Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321470_23321481dupCA919376005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_12dup (p.Ala4_Ala5insMetAlaAlaAla)
c.529-711_529-700dup (n.529-711_529-700dup)
c.433-711_433-700dup (n.433-711_433-700dup)
c.550-711_550-700dup (n.550-711_550-700dup)
 dbSNP
14g.23321470_23321484dupCA704293599BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15dup (p.Ala5_Ala6insMetAlaAlaAlaAla)
c.529-711_529-697dup (n.529-711_529-697dup)
c.433-711_433-697dup (n.433-711_433-697dup)
c.550-711_550-697dup (n.550-711_550-697dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321470_23321484delCA2800872988BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15del (p.Met1_Ala5del)
c.529-711_529-697del (n.529-711_529-697del)
c.433-711_433-697del (n.433-711_433-697del)
c.550-711_550-697del (n.550-711_550-697del)
14g.23321471_23321486delinsTGGCGGCGGCGGCGGCCA2123399732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2_17delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321472_23321492delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA2580616559BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321490_23321492dupCA257773637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla)
c.529-691_529-689dup (n.529-691_529-689dup)
c.433-691_433-689dup (n.433-691_433-689dup)
c.550-691_550-689dup (n.550-691_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492dupCA10603306BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla)
c.529-694_529-689dup (n.529-694_529-689dup)
c.433-694_433-689dup (n.433-694_433-689dup)
c.550-694_550-689dup (n.550-694_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321484_23321492dupCA10603299BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.529-697_529-689dup (n.529-697_529-689dup)
c.433-697_433-689dup (n.433-697_433-689dup)
c.550-697_550-689dup (n.550-697_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492dupCA658798194BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-689dup (n.529-700_529-689dup)
c.433-700_433-689dup (n.433-700_433-689dup)
c.550-700_550-689dup (n.550-700_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321478_23321492dupCA919376011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-703_529-689dup (n.529-703_529-689dup)
c.433-703_433-689dup (n.433-703_433-689dup)
c.550-703_550-689dup (n.550-703_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321475_23321492dupCA919376010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-706_529-689dup (n.529-706_529-689dup)
c.433-706_433-689dup (n.433-706_433-689dup)
c.550-706_550-689dup (n.550-706_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321472_23321492dupCA919376009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-709_529-689dup (n.529-709_529-689dup)
c.433-709_433-689dup (n.433-709_433-689dup)
c.550-709_550-689dup (n.550-709_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321490_23321492delCA7112522BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23del (p.Ala8del)
c.529-691_529-689del (n.529-691_529-689del)
c.433-691_433-689del (n.433-691_433-689del)
c.550-691_550-689del (n.550-691_550-689del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492delCA704293632BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
c.529-694_529-689del (n.529-694_529-689del)
c.433-694_433-689del (n.433-694_433-689del)
c.550-694_550-689del (n.550-694_550-689del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321484_23321492delCA704293629BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
c.529-697_529-689del (n.529-697_529-689del)
c.433-697_433-689del (n.433-697_433-689del)
c.550-697_550-689del (n.550-697_550-689del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492delCA2624232357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
c.529-700_529-689del (n.529-700_529-689del)
c.433-700_433-689del (n.433-700_433-689del)
c.550-700_550-689del (n.550-700_550-689del)
 gnomAD v4
14g.23321478_23321492delCA919376006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23del (p.Ala4_Ala8del)
c.529-703_529-689del (n.529-703_529-689del)
c.433-703_433-689del (n.433-703_433-689del)
c.550-703_550-689del (n.550-703_550-689del)
 dbSNP
14g.23321481_23321495dupCA2573053873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-686dup (n.529-700_529-686dup)
c.433-700_433-686dup (n.433-700_433-686dup)
c.550-700_550-686dup (n.550-700_550-686dup)
 dbSNP
14g.23321480C>ACA388966906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.529-701C>A (n.529-701C>A)
c.433-701C>A (n.433-701C>A)
c.550-701C>A (n.550-701C>A)
 gnomAD v4
14g.23321480C=CA2123399773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C= (p.Ala4=)
c.529-701C= (n.529-701C=)
c.433-701C= (n.433-701C=)
c.550-701C= (n.550-701C=)
14g.23321480C>GCA388966907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.529-701C>G (n.529-701C>G)
c.433-701C>G (n.433-701C>G)
c.550-701C>G (n.550-701C>G)
14g.23321480C>TCA257773647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>T (p.Ala4Val)
c.529-701C>T (n.529-701C>T)
c.433-701C>T (n.433-701C>T)
c.550-701C>T (n.550-701C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321480_23321504delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGGCA2123399775BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11_35delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (p.Ala4=)
c.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
14g.23321481G>ACA485761314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>A (p.Ala4=)
c.529-700G>A (n.529-700G>A)
c.433-700G>A (n.433-700G>A)
c.550-700G>A (n.550-700G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321481G>CCA485761315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>C (p.Ala4=)
c.529-700G>C (n.529-700G>C)
c.433-700G>C (n.433-700G>C)
c.550-700G>C (n.550-700G>C)
14g.23321481G=CA2123399780BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G= (p.Ala4=)
c.529-700G= (n.529-700G=)
c.433-700G= (n.433-700G=)
c.550-700G= (n.550-700G=)
14g.23321481G>TCA485761316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>T (p.Ala4=)
c.529-700G>T (n.529-700G>T)
c.433-700G>T (n.433-700G>T)
c.550-700G>T (n.550-700G>T)
14g.23321481_23321482delCA2624232382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_13del (p.Ala5GlyfsTer?)
c.529-700_529-699del (n.529-700_529-699del)
c.433-700_433-699del (n.433-700_433-699del)
c.550-700_550-699del (n.550-700_550-699del)
 gnomAD v4
14g.23321484_23321507delCA257773649BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_38del (p.Ala6_Ala13del)
c.529-697_529-674del (n.529-697_529-674del)
c.433-697_433-674del (n.433-697_433-674del)
c.550-697_550-674del (n.550-697_550-674del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321482G>ACA388966909BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.529-699G>A (n.529-699G>A)
c.433-699G>A (n.433-699G>A)
c.550-699G>A (n.550-699G>A)
 gnomAD v4
14g.23321482G>CCA388966911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.529-699G>C (n.529-699G>C)
c.433-699G>C (n.433-699G>C)
c.550-699G>C (n.550-699G>C)
 dbSNP
14g.23321482G=CA2123399785BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G= (p.Ala5=)
c.529-699G= (n.529-699G=)
c.433-699G= (n.433-699G=)
c.550-699G= (n.550-699G=)
14g.23321482G>TCA388966912BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.529-699G>T (n.529-699G>T)
c.433-699G>T (n.433-699G>T)
c.550-699G>T (n.550-699G>T)
14g.23321484_23321495dupCA915948900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAla)
c.529-697_529-686dup (n.529-697_529-686dup)
c.433-697_433-686dup (n.433-697_433-686dup)
c.550-697_550-686dup (n.550-697_550-686dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321483C>ACA388966916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.529-698C>A (n.529-698C>A)
c.433-698C>A (n.433-698C>A)
c.550-698C>A (n.550-698C>A)
 gnomAD v4
14g.23321483C=CA2123399789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C= (p.Ala5=)
c.529-698C= (n.529-698C=)
c.433-698C= (n.433-698C=)
c.550-698C= (n.550-698C=)
14g.23321483C>GCA388966918BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.529-698C>G (n.529-698C>G)
c.433-698C>G (n.433-698C>G)
c.550-698C>G (n.550-698C>G)
14g.23321483C>TCA388966921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.529-698C>T (n.529-698C>T)
c.433-698C>T (n.433-698C>T)
c.550-698C>T (n.550-698C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321484G>ACA485761317BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>A (p.Ala5=)
c.529-697G>A (n.529-697G>A)
c.433-697G>A (n.433-697G>A)
c.550-697G>A (n.550-697G>A)
 gnomAD v4
14g.23321484G>CCA485761318BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>C (p.Ala5=)
c.529-697G>C (n.529-697G>C)
c.433-697G>C (n.433-697G>C)
c.550-697G>C (n.550-697G>C)
14g.23321484G=CA2123399792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G= (p.Ala5=)
c.529-697G= (n.529-697G=)
c.433-697G= (n.433-697G=)
c.550-697G= (n.550-697G=)
14g.23321484G>TCA485761319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>T (p.Ala5=)
c.529-697G>T (n.529-697G>T)
c.433-697G>T (n.433-697G>T)
c.550-697G>T (n.550-697G>T)
14g.23321485G>ACA388966924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.529-696G>A (n.529-696G>A)
c.433-696G>A (n.433-696G>A)
c.550-696G>A (n.550-696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321485G>CCA388966925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.529-696G>C (n.529-696G>C)
c.433-696G>C (n.433-696G>C)
c.550-696G>C (n.550-696G>C)
14g.23321485G=CA2123399800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G= (p.Ala6=)
c.529-696G= (n.529-696G=)
c.433-696G= (n.433-696G=)
c.550-696G= (n.550-696G=)
14g.23321485G>TCA388966928BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.529-696G>T (n.529-696G>T)
c.433-696G>T (n.433-696G>T)
c.550-696G>T (n.550-696G>T)
14g.23321487_23321495dupCA1139663412BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAla)
c.529-694_529-686dup (n.529-694_529-686dup)
c.433-694_433-686dup (n.433-694_433-686dup)
c.550-694_550-686dup (n.550-694_550-686dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321487_23321498dupCA2695219115BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAlaAla)
c.529-694_529-683dup (n.529-694_529-683dup)
c.433-694_433-683dup (n.433-694_433-683dup)
c.550-694_550-683dup (n.550-694_550-683dup)
14g.23321489_23321503dupCA1139663411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20_34dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-692_529-678dup (n.529-692_529-678dup)
c.433-692_433-678dup (n.433-692_433-678dup)
c.550-692_550-678dup (n.550-692_550-678dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321486C>ACA388966932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.529-695C>A (n.529-695C>A)
c.433-695C>A (n.433-695C>A)
c.550-695C>A (n.550-695C>A)
 gnomAD v4
14g.23321486C=CA2123399809BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C= (p.Ala6=)
c.529-695C= (n.529-695C=)
c.433-695C= (n.433-695C=)
c.550-695C= (n.550-695C=)
14g.23321486C>GCA388966936BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.529-695C>G (n.529-695C>G)
c.433-695C>G (n.433-695C>G)
c.550-695C>G (n.550-695C>G)
14g.23321486C>TCA388966934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.529-695C>T (n.529-695C>T)
c.433-695C>T (n.433-695C>T)
c.550-695C>T (n.550-695C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321487_23321488insACGCA2123399808BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_19insACG (p.Ala6_Ala7insThr)
c.529-694_529-693insACG (n.529-694_529-693insACG)
c.433-694_433-693insACG (n.433-694_433-693insACG)
c.550-694_550-693insACG (n.550-694_550-693insACG)
 dbSNP
14g.23321487G>ACA485761321BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>A (p.Ala6=)
c.529-694G>A (n.529-694G>A)
c.433-694G>A (n.433-694G>A)
c.550-694G>A (n.550-694G>A)
 gnomAD v4
14g.23321487G>CCA485761322BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>C (p.Ala6=)
c.529-694G>C (n.529-694G>C)
c.433-694G>C (n.433-694G>C)
c.550-694G>C (n.550-694G>C)
14g.23321487G=CA2123399812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G= (p.Ala6=)
c.529-694G= (n.529-694G=)
c.433-694G= (n.433-694G=)
c.550-694G= (n.550-694G=)
14g.23321487G>TCA485761320BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>T (p.Ala6=)
c.529-694G>T (n.529-694G>T)
c.433-694G>T (n.433-694G>T)
c.550-694G>T (n.550-694G>T)
 gnomAD v4
14g.23321488G>ACA388966938BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.529-693G>A (n.529-693G>A)
c.433-693G>A (n.433-693G>A)
c.550-693G>A (n.550-693G>A)
 gnomAD v4
14g.23321488G>CCA388966940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.529-693G>C (n.529-693G>C)
c.433-693G>C (n.433-693G>C)
c.550-693G>C (n.550-693G>C)
14g.23321488G=CA2123399814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G= (p.Ala7=)
c.529-693G= (n.529-693G=)
c.433-693G= (n.433-693G=)
c.550-693G= (n.550-693G=)
14g.23321488G>TCA388966941BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.529-693G>T (n.529-693G>T)
c.433-693G>T (n.433-693G>T)
c.550-693G>T (n.550-693G>T)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321495dupCA613317012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAla)
c.529-691_529-686dup (n.529-691_529-686dup)
c.433-691_433-686dup (n.433-691_433-686dup)
c.550-691_550-686dup (n.550-691_550-686dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321490_23321495delCA2624232411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_26del (p.Ala8_Ala9del)
c.529-691_529-686del (n.529-691_529-686del)
c.433-691_433-686del (n.433-691_433-686del)
c.550-691_550-686del (n.550-691_550-686del)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321498dupCA2018007652BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAla)
c.529-691_529-683dup (n.529-691_529-683dup)
c.433-691_433-683dup (n.433-691_433-683dup)
c.550-691_550-683dup (n.550-691_550-683dup)
14g.23321492_23321503delCA2624232415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_34del (p.Ala8_Ala11del)
c.529-689_529-678del (n.529-689_529-678del)
c.433-689_433-678del (n.433-689_433-678del)
c.550-689_550-678del (n.550-689_550-678del)
 gnomAD v4
14g.23321492_23321512dupCA2573053874BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaAlaAlaAlaGlyAlaAla)
c.529-689_529-669dup (n.529-689_529-669dup)
c.433-689_433-669dup (n.433-689_433-669dup)
c.550-689_550-669dup (n.550-689_550-669dup)
 dbSNP
14g.23321489C>ACA388966945BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.529-692C>A (n.529-692C>A)
c.433-692C>A (n.433-692C>A)
c.550-692C>A (n.550-692C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321489C=CA2123399821BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C= (p.Ala7=)
c.529-692C= (n.529-692C=)
c.433-692C= (n.433-692C=)
c.550-692C= (n.550-692C=)
14g.23321489C>GCA388966948BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.529-692C>G (n.529-692C>G)
c.433-692C>G (n.433-692C>G)
c.550-692C>G (n.550-692C>G)
14g.23321489C>TCA388966950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>T (p.Ala7Val)
c.529-692C>T (n.529-692C>T)
c.433-692C>T (n.433-692C>T)
c.550-692C>T (n.550-692C>T)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321491insTCGCA961074288BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_22insTCG (p.Ala7_Ala8insSer)
c.529-691_529-690insTCG (n.529-691_529-690insTCG)
c.433-691_433-690insTCG (n.433-691_433-690insTCG)
c.550-691_550-690insTCG (n.550-691_550-690insTCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321490G>ACA485761323BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>A (p.Ala7=)
c.529-691G>A (n.529-691G>A)
c.433-691G>A (n.433-691G>A)
c.550-691G>A (n.550-691G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321490G>CCA485761324BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>C (p.Ala7=)
c.529-691G>C (n.529-691G>C)
c.433-691G>C (n.433-691G>C)
c.550-691G>C (n.550-691G>C)
14g.23321490G=CA2123399829BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G= (p.Ala7=)
c.529-691G= (n.529-691G=)
c.433-691G= (n.433-691G=)
c.550-691G= (n.550-691G=)
14g.23321490G>TCA485761325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>T (p.Ala7=)
c.529-691G>T (n.529-691G>T)
c.433-691G>T (n.433-691G>T)
c.550-691G>T (n.550-691G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321492_23321493insGGTGGCCA2123399828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGTGGC (p.Ala8_Ala9insValAla)
c.529-689_529-688insGGTGGC (n.529-689_529-688insGGTGGC)
c.433-689_433-688insGGTGGC (n.433-689_433-688insGGTGGC)
c.550-689_550-688insGGTGGC (n.550-689_550-688insGGTGGC)
 dbSNP
14g.23321490_23321493delinsGGCACA2123399831BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_24delinsGGCA (p.Ala7=)
c.529-691_529-688delinsGGCA (n.529-691_529-688delinsGGCA)
c.433-691_433-688delinsGGCA (n.433-691_433-688delinsGGCA)
c.550-691_550-688delinsGGCA (n.550-691_550-688delinsGGCA)
14g.23321493_23321507dupCA961074294BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaGlyAla)
c.529-688_529-674dup (n.529-688_529-674dup)
c.433-688_433-674dup (n.433-688_433-674dup)
c.550-688_550-674dup (n.550-688_550-674dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321491G>ACA388966953BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.529-690G>A (n.529-690G>A)
c.433-690G>A (n.433-690G>A)
c.550-690G>A (n.550-690G>A)
 gnomAD v4
14g.23321491G>CCA388966955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.529-690G>C (n.529-690G>C)
c.433-690G>C (n.433-690G>C)
c.550-690G>C (n.550-690G>C)
14g.23321491G>TCA388966958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.529-690G>T (n.529-690G>T)
c.433-690G>T (n.433-690G>T)
c.550-690G>T (n.550-690G>T)
 gnomAD v4
14g.23321492_23321493insGGCGGCAGCCA1139663413BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCAGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCAGC (n.529-689_529-688insGGCGGCAGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCAGC (n.433-689_433-688insGGCGGCAGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCAGC (n.550-689_550-688insGGCGGCAGC)
 dbSNP
14g.23321499_23321501dupCA613317013BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30_32dup (p.Ala11_Gly12insAla)
c.529-682_529-680dup (n.529-682_529-680dup)
c.433-682_433-680dup (n.433-682_433-680dup)
c.550-682_550-680dup (n.550-682_550-680dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321496_23321501dupCA704293668BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27_32dup (p.Ala11_Gly12insAlaAla)
c.529-685_529-680dup (n.529-685_529-680dup)
c.433-685_433-680dup (n.433-685_433-680dup)
c.550-685_550-680dup (n.550-685_550-680dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321499_23321501delCA613317014BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30_32del (p.Ala11del)
c.529-682_529-680del (n.529-682_529-680del)
c.433-682_433-680del (n.433-682_433-680del)
c.550-682_550-680del (n.550-682_550-680del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321492C>ACA388966960BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.529-689C>A (n.529-689C>A)
c.433-689C>A (n.433-689C>A)
c.550-689C>A (n.550-689C>A)
 gnomAD v4
14g.23321492C=CA2123399845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C= (p.Ala8=)
c.529-689C= (n.529-689C=)
c.433-689C= (n.433-689C=)
c.550-689C= (n.550-689C=)
14g.23321492C>GCA388966963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.529-689C>G (n.529-689C>G)
c.433-689C>G (n.433-689C>G)
c.550-689C>G (n.550-689C>G)
14g.23321492C>TCA388966961BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.529-689C>T (n.529-689C>T)
c.433-689C>T (n.433-689C>T)
c.550-689C>T (n.550-689C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321493A=CA2123399848BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A= (p.Ala8=)
c.529-688A= (n.529-688A=)
c.433-688A= (n.433-688A=)
c.550-688A= (n.550-688A=)
14g.23321493A>CCA257773653BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>C (p.Ala8=)
c.529-688A>C (n.529-688A>C)
c.433-688A>C (n.433-688A>C)
c.550-688A>C (n.550-688A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321493A>GCA257773656BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>G (p.Ala8=)
c.529-688A>G (n.529-688A>G)
c.433-688A>G (n.433-688A>G)
c.550-688A>G (n.550-688A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321493A>TCA485761326BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>T (p.Ala8=)
c.529-688A>T (n.529-688A>T)
c.433-688A>T (n.433-688A>T)
c.550-688A>T (n.550-688A>T)
14g.23321494G>ACA388966966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.529-687G>A (n.529-687G>A)
c.433-687G>A (n.433-687G>A)
c.550-687G>A (n.550-687G>A)
 gnomAD v4
14g.23321494G>CCA388966967BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.529-687G>C (n.529-687G>C)
c.433-687G>C (n.433-687G>C)
c.550-687G>C (n.550-687G>C)
14g.23321494G>TCA388966970BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.529-687G>T (n.529-687G>T)
c.433-687G>T (n.433-687G>T)
c.550-687G>T (n.550-687G>T)
 gnomAD v4
14g.23321495C>ACA388966973BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.529-686C>A (n.529-686C>A)
c.433-686C>A (n.433-686C>A)
c.550-686C>A (n.550-686C>A)
14g.23321495C=CA2123399853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C= (p.Ala9=)
c.529-686C= (n.529-686C=)
c.433-686C= (n.433-686C=)
c.550-686C= (n.550-686C=)
14g.23321495C>GCA388966974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.529-686C>G (n.529-686C>G)
c.433-686C>G (n.433-686C>G)
c.550-686C>G (n.550-686C>G)
 gnomAD v4
14g.23321495C>TCA388966977BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>T (p.Ala9Val)
c.529-686C>T (n.529-686C>T)
c.433-686C>T (n.433-686C>T)
c.550-686C>T (n.550-686C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321496A=CA2123399857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A= (p.Ala9=)
c.529-685A= (n.529-685A=)
c.433-685A= (n.433-685A=)
c.550-685A= (n.550-685A=)
14g.23321496A>CCA485761327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>C (p.Ala9=)
c.529-685A>C (n.529-685A>C)
c.433-685A>C (n.433-685A>C)
c.550-685A>C (n.550-685A>C)
 gnomAD v4
14g.23321496A>GCA485761328BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>G (p.Ala9=)
c.529-685A>G (n.529-685A>G)
c.433-685A>G (n.433-685A>G)
c.550-685A>G (n.550-685A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321496A>TCA485761329BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>T (p.Ala9=)
c.529-685A>T (n.529-685A>T)
c.433-685A>T (n.433-685A>T)
c.550-685A>T (n.550-685A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321497G>ACA388966978BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.529-684G>A (n.529-684G>A)
c.433-684G>A (n.433-684G>A)
c.550-684G>A (n.550-684G>A)
 gnomAD v4
14g.23321497G>CCA388966979BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.529-684G>C (n.529-684G>C)
c.433-684G>C (n.433-684G>C)
c.550-684G>C (n.550-684G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321497G=CA2123399861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G= (p.Ala10=)
c.529-684G= (n.529-684G=)
c.433-684G= (n.433-684G=)
c.550-684G= (n.550-684G=)
14g.23321497G>TCA388966981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.529-684G>T (n.529-684G>T)
c.433-684G>T (n.433-684G>T)
c.550-684G>T (n.550-684G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321498_23321499insTGGCCA961074315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29_30insTGGC (p.Ala11GlyfsTer?)
c.529-683_529-682insTGGC (n.529-683_529-682insTGGC)
c.433-683_433-682insTGGC (n.433-683_433-682insTGGC)
c.550-683_550-682insTGGC (n.550-683_550-682insTGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321498C>ACA388966983BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.529-683C>A (n.529-683C>A)
c.433-683C>A (n.433-683C>A)
c.550-683C>A (n.550-683C>A)
 gnomAD v4
14g.23321498C=CA2123399869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C= (p.Ala10=)
c.529-683C= (n.529-683C=)
c.433-683C= (n.433-683C=)
c.550-683C= (n.550-683C=)
14g.23321498C>GCA388966986BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.529-683C>G (n.529-683C>G)
c.433-683C>G (n.433-683C>G)
c.550-683C>G (n.550-683C>G)
 gnomAD v4
14g.23321498C>TCA388966987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>T (p.Ala10Val)
c.529-683C>T (n.529-683C>T)
c.433-683C>T (n.433-683C>T)
c.550-683C>T (n.550-683C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321499A=CA2123399872BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A= (p.Ala10=)
c.529-682A= (n.529-682A=)
c.433-682A= (n.433-682A=)
c.550-682A= (n.550-682A=)
14g.23321499A>CCA257773658BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>C (p.Ala10=)
c.529-682A>C (n.529-682A>C)
c.433-682A>C (n.433-682A>C)
c.550-682A>C (n.550-682A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321499A>GCA485761688BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>G (p.Ala10=)
c.529-682A>G (n.529-682A>G)
c.433-682A>G (n.433-682A>G)
c.550-682A>G (n.550-682A>G)
 gnomAD v4
14g.23321499A>TCA485761689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>T (p.Ala10=)
c.529-682A>T (n.529-682A>T)
c.433-682A>T (n.433-682A>T)
c.550-682A>T (n.550-682A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321500G>ACA388966990BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.529-681G>A (n.529-681G>A)
c.433-681G>A (n.433-681G>A)
c.550-681G>A (n.550-681G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321500G>CCA388966993BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.529-681G>C (n.529-681G>C)
c.433-681G>C (n.433-681G>C)
c.550-681G>C (n.550-681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321500G=CA2123399877BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G= (p.Ala11=)
c.529-681G= (n.529-681G=)
c.433-681G= (n.433-681G=)
c.550-681G= (n.550-681G=)
14g.23321500G>TCA257773659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.529-681G>T (n.529-681G>T)
c.433-681G>T (n.433-681G>T)
c.550-681G>T (n.550-681G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321505_23321513dupCA704293696BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36_44dup (p.Gly15_Gly16insAlaAlaGly)
c.529-676_529-668dup (n.529-676_529-668dup)
c.433-676_433-668dup (n.433-676_433-668dup)
c.550-676_550-668dup (n.550-676_550-668dup)
 dbSNP
14g.23321501delCA2624232509BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32del (p.Ala11GlyfsTer?)
c.529-680del (n.529-680del)
c.433-680del (n.433-680del)
c.550-680del (n.550-680del)
 gnomAD v4
14g.23321501C>ACA388966995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.529-680C>A (n.529-680C>A)
c.433-680C>A (n.433-680C>A)
c.550-680C>A (n.550-680C>A)
 gnomAD v4
14g.23321501C=CA2123399881BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C= (p.Ala11=)
c.529-680C= (n.529-680C=)
c.433-680C= (n.433-680C=)
c.550-680C= (n.550-680C=)
14g.23321501C>GCA388966997BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.529-680C>G (n.529-680C>G)
c.433-680C>G (n.433-680C>G)
c.550-680C>G (n.550-680C>G)
14g.23321501C>TCA388966999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.529-680C>T (n.529-680C>T)
c.433-680C>T (n.433-680C>T)
c.550-680C>T (n.550-680C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321502G>ACA485761690BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>A (p.Ala11=)
c.529-679G>A (n.529-679G>A)
c.433-679G>A (n.433-679G>A)
c.550-679G>A (n.550-679G>A)
 gnomAD v4
14g.23321502G>CCA485761691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>C (p.Ala11=)
c.529-679G>C (n.529-679G>C)
c.433-679G>C (n.433-679G>C)
c.550-679G>C (n.550-679G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321502G=CA2123399884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G= (p.Ala11=)
c.529-679G= (n.529-679G=)
c.433-679G= (n.433-679G=)
c.550-679G= (n.550-679G=)
14g.23321502G>TCA485761692BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>T (p.Ala11=)
c.529-679G>T (n.529-679G>T)
c.433-679G>T (n.433-679G>T)
c.550-679G>T (n.550-679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321506delCA2624232518BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37del (p.Ala13LeufsTer?)
c.529-675del (n.529-675del)
c.433-675del (n.433-675del)
c.550-675del (n.550-675del)
 gnomAD v4
14g.23321504_23321506delCA2624232519BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35_37del (p.Gly12del)
c.529-677_529-675del (n.529-677_529-675del)
c.433-677_433-675del (n.433-677_433-675del)
c.550-677_550-675del (n.550-677_550-675del)
 gnomAD v4
14g.23321503G>ACA388967001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.529-678G>A (n.529-678G>A)
c.433-678G>A (n.433-678G>A)
c.550-678G>A (n.550-678G>A)
14g.23321503G>CCA388967003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.529-678G>C (n.529-678G>C)
c.433-678G>C (n.433-678G>C)
c.550-678G>C (n.550-678G>C)
14g.23321503G>TCA388967005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.529-678G>T (n.529-678G>T)
c.433-678G>T (n.433-678G>T)
c.550-678G>T (n.550-678G>T)
14g.23321509_23321524dupCA2624232524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40_55dup (p.Ser19CysfsTer?)
c.529-672_529-657dup (n.529-672_529-657dup)
c.433-672_433-657dup (n.433-672_433-657dup)
c.550-672_550-657dup (n.550-672_550-657dup)
 gnomAD v4
14g.23321504G>ACA388967008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.529-677G>A (n.529-677G>A)
c.433-677G>A (n.433-677G>A)
c.550-677G>A (n.550-677G>A)
 gnomAD v4
14g.23321504G>CCA254158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.529-677G>C (n.529-677G>C)
c.433-677G>C (n.433-677G>C)
c.550-677G>C (n.550-677G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321504G=CA2123399888BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G= (p.Gly12=)
c.529-677G= (n.529-677G=)
c.433-677G= (n.433-677G=)
c.550-677G= (n.550-677G=)
14g.23321504G>TCA388967012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>T (p.Gly12Val)
c.529-677G>T (n.529-677G>T)
c.433-677G>T (n.433-677G>T)
c.550-677G>T (n.550-677G>T)
 gnomAD v4
14g.23321505G>ACA485761693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>A (p.Gly12=)
c.529-676G>A (n.529-676G>A)
c.433-676G>A (n.433-676G>A)
c.550-676G>A (n.550-676G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321505G>CCA485761694BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>C (p.Gly12=)
c.529-676G>C (n.529-676G>C)
c.433-676G>C (n.433-676G>C)
c.550-676G>C (n.550-676G>C)
 gnomAD v4
14g.23321505G=CA2123399893BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G= (p.Gly12=)
c.529-676G= (n.529-676G=)
c.433-676G= (n.433-676G=)
c.550-676G= (n.550-676G=)
14g.23321505G>TCA485761695BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>T (p.Gly12=)
c.529-676G>T (n.529-676G>T)
c.433-676G>T (n.433-676G>T)
c.550-676G>T (n.550-676G>T)
 gnomAD v4
14g.23321506G>ACA388967017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.529-675G>A (n.529-675G>A)
c.433-675G>A (n.433-675G>A)
c.550-675G>A (n.550-675G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321506G>CCA388967020BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.529-675G>C (n.529-675G>C)
c.433-675G>C (n.433-675G>C)
c.550-675G>C (n.550-675G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321506G=CA2123399896BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G= (p.Ala13=)
c.529-675G= (n.529-675G=)
c.433-675G= (n.433-675G=)
c.550-675G= (n.550-675G=)
14g.23321506G>TCA388967015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.529-675G>T (n.529-675G>T)
c.433-675G>T (n.433-675G>T)
c.550-675G>T (n.550-675G>T)
 gnomAD v4
14g.23321507C>ACA388967023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.529-674C>A (n.529-674C>A)
c.433-674C>A (n.433-674C>A)
c.550-674C>A (n.550-674C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321507C=CA2123399898BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C= (p.Ala13=)
c.529-674C= (n.529-674C=)
c.433-674C= (n.433-674C=)
c.550-674C= (n.550-674C=)
14g.23321507C>GCA388967025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.529-674C>G (n.529-674C>G)
c.433-674C>G (n.433-674C>G)
c.550-674C>G (n.550-674C>G)
14g.23321507C>TCA388967026BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.529-674C>T (n.529-674C>T)
c.433-674C>T (n.433-674C>T)
c.550-674C>T (n.550-674C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321508T>ACA485761696BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>A (p.Ala13=)
c.529-673T>A (n.529-673T>A)
c.433-673T>A (n.433-673T>A)
c.550-673T>A (n.550-673T>A)
14g.23321508T>CCA485761698BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>C (p.Ala13=)
c.529-673T>C (n.529-673T>C)
c.433-673T>C (n.433-673T>C)
c.550-673T>C (n.550-673T>C)
 gnomAD v4
14g.23321508T>GCA485761697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>G (p.Ala13=)
c.529-673T>G (n.529-673T>G)
c.433-673T>G (n.433-673T>G)
c.550-673T>G (n.550-673T>G)
14g.23321509G>ACA388967028BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.529-672G>A (n.529-672G>A)
c.433-672G>A (n.433-672G>A)
c.550-672G>A (n.550-672G>A)
 gnomAD v4
14g.23321509G>CCA388967029BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.529-672G>C (n.529-672G>C)
c.433-672G>C (n.433-672G>C)
c.550-672G>C (n.550-672G>C)
 gnomAD v4
14g.23321509G>TCA388967030BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.529-672G>T (n.529-672G>T)
c.433-672G>T (n.433-672G>T)
c.550-672G>T (n.550-672G>T)
14g.23321510C>ACA388967032BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.529-671C>A (n.529-671C>A)
c.433-671C>A (n.433-671C>A)
c.550-671C>A (n.550-671C>A)
 gnomAD v4
14g.23321510C=CA2123399900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C= (p.Ala14=)
c.529-671C= (n.529-671C=)
c.433-671C= (n.433-671C=)
c.550-671C= (n.550-671C=)
14g.23321510C>GCA388967035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.529-671C>G (n.529-671C>G)
c.433-671C>G (n.433-671C>G)
c.550-671C>G (n.550-671C>G)
 dbSNP
14g.23321510C>TCA388967038BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.529-671C>T (n.529-671C>T)
c.433-671C>T (n.433-671C>T)
c.550-671C>T (n.550-671C>T)
 gnomAD v4
14g.23321515_23321530dupCA2624232591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46_61dup (p.Pro21ArgfsTer?)
c.529-666_529-651dup (n.529-666_529-651dup)
c.433-666_433-651dup (n.433-666_433-651dup)
c.550-666_550-651dup (n.550-666_550-651dup)
 gnomAD v4
14g.23321511G>ACA485761699BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>A (p.Ala14=)
c.529-670G>A (n.529-670G>A)
c.433-670G>A (n.433-670G>A)
c.550-670G>A (n.550-670G>A)
 gnomAD v4
14g.23321511G>CCA485761700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>C (p.Ala14=)
c.529-670G>C (n.529-670G>C)
c.433-670G>C (n.433-670G>C)
c.550-670G>C (n.550-670G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321511G=CA2123399907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G= (p.Ala14=)
c.529-670G= (n.529-670G=)
c.433-670G= (n.433-670G=)
c.550-670G= (n.550-670G=)
14g.23321511G>TCA485761701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>T (p.Ala14=)
c.529-670G>T (n.529-670G>T)
c.433-670G>T (n.433-670G>T)
c.550-670G>T (n.550-670G>T)
 gnomAD v4
14g.23321513dupCA961074332BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44dup (p.Gly16ArgfsTer?)
c.529-668dup (n.529-668dup)
c.433-668dup (n.433-668dup)
c.550-668dup (n.550-668dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321512G>ACA388967041BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.529-669G>A (n.529-669G>A)
c.433-669G>A (n.433-669G>A)
c.550-669G>A (n.550-669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321512G>CCA388967043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.529-669G>C (n.529-669G>C)
c.433-669G>C (n.433-669G>C)
c.550-669G>C (n.550-669G>C)
 gnomAD v4
14g.23321512G=CA2123399911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G= (p.Gly15=)
c.529-669G= (n.529-669G=)
c.433-669G= (n.433-669G=)
c.550-669G= (n.550-669G=)
14g.23321512G>TCA388967045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.529-669G>T (n.529-669G>T)
c.433-669G>T (n.433-669G>T)
c.550-669G>T (n.550-669G>T)
14g.23321513G>ACA388967051BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.529-668G>A (n.529-668G>A)
c.433-668G>A (n.433-668G>A)
c.550-668G>A (n.550-668G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321513G>CCA388967049BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.529-668G>C (n.529-668G>C)
c.433-668G>C (n.433-668G>C)
c.550-668G>C (n.550-668G>C)
14g.23321513G=CA2123399914BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44G= (p.Gly15=)
c.529-668G= (n.529-668G=)
c.433-668G= (n.433-668G=)
c.550-668G= (n.550-668G=)
14g.23321513G>TCA388967048BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44G>T (p.Gly15Val)
c.529-668G>T (n.529-668G>T)
c.433-668G>T (n.433-668G>T)
c.550-668G>T (n.550-668G>T)
 gnomAD v4
14g.23321514C>ACA257773664BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.45C>A (p.Gly15=)
c.529-667C>A (n.529-667C>A)
c.433-667C>A (n.433-667C>A)
c.550-667C>A (n.550-667C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321514C=CA2123399921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.45C= (p.Gly15=)
c.529-667C= (n.529-667C=)
c.433-667C= (n.433-667C=)
c.550-667C= (n.550-667C=)
14g.23321514C>GCA485761702BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.45C>G (p.Gly15=)
c.529-667C>G (n.529-667C>G)
c.433-667C>G (n.433-667C>G)
c.550-667C>G (n.550-667C>G)
 dbSNP
14g.23321514C>TCA485761703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.45C>T (p.Gly15=)
c.529-667C>T (n.529-667C>T)
c.433-667C>T (n.433-667C>T)
c.550-667C>T (n.550-667C>T)
 gnomAD v4
14g.23321515G>ACA388967054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.529-666G>A (n.529-666G>A)
c.433-666G>A (n.433-666G>A)
c.550-666G>A (n.550-666G>A)
 gnomAD v4
14g.23321515G>CCA388967055BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.529-666G>C (n.529-666G>C)
c.433-666G>C (n.433-666G>C)
c.550-666G>C (n.550-666G>C)
14g.23321515G=CA2123399924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46G= (p.Gly16=)
c.529-666G= (n.529-666G=)
c.433-666G= (n.433-666G=)
c.550-666G= (n.550-666G=)
14g.23321515G>TCA388967057BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.529-666G>T (n.529-666G>T)
c.433-666G>T (n.433-666G>T)
c.550-666G>T (n.550-666G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321516G>ACA388967061BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.529-665G>A (n.529-665G>A)
c.433-665G>A (n.433-665G>A)
c.550-665G>A (n.550-665G>A)
 gnomAD v4
14g.23321516G>CCA388967064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.529-665G>C (n.529-665G>C)
c.433-665G>C (n.433-665G>C)
c.550-665G>C (n.550-665G>C)
 gnomAD v4
14g.23321516G>TCA388967066BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.529-665G>T (n.529-665G>T)
c.433-665G>T (n.433-665G>T)
c.550-665G>T (n.550-665G>T)
14g.23321517T>ACA485761704BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.48T>A (p.Gly16=)
c.529-664T>A (n.529-664T>A)
c.433-664T>A (n.433-664T>A)
c.550-664T>A (n.550-664T>A)
14g.23321517T>CCA485761705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.48T>C (p.Gly16=)
c.529-664T>C (n.529-664T>C)
c.433-664T>C (n.433-664T>C)
c.550-664T>C (n.550-664T>C)
14g.23321517T>GCA485761706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.48T>G (p.Gly16=)
c.529-664T>G (n.529-664T>G)
c.433-664T>G (n.433-664T>G)
c.550-664T>G (n.550-664T>G)
 dbSNP
14g.23321517T=CA2123399926BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.48T= (p.Gly16=)
c.529-664T= (n.529-664T=)
c.433-664T= (n.433-664T=)
c.550-664T= (n.550-664T=)
14g.23321518C>ACA485761707BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.49C>A (p.Arg17=)
c.529-663C>A (n.529-663C>A)
c.433-663C>A (n.433-663C>A)
c.550-663C>A (n.550-663C>A)
 gnomAD v4
14g.23321518C=CA2123399928BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.49C= (p.Arg17=)
c.529-663C= (n.529-663C=)
c.433-663C= (n.433-663C=)
c.550-663C= (n.550-663C=)
14g.23321518C>GCA388967068BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.529-663C>G (n.529-663C>G)
c.433-663C>G (n.433-663C>G)
c.550-663C>G (n.550-663C>G)
14g.23321518C>TCA388967070BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.529-663C>T (n.529-663C>T)
c.433-663C>T (n.433-663C>T)
c.550-663C>T (n.550-663C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321519G>ACA388967073BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.529-662G>A (n.529-662G>A)
c.433-662G>A (n.433-662G>A)
c.550-662G>A (n.550-662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321519G>CCA388967075BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.529-662G>C (n.529-662G>C)
c.433-662G>C (n.433-662G>C)
c.550-662G>C (n.550-662G>C)
14g.23321519G=CA2123399930BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.50G= (p.Arg17=)
c.529-662G= (n.529-662G=)
c.433-662G= (n.433-662G=)
c.550-662G= (n.550-662G=)
14g.23321519G>TCA388967077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.529-662G>T (n.529-662G>T)
c.433-662G>T (n.433-662G>T)
c.550-662G>T (n.550-662G>T)
 gnomAD v4
14g.23321524_23321585delCA2624232641BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55_116del (p.Ser19ProfsTer14)
c.529-657_529-596del (n.529-657_529-596del)
c.433-657_433-596del (n.433-657_433-596del)
c.550-657_550-596del (n.550-657_550-596del)
 gnomAD v4
14g.23321520G>ACA485761708BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.51G>A (p.Arg17=)
c.529-661G>A (n.529-661G>A)
c.433-661G>A (n.433-661G>A)
c.550-661G>A (n.550-661G>A)
 dbSNP
14g.23321520G>CCA485761710BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.51G>C (p.Arg17=)
c.529-661G>C (n.529-661G>C)
c.433-661G>C (n.433-661G>C)
c.550-661G>C (n.550-661G>C)
14g.23321520G=CA2123399931BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.51G= (p.Arg17=)
c.529-661G= (n.529-661G=)
c.433-661G= (n.433-661G=)
c.550-661G= (n.550-661G=)
14g.23321520G>TCA485761709BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.51G>T (p.Arg17=)
c.529-661G>T (n.529-661G>T)
c.433-661G>T (n.433-661G>T)
c.550-661G>T (n.550-661G>T)
 gnomAD v4
14g.23321521G>ACA388967079BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.529-660G>A (n.529-660G>A)
c.433-660G>A (n.433-660G>A)
c.550-660G>A (n.550-660G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321521G>CCA388967081BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.529-660G>C (n.529-660G>C)
c.433-660G>C (n.433-660G>C)
c.550-660G>C (n.550-660G>C)
14g.23321521G=CA2123399934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.52G= (p.Gly18=)
c.529-660G= (n.529-660G=)
c.433-660G= (n.433-660G=)
c.550-660G= (n.550-660G=)
14g.23321521G>TCA10605810BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.529-660G>T (n.529-660G>T)
c.433-660G>T (n.433-660G>T)
c.550-660G>T (n.550-660G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321522G>ACA388967088BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.529-659G>A (n.529-659G>A)
c.433-659G>A (n.433-659G>A)
c.550-659G>A (n.550-659G>A)
 gnomAD v4
14g.23321522G>CCA388967090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.529-659G>C (n.529-659G>C)
c.433-659G>C (n.433-659G>C)
c.550-659G>C (n.550-659G>C)
14g.23321522G>TCA388967086BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.53G>T (p.Gly18Val)
c.529-659G>T (n.529-659G>T)
c.433-659G>T (n.433-659G>T)
c.550-659G>T (n.550-659G>T)
 gnomAD v4
14g.23321523C>ACA485761711BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.54C>A (p.Gly18=)
c.529-658C>A (n.529-658C>A)
c.433-658C>A (n.433-658C>A)
c.550-658C>A (n.550-658C>A)
14g.23321523C=CA2123399939BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.54C= (p.Gly18=)
c.529-658C= (n.529-658C=)
c.433-658C= (n.433-658C=)
c.550-658C= (n.550-658C=)
14g.23321523C>GCA485761712BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.54C>G (p.Gly18=)
c.529-658C>G (n.529-658C>G)
c.433-658C>G (n.433-658C>G)
c.550-658C>G (n.550-658C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321523C>TCA485761713BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.54C>T (p.Gly18=)
c.529-658C>T (n.529-658C>T)
c.433-658C>T (n.433-658C>T)
c.550-658C>T (n.550-658C>T)
 gnomAD v4
14g.23321524T>ACA388967093BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.529-657T>A (n.529-657T>A)
c.433-657T>A (n.433-657T>A)
c.550-657T>A (n.550-657T>A)
14g.23321524T>CCA388967096BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.529-657T>C (n.529-657T>C)
c.433-657T>C (n.433-657T>C)
c.550-657T>C (n.550-657T>C)
 gnomAD v4
14g.23321524T>GCA388967097BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.529-657T>G (n.529-657T>G)
c.433-657T>G (n.433-657T>G)
c.550-657T>G (n.550-657T>G)
 dbSNP
14g.23321524T=CA2123399943BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.55T= (p.Ser19=)
c.529-657T= (n.529-657T=)
c.433-657T= (n.433-657T=)
c.550-657T= (n.550-657T=)
14g.23321525C>ACA388967100BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.529-656C>A (n.529-656C>A)
c.433-656C>A (n.433-656C>A)
c.550-656C>A (n.550-656C>A)
14g.23321525C>GCA388967102BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.529-656C>G (n.529-656C>G)
c.433-656C>G (n.433-656C>G)
c.550-656C>G (n.550-656C>G)
 gnomAD v4
14g.23321525C>TCA388967106BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.529-656C>T (n.529-656C>T)
c.433-656C>T (n.433-656C>T)
c.550-656C>T (n.550-656C>T)
 gnomAD v4
14g.23321526C>ACA485761714BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>A (p.Ser19=)
c.529-655C>A (n.529-655C>A)
c.433-655C>A (n.433-655C>A)
c.550-655C>A (n.550-655C>A)
 gnomAD v4
14g.23321526C=CA2123399945BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C= (p.Ser19=)
c.529-655C= (n.529-655C=)
c.433-655C= (n.433-655C=)
c.550-655C= (n.550-655C=)
14g.23321526C>GCA485761715BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>G (p.Ser19=)
c.529-655C>G (n.529-655C>G)
c.433-655C>G (n.433-655C>G)
c.550-655C>G (n.550-655C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321526C>TCA485761716BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.57C>T (p.Ser19=)
c.529-655C>T (n.529-655C>T)
c.433-655C>T (n.433-655C>T)
c.550-655C>T (n.550-655C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321527G>ACA388967107BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.529-654G>A (n.529-654G>A)
c.433-654G>A (n.433-654G>A)
c.550-654G>A (n.550-654G>A)
 gnomAD v4
14g.23321527G>CCA388967110BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.529-654G>C (n.529-654G>C)
c.433-654G>C (n.433-654G>C)
c.550-654G>C (n.550-654G>C)
14g.23321527G>TCA388967112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.529-654G>T (n.529-654G>T)
c.433-654G>T (n.433-654G>T)
c.550-654G>T (n.550-654G>T)
 gnomAD v4
14g.23321529delCA2624232679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60del (p.Pro21ArgfsTer?)
c.529-652del (n.529-652del)
c.433-652del (n.433-652del)
c.550-652del (n.550-652del)
 gnomAD v4
14g.23321528G>ACA388967114BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.529-653G>A (n.529-653G>A)
c.433-653G>A (n.433-653G>A)
c.550-653G>A (n.550-653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321528G>CCA388967116BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.529-653G>C (n.529-653G>C)
c.433-653G>C (n.433-653G>C)
c.550-653G>C (n.550-653G>C)
 gnomAD v4
14g.23321528G=CA2123399948BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G= (p.Gly20=)
c.529-653G= (n.529-653G=)
c.433-653G= (n.433-653G=)
c.550-653G= (n.550-653G=)
14g.23321528G>TCA388967118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.59G>T (p.Gly20Val)
c.529-653G>T (n.529-653G>T)
c.433-653G>T (n.433-653G>T)
c.550-653G>T (n.550-653G>T)
14g.23321529G>ACA485761717BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>A (p.Gly20=)
c.529-652G>A (n.529-652G>A)
c.433-652G>A (n.433-652G>A)
c.550-652G>A (n.550-652G>A)
 gnomAD v4
14g.23321529G>CCA485761718BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>C (p.Gly20=)
c.529-652G>C (n.529-652G>C)
c.433-652G>C (n.433-652G>C)
c.550-652G>C (n.550-652G>C)
14g.23321529G=CA2123399950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G= (p.Gly20=)
c.529-652G= (n.529-652G=)
c.433-652G= (n.433-652G=)
c.550-652G= (n.550-652G=)
14g.23321529G>TCA485761719BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.60G>T (p.Gly20=)
c.529-652G>T (n.529-652G>T)
c.433-652G>T (n.433-652G>T)
c.550-652G>T (n.550-652G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321530C>ACA388967124BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.529-651C>A (n.529-651C>A)
c.433-651C>A (n.433-651C>A)
c.550-651C>A (n.550-651C>A)
 gnomAD v4
14g.23321530C=CA2123399952BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C= (p.Pro21=)
c.529-651C= (n.529-651C=)
c.433-651C= (n.433-651C=)
c.550-651C= (n.550-651C=)
14g.23321530C>GCA388967120BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.529-651C>G (n.529-651C>G)
c.433-651C>G (n.433-651C>G)
c.550-651C>G (n.550-651C>G)
14g.23321530C>TCA388967123BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.529-651C>T (n.529-651C>T)
c.433-651C>T (n.433-651C>T)
c.550-651C>T (n.550-651C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321531C>ACA388967127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.529-650C>A (n.529-650C>A)
c.433-650C>A (n.433-650C>A)
c.550-650C>A (n.550-650C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321531C=CA2123399956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C= (p.Pro21=)
c.529-650C= (n.529-650C=)
c.433-650C= (n.433-650C=)
c.550-650C= (n.550-650C=)
14g.23321531C>GCA388967128BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.529-650C>G (n.529-650C>G)
c.433-650C>G (n.433-650C>G)
c.550-650C>G (n.550-650C>G)
14g.23321531C>TCA388967133BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.529-650C>T (n.529-650C>T)
c.433-650C>T (n.433-650C>T)
c.550-650C>T (n.550-650C>T)
 gnomAD v4
14g.23321532G>ACA485761720BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>A (p.Pro21=)
c.529-649G>A (n.529-649G>A)
c.433-649G>A (n.433-649G>A)
c.550-649G>A (n.550-649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321532G>CCA485761721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>C (p.Pro21=)
c.529-649G>C (n.529-649G>C)
c.433-649G>C (n.433-649G>C)
c.550-649G>C (n.550-649G>C)
 gnomAD v4
14g.23321532G=CA2123399959BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G= (p.Pro21=)
c.529-649G= (n.529-649G=)
c.433-649G= (n.433-649G=)
c.550-649G= (n.550-649G=)
14g.23321532G>TCA485761722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.63G>T (p.Pro21=)
c.529-649G>T (n.529-649G>T)
c.433-649G>T (n.433-649G>T)
c.550-649G>T (n.550-649G>T)
 gnomAD v4
14g.23321535delCA2624232680BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66del (p.Arg23GlyfsTer?)
c.529-646del (n.529-646del)
c.433-646del (n.433-646del)
c.550-646del (n.550-646del)
 gnomAD v4
14g.23321533G>ACA388967135BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.529-648G>A (n.529-648G>A)
c.433-648G>A (n.433-648G>A)
c.550-648G>A (n.550-648G>A)
14g.23321533G>CCA388967136BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.529-648G>C (n.529-648G>C)
c.433-648G>C (n.433-648G>C)
c.550-648G>C (n.550-648G>C)
14g.23321533G=CA2123399963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G= (p.Gly22=)
c.529-648G= (n.529-648G=)
c.433-648G= (n.433-648G=)
c.550-648G= (n.550-648G=)
14g.23321533G>TCA388967138BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.529-648G>T (n.529-648G>T)
c.433-648G>T (n.433-648G>T)
c.550-648G>T (n.550-648G>T)
 gnomAD v4
14g.23321534G>ACA388967141BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.529-647G>A (n.529-647G>A)
c.433-647G>A (n.433-647G>A)
c.550-647G>A (n.550-647G>A)
 gnomAD v4
14g.23321534G>CCA388967144BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.529-647G>C (n.529-647G>C)
c.433-647G>C (n.433-647G>C)
c.550-647G>C (n.550-647G>C)
14g.23321534G>TCA388967145BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.529-647G>T (n.529-647G>T)
c.433-647G>T (n.433-647G>T)
c.550-647G>T (n.550-647G>T)
 gnomAD v4
14g.23321541_23321543dupCA2123399966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72_74dup (p.Arg25_His26insArg)
c.529-640_529-638dup (n.529-640_529-638dup)
c.433-640_433-638dup (n.433-640_433-638dup)
c.550-640_550-638dup (n.550-640_550-638dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321535G>ACA485761723BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>A (p.Gly22=)
c.529-646G>A (n.529-646G>A)
c.433-646G>A (n.433-646G>A)
c.550-646G>A (n.550-646G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321535G>CCA485761724BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>C (p.Gly22=)
c.529-646G>C (n.529-646G>C)
c.433-646G>C (n.433-646G>C)
c.550-646G>C (n.550-646G>C)
14g.23321535G=CA2123399971BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G= (p.Gly22=)
c.529-646G= (n.529-646G=)
c.433-646G= (n.433-646G=)
c.550-646G= (n.550-646G=)
14g.23321535G>TCA485761725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.66G>T (p.Gly22=)
c.529-646G>T (n.529-646G>T)
c.433-646G>T (n.433-646G>T)
c.550-646G>T (n.550-646G>T)
 gnomAD v4
14g.23321536C>ACA485761726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>A (p.Arg23=)
c.529-645C>A (n.529-645C>A)
c.433-645C>A (n.433-645C>A)
c.550-645C>A (n.550-645C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321536C=CA2123399974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C= (p.Arg23=)
c.529-645C= (n.529-645C=)
c.433-645C= (n.433-645C=)
c.550-645C= (n.550-645C=)
14g.23321536C>GCA388967148BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.529-645C>G (n.529-645C>G)
c.433-645C>G (n.433-645C>G)
c.550-645C>G (n.550-645C>G)
14g.23321536C>TCA388967151BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.529-645C>T (n.529-645C>T)
c.433-645C>T (n.433-645C>T)
c.550-645C>T (n.550-645C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321537G>ACA388967158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.529-644G>A (n.529-644G>A)
c.433-644G>A (n.433-644G>A)
c.550-644G>A (n.550-644G>A)
 gnomAD v4
14g.23321537G>CCA388967155BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.529-644G>C (n.529-644G>C)
c.433-644G>C (n.433-644G>C)
c.550-644G>C (n.550-644G>C)
14g.23321537G>TCA388967153BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.529-644G>T (n.529-644G>T)
c.433-644G>T (n.433-644G>T)
c.550-644G>T (n.550-644G>T)
 gnomAD v4
14g.23321538G>ACA485761727BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>A (p.Arg23=)
c.529-643G>A (n.529-643G>A)
c.433-643G>A (n.433-643G>A)
c.550-643G>A (n.550-643G>A)
 gnomAD v4
14g.23321538G>CCA485761728BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>C (p.Arg23=)
c.529-643G>C (n.529-643G>C)
c.433-643G>C (n.433-643G>C)
c.550-643G>C (n.550-643G>C)
14g.23321538G>TCA485761729BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.69G>T (p.Arg23=)
c.529-643G>T (n.529-643G>T)
c.433-643G>T (n.433-643G>T)
c.550-643G>T (n.550-643G>T)
 gnomAD v4
14g.23321539C>ACA485761730BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>A (p.Arg24=)
c.529-642C>A (n.529-642C>A)
c.433-642C>A (n.433-642C>A)
c.550-642C>A (n.550-642C>A)
14g.23321539C>GCA388967161BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.529-642C>G (n.529-642C>G)
c.433-642C>G (n.433-642C>G)
c.550-642C>G (n.550-642C>G)
14g.23321539C>TCA388967163BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.529-642C>T (n.529-642C>T)
c.433-642C>T (n.433-642C>T)
c.550-642C>T (n.550-642C>T)
 gnomAD v4
14g.23321540G>ACA388967165BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.529-641G>A (n.529-641G>A)
c.433-641G>A (n.433-641G>A)
c.550-641G>A (n.550-641G>A)
 gnomAD v4
14g.23321540G>CCA388967170BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.529-641G>C (n.529-641G>C)
c.433-641G>C (n.433-641G>C)
c.550-641G>C (n.550-641G>C)
14g.23321540G>TCA388967167BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.529-641G>T (n.529-641G>T)
c.433-641G>T (n.433-641G>T)
c.550-641G>T (n.550-641G>T)
 gnomAD v4
14g.23321541G>ACA485761733BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>A (p.Arg24=)
c.529-640G>A (n.529-640G>A)
c.433-640G>A (n.433-640G>A)
c.550-640G>A (n.550-640G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321541G>CCA485761732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>C (p.Arg24=)
c.529-640G>C (n.529-640G>C)
c.433-640G>C (n.433-640G>C)
c.550-640G>C (n.550-640G>C)
14g.23321541G=CA2123399977BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G= (p.Arg24=)
c.529-640G= (n.529-640G=)
c.433-640G= (n.433-640G=)
c.550-640G= (n.550-640G=)
14g.23321541G>TCA485761731BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.72G>T (p.Arg24=)
c.529-640G>T (n.529-640G>T)
c.433-640G>T (n.433-640G>T)
c.550-640G>T (n.550-640G>T)
14g.23321542C>ACA388967174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.529-639C>A (n.529-639C>A)
c.433-639C>A (n.433-639C>A)
c.550-639C>A (n.550-639C>A)
 gnomAD v4
14g.23321542C=CA2123399984BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C= (p.Arg25=)
c.529-639C= (n.529-639C=)
c.433-639C= (n.433-639C=)
c.550-639C= (n.550-639C=)
14g.23321542C>GCA388967177BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.529-639C>G (n.529-639C>G)
c.433-639C>G (n.433-639C>G)
c.550-639C>G (n.550-639C>G)
 dbSNP
14g.23321542C>TCA388967179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.529-639C>T (n.529-639C>T)
c.433-639C>T (n.433-639C>T)
c.550-639C>T (n.550-639C>T)
 gnomAD v4
14g.23321543_23321545dupCA7112523BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74_76dup (p.Arg25_His26insArg)
c.529-638_529-636dup (n.529-638_529-636dup)
c.433-638_433-636dup (n.433-638_433-636dup)
c.550-638_550-636dup (n.550-638_550-636dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321543G>ACA388967183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>A (p.Arg25His)
c.529-638G>A (n.529-638G>A)
c.433-638G>A (n.433-638G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.550-638G>A (n.550-638G>A)
 gnomAD v4
14g.23321543G>CCA388967186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.529-638G>C (n.529-638G>C)
c.433-638G>C (n.433-638G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.550-638G>C (n.550-638G>C)
14g.23321543G>TCA388967188BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.529-638G>T (n.529-638G>T)
c.433-638G>T (n.433-638G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.550-638G>T (n.550-638G>T)
 gnomAD v4
14g.23321544C>ACA485761734BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>A (p.Arg25=)
c.529-637C>A (n.529-637C>A)
c.433-637C>A (n.433-637C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.550-637C>A (n.550-637C>A)
 gnomAD v4
14g.23321544C>GCA485761735BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>G (p.Arg25=)
c.529-637C>G (n.529-637C>G)
c.433-637C>G (n.433-637C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.550-637C>G (n.550-637C>G)
14g.23321544C>TCA485761736BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.75C>T (p.Arg25=)
c.529-637C>T (n.529-637C>T)
c.433-637C>T (n.433-637C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.550-637C>T (n.550-637C>T)
 gnomAD v4
14g.23321545C>ACA388967190BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>A (p.His26Asn)
c.529-636C>A (n.529-636C>A)
c.433-636C>A (n.433-636C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.550-636C>A (n.550-636C>A)
14g.23321545C=CA2123399987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C= (p.His26=)
c.529-636C= (n.529-636C=)
c.433-636C= (n.433-636C=)
c.-669C= (n.-669C=)
c.550-636C= (n.550-636C=)
14g.23321545C>GCA388967194BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>G (p.His26Asp)
c.529-636C>G (n.529-636C>G)
c.433-636C>G (n.433-636C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.550-636C>G (n.550-636C>G)
14g.23321545C>TCA388967197BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.76C>T (p.His26Tyr)
c.529-636C>T (n.529-636C>T)
c.433-636C>T (n.433-636C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.550-636C>T (n.550-636C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321546A=CA2123399990BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A= (p.His26=)
c.529-635A= (n.529-635A=)
c.433-635A= (n.433-635A=)
c.-668A= (n.-668A=)
c.550-635A= (n.550-635A=)
14g.23321546A>CCA388967205BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>C (p.His26Pro)
c.529-635A>C (n.529-635A>C)
c.433-635A>C (n.433-635A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.550-635A>C (n.550-635A>C)
 dbSNP
14g.23321546A>GCA388967203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>G (p.His26Arg)
c.529-635A>G (n.529-635A>G)
c.433-635A>G (n.433-635A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.550-635A>G (n.550-635A>G)
 gnomAD v4
14g.23321546A>TCA388967200BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.77A>T (p.His26Leu)
c.529-635A>T (n.529-635A>T)
c.433-635A>T (n.433-635A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.550-635A>T (n.550-635A>T)
14g.23321547T>ACA388967207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>A (p.His26Gln)
c.529-634T>A (n.529-634T>A)
c.433-634T>A (n.433-634T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.550-634T>A (n.550-634T>A)
14g.23321547T>CCA485761737BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>C (p.His26=)
c.529-634T>C (n.529-634T>C)
c.433-634T>C (n.433-634T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.550-634T>C (n.550-634T>C)
 gnomAD v4
14g.23321547T>GCA388967208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.78T>G (p.His26Gln)
c.529-634T>G (n.529-634T>G)
c.433-634T>G (n.433-634T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.550-634T>G (n.550-634T>G)
14g.23321548C>ACA388967212BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.529-633C>A (n.529-633C>A)
c.433-633C>A (n.433-633C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.550-633C>A (n.550-633C>A)
 gnomAD v4
14g.23321548C=CA2123399993BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C= (p.Leu27=)
c.529-633C= (n.529-633C=)
c.433-633C= (n.433-633C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.550-633C= (n.550-633C=)
14g.23321548C>GCA388967215BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>G (p.Leu27Val)
c.529-633C>G (n.529-633C>G)
c.433-633C>G (n.433-633C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.550-633C>G (n.550-633C>G)
 gnomAD v4
14g.23321548C>TCA257773676BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.529-633C>T (n.529-633C>T)
c.433-633C>T (n.433-633C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.550-633C>T (n.550-633C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321549T>ACA388967219BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>A (p.Leu27His)
c.529-632T>A (n.529-632T>A)
c.433-632T>A (n.433-632T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.550-632T>A (n.550-632T>A)
14g.23321549T>CCA388967221BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.529-632T>C (n.529-632T>C)
c.433-632T>C (n.433-632T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.550-632T>C (n.550-632T>C)
 gnomAD v4
14g.23321549T>GCA388967224BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.529-632T>G (n.529-632T>G)
c.433-632T>G (n.433-632T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.550-632T>G (n.550-632T>G)
 gnomAD v4
14g.23321550T>ACA485761738BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>A (p.Leu27=)
c.529-631T>A (n.529-631T>A)
c.433-631T>A (n.433-631T>A)
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.550-631T>A (n.550-631T>A)
14g.23321550T>CCA485761739BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>C (p.Leu27=)
c.529-631T>C (n.529-631T>C)
c.433-631T>C (n.433-631T>C)
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.550-631T>C (n.550-631T>C)
 gnomAD v4
14g.23321550T>GCA485761740BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.81T>G (p.Leu27=)
c.529-631T>G (n.529-631T>G)
c.433-631T>G (n.433-631T>G)
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.550-631T>G (n.550-631T>G)
14g.23321551G>ACA388967227BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>A (p.Val28Met)
c.529-630G>A (n.529-630G>A)
c.433-630G>A (n.433-630G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.550-630G>A (n.550-630G>A)
 gnomAD v4
14g.23321551G>CCA388967230BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.529-630G>C (n.529-630G>C)
c.433-630G>C (n.433-630G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.550-630G>C (n.550-630G>C)
 gnomAD v4
14g.23321551G>TCA388967232BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.82G>T (p.Val28Leu)
c.529-630G>T (n.529-630G>T)
c.433-630G>T (n.433-630G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.550-630G>T (n.550-630G>T)
14g.23321552T>ACA388967235BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>A (p.Val28Glu)
c.529-629T>A (n.529-629T>A)
c.433-629T>A (n.433-629T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.550-629T>A (n.550-629T>A)
14g.23321552T>CCA257773679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.529-629T>C (n.529-629T>C)
c.433-629T>C (n.433-629T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.550-629T>C (n.550-629T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321552T>GCA388967234BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.529-629T>G (n.529-629T>G)
c.433-629T>G (n.433-629T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.550-629T>G (n.550-629T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321552T=CA2123399995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.83T= (p.Val28=)
c.529-629T= (n.529-629T=)
c.433-629T= (n.433-629T=)
c.-662T= (n.-662T=)
c.550-629T= (n.550-629T=)
14g.23321553G>ACA485761741BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>A (p.Val28=)
c.529-628G>A (n.529-628G>A)
c.433-628G>A (n.433-628G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.550-628G>A (n.550-628G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321553G>CCA485761742BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>C (p.Val28=)
c.529-628G>C (n.529-628G>C)
c.433-628G>C (n.433-628G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.550-628G>C (n.550-628G>C)
14g.23321553G=CA2123399998BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G= (p.Val28=)
c.529-628G= (n.529-628G=)
c.433-628G= (n.433-628G=)
c.-661G= (n.-661G=)
c.550-628G= (n.550-628G=)
14g.23321553G>TCA485761743BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.84G>T (p.Val28=)
c.529-628G>T (n.529-628G>T)
c.433-628G>T (n.433-628G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.550-628G>T (n.550-628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321554C>ACA388967240BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.529-627C>A (n.529-627C>A)
c.433-627C>A (n.433-627C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.550-627C>A (n.550-627C>A)
 gnomAD v4
14g.23321554C=CA2123400001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C= (p.Pro29=)
c.529-627C= (n.529-627C=)
c.433-627C= (n.433-627C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.550-627C= (n.550-627C=)
14g.23321554C>GCA388967243BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.529-627C>G (n.529-627C>G)
c.433-627C>G (n.433-627C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.550-627C>G (n.550-627C>G)
 gnomAD v4
14g.23321554C>TCA388967246BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.529-627C>T (n.529-627C>T)
c.433-627C>T (n.433-627C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.550-627C>T (n.550-627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321555C>ACA388967248BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>A (p.Pro29His)
c.529-626C>A (n.529-626C>A)
c.433-626C>A (n.433-626C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.550-626C>A (n.550-626C>A)
 gnomAD v4
14g.23321555C>GCA388967250BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.529-626C>G (n.529-626C>G)
c.433-626C>G (n.433-626C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.550-626C>G (n.550-626C>G)
14g.23321555C>TCA388967253BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.529-626C>T (n.529-626C>T)
c.433-626C>T (n.433-626C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.550-626C>T (n.550-626C>T)
14g.23321556C>ACA485761746BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>A (p.Pro29=)
c.529-625C>A (n.529-625C>A)
c.433-625C>A (n.433-625C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.550-625C>A (n.550-625C>A)
 gnomAD v4
14g.23321556C=CA2123400004BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C= (p.Pro29=)
c.529-625C= (n.529-625C=)
c.433-625C= (n.433-625C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.550-625C= (n.550-625C=)
14g.23321556C>GCA485761745BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>G (p.Pro29=)
c.529-625C>G (n.529-625C>G)
c.433-625C>G (n.433-625C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.550-625C>G (n.550-625C>G)
14g.23321556C>TCA485761744BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.87C>T (p.Pro29=)
c.529-625C>T (n.529-625C>T)
c.433-625C>T (n.433-625C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.550-625C>T (n.550-625C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321557G>ACA388967255BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.529-624G>A (n.529-624G>A)
c.433-624G>A (n.433-624G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.550-624G>A (n.550-624G>A)
 gnomAD v4
14g.23321557G>CCA388967258BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.529-624G>C (n.529-624G>C)
c.433-624G>C (n.433-624G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.550-624G>C (n.550-624G>C)
 gnomAD v4
14g.23321557G>TCA388967259BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.529-624G>T (n.529-624G>T)
c.433-624G>T (n.433-624G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.550-624G>T (n.550-624G>T)
14g.23321560delCA2624232798BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91del (p.Ala31ProfsTer?)
c.529-621del (n.529-621del)
c.433-621del (n.433-621del)
c.-654del (n.-654del)
c.550-621del (n.550-621del)
 gnomAD v4
14g.23321558_23321569dupCA613317022BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89_100dup (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGlyGly)
c.529-623_529-612dup (n.529-623_529-612dup)
c.433-623_433-612dup (n.433-623_433-612dup)
c.-656_-645dup (n.-656_-645dup)
c.550-623_550-612dup (n.550-623_550-612dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321558G>ACA388967261BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.529-623G>A (n.529-623G>A)
c.433-623G>A (n.433-623G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.550-623G>A (n.550-623G>A)
 gnomAD v4
14g.23321558G>CCA388967263BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.529-623G>C (n.529-623G>C)
c.433-623G>C (n.433-623G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.550-623G>C (n.550-623G>C)
14g.23321558G>TCA388967266BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.89G>T (p.Gly30Val)
c.529-623G>T (n.529-623G>T)
c.433-623G>T (n.433-623G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.550-623G>T (n.550-623G>T)
14g.23321559G>ACA485761747BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>A (p.Gly30=)
c.529-622G>A (n.529-622G>A)
c.433-622G>A (n.433-622G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.550-622G>A (n.550-622G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321559G>CCA485761748BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>C (p.Gly30=)
c.529-622G>C (n.529-622G>C)
c.433-622G>C (n.433-622G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.550-622G>C (n.550-622G>C)
 gnomAD v4
14g.23321559G=CA2123400008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G= (p.Gly30=)
c.529-622G= (n.529-622G=)
c.433-622G= (n.433-622G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.550-622G= (n.550-622G=)
14g.23321559G>TCA485761749BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.90G>T (p.Gly30=)
c.529-622G>T (n.529-622G>T)
c.433-622G>T (n.433-622G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.550-622G>T (n.550-622G>T)
14g.23321560G>ACA388967274BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.529-621G>A (n.529-621G>A)
c.433-621G>A (n.433-621G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.550-621G>A (n.550-621G>A)
 gnomAD v4
14g.23321560G>CCA388967268BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.529-621G>C (n.529-621G>C)
c.433-621G>C (n.433-621G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.550-621G>C (n.550-621G>C)
14g.23321560G>TCA388967271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.529-621G>T (n.529-621G>T)
c.433-621G>T (n.433-621G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.550-621G>T (n.550-621G>T)
 gnomAD v4
14g.23321561C>ACA388967276BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.529-620C>A (n.529-620C>A)
c.433-620C>A (n.433-620C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.550-620C>A (n.550-620C>A)
 gnomAD v4
14g.23321561C=CA2123400010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C= (p.Ala31=)
c.529-620C= (n.529-620C=)
c.433-620C= (n.433-620C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.550-620C= (n.550-620C=)
14g.23321561C>GCA388967279BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.529-620C>G (n.529-620C>G)
c.433-620C>G (n.433-620C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.550-620C>G (n.550-620C>G)
14g.23321561C>TCA388967281BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.529-620C>T (n.529-620C>T)
c.433-620C>T (n.433-620C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.550-620C>T (n.550-620C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321562C>ACA485761750BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>A (p.Ala31=)
c.529-619C>A (n.529-619C>A)
c.433-619C>A (n.433-619C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.550-619C>A (n.550-619C>A)
 gnomAD v4
14g.23321562C>GCA485761752BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>G (p.Ala31=)
c.529-619C>G (n.529-619C>G)
c.433-619C>G (n.433-619C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.550-619C>G (n.550-619C>G)
14g.23321562C>TCA485761751BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.93C>T (p.Ala31=)
c.529-619C>T (n.529-619C>T)
c.433-619C>T (n.433-619C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.550-619C>T (n.550-619C>T)
 gnomAD v4
14g.23321563G>ACA388967282BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.529-618G>A (n.529-618G>A)
c.433-618G>A (n.433-618G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.550-618G>A (n.550-618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321563G>CCA388967283BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.529-618G>C (n.529-618G>C)
c.433-618G>C (n.433-618G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.550-618G>C (n.550-618G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321563G=CA2123400014BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G= (p.Gly32=)
c.529-618G= (n.529-618G=)
c.433-618G= (n.433-618G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.550-618G= (n.550-618G=)
14g.23321563G>TCA388967284BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.529-618G>T (n.529-618G>T)
c.433-618G>T (n.433-618G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.550-618G>T (n.550-618G>T)
 gnomAD v4
14g.23321564G>ACA388967285BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.529-617G>A (n.529-617G>A)
c.433-617G>A (n.433-617G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.550-617G>A (n.550-617G>A)
 gnomAD v4
14g.23321564G>CCA388967287BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.529-617G>C (n.529-617G>C)
c.433-617G>C (n.433-617G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.550-617G>C (n.550-617G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321564G=CA2123400016BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G= (p.Gly32=)
c.529-617G= (n.529-617G=)
c.433-617G= (n.433-617G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.550-617G= (n.550-617G=)
14g.23321564G>TCA388967289BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.95G>T (p.Gly32Val)
c.529-617G>T (n.529-617G>T)
c.433-617G>T (n.433-617G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.550-617G>T (n.550-617G>T)
 gnomAD v4
14g.23321565T>ACA485761753BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>A (p.Gly32=)
c.529-616T>A (n.529-616T>A)
c.433-616T>A (n.433-616T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.550-616T>A (n.550-616T>A)
14g.23321565T>CCA485761754BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>C (p.Gly32=)
c.529-616T>C (n.529-616T>C)
c.433-616T>C (n.433-616T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.550-616T>C (n.550-616T>C)
14g.23321565T>GCA485761755BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.96T>G (p.Gly32=)
c.529-616T>G (n.529-616T>G)
c.433-616T>G (n.433-616T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.550-616T>G (n.550-616T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321566G>ACA388967290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.529-615G>A (n.529-615G>A)
c.433-615G>A (n.433-615G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.550-615G>A (n.550-615G>A)
 gnomAD v4
14g.23321566G>CCA388967292BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.529-615G>C (n.529-615G>C)
c.433-615G>C (n.433-615G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.550-615G>C (n.550-615G>C)
14g.23321566G>TCA388967294BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.529-615G>T (n.529-615G>T)
c.433-615G>T (n.433-615G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.550-615G>T (n.550-615G>T)
14g.23321569_23321570insGGGCCGGGGCA2575484529BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100_101insGGGCCGGGG (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGly)
c.529-612_529-611insGGGCCGGGG (n.529-612_529-611insGGGCCGGGG)
c.433-612_433-611insGGGCCGGGG (n.433-612_433-611insGGGCCGGGG)
c.-645_-644insGGGCCGGGG (n.-645_-644insGGGCCGGGG)
c.550-612_550-611insGGGCCGGGG (n.550-612_550-611insGGGCCGGGG)
14g.23321569delCA2575484528BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100del (p.Glu34ArgfsTer?)
c.529-612del (n.529-612del)
c.433-612del (n.433-612del)
c.-645del (n.-645del)
c.550-612del (n.550-612del)
 gnomAD v4
14g.23321573_23321581delCA2624232863BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104_112del (p.Ala35_Glu37del)
c.529-608_529-600del (n.529-608_529-600del)
c.433-608_433-600del (n.433-608_433-600del)
c.-641_-633del (n.-641_-633del)
c.550-608_550-600del (n.550-608_550-600del)
 gnomAD v4
14g.23321570_23321583dupCA2800873022BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101_114dup (p.Ala39ArgfsTer?)
c.529-611_529-598dup (n.529-611_529-598dup)
c.433-611_433-598dup (n.433-611_433-598dup)
c.-644_-631dup (n.-644_-631dup)
c.550-611_550-598dup (n.550-611_550-598dup)
14g.23321567G>ACA388967303BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.529-614G>A (n.529-614G>A)
c.433-614G>A (n.433-614G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.550-614G>A (n.550-614G>A)
 gnomAD v4
14g.23321567G>CCA388967302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.529-614G>C (n.529-614G>C)
c.433-614G>C (n.433-614G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.550-614G>C (n.550-614G>C)
14g.23321567G>TCA388967299BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.529-614G>T (n.529-614G>T)
c.433-614G>T (n.433-614G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.550-614G>T (n.550-614G>T)
 gnomAD v4
14g.23321568G>ACA485761756BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>A (p.Gly33=)
c.529-613G>A (n.529-613G>A)
c.433-613G>A (n.433-613G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.550-613G>A (n.550-613G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321568G>CCA485761758BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>C (p.Gly33=)
c.529-613G>C (n.529-613G>C)
c.433-613G>C (n.433-613G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.550-613G>C (n.550-613G>C)
14g.23321568G=CA2123400017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G= (p.Gly33=)
c.529-613G= (n.529-613G=)
c.433-613G= (n.433-613G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.550-613G= (n.550-613G=)
14g.23321568G>TCA485761757BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.99G>T (p.Gly33=)
c.529-613G>T (n.529-613G>T)
c.433-613G>T (n.433-613G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.550-613G>T (n.550-613G>T)
 gnomAD v4
14g.23321569G>ACA388967305BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.529-612G>A (n.529-612G>A)
c.433-612G>A (n.433-612G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.550-612G>A (n.550-612G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321569G>CCA388967309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.529-612G>C (n.529-612G>C)
c.433-612G>C (n.433-612G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.550-612G>C (n.550-612G>C)
14g.23321569G=CA2123400019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G= (p.Glu34=)
c.529-612G= (n.529-612G=)
c.433-612G= (n.433-612G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.550-612G= (n.550-612G=)
14g.23321569G>TCA388967307BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.529-612G>T (n.529-612G>T)
c.433-612G>T (n.433-612G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.550-612G>T (n.550-612G>T)
14g.23321570A=CA2123400024BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A= (p.Glu34=)
c.529-611A= (n.529-611A=)
c.433-611A= (n.433-611A=)
c.-644A= (n.-644A=)
c.550-611A= (n.550-611A=)
14g.23321570A>CCA388967310BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.529-611A>C (n.529-611A>C)
c.433-611A>C (n.433-611A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.550-611A>C (n.550-611A>C)
14g.23321570A>GCA388967312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.529-611A>G (n.529-611A>G)
c.433-611A>G (n.433-611A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.550-611A>G (n.550-611A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321570A>TCA388967314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.101A>T (p.Glu34Val)
c.529-611A>T (n.529-611A>T)
c.433-611A>T (n.433-611A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.550-611A>T (n.550-611A>T)
14g.23321571G>ACA485761759BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>A (p.Glu34=)
c.529-610G>A (n.529-610G>A)
c.433-610G>A (n.433-610G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.550-610G>A (n.550-610G>A)
 gnomAD v4
14g.23321571G>CCA388967316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.529-610G>C (n.529-610G>C)
c.433-610G>C (n.433-610G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.550-610G>C (n.550-610G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321571G=CA2123400027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G= (p.Glu34=)
c.529-610G= (n.529-610G=)
c.433-610G= (n.433-610G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.550-610G= (n.550-610G=)
14g.23321571G>TCA388967317BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.529-610G>T (n.529-610G>T)
c.433-610G>T (n.433-610G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.550-610G>T (n.550-610G>T)
 gnomAD v4
14g.23321572G>ACA388967319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.529-609G>A (n.529-609G>A)
c.433-609G>A (n.433-609G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.550-609G>A (n.550-609G>A)
 gnomAD v4
14g.23321572G>CCA388967320BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.529-609G>C (n.529-609G>C)
c.433-609G>C (n.433-609G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.550-609G>C (n.550-609G>C)
 gnomAD v4
14g.23321572G>TCA388967322BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.529-609G>T (n.529-609G>T)
c.433-609G>T (n.433-609G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.550-609G>T (n.550-609G>T)
 gnomAD v4
14g.23321573C>ACA388967324BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.529-608C>A (n.529-608C>A)
c.433-608C>A (n.433-608C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.550-608C>A (n.550-608C>A)
 gnomAD v4
14g.23321573C=CA2123400030BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C= (p.Ala35=)
c.529-608C= (n.529-608C=)
c.433-608C= (n.433-608C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.550-608C= (n.550-608C=)
14g.23321573C>GCA388967325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.529-608C>G (n.529-608C>G)
c.433-608C>G (n.433-608C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.550-608C>G (n.550-608C>G)
14g.23321573C>TCA388967327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.529-608C>T (n.529-608C>T)
c.433-608C>T (n.433-608C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.550-608C>T (n.550-608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321574C>ACA485761760BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>A (p.Ala35=)
c.529-607C>A (n.529-607C>A)
c.433-607C>A (n.433-607C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.550-607C>A (n.550-607C>A)
 gnomAD v4
14g.23321574C>GCA485761761BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>G (p.Ala35=)
c.529-607C>G (n.529-607C>G)
c.433-607C>G (n.433-607C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.550-607C>G (n.550-607C>G)
 gnomAD v4
14g.23321574C>TCA485761762BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.105C>T (p.Ala35=)
c.529-607C>T (n.529-607C>T)
c.433-607C>T (n.433-607C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.550-607C>T (n.550-607C>T)
14g.23321575G>ACA388967333BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.529-606G>A (n.529-606G>A)
c.433-606G>A (n.433-606G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.550-606G>A (n.550-606G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321575G>CCA388967331BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.529-606G>C (n.529-606G>C)
c.433-606G>C (n.433-606G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.550-606G>C (n.550-606G>C)
 gnomAD v4
14g.23321575G=CA2123400032BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G= (p.Gly36=)
c.529-606G= (n.529-606G=)
c.433-606G= (n.433-606G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.550-606G= (n.550-606G=)
14g.23321575G>TCA388967330BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.529-606G>T (n.529-606G>T)
c.433-606G>T (n.433-606G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.550-606G>T (n.550-606G>T)
 gnomAD v4
14g.23321578delCA2575484530BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109del (p.Glu37ArgfsTer?)
c.529-603del (n.529-603del)
c.433-603del (n.433-603del)
c.-636del (n.-636del)
c.550-603del (n.550-603del)
 gnomAD v4
14g.23321576G>ACA257773683BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.529-605G>A (n.529-605G>A)
c.433-605G>A (n.433-605G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.550-605G>A (n.550-605G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321576G>CCA388967335BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.529-605G>C (n.529-605G>C)
c.433-605G>C (n.433-605G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.550-605G>C (n.550-605G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321576G=CA2123400034BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G= (p.Gly36=)
c.529-605G= (n.529-605G=)
c.433-605G= (n.433-605G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.550-605G= (n.550-605G=)
14g.23321576G>TCA388967337BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.529-605G>T (n.529-605G>T)
c.433-605G>T (n.433-605G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.550-605G>T (n.550-605G>T)
 gnomAD v4
14g.23321577G>ACA485761765BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>A (p.Gly36=)
c.529-604G>A (n.529-604G>A)
c.433-604G>A (n.433-604G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.550-604G>A (n.550-604G>A)
 gnomAD v4
14g.23321577G>CCA485761763BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>C (p.Gly36=)
c.529-604G>C (n.529-604G>C)
c.433-604G>C (n.433-604G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.550-604G>C (n.550-604G>C)
14g.23321577G>TCA485761764BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.108G>T (p.Gly36=)
c.529-604G>T (n.529-604G>T)
c.433-604G>T (n.433-604G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.550-604G>T (n.550-604G>T)
14g.23321578G>ACA388967339BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.529-603G>A (n.529-603G>A)
c.433-603G>A (n.433-603G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.550-603G>A (n.550-603G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321578G>CCA388967341BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.529-603G>C (n.529-603G>C)
c.433-603G>C (n.433-603G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.550-603G>C (n.550-603G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321578G=CA2123400037BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G= (p.Glu37=)
c.529-603G= (n.529-603G=)
c.433-603G= (n.433-603G=)
c.-636G= (n.-636G=)
c.550-603G= (n.550-603G=)
14g.23321578G>TCA388967343BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.529-603G>T (n.529-603G>T)
c.433-603G>T (n.433-603G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.550-603G>T (n.550-603G>T)
 gnomAD v4
14g.23321579delCA2575484531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110del (p.Glu37GlyfsTer?)
c.529-602del (n.529-602del)
c.433-602del (n.433-602del)
c.-635del (n.-635del)
c.550-602del (n.550-602del)
 gnomAD v4
14g.23321579A=CA2123400039BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A= (p.Glu37=)
c.529-602A= (n.529-602A=)
c.433-602A= (n.433-602A=)
c.-635A= (n.-635A=)
c.550-602A= (n.550-602A=)
14g.23321579A>CCA388967349BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.529-602A>C (n.529-602A>C)
c.433-602A>C (n.433-602A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.550-602A>C (n.550-602A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321579A>GCA388967350BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.529-602A>G (n.529-602A>G)
c.433-602A>G (n.433-602A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.550-602A>G (n.550-602A>G)
 gnomAD v4
14g.23321579A>TCA388967351BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110A>T (p.Glu37Val)
c.529-602A>T (n.529-602A>T)
c.433-602A>T (n.433-602A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.550-602A>T (n.550-602A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321579_23321580insTCA2526512955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.110_111insT (p.Glu37AspfsTer17)
c.529-602_529-601insT (n.529-602_529-601insT)
c.433-602_433-601insT (n.433-602_433-601insT)
c.-635_-634insT (n.-635_-634insT)
c.550-602_550-601insT (n.550-602_550-601insT)
14g.23321580G>ACA485761766BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>A (p.Glu37=)
c.529-601G>A (n.529-601G>A)
c.433-601G>A (n.433-601G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.550-601G>A (n.550-601G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321580G>CCA388967353BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.529-601G>C (n.529-601G>C)
c.433-601G>C (n.433-601G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.550-601G>C (n.550-601G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321580G=CA2123400043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G= (p.Glu37=)
c.529-601G= (n.529-601G=)
c.433-601G= (n.433-601G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.550-601G= (n.550-601G=)
14g.23321580G>TCA388967355BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.529-601G>T (n.529-601G>T)
c.433-601G>T (n.433-601G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.550-601G>T (n.550-601G>T)
 gnomAD v4
14g.23321584dupCA2575484532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115dup (p.Ala39GlyfsTer15)
c.529-597dup (n.529-597dup)
c.433-597dup (n.433-597dup)
c.-630dup (n.-630dup)
c.550-597dup (n.550-597dup)
14g.23321584delCA2624232981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.115del (p.Ala39ProfsTer?)
c.529-597del (n.529-597del)
c.433-597del (n.433-597del)
c.-630del (n.-630del)
c.550-597del (n.550-597del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched