Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321484_23321507del | CA257773649 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_38del (p.Ala6_Ala13del) c.529-697_529-674del (n.529-697_529-674del) c.433-697_433-674del (n.433-697_433-674del) c.550-697_550-674del (n.550-697_550-674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321512dup | CA2573053874 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaAlaAlaAlaGlyAlaAla) c.529-689_529-669dup (n.529-689_529-669dup) c.433-689_433-669dup (n.433-689_433-669dup) c.550-689_550-669dup (n.550-689_550-669dup) | dbSNP |
14 | g.23321493_23321507dup | CA961074294 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaGlyAla) c.529-688_529-674dup (n.529-688_529-674dup) c.433-688_433-674dup (n.433-688_433-674dup) c.550-688_550-674dup (n.550-688_550-674dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321505_23321513dup | CA704293696 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36_44dup (p.Gly15_Gly16insAlaAlaGly) c.529-676_529-668dup (n.529-676_529-668dup) c.433-676_433-668dup (n.433-676_433-668dup) c.550-676_550-668dup (n.550-676_550-668dup) | dbSNP |
14 | g.23321506del | CA2624232518 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37del (p.Ala13LeufsTer?) c.529-675del (n.529-675del) c.433-675del (n.433-675del) c.550-675del (n.550-675del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321504_23321506del | CA2624232519 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35_37del (p.Gly12del) c.529-677_529-675del (n.529-677_529-675del) c.433-677_433-675del (n.433-677_433-675del) c.550-677_550-675del (n.550-677_550-675del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321509_23321524dup | CA2624232524 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40_55dup (p.Ser19CysfsTer?) c.529-672_529-657dup (n.529-672_529-657dup) c.433-672_433-657dup (n.433-672_433-657dup) c.550-672_550-657dup (n.550-672_550-657dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321505G>A | CA485761693 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>A (p.Gly12=) c.529-676G>A (n.529-676G>A) c.433-676G>A (n.433-676G>A) c.550-676G>A (n.550-676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321505G>C | CA485761694 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>C (p.Gly12=) c.529-676G>C (n.529-676G>C) c.433-676G>C (n.433-676G>C) c.550-676G>C (n.550-676G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321505G= | CA2123399893 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G= (p.Gly12=) c.529-676G= (n.529-676G=) c.433-676G= (n.433-676G=) c.550-676G= (n.550-676G=) | |
14 | g.23321505G>T | CA485761695 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>T (p.Gly12=) c.529-676G>T (n.529-676G>T) c.433-676G>T (n.433-676G>T) c.550-676G>T (n.550-676G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321506G>A | CA388967017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.529-675G>A (n.529-675G>A) c.433-675G>A (n.433-675G>A) c.550-675G>A (n.550-675G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321506G>C | CA388967020 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.529-675G>C (n.529-675G>C) c.433-675G>C (n.433-675G>C) c.550-675G>C (n.550-675G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321506G= | CA2123399896 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G= (p.Ala13=) c.529-675G= (n.529-675G=) c.433-675G= (n.433-675G=) c.550-675G= (n.550-675G=) | |
14 | g.23321506G>T | CA388967015 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.529-675G>T (n.529-675G>T) c.433-675G>T (n.433-675G>T) c.550-675G>T (n.550-675G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321507C>A | CA388967023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.529-674C>A (n.529-674C>A) c.433-674C>A (n.433-674C>A) c.550-674C>A (n.550-674C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321507C= | CA2123399898 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C= (p.Ala13=) c.529-674C= (n.529-674C=) c.433-674C= (n.433-674C=) c.550-674C= (n.550-674C=) | |
14 | g.23321507C>G | CA388967025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.529-674C>G (n.529-674C>G) c.433-674C>G (n.433-674C>G) c.550-674C>G (n.550-674C>G) | |
14 | g.23321507C>T | CA388967026 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.529-674C>T (n.529-674C>T) c.433-674C>T (n.433-674C>T) c.550-674C>T (n.550-674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321508T>A | CA485761696 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>A (p.Ala13=) c.529-673T>A (n.529-673T>A) c.433-673T>A (n.433-673T>A) c.550-673T>A (n.550-673T>A) | |
14 | g.23321508T>C | CA485761698 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>C (p.Ala13=) c.529-673T>C (n.529-673T>C) c.433-673T>C (n.433-673T>C) c.550-673T>C (n.550-673T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321508T>G | CA485761697 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>G (p.Ala13=) c.529-673T>G (n.529-673T>G) c.433-673T>G (n.433-673T>G) c.550-673T>G (n.550-673T>G) | |
14 | g.23321509G>A | CA388967028 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.529-672G>A (n.529-672G>A) c.433-672G>A (n.433-672G>A) c.550-672G>A (n.550-672G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321509G>C | CA388967029 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.529-672G>C (n.529-672G>C) c.433-672G>C (n.433-672G>C) c.550-672G>C (n.550-672G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321509G>T | CA388967030 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.529-672G>T (n.529-672G>T) c.433-672G>T (n.433-672G>T) c.550-672G>T (n.550-672G>T) | |
14 | g.23321510C>A | CA388967032 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.529-671C>A (n.529-671C>A) c.433-671C>A (n.433-671C>A) c.550-671C>A (n.550-671C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321510C= | CA2123399900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C= (p.Ala14=) c.529-671C= (n.529-671C=) c.433-671C= (n.433-671C=) c.550-671C= (n.550-671C=) | |
14 | g.23321510C>G | CA388967035 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.529-671C>G (n.529-671C>G) c.433-671C>G (n.433-671C>G) c.550-671C>G (n.550-671C>G) | dbSNP |
14 | g.23321510C>T | CA388967038 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.529-671C>T (n.529-671C>T) c.433-671C>T (n.433-671C>T) c.550-671C>T (n.550-671C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515_23321530dup | CA2624232591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46_61dup (p.Pro21ArgfsTer?) c.529-666_529-651dup (n.529-666_529-651dup) c.433-666_433-651dup (n.433-666_433-651dup) c.550-666_550-651dup (n.550-666_550-651dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321511G>A | CA485761699 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>A (p.Ala14=) c.529-670G>A (n.529-670G>A) c.433-670G>A (n.433-670G>A) c.550-670G>A (n.550-670G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321511G>C | CA485761700 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>C (p.Ala14=) c.529-670G>C (n.529-670G>C) c.433-670G>C (n.433-670G>C) c.550-670G>C (n.550-670G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321511G= | CA2123399907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G= (p.Ala14=) c.529-670G= (n.529-670G=) c.433-670G= (n.433-670G=) c.550-670G= (n.550-670G=) | |
14 | g.23321511G>T | CA485761701 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>T (p.Ala14=) c.529-670G>T (n.529-670G>T) c.433-670G>T (n.433-670G>T) c.550-670G>T (n.550-670G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321513dup | CA961074332 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44dup (p.Gly16ArgfsTer?) c.529-668dup (n.529-668dup) c.433-668dup (n.433-668dup) c.550-668dup (n.550-668dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321512G>A | CA388967041 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.529-669G>A (n.529-669G>A) c.433-669G>A (n.433-669G>A) c.550-669G>A (n.550-669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321512G>C | CA388967043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.529-669G>C (n.529-669G>C) c.433-669G>C (n.433-669G>C) c.550-669G>C (n.550-669G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321512G= | CA2123399911 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G= (p.Gly15=) c.529-669G= (n.529-669G=) c.433-669G= (n.433-669G=) c.550-669G= (n.550-669G=) | |
14 | g.23321512G>T | CA388967045 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.529-669G>T (n.529-669G>T) c.433-669G>T (n.433-669G>T) c.550-669G>T (n.550-669G>T) | |
14 | g.23321513G>A | CA388967051 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.529-668G>A (n.529-668G>A) c.433-668G>A (n.433-668G>A) c.550-668G>A (n.550-668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321513G>C | CA388967049 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.529-668G>C (n.529-668G>C) c.433-668G>C (n.433-668G>C) c.550-668G>C (n.550-668G>C) | |
14 | g.23321513G= | CA2123399914 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G= (p.Gly15=) c.529-668G= (n.529-668G=) c.433-668G= (n.433-668G=) c.550-668G= (n.550-668G=) | |
14 | g.23321513G>T | CA388967048 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.529-668G>T (n.529-668G>T) c.433-668G>T (n.433-668G>T) c.550-668G>T (n.550-668G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321514C>A | CA257773664 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>A (p.Gly15=) c.529-667C>A (n.529-667C>A) c.433-667C>A (n.433-667C>A) c.550-667C>A (n.550-667C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321514C= | CA2123399921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C= (p.Gly15=) c.529-667C= (n.529-667C=) c.433-667C= (n.433-667C=) c.550-667C= (n.550-667C=) | |
14 | g.23321514C>G | CA485761702 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>G (p.Gly15=) c.529-667C>G (n.529-667C>G) c.433-667C>G (n.433-667C>G) c.550-667C>G (n.550-667C>G) | dbSNP |
14 | g.23321514C>T | CA485761703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>T (p.Gly15=) c.529-667C>T (n.529-667C>T) c.433-667C>T (n.433-667C>T) c.550-667C>T (n.550-667C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515G>A | CA388967054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.529-666G>A (n.529-666G>A) c.433-666G>A (n.433-666G>A) c.550-666G>A (n.550-666G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515G>C | CA388967055 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.529-666G>C (n.529-666G>C) c.433-666G>C (n.433-666G>C) c.550-666G>C (n.550-666G>C) | |
14 | g.23321515G= | CA2123399924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G= (p.Gly16=) c.529-666G= (n.529-666G=) c.433-666G= (n.433-666G=) c.550-666G= (n.550-666G=) | |
14 | g.23321515G>T | CA388967057 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.529-666G>T (n.529-666G>T) c.433-666G>T (n.433-666G>T) c.550-666G>T (n.550-666G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>A | CA388967061 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.529-665G>A (n.529-665G>A) c.433-665G>A (n.433-665G>A) c.550-665G>A (n.550-665G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>C | CA388967064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.529-665G>C (n.529-665G>C) c.433-665G>C (n.433-665G>C) c.550-665G>C (n.550-665G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>T | CA388967066 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.529-665G>T (n.529-665G>T) c.433-665G>T (n.433-665G>T) c.550-665G>T (n.550-665G>T) | |
14 | g.23321517T>A | CA485761704 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>A (p.Gly16=) c.529-664T>A (n.529-664T>A) c.433-664T>A (n.433-664T>A) c.550-664T>A (n.550-664T>A) | |
14 | g.23321517T>C | CA485761705 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>C (p.Gly16=) c.529-664T>C (n.529-664T>C) c.433-664T>C (n.433-664T>C) c.550-664T>C (n.550-664T>C) | |
14 | g.23321517T>G | CA485761706 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>G (p.Gly16=) c.529-664T>G (n.529-664T>G) c.433-664T>G (n.433-664T>G) c.550-664T>G (n.550-664T>G) | dbSNP |
14 | g.23321517T= | CA2123399926 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T= (p.Gly16=) c.529-664T= (n.529-664T=) c.433-664T= (n.433-664T=) c.550-664T= (n.550-664T=) | |
14 | g.23321518C>A | CA485761707 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>A (p.Arg17=) c.529-663C>A (n.529-663C>A) c.433-663C>A (n.433-663C>A) c.550-663C>A (n.550-663C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321518C= | CA2123399928 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C= (p.Arg17=) c.529-663C= (n.529-663C=) c.433-663C= (n.433-663C=) c.550-663C= (n.550-663C=) | |
14 | g.23321518C>G | CA388967068 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.529-663C>G (n.529-663C>G) c.433-663C>G (n.433-663C>G) c.550-663C>G (n.550-663C>G) | |
14 | g.23321518C>T | CA388967070 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>T (p.Arg17Trp) c.529-663C>T (n.529-663C>T) c.433-663C>T (n.433-663C>T) c.550-663C>T (n.550-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321519G>A | CA388967073 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.529-662G>A (n.529-662G>A) c.433-662G>A (n.433-662G>A) c.550-662G>A (n.550-662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321519G>C | CA388967075 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.529-662G>C (n.529-662G>C) c.433-662G>C (n.433-662G>C) c.550-662G>C (n.550-662G>C) | |
14 | g.23321519G= | CA2123399930 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G= (p.Arg17=) c.529-662G= (n.529-662G=) c.433-662G= (n.433-662G=) c.550-662G= (n.550-662G=) | |
14 | g.23321519G>T | CA388967077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.529-662G>T (n.529-662G>T) c.433-662G>T (n.433-662G>T) c.550-662G>T (n.550-662G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524_23321585del | CA2624232641 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55_116del (p.Ser19ProfsTer14) c.529-657_529-596del (n.529-657_529-596del) c.433-657_433-596del (n.433-657_433-596del) c.550-657_550-596del (n.550-657_550-596del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321520G>A | CA485761708 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>A (p.Arg17=) c.529-661G>A (n.529-661G>A) c.433-661G>A (n.433-661G>A) c.550-661G>A (n.550-661G>A) | dbSNP |
14 | g.23321520G>C | CA485761710 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>C (p.Arg17=) c.529-661G>C (n.529-661G>C) c.433-661G>C (n.433-661G>C) c.550-661G>C (n.550-661G>C) | |
14 | g.23321520G= | CA2123399931 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G= (p.Arg17=) c.529-661G= (n.529-661G=) c.433-661G= (n.433-661G=) c.550-661G= (n.550-661G=) | |
14 | g.23321520G>T | CA485761709 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>T (p.Arg17=) c.529-661G>T (n.529-661G>T) c.433-661G>T (n.433-661G>T) c.550-661G>T (n.550-661G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321521G>A | CA388967079 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.529-660G>A (n.529-660G>A) c.433-660G>A (n.433-660G>A) c.550-660G>A (n.550-660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321521G>C | CA388967081 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.529-660G>C (n.529-660G>C) c.433-660G>C (n.433-660G>C) c.550-660G>C (n.550-660G>C) | |
14 | g.23321521G= | CA2123399934 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G= (p.Gly18=) c.529-660G= (n.529-660G=) c.433-660G= (n.433-660G=) c.550-660G= (n.550-660G=) | |
14 | g.23321521G>T | CA10605810 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.529-660G>T (n.529-660G>T) c.433-660G>T (n.433-660G>T) c.550-660G>T (n.550-660G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321522G>A | CA388967088 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.529-659G>A (n.529-659G>A) c.433-659G>A (n.433-659G>A) c.550-659G>A (n.550-659G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321522G>C | CA388967090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.529-659G>C (n.529-659G>C) c.433-659G>C (n.433-659G>C) c.550-659G>C (n.550-659G>C) | |
14 | g.23321522G>T | CA388967086 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.529-659G>T (n.529-659G>T) c.433-659G>T (n.433-659G>T) c.550-659G>T (n.550-659G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321523C>A | CA485761711 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>A (p.Gly18=) c.529-658C>A (n.529-658C>A) c.433-658C>A (n.433-658C>A) c.550-658C>A (n.550-658C>A) | |
14 | g.23321523C= | CA2123399939 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C= (p.Gly18=) c.529-658C= (n.529-658C=) c.433-658C= (n.433-658C=) c.550-658C= (n.550-658C=) | |
14 | g.23321523C>G | CA485761712 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>G (p.Gly18=) c.529-658C>G (n.529-658C>G) c.433-658C>G (n.433-658C>G) c.550-658C>G (n.550-658C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321523C>T | CA485761713 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>T (p.Gly18=) c.529-658C>T (n.529-658C>T) c.433-658C>T (n.433-658C>T) c.550-658C>T (n.550-658C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524T>A | CA388967093 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.529-657T>A (n.529-657T>A) c.433-657T>A (n.433-657T>A) c.550-657T>A (n.550-657T>A) | |
14 | g.23321524T>C | CA388967096 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.529-657T>C (n.529-657T>C) c.433-657T>C (n.433-657T>C) c.550-657T>C (n.550-657T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524T>G | CA388967097 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.529-657T>G (n.529-657T>G) c.433-657T>G (n.433-657T>G) c.550-657T>G (n.550-657T>G) | dbSNP |
14 | g.23321524T= | CA2123399943 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T= (p.Ser19=) c.529-657T= (n.529-657T=) c.433-657T= (n.433-657T=) c.550-657T= (n.550-657T=) | |
14 | g.23321525C>A | CA388967100 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.529-656C>A (n.529-656C>A) c.433-656C>A (n.433-656C>A) c.550-656C>A (n.550-656C>A) | |
14 | g.23321525C>G | CA388967102 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.529-656C>G (n.529-656C>G) c.433-656C>G (n.433-656C>G) c.550-656C>G (n.550-656C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321525C>T | CA388967106 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.529-656C>T (n.529-656C>T) c.433-656C>T (n.433-656C>T) c.550-656C>T (n.550-656C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321526C>A | CA485761714 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>A (p.Ser19=) c.529-655C>A (n.529-655C>A) c.433-655C>A (n.433-655C>A) c.550-655C>A (n.550-655C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321526C= | CA2123399945 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C= (p.Ser19=) c.529-655C= (n.529-655C=) c.433-655C= (n.433-655C=) c.550-655C= (n.550-655C=) | |
14 | g.23321526C>G | CA485761715 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>G (p.Ser19=) c.529-655C>G (n.529-655C>G) c.433-655C>G (n.433-655C>G) c.550-655C>G (n.550-655C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321526C>T | CA485761716 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>T (p.Ser19=) c.529-655C>T (n.529-655C>T) c.433-655C>T (n.433-655C>T) c.550-655C>T (n.550-655C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321527G>A | CA388967107 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.529-654G>A (n.529-654G>A) c.433-654G>A (n.433-654G>A) c.550-654G>A (n.550-654G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321527G>C | CA388967110 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.529-654G>C (n.529-654G>C) c.433-654G>C (n.433-654G>C) c.550-654G>C (n.550-654G>C) | |
14 | g.23321527G>T | CA388967112 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>T (p.Gly20Trp) c.529-654G>T (n.529-654G>T) c.433-654G>T (n.433-654G>T) c.550-654G>T (n.550-654G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321529del | CA2624232679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60del (p.Pro21ArgfsTer?) c.529-652del (n.529-652del) c.433-652del (n.433-652del) c.550-652del (n.550-652del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321528G>A | CA388967114 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.529-653G>A (n.529-653G>A) c.433-653G>A (n.433-653G>A) c.550-653G>A (n.550-653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321528G>C | CA388967116 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.529-653G>C (n.529-653G>C) c.433-653G>C (n.433-653G>C) c.550-653G>C (n.550-653G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321528G= | CA2123399948 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G= (p.Gly20=) c.529-653G= (n.529-653G=) c.433-653G= (n.433-653G=) c.550-653G= (n.550-653G=) | |
14 | g.23321528G>T | CA388967118 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.529-653G>T (n.529-653G>T) c.433-653G>T (n.433-653G>T) c.550-653G>T (n.550-653G>T) | |
14 | g.23321529G>A | CA485761717 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>A (p.Gly20=) c.529-652G>A (n.529-652G>A) c.433-652G>A (n.433-652G>A) c.550-652G>A (n.550-652G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321529G>C | CA485761718 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>C (p.Gly20=) c.529-652G>C (n.529-652G>C) c.433-652G>C (n.433-652G>C) c.550-652G>C (n.550-652G>C) | |
14 | g.23321529G= | CA2123399950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G= (p.Gly20=) c.529-652G= (n.529-652G=) c.433-652G= (n.433-652G=) c.550-652G= (n.550-652G=) | |
14 | g.23321529G>T | CA485761719 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>T (p.Gly20=) c.529-652G>T (n.529-652G>T) c.433-652G>T (n.433-652G>T) c.550-652G>T (n.550-652G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321530C>A | CA388967124 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.529-651C>A (n.529-651C>A) c.433-651C>A (n.433-651C>A) c.550-651C>A (n.550-651C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321530C= | CA2123399952 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C= (p.Pro21=) c.529-651C= (n.529-651C=) c.433-651C= (n.433-651C=) c.550-651C= (n.550-651C=) | |
14 | g.23321530C>G | CA388967120 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.529-651C>G (n.529-651C>G) c.433-651C>G (n.433-651C>G) c.550-651C>G (n.550-651C>G) | |
14 | g.23321530C>T | CA388967123 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.529-651C>T (n.529-651C>T) c.433-651C>T (n.433-651C>T) c.550-651C>T (n.550-651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321531C>A | CA388967127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.529-650C>A (n.529-650C>A) c.433-650C>A (n.433-650C>A) c.550-650C>A (n.550-650C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321531C= | CA2123399956 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C= (p.Pro21=) c.529-650C= (n.529-650C=) c.433-650C= (n.433-650C=) c.550-650C= (n.550-650C=) | |
14 | g.23321531C>G | CA388967128 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.529-650C>G (n.529-650C>G) c.433-650C>G (n.433-650C>G) c.550-650C>G (n.550-650C>G) | |
14 | g.23321531C>T | CA388967133 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.529-650C>T (n.529-650C>T) c.433-650C>T (n.433-650C>T) c.550-650C>T (n.550-650C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321532G>A | CA485761720 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>A (p.Pro21=) c.529-649G>A (n.529-649G>A) c.433-649G>A (n.433-649G>A) c.550-649G>A (n.550-649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321532G>C | CA485761721 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>C (p.Pro21=) c.529-649G>C (n.529-649G>C) c.433-649G>C (n.433-649G>C) c.550-649G>C (n.550-649G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321532G= | CA2123399959 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G= (p.Pro21=) c.529-649G= (n.529-649G=) c.433-649G= (n.433-649G=) c.550-649G= (n.550-649G=) | |
14 | g.23321532G>T | CA485761722 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>T (p.Pro21=) c.529-649G>T (n.529-649G>T) c.433-649G>T (n.433-649G>T) c.550-649G>T (n.550-649G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321535del | CA2624232680 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66del (p.Arg23GlyfsTer?) c.529-646del (n.529-646del) c.433-646del (n.433-646del) c.550-646del (n.550-646del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321533G>A | CA388967135 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.529-648G>A (n.529-648G>A) c.433-648G>A (n.433-648G>A) c.550-648G>A (n.550-648G>A) | |
14 | g.23321533G>C | CA388967136 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.529-648G>C (n.529-648G>C) c.433-648G>C (n.433-648G>C) c.550-648G>C (n.550-648G>C) | |
14 | g.23321533G= | CA2123399963 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G= (p.Gly22=) c.529-648G= (n.529-648G=) c.433-648G= (n.433-648G=) c.550-648G= (n.550-648G=) | |
14 | g.23321533G>T | CA388967138 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.529-648G>T (n.529-648G>T) c.433-648G>T (n.433-648G>T) c.550-648G>T (n.550-648G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321534G>A | CA388967141 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.529-647G>A (n.529-647G>A) c.433-647G>A (n.433-647G>A) c.550-647G>A (n.550-647G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321534G>C | CA388967144 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.529-647G>C (n.529-647G>C) c.433-647G>C (n.433-647G>C) c.550-647G>C (n.550-647G>C) | |
14 | g.23321534G>T | CA388967145 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.529-647G>T (n.529-647G>T) c.433-647G>T (n.433-647G>T) c.550-647G>T (n.550-647G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321541_23321543dup | CA2123399966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72_74dup (p.Arg25_His26insArg) c.529-640_529-638dup (n.529-640_529-638dup) c.433-640_433-638dup (n.433-640_433-638dup) c.550-640_550-638dup (n.550-640_550-638dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321535G>A | CA485761723 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>A (p.Gly22=) c.529-646G>A (n.529-646G>A) c.433-646G>A (n.433-646G>A) c.550-646G>A (n.550-646G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321535G>C | CA485761724 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>C (p.Gly22=) c.529-646G>C (n.529-646G>C) c.433-646G>C (n.433-646G>C) c.550-646G>C (n.550-646G>C) | |
14 | g.23321535G= | CA2123399971 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G= (p.Gly22=) c.529-646G= (n.529-646G=) c.433-646G= (n.433-646G=) c.550-646G= (n.550-646G=) | |
14 | g.23321535G>T | CA485761725 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>T (p.Gly22=) c.529-646G>T (n.529-646G>T) c.433-646G>T (n.433-646G>T) c.550-646G>T (n.550-646G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321536C>A | CA485761726 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>A (p.Arg23=) c.529-645C>A (n.529-645C>A) c.433-645C>A (n.433-645C>A) c.550-645C>A (n.550-645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321536C= | CA2123399974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C= (p.Arg23=) c.529-645C= (n.529-645C=) c.433-645C= (n.433-645C=) c.550-645C= (n.550-645C=) | |
14 | g.23321536C>G | CA388967148 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.529-645C>G (n.529-645C>G) c.433-645C>G (n.433-645C>G) c.550-645C>G (n.550-645C>G) | |
14 | g.23321536C>T | CA388967151 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) c.529-645C>T (n.529-645C>T) c.433-645C>T (n.433-645C>T) c.550-645C>T (n.550-645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321537G>A | CA388967158 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.529-644G>A (n.529-644G>A) c.433-644G>A (n.433-644G>A) c.550-644G>A (n.550-644G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321537G>C | CA388967155 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.529-644G>C (n.529-644G>C) c.433-644G>C (n.433-644G>C) c.550-644G>C (n.550-644G>C) | |
14 | g.23321537G>T | CA388967153 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.529-644G>T (n.529-644G>T) c.433-644G>T (n.433-644G>T) c.550-644G>T (n.550-644G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321538G>A | CA485761727 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>A (p.Arg23=) c.529-643G>A (n.529-643G>A) c.433-643G>A (n.433-643G>A) c.550-643G>A (n.550-643G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321538G>C | CA485761728 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>C (p.Arg23=) c.529-643G>C (n.529-643G>C) c.433-643G>C (n.433-643G>C) c.550-643G>C (n.550-643G>C) | |
14 | g.23321538G>T | CA485761729 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>T (p.Arg23=) c.529-643G>T (n.529-643G>T) c.433-643G>T (n.433-643G>T) c.550-643G>T (n.550-643G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321539C>A | CA485761730 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>A (p.Arg24=) c.529-642C>A (n.529-642C>A) c.433-642C>A (n.433-642C>A) c.550-642C>A (n.550-642C>A) | |
14 | g.23321539C>G | CA388967161 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.529-642C>G (n.529-642C>G) c.433-642C>G (n.433-642C>G) c.550-642C>G (n.550-642C>G) | |
14 | g.23321539C>T | CA388967163 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.529-642C>T (n.529-642C>T) c.433-642C>T (n.433-642C>T) c.550-642C>T (n.550-642C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321540G>A | CA388967165 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.529-641G>A (n.529-641G>A) c.433-641G>A (n.433-641G>A) c.550-641G>A (n.550-641G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321540G>C | CA388967170 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.529-641G>C (n.529-641G>C) c.433-641G>C (n.433-641G>C) c.550-641G>C (n.550-641G>C) | |
14 | g.23321540G>T | CA388967167 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.529-641G>T (n.529-641G>T) c.433-641G>T (n.433-641G>T) c.550-641G>T (n.550-641G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321541G>A | CA485761733 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>A (p.Arg24=) c.529-640G>A (n.529-640G>A) c.433-640G>A (n.433-640G>A) c.550-640G>A (n.550-640G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321541G>C | CA485761732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>C (p.Arg24=) c.529-640G>C (n.529-640G>C) c.433-640G>C (n.433-640G>C) c.550-640G>C (n.550-640G>C) | |
14 | g.23321541G= | CA2123399977 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G= (p.Arg24=) c.529-640G= (n.529-640G=) c.433-640G= (n.433-640G=) c.550-640G= (n.550-640G=) | |
14 | g.23321541G>T | CA485761731 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>T (p.Arg24=) c.529-640G>T (n.529-640G>T) c.433-640G>T (n.433-640G>T) c.550-640G>T (n.550-640G>T) | |
14 | g.23321542C>A | CA388967174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>A (p.Arg25Ser) c.529-639C>A (n.529-639C>A) c.433-639C>A (n.433-639C>A) c.550-639C>A (n.550-639C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321542C= | CA2123399984 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C= (p.Arg25=) c.529-639C= (n.529-639C=) c.433-639C= (n.433-639C=) c.550-639C= (n.550-639C=) | |
14 | g.23321542C>G | CA388967177 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.529-639C>G (n.529-639C>G) c.433-639C>G (n.433-639C>G) c.550-639C>G (n.550-639C>G) | dbSNP |
14 | g.23321542C>T | CA388967179 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>T (p.Arg25Cys) c.529-639C>T (n.529-639C>T) c.433-639C>T (n.433-639C>T) c.550-639C>T (n.550-639C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321543_23321545dup | CA7112523 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74_76dup (p.Arg25_His26insArg) c.529-638_529-636dup (n.529-638_529-636dup) c.433-638_433-636dup (n.433-638_433-636dup) c.550-638_550-636dup (n.550-638_550-636dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321543G>A | CA388967183 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>A (p.Arg25His) c.529-638G>A (n.529-638G>A) c.433-638G>A (n.433-638G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.550-638G>A (n.550-638G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321543G>C | CA388967186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.529-638G>C (n.529-638G>C) c.433-638G>C (n.433-638G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.550-638G>C (n.550-638G>C) | |
14 | g.23321543G>T | CA388967188 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.529-638G>T (n.529-638G>T) c.433-638G>T (n.433-638G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.550-638G>T (n.550-638G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321544C>A | CA485761734 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>A (p.Arg25=) c.529-637C>A (n.529-637C>A) c.433-637C>A (n.433-637C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.550-637C>A (n.550-637C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321544C>G | CA485761735 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>G (p.Arg25=) c.529-637C>G (n.529-637C>G) c.433-637C>G (n.433-637C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.550-637C>G (n.550-637C>G) | |
14 | g.23321544C>T | CA485761736 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>T (p.Arg25=) c.529-637C>T (n.529-637C>T) c.433-637C>T (n.433-637C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.550-637C>T (n.550-637C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321545C>A | CA388967190 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>A (p.His26Asn) c.529-636C>A (n.529-636C>A) c.433-636C>A (n.433-636C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.550-636C>A (n.550-636C>A) | |
14 | g.23321545C= | CA2123399987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C= (p.His26=) c.529-636C= (n.529-636C=) c.433-636C= (n.433-636C=) c.-669C= (n.-669C=) c.550-636C= (n.550-636C=) | |
14 | g.23321545C>G | CA388967194 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>G (p.His26Asp) c.529-636C>G (n.529-636C>G) c.433-636C>G (n.433-636C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.550-636C>G (n.550-636C>G) | |
14 | g.23321545C>T | CA388967197 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.529-636C>T (n.529-636C>T) c.433-636C>T (n.433-636C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.550-636C>T (n.550-636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321546A= | CA2123399990 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A= (p.His26=) c.529-635A= (n.529-635A=) c.433-635A= (n.433-635A=) c.-668A= (n.-668A=) c.550-635A= (n.550-635A=) | |
14 | g.23321546A>C | CA388967205 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>C (p.His26Pro) c.529-635A>C (n.529-635A>C) c.433-635A>C (n.433-635A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.550-635A>C (n.550-635A>C) | dbSNP |
14 | g.23321546A>G | CA388967203 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>G (p.His26Arg) c.529-635A>G (n.529-635A>G) c.433-635A>G (n.433-635A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.550-635A>G (n.550-635A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321546A>T | CA388967200 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>T (p.His26Leu) c.529-635A>T (n.529-635A>T) c.433-635A>T (n.433-635A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.550-635A>T (n.550-635A>T) | |
14 | g.23321547T>A | CA388967207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>A (p.His26Gln) c.529-634T>A (n.529-634T>A) c.433-634T>A (n.433-634T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.550-634T>A (n.550-634T>A) | |
14 | g.23321547T>C | CA485761737 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>C (p.His26=) c.529-634T>C (n.529-634T>C) c.433-634T>C (n.433-634T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.550-634T>C (n.550-634T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321547T>G | CA388967208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>G (p.His26Gln) c.529-634T>G (n.529-634T>G) c.433-634T>G (n.433-634T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.550-634T>G (n.550-634T>G) | |
14 | g.23321548C>A | CA388967212 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.529-633C>A (n.529-633C>A) c.433-633C>A (n.433-633C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.550-633C>A (n.550-633C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321548C= | CA2123399993 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C= (p.Leu27=) c.529-633C= (n.529-633C=) c.433-633C= (n.433-633C=) c.-666C= (n.-666C=) c.550-633C= (n.550-633C=) | |
14 | g.23321548C>G | CA388967215 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.529-633C>G (n.529-633C>G) c.433-633C>G (n.433-633C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.550-633C>G (n.550-633C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321548C>T | CA257773676 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.529-633C>T (n.529-633C>T) c.433-633C>T (n.433-633C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.550-633C>T (n.550-633C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321549T>A | CA388967219 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>A (p.Leu27His) c.529-632T>A (n.529-632T>A) c.433-632T>A (n.433-632T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.550-632T>A (n.550-632T>A) | |
14 | g.23321549T>C | CA388967221 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.529-632T>C (n.529-632T>C) c.433-632T>C (n.433-632T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.550-632T>C (n.550-632T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321549T>G | CA388967224 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.529-632T>G (n.529-632T>G) c.433-632T>G (n.433-632T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.550-632T>G (n.550-632T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321550T>A | CA485761738 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>A (p.Leu27=) c.529-631T>A (n.529-631T>A) c.433-631T>A (n.433-631T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) c.550-631T>A (n.550-631T>A) | |
14 | g.23321550T>C | CA485761739 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>C (p.Leu27=) c.529-631T>C (n.529-631T>C) c.433-631T>C (n.433-631T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.550-631T>C (n.550-631T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321550T>G | CA485761740 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>G (p.Leu27=) c.529-631T>G (n.529-631T>G) c.433-631T>G (n.433-631T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.550-631T>G (n.550-631T>G) | |
14 | g.23321551G>A | CA388967227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>A (p.Val28Met) c.529-630G>A (n.529-630G>A) c.433-630G>A (n.433-630G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.550-630G>A (n.550-630G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321551G>C | CA388967230 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.529-630G>C (n.529-630G>C) c.433-630G>C (n.433-630G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.550-630G>C (n.550-630G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321551G>T | CA388967232 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.529-630G>T (n.529-630G>T) c.433-630G>T (n.433-630G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.550-630G>T (n.550-630G>T) | |
14 | g.23321552T>A | CA388967235 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.529-629T>A (n.529-629T>A) c.433-629T>A (n.433-629T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.550-629T>A (n.550-629T>A) | |
14 | g.23321552T>C | CA257773679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.529-629T>C (n.529-629T>C) c.433-629T>C (n.433-629T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.550-629T>C (n.550-629T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321552T>G | CA388967234 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.529-629T>G (n.529-629T>G) c.433-629T>G (n.433-629T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.550-629T>G (n.550-629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321552T= | CA2123399995 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T= (p.Val28=) c.529-629T= (n.529-629T=) c.433-629T= (n.433-629T=) c.-662T= (n.-662T=) c.550-629T= (n.550-629T=) | |
14 | g.23321553G>A | CA485761741 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>A (p.Val28=) c.529-628G>A (n.529-628G>A) c.433-628G>A (n.433-628G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.550-628G>A (n.550-628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321553G>C | CA485761742 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>C (p.Val28=) c.529-628G>C (n.529-628G>C) c.433-628G>C (n.433-628G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.550-628G>C (n.550-628G>C) | |
14 | g.23321553G= | CA2123399998 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G= (p.Val28=) c.529-628G= (n.529-628G=) c.433-628G= (n.433-628G=) c.-661G= (n.-661G=) c.550-628G= (n.550-628G=) | |
14 | g.23321553G>T | CA485761743 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>T (p.Val28=) c.529-628G>T (n.529-628G>T) c.433-628G>T (n.433-628G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.550-628G>T (n.550-628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321554C>A | CA388967240 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.529-627C>A (n.529-627C>A) c.433-627C>A (n.433-627C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.550-627C>A (n.550-627C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321554C= | CA2123400001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C= (p.Pro29=) c.529-627C= (n.529-627C=) c.433-627C= (n.433-627C=) c.-660C= (n.-660C=) c.550-627C= (n.550-627C=) | |
14 | g.23321554C>G | CA388967243 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.529-627C>G (n.529-627C>G) c.433-627C>G (n.433-627C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.550-627C>G (n.550-627C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321554C>T | CA388967246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.529-627C>T (n.529-627C>T) c.433-627C>T (n.433-627C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.550-627C>T (n.550-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321555C>A | CA388967248 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>A (p.Pro29His) c.529-626C>A (n.529-626C>A) c.433-626C>A (n.433-626C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.550-626C>A (n.550-626C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321555C>G | CA388967250 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.529-626C>G (n.529-626C>G) c.433-626C>G (n.433-626C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.550-626C>G (n.550-626C>G) | |
14 | g.23321555C>T | CA388967253 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.529-626C>T (n.529-626C>T) c.433-626C>T (n.433-626C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.550-626C>T (n.550-626C>T) | |
14 | g.23321556C>A | CA485761746 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>A (p.Pro29=) c.529-625C>A (n.529-625C>A) c.433-625C>A (n.433-625C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.550-625C>A (n.550-625C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321556C= | CA2123400004 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C= (p.Pro29=) c.529-625C= (n.529-625C=) c.433-625C= (n.433-625C=) c.-658C= (n.-658C=) c.550-625C= (n.550-625C=) | |
14 | g.23321556C>G | CA485761745 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>G (p.Pro29=) c.529-625C>G (n.529-625C>G) c.433-625C>G (n.433-625C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.550-625C>G (n.550-625C>G) | |
14 | g.23321556C>T | CA485761744 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>T (p.Pro29=) c.529-625C>T (n.529-625C>T) c.433-625C>T (n.433-625C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.550-625C>T (n.550-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>A | CA388967255 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.529-624G>A (n.529-624G>A) c.433-624G>A (n.433-624G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.550-624G>A (n.550-624G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>C | CA388967258 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.529-624G>C (n.529-624G>C) c.433-624G>C (n.433-624G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.550-624G>C (n.550-624G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>T | CA388967259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.529-624G>T (n.529-624G>T) c.433-624G>T (n.433-624G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.550-624G>T (n.550-624G>T) | |
14 | g.23321560del | CA2624232798 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91del (p.Ala31ProfsTer?) c.529-621del (n.529-621del) c.433-621del (n.433-621del) c.-654del (n.-654del) c.550-621del (n.550-621del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321558_23321569dup | CA613317022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89_100dup (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGlyGly) c.529-623_529-612dup (n.529-623_529-612dup) c.433-623_433-612dup (n.433-623_433-612dup) c.-656_-645dup (n.-656_-645dup) c.550-623_550-612dup (n.550-623_550-612dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321558G>A | CA388967261 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.529-623G>A (n.529-623G>A) c.433-623G>A (n.433-623G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.550-623G>A (n.550-623G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321558G>C | CA388967263 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.529-623G>C (n.529-623G>C) c.433-623G>C (n.433-623G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.550-623G>C (n.550-623G>C) | |
14 | g.23321558G>T | CA388967266 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.529-623G>T (n.529-623G>T) c.433-623G>T (n.433-623G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.550-623G>T (n.550-623G>T) | |
14 | g.23321559G>A | CA485761747 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>A (p.Gly30=) c.529-622G>A (n.529-622G>A) c.433-622G>A (n.433-622G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.550-622G>A (n.550-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321559G>C | CA485761748 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>C (p.Gly30=) c.529-622G>C (n.529-622G>C) c.433-622G>C (n.433-622G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.550-622G>C (n.550-622G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321559G= | CA2123400008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G= (p.Gly30=) c.529-622G= (n.529-622G=) c.433-622G= (n.433-622G=) c.-655G= (n.-655G=) c.550-622G= (n.550-622G=) | |
14 | g.23321559G>T | CA485761749 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>T (p.Gly30=) c.529-622G>T (n.529-622G>T) c.433-622G>T (n.433-622G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.550-622G>T (n.550-622G>T) | |
14 | g.23321560G>A | CA388967274 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.529-621G>A (n.529-621G>A) c.433-621G>A (n.433-621G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.550-621G>A (n.550-621G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321560G>C | CA388967268 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.529-621G>C (n.529-621G>C) c.433-621G>C (n.433-621G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.550-621G>C (n.550-621G>C) | |
14 | g.23321560G>T | CA388967271 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.529-621G>T (n.529-621G>T) c.433-621G>T (n.433-621G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.550-621G>T (n.550-621G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321561C>A | CA388967276 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) c.529-620C>A (n.529-620C>A) c.433-620C>A (n.433-620C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.550-620C>A (n.550-620C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321561C= | CA2123400010 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C= (p.Ala31=) c.529-620C= (n.529-620C=) c.433-620C= (n.433-620C=) c.-653C= (n.-653C=) c.550-620C= (n.550-620C=) | |
14 | g.23321561C>G | CA388967279 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.529-620C>G (n.529-620C>G) c.433-620C>G (n.433-620C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.550-620C>G (n.550-620C>G) | |
14 | g.23321561C>T | CA388967281 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.529-620C>T (n.529-620C>T) c.433-620C>T (n.433-620C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.550-620C>T (n.550-620C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321562C>A | CA485761750 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>A (p.Ala31=) c.529-619C>A (n.529-619C>A) c.433-619C>A (n.433-619C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.550-619C>A (n.550-619C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321562C>G | CA485761752 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>G (p.Ala31=) c.529-619C>G (n.529-619C>G) c.433-619C>G (n.433-619C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.550-619C>G (n.550-619C>G) | |
14 | g.23321562C>T | CA485761751 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>T (p.Ala31=) c.529-619C>T (n.529-619C>T) c.433-619C>T (n.433-619C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.550-619C>T (n.550-619C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321563G>A | CA388967282 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) c.529-618G>A (n.529-618G>A) c.433-618G>A (n.433-618G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.550-618G>A (n.550-618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321563G>C | CA388967283 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.529-618G>C (n.529-618G>C) c.433-618G>C (n.433-618G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) c.550-618G>C (n.550-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321563G= | CA2123400014 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G= (p.Gly32=) c.529-618G= (n.529-618G=) c.433-618G= (n.433-618G=) c.-651G= (n.-651G=) c.550-618G= (n.550-618G=) | |
14 | g.23321563G>T | CA388967284 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) c.529-618G>T (n.529-618G>T) c.433-618G>T (n.433-618G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.550-618G>T (n.550-618G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321564G>A | CA388967285 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) c.529-617G>A (n.529-617G>A) c.433-617G>A (n.433-617G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.550-617G>A (n.550-617G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321564G>C | CA388967287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.529-617G>C (n.529-617G>C) c.433-617G>C (n.433-617G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.550-617G>C (n.550-617G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321564G= | CA2123400016 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G= (p.Gly32=) c.529-617G= (n.529-617G=) c.433-617G= (n.433-617G=) c.-650G= (n.-650G=) c.550-617G= (n.550-617G=) | |
14 | g.23321564G>T | CA388967289 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.529-617G>T (n.529-617G>T) c.433-617G>T (n.433-617G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.550-617G>T (n.550-617G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321565T>A | CA485761753 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>A (p.Gly32=) c.529-616T>A (n.529-616T>A) c.433-616T>A (n.433-616T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.550-616T>A (n.550-616T>A) | |
14 | g.23321565T>C | CA485761754 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>C (p.Gly32=) c.529-616T>C (n.529-616T>C) c.433-616T>C (n.433-616T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.550-616T>C (n.550-616T>C) | |
14 | g.23321565T>G | CA485761755 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>G (p.Gly32=) c.529-616T>G (n.529-616T>G) c.433-616T>G (n.433-616T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.550-616T>G (n.550-616T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321566G>A | CA388967290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>A (p.Gly33Arg) c.529-615G>A (n.529-615G>A) c.433-615G>A (n.433-615G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.550-615G>A (n.550-615G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321566G>C | CA388967292 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.529-615G>C (n.529-615G>C) c.433-615G>C (n.433-615G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.550-615G>C (n.550-615G>C) | |
14 | g.23321566G>T | CA388967294 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>T (p.Gly33Trp) c.529-615G>T (n.529-615G>T) c.433-615G>T (n.433-615G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.550-615G>T (n.550-615G>T) | |
14 | g.23321569_23321570insGGGCCGGGG | CA2575484529 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100_101insGGGCCGGGG (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGly) c.529-612_529-611insGGGCCGGGG (n.529-612_529-611insGGGCCGGGG) c.433-612_433-611insGGGCCGGGG (n.433-612_433-611insGGGCCGGGG) c.-645_-644insGGGCCGGGG (n.-645_-644insGGGCCGGGG) c.550-612_550-611insGGGCCGGGG (n.550-612_550-611insGGGCCGGGG) | |
14 | g.23321569del | CA2575484528 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100del (p.Glu34ArgfsTer?) c.529-612del (n.529-612del) c.433-612del (n.433-612del) c.-645del (n.-645del) c.550-612del (n.550-612del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573_23321581del | CA2624232863 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104_112del (p.Ala35_Glu37del) c.529-608_529-600del (n.529-608_529-600del) c.433-608_433-600del (n.433-608_433-600del) c.-641_-633del (n.-641_-633del) c.550-608_550-600del (n.550-608_550-600del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321570_23321583dup | CA2800873022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101_114dup (p.Ala39ArgfsTer?) c.529-611_529-598dup (n.529-611_529-598dup) c.433-611_433-598dup (n.433-611_433-598dup) c.-644_-631dup (n.-644_-631dup) c.550-611_550-598dup (n.550-611_550-598dup) | |
14 | g.23321567G>A | CA388967303 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.529-614G>A (n.529-614G>A) c.433-614G>A (n.433-614G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.550-614G>A (n.550-614G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321567G>C | CA388967302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.529-614G>C (n.529-614G>C) c.433-614G>C (n.433-614G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.550-614G>C (n.550-614G>C) | |
14 | g.23321567G>T | CA388967299 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.529-614G>T (n.529-614G>T) c.433-614G>T (n.433-614G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.550-614G>T (n.550-614G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>A | CA485761756 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>A (p.Gly33=) c.529-613G>A (n.529-613G>A) c.433-613G>A (n.433-613G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.550-613G>A (n.550-613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>C | CA485761758 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>C (p.Gly33=) c.529-613G>C (n.529-613G>C) c.433-613G>C (n.433-613G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.550-613G>C (n.550-613G>C) | |
14 | g.23321568G= | CA2123400017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G= (p.Gly33=) c.529-613G= (n.529-613G=) c.433-613G= (n.433-613G=) c.-646G= (n.-646G=) c.550-613G= (n.550-613G=) | |
14 | g.23321568G>T | CA485761757 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>T (p.Gly33=) c.529-613G>T (n.529-613G>T) c.433-613G>T (n.433-613G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.550-613G>T (n.550-613G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>A | CA388967305 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.529-612G>A (n.529-612G>A) c.433-612G>A (n.433-612G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.550-612G>A (n.550-612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>C | CA388967309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.529-612G>C (n.529-612G>C) c.433-612G>C (n.433-612G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.550-612G>C (n.550-612G>C) | |
14 | g.23321569G= | CA2123400019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G= (p.Glu34=) c.529-612G= (n.529-612G=) c.433-612G= (n.433-612G=) c.-645G= (n.-645G=) c.550-612G= (n.550-612G=) | |
14 | g.23321569G>T | CA388967307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.529-612G>T (n.529-612G>T) c.433-612G>T (n.433-612G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.550-612G>T (n.550-612G>T) | |
14 | g.23321570A= | CA2123400024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A= (p.Glu34=) c.529-611A= (n.529-611A=) c.433-611A= (n.433-611A=) c.-644A= (n.-644A=) c.550-611A= (n.550-611A=) | |
14 | g.23321570A>C | CA388967310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.529-611A>C (n.529-611A>C) c.433-611A>C (n.433-611A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.550-611A>C (n.550-611A>C) | |
14 | g.23321570A>G | CA388967312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.529-611A>G (n.529-611A>G) c.433-611A>G (n.433-611A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.550-611A>G (n.550-611A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321570A>T | CA388967314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.529-611A>T (n.529-611A>T) c.433-611A>T (n.433-611A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) c.550-611A>T (n.550-611A>T) | |
14 | g.23321571G>A | CA485761759 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>A (p.Glu34=) c.529-610G>A (n.529-610G>A) c.433-610G>A (n.433-610G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.550-610G>A (n.550-610G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321571G>C | CA388967316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.529-610G>C (n.529-610G>C) c.433-610G>C (n.433-610G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.550-610G>C (n.550-610G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321571G= | CA2123400027 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G= (p.Glu34=) c.529-610G= (n.529-610G=) c.433-610G= (n.433-610G=) c.-643G= (n.-643G=) c.550-610G= (n.550-610G=) | |
14 | g.23321571G>T | CA388967317 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.529-610G>T (n.529-610G>T) c.433-610G>T (n.433-610G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.550-610G>T (n.550-610G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>A | CA388967319 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.529-609G>A (n.529-609G>A) c.433-609G>A (n.433-609G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.550-609G>A (n.550-609G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>C | CA388967320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.529-609G>C (n.529-609G>C) c.433-609G>C (n.433-609G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.550-609G>C (n.550-609G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321572G>T | CA388967322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.529-609G>T (n.529-609G>T) c.433-609G>T (n.433-609G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.550-609G>T (n.550-609G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573C>A | CA388967324 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.529-608C>A (n.529-608C>A) c.433-608C>A (n.433-608C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.550-608C>A (n.550-608C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573C= | CA2123400030 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C= (p.Ala35=) c.529-608C= (n.529-608C=) c.433-608C= (n.433-608C=) c.-641C= (n.-641C=) c.550-608C= (n.550-608C=) | |
14 | g.23321573C>G | CA388967325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.529-608C>G (n.529-608C>G) c.433-608C>G (n.433-608C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.550-608C>G (n.550-608C>G) | |
14 | g.23321573C>T | CA388967327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.529-608C>T (n.529-608C>T) c.433-608C>T (n.433-608C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.550-608C>T (n.550-608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>A | CA485761760 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.529-607C>A (n.529-607C>A) c.433-607C>A (n.433-607C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.550-607C>A (n.550-607C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>G | CA485761761 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.529-607C>G (n.529-607C>G) c.433-607C>G (n.433-607C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.550-607C>G (n.550-607C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321574C>T | CA485761762 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.529-607C>T (n.529-607C>T) c.433-607C>T (n.433-607C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.550-607C>T (n.550-607C>T) | |
14 | g.23321575G>A | CA388967333 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.529-606G>A (n.529-606G>A) c.433-606G>A (n.433-606G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.550-606G>A (n.550-606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321575G>C | CA388967331 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.529-606G>C (n.529-606G>C) c.433-606G>C (n.433-606G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.550-606G>C (n.550-606G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321575G= | CA2123400032 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G= (p.Gly36=) c.529-606G= (n.529-606G=) c.433-606G= (n.433-606G=) c.-639G= (n.-639G=) c.550-606G= (n.550-606G=) | |
14 | g.23321575G>T | CA388967330 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.529-606G>T (n.529-606G>T) c.433-606G>T (n.433-606G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.550-606G>T (n.550-606G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321578del | CA2575484530 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109del (p.Glu37ArgfsTer?) c.529-603del (n.529-603del) c.433-603del (n.433-603del) c.-636del (n.-636del) c.550-603del (n.550-603del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321576G>A | CA257773683 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.529-605G>A (n.529-605G>A) c.433-605G>A (n.433-605G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.550-605G>A (n.550-605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321576G>C | CA388967335 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.529-605G>C (n.529-605G>C) c.433-605G>C (n.433-605G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.550-605G>C (n.550-605G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321576G= | CA2123400034 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G= (p.Gly36=) c.529-605G= (n.529-605G=) c.433-605G= (n.433-605G=) c.-638G= (n.-638G=) c.550-605G= (n.550-605G=) | |
14 | g.23321576G>T | CA388967337 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.529-605G>T (n.529-605G>T) c.433-605G>T (n.433-605G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.550-605G>T (n.550-605G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321577G>A | CA485761765 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.529-604G>A (n.529-604G>A) c.433-604G>A (n.433-604G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.550-604G>A (n.550-604G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321577G>C | CA485761763 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.529-604G>C (n.529-604G>C) c.433-604G>C (n.433-604G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.550-604G>C (n.550-604G>C) | |
14 | g.23321577G>T | CA485761764 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.529-604G>T (n.529-604G>T) c.433-604G>T (n.433-604G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.550-604G>T (n.550-604G>T) | |
14 | g.23321578G>A | CA388967339 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.529-603G>A (n.529-603G>A) c.433-603G>A (n.433-603G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.550-603G>A (n.550-603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321578G>C | CA388967341 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.529-603G>C (n.529-603G>C) c.433-603G>C (n.433-603G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.550-603G>C (n.550-603G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321578G= | CA2123400037 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G= (p.Glu37=) c.529-603G= (n.529-603G=) c.433-603G= (n.433-603G=) c.-636G= (n.-636G=) c.550-603G= (n.550-603G=) | |
14 | g.23321578G>T | CA388967343 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.529-603G>T (n.529-603G>T) c.433-603G>T (n.433-603G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.550-603G>T (n.550-603G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579del | CA2575484531 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110del (p.Glu37GlyfsTer?) c.529-602del (n.529-602del) c.433-602del (n.433-602del) c.-635del (n.-635del) c.550-602del (n.550-602del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579A= | CA2123400039 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A= (p.Glu37=) c.529-602A= (n.529-602A=) c.433-602A= (n.433-602A=) c.-635A= (n.-635A=) c.550-602A= (n.550-602A=) | |
14 | g.23321579A>C | CA388967349 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.529-602A>C (n.529-602A>C) c.433-602A>C (n.433-602A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.550-602A>C (n.550-602A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321579A>G | CA388967350 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.529-602A>G (n.529-602A>G) c.433-602A>G (n.433-602A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.550-602A>G (n.550-602A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321579A>T | CA388967351 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.529-602A>T (n.529-602A>T) c.433-602A>T (n.433-602A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.550-602A>T (n.550-602A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321579_23321580insT | CA2526512955 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.110_111insT (p.Glu37AspfsTer17) c.529-602_529-601insT (n.529-602_529-601insT) c.433-602_433-601insT (n.433-602_433-601insT) c.-635_-634insT (n.-635_-634insT) c.550-602_550-601insT (n.550-602_550-601insT) | |
14 | g.23321580G>A | CA485761766 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>A (p.Glu37=) c.529-601G>A (n.529-601G>A) c.433-601G>A (n.433-601G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.550-601G>A (n.550-601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321580G>C | CA388967353 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.529-601G>C (n.529-601G>C) c.433-601G>C (n.433-601G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.550-601G>C (n.550-601G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321580G= | CA2123400043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G= (p.Glu37=) c.529-601G= (n.529-601G=) c.433-601G= (n.433-601G=) c.-634G= (n.-634G=) c.550-601G= (n.550-601G=) | |
14 | g.23321580G>T | CA388967355 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.529-601G>T (n.529-601G>T) c.433-601G>T (n.433-601G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.550-601G>T (n.550-601G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321584dup | CA2575484532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer15) c.529-597dup (n.529-597dup) c.433-597dup (n.433-597dup) c.-630dup (n.-630dup) c.550-597dup (n.550-597dup) | |
14 | g.23321584del | CA2624232981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115del (p.Ala39ProfsTer?) c.529-597del (n.529-597del) c.433-597del (n.433-597del) c.-630del (n.-630del) c.550-597del (n.550-597del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321581G>A | CA388967361 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.529-600G>A (n.529-600G>A) c.433-600G>A (n.433-600G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.550-600G>A (n.550-600G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321581G>C | CA388967359 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.529-600G>C (n.529-600G>C) c.433-600G>C (n.433-600G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.550-600G>C (n.550-600G>C) | |
14 | g.23321581G>T | CA388967357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.112G>T (p.Gly38Trp) c.529-600G>T (n.529-600G>T) c.433-600G>T (n.433-600G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.550-600G>T (n.550-600G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321582_23321583insTCAGCGATCACTACAAGG | CA2547615478 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113_114insTCAGCGATCACTACAAGG (p.Gly38_Ala39insGlnArgSerLeuGlnGly) c.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.529-599_529-598insTCAGCGATCACTACAAGG) c.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.433-599_433-598insTCAGCGATCACTACAAGG) c.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG (n.-632_-631insTCAGCGATCACTACAAGG) c.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG (n.550-599_550-598insTCAGCGATCACTACAAGG) | |
14 | g.23321582G>A | CA388967362 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.529-599G>A (n.529-599G>A) c.433-599G>A (n.433-599G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.550-599G>A (n.550-599G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321582G>C | CA388967363 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.529-599G>C (n.529-599G>C) c.433-599G>C (n.433-599G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.550-599G>C (n.550-599G>C) | |
14 | g.23321582G= | CA2123400047 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G= (p.Gly38=) c.529-599G= (n.529-599G=) c.433-599G= (n.433-599G=) c.-632G= (n.-632G=) c.550-599G= (n.550-599G=) | |
14 | g.23321582G>T | CA388967364 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.529-599G>T (n.529-599G>T) c.433-599G>T (n.433-599G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.550-599G>T (n.550-599G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>A | CA485761767 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>A (p.Gly38=) c.529-598G>A (n.529-598G>A) c.433-598G>A (n.433-598G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.550-598G>A (n.550-598G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>C | CA485761768 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>C (p.Gly38=) c.529-598G>C (n.529-598G>C) c.433-598G>C (n.433-598G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.550-598G>C (n.550-598G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321583G>T | CA485761769 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.114G>T (p.Gly38=) c.529-598G>T (n.529-598G>T) c.433-598G>T (n.433-598G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.550-598G>T (n.550-598G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321584G>A | CA388967367 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.529-597G>A (n.529-597G>A) c.433-597G>A (n.433-597G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.550-597G>A (n.550-597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321584G>C | CA388967368 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.529-597G>C (n.529-597G>C) c.433-597G>C (n.433-597G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.550-597G>C (n.550-597G>C) | |
14 | g.23321584G= | CA2123400049 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G= (p.Ala39=) c.529-597G= (n.529-597G=) c.433-597G= (n.433-597G=) c.-630G= (n.-630G=) c.550-597G= (n.550-597G=) | |
14 | g.23321584G>T | CA388967370 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.529-597G>T (n.529-597G>T) c.433-597G>T (n.433-597G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.550-597G>T (n.550-597G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>A | CA388967372 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.529-596C>A (n.529-596C>A) c.433-596C>A (n.433-596C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.550-596C>A (n.550-596C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>G | CA388967374 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.529-596C>G (n.529-596C>G) c.433-596C>G (n.433-596C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.550-596C>G (n.550-596C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321585C>T | CA388967375 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.529-596C>T (n.529-596C>T) c.433-596C>T (n.433-596C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.550-596C>T (n.550-596C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588del | CA961074398 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119del (p.Pro40ArgfsTer?) c.529-593del (n.529-593del) c.433-593del (n.433-593del) c.-626del (n.-626del) c.550-593del (n.550-593del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321587_23321588del | CA2624233016 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118_119del (p.Pro40GlyfsTer13) c.529-594_529-593del (n.529-594_529-593del) c.433-594_433-593del (n.433-594_433-593del) c.-627_-626del (n.-627_-626del) c.550-594_550-593del (n.550-594_550-593del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321586C>A | CA7112524 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>A (p.Ala39=) c.529-595C>A (n.529-595C>A) c.433-595C>A (n.433-595C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.550-595C>A (n.550-595C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321586C= | CA2123400052 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C= (p.Ala39=) c.529-595C= (n.529-595C=) c.433-595C= (n.433-595C=) c.-628C= (n.-628C=) c.550-595C= (n.550-595C=) | |
14 | g.23321586C>G | CA257773688 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>G (p.Ala39=) c.529-595C>G (n.529-595C>G) c.433-595C>G (n.433-595C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.550-595C>G (n.550-595C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321586C>T | CA485761770 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.117C>T (p.Ala39=) c.529-595C>T (n.529-595C>T) c.433-595C>T (n.433-595C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.550-595C>T (n.550-595C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321587C>A | CA388967378 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.529-594C>A (n.529-594C>A) c.433-594C>A (n.433-594C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.550-594C>A (n.550-594C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321587C= | CA2123400056 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C= (p.Pro40=) c.529-594C= (n.529-594C=) c.433-594C= (n.433-594C=) c.-627C= (n.-627C=) c.550-594C= (n.550-594C=) | |
14 | g.23321587C>G | CA388967380 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.529-594C>G (n.529-594C>G) c.433-594C>G (n.433-594C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.550-594C>G (n.550-594C>G) | |
14 | g.23321587C>T | CA257773690 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.529-594C>T (n.529-594C>T) c.433-594C>T (n.433-594C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.550-594C>T (n.550-594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321588C>A | CA388967386 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.529-593C>A (n.529-593C>A) c.433-593C>A (n.433-593C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.550-593C>A (n.550-593C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588C= | CA2123400060 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C= (p.Pro40=) c.529-593C= (n.529-593C=) c.433-593C= (n.433-593C=) c.-626C= (n.-626C=) c.550-593C= (n.550-593C=) | |
14 | g.23321588C>G | CA388967382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.529-593C>G (n.529-593C>G) c.433-593C>G (n.433-593C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.550-593C>G (n.550-593C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321588C>T | CA388967384 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.529-593C>T (n.529-593C>T) c.433-593C>T (n.433-593C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.550-593C>T (n.550-593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321588_23321589insA | CA2624233054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.119_120insA (p.Ala43ArgfsTer11) c.529-593_529-592insA (n.529-593_529-592insA) c.433-593_433-592insA (n.433-593_433-592insA) c.-626_-625insA (n.-626_-625insA) c.550-593_550-592insA (n.550-593_550-592insA) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>A | CA485761771 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>A (p.Pro40=) c.529-592G>A (n.529-592G>A) c.433-592G>A (n.433-592G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.550-592G>A (n.550-592G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>C | CA485761772 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>C (p.Pro40=) c.529-592G>C (n.529-592G>C) c.433-592G>C (n.433-592G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.550-592G>C (n.550-592G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321589G>T | CA485761773 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.120G>T (p.Pro40=) c.529-592G>T (n.529-592G>T) c.433-592G>T (n.433-592G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.550-592G>T (n.550-592G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321594dup | CA613317024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125dup (p.Ala43ArgfsTer11) c.529-587dup (n.529-587dup) c.433-587dup (n.433-587dup) c.-620dup (n.-620dup) c.550-587dup (n.550-587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321594del | CA613317023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125del (p.Gly42AlafsTer?) c.529-587del (n.529-587del) c.433-587del (n.433-587del) c.-620del (n.-620del) c.550-587del (n.550-587del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321590G>A | CA388967388 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.529-591G>A (n.529-591G>A) c.433-591G>A (n.433-591G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.550-591G>A (n.550-591G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321590G>C | CA388967390 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.529-591G>C (n.529-591G>C) c.433-591G>C (n.433-591G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.550-591G>C (n.550-591G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23321590G= | CA2123400064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G= (p.Gly41=) c.529-591G= (n.529-591G=) c.433-591G= (n.433-591G=) c.-624G= (n.-624G=) c.550-591G= (n.550-591G=) | |
14 | g.23321590G>T | CA388967392 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.529-591G>T (n.529-591G>T) c.433-591G>T (n.433-591G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.550-591G>T (n.550-591G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321591G>A | CA388967393 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.529-590G>A (n.529-590G>A) c.433-590G>A (n.433-590G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.550-590G>A (n.550-590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321591G>C | CA388967395 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.529-590G>C (n.529-590G>C) c.433-590G>C (n.433-590G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.550-590G>C (n.550-590G>C) | |
14 | g.23321591G= | CA2123400067 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G= (p.Gly41=) c.529-590G= (n.529-590G=) c.433-590G= (n.433-590G=) c.-623G= (n.-623G=) c.550-590G= (n.550-590G=) | |
14 | g.23321591G>T | CA388967398 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.529-590G>T (n.529-590G>T) c.433-590G>T (n.433-590G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.550-590G>T (n.550-590G>T) | |
14 | g.23321592G>A | CA485761774 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>A (p.Gly41=) c.529-589G>A (n.529-589G>A) c.433-589G>A (n.433-589G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.550-589G>A (n.550-589G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321592G>C | CA485761775 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>C (p.Gly41=) c.529-589G>C (n.529-589G>C) c.433-589G>C (n.433-589G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.550-589G>C (n.550-589G>C) | |
14 | g.23321592G= | CA2123400070 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G= (p.Gly41=) c.529-589G= (n.529-589G=) c.433-589G= (n.433-589G=) c.-622G= (n.-622G=) c.550-589G= (n.550-589G=) | |
14 | g.23321592G>T | CA485761776 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.123G>T (p.Gly41=) c.529-589G>T (n.529-589G>T) c.433-589G>T (n.433-589G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.550-589G>T (n.550-589G>T) | dbSNP |
14 | g.23321593G>A | CA388967400 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.529-588G>A (n.529-588G>A) c.433-588G>A (n.433-588G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.550-588G>A (n.550-588G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321593G>C | CA388967407 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.529-588G>C (n.529-588G>C) c.433-588G>C (n.433-588G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.550-588G>C (n.550-588G>C) | |
14 | g.23321593G>T | CA388967408 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.529-588G>T (n.529-588G>T) c.433-588G>T (n.433-588G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.550-588G>T (n.550-588G>T) | |
14 | g.23321594G>A | CA7112525 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.529-587G>A (n.529-587G>A) c.433-587G>A (n.433-587G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.550-587G>A (n.550-587G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321594G>C | CA388967411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.529-587G>C (n.529-587G>C) c.433-587G>C (n.433-587G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.550-587G>C (n.550-587G>C) | |
14 | g.23321594G= | CA2123400075 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G= (p.Gly42=) c.529-587G= (n.529-587G=) c.433-587G= (n.433-587G=) c.-620G= (n.-620G=) c.550-587G= (n.550-587G=) | |
14 | g.23321594G>T | CA388967413 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.529-587G>T (n.529-587G>T) c.433-587G>T (n.433-587G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.550-587G>T (n.550-587G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596_23321597del | CA2624233097 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127_128del (p.Ala43ArgfsTer10) c.529-585_529-584del (n.529-585_529-584del) c.433-585_433-584del (n.433-585_433-584del) c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.550-585_550-584del (n.550-585_550-584del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321595C>A | CA485761777 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>A (p.Gly42=) c.529-586C>A (n.529-586C>A) c.433-586C>A (n.433-586C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.550-586C>A (n.550-586C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321595C>G | CA485761778 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>G (p.Gly42=) c.529-586C>G (n.529-586C>G) c.433-586C>G (n.433-586C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.550-586C>G (n.550-586C>G) | |
14 | g.23321595C>T | CA485761779 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.126C>T (p.Gly42=) c.529-586C>T (n.529-586C>T) c.433-586C>T (n.433-586C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.550-586C>T (n.550-586C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596G>A | CA388967416 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.529-585G>A (n.529-585G>A) c.433-585G>A (n.433-585G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.550-585G>A (n.550-585G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321596G>C | CA388967419 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.529-585G>C (n.529-585G>C) c.433-585G>C (n.433-585G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.550-585G>C (n.550-585G>C) | |
14 | g.23321596G>T | CA388967415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.529-585G>T (n.529-585G>T) c.433-585G>T (n.433-585G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.550-585G>T (n.550-585G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321597C>A | CA388967425 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>A (p.Ala43Glu) c.529-584C>A (n.529-584C>A) c.433-584C>A (n.433-584C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.550-584C>A (n.550-584C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321597C>G | CA388967423 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.529-584C>G (n.529-584C>G) c.433-584C>G (n.433-584C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.550-584C>G (n.550-584C>G) | |
14 | g.23321597C>T | CA388967424 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.529-584C>T (n.529-584C>T) c.433-584C>T (n.433-584C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.550-584C>T (n.550-584C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321598A>C | CA485761782 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>C (p.Ala43=) c.529-583A>C (n.529-583A>C) c.433-583A>C (n.433-583A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.550-583A>C (n.550-583A>C) | |
14 | g.23321598A>G | CA485761780 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>G (p.Ala43=) c.529-583A>G (n.529-583A>G) c.433-583A>G (n.433-583A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.550-583A>G (n.550-583A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321598A>T | CA485761781 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.129A>T (p.Ala43=) c.529-583A>T (n.529-583A>T) c.433-583A>T (n.433-583A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.550-583A>T (n.550-583A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321599G>A | CA388967427 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.529-582G>A (n.529-582G>A) c.433-582G>A (n.433-582G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.550-582G>A (n.550-582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321599G>C | CA388967429 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.529-582G>C (n.529-582G>C) c.433-582G>C (n.433-582G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.550-582G>C (n.550-582G>C) | |
14 | g.23321599G= | CA2123400078 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G= (p.Gly44=) c.529-582G= (n.529-582G=) c.433-582G= (n.433-582G=) c.-615G= (n.-615G=) c.550-582G= (n.550-582G=) | |
14 | g.23321599G>T | CA388967432 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.130G>T (p.Gly44Trp) c.529-582G>T (n.529-582G>T) c.433-582G>T (n.433-582G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.550-582G>T (n.550-582G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321600G>A | CA388967433 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.529-581G>A (n.529-581G>A) c.433-581G>A (n.433-581G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.550-581G>A (n.550-581G>A) | |
14 | g.23321600G>C | CA388967436 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.529-581G>C (n.529-581G>C) c.433-581G>C (n.433-581G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.550-581G>C (n.550-581G>C) | |
14 | g.23321600G>T | CA388967437 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.529-581G>T (n.529-581G>T) c.433-581G>T (n.433-581G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.550-581G>T (n.550-581G>T) | |
14 | g.23321601G>A | CA485761783 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>A (p.Gly44=) c.529-580G>A (n.529-580G>A) c.433-580G>A (n.433-580G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.550-580G>A (n.550-580G>A) | |
14 | g.23321601G>C | CA485761784 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>C (p.Gly44=) c.529-580G>C (n.529-580G>C) c.433-580G>C (n.433-580G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.550-580G>C (n.550-580G>C) | |
14 | g.23321601G>T | CA485761785 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.132G>T (p.Gly44=) c.529-580G>T (n.529-580G>T) c.433-580G>T (n.433-580G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.550-580G>T (n.550-580G>T) | |
14 | g.23321602G>A | CA388967441 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.529-579G>A (n.529-579G>A) c.433-579G>A (n.433-579G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.550-579G>A (n.550-579G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321602G>C | CA388967442 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>C (p.Asp45His) c.529-579G>C (n.529-579G>C) c.433-579G>C (n.433-579G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.550-579G>C (n.550-579G>C) | |
14 | g.23321602G>T | CA388967445 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.529-579G>T (n.529-579G>T) c.433-579G>T (n.433-579G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.550-579G>T (n.550-579G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321603A= | CA2123400080 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A= (p.Asp45=) c.529-578A= (n.529-578A=) c.433-578A= (n.433-578A=) c.-611A= (n.-611A=) c.550-578A= (n.550-578A=) | |
14 | g.23321603A>C | CA388967448 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.529-578A>C (n.529-578A>C) c.433-578A>C (n.433-578A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.550-578A>C (n.550-578A>C) | |
14 | g.23321603A>G | CA388967450 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.529-578A>G (n.529-578A>G) c.433-578A>G (n.433-578A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.550-578A>G (n.550-578A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321603A>T | CA388967452 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.134A>T (p.Asp45Val) c.529-578A>T (n.529-578A>T) c.433-578A>T (n.433-578A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.550-578A>T (n.550-578A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321604C>A | CA388967456 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.529-577C>A (n.529-577C>A) c.433-577C>A (n.433-577C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.550-577C>A (n.550-577C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321604C>G | CA388967454 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.529-577C>G (n.529-577C>G) c.433-577C>G (n.433-577C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.550-577C>G (n.550-577C>G) | |
14 | g.23321604C>T | CA485761786 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.135C>T (p.Asp45=) c.529-577C>T (n.529-577C>T) c.433-577C>T (n.433-577C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.550-577C>T (n.550-577C>T) | |
14 | g.23321605T>A | CA388967463 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.529-576T>A (n.529-576T>A) c.433-576T>A (n.433-576T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.550-576T>A (n.550-576T>A) | |
14 | g.23321605T>C | CA388967464 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>C (p.Tyr46His) c.529-576T>C (n.529-576T>C) c.433-576T>C (n.433-576T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.550-576T>C (n.550-576T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321605T>G | CA388967467 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.529-576T>G (n.529-576T>G) c.433-576T>G (n.433-576T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.550-576T>G (n.550-576T>G) |