| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.232809642A>G | CA2663643883 | GIGYF2 | c.1807-78A>G (n.1807-78A>G) c.1153-78A>G (n.1153-78A>G) c.1288-78A>G (n.1288-78A>G) c.1063-78A>G (n.1063-78A>G) c.1300-78A>G (n.1300-78A>G) c.1789-78A>G (n.1789-78A>G) c.1870-78A>G (n.1870-78A>G) c.1873-78A>G (n.1873-78A>G) c.1636-78A>G (n.1636-78A>G) n.45-78A>G n.1920-78A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809648C>T | CA1335441848 | GIGYF2 | c.1807-72C>T (n.1807-72C>T) c.1153-72C>T (n.1153-72C>T) c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) c.1063-72C>T (n.1063-72C>T) c.1300-72C>T (n.1300-72C>T) c.1789-72C>T (n.1789-72C>T) c.1870-72C>T (n.1870-72C>T) c.1873-72C>T (n.1873-72C>T) c.1636-72C>T (n.1636-72C>T) n.45-72C>T n.1920-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809677A= | CA1335441863 | GIGYF2 | c.1807-43A= (n.1807-43A=) c.1153-43A= (n.1153-43A=) c.1288-43A= (n.1288-43A=) c.1063-43A= (n.1063-43A=) c.1300-43A= (n.1300-43A=) c.1789-43A= (n.1789-43A=) c.1870-43A= (n.1870-43A=) c.1873-43A= (n.1873-43A=) c.1636-43A= (n.1636-43A=) n.45-43A= n.1920-43A= | |
| 2 | g.232809677A>G | CA766205788 | GIGYF2 | c.1807-43A>G (n.1807-43A>G) c.1153-43A>G (n.1153-43A>G) c.1288-43A>G (n.1288-43A>G) c.1063-43A>G (n.1063-43A>G) c.1300-43A>G (n.1300-43A>G) c.1789-43A>G (n.1789-43A>G) c.1870-43A>G (n.1870-43A>G) c.1873-43A>G (n.1873-43A>G) c.1636-43A>G (n.1636-43A>G) n.45-43A>G n.1920-43A>G | dbSNP |
| 2 | g.232809677A>T | CA1335441862 | GIGYF2 | c.1807-43A>T (n.1807-43A>T) c.1153-43A>T (n.1153-43A>T) c.1288-43A>T (n.1288-43A>T) c.1063-43A>T (n.1063-43A>T) c.1300-43A>T (n.1300-43A>T) c.1789-43A>T (n.1789-43A>T) c.1870-43A>T (n.1870-43A>T) c.1873-43A>T (n.1873-43A>T) c.1636-43A>T (n.1636-43A>T) n.45-43A>T n.1920-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809680T>G | CA2663643901 | GIGYF2 | c.1807-40T>G (n.1807-40T>G) c.1153-40T>G (n.1153-40T>G) c.1288-40T>G (n.1288-40T>G) c.1063-40T>G (n.1063-40T>G) c.1300-40T>G (n.1300-40T>G) c.1789-40T>G (n.1789-40T>G) c.1870-40T>G (n.1870-40T>G) c.1873-40T>G (n.1873-40T>G) c.1636-40T>G (n.1636-40T>G) n.45-40T>G n.1920-40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809681T>C | CA2577279425 | GIGYF2 | c.1807-39T>C (n.1807-39T>C) c.1153-39T>C (n.1153-39T>C) c.1288-39T>C (n.1288-39T>C) c.1063-39T>C (n.1063-39T>C) c.1300-39T>C (n.1300-39T>C) c.1789-39T>C (n.1789-39T>C) c.1870-39T>C (n.1870-39T>C) c.1873-39T>C (n.1873-39T>C) c.1636-39T>C (n.1636-39T>C) n.45-39T>C n.1920-39T>C | |
| 2 | g.232809682A>G | CA2663643902 | GIGYF2 | c.1807-38A>G (n.1807-38A>G) c.1153-38A>G (n.1153-38A>G) c.1288-38A>G (n.1288-38A>G) c.1063-38A>G (n.1063-38A>G) c.1300-38A>G (n.1300-38A>G) c.1789-38A>G (n.1789-38A>G) c.1870-38A>G (n.1870-38A>G) c.1873-38A>G (n.1873-38A>G) c.1636-38A>G (n.1636-38A>G) n.45-38A>G n.1920-38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809682A>T | CA2663643903 | GIGYF2 | c.1807-38A>T (n.1807-38A>T) c.1153-38A>T (n.1153-38A>T) c.1288-38A>T (n.1288-38A>T) c.1063-38A>T (n.1063-38A>T) c.1300-38A>T (n.1300-38A>T) c.1789-38A>T (n.1789-38A>T) c.1870-38A>T (n.1870-38A>T) c.1873-38A>T (n.1873-38A>T) c.1636-38A>T (n.1636-38A>T) n.45-38A>T