Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23324338A=CA2078620967SACS,SGCGc.2186-12223T= (n.2186-12223T=)
c.2185+29447T= (n.2185+29447T=)
c.2186-2664T= (n.2186-2664T=)
c.2186-1694T= (n.2186-1694T=)
c.703-30A= (n.703-30A=)
c.757-30A= (n.757-30A=)
13g.23324338A>GCA246641041SACS,SGCGc.2186-12223T>C (n.2186-12223T>C)
c.2185+29447T>C (n.2185+29447T>C)
c.2186-2664T>C (n.2186-2664T>C)
c.2186-1694T>C (n.2186-1694T>C)
c.703-30A>G (n.703-30A>G)
c.757-30A>G (n.757-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324338_23324340delinsACTCA2078620970SACS,SGCGc.2186-12225_2186-12223delinsAGT (n.2186-12225_2186-12223delinsAGT)
c.2185+29445_2185+29447delinsAGT (n.2185+29445_2185+29447delinsAGT)
c.2186-2666_2186-2664delinsAGT (n.2186-2666_2186-2664delinsAGT)
c.2186-1696_2186-1694delinsAGT (n.2186-1696_2186-1694delinsAGT)
c.703-30_703-28delinsACT (n.703-30_703-28delinsACT)
c.757-30_757-28delinsACT (n.757-30_757-28delinsACT)
13g.23324339C>TCA2622327772SACS,SGCGc.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A)
c.2185+29446G>A (n.2185+29446G>A)
c.2186-2665G>A (n.2186-2665G>A)
c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A)
c.703-29C>T (n.703-29C>T)
c.757-29C>T (n.757-29C>T)
 gnomAD v4
13g.23324341_23324342delCA2078620972SACS,SGCGc.2186-12225_2186-12224del (n.2186-12225_2186-12224del)
c.2185+29445_2185+29446del (n.2185+29445_2185+29446del)
c.2186-2666_2186-2665del (n.2186-2666_2186-2665del)
c.2186-1696_2186-1695del (n.2186-1696_2186-1695del)
c.703-27_703-26del (n.703-27_703-26del)
c.757-27_757-26del (n.757-27_757-26del)
 dbSNP
13g.23324342T>ACA2078620975SACS,SGCGc.2186-12227A>T (n.2186-12227A>T)
c.2185+29443A>T (n.2185+29443A>T)
c.2186-2668A>T (n.2186-2668A>T)
c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T)
c.703-26T>A (n.703-26T>A)
c.757-26T>A (n.757-26T>A)
 dbSNP
13g.23324342T>CCA2727520537SACS,SGCGc.2186-12227A>G (n.2186-12227A>G)
c.2185+29443A>G (n.2185+29443A>G)
c.2186-2668A>G (n.2186-2668A>G)
c.2186-1698A>G (n.2186-1698A>G)
c.703-26T>C (n.703-26T>C)
c.757-26T>C (n.757-26T>C)
 dbSNP
13g.23324342T=CA2078620974SACS,SGCGc.2186-12227A= (n.2186-12227A=)
c.2185+29443A= (n.2185+29443A=)
c.2186-2668A= (n.2186-2668A=)
c.2186-1698A= (n.2186-1698A=)
c.703-26T= (n.703-26T=)
c.757-26T= (n.757-26T=)
13g.23324344C>ACA6909827SACS,SGCGc.2186-12229G>T (n.2186-12229G>T)
c.2185+29441G>T (n.2185+29441G>T)
c.2186-2670G>T (n.2186-2670G>T)
c.2186-1700G>T (n.2186-1700G>T)
c.703-24C>A (n.703-24C>A)
c.757-24C>A (n.757-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324344C=CA2078620977SACS,SGCGc.2186-12229G= (n.2186-12229G=)
c.2185+29441G= (n.2185+29441G=)
c.2186-2670G= (n.2186-2670G=)
c.2186-1700G= (n.2186-1700G=)
c.703-24C= (n.703-24C=)
c.757-24C= (n.757-24C=)
13g.23324344C>TCA608985310SACS,SGCGc.2186-12229G>A (n.2186-12229G>A)
c.2185+29441G>A (n.2185+29441G>A)
c.2186-2670G>A (n.2186-2670G>A)
c.2186-1700G>A (n.2186-1700G>A)
c.703-24C>T (n.703-24C>T)
c.757-24C>T (n.757-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324345G>ACA608985311SACS,SGCGc.2186-12230C>T (n.2186-12230C>T)
c.2185+29440C>T (n.2185+29440C>T)
c.2186-2671C>T (n.2186-2671C>T)
c.2186-1701C>T (n.2186-1701C>T)
c.703-23G>A (n.703-23G>A)
c.757-23G>A (n.757-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324345G>CCA6909828SACS,SGCGc.2186-12230C>G (n.2186-12230C>G)
c.2185+29440C>G (n.2185+29440C>G)
c.2186-2671C>G (n.2186-2671C>G)
c.2186-1701C>G (n.2186-1701C>G)
c.703-23G>C (n.703-23G>C)
c.757-23G>C (n.757-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324345G=CA2078620982SACS,SGCGc.2186-12230C= (n.2186-12230C=)
c.2185+29440C= (n.2185+29440C=)
c.2186-2671C= (n.2186-2671C=)
c.2186-1701C= (n.2186-1701C=)
c.703-23G= (n.703-23G=)
c.757-23G= (n.757-23G=)
13g.23324345G>TCA2622327773SACS,SGCGc.2186-12230C>A (n.2186-12230C>A)
c.2185+29440C>A (n.2185+29440C>A)
c.2186-2671C>A (n.2186-2671C>A)
c.2186-1701C>A (n.2186-1701C>A)
c.703-23G>T (n.703-23G>T)
c.757-23G>T (n.757-23G>T)
 gnomAD v4
13g.23324349C=CA2078620987SACS,SGCGc.2186-12234G= (n.2186-12234G=)
c.2185+29436G= (n.2185+29436G=)
c.2186-2675G= (n.2186-2675G=)
c.2186-1705G= (n.2186-1705G=)
c.703-19C= (n.703-19C=)
c.757-19C= (n.757-19C=)
13g.23324349C>GCA2740097638SACS,SGCGc.2186-12234G>C (n.2186-12234G>C)
c.2185+29436G>C (n.2185+29436G>C)
c.2186-2675G>C (n.2186-2675G>C)
c.2186-1705G>C (n.2186-1705G>C)
c.703-19C>G (n.703-19C>G)
c.757-19C>G (n.757-19C>G)
 ClinVar
13g.23324349C>TCA246641062SACS,SGCGc.2186-12234G>A (n.2186-12234G>A)
c.2185+29436G>A (n.2185+29436G>A)
c.2186-2675G>A (n.2186-2675G>A)
c.2186-1705G>A (n.2186-1705G>A)
c.703-19C>T (n.703-19C>T)
c.757-19C>T (n.757-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324350T>ACA2581127209SACS,SGCGc.2186-12235A>T (n.2186-12235A>T)
c.2185+29435A>T (n.2185+29435A>T)
c.2186-2676A>T (n.2186-2676A>T)
c.2186-1706A>T (n.2186-1706A>T)
c.703-18T>A (n.703-18T>A)
c.757-18T>A (n.757-18T>A)
13g.23324350T>CCA145906SACS,SGCGc.2186-12235A>G (n.2186-12235A>G)
c.2185+29435A>G (n.2185+29435A>G)
c.2186-2676A>G (n.2186-2676A>G)
c.2186-1706A>G (n.2186-1706A>G)
c.703-18T>C (n.703-18T>C)
c.757-18T>C (n.757-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324350T>GCA2581127208SACS,SGCGc.2186-12235A>C (n.2186-12235A>C)
c.2185+29435A>C (n.2185+29435A>C)
c.2186-2676A>C (n.2186-2676A>C)
c.2186-1706A>C (n.2186-1706A>C)
c.703-18T>G (n.703-18T>G)
c.757-18T>G (n.757-18T>G)
13g.23324350T=CA2078620991SACS,SGCGc.2186-12235A= (n.2186-12235A=)
c.2185+29435A= (n.2185+29435A=)
c.2186-2676A= (n.2186-2676A=)
c.2186-1706A= (n.2186-1706A=)
c.703-18T= (n.703-18T=)
c.757-18T= (n.757-18T=)
13g.23324351C=CA2078620995SACS,SGCGc.2186-12236G= (n.2186-12236G=)
c.2185+29434G= (n.2185+29434G=)
c.2186-2677G= (n.2186-2677G=)
c.2186-1707G= (n.2186-1707G=)
c.703-17C= (n.703-17C=)
c.757-17C= (n.757-17C=)
13g.23324351C>TCA6909830SACS,SGCGc.2186-12236G>A (n.2186-12236G>A)
c.2185+29434G>A (n.2185+29434G>A)
c.2186-2677G>A (n.2186-2677G>A)
c.2186-1707G>A (n.2186-1707G>A)
c.703-17C>T (n.703-17C>T)
c.757-17C>T (n.757-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324351_23324353delinsCATCA2078620994SACS,SGCGc.2186-12238_2186-12236delinsATG (n.2186-12238_2186-12236delinsATG)
c.2185+29432_2185+29434delinsATG (n.2185+29432_2185+29434delinsATG)
c.2186-2679_2186-2677delinsATG (n.2186-2679_2186-2677delinsATG)
c.2186-1709_2186-1707delinsATG (n.2186-1709_2186-1707delinsATG)
c.703-17_703-15delinsCAT (n.703-17_703-15delinsCAT)
c.757-17_757-15delinsCAT (n.757-17_757-15delinsCAT)
13g.23324352A=CA2078621001SACS,SGCGc.2186-12237T= (n.2186-12237T=)
c.2185+29433T= (n.2185+29433T=)
c.2186-2678T= (n.2186-2678T=)
c.2186-1708T= (n.2186-1708T=)
c.703-16A= (n.703-16A=)
c.757-16A= (n.757-16A=)
13g.23324352A>CCA2078621003SACS,SGCGc.2186-12237T>G (n.2186-12237T>G)
c.2185+29433T>G (n.2185+29433T>G)
c.2186-2678T>G (n.2186-2678T>G)
c.2186-1708T>G (n.2186-1708T>G)
c.703-16A>C (n.703-16A>C)
c.757-16A>C (n.757-16A>C)
 dbSNP
13g.23324352A>GCA6909831SACS,SGCGc.2186-12237T>C (n.2186-12237T>C)
c.2185+29433T>C (n.2185+29433T>C)
c.2186-2678T>C (n.2186-2678T>C)
c.2186-1708T>C (n.2186-1708T>C)
c.703-16A>G (n.703-16A>G)
c.757-16A>G (n.757-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324352A>TCA246641075SACS,SGCGc.2186-12237T>A (n.2186-12237T>A)
c.2185+29433T>A (n.2185+29433T>A)
c.2186-2678T>A (n.2186-2678T>A)
c.2186-1708T>A (n.2186-1708T>A)
c.703-16A>T (n.703-16A>T)
c.757-16A>T (n.757-16A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324352_23324353delCA6909829SACS,SGCGc.2186-12238_2186-12237del (n.2186-12238_2186-12237del)
c.2185+29432_2185+29433del (n.2185+29432_2185+29433del)
c.2186-2679_2186-2678del (n.2186-2679_2186-2678del)
c.2186-1709_2186-1708del (n.2186-1709_2186-1708del)
c.703-16_703-15del (n.703-16_703-15del)
c.757-16_757-15del (n.757-16_757-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23324352_23324355delinsATCTCA2078620998SACS,SGCGc.2186-12240_2186-12237delinsAGAT (n.2186-12240_2186-12237delinsAGAT)
c.2185+29430_2185+29433delinsAGAT (n.2185+29430_2185+29433delinsAGAT)
c.2186-2681_2186-2678delinsAGAT (n.2186-2681_2186-2678delinsAGAT)
c.2186-1711_2186-1708delinsAGAT (n.2186-1711_2186-1708delinsAGAT)
c.703-16_703-13delinsATCT (n.703-16_703-13delinsATCT)
c.757-16_757-13delinsATCT (n.757-16_757-13delinsATCT)
13g.23324353T>ACA2622327774SACS,SGCGc.2186-12238A>T (n.2186-12238A>T)
c.2185+29432A>T (n.2185+29432A>T)
c.2186-2679A>T (n.2186-2679A>T)
c.2186-1709A>T (n.2186-1709A>T)
c.703-15T>A (n.703-15T>A)
c.757-15T>A (n.757-15T>A)
 gnomAD v4
13g.23324353T>CCA2622327775SACS,SGCGc.2186-12238A>G (n.2186-12238A>G)
c.2185+29432A>G (n.2185+29432A>G)
c.2186-2679A>G (n.2186-2679A>G)
c.2186-1709A>G (n.2186-1709A>G)
c.703-15T>C (n.703-15T>C)
c.757-15T>C (n.757-15T>C)
 gnomAD v4
13g.23324356_23324358delCA954042621SACS,SGCGc.2186-12240_2186-12238del (n.2186-12240_2186-12238del)
c.2185+29430_2185+29432del (n.2185+29430_2185+29432del)
c.2186-2681_2186-2679del (n.2186-2681_2186-2679del)
c.2186-1711_2186-1709del (n.2186-1711_2186-1709del)
c.703-12_703-10del (n.703-12_703-10del)
c.757-12_757-10del (n.757-12_757-10del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324355T>GCA246641077SACS,SGCGc.2186-12240A>C (n.2186-12240A>C)
c.2185+29430A>C (n.2185+29430A>C)
c.2186-2681A>C (n.2186-2681A>C)
c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C)
c.703-13T>G (n.703-13T>G)
c.757-13T>G (n.757-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324355T=CA2078621008SACS,SGCGc.2186-12240A= (n.2186-12240A=)
c.2185+29430A= (n.2185+29430A=)
c.2186-2681A= (n.2186-2681A=)
c.2186-1711A= (n.2186-1711A=)
c.703-13T= (n.703-13T=)
c.757-13T= (n.757-13T=)
13g.23324356T>GCA2798500249SACS,SGCGc.2186-12241A>C (n.2186-12241A>C)
c.2185+29429A>C (n.2185+29429A>C)
c.2186-2682A>C (n.2186-2682A>C)
c.2186-1712A>C (n.2186-1712A>C)
c.703-12T>G (n.703-12T>G)
c.757-12T>G (n.757-12T>G)
13g.23324359C=CA2078621011SACS,SGCGc.2186-12244G= (n.2186-12244G=)
c.2185+29426G= (n.2185+29426G=)
c.2186-2685G= (n.2186-2685G=)
c.2186-1715G= (n.2186-1715G=)
c.703-9C= (n.703-9C=)
c.757-9C= (n.757-9C=)
13g.23324359C>TCA2078621012SACS,SGCGc.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A)
c.2185+29426G>A (n.2185+29426G>A)
c.2186-2685G>A (n.2186-2685G>A)
c.2186-1715G>A (n.2186-1715G>A)
c.703-9C>T (n.703-9C>T)
c.757-9C>T (n.757-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324363A=CA2078621014SACS,SGCGc.2186-12248T= (n.2186-12248T=)
c.2185+29422T= (n.2185+29422T=)
c.2186-2689T= (n.2186-2689T=)
c.2186-1719T= (n.2186-1719T=)
c.703-5A= (n.703-5A=)
c.757-5A= (n.757-5A=)
13g.23324363A>GCA608985312SACS,SGCGc.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C)
c.2185+29422T>C (n.2185+29422T>C)
c.2186-2689T>C (n.2186-2689T>C)
c.2186-1719T>C (n.2186-1719T>C)
c.703-5A>G (n.703-5A>G)
c.757-5A>G (n.757-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324364C>GCA2622327776SACS,SGCGc.2186-12249G>C (n.2186-12249G>C)
c.2185+29421G>C (n.2185+29421G>C)
c.2186-2690G>C (n.2186-2690G>C)
c.2186-1720G>C (n.2186-1720G>C)
c.703-4C>G (n.703-4C>G)
c.757-4C>G (n.757-4C>G)
 gnomAD v4
13g.23324365C>ACA2622327777SACS,SGCGc.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T)
c.2185+29420G>T (n.2185+29420G>T)
c.2186-2691G>T (n.2186-2691G>T)
c.2186-1721G>T (n.2186-1721G>T)
c.703-3C>A (n.703-3C>A)
c.757-3C>A (n.757-3C>A)
 gnomAD v4
13g.23324365C>GCA2622327778SACS,SGCGc.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C)
c.2185+29420G>C (n.2185+29420G>C)
c.2186-2691G>C (n.2186-2691G>C)
c.2186-1721G>C (n.2186-1721G>C)
c.703-3C>G (n.703-3C>G)
c.757-3C>G (n.757-3C>G)
 gnomAD v4
13g.23324366A>CCA387503457SACS,SGCGc.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G)
c.2185+29419T>G (n.2185+29419T>G)
c.2186-2692T>G (n.2186-2692T>G)
c.2186-1722T>G (n.2186-1722T>G)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
13g.23324366A>GCA387503462SACS,SGCGc.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C)
c.2185+29419T>C (n.2185+29419T>C)
c.2186-2692T>C (n.2186-2692T>C)
c.2186-1722T>C (n.2186-1722T>C)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
13g.23324366A>TCA387503464SACS,SGCGc.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A)
c.2185+29419T>A (n.2185+29419T>A)
c.2186-2692T>A (n.2186-2692T>A)
c.2186-1722T>A (n.2186-1722T>A)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
13g.23324367G>ACA387503467SACS,SGCGc.2186-12252C>T (n.2186-12252C>T)
c.2185+29418C>T (n.2185+29418C>T)
c.2186-2693C>T (n.2186-2693C>T)
c.2186-1723C>T (n.2186-1723C>T)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324367G>CCA387503468SACS,SGCGc.2186-12252C>G (n.2186-12252C>G)
c.2185+29418C>G (n.2185+29418C>G)
c.2186-2693C>G (n.2186-2693C>G)
c.2186-1723C>G (n.2186-1723C>G)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.23324367G=CA2078621018SACS,SGCGc.2186-12252C= (n.2186-12252C=)
c.2185+29418C= (n.2185+29418C=)
c.2186-2693C= (n.2186-2693C=)
c.2186-1723C= (n.2186-1723C=)
c.703-1G= (n.703-1G=)
c.757-1G= (n.757-1G=)
13g.23324367G>TCA387503469SACS,SGCGc.2186-12252C>A (n.2186-12252C>A)
c.2185+29418C>A (n.2185+29418C>A)
c.2186-2693C>A (n.2186-2693C>A)
c.2186-1723C>A (n.2186-1723C>A)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
13g.23324368C>ACA387503471SACS,SGCGc.2186-12253G>T (n.2186-12253G>T)
c.2185+29417G>T (n.2185+29417G>T)
c.2186-2694G>T (n.2186-2694G>T)
c.2186-1724G>T (n.2186-1724G>T)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
13g.23324368C=CA2078621027SACS,SGCGc.2186-12253G= (n.2186-12253G=)
c.2185+29417G= (n.2185+29417G=)
c.2186-2694G= (n.2186-2694G=)
c.2186-1724G= (n.2186-1724G=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.757C= (p.Leu253=)
13g.23324368C>GCA387503473SACS,SGCGc.2186-12253G>C (n.2186-12253G>C)
c.2185+29417G>C (n.2185+29417G>C)
c.2186-2694G>C (n.2186-2694G>C)
c.2186-1724G>C (n.2186-1724G>C)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
13g.23324368C>TCA6909832SACS,SGCGc.2186-12253G>A (n.2186-12253G>A)
c.2185+29417G>A (n.2185+29417G>A)
c.2186-2694G>A (n.2186-2694G>A)
c.2186-1724G>A (n.2186-1724G>A)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324369T>ACA387503475SACS,SGCGc.2186-12254A>T (n.2186-12254A>T)
c.2185+29416A>T (n.2185+29416A>T)
c.2186-2695A>T (n.2186-2695A>T)
c.2186-1725A>T (n.2186-1725A>T)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.758T>A (p.Leu253His)
13g.23324369T>CCA387503477SACS,SGCGc.2186-12254A>G (n.2186-12254A>G)
c.2185+29416A>G (n.2185+29416A>G)
c.2186-2695A>G (n.2186-2695A>G)
c.2186-1725A>G (n.2186-1725A>G)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
13g.23324369T>GCA387503479SACS,SGCGc.2186-12254A>C (n.2186-12254A>C)
c.2185+29416A>C (n.2185+29416A>C)
c.2186-2695A>C (n.2186-2695A>C)
c.2186-1725A>C (n.2186-1725A>C)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
13g.23324370T>ACA482917956SACS,SGCGc.2186-12255A>T (n.2186-12255A>T)
c.2185+29415A>T (n.2185+29415A>T)
c.2186-2696A>T (n.2186-2696A>T)
c.2186-1726A>T (n.2186-1726A>T)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.759T>A (p.Leu253=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324370T>CCA145907SACS,SGCGc.2186-12255A>G (n.2186-12255A>G)
c.2185+29415A>G (n.2185+29415A>G)
c.2186-2696A>G (n.2186-2696A>G)
c.2186-1726A>G (n.2186-1726A>G)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.759T>C (p.Leu253=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324370T>GCA482917957SACS,SGCGc.2186-12255A>C (n.2186-12255A>C)
c.2185+29415A>C (n.2185+29415A>C)
c.2186-2696A>C (n.2186-2696A>C)
c.2186-1726A>C (n.2186-1726A>C)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.759T>G (p.Leu253=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324370T=CA2018046959SACS,SGCGc.2186-12255A= (n.2186-12255A=)
c.2185+29415A= (n.2185+29415A=)
c.2186-2696A= (n.2186-2696A=)
c.2186-1726A= (n.2186-1726A=)
c.705T= (p.Leu235=)
c.759T= (p.Leu253=)
13g.23324370_23324371delinsCACA2573149098SACS,SGCGc.2186-12256_2186-12255delinsTG (n.2186-12256_2186-12255delinsTG)
c.2185+29414_2185+29415delinsTG (n.2185+29414_2185+29415delinsTG)
c.2186-2697_2186-2696delinsTG (n.2186-2697_2186-2696delinsTG)
c.2186-1727_2186-1726delinsTG (n.2186-1727_2186-1726delinsTG)
c.705_706delinsCA (p.Val236Met)
c.759_760delinsCA (p.Val254Met)
 ClinVar
13g.23324371G>ACA6909833SACS,SGCGc.2186-12256C>T (n.2186-12256C>T)
c.2185+29414C>T (n.2185+29414C>T)
c.2186-2697C>T (n.2186-2697C>T)
c.2186-1727C>T (n.2186-1727C>T)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324371G>CCA387503483SACS,SGCGc.2186-12256C>G (n.2186-12256C>G)
c.2185+29414C>G (n.2185+29414C>G)
c.2186-2697C>G (n.2186-2697C>G)
c.2186-1727C>G (n.2186-1727C>G)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
13g.23324371G=CA2078621041SACS,SGCGc.2186-12256C= (n.2186-12256C=)
c.2185+29414C= (n.2185+29414C=)
c.2186-2697C= (n.2186-2697C=)
c.2186-1727C= (n.2186-1727C=)
c.706G= (p.Val236=)
c.760G= (p.Val254=)
13g.23324371G>TCA387503485SACS,SGCGc.2186-12256C>A (n.2186-12256C>A)
c.2185+29414C>A (n.2185+29414C>A)
c.2186-2697C>A (n.2186-2697C>A)
c.2186-1727C>A (n.2186-1727C>A)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
13g.23324372T>ACA387503488SACS,SGCGc.2186-12257A>T (n.2186-12257A>T)
c.2185+29413A>T (n.2185+29413A>T)
c.2186-2698A>T (n.2186-2698A>T)
c.2186-1728A>T (n.2186-1728A>T)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
13g.23324372T>CCA6909834SACS,SGCGc.2186-12257A>G (n.2186-12257A>G)
c.2185+29413A>G (n.2185+29413A>G)
c.2186-2698A>G (n.2186-2698A>G)
c.2186-1728A>G (n.2186-1728A>G)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324372T>GCA387503489SACS,SGCGc.2186-12257A>C (n.2186-12257A>C)
c.2185+29413A>C (n.2185+29413A>C)
c.2186-2698A>C (n.2186-2698A>C)
c.2186-1728A>C (n.2186-1728A>C)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
13g.23324372T=CA2078621059SACS,SGCGc.2186-12257A= (n.2186-12257A=)
c.2185+29413A= (n.2185+29413A=)
c.2186-2698A= (n.2186-2698A=)
c.2186-1728A= (n.2186-1728A=)
c.707T= (p.Val236=)
c.761T= (p.Val254=)
13g.23324376_23324382delCA912980226SACS,SGCGc.2186-12263_2186-12257del (n.2186-12263_2186-12257del)
c.2185+29407_2185+29413del (n.2185+29407_2185+29413del)
c.2186-2704_2186-2698del (n.2186-2704_2186-2698del)
c.2186-1734_2186-1728del (n.2186-1734_2186-1728del)
c.711_717del (p.Asp238LysfsTer?)
c.765_771del (p.Asp256LysfsTer?)
13g.23324373G>ACA246641107SACS,SGCGc.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T)
c.2185+29412C>T (n.2185+29412C>T)
c.2186-2699C>T (n.2186-2699C>T)
c.2186-1729C>T (n.2186-1729C>T)
c.708G>A (p.Val236=)
c.762G>A (p.Val254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324373G>CCA482917958SACS,SGCGc.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G)
c.2185+29412C>G (n.2185+29412C>G)
c.2186-2699C>G (n.2186-2699C>G)
c.2186-1729C>G (n.2186-1729C>G)
c.708G>C (p.Val236=)
c.762G>C (p.Val254=)
13g.23324373G=CA2078621063SACS,SGCGc.2186-12258C= (n.2186-12258C=)
c.2185+29412C= (n.2185+29412C=)
c.2186-2699C= (n.2186-2699C=)
c.2186-1729C= (n.2186-1729C=)
c.708G= (p.Val236=)
c.762G= (p.Val254=)
13g.23324373G>TCA482917959SACS,SGCGc.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A)
c.2185+29412C>A (n.2185+29412C>A)
c.2186-2699C>A (n.2186-2699C>A)
c.2186-1729C>A (n.2186-1729C>A)
c.708G>T (p.Val236=)
c.762G>T (p.Val254=)
13g.23324374C>ACA387503495SACS,SGCGc.2186-12259G>T (n.2186-12259G>T)
c.2185+29411G>T (n.2185+29411G>T)
c.2186-2700G>T (n.2186-2700G>T)
c.2186-1730G>T (n.2186-1730G>T)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
13g.23324374C>GCA387503494SACS,SGCGc.2186-12259G>C (n.2186-12259G>C)
c.2185+29411G>C (n.2185+29411G>C)
c.2186-2700G>C (n.2186-2700G>C)
c.2186-1730G>C (n.2186-1730G>C)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
13g.23324374C>TCA387503492SACS,SGCGc.2186-12259G>A (n.2186-12259G>A)
c.2185+29411G>A (n.2185+29411G>A)
c.2186-2700G>A (n.2186-2700G>A)
c.2186-1730G>A (n.2186-1730G>A)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
13g.23324375T>ACA387503497SACS,SGCGc.2186-12260A>T (n.2186-12260A>T)
c.2185+29410A>T (n.2185+29410A>T)
c.2186-2701A>T (n.2186-2701A>T)
c.2186-1731A>T (n.2186-1731A>T)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.764T>A (p.Leu255His)
13g.23324375T>CCA387503499SACS,SGCGc.2186-12260A>G (n.2186-12260A>G)
c.2185+29410A>G (n.2185+29410A>G)
c.2186-2701A>G (n.2186-2701A>G)
c.2186-1731A>G (n.2186-1731A>G)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
13g.23324375T>GCA387503501SACS,SGCGc.2186-12260A>C (n.2186-12260A>C)
c.2185+29410A>C (n.2185+29410A>C)
c.2186-2701A>C (n.2186-2701A>C)
c.2186-1731A>C (n.2186-1731A>C)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
13g.23324375_23324381delinsTTGATGCCA2078621065SACS,SGCGc.2186-12266_2186-12260delinsGCATCAA (n.2186-12266_2186-12260delinsGCATCAA)
c.2185+29404_2185+29410delinsGCATCAA (n.2185+29404_2185+29410delinsGCATCAA)
c.2186-2707_2186-2701delinsGCATCAA (n.2186-2707_2186-2701delinsGCATCAA)
c.2186-1737_2186-1731delinsGCATCAA (n.2186-1737_2186-1731delinsGCATCAA)
c.710_716delinsTTGATGC (p.Leu237=)
c.764_770delinsTTGATGC (p.Leu255=)
13g.23324376T>ACA482917965SACS,SGCGc.2186-12261A>T (n.2186-12261A>T)
c.2185+29409A>T (n.2185+29409A>T)
c.2186-2702A>T (n.2186-2702A>T)
c.2186-1732A>T (n.2186-1732A>T)
c.711T>A (p.Leu237=)
c.765T>A (p.Leu255=)
 COSMIC
13g.23324376T>CCA482917969SACS,SGCGc.2186-12261A>G (n.2186-12261A>G)
c.2185+29409A>G (n.2185+29409A>G)
c.2186-2702A>G (n.2186-2702A>G)
c.2186-1732A>G (n.2186-1732A>G)
c.711T>C (p.Leu237=)
c.765T>C (p.Leu255=)
 gnomAD v4
13g.23324376T>GCA482917967SACS,SGCGc.2186-12261A>C (n.2186-12261A>C)
c.2185+29409A>C (n.2185+29409A>C)
c.2186-2702A>C (n.2186-2702A>C)
c.2186-1732A>C (n.2186-1732A>C)
c.711T>G (p.Leu237=)
c.765T>G (p.Leu255=)
13g.23324379_23324384delCA658823498SACS,SGCGc.2186-12266_2186-12261del (n.2186-12266_2186-12261del)
c.2185+29404_2185+29409del (n.2185+29404_2185+29409del)
c.2186-2707_2186-2702del (n.2186-2707_2186-2702del)
c.2186-1737_2186-1732del (n.2186-1737_2186-1732del)
c.714_719del (p.Asp238_Ala239del)
c.768_773del (p.Asp256_Ala257del)
 ClinVar dbSNP
13g.23324377G>ACA387503503SACS,SGCGc.2186-12262C>T (n.2186-12262C>T)
c.2185+29408C>T (n.2185+29408C>T)
c.2186-2703C>T (n.2186-2703C>T)
c.2186-1733C>T (n.2186-1733C>T)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
 dbSNP
13g.23324377G>CCA387503504SACS,SGCGc.2186-12262C>G (n.2186-12262C>G)
c.2185+29408C>G (n.2185+29408C>G)
c.2186-2703C>G (n.2186-2703C>G)
c.2186-1733C>G (n.2186-1733C>G)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.766G>C (p.Asp256His)
 gnomAD v4
13g.23324377G=CA2078621069SACS,SGCGc.2186-12262C= (n.2186-12262C=)
c.2185+29408C= (n.2185+29408C=)
c.2186-2703C= (n.2186-2703C=)
c.2186-1733C= (n.2186-1733C=)
c.712G= (p.Asp238=)
c.766G= (p.Asp256=)
13g.23324377G>TCA387503506SACS,SGCGc.2186-12262C>A (n.2186-12262C>A)
c.2185+29408C>A (n.2185+29408C>A)
c.2186-2703C>A (n.2186-2703C>A)
c.2186-1733C>A (n.2186-1733C>A)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
13g.23324378A=CA2078621074SACS,SGCGc.2186-12263T= (n.2186-12263T=)
c.2185+29407T= (n.2185+29407T=)
c.2186-2704T= (n.2186-2704T=)
c.2186-1734T= (n.2186-1734T=)
c.713A= (p.Asp238=)
c.767A= (p.Asp256=)
13g.23324378A>CCA6909835SACS,SGCGc.2186-12263T>G (n.2186-12263T>G)
c.2185+29407T>G (n.2185+29407T>G)
c.2186-2704T>G (n.2186-2704T>G)
c.2186-1734T>G (n.2186-1734T>G)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324378A>GCA387503512SACS,SGCGc.2186-12263T>C (n.2186-12263T>C)
c.2185+29407T>C (n.2185+29407T>C)
c.2186-2704T>C (n.2186-2704T>C)
c.2186-1734T>C (n.2186-1734T>C)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
 gnomAD v4
13g.23324378A>TCA387503510SACS,SGCGc.2186-12263T>A (n.2186-12263T>A)
c.2185+29407T>A (n.2185+29407T>A)
c.2186-2704T>A (n.2186-2704T>A)
c.2186-1734T>A (n.2186-1734T>A)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
13g.23324379T>ACA387503513SACS,SGCGc.2186-12264A>T (n.2186-12264A>T)
c.2185+29406A>T (n.2185+29406A>T)
c.2186-2705A>T (n.2186-2705A>T)
c.2186-1735A>T (n.2186-1735A>T)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
13g.23324379T>CCA482917977SACS,SGCGc.2186-12264A>G (n.2186-12264A>G)
c.2185+29406A>G (n.2185+29406A>G)
c.2186-2705A>G (n.2186-2705A>G)
c.2186-1735A>G (n.2186-1735A>G)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.768T>C (p.Asp256=)
13g.23324379T>GCA387503514SACS,SGCGc.2186-12264A>C (n.2186-12264A>C)
c.2185+29406A>C (n.2185+29406A>C)
c.2186-2705A>C (n.2186-2705A>C)
c.2186-1735A>C (n.2186-1735A>C)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
 dbSNP
13g.23324379T=CA2078621077SACS,SGCGc.2186-12264A= (n.2186-12264A=)
c.2185+29406A= (n.2185+29406A=)
c.2186-2705A= (n.2186-2705A=)
c.2186-1735A= (n.2186-1735A=)
c.714T= (p.Asp238=)
c.768T= (p.Asp256=)
13g.23324380G>ACA387503517SACS,SGCGc.2186-12265C>T (n.2186-12265C>T)
c.2185+29405C>T (n.2185+29405C>T)
c.2186-2706C>T (n.2186-2706C>T)
c.2186-1736C>T (n.2186-1736C>T)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
13g.23324380G>CCA387503519SACS,SGCGc.2186-12265C>G (n.2186-12265C>G)
c.2185+29405C>G (n.2185+29405C>G)
c.2186-2706C>G (n.2186-2706C>G)
c.2186-1736C>G (n.2186-1736C>G)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
13g.23324380G>TCA387503520SACS,SGCGc.2186-12265C>A (n.2186-12265C>A)
c.2185+29405C>A (n.2185+29405C>A)
c.2186-2706C>A (n.2186-2706C>A)
c.2186-1736C>A (n.2186-1736C>A)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
13g.23324381C>ACA387503523SACS,SGCGc.2186-12266G>T (n.2186-12266G>T)
c.2185+29404G>T (n.2185+29404G>T)
c.2186-2707G>T (n.2186-2707G>T)
c.2186-1737G>T (n.2186-1737G>T)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
13g.23324381C=CA2078621080SACS,SGCGc.2186-12266G= (n.2186-12266G=)
c.2185+29404G= (n.2185+29404G=)
c.2186-2707G= (n.2186-2707G=)
c.2186-1737G= (n.2186-1737G=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.770C= (p.Ala257=)
13g.23324381C>GCA387503524SACS,SGCGc.2186-12266G>C (n.2186-12266G>C)
c.2185+29404G>C (n.2185+29404G>C)
c.2186-2707G>C (n.2186-2707G>C)
c.2186-1737G>C (n.2186-1737G>C)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
 dbSNP
13g.23324381C>TCA6909836SACS,SGCGc.2186-12266G>A (n.2186-12266G>A)
c.2185+29404G>A (n.2185+29404G>A)
c.2186-2707G>A (n.2186-2707G>A)
c.2186-1737G>A (n.2186-1737G>A)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324382T>ACA482917986SACS,SGCGc.2186-12267A>T (n.2186-12267A>T)
c.2185+29403A>T (n.2185+29403A>T)
c.2186-2708A>T (n.2186-2708A>T)
c.2186-1738A>T (n.2186-1738A>T)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.771T>A (p.Ala257=)
13g.23324382T>CCA482917987SACS,SGCGc.2186-12267A>G (n.2186-12267A>G)
c.2185+29403A>G (n.2185+29403A>G)
c.2186-2708A>G (n.2186-2708A>G)
c.2186-1738A>G (n.2186-1738A>G)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.771T>C (p.Ala257=)
13g.23324382T>GCA482917989SACS,SGCGc.2186-12267A>C (n.2186-12267A>C)
c.2185+29403A>C (n.2185+29403A>C)
c.2186-2708A>C (n.2186-2708A>C)
c.2186-1738A>C (n.2186-1738A>C)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.771T>G (p.Ala257=)
13g.23324383G>ACA6909837SACS,SGCGc.2186-12268C>T (n.2186-12268C>T)
c.2185+29402C>T (n.2185+29402C>T)
c.2186-2709C>T (n.2186-2709C>T)
c.2186-1739C>T (n.2186-1739C>T)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23324383G>CCA387503530SACS,SGCGc.2186-12268C>G (n.2186-12268C>G)
c.2185+29402C>G (n.2185+29402C>G)
c.2186-2709C>G (n.2186-2709C>G)
c.2186-1739C>G (n.2186-1739C>G)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
13g.23324383G=CA2078621088SACS,SGCGc.2186-12268C= (n.2186-12268C=)
c.2185+29402C= (n.2185+29402C=)
c.2186-2709C= (n.2186-2709C=)
c.2186-1739C= (n.2186-1739C=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.772G= (p.Glu258=)
13g.23324383G>TCA387503532SACS,SGCGc.2186-12268C>A (n.2186-12268C>A)
c.2185+29402C>A (n.2185+29402C>A)
c.2186-2709C>A (n.2186-2709C>A)
c.2186-1739C>A (n.2186-1739C>A)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
13g.23324383_23324384delCA912980227SACS,SGCGc.2186-12269_2186-12268del (n.2186-12269_2186-12268del)
c.2185+29401_2185+29402del (n.2185+29401_2185+29402del)
c.2186-2710_2186-2709del (n.2186-2710_2186-2709del)
c.2186-1740_2186-1739del (n.2186-1740_2186-1739del)
c.718_719del (p.Glu240AsnfsTer?)
c.772_773del (p.Glu258AsnfsTer?)
13g.23324383_23324384delinsGACA2078621085SACS,SGCGc.2186-12269_2186-12268delinsTC (n.2186-12269_2186-12268delinsTC)
c.2185+29401_2185+29402delinsTC (n.2185+29401_2185+29402delinsTC)
c.2186-2710_2186-2709delinsTC (n.2186-2710_2186-2709delinsTC)
c.2186-1740_2186-1739delinsTC (n.2186-1740_2186-1739delinsTC)
c.718_719delinsGA (p.Glu240=)
c.772_773delinsGA (p.Glu258=)
13g.23324384A>CCA387503538SACS,SGCGc.2186-12269T>G (n.2186-12269T>G)
c.2185+29401T>G (n.2185+29401T>G)
c.2186-2710T>G (n.2186-2710T>G)
c.2186-1740T>G (n.2186-1740T>G)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
13g.23324384A>GCA387503537SACS,SGCGc.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C)
c.2185+29401T>C (n.2185+29401T>C)
c.2186-2710T>C (n.2186-2710T>C)
c.2186-1740T>C (n.2186-1740T>C)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
13g.23324384A>TCA387503535SACS,SGCGc.2186-12269T>A (n.2186-12269T>A)
c.2185+29401T>A (n.2185+29401T>A)
c.2186-2710T>A (n.2186-2710T>A)
c.2186-1740T>A (n.2186-1740T>A)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
13g.23324386delCA658823499SACS,SGCGc.2186-12269del (n.2186-12269del)
c.2185+29401del (n.2185+29401del)
c.2186-2710del (n.2186-2710del)
c.2186-1740del (n.2186-1740del)
c.721del (p.Thr241LeufsTer?)
c.775del (p.Thr259LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324385A>CCA387503540SACS,SGCGc.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G)
c.2185+29400T>G (n.2185+29400T>G)
c.2186-2711T>G (n.2186-2711T>G)
c.2186-1741T>G (n.2186-1741T>G)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
13g.23324385A>GCA482917995SACS,SGCGc.2186-12270T>C (n.2186-12270T>C)
c.2185+29400T>C (n.2185+29400T>C)
c.2186-2711T>C (n.2186-2711T>C)
c.2186-1741T>C (n.2186-1741T>C)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.774A>G (p.Glu258=)
13g.23324385A>TCA387503542SACS,SGCGc.2186-12270T>A (n.2186-12270T>A)
c.2185+29400T>A (n.2185+29400T>A)
c.2186-2711T>A (n.2186-2711T>A)
c.2186-1741T>A (n.2186-1741T>A)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
13g.23324386A>CCA387503543SACS,SGCGc.2186-12271T>G (n.2186-12271T>G)
c.2185+29399T>G (n.2185+29399T>G)
c.2186-2712T>G (n.2186-2712T>G)
c.2186-1742T>G (n.2186-1742T>G)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
13g.23324386A>GCA387503546SACS,SGCGc.2186-12271T>C (n.2186-12271T>C)
c.2185+29399T>C (n.2185+29399T>C)
c.2186-2712T>C (n.2186-2712T>C)
c.2186-1742T>C (n.2186-1742T>C)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
13g.23324386A>TCA387503544SACS,SGCGc.2186-12271T>A (n.2186-12271T>A)
c.2185+29399T>A (n.2185+29399T>A)
c.2186-2712T>A (n.2186-2712T>A)
c.2186-1742T>A (n.2186-1742T>A)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
13g.23324387C>ACA387503548SACS,SGCGc.2186-12272G>T (n.2186-12272G>T)
c.2185+29398G>T (n.2185+29398G>T)
c.2186-2713G>T (n.2186-2713G>T)
c.2186-1743G>T (n.2186-1743G>T)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
13g.23324387C=CA2078621103SACS,SGCGc.2186-12272G= (n.2186-12272G=)
c.2185+29398G= (n.2185+29398G=)
c.2186-2713G= (n.2186-2713G=)
c.2186-1743G= (n.2186-1743G=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.776C= (p.Thr259=)
13g.23324387C>GCA387503551SACS,SGCGc.2186-12272G>C (n.2186-12272G>C)
c.2185+29398G>C (n.2185+29398G>C)
c.2186-2713G>C (n.2186-2713G>C)
c.2186-1743G>C (n.2186-1743G>C)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
13g.23324387C>TCA387503549SACS,SGCGc.2186-12272G>A (n.2186-12272G>A)
c.2185+29398G>A (n.2185+29398G>A)
c.2186-2713G>A (n.2186-2713G>A)
c.2186-1743G>A (n.2186-1743G>A)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324387_23324389delCA912980228SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12272del (n.2186-12274_2186-12272del)
c.2185+29396_2185+29398del (n.2185+29396_2185+29398del)
c.2186-2715_2186-2713del (n.2186-2715_2186-2713del)
c.2186-1745_2186-1743del (n.2186-1745_2186-1743del)
c.722_724del (p.Thr241_Val242delinsMet)
c.776_778del (p.Thr259_Val260delinsMet)
13g.23324387_23324389delinsCTGCA2078621100SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12272delinsCAG (n.2186-12274_2186-12272delinsCAG)
c.2185+29396_2185+29398delinsCAG (n.2185+29396_2185+29398delinsCAG)
c.2186-2715_2186-2713delinsCAG (n.2186-2715_2186-2713delinsCAG)
c.2186-1745_2186-1743delinsCAG (n.2186-1745_2186-1743delinsCAG)
c.722_724delinsCTG (p.Thr241=)
c.776_778delinsCTG (p.Thr259=)
13g.23324388T>ACA482918004SACS,SGCGc.2186-12273A>T (n.2186-12273A>T)
c.2185+29397A>T (n.2185+29397A>T)
c.2186-2714A>T (n.2186-2714A>T)
c.2186-1744A>T (n.2186-1744A>T)
c.723T>A (p.Thr241=)
c.777T>A (p.Thr259=)
 ClinVar
13g.23324388T>CCA482918007SACS,SGCGc.2186-12273A>G (n.2186-12273A>G)
c.2185+29397A>G (n.2185+29397A>G)
c.2186-2714A>G (n.2186-2714A>G)
c.2186-1744A>G (n.2186-1744A>G)
c.723T>C (p.Thr241=)
c.777T>C (p.Thr259=)
 gnomAD v4
13g.23324388T>GCA482918009SACS,SGCGc.2186-12273A>C (n.2186-12273A>C)
c.2185+29397A>C (n.2185+29397A>C)
c.2186-2714A>C (n.2186-2714A>C)
c.2186-1744A>C (n.2186-1744A>C)
c.723T>G (p.Thr241=)
c.777T>G (p.Thr259=)
 ClinVar dbSNP
13g.23324392_23324393delCA6909838SACS,SGCGc.2186-12274_2186-12273del (n.2186-12274_2186-12273del)
c.2185+29396_2185+29397del (n.2185+29396_2185+29397del)
c.2186-2715_2186-2714del (n.2186-2715_2186-2714del)
c.2186-1745_2186-1744del (n.2186-1745_2186-1744del)
c.727_728del (p.Cys243LeufsTer?)
c.781_782del (p.Cys261LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23324389G>ACA387503554SACS,SGCGc.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T)
c.2185+29396C>T (n.2185+29396C>T)
c.2186-2715C>T (n.2186-2715C>T)
c.2186-1745C>T (n.2186-1745C>T)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
 gnomAD v4
13g.23324389G>CCA6909839SACS,SGCGc.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G)
c.2185+29396C>G (n.2185+29396C>G)
c.2186-2715C>G (n.2186-2715C>G)
c.2186-1745C>G (n.2186-1745C>G)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23324389G=CA2078621113SACS,SGCGc.2186-12274C= (n.2186-12274C=)
c.2185+29396C= (n.2185+29396C=)
c.2186-2715C= (n.2186-2715C=)
c.2186-1745C= (n.2186-1745C=)
c.724G= (p.Val242=)
c.778G= (p.Val260=)
13g.23324389G>TCA387503553SACS,SGCGc.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A)
c.2185+29396C>A (n.2185+29396C>A)
c.2186-2715C>A (n.2186-2715C>A)
c.2186-1745C>A (n.2186-1745C>A)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
 gnomAD v4
13g.23324390T>ACA387503556SACS,SGCGc.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T)
c.2185+29395A>T (n.2185+29395A>T)
c.2186-2716A>T (n.2186-2716A>T)
c.2186-1746A>T (n.2186-1746A>T)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
13g.23324390T>CCA387503558SACS,SGCGc.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G)
c.2185+29395A>G (n.2185+29395A>G)
c.2186-2716A>G (n.2186-2716A>G)
c.2186-1746A>G (n.2186-1746A>G)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
13g.23324390T>GCA387503560SACS,SGCGc.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C)
c.2185+29395A>C (n.2185+29395A>C)
c.2186-2716A>C (n.2186-2716A>C)
c.2186-1746A>C (n.2186-1746A>C)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
13g.23324391G>ACA482918018SACS,SGCGc.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T)
c.2185+29394C>T (n.2185+29394C>T)
c.2186-2717C>T (n.2186-2717C>T)
c.2186-1747C>T (n.2186-1747C>T)
c.726G>A (p.Val242=)
c.780G>A (p.Val260=)
13g.23324391G>CCA482918020SACS,SGCGc.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G)
c.2185+29394C>G (n.2185+29394C>G)
c.2186-2717C>G (n.2186-2717C>G)
c.2186-1747C>G (n.2186-1747C>G)
c.726G>C (p.Val242=)
c.780G>C (p.Val260=)
13g.23324391G>TCA482918022SACS,SGCGc.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A)
c.2185+29394C>A (n.2185+29394C>A)
c.2186-2717C>A (n.2186-2717C>A)
c.2186-1747C>A (n.2186-1747C>A)
c.726G>T (p.Val242=)
c.780G>T (p.Val260=)
13g.23324392T>ACA387503562SACS,SGCGc.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T)
c.2185+29393A>T (n.2185+29393A>T)
c.2186-2718A>T (n.2186-2718A>T)
c.2186-1748A>T (n.2186-1748A>T)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
13g.23324392T>CCA387503563SACS,SGCGc.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G)
c.2185+29393A>G (n.2185+29393A>G)
c.2186-2718A>G (n.2186-2718A>G)
c.2186-1748A>G (n.2186-1748A>G)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
 gnomAD v4
13g.23324392T>GCA387503564SACS,SGCGc.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C)
c.2185+29393A>C (n.2185+29393A>C)
c.2186-2718A>C (n.2186-2718A>C)
c.2186-1748A>C (n.2186-1748A>C)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
13g.23324393G>ACA387503565SACS,SGCGc.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T)
c.2185+29392C>T (n.2185+29392C>T)
c.2186-2719C>T (n.2186-2719C>T)
c.2186-1749C>T (n.2186-1749C>T)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
 gnomAD v4
13g.23324393G>CCA387503567SACS,SGCGc.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G)
c.2185+29392C>G (n.2185+29392C>G)
c.2186-2719C>G (n.2186-2719C>G)
c.2186-1749C>G (n.2186-1749C>G)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
13g.23324393G>TCA387503569SACS,SGCGc.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A)
c.2185+29392C>A (n.2185+29392C>A)
c.2186-2719C>A (n.2186-2719C>A)
c.2186-1749C>A (n.2186-1749C>A)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
13g.23324394C>ACA387503570SACS,SGCGc.2186-12279G>T (n.2186-12279G>T)
c.2185+29391G>T (n.2185+29391G>T)
c.2186-2720G>T (n.2186-2720G>T)
c.2186-1750G>T (n.2186-1750G>T)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
13g.23324394C=CA2078621116SACS,SGCGc.2186-12279G= (n.2186-12279G=)
c.2185+29391G= (n.2185+29391G=)
c.2186-2720G= (n.2186-2720G=)
c.2186-1750G= (n.2186-1750G=)
c.729C= (p.Cys243=)
c.783C= (p.Cys261=)
13g.23324394C>GCA387503571SACS,SGCGc.2186-12279G>C (n.2186-12279G>C)
c.2185+29391G>C (n.2185+29391G>C)
c.2186-2720G>C (n.2186-2720G>C)
c.2186-1750G>C (n.2186-1750G>C)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324394C>TCA482918032SACS,SGCGc.2186-12279G>A (n.2186-12279G>A)
c.2185+29391G>A (n.2185+29391G>A)
c.2186-2720G>A (n.2186-2720G>A)
c.2186-1750G>A (n.2186-1750G>A)
c.729C>T (p.Cys243=)
c.783C>T (p.Cys261=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324394_23324397delinsCTTACA2078621118SACS,SGCGc.2186-12282_2186-12279delinsTAAG (n.2186-12282_2186-12279delinsTAAG)
c.2185+29388_2185+29391delinsTAAG (n.2185+29388_2185+29391delinsTAAG)
c.2186-2723_2186-2720delinsTAAG (n.2186-2723_2186-2720delinsTAAG)
c.2186-1753_2186-1750delinsTAAG (n.2186-1753_2186-1750delinsTAAG)
c.729_732delinsCTTA (p.Cys243=)
c.783_786delinsCTTA (p.Cys261=)
13g.23324395T>ACA387503572SACS,SGCGc.2186-12280A>T (n.2186-12280A>T)
c.2185+29390A>T (n.2185+29390A>T)
c.2186-2721A>T (n.2186-2721A>T)
c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
13g.23324395T>CCA482918035SACS,SGCGc.2186-12280A>G (n.2186-12280A>G)
c.2185+29390A>G (n.2185+29390A>G)
c.2186-2721A>G (n.2186-2721A>G)
c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.784T>C (p.Leu262=)
13g.23324395T>GCA387503574SACS,SGCGc.2186-12280A>C (n.2186-12280A>C)
c.2185+29390A>C (n.2185+29390A>C)
c.2186-2721A>C (n.2186-2721A>C)
c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
13g.23324395_23324397delinsAGCATCA1139663012SACS,SGCGc.2186-12282_2186-12280delinsATGCT (n.2186-12282_2186-12280delinsATGCT)
c.2185+29388_2185+29390delinsATGCT (n.2185+29388_2185+29390delinsATGCT)
c.2186-2723_2186-2721delinsATGCT (n.2186-2723_2186-2721delinsATGCT)
c.2186-1753_2186-1751delinsATGCT (n.2186-1753_2186-1751delinsATGCT)
c.730_732delinsAGCAT (p.Leu244SerfsTer?)
c.784_786delinsAGCAT (p.Leu262SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23324396T>ACA387503576SACS,SGCGc.2186-12281A>T (n.2186-12281A>T)
c.2185+29389A>T (n.2185+29389A>T)
c.2186-2722A>T (n.2186-2722A>T)
c.2186-1752A>T (n.2186-1752A>T)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
13g.23324396T>CCA387503578SACS,SGCGc.2186-12281A>G (n.2186-12281A>G)
c.2185+29389A>G (n.2185+29389A>G)
c.2186-2722A>G (n.2186-2722A>G)
c.2186-1752A>G (n.2186-1752A>G)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
13g.23324396T>GCA387503580SACS,SGCGc.2186-12281A>C (n.2186-12281A>C)
c.2185+29389A>C (n.2185+29389A>C)
c.2186-2722A>C (n.2186-2722A>C)
c.2186-1752A>C (n.2186-1752A>C)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
13g.23324397delCA2575369403SACS,SGCGc.2186-12282del (n.2186-12282del)
c.2185+29388del (n.2185+29388del)
c.2186-2723del (n.2186-2723del)
c.2186-1753del (n.2186-1753del)
c.732del (p.Leu244PhefsTer?)
c.786del (p.Leu262PhefsTer?)
13g.23324397A=CA2078621124SACS,SGCGc.2186-12282T= (n.2186-12282T=)
c.2185+29388T= (n.2185+29388T=)
c.2186-2723T= (n.2186-2723T=)
c.2186-1753T= (n.2186-1753T=)
c.732A= (p.Leu244=)
c.786A= (p.Leu262=)
13g.23324397A>CCA387503582SACS,SGCGc.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G)
c.2185+29388T>G (n.2185+29388T>G)
c.2186-2723T>G (n.2186-2723T>G)
c.2186-1753T>G (n.2186-1753T>G)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
13g.23324397A>GCA482918040SACS,SGCGc.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C)
c.2185+29388T>C (n.2185+29388T>C)
c.2186-2723T>C (n.2186-2723T>C)
c.2186-1753T>C (n.2186-1753T>C)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.786A>G (p.Leu262=)
13g.23324397A>TCA387503584SACS,SGCGc.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A)
c.2185+29388T>A (n.2185+29388T>A)
c.2186-2723T>A (n.2186-2723T>A)
c.2186-1753T>A (n.2186-1753T>A)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
13g.23324398C>ACA387503586SACS,SGCGc.2186-12283G>T (n.2186-12283G>T)
c.2185+29387G>T (n.2185+29387G>T)
c.2186-2724G>T (n.2186-2724G>T)
c.2186-1754G>T (n.2186-1754G>T)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
13g.23324398C>GCA387503587SACS,SGCGc.2186-12283G>C (n.2186-12283G>C)
c.2185+29387G>C (n.2185+29387G>C)
c.2186-2724G>C (n.2186-2724G>C)
c.2186-1754G>C (n.2186-1754G>C)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
13g.23324398C>TCA387503589SACS,SGCGc.2186-12283G>A (n.2186-12283G>A)
c.2185+29387G>A (n.2185+29387G>A)
c.2186-2724G>A (n.2186-2724G>A)
c.2186-1754G>A (n.2186-1754G>A)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
13g.23324400dupCA346891SACS,SGCGc.2186-12283dup (n.2186-12283dup)
c.2185+29387dup (n.2185+29387dup)
c.2186-2724dup (n.2186-2724dup)
c.2186-1754dup (n.2186-1754dup)
c.735dup (p.Lys246GlnfsTer?)
c.789dup (p.Lys264GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324400delCA645591573SACS,SGCGc.2186-12283del (n.2186-12283del)
c.2185+29387del (n.2185+29387del)
c.2186-2724del (n.2186-2724del)
c.2186-1754del (n.2186-1754del)
c.735del (p.Lys246SerfsTer?)
c.789del (p.Lys264SerfsTer?)
 ClinVar COSMIC
13g.23324399C>ACA387503592SACS,SGCGc.2186-12284G>T (n.2186-12284G>T)
c.2185+29386G>T (n.2185+29386G>T)
c.2186-2725G>T (n.2186-2725G>T)
c.2186-1755G>T (n.2186-1755G>T)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.788C>A (p.Pro263His)
 gnomAD v4
13g.23324399C>GCA387503593SACS,SGCGc.2186-12284G>C (n.2186-12284G>C)
c.2185+29386G>C (n.2185+29386G>C)
c.2186-2725G>C (n.2186-2725G>C)
c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
13g.23324399C>TCA387503595SACS,SGCGc.2186-12284G>A (n.2186-12284G>A)
c.2185+29386G>A (n.2185+29386G>A)
c.2186-2725G>A (n.2186-2725G>A)
c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
13g.23324400C>ACA482918050SACS,SGCGc.2186-12285G>T (n.2186-12285G>T)
c.2185+29385G>T (n.2185+29385G>T)
c.2186-2726G>T (n.2186-2726G>T)
c.2186-1756G>T (n.2186-1756G>T)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.789C>A (p.Pro263=)
13g.23324400C=CA2078621133SACS,SGCGc.2186-12285G= (n.2186-12285G=)
c.2185+29385G= (n.2185+29385G=)
c.2186-2726G= (n.2186-2726G=)
c.2186-1756G= (n.2186-1756G=)
c.735C= (p.Pro245=)
c.789C= (p.Pro263=)
13g.23324400C>GCA482918052SACS,SGCGc.2186-12285G>C (n.2186-12285G>C)
c.2185+29385G>C (n.2185+29385G>C)
c.2186-2726G>C (n.2186-2726G>C)
c.2186-1756G>C (n.2186-1756G>C)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.789C>G (p.Pro263=)
13g.23324400C>TCA6909840SACS,SGCGc.2186-12285G>A (n.2186-12285G>A)
c.2185+29385G>A (n.2185+29385G>A)
c.2186-2726G>A (n.2186-2726G>A)
c.2186-1756G>A (n.2186-1756G>A)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.789C>T (p.Pro263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324401A>CCA387503600SACS,SGCGc.2186-12286T>G (n.2186-12286T>G)
c.2185+29384T>G (n.2185+29384T>G)
c.2186-2727T>G (n.2186-2727T>G)
c.2186-1757T>G (n.2186-1757T>G)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
13g.23324401A>GCA387503598SACS,SGCGc.2186-12286T>C (n.2186-12286T>C)
c.2185+29384T>C (n.2185+29384T>C)
c.2186-2727T>C (n.2186-2727T>C)
c.2186-1757T>C (n.2186-1757T>C)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
13g.23324401A>TCA387503599SACS,SGCGc.2186-12286T>A (n.2186-12286T>A)
c.2185+29384T>A (n.2185+29384T>A)
c.2186-2727T>A (n.2186-2727T>A)
c.2186-1757T>A (n.2186-1757T>A)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
13g.23324402A=CA2078621138SACS,SGCGc.2186-12287T= (n.2186-12287T=)
c.2185+29383T= (n.2185+29383T=)
c.2186-2728T= (n.2186-2728T=)
c.2186-1758T= (n.2186-1758T=)
c.737A= (p.Lys246=)
c.791A= (p.Lys264=)
13g.23324402A>CCA387503601SACS,SGCGc.2186-12287T>G (n.2186-12287T>G)
c.2185+29383T>G (n.2185+29383T>G)
c.2186-2728T>G (n.2186-2728T>G)
c.2186-1758T>G (n.2186-1758T>G)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
13g.23324402A>GCA6909841SACS,SGCGc.2186-12287T>C (n.2186-12287T>C)
c.2185+29383T>C (n.2185+29383T>C)
c.2186-2728T>C (n.2186-2728T>C)
c.2186-1758T>C (n.2186-1758T>C)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324402A>TCA387503602SACS,SGCGc.2186-12287T>A (n.2186-12287T>A)
c.2185+29383T>A (n.2185+29383T>A)
c.2186-2728T>A (n.2186-2728T>A)
c.2186-1758T>A (n.2186-1758T>A)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
13g.23324403G>ACA482918066SACS,SGCGc.2186-12288C>T (n.2186-12288C>T)
c.2185+29382C>T (n.2185+29382C>T)
c.2186-2729C>T (n.2186-2729C>T)
c.2186-1759C>T (n.2186-1759C>T)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.792G>A (p.Lys264=)
13g.23324403G>CCA387503603SACS,SGCGc.2186-12288C>G (n.2186-12288C>G)
c.2185+29382C>G (n.2185+29382C>G)
c.2186-2729C>G (n.2186-2729C>G)
c.2186-1759C>G (n.2186-1759C>G)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
13g.23324403G>TCA387503604SACS,SGCGc.2186-12288C>A (n.2186-12288C>A)
c.2185+29382C>A (n.2185+29382C>A)
c.2186-2729C>A (n.2186-2729C>A)
c.2186-1759C>A (n.2186-1759C>A)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
13g.23324404C>ACA387503605SACS,SGCGc.2186-12289G>T (n.2186-12289G>T)
c.2185+29381G>T (n.2185+29381G>T)
c.2186-2730G>T (n.2186-2730G>T)
c.2186-1760G>T (n.2186-1760G>T)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
13g.23324404C>GCA387503606SACS,SGCGc.2186-12289G>C (n.2186-12289G>C)
c.2185+29381G>C (n.2185+29381G>C)
c.2186-2730G>C (n.2186-2730G>C)
c.2186-1760G>C (n.2186-1760G>C)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
13g.23324404C>TCA482918071SACS,SGCGc.2186-12289G>A (n.2186-12289G>A)
c.2185+29381G>A (n.2185+29381G>A)
c.2186-2730G>A (n.2186-2730G>A)
c.2186-1760G>A (n.2186-1760G>A)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.793C>T (p.Leu265=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324405T>ACA387503607SACS,SGCGc.2186-12290A>T (n.2186-12290A>T)
c.2185+29380A>T (n.2185+29380A>T)
c.2186-2731A>T (n.2186-2731A>T)
c.2186-1761A>T (n.2186-1761A>T)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
13g.23324405T>CCA387503608SACS,SGCGc.2186-12290A>G (n.2186-12290A>G)
c.2185+29380A>G (n.2185+29380A>G)
c.2186-2731A>G (n.2186-2731A>G)
c.2186-1761A>G (n.2186-1761A>G)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23324405T>GCA387503609SACS,SGCGc.2186-12290A>C (n.2186-12290A>C)
c.2185+29380A>C (n.2185+29380A>C)
c.2186-2731A>C (n.2186-2731A>C)
c.2186-1761A>C (n.2186-1761A>C)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
13g.23324406G>ACA482918077SACS,SGCGc.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T)
c.2185+29379C>T (n.2185+29379C>T)
c.2186-2732C>T (n.2186-2732C>T)
c.2186-1762C>T (n.2186-1762C>T)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.795G>A (p.Leu265=)
13g.23324406G>CCA482918079SACS,SGCGc.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G)
c.2185+29379C>G (n.2185+29379C>G)
c.2186-2732C>G (n.2186-2732C>G)
c.2186-1762C>G (n.2186-1762C>G)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.795G>C (p.Leu265=)
13g.23324406G>TCA482918081SACS,SGCGc.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A)
c.2185+29379C>A (n.2185+29379C>A)
c.2186-2732C>A (n.2186-2732C>A)
c.2186-1762C>A (n.2186-1762C>A)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.795G>T (p.Leu265=)
13g.23324407G>ACA387503612SACS,SGCGc.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T)
c.2185+29378C>T (n.2185+29378C>T)
c.2186-2733C>T (n.2186-2733C>T)
c.2186-1763C>T (n.2186-1763C>T)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324407G>CCA387503610SACS,SGCGc.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G)
c.2185+29378C>G (n.2185+29378C>G)
c.2186-2733C>G (n.2186-2733C>G)
c.2186-1763C>G (n.2186-1763C>G)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
 gnomAD v4
13g.23324407G=CA2078621142SACS,SGCGc.2186-12292C= (n.2186-12292C=)
c.2185+29378C= (n.2185+29378C=)
c.2186-2733C= (n.2186-2733C=)
c.2186-1763C= (n.2186-1763C=)
c.742G= (p.Val248=)
c.796G= (p.Val266=)
13g.23324407G>TCA387503611SACS,SGCGc.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A)
c.2185+29378C>A (n.2185+29378C>A)
c.2186-2733C>A (n.2186-2733C>A)
c.2186-1763C>A (n.2186-1763C>A)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
13g.23324408T>ACA387503613SACS,SGCGc.2186-12293A>T (n.2186-12293A>T)
c.2185+29377A>T (n.2185+29377A>T)
c.2186-2734A>T (n.2186-2734A>T)
c.2186-1764A>T (n.2186-1764A>T)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
13g.23324408T>CCA387503614SACS,SGCGc.2186-12293A>G (n.2186-12293A>G)
c.2185+29377A>G (n.2185+29377A>G)
c.2186-2734A>G (n.2186-2734A>G)
c.2186-1764A>G (n.2186-1764A>G)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
 ClinVar
13g.23324408T>GCA387503615SACS,SGCGc.2186-12293A>C (n.2186-12293A>C)
c.2185+29377A>C (n.2185+29377A>C)
c.2186-2734A>C (n.2186-2734A>C)
c.2186-1764A>C (n.2186-1764A>C)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
13g.23324409G>ACA482918090SACS,SGCGc.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T)
c.2185+29376C>T (n.2185+29376C>T)
c.2186-2735C>T (n.2186-2735C>T)
c.2186-1765C>T (n.2186-1765C>T)
c.744G>A (p.Val248=)
c.798G>A (p.Val266=)
 gnomAD v4
13g.23324409G>CCA482918095SACS,SGCGc.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G)
c.2185+29376C>G (n.2185+29376C>G)
c.2186-2735C>G (n.2186-2735C>G)
c.2186-1765C>G (n.2186-1765C>G)
c.744G>C (p.Val248=)
c.798G>C (p.Val266=)
13g.23324409G>TCA482918092SACS,SGCGc.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A)
c.2185+29376C>A (n.2185+29376C>A)
c.2186-2735C>A (n.2186-2735C>A)
c.2186-1765C>A (n.2186-1765C>A)
c.744G>T (p.Val248=)
c.798G>T (p.Val266=)
13g.23324410C>ACA387503616SACS,SGCGc.2186-12295G>T (n.2186-12295G>T)
c.2185+29375G>T (n.2185+29375G>T)
c.2186-2736G>T (n.2186-2736G>T)
c.2186-1766G>T (n.2186-1766G>T)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
 gnomAD v4
13g.23324410C=CA2078621147SACS,SGCGc.2186-12295G= (n.2186-12295G=)
c.2185+29375G= (n.2185+29375G=)
c.2186-2736G= (n.2186-2736G=)
c.2186-1766G= (n.2186-1766G=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.799C= (p.Gln267=)
13g.23324410C>GCA387503617SACS,SGCGc.2186-12295G>C (n.2186-12295G>C)
c.2185+29375G>C (n.2185+29375G>C)
c.2186-2736G>C (n.2186-2736G>C)
c.2186-1766G>C (n.2186-1766G>C)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
 dbSNP
13g.23324410C>TCA387503618SACS,SGCGc.2186-12295G>A (n.2186-12295G>A)
c.2185+29375G>A (n.2185+29375G>A)
c.2186-2736G>A (n.2186-2736G>A)
c.2186-1766G>A (n.2186-1766G>A)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324411A>CCA387503619SACS,SGCGc.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G)
c.2185+29374T>G (n.2185+29374T>G)
c.2186-2737T>G (n.2186-2737T>G)
c.2186-1767T>G (n.2186-1767T>G)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
13g.23324411A>GCA387503620SACS,SGCGc.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C)
c.2185+29374T>C (n.2185+29374T>C)
c.2186-2737T>C (n.2186-2737T>C)
c.2186-1767T>C (n.2186-1767T>C)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
13g.23324411A>TCA387503621SACS,SGCGc.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A)
c.2185+29374T>A (n.2185+29374T>A)
c.2186-2737T>A (n.2186-2737T>A)
c.2186-1767T>A (n.2186-1767T>A)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
13g.23324412G>ACA482918104SACS,SGCGc.2186-12297C>T (n.2186-12297C>T)
c.2185+29373C>T (n.2185+29373C>T)
c.2186-2738C>T (n.2186-2738C>T)
c.2186-1768C>T (n.2186-1768C>T)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.801G>A (p.Gln267=)
13g.23324412G>CCA387503622SACS,SGCGc.2186-12297C>G (n.2186-12297C>G)
c.2185+29373C>G (n.2185+29373C>G)
c.2186-2738C>G (n.2186-2738C>G)
c.2186-1768C>G (n.2186-1768C>G)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.801G>C (p.Gln267His)
13g.23324412G>TCA387503623SACS,SGCGc.2186-12297C>A (n.2186-12297C>A)
c.2185+29373C>A (n.2185+29373C>A)
c.2186-2738C>A (n.2186-2738C>A)
c.2186-1768C>A (n.2186-1768C>A)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.801G>T (p.Gln267His)
 COSMIC COSMIC
13g.23324415dupCA2622327779SACS,SGCGc.2186-12297dup (n.2186-12297dup)
c.2185+29373dup (n.2185+29373dup)
c.2186-2738dup (n.2186-2738dup)
c.2186-1768dup (n.2186-1768dup)
c.750dup (p.Thr251AspfsTer?)
c.804dup (p.Thr269AspfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23324413G>ACA387503626SACS,SGCGc.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T)
c.2185+29372C>T (n.2185+29372C>T)
c.2186-2739C>T (n.2186-2739C>T)
c.2186-1769C>T (n.2186-1769C>T)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>CCA387503625SACS,SGCGc.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G)
c.2185+29372C>G (n.2185+29372C>G)
c.2186-2739C>G (n.2186-2739C>G)
c.2186-1769C>G (n.2186-1769C>G)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
13g.23324413G>TCA387503624SACS,SGCGc.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A)
c.2185+29372C>A (n.2185+29372C>A)
c.2186-2739C>A (n.2186-2739C>A)
c.2186-1769C>A (n.2186-1769C>A)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
13g.23324414G>ACA246641195SACS,SGCGc.2186-12299C>T (n.2186-12299C>T)
c.2185+29371C>T (n.2185+29371C>T)
c.2186-2740C>T (n.2186-2740C>T)
c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324414G>CCA387503627SACS,SGCGc.2186-12299C>G (n.2186-12299C>G)
c.2185+29371C>G (n.2185+29371C>G)
c.2186-2740C>G (n.2186-2740C>G)
c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
13g.23324414G=CA2078621148SACS,SGCGc.2186-12299C= (n.2186-12299C=)
c.2185+29371C= (n.2185+29371C=)
c.2186-2740C= (n.2186-2740C=)
c.2186-1770C= (n.2186-1770C=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.803G= (p.Gly268=)
13g.23324414G>TCA387503628SACS,SGCGc.2186-12299C>A (n.2186-12299C>A)
c.2185+29371C>A (n.2185+29371C>A)
c.2186-2740C>A (n.2186-2740C>A)
c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
13g.23324415G>ACA482918116SACS,SGCGc.2186-12300C>T (n.2186-12300C>T)
c.2185+29370C>T (n.2185+29370C>T)
c.2186-2741C>T (n.2186-2741C>T)
c.2186-1771C>T (n.2186-1771C>T)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.804G>A (p.Gly268=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324415G>CCA482918117SACS,SGCGc.2186-12300C>G (n.2186-12300C>G)
c.2185+29370C>G (n.2185+29370C>G)
c.2186-2741C>G (n.2186-2741C>G)
c.2186-1771C>G (n.2186-1771C>G)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.804G>C (p.Gly268=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23324415G=CA2078621153SACS,SGCGc.2186-12300C= (n.2186-12300C=)
c.2185+29370C= (n.2185+29370C=)
c.2186-2741C= (n.2186-2741C=)
c.2186-1771C= (n.2186-1771C=)
c.750G= (p.Gly250=)
c.804G= (p.Gly268=)
13g.23324415G>TCA482918119SACS,SGCGc.2186-12300C>A (n.2186-12300C>A)
c.2185+29370C>A (n.2185+29370C>A)
c.2186-2741C>A (n.2186-2741C>A)
c.2186-1771C>A (n.2186-1771C>A)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.804G>T (p.Gly268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324416A=CA2078621160SACS,SGCGc.2186-12301T= (n.2186-12301T=)
c.2185+29369T= (n.2185+29369T=)
c.2186-2742T= (n.2186-2742T=)
c.2186-1772T= (n.2186-1772T=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.805A= (p.Thr269=)
13g.23324416A>CCA387503629SACS,SGCGc.2186-12301T>G (n.2186-12301T>G)
c.2185+29369T>G (n.2185+29369T>G)
c.2186-2742T>G (n.2186-2742T>G)
c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
13g.23324416A>GCA246641198SACS,SGCGc.2186-12301T>C (n.2186-12301T>C)
c.2185+29369T>C (n.2185+29369T>C)
c.2186-2742T>C (n.2186-2742T>C)
c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324416A>TCA387503630SACS,SGCGc.2186-12301T>A (n.2186-12301T>A)
c.2185+29369T>A (n.2185+29369T>A)
c.2186-2742T>A (n.2186-2742T>A)
c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
13g.23324416_23324417delinsACCA2078621162SACS,SGCGc.2186-12302_2186-12301delinsGT (n.2186-12302_2186-12301delinsGT)
c.2185+29368_2185+29369delinsGT (n.2185+29368_2185+29369delinsGT)
c.2186-2743_2186-2742delinsGT (n.2186-2743_2186-2742delinsGT)
c.2186-1773_2186-1772delinsGT (n.2186-1773_2186-1772delinsGT)
c.751_752delinsAC (p.Thr251=)
c.805_806delinsAC (p.Thr269=)
13g.23324417delCA10604637SACS,SGCGc.2186-12302del (n.2186-12302del)
c.2185+29368del (n.2185+29368del)
c.2186-2743del (n.2186-2743del)
c.2186-1773del (n.2186-1773del)
c.752del (p.Thr251SerfsTer29)
c.806del (p.Thr269SerfsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324417C>ACA387503633SACS,SGCGc.2186-12302G>T (n.2186-12302G>T)
c.2185+29368G>T (n.2185+29368G>T)
c.2186-2743G>T (n.2186-2743G>T)
c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23324417C=CA2078621168SACS,SGCGc.2186-12302G= (n.2186-12302G=)
c.2185+29368G= (n.2185+29368G=)
c.2186-2743G= (n.2186-2743G=)
c.2186-1773G= (n.2186-1773G=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.806C= (p.Thr269=)
13g.23324417C>GCA387503631SACS,SGCGc.2186-12302G>C (n.2186-12302G>C)
c.2185+29368G>C (n.2185+29368G>C)
c.2186-2743G>C (n.2186-2743G>C)
c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
13g.23324417C>TCA387503632SACS,SGCGc.2186-12302G>A (n.2186-12302G>A)
c.2185+29368G>A (n.2185+29368G>A)
c.2186-2743G>A (n.2186-2743G>A)
c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A)
c.752C>T (p.Thr251Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G>ACA6909842SACS,SGCGc.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T)
c.2185+29367C>T (n.2185+29367C>T)
c.2186-2744C>T (n.2186-2744C>T)
c.2186-1774C>T (n.2186-1774C>T)
c.753G>A (p.Thr251=)
c.807G>A (p.Thr269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324418G>CCA482918133SACS,SGCGc.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G)
c.2185+29367C>G (n.2185+29367C>G)
c.2186-2744C>G (n.2186-2744C>G)
c.2186-1774C>G (n.2186-1774C>G)
c.753G>C (p.Thr251=)
c.807G>C (p.Thr269=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324418G=CA2078621169SACS,SGCGc.2186-12303C= (n.2186-12303C=)
c.2185+29367C= (n.2185+29367C=)
c.2186-2744C= (n.2186-2744C=)
c.2186-1774C= (n.2186-1774C=)
c.753G= (p.Thr251=)
c.807G= (p.Thr269=)
13g.23324418G>TCA482918132SACS,SGCGc.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A)
c.2185+29367C>A (n.2185+29367C>A)
c.2186-2744C>A (n.2186-2744C>A)
c.2186-1774C>A (n.2186-1774C>A)
c.753G>T (p.Thr251=)
c.807G>T (p.Thr269=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23324419T>ACA387503634SACS,SGCGc.2186-12304A>T (n.2186-12304A>T)
c.2185+29366A>T (n.2185+29366A>T)
c.2186-2745A>T (n.2186-2745A>T)
c.2186-1775A>T (n.2186-1775A>T)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>CCA387503635SACS,SGCGc.2186-12304A>G (n.2186-12304A>G)
c.2185+29366A>G (n.2185+29366A>G)
c.2186-2745A>G (n.2186-2745A>G)
c.2186-1775A>G (n.2186-1775A>G)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
13g.23324419T>GCA387503636SACS,SGCGc.2186-12304A>C (n.2186-12304A>C)
c.2185+29366A>C (n.2185+29366A>C)
c.2186-2745A>C (n.2186-2745A>C)
c.2186-1775A>C (n.2186-1775A>C)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
13g.23324420G>ACA387503639SACS,SGCGc.2186-12305C>T (n.2186-12305C>T)
c.2185+29365C>T (n.2185+29365C>T)
c.2186-2746C>T (n.2186-2746C>T)
c.2186-1776C>T (n.2186-1776C>T)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
13g.23324420G>CCA387503637SACS,SGCGc.2186-12305C>G (n.2186-12305C>G)
c.2185+29365C>G (n.2185+29365C>G)
c.2186-2746C>G (n.2186-2746C>G)
c.2186-1776C>G (n.2186-1776C>G)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
13g.23324420G>TCA387503638SACS,SGCGc.2186-12305C>A (n.2186-12305C>A)
c.2185+29365C>A (n.2185+29365C>A)
c.2186-2746C>A (n.2186-2746C>A)
c.2186-1776C>A (n.2186-1776C>A)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
13g.23324423dupCA2695199198SACS,SGCGc.2186-12305dup (n.2186-12305dup)
c.2185+29365dup (n.2185+29365dup)
c.2186-2746dup (n.2186-2746dup)
c.2186-1776dup (n.2186-1776dup)
c.758dup (p.Pro254SerfsTer?)
c.812dup (p.Pro272SerfsTer?)
 ClinVar
13g.23324421G>ACA387503640SACS,SGCGc.2186-12306C>T (n.2186-12306C>T)
c.2185+29364C>T (n.2185+29364C>T)
c.2186-2747C>T (n.2186-2747C>T)
c.2186-1777C>T (n.2186-1777C>T)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
 gnomAD v4
13g.23324421G>CCA387503641SACS,SGCGc.2186-12306C>G (n.2186-12306C>G)
c.2185+29364C>G (n.2185+29364C>G)
c.2186-2747C>G (n.2186-2747C>G)
c.2186-1777C>G (n.2186-1777C>G)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
13g.23324421G>TCA387503642SACS,SGCGc.2186-12306C>A (n.2186-12306C>A)
c.2185+29364C>A (n.2185+29364C>A)
c.2186-2747C>A (n.2186-2747C>A)
c.2186-1777C>A (n.2186-1777C>A)
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
13g.23324422G>ACA387503643SACS,SGCGc.2186-12307C>T (n.2186-12307C>T)
c.2185+29363C>T (n.2185+29363C>T)
c.2186-2748C>T (n.2186-2748C>T)
c.2186-1778C>T (n.2186-1778C>T)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23324422G>CCA387503644SACS,SGCGc.2186-12307C>G (n.2186-12307C>G)
c.2185+29363C>G (n.2185+29363C>G)
c.2186-2748C>G (n.2186-2748C>G)
c.2186-1778C>G (n.2186-1778C>G)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
13g.23324422G>TCA387503645SACS,SGCGc.2186-12307C>A (n.2186-12307C>A)
c.2185+29363C>A (n.2185+29363C>A)
c.2186-2748C>A (n.2186-2748C>A)
c.2186-1778C>A (n.2186-1778C>A)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
13g.23324423G>ACA387503646SACS,SGCGc.2186-12308C>T (n.2186-12308C>T)
c.2185+29362C>T (n.2185+29362C>T)
c.2186-2749C>T (n.2186-2749C>T)
c.2186-1779C>T (n.2186-1779C>T)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324423G>CCA387503647SACS,SGCGc.2186-12308C>G (n.2186-12308C>G)
c.2185+29362C>G (n.2185+29362C>G)
c.2186-2749C>G (n.2186-2749C>G)
c.2186-1779C>G (n.2186-1779C>G)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
13g.23324423G=CA2078621174SACS,SGCGc.2186-12308C= (n.2186-12308C=)
c.2185+29362C= (n.2185+29362C=)
c.2186-2749C= (n.2186-2749C=)
c.2186-1779C= (n.2186-1779C=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.812G= (p.Gly271=)
13g.23324423G>TCA387503648SACS,SGCGc.2186-12308C>A (n.2186-12308C>A)
c.2185+29362C>A (n.2185+29362C>A)
c.2186-2749C>A (n.2186-2749C>A)
c.2186-1779C>A (n.2186-1779C>A)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
13g.23324424T>ACA482918166SACS,SGCGc.2186-12309A>T (n.2186-12309A>T)
c.2185+29361A>T (n.2185+29361A>T)
c.2186-2750A>T (n.2186-2750A>T)
c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.813T>A (p.Gly271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324424T>CCA482918168SACS,SGCGc.2186-12309A>G (n.2186-12309A>G)
c.2185+29361A>G (n.2185+29361A>G)
c.2186-2750A>G (n.2186-2750A>G)
c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.813T>C (p.Gly271=)
13g.23324424T>GCA482918170SACS,SGCGc.2186-12309A>C (n.2186-12309A>C)
c.2185+29361A>C (n.2185+29361A>C)
c.2186-2750A>C (n.2186-2750A>C)
c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.813T>G (p.Gly271=)
13g.23324425C>ACA387503649SACS,SGCGc.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T)
c.2185+29360G>T (n.2185+29360G>T)
c.2186-2751G>T (n.2186-2751G>T)
c.2186-1781G>T (n.2186-1781G>T)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 gnomAD v4
13g.23324425C>GCA387503650SACS,SGCGc.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C)
c.2185+29360G>C (n.2185+29360G>C)
c.2186-2751G>C (n.2186-2751G>C)
c.2186-1781G>C (n.2186-1781G>C)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
13g.23324425C>TCA387503651SACS,SGCGc.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A)
c.2185+29360G>A (n.2185+29360G>A)
c.2186-2751G>A (n.2186-2751G>A)
c.2186-1781G>A (n.2186-1781G>A)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
13g.23324426C>ACA387503652SACS,SGCGc.2186-12311G>T (n.2186-12311G>T)
c.2185+29359G>T (n.2185+29359G>T)
c.2186-2752G>T (n.2186-2752G>T)
c.2186-1782G>T (n.2186-1782G>T)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.815C>A (p.Pro272His)
13g.23324426C=CA2078621178SACS,SGCGc.2186-12311G= (n.2186-12311G=)
c.2185+29359G= (n.2185+29359G=)
c.2186-2752G= (n.2186-2752G=)
c.2186-1782G= (n.2186-1782G=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.815C= (p.Pro272=)
13g.23324426C>GCA387503654SACS,SGCGc.2186-12311G>C (n.2186-12311G>C)
c.2185+29359G>C (n.2185+29359G>C)
c.2186-2752G>C (n.2186-2752G>C)
c.2186-1782G>C (n.2186-1782G>C)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
13g.23324426C>TCA387503653SACS,SGCGc.2186-12311G>A (n.2186-12311G>A)
c.2185+29359G>A (n.2185+29359G>A)
c.2186-2752G>A (n.2186-2752G>A)
c.2186-1782G>A (n.2186-1782G>A)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
 dbSNP
13g.23324427C>ACA482918184SACS,SGCGc.2186-12312G>T (n.2186-12312G>T)
c.2185+29358G>T (n.2185+29358G>T)
c.2186-2753G>T (n.2186-2753G>T)
c.2186-1783G>T (n.2186-1783G>T)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.816C>A (p.Pro272=)
13g.23324427C>GCA482918186SACS,SGCGc.2186-12312G>C (n.2186-12312G>C)
c.2185+29358G>C (n.2185+29358G>C)
c.2186-2753G>C (n.2186-2753G>C)
c.2186-1783G>C (n.2186-1783G>C)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.816C>G (p.Pro272=)
13g.23324427C>TCA482918187SACS,SGCGc.2186-12312G>A (n.2186-12312G>A)
c.2185+29358G>A (n.2185+29358G>A)
c.2186-2753G>A (n.2186-2753G>A)
c.2186-1783G>A (n.2186-1783G>A)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.816C>T (p.Pro272=)
13g.23324428T>ACA387503655SACS,SGCGc.2186-12313A>T (n.2186-12313A>T)
c.2185+29357A>T (n.2185+29357A>T)
c.2186-2754A>T (n.2186-2754A>T)
c.2186-1784A>T (n.2186-1784A>T)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
13g.23324428T>CCA387503656SACS,SGCGc.2186-12313A>G (n.2186-12313A>G)
c.2185+29357A>G (n.2185+29357A>G)
c.2186-2754A>G (n.2186-2754A>G)
c.2186-1784A>G (n.2186-1784A>G)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
13g.23324428T>GCA387503657SACS,SGCGc.2186-12313A>C (n.2186-12313A>C)
c.2185+29357A>C (n.2185+29357A>C)
c.2186-2754A>C (n.2186-2754A>C)
c.2186-1784A>C (n.2186-1784A>C)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
13g.23324429C>ACA387503658SACS,SGCGc.2186-12314G>T (n.2186-12314G>T)
c.2185+29356G>T (n.2185+29356G>T)
c.2186-2755G>T (n.2186-2755G>T)
c.2186-1785G>T (n.2186-1785G>T)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
13g.23324429C>GCA387503659SACS,SGCGc.2186-12314G>C (n.2186-12314G>C)
c.2185+29356G>C (n.2185+29356G>C)
c.2186-2755G>C (n.2186-2755G>C)
c.2186-1785G>C (n.2186-1785G>C)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
 gnomAD v4
13g.23324429C>TCA387503660SACS,SGCGc.2186-12314G>A (n.2186-12314G>A)
c.2185+29356G>A (n.2185+29356G>A)
c.2186-2755G>A (n.2186-2755G>A)
c.2186-1785G>A (n.2186-1785G>A)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
13g.23324430T>ACA482918201SACS,SGCGc.2186-12315A>T (n.2186-12315A>T)
c.2185+29355A>T (n.2185+29355A>T)
c.2186-2756A>T (n.2186-2756A>T)
c.2186-1786A>T (n.2186-1786A>T)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.819T>A (p.Ser273=)
13g.23324430T>CCA482918203SACS,SGCGc.2186-12315A>G (n.2186-12315A>G)
c.2185+29355A>G (n.2185+29355A>G)
c.2186-2756A>G (n.2186-2756A>G)
c.2186-1786A>G (n.2186-1786A>G)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.819T>C (p.Ser273=)
 gnomAD v4
13g.23324430T>GCA482918205SACS,SGCGc.2186-12315A>C (n.2186-12315A>C)
c.2185+29355A>C (n.2185+29355A>C)
c.2186-2756A>C (n.2186-2756A>C)
c.2186-1786A>C (n.2186-1786A>C)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.819T>G (p.Ser273=)
13g.23324431G>ACA387503662SACS,SGCGc.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T)
c.2185+29354C>T (n.2185+29354C>T)
c.2186-2757C>T (n.2186-2757C>T)
c.2186-1787C>T (n.2186-1787C>T)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
13g.23324431G>CCA387503664SACS,SGCGc.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G)
c.2185+29354C>G (n.2185+29354C>G)
c.2186-2757C>G (n.2186-2757C>G)
c.2186-1787C>G (n.2186-1787C>G)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
13g.23324431G>TCA387503667SACS,SGCGc.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A)
c.2185+29354C>A (n.2185+29354C>A)
c.2186-2757C>A (n.2186-2757C>A)
c.2186-1787C>A (n.2186-1787C>A)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
13g.23324432G>ACA387503669SACS,SGCGc.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T)
c.2185+29353C>T (n.2185+29353C>T)
c.2186-2758C>T (n.2186-2758C>T)
c.2186-1788C>T (n.2186-1788C>T)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
13g.23324432G>CCA387503671SACS,SGCGc.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G)
c.2185+29353C>G (n.2185+29353C>G)
c.2186-2758C>G (n.2186-2758C>G)
c.2186-1788C>G (n.2186-1788C>G)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
13g.23324432G>TCA387503673SACS,SGCGc.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A)
c.2185+29353C>A (n.2185+29353C>A)
c.2186-2758C>A (n.2186-2758C>A)
c.2186-1788C>A (n.2186-1788C>A)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
13g.23324432_23324433delCA912980229SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317del (n.2186-12318_2186-12317del)
c.2185+29352_2185+29353del (n.2185+29352_2185+29353del)
c.2186-2759_2186-2758del (n.2186-2759_2186-2758del)
c.2186-1789_2186-1788del (n.2186-1789_2186-1788del)
c.767_768del (p.Gly256GlufsTer?)
c.821_822del (p.Gly274GlufsTer?)
13g.23324432_23324433delinsGCCA2078621181SACS,SGCGc.2186-12318_2186-12317delinsGC (n.2186-12318_2186-12317delinsGC)
c.2185+29352_2185+29353delinsGC (n.2185+29352_2185+29353delinsGC)
c.2186-2759_2186-2758delinsGC (n.2186-2759_2186-2758delinsGC)
c.2186-1789_2186-1788delinsGC (n.2186-1789_2186-1788delinsGC)
c.767_768delinsGC (p.Gly256=)
c.821_822delinsGC (p.Gly274=)
13g.23324433delCA608985313SACS,SGCGc.2186-12318del (n.2186-12318del)
c.2185+29352del (n.2185+29352del)
c.2186-2759del (n.2186-2759del)
c.2186-1789del (n.2186-1789del)
c.768del (p.Ser257AlafsTer23)
c.822del (p.Ser275AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23324433C>ACA482918217SACS,SGCGc.2186-12318G>T (n.2186-12318G>T)
c.2185+29352G>T (n.2185+29352G>T)
c.2186-2759G>T (n.2186-2759G>T)
c.2186-1789G>T (n.2186-1789G>T)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.822C>A (p.Gly274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23324433C>GCA482918219SACS,SGCGc.2186-12318G>C (n.2186-12318G>C)
c.2185+29352G>C (n.2185+29352G>C)
c.2186-2759G>C (n.2186-2759G>C)
c.2186-1789G>C (n.2186-1789G>C)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.822C>G (p.Gly274=)
 ClinVar
13g.23324433C>TCA482918221SACS,SGCGc.2186-12318G>A (n.2186-12318G>A)
c.2185+29352G>A (n.2185+29352G>A)
c.2186-2759G>A (n.2186-2759G>A)
c.2186-1789G>A (n.2186-1789G>A)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.822C>T (p.Gly274=)
13g.23324434A=CA2078621189SACS,SGCGc.2186-12319T= (n.2186-12319T=)
c.2185+29351T= (n.2185+29351T=)
c.2186-2760T= (n.2186-2760T=)
c.2186-1790T= (n.2186-1790T=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.823A= (p.Ser275=)
13g.23324434A>CCA387503680SACS,SGCGc.2186-12319T>G (n.2186-12319T>G)
c.2185+29351T>G (n.2185+29351T>G)
c.2186-2760T>G (n.2186-2760T>G)
c.2186-1790T>G (n.2186-1790T>G)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
13g.23324434A>GCA387503676SACS,SGCGc.2186-12319T>C (n.2186-12319T>C)
c.2185+29351T>C (n.2185+29351T>C)
c.2186-2760T>C (n.2186-2760T>C)
c.2186-1790T>C (n.2186-1790T>C)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23324434A>TCA387503678SACS,SGCGc.2186-12319T>A (n.2186-12319T>A)
c.2185+29351T>A (n.2185+29351T>A)
c.2186-2760T>A (n.2186-2760T>A)
c.2186-1790T>A (n.2186-1790T>A)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
13g.23324435G>ACA387503684SACS,SGCGc.2186-12320C>T (n.2186-12320C>T)
c.2185+29350C>T (n.2185+29350C>T)
c.2186-2761C>T (n.2186-2761C>T)
c.2186-1791C>T (n.2186-1791C>T)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
13g.23324435G>CCA387503686SACS,SGCGc.2186-12320C>G (n.2186-12320C>G)
c.2185+29350C>G (n.2185+29350C>G)
c.2186-2761C>G (n.2186-2761C>G)
c.2186-1791C>G (n.2186-1791C>G)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
13g.23324435G>TCA387503689SACS,SGCGc.2186-12320C>A (n.2186-12320C>A)
c.2185+29350C>A (n.2185+29350C>A)
c.2186-2761C>A (n.2186-2761C>A)
c.2186-1791C>A (n.2186-1791C>A)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
13g.23324436C>ACA387503691SACS,SGCGc.2186-12321G>T (n.2186-12321G>T)
c.2185+29349G>T (n.2185+29349G>T)
c.2186-2762G>T (n.2186-2762G>T)
c.2186-1792G>T (n.2186-1792G>T)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>GCA387503693SACS,SGCGc.2186-12321G>C (n.2186-12321G>C)
c.2185+29349G>C (n.2185+29349G>C)
c.2186-2762G>C (n.2186-2762G>C)
c.2186-1792G>C (n.2186-1792G>C)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
13g.23324436C>TCA482918235SACS,SGCGc.2186-12321G>A (n.2186-12321G>A)
c.2185+29349G>A (n.2185+29349G>A)
c.2186-2762G>A (n.2186-2762G>A)
c.2186-1792G>A (n.2186-1792G>A)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.825C>T (p.Ser275=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23324437T>ACA387503697SACS,SGCGc.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T)
c.2185+29348A>T (n.2185+29348A>T)
c.2186-2763A>T (n.2186-2763A>T)
c.2186-1793A>T (n.2186-1793A>T)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
13g.23324437T>CCA387503699SACS,SGCGc.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G)
c.2185+29348A>G (n.2185+29348A>G)
c.2186-2763A>G (n.2186-2763A>G)
c.2186-1793A>G (n.2186-1793A>G)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
13g.23324437T>GCA387503701SACS,SGCGc.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C)
c.2185+29348A>C (n.2185+29348A>C)
c.2186-2763A>C (n.2186-2763A>C)
c.2186-1793A>C (n.2186-1793A>C)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
13g.23324438C>ACA387503705SACS,SGCGc.2186-12323G>T (n.2186-12323G>T)
c.2185+29347G>T (n.2185+29347G>T)
c.2186-2764G>T (n.2186-2764G>T)
c.2186-1794G>T (n.2186-1794G>T)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>GCA387503707SACS,SGCGc.2186-12323G>C (n.2186-12323G>C)
c.2185+29347G>C (n.2185+29347G>C)
c.2186-2764G>C (n.2186-2764G>C)
c.2186-1794G>C (n.2186-1794G>C)
c.773C>G (p.Ser258Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
13g.23324438C>TCA387503710SACS,SGCGc.2186-12323G>A (n.2186-12323G>A)
c.2185+29347G>A (n.2185+29347G>A)
c.2186-2764G>A (n.2186-2764G>A)
c.2186-1794G>A (n.2186-1794G>A)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
13g.23324440_23324441delCA2580614613SACS,SGCGc.2186-12324_2186-12323del (n.2186-12324_2186-12323del)
c.2185+29346_2185+29347del (n.2185+29346_2185+29347del)
c.2186-2765_2186-2764del (n.2186-2765_2186-2764del)
c.2186-1795_2186-1794del (n.2186-1795_2186-1794del)
c.775_776del (p.Gln259GlufsTer?)
c.829_830del (p.Gln277GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched