Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321412T>CCA2624232015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-769T>C (n.529-769T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.433-769T>C (n.433-769T>C)
c.550-769T>C (n.550-769T>C)
 gnomAD v4
14g.23321413C>ACA2624232017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>A (n.529-768C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.433-768C>A (n.433-768C>A)
c.550-768C>A (n.550-768C>A)
 gnomAD v4
14g.23321413C>TCA2624232019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>T (n.529-768C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.433-768C>T (n.433-768C>T)
c.550-768C>T (n.550-768C>T)
 gnomAD v4
14g.23321414G>ACA2624232023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>A (n.529-767G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.433-767G>A (n.433-767G>A)
c.550-767G>A (n.550-767G>A)
 gnomAD v4
14g.23321414G=CA2123399642BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G= (n.529-767G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.433-767G= (n.433-767G=)
c.550-767G= (n.550-767G=)
14g.23321414G>TCA2123399643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>T (n.529-767G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.433-767G>T (n.433-767G>T)
c.550-767G>T (n.550-767G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321415G>ACA2624232025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>A (n.529-766G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.433-766G>A (n.433-766G>A)
c.550-766G>A (n.550-766G>A)
 gnomAD v4
14g.23321415G>TCA2624232027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>T (n.529-766G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.433-766G>T (n.433-766G>T)
c.550-766G>T (n.550-766G>T)
 gnomAD v4
14g.23321416C>ACA2624232044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>A (n.529-765C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.433-765C>A (n.433-765C>A)
c.550-765C>A (n.550-765C>A)
 gnomAD v4
14g.23321416C=CA2123399645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C= (n.529-765C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.433-765C= (n.433-765C=)
c.550-765C= (n.550-765C=)
14g.23321416C>TCA704293582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>T (n.529-765C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.433-765C>T (n.433-765C>T)
c.550-765C>T (n.550-765C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G>ACA2624232047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>A (n.529-764G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.433-764G>A (n.433-764G>A)
c.550-764G>A (n.550-764G>A)
 gnomAD v4
14g.23321417G>CCA257773597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>C (n.529-764G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.433-764G>C (n.433-764G>C)
c.550-764G>C (n.550-764G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G=CA2123399647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G= (n.529-764G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.433-764G= (n.433-764G=)
c.550-764G= (n.550-764G=)
14g.23321417G>TCA655791127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>T (n.529-764G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.433-764G>T (n.433-764G>T)
c.550-764G>T (n.550-764G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321418T>ACA2575484496BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>A (n.529-763T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.433-763T>A (n.433-763T>A)
c.550-763T>A (n.550-763T>A)
14g.23321418T>CCA2624232050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>C (n.529-763T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.433-763T>C (n.433-763T>C)
c.550-763T>C (n.550-763T>C)
 gnomAD v4
14g.23321419G>ACA2575484498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>A (n.529-762G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.433-762G>A (n.433-762G>A)
c.550-762G>A (n.550-762G>A)
 gnomAD v4
14g.23321419G>TCA2624232059BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>T (n.529-762G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.433-762G>T (n.433-762G>T)
c.550-762G>T (n.550-762G>T)
 gnomAD v4
14g.23321420delCA2624232054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761del (n.529-761del)
c.-50del (n.-50del)
c.433-761del (n.433-761del)
c.550-761del (n.550-761del)
 gnomAD v4
14g.23321420G>ACA2575484499BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>A (n.529-761G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.433-761G>A (n.433-761G>A)
c.550-761G>A (n.550-761G>A)
 gnomAD v4
14g.23321420G>TCA2624232062BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>T (n.529-761G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.433-761G>T (n.433-761G>T)
c.550-761G>T (n.550-761G>T)
 gnomAD v4
14g.23321421C>ACA2624232064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>A (n.529-760C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.433-760C>A (n.433-760C>A)
c.550-760C>A (n.550-760C>A)
 gnomAD v4
14g.23321421C>TCA2624232066BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>T (n.529-760C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.433-760C>T (n.433-760C>T)
c.550-760C>T (n.550-760C>T)
 gnomAD v4
14g.23321422delCA2575484500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759del (n.529-759del)
c.-48del (n.-48del)
c.433-759del (n.433-759del)
c.550-759del (n.550-759del)
14g.23321422C>ACA257773600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>A (n.529-759C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.433-759C>A (n.433-759C>A)
c.550-759C>A (n.550-759C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321422C=CA2123399651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C= (n.529-759C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.433-759C= (n.433-759C=)
c.550-759C= (n.550-759C=)
14g.23321422C>GCA2624232068BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>G (n.529-759C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.433-759C>G (n.433-759C>G)
c.550-759C>G (n.550-759C>G)
 gnomAD v4
14g.23321422C>TCA961074215BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>T (n.529-759C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.433-759C>T (n.433-759C>T)
c.550-759C>T (n.550-759C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321423G>ACA2624232073BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>A (n.529-758G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.433-758G>A (n.433-758G>A)
c.550-758G>A (n.550-758G>A)
 gnomAD v4
14g.23321423G>CCA257773604BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>C (n.529-758G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.433-758G>C (n.433-758G>C)
c.550-758G>C (n.550-758G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321423G=CA2123399657BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G= (n.529-758G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.433-758G= (n.433-758G=)
c.550-758G= (n.550-758G=)
14g.23321423G>TCA961074216BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>T (n.529-758G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.433-758G>T (n.433-758G>T)
c.550-758G>T (n.550-758G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321424G>ACA2624232076BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-757G>A (n.529-757G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.433-757G>A (n.433-757G>A)
c.550-757G>A (n.550-757G>A)
 gnomAD v4
14g.23321424G>TCA2624232077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-757G>T (n.529-757G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.433-757G>T (n.433-757G>T)
c.550-757G>T (n.550-757G>T)
 gnomAD v4
14g.23321425C>ACA2624232078BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>A (n.529-756C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.433-756C>A (n.433-756C>A)
c.550-756C>A (n.550-756C>A)
 gnomAD v4
14g.23321425C>GCA2624232079BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>G (n.529-756C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.433-756C>G (n.433-756C>G)
c.550-756C>G (n.550-756C>G)
 gnomAD v4
14g.23321425C>TCA2624232080BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>T (n.529-756C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.433-756C>T (n.433-756C>T)
c.550-756C>T (n.550-756C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321426G>ACA2624232083BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G>A (n.529-755G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.433-755G>A (n.433-755G>A)
c.550-755G>A (n.550-755G>A)
 gnomAD v4
14g.23321426G=CA2123399659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G= (n.529-755G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.433-755G= (n.433-755G=)
c.550-755G= (n.550-755G=)
14g.23321426G>TCA257773607BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G>T (n.529-755G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.433-755G>T (n.433-755G>T)
c.550-755G>T (n.550-755G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321427C>ACA2624232088BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-754C>A (n.529-754C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.433-754C>A (n.433-754C>A)
c.550-754C>A (n.550-754C>A)
 gnomAD v4
14g.23321427C>TCA2624232090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-754C>T (n.529-754C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.433-754C>T (n.433-754C>T)
c.550-754C>T (n.550-754C>T)
 gnomAD v4
14g.23321428A>GCA2624232092BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-753A>G (n.529-753A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.433-753A>G (n.433-753A>G)
c.550-753A>G (n.550-753A>G)
 gnomAD v4
14g.23321429G>ACA613317005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G>A (n.529-752G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.433-752G>A (n.433-752G>A)
c.550-752G>A (n.550-752G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321429G=CA2123399661BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G= (n.529-752G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.433-752G= (n.433-752G=)
c.550-752G= (n.550-752G=)
14g.23321429G>TCA2624232094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G>T (n.529-752G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.433-752G>T (n.433-752G>T)
c.550-752G>T (n.550-752G>T)
 gnomAD v4
14g.23321430C>ACA2624232098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>A (n.529-751C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.433-751C>A (n.433-751C>A)
c.550-751C>A (n.550-751C>A)
 gnomAD v4
14g.23321430C>GCA2624232100BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>G (n.529-751C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.433-751C>G (n.433-751C>G)
c.550-751C>G (n.550-751C>G)
 gnomAD v4
14g.23321430C>TCA2624232102BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>T (n.529-751C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.433-751C>T (n.433-751C>T)
c.550-751C>T (n.550-751C>T)
 gnomAD v4
14g.23321431T>CCA2624232109BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-750T>C (n.529-750T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.433-750T>C (n.433-750T>C)
c.550-750T>C (n.550-750T>C)
 gnomAD v4
14g.23321431T>GCA2741359797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-750T>G (n.529-750T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.433-750T>G (n.433-750T>G)
c.550-750T>G (n.550-750T>G)
14g.23321432C>ACA2624232113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>A (n.529-749C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.433-749C>A (n.433-749C>A)
c.550-749C>A (n.550-749C>A)
 gnomAD v4
14g.23321432C=CA2123399663BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C= (n.529-749C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.433-749C= (n.433-749C=)
c.550-749C= (n.550-749C=)
14g.23321432C>GCA257773610BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>G (n.529-749C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.433-749C>G (n.433-749C>G)
c.550-749C>G (n.550-749C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321432C>TCA2575484501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>T (n.529-749C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.433-749C>T (n.433-749C>T)
c.550-749C>T (n.550-749C>T)
 gnomAD v4
14g.23321433T>ACA2624232118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-748T>A (n.529-748T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.433-748T>A (n.433-748T>A)
c.550-748T>A (n.550-748T>A)
 gnomAD v4
14g.23321433T>CCA2624232119BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-748T>C (n.529-748T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.433-748T>C (n.433-748T>C)
c.550-748T>C (n.550-748T>C)
 gnomAD v4
14g.23321434C>ACA2624232126BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>A (n.529-747C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.433-747C>A (n.433-747C>A)
c.550-747C>A (n.550-747C>A)
 gnomAD v4
14g.23321434C=CA2123399665BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C= (n.529-747C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.433-747C= (n.433-747C=)
c.550-747C= (n.550-747C=)
14g.23321434C>GCA2624232127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>G (n.529-747C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.433-747C>G (n.433-747C>G)
c.550-747C>G (n.550-747C>G)
 gnomAD v4
14g.23321434C>TCA2123399666BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>T (n.529-747C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.433-747C>T (n.433-747C>T)
c.550-747C>T (n.550-747C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321435delCA2624232123BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746del (n.529-746del)
c.-35del (n.-35del)
c.433-746del (n.433-746del)
c.550-746del (n.550-746del)
 gnomAD v4
14g.23321435C>ACA2624232146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746C>A (n.529-746C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.433-746C>A (n.433-746C>A)
c.550-746C>A (n.550-746C>A)
 gnomAD v4
14g.23321435C>TCA2575484502BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746C>T (n.529-746C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.433-746C>T (n.433-746C>T)
c.550-746C>T (n.550-746C>T)
 gnomAD v4
14g.23321436A>GCA2624232150BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-745A>G (n.529-745A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.433-745A>G (n.433-745A>G)
c.550-745A>G (n.550-745A>G)
 gnomAD v4
14g.23321437A=CA2123399667BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A= (n.529-744A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.433-744A= (n.433-744A=)
c.550-744A= (n.550-744A=)
14g.23321437A>CCA2624232157BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A>C (n.529-744A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.433-744A>C (n.433-744A>C)
c.550-744A>C (n.550-744A>C)
 gnomAD v4
14g.23321437A>GCA704293586BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A>G (n.529-744A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.433-744A>G (n.433-744A>G)
c.550-744A>G (n.550-744A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321438T>CCA2624232164BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-743T>C (n.529-743T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.433-743T>C (n.433-743T>C)
c.550-743T>C (n.550-743T>C)
 gnomAD v4
14g.23321439C>ACA704293587BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C>A (n.529-742C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.433-742C>A (n.433-742C>A)
c.550-742C>A (n.550-742C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321439C=CA2123399669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C= (n.529-742C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.433-742C= (n.433-742C=)
c.550-742C= (n.550-742C=)
14g.23321439C>TCA2624232173BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C>T (n.529-742C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.433-742C>T (n.433-742C>T)
c.550-742C>T (n.550-742C>T)
 gnomAD v4
14g.23321440G>ACA961074218BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G>A (n.529-741G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.433-741G>A (n.433-741G>A)
c.550-741G>A (n.550-741G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321440G=CA2123399670BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G= (n.529-741G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.433-741G= (n.433-741G=)
c.550-741G= (n.550-741G=)
14g.23321440G>TCA2624232174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G>T (n.529-741G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.433-741G>T (n.433-741G>T)
c.550-741G>T (n.550-741G>T)
 gnomAD v4
14g.23321441C>ACA2624232176BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-740C>A (n.529-740C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.433-740C>A (n.433-740C>A)
c.550-740C>A (n.550-740C>A)
 gnomAD v4
14g.23321441C>TCA2564313140BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-740C>T (n.529-740C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.433-740C>T (n.433-740C>T)
c.550-740C>T (n.550-740C>T)
 gnomAD v4
14g.23321442C>ACA2624232182BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>A (n.529-739C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.433-739C>A (n.433-739C>A)
c.550-739C>A (n.550-739C>A)
 gnomAD v4
14g.23321442C=CA2123399672BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C= (n.529-739C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.433-739C= (n.433-739C=)
c.550-739C= (n.550-739C=)
14g.23321442C>GCA2624232183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>G (n.529-739C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.433-739C>G (n.433-739C>G)
c.550-739C>G (n.550-739C>G)
 gnomAD v4
14g.23321442C>TCA2123399673BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>T (n.529-739C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.433-739C>T (n.433-739C>T)
c.550-739C>T (n.550-739C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321443G>ACA2123399675BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>A (n.529-738G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.433-738G>A (n.433-738G>A)
c.550-738G>A (n.550-738G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321443G>CCA2624232189BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>C (n.529-738G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.433-738G>C (n.433-738G>C)
c.550-738G>C (n.550-738G>C)
 gnomAD v4
14g.23321443G=CA2123399674BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G= (n.529-738G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.433-738G= (n.433-738G=)
c.550-738G= (n.550-738G=)
14g.23321443G>TCA2624232186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>T (n.529-738G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.433-738G>T (n.433-738G>T)
c.550-738G>T (n.550-738G>T)
 gnomAD v4
14g.23321445delCA2624232187BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736del (n.529-736del)
c.-25del (n.-25del)
c.433-736del (n.433-736del)
c.550-736del (n.550-736del)
 gnomAD v4
14g.23321444G>ACA2123399678BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G>A (n.529-737G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.433-737G>A (n.433-737G>A)
c.550-737G>A (n.550-737G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321444G=CA2123399677BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G= (n.529-737G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.433-737G= (n.433-737G=)
c.550-737G= (n.550-737G=)
14g.23321444G>TCA2624232191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G>T (n.529-737G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.433-737G>T (n.433-737G>T)
c.550-737G>T (n.550-737G>T)
 gnomAD v4
14g.23321445G>ACA257773614BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>A (n.529-736G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.433-736G>A (n.433-736G>A)
c.550-736G>A (n.550-736G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321445G>CCA2624232196BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>C (n.529-736G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.433-736G>C (n.433-736G>C)
c.550-736G>C (n.550-736G>C)
 gnomAD v4
14g.23321445G=CA2123399679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G= (n.529-736G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.433-736G= (n.433-736G=)
c.550-736G= (n.550-736G=)
14g.23321445G>TCA2624232199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>T (n.529-736G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.433-736G>T (n.433-736G>T)
c.550-736G>T (n.550-736G>T)
 gnomAD v4
14g.23321446C>ACA2624232203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>A (n.529-735C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.433-735C>A (n.433-735C>A)
c.550-735C>A (n.550-735C>A)
 gnomAD v4
14g.23321446C>GCA2624232207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>G (n.529-735C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.433-735C>G (n.433-735C>G)
c.550-735C>G (n.550-735C>G)
 gnomAD v4
14g.23321446C>TCA2624232209BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>T (n.529-735C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.433-735C>T (n.433-735C>T)
c.550-735C>T (n.550-735C>T)
 gnomAD v4
14g.23321447G>ACA704293590BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G>A (n.529-734G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.433-734G>A (n.433-734G>A)
c.550-734G>A (n.550-734G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321447G=CA2123399681BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G= (n.529-734G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.433-734G= (n.433-734G=)
c.550-734G= (n.550-734G=)
14g.23321447G>TCA2624232219BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G>T (n.529-734G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.433-734G>T (n.433-734G>T)
c.550-734G>T (n.550-734G>T)
 gnomAD v4
14g.23321448G>ACA704293591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G>A (n.529-733G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.433-733G>A (n.433-733G>A)
c.550-733G>A (n.550-733G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321448G=CA2123399683BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G= (n.529-733G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.433-733G= (n.433-733G=)
c.550-733G= (n.550-733G=)
14g.23321448G>TCA2624232224BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G>T (n.529-733G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.433-733G>T (n.433-733G>T)
c.550-733G>T (n.550-733G>T)
 gnomAD v4
14g.23321449C>ACA2624232227BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C>A (n.529-732C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.433-732C>A (n.433-732C>A)
c.550-732C>A (n.550-732C>A)
 gnomAD v4
14g.23321449C=CA2123399685BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C= (n.529-732C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.433-732C= (n.433-732C=)
c.550-732C= (n.550-732C=)
14g.23321449C>TCA257773623BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C>T (n.529-732C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.433-732C>T (n.433-732C>T)
c.550-732C>T (n.550-732C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321450G>ACA2624232237BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>A (n.529-731G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.433-731G>A (n.433-731G>A)
c.550-731G>A (n.550-731G>A)
 gnomAD v4
14g.23321450G>CCA2624232234BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>C (n.529-731G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.433-731G>C (n.433-731G>C)
c.550-731G>C (n.550-731G>C)
 gnomAD v4
14g.23321450G=CA2123399687BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G= (n.529-731G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.433-731G= (n.433-731G=)
c.550-731G= (n.550-731G=)
14g.23321450G>TCA613317006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>T (n.529-731G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.433-731G>T (n.433-731G>T)
c.550-731G>T (n.550-731G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321452delCA2624232238BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729del (n.529-729del)
c.-18del (n.-18del)
c.433-729del (n.433-729del)
c.550-729del (n.550-729del)
 gnomAD v4
14g.23321451G>ACA613317007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G>A (n.529-730G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.433-730G>A (n.433-730G>A)
c.550-730G>A (n.550-730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321451G=CA2123399689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G= (n.529-730G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.433-730G= (n.433-730G=)
c.550-730G= (n.550-730G=)
14g.23321451G>TCA2624232240BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G>T (n.529-730G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.433-730G>T (n.433-730G>T)
c.550-730G>T (n.550-730G>T)
 gnomAD v4
14g.23321452G>ACA2624232243BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729G>A (n.529-729G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.433-729G>A (n.433-729G>A)
c.550-729G>A (n.550-729G>A)
 gnomAD v4
14g.23321452G>TCA2624232244BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729G>T (n.529-729G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.433-729G>T (n.433-729G>T)
c.550-729G>T (n.550-729G>T)
 gnomAD v4
14g.23321452_23321453delinsGCCA2123399691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729_529-728delinsGC (n.529-729_529-728delinsGC)
c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC)
c.433-729_433-728delinsGC (n.433-729_433-728delinsGC)
c.550-729_550-728delinsGC (n.550-729_550-728delinsGC)
14g.23321453C>ACA2624232246BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C>A (n.529-728C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.433-728C>A (n.433-728C>A)
c.550-728C>A (n.550-728C>A)
 gnomAD v4
14g.23321453C=CA2123399693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C= (n.529-728C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.433-728C= (n.433-728C=)
c.550-728C= (n.550-728C=)
14g.23321453C>TCA2123399695BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C>T (n.529-728C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.433-728C>T (n.433-728C>T)
c.550-728C>T (n.550-728C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321456delCA613317008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725del (n.529-725del)
c.-14del (n.-14del)
c.433-725del (n.433-725del)
c.550-725del (n.550-725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321454C>ACA2624232247BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C>A (n.529-727C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.433-727C>A (n.433-727C>A)
c.550-727C>A (n.550-727C>A)
 gnomAD v4
14g.23321454C=CA2123399697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C= (n.529-727C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.433-727C= (n.433-727C=)
c.550-727C= (n.550-727C=)
14g.23321454C>TCA2123399698BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C>T (n.529-727C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.433-727C>T (n.433-727C>T)
c.550-727C>T (n.550-727C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321455C>ACA2624232251BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C>A (n.529-726C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.433-726C>A (n.433-726C>A)
c.550-726C>A (n.550-726C>A)
 gnomAD v4
14g.23321455C=CA2123399700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C= (n.529-726C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.433-726C= (n.433-726C=)
c.550-726C= (n.550-726C=)
14g.23321455C>TCA2123399701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C>T (n.529-726C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.433-726C>T (n.433-726C>T)
c.550-726C>T (n.550-726C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321455_23321458delCA2624232249BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726_529-723del (n.529-726_529-723del)
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
c.433-726_433-723del (n.433-726_433-723del)
c.550-726_550-723del (n.550-726_550-723del)
 gnomAD v4
14g.23321456C>ACA2624232270BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C>A (n.529-725C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.433-725C>A (n.433-725C>A)
c.550-725C>A (n.550-725C>A)
 gnomAD v4
14g.23321456C=CA2123399703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C= (n.529-725C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.433-725C= (n.433-725C=)
c.550-725C= (n.550-725C=)
14g.23321456C>TCA704293596BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C>T (n.529-725C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.433-725C>T (n.433-725C>T)
c.550-725C>T (n.550-725C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321457A>GCA2624232271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.529-724A>G (n.529-724A>G)
c.433-724A>G (n.433-724A>G)
c.550-724A>G (n.550-724A>G)
 gnomAD v4
14g.23321458G>ACA2624232272BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.529-723G>A (n.529-723G>A)
c.433-723G>A (n.433-723G>A)
c.550-723G>A (n.550-723G>A)
 gnomAD v4
14g.23321458G>CCA704293597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.529-723G>C (n.529-723G>C)
c.433-723G>C (n.433-723G>C)
c.550-723G>C (n.550-723G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321458G=CA2123399705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G= (n.-12G=)
c.529-723G= (n.529-723G=)
c.433-723G= (n.433-723G=)
c.550-723G= (n.550-723G=)
14g.23321458G>TCA2624232273BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>T (n.-12G>T)
c.529-723G>T (n.529-723G>T)
c.433-723G>T (n.433-723G>T)
c.550-723G>T (n.550-723G>T)
 gnomAD v4
14g.23321459T>CCA2575484506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.529-722T>C (n.529-722T>C)
c.433-722T>C (n.433-722T>C)
c.550-722T>C (n.550-722T>C)
 gnomAD v4
14g.23321459_23321460delinsTCCA2123399706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-11_-10delinsTC (n.-11_-10delinsTC)
c.529-722_529-721delinsTC (n.529-722_529-721delinsTC)
c.433-722_433-721delinsTC (n.433-722_433-721delinsTC)
c.550-722_550-721delinsTC (n.550-722_550-721delinsTC)
14g.23321460delCA704293598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10del (n.-10del)
c.529-721del (n.529-721del)
c.433-721del (n.433-721del)
c.550-721del (n.550-721del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321460C>ACA2624232289BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.529-721C>A (n.529-721C>A)
c.433-721C>A (n.433-721C>A)
c.550-721C>A (n.550-721C>A)
 gnomAD v4
14g.23321460C>TCA2624232290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.529-721C>T (n.529-721C>T)
c.433-721C>T (n.433-721C>T)
c.550-721C>T (n.550-721C>T)
 gnomAD v4
14g.23321461T>ACA2575484507BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-9T>A (n.-9T>A)
c.529-720T>A (n.529-720T>A)
c.433-720T>A (n.433-720T>A)
c.550-720T>A (n.550-720T>A)
14g.23321461T>CCA2624232292BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.529-720T>C (n.529-720T>C)
c.433-720T>C (n.433-720T>C)
c.550-720T>C (n.550-720T>C)
 gnomAD v4
14g.23321462G>ACA2624232295BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.529-719G>A (n.529-719G>A)
c.433-719G>A (n.433-719G>A)
c.550-719G>A (n.550-719G>A)
 gnomAD v4
14g.23321462G>TCA2624232296BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.529-719G>T (n.529-719G>T)
c.433-719G>T (n.433-719G>T)
c.550-719G>T (n.550-719G>T)
 gnomAD v4
14g.23321463A=CA2123399710BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7A= (n.-7A=)
c.529-718A= (n.529-718A=)
c.433-718A= (n.433-718A=)
c.550-718A= (n.550-718A=)
14g.23321463A>GCA2624232298BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7A>G (n.-7A>G)
c.529-718A>G (n.529-718A>G)
c.433-718A>G (n.433-718A>G)
c.550-718A>G (n.550-718A>G)
 gnomAD v4
14g.23321463_23321471dupCA2624232297BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7_2dup (p.Met1insIleAlaAla)
c.529-718_529-710dup (n.529-718_529-710dup)
c.433-718_433-710dup (n.433-718_433-710dup)
c.550-718_550-710dup (n.550-718_550-710dup)
 gnomAD v4
14g.23321463_23321477dupCA2728993481BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAlaMetAlaAla)
c.529-718_529-704dup (n.529-718_529-704dup)
c.433-718_433-704dup (n.433-718_433-704dup)
c.550-718_550-704dup (n.550-718_550-704dup)
 dbSNP
14g.23321464G>ACA257773626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.529-717G>A (n.529-717G>A)
c.433-717G>A (n.433-717G>A)
c.550-717G>A (n.550-717G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321464G=CA2123399715BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G= (n.-6G=)
c.529-717G= (n.529-717G=)
c.433-717G= (n.433-717G=)
c.550-717G= (n.550-717G=)
14g.23321464G>TCA2624232302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.529-717G>T (n.529-717G>T)
c.433-717G>T (n.433-717G>T)
c.550-717G>T (n.550-717G>T)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321478dupCA2624232304BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_9dup (p.Ala3_Ala4insMetAlaAla)
c.529-711_529-703dup (n.529-711_529-703dup)
c.433-711_433-703dup (n.433-711_433-703dup)
c.550-711_550-703dup (n.550-711_550-703dup)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321481dupCA919376005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_12dup (p.Ala4_Ala5insMetAlaAlaAla)
c.529-711_529-700dup (n.529-711_529-700dup)
c.433-711_433-700dup (n.433-711_433-700dup)
c.550-711_550-700dup (n.550-711_550-700dup)
 dbSNP
14g.23321470_23321484dupCA704293599BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15dup (p.Ala5_Ala6insMetAlaAlaAlaAla)
c.529-711_529-697dup (n.529-711_529-697dup)
c.433-711_433-697dup (n.433-711_433-697dup)
c.550-711_550-697dup (n.550-711_550-697dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321470_23321484delCA2800872988BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15del (p.Met1_Ala5del)
c.529-711_529-697del (n.529-711_529-697del)
c.433-711_433-697del (n.433-711_433-697del)
c.550-711_550-697del (n.550-711_550-697del)
14g.23321465C>ACA2575484508BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.529-716C>A (n.529-716C>A)
c.433-716C>A (n.433-716C>A)
c.550-716C>A (n.550-716C>A)
 gnomAD v4
14g.23321465C=CA2123399717BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C= (n.-5C=)
c.529-716C= (n.529-716C=)
c.433-716C= (n.433-716C=)
c.550-716C= (n.550-716C=)
14g.23321465C>TCA2624232308BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.529-716C>T (n.529-716C>T)
c.433-716C>T (n.433-716C>T)
c.550-716C>T (n.550-716C>T)
 gnomAD v4
14g.23321466G>ACA2624232313BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.529-715G>A (n.529-715G>A)
c.433-715G>A (n.433-715G>A)
c.550-715G>A (n.550-715G>A)
 gnomAD v4
14g.23321466G>CCA2624232315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>C (n.-4G>C)
c.529-715G>C (n.529-715G>C)
c.433-715G>C (n.433-715G>C)
c.550-715G>C (n.550-715G>C)
 gnomAD v4
14g.23321466G>TCA2624232316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.529-715G>T (n.529-715G>T)
c.433-715G>T (n.433-715G>T)
c.550-715G>T (n.550-715G>T)
 gnomAD v4
14g.23321467delCA2624232311BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3del (n.-3del)
c.529-714del (n.529-714del)
c.433-714del (n.433-714del)
c.550-714del (n.550-714del)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321475dupCA613317009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla)
c.529-711_529-706dup (n.529-711_529-706dup)
c.433-711_433-706dup (n.433-711_433-706dup)
c.550-711_550-706dup (n.550-711_550-706dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321467G>ACA2123399722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.529-714G>A (n.529-714G>A)
c.433-714G>A (n.433-714G>A)
c.550-714G>A (n.550-714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321467G>CCA613317010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.529-714G>C (n.529-714G>C)
c.433-714G>C (n.433-714G>C)
c.550-714G>C (n.550-714G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321467G=CA2123399721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G= (n.-3G=)
c.529-714G= (n.529-714G=)
c.433-714G= (n.433-714G=)
c.550-714G= (n.550-714G=)
14g.23321467G>TCA2624232319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.529-714G>T (n.529-714G>T)
c.433-714G>T (n.433-714G>T)
c.550-714G>T (n.550-714G>T)
 gnomAD v4
14g.23321468C>ACA613317011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.529-713C>A (n.529-713C>A)
c.433-713C>A (n.433-713C>A)
c.550-713C>A (n.550-713C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321468C=CA2123399726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C= (n.-2C=)
c.529-713C= (n.529-713C=)
c.433-713C= (n.433-713C=)
c.550-713C= (n.550-713C=)
14g.23321468C>TCA704293608BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.529-713C>T (n.529-713C>T)
c.433-713C>T (n.433-713C>T)
c.550-713C>T (n.550-713C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321469G>ACA2624232328BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G>A (n.-1G>A)
c.529-712G>A (n.529-712G>A)
c.433-712G>A (n.433-712G>A)
c.550-712G>A (n.550-712G>A)
 gnomAD v4
14g.23321469G=CA2123399728BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G= (n.-1G=)
c.529-712G= (n.529-712G=)
c.433-712G= (n.433-712G=)
c.550-712G= (n.550-712G=)
14g.23321469G>TCA257773631BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G>T (n.-1G>T)
c.529-712G>T (n.529-712G>T)
c.433-712G>T (n.433-712G>T)
c.550-712G>T (n.550-712G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321470A>CCA388966836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.529-711A>C (n.529-711A>C)
c.433-711A>C (n.433-711A>C)
c.550-711A>C (n.550-711A>C)
 gnomAD v4
14g.23321470A>GCA388966840BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>G (p.Met1Val)
c.529-711A>G (n.529-711A>G)
c.433-711A>G (n.433-711A>G)
c.550-711A>G (n.550-711A>G)
 gnomAD v4
14g.23321470A>TCA388966841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.529-711A>T (n.529-711A>T)
c.433-711A>T (n.433-711A>T)
c.550-711A>T (n.550-711A>T)
14g.23321471T>ACA388966843BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.529-710T>A (n.529-710T>A)
c.433-710T>A (n.433-710T>A)
c.550-710T>A (n.550-710T>A)
 gnomAD v4
14g.23321471T>CCA388966846BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.529-710T>C (n.529-710T>C)
c.433-710T>C (n.433-710T>C)
c.550-710T>C (n.550-710T>C)
 gnomAD v4
14g.23321471T>GCA388966849BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.529-710T>G (n.529-710T>G)
c.433-710T>G (n.433-710T>G)
c.550-710T>G (n.550-710T>G)
14g.23321471_23321486delinsTGGCGGCGGCGGCGGCCA2123399732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2_17delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321472G>ACA388966867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.529-709G>A (n.529-709G>A)
c.433-709G>A (n.433-709G>A)
c.550-709G>A (n.550-709G>A)
 gnomAD v4
14g.23321472G>CCA388966858BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.529-709G>C (n.529-709G>C)
c.433-709G>C (n.433-709G>C)
c.550-709G>C (n.550-709G>C)
14g.23321472G=CA2580617725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G= (p.Met1=)
c.529-709G= (n.529-709G=)
c.433-709G= (n.433-709G=)
c.550-709G= (n.550-709G=)
14g.23321472G>TCA388966861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.529-709G>T (n.529-709G>T)
c.433-709G>T (n.433-709G>T)
c.550-709G>T (n.550-709G>T)
 gnomAD v4
14g.23321472_23321492delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA2580616559BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321490_23321492dupCA257773637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla)
c.529-691_529-689dup (n.529-691_529-689dup)
c.433-691_433-689dup (n.433-691_433-689dup)
c.550-691_550-689dup (n.550-691_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492dupCA10603306BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla)
c.529-694_529-689dup (n.529-694_529-689dup)
c.433-694_433-689dup (n.433-694_433-689dup)
c.550-694_550-689dup (n.550-694_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321484_23321492dupCA10603299BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.529-697_529-689dup (n.529-697_529-689dup)
c.433-697_433-689dup (n.433-697_433-689dup)
c.550-697_550-689dup (n.550-697_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492dupCA658798194BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-689dup (n.529-700_529-689dup)
c.433-700_433-689dup (n.433-700_433-689dup)
c.550-700_550-689dup (n.550-700_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321478_23321492dupCA919376011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-703_529-689dup (n.529-703_529-689dup)
c.433-703_433-689dup (n.433-703_433-689dup)
c.550-703_550-689dup (n.550-703_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321475_23321492dupCA919376010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-706_529-689dup (n.529-706_529-689dup)
c.433-706_433-689dup (n.433-706_433-689dup)
c.550-706_550-689dup (n.550-706_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321472_23321492dupCA919376009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-709_529-689dup (n.529-709_529-689dup)
c.433-709_433-689dup (n.433-709_433-689dup)
c.550-709_550-689dup (n.550-709_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321490_23321492delCA7112522BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23del (p.Ala8del)
c.529-691_529-689del (n.529-691_529-689del)
c.433-691_433-689del (n.433-691_433-689del)
c.550-691_550-689del (n.550-691_550-689del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492delCA704293632BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
c.529-694_529-689del (n.529-694_529-689del)
c.433-694_433-689del (n.433-694_433-689del)
c.550-694_550-689del (n.550-694_550-689del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321484_23321492delCA704293629BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
c.529-697_529-689del (n.529-697_529-689del)
c.433-697_433-689del (n.433-697_433-689del)
c.550-697_550-689del (n.550-697_550-689del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492delCA2624232357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
c.529-700_529-689del (n.529-700_529-689del)
c.433-700_433-689del (n.433-700_433-689del)
c.550-700_550-689del (n.550-700_550-689del)
 gnomAD v4
14g.23321478_23321492delCA919376006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23del (p.Ala4_Ala8del)
c.529-703_529-689del (n.529-703_529-689del)
c.433-703_433-689del (n.433-703_433-689del)
c.550-703_550-689del (n.550-703_550-689del)
 dbSNP
14g.23321473G>ACA388966873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.529-708G>A (n.529-708G>A)
c.433-708G>A (n.433-708G>A)
c.550-708G>A (n.550-708G>A)
 gnomAD v4
14g.23321473G>CCA388966874BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.529-708G>C (n.529-708G>C)
c.433-708G>C (n.433-708G>C)
c.550-708G>C (n.550-708G>C)
14g.23321473G>TCA388966870BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.529-708G>T (n.529-708G>T)
c.433-708G>T (n.433-708G>T)
c.550-708G>T (n.550-708G>T)
 gnomAD v4
14g.23321474C>ACA388966879BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.529-707C>A (n.529-707C>A)
c.433-707C>A (n.433-707C>A)
c.550-707C>A (n.550-707C>A)
 gnomAD v4
14g.23321474C=CA2123399765BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C= (p.Ala2=)
c.529-707C= (n.529-707C=)
c.433-707C= (n.433-707C=)
c.550-707C= (n.550-707C=)
14g.23321474C>GCA388966885BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.529-707C>G (n.529-707C>G)
c.433-707C>G (n.433-707C>G)
c.550-707C>G (n.550-707C>G)
 gnomAD v4
14g.23321474C>TCA388966887BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.529-707C>T (n.529-707C>T)
c.433-707C>T (n.433-707C>T)
c.550-707C>T (n.550-707C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321475G>ACA485761308BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>A (p.Ala2=)
c.529-706G>A (n.529-706G>A)
c.433-706G>A (n.433-706G>A)
c.550-706G>A (n.550-706G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321475G>CCA485761309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>C (p.Ala2=)
c.529-706G>C (n.529-706G>C)
c.433-706G>C (n.433-706G>C)
c.550-706G>C (n.550-706G>C)
14g.23321475G=CA2123399767BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G= (p.Ala2=)
c.529-706G= (n.529-706G=)
c.433-706G= (n.433-706G=)
c.550-706G= (n.550-706G=)
14g.23321475G>TCA485761310BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>T (p.Ala2=)
c.529-706G>T (n.529-706G>T)
c.433-706G>T (n.433-706G>T)
c.550-706G>T (n.550-706G>T)
 gnomAD v4
14g.23321476G>ACA388966892BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.529-705G>A (n.529-705G>A)
c.433-705G>A (n.433-705G>A)
c.550-705G>A (n.550-705G>A)
 gnomAD v4
14g.23321476G>CCA388966889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.529-705G>C (n.529-705G>C)
c.433-705G>C (n.433-705G>C)
c.550-705G>C (n.550-705G>C)
 gnomAD v4
14g.23321476G>TCA388966895BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.529-705G>T (n.529-705G>T)
c.433-705G>T (n.433-705G>T)
c.550-705G>T (n.550-705G>T)
 gnomAD v4
14g.23321477C>ACA388966901BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.529-704C>A (n.529-704C>A)
c.433-704C>A (n.433-704C>A)
c.550-704C>A (n.550-704C>A)
 gnomAD v4
14g.23321477C=CA2123399770BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C= (p.Ala3=)
c.529-704C= (n.529-704C=)
c.433-704C= (n.433-704C=)
c.550-704C= (n.550-704C=)
14g.23321477C>GCA388966900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.529-704C>G (n.529-704C>G)
c.433-704C>G (n.433-704C>G)
c.550-704C>G (n.550-704C>G)
14g.23321477C>TCA388966897BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.529-704C>T (n.529-704C>T)
c.433-704C>T (n.433-704C>T)
c.550-704C>T (n.550-704C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321478G>ACA485761311BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>A (p.Ala3=)
c.529-703G>A (n.529-703G>A)
c.433-703G>A (n.433-703G>A)
c.550-703G>A (n.550-703G>A)
 gnomAD v4
14g.23321478G>CCA485761313BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>C (p.Ala3=)
c.529-703G>C (n.529-703G>C)
c.433-703G>C (n.433-703G>C)
c.550-703G>C (n.550-703G>C)
14g.23321478G>TCA485761312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>T (p.Ala3=)
c.529-703G>T (n.529-703G>T)
c.433-703G>T (n.433-703G>T)
c.550-703G>T (n.550-703G>T)
 gnomAD v4
14g.23321479delCA2624232369BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10del (p.Ala4ArgfsTer?)
c.529-702del (n.529-702del)
c.433-702del (n.433-702del)
c.550-702del (n.550-702del)
 gnomAD v4
14g.23321479G>ACA388966905BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.529-702G>A (n.529-702G>A)
c.433-702G>A (n.433-702G>A)
c.550-702G>A (n.550-702G>A)
 gnomAD v4
14g.23321479G>CCA388966902BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.529-702G>C (n.529-702G>C)
c.433-702G>C (n.433-702G>C)
c.550-702G>C (n.550-702G>C)
14g.23321479G>TCA388966903BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.529-702G>T (n.529-702G>T)
c.433-702G>T (n.433-702G>T)
c.550-702G>T (n.550-702G>T)
14g.23321481_23321495dupCA2573053873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-686dup (n.529-700_529-686dup)
c.433-700_433-686dup (n.433-700_433-686dup)
c.550-700_550-686dup (n.550-700_550-686dup)
 dbSNP
14g.23321480C>ACA388966906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.529-701C>A (n.529-701C>A)
c.433-701C>A (n.433-701C>A)
c.550-701C>A (n.550-701C>A)
 gnomAD v4
14g.23321480C=CA2123399773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C= (p.Ala4=)
c.529-701C= (n.529-701C=)
c.433-701C= (n.433-701C=)
c.550-701C= (n.550-701C=)
14g.23321480C>GCA388966907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.529-701C>G (n.529-701C>G)
c.433-701C>G (n.433-701C>G)
c.550-701C>G (n.550-701C>G)
14g.23321480C>TCA257773647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>T (p.Ala4Val)
c.529-701C>T (n.529-701C>T)
c.433-701C>T (n.433-701C>T)
c.550-701C>T (n.550-701C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321480_23321504delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGGCA2123399775BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11_35delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (p.Ala4=)
c.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
14g.23321481G>ACA485761314BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>A (p.Ala4=)
c.529-700G>A (n.529-700G>A)
c.433-700G>A (n.433-700G>A)
c.550-700G>A (n.550-700G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321481G>CCA485761315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>C (p.Ala4=)
c.529-700G>C (n.529-700G>C)
c.433-700G>C (n.433-700G>C)
c.550-700G>C (n.550-700G>C)
14g.23321481G=CA2123399780BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G= (p.Ala4=)
c.529-700G= (n.529-700G=)
c.433-700G= (n.433-700G=)
c.550-700G= (n.550-700G=)
14g.23321481G>TCA485761316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12G>T (p.Ala4=)
c.529-700G>T (n.529-700G>T)
c.433-700G>T (n.433-700G>T)
c.550-700G>T (n.550-700G>T)
14g.23321481_23321482delCA2624232382BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_13del (p.Ala5GlyfsTer?)
c.529-700_529-699del (n.529-700_529-699del)
c.433-700_433-699del (n.433-700_433-699del)
c.550-700_550-699del (n.550-700_550-699del)
 gnomAD v4
14g.23321484_23321507delCA257773649BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_38del (p.Ala6_Ala13del)
c.529-697_529-674del (n.529-697_529-674del)
c.433-697_433-674del (n.433-697_433-674del)
c.550-697_550-674del (n.550-697_550-674del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321482G>ACA388966909BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.529-699G>A (n.529-699G>A)
c.433-699G>A (n.433-699G>A)
c.550-699G>A (n.550-699G>A)
 gnomAD v4
14g.23321482G>CCA388966911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.529-699G>C (n.529-699G>C)
c.433-699G>C (n.433-699G>C)
c.550-699G>C (n.550-699G>C)
 dbSNP
14g.23321482G=CA2123399785BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G= (p.Ala5=)
c.529-699G= (n.529-699G=)
c.433-699G= (n.433-699G=)
c.550-699G= (n.550-699G=)
14g.23321482G>TCA388966912BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.529-699G>T (n.529-699G>T)
c.433-699G>T (n.433-699G>T)
c.550-699G>T (n.550-699G>T)
14g.23321484_23321495dupCA915948900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAla)
c.529-697_529-686dup (n.529-697_529-686dup)
c.433-697_433-686dup (n.433-697_433-686dup)
c.550-697_550-686dup (n.550-697_550-686dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321483C>ACA388966916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.529-698C>A (n.529-698C>A)
c.433-698C>A (n.433-698C>A)
c.550-698C>A (n.550-698C>A)
 gnomAD v4
14g.23321483C=CA2123399789BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C= (p.Ala5=)
c.529-698C= (n.529-698C=)
c.433-698C= (n.433-698C=)
c.550-698C= (n.550-698C=)
14g.23321483C>GCA388966918BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.529-698C>G (n.529-698C>G)
c.433-698C>G (n.433-698C>G)
c.550-698C>G (n.550-698C>G)
14g.23321483C>TCA388966921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.529-698C>T (n.529-698C>T)
c.433-698C>T (n.433-698C>T)
c.550-698C>T (n.550-698C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321484G>ACA485761317BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>A (p.Ala5=)
c.529-697G>A (n.529-697G>A)
c.433-697G>A (n.433-697G>A)
c.550-697G>A (n.550-697G>A)
 gnomAD v4
14g.23321484G>CCA485761318BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>C (p.Ala5=)
c.529-697G>C (n.529-697G>C)
c.433-697G>C (n.433-697G>C)
c.550-697G>C (n.550-697G>C)
14g.23321484G=CA2123399792BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G= (p.Ala5=)
c.529-697G= (n.529-697G=)
c.433-697G= (n.433-697G=)
c.550-697G= (n.550-697G=)
14g.23321484G>TCA485761319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15G>T (p.Ala5=)
c.529-697G>T (n.529-697G>T)
c.433-697G>T (n.433-697G>T)
c.550-697G>T (n.550-697G>T)
14g.23321485G>ACA388966924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.529-696G>A (n.529-696G>A)
c.433-696G>A (n.433-696G>A)
c.550-696G>A (n.550-696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321485G>CCA388966925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.529-696G>C (n.529-696G>C)
c.433-696G>C (n.433-696G>C)
c.550-696G>C (n.550-696G>C)
14g.23321485G=CA2123399800BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G= (p.Ala6=)
c.529-696G= (n.529-696G=)
c.433-696G= (n.433-696G=)
c.550-696G= (n.550-696G=)
14g.23321485G>TCA388966928BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.529-696G>T (n.529-696G>T)
c.433-696G>T (n.433-696G>T)
c.550-696G>T (n.550-696G>T)
14g.23321487_23321495dupCA1139663412BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAla)
c.529-694_529-686dup (n.529-694_529-686dup)
c.433-694_433-686dup (n.433-694_433-686dup)
c.550-694_550-686dup (n.550-694_550-686dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321487_23321498dupCA2695219115BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAlaAla)
c.529-694_529-683dup (n.529-694_529-683dup)
c.433-694_433-683dup (n.433-694_433-683dup)
c.550-694_550-683dup (n.550-694_550-683dup)
14g.23321489_23321503dupCA1139663411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20_34dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-692_529-678dup (n.529-692_529-678dup)
c.433-692_433-678dup (n.433-692_433-678dup)
c.550-692_550-678dup (n.550-692_550-678dup)
 ClinVar dbSNP
14g.23321486C>ACA388966932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.529-695C>A (n.529-695C>A)
c.433-695C>A (n.433-695C>A)
c.550-695C>A (n.550-695C>A)
 gnomAD v4
14g.23321486C=CA2123399809BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C= (p.Ala6=)
c.529-695C= (n.529-695C=)
c.433-695C= (n.433-695C=)
c.550-695C= (n.550-695C=)
14g.23321486C>GCA388966936BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.529-695C>G (n.529-695C>G)
c.433-695C>G (n.433-695C>G)
c.550-695C>G (n.550-695C>G)
14g.23321486C>TCA388966934BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.529-695C>T (n.529-695C>T)
c.433-695C>T (n.433-695C>T)
c.550-695C>T (n.550-695C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321487_23321488insACGCA2123399808BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_19insACG (p.Ala6_Ala7insThr)
c.529-694_529-693insACG (n.529-694_529-693insACG)
c.433-694_433-693insACG (n.433-694_433-693insACG)
c.550-694_550-693insACG (n.550-694_550-693insACG)
 dbSNP
14g.23321487G>ACA485761321BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>A (p.Ala6=)
c.529-694G>A (n.529-694G>A)
c.433-694G>A (n.433-694G>A)
c.550-694G>A (n.550-694G>A)
 gnomAD v4
14g.23321487G>CCA485761322BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>C (p.Ala6=)
c.529-694G>C (n.529-694G>C)
c.433-694G>C (n.433-694G>C)
c.550-694G>C (n.550-694G>C)
14g.23321487G=CA2123399812BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G= (p.Ala6=)
c.529-694G= (n.529-694G=)
c.433-694G= (n.433-694G=)
c.550-694G= (n.550-694G=)
14g.23321487G>TCA485761320BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18G>T (p.Ala6=)
c.529-694G>T (n.529-694G>T)
c.433-694G>T (n.433-694G>T)
c.550-694G>T (n.550-694G>T)
 gnomAD v4
14g.23321488G>ACA388966938BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.529-693G>A (n.529-693G>A)
c.433-693G>A (n.433-693G>A)
c.550-693G>A (n.550-693G>A)
 gnomAD v4
14g.23321488G>CCA388966940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.529-693G>C (n.529-693G>C)
c.433-693G>C (n.433-693G>C)
c.550-693G>C (n.550-693G>C)
14g.23321488G=CA2123399814BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G= (p.Ala7=)
c.529-693G= (n.529-693G=)
c.433-693G= (n.433-693G=)
c.550-693G= (n.550-693G=)
14g.23321488G>TCA388966941BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.529-693G>T (n.529-693G>T)
c.433-693G>T (n.433-693G>T)
c.550-693G>T (n.550-693G>T)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321495dupCA613317012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAla)
c.529-691_529-686dup (n.529-691_529-686dup)
c.433-691_433-686dup (n.433-691_433-686dup)
c.550-691_550-686dup (n.550-691_550-686dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321490_23321495delCA2624232411BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_26del (p.Ala8_Ala9del)
c.529-691_529-686del (n.529-691_529-686del)
c.433-691_433-686del (n.433-691_433-686del)
c.550-691_550-686del (n.550-691_550-686del)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321498dupCA2018007652BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAla)
c.529-691_529-683dup (n.529-691_529-683dup)
c.433-691_433-683dup (n.433-691_433-683dup)
c.550-691_550-683dup (n.550-691_550-683dup)
14g.23321492_23321503delCA2624232415BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_34del (p.Ala8_Ala11del)
c.529-689_529-678del (n.529-689_529-678del)
c.433-689_433-678del (n.433-689_433-678del)
c.550-689_550-678del (n.550-689_550-678del)
 gnomAD v4
14g.23321492_23321512dupCA2573053874BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaAlaAlaAlaGlyAlaAla)
c.529-689_529-669dup (n.529-689_529-669dup)
c.433-689_433-669dup (n.433-689_433-669dup)
c.550-689_550-669dup (n.550-689_550-669dup)
 dbSNP
14g.23321489C>ACA388966945BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.529-692C>A (n.529-692C>A)
c.433-692C>A (n.433-692C>A)
c.550-692C>A (n.550-692C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321489C=CA2123399821BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C= (p.Ala7=)
c.529-692C= (n.529-692C=)
c.433-692C= (n.433-692C=)
c.550-692C= (n.550-692C=)
14g.23321489C>GCA388966948BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.529-692C>G (n.529-692C>G)
c.433-692C>G (n.433-692C>G)
c.550-692C>G (n.550-692C>G)
14g.23321489C>TCA388966950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.20C>T (p.Ala7Val)
c.529-692C>T (n.529-692C>T)
c.433-692C>T (n.433-692C>T)
c.550-692C>T (n.550-692C>T)
 gnomAD v4
14g.23321490_23321491insTCGCA961074288BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_22insTCG (p.Ala7_Ala8insSer)
c.529-691_529-690insTCG (n.529-691_529-690insTCG)
c.433-691_433-690insTCG (n.433-691_433-690insTCG)
c.550-691_550-690insTCG (n.550-691_550-690insTCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321490G>ACA485761323BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>A (p.Ala7=)
c.529-691G>A (n.529-691G>A)
c.433-691G>A (n.433-691G>A)
c.550-691G>A (n.550-691G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321490G>CCA485761324BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>C (p.Ala7=)
c.529-691G>C (n.529-691G>C)
c.433-691G>C (n.433-691G>C)
c.550-691G>C (n.550-691G>C)
14g.23321490G=CA2123399829BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G= (p.Ala7=)
c.529-691G= (n.529-691G=)
c.433-691G= (n.433-691G=)
c.550-691G= (n.550-691G=)
14g.23321490G>TCA485761325BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21G>T (p.Ala7=)
c.529-691G>T (n.529-691G>T)
c.433-691G>T (n.433-691G>T)
c.550-691G>T (n.550-691G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321492_23321493insGGTGGCCA2123399828BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGTGGC (p.Ala8_Ala9insValAla)
c.529-689_529-688insGGTGGC (n.529-689_529-688insGGTGGC)
c.433-689_433-688insGGTGGC (n.433-689_433-688insGGTGGC)
c.550-689_550-688insGGTGGC (n.550-689_550-688insGGTGGC)
 dbSNP
14g.23321490_23321493delinsGGCACA2123399831BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_24delinsGGCA (p.Ala7=)
c.529-691_529-688delinsGGCA (n.529-691_529-688delinsGGCA)
c.433-691_433-688delinsGGCA (n.433-691_433-688delinsGGCA)
c.550-691_550-688delinsGGCA (n.550-691_550-688delinsGGCA)
14g.23321493_23321507dupCA961074294BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaGlyAla)
c.529-688_529-674dup (n.529-688_529-674dup)
c.433-688_433-674dup (n.433-688_433-674dup)
c.550-688_550-674dup (n.550-688_550-674dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321491G>ACA388966953BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.529-690G>A (n.529-690G>A)
c.433-690G>A (n.433-690G>A)
c.550-690G>A (n.550-690G>A)
 gnomAD v4
14g.23321491G>CCA388966955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.529-690G>C (n.529-690G>C)
c.433-690G>C (n.433-690G>C)
c.550-690G>C (n.550-690G>C)
14g.23321491G>TCA388966958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.529-690G>T (n.529-690G>T)
c.433-690G>T (n.433-690G>T)
c.550-690G>T (n.550-690G>T)
 gnomAD v4
14g.23321492_23321493insGGCGGCAGCCA1139663413BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCAGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCAGC (n.529-689_529-688insGGCGGCAGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCAGC (n.433-689_433-688insGGCGGCAGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCAGC (n.550-689_550-688insGGCGGCAGC)
 dbSNP
14g.23321499_23321501dupCA613317013BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30_32dup (p.Ala11_Gly12insAla)
c.529-682_529-680dup (n.529-682_529-680dup)
c.433-682_433-680dup (n.433-682_433-680dup)
c.550-682_550-680dup (n.550-682_550-680dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321496_23321501dupCA704293668BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27_32dup (p.Ala11_Gly12insAlaAla)
c.529-685_529-680dup (n.529-685_529-680dup)
c.433-685_433-680dup (n.433-685_433-680dup)
c.550-685_550-680dup (n.550-685_550-680dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321499_23321501delCA613317014BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30_32del (p.Ala11del)
c.529-682_529-680del (n.529-682_529-680del)
c.433-682_433-680del (n.433-682_433-680del)
c.550-682_550-680del (n.550-682_550-680del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321492C>ACA388966960BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.529-689C>A (n.529-689C>A)
c.433-689C>A (n.433-689C>A)
c.550-689C>A (n.550-689C>A)
 gnomAD v4
14g.23321492C=CA2123399845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C= (p.Ala8=)
c.529-689C= (n.529-689C=)
c.433-689C= (n.433-689C=)
c.550-689C= (n.550-689C=)
14g.23321492C>GCA388966963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.529-689C>G (n.529-689C>G)
c.433-689C>G (n.433-689C>G)
c.550-689C>G (n.550-689C>G)
14g.23321492C>TCA388966961BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.529-689C>T (n.529-689C>T)
c.433-689C>T (n.433-689C>T)
c.550-689C>T (n.550-689C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321493A=CA2123399848BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A= (p.Ala8=)
c.529-688A= (n.529-688A=)
c.433-688A= (n.433-688A=)
c.550-688A= (n.550-688A=)
14g.23321493A>CCA257773653BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>C (p.Ala8=)
c.529-688A>C (n.529-688A>C)
c.433-688A>C (n.433-688A>C)
c.550-688A>C (n.550-688A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321493A>GCA257773656BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>G (p.Ala8=)
c.529-688A>G (n.529-688A>G)
c.433-688A>G (n.433-688A>G)
c.550-688A>G (n.550-688A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321493A>TCA485761326BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.24A>T (p.Ala8=)
c.529-688A>T (n.529-688A>T)
c.433-688A>T (n.433-688A>T)
c.550-688A>T (n.550-688A>T)
14g.23321494G>ACA388966966BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.529-687G>A (n.529-687G>A)
c.433-687G>A (n.433-687G>A)
c.550-687G>A (n.550-687G>A)
 gnomAD v4
14g.23321494G>CCA388966967BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.529-687G>C (n.529-687G>C)
c.433-687G>C (n.433-687G>C)
c.550-687G>C (n.550-687G>C)
14g.23321494G>TCA388966970BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.529-687G>T (n.529-687G>T)
c.433-687G>T (n.433-687G>T)
c.550-687G>T (n.550-687G>T)
 gnomAD v4
14g.23321495C>ACA388966973BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.529-686C>A (n.529-686C>A)
c.433-686C>A (n.433-686C>A)
c.550-686C>A (n.550-686C>A)
14g.23321495C=CA2123399853BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C= (p.Ala9=)
c.529-686C= (n.529-686C=)
c.433-686C= (n.433-686C=)
c.550-686C= (n.550-686C=)
14g.23321495C>GCA388966974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.529-686C>G (n.529-686C>G)
c.433-686C>G (n.433-686C>G)
c.550-686C>G (n.550-686C>G)
 gnomAD v4
14g.23321495C>TCA388966977BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.26C>T (p.Ala9Val)
c.529-686C>T (n.529-686C>T)
c.433-686C>T (n.433-686C>T)
c.550-686C>T (n.550-686C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321496A=CA2123399857BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A= (p.Ala9=)
c.529-685A= (n.529-685A=)
c.433-685A= (n.433-685A=)
c.550-685A= (n.550-685A=)
14g.23321496A>CCA485761327BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>C (p.Ala9=)
c.529-685A>C (n.529-685A>C)
c.433-685A>C (n.433-685A>C)
c.550-685A>C (n.550-685A>C)
 gnomAD v4
14g.23321496A>GCA485761328BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>G (p.Ala9=)
c.529-685A>G (n.529-685A>G)
c.433-685A>G (n.433-685A>G)
c.550-685A>G (n.550-685A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321496A>TCA485761329BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.27A>T (p.Ala9=)
c.529-685A>T (n.529-685A>T)
c.433-685A>T (n.433-685A>T)
c.550-685A>T (n.550-685A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321497G>ACA388966978BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.529-684G>A (n.529-684G>A)
c.433-684G>A (n.433-684G>A)
c.550-684G>A (n.550-684G>A)
 gnomAD v4
14g.23321497G>CCA388966979BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.529-684G>C (n.529-684G>C)
c.433-684G>C (n.433-684G>C)
c.550-684G>C (n.550-684G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321497G=CA2123399861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G= (p.Ala10=)
c.529-684G= (n.529-684G=)
c.433-684G= (n.433-684G=)
c.550-684G= (n.550-684G=)
14g.23321497G>TCA388966981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.529-684G>T (n.529-684G>T)
c.433-684G>T (n.433-684G>T)
c.550-684G>T (n.550-684G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321498_23321499insTGGCCA961074315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29_30insTGGC (p.Ala11GlyfsTer?)
c.529-683_529-682insTGGC (n.529-683_529-682insTGGC)
c.433-683_433-682insTGGC (n.433-683_433-682insTGGC)
c.550-683_550-682insTGGC (n.550-683_550-682insTGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321498C>ACA388966983BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.529-683C>A (n.529-683C>A)
c.433-683C>A (n.433-683C>A)
c.550-683C>A (n.550-683C>A)
 gnomAD v4
14g.23321498C=CA2123399869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C= (p.Ala10=)
c.529-683C= (n.529-683C=)
c.433-683C= (n.433-683C=)
c.550-683C= (n.550-683C=)
14g.23321498C>GCA388966986BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.529-683C>G (n.529-683C>G)
c.433-683C>G (n.433-683C>G)
c.550-683C>G (n.550-683C>G)
 gnomAD v4
14g.23321498C>TCA388966987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.29C>T (p.Ala10Val)
c.529-683C>T (n.529-683C>T)
c.433-683C>T (n.433-683C>T)
c.550-683C>T (n.550-683C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321499A=CA2123399872BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A= (p.Ala10=)
c.529-682A= (n.529-682A=)
c.433-682A= (n.433-682A=)
c.550-682A= (n.550-682A=)
14g.23321499A>CCA257773658BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>C (p.Ala10=)
c.529-682A>C (n.529-682A>C)
c.433-682A>C (n.433-682A>C)
c.550-682A>C (n.550-682A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321499A>GCA485761688BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>G (p.Ala10=)
c.529-682A>G (n.529-682A>G)
c.433-682A>G (n.433-682A>G)
c.550-682A>G (n.550-682A>G)
 gnomAD v4
14g.23321499A>TCA485761689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.30A>T (p.Ala10=)
c.529-682A>T (n.529-682A>T)
c.433-682A>T (n.433-682A>T)
c.550-682A>T (n.550-682A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321500G>ACA388966990BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.529-681G>A (n.529-681G>A)
c.433-681G>A (n.433-681G>A)
c.550-681G>A (n.550-681G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321500G>CCA388966993BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.529-681G>C (n.529-681G>C)
c.433-681G>C (n.433-681G>C)
c.550-681G>C (n.550-681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321500G=CA2123399877BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G= (p.Ala11=)
c.529-681G= (n.529-681G=)
c.433-681G= (n.433-681G=)
c.550-681G= (n.550-681G=)
14g.23321500G>TCA257773659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.529-681G>T (n.529-681G>T)
c.433-681G>T (n.433-681G>T)
c.550-681G>T (n.550-681G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321505_23321513dupCA704293696BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36_44dup (p.Gly15_Gly16insAlaAlaGly)
c.529-676_529-668dup (n.529-676_529-668dup)
c.433-676_433-668dup (n.433-676_433-668dup)
c.550-676_550-668dup (n.550-676_550-668dup)
 dbSNP
14g.23321501delCA2624232509BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32del (p.Ala11GlyfsTer?)
c.529-680del (n.529-680del)
c.433-680del (n.433-680del)
c.550-680del (n.550-680del)
 gnomAD v4
14g.23321501C>ACA388966995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.529-680C>A (n.529-680C>A)
c.433-680C>A (n.433-680C>A)
c.550-680C>A (n.550-680C>A)
 gnomAD v4
14g.23321501C=CA2123399881BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C= (p.Ala11=)
c.529-680C= (n.529-680C=)
c.433-680C= (n.433-680C=)
c.550-680C= (n.550-680C=)
14g.23321501C>GCA388966997BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.529-680C>G (n.529-680C>G)
c.433-680C>G (n.433-680C>G)
c.550-680C>G (n.550-680C>G)
14g.23321501C>TCA388966999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.529-680C>T (n.529-680C>T)
c.433-680C>T (n.433-680C>T)
c.550-680C>T (n.550-680C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321502G>ACA485761690BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>A (p.Ala11=)
c.529-679G>A (n.529-679G>A)
c.433-679G>A (n.433-679G>A)
c.550-679G>A (n.550-679G>A)
 gnomAD v4
14g.23321502G>CCA485761691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>C (p.Ala11=)
c.529-679G>C (n.529-679G>C)
c.433-679G>C (n.433-679G>C)
c.550-679G>C (n.550-679G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321502G=CA2123399884BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G= (p.Ala11=)
c.529-679G= (n.529-679G=)
c.433-679G= (n.433-679G=)
c.550-679G= (n.550-679G=)
14g.23321502G>TCA485761692BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.33G>T (p.Ala11=)
c.529-679G>T (n.529-679G>T)
c.433-679G>T (n.433-679G>T)
c.550-679G>T (n.550-679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321506delCA2624232518BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37del (p.Ala13LeufsTer?)
c.529-675del (n.529-675del)
c.433-675del (n.433-675del)
c.550-675del (n.550-675del)
 gnomAD v4
14g.23321504_23321506delCA2624232519BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35_37del (p.Gly12del)
c.529-677_529-675del (n.529-677_529-675del)
c.433-677_433-675del (n.433-677_433-675del)
c.550-677_550-675del (n.550-677_550-675del)
 gnomAD v4
14g.23321503G>ACA388967001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.529-678G>A (n.529-678G>A)
c.433-678G>A (n.433-678G>A)
c.550-678G>A (n.550-678G>A)
14g.23321503G>CCA388967003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.529-678G>C (n.529-678G>C)
c.433-678G>C (n.433-678G>C)
c.550-678G>C (n.550-678G>C)
14g.23321503G>TCA388967005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.529-678G>T (n.529-678G>T)
c.433-678G>T (n.433-678G>T)
c.550-678G>T (n.550-678G>T)
14g.23321509_23321524dupCA2624232524BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40_55dup (p.Ser19CysfsTer?)
c.529-672_529-657dup (n.529-672_529-657dup)
c.433-672_433-657dup (n.433-672_433-657dup)
c.550-672_550-657dup (n.550-672_550-657dup)
 gnomAD v4
14g.23321504G>ACA388967008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.529-677G>A (n.529-677G>A)
c.433-677G>A (n.433-677G>A)
c.550-677G>A (n.550-677G>A)
 gnomAD v4
14g.23321504G>CCA254158BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.529-677G>C (n.529-677G>C)
c.433-677G>C (n.433-677G>C)
c.550-677G>C (n.550-677G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321504G=CA2123399888BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G= (p.Gly12=)
c.529-677G= (n.529-677G=)
c.433-677G= (n.433-677G=)
c.550-677G= (n.550-677G=)
14g.23321504G>TCA388967012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.35G>T (p.Gly12Val)
c.529-677G>T (n.529-677G>T)
c.433-677G>T (n.433-677G>T)
c.550-677G>T (n.550-677G>T)
 gnomAD v4
14g.23321505G>ACA485761693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>A (p.Gly12=)
c.529-676G>A (n.529-676G>A)
c.433-676G>A (n.433-676G>A)
c.550-676G>A (n.550-676G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321505G>CCA485761694BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>C (p.Gly12=)
c.529-676G>C (n.529-676G>C)
c.433-676G>C (n.433-676G>C)
c.550-676G>C (n.550-676G>C)
 gnomAD v4
14g.23321505G=CA2123399893BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G= (p.Gly12=)
c.529-676G= (n.529-676G=)
c.433-676G= (n.433-676G=)
c.550-676G= (n.550-676G=)
14g.23321505G>TCA485761695BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.36G>T (p.Gly12=)
c.529-676G>T (n.529-676G>T)
c.433-676G>T (n.433-676G>T)
c.550-676G>T (n.550-676G>T)
 gnomAD v4
14g.23321506G>ACA388967017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.529-675G>A (n.529-675G>A)
c.433-675G>A (n.433-675G>A)
c.550-675G>A (n.550-675G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321506G>CCA388967020BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.529-675G>C (n.529-675G>C)
c.433-675G>C (n.433-675G>C)
c.550-675G>C (n.550-675G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321506G=CA2123399896BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G= (p.Ala13=)
c.529-675G= (n.529-675G=)
c.433-675G= (n.433-675G=)
c.550-675G= (n.550-675G=)
14g.23321506G>TCA388967015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.529-675G>T (n.529-675G>T)
c.433-675G>T (n.433-675G>T)
c.550-675G>T (n.550-675G>T)
 gnomAD v4
14g.23321507C>ACA388967023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.529-674C>A (n.529-674C>A)
c.433-674C>A (n.433-674C>A)
c.550-674C>A (n.550-674C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321507C=CA2123399898BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C= (p.Ala13=)
c.529-674C= (n.529-674C=)
c.433-674C= (n.433-674C=)
c.550-674C= (n.550-674C=)
14g.23321507C>GCA388967025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.529-674C>G (n.529-674C>G)
c.433-674C>G (n.433-674C>G)
c.550-674C>G (n.550-674C>G)
14g.23321507C>TCA388967026BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.529-674C>T (n.529-674C>T)
c.433-674C>T (n.433-674C>T)
c.550-674C>T (n.550-674C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321508T>ACA485761696BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>A (p.Ala13=)
c.529-673T>A (n.529-673T>A)
c.433-673T>A (n.433-673T>A)
c.550-673T>A (n.550-673T>A)
14g.23321508T>CCA485761698BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>C (p.Ala13=)
c.529-673T>C (n.529-673T>C)
c.433-673T>C (n.433-673T>C)
c.550-673T>C (n.550-673T>C)
 gnomAD v4
14g.23321508T>GCA485761697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.39T>G (p.Ala13=)
c.529-673T>G (n.529-673T>G)
c.433-673T>G (n.433-673T>G)
c.550-673T>G (n.550-673T>G)
14g.23321509G>ACA388967028BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.529-672G>A (n.529-672G>A)
c.433-672G>A (n.433-672G>A)
c.550-672G>A (n.550-672G>A)
 gnomAD v4
14g.23321509G>CCA388967029BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.529-672G>C (n.529-672G>C)
c.433-672G>C (n.433-672G>C)
c.550-672G>C (n.550-672G>C)
 gnomAD v4
14g.23321509G>TCA388967030BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.529-672G>T (n.529-672G>T)
c.433-672G>T (n.433-672G>T)
c.550-672G>T (n.550-672G>T)
14g.23321510C>ACA388967032BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.529-671C>A (n.529-671C>A)
c.433-671C>A (n.433-671C>A)
c.550-671C>A (n.550-671C>A)
 gnomAD v4
14g.23321510C=CA2123399900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C= (p.Ala14=)
c.529-671C= (n.529-671C=)
c.433-671C= (n.433-671C=)
c.550-671C= (n.550-671C=)
14g.23321510C>GCA388967035BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.529-671C>G (n.529-671C>G)
c.433-671C>G (n.433-671C>G)
c.550-671C>G (n.550-671C>G)
 dbSNP
14g.23321510C>TCA388967038BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.529-671C>T (n.529-671C>T)
c.433-671C>T (n.433-671C>T)
c.550-671C>T (n.550-671C>T)
 gnomAD v4
14g.23321515_23321530dupCA2624232591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.46_61dup (p.Pro21ArgfsTer?)
c.529-666_529-651dup (n.529-666_529-651dup)
c.433-666_433-651dup (n.433-666_433-651dup)
c.550-666_550-651dup (n.550-666_550-651dup)
 gnomAD v4
14g.23321511G>ACA485761699BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>A (p.Ala14=)
c.529-670G>A (n.529-670G>A)
c.433-670G>A (n.433-670G>A)
c.550-670G>A (n.550-670G>A)
 gnomAD v4
14g.23321511G>CCA485761700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>C (p.Ala14=)
c.529-670G>C (n.529-670G>C)
c.433-670G>C (n.433-670G>C)
c.550-670G>C (n.550-670G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321511G=CA2123399907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G= (p.Ala14=)
c.529-670G= (n.529-670G=)
c.433-670G= (n.433-670G=)
c.550-670G= (n.550-670G=)
14g.23321511G>TCA485761701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.42G>T (p.Ala14=)
c.529-670G>T (n.529-670G>T)
c.433-670G>T (n.433-670G>T)
c.550-670G>T (n.550-670G>T)
 gnomAD v4
14g.23321513dupCA961074332BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.44dup (p.Gly16ArgfsTer?)
c.529-668dup (n.529-668dup)
c.433-668dup (n.433-668dup)
c.550-668dup (n.550-668dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321512G>ACA388967041BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.529-669G>A (n.529-669G>A)
c.433-669G>A (n.433-669G>A)
c.550-669G>A (n.550-669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321512G>CCA388967043BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.529-669G>C (n.529-669G>C)
c.433-669G>C (n.433-669G>C)
c.550-669G>C (n.550-669G>C)
 gnomAD v4
14g.23321512G=CA2123399911BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G= (p.Gly15=)
c.529-669G= (n.529-669G=)
c.433-669G= (n.433-669G=)
c.550-669G= (n.550-669G=)
14g.23321512G>TCA388967045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.529-669G>T (n.529-669G>T)
c.433-669G>T (n.433-669G>T)
c.550-669G>T (n.550-669G>T)

Number of alleles fetched