Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar
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13g.23330862A>CCA483157920SACSc.2186-18747T>G (n.2186-18747T>G)
c.13041T>G (p.Pro4347=)
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c.6446-1378T>G (n.6446-1378T>G)
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c.1058-1378T>G (n.1058-1378T>G)
c.2130-1378T>G
c.12573T>G (p.Pro4191=)
c.13065T>G (p.Pro4355=)
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c.13005T>G (p.Pro4335=)
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c.13041T>C (p.Pro4347=)
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c.13014T>C (p.Pro4338=)
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c.2130-1378T>C
c.12573T>C (p.Pro4191=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330862A>TCA483157921SACSc.2186-18747T>A (n.2186-18747T>A)
c.13041T>A (p.Pro4347=)
c.2185+22923T>A (n.2185+22923T>A)
c.6446-1378T>A (n.6446-1378T>A)
c.2177-1378T>A (n.2177-1378T>A)
c.2292-910T>A (n.2292-910T>A)
c.2319-910T>A (n.2319-910T>A)
c.2204-1378T>A (n.2204-1378T>A)
n.4543-1378T>A
c.2186-9188T>A (n.2186-9188T>A)
c.2221-1378T>A (n.2221-1378T>A)
c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A)
c.13014T>A (p.Pro4338=)
c.2186-1378T>A (n.2186-1378T>A)
c.2432-1378T>A (n.2432-1378T>A)
c.10764T>A (p.Pro3588=)
c.1058-1378T>A (n.1058-1378T>A)
c.2130-1378T>A
c.12573T>A (p.Pro4191=)
c.13065T>A (p.Pro4355=)
c.13032T>A (p.Pro4344=)
c.13005T>A (p.Pro4335=)
13g.23330863G>ACA387506199SACSc.2186-18748C>T (n.2186-18748C>T)
c.13040C>T (p.Pro4347Leu)
c.2185+22922C>T (n.2185+22922C>T)
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c.2319-911C>T (n.2319-911C>T)
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n.4543-1379C>T
c.2186-9189C>T (n.2186-9189C>T)
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c.13013C>T (p.Pro4338Leu)
c.2186-1379C>T (n.2186-1379C>T)
c.2432-1379C>T (n.2432-1379C>T)
c.10763C>T (p.Pro3588Leu)
c.1058-1379C>T (n.1058-1379C>T)
c.2130-1379C>T
c.12572C>T (p.Pro4191Leu)
c.13064C>T (p.Pro4355Leu)
c.13031C>T (p.Pro4344Leu)
c.13004C>T (p.Pro4335Leu)
13g.23330863G>CCA387506200SACSc.2186-18748C>G (n.2186-18748C>G)
c.13040C>G (p.Pro4347Arg)
c.2185+22922C>G (n.2185+22922C>G)
c.6446-1379C>G (n.6446-1379C>G)
c.2177-1379C>G (n.2177-1379C>G)
c.2292-911C>G (n.2292-911C>G)
c.2319-911C>G (n.2319-911C>G)
c.2204-1379C>G (n.2204-1379C>G)
n.4543-1379C>G
c.2186-9189C>G (n.2186-9189C>G)
c.2221-1379C>G (n.2221-1379C>G)
c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G)
c.13013C>G (p.Pro4338Arg)
c.2186-1379C>G (n.2186-1379C>G)
c.2432-1379C>G (n.2432-1379C>G)
c.10763C>G (p.Pro3588Arg)
c.1058-1379C>G (n.1058-1379C>G)
c.2130-1379C>G
c.12572C>G (p.Pro4191Arg)
c.13064C>G (p.Pro4355Arg)
c.13031C>G (p.Pro4344Arg)
c.13004C>G (p.Pro4335Arg)
13g.23330863G>TCA387506201SACSc.2186-18748C>A (n.2186-18748C>A)
c.13040C>A (p.Pro4347His)
c.2185+22922C>A (n.2185+22922C>A)
c.6446-1379C>A (n.6446-1379C>A)
c.2177-1379C>A (n.2177-1379C>A)
c.2292-911C>A (n.2292-911C>A)
c.2319-911C>A (n.2319-911C>A)
c.2204-1379C>A (n.2204-1379C>A)
n.4543-1379C>A
c.2186-9189C>A (n.2186-9189C>A)
c.2221-1379C>A (n.2221-1379C>A)
c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A)
c.13013C>A (p.Pro4338His)
c.2186-1379C>A (n.2186-1379C>A)
c.2432-1379C>A (n.2432-1379C>A)
c.10763C>A (p.Pro3588His)
c.1058-1379C>A (n.1058-1379C>A)
c.2130-1379C>A
c.12572C>A (p.Pro4191His)
c.13064C>A (p.Pro4355His)
c.13031C>A (p.Pro4344His)
c.13004C>A (p.Pro4335His)
13g.23330864G>ACA387506204SACSc.2186-18749C>T (n.2186-18749C>T)
c.13039C>T (p.Pro4347Ser)
c.2185+22921C>T (n.2185+22921C>T)
c.6446-1380C>T (n.6446-1380C>T)
c.2177-1380C>T (n.2177-1380C>T)
c.2292-912C>T (n.2292-912C>T)
c.2319-912C>T (n.2319-912C>T)
c.2204-1380C>T (n.2204-1380C>T)
n.4543-1380C>T
c.2186-9190C>T (n.2186-9190C>T)
c.2221-1380C>T (n.2221-1380C>T)
c.2186-8220C>T (n.2186-8220C>T)
c.13012C>T (p.Pro4338Ser)
c.2186-1380C>T (n.2186-1380C>T)
c.2432-1380C>T (n.2432-1380C>T)
c.10762C>T (p.Pro3588Ser)
c.1058-1380C>T (n.1058-1380C>T)
c.2130-1380C>T
c.12571C>T (p.Pro4191Ser)
c.13063C>T (p.Pro4355Ser)
c.13030C>T (p.Pro4344Ser)
c.13003C>T (p.Pro4335Ser)
13g.23330864G>CCA387506203SACSc.2186-18749C>G (n.2186-18749C>G)
c.13039C>G (p.Pro4347Ala)
c.2185+22921C>G (n.2185+22921C>G)
c.6446-1380C>G (n.6446-1380C>G)
c.2177-1380C>G (n.2177-1380C>G)
c.2292-912C>G (n.2292-912C>G)
c.2319-912C>G (n.2319-912C>G)
c.2204-1380C>G (n.2204-1380C>G)
n.4543-1380C>G
c.2186-9190C>G (n.2186-9190C>G)
c.2221-1380C>G (n.2221-1380C>G)
c.2186-8220C>G (n.2186-8220C>G)
c.13012C>G (p.Pro4338Ala)
c.2186-1380C>G (n.2186-1380C>G)
c.2432-1380C>G (n.2432-1380C>G)
c.10762C>G (p.Pro3588Ala)
c.1058-1380C>G (n.1058-1380C>G)
c.2130-1380C>G
c.12571C>G (p.Pro4191Ala)
c.13063C>G (p.Pro4355Ala)
c.13030C>G (p.Pro4344Ala)
c.13003C>G (p.Pro4335Ala)
13g.23330864G>TCA387506202SACSc.2186-18749C>A (n.2186-18749C>A)
c.13039C>A (p.Pro4347Thr)
c.2185+22921C>A (n.2185+22921C>A)
c.6446-1380C>A (n.6446-1380C>A)
c.2177-1380C>A (n.2177-1380C>A)
c.2292-912C>A (n.2292-912C>A)
c.2319-912C>A (n.2319-912C>A)
c.2204-1380C>A (n.2204-1380C>A)
n.4543-1380C>A
c.2186-9190C>A (n.2186-9190C>A)
c.2221-1380C>A (n.2221-1380C>A)
c.2186-8220C>A (n.2186-8220C>A)
c.13012C>A (p.Pro4338Thr)
c.2186-1380C>A (n.2186-1380C>A)
c.2432-1380C>A (n.2432-1380C>A)
c.10762C>A (p.Pro3588Thr)
c.1058-1380C>A (n.1058-1380C>A)
c.2130-1380C>A
c.12571C>A (p.Pro4191Thr)
c.13063C>A (p.Pro4355Thr)
c.13030C>A (p.Pro4344Thr)
c.13003C>A (p.Pro4335Thr)
13g.23330865A>CCA387506205SACSc.2186-18750T>G (n.2186-18750T>G)
c.13038T>G (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>G (n.2185+22920T>G)
c.6446-1381T>G (n.6446-1381T>G)
c.2177-1381T>G (n.2177-1381T>G)
c.2292-913T>G (n.2292-913T>G)
c.2319-913T>G (n.2319-913T>G)
c.2204-1381T>G (n.2204-1381T>G)
n.4543-1381T>G
c.2186-9191T>G (n.2186-9191T>G)
c.2221-1381T>G (n.2221-1381T>G)
c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G)
c.13011T>G (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>G (n.2186-1381T>G)
c.2432-1381T>G (n.2432-1381T>G)
c.10761T>G (p.His3587Gln)
c.1058-1381T>G (n.1058-1381T>G)
c.2130-1381T>G
c.12570T>G (p.His4190Gln)
c.13062T>G (p.His4354Gln)
c.13029T>G (p.His4343Gln)
c.13002T>G (p.His4334Gln)
13g.23330865A>GCA483157927SACSc.2186-18750T>C (n.2186-18750T>C)
c.13038T>C (p.His4346=)
c.2185+22920T>C (n.2185+22920T>C)
c.6446-1381T>C (n.6446-1381T>C)
c.2177-1381T>C (n.2177-1381T>C)
c.2292-913T>C (n.2292-913T>C)
c.2319-913T>C (n.2319-913T>C)
c.2204-1381T>C (n.2204-1381T>C)
n.4543-1381T>C
c.2186-9191T>C (n.2186-9191T>C)
c.2221-1381T>C (n.2221-1381T>C)
c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C)
c.13011T>C (p.His4337=)
c.2186-1381T>C (n.2186-1381T>C)
c.2432-1381T>C (n.2432-1381T>C)
c.10761T>C (p.His3587=)
c.1058-1381T>C (n.1058-1381T>C)
c.2130-1381T>C
c.12570T>C (p.His4190=)
c.13062T>C (p.His4354=)
c.13029T>C (p.His4343=)
c.13002T>C (p.His4334=)
13g.23330865A>TCA387506206SACSc.2186-18750T>A (n.2186-18750T>A)
c.13038T>A (p.His4346Gln)
c.2185+22920T>A (n.2185+22920T>A)
c.6446-1381T>A (n.6446-1381T>A)
c.2177-1381T>A (n.2177-1381T>A)
c.2292-913T>A (n.2292-913T>A)
c.2319-913T>A (n.2319-913T>A)
c.2204-1381T>A (n.2204-1381T>A)
n.4543-1381T>A
c.2186-9191T>A (n.2186-9191T>A)
c.2221-1381T>A (n.2221-1381T>A)
c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A)
c.13011T>A (p.His4337Gln)
c.2186-1381T>A (n.2186-1381T>A)
c.2432-1381T>A (n.2432-1381T>A)
c.10761T>A (p.His3587Gln)
c.1058-1381T>A (n.1058-1381T>A)
c.2130-1381T>A
c.12570T>A (p.His4190Gln)
c.13062T>A (p.His4354Gln)
c.13029T>A (p.His4343Gln)
c.13002T>A (p.His4334Gln)
13g.23330866T>ACA387506207SACSc.2186-18751A>T (n.2186-18751A>T)
c.13037A>T (p.His4346Leu)
c.2185+22919A>T (n.2185+22919A>T)
c.6446-1382A>T (n.6446-1382A>T)
c.2177-1382A>T (n.2177-1382A>T)
c.2292-914A>T (n.2292-914A>T)
c.2319-914A>T (n.2319-914A>T)
c.2204-1382A>T (n.2204-1382A>T)
n.4543-1382A>T
c.2186-9192A>T (n.2186-9192A>T)
c.2221-1382A>T (n.2221-1382A>T)
c.2186-8222A>T (n.2186-8222A>T)
c.13010A>T (p.His4337Leu)
c.2186-1382A>T (n.2186-1382A>T)
c.2432-1382A>T (n.2432-1382A>T)
c.10760A>T (p.His3587Leu)
c.1058-1382A>T (n.1058-1382A>T)
c.2130-1382A>T
c.12569A>T (p.His4190Leu)
c.13061A>T (p.His4354Leu)
c.13028A>T (p.His4343Leu)
c.13001A>T (p.His4334Leu)
13g.23330866T>CCA387506208SACSc.2186-18751A>G (n.2186-18751A>G)
c.13037A>G (p.His4346Arg)
c.2185+22919A>G (n.2185+22919A>G)
c.6446-1382A>G (n.6446-1382A>G)
c.2177-1382A>G (n.2177-1382A>G)
c.2292-914A>G (n.2292-914A>G)
c.2319-914A>G (n.2319-914A>G)
c.2204-1382A>G (n.2204-1382A>G)
n.4543-1382A>G
c.2186-9192A>G (n.2186-9192A>G)
c.2221-1382A>G (n.2221-1382A>G)
c.2186-8222A>G (n.2186-8222A>G)
c.13010A>G (p.His4337Arg)
c.2186-1382A>G (n.2186-1382A>G)
c.2432-1382A>G (n.2432-1382A>G)
c.10760A>G (p.His3587Arg)
c.1058-1382A>G (n.1058-1382A>G)
c.2130-1382A>G
c.12569A>G (p.His4190Arg)
c.13061A>G (p.His4354Arg)
c.13028A>G (p.His4343Arg)
c.13001A>G (p.His4334Arg)
13g.23330866T>GCA387506209SACSc.2186-18751A>C (n.2186-18751A>C)
c.13037A>C (p.His4346Pro)
c.2185+22919A>C (n.2185+22919A>C)
c.6446-1382A>C (n.6446-1382A>C)
c.2177-1382A>C (n.2177-1382A>C)
c.2292-914A>C (n.2292-914A>C)
c.2319-914A>C (n.2319-914A>C)
c.2204-1382A>C (n.2204-1382A>C)
n.4543-1382A>C
c.2186-9192A>C (n.2186-9192A>C)
c.2221-1382A>C (n.2221-1382A>C)
c.2186-8222A>C (n.2186-8222A>C)
c.13010A>C (p.His4337Pro)
c.2186-1382A>C (n.2186-1382A>C)
c.2432-1382A>C (n.2432-1382A>C)
c.10760A>C (p.His3587Pro)
c.1058-1382A>C (n.1058-1382A>C)
c.2130-1382A>C
c.12569A>C (p.His4190Pro)
c.13061A>C (p.His4354Pro)
c.13028A>C (p.His4343Pro)
c.13001A>C (p.His4334Pro)
13g.23330867G>ACA387506212SACSc.2186-18752C>T (n.2186-18752C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
13g.23330868C>ACA387506213SACSc.2186-18753G>T (n.2186-18753G>T)
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13g.23330868C>TCA387506215SACSc.2186-18753G>A (n.2186-18753G>A)
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c.10758G>A (p.Trp3586Ter)
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c.2130-1384G>A
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 gnomAD v4
13g.23330869C>ACA387506216SACSc.2186-18754G>T (n.2186-18754G>T)
c.13034G>T (p.Trp4345Leu)
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n.4543-1385G>T
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c.13007G>T (p.Trp4336Leu)
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c.10757G>T (p.Trp3586Leu)
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13g.23330869C>GCA387506217SACSc.2186-18754G>C (n.2186-18754G>C)
c.13034G>C (p.Trp4345Ser)
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n.4543-1385G>C
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c.13007G>C (p.Trp4336Ser)
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c.10757G>C (p.Trp3586Ser)
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c.2130-1385G>C
c.12566G>C (p.Trp4189Ser)
c.13058G>C (p.Trp4353Ser)
c.13025G>C (p.Trp4342Ser)
c.12998G>C (p.Trp4333Ser)
13g.23330869C>TCA387506218SACSc.2186-18754G>A (n.2186-18754G>A)
c.13034G>A (p.Trp4345Ter)
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c.13007G>A (p.Trp4336Ter)
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c.10757G>A (p.Trp3586Ter)
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13g.23330870A>CCA387506219SACSc.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G)
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13g.23330870A>GCA387506221SACSc.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C)
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c.12565T>C (p.Trp4189Arg)
c.13057T>C (p.Trp4353Arg)
c.13024T>C (p.Trp4342Arg)
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13g.23330870A>TCA387506220SACSc.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A)
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c.13002G>A (p.Leu4334=)
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c.13001T>A (p.Leu4334Ter)
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c.10751T>A (p.Leu3584Ter)
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13g.23330876A=CA2078628693SACSc.2186-18761T= (n.2186-18761T=)
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 dbSNP
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c.12999T>C (p.Tyr4333=)
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c.10749T>C (p.Tyr3583=)
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c.12999T>A (p.Tyr4333Ter)
c.2186-1393T>A (n.2186-1393T>A)
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c.10749T>A (p.Tyr3583Ter)
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13g.23330878T>ACA387506238SACSc.2186-18763A>T (n.2186-18763A>T)
c.13025A>T (p.Tyr4342Phe)
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c.12998A>G (p.Tyr4333Cys)
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c.2130-1394A>G
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c.10747T>C (p.Tyr3583His)
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c.2130-1395T>C
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c.12995T>A (p.Leu4332Ter)
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c.2130-1397T>A
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 dbSNP
13g.23330882A>GCA483157975SACSc.2186-18767T>C (n.2186-18767T>C)
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c.10744T>C (p.Leu3582=)
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c.2130-1398T>C
c.12553T>C (p.Leu4185=)
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c.13012T>C (p.Leu4338=)
c.12985T>C (p.Leu4329=)
13g.23330882A>TCA387506248SACSc.2186-18767T>A (n.2186-18767T>A)
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n.4543-1398T>A
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c.2186-1398T>A (n.2186-1398T>A)
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c.10744T>A (p.Leu3582Met)
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c.2130-1398T>A
c.12553T>A (p.Leu4185Met)
c.13045T>A (p.Leu4349Met)
c.13012T>A (p.Leu4338Met)
c.12985T>A (p.Leu4329Met)
13g.23330883C>ACA483157697SACSc.2186-18768G>T (n.2186-18768G>T)
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 ClinVar
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13g.23330883C>GCA483157698SACSc.2186-18768G>C (n.2186-18768G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23330884C>GCA387506251SACSc.2186-18769G>C (n.2186-18769G>C)
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13g.23330884C>TCA246648105SACSc.2186-18769G>A (n.2186-18769G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330885G>ACA387506252SACSc.2186-18770C>T (n.2186-18770C>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23330885G>TCA483157700SACSc.2186-18770C>A (n.2186-18770C>A)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330892_23330895delCA1139663016SACSc.2186-18780_2186-18777del (n.2186-18780_2186-18777del)
c.13008_13011del (p.Ile4337LeufsTer6)
c.2185+22890_2185+22893del (n.2185+22890_2185+22893del)
c.6446-1411_6446-1408del (n.6446-1411_6446-1408del)
c.2177-1411_2177-1408del (n.2177-1411_2177-1408del)
c.2292-943_2292-940del (n.2292-943_2292-940del)
c.2319-943_2319-940del (n.2319-943_2319-940del)
c.2204-1411_2204-1408del (n.2204-1411_2204-1408del)
n.4543-1411_4543-1408del
c.2186-9221_2186-9218del (n.2186-9221_2186-9218del)
c.2221-1411_2221-1408del (n.2221-1411_2221-1408del)
c.2186-8251_2186-8248del (n.2186-8251_2186-8248del)
c.12981_12984del (p.Ile4328LeufsTer6)
c.2186-1411_2186-1408del (n.2186-1411_2186-1408del)
c.2432-1411_2432-1408del (n.2432-1411_2432-1408del)
c.10731_10734del (p.Ile3578LeufsTer6)
c.1058-1411_1058-1408del (n.1058-1411_1058-1408del)
c.2130-1411_2130-1408del
c.12540_12543del (p.Ile4181LeufsTer6)
c.13032_13035del (p.Ile4345LeufsTer6)
c.12999_13002del (p.Ile4334LeufsTer6)
c.12972_12975del (p.Ile4325LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330893A>CCA387506269SACSc.2186-18778T>G (n.2186-18778T>G)
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13g.23330893A>TCA387506271SACSc.2186-18778T>A (n.2186-18778T>A)
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13g.23330894delCA2695217783SACSc.2186-18779del (n.2186-18779del)
c.13009del (p.Ile4337LeufsTer7)
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n.4543-1410del
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c.12973del (p.Ile4325LeufsTer7)
13g.23330894T>ACA6910038SACSc.2186-18779A>T (n.2186-18779A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330894T>CCA387506272SACSc.2186-18779A>G (n.2186-18779A>G)
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c.13032G>T (p.Lys4344Asn)
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c.2292-943G>C (n.2292-943G>C)
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c.10731G>C (p.Lys3577Asn)
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c.2130-1411G>C
c.12540G>C (p.Lys4180Asn)
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13g.23330895_23330896delinsCTCA2078628731SACSc.2186-18781_2186-18780delinsAG (n.2186-18781_2186-18780delinsAG)
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c.10730_10731delinsAG (p.Lys3577=)
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c.2130-1412_2130-1411delinsAG
c.12539_12540delinsAG (p.Lys4180=)
c.13031_13032delinsAG (p.Lys4344=)
c.12998_12999delinsAG (p.Lys4333=)
c.12971_12972delinsAG (p.Lys4324=)
13g.23330896T>ACA387506278SACSc.2186-18781A>T (n.2186-18781A>T)
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c.2130-1412A>T
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13g.23330896T>CCA387506276SACSc.2186-18781A>G (n.2186-18781A>G)
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c.2130-1412A>G
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13g.23330896T>GCA387506277SACSc.2186-18781A>C (n.2186-18781A>C)
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n.4543-1412A>C
c.2186-9222A>C (n.2186-9222A>C)
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c.12980A>C (p.Lys4327Thr)
c.2186-1412A>C (n.2186-1412A>C)
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c.10730A>C (p.Lys3577Thr)
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c.2130-1412A>C
c.12539A>C (p.Lys4180Thr)
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13g.23330901delCA658823516SACSc.2186-18781del (n.2186-18781del)
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c.2130-1412del
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 ClinVar dbSNP
13g.23330897T>ACA387506279SACSc.2186-18782A>T (n.2186-18782A>T)
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c.2130-1413A>T
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13g.23330897T>CCA387506280SACSc.2186-18782A>G (n.2186-18782A>G)
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n.4543-1413A>G
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c.12979A>G (p.Lys4327Glu)
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c.10729A>G (p.Lys3577Glu)
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c.2130-1413A>G
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13g.23330897T>GCA387506281SACSc.2186-18782A>C (n.2186-18782A>C)
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c.6446-1413A>C (n.6446-1413A>C)
c.2177-1413A>C (n.2177-1413A>C)
c.2292-945A>C (n.2292-945A>C)
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n.4543-1413A>C
c.2186-9223A>C (n.2186-9223A>C)
c.2221-1413A>C (n.2221-1413A>C)
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c.12979A>C (p.Lys4327Gln)
c.2186-1413A>C (n.2186-1413A>C)
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c.1058-1413A>C (n.1058-1413A>C)
c.2130-1413A>C
c.12538A>C (p.Lys4180Gln)
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13g.23330898T>ACA387506282SACSc.2186-18783A>T (n.2186-18783A>T)
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c.12969A>T (p.Lys4323Asn)
13g.23330898T>CCA483157708SACSc.2186-18783A>G (n.2186-18783A>G)
c.13005A>G (p.Lys4335=)
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n.4543-1414A>G
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c.12978A>G (p.Lys4326=)
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c.10728A>G (p.Lys3576=)
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c.12537A>G (p.Lys4179=)
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13g.23330898T>GCA387506283SACSc.2186-18783A>C (n.2186-18783A>C)
c.13005A>C (p.Lys4335Asn)
c.2185+22887A>C (n.2185+22887A>C)
c.6446-1414A>C (n.6446-1414A>C)
c.2177-1414A>C (n.2177-1414A>C)
c.2292-946A>C (n.2292-946A>C)
c.2319-946A>C (n.2319-946A>C)
c.2204-1414A>C (n.2204-1414A>C)
n.4543-1414A>C
c.2186-9224A>C (n.2186-9224A>C)
c.2221-1414A>C (n.2221-1414A>C)
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c.12978A>C (p.Lys4326Asn)
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c.10728A>C (p.Lys3576Asn)
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c.2130-1414A>C
c.12537A>C (p.Lys4179Asn)
c.13029A>C (p.Lys4343Asn)
c.12996A>C (p.Lys4332Asn)
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13g.23330899T>ACA387506284SACSc.2186-18784A>T (n.2186-18784A>T)
c.13004A>T (p.Lys4335Ile)
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c.2292-947A>T (n.2292-947A>T)
c.2319-947A>T (n.2319-947A>T)
c.2204-1415A>T (n.2204-1415A>T)
n.4543-1415A>T
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c.2221-1415A>T (n.2221-1415A>T)
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c.12977A>T (p.Lys4326Ile)
c.2186-1415A>T (n.2186-1415A>T)
c.2432-1415A>T (n.2432-1415A>T)
c.10727A>T (p.Lys3576Ile)
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c.2130-1415A>T
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13g.23330899T>CCA387506285SACSc.2186-18784A>G (n.2186-18784A>G)
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c.12977A>G (p.Lys4326Arg)
c.2186-1415A>G (n.2186-1415A>G)
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c.10727A>G (p.Lys3576Arg)
c.1058-1415A>G (n.1058-1415A>G)
c.2130-1415A>G
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 gnomAD v4
13g.23330899T>GCA387506286SACSc.2186-18784A>C (n.2186-18784A>C)
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c.6446-1415A>C (n.6446-1415A>C)
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c.2292-947A>C (n.2292-947A>C)
c.2319-947A>C (n.2319-947A>C)
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n.4543-1415A>C
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c.12977A>C (p.Lys4326Thr)
c.2186-1415A>C (n.2186-1415A>C)
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c.10727A>C (p.Lys3576Thr)
c.1058-1415A>C (n.1058-1415A>C)
c.2130-1415A>C
c.12536A>C (p.Lys4179Thr)
c.13028A>C (p.Lys4343Thr)
c.12995A>C (p.Lys4332Thr)
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13g.23330900T>ACA387506287SACSc.2186-18785A>T (n.2186-18785A>T)
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n.4543-1416A>T
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c.2130-1416A>T
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13g.23330900T>CCA387506288SACSc.2186-18785A>G (n.2186-18785A>G)
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13g.23330900T>GCA387506289SACSc.2186-18785A>C (n.2186-18785A>C)
c.13003A>C (p.Lys4335Gln)
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c.6446-1416A>C (n.6446-1416A>C)
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c.2319-948A>C (n.2319-948A>C)
c.2204-1416A>C (n.2204-1416A>C)
n.4543-1416A>C
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c.2221-1416A>C (n.2221-1416A>C)
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c.12976A>C (p.Lys4326Gln)
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c.10726A>C (p.Lys3576Gln)
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c.2130-1416A>C
c.12535A>C (p.Lys4179Gln)
c.13027A>C (p.Lys4343Gln)
c.12994A>C (p.Lys4332Gln)
c.12967A>C (p.Lys4323Gln)
13g.23330901T>ACA483157709SACSc.2186-18786A>T (n.2186-18786A>T)
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c.10725A>T (p.Arg3575=)
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c.2130-1417A>T
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13g.23330901T>CCA483157711SACSc.2186-18786A>G (n.2186-18786A>G)
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n.4543-1417A>G
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c.10725A>G (p.Arg3575=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23330901T>GCA483157710SACSc.2186-18786A>C (n.2186-18786A>C)
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n.4543-1417A>C
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c.12975A>C (p.Arg4325=)
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c.10725A>C (p.Arg3575=)
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c.2130-1417A>C
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13g.23330901_23330903delinsTCGCA2078628741SACSc.2186-18788_2186-18786delinsCGA (n.2186-18788_2186-18786delinsCGA)
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c.6446-1419_6446-1417delinsCGA (n.6446-1419_6446-1417delinsCGA)
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c.2204-1419_2204-1417delinsCGA (n.2204-1419_2204-1417delinsCGA)
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c.2186-8259_2186-8257delinsCGA (n.2186-8259_2186-8257delinsCGA)
c.12973_12975delinsCGA (p.Arg4325=)
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c.10723_10725delinsCGA (p.Arg3575=)
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c.2130-1419_2130-1417delinsCGA
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c.12964_12966delinsCGA (p.Arg4322=)
13g.23330902C>ACA387506290SACSc.2186-18787G>T (n.2186-18787G>T)
c.13001G>T (p.Arg4334Leu)
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c.2432-1418G>T (n.2432-1418G>T)
c.10724G>T (p.Arg3575Leu)
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c.2130-1418G>T
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13g.23330902C=CA2078628751SACSc.2186-18787G= (n.2186-18787G=)
c.13001G= (p.Arg4334=)
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c.2130-1418G=
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c.12992G= (p.Arg4331=)
c.12965G= (p.Arg4322=)
13g.23330902C>GCA387506291SACSc.2186-18787G>C (n.2186-18787G>C)
c.13001G>C (p.Arg4334Pro)
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n.4543-1418G>C
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c.12992G>C (p.Arg4331Pro)
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13g.23330902C>TCA6910039SACSc.2186-18787G>A (n.2186-18787G>A)
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n.4543-1418G>A
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c.2130-1418G>A
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c.12965G>A (p.Arg4322Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330902_23330903delCA608985214SACSc.2186-18788_2186-18787del (n.2186-18788_2186-18787del)
c.13000_13001del (p.Arg4334LysfsTer5)
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c.2177-1419_2177-1418del (n.2177-1419_2177-1418del)
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c.2204-1419_2204-1418del (n.2204-1419_2204-1418del)
n.4543-1419_4543-1418del
c.2186-9229_2186-9228del (n.2186-9229_2186-9228del)
c.2221-1419_2221-1418del (n.2221-1419_2221-1418del)
c.2186-8259_2186-8258del (n.2186-8259_2186-8258del)
c.12973_12974del (p.Arg4325LysfsTer5)
c.2186-1419_2186-1418del (n.2186-1419_2186-1418del)
c.2432-1419_2432-1418del (n.2432-1419_2432-1418del)
c.10723_10724del (p.Arg3575LysfsTer5)
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c.2130-1419_2130-1418del
c.12532_12533del (p.Arg4178LysfsTer5)
c.13024_13025del (p.Arg4342LysfsTer5)
c.12991_12992del (p.Arg4331LysfsTer5)
c.12964_12965del (p.Arg4322LysfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330903G>ACA274116SACSc.2186-18788C>T (n.2186-18788C>T)
c.13000C>T (p.Arg4334Ter)
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n.4543-1419C>T
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c.2130-1419C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330903G>CCA387506292SACSc.2186-18788C>G (n.2186-18788C>G)
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c.2130-1419C>G
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c.12991C>G (p.Arg4331Gly)
c.12964C>G (p.Arg4322Gly)
13g.23330903G=CA2078628761SACSc.2186-18788C= (n.2186-18788C=)
c.13000C= (p.Arg4334=)
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13g.23330903G>TCA246648117SACSc.2186-18788C>A (n.2186-18788C>A)
c.13000C>A (p.Arg4334=)
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c.2177-1419C>A (n.2177-1419C>A)
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n.4543-1419C>A
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c.12973C>A (p.Arg4325=)
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c.10723C>A (p.Arg3575=)
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c.2130-1419C>A
c.12532C>A (p.Arg4178=)
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 dbSNP
13g.23330904T>ACA387506293SACSc.2186-18789A>T (n.2186-18789A>T)
c.12999A>T (p.Glu4333Asp)
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c.2204-1420A>T (n.2204-1420A>T)
n.4543-1420A>T
c.2186-9230A>T (n.2186-9230A>T)
c.2221-1420A>T (n.2221-1420A>T)
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c.12972A>T (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>T (n.2186-1420A>T)
c.2432-1420A>T (n.2432-1420A>T)
c.10722A>T (p.Glu3574Asp)
c.1058-1420A>T (n.1058-1420A>T)
c.2130-1420A>T
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c.12963A>T (p.Glu4321Asp)
13g.23330904T>CCA483157712SACSc.2186-18789A>G (n.2186-18789A>G)
c.12999A>G (p.Glu4333=)
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c.2177-1420A>G (n.2177-1420A>G)
c.2292-952A>G (n.2292-952A>G)
c.2319-952A>G (n.2319-952A>G)
c.2204-1420A>G (n.2204-1420A>G)
n.4543-1420A>G
c.2186-9230A>G (n.2186-9230A>G)
c.2221-1420A>G (n.2221-1420A>G)
c.2186-8260A>G (n.2186-8260A>G)
c.12972A>G (p.Glu4324=)
c.2186-1420A>G (n.2186-1420A>G)
c.2432-1420A>G (n.2432-1420A>G)
c.10722A>G (p.Glu3574=)
c.1058-1420A>G (n.1058-1420A>G)
c.2130-1420A>G
c.12531A>G (p.Glu4177=)
c.13023A>G (p.Glu4341=)
c.12990A>G (p.Glu4330=)
c.12963A>G (p.Glu4321=)
13g.23330904T>GCA387506294SACSc.2186-18789A>C (n.2186-18789A>C)
c.12999A>C (p.Glu4333Asp)
c.2185+22881A>C (n.2185+22881A>C)
c.6446-1420A>C (n.6446-1420A>C)
c.2177-1420A>C (n.2177-1420A>C)
c.2292-952A>C (n.2292-952A>C)
c.2319-952A>C (n.2319-952A>C)
c.2204-1420A>C (n.2204-1420A>C)
n.4543-1420A>C
c.2186-9230A>C (n.2186-9230A>C)
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c.2186-8260A>C (n.2186-8260A>C)
c.12972A>C (p.Glu4324Asp)
c.2186-1420A>C (n.2186-1420A>C)
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c.10722A>C (p.Glu3574Asp)
c.1058-1420A>C (n.1058-1420A>C)
c.2130-1420A>C
c.12531A>C (p.Glu4177Asp)
c.13023A>C (p.Glu4341Asp)
c.12990A>C (p.Glu4330Asp)
c.12963A>C (p.Glu4321Asp)
13g.23330905T>ACA387506295SACSc.2186-18790A>T (n.2186-18790A>T)
c.12998A>T (p.Glu4333Val)
c.2185+22880A>T (n.2185+22880A>T)
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c.2177-1421A>T (n.2177-1421A>T)
c.2292-953A>T (n.2292-953A>T)
c.2319-953A>T (n.2319-953A>T)
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n.4543-1421A>T
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c.12971A>T (p.Glu4324Val)
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c.12530A>T (p.Glu4177Val)
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c.12989A>T (p.Glu4330Val)
c.12962A>T (p.Glu4321Val)
13g.23330905T>CCA387506296SACSc.2186-18790A>G (n.2186-18790A>G)
c.12998A>G (p.Glu4333Gly)
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c.6446-1421A>G (n.6446-1421A>G)
c.2177-1421A>G (n.2177-1421A>G)
c.2292-953A>G (n.2292-953A>G)
c.2319-953A>G (n.2319-953A>G)
c.2204-1421A>G (n.2204-1421A>G)
n.4543-1421A>G
c.2186-9231A>G (n.2186-9231A>G)
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c.2186-8261A>G (n.2186-8261A>G)
c.12971A>G (p.Glu4324Gly)
c.2186-1421A>G (n.2186-1421A>G)
c.2432-1421A>G (n.2432-1421A>G)
c.10721A>G (p.Glu3574Gly)
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c.2130-1421A>G
c.12530A>G (p.Glu4177Gly)
c.13022A>G (p.Glu4341Gly)
c.12989A>G (p.Glu4330Gly)
c.12962A>G (p.Glu4321Gly)
13g.23330905T>GCA387506297SACSc.2186-18790A>C (n.2186-18790A>C)
c.12998A>C (p.Glu4333Ala)
c.2185+22880A>C (n.2185+22880A>C)
c.6446-1421A>C (n.6446-1421A>C)
c.2177-1421A>C (n.2177-1421A>C)
c.2292-953A>C (n.2292-953A>C)
c.2319-953A>C (n.2319-953A>C)
c.2204-1421A>C (n.2204-1421A>C)
n.4543-1421A>C
c.2186-9231A>C (n.2186-9231A>C)
c.2221-1421A>C (n.2221-1421A>C)
c.2186-8261A>C (n.2186-8261A>C)
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.2186-1421A>C (n.2186-1421A>C)
c.2432-1421A>C (n.2432-1421A>C)
c.10721A>C (p.Glu3574Ala)
c.1058-1421A>C (n.1058-1421A>C)
c.2130-1421A>C
c.12530A>C (p.Glu4177Ala)
c.13022A>C (p.Glu4341Ala)
c.12989A>C (p.Glu4330Ala)
c.12962A>C (p.Glu4321Ala)
13g.23330905_23330909delinsTCCGACA2078628764SACSc.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA (n.2186-18794_2186-18790delinsTCGGA)
c.12994_12998delinsTCGGA (p.Ser4332=)
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c.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA (n.6446-1425_6446-1421delinsTCGGA)
c.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA (n.2177-1425_2177-1421delinsTCGGA)
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c.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA (n.2204-1425_2204-1421delinsTCGGA)
n.4543-1425_4543-1421delinsTCGGA
c.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA (n.2186-9235_2186-9231delinsTCGGA)
c.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA (n.2221-1425_2221-1421delinsTCGGA)
c.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA (n.2186-8265_2186-8261delinsTCGGA)
c.12967_12971delinsTCGGA (p.Ser4323=)
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c.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA (n.2432-1425_2432-1421delinsTCGGA)
c.10717_10721delinsTCGGA (p.Ser3573=)
c.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA (n.1058-1425_1058-1421delinsTCGGA)
c.2130-1425_2130-1421delinsTCGGA
c.12526_12530delinsTCGGA (p.Ser4176=)
c.13018_13022delinsTCGGA (p.Ser4340=)
c.12985_12989delinsTCGGA (p.Ser4329=)
c.12958_12962delinsTCGGA (p.Ser4320=)
13g.23330906C>ACA387506298SACSc.2186-18791G>T (n.2186-18791G>T)
c.12997G>T (p.Glu4333Ter)
c.2185+22879G>T (n.2185+22879G>T)
c.6446-1422G>T (n.6446-1422G>T)
c.2177-1422G>T (n.2177-1422G>T)
c.2292-954G>T (n.2292-954G>T)
c.2319-954G>T (n.2319-954G>T)
c.2204-1422G>T (n.2204-1422G>T)
n.4543-1422G>T
c.2186-9232G>T (n.2186-9232G>T)
c.2221-1422G>T (n.2221-1422G>T)
c.2186-8262G>T (n.2186-8262G>T)
c.12970G>T (p.Glu4324Ter)
c.2186-1422G>T (n.2186-1422G>T)
c.2432-1422G>T (n.2432-1422G>T)
c.10720G>T (p.Glu3574Ter)
c.1058-1422G>T (n.1058-1422G>T)
c.2130-1422G>T
c.12529G>T (p.Glu4177Ter)
c.13021G>T (p.Glu4341Ter)
c.12988G>T (p.Glu4330Ter)
c.12961G>T (p.Glu4321Ter)
13g.23330906C>GCA387506300SACSc.2186-18791G>C (n.2186-18791G>C)
c.12997G>C (p.Glu4333Gln)
c.2185+22879G>C (n.2185+22879G>C)
c.6446-1422G>C (n.6446-1422G>C)
c.2177-1422G>C (n.2177-1422G>C)
c.2292-954G>C (n.2292-954G>C)
c.2319-954G>C (n.2319-954G>C)
c.2204-1422G>C (n.2204-1422G>C)
n.4543-1422G>C
c.2186-9232G>C (n.2186-9232G>C)
c.2221-1422G>C (n.2221-1422G>C)
c.2186-8262G>C (n.2186-8262G>C)
c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
c.2186-1422G>C (n.2186-1422G>C)
c.2432-1422G>C (n.2432-1422G>C)
c.10720G>C (p.Glu3574Gln)
c.1058-1422G>C (n.1058-1422G>C)
c.2130-1422G>C
c.12529G>C (p.Glu4177Gln)
c.13021G>C (p.Glu4341Gln)
c.12988G>C (p.Glu4330Gln)
c.12961G>C (p.Glu4321Gln)
13g.23330906C>TCA387506299SACSc.2186-18791G>A (n.2186-18791G>A)
c.12997G>A (p.Glu4333Lys)
c.2185+22879G>A (n.2185+22879G>A)
c.6446-1422G>A (n.6446-1422G>A)
c.2177-1422G>A (n.2177-1422G>A)
c.2292-954G>A (n.2292-954G>A)
c.2319-954G>A (n.2319-954G>A)
c.2204-1422G>A (n.2204-1422G>A)
n.4543-1422G>A
c.2186-9232G>A (n.2186-9232G>A)
c.2221-1422G>A (n.2221-1422G>A)
c.2186-8262G>A (n.2186-8262G>A)
c.12970G>A (p.Glu4324Lys)
c.2186-1422G>A (n.2186-1422G>A)
c.2432-1422G>A (n.2432-1422G>A)
c.10720G>A (p.Glu3574Lys)
c.1058-1422G>A (n.1058-1422G>A)
c.2130-1422G>A
c.12529G>A (p.Glu4177Lys)
c.13021G>A (p.Glu4341Lys)
c.12988G>A (p.Glu4330Lys)
c.12961G>A (p.Glu4321Lys)
13g.23330906_23330909delCA608985215SACSc.2186-18794_2186-18791del (n.2186-18794_2186-18791del)
c.12994_12997del (p.Ser4332AsnfsTer11)
c.2185+22876_2185+22879del (n.2185+22876_2185+22879del)
c.6446-1425_6446-1422del (n.6446-1425_6446-1422del)
c.2177-1425_2177-1422del (n.2177-1425_2177-1422del)
c.2292-957_2292-954del (n.2292-957_2292-954del)
c.2319-957_2319-954del (n.2319-957_2319-954del)
c.2204-1425_2204-1422del (n.2204-1425_2204-1422del)
n.4543-1425_4543-1422del
c.2186-9235_2186-9232del (n.2186-9235_2186-9232del)
c.2221-1425_2221-1422del (n.2221-1425_2221-1422del)
c.2186-8265_2186-8262del (n.2186-8265_2186-8262del)
c.12967_12970del (p.Ser4323AsnfsTer11)
c.2186-1425_2186-1422del (n.2186-1425_2186-1422del)
c.2432-1425_2432-1422del (n.2432-1425_2432-1422del)
c.10717_10720del (p.Ser3573AsnfsTer11)
c.1058-1425_1058-1422del (n.1058-1425_1058-1422del)
c.2130-1425_2130-1422del
c.12526_12529del (p.Ser4176AsnfsTer11)
c.13018_13021del (p.Ser4340AsnfsTer11)
c.12985_12988del (p.Ser4329AsnfsTer11)
c.12958_12961del (p.Ser4320AsnfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23330907C>ACA483157713SACSc.2186-18792G>T (n.2186-18792G>T)
c.12996G>T (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>T (n.2185+22878G>T)
c.6446-1423G>T (n.6446-1423G>T)
c.2177-1423G>T (n.2177-1423G>T)
c.2292-955G>T (n.2292-955G>T)
c.2319-955G>T (n.2319-955G>T)
c.2204-1423G>T (n.2204-1423G>T)
n.4543-1423G>T
c.2186-9233G>T (n.2186-9233G>T)
c.2221-1423G>T (n.2221-1423G>T)
c.2186-8263G>T (n.2186-8263G>T)
c.12969G>T (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>T (n.2186-1423G>T)
c.2432-1423G>T (n.2432-1423G>T)
c.10719G>T (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>T (n.1058-1423G>T)
c.2130-1423G>T
c.12528G>T (p.Ser4176=)
c.13020G>T (p.Ser4340=)
c.12987G>T (p.Ser4329=)
c.12960G>T (p.Ser4320=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330907C=CA2078628773SACSc.2186-18792G= (n.2186-18792G=)
c.12996G= (p.Ser4332=)
c.2185+22878G= (n.2185+22878G=)
c.6446-1423G= (n.6446-1423G=)
c.2177-1423G= (n.2177-1423G=)
c.2292-955G= (n.2292-955G=)
c.2319-955G= (n.2319-955G=)
c.2204-1423G= (n.2204-1423G=)
n.4543-1423G=
c.2186-9233G= (n.2186-9233G=)
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c.2186-8263G= (n.2186-8263G=)
c.12969G= (p.Ser4323=)
c.2186-1423G= (n.2186-1423G=)
c.2432-1423G= (n.2432-1423G=)
c.10719G= (p.Ser3573=)
c.1058-1423G= (n.1058-1423G=)
c.2130-1423G=
c.12528G= (p.Ser4176=)
c.13020G= (p.Ser4340=)
c.12987G= (p.Ser4329=)
c.12960G= (p.Ser4320=)
13g.23330907C>GCA483157714SACSc.2186-18792G>C (n.2186-18792G>C)
c.12996G>C (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>C (n.2185+22878G>C)
c.6446-1423G>C (n.6446-1423G>C)
c.2177-1423G>C (n.2177-1423G>C)
c.2292-955G>C (n.2292-955G>C)
c.2319-955G>C (n.2319-955G>C)
c.2204-1423G>C (n.2204-1423G>C)
n.4543-1423G>C
c.2186-9233G>C (n.2186-9233G>C)
c.2221-1423G>C (n.2221-1423G>C)
c.2186-8263G>C (n.2186-8263G>C)
c.12969G>C (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>C (n.2186-1423G>C)
c.2432-1423G>C (n.2432-1423G>C)
c.10719G>C (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>C (n.1058-1423G>C)
c.2130-1423G>C
c.12528G>C (p.Ser4176=)
c.13020G>C (p.Ser4340=)
c.12987G>C (p.Ser4329=)
c.12960G>C (p.Ser4320=)
13g.23330907C>TCA6910040SACSc.2186-18792G>A (n.2186-18792G>A)
c.12996G>A (p.Ser4332=)
c.2185+22878G>A (n.2185+22878G>A)
c.6446-1423G>A (n.6446-1423G>A)
c.2177-1423G>A (n.2177-1423G>A)
c.2292-955G>A (n.2292-955G>A)
c.2319-955G>A (n.2319-955G>A)
c.2204-1423G>A (n.2204-1423G>A)
n.4543-1423G>A
c.2186-9233G>A (n.2186-9233G>A)
c.2221-1423G>A (n.2221-1423G>A)
c.2186-8263G>A (n.2186-8263G>A)
c.12969G>A (p.Ser4323=)
c.2186-1423G>A (n.2186-1423G>A)
c.2432-1423G>A (n.2432-1423G>A)
c.10719G>A (p.Ser3573=)
c.1058-1423G>A (n.1058-1423G>A)
c.2130-1423G>A
c.12528G>A (p.Ser4176=)
c.13020G>A (p.Ser4340=)
c.12987G>A (p.Ser4329=)
c.12960G>A (p.Ser4320=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>ACA6910041SACSc.2186-18793C>T (n.2186-18793C>T)
c.12995C>T (p.Ser4332Leu)
c.2185+22877C>T (n.2185+22877C>T)
c.6446-1424C>T (n.6446-1424C>T)
c.2177-1424C>T (n.2177-1424C>T)
c.2292-956C>T (n.2292-956C>T)
c.2319-956C>T (n.2319-956C>T)
c.2204-1424C>T (n.2204-1424C>T)
n.4543-1424C>T
c.2186-9234C>T (n.2186-9234C>T)
c.2221-1424C>T (n.2221-1424C>T)
c.2186-8264C>T (n.2186-8264C>T)
c.12968C>T (p.Ser4323Leu)
c.2186-1424C>T (n.2186-1424C>T)
c.2432-1424C>T (n.2432-1424C>T)
c.10718C>T (p.Ser3573Leu)
c.1058-1424C>T (n.1058-1424C>T)
c.2130-1424C>T
c.12527C>T (p.Ser4176Leu)
c.13019C>T (p.Ser4340Leu)
c.12986C>T (p.Ser4329Leu)
c.12959C>T (p.Ser4320Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330908G>CCA387506301SACSc.2186-18793C>G (n.2186-18793C>G)
c.12995C>G (p.Ser4332Trp)
c.2185+22877C>G (n.2185+22877C>G)
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c.10718C>A (p.Ser3573Ter)
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c.2130-1425T>A
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 gnomAD v4
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n.4543-1426A>G
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c.10716A>G (p.Glu3572=)
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c.2130-1426A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330910T>GCA387506307SACSc.2186-18795A>C (n.2186-18795A>C)
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c.12966A>C (p.Glu4322Asp)
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c.2130-1426_2130-1425insAAAAAA
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c.12957_12958insAAAAAA (p.Glu4319_Ser4320insLysLys)
 dbSNP gnomAD v2
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c.2319-964T>C (n.2319-964T>C)
c.2204-1432T>C (n.2204-1432T>C)
n.4543-1432T>C
c.2186-9242T>C (n.2186-9242T>C)
c.2221-1432T>C (n.2221-1432T>C)
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c.12960T>C (p.Leu4320=)
c.2186-1432T>C (n.2186-1432T>C)
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c.10710T>C (p.Leu3570=)
c.1058-1432T>C (n.1058-1432T>C)
c.2130-1432T>C
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c.12978T>C (p.Leu4326=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330916A>TCA483157720SACSc.2186-18801T>A (n.2186-18801T>A)
c.12987T>A (p.Leu4329=)
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n.4543-1432T>A
c.2186-9242T>A (n.2186-9242T>A)
c.2221-1432T>A (n.2221-1432T>A)
c.2186-8272T>A (n.2186-8272T>A)
c.12960T>A (p.Leu4320=)
c.2186-1432T>A (n.2186-1432T>A)
c.2432-1432T>A (n.2432-1432T>A)
c.10710T>A (p.Leu3570=)
c.1058-1432T>A (n.1058-1432T>A)
c.2130-1432T>A
c.12519T>A (p.Leu4173=)
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c.12978T>A (p.Leu4326=)
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13g.23330917A=CA2078628791SACSc.2186-18802T= (n.2186-18802T=)
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13g.23330917A>CCA246648151SACSc.2186-18802T>G (n.2186-18802T>G)
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 dbSNP
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13g.23330918G>TCA387506324SACSc.2186-18803C>A (n.2186-18803C>A)
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c.12958C>A (p.Leu4320Ile)
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c.13009C>A (p.Leu4337Ile)
c.12976C>A (p.Leu4326Ile)
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n.4543-1435G>T
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c.12957G>T (p.Lys4319Asn)
c.2186-1435G>T (n.2186-1435G>T)
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c.10707G>T (p.Lys3569Asn)
c.1058-1435G>T (n.1058-1435G>T)
c.2130-1435G>T
c.12516G>T (p.Lys4172Asn)
c.13008G>T (p.Lys4336Asn)
c.12975G>T (p.Lys4325Asn)
c.12948G>T (p.Lys4316Asn)
13g.23330919C>GCA387506325SACSc.2186-18804G>C (n.2186-18804G>C)
c.12984G>C (p.Lys4328Asn)
c.2185+22866G>C (n.2185+22866G>C)
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c.2292-967G>C (n.2292-967G>C)
c.2319-967G>C (n.2319-967G>C)
c.2204-1435G>C (n.2204-1435G>C)
n.4543-1435G>C
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c.2186-8275G>C (n.2186-8275G>C)
c.12957G>C (p.Lys4319Asn)
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c.10707G>C (p.Lys3569Asn)
c.1058-1435G>C (n.1058-1435G>C)
c.2130-1435G>C
c.12516G>C (p.Lys4172Asn)
c.13008G>C (p.Lys4336Asn)
c.12975G>C (p.Lys4325Asn)
c.12948G>C (p.Lys4316Asn)
13g.23330919C>TCA483157723SACSc.2186-18804G>A (n.2186-18804G>A)
c.12984G>A (p.Lys4328=)
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c.12957G>A (p.Lys4319=)
c.2186-1435G>A (n.2186-1435G>A)
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c.10707G>A (p.Lys3569=)
c.1058-1435G>A (n.1058-1435G>A)
c.2130-1435G>A
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c.12975G>A (p.Lys4325=)
c.12948G>A (p.Lys4316=)
13g.23330920T>ACA387506327SACSc.2186-18805A>T (n.2186-18805A>T)
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c.12956A>T (p.Lys4319Met)
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c.10706A>T (p.Lys3569Met)
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c.2130-1436A>T
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13g.23330920T>CCA387506328SACSc.2186-18805A>G (n.2186-18805A>G)
c.12983A>G (p.Lys4328Arg)
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n.4543-1436A>G
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c.10706A>G (p.Lys3569Arg)
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c.2130-1436A>G
c.12515A>G (p.Lys4172Arg)
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c.12974A>G (p.Lys4325Arg)
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13g.23330920T>GCA387506329SACSc.2186-18805A>C (n.2186-18805A>C)
c.12983A>C (p.Lys4328Thr)
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c.2319-968A>C (n.2319-968A>C)
c.2204-1436A>C (n.2204-1436A>C)
n.4543-1436A>C
c.2186-9246A>C (n.2186-9246A>C)
c.2221-1436A>C (n.2221-1436A>C)
c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C)
c.12956A>C (p.Lys4319Thr)
c.2186-1436A>C (n.2186-1436A>C)
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c.10706A>C (p.Lys3569Thr)
c.1058-1436A>C (n.1058-1436A>C)
c.2130-1436A>C
c.12515A>C (p.Lys4172Thr)
c.13007A>C (p.Lys4336Thr)
c.12974A>C (p.Lys4325Thr)
c.12947A>C (p.Lys4316Thr)
13g.23330921T>ACA387506330SACSc.2186-18806A>T (n.2186-18806A>T)
c.12982A>T (p.Lys4328Ter)
c.2185+22864A>T (n.2185+22864A>T)
c.6446-1437A>T (n.6446-1437A>T)
c.2177-1437A>T (n.2177-1437A>T)
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c.2204-1437A>T (n.2204-1437A>T)
n.4543-1437A>T
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c.2221-1437A>T (n.2221-1437A>T)
c.2186-8277A>T (n.2186-8277A>T)
c.12955A>T (p.Lys4319Ter)
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c.10705A>T (p.Lys3569Ter)
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c.2130-1437A>T
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c.12973A>T (p.Lys4325Ter)
c.12946A>T (p.Lys4316Ter)
13g.23330921T>CCA6910042SACSc.2186-18806A>G (n.2186-18806A>G)
c.12982A>G (p.Lys4328Glu)
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c.2292-969A>G (n.2292-969A>G)
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n.4543-1437A>G
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c.12955A>G (p.Lys4319Glu)
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c.10705A>G (p.Lys3569Glu)
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c.2130-1437A>G
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c.13006A>G (p.Lys4336Glu)
c.12973A>G (p.Lys4325Glu)
c.12946A>G (p.Lys4316Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330921T>GCA387506331SACSc.2186-18806A>C (n.2186-18806A>C)
c.12982A>C (p.Lys4328Gln)
c.2185+22864A>C (n.2185+22864A>C)
c.6446-1437A>C (n.6446-1437A>C)
c.2177-1437A>C (n.2177-1437A>C)
c.2292-969A>C (n.2292-969A>C)
c.2319-969A>C (n.2319-969A>C)
c.2204-1437A>C (n.2204-1437A>C)
n.4543-1437A>C
c.2186-9247A>C (n.2186-9247A>C)
c.2221-1437A>C (n.2221-1437A>C)
c.2186-8277A>C (n.2186-8277A>C)
c.12955A>C (p.Lys4319Gln)
c.2186-1437A>C (n.2186-1437A>C)
c.2432-1437A>C (n.2432-1437A>C)
c.10705A>C (p.Lys3569Gln)
c.1058-1437A>C (n.1058-1437A>C)
c.2130-1437A>C
c.12514A>C (p.Lys4172Gln)
c.13006A>C (p.Lys4336Gln)
c.12973A>C (p.Lys4325Gln)
c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
13g.23330921T=CA2078628793SACSc.2186-18806A= (n.2186-18806A=)
c.12982A= (p.Lys4328=)
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n.4543-1437A=
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c.2186-8277A= (n.2186-8277A=)
c.12955A= (p.Lys4319=)
c.2186-1437A= (n.2186-1437A=)
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c.10705A= (p.Lys3569=)
c.1058-1437A= (n.1058-1437A=)
c.2130-1437A=
c.12514A= (p.Lys4172=)
c.13006A= (p.Lys4336=)
c.12973A= (p.Lys4325=)
c.12946A= (p.Lys4316=)
13g.23330922C>ACA387506332SACSc.2186-18807G>T (n.2186-18807G>T)
c.12981G>T (p.Trp4327Cys)
c.2185+22863G>T (n.2185+22863G>T)
c.6446-1438G>T (n.6446-1438G>T)
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c.2292-970G>T (n.2292-970G>T)
c.2319-970G>T (n.2319-970G>T)
c.2204-1438G>T (n.2204-1438G>T)
n.4543-1438G>T
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c.2186-8278G>T (n.2186-8278G>T)
c.12954G>T (p.Trp4318Cys)
c.2186-1438G>T (n.2186-1438G>T)
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c.10704G>T (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>T (n.1058-1438G>T)
c.2130-1438G>T
c.12513G>T (p.Trp4171Cys)
c.13005G>T (p.Trp4335Cys)
c.12972G>T (p.Trp4324Cys)
c.12945G>T (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>GCA387506334SACSc.2186-18807G>C (n.2186-18807G>C)
c.12981G>C (p.Trp4327Cys)
c.2185+22863G>C (n.2185+22863G>C)
c.6446-1438G>C (n.6446-1438G>C)
c.2177-1438G>C (n.2177-1438G>C)
c.2292-970G>C (n.2292-970G>C)
c.2319-970G>C (n.2319-970G>C)
c.2204-1438G>C (n.2204-1438G>C)
n.4543-1438G>C
c.2186-9248G>C (n.2186-9248G>C)
c.2221-1438G>C (n.2221-1438G>C)
c.2186-8278G>C (n.2186-8278G>C)
c.12954G>C (p.Trp4318Cys)
c.2186-1438G>C (n.2186-1438G>C)
c.2432-1438G>C (n.2432-1438G>C)
c.10704G>C (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>C (n.1058-1438G>C)
c.2130-1438G>C
c.12513G>C (p.Trp4171Cys)
c.13005G>C (p.Trp4335Cys)
c.12972G>C (p.Trp4324Cys)
c.12945G>C (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>TCA387506333SACSc.2186-18807G>A (n.2186-18807G>A)
c.12981G>A (p.Trp4327Ter)
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c.6446-1438G>A (n.6446-1438G>A)
c.2177-1438G>A (n.2177-1438G>A)
c.2292-970G>A (n.2292-970G>A)
c.2319-970G>A (n.2319-970G>A)
c.2204-1438G>A (n.2204-1438G>A)
n.4543-1438G>A
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c.12954G>A (p.Trp4318Ter)
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c.10704G>A (p.Trp3568Ter)
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c.2130-1438G>A
c.12513G>A (p.Trp4171Ter)
c.13005G>A (p.Trp4335Ter)
c.12972G>A (p.Trp4324Ter)
c.12945G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330923C>ACA387506335SACSc.2186-18808G>T (n.2186-18808G>T)
c.12980G>T (p.Trp4327Leu)
c.2185+22862G>T (n.2185+22862G>T)
c.6446-1439G>T (n.6446-1439G>T)
c.2177-1439G>T (n.2177-1439G>T)
c.2292-971G>T (n.2292-971G>T)
c.2319-971G>T (n.2319-971G>T)
c.2204-1439G>T (n.2204-1439G>T)
n.4543-1439G>T
c.2186-9249G>T (n.2186-9249G>T)
c.2221-1439G>T (n.2221-1439G>T)
c.2186-8279G>T (n.2186-8279G>T)
c.12953G>T (p.Trp4318Leu)
c.2186-1439G>T (n.2186-1439G>T)
c.2432-1439G>T (n.2432-1439G>T)
c.10703G>T (p.Trp3568Leu)
c.1058-1439G>T (n.1058-1439G>T)
c.2130-1439G>T
c.12512G>T (p.Trp4171Leu)
c.13004G>T (p.Trp4335Leu)
c.12971G>T (p.Trp4324Leu)
c.12944G>T (p.Trp4315Leu)
13g.23330923C>GCA387506336SACSc.2186-18808G>C (n.2186-18808G>C)
c.12980G>C (p.Trp4327Ser)
c.2185+22862G>C (n.2185+22862G>C)
c.6446-1439G>C (n.6446-1439G>C)
c.2177-1439G>C (n.2177-1439G>C)
c.2292-971G>C (n.2292-971G>C)
c.2319-971G>C (n.2319-971G>C)
c.2204-1439G>C (n.2204-1439G>C)
n.4543-1439G>C
c.2186-9249G>C (n.2186-9249G>C)
c.2221-1439G>C (n.2221-1439G>C)
c.2186-8279G>C (n.2186-8279G>C)
c.12953G>C (p.Trp4318Ser)
c.2186-1439G>C (n.2186-1439G>C)
c.2432-1439G>C (n.2432-1439G>C)
c.10703G>C (p.Trp3568Ser)
c.1058-1439G>C (n.1058-1439G>C)
c.2130-1439G>C
c.12512G>C (p.Trp4171Ser)
c.13004G>C (p.Trp4335Ser)
c.12971G>C (p.Trp4324Ser)
c.12944G>C (p.Trp4315Ser)
13g.23330923C>TCA387506337SACSc.2186-18808G>A (n.2186-18808G>A)
c.12980G>A (p.Trp4327Ter)
c.2185+22862G>A (n.2185+22862G>A)
c.6446-1439G>A (n.6446-1439G>A)
c.2177-1439G>A (n.2177-1439G>A)
c.2292-971G>A (n.2292-971G>A)
c.2319-971G>A (n.2319-971G>A)
c.2204-1439G>A (n.2204-1439G>A)
n.4543-1439G>A
c.2186-9249G>A (n.2186-9249G>A)
c.2221-1439G>A (n.2221-1439G>A)
c.2186-8279G>A (n.2186-8279G>A)
c.12953G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1439G>A (n.2186-1439G>A)
c.2432-1439G>A (n.2432-1439G>A)
c.10703G>A (p.Trp3568Ter)
c.1058-1439G>A (n.1058-1439G>A)
c.2130-1439G>A
c.12512G>A (p.Trp4171Ter)
c.13004G>A (p.Trp4335Ter)
c.12971G>A (p.Trp4324Ter)
c.12944G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar
13g.23330924A=CA2078628797SACSc.2186-18809T= (n.2186-18809T=)
c.12979T= (p.Trp4327=)
c.2185+22861T= (n.2185+22861T=)
c.6446-1440T= (n.6446-1440T=)
c.2177-1440T= (n.2177-1440T=)
c.2292-972T= (n.2292-972T=)
c.2319-972T= (n.2319-972T=)
c.2204-1440T= (n.2204-1440T=)
n.4543-1440T=
c.2186-9250T= (n.2186-9250T=)
c.2221-1440T= (n.2221-1440T=)
c.2186-8280T= (n.2186-8280T=)
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c.2432-1440T= (n.2432-1440T=)
c.10702T= (p.Trp3568=)
c.1058-1440T= (n.1058-1440T=)
c.2130-1440T=
c.12511T= (p.Trp4171=)
c.13003T= (p.Trp4335=)
c.12970T= (p.Trp4324=)
c.12943T= (p.Trp4315=)
13g.23330924A>CCA387506338SACSc.2186-18809T>G (n.2186-18809T>G)
c.12979T>G (p.Trp4327Gly)
c.2185+22861T>G (n.2185+22861T>G)
c.6446-1440T>G (n.6446-1440T>G)
c.2177-1440T>G (n.2177-1440T>G)
c.2292-972T>G (n.2292-972T>G)
c.2319-972T>G (n.2319-972T>G)
c.2204-1440T>G (n.2204-1440T>G)
n.4543-1440T>G
c.2186-9250T>G (n.2186-9250T>G)
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c.12952T>G (p.Trp4318Gly)
c.2186-1440T>G (n.2186-1440T>G)
c.2432-1440T>G (n.2432-1440T>G)
c.10702T>G (p.Trp3568Gly)
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c.2130-1440T>G
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c.12970T>G (p.Trp4324Gly)
c.12943T>G (p.Trp4315Gly)
13g.23330924A>GCA6910043SACSc.2186-18809T>C (n.2186-18809T>C)
c.12979T>C (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>C (n.2185+22861T>C)
c.6446-1440T>C (n.6446-1440T>C)
c.2177-1440T>C (n.2177-1440T>C)
c.2292-972T>C (n.2292-972T>C)
c.2319-972T>C (n.2319-972T>C)
c.2204-1440T>C (n.2204-1440T>C)
n.4543-1440T>C
c.2186-9250T>C (n.2186-9250T>C)
c.2221-1440T>C (n.2221-1440T>C)
c.2186-8280T>C (n.2186-8280T>C)
c.12952T>C (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>C (n.2186-1440T>C)
c.2432-1440T>C (n.2432-1440T>C)
c.10702T>C (p.Trp3568Arg)
c.1058-1440T>C (n.1058-1440T>C)
c.2130-1440T>C
c.12511T>C (p.Trp4171Arg)
c.13003T>C (p.Trp4335Arg)
c.12970T>C (p.Trp4324Arg)
c.12943T>C (p.Trp4315Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330924A>TCA387506339SACSc.2186-18809T>A (n.2186-18809T>A)
c.12979T>A (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>A (n.2185+22861T>A)
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n.4543-1440T>A
c.2186-9250T>A (n.2186-9250T>A)
c.2221-1440T>A (n.2221-1440T>A)
c.2186-8280T>A (n.2186-8280T>A)
c.12952T>A (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>A (n.2186-1440T>A)
c.2432-1440T>A (n.2432-1440T>A)
c.10702T>A (p.Trp3568Arg)
c.1058-1440T>A (n.1058-1440T>A)
c.2130-1440T>A
c.12511T>A (p.Trp4171Arg)
c.13003T>A (p.Trp4335Arg)
c.12970T>A (p.Trp4324Arg)
c.12943T>A (p.Trp4315Arg)
13g.23330925T>ACA483157727SACSc.2186-18810A>T (n.2186-18810A>T)
c.12978A>T (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>T (n.2185+22860A>T)
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c.2177-1441A>T (n.2177-1441A>T)
c.2292-973A>T (n.2292-973A>T)
c.2319-973A>T (n.2319-973A>T)
c.2204-1441A>T (n.2204-1441A>T)
n.4543-1441A>T
c.2186-9251A>T (n.2186-9251A>T)
c.2221-1441A>T (n.2221-1441A>T)
c.2186-8281A>T (n.2186-8281A>T)
c.12951A>T (p.Ala4317=)
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c.2432-1441A>T (n.2432-1441A>T)
c.10701A>T (p.Ala3567=)
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c.2130-1441A>T
c.12510A>T (p.Ala4170=)
c.13002A>T (p.Ala4334=)
c.12969A>T (p.Ala4323=)
c.12942A>T (p.Ala4314=)
13g.23330925T>CCA483157728SACSc.2186-18810A>G (n.2186-18810A>G)
c.12978A>G (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>G (n.2185+22860A>G)
c.6446-1441A>G (n.6446-1441A>G)
c.2177-1441A>G (n.2177-1441A>G)
c.2292-973A>G (n.2292-973A>G)
c.2319-973A>G (n.2319-973A>G)
c.2204-1441A>G (n.2204-1441A>G)
n.4543-1441A>G
c.2186-9251A>G (n.2186-9251A>G)
c.2221-1441A>G (n.2221-1441A>G)
c.2186-8281A>G (n.2186-8281A>G)
c.12951A>G (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>G (n.2186-1441A>G)
c.2432-1441A>G (n.2432-1441A>G)
c.10701A>G (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>G (n.1058-1441A>G)
c.2130-1441A>G
c.12510A>G (p.Ala4170=)
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c.12969A>G (p.Ala4323=)
c.12942A>G (p.Ala4314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330925T>GCA483157730SACSc.2186-18810A>C (n.2186-18810A>C)
c.12978A>C (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>C (n.2185+22860A>C)
c.6446-1441A>C (n.6446-1441A>C)
c.2177-1441A>C (n.2177-1441A>C)
c.2292-973A>C (n.2292-973A>C)
c.2319-973A>C (n.2319-973A>C)
c.2204-1441A>C (n.2204-1441A>C)
n.4543-1441A>C
c.2186-9251A>C (n.2186-9251A>C)
c.2221-1441A>C (n.2221-1441A>C)
c.2186-8281A>C (n.2186-8281A>C)
c.12951A>C (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>C (n.2186-1441A>C)
c.2432-1441A>C (n.2432-1441A>C)
c.10701A>C (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>C (n.1058-1441A>C)
c.2130-1441A>C
c.12510A>C (p.Ala4170=)
c.13002A>C (p.Ala4334=)
c.12969A>C (p.Ala4323=)
c.12942A>C (p.Ala4314=)
 dbSNP
13g.23330925T=CA2078628801SACSc.2186-18810A= (n.2186-18810A=)
c.12978A= (p.Ala4326=)
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c.12951A= (p.Ala4317=)
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c.2130-1441A=
c.12510A= (p.Ala4170=)
c.13002A= (p.Ala4334=)
c.12969A= (p.Ala4323=)
c.12942A= (p.Ala4314=)
13g.23330926G>ACA246648165SACSc.2186-18811C>T (n.2186-18811C>T)
c.12977C>T (p.Ala4326Val)
c.2185+22859C>T (n.2185+22859C>T)
c.6446-1442C>T (n.6446-1442C>T)
c.2177-1442C>T (n.2177-1442C>T)
c.2292-974C>T (n.2292-974C>T)
c.2319-974C>T (n.2319-974C>T)
c.2204-1442C>T (n.2204-1442C>T)
n.4543-1442C>T
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c.2221-1442C>T (n.2221-1442C>T)
c.2186-8282C>T (n.2186-8282C>T)
c.12950C>T (p.Ala4317Val)
c.2186-1442C>T (n.2186-1442C>T)
c.2432-1442C>T (n.2432-1442C>T)
c.10700C>T (p.Ala3567Val)
c.1058-1442C>T (n.1058-1442C>T)
c.2130-1442C>T
c.12509C>T (p.Ala4170Val)
c.13001C>T (p.Ala4334Val)
c.12968C>T (p.Ala4323Val)
c.12941C>T (p.Ala4314Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330926G>CCA387506340SACSc.2186-18811C>G (n.2186-18811C>G)
c.12977C>G (p.Ala4326Gly)
c.2185+22859C>G (n.2185+22859C>G)
c.6446-1442C>G (n.6446-1442C>G)
c.2177-1442C>G (n.2177-1442C>G)
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c.2319-974C>G (n.2319-974C>G)
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n.4543-1442C>G
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c.2186-8282C>G (n.2186-8282C>G)
c.12950C>G (p.Ala4317Gly)
c.2186-1442C>G (n.2186-1442C>G)
c.2432-1442C>G (n.2432-1442C>G)
c.10700C>G (p.Ala3567Gly)
c.1058-1442C>G (n.1058-1442C>G)
c.2130-1442C>G
c.12509C>G (p.Ala4170Gly)
c.13001C>G (p.Ala4334Gly)
c.12968C>G (p.Ala4323Gly)
c.12941C>G (p.Ala4314Gly)
13g.23330926G=CA2078628804SACSc.2186-18811C= (n.2186-18811C=)
c.12977C= (p.Ala4326=)
c.2185+22859C= (n.2185+22859C=)
c.6446-1442C= (n.6446-1442C=)
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c.2186-8282C= (n.2186-8282C=)
c.12950C= (p.Ala4317=)
c.2186-1442C= (n.2186-1442C=)
c.2432-1442C= (n.2432-1442C=)
c.10700C= (p.Ala3567=)
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c.2130-1442C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330930G>ACA387506352SACSc.2186-18815C>T (n.2186-18815C>T)
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13g.23330930G>TCA387506353SACSc.2186-18815C>A (n.2186-18815C>A)
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c.2177-1446C>A (n.2177-1446C>A)
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c.2319-978C>A (n.2319-978C>A)
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c.10696C>A (p.Gln3566Lys)
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c.2130-1446C>A
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c.12997C>A (p.Gln4333Lys)
c.12964C>A (p.Gln4322Lys)
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 gnomAD v4
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13g.23330931C>TCA483157736SACSc.2186-18816G>A (n.2186-18816G>A)
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 gnomAD v4
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n.4543-1450_4543-1447del
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13g.23330932T>ACA387506363SACSc.2186-18817A>T (n.2186-18817A>T)
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13g.23330932T>CCA6910045SACSc.2186-18817A>G (n.2186-18817A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.4543-1448A>C
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13g.23330933C>GCA6910046SACSc.2186-18818G>C (n.2186-18818G>C)
c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2204-1457C>A (n.2204-1457C>A)
n.4543-1457C>A
c.2186-9267C>A (n.2186-9267C>A)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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13g.23330942A>GCA387506406SACSc.2186-18827T>C (n.2186-18827T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330943T>GCA483157761SACSc.2186-18828A>C (n.2186-18828A>C)
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n.4543-1459A>C
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13g.23330944G>ACA387506412SACSc.2186-18829C>T (n.2186-18829C>T)
c.12959C>T (p.Thr4320Ile)
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c.12959C>A (p.Thr4320Lys)
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 ClinVar
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c.12919G>A (p.Val4307Met)
 gnomAD v4
13g.23330948_23330953delinsCTTCTTCA2078628828SACSc.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG (n.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG)
c.12950_12955delinsAAGAAG (p.Lys4317=)
c.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG (n.2185+22832_2185+22837delinsAAGAAG)
c.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG (n.6446-1469_6446-1464delinsAAGAAG)
c.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG (n.2177-1469_2177-1464delinsAAGAAG)
c.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG (n.2292-1001_2292-996delinsAAGAAG)
c.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG (n.2319-1001_2319-996delinsAAGAAG)
c.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG (n.2204-1469_2204-1464delinsAAGAAG)
n.4543-1469_4543-1464delinsAAGAAG
c.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG (n.2186-9279_2186-9274delinsAAGAAG)
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c.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG (n.2186-8309_2186-8304delinsAAGAAG)
c.12923_12928delinsAAGAAG (p.Lys4308=)
c.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG (n.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG)
c.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG (n.2432-1469_2432-1464delinsAAGAAG)
c.10673_10678delinsAAGAAG (p.Lys3558=)
c.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG (n.1058-1469_1058-1464delinsAAGAAG)
c.2130-1469_2130-1464delinsAAGAAG
c.12482_12487delinsAAGAAG (p.Lys4161=)
c.12974_12979delinsAAGAAG (p.Lys4325=)
c.12941_12946delinsAAGAAG (p.Lys4314=)
c.12914_12919delinsAAGAAG (p.Lys4305=)
13g.23330951_23330953delCA2622328863SACSc.2186-18835_2186-18833del (n.2186-18835_2186-18833del)
c.12953_12955del (p.Glu4318del)
c.2185+22835_2185+22837del (n.2185+22835_2185+22837del)
c.6446-1466_6446-1464del (n.6446-1466_6446-1464del)
c.2177-1466_2177-1464del (n.2177-1466_2177-1464del)
c.2292-998_2292-996del (n.2292-998_2292-996del)
c.2319-998_2319-996del (n.2319-998_2319-996del)
c.2204-1466_2204-1464del (n.2204-1466_2204-1464del)
n.4543-1466_4543-1464del
c.2186-9276_2186-9274del (n.2186-9276_2186-9274del)
c.2221-1466_2221-1464del (n.2221-1466_2221-1464del)
c.2186-8306_2186-8304del (n.2186-8306_2186-8304del)
c.12926_12928del (p.Glu4309del)
c.2186-1466_2186-1464del (n.2186-1466_2186-1464del)
c.2432-1466_2432-1464del (n.2432-1466_2432-1464del)
c.10676_10678del (p.Glu3559del)
c.1058-1466_1058-1464del (n.1058-1466_1058-1464del)
c.2130-1466_2130-1464del
c.12485_12487del (p.Glu4162del)
c.12977_12979del (p.Glu4326del)
c.12944_12946del (p.Glu4315del)
c.12917_12919del (p.Glu4306del)
 gnomAD v4
13g.23330949T>ACA387506437SACSc.2186-18834A>T (n.2186-18834A>T)
c.12954A>T (p.Glu4318Asp)
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c.2204-1465A>T (n.2204-1465A>T)
n.4543-1465A>T
c.2186-9275A>T (n.2186-9275A>T)
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c.12927A>T (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>T (n.2186-1465A>T)
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c.12945A>T (p.Glu4315Asp)
c.12918A>T (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T>CCA483157770SACSc.2186-18834A>G (n.2186-18834A>G)
c.12954A>G (p.Glu4318=)
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n.4543-1465A>G
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c.12927A>G (p.Glu4309=)
c.2186-1465A>G (n.2186-1465A>G)
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c.10677A>G (p.Glu3559=)
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c.2130-1465A>G
c.12486A>G (p.Glu4162=)
c.12978A>G (p.Glu4326=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330949T>GCA387506439SACSc.2186-18834A>C (n.2186-18834A>C)
c.12954A>C (p.Glu4318Asp)
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n.4543-1465A>C
c.2186-9275A>C (n.2186-9275A>C)
c.2221-1465A>C (n.2221-1465A>C)
c.2186-8305A>C (n.2186-8305A>C)
c.12927A>C (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>C (n.2186-1465A>C)
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c.2130-1465A>C
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c.12918A>C (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T=CA2078628831SACSc.2186-18834A= (n.2186-18834A=)
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n.4543-1465A=
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c.2130-1465A=
c.12486A= (p.Glu4162=)
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c.12945A= (p.Glu4315=)
c.12918A= (p.Glu4306=)
13g.23330951_23330955delCA16041598SACSc.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del)
c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21)
c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del)
c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del)
c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del)
c.2292-1001_2292-997del (n.2292-1001_2292-997del)
c.2319-1001_2319-997del (n.2319-1001_2319-997del)
c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del)
n.4543-1469_4543-1465del
c.2186-9279_2186-9275del (n.2186-9279_2186-9275del)
c.2221-1469_2221-1465del (n.2221-1469_2221-1465del)
c.2186-8309_2186-8305del (n.2186-8309_2186-8305del)
c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21)
c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del)
c.2432-1469_2432-1465del (n.2432-1469_2432-1465del)
c.10673_10677del (p.Lys3558SerfsTer21)
c.1058-1469_1058-1465del (n.1058-1469_1058-1465del)
c.2130-1469_2130-1465del
c.12482_12486del (p.Lys4161SerfsTer21)
c.12974_12978del (p.Lys4325SerfsTer21)
c.12941_12945del (p.Lys4314SerfsTer21)
c.12914_12918del (p.Lys4305SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330950T>ACA387506442SACSc.2186-18835A>T (n.2186-18835A>T)
c.12953A>T (p.Glu4318Val)
c.2185+22835A>T (n.2185+22835A>T)
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n.4543-1466A>T
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c.12926A>T (p.Glu4309Val)
c.2186-1466A>T (n.2186-1466A>T)
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c.10676A>T (p.Glu3559Val)
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c.2130-1466A>T
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c.12977A>T (p.Glu4326Val)
c.12944A>T (p.Glu4315Val)
c.12917A>T (p.Glu4306Val)
13g.23330950T>CCA387506445SACSc.2186-18835A>G (n.2186-18835A>G)
c.12953A>G (p.Glu4318Gly)
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n.4543-1466A>G
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c.12926A>G (p.Glu4309Gly)
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c.10676A>G (p.Glu3559Gly)
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c.2130-1466A>G
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c.12944A>G (p.Glu4315Gly)
c.12917A>G (p.Glu4306Gly)
13g.23330950T>GCA387506444SACSc.2186-18835A>C (n.2186-18835A>C)
c.12953A>C (p.Glu4318Ala)
c.2185+22835A>C (n.2185+22835A>C)
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c.2319-998A>C (n.2319-998A>C)
c.2204-1466A>C (n.2204-1466A>C)
n.4543-1466A>C
c.2186-9276A>C (n.2186-9276A>C)
c.2221-1466A>C (n.2221-1466A>C)
c.2186-8306A>C (n.2186-8306A>C)
c.12926A>C (p.Glu4309Ala)
c.2186-1466A>C (n.2186-1466A>C)
c.2432-1466A>C (n.2432-1466A>C)
c.10676A>C (p.Glu3559Ala)
c.1058-1466A>C (n.1058-1466A>C)
c.2130-1466A>C
c.12485A>C (p.Glu4162Ala)
c.12977A>C (p.Glu4326Ala)
c.12944A>C (p.Glu4315Ala)
c.12917A>C (p.Glu4306Ala)
13g.23330951C>ACA387506448SACSc.2186-18836G>T (n.2186-18836G>T)
c.12952G>T (p.Glu4318Ter)
c.2185+22834G>T (n.2185+22834G>T)
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n.4543-1467G>T
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c.2130-1467G>T
c.12484G>T (p.Glu4162Ter)
c.12976G>T (p.Glu4326Ter)
c.12943G>T (p.Glu4315Ter)
c.12916G>T (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330951C>GCA387506450SACSc.2186-18836G>C (n.2186-18836G>C)
c.12952G>C (p.Glu4318Gln)
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c.6446-1467G>C (n.6446-1467G>C)
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c.2319-999G>C (n.2319-999G>C)
c.2204-1467G>C (n.2204-1467G>C)
n.4543-1467G>C
c.2186-9277G>C (n.2186-9277G>C)
c.2221-1467G>C (n.2221-1467G>C)
c.2186-8307G>C (n.2186-8307G>C)
c.12925G>C (p.Glu4309Gln)
c.2186-1467G>C (n.2186-1467G>C)
c.2432-1467G>C (n.2432-1467G>C)
c.10675G>C (p.Glu3559Gln)
c.1058-1467G>C (n.1058-1467G>C)
c.2130-1467G>C
c.12484G>C (p.Glu4162Gln)
c.12976G>C (p.Glu4326Gln)
c.12943G>C (p.Glu4315Gln)
c.12916G>C (p.Glu4306Gln)
13g.23330951C>TCA387506451SACSc.2186-18836G>A (n.2186-18836G>A)
c.12952G>A (p.Glu4318Lys)
c.2185+22834G>A (n.2185+22834G>A)
c.6446-1467G>A (n.6446-1467G>A)
c.2177-1467G>A (n.2177-1467G>A)
c.2292-999G>A (n.2292-999G>A)
c.2319-999G>A (n.2319-999G>A)
c.2204-1467G>A (n.2204-1467G>A)
n.4543-1467G>A
c.2186-9277G>A (n.2186-9277G>A)
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c.2186-8307G>A (n.2186-8307G>A)
c.12925G>A (p.Glu4309Lys)
c.2186-1467G>A (n.2186-1467G>A)
c.2432-1467G>A (n.2432-1467G>A)
c.10675G>A (p.Glu3559Lys)
c.1058-1467G>A (n.1058-1467G>A)
c.2130-1467G>A
c.12484G>A (p.Glu4162Lys)
c.12976G>A (p.Glu4326Lys)
c.12943G>A (p.Glu4315Lys)
c.12916G>A (p.Glu4306Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23330952T>ACA387506454SACSc.2186-18837A>T (n.2186-18837A>T)
c.12951A>T (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>T (n.2185+22833A>T)
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c.2177-1468A>T (n.2177-1468A>T)
c.2292-1000A>T (n.2292-1000A>T)
c.2319-1000A>T (n.2319-1000A>T)
c.2204-1468A>T (n.2204-1468A>T)
n.4543-1468A>T
c.2186-9278A>T (n.2186-9278A>T)
c.2221-1468A>T (n.2221-1468A>T)
c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T)
c.12924A>T (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>T (n.2186-1468A>T)
c.2432-1468A>T (n.2432-1468A>T)
c.10674A>T (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>T (n.1058-1468A>T)
c.2130-1468A>T
c.12483A>T (p.Lys4161Asn)
c.12975A>T (p.Lys4325Asn)
c.12942A>T (p.Lys4314Asn)
c.12915A>T (p.Lys4305Asn)
13g.23330952T>CCA483157774SACSc.2186-18837A>G (n.2186-18837A>G)
c.12951A>G (p.Lys4317=)
c.2185+22833A>G (n.2185+22833A>G)
c.6446-1468A>G (n.6446-1468A>G)
c.2177-1468A>G (n.2177-1468A>G)
c.2292-1000A>G (n.2292-1000A>G)
c.2319-1000A>G (n.2319-1000A>G)
c.2204-1468A>G (n.2204-1468A>G)
n.4543-1468A>G
c.2186-9278A>G (n.2186-9278A>G)
c.2221-1468A>G (n.2221-1468A>G)
c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G)
c.12924A>G (p.Lys4308=)
c.2186-1468A>G (n.2186-1468A>G)
c.2432-1468A>G (n.2432-1468A>G)
c.10674A>G (p.Lys3558=)
c.1058-1468A>G (n.1058-1468A>G)
c.2130-1468A>G
c.12483A>G (p.Lys4161=)
c.12975A>G (p.Lys4325=)
c.12942A>G (p.Lys4314=)
c.12915A>G (p.Lys4305=)
13g.23330952T>GCA387506456SACSc.2186-18837A>C (n.2186-18837A>C)
c.12951A>C (p.Lys4317Asn)
c.2185+22833A>C (n.2185+22833A>C)
c.6446-1468A>C (n.6446-1468A>C)
c.2177-1468A>C (n.2177-1468A>C)
c.2292-1000A>C (n.2292-1000A>C)
c.2319-1000A>C (n.2319-1000A>C)
c.2204-1468A>C (n.2204-1468A>C)
n.4543-1468A>C
c.2186-9278A>C (n.2186-9278A>C)
c.2221-1468A>C (n.2221-1468A>C)
c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C)
c.12924A>C (p.Lys4308Asn)
c.2186-1468A>C (n.2186-1468A>C)
c.2432-1468A>C (n.2432-1468A>C)
c.10674A>C (p.Lys3558Asn)
c.1058-1468A>C (n.1058-1468A>C)
c.2130-1468A>C
c.12483A>C (p.Lys4161Asn)
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c.12942A>C (p.Lys4314Asn)
c.12915A>C (p.Lys4305Asn)
13g.23330952_23330955delCA645591576SACSc.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del)
c.12948_12951del (p.Glu4318Ter)
c.2185+22830_2185+22833del (n.2185+22830_2185+22833del)
c.6446-1471_6446-1468del (n.6446-1471_6446-1468del)
c.2177-1471_2177-1468del (n.2177-1471_2177-1468del)
c.2292-1003_2292-1000del (n.2292-1003_2292-1000del)
c.2319-1003_2319-1000del (n.2319-1003_2319-1000del)
c.2204-1471_2204-1468del (n.2204-1471_2204-1468del)
n.4543-1471_4543-1468del
c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del)
c.2221-1471_2221-1468del (n.2221-1471_2221-1468del)
c.2186-8311_2186-8308del (n.2186-8311_2186-8308del)
c.12921_12924del (p.Glu4309Ter)
c.2186-1471_2186-1468del (n.2186-1471_2186-1468del)
c.2432-1471_2432-1468del (n.2432-1471_2432-1468del)
c.10671_10674del (p.Glu3559Ter)
c.1058-1471_1058-1468del (n.1058-1471_1058-1468del)
c.2130-1471_2130-1468del
c.12480_12483del (p.Glu4162Ter)
c.12972_12975del (p.Glu4326Ter)
c.12939_12942del (p.Glu4315Ter)
c.12912_12915del (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330953_23330955delCA2622328864SACSc.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del)
c.12949_12951del (p.Lys4317del)
c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del)
c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del)
c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del)
c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del)
c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del)
c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del)
n.4543-1470_4543-1468del
c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del)
c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del)
c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del)
c.12922_12924del (p.Lys4308del)
c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del)
c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del)
c.10672_10674del (p.Lys3558del)
c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del)
c.2130-1470_2130-1468del
c.12481_12483del (p.Lys4161del)
c.12973_12975del (p.Lys4325del)
c.12940_12942del (p.Lys4314del)
c.12913_12915del (p.Lys4305del)
 gnomAD v4
13g.23330953T>ACA387506458SACSc.2186-18838A>T (n.2186-18838A>T)
c.12950A>T (p.Lys4317Ile)
c.2185+22832A>T (n.2185+22832A>T)
c.6446-1469A>T (n.6446-1469A>T)
c.2177-1469A>T (n.2177-1469A>T)
c.2292-1001A>T (n.2292-1001A>T)
c.2319-1001A>T (n.2319-1001A>T)
c.2204-1469A>T (n.2204-1469A>T)
n.4543-1469A>T
c.2186-9279A>T (n.2186-9279A>T)
c.2221-1469A>T (n.2221-1469A>T)
c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T)
c.12923A>T (p.Lys4308Ile)
c.2186-1469A>T (n.2186-1469A>T)
c.2432-1469A>T (n.2432-1469A>T)
c.10673A>T (p.Lys3558Ile)
c.1058-1469A>T (n.1058-1469A>T)
c.2130-1469A>T
c.12482A>T (p.Lys4161Ile)
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c.12941A>T (p.Lys4314Ile)
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13g.23330953T>CCA387506460SACSc.2186-18838A>G (n.2186-18838A>G)
c.12950A>G (p.Lys4317Arg)
c.2185+22832A>G (n.2185+22832A>G)
c.6446-1469A>G (n.6446-1469A>G)
c.2177-1469A>G (n.2177-1469A>G)
c.2292-1001A>G (n.2292-1001A>G)
c.2319-1001A>G (n.2319-1001A>G)
c.2204-1469A>G (n.2204-1469A>G)
n.4543-1469A>G
c.2186-9279A>G (n.2186-9279A>G)
c.2221-1469A>G (n.2221-1469A>G)
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c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
c.2186-1469A>G (n.2186-1469A>G)
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c.2130-1469A>G
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13g.23330953T>GCA387506462SACSc.2186-18838A>C (n.2186-18838A>C)
c.12950A>C (p.Lys4317Thr)
c.2185+22832A>C (n.2185+22832A>C)
c.6446-1469A>C (n.6446-1469A>C)
c.2177-1469A>C (n.2177-1469A>C)
c.2292-1001A>C (n.2292-1001A>C)
c.2319-1001A>C (n.2319-1001A>C)
c.2204-1469A>C (n.2204-1469A>C)
n.4543-1469A>C
c.2186-9279A>C (n.2186-9279A>C)
c.2221-1469A>C (n.2221-1469A>C)
c.2186-8309A>C (n.2186-8309A>C)
c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2186-1469A>C (n.2186-1469A>C)
c.2432-1469A>C (n.2432-1469A>C)
c.10673A>C (p.Lys3558Thr)
c.1058-1469A>C (n.1058-1469A>C)
c.2130-1469A>C
c.12482A>C (p.Lys4161Thr)
c.12974A>C (p.Lys4325Thr)
c.12941A>C (p.Lys4314Thr)
c.12914A>C (p.Lys4305Thr)
13g.23330954T>ACA387506465SACSc.2186-18839A>T (n.2186-18839A>T)
c.12949A>T (p.Lys4317Ter)
c.2185+22831A>T (n.2185+22831A>T)
c.6446-1470A>T (n.6446-1470A>T)
c.2177-1470A>T (n.2177-1470A>T)
c.2292-1002A>T (n.2292-1002A>T)
c.2319-1002A>T (n.2319-1002A>T)
c.2204-1470A>T (n.2204-1470A>T)
n.4543-1470A>T
c.2186-9280A>T (n.2186-9280A>T)
c.2221-1470A>T (n.2221-1470A>T)
c.2186-8310A>T (n.2186-8310A>T)
c.12922A>T (p.Lys4308Ter)
c.2186-1470A>T (n.2186-1470A>T)
c.2432-1470A>T (n.2432-1470A>T)
c.10672A>T (p.Lys3558Ter)
c.1058-1470A>T (n.1058-1470A>T)
c.2130-1470A>T
c.12481A>T (p.Lys4161Ter)
c.12973A>T (p.Lys4325Ter)
c.12940A>T (p.Lys4314Ter)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
13g.23330954T>CCA387506467SACSc.2186-18839A>G (n.2186-18839A>G)
c.12949A>G (p.Lys4317Glu)
c.2185+22831A>G (n.2185+22831A>G)
c.6446-1470A>G (n.6446-1470A>G)
c.2177-1470A>G (n.2177-1470A>G)
c.2292-1002A>G (n.2292-1002A>G)
c.2319-1002A>G (n.2319-1002A>G)
c.2204-1470A>G (n.2204-1470A>G)
n.4543-1470A>G
c.2186-9280A>G (n.2186-9280A>G)
c.2221-1470A>G (n.2221-1470A>G)
c.2186-8310A>G (n.2186-8310A>G)
c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
c.2186-1470A>G (n.2186-1470A>G)
c.2432-1470A>G (n.2432-1470A>G)
c.10672A>G (p.Lys3558Glu)
c.1058-1470A>G (n.1058-1470A>G)
c.2130-1470A>G
c.12481A>G (p.Lys4161Glu)
c.12973A>G (p.Lys4325Glu)
c.12940A>G (p.Lys4314Glu)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
13g.23330954T>GCA387506468SACSc.2186-18839A>C (n.2186-18839A>C)
c.12949A>C (p.Lys4317Gln)
c.2185+22831A>C (n.2185+22831A>C)
c.6446-1470A>C (n.6446-1470A>C)
c.2177-1470A>C (n.2177-1470A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched