Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23332705A>CCA387510576SACSc.2186-20590T>G (n.2186-20590T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23332708T>GCA387510586SACSc.2186-20593A>C (n.2186-20593A>C)
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c.11184_11185del (p.Ser3728ArgfsTer9)
c.11157_11158del (p.Ser3719ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332710A>CCA387510590SACSc.2186-20595T>G (n.2186-20595T>G)
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n.4543-3226T>G
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c.2186-10066T>G (n.2186-10066T>G)
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13g.23332710A>GCA483159081SACSc.2186-20595T>C (n.2186-20595T>C)
c.11193T>C (p.Ser3731=)
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c.8916T>C (p.Ser2972=)
c.1058-3226T>C (n.1058-3226T>C)
c.2130-3226T>C
c.10725T>C (p.Ser3575=)
c.11217T>C (p.Ser3739=)
c.11184T>C (p.Ser3728=)
c.11157T>C (p.Ser3719=)
13g.23332710A>TCA387510591SACSc.2186-20595T>A (n.2186-20595T>A)
c.11193T>A (p.Ser3731Arg)
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13g.23332711C>GCA387510593SACSc.2186-20596G>C (n.2186-20596G>C)
c.11192G>C (p.Ser3731Thr)
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c.8915G>C (p.Ser2972Thr)
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13g.23332711C>TCA387510594SACSc.2186-20596G>A (n.2186-20596G>A)
c.11192G>A (p.Ser3731Asn)
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c.2130-3227G>A
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 ClinVar
13g.23332712T>ACA387510596SACSc.2186-20597A>T (n.2186-20597A>T)
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c.8914A>T (p.Ser2972Cys)
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c.2130-3228A>T
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13g.23332712T>CCA246651658SACSc.2186-20597A>G (n.2186-20597A>G)
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 dbSNP
13g.23332712T>GCA387510595SACSc.2186-20597A>C (n.2186-20597A>C)
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13g.23332712T=CA2078631849SACSc.2186-20597A= (n.2186-20597A=)
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13g.23332713A>CCA483159088SACSc.2186-20598T>G (n.2186-20598T>G)
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 ClinVar
13g.23332713A>TCA483159086SACSc.2186-20598T>A (n.2186-20598T>A)
c.11190T>A (p.Gly3730=)
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c.2319-2761T>A (n.2319-2761T>A)
c.2204-3229T>A (n.2204-3229T>A)
n.4543-3229T>A
c.2186-11039T>A (n.2186-11039T>A)
c.2221-3229T>A (n.2221-3229T>A)
c.2186-10069T>A (n.2186-10069T>A)
c.11163T>A (p.Gly3721=)
c.2186-3229T>A (n.2186-3229T>A)
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c.8913T>A (p.Gly2971=)
c.1058-3229T>A (n.1058-3229T>A)
c.2130-3229T>A
c.10722T>A (p.Gly3574=)
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c.11181T>A (p.Gly3727=)
c.11154T>A (p.Gly3718=)
13g.23332714C>ACA387510597SACSc.2186-20599G>T (n.2186-20599G>T)
c.11189G>T (p.Gly3730Val)
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13g.23332714C=CA2078631852SACSc.2186-20599G= (n.2186-20599G=)
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13g.23332714C>GCA387510598SACSc.2186-20599G>C (n.2186-20599G>C)
c.11189G>C (p.Gly3730Ala)
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13g.23332714C>TCA6910330SACSc.2186-20599G>A (n.2186-20599G>A)
c.11189G>A (p.Gly3730Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332715C>ACA387510599SACSc.2186-20600G>T (n.2186-20600G>T)
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n.4543-3231G>T
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c.8911G>T (p.Gly2971Cys)
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13g.23332715C=CA2078631857SACSc.2186-20600G= (n.2186-20600G=)
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c.10720G= (p.Gly3574=)
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c.11179G= (p.Gly3727=)
c.11152G= (p.Gly3718=)
13g.23332715C>GCA387510600SACSc.2186-20600G>C (n.2186-20600G>C)
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c.2292-2763G>C (n.2292-2763G>C)
c.2319-2763G>C (n.2319-2763G>C)
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c.8911G>C (p.Gly2971Arg)
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c.2130-3231G>C
c.10720G>C (p.Gly3574Arg)
c.11212G>C (p.Gly3738Arg)
c.11179G>C (p.Gly3727Arg)
c.11152G>C (p.Gly3718Arg)
13g.23332715C>TCA6910331SACSc.2186-20600G>A (n.2186-20600G>A)
c.11188G>A (p.Gly3730Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332716T>ACA387510601SACSc.2186-20601A>T (n.2186-20601A>T)
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13g.23332716T>CCA483159093SACSc.2186-20601A>G (n.2186-20601A>G)
c.11187A>G (p.Glu3729=)
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n.4543-3232A>G
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c.8910A>G (p.Glu2970=)
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c.2130-3232A>G
c.10719A>G (p.Glu3573=)
c.11211A>G (p.Glu3737=)
c.11178A>G (p.Glu3726=)
c.11151A>G (p.Glu3717=)
13g.23332716T>GCA387510602SACSc.2186-20601A>C (n.2186-20601A>C)
c.11187A>C (p.Glu3729Asp)
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n.4543-3232A>C
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c.11160A>C (p.Glu3720Asp)
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c.8910A>C (p.Glu2970Asp)
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c.2130-3232A>C
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c.11178A>C (p.Glu3726Asp)
c.11151A>C (p.Glu3717Asp)
13g.23332717T>ACA387510603SACSc.2186-20602A>T (n.2186-20602A>T)
c.11186A>T (p.Glu3729Val)
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n.4543-3233A>T
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c.11159A>T (p.Glu3720Val)
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c.8909A>T (p.Glu2970Val)
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c.2130-3233A>T
c.10718A>T (p.Glu3573Val)
c.11210A>T (p.Glu3737Val)
c.11177A>T (p.Glu3726Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23332717T>CCA387510604SACSc.2186-20602A>G (n.2186-20602A>G)
c.11186A>G (p.Glu3729Gly)
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c.2204-3233A>G (n.2204-3233A>G)
n.4543-3233A>G
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c.11159A>G (p.Glu3720Gly)
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c.8909A>G (p.Glu2970Gly)
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c.2130-3233A>G
c.10718A>G (p.Glu3573Gly)
c.11210A>G (p.Glu3737Gly)
c.11177A>G (p.Glu3726Gly)
c.11150A>G (p.Glu3717Gly)
13g.23332717T>GCA387510605SACSc.2186-20602A>C (n.2186-20602A>C)
c.11186A>C (p.Glu3729Ala)
c.2185+21068A>C (n.2185+21068A>C)
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c.2177-3233A>C (n.2177-3233A>C)
c.2292-2765A>C (n.2292-2765A>C)
c.2319-2765A>C (n.2319-2765A>C)
c.2204-3233A>C (n.2204-3233A>C)
n.4543-3233A>C
c.2186-11043A>C (n.2186-11043A>C)
c.2221-3233A>C (n.2221-3233A>C)
c.2186-10073A>C (n.2186-10073A>C)
c.11159A>C (p.Glu3720Ala)
c.2186-3233A>C (n.2186-3233A>C)
c.2432-3233A>C (n.2432-3233A>C)
c.8909A>C (p.Glu2970Ala)
c.1058-3233A>C (n.1058-3233A>C)
c.2130-3233A>C
c.10718A>C (p.Glu3573Ala)
c.11210A>C (p.Glu3737Ala)
c.11177A>C (p.Glu3726Ala)
c.11150A>C (p.Glu3717Ala)
13g.23332718C>ACA387510606SACSc.2186-20603G>T (n.2186-20603G>T)
c.11185G>T (p.Glu3729Ter)
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c.2177-3234G>T (n.2177-3234G>T)
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n.4543-3234G>T
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c.11158G>T (p.Glu3720Ter)
c.2186-3234G>T (n.2186-3234G>T)
c.2432-3234G>T (n.2432-3234G>T)
c.8908G>T (p.Glu2970Ter)
c.1058-3234G>T (n.1058-3234G>T)
c.2130-3234G>T
c.10717G>T (p.Glu3573Ter)
c.11209G>T (p.Glu3737Ter)
c.11176G>T (p.Glu3726Ter)
c.11149G>T (p.Glu3717Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332718C>GCA387510607SACSc.2186-20603G>C (n.2186-20603G>C)
c.11185G>C (p.Glu3729Gln)
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c.6446-3234G>C (n.6446-3234G>C)
c.2177-3234G>C (n.2177-3234G>C)
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c.2204-3234G>C (n.2204-3234G>C)
n.4543-3234G>C
c.2186-11044G>C (n.2186-11044G>C)
c.2221-3234G>C (n.2221-3234G>C)
c.2186-10074G>C (n.2186-10074G>C)
c.11158G>C (p.Glu3720Gln)
c.2186-3234G>C (n.2186-3234G>C)
c.2432-3234G>C (n.2432-3234G>C)
c.8908G>C (p.Glu2970Gln)
c.1058-3234G>C (n.1058-3234G>C)
c.2130-3234G>C
c.10717G>C (p.Glu3573Gln)
c.11209G>C (p.Glu3737Gln)
c.11176G>C (p.Glu3726Gln)
c.11149G>C (p.Glu3717Gln)
13g.23332718C>TCA387510608SACSc.2186-20603G>A (n.2186-20603G>A)
c.11185G>A (p.Glu3729Lys)
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n.4543-3234G>A
c.2186-11044G>A (n.2186-11044G>A)
c.2221-3234G>A (n.2221-3234G>A)
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c.11158G>A (p.Glu3720Lys)
c.2186-3234G>A (n.2186-3234G>A)
c.2432-3234G>A (n.2432-3234G>A)
c.8908G>A (p.Glu2970Lys)
c.1058-3234G>A (n.1058-3234G>A)
c.2130-3234G>A
c.10717G>A (p.Glu3573Lys)
c.11209G>A (p.Glu3737Lys)
c.11176G>A (p.Glu3726Lys)
c.11149G>A (p.Glu3717Lys)
13g.23332719T>ACA387510609SACSc.2186-20604A>T (n.2186-20604A>T)
c.11184A>T (p.Gln3728His)
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c.6446-3235A>T (n.6446-3235A>T)
c.2177-3235A>T (n.2177-3235A>T)
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n.4543-3235A>T
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c.11157A>T (p.Gln3719His)
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c.8907A>T (p.Gln2969His)
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c.2130-3235A>T
c.10716A>T (p.Gln3572His)
c.11208A>T (p.Gln3736His)
c.11175A>T (p.Gln3725His)
c.11148A>T (p.Gln3716His)
13g.23332719T>CCA483159098SACSc.2186-20604A>G (n.2186-20604A>G)
c.11184A>G (p.Gln3728=)
c.2185+21066A>G (n.2185+21066A>G)
c.6446-3235A>G (n.6446-3235A>G)
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n.4543-3235A>G
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c.2186-10075A>G (n.2186-10075A>G)
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c.2186-3235A>G (n.2186-3235A>G)
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c.8907A>G (p.Gln2969=)
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c.2130-3235A>G
c.10716A>G (p.Gln3572=)
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13g.23332719T>GCA387510610SACSc.2186-20604A>C (n.2186-20604A>C)
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c.11157A>C (p.Gln3719His)
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c.2130-3235A>C
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13g.23332720delCA2580086830SACSc.2186-20604del (n.2186-20604del)
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n.4543-3235del
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c.2221-3235del (n.2221-3235del)
c.2186-10075del (n.2186-10075del)
c.11157del (p.Glu3720LysfsTer15)
c.2186-3235del (n.2186-3235del)
c.2432-3235del (n.2432-3235del)
c.8907del (p.Glu2970LysfsTer15)
c.1058-3235del (n.1058-3235del)
c.2130-3235del
c.10716del (p.Glu3573LysfsTer15)
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c.11175del (p.Glu3726LysfsTer15)
c.11148del (p.Glu3717LysfsTer15)
 ClinVar
13g.23332720T>ACA387510611SACSc.2186-20605A>T (n.2186-20605A>T)
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n.4543-3236A>T
c.2186-11046A>T (n.2186-11046A>T)
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13g.23332720T>CCA387510612SACSc.2186-20605A>G (n.2186-20605A>G)
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13g.23332720T>GCA387510613SACSc.2186-20605A>C (n.2186-20605A>C)
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13g.23332721G>ACA387510614SACSc.2186-20606C>T (n.2186-20606C>T)
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 gnomAD v4
13g.23332721G>CCA387510615SACSc.2186-20606C>G (n.2186-20606C>G)
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n.4543-3237C>A
c.2186-11047C>A (n.2186-11047C>A)
c.2221-3237C>A (n.2221-3237C>A)
c.2186-10077C>A (n.2186-10077C>A)
c.11155C>A (p.Gln3719Lys)
c.2186-3237C>A (n.2186-3237C>A)
c.2432-3237C>A (n.2432-3237C>A)
c.8905C>A (p.Gln2969Lys)
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c.11154A>T (p.Glu3718Asp)
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c.11181A>G (p.Glu3727=)
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c.2186-10078A>G (n.2186-10078A>G)
c.11154A>G (p.Glu3718=)
c.2186-3238A>G (n.2186-3238A>G)
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13g.23332722T>GCA387510618SACSc.2186-20607A>C (n.2186-20607A>C)
c.11181A>C (p.Glu3727Asp)
c.2185+21063A>C (n.2185+21063A>C)
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c.2177-3238A>C (n.2177-3238A>C)
c.2292-2770A>C (n.2292-2770A>C)
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c.2186-11048A>C (n.2186-11048A>C)
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c.2186-10078A>C (n.2186-10078A>C)
c.11154A>C (p.Glu3718Asp)
c.2186-3238A>C (n.2186-3238A>C)
c.2432-3238A>C (n.2432-3238A>C)
c.8904A>C (p.Glu2968Asp)
c.1058-3238A>C (n.1058-3238A>C)
c.2130-3238A>C
c.10713A>C (p.Glu3571Asp)
c.11205A>C (p.Glu3735Asp)
c.11172A>C (p.Glu3724Asp)
c.11145A>C (p.Glu3715Asp)
13g.23332723T>ACA387510619SACSc.2186-20608A>T (n.2186-20608A>T)
c.11180A>T (p.Glu3727Val)
c.2185+21062A>T (n.2185+21062A>T)
c.6446-3239A>T (n.6446-3239A>T)
c.2177-3239A>T (n.2177-3239A>T)
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c.2319-2771A>T (n.2319-2771A>T)
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n.4543-3239A>T
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c.11153A>T (p.Glu3718Val)
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c.10712A>T (p.Glu3571Val)
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13g.23332723T>CCA387510620SACSc.2186-20608A>G (n.2186-20608A>G)
c.11180A>G (p.Glu3727Gly)
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c.2292-2771A>G (n.2292-2771A>G)
c.2319-2771A>G (n.2319-2771A>G)
c.2204-3239A>G (n.2204-3239A>G)
n.4543-3239A>G
c.2186-11049A>G (n.2186-11049A>G)
c.2221-3239A>G (n.2221-3239A>G)
c.2186-10079A>G (n.2186-10079A>G)
c.11153A>G (p.Glu3718Gly)
c.2186-3239A>G (n.2186-3239A>G)
c.2432-3239A>G (n.2432-3239A>G)
c.8903A>G (p.Glu2968Gly)
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c.2130-3239A>G
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13g.23332723T>GCA387510621SACSc.2186-20608A>C (n.2186-20608A>C)
c.11180A>C (p.Glu3727Ala)
c.2185+21062A>C (n.2185+21062A>C)
c.6446-3239A>C (n.6446-3239A>C)
c.2177-3239A>C (n.2177-3239A>C)
c.2292-2771A>C (n.2292-2771A>C)
c.2319-2771A>C (n.2319-2771A>C)
c.2204-3239A>C (n.2204-3239A>C)
n.4543-3239A>C
c.2186-11049A>C (n.2186-11049A>C)
c.2221-3239A>C (n.2221-3239A>C)
c.2186-10079A>C (n.2186-10079A>C)
c.11153A>C (p.Glu3718Ala)
c.2186-3239A>C (n.2186-3239A>C)
c.2432-3239A>C (n.2432-3239A>C)
c.8903A>C (p.Glu2968Ala)
c.1058-3239A>C (n.1058-3239A>C)
c.2130-3239A>C
c.10712A>C (p.Glu3571Ala)
c.11204A>C (p.Glu3735Ala)
c.11171A>C (p.Glu3724Ala)
c.11144A>C (p.Glu3715Ala)
13g.23332724C>ACA387510622SACSc.2186-20609G>T (n.2186-20609G>T)
c.11179G>T (p.Glu3727Ter)
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c.2177-3240G>T (n.2177-3240G>T)
c.2292-2772G>T (n.2292-2772G>T)
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c.2204-3240G>T (n.2204-3240G>T)
n.4543-3240G>T
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c.11152G>T (p.Glu3718Ter)
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c.8902G>T (p.Glu2968Ter)
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c.2130-3240G>T
c.10711G>T (p.Glu3571Ter)
c.11203G>T (p.Glu3735Ter)
c.11170G>T (p.Glu3724Ter)
c.11143G>T (p.Glu3715Ter)
13g.23332724C=CA2078631864SACSc.2186-20609G= (n.2186-20609G=)
c.11179G= (p.Glu3727=)
c.2185+21061G= (n.2185+21061G=)
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c.2292-2772G= (n.2292-2772G=)
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n.4543-3240G=
c.2186-11050G= (n.2186-11050G=)
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c.11152G= (p.Glu3718=)
c.2186-3240G= (n.2186-3240G=)
c.2432-3240G= (n.2432-3240G=)
c.8902G= (p.Glu2968=)
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c.2130-3240G=
c.10711G= (p.Glu3571=)
c.11203G= (p.Glu3735=)
c.11170G= (p.Glu3724=)
c.11143G= (p.Glu3715=)
13g.23332724C>GCA387510623SACSc.2186-20609G>C (n.2186-20609G>C)
c.11179G>C (p.Glu3727Gln)
c.2185+21061G>C (n.2185+21061G>C)
c.6446-3240G>C (n.6446-3240G>C)
c.2177-3240G>C (n.2177-3240G>C)
c.2292-2772G>C (n.2292-2772G>C)
c.2319-2772G>C (n.2319-2772G>C)
c.2204-3240G>C (n.2204-3240G>C)
n.4543-3240G>C
c.2186-11050G>C (n.2186-11050G>C)
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c.2186-10080G>C (n.2186-10080G>C)
c.11152G>C (p.Glu3718Gln)
c.2186-3240G>C (n.2186-3240G>C)
c.2432-3240G>C (n.2432-3240G>C)
c.8902G>C (p.Glu2968Gln)
c.1058-3240G>C (n.1058-3240G>C)
c.2130-3240G>C
c.10711G>C (p.Glu3571Gln)
c.11203G>C (p.Glu3735Gln)
c.11170G>C (p.Glu3724Gln)
c.11143G>C (p.Glu3715Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23332724C>TCA6910332SACSc.2186-20609G>A (n.2186-20609G>A)
c.11179G>A (p.Glu3727Lys)
c.2185+21061G>A (n.2185+21061G>A)
c.6446-3240G>A (n.6446-3240G>A)
c.2177-3240G>A (n.2177-3240G>A)
c.2292-2772G>A (n.2292-2772G>A)
c.2319-2772G>A (n.2319-2772G>A)
c.2204-3240G>A (n.2204-3240G>A)
n.4543-3240G>A
c.2186-11050G>A (n.2186-11050G>A)
c.2221-3240G>A (n.2221-3240G>A)
c.2186-10080G>A (n.2186-10080G>A)
c.11152G>A (p.Glu3718Lys)
c.2186-3240G>A (n.2186-3240G>A)
c.2432-3240G>A (n.2432-3240G>A)
c.8902G>A (p.Glu2968Lys)
c.1058-3240G>A (n.1058-3240G>A)
c.2130-3240G>A
c.10711G>A (p.Glu3571Lys)
c.11203G>A (p.Glu3735Lys)
c.11170G>A (p.Glu3724Lys)
c.11143G>A (p.Glu3715Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332724_23332725delinsCTCA2078631869SACSc.2186-20610_2186-20609delinsAG (n.2186-20610_2186-20609delinsAG)
c.11178_11179delinsAG (p.Lys3726=)
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c.2292-2773_2292-2772delinsAG (n.2292-2773_2292-2772delinsAG)
c.2319-2773_2319-2772delinsAG (n.2319-2773_2319-2772delinsAG)
c.2204-3241_2204-3240delinsAG (n.2204-3241_2204-3240delinsAG)
n.4543-3241_4543-3240delinsAG
c.2186-11051_2186-11050delinsAG (n.2186-11051_2186-11050delinsAG)
c.2221-3241_2221-3240delinsAG (n.2221-3241_2221-3240delinsAG)
c.2186-10081_2186-10080delinsAG (n.2186-10081_2186-10080delinsAG)
c.11151_11152delinsAG (p.Lys3717=)
c.2186-3241_2186-3240delinsAG (n.2186-3241_2186-3240delinsAG)
c.2432-3241_2432-3240delinsAG (n.2432-3241_2432-3240delinsAG)
c.8901_8902delinsAG (p.Lys2967=)
c.1058-3241_1058-3240delinsAG (n.1058-3241_1058-3240delinsAG)
c.2130-3241_2130-3240delinsAG
c.10710_10711delinsAG (p.Lys3570=)
c.11202_11203delinsAG (p.Lys3734=)
c.11169_11170delinsAG (p.Lys3723=)
c.11142_11143delinsAG (p.Lys3714=)
13g.23332725T>ACA387510624SACSc.2186-20610A>T (n.2186-20610A>T)
c.11178A>T (p.Lys3726Asn)
c.2185+21060A>T (n.2185+21060A>T)
c.6446-3241A>T (n.6446-3241A>T)
c.2177-3241A>T (n.2177-3241A>T)
c.2292-2773A>T (n.2292-2773A>T)
c.2319-2773A>T (n.2319-2773A>T)
c.2204-3241A>T (n.2204-3241A>T)
n.4543-3241A>T
c.2186-11051A>T (n.2186-11051A>T)
c.2221-3241A>T (n.2221-3241A>T)
c.2186-10081A>T (n.2186-10081A>T)
c.11151A>T (p.Lys3717Asn)
c.2186-3241A>T (n.2186-3241A>T)
c.2432-3241A>T (n.2432-3241A>T)
c.8901A>T (p.Lys2967Asn)
c.1058-3241A>T (n.1058-3241A>T)
c.2130-3241A>T
c.10710A>T (p.Lys3570Asn)
c.11202A>T (p.Lys3734Asn)
c.11169A>T (p.Lys3723Asn)
c.11142A>T (p.Lys3714Asn)
13g.23332725T>CCA483159105SACSc.2186-20610A>G (n.2186-20610A>G)
c.11178A>G (p.Lys3726=)
c.2185+21060A>G (n.2185+21060A>G)
c.6446-3241A>G (n.6446-3241A>G)
c.2177-3241A>G (n.2177-3241A>G)
c.2292-2773A>G (n.2292-2773A>G)
c.2319-2773A>G (n.2319-2773A>G)
c.2204-3241A>G (n.2204-3241A>G)
n.4543-3241A>G
c.2186-11051A>G (n.2186-11051A>G)
c.2221-3241A>G (n.2221-3241A>G)
c.2186-10081A>G (n.2186-10081A>G)
c.11151A>G (p.Lys3717=)
c.2186-3241A>G (n.2186-3241A>G)
c.2432-3241A>G (n.2432-3241A>G)
c.8901A>G (p.Lys2967=)
c.1058-3241A>G (n.1058-3241A>G)
c.2130-3241A>G
c.10710A>G (p.Lys3570=)
c.11202A>G (p.Lys3734=)
c.11169A>G (p.Lys3723=)
c.11142A>G (p.Lys3714=)
13g.23332725T>GCA387510625SACSc.2186-20610A>C (n.2186-20610A>C)
c.11178A>C (p.Lys3726Asn)
c.2185+21060A>C (n.2185+21060A>C)
c.6446-3241A>C (n.6446-3241A>C)
c.2177-3241A>C (n.2177-3241A>C)
c.2292-2773A>C (n.2292-2773A>C)
c.2319-2773A>C (n.2319-2773A>C)
c.2204-3241A>C (n.2204-3241A>C)
n.4543-3241A>C
c.2186-11051A>C (n.2186-11051A>C)
c.2221-3241A>C (n.2221-3241A>C)
c.2186-10081A>C (n.2186-10081A>C)
c.11151A>C (p.Lys3717Asn)
c.2186-3241A>C (n.2186-3241A>C)
c.2432-3241A>C (n.2432-3241A>C)
c.8901A>C (p.Lys2967Asn)
c.1058-3241A>C (n.1058-3241A>C)
c.2130-3241A>C
c.10710A>C (p.Lys3570Asn)
c.11202A>C (p.Lys3734Asn)
c.11169A>C (p.Lys3723Asn)
c.11142A>C (p.Lys3714Asn)
13g.23332727delCA608985227SACSc.2186-20610del (n.2186-20610del)
c.11178del (p.Glu3727AsnfsTer17)
c.2185+21060del (n.2185+21060del)
c.6446-3241del (n.6446-3241del)
c.2177-3241del (n.2177-3241del)
c.2292-2773del (n.2292-2773del)
c.2319-2773del (n.2319-2773del)
c.2204-3241del (n.2204-3241del)
n.4543-3241del
c.2186-11051del (n.2186-11051del)
c.2221-3241del (n.2221-3241del)
c.2186-10081del (n.2186-10081del)
c.11151del (p.Glu3718AsnfsTer17)
c.2186-3241del (n.2186-3241del)
c.2432-3241del (n.2432-3241del)
c.8901del (p.Glu2968AsnfsTer17)
c.1058-3241del (n.1058-3241del)
c.2130-3241del
c.10710del (p.Glu3571AsnfsTer17)
c.11202del (p.Glu3735AsnfsTer17)
c.11169del (p.Glu3724AsnfsTer17)
c.11142del (p.Glu3715AsnfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332726T>ACA387510626SACSc.2186-20611A>T (n.2186-20611A>T)
c.11177A>T (p.Lys3726Ile)
c.2185+21059A>T (n.2185+21059A>T)
c.6446-3242A>T (n.6446-3242A>T)
c.2177-3242A>T (n.2177-3242A>T)
c.2292-2774A>T (n.2292-2774A>T)
c.2319-2774A>T (n.2319-2774A>T)
c.2204-3242A>T (n.2204-3242A>T)
n.4543-3242A>T
c.2186-11052A>T (n.2186-11052A>T)
c.2221-3242A>T (n.2221-3242A>T)
c.2186-10082A>T (n.2186-10082A>T)
c.11150A>T (p.Lys3717Ile)
c.2186-3242A>T (n.2186-3242A>T)
c.2432-3242A>T (n.2432-3242A>T)
c.8900A>T (p.Lys2967Ile)
c.1058-3242A>T (n.1058-3242A>T)
c.2130-3242A>T
c.10709A>T (p.Lys3570Ile)
c.11201A>T (p.Lys3734Ile)
c.11168A>T (p.Lys3723Ile)
c.11141A>T (p.Lys3714Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332726T>CCA387510628SACSc.2186-20611A>G (n.2186-20611A>G)
c.11177A>G (p.Lys3726Arg)
c.2185+21059A>G (n.2185+21059A>G)
c.6446-3242A>G (n.6446-3242A>G)
c.2177-3242A>G (n.2177-3242A>G)
c.2292-2774A>G (n.2292-2774A>G)
c.2319-2774A>G (n.2319-2774A>G)
c.2204-3242A>G (n.2204-3242A>G)
n.4543-3242A>G
c.2186-11052A>G (n.2186-11052A>G)
c.2221-3242A>G (n.2221-3242A>G)
c.2186-10082A>G (n.2186-10082A>G)
c.11150A>G (p.Lys3717Arg)
c.2186-3242A>G (n.2186-3242A>G)
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n.4543-3242A>C
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c.8900A>C (p.Lys2967Thr)
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c.2130-3242A>C
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13g.23332726_23332727insACA658823546SACSc.2186-20612_2186-20611insT (n.2186-20612_2186-20611insT)
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c.2177-3243_2177-3242insT (n.2177-3243_2177-3242insT)
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c.11149_11150insT (p.Lys3717IlefsTer6)
c.2186-3243_2186-3242insT (n.2186-3243_2186-3242insT)
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c.8899_8900insT (p.Lys2967IlefsTer6)
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c.2130-3243_2130-3242insT
c.10708_10709insT (p.Lys3570IlefsTer6)
c.11200_11201insT (p.Lys3734IlefsTer6)
c.11167_11168insT (p.Lys3723IlefsTer6)
c.11140_11141insT (p.Lys3714IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23332727T>ACA387510629SACSc.2186-20612A>T (n.2186-20612A>T)
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13g.23332727T>CCA6910333SACSc.2186-20612A>G (n.2186-20612A>G)
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c.2130-3243A>G
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c.11200A>G (p.Lys3734Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332727T>GCA387510630SACSc.2186-20612A>C (n.2186-20612A>C)
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c.11149A>C (p.Lys3717Gln)
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c.2432-3243A>C (n.2432-3243A>C)
c.8899A>C (p.Lys2967Gln)
c.1058-3243A>C (n.1058-3243A>C)
c.2130-3243A>C
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c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
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13g.23332727T=CA2078631881SACSc.2186-20612A= (n.2186-20612A=)
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c.2130-3243A=
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c.11167A= (p.Lys3723=)
c.11140A= (p.Lys3714=)
13g.23332728A=CA2078631883SACSc.2186-20613T= (n.2186-20613T=)
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13g.23332728A>CCA387510631SACSc.2186-20613T>G (n.2186-20613T>G)
c.11175T>G (p.Ile3725Met)
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c.2177-3244T>G (n.2177-3244T>G)
c.2292-2776T>G (n.2292-2776T>G)
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c.2204-3244T>G (n.2204-3244T>G)
n.4543-3244T>G
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c.11148T>G (p.Ile3716Met)
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c.8898T>G (p.Ile2966Met)
c.1058-3244T>G (n.1058-3244T>G)
c.2130-3244T>G
c.10707T>G (p.Ile3569Met)
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c.11139T>G (p.Ile3713Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23332728A>GCA483159108SACSc.2186-20613T>C (n.2186-20613T>C)
c.11175T>C (p.Ile3725=)
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n.4543-3244T>C
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c.11148T>C (p.Ile3716=)
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c.2130-3244T>C
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c.11139T>C (p.Ile3713=)
13g.23332728A>TCA483159109SACSc.2186-20613T>A (n.2186-20613T>A)
c.11175T>A (p.Ile3725=)
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c.11148T>A (p.Ile3716=)
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c.8898T>A (p.Ile2966=)
c.1058-3244T>A (n.1058-3244T>A)
c.2130-3244T>A
c.10707T>A (p.Ile3569=)
c.11199T>A (p.Ile3733=)
c.11166T>A (p.Ile3722=)
c.11139T>A (p.Ile3713=)
13g.23332729A>CCA387510634SACSc.2186-20614T>G (n.2186-20614T>G)
c.11174T>G (p.Ile3725Ser)
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n.4543-3245T>G
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c.2186-10085T>G (n.2186-10085T>G)
c.11147T>G (p.Ile3716Ser)
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c.8897T>G (p.Ile2966Ser)
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c.11138T>G (p.Ile3713Ser)
13g.23332729A>GCA387510632SACSc.2186-20614T>C (n.2186-20614T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23332733T>CCA246651687SACSc.2186-20618A>G (n.2186-20618A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332733T>GCA387510643SACSc.2186-20618A>C (n.2186-20618A>C)
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13g.23332734T>ACA387510644SACSc.2186-20619A>T (n.2186-20619A>T)
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13g.23332734T>CCA483159117SACSc.2186-20619A>G (n.2186-20619A>G)
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13g.23332734T>GCA387510645SACSc.2186-20619A>C (n.2186-20619A>C)
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n.4543-3250A>C
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13g.23332735A>CCA387510646SACSc.2186-20620T>G (n.2186-20620T>G)
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13g.23332735A>GCA387510648SACSc.2186-20620T>C (n.2186-20620T>C)
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c.8891T>A (p.Leu2964Ter)
c.1058-3251T>A (n.1058-3251T>A)
c.2130-3251T>A
c.10700T>A (p.Leu3567Ter)
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13g.23332736A>CCA387510649SACSc.2186-20621T>G (n.2186-20621T>G)
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c.11140T>C (p.Leu3714=)
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c.8890T>C (p.Leu2964=)
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c.11191T>C (p.Leu3731=)
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13g.23332736A>TCA387510650SACSc.2186-20621T>A (n.2186-20621T>A)
c.11167T>A (p.Leu3723Ile)
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c.11140T>A (p.Leu3714Ile)
c.2186-3252T>A (n.2186-3252T>A)
c.2432-3252T>A (n.2432-3252T>A)
c.8890T>A (p.Leu2964Ile)
c.1058-3252T>A (n.1058-3252T>A)
c.2130-3252T>A
c.10699T>A (p.Leu3567Ile)
c.11191T>A (p.Leu3731Ile)
c.11158T>A (p.Leu3720Ile)
c.11131T>A (p.Leu3711Ile)
13g.23332737G>ACA483159120SACSc.2186-20622C>T (n.2186-20622C>T)
c.11166C>T (p.Pro3722=)
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c.2186-3253C>T (n.2186-3253C>T)
c.2432-3253C>T (n.2432-3253C>T)
c.8889C>T (p.Pro2963=)
c.1058-3253C>T (n.1058-3253C>T)
c.2130-3253C>T
c.10698C>T (p.Pro3566=)
c.11190C>T (p.Pro3730=)
c.11157C>T (p.Pro3719=)
c.11130C>T (p.Pro3710=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332737G>CCA483159121SACSc.2186-20622C>G (n.2186-20622C>G)
c.11166C>G (p.Pro3722=)
c.2185+21048C>G (n.2185+21048C>G)
c.6446-3253C>G (n.6446-3253C>G)
c.2177-3253C>G (n.2177-3253C>G)
c.2292-2785C>G (n.2292-2785C>G)
c.2319-2785C>G (n.2319-2785C>G)
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n.4543-3253C>G
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c.2186-10093C>G (n.2186-10093C>G)
c.11139C>G (p.Pro3713=)
c.2186-3253C>G (n.2186-3253C>G)
c.2432-3253C>G (n.2432-3253C>G)
c.8889C>G (p.Pro2963=)
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c.2130-3253C>G
c.10698C>G (p.Pro3566=)
c.11190C>G (p.Pro3730=)
c.11157C>G (p.Pro3719=)
c.11130C>G (p.Pro3710=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332737G=CA2078631894SACSc.2186-20622C= (n.2186-20622C=)
c.11166C= (p.Pro3722=)
c.2185+21048C= (n.2185+21048C=)
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c.2177-3253C= (n.2177-3253C=)
c.2292-2785C= (n.2292-2785C=)
c.2319-2785C= (n.2319-2785C=)
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n.4543-3253C=
c.2186-11063C= (n.2186-11063C=)
c.2221-3253C= (n.2221-3253C=)
c.2186-10093C= (n.2186-10093C=)
c.11139C= (p.Pro3713=)
c.2186-3253C= (n.2186-3253C=)
c.2432-3253C= (n.2432-3253C=)
c.8889C= (p.Pro2963=)
c.1058-3253C= (n.1058-3253C=)
c.2130-3253C=
c.10698C= (p.Pro3566=)
c.11190C= (p.Pro3730=)
c.11157C= (p.Pro3719=)
c.11130C= (p.Pro3710=)
13g.23332737G>TCA483159123SACSc.2186-20622C>A (n.2186-20622C>A)
c.11166C>A (p.Pro3722=)
c.2185+21048C>A (n.2185+21048C>A)
c.6446-3253C>A (n.6446-3253C>A)
c.2177-3253C>A (n.2177-3253C>A)
c.2292-2785C>A (n.2292-2785C>A)
c.2319-2785C>A (n.2319-2785C>A)
c.2204-3253C>A (n.2204-3253C>A)
n.4543-3253C>A
c.2186-11063C>A (n.2186-11063C>A)
c.2221-3253C>A (n.2221-3253C>A)
c.2186-10093C>A (n.2186-10093C>A)
c.11139C>A (p.Pro3713=)
c.2186-3253C>A (n.2186-3253C>A)
c.2432-3253C>A (n.2432-3253C>A)
c.8889C>A (p.Pro2963=)
c.1058-3253C>A (n.1058-3253C>A)
c.2130-3253C>A
c.10698C>A (p.Pro3566=)
c.11190C>A (p.Pro3730=)
c.11157C>A (p.Pro3719=)
c.11130C>A (p.Pro3710=)
13g.23332738G>ACA6910335SACSc.2186-20623C>T (n.2186-20623C>T)
c.11165C>T (p.Pro3722Leu)
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c.2204-3254C>T (n.2204-3254C>T)
n.4543-3254C>T
c.2186-11064C>T (n.2186-11064C>T)
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c.2186-10094C>T (n.2186-10094C>T)
c.11138C>T (p.Pro3713Leu)
c.2186-3254C>T (n.2186-3254C>T)
c.2432-3254C>T (n.2432-3254C>T)
c.8888C>T (p.Pro2963Leu)
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c.2130-3254C>T
c.10697C>T (p.Pro3566Leu)
c.11189C>T (p.Pro3730Leu)
c.11156C>T (p.Pro3719Leu)
c.11129C>T (p.Pro3710Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332738G>CCA387510651SACSc.2186-20623C>G (n.2186-20623C>G)
c.11165C>G (p.Pro3722Arg)
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n.4543-3254C>G