n.1920-38A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809685T>G | CA540015491 | GIGYF2 | c.1807-35T>G (n.1807-35T>G) c.1153-35T>G (n.1153-35T>G) c.1288-35T>G (n.1288-35T>G) c.1063-35T>G (n.1063-35T>G) c.1300-35T>G (n.1300-35T>G) c.1789-35T>G (n.1789-35T>G) c.1870-35T>G (n.1870-35T>G) c.1873-35T>G (n.1873-35T>G) c.1636-35T>G (n.1636-35T>G) n.45-35T>G n.1920-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809686A>G | CA2663643904 | GIGYF2 | c.1807-34A>G (n.1807-34A>G) c.1153-34A>G (n.1153-34A>G) c.1288-34A>G (n.1288-34A>G) c.1063-34A>G (n.1063-34A>G) c.1300-34A>G (n.1300-34A>G) c.1789-34A>G (n.1789-34A>G) c.1870-34A>G (n.1870-34A>G) c.1873-34A>G (n.1873-34A>G) c.1636-34A>G (n.1636-34A>G) n.45-34A>G n.1920-34A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809687A>G | CA2663643905 | GIGYF2 | c.1807-33A>G (n.1807-33A>G) c.1153-33A>G (n.1153-33A>G) c.1288-33A>G (n.1288-33A>G) c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) c.1300-33A>G (n.1300-33A>G) c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) c.1870-33A>G (n.1870-33A>G) c.1873-33A>G (n.1873-33A>G) c.1636-33A>G (n.1636-33A>G) n.45-33A>G n.1920-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809687A>T | CA2663643906 | GIGYF2 | c.1807-33A>T (n.1807-33A>T) c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1288-33A>T (n.1288-33A>T) c.1063-33A>T (n.1063-33A>T) c.1300-33A>T (n.1300-33A>T) c.1789-33A>T (n.1789-33A>T) c.1870-33A>T (n.1870-33A>T) c.1873-33A>T (n.1873-33A>T) c.1636-33A>T (n.1636-33A>T) n.45-33A>T n.1920-33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809688T>C | CA2663643907 | GIGYF2 | c.1807-32T>C (n.1807-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) c.1288-32T>C (n.1288-32T>C) c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) c.1300-32T>C (n.1300-32T>C) c.1789-32T>C (n.1789-32T>C) c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.1873-32T>C (n.1873-32T>C) c.1636-32T>C (n.1636-32T>C) n.45-32T>C n.1920-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809689G>A | CA2663643909 | GIGYF2 | c.1807-31G>A (n.1807-31G>A) c.1153-31G>A (n.1153-31G>A) c.1288-31G>A (n.1288-31G>A) c.1063-31G>A (n.1063-31G>A) c.1300-31G>A (n.1300-31G>A) c.1789-31G>A (n.1789-31G>A) c.1870-31G>A (n.1870-31G>A) c.1873-31G>A (n.1873-31G>A) c.1636-31G>A (n.1636-31G>A) n.45-31G>A n.1920-31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809689G>C | CA2663643908 | GIGYF2 | c.1807-31G>C (n.1807-31G>C) c.1153-31G>C (n.1153-31G>C) c.1288-31G>C (n.1288-31G>C) c.1063-31G>C (n.1063-31G>C) c.1300-31G>C (n.1300-31G>C) c.1789-31G>C (n.1789-31G>C) c.1870-31G>C (n.1870-31G>C) c.1873-31G>C (n.1873-31G>C) c.1636-31G>C (n.1636-31G>C) n.45-31G>C n.1920-31G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809690G>A | CA2663643910 | GIGYF2 | c.1807-30G>A (n.1807-30G>A) c.1153-30G>A (n.1153-30G>A) c.1288-30G>A (n.1288-30G>A) c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.1300-30G>A (n.1300-30G>A) c.1789-30G>A (n.1789-30G>A) c.1870-30G>A (n.1870-30G>A) c.1873-30G>A (n.1873-30G>A) c.1636-30G>A (n.1636-30G>A) n.45-30G>A n.1920-30G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.232809705C>T | CA1335441871 | GIGYF2 | c.1807-15C>T (n.1807-15C>T) c.1153-15C>T (n.1153-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) c.1789-15C>T (n.1789-15C>T) c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.1636-15C>T (n.1636-15C>T) n.45-15C>T n.1920-15C>T | dbSNP |
| 2 | g.232809706C>A | CA2663643927 | GIGYF2 | c.1807-14C>A (n.1807-14C>A) c.1153-14C>A (n.1153-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.1063-14C>A (n.1063-14C>A) c.1300-14C>A (n.1300-14C>A) c.1789-14C>A (n.1789-14C>A) c.1870-14C>A (n.1870-14C>A) c.1873-14C>A (n.1873-14C>A) c.1636-14C>A (n.1636-14C>A) n.45-14C>A n.1920-14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809706C= | CA1335441872 | GIGYF2 | c.1807-14C= (n.1807-14C=) c.1153-14C= (n.1153-14C=) c.1288-14C= (n.1288-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) c.1300-14C= (n.1300-14C=) c.1789-14C= (n.1789-14C=) c.1870-14C= (n.1870-14C=) c.1873-14C= (n.1873-14C=) c.1636-14C= (n.1636-14C=) n.45-14C= n.1920-14C= | |
| 2 | g.232809706C>T | CA540015506 | GIGYF2 | c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) c.1153-14C>T (n.1153-14C>T) c.1288-14C>T (n.1288-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) c.1300-14C>T (n.1300-14C>T) c.1789-14C>T (n.1789-14C>T) c.1870-14C>T (n.1870-14C>T) c.1873-14C>T (n.1873-14C>T) c.1636-14C>T (n.1636-14C>T) n.45-14C>T n.1920-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809707A= | CA1335441873 | GIGYF2 | c.1807-13A= (n.1807-13A=) c.1153-13A= (n.1153-13A=) c.1288-13A= (n.1288-13A=) c.1063-13A= (n.1063-13A=) c.1300-13A= (n.1300-13A=) c.1789-13A= (n.1789-13A=) c.1870-13A= (n.1870-13A=) c.1873-13A= (n.1873-13A=) c.1636-13A= (n.1636-13A=) n.45-13A= n.1920-13A= | |
| 2 | g.232809707A>C | CA540015507 | GIGYF2 | c.1807-13A>C (n.1807-13A>C) c.1153-13A>C (n.1153-13A>C) c.1288-13A>C (n.1288-13A>C) c.1063-13A>C (n.1063-13A>C) c.1300-13A>C (n.1300-13A>C) c.1789-13A>C (n.1789-13A>C) c.1870-13A>C (n.1870-13A>C) c.1873-13A>C (n.1873-13A>C) c.1636-13A>C (n.1636-13A>C) n.45-13A>C n.1920-13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809707A>G | CA2170445 | GIGYF2 | c.1807-13A>G (n.1807-13A>G) c.1153-13A>G (n.1153-13A>G) c.1288-13A>G (n.1288-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) c.1300-13A>G (n.1300-13A>G) c.1789-13A>G (n.1789-13A>G) c.1870-13A>G (n.1870-13A>G) c.1873-13A>G (n.1873-13A>G) c.1636-13A>G (n.1636-13A>G) n.45-13A>G n.1920-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809707A>T | CA2663643928 | GIGYF2 | c.1807-13A>T (n.1807-13A>T) c.1153-13A>T (n.1153-13A>T) c.1288-13A>T (n.1288-13A>T) c.1063-13A>T (n.1063-13A>T) c.1300-13A>T (n.1300-13A>T) c.1789-13A>T (n.1789-13A>T) c.1870-13A>T (n.1870-13A>T) c.1873-13A>T (n.1873-13A>T) c.1636-13A>T (n.1636-13A>T) n.45-13A>T n.1920-13A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809708C>A | CA2663643929 | GIGYF2 | c.1807-12C>A (n.1807-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1288-12C>A (n.1288-12C>A) c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) c.1300-12C>A (n.1300-12C>A) c.1789-12C>A (n.1789-12C>A) c.1870-12C>A (n.1870-12C>A) c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.1636-12C>A (n.1636-12C>A) n.45-12C>A n.1920-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809708C>T | CA2663643930 | GIGYF2 | c.1807-12C>T (n.1807-12C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1288-12C>T (n.1288-12C>T) c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.1300-12C>T (n.1300-12C>T) c.1789-12C>T (n.1789-12C>T) c.1870-12C>T (n.1870-12C>T) c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) c.1636-12C>T (n.1636-12C>T) n.45-12C>T n.1920-12C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809708_232809709delinsCT | CA1335441874 | GIGYF2 | c.1807-12_1807-11delinsCT (n.1807-12_1807-11delinsCT) c.1153-12_1153-11delinsCT (n.1153-12_1153-11delinsCT) c.1288-12_1288-11delinsCT (n.1288-12_1288-11delinsCT) c.1063-12_1063-11delinsCT (n.1063-12_1063-11delinsCT) c.1300-12_1300-11delinsCT (n.1300-12_1300-11delinsCT) c.1789-12_1789-11delinsCT (n.1789-12_1789-11delinsCT) c.1870-12_1870-11delinsCT (n.1870-12_1870-11delinsCT) c.1873-12_1873-11delinsCT (n.1873-12_1873-11delinsCT) c.1636-12_1636-11delinsCT (n.1636-12_1636-11delinsCT) n.45-12_45-11delinsCT n.1920-12_1920-11delinsCT | |
| 2 | g.232809709T>A | CA2663643932 | GIGYF2 | c.1807-11T>A (n.1807-11T>A) c.1153-11T>A (n.1153-11T>A) c.1288-11T>A (n.1288-11T>A) c.1063-11T>A (n.1063-11T>A) c.1300-11T>A (n.1300-11T>A) c.1789-11T>A (n.1789-11T>A) c.1870-11T>A (n.1870-11T>A) c.1873-11T>A (n.1873-11T>A) c.1636-11T>A (n.1636-11T>A) n.45-11T>A n.1920-11T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809709T>C | CA2663643931 | GIGYF2 | c.1807-11T>C (n.1807-11T>C) c.1153-11T>C (n.1153-11T>C) c.1288-11T>C (n.1288-11T>C) c.1063-11T>C (n.1063-11T>C) c.1300-11T>C (n.1300-11T>C) c.1789-11T>C (n.1789-11T>C) c.1870-11T>C (n.1870-11T>C) c.1873-11T>C (n.1873-11T>C) c.1636-11T>C (n.1636-11T>C) n.45-11T>C n.1920-11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809710del | CA1335441875 | GIGYF2 | c.1807-10del (n.1807-10del) c.1153-10del (n.1153-10del) c.1288-10del (n.1288-10del) c.1063-10del (n.1063-10del) c.1300-10del (n.1300-10del) c.1789-10del (n.1789-10del) c.1870-10del (n.1870-10del) c.1873-10del (n.1873-10del) c.1636-10del (n.1636-10del) n.45-10del n.1920-10del | dbSNP |
| 2 | g.232809710T>C | CA2663643933 | GIGYF2 | c.1807-10T>C (n.1807-10T>C) c.1153-10T>C (n.1153-10T>C) c.1288-10T>C (n.1288-10T>C) c.1063-10T>C (n.1063-10T>C) c.1300-10T>C (n.1300-10T>C) c.1789-10T>C (n.1789-10T>C) c.1870-10T>C (n.1870-10T>C) c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) n.45-10T>C n.1920-10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809711C>A | CA2663643934 | GIGYF2 | c.1807-9C>A (n.1807-9C>A) c.1153-9C>A (n.1153-9C>A) c.1288-9C>A (n.1288-9C>A) c.1063-9C>A (n.1063-9C>A) c.1300-9C>A (n.1300-9C>A) c.1789-9C>A (n.1789-9C>A) c.1870-9C>A (n.1870-9C>A) c.1873-9C>A (n.1873-9C>A) c.1636-9C>A (n.1636-9C>A) n.45-9C>A n.1920-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809711C>T | CA2663643935 | GIGYF2 | c.1807-9C>T (n.1807-9C>T) c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) c.1288-9C>T (n.1288-9C>T) c.1063-9C>T (n.1063-9C>T) c.1300-9C>T (n.1300-9C>T) c.1789-9C>T (n.1789-9C>T) c.1870-9C>T (n.1870-9C>T) c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.1636-9C>T (n.1636-9C>T) n.45-9C>T n.1920-9C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809712A>G | CA2663643936 | GIGYF2 | c.1807-8A>G (n.1807-8A>G) c.1153-8A>G (n.1153-8A>G) c.1288-8A>G (n.1288-8A>G) c.1063-8A>G (n.1063-8A>G) c.1300-8A>G (n.1300-8A>G) c.1789-8A>G (n.1789-8A>G) c.1870-8A>G (n.1870-8A>G) c.1873-8A>G (n.1873-8A>G) c.1636-8A>G (n.1636-8A>G) n.45-8A>G n.1920-8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809713T>A | CA2170446 | GIGYF2 | c.1807-7T>A (n.1807-7T>A) c.1153-7T>A (n.1153-7T>A) c.1288-7T>A (n.1288-7T>A) c.1063-7T>A (n.1063-7T>A) c.1300-7T>A (n.1300-7T>A) c.1789-7T>A (n.1789-7T>A) c.1870-7T>A (n.1870-7T>A) c.1873-7T>A (n.1873-7T>A) c.1636-7T>A (n.1636-7T>A) n.45-7T>A n.1920-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809713T= | CA1335441876 | GIGYF2 | c.1807-7T= (n.1807-7T=) c.1153-7T= (n.1153-7T=) c.1288-7T= (n.1288-7T=) c.1063-7T= (n.1063-7T=) c.1300-7T= (n.1300-7T=) c.1789-7T= (n.1789-7T=) c.1870-7T= (n.1870-7T=) c.1873-7T= (n.1873-7T=) c.1636-7T= (n.1636-7T=) n.45-7T= n.1920-7T= | |
| 2 | g.232809714T>C | CA2663643937 | GIGYF2 | c.1807-6T>C (n.1807-6T>C) c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) c.1288-6T>C (n.1288-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) c.1300-6T>C (n.1300-6T>C) c.1789-6T>C (n.1789-6T>C) c.1870-6T>C (n.1870-6T>C) c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.1636-6T>C (n.1636-6T>C) n.45-6T>C n.1920-6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809715C>A | CA2577279430 | GIGYF2 | c.1807-5C>A (n.1807-5C>A) c.1153-5C>A (n.1153-5C>A) c.1288-5C>A (n.1288-5C>A) c.1063-5C>A (n.1063-5C>A) c.1300-5C>A (n.1300-5C>A) c.1789-5C>A (n.1789-5C>A) c.1870-5C>A (n.1870-5C>A) c.1873-5C>A (n.1873-5C>A) c.1636-5C>A (n.1636-5C>A) n.45-5C>A n.1920-5C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809716C>A | CA645520337 | GIGYF2 | c.1807-4C>A (n.1807-4C>A) c.1153-4C>A (n.1153-4C>A) c.1288-4C>A (n.1288-4C>A) c.1063-4C>A (n.1063-4C>A) c.1300-4C>A (n.1300-4C>A) c.1789-4C>A (n.1789-4C>A) c.1870-4C>A (n.1870-4C>A) c.1873-4C>A (n.1873-4C>A) c.1636-4C>A (n.1636-4C>A) n.45-4C>A n.1920-4C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 2 | g.232809716C>T | CA2170447 | GIGYF2 | c.1807-4C>T (n.1807-4C>T) c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1288-4C>T (n.1288-4C>T) c.1063-4C>T (n.1063-4C>T) c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.1789-4C>T (n.1789-4C>T) c.1870-4C>T (n.1870-4C>T) c.1873-4C>T (n.1873-4C>T) c.1636-4C>T (n.1636-4C>T) n.45-4C>T n.1920-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809718A>C | CA351018681 | GIGYF2 | c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1873-2A>C (n.1873-2A>C) c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) n.45-2A>C n.1920-2A>C | |
| 2 | g.232809718A>G | CA351018683 | GIGYF2 | c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) n.45-2A>G n.1920-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809718A>T | CA351018685 | GIGYF2 | c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) n.45-2A>T n.1920-2A>T | |
| 2 | g.232809719G>A | CA351018687 | GIGYF2 | c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) n.45-1G>A n.1920-1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809719G>C | CA351018689 | GIGYF2 | c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) n.45-1G>C n.1920-1G>C | |
| 2 | g.232809719G>T | CA351018691 | GIGYF2 | c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) n.45-1G>T n.1920-1G>T | |
| 2 | g.232809720G>A | CA351018697 | GIGYF2 | c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.45G>A n.1920G>A | |
| 2 | g.232809720G>C | CA351018693 | GIGYF2 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.45G>C n.1920G>C | |
| 2 | g.232809720G>T | CA351018695 | GIGYF2 | c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1870G>T (p.Gly624Ter) c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.1636G>T (p.Gly546Ter) n.45G>T n.1920G>T | |
| 2 | g.232809721G>A | CA351018699 | GIGYF2 | c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.46G>A n.1921G>A | dbSNP |
| 2 | g.232809721G>C | CA351018701 | GIGYF2 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.46G>C n.1921G>C | |
| 2 | g.232809721G= | CA1335441878 | GIGYF2 | c.1808G= (p.Gly603=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1790G= (p.Gly597=) c.1871G= (p.Gly624=) c.1874G= (p.Gly625=) c.1637G= (p.Gly546=) n.46G= n.1921G= | |
| 2 | g.232809721G>T | CA351018703 | GIGYF2 | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) n.46G>T n.1921G>T | |
| 2 | g.232809722A>C | CA431809944 | GIGYF2 | c.1809A>C (p.Gly603=) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1872A>C (p.Gly624=) c.1875A>C (p.Gly625=) c.1638A>C (p.Gly546=) n.47A>C n.1922A>C | |
| 2 | g.232809722A>G | CA431809945 | GIGYF2 | c.1809A>G (p.Gly603=) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1872A>G (p.Gly624=) c.1875A>G (p.Gly625=) c.1638A>G (p.Gly546=) n.47A>G n.1922A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809722A>T | CA431809946 | GIGYF2 | c.1809A>T (p.Gly603=) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1872A>T (p.Gly624=) c.1875A>T (p.Gly625=) c.1638A>T (p.Gly546=) n.47A>T n.1922A>T | |
| 2 | g.232809723G>A | CA351018706 | GIGYF2 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.48G>A n.1923G>A | |
| 2 | g.232809723G>C | CA351018708 | GIGYF2 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.48G>C n.1923G>C | |
| 2 | g.232809723G>T | CA351018710 | GIGYF2 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.48G>T n.1923G>T | |
| 2 | g.232809724A>C | CA351018712 | GIGYF2 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.49A>C n.1924A>C | |
| 2 | g.232809724A>G | CA351018715 | GIGYF2 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.49A>G n.1924A>G | |
| 2 | g.232809724A>T | CA351018717 | GIGYF2 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) n.49A>T n.1924A>T | |
| 2 | g.232809725G>A | CA431809948 | GIGYF2 | c.1812G>A (p.Glu604=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1878G>A (p.Glu626=) c.1641G>A (p.Glu547=) n.50G>A n.1925G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809725G>C | CA351018719 | GIGYF2 | c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.50G>C n.1925G>C | |
| 2 | g.232809725G>T | CA351018721 | GIGYF2 | c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.50G>T n.1925G>T | |
| 2 | g.232809726C>A | CA351018724 | GIGYF2 | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) n.51C>A n.1926C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232809726C= | CA1335441879 | GIGYF2 | c.1813C= (p.Leu605=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1795C= (p.Leu599=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1879C= (p.Leu627=) c.1642C= (p.Leu548=) n.51C= n.1926C= | |
| 2 | g.232809726C>G | CA351018725 | GIGYF2 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.51C>G n.1926C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809726C>T | CA431809951 | GIGYF2 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.1876C>T (p.Leu626=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1642C>T (p.Leu548=) n.51C>T n.1926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232809726_232809727insCTTCCGATCT | CA66996306 | GIGYF2 | c.1813_1814insCTTCCGATCT (p.Leu605ProfsTer?) c.1159_1160insCTTCCGATCT (p.Leu387ProfsTer?) c.1294_1295insCTTCCGATCT (p.Leu432ProfsTer?) c.1069_1070insCTTCCGATCT (p.Leu357ProfsTer?) c.1306_1307insCTTCCGATCT (p.Leu436ProfsTer?) c.1795_1796insCTTCCGATCT (p.Leu599ProfsTer?) c.1876_1877insCTTCCGATCT (p.Leu626ProfsTer?) c.1879_1880insCTTCCGATCT (p.Leu627ProfsTer?) c.1642_1643insCTTCCGATCT (p.Leu548ProfsTer?) n.51_52insCTTCCGATCT n.1926_1927insCTTCCGATCT | dbSNP |
| 2 | g.232809727T>A | CA351018729 | GIGYF2 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.52T>A n.1927T>A | |
| 2 | g.232809727T>C | CA351018732 | GIGYF2 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.52T>C n.1927T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809727T>G | CA351018728 | GIGYF2 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.52T>G n.1927T>G | |
| 2 | g.232809727_232809728delinsTG | CA1335441880 | GIGYF2 | c.1814_1815delinsTG (p.Leu605=) c.1160_1161delinsTG (p.Leu387=) c.1295_1296delinsTG (p.Leu432=) c.1070_1071delinsTG (p.Leu357=) c.1307_1308delinsTG (p.Leu436=) c.1796_1797delinsTG (p.Leu599=) c.1877_1878delinsTG (p.Leu626=) c.1880_1881delinsTG (p.Leu627=) c.1643_1644delinsTG (p.Leu548=) n.52_53delinsTG n.1927_1928delinsTG | |
| 2 | g.232809728G>A | CA431809955 | GIGYF2 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1644G>A (p.Leu548=) n.53G>A n.1928G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809728G>C | CA431809953 | GIGYF2 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.1878G>C (p.Leu626=) c.1881G>C (p.Leu627=) c.1644G>C (p.Leu548=) n.53G>C n.1928G>C | |
| 2 | g.232809728G>T | CA431809956 | GIGYF2 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.1878G>T (p.Leu626=) c.1881G>T (p.Leu627=) c.1644G>T (p.Leu548=) n.53G>T n.1928G>T | |
| 2 | g.232809728delinsTTCC | CA916799997 | GIGYF2 | c.1815delinsTTCC (p.Leu605_Asp606insSer) c.1161delinsTTCC (p.Leu387_Asp388insSer) c.1296delinsTTCC (p.Leu432_Asp433insSer) c.1071delinsTTCC (p.Leu357_Asp358insSer) c.1308delinsTTCC (p.Leu436_Asp437insSer) c.1797delinsTTCC (p.Leu599_Asp600insSer) c.1878delinsTTCC (p.Leu626_Asp627insSer) c.1881delinsTTCC (p.Leu627_Asp628insSer) c.1644delinsTTCC (p.Leu548_Asp549insSer) n.53delinsTTCC n.1928delinsTTCC | dbSNP |
| 2 | g.232809729del | CA2577279431 | GIGYF2 | c.1816del (p.Asp606ThrfsTer5) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer5) c.1297del (p.Asp433ThrfsTer5) c.1072del (p.Asp358ThrfsTer5) c.1309del (p.Asp437ThrfsTer5) c.1798del (p.Asp600ThrfsTer5) c.1879del (p.Asp627ThrfsTer5) c.1882del (p.Asp628ThrfsTer5) c.1645del (p.Asp549ThrfsTer5) n.54del n.1929del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809729G>A | CA351018734 | GIGYF2 | c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.54G>A n.1929G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.232809729G>C | CA351018736 | GIGYF2 | c.1816G>C (p.Asp606His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1645G>C (p.Asp549His) n.54G>C n.1929G>C | |
| 2 | g.232809729G>T | CA351018738 | GIGYF2 | c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.54G>T n.1929G>T | |
| 2 | g.232809729_232809730delinsGA | CA1335441881 | GIGYF2 | c.1816_1817delinsGA (p.Asp606=) c.1162_1163delinsGA (p.Asp388=) c.1297_1298delinsGA (p.Asp433=) c.1072_1073delinsGA (p.Asp358=) c.1309_1310delinsGA (p.Asp437=) c.1798_1799delinsGA (p.Asp600=) c.1879_1880delinsGA (p.Asp627=) c.1882_1883delinsGA (p.Asp628=) c.1645_1646delinsGA (p.Asp549=) n.54_55delinsGA n.1929_1930delinsGA | |
| 2 | g.232809730A= | CA1335441882 | GIGYF2 | c.1817A= (p.Asp606=) c.1163A= (p.Asp388=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1073A= (p.Asp358=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1799A= (p.Asp600=) c.1880A= (p.Asp627=) c.1883A= (p.Asp628=) c.1646A= (p.Asp549=) n.55A= n.1930A= | |
| 2 | g.232809730A>C | CA351018740 | GIGYF2 | c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.55A>C n.1930A>C | |
| 2 | g.232809730A>G | CA2170448 | GIGYF2 | c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.55A>G n.1930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232809730A>T | CA351018743 | GIGYF2 | c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) n.55A>T n.1930A>T | |
| 2 | g.232809730delinsTCT | CA916799998 | GIGYF2 | c.1817delinsTCT (p.Asp606ValfsTer6) c.1163delinsTCT (p.Asp388ValfsTer6) c.1298delinsTCT (p.Asp433ValfsTer6) c.1073delinsTCT (p.Asp358ValfsTer6) c.1310delinsTCT (p.Asp437ValfsTer6) c.1799delinsTCT (p.Asp600ValfsTer6) c.1880delinsTCT (p.Asp627ValfsTer6) c.1883delinsTCT (p.Asp628ValfsTer6) c.1646delinsTCT (p.Asp549ValfsTer6) n.55delinsTCT n.1930delinsTCT | dbSNP |
| 2 | g.232809731C>A | CA351018745 | GIGYF2 | c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1800C>A (p.Asp600Glu) c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1647C>A (p.Asp549Glu) n.56C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232809731C= | CA1335441883 | GIGYF2 | c.1818C= (p.Asp606=) c.1164C= (p.Asp388=) c.1299C= (p.Asp433=) c.1074C= (p.Asp358=) c.1311C= (p.Asp437=) c.1800C= (p.Asp600=) c.1881C= (p.Asp627=) c.1884C= (p.Asp628=) c.1647C= (p.Asp549=) n.56C= n.1931C= | |
| 2 | g.232809731C>G | CA251593 | GIGYF2 | c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1800C>G (p.Asp600Glu) c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1647C>G (p.Asp549Glu) n.56C>G n.1931C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232809731C>T | CA431809958 | GIGYF2 | c.1818C>T (p.Asp606=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1800C>T (p.Asp600=) c.1881C>T (p.Asp627=) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1647C>T (p.Asp549=) n.56C>T n.1931C>T |