20899A>G)
c.6446-3402A>G (n.6446-3402A>G)
c.2177-3402A>G (n.2177-3402A>G)
c.2292-2934A>G (n.2292-2934A>G)
c.2319-2934A>G (n.2319-2934A>G)
c.2204-3402A>G (n.2204-3402A>G)
n.4543-3402A>G
c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G)
c.2221-3402A>G (n.2221-3402A>G)
c.2186-10242A>G (n.2186-10242A>G)
c.10990A>G (p.Ile3664Val)
c.2186-3402A>G (n.2186-3402A>G)
c.2432-3402A>G (n.2432-3402A>G)
c.8740A>G (p.Ile2914Val)
c.1058-3402A>G (n.1058-3402A>G)
c.2130-3402A>G
c.10549A>G (p.Ile3517Val)
c.11041A>G (p.Ile3681Val)
c.11008A>G (p.Ile3670Val)
c.10981A>G (p.Ile3661Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332886T>GCA387510984SACSc.2186-20771A>C (n.2186-20771A>C)
c.11017A>C (p.Ile3673Leu)
c.2185+20899A>C (n.2185+20899A>C)
c.6446-3402A>C (n.6446-3402A>C)
c.2177-3402A>C (n.2177-3402A>C)
c.2292-2934A>C (n.2292-2934A>C)
c.2319-2934A>C (n.2319-2934A>C)
c.2204-3402A>C (n.2204-3402A>C)
n.4543-3402A>C
c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C)
c.2221-3402A>C (n.2221-3402A>C)
c.2186-10242A>C (n.2186-10242A>C)
c.10990A>C (p.Ile3664Leu)
c.2186-3402A>C (n.2186-3402A>C)
c.2432-3402A>C (n.2432-3402A>C)
c.8740A>C (p.Ile2914Leu)
c.1058-3402A>C (n.1058-3402A>C)
c.2130-3402A>C
c.10549A>C (p.Ile3517Leu)
c.11041A>C (p.Ile3681Leu)
c.11008A>C (p.Ile3670Leu)
c.10981A>C (p.Ile3661Leu)
 dbSNP
13g.23332886T=CA2078632159SACSc.2186-20771A= (n.2186-20771A=)
c.11017A= (p.Ile3673=)
c.2185+20899A= (n.2185+20899A=)
c.6446-3402A= (n.6446-3402A=)
c.2177-3402A= (n.2177-3402A=)
c.2292-2934A= (n.2292-2934A=)
c.2319-2934A= (n.2319-2934A=)
c.2204-3402A= (n.2204-3402A=)
n.4543-3402A=
c.2186-11212A= (n.2186-11212A=)
c.2221-3402A= (n.2221-3402A=)
c.2186-10242A= (n.2186-10242A=)
c.10990A= (p.Ile3664=)
c.2186-3402A= (n.2186-3402A=)
c.2432-3402A= (n.2432-3402A=)
c.8740A= (p.Ile2914=)
c.1058-3402A= (n.1058-3402A=)
c.2130-3402A=
c.10549A= (p.Ile3517=)
c.11041A= (p.Ile3681=)
c.11008A= (p.Ile3670=)
c.10981A= (p.Ile3661=)
13g.23332887G>ACA483159430SACSc.2186-20772C>T (n.2186-20772C>T)
c.11016C>T (p.Phe3672=)
c.2185+20898C>T (n.2185+20898C>T)
c.6446-3403C>T (n.6446-3403C>T)
c.2177-3403C>T (n.2177-3403C>T)
c.2292-2935C>T (n.2292-2935C>T)
c.2319-2935C>T (n.2319-2935C>T)
c.2204-3403C>T (n.2204-3403C>T)
n.4543-3403C>T
c.2186-11213C>T (n.2186-11213C>T)
c.2221-3403C>T (n.2221-3403C>T)
c.2186-10243C>T (n.2186-10243C>T)
c.10989C>T (p.Phe3663=)
c.2186-3403C>T (n.2186-3403C>T)
c.2432-3403C>T (n.2432-3403C>T)
c.8739C>T (p.Phe2913=)
c.1058-3403C>T (n.1058-3403C>T)
c.2130-3403C>T
c.10548C>T (p.Phe3516=)
c.11040C>T (p.Phe3680=)
c.11007C>T (p.Phe3669=)
c.10980C>T (p.Phe3660=)
13g.23332887G>CCA387510986SACSc.2186-20772C>G (n.2186-20772C>G)
c.11016C>G (p.Phe3672Leu)
c.2185+20898C>G (n.2185+20898C>G)
c.6446-3403C>G (n.6446-3403C>G)
c.2177-3403C>G (n.2177-3403C>G)
c.2292-2935C>G (n.2292-2935C>G)
c.2319-2935C>G (n.2319-2935C>G)
c.2204-3403C>G (n.2204-3403C>G)
n.4543-3403C>G
c.2186-11213C>G (n.2186-11213C>G)
c.2221-3403C>G (n.2221-3403C>G)
c.2186-10243C>G (n.2186-10243C>G)
c.10989C>G (p.Phe3663Leu)
c.2186-3403C>G (n.2186-3403C>G)
c.2432-3403C>G (n.2432-3403C>G)
c.8739C>G (p.Phe2913Leu)
c.1058-3403C>G (n.1058-3403C>G)
c.2130-3403C>G
c.10548C>G (p.Phe3516Leu)
c.11040C>G (p.Phe3680Leu)
c.11007C>G (p.Phe3669Leu)
c.10980C>G (p.Phe3660Leu)
 gnomAD v4
13g.23332887G=CA2078632165SACSc.2186-20772C= (n.2186-20772C=)
c.11016C= (p.Phe3672=)
c.2185+20898C= (n.2185+20898C=)
c.6446-3403C= (n.6446-3403C=)
c.2177-3403C= (n.2177-3403C=)
c.2292-2935C= (n.2292-2935C=)
c.2319-2935C= (n.2319-2935C=)
c.2204-3403C= (n.2204-3403C=)
n.4543-3403C=
c.2186-11213C= (n.2186-11213C=)
c.2221-3403C= (n.2221-3403C=)
c.2186-10243C= (n.2186-10243C=)
c.10989C= (p.Phe3663=)
c.2186-3403C= (n.2186-3403C=)
c.2432-3403C= (n.2432-3403C=)
c.8739C= (p.Phe2913=)
c.1058-3403C= (n.1058-3403C=)
c.2130-3403C=
c.10548C= (p.Phe3516=)
c.11040C= (p.Phe3680=)
c.11007C= (p.Phe3669=)
c.10980C= (p.Phe3660=)
13g.23332887G>TCA246651822SACSc.2186-20772C>A (n.2186-20772C>A)
c.11016C>A (p.Phe3672Leu)
c.2185+20898C>A (n.2185+20898C>A)
c.6446-3403C>A (n.6446-3403C>A)
c.2177-3403C>A (n.2177-3403C>A)
c.2292-2935C>A (n.2292-2935C>A)
c.2319-2935C>A (n.2319-2935C>A)
c.2204-3403C>A (n.2204-3403C>A)
n.4543-3403C>A
c.2186-11213C>A (n.2186-11213C>A)
c.2221-3403C>A (n.2221-3403C>A)
c.2186-10243C>A (n.2186-10243C>A)
c.10989C>A (p.Phe3663Leu)
c.2186-3403C>A (n.2186-3403C>A)
c.2432-3403C>A (n.2432-3403C>A)
c.8739C>A (p.Phe2913Leu)
c.1058-3403C>A (n.1058-3403C>A)
c.2130-3403C>A
c.10548C>A (p.Phe3516Leu)
c.11040C>A (p.Phe3680Leu)
c.11007C>A (p.Phe3669Leu)
c.10980C>A (p.Phe3660Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332888A>CCA387510987SACSc.2186-20773T>G (n.2186-20773T>G)
c.11015T>G (p.Phe3672Cys)
c.2185+20897T>G (n.2185+20897T>G)
c.6446-3404T>G (n.6446-3404T>G)
c.2177-3404T>G (n.2177-3404T>G)
c.2292-2936T>G (n.2292-2936T>G)
c.2319-2936T>G (n.2319-2936T>G)
c.2204-3404T>G (n.2204-3404T>G)
n.4543-3404T>G
c.2186-11214T>G (n.2186-11214T>G)
c.2221-3404T>G (n.2221-3404T>G)
c.2186-10244T>G (n.2186-10244T>G)
c.10988T>G (p.Phe3663Cys)
c.2186-3404T>G (n.2186-3404T>G)
c.2432-3404T>G (n.2432-3404T>G)
c.8738T>G (p.Phe2913Cys)
c.1058-3404T>G (n.1058-3404T>G)
c.2130-3404T>G
c.10547T>G (p.Phe3516Cys)
c.11039T>G (p.Phe3680Cys)
c.11006T>G (p.Phe3669Cys)
c.10979T>G (p.Phe3660Cys)
 gnomAD v4
13g.23332888A>GCA387510988SACSc.2186-20773T>C (n.2186-20773T>C)
c.11015T>C (p.Phe3672Ser)
c.2185+20897T>C (n.2185+20897T>C)
c.6446-3404T>C (n.6446-3404T>C)
c.2177-3404T>C (n.2177-3404T>C)
c.2292-2936T>C (n.2292-2936T>C)
c.2319-2936T>C (n.2319-2936T>C)
c.2204-3404T>C (n.2204-3404T>C)
n.4543-3404T>C
c.2186-11214T>C (n.2186-11214T>C)
c.2221-3404T>C (n.2221-3404T>C)
c.2186-10244T>C (n.2186-10244T>C)
c.10988T>C (p.Phe3663Ser)
c.2186-3404T>C (n.2186-3404T>C)
c.2432-3404T>C (n.2432-3404T>C)
c.8738T>C (p.Phe2913Ser)
c.1058-3404T>C (n.1058-3404T>C)
c.2130-3404T>C
c.10547T>C (p.Phe3516Ser)
c.11039T>C (p.Phe3680Ser)
c.11006T>C (p.Phe3669Ser)
c.10979T>C (p.Phe3660Ser)
13g.23332888A>TCA387510989SACSc.2186-20773T>A (n.2186-20773T>A)
c.11015T>A (p.Phe3672Tyr)
c.2185+20897T>A (n.2185+20897T>A)
c.6446-3404T>A (n.6446-3404T>A)
c.2177-3404T>A (n.2177-3404T>A)
c.2292-2936T>A (n.2292-2936T>A)
c.2319-2936T>A (n.2319-2936T>A)
c.2204-3404T>A (n.2204-3404T>A)
n.4543-3404T>A
c.2186-11214T>A (n.2186-11214T>A)
c.2221-3404T>A (n.2221-3404T>A)
c.2186-10244T>A (n.2186-10244T>A)
c.10988T>A (p.Phe3663Tyr)
c.2186-3404T>A (n.2186-3404T>A)
c.2432-3404T>A (n.2432-3404T>A)
c.8738T>A (p.Phe2913Tyr)
c.1058-3404T>A (n.1058-3404T>A)
c.2130-3404T>A
c.10547T>A (p.Phe3516Tyr)
c.11039T>A (p.Phe3680Tyr)
c.11006T>A (p.Phe3669Tyr)
c.10979T>A (p.Phe3660Tyr)
13g.23332889A>CCA387510992SACSc.2186-20774T>G (n.2186-20774T>G)
c.11014T>G (p.Phe3672Val)
c.2185+20896T>G (n.2185+20896T>G)
c.6446-3405T>G (n.6446-3405T>G)
c.2177-3405T>G (n.2177-3405T>G)
c.2292-2937T>G (n.2292-2937T>G)
c.2319-2937T>G (n.2319-2937T>G)
c.2204-3405T>G (n.2204-3405T>G)
n.4543-3405T>G
c.2186-11215T>G (n.2186-11215T>G)
c.2221-3405T>G (n.2221-3405T>G)
c.2186-10245T>G (n.2186-10245T>G)
c.10987T>G (p.Phe3663Val)
c.2186-3405T>G (n.2186-3405T>G)
c.2432-3405T>G (n.2432-3405T>G)
c.8737T>G (p.Phe2913Val)
c.1058-3405T>G (n.1058-3405T>G)
c.2130-3405T>G
c.10546T>G (p.Phe3516Val)
c.11038T>G (p.Phe3680Val)
c.11005T>G (p.Phe3669Val)
c.10978T>G (p.Phe3660Val)
13g.23332889A>GCA387510990SACSc.2186-20774T>C (n.2186-20774T>C)
c.11014T>C (p.Phe3672Leu)
c.2185+20896T>C (n.2185+20896T>C)
c.6446-3405T>C (n.6446-3405T>C)
c.2177-3405T>C (n.2177-3405T>C)
c.2292-2937T>C (n.2292-2937T>C)
c.2319-2937T>C (n.2319-2937T>C)
c.2204-3405T>C (n.2204-3405T>C)
n.4543-3405T>C
c.2186-11215T>C (n.2186-11215T>C)
c.2221-3405T>C (n.2221-3405T>C)
c.2186-10245T>C (n.2186-10245T>C)
c.10987T>C (p.Phe3663Leu)
c.2186-3405T>C (n.2186-3405T>C)
c.2432-3405T>C (n.2432-3405T>C)
c.8737T>C (p.Phe2913Leu)
c.1058-3405T>C (n.1058-3405T>C)
c.2130-3405T>C
c.10546T>C (p.Phe3516Leu)
c.11038T>C (p.Phe3680Leu)
c.11005T>C (p.Phe3669Leu)
c.10978T>C (p.Phe3660Leu)
13g.23332889A>TCA387510991SACSc.2186-20774T>A (n.2186-20774T>A)
c.11014T>A (p.Phe3672Ile)
c.2185+20896T>A (n.2185+20896T>A)
c.6446-3405T>A (n.6446-3405T>A)
c.2177-3405T>A (n.2177-3405T>A)
c.2292-2937T>A (n.2292-2937T>A)
c.2319-2937T>A (n.2319-2937T>A)
c.2204-3405T>A (n.2204-3405T>A)
n.4543-3405T>A
c.2186-11215T>A (n.2186-11215T>A)
c.2221-3405T>A (n.2221-3405T>A)
c.2186-10245T>A (n.2186-10245T>A)
c.10987T>A (p.Phe3663Ile)
c.2186-3405T>A (n.2186-3405T>A)
c.2432-3405T>A (n.2432-3405T>A)
c.8737T>A (p.Phe2913Ile)
c.1058-3405T>A (n.1058-3405T>A)
c.2130-3405T>A
c.10546T>A (p.Phe3516Ile)
c.11038T>A (p.Phe3680Ile)
c.11005T>A (p.Phe3669Ile)
c.10978T>A (p.Phe3660Ile)
13g.23332890T>ACA387510993SACSc.2186-20775A>T (n.2186-20775A>T)
c.11013A>T (p.Glu3671Asp)
c.2185+20895A>T (n.2185+20895A>T)
c.6446-3406A>T (n.6446-3406A>T)
c.2177-3406A>T (n.2177-3406A>T)
c.2292-2938A>T (n.2292-2938A>T)
c.2319-2938A>T (n.2319-2938A>T)
c.2204-3406A>T (n.2204-3406A>T)
n.4543-3406A>T
c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T)
c.2221-3406A>T (n.2221-3406A>T)
c.2186-10246A>T (n.2186-10246A>T)
c.10986A>T (p.Glu3662Asp)
c.2186-3406A>T (n.2186-3406A>T)
c.2432-3406A>T (n.2432-3406A>T)
c.8736A>T (p.Glu2912Asp)
c.1058-3406A>T (n.1058-3406A>T)
c.2130-3406A>T
c.10545A>T (p.Glu3515Asp)
c.11037A>T (p.Glu3679Asp)
c.11004A>T (p.Glu3668Asp)
c.10977A>T (p.Glu3659Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332890T>CCA483159437SACSc.2186-20775A>G (n.2186-20775A>G)
c.11013A>G (p.Glu3671=)
c.2185+20895A>G (n.2185+20895A>G)
c.6446-3406A>G (n.6446-3406A>G)
c.2177-3406A>G (n.2177-3406A>G)
c.2292-2938A>G (n.2292-2938A>G)
c.2319-2938A>G (n.2319-2938A>G)
c.2204-3406A>G (n.2204-3406A>G)
n.4543-3406A>G
c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G)
c.2221-3406A>G (n.2221-3406A>G)
c.2186-10246A>G (n.2186-10246A>G)
c.10986A>G (p.Glu3662=)
c.2186-3406A>G (n.2186-3406A>G)
c.2432-3406A>G (n.2432-3406A>G)
c.8736A>G (p.Glu2912=)
c.1058-3406A>G (n.1058-3406A>G)
c.2130-3406A>G
c.10545A>G (p.Glu3515=)
c.11037A>G (p.Glu3679=)
c.11004A>G (p.Glu3668=)
c.10977A>G (p.Glu3659=)
 gnomAD v4
13g.23332890T>GCA387510994SACSc.2186-20775A>C (n.2186-20775A>C)
c.11013A>C (p.Glu3671Asp)
c.2185+20895A>C (n.2185+20895A>C)
c.6446-3406A>C (n.6446-3406A>C)
c.2177-3406A>C (n.2177-3406A>C)
c.2292-2938A>C (n.2292-2938A>C)
c.2319-2938A>C (n.2319-2938A>C)
c.2204-3406A>C (n.2204-3406A>C)
n.4543-3406A>C
c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C)
c.2221-3406A>C (n.2221-3406A>C)
c.2186-10246A>C (n.2186-10246A>C)
c.10986A>C (p.Glu3662Asp)
c.2186-3406A>C (n.2186-3406A>C)
c.2432-3406A>C (n.2432-3406A>C)
c.8736A>C (p.Glu2912Asp)
c.1058-3406A>C (n.1058-3406A>C)
c.2130-3406A>C
c.10545A>C (p.Glu3515Asp)
c.11037A>C (p.Glu3679Asp)
c.11004A>C (p.Glu3668Asp)
c.10977A>C (p.Glu3659Asp)
13g.23332890T=CA2078632167SACSc.2186-20775A= (n.2186-20775A=)
c.11013A= (p.Glu3671=)
c.2185+20895A= (n.2185+20895A=)
c.6446-3406A= (n.6446-3406A=)
c.2177-3406A= (n.2177-3406A=)
c.2292-2938A= (n.2292-2938A=)
c.2319-2938A= (n.2319-2938A=)
c.2204-3406A= (n.2204-3406A=)
n.4543-3406A=
c.2186-11216A= (n.2186-11216A=)
c.2221-3406A= (n.2221-3406A=)
c.2186-10246A= (n.2186-10246A=)
c.10986A= (p.Glu3662=)
c.2186-3406A= (n.2186-3406A=)
c.2432-3406A= (n.2432-3406A=)
c.8736A= (p.Glu2912=)
c.1058-3406A= (n.1058-3406A=)
c.2130-3406A=
c.10545A= (p.Glu3515=)
c.11037A= (p.Glu3679=)
c.11004A= (p.Glu3668=)
c.10977A= (p.Glu3659=)
13g.23332891T>ACA387510995SACSc.2186-20776A>T (n.2186-20776A>T)
c.11012A>T (p.Glu3671Val)
c.2185+20894A>T (n.2185+20894A>T)
c.6446-3407A>T (n.6446-3407A>T)
c.2177-3407A>T (n.2177-3407A>T)
c.2292-2939A>T (n.2292-2939A>T)
c.2319-2939A>T (n.2319-2939A>T)
c.2204-3407A>T (n.2204-3407A>T)
n.4543-3407A>T
c.2186-11217A>T (n.2186-11217A>T)
c.2221-3407A>T (n.2221-3407A>T)
c.2186-10247A>T (n.2186-10247A>T)
c.10985A>T (p.Glu3662Val)
c.2186-3407A>T (n.2186-3407A>T)
c.2432-3407A>T (n.2432-3407A>T)
c.8735A>T (p.Glu2912Val)
c.1058-3407A>T (n.1058-3407A>T)
c.2130-3407A>T
c.10544A>T (p.Glu3515Val)
c.11036A>T (p.Glu3679Val)
c.11003A>T (p.Glu3668Val)
c.10976A>T (p.Glu3659Val)
13g.23332891T>CCA387510996SACSc.2186-20776A>G (n.2186-20776A>G)
c.11012A>G (p.Glu3671Gly)
c.2185+20894A>G (n.2185+20894A>G)
c.6446-3407A>G (n.6446-3407A>G)
c.2177-3407A>G (n.2177-3407A>G)
c.2292-2939A>G (n.2292-2939A>G)
c.2319-2939A>G (n.2319-2939A>G)
c.2204-3407A>G (n.2204-3407A>G)
n.4543-3407A>G
c.2186-11217A>G (n.2186-11217A>G)
c.2221-3407A>G (n.2221-3407A>G)
c.2186-10247A>G (n.2186-10247A>G)
c.10985A>G (p.Glu3662Gly)
c.2186-3407A>G (n.2186-3407A>G)
c.2432-3407A>G (n.2432-3407A>G)
c.8735A>G (p.Glu2912Gly)
c.1058-3407A>G (n.1058-3407A>G)
c.2130-3407A>G
c.10544A>G (p.Glu3515Gly)
c.11036A>G (p.Glu3679Gly)
c.11003A>G (p.Glu3668Gly)
c.10976A>G (p.Glu3659Gly)
13g.23332891T>GCA387510997SACSc.2186-20776A>C (n.2186-20776A>C)
c.11012A>C (p.Glu3671Ala)
c.2185+20894A>C (n.2185+20894A>C)
c.6446-3407A>C (n.6446-3407A>C)
c.2177-3407A>C (n.2177-3407A>C)
c.2292-2939A>C (n.2292-2939A>C)
c.2319-2939A>C (n.2319-2939A>C)
c.2204-3407A>C (n.2204-3407A>C)
n.4543-3407A>C
c.2186-11217A>C (n.2186-11217A>C)
c.2221-3407A>C (n.2221-3407A>C)
c.2186-10247A>C (n.2186-10247A>C)
c.10985A>C (p.Glu3662Ala)
c.2186-3407A>C (n.2186-3407A>C)
c.2432-3407A>C (n.2432-3407A>C)
c.8735A>C (p.Glu2912Ala)
c.1058-3407A>C (n.1058-3407A>C)
c.2130-3407A>C
c.10544A>C (p.Glu3515Ala)
c.11036A>C (p.Glu3679Ala)
c.11003A>C (p.Glu3668Ala)
c.10976A>C (p.Glu3659Ala)
13g.23332892C>ACA387510998SACSc.2186-20777G>T (n.2186-20777G>T)
c.11011G>T (p.Glu3671Ter)
c.2185+20893G>T (n.2185+20893G>T)
c.6446-3408G>T (n.6446-3408G>T)
c.2177-3408G>T (n.2177-3408G>T)
c.2292-2940G>T (n.2292-2940G>T)
c.2319-2940G>T (n.2319-2940G>T)
c.2204-3408G>T (n.2204-3408G>T)
n.4543-3408G>T
c.2186-11218G>T (n.2186-11218G>T)
c.2221-3408G>T (n.2221-3408G>T)
c.2186-10248G>T (n.2186-10248G>T)
c.10984G>T (p.Glu3662Ter)
c.2186-3408G>T (n.2186-3408G>T)
c.2432-3408G>T (n.2432-3408G>T)
c.8734G>T (p.Glu2912Ter)
c.1058-3408G>T (n.1058-3408G>T)
c.2130-3408G>T
c.10543G>T (p.Glu3515Ter)
c.11035G>T (p.Glu3679Ter)
c.11002G>T (p.Glu3668Ter)
c.10975G>T (p.Glu3659Ter)
13g.23332892C=CA2078632170SACSc.2186-20777G= (n.2186-20777G=)
c.11011G= (p.Glu3671=)
c.2185+20893G= (n.2185+20893G=)
c.6446-3408G= (n.6446-3408G=)
c.2177-3408G= (n.2177-3408G=)
c.2292-2940G= (n.2292-2940G=)
c.2319-2940G= (n.2319-2940G=)
c.2204-3408G= (n.2204-3408G=)
n.4543-3408G=
c.2186-11218G= (n.2186-11218G=)
c.2221-3408G= (n.2221-3408G=)
c.2186-10248G= (n.2186-10248G=)
c.10984G= (p.Glu3662=)
c.2186-3408G= (n.2186-3408G=)
c.2432-3408G= (n.2432-3408G=)
c.8734G= (p.Glu2912=)
c.1058-3408G= (n.1058-3408G=)
c.2130-3408G=
c.10543G= (p.Glu3515=)
c.11035G= (p.Glu3679=)
c.11002G= (p.Glu3668=)
c.10975G= (p.Glu3659=)
13g.23332892C>GCA387511000SACSc.2186-20777G>C (n.2186-20777G>C)
c.11011G>C (p.Glu3671Gln)
c.2185+20893G>C (n.2185+20893G>C)
c.6446-3408G>C (n.6446-3408G>C)
c.2177-3408G>C (n.2177-3408G>C)
c.2292-2940G>C (n.2292-2940G>C)
c.2319-2940G>C (n.2319-2940G>C)
c.2204-3408G>C (n.2204-3408G>C)
n.4543-3408G>C
c.2186-11218G>C (n.2186-11218G>C)
c.2221-3408G>C (n.2221-3408G>C)
c.2186-10248G>C (n.2186-10248G>C)
c.10984G>C (p.Glu3662Gln)
c.2186-3408G>C (n.2186-3408G>C)
c.2432-3408G>C (n.2432-3408G>C)
c.8734G>C (p.Glu2912Gln)
c.1058-3408G>C (n.1058-3408G>C)
c.2130-3408G>C
c.10543G>C (p.Glu3515Gln)
c.11035G>C (p.Glu3679Gln)
c.11002G>C (p.Glu3668Gln)
c.10975G>C (p.Glu3659Gln)
13g.23332892C>TCA387510999SACSc.2186-20777G>A (n.2186-20777G>A)
c.11011G>A (p.Glu3671Lys)
c.2185+20893G>A (n.2185+20893G>A)
c.6446-3408G>A (n.6446-3408G>A)
c.2177-3408G>A (n.2177-3408G>A)
c.2292-2940G>A (n.2292-2940G>A)
c.2319-2940G>A (n.2319-2940G>A)
c.2204-3408G>A (n.2204-3408G>A)
n.4543-3408G>A
c.2186-11218G>A (n.2186-11218G>A)
c.2221-3408G>A (n.2221-3408G>A)
c.2186-10248G>A (n.2186-10248G>A)
c.10984G>A (p.Glu3662Lys)
c.2186-3408G>A (n.2186-3408G>A)
c.2432-3408G>A (n.2432-3408G>A)
c.8734G>A (p.Glu2912Lys)
c.1058-3408G>A (n.1058-3408G>A)
c.2130-3408G>A
c.10543G>A (p.Glu3515Lys)
c.11035G>A (p.Glu3679Lys)
c.11002G>A (p.Glu3668Lys)
c.10975G>A (p.Glu3659Lys)
 dbSNP
13g.23332893C>ACA483159441SACSc.2186-20778G>T (n.2186-20778G>T)
c.11010G>T (p.Ala3670=)
c.2185+20892G>T (n.2185+20892G>T)
c.6446-3409G>T (n.6446-3409G>T)
c.2177-3409G>T (n.2177-3409G>T)
c.2292-2941G>T (n.2292-2941G>T)
c.2319-2941G>T (n.2319-2941G>T)
c.2204-3409G>T (n.2204-3409G>T)
n.4543-3409G>T
c.2186-11219G>T (n.2186-11219G>T)
c.2221-3409G>T (n.2221-3409G>T)
c.2186-10249G>T (n.2186-10249G>T)
c.10983G>T (p.Ala3661=)
c.2186-3409G>T (n.2186-3409G>T)
c.2432-3409G>T (n.2432-3409G>T)
c.8733G>T (p.Ala2911=)
c.1058-3409G>T (n.1058-3409G>T)
c.2130-3409G>T
c.10542G>T (p.Ala3514=)
c.11034G>T (p.Ala3678=)
c.11001G>T (p.Ala3667=)
c.10974G>T (p.Ala3658=)
13g.23332893C=CA2078632175SACSc.2186-20778G= (n.2186-20778G=)
c.11010G= (p.Ala3670=)
c.2185+20892G= (n.2185+20892G=)
c.6446-3409G= (n.6446-3409G=)
c.2177-3409G= (n.2177-3409G=)
c.2292-2941G= (n.2292-2941G=)
c.2319-2941G= (n.2319-2941G=)
c.2204-3409G= (n.2204-3409G=)
n.4543-3409G=
c.2186-11219G= (n.2186-11219G=)
c.2221-3409G= (n.2221-3409G=)
c.2186-10249G= (n.2186-10249G=)
c.10983G= (p.Ala3661=)
c.2186-3409G= (n.2186-3409G=)
c.2432-3409G= (n.2432-3409G=)
c.8733G= (p.Ala2911=)
c.1058-3409G= (n.1058-3409G=)
c.2130-3409G=
c.10542G= (p.Ala3514=)
c.11034G= (p.Ala3678=)
c.11001G= (p.Ala3667=)
c.10974G= (p.Ala3658=)
13g.23332893C>GCA483159442SACSc.2186-20778G>C (n.2186-20778G>C)
c.11010G>C (p.Ala3670=)
c.2185+20892G>C (n.2185+20892G>C)
c.6446-3409G>C (n.6446-3409G>C)
c.2177-3409G>C (n.2177-3409G>C)
c.2292-2941G>C (n.2292-2941G>C)
c.2319-2941G>C (n.2319-2941G>C)
c.2204-3409G>C (n.2204-3409G>C)
n.4543-3409G>C
c.2186-11219G>C (n.2186-11219G>C)
c.2221-3409G>C (n.2221-3409G>C)
c.2186-10249G>C (n.2186-10249G>C)
c.10983G>C (p.Ala3661=)
c.2186-3409G>C (n.2186-3409G>C)
c.2432-3409G>C (n.2432-3409G>C)
c.8733G>C (p.Ala2911=)
c.1058-3409G>C (n.1058-3409G>C)
c.2130-3409G>C
c.10542G>C (p.Ala3514=)
c.11034G>C (p.Ala3678=)
c.11001G>C (p.Ala3667=)
c.10974G>C (p.Ala3658=)
13g.23332893C>TCA6910356SACSc.2186-20778G>A (n.2186-20778G>A)
c.11010G>A (p.Ala3670=)
c.2185+20892G>A (n.2185+20892G>A)
c.6446-3409G>A (n.6446-3409G>A)
c.2177-3409G>A (n.2177-3409G>A)
c.2292-2941G>A (n.2292-2941G>A)
c.2319-2941G>A (n.2319-2941G>A)
c.2204-3409G>A (n.2204-3409G>A)
n.4543-3409G>A
c.2186-11219G>A (n.2186-11219G>A)
c.2221-3409G>A (n.2221-3409G>A)
c.2186-10249G>A (n.2186-10249G>A)
c.10983G>A (p.Ala3661=)
c.2186-3409G>A (n.2186-3409G>A)
c.2432-3409G>A (n.2432-3409G>A)
c.8733G>A (p.Ala2911=)
c.1058-3409G>A (n.1058-3409G>A)
c.2130-3409G>A
c.10542G>A (p.Ala3514=)
c.11034G>A (p.Ala3678=)
c.11001G>A (p.Ala3667=)
c.10974G>A (p.Ala3658=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332894G>ACA207002SACSc.2186-20779C>T (n.2186-20779C>T)
c.11009C>T (p.Ala3670Val)
c.2185+20891C>T (n.2185+20891C>T)
c.6446-3410C>T (n.6446-3410C>T)
c.2177-3410C>T (n.2177-3410C>T)
c.2292-2942C>T (n.2292-2942C>T)
c.2319-2942C>T (n.2319-2942C>T)
c.2204-3410C>T (n.2204-3410C>T)
n.4543-3410C>T
c.2186-11220C>T (n.2186-11220C>T)
c.2221-3410C>T (n.2221-3410C>T)
c.2186-10250C>T (n.2186-10250C>T)
c.10982C>T (p.Ala3661Val)
c.2186-3410C>T (n.2186-3410C>T)
c.2432-3410C>T (n.2432-3410C>T)
c.8732C>T (p.Ala2911Val)
c.1058-3410C>T (n.1058-3410C>T)
c.2130-3410C>T
c.10541C>T (p.Ala3514Val)
c.11033C>T (p.Ala3678Val)
c.11000C>T (p.Ala3667Val)
c.10973C>T (p.Ala3658Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332894G>CCA387511001SACSc.2186-20779C>G (n.2186-20779C>G)
c.11009C>G (p.Ala3670Gly)
c.2185+20891C>G (n.2185+20891C>G)
c.6446-3410C>G (n.6446-3410C>G)
c.2177-3410C>G (n.2177-3410C>G)
c.2292-2942C>G (n.2292-2942C>G)
c.2319-2942C>G (n.2319-2942C>G)
c.2204-3410C>G (n.2204-3410C>G)
n.4543-3410C>G
c.2186-11220C>G (n.2186-11220C>G)
c.2221-3410C>G (n.2221-3410C>G)
c.2186-10250C>G (n.2186-10250C>G)
c.10982C>G (p.Ala3661Gly)
c.2186-3410C>G (n.2186-3410C>G)
c.2432-3410C>G (n.2432-3410C>G)
c.8732C>G (p.Ala2911Gly)
c.1058-3410C>G (n.1058-3410C>G)
c.2130-3410C>G
c.10541C>G (p.Ala3514Gly)
c.11033C>G (p.Ala3678Gly)
c.11000C>G (p.Ala3667Gly)
c.10973C>G (p.Ala3658Gly)
13g.23332894G=CA2078632180SACSc.2186-20779C= (n.2186-20779C=)
c.11009C= (p.Ala3670=)
c.2185+20891C= (n.2185+20891C=)
c.6446-3410C= (n.6446-3410C=)
c.2177-3410C= (n.2177-3410C=)
c.2292-2942C= (n.2292-2942C=)
c.2319-2942C= (n.2319-2942C=)
c.2204-3410C= (n.2204-3410C=)
n.4543-3410C=
c.2186-11220C= (n.2186-11220C=)
c.2221-3410C= (n.2221-3410C=)
c.2186-10250C= (n.2186-10250C=)
c.10982C= (p.Ala3661=)
c.2186-3410C= (n.2186-3410C=)
c.2432-3410C= (n.2432-3410C=)
c.8732C= (p.Ala2911=)
c.1058-3410C= (n.1058-3410C=)
c.2130-3410C=
c.10541C= (p.Ala3514=)
c.11033C= (p.Ala3678=)
c.11000C= (p.Ala3667=)
c.10973C= (p.Ala3658=)
13g.23332894G>TCA387511002SACSc.2186-20779C>A (n.2186-20779C>A)
c.11009C>A (p.Ala3670Glu)
c.2185+20891C>A (n.2185+20891C>A)
c.6446-3410C>A (n.6446-3410C>A)
c.2177-3410C>A (n.2177-3410C>A)
c.2292-2942C>A (n.2292-2942C>A)
c.2319-2942C>A (n.2319-2942C>A)
c.2204-3410C>A (n.2204-3410C>A)
n.4543-3410C>A
c.2186-11220C>A (n.2186-11220C>A)
c.2221-3410C>A (n.2221-3410C>A)
c.2186-10250C>A (n.2186-10250C>A)
c.10982C>A (p.Ala3661Glu)
c.2186-3410C>A (n.2186-3410C>A)
c.2432-3410C>A (n.2432-3410C>A)
c.8732C>A (p.Ala2911Glu)
c.1058-3410C>A (n.1058-3410C>A)
c.2130-3410C>A
c.10541C>A (p.Ala3514Glu)
c.11033C>A (p.Ala3678Glu)
c.11000C>A (p.Ala3667Glu)
c.10973C>A (p.Ala3658Glu)
13g.23332895C>ACA387511003SACSc.2186-20780G>T (n.2186-20780G>T)
c.11008G>T (p.Ala3670Ser)
c.2185+20890G>T (n.2185+20890G>T)
c.6446-3411G>T (n.6446-3411G>T)
c.2177-3411G>T (n.2177-3411G>T)
c.2292-2943G>T (n.2292-2943G>T)
c.2319-2943G>T (n.2319-2943G>T)
c.2204-3411G>T (n.2204-3411G>T)
n.4543-3411G>T
c.2186-11221G>T (n.2186-11221G>T)
c.2221-3411G>T (n.2221-3411G>T)
c.2186-10251G>T (n.2186-10251G>T)
c.10981G>T (p.Ala3661Ser)
c.2186-3411G>T (n.2186-3411G>T)
c.2432-3411G>T (n.2432-3411G>T)
c.8731G>T (p.Ala2911Ser)
c.1058-3411G>T (n.1058-3411G>T)
c.2130-3411G>T
c.10540G>T (p.Ala3514Ser)
c.11032G>T (p.Ala3678Ser)
c.10999G>T (p.Ala3667Ser)
c.10972G>T (p.Ala3658Ser)
 dbSNP
13g.23332895C=CA2078632185SACSc.2186-20780G= (n.2186-20780G=)
c.11008G= (p.Ala3670=)
c.2185+20890G= (n.2185+20890G=)
c.6446-3411G= (n.6446-3411G=)
c.2177-3411G= (n.2177-3411G=)
c.2292-2943G= (n.2292-2943G=)
c.2319-2943G= (n.2319-2943G=)
c.2204-3411G= (n.2204-3411G=)
n.4543-3411G=
c.2186-11221G= (n.2186-11221G=)
c.2221-3411G= (n.2221-3411G=)
c.2186-10251G= (n.2186-10251G=)
c.10981G= (p.Ala3661=)
c.2186-3411G= (n.2186-3411G=)
c.2432-3411G= (n.2432-3411G=)
c.8731G= (p.Ala2911=)
c.1058-3411G= (n.1058-3411G=)
c.2130-3411G=
c.10540G= (p.Ala3514=)
c.11032G= (p.Ala3678=)
c.10999G= (p.Ala3667=)
c.10972G= (p.Ala3658=)
13g.23332895C>GCA387511004SACSc.2186-20780G>C (n.2186-20780G>C)
c.11008G>C (p.Ala3670Pro)
c.2185+20890G>C (n.2185+20890G>C)
c.6446-3411G>C (n.6446-3411G>C)
c.2177-3411G>C (n.2177-3411G>C)
c.2292-2943G>C (n.2292-2943G>C)
c.2319-2943G>C (n.2319-2943G>C)
c.2204-3411G>C (n.2204-3411G>C)
n.4543-3411G>C
c.2186-11221G>C (n.2186-11221G>C)
c.2221-3411G>C (n.2221-3411G>C)
c.2186-10251G>C (n.2186-10251G>C)
c.10981G>C (p.Ala3661Pro)
c.2186-3411G>C (n.2186-3411G>C)
c.2432-3411G>C (n.2432-3411G>C)
c.8731G>C (p.Ala2911Pro)
c.1058-3411G>C (n.1058-3411G>C)
c.2130-3411G>C
c.10540G>C (p.Ala3514Pro)
c.11032G>C (p.Ala3678Pro)
c.10999G>C (p.Ala3667Pro)
c.10972G>C (p.Ala3658Pro)
13g.23332895C>TCA6910357SACSc.2186-20780G>A (n.2186-20780G>A)
c.11008G>A (p.Ala3670Thr)
c.2185+20890G>A (n.2185+20890G>A)
c.6446-3411G>A (n.6446-3411G>A)
c.2177-3411G>A (n.2177-3411G>A)
c.2292-2943G>A (n.2292-2943G>A)
c.2319-2943G>A (n.2319-2943G>A)
c.2204-3411G>A (n.2204-3411G>A)
n.4543-3411G>A
c.2186-11221G>A (n.2186-11221G>A)
c.2221-3411G>A (n.2221-3411G>A)
c.2186-10251G>A (n.2186-10251G>A)
c.10981G>A (p.Ala3661Thr)
c.2186-3411G>A (n.2186-3411G>A)
c.2432-3411G>A (n.2432-3411G>A)
c.8731G>A (p.Ala2911Thr)
c.1058-3411G>A (n.1058-3411G>A)
c.2130-3411G>A
c.10540G>A (p.Ala3514Thr)
c.11032G>A (p.Ala3678Thr)
c.10999G>A (p.Ala3667Thr)
c.10972G>A (p.Ala3658Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332896G>ACA6910358SACSc.2186-20781C>T (n.2186-20781C>T)
c.11007C>T (p.Pro3669=)
c.2185+20889C>T (n.2185+20889C>T)
c.6446-3412C>T (n.6446-3412C>T)
c.2177-3412C>T (n.2177-3412C>T)
c.2292-2944C>T (n.2292-2944C>T)
c.2319-2944C>T (n.2319-2944C>T)
c.2204-3412C>T (n.2204-3412C>T)
n.4543-3412C>T
c.2186-11222C>T (n.2186-11222C>T)
c.2221-3412C>T (n.2221-3412C>T)
c.2186-10252C>T (n.2186-10252C>T)
c.10980C>T (p.Pro3660=)
c.2186-3412C>T (n.2186-3412C>T)
c.2432-3412C>T (n.2432-3412C>T)
c.8730C>T (p.Pro2910=)
c.1058-3412C>T (n.1058-3412C>T)
c.2130-3412C>T
c.10539C>T (p.Pro3513=)
c.11031C>T (p.Pro3677=)
c.10998C>T (p.Pro3666=)
c.10971C>T (p.Pro3657=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332896G>CCA483159447SACSc.2186-20781C>G (n.2186-20781C>G)
c.11007C>G (p.Pro3669=)
c.2185+20889C>G (n.2185+20889C>G)
c.6446-3412C>G (n.6446-3412C>G)
c.2177-3412C>G (n.2177-3412C>G)
c.2292-2944C>G (n.2292-2944C>G)
c.2319-2944C>G (n.2319-2944C>G)
c.2204-3412C>G (n.2204-3412C>G)
n.4543-3412C>G
c.2186-11222C>G (n.2186-11222C>G)
c.2221-3412C>G (n.2221-3412C>G)
c.2186-10252C>G (n.2186-10252C>G)
c.10980C>G (p.Pro3660=)
c.2186-3412C>G (n.2186-3412C>G)
c.2432-3412C>G (n.2432-3412C>G)
c.8730C>G (p.Pro2910=)
c.1058-3412C>G (n.1058-3412C>G)
c.2130-3412C>G
c.10539C>G (p.Pro3513=)
c.11031C>G (p.Pro3677=)
c.10998C>G (p.Pro3666=)
c.10971C>G (p.Pro3657=)
13g.23332896G=CA2078632190SACSc.2186-20781C= (n.2186-20781C=)
c.11007C= (p.Pro3669=)
c.2185+20889C= (n.2185+20889C=)
c.6446-3412C= (n.6446-3412C=)
c.2177-3412C= (n.2177-3412C=)
c.2292-2944C= (n.2292-2944C=)
c.2319-2944C= (n.2319-2944C=)
c.2204-3412C= (n.2204-3412C=)
n.4543-3412C=
c.2186-11222C= (n.2186-11222C=)
c.2221-3412C= (n.2221-3412C=)
c.2186-10252C= (n.2186-10252C=)
c.10980C= (p.Pro3660=)
c.2186-3412C= (n.2186-3412C=)
c.2432-3412C= (n.2432-3412C=)
c.8730C= (p.Pro2910=)
c.1058-3412C= (n.1058-3412C=)
c.2130-3412C=
c.10539C= (p.Pro3513=)
c.11031C= (p.Pro3677=)
c.10998C= (p.Pro3666=)
c.10971C= (p.Pro3657=)
13g.23332896G>TCA483159448SACSc.2186-20781C>A (n.2186-20781C>A)
c.11007C>A (p.Pro3669=)
c.2185+20889C>A (n.2185+20889C>A)
c.6446-3412C>A (n.6446-3412C>A)
c.2177-3412C>A (n.2177-3412C>A)
c.2292-2944C>A (n.2292-2944C>A)
c.2319-2944C>A (n.2319-2944C>A)
c.2204-3412C>A (n.2204-3412C>A)
n.4543-3412C>A
c.2186-11222C>A (n.2186-11222C>A)
c.2221-3412C>A (n.2221-3412C>A)
c.2186-10252C>A (n.2186-10252C>A)
c.10980C>A (p.Pro3660=)
c.2186-3412C>A (n.2186-3412C>A)
c.2432-3412C>A (n.2432-3412C>A)
c.8730C>A (p.Pro2910=)
c.1058-3412C>A (n.1058-3412C>A)
c.2130-3412C>A
c.10539C>A (p.Pro3513=)
c.11031C>A (p.Pro3677=)
c.10998C>A (p.Pro3666=)
c.10971C>A (p.Pro3657=)
13g.23332900dupCA2622328917SACSc.2186-20781dup (n.2186-20781dup)
c.11007dup (p.Ala3670ArgfsTer5)
c.2185+20889dup (n.2185+20889dup)
c.6446-3412dup (n.6446-3412dup)
c.2177-3412dup (n.2177-3412dup)
c.2292-2944dup (n.2292-2944dup)
c.2319-2944dup (n.2319-2944dup)
c.2204-3412dup (n.2204-3412dup)
n.4543-3412dup
c.2186-11222dup (n.2186-11222dup)
c.2221-3412dup (n.2221-3412dup)
c.2186-10252dup (n.2186-10252dup)
c.10980dup (p.Ala3661ArgfsTer5)
c.2186-3412dup (n.2186-3412dup)
c.2432-3412dup (n.2432-3412dup)
c.8730dup (p.Ala2911ArgfsTer5)
c.1058-3412dup (n.1058-3412dup)
c.2130-3412dup
c.10539dup (p.Ala3514ArgfsTer5)
c.11031dup (p.Ala3678ArgfsTer5)
c.10998dup (p.Ala3667ArgfsTer5)
c.10971dup (p.Ala3658ArgfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23332897G>ACA387511005SACSc.2186-20782C>T (n.2186-20782C>T)
c.11006C>T (p.Pro3669Leu)
c.2185+20888C>T (n.2185+20888C>T)
c.6446-3413C>T (n.6446-3413C>T)
c.2177-3413C>T (n.2177-3413C>T)
c.2292-2945C>T (n.2292-2945C>T)
c.2319-2945C>T (n.2319-2945C>T)
c.2204-3413C>T (n.2204-3413C>T)
n.4543-3413C>T
c.2186-11223C>T (n.2186-11223C>T)
c.2221-3413C>T (n.2221-3413C>T)
c.2186-10253C>T (n.2186-10253C>T)
c.10979C>T (p.Pro3660Leu)
c.2186-3413C>T (n.2186-3413C>T)
c.2432-3413C>T (n.2432-3413C>T)
c.8729C>T (p.Pro2910Leu)
c.1058-3413C>T (n.1058-3413C>T)
c.2130-3413C>T
c.10538C>T (p.Pro3513Leu)
c.11030C>T (p.Pro3677Leu)
c.10997C>T (p.Pro3666Leu)
c.10970C>T (p.Pro3657Leu)
 gnomAD v4
13g.23332897G>CCA387511006SACSc.2186-20782C>G (n.2186-20782C>G)
c.11006C>G (p.Pro3669Arg)
c.2185+20888C>G (n.2185+20888C>G)
c.6446-3413C>G (n.6446-3413C>G)
c.2177-3413C>G (n.2177-3413C>G)
c.2292-2945C>G (n.2292-2945C>G)
c.2319-2945C>G (n.2319-2945C>G)
c.2204-3413C>G (n.2204-3413C>G)
n.4543-3413C>G
c.2186-11223C>G (n.2186-11223C>G)
c.2221-3413C>G (n.2221-3413C>G)
c.2186-10253C>G (n.2186-10253C>G)
c.10979C>G (p.Pro3660Arg)
c.2186-3413C>G (n.2186-3413C>G)
c.2432-3413C>G (n.2432-3413C>G)
c.8729C>G (p.Pro2910Arg)
c.1058-3413C>G (n.1058-3413C>G)
c.2130-3413C>G
c.10538C>G (p.Pro3513Arg)
c.11030C>G (p.Pro3677Arg)
c.10997C>G (p.Pro3666Arg)
c.10970C>G (p.Pro3657Arg)
13g.23332897G>TCA387511007SACSc.2186-20782C>A (n.2186-20782C>A)
c.11006C>A (p.Pro3669His)
c.2185+20888C>A (n.2185+20888C>A)
c.6446-3413C>A (n.6446-3413C>A)
c.2177-3413C>A (n.2177-3413C>A)
c.2292-2945C>A (n.2292-2945C>A)
c.2319-2945C>A (n.2319-2945C>A)
c.2204-3413C>A (n.2204-3413C>A)
n.4543-3413C>A
c.2186-11223C>A (n.2186-11223C>A)
c.2221-3413C>A (n.2221-3413C>A)
c.2186-10253C>A (n.2186-10253C>A)
c.10979C>A (p.Pro3660His)
c.2186-3413C>A (n.2186-3413C>A)
c.2432-3413C>A (n.2432-3413C>A)
c.8729C>A (p.Pro2910His)
c.1058-3413C>A (n.1058-3413C>A)
c.2130-3413C>A
c.10538C>A (p.Pro3513His)
c.11030C>A (p.Pro3677His)
c.10997C>A (p.Pro3666His)
c.10970C>A (p.Pro3657His)
13g.23332898G>ACA6910359SACSc.2186-20783C>T (n.2186-20783C>T)
c.11005C>T (p.Pro3669Ser)
c.2185+20887C>T (n.2185+20887C>T)
c.6446-3414C>T (n.6446-3414C>T)
c.2177-3414C>T (n.2177-3414C>T)
c.2292-2946C>T (n.2292-2946C>T)
c.2319-2946C>T (n.2319-2946C>T)
c.2204-3414C>T (n.2204-3414C>T)
n.4543-3414C>T
c.2186-11224C>T (n.2186-11224C>T)
c.2221-3414C>T (n.2221-3414C>T)
c.2186-10254C>T (n.2186-10254C>T)
c.10978C>T (p.Pro3660Ser)
c.2186-3414C>T (n.2186-3414C>T)
c.2432-3414C>T (n.2432-3414C>T)
c.8728C>T (p.Pro2910Ser)
c.1058-3414C>T (n.1058-3414C>T)
c.2130-3414C>T
c.10537C>T (p.Pro3513Ser)
c.11029C>T (p.Pro3677Ser)
c.10996C>T (p.Pro3666Ser)
c.10969C>T (p.Pro3657Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332898G>CCA387511009SACSc.2186-20783C>G (n.2186-20783C>G)
c.11005C>G (p.Pro3669Ala)
c.2185+20887C>G (n.2185+20887C>G)
c.6446-3414C>G (n.6446-3414C>G)
c.2177-3414C>G (n.2177-3414C>G)
c.2292-2946C>G (n.2292-2946C>G)
c.2319-2946C>G (n.2319-2946C>G)
c.2204-3414C>G (n.2204-3414C>G)
n.4543-3414C>G
c.2186-11224C>G (n.2186-11224C>G)
c.2221-3414C>G (n.2221-3414C>G)
c.2186-10254C>G (n.2186-10254C>G)
c.10978C>G (p.Pro3660Ala)
c.2186-3414C>G (n.2186-3414C>G)
c.2432-3414C>G (n.2432-3414C>G)
c.8728C>G (p.Pro2910Ala)
c.1058-3414C>G (n.1058-3414C>G)
c.2130-3414C>G
c.10537C>G (p.Pro3513Ala)
c.11029C>G (p.Pro3677Ala)
c.10996C>G (p.Pro3666Ala)
c.10969C>G (p.Pro3657Ala)
13g.23332898G=CA2078632199SACSc.2186-20783C= (n.2186-20783C=)
c.11005C= (p.Pro3669=)
c.2185+20887C= (n.2185+20887C=)
c.6446-3414C= (n.6446-3414C=)
c.2177-3414C= (n.2177-3414C=)
c.2292-2946C= (n.2292-2946C=)
c.2319-2946C= (n.2319-2946C=)
c.2204-3414C= (n.2204-3414C=)
n.4543-3414C=
c.2186-11224C= (n.2186-11224C=)
c.2221-3414C= (n.2221-3414C=)
c.2186-10254C= (n.2186-10254C=)
c.10978C= (p.Pro3660=)
c.2186-3414C= (n.2186-3414C=)
c.2432-3414C= (n.2432-3414C=)
c.8728C= (p.Pro2910=)
c.1058-3414C= (n.1058-3414C=)
c.2130-3414C=
c.10537C= (p.Pro3513=)
c.11029C= (p.Pro3677=)
c.10996C= (p.Pro3666=)
c.10969C= (p.Pro3657=)
13g.23332898G>TCA387511008SACSc.2186-20783C>A (n.2186-20783C>A)
c.11005C>A (p.Pro3669Thr)
c.2185+20887C>A (n.2185+20887C>A)
c.6446-3414C>A (n.6446-3414C>A)
c.2177-3414C>A (n.2177-3414C>A)
c.2292-2946C>A (n.2292-2946C>A)
c.2319-2946C>A (n.2319-2946C>A)
c.2204-3414C>A (n.2204-3414C>A)
n.4543-3414C>A
c.2186-11224C>A (n.2186-11224C>A)
c.2221-3414C>A (n.2221-3414C>A)
c.2186-10254C>A (n.2186-10254C>A)
c.10978C>A (p.Pro3660Thr)
c.2186-3414C>A (n.2186-3414C>A)
c.2432-3414C>A (n.2432-3414C>A)
c.8728C>A (p.Pro2910Thr)
c.1058-3414C>A (n.1058-3414C>A)
c.2130-3414C>A
c.10537C>A (p.Pro3513Thr)
c.11029C>A (p.Pro3677Thr)
c.10996C>A (p.Pro3666Thr)
c.10969C>A (p.Pro3657Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332899G>ACA483159450SACSc.2186-20784C>T (n.2186-20784C>T)
c.11004C>T (p.Ala3668=)
c.2185+20886C>T (n.2185+20886C>T)
c.6446-3415C>T (n.6446-3415C>T)
c.2177-3415C>T (n.2177-3415C>T)
c.2292-2947C>T (n.2292-2947C>T)
c.2319-2947C>T (n.2319-2947C>T)
c.2204-3415C>T (n.2204-3415C>T)
n.4543-3415C>T
c.2186-11225C>T (n.2186-11225C>T)
c.2221-3415C>T (n.2221-3415C>T)
c.2186-10255C>T (n.2186-10255C>T)
c.10977C>T (p.Ala3659=)
c.2186-3415C>T (n.2186-3415C>T)
c.2432-3415C>T (n.2432-3415C>T)
c.8727C>T (p.Ala2909=)
c.1058-3415C>T (n.1058-3415C>T)
c.2130-3415C>T
c.10536C>T (p.Ala3512=)
c.11028C>T (p.Ala3676=)
c.10995C>T (p.Ala3665=)
c.10968C>T (p.Ala3656=)
 ClinVar
13g.23332899G>CCA483159453SACSc.2186-20784C>G (n.2186-20784C>G)
c.11004C>G (p.Ala3668=)
c.2185+20886C>G (n.2185+20886C>G)
c.6446-3415C>G (n.6446-3415C>G)
c.2177-3415C>G (n.2177-3415C>G)
c.2292-2947C>G (n.2292-2947C>G)
c.2319-2947C>G (n.2319-2947C>G)
c.2204-3415C>G (n.2204-3415C>G)
n.4543-3415C>G
c.2186-11225C>G (n.2186-11225C>G)
c.2221-3415C>G (n.2221-3415C>G)
c.2186-10255C>G (n.2186-10255C>G)
c.10977C>G (p.Ala3659=)
c.2186-3415C>G (n.2186-3415C>G)
c.2432-3415C>G (n.2432-3415C>G)
c.8727C>G (p.Ala2909=)
c.1058-3415C>G (n.1058-3415C>G)
c.2130-3415C>G
c.10536C>G (p.Ala3512=)
c.11028C>G (p.Ala3676=)
c.10995C>G (p.Ala3665=)
c.10968C>G (p.Ala3656=)
13g.23332899G>TCA483159452SACSc.2186-20784C>A (n.2186-20784C>A)
c.11004C>A (p.Ala3668=)
c.2185+20886C>A (n.2185+20886C>A)
c.6446-3415C>A (n.6446-3415C>A)
c.2177-3415C>A (n.2177-3415C>A)
c.2292-2947C>A (n.2292-2947C>A)
c.2319-2947C>A (n.2319-2947C>A)
c.2204-3415C>A (n.2204-3415C>A)
n.4543-3415C>A
c.2186-11225C>A (n.2186-11225C>A)
c.2221-3415C>A (n.2221-3415C>A)
c.2186-10255C>A (n.2186-10255C>A)
c.10977C>A (p.Ala3659=)
c.2186-3415C>A (n.2186-3415C>A)
c.2432-3415C>A (n.2432-3415C>A)
c.8727C>A (p.Ala2909=)
c.1058-3415C>A (n.1058-3415C>A)
c.2130-3415C>A
c.10536C>A (p.Ala3512=)
c.11028C>A (p.Ala3676=)
c.10995C>A (p.Ala3665=)
c.10968C>A (p.Ala3656=)
13g.23332900G>ACA387511010SACSc.2186-20785C>T (n.2186-20785C>T)
c.11003C>T (p.Ala3668Val)
c.2185+20885C>T (n.2185+20885C>T)
c.6446-3416C>T (n.6446-3416C>T)
c.2177-3416C>T (n.2177-3416C>T)
c.2292-2948C>T (n.2292-2948C>T)
c.2319-2948C>T (n.2319-2948C>T)
c.2204-3416C>T (n.2204-3416C>T)
n.4543-3416C>T
c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T)
c.2221-3416C>T (n.2221-3416C>T)
c.2186-10256C>T (n.2186-10256C>T)
c.10976C>T (p.Ala3659Val)
c.2186-3416C>T (n.2186-3416C>T)
c.2432-3416C>T (n.2432-3416C>T)
c.8726C>T (p.Ala2909Val)
c.1058-3416C>T (n.1058-3416C>T)
c.2130-3416C>T
c.10535C>T (p.Ala3512Val)
c.11027C>T (p.Ala3676Val)
c.10994C>T (p.Ala3665Val)
c.10967C>T (p.Ala3656Val)
 gnomAD v4
13g.23332900G>CCA387511011SACSc.2186-20785C>G (n.2186-20785C>G)
c.11003C>G (p.Ala3668Gly)
c.2185+20885C>G (n.2185+20885C>G)
c.6446-3416C>G (n.6446-3416C>G)
c.2177-3416C>G (n.2177-3416C>G)
c.2292-2948C>G (n.2292-2948C>G)
c.2319-2948C>G (n.2319-2948C>G)
c.2204-3416C>G (n.2204-3416C>G)
n.4543-3416C>G
c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G)
c.2221-3416C>G (n.2221-3416C>G)
c.2186-10256C>G (n.2186-10256C>G)
c.10976C>G (p.Ala3659Gly)
c.2186-3416C>G (n.2186-3416C>G)
c.2432-3416C>G (n.2432-3416C>G)
c.8726C>G (p.Ala2909Gly)
c.1058-3416C>G (n.1058-3416C>G)
c.2130-3416C>G
c.10535C>G (p.Ala3512Gly)
c.11027C>G (p.Ala3676Gly)
c.10994C>G (p.Ala3665Gly)
c.10967C>G (p.Ala3656Gly)
13g.23332900G>TCA387511012SACSc.2186-20785C>A (n.2186-20785C>A)
c.11003C>A (p.Ala3668Asp)
c.2185+20885C>A (n.2185+20885C>A)
c.6446-3416C>A (n.6446-3416C>A)
c.2177-3416C>A (n.2177-3416C>A)
c.2292-2948C>A (n.2292-2948C>A)
c.2319-2948C>A (n.2319-2948C>A)
c.2204-3416C>A (n.2204-3416C>A)
n.4543-3416C>A
c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A)
c.2221-3416C>A (n.2221-3416C>A)
c.2186-10256C>A (n.2186-10256C>A)
c.10976C>A (p.Ala3659Asp)
c.2186-3416C>A (n.2186-3416C>A)
c.2432-3416C>A (n.2432-3416C>A)
c.8726C>A (p.Ala2909Asp)
c.1058-3416C>A (n.1058-3416C>A)
c.2130-3416C>A
c.10535C>A (p.Ala3512Asp)
c.11027C>A (p.Ala3676Asp)
c.10994C>A (p.Ala3665Asp)
c.10967C>A (p.Ala3656Asp)
13g.23332901C>ACA387511013SACSc.2186-20786G>T (n.2186-20786G>T)
c.11002G>T (p.Ala3668Ser)
c.2185+20884G>T (n.2185+20884G>T)
c.6446-3417G>T (n.6446-3417G>T)
c.2177-3417G>T (n.2177-3417G>T)
c.2292-2949G>T (n.2292-2949G>T)
c.2319-2949G>T (n.2319-2949G>T)
c.2204-3417G>T (n.2204-3417G>T)
n.4543-3417G>T
c.2186-11227G>T (n.2186-11227G>T)
c.2221-3417G>T (n.2221-3417G>T)
c.2186-10257G>T (n.2186-10257G>T)
c.10975G>T (p.Ala3659Ser)
c.2186-3417G>T (n.2186-3417G>T)
c.2432-3417G>T (n.2432-3417G>T)
c.8725G>T (p.Ala2909Ser)
c.1058-3417G>T (n.1058-3417G>T)
c.2130-3417G>T
c.10534G>T (p.Ala3512Ser)
c.11026G>T (p.Ala3676Ser)
c.10993G>T (p.Ala3665Ser)
c.10966G>T (p.Ala3656Ser)
 gnomAD v4
13g.23332901C=CA2078632207SACSc.2186-20786G= (n.2186-20786G=)
c.11002G= (p.Ala3668=)
c.2185+20884G= (n.2185+20884G=)
c.6446-3417G= (n.6446-3417G=)
c.2177-3417G= (n.2177-3417G=)
c.2292-2949G= (n.2292-2949G=)
c.2319-2949G= (n.2319-2949G=)
c.2204-3417G= (n.2204-3417G=)
n.4543-3417G=
c.2186-11227G= (n.2186-11227G=)
c.2221-3417G= (n.2221-3417G=)
c.2186-10257G= (n.2186-10257G=)
c.10975G= (p.Ala3659=)
c.2186-3417G= (n.2186-3417G=)
c.2432-3417G= (n.2432-3417G=)
c.8725G= (p.Ala2909=)
c.1058-3417G= (n.1058-3417G=)
c.2130-3417G=
c.10534G= (p.Ala3512=)
c.11026G= (p.Ala3676=)
c.10993G= (p.Ala3665=)
c.10966G= (p.Ala3656=)
13g.23332901C>GCA246651850SACSc.2186-20786G>C (n.2186-20786G>C)
c.11002G>C (p.Ala3668Pro)
c.2185+20884G>C (n.2185+20884G>C)
c.6446-3417G>C (n.6446-3417G>C)
c.2177-3417G>C (n.2177-3417G>C)
c.2292-2949G>C (n.2292-2949G>C)
c.2319-2949G>C (n.2319-2949G>C)
c.2204-3417G>C (n.2204-3417G>C)
n.4543-3417G>C
c.2186-11227G>C (n.2186-11227G>C)
c.2221-3417G>C (n.2221-3417G>C)
c.2186-10257G>C (n.2186-10257G>C)
c.10975G>C (p.Ala3659Pro)
c.2186-3417G>C (n.2186-3417G>C)
c.2432-3417G>C (n.2432-3417G>C)
c.8725G>C (p.Ala2909Pro)
c.1058-3417G>C (n.1058-3417G>C)
c.2130-3417G>C
c.10534G>C (p.Ala3512Pro)
c.11026G>C (p.Ala3676Pro)
c.10993G>C (p.Ala3665Pro)
c.10966G>C (p.Ala3656Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332901C>TCA387511014SACSc.2186-20786G>A (n.2186-20786G>A)
c.11002G>A (p.Ala3668Thr)
c.2185+20884G>A (n.2185+20884G>A)
c.6446-3417G>A (n.6446-3417G>A)
c.2177-3417G>A (n.2177-3417G>A)
c.2292-2949G>A (n.2292-2949G>A)
c.2319-2949G>A (n.2319-2949G>A)
c.2204-3417G>A (n.2204-3417G>A)
n.4543-3417G>A
c.2186-11227G>A (n.2186-11227G>A)
c.2221-3417G>A (n.2221-3417G>A)
c.2186-10257G>A (n.2186-10257G>A)
c.10975G>A (p.Ala3659Thr)
c.2186-3417G>A (n.2186-3417G>A)
c.2432-3417G>A (n.2432-3417G>A)
c.8725G>A (p.Ala2909Thr)
c.1058-3417G>A (n.1058-3417G>A)
c.2130-3417G>A
c.10534G>A (p.Ala3512Thr)
c.11026G>A (p.Ala3676Thr)
c.10993G>A (p.Ala3665Thr)
c.10966G>A (p.Ala3656Thr)
13g.23332902C>ACA483159456SACSc.2186-20787G>T (n.2186-20787G>T)
c.11001G>T (p.Arg3667=)
c.2185+20883G>T (n.2185+20883G>T)
c.6446-3418G>T (n.6446-3418G>T)
c.2177-3418G>T (n.2177-3418G>T)
c.2292-2950G>T (n.2292-2950G>T)
c.2319-2950G>T (n.2319-2950G>T)
c.2204-3418G>T (n.2204-3418G>T)
n.4543-3418G>T
c.2186-11228G>T (n.2186-11228G>T)
c.2221-3418G>T (n.2221-3418G>T)
c.2186-10258G>T (n.2186-10258G>T)
c.10974G>T (p.Arg3658=)
c.2186-3418G>T (n.2186-3418G>T)
c.2432-3418G>T (n.2432-3418G>T)
c.8724G>T (p.Arg2908=)
c.1058-3418G>T (n.1058-3418G>T)
c.2130-3418G>T
c.10533G>T (p.Arg3511=)
c.11025G>T (p.Arg3675=)
c.10992G>T (p.Arg3664=)
c.10965G>T (p.Arg3655=)
13g.23332902C>GCA483159457SACSc.2186-20787G>C (n.2186-20787G>C)
c.11001G>C (p.Arg3667=)
c.2185+20883G>C (n.2185+20883G>C)
c.6446-3418G>C (n.6446-3418G>C)
c.2177-3418G>C (n.2177-3418G>C)
c.2292-2950G>C (n.2292-2950G>C)
c.2319-2950G>C (n.2319-2950G>C)
c.2204-3418G>C (n.2204-3418G>C)
n.4543-3418G>C
c.2186-11228G>C (n.2186-11228G>C)
c.2221-3418G>C (n.2221-3418G>C)
c.2186-10258G>C (n.2186-10258G>C)
c.10974G>C (p.Arg3658=)
c.2186-3418G>C (n.2186-3418G>C)
c.2432-3418G>C (n.2432-3418G>C)
c.8724G>C (p.Arg2908=)
c.1058-3418G>C (n.1058-3418G>C)
c.2130-3418G>C
c.10533G>C (p.Arg3511=)
c.11025G>C (p.Arg3675=)
c.10992G>C (p.Arg3664=)
c.10965G>C (p.Arg3655=)
13g.23332902C>TCA483159458SACSc.2186-20787G>A (n.2186-20787G>A)
c.11001G>A (p.Arg3667=)
c.2185+20883G>A (n.2185+20883G>A)
c.6446-3418G>A (n.6446-3418G>A)
c.2177-3418G>A (n.2177-3418G>A)
c.2292-2950G>A (n.2292-2950G>A)
c.2319-2950G>A (n.2319-2950G>A)
c.2204-3418G>A (n.2204-3418G>A)
n.4543-3418G>A
c.2186-11228G>A (n.2186-11228G>A)
c.2221-3418G>A (n.2221-3418G>A)
c.2186-10258G>A (n.2186-10258G>A)
c.10974G>A (p.Arg3658=)
c.2186-3418G>A (n.2186-3418G>A)
c.2432-3418G>A (n.2432-3418G>A)
c.8724G>A (p.Arg2908=)
c.1058-3418G>A (n.1058-3418G>A)
c.2130-3418G>A
c.10533G>A (p.Arg3511=)
c.11025G>A (p.Arg3675=)
c.10992G>A (p.Arg3664=)
c.10965G>A (p.Arg3655=)
13g.23332903C>ACA387511015SACSc.2186-20788G>T (n.2186-20788G>T)
c.11000G>T (p.Arg3667Leu)
c.2185+20882G>T (n.2185+20882G>T)
c.6446-3419G>T (n.6446-3419G>T)
c.2177-3419G>T (n.2177-3419G>T)
c.2292-2951G>T (n.2292-2951G>T)
c.2319-2951G>T (n.2319-2951G>T)
c.2204-3419G>T (n.2204-3419G>T)
n.4543-3419G>T
c.2186-11229G>T (n.2186-11229G>T)
c.2221-3419G>T (n.2221-3419G>T)
c.2186-10259G>T (n.2186-10259G>T)
c.10973G>T (p.Arg3658Leu)
c.2186-3419G>T (n.2186-3419G>T)
c.2432-3419G>T (n.2432-3419G>T)
c.8723G>T (p.Arg2908Leu)
c.1058-3419G>T (n.1058-3419G>T)
c.2130-3419G>T
c.10532G>T (p.Arg3511Leu)
c.11024G>T (p.Arg3675Leu)
c.10991G>T (p.Arg3664Leu)
c.10964G>T (p.Arg3655Leu)
13g.23332903C=CA2078632209SACSc.2186-20788G= (n.2186-20788G=)
c.11000G= (p.Arg3667=)
c.2185+20882G= (n.2185+20882G=)
c.6446-3419G= (n.6446-3419G=)
c.2177-3419G= (n.2177-3419G=)
c.2292-2951G= (n.2292-2951G=)
c.2319-2951G= (n.2319-2951G=)
c.2204-3419G= (n.2204-3419G=)
n.4543-3419G=
c.2186-11229G= (n.2186-11229G=)
c.2221-3419G= (n.2221-3419G=)
c.2186-10259G= (n.2186-10259G=)
c.10973G= (p.Arg3658=)
c.2186-3419G= (n.2186-3419G=)
c.2432-3419G= (n.2432-3419G=)
c.8723G= (p.Arg2908=)
c.1058-3419G= (n.1058-3419G=)
c.2130-3419G=
c.10532G= (p.Arg3511=)
c.11024G= (p.Arg3675=)
c.10991G= (p.Arg3664=)
c.10964G= (p.Arg3655=)
13g.23332903C>GCA387511016SACSc.2186-20788G>C (n.2186-20788G>C)
c.11000G>C (p.Arg3667Pro)
c.2185+20882G>C (n.2185+20882G>C)
c.6446-3419G>C (n.6446-3419G>C)
c.2177-3419G>C (n.2177-3419G>C)
c.2292-2951G>C (n.2292-2951G>C)
c.2319-2951G>C (n.2319-2951G>C)
c.2204-3419G>C (n.2204-3419G>C)
n.4543-3419G>C
c.2186-11229G>C (n.2186-11229G>C)
c.2221-3419G>C (n.2221-3419G>C)
c.2186-10259G>C (n.2186-10259G>C)
c.10973G>C (p.Arg3658Pro)
c.2186-3419G>C (n.2186-3419G>C)
c.2432-3419G>C (n.2432-3419G>C)
c.8723G>C (p.Arg2908Pro)
c.1058-3419G>C (n.1058-3419G>C)
c.2130-3419G>C
c.10532G>C (p.Arg3511Pro)
c.11024G>C (p.Arg3675Pro)
c.10991G>C (p.Arg3664Pro)
c.10964G>C (p.Arg3655Pro)
13g.23332903C>TCA6910360SACSc.2186-20788G>A (n.2186-20788G>A)
c.11000G>A (p.Arg3667Gln)
c.2185+20882G>A (n.2185+20882G>A)
c.6446-3419G>A (n.6446-3419G>A)
c.2177-3419G>A (n.2177-3419G>A)
c.2292-2951G>A (n.2292-2951G>A)
c.2319-2951G>A (n.2319-2951G>A)
c.2204-3419G>A (n.2204-3419G>A)
n.4543-3419G>A
c.2186-11229G>A (n.2186-11229G>A)
c.2221-3419G>A (n.2221-3419G>A)
c.2186-10259G>A (n.2186-10259G>A)
c.10973G>A (p.Arg3658Gln)
c.2186-3419G>A (n.2186-3419G>A)
c.2432-3419G>A (n.2432-3419G>A)
c.8723G>A (p.Arg2908Gln)
c.1058-3419G>A (n.1058-3419G>A)
c.2130-3419G>A
c.10532G>A (p.Arg3511Gln)
c.11024G>A (p.Arg3675Gln)
c.10991G>A (p.Arg3664Gln)
c.10964G>A (p.Arg3655Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332904G>ACA6910361SACSc.2186-20789C>T (n.2186-20789C>T)
c.10999C>T (p.Arg3667Trp)
c.2185+20881C>T (n.2185+20881C>T)
c.6446-3420C>T (n.6446-3420C>T)
c.2177-3420C>T (n.2177-3420C>T)
c.2292-2952C>T (n.2292-2952C>T)
c.2319-2952C>T (n.2319-2952C>T)
c.2204-3420C>T (n.2204-3420C>T)
n.4543-3420C>T
c.2186-11230C>T (n.2186-11230C>T)
c.2221-3420C>T (n.2221-3420C>T)
c.2186-10260C>T (n.2186-10260C>T)
c.10972C>T (p.Arg3658Trp)
c.2186-3420C>T (n.2186-3420C>T)
c.2432-3420C>T (n.2432-3420C>T)
c.8722C>T (p.Arg2908Trp)
c.1058-3420C>T (n.1058-3420C>T)
c.2130-3420C>T
c.10531C>T (p.Arg3511Trp)
c.11023C>T (p.Arg3675Trp)
c.10990C>T (p.Arg3664Trp)
c.10963C>T (p.Arg3655Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332904G>CCA387511017SACSc.2186-20789C>G (n.2186-20789C>G)
c.10999C>G (p.Arg3667Gly)
c.2185+20881C>G (n.2185+20881C>G)
c.6446-3420C>G (n.6446-3420C>G)
c.2177-3420C>G (n.2177-3420C>G)
c.2292-2952C>G (n.2292-2952C>G)
c.2319-2952C>G (n.2319-2952C>G)
c.2204-3420C>G (n.2204-3420C>G)
n.4543-3420C>G
c.2186-11230C>G (n.2186-11230C>G)
c.2221-3420C>G (n.2221-3420C>G)
c.2186-10260C>G (n.2186-10260C>G)
c.10972C>G (p.Arg3658Gly)
c.2186-3420C>G (n.2186-3420C>G)
c.2432-3420C>G (n.2432-3420C>G)
c.8722C>G (p.Arg2908Gly)
c.1058-3420C>G (n.1058-3420C>G)
c.2130-3420C>G
c.10531C>G (p.Arg3511Gly)
c.11023C>G (p.Arg3675Gly)
c.10990C>G (p.Arg3664Gly)
c.10963C>G (p.Arg3655Gly)
13g.23332904G=CA2078632214SACSc.2186-20789C= (n.2186-20789C=)
c.10999C= (p.Arg3667=)
c.2185+20881C= (n.2185+20881C=)
c.6446-3420C= (n.6446-3420C=)
c.2177-3420C= (n.2177-3420C=)
c.2292-2952C= (n.2292-2952C=)
c.2319-2952C= (n.2319-2952C=)
c.2204-3420C= (n.2204-3420C=)
n.4543-3420C=
c.2186-11230C= (n.2186-11230C=)
c.2221-3420C= (n.2221-3420C=)
c.2186-10260C= (n.2186-10260C=)
c.10972C= (p.Arg3658=)
c.2186-3420C= (n.2186-3420C=)
c.2432-3420C= (n.2432-3420C=)
c.8722C= (p.Arg2908=)
c.1058-3420C= (n.1058-3420C=)
c.2130-3420C=
c.10531C= (p.Arg3511=)
c.11023C= (p.Arg3675=)
c.10990C= (p.Arg3664=)
c.10963C= (p.Arg3655=)
13g.23332904G>TCA483159461SACSc.2186-20789C>A (n.2186-20789C>A)
c.10999C>A (p.Arg3667=)
c.2185+20881C>A (n.2185+20881C>A)
c.6446-3420C>A (n.6446-3420C>A)
c.2177-3420C>A (n.2177-3420C>A)
c.2292-2952C>A (n.2292-2952C>A)
c.2319-2952C>A (n.2319-2952C>A)
c.2204-3420C>A (n.2204-3420C>A)
n.4543-3420C>A
c.2186-11230C>A (n.2186-11230C>A)
c.2221-3420C>A (n.2221-3420C>A)
c.2186-10260C>A (n.2186-10260C>A)
c.10972C>A (p.Arg3658=)
c.2186-3420C>A (n.2186-3420C>A)
c.2432-3420C>A (n.2432-3420C>A)
c.8722C>A (p.Arg2908=)
c.1058-3420C>A (n.1058-3420C>A)
c.2130-3420C>A
c.10531C>A (p.Arg3511=)
c.11023C>A (p.Arg3675=)
c.10990C>A (p.Arg3664=)
c.10963C>A (p.Arg3655=)
13g.23332905C>ACA387511018SACSc.2186-20790G>T (n.2186-20790G>T)
c.10998G>T (p.Glu3666Asp)
c.2185+20880G>T (n.2185+20880G>T)
c.6446-3421G>T (n.6446-3421G>T)
c.2177-3421G>T (n.2177-3421G>T)
c.2292-2953G>T (n.2292-2953G>T)
c.2319-2953G>T (n.2319-2953G>T)
c.2204-3421G>T (n.2204-3421G>T)
n.4543-3421G>T
c.2186-11231G>T (n.2186-11231G>T)
c.2221-3421G>T (n.2221-3421G>T)
c.2186-10261G>T (n.2186-10261G>T)
c.10971G>T (p.Glu3657Asp)
c.2186-3421G>T (n.2186-3421G>T)
c.2432-3421G>T (n.2432-3421G>T)
c.8721G>T (p.Glu2907Asp)
c.1058-3421G>T (n.1058-3421G>T)
c.2130-3421G>T
c.10530G>T (p.Glu3510Asp)
c.11022G>T (p.Glu3674Asp)
c.10989G>T (p.Glu3663Asp)
c.10962G>T (p.Glu3654Asp)
13g.23332905C>GCA387511019SACSc.2186-20790G>C (n.2186-20790G>C)
c.10998G>C (p.Glu3666Asp)
c.2185+20880G>C (n.2185+20880G>C)
c.6446-3421G>C (n.6446-3421G>C)
c.2177-3421G>C (n.2177-3421G>C)
c.2292-2953G>C (n.2292-2953G>C)
c.2319-2953G>C (n.2319-2953G>C)
c.2204-3421G>C (n.2204-3421G>C)
n.4543-3421G>C
c.2186-11231G>C (n.2186-11231G>C)
c.2221-3421G>C (n.2221-3421G>C)
c.2186-10261G>C (n.2186-10261G>C)
c.10971G>C (p.Glu3657Asp)
c.2186-3421G>C (n.2186-3421G>C)
c.2432-3421G>C (n.2432-3421G>C)
c.8721G>C (p.Glu2907Asp)
c.1058-3421G>C (n.1058-3421G>C)
c.2130-3421G>C
c.10530G>C (p.Glu3510Asp)
c.11022G>C (p.Glu3674Asp)
c.10989G>C (p.Glu3663Asp)
c.10962G>C (p.Glu3654Asp)
13g.23332905C>TCA483159464SACSc.2186-20790G>A (n.2186-20790G>A)
c.10998G>A (p.Glu3666=)
c.2185+20880G>A (n.2185+20880G>A)
c.6446-3421G>A (n.6446-3421G>A)
c.2177-3421G>A (n.2177-3421G>A)
c.2292-2953G>A (n.2292-2953G>A)
c.2319-2953G>A (n.2319-2953G>A)
c.2204-3421G>A (n.2204-3421G>A)
n.4543-3421G>A
c.2186-11231G>A (n.2186-11231G>A)
c.2221-3421G>A (n.2221-3421G>A)
c.2186-10261G>A (n.2186-10261G>A)
c.10971G>A (p.Glu3657=)
c.2186-3421G>A (n.2186-3421G>A)
c.2432-3421G>A (n.2432-3421G>A)
c.8721G>A (p.Glu2907=)
c.1058-3421G>A (n.1058-3421G>A)
c.2130-3421G>A
c.10530G>A (p.Glu3510=)
c.11022G>A (p.Glu3674=)
c.10989G>A (p.Glu3663=)
c.10962G>A (p.Glu3654=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23332906T>ACA387511020SACSc.2186-20791A>T (n.2186-20791A>T)
c.10997A>T (p.Glu3666Val)
c.2185+20879A>T (n.2185+20879A>T)
c.6446-3422A>T (n.6446-3422A>T)
c.2177-3422A>T (n.2177-3422A>T)
c.2292-2954A>T (n.2292-2954A>T)
c.2319-2954A>T (n.2319-2954A>T)
c.2204-3422A>T (n.2204-3422A>T)
n.4543-3422A>T
c.2186-11232A>T (n.2186-11232A>T)
c.2221-3422A>T (n.2221-3422A>T)
c.2186-10262A>T (n.2186-10262A>T)
c.10970A>T (p.Glu3657Val)
c.2186-3422A>T (n.2186-3422A>T)
c.2432-3422A>T (n.2432-3422A>T)
c.8720A>T (p.Glu2907Val)
c.1058-3422A>T (n.1058-3422A>T)
c.2130-3422A>T
c.10529A>T (p.Glu3510Val)
c.11021A>T (p.Glu3674Val)
c.10988A>T (p.Glu3663Val)
c.10961A>T (p.Glu3654Val)
13g.23332906T>CCA387511022SACSc.2186-20791A>G (n.2186-20791A>G)
c.10997A>G (p.Glu3666Gly)
c.2185+20879A>G (n.2185+20879A>G)
c.6446-3422A>G (n.6446-3422A>G)
c.2177-3422A>G (n.2177-3422A>G)
c.2292-2954A>G (n.2292-2954A>G)
c.2319-2954A>G (n.2319-2954A>G)
c.2204-3422A>G (n.2204-3422A>G)
n.4543-3422A>G
c.2186-11232A>G (n.2186-11232A>G)
c.2221-3422A>G (n.2221-3422A>G)
c.2186-10262A>G (n.2186-10262A>G)
c.10970A>G (p.Glu3657Gly)
c.2186-3422A>G (n.2186-3422A>G)
c.2432-3422A>G (n.2432-3422A>G)
c.8720A>G (p.Glu2907Gly)
c.1058-3422A>G (n.1058-3422A>G)
c.2130-3422A>G
c.10529A>G (p.Glu3510Gly)
c.11021A>G (p.Glu3674Gly)
c.10988A>G (p.Glu3663Gly)
c.10961A>G (p.Glu3654Gly)
13g.23332906T>GCA387511021SACSc.2186-20791A>C (n.2186-20791A>C)
c.10997A>C (p.Glu3666Ala)
c.2185+20879A>C (n.2185+20879A>C)
c.6446-3422A>C (n.6446-3422A>C)
c.2177-3422A>C (n.2177-3422A>C)
c.2292-2954A>C (n.2292-2954A>C)
c.2319-2954A>C (n.2319-2954A>C)
c.2204-3422A>C (n.2204-3422A>C)
n.4543-3422A>C
c.2186-11232A>C (n.2186-11232A>C)
c.2221-3422A>C (n.2221-3422A>C)
c.2186-10262A>C (n.2186-10262A>C)
c.10970A>C (p.Glu3657Ala)
c.2186-3422A>C (n.2186-3422A>C)
c.2432-3422A>C (n.2432-3422A>C)
c.8720A>C (p.Glu2907Ala)
c.1058-3422A>C (n.1058-3422A>C)
c.2130-3422A>C
c.10529A>C (p.Glu3510Ala)
c.11021A>C (p.Glu3674Ala)
c.10988A>C (p.Glu3663Ala)
c.10961A>C (p.Glu3654Ala)
13g.23332907C>ACA387511023SACSc.2186-20792G>T (n.2186-20792G>T)
c.10996G>T (p.Glu3666Ter)
c.2185+20878G>T (n.2185+20878G>T)
c.6446-3423G>T (n.6446-3423G>T)
c.2177-3423G>T (n.2177-3423G>T)
c.2292-2955G>T (n.2292-2955G>T)
c.2319-2955G>T (n.2319-2955G>T)
c.2204-3423G>T (n.2204-3423G>T)
n.4543-3423G>T
c.2186-11233G>T (n.2186-11233G>T)
c.2221-3423G>T (n.2221-3423G>T)
c.2186-10263G>T (n.2186-10263G>T)
c.10969G>T (p.Glu3657Ter)
c.2186-3423G>T (n.2186-3423G>T)
c.2432-3423G>T (n.2432-3423G>T)
c.8719G>T (p.Glu2907Ter)
c.1058-3423G>T (n.1058-3423G>T)
c.2130-3423G>T
c.10528G>T (p.Glu3510Ter)
c.11020G>T (p.Glu3674Ter)
c.10987G>T (p.Glu3663Ter)
c.10960G>T (p.Glu3654Ter)
 gnomAD v4
13g.23332907C>GCA387511024SACSc.2186-20792G>C (n.2186-20792G>C)
c.10996G>C (p.Glu3666Gln)
c.2185+20878G>C (n.2185+20878G>C)
c.6446-3423G>C (n.6446-3423G>C)
c.2177-3423G>C (n.2177-3423G>C)
c.2292-2955G>C (n.2292-2955G>C)
c.2319-2955G>C (n.2319-2955G>C)
c.2204-3423G>C (n.2204-3423G>C)
n.4543-3423G>C
c.2186-11233G>C (n.2186-11233G>C)
c.2221-3423G>C (n.2221-3423G>C)
c.2186-10263G>C (n.2186-10263G>C)
c.10969G>C (p.Glu3657Gln)
c.2186-3423G>C (n.2186-3423G>C)
c.2432-3423G>C (n.2432-3423G>C)
c.8719G>C (p.Glu2907Gln)
c.1058-3423G>C (n.1058-3423G>C)
c.2130-3423G>C
c.10528G>C (p.Glu3510Gln)
c.11020G>C (p.Glu3674Gln)
c.10987G>C (p.Glu3663Gln)
c.10960G>C (p.Glu3654Gln)
13g.23332907C>TCA387511025SACSc.2186-20792G>A (n.2186-20792G>A)
c.10996G>A (p.Glu3666Lys)
c.2185+20878G>A (n.2185+20878G>A)
c.6446-3423G>A (n.6446-3423G>A)
c.2177-3423G>A (n.2177-3423G>A)
c.2292-2955G>A (n.2292-2955G>A)
c.2319-2955G>A (n.2319-2955G>A)
c.2204-3423G>A (n.2204-3423G>A)
n.4543-3423G>A
c.2186-11233G>A (n.2186-11233G>A)
c.2221-3423G>A (n.2221-3423G>A)
c.2186-10263G>A (n.2186-10263G>A)
c.10969G>A (p.Glu3657Lys)
c.2186-3423G>A (n.2186-3423G>A)
c.2432-3423G>A (n.2432-3423G>A)
c.8719G>A (p.Glu2907Lys)
c.1058-3423G>A (n.1058-3423G>A)
c.2130-3423G>A
c.10528G>A (p.Glu3510Lys)
c.11020G>A (p.Glu3674Lys)
c.10987G>A (p.Glu3663Lys)
c.10960G>A (p.Glu3654Lys)
13g.23332908A=CA2078632219SACSc.2186-20793T= (n.2186-20793T=)
c.10995T= (p.Pro3665=)
c.2185+20877T= (n.2185+20877T=)
c.6446-3424T= (n.6446-3424T=)
c.2177-3424T= (n.2177-3424T=)
c.2292-2956T= (n.2292-2956T=)
c.2319-2956T= (n.2319-2956T=)
c.2204-3424T= (n.2204-3424T=)
n.4543-3424T=
c.2186-11234T= (n.2186-11234T=)
c.2221-3424T= (n.2221-3424T=)
c.2186-10264T= (n.2186-10264T=)
c.10968T= (p.Pro3656=)
c.2186-3424T= (n.2186-3424T=)
c.2432-3424T= (n.2432-3424T=)
c.8718T= (p.Pro2906=)
c.1058-3424T= (n.1058-3424T=)
c.2130-3424T=
c.10527T= (p.Pro3509=)
c.11019T= (p.Pro3673=)
c.10986T= (p.Pro3662=)
c.10959T= (p.Pro3653=)
13g.23332908A>CCA483159468SACSc.2186-20793T>G (n.2186-20793T>G)
c.10995T>G (p.Pro3665=)
c.2185+20877T>G (n.2185+20877T>G)
c.6446-3424T>G (n.6446-3424T>G)
c.2177-3424T>G (n.2177-3424T>G)
c.2292-2956T>G (n.2292-2956T>G)
c.2319-2956T>G (n.2319-2956T>G)
c.2204-3424T>G (n.2204-3424T>G)
n.4543-3424T>G
c.2186-11234T>G (n.2186-11234T>G)
c.2221-3424T>G (n.2221-3424T>G)
c.2186-10264T>G (n.2186-10264T>G)
c.10968T>G (p.Pro3656=)
c.2186-3424T>G (n.2186-3424T>G)
c.2432-3424T>G (n.2432-3424T>G)
c.8718T>G (p.Pro2906=)
c.1058-3424T>G (n.1058-3424T>G)
c.2130-3424T>G
c.10527T>G (p.Pro3509=)
c.11019T>G (p.Pro3673=)
c.10986T>G (p.Pro3662=)
c.10959T>G (p.Pro3653=)
13g.23332908A>GCA246651880SACSc.2186-20793T>C (n.2186-20793T>C)
c.10995T>C (p.Pro3665=)
c.2185+20877T>C (n.2185+20877T>C)
c.6446-3424T>C (n.6446-3424T>C)
c.2177-3424T>C (n.2177-3424T>C)
c.2292-2956T>C (n.2292-2956T>C)
c.2319-2956T>C (n.2319-2956T>C)
c.2204-3424T>C (n.2204-3424T>C)
n.4543-3424T>C
c.2186-11234T>C (n.2186-11234T>C)
c.2221-3424T>C (n.2221-3424T>C)
c.2186-10264T>C (n.2186-10264T>C)
c.10968T>C (p.Pro3656=)
c.2186-3424T>C (n.2186-3424T>C)
c.2432-3424T>C (n.2432-3424T>C)
c.8718T>C (p.Pro2906=)
c.1058-3424T>C (n.1058-3424T>C)
c.2130-3424T>C
c.10527T>C (p.Pro3509=)
c.11019T>C (p.Pro3673=)
c.10986T>C (p.Pro3662=)
c.10959T>C (p.Pro3653=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332908A>TCA483159472SACSc.2186-20793T>A (n.2186-20793T>A)
c.10995T>A (p.Pro3665=)
c.2185+20877T>A (n.2185+20877T>A)
c.6446-3424T>A (n.6446-3424T>A)
c.2177-3424T>A (n.2177-3424T>A)
c.2292-2956T>A (n.2292-2956T>A)
c.2319-2956T>A (n.2319-2956T>A)
c.2204-3424T>A (n.2204-3424T>A)
n.4543-3424T>A
c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A)
c.2221-3424T>A (n.2221-3424T>A)
c.2186-10264T>A (n.2186-10264T>A)
c.10968T>A (p.Pro3656=)
c.2186-3424T>A (n.2186-3424T>A)
c.2432-3424T>A (n.2432-3424T>A)
c.8718T>A (p.Pro2906=)
c.1058-3424T>A (n.1058-3424T>A)
c.2130-3424T>A
c.10527T>A (p.Pro3509=)
c.11019T>A (p.Pro3673=)
c.10986T>A (p.Pro3662=)
c.10959T>A (p.Pro3653=)
13g.23332909G>ACA387511026SACSc.2186-20794C>T (n.2186-20794C>T)
c.10994C>T (p.Pro3665Leu)
c.2185+20876C>T (n.2185+20876C>T)
c.6446-3425C>T (n.6446-3425C>T)
c.2177-3425C>T (n.2177-3425C>T)
c.2292-2957C>T (n.2292-2957C>T)
c.2319-2957C>T (n.2319-2957C>T)
c.2204-3425C>T (n.2204-3425C>T)
n.4543-3425C>T
c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T)
c.2221-3425C>T (n.2221-3425C>T)
c.2186-10265C>T (n.2186-10265C>T)
c.10967C>T (p.Pro3656Leu)
c.2186-3425C>T (n.2186-3425C>T)
c.2432-3425C>T (n.2432-3425C>T)
c.8717C>T (p.Pro2906Leu)
c.1058-3425C>T (n.1058-3425C>T)
c.2130-3425C>T
c.10526C>T (p.Pro3509Leu)
c.11018C>T (p.Pro3673Leu)
c.10985C>T (p.Pro3662Leu)
c.10958C>T (p.Pro3653Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332909G>CCA10643108SACSc.2186-20794C>G (n.2186-20794C>G)
c.10994C>G (p.Pro3665Arg)
c.2185+20876C>G (n.2185+20876C>G)
c.6446-3425C>G (n.6446-3425C>G)
c.2177-3425C>G (n.2177-3425C>G)
c.2292-2957C>G (n.2292-2957C>G)
c.2319-2957C>G (n.2319-2957C>G)
c.2204-3425C>G (n.2204-3425C>G)
n.4543-3425C>G
c.2186-11235C>G (n.2186-11235C>G)
c.2221-3425C>G (n.2221-3425C>G)
c.2186-10265C>G (n.2186-10265C>G)
c.10967C>G (p.Pro3656Arg)
c.2186-3425C>G (n.2186-3425C>G)
c.2432-3425C>G (n.2432-3425C>G)
c.8717C>G (p.Pro2906Arg)
c.1058-3425C>G (n.1058-3425C>G)
c.2130-3425C>G
c.10526C>G (p.Pro3509Arg)
c.11018C>G (p.Pro3673Arg)
c.10985C>G (p.Pro3662Arg)
c.10958C>G (p.Pro3653Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332909G=CA2078632225SACSc.2186-20794C= (n.2186-20794C=)
c.10994C= (p.Pro3665=)
c.2185+20876C= (n.2185+20876C=)
c.6446-3425C= (n.6446-3425C=)
c.2177-3425C= (n.2177-3425C=)
c.2292-2957C= (n.2292-2957C=)
c.2319-2957C= (n.2319-2957C=)
c.2204-3425C= (n.2204-3425C=)
n.4543-3425C=
c.2186-11235C= (n.2186-11235C=)
c.2221-3425C= (n.2221-3425C=)
c.2186-10265C= (n.2186-10265C=)
c.10967C= (p.Pro3656=)
c.2186-3425C= (n.2186-3425C=)
c.2432-3425C= (n.2432-3425C=)
c.8717C= (p.Pro2906=)
c.1058-3425C= (n.1058-3425C=)
c.2130-3425C=
c.10526C= (p.Pro3509=)
c.11018C= (p.Pro3673=)
c.10985C= (p.Pro3662=)
c.10958C= (p.Pro3653=)
13g.23332909G>TCA387511027SACSc.2186-20794C>A (n.2186-20794C>A)
c.10994C>A (p.Pro3665His)
c.2185+20876C>A (n.2185+20876C>A)
c.6446-3425C>A (n.6446-3425C>A)
c.2177-3425C>A (n.2177-3425C>A)
c.2292-2957C>A (n.2292-2957C>A)
c.2319-2957C>A (n.2319-2957C>A)
c.2204-3425C>A (n.2204-3425C>A)
n.4543-3425C>A
c.2186-11235C>A (n.2186-11235C>A)
c.2221-3425C>A (n.2221-3425C>A)
c.2186-10265C>A (n.2186-10265C>A)
c.10967C>A (p.Pro3656His)
c.2186-3425C>A (n.2186-3425C>A)
c.2432-3425C>A (n.2432-3425C>A)
c.8717C>A (p.Pro2906His)
c.1058-3425C>A (n.1058-3425C>A)
c.2130-3425C>A
c.10526C>A (p.Pro3509His)
c.11018C>A (p.Pro3673His)
c.10985C>A (p.Pro3662His)
c.10958C>A (p.Pro3653His)

Number of alleles fetched