Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.826-67_826-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.826-68T>C
 gnomAD v4
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n.826-67C>A
 gnomAD v4
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n.826-67C>T
 dbSNP
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n.826-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.826-65T>C
 gnomAD v4
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n.826-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.560-79_560-74del (n.560-79_560-74del)
n.826-61_826-56del
 gnomAD v4
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c.-32-61T>A (n.-32-61T>A)
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n.826-61T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.826-61T=
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n.826-58_826-56del
 gnomAD v4
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c.-14-77T>C (n.-14-77T>C)
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n.826-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.826-59T=
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n.826-58C=
2g.232790640C>GCA1043478830GIGYF2c.713-58C>G (n.713-58C>G)
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n.826-58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790640C>TCA66994365GIGYF2c.713-58C>T (n.713-58C>T)
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c.-14-76C>T (n.-14-76C>T)
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n.826-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790641T>ACA766194261GIGYF2c.713-57T>A (n.713-57T>A)
c.59-57T>A (n.59-57T>A)
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c.-14-75T>A (n.-14-75T>A)
c.206-57T>A (n.206-57T>A)
c.-32-57T>A (n.-32-57T>A)
c.713-75T>A (n.713-75T>A)
c.779-57T>A (n.779-57T>A)
c.560-75T>A (n.560-75T>A)
n.826-57T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232790641T>GCA66994366GIGYF2c.713-57T>G (n.713-57T>G)
c.59-57T>G (n.59-57T>G)
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c.-14-75T>G (n.-14-75T>G)
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c.779-57T>G (n.779-57T>G)
c.560-75T>G (n.560-75T>G)
n.826-57T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790641T=CA1335433238GIGYF2c.713-57T= (n.713-57T=)
c.59-57T= (n.59-57T=)
c.194-57T= (n.194-57T=)
c.-14-75T= (n.-14-75T=)
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c.-32-57T= (n.-32-57T=)
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n.826-57T=
2g.232790643A>GCA2663643134GIGYF2c.713-55A>G (n.713-55A>G)
c.59-55A>G (n.59-55A>G)
c.194-55A>G (n.194-55A>G)
c.-14-73A>G (n.-14-73A>G)
c.206-55A>G (n.206-55A>G)
c.-32-55A>G (n.-32-55A>G)
c.713-73A>G (n.713-73A>G)
c.779-55A>G (n.779-55A>G)
c.560-73A>G (n.560-73A>G)
n.826-55A>G
 gnomAD v4
2g.232790643A>TCA2663643135GIGYF2c.713-55A>T (n.713-55A>T)
c.59-55A>T (n.59-55A>T)
c.194-55A>T (n.194-55A>T)
c.-14-73A>T (n.-14-73A>T)
c.206-55A>T (n.206-55A>T)
c.-32-55A>T (n.-32-55A>T)
c.713-73A>T (n.713-73A>T)
c.779-55A>T (n.779-55A>T)
c.560-73A>T (n.560-73A>T)
n.826-55A>T
 gnomAD v4
2g.232790644T>CCA2663643136GIGYF2c.713-54T>C (n.713-54T>C)
c.59-54T>C (n.59-54T>C)
c.194-54T>C (n.194-54T>C)
c.-14-72T>C (n.-14-72T>C)
c.206-54T>C (n.206-54T>C)
c.-32-54T>C (n.-32-54T>C)
c.713-72T>C (n.713-72T>C)
c.779-54T>C (n.779-54T>C)
c.560-72T>C (n.560-72T>C)
n.826-54T>C
 gnomAD v4
2g.232790646C>ACA2663643137GIGYF2c.713-52C>A (n.713-52C>A)
c.59-52C>A (n.59-52C>A)
c.194-52C>A (n.194-52C>A)
c.-14-70C>A (n.-14-70C>A)
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c.779-52C>A (n.779-52C>A)
c.560-70C>A (n.560-70C>A)
n.826-52C>A
 gnomAD v4
2g.232790647A=CA1335433239GIGYF2c.713-51A= (n.713-51A=)
c.59-51A= (n.59-51A=)
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c.779-51A= (n.779-51A=)
c.560-69A= (n.560-69A=)
n.826-51A=
2g.232790647A>GCA1043478835GIGYF2c.713-51A>G (n.713-51A>G)
c.59-51A>G (n.59-51A>G)
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c.560-69A>G (n.560-69A>G)
n.826-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790648A=CA1335433240GIGYF2c.713-50A= (n.713-50A=)
c.59-50A= (n.59-50A=)
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c.560-68A= (n.560-68A=)
n.826-50A=
2g.232790648A>GCA2170175GIGYF2c.713-50A>G (n.713-50A>G)
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c.560-68A>G (n.560-68A>G)
n.826-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790648A>TCA2577279293GIGYF2c.713-50A>T (n.713-50A>T)
c.59-50A>T (n.59-50A>T)
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c.779-50A>T (n.779-50A>T)
c.560-68A>T (n.560-68A>T)
n.826-50A>T
2g.232790649A=CA1335433241GIGYF2c.713-49A= (n.713-49A=)
c.59-49A= (n.59-49A=)
c.194-49A= (n.194-49A=)
c.-14-67A= (n.-14-67A=)
c.206-49A= (n.206-49A=)
c.-32-49A= (n.-32-49A=)
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c.779-49A= (n.779-49A=)
c.560-67A= (n.560-67A=)
n.826-49A=
2g.232790649A>GCA1335433242GIGYF2c.713-49A>G (n.713-49A>G)
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c.-32-49A>G (n.-32-49A>G)
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c.779-49A>G (n.779-49A>G)
c.560-67A>G (n.560-67A>G)
n.826-49A>G
 dbSNP
2g.232790651A=CA1335433243GIGYF2c.713-47A= (n.713-47A=)
c.59-47A= (n.59-47A=)
c.194-47A= (n.194-47A=)
c.-14-65A= (n.-14-65A=)
c.206-47A= (n.206-47A=)
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c.713-65A= (n.713-65A=)
c.779-47A= (n.779-47A=)
c.560-65A= (n.560-65A=)
n.826-47A=
2g.232790651A>CCA2581841705GIGYF2c.713-47A>C (n.713-47A>C)
c.59-47A>C (n.59-47A>C)
c.194-47A>C (n.194-47A>C)
c.-14-65A>C (n.-14-65A>C)
c.206-47A>C (n.206-47A>C)
c.-32-47A>C (n.-32-47A>C)
c.713-65A>C (n.713-65A>C)
c.779-47A>C (n.779-47A>C)
c.560-65A>C (n.560-65A>C)
n.826-47A>C
2g.232790651A>GCA2170176GIGYF2c.713-47A>G (n.713-47A>G)
c.59-47A>G (n.59-47A>G)
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c.-14-65A>G (n.-14-65A>G)
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c.779-47A>G (n.779-47A>G)
c.560-65A>G (n.560-65A>G)
n.826-47A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790651A>TCA2581841704GIGYF2c.713-47A>T (n.713-47A>T)
c.59-47A>T (n.59-47A>T)
c.194-47A>T (n.194-47A>T)
c.-14-65A>T (n.-14-65A>T)
c.206-47A>T (n.206-47A>T)
c.-32-47A>T (n.-32-47A>T)
c.713-65A>T (n.713-65A>T)
c.779-47A>T (n.779-47A>T)
c.560-65A>T (n.560-65A>T)
n.826-47A>T
2g.232790652C=CA1335433244GIGYF2c.713-46C= (n.713-46C=)
c.59-46C= (n.59-46C=)
c.194-46C= (n.194-46C=)
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c.779-46C= (n.779-46C=)
c.560-64C= (n.560-64C=)
n.826-46C=
2g.232790652C>TCA540310370GIGYF2c.713-46C>T (n.713-46C>T)
c.59-46C>T (n.59-46C>T)
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c.-14-64C>T (n.-14-64C>T)
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c.779-46C>T (n.779-46C>T)
c.560-64C>T (n.560-64C>T)
n.826-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790653T>CCA2577279294GIGYF2c.713-45T>C (n.713-45T>C)
c.59-45T>C (n.59-45T>C)
c.194-45T>C (n.194-45T>C)
c.-14-63T>C (n.-14-63T>C)
c.206-45T>C (n.206-45T>C)
c.-32-45T>C (n.-32-45T>C)
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c.779-45T>C (n.779-45T>C)
c.560-63T>C (n.560-63T>C)
n.826-45T>C
 gnomAD v4
2g.232790653T>GCA2754652925GIGYF2c.713-45T>G (n.713-45T>G)
c.59-45T>G (n.59-45T>G)
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c.-14-63T>G (n.-14-63T>G)
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c.779-45T>G (n.779-45T>G)
c.560-63T>G (n.560-63T>G)
n.826-45T>G
2g.232790656C>ACA2663643138GIGYF2c.713-42C>A (n.713-42C>A)
c.59-42C>A (n.59-42C>A)
c.194-42C>A (n.194-42C>A)
c.-14-60C>A (n.-14-60C>A)
c.206-42C>A (n.206-42C>A)
c.-32-42C>A (n.-32-42C>A)
c.713-60C>A (n.713-60C>A)
c.779-42C>A (n.779-42C>A)
c.560-60C>A (n.560-60C>A)
n.826-42C>A
 gnomAD v4
2g.232790656C>TCA2577279295GIGYF2c.713-42C>T (n.713-42C>T)
c.59-42C>T (n.59-42C>T)
c.194-42C>T (n.194-42C>T)
c.-14-60C>T (n.-14-60C>T)
c.206-42C>T (n.206-42C>T)
c.-32-42C>T (n.-32-42C>T)
c.713-60C>T (n.713-60C>T)
c.779-42C>T (n.779-42C>T)
c.560-60C>T (n.560-60C>T)
n.826-42C>T
2g.232790657A>GCA2577279296GIGYF2c.713-41A>G (n.713-41A>G)
c.59-41A>G (n.59-41A>G)
c.194-41A>G (n.194-41A>G)
c.-14-59A>G (n.-14-59A>G)
c.206-41A>G (n.206-41A>G)
c.-32-41A>G (n.-32-41A>G)
c.713-59A>G (n.713-59A>G)
c.779-41A>G (n.779-41A>G)
c.560-59A>G (n.560-59A>G)
n.826-41A>G
 gnomAD v4
2g.232790658_232790659delinsTACA1335433245GIGYF2c.713-40_713-39delinsTA (n.713-40_713-39delinsTA)
c.59-40_59-39delinsTA (n.59-40_59-39delinsTA)
c.194-40_194-39delinsTA (n.194-40_194-39delinsTA)
c.-14-58_-14-57delinsTA (n.-14-58_-14-57delinsTA)
c.206-40_206-39delinsTA (n.206-40_206-39delinsTA)
c.-32-40_-32-39delinsTA (n.-32-40_-32-39delinsTA)
c.713-58_713-57delinsTA (n.713-58_713-57delinsTA)
c.779-40_779-39delinsTA (n.779-40_779-39delinsTA)
c.560-58_560-57delinsTA (n.560-58_560-57delinsTA)
n.826-40_826-39delinsTA
2g.232790659A>GCA2663643139GIGYF2c.713-39A>G (n.713-39A>G)
c.59-39A>G (n.59-39A>G)
c.194-39A>G (n.194-39A>G)
c.-14-57A>G (n.-14-57A>G)
c.206-39A>G (n.206-39A>G)
c.-32-39A>G (n.-32-39A>G)
c.713-57A>G (n.713-57A>G)
c.779-39A>G (n.779-39A>G)
c.560-57A>G (n.560-57A>G)
n.826-39A>G
 gnomAD v4
2g.232790662delCA2170177GIGYF2c.713-36del (n.713-36del)
c.59-36del (n.59-36del)
c.194-36del (n.194-36del)
c.-14-54del (n.-14-54del)
c.206-36del (n.206-36del)
c.-32-36del (n.-32-36del)
c.713-54del (n.713-54del)
c.779-36del (n.779-36del)
c.560-54del (n.560-54del)
n.826-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790660A=CA1335433246GIGYF2c.713-38A= (n.713-38A=)
c.59-38A= (n.59-38A=)
c.194-38A= (n.194-38A=)
c.-14-56A= (n.-14-56A=)
c.206-38A= (n.206-38A=)
c.-32-38A= (n.-32-38A=)
c.713-56A= (n.713-56A=)
c.779-38A= (n.779-38A=)
c.560-56A= (n.560-56A=)
n.826-38A=
2g.232790660A>CCA2170178GIGYF2c.713-38A>C (n.713-38A>C)
c.59-38A>C (n.59-38A>C)
c.194-38A>C (n.194-38A>C)
c.-14-56A>C (n.-14-56A>C)
c.206-38A>C (n.206-38A>C)
c.-32-38A>C (n.-32-38A>C)
c.713-56A>C (n.713-56A>C)
c.779-38A>C (n.779-38A>C)
c.560-56A>C (n.560-56A>C)
n.826-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790663_232790671dupCA2663643140GIGYF2c.713-35_713-27dup (n.713-35_713-27dup)
c.59-35_59-27dup (n.59-35_59-27dup)
c.194-35_194-27dup (n.194-35_194-27dup)
c.-14-53_-14-45dup (n.-14-53_-14-45dup)
c.206-35_206-27dup (n.206-35_206-27dup)
c.-32-35_-32-27dup (n.-32-35_-32-27dup)
c.713-53_713-45dup (n.713-53_713-45dup)
c.779-35_779-27dup (n.779-35_779-27dup)
c.560-53_560-45dup (n.560-53_560-45dup)
n.826-35_826-27dup
 gnomAD v4
2g.232790662A=CA1335433247GIGYF2c.713-36A= (n.713-36A=)
c.59-36A= (n.59-36A=)
c.194-36A= (n.194-36A=)
c.-14-54A= (n.-14-54A=)
c.206-36A= (n.206-36A=)
c.-32-36A= (n.-32-36A=)
c.713-54A= (n.713-54A=)
c.779-36A= (n.779-36A=)
c.560-54A= (n.560-54A=)
n.826-36A=
2g.232790662A>GCA66994367GIGYF2c.713-36A>G (n.713-36A>G)
c.59-36A>G (n.59-36A>G)
c.194-36A>G (n.194-36A>G)
c.-14-54A>G (n.-14-54A>G)
c.206-36A>G (n.206-36A>G)
c.-32-36A>G (n.-32-36A>G)
c.713-54A>G (n.713-54A>G)
c.779-36A>G (n.779-36A>G)
c.560-54A>G (n.560-54A>G)
n.826-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232790663C>ACA2577279297GIGYF2c.713-35C>A (n.713-35C>A)
c.59-35C>A (n.59-35C>A)
c.194-35C>A (n.194-35C>A)
c.-14-53C>A (n.-14-53C>A)
c.206-35C>A (n.206-35C>A)
c.-32-35C>A (n.-32-35C>A)
c.713-53C>A (n.713-53C>A)
c.779-35C>A (n.779-35C>A)
c.560-53C>A (n.560-53C>A)
n.826-35C>A
 gnomAD v4
2g.232790663C>GCA2577279298GIGYF2c.713-35C>G (n.713-35C>G)
c.59-35C>G (n.59-35C>G)
c.194-35C>G (n.194-35C>G)
c.-14-53C>G (n.-14-53C>G)
c.206-35C>G (n.206-35C>G)
c.-32-35C>G (n.-32-35C>G)
c.713-53C>G (n.713-53C>G)
c.779-35C>G (n.779-35C>G)
c.560-53C>G (n.560-53C>G)
n.826-35C>G
 gnomAD v4
2g.232790663C>TCA2663643141GIGYF2c.713-35C>T (n.713-35C>T)
c.59-35C>T (n.59-35C>T)
c.194-35C>T (n.194-35C>T)
c.-14-53C>T (n.-14-53C>T)
c.206-35C>T (n.206-35C>T)
c.-32-35C>T (n.-32-35C>T)
c.713-53C>T (n.713-53C>T)
c.779-35C>T (n.779-35C>T)
c.560-53C>T (n.560-53C>T)
n.826-35C>T
 gnomAD v4
2g.232790663_232790665delinsCTTCA1335433248GIGYF2c.713-35_713-33delinsCTT (n.713-35_713-33delinsCTT)
c.59-35_59-33delinsCTT (n.59-35_59-33delinsCTT)
c.194-35_194-33delinsCTT (n.194-35_194-33delinsCTT)
c.-14-53_-14-51delinsCTT (n.-14-53_-14-51delinsCTT)
c.206-35_206-33delinsCTT (n.206-35_206-33delinsCTT)
c.-32-35_-32-33delinsCTT (n.-32-35_-32-33delinsCTT)
c.713-53_713-51delinsCTT (n.713-53_713-51delinsCTT)
c.779-35_779-33delinsCTT (n.779-35_779-33delinsCTT)
c.560-53_560-51delinsCTT (n.560-53_560-51delinsCTT)
n.826-35_826-33delinsCTT
2g.232790664T>CCA766194267GIGYF2c.713-34T>C (n.713-34T>C)
c.59-34T>C (n.59-34T>C)
c.194-34T>C (n.194-34T>C)
c.-14-52T>C (n.-14-52T>C)
c.206-34T>C (n.206-34T>C)
c.-32-34T>C (n.-32-34T>C)
c.713-52T>C (n.713-52T>C)
c.779-34T>C (n.779-34T>C)
c.560-52T>C (n.560-52T>C)
n.826-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790664T>GCA66994368GIGYF2c.713-34T>G (n.713-34T>G)
c.59-34T>G (n.59-34T>G)
c.194-34T>G (n.194-34T>G)
c.-14-52T>G (n.-14-52T>G)
c.206-34T>G (n.206-34T>G)
c.-32-34T>G (n.-32-34T>G)
c.713-52T>G (n.713-52T>G)
c.779-34T>G (n.779-34T>G)
c.560-52T>G (n.560-52T>G)
n.826-34T>G
 dbSNP
2g.232790664T=CA1335433249GIGYF2c.713-34T= (n.713-34T=)
c.59-34T= (n.59-34T=)
c.194-34T= (n.194-34T=)
c.-14-52T= (n.-14-52T=)
c.206-34T= (n.206-34T=)
c.-32-34T= (n.-32-34T=)
c.713-52T= (n.713-52T=)
c.779-34T= (n.779-34T=)
c.560-52T= (n.560-52T=)
n.826-34T=
2g.232790666_232790667delCA540310371GIGYF2c.713-32_713-31del (n.713-32_713-31del)
c.59-32_59-31del (n.59-32_59-31del)
c.194-32_194-31del (n.194-32_194-31del)
c.-14-50_-14-49del (n.-14-50_-14-49del)
c.206-32_206-31del (n.206-32_206-31del)
c.-32-32_-32-31del (n.-32-32_-32-31del)
c.713-50_713-49del (n.713-50_713-49del)
c.779-32_779-31del (n.779-32_779-31del)
c.560-50_560-49del (n.560-50_560-49del)
n.826-32_826-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790666T>CCA2663643142GIGYF2c.713-32T>C (n.713-32T>C)
c.59-32T>C (n.59-32T>C)
c.194-32T>C (n.194-32T>C)
c.-14-50T>C (n.-14-50T>C)
c.206-32T>C (n.206-32T>C)
c.-32-32T>C (n.-32-32T>C)
c.713-50T>C (n.713-50T>C)
c.779-32T>C (n.779-32T>C)
c.560-50T>C (n.560-50T>C)
n.826-32T>C
 gnomAD v4
2g.232790668C=CA1335433250GIGYF2c.713-30C= (n.713-30C=)
c.59-30C= (n.59-30C=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.-14-48C= (n.-14-48C=)
c.206-30C= (n.206-30C=)
c.-32-30C= (n.-32-30C=)
c.713-48C= (n.713-48C=)
c.779-30C= (n.779-30C=)
c.560-48C= (n.560-48C=)
n.826-30C=
2g.232790668C>GCA2170179GIGYF2c.713-30C>G (n.713-30C>G)
c.59-30C>G (n.59-30C>G)
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c.779-30C>G (n.779-30C>G)
c.560-48C>G (n.560-48C>G)
n.826-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790670A>GCA2663643144GIGYF2c.713-28A>G (n.713-28A>G)
c.59-28A>G (n.59-28A>G)
c.194-28A>G (n.194-28A>G)
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c.-32-28A>G (n.-32-28A>G)
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c.779-28A>G (n.779-28A>G)
c.560-46A>G (n.560-46A>G)
n.826-28A>G
 gnomAD v4
2g.232790671delCA2663643143GIGYF2c.713-27del (n.713-27del)
c.59-27del (n.59-27del)
c.194-27del (n.194-27del)
c.-14-45del (n.-14-45del)
c.206-27del (n.206-27del)
c.-32-27del (n.-32-27del)
c.713-45del (n.713-45del)
c.779-27del (n.779-27del)
c.560-45del (n.560-45del)
n.826-27del
 gnomAD v4
2g.232790671A>GCA2663643145GIGYF2c.713-27A>G (n.713-27A>G)
c.59-27A>G (n.59-27A>G)
c.194-27A>G (n.194-27A>G)
c.-14-45A>G (n.-14-45A>G)
c.206-27A>G (n.206-27A>G)
c.-32-27A>G (n.-32-27A>G)
c.713-45A>G (n.713-45A>G)
c.779-27A>G (n.779-27A>G)
c.560-45A>G (n.560-45A>G)
n.826-27A>G
 gnomAD v4
2g.232790672G>ACA2663643147GIGYF2c.713-26G>A (n.713-26G>A)
c.59-26G>A (n.59-26G>A)
c.194-26G>A (n.194-26G>A)
c.-14-44G>A (n.-14-44G>A)
c.206-26G>A (n.206-26G>A)
c.-32-26G>A (n.-32-26G>A)
c.713-44G>A (n.713-44G>A)
c.779-26G>A (n.779-26G>A)
c.560-44G>A (n.560-44G>A)
n.826-26G>A
 gnomAD v4
2g.232790672G>CCA2663643146GIGYF2c.713-26G>C (n.713-26G>C)
c.59-26G>C (n.59-26G>C)
c.194-26G>C (n.194-26G>C)
c.-14-44G>C (n.-14-44G>C)
c.206-26G>C (n.206-26G>C)
c.-32-26G>C (n.-32-26G>C)
c.713-44G>C (n.713-44G>C)
c.779-26G>C (n.779-26G>C)
c.560-44G>C (n.560-44G>C)
n.826-26G>C
 gnomAD v4
2g.232790673G>ACA1335433252GIGYF2c.713-25G>A (n.713-25G>A)
c.59-25G>A (n.59-25G>A)
c.194-25G>A (n.194-25G>A)
c.-14-43G>A (n.-14-43G>A)
c.206-25G>A (n.206-25G>A)
c.-32-25G>A (n.-32-25G>A)
c.713-43G>A (n.713-43G>A)
c.779-25G>A (n.779-25G>A)
c.560-43G>A (n.560-43G>A)
n.826-25G>A
 dbSNP
2g.232790673G=CA1335433251GIGYF2c.713-25G= (n.713-25G=)
c.59-25G= (n.59-25G=)
c.194-25G= (n.194-25G=)
c.-14-43G= (n.-14-43G=)
c.206-25G= (n.206-25G=)
c.-32-25G= (n.-32-25G=)
c.713-43G= (n.713-43G=)
c.779-25G= (n.779-25G=)
c.560-43G= (n.560-43G=)
n.826-25G=
2g.232790676T>GCA1335433254GIGYF2c.713-22T>G (n.713-22T>G)
c.59-22T>G (n.59-22T>G)
c.194-22T>G (n.194-22T>G)
c.-14-40T>G (n.-14-40T>G)
c.206-22T>G (n.206-22T>G)
c.-32-22T>G (n.-32-22T>G)
c.713-40T>G (n.713-40T>G)
c.779-22T>G (n.779-22T>G)
c.560-40T>G (n.560-40T>G)
n.826-22T>G
 dbSNP
2g.232790676T=CA1335433253GIGYF2c.713-22T= (n.713-22T=)
c.59-22T= (n.59-22T=)
c.194-22T= (n.194-22T=)
c.-14-40T= (n.-14-40T=)
c.206-22T= (n.206-22T=)
c.-32-22T= (n.-32-22T=)
c.713-40T= (n.713-40T=)
c.779-22T= (n.779-22T=)
c.560-40T= (n.560-40T=)
n.826-22T=
2g.232790677G>ACA2663643148GIGYF2c.713-21G>A (n.713-21G>A)
c.59-21G>A (n.59-21G>A)
c.194-21G>A (n.194-21G>A)
c.-14-39G>A (n.-14-39G>A)
c.206-21G>A (n.206-21G>A)
c.-32-21G>A (n.-32-21G>A)
c.713-39G>A (n.713-39G>A)
c.779-21G>A (n.779-21G>A)
c.560-39G>A (n.560-39G>A)
n.826-21G>A
 gnomAD v4
2g.232790677G>TCA2663643149GIGYF2c.713-21G>T (n.713-21G>T)
c.59-21G>T (n.59-21G>T)
c.194-21G>T (n.194-21G>T)
c.-14-39G>T (n.-14-39G>T)
c.206-21G>T (n.206-21G>T)
c.-32-21G>T (n.-32-21G>T)
c.713-39G>T (n.713-39G>T)
c.779-21G>T (n.779-21G>T)
c.560-39G>T (n.560-39G>T)
n.826-21G>T
 gnomAD v4
2g.232790678T>CCA766194276GIGYF2c.713-20T>C (n.713-20T>C)
c.59-20T>C (n.59-20T>C)
c.194-20T>C (n.194-20T>C)
c.-14-38T>C (n.-14-38T>C)
c.206-20T>C (n.206-20T>C)
c.-32-20T>C (n.-32-20T>C)
c.713-38T>C (n.713-38T>C)
c.779-20T>C (n.779-20T>C)
c.560-38T>C (n.560-38T>C)
n.826-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790678T=CA1335433255GIGYF2c.713-20T= (n.713-20T=)
c.59-20T= (n.59-20T=)
c.194-20T= (n.194-20T=)
c.-14-38T= (n.-14-38T=)
c.206-20T= (n.206-20T=)
c.-32-20T= (n.-32-20T=)
c.713-38T= (n.713-38T=)
c.779-20T= (n.779-20T=)
c.560-38T= (n.560-38T=)
n.826-20T=
2g.232790679G>ACA2170180GIGYF2c.713-19G>A (n.713-19G>A)
c.59-19G>A (n.59-19G>A)
c.194-19G>A (n.194-19G>A)
c.-14-37G>A (n.-14-37G>A)
c.206-19G>A (n.206-19G>A)
c.-32-19G>A (n.-32-19G>A)
c.713-37G>A (n.713-37G>A)
c.779-19G>A (n.779-19G>A)
c.560-37G>A (n.560-37G>A)
n.826-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790679G=CA1335433256GIGYF2c.713-19G= (n.713-19G=)
c.59-19G= (n.59-19G=)
c.194-19G= (n.194-19G=)
c.-14-37G= (n.-14-37G=)
c.206-19G= (n.206-19G=)
c.-32-19G= (n.-32-19G=)
c.713-37G= (n.713-37G=)
c.779-19G= (n.779-19G=)
c.560-37G= (n.560-37G=)
n.826-19G=
2g.232790679G>TCA2663643150GIGYF2c.713-19G>T (n.713-19G>T)
c.59-19G>T (n.59-19G>T)
c.194-19G>T (n.194-19G>T)
c.-14-37G>T (n.-14-37G>T)
c.206-19G>T (n.206-19G>T)
c.-32-19G>T (n.-32-19G>T)
c.713-37G>T (n.713-37G>T)
c.779-19G>T (n.779-19G>T)
c.560-37G>T (n.560-37G>T)
n.826-19G>T
 gnomAD v4
2g.232790684_232790686delCA2663643151GIGYF2c.713-14_713-12del (n.713-14_713-12del)
c.59-14_59-12del (n.59-14_59-12del)
c.194-14_194-12del (n.194-14_194-12del)
c.-14-32_-14-30del (n.-14-32_-14-30del)
c.206-14_206-12del (n.206-14_206-12del)
c.-32-14_-32-12del (n.-32-14_-32-12del)
c.713-32_713-30del (n.713-32_713-30del)
c.779-14_779-12del (n.779-14_779-12del)
c.560-32_560-30del (n.560-32_560-30del)
n.826-14_826-12del
 gnomAD v4
2g.232790681C>ACA2577279299GIGYF2c.713-17C>A (n.713-17C>A)
c.59-17C>A (n.59-17C>A)
c.194-17C>A (n.194-17C>A)
c.-14-35C>A (n.-14-35C>A)
c.206-17C>A (n.206-17C>A)
c.-32-17C>A (n.-32-17C>A)
c.713-35C>A (n.713-35C>A)
c.779-17C>A (n.779-17C>A)
c.560-35C>A (n.560-35C>A)
n.826-17C>A
 gnomAD v4
2g.232790681C>TCA2663643152GIGYF2c.713-17C>T (n.713-17C>T)
c.59-17C>T (n.59-17C>T)
c.194-17C>T (n.194-17C>T)
c.-14-35C>T (n.-14-35C>T)
c.206-17C>T (n.206-17C>T)
c.-32-17C>T (n.-32-17C>T)
c.713-35C>T (n.713-35C>T)
c.779-17C>T (n.779-17C>T)
c.560-35C>T (n.560-35C>T)
n.826-17C>T
 gnomAD v4
2g.232790682C>ACA2577279300GIGYF2c.713-16C>A (n.713-16C>A)
c.59-16C>A (n.59-16C>A)
c.194-16C>A (n.194-16C>A)
c.-14-34C>A (n.-14-34C>A)
c.206-16C>A (n.206-16C>A)
c.-32-16C>A (n.-32-16C>A)
c.713-34C>A (n.713-34C>A)
c.779-16C>A (n.779-16C>A)
c.560-34C>A (n.560-34C>A)
n.826-16C>A
 gnomAD v4
2g.232790683T>CCA2663643153GIGYF2c.713-15T>C (n.713-15T>C)
c.59-15T>C (n.59-15T>C)
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
c.-14-33T>C (n.-14-33T>C)
c.206-15T>C (n.206-15T>C)
c.-32-15T>C (n.-32-15T>C)
c.713-33T>C (n.713-33T>C)
c.779-15T>C (n.779-15T>C)
c.560-33T>C (n.560-33T>C)
n.826-15T>C
 gnomAD v4
2g.232790684C>ACA2663643154GIGYF2c.713-14C>A (n.713-14C>A)
c.59-14C>A (n.59-14C>A)
c.194-14C>A (n.194-14C>A)
c.-14-32C>A (n.-14-32C>A)
c.206-14C>A (n.206-14C>A)
c.-32-14C>A (n.-32-14C>A)
c.713-32C>A (n.713-32C>A)
c.779-14C>A (n.779-14C>A)
c.560-32C>A (n.560-32C>A)
n.826-14C>A
 gnomAD v4
2g.232790684C=CA1335433258GIGYF2c.713-14C= (n.713-14C=)
c.59-14C= (n.59-14C=)
c.194-14C= (n.194-14C=)
c.-14-32C= (n.-14-32C=)
c.206-14C= (n.206-14C=)
c.-32-14C= (n.-32-14C=)
c.713-32C= (n.713-32C=)
c.779-14C= (n.779-14C=)
c.560-32C= (n.560-32C=)
n.826-14C=
2g.232790684C>TCA1335433259GIGYF2c.713-14C>T (n.713-14C>T)
c.59-14C>T (n.59-14C>T)
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c.-32-14C>T (n.-32-14C>T)
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c.779-14C>T (n.779-14C>T)
c.560-32C>T (n.560-32C>T)
n.826-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232790684_232790687delinsCCTTCA1335433257GIGYF2c.713-14_713-11delinsCCTT (n.713-14_713-11delinsCCTT)
c.59-14_59-11delinsCCTT (n.59-14_59-11delinsCCTT)
c.194-14_194-11delinsCCTT (n.194-14_194-11delinsCCTT)
c.-14-32_-14-29delinsCCTT (n.-14-32_-14-29delinsCCTT)
c.206-14_206-11delinsCCTT (n.206-14_206-11delinsCCTT)
c.-32-14_-32-11delinsCCTT (n.-32-14_-32-11delinsCCTT)
c.713-32_713-29delinsCCTT (n.713-32_713-29delinsCCTT)
c.779-14_779-11delinsCCTT (n.779-14_779-11delinsCCTT)
c.560-32_560-29delinsCCTT (n.560-32_560-29delinsCCTT)
n.826-14_826-11delinsCCTT
2g.232790685C>ACA2663643155GIGYF2c.713-13C>A (n.713-13C>A)
c.59-13C>A (n.59-13C>A)
c.194-13C>A (n.194-13C>A)
c.-14-31C>A (n.-14-31C>A)
c.206-13C>A (n.206-13C>A)
c.-32-13C>A (n.-32-13C>A)
c.713-31C>A (n.713-31C>A)
c.779-13C>A (n.779-13C>A)
c.560-31C>A (n.560-31C>A)
n.826-13C>A
 gnomAD v4
2g.232790687_232790689delCA2170181GIGYF2c.713-11_713-9del (n.713-11_713-9del)
c.59-11_59-9del (n.59-11_59-9del)
c.194-11_194-9del (n.194-11_194-9del)
c.-14-29_-14-27del (n.-14-29_-14-27del)
c.206-11_206-9del (n.206-11_206-9del)
c.-32-11_-32-9del (n.-32-11_-32-9del)
c.713-29_713-27del (n.713-29_713-27del)
c.779-11_779-9del (n.779-11_779-9del)
c.560-29_560-27del (n.560-29_560-27del)
n.826-11_826-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790686T>ACA2663643156GIGYF2c.713-12T>A (n.713-12T>A)
c.59-12T>A (n.59-12T>A)
c.194-12T>A (n.194-12T>A)
c.-14-30T>A (n.-14-30T>A)
c.206-12T>A (n.206-12T>A)
c.-32-12T>A (n.-32-12T>A)
c.713-30T>A (n.713-30T>A)
c.779-12T>A (n.779-12T>A)
c.560-30T>A (n.560-30T>A)
n.826-12T>A
 gnomAD v4
2g.232790686T>GCA66994369GIGYF2c.713-12T>G (n.713-12T>G)
c.59-12T>G (n.59-12T>G)
c.194-12T>G (n.194-12T>G)
c.-14-30T>G (n.-14-30T>G)
c.206-12T>G (n.206-12T>G)
c.-32-12T>G (n.-32-12T>G)
c.713-30T>G (n.713-30T>G)
c.779-12T>G (n.779-12T>G)
c.560-30T>G (n.560-30T>G)
n.826-12T>G
 dbSNP
2g.232790686T=CA1335433260GIGYF2c.713-12T= (n.713-12T=)
c.59-12T= (n.59-12T=)
c.194-12T= (n.194-12T=)
c.-14-30T= (n.-14-30T=)
c.206-12T= (n.206-12T=)
c.-32-12T= (n.-32-12T=)
c.713-30T= (n.713-30T=)
c.779-12T= (n.779-12T=)
c.560-30T= (n.560-30T=)
n.826-12T=
2g.232790687T>CCA2170182GIGYF2c.713-11T>C (n.713-11T>C)
c.59-11T>C (n.59-11T>C)
c.194-11T>C (n.194-11T>C)
c.-14-29T>C (n.-14-29T>C)
c.206-11T>C (n.206-11T>C)
c.-32-11T>C (n.-32-11T>C)
c.713-29T>C (n.713-29T>C)
c.779-11T>C (n.779-11T>C)
c.560-29T>C (n.560-29T>C)
n.826-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790687T=CA1335433261GIGYF2c.713-11T= (n.713-11T=)
c.59-11T= (n.59-11T=)
c.194-11T= (n.194-11T=)
c.-14-29T= (n.-14-29T=)
c.206-11T= (n.206-11T=)
c.-32-11T= (n.-32-11T=)
c.713-29T= (n.713-29T=)
c.779-11T= (n.779-11T=)
c.560-29T= (n.560-29T=)
n.826-11T=
2g.232790688C>ACA2663643158GIGYF2c.713-10C>A (n.713-10C>A)
c.59-10C>A (n.59-10C>A)
c.194-10C>A (n.194-10C>A)
c.-14-28C>A (n.-14-28C>A)
c.206-10C>A (n.206-10C>A)
c.-32-10C>A (n.-32-10C>A)
c.713-28C>A (n.713-28C>A)
c.779-10C>A (n.779-10C>A)
c.560-28C>A (n.560-28C>A)
n.826-10C>A
 gnomAD v4
2g.232790688C=CA1335433262GIGYF2c.713-10C= (n.713-10C=)
c.59-10C= (n.59-10C=)
c.194-10C= (n.194-10C=)
c.-14-28C= (n.-14-28C=)
c.206-10C= (n.206-10C=)
c.-32-10C= (n.-32-10C=)
c.713-28C= (n.713-28C=)
c.779-10C= (n.779-10C=)
c.560-28C= (n.560-28C=)
n.826-10C=
2g.232790688C>TCA2170183GIGYF2c.713-10C>T (n.713-10C>T)
c.59-10C>T (n.59-10C>T)
c.194-10C>T (n.194-10C>T)
c.-14-28C>T (n.-14-28C>T)
c.206-10C>T (n.206-10C>T)
c.-32-10C>T (n.-32-10C>T)
c.713-28C>T (n.713-28C>T)
c.779-10C>T (n.779-10C>T)
c.560-28C>T (n.560-28C>T)
n.826-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790688_232790690delCA2663643157GIGYF2c.713-10_713-8del (n.713-10_713-8del)
c.59-10_59-8del (n.59-10_59-8del)
c.194-10_194-8del (n.194-10_194-8del)
c.-14-28_-14-26del (n.-14-28_-14-26del)
c.206-10_206-8del (n.206-10_206-8del)
c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del)
c.713-28_713-26del (n.713-28_713-26del)
c.779-10_779-8del (n.779-10_779-8del)
c.560-28_560-26del (n.560-28_560-26del)
n.826-10_826-8del
 gnomAD v4
2g.232790690C>ACA2663643159GIGYF2c.713-8C>A (n.713-8C>A)
c.59-8C>A (n.59-8C>A)
c.194-8C>A (n.194-8C>A)
c.-14-26C>A (n.-14-26C>A)
c.206-8C>A (n.206-8C>A)
c.-32-8C>A (n.-32-8C>A)
c.713-26C>A (n.713-26C>A)
c.779-8C>A (n.779-8C>A)
c.560-26C>A (n.560-26C>A)
n.826-8C>A
 gnomAD v4
2g.232790691A>TCA2663643160GIGYF2c.713-7A>T (n.713-7A>T)
c.59-7A>T (n.59-7A>T)
c.194-7A>T (n.194-7A>T)
c.-14-25A>T (n.-14-25A>T)
c.206-7A>T (n.206-7A>T)
c.-32-7A>T (n.-32-7A>T)
c.713-25A>T (n.713-25A>T)
c.779-7A>T (n.779-7A>T)
c.560-25A>T (n.560-25A>T)
n.826-7A>T
 gnomAD v4
2g.232790693C>TCA2663643161GIGYF2c.713-5C>T (n.713-5C>T)
c.59-5C>T (n.59-5C>T)
c.194-5C>T (n.194-5C>T)
c.-14-23C>T (n.-14-23C>T)
c.206-5C>T (n.206-5C>T)
c.-32-5C>T (n.-32-5C>T)
c.713-23C>T (n.713-23C>T)
c.779-5C>T (n.779-5C>T)
c.560-23C>T (n.560-23C>T)
n.826-5C>T
 gnomAD v4
2g.232790694T>CCA2577279301GIGYF2c.713-4T>C (n.713-4T>C)
c.59-4T>C (n.59-4T>C)
c.194-4T>C (n.194-4T>C)
c.-14-22T>C (n.-14-22T>C)
c.206-4T>C (n.206-4T>C)
c.-32-4T>C (n.-32-4T>C)
c.713-22T>C (n.713-22T>C)
c.779-4T>C (n.779-4T>C)
c.560-22T>C (n.560-22T>C)
n.826-4T>C
2g.232790695C>ACA2663643162GIGYF2c.713-3C>A (n.713-3C>A)
c.59-3C>A (n.59-3C>A)
c.194-3C>A (n.194-3C>A)
c.-14-21C>A (n.-14-21C>A)
c.206-3C>A (n.206-3C>A)
c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
c.713-21C>A (n.713-21C>A)
c.779-3C>A (n.779-3C>A)
c.560-21C>A (n.560-21C>A)
n.826-3C>A
 gnomAD v4
2g.232790696A>CCA351010757GIGYF2c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.-14-20A>C (n.-14-20A>C)
c.206-2A>C (n.206-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.713-20A>C (n.713-20A>C)
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
c.560-20A>C (n.560-20A>C)
n.826-2A>C
2g.232790696A>GCA351010758GIGYF2c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.-14-20A>G (n.-14-20A>G)
c.206-2A>G (n.206-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.713-20A>G (n.713-20A>G)
c.779-2A>G (n.779-2A>G)
c.560-20A>G (n.560-20A>G)
n.826-2A>G
2g.232790696A>TCA351010759GIGYF2c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
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c.-14-20A>T (n.-14-20A>T)
c.206-2A>T (n.206-2A>T)
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c.779-2A>T (n.779-2A>T)
c.560-20A>T (n.560-20A>T)
n.826-2A>T
2g.232790697G>ACA351010760GIGYF2c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.-14-19G>A (n.-14-19G>A)
c.206-1G>A (n.206-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.713-19G>A (n.713-19G>A)
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
c.560-19G>A (n.560-19G>A)
n.826-1G>A
 gnomAD v4
2g.232790697G>CCA351010762GIGYF2c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.-14-19G>C (n.-14-19G>C)
c.206-1G>C (n.206-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.713-19G>C (n.713-19G>C)
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
c.560-19G>C (n.560-19G>C)
n.826-1G>C
 gnomAD v4
2g.232790697G>TCA351010761GIGYF2c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.-14-19G>T (n.-14-19G>T)
c.206-1G>T (n.206-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.713-19G>T (n.713-19G>T)
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
c.560-19G>T (n.560-19G>T)
n.826-1G>T
2g.232790698A>CCA351010763GIGYF2c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-14-18A>C (n.-14-18A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.713-18A>C (n.713-18A>C)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.560-18A>C (n.560-18A>C)
n.826A>C
2g.232790698A>GCA351010764GIGYF2c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-14-18A>G (n.-14-18A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.713-18A>G (n.713-18A>G)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.560-18A>G (n.560-18A>G)
n.826A>G
2g.232790698A>TCA351010765GIGYF2c.713A>T (p.Asp238Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-14-18A>T (n.-14-18A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.713-18A>T (n.713-18A>T)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.560-18A>T (n.560-18A>T)
n.826A>T
2g.232790699T>ACA66994370GIGYF2c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.-14-17T>A (n.-14-17T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.713-17T>A (n.713-17T>A)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.560-17T>A (n.560-17T>A)
n.827T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790699T>CCA431807474GIGYF2c.714T>C (p.Asp238=)
c.60T>C (p.Asp20=)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.-14-17T>C (n.-14-17T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.713-17T>C (n.713-17T>C)
c.780T>C (p.Asp260=)
c.560-17T>C (n.560-17T>C)
n.827T>C
2g.232790699T>GCA351010766GIGYF2c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.-14-17T>G (n.-14-17T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.713-17T>G (n.713-17T>G)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.560-17T>G (n.560-17T>G)
n.827T>G
2g.232790699T=CA1335433263GIGYF2c.714T= (p.Asp238=)
c.60T= (p.Asp20=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.-14-17T= (n.-14-17T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.713-17T= (n.713-17T=)
c.780T= (p.Asp260=)
c.560-17T= (n.560-17T=)
n.827T=
2g.232790700G>ACA351010767GIGYF2c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.-14-16G>A (n.-14-16G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.713-16G>A (n.713-16G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.560-16G>A (n.560-16G>A)
n.828G>A
2g.232790700G>CCA351010768GIGYF2c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-14-16G>C (n.-14-16G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.713-16G>C (n.713-16G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.560-16G>C (n.560-16G>C)
n.828G>C
2g.232790700G>TCA351010769GIGYF2c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.-14-16G>T (n.-14-16G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.713-16G>T (n.713-16G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.560-16G>T (n.560-16G>T)
n.828G>T
2g.232790701delCA2577279302GIGYF2c.716del (p.Gly239AlafsTer?)
c.62del (p.Gly21AlafsTer?)
c.197del (p.Gly66AlafsTer?)
c.-14-15del (n.-14-15del)
c.209del (p.Gly70AlafsTer?)
c.-29del (n.-29del)
c.713-15del (n.713-15del)
c.782del (p.Gly261AlafsTer?)
c.560-15del (n.560-15del)
n.829del
2g.232790701G>ACA351010770GIGYF2c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.-14-15G>A (n.-14-15G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.713-15G>A (n.713-15G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.560-15G>A (n.560-15G>A)
n.829G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790701G>CCA351010771GIGYF2c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-14-15G>C (n.-14-15G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.713-15G>C (n.713-15G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.560-15G>C (n.560-15G>C)
n.829G>C
2g.232790701G=CA1335433264GIGYF2c.716G= (p.Gly239=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.-14-15G= (n.-14-15G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.713-15G= (n.713-15G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.560-15G= (n.560-15G=)
n.829G=
2g.232790701G>TCA351010772GIGYF2c.716G>T (p.Gly239Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-14-15G>T (n.-14-15G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.713-15G>T (n.713-15G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.560-15G>T (n.560-15G>T)
n.829G>T
2g.232790702C>ACA431807488GIGYF2c.717C>A (p.Gly239=)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.198C>A (p.Gly66=)
c.-14-14C>A (n.-14-14C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.713-14C>A (n.713-14C>A)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.560-14C>A (n.560-14C>A)
n.830C>A
2g.232790702C=CA1335433265GIGYF2c.717C= (p.Gly239=)
c.63C= (p.Gly21=)
c.198C= (p.Gly66=)
c.-14-14C= (n.-14-14C=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.713-14C= (n.713-14C=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.560-14C= (n.560-14C=)
n.830C=
2g.232790702C>GCA431807489GIGYF2c.717C>G (p.Gly239=)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.198C>G (p.Gly66=)
c.-14-14C>G (n.-14-14C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.713-14C>G (n.713-14C>G)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.560-14C>G (n.560-14C>G)
n.830C>G
2g.232790702C>TCA431807491GIGYF2c.717C>T (p.Gly239=)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.198C>T (p.Gly66=)
c.-14-14C>T (n.-14-14C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.713-14C>T (n.713-14C>T)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.560-14C>T (n.560-14C>T)
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790703C>ACA351010775GIGYF2c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-14-13C>A (n.-14-13C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.713-13C>A (n.713-13C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.560-13C>A (n.560-13C>A)
n.831C>A
2g.232790703C>GCA351010773GIGYF2c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-14-13C>G (n.-14-13C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.713-13C>G (n.713-13C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.560-13C>G (n.560-13C>G)
n.831C>G
2g.232790703C>TCA351010774GIGYF2c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-14-13C>T (n.-14-13C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.713-13C>T (n.713-13C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.560-13C>T (n.560-13C>T)
n.831C>T
 gnomAD v4
2g.232790704C>ACA351010776GIGYF2c.719C>A (p.Pro240His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.-14-12C>A (n.-14-12C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.713-12C>A (n.713-12C>A)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.560-12C>A (n.560-12C>A)
n.832C>A
2g.232790704C=CA1335433266GIGYF2c.719C= (p.Pro240=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.200C= (p.Pro67=)
c.-14-12C= (n.-14-12C=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.713-12C= (n.713-12C=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.560-12C= (n.560-12C=)
n.832C=
2g.232790704C>GCA351010777GIGYF2c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-14-12C>G (n.-14-12C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.713-12C>G (n.713-12C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.560-12C>G (n.560-12C>G)
n.832C>G
 dbSNP
2g.232790704C>TCA351010778GIGYF2c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-14-12C>T (n.-14-12C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.713-12C>T (n.713-12C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.560-12C>T (n.560-12C>T)
n.832C>T
 gnomAD v4
2g.232790705T>ACA431807501GIGYF2c.720T>A (p.Pro240=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.201T>A (p.Pro67=)
c.-14-11T>A (n.-14-11T>A)
c.213T>A (p.Pro71=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.713-11T>A (n.713-11T>A)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.560-11T>A (n.560-11T>A)
n.833T>A
2g.232790705T>CCA431807503GIGYF2c.720T>C (p.Pro240=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.201T>C (p.Pro67=)
c.-14-11T>C (n.-14-11T>C)
c.213T>C (p.Pro71=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.713-11T>C (n.713-11T>C)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.560-11T>C (n.560-11T>C)
n.833T>C
2g.232790705T>GCA431807504GIGYF2c.720T>G (p.Pro240=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.201T>G (p.Pro67=)
c.-14-11T>G (n.-14-11T>G)
c.213T>G (p.Pro71=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.713-11T>G (n.713-11T>G)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.560-11T>G (n.560-11T>G)
n.833T>G
2g.232790706C>ACA351010779GIGYF2c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.-14-10C>A (n.-14-10C>A)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.713-10C>A (n.713-10C>A)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.560-10C>A (n.560-10C>A)
n.834C>A
2g.232790706C=CA1335433267GIGYF2c.721C= (p.Arg241=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.-14-10C= (n.-14-10C=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.713-10C= (n.713-10C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.560-10C= (n.560-10C=)
n.834C=
2g.232790706C>GCA351010780GIGYF2c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-14-10C>G (n.-14-10C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.713-10C>G (n.713-10C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.560-10C>G (n.560-10C>G)
n.834C>G
2g.232790706C>TCA2170184GIGYF2c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.-14-10C>T (n.-14-10C>T)
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.713-10C>T (n.713-10C>T)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.560-10C>T (n.560-10C>T)
n.834C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232790707G>ACA2170185GIGYF2c.722G>A (p.Arg241His)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.-14-9G>A (n.-14-9G>A)
c.215G>A (p.Arg72His)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.713-9G>A (n.713-9G>A)
c.788G>A (p.Arg263His)
c.560-9G>A (n.560-9G>A)
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790707G>CCA351010782GIGYF2c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.-14-9G>C (n.-14-9G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.713-9G>C (n.713-9G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.560-9G>C (n.560-9G>C)
n.835G>C
2g.232790707G=CA1335433268GIGYF2c.722G= (p.Arg241=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.-14-9G= (n.-14-9G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.713-9G= (n.713-9G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.560-9G= (n.560-9G=)
n.835G=
2g.232790707G>TCA351010781GIGYF2c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.-14-9G>T (n.-14-9G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.713-9G>T (n.713-9G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.560-9G>T (n.560-9G>T)
n.835G>T
2g.232790708T>ACA431807508GIGYF2c.723T>A (p.Arg241=)
c.69T>A (p.Arg23=)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.-14-8T>A (n.-14-8T>A)
c.216T>A (p.Arg72=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.713-8T>A (n.713-8T>A)
c.789T>A (p.Arg263=)
c.560-8T>A (n.560-8T>A)
n.836T>A
2g.232790708T>CCA431807510GIGYF2c.723T>C (p.Arg241=)
c.69T>C (p.Arg23=)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.-14-8T>C (n.-14-8T>C)
c.216T>C (p.Arg72=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.713-8T>C (n.713-8T>C)
c.789T>C (p.Arg263=)
c.560-8T>C (n.560-8T>C)
n.836T>C
2g.232790708T>GCA431807511GIGYF2c.723T>G (p.Arg241=)
c.69T>G (p.Arg23=)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.-14-8T>G (n.-14-8T>G)
c.216T>G (p.Arg72=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.713-8T>G (n.713-8T>G)
c.789T>G (p.Arg263=)
c.560-8T>G (n.560-8T>G)
n.836T>G
2g.232790709T>ACA351010783GIGYF2c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-14-7T>A (n.-14-7T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.713-7T>A (n.713-7T>A)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.560-7T>A (n.560-7T>A)
n.837T>A
2g.232790709T>CCA351010784GIGYF2c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-14-7T>C (n.-14-7T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.713-7T>C (n.713-7T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.560-7T>C (n.560-7T>C)
n.837T>C
2g.232790709T>GCA351010785GIGYF2c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-14-7T>G (n.-14-7T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.713-7T>G (n.713-7T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.560-7T>G (n.560-7T>G)
n.837T>G
2g.232790710C>ACA351010786GIGYF2c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-14-6C>A (n.-14-6C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.713-6C>A (n.713-6C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.560-6C>A (n.560-6C>A)
n.838C>A
2g.232790710C>GCA351010787GIGYF2c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-14-6C>G (n.-14-6C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.713-6C>G (n.713-6C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.560-6C>G (n.560-6C>G)
n.838C>G
 gnomAD v4
2g.232790710C>TCA351010788GIGYF2c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-14-6C>T (n.-14-6C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.713-6C>T (n.713-6C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.560-6C>T (n.560-6C>T)
n.838C>T
2g.232790711T>ACA431807515GIGYF2c.726T>A (p.Ser242=)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.-14-5T>A (n.-14-5T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.713-5T>A (n.713-5T>A)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.560-5T>A (n.560-5T>A)
n.839T>A
2g.232790711T>CCA431807516GIGYF2c.726T>C (p.Ser242=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.-14-5T>C (n.-14-5T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.713-5T>C (n.713-5T>C)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.560-5T>C (n.560-5T>C)
n.839T>C
2g.232790711T>GCA431807517GIGYF2c.726T>G (p.Ser242=)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.-14-5T>G (n.-14-5T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.713-5T>G (n.713-5T>G)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.560-5T>G (n.560-5T>G)
n.839T>G
2g.232790712G>ACA351010789GIGYF2c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-14-4G>A (n.-14-4G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.713-4G>A (n.713-4G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.560-4G>A (n.560-4G>A)
n.840G>A
2g.232790712G>CCA351010791GIGYF2c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-14-4G>C (n.-14-4G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.713-4G>C (n.713-4G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.560-4G>C (n.560-4G>C)
n.840G>C
2g.232790712G>TCA351010790GIGYF2c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-14-4G>T (n.-14-4G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.713-4G>T (n.713-4G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.560-4G>T (n.560-4G>T)
n.840G>T
2g.232790713C>ACA351010792GIGYF2c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.-14-3C>A (n.-14-3C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.713-3C>A (n.713-3C>A)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.560-3C>A (n.560-3C>A)
n.841C>A
2g.232790713C>GCA351010793GIGYF2c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-14-3C>G (n.-14-3C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.713-3C>G (n.713-3C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.560-3C>G (n.560-3C>G)
n.841C>G
2g.232790713C>TCA351010794GIGYF2c.728C>T (p.Ala243Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-14-3C>T (n.-14-3C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.560-3C>T (n.560-3C>T)
n.841C>T
2g.232790714A>CCA351010795GIGYF2c.729A>C (p.Ala243=)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.210A>C (p.Ala70=)
c.-14-2A>C (n.-14-2A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
n.842A>C
2g.232790714A>GCA351010796GIGYF2c.729A>G (p.Ala243=)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.-14-2A>G (n.-14-2A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
n.842A>G
2g.232790714A>TCA351010797GIGYF2c.729A>T (p.Ala243=)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.210A>T (p.Ala70=)
c.-14-2A>T (n.-14-2A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
n.842A>T
2g.232790715G>ACA351010798GIGYF2c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-14-1G>A (n.-14-1G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
n.843G>A
2g.232790715G>CCA351010799GIGYF2c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-14-1G>C (n.-14-1G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
n.843G>C
2g.232790715G>TCA351010800GIGYF2c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-14-1G>T (n.-14-1G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
n.843G>T
2g.232790716G>ACA351010801GIGYF2c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.844G>A
2g.232790716G>CCA351010802GIGYF2c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.844G>C
2g.232790716G>TCA351010803GIGYF2c.731G>T (p.Gly244Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.844G>T
2g.232790717C>ACA431807540GIGYF2c.732C>A (p.Gly244=)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.845C>A
2g.232790717C>GCA431807543GIGYF2c.732C>G (p.Gly244=)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.714C>G (p.Gly238=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.845C>G
2g.232790717C>TCA431807541GIGYF2c.732C>T (p.Gly244=)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.845C>T
2g.232790718T>ACA351010806GIGYF2c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.846T>A
2g.232790718T>CCA351010804GIGYF2c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.846T>C
2g.232790718T>GCA351010805GIGYF2c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.846T>G
2g.232790719G>ACA351010807GIGYF2c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.847G>A
2g.232790719G>CCA351010808GIGYF2c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.847G>C
 dbSNP
2g.232790719G=CA1335433269GIGYF2c.734G= (p.Trp245=)
c.80G= (p.Trp27=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.227G= (p.Trp76=)
c.716G= (p.Trp239=)
c.800G= (p.Trp267=)
c.563G= (p.Trp188=)
n.847G=
2g.232790719G>TCA351010809GIGYF2c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.847G>T
2g.232790720G>ACA351010810GIGYF2c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.848G>A
2g.232790720G>CCA351010811GIGYF2c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.848G>C
2g.232790720G>TCA351010812GIGYF2c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
n.848G>T
2g.232790721C>ACA431807551GIGYF2c.736C>A (p.Arg246=)
c.82C>A (p.Arg28=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.565C>A (p.Arg189=)
n.849C>A
2g.232790721C>GCA351010814GIGYF2c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.849C>G
2g.232790721C>TCA351010813GIGYF2c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.565C>T (p.Arg189Trp)
n.849C>T
2g.232790722G>ACA351010815GIGYF2c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.850G>A
 gnomAD v4
2g.232790722G>CCA2170186GIGYF2c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.850G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232790722G=CA1335433270GIGYF2c.737G= (p.Arg246=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.850G=
2g.232790722G>TCA351010816GIGYF2c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.850G>T
2g.232790723G>ACA431807557GIGYF2c.738G>A (p.Arg246=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.567G>A (p.Arg189=)
n.851G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232790723G>CCA431807558GIGYF2c.738G>C (p.Arg246=)
c.84G>C (p.Arg28=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.804G>C (p.Arg268=)
c.567G>C (p.Arg189=)
n.851G>C
2g.232790723G>TCA431807561GIGYF2c.738G>T (p.Arg246=)
c.84G>T (p.Arg28=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.804G>T (p.Arg268=)
c.567G>T (p.Arg189=)
n.851G>T
2g.232790724G>ACA351010817GIGYF2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.852G>A
2g.232790724G>CCA351010818GIGYF2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.852G>C
2g.232790724G>TCA351010819GIGYF2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.852G>T
2g.232790725A=CA1335433271GIGYF2c.740A= (p.Glu247=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.806A= (p.Glu269=)
c.569A= (p.Glu190=)
n.853A=
2g.232790725A>CCA351010820GIGYF2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.853A>C
2g.232790725A>GCA351010821GIGYF2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.853A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232790725A>TCA2170187GIGYF2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.853A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched