Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.59G>C
n.1934G>C
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n.59G>T
n.1934G>T
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c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
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n.60G>A
n.1935G>A
2g.232809735G>CCA351018765GIGYF2c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
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c.1315G>C (p.Glu439Gln)
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n.60G>C
n.1935G>C
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c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
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n.60G>T
n.1935G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1079A>C (p.Glu360Ala)
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c.1805A>C (p.Glu602Ala)
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c.1889A>C (p.Glu630Ala)
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n.61A>C
n.1936A>C
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n.61A>G
n.1936A>G
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c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.61A>T
n.1936A>T
2g.232809737A>CCA351018775GIGYF2c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.62A>C
n.1937A>C
2g.232809737A>GCA431809962GIGYF2c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.62A>G
n.1937A>G
2g.232809737A>TCA351018776GIGYF2c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.62A>T
n.1937A>T
2g.232809738C>ACA431809963GIGYF2c.1825C>A (p.Arg609=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1807C>A (p.Arg603=)
c.1888C>A (p.Arg630=)
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.1654C>A (p.Arg552=)
n.63C>A
n.1938C>A
 gnomAD v4
2g.232809738C>GCA351018778GIGYF2c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
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c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
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n.63C>G
n.1938C>G
2g.232809738C>TCA351018780GIGYF2c.1825C>T (p.Arg609Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1807C>T (p.Arg603Ter)
c.1888C>T (p.Arg630Ter)
c.1891C>T (p.Arg631Ter)
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
n.63C>T
n.1938C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232809739G>ACA351018781GIGYF2c.1826G>A (p.Arg609Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
n.64G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232809739G>CCA351018784GIGYF2c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
n.64G>C
n.1939G>C
2g.232809739G=CA1335441884GIGYF2c.1826G= (p.Arg609=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1808G= (p.Arg603=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.1655G= (p.Arg552=)
n.64G=
n.1939G=
2g.232809739G>TCA351018782GIGYF2c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
n.64G>T
n.1939G>T
 gnomAD v4
2g.232809740A>CCA431809964GIGYF2c.1827A>C (p.Arg609=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.1308A>C (p.Arg436=)
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1809A>C (p.Arg603=)
c.1890A>C (p.Arg630=)
c.1893A>C (p.Arg631=)
c.1656A>C (p.Arg552=)
n.65A>C
n.1940A>C
2g.232809740A>GCA431809965GIGYF2c.1827A>G (p.Arg609=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1809A>G (p.Arg603=)
c.1890A>G (p.Arg630=)
c.1893A>G (p.Arg631=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
n.65A>G
n.1940A>G
2g.232809740A>TCA431809966GIGYF2c.1827A>T (p.Arg609=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1809A>T (p.Arg603=)
c.1890A>T (p.Arg630=)
c.1893A>T (p.Arg631=)
c.1656A>T (p.Arg552=)
n.65A>T
n.1940A>T
2g.232809741C>ACA351018787GIGYF2c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.66C>A
n.1941C>A
2g.232809741C>GCA351018789GIGYF2c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.66C>G
n.1941C>G
2g.232809741C>TCA431809967GIGYF2c.1828C>T (p.Leu610=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.66C>T
n.1941C>T
2g.232809742T>ACA351018791GIGYF2c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.67T>A
n.1942T>A
2g.232809742T>CCA351018794GIGYF2c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.67T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
2g.232809742T>GCA351018793GIGYF2c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.67T>G
n.1942T>G
 gnomAD v4
2g.232809743G>ACA431809970GIGYF2c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.68G>A
n.1943G>A
2g.232809743G>CCA431809971GIGYF2c.1830G>C (p.Leu610=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.68G>C
n.1943G>C
2g.232809743G>TCA431809972GIGYF2c.1830G>T (p.Leu610=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.68G>T
n.1943G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232809744A=CA1335441885GIGYF2c.1831A= (p.Thr611=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1894A= (p.Thr632=)
c.1897A= (p.Thr633=)
c.1660A= (p.Thr554=)
n.69A=
n.1944A=
2g.232809744A>CCA351018797GIGYF2c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
n.69A>C
n.1944A>C
2g.232809744A>GCA351018799GIGYF2c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
n.69A>G
n.1944A>G
2g.232809744A>TCA351018800GIGYF2c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
n.69A>T
n.1944A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809745C>ACA351018803GIGYF2c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
n.70C>A
n.1945C>A
 gnomAD v4
2g.232809745C>GCA351018805GIGYF2c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
c.1661C>G (p.Thr554Ser)
n.70C>G
n.1945C>G
2g.232809745C>TCA351018806GIGYF2c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
n.70C>T
n.1945C>T
 gnomAD v4
2g.232809746delCA2663643938GIGYF2c.1833del (p.Arg612GlyfsTer20)
c.1179del (p.Arg394GlyfsTer20)
c.1314del (p.Arg439GlyfsTer20)
c.1089del (p.Arg364GlyfsTer20)
c.1326del (p.Arg443GlyfsTer20)
c.1815del (p.Arg606GlyfsTer20)
c.1896del (p.Arg633GlyfsTer20)
c.1899del (p.Arg634GlyfsTer20)
c.1662del (p.Arg555GlyfsTer20)
n.71del
n.1946del
 gnomAD v4
2g.232809746C>ACA431809975GIGYF2c.1833C>A (p.Thr611=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
c.1815C>A (p.Thr605=)
c.1896C>A (p.Thr632=)
c.1899C>A (p.Thr633=)
c.1662C>A (p.Thr554=)
n.71C>A
n.1946C>A
2g.232809746C>GCA431809976GIGYF2c.1833C>G (p.Thr611=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1326C>G (p.Thr442=)
c.1815C>G (p.Thr605=)
c.1896C>G (p.Thr632=)
c.1899C>G (p.Thr633=)
c.1662C>G (p.Thr554=)
n.71C>G
n.1946C>G
2g.232809746C>TCA431809977GIGYF2c.1833C>T (p.Thr611=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
c.1815C>T (p.Thr605=)
c.1896C>T (p.Thr632=)
c.1899C>T (p.Thr633=)
c.1662C>T (p.Thr554=)
n.71C>T
n.1946C>T
2g.232809747A>CCA431809980GIGYF2c.1834A>C (p.Arg612=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1816A>C (p.Arg606=)
c.1897A>C (p.Arg633=)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1663A>C (p.Arg555=)
n.72A>C
n.1947A>C
2g.232809747A>GCA351018809GIGYF2c.1834A>G (p.Arg612Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
c.1897A>G (p.Arg633Gly)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1663A>G (p.Arg555Gly)
n.72A>G
n.1947A>G
 gnomAD v4
2g.232809747A>TCA351018811GIGYF2c.1834A>T (p.Arg612Trp)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1816A>T (p.Arg606Trp)
c.1897A>T (p.Arg633Trp)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.1663A>T (p.Arg555Trp)
n.72A>T
n.1947A>T
2g.232809748G>ACA351018812GIGYF2c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
c.1898G>A (p.Arg633Lys)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.1664G>A (p.Arg555Lys)
n.73G>A
n.1948G>A
2g.232809748G>CCA351018815GIGYF2c.1835G>C (p.Arg612Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
c.1898G>C (p.Arg633Thr)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1664G>C (p.Arg555Thr)
n.73G>C
n.1948G>C
2g.232809748G>TCA351018817GIGYF2c.1835G>T (p.Arg612Met)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1817G>T (p.Arg606Met)
c.1898G>T (p.Arg633Met)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.1664G>T (p.Arg555Met)
n.73G>T
n.1948G>T
2g.232809749G>ACA431809982GIGYF2c.1836G>A (p.Arg612=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.1317G>A (p.Arg439=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1818G>A (p.Arg606=)
c.1899G>A (p.Arg633=)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.1665G>A (p.Arg555=)
n.74G>A
n.1949G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232809749G>CCA351018821GIGYF2c.1836G>C (p.Arg612Ser)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1818G>C (p.Arg606Ser)
c.1899G>C (p.Arg633Ser)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.1665G>C (p.Arg555Ser)
n.74G>C
n.1949G>C
2g.232809749G>TCA351018819GIGYF2c.1836G>T (p.Arg612Ser)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1818G>T (p.Arg606Ser)
c.1899G>T (p.Arg633Ser)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.1665G>T (p.Arg555Ser)
n.74G>T
n.1949G>T
2g.232809750C>ACA351018823GIGYF2c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.75C>A
n.1950C>A
 gnomAD v4
2g.232809750C>GCA351018824GIGYF2c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.75C>G
n.1950C>G
2g.232809750C>TCA351018825GIGYF2c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.75C>T
n.1950C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232809751A>CCA351018829GIGYF2c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.76A>C
n.1951A>C
2g.232809751A>GCA351018830GIGYF2c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.76A>G
n.1951A>G
2g.232809751A>TCA351018833GIGYF2c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.76A>T
n.1951A>T
2g.232809752G>ACA431809989GIGYF2c.1839G>A (p.Gln613=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
n.77G>A
n.1952G>A
 gnomAD v4
2g.232809752G>CCA351018835GIGYF2c.1839G>C (p.Gln613His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1821G>C (p.Gln607His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
n.77G>C
n.1952G>C
2g.232809752G>TCA351018837GIGYF2c.1839G>T (p.Gln613His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1821G>T (p.Gln607His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
n.77G>T
n.1952G>T
2g.232809753C>ACA351018839GIGYF2c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.78C>A
n.1953C>A
 gnomAD v4
2g.232809753C>GCA351018841GIGYF2c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.78C>G
n.1953C>G
2g.232809753C>TCA351018843GIGYF2c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.78C>T
n.1953C>T
2g.232809754A=CA1335441886GIGYF2c.1841A= (p.Gln614=)
c.1187A= (p.Gln396=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1097A= (p.Gln366=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.1823A= (p.Gln608=)
c.1904A= (p.Gln635=)
c.1907A= (p.Gln636=)
c.1670A= (p.Gln557=)
n.79A=
n.1954A=
2g.232809754A>CCA351018847GIGYF2c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.79A>C
n.1954A>C
2g.232809754A>GCA2170449GIGYF2c.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.79A>G
n.1954A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809754A>TCA351018844GIGYF2c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.79A>T
n.1954A>T
2g.232809755A=CA1335441887GIGYF2c.1842A= (p.Gln614=)
c.1188A= (p.Gln396=)
c.1323A= (p.Gln441=)
c.1098A= (p.Gln366=)
c.1335A= (p.Gln445=)
c.1824A= (p.Gln608=)
c.1905A= (p.Gln635=)
c.1908A= (p.Gln636=)
c.1671A= (p.Gln557=)
n.80A=
n.1955A=
2g.232809755A>CCA351018849GIGYF2c.1842A>C (p.Gln614His)
c.1188A>C (p.Gln396His)
c.1323A>C (p.Gln441His)
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.1335A>C (p.Gln445His)
c.1824A>C (p.Gln608His)
c.1905A>C (p.Gln635His)
c.1908A>C (p.Gln636His)
c.1671A>C (p.Gln557His)
n.80A>C
n.1955A>C
2g.232809755A>GCA431809993GIGYF2c.1842A>G (p.Gln614=)
c.1188A>G (p.Gln396=)
c.1323A>G (p.Gln441=)
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.1335A>G (p.Gln445=)
c.1824A>G (p.Gln608=)
c.1905A>G (p.Gln635=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
c.1671A>G (p.Gln557=)
n.80A>G
n.1955A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809755A>TCA351018851GIGYF2c.1842A>T (p.Gln614His)
c.1188A>T (p.Gln396His)
c.1323A>T (p.Gln441His)
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.1335A>T (p.Gln445His)
c.1824A>T (p.Gln608His)
c.1905A>T (p.Gln635His)
c.1908A>T (p.Gln636His)
c.1671A>T (p.Gln557His)
n.80A>T
n.1955A>T
2g.232809756G>ACA351018854GIGYF2c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.81G>A
n.1956G>A
2g.232809756G>CCA351018856GIGYF2c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.81G>C
n.1956G>C
2g.232809756G>TCA351018857GIGYF2c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.81G>T
n.1956G>T
2g.232809757A>CCA351018860GIGYF2c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.82A>C
n.1957A>C
2g.232809757A>GCA351018862GIGYF2c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.82A>G
n.1957A>G
2g.232809757A>TCA351018864GIGYF2c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.82A>T
n.1957A>T
2g.232809758A>CCA351018865GIGYF2c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
n.83A>C
n.1958A>C
2g.232809758A>GCA431809998GIGYF2c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
n.83A>G
n.1958A>G
2g.232809758A>TCA351018867GIGYF2c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
n.83A>T
n.1958A>T
2g.232809759C>ACA351018869GIGYF2c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
n.84C>A
n.1959C>A
2g.232809759C>GCA351018871GIGYF2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.84C>G
n.1959C>G
2g.232809759C>TCA351018873GIGYF2c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
n.84C>T
n.1959C>T
2g.232809760T>ACA351018876GIGYF2c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
n.85T>A
n.1960T>A
2g.232809760T>CCA351018879GIGYF2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.85T>C
n.1960T>C
 gnomAD v4
2g.232809760T>GCA351018878GIGYF2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.85T>G
n.1960T>G
2g.232809761C>ACA431809999GIGYF2c.1848C>A (p.Leu616=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1830C>A (p.Leu610=)
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.1914C>A (p.Leu638=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
n.86C>A
n.1961C>A
2g.232809761C=CA1335441888GIGYF2c.1848C= (p.Leu616=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1104C= (p.Leu368=)
c.1341C= (p.Leu447=)
c.1830C= (p.Leu610=)
c.1911C= (p.Leu637=)
c.1914C= (p.Leu638=)
c.1677C= (p.Leu559=)
n.86C=
n.1961C=
2g.232809761C>GCA431810000GIGYF2c.1848C>G (p.Leu616=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1341C>G (p.Leu447=)
c.1830C>G (p.Leu610=)
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.1914C>G (p.Leu638=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
n.86C>G
n.1961C>G
2g.232809761C>TCA2170450GIGYF2c.1848C>T (p.Leu616=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1830C>T (p.Leu610=)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.1914C>T (p.Leu638=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
n.86C>T
n.1961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809763_232809764delCA2663643939GIGYF2c.1850_1851del (p.Thr617SerfsTer?)
c.1196_1197del (p.Thr399SerfsTer?)
c.1331_1332del (p.Thr444SerfsTer?)
c.1106_1107del (p.Thr369SerfsTer?)
c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer?)
c.1832_1833del (p.Thr611SerfsTer?)
c.1913_1914del (p.Thr638SerfsTer?)
c.1916_1917del (p.Thr639SerfsTer?)
c.1679_1680del (p.Thr560SerfsTer?)
n.88_89del
n.1963_1964del
 gnomAD v4
2g.232809762A>CCA351018883GIGYF2c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.87A>C
n.1962A>C
 gnomAD v4
2g.232809762A>GCA351018884GIGYF2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.87A>G
n.1962A>G
2g.232809762A>TCA351018886GIGYF2c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.87A>T
n.1962A>T
2g.232809763C>ACA351018888GIGYF2c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
n.88C>A
n.1963C>A
2g.232809763C>GCA351018889GIGYF2c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
n.88C>G
n.1963C>G
2g.232809763C>TCA351018890GIGYF2c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
n.88C>T
n.1963C>T
 gnomAD v4
2g.232809764A=CA1335441889GIGYF2c.1851A= (p.Thr617=)
c.1197A= (p.Thr399=)
c.1332A= (p.Thr444=)
c.1107A= (p.Thr369=)
c.1344A= (p.Thr448=)
c.1833A= (p.Thr611=)
c.1914A= (p.Thr638=)
c.1917A= (p.Thr639=)
c.1680A= (p.Thr560=)
n.89A=
n.1964A=
2g.232809764A>CCA431810002GIGYF2c.1851A>C (p.Thr617=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.1833A>C (p.Thr611=)
c.1914A>C (p.Thr638=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
c.1680A>C (p.Thr560=)
n.89A>C
n.1964A>C
2g.232809764A>GCA431810003GIGYF2c.1851A>G (p.Thr617=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.1833A>G (p.Thr611=)
c.1914A>G (p.Thr638=)
c.1917A>G (p.Thr639=)
c.1680A>G (p.Thr560=)
n.89A>G
n.1964A>G
 gnomAD v4
2g.232809764A>TCA2170451GIGYF2c.1851A>T (p.Thr617=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.1833A>T (p.Thr611=)
c.1914A>T (p.Thr638=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
c.1680A>T (p.Thr560=)
n.89A>T
n.1964A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809765G>ACA351018893GIGYF2c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.90G>A
n.1965G>A
2g.232809765G>CCA351018894GIGYF2c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.90G>C
n.1965G>C
2g.232809765G=CA1335441890GIGYF2c.1852G= (p.Ala618=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.1681G= (p.Ala561=)
n.90G=
n.1965G=
2g.232809765G>TCA351018896GIGYF2c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.90G>T
n.1965G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232809766C>ACA351018900GIGYF2c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.91C>A
n.1966C>A
 gnomAD v4
2g.232809766C=CA1335441891GIGYF2c.1853C= (p.Ala618=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.1682C= (p.Ala561=)
n.91C=
n.1966C=
2g.232809766C>GCA2170452GIGYF2c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.91C>G
n.1966C>G
 dbSNP ExAC
2g.232809766C>TCA351018898GIGYF2c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.91C>T
n.1966C>T
2g.232809767C>ACA431810008GIGYF2c.1854C>A (p.Ala618=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.1920C>A (p.Ala640=)
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.92C>A
n.1967C>A
2g.232809767C=CA1335441892GIGYF2c.1854C= (p.Ala618=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.1347C= (p.Ala449=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.1917C= (p.Ala639=)
c.1920C= (p.Ala640=)
c.1683C= (p.Ala561=)
n.92C=
n.1967C=
2g.232809767C>GCA431810011GIGYF2c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.92C>G
n.1967C>G
 gnomAD v4
2g.232809767C>TCA431810012GIGYF2c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.92C>T
n.1967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809768T>ACA351018905GIGYF2c.1855T>A (p.Leu619Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
c.1336T>A (p.Leu446Ile)
c.1111T>A (p.Leu371Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
c.1921T>A (p.Leu641Ile)
c.1684T>A (p.Leu562Ile)
n.93T>A
n.1968T>A
2g.232809768T>CCA431810014GIGYF2c.1855T>C (p.Leu619=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1921T>C (p.Leu641=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
n.93T>C
n.1968T>C
 gnomAD v4
2g.232809768T>GCA351018903GIGYF2c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1918T>G (p.Leu640Val)
c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
n.93T>G
n.1968T>G
2g.232809769T>ACA351018907GIGYF2c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
n.94T>A
n.1969T>A
2g.232809769T>CCA351018908GIGYF2c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
n.94T>C
n.1969T>C
2g.232809769T>GCA351018909GIGYF2c.1856T>G (p.Leu619Ter)
c.1202T>G (p.Leu401Ter)
c.1337T>G (p.Leu446Ter)
c.1112T>G (p.Leu371Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1838T>G (p.Leu613Ter)
c.1919T>G (p.Leu640Ter)
c.1922T>G (p.Leu641Ter)
c.1685T>G (p.Leu562Ter)
n.94T>G
n.1969T>G
2g.232809770A>CCA351018911GIGYF2c.1857A>C (p.Leu619Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
c.1338A>C (p.Leu446Phe)
c.1113A>C (p.Leu371Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1839A>C (p.Leu613Phe)
c.1920A>C (p.Leu640Phe)
c.1923A>C (p.Leu641Phe)
c.1686A>C (p.Leu562Phe)
n.95A>C
n.1970A>C
2g.232809770A>GCA431810018GIGYF2c.1857A>G (p.Leu619=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1113A>G (p.Leu371=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.1920A>G (p.Leu640=)
c.1923A>G (p.Leu641=)
c.1686A>G (p.Leu562=)
n.95A>G
n.1970A>G
2g.232809770A>TCA351018912GIGYF2c.1857A>T (p.Leu619Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
c.1338A>T (p.Leu446Phe)
c.1113A>T (p.Leu371Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1839A>T (p.Leu613Phe)
c.1920A>T (p.Leu640Phe)
c.1923A>T (p.Leu641Phe)
c.1686A>T (p.Leu562Phe)
n.95A>T
n.1970A>T
2g.232809771T>ACA351018918GIGYF2c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.96T>A
n.1971T>A
 gnomAD v4
2g.232809771T>CCA351018914GIGYF2c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
n.96T>C
n.1971T>C
2g.232809771T>GCA351018917GIGYF2c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.96T>G
n.1971T>G
2g.232809772A>CCA351018921GIGYF2c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.97A>C
n.1972A>C
2g.232809772A>GCA351018934GIGYF2c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.97A>G
n.1972A>G
 gnomAD v4
2g.232809772A>TCA351018937GIGYF2c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.97A>T
n.1972A>T
2g.232809773C>ACA351018940GIGYF2c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
c.1926C>A (p.Tyr642Ter)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
n.98C>A
n.1973C>A
 gnomAD v4
2g.232809773C>GCA351018942GIGYF2c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
c.1926C>G (p.Tyr642Ter)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
n.98C>G
n.1973C>G
2g.232809773C>TCA431810023GIGYF2c.1860C>T (p.Tyr620=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
c.1926C>T (p.Tyr642=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
n.98C>T
n.1973C>T
 gnomAD v4
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n.99C>A
n.1974C>A
 gnomAD v4
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n.99C>G
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 gnomAD v4
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n.99C>T
n.1974C>T
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n.100A=
n.1975A=
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n.100A>C
n.1975A>C
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n.100A>G
n.1975A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1975A>T
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n.1976G>C
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n.1976G>T
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n.102A>C
n.1977A>C
2g.232809777A>GCA351018966GIGYF2c.1864A>G (p.Met622Val)
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n.102A>G
n.1977A>G
2g.232809777A>TCA351018967GIGYF2c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
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c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
n.102A>T
n.1977A>T
2g.232809778T>ACA351018968GIGYF2c.1865T>A (p.Met622Lys)
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c.1346T>A (p.Met449Lys)
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c.1928T>A (p.Met643Lys)
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n.103T>A
n.1978T>A
2g.232809778T>CCA351018969GIGYF2c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
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c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
n.103T>C
n.1978T>C
2g.232809778T>GCA351018971GIGYF2c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
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c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
c.1931T>G (p.Met644Arg)
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n.103T>G
n.1978T>G
2g.232809779G>ACA351018975GIGYF2c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
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n.104G>A
n.1979G>A
2g.232809779G>CCA351018974GIGYF2c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
n.104G>C
n.1979G>C
2g.232809779G>TCA351018972GIGYF2c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
n.104G>T
n.1979G>T
2g.232809780C>ACA351018977GIGYF2c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
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c.1123C>A (p.Gln375Lys)
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n.105C>A
n.1980C>A
 gnomAD v4
2g.232809780C>GCA351018979GIGYF2c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
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n.105C>G
n.1980C>G
 gnomAD v4
2g.232809780C>TCA351018981GIGYF2c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
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c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
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c.1696C>T (p.Gln566Ter)
n.105C>T
n.1980C>T
 gnomAD v4
2g.232809781A=CA1335441894GIGYF2c.1868A= (p.Gln623=)
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c.1934A= (p.Gln645=)
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n.106A=
n.1981A=
2g.232809781A>CCA351018983GIGYF2c.1868A>C (p.Gln623Pro)
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c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
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n.106A>C
n.1981A>C
 gnomAD v4
2g.232809781A>GCA351018985GIGYF2c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
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c.1697A>G (p.Gln566Arg)
n.106A>G
n.1981A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809781A>TCA351018987GIGYF2c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
n.106A>T
n.1981A>T
2g.232809782G>ACA431810028GIGYF2c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
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c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
n.107G>A
n.1982G>A
 gnomAD v4
2g.232809782G>CCA351018992GIGYF2c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
n.107G>C
n.1982G>C
2g.232809782G>TCA351018990GIGYF2c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
n.107G>T
n.1982G>T
2g.232809783delCA2577279432GIGYF2c.1870del (p.His624ThrfsTer8)
c.1216del (p.His406ThrfsTer8)
c.1351del (p.His451ThrfsTer8)
c.1126del (p.His376ThrfsTer8)
c.1363del (p.His455ThrfsTer8)
c.1852del (p.His618ThrfsTer8)
c.1933del (p.His645ThrfsTer8)
c.1936del (p.His646ThrfsTer8)
c.1699del (p.His567ThrfsTer8)
n.108del
n.1983del
2g.232809783C>ACA351018995GIGYF2c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1933C>A (p.His645Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
n.108C>A
n.1983C>A
 gnomAD v4
2g.232809783C=CA1335441895GIGYF2c.1870C= (p.His624=)
c.1216C= (p.His406=)
c.1351C= (p.His451=)
c.1126C= (p.His376=)
c.1363C= (p.His455=)
c.1852C= (p.His618=)
c.1933C= (p.His645=)
c.1936C= (p.His646=)
c.1699C= (p.His567=)
n.108C=
n.1983C=
2g.232809783C>GCA351018997GIGYF2c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.1933C>G (p.His645Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
n.108C>G
n.1983C>G
2g.232809783C>TCA2170454GIGYF2c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.108C>T
n.1983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809784A=CA1335441896GIGYF2c.1871A= (p.His624=)
c.1217A= (p.His406=)
c.1352A= (p.His451=)
c.1127A= (p.His376=)
c.1364A= (p.His455=)
c.1853A= (p.His618=)
c.1934A= (p.His645=)
c.1937A= (p.His646=)
c.1700A= (p.His567=)
n.109A=
n.1984A=
2g.232809784A>CCA351019000GIGYF2c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1934A>C (p.His645Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
n.109A>C
n.1984A>C
2g.232809784A>GCA2170455GIGYF2c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1853A>G (p.His618Arg)
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c.1700A>G (p.His567Arg)
n.109A>G
n.1984A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809784A>TCA351019002GIGYF2c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
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c.1937A>T (p.His646Leu)
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n.109A>T
n.1984A>T
2g.232809785C>ACA351019004GIGYF2c.1872C>A (p.His624Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
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c.1128C>A (p.His376Gln)
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c.1938C>A (p.His646Gln)
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n.110C>A
n.1985C>A
2g.232809785C=CA1335441897GIGYF2c.1872C= (p.His624=)
c.1218C= (p.His406=)
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c.1365C= (p.His455=)
c.1854C= (p.His618=)
c.1935C= (p.His645=)
c.1938C= (p.His646=)
c.1701C= (p.His567=)
n.110C=
n.1985C=
2g.232809785C>GCA351019006GIGYF2c.1872C>G (p.His624Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.1365C>G (p.His455Gln)
c.1854C>G (p.His618Gln)
c.1935C>G (p.His645Gln)
c.1938C>G (p.His646Gln)
c.1701C>G (p.His567Gln)
n.110C>G
n.1985C>G
 dbSNP
2g.232809785C>TCA66996307GIGYF2c.1872C>T (p.His624=)
c.1218C>T (p.His406=)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1128C>T (p.His376=)
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c.1935C>T (p.His645=)
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c.1701C>T (p.His567=)
n.110C>T
n.1985C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232809786C>ACA351019010GIGYF2c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
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n.111C>A
n.1986C>A
 gnomAD v4
2g.232809786C>GCA351019011GIGYF2c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
n.111C>G
n.1986C>G
 gnomAD v4
2g.232809786C>TCA431810035GIGYF2c.1873C>T (p.Leu625=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
n.111C>T
n.1986C>T
2g.232809787delCA2577279433GIGYF2c.1874del (p.Leu625ArgfsTer7)
c.1220del (p.Leu407ArgfsTer7)
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n.112del
n.1987del
2g.232809787T>ACA351019014GIGYF2c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
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n.112T>A
n.1987T>A
2g.232809787T>CCA351019015GIGYF2c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
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c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.112T>C
n.1987T>C
 gnomAD v4
2g.232809787T>GCA351019016GIGYF2c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
n.112T>G
n.1987T>G
 gnomAD v4
2g.232809788G>ACA2170456GIGYF2c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
n.113G>A
n.1988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809788G>CCA431810040GIGYF2c.1875G>C (p.Leu625=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
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c.1704G>C (p.Leu568=)
n.113G>C
n.1988G>C
2g.232809788G=CA1335441898GIGYF2c.1875G= (p.Leu625=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.1356G= (p.Leu452=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1368G= (p.Leu456=)
c.1857G= (p.Leu619=)
c.1938G= (p.Leu646=)
c.1941G= (p.Leu647=)
c.1704G= (p.Leu568=)
n.113G=
n.1988G=
2g.232809788G>TCA431810042GIGYF2c.1875G>T (p.Leu625=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
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c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
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c.1704G>T (p.Leu568=)
n.113G>T
n.1988G>T
2g.232809789C>ACA351019020GIGYF2c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
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n.114C>A
n.1989C>A
 gnomAD v4
2g.232809789C>GCA351019022GIGYF2c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
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c.1942C>G (p.Gln648Glu)
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n.114C>G
n.1989C>G
2g.232809789C>TCA351019023GIGYF2c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
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c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
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n.114C>T
n.1989C>T
 gnomAD v4
2g.232809789_232809792delCA2577279434GIGYF2c.1876_1879del (p.Gln626ThrfsTer5)
c.1222_1225del (p.Gln408ThrfsTer5)
c.1357_1360del (p.Gln453ThrfsTer5)
c.1132_1135del (p.Gln378ThrfsTer5)
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c.1858_1861del (p.Gln620ThrfsTer5)
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c.1942_1945del (p.Gln648ThrfsTer5)
c.1705_1708del (p.Gln569ThrfsTer5)
n.114_117del
n.1989_1992del
2g.232809790A=CA1335441899GIGYF2c.1877A= (p.Gln626=)
c.1223A= (p.Gln408=)
c.1358A= (p.Gln453=)
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n.115A=
n.1990A=
2g.232809790A>CCA351019025GIGYF2c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
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c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
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n.115A>C
n.1990A>C
2g.232809790A>GCA351019026GIGYF2c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.115A>G
n.1990A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809790A>TCA351019027GIGYF2c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.115A>T
n.1990A>T
2g.232809791G>ACA431810048GIGYF2c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.116G>A
n.1991G>A
 gnomAD v4
2g.232809791G>CCA351019028GIGYF2c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.116G>C
n.1991G>C
2g.232809791G>TCA351019030GIGYF2c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.116G>T
n.1991G>T
2g.232809792T>ACA351019033GIGYF2c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
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c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
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c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
n.117T>A
n.1992T>A
2g.232809792T>CCA351019037GIGYF2c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
n.117T>C
n.1992T>C
2g.232809792T>GCA351019034GIGYF2c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
n.117T>G
n.1992T>G
2g.232809793A>CCA351019039GIGYF2c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
n.118A>C
n.1993A>C
2g.232809793A>GCA351019042GIGYF2c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
n.118A>G
n.1993A>G
2g.232809793A>TCA351019040GIGYF2c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
n.118A>T
n.1993A>T
2g.232809794C>ACA351019043GIGYF2c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
c.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
n.119C>A
n.1994C>A
 gnomAD v4
2g.232809794C>GCA351019045GIGYF2c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
c.1947C>G (p.Tyr649Ter)
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
n.119C>G
n.1994C>G
2g.232809794C>TCA431810051GIGYF2c.1881C>T (p.Tyr627=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1863C>T (p.Tyr621=)
c.1944C>T (p.Tyr648=)
c.1947C>T (p.Tyr649=)
c.1710C>T (p.Tyr570=)
n.119C>T
n.1994C>T
 gnomAD v4
2g.232809795delCA2663643940GIGYF2c.1882del (p.Gln628SerfsTer4)
c.1228del (p.Gln410SerfsTer4)
c.1363del (p.Gln455SerfsTer4)
c.1138del (p.Gln380SerfsTer4)
c.1375del (p.Gln459SerfsTer4)
c.1864del (p.Gln622SerfsTer4)
c.1945del (p.Gln649SerfsTer4)
c.1948del (p.Gln650SerfsTer4)
c.1711del (p.Gln571SerfsTer4)
n.120del
n.1995del
 gnomAD v4
2g.232809795C>ACA351019047GIGYF2c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.120C>A
n.1995C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232809795C>GCA351019051GIGYF2c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.120C>G
n.1995C>G
2g.232809795C>TCA351019049GIGYF2c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.120C>T
n.1995C>T
 gnomAD v4
2g.232809796A>CCA351019053GIGYF2c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.121A>C
n.1996A>C
2g.232809796A>GCA351019055GIGYF2c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.121A>G
n.1996A>G
 gnomAD v4
2g.232809796A>TCA351019057GIGYF2c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.121A>T
n.1996A>T
2g.232809797G>ACA66996308GIGYF2c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
n.122G>A
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809797G>CCA351019059GIGYF2c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
n.122G>C
n.1997G>C
2g.232809797G=CA1335441900GIGYF2c.1884G= (p.Gln628=)
c.1230G= (p.Gln410=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.1140G= (p.Gln380=)
c.1377G= (p.Gln459=)
c.1866G= (p.Gln622=)
c.1947G= (p.Gln649=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1713G= (p.Gln571=)
n.122G=
n.1997G=
2g.232809797G>TCA351019062GIGYF2c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
n.122G>T
n.1997G>T
2g.232809798delCA2577279435GIGYF2c.1885del (p.Gln629SerfsTer3)
c.1231del (p.Gln411SerfsTer3)
c.1366del (p.Gln456SerfsTer3)
c.1141del (p.Gln381SerfsTer3)
c.1378del (p.Gln460SerfsTer3)
c.1867del (p.Gln623SerfsTer3)
c.1948del (p.Gln650SerfsTer3)
c.1951del (p.Gln651SerfsTer3)
c.1714del (p.Gln572SerfsTer3)
n.123del
n.1998del
2g.232809798C>ACA351019063GIGYF2c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.123C>A
n.1998C>A
 gnomAD v4
2g.232809798C>GCA351019065GIGYF2c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.123C>G
n.1998C>G
2g.232809798C>TCA351019066GIGYF2c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.123C>T
n.1998C>T
 gnomAD v4
2g.232809799A>CCA351019068GIGYF2c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.124A>C
n.1999A>C
2g.232809799A>GCA351019070GIGYF2c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.124A>G
n.1999A>G
 gnomAD v4
2g.232809799A>TCA351019072GIGYF2c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.124A>T
n.1999A>T
2g.232809800G>ACA2170457GIGYF2c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1953G>A (p.Gln651=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.125G>A
n.2000G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809800G>CCA351019074GIGYF2c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1953G>C (p.Gln651His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.125G>C
n.2000G>C
2g.232809800G=CA1335441901GIGYF2c.1887G= (p.Gln629=)
c.1233G= (p.Gln411=)
c.1368G= (p.Gln456=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1380G= (p.Gln460=)
c.1869G= (p.Gln623=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1953G= (p.Gln651=)
c.1716G= (p.Gln572=)
n.125G=
n.2000G=
2g.232809800G>TCA351019076GIGYF2c.1887G>T (p.Gln629His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1953G>T (p.Gln651His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.125G>T
n.2000G>T
2g.232809800_232809803delinsGTTTCA1335441902GIGYF2c.1887_1890delinsGTTT (p.Gln629=)
c.1233_1236delinsGTTT (p.Gln411=)
c.1368_1371delinsGTTT (p.Gln456=)
c.1143_1146delinsGTTT (p.Gln381=)
c.1380_1383delinsGTTT (p.Gln460=)
c.1869_1872delinsGTTT (p.Gln623=)
c.1950_1953delinsGTTT (p.Gln650=)
c.1953_1956delinsGTTT (p.Gln651=)
c.1716_1719delinsGTTT (p.Gln572=)
n.125_128delinsGTTT
n.2000_2003delinsGTTT
2g.232809801T>ACA351019079GIGYF2c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.126T>A
n.2001T>A
2g.232809801T>CCA351019081GIGYF2c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.126T>C
n.2001T>C
 gnomAD v4
2g.232809801T>GCA351019083GIGYF2c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.126T>G
n.2001T>G
 dbSNP gnomAD v3
2g.232809805delCA431810063GIGYF2c.1892del (p.Leu631Ter)
c.1238del (p.Leu413Ter)
c.1373del (p.Leu458Ter)
c.1148del (p.Leu383Ter)
c.1385del (p.Leu462Ter)
c.1874del (p.Leu625Ter)
c.1955del (p.Leu652Ter)
c.1958del (p.Leu653Ter)
c.1721del (p.Leu574Ter)
n.130del
n.2005del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232809803_232809805delCA66996309GIGYF2c.1890_1892del (p.Phe630del)
c.1236_1238del (p.Phe412del)
c.1371_1373del (p.Phe457del)
c.1146_1148del (p.Phe382del)
c.1383_1385del (p.Phe461del)
c.1872_1874del (p.Phe624del)
c.1953_1955del (p.Phe651del)
c.1956_1958del (p.Phe652del)
c.1719_1721del (p.Phe573del)
n.128_130del
n.2003_2005del
 dbSNP
2g.232809802T>ACA351019085GIGYF2c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.127T>A
n.2002T>A
2g.232809802T>CCA351019087GIGYF2c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.127T>C
n.2002T>C
2g.232809802T>GCA351019089GIGYF2c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.127T>G
n.2002T>G
2g.232809803T>ACA351019091GIGYF2c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1872T>A (p.Phe624Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
c.1956T>A (p.Phe652Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
n.128T>A
n.2003T>A
2g.232809803T>CCA431810070GIGYF2c.1890T>C (p.Phe630=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1872T>C (p.Phe624=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
c.1956T>C (p.Phe652=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
n.128T>C
n.2003T>C
2g.232809803T>GCA351019093GIGYF2c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1872T>G (p.Phe624Leu)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
c.1956T>G (p.Phe652Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
n.128T>G
n.2003T>G
2g.232809804T>ACA351019094GIGYF2c.1891T>A (p.Leu631Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.1372T>A (p.Leu458Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
c.1873T>A (p.Leu625Ile)
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c.1720T>A (p.Leu574Ile)
n.129T>A
n.2004T>A
2g.232809804T>CCA431810071GIGYF2c.1891T>C (p.Leu631=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1873T>C (p.Leu625=)
c.1954T>C (p.Leu652=)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.1720T>C (p.Leu574=)
n.129T>C
n.2004T>C
2g.232809804T>GCA351019095GIGYF2c.1891T>G (p.Leu631Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1873T>G (p.Leu625Val)
c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.129T>G
n.2004T>G
2g.232809805T>ACA351019098GIGYF2c.1892T>A (p.Leu631Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.1721T>A (p.Leu574Ter)
n.130T>A
n.2005T>A
 gnomAD v4
2g.232809805T>CCA351019097GIGYF2c.1892T>C (p.Leu631Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.1721T>C (p.Leu574Ser)
n.130T>C
n.2005T>C
 gnomAD v4
2g.232809805T>GCA351019096GIGYF2c.1892T>G (p.Leu631Ter)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.1373T>G (p.Leu458Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.1874T>G (p.Leu625Ter)
c.1955T>G (p.Leu652Ter)
c.1958T>G (p.Leu653Ter)
c.1721T>G (p.Leu574Ter)
n.130T>G
n.2005T>G
2g.232809806A>CCA351019100GIGYF2c.1893A>C (p.Leu631Phe)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.1374A>C (p.Leu458Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
c.1875A>C (p.Leu625Phe)
c.1956A>C (p.Leu652Phe)
c.1959A>C (p.Leu653Phe)
c.1722A>C (p.Leu574Phe)
n.131A>C
n.2006A>C
2g.232809806A>GCA431810074GIGYF2c.1893A>G (p.Leu631=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.1374A>G (p.Leu458=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.1386A>G (p.Leu462=)
c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1956A>G (p.Leu652=)
c.1959A>G (p.Leu653=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
n.131A>G
n.2006A>G
 gnomAD v4
2g.232809806A>TCA351019102GIGYF2c.1893A>T (p.Leu631Phe)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.1374A>T (p.Leu458Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
c.1875A>T (p.Leu625Phe)
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c.1959A>T (p.Leu653Phe)
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n.131A>T
n.2006A>T
2g.232809807A>CCA351019103GIGYF2c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
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c.1150A>C (p.Ile384Leu)
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c.1960A>C (p.Ile654Leu)
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n.132A>C
n.2007A>C
2g.232809807A>GCA351019106GIGYF2c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
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n.132A>G
n.2007A>G
 gnomAD v4
2g.232809807A>TCA351019107GIGYF2c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.1240A>T (p.Ile414Leu)
c.1375A>T (p.Ile459Leu)
c.1150A>T (p.Ile384Leu)
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c.1876A>T (p.Ile626Leu)
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n.132A>T
n.2007A>T
2g.232809808T>ACA351019108GIGYF2c.1895T>A (p.Ile632Lys)
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n.133T>A
n.2008T>A
2g.232809808T>CCA351019109GIGYF2c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
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n.133T>C
n.2008T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809808T>GCA351019110GIGYF2c.1895T>G (p.Ile632Arg)
c.1241T>G (p.Ile414Arg)
c.1376T>G (p.Ile459Arg)
c.1151T>G (p.Ile384Arg)
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c.1877T>G (p.Ile626Arg)
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n.133T>G
n.2008T>G
2g.232809808T=CA1335441903GIGYF2c.1895T= (p.Ile632=)
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n.133T=
n.2008T=
2g.232809809A>CCA431810081GIGYF2c.1896A>C (p.Ile632=)
c.1242A>C (p.Ile414=)
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c.1962A>C (p.Ile654=)
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n.134A>C
n.2009A>C
2g.232809809A>GCA351019111GIGYF2c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.1242A>G (p.Ile414Met)
c.1377A>G (p.Ile459Met)
c.1152A>G (p.Ile384Met)
c.1389A>G (p.Ile463Met)
c.1878A>G (p.Ile626Met)
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c.1725A>G (p.Ile575Met)
n.134A>G
n.2009A>G
 gnomAD v4
2g.232809809A>TCA431810082GIGYF2c.1896A>T (p.Ile632=)
c.1242A>T (p.Ile414=)
c.1377A>T (p.Ile459=)
c.1152A>T (p.Ile384=)
c.1389A>T (p.Ile463=)
c.1878A>T (p.Ile626=)
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c.1962A>T (p.Ile654=)
c.1725A>T (p.Ile575=)
n.134A>T
n.2009A>T
2g.232809810C>ACA351019112GIGYF2c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
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n.135C>A
n.2010C>A
 gnomAD v4
2g.232809810C>GCA351019113GIGYF2c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.1960C>G (p.Gln654Glu)
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n.135C>G
n.2010C>G
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c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
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n.135C>T
n.2010C>T
 gnomAD v4
2g.232809811A>CCA351019120GIGYF2c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
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c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
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c.1964A>C (p.Gln655Pro)
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n.136A>C
n.2011A>C
2g.232809811A>GCA351019118GIGYF2c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
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c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
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n.136A>G
n.2011A>G
 gnomAD v4
2g.232809811A>TCA351019116GIGYF2c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.136A>T
n.2011A>T
2g.232809812G>ACA351019122GIGYF2c.1898+1G>A (n.1898+1G>A)
c.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
c.1379+1G>A (n.1379+1G>A)
c.1154+1G>A (n.1154+1G>A)
c.1391+1G>A (n.1391+1G>A)
c.1880+1G>A (n.1880+1G>A)
c.1961+1G>A (n.1961+1G>A)
c.1964+1G>A (n.1964+1G>A)
c.1727+1G>A (n.1727+1G>A)
n.136+1G>A
n.2011+1G>A
 gnomAD v4
2g.232809812G>CCA351019123GIGYF2c.1898+1G>C (n.1898+1G>C)
c.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
c.1379+1G>C (n.1379+1G>C)
c.1154+1G>C (n.1154+1G>C)
c.1391+1G>C (n.1391+1G>C)
c.1880+1G>C (n.1880+1G>C)
c.1961+1G>C (n.1961+1G>C)
c.1964+1G>C (n.1964+1G>C)
c.1727+1G>C (n.1727+1G>C)
n.136+1G>C
n.2011+1G>C
2g.232809812G>TCA351019126GIGYF2c.1898+1G>T (n.1898+1G>T)
c.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
c.1379+1G>T (n.1379+1G>T)
c.1154+1G>T (n.1154+1G>T)
c.1391+1G>T (n.1391+1G>T)
c.1880+1G>T (n.1880+1G>T)
c.1961+1G>T (n.1961+1G>T)
c.1964+1G>T (n.1964+1G>T)
c.1727+1G>T (n.1727+1G>T)
n.136+1G>T
n.2011+1G>T
2g.232809813delCA2663643941GIGYF2c.1898+2del (n.1898+2del)
c.1244+2del (n.1244+2del)
c.1379+2del (n.1379+2del)
c.1154+2del (n.1154+2del)
c.1391+2del (n.1391+2del)
c.1880+2del (n.1880+2del)
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c.1964+2del (n.1964+2del)
c.1727+2del (n.1727+2del)
n.136+2del
n.2011+2del
 gnomAD v4
2g.232809813T>ACA351019128GIGYF2c.1898+2T>A (n.1898+2T>A)
c.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
c.1379+2T>A (n.1379+2T>A)
c.1154+2T>A (n.1154+2T>A)
c.1391+2T>A (n.1391+2T>A)
c.1880+2T>A (n.1880+2T>A)
c.1961+2T>A (n.1961+2T>A)
c.1964+2T>A (n.1964+2T>A)
c.1727+2T>A (n.1727+2T>A)
n.136+2T>A
n.2011+2T>A
 gnomAD v4
2g.232809813T>CCA351019129GIGYF2c.1898+2T>C (n.1898+2T>C)
c.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
c.1379+2T>C (n.1379+2T>C)
c.1154+2T>C (n.1154+2T>C)
c.1391+2T>C (n.1391+2T>C)
c.1880+2T>C (n.1880+2T>C)
c.1961+2T>C (n.1961+2T>C)
c.1964+2T>C (n.1964+2T>C)
c.1727+2T>C (n.1727+2T>C)
n.136+2T>C
n.2011+2T>C
 gnomAD v4
2g.232809813T>GCA351019131GIGYF2c.1898+2T>G (n.1898+2T>G)
c.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
c.1379+2T>G (n.1379+2T>G)
c.1154+2T>G (n.1154+2T>G)
c.1391+2T>G (n.1391+2T>G)
c.1880+2T>G (n.1880+2T>G)
c.1961+2T>G (n.1961+2T>G)
c.1964+2T>G (n.1964+2T>G)
c.1727+2T>G (n.1727+2T>G)
n.136+2T>G
n.2011+2T>G
2g.232809814A>GCA2663643942GIGYF2c.1898+3A>G (n.1898+3A>G)
c.1244+3A>G (n.1244+3A>G)
c.1379+3A>G (n.1379+3A>G)
c.1154+3A>G (n.1154+3A>G)
c.1391+3A>G (n.1391+3A>G)
c.1880+3A>G (n.1880+3A>G)
c.1961+3A>G (n.1961+3A>G)
c.1964+3A>G (n.1964+3A>G)
c.1727+3A>G (n.1727+3A>G)
n.136+3A>G
n.2011+3A>G
 gnomAD v4
2g.232809815A>GCA2663643943GIGYF2c.1898+4A>G (n.1898+4A>G)
c.1244+4A>G (n.1244+4A>G)
c.1379+4A>G (n.1379+4A>G)
c.1154+4A>G (n.1154+4A>G)
c.1391+4A>G (n.1391+4A>G)
c.1880+4A>G (n.1880+4A>G)
c.1961+4A>G (n.1961+4A>G)
c.1964+4A>G (n.1964+4A>G)
c.1727+4A>G (n.1727+4A>G)
n.136+4A>G
n.2011+4A>G
 gnomAD v4
2g.232809816G>ACA2701825075GIGYF2c.1898+5G>A (n.1898+5G>A)
c.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
c.1379+5G>A (n.1379+5G>A)
c.1154+5G>A (n.1154+5G>A)
c.1391+5G>A (n.1391+5G>A)
c.1880+5G>A (n.1880+5G>A)
c.1961+5G>A (n.1961+5G>A)
c.1964+5G>A (n.1964+5G>A)
c.1727+5G>A (n.1727+5G>A)
n.136+5G>A
n.2011+5G>A
 dbSNP
2g.232809816_232809817delinsGACA1335441904GIGYF2c.1898+5_1898+6delinsGA (n.1898+5_1898+6delinsGA)
c.1244+5_1244+6delinsGA (n.1244+5_1244+6delinsGA)
c.1379+5_1379+6delinsGA (n.1379+5_1379+6delinsGA)
c.1154+5_1154+6delinsGA (n.1154+5_1154+6delinsGA)
c.1391+5_1391+6delinsGA (n.1391+5_1391+6delinsGA)
c.1880+5_1880+6delinsGA (n.1880+5_1880+6delinsGA)
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n.136+5_136+6delinsGA
n.2011+5_2011+6delinsGA
2g.232809816_232809818delinsGAACA1335441905GIGYF2c.1898+5_1898+7delinsGAA (n.1898+5_1898+7delinsGAA)
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c.1379+5_1379+7delinsGAA (n.1379+5_1379+7delinsGAA)
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c.1391+5_1391+7delinsGAA (n.1391+5_1391+7delinsGAA)
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c.1727+5_1727+7delinsGAA (n.1727+5_1727+7delinsGAA)
n.136+5_136+7delinsGAA
n.2011+5_2011+7delinsGAA
2g.232809817A>GCA2663643944GIGYF2c.1898+6A>G (n.1898+6A>G)
c.1244+6A>G (n.1244+6A>G)
c.1379+6A>G (n.1379+6A>G)
c.1154+6A>G (n.1154+6A>G)
c.1391+6A>G (n.1391+6A>G)
c.1880+6A>G (n.1880+6A>G)
c.1961+6A>G (n.1961+6A>G)
c.1964+6A>G (n.1964+6A>G)
c.1727+6A>G (n.1727+6A>G)
n.136+6A>G
n.2011+6A>G
 gnomAD v4
2g.232809817_232809818delCA2170459GIGYF2c.1898+6_1898+7del (n.1898+6_1898+7del)
c.1244+6_1244+7del (n.1244+6_1244+7del)
c.1379+6_1379+7del (n.1379+6_1379+7del)
c.1154+6_1154+7del (n.1154+6_1154+7del)
c.1391+6_1391+7del (n.1391+6_1391+7del)
c.1880+6_1880+7del (n.1880+6_1880+7del)
c.1961+6_1961+7del (n.1961+6_1961+7del)
c.1964+6_1964+7del (n.1964+6_1964+7del)
c.1727+6_1727+7del (n.1727+6_1727+7del)
n.136+6_136+7del
n.2011+6_2011+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232809818delCA2170458GIGYF2c.1898+7del (n.1898+7del)
c.1244+7del (n.1244+7del)
c.1379+7del (n.1379+7del)
c.1154+7del (n.1154+7del)
c.1391+7del (n.1391+7del)
c.1880+7del (n.1880+7del)
c.1961+7del (n.1961+7del)
c.1964+7del (n.1964+7del)
c.1727+7del (n.1727+7del)
n.136+7del
n.2011+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809818A=CA1335441906GIGYF2c.1898+7A= (n.1898+7A=)
c.1244+7A= (n.1244+7A=)
c.1379+7A= (n.1379+7A=)
c.1154+7A= (n.1154+7A=)
c.1391+7A= (n.1391+7A=)
c.1880+7A= (n.1880+7A=)
c.1961+7A= (n.1961+7A=)
c.1964+7A= (n.1964+7A=)
c.1727+7A= (n.1727+7A=)
n.136+7A=
n.2011+7A=
2g.232809818A>GCA2170460GIGYF2c.1898+7A>G (n.1898+7A>G)
c.1244+7A>G (n.1244+7A>G)
c.1379+7A>G (n.1379+7A>G)
c.1154+7A>G (n.1154+7A>G)
c.1391+7A>G (n.1391+7A>G)
c.1880+7A>G (n.1880+7A>G)
c.1961+7A>G (n.1961+7A>G)
c.1964+7A>G (n.1964+7A>G)
c.1727+7A>G (n.1727+7A>G)
n.136+7A>G
n.2011+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232809820A=CA1335441907GIGYF2c.1898+9A= (n.1898+9A=)
c.1244+9A= (n.1244+9A=)
c.1379+9A= (n.1379+9A=)
c.1154+9A= (n.1154+9A=)
c.1391+9A= (n.1391+9A=)
c.1880+9A= (n.1880+9A=)
c.1961+9A= (n.1961+9A=)
c.1964+9A= (n.1964+9A=)
c.1727+9A= (n.1727+9A=)
n.136+9A=
n.2011+9A=
2g.232809820A>GCA2663643945GIGYF2c.1898+9A>G (n.1898+9A>G)
c.1244+9A>G (n.1244+9A>G)
c.1379+9A>G (n.1379+9A>G)
c.1154+9A>G (n.1154+9A>G)
c.1391+9A>G (n.1391+9A>G)
c.1880+9A>G (n.1880+9A>G)
c.1961+9A>G (n.1961+9A>G)
c.1964+9A>G (n.1964+9A>G)
c.1727+9A>G (n.1727+9A>G)
n.136+9A>G
n.2011+9A>G
 gnomAD v4
2g.232809820A>TCA540015527GIGYF2c.1898+9A>T (n.1898+9A>T)
c.1244+9A>T (n.1244+9A>T)
c.1379+9A>T (n.1379+9A>T)
c.1154+9A>T (n.1154+9A>T)
c.1391+9A>T (n.1391+9A>T)
c.1880+9A>T (n.1880+9A>T)
c.1961+9A>T (n.1961+9A>T)
c.1964+9A>T (n.1964+9A>T)
c.1727+9A>T (n.1727+9A>T)
n.136+9A>T
n.2011+9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232809821G>ACA2663643946GIGYF2c.1898+10G>A (n.1898+10G>A)
c.1244+10G>A (n.1244+10G>A)
c.1379+10G>A (n.1379+10G>A)
c.1154+10G>A (n.1154+10G>A)
c.1391+10G>A (n.1391+10G>A)
c.1880+10G>A (n.1880+10G>A)
c.1961+10G>A (n.1961+10G>A)
c.1964+10G>A (n.1964+10G>A)
c.1727+10G>A (n.1727+10G>A)
n.136+10G>A
n.2011+10G>A
 gnomAD v4
2g.232809822T>ACA2663643947GIGYF2c.1898+11T>A (n.1898+11T>A)
c.1244+11T>A (n.1244+11T>A)
c.1379+11T>A (n.1379+11T>A)
c.1154+11T>A (n.1154+11T>A)
c.1391+11T>A (n.1391+11T>A)
c.1880+11T>A (n.1880+11T>A)
c.1961+11T>A (n.1961+11T>A)
c.1964+11T>A (n.1964+11T>A)
c.1727+11T>A (n.1727+11T>A)
n.136+11T>A
n.2011+11T>A
 gnomAD v4
2g.232809822T>CCA2663643948GIGYF2c.1898+11T>C (n.1898+11T>C)
c.1244+11T>C (n.1244+11T>C)
c.1379+11T>C (n.1379+11T>C)
c.1154+11T>C (n.1154+11T>C)
c.1391+11T>C (n.1391+11T>C)
c.1880+11T>C (n.1880+11T>C)
c.1961+11T>C (n.1961+11T>C)
c.1964+11T>C (n.1964+11T>C)
c.1727+11T>C (n.1727+11T>C)
n.136+11T>C
n.2011+11T>C
 gnomAD v4
2g.232809823A>GCA2663643951GIGYF2c.1898+12A>G (n.1898+12A>G)
c.1244+12A>G (n.1244+12A>G)
c.1379+12A>G (n.1379+12A>G)
c.1154+12A>G (n.1154+12A>G)
c.1391+12A>G (n.1391+12A>G)
c.1880+12A>G (n.1880+12A>G)
c.1961+12A>G (n.1961+12A>G)
c.1964+12A>G (n.1964+12A>G)
c.1727+12A>G (n.1727+12A>G)
n.136+12A>G
n.2011+12A>G
 gnomAD v4
2g.232809823A>TCA2663643950GIGYF2c.1898+12A>T (n.1898+12A>T)
c.1244+12A>T (n.1244+12A>T)
c.1379+12A>T (n.1379+12A>T)
c.1154+12A>T (n.1154+12A>T)
c.1391+12A>T (n.1391+12A>T)
c.1880+12A>T (n.1880+12A>T)
c.1961+12A>T (n.1961+12A>T)
c.1964+12A>T (n.1964+12A>T)
c.1727+12A>T (n.1727+12A>T)
n.136+12A>T
n.2011+12A>T
 gnomAD v4
2g.232809824delCA2663643949GIGYF2c.1898+13del (n.1898+13del)
c.1244+13del (n.1244+13del)
c.1379+13del (n.1379+13del)
c.1154+13del (n.1154+13del)
c.1391+13del (n.1391+13del)
c.1880+13del (n.1880+13del)
c.1961+13del (n.1961+13del)
c.1964+13del (n.1964+13del)
c.1727+13del (n.1727+13del)
n.136+13del
n.2011+13del
 gnomAD v4
2g.232809824A>GCA2663643952GIGYF2c.1898+13A>G (n.1898+13A>G)
c.1244+13A>G (n.1244+13A>G)
c.1379+13A>G (n.1379+13A>G)
c.1154+13A>G (n.1154+13A>G)
c.1391+13A>G (n.1391+13A>G)
c.1880+13A>G (n.1880+13A>G)
c.1961+13A>G (n.1961+13A>G)
c.1964+13A>G (n.1964+13A>G)
c.1727+13A>G (n.1727+13A>G)
n.136+13A>G
n.2011+13A>G
 gnomAD v4
2g.232809825T>ACA1335441909GIGYF2c.1898+14T>A (n.1898+14T>A)
c.1244+14T>A (n.1244+14T>A)
c.1379+14T>A (n.1379+14T>A)
c.1154+14T>A (n.1154+14T>A)
c.1391+14T>A (n.1391+14T>A)
c.1880+14T>A (n.1880+14T>A)
c.1961+14T>A (n.1961+14T>A)
c.1964+14T>A (n.1964+14T>A)
c.1727+14T>A (n.1727+14T>A)
n.136+14T>A
n.2011+14T>A
 dbSNP
2g.232809825T>CCA2754664361GIGYF2c.1898+14T>C (n.1898+14T>C)
c.1244+14T>C (n.1244+14T>C)
c.1379+14T>C (n.1379+14T>C)
c.1154+14T>C (n.1154+14T>C)
c.1391+14T>C (n.1391+14T>C)
c.1880+14T>C (n.1880+14T>C)
c.1961+14T>C (n.1961+14T>C)
c.1964+14T>C (n.1964+14T>C)
c.1727+14T>C (n.1727+14T>C)
n.136+14T>C
n.2011+14T>C
2g.232809825T=CA1335441908GIGYF2c.1898+14T= (n.1898+14T=)
c.1244+14T= (n.1244+14T=)
c.1379+14T= (n.1379+14T=)
c.1154+14T= (n.1154+14T=)
c.1391+14T= (n.1391+14T=)
c.1880+14T= (n.1880+14T=)
c.1961+14T= (n.1961+14T=)
c.1964+14T= (n.1964+14T=)
c.1727+14T= (n.1727+14T=)
n.136+14T=
n.2011+14T=
2g.232809826G>ACA2663643953GIGYF2c.1898+15G>A (n.1898+15G>A)
c.1244+15G>A (n.1244+15G>A)
c.1379+15G>A (n.1379+15G>A)
c.1154+15G>A (n.1154+15G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched