Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321380G>ACA2575484488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801G>A (n.529-801G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.433-801G>A (n.433-801G>A)
c.550-801G>A (n.550-801G>A)
 gnomAD v4
14g.23321380G>TCA2624231929BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801G>T (n.529-801G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.433-801G>T (n.433-801G>T)
c.550-801G>T (n.550-801G>T)
 gnomAD v4
14g.23321380_23321381insCCCA2800872975BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801_529-800insCC (n.529-801_529-800insCC)
c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC)
c.433-801_433-800insCC (n.433-801_433-800insCC)
c.550-801_550-800insCC (n.550-801_550-800insCC)
14g.23321381G>ACA2123399619BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G>A (n.529-800G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.433-800G>A (n.433-800G>A)
c.550-800G>A (n.550-800G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321381G=CA2123399620BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G= (n.529-800G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.433-800G= (n.433-800G=)
c.550-800G= (n.550-800G=)
14g.23321381G>TCA2624231932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G>T (n.529-800G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.433-800G>T (n.433-800G>T)
c.550-800G>T (n.550-800G>T)
 gnomAD v4
14g.23321382T>CCA2624231933BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-799T>C (n.529-799T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.433-799T>C (n.433-799T>C)
c.550-799T>C (n.550-799T>C)
 gnomAD v4
14g.23321383G>ACA2624231935BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-798G>A (n.529-798G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.433-798G>A (n.433-798G>A)
c.550-798G>A (n.550-798G>A)
 gnomAD v4
14g.23321383G>TCA2624231936BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-798G>T (n.529-798G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.433-798G>T (n.433-798G>T)
c.550-798G>T (n.550-798G>T)
 gnomAD v4
14g.23321384A>GCA2624231937BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-797A>G (n.529-797A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.433-797A>G (n.433-797A>G)
c.550-797A>G (n.550-797A>G)
 gnomAD v4
14g.23321385C>ACA2624231938BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C>A (n.529-796C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.433-796C>A (n.433-796C>A)
c.550-796C>A (n.550-796C>A)
 gnomAD v4
14g.23321385C=CA2123399622BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C= (n.529-796C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.433-796C= (n.433-796C=)
c.550-796C= (n.550-796C=)
14g.23321385C>TCA257773583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C>T (n.529-796C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.433-796C>T (n.433-796C>T)
c.550-796C>T (n.550-796C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321386G>ACA2624231940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-795G>A (n.529-795G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.433-795G>A (n.433-795G>A)
c.550-795G>A (n.550-795G>A)
 gnomAD v4
14g.23321386G>TCA2624231942BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-795G>T (n.529-795G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.433-795G>T (n.433-795G>T)
c.550-795G>T (n.550-795G>T)
 gnomAD v4
14g.23321387G>ACA2624231943BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>A (n.529-794G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.433-794G>A (n.433-794G>A)
c.550-794G>A (n.550-794G>A)
 gnomAD v4
14g.23321387G>CCA2624231944BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>C (n.529-794G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.433-794G>C (n.433-794G>C)
c.550-794G>C (n.550-794G>C)
 gnomAD v4
14g.23321387G>TCA2575484489BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>T (n.529-794G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.433-794G>T (n.433-794G>T)
c.550-794G>T (n.550-794G>T)
 gnomAD v4
14g.23321388G>ACA2624231946BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-793G>A (n.529-793G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.433-793G>A (n.433-793G>A)
c.550-793G>A (n.550-793G>A)
 gnomAD v4
14g.23321388G>TCA2624231947BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-793G>T (n.529-793G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.433-793G>T (n.433-793G>T)
c.550-793G>T (n.550-793G>T)
 gnomAD v4
14g.23321389C>ACA2624231949BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-792C>A (n.529-792C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.433-792C>A (n.433-792C>A)
c.550-792C>A (n.550-792C>A)
 gnomAD v4
14g.23321389C>TCA2624231950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-792C>T (n.529-792C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.433-792C>T (n.433-792C>T)
c.550-792C>T (n.550-792C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321390A>GCA2624231951BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-791A>G (n.529-791A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.433-791A>G (n.433-791A>G)
c.550-791A>G (n.550-791A>G)
 gnomAD v4
14g.23321391G>ACA2624231953BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-790G>A (n.529-790G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.433-790G>A (n.433-790G>A)
c.550-790G>A (n.550-790G>A)
 gnomAD v4
14g.23321391G>TCA2624231954BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-790G>T (n.529-790G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.433-790G>T (n.433-790G>T)
c.550-790G>T (n.550-790G>T)
 gnomAD v4
14g.23321392G>ACA2624231955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>A (n.529-789G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.433-789G>A (n.433-789G>A)
c.550-789G>A (n.550-789G>A)
 gnomAD v4
14g.23321392G>CCA2624231956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>C (n.529-789G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.433-789G>C (n.433-789G>C)
c.550-789G>C (n.550-789G>C)
 gnomAD v4
14g.23321392G>TCA2624231957BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>T (n.529-789G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.433-789G>T (n.433-789G>T)
c.550-789G>T (n.550-789G>T)
 gnomAD v4
14g.23321393C>ACA2624231958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C>A (n.529-788C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.433-788C>A (n.433-788C>A)
c.550-788C>A (n.550-788C>A)
 gnomAD v4
14g.23321393C=CA2123399625BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C= (n.529-788C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.433-788C= (n.433-788C=)
c.550-788C= (n.550-788C=)
14g.23321393C>TCA2123399626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C>T (n.529-788C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.433-788C>T (n.433-788C>T)
c.550-788C>T (n.550-788C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321394A>GCA2624231961BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-787A>G (n.529-787A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.433-787A>G (n.433-787A>G)
c.550-787A>G (n.550-787A>G)
 gnomAD v4
14g.23321394A>TCA2575484490BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-787A>T (n.529-787A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.433-787A>T (n.433-787A>T)
c.550-787A>T (n.550-787A>T)
14g.23321395G>ACA2575484491BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>A (n.529-786G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.433-786G>A (n.433-786G>A)
c.550-786G>A (n.550-786G>A)
 gnomAD v4
14g.23321395G>CCA2624231963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>C (n.529-786G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.433-786G>C (n.433-786G>C)
c.550-786G>C (n.550-786G>C)
 gnomAD v4
14g.23321395G>TCA2624231964BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>T (n.529-786G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.433-786G>T (n.433-786G>T)
c.550-786G>T (n.550-786G>T)
 gnomAD v4
14g.23321396C>ACA613317003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>A (n.529-785C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.433-785C>A (n.433-785C>A)
c.550-785C>A (n.550-785C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321396C=CA2123399629BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C= (n.529-785C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.433-785C= (n.433-785C=)
c.550-785C= (n.550-785C=)
14g.23321396C>GCA2575484492BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>G (n.529-785C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.433-785C>G (n.433-785C>G)
c.550-785C>G (n.550-785C>G)
 gnomAD v4
14g.23321396C>TCA704293579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>T (n.529-785C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.433-785C>T (n.433-785C>T)
c.550-785C>T (n.550-785C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321397T>CCA2624231969BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-784T>C (n.529-784T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.433-784T>C (n.433-784T>C)
c.550-784T>C (n.550-784T>C)
 gnomAD v4
14g.23321398T>ACA961074207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T>A (n.529-783T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.433-783T>A (n.433-783T>A)
c.550-783T>A (n.550-783T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321398T>CCA2123399633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T>C (n.529-783T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.433-783T>C (n.433-783T>C)
c.550-783T>C (n.550-783T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321398T=CA2123399631BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T= (n.529-783T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.433-783T= (n.433-783T=)
c.550-783T= (n.550-783T=)
14g.23321399G>TCA2624231973BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-782G>T (n.529-782G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.433-782G>T (n.433-782G>T)
c.550-782G>T (n.550-782G>T)
 gnomAD v4
14g.23321400A>GCA2624231980BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-781A>G (n.529-781A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.433-781A>G (n.433-781A>G)
c.550-781A>G (n.550-781A>G)
 gnomAD v4
14g.23321401C>ACA2624231981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-780C>A (n.529-780C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.433-780C>A (n.433-780C>A)
c.550-780C>A (n.550-780C>A)
 gnomAD v4
14g.23321401C>TCA2624231982BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-780C>T (n.529-780C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.433-780C>T (n.433-780C>T)
c.550-780C>T (n.550-780C>T)
 gnomAD v4
14g.23321402T>CCA2624231984BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-779T>C (n.529-779T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.433-779T>C (n.433-779T>C)
c.550-779T>C (n.550-779T>C)
 gnomAD v4
14g.23321403_23321405delCA2575484493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-778_529-776del (n.529-778_529-776del)
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.433-778_433-776del (n.433-778_433-776del)
c.550-778_550-776del (n.550-778_550-776del)
14g.23321403A>GCA2624231987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-778A>G (n.529-778A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.433-778A>G (n.433-778A>G)
c.550-778A>G (n.550-778A>G)
 gnomAD v4
14g.23321404delCA2624231985BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777del (n.529-777del)
c.-66del (n.-66del)
c.433-777del (n.433-777del)
c.550-777del (n.550-777del)
 gnomAD v4
14g.23321404A=CA2123399635BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A= (n.529-777A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.433-777A= (n.433-777A=)
c.550-777A= (n.550-777A=)
14g.23321404A>GCA961074208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A>G (n.529-777A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.433-777A>G (n.433-777A>G)
c.550-777A>G (n.550-777A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321405T>ACA2624231992BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>A (n.529-776T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.433-776T>A (n.433-776T>A)
c.550-776T>A (n.550-776T>A)
 gnomAD v4
14g.23321405T>CCA2575484494BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>C (n.529-776T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.433-776T>C (n.433-776T>C)
c.550-776T>C (n.550-776T>C)
 gnomAD v4
14g.23321406G>ACA613317004BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>A (n.529-775G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.433-775G>A (n.433-775G>A)
c.550-775G>A (n.550-775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321406G=CA2123399637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G= (n.529-775G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.433-775G= (n.433-775G=)
c.550-775G= (n.550-775G=)
14g.23321406G>TCA2624231995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>T (n.529-775G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.433-775G>T (n.433-775G>T)
c.550-775G>T (n.550-775G>T)
 gnomAD v4
14g.23321407A>GCA2624231999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>G (n.529-774A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.433-774A>G (n.433-774A>G)
c.550-774A>G (n.550-774A>G)
 gnomAD v4
14g.23321407A>TCA2624231997BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>T (n.529-774A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.433-774A>T (n.433-774A>T)
c.550-774A>T (n.550-774A>T)
 gnomAD v4
14g.23321408G>ACA2575484495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>A (n.529-773G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.433-773G>A (n.433-773G>A)
c.550-773G>A (n.550-773G>A)
 gnomAD v4
14g.23321408G>TCA2624232001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>T (n.529-773G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.433-773G>T (n.433-773G>T)
c.550-773G>T (n.550-773G>T)
 gnomAD v4
14g.23321409T>ACA2624232002BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>A (n.529-772T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.433-772T>A (n.433-772T>A)
c.550-772T>A (n.550-772T>A)
 gnomAD v4
14g.23321409T>CCA2624232003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>C (n.529-772T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.433-772T>C (n.433-772T>C)
c.550-772T>C (n.550-772T>C)
 gnomAD v4
14g.23321410C>ACA2624232006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>A (n.529-771C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.433-771C>A (n.433-771C>A)
c.550-771C>A (n.550-771C>A)
 gnomAD v4
14g.23321410C=CA2123399640BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C= (n.529-771C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.433-771C= (n.433-771C=)
c.550-771C= (n.550-771C=)
14g.23321410C>TCA257773585BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>T (n.529-771C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.433-771C>T (n.433-771C>T)
c.550-771C>T (n.550-771C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321411C>ACA2624232007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>A (n.529-770C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.433-770C>A (n.433-770C>A)
c.550-770C>A (n.550-770C>A)
 gnomAD v4
14g.23321411C>GCA2624232009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>G (n.529-770C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.433-770C>G (n.433-770C>G)
c.550-770C>G (n.550-770C>G)
 gnomAD v4
14g.23321411C>TCA2624232012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>T (n.529-770C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.433-770C>T (n.433-770C>T)
c.550-770C>T (n.550-770C>T)
 gnomAD v4
14g.23321412T>CCA2624232015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-769T>C (n.529-769T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.433-769T>C (n.433-769T>C)
c.550-769T>C (n.550-769T>C)
 gnomAD v4
14g.23321413C>ACA2624232017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>A (n.529-768C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.433-768C>A (n.433-768C>A)
c.550-768C>A (n.550-768C>A)
 gnomAD v4
14g.23321413C>TCA2624232019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>T (n.529-768C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.433-768C>T (n.433-768C>T)
c.550-768C>T (n.550-768C>T)
 gnomAD v4
14g.23321414G>ACA2624232023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>A (n.529-767G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.433-767G>A (n.433-767G>A)
c.550-767G>A (n.550-767G>A)
 gnomAD v4
14g.23321414G=CA2123399642BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G= (n.529-767G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.433-767G= (n.433-767G=)
c.550-767G= (n.550-767G=)
14g.23321414G>TCA2123399643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>T (n.529-767G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.433-767G>T (n.433-767G>T)
c.550-767G>T (n.550-767G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321415G>ACA2624232025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>A (n.529-766G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.433-766G>A (n.433-766G>A)
c.550-766G>A (n.550-766G>A)
 gnomAD v4
14g.23321415G>TCA2624232027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>T (n.529-766G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.433-766G>T (n.433-766G>T)
c.550-766G>T (n.550-766G>T)
 gnomAD v4
14g.23321416C>ACA2624232044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>A (n.529-765C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.433-765C>A (n.433-765C>A)
c.550-765C>A (n.550-765C>A)
 gnomAD v4
14g.23321416C=CA2123399645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C= (n.529-765C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.433-765C= (n.433-765C=)
c.550-765C= (n.550-765C=)
14g.23321416C>TCA704293582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>T (n.529-765C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.433-765C>T (n.433-765C>T)
c.550-765C>T (n.550-765C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G>ACA2624232047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>A (n.529-764G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.433-764G>A (n.433-764G>A)
c.550-764G>A (n.550-764G>A)
 gnomAD v4
14g.23321417G>CCA257773597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>C (n.529-764G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.433-764G>C (n.433-764G>C)
c.550-764G>C (n.550-764G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G=CA2123399647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G= (n.529-764G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.433-764G= (n.433-764G=)
c.550-764G= (n.550-764G=)
14g.23321417G>TCA655791127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>T (n.529-764G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.433-764G>T (n.433-764G>T)
c.550-764G>T (n.550-764G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.23321418T>ACA2575484496BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>A (n.529-763T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.433-763T>A (n.433-763T>A)
c.550-763T>A (n.550-763T>A)
14g.23321418T>CCA2624232050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>C (n.529-763T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.433-763T>C (n.433-763T>C)
c.550-763T>C (n.550-763T>C)
 gnomAD v4
14g.23321419G>ACA2575484498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>A (n.529-762G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.433-762G>A (n.433-762G>A)
c.550-762G>A (n.550-762G>A)
 gnomAD v4
14g.23321419G>TCA2624232059BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>T (n.529-762G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.433-762G>T (n.433-762G>T)
c.550-762G>T (n.550-762G>T)
 gnomAD v4
14g.23321420delCA2624232054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761del (n.529-761del)
c.-50del (n.-50del)
c.433-761del (n.433-761del)
c.550-761del (n.550-761del)
 gnomAD v4
14g.23321420G>ACA2575484499BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>A (n.529-761G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.433-761G>A (n.433-761G>A)
c.550-761G>A (n.550-761G>A)
 gnomAD v4
14g.23321420G>TCA2624232062BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>T (n.529-761G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.433-761G>T (n.433-761G>T)
c.550-761G>T (n.550-761G>T)
 gnomAD v4
14g.23321421C>ACA2624232064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>A (n.529-760C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.433-760C>A (n.433-760C>A)
c.550-760C>A (n.550-760C>A)
 gnomAD v4
14g.23321421C>TCA2624232066BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>T (n.529-760C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.433-760C>T (n.433-760C>T)
c.550-760C>T (n.550-760C>T)
 gnomAD v4
14g.23321422delCA2575484500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759del (n.529-759del)
c.-48del (n.-48del)
c.433-759del (n.433-759del)
c.550-759del (n.550-759del)
14g.23321422C>ACA257773600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>A (n.529-759C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.433-759C>A (n.433-759C>A)
c.550-759C>A (n.550-759C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321422C=CA2123399651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C= (n.529-759C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.433-759C= (n.433-759C=)
c.550-759C= (n.550-759C=)
14g.23321422C>GCA2624232068BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>G (n.529-759C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.433-759C>G (n.433-759C>G)
c.550-759C>G (n.550-759C>G)
 gnomAD v4
14g.23321422C>TCA961074215BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>T (n.529-759C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.433-759C>T (n.433-759C>T)
c.550-759C>T (n.550-759C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321423G>ACA2624232073BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>A (n.529-758G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.433-758G>A (n.433-758G>A)
c.550-758G>A (n.550-758G>A)
 gnomAD v4
14g.23321423G>CCA257773604BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>C (n.529-758G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.433-758G>C (n.433-758G>C)
c.550-758G>C (n.550-758G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321423G=CA2123399657BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G= (n.529-758G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.433-758G= (n.433-758G=)
c.550-758G= (n.550-758G=)
14g.23321423G>TCA961074216BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-758G>T (n.529-758G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.433-758G>T (n.433-758G>T)
c.550-758G>T (n.550-758G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321424G>ACA2624232076BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-757G>A (n.529-757G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.433-757G>A (n.433-757G>A)
c.550-757G>A (n.550-757G>A)
 gnomAD v4
14g.23321424G>TCA2624232077BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-757G>T (n.529-757G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.433-757G>T (n.433-757G>T)
c.550-757G>T (n.550-757G>T)
 gnomAD v4
14g.23321425C>ACA2624232078BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>A (n.529-756C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.433-756C>A (n.433-756C>A)
c.550-756C>A (n.550-756C>A)
 gnomAD v4
14g.23321425C>GCA2624232079BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>G (n.529-756C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.433-756C>G (n.433-756C>G)
c.550-756C>G (n.550-756C>G)
 gnomAD v4
14g.23321425C>TCA2624232080BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-756C>T (n.529-756C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.433-756C>T (n.433-756C>T)
c.550-756C>T (n.550-756C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321426G>ACA2624232083BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G>A (n.529-755G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.433-755G>A (n.433-755G>A)
c.550-755G>A (n.550-755G>A)
 gnomAD v4
14g.23321426G=CA2123399659BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G= (n.529-755G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.433-755G= (n.433-755G=)
c.550-755G= (n.550-755G=)
14g.23321426G>TCA257773607BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-755G>T (n.529-755G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.433-755G>T (n.433-755G>T)
c.550-755G>T (n.550-755G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321427C>ACA2624232088BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-754C>A (n.529-754C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.433-754C>A (n.433-754C>A)
c.550-754C>A (n.550-754C>A)
 gnomAD v4
14g.23321427C>TCA2624232090BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-754C>T (n.529-754C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.433-754C>T (n.433-754C>T)
c.550-754C>T (n.550-754C>T)
 gnomAD v4
14g.23321428A>GCA2624232092BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-753A>G (n.529-753A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.433-753A>G (n.433-753A>G)
c.550-753A>G (n.550-753A>G)
 gnomAD v4
14g.23321429G>ACA613317005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G>A (n.529-752G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.433-752G>A (n.433-752G>A)
c.550-752G>A (n.550-752G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321429G=CA2123399661BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G= (n.529-752G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.433-752G= (n.433-752G=)
c.550-752G= (n.550-752G=)
14g.23321429G>TCA2624232094BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-752G>T (n.529-752G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.433-752G>T (n.433-752G>T)
c.550-752G>T (n.550-752G>T)
 gnomAD v4
14g.23321430C>ACA2624232098BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>A (n.529-751C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.433-751C>A (n.433-751C>A)
c.550-751C>A (n.550-751C>A)
 gnomAD v4
14g.23321430C>GCA2624232100BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>G (n.529-751C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.433-751C>G (n.433-751C>G)
c.550-751C>G (n.550-751C>G)
 gnomAD v4
14g.23321430C>TCA2624232102BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-751C>T (n.529-751C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.433-751C>T (n.433-751C>T)
c.550-751C>T (n.550-751C>T)
 gnomAD v4
14g.23321431T>CCA2624232109BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-750T>C (n.529-750T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.433-750T>C (n.433-750T>C)
c.550-750T>C (n.550-750T>C)
 gnomAD v4
14g.23321431T>GCA2741359797BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-750T>G (n.529-750T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.433-750T>G (n.433-750T>G)
c.550-750T>G (n.550-750T>G)
14g.23321432C>ACA2624232113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>A (n.529-749C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.433-749C>A (n.433-749C>A)
c.550-749C>A (n.550-749C>A)
 gnomAD v4
14g.23321432C=CA2123399663BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C= (n.529-749C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.433-749C= (n.433-749C=)
c.550-749C= (n.550-749C=)
14g.23321432C>GCA257773610BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>G (n.529-749C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.433-749C>G (n.433-749C>G)
c.550-749C>G (n.550-749C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321432C>TCA2575484501BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-749C>T (n.529-749C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.433-749C>T (n.433-749C>T)
c.550-749C>T (n.550-749C>T)
 gnomAD v4
14g.23321433T>ACA2624232118BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-748T>A (n.529-748T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.433-748T>A (n.433-748T>A)
c.550-748T>A (n.550-748T>A)
 gnomAD v4
14g.23321433T>CCA2624232119BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-748T>C (n.529-748T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.433-748T>C (n.433-748T>C)
c.550-748T>C (n.550-748T>C)
 gnomAD v4
14g.23321434C>ACA2624232126BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>A (n.529-747C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.433-747C>A (n.433-747C>A)
c.550-747C>A (n.550-747C>A)
 gnomAD v4
14g.23321434C=CA2123399665BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C= (n.529-747C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.433-747C= (n.433-747C=)
c.550-747C= (n.550-747C=)
14g.23321434C>GCA2624232127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>G (n.529-747C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.433-747C>G (n.433-747C>G)
c.550-747C>G (n.550-747C>G)
 gnomAD v4
14g.23321434C>TCA2123399666BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-747C>T (n.529-747C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.433-747C>T (n.433-747C>T)
c.550-747C>T (n.550-747C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321435delCA2624232123BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746del (n.529-746del)
c.-35del (n.-35del)
c.433-746del (n.433-746del)
c.550-746del (n.550-746del)
 gnomAD v4
14g.23321435C>ACA2624232146BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746C>A (n.529-746C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.433-746C>A (n.433-746C>A)
c.550-746C>A (n.550-746C>A)
 gnomAD v4
14g.23321435C>TCA2575484502BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-746C>T (n.529-746C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.433-746C>T (n.433-746C>T)
c.550-746C>T (n.550-746C>T)
 gnomAD v4
14g.23321436A>GCA2624232150BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-745A>G (n.529-745A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.433-745A>G (n.433-745A>G)
c.550-745A>G (n.550-745A>G)
 gnomAD v4
14g.23321437A=CA2123399667BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A= (n.529-744A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.433-744A= (n.433-744A=)
c.550-744A= (n.550-744A=)
14g.23321437A>CCA2624232157BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A>C (n.529-744A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.433-744A>C (n.433-744A>C)
c.550-744A>C (n.550-744A>C)
 gnomAD v4
14g.23321437A>GCA704293586BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-744A>G (n.529-744A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.433-744A>G (n.433-744A>G)
c.550-744A>G (n.550-744A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321438T>CCA2624232164BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-743T>C (n.529-743T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.433-743T>C (n.433-743T>C)
c.550-743T>C (n.550-743T>C)
 gnomAD v4
14g.23321439C>ACA704293587BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C>A (n.529-742C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.433-742C>A (n.433-742C>A)
c.550-742C>A (n.550-742C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321439C=CA2123399669BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C= (n.529-742C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.433-742C= (n.433-742C=)
c.550-742C= (n.550-742C=)
14g.23321439C>TCA2624232173BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-742C>T (n.529-742C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.433-742C>T (n.433-742C>T)
c.550-742C>T (n.550-742C>T)
 gnomAD v4
14g.23321440G>ACA961074218BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G>A (n.529-741G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.433-741G>A (n.433-741G>A)
c.550-741G>A (n.550-741G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321440G=CA2123399670BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G= (n.529-741G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.433-741G= (n.433-741G=)
c.550-741G= (n.550-741G=)
14g.23321440G>TCA2624232174BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-741G>T (n.529-741G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.433-741G>T (n.433-741G>T)
c.550-741G>T (n.550-741G>T)
 gnomAD v4
14g.23321441C>ACA2624232176BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-740C>A (n.529-740C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.433-740C>A (n.433-740C>A)
c.550-740C>A (n.550-740C>A)
 gnomAD v4
14g.23321441C>TCA2564313140BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-740C>T (n.529-740C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.433-740C>T (n.433-740C>T)
c.550-740C>T (n.550-740C>T)
 gnomAD v4
14g.23321442C>ACA2624232182BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>A (n.529-739C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.433-739C>A (n.433-739C>A)
c.550-739C>A (n.550-739C>A)
 gnomAD v4
14g.23321442C=CA2123399672BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C= (n.529-739C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.433-739C= (n.433-739C=)
c.550-739C= (n.550-739C=)
14g.23321442C>GCA2624232183BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>G (n.529-739C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.433-739C>G (n.433-739C>G)
c.550-739C>G (n.550-739C>G)
 gnomAD v4
14g.23321442C>TCA2123399673BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-739C>T (n.529-739C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.433-739C>T (n.433-739C>T)
c.550-739C>T (n.550-739C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321443G>ACA2123399675BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>A (n.529-738G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.433-738G>A (n.433-738G>A)
c.550-738G>A (n.550-738G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321443G>CCA2624232189BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>C (n.529-738G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.433-738G>C (n.433-738G>C)
c.550-738G>C (n.550-738G>C)
 gnomAD v4
14g.23321443G=CA2123399674BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G= (n.529-738G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.433-738G= (n.433-738G=)
c.550-738G= (n.550-738G=)
14g.23321443G>TCA2624232186BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-738G>T (n.529-738G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.433-738G>T (n.433-738G>T)
c.550-738G>T (n.550-738G>T)
 gnomAD v4
14g.23321445delCA2624232187BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736del (n.529-736del)
c.-25del (n.-25del)
c.433-736del (n.433-736del)
c.550-736del (n.550-736del)
 gnomAD v4
14g.23321444G>ACA2123399678BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G>A (n.529-737G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.433-737G>A (n.433-737G>A)
c.550-737G>A (n.550-737G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321444G=CA2123399677BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G= (n.529-737G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.433-737G= (n.433-737G=)
c.550-737G= (n.550-737G=)
14g.23321444G>TCA2624232191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-737G>T (n.529-737G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.433-737G>T (n.433-737G>T)
c.550-737G>T (n.550-737G>T)
 gnomAD v4
14g.23321445G>ACA257773614BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>A (n.529-736G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.433-736G>A (n.433-736G>A)
c.550-736G>A (n.550-736G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321445G>CCA2624232196BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>C (n.529-736G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.433-736G>C (n.433-736G>C)
c.550-736G>C (n.550-736G>C)
 gnomAD v4
14g.23321445G=CA2123399679BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G= (n.529-736G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.433-736G= (n.433-736G=)
c.550-736G= (n.550-736G=)
14g.23321445G>TCA2624232199BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-736G>T (n.529-736G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.433-736G>T (n.433-736G>T)
c.550-736G>T (n.550-736G>T)
 gnomAD v4
14g.23321446C>ACA2624232203BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>A (n.529-735C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.433-735C>A (n.433-735C>A)
c.550-735C>A (n.550-735C>A)
 gnomAD v4
14g.23321446C>GCA2624232207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>G (n.529-735C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.433-735C>G (n.433-735C>G)
c.550-735C>G (n.550-735C>G)
 gnomAD v4
14g.23321446C>TCA2624232209BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-735C>T (n.529-735C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.433-735C>T (n.433-735C>T)
c.550-735C>T (n.550-735C>T)
 gnomAD v4
14g.23321447G>ACA704293590BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G>A (n.529-734G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.433-734G>A (n.433-734G>A)
c.550-734G>A (n.550-734G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321447G=CA2123399681BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G= (n.529-734G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.433-734G= (n.433-734G=)
c.550-734G= (n.550-734G=)
14g.23321447G>TCA2624232219BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-734G>T (n.529-734G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.433-734G>T (n.433-734G>T)
c.550-734G>T (n.550-734G>T)
 gnomAD v4
14g.23321448G>ACA704293591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G>A (n.529-733G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.433-733G>A (n.433-733G>A)
c.550-733G>A (n.550-733G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321448G=CA2123399683BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G= (n.529-733G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.433-733G= (n.433-733G=)
c.550-733G= (n.550-733G=)
14g.23321448G>TCA2624232224BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-733G>T (n.529-733G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.433-733G>T (n.433-733G>T)
c.550-733G>T (n.550-733G>T)
 gnomAD v4
14g.23321449C>ACA2624232227BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C>A (n.529-732C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.433-732C>A (n.433-732C>A)
c.550-732C>A (n.550-732C>A)
 gnomAD v4
14g.23321449C=CA2123399685BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C= (n.529-732C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.433-732C= (n.433-732C=)
c.550-732C= (n.550-732C=)
14g.23321449C>TCA257773623BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-732C>T (n.529-732C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.433-732C>T (n.433-732C>T)
c.550-732C>T (n.550-732C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321450G>ACA2624232237BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>A (n.529-731G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.433-731G>A (n.433-731G>A)
c.550-731G>A (n.550-731G>A)
 gnomAD v4
14g.23321450G>CCA2624232234BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>C (n.529-731G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.433-731G>C (n.433-731G>C)
c.550-731G>C (n.550-731G>C)
 gnomAD v4
14g.23321450G=CA2123399687BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G= (n.529-731G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.433-731G= (n.433-731G=)
c.550-731G= (n.550-731G=)
14g.23321450G>TCA613317006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-731G>T (n.529-731G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.433-731G>T (n.433-731G>T)
c.550-731G>T (n.550-731G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321452delCA2624232238BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729del (n.529-729del)
c.-18del (n.-18del)
c.433-729del (n.433-729del)
c.550-729del (n.550-729del)
 gnomAD v4
14g.23321451G>ACA613317007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G>A (n.529-730G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.433-730G>A (n.433-730G>A)
c.550-730G>A (n.550-730G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321451G=CA2123399689BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G= (n.529-730G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.433-730G= (n.433-730G=)
c.550-730G= (n.550-730G=)
14g.23321451G>TCA2624232240BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-730G>T (n.529-730G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.433-730G>T (n.433-730G>T)
c.550-730G>T (n.550-730G>T)
 gnomAD v4
14g.23321452G>ACA2624232243BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729G>A (n.529-729G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.433-729G>A (n.433-729G>A)
c.550-729G>A (n.550-729G>A)
 gnomAD v4
14g.23321452G>TCA2624232244BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729G>T (n.529-729G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.433-729G>T (n.433-729G>T)
c.550-729G>T (n.550-729G>T)
 gnomAD v4
14g.23321452_23321453delinsGCCA2123399691BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-729_529-728delinsGC (n.529-729_529-728delinsGC)
c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC)
c.433-729_433-728delinsGC (n.433-729_433-728delinsGC)
c.550-729_550-728delinsGC (n.550-729_550-728delinsGC)
14g.23321453C>ACA2624232246BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C>A (n.529-728C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.433-728C>A (n.433-728C>A)
c.550-728C>A (n.550-728C>A)
 gnomAD v4
14g.23321453C=CA2123399693BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C= (n.529-728C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.433-728C= (n.433-728C=)
c.550-728C= (n.550-728C=)
14g.23321453C>TCA2123399695BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-728C>T (n.529-728C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.433-728C>T (n.433-728C>T)
c.550-728C>T (n.550-728C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321456delCA613317008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725del (n.529-725del)
c.-14del (n.-14del)
c.433-725del (n.433-725del)
c.550-725del (n.550-725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321454C>ACA2624232247BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C>A (n.529-727C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.433-727C>A (n.433-727C>A)
c.550-727C>A (n.550-727C>A)
 gnomAD v4
14g.23321454C=CA2123399697BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C= (n.529-727C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.433-727C= (n.433-727C=)
c.550-727C= (n.550-727C=)
14g.23321454C>TCA2123399698BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-727C>T (n.529-727C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.433-727C>T (n.433-727C>T)
c.550-727C>T (n.550-727C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321455C>ACA2624232251BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C>A (n.529-726C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.433-726C>A (n.433-726C>A)
c.550-726C>A (n.550-726C>A)
 gnomAD v4
14g.23321455C=CA2123399700BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C= (n.529-726C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.433-726C= (n.433-726C=)
c.550-726C= (n.550-726C=)
14g.23321455C>TCA2123399701BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726C>T (n.529-726C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.433-726C>T (n.433-726C>T)
c.550-726C>T (n.550-726C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321455_23321458delCA2624232249BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-726_529-723del (n.529-726_529-723del)
c.-15_-12del (n.-15_-12del)
c.433-726_433-723del (n.433-726_433-723del)
c.550-726_550-723del (n.550-726_550-723del)
 gnomAD v4
14g.23321456C>ACA2624232270BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C>A (n.529-725C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.433-725C>A (n.433-725C>A)
c.550-725C>A (n.550-725C>A)
 gnomAD v4
14g.23321456C=CA2123399703BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C= (n.529-725C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.433-725C= (n.433-725C=)
c.550-725C= (n.550-725C=)
14g.23321456C>TCA704293596BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-725C>T (n.529-725C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.433-725C>T (n.433-725C>T)
c.550-725C>T (n.550-725C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321457A>GCA2624232271BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.529-724A>G (n.529-724A>G)
c.433-724A>G (n.433-724A>G)
c.550-724A>G (n.550-724A>G)
 gnomAD v4
14g.23321458G>ACA2624232272BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.529-723G>A (n.529-723G>A)
c.433-723G>A (n.433-723G>A)
c.550-723G>A (n.550-723G>A)
 gnomAD v4
14g.23321458G>CCA704293597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.529-723G>C (n.529-723G>C)
c.433-723G>C (n.433-723G>C)
c.550-723G>C (n.550-723G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321458G=CA2123399705BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G= (n.-12G=)
c.529-723G= (n.529-723G=)
c.433-723G= (n.433-723G=)
c.550-723G= (n.550-723G=)
14g.23321458G>TCA2624232273BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-12G>T (n.-12G>T)
c.529-723G>T (n.529-723G>T)
c.433-723G>T (n.433-723G>T)
c.550-723G>T (n.550-723G>T)
 gnomAD v4
14g.23321459T>CCA2575484506BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.529-722T>C (n.529-722T>C)
c.433-722T>C (n.433-722T>C)
c.550-722T>C (n.550-722T>C)
 gnomAD v4
14g.23321459_23321460delinsTCCA2123399706BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-11_-10delinsTC (n.-11_-10delinsTC)
c.529-722_529-721delinsTC (n.529-722_529-721delinsTC)
c.433-722_433-721delinsTC (n.433-722_433-721delinsTC)
c.550-722_550-721delinsTC (n.550-722_550-721delinsTC)
14g.23321460delCA704293598BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10del (n.-10del)
c.529-721del (n.529-721del)
c.433-721del (n.433-721del)
c.550-721del (n.550-721del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321460C>ACA2624232289BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.529-721C>A (n.529-721C>A)
c.433-721C>A (n.433-721C>A)
c.550-721C>A (n.550-721C>A)
 gnomAD v4
14g.23321460C>TCA2624232290BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.529-721C>T (n.529-721C>T)
c.433-721C>T (n.433-721C>T)
c.550-721C>T (n.550-721C>T)
 gnomAD v4
14g.23321461T>ACA2575484507BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-9T>A (n.-9T>A)
c.529-720T>A (n.529-720T>A)
c.433-720T>A (n.433-720T>A)
c.550-720T>A (n.550-720T>A)
14g.23321461T>CCA2624232292BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.529-720T>C (n.529-720T>C)
c.433-720T>C (n.433-720T>C)
c.550-720T>C (n.550-720T>C)
 gnomAD v4
14g.23321462G>ACA2624232295BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.529-719G>A (n.529-719G>A)
c.433-719G>A (n.433-719G>A)
c.550-719G>A (n.550-719G>A)
 gnomAD v4
14g.23321462G>TCA2624232296BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.529-719G>T (n.529-719G>T)
c.433-719G>T (n.433-719G>T)
c.550-719G>T (n.550-719G>T)
 gnomAD v4
14g.23321463A=CA2123399710BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7A= (n.-7A=)
c.529-718A= (n.529-718A=)
c.433-718A= (n.433-718A=)
c.550-718A= (n.550-718A=)
14g.23321463A>GCA2624232298BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7A>G (n.-7A>G)
c.529-718A>G (n.529-718A>G)
c.433-718A>G (n.433-718A>G)
c.550-718A>G (n.550-718A>G)
 gnomAD v4
14g.23321463_23321471dupCA2624232297BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7_2dup (p.Met1insIleAlaAla)
c.529-718_529-710dup (n.529-718_529-710dup)
c.433-718_433-710dup (n.433-718_433-710dup)
c.550-718_550-710dup (n.550-718_550-710dup)
 gnomAD v4
14g.23321463_23321477dupCA2728993481BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-7_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAlaMetAlaAla)
c.529-718_529-704dup (n.529-718_529-704dup)
c.433-718_433-704dup (n.433-718_433-704dup)
c.550-718_550-704dup (n.550-718_550-704dup)
 dbSNP
14g.23321464G>ACA257773626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.529-717G>A (n.529-717G>A)
c.433-717G>A (n.433-717G>A)
c.550-717G>A (n.550-717G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321464G=CA2123399715BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G= (n.-6G=)
c.529-717G= (n.529-717G=)
c.433-717G= (n.433-717G=)
c.550-717G= (n.550-717G=)
14g.23321464G>TCA2624232302BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.529-717G>T (n.529-717G>T)
c.433-717G>T (n.433-717G>T)
c.550-717G>T (n.550-717G>T)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321478dupCA2624232304BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_9dup (p.Ala3_Ala4insMetAlaAla)
c.529-711_529-703dup (n.529-711_529-703dup)
c.433-711_433-703dup (n.433-711_433-703dup)
c.550-711_550-703dup (n.550-711_550-703dup)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321481dupCA919376005BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_12dup (p.Ala4_Ala5insMetAlaAlaAla)
c.529-711_529-700dup (n.529-711_529-700dup)
c.433-711_433-700dup (n.433-711_433-700dup)
c.550-711_550-700dup (n.550-711_550-700dup)
 dbSNP
14g.23321470_23321484dupCA704293599BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15dup (p.Ala5_Ala6insMetAlaAlaAlaAla)
c.529-711_529-697dup (n.529-711_529-697dup)
c.433-711_433-697dup (n.433-711_433-697dup)
c.550-711_550-697dup (n.550-711_550-697dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321470_23321484delCA2800872988BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_15del (p.Met1_Ala5del)
c.529-711_529-697del (n.529-711_529-697del)
c.433-711_433-697del (n.433-711_433-697del)
c.550-711_550-697del (n.550-711_550-697del)
14g.23321465C>ACA2575484508BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.529-716C>A (n.529-716C>A)
c.433-716C>A (n.433-716C>A)
c.550-716C>A (n.550-716C>A)
 gnomAD v4
14g.23321465C=CA2123399717BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C= (n.-5C=)
c.529-716C= (n.529-716C=)
c.433-716C= (n.433-716C=)
c.550-716C= (n.550-716C=)
14g.23321465C>TCA2624232308BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.529-716C>T (n.529-716C>T)
c.433-716C>T (n.433-716C>T)
c.550-716C>T (n.550-716C>T)
 gnomAD v4
14g.23321466G>ACA2624232313BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.529-715G>A (n.529-715G>A)
c.433-715G>A (n.433-715G>A)
c.550-715G>A (n.550-715G>A)
 gnomAD v4
14g.23321466G>CCA2624232315BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>C (n.-4G>C)
c.529-715G>C (n.529-715G>C)
c.433-715G>C (n.433-715G>C)
c.550-715G>C (n.550-715G>C)
 gnomAD v4
14g.23321466G>TCA2624232316BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.529-715G>T (n.529-715G>T)
c.433-715G>T (n.433-715G>T)
c.550-715G>T (n.550-715G>T)
 gnomAD v4
14g.23321467delCA2624232311BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3del (n.-3del)
c.529-714del (n.529-714del)
c.433-714del (n.433-714del)
c.550-714del (n.550-714del)
 gnomAD v4
14g.23321470_23321475dupCA613317009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla)
c.529-711_529-706dup (n.529-711_529-706dup)
c.433-711_433-706dup (n.433-711_433-706dup)
c.550-711_550-706dup (n.550-711_550-706dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321467G>ACA2123399722BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.529-714G>A (n.529-714G>A)
c.433-714G>A (n.433-714G>A)
c.550-714G>A (n.550-714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321467G>CCA613317010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.529-714G>C (n.529-714G>C)
c.433-714G>C (n.433-714G>C)
c.550-714G>C (n.550-714G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.23321467G=CA2123399721BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G= (n.-3G=)
c.529-714G= (n.529-714G=)
c.433-714G= (n.433-714G=)
c.550-714G= (n.550-714G=)
14g.23321467G>TCA2624232319BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.529-714G>T (n.529-714G>T)
c.433-714G>T (n.433-714G>T)
c.550-714G>T (n.550-714G>T)
 gnomAD v4
14g.23321468C>ACA613317011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.529-713C>A (n.529-713C>A)
c.433-713C>A (n.433-713C>A)
c.550-713C>A (n.550-713C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321468C=CA2123399726BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C= (n.-2C=)
c.529-713C= (n.529-713C=)
c.433-713C= (n.433-713C=)
c.550-713C= (n.550-713C=)
14g.23321468C>TCA704293608BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.529-713C>T (n.529-713C>T)
c.433-713C>T (n.433-713C>T)
c.550-713C>T (n.550-713C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321469G>ACA2624232328BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G>A (n.-1G>A)
c.529-712G>A (n.529-712G>A)
c.433-712G>A (n.433-712G>A)
c.550-712G>A (n.550-712G>A)
 gnomAD v4
14g.23321469G=CA2123399728BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G= (n.-1G=)
c.529-712G= (n.529-712G=)
c.433-712G= (n.433-712G=)
c.550-712G= (n.550-712G=)
14g.23321469G>TCA257773631BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.-1G>T (n.-1G>T)
c.529-712G>T (n.529-712G>T)
c.433-712G>T (n.433-712G>T)
c.550-712G>T (n.550-712G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321470A>CCA388966836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.529-711A>C (n.529-711A>C)
c.433-711A>C (n.433-711A>C)
c.550-711A>C (n.550-711A>C)
 gnomAD v4
14g.23321470A>GCA388966840BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>G (p.Met1Val)
c.529-711A>G (n.529-711A>G)
c.433-711A>G (n.433-711A>G)
c.550-711A>G (n.550-711A>G)
 gnomAD v4
14g.23321470A>TCA388966841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.529-711A>T (n.529-711A>T)
c.433-711A>T (n.433-711A>T)
c.550-711A>T (n.550-711A>T)
14g.23321471T>ACA388966843BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.529-710T>A (n.529-710T>A)
c.433-710T>A (n.433-710T>A)
c.550-710T>A (n.550-710T>A)
 gnomAD v4
14g.23321471T>CCA388966846BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.529-710T>C (n.529-710T>C)
c.433-710T>C (n.433-710T>C)
c.550-710T>C (n.550-710T>C)
 gnomAD v4
14g.23321471T>GCA388966849BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.529-710T>G (n.529-710T>G)
c.433-710T>G (n.433-710T>G)
c.550-710T>G (n.550-710T>G)
14g.23321471_23321486delinsTGGCGGCGGCGGCGGCCA2123399732BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.2_17delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321472G>ACA388966867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.529-709G>A (n.529-709G>A)
c.433-709G>A (n.433-709G>A)
c.550-709G>A (n.550-709G>A)
 gnomAD v4
14g.23321472G>CCA388966858BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.529-709G>C (n.529-709G>C)
c.433-709G>C (n.433-709G>C)
c.550-709G>C (n.550-709G>C)
14g.23321472G=CA2580617725BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G= (p.Met1=)
c.529-709G= (n.529-709G=)
c.433-709G= (n.433-709G=)
c.550-709G= (n.550-709G=)
14g.23321472G>TCA388966861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.529-709G>T (n.529-709G>T)
c.433-709G>T (n.433-709G>T)
c.550-709G>T (n.550-709G>T)
 gnomAD v4
14g.23321472_23321492delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA2580616559BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=)
c.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376008BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA919376007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 dbSNP
14g.23321490_23321492dupCA257773637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla)
c.529-691_529-689dup (n.529-691_529-689dup)
c.433-691_433-689dup (n.433-691_433-689dup)
c.550-691_550-689dup (n.550-691_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492dupCA10603306BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla)
c.529-694_529-689dup (n.529-694_529-689dup)
c.433-694_433-689dup (n.433-694_433-689dup)
c.550-694_550-689dup (n.550-694_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321484_23321492dupCA10603299BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.529-697_529-689dup (n.529-697_529-689dup)
c.433-697_433-689dup (n.433-697_433-689dup)
c.550-697_550-689dup (n.550-697_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492dupCA658798194BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-689dup (n.529-700_529-689dup)
c.433-700_433-689dup (n.433-700_433-689dup)
c.550-700_550-689dup (n.550-700_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321478_23321492dupCA919376011BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-703_529-689dup (n.529-703_529-689dup)
c.433-703_433-689dup (n.433-703_433-689dup)
c.550-703_550-689dup (n.550-703_550-689dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.23321475_23321492dupCA919376010BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-706_529-689dup (n.529-706_529-689dup)
c.433-706_433-689dup (n.433-706_433-689dup)
c.550-706_550-689dup (n.550-706_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321472_23321492dupCA919376009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.3_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-709_529-689dup (n.529-709_529-689dup)
c.433-709_433-689dup (n.433-709_433-689dup)
c.550-709_550-689dup (n.550-709_550-689dup)
 dbSNP
14g.23321490_23321492delCA7112522BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.21_23del (p.Ala8del)
c.529-691_529-689del (n.529-691_529-689del)
c.433-691_433-689del (n.433-691_433-689del)
c.550-691_550-689del (n.550-691_550-689del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321487_23321492delCA704293632BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
c.529-694_529-689del (n.529-694_529-689del)
c.433-694_433-689del (n.433-694_433-689del)
c.550-694_550-689del (n.550-694_550-689del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321484_23321492delCA704293629BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
c.529-697_529-689del (n.529-697_529-689del)
c.433-697_433-689del (n.433-697_433-689del)
c.550-697_550-689del (n.550-697_550-689del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321481_23321492delCA2624232357BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
c.529-700_529-689del (n.529-700_529-689del)
c.433-700_433-689del (n.433-700_433-689del)
c.550-700_550-689del (n.550-700_550-689del)
 gnomAD v4
14g.23321478_23321492delCA919376006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9_23del (p.Ala4_Ala8del)
c.529-703_529-689del (n.529-703_529-689del)
c.433-703_433-689del (n.433-703_433-689del)
c.550-703_550-689del (n.550-703_550-689del)
 dbSNP
14g.23321473G>ACA388966873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.529-708G>A (n.529-708G>A)
c.433-708G>A (n.433-708G>A)
c.550-708G>A (n.550-708G>A)
 gnomAD v4
14g.23321473G>CCA388966874BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.529-708G>C (n.529-708G>C)
c.433-708G>C (n.433-708G>C)
c.550-708G>C (n.550-708G>C)
14g.23321473G>TCA388966870BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.529-708G>T (n.529-708G>T)
c.433-708G>T (n.433-708G>T)
c.550-708G>T (n.550-708G>T)
 gnomAD v4
14g.23321474C>ACA388966879BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.529-707C>A (n.529-707C>A)
c.433-707C>A (n.433-707C>A)
c.550-707C>A (n.550-707C>A)
 gnomAD v4
14g.23321474C=CA2123399765BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C= (p.Ala2=)
c.529-707C= (n.529-707C=)
c.433-707C= (n.433-707C=)
c.550-707C= (n.550-707C=)
14g.23321474C>GCA388966885BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.529-707C>G (n.529-707C>G)
c.433-707C>G (n.433-707C>G)
c.550-707C>G (n.550-707C>G)
 gnomAD v4
14g.23321474C>TCA388966887BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.529-707C>T (n.529-707C>T)
c.433-707C>T (n.433-707C>T)
c.550-707C>T (n.550-707C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321475G>ACA485761308BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>A (p.Ala2=)
c.529-706G>A (n.529-706G>A)
c.433-706G>A (n.433-706G>A)
c.550-706G>A (n.550-706G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321475G>CCA485761309BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>C (p.Ala2=)
c.529-706G>C (n.529-706G>C)
c.433-706G>C (n.433-706G>C)
c.550-706G>C (n.550-706G>C)
14g.23321475G=CA2123399767BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G= (p.Ala2=)
c.529-706G= (n.529-706G=)
c.433-706G= (n.433-706G=)
c.550-706G= (n.550-706G=)
14g.23321475G>TCA485761310BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.6G>T (p.Ala2=)
c.529-706G>T (n.529-706G>T)
c.433-706G>T (n.433-706G>T)
c.550-706G>T (n.550-706G>T)
 gnomAD v4
14g.23321476G>ACA388966892BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.529-705G>A (n.529-705G>A)
c.433-705G>A (n.433-705G>A)
c.550-705G>A (n.550-705G>A)
 gnomAD v4
14g.23321476G>CCA388966889BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.529-705G>C (n.529-705G>C)
c.433-705G>C (n.433-705G>C)
c.550-705G>C (n.550-705G>C)
 gnomAD v4
14g.23321476G>TCA388966895BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.529-705G>T (n.529-705G>T)
c.433-705G>T (n.433-705G>T)
c.550-705G>T (n.550-705G>T)
 gnomAD v4
14g.23321477C>ACA388966901BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.529-704C>A (n.529-704C>A)
c.433-704C>A (n.433-704C>A)
c.550-704C>A (n.550-704C>A)
 gnomAD v4
14g.23321477C=CA2123399770BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C= (p.Ala3=)
c.529-704C= (n.529-704C=)
c.433-704C= (n.433-704C=)
c.550-704C= (n.550-704C=)
14g.23321477C>GCA388966900BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.529-704C>G (n.529-704C>G)
c.433-704C>G (n.433-704C>G)
c.550-704C>G (n.550-704C>G)
14g.23321477C>TCA388966897BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.8C>T (p.Ala3Val)
c.529-704C>T (n.529-704C>T)
c.433-704C>T (n.433-704C>T)
c.550-704C>T (n.550-704C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321478G>ACA485761311BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>A (p.Ala3=)
c.529-703G>A (n.529-703G>A)
c.433-703G>A (n.433-703G>A)
c.550-703G>A (n.550-703G>A)
 gnomAD v4
14g.23321478G>CCA485761313BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>C (p.Ala3=)
c.529-703G>C (n.529-703G>C)
c.433-703G>C (n.433-703G>C)
c.550-703G>C (n.550-703G>C)
14g.23321478G>TCA485761312BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.9G>T (p.Ala3=)
c.529-703G>T (n.529-703G>T)
c.433-703G>T (n.433-703G>T)
c.550-703G>T (n.550-703G>T)
 gnomAD v4
14g.23321479delCA2624232369BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10del (p.Ala4ArgfsTer?)
c.529-702del (n.529-702del)
c.433-702del (n.433-702del)
c.550-702del (n.550-702del)
 gnomAD v4
14g.23321479G>ACA388966905BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.529-702G>A (n.529-702G>A)
c.433-702G>A (n.433-702G>A)
c.550-702G>A (n.550-702G>A)
 gnomAD v4
14g.23321479G>CCA388966902BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.529-702G>C (n.529-702G>C)
c.433-702G>C (n.433-702G>C)
c.550-702G>C (n.550-702G>C)
14g.23321479G>TCA388966903BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.529-702G>T (n.529-702G>T)
c.433-702G>T (n.433-702G>T)
c.550-702G>T (n.550-702G>T)
14g.23321481_23321495dupCA2573053873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.12_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAlaAla)
c.529-700_529-686dup (n.529-700_529-686dup)
c.433-700_433-686dup (n.433-700_433-686dup)
c.550-700_550-686dup (n.550-700_550-686dup)
 dbSNP
14g.23321480C>ACA388966906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.529-701C>A (n.529-701C>A)
c.433-701C>A (n.433-701C>A)
c.550-701C>A (n.550-701C>A)
 gnomAD v4
14g.23321480C=CA2123399773BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C= (p.Ala4=)
c.529-701C= (n.529-701C=)
c.433-701C= (n.433-701C=)
c.550-701C= (n.550-701C=)
14g.23321480C>GCA388966907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.529-701C>G (n.529-701C>G)
c.433-701C>G (n.433-701C>G)
c.550-701C>G (n.550-701C>G)
14g.23321480C>TCA257773647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11C>T (p.Ala4Val)
c.529-701C>T (n.529-701C>T)
c.433-701C>T (n.433-701C>T)
c.550-701C>T (n.550-701C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321480_23321504delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGGCA2123399775BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.11_35delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (p.Ala4=)
c.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)
c.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG)

Number of alleles fetched