Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.232770822A>GCA766245483GIGYF2,KCNJ13c.460+81T>C (n.460+81T>C)
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n.685-202A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770822A>TCA2663640214GIGYF2,KCNJ13c.460+81T>A (n.460+81T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.685-200T>C
n.645+9388T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770824T=CA1335424128GIGYF2,KCNJ13c.460+79A= (n.460+79A=)
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2g.232770825A>GCA540023171GIGYF2,KCNJ13c.460+78T>C (n.460+78T>C)
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c.362+78T>C
n.685-199A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770825A>TCA2663640215GIGYF2,KCNJ13c.460+78T>A (n.460+78T>A)
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n.685-199A>T
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 gnomAD v4
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n.685-197A>T
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 gnomAD v4
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n.685-196C>A
n.645+9392C>A
 dbSNP
2g.232770828C=CA1335424130GIGYF2,KCNJ13c.460+75G= (n.460+75G=)
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c.220+75G= (n.220+75G=)
c.362+75G=
n.685-196C=
n.645+9392C=
2g.232770828C>GCA2663640217GIGYF2,KCNJ13c.460+75G>C (n.460+75G>C)
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n.685-196C>G
n.645+9392C>G
 gnomAD v4
2g.232770828C>TCA2663640218GIGYF2,KCNJ13c.460+75G>A (n.460+75G>A)
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 gnomAD v4
2g.232770830C>ACA2577279210GIGYF2,KCNJ13c.460+73G>T (n.460+73G>T)
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 gnomAD v4
2g.232770834C>ACA2577279211GIGYF2,KCNJ13c.460+69G>T (n.460+69G>T)
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n.645+9398C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770835C>ACA2663640219GIGYF2,KCNJ13c.460+68G>T (n.460+68G>T)
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 gnomAD v4
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2g.232770835C>GCA1043487213GIGYF2,KCNJ13c.460+68G>C (n.460+68G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770835C>TCA1335424135GIGYF2,KCNJ13c.460+68G>A (n.460+68G>A)
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c.362+68G>A
n.685-189C>T
n.645+9399C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770836A>TCA2663640221GIGYF2,KCNJ13c.460+67T>A (n.460+67T>A)
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n.685-188A>T
n.645+9400A>T
 gnomAD v4
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c.362+66T>C
n.685-187A>G
n.645+9401A>G
 gnomAD v4
2g.232770840delCA2663640223GIGYF2,KCNJ13c.460+63del (n.460+63del)
c.532+9404del (n.532+9404del)
c.*137+9404del (n.*137+9404del)
c.13+2435del (n.13+2435del)
c.-195+6230del (n.-195+6230del)
c.25+4861del (n.25+4861del)
c.-213+6230del (n.-213+6230del)
c.-213+2581del (n.-213+2581del)
c.533-5572del (n.533-5572del)
c.224+299del (n.224+299del)
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c.220+63del (n.220+63del)
c.362+63del
n.685-184del
n.645+9404del
 gnomAD v4
2g.232770840A>GCA2663640224GIGYF2,KCNJ13c.460+63T>C (n.460+63T>C)
c.532+9404A>G (n.532+9404A>G)
c.*137+9404A>G (n.*137+9404A>G)
c.13+2435A>G (n.13+2435A>G)
c.-195+6230A>G (n.-195+6230A>G)
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c.362+63T>C
n.685-184A>G
n.645+9404A>G
 gnomAD v4
2g.232770841C=CA1335424136GIGYF2,KCNJ13c.460+62G= (n.460+62G=)
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c.*137+9405C= (n.*137+9405C=)
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c.-213+2582C= (n.-213+2582C=)
c.533-5571C= (n.533-5571C=)
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c.220+62G= (n.220+62G=)
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n.685-183C=
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2g.232770841C>GCA766245493GIGYF2,KCNJ13c.460+62G>C (n.460+62G>C)
c.532+9405C>G (n.532+9405C>G)
c.*137+9405C>G (n.*137+9405C>G)
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c.224+298G>C (n.224+298G>C)
c.379+14507C>G (n.379+14507C>G)
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c.362+62G>C
n.685-183C>G
n.645+9405C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770841C>TCA1335424137GIGYF2,KCNJ13c.460+62G>A (n.460+62G>A)
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c.362+62G>A
n.685-183C>T
n.645+9405C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770842C=CA1335424138GIGYF2,KCNJ13c.460+61G= (n.460+61G=)
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c.25+4863C= (n.25+4863C=)
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c.-213+2583C= (n.-213+2583C=)
c.533-5570C= (n.533-5570C=)
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c.220+61G= (n.220+61G=)
c.362+61G=
n.685-182C=
n.645+9406C=
2g.232770842C>TCA540023172GIGYF2,KCNJ13c.460+61G>A (n.460+61G>A)
c.532+9406C>T (n.532+9406C>T)
c.*137+9406C>T (n.*137+9406C>T)
c.13+2437C>T (n.13+2437C>T)
c.-195+6232C>T (n.-195+6232C>T)
c.25+4863C>T (n.25+4863C>T)
c.-213+6232C>T (n.-213+6232C>T)
c.-213+2583C>T (n.-213+2583C>T)
c.533-5570C>T (n.533-5570C>T)
c.224+297G>A (n.224+297G>A)
c.379+14508C>T (n.379+14508C>T)
c.220+61G>A (n.220+61G>A)
c.362+61G>A
n.685-182C>T
n.645+9406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770843T>CCA2663640226GIGYF2,KCNJ13c.460+60A>G (n.460+60A>G)
c.532+9407T>C (n.532+9407T>C)
c.*137+9407T>C (n.*137+9407T>C)
c.13+2438T>C (n.13+2438T>C)
c.-195+6233T>C (n.-195+6233T>C)
c.25+4864T>C (n.25+4864T>C)
c.-213+6233T>C (n.-213+6233T>C)
c.-213+2584T>C (n.-213+2584T>C)
c.533-5569T>C (n.533-5569T>C)
c.224+296A>G (n.224+296A>G)
c.379+14509T>C (n.379+14509T>C)
c.220+60A>G (n.220+60A>G)
c.362+60A>G
n.685-181T>C
n.645+9407T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.685-172G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.532+9416G>T (n.532+9416G>T)
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n.685-172G>T
n.645+9416G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770855T>CCA540023175GIGYF2,KCNJ13c.460+48A>G (n.460+48A>G)
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n.685-169T>C
n.645+9419T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770855T=CA1335424142GIGYF2,KCNJ13c.460+48A= (n.460+48A=)
c.532+9419T= (n.532+9419T=)
c.*137+9419T= (n.*137+9419T=)
c.13+2450T= (n.13+2450T=)
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n.685-169T=
n.645+9419T=
2g.232770856T>ACA540023176GIGYF2,KCNJ13c.460+47A>T (n.460+47A>T)
c.532+9420T>A (n.532+9420T>A)
c.*137+9420T>A (n.*137+9420T>A)
c.13+2451T>A (n.13+2451T>A)
c.-195+6246T>A (n.-195+6246T>A)
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c.-213+6246T>A (n.-213+6246T>A)
c.-213+2597T>A (n.-213+2597T>A)
c.533-5556T>A (n.533-5556T>A)
c.224+283A>T (n.224+283A>T)
c.379+14522T>A (n.379+14522T>A)
c.220+47A>T (n.220+47A>T)
c.362+47A>T
n.685-168T>A
n.645+9420T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770856T=CA1335424143GIGYF2,KCNJ13c.460+47A= (n.460+47A=)
c.532+9420T= (n.532+9420T=)
c.*137+9420T= (n.*137+9420T=)
c.13+2451T= (n.13+2451T=)
c.-195+6246T= (n.-195+6246T=)
c.25+4877T= (n.25+4877T=)
c.-213+6246T= (n.-213+6246T=)
c.-213+2597T= (n.-213+2597T=)
c.533-5556T= (n.533-5556T=)
c.224+283A= (n.224+283A=)
c.379+14522T= (n.379+14522T=)
c.220+47A= (n.220+47A=)
c.362+47A=
n.685-168T=
n.645+9420T=
2g.232770857G=CA1335424144GIGYF2,KCNJ13c.460+46C= (n.460+46C=)
c.532+9421G= (n.532+9421G=)
c.*137+9421G= (n.*137+9421G=)
c.13+2452G= (n.13+2452G=)
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c.-213+6247G= (n.-213+6247G=)
c.-213+2598G= (n.-213+2598G=)
c.533-5555G= (n.533-5555G=)
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c.362+46C=
n.685-167G=
n.645+9421G=
2g.232770857G>TCA2170039GIGYF2,KCNJ13c.460+46C>A (n.460+46C>A)
c.532+9421G>T (n.532+9421G>T)
c.*137+9421G>T (n.*137+9421G>T)
c.13+2452G>T (n.13+2452G>T)
c.-195+6247G>T (n.-195+6247G>T)
c.25+4878G>T (n.25+4878G>T)
c.-213+6247G>T (n.-213+6247G>T)
c.-213+2598G>T (n.-213+2598G>T)
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c.224+282C>A (n.224+282C>A)
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c.220+46C>A (n.220+46C>A)
c.362+46C>A
n.685-167G>T
n.645+9421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770857_232770869delinsGTTTTGTTTTTGTCA1335424145GIGYF2,KCNJ13c.460+34_460+46delinsACAAAAACAAAAC (n.460+34_460+46delinsACAAAAACAAAAC)
c.532+9421_532+9433delinsGTTTTGTTTTTGT (n.532+9421_532+9433delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.*137+9421_*137+9433delinsGTTTTGTTTTTGT (n.*137+9421_*137+9433delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.13+2452_13+2464delinsGTTTTGTTTTTGT (n.13+2452_13+2464delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.-195+6247_-195+6259delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-195+6247_-195+6259delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.25+4878_25+4890delinsGTTTTGTTTTTGT (n.25+4878_25+4890delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.-213+6247_-213+6259delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-213+6247_-213+6259delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.-213+2598_-213+2610delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-213+2598_-213+2610delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.533-5555_533-5543delinsGTTTTGTTTTTGT (n.533-5555_533-5543delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.224+270_224+282delinsACAAAAACAAAAC (n.224+270_224+282delinsACAAAAACAAAAC)
c.379+14523_379+14535delinsGTTTTGTTTTTGT (n.379+14523_379+14535delinsGTTTTGTTTTTGT)
c.220+34_220+46delinsACAAAAACAAAAC (n.220+34_220+46delinsACAAAAACAAAAC)
c.362+34_362+46delinsACAAAAACAAAAC
n.685-167_685-155delinsGTTTTGTTTTTGT
n.645+9421_645+9433delinsGTTTTGTTTTTGT
2g.232770874_232770879dupCA916799734GIGYF2,KCNJ13c.460+40_460+45dup (n.460+40_460+45dup)
c.532+9438_532+9443dup (n.532+9438_532+9443dup)
c.*137+9438_*137+9443dup (n.*137+9438_*137+9443dup)
c.13+2469_13+2474dup (n.13+2469_13+2474dup)
c.-195+6264_-195+6269dup (n.-195+6264_-195+6269dup)
c.25+4895_25+4900dup (n.25+4895_25+4900dup)
c.-213+6264_-213+6269dup (n.-213+6264_-213+6269dup)
c.-213+2615_-213+2620dup (n.-213+2615_-213+2620dup)
c.533-5538_533-5533dup (n.533-5538_533-5533dup)
c.224+276_224+281dup (n.224+276_224+281dup)
c.379+14540_379+14545dup (n.379+14540_379+14545dup)
c.220+40_220+45dup (n.220+40_220+45dup)
c.362+40_362+45dup
n.685-150_685-145dup
n.645+9438_645+9443dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770874_232770879delCA2170041GIGYF2,KCNJ13c.460+40_460+45del (n.460+40_460+45del)
c.532+9438_532+9443del (n.532+9438_532+9443del)
c.*137+9438_*137+9443del (n.*137+9438_*137+9443del)
c.13+2469_13+2474del (n.13+2469_13+2474del)
c.-195+6264_-195+6269del (n.-195+6264_-195+6269del)
c.25+4895_25+4900del (n.25+4895_25+4900del)
c.-213+6264_-213+6269del (n.-213+6264_-213+6269del)
c.-213+2615_-213+2620del (n.-213+2615_-213+2620del)
c.533-5538_533-5533del (n.533-5538_533-5533del)
c.224+276_224+281del (n.224+276_224+281del)
c.379+14540_379+14545del (n.379+14540_379+14545del)
c.220+40_220+45del (n.220+40_220+45del)
c.362+40_362+45del
n.685-150_685-145del
n.645+9438_645+9443del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770868_232770879delCA2170040GIGYF2,KCNJ13c.460+34_460+45del (n.460+34_460+45del)
c.532+9432_532+9443del (n.532+9432_532+9443del)
c.*137+9432_*137+9443del (n.*137+9432_*137+9443del)
c.13+2463_13+2474del (n.13+2463_13+2474del)
c.-195+6258_-195+6269del (n.-195+6258_-195+6269del)
c.25+4889_25+4900del (n.25+4889_25+4900del)
c.-213+6258_-213+6269del (n.-213+6258_-213+6269del)
c.-213+2609_-213+2620del (n.-213+2609_-213+2620del)
c.533-5544_533-5533del (n.533-5544_533-5533del)
c.224+270_224+281del (n.224+270_224+281del)
c.379+14534_379+14545del (n.379+14534_379+14545del)
c.220+34_220+45del (n.220+34_220+45del)
c.362+34_362+45del
n.685-156_685-145del
n.645+9432_645+9443del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770861_232770862delinsTGCA1335424146GIGYF2,KCNJ13c.460+41_460+42delinsCA (n.460+41_460+42delinsCA)
c.532+9425_532+9426delinsTG (n.532+9425_532+9426delinsTG)
c.*137+9425_*137+9426delinsTG (n.*137+9425_*137+9426delinsTG)
c.13+2456_13+2457delinsTG (n.13+2456_13+2457delinsTG)
c.-195+6251_-195+6252delinsTG (n.-195+6251_-195+6252delinsTG)
c.25+4882_25+4883delinsTG (n.25+4882_25+4883delinsTG)
c.-213+6251_-213+6252delinsTG (n.-213+6251_-213+6252delinsTG)
c.-213+2602_-213+2603delinsTG (n.-213+2602_-213+2603delinsTG)
c.533-5551_533-5550delinsTG (n.533-5551_533-5550delinsTG)
c.224+277_224+278delinsCA (n.224+277_224+278delinsCA)
c.379+14527_379+14528delinsTG (n.379+14527_379+14528delinsTG)
c.220+41_220+42delinsCA (n.220+41_220+42delinsCA)
c.362+41_362+42delinsCA
n.685-163_685-162delinsTG
n.645+9425_645+9426delinsTG
2g.232770862delCA2170042GIGYF2,KCNJ13c.460+41del (n.460+41del)
c.532+9426del (n.532+9426del)
c.*137+9426del (n.*137+9426del)
c.13+2457del (n.13+2457del)
c.-195+6252del (n.-195+6252del)
c.25+4883del (n.25+4883del)
c.-213+6252del (n.-213+6252del)
c.-213+2603del (n.-213+2603del)
c.533-5550del (n.533-5550del)
c.224+277del (n.224+277del)
c.379+14528del (n.379+14528del)
c.220+41del (n.220+41del)
c.362+41del
n.685-162del
n.645+9426del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770862G>ACA1043487225GIGYF2,KCNJ13c.460+41C>T (n.460+41C>T)
c.532+9426G>A (n.532+9426G>A)
c.*137+9426G>A (n.*137+9426G>A)
c.13+2457G>A (n.13+2457G>A)
c.-195+6252G>A (n.-195+6252G>A)
c.25+4883G>A (n.25+4883G>A)
c.-213+6252G>A (n.-213+6252G>A)
c.-213+2603G>A (n.-213+2603G>A)
c.533-5550G>A (n.533-5550G>A)
c.224+277C>T (n.224+277C>T)
c.379+14528G>A (n.379+14528G>A)
c.220+41C>T (n.220+41C>T)
c.362+41C>T
n.685-162G>A
n.645+9426G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770862G=CA1335424147GIGYF2,KCNJ13c.460+41C= (n.460+41C=)
c.532+9426G= (n.532+9426G=)
c.*137+9426G= (n.*137+9426G=)
c.13+2457G= (n.13+2457G=)
c.-195+6252G= (n.-195+6252G=)
c.25+4883G= (n.25+4883G=)
c.-213+6252G= (n.-213+6252G=)
c.-213+2603G= (n.-213+2603G=)
c.533-5550G= (n.533-5550G=)
c.224+277C= (n.224+277C=)
c.379+14528G= (n.379+14528G=)
c.220+41C= (n.220+41C=)
c.362+41C=
n.685-162G=
n.645+9426G=
2g.232770862G>TCA2170043GIGYF2,KCNJ13c.460+41C>A (n.460+41C>A)
c.532+9426G>T (n.532+9426G>T)
c.*137+9426G>T (n.*137+9426G>T)
c.13+2457G>T (n.13+2457G>T)
c.-195+6252G>T (n.-195+6252G>T)
c.25+4883G>T (n.25+4883G>T)
c.-213+6252G>T (n.-213+6252G>T)
c.-213+2603G>T (n.-213+2603G>T)
c.533-5550G>T (n.533-5550G>T)
c.224+277C>A (n.224+277C>A)
c.379+14528G>T (n.379+14528G>T)
c.220+41C>A (n.220+41C>A)
c.362+41C>A
n.685-162G>T
n.645+9426G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770862_232770863delinsGTCA1335424148GIGYF2,KCNJ13c.460+40_460+41delinsAC (n.460+40_460+41delinsAC)
c.532+9426_532+9427delinsGT (n.532+9426_532+9427delinsGT)
c.*137+9426_*137+9427delinsGT (n.*137+9426_*137+9427delinsGT)
c.13+2457_13+2458delinsGT (n.13+2457_13+2458delinsGT)
c.-195+6252_-195+6253delinsGT (n.-195+6252_-195+6253delinsGT)
c.25+4883_25+4884delinsGT (n.25+4883_25+4884delinsGT)
c.-213+6252_-213+6253delinsGT (n.-213+6252_-213+6253delinsGT)
c.-213+2603_-213+2604delinsGT (n.-213+2603_-213+2604delinsGT)
c.533-5550_533-5549delinsGT (n.533-5550_533-5549delinsGT)
c.224+276_224+277delinsAC (n.224+276_224+277delinsAC)
c.379+14528_379+14529delinsGT (n.379+14528_379+14529delinsGT)
c.220+40_220+41delinsAC (n.220+40_220+41delinsAC)
c.362+40_362+41delinsAC
n.685-162_685-161delinsGT
n.645+9426_645+9427delinsGT
2g.232770863T>CCA2577279214GIGYF2,KCNJ13c.460+40A>G (n.460+40A>G)
c.532+9427T>C (n.532+9427T>C)
c.*137+9427T>C (n.*137+9427T>C)
c.13+2458T>C (n.13+2458T>C)
c.-195+6253T>C (n.-195+6253T>C)
c.25+4884T>C (n.25+4884T>C)
c.-213+6253T>C (n.-213+6253T>C)
c.-213+2604T>C (n.-213+2604T>C)
c.533-5549T>C (n.533-5549T>C)
c.224+276A>G (n.224+276A>G)
c.379+14529T>C (n.379+14529T>C)
c.220+40A>G (n.220+40A>G)
c.362+40A>G
n.685-161T>C
n.645+9427T>C
2g.232770863_232770867delCA2663640241GIGYF2,KCNJ13c.460+36_460+40del (n.460+36_460+40del)
c.532+9427_532+9431del (n.532+9427_532+9431del)
c.*137+9427_*137+9431del (n.*137+9427_*137+9431del)
c.13+2458_13+2462del (n.13+2458_13+2462del)
c.-195+6253_-195+6257del (n.-195+6253_-195+6257del)
c.25+4884_25+4888del (n.25+4884_25+4888del)
c.-213+6253_-213+6257del (n.-213+6253_-213+6257del)
c.-213+2604_-213+2608del (n.-213+2604_-213+2608del)
c.533-5549_533-5545del (n.533-5549_533-5545del)
c.224+272_224+276del (n.224+272_224+276del)
c.379+14529_379+14533del (n.379+14529_379+14533del)
c.220+36_220+40del (n.220+36_220+40del)
c.362+36_362+40del
n.685-161_685-157del
n.645+9427_645+9431del
 gnomAD v4
2g.232770867delCA1335424149GIGYF2,KCNJ13c.460+40del (n.460+40del)
c.532+9431del (n.532+9431del)
c.*137+9431del (n.*137+9431del)
c.13+2462del (n.13+2462del)
c.-195+6257del (n.-195+6257del)
c.25+4888del (n.25+4888del)
c.-213+6257del (n.-213+6257del)
c.-213+2608del (n.-213+2608del)
c.533-5545del (n.533-5545del)
c.224+276del (n.224+276del)
c.379+14533del (n.379+14533del)
c.220+40del (n.220+40del)
c.362+40del
n.685-157del
n.645+9431del
 dbSNP
2g.232770864_232770868delinsTTTTGCA1335424150GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+39delinsCAAAA (n.460+35_460+39delinsCAAAA)
c.532+9428_532+9432delinsTTTTG (n.532+9428_532+9432delinsTTTTG)
c.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG (n.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG)
c.13+2459_13+2463delinsTTTTG (n.13+2459_13+2463delinsTTTTG)
c.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG (n.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG)
c.25+4885_25+4889delinsTTTTG (n.25+4885_25+4889delinsTTTTG)
c.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG (n.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG)
c.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG (n.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG)
c.533-5548_533-5544delinsTTTTG (n.533-5548_533-5544delinsTTTTG)
c.224+271_224+275delinsCAAAA (n.224+271_224+275delinsCAAAA)
c.379+14530_379+14534delinsTTTTG (n.379+14530_379+14534delinsTTTTG)
c.220+35_220+39delinsCAAAA (n.220+35_220+39delinsCAAAA)
c.362+35_362+39delinsCAAAA
n.685-160_685-156delinsTTTTG
n.645+9428_645+9432delinsTTTTG
2g.232770868_232770871delCA540023182GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+38del (n.460+35_460+38del)
c.532+9432_532+9435del (n.532+9432_532+9435del)
c.*137+9432_*137+9435del (n.*137+9432_*137+9435del)
c.13+2463_13+2466del (n.13+2463_13+2466del)
c.-195+6258_-195+6261del (n.-195+6258_-195+6261del)
c.25+4889_25+4892del (n.25+4889_25+4892del)
c.-213+6258_-213+6261del (n.-213+6258_-213+6261del)
c.-213+2609_-213+2612del (n.-213+2609_-213+2612del)
c.533-5544_533-5541del (n.533-5544_533-5541del)
c.224+271_224+274del (n.224+271_224+274del)
c.379+14534_379+14537del (n.379+14534_379+14537del)
c.220+35_220+38del (n.220+35_220+38del)
c.362+35_362+38del
n.685-156_685-153del
n.645+9432_645+9435del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770867T>ACA1043487229GIGYF2,KCNJ13c.460+36A>T (n.460+36A>T)
c.532+9431T>A (n.532+9431T>A)
c.*137+9431T>A (n.*137+9431T>A)
c.13+2462T>A (n.13+2462T>A)
c.-195+6257T>A (n.-195+6257T>A)
c.25+4888T>A (n.25+4888T>A)
c.-213+6257T>A (n.-213+6257T>A)
c.-213+2608T>A (n.-213+2608T>A)
c.533-5545T>A (n.533-5545T>A)
c.224+272A>T (n.224+272A>T)
c.379+14533T>A (n.379+14533T>A)
c.220+36A>T (n.220+36A>T)
c.362+36A>T
n.685-157T>A
n.645+9431T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770867T>CCA1335424151GIGYF2,KCNJ13c.460+36A>G (n.460+36A>G)
c.532+9431T>C (n.532+9431T>C)
c.*137+9431T>C (n.*137+9431T>C)
c.13+2462T>C (n.13+2462T>C)
c.-195+6257T>C (n.-195+6257T>C)
c.25+4888T>C (n.25+4888T>C)
c.-213+6257T>C (n.-213+6257T>C)
c.-213+2608T>C (n.-213+2608T>C)
c.533-5545T>C (n.533-5545T>C)
c.224+272A>G (n.224+272A>G)
c.379+14533T>C (n.379+14533T>C)
c.220+36A>G (n.220+36A>G)
c.362+36A>G
n.685-157T>C
n.645+9431T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770867T=CA1335424153GIGYF2,KCNJ13c.460+36A= (n.460+36A=)
c.532+9431T= (n.532+9431T=)
c.*137+9431T= (n.*137+9431T=)
c.13+2462T= (n.13+2462T=)
c.-195+6257T= (n.-195+6257T=)
c.25+4888T= (n.25+4888T=)
c.-213+6257T= (n.-213+6257T=)
c.-213+2608T= (n.-213+2608T=)
c.533-5545T= (n.533-5545T=)
c.224+272A= (n.224+272A=)
c.379+14533T= (n.379+14533T=)
c.220+36A= (n.220+36A=)
c.362+36A=
n.685-157T=
n.645+9431T=
2g.232770867_232770868delinsTGCA1335424152GIGYF2,KCNJ13c.460+35_460+36delinsCA (n.460+35_460+36delinsCA)
c.532+9431_532+9432delinsTG (n.532+9431_532+9432delinsTG)
c.*137+9431_*137+9432delinsTG (n.*137+9431_*137+9432delinsTG)
c.13+2462_13+2463delinsTG (n.13+2462_13+2463delinsTG)
c.-195+6257_-195+6258delinsTG (n.-195+6257_-195+6258delinsTG)
c.25+4888_25+4889delinsTG (n.25+4888_25+4889delinsTG)
c.-213+6257_-213+6258delinsTG (n.-213+6257_-213+6258delinsTG)
c.-213+2608_-213+2609delinsTG (n.-213+2608_-213+2609delinsTG)
c.533-5545_533-5544delinsTG (n.533-5545_533-5544delinsTG)
c.224+271_224+272delinsCA (n.224+271_224+272delinsCA)
c.379+14533_379+14534delinsTG (n.379+14533_379+14534delinsTG)
c.220+35_220+36delinsCA (n.220+35_220+36delinsCA)
c.362+35_362+36delinsCA
n.685-157_685-156delinsTG
n.645+9431_645+9432delinsTG
2g.232770868delCA766245582GIGYF2,KCNJ13c.460+35del (n.460+35del)
c.532+9432del (n.532+9432del)
c.*137+9432del (n.*137+9432del)
c.13+2463del (n.13+2463del)
c.-195+6258del (n.-195+6258del)
c.25+4889del (n.25+4889del)
c.-213+6258del (n.-213+6258del)
c.-213+2609del (n.-213+2609del)
c.533-5544del (n.533-5544del)
c.224+271del (n.224+271del)
c.379+14534del (n.379+14534del)
c.220+35del (n.220+35del)
c.362+35del
n.685-156del
n.645+9432del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770868G>ACA2577279215GIGYF2,KCNJ13c.460+35C>T (n.460+35C>T)
c.532+9432G>A (n.532+9432G>A)
c.*137+9432G>A (n.*137+9432G>A)
c.13+2463G>A (n.13+2463G>A)
c.-195+6258G>A (n.-195+6258G>A)
c.25+4889G>A (n.25+4889G>A)
c.-213+6258G>A (n.-213+6258G>A)
c.-213+2609G>A (n.-213+2609G>A)
c.533-5544G>A (n.533-5544G>A)
c.224+271C>T (n.224+271C>T)
c.379+14534G>A (n.379+14534G>A)
c.220+35C>T (n.220+35C>T)
c.362+35C>T
n.685-156G>A
n.645+9432G>A
2g.232770868G=CA1335424154GIGYF2,KCNJ13c.460+35C= (n.460+35C=)
c.532+9432G= (n.532+9432G=)
c.*137+9432G= (n.*137+9432G=)
c.13+2463G= (n.13+2463G=)
c.-195+6258G= (n.-195+6258G=)
c.25+4889G= (n.25+4889G=)
c.-213+6258G= (n.-213+6258G=)
c.-213+2609G= (n.-213+2609G=)
c.533-5544G= (n.533-5544G=)
c.224+271C= (n.224+271C=)
c.379+14534G= (n.379+14534G=)
c.220+35C= (n.220+35C=)
c.362+35C=
n.685-156G=
n.645+9432G=
2g.232770868G>TCA2170044GIGYF2,KCNJ13c.460+35C>A (n.460+35C>A)
c.532+9432G>T (n.532+9432G>T)
c.*137+9432G>T (n.*137+9432G>T)
c.13+2463G>T (n.13+2463G>T)
c.-195+6258G>T (n.-195+6258G>T)
c.25+4889G>T (n.25+4889G>T)
c.-213+6258G>T (n.-213+6258G>T)
c.-213+2609G>T (n.-213+2609G>T)
c.533-5544G>T (n.533-5544G>T)
c.224+271C>A (n.224+271C>A)
c.379+14534G>T (n.379+14534G>T)
c.220+35C>A (n.220+35C>A)
c.362+35C>A
n.685-156G>T
n.645+9432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770868_232770869delinsGTCA1335424155GIGYF2,KCNJ13c.460+34_460+35delinsAC (n.460+34_460+35delinsAC)
c.532+9432_532+9433delinsGT (n.532+9432_532+9433delinsGT)
c.*137+9432_*137+9433delinsGT (n.*137+9432_*137+9433delinsGT)
c.13+2463_13+2464delinsGT (n.13+2463_13+2464delinsGT)
c.-195+6258_-195+6259delinsGT (n.-195+6258_-195+6259delinsGT)
c.25+4889_25+4890delinsGT (n.25+4889_25+4890delinsGT)
c.-213+6258_-213+6259delinsGT (n.-213+6258_-213+6259delinsGT)
c.-213+2609_-213+2610delinsGT (n.-213+2609_-213+2610delinsGT)
c.533-5544_533-5543delinsGT (n.533-5544_533-5543delinsGT)
c.224+270_224+271delinsAC (n.224+270_224+271delinsAC)
c.379+14534_379+14535delinsGT (n.379+14534_379+14535delinsGT)
c.220+34_220+35delinsAC (n.220+34_220+35delinsAC)
c.362+34_362+35delinsAC
n.685-156_685-155delinsGT
n.645+9432_645+9433delinsGT
2g.232770873dupCA2663640246GIGYF2,KCNJ13c.460+34dup (n.460+34dup)
c.532+9437dup (n.532+9437dup)
c.*137+9437dup (n.*137+9437dup)
c.13+2468dup (n.13+2468dup)
c.-195+6263dup (n.-195+6263dup)
c.25+4894dup (n.25+4894dup)
c.-213+6263dup (n.-213+6263dup)
c.-213+2614dup (n.-213+2614dup)
c.533-5539dup (n.533-5539dup)
c.224+270dup (n.224+270dup)
c.379+14539dup (n.379+14539dup)
c.220+34dup (n.220+34dup)
c.362+34dup
n.685-151dup
n.645+9437dup
 gnomAD v4
2g.232770873delCA916799735GIGYF2,KCNJ13c.460+34del (n.460+34del)
c.532+9437del (n.532+9437del)
c.*137+9437del (n.*137+9437del)
c.13+2468del (n.13+2468del)
c.-195+6263del (n.-195+6263del)
c.25+4894del (n.25+4894del)
c.-213+6263del (n.-213+6263del)
c.-213+2614del (n.-213+2614del)
c.533-5539del (n.533-5539del)
c.224+270del (n.224+270del)
c.379+14539del (n.379+14539del)
c.220+34del (n.220+34del)
c.362+34del
n.685-151del
n.645+9437del
 dbSNP
2g.232770872T>CCA1335424156GIGYF2,KCNJ13c.460+31A>G (n.460+31A>G)
c.532+9436T>C (n.532+9436T>C)
c.*137+9436T>C (n.*137+9436T>C)
c.13+2467T>C (n.13+2467T>C)
c.-195+6262T>C (n.-195+6262T>C)
c.25+4893T>C (n.25+4893T>C)
c.-213+6262T>C (n.-213+6262T>C)
c.-213+2613T>C (n.-213+2613T>C)
c.533-5540T>C (n.533-5540T>C)
c.224+267A>G (n.224+267A>G)
c.379+14538T>C (n.379+14538T>C)
c.220+31A>G (n.220+31A>G)
c.362+31A>G
n.685-152T>C
n.645+9436T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770872T=CA1335424157GIGYF2,KCNJ13c.460+31A= (n.460+31A=)
c.532+9436T= (n.532+9436T=)
c.*137+9436T= (n.*137+9436T=)
c.13+2467T= (n.13+2467T=)
c.-195+6262T= (n.-195+6262T=)
c.25+4893T= (n.25+4893T=)
c.-213+6262T= (n.-213+6262T=)
c.-213+2613T= (n.-213+2613T=)
c.533-5540T= (n.533-5540T=)
c.224+267A= (n.224+267A=)
c.379+14538T= (n.379+14538T=)
c.220+31A= (n.220+31A=)
c.362+31A=
n.685-152T=
n.645+9436T=
2g.232770874_232770876delCA2754663443GIGYF2,KCNJ13c.460+29_460+31del (n.460+29_460+31del)
c.532+9438_532+9440del (n.532+9438_532+9440del)
c.*137+9438_*137+9440del (n.*137+9438_*137+9440del)
c.13+2469_13+2471del (n.13+2469_13+2471del)
c.-195+6264_-195+6266del (n.-195+6264_-195+6266del)
c.25+4895_25+4897del (n.25+4895_25+4897del)
c.-213+6264_-213+6266del (n.-213+6264_-213+6266del)
c.-213+2615_-213+2617del (n.-213+2615_-213+2617del)
c.533-5538_533-5536del (n.533-5538_533-5536del)
c.224+265_224+267del (n.224+265_224+267del)
c.379+14540_379+14542del (n.379+14540_379+14542del)
c.220+29_220+31del (n.220+29_220+31del)
c.362+29_362+31del
n.685-150_685-148del
n.645+9438_645+9440del
2g.232770874delCA2663640248GIGYF2,KCNJ13c.460+29del (n.460+29del)
c.532+9438del (n.532+9438del)
c.*137+9438del (n.*137+9438del)
c.13+2469del (n.13+2469del)
c.-195+6264del (n.-195+6264del)
c.25+4895del (n.25+4895del)
c.-213+6264del (n.-213+6264del)
c.-213+2615del (n.-213+2615del)
c.533-5538del (n.533-5538del)
c.224+265del (n.224+265del)
c.379+14540del (n.379+14540del)
c.220+29del (n.220+29del)
c.362+29del
n.685-150del
n.645+9438del
 gnomAD v4
2g.232770874G=CA1335424159GIGYF2,KCNJ13c.460+29C= (n.460+29C=)
c.532+9438G= (n.532+9438G=)
c.*137+9438G= (n.*137+9438G=)
c.13+2469G= (n.13+2469G=)
c.-195+6264G= (n.-195+6264G=)
c.25+4895G= (n.25+4895G=)
c.-213+6264G= (n.-213+6264G=)
c.-213+2615G= (n.-213+2615G=)
c.533-5538G= (n.533-5538G=)
c.224+265C= (n.224+265C=)
c.379+14540G= (n.379+14540G=)
c.220+29C= (n.220+29C=)
c.362+29C=
n.685-150G=
n.645+9438G=
2g.232770874G>TCA2170047GIGYF2,KCNJ13c.460+29C>A (n.460+29C>A)
c.532+9438G>T (n.532+9438G>T)
c.*137+9438G>T (n.*137+9438G>T)
c.13+2469G>T (n.13+2469G>T)
c.-195+6264G>T (n.-195+6264G>T)
c.25+4895G>T (n.25+4895G>T)
c.-213+6264G>T (n.-213+6264G>T)
c.-213+2615G>T (n.-213+2615G>T)
c.533-5538G>T (n.533-5538G>T)
c.224+265C>A (n.224+265C>A)
c.379+14540G>T (n.379+14540G>T)
c.220+29C>A (n.220+29C>A)
c.362+29C>A
n.685-150G>T
n.645+9438G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232770874_232770879delinsGTTTTTCA1335424158GIGYF2,KCNJ13c.460+24_460+29delinsAAAAAC (n.460+24_460+29delinsAAAAAC)
c.532+9438_532+9443delinsGTTTTT (n.532+9438_532+9443delinsGTTTTT)
c.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT (n.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT)
c.13+2469_13+2474delinsGTTTTT (n.13+2469_13+2474delinsGTTTTT)
c.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT (n.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT)
c.25+4895_25+4900delinsGTTTTT (n.25+4895_25+4900delinsGTTTTT)
c.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT (n.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT)
c.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT (n.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT)
c.533-5538_533-5533delinsGTTTTT (n.533-5538_533-5533delinsGTTTTT)
c.224+260_224+265delinsAAAAAC (n.224+260_224+265delinsAAAAAC)
c.379+14540_379+14545delinsGTTTTT (n.379+14540_379+14545delinsGTTTTT)
c.220+24_220+29delinsAAAAAC (n.220+24_220+29delinsAAAAAC)
c.362+24_362+29delinsAAAAAC
n.685-150_685-145delinsGTTTTT
n.645+9438_645+9443delinsGTTTTT
2g.232770882dupCA2170045GIGYF2,KCNJ13c.460+28dup (n.460+28dup)
c.532+9446dup (n.532+9446dup)
c.*137+9446dup (n.*137+9446dup)
c.13+2477dup (n.13+2477dup)
c.-195+6272dup (n.-195+6272dup)
c.25+4903dup (n.25+4903dup)
c.-213+6272dup (n.-213+6272dup)
c.-213+2623dup (n.-213+2623dup)
c.533-5530dup (n.533-5530dup)
c.224+264dup (n.224+264dup)
c.379+14548dup (n.379+14548dup)
c.220+28dup (n.220+28dup)
c.362+28dup
n.685-142dup
n.645+9446dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770881_232770882dupCA2663640252GIGYF2,KCNJ13c.460+27_460+28dup (n.460+27_460+28dup)
c.532+9445_532+9446dup (n.532+9445_532+9446dup)
c.*137+9445_*137+9446dup (n.*137+9445_*137+9446dup)
c.13+2476_13+2477dup (n.13+2476_13+2477dup)
c.-195+6271_-195+6272dup (n.-195+6271_-195+6272dup)
c.25+4902_25+4903dup (n.25+4902_25+4903dup)
c.-213+6271_-213+6272dup (n.-213+6271_-213+6272dup)
c.-213+2622_-213+2623dup (n.-213+2622_-213+2623dup)
c.533-5531_533-5530dup (n.533-5531_533-5530dup)
c.224+263_224+264dup (n.224+263_224+264dup)
c.379+14547_379+14548dup (n.379+14547_379+14548dup)
c.220+27_220+28dup (n.220+27_220+28dup)
c.362+27_362+28dup
n.685-143_685-142dup
n.645+9445_645+9446dup
 gnomAD v4
2g.232770882delCA2170046GIGYF2,KCNJ13c.460+28del (n.460+28del)
c.532+9446del (n.532+9446del)
c.*137+9446del (n.*137+9446del)
c.13+2477del (n.13+2477del)
c.-195+6272del (n.-195+6272del)
c.25+4903del (n.25+4903del)
c.-213+6272del (n.-213+6272del)
c.-213+2623del (n.-213+2623del)
c.533-5530del (n.533-5530del)
c.224+264del (n.224+264del)
c.379+14548del (n.379+14548del)
c.220+28del (n.220+28del)
c.362+28del
n.685-142del
n.645+9446del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770879_232770882delCA540023186GIGYF2,KCNJ13c.460+25_460+28del (n.460+25_460+28del)
c.532+9443_532+9446del (n.532+9443_532+9446del)
c.*137+9443_*137+9446del (n.*137+9443_*137+9446del)
c.13+2474_13+2477del (n.13+2474_13+2477del)
c.-195+6269_-195+6272del (n.-195+6269_-195+6272del)
c.25+4900_25+4903del (n.25+4900_25+4903del)
c.-213+6269_-213+6272del (n.-213+6269_-213+6272del)
c.-213+2620_-213+2623del (n.-213+2620_-213+2623del)
c.533-5533_533-5530del (n.533-5533_533-5530del)
c.224+261_224+264del (n.224+261_224+264del)
c.379+14545_379+14548del (n.379+14545_379+14548del)
c.220+25_220+28del (n.220+25_220+28del)
c.362+25_362+28del
n.685-145_685-142del
n.645+9443_645+9446del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770878_232770882delCA1335424160GIGYF2,KCNJ13c.460+24_460+28del (n.460+24_460+28del)
c.532+9442_532+9446del (n.532+9442_532+9446del)
c.*137+9442_*137+9446del (n.*137+9442_*137+9446del)
c.13+2473_13+2477del (n.13+2473_13+2477del)
c.-195+6268_-195+6272del (n.-195+6268_-195+6272del)
c.25+4899_25+4903del (n.25+4899_25+4903del)
c.-213+6268_-213+6272del (n.-213+6268_-213+6272del)
c.-213+2619_-213+2623del (n.-213+2619_-213+2623del)
c.533-5534_533-5530del (n.533-5534_533-5530del)
c.224+260_224+264del (n.224+260_224+264del)
c.379+14544_379+14548del (n.379+14544_379+14548del)
c.220+24_220+28del (n.220+24_220+28del)
c.362+24_362+28del
n.685-146_685-142del
n.645+9442_645+9446del
 dbSNP
2g.232770876T>GCA2663640260GIGYF2,KCNJ13c.460+27A>C (n.460+27A>C)
c.532+9440T>G (n.532+9440T>G)
c.*137+9440T>G (n.*137+9440T>G)
c.13+2471T>G (n.13+2471T>G)
c.-195+6266T>G (n.-195+6266T>G)
c.25+4897T>G (n.25+4897T>G)
c.-213+6266T>G (n.-213+6266T>G)
c.-213+2617T>G (n.-213+2617T>G)
c.533-5536T>G (n.533-5536T>G)
c.224+263A>C (n.224+263A>C)
c.379+14542T>G (n.379+14542T>G)
c.220+27A>C (n.220+27A>C)
c.362+27A>C
n.685-148T>G
n.645+9440T>G
 gnomAD v4
2g.232770877T>CCA1043487239GIGYF2,KCNJ13c.460+26A>G (n.460+26A>G)
c.532+9441T>C (n.532+9441T>C)
c.*137+9441T>C (n.*137+9441T>C)
c.13+2472T>C (n.13+2472T>C)
c.-195+6267T>C (n.-195+6267T>C)
c.25+4898T>C (n.25+4898T>C)
c.-213+6267T>C (n.-213+6267T>C)
c.-213+2618T>C (n.-213+2618T>C)
c.533-5535T>C (n.533-5535T>C)
c.224+262A>G (n.224+262A>G)
c.379+14543T>C (n.379+14543T>C)
c.220+26A>G (n.220+26A>G)
c.362+26A>G
n.685-147T>C
n.645+9441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770877T=CA1335424161GIGYF2,KCNJ13c.460+26A= (n.460+26A=)
c.532+9441T= (n.532+9441T=)
c.*137+9441T= (n.*137+9441T=)
c.13+2472T= (n.13+2472T=)
c.-195+6267T= (n.-195+6267T=)
c.25+4898T= (n.25+4898T=)
c.-213+6267T= (n.-213+6267T=)
c.-213+2618T= (n.-213+2618T=)
c.533-5535T= (n.533-5535T=)
c.224+262A= (n.224+262A=)
c.379+14543T= (n.379+14543T=)
c.220+26A= (n.220+26A=)
c.362+26A=
n.685-147T=
n.645+9441T=
2g.232770878T>CCA2740377183GIGYF2,KCNJ13c.460+25A>G (n.460+25A>G)
c.532+9442T>C (n.532+9442T>C)
c.*137+9442T>C (n.*137+9442T>C)
c.13+2473T>C (n.13+2473T>C)
c.-195+6268T>C (n.-195+6268T>C)
c.25+4899T>C (n.25+4899T>C)
c.-213+6268T>C (n.-213+6268T>C)
c.-213+2619T>C (n.-213+2619T>C)
c.533-5534T>C (n.533-5534T>C)
c.224+261A>G (n.224+261A>G)
c.379+14544T>C (n.379+14544T>C)
c.220+25A>G (n.220+25A>G)
c.362+25A>G
n.685-146T>C
n.645+9442T>C
2g.232770878T>GCA2170048GIGYF2,KCNJ13c.460+25A>C (n.460+25A>C)
c.532+9442T>G (n.532+9442T>G)
c.*137+9442T>G (n.*137+9442T>G)
c.13+2473T>G (n.13+2473T>G)
c.-195+6268T>G (n.-195+6268T>G)
c.25+4899T>G (n.25+4899T>G)
c.-213+6268T>G (n.-213+6268T>G)
c.-213+2619T>G (n.-213+2619T>G)
c.533-5534T>G (n.533-5534T>G)
c.224+261A>C (n.224+261A>C)
c.379+14544T>G (n.379+14544T>G)
c.220+25A>C (n.220+25A>C)
c.362+25A>C
n.685-146T>G
n.645+9442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770878T=CA1335424162GIGYF2,KCNJ13c.460+25A= (n.460+25A=)
c.532+9442T= (n.532+9442T=)
c.*137+9442T= (n.*137+9442T=)
c.13+2473T= (n.13+2473T=)
c.-195+6268T= (n.-195+6268T=)
c.25+4899T= (n.25+4899T=)
c.-213+6268T= (n.-213+6268T=)
c.-213+2619T= (n.-213+2619T=)
c.533-5534T= (n.533-5534T=)
c.224+261A= (n.224+261A=)
c.379+14544T= (n.379+14544T=)
c.220+25A= (n.220+25A=)
c.362+25A=
n.685-146T=
n.645+9442T=
2g.232770879T>CCA2663640262GIGYF2,KCNJ13c.460+24A>G (n.460+24A>G)
c.532+9443T>C (n.532+9443T>C)
c.*137+9443T>C (n.*137+9443T>C)
c.13+2474T>C (n.13+2474T>C)
c.-195+6269T>C (n.-195+6269T>C)
c.25+4900T>C (n.25+4900T>C)
c.-213+6269T>C (n.-213+6269T>C)
c.-213+2620T>C (n.-213+2620T>C)
c.533-5533T>C (n.533-5533T>C)
c.224+260A>G (n.224+260A>G)
c.379+14545T>C (n.379+14545T>C)
c.220+24A>G (n.220+24A>G)
c.362+24A>G
n.685-145T>C
n.645+9443T>C
 gnomAD v4
2g.232770880T>CCA2170049GIGYF2,KCNJ13c.460+23A>G (n.460+23A>G)
c.532+9444T>C (n.532+9444T>C)
c.*137+9444T>C (n.*137+9444T>C)
c.13+2475T>C (n.13+2475T>C)
c.-195+6270T>C (n.-195+6270T>C)
c.25+4901T>C (n.25+4901T>C)
c.-213+6270T>C (n.-213+6270T>C)
c.-213+2621T>C (n.-213+2621T>C)
c.533-5532T>C (n.533-5532T>C)
c.224+259A>G (n.224+259A>G)
c.379+14546T>C (n.379+14546T>C)
c.220+23A>G (n.220+23A>G)
c.362+23A>G
n.685-144T>C
n.645+9444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770880T=CA1335424163GIGYF2,KCNJ13c.460+23A= (n.460+23A=)
c.532+9444T= (n.532+9444T=)
c.*137+9444T= (n.*137+9444T=)
c.13+2475T= (n.13+2475T=)
c.-195+6270T= (n.-195+6270T=)
c.25+4901T= (n.25+4901T=)
c.-213+6270T= (n.-213+6270T=)
c.-213+2621T= (n.-213+2621T=)
c.533-5532T= (n.533-5532T=)
