Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321515_23321530dupCA2624232591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46_61dup (p.Pro21ArgfsTer?)
c.529-666_529-651dup (n.529-666_529-651dup)
c.433-666_433-651dup (n.433-666_433-651dup)
c.550-666_550-651dup (n.550-666_550-651dup)
 gnomAD v4
14g.23321524_23321585delCA2624232641BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55_116del (p.Ser19ProfsTer14)
c.529-657_529-596del (n.529-657_529-596del)
c.433-657_433-596del (n.433-657_433-596del)
c.550-657_550-596del (n.550-657_550-596del)
 gnomAD v4
14g.23321525C>ACA388967100BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.529-656C>A (n.529-656C>A)
c.433-656C>A (n.433-656C>A)
c.550-656C>A (n.550-656C>A)
14g.23321525C>GCA388967102BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.529-656C>G (n.529-656C>G)
c.433-656C>G (n.433-656C>G)
c.550-656C>G (n.550-656C>G)
 gnomAD v4
14g.23321525C>TCA388967106BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.529-656C>T (n.529-656C>T)
c.433-656C>T (n.433-656C>T)
c.550-656C>T (n.550-656C>T)
 gnomAD v4
14g.23321526C>ACA485761714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>A (p.Ser19=)
c.529-655C>A (n.529-655C>A)
c.433-655C>A (n.433-655C>A)
c.550-655C>A (n.550-655C>A)
 gnomAD v4
14g.23321526C=CA2123399945BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C= (p.Ser19=)
c.529-655C= (n.529-655C=)
c.433-655C= (n.433-655C=)
c.550-655C= (n.550-655C=)
14g.23321526C>GCA485761715BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>G (p.Ser19=)
c.529-655C>G (n.529-655C>G)
c.433-655C>G (n.433-655C>G)
c.550-655C>G (n.550-655C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321526C>TCA485761716BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>T (p.Ser19=)
c.529-655C>T (n.529-655C>T)
c.433-655C>T (n.433-655C>T)
c.550-655C>T (n.550-655C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321527G>ACA388967107BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.529-654G>A (n.529-654G>A)
c.433-654G>A (n.433-654G>A)
c.550-654G>A (n.550-654G>A)
 gnomAD v4
14g.23321527G>CCA388967110BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.529-654G>C (n.529-654G>C)
c.433-654G>C (n.433-654G>C)
c.550-654G>C (n.550-654G>C)
14g.23321527G>TCA388967112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.529-654G>T (n.529-654G>T)
c.433-654G>T (n.433-654G>T)
c.550-654G>T (n.550-654G>T)
 gnomAD v4
14g.23321529delCA2624232679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60del (p.Pro21ArgfsTer?)
c.529-652del (n.529-652del)
c.433-652del (n.433-652del)
c.550-652del (n.550-652del)
 gnomAD v4
14g.23321528G>ACA388967114BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.529-653G>A (n.529-653G>A)
c.433-653G>A (n.433-653G>A)
c.550-653G>A (n.550-653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321528G>CCA388967116BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.529-653G>C (n.529-653G>C)
c.433-653G>C (n.433-653G>C)
c.550-653G>C (n.550-653G>C)
 gnomAD v4
14g.23321528G=CA2123399948BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G= (p.Gly20=)
c.529-653G= (n.529-653G=)
c.433-653G= (n.433-653G=)
c.550-653G= (n.550-653G=)
14g.23321528G>TCA388967118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>T (p.Gly20Val)
c.529-653G>T (n.529-653G>T)
c.433-653G>T (n.433-653G>T)
c.550-653G>T (n.550-653G>T)
14g.23321529G>ACA485761717BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>A (p.Gly20=)
c.529-652G>A (n.529-652G>A)
c.433-652G>A (n.433-652G>A)
c.550-652G>A (n.550-652G>A)
 gnomAD v4
14g.23321529G>CCA485761718BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>C (p.Gly20=)
c.529-652G>C (n.529-652G>C)
c.433-652G>C (n.433-652G>C)
c.550-652G>C (n.550-652G>C)
14g.23321529G=CA2123399950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G= (p.Gly20=)
c.529-652G= (n.529-652G=)
c.433-652G= (n.433-652G=)
c.550-652G= (n.550-652G=)
14g.23321529G>TCA485761719BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>T (p.Gly20=)
c.529-652G>T (n.529-652G>T)
c.433-652G>T (n.433-652G>T)
c.550-652G>T (n.550-652G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321530C>ACA388967124BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.529-651C>A (n.529-651C>A)
c.433-651C>A (n.433-651C>A)
c.550-651C>A (n.550-651C>A)
 gnomAD v4
14g.23321530C=CA2123399952BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C= (p.Pro21=)
c.529-651C= (n.529-651C=)
c.433-651C= (n.433-651C=)
c.550-651C= (n.550-651C=)
14g.23321530C>GCA388967120BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.529-651C>G (n.529-651C>G)
c.433-651C>G (n.433-651C>G)
c.550-651C>G (n.550-651C>G)
14g.23321530C>TCA388967123BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.529-651C>T (n.529-651C>T)
c.433-651C>T (n.433-651C>T)
c.550-651C>T (n.550-651C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321531C>ACA388967127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.529-650C>A (n.529-650C>A)
c.433-650C>A (n.433-650C>A)
c.550-650C>A (n.550-650C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321531C=CA2123399956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C= (p.Pro21=)
c.529-650C= (n.529-650C=)
c.433-650C= (n.433-650C=)
c.550-650C= (n.550-650C=)
14g.23321531C>GCA388967128BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.529-650C>G (n.529-650C>G)
c.433-650C>G (n.433-650C>G)
c.550-650C>G (n.550-650C>G)
14g.23321531C>TCA388967133BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.529-650C>T (n.529-650C>T)
c.433-650C>T (n.433-650C>T)
c.550-650C>T (n.550-650C>T)
 gnomAD v4
14g.23321532G>ACA485761720BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>A (p.Pro21=)
c.529-649G>A (n.529-649G>A)
c.433-649G>A (n.433-649G>A)
c.550-649G>A (n.550-649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321532G>CCA485761721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>C (p.Pro21=)
c.529-649G>C (n.529-649G>C)
c.433-649G>C (n.433-649G>C)
c.550-649G>C (n.550-649G>C)
 gnomAD v4
14g.23321532G=CA2123399959BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G= (p.Pro21=)
c.529-649G= (n.529-649G=)
c.433-649G= (n.433-649G=)
c.550-649G= (n.550-649G=)
14g.23321532G>TCA485761722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>T (p.Pro21=)
c.529-649G>T (n.529-649G>T)
c.433-649G>T (n.433-649G>T)
c.550-649G>T (n.550-649G>T)
 gnomAD v4
14g.23321535delCA2624232680BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66del (p.Arg23GlyfsTer?)
c.529-646del (n.529-646del)
c.433-646del (n.433-646del)
c.550-646del (n.550-646del)
 gnomAD v4
14g.23321533G>ACA388967135BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.529-648G>A (n.529-648G>A)
c.433-648G>A (n.433-648G>A)
c.550-648G>A (n.550-648G>A)
14g.23321533G>CCA388967136BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.529-648G>C (n.529-648G>C)
c.433-648G>C (n.433-648G>C)
c.550-648G>C (n.550-648G>C)
14g.23321533G=CA2123399963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G= (p.Gly22=)
c.529-648G= (n.529-648G=)
c.433-648G= (n.433-648G=)
c.550-648G= (n.550-648G=)
14g.23321533G>TCA388967138BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.529-648G>T (n.529-648G>T)
c.433-648G>T (n.433-648G>T)
c.550-648G>T (n.550-648G>T)
 gnomAD v4
14g.23321534G>ACA388967141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.529-647G>A (n.529-647G>A)
c.433-647G>A (n.433-647G>A)
c.550-647G>A (n.550-647G>A)
 gnomAD v4
14g.23321534G>CCA388967144BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.529-647G>C (n.529-647G>C)
c.433-647G>C (n.433-647G>C)
c.550-647G>C (n.550-647G>C)
14g.23321534G>TCA388967145BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.529-647G>T (n.529-647G>T)
c.433-647G>T (n.433-647G>T)
c.550-647G>T (n.550-647G>T)
 gnomAD v4
14g.23321541_23321543dupCA2123399966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72_74dup (p.Arg25_His26insArg)
c.529-640_529-638dup (n.529-640_529-638dup)
c.433-640_433-638dup (n.433-640_433-638dup)
c.550-640_550-638dup (n.550-640_550-638dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321535G>ACA485761723BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>A (p.Gly22=)
c.529-646G>A (n.529-646G>A)
c.433-646G>A (n.433-646G>A)
c.550-646G>A (n.550-646G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321535G>CCA485761724BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>C (p.Gly22=)
c.529-646G>C (n.529-646G>C)
c.433-646G>C (n.433-646G>C)
c.550-646G>C (n.550-646G>C)
14g.23321535G=CA2123399971BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G= (p.Gly22=)
c.529-646G= (n.529-646G=)
c.433-646G= (n.433-646G=)
c.550-646G= (n.550-646G=)
14g.23321535G>TCA485761725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>T (p.Gly22=)
c.529-646G>T (n.529-646G>T)
c.433-646G>T (n.433-646G>T)
c.550-646G>T (n.550-646G>T)
 gnomAD v4
14g.23321536C>ACA485761726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>A (p.Arg23=)
c.529-645C>A (n.529-645C>A)
c.433-645C>A (n.433-645C>A)
c.550-645C>A (n.550-645C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321536C=CA2123399974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C= (p.Arg23=)
c.529-645C= (n.529-645C=)
c.433-645C= (n.433-645C=)
c.550-645C= (n.550-645C=)
14g.23321536C>GCA388967148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.529-645C>G (n.529-645C>G)
c.433-645C>G (n.433-645C>G)
c.550-645C>G (n.550-645C>G)
14g.23321536C>TCA388967151BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.529-645C>T (n.529-645C>T)
c.433-645C>T (n.433-645C>T)
c.550-645C>T (n.550-645C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321537G>ACA388967158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.529-644G>A (n.529-644G>A)
c.433-644G>A (n.433-644G>A)
c.550-644G>A (n.550-644G>A)
 gnomAD v4
14g.23321537G>CCA388967155BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.529-644G>C (n.529-644G>C)
c.433-644G>C (n.433-644G>C)
c.550-644G>C (n.550-644G>C)
14g.23321537G>TCA388967153BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.529-644G>T (n.529-644G>T)
c.433-644G>T (n.433-644G>T)
c.550-644G>T (n.550-644G>T)
 gnomAD v4
14g.23321538G>ACA485761727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>A (p.Arg23=)
c.529-643G>A (n.529-643G>A)
c.433-643G>A (n.433-643G>A)
c.550-643G>A (n.550-643G>A)
 gnomAD v4
14g.23321538G>CCA485761728BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>C (p.Arg23=)
c.529-643G>C (n.529-643G>C)
c.433-643G>C (n.433-643G>C)
c.550-643G>C (n.550-643G>C)
14g.23321538G>TCA485761729BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>T (p.Arg23=)
c.529-643G>T (n.529-643G>T)
c.433-643G>T (n.433-643G>T)
c.550-643G>T (n.550-643G>T)
 gnomAD v4
14g.23321539C>ACA485761730BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>A (p.Arg24=)
c.529-642C>A (n.529-642C>A)
c.433-642C>A (n.433-642C>A)
c.550-642C>A (n.550-642C>A)
14g.23321539C>GCA388967161BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.529-642C>G (n.529-642C>G)
c.433-642C>G (n.433-642C>G)
c.550-642C>G (n.550-642C>G)
14g.23321539C>TCA388967163BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.529-642C>T (n.529-642C>T)
c.433-642C>T (n.433-642C>T)
c.550-642C>T (n.550-642C>T)
 gnomAD v4
14g.23321540G>ACA388967165BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.529-641G>A (n.529-641G>A)
c.433-641G>A (n.433-641G>A)
c.550-641G>A (n.550-641G>A)
 gnomAD v4
14g.23321540G>CCA388967170BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.529-641G>C (n.529-641G>C)
c.433-641G>C (n.433-641G>C)
c.550-641G>C (n.550-641G>C)
14g.23321540G>TCA388967167BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.529-641G>T (n.529-641G>T)
c.433-641G>T (n.433-641G>T)
c.550-641G>T (n.550-641G>T)
 gnomAD v4
14g.23321541G>ACA485761733BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>A (p.Arg24=)
c.529-640G>A (n.529-640G>A)
c.433-640G>A (n.433-640G>A)
c.550-640G>A (n.550-640G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321541G>CCA485761732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>C (p.Arg24=)
c.529-640G>C (n.529-640G>C)
c.433-640G>C (n.433-640G>C)
c.550-640G>C (n.550-640G>C)
14g.23321541G=CA2123399977BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G= (p.Arg24=)
c.529-640G= (n.529-640G=)
c.433-640G= (n.433-640G=)
c.550-640G= (n.550-640G=)
14g.23321541G>TCA485761731BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>T (p.Arg24=)
c.529-640G>T (n.529-640G>T)
c.433-640G>T (n.433-640G>T)
c.550-640G>T (n.550-640G>T)
14g.23321542C>ACA388967174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.529-639C>A (n.529-639C>A)
c.433-639C>A (n.433-639C>A)
c.550-639C>A (n.550-639C>A)
 gnomAD v4
14g.23321542C=CA2123399984BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C= (p.Arg25=)
c.529-639C= (n.529-639C=)
c.433-639C= (n.433-639C=)
c.550-639C= (n.550-639C=)
14g.23321542C>GCA388967177BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.529-639C>G (n.529-639C>G)
c.433-639C>G (n.433-639C>G)
c.550-639C>G (n.550-639C>G)
 dbSNP
14g.23321542C>TCA388967179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.529-639C>T (n.529-639C>T)
c.433-639C>T (n.433-639C>T)
c.550-639C>T (n.550-639C>T)
 gnomAD v4
14g.23321543_23321545dupCA7112523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74_76dup (p.Arg25_His26insArg)
c.529-638_529-636dup (n.529-638_529-636dup)
c.433-638_433-636dup (n.433-638_433-636dup)
c.550-638_550-636dup (n.550-638_550-636dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321543G>ACA388967183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>A (p.Arg25His)
c.529-638G>A (n.529-638G>A)
c.433-638G>A (n.433-638G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.550-638G>A (n.550-638G>A)
 gnomAD v4
14g.23321543G>CCA388967186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.529-638G>C (n.529-638G>C)
c.433-638G>C (n.433-638G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.550-638G>C (n.550-638G>C)
14g.23321543G>TCA388967188BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.529-638G>T (n.529-638G>T)
c.433-638G>T (n.433-638G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.550-638G>T (n.550-638G>T)
 gnomAD v4
14g.23321544C>ACA485761734BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>A (p.Arg25=)
c.529-637C>A (n.529-637C>A)
c.433-637C>A (n.433-637C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.550-637C>A (n.550-637C>A)
 gnomAD v4
14g.23321544C>GCA485761735BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>G (p.Arg25=)
c.529-637C>G (n.529-637C>G)
c.433-637C>G (n.433-637C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.550-637C>G (n.550-637C>G)
14g.23321544C>TCA485761736BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>T (p.Arg25=)
c.529-637C>T (n.529-637C>T)
c.433-637C>T (n.433-637C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.550-637C>T (n.550-637C>T)
 gnomAD v4
14g.23321545C>ACA388967190BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>A (p.His26Asn)
c.529-636C>A (n.529-636C>A)
c.433-636C>A (n.433-636C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.550-636C>A (n.550-636C>A)
14g.23321545C=CA2123399987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C= (p.His26=)
c.529-636C= (n.529-636C=)
c.433-636C= (n.433-636C=)
c.-669C= (n.-669C=)
c.550-636C= (n.550-636C=)
14g.23321545C>GCA388967194BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>G (p.His26Asp)
c.529-636C>G (n.529-636C>G)
c.433-636C>G (n.433-636C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.550-636C>G (n.550-636C>G)
14g.23321545C>TCA388967197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>T (p.His26Tyr)
c.529-636C>T (n.529-636C>T)
c.433-636C>T (n.433-636C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.550-636C>T (n.550-636C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321546A=CA2123399990BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A= (p.His26=)
c.529-635A= (n.529-635A=)
c.433-635A= (n.433-635A=)
c.-668A= (n.-668A=)
c.550-635A= (n.550-635A=)
14g.23321546A>CCA388967205BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>C (p.His26Pro)
c.529-635A>C (n.529-635A>C)
c.433-635A>C (n.433-635A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.550-635A>C (n.550-635A>C)
 dbSNP
14g.23321546A>GCA388967203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>G (p.His26Arg)
c.529-635A>G (n.529-635A>G)
c.433-635A>G (n.433-635A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.550-635A>G (n.550-635A>G)
 gnomAD v4
14g.23321546A>TCA388967200BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>T (p.His26Leu)
c.529-635A>T (n.529-635A>T)
c.433-635A>T (n.433-635A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.550-635A>T (n.550-635A>T)
14g.23321547T>ACA388967207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>A (p.His26Gln)
c.529-634T>A (n.529-634T>A)
c.433-634T>A (n.433-634T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.550-634T>A (n.550-634T>A)
14g.23321547T>CCA485761737BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>C (p.His26=)
c.529-634T>C (n.529-634T>C)
c.433-634T>C (n.433-634T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.550-634T>C (n.550-634T>C)
 gnomAD v4
14g.23321547T>GCA388967208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>G (p.His26Gln)
c.529-634T>G (n.529-634T>G)
c.433-634T>G (n.433-634T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.550-634T>G (n.550-634T>G)
14g.23321548C>ACA388967212BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.529-633C>A (n.529-633C>A)
c.433-633C>A (n.433-633C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.550-633C>A (n.550-633C>A)
 gnomAD v4
14g.23321548C=CA2123399993BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C= (p.Leu27=)
c.529-633C= (n.529-633C=)
c.433-633C= (n.433-633C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.550-633C= (n.550-633C=)
14g.23321548C>GCA388967215BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.529-633C>G (n.529-633C>G)
c.433-633C>G (n.433-633C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.550-633C>G (n.550-633C>G)
 gnomAD v4
14g.23321548C>TCA257773676BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.529-633C>T (n.529-633C>T)
c.433-633C>T (n.433-633C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.550-633C>T (n.550-633C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321549T>ACA388967219BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>A (p.Leu27His)
c.529-632T>A (n.529-632T>A)
c.433-632T>A (n.433-632T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.550-632T>A (n.550-632T>A)
14g.23321549T>CCA388967221BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.529-632T>C (n.529-632T>C)
c.433-632T>C (n.433-632T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.550-632T>C (n.550-632T>C)
 gnomAD v4
14g.23321549T>GCA388967224BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.529-632T>G (n.529-632T>G)
c.433-632T>G (n.433-632T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.550-632T>G (n.550-632T>G)
 gnomAD v4
14g.23321550T>ACA485761738BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>A (p.Leu27=)
c.529-631T>A (n.529-631T>A)
c.433-631T>A (n.433-631T>A)
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.550-631T>A (n.550-631T>A)
14g.23321550T>CCA485761739BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>C (p.Leu27=)
c.529-631T>C (n.529-631T>C)
c.433-631T>C (n.433-631T>C)
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.550-631T>C (n.550-631T>C)
 gnomAD v4
14g.23321550T>GCA485761740BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>G (p.Leu27=)
c.529-631T>G (n.529-631T>G)
c.433-631T>G (n.433-631T>G)
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.550-631T>G (n.550-631T>G)
14g.23321551G>ACA388967227BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>A (p.Val28Met)
c.529-630G>A (n.529-630G>A)
c.433-630G>A (n.433-630G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.550-630G>A (n.550-630G>A)
 gnomAD v4
14g.23321551G>CCA388967230BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.529-630G>C (n.529-630G>C)
c.433-630G>C (n.433-630G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.550-630G>C (n.550-630G>C)
 gnomAD v4
14g.23321551G>TCA388967232BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>T (p.Val28Leu)
c.529-630G>T (n.529-630G>T)
c.433-630G>T (n.433-630G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.550-630G>T (n.550-630G>T)
14g.23321552T>ACA388967235BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>A (p.Val28Glu)
c.529-629T>A (n.529-629T>A)
c.433-629T>A (n.433-629T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.550-629T>A (n.550-629T>A)
14g.23321552T>CCA257773679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.529-629T>C (n.529-629T>C)
c.433-629T>C (n.433-629T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.550-629T>C (n.550-629T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321552T>GCA388967234BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.529-629T>G (n.529-629T>G)
c.433-629T>G (n.433-629T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.550-629T>G (n.550-629T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321552T=CA2123399995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T= (p.Val28=)
c.529-629T= (n.529-629T=)
c.433-629T= (n.433-629T=)
c.-662T= (n.-662T=)
c.550-629T= (n.550-629T=)
14g.23321553G>ACA485761741BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>A (p.Val28=)
c.529-628G>A (n.529-628G>A)
c.433-628G>A (n.433-628G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.550-628G>A (n.550-628G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321553G>CCA485761742BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>C (p.Val28=)
c.529-628G>C (n.529-628G>C)
c.433-628G>C (n.433-628G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.550-628G>C (n.550-628G>C)
14g.23321553G=CA2123399998BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G= (p.Val28=)
c.529-628G= (n.529-628G=)
c.433-628G= (n.433-628G=)
c.-661G= (n.-661G=)
c.550-628G= (n.550-628G=)
14g.23321553G>TCA485761743BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>T (p.Val28=)
c.529-628G>T (n.529-628G>T)
c.433-628G>T (n.433-628G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.550-628G>T (n.550-628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321554C>ACA388967240BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.529-627C>A (n.529-627C>A)
c.433-627C>A (n.433-627C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.550-627C>A (n.550-627C>A)
 gnomAD v4
14g.23321554C=CA2123400001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C= (p.Pro29=)
c.529-627C= (n.529-627C=)
c.433-627C= (n.433-627C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.550-627C= (n.550-627C=)
14g.23321554C>GCA388967243BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.529-627C>G (n.529-627C>G)
c.433-627C>G (n.433-627C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.550-627C>G (n.550-627C>G)
 gnomAD v4
14g.23321554C>TCA388967246BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.529-627C>T (n.529-627C>T)
c.433-627C>T (n.433-627C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.550-627C>T (n.550-627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321555C>ACA388967248BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>A (p.Pro29His)
c.529-626C>A (n.529-626C>A)
c.433-626C>A (n.433-626C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.550-626C>A (n.550-626C>A)
 gnomAD v4
14g.23321555C>GCA388967250BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.529-626C>G (n.529-626C>G)
c.433-626C>G (n.433-626C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.550-626C>G (n.550-626C>G)
14g.23321555C>TCA388967253BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.529-626C>T (n.529-626C>T)
c.433-626C>T (n.433-626C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.550-626C>T (n.550-626C>T)
14g.23321556C>ACA485761746BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>A (p.Pro29=)
c.529-625C>A (n.529-625C>A)
c.433-625C>A (n.433-625C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.550-625C>A (n.550-625C>A)
 gnomAD v4
14g.23321556C=CA2123400004BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C= (p.Pro29=)
c.529-625C= (n.529-625C=)
c.433-625C= (n.433-625C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.550-625C= (n.550-625C=)
14g.23321556C>GCA485761745BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>G (p.Pro29=)
c.529-625C>G (n.529-625C>G)
c.433-625C>G (n.433-625C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.550-625C>G (n.550-625C>G)
14g.23321556C>TCA485761744BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>T (p.Pro29=)
c.529-625C>T (n.529-625C>T)
c.433-625C>T (n.433-625C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.550-625C>T (n.550-625C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321557G>ACA388967255BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.529-624G>A (n.529-624G>A)
c.433-624G>A (n.433-624G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.550-624G>A (n.550-624G>A)
 gnomAD v4
14g.23321557G>CCA388967258BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.529-624G>C (n.529-624G>C)
c.433-624G>C (n.433-624G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.550-624G>C (n.550-624G>C)
 gnomAD v4
14g.23321557G>TCA388967259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.529-624G>T (n.529-624G>T)
c.433-624G>T (n.433-624G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.550-624G>T (n.550-624G>T)
14g.23321560delCA2624232798BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91del (p.Ala31ProfsTer?)
c.529-621del (n.529-621del)
c.433-621del (n.433-621del)
c.-654del (n.-654del)
c.550-621del (n.550-621del)
 gnomAD v4
14g.23321558_23321569dupCA613317022BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89_100dup (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGlyGly)
c.529-623_529-612dup (n.529-623_529-612dup)
c.433-623_433-612dup (n.433-623_433-612dup)
c.-656_-645dup (n.-656_-645dup)
c.550-623_550-612dup (n.550-623_550-612dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321558G>ACA388967261BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.529-623G>A (n.529-623G>A)
c.433-623G>A (n.433-623G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.550-623G>A (n.550-623G>A)
 gnomAD v4
14g.23321558G>CCA388967263BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.529-623G>C (n.529-623G>C)
c.433-623G>C (n.433-623G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.550-623G>C (n.550-623G>C)
14g.23321558G>TCA388967266BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>T (p.Gly30Val)
c.529-623G>T (n.529-623G>T)
c.433-623G>T (n.433-623G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.550-623G>T (n.550-623G>T)
14g.23321559G>ACA485761747BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>A (p.Gly30=)
c.529-622G>A (n.529-622G>A)
c.433-622G>A (n.433-622G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.550-622G>A (n.550-622G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321559G>CCA485761748BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>C (p.Gly30=)
c.529-622G>C (n.529-622G>C)
c.433-622G>C (n.433-622G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.550-622G>C (n.550-622G>C)
 gnomAD v4
14g.23321559G=CA2123400008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G= (p.Gly30=)
c.529-622G= (n.529-622G=)
c.433-622G= (n.433-622G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.550-622G= (n.550-622G=)
14g.23321559G>TCA485761749BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>T (p.Gly30=)
c.529-622G>T (n.529-622G>T)
c.433-622G>T (n.433-622G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.550-622G>T (n.550-622G>T)
14g.23321560G>ACA388967274BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.529-621G>A (n.529-621G>A)
c.433-621G>A (n.433-621G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.550-621G>A (n.550-621G>A)
 gnomAD v4
14g.23321560G>CCA388967268BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.529-621G>C (n.529-621G>C)
c.433-621G>C (n.433-621G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.550-621G>C (n.550-621G>C)
14g.23321560G>TCA388967271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.529-621G>T (n.529-621G>T)
c.433-621G>T (n.433-621G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.550-621G>T (n.550-621G>T)
 gnomAD v4
14g.23321561C>ACA388967276BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.529-620C>A (n.529-620C>A)
c.433-620C>A (n.433-620C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.550-620C>A (n.550-620C>A)
 gnomAD v4
14g.23321561C=CA2123400010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C= (p.Ala31=)
c.529-620C= (n.529-620C=)
c.433-620C= (n.433-620C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.550-620C= (n.550-620C=)
14g.23321561C>GCA388967279BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.529-620C>G (n.529-620C>G)
c.433-620C>G (n.433-620C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.550-620C>G (n.550-620C>G)
14g.23321561C>TCA388967281BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.529-620C>T (n.529-620C>T)
c.433-620C>T (n.433-620C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.550-620C>T (n.550-620C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321562C>ACA485761750BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>A (p.Ala31=)
c.529-619C>A (n.529-619C>A)
c.433-619C>A (n.433-619C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.550-619C>A (n.550-619C>A)
 gnomAD v4
14g.23321562C>GCA485761752BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>G (p.Ala31=)
c.529-619C>G (n.529-619C>G)
c.433-619C>G (n.433-619C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.550-619C>G (n.550-619C>G)
14g.23321562C>TCA485761751BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>T (p.Ala31=)
c.529-619C>T (n.529-619C>T)
c.433-619C>T (n.433-619C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.550-619C>T (n.550-619C>T)
 gnomAD v4
14g.23321563G>ACA388967282BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.529-618G>A (n.529-618G>A)
c.433-618G>A (n.433-618G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.550-618G>A (n.550-618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321563G>CCA388967283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.529-618G>C (n.529-618G>C)
c.433-618G>C (n.433-618G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.550-618G>C (n.550-618G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321563G=CA2123400014BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G= (p.Gly32=)
c.529-618G= (n.529-618G=)
c.433-618G= (n.433-618G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.550-618G= (n.550-618G=)
14g.23321563G>TCA388967284BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.529-618G>T (n.529-618G>T)
c.433-618G>T (n.433-618G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.550-618G>T (n.550-618G>T)
 gnomAD v4
14g.23321564G>ACA388967285BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.529-617G>A (n.529-617G>A)
c.433-617G>A (n.433-617G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.550-617G>A (n.550-617G>A)
 gnomAD v4
14g.23321564G>CCA388967287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.529-617G>C (n.529-617G>C)
c.433-617G>C (n.433-617G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.550-617G>C (n.550-617G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321564G=CA2123400016BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G= (p.Gly32=)
c.529-617G= (n.529-617G=)
c.433-617G= (n.433-617G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.550-617G= (n.550-617G=)
14g.23321564G>TCA388967289BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>T (p.Gly32Val)
c.529-617G>T (n.529-617G>T)
c.433-617G>T (n.433-617G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.550-617G>T (n.550-617G>T)
 gnomAD v4
14g.23321565T>ACA485761753BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>A (p.Gly32=)
c.529-616T>A (n.529-616T>A)
c.433-616T>A (n.433-616T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.550-616T>A (n.550-616T>A)
14g.23321565T>CCA485761754BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>C (p.Gly32=)
c.529-616T>C (n.529-616T>C)
c.433-616T>C (n.433-616T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.550-616T>C (n.550-616T>C)
14g.23321565T>GCA485761755BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>G (p.Gly32=)
c.529-616T>G (n.529-616T>G)
c.433-616T>G (n.433-616T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.550-616T>G (n.550-616T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321566G>ACA388967290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.529-615G>A (n.529-615G>A)
c.433-615G>A (n.433-615G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.550-615G>A (n.550-615G>A)
 gnomAD v4
14g.23321566G>CCA388967292BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.529-615G>C (n.529-615G>C)
c.433-615G>C (n.433-615G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.550-615G>C (n.550-615G>C)
14g.23321566G>TCA388967294BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.529-615G>T (n.529-615G>T)
c.433-615G>T (n.433-615G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.550-615G>T (n.550-615G>T)
14g.23321569_23321570insGGGCCGGGGCA2575484529BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100_101insGGGCCGGGG (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGly)
c.529-612_529-611insGGGCCGGGG (n.529-612_529-611insGGGCCGGGG)
c.433-612_433-611insGGGCCGGGG (n.433-612_433-611insGGGCCGGGG)
c.-645_-644insGGGCCGGGG (n.-645_-644insGGGCCGGGG)
c.550-612_550-611insGGGCCGGGG (n.550-612_550-611insGGGCCGGGG)
14g.23321569delCA2575484528BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100del (p.Glu34ArgfsTer?)
c.529-612del (n.529-612del)
c.433-612del (n.433-612del)
c.-645del (n.-645del)
c.550-612del (n.550-612del)
 gnomAD v4
14g.23321573_23321581delCA2624232863BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104_112del (p.Ala35_Glu37del)
c.529-608_529-600del (n.529-608_529-600del)
c.433-608_433-600del (n.433-608_433-600del)
c.-641_-633del (n.-641_-633del)
c.550-608_550-600del (n.550-608_550-600del)
 gnomAD v4
14g.23321570_23321583dupCA2800873022BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101_114dup (p.Ala39ArgfsTer?)
c.529-611_529-598dup (n.529-611_529-598dup)
c.433-611_433-598dup (n.433-611_433-598dup)
c.-644_-631dup (n.-644_-631dup)
c.550-611_550-598dup (n.550-611_550-598dup)
14g.23321567G>ACA388967303BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.529-614G>A (n.529-614G>A)
c.433-614G>A (n.433-614G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.550-614G>A (n.550-614G>A)
 gnomAD v4
14g.23321567G>CCA388967302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.529-614G>C (n.529-614G>C)
c.433-614G>C (n.433-614G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.550-614G>C (n.550-614G>C)
14g.23321567G>TCA388967299BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.529-614G>T (n.529-614G>T)
c.433-614G>T (n.433-614G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.550-614G>T (n.550-614G>T)
 gnomAD v4
14g.23321568G>ACA485761756BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>A (p.Gly33=)
c.529-613G>A (n.529-613G>A)
c.433-613G>A (n.433-613G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.550-613G>A (n.550-613G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321568G>CCA485761758BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>C (p.Gly33=)
c.529-613G>C (n.529-613G>C)
c.433-613G>C (n.433-613G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.550-613G>C (n.550-613G>C)
14g.23321568G=CA2123400017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G= (p.Gly33=)
c.529-613G= (n.529-613G=)
c.433-613G= (n.433-613G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.550-613G= (n.550-613G=)
14g.23321568G>TCA485761757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>T (p.Gly33=)
c.529-613G>T (n.529-613G>T)
c.433-613G>T (n.433-613G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.550-613G>T (n.550-613G>T)
 gnomAD v4
14g.23321569G>ACA388967305BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.529-612G>A (n.529-612G>A)
c.433-612G>A (n.433-612G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.550-612G>A (n.550-612G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321569G>CCA388967309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.529-612G>C (n.529-612G>C)
c.433-612G>C (n.433-612G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.550-612G>C (n.550-612G>C)
14g.23321569G=CA2123400019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G= (p.Glu34=)
c.529-612G= (n.529-612G=)
c.433-612G= (n.433-612G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.550-612G= (n.550-612G=)
14g.23321569G>TCA388967307BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.529-612G>T (n.529-612G>T)
c.433-612G>T (n.433-612G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.550-612G>T (n.550-612G>T)
14g.23321570A=CA2123400024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A= (p.Glu34=)
c.529-611A= (n.529-611A=)
c.433-611A= (n.433-611A=)
c.-644A= (n.-644A=)
c.550-611A= (n.550-611A=)
14g.23321570A>CCA388967310BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.529-611A>C (n.529-611A>C)
c.433-611A>C (n.433-611A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.550-611A>C (n.550-611A>C)
14g.23321570A>GCA388967312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.529-611A>G (n.529-611A>G)
c.433-611A>G (n.433-611A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.550-611A>G (n.550-611A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321570A>TCA388967314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>T (p.Glu34Val)
c.529-611A>T (n.529-611A>T)
c.433-611A>T (n.433-611A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.550-611A>T (n.550-611A>T)
14g.23321571G>ACA485761759BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>A (p.Glu34=)
c.529-610G>A (n.529-610G>A)
c.433-610G>A (n.433-610G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.550-610G>A (n.550-610G>A)
 gnomAD v4
14g.23321571G>CCA388967316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.529-610G>C (n.529-610G>C)
c.433-610G>C (n.433-610G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.550-610G>C (n.550-610G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321571G=CA2123400027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G= (p.Glu34=)
c.529-610G= (n.529-610G=)
c.433-610G= (n.433-610G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.550-610G= (n.550-610G=)
14g.23321571G>TCA388967317BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.529-610G>T (n.529-610G>T)
c.433-610G>T (n.433-610G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.550-610G>T (n.550-610G>T)
 gnomAD v4
14g.23321572G>ACA388967319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.529-609G>A (n.529-609G>A)
c.433-609G>A (n.433-609G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.550-609G>A (n.550-609G>A)
 gnomAD v4
14g.23321572G>CCA388967320BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.529-609G>C (n.529-609G>C)
c.433-609G>C (n.433-609G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.550-609G>C (n.550-609G>C)
 gnomAD v4
14g.23321572G>TCA388967322BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.529-609G>T (n.529-609G>T)
c.433-609G>T (n.433-609G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.550-609G>T (n.550-609G>T)
 gnomAD v4
14g.23321573C>ACA388967324BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.529-608C>A (n.529-608C>A)
c.433-608C>A (n.433-608C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.550-608C>A (n.550-608C>A)
 gnomAD v4
14g.23321573C=CA2123400030BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C= (p.Ala35=)
c.529-608C= (n.529-608C=)
c.433-608C= (n.433-608C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.550-608C= (n.550-608C=)
14g.23321573C>GCA388967325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.529-608C>G (n.529-608C>G)
c.433-608C>G (n.433-608C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.550-608C>G (n.550-608C>G)
14g.23321573C>TCA388967327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.529-608C>T (n.529-608C>T)
c.433-608C>T (n.433-608C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.550-608C>T (n.550-608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321574C>ACA485761760BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>A (p.Ala35=)
c.529-607C>A (n.529-607C>A)
c.433-607C>A (n.433-607C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.550-607C>A (n.550-607C>A)
 gnomAD v4
14g.23321574C>GCA485761761BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>G (p.Ala35=)
c.529-607C>G (n.529-607C>G)
c.433-607C>G (n.433-607C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.550-607C>G (n.550-607C>G)
 gnomAD v4
14g.23321574C>TCA485761762BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>T (p.Ala35=)
c.529-607C>T (n.529-607C>T)
c.433-607C>T (n.433-607C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.550-607C>T (n.550-607C>T)
14g.23321575G>ACA388967333BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.529-606G>A (n.529-606G>A)
c.433-606G>A (n.433-606G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.550-606G>A (n.550-606G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321575G>CCA388967331BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.529-606G>C (n.529-606G>C)
c.433-606G>C (n.433-606G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.550-606G>C (n.550-606G>C)
 gnomAD v4
14g.23321575G=CA2123400032BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G= (p.Gly36=)
c.529-606G= (n.529-606G=)
c.433-606G= (n.433-606G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.550-606G= (n.550-606G=)
14g.23321575G>TCA388967330BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.529-606G>T (n.529-606G>T)
c.433-606G>T (n.433-606G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.550-606G>T (n.550-606G>T)
 gnomAD v4
14g.23321578delCA2575484530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109del (p.Glu37ArgfsTer?)
c.529-603del (n.529-603del)
c.433-603del (n.433-603del)
c.-636del (n.-636del)
c.550-603del (n.550-603del)
 gnomAD v4
14g.23321576G>ACA257773683BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.529-605G>A (n.529-605G>A)
c.433-605G>A (n.433-605G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.550-605G>A (n.550-605G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321576G>CCA388967335BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.529-605G>C (n.529-605G>C)
c.433-605G>C (n.433-605G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.550-605G>C (n.550-605G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321576G=CA2123400034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G= (p.Gly36=)
c.529-605G= (n.529-605G=)
c.433-605G= (n.433-605G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.550-605G= (n.550-605G=)
14g.23321576G>TCA388967337BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.529-605G>T (n.529-605G>T)
c.433-605G>T (n.433-605G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.550-605G>T (n.550-605G>T)
 gnomAD v4
14g.23321577G>ACA485761765BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>A (p.Gly36=)
c.529-604G>A (n.529-604G>A)
c.433-604G>A (n.433-604G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.550-604G>A (n.550-604G>A)
 gnomAD v4
14g.23321577G>CCA485761763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>C (p.Gly36=)
c.529-604G>C (n.529-604G>C)
c.433-604G>C (n.433-604G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.550-604G>C (n.550-604G>C)
14g.23321577G>TCA485761764BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>T (p.Gly36=)
c.529-604G>T (n.529-604G>T)
c.433-604G>T (n.433-604G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.550-604G>T (n.550-604G>T)
14g.23321578G>ACA388967339BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.529-603G>A (n.529-603G>A)
c.433-603G>A (n.433-603G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.550-603G>A (n.550-603G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321578G>CCA388967341BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.529-603G>C (n.529-603G>C)
c.433-603G>C (n.433-603G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.550-603G>C (n.550-603G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321578G=CA2123400037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G= (p.Glu37=)
c.529-603G= (n.529-603G=)
c.433-603G= (n.433-603G=)
c.-636G= (n.-636G=)
c.550-603G= (n.550-603G=)
14g.23321578G>TCA388967343BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.529-603G>T (n.529-603G>T)
c.433-603G>T (n.433-603G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.550-603G>T (n.550-603G>T)
 gnomAD v4
14g.23321579delCA2575484531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110del (p.Glu37GlyfsTer?)
c.529-602del (n.529-602del)
c.433-602del (n.433-602del)
c.-635del (n.-635del)
c.550-602del (n.550-602del)
 gnomAD v4
14g.23321579A=CA2123400039BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A= (p.Glu37=)
c.529-602A= (n.529-602A=)
c.433-602A= (n.433-602A=)
c.-635A= (n.-635A=)
c.550-602A= (n.550-602A=)
14g.23321579A>CCA388967349BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.529-602A>C (n.529-602A>C)
c.433-602A>C (n.433-602A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.550-602A>C (n.550-602A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321579A>GCA388967350BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.529-602A>G (n.529-602A>G)
c.433-602A>G (n.433-602A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.550-602A>G (n.550-602A>G)
 gnomAD v4
14g.23321579A>TCA388967351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>T (p.Glu37Val)
c.529-602A>T (n.529-602A>T)
c.433-602A>T (n.433-602A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.550-602A>T (n.550-602A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321579_23321580insTCA2526512955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110_111insT (p.Glu37AspfsTer17)
c.529-602_529-601insT (n.529-602_529-601insT)
c.433-602_433-601insT (n.433-602_433-601insT)
c.-635_-634insT (n.-635_-634insT)
c.550-602_550-601insT (n.550-602_550-601insT)
14g.23321580G>ACA485761766BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>A (p.Glu37=)
c.529-601G>A (n.529-601G>A)
c.433-601G>A (n.433-601G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.550-601G>A (n.550-601G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321580G>CCA388967353BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.529-601G>C (n.529-601G>C)
c.433-601G>C (n.433-601G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.550-601G>C (n.550-601G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321580G=CA2123400043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G= (p.Glu37=)
c.529-601G= (n.529-601G=)
c.433-601G= (n.433-601G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.550-601G= (n.550-601G=)
14g.23321580G>TCA388967355BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.529-601G>T (n.529-601G>T)
c.433-601G>T (n.433-601G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.550-601G>T (n.550-601G>T)
 gnomAD v4
14g.23321584dupCA2575484532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115dup (p.Ala39GlyfsTer15)
c.529-597dup (n.529-597dup)
c.433-597dup (n.433-597dup)
c.-630dup (n.-630dup)
c.550-597dup (n.550-597dup)
14g.23321584delCA2624232981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115del (p.Ala39ProfsTer?)
c.529-597del (n.529-597del)
c.433-597del (n.433-597del)
c.-630del (n.-630del)
c.550-597del (n.550-597del)
 gnomAD v4
14g.23321581G>ACA388967361BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.529-600G>A (n.529-600G>A)
c.433-600G>A (n.433-600G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.550-600G>A (n.550-600G>A)
 gnomAD v4
14g.23321581G>CCA388967359BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.529-600G>C (n.529-600G>C)
c.433-600G>C (n.433-600G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.550-600G>C (n.550-600G>C)
14g.23321581G>TCA388967357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.529-600G>T (n.529-600G>T)
c.433-600G>T (n.433-600G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.550-600G>T (n.550-600G>T)
 gnomAD v4
14g.23321582_23321583insTCAGCGATCACTACAAGGCA2547615478BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.113_114insTCAGCGATCACTACAAGG (p.Gly38_Ala39insGlnArgSerLeuGlnGly)
c.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG)
c.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG)
c.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG (n.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG)
c.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG)
14g.23321582G>ACA388967362BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.529-599G>A (n.529-599G>A)
c.433-599G>A (n.433-599G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.550-599G>A (n.550-599G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321582G>CCA388967363BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.529-599G>C (n.529-599G>C)
c.433-599G>C (n.433-599G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.550-599G>C (n.550-599G>C)
14g.23321582G=CA2123400047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.113G= (p.Gly38=)
c.529-599G= (n.529-599G=)
c.433-599G= (n.433-599G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.550-599G= (n.550-599G=)
14g.23321582G>TCA388967364BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.113G>T (p.Gly38Val)
c.529-599G>T (n.529-599G>T)
c.433-599G>T (n.433-599G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.550-599G>T (n.550-599G>T)
 gnomAD v4
14g.23321583G>ACA485761767BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.114G>A (p.Gly38=)
c.529-598G>A (n.529-598G>A)
c.433-598G>A (n.433-598G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.550-598G>A (n.550-598G>A)
 gnomAD v4
14g.23321583G>CCA485761768BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.114G>C (p.Gly38=)
c.529-598G>C (n.529-598G>C)
c.433-598G>C (n.433-598G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.550-598G>C (n.550-598G>C)
 gnomAD v4
14g.23321583G>TCA485761769BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.114G>T (p.Gly38=)
c.529-598G>T (n.529-598G>T)
c.433-598G>T (n.433-598G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.550-598G>T (n.550-598G>T)
 gnomAD v4
14g.23321584G>ACA388967367BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.529-597G>A (n.529-597G>A)
c.433-597G>A (n.433-597G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.550-597G>A (n.550-597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321584G>CCA388967368BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.529-597G>C (n.529-597G>C)
c.433-597G>C (n.433-597G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.550-597G>C (n.550-597G>C)
14g.23321584G=CA2123400049BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115G= (p.Ala39=)
c.529-597G= (n.529-597G=)
c.433-597G= (n.433-597G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.550-597G= (n.550-597G=)
14g.23321584G>TCA388967370BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.529-597G>T (n.529-597G>T)
c.433-597G>T (n.433-597G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.550-597G>T (n.550-597G>T)
 gnomAD v4
14g.23321585C>ACA388967372BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.529-596C>A (n.529-596C>A)
c.433-596C>A (n.433-596C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.550-596C>A (n.550-596C>A)
 gnomAD v4
14g.23321585C>GCA388967374BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.529-596C>G (n.529-596C>G)
c.433-596C>G (n.433-596C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.550-596C>G (n.550-596C>G)
 gnomAD v4
14g.23321585C>TCA388967375BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.116C>T (p.Ala39Val)
c.529-596C>T (n.529-596C>T)
c.433-596C>T (n.433-596C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.550-596C>T (n.550-596C>T)
 gnomAD v4
14g.23321588delCA961074398BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119del (p.Pro40ArgfsTer?)
c.529-593del (n.529-593del)
c.433-593del (n.433-593del)
c.-626del (n.-626del)
c.550-593del (n.550-593del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321587_23321588delCA2624233016BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.118_119del (p.Pro40GlyfsTer13)
c.529-594_529-593del (n.529-594_529-593del)
c.433-594_433-593del (n.433-594_433-593del)
c.-627_-626del (n.-627_-626del)
c.550-594_550-593del (n.550-594_550-593del)
 gnomAD v4
14g.23321586C>ACA7112524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.117C>A (p.Ala39=)
c.529-595C>A (n.529-595C>A)
c.433-595C>A (n.433-595C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.550-595C>A (n.550-595C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321586C=CA2123400052BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.117C= (p.Ala39=)
c.529-595C= (n.529-595C=)
c.433-595C= (n.433-595C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.550-595C= (n.550-595C=)
14g.23321586C>GCA257773688BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.117C>G (p.Ala39=)
c.529-595C>G (n.529-595C>G)
c.433-595C>G (n.433-595C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.550-595C>G (n.550-595C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321586C>TCA485761770BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.117C>T (p.Ala39=)
c.529-595C>T (n.529-595C>T)
c.433-595C>T (n.433-595C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.550-595C>T (n.550-595C>T)
 gnomAD v4
14g.23321587C>ACA388967378BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.529-594C>A (n.529-594C>A)
c.433-594C>A (n.433-594C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.550-594C>A (n.550-594C>A)
 gnomAD v4
14g.23321587C=CA2123400056BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.118C= (p.Pro40=)
c.529-594C= (n.529-594C=)
c.433-594C= (n.433-594C=)
c.-627C= (n.-627C=)
c.550-594C= (n.550-594C=)
14g.23321587C>GCA388967380BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.529-594C>G (n.529-594C>G)
c.433-594C>G (n.433-594C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.550-594C>G (n.550-594C>G)
14g.23321587C>TCA257773690BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.529-594C>T (n.529-594C>T)
c.433-594C>T (n.433-594C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.550-594C>T (n.550-594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321588C>ACA388967386BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.529-593C>A (n.529-593C>A)
c.433-593C>A (n.433-593C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.550-593C>A (n.550-593C>A)
 gnomAD v4
14g.23321588C=CA2123400060BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119C= (p.Pro40=)
c.529-593C= (n.529-593C=)
c.433-593C= (n.433-593C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.550-593C= (n.550-593C=)
14g.23321588C>GCA388967382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.529-593C>G (n.529-593C>G)
c.433-593C>G (n.433-593C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.550-593C>G (n.550-593C>G)
 gnomAD v4
14g.23321588C>TCA388967384BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.529-593C>T (n.529-593C>T)
c.433-593C>T (n.433-593C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.550-593C>T (n.550-593C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321588_23321589insACA2624233054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.119_120insA (p.Ala43ArgfsTer11)
c.529-593_529-592insA (n.529-593_529-592insA)
c.433-593_433-592insA (n.433-593_433-592insA)
c.-626_-625insA (n.-626_-625insA)
c.550-593_550-592insA (n.550-593_550-592insA)
 gnomAD v4
14g.23321589G>ACA485761771BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.120G>A (p.Pro40=)
c.529-592G>A (n.529-592G>A)
c.433-592G>A (n.433-592G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.550-592G>A (n.550-592G>A)
 gnomAD v4
14g.23321589G>CCA485761772BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.120G>C (p.Pro40=)
c.529-592G>C (n.529-592G>C)
c.433-592G>C (n.433-592G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.550-592G>C (n.550-592G>C)
 gnomAD v4
14g.23321589G>TCA485761773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.120G>T (p.Pro40=)
c.529-592G>T (n.529-592G>T)
c.433-592G>T (n.433-592G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.550-592G>T (n.550-592G>T)
 gnomAD v4
14g.23321594dupCA613317024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125dup (p.Ala43ArgfsTer11)
c.529-587dup (n.529-587dup)
c.433-587dup (n.433-587dup)
c.-620dup (n.-620dup)
c.550-587dup (n.550-587dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321594delCA613317023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125del (p.Gly42AlafsTer?)
c.529-587del (n.529-587del)
c.433-587del (n.433-587del)
c.-620del (n.-620del)
c.550-587del (n.550-587del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321590G>ACA388967388BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.529-591G>A (n.529-591G>A)
c.433-591G>A (n.433-591G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.550-591G>A (n.550-591G>A)
 gnomAD v4
14g.23321590G>CCA388967390BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.529-591G>C (n.529-591G>C)
c.433-591G>C (n.433-591G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.550-591G>C (n.550-591G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321590G=CA2123400064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.121G= (p.Gly41=)
c.529-591G= (n.529-591G=)
c.433-591G= (n.433-591G=)
c.-624G= (n.-624G=)
c.550-591G= (n.550-591G=)
14g.23321590G>TCA388967392BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.529-591G>T (n.529-591G>T)
c.433-591G>T (n.433-591G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.550-591G>T (n.550-591G>T)
 gnomAD v4
14g.23321591G>ACA388967393BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.529-590G>A (n.529-590G>A)
c.433-590G>A (n.433-590G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.550-590G>A (n.550-590G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321591G>CCA388967395BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.529-590G>C (n.529-590G>C)
c.433-590G>C (n.433-590G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.550-590G>C (n.550-590G>C)
14g.23321591G=CA2123400067BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.122G= (p.Gly41=)
c.529-590G= (n.529-590G=)
c.433-590G= (n.433-590G=)
c.-623G= (n.-623G=)
c.550-590G= (n.550-590G=)
14g.23321591G>TCA388967398BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.122G>T (p.Gly41Val)
c.529-590G>T (n.529-590G>T)
c.433-590G>T (n.433-590G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.550-590G>T (n.550-590G>T)
14g.23321592G>ACA485761774BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.123G>A (p.Gly41=)
c.529-589G>A (n.529-589G>A)
c.433-589G>A (n.433-589G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.550-589G>A (n.550-589G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321592G>CCA485761775BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.123G>C (p.Gly41=)
c.529-589G>C (n.529-589G>C)
c.433-589G>C (n.433-589G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.550-589G>C (n.550-589G>C)
14g.23321592G=CA2123400070BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.123G= (p.Gly41=)
c.529-589G= (n.529-589G=)
c.433-589G= (n.433-589G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.550-589G= (n.550-589G=)
14g.23321592G>TCA485761776BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.123G>T (p.Gly41=)
c.529-589G>T (n.529-589G>T)
c.433-589G>T (n.433-589G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.550-589G>T (n.550-589G>T)
 dbSNP
14g.23321593G>ACA388967400BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.529-588G>A (n.529-588G>A)
c.433-588G>A (n.433-588G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.550-588G>A (n.550-588G>A)
 gnomAD v4
14g.23321593G>CCA388967407BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.529-588G>C (n.529-588G>C)
c.433-588G>C (n.433-588G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.550-588G>C (n.550-588G>C)
14g.23321593G>TCA388967408BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.529-588G>T (n.529-588G>T)
c.433-588G>T (n.433-588G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.550-588G>T (n.550-588G>T)
14g.23321594G>ACA7112525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.529-587G>A (n.529-587G>A)
c.433-587G>A (n.433-587G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.550-587G>A (n.550-587G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321594G>CCA388967411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.529-587G>C (n.529-587G>C)
c.433-587G>C (n.433-587G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.550-587G>C (n.550-587G>C)
14g.23321594G=CA2123400075BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125G= (p.Gly42=)
c.529-587G= (n.529-587G=)
c.433-587G= (n.433-587G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.550-587G= (n.550-587G=)
14g.23321594G>TCA388967413BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.125G>T (p.Gly42Val)
c.529-587G>T (n.529-587G>T)
c.433-587G>T (n.433-587G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.550-587G>T (n.550-587G>T)
 gnomAD v4
14g.23321596_23321597delCA2624233097BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.127_128del (p.Ala43ArgfsTer10)
c.529-585_529-584del (n.529-585_529-584del)
c.433-585_433-584del (n.433-585_433-584del)
c.-618_-617del (n.-618_-617del)
c.550-585_550-584del (n.550-585_550-584del)
 gnomAD v4
14g.23321595C>ACA485761777BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.126C>A (p.Gly42=)
c.529-586C>A (n.529-586C>A)
c.433-586C>A (n.433-586C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.550-586C>A (n.550-586C>A)
 gnomAD v4
14g.23321595C>GCA485761778BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.126C>G (p.Gly42=)
c.529-586C>G (n.529-586C>G)
c.433-586C>G (n.433-586C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.550-586C>G (n.550-586C>G)
14g.23321595C>TCA485761779BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.126C>T (p.Gly42=)
c.529-586C>T (n.529-586C>T)
c.433-586C>T (n.433-586C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.550-586C>T (n.550-586C>T)
 gnomAD v4
14g.23321596G>ACA388967416BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.529-585G>A (n.529-585G>A)
c.433-585G>A (n.433-585G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.550-585G>A (n.550-585G>A)
 gnomAD v4
14g.23321596G>CCA388967419BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.529-585G>C (n.529-585G>C)
c.433-585G>C (n.433-585G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.550-585G>C (n.550-585G>C)
14g.23321596G>TCA388967415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.529-585G>T (n.529-585G>T)
c.433-585G>T (n.433-585G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.550-585G>T (n.550-585G>T)
 gnomAD v4
14g.23321597C>ACA388967425BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.529-584C>A (n.529-584C>A)
c.433-584C>A (n.433-584C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.550-584C>A (n.550-584C>A)
 gnomAD v4
14g.23321597C>GCA388967423BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.529-584C>G (n.529-584C>G)
c.433-584C>G (n.433-584C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.550-584C>G (n.550-584C>G)
14g.23321597C>TCA388967424BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.529-584C>T (n.529-584C>T)
c.433-584C>T (n.433-584C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.550-584C>T (n.550-584C>T)
 gnomAD v4
14g.23321598A>CCA485761782BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.129A>C (p.Ala43=)
c.529-583A>C (n.529-583A>C)
c.433-583A>C (n.433-583A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.550-583A>C (n.550-583A>C)
14g.23321598A>GCA485761780BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.129A>G (p.Ala43=)
c.529-583A>G (n.529-583A>G)
c.433-583A>G (n.433-583A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.550-583A>G (n.550-583A>G)
 gnomAD v4
14g.23321598A>TCA485761781BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.129A>T (p.Ala43=)
c.529-583A>T (n.529-583A>T)
c.433-583A>T (n.433-583A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.550-583A>T (n.550-583A>T)
 gnomAD v4
14g.23321599G>ACA388967427BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.529-582G>A (n.529-582G>A)
c.433-582G>A (n.433-582G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.550-582G>A (n.550-582G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321599G>CCA388967429BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.529-582G>C (n.529-582G>C)
c.433-582G>C (n.433-582G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.550-582G>C (n.550-582G>C)
14g.23321599G=CA2123400078BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.130G= (p.Gly44=)
c.529-582G= (n.529-582G=)
c.433-582G= (n.433-582G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.550-582G= (n.550-582G=)
14g.23321599G>TCA388967432BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.529-582G>T (n.529-582G>T)
c.433-582G>T (n.433-582G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.550-582G>T (n.550-582G>T)
 gnomAD v4
14g.23321600G>ACA388967433BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.529-581G>A (n.529-581G>A)
c.433-581G>A (n.433-581G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.550-581G>A (n.550-581G>A)
14g.23321600G>CCA388967436BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.529-581G>C (n.529-581G>C)
c.433-581G>C (n.433-581G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.550-581G>C (n.550-581G>C)
14g.23321600G>TCA388967437BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.529-581G>T (n.529-581G>T)
c.433-581G>T (n.433-581G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.550-581G>T (n.550-581G>T)
14g.23321601G>ACA485761783BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.132G>A (p.Gly44=)
c.529-580G>A (n.529-580G>A)
c.433-580G>A (n.433-580G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.550-580G>A (n.550-580G>A)
14g.23321601G>CCA485761784BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.132G>C (p.Gly44=)
c.529-580G>C (n.529-580G>C)
c.433-580G>C (n.433-580G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.550-580G>C (n.550-580G>C)
14g.23321601G>TCA485761785BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.132G>T (p.Gly44=)
c.529-580G>T (n.529-580G>T)
c.433-580G>T (n.433-580G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.550-580G>T (n.550-580G>T)
14g.23321602G>ACA388967441BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.529-579G>A (n.529-579G>A)
c.433-579G>A (n.433-579G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.550-579G>A (n.550-579G>A)
 gnomAD v4
14g.23321602G>CCA388967442BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.133G>C (p.Asp45His)
c.529-579G>C (n.529-579G>C)
c.433-579G>C (n.433-579G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.550-579G>C (n.550-579G>C)
14g.23321602G>TCA388967445BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.529-579G>T (n.529-579G>T)
c.433-579G>T (n.433-579G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.550-579G>T (n.550-579G>T)
 gnomAD v4
14g.23321603A=CA2123400080BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.134A= (p.Asp45=)
c.529-578A= (n.529-578A=)
c.433-578A= (n.433-578A=)
c.-611A= (n.-611A=)
c.550-578A= (n.550-578A=)
14g.23321603A>CCA388967448BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.529-578A>C (n.529-578A>C)
c.433-578A>C (n.433-578A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.550-578A>C (n.550-578A>C)
14g.23321603A>GCA388967450BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.529-578A>G (n.529-578A>G)
c.433-578A>G (n.433-578A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.550-578A>G (n.550-578A>G)
 gnomAD v4
14g.23321603A>TCA388967452BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.134A>T (p.Asp45Val)
c.529-578A>T (n.529-578A>T)
c.433-578A>T (n.433-578A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.550-578A>T (n.550-578A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321604C>ACA388967456BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.529-577C>A (n.529-577C>A)
c.433-577C>A (n.433-577C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.550-577C>A (n.550-577C>A)
 gnomAD v4
14g.23321604C>GCA388967454BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.529-577C>G (n.529-577C>G)
c.433-577C>G (n.433-577C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.550-577C>G (n.550-577C>G)
14g.23321604C>TCA485761786BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.135C>T (p.Asp45=)
c.529-577C>T (n.529-577C>T)
c.433-577C>T (n.433-577C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.550-577C>T (n.550-577C>T)
14g.23321605T>ACA388967463BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.529-576T>A (n.529-576T>A)
c.433-576T>A (n.433-576T>A)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.550-576T>A (n.550-576T>A)
14g.23321605T>CCA388967464BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>C (p.Tyr46His)
c.529-576T>C (n.529-576T>C)
c.433-576T>C (n.433-576T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.550-576T>C (n.550-576T>C)
 gnomAD v4
14g.23321605T>GCA388967467BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.529-576T>G (n.529-576T>G)
c.433-576T>G (n.433-576T>G)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.550-576T>G (n.550-576T>G)
14g.23321606A=CA2123400082BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A= (p.Tyr46=)
c.529-575A= (n.529-575A=)
c.433-575A= (n.433-575A=)
c.-608A= (n.-608A=)
c.550-575A= (n.550-575A=)
14g.23321606A>CCA388967469BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.529-575A>C (n.529-575A>C)
c.433-575A>C (n.433-575A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.550-575A>C (n.550-575A>C)
14g.23321606A>GCA257773694BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.529-575A>G (n.529-575A>G)
c.433-575A>G (n.433-575A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.550-575A>G (n.550-575A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321606A>TCA388967472BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.529-575A>T (n.529-575A>T)
c.433-575A>T (n.433-575A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.550-575A>T (n.550-575A>T)
 gnomAD v4
14g.23321607delCA2575484533BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138del (p.Tyr46Ter)
c.529-574del (n.529-574del)
c.433-574del (n.433-574del)
c.-607del (n.-607del)
c.550-574del (n.550-574del)
14g.23321607C>ACA388967477BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.529-574C>A (n.529-574C>A)
c.433-574C>A (n.433-574C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.550-574C>A (n.550-574C>A)
 gnomAD v4
14g.23321607C=CA2123400084BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C= (p.Tyr46=)
c.529-574C= (n.529-574C=)
c.433-574C= (n.433-574C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.550-574C= (n.550-574C=)
14g.23321607C>GCA388967475BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.529-574C>G (n.529-574C>G)
c.433-574C>G (n.433-574C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.550-574C>G (n.550-574C>G)
14g.23321607C>TCA485761787BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.138C>T (p.Tyr46=)
c.529-574C>T (n.529-574C>T)
c.433-574C>T (n.433-574C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.550-574C>T (n.550-574C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321608G>ACA388967480BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.529-573G>A (n.529-573G>A)
c.433-573G>A (n.433-573G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.550-573G>A (n.550-573G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321608G>CCA388967482BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.529-573G>C (n.529-573G>C)
c.433-573G>C (n.433-573G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.550-573G>C (n.550-573G>C)
14g.23321608G=CA2123400086BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G= (p.Gly47=)
c.529-573G= (n.529-573G=)
c.433-573G= (n.433-573G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.550-573G= (n.550-573G=)
14g.23321608G>TCA388967483BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.529-573G>T (n.529-573G>T)
c.433-573G>T (n.433-573G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.550-573G>T (n.550-573G>T)
 gnomAD v4
14g.23321610delCA2511782799BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141del (p.Asn48ThrfsTer?)
c.529-571del (n.529-571del)
c.433-571del (n.433-571del)
c.-604del (n.-604del)
c.550-571del (n.550-571del)
14g.23321609G>ACA388967486BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.529-572G>A (n.529-572G>A)
c.433-572G>A (n.433-572G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.550-572G>A (n.550-572G>A)
 gnomAD v4
14g.23321609G>CCA388967489BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.529-572G>C (n.529-572G>C)
c.433-572G>C (n.433-572G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.550-572G>C (n.550-572G>C)
14g.23321609G>TCA388967490BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.140G>T (p.Gly47Val)
c.529-572G>T (n.529-572G>T)
c.433-572G>T (n.433-572G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.550-572G>T (n.550-572G>T)
 gnomAD v4
14g.23321610G>ACA485761788BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>A (p.Gly47=)
c.529-571G>A (n.529-571G>A)
c.433-571G>A (n.433-571G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.550-571G>A (n.550-571G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321610G>CCA485761789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>C (p.Gly47=)
c.529-571G>C (n.529-571G>C)
c.433-571G>C (n.433-571G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.550-571G>C (n.550-571G>C)
14g.23321610G>TCA485761790BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.141G>T (p.Gly47=)
c.529-571G>T (n.529-571G>T)
c.433-571G>T (n.433-571G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.550-571G>T (n.550-571G>T)
 gnomAD v4
14g.23321611A>CCA388967498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>C (p.Asn48His)
c.529-570A>C (n.529-570A>C)
c.433-570A>C (n.433-570A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.550-570A>C (n.550-570A>C)
14g.23321611A>GCA388967493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.529-570A>G (n.529-570A>G)
c.433-570A>G (n.433-570A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.550-570A>G (n.550-570A>G)
 gnomAD v4
14g.23321611A>TCA388967495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.529-570A>T (n.529-570A>T)
c.433-570A>T (n.433-570A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.550-570A>T (n.550-570A>T)
14g.23321612A>CCA388967502BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.529-569A>C (n.529-569A>C)
c.433-569A>C (n.433-569A>C)
c.-602A>C (n.-602A>C)
c.550-569A>C (n.550-569A>C)
14g.23321612A>GCA388967504BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.529-569A>G (n.529-569A>G)
c.433-569A>G (n.433-569A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.550-569A>G (n.550-569A>G)
14g.23321612A>TCA388967506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.529-569A>T (n.529-569A>T)
c.433-569A>T (n.433-569A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.550-569A>T (n.550-569A>T)
14g.23321613C>ACA388967509BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.529-568C>A (n.529-568C>A)
c.433-568C>A (n.433-568C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.550-568C>A (n.550-568C>A)
14g.23321613C=CA2123400090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C= (p.Asn48=)
c.529-568C= (n.529-568C=)
c.433-568C= (n.433-568C=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.550-568C= (n.550-568C=)
14g.23321613C>GCA388967512BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.529-568C>G (n.529-568C>G)
c.433-568C>G (n.433-568C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.550-568C>G (n.550-568C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321613C>TCA485761791BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.144C>T (p.Asn48=)
c.529-568C>T (n.529-568C>T)
c.433-568C>T (n.433-568C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.550-568C>T (n.550-568C>T)
 gnomAD v4
14g.23321614G>ACA388967520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.529-567G>A (n.529-567G>A)
c.433-567G>A (n.433-567G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.550-567G>A (n.550-567G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321614G>CCA388967517BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.529-567G>C (n.529-567G>C)
c.433-567G>C (n.433-567G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.550-567G>C (n.550-567G>C)
 dbSNP
14g.23321614G=CA2123400094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G= (p.Gly49=)
c.529-567G= (n.529-567G=)
c.433-567G= (n.433-567G=)
c.-600G= (n.-600G=)
c.550-567G= (n.550-567G=)
14g.23321614G>TCA388967514BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.529-567G>T (n.529-567G>T)
c.433-567G>T (n.433-567G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.550-567G>T (n.550-567G>T)
 gnomAD v4
14g.23321615G>ACA388967523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.529-566G>A (n.529-566G>A)
c.433-566G>A (n.433-566G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.550-566G>A (n.550-566G>A)
 gnomAD v4
14g.23321615G>CCA388967524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.529-566G>C (n.529-566G>C)
c.433-566G>C (n.433-566G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.550-566G>C (n.550-566G>C)
 gnomAD v4
14g.23321615G>TCA388967525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.146G>T (p.Gly49Val)
c.529-566G>T (n.529-566G>T)
c.433-566G>T (n.433-566G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.550-566G>T (n.550-566G>T)
 gnomAD v4
14g.23321616C>ACA7112526BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>A (p.Gly49=)
c.529-565C>A (n.529-565C>A)
c.433-565C>A (n.433-565C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.550-565C>A (n.550-565C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321616C=CA2123400098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C= (p.Gly49=)
c.529-565C= (n.529-565C=)
c.433-565C= (n.433-565C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.550-565C= (n.550-565C=)
14g.23321616C>GCA485761792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>G (p.Gly49=)
c.529-565C>G (n.529-565C>G)
c.433-565C>G (n.433-565C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.550-565C>G (n.550-565C>G)
14g.23321616C>TCA485761793BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.147C>T (p.Gly49=)
c.529-565C>T (n.529-565C>T)
c.433-565C>T (n.433-565C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.550-565C>T (n.550-565C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321617C>ACA388967530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>A (p.Leu50Met)
c.529-564C>A (n.529-564C>A)
c.433-564C>A (n.433-564C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.550-564C>A (n.550-564C>A)
 gnomAD v4
14g.23321617C=CA2123400101BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C= (p.Leu50=)
c.529-564C= (n.529-564C=)
c.433-564C= (n.433-564C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.550-564C= (n.550-564C=)
14g.23321617C>GCA388967532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.529-564C>G (n.529-564C>G)
c.433-564C>G (n.433-564C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.550-564C>G (n.550-564C>G)
14g.23321617C>TCA485761794BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.148C>T (p.Leu50=)
c.529-564C>T (n.529-564C>T)
c.433-564C>T (n.433-564C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.550-564C>T (n.550-564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321618T>ACA388967535BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.529-563T>A (n.529-563T>A)
c.433-563T>A (n.433-563T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.550-563T>A (n.550-563T>A)
14g.23321618T>CCA388967539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.529-563T>C (n.529-563T>C)
c.433-563T>C (n.433-563T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.550-563T>C (n.550-563T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321618T>GCA388967537BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.529-563T>G (n.529-563T>G)
c.433-563T>G (n.433-563T>G)
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.550-563T>G (n.550-563T>G)
14g.23321618T=CA2123400103BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.149T= (p.Leu50=)
c.529-563T= (n.529-563T=)
c.433-563T= (n.433-563T=)
c.-596T= (n.-596T=)
c.550-563T= (n.550-563T=)
14g.23321619G>ACA485761795BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>A (p.Leu50=)
c.529-562G>A (n.529-562G>A)
c.433-562G>A (n.433-562G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.550-562G>A (n.550-562G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321619G>CCA485761796BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>C (p.Leu50=)
c.529-562G>C (n.529-562G>C)
c.433-562G>C (n.433-562G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.550-562G>C (n.550-562G>C)
14g.23321619G=CA2123400106BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G= (p.Leu50=)
c.529-562G= (n.529-562G=)
c.433-562G= (n.433-562G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.550-562G= (n.550-562G=)
14g.23321619G>TCA485761797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.150G>T (p.Leu50=)
c.529-562G>T (n.529-562G>T)
c.433-562G>T (n.433-562G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.550-562G>T (n.550-562G>T)
 gnomAD v4
14g.23321620G>ACA388967542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.529-561G>A (n.529-561G>A)
c.433-561G>A (n.433-561G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.550-561G>A (n.550-561G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321620G>CCA388967544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.529-561G>C (n.529-561G>C)
c.433-561G>C (n.433-561G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.550-561G>C (n.550-561G>C)
14g.23321620G=CA2123400110BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G= (p.Glu51=)
c.529-561G= (n.529-561G=)
c.433-561G= (n.433-561G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.550-561G= (n.550-561G=)
14g.23321620G>TCA388967547BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.529-561G>T (n.529-561G>T)
c.433-561G>T (n.433-561G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.550-561G>T (n.550-561G>T)
14g.23321621A>CCA388967549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.529-560A>C (n.529-560A>C)
c.433-560A>C (n.433-560A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.550-560A>C (n.550-560A>C)
14g.23321621A>GCA388967551BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.529-560A>G (n.529-560A>G)
c.433-560A>G (n.433-560A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.550-560A>G (n.550-560A>G)
 gnomAD v4
14g.23321621A>TCA388967554BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.529-560A>T (n.529-560A>T)
c.433-560A>T (n.433-560A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.550-560A>T (n.550-560A>T)
 gnomAD v4
14g.23321622G>ACA485761798BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>A (p.Glu51=)
c.529-559G>A (n.529-559G>A)
c.433-559G>A (n.433-559G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.550-559G>A (n.550-559G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321622G>CCA388967556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.529-559G>C (n.529-559G>C)
c.433-559G>C (n.433-559G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.550-559G>C (n.550-559G>C)
14g.23321622G=CA2123400112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G= (p.Glu51=)
c.529-559G= (n.529-559G=)
c.433-559G= (n.433-559G=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.550-559G= (n.550-559G=)
14g.23321622G>TCA388967557BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.529-559G>T (n.529-559G>T)
c.433-559G>T (n.433-559G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.550-559G>T (n.550-559G>T)
14g.23321623T>ACA388967562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.529-558T>A (n.529-558T>A)
c.433-558T>A (n.433-558T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.550-558T>A (n.550-558T>A)
14g.23321623T>CCA388967563BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.529-558T>C (n.529-558T>C)
c.433-558T>C (n.433-558T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.550-558T>C (n.550-558T>C)
 gnomAD v4
14g.23321623T>GCA388967564BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.529-558T>G (n.529-558T>G)
c.433-558T>G (n.433-558T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.550-558T>G (n.550-558T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321623T=CA2123400114BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.154T= (p.Ser52=)
c.529-558T= (n.529-558T=)
c.433-558T= (n.433-558T=)
c.-591T= (n.-591T=)
c.550-558T= (n.550-558T=)
14g.23321624C>ACA388967567BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.529-557C>A (n.529-557C>A)
c.433-557C>A (n.433-557C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.550-557C>A (n.550-557C>A)
 gnomAD v4
14g.23321624C>GCA388967570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.529-557C>G (n.529-557C>G)
c.433-557C>G (n.433-557C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.550-557C>G (n.550-557C>G)
14g.23321624C>TCA388967569BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.529-557C>T (n.529-557C>T)
c.433-557C>T (n.433-557C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.550-557C>T (n.550-557C>T)
14g.23321631_23321645dupCA2624233285BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176dup (p.Glu59_Leu60insLeuGluProGluGlu)
c.529-550_529-536dup (n.529-550_529-536dup)
c.433-550_433-536dup (n.433-550_433-536dup)
c.-583_-569dup (n.-583_-569dup)
c.550-550_550-536dup (n.550-550_550-536dup)
 gnomAD v4
14g.23321631_23321645delCA2624233287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.162_176del (p.Leu55_Glu59del)
c.529-550_529-536del (n.529-550_529-536del)
c.433-550_433-536del (n.433-550_433-536del)
c.-583_-569del (n.-583_-569del)
c.550-550_550-536del (n.550-550_550-536del)
 gnomAD v4
14g.23321625T>ACA485761800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>A (p.Ser52=)
c.529-556T>A (n.529-556T>A)
c.433-556T>A (n.433-556T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.550-556T>A (n.550-556T>A)
 gnomAD v4
14g.23321625T>CCA485761801BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>C (p.Ser52=)
c.529-556T>C (n.529-556T>C)
c.433-556T>C (n.433-556T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.550-556T>C (n.550-556T>C)
 gnomAD v4
14g.23321625T>GCA485761799BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.156T>G (p.Ser52=)
c.529-556T>G (n.529-556T>G)
c.433-556T>G (n.433-556T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.550-556T>G (n.550-556T>G)

Number of alleles fetched