Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.23254145G>ACA4187297GPNMBc.224-24G>A (n.224-24G>A)
n.402-24G>A
n.415-24G>A
n.304-24G>A
n.426-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254145G=CA1694388111GPNMBc.224-24G= (n.224-24G=)
n.402-24G=
n.415-24G=
n.304-24G=
n.426-24G=
7g.23254145G>TCA2682036618GPNMBc.224-24G>T (n.224-24G>T)
n.402-24G>T
n.415-24G>T
n.304-24G>T
n.426-24G>T
 gnomAD v4
7g.23254147G>ACA2578846863GPNMBc.224-22G>A (n.224-22G>A)
n.402-22G>A
n.415-22G>A
n.304-22G>A
n.426-22G>A
 gnomAD v4
7g.23254148C>ACA2682036619GPNMBc.224-21C>A (n.224-21C>A)
n.402-21C>A
n.415-21C>A
n.304-21C>A
n.426-21C>A
 gnomAD v4
7g.23254148C>GCA2682036620GPNMBc.224-21C>G (n.224-21C>G)
n.402-21C>G
n.415-21C>G
n.304-21C>G
n.426-21C>G
 gnomAD v4
7g.23254148C>TCA2682036621GPNMBc.224-21C>T (n.224-21C>T)
n.402-21C>T
n.415-21C>T
n.304-21C>T
n.426-21C>T
 gnomAD v4
7g.23254149C>TCA2682036622GPNMBc.224-20C>T (n.224-20C>T)
n.402-20C>T
n.415-20C>T
n.304-20C>T
n.426-20C>T
 gnomAD v4
7g.23254150C>ACA2774717484GPNMBc.224-19C>A (n.224-19C>A)
n.402-19C>A
n.415-19C>A
n.304-19C>A
n.426-19C>A
7g.23254150C=CA1694388116GPNMBc.224-19C= (n.224-19C=)
n.402-19C=
n.415-19C=
n.304-19C=
n.426-19C=
7g.23254150C>GCA4187298GPNMBc.224-19C>G (n.224-19C>G)
n.402-19C>G
n.415-19C>G
n.304-19C>G
n.426-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254150C>TCA155272120GPNMBc.224-19C>T (n.224-19C>T)
n.402-19C>T
n.415-19C>T
n.304-19C>T
n.426-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254152A>CCA1099348012GPNMBc.224-17A>C (n.224-17A>C)
n.402-17A>C
n.415-17A>C
n.304-17A>C
n.426-17A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254153C>ACA2580728497GPNMBc.224-16C>A (n.224-16C>A)
n.402-16C>A
n.415-16C>A
n.304-16C>A
n.426-16C>A
7g.23254153C=CA1694388119GPNMBc.224-16C= (n.224-16C=)
n.402-16C=
n.415-16C=
n.304-16C=
n.426-16C=
7g.23254153C>GCA4187299GPNMBc.224-16C>G (n.224-16C>G)
n.402-16C>G
n.415-16C>G
n.304-16C>G
n.426-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254153C>TCA2578846864GPNMBc.224-16C>T (n.224-16C>T)
n.402-16C>T
n.415-16C>T
n.304-16C>T
n.426-16C>T
 gnomAD v4
7g.23254153_23254154delinsCTCA1694388121GPNMBc.224-16_224-15delinsCT (n.224-16_224-15delinsCT)
n.402-16_402-15delinsCT
n.415-16_415-15delinsCT
n.304-16_304-15delinsCT
n.426-16_426-15delinsCT
7g.23254159dupCA836806268GPNMBc.224-10dup (n.224-10dup)
n.402-10dup
n.415-10dup
n.304-10dup
n.426-10dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.23254159delCA4187300GPNMBc.224-10del (n.224-10del)
n.402-10del
n.415-10del
n.304-10del
n.426-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254156T>CCA2682036623GPNMBc.224-13T>C (n.224-13T>C)
n.402-13T>C
n.415-13T>C
n.304-13T>C
n.426-13T>C
 gnomAD v4
7g.23254160A=CA1694388124GPNMBc.224-9A= (n.224-9A=)
n.402-9A=
n.415-9A=
n.304-9A=
n.426-9A=
7g.23254160A>GCA155272121GPNMBc.224-9A>G (n.224-9A>G)
n.402-9A>G
n.415-9A>G
n.304-9A>G
n.426-9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254160A>TCA2682036624GPNMBc.224-9A>T (n.224-9A>T)
n.402-9A>T
n.415-9A>T
n.304-9A>T
n.426-9A>T
 gnomAD v4
7g.23254161T>CCA4187301GPNMBc.224-8T>C (n.224-8T>C)
n.402-8T>C
n.415-8T>C
n.304-8T>C
n.426-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254161T=CA1694388127GPNMBc.224-8T= (n.224-8T=)
n.402-8T=
n.415-8T=
n.304-8T=
n.426-8T=
7g.23254162A=CA1694388128GPNMBc.224-7A= (n.224-7A=)
n.402-7A=
n.415-7A=
n.304-7A=
n.426-7A=
7g.23254162A>GCA4187302GPNMBc.224-7A>G (n.224-7A>G)
n.402-7A>G
n.415-7A>G
n.304-7A>G
n.426-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254162A>TCA2682036625GPNMBc.224-7A>T (n.224-7A>T)
n.402-7A>T
n.415-7A>T
n.304-7A>T
n.426-7A>T
 gnomAD v4
7g.23254163C>ACA2578846865GPNMBc.224-6C>A (n.224-6C>A)
n.402-6C>A
n.415-6C>A
n.304-6C>A
n.426-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.23254163C=CA1694388129GPNMBc.224-6C= (n.224-6C=)
n.402-6C=
n.415-6C=
n.304-6C=
n.426-6C=
7g.23254163C>GCA4187303GPNMBc.224-6C>G (n.224-6C>G)
n.402-6C>G
n.415-6C>G
n.304-6C>G
n.426-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254163C>TCA2682036626GPNMBc.224-6C>T (n.224-6C>T)
