Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321273_23321317delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCCCA2123399458BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
c.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC)
14g.23321276_23321319delCA961074113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-905_529-862del (n.529-905_529-862del)
c.433-905_433-862del (n.433-905_433-862del)
c.-194_-151del (n.-194_-151del)
c.550-905_550-862del (n.550-905_550-862del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321317dupCA257773516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864dup (n.529-864dup)
c.-153dup (n.-153dup)
c.433-864dup (n.433-864dup)
c.550-864dup (n.550-864dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321317C>ACA2123399517BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864C>A (n.529-864C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.433-864C>A (n.433-864C>A)
c.550-864C>A (n.550-864C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321317C=CA2123399516BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-864C= (n.529-864C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.433-864C= (n.433-864C=)
c.550-864C= (n.550-864C=)
14g.23321318G>ACA2624231815BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-863G>A (n.529-863G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.433-863G>A (n.433-863G>A)
c.550-863G>A (n.550-863G>A)
 gnomAD v4
14g.23321319C>ACA2624231836BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-862C>A (n.529-862C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.433-862C>A (n.433-862C>A)
c.550-862C>A (n.550-862C>A)
 gnomAD v4
14g.23321320C>ACA2624231839BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-861C>A (n.529-861C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.433-861C>A (n.433-861C>A)
c.550-861C>A (n.550-861C>A)
 gnomAD v4
14g.23321321T>GCA2624231841BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-860T>G (n.529-860T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.433-860T>G (n.433-860T>G)
c.550-860T>G (n.550-860T>G)
 gnomAD v4
14g.23321322T>CCA961074160BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T>C (n.529-859T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.433-859T>C (n.433-859T>C)
c.550-859T>C (n.550-859T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321322T>GCA2624231845BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T>G (n.529-859T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.433-859T>G (n.433-859T>G)
c.550-859T>G (n.550-859T>G)
 gnomAD v4
14g.23321322T=CA2123399519BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-859T= (n.529-859T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.433-859T= (n.433-859T=)
c.550-859T= (n.550-859T=)
14g.23321323A=CA2123399520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-858A= (n.529-858A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.433-858A= (n.433-858A=)
c.550-858A= (n.550-858A=)
14g.23321323A>GCA257773520BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-858A>G (n.529-858A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.433-858A>G (n.433-858A>G)
c.550-858A>G (n.550-858A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321324G>ACA257773532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>A (n.529-857G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.433-857G>A (n.433-857G>A)
c.550-857G>A (n.550-857G>A)
 dbSNP
14g.23321324G>CCA2624231850BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>C (n.529-857G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.433-857G>C (n.433-857G>C)
c.550-857G>C (n.550-857G>C)
 gnomAD v4
14g.23321324G=CA2123399522BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G= (n.529-857G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.433-857G= (n.433-857G=)
c.550-857G= (n.550-857G=)
14g.23321324G>TCA2624231851BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-857G>T (n.529-857G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.433-857G>T (n.433-857G>T)
c.550-857G>T (n.550-857G>T)
 gnomAD v4
14g.23321325A=CA2123399525BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856A= (n.529-856A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.433-856A= (n.433-856A=)
c.550-856A= (n.550-856A=)
14g.23321325A>GCA613316999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856A>G (n.529-856A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.433-856A>G (n.433-856A>G)
c.550-856A>G (n.550-856A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321325_23321326delinsAGCA2123399527BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-856_529-855delinsAG (n.529-856_529-855delinsAG)
c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG)
c.433-856_433-855delinsAG (n.433-856_433-855delinsAG)
c.550-856_550-855delinsAG (n.550-856_550-855delinsAG)
14g.23321326G>ACA257773534BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>A (n.529-855G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.433-855G>A (n.433-855G>A)
c.550-855G>A (n.550-855G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321326G>CCA704293541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>C (n.529-855G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.433-855G>C (n.433-855G>C)
c.550-855G>C (n.550-855G>C)
 dbSNP
14g.23321326G=CA2123399532BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G= (n.529-855G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.433-855G= (n.433-855G=)
c.550-855G= (n.550-855G=)
14g.23321326G>TCA704293545BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-855G>T (n.529-855G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.433-855G>T (n.433-855G>T)
c.550-855G>T (n.550-855G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321327delCA2123399531BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854del (n.529-854del)
c.-143del (n.-143del)
c.433-854del (n.433-854del)
c.550-854del (n.550-854del)
 dbSNP
14g.23321327G=CA2123399536BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854G= (n.529-854G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.433-854G= (n.433-854G=)
c.550-854G= (n.550-854G=)
14g.23321327G>TCA961074169BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-854G>T (n.529-854G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.433-854G>T (n.433-854G>T)
c.550-854G>T (n.550-854G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>ACA961074172BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>A (n.529-853T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.433-853T>A (n.433-853T>A)
c.550-853T>A (n.550-853T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>CCA257773540BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>C (n.529-853T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.433-853T>C (n.433-853T>C)
c.550-853T>C (n.550-853T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321328T>GCA2624231855BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T>G (n.529-853T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.433-853T>G (n.433-853T>G)
c.550-853T>G (n.550-853T>G)
 gnomAD v4
14g.23321328T=CA2123399539BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-853T= (n.529-853T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.433-853T= (n.433-853T=)
c.550-853T= (n.550-853T=)
14g.23321329G>TCA2624231861BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-852G>T (n.529-852G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.433-852G>T (n.433-852G>T)
c.550-852G>T (n.550-852G>T)
 gnomAD v4
14g.23321332dupCA2624231862BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-849dup (n.529-849dup)
c.-138dup (n.-138dup)
c.433-849dup (n.433-849dup)
c.550-849dup (n.550-849dup)
 gnomAD v4
14g.23321332delCA2624231859BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-849del (n.529-849del)
c.-138del (n.-138del)
c.433-849del (n.433-849del)
c.550-849del (n.550-849del)
 gnomAD v4
14g.23321330G>ACA2624231864BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-851G>A (n.529-851G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.433-851G>A (n.433-851G>A)
c.550-851G>A (n.550-851G>A)
 gnomAD v4
14g.23321330G>CCA2624231865BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-851G>C (n.529-851G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.433-851G>C (n.433-851G>C)
c.550-851G>C (n.550-851G>C)
 gnomAD v4
14g.23321332G>ACA961074175BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-849G>A (n.529-849G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.433-849G>A (n.433-849G>A)
c.550-849G>A (n.550-849G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321332G=CA2123399541BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-849G= (n.529-849G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.433-849G= (n.433-849G=)
c.550-849G= (n.550-849G=)
14g.23321333C>ACA2624231866BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-848C>A (n.529-848C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.433-848C>A (n.433-848C>A)
c.550-848C>A (n.550-848C>A)
 gnomAD v4
14g.23321333C>TCA2728993386BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-848C>T (n.529-848C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.433-848C>T (n.433-848C>T)
c.550-848C>T (n.550-848C>T)
 dbSNP
14g.23321333_23321334insTCA655791112BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-848_529-847insT (n.529-848_529-847insT)
c.-137_-136insT (n.-137_-136insT)
c.433-848_433-847insT (n.433-848_433-847insT)
c.550-848_550-847insT (n.550-848_550-847insT)
 COSMIC
14g.23321334C>ACA704293548BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-847C>A (n.529-847C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.433-847C>A (n.433-847C>A)
c.550-847C>A (n.550-847C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321334C=CA2123399543BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-847C= (n.529-847C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.433-847C= (n.433-847C=)
c.550-847C= (n.550-847C=)
14g.23321334C>GCA704293549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-847C>G (n.529-847C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.433-847C>G (n.433-847C>G)
c.550-847C>G (n.550-847C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321335T>CCA2624231867BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-846T>C (n.529-846T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.433-846T>C (n.433-846T>C)
c.550-846T>C (n.550-846T>C)
 gnomAD v4
14g.23321336T>GCA2624231869BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-845T>G (n.529-845T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.433-845T>G (n.433-845T>G)
c.550-845T>G (n.550-845T>G)
 gnomAD v4
14g.23321337A=CA2123399546BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-844A= (n.529-844A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.433-844A= (n.433-844A=)
c.550-844A= (n.550-844A=)
14g.23321337A>GCA257773542BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-844A>G (n.529-844A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.433-844A>G (n.433-844A>G)
c.550-844A>G (n.550-844A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321337_23321339delinsATTCA2123399549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-844_529-842delinsATT (n.529-844_529-842delinsATT)
c.-133_-131delinsATT (n.-133_-131delinsATT)
c.433-844_433-842delinsATT (n.433-844_433-842delinsATT)
c.550-844_550-842delinsATT (n.550-844_550-842delinsATT)
14g.23321338T>GCA2624231870BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-843T>G (n.529-843T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.433-843T>G (n.433-843T>G)
c.550-843T>G (n.550-843T>G)
 gnomAD v4
14g.23321339_23321340delCA613317000BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-842_529-841del (n.529-842_529-841del)
c.-131_-130del (n.-131_-130del)
c.433-842_433-841del (n.433-842_433-841del)
c.550-842_550-841del (n.550-842_550-841del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321339T>GCA2624231872BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-842T>G (n.529-842T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.433-842T>G (n.433-842T>G)
c.550-842T>G (n.550-842T>G)
 gnomAD v4
14g.23321341G>CCA2800872968BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-840G>C (n.529-840G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.433-840G>C (n.433-840G>C)
c.550-840G>C (n.550-840G>C)
14g.23321342A>GCA2624231873BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-839A>G (n.529-839A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.433-839A>G (n.433-839A>G)
c.550-839A>G (n.550-839A>G)
 gnomAD v4
14g.23321343T>ACA2624231876BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-838T>A (n.529-838T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.433-838T>A (n.433-838T>A)
c.550-838T>A (n.550-838T>A)
 gnomAD v4
14g.23321344T>ACA2123399556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-837T>A (n.529-837T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.433-837T>A (n.433-837T>A)
c.550-837T>A (n.550-837T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321344T>GCA961074179BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-837T>G (n.529-837T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.433-837T>G (n.433-837T>G)
c.550-837T>G (n.550-837T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321344T=CA2123399554BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-837T= (n.529-837T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.433-837T= (n.433-837T=)
c.550-837T= (n.550-837T=)
14g.23321345G>ACA257773544BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-836G>A (n.529-836G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.433-836G>A (n.433-836G>A)
c.550-836G>A (n.550-836G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321345G=CA2123399558BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-836G= (n.529-836G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.433-836G= (n.433-836G=)
c.550-836G= (n.550-836G=)
14g.23321345G>TCA2624231877BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-836G>T (n.529-836G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.433-836G>T (n.433-836G>T)
c.550-836G>T (n.550-836G>T)
 gnomAD v4
14g.23321346C>ACA257773547BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-835C>A (n.529-835C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.433-835C>A (n.433-835C>A)
c.550-835C>A (n.550-835C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321346C=CA2123399561BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-835C= (n.529-835C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.433-835C= (n.433-835C=)
c.550-835C= (n.550-835C=)
14g.23321346C>TCA2123399563BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-835C>T (n.529-835C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.433-835C>T (n.433-835C>T)
c.550-835C>T (n.550-835C>T)
 dbSNP
14g.23321347C>ACA2624231878BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-834C>A (n.529-834C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.433-834C>A (n.433-834C>A)
c.550-834C>A (n.550-834C>A)
 gnomAD v4
14g.23321347C>TCA2624231879BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-834C>T (n.529-834C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.433-834C>T (n.433-834C>T)
c.550-834C>T (n.550-834C>T)
 gnomAD v4
14g.23321347_23321348delinsCACA2123399565BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-834_529-833delinsCA (n.529-834_529-833delinsCA)
c.-123_-122delinsCA (n.-123_-122delinsCA)
c.433-834_433-833delinsCA (n.433-834_433-833delinsCA)
c.550-834_550-833delinsCA (n.550-834_550-833delinsCA)
14g.23321348A=CA2123399568BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-833A= (n.529-833A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.433-833A= (n.433-833A=)
c.550-833A= (n.550-833A=)
14g.23321348A>CCA961074189BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-833A>C (n.529-833A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.433-833A>C (n.433-833A>C)
c.550-833A>C (n.550-833A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321348A>GCA2624231885BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-833A>G (n.529-833A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.433-833A>G (n.433-833A>G)
c.550-833A>G (n.550-833A>G)
 gnomAD v4
14g.23321348A>TCA257773549BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-833A>T (n.529-833A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.433-833A>T (n.433-833A>T)
c.550-833A>T (n.550-833A>T)
 dbSNP
14g.23321349delCA704293555BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-832del (n.529-832del)
c.-121del (n.-121del)
c.433-832del (n.433-832del)
c.550-832del (n.550-832del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321350G>ACA704293556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-831G>A (n.529-831G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.433-831G>A (n.433-831G>A)
c.550-831G>A (n.550-831G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321350G=CA2123399571BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-831G= (n.529-831G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.433-831G= (n.433-831G=)
c.550-831G= (n.550-831G=)
14g.23321350G>TCA2624231887BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-831G>T (n.529-831G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.433-831G>T (n.433-831G>T)
c.550-831G>T (n.550-831G>T)
 gnomAD v4
14g.23321351T>CCA613317001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-830T>C (n.529-830T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.433-830T>C (n.433-830T>C)
c.550-830T>C (n.550-830T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321351T=CA2123399573BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-830T= (n.529-830T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.433-830T= (n.433-830T=)
c.550-830T= (n.550-830T=)
14g.23321352A=CA2123399576BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-829A= (n.529-829A=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.433-829A= (n.433-829A=)
c.550-829A= (n.550-829A=)
14g.23321352A>GCA961074190BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-829A>G (n.529-829A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.433-829A>G (n.433-829A>G)
c.550-829A>G (n.550-829A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321353A=CA2123399579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-828A= (n.529-828A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.433-828A= (n.433-828A=)
c.550-828A= (n.550-828A=)
14g.23321353A>GCA257773552BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-828A>G (n.529-828A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.433-828A>G (n.433-828A>G)
c.550-828A>G (n.550-828A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321355A=CA2123399582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-826A= (n.529-826A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.433-826A= (n.433-826A=)
c.550-826A= (n.550-826A=)
14g.23321355A>GCA961074191BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-826A>G (n.529-826A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.433-826A>G (n.433-826A>G)
c.550-826A>G (n.550-826A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321356T>CCA613317002BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-825T>C (n.529-825T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.433-825T>C (n.433-825T>C)
c.550-825T>C (n.550-825T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321356T>GCA913896045BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-825T>G (n.529-825T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.433-825T>G (n.433-825T>G)
c.550-825T>G (n.550-825T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321356T=CA2123399584BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-825T= (n.529-825T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.433-825T= (n.433-825T=)
c.550-825T= (n.550-825T=)
14g.23321357T>CCA2624231890BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-824T>C (n.529-824T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.433-824T>C (n.433-824T>C)
c.550-824T>C (n.550-824T>C)
 gnomAD v4
14g.23321358C>ACA2624231892BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-823C>A (n.529-823C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.433-823C>A (n.433-823C>A)
c.550-823C>A (n.550-823C>A)
 gnomAD v4
14g.23321358C=CA2123399587BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-823C= (n.529-823C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.433-823C= (n.433-823C=)
c.550-823C= (n.550-823C=)
14g.23321358C>TCA257773553BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-823C>T (n.529-823C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.433-823C>T (n.433-823C>T)
c.550-823C>T (n.550-823C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321359C>ACA2624231895BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-822C>A (n.529-822C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.433-822C>A (n.433-822C>A)
c.550-822C>A (n.550-822C>A)
 gnomAD v4
14g.23321359C>TCA2624231896BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-822C>T (n.529-822C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.433-822C>T (n.433-822C>T)
c.550-822C>T (n.550-822C>T)
 gnomAD v4
14g.23321360C>ACA2624231897BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-821C>A (n.529-821C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.433-821C>A (n.433-821C>A)
c.550-821C>A (n.550-821C>A)
 gnomAD v4
14g.23321361C>ACA2624231898BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-820C>A (n.529-820C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.433-820C>A (n.433-820C>A)
c.550-820C>A (n.550-820C>A)
 gnomAD v4
14g.23321361C>TCA2624231899BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-820C>T (n.529-820C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.433-820C>T (n.433-820C>T)
c.550-820C>T (n.550-820C>T)
 gnomAD v4
14g.23321362A>GCA2624231902BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-819A>G (n.529-819A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.433-819A>G (n.433-819A>G)
c.550-819A>G (n.550-819A>G)
 gnomAD v4
14g.23321363A=CA2123399589BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-818A= (n.529-818A=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.433-818A= (n.433-818A=)
c.550-818A= (n.550-818A=)
14g.23321363A>GCA257773556BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-818A>G (n.529-818A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.433-818A>G (n.433-818A>G)
c.550-818A>G (n.550-818A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321363_23321368delinsATGGAGCA2123399591BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-818_529-813delinsATGGAG (n.529-818_529-813delinsATGGAG)
c.-107_-102delinsATGGAG (n.-107_-102delinsATGGAG)
c.433-818_433-813delinsATGGAG (n.433-818_433-813delinsATGGAG)
c.550-818_550-813delinsATGGAG (n.550-818_550-813delinsATGGAG)
14g.23321364T>ACA2624231906BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-817T>A (n.529-817T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.433-817T>A (n.433-817T>A)
c.550-817T>A (n.550-817T>A)
 gnomAD v4
14g.23321364T>CCA2123399595BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-817T>C (n.529-817T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.433-817T>C (n.433-817T>C)
c.550-817T>C (n.550-817T>C)
 dbSNP
14g.23321364T=CA2123399593BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-817T= (n.529-817T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.433-817T= (n.433-817T=)
c.550-817T= (n.550-817T=)
14g.23321365_23321369delCA704293560BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-816_529-812del (n.529-816_529-812del)
c.-105_-101del (n.-105_-101del)
c.433-816_433-812del (n.433-816_433-812del)
c.550-816_550-812del (n.550-816_550-812del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321365G>TCA2624231907BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-816G>T (n.529-816G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.433-816G>T (n.433-816G>T)
c.550-816G>T (n.550-816G>T)
 gnomAD v4
14g.23321366G>ACA961074195BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-815G>A (n.529-815G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.433-815G>A (n.433-815G>A)
c.550-815G>A (n.550-815G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321366G>CCA2123399597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-815G>C (n.529-815G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.433-815G>C (n.433-815G>C)
c.550-815G>C (n.550-815G>C)
 dbSNP
14g.23321366G=CA2123399596BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-815G= (n.529-815G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.433-815G= (n.433-815G=)
c.550-815G= (n.550-815G=)
14g.23321366G>TCA2624231908BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-815G>T (n.529-815G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.433-815G>T (n.433-815G>T)
c.550-815G>T (n.550-815G>T)
 gnomAD v4
14g.23321367A=CA2123399599BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-814A= (n.529-814A=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.433-814A= (n.433-814A=)
c.550-814A= (n.550-814A=)
14g.23321367A>GCA704293562BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-814A>G (n.529-814A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.433-814A>G (n.433-814A>G)
c.550-814A>G (n.550-814A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321368G>ACA2624231910BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-813G>A (n.529-813G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.433-813G>A (n.433-813G>A)
c.550-813G>A (n.550-813G>A)
 gnomAD v4
14g.23321368G=CA2123399600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-813G= (n.529-813G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.433-813G= (n.433-813G=)
c.550-813G= (n.550-813G=)
14g.23321368G>TCA704293565BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-813G>T (n.529-813G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.433-813G>T (n.433-813G>T)
c.550-813G>T (n.550-813G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321369T>ACA2800872973BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-812T>A (n.529-812T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.433-812T>A (n.433-812T>A)
c.550-812T>A (n.550-812T>A)
14g.23321369T>CCA704293570BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-812T>C (n.529-812T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.433-812T>C (n.433-812T>C)
c.550-812T>C (n.550-812T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321369T=CA2123399602BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-812T= (n.529-812T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.433-812T= (n.433-812T=)
c.550-812T= (n.550-812T=)
14g.23321370A>CCA2575484487BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-811A>C (n.529-811A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.433-811A>C (n.433-811A>C)
c.550-811A>C (n.550-811A>C)
14g.23321370A>GCA2624231913BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-811A>G (n.529-811A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.433-811A>G (n.433-811A>G)
c.550-811A>G (n.550-811A>G)
 gnomAD v4
14g.23321371C>ACA2624231916BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-810C>A (n.529-810C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.433-810C>A (n.433-810C>A)
c.550-810C>A (n.550-810C>A)
 gnomAD v4
14g.23321371C>TCA2624231918BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-810C>T (n.529-810C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.433-810C>T (n.433-810C>T)
c.550-810C>T (n.550-810C>T)
 gnomAD v4
14g.23321372T>CCA2624231919BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-809T>C (n.529-809T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.433-809T>C (n.433-809T>C)
c.550-809T>C (n.550-809T>C)
 gnomAD v4
14g.23321373A>CCA2624231920BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-808A>C (n.529-808A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.433-808A>C (n.433-808A>C)
c.550-808A>C (n.550-808A>C)
 gnomAD v4
14g.23321373A>GCA2624231921BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-808A>G (n.529-808A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.433-808A>G (n.433-808A>G)
c.550-808A>G (n.550-808A>G)
 gnomAD v4
14g.23321374G>TCA2624231922BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-807G>T (n.529-807G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.433-807G>T (n.433-807G>T)
c.550-807G>T (n.550-807G>T)
 gnomAD v4
14g.23321375C>ACA2123399605BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-806C>A (n.529-806C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.433-806C>A (n.433-806C>A)
c.550-806C>A (n.550-806C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321375C=CA2123399603BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-806C= (n.529-806C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.433-806C= (n.433-806C=)
c.550-806C= (n.550-806C=)
14g.23321375C>GCA2123399607BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-806C>G (n.529-806C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.433-806C>G (n.433-806C>G)
c.550-806C>G (n.550-806C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321375C>TCA2624231924BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-806C>T (n.529-806C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.433-806C>T (n.433-806C>T)
c.550-806C>T (n.550-806C>T)
 gnomAD v4
14g.23321376T>CCA2624231925BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-805T>C (n.529-805T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.433-805T>C (n.433-805T>C)
c.550-805T>C (n.550-805T>C)
 gnomAD v4
14g.23321377C>ACA2624231926BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-804C>A (n.529-804C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.433-804C>A (n.433-804C>A)
c.550-804C>A (n.550-804C>A)
 gnomAD v4
14g.23321377C>TCA2624231927BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-804C>T (n.529-804C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.433-804C>T (n.433-804C>T)
c.550-804C>T (n.550-804C>T)
 gnomAD v4
14g.23321378A=CA2123399611BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-803A= (n.529-803A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.433-803A= (n.433-803A=)
c.550-803A= (n.550-803A=)
14g.23321378A>CCA257773560BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-803A>C (n.529-803A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.433-803A>C (n.433-803A>C)
c.550-803A>C (n.550-803A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321378A>GCA257773564BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-803A>G (n.529-803A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.433-803A>G (n.433-803A>G)
c.550-803A>G (n.550-803A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321378A>TCA257773574BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-803A>T (n.529-803A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.433-803A>T (n.433-803A>T)
c.550-803A>T (n.550-803A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321378_23321379delCA2800872974BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-803_529-802del (n.529-803_529-802del)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
c.433-803_433-802del (n.433-803_433-802del)
c.550-803_550-802del (n.550-803_550-802del)
14g.23321379T>CCA2123399617BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-802T>C (n.529-802T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.433-802T>C (n.433-802T>C)
c.550-802T>C (n.550-802T>C)
 dbSNP
14g.23321379T>GCA257773578BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-802T>G (n.529-802T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.433-802T>G (n.433-802T>G)
c.550-802T>G (n.550-802T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321379T=CA2123399615BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-802T= (n.529-802T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.433-802T= (n.433-802T=)
c.550-802T= (n.550-802T=)
14g.23321379_23321380insCCA655791113BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-802_529-801insC (n.529-802_529-801insC)