c.2186-11064C>G (n.2186-11064C>G)
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c.2186-10094C>G (n.2186-10094C>G)
c.11138C>G (p.Pro3713Arg)
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c.2130-3254C>G
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13g.23332738G=CA2078631899SACSc.2186-20623C= (n.2186-20623C=)
c.11165C= (p.Pro3722=)
c.2185+21047C= (n.2185+21047C=)
c.6446-3254C= (n.6446-3254C=)
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c.2292-2786C= (n.2292-2786C=)
c.2319-2786C= (n.2319-2786C=)
c.2204-3254C= (n.2204-3254C=)
n.4543-3254C=
c.2186-11064C= (n.2186-11064C=)
c.2221-3254C= (n.2221-3254C=)
c.2186-10094C= (n.2186-10094C=)
c.11138C= (p.Pro3713=)
c.2186-3254C= (n.2186-3254C=)
c.2432-3254C= (n.2432-3254C=)
c.8888C= (p.Pro2963=)
c.1058-3254C= (n.1058-3254C=)
c.2130-3254C=
c.10697C= (p.Pro3566=)
c.11189C= (p.Pro3730=)
c.11156C= (p.Pro3719=)
c.11129C= (p.Pro3710=)
13g.23332738G>TCA387510652SACSc.2186-20623C>A (n.2186-20623C>A)
c.11165C>A (p.Pro3722His)
c.2185+21047C>A (n.2185+21047C>A)
c.6446-3254C>A (n.6446-3254C>A)
c.2177-3254C>A (n.2177-3254C>A)
c.2292-2786C>A (n.2292-2786C>A)
c.2319-2786C>A (n.2319-2786C>A)
c.2204-3254C>A (n.2204-3254C>A)
n.4543-3254C>A
c.2186-11064C>A (n.2186-11064C>A)
c.2221-3254C>A (n.2221-3254C>A)
c.2186-10094C>A (n.2186-10094C>A)
c.11138C>A (p.Pro3713His)
c.2186-3254C>A (n.2186-3254C>A)
c.2432-3254C>A (n.2432-3254C>A)
c.8888C>A (p.Pro2963His)
c.1058-3254C>A (n.1058-3254C>A)
c.2130-3254C>A
c.10697C>A (p.Pro3566His)
c.11189C>A (p.Pro3730His)
c.11156C>A (p.Pro3719His)
c.11129C>A (p.Pro3710His)
13g.23332739G>ACA387510653SACSc.2186-20624C>T (n.2186-20624C>T)
c.11164C>T (p.Pro3722Ser)
c.2185+21046C>T (n.2185+21046C>T)
c.6446-3255C>T (n.6446-3255C>T)
c.2177-3255C>T (n.2177-3255C>T)
c.2292-2787C>T (n.2292-2787C>T)
c.2319-2787C>T (n.2319-2787C>T)
c.2204-3255C>T (n.2204-3255C>T)
n.4543-3255C>T
c.2186-11065C>T (n.2186-11065C>T)
c.2221-3255C>T (n.2221-3255C>T)
c.2186-10095C>T (n.2186-10095C>T)
c.11137C>T (p.Pro3713Ser)
c.2186-3255C>T (n.2186-3255C>T)
c.2432-3255C>T (n.2432-3255C>T)
c.8887C>T (p.Pro2963Ser)
c.1058-3255C>T (n.1058-3255C>T)
c.2130-3255C>T
c.10696C>T (p.Pro3566Ser)
c.11188C>T (p.Pro3730Ser)
c.11155C>T (p.Pro3719Ser)
c.11128C>T (p.Pro3710Ser)
13g.23332739G>CCA387510654SACSc.2186-20624C>G (n.2186-20624C>G)
c.11164C>G (p.Pro3722Ala)
c.2185+21046C>G (n.2185+21046C>G)
c.6446-3255C>G (n.6446-3255C>G)
c.2177-3255C>G (n.2177-3255C>G)
c.2292-2787C>G (n.2292-2787C>G)
c.2319-2787C>G (n.2319-2787C>G)
c.2204-3255C>G (n.2204-3255C>G)
n.4543-3255C>G
c.2186-11065C>G (n.2186-11065C>G)
c.2221-3255C>G (n.2221-3255C>G)
c.2186-10095C>G (n.2186-10095C>G)
c.11137C>G (p.Pro3713Ala)
c.2186-3255C>G (n.2186-3255C>G)
c.2432-3255C>G (n.2432-3255C>G)
c.8887C>G (p.Pro2963Ala)
c.1058-3255C>G (n.1058-3255C>G)
c.2130-3255C>G
c.10696C>G (p.Pro3566Ala)
c.11188C>G (p.Pro3730Ala)
c.11155C>G (p.Pro3719Ala)
c.11128C>G (p.Pro3710Ala)
13g.23332739G=CA2078631901SACSc.2186-20624C= (n.2186-20624C=)
c.11164C= (p.Pro3722=)
c.2185+21046C= (n.2185+21046C=)
c.6446-3255C= (n.6446-3255C=)
c.2177-3255C= (n.2177-3255C=)
c.2292-2787C= (n.2292-2787C=)
c.2319-2787C= (n.2319-2787C=)
c.2204-3255C= (n.2204-3255C=)
n.4543-3255C=
c.2186-11065C= (n.2186-11065C=)
c.2221-3255C= (n.2221-3255C=)
c.2186-10095C= (n.2186-10095C=)
c.11137C= (p.Pro3713=)
c.2186-3255C= (n.2186-3255C=)
c.2432-3255C= (n.2432-3255C=)
c.8887C= (p.Pro2963=)
c.1058-3255C= (n.1058-3255C=)
c.2130-3255C=
c.10696C= (p.Pro3566=)
c.11188C= (p.Pro3730=)
c.11155C= (p.Pro3719=)
c.11128C= (p.Pro3710=)
13g.23332739G>TCA387510655SACSc.2186-20624C>A (n.2186-20624C>A)
c.11164C>A (p.Pro3722Thr)
c.2185+21046C>A (n.2185+21046C>A)
c.6446-3255C>A (n.6446-3255C>A)
c.2177-3255C>A (n.2177-3255C>A)
c.2292-2787C>A (n.2292-2787C>A)
c.2319-2787C>A (n.2319-2787C>A)
c.2204-3255C>A (n.2204-3255C>A)
n.4543-3255C>A
c.2186-11065C>A (n.2186-11065C>A)
c.2221-3255C>A (n.2221-3255C>A)
c.2186-10095C>A (n.2186-10095C>A)
c.11137C>A (p.Pro3713Thr)
c.2186-3255C>A (n.2186-3255C>A)
c.2432-3255C>A (n.2432-3255C>A)
c.8887C>A (p.Pro2963Thr)
c.1058-3255C>A (n.1058-3255C>A)
c.2130-3255C>A
c.10696C>A (p.Pro3566Thr)
c.11188C>A (p.Pro3730Thr)
c.11155C>A (p.Pro3719Thr)
c.11128C>A (p.Pro3710Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332740delCA2499221974SACSc.2186-20625del (n.2186-20625del)
c.11163del (p.Leu3723Ter)
c.2185+21045del (n.2185+21045del)
c.6446-3256del (n.6446-3256del)
c.2177-3256del (n.2177-3256del)
c.2292-2788del (n.2292-2788del)
c.2319-2788del (n.2319-2788del)
c.2204-3256del (n.2204-3256del)
n.4543-3256del
c.2186-11066del (n.2186-11066del)
c.2221-3256del (n.2221-3256del)
c.2186-10096del (n.2186-10096del)
c.11136del (p.Leu3714Ter)
c.2186-3256del (n.2186-3256del)
c.2432-3256del (n.2432-3256del)
c.8886del (p.Leu2964Ter)
c.1058-3256del (n.1058-3256del)
c.2130-3256del
c.10695del (p.Leu3567Ter)
c.11187del (p.Leu3731Ter)
c.11154del (p.Leu3720Ter)
c.11127del (p.Leu3711Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332740T>ACA483159126SACSc.2186-20625A>T (n.2186-20625A>T)
c.11163A>T (p.Thr3721=)
c.2185+21045A>T (n.2185+21045A>T)
c.6446-3256A>T (n.6446-3256A>T)
c.2177-3256A>T (n.2177-3256A>T)
c.2292-2788A>T (n.2292-2788A>T)
c.2319-2788A>T (n.2319-2788A>T)
c.2204-3256A>T (n.2204-3256A>T)
n.4543-3256A>T
c.2186-11066A>T (n.2186-11066A>T)
c.2221-3256A>T (n.2221-3256A>T)
c.2186-10096A>T (n.2186-10096A>T)
c.11136A>T (p.Thr3712=)
c.2186-3256A>T (n.2186-3256A>T)
c.2432-3256A>T (n.2432-3256A>T)
c.8886A>T (p.Thr2962=)
c.1058-3256A>T (n.1058-3256A>T)
c.2130-3256A>T
c.10695A>T (p.Thr3565=)
c.11187A>T (p.Thr3729=)
c.11154A>T (p.Thr3718=)
c.11127A>T (p.Thr3709=)
 dbSNP
13g.23332740T>CCA483159125SACSc.2186-20625A>G (n.2186-20625A>G)
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n.4543-3256A>G
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13g.23332740T>GCA483159124SACSc.2186-20625A>C (n.2186-20625A>C)
c.11163A>C (p.Thr3721=)
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13g.23332740T=CA2078631907SACSc.2186-20625A= (n.2186-20625A=)
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13g.23332741G>ACA6910336SACSc.2186-20626C>T (n.2186-20626C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332741G>CCA387510656SACSc.2186-20626C>G (n.2186-20626C>G)
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13g.23332741G=CA2078631912SACSc.2186-20626C= (n.2186-20626C=)
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c.11126C= (p.Thr3709=)
13g.23332741G>TCA387510657SACSc.2186-20626C>A (n.2186-20626C>A)
c.11162C>A (p.Thr3721Lys)
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c.11153C>A (p.Thr3718Lys)
c.11126C>A (p.Thr3709Lys)
13g.23332742T>ACA387510658SACSc.2186-20627A>T (n.2186-20627A>T)
c.11161A>T (p.Thr3721Ser)
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c.2130-3258A>T
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c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332742T>CCA387510660SACSc.2186-20627A>G (n.2186-20627A>G)
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n.4543-3258A>G
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c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
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c.8884A>G (p.Thr2962Ala)
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c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
13g.23332742T>GCA387510659SACSc.2186-20627A>C (n.2186-20627A>C)
c.11161A>C (p.Thr3721Pro)
c.2185+21043A>C (n.2185+21043A>C)
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c.2204-3258A>C (n.2204-3258A>C)
n.4543-3258A>C
c.2186-11068A>C (n.2186-11068A>C)
c.2221-3258A>C (n.2221-3258A>C)
c.2186-10098A>C (n.2186-10098A>C)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.2186-3258A>C (n.2186-3258A>C)
c.2432-3258A>C (n.2432-3258A>C)
c.8884A>C (p.Thr2962Pro)
c.1058-3258A>C (n.1058-3258A>C)
c.2130-3258A>C
c.10693A>C (p.Thr3565Pro)
c.11185A>C (p.Thr3729Pro)
c.11152A>C (p.Thr3718Pro)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
13g.23332742T=CA2078631914SACSc.2186-20627A= (n.2186-20627A=)
c.11161A= (p.Thr3721=)
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c.8884A= (p.Thr2962=)
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c.2130-3258A=
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c.11185A= (p.Thr3729=)
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13g.23332743A>CCA483159129SACSc.2186-20628T>G (n.2186-20628T>G)
c.11160T>G (p.Ala3720=)
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c.6446-3259T>G (n.6446-3259T>G)
c.2177-3259T>G (n.2177-3259T>G)
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n.4543-3259T>G
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c.11133T>G (p.Ala3711=)
c.2186-3259T>G (n.2186-3259T>G)
c.2432-3259T>G (n.2432-3259T>G)
c.8883T>G (p.Ala2961=)
c.1058-3259T>G (n.1058-3259T>G)
c.2130-3259T>G
c.10692T>G (p.Ala3564=)
c.11184T>G (p.Ala3728=)
c.11151T>G (p.Ala3717=)
c.11124T>G (p.Ala3708=)
 gnomAD v4
13g.23332743A>GCA483159130SACSc.2186-20628T>C (n.2186-20628T>C)
c.11160T>C (p.Ala3720=)
c.2185+21042T>C (n.2185+21042T>C)
c.6446-3259T>C (n.6446-3259T>C)
c.2177-3259T>C (n.2177-3259T>C)
c.2292-2791T>C (n.2292-2791T>C)
c.2319-2791T>C (n.2319-2791T>C)
c.2204-3259T>C (n.2204-3259T>C)
n.4543-3259T>C
c.2186-11069T>C (n.2186-11069T>C)
c.2221-3259T>C (n.2221-3259T>C)
c.2186-10099T>C (n.2186-10099T>C)
c.11133T>C (p.Ala3711=)
c.2186-3259T>C (n.2186-3259T>C)
c.2432-3259T>C (n.2432-3259T>C)
c.8883T>C (p.Ala2961=)
c.1058-3259T>C (n.1058-3259T>C)
c.2130-3259T>C
c.10692T>C (p.Ala3564=)
c.11184T>C (p.Ala3728=)
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c.11124T>C (p.Ala3708=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
13g.23332746T>GCA387510668SACSc.2186-20631A>C (n.2186-20631A>C)
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13g.23332747T>ACA387510669SACSc.2186-20632A>T (n.2186-20632A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23332749C>TCA483159136SACSc.2186-20634G>A (n.2186-20634G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332750T>ACA387510677SACSc.2186-20635A>T (n.2186-20635A>T)
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13g.23332750T>CCA387510678SACSc.2186-20635A>G (n.2186-20635A>G)
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13g.23332750T>GCA387510679SACSc.2186-20635A>C (n.2186-20635A>C)
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13g.23332751C>ACA387510680SACSc.2186-20636G>T (n.2186-20636G>T)
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c.8875G>C (p.Glu2959Gln)
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c.2130-3267G>C
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13g.23332752T>ACA483159140SACSc.2186-20637A>T (n.2186-20637A>T)
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n.4543-3268A>T
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c.11124A>T (p.Pro3708=)
c.2186-3268A>T (n.2186-3268A>T)
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c.8874A>T (p.Pro2958=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23332752T>CCA483159143SACSc.2186-20637A>G (n.2186-20637A>G)
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13g.23332752T>GCA483159141SACSc.2186-20637A>C (n.2186-20637A>C)
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n.4543-3268A>C
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c.11115A>C (p.Pro3705=)
13g.23332753G>ACA6910337SACSc.2186-20638C>T (n.2186-20638C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.23332753G>TCA387510684SACSc.2186-20638C>A (n.2186-20638C>A)
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n.4543-3269C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23332754G>TCA387510685SACSc.2186-20639C>A (n.2186-20639C>A)
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c.2432-3270C>A (n.2432-3270C>A)
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n.4543-3272_4543-3270del
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13g.23332755A>CCA483159145SACSc.2186-20640T>G (n.2186-20640T>G)
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13g.23332755A>TCA483159147SACSc.2186-20640T>A (n.2186-20640T>A)
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13g.23332756A>CCA387510688SACSc.2186-20641T>G (n.2186-20641T>G)
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13g.23332756A>GCA387510690SACSc.2186-20641T>C (n.2186-20641T>C)
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n.4543-3272T>C
c.2186-11082T>C (n.2186-11082T>C)
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c.11120T>C (p.Leu3707Pro)
c.2186-3272T>C (n.2186-3272T>C)
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c.8870T>C (p.Leu2957Pro)
c.1058-3272T>C (n.1058-3272T>C)
c.2130-3272T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23332756A>TCA387510689SACSc.2186-20641T>A (n.2186-20641T>A)
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n.4543-3272T>A
c.2186-11082T>A (n.2186-11082T>A)
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c.2130-3272T>A
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13g.23332757G>ACA387510691SACSc.2186-20642C>T (n.2186-20642C>T)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23332757G>TCA387510693SACSc.2186-20642C>A (n.2186-20642C>A)
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 dbSNP
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c.6446-3274T>C (n.6446-3274T>C)
c.2177-3274T>C (n.2177-3274T>C)
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n.4543-3274T>C
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c.11118T>C (p.Ile3706=)
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c.11109T>A (p.Ile3703=)
13g.23332759delCA2622328907SACSc.2186-20643del (n.2186-20643del)
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n.4543-3274del
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c.2130-3274del
c.10677del (p.Leu3560PhefsTer8)
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 gnomAD v4
13g.23332759A>CCA387510695SACSc.2186-20644T>G (n.2186-20644T>G)
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n.4543-3275T>G
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13g.23332759A>GCA387510696SACSc.2186-20644T>C (n.2186-20644T>C)
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n.4543-3275T>C
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13g.23332759A>TCA387510697SACSc.2186-20644T>A (n.2186-20644T>A)
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c.11117T>A (p.Ile3706Asn)
c.2186-3275T>A (n.2186-3275T>A)
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c.8867T>A (p.Ile2956Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332760T>GCA387510699SACSc.2186-20645A>C (n.2186-20645A>C)
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13g.23332761A>GCA483159157SACSc.2186-20646T>C (n.2186-20646T>C)
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c.11115T>C (p.Pro3705=)
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13g.23332761A>TCA483159158SACSc.2186-20646T>A (n.2186-20646T>A)
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13g.23332761_23332762insTCA2533625722SACSc.2186-20647_2186-20646insA (n.2186-20647_2186-20646insA)
c.11141_11142insA (p.Ile3715TyrfsTer12)
c.2185+21023_2185+21024insA (n.2185+21023_2185+21024insA)
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c.2177-3278_2177-3277insA (n.2177-3278_2177-3277insA)
c.2292-2810_2292-2809insA (n.2292-2810_2292-2809insA)
c.2319-2810_2319-2809insA (n.2319-2810_2319-2809insA)
c.2204-3278_2204-3277insA (n.2204-3278_2204-3277insA)
n.4543-3278_4543-3277insA
c.2186-11088_2186-11087insA (n.2186-11088_2186-11087insA)
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c.11114_11115insA (p.Ile3706TyrfsTer12)
c.2186-3278_2186-3277insA (n.2186-3278_2186-3277insA)
c.2432-3278_2432-3277insA (n.2432-3278_2432-3277insA)
c.8864_8865insA (p.Ile2956TyrfsTer12)
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c.2130-3278_2130-3277insA
c.10673_10674insA (p.Ile3559TyrfsTer12)
c.11165_11166insA (p.Ile3723TyrfsTer12)
c.11132_11133insA (p.Ile3712TyrfsTer12)
c.11105_11106insA (p.Ile3703TyrfsTer12)
13g.23332762G>ACA387510702SACSc.2186-20647C>T (n.2186-20647C>T)
c.11141C>T (p.Pro3714Leu)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23332762G>CCA387510701SACSc.2186-20647C>G (n.2186-20647C>G)
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13g.23332763G>ACA387510703SACSc.2186-20648C>T (n.2186-20648C>T)
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13g.23332763G>CCA387510704SACSc.2186-20648C>G (n.2186-20648C>G)
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13g.23332763_23332764insTTGGAAACTTCTGAACA2536227453SACSc.2186-20649_2186-20648insTTCAGAAGTTTCCAA (n.2186-20649_2186-20648insTTCAGAAGTTTCCAA)
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13g.23332764G>ACA483159164SACSc.2186-20649C>T (n.2186-20649C>T)
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13g.23332764G>CCA387510706SACSc.2186-20649C>G (n.2186-20649C>G)
c.11139C>G (p.Cys3713Trp)
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c.2130-3280C>G
c.10671C>G (p.Cys3557Trp)
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c.11103C>G (p.Cys3701Trp)
13g.23332764G>TCA387510707SACSc.2186-20649C>A (n.2186-20649C>A)
c.11139C>A (p.Cys3713Ter)
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c.10671C>A (p.Cys3557Ter)
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13g.23332765C>ACA387510708SACSc.2186-20650G>T (n.2186-20650G>T)
c.11138G>T (p.Cys3713Phe)
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c.2292-2813G>T (n.2292-2813G>T)
c.2319-2813G>T (n.2319-2813G>T)
c.2204-3281G>T (n.2204-3281G>T)
n.4543-3281G>T
c.2186-11091G>T (n.2186-11091G>T)
c.2221-3281G>T (n.2221-3281G>T)
c.2186-10121G>T (n.2186-10121G>T)
c.11111G>T (p.Cys3704Phe)
c.2186-3281G>T (n.2186-3281G>T)
c.2432-3281G>T (n.2432-3281G>T)
c.8861G>T (p.Cys2954Phe)
c.1058-3281G>T (n.1058-3281G>T)
c.2130-3281G>T
c.10670G>T (p.Cys3557Phe)
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c.11129G>T (p.Cys3710Phe)
c.11102G>T (p.Cys3701Phe)
 gnomAD v4
13g.23332765C>GCA387510709SACSc.2186-20650G>C (n.2186-20650G>C)
c.11138G>C (p.Cys3713Ser)
c.2185+21020G>C (n.2185+21020G>C)
c.6446-3281G>C (n.6446-3281G>C)
c.2177-3281G>C (n.2177-3281G>C)
c.2292-2813G>C (n.2292-2813G>C)
c.2319-2813G>C (n.2319-2813G>C)
c.2204-3281G>C (n.2204-3281G>C)
n.4543-3281G>C
c.2186-11091G>C (n.2186-11091G>C)
c.2221-3281G>C (n.2221-3281G>C)
c.2186-10121G>C (n.2186-10121G>C)
c.11111G>C (p.Cys3704Ser)
c.2186-3281G>C (n.2186-3281G>C)
c.2432-3281G>C (n.2432-3281G>C)
c.8861G>C (p.Cys2954Ser)
c.1058-3281G>C (n.1058-3281G>C)
c.2130-3281G>C
c.10670G>C (p.Cys3557Ser)
c.11162G>C (p.Cys3721Ser)
c.11129G>C (p.Cys3710Ser)
c.11102G>C (p.Cys3701Ser)
13g.23332765C>TCA387510710SACSc.2186-20650G>A (n.2186-20650G>A)
c.11138G>A (p.Cys3713Tyr)
c.2185+21020G>A (n.2185+21020G>A)
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c.2292-2813G>A (n.2292-2813G>A)
c.2319-2813G>A (n.2319-2813G>A)
c.2204-3281G>A (n.2204-3281G>A)
n.4543-3281G>A
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c.2221-3281G>A (n.2221-3281G>A)
c.2186-10121G>A (n.2186-10121G>A)
c.11111G>A (p.Cys3704Tyr)
c.2186-3281G>A (n.2186-3281G>A)
c.2432-3281G>A (n.2432-3281G>A)
c.8861G>A (p.Cys2954Tyr)
c.1058-3281G>A (n.1058-3281G>A)
c.2130-3281G>A
c.10670G>A (p.Cys3557Tyr)
c.11162G>A (p.Cys3721Tyr)
c.11129G>A (p.Cys3710Tyr)
c.11102G>A (p.Cys3701Tyr)
13g.23332765_23332766insCTGCA2572434542SACSc.2186-20651_2186-20650insCAG (n.2186-20651_2186-20650insCAG)
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c.2292-2814_2292-2813insCAG (n.2292-2814_2292-2813insCAG)
c.2319-2814_2319-2813insCAG (n.2319-2814_2319-2813insCAG)
c.2204-3282_2204-3281insCAG (n.2204-3282_2204-3281insCAG)
n.4543-3282_4543-3281insCAG
c.2186-11092_2186-11091insCAG (n.2186-11092_2186-11091insCAG)
c.2221-3282_2221-3281insCAG (n.2221-3282_2221-3281insCAG)
c.2186-10122_2186-10121insCAG (n.2186-10122_2186-10121insCAG)
c.11110_11111insCAG (p.Cys3704delinsSerGly)
c.2186-3282_2186-3281insCAG (n.2186-3282_2186-3281insCAG)
c.2432-3282_2432-3281insCAG (n.2432-3282_2432-3281insCAG)
c.8860_8861insCAG (p.Cys2954delinsSerGly)
c.1058-3282_1058-3281insCAG (n.1058-3282_1058-3281insCAG)
c.2130-3282_2130-3281insCAG
c.10669_10670insCAG (p.Cys3557delinsSerGly)
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c.11128_11129insCAG (p.Cys3710delinsSerGly)
c.11101_11102insCAG (p.Cys3701delinsSerGly)
13g.23332766A>CCA387510711SACSc.2186-20651T>G (n.2186-20651T>G)
c.11137T>G (p.Cys3713Gly)
c.2185+21019T>G (n.2185+21019T>G)
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c.2177-3282T>G (n.2177-3282T>G)
c.2292-2814T>G (n.2292-2814T>G)
c.2319-2814T>G (n.2319-2814T>G)
c.2204-3282T>G (n.2204-3282T>G)
n.4543-3282T>G
c.2186-11092T>G (n.2186-11092T>G)
c.2221-3282T>G (n.2221-3282T>G)
c.2186-10122T>G (n.2186-10122T>G)
c.11110T>G (p.Cys3704Gly)
c.2186-3282T>G (n.2186-3282T>G)
c.2432-3282T>G (n.2432-3282T>G)
c.8860T>G (p.Cys2954Gly)
c.1058-3282T>G (n.1058-3282T>G)
c.2130-3282T>G
c.10669T>G (p.Cys3557Gly)
c.11161T>G (p.Cys3721Gly)
c.11128T>G (p.Cys3710Gly)
c.11101T>G (p.Cys3701Gly)
13g.23332766A>GCA387510712SACSc.2186-20651T>C (n.2186-20651T>C)
c.11137T>C (p.Cys3713Arg)
c.2185+21019T>C (n.2185+21019T>C)
c.6446-3282T>C (n.6446-3282T>C)
c.2177-3282T>C (n.2177-3282T>C)
c.2292-2814T>C (n.2292-2814T>C)
c.2319-2814T>C (n.2319-2814T>C)
c.2204-3282T>C (n.2204-3282T>C)
n.4543-3282T>C
c.2186-11092T>C (n.2186-11092T>C)
c.2221-3282T>C (n.2221-3282T>C)
c.2186-10122T>C (n.2186-10122T>C)
c.11110T>C (p.Cys3704Arg)
c.2186-3282T>C (n.2186-3282T>C)
c.2432-3282T>C (n.2432-3282T>C)
c.8860T>C (p.Cys2954Arg)
c.1058-3282T>C (n.1058-3282T>C)
c.2130-3282T>C
c.10669T>C (p.Cys3557Arg)
c.11161T>C (p.Cys3721Arg)
c.11128T>C (p.Cys3710Arg)
c.11101T>C (p.Cys3701Arg)
13g.23332766A>TCA387510713SACSc.2186-20651T>A (n.2186-20651T>A)
c.11137T>A (p.Cys3713Ser)
c.2185+21019T>A (n.2185+21019T>A)
c.6446-3282T>A (n.6446-3282T>A)
c.2177-3282T>A (n.2177-3282T>A)
c.2292-2814T>A (n.2292-2814T>A)
c.2319-2814T>A (n.2319-2814T>A)
c.2204-3282T>A (n.2204-3282T>A)
n.4543-3282T>A
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c.2221-3282T>A (n.2221-3282T>A)
c.2186-10122T>A (n.2186-10122T>A)
c.11110T>A (p.Cys3704Ser)
c.2186-3282T>A (n.2186-3282T>A)
c.2432-3282T>A (n.2432-3282T>A)
c.8860T>A (p.Cys2954Ser)
c.1058-3282T>A (n.1058-3282T>A)
c.2130-3282T>A
c.10669T>A (p.Cys3557Ser)
c.11161T>A (p.Cys3721Ser)
c.11128T>A (p.Cys3710Ser)
c.11101T>A (p.Cys3701Ser)
13g.23332767G>ACA483159172SACSc.2186-20652C>T (n.2186-20652C>T)
c.11136C>T (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>T (n.2185+21018C>T)
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c.2177-3283C>T (n.2177-3283C>T)
c.2292-2815C>T (n.2292-2815C>T)
c.2319-2815C>T (n.2319-2815C>T)
c.2204-3283C>T (n.2204-3283C>T)
n.4543-3283C>T
c.2186-11093C>T (n.2186-11093C>T)
c.2221-3283C>T (n.2221-3283C>T)
c.2186-10123C>T (n.2186-10123C>T)
c.11109C>T (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>T (n.2186-3283C>T)
c.2432-3283C>T (n.2432-3283C>T)
c.8859C>T (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>T (n.1058-3283C>T)
c.2130-3283C>T
c.10668C>T (p.Ser3556=)
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c.11127C>T (p.Ser3709=)
c.11100C>T (p.Ser3700=)
 ClinVar dbSNP
13g.23332767G>CCA483159175SACSc.2186-20652C>G (n.2186-20652C>G)
c.11136C>G (p.Ser3712=)
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c.2177-3283C>G (n.2177-3283C>G)
c.2292-2815C>G (n.2292-2815C>G)
c.2319-2815C>G (n.2319-2815C>G)
c.2204-3283C>G (n.2204-3283C>G)
n.4543-3283C>G
c.2186-11093C>G (n.2186-11093C>G)
c.2221-3283C>G (n.2221-3283C>G)
c.2186-10123C>G (n.2186-10123C>G)
c.11109C>G (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>G (n.2186-3283C>G)
c.2432-3283C>G (n.2432-3283C>G)
c.8859C>G (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>G (n.1058-3283C>G)
c.2130-3283C>G
c.10668C>G (p.Ser3556=)
c.11160C>G (p.Ser3720=)
c.11127C>G (p.Ser3709=)
c.11100C>G (p.Ser3700=)
13g.23332767G=CA2078631943SACSc.2186-20652C= (n.2186-20652C=)
c.11136C= (p.Ser3712=)
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n.4543-3283C=
c.2186-11093C= (n.2186-11093C=)
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c.2186-10123C= (n.2186-10123C=)
c.11109C= (p.Ser3703=)
c.2186-3283C= (n.2186-3283C=)
c.2432-3283C= (n.2432-3283C=)
c.8859C= (p.Ser2953=)
c.1058-3283C= (n.1058-3283C=)
c.2130-3283C=
c.10668C= (p.Ser3556=)
c.11160C= (p.Ser3720=)
c.11127C= (p.Ser3709=)
c.11100C= (p.Ser3700=)
13g.23332767G>TCA483159177SACSc.2186-20652C>A (n.2186-20652C>A)
c.11136C>A (p.Ser3712=)
c.2185+21018C>A (n.2185+21018C>A)
c.6446-3283C>A (n.6446-3283C>A)
c.2177-3283C>A (n.2177-3283C>A)
c.2292-2815C>A (n.2292-2815C>A)
c.2319-2815C>A (n.2319-2815C>A)
c.2204-3283C>A (n.2204-3283C>A)
n.4543-3283C>A
c.2186-11093C>A (n.2186-11093C>A)
c.2221-3283C>A (n.2221-3283C>A)
c.2186-10123C>A (n.2186-10123C>A)
c.11109C>A (p.Ser3703=)
c.2186-3283C>A (n.2186-3283C>A)
c.2432-3283C>A (n.2432-3283C>A)
c.8859C>A (p.Ser2953=)
c.1058-3283C>A (n.1058-3283C>A)
c.2130-3283C>A
c.10668C>A (p.Ser3556=)
c.11160C>A (p.Ser3720=)
c.11127C>A (p.Ser3709=)
c.11100C>A (p.Ser3700=)
13g.23332768delCA2499221975SACSc.2186-20652del (n.2186-20652del)
c.11136del (p.Cys3713AlafsTer11)
c.2185+21018del (n.2185+21018del)
c.6446-3283del (n.6446-3283del)
c.2177-3283del (n.2177-3283del)
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c.2204-3283del (n.2204-3283del)
n.4543-3283del
c.2186-11093del (n.2186-11093del)
c.2221-3283del (n.2221-3283del)
c.2186-10123del (n.2186-10123del)
c.11109del (p.Cys3704AlafsTer11)
c.2186-3283del (n.2186-3283del)
c.2432-3283del (n.2432-3283del)
c.8859del (p.Cys2954AlafsTer11)
c.1058-3283del (n.1058-3283del)
c.2130-3283del
c.10668del (p.Cys3557AlafsTer11)
c.11160del (p.Cys3721AlafsTer11)
c.11127del (p.Cys3710AlafsTer11)
c.11100del (p.Cys3701AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23332768G>ACA387510715SACSc.2186-20653C>T (n.2186-20653C>T)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.2185+21017C>T (n.2185+21017C>T)
c.6446-3284C>T (n.6446-3284C>T)
c.2177-3284C>T (n.2177-3284C>T)
c.2292-2816C>T (n.2292-2816C>T)
c.2319-2816C>T (n.2319-2816C>T)
c.2204-3284C>T (n.2204-3284C>T)
n.4543-3284C>T
c.2186-11094C>T (n.2186-11094C>T)
c.2221-3284C>T (n.2221-3284C>T)
c.2186-10124C>T (n.2186-10124C>T)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.2186-3284C>T (n.2186-3284C>T)
c.2432-3284C>T (n.2432-3284C>T)
c.8858C>T (p.Ser2953Phe)
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 COSMIC COSMIC
13g.23332768G>CCA387510716SACSc.2186-20653C>G (n.2186-20653C>G)
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c.2130-3284C>G
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 gnomAD v4
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c.2130-3284C>A
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c.11126C>A (p.Ser3709Tyr)
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13g.23332769A=CA2078631946SACSc.2186-20654T= (n.2186-20654T=)
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13g.23332769A>CCA387510717SACSc.2186-20654T>G (n.2186-20654T>G)
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 dbSNP
13g.23332769A>GCA387510718SACSc.2186-20654T>C (n.2186-20654T>C)
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n.4543-3285T>C
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c.8857T>C (p.Ser2953Pro)
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13g.23332769A>TCA387510719SACSc.2186-20654T>A (n.2186-20654T>A)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
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n.4543-3285T>A
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c.2186-10125T>A (n.2186-10125T>A)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.2186-3285T>A (n.2186-3285T>A)
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c.8857T>A (p.Ser2953Thr)
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c.11098T>A (p.Ser3700Thr)
13g.23332770T>ACA483159178SACSc.2186-20655A>T (n.2186-20655A>T)
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n.4543-3286A>T
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 gnomAD v4
13g.23332770T>CCA483159185SACSc.2186-20655A>G (n.2186-20655A>G)
c.11133A>G (p.Thr3711=)
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n.4543-3286A>G
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c.11106A>G (p.Thr3702=)
c.2186-3286A>G (n.2186-3286A>G)
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c.8856A>G (p.Thr2952=)
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c.11097A>G (p.Thr3699=)
13g.23332770T>GCA6910339SACSc.2186-20655A>C (n.2186-20655A>C)
c.11133A>C (p.Thr3711=)
c.2185+21015A>C (n.2185+21015A>C)
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c.2177-3286A>C (n.2177-3286A>C)
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c.2204-3286A>C (n.2204-3286A>C)
n.4543-3286A>C
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c.2186-10126A>C (n.2186-10126A>C)
c.11106A>C (p.Thr3702=)
c.2186-3286A>C (n.2186-3286A>C)
c.2432-3286A>C (n.2432-3286A>C)
c.8856A>C (p.Thr2952=)
c.1058-3286A>C (n.1058-3286A>C)
c.2130-3286A>C
c.10665A>C (p.Thr3555=)
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c.11124A>C (p.Thr3708=)
c.11097A>C (p.Thr3699=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332770T=CA2078631951SACSc.2186-20655A= (n.2186-20655A=)
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c.8856A= (p.Thr2952=)
c.1058-3286A= (n.1058-3286A=)
c.2130-3286A=
c.10665A= (p.Thr3555=)
c.11157A= (p.Thr3719=)
c.11124A= (p.Thr3708=)
c.11097A= (p.Thr3699=)
13g.23332771G>ACA387510720SACSc.2186-20656C>T (n.2186-20656C>T)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
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c.2130-3287C>T
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c.11096C>T (p.Thr3699Ile)
13g.23332771G>CCA387510721SACSc.2186-20656C>G (n.2186-20656C>G)
c.11132C>G (p.Thr3711Arg)
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c.11105C>G (p.Thr3702Arg)
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c.10664C>G (p.Thr3555Arg)
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13g.23332771G>TCA387510722SACSc.2186-20656C>A (n.2186-20656C>A)
c.11132C>A (p.Thr3711Lys)
c.2185+21014C>A (n.2185+21014C>A)
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13g.23332775A>CCA387510732SACSc.2186-20660T>G (n.2186-20660T>G)
c.11128T>G (p.Trp3710Gly)
c.2185+21010T>G (n.2185+21010T>G)
c.6446-3291T>G (n.6446-3291T>G)
c.2177-3291T>G (n.2177-3291T>G)
c.2292-2823T>G (n.2292-2823T>G)
c.2319-2823T>G (n.2319-2823T>G)
c.2204-3291T>G (n.2204-3291T>G)
n.4543-3291T>G
c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G)
c.2221-3291T>G (n.2221-3291T>G)
c.2186-10131T>G (n.2186-10131T>G)
c.11101T>G (p.Trp3701Gly)
c.2186-3291T>G (n.2186-3291T>G)
c.2432-3291T>G (n.2432-3291T>G)
c.8851T>G (p.Trp2951Gly)
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c.2130-3291T>G
c.10660T>G (p.Trp3554Gly)
c.11152T>G (p.Trp3718Gly)
c.11119T>G (p.Trp3707Gly)
c.11092T>G (p.Trp3698Gly)
13g.23332775A>GCA6910340SACSc.2186-20660T>C (n.2186-20660T>C)
c.11128T>C (p.Trp3710Arg)
c.2185+21010T>C (n.2185+21010T>C)
c.6446-3291T>C (n.6446-3291T>C)
c.2177-3291T>C (n.2177-3291T>C)
c.2292-2823T>C (n.2292-2823T>C)
c.2319-2823T>C (n.2319-2823T>C)
c.2204-3291T>C (n.2204-3291T>C)
n.4543-3291T>C
c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C)
c.2221-3291T>C (n.2221-3291T>C)
c.2186-10131T>C (n.2186-10131T>C)
c.11101T>C (p.Trp3701Arg)
c.2186-3291T>C (n.2186-3291T>C)
c.2432-3291T>C (n.2432-3291T>C)
c.8851T>C (p.Trp2951Arg)
c.1058-3291T>C (n.1058-3291T>C)
c.2130-3291T>C
c.10660T>C (p.Trp3554Arg)
c.11152T>C (p.Trp3718Arg)
c.11119T>C (p.Trp3707Arg)
c.11092T>C (p.Trp3698Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332775A>TCA387510733SACSc.2186-20660T>A (n.2186-20660T>A)
c.11128T>A (p.Trp3710Arg)
c.2185+21010T>A (n.2185+21010T>A)
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c.2177-3291T>A (n.2177-3291T>A)
c.2292-2823T>A (n.2292-2823T>A)
c.2319-2823T>A (n.2319-2823T>A)
c.2204-3291T>A (n.2204-3291T>A)
n.4543-3291T>A
c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A)
c.2221-3291T>A (n.2221-3291T>A)
c.2186-10131T>A (n.2186-10131T>A)
c.11101T>A (p.Trp3701Arg)
c.2186-3291T>A (n.2186-3291T>A)
c.2432-3291T>A (n.2432-3291T>A)
c.8851T>A (p.Trp2951Arg)
c.1058-3291T>A (n.1058-3291T>A)
c.2130-3291T>A
c.10660T>A (p.Trp3554Arg)
c.11152T>A (p.Trp3718Arg)
c.11119T>A (p.Trp3707Arg)
c.11092T>A (p.Trp3698Arg)
13g.23332776T>ACA387510734SACSc.2186-20661A>T (n.2186-20661A>T)
c.11127A>T (p.Leu3709Phe)
c.2185+21009A>T (n.2185+21009A>T)
c.6446-3292A>T (n.6446-3292A>T)
c.2177-3292A>T (n.2177-3292A>T)
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c.2319-2824A>T (n.2319-2824A>T)
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n.4543-3292A>T
c.2186-11102A>T (n.2186-11102A>T)
c.2221-3292A>T (n.2221-3292A>T)
c.2186-10132A>T (n.2186-10132A>T)
c.11100A>T (p.Leu3700Phe)
c.2186-3292A>T (n.2186-3292A>T)
c.2432-3292A>T (n.2432-3292A>T)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
c.1058-3292A>T (n.1058-3292A>T)
c.2130-3292A>T
c.10659A>T (p.Leu3553Phe)
c.11151A>T (p.Leu3717Phe)
c.11118A>T (p.Leu3706Phe)
c.11091A>T (p.Leu3697Phe)
13g.23332776T>CCA483159195SACSc.2186-20661A>G (n.2186-20661A>G)
c.11127A>G (p.Leu3709=)
c.2185+21009A>G (n.2185+21009A>G)
c.6446-3292A>G (n.6446-3292A>G)
c.2177-3292A>G (n.2177-3292A>G)
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c.2319-2824A>G (n.2319-2824A>G)
c.2204-3292A>G (n.2204-3292A>G)
n.4543-3292A>G
c.2186-11102A>G (n.2186-11102A>G)
c.2221-3292A>G (n.2221-3292A>G)
c.2186-10132A>G (n.2186-10132A>G)
c.11100A>G (p.Leu3700=)
c.2186-3292A>G (n.2186-3292A>G)
c.2432-3292A>G (n.2432-3292A>G)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
c.1058-3292A>G (n.1058-3292A>G)
c.2130-3292A>G
c.10659A>G (p.Leu3553=)
c.11151A>G (p.Leu3717=)
c.11118A>G (p.Leu3706=)
c.11091A>G (p.Leu3697=)
 ClinVar
13g.23332776T>GCA387510735SACSc.2186-20661A>C (n.2186-20661A>C)
c.11127A>C (p.Leu3709Phe)
c.2185+21009A>C (n.2185+21009A>C)
c.6446-3292A>C (n.6446-3292A>C)
c.2177-3292A>C (n.2177-3292A>C)
c.2292-2824A>C (n.2292-2824A>C)
c.2319-2824A>C (n.2319-2824A>C)
c.2204-3292A>C (n.2204-3292A>C)
n.4543-3292A>C
c.2186-11102A>C (n.2186-11102A>C)
c.2221-3292A>C (n.2221-3292A>C)
c.2186-10132A>C (n.2186-10132A>C)
c.11100A>C (p.Leu3700Phe)
c.2186-3292A>C (n.2186-3292A>C)
c.2432-3292A>C (n.2432-3292A>C)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
c.1058-3292A>C (n.1058-3292A>C)
c.2130-3292A>C
c.10659A>C (p.Leu3553Phe)
c.11151A>C (p.Leu3717Phe)
c.11118A>C (p.Leu3706Phe)
c.11091A>C (p.Leu3697Phe)
13g.23332776dupCA1139663017SACSc.2186-20661dup (n.2186-20661dup)
c.11127dup (p.Trp3710MetfsTer17)
c.2185+21009dup (n.2185+21009dup)
c.6446-3292dup (n.6446-3292dup)
c.2177-3292dup (n.2177-3292dup)
c.2292-2824dup (n.2292-2824dup)
c.2319-2824dup (n.2319-2824dup)
c.2204-3292dup (n.2204-3292dup)
n.4543-3292dup
c.2186-11102dup (n.2186-11102dup)
c.2221-3292dup (n.2221-3292dup)
c.2186-10132dup (n.2186-10132dup)
c.11100dup (p.Trp3701MetfsTer17)
c.2186-3292dup (n.2186-3292dup)
c.2432-3292dup (n.2432-3292dup)
c.8850dup (p.Trp2951MetfsTer17)
c.1058-3292dup (n.1058-3292dup)
c.2130-3292dup
c.10659dup (p.Trp3554MetfsTer17)
c.11151dup (p.Trp3718MetfsTer17)
c.11118dup (p.Trp3707MetfsTer17)
c.11091dup (p.Trp3698MetfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23332777A>CCA387510736SACSc.2186-20662T>G (n.2186-20662T>G)
c.11126T>G (p.Leu3709Ter)
c.2185+21008T>G (n.2185+21008T>G)
c.6446-3293T>G (n.6446-3293T>G)
c.2177-3293T>G (n.2177-3293T>G)
c.2292-2825T>G (n.2292-2825T>G)
c.2319-2825T>G (n.2319-2825T>G)
c.2204-3293T>G (n.2204-3293T>G)
n.4543-3293T>G
c.2186-11103T>G (n.2186-11103T>G)
c.2221-3293T>G (n.2221-3293T>G)
c.2186-10133T>G (n.2186-10133T>G)
c.11099T>G (p.Leu3700Ter)
c.2186-3293T>G (n.2186-3293T>G)
c.2432-3293T>G (n.2432-3293T>G)
c.8849T>G (p.Leu2950Ter)
c.1058-3293T>G (n.1058-3293T>G)
c.2130-3293T>G
c.10658T>G (p.Leu3553Ter)
c.11150T>G (p.Leu3717Ter)
c.11117T>G (p.Leu3706Ter)
c.11090T>G (p.Leu3697Ter)
13g.23332777A>GCA387510737SACSc.2186-20662T>C (n.2186-20662T>C)
c.11126T>C (p.Leu3709Ser)
c.2185+21008T>C (n.2185+21008T>C)
c.6446-3293T>C (n.6446-3293T>C)
c.2177-3293T>C (n.2177-3293T>C)
c.2292-2825T>C (n.2292-2825T>C)
c.2319-2825T>C (n.2319-2825T>C)
c.2204-3293T>C (n.2204-3293T>C)
n.4543-3293T>C
c.2186-11103T>C (n.2186-11103T>C)
c.2221-3293T>C (n.2221-3293T>C)
c.2186-10133T>C (n.2186-10133T>C)
c.11099T>C (p.Leu3700Ser)
c.2186-3293T>C (n.2186-3293T>C)
c.2432-3293T>C (n.2432-3293T>C)
c.8849T>C (p.Leu2950Ser)
c.1058-3293T>C (n.1058-3293T>C)
c.2130-3293T>C
c.10658T>C (p.Leu3553Ser)
c.11150T>C (p.Leu3717Ser)
c.11117T>C (p.Leu3706Ser)
c.11090T>C (p.Leu3697Ser)
13g.23332777A>TCA387510738SACSc.2186-20662T>A (n.2186-20662T>A)
c.11126T>A (p.Leu3709Ter)
c.2185+21008T>A (n.2185+21008T>A)
c.6446-3293T>A (n.6446-3293T>A)
c.2177-3293T>A (n.2177-3293T>A)
c.2292-2825T>A (n.2292-2825T>A)
c.2319-2825T>A (n.2319-2825T>A)
c.2204-3293T>A (n.2204-3293T>A)
n.4543-3293T>A
c.2186-11103T>A (n.2186-11103T>A)
c.2221-3293T>A (n.2221-3293T>A)
c.2186-10133T>A (n.2186-10133T>A)
c.11099T>A (p.Leu3700Ter)
c.2186-3293T>A (n.2186-3293T>A)
c.2432-3293T>A (n.2432-3293T>A)
c.8849T>A (p.Leu2950Ter)
c.1058-3293T>A (n.1058-3293T>A)
c.2130-3293T>A
c.10658T>A (p.Leu3553Ter)
c.11150T>A (p.Leu3717Ter)
c.11117T>A (p.Leu3706Ter)
c.11090T>A (p.Leu3697Ter)
13g.23332778A>CCA387510739SACSc.2186-20663T>G (n.2186-20663T>G)
c.11125T>G (p.Leu3709Val)
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c.11098T>G (p.Leu3700Val)
c.2186-3294T>G (n.2186-3294T>G)
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c.8848T>G (p.Leu2950Val)
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c.2130-3294T>G
c.10657T>G (p.Leu3553Val)
c.11149T>G (p.Leu3717Val)
c.11116T>G (p.Leu3706Val)
c.11089T>G (p.Leu3697Val)
13g.23332778A>GCA483159198SACSc.2186-20663T>C (n.2186-20663T>C)
c.11125T>C (p.Leu3709=)
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n.4543-3294T>C
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c.2186-10134T>C (n.2186-10134T>C)
c.11098T>C (p.Leu3700=)
c.2186-3294T>C (n.2186-3294T>C)
c.2432-3294T>C (n.2432-3294T>C)
c.8848T>C (p.Leu2950=)
c.1058-3294T>C (n.1058-3294T>C)
c.2130-3294T>C
c.10657T>C (p.Leu3553=)
c.11149T>C (p.Leu3717=)
c.11116T>C (p.Leu3706=)
c.11089T>C (p.Leu3697=)
13g.23332778A>TCA387510740SACSc.2186-20663T>A (n.2186-20663T>A)
c.11125T>A (p.Leu3709Ile)
c.2185+21007T>A (n.2185+21007T>A)
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n.4543-3294T>A
c.2186-11104T>A (n.2186-11104T>A)
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c.8848T>A (p.Leu2950Ile)
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c.2186-10139A>T (n.2186-10139A>T)
c.11093A>T (p.Gln3698Leu)
c.2186-3299A>T (n.2186-3299A>T)
c.2432-3299A>T (n.2432-3299A>T)
c.8843A>T (p.Gln2948Leu)
c.1058-3299A>T (n.1058-3299A>T)
c.2130-3299A>T
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13g.23332783T>CCA387510750SACSc.2186-20668A>G (n.2186-20668A>G)
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c.11093A>G (p.Gln3698Arg)
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c.8843A>G (p.Gln2948Arg)
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13g.23332783T>GCA387510749SACSc.2186-20668A>C (n.2186-20668A>C)
c.11120A>C (p.Gln3707Pro)
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n.4543-3299A>C
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c.2186-10139A>C (n.2186-10139A>C)
c.11093A>C (p.Gln3698Pro)
c.2186-3299A>C (n.2186-3299A>C)
c.2432-3299A>C (n.2432-3299A>C)
c.8843A>C (p.Gln2948Pro)
c.1058-3299A>C (n.1058-3299A>C)
c.2130-3299A>C
c.10652A>C (p.Gln3551Pro)
c.11144A>C (p.Gln3715Pro)
c.11111A>C (p.Gln3704Pro)
c.11084A>C (p.Gln3695Pro)
13g.23332784G>ACA387510751SACSc.2186-20669C>T (n.2186-20669C>T)
c.11119C>T (p.Gln3707Ter)
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n.4543-3300C>T
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c.2130-3300C>T
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 ClinVar
13g.23332784G>CCA387510752SACSc.2186-20669C>G (n.2186-20669C>G)
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13g.23332784G=CA2078631966SACSc.2186-20669C= (n.2186-20669C=)
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c.11083C= (p.Gln3695=)
13g.23332784G>TCA387510753SACSc.2186-20669C>A (n.2186-20669C>A)
c.11119C>A (p.Gln3707Lys)
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c.10651C>A (p.Gln3551Lys)
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c.11083C>A (p.Gln3695Lys)
13g.23332785G>ACA6910341SACSc.2186-20670C>T (n.2186-20670C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332785G>CCA483159212SACSc.2186-20670C>G (n.2186-20670C>G)
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n.4543-3301C>G
c.2186-11111C>G (n.2186-11111C>G)
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c.11091C>G (p.Leu3697=)
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c.8841C>G (p.Leu2947=)
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c.2130-3301C>G
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 gnomAD v4
13g.23332785G=CA2078631970SACSc.2186-20670C= (n.2186-20670C=)
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c.2130-3301C=
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c.11109C= (p.Leu3703=)
c.11082C= (p.Leu3694=)
13g.23332785G>TCA483159213SACSc.2186-20670C>A (n.2186-20670C>A)
c.11118C>A (p.Leu3706=)
c.2185+21000C>A (n.2185+21000C>A)
c.6446-3301C>A (n.6446-3301C>A)
c.2177-3301C>A (n.2177-3301C>A)
c.2292-2833C>A (n.2292-2833C>A)
c.2319-2833C>A (n.2319-2833C>A)
c.2204-3301C>A (n.2204-3301C>A)
n.4543-3301C>A
c.2186-11111C>A (n.2186-11111C>A)
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c.2186-10141C>A (n.2186-10141C>A)
c.11091C>A (p.Leu3697=)
c.2186-3301C>A (n.2186-3301C>A)
c.2432-3301C>A (n.2432-3301C>A)
c.8841C>A (p.Leu2947=)
c.1058-3301C>A (n.1058-3301C>A)
c.2130-3301C>A
c.10650C>A (p.Leu3550=)
c.11142C>A (p.Leu3714=)
c.11109C>A (p.Leu3703=)
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13g.23332786A>CCA387510754SACSc.2186-20671T>G (n.2186-20671T>G)
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13g.23332786A>GCA387510755SACSc.2186-20671T>C (n.2186-20671T>C)
c.11117T>C (p.Leu3706Pro)
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c.2292-2834T>C (n.2292-2834T>C)
c.2319-2834T>C (n.2319-2834T>C)
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c.11090T>C (p.Leu3697Pro)
c.2186-3302T>C (n.2186-3302T>C)
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c.8840T>C (p.Leu2947Pro)
c.1058-3302T>C (n.1058-3302T>C)
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c.10649T>C (p.Leu3550Pro)
c.11141T>C (p.Leu3714Pro)
c.11108T>C (p.Leu3703Pro)
c.11081T>C (p.Leu3694Pro)
13g.23332786A>TCA387510756SACSc.2186-20671T>A (n.2186-20671T>A)
c.11117T>A (p.Leu3706His)
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13g.23332794A>GCA483159232SACSc.2186-20679T>C (n.2186-20679T>C)
c.11109T>C (p.Cys3703=)
c.2185+20991T>C (n.2185+20991T>C)
c.6446-3310T>C (n.6446-3310T>C)
c.2177-3310T>C (n.2177-3310T>C)
c.2292-2842T>C (n.2292-2842T>C)
c.2319-2842T>C (n.2319-2842T>C)
c.2204-3310T>C (n.2204-3310T>C)
n.4543-3310T>C
c.2186-11120T>C (n.2186-11120T>C)
c.2221-3310T>C (n.2221-3310T>C)
c.2186-10150T>C (n.2186-10150T>C)
c.11082T>C (p.Cys3694=)
c.2186-3310T>C (n.2186-3310T>C)
c.2432-3310T>C (n.2432-3310T>C)
c.8832T>C (p.Cys2944=)
c.1058-3310T>C (n.1058-3310T>C)
c.2130-3310T>C
c.10641T>C (p.Cys3547=)
c.11133T>C (p.Cys3711=)
c.11100T>C (p.Cys3700=)
c.11073T>C (p.Cys3691=)
13g.23332794A>TCA387510775SACSc.2186-20679T>A (n.2186-20679T>A)
c.11109T>A (p.Cys3703Ter)
c.2185+20991T>A (n.2185+20991T>A)
c.6446-3310T>A (n.6446-3310T>A)
c.2177-3310T>A (n.2177-3310T>A)
c.2292-2842T>A (n.2292-2842T>A)
c.2319-2842T>A (n.2319-2842T>A)
c.2204-3310T>A (n.2204-3310T>A)
n.4543-3310T>A
c.2186-11120T>A (n.2186-11120T>A)
c.2221-3310T>A (n.2221-3310T>A)
c.2186-10150T>A (n.2186-10150T>A)
c.11082T>A (p.Cys3694Ter)
c.2186-3310T>A (n.2186-3310T>A)
c.2432-3310T>A (n.2432-3310T>A)
c.8832T>A (p.Cys2944Ter)
c.1058-3310T>A (n.1058-3310T>A)
c.2130-3310T>A
c.10641T>A (p.Cys3547Ter)
c.11133T>A (p.Cys3711Ter)
c.11100T>A (p.Cys3700Ter)
c.11073T>A (p.Cys3691Ter)
13g.23332795C>ACA387510778SACSc.2186-20680G>T (n.2186-20680G>T)
c.11108G>T (p.Cys3703Phe)
c.2185+20990G>T (n.2185+20990G>T)
c.6446-3311G>T (n.6446-3311G>T)
c.2177-3311G>T (n.2177-3311G>T)
c.2292-2843G>T (n.2292-2843G>T)
c.2319-2843G>T (n.2319-2843G>T)
c.2204-3311G>T (n.2204-3311G>T)
n.4543-3311G>T
c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T)
c.2221-3311G>T (n.2221-3311G>T)
c.2186-10151G>T (n.2186-10151G>T)
c.11081G>T (p.Cys3694Phe)
c.2186-3311G>T (n.2186-3311G>T)
c.2432-3311G>T (n.2432-3311G>T)
c.8831G>T (p.Cys2944Phe)
c.1058-3311G>T (n.1058-3311G>T)
c.2130-3311G>T
c.10640G>T (p.Cys3547Phe)
c.11132G>T (p.Cys3711Phe)
c.11099G>T (p.Cys3700Phe)
c.11072G>T (p.Cys3691Phe)
13g.23332795C>GCA387510777SACSc.2186-20680G>C (n.2186-20680G>C)
c.11108G>C (p.Cys3703Ser)
c.2185+20990G>C (n.2185+20990G>C)
c.6446-3311G>C (n.6446-3311G>C)
c.2177-3311G>C (n.2177-3311G>C)
c.2292-2843G>C (n.2292-2843G>C)
c.2319-2843G>C (n.2319-2843G>C)
c.2204-3311G>C (n.2204-3311G>C)
n.4543-3311G>C
c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C)
c.2221-3311G>C (n.2221-3311G>C)
c.2186-10151G>C (n.2186-10151G>C)
c.11081G>C (p.Cys3694Ser)
c.2186-3311G>C (n.2186-3311G>C)
c.2432-3311G>C (n.2432-3311G>C)
c.8831G>C (p.Cys2944Ser)
c.1058-3311G>C (n.1058-3311G>C)
c.2130-3311G>C
c.10640G>C (p.Cys3547Ser)
c.11132G>C (p.Cys3711Ser)
c.11099G>C (p.Cys3700Ser)
c.11072G>C (p.Cys3691Ser)
13g.23332795C>TCA387510776SACSc.2186-20680G>A (n.2186-20680G>A)
c.11108G>A (p.Cys3703Tyr)
c.2185+20990G>A (n.2185+20990G>A)
c.6446-3311G>A (n.6446-3311G>A)
c.2177-3311G>A (n.2177-3311G>A)
c.2292-2843G>A (n.2292-2843G>A)
c.2319-2843G>A (n.2319-2843G>A)
c.2204-3311G>A (n.2204-3311G>A)
n.4543-3311G>A
c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A)
c.2221-3311G>A (n.2221-3311G>A)
c.2186-10151G>A (n.2186-10151G>A)
c.11081G>A (p.Cys3694Tyr)
c.2186-3311G>A (n.2186-3311G>A)
c.2432-3311G>A (n.2432-3311G>A)
c.8831G>A (p.Cys2944Tyr)
c.1058-3311G>A (n.1058-3311G>A)
c.2130-3311G>A
c.10640G>A (p.Cys3547Tyr)
c.11132G>A (p.Cys3711Tyr)
c.11099G>A (p.Cys3700Tyr)
c.11072G>A (p.Cys3691Tyr)
13g.23332795dupCA16041603SACSc.2186-20680dup (n.2186-20680dup)
c.11108dup (p.Cys3703TrpfsTer2)
c.2185+20990dup (n.2185+20990dup)
c.6446-3311dup (n.6446-3311dup)
c.2177-3311dup (n.2177-3311dup)
c.2292-2843dup (n.2292-2843dup)
c.2319-2843dup (n.2319-2843dup)
c.2204-3311dup (n.2204-3311dup)
n.4543-3311dup
c.2186-11121dup (n.2186-11121dup)
c.2221-3311dup (n.2221-3311dup)
c.2186-10151dup (n.2186-10151dup)
c.11081dup (p.Cys3694TrpfsTer2)
c.2186-3311dup (n.2186-3311dup)
c.2432-3311dup (n.2432-3311dup)
c.8831dup (p.Cys2944TrpfsTer2)
c.1058-3311dup (n.1058-3311dup)
c.2130-3311dup
c.10640dup (p.Cys3547TrpfsTer2)
c.11132dup (p.Cys3711TrpfsTer2)
c.11099dup (p.Cys3700TrpfsTer2)
c.11072dup (p.Cys3691TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23332796A>CCA387510779SACSc.2186-20681T>G (n.2186-20681T>G)
c.11107T>G (p.Cys3703Gly)
c.2185+20989T>G (n.2185+20989T>G)
c.6446-3312T>G (n.6446-3312T>G)
c.2177-3312T>G (n.2177-3312T>G)
c.2292-2844T>G (n.2292-2844T>G)
c.2319-2844T>G (n.2319-2844T>G)
c.2204-3312T>G (n.2204-3312T>G)
n.4543-3312T>G
c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G)
c.2221-3312T>G (n.2221-3312T>G)
c.2186-10152T>G (n.2186-10152T>G)
c.11080T>G (p.Cys3694Gly)
c.2186-3312T>G (n.2186-3312T>G)
c.2432-3312T>G (n.2432-3312T>G)
c.8830T>G (p.Cys2944Gly)
c.1058-3312T>G (n.1058-3312T>G)
c.2130-3312T>G
c.10639T>G (p.Cys3547Gly)
c.11131T>G (p.Cys3711Gly)
c.11098T>G (p.Cys3700Gly)
c.11071T>G (p.Cys3691Gly)
13g.23332796A>GCA387510780SACSc.2186-20681T>C (n.2186-20681T>C)
c.11107T>C (p.Cys3703Arg)
c.2185+20989T>C (n.2185+20989T>C)
c.6446-3312T>C (n.6446-3312T>C)
c.2177-3312T>C (n.2177-3312T>C)
c.2292-2844T>C (n.2292-2844T>C)
c.2319-2844T>C (n.2319-2844T>C)
c.2204-3312T>C (n.2204-3312T>C)
n.4543-3312T>C
c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C)
c.2221-3312T>C (n.2221-3312T>C)
c.2186-10152T>C (n.2186-10152T>C)
c.11080T>C (p.Cys3694Arg)
c.2186-3312T>C (n.2186-3312T>C)
c.2432-3312T>C (n.2432-3312T>C)
c.8830T>C (p.Cys2944Arg)
c.1058-3312T>C (n.1058-3312T>C)
c.2130-3312T>C
c.10639T>C (p.Cys3547Arg)
c.11131T>C (p.Cys3711Arg)
c.11098T>C (p.Cys3700Arg)
c.11071T>C (p.Cys3691Arg)
13g.23332796A>TCA387510781SACSc.2186-20681T>A (n.2186-20681T>A)
c.11107T>A (p.Cys3703Ser)
c.2185+20989T>A (n.2185+20989T>A)
c.6446-3312T>A (n.6446-3312T>A)
c.2177-3312T>A (n.2177-3312T>A)
c.2292-2844T>A (n.2292-2844T>A)
c.2319-2844T>A (n.2319-2844T>A)
c.2204-3312T>A (n.2204-3312T>A)
n.4543-3312T>A
c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A)
c.2221-3312T>A (n.2221-3312T>A)
c.2186-10152T>A (n.2186-10152T>A)
c.11080T>A (p.Cys3694Ser)
c.2186-3312T>A (n.2186-3312T>A)
c.2432-3312T>A (n.2432-3312T>A)
c.8830T>A (p.Cys2944Ser)
c.1058-3312T>A (n.1058-3312T>A)
c.2130-3312T>A
c.10639T>A (p.Cys3547Ser)
c.11131T>A (p.Cys3711Ser)
c.11098T>A (p.Cys3700Ser)
c.11071T>A (p.Cys3691Ser)
13g.23332797T>ACA387510782SACSc.2186-20682A>T (n.2186-20682A>T)
c.11106A>T (p.Gln3702His)
c.2185+20988A>T (n.2185+20988A>T)
c.6446-3313A>T (n.6446-3313A>T)
c.2177-3313A>T (n.2177-3313A>T)
c.2292-2845A>T (n.2292-2845A>T)
c.2319-2845A>T (n.2319-2845A>T)
c.2204-3313A>T (n.2204-3313A>T)
n.4543-3313A>T
c.2186-11123A>T (n.2186-11123A>T)
c.2221-3313A>T (n.2221-3313A>T)
c.2186-10153A>T (n.2186-10153A>T)
c.11079A>T (p.Gln3693His)
c.2186-3313A>T (n.2186-3313A>T)
c.2432-3313A>T (n.2432-3313A>T)
c.8829A>T (p.Gln2943His)
c.1058-3313A>T (n.1058-3313A>T)
c.2130-3313A>T
c.10638A>T (p.Gln3546His)
c.11130A>T (p.Gln3710His)
c.11097A>T (p.Gln3699His)
c.11070A>T (p.Gln3690His)
 COSMIC COSMIC
13g.23332797T>CCA6910342SACSc.2186-20682A>G (n.2186-20682A>G)
c.11106A>G (p.Gln3702=)
c.2185+20988A>G (n.2185+20988A>G)
c.6446-3313A>G (n.6446-3313A>G)
c.2177-3313A>G (n.2177-3313A>G)
c.2292-2845A>G (n.2292-2845A>G)
c.2319-2845A>G (n.2319-2845A>G)
c.2204-3313A>G (n.2204-3313A>G)
n.4543-3313A>G
c.2186-11123A>G (n.2186-11123A>G)
c.2221-3313A>G (n.2221-3313A>G)
c.2186-10153A>G (n.2186-10153A>G)
c.11079A>G (p.Gln3693=)
c.2186-3313A>G (n.2186-3313A>G)
c.2432-3313A>G (n.2432-3313A>G)
c.8829A>G (p.Gln2943=)
c.1058-3313A>G (n.1058-3313A>G)
c.2130-3313A>G
c.10638A>G (p.Gln3546=)
c.11130A>G (p.Gln3710=)
c.11097A>G (p.Gln3699=)
c.11070A>G (p.Gln3690=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332797T>GCA387510783SACSc.2186-20682A>C (n.2186-20682A>C)
c.11106A>C (p.Gln3702His)
c.2185+20988A>C (n.2185+20988A>C)
c.6446-3313A>C (n.6446-3313A>C)
c.2177-3313A>C (n.2177-3313A>C)
c.2292-2845A>C (n.2292-2845A>C)
c.2319-2845A>C (n.2319-2845A>C)
c.2204-3313A>C (n.2204-3313A>C)
n.4543-3313A>C
c.2186-11123A>C (n.2186-11123A>C)
c.2221-3313A>C (n.2221-3313A>C)
c.2186-10153A>C (n.2186-10153A>C)
c.11079A>C (p.Gln3693His)
c.2186-3313A>C (n.2186-3313A>C)
c.2432-3313A>C (n.2432-3313A>C)
c.8829A>C (p.Gln2943His)
c.1058-3313A>C (n.1058-3313A>C)
c.2130-3313A>C
c.10638A>C (p.Gln3546His)
c.11130A>C (p.Gln3710His)
c.11097A>C (p.Gln3699His)
c.11070A>C (p.Gln3690His)
13g.23332797T=CA2078631984SACSc.2186-20682A= (n.2186-20682A=)
c.11106A= (p.Gln3702=)
c.2185+20988A= (n.2185+20988A=)
c.6446-3313A= (n.6446-3313A=)
c.2177-3313A= (n.2177-3313A=)
c.2292-2845A= (n.2292-2845A=)
c.2319-2845A= (n.2319-2845A=)
c.2204-3313A= (n.2204-3313A=)
n.4543-3313A=
c.2186-11123A= (n.2186-11123A=)
c.2221-3313A= (n.2221-3313A=)
c.2186-10153A= (n.2186-10153A=)
c.11079A= (p.Gln3693=)
c.2186-3313A= (n.2186-3313A=)
c.2432-3313A= (n.2432-3313A=)
c.8829A= (p.Gln2943=)
c.1058-3313A= (n.1058-3313A=)
c.2130-3313A=
c.10638A= (p.Gln3546=)
c.11130A= (p.Gln3710=)
c.11097A= (p.Gln3699=)
c.11070A= (p.Gln3690=)
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 gnomAD v4
13g.23332799G=CA2078631987SACSc.2186-20684C= (n.2186-20684C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332800C>ACA387510790SACSc.2186-20685G>T (n.2186-20685G>T)
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c.11076G>C (p.Lys3692Asn)
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13g.23332800C>TCA483159239SACSc.2186-20685G>A (n.2186-20685G>A)
c.11103G>A (p.Lys3701=)
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13g.23332801T>ACA387510792SACSc.2186-20686A>T (n.2186-20686A>T)
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c.11075A>T (p.Lys3692Met)
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13g.23332801T>CCA387510794SACSc.2186-20686A>G (n.2186-20686A>G)
c.11102A>G (p.Lys3701Arg)
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c.2186-10157A>G (n.2186-10157A>G)
c.11075A>G (p.Lys3692Arg)
c.2186-3317A>G (n.2186-3317A>G)
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c.8825A>G (p.Lys2942Arg)
c.1058-3317A>G (n.1058-3317A>G)
c.2130-3317A>G
c.10634A>G (p.Lys3545Arg)
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13g.23332801T>GCA387510793SACSc.2186-20686A>C (n.2186-20686A>C)
c.11102A>C (p.Lys3701Thr)
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c.11075A>C (p.Lys3692Thr)
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Number of alleles fetched