Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232539986T>C | CA2663621601 | CHRNG | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.77-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232539987T>C | CA1043459195 | CHRNG | c.56-5T>C (n.56-5T>C) n.77-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539987T= | CA1335312288 | CHRNG | c.56-5T= (n.56-5T=) n.77-5T= | |
2 | g.232539988G>A | CA766141266 | CHRNG | c.56-4G>A (n.56-4G>A) n.77-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539988G= | CA1335312290 | CHRNG | c.56-4G= (n.56-4G=) n.77-4G= | |
2 | g.232539990A>C | CA351006818 | CHRNG | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.77-2A>C | |
2 | g.232539990A>G | CA351006819 | CHRNG | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.77-2A>G | ClinVar |
2 | g.232539990A>T | CA351006820 | CHRNG | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.77-2A>T | |
2 | g.232539991G>A | CA351006821 | CHRNG | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.77-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539991G>C | CA351006822 | CHRNG | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.77-1G>C | |
2 | g.232539991G= | CA1335312293 | CHRNG | c.56-1G= (n.56-1G=) n.77-1G= | |
2 | g.232539991G>T | CA351006823 | CHRNG | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.77-1G>T | |
2 | g.232539994dup | CA2663621608 | CHRNG | c.58dup n.79dup | gnomAD v4 |
2 | g.232539992G>A | CA351006824 | CHRNG | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232539992G>C | CA351006825 | CHRNG | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.77G>C | |
2 | g.232539992G>T | CA351006826 | CHRNG | c.56G>T (p.Gly19Val) n.77G>T | |
2 | g.232539993G>A | CA431809460 | CHRNG | c.57G>A (p.Gly19=) n.78G>A | |
2 | g.232539993G>C | CA2168489 | CHRNG | c.57G>C (p.Gly19=) n.78G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539993G= | CA1335312295 | CHRNG | c.57G= (p.Gly19=) n.78G= | |
2 | g.232539993G>T | CA431809461 | CHRNG | c.57G>T (p.Gly19=) n.78G>T | |
2 | g.232539994G>A | CA351006827 | CHRNG | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.79G>A | |
2 | g.232539994G>C | CA351006829 | CHRNG | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.79G>C | |
2 | g.232539994G>T | CA351006828 | CHRNG | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232539995C>A | CA351006830 | CHRNG | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232539995C= | CA1335312297 | CHRNG | c.59C= (p.Ala20=) n.80C= | |
2 | g.232539995C>G | CA351006831 | CHRNG | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.80C>G | |
2 | g.232539995C>T | CA351006832 | CHRNG | c.59C>T (p.Ala20Val) n.80C>T | COSMIC |
2 | g.232539996C>A | CA431809463 | CHRNG | c.60C>A (p.Ala20=) n.81C>A | |
2 | g.232539996C= | CA1335312298 | CHRNG | c.60C= (p.Ala20=) n.81C= | |
2 | g.232539996C>G | CA431809464 | CHRNG | c.60C>G (p.Ala20=) n.81C>G | |
2 | g.232539996C>T | CA2168490 | CHRNG | c.60C>T (p.Ala20=) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232539997C>A | CA351006833 | CHRNG | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.82C>A | |
2 | g.232539997C>G | CA351006834 | CHRNG | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.82C>G | |
2 | g.232539997C>T | CA351006835 | CHRNG | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.82C>T | |
2 | g.232539998A= | CA1335312299 | CHRNG | c.62A= (p.Gln21=) n.83A= | |
2 | g.232539998A>C | CA351006836 | CHRNG | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.83A>C | dbSNP |
2 | g.232539998A>G | CA351006837 | CHRNG | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.83A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232539998A>T | CA351006838 | CHRNG | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.83A>T | |
2 | g.232539999G>A | CA431809465 | CHRNG | c.63G>A (p.Gln21=) n.84G>A | |
2 | g.232539999G>C | CA351006840 | CHRNG | c.63G>C (p.Gln21His) n.84G>C | |
2 | g.232539999G>T | CA351006839 | CHRNG | c.63G>T (p.Gln21His) n.84G>T | |
2 | g.232540000G>A | CA351006841 | CHRNG | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.85G>A | |
2 | g.232540000G>C | CA351006842 | CHRNG | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.85G>C | |
2 | g.232540000G>T | CA351006843 | CHRNG | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.85G>T | |
2 | g.232540001G>A | CA2168491 | CHRNG | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540001G>C | CA351006844 | CHRNG | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.86G>C | |
2 | g.232540001G= | CA1335312300 | CHRNG | c.65G= (p.Gly22=) n.86G= | |
2 | g.232540001G>T | CA351006845 | CHRNG | c.65G>T (p.Gly22Val) n.86G>T | |
2 | g.232540002C>A | CA431809468 | CHRNG | c.66C>A (p.Gly22=) n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232540002C>G | CA431809469 | CHRNG | c.66C>G (p.Gly22=) n.87C>G | |
2 | g.232540002C>T | CA431809467 | CHRNG | c.66C>T (p.Gly22=) n.87C>T | |
2 | g.232540003C>A | CA2168492 | CHRNG | c.67C>A (p.Arg23=) n.88C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540003C= | CA1335312301 | CHRNG | c.67C= (p.Arg23=) n.88C= | |
2 | g.232540003C>G | CA351006846 | CHRNG | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540003C>T | CA2168493 | CHRNG | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540004G>A | CA2168494 | CHRNG | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.89G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540004G>C | CA351006847 | CHRNG | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.89G>C | |
2 | g.232540004G= | CA1335312302 | CHRNG | c.68G= (p.Arg23=) n.89G= | |
2 | g.232540004G>T | CA351006848 | CHRNG | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540005G>A | CA66964553 | CHRNG | c.69G>A (p.Arg23=) n.90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540005G>C | CA431809474 | CHRNG | c.69G>C (p.Arg23=) n.90G>C | |
2 | g.232540005G= | CA1335312304 | CHRNG | c.69G= (p.Arg23=) n.90G= | |
2 | g.232540005G>T | CA431809475 | CHRNG | c.69G>T (p.Arg23=) n.90G>T | |
2 | g.232540006A= | CA1335312305 | CHRNG | c.70A= (p.Asn24=) n.91A= | |
2 | g.232540006A>C | CA351006851 | CHRNG | c.70A>C (p.Asn24His) n.91A>C | |
2 | g.232540006A>G | CA351006849 | CHRNG | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.91A>G | |
2 | g.232540006A>T | CA351006850 | CHRNG | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.91A>T | |
2 | g.232540006_232540007insG | CA351006852 | CHRNG | c.70_71insG (p.Asn24ArgfsTer?) n.91_92insG | dbSNP |
2 | g.232540007A>C | CA351006853 | CHRNG | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.92A>C | |
2 | g.232540007A>G | CA351006854 | CHRNG | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.92A>G | |
2 | g.232540007A>T | CA351006855 | CHRNG | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.92A>T | |
2 | g.232540008C>A | CA351006856 | CHRNG | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.93C>A | |
2 | g.232540008C= | CA1335312306 | CHRNG | c.72C= (p.Asn24=) n.93C= | |
2 | g.232540008C>G | CA351006857 | CHRNG | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540008C>T | CA2168495 | CHRNG | c.72C>T (p.Asn24=) n.93C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540009del | CA2754657297 | CHRNG | c.73del (p.Gln25ArgfsTer9) n.94del | |
2 | g.232540009C>A | CA351006858 | CHRNG | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540009C= | CA1335312309 | CHRNG | c.73C= (p.Gln25=) n.94C= | |
2 | g.232540009C>G | CA351006859 | CHRNG | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.94C>G | |
2 | g.232540009C>T | CA351006860 | CHRNG | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540009_232540012delinsCAGG | CA1335312311 | CHRNG | c.73_76delinsCAGG (p.Gln25=) n.94_97delinsCAGG | |
2 | g.232540010A= | CA1335312316 | CHRNG | c.74A= (p.Gln25=) n.95A= | |
2 | g.232540010A>C | CA351006861 | CHRNG | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.95A>C | |
2 | g.232540010A>G | CA351006862 | CHRNG | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.95A>G | |
2 | g.232540010A>T | CA2168496 | CHRNG | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.95A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540015_232540017del | CA1335312314 | CHRNG | c.79_81del (p.Glu27del) n.100_102del | dbSNP |
2 | g.232540011G>A | CA431809485 | CHRNG | c.75G>A (p.Gln25=) n.96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540011G>C | CA351006863 | CHRNG | c.75G>C (p.Gln25His) n.96G>C | |
2 | g.232540011G= | CA1335312319 | CHRNG | c.75G= (p.Gln25=) n.96G= | |
2 | g.232540011G>T | CA351006864 | CHRNG | c.75G>T (p.Gln25His) n.96G>T | |
2 | g.232540012G>A | CA351006865 | CHRNG | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.97G>A | |
2 | g.232540012G>C | CA351006867 | CHRNG | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.97G>C | |
2 | g.232540012G>T | CA351006866 | CHRNG | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.97G>T | |
2 | g.232540013A>C | CA351006868 | CHRNG | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540013A>G | CA351006869 | CHRNG | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.98A>G | |
2 | g.232540013A>T | CA351006870 | CHRNG | c.77A>T (p.Glu26Val) n.98A>T | |
2 | g.232540014G>A | CA431809490 | CHRNG | c.78G>A (p.Glu26=) n.99G>A | |
2 | g.232540014G>C | CA351006871 | CHRNG | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.99G>C | |
2 | g.232540014G>T | CA351006872 | CHRNG | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.99G>T | |
2 | g.232540015G>A | CA351006873 | CHRNG | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.100G>A | dbSNP |
2 | g.232540015G>C | CA351006874 | CHRNG | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.100G>C | |
2 | g.232540015G= | CA1335312321 | CHRNG | c.79G= (p.Glu27=) n.100G= | |
2 | g.232540015G>T | CA351006875 | CHRNG | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.100G>T | |
2 | g.232540016A>C | CA351006876 | CHRNG | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.101A>C | |
2 | g.232540016A>G | CA351006877 | CHRNG | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.101A>G | |
2 | g.232540016A>T | CA351006878 | CHRNG | c.80A>T (p.Glu27Val) n.101A>T | |
2 | g.232540017G>A | CA431809492 | CHRNG | c.81G>A (p.Glu27=) n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540017G>C | CA351006879 | CHRNG | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.102G>C | |
2 | g.232540017G= | CA1335312322 | CHRNG | c.81G= (p.Glu27=) n.102G= | |
2 | g.232540017G>T | CA351006880 | CHRNG | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.102G>T | |
2 | g.232540018C>A | CA351006881 | CHRNG | c.82C>A (p.Arg28Ser) n.103C>A | |
2 | g.232540018C= | CA1335312326 | CHRNG | c.82C= (p.Arg28=) n.103C= | |
2 | g.232540018C>G | CA66964555 | CHRNG | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.103C>G | dbSNP |
2 | g.232540018C>T | CA2168497 | CHRNG | c.82C>T (p.Arg28Cys) n.103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540019G>A | CA2168498 | CHRNG | c.83G>A (p.Arg28His) n.104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540019G>C | CA351006882 | CHRNG | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.104G>C | |
2 | g.232540019G= | CA1335312329 | CHRNG | c.83G= (p.Arg28=) n.104G= | |
2 | g.232540019G>T | CA351006883 | CHRNG | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.104G>T | |
2 | g.232540020C>A | CA431809498 | CHRNG | c.84C>A (p.Arg28=) n.105C>A | |
2 | g.232540020C= | CA1335312331 | CHRNG | c.84C= (p.Arg28=) n.105C= | |
2 | g.232540020C>G | CA431809496 | CHRNG | c.84C>G (p.Arg28=) n.105C>G | dbSNP |
2 | g.232540020C>T | CA66964566 | CHRNG | c.84C>T (p.Arg28=) n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540021C>A | CA2168499 | CHRNG | c.85C>A (p.Leu29Met) n.106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540021C= | CA1335312333 | CHRNG | c.85C= (p.Leu29=) n.106C= | |
2 | g.232540021C>G | CA351006884 | CHRNG | c.85C>G (p.Leu29Val) n.106C>G | |
2 | g.232540021C>T | CA431809501 | CHRNG | c.85C>T (p.Leu29=) n.106C>T | |
2 | g.232540023_232540045del | CA2663621655 | CHRNG | c.87_109del (p.Leu30ArgfsTer?) n.108_130del | gnomAD v4 |
2 | g.232540022T>A | CA351006885 | CHRNG | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.107T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.232540022T>C | CA351006886 | CHRNG | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540022T>G | CA351006887 | CHRNG | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.107T>G | |
2 | g.232540023G>A | CA431809504 | CHRNG | c.87G>A (p.Leu29=) n.108G>A | |
2 | g.232540023G>C | CA431809506 | CHRNG | c.87G>C (p.Leu29=) n.108G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540023G>T | CA431809503 | CHRNG | c.87G>T (p.Leu29=) n.108G>T | |
2 | g.232540024C>A | CA351006888 | CHRNG | c.88C>A (p.Leu30Ile) n.109C>A | |
2 | g.232540024C>G | CA351006889 | CHRNG | c.88C>G (p.Leu30Val) n.109C>G | |
2 | g.232540024C>T | CA351006890 | CHRNG | c.88C>T (p.Leu30Phe) n.109C>T | |
2 | g.232540025T>A | CA351006891 | CHRNG | c.89T>A (p.Leu30His) n.110T>A | |
2 | g.232540025T>C | CA351006893 | CHRNG | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.110T>C | |
2 | g.232540025T>G | CA351006892 | CHRNG | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.110T>G | |
2 | g.232540026_232540037del | CA2663621658 | CHRNG | c.90_101del (p.Ala31_Met34del) n.111_122del | gnomAD v4 |
2 | g.232540026C>A | CA431809508 | CHRNG | c.90C>A (p.Leu30=) n.111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540026C= | CA1335312336 | CHRNG | c.90C= (p.Leu30=) n.111C= | |
2 | g.232540026C>G | CA431809509 | CHRNG | c.90C>G (p.Leu30=) n.111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540026C>T | CA2168500 | CHRNG | c.90C>T (p.Leu30=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540027G>A | CA351006894 | CHRNG | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540027G>C | CA351006895 | CHRNG | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.112G>C | |
2 | g.232540027G= | CA1335312341 | CHRNG | c.91G= (p.Ala31=) n.112G= | |
2 | g.232540027G>T | CA2168501 | CHRNG | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540028C>A | CA351006896 | CHRNG | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.113C>A | |
2 | g.232540028C>G | CA351006897 | CHRNG | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.113C>G | |
2 | g.232540028C>T | CA351006898 | CHRNG | c.92C>T (p.Ala31Val) n.113C>T | |
2 | g.232540029A>C | CA431809511 | CHRNG | c.93A>C (p.Ala31=) n.114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540029A>G | CA431809512 | CHRNG | c.93A>G (p.Ala31=) n.114A>G | |
2 | g.232540029A>T | CA431809514 | CHRNG | c.93A>T (p.Ala31=) n.114A>T | |
2 | g.232540030G>A | CA351006899 | CHRNG | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.115G>A | COSMIC |
2 | g.232540030G>C | CA351006900 | CHRNG | c.94G>C (p.Asp32His) n.115G>C | |
2 | g.232540030G>T | CA351006901 | CHRNG | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.115G>T | |
2 | g.232540031A>C | CA351006902 | CHRNG | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.116A>C | |
2 | g.232540031A>G | CA351006903 | CHRNG | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.116A>G | |
2 | g.232540031A>T | CA351006904 | CHRNG | c.95A>T (p.Asp32Val) n.116A>T | |
2 | g.232540032C>A | CA351006905 | CHRNG | c.96C>A (p.Asp32Glu) n.117C>A | |
2 | g.232540032C>G | CA351006906 | CHRNG | c.96C>G (p.Asp32Glu) n.117C>G | |
2 | g.232540032C>T | CA431809515 | CHRNG | c.96C>T (p.Asp32=) n.117C>T | |
2 | g.232540033C>A | CA351006907 | CHRNG | c.97C>A (p.Leu33Met) n.118C>A | |
2 | g.232540033C>G | CA351006908 | CHRNG | c.97C>G (p.Leu33Val) n.118C>G | |
2 | g.232540033C>T | CA431809516 | CHRNG | c.97C>T (p.Leu33=) n.118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540034T>A | CA351006909 | CHRNG | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.119T>A | |
2 | g.232540034T>C | CA2168502 | CHRNG | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.119T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540034T>G | CA351006910 | CHRNG | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.119T>G | |
2 | g.232540034T= | CA1335312345 | CHRNG | c.98T= (p.Leu33=) n.119T= | |
2 | g.232540035G>A | CA431809671 | CHRNG | c.99G>A (p.Leu33=) n.120G>A | |
2 | g.232540035G>C | CA431809673 | CHRNG | c.99G>C (p.Leu33=) n.120G>C | |
2 | g.232540035G>T | CA431809675 | CHRNG | c.99G>T (p.Leu33=) n.120G>T | |
2 | g.232540036A= | CA1335312348 | CHRNG | c.100A= (p.Met34=) n.121A= | |
2 | g.232540036A>C | CA351006911 | CHRNG | c.100A>C (p.Met34Leu) n.121A>C | |
2 | g.232540036A>G | CA351006912 | CHRNG | c.100A>G (p.Met34Val) n.121A>G | dbSNP |
2 | g.232540036A>T | CA351006913 | CHRNG | c.100A>T (p.Met34Leu) n.121A>T | |
2 | g.232540037T>A | CA351006914 | CHRNG | c.101T>A (p.Met34Lys) n.122T>A | |
2 | g.232540037T>C | CA351006915 | CHRNG | c.101T>C (p.Met34Thr) n.122T>C | dbSNP |
2 | g.232540037T>G | CA351006916 | CHRNG | c.101T>G (p.Met34Arg) n.122T>G | |
2 | g.232540037T= | CA1335312350 | CHRNG | c.101T= (p.Met34=) n.122T= | |
2 | g.232540038G>A | CA351006918 | CHRNG | c.102G>A (p.Met34Ile) n.123G>A | |
2 | g.232540038G>C | CA351006919 | CHRNG | c.102G>C (p.Met34Ile) n.123G>C | |
2 | g.232540038G>T | CA351006917 | CHRNG | c.102G>T (p.Met34Ile) n.123G>T | |
2 | g.232540039C>A | CA2168503 | CHRNG | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.124C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540039C= | CA1335312352 | CHRNG | c.103C= (p.Gln35=) n.124C= | |
2 | g.232540039C>G | CA351006920 | CHRNG | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.124C>G | |
2 | g.232540039C>T | CA351006921 | CHRNG | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.124C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232540040A>C | CA351006922 | CHRNG | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.125A>C | |
2 | g.232540040A>G | CA351006923 | CHRNG | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232540040A>T | CA351006924 | CHRNG | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.125A>T | |
2 | g.232540041A>C | CA351006925 | CHRNG | c.105A>C (p.Gln35His) n.126A>C | |
2 | g.232540041A>G | CA431809684 | CHRNG | c.105A>G (p.Gln35=) n.126A>G | |
2 | g.232540041A>T | CA351006926 | CHRNG | c.105A>T (p.Gln35His) n.126A>T | |
2 | g.232540042A>C | CA351006927 | CHRNG | c.106A>C (p.Asn36His) n.127A>C | |
2 | g.232540042A>G | CA351006928 | CHRNG | c.106A>G (p.Asn36Asp) n.127A>G | |
2 | g.232540042A>T | CA351006929 | CHRNG | c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.127A>T | |
2 | g.232540043A>C | CA351006930 | CHRNG | c.107A>C (p.Asn36Thr) n.128A>C | |
2 | g.232540043A>G | CA351006931 | CHRNG | c.107A>G (p.Asn36Ser) n.128A>G | |
2 | g.232540043A>T | CA351006932 | CHRNG | c.107A>T (p.Asn36Ile) n.128A>T | |
2 | g.232540045_232540047del | CA2663621670 | CHRNG | c.109_111del (p.Tyr37del) n.130_132del | gnomAD v4 |
2 | g.232540044C>A | CA351006934 | CHRNG | c.108C>A (p.Asn36Lys) n.129C>A | |
2 | g.232540044C>G | CA351006933 | CHRNG | c.108C>G (p.Asn36Lys) n.129C>G | |
2 | g.232540044C>T | CA431809687 | CHRNG | c.108C>T (p.Asn36=) n.129C>T | |
2 | g.232540045T>A | CA351006935 | CHRNG | c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.130T>A | |
2 | g.232540045T>C | CA351006936 | CHRNG | c.109T>C (p.Tyr37His) n.130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540045T>G | CA351006937 | CHRNG | c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.130T>G | |
2 | g.232540045T= | CA1335312355 | CHRNG | c.109T= (p.Tyr37=) n.130T= | |
2 | g.232540046A>C | CA351006938 | CHRNG | c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.131A>C | |
2 | g.232540046A>G | CA351006939 | CHRNG | c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.131A>G | |
2 | g.232540046A>T | CA351006940 | CHRNG | c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.131A>T | |
2 | g.232540047C>A | CA351006942 | CHRNG | c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.132C>A | COSMIC |
2 | g.232540047C= | CA1335312358 | CHRNG | c.111C= (p.Tyr37=) n.132C= | |
2 | g.232540047C>G | CA351006941 | CHRNG | c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540047C>T | CA431809690 | CHRNG | c.111C>T (p.Tyr37=) n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540048G>A | CA2168504 | CHRNG | c.112G>A (p.Asp38Asn) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540048G>C | CA351006943 | CHRNG | c.112G>C (p.Asp38His) n.133G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540048G= | CA1335312362 | CHRNG | c.112G= (p.Asp38=) n.133G= | |
2 | g.232540048G>T | CA351006944 | CHRNG | c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.133G>T | |
2 | g.232540049A= | CA1335312364 | CHRNG | c.113A= (p.Asp38=) n.134A= | |
2 | g.232540049A>C | CA351006945 | CHRNG | c.113A>C (p.Asp38Ala) n.134A>C | |
2 | g.232540049A>G | CA351006946 | CHRNG | c.113A>G (p.Asp38Gly) n.134A>G | |
2 | g.232540049A>T | CA351006947 | CHRNG | c.113A>T (p.Asp38Val) n.134A>T | |
2 | g.232540050C>A | CA351006949 | CHRNG | c.114C>A (p.Asp38Glu) n.135C>A | |
2 | g.232540050C>G | CA351006948 | CHRNG | c.114C>G (p.Asp38Glu) n.135C>G | |
2 | g.232540050C>T | CA431809692 | CHRNG | c.114C>T (p.Asp38=) n.135C>T | |
2 | g.232540053dup | CA201637 | CHRNG | c.117dup (p.Asn40GlnfsTer?) n.138dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540051C>A | CA351006950 | CHRNG | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.136C>A | |
2 | g.232540051C>G | CA351006951 | CHRNG | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.136C>G | |
2 | g.232540051C>T | CA351006952 | CHRNG | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.136C>T | |
2 | g.232540052C>A | CA351006953 | CHRNG | c.116C>A (p.Pro39His) n.137C>A | |
2 | g.232540052C>G | CA351006954 | CHRNG | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.137C>G | |
2 | g.232540052C>T | CA351006955 | CHRNG | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540053C>A | CA431809694 | CHRNG | c.117C>A (p.Pro39=) n.138C>A | |
2 | g.232540053C= | CA1335312370 | CHRNG | c.117C= (p.Pro39=) n.138C= | |
2 | g.232540053C>G | CA431809695 | CHRNG | c.117C>G (p.Pro39=) n.138C>G | dbSNP |
2 | g.232540053C>T | CA431809696 | CHRNG | c.117C>T (p.Pro39=) n.138C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232540054A>C | CA351006956 | CHRNG | c.118A>C (p.Asn40His) n.139A>C | |
2 | g.232540054A>G | CA351006957 | CHRNG | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.139A>G | |
2 | g.232540054A>T | CA351006958 | CHRNG | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.139A>T | |
2 | g.232540055A= | CA1335312375 | CHRNG | c.119A= (p.Asn40=) n.140A= | |
2 | g.232540055A>C | CA2168505 | CHRNG | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540055A>G | CA2168506 | CHRNG | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540055A>T | CA351006959 | CHRNG | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.140A>T | |
2 | g.232540056C>A | CA351006960 | CHRNG | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540056C= | CA1335312379 | CHRNG | c.120C= (p.Asn40=) n.141C= | |
2 | g.232540056C>G | CA351006961 | CHRNG | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.141C>G | |
2 | g.232540056C>T | CA431809700 | CHRNG | c.120C>T (p.Asn40=) n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540057C>A | CA2168507 | CHRNG | c.121C>A (p.Leu41Met) n.142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540057C= | CA1335312381 | CHRNG | c.121C= (p.Leu41=) n.142C= | |
2 | g.232540057C>G | CA351006962 | CHRNG | c.121C>G (p.Leu41Val) n.142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540057C>T | CA431809702 | CHRNG | c.121C>T (p.Leu41=) n.142C>T | |
2 | g.232540058T>A | CA351006963 | CHRNG | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.143T>A | |
2 | g.232540058T>C | CA351006964 | CHRNG | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.143T>C | |
2 | g.232540058T>G | CA351006965 | CHRNG | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.143T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232540059G>A | CA66964684 | CHRNG | c.123G>A (p.Leu41=) n.144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540059G>C | CA431809705 | CHRNG | c.123G>C (p.Leu41=) n.144G>C | |
2 | g.232540059G= | CA1335312384 | CHRNG | c.123G= (p.Leu41=) n.144G= | |
2 | g.232540059G>T | CA431809704 | CHRNG | c.123G>T (p.Leu41=) n.144G>T | |
2 | g.232540060C>A | CA431809706 | CHRNG | c.124C>A (p.Arg42=) n.145C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540060C= | CA1335312387 | CHRNG | c.124C= (p.Arg42=) n.145C= | |
2 | g.232540060C>G | CA351006966 | CHRNG | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.145C>G | |
2 | g.232540060C>T | CA66964691 | CHRNG | c.124C>T (p.Arg42Trp) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540061G>A | CA2168508 | CHRNG | c.125G>A (p.Arg42Gln) n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540061G>C | CA2168509 | CHRNG | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.146G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540061G= | CA1335312392 | CHRNG | c.125G= (p.Arg42=) n.146G= | |
2 | g.232540061G>T | CA351006967 | CHRNG | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.146G>T | |
2 | g.232540062G>A | CA431809710 | CHRNG | c.126G>A (p.Arg42=) n.147G>A | |
2 | g.232540062G>C | CA431809707 | CHRNG | c.126G>C (p.Arg42=) n.147G>C | |
2 | g.232540062G>T | CA431809709 | CHRNG | c.126G>T (p.Arg42=) n.147G>T | |
2 | g.232540063C>A | CA351006968 | CHRNG | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.148C>A | |
2 | g.232540063C>G | CA351006969 | CHRNG | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.148C>G | |
2 | g.232540063C>T | CA351006970 | CHRNG | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.148C>T | |
2 | g.232540064C>A | CA351006973 | CHRNG | c.128C>A (p.Pro43His) n.149C>A | |
2 | g.232540064C>G | CA351006972 | CHRNG | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.149C>G | |
2 | g.232540064C>T | CA351006971 | CHRNG | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.149C>T | |
2 | g.232540065C>A | CA431809712 | CHRNG | c.129C>A (p.Pro43=) n.150C>A | |
2 | g.232540065C= | CA1335312397 | CHRNG | c.129C= (p.Pro43=) n.150C= | |
2 | g.232540065C>G | CA2168511 | CHRNG | c.129C>G (p.Pro43=) n.150C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540065C>T | CA2168510 | CHRNG | c.129C>T (p.Pro43=) n.150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540066G>A | CA2168512 | CHRNG | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540066G>C | CA351006975 | CHRNG | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.151G>C | |
2 | g.232540066G= | CA1335312406 | CHRNG | c.130G= (p.Ala44=) n.151G= | |
2 | g.232540066G>T | CA351006974 | CHRNG | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.151G>T | |
2 | g.232540067C>A | CA351006976 | CHRNG | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232540067C= | CA1335312412 | CHRNG | c.131C= (p.Ala44=) n.152C= | |
2 | g.232540067C>G | CA351006977 | CHRNG | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.152C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232540067C>T | CA2168513 | CHRNG | c.131C>T (p.Ala44Val) n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540068G>A | CA2168514 | CHRNG | c.132G>A (p.Ala44=) n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540068G>C | CA431809714 | CHRNG | c.132G>C (p.Ala44=) n.153G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232540068G= | CA1335312416 | CHRNG | c.132G= (p.Ala44=) n.153G= | |
2 | g.232540068G>T | CA431809713 | CHRNG | c.132G>T (p.Ala44=) n.153G>T | |
2 | g.232540069G>A | CA351006978 | CHRNG | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.154G>A | |
2 | g.232540069G>C | CA351006979 | CHRNG | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.154G>C | dbSNP |
2 | g.232540069G= | CA1335312420 | CHRNG | c.133G= (p.Glu45=) n.154G= | |
2 | g.232540069G>T | CA351006980 | CHRNG | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.154G>T | |
2 | g.232540070A>C | CA351006981 | CHRNG | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.155A>C | |
2 | g.232540070A>G | CA351006982 | CHRNG | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.155A>G | |
2 | g.232540070A>T | CA351006983 | CHRNG | c.134A>T (p.Glu45Val) n.155A>T | |
2 | g.232540070_232540075delinsAACGAG | CA1335312421 | CHRNG | c.134_139delinsAACGAG (p.Glu45=) n.155_160delinsAACGAG | |
2 | g.232540070_232540079del | CA2663621704 | CHRNG | c.134_143del (p.Glu45GlyfsTer8) n.155_164del | gnomAD v4 |
2 | g.232540071A>C | CA351006984 | CHRNG | c.135A>C (p.Glu45Asp) n.156A>C | |
2 | g.232540071A>G | CA431809718 | CHRNG | c.135A>G (p.Glu45=) n.156A>G | |
2 | g.232540071A>T | CA351006985 | CHRNG | c.135A>T (p.Glu45Asp) n.156A>T | |
2 | g.232540073_232540077del | CA766141419 | CHRNG | c.137_141del (p.Arg46LeufsTer?) n.158_162del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540072C>A | CA431809720 | CHRNG | c.136C>A (p.Arg46=) n.157C>A | |
2 | g.232540072C= | CA1335312425 | CHRNG | c.136C= (p.Arg46=) n.157C= | |
2 | g.232540072C>G | CA351006986 | CHRNG | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.157C>G | |
2 | g.232540072C>T | CA128053 | CHRNG | c.136C>T (p.Arg46Ter) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540072_232540074delinsCGA | CA1335312427 | CHRNG | c.136_138delinsCGA (p.Arg46=) n.157_159delinsCGA | |
2 | g.232540073G>A | CA2168515 | CHRNG | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540073G>C | CA351006988 | CHRNG | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.158G>C | |
2 | g.232540073G= | CA1335312431 | CHRNG | c.137G= (p.Arg46=) n.158G= | |
2 | g.232540073G>T | CA351006987 | CHRNG | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.158G>T | |
2 | g.232540075_232540076del | CA540001880 | CHRNG | c.139_140del (p.Asp47LeufsTer?) n.160_161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540074A>C | CA431809722 | CHRNG | c.138A>C (p.Arg46=) n.159A>C | |
2 | g.232540074A>G | CA431809723 | CHRNG | c.138A>G (p.Arg46=) n.159A>G | |
2 | g.232540074A>T | CA431809724 | CHRNG | c.138A>T (p.Arg46=) n.159A>T | |
2 | g.232540075G>A | CA351006989 | CHRNG | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.160G>A | |
2 | g.232540075G>C | CA351006990 | CHRNG | c.139G>C (p.Asp47His) n.160G>C | |
2 | g.232540075G>T | CA351006991 | CHRNG | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.160G>T | |
2 | g.232540076A>C | CA351006992 | CHRNG | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.161A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232540076A>G | CA351006993 | CHRNG | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.161A>G | |
2 | g.232540076A>T | CA351006994 | CHRNG | c.140A>T (p.Asp47Val) n.161A>T | |
2 | g.232540077C>A | CA351006995 | CHRNG | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.162C>A | |
2 | g.232540077C= | CA1335312434 | CHRNG | c.141C= (p.Asp47=) n.162C= | |
2 | g.232540077C>G | CA351006996 | CHRNG | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540077C>T | CA431809728 | CHRNG | c.141C>T (p.Asp47=) n.162C>T | |
2 | g.232540078T>A | CA351006997 | CHRNG | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.163T>A | |
2 | g.232540078T>C | CA351006998 | CHRNG | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.163T>C | |
2 | g.232540078T>G | CA351006999 | CHRNG | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.163T>G | |
2 | g.232540079C>A | CA351007001 | CHRNG | c.143C>A (p.Ser48Ter) n.164C>A | |
2 | g.232540079C= | CA1335312436 | CHRNG | c.143C= (p.Ser48=) n.164C= | |
2 | g.232540079C>G | CA351007000 | CHRNG | c.143C>G (p.Ser48Trp) n.164C>G | |
2 | g.232540079C>T | CA66964760 | CHRNG | c.143C>T (p.Ser48Leu) n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540080G>A | CA2168516 | CHRNG | c.144G>A (p.Ser48=) n.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540080G>C | CA431809733 | CHRNG | c.144G>C (p.Ser48=) n.165G>C | |
2 | g.232540080G= | CA1335312440 | CHRNG | c.144G= (p.Ser48=) n.165G= | |
2 | g.232540080G>T | CA431809734 | CHRNG | c.144G>T (p.Ser48=) n.165G>T | |
2 | g.232540081del | CA2663621716 | CHRNG | c.145del (p.Asp49MetfsTer7) n.166del | gnomAD v4 |
2 | g.232540081G>A | CA351007002 | CHRNG | c.145G>A (p.Asp49Asn) n.166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540081G>C | CA351007003 | CHRNG | c.145G>C (p.Asp49His) n.166G>C | |
2 | g.232540081G= | CA1335312442 | CHRNG | c.145G= (p.Asp49=) n.166G= | |
2 | g.232540081G>T | CA351007004 | CHRNG | c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.166G>T | |
2 | g.232540082A>C | CA351007005 | CHRNG | c.146A>C (p.Asp49Ala) n.167A>C | |
2 | g.232540082A>G | CA351007006 | CHRNG | c.146A>G (p.Asp49Gly) n.167A>G | |
2 | g.232540082A>T | CA351007007 | CHRNG | c.146A>T (p.Asp49Val) n.167A>T | |
2 | g.232540083T>A | CA351007008 | CHRNG | c.147T>A (p.Asp49Glu) n.168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232540083T>C | CA431809738 | CHRNG | c.147T>C (p.Asp49=) n.168T>C | ClinVar |
2 | g.232540083T>G | CA351007009 | CHRNG | c.147T>G (p.Asp49Glu) n.168T>G | |
2 | g.232540083T= | CA1335312444 | CHRNG | c.147T= (p.Asp49=) n.168T= | |
2 | g.232540084G>A | CA351007010 | CHRNG | c.148G>A (p.Val50Met) n.169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232540084G>C | CA351007011 | CHRNG | c.148G>C (p.Val50Leu) n.169G>C | |
2 | g.232540084G= | CA1335312446 | CHRNG | c.148G= (p.Val50=) n.169G= | |
2 | g.232540084G>T | CA351007012 | CHRNG | c.148G>T (p.Val50Leu) n.169G>T | |
2 | g.232540085T>A | CA351007015 | CHRNG | c.149T>A (p.Val50Glu) n.170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232540085T>C | CA351007013 | CHRNG | c.149T>C (p.Val50Ala) n.170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232540085T>G | CA351007014 | CHRNG | c.149T>G (p.Val50Gly) n.170T>G | |
2 | g.232540085T= | CA1335312449 | CHRNG | c.149T= (p.Val50=) n.170T= | |
2 | g.232540086G>A | CA431809743 | CHRNG | c.150G>A (p.Val50=) n.171G>A | ClinVar |
2 | g.232540086G>C | CA431809744 | CHRNG | c.150G>C (p.Val50=) n.171G>C | dbSNP |
2 | g.232540086G= | CA1335312451 | CHRNG | c.150G= (p.Val50=) n.171G= | |
2 | g.232540086G>T | CA431809742 | CHRNG | c.150G>T (p.Val50=) n.171G>T |