Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232770906_232770907delCA2577279218GIGYF2,KCNJ13c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer21)
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 ClinVar dbSNP
2g.232770905G>CCA351011645GIGYF2,KCNJ13c.458C>G (p.Thr153Arg)
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 gnomAD v4
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n.645+9469G>T
2g.232770906T>ACA351011652GIGYF2,KCNJ13c.457A>T (p.Thr153Ser)
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 dbSNP
2g.232770906T>GCA351011657GIGYF2,KCNJ13c.457A>C (p.Thr153Pro)
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c.224+232C>A (n.224+232C>A)
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c.358C>A
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 gnomAD v4
2g.232770908A>CCA351011664GIGYF2,KCNJ13c.455T>G (p.Ile152Ser)
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c.533-5504A>C (n.533-5504A>C)
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2g.232770908A>GCA351011666GIGYF2,KCNJ13c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.532+9472A>G (n.532+9472A>G)
c.*137+9472A>G (n.*137+9472A>G)
c.13+2503A>G (n.13+2503A>G)
c.-195+6298A>G (n.-195+6298A>G)
c.25+4929A>G (n.25+4929A>G)
c.-213+6298A>G (n.-213+6298A>G)
c.-213+2649A>G (n.-213+2649A>G)
c.533-5504A>G (n.533-5504A>G)
c.224+231T>C (n.224+231T>C)
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c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.357T>C
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2g.232770908A>TCA351011669GIGYF2,KCNJ13c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.532+9472A>T (n.532+9472A>T)
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c.-195+6298A>T (n.-195+6298A>T)
c.25+4929A>T (n.25+4929A>T)
c.-213+6298A>T (n.-213+6298A>T)
c.-213+2649A>T (n.-213+2649A>T)
c.533-5504A>T (n.533-5504A>T)
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c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.357T>A
n.685-116A>T
n.645+9472A>T
2g.232770909T>ACA351011672GIGYF2,KCNJ13c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.532+9473T>A (n.532+9473T>A)
c.*137+9473T>A (n.*137+9473T>A)
c.13+2504T>A (n.13+2504T>A)
c.-195+6299T>A (n.-195+6299T>A)
c.25+4930T>A (n.25+4930T>A)
c.-213+6299T>A (n.-213+6299T>A)
c.-213+2650T>A (n.-213+2650T>A)
c.533-5503T>A (n.533-5503T>A)
c.224+230A>T (n.224+230A>T)
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c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.356A>T
n.685-115T>A
n.645+9473T>A
2g.232770909T>CCA351011673GIGYF2,KCNJ13c.454A>G (p.Ile152Val)
c.532+9473T>C (n.532+9473T>C)
c.*137+9473T>C (n.*137+9473T>C)
c.13+2504T>C (n.13+2504T>C)
c.-195+6299T>C (n.-195+6299T>C)
c.25+4930T>C (n.25+4930T>C)
c.-213+6299T>C (n.-213+6299T>C)
c.-213+2650T>C (n.-213+2650T>C)
c.533-5503T>C (n.533-5503T>C)
c.224+230A>G (n.224+230A>G)
c.379+14575T>C (n.379+14575T>C)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.356A>G
n.685-115T>C
n.645+9473T>C
2g.232770909T>GCA351011676GIGYF2,KCNJ13c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.532+9473T>G (n.532+9473T>G)
c.*137+9473T>G (n.*137+9473T>G)
c.13+2504T>G (n.13+2504T>G)
c.-195+6299T>G (n.-195+6299T>G)
c.25+4930T>G (n.25+4930T>G)
c.-213+6299T>G (n.-213+6299T>G)
c.-213+2650T>G (n.-213+2650T>G)
c.533-5503T>G (n.533-5503T>G)
c.224+230A>C (n.224+230A>C)
c.379+14575T>G (n.379+14575T>G)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.356A>C
n.685-115T>G
n.645+9473T>G
2g.232770910A>CCA351011688GIGYF2,KCNJ13c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.532+9474A>C (n.532+9474A>C)
c.*137+9474A>C (n.*137+9474A>C)
c.13+2505A>C (n.13+2505A>C)
c.-195+6300A>C (n.-195+6300A>C)
c.25+4931A>C (n.25+4931A>C)
c.-213+6300A>C (n.-213+6300A>C)
c.-213+2651A>C (n.-213+2651A>C)
c.533-5502A>C (n.533-5502A>C)
c.224+229T>G (n.224+229T>G)
c.379+14576A>C (n.379+14576A>C)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.355T>G
n.685-114A>C
n.645+9474A>C
2g.232770910A>GCA431815457GIGYF2,KCNJ13c.453T>C (p.Phe151=)
c.532+9474A>G (n.532+9474A>G)
c.*137+9474A>G (n.*137+9474A>G)
c.13+2505A>G (n.13+2505A>G)
c.-195+6300A>G (n.-195+6300A>G)
c.25+4931A>G (n.25+4931A>G)
c.-213+6300A>G (n.-213+6300A>G)
c.-213+2651A>G (n.-213+2651A>G)
c.533-5502A>G (n.533-5502A>G)
c.224+229T>C (n.224+229T>C)
c.379+14576A>G (n.379+14576A>G)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.355T>C
n.685-114A>G
n.645+9474A>G
2g.232770910A>TCA351011691GIGYF2,KCNJ13c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.532+9474A>T (n.532+9474A>T)
c.*137+9474A>T (n.*137+9474A>T)
c.13+2505A>T (n.13+2505A>T)
c.-195+6300A>T (n.-195+6300A>T)
c.25+4931A>T (n.25+4931A>T)
c.-213+6300A>T (n.-213+6300A>T)
c.-213+2651A>T (n.-213+2651A>T)
c.533-5502A>T (n.533-5502A>T)
c.224+229T>A (n.224+229T>A)
c.379+14576A>T (n.379+14576A>T)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.355T>A
n.685-114A>T
n.645+9474A>T
2g.232770913delCA2663640275GIGYF2,KCNJ13c.453del (p.Phe151LeufsTer27)
c.532+9477del (n.532+9477del)
c.*137+9477del (n.*137+9477del)
c.13+2508del (n.13+2508del)
c.-195+6303del (n.-195+6303del)
c.25+4934del (n.25+4934del)
c.-213+6303del (n.-213+6303del)
c.-213+2654del (n.-213+2654del)
c.533-5499del (n.533-5499del)
c.224+229del (n.224+229del)
c.379+14579del (n.379+14579del)
c.213del (p.Phe71LeufsTer27)
c.355del
n.685-111del
n.645+9477del
 gnomAD v4
2g.232770911A>CCA351011693GIGYF2,KCNJ13c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.532+9475A>C (n.532+9475A>C)
c.*137+9475A>C (n.*137+9475A>C)
c.13+2506A>C (n.13+2506A>C)
c.-195+6301A>C (n.-195+6301A>C)
c.25+4932A>C (n.25+4932A>C)
c.-213+6301A>C (n.-213+6301A>C)
c.-213+2652A>C (n.-213+2652A>C)
c.533-5501A>C (n.533-5501A>C)
c.224+228T>G (n.224+228T>G)
c.379+14577A>C (n.379+14577A>C)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.354T>G
n.685-113A>C
n.645+9475A>C
2g.232770911A>GCA351011696GIGYF2,KCNJ13c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.532+9475A>G (n.532+9475A>G)
c.*137+9475A>G (n.*137+9475A>G)
c.13+2506A>G (n.13+2506A>G)
c.-195+6301A>G (n.-195+6301A>G)
c.25+4932A>G (n.25+4932A>G)
c.-213+6301A>G (n.-213+6301A>G)
c.-213+2652A>G (n.-213+2652A>G)
c.533-5501A>G (n.533-5501A>G)
c.224+228T>C (n.224+228T>C)
c.379+14577A>G (n.379+14577A>G)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.354T>C
n.685-113A>G
n.645+9475A>G
2g.232770911A>TCA351011699GIGYF2,KCNJ13c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.532+9475A>T (n.532+9475A>T)
c.*137+9475A>T (n.*137+9475A>T)
c.13+2506A>T (n.13+2506A>T)
c.-195+6301A>T (n.-195+6301A>T)
c.25+4932A>T (n.25+4932A>T)
c.-213+6301A>T (n.-213+6301A>T)
c.-213+2652A>T (n.-213+2652A>T)
c.533-5501A>T (n.533-5501A>T)
c.224+228T>A (n.224+228T>A)
c.379+14577A>T (n.379+14577A>T)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.354T>A
n.685-113A>T
n.645+9475A>T
2g.232770912A>CCA351011702GIGYF2,KCNJ13c.451T>G (p.Phe151Val)
c.532+9476A>C (n.532+9476A>C)
c.*137+9476A>C (n.*137+9476A>C)
c.13+2507A>C (n.13+2507A>C)
c.-195+6302A>C (n.-195+6302A>C)
c.25+4933A>C (n.25+4933A>C)
c.-213+6302A>C (n.-213+6302A>C)
c.-213+2653A>C (n.-213+2653A>C)
c.533-5500A>C (n.533-5500A>C)
c.224+227T>G (n.224+227T>G)
c.379+14578A>C (n.379+14578A>C)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.353T>G
n.685-112A>C
n.645+9476A>C
2g.232770912A>GCA351011705GIGYF2,KCNJ13c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.532+9476A>G (n.532+9476A>G)
c.*137+9476A>G (n.*137+9476A>G)
c.13+2507A>G (n.13+2507A>G)
c.-195+6302A>G (n.-195+6302A>G)
c.25+4933A>G (n.25+4933A>G)
c.-213+6302A>G (n.-213+6302A>G)
c.-213+2653A>G (n.-213+2653A>G)
c.533-5500A>G (n.533-5500A>G)
c.224+227T>C (n.224+227T>C)
c.379+14578A>G (n.379+14578A>G)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.353T>C
n.685-112A>G
n.645+9476A>G
2g.232770912A>TCA351011708GIGYF2,KCNJ13c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.532+9476A>T (n.532+9476A>T)
c.*137+9476A>T (n.*137+9476A>T)
c.13+2507A>T (n.13+2507A>T)
c.-195+6302A>T (n.-195+6302A>T)
c.25+4933A>T (n.25+4933A>T)
c.-213+6302A>T (n.-213+6302A>T)
c.-213+2653A>T (n.-213+2653A>T)
c.533-5500A>T (n.533-5500A>T)
c.224+227T>A (n.224+227T>A)
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c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.353T>A
n.685-112A>T
n.645+9476A>T
2g.232770913A=CA1335424178GIGYF2,KCNJ13c.450T= (p.Ala150=)
c.532+9477A= (n.532+9477A=)
c.*137+9477A= (n.*137+9477A=)
c.13+2508A= (n.13+2508A=)
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c.-213+6303A= (n.-213+6303A=)
c.-213+2654A= (n.-213+2654A=)
c.533-5499A= (n.533-5499A=)
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c.210T= (p.Ala70=)
c.352T=
n.685-111A=
n.645+9477A=
2g.232770913A>CCA431815458GIGYF2,KCNJ13c.450T>G (p.Ala150=)
c.532+9477A>C (n.532+9477A>C)
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c.13+2508A>C (n.13+2508A>C)
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c.224+226T>G (n.224+226T>G)
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c.210T>G (p.Ala70=)
c.352T>G
n.685-111A>C
n.645+9477A>C
 dbSNP
2g.232770913A>GCA431815459GIGYF2,KCNJ13c.450T>C (p.Ala150=)
c.532+9477A>G (n.532+9477A>G)
c.*137+9477A>G (n.*137+9477A>G)
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c.-213+6303A>G (n.-213+6303A>G)
c.-213+2654A>G (n.-213+2654A>G)
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c.224+226T>C (n.224+226T>C)
c.379+14579A>G (n.379+14579A>G)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.352T>C
n.685-111A>G
n.645+9477A>G
 gnomAD v4
2g.232770913A>TCA431815460GIGYF2,KCNJ13c.450T>A (p.Ala150=)
c.532+9477A>T (n.532+9477A>T)
c.*137+9477A>T (n.*137+9477A>T)
c.13+2508A>T (n.13+2508A>T)
c.-195+6303A>T (n.-195+6303A>T)
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c.-213+6303A>T (n.-213+6303A>T)
c.-213+2654A>T (n.-213+2654A>T)
c.533-5499A>T (n.533-5499A>T)
c.224+226T>A (n.224+226T>A)
c.379+14579A>T (n.379+14579A>T)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.352T>A
n.685-111A>T
n.645+9477A>T
2g.232770914G>ACA351011713GIGYF2,KCNJ13c.449C>T (p.Ala150Val)
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c.*137+9478G>A (n.*137+9478G>A)
c.13+2509G>A (n.13+2509G>A)
c.-195+6304G>A (n.-195+6304G>A)
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c.-213+2655G>A (n.-213+2655G>A)
c.533-5498G>A (n.533-5498G>A)
c.224+225C>T (n.224+225C>T)
c.379+14580G>A (n.379+14580G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.351C>T
n.685-110G>A
n.645+9478G>A
 dbSNP
2g.232770914G>CCA351011716GIGYF2,KCNJ13c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.532+9478G>C (n.532+9478G>C)
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c.533-5498G>C (n.533-5498G>C)
c.224+225C>G (n.224+225C>G)
c.379+14580G>C (n.379+14580G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.351C>G
n.685-110G>C
n.645+9478G>C
2g.232770914G=CA1335424179GIGYF2,KCNJ13c.449C= (p.Ala150=)
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c.*137+9478G= (n.*137+9478G=)
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c.379+14580G= (n.379+14580G=)
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n.685-110G=
n.645+9478G=
2g.232770914G>TCA351011719GIGYF2,KCNJ13c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.532+9478G>T (n.532+9478G>T)
c.*137+9478G>T (n.*137+9478G>T)
c.13+2509G>T (n.13+2509G>T)
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c.-213+2655G>T (n.-213+2655G>T)
c.533-5498G>T (n.533-5498G>T)
c.224+225C>A (n.224+225C>A)
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c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.351C>A
n.685-110G>T
n.645+9478G>T
 gnomAD v4
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c.532+9479C>A (n.532+9479C>A)
c.*137+9479C>A (n.*137+9479C>A)
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c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.350G>T
n.685-109C>A
n.645+9479C>A
2g.232770915C=CA1335424180GIGYF2,KCNJ13c.448G= (p.Ala150=)
c.532+9479C= (n.532+9479C=)
c.*137+9479C= (n.*137+9479C=)
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n.685-109C=
n.645+9479C=
2g.232770915C>GCA351011725GIGYF2,KCNJ13c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.532+9479C>G (n.532+9479C>G)
c.*137+9479C>G (n.*137+9479C>G)
c.13+2510C>G (n.13+2510C>G)
c.-195+6305C>G (n.-195+6305C>G)
c.25+4936C>G (n.25+4936C>G)
c.-213+6305C>G (n.-213+6305C>G)
c.-213+2656C>G (n.-213+2656C>G)
c.533-5497C>G (n.533-5497C>G)
c.224+224G>C (n.224+224G>C)
c.379+14581C>G (n.379+14581C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.350G>C
n.685-109C>G
n.645+9479C>G
2g.232770915C>TCA351011727GIGYF2,KCNJ13c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.532+9479C>T (n.532+9479C>T)
c.*137+9479C>T (n.*137+9479C>T)
c.13+2510C>T (n.13+2510C>T)
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c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.350G>A
n.685-109C>T
n.645+9479C>T
 dbSNP
2g.232770916C>ACA351011732GIGYF2,KCNJ13c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.532+9480C>A (n.532+9480C>A)
c.*137+9480C>A (n.*137+9480C>A)
c.13+2511C>A (n.13+2511C>A)
c.-195+6306C>A (n.-195+6306C>A)
c.25+4937C>A (n.25+4937C>A)
c.-213+6306C>A (n.-213+6306C>A)
c.-213+2657C>A (n.-213+2657C>A)
c.533-5496C>A (n.533-5496C>A)
c.224+223G>T (n.224+223G>T)
c.379+14582C>A (n.379+14582C>A)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.349G>T
n.685-108C>A
n.645+9480C>A
2g.232770916C>GCA351011742GIGYF2,KCNJ13c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.532+9480C>G (n.532+9480C>G)
c.*137+9480C>G (n.*137+9480C>G)
c.13+2511C>G (n.13+2511C>G)
c.-195+6306C>G (n.-195+6306C>G)
c.25+4937C>G (n.25+4937C>G)
c.-213+6306C>G (n.-213+6306C>G)
c.-213+2657C>G (n.-213+2657C>G)
c.533-5496C>G (n.533-5496C>G)
c.224+223G>C (n.224+223G>C)
c.379+14582C>G (n.379+14582C>G)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.349G>C
n.685-108C>G
n.645+9480C>G
2g.232770916C>TCA431815461GIGYF2,KCNJ13c.447G>A (p.Glu149=)
c.532+9480C>T (n.532+9480C>T)
c.*137+9480C>T (n.*137+9480C>T)
c.13+2511C>T (n.13+2511C>T)
c.-195+6306C>T (n.-195+6306C>T)
c.25+4937C>T (n.25+4937C>T)
c.-213+6306C>T (n.-213+6306C>T)
c.-213+2657C>T (n.-213+2657C>T)
c.533-5496C>T (n.533-5496C>T)
c.224+223G>A (n.224+223G>A)
c.379+14582C>T (n.379+14582C>T)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.349G>A
n.685-108C>T
n.645+9480C>T
 gnomAD v4
2g.232770917T>ACA351011746GIGYF2,KCNJ13c.446A>T (p.Glu149Val)
c.532+9481T>A (n.532+9481T>A)
c.*137+9481T>A (n.*137+9481T>A)
c.13+2512T>A (n.13+2512T>A)
c.-195+6307T>A (n.-195+6307T>A)
c.25+4938T>A (n.25+4938T>A)
c.-213+6307T>A (n.-213+6307T>A)
c.-213+2658T>A (n.-213+2658T>A)
c.533-5495T>A (n.533-5495T>A)
c.224+222A>T (n.224+222A>T)
c.379+14583T>A (n.379+14583T>A)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.348A>T
n.685-107T>A
n.645+9481T>A
2g.232770917T>CCA351011749GIGYF2,KCNJ13c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.532+9481T>C (n.532+9481T>C)
c.*137+9481T>C (n.*137+9481T>C)
c.13+2512T>C (n.13+2512T>C)
c.-195+6307T>C (n.-195+6307T>C)
c.25+4938T>C (n.25+4938T>C)
c.-213+6307T>C (n.-213+6307T>C)
c.-213+2658T>C (n.-213+2658T>C)
c.533-5495T>C (n.533-5495T>C)
c.224+222A>G (n.224+222A>G)
c.379+14583T>C (n.379+14583T>C)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.348A>G
n.685-107T>C
n.645+9481T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770917T>GCA351011751GIGYF2,KCNJ13c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.532+9481T>G (n.532+9481T>G)
c.*137+9481T>G (n.*137+9481T>G)
c.13+2512T>G (n.13+2512T>G)
c.-195+6307T>G (n.-195+6307T>G)
c.25+4938T>G (n.25+4938T>G)
c.-213+6307T>G (n.-213+6307T>G)
c.-213+2658T>G (n.-213+2658T>G)
c.533-5495T>G (n.533-5495T>G)
c.224+222A>C (n.224+222A>C)
c.379+14583T>G (n.379+14583T>G)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.348A>C
n.685-107T>G
n.645+9481T>G
2g.232770917T=CA1335424181GIGYF2,KCNJ13c.446A= (p.Glu149=)
c.532+9481T= (n.532+9481T=)
c.*137+9481T= (n.*137+9481T=)
c.13+2512T= (n.13+2512T=)
c.-195+6307T= (n.-195+6307T=)
c.25+4938T= (n.25+4938T=)
c.-213+6307T= (n.-213+6307T=)
c.-213+2658T= (n.-213+2658T=)
c.533-5495T= (n.533-5495T=)
c.224+222A= (n.224+222A=)
c.379+14583T= (n.379+14583T=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.348A=
n.685-107T=
n.645+9481T=
2g.232770918C>ACA351011754GIGYF2,KCNJ13c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.532+9482C>A (n.532+9482C>A)
c.*137+9482C>A (n.*137+9482C>A)
c.13+2513C>A (n.13+2513C>A)
c.-195+6308C>A (n.-195+6308C>A)
c.25+4939C>A (n.25+4939C>A)
c.-213+6308C>A (n.-213+6308C>A)
c.-213+2659C>A (n.-213+2659C>A)
c.533-5494C>A (n.533-5494C>A)
c.224+221G>T (n.224+221G>T)
c.379+14584C>A (n.379+14584C>A)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.347G>T
n.685-106C>A
n.645+9482C>A
2g.232770918C>GCA351011780GIGYF2,KCNJ13c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.532+9482C>G (n.532+9482C>G)
c.*137+9482C>G (n.*137+9482C>G)
c.13+2513C>G (n.13+2513C>G)
c.-195+6308C>G (n.-195+6308C>G)
c.25+4939C>G (n.25+4939C>G)
c.-213+6308C>G (n.-213+6308C>G)
c.-213+2659C>G (n.-213+2659C>G)
c.533-5494C>G (n.533-5494C>G)
c.224+221G>C (n.224+221G>C)
c.379+14584C>G (n.379+14584C>G)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.347G>C
n.685-106C>G
n.645+9482C>G
2g.232770918C>TCA351011784GIGYF2,KCNJ13c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.532+9482C>T (n.532+9482C>T)
c.*137+9482C>T (n.*137+9482C>T)
c.13+2513C>T (n.13+2513C>T)
c.-195+6308C>T (n.-195+6308C>T)
c.25+4939C>T (n.25+4939C>T)
c.-213+6308C>T (n.-213+6308C>T)
c.-213+2659C>T (n.-213+2659C>T)
c.533-5494C>T (n.533-5494C>T)
c.224+221G>A (n.224+221G>A)
c.379+14584C>T (n.379+14584C>T)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.347G>A
n.685-106C>T
n.645+9482C>T
2g.232770919T>ACA431815464GIGYF2,KCNJ13c.444A>T (p.Leu148=)
c.532+9483T>A (n.532+9483T>A)
c.*137+9483T>A (n.*137+9483T>A)
c.13+2514T>A (n.13+2514T>A)
c.-195+6309T>A (n.-195+6309T>A)
c.25+4940T>A (n.25+4940T>A)
c.-213+6309T>A (n.-213+6309T>A)
c.-213+2660T>A (n.-213+2660T>A)
c.533-5493T>A (n.533-5493T>A)
c.224+220A>T (n.224+220A>T)
c.379+14585T>A (n.379+14585T>A)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.346A>T
n.685-105T>A
n.645+9483T>A
 ClinVar
2g.232770919T>CCA431815462GIGYF2,KCNJ13c.444A>G (p.Leu148=)
c.532+9483T>C (n.532+9483T>C)
c.*137+9483T>C (n.*137+9483T>C)
c.13+2514T>C (n.13+2514T>C)
c.-195+6309T>C (n.-195+6309T>C)
c.25+4940T>C (n.25+4940T>C)
c.-213+6309T>C (n.-213+6309T>C)
c.-213+2660T>C (n.-213+2660T>C)
c.533-5493T>C (n.533-5493T>C)
c.224+220A>G (n.224+220A>G)
c.379+14585T>C (n.379+14585T>C)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.346A>G
n.685-105T>C
n.645+9483T>C
2g.232770919T>GCA431815463GIGYF2,KCNJ13c.444A>C (p.Leu148=)
c.532+9483T>G (n.532+9483T>G)
c.*137+9483T>G (n.*137+9483T>G)
c.13+2514T>G (n.13+2514T>G)
c.-195+6309T>G (n.-195+6309T>G)
c.25+4940T>G (n.25+4940T>G)
c.-213+6309T>G (n.-213+6309T>G)
c.-213+2660T>G (n.-213+2660T>G)
c.533-5493T>G (n.533-5493T>G)
c.224+220A>C (n.224+220A>C)
c.379+14585T>G (n.379+14585T>G)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.346A>C
n.685-105T>G
n.645+9483T>G
2g.232770920A>CCA351011788GIGYF2,KCNJ13c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.532+9484A>C (n.532+9484A>C)
c.*137+9484A>C (n.*137+9484A>C)
c.13+2515A>C (n.13+2515A>C)
c.-195+6310A>C (n.-195+6310A>C)
c.25+4941A>C (n.25+4941A>C)
c.-213+6310A>C (n.-213+6310A>C)
c.-213+2661A>C (n.-213+2661A>C)
c.533-5492A>C (n.533-5492A>C)
c.224+219T>G (n.224+219T>G)
c.379+14586A>C (n.379+14586A>C)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.345T>G
n.685-104A>C
n.645+9484A>C
2g.232770920A>GCA351011790GIGYF2,KCNJ13c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.532+9484A>G (n.532+9484A>G)
c.*137+9484A>G (n.*137+9484A>G)
c.13+2515A>G (n.13+2515A>G)
c.-195+6310A>G (n.-195+6310A>G)
c.25+4941A>G (n.25+4941A>G)
c.-213+6310A>G (n.-213+6310A>G)
c.-213+2661A>G (n.-213+2661A>G)
c.533-5492A>G (n.533-5492A>G)
c.224+219T>C (n.224+219T>C)
c.379+14586A>G (n.379+14586A>G)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.345T>C
n.685-104A>G
n.645+9484A>G
2g.232770920A>TCA351011795GIGYF2,KCNJ13c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.532+9484A>T (n.532+9484A>T)
c.*137+9484A>T (n.*137+9484A>T)
c.13+2515A>T (n.13+2515A>T)
c.-195+6310A>T (n.-195+6310A>T)
c.25+4941A>T (n.25+4941A>T)
c.-213+6310A>T (n.-213+6310A>T)
c.-213+2661A>T (n.-213+2661A>T)
c.533-5492A>T (n.533-5492A>T)
c.224+219T>A (n.224+219T>A)
c.379+14586A>T (n.379+14586A>T)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.345T>A
n.685-104A>T
n.645+9484A>T
 gnomAD v4
2g.232770920_232770921delinsAGCA1335424182GIGYF2,KCNJ13c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
c.532+9484_532+9485delinsAG (n.532+9484_532+9485delinsAG)
c.*137+9484_*137+9485delinsAG (n.*137+9484_*137+9485delinsAG)
c.13+2515_13+2516delinsAG (n.13+2515_13+2516delinsAG)
c.-195+6310_-195+6311delinsAG (n.-195+6310_-195+6311delinsAG)
c.25+4941_25+4942delinsAG (n.25+4941_25+4942delinsAG)
c.-213+6310_-213+6311delinsAG (n.-213+6310_-213+6311delinsAG)
c.-213+2661_-213+2662delinsAG (n.-213+2661_-213+2662delinsAG)
c.533-5492_533-5491delinsAG (n.533-5492_533-5491delinsAG)
c.224+218_224+219delinsCT (n.224+218_224+219delinsCT)
c.379+14586_379+14587delinsAG (n.379+14586_379+14587delinsAG)
c.202_203delinsCT (p.Leu68=)
c.344_345delinsCT
n.685-104_685-103delinsAG
n.645+9484_645+9485delinsAG
2g.232770921delCA2170054GIGYF2,KCNJ13c.442del (p.Leu148Ter)
c.532+9485del (n.532+9485del)
c.*137+9485del (n.*137+9485del)
c.13+2516del (n.13+2516del)
c.-195+6311del (n.-195+6311del)
c.25+4942del (n.25+4942del)
c.-213+6311del (n.-213+6311del)
c.-213+2662del (n.-213+2662del)
c.533-5491del (n.533-5491del)
c.224+218del (n.224+218del)
c.379+14587del (n.379+14587del)
c.202del (p.Leu68Ter)
c.344del
n.685-103del
n.645+9485del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770921G>ACA431815465GIGYF2,KCNJ13c.442C>T (p.Leu148=)
c.532+9485G>A (n.532+9485G>A)
c.*137+9485G>A (n.*137+9485G>A)
c.13+2516G>A (n.13+2516G>A)
c.-195+6311G>A (n.-195+6311G>A)
c.25+4942G>A (n.25+4942G>A)
c.-213+6311G>A (n.-213+6311G>A)
c.-213+2662G>A (n.-213+2662G>A)
c.533-5491G>A (n.533-5491G>A)
c.224+218C>T (n.224+218C>T)
c.379+14587G>A (n.379+14587G>A)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.344C>T
n.685-103G>A
n.645+9485G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770921G>CCA351011801GIGYF2,KCNJ13c.442C>G (p.Leu148Val)
c.532+9485G>C (n.532+9485G>C)
c.*137+9485G>C (n.*137+9485G>C)
c.13+2516G>C (n.13+2516G>C)
c.-195+6311G>C (n.-195+6311G>C)
c.25+4942G>C (n.25+4942G>C)
c.-213+6311G>C (n.-213+6311G>C)
c.-213+2662G>C (n.-213+2662G>C)
c.533-5491G>C (n.533-5491G>C)
c.224+218C>G (n.224+218C>G)
c.379+14587G>C (n.379+14587G>C)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.344C>G
n.685-103G>C
n.645+9485G>C
 gnomAD v4
2g.232770921G=CA1335424183GIGYF2,KCNJ13c.442C= (p.Leu148=)
c.532+9485G= (n.532+9485G=)
c.*137+9485G= (n.*137+9485G=)
c.13+2516G= (n.13+2516G=)
c.-195+6311G= (n.-195+6311G=)
c.25+4942G= (n.25+4942G=)
c.-213+6311G= (n.-213+6311G=)
c.-213+2662G= (n.-213+2662G=)
c.533-5491G= (n.533-5491G=)
c.224+218C= (n.224+218C=)
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c.202C= (p.Leu68=)
c.344C=
n.685-103G=
n.645+9485G=
2g.232770921G>TCA351011804GIGYF2,KCNJ13c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.532+9485G>T (n.532+9485G>T)
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2g.232770922C>GCA351011824GIGYF2,KCNJ13c.441G>C (p.Met147Ile)
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2g.232770922C>TCA351011810GIGYF2,KCNJ13c.441G>A (p.Met147Ile)
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c.201G>A (p.Met67Ile)
c.343G>A
n.685-102C>T
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2g.232770923A>CCA351011827GIGYF2,KCNJ13c.440T>G (p.Met147Arg)
c.532+9487A>C (n.532+9487A>C)
c.*137+9487A>C (n.*137+9487A>C)
c.13+2518A>C (n.13+2518A>C)
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c.-213+6313A>C (n.-213+6313A>C)
c.-213+2664A>C (n.-213+2664A>C)
c.533-5489A>C (n.533-5489A>C)
c.224+216T>G (n.224+216T>G)
c.379+14589A>C (n.379+14589A>C)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.342T>G
n.685-101A>C
n.645+9487A>C
2g.232770923A>GCA351011832GIGYF2,KCNJ13c.440T>C (p.Met147Thr)
c.532+9487A>G (n.532+9487A>G)
c.*137+9487A>G (n.*137+9487A>G)
c.13+2518A>G (n.13+2518A>G)
c.-195+6313A>G (n.-195+6313A>G)
c.25+4944A>G (n.25+4944A>G)
c.-213+6313A>G (n.-213+6313A>G)
c.-213+2664A>G (n.-213+2664A>G)
c.533-5489A>G (n.533-5489A>G)
c.224+216T>C (n.224+216T>C)
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c.200T>C (p.Met67Thr)
c.342T>C
n.685-101A>G
n.645+9487A>G
2g.232770923A>TCA351011835GIGYF2,KCNJ13c.440T>A (p.Met147Lys)
c.532+9487A>T (n.532+9487A>T)
c.*137+9487A>T (n.*137+9487A>T)
c.13+2518A>T (n.13+2518A>T)
c.-195+6313A>T (n.-195+6313A>T)
c.25+4944A>T (n.25+4944A>T)
c.-213+6313A>T (n.-213+6313A>T)
c.-213+2664A>T (n.-213+2664A>T)
c.533-5489A>T (n.533-5489A>T)
c.224+216T>A (n.224+216T>A)
c.379+14589A>T (n.379+14589A>T)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.342T>A
n.685-101A>T
n.645+9487A>T
2g.232770924T>ACA351011840GIGYF2,KCNJ13c.439A>T (p.Met147Leu)
c.532+9488T>A (n.532+9488T>A)
c.*137+9488T>A (n.*137+9488T>A)
c.13+2519T>A (n.13+2519T>A)
c.-195+6314T>A (n.-195+6314T>A)
c.25+4945T>A (n.25+4945T>A)
c.-213+6314T>A (n.-213+6314T>A)
c.-213+2665T>A (n.-213+2665T>A)
c.533-5488T>A (n.533-5488T>A)
c.224+215A>T (n.224+215A>T)
c.379+14590T>A (n.379+14590T>A)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.341A>T
n.685-100T>A
n.645+9488T>A
2g.232770924T>CCA351011843GIGYF2,KCNJ13c.439A>G (p.Met147Val)
c.532+9488T>C (n.532+9488T>C)
c.*137+9488T>C (n.*137+9488T>C)
c.13+2519T>C (n.13+2519T>C)
c.-195+6314T>C (n.-195+6314T>C)
c.25+4945T>C (n.25+4945T>C)
c.-213+6314T>C (n.-213+6314T>C)
c.-213+2665T>C (n.-213+2665T>C)
c.533-5488T>C (n.533-5488T>C)
c.224+215A>G (n.224+215A>G)
c.379+14590T>C (n.379+14590T>C)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.341A>G
n.685-100T>C
n.645+9488T>C
 gnomAD v4
2g.232770924T>GCA351011854GIGYF2,KCNJ13c.439A>C (p.Met147Leu)
c.532+9488T>G (n.532+9488T>G)
c.*137+9488T>G (n.*137+9488T>G)
c.13+2519T>G (n.13+2519T>G)
c.-195+6314T>G (n.-195+6314T>G)
c.25+4945T>G (n.25+4945T>G)
c.-213+6314T>G (n.-213+6314T>G)
c.-213+2665T>G (n.-213+2665T>G)
c.533-5488T>G (n.533-5488T>G)
c.224+215A>C (n.224+215A>C)
c.379+14590T>G (n.379+14590T>G)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.341A>C
n.685-100T>G
n.645+9488T>G
2g.232770925G>ACA2170055GIGYF2,KCNJ13c.438C>T (p.Leu146=)
c.532+9489G>A (n.532+9489G>A)
c.*137+9489G>A (n.*137+9489G>A)
c.13+2520G>A (n.13+2520G>A)
c.-195+6315G>A (n.-195+6315G>A)
c.25+4946G>A (n.25+4946G>A)
c.-213+6315G>A (n.-213+6315G>A)
c.-213+2666G>A (n.-213+2666G>A)
c.533-5487G>A (n.533-5487G>A)
c.224+214C>T (n.224+214C>T)
c.379+14591G>A (n.379+14591G>A)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.340C>T
n.685-99G>A
n.645+9489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770925G>CCA431815466GIGYF2,KCNJ13c.438C>G (p.Leu146=)
c.532+9489G>C (n.532+9489G>C)
c.*137+9489G>C (n.*137+9489G>C)
c.13+2520G>C (n.13+2520G>C)
c.-195+6315G>C (n.-195+6315G>C)
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c.-213+2666G>C (n.-213+2666G>C)
c.533-5487G>C (n.533-5487G>C)
c.224+214C>G (n.224+214C>G)
c.379+14591G>C (n.379+14591G>C)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.340C>G
n.685-99G>C
n.645+9489G>C
2g.232770925G=CA1335424184GIGYF2,KCNJ13c.438C= (p.Leu146=)
c.532+9489G= (n.532+9489G=)
c.*137+9489G= (n.*137+9489G=)
c.13+2520G= (n.13+2520G=)
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c.25+4946G= (n.25+4946G=)
c.-213+6315G= (n.-213+6315G=)
c.-213+2666G= (n.-213+2666G=)
c.533-5487G= (n.533-5487G=)
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c.198C= (p.Leu66=)
c.340C=
n.685-99G=
n.645+9489G=
2g.232770925G>TCA431815467GIGYF2,KCNJ13c.438C>A (p.Leu146=)
c.532+9489G>T (n.532+9489G>T)
c.*137+9489G>T (n.*137+9489G>T)
c.13+2520G>T (n.13+2520G>T)
c.-195+6315G>T (n.-195+6315G>T)
c.25+4946G>T (n.25+4946G>T)
c.-213+6315G>T (n.-213+6315G>T)
c.-213+2666G>T (n.-213+2666G>T)
c.533-5487G>T (n.533-5487G>T)
c.224+214C>A (n.224+214C>A)
c.379+14591G>T (n.379+14591G>T)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.340C>A
n.685-99G>T
n.645+9489G>T
2g.232770926A>CCA351011861GIGYF2,KCNJ13c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.532+9490A>C (n.532+9490A>C)
c.*137+9490A>C (n.*137+9490A>C)
c.13+2521A>C (n.13+2521A>C)
c.-195+6316A>C (n.-195+6316A>C)
c.25+4947A>C (n.25+4947A>C)
c.-213+6316A>C (n.-213+6316A>C)
c.-213+2667A>C (n.-213+2667A>C)
c.533-5486A>C (n.533-5486A>C)
c.224+213T>G (n.224+213T>G)
c.379+14592A>C (n.379+14592A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.339T>G
n.685-98A>C
n.645+9490A>C
2g.232770926A>GCA351011865GIGYF2,KCNJ13c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.532+9490A>G (n.532+9490A>G)
c.*137+9490A>G (n.*137+9490A>G)
c.13+2521A>G (n.13+2521A>G)
c.-195+6316A>G (n.-195+6316A>G)
c.25+4947A>G (n.25+4947A>G)
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c.-213+2667A>G (n.-213+2667A>G)
c.533-5486A>G (n.533-5486A>G)
c.224+213T>C (n.224+213T>C)
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c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.339T>C
n.685-98A>G
n.645+9490A>G
2g.232770926A>TCA351011867GIGYF2,KCNJ13c.437T>A (p.Leu146His)
c.532+9490A>T (n.532+9490A>T)
c.*137+9490A>T (n.*137+9490A>T)
c.13+2521A>T (n.13+2521A>T)
c.-195+6316A>T (n.-195+6316A>T)
c.25+4947A>T (n.25+4947A>T)
c.-213+6316A>T (n.-213+6316A>T)
c.-213+2667A>T (n.-213+2667A>T)
c.533-5486A>T (n.533-5486A>T)
c.224+213T>A (n.224+213T>A)
c.379+14592A>T (n.379+14592A>T)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.339T>A
n.685-98A>T
n.645+9490A>T
2g.232770927G>ACA351011871GIGYF2,KCNJ13c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.532+9491G>A (n.532+9491G>A)
c.*137+9491G>A (n.*137+9491G>A)
c.13+2522G>A (n.13+2522G>A)
c.-195+6317G>A (n.-195+6317G>A)
c.25+4948G>A (n.25+4948G>A)
c.-213+6317G>A (n.-213+6317G>A)
c.-213+2668G>A (n.-213+2668G>A)
c.533-5485G>A (n.533-5485G>A)
c.224+212C>T (n.224+212C>T)
c.379+14593G>A (n.379+14593G>A)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.338C>T
n.685-97G>A
n.645+9491G>A
2g.232770927G>CCA351011874GIGYF2,KCNJ13c.436C>G (p.Leu146Val)
c.532+9491G>C (n.532+9491G>C)
c.*137+9491G>C (n.*137+9491G>C)
c.13+2522G>C (n.13+2522G>C)
c.-195+6317G>C (n.-195+6317G>C)
c.25+4948G>C (n.25+4948G>C)
c.-213+6317G>C (n.-213+6317G>C)
c.-213+2668G>C (n.-213+2668G>C)
c.533-5485G>C (n.533-5485G>C)
c.224+212C>G (n.224+212C>G)
c.379+14593G>C (n.379+14593G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.338C>G
n.685-97G>C
n.645+9491G>C
2g.232770927G>TCA351011876GIGYF2,KCNJ13c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.532+9491G>T (n.532+9491G>T)
c.*137+9491G>T (n.*137+9491G>T)
c.13+2522G>T (n.13+2522G>T)
c.-195+6317G>T (n.-195+6317G>T)
c.25+4948G>T (n.25+4948G>T)
c.-213+6317G>T (n.-213+6317G>T)
c.-213+2668G>T (n.-213+2668G>T)
c.533-5485G>T (n.533-5485G>T)
c.224+212C>A (n.224+212C>A)
c.379+14593G>T (n.379+14593G>T)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.338C>A
n.685-97G>T
n.645+9491G>T
2g.232770928G>ACA431815468GIGYF2,KCNJ13c.435C>T (p.Gly145=)
c.532+9492G>A (n.532+9492G>A)
c.*137+9492G>A (n.*137+9492G>A)
c.13+2523G>A (n.13+2523G>A)
c.-195+6318G>A (n.-195+6318G>A)
c.25+4949G>A (n.25+4949G>A)
c.-213+6318G>A (n.-213+6318G>A)
c.-213+2669G>A (n.-213+2669G>A)
c.533-5484G>A (n.533-5484G>A)
c.224+211C>T (n.224+211C>T)
c.379+14594G>A (n.379+14594G>A)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.337C>T
n.685-96G>A
n.645+9492G>A
2g.232770928G>CCA431815469GIGYF2,KCNJ13c.435C>G (p.Gly145=)
c.532+9492G>C (n.532+9492G>C)
c.*137+9492G>C (n.*137+9492G>C)
c.13+2523G>C (n.13+2523G>C)
c.-195+6318G>C (n.-195+6318G>C)
c.25+4949G>C (n.25+4949G>C)
c.-213+6318G>C (n.-213+6318G>C)
c.-213+2669G>C (n.-213+2669G>C)
c.533-5484G>C (n.533-5484G>C)
c.224+211C>G (n.224+211C>G)
c.379+14594G>C (n.379+14594G>C)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.337C>G
n.685-96G>C
n.645+9492G>C
2g.232770928G>TCA431815470GIGYF2,KCNJ13c.435C>A (p.Gly145=)
c.532+9492G>T (n.532+9492G>T)
c.*137+9492G>T (n.*137+9492G>T)
c.13+2523G>T (n.13+2523G>T)
c.-195+6318G>T (n.-195+6318G>T)
c.25+4949G>T (n.25+4949G>T)
c.-213+6318G>T (n.-213+6318G>T)
c.-213+2669G>T (n.-213+2669G>T)
c.533-5484G>T (n.533-5484G>T)
c.224+211C>A (n.224+211C>A)
c.379+14594G>T (n.379+14594G>T)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.337C>A
n.685-96G>T
n.645+9492G>T
2g.232770929C>ACA351011891GIGYF2,KCNJ13c.434G>T (p.Gly145Val)
c.532+9493C>A (n.532+9493C>A)
c.*137+9493C>A (n.*137+9493C>A)
c.13+2524C>A (n.13+2524C>A)
c.-195+6319C>A (n.-195+6319C>A)
c.25+4950C>A (n.25+4950C>A)
c.-213+6319C>A (n.-213+6319C>A)
c.-213+2670C>A (n.-213+2670C>A)
c.533-5483C>A (n.533-5483C>A)
c.224+210G>T (n.224+210G>T)
c.379+14595C>A (n.379+14595C>A)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.336G>T
n.685-95C>A
n.645+9493C>A
2g.232770929C>GCA351011882GIGYF2,KCNJ13c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.532+9493C>G (n.532+9493C>G)
c.*137+9493C>G (n.*137+9493C>G)
c.13+2524C>G (n.13+2524C>G)
c.-195+6319C>G (n.-195+6319C>G)
c.25+4950C>G (n.25+4950C>G)
c.-213+6319C>G (n.-213+6319C>G)
c.-213+2670C>G (n.-213+2670C>G)
c.533-5483C>G (n.533-5483C>G)
c.224+210G>C (n.224+210G>C)
c.379+14595C>G (n.379+14595C>G)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.336G>C
n.685-95C>G
n.645+9493C>G
2g.232770929C>TCA351011886GIGYF2,KCNJ13c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.532+9493C>T (n.532+9493C>T)
c.*137+9493C>T (n.*137+9493C>T)
c.13+2524C>T (n.13+2524C>T)
c.-195+6319C>T (n.-195+6319C>T)
c.25+4950C>T (n.25+4950C>T)
c.-213+6319C>T (n.-213+6319C>T)
c.-213+2670C>T (n.-213+2670C>T)
c.533-5483C>T (n.533-5483C>T)
c.224+210G>A (n.224+210G>A)
c.379+14595C>T (n.379+14595C>T)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.336G>A
n.685-95C>T
n.645+9493C>T
 COSMIC
2g.232770930C>ACA351011893GIGYF2,KCNJ13c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.532+9494C>A (n.532+9494C>A)
c.*137+9494C>A (n.*137+9494C>A)
c.13+2525C>A (n.13+2525C>A)
c.-195+6320C>A (n.-195+6320C>A)
c.25+4951C>A (n.25+4951C>A)
c.-213+6320C>A (n.-213+6320C>A)
c.-213+2671C>A (n.-213+2671C>A)
c.533-5482C>A (n.533-5482C>A)
c.224+209G>T (n.224+209G>T)
c.379+14596C>A (n.379+14596C>A)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.335G>T
n.685-94C>A
n.645+9494C>A
2g.232770930C>GCA351011900GIGYF2,KCNJ13c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.532+9494C>G (n.532+9494C>G)
c.*137+9494C>G (n.*137+9494C>G)
c.13+2525C>G (n.13+2525C>G)
c.-195+6320C>G (n.-195+6320C>G)
c.25+4951C>G (n.25+4951C>G)
c.-213+6320C>G (n.-213+6320C>G)
c.-213+2671C>G (n.-213+2671C>G)
c.533-5482C>G (n.533-5482C>G)
c.224+209G>C (n.224+209G>C)
c.379+14596C>G (n.379+14596C>G)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.335G>C
n.685-94C>G
n.645+9494C>G
2g.232770930C>TCA351011896GIGYF2,KCNJ13c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.532+9494C>T (n.532+9494C>T)
c.*137+9494C>T (n.*137+9494C>T)
c.13+2525C>T (n.13+2525C>T)
c.-195+6320C>T (n.-195+6320C>T)
c.25+4951C>T (n.25+4951C>T)
c.-213+6320C>T (n.-213+6320C>T)
c.-213+2671C>T (n.-213+2671C>T)
c.533-5482C>T (n.533-5482C>T)
c.224+209G>A (n.224+209G>A)
c.379+14596C>T (n.379+14596C>T)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.335G>A
n.685-94C>T
n.645+9494C>T
 gnomAD v4
2g.232770931T>ACA431815471GIGYF2,KCNJ13c.432A>T (p.Leu144=)
c.532+9495T>A (n.532+9495T>A)
c.*137+9495T>A (n.*137+9495T>A)
c.13+2526T>A (n.13+2526T>A)
c.-195+6321T>A (n.-195+6321T>A)
c.25+4952T>A (n.25+4952T>A)
c.-213+6321T>A (n.-213+6321T>A)
c.-213+2672T>A (n.-213+2672T>A)
c.533-5481T>A (n.533-5481T>A)
c.224+208A>T (n.224+208A>T)
c.379+14597T>A (n.379+14597T>A)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.334A>T
n.685-93T>A
n.645+9495T>A
2g.232770931T>CCA431815473GIGYF2,KCNJ13c.432A>G (p.Leu144=)
c.532+9495T>C (n.532+9495T>C)
c.*137+9495T>C (n.*137+9495T>C)
c.13+2526T>C (n.13+2526T>C)
c.-195+6321T>C (n.-195+6321T>C)
c.25+4952T>C (n.25+4952T>C)
c.-213+6321T>C (n.-213+6321T>C)
c.-213+2672T>C (n.-213+2672T>C)
c.533-5481T>C (n.533-5481T>C)
c.224+208A>G (n.224+208A>G)
c.379+14597T>C (n.379+14597T>C)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.334A>G
n.685-93T>C
n.645+9495T>C
 dbSNP
2g.232770931T>GCA431815472GIGYF2,KCNJ13c.432A>C (p.Leu144=)
c.532+9495T>G (n.532+9495T>G)
c.*137+9495T>G (n.*137+9495T>G)
c.13+2526T>G (n.13+2526T>G)
c.-195+6321T>G (n.-195+6321T>G)
c.25+4952T>G (n.25+4952T>G)
c.-213+6321T>G (n.-213+6321T>G)
c.-213+2672T>G (n.-213+2672T>G)
c.533-5481T>G (n.533-5481T>G)
c.224+208A>C (n.224+208A>C)
c.379+14597T>G (n.379+14597T>G)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.334A>C
n.685-93T>G
n.645+9495T>G
2g.232770931T=CA1335424185GIGYF2,KCNJ13c.432A= (p.Leu144=)
c.532+9495T= (n.532+9495T=)
c.*137+9495T= (n.*137+9495T=)
c.13+2526T= (n.13+2526T=)
c.-195+6321T= (n.-195+6321T=)
c.25+4952T= (n.25+4952T=)
c.-213+6321T= (n.-213+6321T=)
c.-213+2672T= (n.-213+2672T=)
c.533-5481T= (n.533-5481T=)
c.224+208A= (n.224+208A=)
c.379+14597T= (n.379+14597T=)
c.192A= (p.Leu64=)
c.334A=
n.685-93T=
n.645+9495T=
2g.232770932A=CA1335424186GIGYF2,KCNJ13c.431T= (p.Leu144=)
c.532+9496A= (n.532+9496A=)
c.*137+9496A= (n.*137+9496A=)
c.13+2527A= (n.13+2527A=)
c.-195+6322A= (n.-195+6322A=)
c.25+4953A= (n.25+4953A=)
c.-213+6322A= (n.-213+6322A=)
c.-213+2673A= (n.-213+2673A=)
c.533-5480A= (n.533-5480A=)
c.224+207T= (n.224+207T=)
c.379+14598A= (n.379+14598A=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.333T=
n.685-92A=
n.645+9496A=
2g.232770932A>CCA351011902GIGYF2,KCNJ13c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.532+9496A>C (n.532+9496A>C)
c.*137+9496A>C (n.*137+9496A>C)
c.13+2527A>C (n.13+2527A>C)
c.-195+6322A>C (n.-195+6322A>C)
c.25+4953A>C (n.25+4953A>C)
c.-213+6322A>C (n.-213+6322A>C)
c.-213+2673A>C (n.-213+2673A>C)
c.533-5480A>C (n.533-5480A>C)
c.224+207T>G (n.224+207T>G)
c.379+14598A>C (n.379+14598A>C)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.333T>G
n.685-92A>C
n.645+9496A>C
2g.232770932A>GCA351011908GIGYF2,KCNJ13c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.532+9496A>G (n.532+9496A>G)
c.*137+9496A>G (n.*137+9496A>G)
c.13+2527A>G (n.13+2527A>G)
c.-195+6322A>G (n.-195+6322A>G)
c.25+4953A>G (n.25+4953A>G)
c.-213+6322A>G (n.-213+6322A>G)
c.-213+2673A>G (n.-213+2673A>G)
c.533-5480A>G (n.533-5480A>G)
c.224+207T>C (n.224+207T>C)
c.379+14598A>G (n.379+14598A>G)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.333T>C
n.685-92A>G
n.645+9496A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770932A>TCA351011904GIGYF2,KCNJ13c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.532+9496A>T (n.532+9496A>T)
c.*137+9496A>T (n.*137+9496A>T)
c.13+2527A>T (n.13+2527A>T)
c.-195+6322A>T (n.-195+6322A>T)
c.25+4953A>T (n.25+4953A>T)
c.-213+6322A>T (n.-213+6322A>T)
c.-213+2673A>T (n.-213+2673A>T)
c.533-5480A>T (n.533-5480A>T)
c.224+207T>A (n.224+207T>A)
c.379+14598A>T (n.379+14598A>T)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.333T>A
n.685-92A>T
n.645+9496A>T
2g.232770932dupCA2663640277GIGYF2,KCNJ13c.431dup (p.Gly145ArgfsTer30)
c.532+9496dup (n.532+9496dup)
c.*137+9496dup (n.*137+9496dup)
c.13+2527dup (n.13+2527dup)
c.-195+6322dup (n.-195+6322dup)
c.25+4953dup (n.25+4953dup)
c.-213+6322dup (n.-213+6322dup)
c.-213+2673dup (n.-213+2673dup)
c.533-5480dup (n.533-5480dup)
c.224+207dup (n.224+207dup)
c.379+14598dup (n.379+14598dup)
c.191dup (p.Gly65ArgfsTer30)
c.333dup
n.685-92dup
n.645+9496dup
 gnomAD v4
2g.232770933G>ACA431815474GIGYF2,KCNJ13c.430C>T (p.Leu144=)
c.532+9497G>A (n.532+9497G>A)
c.*137+9497G>A (n.*137+9497G>A)
c.13+2528G>A (n.13+2528G>A)
c.-195+6323G>A (n.-195+6323G>A)
c.25+4954G>A (n.25+4954G>A)
c.-213+6323G>A (n.-213+6323G>A)
c.-213+2674G>A (n.-213+2674G>A)
c.533-5479G>A (n.533-5479G>A)
c.224+206C>T (n.224+206C>T)
c.379+14599G>A (n.379+14599G>A)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.332C>T
n.685-91G>A
n.645+9497G>A
2g.232770933G>CCA351011910GIGYF2,KCNJ13c.430C>G (p.Leu144Val)
c.532+9497G>C (n.532+9497G>C)
c.*137+9497G>C (n.*137+9497G>C)
c.13+2528G>C (n.13+2528G>C)
c.-195+6323G>C (n.-195+6323G>C)
c.25+4954G>C (n.25+4954G>C)
c.-213+6323G>C (n.-213+6323G>C)
c.-213+2674G>C (n.-213+2674G>C)
c.533-5479G>C (n.533-5479G>C)
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c.190C>G (p.Leu64Val)
c.332C>G
n.685-91G>C
n.645+9497G>C
2g.232770933G>TCA351011912GIGYF2,KCNJ13c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.532+9497G>T (n.532+9497G>T)
c.*137+9497G>T (n.*137+9497G>T)
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c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.332C>A
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n.645+9497G>T
2g.232770934G>ACA431815475GIGYF2,KCNJ13c.429C>T (p.Leu143=)
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c.*137+9498G>A (n.*137+9498G>A)
c.13+2529G>A (n.13+2529G>A)
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c.-213+2675G>A (n.-213+2675G>A)
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c.189C>T (p.Leu63=)
c.331C>T
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2g.232770934G>CCA2170056GIGYF2,KCNJ13c.429C>G (p.Leu143=)
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c.*137+9498G>C (n.*137+9498G>C)
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c.331C>G
n.685-90G>C
n.645+9498G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770934G=CA1335424187GIGYF2,KCNJ13c.429C= (p.Leu143=)
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c.13+2529G= (n.13+2529G=)
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c.189C= (p.Leu63=)
c.331C=
n.685-90G=
n.645+9498G=
2g.232770934G>TCA431815476GIGYF2,KCNJ13c.429C>A (p.Leu143=)
c.532+9498G>T (n.532+9498G>T)
c.*137+9498G>T (n.*137+9498G>T)
c.13+2529G>T (n.13+2529G>T)
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c.189C>A (p.Leu63=)
c.331C>A
n.685-90G>T
n.645+9498G>T
2g.232770935A>CCA351011921GIGYF2,KCNJ13c.428T>G (p.Leu143Arg)
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c.*137+9499A>C (n.*137+9499A>C)
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c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.330T>G
n.685-89A>C
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2g.232770935A>GCA351011924GIGYF2,KCNJ13c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.532+9499A>G (n.532+9499A>G)
c.*137+9499A>G (n.*137+9499A>G)
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c.330T>C
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n.645+9499A>G
 COSMIC
2g.232770935A>TCA351011925GIGYF2,KCNJ13c.428T>A (p.Leu143His)
c.532+9499A>T (n.532+9499A>T)
c.*137+9499A>T (n.*137+9499A>T)
c.13+2530A>T (n.13+2530A>T)
c.-195+6325A>T (n.-195+6325A>T)
c.25+4956A>T (n.25+4956A>T)
c.-213+6325A>T (n.-213+6325A>T)
c.-213+2676A>T (n.-213+2676A>T)
c.533-5477A>T (n.533-5477A>T)
c.224+204T>A (n.224+204T>A)
c.379+14601A>T (n.379+14601A>T)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.330T>A
n.685-89A>T
n.645+9499A>T
2g.232770935_232770945delinsAGCATTTGTATCA1335424188GIGYF2,KCNJ13c.418_428delinsATACAAATGCT (p.Ile140=)
c.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT (n.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT)
c.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT (n.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT)
c.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT (n.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT)
c.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT)
c.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT (n.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT)
c.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT)
c.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT (n.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT)
c.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT (n.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT)
c.224+194_224+204delinsATACAAATGCT (n.224+194_224+204delinsATACAAATGCT)
c.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT (n.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT)
c.178_188delinsATACAAATGCT (p.Ile60=)
c.320_330delinsATACAAATGCT
n.685-89_685-79delinsAGCATTTGTAT
n.645+9499_645+9509delinsAGCATTTGTAT
2g.232770936G>ACA351011926GIGYF2,KCNJ13c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.532+9500G>A (n.532+9500G>A)
c.*137+9500G>A (n.*137+9500G>A)
c.13+2531G>A (n.13+2531G>A)
c.-195+6326G>A (n.-195+6326G>A)
c.25+4957G>A (n.25+4957G>A)
c.-213+6326G>A (n.-213+6326G>A)
c.-213+2677G>A (n.-213+2677G>A)
c.533-5476G>A (n.533-5476G>A)
c.224+203C>T (n.224+203C>T)
c.379+14602G>A (n.379+14602G>A)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.329C>T
n.685-88G>A
n.645+9500G>A
2g.232770936G>CCA351011927GIGYF2,KCNJ13c.427C>G (p.Leu143Val)
c.532+9500G>C (n.532+9500G>C)
c.*137+9500G>C (n.*137+9500G>C)
c.13+2531G>C (n.13+2531G>C)
c.-195+6326G>C (n.-195+6326G>C)
c.25+4957G>C (n.25+4957G>C)
c.-213+6326G>C (n.-213+6326G>C)
c.-213+2677G>C (n.-213+2677G>C)
c.533-5476G>C (n.533-5476G>C)
c.224+203C>G (n.224+203C>G)
c.379+14602G>C (n.379+14602G>C)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.329C>G
n.685-88G>C
n.645+9500G>C
2g.232770936G>TCA351011928GIGYF2,KCNJ13c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.532+9500G>T (n.532+9500G>T)
c.*137+9500G>T (n.*137+9500G>T)
c.13+2531G>T (n.13+2531G>T)
c.-195+6326G>T (n.-195+6326G>T)
c.25+4957G>T (n.25+4957G>T)
c.-213+6326G>T (n.-213+6326G>T)
c.-213+2677G>T (n.-213+2677G>T)
c.533-5476G>T (n.533-5476G>T)
c.224+203C>A (n.224+203C>A)
c.379+14602G>T (n.379+14602G>T)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.329C>A
n.685-88G>T
n.645+9500G>T
2g.232770937_232770946delCA1139657774GIGYF2,KCNJ13c.418_427del (p.Ile140SerfsTer2)
c.532+9501_532+9510del (n.532+9501_532+9510del)
c.*137+9501_*137+9510del (n.*137+9501_*137+9510del)
c.13+2532_13+2541del (n.13+2532_13+2541del)
c.-195+6327_-195+6336del (n.-195+6327_-195+6336del)
c.25+4958_25+4967del (n.25+4958_25+4967del)
c.-213+6327_-213+6336del (n.-213+6327_-213+6336del)
c.-213+2678_-213+2687del (n.-213+2678_-213+2687del)
c.533-5475_533-5466del (n.533-5475_533-5466del)
c.224+194_224+203del (n.224+194_224+203del)
c.379+14603_379+14612del (n.379+14603_379+14612del)
c.178_187del (p.Ile60SerfsTer2)
c.320_329del
n.685-87_685-78del
n.645+9501_645+9510del
 ClinVar dbSNP
2g.232770937C>ACA351011930GIGYF2,KCNJ13c.426G>T (p.Met142Ile)
c.532+9501C>A (n.532+9501C>A)
c.*137+9501C>A (n.*137+9501C>A)
c.13+2532C>A (n.13+2532C>A)
c.-195+6327C>A (n.-195+6327C>A)
c.25+4958C>A (n.25+4958C>A)
c.-213+6327C>A (n.-213+6327C>A)
c.-213+2678C>A (n.-213+2678C>A)
c.533-5475C>A (n.533-5475C>A)
c.224+202G>T (n.224+202G>T)
c.379+14603C>A (n.379+14603C>A)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.328G>T
n.685-87C>A
n.645+9501C>A
2g.232770937C>GCA351011933GIGYF2,KCNJ13c.426G>C (p.Met142Ile)
c.532+9501C>G (n.532+9501C>G)
c.*137+9501C>G (n.*137+9501C>G)
c.13+2532C>G (n.13+2532C>G)
c.-195+6327C>G (n.-195+6327C>G)
c.25+4958C>G (n.25+4958C>G)
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c.-213+2678C>G (n.-213+2678C>G)
c.533-5475C>G (n.533-5475C>G)
c.224+202G>C (n.224+202G>C)
c.379+14603C>G (n.379+14603C>G)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.328G>C
n.685-87C>G
n.645+9501C>G
2g.232770937C>TCA351011935GIGYF2,KCNJ13c.426G>A (p.Met142Ile)
c.532+9501C>T (n.532+9501C>T)
c.*137+9501C>T (n.*137+9501C>T)
c.13+2532C>T (n.13+2532C>T)
c.-195+6327C>T (n.-195+6327C>T)
c.25+4958C>T (n.25+4958C>T)
c.-213+6327C>T (n.-213+6327C>T)
c.-213+2678C>T (n.-213+2678C>T)
c.533-5475C>T (n.533-5475C>T)
c.224+202G>A (n.224+202G>A)
c.379+14603C>T (n.379+14603C>T)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.328G>A
n.685-87C>T
n.645+9501C>T
 gnomAD v4
2g.232770938A>CCA351011941GIGYF2,KCNJ13c.425T>G (p.Met142Arg)
c.532+9502A>C (n.532+9502A>C)
c.*137+9502A>C (n.*137+9502A>C)
c.13+2533A>C (n.13+2533A>C)
c.-195+6328A>C (n.-195+6328A>C)
c.25+4959A>C (n.25+4959A>C)
c.-213+6328A>C (n.-213+6328A>C)
c.-213+2679A>C (n.-213+2679A>C)
c.533-5474A>C (n.533-5474A>C)
c.224+201T>G (n.224+201T>G)
c.379+14604A>C (n.379+14604A>C)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.327T>G
n.685-86A>C
n.645+9502A>C
2g.232770938A>GCA351011939GIGYF2,KCNJ13c.425T>C (p.Met142Thr)
c.532+9502A>G (n.532+9502A>G)
c.*137+9502A>G (n.*137+9502A>G)
c.13+2533A>G (n.13+2533A>G)
c.-195+6328A>G (n.-195+6328A>G)
c.25+4959A>G (n.25+4959A>G)
c.-213+6328A>G (n.-213+6328A>G)
c.-213+2679A>G (n.-213+2679A>G)
c.533-5474A>G (n.533-5474A>G)
c.224+201T>C (n.224+201T>C)
c.379+14604A>G (n.379+14604A>G)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.327T>C
n.685-86A>G
n.645+9502A>G
2g.232770938A>TCA351011938GIGYF2,KCNJ13c.425T>A (p.Met142Lys)
c.532+9502A>T (n.532+9502A>T)
c.*137+9502A>T (n.*137+9502A>T)
c.13+2533A>T (n.13+2533A>T)
c.-195+6328A>T (n.-195+6328A>T)
c.25+4959A>T (n.25+4959A>T)
c.-213+6328A>T (n.-213+6328A>T)
c.-213+2679A>T (n.-213+2679A>T)
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c.224+201T>A (n.224+201T>A)
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c.185T>A (p.Met62Lys)
c.327T>A
n.685-86A>T
n.645+9502A>T
2g.232770939T>ACA351011945GIGYF2,KCNJ13c.424A>T (p.Met142Leu)
c.532+9503T>A (n.532+9503T>A)
c.*137+9503T>A (n.*137+9503T>A)
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c.184A>T (p.Met62Leu)
c.326A>T
n.685-85T>A
n.645+9503T>A
2g.232770939T>CCA351011947GIGYF2,KCNJ13c.424A>G (p.Met142Val)
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c.*137+9503T>C (n.*137+9503T>C)
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c.184A>G (p.Met62Val)
c.326A>G
n.685-85T>C
n.645+9503T>C
 gnomAD v4
2g.232770939T>GCA351011950GIGYF2,KCNJ13c.424A>C (p.Met142Leu)
c.532+9503T>G (n.532+9503T>G)
c.*137+9503T>G (n.*137+9503T>G)
c.13+2534T>G (n.13+2534T>G)
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c.-213+2680T>G (n.-213+2680T>G)
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c.184A>C (p.Met62Leu)
c.326A>C
n.685-85T>G
n.645+9503T>G
2g.232770940T>ACA351011955GIGYF2,KCNJ13c.423A>T (p.Gln141His)
c.532+9504T>A (n.532+9504T>A)
c.*137+9504T>A (n.*137+9504T>A)
c.13+2535T>A (n.13+2535T>A)
c.-195+6330T>A (n.-195+6330T>A)
c.25+4961T>A (n.25+4961T>A)
c.-213+6330T>A (n.-213+6330T>A)
c.-213+2681T>A (n.-213+2681T>A)
c.533-5472T>A (n.533-5472T>A)
c.224+199A>T (n.224+199A>T)
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c.183A>T (p.Gln61His)
c.325A>T
n.685-84T>A
n.645+9504T>A
2g.232770940T>CCA431815477GIGYF2,KCNJ13c.423A>G (p.Gln141=)
c.532+9504T>C (n.532+9504T>C)
c.*137+9504T>C (n.*137+9504T>C)
c.13+2535T>C (n.13+2535T>C)
c.-195+6330T>C (n.-195+6330T>C)
c.25+4961T>C (n.25+4961T>C)
c.-213+6330T>C (n.-213+6330T>C)
c.-213+2681T>C (n.-213+2681T>C)
c.533-5472T>C (n.533-5472T>C)
c.224+199A>G (n.224+199A>G)
c.379+14606T>C (n.379+14606T>C)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.325A>G
n.685-84T>C
n.645+9504T>C
2g.232770940T>GCA351011957GIGYF2,KCNJ13c.423A>C (p.Gln141His)
c.532+9504T>G (n.532+9504T>G)
c.*137+9504T>G (n.*137+9504T>G)
c.13+2535T>G (n.13+2535T>G)
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c.-213+2681T>G (n.-213+2681T>G)
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c.325A>C
n.685-84T>G
n.645+9504T>G
2g.232770941T>ACA351011961GIGYF2,KCNJ13c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.532+9505T>A (n.532+9505T>A)
c.*137+9505T>A (n.*137+9505T>A)
c.13+2536T>A (n.13+2536T>A)
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c.25+4962T>A (n.25+4962T>A)
c.-213+6331T>A (n.-213+6331T>A)
c.-213+2682T>A (n.-213+2682T>A)
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c.324A>T
n.685-83T>A
n.645+9505T>A
2g.232770941T>CCA351011964GIGYF2,KCNJ13c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.532+9505T>C (n.532+9505T>C)
c.*137+9505T>C (n.*137+9505T>C)
c.13+2536T>C (n.13+2536T>C)
c.-195+6331T>C (n.-195+6331T>C)
c.25+4962T>C (n.25+4962T>C)
c.-213+6331T>C (n.-213+6331T>C)
c.-213+2682T>C (n.-213+2682T>C)
c.533-5471T>C (n.533-5471T>C)
c.224+198A>G (n.224+198A>G)
c.379+14607T>C (n.379+14607T>C)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.324A>G
n.685-83T>C
n.645+9505T>C
2g.232770941T>GCA351011966GIGYF2,KCNJ13c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.532+9505T>G (n.532+9505T>G)
c.*137+9505T>G (n.*137+9505T>G)
c.13+2536T>G (n.13+2536T>G)
c.-195+6331T>G (n.-195+6331T>G)
c.25+4962T>G (n.25+4962T>G)
c.-213+6331T>G (n.-213+6331T>G)
c.-213+2682T>G (n.-213+2682T>G)
c.533-5471T>G (n.533-5471T>G)
c.224+198A>C (n.224+198A>C)
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c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.324A>C
n.685-83T>G
n.645+9505T>G
2g.232770942G>ACA351011972GIGYF2,KCNJ13c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.532+9506G>A (n.532+9506G>A)
c.*137+9506G>A (n.*137+9506G>A)
c.13+2537G>A (n.13+2537G>A)
c.-195+6332G>A (n.-195+6332G>A)
c.25+4963G>A (n.25+4963G>A)
c.-213+6332G>A (n.-213+6332G>A)
c.-213+2683G>A (n.-213+2683G>A)
c.533-5470G>A (n.533-5470G>A)
c.224+197C>T (n.224+197C>T)
c.379+14608G>A (n.379+14608G>A)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.323C>T
n.685-82G>A
n.645+9506G>A
 gnomAD v4
2g.232770942G>CCA351011973GIGYF2,KCNJ13c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.532+9506G>C (n.532+9506G>C)
c.*137+9506G>C (n.*137+9506G>C)
c.13+2537G>C (n.13+2537G>C)
c.-195+6332G>C (n.-195+6332G>C)
c.25+4963G>C (n.25+4963G>C)
c.-213+6332G>C (n.-213+6332G>C)
c.-213+2683G>C (n.-213+2683G>C)
c.533-5470G>C (n.533-5470G>C)
c.224+197C>G (n.224+197C>G)
c.379+14608G>C (n.379+14608G>C)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.323C>G
n.685-82G>C
n.645+9506G>C
2g.232770942G>TCA351011977GIGYF2,KCNJ13c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.532+9506G>T (n.532+9506G>T)
c.*137+9506G>T (n.*137+9506G>T)
c.13+2537G>T (n.13+2537G>T)
c.-195+6332G>T (n.-195+6332G>T)
c.25+4963G>T (n.25+4963G>T)
c.-213+6332G>T (n.-213+6332G>T)
c.-213+2683G>T (n.-213+2683G>T)
c.533-5470G>T (n.533-5470G>T)
c.224+197C>A (n.224+197C>A)
c.379+14608G>T (n.379+14608G>T)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.323C>A
n.685-82G>T
n.645+9506G>T
 gnomAD v4
2g.232770943T>ACA431815478GIGYF2,KCNJ13c.420A>T (p.Ile140=)
c.532+9507T>A (n.532+9507T>A)
c.*137+9507T>A (n.*137+9507T>A)
c.13+2538T>A (n.13+2538T>A)
c.-195+6333T>A (n.-195+6333T>A)
c.25+4964T>A (n.25+4964T>A)
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c.-213+2684T>A (n.-213+2684T>A)
c.533-5469T>A (n.533-5469T>A)
c.224+196A>T (n.224+196A>T)
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c.180A>T (p.Ile60=)
c.322A>T
n.685-81T>A
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 dbSNP
2g.232770943T>CCA351011981GIGYF2,KCNJ13c.420A>G (p.Ile140Met)
c.532+9507T>C (n.532+9507T>C)
c.*137+9507T>C (n.*137+9507T>C)
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c.532+9507T>G (n.532+9507T>G)
c.*137+9507T>G (n.*137+9507T>G)
c.13+2538T>G (n.13+2538T>G)
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2g.232770943T=CA1335424189GIGYF2,KCNJ13c.420A= (p.Ile140=)
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n.685-81T=
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2g.232770944A=CA1335424190GIGYF2,KCNJ13c.419T= (p.Ile140=)
c.532+9508A= (n.532+9508A=)
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c.179T= (p.Ile60=)
c.321T=
n.685-80A=
n.645+9508A=
2g.232770944A>CCA351011988GIGYF2,KCNJ13c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.532+9508A>C (n.532+9508A>C)
c.*137+9508A>C (n.*137+9508A>C)
c.13+2539A>C (n.13+2539A>C)
c.-195+6334A>C (n.-195+6334A>C)
c.25+4965A>C (n.25+4965A>C)
c.-213+6334A>C (n.-213+6334A>C)
c.-213+2685A>C (n.-213+2685A>C)
c.533-5468A>C (n.533-5468A>C)
c.224+195T>G (n.224+195T>G)
c.379+14610A>C (n.379+14610A>C)
c.179T>G (p.Ile60Arg)
c.321T>G
n.685-80A>C
n.645+9508A>C
2g.232770944A>GCA351011991GIGYF2,KCNJ13c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.532+9508A>G (n.532+9508A>G)
c.*137+9508A>G (n.*137+9508A>G)
c.13+2539A>G (n.13+2539A>G)
c.-195+6334A>G (n.-195+6334A>G)
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c.224+189T>A (n.224+189T>A)
c.379+14616A>T (n.379+14616A>T)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.315T>A
n.685-74A>T
n.645+9514A>T
2g.232770951G>ACA351013175GIGYF2,KCNJ13c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.532+9515G>A (n.532+9515G>A)
c.*137+9515G>A (n.*137+9515G>A)
c.13+2546G>A (n.13+2546G>A)
c.-195+6341G>A (n.-195+6341G>A)
c.25+4972G>A (n.25+4972G>A)
c.-213+6341G>A (n.-213+6341G>A)
c.-213+2692G>A (n.-213+2692G>A)
c.533-5461G>A (n.533-5461G>A)
c.224+188C>T (n.224+188C>T)
c.379+14617G>A (n.379+14617G>A)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.314C>T
n.685-73G>A
n.645+9515G>A
 gnomAD v4
2g.232770951G>CCA351013159GIGYF2,KCNJ13c.412C>G (p.Leu138Val)
c.532+9515G>C (n.532+9515G>C)
c.*137+9515G>C (n.*137+9515G>C)
c.13+2546G>C (n.13+2546G>C)
c.-195+6341G>C (n.-195+6341G>C)
c.25+4972G>C (n.25+4972G>C)
c.-213+6341G>C (n.-213+6341G>C)
c.-213+2692G>C (n.-213+2692G>C)
c.533-5461G>C (n.533-5461G>C)
c.224+188C>G (n.224+188C>G)
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c.172C>G (p.Leu58Val)
c.314C>G
n.685-73G>C
n.645+9515G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770951G>TCA351013169GIGYF2,KCNJ13c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.532+9515G>T (n.532+9515G>T)
c.*137+9515G>T (n.*137+9515G>T)
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c.-213+2692G>T (n.-213+2692G>T)
c.533-5461G>T (n.533-5461G>T)
c.224+188C>A (n.224+188C>A)
c.379+14617G>T (n.379+14617G>T)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.314C>A
n.685-73G>T
n.645+9515G>T
2g.232770952T>ACA351013178GIGYF2,KCNJ13c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>A (n.532+9516T>A)
c.*137+9516T>A (n.*137+9516T>A)
c.13+2547T>A (n.13+2547T>A)
c.-195+6342T>A (n.-195+6342T>A)
c.25+4973T>A (n.25+4973T>A)
c.-213+6342T>A (n.-213+6342T>A)
c.-213+2693T>A (n.-213+2693T>A)
c.533-5460T>A (n.533-5460T>A)
c.224+187A>T (n.224+187A>T)
c.379+14618T>A (n.379+14618T>A)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.313A>T
n.685-72T>A
n.645+9516T>A
2g.232770952T>CCA431954155GIGYF2,KCNJ13c.411A>G (p.Leu137=)
c.532+9516T>C (n.532+9516T>C)
c.*137+9516T>C (n.*137+9516T>C)
c.13+2547T>C (n.13+2547T>C)
c.-195+6342T>C (n.-195+6342T>C)
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c.-213+6342T>C (n.-213+6342T>C)
c.-213+2693T>C (n.-213+2693T>C)
c.533-5460T>C (n.533-5460T>C)
c.224+187A>G (n.224+187A>G)
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c.171A>G (p.Leu57=)
c.313A>G
n.685-72T>C
n.645+9516T>C
2g.232770952T>GCA351013182GIGYF2,KCNJ13c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>G (n.532+9516T>G)
c.*137+9516T>G (n.*137+9516T>G)
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c.313A>C
n.685-72T>G
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 ClinVar dbSNP
2g.232770952T=CA1335424192GIGYF2,KCNJ13c.411A= (p.Leu137=)
c.532+9516T= (n.532+9516T=)
c.*137+9516T= (n.*137+9516T=)
c.13+2547T= (n.13+2547T=)
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c.25+4973T= (n.25+4973T=)
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c.-213+2693T= (n.-213+2693T=)
c.533-5460T= (n.533-5460T=)
c.224+187A= (n.224+187A=)
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c.171A= (p.Leu57=)
c.313A=
n.685-72T=
n.645+9516T=
2g.232770953A>CCA351013186GIGYF2,KCNJ13c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>C (n.532+9517A>C)
c.*137+9517A>C (n.*137+9517A>C)
c.13+2548A>C (n.13+2548A>C)
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c.-213+2694A>C (n.-213+2694A>C)
c.533-5459A>C (n.533-5459A>C)
c.224+186T>G (n.224+186T>G)
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c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.312T>G
n.685-71A>C
n.645+9517A>C
2g.232770953A>GCA351013193GIGYF2,KCNJ13c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.532+9517A>G (n.532+9517A>G)
c.*137+9517A>G (n.*137+9517A>G)
c.13+2548A>G (n.13+2548A>G)
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c.-213+2694A>G (n.-213+2694A>G)
c.533-5459A>G (n.533-5459A>G)
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c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.312T>C
n.685-71A>G
n.645+9517A>G
2g.232770953A>TCA351013196GIGYF2,KCNJ13c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>T (n.532+9517A>T)
c.*137+9517A>T (n.*137+9517A>T)
c.13+2548A>T (n.13+2548A>T)
c.-195+6343A>T (n.-195+6343A>T)
c.25+4974A>T (n.25+4974A>T)
c.-213+6343A>T (n.-213+6343A>T)
c.-213+2694A>T (n.-213+2694A>T)
c.533-5459A>T (n.533-5459A>T)
c.224+186T>A (n.224+186T>A)
c.379+14619A>T (n.379+14619A>T)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.312T>A
n.685-71A>T
n.645+9517A>T
2g.232770954A>CCA351013202GIGYF2,KCNJ13c.409T>G (p.Leu137Val)
c.532+9518A>C (n.532+9518A>C)
c.*137+9518A>C (n.*137+9518A>C)
c.13+2549A>C (n.13+2549A>C)
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c.224+185T>G (n.224+185T>G)
c.379+14620A>C (n.379+14620A>C)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.311T>G
n.685-70A>C
n.645+9518A>C
2g.232770954A>GCA431954160GIGYF2,KCNJ13c.409T>C (p.Leu137=)
c.532+9518A>G (n.532+9518A>G)
c.*137+9518A>G (n.*137+9518A>G)
c.13+2549A>G (n.13+2549A>G)
c.-195+6344A>G (n.-195+6344A>G)
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c.-213+6344A>G (n.-213+6344A>G)
c.-213+2695A>G (n.-213+2695A>G)
c.533-5458A>G (n.533-5458A>G)
c.224+185T>C (n.224+185T>C)
c.379+14620A>G (n.379+14620A>G)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.311T>C
n.685-70A>G
n.645+9518A>G
2g.232770954A>TCA351013204GIGYF2,KCNJ13c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.532+9518A>T (n.532+9518A>T)
c.*137+9518A>T (n.*137+9518A>T)
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c.-195+6344A>T (n.-195+6344A>T)
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c.533-5458A>T (n.533-5458A>T)
c.224+185T>A (n.224+185T>A)
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c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.311T>A
n.685-70A>T
n.645+9518A>T
2g.232770955G>ACA431954164GIGYF2,KCNJ13c.408C>T (p.Ala136=)
c.532+9519G>A (n.532+9519G>A)
c.*137+9519G>A (n.*137+9519G>A)
c.13+2550G>A (n.13+2550G>A)
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c.25+4976G>A (n.25+4976G>A)
c.-213+6345G>A (n.-213+6345G>A)
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c.533-5457G>A (n.533-5457G>A)
c.224+184C>T (n.224+184C>T)
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c.168C>T (p.Ala56=)
c.310C>T
n.685-69G>A
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2g.232770955G>CCA431954165GIGYF2,KCNJ13c.408C>G (p.Ala136=)
c.532+9519G>C (n.532+9519G>C)
c.*137+9519G>C (n.*137+9519G>C)
c.13+2550G>C (n.13+2550G>C)
c.-195+6345G>C (n.-195+6345G>C)
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c.-213+6345G>C (n.-213+6345G>C)
c.-213+2696G>C (n.-213+2696G>C)
c.533-5457G>C (n.533-5457G>C)
c.224+184C>G (n.224+184C>G)
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c.168C>G (p.Ala56=)
c.310C>G
n.685-69G>C
n.645+9519G>C
2g.232770955G>TCA431954162GIGYF2,KCNJ13c.408C>A (p.Ala136=)
c.532+9519G>T (n.532+9519G>T)
c.*137+9519G>T (n.*137+9519G>T)
c.13+2550G>T (n.13+2550G>T)
c.-195+6345G>T (n.-195+6345G>T)
c.25+4976G>T (n.25+4976G>T)
c.-213+6345G>T (n.-213+6345G>T)
c.-213+2696G>T (n.-213+2696G>T)
c.533-5457G>T (n.533-5457G>T)
c.224+184C>A (n.224+184C>A)
c.379+14621G>T (n.379+14621G>T)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.310C>A
n.685-69G>T
n.645+9519G>T
2g.232770956G>ACA2170057GIGYF2,KCNJ13c.407C>T (p.Ala136Val)
c.532+9520G>A (n.532+9520G>A)
c.*137+9520G>A (n.*137+9520G>A)
c.13+2551G>A (n.13+2551G>A)
c.-195+6346G>A (n.-195+6346G>A)
c.25+4977G>A (n.25+4977G>A)
c.-213+6346G>A (n.-213+6346G>A)
c.-213+2697G>A (n.-213+2697G>A)
c.533-5456G>A (n.533-5456G>A)
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c.167C>T (p.Ala56Val)
c.309C>T
n.685-68G>A
n.645+9520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770956G>CCA351013205GIGYF2,KCNJ13c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.532+9520G>C (n.532+9520G>C)
c.*137+9520G>C (n.*137+9520G>C)
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c.-195+6346G>C (n.-195+6346G>C)
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c.-213+6346G>C (n.-213+6346G>C)
c.-213+2697G>C (n.-213+2697G>C)
c.533-5456G>C (n.533-5456G>C)
c.224+183C>G (n.224+183C>G)
c.379+14622G>C (n.379+14622G>C)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.309C>G
n.685-68G>C
n.645+9520G>C
2g.232770956G=CA1335424193GIGYF2,KCNJ13c.407C= (p.Ala136=)
c.532+9520G= (n.532+9520G=)
c.*137+9520G= (n.*137+9520G=)
c.13+2551G= (n.13+2551G=)
c.-195+6346G= (n.-195+6346G=)
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c.-213+6346G= (n.-213+6346G=)
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c.533-5456G= (n.533-5456G=)
c.224+183C= (n.224+183C=)
c.379+14622G= (n.379+14622G=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.309C=
n.685-68G=
n.645+9520G=
2g.232770956G>TCA351013207GIGYF2,KCNJ13c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.532+9520G>T (n.532+9520G>T)
c.*137+9520G>T (n.*137+9520G>T)
c.13+2551G>T (n.13+2551G>T)
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c.25+4977G>T (n.25+4977G>T)
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c.-213+2697G>T (n.-213+2697G>T)
c.533-5456G>T (n.533-5456G>T)
c.224+183C>A (n.224+183C>A)
c.379+14622G>T (n.379+14622G>T)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.309C>A
n.685-68G>T
n.645+9520G>T
2g.232770957C>ACA351013210GIGYF2,KCNJ13c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.532+9521C>A (n.532+9521C>A)
c.*137+9521C>A (n.*137+9521C>A)
c.13+2552C>A (n.13+2552C>A)
c.-195+6347C>A (n.-195+6347C>A)
c.25+4978C>A (n.25+4978C>A)
c.-213+6347C>A (n.-213+6347C>A)
c.-213+2698C>A (n.-213+2698C>A)
c.533-5455C>A (n.533-5455C>A)
c.224+182G>T (n.224+182G>T)
c.379+14623C>A (n.379+14623C>A)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.308G>T
n.685-67C>A
n.645+9521C>A
2g.232770957C=CA1335424194GIGYF2,KCNJ13c.406G= (p.Ala136=)
c.532+9521C= (n.532+9521C=)
c.*137+9521C= (n.*137+9521C=)
c.13+2552C= (n.13+2552C=)
c.-195+6347C= (n.-195+6347C=)
c.25+4978C= (n.25+4978C=)
c.-213+6347C= (n.-213+6347C=)
c.-213+2698C= (n.-213+2698C=)
c.533-5455C= (n.533-5455C=)
c.224+182G= (n.224+182G=)
c.379+14623C= (n.379+14623C=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.308G=
n.685-67C=
n.645+9521C=
2g.232770957C>GCA351013213GIGYF2,KCNJ13c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.532+9521C>G (n.532+9521C>G)
c.*137+9521C>G (n.*137+9521C>G)
c.13+2552C>G (n.13+2552C>G)
c.-195+6347C>G (n.-195+6347C>G)
c.25+4978C>G (n.25+4978C>G)
c.-213+6347C>G (n.-213+6347C>G)
c.-213+2698C>G (n.-213+2698C>G)
c.533-5455C>G (n.533-5455C>G)
c.224+182G>C (n.224+182G>C)
c.379+14623C>G (n.379+14623C>G)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.308G>C
n.685-67C>G
n.645+9521C>G
2g.232770957C>TCA2170058GIGYF2,KCNJ13c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.532+9521C>T (n.532+9521C>T)
c.*137+9521C>T (n.*137+9521C>T)
c.13+2552C>T (n.13+2552C>T)
c.-195+6347C>T (n.-195+6347C>T)
c.25+4978C>T (n.25+4978C>T)
c.-213+6347C>T (n.-213+6347C>T)
c.-213+2698C>T (n.-213+2698C>T)
c.533-5455C>T (n.533-5455C>T)
c.224+182G>A (n.224+182G>A)
c.379+14623C>T (n.379+14623C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.308G>A
n.685-67C>T
n.645+9521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>ACA2170059GIGYF2,KCNJ13c.405C>T (p.Ile135=)
c.532+9522G>A (n.532+9522G>A)
c.*137+9522G>A (n.*137+9522G>A)
c.13+2553G>A (n.13+2553G>A)
c.-195+6348G>A (n.-195+6348G>A)
c.25+4979G>A (n.25+4979G>A)
c.-213+6348G>A (n.-213+6348G>A)
c.-213+2699G>A (n.-213+2699G>A)
c.533-5454G>A (n.533-5454G>A)
c.224+181C>T (n.224+181C>T)
c.379+14624G>A (n.379+14624G>A)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.307C>T
n.685-66G>A
n.645+9522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>CCA351013218GIGYF2,KCNJ13c.405C>G (p.Ile135Met)
c.532+9522G>C (n.532+9522G>C)
c.*137+9522G>C (n.*137+9522G>C)
c.13+2553G>C (n.13+2553G>C)
c.-195+6348G>C (n.-195+6348G>C)
c.25+4979G>C (n.25+4979G>C)
c.-213+6348G>C (n.-213+6348G>C)
c.-213+2699G>C (n.-213+2699G>C)
c.533-5454G>C (n.533-5454G>C)
c.224+181C>G (n.224+181C>G)
c.379+14624G>C (n.379+14624G>C)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.307C>G
n.685-66G>C
n.645+9522G>C
2g.232770958G=CA1335424195GIGYF2,KCNJ13c.405C= (p.Ile135=)
c.532+9522G= (n.532+9522G=)
c.*137+9522G= (n.*137+9522G=)
c.13+2553G= (n.13+2553G=)
c.-195+6348G= (n.-195+6348G=)
c.25+4979G= (n.25+4979G=)
c.-213+6348G= (n.-213+6348G=)
c.-213+2699G= (n.-213+2699G=)
c.533-5454G= (n.533-5454G=)
c.224+181C= (n.224+181C=)
c.379+14624G= (n.379+14624G=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.307C=
n.685-66G=
n.645+9522G=
2g.232770958G>TCA431954167GIGYF2,KCNJ13c.405C>A (p.Ile135=)
c.532+9522G>T (n.532+9522G>T)
c.*137+9522G>T (n.*137+9522G>T)
c.13+2553G>T (n.13+2553G>T)
c.-195+6348G>T (n.-195+6348G>T)
c.25+4979G>T (n.25+4979G>T)
c.-213+6348G>T (n.-213+6348G>T)
c.-213+2699G>T (n.-213+2699G>T)
c.533-5454G>T (n.533-5454G>T)
c.224+181C>A (n.224+181C>A)
c.379+14624G>T (n.379+14624G>T)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.307C>A
n.685-66G>T
n.645+9522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770959A>CCA351013225GIGYF2,KCNJ13c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.532+9523A>C (n.532+9523A>C)
c.*137+9523A>C (n.*137+9523A>C)
c.13+2554A>C (n.13+2554A>C)
c.-195+6349A>C (n.-195+6349A>C)
c.25+4980A>C (n.25+4980A>C)
c.-213+6349A>C (n.-213+6349A>C)
c.-213+2700A>C (n.-213+2700A>C)
c.533-5453A>C (n.533-5453A>C)
c.224+180T>G (n.224+180T>G)
c.379+14625A>C (n.379+14625A>C)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.306T>G
n.685-65A>C
n.645+9523A>C
2g.232770959A>GCA351013226GIGYF2,KCNJ13c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.532+9523A>G (n.532+9523A>G)
c.*137+9523A>G (n.*137+9523A>G)
c.13+2554A>G (n.13+2554A>G)
c.-195+6349A>G (n.-195+6349A>G)
c.25+4980A>G (n.25+4980A>G)
c.-213+6349A>G (n.-213+6349A>G)
c.-213+2700A>G (n.-213+2700A>G)
c.533-5453A>G (n.533-5453A>G)
c.224+180T>C (n.224+180T>C)
c.379+14625A>G (n.379+14625A>G)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.306T>C
n.685-65A>G
n.645+9523A>G
2g.232770959A>TCA351013230GIGYF2,KCNJ13c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.532+9523A>T (n.532+9523A>T)
c.*137+9523A>T (n.*137+9523A>T)
c.13+2554A>T (n.13+2554A>T)
c.-195+6349A>T (n.-195+6349A>T)
c.25+4980A>T (n.25+4980A>T)
c.-213+6349A>T (n.-213+6349A>T)
c.-213+2700A>T (n.-213+2700A>T)
c.533-5453A>T (n.533-5453A>T)
c.224+180T>A (n.224+180T>A)
c.379+14625A>T (n.379+14625A>T)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.306T>A
n.685-65A>T
n.645+9523A>T
2g.232770960T>ACA351013234GIGYF2,KCNJ13c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.532+9524T>A (n.532+9524T>A)
c.*137+9524T>A (n.*137+9524T>A)
c.13+2555T>A (n.13+2555T>A)
c.-195+6350T>A (n.-195+6350T>A)
c.25+4981T>A (n.25+4981T>A)
c.-213+6350T>A (n.-213+6350T>A)
c.-213+2701T>A (n.-213+2701T>A)
c.533-5452T>A (n.533-5452T>A)
c.224+179A>T (n.224+179A>T)
c.379+14626T>A (n.379+14626T>A)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.305A>T
n.685-64T>A
n.645+9524T>A
2g.232770960T>CCA351013239GIGYF2,KCNJ13c.403A>G (p.Ile135Val)
c.532+9524T>C (n.532+9524T>C)
c.*137+9524T>C (n.*137+9524T>C)
c.13+2555T>C (n.13+2555T>C)
c.-195+6350T>C (n.-195+6350T>C)
c.25+4981T>C (n.25+4981T>C)
c.-213+6350T>C (n.-213+6350T>C)
c.-213+2701T>C (n.-213+2701T>C)
c.533-5452T>C (n.533-5452T>C)
c.224+179A>G (n.224+179A>G)
c.379+14626T>C (n.379+14626T>C)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.305A>G
n.685-64T>C
n.645+9524T>C
2g.232770960T>GCA351013241GIGYF2,KCNJ13c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.532+9524T>G (n.532+9524T>G)
c.*137+9524T>G (n.*137+9524T>G)
c.13+2555T>G (n.13+2555T>G)
c.-195+6350T>G (n.-195+6350T>G)
c.25+4981T>G (n.25+4981T>G)
c.-213+6350T>G (n.-213+6350T>G)
c.-213+2701T>G (n.-213+2701T>G)
c.533-5452T>G (n.533-5452T>G)
c.224+179A>C (n.224+179A>C)
c.379+14626T>G (n.379+14626T>G)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.305A>C
n.685-64T>G
n.645+9524T>G
2g.232770961delCA2580614165GIGYF2,KCNJ13c.403del (p.Ile135SerfsTer10)
c.532+9525del (n.532+9525del)
c.*137+9525del (n.*137+9525del)
c.13+2556del (n.13+2556del)
c.-195+6351del (n.-195+6351del)
c.25+4982del (n.25+4982del)
c.-213+6351del (n.-213+6351del)
c.-213+2702del (n.-213+2702del)
c.533-5451del (n.533-5451del)
c.224+179del (n.224+179del)
c.379+14627del (n.379+14627del)
c.163del (p.Ile55SerfsTer10)
c.305del
n.685-63del
n.645+9525del
 ClinVar
2g.232770961T>ACA431954171GIGYF2,KCNJ13c.402A>T (p.Ala134=)
c.532+9525T>A (n.532+9525T>A)
c.*137+9525T>A (n.*137+9525T>A)
c.13+2556T>A (n.13+2556T>A)
c.-195+6351T>A (n.-195+6351T>A)
c.25+4982T>A (n.25+4982T>A)
c.-213+6351T>A (n.-213+6351T>A)
c.-213+2702T>A (n.-213+2702T>A)
c.533-5451T>A (n.533-5451T>A)
c.224+178A>T (n.224+178A>T)
c.379+14627T>A (n.379+14627T>A)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.304A>T
n.685-63T>A
n.645+9525T>A
2g.232770961T>CCA431954172GIGYF2,KCNJ13c.402A>G (p.Ala134=)
c.532+9525T>C (n.532+9525T>C)
c.*137+9525T>C (n.*137+9525T>C)
c.13+2556T>C (n.13+2556T>C)
c.-195+6351T>C (n.-195+6351T>C)
c.25+4982T>C (n.25+4982T>C)
c.-213+6351T>C (n.-213+6351T>C)
c.-213+2702T>C (n.-213+2702T>C)
c.533-5451T>C (n.533-5451T>C)
c.224+178A>G (n.224+178A>G)
c.379+14627T>C (n.379+14627T>C)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.304A>G
n.685-63T>C
n.645+9525T>C
 ClinVar dbSNP
2g.232770961T>GCA431954173GIGYF2,KCNJ13c.402A>C (p.Ala134=)
c.532+9525T>G (n.532+9525T>G)
c.*137+9525T>G (n.*137+9525T>G)
c.13+2556T>G (n.13+2556T>G)
c.-195+6351T>G (n.-195+6351T>G)
c.25+4982T>G (n.25+4982T>G)
c.-213+6351T>G (n.-213+6351T>G)
c.-213+2702T>G (n.-213+2702T>G)
c.533-5451T>G (n.533-5451T>G)
c.224+178A>C (n.224+178A>C)
c.379+14627T>G (n.379+14627T>G)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.304A>C
n.685-63T>G
n.645+9525T>G
2g.232770962G>ACA351013247GIGYF2,KCNJ13c.401C>T (p.Ala134Val)
c.532+9526G>A (n.532+9526G>A)
c.*137+9526G>A (n.*137+9526G>A)
c.13+2557G>A (n.13+2557G>A)
c.-195+6352G>A (n.-195+6352G>A)
c.25+4983G>A (n.25+4983G>A)
c.-213+6352G>A (n.-213+6352G>A)
c.-213+2703G>A (n.-213+2703G>A)
c.533-5450G>A (n.533-5450G>A)
c.224+177C>T (n.224+177C>T)
c.379+14628G>A (n.379+14628G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.303C>T
n.685-62G>A
n.645+9526G>A
 gnomAD v4
2g.232770962G>CCA351013250GIGYF2,KCNJ13c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.532+9526G>C (n.532+9526G>C)
c.*137+9526G>C (n.*137+9526G>C)
c.13+2557G>C (n.13+2557G>C)
c.-195+6352G>C (n.-195+6352G>C)
c.25+4983G>C (n.25+4983G>C)
c.-213+6352G>C (n.-213+6352G>C)
c.-213+2703G>C (n.-213+2703G>C)
c.533-5450G>C (n.533-5450G>C)
c.224+177C>G (n.224+177C>G)
c.379+14628G>C (n.379+14628G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.303C>G
n.685-62G>C
n.645+9526G>C
2g.232770962G>TCA351013252GIGYF2,KCNJ13c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.532+9526G>T (n.532+9526G>T)
c.*137+9526G>T (n.*137+9526G>T)
c.13+2557G>T (n.13+2557G>T)
c.-195+6352G>T (n.-195+6352G>T)
c.25+4983G>T (n.25+4983G>T)
c.-213+6352G>T (n.-213+6352G>T)
c.-213+2703G>T (n.-213+2703G>T)
c.533-5450G>T (n.533-5450G>T)
c.224+177C>A (n.224+177C>A)
c.379+14628G>T (n.379+14628G>T)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.303C>A
n.685-62G>T
n.645+9526G>T
2g.232770963C>ACA351013258GIGYF2,KCNJ13c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.532+9527C>A (n.532+9527C>A)
c.*137+9527C>A (n.*137+9527C>A)
c.13+2558C>A (n.13+2558C>A)
c.-195+6353C>A (n.-195+6353C>A)
c.25+4984C>A (n.25+4984C>A)
c.-213+6353C>A (n.-213+6353C>A)
c.-213+2704C>A (n.-213+2704C>A)
c.533-5449C>A (n.533-5449C>A)
c.224+176G>T (n.224+176G>T)
c.379+14629C>A (n.379+14629C>A)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.302G>T
n.685-61C>A
n.645+9527C>A
2g.232770963C>GCA351013260GIGYF2,KCNJ13c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.532+9527C>G (n.532+9527C>G)
c.*137+9527C>G (n.*137+9527C>G)
c.13+2558C>G (n.13+2558C>G)
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c.302G>C
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n.645+9527C>G
2g.232770963C>TCA351013263GIGYF2,KCNJ13c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.532+9527C>T (n.532+9527C>T)
c.*137+9527C>T (n.*137+9527C>T)
c.13+2558C>T (n.13+2558C>T)
c.-195+6353C>T (n.-195+6353C>T)
c.25+4984C>T (n.25+4984C>T)
c.-213+6353C>T (n.-213+6353C>T)
c.-213+2704C>T (n.-213+2704C>T)
c.533-5449C>T (n.533-5449C>T)
c.224+176G>A (n.224+176G>A)
c.379+14629C>T (n.379+14629C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.302G>A
n.685-61C>T
n.645+9527C>T
2g.232770964A=CA1335424196GIGYF2,KCNJ13c.399T= (p.Ser133=)
c.532+9528A= (n.532+9528A=)
c.*137+9528A= (n.*137+9528A=)
c.13+2559A= (n.13+2559A=)
c.-195+6354A= (n.-195+6354A=)
c.25+4985A= (n.25+4985A=)
c.-213+6354A= (n.-213+6354A=)
c.-213+2705A= (n.-213+2705A=)
c.533-5448A= (n.533-5448A=)
c.224+175T= (n.224+175T=)
c.379+14630A= (n.379+14630A=)
c.159T= (p.Ser53=)
c.301T=
n.685-60A=
n.645+9528A=
2g.232770964A>CCA351013269GIGYF2,KCNJ13c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.532+9528A>C (n.532+9528A>C)
c.*137+9528A>C (n.*137+9528A>C)
c.13+2559A>C (n.13+2559A>C)
c.-195+6354A>C (n.-195+6354A>C)
c.25+4985A>C (n.25+4985A>C)
c.-213+6354A>C (n.-213+6354A>C)
c.-213+2705A>C (n.-213+2705A>C)
c.533-5448A>C (n.533-5448A>C)
c.224+175T>G (n.224+175T>G)
c.379+14630A>C (n.379+14630A>C)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.301T>G
n.685-60A>C
n.645+9528A>C
2g.232770964A>GCA66989285GIGYF2,KCNJ13c.399T>C (p.Ser133=)
c.532+9528A>G (n.532+9528A>G)
c.*137+9528A>G (n.*137+9528A>G)
c.13+2559A>G (n.13+2559A>G)
c.-195+6354A>G (n.-195+6354A>G)
c.25+4985A>G (n.25+4985A>G)
c.-213+6354A>G (n.-213+6354A>G)
c.-213+2705A>G (n.-213+2705A>G)
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c.224+175T>C (n.224+175T>C)
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c.159T>C (p.Ser53=)
c.301T>C
n.685-60A>G
n.645+9528A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.232770964A>TCA351013270GIGYF2,KCNJ13c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.532+9528A>T (n.532+9528A>T)
c.*137+9528A>T (n.*137+9528A>T)
c.13+2559A>T (n.13+2559A>T)
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c.-213+6354A>T (n.-213+6354A>T)
c.-213+2705A>T (n.-213+2705A>T)
c.533-5448A>T (n.533-5448A>T)
c.224+175T>A (n.224+175T>A)
c.379+14630A>T (n.379+14630A>T)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.301T>A
n.685-60A>T
n.645+9528A>T
2g.232770965C>ACA351013283GIGYF2,KCNJ13c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.532+9529C>A (n.532+9529C>A)
c.*137+9529C>A (n.*137+9529C>A)
c.13+2560C>A (n.13+2560C>A)
c.-195+6355C>A (n.-195+6355C>A)
c.25+4986C>A (n.25+4986C>A)
c.-213+6355C>A (n.-213+6355C>A)
c.-213+2706C>A (n.-213+2706C>A)
c.533-5447C>A (n.533-5447C>A)
c.224+174G>T (n.224+174G>T)
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c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.300G>T
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2g.232770965C>GCA351013279GIGYF2,KCNJ13c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.532+9529C>G (n.532+9529C>G)
c.*137+9529C>G (n.*137+9529C>G)
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c.-213+2706C>G (n.-213+2706C>G)
c.533-5447C>G (n.533-5447C>G)
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c.379+14631C>G (n.379+14631C>G)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.300G>C
n.685-59C>G
n.645+9529C>G
2g.232770965C>TCA351013277GIGYF2,KCNJ13c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.532+9529C>T (n.532+9529C>T)
c.*137+9529C>T (n.*137+9529C>T)
c.13+2560C>T (n.13+2560C>T)
c.-195+6355C>T (n.-195+6355C>T)
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c.533-5447C>T (n.533-5447C>T)
c.224+174G>A (n.224+174G>A)
c.379+14631C>T (n.379+14631C>T)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.300G>A
n.685-59C>T
n.645+9529C>T
2g.232770966T>ACA351013287GIGYF2,KCNJ13c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.532+9530T>A (n.532+9530T>A)
c.*137+9530T>A (n.*137+9530T>A)
c.13+2561T>A (n.13+2561T>A)
c.-195+6356T>A (n.-195+6356T>A)
c.25+4987T>A (n.25+4987T>A)
c.-213+6356T>A (n.-213+6356T>A)
c.-213+2707T>A (n.-213+2707T>A)
c.533-5446T>A (n.533-5446T>A)
c.224+173A>T (n.224+173A>T)
c.379+14632T>A (n.379+14632T>A)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.299A>T
n.685-58T>A
n.645+9530T>A
2g.232770966T>CCA351013290GIGYF2,KCNJ13c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.532+9530T>C (n.532+9530T>C)
c.*137+9530T>C (n.*137+9530T>C)
c.13+2561T>C (n.13+2561T>C)
c.-195+6356T>C (n.-195+6356T>C)
c.25+4987T>C (n.25+4987T>C)
c.-213+6356T>C (n.-213+6356T>C)
c.-213+2707T>C (n.-213+2707T>C)
c.533-5446T>C (n.533-5446T>C)
c.224+173A>G (n.224+173A>G)
c.379+14632T>C (n.379+14632T>C)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.299A>G
n.685-58T>C
n.645+9530T>C
 gnomAD v4
2g.232770966T>GCA351013292GIGYF2,KCNJ13c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.532+9530T>G (n.532+9530T>G)
c.*137+9530T>G (n.*137+9530T>G)
c.13+2561T>G (n.13+2561T>G)
c.-195+6356T>G (n.-195+6356T>G)
c.25+4987T>G (n.25+4987T>G)
c.-213+6356T>G (n.-213+6356T>G)
c.-213+2707T>G (n.-213+2707T>G)
c.533-5446T>G (n.533-5446T>G)
c.224+173A>C (n.224+173A>C)
c.379+14632T>G (n.379+14632T>G)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.299A>C
n.685-58T>G
n.645+9530T>G
2g.232770967T>ACA431954186GIGYF2,KCNJ13c.396A>T (p.Pro132=)
c.532+9531T>A (n.532+9531T>A)
c.*137+9531T>A (n.*137+9531T>A)
c.13+2562T>A (n.13+2562T>A)
c.-195+6357T>A (n.-195+6357T>A)
c.25+4988T>A (n.25+4988T>A)
c.-213+6357T>A (n.-213+6357T>A)
c.-213+2708T>A (n.-213+2708T>A)
c.533-5445T>A (n.533-5445T>A)
c.224+172A>T (n.224+172A>T)
c.379+14633T>A (n.379+14633T>A)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.298A>T
n.685-57T>A
n.645+9531T>A
 gnomAD v4
2g.232770967T>CCA431954184GIGYF2,KCNJ13c.396A>G (p.Pro132=)
c.532+9531T>C (n.532+9531T>C)
c.*137+9531T>C (n.*137+9531T>C)
c.13+2562T>C (n.13+2562T>C)
c.-195+6357T>C (n.-195+6357T>C)
c.25+4988T>C (n.25+4988T>C)
c.-213+6357T>C (n.-213+6357T>C)
c.-213+2708T>C (n.-213+2708T>C)
c.533-5445T>C (n.533-5445T>C)
c.224+172A>G (n.224+172A>G)
c.379+14633T>C (n.379+14633T>C)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.298A>G
n.685-57T>C
n.645+9531T>C
2g.232770967T>GCA431954185GIGYF2,KCNJ13c.396A>C (p.Pro132=)
c.532+9531T>G (n.532+9531T>G)
c.*137+9531T>G (n.*137+9531T>G)
c.13+2562T>G (n.13+2562T>G)
c.-195+6357T>G (n.-195+6357T>G)
c.25+4988T>G (n.25+4988T>G)
c.-213+6357T>G (n.-213+6357T>G)
c.-213+2708T>G (n.-213+2708T>G)
c.533-5445T>G (n.533-5445T>G)
c.224+172A>C (n.224+172A>C)
c.379+14633T>G (n.379+14633T>G)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.298A>C
n.685-57T>G
n.645+9531T>G
2g.232770968G>ACA351013293GIGYF2,KCNJ13c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.532+9532G>A (n.532+9532G>A)
c.*137+9532G>A (n.*137+9532G>A)
c.13+2563G>A (n.13+2563G>A)
c.-195+6358G>A (n.-195+6358G>A)
c.25+4989G>A (n.25+4989G>A)
c.-213+6358G>A (n.-213+6358G>A)
c.-213+2709G>A (n.-213+2709G>A)
c.533-5444G>A (n.533-5444G>A)
c.224+171C>T (n.224+171C>T)
c.379+14634G>A (n.379+14634G>A)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.297C>T
n.685-56G>A
n.645+9532G>A
 gnomAD v4
2g.232770968G>CCA351013295GIGYF2,KCNJ13c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.532+9532G>C (n.532+9532G>C)
c.*137+9532G>C (n.*137+9532G>C)
c.13+2563G>C (n.13+2563G>C)
c.-195+6358G>C (n.-195+6358G>C)
c.25+4989G>C (n.25+4989G>C)
c.-213+6358G>C (n.-213+6358G>C)
c.-213+2709G>C (n.-213+2709G>C)
c.533-5444G>C (n.533-5444G>C)
c.224+171C>G (n.224+171C>G)
c.379+14634G>C (n.379+14634G>C)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.297C>G
n.685-56G>C
n.645+9532G>C
2g.232770968G>TCA351013297GIGYF2,KCNJ13c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.532+9532G>T (n.532+9532G>T)
c.*137+9532G>T (n.*137+9532G>T)
c.13+2563G>T (n.13+2563G>T)
c.-195+6358G>T (n.-195+6358G>T)
c.25+4989G>T (n.25+4989G>T)
c.-213+6358G>T (n.-213+6358G>T)
c.-213+2709G>T (n.-213+2709G>T)
c.533-5444G>T (n.533-5444G>T)
c.224+171C>A (n.224+171C>A)
c.379+14634G>T (n.379+14634G>T)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.297C>A
n.685-56G>T
n.645+9532G>T
2g.232770969dupCA2663640279GIGYF2,KCNJ13c.395dup (p.Ser133LysfsTer?)
c.532+9533dup (n.532+9533dup)
c.*137+9533dup (n.*137+9533dup)
c.13+2564dup (n.13+2564dup)
c.-195+6359dup (n.-195+6359dup)
c.25+4990dup (n.25+4990dup)
c.-213+6359dup (n.-213+6359dup)
c.-213+2710dup (n.-213+2710dup)
c.533-5443dup (n.533-5443dup)
c.224+171dup (n.224+171dup)
c.379+14635dup (n.379+14635dup)
c.155dup (p.Ser53LysfsTer?)
c.297dup
n.685-55dup
n.645+9533dup
 gnomAD v4
2g.232770969delCA2524537900GIGYF2,KCNJ13c.395del (p.Pro132GlnfsTer13)
c.532+9533del (n.532+9533del)
c.*137+9533del (n.*137+9533del)
c.13+2564del (n.13+2564del)
c.-195+6359del (n.-195+6359del)
c.25+4990del (n.25+4990del)
c.-213+6359del (n.-213+6359del)
c.-213+2710del (n.-213+2710del)
c.533-5443del (n.533-5443del)
c.224+171del (n.224+171del)
c.379+14635del (n.379+14635del)
c.155del (p.Pro52GlnfsTer13)
c.297del
n.685-55del
n.645+9533del
2g.232770969G>ACA351013299GIGYF2,KCNJ13c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.532+9533G>A (n.532+9533G>A)
c.*137+9533G>A (n.*137+9533G>A)
c.13+2564G>A (n.13+2564G>A)
c.-195+6359G>A (n.-195+6359G>A)
c.25+4990G>A (n.25+4990G>A)
c.-213+6359G>A (n.-213+6359G>A)
c.-213+2710G>A (n.-213+2710G>A)
c.533-5443G>A (n.533-5443G>A)
c.224+170C>T (n.224+170C>T)
c.379+14635G>A (n.379+14635G>A)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.296C>T
n.685-55G>A
n.645+9533G>A
 dbSNP
2g.232770969G>CCA351013300GIGYF2,KCNJ13c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.532+9533G>C (n.532+9533G>C)
c.*137+9533G>C (n.*137+9533G>C)
c.13+2564G>C (n.13+2564G>C)
c.-195+6359G>C (n.-195+6359G>C)
c.25+4990G>C (n.25+4990G>C)
c.-213+6359G>C (n.-213+6359G>C)
c.-213+2710G>C (n.-213+2710G>C)
c.533-5443G>C (n.533-5443G>C)
c.224+170C>G (n.224+170C>G)
c.379+14635G>C (n.379+14635G>C)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.296C>G
n.685-55G>C
n.645+9533G>C
2g.232770969G=CA1335424197GIGYF2,KCNJ13c.394C= (p.Pro132=)
c.532+9533G= (n.532+9533G=)
c.*137+9533G= (n.*137+9533G=)
c.13+2564G= (n.13+2564G=)
c.-195+6359G= (n.-195+6359G=)
c.25+4990G= (n.25+4990G=)
c.-213+6359G= (n.-213+6359G=)
c.-213+2710G= (n.-213+2710G=)
c.533-5443G= (n.533-5443G=)
c.224+170C= (n.224+170C=)
c.379+14635G= (n.379+14635G=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.296C=
n.685-55G=
n.645+9533G=
2g.232770969G>TCA351013302GIGYF2,KCNJ13c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.532+9533G>T (n.532+9533G>T)
c.*137+9533G>T (n.*137+9533G>T)
c.13+2564G>T (n.13+2564G>T)
c.-195+6359G>T (n.-195+6359G>T)
c.25+4990G>T (n.25+4990G>T)
c.-213+6359G>T (n.-213+6359G>T)
c.-213+2710G>T (n.-213+2710G>T)
c.533-5443G>T (n.533-5443G>T)
c.224+170C>A (n.224+170C>A)
c.379+14635G>T (n.379+14635G>T)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.296C>A
n.685-55G>T
n.645+9533G>T
2g.232770969_232770972delinsGACACA1335424198GIGYF2,KCNJ13c.391_394delinsTGTC (p.Cys131=)
c.532+9533_532+9536delinsGACA (n.532+9533_532+9536delinsGACA)
c.*137+9533_*137+9536delinsGACA (n.*137+9533_*137+9536delinsGACA)
c.13+2564_13+2567delinsGACA (n.13+2564_13+2567delinsGACA)
c.-195+6359_-195+6362delinsGACA (n.-195+6359_-195+6362delinsGACA)
c.25+4990_25+4993delinsGACA (n.25+4990_25+4993delinsGACA)
c.-213+6359_-213+6362delinsGACA (n.-213+6359_-213+6362delinsGACA)
c.-213+2710_-213+2713delinsGACA (n.-213+2710_-213+2713delinsGACA)
c.533-5443_533-5440delinsGACA (n.533-5443_533-5440delinsGACA)
c.224+167_224+170delinsTGTC (n.224+167_224+170delinsTGTC)
c.379+14635_379+14638delinsGACA (n.379+14635_379+14638delinsGACA)
c.151_154delinsTGTC (p.Cys51=)
c.293_296delinsTGTC
n.685-55_685-52delinsGACA
n.645+9533_645+9536delinsGACA
2g.232770970A>CCA351013303GIGYF2,KCNJ13c.393T>G (p.Cys131Trp)
c.532+9534A>C (n.532+9534A>C)
c.*137+9534A>C (n.*137+9534A>C)
c.13+2565A>C (n.13+2565A>C)
c.-195+6360A>C (n.-195+6360A>C)
c.25+4991A>C (n.25+4991A>C)
c.-213+6360A>C (n.-213+6360A>C)
c.-213+2711A>C (n.-213+2711A>C)
c.533-5442A>C (n.533-5442A>C)
c.224+169T>G (n.224+169T>G)
c.379+14636A>C (n.379+14636A>C)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
c.295T>G
n.685-54A>C
n.645+9534A>C
 gnomAD v4
2g.232770970A>GCA431954190GIGYF2,KCNJ13c.393T>C (p.Cys131=)
c.532+9534A>G (n.532+9534A>G)
c.*137+9534A>G (n.*137+9534A>G)
c.13+2565A>G (n.13+2565A>G)
c.-195+6360A>G (n.-195+6360A>G)
c.25+4991A>G (n.25+4991A>G)
c.-213+6360A>G (n.-213+6360A>G)
c.-213+2711A>G (n.-213+2711A>G)
c.533-5442A>G (n.533-5442A>G)
c.224+169T>C (n.224+169T>C)
c.379+14636A>G (n.379+14636A>G)
c.153T>C (p.Cys51=)
c.295T>C
n.685-54A>G
n.645+9534A>G
2g.232770970A>TCA351013304GIGYF2,KCNJ13c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.532+9534A>T (n.532+9534A>T)
c.*137+9534A>T (n.*137+9534A>T)
c.13+2565A>T (n.13+2565A>T)
c.-195+6360A>T (n.-195+6360A>T)
c.25+4991A>T (n.25+4991A>T)
c.-213+6360A>T (n.-213+6360A>T)
c.-213+2711A>T (n.-213+2711A>T)
c.533-5442A>T (n.533-5442A>T)
c.224+169T>A (n.224+169T>A)
c.379+14636A>T (n.379+14636A>T)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
c.295T>A
n.685-54A>T
n.645+9534A>T
2g.232770970_232770972delCA1335424199GIGYF2,KCNJ13c.391_393del (p.Cys131del)
c.532+9534_532+9536del (n.532+9534_532+9536del)
c.*137+9534_*137+9536del (n.*137+9534_*137+9536del)
c.13+2565_13+2567del (n.13+2565_13+2567del)
c.-195+6360_-195+6362del (n.-195+6360_-195+6362del)
c.25+4991_25+4993del (n.25+4991_25+4993del)
c.-213+6360_-213+6362del (n.-213+6360_-213+6362del)
c.-213+2711_-213+2713del (n.-213+2711_-213+2713del)
c.533-5442_533-5440del (n.533-5442_533-5440del)
c.224+167_224+169del (n.224+167_224+169del)
c.379+14636_379+14638del (n.379+14636_379+14638del)
c.151_153del (p.Cys51del)
c.293_295del
n.685-54_685-52del
n.645+9534_645+9536del
 dbSNP
2g.232770971C>ACA351013306GIGYF2,KCNJ13c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.532+9535C>A (n.532+9535C>A)
c.*137+9535C>A (n.*137+9535C>A)
c.13+2566C>A (n.13+2566C>A)
c.-195+6361C>A (n.-195+6361C>A)
c.25+4992C>A (n.25+4992C>A)
c.-213+6361C>A (n.-213+6361C>A)
c.-213+2712C>A (n.-213+2712C>A)
c.533-5441C>A (n.533-5441C>A)
c.224+168G>T (n.224+168G>T)
c.379+14637C>A (n.379+14637C>A)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.294G>T
n.685-53C>A
n.645+9535C>A
 gnomAD v4
2g.232770971C=CA1335424200GIGYF2,KCNJ13c.392G= (p.Cys131=)
c.532+9535C= (n.532+9535C=)
c.*137+9535C= (n.*137+9535C=)
c.13+2566C= (n.13+2566C=)
c.-195+6361C= (n.-195+6361C=)
c.25+4992C= (n.25+4992C=)
c.-213+6361C= (n.-213+6361C=)
c.-213+2712C= (n.-213+2712C=)
c.533-5441C= (n.533-5441C=)
c.224+168G= (n.224+168G=)
c.379+14637C= (n.379+14637C=)
c.152G= (p.Cys51=)
c.294G=
n.685-53C=
n.645+9535C=
2g.232770971C>GCA351013307GIGYF2,KCNJ13c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.532+9535C>G (n.532+9535C>G)
c.*137+9535C>G (n.*137+9535C>G)
c.13+2566C>G (n.13+2566C>G)
c.-195+6361C>G (n.-195+6361C>G)
c.25+4992C>G (n.25+4992C>G)
c.-213+6361C>G (n.-213+6361C>G)
c.-213+2712C>G (n.-213+2712C>G)
c.533-5441C>G (n.533-5441C>G)
c.224+168G>C (n.224+168G>C)
c.379+14637C>G (n.379+14637C>G)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.294G>C
n.685-53C>G
n.645+9535C>G
2g.232770971C>TCA2170060GIGYF2,KCNJ13c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.532+9535C>T (n.532+9535C>T)
c.*137+9535C>T (n.*137+9535C>T)
c.13+2566C>T (n.13+2566C>T)
c.-195+6361C>T (n.-195+6361C>T)
c.25+4992C>T (n.25+4992C>T)
c.-213+6361C>T (n.-213+6361C>T)
c.-213+2712C>T (n.-213+2712C>T)
c.533-5441C>T (n.533-5441C>T)
c.224+168G>A (n.224+168G>A)
c.379+14637C>T (n.379+14637C>T)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.294G>A
n.685-53C>T
n.645+9535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770972A>CCA351013311GIGYF2,KCNJ13c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.532+9536A>C (n.532+9536A>C)
c.*137+9536A>C (n.*137+9536A>C)
c.13+2567A>C (n.13+2567A>C)
c.-195+6362A>C (n.-195+6362A>C)
c.25+4993A>C (n.25+4993A>C)
c.-213+6362A>C (n.-213+6362A>C)
c.-213+2713A>C (n.-213+2713A>C)
c.533-5440A>C (n.533-5440A>C)
c.224+167T>G (n.224+167T>G)
c.379+14638A>C (n.379+14638A>C)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.293T>G
n.685-52A>C
n.645+9536A>C
2g.232770972A>GCA351013313GIGYF2,KCNJ13c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.532+9536A>G (n.532+9536A>G)
c.*137+9536A>G (n.*137+9536A>G)
c.13+2567A>G (n.13+2567A>G)
c.-195+6362A>G (n.-195+6362A>G)
c.25+4993A>G (n.25+4993A>G)
c.-213+6362A>G (n.-213+6362A>G)
c.-213+2713A>G (n.-213+2713A>G)
c.533-5440A>G (n.533-5440A>G)
c.224+167T>C (n.224+167T>C)
c.379+14638A>G (n.379+14638A>G)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.293T>C
n.685-52A>G
n.645+9536A>G
2g.232770972A>TCA351013310GIGYF2,KCNJ13c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.532+9536A>T (n.532+9536A>T)
c.*137+9536A>T (n.*137+9536A>T)
c.13+2567A>T (n.13+2567A>T)
c.-195+6362A>T (n.-195+6362A>T)
c.25+4993A>T (n.25+4993A>T)
c.-213+6362A>T (n.-213+6362A>T)
c.-213+2713A>T (n.-213+2713A>T)
c.533-5440A>T (n.533-5440A>T)
c.224+167T>A (n.224+167T>A)
c.379+14638A>T (n.379+14638A>T)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.293T>A
n.685-52A>T
n.645+9536A>T
2g.232770973G>ACA431954192GIGYF2,KCNJ13c.390C>T (p.Asp130=)
c.532+9537G>A (n.532+9537G>A)
c.*137+9537G>A (n.*137+9537G>A)
c.13+2568G>A (n.13+2568G>A)
c.-195+6363G>A (n.-195+6363G>A)
c.25+4994G>A (n.25+4994G>A)
c.-213+6363G>A (n.-213+6363G>A)
c.-213+2714G>A (n.-213+2714G>A)
c.533-5439G>A (n.533-5439G>A)
c.224+166C>T (n.224+166C>T)
c.379+14639G>A (n.379+14639G>A)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.292C>T
n.685-51G>A
n.645+9537G>A
 COSMIC
2g.232770973G>CCA351013316GIGYF2,KCNJ13c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.532+9537G>C (n.532+9537G>C)
c.*137+9537G>C (n.*137+9537G>C)
c.13+2568G>C (n.13+2568G>C)
c.-195+6363G>C (n.-195+6363G>C)
c.25+4994G>C (n.25+4994G>C)
c.-213+6363G>C (n.-213+6363G>C)
c.-213+2714G>C (n.-213+2714G>C)
c.533-5439G>C (n.533-5439G>C)
c.224+166C>G (n.224+166C>G)
c.379+14639G>C (n.379+14639G>C)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.292C>G
n.685-51G>C
n.645+9537G>C
2g.232770973G>TCA351013322GIGYF2,KCNJ13c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.532+9537G>T (n.532+9537G>T)
c.*137+9537G>T (n.*137+9537G>T)
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c.-213+6363G>T (n.-213+6363G>T)
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c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.292C>A
n.685-51G>T
n.645+9537G>T
2g.232770974T>ACA351013326GIGYF2,KCNJ13c.389A>T (p.Asp130Val)
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c.*137+9538T>A (n.*137+9538T>A)
c.13+2569T>A (n.13+2569T>A)
c.-195+6364T>A (n.-195+6364T>A)
c.25+4995T>A (n.25+4995T>A)
c.-213+6364T>A (n.-213+6364T>A)
c.-213+2715T>A (n.-213+2715T>A)
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c.149A>T (p.Asp50Val)
c.291A>T
n.685-50T>A
n.645+9538T>A
2g.232770974T>CCA351013329GIGYF2,KCNJ13c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.532+9538T>C (n.532+9538T>C)
c.*137+9538T>C (n.*137+9538T>C)
c.13+2569T>C (n.13+2569T>C)
c.-195+6364T>C (n.-195+6364T>C)
c.25+4995T>C (n.25+4995T>C)
c.-213+6364T>C (n.-213+6364T>C)
c.-213+2715T>C (n.-213+2715T>C)
c.533-5438T>C (n.533-5438T>C)
c.224+165A>G (n.224+165A>G)
c.379+14640T>C (n.379+14640T>C)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.291A>G
n.685-50T>C
n.645+9538T>C
2g.232770974T>GCA351013332GIGYF2,KCNJ13c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.532+9538T>G (n.532+9538T>G)
c.*137+9538T>G (n.*137+9538T>G)
c.13+2569T>G (n.13+2569T>G)
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c.-213+6364T>G (n.-213+6364T>G)
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c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.291A>C
n.685-50T>G
n.645+9538T>G
 gnomAD v4
2g.232770975C>ACA351013335GIGYF2,KCNJ13c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.532+9539C>A (n.532+9539C>A)
c.*137+9539C>A (n.*137+9539C>A)
c.13+2570C>A (n.13+2570C>A)
c.-195+6365C>A (n.-195+6365C>A)
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c.-213+6365C>A (n.-213+6365C>A)
c.-213+2716C>A (n.-213+2716C>A)
c.533-5437C>A (n.533-5437C>A)
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c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.290G>T
n.685-49C>A
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2g.232770975C>GCA351013337GIGYF2,KCNJ13c.388G>C (p.Asp130His)
c.532+9539C>G (n.532+9539C>G)
c.*137+9539C>G (n.*137+9539C>G)
c.13+2570C>G (n.13+2570C>G)
c.-195+6365C>G (n.-195+6365C>G)
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c.-213+6365C>G (n.-213+6365C>G)
c.-213+2716C>G (n.-213+2716C>G)
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c.148G>C (p.Asp50His)
c.290G>C
n.685-49C>G
n.645+9539C>G
2g.232770975C>TCA351013340GIGYF2,KCNJ13c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.532+9539C>T (n.532+9539C>T)
c.*137+9539C>T (n.*137+9539C>T)
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c.379+14641C>T (n.379+14641C>T)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.290G>A
n.685-49C>T
n.645+9539C>T
2g.232770976A>CCA431954196GIGYF2,KCNJ13c.387T>G (p.Gly129=)
c.532+9540A>C (n.532+9540A>C)
c.*137+9540A>C (n.*137+9540A>C)
c.13+2571A>C (n.13+2571A>C)
c.-195+6366A>C (n.-195+6366A>C)
c.25+4997A>C (n.25+4997A>C)
c.-213+6366A>C (n.-213+6366A>C)
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c.533-5436A>C (n.533-5436A>C)
c.224+163T>G (n.224+163T>G)
c.379+14642A>C (n.379+14642A>C)
c.147T>G (p.Gly49=)
c.289T>G
n.685-48A>C
n.645+9540A>C
2g.232770976A>GCA431954197GIGYF2,KCNJ13c.387T>C (p.Gly129=)
c.532+9540A>G (n.532+9540A>G)
c.*137+9540A>G (n.*137+9540A>G)
c.13+2571A>G (n.13+2571A>G)
c.-195+6366A>G (n.-195+6366A>G)
c.25+4997A>G (n.25+4997A>G)
c.-213+6366A>G (n.-213+6366A>G)
c.-213+2717A>G (n.-213+2717A>G)
c.533-5436A>G (n.533-5436A>G)
c.224+163T>C (n.224+163T>C)
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c.147T>C (p.Gly49=)
c.289T>C
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n.645+9540A>G
2g.232770976A>TCA431954198GIGYF2,KCNJ13c.387T>A (p.Gly129=)
c.532+9540A>T (n.532+9540A>T)
c.*137+9540A>T (n.*137+9540A>T)
c.13+2571A>T (n.13+2571A>T)
c.-195+6366A>T (n.-195+6366A>T)
c.25+4997A>T (n.25+4997A>T)
c.-213+6366A>T (n.-213+6366A>T)
c.-213+2717A>T (n.-213+2717A>T)
c.533-5436A>T (n.533-5436A>T)
c.224+163T>A (n.224+163T>A)
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c.147T>A (p.Gly49=)
c.289T>A
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2g.232770977C>ACA351013343GIGYF2,KCNJ13c.386G>T (p.Gly129Val)
c.532+9541C>A (n.532+9541C>A)
c.*137+9541C>A (n.*137+9541C>A)
c.13+2572C>A (n.13+2572C>A)
c.-195+6367C>A (n.-195+6367C>A)
c.25+4998C>A (n.25+4998C>A)
c.-213+6367C>A (n.-213+6367C>A)
c.-213+2718C>A (n.-213+2718C>A)
c.533-5435C>A (n.533-5435C>A)
c.224+162G>T (n.224+162G>T)
c.379+14643C>A (n.379+14643C>A)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.288G>T
n.685-47C>A
n.645+9541C>A
2g.232770977C>GCA351013346GIGYF2,KCNJ13c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.532+9541C>G (n.532+9541C>G)
c.*137+9541C>G (n.*137+9541C>G)
c.13+2572C>G (n.13+2572C>G)
c.-195+6367C>G (n.-195+6367C>G)
c.25+4998C>G (n.25+4998C>G)
c.-213+6367C>G (n.-213+6367C>G)
c.-213+2718C>G (n.-213+2718C>G)
c.533-5435C>G (n.533-5435C>G)
c.224+162G>C (n.224+162G>C)
c.379+14643C>G (n.379+14643C>G)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.288G>C
n.685-47C>G
n.645+9541C>G
2g.232770977C>TCA351013350GIGYF2,KCNJ13c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.532+9541C>T (n.532+9541C>T)
c.*137+9541C>T (n.*137+9541C>T)
c.13+2572C>T (n.13+2572C>T)
c.-195+6367C>T (n.-195+6367C>T)
c.25+4998C>T (n.25+4998C>T)
c.-213+6367C>T (n.-213+6367C>T)
c.-213+2718C>T (n.-213+2718C>T)
c.533-5435C>T (n.533-5435C>T)
c.224+162G>A (n.224+162G>A)
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c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.288G>A
n.685-47C>T
n.645+9541C>T
2g.232770978C>ACA351013353GIGYF2,KCNJ13c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.532+9542C>A (n.532+9542C>A)
c.*137+9542C>A (n.*137+9542C>A)
c.13+2573C>A (n.13+2573C>A)
c.-195+6368C>A (n.-195+6368C>A)
c.25+4999C>A (n.25+4999C>A)
c.-213+6368C>A (n.-213+6368C>A)
c.-213+2719C>A (n.-213+2719C>A)
c.533-5434C>A (n.533-5434C>A)
c.224+161G>T (n.224+161G>T)
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c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.287G>T
n.685-46C>A
n.645+9542C>A
2g.232770978C=CA1335424201GIGYF2,KCNJ13c.385G= (p.Gly129=)
c.532+9542C= (n.532+9542C=)
c.*137+9542C= (n.*137+9542C=)
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c.145G= (p.Gly49=)
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2g.232770978C>GCA351013357GIGYF2,KCNJ13c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.532+9542C>G (n.532+9542C>G)
c.*137+9542C>G (n.*137+9542C>G)
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c.145G>C (p.Gly49Arg)
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2g.232770978C>TCA351013360GIGYF2,KCNJ13c.385G>A (p.Gly129Ser)
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c.*137+9542C>T (n.*137+9542C>T)
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c.-213+2719C>T (n.-213+2719C>T)
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c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.287G>A
n.685-46C>T
n.645+9542C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770979A=CA1335424202GIGYF2,KCNJ13c.384T= (p.Ser128=)
c.532+9543A= (n.532+9543A=)
c.*137+9543A= (n.*137+9543A=)
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c.224+160T= (n.224+160T=)
c.379+14645A= (n.379+14645A=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.286T=
n.685-45A=
n.645+9543A=
2g.232770979A>CCA351013363GIGYF2,KCNJ13c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.532+9543A>C (n.532+9543A>C)
c.*137+9543A>C (n.*137+9543A>C)
c.13+2574A>C (n.13+2574A>C)
c.-195+6369A>C (n.-195+6369A>C)
c.25+5000A>C (n.25+5000A>C)
c.-213+6369A>C (n.-213+6369A>C)
c.-213+2720A>C (n.-213+2720A>C)
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c.224+160T>G (n.224+160T>G)
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c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.286T>G
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n.645+9543A>C
2g.232770979A>GCA431954200GIGYF2,KCNJ13c.384T>C (p.Ser128=)
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c.*137+9543A>G (n.*137+9543A>G)
c.13+2574A>G (n.13+2574A>G)
c.-195+6369A>G (n.-195+6369A>G)
c.25+5000A>G (n.25+5000A>G)
c.-213+6369A>G (n.-213+6369A>G)
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c.533-5433A>G (n.533-5433A>G)
c.224+160T>C (n.224+160T>C)
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c.144T>C (p.Ser48=)
c.286T>C
n.685-45A>G
n.645+9543A>G
 dbSNP
2g.232770979A>TCA351013365GIGYF2,KCNJ13c.384T>A (p.Ser128Arg)
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c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.286T>A
n.685-45A>T
n.645+9543A>T
2g.232770980C>ACA351013369GIGYF2,KCNJ13c.383G>T (p.Ser128Ile)
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n.645+9544C>A
2g.232770980C>GCA351013371GIGYF2,KCNJ13c.383G>C (p.Ser128Thr)
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c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.285G>C
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n.645+9544C>G
2g.232770980C>TCA351013372GIGYF2,KCNJ13c.383G>A (p.Ser128Asn)
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c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.285G>A
n.685-44C>T
n.645+9544C>T
2g.232770981T>ACA351013373GIGYF2,KCNJ13c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.532+9545T>A (n.532+9545T>A)
c.*137+9545T>A (n.*137+9545T>A)
c.13+2576T>A (n.13+2576T>A)
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c.25+5002T>A (n.25+5002T>A)
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c.-213+2722T>A (n.-213+2722T>A)
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c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.284A>T
n.685-43T>A
n.645+9545T>A
2g.232770981T>CCA351013374GIGYF2,KCNJ13c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.532+9545T>C (n.532+9545T>C)
c.*137+9545T>C (n.*137+9545T>C)
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c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.284A>G
n.685-43T>C
n.645+9545T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770981T>GCA351013376GIGYF2,KCNJ13c.382A>C (p.Ser128Arg)
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c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.284A>C
n.685-43T>G
n.645+9545T>G
2g.232770981T=CA1335424203GIGYF2,KCNJ13c.382A= (p.Ser128=)
c.532+9545T= (n.532+9545T=)
c.*137+9545T= (n.*137+9545T=)
c.13+2576T= (n.13+2576T=)
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c.533-5431T= (n.533-5431T=)
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c.142A= (p.Ser48=)
c.284A=
n.685-43T=
n.645+9545T=
2g.232770982G>ACA431954203GIGYF2,KCNJ13c.381C>T (p.Pro127=)
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c.*137+9546G>A (n.*137+9546G>A)
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c.25+5003G>A (n.25+5003G>A)
c.-213+6372G>A (n.-213+6372G>A)
c.-213+2723G>A (n.-213+2723G>A)
c.533-5430G>A (n.533-5430G>A)
c.224+157C>T (n.224+157C>T)
c.379+14648G>A (n.379+14648G>A)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.283C>T
n.685-42G>A
n.645+9546G>A
2g.232770982G>CCA431954201GIGYF2,KCNJ13c.381C>G (p.Pro127=)
c.532+9546G>C (n.532+9546G>C)
c.*137+9546G>C (n.*137+9546G>C)
c.13+2577G>C (n.13+2577G>C)
c.-195+6372G>C (n.-195+6372G>C)
c.25+5003G>C (n.25+5003G>C)
c.-213+6372G>C (n.-213+6372G>C)
c.-213+2723G>C (n.-213+2723G>C)
c.533-5430G>C (n.533-5430G>C)
c.224+157C>G (n.224+157C>G)
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c.141C>G (p.Pro47=)
c.283C>G
n.685-42G>C
n.645+9546G>C
2g.232770982G>TCA431954202GIGYF2,KCNJ13c.381C>A (p.Pro127=)
c.532+9546G>T (n.532+9546G>T)
c.*137+9546G>T (n.*137+9546G>T)
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c.-213+6372G>T (n.-213+6372G>T)
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c.533-5430G>T (n.533-5430G>T)
c.224+157C>A (n.224+157C>A)
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c.141C>A (p.Pro47=)
c.283C>A
n.685-42G>T
n.645+9546G>T
2g.232770983G>ACA351013378GIGYF2,KCNJ13c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.532+9547G>A (n.532+9547G>A)
c.*137+9547G>A (n.*137+9547G>A)
c.13+2578G>A (n.13+2578G>A)
c.-195+6373G>A (n.-195+6373G>A)
c.25+5004G>A (n.25+5004G>A)
c.-213+6373G>A (n.-213+6373G>A)
c.-213+2724G>A (n.-213+2724G>A)
c.533-5429G>A (n.533-5429G>A)
c.224+156C>T (n.224+156C>T)
c.379+14649G>A (n.379+14649G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.282C>T
n.685-41G>A
n.645+9547G>A
 gnomAD v4
2g.232770983G>CCA351013380GIGYF2,KCNJ13c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.532+9547G>C (n.532+9547G>C)
c.*137+9547G>C (n.*137+9547G>C)
c.13+2578G>C (n.13+2578G>C)
c.-195+6373G>C (n.-195+6373G>C)
c.25+5004G>C (n.25+5004G>C)
c.-213+6373G>C (n.-213+6373G>C)
c.-213+2724G>C (n.-213+2724G>C)
c.533-5429G>C (n.533-5429G>C)
c.224+156C>G (n.224+156C>G)
c.379+14649G>C (n.379+14649G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.282C>G
n.685-41G>C
n.645+9547G>C
2g.232770983G>TCA351013381GIGYF2,KCNJ13c.380C>A (p.Pro127His)
c.532+9547G>T (n.532+9547G>T)
c.*137+9547G>T (n.*137+9547G>T)
c.13+2578G>T (n.13+2578G>T)
c.-195+6373G>T (n.-195+6373G>T)
c.25+5004G>T (n.25+5004G>T)
c.-213+6373G>T (n.-213+6373G>T)
c.-213+2724G>T (n.-213+2724G>T)
c.533-5429G>T (n.533-5429G>T)
c.224+156C>A (n.224+156C>A)
c.379+14649G>T (n.379+14649G>T)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.282C>A
n.685-41G>T
n.645+9547G>T
2g.232770984G>ACA351013384GIGYF2,KCNJ13c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.532+9548G>A (n.532+9548G>A)
c.*137+9548G>A (n.*137+9548G>A)
c.13+2579G>A (n.13+2579G>A)
c.-195+6374G>A (n.-195+6374G>A)
c.25+5005G>A (n.25+5005G>A)
c.-213+6374G>A (n.-213+6374G>A)
c.-213+2725G>A (n.-213+2725G>A)
c.533-5428G>A (n.533-5428G>A)
c.224+155C>T (n.224+155C>T)
c.379+14650G>A (n.379+14650G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.281C>T
n.685-40G>A
n.645+9548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770984G>CCA351013385GIGYF2,KCNJ13c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.532+9548G>C (n.532+9548G>C)
c.*137+9548G>C (n.*137+9548G>C)
c.13+2579G>C (n.13+2579G>C)
c.-195+6374G>C (n.-195+6374G>C)
c.25+5005G>C (n.25+5005G>C)
c.-213+6374G>C (n.-213+6374G>C)
c.-213+2725G>C (n.-213+2725G>C)
c.533-5428G>C (n.533-5428G>C)
c.224+155C>G (n.224+155C>G)
c.379+14650G>C (n.379+14650G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.281C>G
n.685-40G>C
n.645+9548G>C
2g.232770984G=CA1335424204GIGYF2,KCNJ13c.379C= (p.Pro127=)
c.532+9548G= (n.532+9548G=)
c.*137+9548G= (n.*137+9548G=)
c.13+2579G= (n.13+2579G=)
c.-195+6374G= (n.-195+6374G=)
c.25+5005G= (n.25+5005G=)
c.-213+6374G= (n.-213+6374G=)
c.-213+2725G= (n.-213+2725G=)
c.533-5428G= (n.533-5428G=)
c.224+155C= (n.224+155C=)
c.379+14650G= (n.379+14650G=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.281C=
n.685-40G=
n.645+9548G=
2g.232770984G>TCA351013388GIGYF2,KCNJ13c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.532+9548G>T (n.532+9548G>T)
c.*137+9548G>T (n.*137+9548G>T)
c.13+2579G>T (n.13+2579G>T)
c.-195+6374G>T (n.-195+6374G>T)
c.25+5005G>T (n.25+5005G>T)
c.-213+6374G>T (n.-213+6374G>T)
c.-213+2725G>T (n.-213+2725G>T)
c.533-5428G>T (n.533-5428G>T)
c.224+155C>A (n.224+155C>A)
c.379+14650G>T (n.379+14650G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.281C>A
n.685-40G>T
n.645+9548G>T
2g.232770985G>ACA431954205GIGYF2,KCNJ13c.378C>T (p.Phe126=)
c.532+9549G>A (n.532+9549G>A)
c.*137+9549G>A (n.*137+9549G>A)
c.13+2580G>A (n.13+2580G>A)
c.-195+6375G>A (n.-195+6375G>A)
c.25+5006G>A (n.25+5006G>A)
c.-213+6375G>A (n.-213+6375G>A)
c.-213+2726G>A (n.-213+2726G>A)
c.533-5427G>A (n.533-5427G>A)
c.224+154C>T (n.224+154C>T)
c.379+14651G>A (n.379+14651G>A)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.280C>T
n.685-39G>A
n.645+9549G>A
 gnomAD v4
2g.232770985G>CCA351013391GIGYF2,KCNJ13c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>C (n.532+9549G>C)
c.*137+9549G>C (n.*137+9549G>C)
c.13+2580G>C (n.13+2580G>C)
c.-195+6375G>C (n.-195+6375G>C)
c.25+5006G>C (n.25+5006G>C)
c.-213+6375G>C (n.-213+6375G>C)
c.-213+2726G>C (n.-213+2726G>C)
c.533-5427G>C (n.533-5427G>C)
c.224+154C>G (n.224+154C>G)
c.379+14651G>C (n.379+14651G>C)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.280C>G
n.685-39G>C
n.645+9549G>C
2g.232770985G>TCA351013392GIGYF2,KCNJ13c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>T (n.532+9549G>T)
c.*137+9549G>T (n.*137+9549G>T)
c.13+2580G>T (n.13+2580G>T)
c.-195+6375G>T (n.-195+6375G>T)
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c.-213+2726G>T (n.-213+2726G>T)
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c.224+154C>A (n.224+154C>A)
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c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.280C>A
n.685-39G>T
n.645+9549G>T
 ClinVar
2g.232770986A>CCA351013394GIGYF2,KCNJ13c.377T>G (p.Phe126Cys)
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c.*137+9550A>C (n.*137+9550A>C)
c.13+2581A>C (n.13+2581A>C)
c.-195+6376A>C (n.-195+6376A>C)
c.25+5007A>C (n.25+5007A>C)
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c.-213+2727A>C (n.-213+2727A>C)
c.533-5426A>C (n.533-5426A>C)
c.224+153T>G (n.224+153T>G)
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c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.279T>G
n.685-38A>C
n.645+9550A>C
2g.232770986A>GCA351013397GIGYF2,KCNJ13c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.532+9550A>G (n.532+9550A>G)
c.*137+9550A>G (n.*137+9550A>G)
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c.-213+6376A>G (n.-213+6376A>G)
c.-213+2727A>G (n.-213+2727A>G)
c.533-5426A>G (n.533-5426A>G)
c.224+153T>C (n.224+153T>C)
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c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.279T>C
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n.645+9550A>G
2g.232770986A>TCA351013395GIGYF2,KCNJ13c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.532+9550A>T (n.532+9550A>T)
c.*137+9550A>T (n.*137+9550A>T)
c.13+2581A>T (n.13+2581A>T)
c.-195+6376A>T (n.-195+6376A>T)
c.25+5007A>T (n.25+5007A>T)
c.-213+6376A>T (n.-213+6376A>T)
c.-213+2727A>T (n.-213+2727A>T)
c.533-5426A>T (n.533-5426A>T)
c.224+153T>A (n.224+153T>A)
c.379+14652A>T (n.379+14652A>T)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.279T>A
n.685-38A>T
n.645+9550A>T
2g.232770987A>CCA351013399GIGYF2,KCNJ13c.376T>G (p.Phe126Val)
c.532+9551A>C (n.532+9551A>C)
c.*137+9551A>C (n.*137+9551A>C)
c.13+2582A>C (n.13+2582A>C)
c.-195+6377A>C (n.-195+6377A>C)
c.25+5008A>C (n.25+5008A>C)
c.-213+6377A>C (n.-213+6377A>C)
c.-213+2728A>C (n.-213+2728A>C)
c.533-5425A>C (n.533-5425A>C)
c.224+152T>G (n.224+152T>G)
c.379+14653A>C (n.379+14653A>C)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.278T>G
n.685-37A>C
n.645+9551A>C
2g.232770987A>GCA351013400GIGYF2,KCNJ13c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.532+9551A>G (n.532+9551A>G)
c.*137+9551A>G (n.*137+9551A>G)
c.13+2582A>G (n.13+2582A>G)
c.-195+6377A>G (n.-195+6377A>G)
c.25+5008A>G (n.25+5008A>G)
c.-213+6377A>G (n.-213+6377A>G)
c.-213+2728A>G (n.-213+2728A>G)
c.533-5425A>G (n.533-5425A>G)
c.224+152T>C (n.224+152T>C)
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c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.278T>C
n.685-37A>G
n.645+9551A>G
2g.232770987A>TCA351013402GIGYF2,KCNJ13c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.532+9551A>T (n.532+9551A>T)
c.*137+9551A>T (n.*137+9551A>T)
c.13+2582A>T (n.13+2582A>T)
c.-195+6377A>T (n.-195+6377A>T)
c.25+5008A>T (n.25+5008A>T)
c.-213+6377A>T (n.-213+6377A>T)
c.-213+2728A>T (n.-213+2728A>T)
c.533-5425A>T (n.533-5425A>T)
c.224+152T>A (n.224+152T>A)
c.379+14653A>T (n.379+14653A>T)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.278T>A
n.685-37A>T
n.645+9551A>T
2g.232770988C>ACA351013406GIGYF2,KCNJ13c.375G>T (p.Met125Ile)
c.532+9552C>A (n.532+9552C>A)
c.*137+9552C>A (n.*137+9552C>A)
c.13+2583C>A (n.13+2583C>A)
c.-195+6378C>A (n.-195+6378C>A)
c.25+5009C>A (n.25+5009C>A)
c.-213+6378C>A (n.-213+6378C>A)
c.-213+2729C>A (n.-213+2729C>A)
c.533-5424C>A (n.533-5424C>A)
c.224+151G>T (n.224+151G>T)
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c.135G>T (p.Met45Ile)
c.277G>T
n.685-36C>A
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2g.232770988C>GCA351013408GIGYF2,KCNJ13c.375G>C (p.Met125Ile)
c.532+9552C>G (n.532+9552C>G)
c.*137+9552C>G (n.*137+9552C>G)
c.13+2583C>G (n.13+2583C>G)
c.-195+6378C>G (n.-195+6378C>G)
c.25+5009C>G (n.25+5009C>G)
c.-213+6378C>G (n.-213+6378C>G)
c.-213+2729C>G (n.-213+2729C>G)
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c.135G>C (p.Met45Ile)
c.277G>C
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n.645+9552C>G
2g.232770988C>TCA351013410GIGYF2,KCNJ13c.375G>A (p.Met125Ile)
c.532+9552C>T (n.532+9552C>T)
c.*137+9552C>T (n.*137+9552C>T)
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c.224+151G>A (n.224+151G>A)
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c.135G>A (p.Met45Ile)
c.277G>A
n.685-36C>T
n.645+9552C>T
 gnomAD v4
2g.232770989A>CCA351013412GIGYF2,KCNJ13c.374T>G (p.Met125Arg)
c.532+9553A>C (n.532+9553A>C)
c.*137+9553A>C (n.*137+9553A>C)
c.13+2584A>C (n.13+2584A>C)
c.-195+6379A>C (n.-195+6379A>C)
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c.-213+2730A>C (n.-213+2730A>C)
c.533-5423A>C (n.533-5423A>C)
c.224+150T>G (n.224+150T>G)
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c.134T>G (p.Met45Arg)
c.276T>G
n.685-35A>C
n.645+9553A>C
2g.232770989A>GCA351013414GIGYF2,KCNJ13c.374T>C (p.Met125Thr)
c.532+9553A>G (n.532+9553A>G)
c.*137+9553A>G (n.*137+9553A>G)
c.13+2584A>G (n.13+2584A>G)
c.-195+6379A>G (n.-195+6379A>G)
c.25+5010A>G (n.25+5010A>G)
c.-213+6379A>G (n.-213+6379A>G)
c.-213+2730A>G (n.-213+2730A>G)
c.533-5423A>G (n.533-5423A>G)
c.224+150T>C (n.224+150T>C)
c.379+14655A>G (n.379+14655A>G)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.276T>C
n.685-35A>G
n.645+9553A>G
2g.232770989A>TCA351013416GIGYF2,KCNJ13c.374T>A (p.Met125Lys)
c.532+9553A>T (n.532+9553A>T)
c.*137+9553A>T (n.*137+9553A>T)
c.13+2584A>T (n.13+2584A>T)
c.-195+6379A>T (n.-195+6379A>T)
c.25+5010A>T (n.25+5010A>T)
c.-213+6379A>T (n.-213+6379A>T)
c.-213+2730A>T (n.-213+2730A>T)
c.533-5423A>T (n.533-5423A>T)
c.224+150T>A (n.224+150T>A)
c.379+14655A>T (n.379+14655A>T)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.276T>A
n.685-35A>T
n.645+9553A>T
2g.232770990T>ACA351013418GIGYF2,KCNJ13c.373A>T (p.Met125Leu)
c.532+9554T>A (n.532+9554T>A)
c.*137+9554T>A (n.*137+9554T>A)
c.13+2585T>A (n.13+2585T>A)
c.-195+6380T>A (n.-195+6380T>A)
c.25+5011T>A (n.25+5011T>A)
c.-213+6380T>A (n.-213+6380T>A)
c.-213+2731T>A (n.-213+2731T>A)
c.533-5422T>A (n.533-5422T>A)
c.224+149A>T (n.224+149A>T)
c.379+14656T>A (n.379+14656T>A)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.275A>T
n.685-34T>A
n.645+9554T>A
2g.232770990T>CCA351013421GIGYF2,KCNJ13c.373A>G (p.Met125Val)
c.532+9554T>C (n.532+9554T>C)
c.*137+9554T>C (n.*137+9554T>C)
c.13+2585T>C (n.13+2585T>C)
c.-195+6380T>C (n.-195+6380T>C)
c.25+5011T>C (n.25+5011T>C)
c.-213+6380T>C (n.-213+6380T>C)
c.-213+2731T>C (n.-213+2731T>C)
c.533-5422T>C (n.533-5422T>C)
c.224+149A>G (n.224+149A>G)
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c.133A>G (p.Met45Val)
c.275A>G
n.685-34T>C
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2g.232770990T>GCA351013423GIGYF2,KCNJ13c.373A>C (p.Met125Leu)
c.532+9554T>G (n.532+9554T>G)
c.*137+9554T>G (n.*137+9554T>G)
c.13+2585T>G (n.13+2585T>G)
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c.224+149A>C (n.224+149A>C)
c.379+14656T>G (n.379+14656T>G)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.275A>C
n.685-34T>G
n.645+9554T>G
2g.232770991G>ACA431954208GIGYF2,KCNJ13c.372C>T (p.Thr124=)
c.532+9555G>A (n.532+9555G>A)
c.*137+9555G>A (n.*137+9555G>A)
c.13+2586G>A (n.13+2586G>A)
c.-195+6381G>A (n.-195+6381G>A)
c.25+5012G>A (n.25+5012G>A)
c.-213+6381G>A (n.-213+6381G>A)
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c.533-5421G>A (n.533-5421G>A)
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c.132C>T (p.Thr44=)
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n.685-33G>A
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2g.232770991G>CCA431954209GIGYF2,KCNJ13c.372C>G (p.Thr124=)
c.532+9555G>C (n.532+9555G>C)
c.*137+9555G>C (n.*137+9555G>C)
c.13+2586G>C (n.13+2586G>C)
c.-195+6381G>C (n.-195+6381G>C)
c.25+5012G>C (n.25+5012G>C)
c.-213+6381G>C (n.-213+6381G>C)
c.-213+2732G>C (n.-213+2732G>C)
c.533-5421G>C (n.533-5421G>C)
c.224+148C>G (n.224+148C>G)
c.379+14657G>C (n.379+14657G>C)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.274C>G
n.685-33G>C
n.645+9555G>C
2g.232770991G>TCA431954210GIGYF2,KCNJ13c.372C>A (p.Thr124=)
c.532+9555G>T (n.532+9555G>T)
c.*137+9555G>T (n.*137+9555G>T)
c.13+2586G>T (n.13+2586G>T)
c.-195+6381G>T (n.-195+6381G>T)
c.25+5012G>T (n.25+5012G>T)
c.-213+6381G>T (n.-213+6381G>T)
c.-213+2732G>T (n.-213+2732G>T)
c.533-5421G>T (n.533-5421G>T)
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c.132C>A (p.Thr44=)
c.274C>A
n.685-33G>T
n.645+9555G>T
2g.232770992G>ACA351013430GIGYF2,KCNJ13c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.532+9556G>A (n.532+9556G>A)
c.*137+9556G>A (n.*137+9556G>A)
c.13+2587G>A (n.13+2587G>A)
c.-195+6382G>A (n.-195+6382G>A)
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c.-213+6382G>A (n.-213+6382G>A)
c.-213+2733G>A (n.-213+2733G>A)
c.533-5420G>A (n.533-5420G>A)
c.224+147C>T (n.224+147C>T)
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c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.273C>T
n.685-32G>A
n.645+9556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770992G>CCA351013426GIGYF2,KCNJ13c.371C>G (p.Thr124Ser)
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n.645+9556G>C
2g.232770992G=CA1335424205GIGYF2,KCNJ13c.371C= (p.Thr124=)
c.532+9556G= (n.532+9556G=)
c.*137+9556G= (n.*137+9556G=)
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c.131C= (p.Thr44=)
c.273C=
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n.645+9556G=
2g.232770992G>TCA351013428GIGYF2,KCNJ13c.371C>A (p.Thr124Asn)
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c.273C>A
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n.645+9556G>T
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c.272A>T
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2g.232770993T>CCA351013433GIGYF2,KCNJ13c.370A>G (p.Thr124Ala)
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c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.272A>G
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2g.232770993T>GCA351013435GIGYF2,KCNJ13c.370A>C (p.Thr124Pro)
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2g.232770994A>CCA431954212GIGYF2,KCNJ13c.369T>G (p.Gly123=)
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c.*137+9558A>C (n.*137+9558A>C)
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c.-213+6384A>C (n.-213+6384A>C)
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c.271T>G
n.685-30A>C
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2g.232770994A>GCA431954213GIGYF2,KCNJ13c.369T>C (p.Gly123=)
c.532+9558A>G (n.532+9558A>G)
c.*137+9558A>G (n.*137+9558A>G)
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c.533-5418A>G (n.533-5418A>G)
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c.129T>C (p.Gly43=)
c.271T>C
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n.645+9558A>G
2g.232770994A>TCA431954214GIGYF2,KCNJ13c.369T>A (p.Gly123=)
c.532+9558A>T (n.532+9558A>T)
c.*137+9558A>T (n.*137+9558A>T)
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c.-195+6384A>T (n.-195+6384A>T)
c.25+5015A>T (n.25+5015A>T)
c.-213+6384A>T (n.-213+6384A>T)
c.-213+2735A>T (n.-213+2735A>T)
c.533-5418A>T (n.533-5418A>T)
c.224+145T>A (n.224+145T>A)
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c.129T>A (p.Gly43=)
c.271T>A
n.685-30A>T
n.645+9558A>T
2g.232770995C>ACA351013438GIGYF2,KCNJ13c.368G>T (p.Gly123Val)
c.532+9559C>A (n.532+9559C>A)
c.*137+9559C>A (n.*137+9559C>A)
c.13+2590C>A (n.13+2590C>A)
c.-195+6385C>A (n.-195+6385C>A)
c.25+5016C>A (n.25+5016C>A)
c.-213+6385C>A (n.-213+6385C>A)
c.-213+2736C>A (n.-213+2736C>A)
c.533-5417C>A (n.533-5417C>A)
c.224+144G>T (n.224+144G>T)
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c.128G>T (p.Gly43Val)
c.270G>T
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2g.232770995C>GCA351013441GIGYF2,KCNJ13c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.532+9559C>G (n.532+9559C>G)
c.*137+9559C>G (n.*137+9559C>G)
c.13+2590C>G (n.13+2590C>G)
c.-195+6385C>G (n.-195+6385C>G)
c.25+5016C>G (n.25+5016C>G)
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c.-213+2736C>G (n.-213+2736C>G)
c.533-5417C>G (n.533-5417C>G)
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c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.270G>C
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n.645+9559C>G
2g.232770995C>TCA351013443GIGYF2,KCNJ13c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.532+9559C>T (n.532+9559C>T)
c.*137+9559C>T (n.*137+9559C>T)
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c.-213+6385C>T (n.-213+6385C>T)
c.-213+2736C>T (n.-213+2736C>T)
c.533-5417C>T (n.533-5417C>T)
c.224+144G>A (n.224+144G>A)
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c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.270G>A
n.685-29C>T
n.645+9559C>T
2g.232770996C>ACA351013446GIGYF2,KCNJ13c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.532+9560C>A (n.532+9560C>A)
c.*137+9560C>A (n.*137+9560C>A)
c.13+2591C>A (n.13+2591C>A)
c.-195+6386C>A (n.-195+6386C>A)
c.25+5017C>A (n.25+5017C>A)
c.-213+6386C>A (n.-213+6386C>A)
c.-213+2737C>A (n.-213+2737C>A)
c.533-5416C>A (n.533-5416C>A)
c.224+143G>T (n.224+143G>T)
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c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.269G>T
n.685-28C>A
n.645+9560C>A
2g.232770996C>GCA351013449GIGYF2,KCNJ13c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.532+9560C>G (n.532+9560C>G)
c.*137+9560C>G (n.*137+9560C>G)
c.13+2591C>G (n.13+2591C>G)
c.-195+6386C>G (n.-195+6386C>G)
c.25+5017C>G (n.25+5017C>G)
c.-213+6386C>G (n.-213+6386C>G)
c.-213+2737C>G (n.-213+2737C>G)
c.533-5416C>G (n.533-5416C>G)
c.224+143G>C (n.224+143G>C)
c.379+14662C>G (n.379+14662C>G)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.269G>C
n.685-28C>G
n.645+9560C>G
2g.232770996C>TCA351013451GIGYF2,KCNJ13c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.532+9560C>T (n.532+9560C>T)
c.*137+9560C>T (n.*137+9560C>T)
c.13+2591C>T (n.13+2591C>T)
c.-195+6386C>T (n.-195+6386C>T)
c.25+5017C>T (n.25+5017C>T)
c.-213+6386C>T (n.-213+6386C>T)
c.-213+2737C>T (n.-213+2737C>T)
c.533-5416C>T (n.533-5416C>T)
c.224+143G>A (n.224+143G>A)
c.379+14662C>T (n.379+14662C>T)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.269G>A
n.685-28C>T
n.645+9560C>T
2g.232770997A=CA1335424206GIGYF2,KCNJ13c.366T= (p.Tyr122=)
c.532+9561A= (n.532+9561A=)
c.*137+9561A= (n.*137+9561A=)
c.13+2592A= (n.13+2592A=)
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c.25+5018A= (n.25+5018A=)
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c.-213+2738A= (n.-213+2738A=)
c.533-5415A= (n.533-5415A=)
c.224+142T= (n.224+142T=)
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c.126T= (p.Tyr42=)
c.268T=
n.685-27A=
n.645+9561A=
2g.232770997A>CCA351013453GIGYF2,KCNJ13c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.532+9561A>C (n.532+9561A>C)
c.*137+9561A>C (n.*137+9561A>C)
c.13+2592A>C (n.13+2592A>C)
c.-195+6387A>C (n.-195+6387A>C)
c.25+5018A>C (n.25+5018A>C)
c.-213+6387A>C (n.-213+6387A>C)
c.-213+2738A>C (n.-213+2738A>C)
c.533-5415A>C (n.533-5415A>C)
c.224+142T>G (n.224+142T>G)
c.379+14663A>C (n.379+14663A>C)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.268T>G
n.685-27A>C
n.645+9561A>C
2g.232770997A>GCA2170061GIGYF2,KCNJ13c.366T>C (p.Tyr122=)
c.532+9561A>G (n.532+9561A>G)
c.*137+9561A>G (n.*137+9561A>G)
c.13+2592A>G (n.13+2592A>G)
c.-195+6387A>G (n.-195+6387A>G)
c.25+5018A>G (n.25+5018A>G)
c.-213+6387A>G (n.-213+6387A>G)
c.-213+2738A>G (n.-213+2738A>G)
c.533-5415A>G (n.533-5415A>G)
c.224+142T>C (n.224+142T>C)
c.379+14663A>G (n.379+14663A>G)
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.268T>C
n.685-27A>G
n.645+9561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770997A>TCA351013459GIGYF2,KCNJ13c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.532+9561A>T (n.532+9561A>T)
c.*137+9561A>T (n.*137+9561A>T)
c.13+2592A>T (n.13+2592A>T)
c.-195+6387A>T (n.-195+6387A>T)
c.25+5018A>T (n.25+5018A>T)
c.-213+6387A>T (n.-213+6387A>T)
c.-213+2738A>T (n.-213+2738A>T)
c.533-5415A>T (n.533-5415A>T)
c.224+142T>A (n.224+142T>A)
c.379+14663A>T (n.379+14663A>T)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.268T>A
n.685-27A>T
n.645+9561A>T
2g.232770998T>ACA351013465GIGYF2,KCNJ13c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.532+9562T>A (n.532+9562T>A)
c.*137+9562T>A (n.*137+9562T>A)
c.13+2593T>A (n.13+2593T>A)
c.-195+6388T>A (n.-195+6388T>A)
c.25+5019T>A (n.25+5019T>A)
c.-213+6388T>A (n.-213+6388T>A)
c.-213+2739T>A (n.-213+2739T>A)
c.533-5414T>A (n.533-5414T>A)
c.224+141A>T (n.224+141A>T)
c.379+14664T>A (n.379+14664T>A)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.267A>T
n.685-26T>A
n.645+9562T>A
2g.232770998T>CCA351013464GIGYF2,KCNJ13c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.532+9562T>C (n.532+9562T>C)
c.*137+9562T>C (n.*137+9562T>C)
c.13+2593T>C (n.13+2593T>C)
c.-195+6388T>C (n.-195+6388T>C)
c.25+5019T>C (n.25+5019T>C)
c.-213+6388T>C (n.-213+6388T>C)
c.-213+2739T>C (n.-213+2739T>C)
c.533-5414T>C (n.533-5414T>C)
c.224+141A>G (n.224+141A>G)
c.379+14664T>C (n.379+14664T>C)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.267A>G
n.685-26T>C
n.645+9562T>C
2g.232770998T>GCA351013462GIGYF2,KCNJ13c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.532+9562T>G (n.532+9562T>G)
c.*137+9562T>G (n.*137+9562T>G)
c.13+2593T>G (n.13+2593T>G)
c.-195+6388T>G (n.-195+6388T>G)
c.25+5019T>G (n.25+5019T>G)
c.-213+6388T>G (n.-213+6388T>G)
c.-213+2739T>G (n.-213+2739T>G)
c.533-5414T>G (n.533-5414T>G)
c.224+141A>C (n.224+141A>C)
c.379+14664T>G (n.379+14664T>G)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.267A>C
n.685-26T>G
n.645+9562T>G
2g.232770999A>CCA351013471GIGYF2,KCNJ13c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.532+9563A>C (n.532+9563A>C)
c.*137+9563A>C (n.*137+9563A>C)
c.13+2594A>C (n.13+2594A>C)
c.-195+6389A>C (n.-195+6389A>C)
c.25+5020A>C (n.25+5020A>C)
c.-213+6389A>C (n.-213+6389A>C)
c.-213+2740A>C (n.-213+2740A>C)
c.533-5413A>C (n.533-5413A>C)
c.224+140T>G (n.224+140T>G)
c.379+14665A>C (n.379+14665A>C)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.266T>G
n.685-25A>C
n.645+9563A>C
2g.232770999A>GCA351013467GIGYF2,KCNJ13c.364T>C (p.Tyr122His)
c.532+9563A>G (n.532+9563A>G)
c.*137+9563A>G (n.*137+9563A>G)
c.13+2594A>G (n.13+2594A>G)
c.-195+6389A>G (n.-195+6389A>G)
c.25+5020A>G (n.25+5020A>G)
c.-213+6389A>G (n.-213+6389A>G)
c.-213+2740A>G (n.-213+2740A>G)
c.533-5413A>G (n.533-5413A>G)
c.224+140T>C (n.224+140T>C)
c.379+14665A>G (n.379+14665A>G)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.266T>C
n.685-25A>G
n.645+9563A>G
2g.232770999A>TCA351013470GIGYF2,KCNJ13c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.532+9563A>T (n.532+9563A>T)
c.*137+9563A>T (n.*137+9563A>T)
c.13+2594A>T (n.13+2594A>T)
c.-195+6389A>T (n.-195+6389A>T)
c.25+5020A>T (n.25+5020A>T)
c.-213+6389A>T (n.-213+6389A>T)
c.-213+2740A>T (n.-213+2740A>T)
c.533-5413A>T (n.533-5413A>T)
c.224+140T>A (n.224+140T>A)
c.379+14665A>T (n.379+14665A>T)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.266T>A
n.685-25A>T
n.645+9563A>T
2g.232771000A>CCA431954215GIGYF2,KCNJ13c.363T>G (p.Gly121=)
c.532+9564A>C (n.532+9564A>C)
c.*137+9564A>C (n.*137+9564A>C)
c.13+2595A>C (n.13+2595A>C)
c.-195+6390A>C (n.-195+6390A>C)
c.25+5021A>C (n.25+5021A>C)
c.-213+6390A>C (n.-213+6390A>C)
c.-213+2741A>C (n.-213+2741A>C)
c.533-5412A>C (n.533-5412A>C)
c.224+139T>G (n.224+139T>G)
c.379+14666A>C (n.379+14666A>C)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.265T>G
n.685-24A>C
n.645+9564A>C
2g.232771000A>GCA431954216GIGYF2,KCNJ13c.363T>C (p.Gly121=)
c.532+9564A>G (n.532+9564A>G)
c.*137+9564A>G (n.*137+9564A>G)
c.13+2595A>G (n.13+2595A>G)
c.-195+6390A>G (n.-195+6390A>G)
c.25+5021A>G (n.25+5021A>G)
c.-213+6390A>G (n.-213+6390A>G)
c.-213+2741A>G (n.-213+2741A>G)
c.533-5412A>G (n.533-5412A>G)
c.224+139T>C (n.224+139T>C)
c.379+14666A>G (n.379+14666A>G)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.265T>C
n.685-24A>G
n.645+9564A>G
2g.232771000A>TCA431954217GIGYF2,KCNJ13c.363T>A (p.Gly121=)
c.532+9564A>T (n.532+9564A>T)
c.*137+9564A>T (n.*137+9564A>T)
c.13+2595A>T (n.13+2595A>T)
c.-195+6390A>T (n.-195+6390A>T)
c.25+5021A>T (n.25+5021A>T)
c.-213+6390A>T (n.-213+6390A>T)
c.-213+2741A>T (n.-213+2741A>T)
c.533-5412A>T (n.533-5412A>T)
c.224+139T>A (n.224+139T>A)
c.379+14666A>T (n.379+14666A>T)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.265T>A
n.685-24A>T
n.645+9564A>T
2g.232771001C>ACA351013474GIGYF2,KCNJ13c.362G>T (p.Gly121Val)
c.532+9565C>A (n.532+9565C>A)
c.*137+9565C>A (n.*137+9565C>A)
c.13+2596C>A (n.13+2596C>A)
c.-195+6391C>A (n.-195+6391C>A)
c.25+5022C>A (n.25+5022C>A)
c.-213+6391C>A (n.-213+6391C>A)
c.-213+2742C>A (n.-213+2742C>A)
c.533-5411C>A (n.533-5411C>A)
c.224+138G>T (n.224+138G>T)
c.379+14667C>A (n.379+14667C>A)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.264G>T
n.685-23C>A
n.645+9565C>A
2g.232771001C>GCA351013476GIGYF2,KCNJ13c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.532+9565C>G (n.532+9565C>G)
c.*137+9565C>G (n.*137+9565C>G)
c.13+2596C>G (n.13+2596C>G)
c.-195+6391C>G (n.-195+6391C>G)
c.25+5022C>G (n.25+5022C>G)
c.-213+6391C>G (n.-213+6391C>G)
c.-213+2742C>G (n.-213+2742C>G)
c.533-5411C>G (n.533-5411C>G)
c.224+138G>C (n.224+138G>C)
c.379+14667C>G (n.379+14667C>G)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.264G>C
n.685-23C>G
n.645+9565C>G
2g.232771001C>TCA351013478GIGYF2,KCNJ13c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.532+9565C>T (n.532+9565C>T)
c.*137+9565C>T (n.*137+9565C>T)
c.13+2596C>T (n.13+2596C>T)
c.-195+6391C>T (n.-195+6391C>T)
c.25+5022C>T (n.25+5022C>T)
c.-213+6391C>T (n.-213+6391C>T)
c.-213+2742C>T (n.-213+2742C>T)
c.533-5411C>T (n.533-5411C>T)
c.224+138G>A (n.224+138G>A)
c.379+14667C>T (n.379+14667C>T)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.264G>A
n.685-23C>T
n.645+9565C>T
2g.232771002C>ACA351013482GIGYF2,KCNJ13c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.532+9566C>A (n.532+9566C>A)
c.*137+9566C>A (n.*137+9566C>A)
c.13+2597C>A (n.13+2597C>A)
c.-195+6392C>A (n.-195+6392C>A)
c.25+5023C>A (n.25+5023C>A)
c.-213+6392C>A (n.-213+6392C>A)
c.-213+2743C>A (n.-213+2743C>A)
c.533-5410C>A (n.533-5410C>A)
c.224+137G>T (n.224+137G>T)
c.379+14668C>A (n.379+14668C>A)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.263G>T
n.685-22C>A
n.645+9566C>A
2g.232771002C>GCA351013484GIGYF2,KCNJ13c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.532+9566C>G (n.532+9566C>G)
c.*137+9566C>G (n.*137+9566C>G)
c.13+2597C>G (n.13+2597C>G)
c.-195+6392C>G (n.-195+6392C>G)
c.25+5023C>G (n.25+5023C>G)
c.-213+6392C>G (n.-213+6392C>G)
c.-213+2743C>G (n.-213+2743C>G)
c.533-5410C>G (n.533-5410C>G)
c.224+137G>C (n.224+137G>C)
c.379+14668C>G (n.379+14668C>G)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.263G>C
n.685-22C>G
n.645+9566C>G
2g.232771002C>TCA351013486GIGYF2,KCNJ13c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.532+9566C>T (n.532+9566C>T)
c.*137+9566C>T (n.*137+9566C>T)
c.13+2597C>T (n.13+2597C>T)
c.-195+6392C>T (n.-195+6392C>T)
c.25+5023C>T (n.25+5023C>T)
c.-213+6392C>T (n.-213+6392C>T)
c.-213+2743C>T (n.-213+2743C>T)
c.533-5410C>T (n.533-5410C>T)
c.224+137G>A (n.224+137G>A)
c.379+14668C>T (n.379+14668C>T)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.263G>A
n.685-22C>T
n.645+9566C>T
2g.232771003A>CCA351013489GIGYF2,KCNJ13c.360T>G (p.Ile120Met)
c.532+9567A>C (n.532+9567A>C)
c.*137+9567A>C (n.*137+9567A>C)
c.13+2598A>C (n.13+2598A>C)
c.-195+6393A>C (n.-195+6393A>C)
c.25+5024A>C (n.25+5024A>C)
c.-213+6393A>C (n.-213+6393A>C)
c.-213+2744A>C (n.-213+2744A>C)
c.533-5409A>C (n.533-5409A>C)
c.224+136T>G (n.224+136T>G)
c.379+14669A>C (n.379+14669A>C)
c.120T>G (p.Ile40Met)
c.262T>G
n.685-21A>C
n.645+9567A>C
2g.232771003A>GCA431954218GIGYF2,KCNJ13c.360T>C (p.Ile120=)
c.532+9567A>G (n.532+9567A>G)
c.*137+9567A>G (n.*137+9567A>G)
c.13+2598A>G (n.13+2598A>G)
c.-195+6393A>G (n.-195+6393A>G)
c.25+5024A>G (n.25+5024A>G)
c.-213+6393A>G (n.-213+6393A>G)
c.-213+2744A>G (n.-213+2744A>G)
c.533-5409A>G (n.533-5409A>G)
c.224+136T>C (n.224+136T>C)
c.379+14669A>G (n.379+14669A>G)
c.120T>C (p.Ile40=)
c.262T>C
n.685-21A>G
n.645+9567A>G
2g.232771003A>TCA431954219GIGYF2,KCNJ13c.360T>A (p.Ile120=)
c.532+9567A>T (n.532+9567A>T)
c.*137+9567A>T (n.*137+9567A>T)
c.13+2598A>T (n.13+2598A>T)
c.-195+6393A>T (n.-195+6393A>T)
c.25+5024A>T (n.25+5024A>T)
c.-213+6393A>T (n.-213+6393A>T)
c.-213+2744A>T (n.-213+2744A>T)
c.533-5409A>T (n.533-5409A>T)
c.224+136T>A (n.224+136T>A)
c.379+14669A>T (n.379+14669A>T)
c.120T>A (p.Ile40=)
c.262T>A
n.685-21A>T
n.645+9567A>T
2g.232771004A=CA1335424207GIGYF2,KCNJ13c.359T= (p.Ile120=)
c.532+9568A= (n.532+9568A=)
c.*137+9568A= (n.*137+9568A=)
c.13+2599A= (n.13+2599A=)
c.-195+6394A= (n.-195+6394A=)
c.25+5025A= (n.25+5025A=)
c.-213+6394A= (n.-213+6394A=)
c.-213+2745A= (n.-213+2745A=)
c.533-5408A= (n.533-5408A=)
c.224+135T= (n.224+135T=)
c.379+14670A= (n.379+14670A=)
c.119T= (p.Ile40=)
c.261T=
n.685-20A=
n.645+9568A=
2g.232771004A>CCA351013492GIGYF2,KCNJ13c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.532+9568A>C (n.532+9568A>C)
c.*137+9568A>C (n.*137+9568A>C)
c.13+2599A>C (n.13+2599A>C)
c.-195+6394A>C (n.-195+6394A>C)
c.25+5025A>C (n.25+5025A>C)
c.-213+6394A>C (n.-213+6394A>C)
c.-213+2745A>C (n.-213+2745A>C)
c.533-5408A>C (n.533-5408A>C)
c.224+135T>G (n.224+135T>G)
c.379+14670A>C (n.379+14670A>C)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.261T>G
n.685-20A>C
n.645+9568A>C
2g.232771004A>GCA236131GIGYF2,KCNJ13c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.532+9568A>G (n.532+9568A>G)
c.*137+9568A>G (n.*137+9568A>G)
c.13+2599A>G (n.13+2599A>G)
c.-195+6394A>G (n.-195+6394A>G)
c.25+5025A>G (n.25+5025A>G)
c.-213+6394A>G (n.-213+6394A>G)
c.-213+2745A>G (n.-213+2745A>G)
c.533-5408A>G (n.533-5408A>G)
c.224+135T>C (n.224+135T>C)
c.379+14670A>G (n.379+14670A>G)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.261T>C
n.685-20A>G
n.645+9568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771004A>TCA351013497GIGYF2,KCNJ13c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.532+9568A>T (n.532+9568A>T)
c.*137+9568A>T (n.*137+9568A>T)
c.13+2599A>T (n.13+2599A>T)
c.-195+6394A>T (n.-195+6394A>T)
c.25+5025A>T (n.25+5025A>T)
c.-213+6394A>T (n.-213+6394A>T)
c.-213+2745A>T (n.-213+2745A>T)
c.533-5408A>T (n.533-5408A>T)
c.224+135T>A (n.224+135T>A)
c.379+14670A>T (n.379+14670A>T)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.261T>A
n.685-20A>T
n.645+9568A>T
2g.232771005T>ACA351013504GIGYF2,KCNJ13c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.532+9569T>A (n.532+9569T>A)
c.*137+9569T>A (n.*137+9569T>A)
c.13+2600T>A (n.13+2600T>A)
c.-195+6395T>A (n.-195+6395T>A)
c.25+5026T>A (n.25+5026T>A)
c.-213+6395T>A (n.-213+6395T>A)
c.-213+2746T>A (n.-213+2746T>A)
c.533-5407T>A (n.533-5407T>A)
c.224+134A>T (n.224+134A>T)
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c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.260A>T
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n.645+9569T>A
2g.232771005T>CCA66989288GIGYF2,KCNJ13c.358A>G (p.Ile120Val)
c.532+9569T>C (n.532+9569T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771005T>GCA351013501GIGYF2,KCNJ13c.358A>C (p.Ile120Leu)
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c.13+2600T>G (n.13+2600T>G)
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c.-213+2746T>G (n.-213+2746T>G)
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c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.260A>C
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2g.232771005T=CA1335424208GIGYF2,KCNJ13c.358A= (p.Ile120=)
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c.*137+9569T= (n.*137+9569T=)
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c.118A= (p.Ile40=)
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n.685-19T=
n.645+9569T=

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