c.224+259A= (n.224+259A=)
c.379+14546T= (n.379+14546T=)
c.220+23A= (n.220+23A=)
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n.685-144T=
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2g.232770882T>ACA66989222GIGYF2,KCNJ13c.460+21A>T (n.460+21A>T)
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c.13+2477T>A (n.13+2477T>A)
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c.25+4903T>A (n.25+4903T>A)
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n.685-142T>A
n.645+9446T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770882T=CA1335424166GIGYF2,KCNJ13c.460+21A= (n.460+21A=)
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n.685-142T=
n.645+9446T=
2g.232770882_232770883delinsTACA1335424165GIGYF2,KCNJ13c.460+20_460+21delinsTA (n.460+20_460+21delinsTA)
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2g.232770882_232770884delinsTAACA1335424164GIGYF2,KCNJ13c.460+19_460+21delinsTTA (n.460+19_460+21delinsTTA)
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c.*137+9446_*137+9448delinsTAA (n.*137+9446_*137+9448delinsTAA)
c.13+2477_13+2479delinsTAA (n.13+2477_13+2479delinsTAA)
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c.362+19_362+21delinsTTA
n.685-142_685-140delinsTAA
n.645+9446_645+9448delinsTAA
2g.232770883A=CA1335424167GIGYF2,KCNJ13c.460+20T= (n.460+20T=)
c.532+9447A= (n.532+9447A=)
c.*137+9447A= (n.*137+9447A=)
c.13+2478A= (n.13+2478A=)
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c.-213+2624A= (n.-213+2624A=)
c.533-5529A= (n.533-5529A=)
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c.220+20T= (n.220+20T=)
c.362+20T=
n.685-141A=
n.645+9447A=
2g.232770883A>GCA2663640269GIGYF2,KCNJ13c.460+20T>C (n.460+20T>C)
c.532+9447A>G (n.532+9447A>G)
c.*137+9447A>G (n.*137+9447A>G)
c.13+2478A>G (n.13+2478A>G)
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c.25+4904A>G (n.25+4904A>G)
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c.362+20T>C
n.685-141A>G
n.645+9447A>G
 gnomAD v4
2g.232770883A>TCA2170052GIGYF2,KCNJ13c.460+20T>A (n.460+20T>A)
c.532+9447A>T (n.532+9447A>T)
c.*137+9447A>T (n.*137+9447A>T)
c.13+2478A>T (n.13+2478A>T)
c.-195+6273A>T (n.-195+6273A>T)
c.25+4904A>T (n.25+4904A>T)
c.-213+6273A>T (n.-213+6273A>T)
c.-213+2624A>T (n.-213+2624A>T)
c.533-5529A>T (n.533-5529A>T)
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c.220+20T>A (n.220+20T>A)
c.362+20T>A
n.685-141A>T
n.645+9447A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770883_232770884delCA2170050GIGYF2,KCNJ13c.460+19_460+20del (n.460+19_460+20del)
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c.-195+6273_-195+6274del (n.-195+6273_-195+6274del)
c.25+4904_25+4905del (n.25+4904_25+4905del)
c.-213+6273_-213+6274del (n.-213+6273_-213+6274del)
c.-213+2624_-213+2625del (n.-213+2624_-213+2625del)
c.533-5529_533-5528del (n.533-5529_533-5528del)
c.224+255_224+256del (n.224+255_224+256del)
c.379+14549_379+14550del (n.379+14549_379+14550del)
c.220+19_220+20del (n.220+19_220+20del)
c.362+19_362+20del
n.685-141_685-140del
n.645+9447_645+9448del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770884delCA2170051GIGYF2,KCNJ13c.460+20del (n.460+20del)
c.532+9448del (n.532+9448del)
c.*137+9448del (n.*137+9448del)
c.13+2479del (n.13+2479del)
c.-195+6274del (n.-195+6274del)
c.25+4905del (n.25+4905del)
c.-213+6274del (n.-213+6274del)
c.-213+2625del (n.-213+2625del)
c.533-5528del (n.533-5528del)
c.224+256del (n.224+256del)
c.379+14550del (n.379+14550del)
c.220+20del (n.220+20del)
c.362+20del
n.685-140del
n.645+9448del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232770885G>TCA2663640270GIGYF2,KCNJ13c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.532+9449G>T (n.532+9449G>T)
c.*137+9449G>T (n.*137+9449G>T)
c.13+2480G>T (n.13+2480G>T)
c.-195+6275G>T (n.-195+6275G>T)
c.25+4906G>T (n.25+4906G>T)
c.-213+6275G>T (n.-213+6275G>T)
c.-213+2626G>T (n.-213+2626G>T)
c.533-5527G>T (n.533-5527G>T)
c.224+254C>A (n.224+254C>A)
c.379+14551G>T (n.379+14551G>T)
c.220+18C>A (n.220+18C>A)
c.362+18C>A
n.685-139G>T
n.645+9449G>T
 gnomAD v4
2g.232770885_232770888delinsGAACCA1335424168GIGYF2,KCNJ13c.460+15_460+18delinsGTTC (n.460+15_460+18delinsGTTC)
c.532+9449_532+9452delinsGAAC (n.532+9449_532+9452delinsGAAC)
c.*137+9449_*137+9452delinsGAAC (n.*137+9449_*137+9452delinsGAAC)
c.13+2480_13+2483delinsGAAC (n.13+2480_13+2483delinsGAAC)
c.-195+6275_-195+6278delinsGAAC (n.-195+6275_-195+6278delinsGAAC)
c.25+4906_25+4909delinsGAAC (n.25+4906_25+4909delinsGAAC)
c.-213+6275_-213+6278delinsGAAC (n.-213+6275_-213+6278delinsGAAC)
c.-213+2626_-213+2629delinsGAAC (n.-213+2626_-213+2629delinsGAAC)
c.533-5527_533-5524delinsGAAC (n.533-5527_533-5524delinsGAAC)
c.224+251_224+254delinsGTTC (n.224+251_224+254delinsGTTC)
c.379+14551_379+14554delinsGAAC (n.379+14551_379+14554delinsGAAC)
c.220+15_220+18delinsGTTC (n.220+15_220+18delinsGTTC)
c.362+15_362+18delinsGTTC
n.685-139_685-136delinsGAAC
n.645+9449_645+9452delinsGAAC
2g.232770886A=CA1335424169GIGYF2,KCNJ13c.460+17T= (n.460+17T=)
c.532+9450A= (n.532+9450A=)
c.*137+9450A= (n.*137+9450A=)
c.13+2481A= (n.13+2481A=)
c.-195+6276A= (n.-195+6276A=)
c.25+4907A= (n.25+4907A=)
c.-213+6276A= (n.-213+6276A=)
c.-213+2627A= (n.-213+2627A=)
c.533-5526A= (n.533-5526A=)
c.224+253T= (n.224+253T=)
c.379+14552A= (n.379+14552A=)
c.220+17T= (n.220+17T=)
c.362+17T=
n.685-138A=
n.645+9450A=
2g.232770886A>CCA1043487248GIGYF2,KCNJ13c.460+17T>G (n.460+17T>G)
c.532+9450A>C (n.532+9450A>C)
c.*137+9450A>C (n.*137+9450A>C)
c.13+2481A>C (n.13+2481A>C)
c.-195+6276A>C (n.-195+6276A>C)
c.25+4907A>C (n.25+4907A>C)
c.-213+6276A>C (n.-213+6276A>C)
c.-213+2627A>C (n.-213+2627A>C)
c.533-5526A>C (n.533-5526A>C)
c.224+253T>G (n.224+253T>G)
c.379+14552A>C (n.379+14552A>C)
c.220+17T>G (n.220+17T>G)
c.362+17T>G
n.685-138A>C
n.645+9450A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770888_232770890delCA540023190GIGYF2,KCNJ13c.460+15_460+17del (n.460+15_460+17del)
c.532+9452_532+9454del (n.532+9452_532+9454del)
c.*137+9452_*137+9454del (n.*137+9452_*137+9454del)
c.13+2483_13+2485del (n.13+2483_13+2485del)
c.-195+6278_-195+6280del (n.-195+6278_-195+6280del)
c.25+4909_25+4911del (n.25+4909_25+4911del)
c.-213+6278_-213+6280del (n.-213+6278_-213+6280del)
c.-213+2629_-213+2631del (n.-213+2629_-213+2631del)
c.533-5524_533-5522del (n.533-5524_533-5522del)
c.224+251_224+253del (n.224+251_224+253del)
c.379+14554_379+14556del (n.379+14554_379+14556del)
c.220+15_220+17del (n.220+15_220+17del)
c.362+15_362+17del
n.685-136_685-134del
n.645+9452_645+9454del
 dbSNP gnomAD v2
2g.232770887A>GCA2663640271GIGYF2,KCNJ13c.460+16T>C (n.460+16T>C)
c.532+9451A>G (n.532+9451A>G)
c.*137+9451A>G (n.*137+9451A>G)
c.13+2482A>G (n.13+2482A>G)
c.-195+6277A>G (n.-195+6277A>G)
c.25+4908A>G (n.25+4908A>G)
c.-213+6277A>G (n.-213+6277A>G)
c.-213+2628A>G (n.-213+2628A>G)
c.533-5525A>G (n.533-5525A>G)
c.224+252T>C (n.224+252T>C)
c.379+14553A>G (n.379+14553A>G)
c.220+16T>C (n.220+16T>C)
c.362+16T>C
n.685-137A>G
n.645+9451A>G
 gnomAD v4
2g.232770888C=CA1335424171GIGYF2,KCNJ13c.460+15G= (n.460+15G=)
c.532+9452C= (n.532+9452C=)
c.*137+9452C= (n.*137+9452C=)
c.13+2483C= (n.13+2483C=)
c.-195+6278C= (n.-195+6278C=)
c.25+4909C= (n.25+4909C=)
c.-213+6278C= (n.-213+6278C=)
c.-213+2629C= (n.-213+2629C=)
c.533-5524C= (n.533-5524C=)
c.224+251G= (n.224+251G=)
c.379+14554C= (n.379+14554C=)
c.220+15G= (n.220+15G=)
c.362+15G=
n.685-136C=
n.645+9452C=
2g.232770888C>GCA540023191GIGYF2,KCNJ13c.460+15G>C (n.460+15G>C)
c.532+9452C>G (n.532+9452C>G)
c.*137+9452C>G (n.*137+9452C>G)
c.13+2483C>G (n.13+2483C>G)
c.-195+6278C>G (n.-195+6278C>G)
c.25+4909C>G (n.25+4909C>G)
c.-213+6278C>G (n.-213+6278C>G)
c.-213+2629C>G (n.-213+2629C>G)
c.533-5524C>G (n.533-5524C>G)
c.224+251G>C (n.224+251G>C)
c.379+14554C>G (n.379+14554C>G)
c.220+15G>C (n.220+15G>C)
c.362+15G>C
n.685-136C>G
n.645+9452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770888_232770889delinsCACA1335424170GIGYF2,KCNJ13c.460+14_460+15delinsTG (n.460+14_460+15delinsTG)
c.532+9452_532+9453delinsCA (n.532+9452_532+9453delinsCA)
c.*137+9452_*137+9453delinsCA (n.*137+9452_*137+9453delinsCA)
c.13+2483_13+2484delinsCA (n.13+2483_13+2484delinsCA)
c.-195+6278_-195+6279delinsCA (n.-195+6278_-195+6279delinsCA)
c.25+4909_25+4910delinsCA (n.25+4909_25+4910delinsCA)
c.-213+6278_-213+6279delinsCA (n.-213+6278_-213+6279delinsCA)
c.-213+2629_-213+2630delinsCA (n.-213+2629_-213+2630delinsCA)
c.533-5524_533-5523delinsCA (n.533-5524_533-5523delinsCA)
c.224+250_224+251delinsTG (n.224+250_224+251delinsTG)
c.379+14554_379+14555delinsCA (n.379+14554_379+14555delinsCA)
c.220+14_220+15delinsTG (n.220+14_220+15delinsTG)
c.362+14_362+15delinsTG
n.685-136_685-135delinsCA
n.645+9452_645+9453delinsCA
2g.232770891delCA2170053GIGYF2,KCNJ13c.460+14del (n.460+14del)
c.532+9455del (n.532+9455del)
c.*137+9455del (n.*137+9455del)
c.13+2486del (n.13+2486del)
c.-195+6281del (n.-195+6281del)
c.25+4912del (n.25+4912del)
c.-213+6281del (n.-213+6281del)
c.-213+2632del (n.-213+2632del)
c.533-5521del (n.533-5521del)
c.224+250del (n.224+250del)
c.379+14557del (n.379+14557del)
c.220+14del (n.220+14del)
c.362+14del
n.685-133del
n.645+9455del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770891A>CCA2577279216GIGYF2,KCNJ13c.460+12T>G (n.460+12T>G)
c.532+9455A>C (n.532+9455A>C)
c.*137+9455A>C (n.*137+9455A>C)
c.13+2486A>C (n.13+2486A>C)
c.-195+6281A>C (n.-195+6281A>C)
c.25+4912A>C (n.25+4912A>C)
c.-213+6281A>C (n.-213+6281A>C)
c.-213+2632A>C (n.-213+2632A>C)
c.533-5521A>C (n.533-5521A>C)
c.224+248T>G (n.224+248T>G)
c.379+14557A>C (n.379+14557A>C)
c.220+12T>G (n.220+12T>G)
c.362+12T>G
n.685-133A>C
n.645+9455A>C
2g.232770892G>TCA2663640273GIGYF2,KCNJ13c.460+11C>A (n.460+11C>A)
c.532+9456G>T (n.532+9456G>T)
c.*137+9456G>T (n.*137+9456G>T)
c.13+2487G>T (n.13+2487G>T)
c.-195+6282G>T (n.-195+6282G>T)
c.25+4913G>T (n.25+4913G>T)
c.-213+6282G>T (n.-213+6282G>T)
c.-213+2633G>T (n.-213+2633G>T)
c.533-5520G>T (n.533-5520G>T)
c.224+247C>A (n.224+247C>A)
c.379+14558G>T (n.379+14558G>T)
c.220+11C>A (n.220+11C>A)
c.362+11C>A
n.685-132G>T
n.645+9456G>T
 gnomAD v4
2g.232770894C>ACA2577279217GIGYF2,KCNJ13c.460+9G>T (n.460+9G>T)
c.532+9458C>A (n.532+9458C>A)
c.*137+9458C>A (n.*137+9458C>A)
c.13+2489C>A (n.13+2489C>A)
c.-195+6284C>A (n.-195+6284C>A)
c.25+4915C>A (n.25+4915C>A)
c.-213+6284C>A (n.-213+6284C>A)
c.-213+2635C>A (n.-213+2635C>A)
c.533-5518C>A (n.533-5518C>A)
c.224+245G>T (n.224+245G>T)
c.379+14560C>A (n.379+14560C>A)
c.220+9G>T (n.220+9G>T)
c.362+9G>T
n.685-130C>A
n.645+9458C>A
2g.232770895A>GCA2663640274GIGYF2,KCNJ13c.460+8T>C (n.460+8T>C)
c.532+9459A>G (n.532+9459A>G)
c.*137+9459A>G (n.*137+9459A>G)
c.13+2490A>G (n.13+2490A>G)
c.-195+6285A>G (n.-195+6285A>G)
c.25+4916A>G (n.25+4916A>G)
c.-213+6285A>G (n.-213+6285A>G)
c.-213+2636A>G (n.-213+2636A>G)
c.533-5517A>G (n.533-5517A>G)
c.224+244T>C (n.224+244T>C)
c.379+14561A>G (n.379+14561A>G)
c.220+8T>C (n.220+8T>C)
c.362+8T>C
n.685-129A>G
n.645+9459A>G
 gnomAD v4
2g.232770896A=CA1335424172GIGYF2,KCNJ13c.460+7T= (n.460+7T=)
c.532+9460A= (n.532+9460A=)
c.*137+9460A= (n.*137+9460A=)
c.13+2491A= (n.13+2491A=)
c.-195+6286A= (n.-195+6286A=)
c.25+4917A= (n.25+4917A=)
c.-213+6286A= (n.-213+6286A=)
c.-213+2637A= (n.-213+2637A=)
c.533-5516A= (n.533-5516A=)
c.224+243T= (n.224+243T=)
c.379+14562A= (n.379+14562A=)
c.220+7T= (n.220+7T=)
c.362+7T=
n.685-128A=
n.645+9460A=
2g.232770896A>GCA66989240GIGYF2,KCNJ13c.460+7T>C (n.460+7T>C)
c.532+9460A>G (n.532+9460A>G)
c.*137+9460A>G (n.*137+9460A>G)
c.13+2491A>G (n.13+2491A>G)
c.-195+6286A>G (n.-195+6286A>G)
c.25+4917A>G (n.25+4917A>G)
c.-213+6286A>G (n.-213+6286A>G)
c.-213+2637A>G (n.-213+2637A>G)
c.533-5516A>G (n.533-5516A>G)
c.224+243T>C (n.224+243T>C)
c.379+14562A>G (n.379+14562A>G)
c.220+7T>C (n.220+7T>C)
c.362+7T>C
n.685-128A>G
n.645+9460A>G
 dbSNP
2g.232770897A=CA1335424173GIGYF2,KCNJ13c.460+6T= (n.460+6T=)
c.532+9461A= (n.532+9461A=)
c.*137+9461A= (n.*137+9461A=)
c.13+2492A= (n.13+2492A=)
c.-195+6287A= (n.-195+6287A=)
c.25+4918A= (n.25+4918A=)
c.-213+6287A= (n.-213+6287A=)
c.-213+2638A= (n.-213+2638A=)
c.533-5515A= (n.533-5515A=)
c.224+242T= (n.224+242T=)
c.379+14563A= (n.379+14563A=)
c.220+6T= (n.220+6T=)
c.362+6T=
n.685-127A=
n.645+9461A=
2g.232770897A>GCA1335424174GIGYF2,KCNJ13c.460+6T>C (n.460+6T>C)
c.532+9461A>G (n.532+9461A>G)
c.*137+9461A>G (n.*137+9461A>G)
c.13+2492A>G (n.13+2492A>G)
c.-195+6287A>G (n.-195+6287A>G)
c.25+4918A>G (n.25+4918A>G)
c.-213+6287A>G (n.-213+6287A>G)
c.-213+2638A>G (n.-213+2638A>G)
c.533-5515A>G (n.533-5515A>G)
c.224+242T>C (n.224+242T>C)
c.379+14563A>G (n.379+14563A>G)
c.220+6T>C (n.220+6T>C)
c.362+6T>C
n.685-127A>G
n.645+9461A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232770901A>CCA351011617GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.532+9465A>C (n.532+9465A>C)
c.*137+9465A>C (n.*137+9465A>C)
c.13+2496A>C (n.13+2496A>C)
c.-195+6291A>C (n.-195+6291A>C)
c.25+4922A>C (n.25+4922A>C)
c.-213+6291A>C (n.-213+6291A>C)
c.-213+2642A>C (n.-213+2642A>C)
c.533-5511A>C (n.533-5511A>C)
c.224+238T>G (n.224+238T>G)
c.379+14567A>C (n.379+14567A>C)
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
c.362+2T>G
n.685-123A>C
n.645+9465A>C
2g.232770901A>GCA351011620GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.532+9465A>G (n.532+9465A>G)
c.*137+9465A>G (n.*137+9465A>G)
c.13+2496A>G (n.13+2496A>G)
c.-195+6291A>G (n.-195+6291A>G)
c.25+4922A>G (n.25+4922A>G)
c.-213+6291A>G (n.-213+6291A>G)
c.-213+2642A>G (n.-213+2642A>G)
c.533-5511A>G (n.533-5511A>G)
c.224+238T>C (n.224+238T>C)
c.379+14567A>G (n.379+14567A>G)
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.362+2T>C
n.685-123A>G
n.645+9465A>G
2g.232770901A>TCA351011622GIGYF2,KCNJ13c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.532+9465A>T (n.532+9465A>T)
c.*137+9465A>T (n.*137+9465A>T)
c.13+2496A>T (n.13+2496A>T)
c.-195+6291A>T (n.-195+6291A>T)
c.25+4922A>T (n.25+4922A>T)
c.-213+6291A>T (n.-213+6291A>T)
c.-213+2642A>T (n.-213+2642A>T)
c.533-5511A>T (n.533-5511A>T)
c.224+238T>A (n.224+238T>A)
c.379+14567A>T (n.379+14567A>T)
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
c.362+2T>A
n.685-123A>T
n.645+9465A>T
2g.232770902C>ACA351011629GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.532+9466C>A (n.532+9466C>A)
c.*137+9466C>A (n.*137+9466C>A)
c.13+2497C>A (n.13+2497C>A)
c.-195+6292C>A (n.-195+6292C>A)
c.25+4923C>A (n.25+4923C>A)
c.-213+6292C>A (n.-213+6292C>A)
c.-213+2643C>A (n.-213+2643C>A)
c.533-5510C>A (n.533-5510C>A)
c.224+237G>T (n.224+237G>T)
c.379+14568C>A (n.379+14568C>A)
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.362+1G>T
n.685-122C>A
n.645+9466C>A
2g.232770902C=CA1335424175GIGYF2,KCNJ13c.460+1G= (n.460+1G=)
c.532+9466C= (n.532+9466C=)
c.*137+9466C= (n.*137+9466C=)
c.13+2497C= (n.13+2497C=)
c.-195+6292C= (n.-195+6292C=)
c.25+4923C= (n.25+4923C=)
c.-213+6292C= (n.-213+6292C=)
c.-213+2643C= (n.-213+2643C=)
c.533-5510C= (n.533-5510C=)
c.224+237G= (n.224+237G=)
c.379+14568C= (n.379+14568C=)
c.220+1G= (n.220+1G=)
c.362+1G=
n.685-122C=
n.645+9466C=
2g.232770902C>GCA351011625GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.532+9466C>G (n.532+9466C>G)
c.*137+9466C>G (n.*137+9466C>G)
c.13+2497C>G (n.13+2497C>G)
c.-195+6292C>G (n.-195+6292C>G)
c.25+4923C>G (n.25+4923C>G)
c.-213+6292C>G (n.-213+6292C>G)
c.-213+2643C>G (n.-213+2643C>G)
c.533-5510C>G (n.533-5510C>G)
c.224+237G>C (n.224+237G>C)
c.379+14568C>G (n.379+14568C>G)
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
c.362+1G>C
n.685-122C>G
n.645+9466C>G
 ClinVar dbSNP
2g.232770902C>TCA351011624GIGYF2,KCNJ13c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.532+9466C>T (n.532+9466C>T)
c.*137+9466C>T (n.*137+9466C>T)
c.13+2497C>T (n.13+2497C>T)
c.-195+6292C>T (n.-195+6292C>T)
c.25+4923C>T (n.25+4923C>T)
c.-213+6292C>T (n.-213+6292C>T)
c.-213+2643C>T (n.-213+2643C>T)
c.533-5510C>T (n.533-5510C>T)
c.224+237G>A (n.224+237G>A)
c.379+14568C>T (n.379+14568C>T)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.362+1G>A
n.685-122C>T
n.645+9466C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770903C>ACA351011633GIGYF2,KCNJ13c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.532+9467C>A (n.532+9467C>A)
c.*137+9467C>A (n.*137+9467C>A)
c.13+2498C>A (n.13+2498C>A)
c.-195+6293C>A (n.-195+6293C>A)
c.25+4924C>A (n.25+4924C>A)
c.-213+6293C>A (n.-213+6293C>A)
c.-213+2644C>A (n.-213+2644C>A)
c.533-5509C>A (n.533-5509C>A)
c.224+236G>T (n.224+236G>T)
c.379+14569C>A (n.379+14569C>A)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.362G>T
n.685-121C>A
n.645+9467C>A
2g.232770903C>GCA351011639GIGYF2,KCNJ13c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.532+9467C>G (n.532+9467C>G)
c.*137+9467C>G (n.*137+9467C>G)
c.13+2498C>G (n.13+2498C>G)
c.-195+6293C>G (n.-195+6293C>G)
c.25+4924C>G (n.25+4924C>G)
c.-213+6293C>G (n.-213+6293C>G)
c.-213+2644C>G (n.-213+2644C>G)
c.533-5509C>G (n.533-5509C>G)
c.224+236G>C (n.224+236G>C)
c.379+14569C>G (n.379+14569C>G)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.362G>C
n.685-121C>G
n.645+9467C>G
2g.232770903C>TCA351011635GIGYF2,KCNJ13c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.532+9467C>T (n.532+9467C>T)
c.*137+9467C>T (n.*137+9467C>T)
c.13+2498C>T (n.13+2498C>T)
c.-195+6293C>T (n.-195+6293C>T)
c.25+4924C>T (n.25+4924C>T)
c.-213+6293C>T (n.-213+6293C>T)
c.-213+2644C>T (n.-213+2644C>T)
c.533-5509C>T (n.533-5509C>T)
c.224+236G>A (n.224+236G>A)
c.379+14569C>T (n.379+14569C>T)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.362G>A
n.685-121C>T
n.645+9467C>T
2g.232770904T>ACA431815452GIGYF2,KCNJ13c.459A>T (p.Thr153=)
c.532+9468T>A (n.532+9468T>A)
c.*137+9468T>A (n.*137+9468T>A)
c.13+2499T>A (n.13+2499T>A)
c.-195+6294T>A (n.-195+6294T>A)
c.25+4925T>A (n.25+4925T>A)
c.-213+6294T>A (n.-213+6294T>A)
c.-213+2645T>A (n.-213+2645T>A)
c.533-5508T>A (n.533-5508T>A)
c.224+235A>T (n.224+235A>T)
c.379+14570T>A (n.379+14570T>A)
c.219A>T (p.Thr73=)
c.361A>T
n.685-120T>A
n.645+9468T>A
2g.232770904T>CCA431815454GIGYF2,KCNJ13c.459A>G (p.Thr153=)
c.532+9468T>C (n.532+9468T>C)
c.*137+9468T>C (n.*137+9468T>C)
c.13+2499T>C (n.13+2499T>C)
c.-195+6294T>C (n.-195+6294T>C)
c.25+4925T>C (n.25+4925T>C)
c.-213+6294T>C (n.-213+6294T>C)
c.-213+2645T>C (n.-213+2645T>C)
c.533-5508T>C (n.533-5508T>C)
c.224+235A>G (n.224+235A>G)
c.379+14570T>C (n.379+14570T>C)
c.219A>G (p.Thr73=)
c.361A>G
n.685-120T>C
n.645+9468T>C
2g.232770904T>GCA431815453GIGYF2,KCNJ13c.459A>C (p.Thr153=)
c.532+9468T>G (n.532+9468T>G)
c.*137+9468T>G (n.*137+9468T>G)
c.13+2499T>G (n.13+2499T>G)
c.-195+6294T>G (n.-195+6294T>G)
c.25+4925T>G (n.25+4925T>G)
c.-213+6294T>G (n.-213+6294T>G)
c.-213+2645T>G (n.-213+2645T>G)
c.533-5508T>G (n.533-5508T>G)
c.224+235A>C (n.224+235A>C)
c.379+14570T>G (n.379+14570T>G)
c.219A>C (p.Thr73=)
c.361A>C
n.685-120T>G
n.645+9468T>G
2g.232770906_232770907delCA2577279218GIGYF2,KCNJ13c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer21)
c.532+9470_532+9471del (n.532+9470_532+9471del)
c.*137+9470_*137+9471del (n.*137+9470_*137+9471del)
c.13+2501_13+2502del (n.13+2501_13+2502del)
c.-195+6296_-195+6297del (n.-195+6296_-195+6297del)
c.25+4927_25+4928del (n.25+4927_25+4928del)
c.-213+6296_-213+6297del (n.-213+6296_-213+6297del)
c.-213+2647_-213+2648del (n.-213+2647_-213+2648del)
c.533-5506_533-5505del (n.533-5506_533-5505del)
c.224+234_224+235del (n.224+234_224+235del)
c.379+14572_379+14573del (n.379+14572_379+14573del)
c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer21)
c.360_361del
n.685-118_685-117del
n.645+9470_645+9471del
2g.232770905G>ACA278972GIGYF2,KCNJ13c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.532+9469G>A (n.532+9469G>A)
c.*137+9469G>A (n.*137+9469G>A)
c.13+2500G>A (n.13+2500G>A)
c.-195+6295G>A (n.-195+6295G>A)
c.25+4926G>A (n.25+4926G>A)
c.-213+6295G>A (n.-213+6295G>A)
c.-213+2646G>A (n.-213+2646G>A)
c.533-5507G>A (n.533-5507G>A)
c.224+234C>T (n.224+234C>T)
c.379+14571G>A (n.379+14571G>A)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.360C>T
n.685-119G>A
n.645+9469G>A
 ClinVar dbSNP
2g.232770905G>CCA351011645GIGYF2,KCNJ13c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.532+9469G>C (n.532+9469G>C)
c.*137+9469G>C (n.*137+9469G>C)
c.13+2500G>C (n.13+2500G>C)
c.-195+6295G>C (n.-195+6295G>C)
c.25+4926G>C (n.25+4926G>C)
c.-213+6295G>C (n.-213+6295G>C)
c.-213+2646G>C (n.-213+2646G>C)
c.533-5507G>C (n.533-5507G>C)
c.224+234C>G (n.224+234C>G)
c.379+14571G>C (n.379+14571G>C)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.360C>G
n.685-119G>C
n.645+9469G>C
 gnomAD v4
2g.232770905G=CA1335424176GIGYF2,KCNJ13c.458C= (p.Thr153=)
c.532+9469G= (n.532+9469G=)
c.*137+9469G= (n.*137+9469G=)
c.13+2500G= (n.13+2500G=)
c.-195+6295G= (n.-195+6295G=)
c.25+4926G= (n.25+4926G=)
c.-213+6295G= (n.-213+6295G=)
c.-213+2646G= (n.-213+2646G=)
c.533-5507G= (n.533-5507G=)
c.224+234C= (n.224+234C=)
c.379+14571G= (n.379+14571G=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.360C=
n.685-119G=
n.645+9469G=
2g.232770905G>TCA351011649GIGYF2,KCNJ13c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.532+9469G>T (n.532+9469G>T)
c.*137+9469G>T (n.*137+9469G>T)
c.13+2500G>T (n.13+2500G>T)
c.-195+6295G>T (n.-195+6295G>T)
c.25+4926G>T (n.25+4926G>T)
c.-213+6295G>T (n.-213+6295G>T)
c.-213+2646G>T (n.-213+2646G>T)
c.533-5507G>T (n.533-5507G>T)
c.224+234C>A (n.224+234C>A)
c.379+14571G>T (n.379+14571G>T)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.360C>A
n.685-119G>T
n.645+9469G>T

Number of alleles fetched