Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232539894_232539896delinsCCT	CA1335312232	CHRNG	c.55+92_55+94delinsCCT (n.55+92_55+94delinsCCT) n.76+92_76+94delinsCCT
2	g.232539895_232539896del	CA766141255	CHRNG	c.55+93_55+94del (n.55+93_55+94del) n.76+93_76+94del	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539897G>A	CA2577278053	CHRNG	c.56-95G>A (n.56-95G>A) n.77-95G>A
2	g.232539898G>A	CA1335312235	CHRNG	c.56-94G>A (n.56-94G>A) n.77-94G>A	dbSNP
2	g.232539898G>C	CA1335312234	CHRNG	c.56-94G>C (n.56-94G>C) n.77-94G>C	dbSNP
2	g.232539898G=	CA1335312233	CHRNG	c.56-94G= (n.56-94G=) n.77-94G=
2	g.232539898G>T	CA540001366	CHRNG	c.56-94G>T (n.56-94G>T) n.77-94G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539899A>C	CA2663621494	CHRNG	c.56-93A>C (n.56-93A>C) n.77-93A>C	gnomAD v4
2	g.232539899A>T	CA2663621497	CHRNG	c.56-93A>T (n.56-93A>T) n.77-93A>T	gnomAD v4
2	g.232539900C>A	CA2663621499	CHRNG	c.56-92C>A (n.56-92C>A) n.77-92C>A	gnomAD v4
2	g.232539900_232539901insTCAGGGAACTGGGTCCAGGGCAGGCC	CA2663621498	CHRNG	c.56-92_56-91insTCAGGGAACTGGGTCCAGGGCAGGCC (n.56-92_56-91insTCAGGGAACTGGGTCCAGGGCAGGCC) n.77-92_77-91insTCAGGGAACTGGGTCCAGGGCAGGCC	gnomAD v4
2	g.232539901C>A	CA2663621500	CHRNG	c.56-91C>A (n.56-91C>A) n.77-91C>A	gnomAD v4
2	g.232539901C>T	CA2663621502	CHRNG	c.56-91C>T (n.56-91C>T) n.77-91C>T	gnomAD v4
2	g.232539902C>A	CA2663621503	CHRNG	c.56-90C>A (n.56-90C>A) n.77-90C>A	gnomAD v4
2	g.232539903A>C	CA2663621505	CHRNG	c.56-89A>C (n.56-89A>C) n.77-89A>C	gnomAD v4
2	g.232539903A>G	CA2663621506	CHRNG	c.56-89A>G (n.56-89A>G) n.77-89A>G	gnomAD v4
2	g.232539903A>T	CA2577278054	CHRNG	c.56-89A>T (n.56-89A>T) n.77-89A>T
2	g.232539904_232539905insGGAAC	CA2663621511	CHRNG	c.56-88_56-87insGGAAC (n.56-88_56-87insGGAAC) n.77-88_77-87insGGAAC	gnomAD v4
2	g.232539905T>G	CA2663621508	CHRNG	c.56-87T>G (n.56-87T>G) n.77-87T>G	gnomAD v4
2	g.232539905_232539908del	CA2663621510	CHRNG	c.56-87_56-84del (n.56-87_56-84del) n.77-87_77-84del	gnomAD v4
2	g.232539905_232539906insGGG	CA2663621513	CHRNG	c.56-87_56-86insGGG (n.56-87_56-86insGGG) n.77-87_77-86insGGG	gnomAD v4
2	g.232539907C=	CA1335312236	CHRNG	c.56-85C= (n.56-85C=) n.77-85C=
2	g.232539907C>T	CA66964391	CHRNG	c.56-85C>T (n.56-85C>T) n.77-85C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539908C=	CA1335312237	CHRNG	c.56-84C= (n.56-84C=) n.77-84C=
2	g.232539908C>G	CA66964408	CHRNG	c.56-84C>G (n.56-84C>G) n.77-84C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539908C>T	CA766141256	CHRNG	c.56-84C>T (n.56-84C>T) n.77-84C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539908_232539910delinsCCT	CA1335312238	CHRNG	c.56-84_56-82delinsCCT (n.56-84_56-82delinsCCT) n.77-84_77-82delinsCCT
2	g.232539909C>T	CA2663621520	CHRNG	c.56-83C>T (n.56-83C>T) n.77-83C>T	gnomAD v4
2	g.232539909_232539910del	CA1043459167	CHRNG	c.56-83_56-82del (n.56-83_56-82del) n.77-83_77-82del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539910T>C	CA2663621521	CHRNG	c.56-82T>C (n.56-82T>C) n.77-82T>C	gnomAD v4
2	g.232539910T>G	CA2577278056	CHRNG	c.56-82T>G (n.56-82T>G) n.77-82T>G
2	g.232539911G>C	CA2663621523	CHRNG	c.56-81G>C (n.56-81G>C) n.77-81G>C	gnomAD v4
2	g.232539912A=	CA1335312239	CHRNG	c.56-80A= (n.56-80A=) n.77-80A=
2	g.232539912A>G	CA66964409	CHRNG	c.56-80A>G (n.56-80A>G) n.77-80A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539913G>A	CA2663621524	CHRNG	c.56-79G>A (n.56-79G>A) n.77-79G>A	gnomAD v4
2	g.232539913G>C	CA66964410	CHRNG	c.56-79G>C (n.56-79G>C) n.77-79G>C	dbSNP
2	g.232539913G=	CA1335312241	CHRNG	c.56-79G= (n.56-79G=) n.77-79G=
2	g.232539914T>G	CA2663621525	CHRNG	c.56-78T>G (n.56-78T>G) n.77-78T>G	gnomAD v4
2	g.232539915C=	CA1335312242	CHRNG	c.56-77C= (n.56-77C=) n.77-77C=
2	g.232539915C>T	CA1335312243	CHRNG	c.56-77C>T (n.56-77C>T) n.77-77C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539916C>T	CA2754657284	CHRNG	c.56-76C>T (n.56-76C>T) n.77-76C>T
2	g.232539919A>C	CA2663621526	CHRNG	c.56-73A>C (n.56-73A>C) n.77-73A>C	gnomAD v4
2	g.232539921T>C	CA1043459172	CHRNG	c.56-71T>C (n.56-71T>C) n.77-71T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539921T=	CA1335312244	CHRNG	c.56-71T= (n.56-71T=) n.77-71T=
2	g.232539924A>C	CA2663621528	CHRNG	c.56-68A>C (n.56-68A>C) n.77-68A>C	gnomAD v4
2	g.232539925C>A	CA2663621529	CHRNG	c.56-67C>A (n.56-67C>A) n.77-67C>A	gnomAD v4
2	g.232539925C=	CA1335312245	CHRNG	c.56-67C= (n.56-67C=) n.77-67C=
2	g.232539925C>T	CA66964411	CHRNG	c.56-67C>T (n.56-67C>T) n.77-67C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539926A>C	CA2512983294	CHRNG	c.56-66A>C (n.56-66A>C) n.77-66A>C
2	g.232539926A>T	CA2663621534	CHRNG	c.56-66A>T (n.56-66A>T) n.77-66A>T	gnomAD v4
2	g.232539927C>A	CA66964414	CHRNG	c.56-65C>A (n.56-65C>A) n.77-65C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539927C=	CA1335312246	CHRNG	c.56-65C= (n.56-65C=) n.77-65C=
2	g.232539927C>T	CA2663621535	CHRNG	c.56-65C>T (n.56-65C>T) n.77-65C>T	gnomAD v4
2	g.232539929C>G	CA2577278058	CHRNG	c.56-63C>G (n.56-63C>G) n.77-63C>G
2	g.232539929C>T	CA2663621536	CHRNG	c.56-63C>T (n.56-63C>T) n.77-63C>T	gnomAD v4
2	g.232539930C>T	CA2577278059	CHRNG	c.56-62C>T (n.56-62C>T) n.77-62C>T	gnomAD v4
2	g.232539931C=	CA1335312247	CHRNG	c.56-61C= (n.56-61C=) n.77-61C=
2	g.232539931C>G	CA766141257	CHRNG	c.56-61C>G (n.56-61C>G) n.77-61C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539931C>T	CA2663621537	CHRNG	c.56-61C>T (n.56-61C>T) n.77-61C>T	gnomAD v4
2	g.232539933G>A	CA2663621538	CHRNG	c.56-59G>A (n.56-59G>A) n.77-59G>A	gnomAD v4
2	g.232539933G>T	CA2577278061	CHRNG	c.56-59G>T (n.56-59G>T) n.77-59G>T
2	g.232539934G>A	CA1043459176	CHRNG	c.56-58G>A (n.56-58G>A) n.77-58G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539934G=	CA1335312248	CHRNG	c.56-58G= (n.56-58G=) n.77-58G=
2	g.232539934G>T	CA2663621544	CHRNG	c.56-58G>T (n.56-58G>T) n.77-58G>T	gnomAD v4
2	g.232539935G>A	CA2663621545	CHRNG	c.56-57G>A (n.56-57G>A) n.77-57G>A	gnomAD v4
2	g.232539936C>A	CA2663621546	CHRNG	c.56-56C>A (n.56-56C>A) n.77-56C>A	gnomAD v4
2	g.232539937C=	CA1335312249	CHRNG	c.56-55C= (n.56-55C=) n.77-55C=
2	g.232539937C>T	CA540001369	CHRNG	c.56-55C>T (n.56-55C>T) n.77-55C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.232539939C>A	CA1043459177	CHRNG	c.56-53C>A (n.56-53C>A) n.77-53C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539939C=	CA1335312250	CHRNG	c.56-53C= (n.56-53C=) n.77-53C=
2	g.232539942del	CA2663621548	CHRNG	c.56-50del (n.56-50del) n.77-50del	gnomAD v4
2	g.232539940C>A	CA2577278062	CHRNG	c.56-52C>A (n.56-52C>A) n.77-52C>A	gnomAD v4
2	g.232539942C=	CA1335312251	CHRNG	c.56-50C= (n.56-50C=) n.77-50C=
2	g.232539942C>T	CA2168479	CHRNG	c.56-50C>T (n.56-50C>T) n.77-50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.232539943G>A	CA2168480	CHRNG	c.56-49G>A (n.56-49G>A) n.77-49G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232539943G=	CA1335312252	CHRNG	c.56-49G= (n.56-49G=) n.77-49G=
2	g.232539944C>G	CA2577278065	CHRNG	c.56-48C>G (n.56-48C>G) n.77-48C>G
2	g.232539947T>C	CA2663621552	CHRNG	c.56-45T>C (n.56-45T>C) n.77-45T>C	gnomAD v4
2	g.232539949T>C	CA2663621554	CHRNG	c.56-43T>C (n.56-43T>C) n.77-43T>C	gnomAD v4
2	g.232539950C>A	CA2663621555	CHRNG	c.56-42C>A (n.56-42C>A) n.77-42C>A	gnomAD v4
2	g.232539950C>T	CA2663621556	CHRNG	c.56-42C>T (n.56-42C>T) n.77-42C>T	gnomAD v4
2	g.232539951C>T	CA2663621557	CHRNG	c.56-41C>T (n.56-41C>T) n.77-41C>T	gnomAD v4
2	g.232539952A>G	CA2701766176	CHRNG	c.56-40A>G (n.56-40A>G) n.77-40A>G	dbSNP
2	g.232539953C>A	CA766141258	CHRNG	c.56-39C>A (n.56-39C>A) n.77-39C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539953C=	CA1335312253	CHRNG	c.56-39C= (n.56-39C=) n.77-39C=
2	g.232539953C>T	CA2168481	CHRNG	c.56-39C>T (n.56-39C>T) n.77-39C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539954C=	CA1335312254	CHRNG	c.56-38C= (n.56-38C=) n.77-38C=
2	g.232539954C>T	CA66964443	CHRNG	c.56-38C>T (n.56-38C>T) n.77-38C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539956C>A	CA540001370	CHRNG	c.56-36C>A (n.56-36C>A) n.77-36C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539956C=	CA1335312255	CHRNG	c.56-36C= (n.56-36C=) n.77-36C=
2	g.232539957C=	CA1335312256	CHRNG	c.56-35C= (n.56-35C=) n.77-35C=
2	g.232539957C>T	CA540001371	CHRNG	c.56-35C>T (n.56-35C>T) n.77-35C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539958A=	CA1335312257	CHRNG	c.56-34A= (n.56-34A=) n.77-34A=
2	g.232539958A>C	CA766141261	CHRNG	c.56-34A>C (n.56-34A>C) n.77-34A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539958A>G	CA2168482	CHRNG	c.56-34A>G (n.56-34A>G) n.77-34A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539961C=	CA1335312259	CHRNG	c.56-31C= (n.56-31C=) n.77-31C=
2	g.232539961C>T	CA2168483	CHRNG	c.56-31C>T (n.56-31C>T) n.77-31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539963C>T	CA2577278068	CHRNG	c.56-29C>T (n.56-29C>T) n.77-29C>T
2	g.232539965T>C	CA66964464	CHRNG	c.56-27T>C (n.56-27T>C) n.77-27T>C	dbSNP
2	g.232539965T=	CA1335312262	CHRNG	c.56-27T= (n.56-27T=) n.77-27T=
2	g.232539966G>A	CA540001373	CHRNG	c.56-26G>A (n.56-26G>A) n.77-26G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539966G=	CA1335312264	CHRNG	c.56-26G= (n.56-26G=) n.77-26G=
2	g.232539967C=	CA1335312267	CHRNG	c.56-25C= (n.56-25C=) n.77-25C=
2	g.232539967C>T	CA2168484	CHRNG	c.56-25C>T (n.56-25C>T) n.77-25C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539969A=	CA1335312270	CHRNG	c.56-23A= (n.56-23A=) n.77-23A=
2	g.232539969A>G	CA1335312271	CHRNG	c.56-23A>G (n.56-23A>G) n.77-23A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.232539970G>A	CA766141265	CHRNG	c.56-22G>A (n.56-22G>A) n.77-22G>A	dbSNP
2	g.232539970G=	CA1335312272	CHRNG	c.56-22G= (n.56-22G=) n.77-22G=
2	g.232539970_232539971del	CA2663621569	CHRNG	c.56-22_56-21del (n.56-22_56-21del) n.77-22_77-21del	gnomAD v4
2	g.232539971_232539972delinsGC	CA1335312274	CHRNG	c.56-21_56-20delinsGC (n.56-21_56-20delinsGC) n.77-21_77-20delinsGC
2	g.232539972del	CA540001375	CHRNG	c.56-20del (n.56-20del) n.77-20del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539972C>G	CA2663621573	CHRNG	c.56-20C>G (n.56-20C>G) n.77-20C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.232539973T>G	CA431809459	CHRNG	c.56-19T>G (n.56-19T>G) n.77-19T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539973T=	CA1335312277	CHRNG	c.56-19T= (n.56-19T=) n.77-19T=
2	g.232539974_232539975insCA	CA2663621582	CHRNG	c.56-18_56-17insCA (n.56-18_56-17insCA) n.77-18_77-17insCA	gnomAD v4
2	g.232539976C>A	CA2663621585	CHRNG	c.56-16C>A (n.56-16C>A) n.77-16C>A	gnomAD v4
2	g.232539976C=	CA1335312279	CHRNG	c.56-16C= (n.56-16C=) n.77-16C=
2	g.232539976C>T	CA2168485	CHRNG	c.56-16C>T (n.56-16C>T) n.77-16C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539977G>A	CA2168486	CHRNG	c.56-15G>A (n.56-15G>A) n.77-15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539977G=	CA1335312280	CHRNG	c.56-15G= (n.56-15G=) n.77-15G=
2	g.232539978C>T	CA2663621589	CHRNG	c.56-14C>T (n.56-14C>T) n.77-14C>T	gnomAD v4
2	g.232539979C>T	CA2663621591	CHRNG	c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.77-13C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.232539980T>C	CA66964526	CHRNG	c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.77-12T>C	dbSNP
2	g.232539980T=	CA1335312282	CHRNG	c.56-12T= (n.56-12T=) n.77-12T=
2	g.232539981G>A	CA2663621592	CHRNG	c.56-11G>A (n.56-11G>A) n.77-11G>A	gnomAD v4
2	g.232539981G>C	CA2663621593	CHRNG	c.56-11G>C (n.56-11G>C) n.77-11G>C	gnomAD v4
2	g.232539981G>T	CA2663621595	CHRNG	c.56-11G>T (n.56-11G>T) n.77-11G>T	gnomAD v4
2	g.232539982T>C	CA540001380	CHRNG	c.56-10T>C (n.56-10T>C) n.77-10T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539982T=	CA1335312283	CHRNG	c.56-10T= (n.56-10T=) n.77-10T=
2	g.232539983C=	CA1335312284	CHRNG	c.56-9C= (n.56-9C=) n.77-9C=
2	g.232539983C>G	CA2168487	CHRNG	c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.77-9C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539984T>A	CA2168488	CHRNG	c.56-8T>A (n.56-8T>A) n.77-8T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539984T=	CA1335312286	CHRNG	c.56-8T= (n.56-8T=) n.77-8T=
2	g.232539985A>G	CA2663621598	CHRNG	c.56-7A>G (n.56-7A>G) n.77-7A>G	gnomAD v4
2	g.232539986T>C	CA2663621601	CHRNG	c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.77-6T>C	gnomAD v4
2	g.232539987T>C	CA1043459195	CHRNG	c.56-5T>C (n.56-5T>C) n.77-5T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539987T=	CA1335312288	CHRNG	c.56-5T= (n.56-5T=) n.77-5T=
2	g.232539988G>A	CA766141266	CHRNG	c.56-4G>A (n.56-4G>A) n.77-4G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539988G=	CA1335312290	CHRNG	c.56-4G= (n.56-4G=) n.77-4G=
2	g.232539990A>C	CA351006818	CHRNG	c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.77-2A>C
2	g.232539990A>G	CA351006819	CHRNG	c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.77-2A>G	ClinVar
2	g.232539990A>T	CA351006820	CHRNG	c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.77-2A>T
2	g.232539991G>A	CA351006821	CHRNG	c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.77-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539991G>C	CA351006822	CHRNG	c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.77-1G>C
2	g.232539991G=	CA1335312293	CHRNG	c.56-1G= (n.56-1G=) n.77-1G=
2	g.232539991G>T	CA351006823	CHRNG	c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.77-1G>T
2	g.232539994dup	CA2663621608	CHRNG	c.58dup n.79dup	gnomAD v4
2	g.232539992G>A	CA351006824	CHRNG	c.56G>A (p.Gly19Glu) n.77G>A	gnomAD v4
2	g.232539992G>C	CA351006825	CHRNG	c.56G>C (p.Gly19Ala) n.77G>C
2	g.232539992G>T	CA351006826	CHRNG	c.56G>T (p.Gly19Val) n.77G>T
2	g.232539993G>A	CA431809460	CHRNG	c.57G>A (p.Gly19=) n.78G>A
2	g.232539993G>C	CA2168489	CHRNG	c.57G>C (p.Gly19=) n.78G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539993G=	CA1335312295	CHRNG	c.57G= (p.Gly19=) n.78G=
2	g.232539993G>T	CA431809461	CHRNG	c.57G>T (p.Gly19=) n.78G>T
2	g.232539994G>A	CA351006827	CHRNG	c.58G>A (p.Ala20Thr) n.79G>A
2	g.232539994G>C	CA351006829	CHRNG	c.58G>C (p.Ala20Pro) n.79G>C
2	g.232539994G>T	CA351006828	CHRNG	c.58G>T (p.Ala20Ser) n.79G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched