Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232535037C>ACA2577278194CHRNDc.1372-93C>A (n.1372-93C>A)
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c.*1013-93C>A (n.*1013-93C>A)
c.1327-93C>A (n.1327-93C>A)
c.790-93C>A (n.790-93C>A)
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c.-4294965900-93C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535038G=CA1335314402CHRNDc.1372-92G= (n.1372-92G=)
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gnomAD v4
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2g.232535040C>ACA2663619612CHRNDc.1372-90C>A (n.1372-90C>A)
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c.1327-90C>A (n.1327-90C>A)
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c.-4294966179-90C>A
c.-4294965900-90C>A
c.991-90C>A (n.991-90C>A)
gnomAD v4
2g.232535040C>TCA2663619611CHRNDc.1372-90C>T (n.1372-90C>T)
c.*554-90C>T (n.*554-90C>T)
c.*1013-90C>T (n.*1013-90C>T)
c.1327-90C>T (n.1327-90C>T)
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c.-4294966179-90C>T
c.-4294965900-90C>T
c.991-90C>T (n.991-90C>T)
gnomAD v4
2g.232535041C>ACA766138183CHRNDc.1372-89C>A (n.1372-89C>A)
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c.-4294965900-89C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535041C=CA1335314403CHRNDc.1372-89C= (n.1372-89C=)
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c.-4294965900-89C=
c.991-89C= (n.991-89C=)
2g.232535041C>GCA2663619616CHRNDc.1372-89C>G (n.1372-89C>G)
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c.-4294965900-89C>G
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gnomAD v4
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c.-4294965900-89C>T
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2g.232535045G>ACA2663619619CHRNDc.1372-85G>A (n.1372-85G>A)
c.*554-85G>A (n.*554-85G>A)
c.*1013-85G>A (n.*1013-85G>A)
c.1327-85G>A (n.1327-85G>A)
c.790-85G>A (n.790-85G>A)
c.1069-85G>A (n.1069-85G>A)
c.-4294966179-85G>A
c.-4294965900-85G>A
c.991-85G>A (n.991-85G>A)
gnomAD v4
2g.232535045G>TCA2663619621CHRNDc.1372-85G>T (n.1372-85G>T)
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c.*1013-85G>T (n.*1013-85G>T)
c.1327-85G>T (n.1327-85G>T)
c.790-85G>T (n.790-85G>T)
c.1069-85G>T (n.1069-85G>T)
c.-4294966179-85G>T
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gnomAD v4
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c.*1013-84C>A (n.*1013-84C>A)
c.1327-84C>A (n.1327-84C>A)
c.790-84C>A (n.790-84C>A)
c.1069-84C>A (n.1069-84C>A)
c.-4294966179-84C>A
c.-4294965900-84C>A
c.991-84C>A (n.991-84C>A)
gnomAD v4
2g.232535046C>TCA2577278195CHRNDc.1372-84C>T (n.1372-84C>T)
c.*554-84C>T (n.*554-84C>T)
c.*1013-84C>T (n.*1013-84C>T)
c.1327-84C>T (n.1327-84C>T)
c.790-84C>T (n.790-84C>T)
c.1069-84C>T (n.1069-84C>T)
c.-4294966179-84C>T
c.-4294965900-84C>T
c.991-84C>T (n.991-84C>T)
gnomAD v4
2g.232535047C>TCA2663619625CHRNDc.1372-83C>T (n.1372-83C>T)
c.*554-83C>T (n.*554-83C>T)
c.*1013-83C>T (n.*1013-83C>T)
c.1327-83C>T (n.1327-83C>T)
c.790-83C>T (n.790-83C>T)
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c.-4294966179-83C>T
c.-4294965900-83C>T
c.991-83C>T (n.991-83C>T)
gnomAD v4
2g.232535048T>GCA2577278196CHRNDc.1372-82T>G (n.1372-82T>G)
c.*554-82T>G (n.*554-82T>G)
c.*1013-82T>G (n.*1013-82T>G)
c.1327-82T>G (n.1327-82T>G)
c.790-82T>G (n.790-82T>G)
c.1069-82T>G (n.1069-82T>G)
c.-4294966179-82T>G
c.-4294965900-82T>G
c.991-82T>G (n.991-82T>G)
2g.232535052_232535064delCA2577278197CHRNDc.1372-78_1372-66del (n.1372-78_1372-66del)
c.*554-78_*554-66del (n.*554-78_*554-66del)
c.*1013-78_*1013-66del (n.*1013-78_*1013-66del)
c.1327-78_1327-66del (n.1327-78_1327-66del)
c.790-78_790-66del (n.790-78_790-66del)
c.1069-78_1069-66del (n.1069-78_1069-66del)
c.-4294966179-78_-4294966179-66del
c.-4294965900-78_-4294965900-66del
c.991-78_991-66del (n.991-78_991-66del)
2g.232535050C>ACA1043457211CHRNDc.1372-80C>A (n.1372-80C>A)
c.*554-80C>A (n.*554-80C>A)
c.*1013-80C>A (n.*1013-80C>A)
c.1327-80C>A (n.1327-80C>A)
c.790-80C>A (n.790-80C>A)
c.1069-80C>A (n.1069-80C>A)
c.-4294966179-80C>A
c.-4294965900-80C>A
c.991-80C>A (n.991-80C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535050C=CA1335314404CHRNDc.1372-80C= (n.1372-80C=)
c.*554-80C= (n.*554-80C=)
c.*1013-80C= (n.*1013-80C=)
c.1327-80C= (n.1327-80C=)
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c.-4294966179-80C=
c.-4294965900-80C=
c.991-80C= (n.991-80C=)
2g.232535050C>TCA1335314405CHRNDc.1372-80C>T (n.1372-80C>T)
c.*554-80C>T (n.*554-80C>T)
c.*1013-80C>T (n.*1013-80C>T)
c.1327-80C>T (n.1327-80C>T)
c.790-80C>T (n.790-80C>T)
c.1069-80C>T (n.1069-80C>T)
c.-4294966179-80C>T
c.-4294965900-80C>T
c.991-80C>T (n.991-80C>T)
dbSNP
2g.232535052T>ACA66958223CHRNDc.1372-78T>A (n.1372-78T>A)
c.*554-78T>A (n.*554-78T>A)
c.*1013-78T>A (n.*1013-78T>A)
c.1327-78T>A (n.1327-78T>A)
c.790-78T>A (n.790-78T>A)
c.1069-78T>A (n.1069-78T>A)
c.-4294966179-78T>A
c.-4294965900-78T>A
c.991-78T>A (n.991-78T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535052T>CCA540310078CHRNDc.1372-78T>C (n.1372-78T>C)
c.*554-78T>C (n.*554-78T>C)
c.*1013-78T>C (n.*1013-78T>C)
c.1327-78T>C (n.1327-78T>C)
c.790-78T>C (n.790-78T>C)
c.1069-78T>C (n.1069-78T>C)
c.-4294966179-78T>C
c.-4294965900-78T>C
c.991-78T>C (n.991-78T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535052T=CA1335314406CHRNDc.1372-78T= (n.1372-78T=)
c.*554-78T= (n.*554-78T=)
c.*1013-78T= (n.*1013-78T=)
c.1327-78T= (n.1327-78T=)
c.790-78T= (n.790-78T=)
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c.-4294966179-78T=
c.-4294965900-78T=
c.991-78T= (n.991-78T=)
2g.232535053G>ACA2663619626CHRNDc.1372-77G>A (n.1372-77G>A)
c.*554-77G>A (n.*554-77G>A)
c.*1013-77G>A (n.*1013-77G>A)
c.1327-77G>A (n.1327-77G>A)
c.790-77G>A (n.790-77G>A)
c.1069-77G>A (n.1069-77G>A)
c.-4294966179-77G>A
c.-4294965900-77G>A
c.991-77G>A (n.991-77G>A)
gnomAD v4
2g.232535053G>TCA2663619627CHRNDc.1372-77G>T (n.1372-77G>T)
c.*554-77G>T (n.*554-77G>T)
c.*1013-77G>T (n.*1013-77G>T)
c.1327-77G>T (n.1327-77G>T)
c.790-77G>T (n.790-77G>T)
c.1069-77G>T (n.1069-77G>T)
c.-4294966179-77G>T
c.-4294965900-77G>T
c.991-77G>T (n.991-77G>T)
gnomAD v4
2g.232535053_232535054insACA2663619628CHRNDc.1372-77_1372-76insA (n.1372-77_1372-76insA)
c.*554-77_*554-76insA (n.*554-77_*554-76insA)
c.*1013-77_*1013-76insA (n.*1013-77_*1013-76insA)
c.1327-77_1327-76insA (n.1327-77_1327-76insA)
c.790-77_790-76insA (n.790-77_790-76insA)
c.1069-77_1069-76insA (n.1069-77_1069-76insA)
c.-4294966179-77_-4294966179-76insA
c.-4294965900-77_-4294965900-76insA
c.991-77_991-76insA (n.991-77_991-76insA)
gnomAD v4
2g.232535054G>ACA1335314408CHRNDc.1372-76G>A (n.1372-76G>A)
c.*554-76G>A (n.*554-76G>A)
c.*1013-76G>A (n.*1013-76G>A)
c.1327-76G>A (n.1327-76G>A)
c.790-76G>A (n.790-76G>A)
c.1069-76G>A (n.1069-76G>A)
c.-4294966179-76G>A
c.-4294965900-76G>A
c.991-76G>A (n.991-76G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535054G=CA1335314407CHRNDc.1372-76G= (n.1372-76G=)
c.*554-76G= (n.*554-76G=)
c.*1013-76G= (n.*1013-76G=)
c.1327-76G= (n.1327-76G=)
c.790-76G= (n.790-76G=)
c.1069-76G= (n.1069-76G=)
c.-4294966179-76G=
c.-4294965900-76G=
c.991-76G= (n.991-76G=)
2g.232535055C>ACA2663619629CHRNDc.1372-75C>A (n.1372-75C>A)
c.*554-75C>A (n.*554-75C>A)
c.*1013-75C>A (n.*1013-75C>A)
c.1327-75C>A (n.1327-75C>A)
c.790-75C>A (n.790-75C>A)
c.1069-75C>A (n.1069-75C>A)
c.-4294966179-75C>A
c.-4294965900-75C>A
c.991-75C>A (n.991-75C>A)
gnomAD v4
2g.232535056T>ACA2663619630CHRNDc.1372-74T>A (n.1372-74T>A)
c.*554-74T>A (n.*554-74T>A)
c.*1013-74T>A (n.*1013-74T>A)
c.1327-74T>A (n.1327-74T>A)
c.790-74T>A (n.790-74T>A)
c.1069-74T>A (n.1069-74T>A)
c.-4294966179-74T>A
c.-4294965900-74T>A
c.991-74T>A (n.991-74T>A)
gnomAD v4
2g.232535059delCA2577278198CHRNDc.1372-71del (n.1372-71del)
c.*554-71del (n.*554-71del)
c.*1013-71del (n.*1013-71del)
c.1327-71del (n.1327-71del)
c.790-71del (n.790-71del)
c.1069-71del (n.1069-71del)
c.-4294966179-71del
c.-4294965900-71del
c.991-71del (n.991-71del)
gnomAD v4
2g.232535058G>ACA2663619632CHRNDc.1372-72G>A (n.1372-72G>A)
c.*554-72G>A (n.*554-72G>A)
c.*1013-72G>A (n.*1013-72G>A)
c.1327-72G>A (n.1327-72G>A)
c.790-72G>A (n.790-72G>A)
c.1069-72G>A (n.1069-72G>A)
c.-4294966179-72G>A
c.-4294965900-72G>A
c.991-72G>A (n.991-72G>A)
gnomAD v4
2g.232535058G>CCA1335314410CHRNDc.1372-72G>C (n.1372-72G>C)
c.*554-72G>C (n.*554-72G>C)
c.*1013-72G>C (n.*1013-72G>C)
c.1327-72G>C (n.1327-72G>C)
c.790-72G>C (n.790-72G>C)
c.1069-72G>C (n.1069-72G>C)
c.-4294966179-72G>C
c.-4294965900-72G>C
c.991-72G>C (n.991-72G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535058G=CA1335314409CHRNDc.1372-72G= (n.1372-72G=)
c.*554-72G= (n.*554-72G=)
c.*1013-72G= (n.*1013-72G=)
c.1327-72G= (n.1327-72G=)
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c.-4294965900-72G=
c.991-72G= (n.991-72G=)
2g.232535058G>TCA647660179CHRNDc.1372-72G>T (n.1372-72G>T)
c.*554-72G>T (n.*554-72G>T)
c.*1013-72G>T (n.*1013-72G>T)
c.1327-72G>T (n.1327-72G>T)
c.790-72G>T (n.790-72G>T)
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c.-4294966179-72G>T
c.-4294965900-72G>T
c.991-72G>T (n.991-72G>T)
COSMIC
2g.232535059G>ACA2577278199CHRNDc.1372-71G>A (n.1372-71G>A)
c.*554-71G>A (n.*554-71G>A)
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c.-4294965900-71G>A
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2g.232535059G=CA1335314411CHRNDc.1372-71G= (n.1372-71G=)
c.*554-71G= (n.*554-71G=)
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c.991-71G= (n.991-71G=)
2g.232535059G>TCA1335314412CHRNDc.1372-71G>T (n.1372-71G>T)
c.*554-71G>T (n.*554-71G>T)
c.*1013-71G>T (n.*1013-71G>T)
c.1327-71G>T (n.1327-71G>T)
c.790-71G>T (n.790-71G>T)
c.1069-71G>T (n.1069-71G>T)
c.-4294966179-71G>T
c.-4294965900-71G>T
c.991-71G>T (n.991-71G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535060C>ACA766138191CHRNDc.1372-70C>A (n.1372-70C>A)
c.*554-70C>A (n.*554-70C>A)
c.*1013-70C>A (n.*1013-70C>A)
c.1327-70C>A (n.1327-70C>A)
c.790-70C>A (n.790-70C>A)
c.1069-70C>A (n.1069-70C>A)
c.-4294966179-70C>A
c.-4294965900-70C>A
c.991-70C>A (n.991-70C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535060C=CA1335314413CHRNDc.1372-70C= (n.1372-70C=)
c.*554-70C= (n.*554-70C=)
c.*1013-70C= (n.*1013-70C=)
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c.991-70C= (n.991-70C=)
2g.232535060C>GCA1335314414CHRNDc.1372-70C>G (n.1372-70C>G)
c.*554-70C>G (n.*554-70C>G)
c.*1013-70C>G (n.*1013-70C>G)
c.1327-70C>G (n.1327-70C>G)
c.790-70C>G (n.790-70C>G)
c.1069-70C>G (n.1069-70C>G)
c.-4294966179-70C>G
c.-4294965900-70C>G
c.991-70C>G (n.991-70C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535060C>TCA766138192CHRNDc.1372-70C>T (n.1372-70C>T)
c.*554-70C>T (n.*554-70C>T)
c.*1013-70C>T (n.*1013-70C>T)
c.1327-70C>T (n.1327-70C>T)
c.790-70C>T (n.790-70C>T)
c.1069-70C>T (n.1069-70C>T)
c.-4294966179-70C>T
c.-4294965900-70C>T
c.991-70C>T (n.991-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535061C=CA1335314415CHRNDc.1372-69C= (n.1372-69C=)
c.*554-69C= (n.*554-69C=)
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c.-4294966179-69C=
c.-4294965900-69C=
c.991-69C= (n.991-69C=)
2g.232535061C>TCA1043457218CHRNDc.1372-69C>T (n.1372-69C>T)
c.*554-69C>T (n.*554-69C>T)
c.*1013-69C>T (n.*1013-69C>T)
c.1327-69C>T (n.1327-69C>T)
c.790-69C>T (n.790-69C>T)
c.1069-69C>T (n.1069-69C>T)
c.-4294966179-69C>T
c.-4294965900-69C>T
c.991-69C>T (n.991-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535062C>ACA2663619637CHRNDc.1372-68C>A (n.1372-68C>A)
c.*554-68C>A (n.*554-68C>A)
c.*1013-68C>A (n.*1013-68C>A)
c.1327-68C>A (n.1327-68C>A)
c.790-68C>A (n.790-68C>A)
c.1069-68C>A (n.1069-68C>A)
c.-4294966179-68C>A
c.-4294965900-68C>A
c.991-68C>A (n.991-68C>A)
gnomAD v4
2g.232535062C=CA1335314416CHRNDc.1372-68C= (n.1372-68C=)
c.*554-68C= (n.*554-68C=)
c.*1013-68C= (n.*1013-68C=)
c.1327-68C= (n.1327-68C=)
c.790-68C= (n.790-68C=)
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c.-4294966179-68C=
c.-4294965900-68C=
c.991-68C= (n.991-68C=)
2g.232535062C>TCA766138194CHRNDc.1372-68C>T (n.1372-68C>T)
c.*554-68C>T (n.*554-68C>T)
c.*1013-68C>T (n.*1013-68C>T)
c.1327-68C>T (n.1327-68C>T)
c.790-68C>T (n.790-68C>T)
c.1069-68C>T (n.1069-68C>T)
c.-4294966179-68C>T
c.-4294965900-68C>T
c.991-68C>T (n.991-68C>T)
dbSNP
2g.232535064A>GCA2577278200CHRNDc.1372-66A>G (n.1372-66A>G)
c.*554-66A>G (n.*554-66A>G)
c.*1013-66A>G (n.*1013-66A>G)
c.1327-66A>G (n.1327-66A>G)
c.790-66A>G (n.790-66A>G)
c.1069-66A>G (n.1069-66A>G)
c.-4294966179-66A>G
c.-4294965900-66A>G
c.991-66A>G (n.991-66A>G)
gnomAD v4
2g.232535065G>TCA2663619643CHRNDc.1372-65G>T (n.1372-65G>T)
c.*554-65G>T (n.*554-65G>T)
c.*1013-65G>T (n.*1013-65G>T)
c.1327-65G>T (n.1327-65G>T)
c.790-65G>T (n.790-65G>T)
c.1069-65G>T (n.1069-65G>T)
c.-4294966179-65G>T
c.-4294965900-65G>T
c.991-65G>T (n.991-65G>T)
gnomAD v4
2g.232535067T>CCA1335314418CHRNDc.1372-63T>C (n.1372-63T>C)
c.*554-63T>C (n.*554-63T>C)
c.*1013-63T>C (n.*1013-63T>C)
c.1327-63T>C (n.1327-63T>C)
c.790-63T>C (n.790-63T>C)
c.1069-63T>C (n.1069-63T>C)
c.-4294966179-63T>C
c.-4294965900-63T>C
c.991-63T>C (n.991-63T>C)
dbSNP
2g.232535067T=CA1335314417CHRNDc.1372-63T= (n.1372-63T=)
c.*554-63T= (n.*554-63T=)
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c.1327-63T= (n.1327-63T=)
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c.-4294966179-63T=
c.-4294965900-63T=
c.991-63T= (n.991-63T=)
2g.232535068T>CCA766138195CHRNDc.1372-62T>C (n.1372-62T>C)
c.*554-62T>C (n.*554-62T>C)
c.*1013-62T>C (n.*1013-62T>C)
c.1327-62T>C (n.1327-62T>C)
c.790-62T>C (n.790-62T>C)
c.1069-62T>C (n.1069-62T>C)
c.-4294966179-62T>C
c.-4294965900-62T>C
c.991-62T>C (n.991-62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535068T=CA1335314419CHRNDc.1372-62T= (n.1372-62T=)
c.*554-62T= (n.*554-62T=)
c.*1013-62T= (n.*1013-62T=)
c.1327-62T= (n.1327-62T=)
c.790-62T= (n.790-62T=)
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c.-4294966179-62T=
c.-4294965900-62T=
c.991-62T= (n.991-62T=)
2g.232535069G>ACA2663619648CHRNDc.1372-61G>A (n.1372-61G>A)
c.*554-61G>A (n.*554-61G>A)
c.*1013-61G>A (n.*1013-61G>A)
c.1327-61G>A (n.1327-61G>A)
c.790-61G>A (n.790-61G>A)
c.1069-61G>A (n.1069-61G>A)
c.-4294966179-61G>A
c.-4294965900-61G>A
c.991-61G>A (n.991-61G>A)
gnomAD v4
2g.232535069G>TCA2663619651CHRNDc.1372-61G>T (n.1372-61G>T)
c.*554-61G>T (n.*554-61G>T)
c.*1013-61G>T (n.*1013-61G>T)
c.1327-61G>T (n.1327-61G>T)
c.790-61G>T (n.790-61G>T)
c.1069-61G>T (n.1069-61G>T)
c.-4294966179-61G>T
c.-4294965900-61G>T
c.991-61G>T (n.991-61G>T)
gnomAD v4
2g.232535073delCA2663619647CHRNDc.1372-57del (n.1372-57del)
c.*554-57del (n.*554-57del)
c.*1013-57del (n.*1013-57del)
c.1327-57del (n.1327-57del)
c.790-57del (n.790-57del)
c.1069-57del (n.1069-57del)
c.-4294966179-57del
c.-4294965900-57del
c.991-57del (n.991-57del)
gnomAD v4
2g.232535070G>ACA2663619654CHRNDc.1372-60G>A (n.1372-60G>A)
c.*554-60G>A (n.*554-60G>A)
c.*1013-60G>A (n.*1013-60G>A)
c.1327-60G>A (n.1327-60G>A)
c.790-60G>A (n.790-60G>A)
c.1069-60G>A (n.1069-60G>A)
c.-4294966179-60G>A
c.-4294965900-60G>A
c.991-60G>A (n.991-60G>A)
gnomAD v4
2g.232535070G>CCA66958227CHRNDc.1372-60G>C (n.1372-60G>C)
c.*554-60G>C (n.*554-60G>C)
c.*1013-60G>C (n.*1013-60G>C)
c.1327-60G>C (n.1327-60G>C)
c.790-60G>C (n.790-60G>C)
c.1069-60G>C (n.1069-60G>C)
c.-4294966179-60G>C
c.-4294965900-60G>C
c.991-60G>C (n.991-60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535070G=CA1335314420CHRNDc.1372-60G= (n.1372-60G=)
c.*554-60G= (n.*554-60G=)
c.*1013-60G= (n.*1013-60G=)
c.1327-60G= (n.1327-60G=)
c.790-60G= (n.790-60G=)
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c.-4294966179-60G=
c.-4294965900-60G=
c.991-60G= (n.991-60G=)
2g.232535071G>ACA766138198CHRNDc.1372-59G>A (n.1372-59G>A)
c.*554-59G>A (n.*554-59G>A)
c.*1013-59G>A (n.*1013-59G>A)
c.1327-59G>A (n.1327-59G>A)
c.790-59G>A (n.790-59G>A)
c.1069-59G>A (n.1069-59G>A)
c.-4294966179-59G>A
c.-4294965900-59G>A
c.991-59G>A (n.991-59G>A)
dbSNP
2g.232535071G=CA1335314421CHRNDc.1372-59G= (n.1372-59G=)
c.*554-59G= (n.*554-59G=)
c.*1013-59G= (n.*1013-59G=)
c.1327-59G= (n.1327-59G=)
c.790-59G= (n.790-59G=)
c.1069-59G= (n.1069-59G=)
c.-4294966179-59G=
c.-4294965900-59G=
c.991-59G= (n.991-59G=)
2g.232535072G>ACA2663619655CHRNDc.1372-58G>A (n.1372-58G>A)
c.*554-58G>A (n.*554-58G>A)
c.*1013-58G>A (n.*1013-58G>A)
c.1327-58G>A (n.1327-58G>A)
c.790-58G>A (n.790-58G>A)
c.1069-58G>A (n.1069-58G>A)
c.-4294966179-58G>A
c.-4294965900-58G>A
c.991-58G>A (n.991-58G>A)
gnomAD v4
2g.232535072G=CA1335314422CHRNDc.1372-58G= (n.1372-58G=)
c.*554-58G= (n.*554-58G=)
c.*1013-58G= (n.*1013-58G=)
c.1327-58G= (n.1327-58G=)
c.790-58G= (n.790-58G=)
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c.-4294965900-58G=
c.991-58G= (n.991-58G=)
2g.232535072G>TCA1335314423CHRNDc.1372-58G>T (n.1372-58G>T)
c.*554-58G>T (n.*554-58G>T)
c.*1013-58G>T (n.*1013-58G>T)
c.1327-58G>T (n.1327-58G>T)
c.790-58G>T (n.790-58G>T)
c.1069-58G>T (n.1069-58G>T)
c.-4294966179-58G>T
c.-4294965900-58G>T
c.991-58G>T (n.991-58G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535073G>ACA540310079CHRNDc.1372-57G>A (n.1372-57G>A)
c.*554-57G>A (n.*554-57G>A)
c.*1013-57G>A (n.*1013-57G>A)
c.1327-57G>A (n.1327-57G>A)
c.790-57G>A (n.790-57G>A)
c.1069-57G>A (n.1069-57G>A)
c.-4294966179-57G>A
c.-4294965900-57G>A
c.991-57G>A (n.991-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535073G>CCA2663619657CHRNDc.1372-57G>C (n.1372-57G>C)
c.*554-57G>C (n.*554-57G>C)
c.*1013-57G>C (n.*1013-57G>C)
c.1327-57G>C (n.1327-57G>C)
c.790-57G>C (n.790-57G>C)
c.1069-57G>C (n.1069-57G>C)
c.-4294966179-57G>C
c.-4294965900-57G>C
c.991-57G>C (n.991-57G>C)
gnomAD v4
2g.232535073G=CA1335314424CHRNDc.1372-57G= (n.1372-57G=)
c.*554-57G= (n.*554-57G=)
c.*1013-57G= (n.*1013-57G=)
c.1327-57G= (n.1327-57G=)
c.790-57G= (n.790-57G=)
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c.-4294966179-57G=
c.-4294965900-57G=
c.991-57G= (n.991-57G=)
2g.232535073G>TCA1335314425CHRNDc.1372-57G>T (n.1372-57G>T)
c.*554-57G>T (n.*554-57G>T)
c.*1013-57G>T (n.*1013-57G>T)
c.1327-57G>T (n.1327-57G>T)
c.790-57G>T (n.790-57G>T)
c.1069-57G>T (n.1069-57G>T)
c.-4294966179-57G>T
c.-4294965900-57G>T
c.991-57G>T (n.991-57G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535074T>CCA2577278201CHRNDc.1372-56T>C (n.1372-56T>C)
c.*554-56T>C (n.*554-56T>C)
c.*1013-56T>C (n.*1013-56T>C)
c.1327-56T>C (n.1327-56T>C)
c.790-56T>C (n.790-56T>C)
c.1069-56T>C (n.1069-56T>C)
c.-4294966179-56T>C
c.-4294965900-56T>C
c.991-56T>C (n.991-56T>C)
gnomAD v4
2g.232535074T>GCA1335314427CHRNDc.1372-56T>G (n.1372-56T>G)
c.*554-56T>G (n.*554-56T>G)
c.*1013-56T>G (n.*1013-56T>G)
c.1327-56T>G (n.1327-56T>G)
c.790-56T>G (n.790-56T>G)
c.1069-56T>G (n.1069-56T>G)
c.-4294966179-56T>G
c.-4294965900-56T>G
c.991-56T>G (n.991-56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535074T=CA1335314426CHRNDc.1372-56T= (n.1372-56T=)
c.*554-56T= (n.*554-56T=)
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c.-4294966179-56T=
c.-4294965900-56T=
c.991-56T= (n.991-56T=)
2g.232535078delCA2663619658CHRNDc.1372-52del (n.1372-52del)
c.*554-52del (n.*554-52del)
c.*1013-52del (n.*1013-52del)
c.1327-52del (n.1327-52del)
c.790-52del (n.790-52del)
c.1069-52del (n.1069-52del)
c.-4294966179-52del
c.-4294965900-52del
c.991-52del (n.991-52del)
gnomAD v4
2g.232535076G>ACA1335314429CHRNDc.1372-54G>A (n.1372-54G>A)
c.*554-54G>A (n.*554-54G>A)
c.*1013-54G>A (n.*1013-54G>A)
c.1327-54G>A (n.1327-54G>A)
c.790-54G>A (n.790-54G>A)
c.1069-54G>A (n.1069-54G>A)
c.-4294966179-54G>A
c.-4294965900-54G>A
c.991-54G>A (n.991-54G>A)
dbSNP
2g.232535076G=CA1335314428CHRNDc.1372-54G= (n.1372-54G=)
c.*554-54G= (n.*554-54G=)
c.*1013-54G= (n.*1013-54G=)
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c.790-54G= (n.790-54G=)
c.1069-54G= (n.1069-54G=)
c.-4294966179-54G=
c.-4294965900-54G=
c.991-54G= (n.991-54G=)
2g.232535076G>TCA2663619660CHRNDc.1372-54G>T (n.1372-54G>T)
c.*554-54G>T (n.*554-54G>T)
c.*1013-54G>T (n.*1013-54G>T)
c.1327-54G>T (n.1327-54G>T)
c.790-54G>T (n.790-54G>T)
c.1069-54G>T (n.1069-54G>T)
c.-4294966179-54G>T
c.-4294965900-54G>T
c.991-54G>T (n.991-54G>T)
gnomAD v4
2g.232535078G>TCA2663619661CHRNDc.1372-52G>T (n.1372-52G>T)
c.*554-52G>T (n.*554-52G>T)
c.*1013-52G>T (n.*1013-52G>T)
c.1327-52G>T (n.1327-52G>T)
c.790-52G>T (n.790-52G>T)
c.1069-52G>T (n.1069-52G>T)
c.-4294966179-52G>T
c.-4294965900-52G>T
c.991-52G>T (n.991-52G>T)
gnomAD v4
2g.232535079C=CA1335314430CHRNDc.1372-51C= (n.1372-51C=)
c.*554-51C= (n.*554-51C=)
c.*1013-51C= (n.*1013-51C=)
c.1327-51C= (n.1327-51C=)
c.790-51C= (n.790-51C=)
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c.-4294966179-51C=
c.-4294965900-51C=
c.991-51C= (n.991-51C=)
2g.232535079C>TCA2168340CHRNDc.1372-51C>T (n.1372-51C>T)
c.*554-51C>T (n.*554-51C>T)
c.*1013-51C>T (n.*1013-51C>T)
c.1327-51C>T (n.1327-51C>T)
c.790-51C>T (n.790-51C>T)
c.1069-51C>T (n.1069-51C>T)
c.-4294966179-51C>T
c.-4294965900-51C>T
c.991-51C>T (n.991-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535080T>ACA2581801929CHRNDc.1372-50T>A (n.1372-50T>A)
c.*554-50T>A (n.*554-50T>A)
c.*1013-50T>A (n.*1013-50T>A)
c.1327-50T>A (n.1327-50T>A)
c.790-50T>A (n.790-50T>A)
c.1069-50T>A (n.1069-50T>A)
c.-4294966179-50T>A
c.-4294965900-50T>A
c.991-50T>A (n.991-50T>A)
2g.232535080T>CCA2581801930CHRNDc.1372-50T>C (n.1372-50T>C)
c.*554-50T>C (n.*554-50T>C)
c.*1013-50T>C (n.*1013-50T>C)
c.1327-50T>C (n.1327-50T>C)
c.790-50T>C (n.790-50T>C)
c.1069-50T>C (n.1069-50T>C)
c.-4294966179-50T>C
c.-4294965900-50T>C
c.991-50T>C (n.991-50T>C)
2g.232535080T>GCA2168341CHRNDc.1372-50T>G (n.1372-50T>G)
c.*554-50T>G (n.*554-50T>G)
c.*1013-50T>G (n.*1013-50T>G)
c.1327-50T>G (n.1327-50T>G)
c.790-50T>G (n.790-50T>G)
c.1069-50T>G (n.1069-50T>G)
c.-4294966179-50T>G
c.-4294965900-50T>G
c.991-50T>G (n.991-50T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535080T=CA1335314431CHRNDc.1372-50T= (n.1372-50T=)
c.*554-50T= (n.*554-50T=)
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c.-4294965900-50T=
c.991-50T= (n.991-50T=)
2g.232535081T>CCA2663619666CHRNDc.1372-49T>C (n.1372-49T>C)
c.*554-49T>C (n.*554-49T>C)
c.*1013-49T>C (n.*1013-49T>C)
c.1327-49T>C (n.1327-49T>C)
c.790-49T>C (n.790-49T>C)
c.1069-49T>C (n.1069-49T>C)
c.-4294966179-49T>C
c.-4294965900-49T>C
c.991-49T>C (n.991-49T>C)
gnomAD v4
2g.232535081T>GCA2663619668CHRNDc.1372-49T>G (n.1372-49T>G)
c.*554-49T>G (n.*554-49T>G)
c.*1013-49T>G (n.*1013-49T>G)
c.1327-49T>G (n.1327-49T>G)
c.790-49T>G (n.790-49T>G)
c.1069-49T>G (n.1069-49T>G)
c.-4294966179-49T>G
c.-4294965900-49T>G
c.991-49T>G (n.991-49T>G)
gnomAD v4
2g.232535082T>CCA66958232CHRNDc.1372-48T>C (n.1372-48T>C)
c.*554-48T>C (n.*554-48T>C)
c.*1013-48T>C (n.*1013-48T>C)
c.1327-48T>C (n.1327-48T>C)
c.790-48T>C (n.790-48T>C)
c.1069-48T>C (n.1069-48T>C)
c.-4294966179-48T>C
c.-4294965900-48T>C
c.991-48T>C (n.991-48T>C)
dbSNP
2g.232535082T=CA1335314432CHRNDc.1372-48T= (n.1372-48T=)
c.*554-48T= (n.*554-48T=)
c.*1013-48T= (n.*1013-48T=)
c.1327-48T= (n.1327-48T=)
c.790-48T= (n.790-48T=)
c.1069-48T= (n.1069-48T=)
c.-4294966179-48T=
c.-4294965900-48T=
c.991-48T= (n.991-48T=)
2g.232535083G>TCA2663619669CHRNDc.1372-47G>T (n.1372-47G>T)
c.*554-47G>T (n.*554-47G>T)
c.*1013-47G>T (n.*1013-47G>T)
c.1327-47G>T (n.1327-47G>T)
c.790-47G>T (n.790-47G>T)
c.1069-47G>T (n.1069-47G>T)
c.-4294966179-47G>T
c.-4294965900-47G>T
c.991-47G>T (n.991-47G>T)
gnomAD v4
2g.232535084T>CCA1335314435CHRNDc.1372-46T>C (n.1372-46T>C)
c.*554-46T>C (n.*554-46T>C)
c.*1013-46T>C (n.*1013-46T>C)
c.1327-46T>C (n.1327-46T>C)
c.790-46T>C (n.790-46T>C)
c.1069-46T>C (n.1069-46T>C)
c.-4294966179-46T>C
c.-4294965900-46T>C
c.991-46T>C (n.991-46T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535084T=CA1335314434CHRNDc.1372-46T= (n.1372-46T=)
c.*554-46T= (n.*554-46T=)
c.*1013-46T= (n.*1013-46T=)
c.1327-46T= (n.1327-46T=)
c.790-46T= (n.790-46T=)
c.1069-46T= (n.1069-46T=)
c.-4294966179-46T=
c.-4294965900-46T=
c.991-46T= (n.991-46T=)
2g.232535084_232535085delinsTGCA1335314433CHRNDc.1372-46_1372-45delinsTG (n.1372-46_1372-45delinsTG)
c.*554-46_*554-45delinsTG (n.*554-46_*554-45delinsTG)
c.*1013-46_*1013-45delinsTG (n.*1013-46_*1013-45delinsTG)
c.1327-46_1327-45delinsTG (n.1327-46_1327-45delinsTG)
c.790-46_790-45delinsTG (n.790-46_790-45delinsTG)
c.1069-46_1069-45delinsTG (n.1069-46_1069-45delinsTG)
c.-4294966179-46_-4294966179-45delinsTG
c.-4294965900-46_-4294965900-45delinsTG
c.991-46_991-45delinsTG (n.991-46_991-45delinsTG)
2g.232535086delCA2168342CHRNDc.1372-44del (n.1372-44del)
c.*554-44del (n.*554-44del)
c.*1013-44del (n.*1013-44del)
c.1327-44del (n.1327-44del)
c.790-44del (n.790-44del)
c.1069-44del (n.1069-44del)
c.-4294966179-44del
c.-4294965900-44del
c.991-44del (n.991-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535086G>TCA2663619671CHRNDc.1372-44G>T (n.1372-44G>T)
c.*554-44G>T (n.*554-44G>T)
c.*1013-44G>T (n.*1013-44G>T)
c.1327-44G>T (n.1327-44G>T)
c.790-44G>T (n.790-44G>T)
c.1069-44G>T (n.1069-44G>T)
c.-4294966179-44G>T
c.-4294965900-44G>T
c.991-44G>T (n.991-44G>T)
gnomAD v4
2g.232535087C>ACA2663619672CHRNDc.1372-43C>A (n.1372-43C>A)
c.*554-43C>A (n.*554-43C>A)
c.*1013-43C>A (n.*1013-43C>A)
c.1327-43C>A (n.1327-43C>A)
c.790-43C>A (n.790-43C>A)
c.1069-43C>A (n.1069-43C>A)
c.-4294966179-43C>A
c.-4294965900-43C>A
c.991-43C>A (n.991-43C>A)
gnomAD v4
2g.232535087C=CA1335314436CHRNDc.1372-43C= (n.1372-43C=)
c.*554-43C= (n.*554-43C=)
c.*1013-43C= (n.*1013-43C=)
c.1327-43C= (n.1327-43C=)
c.790-43C= (n.790-43C=)
c.1069-43C= (n.1069-43C=)
c.-4294966179-43C=
c.-4294965900-43C=
c.991-43C= (n.991-43C=)
2g.232535087C>TCA66958250CHRNDc.1372-43C>T (n.1372-43C>T)
c.*554-43C>T (n.*554-43C>T)
c.*1013-43C>T (n.*1013-43C>T)
c.1327-43C>T (n.1327-43C>T)
c.790-43C>T (n.790-43C>T)
c.1069-43C>T (n.1069-43C>T)
c.-4294966179-43C>T
c.-4294965900-43C>T
c.991-43C>T (n.991-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535088C=CA1335314437CHRNDc.1372-42C= (n.1372-42C=)
c.*554-42C= (n.*554-42C=)
c.*1013-42C= (n.*1013-42C=)
c.1327-42C= (n.1327-42C=)
c.790-42C= (n.790-42C=)
c.1069-42C= (n.1069-42C=)
c.-4294966179-42C=
c.-4294965900-42C=
c.991-42C= (n.991-42C=)
2g.232535088C>GCA540310080CHRNDc.1372-42C>G (n.1372-42C>G)
c.*554-42C>G (n.*554-42C>G)
c.*1013-42C>G (n.*1013-42C>G)
c.1327-42C>G (n.1327-42C>G)
c.790-42C>G (n.790-42C>G)
c.1069-42C>G (n.1069-42C>G)
c.-4294966179-42C>G
c.-4294965900-42C>G
c.991-42C>G (n.991-42C>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.232535089T>CCA540310081CHRNDc.1372-41T>C (n.1372-41T>C)
c.*554-41T>C (n.*554-41T>C)
c.*1013-41T>C (n.*1013-41T>C)
c.1327-41T>C (n.1327-41T>C)
c.790-41T>C (n.790-41T>C)
c.1069-41T>C (n.1069-41T>C)
c.-4294966179-41T>C
c.-4294965900-41T>C
c.991-41T>C (n.991-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535089T>GCA2168343CHRNDc.1372-41T>G (n.1372-41T>G)
c.*554-41T>G (n.*554-41T>G)
c.*1013-41T>G (n.*1013-41T>G)
c.1327-41T>G (n.1327-41T>G)
c.790-41T>G (n.790-41T>G)
c.1069-41T>G (n.1069-41T>G)
c.-4294966179-41T>G
c.-4294965900-41T>G
c.991-41T>G (n.991-41T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535089T=CA1335314438CHRNDc.1372-41T= (n.1372-41T=)
c.*554-41T= (n.*554-41T=)
c.*1013-41T= (n.*1013-41T=)
c.1327-41T= (n.1327-41T=)
c.790-41T= (n.790-41T=)
c.1069-41T= (n.1069-41T=)
c.-4294966179-41T=
c.-4294965900-41T=
c.991-41T= (n.991-41T=)
2g.232535090G>ACA2663619675CHRNDc.1372-40G>A (n.1372-40G>A)
c.*554-40G>A (n.*554-40G>A)
c.*1013-40G>A (n.*1013-40G>A)
c.1327-40G>A (n.1327-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
c.1069-40G>A (n.1069-40G>A)
c.-4294966179-40G>A
c.-4294965900-40G>A
c.991-40G>A (n.991-40G>A)
gnomAD v4
2g.232535090G=CA1335314439CHRNDc.1372-40G= (n.1372-40G=)
c.*554-40G= (n.*554-40G=)
c.*1013-40G= (n.*1013-40G=)
c.1327-40G= (n.1327-40G=)
c.790-40G= (n.790-40G=)
c.1069-40G= (n.1069-40G=)
c.-4294966179-40G=
c.-4294965900-40G=
c.991-40G= (n.991-40G=)
2g.232535090G>TCA2168344CHRNDc.1372-40G>T (n.1372-40G>T)
c.*554-40G>T (n.*554-40G>T)
c.*1013-40G>T (n.*1013-40G>T)
c.1327-40G>T (n.1327-40G>T)
c.790-40G>T (n.790-40G>T)
c.1069-40G>T (n.1069-40G>T)
c.-4294966179-40G>T
c.-4294965900-40G>T
c.991-40G>T (n.991-40G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535091delCA2577278204CHRNDc.1372-39del (n.1372-39del)
c.*554-39del (n.*554-39del)
c.*1013-39del (n.*1013-39del)
c.1327-39del (n.1327-39del)
c.790-39del (n.790-39del)
c.1069-39del (n.1069-39del)
c.-4294966179-39del
c.-4294965900-39del
c.991-39del (n.991-39del)
2g.232535092G>TCA2577278205CHRNDc.1372-38G>T (n.1372-38G>T)
c.*554-38G>T (n.*554-38G>T)
c.*1013-38G>T (n.*1013-38G>T)
c.1327-38G>T (n.1327-38G>T)
c.790-38G>T (n.790-38G>T)
c.1069-38G>T (n.1069-38G>T)
c.-4294966179-38G>T
c.-4294965900-38G>T
c.991-38G>T (n.991-38G>T)
2g.232535093G>ACA2168345CHRNDc.1372-37G>A (n.1372-37G>A)
c.*554-37G>A (n.*554-37G>A)
c.*1013-37G>A (n.*1013-37G>A)
c.1327-37G>A (n.1327-37G>A)
c.790-37G>A (n.790-37G>A)
c.1069-37G>A (n.1069-37G>A)
c.-4294966179-37G>A
c.-4294965900-37G>A
c.991-37G>A (n.991-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535093G=CA1335314440CHRNDc.1372-37G= (n.1372-37G=)
c.*554-37G= (n.*554-37G=)
c.*1013-37G= (n.*1013-37G=)
c.1327-37G= (n.1327-37G=)
c.790-37G= (n.790-37G=)
c.1069-37G= (n.1069-37G=)
c.-4294966179-37G=
c.-4294965900-37G=
c.991-37G= (n.991-37G=)
2g.232535094C=CA1335314441CHRNDc.1372-36C= (n.1372-36C=)
c.*554-36C= (n.*554-36C=)
c.*1013-36C= (n.*1013-36C=)
c.1327-36C= (n.1327-36C=)
c.790-36C= (n.790-36C=)
c.1069-36C= (n.1069-36C=)
c.-4294966179-36C=
c.-4294965900-36C=
c.991-36C= (n.991-36C=)
2g.232535094C>GCA2663619682CHRNDc.1372-36C>G (n.1372-36C>G)
c.*554-36C>G (n.*554-36C>G)
c.*1013-36C>G (n.*1013-36C>G)
c.1327-36C>G (n.1327-36C>G)
c.790-36C>G (n.790-36C>G)
c.1069-36C>G (n.1069-36C>G)
c.-4294966179-36C>G
c.-4294965900-36C>G
c.991-36C>G (n.991-36C>G)
gnomAD v4
2g.232535094C>TCA540310082CHRNDc.1372-36C>T (n.1372-36C>T)
c.*554-36C>T (n.*554-36C>T)
c.*1013-36C>T (n.*1013-36C>T)
c.1327-36C>T (n.1327-36C>T)
c.790-36C>T (n.790-36C>T)
c.1069-36C>T (n.1069-36C>T)
c.-4294966179-36C>T
c.-4294965900-36C>T
c.991-36C>T (n.991-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535095C=CA1335314442CHRNDc.1372-35C= (n.1372-35C=)
c.*554-35C= (n.*554-35C=)
c.*1013-35C= (n.*1013-35C=)
c.1327-35C= (n.1327-35C=)
c.790-35C= (n.790-35C=)
c.1069-35C= (n.1069-35C=)
c.-4294966179-35C=
c.-4294965900-35C=
c.991-35C= (n.991-35C=)
2g.232535095C>TCA1335314443CHRNDc.1372-35C>T (n.1372-35C>T)
c.*554-35C>T (n.*554-35C>T)
c.*1013-35C>T (n.*1013-35C>T)
c.1327-35C>T (n.1327-35C>T)
c.790-35C>T (n.790-35C>T)
c.1069-35C>T (n.1069-35C>T)
c.-4294966179-35C>T
c.-4294965900-35C>T
c.991-35C>T (n.991-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535097T>CCA1043457237CHRNDc.1372-33T>C (n.1372-33T>C)
c.*554-33T>C (n.*554-33T>C)
c.*1013-33T>C (n.*1013-33T>C)
c.1327-33T>C (n.1327-33T>C)
c.790-33T>C (n.790-33T>C)
c.1069-33T>C (n.1069-33T>C)
c.-4294966179-33T>C
c.-4294965900-33T>C
c.991-33T>C (n.991-33T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535097T=CA1335314444CHRNDc.1372-33T= (n.1372-33T=)
c.*554-33T= (n.*554-33T=)
c.*1013-33T= (n.*1013-33T=)
c.1327-33T= (n.1327-33T=)
c.790-33T= (n.790-33T=)
c.1069-33T= (n.1069-33T=)
c.-4294966179-33T=
c.-4294965900-33T=
c.991-33T= (n.991-33T=)
2g.232535099C=CA1335314445CHRNDc.1372-31C= (n.1372-31C=)
c.*554-31C= (n.*554-31C=)
c.*1013-31C= (n.*1013-31C=)
c.1327-31C= (n.1327-31C=)
c.790-31C= (n.790-31C=)
c.1069-31C= (n.1069-31C=)
c.-4294966179-31C=
c.-4294965900-31C=
c.991-31C= (n.991-31C=)
2g.232535099C>TCA540310083CHRNDc.1372-31C>T (n.1372-31C>T)
c.*554-31C>T (n.*554-31C>T)
c.*1013-31C>T (n.*1013-31C>T)
c.1327-31C>T (n.1327-31C>T)
c.790-31C>T (n.790-31C>T)
c.1069-31C>T (n.1069-31C>T)
c.-4294966179-31C>T
c.-4294965900-31C>T
c.991-31C>T (n.991-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535101delCA2577278206CHRNDc.1372-29del (n.1372-29del)
c.*554-29del (n.*554-29del)
c.*1013-29del (n.*1013-29del)
c.1327-29del (n.1327-29del)
c.790-29del (n.790-29del)
c.1069-29del (n.1069-29del)
c.-4294966179-29del
c.-4294965900-29del
c.991-29del (n.991-29del)
2g.232535101C>ACA2500449233CHRNDc.1372-29C>A (n.1372-29C>A)
c.*554-29C>A (n.*554-29C>A)
c.*1013-29C>A (n.*1013-29C>A)
c.1327-29C>A (n.1327-29C>A)
c.790-29C>A (n.790-29C>A)
c.1069-29C>A (n.1069-29C>A)
c.-4294966179-29C>A
c.-4294965900-29C>A
c.991-29C>A (n.991-29C>A)
2g.232535101C>TCA2663619685CHRNDc.1372-29C>T (n.1372-29C>T)
c.*554-29C>T (n.*554-29C>T)
c.*1013-29C>T (n.*1013-29C>T)
c.1327-29C>T (n.1327-29C>T)
c.790-29C>T (n.790-29C>T)
c.1069-29C>T (n.1069-29C>T)
c.-4294966179-29C>T
c.-4294965900-29C>T
c.991-29C>T (n.991-29C>T)
gnomAD v4
2g.232535102A=CA1335314447CHRNDc.1372-28A= (n.1372-28A=)
c.*554-28A= (n.*554-28A=)
c.*1013-28A= (n.*1013-28A=)
c.1327-28A= (n.1327-28A=)
c.790-28A= (n.790-28A=)
c.1069-28A= (n.1069-28A=)
c.-4294966179-28A=
c.-4294965900-28A=
c.991-28A= (n.991-28A=)
2g.232535102A>CCA1335314446CHRNDc.1372-28A>C (n.1372-28A>C)
c.*554-28A>C (n.*554-28A>C)
c.*1013-28A>C (n.*1013-28A>C)
c.1327-28A>C (n.1327-28A>C)
c.790-28A>C (n.790-28A>C)
c.1069-28A>C (n.1069-28A>C)
c.-4294966179-28A>C
c.-4294965900-28A>C
c.991-28A>C (n.991-28A>C)
dbSNP
2g.232535103C>ACA2168346CHRNDc.1372-27C>A (n.1372-27C>A)
c.*554-27C>A (n.*554-27C>A)
c.*1013-27C>A (n.*1013-27C>A)
c.1327-27C>A (n.1327-27C>A)
c.790-27C>A (n.790-27C>A)
c.1069-27C>A (n.1069-27C>A)
c.-4294966179-27C>A
c.-4294965900-27C>A
c.991-27C>A (n.991-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535103C=CA1335314448CHRNDc.1372-27C= (n.1372-27C=)
c.*554-27C= (n.*554-27C=)
c.*1013-27C= (n.*1013-27C=)
c.1327-27C= (n.1327-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
c.1069-27C= (n.1069-27C=)
c.-4294966179-27C=
c.-4294965900-27C=
c.991-27C= (n.991-27C=)
2g.232535103C>TCA2168347CHRNDc.1372-27C>T (n.1372-27C>T)
c.*554-27C>T (n.*554-27C>T)
c.*1013-27C>T (n.*1013-27C>T)
c.1327-27C>T (n.1327-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
c.1069-27C>T (n.1069-27C>T)
c.-4294966179-27C>T
c.-4294965900-27C>T
c.991-27C>T (n.991-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535106C=CA1335314449CHRNDc.1372-24C= (n.1372-24C=)
c.*554-24C= (n.*554-24C=)
c.*1013-24C= (n.*1013-24C=)
c.1327-24C= (n.1327-24C=)
c.790-24C= (n.790-24C=)
c.1069-24C= (n.1069-24C=)
c.-4294966179-24C=
c.-4294965900-24C=
c.991-24C= (n.991-24C=)
2g.232535106C>GCA2577278208CHRNDc.1372-24C>G (n.1372-24C>G)
c.*554-24C>G (n.*554-24C>G)
c.*1013-24C>G (n.*1013-24C>G)
c.1327-24C>G (n.1327-24C>G)
c.790-24C>G (n.790-24C>G)
c.1069-24C>G (n.1069-24C>G)
c.-4294966179-24C>G
c.-4294965900-24C>G
c.991-24C>G (n.991-24C>G)
2g.232535106C>TCA1335314450CHRNDc.1372-24C>T (n.1372-24C>T)
c.*554-24C>T (n.*554-24C>T)
c.*1013-24C>T (n.*1013-24C>T)
c.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
c.790-24C>T (n.790-24C>T)
c.1069-24C>T (n.1069-24C>T)
c.-4294966179-24C>T
c.-4294965900-24C>T
c.991-24C>T (n.991-24C>T)
dbSNP
2g.232535108C=CA1335314451CHRNDc.1372-22C= (n.1372-22C=)
c.*554-22C= (n.*554-22C=)
c.*1013-22C= (n.*1013-22C=)
c.1327-22C= (n.1327-22C=)
c.790-22C= (n.790-22C=)
c.1069-22C= (n.1069-22C=)
c.-4294966179-22C=
c.-4294965900-22C=
c.991-22C= (n.991-22C=)
2g.232535108C>TCA2168348CHRNDc.1372-22C>T (n.1372-22C>T)
c.*554-22C>T (n.*554-22C>T)
c.*1013-22C>T (n.*1013-22C>T)
c.1327-22C>T (n.1327-22C>T)
c.790-22C>T (n.790-22C>T)
c.1069-22C>T (n.1069-22C>T)
c.-4294966179-22C>T
c.-4294965900-22C>T
c.991-22C>T (n.991-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535114_232535115delCA2663619691CHRNDc.1372-16_1372-15del (n.1372-16_1372-15del)
c.*554-16_*554-15del (n.*554-16_*554-15del)
c.*1013-16_*1013-15del (n.*1013-16_*1013-15del)
c.1327-16_1327-15del (n.1327-16_1327-15del)
c.790-16_790-15del (n.790-16_790-15del)
c.1069-16_1069-15del (n.1069-16_1069-15del)
c.-4294966179-16_-4294966179-15del
c.-4294965900-16_-4294965900-15del
c.991-16_991-15del (n.991-16_991-15del)
gnomAD v4
2g.232535113T>CCA2663619693CHRNDc.1372-17T>C (n.1372-17T>C)
c.*554-17T>C (n.*554-17T>C)
c.*1013-17T>C (n.*1013-17T>C)
c.1327-17T>C (n.1327-17T>C)
c.790-17T>C (n.790-17T>C)
c.1069-17T>C (n.1069-17T>C)
c.-4294966179-17T>C
c.-4294965900-17T>C
c.991-17T>C (n.991-17T>C)
gnomAD v4
2g.232535116G>ACA1335314453CHRNDc.1372-14G>A (n.1372-14G>A)
c.*554-14G>A (n.*554-14G>A)
c.*1013-14G>A (n.*1013-14G>A)
c.1327-14G>A (n.1327-14G>A)
c.790-14G>A (n.790-14G>A)
c.1069-14G>A (n.1069-14G>A)
c.-4294966179-14G>A
c.-4294965900-14G>A
c.991-14G>A (n.991-14G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535116G=CA1335314452CHRNDc.1372-14G= (n.1372-14G=)
c.*554-14G= (n.*554-14G=)
c.*1013-14G= (n.*1013-14G=)
c.1327-14G= (n.1327-14G=)
c.790-14G= (n.790-14G=)
c.1069-14G= (n.1069-14G=)
c.-4294966179-14G=
c.-4294965900-14G=
c.991-14G= (n.991-14G=)
2g.232535117C=CA1335314454CHRNDc.1372-13C= (n.1372-13C=)
c.*554-13C= (n.*554-13C=)
c.*1013-13C= (n.*1013-13C=)
c.1327-13C= (n.1327-13C=)
c.790-13C= (n.790-13C=)
c.1069-13C= (n.1069-13C=)
c.-4294966179-13C=
c.-4294965900-13C=
c.991-13C= (n.991-13C=)
2g.232535117C>GCA66958308CHRNDc.1372-13C>G (n.1372-13C>G)
c.*554-13C>G (n.*554-13C>G)
c.*1013-13C>G (n.*1013-13C>G)
c.1327-13C>G (n.1327-13C>G)
c.790-13C>G (n.790-13C>G)
c.1069-13C>G (n.1069-13C>G)
c.-4294966179-13C>G
c.-4294965900-13C>G
c.991-13C>G (n.991-13C>G)
dbSNP
2g.232535117C>TCA2168349CHRNDc.1372-13C>T (n.1372-13C>T)
c.*554-13C>T (n.*554-13C>T)
c.*1013-13C>T (n.*1013-13C>T)
c.1327-13C>T (n.1327-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
c.1069-13C>T (n.1069-13C>T)
c.-4294966179-13C>T
c.-4294965900-13C>T
c.991-13C>T (n.991-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535118C=CA1335314455CHRNDc.1372-12C= (n.1372-12C=)
c.*554-12C= (n.*554-12C=)
c.*1013-12C= (n.*1013-12C=)
c.1327-12C= (n.1327-12C=)
c.790-12C= (n.790-12C=)
c.1069-12C= (n.1069-12C=)
c.-4294966179-12C=
c.-4294965900-12C=
c.991-12C= (n.991-12C=)
2g.232535118C>TCA540310084CHRNDc.1372-12C>T (n.1372-12C>T)
c.*554-12C>T (n.*554-12C>T)
c.*1013-12C>T (n.*1013-12C>T)
c.1327-12C>T (n.1327-12C>T)
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
c.1069-12C>T (n.1069-12C>T)
c.-4294966179-12C>T
c.-4294965900-12C>T
c.991-12C>T (n.991-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535122A>TCA2663619698CHRNDc.1372-8A>T (n.1372-8A>T)
c.*554-8A>T (n.*554-8A>T)
c.*1013-8A>T (n.*1013-8A>T)
c.1327-8A>T (n.1327-8A>T)
c.790-8A>T (n.790-8A>T)
c.1069-8A>T (n.1069-8A>T)
c.-4294966179-8A>T
c.-4294965900-8A>T
c.991-8A>T (n.991-8A>T)
gnomAD v4
2g.232535123C>ACA66958314CHRNDc.1372-7C>A (n.1372-7C>A)
c.*554-7C>A (n.*554-7C>A)
c.*1013-7C>A (n.*1013-7C>A)
c.1327-7C>A (n.1327-7C>A)
c.790-7C>A (n.790-7C>A)
c.1069-7C>A (n.1069-7C>A)
c.-4294966179-7C>A
c.-4294965900-7C>A
c.991-7C>A (n.991-7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535123C=CA1335314456CHRNDc.1372-7C= (n.1372-7C=)
c.*554-7C= (n.*554-7C=)
c.*1013-7C= (n.*1013-7C=)
c.1327-7C= (n.1327-7C=)
c.790-7C= (n.790-7C=)
c.1069-7C= (n.1069-7C=)
c.-4294966179-7C=
c.-4294965900-7C=
c.991-7C= (n.991-7C=)
2g.232535123C>TCA766138233CHRNDc.1372-7C>T (n.1372-7C>T)
c.*554-7C>T (n.*554-7C>T)
c.*1013-7C>T (n.*1013-7C>T)
c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)
c.790-7C>T (n.790-7C>T)
c.1069-7C>T (n.1069-7C>T)
c.-4294966179-7C>T
c.-4294965900-7C>T
c.991-7C>T (n.991-7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535125delCA2577278209CHRNDc.1372-5del (n.1372-5del)
c.*554-5del (n.*554-5del)
c.*1013-5del (n.*1013-5del)
c.1327-5del (n.1327-5del)
c.790-5del (n.790-5del)
c.1069-5del (n.1069-5del)
c.-4294966179-5del
c.-4294965900-5del
c.991-5del (n.991-5del)
2g.232535124C>ACA2663619700CHRNDc.1372-6C>A (n.1372-6C>A)
c.*554-6C>A (n.*554-6C>A)
c.*1013-6C>A (n.*1013-6C>A)
c.1327-6C>A (n.1327-6C>A)
c.790-6C>A (n.790-6C>A)
c.1069-6C>A (n.1069-6C>A)
c.-4294966179-6C>A
c.-4294965900-6C>A
c.991-6C>A (n.991-6C>A)
gnomAD v4
2g.232535125C=CA1335314457CHRNDc.1372-5C= (n.1372-5C=)
c.*554-5C= (n.*554-5C=)
c.*1013-5C= (n.*1013-5C=)
c.1327-5C= (n.1327-5C=)
c.790-5C= (n.790-5C=)
c.1069-5C= (n.1069-5C=)
c.-4294966179-5C=
c.-4294965900-5C=
c.991-5C= (n.991-5C=)
2g.232535125C>TCA1335314458CHRNDc.1372-5C>T (n.1372-5C>T)
c.*554-5C>T (n.*554-5C>T)
c.*1013-5C>T (n.*1013-5C>T)
c.1327-5C>T (n.1327-5C>T)
c.790-5C>T (n.790-5C>T)
c.1069-5C>T (n.1069-5C>T)
c.-4294966179-5C>T
c.-4294965900-5C>T
c.991-5C>T (n.991-5C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.232535126A>GCA2701763522CHRNDc.1372-4A>G (n.1372-4A>G)
c.*554-4A>G (n.*554-4A>G)
c.*1013-4A>G (n.*1013-4A>G)
c.1327-4A>G (n.1327-4A>G)
c.790-4A>G (n.790-4A>G)
c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.-4294966179-4A>G
c.-4294965900-4A>G
c.991-4A>G (n.991-4A>G)
dbSNP
2g.232535128A>CCA351005874CHRNDc.1372-2A>C (n.1372-2A>C)
c.*554-2A>C (n.*554-2A>C)
c.*1013-2A>C (n.*1013-2A>C)
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.-4294966179-2A>C
c.-4294965900-2A>C
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
2g.232535128A>GCA351005875CHRNDc.1372-2A>G (n.1372-2A>G)
c.*554-2A>G (n.*554-2A>G)
c.*1013-2A>G (n.*1013-2A>G)
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.-4294966179-2A>G
c.-4294965900-2A>G
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
gnomAD v4
2g.232535128A>TCA351005876CHRNDc.1372-2A>T (n.1372-2A>T)
c.*554-2A>T (n.*554-2A>T)
c.*1013-2A>T (n.*1013-2A>T)
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.-4294966179-2A>T
c.-4294965900-2A>T
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
2g.232535129G>ACA351005877CHRNDc.1372-1G>A (n.1372-1G>A)
c.*554-1G>A (n.*554-1G>A)
c.*1013-1G>A (n.*1013-1G>A)
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.-4294966179-1G>A
c.-4294965900-1G>A
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535129G>CCA351005878CHRNDc.1372-1G>C (n.1372-1G>C)
c.*554-1G>C (n.*554-1G>C)
c.*1013-1G>C (n.*1013-1G>C)
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.-4294966179-1G>C
c.-4294965900-1G>C
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
2g.232535129G=CA1335314459CHRNDc.1372-1G= (n.1372-1G=)
c.*554-1G= (n.*554-1G=)
c.*1013-1G= (n.*1013-1G=)
c.1327-1G= (n.1327-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
c.1069-1G= (n.1069-1G=)
c.-4294966179-1G=
c.-4294965900-1G=
c.991-1G= (n.991-1G=)
2g.232535129G>TCA2168350CHRNDc.1372-1G>T (n.1372-1G>T)
c.*554-1G>T (n.*554-1G>T)
c.*1013-1G>T (n.*1013-1G>T)
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.-4294966179-1G>T
c.-4294965900-1G>T
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232535129_232535131delinsGGACA1335314460CHRNDc.1372-1_1373delinsGGA
c.*554-1_*555delinsGGA
c.*1013-1_*1014delinsGGA
c.1327-1_1328delinsGGA
c.790-1_791delinsGGA
c.1069-1_1070delinsGGA
c.-4294966179-1_-4294966178delinsGGA
c.-4294965900-1_-4294965899delinsGGA
c.991-1_992delinsGGA
2g.232535130G>ACA2168351CHRNDc.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.-4294966179G>A
c.-4294965900G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535130G>CCA351005879CHRNDc.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.-4294966179G>C
c.-4294965900G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
2g.232535130G=CA1335314461CHRNDc.1372G= (p.Glu458=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1327G= (p.Glu443=)
c.790G= (p.Glu264=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.-4294966179G=
c.-4294965900G=
c.991G= (p.Glu331=)
2g.232535130G>TCA351005880CHRNDc.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.-4294966179G>T
c.-4294965900G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
2g.232535132_232535133delCA16609551CHRNDc.1374_1375del (p.Lys459ArgfsTer?)
c.*556_*557del (n.*556_*557del)
c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del)
c.1329_1330del (p.Lys444ArgfsTer?)
c.792_793del (p.Lys265ArgfsTer?)
c.1071_1072del (p.Lys358ArgfsTer?)
c.-4294966177_-4294966176del
c.-4294965898_-4294965897del
c.993_994del (p.Lys332ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232535131A>CCA351005881CHRNDc.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.-4294966178A>C
c.-4294965899A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
2g.232535131A>GCA351005882CHRNDc.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.-4294966178A>G
c.-4294965899A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
2g.232535131A>TCA351005883CHRNDc.1373A>T (p.Glu458Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.-4294966178A>T
c.-4294965899A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
gnomAD v4
2g.232535132G>ACA431809014CHRNDc.1374G>A (p.Glu458=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.-4294966177G>A
c.-4294965898G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
COSMIC
2g.232535132G>CCA351005885CHRNDc.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.-4294966177G>C
c.-4294965898G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
2g.232535132G>TCA351005884CHRNDc.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.-4294966177G>T
c.-4294965898G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
gnomAD v4
2g.232535133A=CA1335314462CHRNDc.1375A= (p.Lys459=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.-4294966176A=
c.-4294965897A=
c.994A= (p.Lys332=)
2g.232535133A>CCA351005886CHRNDc.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.-4294966176A>C
c.-4294965897A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
2g.232535133A>GCA351005887CHRNDc.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.-4294966176A>G
c.-4294965897A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
ClinVar dbSNP
2g.232535133A>TCA351005888CHRNDc.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.-4294966176A>T
c.-4294965897A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
2g.232535134A>CCA351005889CHRNDc.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.-4294966175A>C
c.-4294965896A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
2g.232535134A>GCA351005890CHRNDc.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.-4294966175A>G
c.-4294965896A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
2g.232535134A>TCA351005891CHRNDc.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.-4294966175A>T
c.-4294965896A>T
c.995A>T (p.Lys332Ile)
2g.232535135A=CA1335314463CHRNDc.1377A= (p.Lys459=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1332A= (p.Lys444=)
c.795A= (p.Lys265=)
c.1074A= (p.Lys358=)
c.-4294966174A=
c.-4294965895A=
c.996A= (p.Lys332=)
2g.232535135A>CCA351005892CHRNDc.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.-4294966174A>C
c.-4294965895A>C
c.996A>C (p.Lys332Asn)
gnomAD v4
2g.232535135A>GCA431809020CHRNDc.1377A>G (p.Lys459=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.-4294966174A>G
c.-4294965895A>G
c.996A>G (p.Lys332=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232535135A>TCA351005893CHRNDc.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.-4294966174A>T
c.-4294965895A>T
c.996A>T (p.Lys332Asn)
2g.232535136G>ACA351005894CHRNDc.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.-4294966173G>A
c.-4294965894G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
2g.232535136G>CCA351005895CHRNDc.1378G>C (p.Asp460His)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.-4294966173G>C
c.-4294965894G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
2g.232535136G=CA1335314464CHRNDc.1378G= (p.Asp460=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.796G= (p.Asp266=)
c.1075G= (p.Asp359=)
c.-4294966173G=
c.-4294965894G=
c.997G= (p.Asp333=)
2g.232535136G>TCA351005896CHRNDc.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.-4294966173G>T
c.-4294965894G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
dbSNP
2g.232535137A>CCA351005897CHRNDc.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.-4294966172A>C
c.-4294965893A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
2g.232535137A>GCA351005898CHRNDc.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.-4294966172A>G
c.-4294965893A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
2g.232535137A>TCA351005899CHRNDc.1379A>T (p.Asp460Val)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.-4294966172A>T
c.-4294965893A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)

Number of alleles fetched