Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.11680C>G (p.Leu3894Val)
c.12172C>G (p.Leu4058Val)
c.12139C>G (p.Leu4047Val)
c.12112C>G (p.Leu4038Val)
13g.23331755G>TCA387508447SACSc.2186-19640C>A (n.2186-19640C>A)
c.12148C>A (p.Leu4050Ile)
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c.2186-9111C>A (n.2186-9111C>A)
c.12121C>A (p.Leu4041Ile)
c.2186-2271C>A (n.2186-2271C>A)
c.2432-2271C>A (n.2432-2271C>A)
c.9871C>A (p.Leu3291Ile)
c.1058-2271C>A (n.1058-2271C>A)
c.2130-2271C>A
c.11680C>A (p.Leu3894Ile)
c.12172C>A (p.Leu4058Ile)
c.12139C>A (p.Leu4047Ile)
c.12112C>A (p.Leu4038Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331756G>ACA483158069SACSc.2186-19641C>T (n.2186-19641C>T)
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c.9870C>T (p.Ala3290=)
c.1058-2272C>T (n.1058-2272C>T)
c.2130-2272C>T
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c.12138C>T (p.Ala4046=)
c.12111C>T (p.Ala4037=)
13g.23331756G>CCA483158070SACSc.2186-19641C>G (n.2186-19641C>G)
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c.12120C>G (p.Ala4040=)
c.2186-2272C>G (n.2186-2272C>G)
c.2432-2272C>G (n.2432-2272C>G)
c.9870C>G (p.Ala3290=)
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c.2130-2272C>G
c.11679C>G (p.Ala3893=)
c.12171C>G (p.Ala4057=)
c.12138C>G (p.Ala4046=)
c.12111C>G (p.Ala4037=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331756G=CA2078630201SACSc.2186-19641C= (n.2186-19641C=)
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13g.23331761T>CCA387508460SACSc.2186-19646A>G (n.2186-19646A>G)
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13g.23331761T>GCA387508461SACSc.2186-19646A>C (n.2186-19646A>C)
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n.4543-2277A>C
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13g.23331762G>ACA246650925SACSc.2186-19647C>T (n.2186-19647C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331762G>CCA387508463SACSc.2186-19647C>G (n.2186-19647C>G)
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13g.23331763C>ACA387508464SACSc.2186-19648G>T (n.2186-19648G>T)
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13g.23331763C>GCA387508465SACSc.2186-19648G>C (n.2186-19648G>C)
c.12140G>C (p.Cys4047Ser)
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n.4543-2279G>C
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c.12113G>C (p.Cys4038Ser)
c.2186-2279G>C (n.2186-2279G>C)
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c.9863G>C (p.Cys3288Ser)
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c.2130-2279G>C
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13g.23331763C>TCA387508466SACSc.2186-19648G>A (n.2186-19648G>A)
c.12140G>A (p.Cys4047Tyr)
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c.12113G>A (p.Cys4038Tyr)
c.2186-2279G>A (n.2186-2279G>A)
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c.9863G>A (p.Cys3288Tyr)
c.1058-2279G>A (n.1058-2279G>A)
c.2130-2279G>A
c.11672G>A (p.Cys3891Tyr)
c.12164G>A (p.Cys4055Tyr)
c.12131G>A (p.Cys4044Tyr)
c.12104G>A (p.Cys4035Tyr)
 gnomAD v4
13g.23331764A>CCA387508467SACSc.2186-19649T>G (n.2186-19649T>G)
c.12139T>G (p.Cys4047Gly)
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n.4543-2280T>G
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c.12112T>G (p.Cys4038Gly)
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13g.23331764A>GCA387508468SACSc.2186-19649T>C (n.2186-19649T>C)
c.12139T>C (p.Cys4047Arg)
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c.2204-2280T>C (n.2204-2280T>C)
n.4543-2280T>C
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c.9862T>C (p.Cys3288Arg)
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c.12103T>C (p.Cys4035Arg)
13g.23331764A>TCA387508469SACSc.2186-19649T>A (n.2186-19649T>A)
c.12139T>A (p.Cys4047Ser)
c.2185+22021T>A (n.2185+22021T>A)
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c.9862T>A (p.Cys3288Ser)
c.1058-2280T>A (n.1058-2280T>A)
c.2130-2280T>A
c.11671T>A (p.Cys3891Ser)
c.12163T>A (p.Cys4055Ser)
c.12130T>A (p.Cys4044Ser)
c.12103T>A (p.Cys4035Ser)
13g.23331765A>CCA483158098SACSc.2186-19650T>G (n.2186-19650T>G)
c.12138T>G (p.Leu4046=)
c.2185+22020T>G (n.2185+22020T>G)
c.6446-2281T>G (n.6446-2281T>G)
c.2177-2281T>G (n.2177-2281T>G)
c.2292-1813T>G (n.2292-1813T>G)
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c.2204-2281T>G (n.2204-2281T>G)
n.4543-2281T>G
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c.12111T>G (p.Leu4037=)
c.2186-2281T>G (n.2186-2281T>G)
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c.9861T>G (p.Leu3287=)
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c.2130-2281T>G
c.11670T>G (p.Leu3890=)
c.12162T>G (p.Leu4054=)
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c.12102T>G (p.Leu4034=)
13g.23331765A>GCA483158097SACSc.2186-19650T>C (n.2186-19650T>C)
c.12138T>C (p.Leu4046=)
c.2185+22020T>C (n.2185+22020T>C)
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c.2292-1813T>C (n.2292-1813T>C)
c.2319-1813T>C (n.2319-1813T>C)
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n.4543-2281T>C
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c.2221-2281T>C (n.2221-2281T>C)
c.2186-9121T>C (n.2186-9121T>C)
c.12111T>C (p.Leu4037=)
c.2186-2281T>C (n.2186-2281T>C)
c.2432-2281T>C (n.2432-2281T>C)
c.9861T>C (p.Leu3287=)
c.1058-2281T>C (n.1058-2281T>C)
c.2130-2281T>C
c.11670T>C (p.Leu3890=)
c.12162T>C (p.Leu4054=)
c.12129T>C (p.Leu4043=)
c.12102T>C (p.Leu4034=)
13g.23331765A>TCA483158101SACSc.2186-19650T>A (n.2186-19650T>A)
c.12138T>A (p.Leu4046=)
c.2185+22020T>A (n.2185+22020T>A)
c.6446-2281T>A (n.6446-2281T>A)
c.2177-2281T>A (n.2177-2281T>A)
c.2292-1813T>A (n.2292-1813T>A)
c.2319-1813T>A (n.2319-1813T>A)
c.2204-2281T>A (n.2204-2281T>A)
n.4543-2281T>A
c.2186-10091T>A (n.2186-10091T>A)
c.2221-2281T>A (n.2221-2281T>A)
c.2186-9121T>A (n.2186-9121T>A)
c.12111T>A (p.Leu4037=)
c.2186-2281T>A (n.2186-2281T>A)
c.2432-2281T>A (n.2432-2281T>A)
c.9861T>A (p.Leu3287=)
c.1058-2281T>A (n.1058-2281T>A)
c.2130-2281T>A
c.11670T>A (p.Leu3890=)
c.12162T>A (p.Leu4054=)
c.12129T>A (p.Leu4043=)
c.12102T>A (p.Leu4034=)
13g.23331766A>CCA387508470SACSc.2186-19651T>G (n.2186-19651T>G)
c.12137T>G (p.Leu4046Arg)
c.2185+22019T>G (n.2185+22019T>G)
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c.2177-2282T>G (n.2177-2282T>G)
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n.4543-2282T>G
c.2186-10092T>G (n.2186-10092T>G)
c.2221-2282T>G (n.2221-2282T>G)
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c.12110T>G (p.Leu4037Arg)
c.2186-2282T>G (n.2186-2282T>G)
c.2432-2282T>G (n.2432-2282T>G)
c.9860T>G (p.Leu3287Arg)
c.1058-2282T>G (n.1058-2282T>G)
c.2130-2282T>G
c.11669T>G (p.Leu3890Arg)
c.12161T>G (p.Leu4054Arg)
c.12128T>G (p.Leu4043Arg)
c.12101T>G (p.Leu4034Arg)
13g.23331766A>GCA387508471SACSc.2186-19651T>C (n.2186-19651T>C)
c.12137T>C (p.Leu4046Pro)
c.2185+22019T>C (n.2185+22019T>C)
c.6446-2282T>C (n.6446-2282T>C)
c.2177-2282T>C (n.2177-2282T>C)
c.2292-1814T>C (n.2292-1814T>C)
c.2319-1814T>C (n.2319-1814T>C)
c.2204-2282T>C (n.2204-2282T>C)
n.4543-2282T>C
c.2186-10092T>C (n.2186-10092T>C)
c.2221-2282T>C (n.2221-2282T>C)
c.2186-9122T>C (n.2186-9122T>C)
c.12110T>C (p.Leu4037Pro)
c.2186-2282T>C (n.2186-2282T>C)
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c.9860T>C (p.Leu3287Pro)
c.1058-2282T>C (n.1058-2282T>C)
c.2130-2282T>C
c.11669T>C (p.Leu3890Pro)
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c.12128T>C (p.Leu4043Pro)
c.12101T>C (p.Leu4034Pro)
13g.23331766A>TCA387508472SACSc.2186-19651T>A (n.2186-19651T>A)
c.12137T>A (p.Leu4046His)
c.2185+22019T>A (n.2185+22019T>A)
c.6446-2282T>A (n.6446-2282T>A)
c.2177-2282T>A (n.2177-2282T>A)
c.2292-1814T>A (n.2292-1814T>A)
c.2319-1814T>A (n.2319-1814T>A)
c.2204-2282T>A (n.2204-2282T>A)
n.4543-2282T>A
c.2186-10092T>A (n.2186-10092T>A)
c.2221-2282T>A (n.2221-2282T>A)
c.2186-9122T>A (n.2186-9122T>A)
c.12110T>A (p.Leu4037His)
c.2186-2282T>A (n.2186-2282T>A)
c.2432-2282T>A (n.2432-2282T>A)
c.9860T>A (p.Leu3287His)
c.1058-2282T>A (n.1058-2282T>A)
c.2130-2282T>A
c.11669T>A (p.Leu3890His)
c.12161T>A (p.Leu4054His)
c.12128T>A (p.Leu4043His)
c.12101T>A (p.Leu4034His)
 gnomAD v4
13g.23331767G>ACA387508473SACSc.2186-19652C>T (n.2186-19652C>T)
c.12136C>T (p.Leu4046Phe)
c.2185+22018C>T (n.2185+22018C>T)
c.6446-2283C>T (n.6446-2283C>T)
c.2177-2283C>T (n.2177-2283C>T)
c.2292-1815C>T (n.2292-1815C>T)
c.2319-1815C>T (n.2319-1815C>T)
c.2204-2283C>T (n.2204-2283C>T)
n.4543-2283C>T
c.2186-10093C>T (n.2186-10093C>T)
c.2221-2283C>T (n.2221-2283C>T)
c.2186-9123C>T (n.2186-9123C>T)
c.12109C>T (p.Leu4037Phe)
c.2186-2283C>T (n.2186-2283C>T)
c.2432-2283C>T (n.2432-2283C>T)
c.9859C>T (p.Leu3287Phe)
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c.2130-2283C>T
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c.12100C>T (p.Leu4034Phe)
13g.23331767G>CCA387508474SACSc.2186-19652C>G (n.2186-19652C>G)
c.12136C>G (p.Leu4046Val)
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c.2177-2283C>G (n.2177-2283C>G)
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c.2319-1815C>G (n.2319-1815C>G)
c.2204-2283C>G (n.2204-2283C>G)
n.4543-2283C>G