n.402-6C>T
n.415-6C>T
n.304-6C>T
n.426-6C>T
 gnomAD v4
7g.23254164C>ACA2682036627GPNMBc.224-5C>A (n.224-5C>A)
n.402-5C>A
n.415-5C>A
n.304-5C>A
n.426-5C>A
 gnomAD v4
7g.23254164C=CA1694388130GPNMBc.224-5C= (n.224-5C=)
n.402-5C=
n.415-5C=
n.304-5C=
n.426-5C=
7g.23254164C>GCA2682036628GPNMBc.224-5C>G (n.224-5C>G)
n.402-5C>G
n.415-5C>G
n.304-5C>G
n.426-5C>G
 gnomAD v4
7g.23254164C>TCA4187304GPNMBc.224-5C>T (n.224-5C>T)
n.402-5C>T
n.415-5C>T
n.304-5C>T
n.426-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254165C=CA1694388131GPNMBc.224-4C= (n.224-4C=)
n.402-4C=
n.415-4C=
n.304-4C=
n.426-4C=
7g.23254165C>GCA2682036629GPNMBc.224-4C>G (n.224-4C>G)
n.402-4C>G
n.415-4C>G
n.304-4C>G
n.426-4C>G
 gnomAD v4
7g.23254165C>TCA4187305GPNMBc.224-4C>T (n.224-4C>T)
n.402-4C>T
n.415-4C>T
n.304-4C>T
n.426-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254165_23254166insAGCCA2774717485GPNMBc.224-4_224-3insAGC (n.224-4_224-3insAGC)
n.402-4_402-3insAGC
n.415-4_415-3insAGC
n.304-4_304-3insAGC
n.426-4_426-3insAGC
7g.23254166T>CCA2682036630GPNMBc.224-3T>C (n.224-3T>C)
n.402-3T>C
n.415-3T>C
n.304-3T>C
n.426-3T>C
 gnomAD v4
7g.23254167A>CCA366985605GPNMBc.224-2A>C (n.224-2A>C)
n.402-2A>C
n.415-2A>C
n.304-2A>C
n.426-2A>C
7g.23254167A>GCA366985607GPNMBc.224-2A>G (n.224-2A>G)
n.402-2A>G
n.415-2A>G
n.304-2A>G
n.426-2A>G
7g.23254167A>TCA366985609GPNMBc.224-2A>T (n.224-2A>T)
n.402-2A>T
n.415-2A>T
n.304-2A>T
n.426-2A>T
7g.23254168G>ACA366985611GPNMBc.224-1G>A (n.224-1G>A)
n.402-1G>A
n.415-1G>A
n.304-1G>A
n.426-1G>A
 dbSNP
7g.23254168G>CCA366985613GPNMBc.224-1G>C (n.224-1G>C)
n.402-1G>C
n.415-1G>C
n.304-1G>C
n.426-1G>C
7g.23254168G=CA1694388132GPNMBc.224-1G= (n.224-1G=)
n.402-1G=
n.415-1G=
n.304-1G=
n.426-1G=
7g.23254168G>TCA366985615GPNMBc.224-1G>T (n.224-1G>T)
n.402-1G>T
n.415-1G>T
n.304-1G>T
n.426-1G>T
 gnomAD v4
7g.23254169G>ACA4187306GPNMBc.224G>A (p.Gly75Glu)
n.402G>A
n.415G>A
n.304G>A
n.426G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254169G>CCA366985620GPNMBc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.402G>C
n.415G>C
n.304G>C
n.426G>C
7g.23254169G=CA1694388133GPNMBc.224G= (p.Gly75=)
n.402G=
n.415G=
n.304G=
n.426G=
7g.23254169G>TCA366985617GPNMBc.224G>T (p.Gly75Val)
n.402G>T
n.415G>T
n.304G>T
n.426G>T
7g.23254170A>CCA454002440GPNMBc.225A>C (p.Gly75=)
n.403A>C
n.416A>C
n.305A>C
n.427A>C
7g.23254170A>GCA454002443GPNMBc.225A>G (p.Gly75=)
n.403A>G
n.416A>G
n.305A>G
n.427A>G
7g.23254170A>TCA454002441GPNMBc.225A>T (p.Gly75=)
n.403A>T
n.416A>T
n.305A>T
n.427A>T
7g.23254171G>ACA366985624GPNMBc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.404G>A
n.417G>A
n.306G>A
n.428G>A
7g.23254171G>CCA366985625GPNMBc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.404G>C
n.417G>C
n.306G>C
n.428G>C
7g.23254171G=CA1694388134GPNMBc.226G= (p.Gly76=)
n.404G=
n.417G=
n.306G=
n.428G=
7g.23254171G>TCA4187307GPNMBc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.404G>T
n.417G>T
n.306G>T
n.428G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254172G>ACA366985629GPNMBc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.405G>A
n.418G>A
n.307G>A
n.429G>A
7g.23254172G>CCA366985632GPNMBc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.405G>C
n.418G>C
n.307G>C
n.429G>C
7g.23254172G>TCA366985634GPNMBc.227G>T (p.Gly76Val)
n.405G>T
n.418G>T
n.307G>T
n.429G>T
7g.23254173C>ACA454002460GPNMBc.228C>A (p.Gly76=)
n.406C>A
n.419C>A
n.308C>A
n.430C>A
7g.23254173C=CA1694388135GPNMBc.228C= (p.Gly76=)
n.406C=
n.419C=
n.308C=
n.430C=
7g.23254173C>GCA4187308GPNMBc.228C>G (p.Gly76=)
n.406C>G
n.419C>G
n.308C>G
n.430C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254173C>TCA454002452GPNMBc.228C>T (p.Gly76=)
n.406C>T
n.419C>T
n.308C>T
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254174C>ACA366985638GPNMBc.229C>A (p.Arg77Ser)
n.407C>A
n.420C>A
n.309C>A
n.431C>A
 COSMIC
7g.23254174C=CA1694388136GPNMBc.229C= (p.Arg77=)
n.407C=
n.420C=
n.309C=
n.431C=
7g.23254174C>GCA366985641GPNMBc.229C>G (p.Arg77Gly)
n.407C>G
n.420C>G
n.309C>G
n.431C>G
7g.23254174C>TCA4187309GPNMBc.229C>T (p.Arg77Cys)
n.407C>T
n.420C>T
n.309C>T
n.431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254175G>ACA4187310GPNMBc.230G>A (p.Arg77His)
n.408G>A
n.421G>A
n.310G>A
n.432G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254175G>CCA366985644GPNMBc.230G>C (p.Arg77Pro)
n.408G>C
n.421G>C
n.310G>C
n.432G>C
7g.23254175G=CA1694388137GPNMBc.230G= (p.Arg77=)
n.408G=
n.421G=
n.310G=
n.432G=
7g.23254175G>TCA366985646GPNMBc.230G>T (p.Arg77Leu)
n.408G>T
n.421G>T
n.310G>T
n.432G>T
7g.23254176T>ACA454002479GPNMBc.231T>A (p.Arg77=)
n.409T>A
n.422T>A
n.311T>A
n.433T>A
 gnomAD v4
7g.23254176T>CCA4187311GPNMBc.231T>C (p.Arg77=)
n.409T>C
n.422T>C
n.311T>C
n.433T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254176T>GCA454002487GPNMBc.231T>G (p.Arg77=)
n.409T>G
n.422T>G
n.311T>G
n.433T>G
7g.23254176T=CA1694388138GPNMBc.231T= (p.Arg77=)
n.409T=
n.422T=
n.311T=
n.433T=
7g.23254177delCA2682036631GPNMBc.232del (p.Val78CysfsTer5)
n.410del
n.423del
n.312del
n.434del
 gnomAD v4
7g.23254177G>ACA366985651GPNMBc.232G>A (p.Val78Met)
n.410G>A
n.423G>A
n.312G>A
n.434G>A
 gnomAD v4
7g.23254177G>CCA366985655GPNMBc.232G>C (p.Val78Leu)
n.410G>C
n.423G>C
n.312G>C
n.434G>C
7g.23254177G>TCA366985653GPNMBc.232G>T (p.Val78Leu)
n.410G>T
n.423G>T
n.312G>T
n.434G>T
7g.23254178T>ACA366985657GPNMBc.233T>A (p.Val78Glu)
n.411T>A
n.424T>A
n.313T>A
n.435T>A
7g.23254178T>CCA4187312GPNMBc.233T>C (p.Val78Ala)
n.411T>C
n.424T>C
n.313T>C
n.435T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254178T>GCA366985660GPNMBc.233T>G (p.Val78Gly)
n.411T>G
n.424T>G
n.313T>G
n.435T>G
7g.23254178T=CA1694388139GPNMBc.233T= (p.Val78=)
n.411T=
n.424T=
n.313T=
n.435T=
7g.23254179G>ACA454002530GPNMBc.234G>A (p.Val78=)
n.412G>A
n.425G>A
n.314G>A
n.436G>A
 gnomAD v4
7g.23254179G>CCA454002532GPNMBc.234G>C (p.Val78=)
n.412G>C
n.425G>C
n.314G>C
n.436G>C
7g.23254179G>TCA454002539GPNMBc.234G>T (p.Val78=)
n.412G>T
n.425G>T
n.314G>T
n.436G>T
7g.23254180C>ACA366985663GPNMBc.235C>A (p.Gln79Lys)
n.413C>A
n.426C>A
n.315C>A
n.437C>A
7g.23254180C=CA1694388140GPNMBc.235C= (p.Gln79=)
n.413C=
n.426C=
n.315C=
n.437C=
7g.23254180C>GCA366985665GPNMBc.235C>G (p.Gln79Glu)
n.413C>G
n.426C>G
n.315C>G
n.437C>G
7g.23254180C>TCA366985667GPNMBc.235C>T (p.Gln79Ter)
n.413C>T
n.426C>T
n.315C>T
n.437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254181A>CCA366985669GPNMBc.236A>C (p.Gln79Pro)
n.414A>C
n.427A>C
n.316A>C
n.438A>C
7g.23254181A>GCA366985671GPNMBc.236A>G (p.Gln79Arg)
n.414A>G
n.427A>G
n.316A>G
n.438A>G
7g.23254181A>TCA366985673GPNMBc.236A>T (p.Gln79Leu)
n.414A>T
n.427A>T
n.316A>T
n.438A>T
7g.23254182G>ACA454002545GPNMBc.237G>A (p.Gln79=)
n.415G>A
n.428G>A
n.317G>A
n.439G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254182G>CCA366985675GPNMBc.237G>C (p.Gln79His)
n.415G>C
n.428G>C
n.317G>C
n.439G>C
7g.23254182G=CA1694388141GPNMBc.237G= (p.Gln79=)
n.415G=
n.428G=
n.317G=
n.439G=
7g.23254182G>TCA366985677GPNMBc.237G>T (p.Gln79His)
n.415G>T
n.428G>T
n.317G>T
n.439G>T
7g.23254183G>ACA366985680GPNMBc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.416G>A
n.429G>A
n.318G>A
n.440G>A
7g.23254183G>CCA366985684GPNMBc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.416G>C
n.429G>C
n.318G>C
n.440G>C
7g.23254183G>TCA366985681GPNMBc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.416G>T
n.429G>T
n.318G>T
n.440G>T
7g.23254184C>ACA366985686GPNMBc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.417C>A
n.430C>A
n.319C>A
n.441C>A
7g.23254184C=CA1694388142GPNMBc.239C= (p.Ala80=)
n.417C=
n.430C=
n.319C=
n.441C=
7g.23254184C>GCA366985689GPNMBc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.417C>G
n.430C>G
n.319C>G
n.441C>G
7g.23254184C>TCA4187313GPNMBc.239C>T (p.Ala80Val)
n.417C>T
n.430C>T
n.319C>T
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.23254185G>ACA4187314GPNMBc.240G>A (p.Ala80=)
n.418G>A
n.431G>A
n.320G>A
n.442G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254185G>CCA454002559GPNMBc.240G>C (p.Ala80=)
n.418G>C
n.431G>C
n.320G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
7g.23254185G=CA1694388143GPNMBc.240G= (p.Ala80=)
n.418G=
n.431G=
n.320G=
n.442G=
7g.23254185G>TCA454002562GPNMBc.240G>T (p.Ala80=)
n.418G>T
n.431G>T
n.320G>T
n.442G>T
7g.23254186delCA2682036632GPNMBc.241del (p.Val81SerfsTer2)
n.419del
n.432del
n.321del
n.443del
 gnomAD v4
7g.23254186G>ACA366985697GPNMBc.241G>A (p.Val81Ile)
n.419G>A
n.432G>A
n.321G>A
n.443G>A
7g.23254186G>CCA366985693GPNMBc.241G>C (p.Val81Leu)
n.419G>C
n.432G>C
n.321G>C
n.443G>C
7g.23254186G>TCA366985695GPNMBc.241G>T (p.Val81Phe)
n.419G>T
n.432G>T
n.321G>T
n.443G>T
7g.23254187T>ACA366985699GPNMBc.242T>A (p.Val81Asp)
n.420T>A
n.433T>A
n.322T>A
n.444T>A
7g.23254187T>CCA366985701GPNMBc.242T>C (p.Val81Ala)
n.420T>C
n.433T>C
n.322T>C
n.444T>C
 gnomAD v4
7g.23254187T>GCA366985703GPNMBc.242T>G (p.Val81Gly)
n.420T>G
n.433T>G
n.322T>G
n.444T>G
7g.23254188C>ACA454002576GPNMBc.243C>A (p.Val81=)
n.421C>A
n.434C>A
n.323C>A
n.445C>A
 gnomAD v4
7g.23254188C=CA1694388144GPNMBc.243C= (p.Val81=)
n.421C=
n.434C=
n.323C=
n.445C=
7g.23254188C>GCA454002578GPNMBc.243C>G (p.Val81=)
n.421C>G
n.434C>G
n.323C>G
n.445C>G
7g.23254188C>TCA4187315GPNMBc.243C>T (p.Val81=)
n.421C>T
n.434C>T
n.323C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254189C>ACA366985707GPNMBc.244C>A (p.Leu82Met)
n.422C>A
n.435C>A
n.324C>A
n.446C>A
7g.23254189C>GCA366985709GPNMBc.244C>G (p.Leu82Val)
n.422C>G
n.435C>G
n.324C>G
n.446C>G
7g.23254189C>TCA454002584GPNMBc.244C>T (p.Leu82=)
n.422C>T
n.435C>T
n.324C>T
n.446C>T
7g.23254190T>ACA366985711GPNMBc.245T>A (p.Leu82Gln)
n.423T>A
n.436T>A
n.325T>A
n.447T>A
7g.23254190T>CCA366985713GPNMBc.245T>C (p.Leu82Pro)
n.423T>C
n.436T>C
n.325T>C
n.447T>C
 gnomAD v4
7g.23254190T>GCA366985715GPNMBc.245T>G (p.Leu82Arg)
n.423T>G
n.436T>G
n.325T>G
n.447T>G
7g.23254191G>ACA454002586GPNMBc.246G>A (p.Leu82=)
n.424G>A
n.437G>A
n.326G>A
n.448G>A
7g.23254191G>CCA454002592GPNMBc.246G>C (p.Leu82=)
n.424G>C
n.437G>C
n.326G>C
n.448G>C
7g.23254191G>TCA454002590GPNMBc.246G>T (p.Leu82=)
n.424G>T
n.437G>T
n.326G>T
n.448G>T
7g.23254192A>CCA366985721GPNMBc.247A>C (p.Thr83Pro)
n.425A>C
n.438A>C
n.327A>C
n.449A>C
7g.23254192A>GCA366985720GPNMBc.247A>G (p.Thr83Ala)
n.425A>G
n.438A>G
n.327A>G
n.449A>G
7g.23254192A>TCA366985718GPNMBc.247A>T (p.Thr83Ser)
n.425A>T
n.438A>T
n.327A>T
n.449A>T
7g.23254193C>ACA366985722GPNMBc.248C>A (p.Thr83Asn)
n.426C>A
n.439C>A
n.328C>A
n.450C>A
7g.23254193C>GCA366985723GPNMBc.248C>G (p.Thr83Ser)
n.426C>G
n.439C>G
n.328C>G
n.450C>G
7g.23254193C>TCA366985724GPNMBc.248C>T (p.Thr83Ile)
n.426C>T
n.439C>T
n.328C>T
n.450C>T
 gnomAD v4
7g.23254194C>ACA454002598GPNMBc.249C>A (p.Thr83=)
n.427C>A
n.440C>A
n.329C>A
n.451C>A
7g.23254194C=CA1694388145GPNMBc.249C= (p.Thr83=)
n.427C=
n.440C=
n.329C=
n.451C=
7g.23254194C>GCA454002602GPNMBc.249C>G (p.Thr83=)
n.427C>G
n.440C>G
n.329C>G
n.451C>G
7g.23254194C>TCA155272122GPNMBc.249C>T (p.Thr83=)
n.427C>T
n.440C>T
n.329C>T
n.451C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254194_23254195delCA2714094426GPNMBc.249_250del (p.Ser84Ter)
n.427_428del
n.440_441del
n.329_330del
n.451_452del
 dbSNP
7g.23254195A>CCA366985725GPNMBc.250A>C (p.Ser84Arg)
n.428A>C
n.441A>C
n.330A>C
n.452A>C
7g.23254195A>GCA366985726GPNMBc.250A>G (p.Ser84Gly)
n.428A>G
n.441A>G
n.330A>G
n.452A>G
7g.23254195A>TCA366985727GPNMBc.250A>T (p.Ser84Cys)
n.428A>T
n.441A>T
n.330A>T
n.452A>T
7g.23254196G>ACA4187316GPNMBc.251G>A (p.Ser84Asn)
n.429G>A
n.442G>A
n.331G>A
n.453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254196G>CCA366985728GPNMBc.251G>C (p.Ser84Thr)
n.429G>C
n.442G>C
n.331G>C
n.453G>C
7g.23254196G=CA1694388146GPNMBc.251G= (p.Ser84=)
n.429G=
n.442G=
n.331G=
n.453G=
7g.23254196G>TCA366985729GPNMBc.251G>T (p.Ser84Ile)
n.429G>T
n.442G>T
n.331G>T
n.453G>T
7g.23254197T>ACA366985730GPNMBc.252T>A (p.Ser84Arg)
n.430T>A
n.443T>A
n.332T>A
n.454T>A
7g.23254197T>CCA454002650GPNMBc.252T>C (p.Ser84=)
n.430T>C
n.443T>C
n.332T>C
n.454T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.23254197T>GCA366985731GPNMBc.252T>G (p.Ser84Arg)
n.430T>G
n.443T>G
n.332T>G
n.454T>G
7g.23254198G>ACA366985733GPNMBc.253G>A (p.Asp85Asn)
n.431G>A
n.444G>A
n.333G>A
n.455G>A
 gnomAD v4
7g.23254198G>CCA366985734GPNMBc.253G>C (p.Asp85His)
n.431G>C
n.444G>C
n.333G>C
n.455G>C
7g.23254198G>TCA366985732GPNMBc.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.431G>T
n.444G>T
n.333G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
7g.23254199A>CCA366985735GPNMBc.254A>C (p.Asp85Ala)
n.432A>C
n.445A>C
n.334A>C
n.456A>C
 gnomAD v4
7g.23254199A>GCA366985736GPNMBc.254A>G (p.Asp85Gly)
n.432A>G
n.445A>G
n.334A>G
n.456A>G
7g.23254199A>TCA366985737GPNMBc.254A>T (p.Asp85Val)
n.432A>T
n.445A>T
n.334A>T
n.456A>T
7g.23254200C>ACA366985738GPNMBc.255C>A (p.Asp85Glu)
n.433C>A
n.446C>A
n.335C>A
n.457C>A
7g.23254200C>GCA366985739GPNMBc.255C>G (p.Asp85Glu)
n.433C>G
n.446C>G
n.335C>G
n.457C>G
7g.23254200C>TCA454002686GPNMBc.255C>T (p.Asp85=)
n.433C>T
n.446C>T
n.335C>T
n.457C>T
7g.23254201T>ACA366985742GPNMBc.256T>A (p.Ser86Thr)
n.434T>A
n.447T>A
n.336T>A
n.458T>A
7g.23254201T>CCA366985741GPNMBc.256T>C (p.Ser86Pro)
n.434T>C
n.447T>C
n.336T>C
n.458T>C
7g.23254201T>GCA366985740GPNMBc.256T>G (p.Ser86Ala)
n.434T>G
n.447T>G
n.336T>G
n.458T>G
7g.23254202C>ACA366985743GPNMBc.257C>A (p.Ser86Ter)
n.435C>A
n.448C>A
n.337C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
7g.23254202C=CA1694388147GPNMBc.257C= (p.Ser86=)
n.435C=
n.448C=
n.337C=
n.459C=
7g.23254202C>GCA366985744GPNMBc.257C>G (p.Ser86Ter)
n.435C>G
n.448C>G
n.337C>G
n.459C>G
7g.23254202C>TCA4187317GPNMBc.257C>T (p.Ser86Leu)
n.435C>T
n.448C>T
n.337C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254203A>CCA454002707GPNMBc.258A>C (p.Ser86=)
n.436A>C
n.449A>C
n.338A>C
n.460A>C
7g.23254203A>GCA454002711GPNMBc.258A>G (p.Ser86=)
n.436A>G
n.449A>G
n.338A>G
n.460A>G
7g.23254203A>TCA454002715GPNMBc.258A>T (p.Ser86=)
n.436A>T
n.449A>T
n.338A>T
n.460A>T
7g.23254204C>ACA366985745GPNMBc.259C>A (p.Pro87Thr)
n.437C>A
n.450C>A
n.339C>A
n.461C>A
 gnomAD v4
7g.23254204C>GCA366985746GPNMBc.259C>G (p.Pro87Ala)
n.437C>G
n.450C>G
n.339C>G
n.461C>G
7g.23254204C>TCA366985747GPNMBc.259C>T (p.Pro87Ser)
n.437C>T
n.450C>T
n.339C>T
n.461C>T
 gnomAD v4
7g.23254205C>ACA155272123GPNMBc.260C>A (p.Pro87Gln)
n.438C>A
n.451C>A
n.340C>A
n.462C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254205C=CA1694388148GPNMBc.260C= (p.Pro87=)
n.438C=
n.451C=
n.340C=
n.462C=
7g.23254205C>GCA366985749GPNMBc.260C>G (p.Pro87Arg)
n.438C>G
n.451C>G
n.340C>G
n.462C>G
7g.23254205C>TCA366985748GPNMBc.260C>T (p.Pro87Leu)
n.438C>T
n.451C>T
n.340C>T
n.462C>T
7g.23254206A>CCA454002748GPNMBc.261A>C (p.Pro87=)
n.439A>C
n.452A>C
n.341A>C
n.463A>C
7g.23254206A>GCA454002746GPNMBc.261A>G (p.Pro87=)
n.439A>G
n.452A>G
n.341A>G
n.463A>G
7g.23254206A>TCA454002747GPNMBc.261A>T (p.Pro87=)
n.439A>T
n.452A>T
n.341A>T
n.463A>T
7g.23254207G>ACA155272124GPNMBc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.440G>A
n.453G>A
n.342G>A
n.464G>A
 dbSNP
7g.23254207G>CCA4187318GPNMBc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.440G>C
n.453G>C
n.342G>C
n.464G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254207G=CA1694388149GPNMBc.262G= (p.Ala88=)
n.440G=
n.453G=
n.342G=
n.464G=
7g.23254207G>TCA366985750GPNMBc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.440G>T
n.453G>T
n.342G>T
n.464G>T
7g.23254208C>ACA366985751GPNMBc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.441C>A
n.454C>A
n.343C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
7g.23254208C=CA1694388150GPNMBc.263C= (p.Ala88=)
n.441C=
n.454C=
n.343C=
n.465C=
7g.23254208C>GCA366985752GPNMBc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.441C>G
n.454C>G
n.343C>G
n.465C>G
7g.23254208C>TCA155272125GPNMBc.263C>T (p.Ala88Val)
n.441C>T
n.454C>T
n.343C>T
n.465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254209C>ACA454002776GPNMBc.264C>A (p.Ala88=)
n.442C>A
n.455C>A
n.344C>A
n.466C>A
7g.23254209C=CA1694388151GPNMBc.264C= (p.Ala88=)
n.442C=
n.455C=
n.344C=
n.466C=
7g.23254209C>GCA454002785GPNMBc.264C>G (p.Ala88=)
n.442C>G
n.455C>G
n.344C>G
n.466C>G
7g.23254209C>TCA454002789GPNMBc.264C>T (p.Ala88=)
n.442C>T
n.455C>T
n.344C>T
n.466C>T
 dbSNP
7g.23254210C>ACA366985753GPNMBc.265C>A (p.Leu89Ile)
n.443C>A
n.456C>A
n.345C>A
n.467C>A
7g.23254210C>GCA366985754GPNMBc.265C>G (p.Leu89Val)
n.443C>G
n.456C>G
n.345C>G
n.467C>G
7g.23254210C>TCA366985755GPNMBc.265C>T (p.Leu89Phe)
n.443C>T
n.456C>T
n.345C>T
n.467C>T
7g.23254211T>ACA366985756GPNMBc.266T>A (p.Leu89His)
n.444T>A
n.457T>A
n.346T>A
n.468T>A
7g.23254211T>CCA366985757GPNMBc.266T>C (p.Leu89Pro)
n.444T>C
n.457T>C
n.346T>C
n.468T>C
7g.23254211T>GCA366985758GPNMBc.266T>G (p.Leu89Arg)
n.444T>G
n.457T>G
n.346T>G
n.468T>G
7g.23254212C>ACA454002806GPNMBc.267C>A (p.Leu89=)
n.445C>A
n.458C>A
n.347C>A
n.469C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254212C=CA1694388152GPNMBc.267C= (p.Leu89=)
n.445C=
n.458C=
n.347C=
n.469C=
7g.23254212C>GCA454002810GPNMBc.267C>G (p.Leu89=)
n.445C>G
n.458C>G
n.347C>G
n.469C>G
7g.23254212C>TCA4187319GPNMBc.267C>T (p.Leu89=)
n.445C>T
n.458C>T
n.347C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254213G>ACA4187320GPNMBc.268G>A (p.Val90Met)
n.446G>A
n.459G>A
n.348G>A
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254213G>CCA366985759GPNMBc.268G>C (p.Val90Leu)
n.446G>C
n.459G>C
n.348G>C
n.470G>C
 gnomAD v4
7g.23254213G=CA1694388153GPNMBc.268G= (p.Val90=)
n.446G=
n.459G=
n.348G=
n.470G=
7g.23254213G>TCA366985760GPNMBc.268G>T (p.Val90Leu)
n.446G>T
n.459G>T
n.348G>T
n.470G>T
7g.23254214T>ACA366985761GPNMBc.269T>A (p.Val90Glu)
n.447T>A
n.460T>A
n.349T>A
n.471T>A
7g.23254214T>CCA366985762GPNMBc.269T>C (p.Val90Ala)
n.447T>C
n.460T>C
n.349T>C
n.471T>C
7g.23254214T>GCA366985763GPNMBc.269T>G (p.Val90Gly)
n.447T>G
n.460T>G
n.349T>G
n.471T>G
7g.23254215G>ACA4187321GPNMBc.270G>A (p.Val90=)
n.448G>A
n.461G>A
n.350G>A
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254215G>CCA454002823GPNMBc.270G>C (p.Val90=)
n.448G>C
n.461G>C
n.350G>C
n.472G>C
7g.23254215G=CA1694388154GPNMBc.270G= (p.Val90=)
n.448G=
n.461G=
n.350G=
n.472G=
7g.23254215G>TCA454002826GPNMBc.270G>T (p.Val90=)
n.448G>T
n.461G>T
n.350G>T
n.472G>T
7g.23254216G>ACA366985764GPNMBc.271G>A (p.Gly91Ser)
n.449G>A
n.462G>A
n.351G>A
n.473G>A
7g.23254216G>CCA366985765GPNMBc.271G>C (p.Gly91Arg)
n.449G>C
n.462G>C
n.351G>C
n.473G>C
7g.23254216G>TCA366985766GPNMBc.271G>T (p.Gly91Cys)
n.449G>T
n.462G>T
n.351G>T
n.473G>T
7g.23254217G>ACA366985767GPNMBc.272G>A (p.Gly91Asp)
n.450G>A
n.463G>A
n.352G>A
n.474G>A
7g.23254217G>CCA366985768GPNMBc.272G>C (p.Gly91Ala)
n.450G>C
n.463G>C
n.352G>C
n.474G>C
7g.23254217G>TCA366985769GPNMBc.272G>T (p.Gly91Val)
n.450G>T
n.463G>T
n.352G>T
n.474G>T
7g.23254218C>ACA454002851GPNMBc.273C>A (p.Gly91=)
n.451C>A
n.464C>A
n.353C>A
n.475C>A
7g.23254218C>GCA454002856GPNMBc.273C>G (p.Gly91=)
n.451C>G
n.464C>G
n.353C>G
n.475C>G
7g.23254218C>TCA454002853GPNMBc.273C>T (p.Gly91=)
n.451C>T
n.464C>T
n.353C>T
n.475C>T
7g.23254219T>ACA366985770GPNMBc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.452T>A
n.465T>A
n.354T>A
n.476T>A
7g.23254219T>CCA366985771GPNMBc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.452T>C
n.465T>C
n.354T>C
n.476T>C
7g.23254219T>GCA366985772GPNMBc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.452T>G
n.465T>G
n.354T>G
n.476T>G
7g.23254220C>ACA366985775GPNMBc.275C>A (p.Ser92Ter)
n.453C>A
n.466C>A
n.355C>A
n.477C>A
7g.23254220C=CA1694388155GPNMBc.275C= (p.Ser92=)
n.453C=
n.466C=
n.355C=
n.477C=
7g.23254220C>GCA366985773GPNMBc.275C>G (p.Ser92Ter)
n.453C>G
n.466C>G
n.355C>G
n.477C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254220C>TCA366985774GPNMBc.275C>T (p.Ser92Leu)
n.453C>T
n.466C>T
n.355C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254221A>CCA454002866GPNMBc.276A>C (p.Ser92=)
n.454A>C
n.467A>C
n.356A>C
n.478A>C
7g.23254221A>GCA454002869GPNMBc.276A>G (p.Ser92=)
n.454A>G
n.467A>G
n.356A>G
n.478A>G
7g.23254221A>TCA454002876GPNMBc.276A>T (p.Ser92=)
n.454A>T
n.467A>T
n.356A>T
n.478A>T
7g.23254222A>CCA366985776GPNMBc.277A>C (p.Asn93His)
n.455A>C
n.468A>C
n.357A>C
n.479A>C
7g.23254222A>GCA366985777GPNMBc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.455A>G
n.468A>G
n.357A>G
n.479A>G
7g.23254222A>TCA366985778GPNMBc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.455A>T
n.468A>T
n.357A>T
n.479A>T
7g.23254223A>CCA366985779GPNMBc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.456A>C
n.469A>C
n.358A>C
n.480A>C
7g.23254223A>GCA366985780GPNMBc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.456A>G
n.469A>G
n.358A>G
n.480A>G
7g.23254223A>TCA366985781GPNMBc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.456A>T
n.469A>T
n.358A>T
n.480A>T
7g.23254224T>ACA366985782GPNMBc.279T>A (p.Asn93Lys)
n.457T>A
n.470T>A
n.359T>A
n.481T>A
7g.23254224T>CCA454002893GPNMBc.279T>C (p.Asn93=)
n.457T>C
n.470T>C
n.359T>C
n.481T>C
7g.23254224T>GCA366985783GPNMBc.279T>G (p.Asn93Lys)
n.457T>G
n.470T>G
n.359T>G
n.481T>G
 gnomAD v4
7g.23254225A=CA1694388156GPNMBc.280A= (p.Ile94=)
n.458A=
n.471A=
n.360A=
n.482A=
7g.23254225A>CCA366985784GPNMBc.280A>C (p.Ile94Leu)
n.458A>C
n.471A>C
n.360A>C
n.482A>C
7g.23254225A>GCA366985785GPNMBc.280A>G (p.Ile94Val)
n.458A>G
n.471A>G
n.360A>G
n.482A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.23254225A>TCA366985786GPNMBc.280A>T (p.Ile94Leu)
n.458A>T
n.471A>T
n.360A>T
n.482A>T
7g.23254226T>ACA366985789GPNMBc.281T>A (p.Ile94Lys)
n.459T>A
n.472T>A
n.361T>A
n.483T>A
7g.23254226T>CCA366985788GPNMBc.281T>C (p.Ile94Thr)
n.459T>C
n.472T>C
n.361T>C
n.483T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.23254226T>GCA366985787GPNMBc.281T>G (p.Ile94Arg)
n.459T>G
n.472T>G
n.361T>G
n.483T>G
7g.23254226T=CA1694388157GPNMBc.281T= (p.Ile94=)
n.459T=
n.472T=
n.361T=
n.483T=
7g.23254227A>CCA454002914GPNMBc.282A>C (p.Ile94=)
n.460A>C
n.473A>C
n.362A>C
n.484A>C
7g.23254227A>GCA366985790GPNMBc.282A>G (p.Ile94Met)
n.460A>G
n.473A>G
n.362A>G
n.484A>G
 gnomAD v4
7g.23254227A>TCA454002912GPNMBc.282A>T (p.Ile94=)
n.460A>T
n.473A>T
n.362A>T
n.484A>T
7g.23254228A>CCA366985791GPNMBc.283A>C (p.Thr95Pro)
n.461A>C
n.474A>C
n.363A>C
n.485A>C
7g.23254228A>GCA366985792GPNMBc.283A>G (p.Thr95Ala)
n.461A>G
n.474A>G
n.363A>G
n.485A>G
 gnomAD v4
7g.23254228A>TCA366985793GPNMBc.283A>T (p.Thr95Ser)
n.461A>T
n.474A>T
n.363A>T
n.485A>T
7g.23254229C>ACA155272126GPNMBc.284C>A (p.Thr95Lys)
n.462C>A
n.475C>A
n.364C>A
n.486C>A
 dbSNP
7g.23254229C=CA1694388158GPNMBc.284C= (p.Thr95=)
n.462C=
n.475C=
n.364C=
n.486C=
7g.23254229C>GCA366985794GPNMBc.284C>G (p.Thr95Arg)
n.462C>G
n.475C>G
n.364C>G
n.486C>G
7g.23254229C>TCA366985795GPNMBc.284C>T (p.Thr95Ile)
n.462C>T
n.475C>T
n.364C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.23254230A>CCA454002936GPNMBc.285A>C (p.Thr95=)
n.463A>C
n.476A>C
n.365A>C
n.487A>C
 gnomAD v4
7g.23254230A>GCA454002939GPNMBc.285A>G (p.Thr95=)
n.463A>G
n.476A>G
n.365A>G
n.487A>G
 gnomAD v4
7g.23254230A>TCA454002941GPNMBc.285A>T (p.Thr95=)
n.463A>T
n.476A>T
n.365A>T
n.487A>T
7g.23254231T>ACA366985796GPNMBc.286T>A (p.Phe96Ile)
n.464T>A
n.477T>A
n.366T>A
n.488T>A
7g.23254231T>CCA366985797GPNMBc.286T>C (p.Phe96Leu)
n.464T>C
n.477T>C
n.366T>C
n.488T>C
7g.23254231T>GCA366985798GPNMBc.286T>G (p.Phe96Val)
n.464T>G
n.477T>G
n.366T>G
n.488T>G
7g.23254232T>ACA366985799GPNMBc.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.465T>A
n.478T>A
n.367T>A
n.489T>A
7g.23254232T>CCA366985800GPNMBc.287T>C (p.Phe96Ser)
n.465T>C
n.478T>C
n.367T>C
n.489T>C
7g.23254232T>GCA366985801GPNMBc.287T>G (p.Phe96Cys)
n.465T>G
n.478T>G
n.367T>G
n.489T>G
7g.23254233T>ACA366985803GPNMBc.288T>A (p.Phe96Leu)
n.466T>A
n.479T>A
n.368T>A
n.490T>A
7g.23254233T>CCA454002970GPNMBc.288T>C (p.Phe96=)
n.466T>C
n.479T>C
n.368T>C
n.490T>C
7g.23254233T>GCA366985802GPNMBc.288T>G (p.Phe96Leu)
n.466T>G
n.479T>G
n.368T>G
n.490T>G
7g.23254234G>ACA366985804GPNMBc.289G>A (p.Ala97Thr)
n.467G>A
n.480G>A
n.369G>A
n.491G>A
 gnomAD v4
7g.23254234G>CCA366985805GPNMBc.289G>C (p.Ala97Pro)
n.467G>C
n.480G>C
n.369G>C
n.491G>C
7g.23254234G>TCA366985806GPNMBc.289G>T (p.Ala97Ser)
n.467G>T
n.480G>T
n.369G>T
n.491G>T
7g.23254235C>ACA366985807GPNMBc.290C>A (p.Ala97Glu)
n.468C>A
n.481C>A
n.370C>A
n.492C>A
7g.23254235C=CA1694388159GPNMBc.290C= (p.Ala97=)
n.468C=
n.481C=
n.370C=
n.492C=
7g.23254235C>GCA4187323GPNMBc.290C>G (p.Ala97Gly)
n.468C>G
n.481C>G
n.370C>G
n.492C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254235C>TCA4187322GPNMBc.290C>T (p.Ala97Val)
n.468C>T
n.481C>T
n.370C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254236G>ACA4187324GPNMBc.291G>A (p.Ala97=)
n.469G>A
n.482G>A
n.371G>A
n.493G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254236G>CCA454002977GPNMBc.291G>C (p.Ala97=)
n.469G>C
n.482G>C
n.371G>C
n.493G>C
 dbSNP
7g.23254236G=CA1694388160GPNMBc.291G= (p.Ala97=)
n.469G=
n.482G=
n.371G=
n.493G=
7g.23254236G>TCA454002980GPNMBc.291G>T (p.Ala97=)
n.469G>T
n.482G>T
n.371G>T
n.493G>T
7g.23254237G>ACA4187325GPNMBc.292G>A (p.Val98Met)
n.470G>A
n.483G>A
n.372G>A
n.494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.23254237G>CCA366985808GPNMBc.292G>C (p.Val98Leu)
n.470G>C
n.483G>C
n.372G>C
n.494G>C
7g.23254237G=CA1694388161GPNMBc.292G= (p.Val98=)
n.470G=
n.483G=
n.372G=
n.494G=
7g.23254237G>TCA366985809GPNMBc.292G>T (p.Val98Leu)
n.470G>T
n.483G>T
n.372G>T
n.494G>T
7g.23254238T>ACA366985810GPNMBc.293T>A (p.Val98Glu)
n.471T>A
n.484T>A
n.373T>A
n.495T>A
7g.23254238T>CCA366985811GPNMBc.293T>C (p.Val98Ala)
n.471T>C
n.484T>C
n.373T>C
n.495T>C
7g.23254238T>GCA366985812GPNMBc.293T>G (p.Val98Gly)
n.471T>G
n.484T>G
n.373T>G
n.495T>G
7g.23254239G>ACA454002998GPNMBc.294G>A (p.Val98=)
n.472G>A
n.485G>A
n.374G>A
n.496G>A
7g.23254239G>CCA454003001GPNMBc.294G>C (p.Val98=)
n.472G>C
n.485G>C
n.374G>C
n.496G>C
7g.23254239G>TCA454003004GPNMBc.294G>T (p.Val98=)
n.472G>T
n.485G>T
n.374G>T
n.496G>T
7g.23254239_23254240delinsGACA1694388162GPNMBc.294_295delinsGA (p.Val98=)
n.472_473delinsGA
n.485_486delinsGA
n.374_375delinsGA
n.496_497delinsGA
7g.23254240A=CA1694388163GPNMBc.295A= (p.Asn99=)
n.473A=
n.486A=
n.375A=
n.497A=
7g.23254240A>CCA366985813GPNMBc.295A>C (p.Asn99His)
n.473A>C
n.486A>C
n.375A>C
n.497A>C
7g.23254240A>GCA366985815GPNMBc.295A>G (p.Asn99Asp)
n.473A>G
n.486A>G
n.375A>G
n.497A>G
 dbSNP
7g.23254240A>TCA366985814GPNMBc.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.473A>T
n.486A>T
n.375A>T
n.497A>T
7g.23254241delCA658796915GPNMBc.296del (p.Asn99ThrfsTer2)
n.474del
n.487del
n.376del
n.498del
 ClinVar dbSNP
7g.23254241A=CA1694388164GPNMBc.296A= (p.Asn99=)
n.474A=
n.487A=
n.376A=
n.498A=
7g.23254241A>CCA366985816GPNMBc.296A>C (p.Asn99Thr)
n.474A>C
n.487A>C
n.376A>C
n.498A>C
7g.23254241A>GCA366985818GPNMBc.296A>G (p.Asn99Ser)
n.474A>G
n.487A>G
n.376A>G
n.498A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.23254241A>TCA366985817GPNMBc.296A>T (p.Asn99Ile)
n.474A>T
n.487A>T
n.376A>T
n.498A>T
7g.23254242C>ACA366985819GPNMBc.297C>A (p.Asn99Lys)
n.475C>A
n.488C>A
n.377C>A
n.499C>A
7g.23254242C=CA1694388165GPNMBc.297C= (p.Asn99=)
n.475C=
n.488C=
n.377C=
n.499C=
7g.23254242C>GCA366985820GPNMBc.297C>G (p.Asn99Lys)
n.475C>G
n.488C>G
n.377C>G
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254242C>TCA454003012GPNMBc.297C>T (p.Asn99=)
n.475C>T
n.488C>T
n.377C>T
n.499C>T
7g.23254243C>ACA366985821GPNMBc.298C>A (p.Leu100Met)
n.476C>A
n.489C>A
n.378C>A
n.500C>A
7g.23254243C=CA1694388166GPNMBc.298C= (p.Leu100=)
n.476C=
n.489C=
n.378C=
n.500C=
7g.23254243C>GCA4187326GPNMBc.298C>G (p.Leu100Val)
n.476C>G
n.489C>G
n.378C>G
n.500C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.23254243C>TCA454003018GPNMBc.298C>T (p.Leu100=)
n.476C>T
n.489C>T
n.378C>T
n.500C>T
7g.23254244T>ACA366985822GPNMBc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.477T>A
n.490T>A
n.379T>A
n.501T>A
7g.23254244T>CCA366985823GPNMBc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.477T>C
n.490T>C
n.379T>C
n.501T>C
7g.23254244T>GCA366985824GPNMBc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.477T>G
n.490T>G
n.379T>G
n.501T>G
7g.23254245G>ACA454003029GPNMBc.300G>A (p.Leu100=)
n.478G>A
n.491G>A
n.380G>A
n.502G>A
7g.23254245G>CCA454003032GPNMBc.300G>C (p.Leu100=)
n.478G>C
n.491G>C
n.380G>C
n.502G>C
7g.23254245G=CA1694388167GPNMBc.300G= (p.Leu100=)
n.478G=
n.491G=
n.380G=
n.502G=
7g.23254245G>TCA454003034GPNMBc.300G>T (p.Leu100=)
n.478G>T
n.491G>T
n.380G>T
n.502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched