UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233274552_233274554del | CA766241871 | ATG16L1 | c.852-124_852-122del (n.852-124_852-122del) c.363-124_363-122del (n.363-124_363-122del) c.420-124_420-122del (n.420-124_420-122del) c.903-124_903-122del (n.903-124_903-122del) c.795-124_795-122del (n.795-124_795-122del) c.*733-124_*733-122del (n.*733-124_*733-122del) c.471-124_471-122del (n.471-124_471-122del) n.1647-124_1647-122del n.998-124_998-122del n.249_251del n.359-124_359-122del c.600-124_600-122del (n.600-124_600-122del) c.504-124_504-122del (n.504-124_504-122del) c.651-124_651-122del (n.651-124_651-122del) n.1097-124_1097-122del n.1033-124_1033-122del n.1084-124_1084-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274554G>A | CA2701873317 | ATG16L1 | c.852-122G>A (n.852-122G>A) c.363-122G>A (n.363-122G>A) c.420-122G>A (n.420-122G>A) c.903-122G>A (n.903-122G>A) c.795-122G>A (n.795-122G>A) c.*733-122G>A (n.*733-122G>A) c.471-122G>A (n.471-122G>A) n.1647-122G>A n.998-122G>A n.251G>A n.359-122G>A c.600-122G>A (n.600-122G>A) c.504-122G>A (n.504-122G>A) c.651-122G>A (n.651-122G>A) n.1097-122G>A n.1033-122G>A n.1084-122G>A | dbSNP |
| 2 | g.233274554G>T | CA2663675273 | ATG16L1 | c.852-122G>T (n.852-122G>T) c.363-122G>T (n.363-122G>T) c.420-122G>T (n.420-122G>T) c.903-122G>T (n.903-122G>T) c.795-122G>T (n.795-122G>T) c.*733-122G>T (n.*733-122G>T) c.471-122G>T (n.471-122G>T) n.1647-122G>T n.998-122G>T n.251G>T n.359-122G>T c.600-122G>T (n.600-122G>T) c.504-122G>T (n.504-122G>T) c.651-122G>T (n.651-122G>T) n.1097-122G>T n.1033-122G>T n.1084-122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274555del | CA2663675274 | ATG16L1 | c.852-121del (n.852-121del) c.363-121del (n.363-121del) c.420-121del (n.420-121del) c.903-121del (n.903-121del) c.795-121del (n.795-121del) c.*733-121del (n.*733-121del) c.471-121del (n.471-121del) n.1647-121del n.998-121del n.252del n.359-121del c.600-121del (n.600-121del) c.504-121del (n.504-121del) c.651-121del (n.651-121del) n.1097-121del n.1033-121del n.1084-121del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274555G>T | CA2663675275 | ATG16L1 | c.852-121G>T (n.852-121G>T) c.363-121G>T (n.363-121G>T) c.420-121G>T (n.420-121G>T) c.903-121G>T (n.903-121G>T) c.795-121G>T (n.795-121G>T) c.*733-121G>T (n.*733-121G>T) c.471-121G>T (n.471-121G>T) n.1647-121G>T n.998-121G>T n.252G>T n.359-121G>T c.600-121G>T (n.600-121G>T) c.504-121G>T (n.504-121G>T) c.651-121G>T (n.651-121G>T) n.1097-121G>T n.1033-121G>T n.1084-121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274557C>A | CA2663675276 | ATG16L1 | c.852-119C>A (n.852-119C>A) c.363-119C>A (n.363-119C>A) c.420-119C>A (n.420-119C>A) c.903-119C>A (n.903-119C>A) c.795-119C>A (n.795-119C>A) c.*733-119C>A (n.*733-119C>A) c.471-119C>A (n.471-119C>A) n.1647-119C>A n.998-119C>A n.254C>A n.359-119C>A c.600-119C>A (n.600-119C>A) c.504-119C>A (n.504-119C>A) c.651-119C>A (n.651-119C>A) n.1097-119C>A n.1033-119C>A n.1084-119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274557C= | CA1335666595 | ATG16L1 | c.852-119C= (n.852-119C=) c.363-119C= (n.363-119C=) c.420-119C= (n.420-119C=) c.903-119C= (n.903-119C=) c.795-119C= (n.795-119C=) c.*733-119C= (n.*733-119C=) c.471-119C= (n.471-119C=) n.1647-119C= n.998-119C= n.254C= n.359-119C= c.600-119C= (n.600-119C=) c.504-119C= (n.504-119C=) c.651-119C= (n.651-119C=) n.1097-119C= n.1033-119C= n.1084-119C= | |
| 2 | g.233274557C>T | CA1043523488 | ATG16L1 | c.852-119C>T (n.852-119C>T) c.363-119C>T (n.363-119C>T) c.420-119C>T (n.420-119C>T) c.903-119C>T (n.903-119C>T) c.795-119C>T (n.795-119C>T) c.*733-119C>T (n.*733-119C>T) c.471-119C>T (n.471-119C>T) n.1647-119C>T n.998-119C>T n.254C>T n.359-119C>T c.600-119C>T (n.600-119C>T) c.504-119C>T (n.504-119C>T) c.651-119C>T (n.651-119C>T) n.1097-119C>T n.1033-119C>T n.1084-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274558A= | CA1335666596 | ATG16L1 | c.852-118A= (n.852-118A=) c.363-118A= (n.363-118A=) c.420-118A= (n.420-118A=) c.903-118A= (n.903-118A=) c.795-118A= (n.795-118A=) c.*733-118A= (n.*733-118A=) c.471-118A= (n.471-118A=) n.1647-118A= n.998-118A= n.255A= n.359-118A= c.600-118A= (n.600-118A=) c.504-118A= (n.504-118A=) c.651-118A= (n.651-118A=) n.1097-118A= n.1033-118A= n.1084-118A= | |
| 2 | g.233274558A>G | CA2663675277 | ATG16L1 | c.852-118A>G (n.852-118A>G) c.363-118A>G (n.363-118A>G) c.420-118A>G (n.420-118A>G) c.903-118A>G (n.903-118A>G) c.795-118A>G (n.795-118A>G) c.*733-118A>G (n.*733-118A>G) c.471-118A>G (n.471-118A>G) n.1647-118A>G n.998-118A>G n.255A>G n.359-118A>G c.600-118A>G (n.600-118A>G) c.504-118A>G (n.504-118A>G) c.651-118A>G (n.651-118A>G) n.1097-118A>G n.1033-118A>G n.1084-118A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274558A>T | CA2663675278 | ATG16L1 | c.852-118A>T (n.852-118A>T) c.363-118A>T (n.363-118A>T) c.420-118A>T (n.420-118A>T) c.903-118A>T (n.903-118A>T) c.795-118A>T (n.795-118A>T) c.*733-118A>T (n.*733-118A>T) c.471-118A>T (n.471-118A>T) n.1647-118A>T n.998-118A>T n.255A>T n.359-118A>T c.600-118A>T (n.600-118A>T) c.504-118A>T (n.504-118A>T) c.651-118A>T (n.651-118A>T) n.1097-118A>T n.1033-118A>T n.1084-118A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274559G>T | CA2663675279 | ATG16L1 | c.852-117G>T (n.852-117G>T) c.363-117G>T (n.363-117G>T) c.420-117G>T (n.420-117G>T) c.903-117G>T (n.903-117G>T) c.795-117G>T (n.795-117G>T) c.*733-117G>T (n.*733-117G>T) c.471-117G>T (n.471-117G>T) n.1647-117G>T n.998-117G>T n.256G>T n.359-117G>T c.600-117G>T (n.600-117G>T) c.504-117G>T (n.504-117G>T) c.651-117G>T (n.651-117G>T) n.1097-117G>T n.1033-117G>T n.1084-117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274560dup | CA1335666597 | ATG16L1 | c.852-116dup (n.852-116dup) c.363-116dup (n.363-116dup) c.420-116dup (n.420-116dup) c.903-116dup (n.903-116dup) c.795-116dup (n.795-116dup) c.*733-116dup (n.*733-116dup) c.471-116dup (n.471-116dup) n.1647-116dup n.998-116dup n.257dup n.359-116dup c.600-116dup (n.600-116dup) c.504-116dup (n.504-116dup) c.651-116dup (n.651-116dup) n.1097-116dup n.1033-116dup n.1084-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274560G>A | CA766241875 | ATG16L1 | c.852-116G>A (n.852-116G>A) c.363-116G>A (n.363-116G>A) c.420-116G>A (n.420-116G>A) c.903-116G>A (n.903-116G>A) c.795-116G>A (n.795-116G>A) c.*733-116G>A (n.*733-116G>A) c.471-116G>A (n.471-116G>A) n.1647-116G>A n.998-116G>A n.257G>A n.359-116G>A c.600-116G>A (n.600-116G>A) c.504-116G>A (n.504-116G>A) c.651-116G>A (n.651-116G>A) n.1097-116G>A n.1033-116G>A n.1084-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274560G>C | CA766241878 | ATG16L1 | c.852-116G>C (n.852-116G>C) c.363-116G>C (n.363-116G>C) c.420-116G>C (n.420-116G>C) c.903-116G>C (n.903-116G>C) c.795-116G>C (n.795-116G>C) c.*733-116G>C (n.*733-116G>C) c.471-116G>C (n.471-116G>C) n.1647-116G>C n.998-116G>C n.257G>C n.359-116G>C c.600-116G>C (n.600-116G>C) c.504-116G>C (n.504-116G>C) c.651-116G>C (n.651-116G>C) n.1097-116G>C n.1033-116G>C n.1084-116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274560G= | CA1335666598 | ATG16L1 | c.852-116G= (n.852-116G=) c.363-116G= (n.363-116G=) c.420-116G= (n.420-116G=) c.903-116G= (n.903-116G=) c.795-116G= (n.795-116G=) c.*733-116G= (n.*733-116G=) c.471-116G= (n.471-116G=) n.1647-116G= n.998-116G= n.257G= n.359-116G= c.600-116G= (n.600-116G=) c.504-116G= (n.504-116G=) c.651-116G= (n.651-116G=) n.1097-116G= n.1033-116G= n.1084-116G= | |
| 2 | g.233274560G>T | CA2663675280 | ATG16L1 | c.852-116G>T (n.852-116G>T) c.363-116G>T (n.363-116G>T) c.420-116G>T (n.420-116G>T) c.903-116G>T (n.903-116G>T) c.795-116G>T (n.795-116G>T) c.*733-116G>T (n.*733-116G>T) c.471-116G>T (n.471-116G>T) n.1647-116G>T n.998-116G>T n.257G>T n.359-116G>T c.600-116G>T (n.600-116G>T) c.504-116G>T (n.504-116G>T) c.651-116G>T (n.651-116G>T) n.1097-116G>T n.1033-116G>T n.1084-116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274561C>A | CA2663675281 | ATG16L1 | c.852-115C>A (n.852-115C>A) c.363-115C>A (n.363-115C>A) c.420-115C>A (n.420-115C>A) c.903-115C>A (n.903-115C>A) c.795-115C>A (n.795-115C>A) c.*733-115C>A (n.*733-115C>A) c.471-115C>A (n.471-115C>A) n.1647-115C>A n.998-115C>A n.258C>A n.359-115C>A c.600-115C>A (n.600-115C>A) c.504-115C>A (n.504-115C>A) c.651-115C>A (n.651-115C>A) n.1097-115C>A n.1033-115C>A n.1084-115C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274562T>C | CA1043523489 | ATG16L1 | c.852-114T>C (n.852-114T>C) c.363-114T>C (n.363-114T>C) c.420-114T>C (n.420-114T>C) c.903-114T>C (n.903-114T>C) c.795-114T>C (n.795-114T>C) c.*733-114T>C (n.*733-114T>C) c.471-114T>C (n.471-114T>C) n.1647-114T>C n.998-114T>C n.259T>C n.359-114T>C c.600-114T>C (n.600-114T>C) c.504-114T>C (n.504-114T>C) c.651-114T>C (n.651-114T>C) n.1097-114T>C n.1033-114T>C n.1084-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274568C>A | CA2663675286 | ATG16L1 | c.852-108C>A (n.852-108C>A) c.363-108C>A (n.363-108C>A) c.420-108C>A (n.420-108C>A) c.903-108C>A (n.903-108C>A) c.795-108C>A (n.795-108C>A) c.*733-108C>A (n.*733-108C>A) c.471-108C>A (n.471-108C>A) n.1647-108C>A n.998-108C>A n.265C>A n.359-108C>A c.600-108C>A (n.600-108C>A) c.504-108C>A (n.504-108C>A) c.651-108C>A (n.651-108C>A) n.1097-108C>A n.1033-108C>A n.1084-108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274569del | CA2663675287 | ATG16L1 | c.852-107del (n.852-107del) c.363-107del (n.363-107del) c.420-107del (n.420-107del) c.903-107del (n.903-107del) c.795-107del (n.795-107del) c.*733-107del (n.*733-107del) c.471-107del (n.471-107del) n.1647-107del n.998-107del n.266del n.359-107del c.600-107del (n.600-107del) c.504-107del (n.504-107del) c.651-107del (n.651-107del) n.1097-107del n.1033-107del n.1084-107del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274591G>T | CA647819400 | ATG16L1 | c.852-85G>T (n.852-85G>T) c.363-85G>T (n.363-85G>T) c.420-85G>T (n.420-85G>T) c.903-85G>T (n.903-85G>T) c.795-85G>T (n.795-85G>T) c.*733-85G>T (n.*733-85G>T) c.471-85G>T (n.471-85G>T) n.1647-85G>T n.998-85G>T n.288G>T n.359-85G>T c.600-85G>T (n.600-85G>T) c.504-85G>T (n.504-85G>T) c.651-85G>T (n.651-85G>T) n.1097-85G>T n.1033-85G>T n.1084-85G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 2 | g.233274592T>G | CA1335666611 | ATG16L1 | c.852-84T>G (n.852-84T>G) c.363-84T>G (n.363-84T>G) c.420-84T>G (n.420-84T>G) c.903-84T>G (n.903-84T>G) c.795-84T>G (n.795-84T>G) c.*733-84T>G (n.*733-84T>G) c.471-84T>G (n.471-84T>G) n.1647-84T>G n.998-84T>G n.289T>G n.359-84T>G c.600-84T>G (n.600-84T>G) c.504-84T>G (n.504-84T>G) c.651-84T>G (n.651-84T>G) n.1097-84T>G n.1033-84T>G n.1084-84T>G | dbSNP |
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| 2 | g.233274593C>A | CA2663675307 | ATG16L1 | c.852-83C>A (n.852-83C>A) c.363-83C>A (n.363-83C>A) c.420-83C>A (n.420-83C>A) c.903-83C>A (n.903-83C>A) c.795-83C>A (n.795-83C>A) c.*733-83C>A (n.*733-83C>A) c.471-83C>A (n.471-83C>A) n.1647-83C>A n.998-83C>A n.290C>A n.359-83C>A c.600-83C>A (n.600-83C>A) c.504-83C>A (n.504-83C>A) c.651-83C>A (n.651-83C>A) n.1097-83C>A n.1033-83C>A n.1084-83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274593C= | CA1335666612 | ATG16L1 | c.852-83C= (n.852-83C=) c.363-83C= (n.363-83C=) c.420-83C= (n.420-83C=) c.903-83C= (n.903-83C=) c.795-83C= (n.795-83C=) c.*733-83C= (n.*733-83C=) c.471-83C= (n.471-83C=) n.1647-83C= n.998-83C= n.290C= n.359-83C= c.600-83C= (n.600-83C=) c.504-83C= (n.504-83C=) c.651-83C= (n.651-83C=) n.1097-83C= n.1033-83C= n.1084-83C= | |
| 2 | g.233274593C>T | CA766241889 | ATG16L1 | c.852-83C>T (n.852-83C>T) c.363-83C>T (n.363-83C>T) c.420-83C>T (n.420-83C>T) c.903-83C>T (n.903-83C>T) c.795-83C>T (n.795-83C>T) c.*733-83C>T (n.*733-83C>T) c.471-83C>T (n.471-83C>T) n.1647-83C>T n.998-83C>T n.290C>T n.359-83C>T c.600-83C>T (n.600-83C>T) c.504-83C>T (n.504-83C>T) c.651-83C>T (n.651-83C>T) n.1097-83C>T n.1033-83C>T n.1084-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274594G>A | CA67555087 | ATG16L1 | c.852-82G>A (n.852-82G>A) c.363-82G>A (n.363-82G>A) c.420-82G>A (n.420-82G>A) c.903-82G>A (n.903-82G>A) c.795-82G>A (n.795-82G>A) c.*733-82G>A (n.*733-82G>A) c.471-82G>A (n.471-82G>A) n.1647-82G>A n.998-82G>A n.291G>A n.359-82G>A c.600-82G>A (n.600-82G>A) c.504-82G>A (n.504-82G>A) c.651-82G>A (n.651-82G>A) n.1097-82G>A n.1033-82G>A n.1084-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274594G>T | CA1335666614 | ATG16L1 | c.852-82G>T (n.852-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.420-82G>T (n.420-82G>T) c.903-82G>T (n.903-82G>T) c.795-82G>T (n.795-82G>T) c.*733-82G>T (n.*733-82G>T) c.471-82G>T (n.471-82G>T) n.1647-82G>T n.998-82G>T n.291G>T n.359-82G>T c.600-82G>T (n.600-82G>T) c.504-82G>T (n.504-82G>T) c.651-82G>T (n.651-82G>T) n.1097-82G>T n.1033-82G>T n.1084-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274596C>T | CA2663675310 | ATG16L1 | c.852-80C>T (n.852-80C>T) c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.420-80C>T (n.420-80C>T) c.903-80C>T (n.903-80C>T) c.795-80C>T (n.795-80C>T) c.*733-80C>T (n.*733-80C>T) c.471-80C>T (n.471-80C>T) n.1647-80C>T n.998-80C>T n.293C>T n.359-80C>T c.600-80C>T (n.600-80C>T) c.504-80C>T (n.504-80C>T) c.651-80C>T (n.651-80C>T) n.1097-80C>T n.1033-80C>T n.1084-80C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274597T>C | CA67555088 | ATG16L1 | c.852-79T>C (n.852-79T>C) c.363-79T>C (n.363-79T>C) c.420-79T>C (n.420-79T>C) c.903-79T>C (n.903-79T>C) c.795-79T>C (n.795-79T>C) c.*733-79T>C (n.*733-79T>C) c.471-79T>C (n.471-79T>C) n.1647-79T>C n.998-79T>C n.294T>C n.359-79T>C c.600-79T>C (n.600-79T>C) c.504-79T>C (n.504-79T>C) c.651-79T>C (n.651-79T>C) n.1097-79T>C n.1033-79T>C n.1084-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274598T>C | CA2663675311 | ATG16L1 | c.852-78T>C (n.852-78T>C) c.363-78T>C (n.363-78T>C) c.420-78T>C (n.420-78T>C) c.903-78T>C (n.903-78T>C) c.795-78T>C (n.795-78T>C) c.*733-78T>C (n.*733-78T>C) c.471-78T>C (n.471-78T>C) n.1647-78T>C n.998-78T>C n.295T>C n.359-78T>C c.600-78T>C (n.600-78T>C) c.504-78T>C (n.504-78T>C) c.651-78T>C (n.651-78T>C) n.1097-78T>C n.1033-78T>C n.1084-78T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274612del | CA2663675328 | ATG16L1 | c.852-64del (n.852-64del) c.363-64del (n.363-64del) c.420-64del (n.420-64del) c.903-64del (n.903-64del) c.795-64del (n.795-64del) c.*733-64del (n.*733-64del) c.471-64del (n.471-64del) n.1647-64del n.998-64del n.309del n.359-64del c.600-64del (n.600-64del) c.504-64del (n.504-64del) c.651-64del (n.651-64del) n.1097-64del n.1033-64del n.1084-64del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274614A= | CA1335666619 | ATG16L1 | c.852-62A= (n.852-62A=) c.363-62A= (n.363-62A=) c.420-62A= (n.420-62A=) c.903-62A= (n.903-62A=) c.795-62A= (n.795-62A=) c.*733-62A= (n.*733-62A=) c.471-62A= (n.471-62A=) n.1647-62A= n.998-62A= n.311A= n.359-62A= c.600-62A= (n.600-62A=) c.504-62A= (n.504-62A=) c.651-62A= (n.651-62A=) n.1097-62A= n.1033-62A= n.1084-62A= | |
| 2 | g.233274614A>G | CA1335666620 | ATG16L1 | c.852-62A>G (n.852-62A>G) c.363-62A>G (n.363-62A>G) c.420-62A>G (n.420-62A>G) c.903-62A>G (n.903-62A>G) c.795-62A>G (n.795-62A>G) c.*733-62A>G (n.*733-62A>G) c.471-62A>G (n.471-62A>G) n.1647-62A>G n.998-62A>G n.311A>G n.359-62A>G c.600-62A>G (n.600-62A>G) c.504-62A>G (n.504-62A>G) c.651-62A>G (n.651-62A>G) n.1097-62A>G n.1033-62A>G n.1084-62A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233274615A>G | CA1335666622 | ATG16L1 | c.852-61A>G (n.852-61A>G) c.363-61A>G (n.363-61A>G) c.420-61A>G (n.420-61A>G) c.903-61A>G (n.903-61A>G) c.795-61A>G (n.795-61A>G) c.*733-61A>G (n.*733-61A>G) c.471-61A>G (n.471-61A>G) n.1647-61A>G n.998-61A>G n.312A>G n.359-61A>G c.600-61A>G (n.600-61A>G) c.504-61A>G (n.504-61A>G) c.651-61A>G (n.651-61A>G) n.1097-61A>G n.1033-61A>G n.1084-61A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233274617T>C | CA2663675336 | ATG16L1 | c.852-59T>C (n.852-59T>C) c.363-59T>C (n.363-59T>C) c.420-59T>C (n.420-59T>C) c.903-59T>C (n.903-59T>C) c.795-59T>C (n.795-59T>C) c.*733-59T>C (n.*733-59T>C) c.471-59T>C (n.471-59T>C) n.1647-59T>C n.998-59T>C n.314T>C n.359-59T>C c.600-59T>C (n.600-59T>C) c.504-59T>C (n.504-59T>C) c.651-59T>C (n.651-59T>C) n.1097-59T>C n.1033-59T>C n.1084-59T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274620A= | CA1335666625 | ATG16L1 | c.852-56A= (n.852-56A=) c.363-56A= (n.363-56A=) c.420-56A= (n.420-56A=) c.903-56A= (n.903-56A=) c.795-56A= (n.795-56A=) c.*733-56A= (n.*733-56A=) c.471-56A= (n.471-56A=) n.1647-56A= n.998-56A= n.317A= n.359-56A= c.600-56A= (n.600-56A=) c.504-56A= (n.504-56A=) c.651-56A= (n.651-56A=) n.1097-56A= n.1033-56A= n.1084-56A= | |
| 2 | g.233274620A>G | CA2663675341 | ATG16L1 | c.852-56A>G (n.852-56A>G) c.363-56A>G (n.363-56A>G) c.420-56A>G (n.420-56A>G) c.903-56A>G (n.903-56A>G) c.795-56A>G (n.795-56A>G) c.*733-56A>G (n.*733-56A>G) c.471-56A>G (n.471-56A>G) n.1647-56A>G n.998-56A>G n.317A>G n.359-56A>G c.600-56A>G (n.600-56A>G) c.504-56A>G (n.504-56A>G) c.651-56A>G (n.651-56A>G) n.1097-56A>G n.1033-56A>G n.1084-56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274620A>T | CA1043523494 | ATG16L1 | c.852-56A>T (n.852-56A>T) c.363-56A>T (n.363-56A>T) c.420-56A>T (n.420-56A>T) c.903-56A>T (n.903-56A>T) c.795-56A>T (n.795-56A>T) c.*733-56A>T (n.*733-56A>T) c.471-56A>T (n.471-56A>T) n.1647-56A>T n.998-56A>T n.317A>T n.359-56A>T c.600-56A>T (n.600-56A>T) c.504-56A>T (n.504-56A>T) c.651-56A>T (n.651-56A>T) n.1097-56A>T n.1033-56A>T n.1084-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274622G>A | CA2577281493 | ATG16L1 | c.852-54G>A (n.852-54G>A) c.363-54G>A (n.363-54G>A) c.420-54G>A (n.420-54G>A) c.903-54G>A (n.903-54G>A) c.795-54G>A (n.795-54G>A) c.*733-54G>A (n.*733-54G>A) c.471-54G>A (n.471-54G>A) n.1647-54G>A n.998-54G>A n.319G>A n.359-54G>A c.600-54G>A (n.600-54G>A) c.504-54G>A (n.504-54G>A) c.651-54G>A (n.651-54G>A) n.1097-54G>A n.1033-54G>A n.1084-54G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274622G>T | CA2663675346 | ATG16L1 | c.852-54G>T (n.852-54G>T) c.363-54G>T (n.363-54G>T) c.420-54G>T (n.420-54G>T) c.903-54G>T (n.903-54G>T) c.795-54G>T (n.795-54G>T) c.*733-54G>T (n.*733-54G>T) c.471-54G>T (n.471-54G>T) n.1647-54G>T n.998-54G>T n.319G>T n.359-54G>T c.600-54G>T (n.600-54G>T) c.504-54G>T (n.504-54G>T) c.651-54G>T (n.651-54G>T) n.1097-54G>T n.1033-54G>T n.1084-54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274623A= | CA1335666628 | ATG16L1 | c.852-53A= (n.852-53A=) c.363-53A= (n.363-53A=) c.420-53A= (n.420-53A=) c.903-53A= (n.903-53A=) c.795-53A= (n.795-53A=) c.*733-53A= (n.*733-53A=) c.471-53A= (n.471-53A=) n.1647-53A= n.998-53A= n.320A= n.359-53A= c.600-53A= (n.600-53A=) c.504-53A= (n.504-53A=) c.651-53A= (n.651-53A=) n.1097-53A= n.1033-53A= n.1084-53A= | |
| 2 | g.233274623A>G | CA67555089 | ATG16L1 | c.852-53A>G (n.852-53A>G) c.363-53A>G (n.363-53A>G) c.420-53A>G (n.420-53A>G) c.903-53A>G (n.903-53A>G) c.795-53A>G (n.795-53A>G) c.*733-53A>G (n.*733-53A>G) c.471-53A>G (n.471-53A>G) n.1647-53A>G n.998-53A>G n.320A>G n.359-53A>G c.600-53A>G (n.600-53A>G) c.504-53A>G (n.504-53A>G) c.651-53A>G (n.651-53A>G) n.1097-53A>G n.1033-53A>G n.1084-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274624G>A | CA67555106 | ATG16L1 | c.852-52G>A (n.852-52G>A) c.363-52G>A (n.363-52G>A) c.420-52G>A (n.420-52G>A) c.903-52G>A (n.903-52G>A) c.795-52G>A (n.795-52G>A) c.*733-52G>A (n.*733-52G>A) c.471-52G>A (n.471-52G>A) n.1647-52G>A n.998-52G>A n.321G>A n.359-52G>A c.600-52G>A (n.600-52G>A) c.504-52G>A (n.504-52G>A) c.651-52G>A (n.651-52G>A) n.1097-52G>A n.1033-52G>A n.1084-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274624G>T | CA2663675353 | ATG16L1 | c.852-52G>T (n.852-52G>T) c.363-52G>T (n.363-52G>T) c.420-52G>T (n.420-52G>T) c.903-52G>T (n.903-52G>T) c.795-52G>T (n.795-52G>T) c.*733-52G>T (n.*733-52G>T) c.471-52G>T (n.471-52G>T) n.1647-52G>T n.998-52G>T n.321G>T n.359-52G>T c.600-52G>T (n.600-52G>T) c.504-52G>T (n.504-52G>T) c.651-52G>T (n.651-52G>T) n.1097-52G>T n.1033-52G>T n.1084-52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274625C>A | CA2663675354 | ATG16L1 | c.852-51C>A (n.852-51C>A) c.363-51C>A (n.363-51C>A) c.420-51C>A (n.420-51C>A) c.903-51C>A (n.903-51C>A) c.795-51C>A (n.795-51C>A) c.*733-51C>A (n.*733-51C>A) c.471-51C>A (n.471-51C>A) n.1647-51C>A n.998-51C>A n.322C>A n.359-51C>A c.600-51C>A (n.600-51C>A) c.504-51C>A (n.504-51C>A) c.651-51C>A (n.651-51C>A) n.1097-51C>A n.1033-51C>A n.1084-51C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274626A>G | CA2577281495 | ATG16L1 | c.852-50A>G (n.852-50A>G) c.363-50A>G (n.363-50A>G) c.420-50A>G (n.420-50A>G) c.903-50A>G (n.903-50A>G) c.795-50A>G (n.795-50A>G) c.*733-50A>G (n.*733-50A>G) c.471-50A>G (n.471-50A>G) n.1647-50A>G n.998-50A>G n.323A>G n.359-50A>G c.600-50A>G (n.600-50A>G) c.504-50A>G (n.504-50A>G) c.651-50A>G (n.651-50A>G) n.1097-50A>G n.1033-50A>G n.1084-50A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274631A>T | CA766241916 | ATG16L1 | c.852-45A>T (n.852-45A>T) c.363-45A>T (n.363-45A>T) c.420-45A>T (n.420-45A>T) c.903-45A>T (n.903-45A>T) c.795-45A>T (n.795-45A>T) c.*733-45A>T (n.*733-45A>T) c.471-45A>T (n.471-45A>T) n.1647-45A>T n.998-45A>T n.328A>T n.359-45A>T c.600-45A>T (n.600-45A>T) c.504-45A>T (n.504-45A>T) c.651-45A>T (n.651-45A>T) n.1097-45A>T n.1033-45A>T n.1084-45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274632_233274634delinsCCT | CA1335666632 | ATG16L1 | c.852-44_852-42delinsCCT (n.852-44_852-42delinsCCT) c.363-44_363-42delinsCCT (n.363-44_363-42delinsCCT) c.420-44_420-42delinsCCT (n.420-44_420-42delinsCCT) c.903-44_903-42delinsCCT (n.903-44_903-42delinsCCT) c.795-44_795-42delinsCCT (n.795-44_795-42delinsCCT) c.*733-44_*733-42delinsCCT (n.*733-44_*733-42delinsCCT) c.471-44_471-42delinsCCT (n.471-44_471-42delinsCCT) n.1647-44_1647-42delinsCCT n.998-44_998-42delinsCCT n.329_331delinsCCT n.359-44_359-42delinsCCT c.600-44_600-42delinsCCT (n.600-44_600-42delinsCCT) c.504-44_504-42delinsCCT (n.504-44_504-42delinsCCT) c.651-44_651-42delinsCCT (n.651-44_651-42delinsCCT) n.1097-44_1097-42delinsCCT n.1033-44_1033-42delinsCCT n.1084-44_1084-42delinsCCT | |
| 2 | g.233274633C>A | CA2663675369 | ATG16L1 | c.852-43C>A (n.852-43C>A) c.363-43C>A (n.363-43C>A) c.420-43C>A (n.420-43C>A) c.903-43C>A (n.903-43C>A) c.795-43C>A (n.795-43C>A) c.*733-43C>A (n.*733-43C>A) c.471-43C>A (n.471-43C>A) n.1647-43C>A n.998-43C>A n.330C>A n.359-43C>A c.600-43C>A (n.600-43C>A) c.504-43C>A (n.504-43C>A) c.651-43C>A (n.651-43C>A) n.1097-43C>A n.1033-43C>A n.1084-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274633C= | CA1335666633 | ATG16L1 | c.852-43C= (n.852-43C=) c.363-43C= (n.363-43C=) c.420-43C= (n.420-43C=) c.903-43C= (n.903-43C=) c.795-43C= (n.795-43C=) c.*733-43C= (n.*733-43C=) c.471-43C= (n.471-43C=) n.1647-43C= n.998-43C= n.330C= n.359-43C= c.600-43C= (n.600-43C=) c.504-43C= (n.504-43C=) c.651-43C= (n.651-43C=) n.1097-43C= n.1033-43C= n.1084-43C= | |
| 2 | g.233274633C>G | CA2663675371 | ATG16L1 | c.852-43C>G (n.852-43C>G) c.363-43C>G (n.363-43C>G) c.420-43C>G (n.420-43C>G) c.903-43C>G (n.903-43C>G) c.795-43C>G (n.795-43C>G) c.*733-43C>G (n.*733-43C>G) c.471-43C>G (n.471-43C>G) n.1647-43C>G n.998-43C>G n.330C>G n.359-43C>G c.600-43C>G (n.600-43C>G) c.504-43C>G (n.504-43C>G) c.651-43C>G (n.651-43C>G) n.1097-43C>G n.1033-43C>G n.1084-43C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274633C>T | CA766241918 | ATG16L1 | c.852-43C>T (n.852-43C>T) c.363-43C>T (n.363-43C>T) c.420-43C>T (n.420-43C>T) c.903-43C>T (n.903-43C>T) c.795-43C>T (n.795-43C>T) c.*733-43C>T (n.*733-43C>T) c.471-43C>T (n.471-43C>T) n.1647-43C>T n.998-43C>T n.330C>T n.359-43C>T c.600-43C>T (n.600-43C>T) c.504-43C>T (n.504-43C>T) c.651-43C>T (n.651-43C>T) n.1097-43C>T n.1033-43C>T n.1084-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274635_233274636del | CA67555113 | ATG16L1 | c.852-41_852-40del (n.852-41_852-40del) c.363-41_363-40del (n.363-41_363-40del) c.420-41_420-40del (n.420-41_420-40del) c.903-41_903-40del (n.903-41_903-40del) c.795-41_795-40del (n.795-41_795-40del) c.*733-41_*733-40del (n.*733-41_*733-40del) c.471-41_471-40del (n.471-41_471-40del) n.1647-41_1647-40del n.998-41_998-40del n.332_333del n.359-41_359-40del c.600-41_600-40del (n.600-41_600-40del) c.504-41_504-40del (n.504-41_504-40del) c.651-41_651-40del (n.651-41_651-40del) n.1097-41_1097-40del n.1033-41_1033-40del n.1084-41_1084-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274635C>A | CA2663675375 | ATG16L1 | c.852-41C>A (n.852-41C>A) c.363-41C>A (n.363-41C>A) c.420-41C>A (n.420-41C>A) c.903-41C>A (n.903-41C>A) c.795-41C>A (n.795-41C>A) c.*733-41C>A (n.*733-41C>A) c.471-41C>A (n.471-41C>A) n.1647-41C>A n.998-41C>A n.332C>A n.359-41C>A c.600-41C>A (n.600-41C>A) c.504-41C>A (n.504-41C>A) c.651-41C>A (n.651-41C>A) n.1097-41C>A n.1033-41C>A n.1084-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274635C= | CA1335666634 | ATG16L1 | c.852-41C= (n.852-41C=) c.363-41C= (n.363-41C=) c.420-41C= (n.420-41C=) c.903-41C= (n.903-41C=) c.795-41C= (n.795-41C=) c.*733-41C= (n.*733-41C=) c.471-41C= (n.471-41C=) n.1647-41C= n.998-41C= n.332C= n.359-41C= c.600-41C= (n.600-41C=) c.504-41C= (n.504-41C=) c.651-41C= (n.651-41C=) n.1097-41C= n.1033-41C= n.1084-41C= | |
| 2 | g.233274635C>G | CA1335666635 | ATG16L1 | c.852-41C>G (n.852-41C>G) c.363-41C>G (n.363-41C>G) c.420-41C>G (n.420-41C>G) c.903-41C>G (n.903-41C>G) c.795-41C>G (n.795-41C>G) c.*733-41C>G (n.*733-41C>G) c.471-41C>G (n.471-41C>G) n.1647-41C>G n.998-41C>G n.332C>G n.359-41C>G c.600-41C>G (n.600-41C>G) c.504-41C>G (n.504-41C>G) c.651-41C>G (n.651-41C>G) n.1097-41C>G n.1033-41C>G n.1084-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274635C>T | CA2663675376 | ATG16L1 | c.852-41C>T (n.852-41C>T) c.363-41C>T (n.363-41C>T) c.420-41C>T (n.420-41C>T) c.903-41C>T (n.903-41C>T) c.795-41C>T (n.795-41C>T) c.*733-41C>T (n.*733-41C>T) c.471-41C>T (n.471-41C>T) n.1647-41C>T n.998-41C>T n.332C>T n.359-41C>T c.600-41C>T (n.600-41C>T) c.504-41C>T (n.504-41C>T) c.651-41C>T (n.651-41C>T) n.1097-41C>T n.1033-41C>T n.1084-41C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274636T>C | CA2173681 | ATG16L1 | c.852-40T>C (n.852-40T>C) c.363-40T>C (n.363-40T>C) c.420-40T>C (n.420-40T>C) c.903-40T>C (n.903-40T>C) c.795-40T>C (n.795-40T>C) c.*733-40T>C (n.*733-40T>C) c.471-40T>C (n.471-40T>C) n.1647-40T>C n.998-40T>C n.333T>C n.359-40T>C c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.504-40T>C (n.504-40T>C) c.651-40T>C (n.651-40T>C) n.1097-40T>C n.1033-40T>C n.1084-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274636T= | CA1335666636 | ATG16L1 | c.852-40T= (n.852-40T=) c.363-40T= (n.363-40T=) c.420-40T= (n.420-40T=) c.903-40T= (n.903-40T=) c.795-40T= (n.795-40T=) c.*733-40T= (n.*733-40T=) c.471-40T= (n.471-40T=) n.1647-40T= n.998-40T= n.333T= n.359-40T= c.600-40T= (n.600-40T=) c.504-40T= (n.504-40T=) c.651-40T= (n.651-40T=) n.1097-40T= n.1033-40T= n.1084-40T= | |
| 2 | g.233274638C>A | CA2577281498 | ATG16L1 | c.852-38C>A (n.852-38C>A) c.363-38C>A (n.363-38C>A) c.420-38C>A (n.420-38C>A) c.903-38C>A (n.903-38C>A) c.795-38C>A (n.795-38C>A) c.*733-38C>A (n.*733-38C>A) c.471-38C>A (n.471-38C>A) n.1647-38C>A n.998-38C>A n.335C>A n.359-38C>A c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.504-38C>A (n.504-38C>A) c.651-38C>A (n.651-38C>A) n.1097-38C>A n.1033-38C>A n.1084-38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274638C= | CA1335666637 | ATG16L1 | c.852-38C= (n.852-38C=) c.363-38C= (n.363-38C=) c.420-38C= (n.420-38C=) c.903-38C= (n.903-38C=) c.795-38C= (n.795-38C=) c.*733-38C= (n.*733-38C=) c.471-38C= (n.471-38C=) n.1647-38C= n.998-38C= n.335C= n.359-38C= c.600-38C= (n.600-38C=) c.504-38C= (n.504-38C=) c.651-38C= (n.651-38C=) n.1097-38C= n.1033-38C= n.1084-38C= | |
| 2 | g.233274638C>G | CA2173682 | ATG16L1 | c.852-38C>G (n.852-38C>G) c.363-38C>G (n.363-38C>G) c.420-38C>G (n.420-38C>G) c.903-38C>G (n.903-38C>G) c.795-38C>G (n.795-38C>G) c.*733-38C>G (n.*733-38C>G) c.471-38C>G (n.471-38C>G) n.1647-38C>G n.998-38C>G n.335C>G n.359-38C>G c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.504-38C>G (n.504-38C>G) c.651-38C>G (n.651-38C>G) n.1097-38C>G n.1033-38C>G n.1084-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274638C>T | CA540038338 | ATG16L1 | c.852-38C>T (n.852-38C>T) c.363-38C>T (n.363-38C>T) c.420-38C>T (n.420-38C>T) c.903-38C>T (n.903-38C>T) c.795-38C>T (n.795-38C>T) c.*733-38C>T (n.*733-38C>T) c.471-38C>T (n.471-38C>T) n.1647-38C>T n.998-38C>T n.335C>T n.359-38C>T c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.504-38C>T (n.504-38C>T) c.651-38C>T (n.651-38C>T) n.1097-38C>T n.1033-38C>T n.1084-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274640A>G | CA2577281501 | ATG16L1 | c.852-36A>G (n.852-36A>G) c.363-36A>G (n.363-36A>G) c.420-36A>G (n.420-36A>G) c.903-36A>G (n.903-36A>G) c.795-36A>G (n.795-36A>G) c.*733-36A>G (n.*733-36A>G) c.471-36A>G (n.471-36A>G) n.1647-36A>G n.998-36A>G n.337A>G n.359-36A>G c.600-36A>G (n.600-36A>G) c.504-36A>G (n.504-36A>G) c.651-36A>G (n.651-36A>G) n.1097-36A>G n.1033-36A>G n.1084-36A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274641T>G | CA2663675385 | ATG16L1 | c.852-35T>G (n.852-35T>G) c.363-35T>G (n.363-35T>G) c.420-35T>G (n.420-35T>G) c.903-35T>G (n.903-35T>G) c.795-35T>G (n.795-35T>G) c.*733-35T>G (n.*733-35T>G) c.471-35T>G (n.471-35T>G) n.1647-35T>G n.998-35T>G n.338T>G n.359-35T>G c.600-35T>G (n.600-35T>G) c.504-35T>G (n.504-35T>G) c.651-35T>G (n.651-35T>G) n.1097-35T>G n.1033-35T>G n.1084-35T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274642C>A | CA67555139 | ATG16L1 | c.852-34C>A (n.852-34C>A) c.363-34C>A (n.363-34C>A) c.420-34C>A (n.420-34C>A) c.903-34C>A (n.903-34C>A) c.795-34C>A (n.795-34C>A) c.*733-34C>A (n.*733-34C>A) c.471-34C>A (n.471-34C>A) n.1647-34C>A n.998-34C>A n.339C>A n.359-34C>A c.600-34C>A (n.600-34C>A) c.504-34C>A (n.504-34C>A) c.651-34C>A (n.651-34C>A) n.1097-34C>A n.1033-34C>A n.1084-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274642C= | CA1335666638 | ATG16L1 | c.852-34C= (n.852-34C=) c.363-34C= (n.363-34C=) c.420-34C= (n.420-34C=) c.903-34C= (n.903-34C=) c.795-34C= (n.795-34C=) c.*733-34C= (n.*733-34C=) c.471-34C= (n.471-34C=) n.1647-34C= n.998-34C= n.339C= n.359-34C= c.600-34C= (n.600-34C=) c.504-34C= (n.504-34C=) c.651-34C= (n.651-34C=) n.1097-34C= n.1033-34C= n.1084-34C= | |
| 2 | g.233274643C>A | CA2577281502 | ATG16L1 | c.852-33C>A (n.852-33C>A) c.363-33C>A (n.363-33C>A) c.420-33C>A (n.420-33C>A) c.903-33C>A (n.903-33C>A) c.795-33C>A (n.795-33C>A) c.*733-33C>A (n.*733-33C>A) c.471-33C>A (n.471-33C>A) n.1647-33C>A n.998-33C>A n.340C>A n.359-33C>A c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.504-33C>A (n.504-33C>A) c.651-33C>A (n.651-33C>A) n.1097-33C>A n.1033-33C>A n.1084-33C>A | |
| 2 | g.233274643C>G | CA2663675389 | ATG16L1 | c.852-33C>G (n.852-33C>G) c.363-33C>G (n.363-33C>G) c.420-33C>G (n.420-33C>G) c.903-33C>G (n.903-33C>G) c.795-33C>G (n.795-33C>G) c.*733-33C>G (n.*733-33C>G) c.471-33C>G (n.471-33C>G) n.1647-33C>G n.998-33C>G n.340C>G n.359-33C>G c.600-33C>G (n.600-33C>G) c.504-33C>G (n.504-33C>G) c.651-33C>G (n.651-33C>G) n.1097-33C>G n.1033-33C>G n.1084-33C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274645G>T | CA2663675391 | ATG16L1 | c.852-31G>T (n.852-31G>T) c.363-31G>T (n.363-31G>T) c.420-31G>T (n.420-31G>T) c.903-31G>T (n.903-31G>T) c.795-31G>T (n.795-31G>T) c.*733-31G>T (n.*733-31G>T) c.471-31G>T (n.471-31G>T) n.1647-31G>T n.998-31G>T n.342G>T n.359-31G>T c.600-31G>T (n.600-31G>T) c.504-31G>T (n.504-31G>T) c.651-31G>T (n.651-31G>T) n.1097-31G>T n.1033-31G>T n.1084-31G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274646T= | CA1335666640 | ATG16L1 | c.852-30T= (n.852-30T=) c.363-30T= (n.363-30T=) c.420-30T= (n.420-30T=) c.903-30T= (n.903-30T=) c.795-30T= (n.795-30T=) c.*733-30T= (n.*733-30T=) c.471-30T= (n.471-30T=) n.1647-30T= n.998-30T= n.343T= n.359-30T= c.600-30T= (n.600-30T=) c.504-30T= (n.504-30T=) c.651-30T= (n.651-30T=) n.1097-30T= n.1033-30T= n.1084-30T= | |
| 2 | g.233274647C>A | CA2663675393 | ATG16L1 | c.852-29C>A (n.852-29C>A) c.363-29C>A (n.363-29C>A) c.420-29C>A (n.420-29C>A) c.903-29C>A (n.903-29C>A) c.795-29C>A (n.795-29C>A) c.*733-29C>A (n.*733-29C>A) c.471-29C>A (n.471-29C>A) n.1647-29C>A n.998-29C>A n.344C>A n.359-29C>A c.600-29C>A (n.600-29C>A) c.504-29C>A (n.504-29C>A) c.651-29C>A (n.651-29C>A) n.1097-29C>A n.1033-29C>A n.1084-29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233274647C= | CA1335666641 | ATG16L1 | c.852-29C= (n.852-29C=) c.363-29C= (n.363-29C=) c.420-29C= (n.420-29C=) c.903-29C= (n.903-29C=) c.795-29C= (n.795-29C=) c.*733-29C= (n.*733-29C=) c.471-29C= (n.471-29C=) n.1647-29C= n.998-29C= n.344C= n.359-29C= c.600-29C= (n.600-29C=) c.504-29C= (n.504-29C=) c.651-29C= (n.651-29C=) n.1097-29C= n.1033-29C= n.1084-29C= | |
| 2 | g.233274647C>G | CA2173685 | ATG16L1 | c.852-29C>G (n.852-29C>G) c.363-29C>G (n.363-29C>G) c.420-29C>G (n.420-29C>G) c.903-29C>G (n.903-29C>G) c.795-29C>G (n.795-29C>G) c.*733-29C>G (n.*733-29C>G) c.471-29C>G (n.471-29C>G) n.1647-29C>G n.998-29C>G n.344C>G n.359-29C>G c.600-29C>G (n.600-29C>G) c.504-29C>G (n.504-29C>G) c.651-29C>G (n.651-29C>G) n.1097-29C>G n.1033-29C>G n.1084-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274649A>G | CA2173687 | ATG16L1 | c.852-27A>G (n.852-27A>G) c.363-27A>G (n.363-27A>G) c.420-27A>G (n.420-27A>G) c.903-27A>G (n.903-27A>G) c.795-27A>G (n.795-27A>G) c.*733-27A>G (n.*733-27A>G) c.471-27A>G (n.471-27A>G) n.1647-27A>G n.998-27A>G n.346A>G n.359-27A>G c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.504-27A>G (n.504-27A>G) c.651-27A>G (n.651-27A>G) n.1097-27A>G n.1033-27A>G n.1084-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233274651T>A | CA2553006719 | ATG16L1 | c.852-25T>A (n.852-25T>A) c.363-25T>A (n.363-25T>A) c.420-25T>A (n.420-25T>A) c.903-25T>A (n.903-25T>A) c.795-25T>A (n.795-25T>A) c.*733-25T>A (n.*733-25T>A) c.471-25T>A (n.471-25T>A) n.1647-25T>A n.998-25T>A n.348T>A n.359-25T>A c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.504-25T>A (n.504-25T>A) c.651-25T>A (n.651-25T>A) n.1097-25T>A n.1033-25T>A n.1084-25T>A | |
| 2 | g.233274651T>C | CA2173688 | ATG16L1 | c.852-25T>C (n.852-25T>C) c.363-25T>C (n.363-25T>C) c.420-25T>C (n.420-25T>C) c.903-25T>C (n.903-25T>C) c.795-25T>C (n.795-25T>C) c.*733-25T>C (n.*733-25T>C) c.471-25T>C (n.471-25T>C) n.1647-25T>C n.998-25T>C n.348T>C n.359-25T>C c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.504-25T>C (n.504-25T>C) c.651-25T>C (n.651-25T>C) n.1097-25T>C n.1033-25T>C n.1084-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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