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c.2221-2283C>G (n.2221-2283C>G)
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c.12109C>G (p.Leu4037Val)
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c.2432-2283C>G (n.2432-2283C>G)
c.9859C>G (p.Leu3287Val)
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c.2130-2283C>G
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c.12160C>G (p.Leu4054Val)
c.12127C>G (p.Leu4043Val)
c.12100C>G (p.Leu4034Val)
13g.23331767G=CA2078630209SACSc.2186-19652C= (n.2186-19652C=)
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c.12160C= (p.Leu4054=)
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c.12100C= (p.Leu4034=)
13g.23331767G>TCA6910180SACSc.2186-19652C>A (n.2186-19652C>A)
c.12136C>A (p.Leu4046Ile)
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c.12109C>A (p.Leu4037Ile)
c.2186-2283C>A (n.2186-2283C>A)
c.2432-2283C>A (n.2432-2283C>A)
c.9859C>A (p.Leu3287Ile)
c.1058-2283C>A (n.1058-2283C>A)
c.2130-2283C>A
c.11668C>A (p.Leu3890Ile)
c.12160C>A (p.Leu4054Ile)
c.12127C>A (p.Leu4043Ile)
c.12100C>A (p.Leu4034Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331768T>ACA387508475SACSc.2186-19653A>T (n.2186-19653A>T)
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c.11667A>T (p.Arg3889Ser)
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13g.23331768T>CCA483158110SACSc.2186-19653A>G (n.2186-19653A>G)
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c.12108A>G (p.Arg4036=)
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c.9858A>G (p.Arg3286=)
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c.11667A>G (p.Arg3889=)
c.12159A>G (p.Arg4053=)
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13g.23331768T>GCA387508476SACSc.2186-19653A>C (n.2186-19653A>C)
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c.6446-2284A>C (n.6446-2284A>C)
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c.2319-1816A>C (n.2319-1816A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23331770T>ACA387508480SACSc.2186-19655A>T (n.2186-19655A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331770T>CCA387508481SACSc.2186-19655A>G (n.2186-19655A>G)
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13g.23331771T>ACA483158115SACSc.2186-19656A>T (n.2186-19656A>T)
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13g.23331771T>CCA387508482SACSc.2186-19656A>G (n.2186-19656A>G)
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13g.23331771T>GCA483158116SACSc.2186-19656A>C (n.2186-19656A>C)
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13g.23331772A>CCA387508483SACSc.2186-19657T>G (n.2186-19657T>G)
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13g.23331772A>TCA387508485SACSc.2186-19657T>A (n.2186-19657T>A)
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c.12155T>A (p.Ile4052Lys)
c.12122T>A (p.Ile4041Lys)
c.12095T>A (p.Ile4032Lys)
13g.23331773T>ACA387508486SACSc.2186-19658A>T (n.2186-19658A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331777T>CCA483158136SACSc.2186-19662A>G (n.2186-19662A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12093A>C (p.Glu4031Asp)
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c.2432-2300A>T (n.2432-2300A>T)
c.9842A>T (p.Glu3281Val)
c.1058-2300A>T (n.1058-2300A>T)
c.2130-2300A>T
c.11651A>T (p.Glu3884Val)
c.12143A>T (p.Glu4048Val)
c.12110A>T (p.Glu4037Val)
c.12083A>T (p.Glu4028Val)
13g.23331784T>CCA387508512SACSc.2186-19669A>G (n.2186-19669A>G)
c.12119A>G (p.Glu4040Gly)
c.2185+22001A>G (n.2185+22001A>G)
c.6446-2300A>G (n.6446-2300A>G)
c.2177-2300A>G (n.2177-2300A>G)
c.2292-1832A>G (n.2292-1832A>G)
c.2319-1832A>G (n.2319-1832A>G)
c.2204-2300A>G (n.2204-2300A>G)
n.4543-2300A>G
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c.2221-2300A>G (n.2221-2300A>G)
c.2186-9140A>G (n.2186-9140A>G)
c.12092A>G (p.Glu4031Gly)
c.2186-2300A>G (n.2186-2300A>G)
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c.9842A>G (p.Glu3281Gly)
c.1058-2300A>G (n.1058-2300A>G)
c.2130-2300A>G
c.11651A>G (p.Glu3884Gly)
c.12143A>G (p.Glu4048Gly)
c.12110A>G (p.Glu4037Gly)
c.12083A>G (p.Glu4028Gly)
13g.23331784T>GCA387508513SACSc.2186-19669A>C (n.2186-19669A>C)
c.12119A>C (p.Glu4040Ala)
c.2185+22001A>C (n.2185+22001A>C)
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c.2177-2300A>C (n.2177-2300A>C)
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c.2204-2300A>C (n.2204-2300A>C)
n.4543-2300A>C
c.2186-10110A>C (n.2186-10110A>C)
c.2221-2300A>C (n.2221-2300A>C)
c.2186-9140A>C (n.2186-9140A>C)
c.12092A>C (p.Glu4031Ala)
c.2186-2300A>C (n.2186-2300A>C)
c.2432-2300A>C (n.2432-2300A>C)
c.9842A>C (p.Glu3281Ala)
c.1058-2300A>C (n.1058-2300A>C)
c.2130-2300A>C
c.11651A>C (p.Glu3884Ala)
c.12143A>C (p.Glu4048Ala)
c.12110A>C (p.Glu4037Ala)
c.12083A>C (p.Glu4028Ala)
13g.23331785C>ACA387508514SACSc.2186-19670G>T (n.2186-19670G>T)
c.12118G>T (p.Glu4040Ter)
c.2185+22000G>T (n.2185+22000G>T)
c.6446-2301G>T (n.6446-2301G>T)
c.2177-2301G>T (n.2177-2301G>T)
c.2292-1833G>T (n.2292-1833G>T)
c.2319-1833G>T (n.2319-1833G>T)
c.2204-2301G>T (n.2204-2301G>T)
n.4543-2301G>T
c.2186-10111G>T (n.2186-10111G>T)
c.2221-2301G>T (n.2221-2301G>T)
c.2186-9141G>T (n.2186-9141G>T)
c.12091G>T (p.Glu4031Ter)
c.2186-2301G>T (n.2186-2301G>T)
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c.9841G>T (p.Glu3281Ter)
c.1058-2301G>T (n.1058-2301G>T)
c.2130-2301G>T
c.11650G>T (p.Glu3884Ter)
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c.12109G>T (p.Glu4037Ter)
c.12082G>T (p.Glu4028Ter)
13g.23331785C>GCA387508515SACSc.2186-19670G>C (n.2186-19670G>C)
c.12118G>C (p.Glu4040Gln)
c.2185+22000G>C (n.2185+22000G>C)
c.6446-2301G>C (n.6446-2301G>C)
c.2177-2301G>C (n.2177-2301G>C)
c.2292-1833G>C (n.2292-1833G>C)
c.2319-1833G>C (n.2319-1833G>C)
c.2204-2301G>C (n.2204-2301G>C)
n.4543-2301G>C
c.2186-10111G>C (n.2186-10111G>C)
c.2221-2301G>C (n.2221-2301G>C)
c.2186-9141G>C (n.2186-9141G>C)
c.12091G>C (p.Glu4031Gln)
c.2186-2301G>C (n.2186-2301G>C)
c.2432-2301G>C (n.2432-2301G>C)
c.9841G>C (p.Glu3281Gln)
c.1058-2301G>C (n.1058-2301G>C)
c.2130-2301G>C
c.11650G>C (p.Glu3884Gln)
c.12142G>C (p.Glu4048Gln)
c.12109G>C (p.Glu4037Gln)
c.12082G>C (p.Glu4028Gln)
13g.23331785C>TCA387508516SACSc.2186-19670G>A (n.2186-19670G>A)
c.12118G>A (p.Glu4040Lys)
c.2185+22000G>A (n.2185+22000G>A)
c.6446-2301G>A (n.6446-2301G>A)
c.2177-2301G>A (n.2177-2301G>A)
c.2292-1833G>A (n.2292-1833G>A)
c.2319-1833G>A (n.2319-1833G>A)
c.2204-2301G>A (n.2204-2301G>A)
n.4543-2301G>A
c.2186-10111G>A (n.2186-10111G>A)
c.2221-2301G>A (n.2221-2301G>A)
c.2186-9141G>A (n.2186-9141G>A)
c.12091G>A (p.Glu4031Lys)
c.2186-2301G>A (n.2186-2301G>A)
c.2432-2301G>A (n.2432-2301G>A)
c.9841G>A (p.Glu3281Lys)
c.1058-2301G>A (n.1058-2301G>A)
c.2130-2301G>A
c.11650G>A (p.Glu3884Lys)
c.12142G>A (p.Glu4048Lys)
c.12109G>A (p.Glu4037Lys)
c.12082G>A (p.Glu4028Lys)
13g.23331786A=CA2078630241SACSc.2186-19671T= (n.2186-19671T=)
c.12117T= (p.Asn4039=)
c.2185+21999T= (n.2185+21999T=)
c.6446-2302T= (n.6446-2302T=)
c.2177-2302T= (n.2177-2302T=)
c.2292-1834T= (n.2292-1834T=)
c.2319-1834T= (n.2319-1834T=)
c.2204-2302T= (n.2204-2302T=)
n.4543-2302T=
c.2186-10112T= (n.2186-10112T=)
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c.2186-9142T= (n.2186-9142T=)
c.12090T= (p.Asn4030=)
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c.9840T= (p.Asn3280=)
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c.2130-2302T=
c.11649T= (p.Asn3883=)
c.12141T= (p.Asn4047=)
c.12108T= (p.Asn4036=)
c.12081T= (p.Asn4027=)
13g.23331786A>CCA387508517SACSc.2186-19671T>G (n.2186-19671T>G)
c.12117T>G (p.Asn4039Lys)
c.2185+21999T>G (n.2185+21999T>G)
c.6446-2302T>G (n.6446-2302T>G)
c.2177-2302T>G (n.2177-2302T>G)
c.2292-1834T>G (n.2292-1834T>G)
c.2319-1834T>G (n.2319-1834T>G)
c.2204-2302T>G (n.2204-2302T>G)
n.4543-2302T>G
c.2186-10112T>G (n.2186-10112T>G)
c.2221-2302T>G (n.2221-2302T>G)
c.2186-9142T>G (n.2186-9142T>G)
c.12090T>G (p.Asn4030Lys)
c.2186-2302T>G (n.2186-2302T>G)
c.2432-2302T>G (n.2432-2302T>G)
c.9840T>G (p.Asn3280Lys)
c.1058-2302T>G (n.1058-2302T>G)
c.2130-2302T>G
c.11649T>G (p.Asn3883Lys)
c.12141T>G (p.Asn4047Lys)
c.12108T>G (p.Asn4036Lys)
c.12081T>G (p.Asn4027Lys)
 gnomAD v4
13g.23331786A>GCA246650947SACSc.2186-19671T>C (n.2186-19671T>C)
c.12117T>C (p.Asn4039=)
c.2185+21999T>C (n.2185+21999T>C)
c.6446-2302T>C (n.6446-2302T>C)
c.2177-2302T>C (n.2177-2302T>C)
c.2292-1834T>C (n.2292-1834T>C)
c.2319-1834T>C (n.2319-1834T>C)
c.2204-2302T>C (n.2204-2302T>C)
n.4543-2302T>C
c.2186-10112T>C (n.2186-10112T>C)
c.2221-2302T>C (n.2221-2302T>C)
c.2186-9142T>C (n.2186-9142T>C)
c.12090T>C (p.Asn4030=)
c.2186-2302T>C (n.2186-2302T>C)
c.2432-2302T>C (n.2432-2302T>C)
c.9840T>C (p.Asn3280=)
c.1058-2302T>C (n.1058-2302T>C)
c.2130-2302T>C
c.11649T>C (p.Asn3883=)
c.12141T>C (p.Asn4047=)
c.12108T>C (p.Asn4036=)
c.12081T>C (p.Asn4027=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331786A>TCA387508518SACSc.2186-19671T>A (n.2186-19671T>A)
c.12117T>A (p.Asn4039Lys)
c.2185+21999T>A (n.2185+21999T>A)
c.6446-2302T>A (n.6446-2302T>A)
c.2177-2302T>A (n.2177-2302T>A)
c.2292-1834T>A (n.2292-1834T>A)
c.2319-1834T>A (n.2319-1834T>A)
c.2204-2302T>A (n.2204-2302T>A)
n.4543-2302T>A
c.2186-10112T>A (n.2186-10112T>A)
c.2221-2302T>A (n.2221-2302T>A)
c.2186-9142T>A (n.2186-9142T>A)
c.12090T>A (p.Asn4030Lys)
c.2186-2302T>A (n.2186-2302T>A)
c.2432-2302T>A (n.2432-2302T>A)
c.9840T>A (p.Asn3280Lys)
c.1058-2302T>A (n.1058-2302T>A)
c.2130-2302T>A
c.11649T>A (p.Asn3883Lys)
c.12141T>A (p.Asn4047Lys)
c.12108T>A (p.Asn4036Lys)
c.12081T>A (p.Asn4027Lys)
 gnomAD v4
13g.23331787T>ACA387508519SACSc.2186-19672A>T (n.2186-19672A>T)
c.12116A>T (p.Asn4039Ile)
c.2185+21998A>T (n.2185+21998A>T)
c.6446-2303A>T (n.6446-2303A>T)
c.2177-2303A>T (n.2177-2303A>T)
c.2292-1835A>T (n.2292-1835A>T)
c.2319-1835A>T (n.2319-1835A>T)
c.2204-2303A>T (n.2204-2303A>T)
n.4543-2303A>T
c.2186-10113A>T (n.2186-10113A>T)
c.2221-2303A>T (n.2221-2303A>T)
c.2186-9143A>T (n.2186-9143A>T)
c.12089A>T (p.Asn4030Ile)
c.2186-2303A>T (n.2186-2303A>T)
c.2432-2303A>T (n.2432-2303A>T)
c.9839A>T (p.Asn3280Ile)
c.1058-2303A>T (n.1058-2303A>T)
c.2130-2303A>T
c.11648A>T (p.Asn3883Ile)
c.12140A>T (p.Asn4047Ile)
c.12107A>T (p.Asn4036Ile)
c.12080A>T (p.Asn4027Ile)
13g.23331787T>CCA387508520SACSc.2186-19672A>G (n.2186-19672A>G)
c.12116A>G (p.Asn4039Ser)
c.2185+21998A>G (n.2185+21998A>G)
c.6446-2303A>G (n.6446-2303A>G)
c.2177-2303A>G (n.2177-2303A>G)
c.2292-1835A>G (n.2292-1835A>G)
c.2319-1835A>G (n.2319-1835A>G)
c.2204-2303A>G (n.2204-2303A>G)
n.4543-2303A>G
c.2186-10113A>G (n.2186-10113A>G)
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c.2186-9143A>G (n.2186-9143A>G)
c.12089A>G (p.Asn4030Ser)
c.2186-2303A>G (n.2186-2303A>G)
c.2432-2303A>G (n.2432-2303A>G)
c.9839A>G (p.Asn3280Ser)
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c.2130-2303A>G
c.11648A>G (p.Asn3883Ser)
c.12140A>G (p.Asn4047Ser)
c.12107A>G (p.Asn4036Ser)
c.12080A>G (p.Asn4027Ser)
 gnomAD v4
13g.23331787T>GCA387508521SACSc.2186-19672A>C (n.2186-19672A>C)
c.12116A>C (p.Asn4039Thr)
c.2185+21998A>C (n.2185+21998A>C)
c.6446-2303A>C (n.6446-2303A>C)
c.2177-2303A>C (n.2177-2303A>C)
c.2292-1835A>C (n.2292-1835A>C)
c.2319-1835A>C (n.2319-1835A>C)
c.2204-2303A>C (n.2204-2303A>C)
n.4543-2303A>C
c.2186-10113A>C (n.2186-10113A>C)
c.2221-2303A>C (n.2221-2303A>C)
c.2186-9143A>C (n.2186-9143A>C)
c.12089A>C (p.Asn4030Thr)
c.2186-2303A>C (n.2186-2303A>C)
c.2432-2303A>C (n.2432-2303A>C)
c.9839A>C (p.Asn3280Thr)
c.1058-2303A>C (n.1058-2303A>C)
c.2130-2303A>C
c.11648A>C (p.Asn3883Thr)
c.12140A>C (p.Asn4047Thr)
c.12107A>C (p.Asn4036Thr)
c.12080A>C (p.Asn4027Thr)
13g.23331788delCA2697551682SACSc.2186-19672del (n.2186-19672del)
c.12116del (p.Asn4039MetfsTer6)
c.2185+21998del (n.2185+21998del)
c.6446-2303del (n.6446-2303del)
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 ClinVar
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13g.23331789G>ACA483158171SACSc.2186-19674C>T (n.2186-19674C>T)
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13g.23331789G>TCA483158168SACSc.2186-19674C>A (n.2186-19674C>A)
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13g.23331791C>TCA387508529SACSc.2186-19676G>A (n.2186-19676G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23331794G>CCA387508533SACSc.2186-19679C>G (n.2186-19679C>G)
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13g.23331795A>TCA387508535SACSc.2186-19680T>A (n.2186-19680T>A)
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n.4543-2311T>A
c.2186-10121T>A (n.2186-10121T>A)
c.2221-2311T>A (n.2221-2311T>A)
c.2186-9151T>A (n.2186-9151T>A)
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c.2186-2311T>A (n.2186-2311T>A)
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c.9831T>A (p.Phe3277Leu)
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c.2130-2311T>A
c.11640T>A (p.Phe3880Leu)
c.12132T>A (p.Phe4044Leu)
c.12099T>A (p.Phe4033Leu)
c.12072T>A (p.Phe4024Leu)
13g.23331796A>CCA387508537SACSc.2186-19681T>G (n.2186-19681T>G)
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c.9830T>G (p.Phe3277Cys)
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c.12080T>C (p.Phe4027Ser)
c.2186-2312T>C (n.2186-2312T>C)
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c.9830T>C (p.Phe3277Ser)
c.1058-2312T>C (n.1058-2312T>C)
c.2130-2312T>C
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c.12098T>C (p.Phe4033Ser)
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13g.23331796A>TCA387508539SACSc.2186-19681T>A (n.2186-19681T>A)
c.12107T>A (p.Phe4036Tyr)
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c.12080T>A (p.Phe4027Tyr)
c.2186-2312T>A (n.2186-2312T>A)
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c.9830T>A (p.Phe3277Tyr)
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c.2130-2312T>A
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c.12131T>A (p.Phe4044Tyr)
c.12098T>A (p.Phe4033Tyr)
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13g.23331797A>CCA387508540SACSc.2186-19682T>G (n.2186-19682T>G)
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c.9829T>G (p.Phe3277Val)
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c.2204-2313T>C (n.2204-2313T>C)
n.4543-2313T>C
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c.2221-2313T>C (n.2221-2313T>C)
c.2186-9153T>C (n.2186-9153T>C)
c.12079T>C (p.Phe4027Leu)
c.2186-2313T>C (n.2186-2313T>C)
c.2432-2313T>C (n.2432-2313T>C)
c.9829T>C (p.Phe3277Leu)
c.1058-2313T>C (n.1058-2313T>C)
c.2130-2313T>C
c.11638T>C (p.Phe3880Leu)
c.12130T>C (p.Phe4044Leu)
c.12097T>C (p.Phe4033Leu)
c.12070T>C (p.Phe4024Leu)
13g.23331797A>TCA387508542SACSc.2186-19682T>A (n.2186-19682T>A)
c.12106T>A (p.Phe4036Ile)
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c.2177-2313T>A (n.2177-2313T>A)
c.2292-1845T>A (n.2292-1845T>A)
c.2319-1845T>A (n.2319-1845T>A)
c.2204-2313T>A (n.2204-2313T>A)
n.4543-2313T>A
c.2186-10123T>A (n.2186-10123T>A)
c.2221-2313T>A (n.2221-2313T>A)
c.2186-9153T>A (n.2186-9153T>A)
c.12079T>A (p.Phe4027Ile)
c.2186-2313T>A (n.2186-2313T>A)
c.2432-2313T>A (n.2432-2313T>A)
c.9829T>A (p.Phe3277Ile)
c.1058-2313T>A (n.1058-2313T>A)
c.2130-2313T>A
c.11638T>A (p.Phe3880Ile)
c.12130T>A (p.Phe4044Ile)
c.12097T>A (p.Phe4033Ile)
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 gnomAD v4
13g.23331798A=CA2078630254SACSc.2186-19683T= (n.2186-19683T=)
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13g.23331798A>CCA483158200SACSc.2186-19683T>G (n.2186-19683T>G)
c.12105T>G (p.Ala4035=)
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c.6446-2314T>G (n.6446-2314T>G)
c.2177-2314T>G (n.2177-2314T>G)
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c.12078T>G (p.Ala4026=)
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c.11637T>G (p.Ala3879=)
c.12129T>G (p.Ala4043=)
c.12096T>G (p.Ala4032=)
c.12069T>G (p.Ala4023=)
13g.23331798A>GCA483158201SACSc.2186-19683T>C (n.2186-19683T>C)
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c.11637T>C (p.Ala3879=)
c.12129T>C (p.Ala4043=)
c.12096T>C (p.Ala4032=)
c.12069T>C (p.Ala4023=)
13g.23331798A>TCA483158202SACSc.2186-19683T>A (n.2186-19683T>A)
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c.12078T>A (p.Ala4026=)
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c.9828T>A (p.Ala3276=)
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c.12069T>A (p.Ala4023=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331799G>ACA387508545SACSc.2186-19684C>T (n.2186-19684C>T)
c.12104C>T (p.Ala4035Val)
c.2185+21986C>T (n.2185+21986C>T)
c.6446-2315C>T (n.6446-2315C>T)
c.2177-2315C>T (n.2177-2315C>T)
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c.2186-9155C>T (n.2186-9155C>T)
c.12077C>T (p.Ala4026Val)
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c.9827C>T (p.Ala3276Val)
c.1058-2315C>T (n.1058-2315C>T)
c.2130-2315C>T
c.11636C>T (p.Ala3879Val)
c.12128C>T (p.Ala4043Val)
c.12095C>T (p.Ala4032Val)
c.12068C>T (p.Ala4023Val)
 gnomAD v4
13g.23331799G>CCA387508543SACSc.2186-19684C>G (n.2186-19684C>G)
c.12104C>G (p.Ala4035Gly)
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c.6446-2315C>G (n.6446-2315C>G)
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c.12077C>G (p.Ala4026Gly)
c.2186-2315C>G (n.2186-2315C>G)
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c.9827C>G (p.Ala3276Gly)
c.1058-2315C>G (n.1058-2315C>G)
c.2130-2315C>G
c.11636C>G (p.Ala3879Gly)
c.12128C>G (p.Ala4043Gly)
c.12095C>G (p.Ala4032Gly)
c.12068C>G (p.Ala4023Gly)
13g.23331799G=CA2078630259SACSc.2186-19684C= (n.2186-19684C=)
c.12104C= (p.Ala4035=)
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c.6446-2315C= (n.6446-2315C=)
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13g.23331799G>TCA387508544SACSc.2186-19684C>A (n.2186-19684C>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331800C>ACA387508546SACSc.2186-19685G>T (n.2186-19685G>T)
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 gnomAD v4
13g.23331800C>GCA387508547SACSc.2186-19685G>C (n.2186-19685G>C)
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13g.23331800C>TCA387508548SACSc.2186-19685G>A (n.2186-19685G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331801A>GCA483158212SACSc.2186-19686T>C (n.2186-19686T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331801A>TCA387508549SACSc.2186-19686T>A (n.2186-19686T>A)
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13g.23331802T>ACA387508550SACSc.2186-19687A>T (n.2186-19687A>T)
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13g.23331802T>CCA246650970SACSc.2186-19687A>G (n.2186-19687A>G)
c.12101A>G (p.Asn4034Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331802T>GCA387508551SACSc.2186-19687A>C (n.2186-19687A>C)
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c.2130-2318A>C
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13g.23331803T>ACA387508552SACSc.2186-19688A>T (n.2186-19688A>T)
c.12100A>T (p.Asn4034Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.12070G>A (p.Asp4024Asn)
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c.9820G>A (p.Asp3274Asn)
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c.2130-2322G>A
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c.12088G>A (p.Asp4030Asn)
c.12061G>A (p.Asp4021Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331807A=CA2078630287SACSc.2186-19692T= (n.2186-19692T=)
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13g.23331807A>CCA387508564SACSc.2186-19692T>G (n.2186-19692T>G)
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13g.23331807A>GCA6910185SACSc.2186-19692T>C (n.2186-19692T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23331807A>TCA387508563SACSc.2186-19692T>A (n.2186-19692T>A)
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13g.23331808T>CCA387508565SACSc.2186-19693A>G (n.2186-19693A>G)
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13g.23331809T>ACA387508568SACSc.2186-19694A>T (n.2186-19694A>T)
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c.9817A>G (p.Asn3273Asp)
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c.2130-2325A>G
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c.12085A>G (p.Asn4029Asp)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331809T>GCA387508570SACSc.2186-19694A>C (n.2186-19694A>C)
c.12094A>C (p.Asn4032His)
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c.6446-2325A>C (n.6446-2325A>C)
c.2177-2325A>C (n.2177-2325A>C)
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n.4543-2325A>C
c.2186-10135A>C (n.2186-10135A>C)
c.2221-2325A>C (n.2221-2325A>C)
c.2186-9165A>C (n.2186-9165A>C)
c.12067A>C (p.Asn4023His)
c.2186-2325A>C (n.2186-2325A>C)
c.2432-2325A>C (n.2432-2325A>C)
c.9817A>C (p.Asn3273His)
c.1058-2325A>C (n.1058-2325A>C)
c.2130-2325A>C
c.11626A>C (p.Asn3876His)
c.12118A>C (p.Asn4040His)
c.12085A>C (p.Asn4029His)
c.12058A>C (p.Asn4020His)
13g.23331810T>ACA387508571SACSc.2186-19695A>T (n.2186-19695A>T)
c.12093A>T (p.Glu4031Asp)
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c.2186-9166A>T (n.2186-9166A>T)
c.12066A>T (p.Glu4022Asp)
c.2186-2326A>T (n.2186-2326A>T)
c.2432-2326A>T (n.2432-2326A>T)
c.9816A>T (p.Glu3272Asp)
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c.2130-2326A>T
c.11625A>T (p.Glu3875Asp)
c.12117A>T (p.Glu4039Asp)
c.12084A>T (p.Glu4028Asp)
c.12057A>T (p.Glu4019Asp)
13g.23331810T>CCA483158223SACSc.2186-19695A>G (n.2186-19695A>G)
c.12093A>G (p.Glu4031=)
c.2185+21975A>G (n.2185+21975A>G)
c.6446-2326A>G (n.6446-2326A>G)
c.2177-2326A>G (n.2177-2326A>G)
c.2292-1858A>G (n.2292-1858A>G)
c.2319-1858A>G (n.2319-1858A>G)
c.2204-2326A>G (n.2204-2326A>G)
n.4543-2326A>G
c.2186-10136A>G (n.2186-10136A>G)
c.2221-2326A>G (n.2221-2326A>G)
c.2186-9166A>G (n.2186-9166A>G)
c.12066A>G (p.Glu4022=)
c.2186-2326A>G (n.2186-2326A>G)
c.2432-2326A>G (n.2432-2326A>G)
c.9816A>G (p.Glu3272=)
c.1058-2326A>G (n.1058-2326A>G)
c.2130-2326A>G
c.11625A>G (p.Glu3875=)
c.12117A>G (p.Glu4039=)
c.12084A>G (p.Glu4028=)
c.12057A>G (p.Glu4019=)
13g.23331810T>GCA387508572SACSc.2186-19695A>C (n.2186-19695A>C)
c.12093A>C (p.Glu4031Asp)
c.2185+21975A>C (n.2185+21975A>C)
c.6446-2326A>C (n.6446-2326A>C)
c.2177-2326A>C (n.2177-2326A>C)
c.2292-1858A>C (n.2292-1858A>C)
c.2319-1858A>C (n.2319-1858A>C)
c.2204-2326A>C (n.2204-2326A>C)
n.4543-2326A>C
c.2186-10136A>C (n.2186-10136A>C)
c.2221-2326A>C (n.2221-2326A>C)
c.2186-9166A>C (n.2186-9166A>C)
c.12066A>C (p.Glu4022Asp)
c.2186-2326A>C (n.2186-2326A>C)
c.2432-2326A>C (n.2432-2326A>C)
c.9816A>C (p.Glu3272Asp)
c.1058-2326A>C (n.1058-2326A>C)
c.2130-2326A>C
c.11625A>C (p.Glu3875Asp)
c.12117A>C (p.Glu4039Asp)
c.12084A>C (p.Glu4028Asp)
c.12057A>C (p.Glu4019Asp)
13g.23331811T>ACA387508573SACSc.2186-19696A>T (n.2186-19696A>T)
c.12092A>T (p.Glu4031Val)
c.2185+21974A>T (n.2185+21974A>T)
c.6446-2327A>T (n.6446-2327A>T)
c.2177-2327A>T (n.2177-2327A>T)
c.2292-1859A>T (n.2292-1859A>T)
c.2319-1859A>T (n.2319-1859A>T)
c.2204-2327A>T (n.2204-2327A>T)
n.4543-2327A>T
c.2186-10137A>T (n.2186-10137A>T)
c.2221-2327A>T (n.2221-2327A>T)
c.2186-9167A>T (n.2186-9167A>T)
c.12065A>T (p.Glu4022Val)
c.2186-2327A>T (n.2186-2327A>T)
c.2432-2327A>T (n.2432-2327A>T)
c.9815A>T (p.Glu3272Val)
c.1058-2327A>T (n.1058-2327A>T)
c.2130-2327A>T
c.11624A>T (p.Glu3875Val)
c.12116A>T (p.Glu4039Val)
c.12083A>T (p.Glu4028Val)
c.12056A>T (p.Glu4019Val)
13g.23331811T>CCA387508574SACSc.2186-19696A>G (n.2186-19696A>G)
c.12092A>G (p.Glu4031Gly)
c.2185+21974A>G (n.2185+21974A>G)
c.6446-2327A>G (n.6446-2327A>G)
c.2177-2327A>G (n.2177-2327A>G)
c.2292-1859A>G (n.2292-1859A>G)
c.2319-1859A>G (n.2319-1859A>G)
c.2204-2327A>G (n.2204-2327A>G)
n.4543-2327A>G
c.2186-10137A>G (n.2186-10137A>G)
c.2221-2327A>G (n.2221-2327A>G)
c.2186-9167A>G (n.2186-9167A>G)
c.12065A>G (p.Glu4022Gly)
c.2186-2327A>G (n.2186-2327A>G)
c.2432-2327A>G (n.2432-2327A>G)
c.9815A>G (p.Glu3272Gly)
c.1058-2327A>G (n.1058-2327A>G)
c.2130-2327A>G
c.11624A>G (p.Glu3875Gly)
c.12116A>G (p.Glu4039Gly)
c.12083A>G (p.Glu4028Gly)
c.12056A>G (p.Glu4019Gly)
13g.23331811T>GCA387508575SACSc.2186-19696A>C (n.2186-19696A>C)
c.12092A>C (p.Glu4031Ala)
c.2185+21974A>C (n.2185+21974A>C)
c.6446-2327A>C (n.6446-2327A>C)
c.2177-2327A>C (n.2177-2327A>C)
c.2292-1859A>C (n.2292-1859A>C)
c.2319-1859A>C (n.2319-1859A>C)
c.2204-2327A>C (n.2204-2327A>C)
n.4543-2327A>C
c.2186-10137A>C (n.2186-10137A>C)
c.2221-2327A>C (n.2221-2327A>C)
c.2186-9167A>C (n.2186-9167A>C)
c.12065A>C (p.Glu4022Ala)
c.2186-2327A>C (n.2186-2327A>C)
c.2432-2327A>C (n.2432-2327A>C)
c.9815A>C (p.Glu3272Ala)
c.1058-2327A>C (n.1058-2327A>C)
c.2130-2327A>C
c.11624A>C (p.Glu3875Ala)
c.12116A>C (p.Glu4039Ala)
c.12083A>C (p.Glu4028Ala)
c.12056A>C (p.Glu4019Ala)
13g.23331812C>ACA387508576SACSc.2186-19697G>T (n.2186-19697G>T)
c.12091G>T (p.Glu4031Ter)
c.2185+21973G>T (n.2185+21973G>T)
c.6446-2328G>T (n.6446-2328G>T)
c.2177-2328G>T (n.2177-2328G>T)
c.2292-1860G>T (n.2292-1860G>T)
c.2319-1860G>T (n.2319-1860G>T)
c.2204-2328G>T (n.2204-2328G>T)
n.4543-2328G>T
c.2186-10138G>T (n.2186-10138G>T)
c.2221-2328G>T (n.2221-2328G>T)
c.2186-9168G>T (n.2186-9168G>T)
c.12064G>T (p.Glu4022Ter)
c.2186-2328G>T (n.2186-2328G>T)
c.2432-2328G>T (n.2432-2328G>T)
c.9814G>T (p.Glu3272Ter)
c.1058-2328G>T (n.1058-2328G>T)
c.2130-2328G>T
c.11623G>T (p.Glu3875Ter)
c.12115G>T (p.Glu4039Ter)
c.12082G>T (p.Glu4028Ter)
c.12055G>T (p.Glu4019Ter)
13g.23331812C>GCA387508577SACSc.2186-19697G>C (n.2186-19697G>C)
c.12091G>C (p.Glu4031Gln)
c.2185+21973G>C (n.2185+21973G>C)
c.6446-2328G>C (n.6446-2328G>C)
c.2177-2328G>C (n.2177-2328G>C)
c.2292-1860G>C (n.2292-1860G>C)
c.2319-1860G>C (n.2319-1860G>C)
c.2204-2328G>C (n.2204-2328G>C)
n.4543-2328G>C
c.2186-10138G>C (n.2186-10138G>C)
c.2221-2328G>C (n.2221-2328G>C)
c.2186-9168G>C (n.2186-9168G>C)
c.12064G>C (p.Glu4022Gln)
c.2186-2328G>C (n.2186-2328G>C)
c.2432-2328G>C (n.2432-2328G>C)
c.9814G>C (p.Glu3272Gln)
c.1058-2328G>C (n.1058-2328G>C)
c.2130-2328G>C
c.11623G>C (p.Glu3875Gln)
c.12115G>C (p.Glu4039Gln)
c.12082G>C (p.Glu4028Gln)
c.12055G>C (p.Glu4019Gln)
13g.23331812C>TCA387508578SACSc.2186-19697G>A (n.2186-19697G>A)
c.12091G>A (p.Glu4031Lys)
c.2185+21973G>A (n.2185+21973G>A)
c.6446-2328G>A (n.6446-2328G>A)
c.2177-2328G>A (n.2177-2328G>A)
c.2292-1860G>A (n.2292-1860G>A)
c.2319-1860G>A (n.2319-1860G>A)
c.2204-2328G>A (n.2204-2328G>A)
n.4543-2328G>A
c.2186-10138G>A (n.2186-10138G>A)
c.2221-2328G>A (n.2221-2328G>A)
c.2186-9168G>A (n.2186-9168G>A)
c.12064G>A (p.Glu4022Lys)
c.2186-2328G>A (n.2186-2328G>A)
c.2432-2328G>A (n.2432-2328G>A)
c.9814G>A (p.Glu3272Lys)
c.1058-2328G>A (n.1058-2328G>A)
c.2130-2328G>A
c.11623G>A (p.Glu3875Lys)
c.12115G>A (p.Glu4039Lys)
c.12082G>A (p.Glu4028Lys)
c.12055G>A (p.Glu4019Lys)
13g.23331813A=CA2078630297SACSc.2186-19698T= (n.2186-19698T=)
c.12090T= (p.His4030=)
c.2185+21972T= (n.2185+21972T=)
c.6446-2329T= (n.6446-2329T=)
c.2177-2329T= (n.2177-2329T=)
c.2292-1861T= (n.2292-1861T=)
c.2319-1861T= (n.2319-1861T=)
c.2204-2329T= (n.2204-2329T=)
n.4543-2329T=
c.2186-10139T= (n.2186-10139T=)
c.2221-2329T= (n.2221-2329T=)
c.2186-9169T= (n.2186-9169T=)
c.12063T= (p.His4021=)
c.2186-2329T= (n.2186-2329T=)
c.2432-2329T= (n.2432-2329T=)
c.9813T= (p.His3271=)
c.1058-2329T= (n.1058-2329T=)
c.2130-2329T=
c.11622T= (p.His3874=)
c.12114T= (p.His4038=)
c.12081T= (p.His4027=)
c.12054T= (p.His4018=)
13g.23331813A>CCA387508579SACSc.2186-19698T>G (n.2186-19698T>G)
c.12090T>G (p.His4030Gln)
c.2185+21972T>G (n.2185+21972T>G)
c.6446-2329T>G (n.6446-2329T>G)
c.2177-2329T>G (n.2177-2329T>G)
c.2292-1861T>G (n.2292-1861T>G)
c.2319-1861T>G (n.2319-1861T>G)
c.2204-2329T>G (n.2204-2329T>G)
n.4543-2329T>G
c.2186-10139T>G (n.2186-10139T>G)
c.2221-2329T>G (n.2221-2329T>G)
c.2186-9169T>G (n.2186-9169T>G)
c.12063T>G (p.His4021Gln)
c.2186-2329T>G (n.2186-2329T>G)
c.2432-2329T>G (n.2432-2329T>G)
c.9813T>G (p.His3271Gln)
c.1058-2329T>G (n.1058-2329T>G)
c.2130-2329T>G
c.11622T>G (p.His3874Gln)
c.12114T>G (p.His4038Gln)
c.12081T>G (p.His4027Gln)
c.12054T>G (p.His4018Gln)
13g.23331813A>GCA10643105SACSc.2186-19698T>C (n.2186-19698T>C)
c.12090T>C (p.His4030=)
c.2185+21972T>C (n.2185+21972T>C)
c.6446-2329T>C (n.6446-2329T>C)
c.2177-2329T>C (n.2177-2329T>C)
c.2292-1861T>C (n.2292-1861T>C)
c.2319-1861T>C (n.2319-1861T>C)
c.2204-2329T>C (n.2204-2329T>C)
n.4543-2329T>C
c.2186-10139T>C (n.2186-10139T>C)
c.2221-2329T>C (n.2221-2329T>C)
c.2186-9169T>C (n.2186-9169T>C)
c.12063T>C (p.His4021=)
c.2186-2329T>C (n.2186-2329T>C)
c.2432-2329T>C (n.2432-2329T>C)
c.9813T>C (p.His3271=)
c.1058-2329T>C (n.1058-2329T>C)
c.2130-2329T>C
c.11622T>C (p.His3874=)
c.12114T>C (p.His4038=)
c.12081T>C (p.His4027=)
c.12054T>C (p.His4018=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331813A>TCA387508580SACSc.2186-19698T>A (n.2186-19698T>A)
c.12090T>A (p.His4030Gln)
c.2185+21972T>A (n.2185+21972T>A)
c.6446-2329T>A (n.6446-2329T>A)
c.2177-2329T>A (n.2177-2329T>A)
c.2292-1861T>A (n.2292-1861T>A)
c.2319-1861T>A (n.2319-1861T>A)
c.2204-2329T>A (n.2204-2329T>A)
n.4543-2329T>A
c.2186-10139T>A (n.2186-10139T>A)
c.2221-2329T>A (n.2221-2329T>A)
c.2186-9169T>A (n.2186-9169T>A)
c.12063T>A (p.His4021Gln)
c.2186-2329T>A (n.2186-2329T>A)
c.2432-2329T>A (n.2432-2329T>A)
c.9813T>A (p.His3271Gln)
c.1058-2329T>A (n.1058-2329T>A)
c.2130-2329T>A
c.11622T>A (p.His3874Gln)
c.12114T>A (p.His4038Gln)
c.12081T>A (p.His4027Gln)
c.12054T>A (p.His4018Gln)
13g.23331814T>ACA387508581SACSc.2186-19699A>T (n.2186-19699A>T)
c.12089A>T (p.His4030Leu)
c.2185+21971A>T (n.2185+21971A>T)
c.6446-2330A>T (n.6446-2330A>T)
c.2177-2330A>T (n.2177-2330A>T)
c.2292-1862A>T (n.2292-1862A>T)
c.2319-1862A>T (n.2319-1862A>T)
c.2204-2330A>T (n.2204-2330A>T)
n.4543-2330A>T
c.2186-10140A>T (n.2186-10140A>T)
c.2221-2330A>T (n.2221-2330A>T)
c.2186-9170A>T (n.2186-9170A>T)
c.12062A>T (p.His4021Leu)
c.2186-2330A>T (n.2186-2330A>T)
c.2432-2330A>T (n.2432-2330A>T)
c.9812A>T (p.His3271Leu)
c.1058-2330A>T (n.1058-2330A>T)
c.2130-2330A>T
c.11621A>T (p.His3874Leu)
c.12113A>T (p.His4038Leu)
c.12080A>T (p.His4027Leu)
c.12053A>T (p.His4018Leu)
13g.23331814T>CCA246650981SACSc.2186-19699A>G (n.2186-19699A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2319-1869A>C (n.2319-1869A>C)
c.2204-2337A>C (n.2204-2337A>C)
n.4543-2337A>C
c.2186-10147A>C (n.2186-10147A>C)
c.2221-2337A>C (n.2221-2337A>C)
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c.2186-2337A>C (n.2186-2337A>C)
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c.9805A>C (p.Met3269Leu)
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c.2130-2337A>C
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13g.23331821T=CA2078630309SACSc.2186-19706A= (n.2186-19706A=)
c.12082A= (p.Met4028=)
c.2185+21964A= (n.2185+21964A=)
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c.2292-1869A= (n.2292-1869A=)
c.2319-1869A= (n.2319-1869A=)
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n.4543-2337A=
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c.12055A= (p.Met4019=)
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13g.23331821_23331822delinsTACA2078630311SACSc.2186-19707_2186-19706delinsTA (n.2186-19707_2186-19706delinsTA)
c.12081_12082delinsTA (p.Ile4027=)
c.2185+21963_2185+21964delinsTA (n.2185+21963_2185+21964delinsTA)
c.6446-2338_6446-2337delinsTA (n.6446-2338_6446-2337delinsTA)
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n.4543-2338_4543-2337delinsTA
c.2186-10148_2186-10147delinsTA (n.2186-10148_2186-10147delinsTA)
c.2221-2338_2221-2337delinsTA (n.2221-2338_2221-2337delinsTA)
c.2186-9178_2186-9177delinsTA (n.2186-9178_2186-9177delinsTA)
c.12054_12055delinsTA (p.Ile4018=)
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c.2432-2338_2432-2337delinsTA (n.2432-2338_2432-2337delinsTA)
c.9804_9805delinsTA (p.Ile3268=)
c.1058-2338_1058-2337delinsTA (n.1058-2338_1058-2337delinsTA)
c.2130-2338_2130-2337delinsTA
c.11613_11614delinsTA (p.Ile3871=)
c.12105_12106delinsTA (p.Ile4035=)
c.12072_12073delinsTA (p.Ile4024=)
c.12045_12046delinsTA (p.Ile4015=)
13g.23331822A>CCA387508603SACSc.2186-19707T>G (n.2186-19707T>G)
c.12081T>G (p.Ile4027Met)
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c.2177-2338T>G (n.2177-2338T>G)
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n.4543-2338T>G
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c.2186-9178T>G (n.2186-9178T>G)
c.12054T>G (p.Ile4018Met)
c.2186-2338T>G (n.2186-2338T>G)
c.2432-2338T>G (n.2432-2338T>G)
c.9804T>G (p.Ile3268Met)
c.1058-2338T>G (n.1058-2338T>G)
c.2130-2338T>G
c.11613T>G (p.Ile3871Met)
c.12105T>G (p.Ile4035Met)
c.12072T>G (p.Ile4024Met)
c.12045T>G (p.Ile4015Met)
13g.23331822A>GCA483158243SACSc.2186-19707T>C (n.2186-19707T>C)
c.12081T>C (p.Ile4027=)
c.2185+21963T>C (n.2185+21963T>C)
c.6446-2338T>C (n.6446-2338T>C)
c.2177-2338T>C (n.2177-2338T>C)
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c.2319-1870T>C (n.2319-1870T>C)
c.2204-2338T>C (n.2204-2338T>C)
n.4543-2338T>C
c.2186-10148T>C (n.2186-10148T>C)
c.2221-2338T>C (n.2221-2338T>C)
c.2186-9178T>C (n.2186-9178T>C)
c.12054T>C (p.Ile4018=)
c.2186-2338T>C (n.2186-2338T>C)
c.2432-2338T>C (n.2432-2338T>C)
c.9804T>C (p.Ile3268=)
c.1058-2338T>C (n.1058-2338T>C)
c.2130-2338T>C
c.11613T>C (p.Ile3871=)
c.12105T>C (p.Ile4035=)
c.12072T>C (p.Ile4024=)
c.12045T>C (p.Ile4015=)
13g.23331822A>TCA483158245SACSc.2186-19707T>A (n.2186-19707T>A)
c.12081T>A (p.Ile4027=)
c.2185+21963T>A (n.2185+21963T>A)
c.6446-2338T>A (n.6446-2338T>A)
c.2177-2338T>A (n.2177-2338T>A)
c.2292-1870T>A (n.2292-1870T>A)
c.2319-1870T>A (n.2319-1870T>A)
c.2204-2338T>A (n.2204-2338T>A)
n.4543-2338T>A
c.2186-10148T>A (n.2186-10148T>A)
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c.2186-9178T>A (n.2186-9178T>A)
c.12054T>A (p.Ile4018=)
c.2186-2338T>A (n.2186-2338T>A)
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c.9804T>A (p.Ile3268=)
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c.2130-2338T>A
c.11613T>A (p.Ile3871=)
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13g.23331823delCA658823529SACSc.2186-19707del (n.2186-19707del)
c.12081del (p.Met4028Ter)
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c.6446-2338del (n.6446-2338del)
c.2177-2338del (n.2177-2338del)
c.2292-1870del (n.2292-1870del)
c.2319-1870del (n.2319-1870del)
c.2204-2338del (n.2204-2338del)
n.4543-2338del
c.2186-10148del (n.2186-10148del)
c.2221-2338del (n.2221-2338del)
c.2186-9178del (n.2186-9178del)
c.12054del (p.Met4019Ter)
c.2186-2338del (n.2186-2338del)
c.2432-2338del (n.2432-2338del)
c.9804del (p.Met3269Ter)
c.1058-2338del (n.1058-2338del)
c.2130-2338del
c.11613del (p.Met3872Ter)
c.12105del (p.Met4036Ter)
c.12072del (p.Met4025Ter)
c.12045del (p.Met4016Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23331823A=CA2078630318SACSc.2186-19708T= (n.2186-19708T=)
c.12080T= (p.Ile4027=)
c.2185+21962T= (n.2185+21962T=)
c.6446-2339T= (n.6446-2339T=)
c.2177-2339T= (n.2177-2339T=)
c.2292-1871T= (n.2292-1871T=)
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n.4543-2339T=
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c.2186-9179T= (n.2186-9179T=)
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c.9803T= (p.Ile3268=)
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c.2130-2339T=
c.11612T= (p.Ile3871=)
c.12104T= (p.Ile4035=)
c.12071T= (p.Ile4024=)
c.12044T= (p.Ile4015=)
13g.23331823A>CCA387508604SACSc.2186-19708T>G (n.2186-19708T>G)
c.12080T>G (p.Ile4027Ser)
c.2185+21962T>G (n.2185+21962T>G)
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n.4543-2339T>G
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c.2221-2339T>G (n.2221-2339T>G)
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c.12053T>G (p.Ile4018Ser)
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c.9803T>G (p.Ile3268Ser)
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c.2130-2339T>G
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c.12044T>G (p.Ile4015Ser)
13g.23331823A>GCA6910186SACSc.2186-19708T>C (n.2186-19708T>C)
c.12080T>C (p.Ile4027Thr)
c.2185+21962T>C (n.2185+21962T>C)
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c.2204-2339T>C (n.2204-2339T>C)
n.4543-2339T>C
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c.2186-9179T>C (n.2186-9179T>C)
c.12053T>C (p.Ile4018Thr)
c.2186-2339T>C (n.2186-2339T>C)
c.2432-2339T>C (n.2432-2339T>C)
c.9803T>C (p.Ile3268Thr)
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c.2130-2339T>C
c.11612T>C (p.Ile3871Thr)
c.12104T>C (p.Ile4035Thr)
c.12071T>C (p.Ile4024Thr)
c.12044T>C (p.Ile4015Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331823A>TCA387508605SACSc.2186-19708T>A (n.2186-19708T>A)
c.12080T>A (p.Ile4027Asn)
c.2185+21962T>A (n.2185+21962T>A)
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n.4543-2339T>A
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c.2186-9179T>A (n.2186-9179T>A)
c.12053T>A (p.Ile4018Asn)
c.2186-2339T>A (n.2186-2339T>A)
c.2432-2339T>A (n.2432-2339T>A)
c.9803T>A (p.Ile3268Asn)
c.1058-2339T>A (n.1058-2339T>A)
c.2130-2339T>A
c.11612T>A (p.Ile3871Asn)
c.12104T>A (p.Ile4035Asn)
c.12071T>A (p.Ile4024Asn)
c.12044T>A (p.Ile4015Asn)
13g.23331824T>ACA387508608SACSc.2186-19709A>T (n.2186-19709A>T)
c.12079A>T (p.Ile4027Phe)
c.2185+21961A>T (n.2185+21961A>T)
c.6446-2340A>T (n.6446-2340A>T)
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n.4543-2340A>T
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c.2186-9180A>T (n.2186-9180A>T)
c.12052A>T (p.Ile4018Phe)
c.2186-2340A>T (n.2186-2340A>T)
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c.9802A>T (p.Ile3268Phe)
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c.2130-2340A>T
c.11611A>T (p.Ile3871Phe)
c.12103A>T (p.Ile4035Phe)
c.12070A>T (p.Ile4024Phe)
c.12043A>T (p.Ile4015Phe)
13g.23331824T>CCA387508607SACSc.2186-19709A>G (n.2186-19709A>G)
c.12079A>G (p.Ile4027Val)
c.2185+21961A>G (n.2185+21961A>G)
c.6446-2340A>G (n.6446-2340A>G)
c.2177-2340A>G (n.2177-2340A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331830_23331831delCA2622328888SACSc.2186-19716_2186-19715del (n.2186-19716_2186-19715del)
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c.6446-2347_6446-2346del (n.6446-2347_6446-2346del)
c.2177-2347_2177-2346del (n.2177-2347_2177-2346del)
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c.2319-1879_2319-1878del (n.2319-1879_2319-1878del)
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n.4543-2347_4543-2346del
c.2186-10157_2186-10156del (n.2186-10157_2186-10156del)
c.2221-2347_2221-2346del (n.2221-2347_2221-2346del)
c.2186-9187_2186-9186del (n.2186-9187_2186-9186del)
c.12045_12046del (p.Ile4016Ter)
c.2186-2347_2186-2346del (n.2186-2347_2186-2346del)
c.2432-2347_2432-2346del (n.2432-2347_2432-2346del)
c.9795_9796del (p.Ile3266Ter)
c.1058-2347_1058-2346del (n.1058-2347_1058-2346del)
c.2130-2347_2130-2346del
c.11604_11605del (p.Ile3869Ter)
c.12096_12097del (p.Ile4033Ter)
c.12063_12064del (p.Ile4022Ter)
c.12036_12037del (p.Ile4013Ter)
 gnomAD v4
13g.23331831C>ACA483158265SACSc.2186-19716G>T (n.2186-19716G>T)
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c.6446-2347G>T (n.6446-2347G>T)
c.2177-2347G>T (n.2177-2347G>T)
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c.12036G>T (p.Leu4012=)
13g.23331831C>GCA483158267SACSc.2186-19716G>C (n.2186-19716G>C)
c.12072G>C (p.Leu4024=)
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n.4543-2347G>C
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c.12045G>C (p.Leu4015=)
c.2186-2347G>C (n.2186-2347G>C)
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c.9795G>C (p.Leu3265=)
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c.2130-2347G>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23331831C>TCA483158269SACSc.2186-19716G>A (n.2186-19716G>A)
c.12072G>A (p.Leu4024=)
c.2185+21954G>A (n.2185+21954G>A)
c.6446-2347G>A (n.6446-2347G>A)
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c.2319-1879G>A (n.2319-1879G>A)
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13g.23331832A>TCA387508620SACSc.2186-19717T>A (n.2186-19717T>A)
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n.4543-2349_4543-2348insCCT
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c.1058-2349_1058-2348insCCT (n.1058-2349_1058-2348insCCT)
c.2130-2349_2130-2348insCCT
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 gnomAD v4
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c.2204-2349C>T (n.2204-2349C>T)
n.4543-2349C>T
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13g.23331833G>CCA387508624SACSc.2186-19718C>G (n.2186-19718C>G)
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n.4543-2349C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331834T>GCA483158275SACSc.2186-19719A>C (n.2186-19719A>C)
c.12069A>C (p.Gly4023=)
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c.6446-2350A>C (n.6446-2350A>C)
c.2177-2350A>C (n.2177-2350A>C)
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c.2204-2350A>C (n.2204-2350A>C)
n.4543-2350A>C
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c.2221-2350A>C (n.2221-2350A>C)
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c.12042A>C (p.Gly4014=)
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c.9792A>C (p.Gly3264=)
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13g.23331834T=CA2078630332SACSc.2186-19719A= (n.2186-19719A=)
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c.9792A= (p.Gly3264=)
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c.11601A= (p.Gly3867=)
c.12093A= (p.Gly4031=)
c.12060A= (p.Gly4020=)
c.12033A= (p.Gly4011=)
13g.23331835C>ACA387508627SACSc.2186-19720G>T (n.2186-19720G>T)
c.12068G>T (p.Gly4023Val)
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c.6446-2351G>T (n.6446-2351G>T)
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c.2186-2351G>T (n.2186-2351G>T)
c.2432-2351G>T (n.2432-2351G>T)
c.9791G>T (p.Gly3264Val)
c.1058-2351G>T (n.1058-2351G>T)
c.2130-2351G>T
c.11600G>T (p.Gly3867Val)
c.12092G>T (p.Gly4031Val)
c.12059G>T (p.Gly4020Val)
c.12032G>T (p.Gly4011Val)
13g.23331835C>GCA387508625SACSc.2186-19720G>C (n.2186-19720G>C)
c.12068G>C (p.Gly4023Ala)
c.2185+21950G>C (n.2185+21950G>C)
c.6446-2351G>C (n.6446-2351G>C)
c.2177-2351G>C (n.2177-2351G>C)
c.2292-1883G>C (n.2292-1883G>C)
c.2319-1883G>C (n.2319-1883G>C)
c.2204-2351G>C (n.2204-2351G>C)
n.4543-2351G>C
c.2186-10161G>C (n.2186-10161G>C)
c.2221-2351G>C (n.2221-2351G>C)
c.2186-9191G>C (n.2186-9191G>C)
c.12041G>C (p.Gly4014Ala)
c.2186-2351G>C (n.2186-2351G>C)
c.2432-2351G>C (n.2432-2351G>C)
c.9791G>C (p.Gly3264Ala)
c.1058-2351G>C (n.1058-2351G>C)
c.2130-2351G>C
c.11600G>C (p.Gly3867Ala)
c.12092G>C (p.Gly4031Ala)
c.12059G>C (p.Gly4020Ala)
c.12032G>C (p.Gly4011Ala)
13g.23331835C>TCA387508626SACSc.2186-19720G>A (n.2186-19720G>A)
c.12068G>A (p.Gly4023Glu)
c.2185+21950G>A (n.2185+21950G>A)
c.6446-2351G>A (n.6446-2351G>A)
c.2177-2351G>A (n.2177-2351G>A)
c.2292-1883G>A (n.2292-1883G>A)
c.2319-1883G>A (n.2319-1883G>A)
c.2204-2351G>A (n.2204-2351G>A)
n.4543-2351G>A
c.2186-10161G>A (n.2186-10161G>A)
c.2221-2351G>A (n.2221-2351G>A)
c.2186-9191G>A (n.2186-9191G>A)
c.12041G>A (p.Gly4014Glu)
c.2186-2351G>A (n.2186-2351G>A)
c.2432-2351G>A (n.2432-2351G>A)
c.9791G>A (p.Gly3264Glu)
c.1058-2351G>A (n.1058-2351G>A)
c.2130-2351G>A
c.11600G>A (p.Gly3867Glu)
c.12092G>A (p.Gly4031Glu)
c.12059G>A (p.Gly4020Glu)
c.12032G>A (p.Gly4011Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23331836C>ACA387508628SACSc.2186-19721G>T (n.2186-19721G>T)
c.12067G>T (p.Gly4023Ter)
c.2185+21949G>T (n.2185+21949G>T)
c.6446-2352G>T (n.6446-2352G>T)
c.2177-2352G>T (n.2177-2352G>T)
c.2292-1884G>T (n.2292-1884G>T)
c.2319-1884G>T (n.2319-1884G>T)
c.2204-2352G>T (n.2204-2352G>T)
n.4543-2352G>T
c.2186-10162G>T (n.2186-10162G>T)
c.2221-2352G>T (n.2221-2352G>T)
c.2186-9192G>T (n.2186-9192G>T)
c.12040G>T (p.Gly4014Ter)
c.2186-2352G>T (n.2186-2352G>T)
c.2432-2352G>T (n.2432-2352G>T)
c.9790G>T (p.Gly3264Ter)
c.1058-2352G>T (n.1058-2352G>T)
c.2130-2352G>T
c.11599G>T (p.Gly3867Ter)
c.12091G>T (p.Gly4031Ter)
c.12058G>T (p.Gly4020Ter)
c.12031G>T (p.Gly4011Ter)
13g.23331836C>GCA387508629SACSc.2186-19721G>C (n.2186-19721G>C)
c.12067G>C (p.Gly4023Arg)
c.2185+21949G>C (n.2185+21949G>C)
c.6446-2352G>C (n.6446-2352G>C)
c.2177-2352G>C (n.2177-2352G>C)
c.2292-1884G>C (n.2292-1884G>C)
c.2319-1884G>C (n.2319-1884G>C)
c.2204-2352G>C (n.2204-2352G>C)
n.4543-2352G>C
c.2186-10162G>C (n.2186-10162G>C)
c.2221-2352G>C (n.2221-2352G>C)
c.2186-9192G>C (n.2186-9192G>C)
c.12040G>C (p.Gly4014Arg)
c.2186-2352G>C (n.2186-2352G>C)
c.2432-2352G>C (n.2432-2352G>C)
c.9790G>C (p.Gly3264Arg)
c.1058-2352G>C (n.1058-2352G>C)
c.2130-2352G>C
c.11599G>C (p.Gly3867Arg)
c.12091G>C (p.Gly4031Arg)
c.12058G>C (p.Gly4020Arg)
c.12031G>C (p.Gly4011Arg)
13g.23331836C>TCA387508630SACSc.2186-19721G>A (n.2186-19721G>A)
c.12067G>A (p.Gly4023Arg)
c.2185+21949G>A (n.2185+21949G>A)
c.6446-2352G>A (n.6446-2352G>A)
c.2177-2352G>A (n.2177-2352G>A)
c.2292-1884G>A (n.2292-1884G>A)
c.2319-1884G>A (n.2319-1884G>A)
c.2204-2352G>A (n.2204-2352G>A)
n.4543-2352G>A
c.2186-10162G>A (n.2186-10162G>A)
c.2221-2352G>A (n.2221-2352G>A)
c.2186-9192G>A (n.2186-9192G>A)
c.12040G>A (p.Gly4014Arg)
c.2186-2352G>A (n.2186-2352G>A)
c.2432-2352G>A (n.2432-2352G>A)
c.9790G>A (p.Gly3264Arg)
c.1058-2352G>A (n.1058-2352G>A)
c.2130-2352G>A
c.11599G>A (p.Gly3867Arg)
c.12091G>A (p.Gly4031Arg)
c.12058G>A (p.Gly4020Arg)
c.12031G>A (p.Gly4011Arg)
13g.23331837delCA2622328890SACSc.2186-19722del (n.2186-19722del)
c.12066del (p.Gly4023AspfsTer2)
c.2185+21948del (n.2185+21948del)
c.6446-2353del (n.6446-2353del)
c.2177-2353del (n.2177-2353del)
c.2292-1885del (n.2292-1885del)
c.2319-1885del (n.2319-1885del)
c.2204-2353del (n.2204-2353del)
n.4543-2353del
c.2186-10163del (n.2186-10163del)
c.2221-2353del (n.2221-2353del)
c.2186-9193del (n.2186-9193del)
c.12039del (p.Gly4014AspfsTer2)
c.2186-2353del (n.2186-2353del)
c.2432-2353del (n.2432-2353del)
c.9789del (p.Gly3264AspfsTer2)
c.1058-2353del (n.1058-2353del)
c.2130-2353del
c.11598del (p.Gly3867AspfsTer2)
c.12090del (p.Gly4031AspfsTer2)
c.12057del (p.Gly4020AspfsTer2)
c.12030del (p.Gly4011AspfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23331837T>ACA483158278SACSc.2186-19722A>T (n.2186-19722A>T)
c.12066A>T (p.Thr4022=)
c.2185+21948A>T (n.2185+21948A>T)
c.6446-2353A>T (n.6446-2353A>T)
c.2177-2353A>T (n.2177-2353A>T)
c.2292-1885A>T (n.2292-1885A>T)
c.2319-1885A>T (n.2319-1885A>T)
c.2204-2353A>T (n.2204-2353A>T)
n.4543-2353A>T
c.2186-10163A>T (n.2186-10163A>T)
c.2221-2353A>T (n.2221-2353A>T)
c.2186-9193A>T (n.2186-9193A>T)
c.12039A>T (p.Thr4013=)
c.2186-2353A>T (n.2186-2353A>T)
c.2432-2353A>T (n.2432-2353A>T)
c.9789A>T (p.Thr3263=)
c.1058-2353A>T (n.1058-2353A>T)
c.2130-2353A>T
c.11598A>T (p.Thr3866=)
c.12090A>T (p.Thr4030=)
c.12057A>T (p.Thr4019=)
c.12030A>T (p.Thr4010=)
13g.23331837T>CCA483158279SACSc.2186-19722A>G (n.2186-19722A>G)
c.12066A>G (p.Thr4022=)
c.2185+21948A>G (n.2185+21948A>G)
c.6446-2353A>G (n.6446-2353A>G)
c.2177-2353A>G (n.2177-2353A>G)
c.2292-1885A>G (n.2292-1885A>G)
c.2319-1885A>G (n.2319-1885A>G)
c.2204-2353A>G (n.2204-2353A>G)
n.4543-2353A>G
c.2186-10163A>G (n.2186-10163A>G)
c.2221-2353A>G (n.2221-2353A>G)
c.2186-9193A>G (n.2186-9193A>G)
c.12039A>G (p.Thr4013=)
c.2186-2353A>G (n.2186-2353A>G)
c.2432-2353A>G (n.2432-2353A>G)
c.9789A>G (p.Thr3263=)
c.1058-2353A>G (n.1058-2353A>G)
c.2130-2353A>G
c.11598A>G (p.Thr3866=)
c.12090A>G (p.Thr4030=)
c.12057A>G (p.Thr4019=)
c.12030A>G (p.Thr4010=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23331837T>GCA483158281SACSc.2186-19722A>C (n.2186-19722A>C)
c.12066A>C (p.Thr4022=)
c.2185+21948A>C (n.2185+21948A>C)
c.6446-2353A>C (n.6446-2353A>C)
c.2177-2353A>C (n.2177-2353A>C)
c.2292-1885A>C (n.2292-1885A>C)
c.2319-1885A>C (n.2319-1885A>C)
c.2204-2353A>C (n.2204-2353A>C)
n.4543-2353A>C
c.2186-10163A>C (n.2186-10163A>C)
c.2221-2353A>C (n.2221-2353A>C)
c.2186-9193A>C (n.2186-9193A>C)
c.12039A>C (p.Thr4013=)
c.2186-2353A>C (n.2186-2353A>C)
c.2432-2353A>C (n.2432-2353A>C)
c.9789A>C (p.Thr3263=)
c.1058-2353A>C (n.1058-2353A>C)
c.2130-2353A>C
c.11598A>C (p.Thr3866=)
c.12090A>C (p.Thr4030=)
c.12057A>C (p.Thr4019=)
c.12030A>C (p.Thr4010=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331838G>ACA387508631SACSc.2186-19723C>T (n.2186-19723C>T)
c.12065C>T (p.Thr4022Ile)
c.2185+21947C>T (n.2185+21947C>T)
c.6446-2354C>T (n.6446-2354C>T)
c.2177-2354C>T (n.2177-2354C>T)
c.2292-1886C>T (n.2292-1886C>T)
c.2319-1886C>T (n.2319-1886C>T)
c.2204-2354C>T (n.2204-2354C>T)
n.4543-2354C>T
c.2186-10164C>T (n.2186-10164C>T)
c.2221-2354C>T (n.2221-2354C>T)
c.2186-9194C>T (n.2186-9194C>T)
c.12038C>T (p.Thr4013Ile)
c.2186-2354C>T (n.2186-2354C>T)
c.2432-2354C>T (n.2432-2354C>T)
c.9788C>T (p.Thr3263Ile)
c.1058-2354C>T (n.1058-2354C>T)
c.2130-2354C>T
c.11597C>T (p.Thr3866Ile)
c.12089C>T (p.Thr4030Ile)
c.12056C>T (p.Thr4019Ile)
c.12029C>T (p.Thr4010Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23331838G>CCA387508632SACSc.2186-19723C>G (n.2186-19723C>G)
c.12065C>G (p.Thr4022Arg)
c.2185+21947C>G (n.2185+21947C>G)
c.6446-2354C>G (n.6446-2354C>G)
c.2177-2354C>G (n.2177-2354C>G)
c.2292-1886C>G (n.2292-1886C>G)
c.2319-1886C>G (n.2319-1886C>G)
c.2204-2354C>G (n.2204-2354C>G)
n.4543-2354C>G
c.2186-10164C>G (n.2186-10164C>G)
c.2221-2354C>G (n.2221-2354C>G)
c.2186-9194C>G (n.2186-9194C>G)
c.12038C>G (p.Thr4013Arg)
c.2186-2354C>G (n.2186-2354C>G)
c.2432-2354C>G (n.2432-2354C>G)
c.9788C>G (p.Thr3263Arg)
c.1058-2354C>G (n.1058-2354C>G)
c.2130-2354C>G
c.11597C>G (p.Thr3866Arg)
c.12089C>G (p.Thr4030Arg)
c.12056C>G (p.Thr4019Arg)
c.12029C>G (p.Thr4010Arg)
13g.23331838G>TCA387508633SACSc.2186-19723C>A (n.2186-19723C>A)
c.12065C>A (p.Thr4022Lys)
c.2185+21947C>A (n.2185+21947C>A)
c.6446-2354C>A (n.6446-2354C>A)
c.2177-2354C>A (n.2177-2354C>A)
c.2292-1886C>A (n.2292-1886C>A)
c.2319-1886C>A (n.2319-1886C>A)
c.2204-2354C>A (n.2204-2354C>A)
n.4543-2354C>A
c.2186-10164C>A (n.2186-10164C>A)
c.2221-2354C>A (n.2221-2354C>A)
c.2186-9194C>A (n.2186-9194C>A)
c.12038C>A (p.Thr4013Lys)
c.2186-2354C>A (n.2186-2354C>A)
c.2432-2354C>A (n.2432-2354C>A)
c.9788C>A (p.Thr3263Lys)
c.1058-2354C>A (n.1058-2354C>A)
c.2130-2354C>A
c.11597C>A (p.Thr3866Lys)
c.12089C>A (p.Thr4030Lys)
c.12056C>A (p.Thr4019Lys)
c.12029C>A (p.Thr4010Lys)
13g.23331839T>ACA387508634SACSc.2186-19724A>T (n.2186-19724A>T)
c.12064A>T (p.Thr4022Ser)
c.2185+21946A>T (n.2185+21946A>T)
c.6446-2355A>T (n.6446-2355A>T)
c.2177-2355A>T (n.2177-2355A>T)
c.2292-1887A>T (n.2292-1887A>T)
c.2319-1887A>T (n.2319-1887A>T)
c.2204-2355A>T (n.2204-2355A>T)
n.4543-2355A>T
c.2186-10165A>T (n.2186-10165A>T)
c.2221-2355A>T (n.2221-2355A>T)
c.2186-9195A>T (n.2186-9195A>T)
c.12037A>T (p.Thr4013Ser)
c.2186-2355A>T (n.2186-2355A>T)
c.2432-2355A>T (n.2432-2355A>T)
c.9787A>T (p.Thr3263Ser)
c.1058-2355A>T (n.1058-2355A>T)
c.2130-2355A>T
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n.4543-2355A>G
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c.2186-9195A>G (n.2186-9195A>G)
c.12037A>G (p.Thr4013Ala)
c.2186-2355A>G (n.2186-2355A>G)
c.2432-2355A>G (n.2432-2355A>G)
c.9787A>G (p.Thr3263Ala)
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c.2130-2355A>G
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c.12088A>G (p.Thr4030Ala)
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13g.23331839T>GCA387508636SACSc.2186-19724A>C (n.2186-19724A>C)
c.12064A>C (p.Thr4022Pro)
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n.4543-2355A>C
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c.12037A>C (p.Thr4013Pro)
c.2186-2355A>C (n.2186-2355A>C)
c.2432-2355A>C (n.2432-2355A>C)
c.9787A>C (p.Thr3263Pro)
c.1058-2355A>C (n.1058-2355A>C)
c.2130-2355A>C
c.11596A>C (p.Thr3866Pro)
c.12088A>C (p.Thr4030Pro)
c.12055A>C (p.Thr4019Pro)
c.12028A>C (p.Thr4010Pro)
13g.23331840A>CCA387508637SACSc.2186-19725T>G (n.2186-19725T>G)
c.12063T>G (p.Ile4021Met)
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n.4543-2356T>G
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c.9786T>G (p.Ile3262Met)
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c.2130-2356T>G
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13g.23331840A>GCA483158285SACSc.2186-19725T>C (n.2186-19725T>C)
c.12063T>C (p.Ile4021=)
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n.4543-2356T>C
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c.12036T>C (p.Ile4012=)
c.2186-2356T>C (n.2186-2356T>C)
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c.9786T>C (p.Ile3262=)
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c.11595T>C (p.Ile3865=)
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c.12027T>C (p.Ile4009=)
13g.23331840A>TCA483158287SACSc.2186-19725T>A (n.2186-19725T>A)
c.12063T>A (p.Ile4021=)
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c.2204-2356T>A (n.2204-2356T>A)
n.4543-2356T>A
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c.2221-2356T>A (n.2221-2356T>A)
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c.12036T>A (p.Ile4012=)
c.2186-2356T>A (n.2186-2356T>A)
c.2432-2356T>A (n.2432-2356T>A)
c.9786T>A (p.Ile3262=)
c.1058-2356T>A (n.1058-2356T>A)
c.2130-2356T>A
c.11595T>A (p.Ile3865=)
c.12087T>A (p.Ile4029=)
c.12054T>A (p.Ile4018=)
c.12027T>A (p.Ile4009=)
13g.23331841A=CA2078630335SACSc.2186-19726T= (n.2186-19726T=)
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n.4543-2357T=
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c.12026T= (p.Ile4009=)
13g.23331841A>CCA387508640SACSc.2186-19726T>G (n.2186-19726T>G)
c.12062T>G (p.Ile4021Ser)
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c.6446-2357T>G (n.6446-2357T>G)
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n.4543-2357T>G
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c.12053T>G (p.Ile4018Ser)
c.12026T>G (p.Ile4009Ser)
13g.23331841A>GCA387508638SACSc.2186-19726T>C (n.2186-19726T>C)
c.12062T>C (p.Ile4021Thr)
c.2185+21944T>C (n.2185+21944T>C)
c.6446-2357T>C (n.6446-2357T>C)
c.2177-2357T>C (n.2177-2357T>C)
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c.2319-1889T>C (n.2319-1889T>C)
c.2204-2357T>C (n.2204-2357T>C)
n.4543-2357T>C
c.2186-10167T>C (n.2186-10167T>C)
c.2221-2357T>C (n.2221-2357T>C)
c.2186-9197T>C (n.2186-9197T>C)
c.12035T>C (p.Ile4012Thr)
c.2186-2357T>C (n.2186-2357T>C)
c.2432-2357T>C (n.2432-2357T>C)
c.9785T>C (p.Ile3262Thr)
c.1058-2357T>C (n.1058-2357T>C)
c.2130-2357T>C
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c.12086T>C (p.Ile4029Thr)
c.12053T>C (p.Ile4018Thr)
c.12026T>C (p.Ile4009Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.23331841A>TCA387508639SACSc.2186-19726T>A (n.2186-19726T>A)
c.12062T>A (p.Ile4021Asn)
c.2185+21944T>A (n.2185+21944T>A)
c.6446-2357T>A (n.6446-2357T>A)
c.2177-2357T>A (n.2177-2357T>A)
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c.2204-2357T>A (n.2204-2357T>A)
n.4543-2357T>A
c.2186-10167T>A (n.2186-10167T>A)
c.2221-2357T>A (n.2221-2357T>A)
c.2186-9197T>A (n.2186-9197T>A)
c.12035T>A (p.Ile4012Asn)
c.2186-2357T>A (n.2186-2357T>A)
c.2432-2357T>A (n.2432-2357T>A)
c.9785T>A (p.Ile3262Asn)
c.1058-2357T>A (n.1058-2357T>A)
c.2130-2357T>A
c.11594T>A (p.Ile3865Asn)
c.12086T>A (p.Ile4029Asn)
c.12053T>A (p.Ile4018Asn)
c.12026T>A (p.Ile4009Asn)
 dbSNP
13g.23331842T>ACA387508641SACSc.2186-19727A>T (n.2186-19727A>T)
c.12061A>T (p.Ile4021Phe)
c.2185+21943A>T (n.2185+21943A>T)
c.6446-2358A>T (n.6446-2358A>T)
c.2177-2358A>T (n.2177-2358A>T)
c.2292-1890A>T (n.2292-1890A>T)
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c.2204-2358A>T (n.2204-2358A>T)
n.4543-2358A>T
c.2186-10168A>T (n.2186-10168A>T)
c.2221-2358A>T (n.2221-2358A>T)
c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T)
c.12034A>T (p.Ile4012Phe)
c.2186-2358A>T (n.2186-2358A>T)
c.2432-2358A>T (n.2432-2358A>T)
c.9784A>T (p.Ile3262Phe)
c.1058-2358A>T (n.1058-2358A>T)
c.2130-2358A>T
c.11593A>T (p.Ile3865Phe)
c.12085A>T (p.Ile4029Phe)
c.12052A>T (p.Ile4018Phe)
c.12025A>T (p.Ile4009Phe)
13g.23331842T>CCA387508642SACSc.2186-19727A>G (n.2186-19727A>G)
c.12061A>G (p.Ile4021Val)
c.2185+21943A>G (n.2185+21943A>G)
c.6446-2358A>G (n.6446-2358A>G)
c.2177-2358A>G (n.2177-2358A>G)
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n.4543-2358A>G
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c.12034A>G (p.Ile4012Val)
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c.9784A>G (p.Ile3262Val)
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c.2130-2358A>G
c.11593A>G (p.Ile3865Val)
c.12085A>G (p.Ile4029Val)
c.12052A>G (p.Ile4018Val)
c.12025A>G (p.Ile4009Val)
13g.23331842T>GCA387508643SACSc.2186-19727A>C (n.2186-19727A>C)
c.12061A>C (p.Ile4021Leu)
c.2185+21943A>C (n.2185+21943A>C)
c.6446-2358A>C (n.6446-2358A>C)
c.2177-2358A>C (n.2177-2358A>C)
c.2292-1890A>C (n.2292-1890A>C)
c.2319-1890A>C (n.2319-1890A>C)
c.2204-2358A>C (n.2204-2358A>C)
n.4543-2358A>C
c.2186-10168A>C (n.2186-10168A>C)
c.2221-2358A>C (n.2221-2358A>C)
c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C)
c.12034A>C (p.Ile4012Leu)
c.2186-2358A>C (n.2186-2358A>C)
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c.9784A>C (p.Ile3262Leu)
c.1058-2358A>C (n.1058-2358A>C)
c.2130-2358A>C
c.11593A>C (p.Ile3865Leu)
c.12085A>C (p.Ile4029Leu)
c.12052A>C (p.Ile4018Leu)
c.12025A>C (p.Ile4009Leu)
13g.23331843G>ACA483158292SACSc.2186-19728C>T (n.2186-19728C>T)
c.12060C>T (p.Phe4020=)
c.2185+21942C>T (n.2185+21942C>T)
c.6446-2359C>T (n.6446-2359C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23331851C>ACA387508663SACSc.2186-19736G>T (n.2186-19736G>T)
c.12052G>T (p.Glu4018Ter)
c.2185+21934G>T (n.2185+21934G>T)
c.6446-2367G>T (n.6446-2367G>T)
c.2177-2367G>T (n.2177-2367G>T)
c.2292-1899G>T (n.2292-1899G>T)
c.2319-1899G>T (n.2319-1899G>T)
c.2204-2367G>T (n.2204-2367G>T)
n.4543-2367G>T
c.2186-10177G>T (n.2186-10177G>T)
c.2221-2367G>T (n.2221-2367G>T)
c.2186-9207G>T (n.2186-9207G>T)
c.12025G>T (p.Glu4009Ter)
c.2186-2367G>T (n.2186-2367G>T)
c.2432-2367G>T (n.2432-2367G>T)
c.9775G>T (p.Glu3259Ter)
c.1058-2367G>T (n.1058-2367G>T)
c.2130-2367G>T
c.11584G>T (p.Glu3862Ter)
c.12076G>T (p.Glu4026Ter)
c.12043G>T (p.Glu4015Ter)
c.12016G>T (p.Glu4006Ter)
13g.23331851C=CA2078630348SACSc.2186-19736G= (n.2186-19736G=)
c.12052G= (p.Glu4018=)
c.2185+21934G= (n.2185+21934G=)
c.6446-2367G= (n.6446-2367G=)
c.2177-2367G= (n.2177-2367G=)
c.2292-1899G= (n.2292-1899G=)
c.2319-1899G= (n.2319-1899G=)
c.2204-2367G= (n.2204-2367G=)
n.4543-2367G=
c.2186-10177G= (n.2186-10177G=)
c.2221-2367G= (n.2221-2367G=)
c.2186-9207G= (n.2186-9207G=)
c.12025G= (p.Glu4009=)
c.2186-2367G= (n.2186-2367G=)
c.2432-2367G= (n.2432-2367G=)
c.9775G= (p.Glu3259=)
c.1058-2367G= (n.1058-2367G=)
c.2130-2367G=
c.11584G= (p.Glu3862=)
c.12076G= (p.Glu4026=)
c.12043G= (p.Glu4015=)
c.12016G= (p.Glu4006=)
13g.23331851C>GCA387508664SACSc.2186-19736G>C (n.2186-19736G>C)
c.12052G>C (p.Glu4018Gln)
c.2185+21934G>C (n.2185+21934G>C)
c.6446-2367G>C (n.6446-2367G>C)
c.2177-2367G>C (n.2177-2367G>C)
c.2292-1899G>C (n.2292-1899G>C)
c.2319-1899G>C (n.2319-1899G>C)
c.2204-2367G>C (n.2204-2367G>C)
n.4543-2367G>C
c.2186-10177G>C (n.2186-10177G>C)
c.2221-2367G>C (n.2221-2367G>C)
c.2186-9207G>C (n.2186-9207G>C)
c.12025G>C (p.Glu4009Gln)
c.2186-2367G>C (n.2186-2367G>C)
c.2432-2367G>C (n.2432-2367G>C)
c.9775G>C (p.Glu3259Gln)
c.1058-2367G>C (n.1058-2367G>C)
c.2130-2367G>C
c.11584G>C (p.Glu3862Gln)
c.12076G>C (p.Glu4026Gln)
c.12043G>C (p.Glu4015Gln)
c.12016G>C (p.Glu4006Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331851C>TCA246651019SACSc.2186-19736G>A (n.2186-19736G>A)
c.12052G>A (p.Glu4018Lys)
c.2185+21934G>A (n.2185+21934G>A)
c.6446-2367G>A (n.6446-2367G>A)
c.2177-2367G>A (n.2177-2367G>A)
c.2292-1899G>A (n.2292-1899G>A)
c.2319-1899G>A (n.2319-1899G>A)
c.2204-2367G>A (n.2204-2367G>A)
n.4543-2367G>A
c.2186-10177G>A (n.2186-10177G>A)
c.2221-2367G>A (n.2221-2367G>A)
c.2186-9207G>A (n.2186-9207G>A)
c.12025G>A (p.Glu4009Lys)
c.2186-2367G>A (n.2186-2367G>A)
c.2432-2367G>A (n.2432-2367G>A)
c.9775G>A (p.Glu3259Lys)
c.1058-2367G>A (n.1058-2367G>A)
c.2130-2367G>A
c.11584G>A (p.Glu3862Lys)
c.12076G>A (p.Glu4026Lys)
c.12043G>A (p.Glu4015Lys)
c.12016G>A (p.Glu4006Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331852A>CCA483158310SACSc.2186-19737T>G (n.2186-19737T>G)
c.12051T>G (p.Ser4017=)
c.2185+21933T>G (n.2185+21933T>G)
c.6446-2368T>G (n.6446-2368T>G)
c.2177-2368T>G (n.2177-2368T>G)
c.2292-1900T>G (n.2292-1900T>G)
c.2319-1900T>G (n.2319-1900T>G)
c.2204-2368T>G (n.2204-2368T>G)
n.4543-2368T>G
c.2186-10178T>G (n.2186-10178T>G)
c.2221-2368T>G (n.2221-2368T>G)
c.2186-9208T>G (n.2186-9208T>G)
c.12024T>G (p.Ser4008=)
c.2186-2368T>G (n.2186-2368T>G)
c.2432-2368T>G (n.2432-2368T>G)
c.9774T>G (p.Ser3258=)
c.1058-2368T>G (n.1058-2368T>G)
c.2130-2368T>G
c.11583T>G (p.Ser3861=)
c.12075T>G (p.Ser4025=)
c.12042T>G (p.Ser4014=)
c.12015T>G (p.Ser4005=)
13g.23331852A>GCA483158311SACSc.2186-19737T>C (n.2186-19737T>C)
c.12051T>C (p.Ser4017=)
c.2185+21933T>C (n.2185+21933T>C)
c.6446-2368T>C (n.6446-2368T>C)
c.2177-2368T>C (n.2177-2368T>C)
c.2292-1900T>C (n.2292-1900T>C)
c.2319-1900T>C (n.2319-1900T>C)
c.2204-2368T>C (n.2204-2368T>C)
n.4543-2368T>C
c.2186-10178T>C (n.2186-10178T>C)
c.2221-2368T>C (n.2221-2368T>C)
c.2186-9208T>C (n.2186-9208T>C)
c.12024T>C (p.Ser4008=)
c.2186-2368T>C (n.2186-2368T>C)
c.2432-2368T>C (n.2432-2368T>C)
c.9774T>C (p.Ser3258=)
c.1058-2368T>C (n.1058-2368T>C)
c.2130-2368T>C
c.11583T>C (p.Ser3861=)
c.12075T>C (p.Ser4025=)
c.12042T>C (p.Ser4014=)
c.12015T>C (p.Ser4005=)
 gnomAD v4
13g.23331852A>TCA483158312SACSc.2186-19737T>A (n.2186-19737T>A)
c.12051T>A (p.Ser4017=)
c.2185+21933T>A (n.2185+21933T>A)
c.6446-2368T>A (n.6446-2368T>A)
c.2177-2368T>A (n.2177-2368T>A)
c.2292-1900T>A (n.2292-1900T>A)
c.2319-1900T>A (n.2319-1900T>A)
c.2204-2368T>A (n.2204-2368T>A)
n.4543-2368T>A
c.2186-10178T>A (n.2186-10178T>A)
c.2221-2368T>A (n.2221-2368T>A)
c.2186-9208T>A (n.2186-9208T>A)
c.12024T>A (p.Ser4008=)
c.2186-2368T>A (n.2186-2368T>A)
c.2432-2368T>A (n.2432-2368T>A)
c.9774T>A (p.Ser3258=)
c.1058-2368T>A (n.1058-2368T>A)
c.2130-2368T>A
c.11583T>A (p.Ser3861=)
c.12075T>A (p.Ser4025=)
c.12042T>A (p.Ser4014=)
c.12015T>A (p.Ser4005=)
13g.23331853G>ACA387508665SACSc.2186-19738C>T (n.2186-19738C>T)
c.12050C>T (p.Ser4017Phe)
c.2185+21932C>T (n.2185+21932C>T)
c.6446-2369C>T (n.6446-2369C>T)
c.2177-2369C>T (n.2177-2369C>T)
c.2292-1901C>T (n.2292-1901C>T)
c.2319-1901C>T (n.2319-1901C>T)
c.2204-2369C>T (n.2204-2369C>T)
n.4543-2369C>T
c.2186-10179C>T (n.2186-10179C>T)
c.2221-2369C>T (n.2221-2369C>T)
c.2186-9209C>T (n.2186-9209C>T)
c.12023C>T (p.Ser4008Phe)
c.2186-2369C>T (n.2186-2369C>T)
c.2432-2369C>T (n.2432-2369C>T)
c.9773C>T (p.Ser3258Phe)
c.1058-2369C>T (n.1058-2369C>T)
c.2130-2369C>T
c.11582C>T (p.Ser3861Phe)
c.12074C>T (p.Ser4025Phe)
c.12041C>T (p.Ser4014Phe)
c.12014C>T (p.Ser4005Phe)
13g.23331853G>CCA387508667SACSc.2186-19738C>G (n.2186-19738C>G)
c.12050C>G (p.Ser4017Cys)
c.2185+21932C>G (n.2185+21932C>G)
c.6446-2369C>G (n.6446-2369C>G)
c.2177-2369C>G (n.2177-2369C>G)
c.2292-1901C>G (n.2292-1901C>G)
c.2319-1901C>G (n.2319-1901C>G)
c.2204-2369C>G (n.2204-2369C>G)
n.4543-2369C>G
c.2186-10179C>G (n.2186-10179C>G)
c.2221-2369C>G (n.2221-2369C>G)
c.2186-9209C>G (n.2186-9209C>G)
c.12023C>G (p.Ser4008Cys)
c.2186-2369C>G (n.2186-2369C>G)
c.2432-2369C>G (n.2432-2369C>G)
c.9773C>G (p.Ser3258Cys)
c.1058-2369C>G (n.1058-2369C>G)
c.2130-2369C>G
c.11582C>G (p.Ser3861Cys)
c.12074C>G (p.Ser4025Cys)
c.12041C>G (p.Ser4014Cys)
c.12014C>G (p.Ser4005Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.23331853G>TCA387508666SACSc.2186-19738C>A (n.2186-19738C>A)
c.12050C>A (p.Ser4017Tyr)
c.2185+21932C>A (n.2185+21932C>A)
c.6446-2369C>A (n.6446-2369C>A)
c.2177-2369C>A (n.2177-2369C>A)
c.2292-1901C>A (n.2292-1901C>A)
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c.2204-2369C>A (n.2204-2369C>A)
n.4543-2369C>A
c.2186-10179C>A (n.2186-10179C>A)
c.2221-2369C>A (n.2221-2369C>A)
c.2186-9209C>A (n.2186-9209C>A)
c.12023C>A (p.Ser4008Tyr)
c.2186-2369C>A (n.2186-2369C>A)
c.2432-2369C>A (n.2432-2369C>A)
c.9773C>A (p.Ser3258Tyr)
c.1058-2369C>A (n.1058-2369C>A)
c.2130-2369C>A
c.11582C>A (p.Ser3861Tyr)
c.12074C>A (p.Ser4025Tyr)
c.12041C>A (p.Ser4014Tyr)
c.12014C>A (p.Ser4005Tyr)

Number of alleles fetched