c.-91_-90insC (n.-91_-90insC)
c.433-802_433-801insC (n.433-802_433-801insC)
c.550-802_550-801insC (n.550-802_550-801insC)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.23321380G>ACA2575484488BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801G>A (n.529-801G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.433-801G>A (n.433-801G>A)
c.550-801G>A (n.550-801G>A)
 gnomAD v4
14g.23321380G>TCA2624231929BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801G>T (n.529-801G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.433-801G>T (n.433-801G>T)
c.550-801G>T (n.550-801G>T)
 gnomAD v4
14g.23321380_23321381insCCCA2800872975BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-801_529-800insCC (n.529-801_529-800insCC)
c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC)
c.433-801_433-800insCC (n.433-801_433-800insCC)
c.550-801_550-800insCC (n.550-801_550-800insCC)
14g.23321381G>ACA2123399619BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G>A (n.529-800G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.433-800G>A (n.433-800G>A)
c.550-800G>A (n.550-800G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321381G=CA2123399620BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G= (n.529-800G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.433-800G= (n.433-800G=)
c.550-800G= (n.550-800G=)
14g.23321381G>TCA2624231932BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-800G>T (n.529-800G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.433-800G>T (n.433-800G>T)
c.550-800G>T (n.550-800G>T)
 gnomAD v4
14g.23321382T>CCA2624231933BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-799T>C (n.529-799T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.433-799T>C (n.433-799T>C)
c.550-799T>C (n.550-799T>C)
 gnomAD v4
14g.23321383G>ACA2624231935BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-798G>A (n.529-798G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.433-798G>A (n.433-798G>A)
c.550-798G>A (n.550-798G>A)
 gnomAD v4
14g.23321383G>TCA2624231936BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-798G>T (n.529-798G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.433-798G>T (n.433-798G>T)
c.550-798G>T (n.550-798G>T)
 gnomAD v4
14g.23321384A>GCA2624231937BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-797A>G (n.529-797A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.433-797A>G (n.433-797A>G)
c.550-797A>G (n.550-797A>G)
 gnomAD v4
14g.23321385C>ACA2624231938BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C>A (n.529-796C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.433-796C>A (n.433-796C>A)
c.550-796C>A (n.550-796C>A)
 gnomAD v4
14g.23321385C=CA2123399622BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C= (n.529-796C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.433-796C= (n.433-796C=)
c.550-796C= (n.550-796C=)
14g.23321385C>TCA257773583BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-796C>T (n.529-796C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.433-796C>T (n.433-796C>T)
c.550-796C>T (n.550-796C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321386G>ACA2624231940BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-795G>A (n.529-795G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.433-795G>A (n.433-795G>A)
c.550-795G>A (n.550-795G>A)
 gnomAD v4
14g.23321386G>TCA2624231942BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-795G>T (n.529-795G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.433-795G>T (n.433-795G>T)
c.550-795G>T (n.550-795G>T)
 gnomAD v4
14g.23321387G>ACA2624231943BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>A (n.529-794G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.433-794G>A (n.433-794G>A)
c.550-794G>A (n.550-794G>A)
 gnomAD v4
14g.23321387G>CCA2624231944BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>C (n.529-794G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.433-794G>C (n.433-794G>C)
c.550-794G>C (n.550-794G>C)
 gnomAD v4
14g.23321387G>TCA2575484489BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-794G>T (n.529-794G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.433-794G>T (n.433-794G>T)
c.550-794G>T (n.550-794G>T)
 gnomAD v4
14g.23321388G>ACA2624231946BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-793G>A (n.529-793G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.433-793G>A (n.433-793G>A)
c.550-793G>A (n.550-793G>A)
 gnomAD v4
14g.23321388G>TCA2624231947BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-793G>T (n.529-793G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.433-793G>T (n.433-793G>T)
c.550-793G>T (n.550-793G>T)
 gnomAD v4
14g.23321389C>ACA2624231949BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-792C>A (n.529-792C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.433-792C>A (n.433-792C>A)
c.550-792C>A (n.550-792C>A)
 gnomAD v4
14g.23321389C>TCA2624231950BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-792C>T (n.529-792C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.433-792C>T (n.433-792C>T)
c.550-792C>T (n.550-792C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321390A>GCA2624231951BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-791A>G (n.529-791A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.433-791A>G (n.433-791A>G)
c.550-791A>G (n.550-791A>G)
 gnomAD v4
14g.23321391G>ACA2624231953BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-790G>A (n.529-790G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.433-790G>A (n.433-790G>A)
c.550-790G>A (n.550-790G>A)
 gnomAD v4
14g.23321391G>TCA2624231954BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-790G>T (n.529-790G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.433-790G>T (n.433-790G>T)
c.550-790G>T (n.550-790G>T)
 gnomAD v4
14g.23321392G>ACA2624231955BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>A (n.529-789G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.433-789G>A (n.433-789G>A)
c.550-789G>A (n.550-789G>A)
 gnomAD v4
14g.23321392G>CCA2624231956BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>C (n.529-789G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.433-789G>C (n.433-789G>C)
c.550-789G>C (n.550-789G>C)
 gnomAD v4
14g.23321392G>TCA2624231957BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-789G>T (n.529-789G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.433-789G>T (n.433-789G>T)
c.550-789G>T (n.550-789G>T)
 gnomAD v4
14g.23321393C>ACA2624231958BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C>A (n.529-788C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.433-788C>A (n.433-788C>A)
c.550-788C>A (n.550-788C>A)
 gnomAD v4
14g.23321393C=CA2123399625BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C= (n.529-788C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.433-788C= (n.433-788C=)
c.550-788C= (n.550-788C=)
14g.23321393C>TCA2123399626BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-788C>T (n.529-788C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.433-788C>T (n.433-788C>T)
c.550-788C>T (n.550-788C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321394A>GCA2624231961BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-787A>G (n.529-787A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.433-787A>G (n.433-787A>G)
c.550-787A>G (n.550-787A>G)
 gnomAD v4
14g.23321394A>TCA2575484490BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-787A>T (n.529-787A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.433-787A>T (n.433-787A>T)
c.550-787A>T (n.550-787A>T)
14g.23321395G>ACA2575484491BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>A (n.529-786G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.433-786G>A (n.433-786G>A)
c.550-786G>A (n.550-786G>A)
 gnomAD v4
14g.23321395G>CCA2624231963BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>C (n.529-786G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.433-786G>C (n.433-786G>C)
c.550-786G>C (n.550-786G>C)
 gnomAD v4
14g.23321395G>TCA2624231964BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-786G>T (n.529-786G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.433-786G>T (n.433-786G>T)
c.550-786G>T (n.550-786G>T)
 gnomAD v4
14g.23321396C>ACA613317003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>A (n.529-785C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.433-785C>A (n.433-785C>A)
c.550-785C>A (n.550-785C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321396C=CA2123399629BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C= (n.529-785C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.433-785C= (n.433-785C=)
c.550-785C= (n.550-785C=)
14g.23321396C>GCA2575484492BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>G (n.529-785C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.433-785C>G (n.433-785C>G)
c.550-785C>G (n.550-785C>G)
 gnomAD v4
14g.23321396C>TCA704293579BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-785C>T (n.529-785C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.433-785C>T (n.433-785C>T)
c.550-785C>T (n.550-785C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321397T>CCA2624231969BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-784T>C (n.529-784T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.433-784T>C (n.433-784T>C)
c.550-784T>C (n.550-784T>C)
 gnomAD v4
14g.23321398T>ACA961074207BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T>A (n.529-783T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.433-783T>A (n.433-783T>A)
c.550-783T>A (n.550-783T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321398T>CCA2123399633BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T>C (n.529-783T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.433-783T>C (n.433-783T>C)
c.550-783T>C (n.550-783T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321398T=CA2123399631BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-783T= (n.529-783T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.433-783T= (n.433-783T=)
c.550-783T= (n.550-783T=)
14g.23321399G>TCA2624231973BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-782G>T (n.529-782G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.433-782G>T (n.433-782G>T)
c.550-782G>T (n.550-782G>T)
 gnomAD v4
14g.23321400A>GCA2624231980BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-781A>G (n.529-781A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.433-781A>G (n.433-781A>G)
c.550-781A>G (n.550-781A>G)
 gnomAD v4
14g.23321401C>ACA2624231981BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-780C>A (n.529-780C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.433-780C>A (n.433-780C>A)
c.550-780C>A (n.550-780C>A)
 gnomAD v4
14g.23321401C>TCA2624231982BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-780C>T (n.529-780C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.433-780C>T (n.433-780C>T)
c.550-780C>T (n.550-780C>T)
 gnomAD v4
14g.23321402T>CCA2624231984BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-779T>C (n.529-779T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.433-779T>C (n.433-779T>C)
c.550-779T>C (n.550-779T>C)
 gnomAD v4
14g.23321403_23321405delCA2575484493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-778_529-776del (n.529-778_529-776del)
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.433-778_433-776del (n.433-778_433-776del)
c.550-778_550-776del (n.550-778_550-776del)
14g.23321403A>GCA2624231987BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-778A>G (n.529-778A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.433-778A>G (n.433-778A>G)
c.550-778A>G (n.550-778A>G)
 gnomAD v4
14g.23321404delCA2624231985BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777del (n.529-777del)
c.-66del (n.-66del)
c.433-777del (n.433-777del)
c.550-777del (n.550-777del)
 gnomAD v4
14g.23321404A=CA2123399635BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A= (n.529-777A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.433-777A= (n.433-777A=)
c.550-777A= (n.550-777A=)
14g.23321404A>GCA961074208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A>G (n.529-777A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.433-777A>G (n.433-777A>G)
c.550-777A>G (n.550-777A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321405T>ACA2624231992BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>A (n.529-776T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.433-776T>A (n.433-776T>A)
c.550-776T>A (n.550-776T>A)
 gnomAD v4
14g.23321405T>CCA2575484494BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>C (n.529-776T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.433-776T>C (n.433-776T>C)
c.550-776T>C (n.550-776T>C)
 gnomAD v4
14g.23321406G>ACA613317004BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>A (n.529-775G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.433-775G>A (n.433-775G>A)
c.550-775G>A (n.550-775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321406G=CA2123399637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G= (n.529-775G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.433-775G= (n.433-775G=)
c.550-775G= (n.550-775G=)
14g.23321406G>TCA2624231995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>T (n.529-775G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.433-775G>T (n.433-775G>T)
c.550-775G>T (n.550-775G>T)
 gnomAD v4
14g.23321407A>GCA2624231999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>G (n.529-774A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.433-774A>G (n.433-774A>G)
c.550-774A>G (n.550-774A>G)
 gnomAD v4
14g.23321407A>TCA2624231997BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>T (n.529-774A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.433-774A>T (n.433-774A>T)
c.550-774A>T (n.550-774A>T)
 gnomAD v4
14g.23321408G>ACA2575484495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>A (n.529-773G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.433-773G>A (n.433-773G>A)
c.550-773G>A (n.550-773G>A)
 gnomAD v4
14g.23321408G>TCA2624232001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>T (n.529-773G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.433-773G>T (n.433-773G>T)
c.550-773G>T (n.550-773G>T)
 gnomAD v4
14g.23321409T>ACA2624232002BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>A (n.529-772T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.433-772T>A (n.433-772T>A)
c.550-772T>A (n.550-772T>A)
 gnomAD v4
14g.23321409T>CCA2624232003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>C (n.529-772T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.433-772T>C (n.433-772T>C)
c.550-772T>C (n.550-772T>C)
 gnomAD v4
14g.23321410C>ACA2624232006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>A (n.529-771C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.433-771C>A (n.433-771C>A)
c.550-771C>A (n.550-771C>A)
 gnomAD v4
14g.23321410C=CA2123399640BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C= (n.529-771C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.433-771C= (n.433-771C=)
c.550-771C= (n.550-771C=)
14g.23321410C>TCA257773585BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>T (n.529-771C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.433-771C>T (n.433-771C>T)
c.550-771C>T (n.550-771C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321411C>ACA2624232007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>A (n.529-770C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.433-770C>A (n.433-770C>A)
c.550-770C>A (n.550-770C>A)
 gnomAD v4
14g.23321411C>GCA2624232009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>G (n.529-770C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.433-770C>G (n.433-770C>G)
c.550-770C>G (n.550-770C>G)
 gnomAD v4
14g.23321411C>TCA2624232012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>T (n.529-770C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.433-770C>T (n.433-770C>T)
c.550-770C>T (n.550-770C>T)
 gnomAD v4
14g.23321412T>CCA2624232015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-769T>C (n.529-769T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.433-769T>C (n.433-769T>C)
c.550-769T>C (n.550-769T>C)
 gnomAD v4
14g.23321413C>ACA2624232017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>A (n.529-768C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.433-768C>A (n.433-768C>A)
c.550-768C>A (n.550-768C>A)
 gnomAD v4
14g.23321413C>TCA2624232019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>T (n.529-768C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.433-768C>T (n.433-768C>T)
c.550-768C>T (n.550-768C>T)
 gnomAD v4
14g.23321414G>ACA2624232023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>A (n.529-767G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.433-767G>A (n.433-767G>A)
c.550-767G>A (n.550-767G>A)
 gnomAD v4
14g.23321414G=CA2123399642BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G= (n.529-767G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.433-767G= (n.433-767G=)
c.550-767G= (n.550-767G=)
14g.23321414G>TCA2123399643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>T (n.529-767G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.433-767G>T (n.433-767G>T)
c.550-767G>T (n.550-767G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.23321415G>ACA2624232025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>A (n.529-766G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.433-766G>A (n.433-766G>A)
c.550-766G>A (n.550-766G>A)
 gnomAD v4
14g.23321415G>TCA2624232027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>T (n.529-766G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.433-766G>T (n.433-766G>T)
c.550-766G>T (n.550-766G>T)
 gnomAD v4
14g.23321416C>ACA2624232044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>A (n.529-765C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.433-765C>A (n.433-765C>A)
c.550-765C>A (n.550-765C>A)
 gnomAD v4
14g.23321416C=CA2123399645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C= (n.529-765C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.433-765C= (n.433-765C=)
c.550-765C= (n.550-765C=)
14g.23321416C>TCA704293582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>T (n.529-765C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.433-765C>T (n.433-765C>T)
c.550-765C>T (n.550-765C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G>ACA2624232047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>A (n.529-764G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.433-764G>A (n.433-764G>A)
c.550-764G>A (n.550-764G>A)
 gnomAD v4
14g.23321417G>CCA257773597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>C (n.529-764G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.433-764G>C (n.433-764G>C)
c.550-764G>C (n.550-764G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G=CA2123399647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G= (n.529-764G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.433-764G= (n.433-764G=)
c.550-764G= (n.550-764G=)
14g.23321417G>TCA655791127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>T (n.529-764G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.433-764G>T (n.433-764G>T)
c.550-764G>T (n.550-764G>T)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched