UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324223T>C | CA2622327692 | SACS,SGCG | c.2186-12108A>G (n.2186-12108A>G) c.2185+29562A>G (n.2185+29562A>G) c.2186-2549A>G (n.2186-2549A>G) c.2186-1579A>G (n.2186-1579A>G) c.703-145T>C (n.703-145T>C) c.757-145T>C (n.757-145T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324224A= | CA2078654058 | SACS,SGCG | c.2186-12109T= (n.2186-12109T=) c.2185+29561T= (n.2185+29561T=) c.2186-2550T= (n.2186-2550T=) c.2186-1580T= (n.2186-1580T=) c.703-144A= (n.703-144A=) c.757-144A= (n.757-144A=) | |
| 13 | g.23324224A>G | CA2078654059 | SACS,SGCG | c.2186-12109T>C (n.2186-12109T>C) c.2185+29561T>C (n.2185+29561T>C) c.2186-2550T>C (n.2186-2550T>C) c.2186-1580T>C (n.2186-1580T>C) c.703-144A>G (n.703-144A>G) c.757-144A>G (n.757-144A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23324225C>A | CA2078654063 | SACS,SGCG | c.2186-12110G>T (n.2186-12110G>T) c.2185+29560G>T (n.2185+29560G>T) c.2186-2551G>T (n.2186-2551G>T) c.2186-1581G>T (n.2186-1581G>T) c.703-143C>A (n.703-143C>A) c.757-143C>A (n.757-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324225C= | CA2078654060 | SACS,SGCG | c.2186-12110G= (n.2186-12110G=) c.2185+29560G= (n.2185+29560G=) c.2186-2551G= (n.2186-2551G=) c.2186-1581G= (n.2186-1581G=) c.703-143C= (n.703-143C=) c.757-143C= (n.757-143C=) | |
| 13 | g.23324225C>G | CA2622327693 | SACS,SGCG | c.2186-12110G>C (n.2186-12110G>C) c.2185+29560G>C (n.2185+29560G>C) c.2186-2551G>C (n.2186-2551G>C) c.2186-1581G>C (n.2186-1581G>C) c.703-143C>G (n.703-143C>G) c.757-143C>G (n.757-143C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324225C>T | CA954042580 | SACS,SGCG | c.2186-12110G>A (n.2186-12110G>A) c.2185+29560G>A (n.2185+29560G>A) c.2186-2551G>A (n.2186-2551G>A) c.2186-1581G>A (n.2186-1581G>A) c.703-143C>T (n.703-143C>T) c.757-143C>T (n.757-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324226G>A | CA246640959 | SACS,SGCG | c.2186-12111C>T (n.2186-12111C>T) c.2185+29559C>T (n.2185+29559C>T) c.2186-2552C>T (n.2186-2552C>T) c.2186-1582C>T (n.2186-1582C>T) c.703-142G>A (n.703-142G>A) c.757-142G>A (n.757-142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324226G= | CA2078654092 | SACS,SGCG | c.2186-12111C= (n.2186-12111C=) c.2185+29559C= (n.2185+29559C=) c.2186-2552C= (n.2186-2552C=) c.2186-1582C= (n.2186-1582C=) c.703-142G= (n.703-142G=) c.757-142G= (n.757-142G=) | |
| 13 | g.23324227A>C | CA2622327694 | SACS,SGCG | c.2186-12112T>G (n.2186-12112T>G) c.2185+29558T>G (n.2185+29558T>G) c.2186-2553T>G (n.2186-2553T>G) c.2186-1583T>G (n.2186-1583T>G) c.703-141A>C (n.703-141A>C) c.757-141A>C (n.757-141A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324228A>C | CA2522276302 | SACS,SGCG | c.2186-12113T>G (n.2186-12113T>G) c.2185+29557T>G (n.2185+29557T>G) c.2186-2554T>G (n.2186-2554T>G) c.2186-1584T>G (n.2186-1584T>G) c.703-140A>C (n.703-140A>C) c.757-140A>C (n.757-140A>C) | |
| 13 | g.23324229A= | CA2078654097 | SACS,SGCG | c.2186-12114T= (n.2186-12114T=) c.2185+29556T= (n.2185+29556T=) c.2186-2555T= (n.2186-2555T=) c.2186-1585T= (n.2186-1585T=) c.703-139A= (n.703-139A=) c.757-139A= (n.757-139A=) | |
| 13 | g.23324229A>G | CA246640962 | SACS,SGCG | c.2186-12114T>C (n.2186-12114T>C) c.2185+29556T>C (n.2185+29556T>C) c.2186-2555T>C (n.2186-2555T>C) c.2186-1585T>C (n.2186-1585T>C) c.703-139A>G (n.703-139A>G) c.757-139A>G (n.757-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324230T>G | CA2622327695 | SACS,SGCG | c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C) c.2185+29555A>C (n.2185+29555A>C) c.2186-2556A>C (n.2186-2556A>C) c.2186-1586A>C (n.2186-1586A>C) c.703-138T>G (n.703-138T>G) c.757-138T>G (n.757-138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324231G>A | CA2622327696 | SACS,SGCG | c.2186-12116C>T (n.2186-12116C>T) c.2185+29554C>T (n.2185+29554C>T) c.2186-2557C>T (n.2186-2557C>T) c.2186-1587C>T (n.2186-1587C>T) c.703-137G>A (n.703-137G>A) c.757-137G>A (n.757-137G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324231G= | CA2078654102 | SACS,SGCG | c.2186-12116C= (n.2186-12116C=) c.2185+29554C= (n.2185+29554C=) c.2186-2557C= (n.2186-2557C=) c.2186-1587C= (n.2186-1587C=) c.703-137G= (n.703-137G=) c.757-137G= (n.757-137G=) | |
| 13 | g.23324231G>T | CA954042582 | SACS,SGCG | c.2186-12116C>A (n.2186-12116C>A) c.2185+29554C>A (n.2185+29554C>A) c.2186-2557C>A (n.2186-2557C>A) c.2186-1587C>A (n.2186-1587C>A) c.703-137G>T (n.703-137G>T) c.757-137G>T (n.757-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324232A= | CA2078654107 | SACS,SGCG | c.2186-12117T= (n.2186-12117T=) c.2185+29553T= (n.2185+29553T=) c.2186-2558T= (n.2186-2558T=) c.2186-1588T= (n.2186-1588T=) c.703-136A= (n.703-136A=) c.757-136A= (n.757-136A=) | |
| 13 | g.23324232A>G | CA954042584 | SACS,SGCG | c.2186-12117T>C (n.2186-12117T>C) c.2185+29553T>C (n.2185+29553T>C) c.2186-2558T>C (n.2186-2558T>C) c.2186-1588T>C (n.2186-1588T>C) c.703-136A>G (n.703-136A>G) c.757-136A>G (n.757-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324233G>A | CA2622327698 | SACS,SGCG | c.2186-12118C>T (n.2186-12118C>T) c.2185+29552C>T (n.2185+29552C>T) c.2186-2559C>T (n.2186-2559C>T) c.2186-1589C>T (n.2186-1589C>T) c.703-135G>A (n.703-135G>A) c.757-135G>A (n.757-135G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324233G>T | CA2622327697 | SACS,SGCG | c.2186-12118C>A (n.2186-12118C>A) c.2185+29552C>A (n.2185+29552C>A) c.2186-2559C>A (n.2186-2559C>A) c.2186-1589C>A (n.2186-1589C>A) c.703-135G>T (n.703-135G>T) c.757-135G>T (n.757-135G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324236A>T | CA2622327699 | SACS,SGCG | c.2186-12121T>A (n.2186-12121T>A) c.2185+29549T>A (n.2185+29549T>A) c.2186-2562T>A (n.2186-2562T>A) c.2186-1592T>A (n.2186-1592T>A) c.703-132A>T (n.703-132A>T) c.757-132A>T (n.757-132A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324237C>A | CA2622327700 | SACS,SGCG | c.2186-12122G>T (n.2186-12122G>T) c.2185+29548G>T (n.2185+29548G>T) c.2186-2563G>T (n.2186-2563G>T) c.2186-1593G>T (n.2186-1593G>T) c.703-131C>A (n.703-131C>A) c.757-131C>A (n.757-131C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324237C>T | CA2622327701 | SACS,SGCG | c.2186-12122G>A (n.2186-12122G>A) c.2185+29548G>A (n.2185+29548G>A) c.2186-2563G>A (n.2186-2563G>A) c.2186-1593G>A (n.2186-1593G>A) c.703-131C>T (n.703-131C>T) c.757-131C>T (n.757-131C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324238A= | CA2078654110 | SACS,SGCG | c.2186-12123T= (n.2186-12123T=) c.2185+29547T= (n.2185+29547T=) c.2186-2564T= (n.2186-2564T=) c.2186-1594T= (n.2186-1594T=) c.703-130A= (n.703-130A=) c.757-130A= (n.757-130A=) | |
| 13 | g.23324238A>G | CA2622327702 | SACS,SGCG | c.2186-12123T>C (n.2186-12123T>C) c.2185+29547T>C (n.2185+29547T>C) c.2186-2564T>C (n.2186-2564T>C) c.2186-1594T>C (n.2186-1594T>C) c.703-130A>G (n.703-130A>G) c.757-130A>G (n.757-130A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324239T>A | CA2798500248 | SACS,SGCG | c.2186-12124A>T (n.2186-12124A>T) c.2185+29546A>T (n.2185+29546A>T) c.2186-2565A>T (n.2186-2565A>T) c.2186-1595A>T (n.2186-1595A>T) c.703-129T>A (n.703-129T>A) c.757-129T>A (n.757-129T>A) | |
| 13 | g.23324239T>C | CA2622327703 | SACS,SGCG | c.2186-12124A>G (n.2186-12124A>G) c.2185+29546A>G (n.2185+29546A>G) c.2186-2565A>G (n.2186-2565A>G) c.2186-1595A>G (n.2186-1595A>G) c.703-129T>C (n.703-129T>C) c.757-129T>C (n.757-129T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324239T>G | CA2622327704 | SACS,SGCG | c.2186-12124A>C (n.2186-12124A>C) c.2185+29546A>C (n.2185+29546A>C) c.2186-2565A>C (n.2186-2565A>C) c.2186-1595A>C (n.2186-1595A>C) c.703-129T>G (n.703-129T>G) c.757-129T>G (n.757-129T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324239dup | CA696618882 | SACS,SGCG | c.2186-12124dup (n.2186-12124dup) c.2185+29546dup (n.2185+29546dup) c.2186-2565dup (n.2186-2565dup) c.2186-1595dup (n.2186-1595dup) c.703-129dup (n.703-129dup) c.757-129dup (n.757-129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324243G>A | CA246640966 | SACS,SGCG | c.2186-12128C>T (n.2186-12128C>T) c.2185+29542C>T (n.2185+29542C>T) c.2186-2569C>T (n.2186-2569C>T) c.2186-1599C>T (n.2186-1599C>T) c.703-125G>A (n.703-125G>A) c.757-125G>A (n.757-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324243G>C | CA2078654120 | SACS,SGCG | c.2186-12128C>G (n.2186-12128C>G) c.2185+29542C>G (n.2185+29542C>G) c.2186-2569C>G (n.2186-2569C>G) c.2186-1599C>G (n.2186-1599C>G) c.703-125G>C (n.703-125G>C) c.757-125G>C (n.757-125G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23324243G= | CA2078654116 | SACS,SGCG | c.2186-12128C= (n.2186-12128C=) c.2185+29542C= (n.2185+29542C=) c.2186-2569C= (n.2186-2569C=) c.2186-1599C= (n.2186-1599C=) c.703-125G= (n.703-125G=) c.757-125G= (n.757-125G=) | |
| 13 | g.23324244T>G | CA2622327705 | SACS,SGCG | c.2186-12129A>C (n.2186-12129A>C) c.2185+29541A>C (n.2185+29541A>C) c.2186-2570A>C (n.2186-2570A>C) c.2186-1600A>C (n.2186-1600A>C) c.703-124T>G (n.703-124T>G) c.757-124T>G (n.757-124T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324245C>A | CA2622327706 | SACS,SGCG | c.2186-12130G>T (n.2186-12130G>T) c.2185+29540G>T (n.2185+29540G>T) c.2186-2571G>T (n.2186-2571G>T) c.2186-1601G>T (n.2186-1601G>T) c.703-123C>A (n.703-123C>A) c.757-123C>A (n.757-123C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324245C>T | CA2622327707 | SACS,SGCG | c.2186-12130G>A (n.2186-12130G>A) c.2185+29540G>A (n.2185+29540G>A) c.2186-2571G>A (n.2186-2571G>A) c.2186-1601G>A (n.2186-1601G>A) c.703-123C>T (n.703-123C>T) c.757-123C>T (n.757-123C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324246A>G | CA2622327709 | SACS,SGCG | c.2186-12131T>C (n.2186-12131T>C) c.2185+29539T>C (n.2185+29539T>C) c.2186-2572T>C (n.2186-2572T>C) c.2186-1602T>C (n.2186-1602T>C) c.703-122A>G (n.703-122A>G) c.757-122A>G (n.757-122A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324247_23324254del | CA2622327708 | SACS,SGCG | c.2186-12138_2186-12131del (n.2186-12138_2186-12131del) c.2185+29532_2185+29539del (n.2185+29532_2185+29539del) c.2186-2579_2186-2572del (n.2186-2579_2186-2572del) c.2186-1609_2186-1602del (n.2186-1609_2186-1602del) c.703-121_703-114del (n.703-121_703-114del) c.757-121_757-114del (n.757-121_757-114del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324247G>A | CA2622327710 | SACS,SGCG | c.2186-12132C>T (n.2186-12132C>T) c.2185+29538C>T (n.2185+29538C>T) c.2186-2573C>T (n.2186-2573C>T) c.2186-1603C>T (n.2186-1603C>T) c.703-121G>A (n.703-121G>A) c.757-121G>A (n.757-121G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324248G>A | CA2078654125 | SACS,SGCG | c.2186-12133C>T (n.2186-12133C>T) c.2185+29537C>T (n.2185+29537C>T) c.2186-2574C>T (n.2186-2574C>T) c.2186-1604C>T (n.2186-1604C>T) c.703-120G>A (n.703-120G>A) c.757-120G>A (n.757-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324248G= | CA2078654124 | SACS,SGCG | c.2186-12133C= (n.2186-12133C=) c.2185+29537C= (n.2185+29537C=) c.2186-2574C= (n.2186-2574C=) c.2186-1604C= (n.2186-1604C=) c.703-120G= (n.703-120G=) c.757-120G= (n.757-120G=) | |
| 13 | g.23324248G>T | CA2622327711 | SACS,SGCG | c.2186-12133C>A (n.2186-12133C>A) c.2185+29537C>A (n.2185+29537C>A) c.2186-2574C>A (n.2186-2574C>A) c.2186-1604C>A (n.2186-1604C>A) c.703-120G>T (n.703-120G>T) c.757-120G>T (n.757-120G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324249T>C | CA2622327712 | SACS,SGCG | c.2186-12134A>G (n.2186-12134A>G) c.2185+29536A>G (n.2185+29536A>G) c.2186-2575A>G (n.2186-2575A>G) c.2186-1605A>G (n.2186-1605A>G) c.703-119T>C (n.703-119T>C) c.757-119T>C (n.757-119T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324250G= | CA2078654146 | SACS,SGCG | c.2186-12135C= (n.2186-12135C=) c.2185+29535C= (n.2185+29535C=) c.2186-2576C= (n.2186-2576C=) c.2186-1606C= (n.2186-1606C=) c.703-118G= (n.703-118G=) c.757-118G= (n.757-118G=) | |
| 13 | g.23324250G>T | CA954042587 | SACS,SGCG | c.2186-12135C>A (n.2186-12135C>A) c.2185+29535C>A (n.2185+29535C>A) c.2186-2576C>A (n.2186-2576C>A) c.2186-1606C>A (n.2186-1606C>A) c.703-118G>T (n.703-118G>T) c.757-118G>T (n.757-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324251C>A | CA2622327713 | SACS,SGCG | c.2186-12136G>T (n.2186-12136G>T) c.2185+29534G>T (n.2185+29534G>T) c.2186-2577G>T (n.2186-2577G>T) c.2186-1607G>T (n.2186-1607G>T) c.703-117C>A (n.703-117C>A) c.757-117C>A (n.757-117C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324251C= | CA2078654148 | SACS,SGCG | c.2186-12136G= (n.2186-12136G=) c.2185+29534G= (n.2185+29534G=) c.2186-2577G= (n.2186-2577G=) c.2186-1607G= (n.2186-1607G=) c.703-117C= (n.703-117C=) c.757-117C= (n.757-117C=) | |
| 13 | g.23324251C>T | CA954042588 | SACS,SGCG | c.2186-12136G>A (n.2186-12136G>A) c.2185+29534G>A (n.2185+29534G>A) c.2186-2577G>A (n.2186-2577G>A) c.2186-1607G>A (n.2186-1607G>A) c.703-117C>T (n.703-117C>T) c.757-117C>T (n.757-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324252C>A | CA2622327714 | SACS,SGCG | c.2186-12137G>T (n.2186-12137G>T) c.2185+29533G>T (n.2185+29533G>T) c.2186-2578G>T (n.2186-2578G>T) c.2186-1608G>T (n.2186-1608G>T) c.703-116C>A (n.703-116C>A) c.757-116C>A (n.757-116C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324253T>A | CA2622327715 | SACS,SGCG | c.2186-12138A>T (n.2186-12138A>T) c.2185+29532A>T (n.2185+29532A>T) c.2186-2579A>T (n.2186-2579A>T) c.2186-1609A>T (n.2186-1609A>T) c.703-115T>A (n.703-115T>A) c.757-115T>A (n.757-115T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324254A= | CA2078654151 | SACS,SGCG | c.2186-12139T= (n.2186-12139T=) c.2185+29531T= (n.2185+29531T=) c.2186-2580T= (n.2186-2580T=) c.2186-1610T= (n.2186-1610T=) c.703-114A= (n.703-114A=) c.757-114A= (n.757-114A=) | |
| 13 | g.23324254A>G | CA2078654152 | SACS,SGCG | c.2186-12139T>C (n.2186-12139T>C) c.2185+29531T>C (n.2185+29531T>C) c.2186-2580T>C (n.2186-2580T>C) c.2186-1610T>C (n.2186-1610T>C) c.703-114A>G (n.703-114A>G) c.757-114A>G (n.757-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324254A>T | CA2622327716 | SACS,SGCG | c.2186-12139T>A (n.2186-12139T>A) c.2185+29531T>A (n.2185+29531T>A) c.2186-2580T>A (n.2186-2580T>A) c.2186-1610T>A (n.2186-1610T>A) c.703-114A>T (n.703-114A>T) c.757-114A>T (n.757-114A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324255T>C | CA2622327717 | SACS,SGCG | c.2186-12140A>G (n.2186-12140A>G) c.2185+29530A>G (n.2185+29530A>G) c.2186-2581A>G (n.2186-2581A>G) c.2186-1611A>G (n.2186-1611A>G) c.703-113T>C (n.703-113T>C) c.757-113T>C (n.757-113T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324255T>G | CA2622327718 | SACS,SGCG | c.2186-12140A>C (n.2186-12140A>C) c.2185+29530A>C (n.2185+29530A>C) c.2186-2581A>C (n.2186-2581A>C) c.2186-1611A>C (n.2186-1611A>C) c.703-113T>G (n.703-113T>G) c.757-113T>G (n.757-113T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324262T>C | CA696618885 | SACS,SGCG | c.2186-12147A>G (n.2186-12147A>G) c.2185+29523A>G (n.2185+29523A>G) c.2186-2588A>G (n.2186-2588A>G) c.2186-1618A>G (n.2186-1618A>G) c.703-106T>C (n.703-106T>C) c.757-106T>C (n.757-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324262T= | CA2078654154 | SACS,SGCG | c.2186-12147A= (n.2186-12147A=) c.2185+29523A= (n.2185+29523A=) c.2186-2588A= (n.2186-2588A=) c.2186-1618A= (n.2186-1618A=) c.703-106T= (n.703-106T=) c.757-106T= (n.757-106T=) | |
| 13 | g.23324264C>A | CA246640983 | SACS,SGCG | c.2186-12149G>T (n.2186-12149G>T) c.2185+29521G>T (n.2185+29521G>T) c.2186-2590G>T (n.2186-2590G>T) c.2186-1620G>T (n.2186-1620G>T) c.703-104C>A (n.703-104C>A) c.757-104C>A (n.757-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324264C= | CA2078620872 | SACS,SGCG | c.2186-12149G= (n.2186-12149G=) c.2185+29521G= (n.2185+29521G=) c.2186-2590G= (n.2186-2590G=) c.2186-1620G= (n.2186-1620G=) c.703-104C= (n.703-104C=) c.757-104C= (n.757-104C=) | |
| 13 | g.23324264C>G | CA2078620866 | SACS,SGCG | c.2186-12149G>C (n.2186-12149G>C) c.2185+29521G>C (n.2185+29521G>C) c.2186-2590G>C (n.2186-2590G>C) c.2186-1620G>C (n.2186-1620G>C) c.703-104C>G (n.703-104C>G) c.757-104C>G (n.757-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324264C>T | CA2622327720 | SACS,SGCG | c.2186-12149G>A (n.2186-12149G>A) c.2185+29521G>A (n.2185+29521G>A) c.2186-2590G>A (n.2186-2590G>A) c.2186-1620G>A (n.2186-1620G>A) c.703-104C>T (n.703-104C>T) c.757-104C>T (n.757-104C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324264dup | CA2622327719 | SACS,SGCG | c.2186-12149dup (n.2186-12149dup) c.2185+29521dup (n.2185+29521dup) c.2186-2590dup (n.2186-2590dup) c.2186-1620dup (n.2186-1620dup) c.703-104dup (n.703-104dup) c.757-104dup (n.757-104dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324266A>G | CA2622327722 | SACS,SGCG | c.2186-12151T>C (n.2186-12151T>C) c.2185+29519T>C (n.2185+29519T>C) c.2186-2592T>C (n.2186-2592T>C) c.2186-1622T>C (n.2186-1622T>C) c.703-102A>G (n.703-102A>G) c.757-102A>G (n.757-102A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324266A>T | CA2622327721 | SACS,SGCG | c.2186-12151T>A (n.2186-12151T>A) c.2185+29519T>A (n.2185+29519T>A) c.2186-2592T>A (n.2186-2592T>A) c.2186-1622T>A (n.2186-1622T>A) c.703-102A>T (n.703-102A>T) c.757-102A>T (n.757-102A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324267del | CA2622327723 | SACS,SGCG | c.2186-12152del (n.2186-12152del) c.2185+29518del (n.2185+29518del) c.2186-2593del (n.2186-2593del) c.2186-1623del (n.2186-1623del) c.703-101del (n.703-101del) c.757-101del (n.757-101del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324267T>C | CA2622327724 | SACS,SGCG | c.2186-12152A>G (n.2186-12152A>G) c.2185+29518A>G (n.2185+29518A>G) c.2186-2593A>G (n.2186-2593A>G) c.2186-1623A>G (n.2186-1623A>G) c.703-101T>C (n.703-101T>C) c.757-101T>C (n.757-101T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324267_23324270delinsTGAG | CA2078620879 | SACS,SGCG | c.2186-12155_2186-12152delinsCTCA (n.2186-12155_2186-12152delinsCTCA) c.2185+29515_2185+29518delinsCTCA (n.2185+29515_2185+29518delinsCTCA) c.2186-2596_2186-2593delinsCTCA (n.2186-2596_2186-2593delinsCTCA) c.2186-1626_2186-1623delinsCTCA (n.2186-1626_2186-1623delinsCTCA) c.703-101_703-98delinsTGAG (n.703-101_703-98delinsTGAG) c.757-101_757-98delinsTGAG (n.757-101_757-98delinsTGAG) | |
| 13 | g.23324268G>A | CA2622327725 | SACS,SGCG | c.2186-12153C>T (n.2186-12153C>T) c.2185+29517C>T (n.2185+29517C>T) c.2186-2594C>T (n.2186-2594C>T) c.2186-1624C>T (n.2186-1624C>T) c.703-100G>A (n.703-100G>A) c.757-100G>A (n.757-100G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324268G>T | CA2622327726 | SACS,SGCG | c.2186-12153C>A (n.2186-12153C>A) c.2185+29517C>A (n.2185+29517C>A) c.2186-2594C>A (n.2186-2594C>A) c.2186-1624C>A (n.2186-1624C>A) c.703-100G>T (n.703-100G>T) c.757-100G>T (n.757-100G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324271_23324273del | CA696618888 | SACS,SGCG | c.2186-12155_2186-12153del (n.2186-12155_2186-12153del) c.2185+29515_2185+29517del (n.2185+29515_2185+29517del) c.2186-2596_2186-2594del (n.2186-2596_2186-2594del) c.2186-1626_2186-1624del (n.2186-1626_2186-1624del) c.703-97_703-95del (n.703-97_703-95del) c.757-97_757-95del (n.757-97_757-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324269A>T | CA2575369388 | SACS,SGCG | c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A) c.2185+29516T>A (n.2185+29516T>A) c.2186-2595T>A (n.2186-2595T>A) c.2186-1625T>A (n.2186-1625T>A) c.703-99A>T (n.703-99A>T) c.757-99A>T (n.757-99A>T) | |
| 13 | g.23324270G>A | CA246640987 | SACS,SGCG | c.2186-12155C>T (n.2186-12155C>T) c.2185+29515C>T (n.2185+29515C>T) c.2186-2596C>T (n.2186-2596C>T) c.2186-1626C>T (n.2186-1626C>T) c.703-98G>A (n.703-98G>A) c.757-98G>A (n.757-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324270G= | CA2078620885 | SACS,SGCG | c.2186-12155C= (n.2186-12155C=) c.2185+29515C= (n.2185+29515C=) c.2186-2596C= (n.2186-2596C=) c.2186-1626C= (n.2186-1626C=) c.703-98G= (n.703-98G=) c.757-98G= (n.757-98G=) | |
| 13 | g.23324270G>T | CA2575369389 | SACS,SGCG | c.2186-12155C>A (n.2186-12155C>A) c.2185+29515C>A (n.2185+29515C>A) c.2186-2596C>A (n.2186-2596C>A) c.2186-1626C>A (n.2186-1626C>A) c.703-98G>T (n.703-98G>T) c.757-98G>T (n.757-98G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324271G>A | CA2622327727 | SACS,SGCG | c.2186-12156C>T (n.2186-12156C>T) c.2185+29514C>T (n.2185+29514C>T) c.2186-2597C>T (n.2186-2597C>T) c.2186-1627C>T (n.2186-1627C>T) c.703-97G>A (n.703-97G>A) c.757-97G>A (n.757-97G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324271G>T | CA2622327728 | SACS,SGCG | c.2186-12156C>A (n.2186-12156C>A) c.2185+29514C>A (n.2185+29514C>A) c.2186-2597C>A (n.2186-2597C>A) c.2186-1627C>A (n.2186-1627C>A) c.703-97G>T (n.703-97G>T) c.757-97G>T (n.757-97G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324273G>T | CA2547159739 | SACS,SGCG | c.2186-12158C>A (n.2186-12158C>A) c.2185+29512C>A (n.2185+29512C>A) c.2186-2599C>A (n.2186-2599C>A) c.2186-1629C>A (n.2186-1629C>A) c.703-95G>T (n.703-95G>T) c.757-95G>T (n.757-95G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324275A>C | CA2575369390 | SACS,SGCG | c.2186-12160T>G (n.2186-12160T>G) c.2185+29510T>G (n.2185+29510T>G) c.2186-2601T>G (n.2186-2601T>G) c.2186-1631T>G (n.2186-1631T>G) c.703-93A>C (n.703-93A>C) c.757-93A>C (n.757-93A>C) | |
| 13 | g.23324275A>G | CA2622327729 | SACS,SGCG | c.2186-12160T>C (n.2186-12160T>C) c.2185+29510T>C (n.2185+29510T>C) c.2186-2601T>C (n.2186-2601T>C) c.2186-1631T>C (n.2186-1631T>C) c.703-93A>G (n.703-93A>G) c.757-93A>G (n.757-93A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324275A>T | CA2575369391 | SACS,SGCG | c.2186-12160T>A (n.2186-12160T>A) c.2185+29510T>A (n.2185+29510T>A) c.2186-2601T>A (n.2186-2601T>A) c.2186-1631T>A (n.2186-1631T>A) c.703-93A>T (n.703-93A>T) c.757-93A>T (n.757-93A>T) | |
| 13 | g.23324276G>T | CA2539563338 | SACS,SGCG | c.2186-12161C>A (n.2186-12161C>A) c.2185+29509C>A (n.2185+29509C>A) c.2186-2602C>A (n.2186-2602C>A) c.2186-1632C>A (n.2186-1632C>A) c.703-92G>T (n.703-92G>T) c.757-92G>T (n.757-92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324277_23324281delinsAAACT | CA2078620890 | SACS,SGCG | c.2186-12166_2186-12162delinsAGTTT (n.2186-12166_2186-12162delinsAGTTT) c.2185+29504_2185+29508delinsAGTTT (n.2185+29504_2185+29508delinsAGTTT) c.2186-2607_2186-2603delinsAGTTT (n.2186-2607_2186-2603delinsAGTTT) c.2186-1637_2186-1633delinsAGTTT (n.2186-1637_2186-1633delinsAGTTT) c.703-91_703-87delinsAAACT (n.703-91_703-87delinsAAACT) c.757-91_757-87delinsAAACT (n.757-91_757-87delinsAAACT) | |
| 13 | g.23324280_23324283del | CA2078620893 | SACS,SGCG | c.2186-12166_2186-12163del (n.2186-12166_2186-12163del) c.2185+29504_2185+29507del (n.2185+29504_2185+29507del) c.2186-2607_2186-2604del (n.2186-2607_2186-2604del) c.2186-1637_2186-1634del (n.2186-1637_2186-1634del) c.703-88_703-85del (n.703-88_703-85del) c.757-88_757-85del (n.757-88_757-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324280C>A | CA954042592 | SACS,SGCG | c.2186-12165G>T (n.2186-12165G>T) c.2185+29505G>T (n.2185+29505G>T) c.2186-2606G>T (n.2186-2606G>T) c.2186-1636G>T (n.2186-1636G>T) c.703-88C>A (n.703-88C>A) c.757-88C>A (n.757-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324280C= | CA2078620896 | SACS,SGCG | c.2186-12165G= (n.2186-12165G=) c.2185+29505G= (n.2185+29505G=) c.2186-2606G= (n.2186-2606G=) c.2186-1636G= (n.2186-1636G=) c.703-88C= (n.703-88C=) c.757-88C= (n.757-88C=) | |
| 13 | g.23324280C>T | CA2575369392 | SACS,SGCG | c.2186-12165G>A (n.2186-12165G>A) c.2185+29505G>A (n.2185+29505G>A) c.2186-2606G>A (n.2186-2606G>A) c.2186-1636G>A (n.2186-1636G>A) c.703-88C>T (n.703-88C>T) c.757-88C>T (n.757-88C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324281T>C | CA954042594 | SACS,SGCG | c.2186-12166A>G (n.2186-12166A>G) c.2185+29504A>G (n.2185+29504A>G) c.2186-2607A>G (n.2186-2607A>G) c.2186-1637A>G (n.2186-1637A>G) c.703-87T>C (n.703-87T>C) c.757-87T>C (n.757-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324281T>G | CA696618898 | SACS,SGCG | c.2186-12166A>C (n.2186-12166A>C) c.2185+29504A>C (n.2185+29504A>C) c.2186-2607A>C (n.2186-2607A>C) c.2186-1637A>C (n.2186-1637A>C) c.703-87T>G (n.703-87T>G) c.757-87T>G (n.757-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324281T= | CA2078620899 | SACS,SGCG | c.2186-12166A= (n.2186-12166A=) c.2185+29504A= (n.2185+29504A=) c.2186-2607A= (n.2186-2607A=) c.2186-1637A= (n.2186-1637A=) c.703-87T= (n.703-87T=) c.757-87T= (n.757-87T=) | |
| 13 | g.23324282A>G | CA2575369394 | SACS,SGCG | c.2186-12167T>C (n.2186-12167T>C) c.2185+29503T>C (n.2185+29503T>C) c.2186-2608T>C (n.2186-2608T>C) c.2186-1638T>C (n.2186-1638T>C) c.703-86A>G (n.703-86A>G) c.757-86A>G (n.757-86A>G) | |
| 13 | g.23324282A>T | CA2622327730 | SACS,SGCG | c.2186-12167T>A (n.2186-12167T>A) c.2185+29503T>A (n.2185+29503T>A) c.2186-2608T>A (n.2186-2608T>A) c.2186-1638T>A (n.2186-1638T>A) c.703-86A>T (n.703-86A>T) c.757-86A>T (n.757-86A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324284T>C | CA2622327731 | SACS,SGCG | c.2186-12169A>G (n.2186-12169A>G) c.2185+29501A>G (n.2185+29501A>G) c.2186-2610A>G (n.2186-2610A>G) c.2186-1640A>G (n.2186-1640A>G) c.703-84T>C (n.703-84T>C) c.757-84T>C (n.757-84T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324284T>G | CA2622327732 | SACS,SGCG | c.2186-12169A>C (n.2186-12169A>C) c.2185+29501A>C (n.2185+29501A>C) c.2186-2610A>C (n.2186-2610A>C) c.2186-1640A>C (n.2186-1640A>C) c.703-84T>G (n.703-84T>G) c.757-84T>G (n.757-84T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324285T>A | CA246640994 | SACS,SGCG | c.2186-12170A>T (n.2186-12170A>T) c.2185+29500A>T (n.2185+29500A>T) c.2186-2611A>T (n.2186-2611A>T) c.2186-1641A>T (n.2186-1641A>T) c.703-83T>A (n.703-83T>A) c.757-83T>A (n.757-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324285T>C | CA2622327733 | SACS,SGCG | c.2186-12170A>G (n.2186-12170A>G) c.2185+29500A>G (n.2185+29500A>G) c.2186-2611A>G (n.2186-2611A>G) c.2186-1641A>G (n.2186-1641A>G) c.703-83T>C (n.703-83T>C) c.757-83T>C (n.757-83T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324285T>G | CA2622327734 | SACS,SGCG | c.2186-12170A>C (n.2186-12170A>C) c.2185+29500A>C (n.2185+29500A>C) c.2186-2611A>C (n.2186-2611A>C) c.2186-1641A>C (n.2186-1641A>C) c.703-83T>G (n.703-83T>G) c.757-83T>G (n.757-83T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324285T= | CA2078620901 | SACS,SGCG | c.2186-12170A= (n.2186-12170A=) c.2185+29500A= (n.2185+29500A=) c.2186-2611A= (n.2186-2611A=) c.2186-1641A= (n.2186-1641A=) c.703-83T= (n.703-83T=) c.757-83T= (n.757-83T=) | |
| 13 | g.23324286G>A | CA2622327735 | SACS,SGCG | c.2186-12171C>T (n.2186-12171C>T) c.2185+29499C>T (n.2185+29499C>T) c.2186-2612C>T (n.2186-2612C>T) c.2186-1642C>T (n.2186-1642C>T) c.703-82G>A (n.703-82G>A) c.757-82G>A (n.757-82G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324286G>T | CA2622327736 | SACS,SGCG | c.2186-12171C>A (n.2186-12171C>A) c.2185+29499C>A (n.2185+29499C>A) c.2186-2612C>A (n.2186-2612C>A) c.2186-1642C>A (n.2186-1642C>A) c.703-82G>T (n.703-82G>T) c.757-82G>T (n.757-82G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324287G>C | CA954042596 | SACS,SGCG | c.2186-12172C>G (n.2186-12172C>G) c.2185+29498C>G (n.2185+29498C>G) c.2186-2613C>G (n.2186-2613C>G) c.2186-1643C>G (n.2186-1643C>G) c.703-81G>C (n.703-81G>C) c.757-81G>C (n.757-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324287G= | CA2078620904 | SACS,SGCG | c.2186-12172C= (n.2186-12172C=) c.2185+29498C= (n.2185+29498C=) c.2186-2613C= (n.2186-2613C=) c.2186-1643C= (n.2186-1643C=) c.703-81G= (n.703-81G=) c.757-81G= (n.757-81G=) | |
| 13 | g.23324287G>T | CA2622327737 | SACS,SGCG | c.2186-12172C>A (n.2186-12172C>A) c.2185+29498C>A (n.2185+29498C>A) c.2186-2613C>A (n.2186-2613C>A) c.2186-1643C>A (n.2186-1643C>A) c.703-81G>T (n.703-81G>T) c.757-81G>T (n.757-81G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324290del | CA2622327738 | SACS,SGCG | c.2186-12173del (n.2186-12173del) c.2185+29497del (n.2185+29497del) c.2186-2614del (n.2186-2614del) c.2186-1644del (n.2186-1644del) c.703-78del (n.703-78del) c.757-78del (n.757-78del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324289A>T | CA2727687419 | SACS,SGCG | c.2186-12174T>A (n.2186-12174T>A) c.2185+29496T>A (n.2185+29496T>A) c.2186-2615T>A (n.2186-2615T>A) c.2186-1645T>A (n.2186-1645T>A) c.703-79A>T (n.703-79A>T) c.757-79A>T (n.757-79A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23324292C>A | CA2575369395 | SACS,SGCG | c.2186-12177G>T (n.2186-12177G>T) c.2185+29493G>T (n.2185+29493G>T) c.2186-2618G>T (n.2186-2618G>T) c.2186-1648G>T (n.2186-1648G>T) c.703-76C>A (n.703-76C>A) c.757-76C>A (n.757-76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324293T>C | CA954042597 | SACS,SGCG | c.2186-12178A>G (n.2186-12178A>G) c.2185+29492A>G (n.2185+29492A>G) c.2186-2619A>G (n.2186-2619A>G) c.2186-1649A>G (n.2186-1649A>G) c.703-75T>C (n.703-75T>C) c.757-75T>C (n.757-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324293T>G | CA2078620909 | SACS,SGCG | c.2186-12178A>C (n.2186-12178A>C) c.2185+29492A>C (n.2185+29492A>C) c.2186-2619A>C (n.2186-2619A>C) c.2186-1649A>C (n.2186-1649A>C) c.703-75T>G (n.703-75T>G) c.757-75T>G (n.757-75T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23324293T= | CA2078620910 | SACS,SGCG | c.2186-12178A= (n.2186-12178A=) c.2185+29492A= (n.2185+29492A=) c.2186-2619A= (n.2186-2619A=) c.2186-1649A= (n.2186-1649A=) c.703-75T= (n.703-75T=) c.757-75T= (n.757-75T=) | |
| 13 | g.23324294T>C | CA2622327739 | SACS,SGCG | c.2186-12179A>G (n.2186-12179A>G) c.2185+29491A>G (n.2185+29491A>G) c.2186-2620A>G (n.2186-2620A>G) c.2186-1650A>G (n.2186-1650A>G) c.703-74T>C (n.703-74T>C) c.757-74T>C (n.757-74T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324294T>G | CA2622327740 | SACS,SGCG | c.2186-12179A>C (n.2186-12179A>C) c.2185+29491A>C (n.2185+29491A>C) c.2186-2620A>C (n.2186-2620A>C) c.2186-1650A>C (n.2186-1650A>C) c.703-74T>G (n.703-74T>G) c.757-74T>G (n.757-74T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324295del | CA2622327742 | SACS,SGCG | c.2186-12180del (n.2186-12180del) c.2185+29490del (n.2185+29490del) c.2186-2621del (n.2186-2621del) c.2186-1651del (n.2186-1651del) c.703-73del (n.703-73del) c.757-73del (n.757-73del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324295G>T | CA2622327741 | SACS,SGCG | c.2186-12180C>A (n.2186-12180C>A) c.2185+29490C>A (n.2185+29490C>A) c.2186-2621C>A (n.2186-2621C>A) c.2186-1651C>A (n.2186-1651C>A) c.703-73G>T (n.703-73G>T) c.757-73G>T (n.757-73G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324296T>G | CA2575369396 | SACS,SGCG | c.2186-12181A>C (n.2186-12181A>C) c.2185+29489A>C (n.2185+29489A>C) c.2186-2622A>C (n.2186-2622A>C) c.2186-1652A>C (n.2186-1652A>C) c.703-72T>G (n.703-72T>G) c.757-72T>G (n.757-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324298A>G | CA2622327743 | SACS,SGCG | c.2186-12183T>C (n.2186-12183T>C) c.2185+29487T>C (n.2185+29487T>C) c.2186-2624T>C (n.2186-2624T>C) c.2186-1654T>C (n.2186-1654T>C) c.703-70A>G (n.703-70A>G) c.757-70A>G (n.757-70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324298A>T | CA2575369397 | SACS,SGCG | c.2186-12183T>A (n.2186-12183T>A) c.2185+29487T>A (n.2185+29487T>A) c.2186-2624T>A (n.2186-2624T>A) c.2186-1654T>A (n.2186-1654T>A) c.703-70A>T (n.703-70A>T) c.757-70A>T (n.757-70A>T) | |
| 13 | g.23324299G>A | CA2622327744 | SACS,SGCG | c.2186-12184C>T (n.2186-12184C>T) c.2185+29486C>T (n.2185+29486C>T) c.2186-2625C>T (n.2186-2625C>T) c.2186-1655C>T (n.2186-1655C>T) c.703-69G>A (n.703-69G>A) c.757-69G>A (n.757-69G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324299G>T | CA2575369398 | SACS,SGCG | c.2186-12184C>A (n.2186-12184C>A) c.2185+29486C>A (n.2185+29486C>A) c.2186-2625C>A (n.2186-2625C>A) c.2186-1655C>A (n.2186-1655C>A) c.703-69G>T (n.703-69G>T) c.757-69G>T (n.757-69G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324300A>G | CA2622327745 | SACS,SGCG | c.2186-12185T>C (n.2186-12185T>C) c.2185+29485T>C (n.2185+29485T>C) c.2186-2626T>C (n.2186-2626T>C) c.2186-1656T>C (n.2186-1656T>C) c.703-68A>G (n.703-68A>G) c.757-68A>G (n.757-68A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324301A>C | CA2622327746 | SACS,SGCG | c.2186-12186T>G (n.2186-12186T>G) c.2185+29484T>G (n.2185+29484T>G) c.2186-2627T>G (n.2186-2627T>G) c.2186-1657T>G (n.2186-1657T>G) c.703-67A>C (n.703-67A>C) c.757-67A>C (n.757-67A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324302T>G | CA2622327747 | SACS,SGCG | c.2186-12187A>C (n.2186-12187A>C) c.2185+29483A>C (n.2185+29483A>C) c.2186-2628A>C (n.2186-2628A>C) c.2186-1658A>C (n.2186-1658A>C) c.703-66T>G (n.703-66T>G) c.757-66T>G (n.757-66T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324302_23324303delinsTG | CA2078620912 | SACS,SGCG | c.2186-12188_2186-12187delinsCA (n.2186-12188_2186-12187delinsCA) c.2185+29482_2185+29483delinsCA (n.2185+29482_2185+29483delinsCA) c.2186-2629_2186-2628delinsCA (n.2186-2629_2186-2628delinsCA) c.2186-1659_2186-1658delinsCA (n.2186-1659_2186-1658delinsCA) c.703-66_703-65delinsTG (n.703-66_703-65delinsTG) c.757-66_757-65delinsTG (n.757-66_757-65delinsTG) | |
| 13 | g.23324303G>A | CA246640995 | SACS,SGCG | c.2186-12188C>T (n.2186-12188C>T) c.2185+29482C>T (n.2185+29482C>T) c.2186-2629C>T (n.2186-2629C>T) c.2186-1659C>T (n.2186-1659C>T) c.703-65G>A (n.703-65G>A) c.757-65G>A (n.757-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324303G= | CA2078620915 | SACS,SGCG | c.2186-12188C= (n.2186-12188C=) c.2185+29482C= (n.2185+29482C=) c.2186-2629C= (n.2186-2629C=) c.2186-1659C= (n.2186-1659C=) c.703-65G= (n.703-65G=) c.757-65G= (n.757-65G=) | |
| 13 | g.23324303G>T | CA2575369399 | SACS,SGCG | c.2186-12188C>A (n.2186-12188C>A) c.2185+29482C>A (n.2185+29482C>A) c.2186-2629C>A (n.2186-2629C>A) c.2186-1659C>A (n.2186-1659C>A) c.703-65G>T (n.703-65G>T) c.757-65G>T (n.757-65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324306del | CA608985301 | SACS,SGCG | c.2186-12188del (n.2186-12188del) c.2185+29482del (n.2185+29482del) c.2186-2629del (n.2186-2629del) c.2186-1659del (n.2186-1659del) c.703-62del (n.703-62del) c.757-62del (n.757-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324304G>C | CA608985302 | SACS,SGCG | c.2186-12189C>G (n.2186-12189C>G) c.2185+29481C>G (n.2185+29481C>G) c.2186-2630C>G (n.2186-2630C>G) c.2186-1660C>G (n.2186-1660C>G) c.703-64G>C (n.703-64G>C) c.757-64G>C (n.757-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324304G= | CA2078620916 | SACS,SGCG | c.2186-12189C= (n.2186-12189C=) c.2185+29481C= (n.2185+29481C=) c.2186-2630C= (n.2186-2630C=) c.2186-1660C= (n.2186-1660C=) c.703-64G= (n.703-64G=) c.757-64G= (n.757-64G=) | |
| 13 | g.23324304G>T | CA246640996 | SACS,SGCG | c.2186-12189C>A (n.2186-12189C>A) c.2185+29481C>A (n.2185+29481C>A) c.2186-2630C>A (n.2186-2630C>A) c.2186-1660C>A (n.2186-1660C>A) c.703-64G>T (n.703-64G>T) c.757-64G>T (n.757-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324305G>C | CA2622327748 | SACS,SGCG | c.2186-12190C>G (n.2186-12190C>G) c.2185+29480C>G (n.2185+29480C>G) c.2186-2631C>G (n.2186-2631C>G) c.2186-1661C>G (n.2186-1661C>G) c.703-63G>C (n.703-63G>C) c.757-63G>C (n.757-63G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324305G>T | CA2622327749 | SACS,SGCG | c.2186-12190C>A (n.2186-12190C>A) c.2185+29480C>A (n.2185+29480C>A) c.2186-2631C>A (n.2186-2631C>A) c.2186-1661C>A (n.2186-1661C>A) c.703-63G>T (n.703-63G>T) c.757-63G>T (n.757-63G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324306G>T | CA2622327750 | SACS,SGCG | c.2186-12191C>A (n.2186-12191C>A) c.2185+29479C>A (n.2185+29479C>A) c.2186-2632C>A (n.2186-2632C>A) c.2186-1662C>A (n.2186-1662C>A) c.703-62G>T (n.703-62G>T) c.757-62G>T (n.757-62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324309T>A | CA696618903 | SACS,SGCG | c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T) c.2185+29476A>T (n.2185+29476A>T) c.2186-2635A>T (n.2186-2635A>T) c.2186-1665A>T (n.2186-1665A>T) c.703-59T>A (n.703-59T>A) c.757-59T>A (n.757-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324309T>G | CA696618904 | SACS,SGCG | c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C) c.2185+29476A>C (n.2185+29476A>C) c.2186-2635A>C (n.2186-2635A>C) c.2186-1665A>C (n.2186-1665A>C) c.703-59T>G (n.703-59T>G) c.757-59T>G (n.757-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324309T= | CA2078620917 | SACS,SGCG | c.2186-12194A= (n.2186-12194A=) c.2185+29476A= (n.2185+29476A=) c.2186-2635A= (n.2186-2635A=) c.2186-1665A= (n.2186-1665A=) c.703-59T= (n.703-59T=) c.757-59T= (n.757-59T=) | |
| 13 | g.23324310T>A | CA2622327751 | SACS,SGCG | c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T) c.2185+29475A>T (n.2185+29475A>T) c.2186-2636A>T (n.2186-2636A>T) c.2186-1666A>T (n.2186-1666A>T) c.703-58T>A (n.703-58T>A) c.757-58T>A (n.757-58T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324311G>A | CA608985303 | SACS,SGCG | c.2186-12196C>T (n.2186-12196C>T) c.2185+29474C>T (n.2185+29474C>T) c.2186-2637C>T (n.2186-2637C>T) c.2186-1667C>T (n.2186-1667C>T) c.703-57G>A (n.703-57G>A) c.757-57G>A (n.757-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324311G= | CA2078620918 | SACS,SGCG | c.2186-12196C= (n.2186-12196C=) c.2185+29474C= (n.2185+29474C=) c.2186-2637C= (n.2186-2637C=) c.2186-1667C= (n.2186-1667C=) c.703-57G= (n.703-57G=) c.757-57G= (n.757-57G=) | |
| 13 | g.23324311G>T | CA2622327752 | SACS,SGCG | c.2186-12196C>A (n.2186-12196C>A) c.2185+29474C>A (n.2185+29474C>A) c.2186-2637C>A (n.2186-2637C>A) c.2186-1667C>A (n.2186-1667C>A) c.703-57G>T (n.703-57G>T) c.757-57G>T (n.757-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324312C>A | CA2622327753 | SACS,SGCG | c.2186-12197G>T (n.2186-12197G>T) c.2185+29473G>T (n.2185+29473G>T) c.2186-2638G>T (n.2186-2638G>T) c.2186-1668G>T (n.2186-1668G>T) c.703-56C>A (n.703-56C>A) c.757-56C>A (n.757-56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324312C>G | CA2622327754 | SACS,SGCG | c.2186-12197G>C (n.2186-12197G>C) c.2185+29473G>C (n.2185+29473G>C) c.2186-2638G>C (n.2186-2638G>C) c.2186-1668G>C (n.2186-1668G>C) c.703-56C>G (n.703-56C>G) c.757-56C>G (n.757-56C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324312C>T | CA2622327755 | SACS,SGCG | c.2186-12197G>A (n.2186-12197G>A) c.2185+29473G>A (n.2185+29473G>A) c.2186-2638G>A (n.2186-2638G>A) c.2186-1668G>A (n.2186-1668G>A) c.703-56C>T (n.703-56C>T) c.757-56C>T (n.757-56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324313T>C | CA608985304 | SACS,SGCG | c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.2185+29472A>G (n.2185+29472A>G) c.2186-2639A>G (n.2186-2639A>G) c.2186-1669A>G (n.2186-1669A>G) c.703-55T>C (n.703-55T>C) c.757-55T>C (n.757-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324313T= | CA2078620919 | SACS,SGCG | c.2186-12198A= (n.2186-12198A=) c.2185+29472A= (n.2185+29472A=) c.2186-2639A= (n.2186-2639A=) c.2186-1669A= (n.2186-1669A=) c.703-55T= (n.703-55T=) c.757-55T= (n.757-55T=) | |
| 13 | g.23324314G>A | CA246641000 | SACS,SGCG | c.2186-12199C>T (n.2186-12199C>T) c.2185+29471C>T (n.2185+29471C>T) c.2186-2640C>T (n.2186-2640C>T) c.2186-1670C>T (n.2186-1670C>T) c.703-54G>A (n.703-54G>A) c.757-54G>A (n.757-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324314G>C | CA246641004 | SACS,SGCG | c.2186-12199C>G (n.2186-12199C>G) c.2185+29471C>G (n.2185+29471C>G) c.2186-2640C>G (n.2186-2640C>G) c.2186-1670C>G (n.2186-1670C>G) c.703-54G>C (n.703-54G>C) c.757-54G>C (n.757-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324314G= | CA2078620920 | SACS,SGCG | c.2186-12199C= (n.2186-12199C=) c.2185+29471C= (n.2185+29471C=) c.2186-2640C= (n.2186-2640C=) c.2186-1670C= (n.2186-1670C=) c.703-54G= (n.703-54G=) c.757-54G= (n.757-54G=) | |
| 13 | g.23324314G>T | CA2622327756 | SACS,SGCG | c.2186-12199C>A (n.2186-12199C>A) c.2185+29471C>A (n.2185+29471C>A) c.2186-2640C>A (n.2186-2640C>A) c.2186-1670C>A (n.2186-1670C>A) c.703-54G>T (n.703-54G>T) c.757-54G>T (n.757-54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324315C>A | CA2078620924 | SACS,SGCG | c.2186-12200G>T (n.2186-12200G>T) c.2185+29470G>T (n.2185+29470G>T) c.2186-2641G>T (n.2186-2641G>T) c.2186-1671G>T (n.2186-1671G>T) c.703-53C>A (n.703-53C>A) c.757-53C>A (n.757-53C>A) | dbSNP |
| 13 | g.23324315C= | CA2078620922 | SACS,SGCG | c.2186-12200G= (n.2186-12200G=) c.2185+29470G= (n.2185+29470G=) c.2186-2641G= (n.2186-2641G=) c.2186-1671G= (n.2186-1671G=) c.703-53C= (n.703-53C=) c.757-53C= (n.757-53C=) | |
| 13 | g.23324315C>G | CA2078620925 | SACS,SGCG | c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C) c.2185+29470G>C (n.2185+29470G>C) c.2186-2641G>C (n.2186-2641G>C) c.2186-1671G>C (n.2186-1671G>C) c.703-53C>G (n.703-53C>G) c.757-53C>G (n.757-53C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23324315C>T | CA13869507 | SACS,SGCG | c.2186-12200G>A (n.2186-12200G>A) c.2185+29470G>A (n.2185+29470G>A) c.2186-2641G>A (n.2186-2641G>A) c.2186-1671G>A (n.2186-1671G>A) c.703-53C>T (n.703-53C>T) c.757-53C>T (n.757-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324317G>T | CA2571475482 | SACS,SGCG | c.2186-12202C>A (n.2186-12202C>A) c.2185+29468C>A (n.2185+29468C>A) c.2186-2643C>A (n.2186-2643C>A) c.2186-1673C>A (n.2186-1673C>A) c.703-51G>T (n.703-51G>T) c.757-51G>T (n.757-51G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324318A= | CA2078620927 | SACS,SGCG | c.2186-12203T= (n.2186-12203T=) c.2185+29467T= (n.2185+29467T=) c.2186-2644T= (n.2186-2644T=) c.2186-1674T= (n.2186-1674T=) c.703-50A= (n.703-50A=) c.757-50A= (n.757-50A=) | |
| 13 | g.23324318A>C | CA6909822 | SACS,SGCG | c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.2185+29467T>G (n.2185+29467T>G) c.2186-2644T>G (n.2186-2644T>G) c.2186-1674T>G (n.2186-1674T>G) c.703-50A>C (n.703-50A>C) c.757-50A>C (n.757-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324318A>T | CA2622327757 | SACS,SGCG | c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.2185+29467T>A (n.2185+29467T>A) c.2186-2644T>A (n.2186-2644T>A) c.2186-1674T>A (n.2186-1674T>A) c.703-50A>T (n.703-50A>T) c.757-50A>T (n.757-50A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324319C>A | CA2622327758 | SACS,SGCG | c.2186-12204G>T (n.2186-12204G>T) c.2185+29466G>T (n.2185+29466G>T) c.2186-2645G>T (n.2186-2645G>T) c.2186-1675G>T (n.2186-1675G>T) c.703-49C>A (n.703-49C>A) c.757-49C>A (n.757-49C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320del | CA2622327759 | SACS,SGCG | c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2185+29466del (n.2185+29466del) c.2186-2645del (n.2186-2645del) c.2186-1675del (n.2186-1675del) c.703-48del (n.703-48del) c.757-48del (n.757-48del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320C>A | CA6909823 | SACS,SGCG | c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2185+29465G>T (n.2185+29465G>T) c.2186-2646G>T (n.2186-2646G>T) c.2186-1676G>T (n.2186-1676G>T) c.703-48C>A (n.703-48C>A) c.757-48C>A (n.757-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324320C= | CA2078620934 | SACS,SGCG | c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2185+29465G= (n.2185+29465G=) c.2186-2646G= (n.2186-2646G=) c.2186-1676G= (n.2186-1676G=) c.703-48C= (n.703-48C=) c.757-48C= (n.757-48C=) | |
| 13 | g.23324320C>T | CA2622327760 | SACS,SGCG | c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2185+29465G>A (n.2185+29465G>A) c.2186-2646G>A (n.2186-2646G>A) c.2186-1676G>A (n.2186-1676G>A) c.703-48C>T (n.703-48C>T) c.757-48C>T (n.757-48C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324322G>A | CA6909824 | SACS,SGCG | c.2186-12207C>T (n.2186-12207C>T) c.2185+29463C>T (n.2185+29463C>T) c.2186-2648C>T (n.2186-2648C>T) c.2186-1678C>T (n.2186-1678C>T) c.703-46G>A (n.703-46G>A) c.757-46G>A (n.757-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324322G= | CA2078620937 | SACS,SGCG | c.2186-12207C= (n.2186-12207C=) c.2185+29463C= (n.2185+29463C=) c.2186-2648C= (n.2186-2648C=) c.2186-1678C= (n.2186-1678C=) c.703-46G= (n.703-46G=) c.757-46G= (n.757-46G=) | |
| 13 | g.23324322G>T | CA2622327761 | SACS,SGCG | c.2186-12207C>A (n.2186-12207C>A) c.2185+29463C>A (n.2185+29463C>A) c.2186-2648C>A (n.2186-2648C>A) c.2186-1678C>A (n.2186-1678C>A) c.703-46G>T (n.703-46G>T) c.757-46G>T (n.757-46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23324323G>C | CA246641019 | SACS,SGCG | c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2185+29462C>G (n.2185+29462C>G) c.2186-2649C>G (n.2186-2649C>G) c.2186-1679C>G (n.2186-1679C>G) c.703-45G>C (n.703-45G>C) c.757-45G>C (n.757-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23324323G= | CA2078620940 | SACS,SGCG | c.2186-12208C= (n.2186-12208C=) c.2185+29462C= (n.2185+29462C=) c.2186-2649C= (n.2186-2649C=) c.2186-1679C= (n.2186-1679C=) c.703-45G= (n.703-45G=) c.757-45G= (n.757-45G=) | |
| 13 | g.23324323G>T | CA2622327762 | SACS,SGCG | c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2185+29462C>A (n.2185+29462C>A) c.2186-2649C>A (n.2186-2649C>A) c.2186-1679C>A (n.2186-1679C>A) c.703-45G>T (n.703-45G>T) c.757-45G>T (n.757-45G>T) | gnomAD v4 |