Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23331651A>CCA387508219SACSc.2186-19536T>G (n.2186-19536T>G)
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 gnomAD v4
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c.2130-2168T>C
c.11783T>C (p.Phe3928Ser)
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c.12242T>C (p.Phe4081Ser)
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13g.23331652A>TCA387508222SACSc.2186-19537T>A (n.2186-19537T>A)
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c.1058-2168T>A (n.1058-2168T>A)
c.2130-2168T>A
c.11783T>A (p.Phe3928Tyr)
c.12275T>A (p.Phe4092Tyr)
c.12242T>A (p.Phe4081Tyr)
c.12215T>A (p.Phe4072Tyr)
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 dbSNP
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c.2130-2169T>C
c.11782T>C (p.Phe3928Leu)
c.12274T>C (p.Phe4092Leu)
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c.2186-2169T>A (n.2186-2169T>A)
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c.9973T>A (p.Phe3325Ile)
c.1058-2169T>A (n.1058-2169T>A)
c.2130-2169T>A
c.11782T>A (p.Phe3928Ile)
c.12274T>A (p.Phe4092Ile)
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n.4543-2170T>C
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c.12222T>C (p.Ala4074=)
c.2186-2170T>C (n.2186-2170T>C)
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c.2130-2170T>C
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c.1058-2170T>A (n.1058-2170T>A)
c.2130-2170T>A
c.11781T>A (p.Ala3927=)
c.12273T>A (p.Ala4091=)
c.12240T>A (p.Ala4080=)
c.12213T>A (p.Ala4071=)
13g.23331655G>ACA387508226SACSc.2186-19540C>T (n.2186-19540C>T)
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13g.23331655G>CCA387508228SACSc.2186-19540C>G (n.2186-19540C>G)
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13g.23331655G>TCA387508227SACSc.2186-19540C>A (n.2186-19540C>A)
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 dbSNP gnomAD v3
13g.23331656C>ACA387508229SACSc.2186-19541G>T (n.2186-19541G>T)
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13g.23331656C>GCA253511SACSc.2186-19541G>C (n.2186-19541G>C)
c.12247G>C (p.Ala4083Pro)
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n.4543-2172G>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23331656C>TCA387508230SACSc.2186-19541G>A (n.2186-19541G>A)
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13g.23331656_23331658delCA912980145SACSc.2186-19543_2186-19541del (n.2186-19543_2186-19541del)
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c.2292-1706_2292-1704del (n.2292-1706_2292-1704del)
c.2319-1706_2319-1704del (n.2319-1706_2319-1704del)
c.2204-2174_2204-2172del (n.2204-2174_2204-2172del)
n.4543-2174_4543-2172del
c.2186-9984_2186-9982del (n.2186-9984_2186-9982del)
c.2221-2174_2221-2172del (n.2221-2174_2221-2172del)
c.2186-9014_2186-9012del (n.2186-9014_2186-9012del)
c.12218_12220del (p.Phe4073_Ala4074delinsSer)
c.2186-2174_2186-2172del (n.2186-2174_2186-2172del)
c.2432-2174_2432-2172del (n.2432-2174_2432-2172del)
c.9968_9970del (p.Phe3323_Ala3324delinsSer)
c.1058-2174_1058-2172del (n.1058-2174_1058-2172del)
c.2130-2174_2130-2172del
c.11777_11779del (p.Phe3926_Ala3927delinsSer)
c.12269_12271del (p.Phe4090_Ala4091delinsSer)
c.12236_12238del (p.Phe4079_Ala4080delinsSer)
c.12209_12211del (p.Phe4070_Ala4071delinsSer)
13g.23331656_23331658delinsCAACA2078630040SACSc.2186-19543_2186-19541delinsTTG (n.2186-19543_2186-19541delinsTTG)
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c.2185+22127_2185+22129delinsTTG (n.2185+22127_2185+22129delinsTTG)
c.6446-2174_6446-2172delinsTTG (n.6446-2174_6446-2172delinsTTG)
c.2177-2174_2177-2172delinsTTG (n.2177-2174_2177-2172delinsTTG)
c.2292-1706_2292-1704delinsTTG (n.2292-1706_2292-1704delinsTTG)
c.2319-1706_2319-1704delinsTTG (n.2319-1706_2319-1704delinsTTG)
c.2204-2174_2204-2172delinsTTG (n.2204-2174_2204-2172delinsTTG)
n.4543-2174_4543-2172delinsTTG
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c.12236_12238delinsTTG (p.Phe4079=)
c.12209_12211delinsTTG (p.Phe4070=)
13g.23331657A=CA2078630050SACSc.2186-19542T= (n.2186-19542T=)
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c.12219T= (p.Phe4073=)
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c.12210T= (p.Phe4070=)
13g.23331657A>CCA387508231SACSc.2186-19542T>G (n.2186-19542T>G)
c.12246T>G (p.Phe4082Leu)
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c.6446-2173T>G (n.6446-2173T>G)
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c.12219T>G (p.Phe4073Leu)
c.2186-2173T>G (n.2186-2173T>G)
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c.9969T>G (p.Phe3323Leu)
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c.11778T>G (p.Phe3926Leu)
c.12270T>G (p.Phe4090Leu)
c.12237T>G (p.Phe4079Leu)
c.12210T>G (p.Phe4070Leu)
13g.23331657A>GCA483157859SACSc.2186-19542T>C (n.2186-19542T>C)
c.12246T>C (p.Phe4082=)
c.2185+22128T>C (n.2185+22128T>C)
c.6446-2173T>C (n.6446-2173T>C)
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n.4543-2173T>C
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c.12219T>C (p.Phe4073=)
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c.11778T>C (p.Phe3926=)
c.12270T>C (p.Phe4090=)
c.12237T>C (p.Phe4079=)
c.12210T>C (p.Phe4070=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331657A>TCA246650860SACSc.2186-19542T>A (n.2186-19542T>A)
c.12246T>A (p.Phe4082Leu)
c.2185+22128T>A (n.2185+22128T>A)
c.6446-2173T>A (n.6446-2173T>A)
c.2177-2173T>A (n.2177-2173T>A)
c.2292-1705T>A (n.2292-1705T>A)
c.2319-1705T>A (n.2319-1705T>A)
c.2204-2173T>A (n.2204-2173T>A)
n.4543-2173T>A
c.2186-9983T>A (n.2186-9983T>A)
c.2221-2173T>A (n.2221-2173T>A)
c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A)
c.12219T>A (p.Phe4073Leu)
c.2186-2173T>A (n.2186-2173T>A)
c.2432-2173T>A (n.2432-2173T>A)
c.9969T>A (p.Phe3323Leu)
c.1058-2173T>A (n.1058-2173T>A)
c.2130-2173T>A
c.11778T>A (p.Phe3926Leu)
c.12270T>A (p.Phe4090Leu)
c.12237T>A (p.Phe4079Leu)
c.12210T>A (p.Phe4070Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331659_23331660delCA658823526SACSc.2186-19543_2186-19542del (n.2186-19543_2186-19542del)
c.12245_12246del (p.Phe4082CysfsTer8)
c.2185+22127_2185+22128del (n.2185+22127_2185+22128del)
c.6446-2174_6446-2173del (n.6446-2174_6446-2173del)
c.2177-2174_2177-2173del (n.2177-2174_2177-2173del)
c.2292-1706_2292-1705del (n.2292-1706_2292-1705del)
c.2319-1706_2319-1705del (n.2319-1706_2319-1705del)
c.2204-2174_2204-2173del (n.2204-2174_2204-2173del)
n.4543-2174_4543-2173del
c.2186-9984_2186-9983del (n.2186-9984_2186-9983del)
c.2221-2174_2221-2173del (n.2221-2174_2221-2173del)
c.2186-9014_2186-9013del (n.2186-9014_2186-9013del)
c.12218_12219del (p.Phe4073CysfsTer8)
c.2186-2174_2186-2173del (n.2186-2174_2186-2173del)
c.2432-2174_2432-2173del (n.2432-2174_2432-2173del)
c.9968_9969del (p.Phe3323CysfsTer8)
c.1058-2174_1058-2173del (n.1058-2174_1058-2173del)
c.2130-2174_2130-2173del
c.11777_11778del (p.Phe3926CysfsTer8)
c.12269_12270del (p.Phe4090CysfsTer8)
c.12236_12237del (p.Phe4079CysfsTer8)
c.12209_12210del (p.Phe4070CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331658A=CA2078630059SACSc.2186-19543T= (n.2186-19543T=)
c.12245T= (p.Phe4082=)
c.2185+22127T= (n.2185+22127T=)
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c.2177-2174T= (n.2177-2174T=)
c.2292-1706T= (n.2292-1706T=)
c.2319-1706T= (n.2319-1706T=)
c.2204-2174T= (n.2204-2174T=)
n.4543-2174T=
c.2186-9984T= (n.2186-9984T=)
c.2221-2174T= (n.2221-2174T=)
c.2186-9014T= (n.2186-9014T=)
c.12218T= (p.Phe4073=)
c.2186-2174T= (n.2186-2174T=)
c.2432-2174T= (n.2432-2174T=)
c.9968T= (p.Phe3323=)
c.1058-2174T= (n.1058-2174T=)
c.2130-2174T=
c.11777T= (p.Phe3926=)
c.12269T= (p.Phe4090=)
c.12236T= (p.Phe4079=)
c.12209T= (p.Phe4070=)
13g.23331658A>CCA387508232SACSc.2186-19543T>G (n.2186-19543T>G)
c.12245T>G (p.Phe4082Cys)
c.2185+22127T>G (n.2185+22127T>G)
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c.2292-1706T>G (n.2292-1706T>G)
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c.2204-2174T>G (n.2204-2174T>G)
n.4543-2174T>G
c.2186-9984T>G (n.2186-9984T>G)
c.2221-2174T>G (n.2221-2174T>G)
c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G)
c.12218T>G (p.Phe4073Cys)
c.2186-2174T>G (n.2186-2174T>G)
c.2432-2174T>G (n.2432-2174T>G)
c.9968T>G (p.Phe3323Cys)
c.1058-2174T>G (n.1058-2174T>G)
c.2130-2174T>G
c.11777T>G (p.Phe3926Cys)
c.12269T>G (p.Phe4090Cys)
c.12236T>G (p.Phe4079Cys)
c.12209T>G (p.Phe4070Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331658A>GCA6910163SACSc.2186-19543T>C (n.2186-19543T>C)
c.12245T>C (p.Phe4082Ser)
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c.2292-1706T>C (n.2292-1706T>C)
c.2319-1706T>C (n.2319-1706T>C)
c.2204-2174T>C (n.2204-2174T>C)
n.4543-2174T>C
c.2186-9984T>C (n.2186-9984T>C)
c.2221-2174T>C (n.2221-2174T>C)
c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C)
c.12218T>C (p.Phe4073Ser)
c.2186-2174T>C (n.2186-2174T>C)
c.2432-2174T>C (n.2432-2174T>C)
c.9968T>C (p.Phe3323Ser)
c.1058-2174T>C (n.1058-2174T>C)
c.2130-2174T>C
c.11777T>C (p.Phe3926Ser)
c.12269T>C (p.Phe4090Ser)
c.12236T>C (p.Phe4079Ser)
c.12209T>C (p.Phe4070Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331658A>TCA387508233SACSc.2186-19543T>A (n.2186-19543T>A)
c.12245T>A (p.Phe4082Tyr)
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c.2177-2174T>A (n.2177-2174T>A)
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c.2319-1706T>A (n.2319-1706T>A)
c.2204-2174T>A (n.2204-2174T>A)
n.4543-2174T>A
c.2186-9984T>A (n.2186-9984T>A)
c.2221-2174T>A (n.2221-2174T>A)
c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A)
c.12218T>A (p.Phe4073Tyr)
c.2186-2174T>A (n.2186-2174T>A)
c.2432-2174T>A (n.2432-2174T>A)
c.9968T>A (p.Phe3323Tyr)
c.1058-2174T>A (n.1058-2174T>A)
c.2130-2174T>A
c.11777T>A (p.Phe3926Tyr)
c.12269T>A (p.Phe4090Tyr)
c.12236T>A (p.Phe4079Tyr)
c.12209T>A (p.Phe4070Tyr)
13g.23331659A>CCA387508234SACSc.2186-19544T>G (n.2186-19544T>G)
c.12244T>G (p.Phe4082Val)
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c.2292-1707T>G (n.2292-1707T>G)
c.2319-1707T>G (n.2319-1707T>G)
c.2204-2175T>G (n.2204-2175T>G)
n.4543-2175T>G
c.2186-9985T>G (n.2186-9985T>G)
c.2221-2175T>G (n.2221-2175T>G)
c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G)
c.12217T>G (p.Phe4073Val)
c.2186-2175T>G (n.2186-2175T>G)
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c.9967T>G (p.Phe3323Val)
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c.2130-2175T>G
c.11776T>G (p.Phe3926Val)
c.12268T>G (p.Phe4090Val)
c.12235T>G (p.Phe4079Val)
c.12208T>G (p.Phe4070Val)
13g.23331659A>GCA387508235SACSc.2186-19544T>C (n.2186-19544T>C)
c.12244T>C (p.Phe4082Leu)
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c.2177-2175T>C (n.2177-2175T>C)
c.2292-1707T>C (n.2292-1707T>C)
c.2319-1707T>C (n.2319-1707T>C)
c.2204-2175T>C (n.2204-2175T>C)
n.4543-2175T>C
c.2186-9985T>C (n.2186-9985T>C)
c.2221-2175T>C (n.2221-2175T>C)
c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C)
c.12217T>C (p.Phe4073Leu)
c.2186-2175T>C (n.2186-2175T>C)
c.2432-2175T>C (n.2432-2175T>C)
c.9967T>C (p.Phe3323Leu)
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c.2130-2175T>C
c.11776T>C (p.Phe3926Leu)
c.12268T>C (p.Phe4090Leu)
c.12235T>C (p.Phe4079Leu)
c.12208T>C (p.Phe4070Leu)
13g.23331659A>TCA387508236SACSc.2186-19544T>A (n.2186-19544T>A)
c.12244T>A (p.Phe4082Ile)
c.2185+22126T>A (n.2185+22126T>A)
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c.2177-2175T>A (n.2177-2175T>A)
c.2292-1707T>A (n.2292-1707T>A)
c.2319-1707T>A (n.2319-1707T>A)
c.2204-2175T>A (n.2204-2175T>A)
n.4543-2175T>A
c.2186-9985T>A (n.2186-9985T>A)
c.2221-2175T>A (n.2221-2175T>A)
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c.12217T>A (p.Phe4073Ile)
c.2186-2175T>A (n.2186-2175T>A)
c.2432-2175T>A (n.2432-2175T>A)
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c.2130-2175T>A
c.11776T>A (p.Phe3926Ile)
c.12268T>A (p.Phe4090Ile)
c.12235T>A (p.Phe4079Ile)
c.12208T>A (p.Phe4070Ile)
13g.23331660A=CA2078630064SACSc.2186-19545T= (n.2186-19545T=)
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13g.23331660A>CCA483157862SACSc.2186-19545T>G (n.2186-19545T>G)
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n.4543-2176T>G
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c.2186-2176T>G (n.2186-2176T>G)
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13g.23331660A>GCA483157864SACSc.2186-19545T>C (n.2186-19545T>C)
c.12243T>C (p.Thr4081=)
c.2185+22125T>C (n.2185+22125T>C)
c.6446-2176T>C (n.6446-2176T>C)
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c.2292-1708T>C (n.2292-1708T>C)
c.2319-1708T>C (n.2319-1708T>C)
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n.4543-2176T>C
c.2186-9986T>C (n.2186-9986T>C)
c.2221-2176T>C (n.2221-2176T>C)
c.2186-9016T>C (n.2186-9016T>C)
c.12216T>C (p.Thr4072=)
c.2186-2176T>C (n.2186-2176T>C)
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c.9966T>C (p.Thr3322=)
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c.2130-2176T>C
c.11775T>C (p.Thr3925=)
c.12267T>C (p.Thr4089=)
c.12234T>C (p.Thr4078=)
c.12207T>C (p.Thr4069=)
13g.23331660A>TCA6910164SACSc.2186-19545T>A (n.2186-19545T>A)
c.12243T>A (p.Thr4081=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-2181G>T
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13g.23331665C>GCA387508248SACSc.2186-19550G>C (n.2186-19550G>C)
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13g.23331665C>TCA387508249SACSc.2186-19550G>A (n.2186-19550G>A)
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n.4543-2181G>A
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c.9960T>A (p.Ser3320Arg)
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13g.23331667C>GCA387508254SACSc.2186-19552G>C (n.2186-19552G>C)
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13g.23331667C>TCA387508253SACSc.2186-19552G>A (n.2186-19552G>A)
c.12236G>A (p.Ser4079Asn)
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c.12209G>A (p.Ser4070Asn)
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c.11768G>A (p.Ser3923Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-2184A>T
c.2186-9994A>T (n.2186-9994A>T)
c.2221-2184A>T (n.2221-2184A>T)
c.2186-9024A>T (n.2186-9024A>T)
c.12208A>T (p.Ser4070Cys)
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13g.23331668T>CCA387508256SACSc.2186-19553A>G (n.2186-19553A>G)
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n.4543-2184A>G
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c.2130-2184A>G
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c.12199A>G (p.Ser4067Gly)
13g.23331668T>GCA387508257SACSc.2186-19553A>C (n.2186-19553A>C)
c.12235A>C (p.Ser4079Arg)
c.2185+22117A>C (n.2185+22117A>C)
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c.2177-2184A>C (n.2177-2184A>C)
c.2292-1716A>C (n.2292-1716A>C)
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c.2204-2184A>C (n.2204-2184A>C)
n.4543-2184A>C
c.2186-9994A>C (n.2186-9994A>C)
c.2221-2184A>C (n.2221-2184A>C)
c.2186-9024A>C (n.2186-9024A>C)
c.12208A>C (p.Ser4070Arg)
c.2186-2184A>C (n.2186-2184A>C)
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c.9958A>C (p.Ser3320Arg)
c.1058-2184A>C (n.1058-2184A>C)
c.2130-2184A>C
c.11767A>C (p.Ser3923Arg)
c.12259A>C (p.Ser4087Arg)
c.12226A>C (p.Ser4076Arg)
c.12199A>C (p.Ser4067Arg)
13g.23331669T>ACA387508258SACSc.2186-19554A>T (n.2186-19554A>T)
c.12234A>T (p.Arg4078Ser)
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n.4543-2185A>T
c.2186-9995A>T (n.2186-9995A>T)
c.2221-2185A>T (n.2221-2185A>T)
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c.12207A>T (p.Arg4069Ser)
c.2186-2185A>T (n.2186-2185A>T)
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c.9957A>T (p.Arg3319Ser)
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c.2130-2185A>T
c.11766A>T (p.Arg3922Ser)
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c.12198A>T (p.Arg4066Ser)
13g.23331669T>CCA483157872SACSc.2186-19554A>G (n.2186-19554A>G)
c.12234A>G (p.Arg4078=)
c.2185+22116A>G (n.2185+22116A>G)
c.6446-2185A>G (n.6446-2185A>G)
c.2177-2185A>G (n.2177-2185A>G)
c.2292-1717A>G (n.2292-1717A>G)
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c.2204-2185A>G (n.2204-2185A>G)
n.4543-2185A>G
c.2186-9995A>G (n.2186-9995A>G)
c.2221-2185A>G (n.2221-2185A>G)
c.2186-9025A>G (n.2186-9025A>G)
c.12207A>G (p.Arg4069=)
c.2186-2185A>G (n.2186-2185A>G)
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c.9957A>G (p.Arg3319=)
c.1058-2185A>G (n.1058-2185A>G)
c.2130-2185A>G
c.11766A>G (p.Arg3922=)
c.12258A>G (p.Arg4086=)
c.12225A>G (p.Arg4075=)
c.12198A>G (p.Arg4066=)
13g.23331669T>GCA387508259SACSc.2186-19554A>C (n.2186-19554A>C)
c.12234A>C (p.Arg4078Ser)
c.2185+22116A>C (n.2185+22116A>C)
c.6446-2185A>C (n.6446-2185A>C)
c.2177-2185A>C (n.2177-2185A>C)
c.2292-1717A>C (n.2292-1717A>C)
c.2319-1717A>C (n.2319-1717A>C)
c.2204-2185A>C (n.2204-2185A>C)
n.4543-2185A>C
c.2186-9995A>C (n.2186-9995A>C)
c.2221-2185A>C (n.2221-2185A>C)
c.2186-9025A>C (n.2186-9025A>C)
c.12207A>C (p.Arg4069Ser)
c.2186-2185A>C (n.2186-2185A>C)
c.2432-2185A>C (n.2432-2185A>C)
c.9957A>C (p.Arg3319Ser)
c.1058-2185A>C (n.1058-2185A>C)
c.2130-2185A>C
c.11766A>C (p.Arg3922Ser)
c.12258A>C (p.Arg4086Ser)
c.12225A>C (p.Arg4075Ser)
c.12198A>C (p.Arg4066Ser)
13g.23331670C>ACA387508260SACSc.2186-19555G>T (n.2186-19555G>T)
c.12233G>T (p.Arg4078Ile)
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c.2177-2186G>T (n.2177-2186G>T)
c.2292-1718G>T (n.2292-1718G>T)
c.2319-1718G>T (n.2319-1718G>T)
c.2204-2186G>T (n.2204-2186G>T)
n.4543-2186G>T
c.2186-9996G>T (n.2186-9996G>T)
c.2221-2186G>T (n.2221-2186G>T)
c.2186-9026G>T (n.2186-9026G>T)
c.12206G>T (p.Arg4069Ile)
c.2186-2186G>T (n.2186-2186G>T)
c.2432-2186G>T (n.2432-2186G>T)
c.9956G>T (p.Arg3319Ile)
c.1058-2186G>T (n.1058-2186G>T)
c.2130-2186G>T
c.11765G>T (p.Arg3922Ile)
c.12257G>T (p.Arg4086Ile)
c.12224G>T (p.Arg4075Ile)
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 COSMIC COSMIC
13g.23331670C>GCA387508261SACSc.2186-19555G>C (n.2186-19555G>C)
c.12233G>C (p.Arg4078Thr)
c.2185+22115G>C (n.2185+22115G>C)
c.6446-2186G>C (n.6446-2186G>C)
c.2177-2186G>C (n.2177-2186G>C)
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c.2319-1718G>C (n.2319-1718G>C)
c.2204-2186G>C (n.2204-2186G>C)
n.4543-2186G>C
c.2186-9996G>C (n.2186-9996G>C)
c.2221-2186G>C (n.2221-2186G>C)
c.2186-9026G>C (n.2186-9026G>C)
c.12206G>C (p.Arg4069Thr)
c.2186-2186G>C (n.2186-2186G>C)
c.2432-2186G>C (n.2432-2186G>C)
c.9956G>C (p.Arg3319Thr)
c.1058-2186G>C (n.1058-2186G>C)
c.2130-2186G>C
c.11765G>C (p.Arg3922Thr)
c.12257G>C (p.Arg4086Thr)
c.12224G>C (p.Arg4075Thr)
c.12197G>C (p.Arg4066Thr)
13g.23331670C>TCA387508262SACSc.2186-19555G>A (n.2186-19555G>A)
c.12233G>A (p.Arg4078Lys)
c.2185+22115G>A (n.2185+22115G>A)
c.6446-2186G>A (n.6446-2186G>A)
c.2177-2186G>A (n.2177-2186G>A)
c.2292-1718G>A (n.2292-1718G>A)
c.2319-1718G>A (n.2319-1718G>A)
c.2204-2186G>A (n.2204-2186G>A)
n.4543-2186G>A
c.2186-9996G>A (n.2186-9996G>A)
c.2221-2186G>A (n.2221-2186G>A)
c.2186-9026G>A (n.2186-9026G>A)
c.12206G>A (p.Arg4069Lys)
c.2186-2186G>A (n.2186-2186G>A)
c.2432-2186G>A (n.2432-2186G>A)
c.9956G>A (p.Arg3319Lys)
c.1058-2186G>A (n.1058-2186G>A)
c.2130-2186G>A
c.11765G>A (p.Arg3922Lys)
c.12257G>A (p.Arg4086Lys)
c.12224G>A (p.Arg4075Lys)
c.12197G>A (p.Arg4066Lys)
13g.23331673_23331675delCA2575369405SACSc.2186-19557_2186-19555del (n.2186-19557_2186-19555del)
c.12231_12233del (p.Ser4077del)
c.2185+22113_2185+22115del (n.2185+22113_2185+22115del)
c.6446-2188_6446-2186del (n.6446-2188_6446-2186del)
c.2177-2188_2177-2186del (n.2177-2188_2177-2186del)
c.2292-1720_2292-1718del (n.2292-1720_2292-1718del)
c.2319-1720_2319-1718del (n.2319-1720_2319-1718del)
c.2204-2188_2204-2186del (n.2204-2188_2204-2186del)
n.4543-2188_4543-2186del
c.2186-9998_2186-9996del (n.2186-9998_2186-9996del)
c.2221-2188_2221-2186del (n.2221-2188_2221-2186del)
c.2186-9028_2186-9026del (n.2186-9028_2186-9026del)
c.12204_12206del (p.Ser4068del)
c.2186-2188_2186-2186del (n.2186-2188_2186-2186del)
c.2432-2188_2432-2186del (n.2432-2188_2432-2186del)
c.9954_9956del (p.Ser3318del)
c.1058-2188_1058-2186del (n.1058-2188_1058-2186del)
c.2130-2188_2130-2186del
c.11763_11765del (p.Ser3921del)
c.12255_12257del (p.Ser4085del)
c.12222_12224del (p.Ser4074del)
c.12195_12197del (p.Ser4065del)
 gnomAD v4
13g.23331671T>ACA387508263SACSc.2186-19556A>T (n.2186-19556A>T)
c.12232A>T (p.Arg4078Ter)
c.2185+22114A>T (n.2185+22114A>T)
c.6446-2187A>T (n.6446-2187A>T)
c.2177-2187A>T (n.2177-2187A>T)
c.2292-1719A>T (n.2292-1719A>T)
c.2319-1719A>T (n.2319-1719A>T)
c.2204-2187A>T (n.2204-2187A>T)
n.4543-2187A>T
c.2186-9997A>T (n.2186-9997A>T)
c.2221-2187A>T (n.2221-2187A>T)
c.2186-9027A>T (n.2186-9027A>T)
c.12205A>T (p.Arg4069Ter)
c.2186-2187A>T (n.2186-2187A>T)
c.2432-2187A>T (n.2432-2187A>T)
c.9955A>T (p.Arg3319Ter)
c.1058-2187A>T (n.1058-2187A>T)
c.2130-2187A>T
c.11764A>T (p.Arg3922Ter)
c.12256A>T (p.Arg4086Ter)
c.12223A>T (p.Arg4075Ter)
c.12196A>T (p.Arg4066Ter)
13g.23331671T>CCA387508264SACSc.2186-19556A>G (n.2186-19556A>G)
c.12232A>G (p.Arg4078Gly)
c.2185+22114A>G (n.2185+22114A>G)
c.6446-2187A>G (n.6446-2187A>G)
c.2177-2187A>G (n.2177-2187A>G)
c.2292-1719A>G (n.2292-1719A>G)
c.2319-1719A>G (n.2319-1719A>G)
c.2204-2187A>G (n.2204-2187A>G)
n.4543-2187A>G
c.2186-9997A>G (n.2186-9997A>G)
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c.2186-9027A>G (n.2186-9027A>G)
c.12205A>G (p.Arg4069Gly)
c.2186-2187A>G (n.2186-2187A>G)
c.2432-2187A>G (n.2432-2187A>G)
c.9955A>G (p.Arg3319Gly)
c.1058-2187A>G (n.1058-2187A>G)
c.2130-2187A>G
c.11764A>G (p.Arg3922Gly)
c.12256A>G (p.Arg4086Gly)
c.12223A>G (p.Arg4075Gly)
c.12196A>G (p.Arg4066Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331671T>GCA6910166SACSc.2186-19556A>C (n.2186-19556A>C)
c.12232A>C (p.Arg4078=)
c.2185+22114A>C (n.2185+22114A>C)
c.6446-2187A>C (n.6446-2187A>C)
c.2177-2187A>C (n.2177-2187A>C)
c.2292-1719A>C (n.2292-1719A>C)
c.2319-1719A>C (n.2319-1719A>C)
c.2204-2187A>C (n.2204-2187A>C)
n.4543-2187A>C
c.2186-9997A>C (n.2186-9997A>C)
c.2221-2187A>C (n.2221-2187A>C)
c.2186-9027A>C (n.2186-9027A>C)
c.12205A>C (p.Arg4069=)
c.2186-2187A>C (n.2186-2187A>C)
c.2432-2187A>C (n.2432-2187A>C)
c.9955A>C (p.Arg3319=)
c.1058-2187A>C (n.1058-2187A>C)
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c.11764A>C (p.Arg3922=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-2191C>A
c.11760C>A (p.His3920Gln)
c.12252C>A (p.His4084Gln)
c.12219C>A (p.His4073Gln)
c.12192C>A (p.His4064Gln)
 gnomAD v4
13g.23331676T>ACA387508275SACSc.2186-19561A>T (n.2186-19561A>T)
c.12227A>T (p.His4076Leu)
c.2185+22109A>T (n.2185+22109A>T)
c.6446-2192A>T (n.6446-2192A>T)
c.2177-2192A>T (n.2177-2192A>T)
c.2292-1724A>T (n.2292-1724A>T)
c.2319-1724A>T (n.2319-1724A>T)
c.2204-2192A>T (n.2204-2192A>T)
n.4543-2192A>T
c.2186-10002A>T (n.2186-10002A>T)
c.2221-2192A>T (n.2221-2192A>T)
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c.12200A>T (p.His4067Leu)
c.2186-2192A>T (n.2186-2192A>T)
c.2432-2192A>T (n.2432-2192A>T)
c.9950A>T (p.His3317Leu)
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13g.23331676T>CCA387508277SACSc.2186-19561A>G (n.2186-19561A>G)
c.12227A>G (p.His4076Arg)
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n.4543-2192A>G
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13g.23331676T>GCA387508276SACSc.2186-19561A>C (n.2186-19561A>C)
c.12227A>C (p.His4076Pro)
c.2185+22109A>C (n.2185+22109A>C)
c.6446-2192A>C (n.6446-2192A>C)
c.2177-2192A>C (n.2177-2192A>C)
c.2292-1724A>C (n.2292-1724A>C)
c.2319-1724A>C (n.2319-1724A>C)
c.2204-2192A>C (n.2204-2192A>C)
n.4543-2192A>C
c.2186-10002A>C (n.2186-10002A>C)
c.2221-2192A>C (n.2221-2192A>C)
c.2186-9032A>C (n.2186-9032A>C)
c.12200A>C (p.His4067Pro)
c.2186-2192A>C (n.2186-2192A>C)
c.2432-2192A>C (n.2432-2192A>C)
c.9950A>C (p.His3317Pro)
c.1058-2192A>C (n.1058-2192A>C)
c.2130-2192A>C
c.11759A>C (p.His3920Pro)
c.12251A>C (p.His4084Pro)
c.12218A>C (p.His4073Pro)
c.12191A>C (p.His4064Pro)
13g.23331677G>ACA387508278SACSc.2186-19562C>T (n.2186-19562C>T)
c.12226C>T (p.His4076Tyr)
c.2185+22108C>T (n.2185+22108C>T)
c.6446-2193C>T (n.6446-2193C>T)
c.2177-2193C>T (n.2177-2193C>T)
c.2292-1725C>T (n.2292-1725C>T)
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c.2204-2193C>T (n.2204-2193C>T)
n.4543-2193C>T
c.2186-10003C>T (n.2186-10003C>T)
c.2221-2193C>T (n.2221-2193C>T)
c.2186-9033C>T (n.2186-9033C>T)
c.12199C>T (p.His4067Tyr)
c.2186-2193C>T (n.2186-2193C>T)
c.2432-2193C>T (n.2432-2193C>T)
c.9949C>T (p.His3317Tyr)
c.1058-2193C>T (n.1058-2193C>T)
c.2130-2193C>T
c.11758C>T (p.His3920Tyr)
c.12250C>T (p.His4084Tyr)
c.12217C>T (p.His4073Tyr)
c.12190C>T (p.His4064Tyr)
13g.23331677G>CCA387508279SACSc.2186-19562C>G (n.2186-19562C>G)
c.12226C>G (p.His4076Asp)
c.2185+22108C>G (n.2185+22108C>G)
c.6446-2193C>G (n.6446-2193C>G)
c.2177-2193C>G (n.2177-2193C>G)
c.2292-1725C>G (n.2292-1725C>G)
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n.4543-2193C>G
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c.12199C>G (p.His4067Asp)
c.2186-2193C>G (n.2186-2193C>G)
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c.9949C>G (p.His3317Asp)
c.1058-2193C>G (n.1058-2193C>G)
c.2130-2193C>G
c.11758C>G (p.His3920Asp)
c.12250C>G (p.His4084Asp)
c.12217C>G (p.His4073Asp)
c.12190C>G (p.His4064Asp)
13g.23331677G>TCA387508280SACSc.2186-19562C>A (n.2186-19562C>A)
c.12226C>A (p.His4076Asn)
c.2185+22108C>A (n.2185+22108C>A)
c.6446-2193C>A (n.6446-2193C>A)
c.2177-2193C>A (n.2177-2193C>A)
c.2292-1725C>A (n.2292-1725C>A)
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c.2204-2193C>A (n.2204-2193C>A)
n.4543-2193C>A
c.2186-10003C>A (n.2186-10003C>A)
c.2221-2193C>A (n.2221-2193C>A)
c.2186-9033C>A (n.2186-9033C>A)
c.12199C>A (p.His4067Asn)
c.2186-2193C>A (n.2186-2193C>A)
c.2432-2193C>A (n.2432-2193C>A)
c.9949C>A (p.His3317Asn)
c.1058-2193C>A (n.1058-2193C>A)
c.2130-2193C>A
c.11758C>A (p.His3920Asn)
c.12250C>A (p.His4084Asn)
c.12217C>A (p.His4073Asn)
c.12190C>A (p.His4064Asn)
13g.23331678G>ACA483157885SACSc.2186-19563C>T (n.2186-19563C>T)
c.12225C>T (p.Pro4075=)
c.2185+22107C>T (n.2185+22107C>T)
c.6446-2194C>T (n.6446-2194C>T)
c.2177-2194C>T (n.2177-2194C>T)
c.2292-1726C>T (n.2292-1726C>T)
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c.2204-2194C>T (n.2204-2194C>T)
n.4543-2194C>T
c.2186-10004C>T (n.2186-10004C>T)
c.2221-2194C>T (n.2221-2194C>T)
c.2186-9034C>T (n.2186-9034C>T)
c.12198C>T (p.Pro4066=)
c.2186-2194C>T (n.2186-2194C>T)
c.2432-2194C>T (n.2432-2194C>T)
c.9948C>T (p.Pro3316=)
c.1058-2194C>T (n.1058-2194C>T)
c.2130-2194C>T
c.11757C>T (p.Pro3919=)
c.12249C>T (p.Pro4083=)
c.12216C>T (p.Pro4072=)
c.12189C>T (p.Pro4063=)
13g.23331678G>CCA483157886SACSc.2186-19563C>G (n.2186-19563C>G)
c.12225C>G (p.Pro4075=)
c.2185+22107C>G (n.2185+22107C>G)
c.6446-2194C>G (n.6446-2194C>G)
c.2177-2194C>G (n.2177-2194C>G)
c.2292-1726C>G (n.2292-1726C>G)
c.2319-1726C>G (n.2319-1726C>G)
c.2204-2194C>G (n.2204-2194C>G)
n.4543-2194C>G
c.2186-10004C>G (n.2186-10004C>G)
c.2221-2194C>G (n.2221-2194C>G)
c.2186-9034C>G (n.2186-9034C>G)
c.12198C>G (p.Pro4066=)
c.2186-2194C>G (n.2186-2194C>G)
c.2432-2194C>G (n.2432-2194C>G)
c.9948C>G (p.Pro3316=)
c.1058-2194C>G (n.1058-2194C>G)
c.2130-2194C>G
c.11757C>G (p.Pro3919=)
c.12249C>G (p.Pro4083=)
c.12216C>G (p.Pro4072=)
c.12189C>G (p.Pro4063=)
13g.23331678G>TCA483157888SACSc.2186-19563C>A (n.2186-19563C>A)
c.12225C>A (p.Pro4075=)
c.2185+22107C>A (n.2185+22107C>A)
c.6446-2194C>A (n.6446-2194C>A)
c.2177-2194C>A (n.2177-2194C>A)
c.2292-1726C>A (n.2292-1726C>A)
c.2319-1726C>A (n.2319-1726C>A)
c.2204-2194C>A (n.2204-2194C>A)
n.4543-2194C>A
c.2186-10004C>A (n.2186-10004C>A)
c.2221-2194C>A (n.2221-2194C>A)
c.2186-9034C>A (n.2186-9034C>A)
c.12198C>A (p.Pro4066=)
c.2186-2194C>A (n.2186-2194C>A)
c.2432-2194C>A (n.2432-2194C>A)
c.9948C>A (p.Pro3316=)
c.1058-2194C>A (n.1058-2194C>A)
c.2130-2194C>A
c.11757C>A (p.Pro3919=)
c.12249C>A (p.Pro4083=)
c.12216C>A (p.Pro4072=)
c.12189C>A (p.Pro4063=)
13g.23331679G>ACA387508281SACSc.2186-19564C>T (n.2186-19564C>T)
c.12224C>T (p.Pro4075Leu)
c.2185+22106C>T (n.2185+22106C>T)
c.6446-2195C>T (n.6446-2195C>T)
c.2177-2195C>T (n.2177-2195C>T)
c.2292-1727C>T (n.2292-1727C>T)
c.2319-1727C>T (n.2319-1727C>T)
c.2204-2195C>T (n.2204-2195C>T)
n.4543-2195C>T
c.2186-10005C>T (n.2186-10005C>T)
c.2221-2195C>T (n.2221-2195C>T)
c.2186-9035C>T (n.2186-9035C>T)
c.12197C>T (p.Pro4066Leu)
c.2186-2195C>T (n.2186-2195C>T)
c.2432-2195C>T (n.2432-2195C>T)
c.9947C>T (p.Pro3316Leu)
c.1058-2195C>T (n.1058-2195C>T)
c.2130-2195C>T
c.11756C>T (p.Pro3919Leu)
c.12248C>T (p.Pro4083Leu)
c.12215C>T (p.Pro4072Leu)
c.12188C>T (p.Pro4063Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23331679G>CCA387508282SACSc.2186-19564C>G (n.2186-19564C>G)
c.12224C>G (p.Pro4075Arg)
c.2185+22106C>G (n.2185+22106C>G)
c.6446-2195C>G (n.6446-2195C>G)
c.2177-2195C>G (n.2177-2195C>G)
c.2292-1727C>G (n.2292-1727C>G)
c.2319-1727C>G (n.2319-1727C>G)
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n.4543-2195C>G
c.2186-10005C>G (n.2186-10005C>G)
c.2221-2195C>G (n.2221-2195C>G)
c.2186-9035C>G (n.2186-9035C>G)
c.12197C>G (p.Pro4066Arg)
c.2186-2195C>G (n.2186-2195C>G)
c.2432-2195C>G (n.2432-2195C>G)
c.9947C>G (p.Pro3316Arg)
c.1058-2195C>G (n.1058-2195C>G)
c.2130-2195C>G
c.11756C>G (p.Pro3919Arg)
c.12248C>G (p.Pro4083Arg)
c.12215C>G (p.Pro4072Arg)
c.12188C>G (p.Pro4063Arg)
 gnomAD v4
13g.23331679G>TCA387508283SACSc.2186-19564C>A (n.2186-19564C>A)
c.12224C>A (p.Pro4075His)
c.2185+22106C>A (n.2185+22106C>A)
c.6446-2195C>A (n.6446-2195C>A)
c.2177-2195C>A (n.2177-2195C>A)
c.2292-1727C>A (n.2292-1727C>A)
c.2319-1727C>A (n.2319-1727C>A)
c.2204-2195C>A (n.2204-2195C>A)
n.4543-2195C>A
c.2186-10005C>A (n.2186-10005C>A)
c.2221-2195C>A (n.2221-2195C>A)
c.2186-9035C>A (n.2186-9035C>A)
c.12197C>A (p.Pro4066His)
c.2186-2195C>A (n.2186-2195C>A)
c.2432-2195C>A (n.2432-2195C>A)
c.9947C>A (p.Pro3316His)
c.1058-2195C>A (n.1058-2195C>A)
c.2130-2195C>A
c.11756C>A (p.Pro3919His)
c.12248C>A (p.Pro4083His)
c.12215C>A (p.Pro4072His)
c.12188C>A (p.Pro4063His)
13g.23331680G>ACA6910167SACSc.2186-19565C>T (n.2186-19565C>T)
c.12223C>T (p.Pro4075Ser)
c.2185+22105C>T (n.2185+22105C>T)
c.6446-2196C>T (n.6446-2196C>T)
c.2177-2196C>T (n.2177-2196C>T)
c.2292-1728C>T (n.2292-1728C>T)
c.2319-1728C>T (n.2319-1728C>T)
c.2204-2196C>T (n.2204-2196C>T)
n.4543-2196C>T
c.2186-10006C>T (n.2186-10006C>T)
c.2221-2196C>T (n.2221-2196C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331683T>GCA387508290SACSc.2186-19568A>C (n.2186-19568A>C)
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c.2186-9039A>C (n.2186-9039A>C)
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c.2186-2199A>C (n.2186-2199A>C)
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13g.23331683T=CA2078630089SACSc.2186-19568A= (n.2186-19568A=)
c.12220A= (p.Ile4074=)
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c.12192T>C (p.Pro4064=)
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c.9942T>C (p.Pro3314=)
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13g.23331684A>TCA483157900SACSc.2186-19569T>A (n.2186-19569T>A)
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13g.23331685G>ACA387508291SACSc.2186-19570C>T (n.2186-19570C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23331685G>CCA387508292SACSc.2186-19570C>G (n.2186-19570C>G)
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n.4543-2201C>G
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c.2130-2201C>G
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 gnomAD v4
13g.23331685G=CA2078630099SACSc.2186-19570C= (n.2186-19570C=)
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c.12182C= (p.Pro4061=)
13g.23331685G>TCA387508293SACSc.2186-19570C>A (n.2186-19570C>A)
c.12218C>A (p.Pro4073His)
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c.12209C>A (p.Pro4070His)
c.12182C>A (p.Pro4061His)
13g.23331686G>ACA387508294SACSc.2186-19571C>T (n.2186-19571C>T)
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c.9940C>T (p.Pro3314Ser)
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c.2130-2202C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331686G>CCA387508295SACSc.2186-19571C>G (n.2186-19571C>G)
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13g.23331686G=CA2078630103SACSc.2186-19571C= (n.2186-19571C=)
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c.12181C= (p.Pro4061=)
13g.23331686G>TCA6910170SACSc.2186-19571C>A (n.2186-19571C>A)
c.12217C>A (p.Pro4073Thr)
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c.12208C>A (p.Pro4070Thr)
c.12181C>A (p.Pro4061Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331687A>CCA387508296SACSc.2186-19572T>G (n.2186-19572T>G)
c.12216T>G (p.Asn4072Lys)
c.2185+22098T>G (n.2185+22098T>G)
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c.11748T>C (p.Asn3916=)
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13g.23331688T>ACA6910171SACSc.2186-19573A>T (n.2186-19573A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331688T>CCA387508299SACSc.2186-19573A>G (n.2186-19573A>G)
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13g.23331689T>ACA387508300SACSc.2186-19574A>T (n.2186-19574A>T)
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13g.23331689T>CCA387508301SACSc.2186-19574A>G (n.2186-19574A>G)
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 dbSNP
13g.23331689T>GCA387508302SACSc.2186-19574A>C (n.2186-19574A>C)
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c.9937A>C (p.Asn3313His)
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c.2130-2205A>C
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c.12205A>C (p.Asn4069His)
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13g.23331689T=CA2078630115SACSc.2186-19574A= (n.2186-19574A=)
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13g.23331690A>CCA387508303SACSc.2186-19575T>G (n.2186-19575T>G)
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13g.23331690A>GCA483157909SACSc.2186-19575T>C (n.2186-19575T>C)
c.12213T>C (p.Phe4071=)
c.2185+22095T>C (n.2185+22095T>C)
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n.4543-2206T>C
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c.12186T>C (p.Phe4062=)
c.2186-2206T>C (n.2186-2206T>C)
c.2432-2206T>C (n.2432-2206T>C)
c.9936T>C (p.Phe3312=)
c.1058-2206T>C (n.1058-2206T>C)
c.2130-2206T>C
c.11745T>C (p.Phe3915=)
c.12237T>C (p.Phe4079=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331690A>TCA387508304SACSc.2186-19575T>A (n.2186-19575T>A)
c.12213T>A (p.Phe4071Leu)
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c.2221-2206T>A (n.2221-2206T>A)
c.2186-9046T>A (n.2186-9046T>A)
c.12186T>A (p.Phe4062Leu)
c.2186-2206T>A (n.2186-2206T>A)
c.2432-2206T>A (n.2432-2206T>A)
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c.2130-2206T>A
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n.4543-2207T>G
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c.2186-2207T>C (n.2186-2207T>C)
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c.9935T>C (p.Phe3312Ser)
c.1058-2207T>C (n.1058-2207T>C)
c.2130-2207T>C
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13g.23331691A>TCA387508307SACSc.2186-19576T>A (n.2186-19576T>A)
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c.2177-2207T>A (n.2177-2207T>A)
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13g.23331692A>CCA387508308SACSc.2186-19577T>G (n.2186-19577T>G)
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n.4543-2208T>G
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c.2177-2208T>C (n.2177-2208T>C)
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c.2204-2208T>C (n.2204-2208T>C)
n.4543-2208T>C
c.2186-10018T>C (n.2186-10018T>C)
c.2221-2208T>C (n.2221-2208T>C)
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c.2186-2208T>C (n.2186-2208T>C)
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c.9934T>C (p.Phe3312Leu)
c.1058-2208T>C (n.1058-2208T>C)
c.2130-2208T>C
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c.12235T>C (p.Phe4079Leu)
c.12202T>C (p.Phe4068Leu)
c.12175T>C (p.Phe4059Leu)
13g.23331692A>TCA387508310SACSc.2186-19577T>A (n.2186-19577T>A)
c.12211T>A (p.Phe4071Ile)
c.2185+22093T>A (n.2185+22093T>A)
c.6446-2208T>A (n.6446-2208T>A)
c.2177-2208T>A (n.2177-2208T>A)
c.2292-1740T>A (n.2292-1740T>A)
c.2319-1740T>A (n.2319-1740T>A)
c.2204-2208T>A (n.2204-2208T>A)
n.4543-2208T>A
c.2186-10018T>A (n.2186-10018T>A)
c.2221-2208T>A (n.2221-2208T>A)
c.2186-9048T>A (n.2186-9048T>A)
c.12184T>A (p.Phe4062Ile)
c.2186-2208T>A (n.2186-2208T>A)
c.2432-2208T>A (n.2432-2208T>A)
c.9934T>A (p.Phe3312Ile)
c.1058-2208T>A (n.1058-2208T>A)
c.2130-2208T>A
c.11743T>A (p.Phe3915Ile)
c.12235T>A (p.Phe4079Ile)
c.12202T>A (p.Phe4068Ile)
c.12175T>A (p.Phe4059Ile)
13g.23331693A>CCA483157919SACSc.2186-19578T>G (n.2186-19578T>G)
c.12210T>G (p.Gly4070=)
c.2185+22092T>G (n.2185+22092T>G)
c.6446-2209T>G (n.6446-2209T>G)
c.2177-2209T>G (n.2177-2209T>G)
c.2292-1741T>G (n.2292-1741T>G)
c.2319-1741T>G (n.2319-1741T>G)
c.2204-2209T>G (n.2204-2209T>G)
n.4543-2209T>G
c.2186-10019T>G (n.2186-10019T>G)
c.2221-2209T>G (n.2221-2209T>G)
c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G)
c.12183T>G (p.Gly4061=)
c.2186-2209T>G (n.2186-2209T>G)
c.2432-2209T>G (n.2432-2209T>G)
c.9933T>G (p.Gly3311=)
c.1058-2209T>G (n.1058-2209T>G)
c.2130-2209T>G
c.11742T>G (p.Gly3914=)
c.12234T>G (p.Gly4078=)
c.12201T>G (p.Gly4067=)
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13g.23331693A>GCA483157918SACSc.2186-19578T>C (n.2186-19578T>C)
c.12210T>C (p.Gly4070=)
c.2185+22092T>C (n.2185+22092T>C)
c.6446-2209T>C (n.6446-2209T>C)
c.2177-2209T>C (n.2177-2209T>C)
c.2292-1741T>C (n.2292-1741T>C)
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c.2204-2209T>C (n.2204-2209T>C)
n.4543-2209T>C
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c.2221-2209T>C (n.2221-2209T>C)
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c.12183T>C (p.Gly4061=)
c.2186-2209T>C (n.2186-2209T>C)
c.2432-2209T>C (n.2432-2209T>C)
c.9933T>C (p.Gly3311=)
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c.2130-2209T>C
c.11742T>C (p.Gly3914=)
c.12234T>C (p.Gly4078=)
c.12201T>C (p.Gly4067=)
c.12174T>C (p.Gly4058=)
13g.23331693A>TCA483157916SACSc.2186-19578T>A (n.2186-19578T>A)
c.12210T>A (p.Gly4070=)
c.2185+22092T>A (n.2185+22092T>A)
c.6446-2209T>A (n.6446-2209T>A)
c.2177-2209T>A (n.2177-2209T>A)
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n.4543-2209T>A
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c.12183T>A (p.Gly4061=)
c.2186-2209T>A (n.2186-2209T>A)
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c.9933T>A (p.Gly3311=)
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c.2130-2209T>A
c.11742T>A (p.Gly3914=)
c.12234T>A (p.Gly4078=)
c.12201T>A (p.Gly4067=)
c.12174T>A (p.Gly4058=)
13g.23331694C>ACA387508312SACSc.2186-19579G>T (n.2186-19579G>T)
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c.12182G>T (p.Gly4061Val)
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c.9932G>T (p.Gly3311Val)
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c.11741G>T (p.Gly3914Val)
c.12233G>T (p.Gly4078Val)
c.12200G>T (p.Gly4067Val)
c.12173G>T (p.Gly4058Val)
13g.23331694C=CA2078630117SACSc.2186-19579G= (n.2186-19579G=)
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c.2221-2210G= (n.2221-2210G=)
c.2186-9050G= (n.2186-9050G=)
c.12182G= (p.Gly4061=)
c.2186-2210G= (n.2186-2210G=)
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c.9932G= (p.Gly3311=)
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c.2130-2210G=
c.11741G= (p.Gly3914=)
c.12233G= (p.Gly4078=)
c.12200G= (p.Gly4067=)
c.12173G= (p.Gly4058=)
13g.23331694C>GCA387508313SACSc.2186-19579G>C (n.2186-19579G>C)
c.12209G>C (p.Gly4070Ala)
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c.2292-1742G>C (n.2292-1742G>C)
c.2319-1742G>C (n.2319-1742G>C)
c.2204-2210G>C (n.2204-2210G>C)
n.4543-2210G>C
c.2186-10020G>C (n.2186-10020G>C)
c.2221-2210G>C (n.2221-2210G>C)
c.2186-9050G>C (n.2186-9050G>C)
c.12182G>C (p.Gly4061Ala)
c.2186-2210G>C (n.2186-2210G>C)
c.2432-2210G>C (n.2432-2210G>C)
c.9932G>C (p.Gly3311Ala)
c.1058-2210G>C (n.1058-2210G>C)
c.2130-2210G>C
c.11741G>C (p.Gly3914Ala)
c.12233G>C (p.Gly4078Ala)
c.12200G>C (p.Gly4067Ala)
c.12173G>C (p.Gly4058Ala)
13g.23331694C>TCA387508311SACSc.2186-19579G>A (n.2186-19579G>A)
c.12209G>A (p.Gly4070Asp)
c.2185+22091G>A (n.2185+22091G>A)
c.6446-2210G>A (n.6446-2210G>A)
c.2177-2210G>A (n.2177-2210G>A)
c.2292-1742G>A (n.2292-1742G>A)
c.2319-1742G>A (n.2319-1742G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23331701C>GCA387508328SACSc.2186-19586G>C (n.2186-19586G>C)
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13g.23331701C>TCA6910172SACSc.2186-19586G>A (n.2186-19586G>A)
c.12202G>A (p.Val4068Ile)
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c.12175G>A (p.Val4059Ile)
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c.9925G>A (p.Val3309Ile)
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c.2130-2217G>A
c.11734G>A (p.Val3912Ile)
c.12226G>A (p.Val4076Ile)
c.12193G>A (p.Val4065Ile)
c.12166G>A (p.Val4056Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331702T>ACA6910173SACSc.2186-19587A>T (n.2186-19587A>T)
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c.9924A>T (p.Arg3308Ser)
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c.11733A>T (p.Arg3911Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331702T>CCA483157938SACSc.2186-19587A>G (n.2186-19587A>G)
c.12201A>G (p.Arg4067=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-2221_4543-2219delinsAAG
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c.2130-2221_2130-2219delinsAAG
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13g.23331704T>ACA387508334SACSc.2186-19589A>T (n.2186-19589A>T)
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n.4543-2220A>T
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13g.23331704T>CCA6910174SACSc.2186-19589A>G (n.2186-19589A>G)
c.12199A>G (p.Arg4067Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331704T>GCA483157944SACSc.2186-19589A>C (n.2186-19589A>C)
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n.4543-2220A>C
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c.2186-9060A>C (n.2186-9060A>C)
c.12172A>C (p.Arg4058=)
c.2186-2220A>C (n.2186-2220A>C)
c.2432-2220A>C (n.2432-2220A>C)
c.9922A>C (p.Arg3308=)
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c.2130-2220A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331704T=CA2078630143SACSc.2186-19589A= (n.2186-19589A=)
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13g.23331704_23331705delCA608985222SACSc.2186-19590_2186-19589del (n.2186-19590_2186-19589del)
c.12198_12199del (p.Arg4067SerfsTer2)
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c.6446-2221_6446-2220del (n.6446-2221_6446-2220del)
c.2177-2221_2177-2220del (n.2177-2221_2177-2220del)
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n.4543-2221_4543-2220del
c.2186-10031_2186-10030del (n.2186-10031_2186-10030del)
c.2221-2221_2221-2220del (n.2221-2221_2221-2220del)
c.2186-9061_2186-9060del (n.2186-9061_2186-9060del)
c.12171_12172del (p.Arg4058SerfsTer2)
c.2186-2221_2186-2220del (n.2186-2221_2186-2220del)
c.2432-2221_2432-2220del (n.2432-2221_2432-2220del)
c.9921_9922del (p.Arg3308SerfsTer2)
c.1058-2221_1058-2220del (n.1058-2221_1058-2220del)
c.2130-2221_2130-2220del
c.11730_11731del (p.Arg3911SerfsTer2)
c.12222_12223del (p.Arg4075SerfsTer2)
c.12189_12190del (p.Arg4064SerfsTer2)
c.12162_12163del (p.Arg4055SerfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331705T>ACA387508335SACSc.2186-19590A>T (n.2186-19590A>T)
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n.4543-2221A>T
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13g.23331705T>CCA483157945SACSc.2186-19590A>G (n.2186-19590A>G)
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n.4543-2221A>G
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13g.23331705T>GCA387508336SACSc.2186-19590A>C (n.2186-19590A>C)
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n.4543-2221A>C
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13g.23331706A>CCA387508337SACSc.2186-19591T>G (n.2186-19591T>G)
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n.4543-2222T>C
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c.12170T>A (p.Leu4057Ter)
c.2186-2222T>A (n.2186-2222T>A)
c.2432-2222T>A (n.2432-2222T>A)
c.9920T>A (p.Leu3307Ter)
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c.2130-2222T>A
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c.12188T>A (p.Leu4063Ter)
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13g.23331707A=CA2078630145SACSc.2186-19592T= (n.2186-19592T=)
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13g.23331707A>CCA387508340SACSc.2186-19592T>G (n.2186-19592T>G)
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13g.23331707A>GCA483157952SACSc.2186-19592T>C (n.2186-19592T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331707A>TCA387508341SACSc.2186-19592T>A (n.2186-19592T>A)
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n.4543-2223T>A
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c.12169T>A (p.Leu4057Ile)
c.2186-2223T>A (n.2186-2223T>A)
c.2432-2223T>A (n.2432-2223T>A)
c.9919T>A (p.Leu3307Ile)
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 gnomAD v4 COSMIC
13g.23331708T>ACA483157953SACSc.2186-19593A>T (n.2186-19593A>T)
c.12195A>T (p.Thr4065=)
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n.4543-2224A>T
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c.12168A>T (p.Thr4056=)
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c.2130-2224A>T
c.11727A>T (p.Thr3909=)
c.12219A>T (p.Thr4073=)
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c.12159A>T (p.Thr4053=)
13g.23331708T>CCA483157954SACSc.2186-19593A>G (n.2186-19593A>G)
c.12195A>G (p.Thr4065=)
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n.4543-2224A>G
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c.12168A>G (p.Thr4056=)
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c.9918A>G (p.Thr3306=)
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c.2130-2224A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23331708T>GCA483157955SACSc.2186-19593A>C (n.2186-19593A>C)
c.12195A>C (p.Thr4065=)
c.2185+22077A>C (n.2185+22077A>C)
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c.2177-2224A>C (n.2177-2224A>C)
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c.12168A>C (p.Thr4056=)
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c.9918A>C (p.Thr3306=)
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c.2130-2224A>C
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 gnomAD v4
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13g.23331709G>CCA246650891SACSc.2186-19594C>G (n.2186-19594C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23331709G>TCA6910175SACSc.2186-19594C>A (n.2186-19594C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331710T>ACA387508343SACSc.2186-19595A>T (n.2186-19595A>T)
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13g.23331710T>CCA387508344SACSc.2186-19595A>G (n.2186-19595A>G)
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n.4543-2226A>C
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13g.23331711T>ACA483157961SACSc.2186-19596A>T (n.2186-19596A>T)
c.12192A>T (p.Thr4064=)
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n.4543-2227A>T
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13g.23331711T>CCA483157962SACSc.2186-19596A>G (n.2186-19596A>G)
c.12192A>G (p.Thr4064=)
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n.4543-2227A>G
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13g.23331711T>GCA483157963SACSc.2186-19596A>C (n.2186-19596A>C)
c.12192A>C (p.Thr4064=)
c.2185+22074A>C (n.2185+22074A>C)
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c.12165A>C (p.Thr4055=)
c.2186-2227A>C (n.2186-2227A>C)
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c.9915A>C (p.Thr3305=)
c.1058-2227A>C (n.1058-2227A>C)
c.2130-2227A>C
c.11724A>C (p.Thr3908=)
c.12216A>C (p.Thr4072=)
c.12183A>C (p.Thr4061=)
c.12156A>C (p.Thr4052=)
13g.23331712G>ACA387508346SACSc.2186-19597C>T (n.2186-19597C>T)
c.12191C>T (p.Thr4064Ile)
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c.9914C>T (p.Thr3305Ile)
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c.2130-2228C>T
c.11723C>T (p.Thr3908Ile)
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13g.23331712G>TCA387508348SACSc.2186-19597C>A (n.2186-19597C>A)
c.12191C>A (p.Thr4064Lys)
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c.2177-2228C>A (n.2177-2228C>A)
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n.4543-2228C>A
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c.2186-2228C>A (n.2186-2228C>A)
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c.12215C>A (p.Thr4072Lys)
c.12182C>A (p.Thr4061Lys)
c.12155C>A (p.Thr4052Lys)
 gnomAD v4
13g.23331713T>ACA387508349SACSc.2186-19598A>T (n.2186-19598A>T)
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13g.23331713T>CCA387508350SACSc.2186-19598A>G (n.2186-19598A>G)
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13g.23331713T>GCA387508351SACSc.2186-19598A>C (n.2186-19598A>C)
c.12190A>C (p.Thr4064Pro)
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 gnomAD v4
13g.23331714T>ACA387508352SACSc.2186-19599A>T (n.2186-19599A>T)
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13g.23331714T>CCA483157971SACSc.2186-19599A>G (n.2186-19599A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331714T>GCA387508353SACSc.2186-19599A>C (n.2186-19599A>C)
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13g.23331714T=CA2078630150SACSc.2186-19599A= (n.2186-19599A=)
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c.12180A= (p.Gln4060=)
c.12153A= (p.Gln4051=)
13g.23331715T>ACA387508354SACSc.2186-19600A>T (n.2186-19600A>T)
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c.9911A>T (p.Gln3304Leu)
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13g.23331715T>CCA387508355SACSc.2186-19600A>G (n.2186-19600A>G)
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13g.23331715T>GCA387508356SACSc.2186-19600A>C (n.2186-19600A>C)
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c.9911A>C (p.Gln3304Pro)
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c.11720A>C (p.Gln3907Pro)
c.12212A>C (p.Gln4071Pro)
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13g.23331716G>ACA343113SACSc.2186-19601C>T (n.2186-19601C>T)
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c.12178C>T (p.Gln4060Ter)
c.12151C>T (p.Gln4051Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331716G>CCA387508358SACSc.2186-19601C>G (n.2186-19601C>G)
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c.9910C>G (p.Gln3304Glu)
c.1058-2232C>G (n.1058-2232C>G)
c.2130-2232C>G
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c.12211C>G (p.Gln4071Glu)
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13g.23331716G=CA2078630153SACSc.2186-19601C= (n.2186-19601C=)
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c.2185+22069C= (n.2185+22069C=)
c.6446-2232C= (n.6446-2232C=)
c.2177-2232C= (n.2177-2232C=)
c.2292-1764C= (n.2292-1764C=)
c.2319-1764C= (n.2319-1764C=)
c.2204-2232C= (n.2204-2232C=)
n.4543-2232C=
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c.2186-9072C= (n.2186-9072C=)
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c.2186-2232C= (n.2186-2232C=)
c.2432-2232C= (n.2432-2232C=)
c.9910C= (p.Gln3304=)
c.1058-2232C= (n.1058-2232C=)
c.2130-2232C=
c.11719C= (p.Gln3907=)
c.12211C= (p.Gln4071=)
c.12178C= (p.Gln4060=)
c.12151C= (p.Gln4051=)
13g.23331716G>TCA387508357SACSc.2186-19601C>A (n.2186-19601C>A)
c.12187C>A (p.Gln4063Lys)
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c.2177-2232C>A (n.2177-2232C>A)
c.2292-1764C>A (n.2292-1764C>A)
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c.2204-2232C>A (n.2204-2232C>A)
n.4543-2232C>A
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c.12160C>A (p.Gln4054Lys)
c.2186-2232C>A (n.2186-2232C>A)
c.2432-2232C>A (n.2432-2232C>A)
c.9910C>A (p.Gln3304Lys)
c.1058-2232C>A (n.1058-2232C>A)
c.2130-2232C>A
c.11719C>A (p.Gln3907Lys)
c.12211C>A (p.Gln4071Lys)
c.12178C>A (p.Gln4060Lys)
c.12151C>A (p.Gln4051Lys)
13g.23331717A>CCA483157974SACSc.2186-19602T>G (n.2186-19602T>G)
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c.6446-2233T>G (n.6446-2233T>G)
c.2177-2233T>G (n.2177-2233T>G)
c.2292-1765T>G (n.2292-1765T>G)
c.2319-1765T>G (n.2319-1765T>G)
c.2204-2233T>G (n.2204-2233T>G)
n.4543-2233T>G
c.2186-10043T>G (n.2186-10043T>G)
c.2221-2233T>G (n.2221-2233T>G)
c.2186-9073T>G (n.2186-9073T>G)
c.12159T>G (p.Leu4053=)
c.2186-2233T>G (n.2186-2233T>G)
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c.9909T>G (p.Leu3303=)
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c.2130-2233T>G
c.11718T>G (p.Leu3906=)
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13g.23331717A>GCA483157973SACSc.2186-19602T>C (n.2186-19602T>C)
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c.2185+22068T>C (n.2185+22068T>C)
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c.2177-2233T>C (n.2177-2233T>C)
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c.2204-2233T>C (n.2204-2233T>C)
n.4543-2233T>C
c.2186-10043T>C (n.2186-10043T>C)
c.2221-2233T>C (n.2221-2233T>C)
c.2186-9073T>C (n.2186-9073T>C)
c.12159T>C (p.Leu4053=)
c.2186-2233T>C (n.2186-2233T>C)
c.2432-2233T>C (n.2432-2233T>C)
c.9909T>C (p.Leu3303=)
c.1058-2233T>C (n.1058-2233T>C)
c.2130-2233T>C
c.11718T>C (p.Leu3906=)
c.12210T>C (p.Leu4070=)
c.12177T>C (p.Leu4059=)
c.12150T>C (p.Leu4050=)
13g.23331717A>TCA483157972SACSc.2186-19602T>A (n.2186-19602T>A)
c.12186T>A (p.Leu4062=)
c.2185+22068T>A (n.2185+22068T>A)
c.6446-2233T>A (n.6446-2233T>A)
c.2177-2233T>A (n.2177-2233T>A)
c.2292-1765T>A (n.2292-1765T>A)
c.2319-1765T>A (n.2319-1765T>A)
c.2204-2233T>A (n.2204-2233T>A)
n.4543-2233T>A
c.2186-10043T>A (n.2186-10043T>A)
c.2221-2233T>A (n.2221-2233T>A)
c.2186-9073T>A (n.2186-9073T>A)
c.12159T>A (p.Leu4053=)
c.2186-2233T>A (n.2186-2233T>A)
c.2432-2233T>A (n.2432-2233T>A)
c.9909T>A (p.Leu3303=)
c.1058-2233T>A (n.1058-2233T>A)
c.2130-2233T>A
c.11718T>A (p.Leu3906=)
c.12210T>A (p.Leu4070=)
c.12177T>A (p.Leu4059=)
c.12150T>A (p.Leu4050=)
13g.23331718A>CCA387508359SACSc.2186-19603T>G (n.2186-19603T>G)
c.12185T>G (p.Leu4062Arg)
c.2185+22067T>G (n.2185+22067T>G)
c.6446-2234T>G (n.6446-2234T>G)
c.2177-2234T>G (n.2177-2234T>G)
c.2292-1766T>G (n.2292-1766T>G)
c.2319-1766T>G (n.2319-1766T>G)
c.2204-2234T>G (n.2204-2234T>G)
n.4543-2234T>G
c.2186-10044T>G (n.2186-10044T>G)
c.2221-2234T>G (n.2221-2234T>G)
c.2186-9074T>G (n.2186-9074T>G)
c.12158T>G (p.Leu4053Arg)
c.2186-2234T>G (n.2186-2234T>G)
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c.9908T>G (p.Leu3303Arg)
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c.2130-2234T>G
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13g.23331718A>GCA387508360SACSc.2186-19603T>C (n.2186-19603T>C)
c.12185T>C (p.Leu4062Pro)
c.2185+22067T>C (n.2185+22067T>C)
c.6446-2234T>C (n.6446-2234T>C)
c.2177-2234T>C (n.2177-2234T>C)
c.2292-1766T>C (n.2292-1766T>C)
c.2319-1766T>C (n.2319-1766T>C)
c.2204-2234T>C (n.2204-2234T>C)
n.4543-2234T>C
c.2186-10044T>C (n.2186-10044T>C)
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c.2186-9074T>C (n.2186-9074T>C)
c.12158T>C (p.Leu4053Pro)
c.2186-2234T>C (n.2186-2234T>C)
c.2432-2234T>C (n.2432-2234T>C)
c.9908T>C (p.Leu3303Pro)
c.1058-2234T>C (n.1058-2234T>C)
c.2130-2234T>C
c.11717T>C (p.Leu3906Pro)
c.12209T>C (p.Leu4070Pro)
c.12176T>C (p.Leu4059Pro)
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13g.23331718A>TCA387508361SACSc.2186-19603T>A (n.2186-19603T>A)
c.12185T>A (p.Leu4062His)
c.2185+22067T>A (n.2185+22067T>A)
c.6446-2234T>A (n.6446-2234T>A)
c.2177-2234T>A (n.2177-2234T>A)
c.2292-1766T>A (n.2292-1766T>A)
c.2319-1766T>A (n.2319-1766T>A)
c.2204-2234T>A (n.2204-2234T>A)
n.4543-2234T>A
c.2186-10044T>A (n.2186-10044T>A)
c.2221-2234T>A (n.2221-2234T>A)
c.2186-9074T>A (n.2186-9074T>A)
c.12158T>A (p.Leu4053His)
c.2186-2234T>A (n.2186-2234T>A)
c.2432-2234T>A (n.2432-2234T>A)
c.9908T>A (p.Leu3303His)
c.1058-2234T>A (n.1058-2234T>A)
c.2130-2234T>A
c.11717T>A (p.Leu3906His)
c.12209T>A (p.Leu4070His)
c.12176T>A (p.Leu4059His)
c.12149T>A (p.Leu4050His)
13g.23331719G>ACA387508362SACSc.2186-19604C>T (n.2186-19604C>T)
c.12184C>T (p.Leu4062Phe)
c.2185+22066C>T (n.2185+22066C>T)
c.6446-2235C>T (n.6446-2235C>T)
c.2177-2235C>T (n.2177-2235C>T)
c.2292-1767C>T (n.2292-1767C>T)
c.2319-1767C>T (n.2319-1767C>T)
c.2204-2235C>T (n.2204-2235C>T)
n.4543-2235C>T
c.2186-10045C>T (n.2186-10045C>T)
c.2221-2235C>T (n.2221-2235C>T)
c.2186-9075C>T (n.2186-9075C>T)
c.12157C>T (p.Leu4053Phe)
c.2186-2235C>T (n.2186-2235C>T)
c.2432-2235C>T (n.2432-2235C>T)
c.9907C>T (p.Leu3303Phe)
c.1058-2235C>T (n.1058-2235C>T)
c.2130-2235C>T
c.11716C>T (p.Leu3906Phe)
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13g.23331719G>CCA387508363SACSc.2186-19604C>G (n.2186-19604C>G)
c.12184C>G (p.Leu4062Val)
c.2185+22066C>G (n.2185+22066C>G)
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c.2177-2235C>G (n.2177-2235C>G)
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n.4543-2235C>G
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c.2186-9075C>G (n.2186-9075C>G)
c.12157C>G (p.Leu4053Val)
c.2186-2235C>G (n.2186-2235C>G)
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c.9907C>G (p.Leu3303Val)
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c.2130-2235C>G
c.11716C>G (p.Leu3906Val)
c.12208C>G (p.Leu4070Val)
c.12175C>G (p.Leu4059Val)
c.12148C>G (p.Leu4050Val)
13g.23331719G>TCA387508364SACSc.2186-19604C>A (n.2186-19604C>A)
c.12184C>A (p.Leu4062Ile)
c.2185+22066C>A (n.2185+22066C>A)
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n.4543-2235C>A
c.2186-10045C>A (n.2186-10045C>A)
c.2221-2235C>A (n.2221-2235C>A)
c.2186-9075C>A (n.2186-9075C>A)
c.12157C>A (p.Leu4053Ile)
c.2186-2235C>A (n.2186-2235C>A)
c.2432-2235C>A (n.2432-2235C>A)
c.9907C>A (p.Leu3303Ile)
c.1058-2235C>A (n.1058-2235C>A)
c.2130-2235C>A
c.11716C>A (p.Leu3906Ile)
c.12208C>A (p.Leu4070Ile)
c.12175C>A (p.Leu4059Ile)
c.12148C>A (p.Leu4050Ile)
13g.23331720C>ACA387508365SACSc.2186-19605G>T (n.2186-19605G>T)
c.12183G>T (p.Lys4061Asn)
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n.4543-2236G>T
c.2186-10046G>T (n.2186-10046G>T)
c.2221-2236G>T (n.2221-2236G>T)
c.2186-9076G>T (n.2186-9076G>T)
c.12156G>T (p.Lys4052Asn)
c.2186-2236G>T (n.2186-2236G>T)
c.2432-2236G>T (n.2432-2236G>T)
c.9906G>T (p.Lys3302Asn)
c.1058-2236G>T (n.1058-2236G>T)
c.2130-2236G>T
c.11715G>T (p.Lys3905Asn)
c.12207G>T (p.Lys4069Asn)
c.12174G>T (p.Lys4058Asn)
c.12147G>T (p.Lys4049Asn)
13g.23331720C=CA2078630158SACSc.2186-19605G= (n.2186-19605G=)
c.12183G= (p.Lys4061=)
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c.2204-2236G= (n.2204-2236G=)
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c.2186-10046G= (n.2186-10046G=)
c.2221-2236G= (n.2221-2236G=)
c.2186-9076G= (n.2186-9076G=)
c.12156G= (p.Lys4052=)
c.2186-2236G= (n.2186-2236G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23331725C>GCA387508379SACSc.2186-19610G>C (n.2186-19610G>C)
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n.4543-2241G>C
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c.12151G>C (p.Glu4051Gln)
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c.9901G>C (p.Glu3301Gln)
c.1058-2241G>C (n.1058-2241G>C)
c.2130-2241G>C
c.11710G>C (p.Glu3904Gln)
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13g.23331725C>TCA387508380SACSc.2186-19610G>A (n.2186-19610G>A)
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c.2204-2241G>A (n.2204-2241G>A)
n.4543-2241G>A
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13g.23331725_23331726delCA912980148SACSc.2186-19611_2186-19610del (n.2186-19611_2186-19610del)
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c.12150_12151del (p.Phe4050LeufsTer10)
c.2186-2242_2186-2241del (n.2186-2242_2186-2241del)
c.2432-2242_2432-2241del (n.2432-2242_2432-2241del)
c.9900_9901del (p.Phe3300LeufsTer10)
c.1058-2242_1058-2241del (n.1058-2242_1058-2241del)
c.2130-2242_2130-2241del
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13g.23331725_23331726delinsCACA2078630169SACSc.2186-19611_2186-19610delinsTG (n.2186-19611_2186-19610delinsTG)
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n.4543-2242_4543-2241delinsTG
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c.2221-2242_2221-2241delinsTG (n.2221-2242_2221-2241delinsTG)
c.2186-9082_2186-9081delinsTG (n.2186-9082_2186-9081delinsTG)
c.12150_12151delinsTG (p.Phe4050=)
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c.9900_9901delinsTG (p.Phe3300=)
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c.11709_11710delinsTG (p.Phe3903=)
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13g.23331726A>CCA387508381SACSc.2186-19611T>G (n.2186-19611T>G)
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c.2177-2242T>G (n.2177-2242T>G)
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n.4543-2242T>G
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c.12150T>G (p.Phe4050Leu)
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c.9900T>G (p.Phe3300Leu)
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c.2130-2242T>G
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13g.23331726A>GCA483157986SACSc.2186-19611T>C (n.2186-19611T>C)
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n.4543-2242T>C
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c.12150T>C (p.Phe4050=)
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c.11709T>C (p.Phe3903=)
c.12201T>C (p.Phe4067=)
c.12168T>C (p.Phe4056=)
c.12141T>C (p.Phe4047=)
13g.23331726A>TCA387508382SACSc.2186-19611T>A (n.2186-19611T>A)
c.12177T>A (p.Phe4059Leu)
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c.12201T>A (p.Phe4067Leu)
c.12168T>A (p.Phe4056Leu)
c.12141T>A (p.Phe4047Leu)
13g.23331728delCA658823528SACSc.2186-19611del (n.2186-19611del)
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c.12141del (p.Phe4047LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23331727A>CCA387508383SACSc.2186-19612T>G (n.2186-19612T>G)
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c.2186-9083T>G (n.2186-9083T>G)
c.12149T>G (p.Phe4050Cys)
c.2186-2243T>G (n.2186-2243T>G)
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c.2130-2243T>G
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13g.23331727A>GCA387508384SACSc.2186-19612T>C (n.2186-19612T>C)
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c.2319-1775T>C (n.2319-1775T>C)
c.2204-2243T>C (n.2204-2243T>C)
n.4543-2243T>C
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c.12149T>C (p.Phe4050Ser)
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c.9899T>C (p.Phe3300Ser)
c.1058-2243T>C (n.1058-2243T>C)
c.2130-2243T>C
c.11708T>C (p.Phe3903Ser)
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c.12167T>C (p.Phe4056Ser)
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13g.23331727A>TCA387508385SACSc.2186-19612T>A (n.2186-19612T>A)
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c.2177-2243T>A (n.2177-2243T>A)
c.2292-1775T>A (n.2292-1775T>A)
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n.4543-2243T>A
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c.2221-2243T>A (n.2221-2243T>A)
c.2186-9083T>A (n.2186-9083T>A)
c.12149T>A (p.Phe4050Tyr)
c.2186-2243T>A (n.2186-2243T>A)
c.2432-2243T>A (n.2432-2243T>A)
c.9899T>A (p.Phe3300Tyr)
c.1058-2243T>A (n.1058-2243T>A)
c.2130-2243T>A
c.11708T>A (p.Phe3903Tyr)
c.12200T>A (p.Phe4067Tyr)
c.12167T>A (p.Phe4056Tyr)
c.12140T>A (p.Phe4047Tyr)
13g.23331728A=CA2078630176SACSc.2186-19613T= (n.2186-19613T=)
c.12175T= (p.Phe4059=)
c.2185+22057T= (n.2185+22057T=)
c.6446-2244T= (n.6446-2244T=)
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c.2292-1776T= (n.2292-1776T=)
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n.4543-2244T=
c.2186-10054T= (n.2186-10054T=)
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c.2186-9084T= (n.2186-9084T=)
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c.2130-2244T=
c.11707T= (p.Phe3903=)
c.12199T= (p.Phe4067=)
c.12166T= (p.Phe4056=)
c.12139T= (p.Phe4047=)
13g.23331728A>CCA387508387SACSc.2186-19613T>G (n.2186-19613T>G)
c.12175T>G (p.Phe4059Val)
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c.2292-1776T>G (n.2292-1776T>G)
c.2319-1776T>G (n.2319-1776T>G)
c.2204-2244T>G (n.2204-2244T>G)
n.4543-2244T>G
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c.2221-2244T>G (n.2221-2244T>G)
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c.12148T>G (p.Phe4050Val)
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c.9898T>G (p.Phe3300Val)
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c.2130-2244T>G
c.11707T>G (p.Phe3903Val)
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c.12166T>G (p.Phe4056Val)
c.12139T>G (p.Phe4047Val)
13g.23331728A>GCA6910176SACSc.2186-19613T>C (n.2186-19613T>C)
c.12175T>C (p.Phe4059Leu)
c.2185+22057T>C (n.2185+22057T>C)
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c.2177-2244T>C (n.2177-2244T>C)
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c.2319-1776T>C (n.2319-1776T>C)
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n.4543-2244T>C
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c.2186-9084T>C (n.2186-9084T>C)
c.12148T>C (p.Phe4050Leu)
c.2186-2244T>C (n.2186-2244T>C)
c.2432-2244T>C (n.2432-2244T>C)
c.9898T>C (p.Phe3300Leu)
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c.2130-2244T>C
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c.12139T>C (p.Phe4047Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331728A>TCA387508386SACSc.2186-19613T>A (n.2186-19613T>A)
c.12175T>A (p.Phe4059Ile)
c.2185+22057T>A (n.2185+22057T>A)
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c.2204-2244T>A (n.2204-2244T>A)
n.4543-2244T>A
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c.2221-2244T>A (n.2221-2244T>A)
c.2186-9084T>A (n.2186-9084T>A)
c.12148T>A (p.Phe4050Ile)
c.2186-2244T>A (n.2186-2244T>A)
c.2432-2244T>A (n.2432-2244T>A)
c.9898T>A (p.Phe3300Ile)
c.1058-2244T>A (n.1058-2244T>A)
c.2130-2244T>A
c.11707T>A (p.Phe3903Ile)
c.12199T>A (p.Phe4067Ile)
c.12166T>A (p.Phe4056Ile)
c.12139T>A (p.Phe4047Ile)
13g.23331729G>ACA483157990SACSc.2186-19614C>T (n.2186-19614C>T)
c.12174C>T (p.Cys4058=)
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n.4543-2245C>T
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c.12147C>T (p.Cys4049=)
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c.9897C>T (p.Cys3299=)
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c.2130-2245C>T
c.11706C>T (p.Cys3902=)
c.12198C>T (p.Cys4066=)
c.12165C>T (p.Cys4055=)
c.12138C>T (p.Cys4046=)
13g.23331729G>CCA387508388SACSc.2186-19614C>G (n.2186-19614C>G)
c.12174C>G (p.Cys4058Trp)
c.2185+22056C>G (n.2185+22056C>G)
c.6446-2245C>G (n.6446-2245C>G)
c.2177-2245C>G (n.2177-2245C>G)
c.2292-1777C>G (n.2292-1777C>G)
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n.4543-2245C>G
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c.2221-2245C>G (n.2221-2245C>G)
c.2186-9085C>G (n.2186-9085C>G)
c.12147C>G (p.Cys4049Trp)
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c.9897C>G (p.Cys3299Trp)
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c.2130-2245C>G
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c.12138C>G (p.Cys4046Trp)
13g.23331729G>TCA387508389SACSc.2186-19614C>A (n.2186-19614C>A)
c.12174C>A (p.Cys4058Ter)
c.2185+22056C>A (n.2185+22056C>A)
c.6446-2245C>A (n.6446-2245C>A)
c.2177-2245C>A (n.2177-2245C>A)
c.2292-1777C>A (n.2292-1777C>A)
c.2319-1777C>A (n.2319-1777C>A)
c.2204-2245C>A (n.2204-2245C>A)
n.4543-2245C>A
c.2186-10055C>A (n.2186-10055C>A)
c.2221-2245C>A (n.2221-2245C>A)
c.2186-9085C>A (n.2186-9085C>A)
c.12147C>A (p.Cys4049Ter)
c.2186-2245C>A (n.2186-2245C>A)
c.2432-2245C>A (n.2432-2245C>A)
c.9897C>A (p.Cys3299Ter)
c.1058-2245C>A (n.1058-2245C>A)
c.2130-2245C>A
c.11706C>A (p.Cys3902Ter)
c.12198C>A (p.Cys4066Ter)
c.12165C>A (p.Cys4055Ter)
c.12138C>A (p.Cys4046Ter)
 ClinVar
13g.23331730C>ACA387508390SACSc.2186-19615G>T (n.2186-19615G>T)
c.12173G>T (p.Cys4058Phe)
c.2185+22055G>T (n.2185+22055G>T)
c.6446-2246G>T (n.6446-2246G>T)
c.2177-2246G>T (n.2177-2246G>T)
c.2292-1778G>T (n.2292-1778G>T)
c.2319-1778G>T (n.2319-1778G>T)
c.2204-2246G>T (n.2204-2246G>T)
n.4543-2246G>T
c.2186-10056G>T (n.2186-10056G>T)
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c.2186-9086G>T (n.2186-9086G>T)
c.12146G>T (p.Cys4049Phe)
c.2186-2246G>T (n.2186-2246G>T)
c.2432-2246G>T (n.2432-2246G>T)
c.9896G>T (p.Cys3299Phe)
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c.2130-2246G>T
c.11705G>T (p.Cys3902Phe)
c.12197G>T (p.Cys4066Phe)
c.12164G>T (p.Cys4055Phe)
c.12137G>T (p.Cys4046Phe)
13g.23331730C>GCA387508392SACSc.2186-19615G>C (n.2186-19615G>C)
c.12173G>C (p.Cys4058Ser)
c.2185+22055G>C (n.2185+22055G>C)
c.6446-2246G>C (n.6446-2246G>C)
c.2177-2246G>C (n.2177-2246G>C)
c.2292-1778G>C (n.2292-1778G>C)
c.2319-1778G>C (n.2319-1778G>C)
c.2204-2246G>C (n.2204-2246G>C)
n.4543-2246G>C
c.2186-10056G>C (n.2186-10056G>C)
c.2221-2246G>C (n.2221-2246G>C)
c.2186-9086G>C (n.2186-9086G>C)
c.12146G>C (p.Cys4049Ser)
c.2186-2246G>C (n.2186-2246G>C)
c.2432-2246G>C (n.2432-2246G>C)
c.9896G>C (p.Cys3299Ser)
c.1058-2246G>C (n.1058-2246G>C)
c.2130-2246G>C
c.11705G>C (p.Cys3902Ser)
c.12197G>C (p.Cys4066Ser)
c.12164G>C (p.Cys4055Ser)
c.12137G>C (p.Cys4046Ser)
13g.23331730C>TCA387508391SACSc.2186-19615G>A (n.2186-19615G>A)
c.12173G>A (p.Cys4058Tyr)
c.2185+22055G>A (n.2185+22055G>A)
c.6446-2246G>A (n.6446-2246G>A)
c.2177-2246G>A (n.2177-2246G>A)
c.2292-1778G>A (n.2292-1778G>A)
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n.4543-2246G>A
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c.2186-2246G>A (n.2186-2246G>A)
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c.9896G>A (p.Cys3299Tyr)
c.1058-2246G>A (n.1058-2246G>A)
c.2130-2246G>A
c.11705G>A (p.Cys3902Tyr)
c.12197G>A (p.Cys4066Tyr)
c.12164G>A (p.Cys4055Tyr)
c.12137G>A (p.Cys4046Tyr)
13g.23331731A>CCA387508393SACSc.2186-19616T>G (n.2186-19616T>G)
c.12172T>G (p.Cys4058Gly)
c.2185+22054T>G (n.2185+22054T>G)
c.6446-2247T>G (n.6446-2247T>G)
c.2177-2247T>G (n.2177-2247T>G)
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13g.23331733G>ACA387508396SACSc.2186-19618C>T (n.2186-19618C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23331734A>CCA387508399SACSc.2186-19619T>G (n.2186-19619T>G)
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c.2177-2250T>C (n.2177-2250T>C)
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13g.23331735T>ACA483158009SACSc.2186-19620A>T (n.2186-19620A>T)
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c.2319-1783A>T (n.2319-1783A>T)
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n.4543-2251A>T
c.2186-10061A>T (n.2186-10061A>T)
c.2221-2251A>T (n.2221-2251A>T)
c.2186-9091A>T (n.2186-9091A>T)
c.12141A>T (p.Val4047=)
c.2186-2251A>T (n.2186-2251A>T)
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c.11700A>T (p.Val3900=)
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13g.23331735T>CCA483158012SACSc.2186-19620A>G (n.2186-19620A>G)
c.12168A>G (p.Val4056=)
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c.2177-2251A>G (n.2177-2251A>G)
c.2292-1783A>G (n.2292-1783A>G)
c.2319-1783A>G (n.2319-1783A>G)
c.2204-2251A>G (n.2204-2251A>G)
n.4543-2251A>G
c.2186-10061A>G (n.2186-10061A>G)
c.2221-2251A>G (n.2221-2251A>G)
c.2186-9091A>G (n.2186-9091A>G)
c.12141A>G (p.Val4047=)
c.2186-2251A>G (n.2186-2251A>G)
c.2432-2251A>G (n.2432-2251A>G)
c.9891A>G (p.Val3297=)
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c.2130-2251A>G
c.11700A>G (p.Val3900=)
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c.12132A>G (p.Val4044=)
13g.23331735T>GCA483158013SACSc.2186-19620A>C (n.2186-19620A>C)
c.12168A>C (p.Val4056=)
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c.2177-2251A>C (n.2177-2251A>C)
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n.4543-2251A>C
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c.12141A>C (p.Val4047=)
c.2186-2251A>C (n.2186-2251A>C)
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c.9891A>C (p.Val3297=)
c.1058-2251A>C (n.1058-2251A>C)
c.2130-2251A>C
c.11700A>C (p.Val3900=)
c.12192A>C (p.Val4064=)
c.12159A>C (p.Val4053=)
c.12132A>C (p.Val4044=)
13g.23331736A>CCA387508402SACSc.2186-19621T>G (n.2186-19621T>G)
c.12167T>G (p.Val4056Gly)
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n.4543-2252T>G
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c.12140T>G (p.Val4047Gly)
c.2186-2252T>G (n.2186-2252T>G)
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c.9890T>G (p.Val3297Gly)
c.1058-2252T>G (n.1058-2252T>G)
c.2130-2252T>G
c.11699T>G (p.Val3900Gly)
c.12191T>G (p.Val4064Gly)
c.12158T>G (p.Val4053Gly)
c.12131T>G (p.Val4044Gly)
 gnomAD v4
13g.23331736A>GCA387508403SACSc.2186-19621T>C (n.2186-19621T>C)
c.12167T>C (p.Val4056Ala)
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c.6446-2252T>C (n.6446-2252T>C)
c.2177-2252T>C (n.2177-2252T>C)
c.2292-1784T>C (n.2292-1784T>C)
c.2319-1784T>C (n.2319-1784T>C)
c.2204-2252T>C (n.2204-2252T>C)
n.4543-2252T>C
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c.2221-2252T>C (n.2221-2252T>C)
c.2186-9092T>C (n.2186-9092T>C)
c.12140T>C (p.Val4047Ala)
c.2186-2252T>C (n.2186-2252T>C)
c.2432-2252T>C (n.2432-2252T>C)
c.9890T>C (p.Val3297Ala)
c.1058-2252T>C (n.1058-2252T>C)
c.2130-2252T>C
c.11699T>C (p.Val3900Ala)
c.12191T>C (p.Val4064Ala)
c.12158T>C (p.Val4053Ala)
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 gnomAD v4
13g.23331736A>TCA387508404SACSc.2186-19621T>A (n.2186-19621T>A)
c.12167T>A (p.Val4056Glu)
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c.2177-2252T>A (n.2177-2252T>A)
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n.4543-2252T>A
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c.2221-2252T>A (n.2221-2252T>A)
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c.12140T>A (p.Val4047Glu)
c.2186-2252T>A (n.2186-2252T>A)
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c.9890T>A (p.Val3297Glu)
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c.2130-2252T>A
c.11699T>A (p.Val3900Glu)
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c.12158T>A (p.Val4053Glu)
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13g.23331737C>ACA387508407SACSc.2186-19622G>T (n.2186-19622G>T)
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c.9889G>T (p.Val3297Leu)
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13g.23331737C>GCA387508405SACSc.2186-19622G>C (n.2186-19622G>C)
c.12166G>C (p.Val4056Leu)
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c.2177-2253G>C (n.2177-2253G>C)
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n.4543-2253G>C
c.2186-10063G>C (n.2186-10063G>C)
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c.12139G>C (p.Val4047Leu)
c.2186-2253G>C (n.2186-2253G>C)
c.2432-2253G>C (n.2432-2253G>C)
c.9889G>C (p.Val3297Leu)
c.1058-2253G>C (n.1058-2253G>C)
c.2130-2253G>C
c.11698G>C (p.Val3900Leu)
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c.12157G>C (p.Val4053Leu)
c.12130G>C (p.Val4044Leu)
13g.23331737C>TCA387508406SACSc.2186-19622G>A (n.2186-19622G>A)
c.12166G>A (p.Val4056Ile)
c.2185+22048G>A (n.2185+22048G>A)
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n.4543-2253G>A
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c.12139G>A (p.Val4047Ile)
c.2186-2253G>A (n.2186-2253G>A)
c.2432-2253G>A (n.2432-2253G>A)
c.9889G>A (p.Val3297Ile)
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c.2130-2253G>A
c.11698G>A (p.Val3900Ile)
c.12190G>A (p.Val4064Ile)
c.12157G>A (p.Val4053Ile)
c.12130G>A (p.Val4044Ile)
13g.23331738T>ACA387508408SACSc.2186-19623A>T (n.2186-19623A>T)
c.12165A>T (p.Lys4055Asn)
c.2185+22047A>T (n.2185+22047A>T)
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n.4543-2254A>T
c.2186-10064A>T (n.2186-10064A>T)
c.2221-2254A>T (n.2221-2254A>T)
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c.12138A>T (p.Lys4046Asn)
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c.9888A>T (p.Lys3296Asn)
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c.2130-2254A>T
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c.12129A>T (p.Lys4043Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331738T>CCA483158019SACSc.2186-19623A>G (n.2186-19623A>G)
c.12165A>G (p.Lys4055=)
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n.4543-2254A>G
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c.12138A>G (p.Lys4046=)
c.2186-2254A>G (n.2186-2254A>G)
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c.9888A>G (p.Lys3296=)
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c.2130-2254A>G
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c.12129A>G (p.Lys4043=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331738T>GCA387508409SACSc.2186-19623A>C (n.2186-19623A>C)
c.12165A>C (p.Lys4055Asn)
c.2185+22047A>C (n.2185+22047A>C)
c.6446-2254A>C (n.6446-2254A>C)
c.2177-2254A>C (n.2177-2254A>C)
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n.4543-2254A>C
c.2186-10064A>C (n.2186-10064A>C)
c.2221-2254A>C (n.2221-2254A>C)
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c.12138A>C (p.Lys4046Asn)
c.2186-2254A>C (n.2186-2254A>C)
c.2432-2254A>C (n.2432-2254A>C)
c.9888A>C (p.Lys3296Asn)
c.1058-2254A>C (n.1058-2254A>C)
c.2130-2254A>C
c.11697A>C (p.Lys3899Asn)
c.12189A>C (p.Lys4063Asn)
c.12156A>C (p.Lys4052Asn)
c.12129A>C (p.Lys4043Asn)
13g.23331738T=CA2078630180SACSc.2186-19623A= (n.2186-19623A=)
c.12165A= (p.Lys4055=)
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c.2432-2254A= (n.2432-2254A=)
c.9888A= (p.Lys3296=)
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c.11697A= (p.Lys3899=)
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c.12129A= (p.Lys4043=)
13g.23331739T>ACA387508410SACSc.2186-19624A>T (n.2186-19624A>T)
c.12164A>T (p.Lys4055Ile)
c.2185+22046A>T (n.2185+22046A>T)
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c.12137A>T (p.Lys4046Ile)
c.2186-2255A>T (n.2186-2255A>T)
c.2432-2255A>T (n.2432-2255A>T)
c.9887A>T (p.Lys3296Ile)
c.1058-2255A>T (n.1058-2255A>T)
c.2130-2255A>T
c.11696A>T (p.Lys3899Ile)
c.12188A>T (p.Lys4063Ile)
c.12155A>T (p.Lys4052Ile)
c.12128A>T (p.Lys4043Ile)
13g.23331739T>CCA387508411SACSc.2186-19624A>G (n.2186-19624A>G)
c.12164A>G (p.Lys4055Arg)
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 gnomAD v4
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c.9886A>C (p.Lys3296Gln)
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13g.23331741C>ACA387508416SACSc.2186-19626G>T (n.2186-19626G>T)
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 gnomAD v4
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c.12134T>C (p.Leu4045Ser)
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c.9884T>C (p.Leu3295Ser)
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13g.23331742A>TCA387508418SACSc.2186-19627T>A (n.2186-19627T>A)
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c.12134T>A (p.Leu4045Ter)
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c.9884T>A (p.Leu3295Ter)
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c.12133_12134dup (p.Leu4045PhefsTer2)
c.2186-2259_2186-2258dup (n.2186-2259_2186-2258dup)
c.2432-2259_2432-2258dup (n.2432-2259_2432-2258dup)
c.9883_9884dup (p.Leu3295PhefsTer2)
c.1058-2259_1058-2258dup (n.1058-2259_1058-2258dup)
c.2130-2259_2130-2258dup
c.11692_11693dup (p.Leu3898PhefsTer2)
c.12184_12185dup (p.Leu4062PhefsTer2)
c.12151_12152dup (p.Leu4051PhefsTer2)
c.12124_12125dup (p.Leu4042PhefsTer2)
 dbSNP ExAC
13g.23331743A=CA2078630186SACSc.2186-19628T= (n.2186-19628T=)
c.12160T= (p.Leu4054=)
c.2185+22042T= (n.2185+22042T=)
c.6446-2259T= (n.6446-2259T=)
c.2177-2259T= (n.2177-2259T=)
c.2292-1791T= (n.2292-1791T=)
c.2319-1791T= (n.2319-1791T=)
c.2204-2259T= (n.2204-2259T=)
n.4543-2259T=
c.2186-10069T= (n.2186-10069T=)
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c.2186-9099T= (n.2186-9099T=)
c.12133T= (p.Leu4045=)
c.2186-2259T= (n.2186-2259T=)
c.2432-2259T= (n.2432-2259T=)
c.9883T= (p.Leu3295=)
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c.2130-2259T=
c.11692T= (p.Leu3898=)
c.12184T= (p.Leu4062=)
c.12151T= (p.Leu4051=)
c.12124T= (p.Leu4042=)
13g.23331743A>CCA387508421SACSc.2186-19628T>G (n.2186-19628T>G)
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n.4543-2259T>G
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c.12133T>G (p.Leu4045Val)
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13g.23331743A>GCA6910178SACSc.2186-19628T>C (n.2186-19628T>C)
c.12160T>C (p.Leu4054=)
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c.2177-2259T>C (n.2177-2259T>C)
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n.4543-2259T>C
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c.2186-9099T>C (n.2186-9099T>C)
c.12133T>C (p.Leu4045=)
c.2186-2259T>C (n.2186-2259T>C)
c.2432-2259T>C (n.2432-2259T>C)
c.9883T>C (p.Leu3295=)
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c.2130-2259T>C
c.11692T>C (p.Leu3898=)
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c.12151T>C (p.Leu4051=)
c.12124T>C (p.Leu4042=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331743A>TCA387508422SACSc.2186-19628T>A (n.2186-19628T>A)
c.12160T>A (p.Leu4054Met)
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c.2204-2259T>A (n.2204-2259T>A)
n.4543-2259T>A
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c.2186-9099T>A (n.2186-9099T>A)
c.12133T>A (p.Leu4045Met)
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c.9883T>A (p.Leu3295Met)
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c.2130-2259T>A
c.11692T>A (p.Leu3898Met)
c.12184T>A (p.Leu4062Met)
c.12151T>A (p.Leu4051Met)
c.12124T>A (p.Leu4042Met)
 dbSNP
13g.23331744T>ACA483158039SACSc.2186-19629A>T (n.2186-19629A>T)
c.12159A>T (p.Gly4053=)
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c.2204-2260A>T (n.2204-2260A>T)
n.4543-2260A>T
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c.2186-9100A>T (n.2186-9100A>T)
c.12132A>T (p.Gly4044=)
c.2186-2260A>T (n.2186-2260A>T)
c.2432-2260A>T (n.2432-2260A>T)
c.9882A>T (p.Gly3294=)
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c.2130-2260A>T
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c.12183A>T (p.Gly4061=)
c.12150A>T (p.Gly4050=)
c.12123A>T (p.Gly4041=)
13g.23331744T>CCA483158040SACSc.2186-19629A>G (n.2186-19629A>G)
c.12159A>G (p.Gly4053=)
c.2185+22041A>G (n.2185+22041A>G)
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c.2177-2260A>G (n.2177-2260A>G)
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c.2319-1792A>G (n.2319-1792A>G)
c.2204-2260A>G (n.2204-2260A>G)
n.4543-2260A>G
c.2186-10070A>G (n.2186-10070A>G)
c.2221-2260A>G (n.2221-2260A>G)
c.2186-9100A>G (n.2186-9100A>G)
c.12132A>G (p.Gly4044=)
c.2186-2260A>G (n.2186-2260A>G)
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c.9882A>G (p.Gly3294=)
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c.2130-2260A>G
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c.12123A>G (p.Gly4041=)
 gnomAD v4
13g.23331744T>GCA483158041SACSc.2186-19629A>C (n.2186-19629A>C)
c.12159A>C (p.Gly4053=)
c.2185+22041A>C (n.2185+22041A>C)
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c.2319-1792A>C (n.2319-1792A>C)
c.2204-2260A>C (n.2204-2260A>C)
n.4543-2260A>C
c.2186-10070A>C (n.2186-10070A>C)
c.2221-2260A>C (n.2221-2260A>C)
c.2186-9100A>C (n.2186-9100A>C)
c.12132A>C (p.Gly4044=)
c.2186-2260A>C (n.2186-2260A>C)
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c.9882A>C (p.Gly3294=)
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c.2130-2260A>C
c.11691A>C (p.Gly3897=)
c.12183A>C (p.Gly4061=)
c.12150A>C (p.Gly4050=)
c.12123A>C (p.Gly4041=)
13g.23331745C>ACA387508423SACSc.2186-19630G>T (n.2186-19630G>T)
c.12158G>T (p.Gly4053Val)
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c.6446-2261G>T (n.6446-2261G>T)
c.2177-2261G>T (n.2177-2261G>T)
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c.2319-1793G>T (n.2319-1793G>T)
c.2204-2261G>T (n.2204-2261G>T)
n.4543-2261G>T
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c.2221-2261G>T (n.2221-2261G>T)
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c.12131G>T (p.Gly4044Val)
c.2186-2261G>T (n.2186-2261G>T)
c.2432-2261G>T (n.2432-2261G>T)
c.9881G>T (p.Gly3294Val)
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c.2130-2261G>T
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c.12149G>T (p.Gly4050Val)
c.12122G>T (p.Gly4041Val)
13g.23331745C>GCA387508424SACSc.2186-19630G>C (n.2186-19630G>C)
c.12158G>C (p.Gly4053Ala)
c.2185+22040G>C (n.2185+22040G>C)
c.6446-2261G>C (n.6446-2261G>C)
c.2177-2261G>C (n.2177-2261G>C)
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c.2319-1793G>C (n.2319-1793G>C)
c.2204-2261G>C (n.2204-2261G>C)
n.4543-2261G>C
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c.2221-2261G>C (n.2221-2261G>C)
c.2186-9101G>C (n.2186-9101G>C)
c.12131G>C (p.Gly4044Ala)
c.2186-2261G>C (n.2186-2261G>C)
c.2432-2261G>C (n.2432-2261G>C)
c.9881G>C (p.Gly3294Ala)
c.1058-2261G>C (n.1058-2261G>C)
c.2130-2261G>C
c.11690G>C (p.Gly3897Ala)
c.12182G>C (p.Gly4061Ala)
c.12149G>C (p.Gly4050Ala)
c.12122G>C (p.Gly4041Ala)
13g.23331745C>TCA387508425SACSc.2186-19630G>A (n.2186-19630G>A)
c.12158G>A (p.Gly4053Glu)
c.2185+22040G>A (n.2185+22040G>A)
c.6446-2261G>A (n.6446-2261G>A)
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n.4543-2261G>A
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c.2221-2261G>A (n.2221-2261G>A)
c.2186-9101G>A (n.2186-9101G>A)
c.12131G>A (p.Gly4044Glu)
c.2186-2261G>A (n.2186-2261G>A)
c.2432-2261G>A (n.2432-2261G>A)
c.9881G>A (p.Gly3294Glu)
c.1058-2261G>A (n.1058-2261G>A)
c.2130-2261G>A
c.11690G>A (p.Gly3897Glu)
c.12182G>A (p.Gly4061Glu)
c.12149G>A (p.Gly4050Glu)
c.12122G>A (p.Gly4041Glu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331746C>ACA387508426SACSc.2186-19631G>T (n.2186-19631G>T)
c.12157G>T (p.Gly4053Ter)
c.2185+22039G>T (n.2185+22039G>T)
c.6446-2262G>T (n.6446-2262G>T)
c.2177-2262G>T (n.2177-2262G>T)
c.2292-1794G>T (n.2292-1794G>T)
c.2319-1794G>T (n.2319-1794G>T)
c.2204-2262G>T (n.2204-2262G>T)
n.4543-2262G>T
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c.2186-9102G>T (n.2186-9102G>T)
c.12130G>T (p.Gly4044Ter)
c.2186-2262G>T (n.2186-2262G>T)
c.2432-2262G>T (n.2432-2262G>T)
c.9880G>T (p.Gly3294Ter)
c.1058-2262G>T (n.1058-2262G>T)
c.2130-2262G>T
c.11689G>T (p.Gly3897Ter)
c.12181G>T (p.Gly4061Ter)
c.12148G>T (p.Gly4050Ter)
c.12121G>T (p.Gly4041Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23331746C=CA2078630190SACSc.2186-19631G= (n.2186-19631G=)
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c.2177-2262G= (n.2177-2262G=)
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n.4543-2262G=
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c.12130G= (p.Gly4044=)
c.2186-2262G= (n.2186-2262G=)
c.2432-2262G= (n.2432-2262G=)
c.9880G= (p.Gly3294=)
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c.2130-2262G=
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c.12148G= (p.Gly4050=)
c.12121G= (p.Gly4041=)
13g.23331746C>GCA6910179SACSc.2186-19631G>C (n.2186-19631G>C)
c.12157G>C (p.Gly4053Arg)
c.2185+22039G>C (n.2185+22039G>C)
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c.2292-1794G>C (n.2292-1794G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched