Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232535037C>A | CA2577278194 | CHRND | c.1372-93C>A (n.1372-93C>A) c.*554-93C>A (n.*554-93C>A) c.*1013-93C>A (n.*1013-93C>A) c.1327-93C>A (n.1327-93C>A) c.790-93C>A (n.790-93C>A) c.1069-93C>A (n.1069-93C>A) c.-4294966179-93C>A c.-4294965900-93C>A c.991-93C>A (n.991-93C>A) | |
2 | g.232535037C= | CA1335314401 | CHRND | c.1372-93C= (n.1372-93C=) c.*554-93C= (n.*554-93C=) c.*1013-93C= (n.*1013-93C=) c.1327-93C= (n.1327-93C=) c.790-93C= (n.790-93C=) c.1069-93C= (n.1069-93C=) c.-4294966179-93C= c.-4294965900-93C= c.991-93C= (n.991-93C=) | |
2 | g.232535037C>T | CA66958216 | CHRND | c.1372-93C>T (n.1372-93C>T) c.*554-93C>T (n.*554-93C>T) c.*1013-93C>T (n.*1013-93C>T) c.1327-93C>T (n.1327-93C>T) c.790-93C>T (n.790-93C>T) c.1069-93C>T (n.1069-93C>T) c.-4294966179-93C>T c.-4294965900-93C>T c.991-93C>T (n.991-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535038G>A | CA766138182 | CHRND | c.1372-92G>A (n.1372-92G>A) c.*554-92G>A (n.*554-92G>A) c.*1013-92G>A (n.*1013-92G>A) c.1327-92G>A (n.1327-92G>A) c.790-92G>A (n.790-92G>A) c.1069-92G>A (n.1069-92G>A) c.-4294966179-92G>A c.-4294965900-92G>A c.991-92G>A (n.991-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535038G= | CA1335314402 | CHRND | c.1372-92G= (n.1372-92G=) c.*554-92G= (n.*554-92G=) c.*1013-92G= (n.*1013-92G=) c.1327-92G= (n.1327-92G=) c.790-92G= (n.790-92G=) c.1069-92G= (n.1069-92G=) c.-4294966179-92G= c.-4294965900-92G= c.991-92G= (n.991-92G=) | |
2 | g.232535038G>T | CA2663619602 | CHRND | c.1372-92G>T (n.1372-92G>T) c.*554-92G>T (n.*554-92G>T) c.*1013-92G>T (n.*1013-92G>T) c.1327-92G>T (n.1327-92G>T) c.790-92G>T (n.790-92G>T) c.1069-92G>T (n.1069-92G>T) c.-4294966179-92G>T c.-4294965900-92G>T c.991-92G>T (n.991-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535039C>T | CA2549050259 | CHRND | c.1372-91C>T (n.1372-91C>T) c.*554-91C>T (n.*554-91C>T) c.*1013-91C>T (n.*1013-91C>T) c.1327-91C>T (n.1327-91C>T) c.790-91C>T (n.790-91C>T) c.1069-91C>T (n.1069-91C>T) c.-4294966179-91C>T c.-4294965900-91C>T c.991-91C>T (n.991-91C>T) | |
2 | g.232535040C>A | CA2663619612 | CHRND | c.1372-90C>A (n.1372-90C>A) c.*554-90C>A (n.*554-90C>A) c.*1013-90C>A (n.*1013-90C>A) c.1327-90C>A (n.1327-90C>A) c.790-90C>A (n.790-90C>A) c.1069-90C>A (n.1069-90C>A) c.-4294966179-90C>A c.-4294965900-90C>A c.991-90C>A (n.991-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535040C>T | CA2663619611 | CHRND | c.1372-90C>T (n.1372-90C>T) c.*554-90C>T (n.*554-90C>T) c.*1013-90C>T (n.*1013-90C>T) c.1327-90C>T (n.1327-90C>T) c.790-90C>T (n.790-90C>T) c.1069-90C>T (n.1069-90C>T) c.-4294966179-90C>T c.-4294965900-90C>T c.991-90C>T (n.991-90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535041C>A | CA766138183 | CHRND | c.1372-89C>A (n.1372-89C>A) c.*554-89C>A (n.*554-89C>A) c.*1013-89C>A (n.*1013-89C>A) c.1327-89C>A (n.1327-89C>A) c.790-89C>A (n.790-89C>A) c.1069-89C>A (n.1069-89C>A) c.-4294966179-89C>A c.-4294965900-89C>A c.991-89C>A (n.991-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535041C= | CA1335314403 | CHRND | c.1372-89C= (n.1372-89C=) c.*554-89C= (n.*554-89C=) c.*1013-89C= (n.*1013-89C=) c.1327-89C= (n.1327-89C=) c.790-89C= (n.790-89C=) c.1069-89C= (n.1069-89C=) c.-4294966179-89C= c.-4294965900-89C= c.991-89C= (n.991-89C=) | |
2 | g.232535041C>G | CA2663619616 | CHRND | c.1372-89C>G (n.1372-89C>G) c.*554-89C>G (n.*554-89C>G) c.*1013-89C>G (n.*1013-89C>G) c.1327-89C>G (n.1327-89C>G) c.790-89C>G (n.790-89C>G) c.1069-89C>G (n.1069-89C>G) c.-4294966179-89C>G c.-4294965900-89C>G c.991-89C>G (n.991-89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232535041C>T | CA2754656890 | CHRND | c.1372-89C>T (n.1372-89C>T) c.*554-89C>T (n.*554-89C>T) c.*1013-89C>T (n.*1013-89C>T) c.1327-89C>T (n.1327-89C>T) c.790-89C>T (n.790-89C>T) c.1069-89C>T (n.1069-89C>T) c.-4294966179-89C>T c.-4294965900-89C>T c.991-89C>T (n.991-89C>T) | |
2 | g.232535045G>A | CA2663619619 | CHRND | c.1372-85G>A (n.1372-85G>A) c.*554-85G>A (n.*554-85G>A) c.*1013-85G>A (n.*1013-85G>A) c.1327-85G>A (n.1327-85G>A) c.790-85G>A (n.790-85G>A) c.1069-85G>A (n.1069-85G>A) c.-4294966179-85G>A c.-4294965900-85G>A c.991-85G>A (n.991-85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535045G>T | CA2663619621 | CHRND | c.1372-85G>T (n.1372-85G>T) c.*554-85G>T (n.*554-85G>T) c.*1013-85G>T (n.*1013-85G>T) c.1327-85G>T (n.1327-85G>T) c.790-85G>T (n.790-85G>T) c.1069-85G>T (n.1069-85G>T) c.-4294966179-85G>T c.-4294965900-85G>T c.991-85G>T (n.991-85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535046C>A | CA2663619624 | CHRND | c.1372-84C>A (n.1372-84C>A) c.*554-84C>A (n.*554-84C>A) c.*1013-84C>A (n.*1013-84C>A) c.1327-84C>A (n.1327-84C>A) c.790-84C>A (n.790-84C>A) c.1069-84C>A (n.1069-84C>A) c.-4294966179-84C>A c.-4294965900-84C>A c.991-84C>A (n.991-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535046C>T | CA2577278195 | CHRND | c.1372-84C>T (n.1372-84C>T) c.*554-84C>T (n.*554-84C>T) c.*1013-84C>T (n.*1013-84C>T) c.1327-84C>T (n.1327-84C>T) c.790-84C>T (n.790-84C>T) c.1069-84C>T (n.1069-84C>T) c.-4294966179-84C>T c.-4294965900-84C>T c.991-84C>T (n.991-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535047C>T | CA2663619625 | CHRND | c.1372-83C>T (n.1372-83C>T) c.*554-83C>T (n.*554-83C>T) c.*1013-83C>T (n.*1013-83C>T) c.1327-83C>T (n.1327-83C>T) c.790-83C>T (n.790-83C>T) c.1069-83C>T (n.1069-83C>T) c.-4294966179-83C>T c.-4294965900-83C>T c.991-83C>T (n.991-83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535048T>G | CA2577278196 | CHRND | c.1372-82T>G (n.1372-82T>G) c.*554-82T>G (n.*554-82T>G) c.*1013-82T>G (n.*1013-82T>G) c.1327-82T>G (n.1327-82T>G) c.790-82T>G (n.790-82T>G) c.1069-82T>G (n.1069-82T>G) c.-4294966179-82T>G c.-4294965900-82T>G c.991-82T>G (n.991-82T>G) | |
2 | g.232535052_232535064del | CA2577278197 | CHRND | c.1372-78_1372-66del (n.1372-78_1372-66del) c.*554-78_*554-66del (n.*554-78_*554-66del) c.*1013-78_*1013-66del (n.*1013-78_*1013-66del) c.1327-78_1327-66del (n.1327-78_1327-66del) c.790-78_790-66del (n.790-78_790-66del) c.1069-78_1069-66del (n.1069-78_1069-66del) c.-4294966179-78_-4294966179-66del c.-4294965900-78_-4294965900-66del c.991-78_991-66del (n.991-78_991-66del) | |
2 | g.232535050C>A | CA1043457211 | CHRND | c.1372-80C>A (n.1372-80C>A) c.*554-80C>A (n.*554-80C>A) c.*1013-80C>A (n.*1013-80C>A) c.1327-80C>A (n.1327-80C>A) c.790-80C>A (n.790-80C>A) c.1069-80C>A (n.1069-80C>A) c.-4294966179-80C>A c.-4294965900-80C>A c.991-80C>A (n.991-80C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535050C= | CA1335314404 | CHRND | c.1372-80C= (n.1372-80C=) c.*554-80C= (n.*554-80C=) c.*1013-80C= (n.*1013-80C=) c.1327-80C= (n.1327-80C=) c.790-80C= (n.790-80C=) c.1069-80C= (n.1069-80C=) c.-4294966179-80C= c.-4294965900-80C= c.991-80C= (n.991-80C=) | |
2 | g.232535050C>T | CA1335314405 | CHRND | c.1372-80C>T (n.1372-80C>T) c.*554-80C>T (n.*554-80C>T) c.*1013-80C>T (n.*1013-80C>T) c.1327-80C>T (n.1327-80C>T) c.790-80C>T (n.790-80C>T) c.1069-80C>T (n.1069-80C>T) c.-4294966179-80C>T c.-4294965900-80C>T c.991-80C>T (n.991-80C>T) | dbSNP |
2 | g.232535052T>A | CA66958223 | CHRND | c.1372-78T>A (n.1372-78T>A) c.*554-78T>A (n.*554-78T>A) c.*1013-78T>A (n.*1013-78T>A) c.1327-78T>A (n.1327-78T>A) c.790-78T>A (n.790-78T>A) c.1069-78T>A (n.1069-78T>A) c.-4294966179-78T>A c.-4294965900-78T>A c.991-78T>A (n.991-78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535052T>C | CA540310078 | CHRND | c.1372-78T>C (n.1372-78T>C) c.*554-78T>C (n.*554-78T>C) c.*1013-78T>C (n.*1013-78T>C) c.1327-78T>C (n.1327-78T>C) c.790-78T>C (n.790-78T>C) c.1069-78T>C (n.1069-78T>C) c.-4294966179-78T>C c.-4294965900-78T>C c.991-78T>C (n.991-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535052T= | CA1335314406 | CHRND | c.1372-78T= (n.1372-78T=) c.*554-78T= (n.*554-78T=) c.*1013-78T= (n.*1013-78T=) c.1327-78T= (n.1327-78T=) c.790-78T= (n.790-78T=) c.1069-78T= (n.1069-78T=) c.-4294966179-78T= c.-4294965900-78T= c.991-78T= (n.991-78T=) | |
2 | g.232535053G>A | CA2663619626 | CHRND | c.1372-77G>A (n.1372-77G>A) c.*554-77G>A (n.*554-77G>A) c.*1013-77G>A (n.*1013-77G>A) c.1327-77G>A (n.1327-77G>A) c.790-77G>A (n.790-77G>A) c.1069-77G>A (n.1069-77G>A) c.-4294966179-77G>A c.-4294965900-77G>A c.991-77G>A (n.991-77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535053G>T | CA2663619627 | CHRND | c.1372-77G>T (n.1372-77G>T) c.*554-77G>T (n.*554-77G>T) c.*1013-77G>T (n.*1013-77G>T) c.1327-77G>T (n.1327-77G>T) c.790-77G>T (n.790-77G>T) c.1069-77G>T (n.1069-77G>T) c.-4294966179-77G>T c.-4294965900-77G>T c.991-77G>T (n.991-77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535053_232535054insA | CA2663619628 | CHRND | c.1372-77_1372-76insA (n.1372-77_1372-76insA) c.*554-77_*554-76insA (n.*554-77_*554-76insA) c.*1013-77_*1013-76insA (n.*1013-77_*1013-76insA) c.1327-77_1327-76insA (n.1327-77_1327-76insA) c.790-77_790-76insA (n.790-77_790-76insA) c.1069-77_1069-76insA (n.1069-77_1069-76insA) c.-4294966179-77_-4294966179-76insA c.-4294965900-77_-4294965900-76insA c.991-77_991-76insA (n.991-77_991-76insA) | gnomAD v4 |
2 | g.232535054G>A | CA1335314408 | CHRND | c.1372-76G>A (n.1372-76G>A) c.*554-76G>A (n.*554-76G>A) c.*1013-76G>A (n.*1013-76G>A) c.1327-76G>A (n.1327-76G>A) c.790-76G>A (n.790-76G>A) c.1069-76G>A (n.1069-76G>A) c.-4294966179-76G>A c.-4294965900-76G>A c.991-76G>A (n.991-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535054G= | CA1335314407 | CHRND | c.1372-76G= (n.1372-76G=) c.*554-76G= (n.*554-76G=) c.*1013-76G= (n.*1013-76G=) c.1327-76G= (n.1327-76G=) c.790-76G= (n.790-76G=) c.1069-76G= (n.1069-76G=) c.-4294966179-76G= c.-4294965900-76G= c.991-76G= (n.991-76G=) | |
2 | g.232535055C>A | CA2663619629 | CHRND | c.1372-75C>A (n.1372-75C>A) c.*554-75C>A (n.*554-75C>A) c.*1013-75C>A (n.*1013-75C>A) c.1327-75C>A (n.1327-75C>A) c.790-75C>A (n.790-75C>A) c.1069-75C>A (n.1069-75C>A) c.-4294966179-75C>A c.-4294965900-75C>A c.991-75C>A (n.991-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535056T>A | CA2663619630 | CHRND | c.1372-74T>A (n.1372-74T>A) c.*554-74T>A (n.*554-74T>A) c.*1013-74T>A (n.*1013-74T>A) c.1327-74T>A (n.1327-74T>A) c.790-74T>A (n.790-74T>A) c.1069-74T>A (n.1069-74T>A) c.-4294966179-74T>A c.-4294965900-74T>A c.991-74T>A (n.991-74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535059del | CA2577278198 | CHRND | c.1372-71del (n.1372-71del) c.*554-71del (n.*554-71del) c.*1013-71del (n.*1013-71del) c.1327-71del (n.1327-71del) c.790-71del (n.790-71del) c.1069-71del (n.1069-71del) c.-4294966179-71del c.-4294965900-71del c.991-71del (n.991-71del) | gnomAD v4 |
2 | g.232535058G>A | CA2663619632 | CHRND | c.1372-72G>A (n.1372-72G>A) c.*554-72G>A (n.*554-72G>A) c.*1013-72G>A (n.*1013-72G>A) c.1327-72G>A (n.1327-72G>A) c.790-72G>A (n.790-72G>A) c.1069-72G>A (n.1069-72G>A) c.-4294966179-72G>A c.-4294965900-72G>A c.991-72G>A (n.991-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535058G>C | CA1335314410 | CHRND | c.1372-72G>C (n.1372-72G>C) c.*554-72G>C (n.*554-72G>C) c.*1013-72G>C (n.*1013-72G>C) c.1327-72G>C (n.1327-72G>C) c.790-72G>C (n.790-72G>C) c.1069-72G>C (n.1069-72G>C) c.-4294966179-72G>C c.-4294965900-72G>C c.991-72G>C (n.991-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535058G= | CA1335314409 | CHRND | c.1372-72G= (n.1372-72G=) c.*554-72G= (n.*554-72G=) c.*1013-72G= (n.*1013-72G=) c.1327-72G= (n.1327-72G=) c.790-72G= (n.790-72G=) c.1069-72G= (n.1069-72G=) c.-4294966179-72G= c.-4294965900-72G= c.991-72G= (n.991-72G=) | |
2 | g.232535058G>T | CA647660179 | CHRND | c.1372-72G>T (n.1372-72G>T) c.*554-72G>T (n.*554-72G>T) c.*1013-72G>T (n.*1013-72G>T) c.1327-72G>T (n.1327-72G>T) c.790-72G>T (n.790-72G>T) c.1069-72G>T (n.1069-72G>T) c.-4294966179-72G>T c.-4294965900-72G>T c.991-72G>T (n.991-72G>T) | COSMIC |
2 | g.232535059G>A | CA2577278199 | CHRND | c.1372-71G>A (n.1372-71G>A) c.*554-71G>A (n.*554-71G>A) c.*1013-71G>A (n.*1013-71G>A) c.1327-71G>A (n.1327-71G>A) c.790-71G>A (n.790-71G>A) c.1069-71G>A (n.1069-71G>A) c.-4294966179-71G>A c.-4294965900-71G>A c.991-71G>A (n.991-71G>A) | |
2 | g.232535059G= | CA1335314411 | CHRND | c.1372-71G= (n.1372-71G=) c.*554-71G= (n.*554-71G=) c.*1013-71G= (n.*1013-71G=) c.1327-71G= (n.1327-71G=) c.790-71G= (n.790-71G=) c.1069-71G= (n.1069-71G=) c.-4294966179-71G= c.-4294965900-71G= c.991-71G= (n.991-71G=) | |
2 | g.232535059G>T | CA1335314412 | CHRND | c.1372-71G>T (n.1372-71G>T) c.*554-71G>T (n.*554-71G>T) c.*1013-71G>T (n.*1013-71G>T) c.1327-71G>T (n.1327-71G>T) c.790-71G>T (n.790-71G>T) c.1069-71G>T (n.1069-71G>T) c.-4294966179-71G>T c.-4294965900-71G>T c.991-71G>T (n.991-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535060C>A | CA766138191 | CHRND | c.1372-70C>A (n.1372-70C>A) c.*554-70C>A (n.*554-70C>A) c.*1013-70C>A (n.*1013-70C>A) c.1327-70C>A (n.1327-70C>A) c.790-70C>A (n.790-70C>A) c.1069-70C>A (n.1069-70C>A) c.-4294966179-70C>A c.-4294965900-70C>A c.991-70C>A (n.991-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535060C= | CA1335314413 | CHRND | c.1372-70C= (n.1372-70C=) c.*554-70C= (n.*554-70C=) c.*1013-70C= (n.*1013-70C=) c.1327-70C= (n.1327-70C=) c.790-70C= (n.790-70C=) c.1069-70C= (n.1069-70C=) c.-4294966179-70C= c.-4294965900-70C= c.991-70C= (n.991-70C=) | |
2 | g.232535060C>G | CA1335314414 | CHRND | c.1372-70C>G (n.1372-70C>G) c.*554-70C>G (n.*554-70C>G) c.*1013-70C>G (n.*1013-70C>G) c.1327-70C>G (n.1327-70C>G) c.790-70C>G (n.790-70C>G) c.1069-70C>G (n.1069-70C>G) c.-4294966179-70C>G c.-4294965900-70C>G c.991-70C>G (n.991-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535060C>T | CA766138192 | CHRND | c.1372-70C>T (n.1372-70C>T) c.*554-70C>T (n.*554-70C>T) c.*1013-70C>T (n.*1013-70C>T) c.1327-70C>T (n.1327-70C>T) c.790-70C>T (n.790-70C>T) c.1069-70C>T (n.1069-70C>T) c.-4294966179-70C>T c.-4294965900-70C>T c.991-70C>T (n.991-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535061C= | CA1335314415 | CHRND | c.1372-69C= (n.1372-69C=) c.*554-69C= (n.*554-69C=) c.*1013-69C= (n.*1013-69C=) c.1327-69C= (n.1327-69C=) c.790-69C= (n.790-69C=) c.1069-69C= (n.1069-69C=) c.-4294966179-69C= c.-4294965900-69C= c.991-69C= (n.991-69C=) | |
2 | g.232535061C>T | CA1043457218 | CHRND | c.1372-69C>T (n.1372-69C>T) c.*554-69C>T (n.*554-69C>T) c.*1013-69C>T (n.*1013-69C>T) c.1327-69C>T (n.1327-69C>T) c.790-69C>T (n.790-69C>T) c.1069-69C>T (n.1069-69C>T) c.-4294966179-69C>T c.-4294965900-69C>T c.991-69C>T (n.991-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535062C>A | CA2663619637 | CHRND | c.1372-68C>A (n.1372-68C>A) c.*554-68C>A (n.*554-68C>A) c.*1013-68C>A (n.*1013-68C>A) c.1327-68C>A (n.1327-68C>A) c.790-68C>A (n.790-68C>A) c.1069-68C>A (n.1069-68C>A) c.-4294966179-68C>A c.-4294965900-68C>A c.991-68C>A (n.991-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535062C= | CA1335314416 | CHRND | c.1372-68C= (n.1372-68C=) c.*554-68C= (n.*554-68C=) c.*1013-68C= (n.*1013-68C=) c.1327-68C= (n.1327-68C=) c.790-68C= (n.790-68C=) c.1069-68C= (n.1069-68C=) c.-4294966179-68C= c.-4294965900-68C= c.991-68C= (n.991-68C=) | |
2 | g.232535062C>T | CA766138194 | CHRND | c.1372-68C>T (n.1372-68C>T) c.*554-68C>T (n.*554-68C>T) c.*1013-68C>T (n.*1013-68C>T) c.1327-68C>T (n.1327-68C>T) c.790-68C>T (n.790-68C>T) c.1069-68C>T (n.1069-68C>T) c.-4294966179-68C>T c.-4294965900-68C>T c.991-68C>T (n.991-68C>T) | dbSNP |
2 | g.232535064A>G | CA2577278200 | CHRND | c.1372-66A>G (n.1372-66A>G) c.*554-66A>G (n.*554-66A>G) c.*1013-66A>G (n.*1013-66A>G) c.1327-66A>G (n.1327-66A>G) c.790-66A>G (n.790-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) c.-4294966179-66A>G c.-4294965900-66A>G c.991-66A>G (n.991-66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232535065G>T | CA2663619643 | CHRND | c.1372-65G>T (n.1372-65G>T) c.*554-65G>T (n.*554-65G>T) c.*1013-65G>T (n.*1013-65G>T) c.1327-65G>T (n.1327-65G>T) c.790-65G>T (n.790-65G>T) c.1069-65G>T (n.1069-65G>T) c.-4294966179-65G>T c.-4294965900-65G>T c.991-65G>T (n.991-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535067T>C | CA1335314418 | CHRND | c.1372-63T>C (n.1372-63T>C) c.*554-63T>C (n.*554-63T>C) c.*1013-63T>C (n.*1013-63T>C) c.1327-63T>C (n.1327-63T>C) c.790-63T>C (n.790-63T>C) c.1069-63T>C (n.1069-63T>C) c.-4294966179-63T>C c.-4294965900-63T>C c.991-63T>C (n.991-63T>C) | dbSNP |
2 | g.232535067T= | CA1335314417 | CHRND | c.1372-63T= (n.1372-63T=) c.*554-63T= (n.*554-63T=) c.*1013-63T= (n.*1013-63T=) c.1327-63T= (n.1327-63T=) c.790-63T= (n.790-63T=) c.1069-63T= (n.1069-63T=) c.-4294966179-63T= c.-4294965900-63T= c.991-63T= (n.991-63T=) | |
2 | g.232535068T>C | CA766138195 | CHRND | c.1372-62T>C (n.1372-62T>C) c.*554-62T>C (n.*554-62T>C) c.*1013-62T>C (n.*1013-62T>C) c.1327-62T>C (n.1327-62T>C) c.790-62T>C (n.790-62T>C) c.1069-62T>C (n.1069-62T>C) c.-4294966179-62T>C c.-4294965900-62T>C c.991-62T>C (n.991-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535068T= | CA1335314419 | CHRND | c.1372-62T= (n.1372-62T=) c.*554-62T= (n.*554-62T=) c.*1013-62T= (n.*1013-62T=) c.1327-62T= (n.1327-62T=) c.790-62T= (n.790-62T=) c.1069-62T= (n.1069-62T=) c.-4294966179-62T= c.-4294965900-62T= c.991-62T= (n.991-62T=) | |
2 | g.232535069G>A | CA2663619648 | CHRND | c.1372-61G>A (n.1372-61G>A) c.*554-61G>A (n.*554-61G>A) c.*1013-61G>A (n.*1013-61G>A) c.1327-61G>A (n.1327-61G>A) c.790-61G>A (n.790-61G>A) c.1069-61G>A (n.1069-61G>A) c.-4294966179-61G>A c.-4294965900-61G>A c.991-61G>A (n.991-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535069G>T | CA2663619651 | CHRND | c.1372-61G>T (n.1372-61G>T) c.*554-61G>T (n.*554-61G>T) c.*1013-61G>T (n.*1013-61G>T) c.1327-61G>T (n.1327-61G>T) c.790-61G>T (n.790-61G>T) c.1069-61G>T (n.1069-61G>T) c.-4294966179-61G>T c.-4294965900-61G>T c.991-61G>T (n.991-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535073del | CA2663619647 | CHRND | c.1372-57del (n.1372-57del) c.*554-57del (n.*554-57del) c.*1013-57del (n.*1013-57del) c.1327-57del (n.1327-57del) c.790-57del (n.790-57del) c.1069-57del (n.1069-57del) c.-4294966179-57del c.-4294965900-57del c.991-57del (n.991-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.232535070G>A | CA2663619654 | CHRND | c.1372-60G>A (n.1372-60G>A) c.*554-60G>A (n.*554-60G>A) c.*1013-60G>A (n.*1013-60G>A) c.1327-60G>A (n.1327-60G>A) c.790-60G>A (n.790-60G>A) c.1069-60G>A (n.1069-60G>A) c.-4294966179-60G>A c.-4294965900-60G>A c.991-60G>A (n.991-60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535070G>C | CA66958227 | CHRND | c.1372-60G>C (n.1372-60G>C) c.*554-60G>C (n.*554-60G>C) c.*1013-60G>C (n.*1013-60G>C) c.1327-60G>C (n.1327-60G>C) c.790-60G>C (n.790-60G>C) c.1069-60G>C (n.1069-60G>C) c.-4294966179-60G>C c.-4294965900-60G>C c.991-60G>C (n.991-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535070G= | CA1335314420 | CHRND | c.1372-60G= (n.1372-60G=) c.*554-60G= (n.*554-60G=) c.*1013-60G= (n.*1013-60G=) c.1327-60G= (n.1327-60G=) c.790-60G= (n.790-60G=) c.1069-60G= (n.1069-60G=) c.-4294966179-60G= c.-4294965900-60G= c.991-60G= (n.991-60G=) | |
2 | g.232535071G>A | CA766138198 | CHRND | c.1372-59G>A (n.1372-59G>A) c.*554-59G>A (n.*554-59G>A) c.*1013-59G>A (n.*1013-59G>A) c.1327-59G>A (n.1327-59G>A) c.790-59G>A (n.790-59G>A) c.1069-59G>A (n.1069-59G>A) c.-4294966179-59G>A c.-4294965900-59G>A c.991-59G>A (n.991-59G>A) | dbSNP |
2 | g.232535071G= | CA1335314421 | CHRND | c.1372-59G= (n.1372-59G=) c.*554-59G= (n.*554-59G=) c.*1013-59G= (n.*1013-59G=) c.1327-59G= (n.1327-59G=) c.790-59G= (n.790-59G=) c.1069-59G= (n.1069-59G=) c.-4294966179-59G= c.-4294965900-59G= c.991-59G= (n.991-59G=) | |
2 | g.232535072G>A | CA2663619655 | CHRND | c.1372-58G>A (n.1372-58G>A) c.*554-58G>A (n.*554-58G>A) c.*1013-58G>A (n.*1013-58G>A) c.1327-58G>A (n.1327-58G>A) c.790-58G>A (n.790-58G>A) c.1069-58G>A (n.1069-58G>A) c.-4294966179-58G>A c.-4294965900-58G>A c.991-58G>A (n.991-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535072G= | CA1335314422 | CHRND | c.1372-58G= (n.1372-58G=) c.*554-58G= (n.*554-58G=) c.*1013-58G= (n.*1013-58G=) c.1327-58G= (n.1327-58G=) c.790-58G= (n.790-58G=) c.1069-58G= (n.1069-58G=) c.-4294966179-58G= c.-4294965900-58G= c.991-58G= (n.991-58G=) | |
2 | g.232535072G>T | CA1335314423 | CHRND | c.1372-58G>T (n.1372-58G>T) c.*554-58G>T (n.*554-58G>T) c.*1013-58G>T (n.*1013-58G>T) c.1327-58G>T (n.1327-58G>T) c.790-58G>T (n.790-58G>T) c.1069-58G>T (n.1069-58G>T) c.-4294966179-58G>T c.-4294965900-58G>T c.991-58G>T (n.991-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535073G>A | CA540310079 | CHRND | c.1372-57G>A (n.1372-57G>A) c.*554-57G>A (n.*554-57G>A) c.*1013-57G>A (n.*1013-57G>A) c.1327-57G>A (n.1327-57G>A) c.790-57G>A (n.790-57G>A) c.1069-57G>A (n.1069-57G>A) c.-4294966179-57G>A c.-4294965900-57G>A c.991-57G>A (n.991-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535073G>C | CA2663619657 | CHRND | c.1372-57G>C (n.1372-57G>C) c.*554-57G>C (n.*554-57G>C) c.*1013-57G>C (n.*1013-57G>C) c.1327-57G>C (n.1327-57G>C) c.790-57G>C (n.790-57G>C) c.1069-57G>C (n.1069-57G>C) c.-4294966179-57G>C c.-4294965900-57G>C c.991-57G>C (n.991-57G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232535073G= | CA1335314424 | CHRND | c.1372-57G= (n.1372-57G=) c.*554-57G= (n.*554-57G=) c.*1013-57G= (n.*1013-57G=) c.1327-57G= (n.1327-57G=) c.790-57G= (n.790-57G=) c.1069-57G= (n.1069-57G=) c.-4294966179-57G= c.-4294965900-57G= c.991-57G= (n.991-57G=) | |
2 | g.232535073G>T | CA1335314425 | CHRND | c.1372-57G>T (n.1372-57G>T) c.*554-57G>T (n.*554-57G>T) c.*1013-57G>T (n.*1013-57G>T) c.1327-57G>T (n.1327-57G>T) c.790-57G>T (n.790-57G>T) c.1069-57G>T (n.1069-57G>T) c.-4294966179-57G>T c.-4294965900-57G>T c.991-57G>T (n.991-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535074T>C | CA2577278201 | CHRND | c.1372-56T>C (n.1372-56T>C) c.*554-56T>C (n.*554-56T>C) c.*1013-56T>C (n.*1013-56T>C) c.1327-56T>C (n.1327-56T>C) c.790-56T>C (n.790-56T>C) c.1069-56T>C (n.1069-56T>C) c.-4294966179-56T>C c.-4294965900-56T>C c.991-56T>C (n.991-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232535074T>G | CA1335314427 | CHRND | c.1372-56T>G (n.1372-56T>G) c.*554-56T>G (n.*554-56T>G) c.*1013-56T>G (n.*1013-56T>G) c.1327-56T>G (n.1327-56T>G) c.790-56T>G (n.790-56T>G) c.1069-56T>G (n.1069-56T>G) c.-4294966179-56T>G c.-4294965900-56T>G c.991-56T>G (n.991-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535074T= | CA1335314426 | CHRND | c.1372-56T= (n.1372-56T=) c.*554-56T= (n.*554-56T=) c.*1013-56T= (n.*1013-56T=) c.1327-56T= (n.1327-56T=) c.790-56T= (n.790-56T=) c.1069-56T= (n.1069-56T=) c.-4294966179-56T= c.-4294965900-56T= c.991-56T= (n.991-56T=) | |
2 | g.232535078del | CA2663619658 | CHRND | c.1372-52del (n.1372-52del) c.*554-52del (n.*554-52del) c.*1013-52del (n.*1013-52del) c.1327-52del (n.1327-52del) c.790-52del (n.790-52del) c.1069-52del (n.1069-52del) c.-4294966179-52del c.-4294965900-52del c.991-52del (n.991-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.232535076G>A | CA1335314429 | CHRND | c.1372-54G>A (n.1372-54G>A) c.*554-54G>A (n.*554-54G>A) c.*1013-54G>A (n.*1013-54G>A) c.1327-54G>A (n.1327-54G>A) c.790-54G>A (n.790-54G>A) c.1069-54G>A (n.1069-54G>A) c.-4294966179-54G>A c.-4294965900-54G>A c.991-54G>A (n.991-54G>A) | dbSNP |
2 | g.232535076G= | CA1335314428 | CHRND | c.1372-54G= (n.1372-54G=) c.*554-54G= (n.*554-54G=) c.*1013-54G= (n.*1013-54G=) c.1327-54G= (n.1327-54G=) c.790-54G= (n.790-54G=) c.1069-54G= (n.1069-54G=) c.-4294966179-54G= c.-4294965900-54G= c.991-54G= (n.991-54G=) | |
2 | g.232535076G>T | CA2663619660 | CHRND | c.1372-54G>T (n.1372-54G>T) c.*554-54G>T (n.*554-54G>T) c.*1013-54G>T (n.*1013-54G>T) c.1327-54G>T (n.1327-54G>T) c.790-54G>T (n.790-54G>T) c.1069-54G>T (n.1069-54G>T) c.-4294966179-54G>T c.-4294965900-54G>T c.991-54G>T (n.991-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535078G>T | CA2663619661 | CHRND | c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) c.*554-52G>T (n.*554-52G>T) c.*1013-52G>T (n.*1013-52G>T) c.1327-52G>T (n.1327-52G>T) c.790-52G>T (n.790-52G>T) c.1069-52G>T (n.1069-52G>T) c.-4294966179-52G>T c.-4294965900-52G>T c.991-52G>T (n.991-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535079C= | CA1335314430 | CHRND | c.1372-51C= (n.1372-51C=) c.*554-51C= (n.*554-51C=) c.*1013-51C= (n.*1013-51C=) c.1327-51C= (n.1327-51C=) c.790-51C= (n.790-51C=) c.1069-51C= (n.1069-51C=) c.-4294966179-51C= c.-4294965900-51C= c.991-51C= (n.991-51C=) | |
2 | g.232535079C>T | CA2168340 | CHRND | c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) c.*554-51C>T (n.*554-51C>T) c.*1013-51C>T (n.*1013-51C>T) c.1327-51C>T (n.1327-51C>T) c.790-51C>T (n.790-51C>T) c.1069-51C>T (n.1069-51C>T) c.-4294966179-51C>T c.-4294965900-51C>T c.991-51C>T (n.991-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535080T>A | CA2581801929 | CHRND | c.1372-50T>A (n.1372-50T>A) c.*554-50T>A (n.*554-50T>A) c.*1013-50T>A (n.*1013-50T>A) c.1327-50T>A (n.1327-50T>A) c.790-50T>A (n.790-50T>A) c.1069-50T>A (n.1069-50T>A) c.-4294966179-50T>A c.-4294965900-50T>A c.991-50T>A (n.991-50T>A) | |
2 | g.232535080T>C | CA2581801930 | CHRND | c.1372-50T>C (n.1372-50T>C) c.*554-50T>C (n.*554-50T>C) c.*1013-50T>C (n.*1013-50T>C) c.1327-50T>C (n.1327-50T>C) c.790-50T>C (n.790-50T>C) c.1069-50T>C (n.1069-50T>C) c.-4294966179-50T>C c.-4294965900-50T>C c.991-50T>C (n.991-50T>C) | |
2 | g.232535080T>G | CA2168341 | CHRND | c.1372-50T>G (n.1372-50T>G) c.*554-50T>G (n.*554-50T>G) c.*1013-50T>G (n.*1013-50T>G) c.1327-50T>G (n.1327-50T>G) c.790-50T>G (n.790-50T>G) c.1069-50T>G (n.1069-50T>G) c.-4294966179-50T>G c.-4294965900-50T>G c.991-50T>G (n.991-50T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535080T= | CA1335314431 | CHRND | c.1372-50T= (n.1372-50T=) c.*554-50T= (n.*554-50T=) c.*1013-50T= (n.*1013-50T=) c.1327-50T= (n.1327-50T=) c.790-50T= (n.790-50T=) c.1069-50T= (n.1069-50T=) c.-4294966179-50T= c.-4294965900-50T= c.991-50T= (n.991-50T=) | |
2 | g.232535081T>C | CA2663619666 | CHRND | c.1372-49T>C (n.1372-49T>C) c.*554-49T>C (n.*554-49T>C) c.*1013-49T>C (n.*1013-49T>C) c.1327-49T>C (n.1327-49T>C) c.790-49T>C (n.790-49T>C) c.1069-49T>C (n.1069-49T>C) c.-4294966179-49T>C c.-4294965900-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232535081T>G | CA2663619668 | CHRND | c.1372-49T>G (n.1372-49T>G) c.*554-49T>G (n.*554-49T>G) c.*1013-49T>G (n.*1013-49T>G) c.1327-49T>G (n.1327-49T>G) c.790-49T>G (n.790-49T>G) c.1069-49T>G (n.1069-49T>G) c.-4294966179-49T>G c.-4294965900-49T>G c.991-49T>G (n.991-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232535082T>C | CA66958232 | CHRND | c.1372-48T>C (n.1372-48T>C) c.*554-48T>C (n.*554-48T>C) c.*1013-48T>C (n.*1013-48T>C) c.1327-48T>C (n.1327-48T>C) c.790-48T>C (n.790-48T>C) c.1069-48T>C (n.1069-48T>C) c.-4294966179-48T>C c.-4294965900-48T>C c.991-48T>C (n.991-48T>C) | dbSNP |
2 | g.232535082T= | CA1335314432 | CHRND | c.1372-48T= (n.1372-48T=) c.*554-48T= (n.*554-48T=) c.*1013-48T= (n.*1013-48T=) c.1327-48T= (n.1327-48T=) c.790-48T= (n.790-48T=) c.1069-48T= (n.1069-48T=) c.-4294966179-48T= c.-4294965900-48T= c.991-48T= (n.991-48T=) | |
2 | g.232535083G>T | CA2663619669 | CHRND | c.1372-47G>T (n.1372-47G>T) c.*554-47G>T (n.*554-47G>T) c.*1013-47G>T (n.*1013-47G>T) c.1327-47G>T (n.1327-47G>T) c.790-47G>T (n.790-47G>T) c.1069-47G>T (n.1069-47G>T) c.-4294966179-47G>T c.-4294965900-47G>T c.991-47G>T (n.991-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535084T>C | CA1335314435 | CHRND | c.1372-46T>C (n.1372-46T>C) c.*554-46T>C (n.*554-46T>C) c.*1013-46T>C (n.*1013-46T>C) c.1327-46T>C (n.1327-46T>C) c.790-46T>C (n.790-46T>C) c.1069-46T>C (n.1069-46T>C) c.-4294966179-46T>C c.-4294965900-46T>C c.991-46T>C (n.991-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535084T= | CA1335314434 | CHRND | c.1372-46T= (n.1372-46T=) c.*554-46T= (n.*554-46T=) c.*1013-46T= (n.*1013-46T=) c.1327-46T= (n.1327-46T=) c.790-46T= (n.790-46T=) c.1069-46T= (n.1069-46T=) c.-4294966179-46T= c.-4294965900-46T= c.991-46T= (n.991-46T=) | |
2 | g.232535084_232535085delinsTG | CA1335314433 | CHRND | c.1372-46_1372-45delinsTG (n.1372-46_1372-45delinsTG) c.*554-46_*554-45delinsTG (n.*554-46_*554-45delinsTG) c.*1013-46_*1013-45delinsTG (n.*1013-46_*1013-45delinsTG) c.1327-46_1327-45delinsTG (n.1327-46_1327-45delinsTG) c.790-46_790-45delinsTG (n.790-46_790-45delinsTG) c.1069-46_1069-45delinsTG (n.1069-46_1069-45delinsTG) c.-4294966179-46_-4294966179-45delinsTG c.-4294965900-46_-4294965900-45delinsTG c.991-46_991-45delinsTG (n.991-46_991-45delinsTG) | |
2 | g.232535086del | CA2168342 | CHRND | c.1372-44del (n.1372-44del) c.*554-44del (n.*554-44del) c.*1013-44del (n.*1013-44del) c.1327-44del (n.1327-44del) c.790-44del (n.790-44del) c.1069-44del (n.1069-44del) c.-4294966179-44del c.-4294965900-44del c.991-44del (n.991-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535086G>T | CA2663619671 | CHRND | c.1372-44G>T (n.1372-44G>T) c.*554-44G>T (n.*554-44G>T) c.*1013-44G>T (n.*1013-44G>T) c.1327-44G>T (n.1327-44G>T) c.790-44G>T (n.790-44G>T) c.1069-44G>T (n.1069-44G>T) c.-4294966179-44G>T c.-4294965900-44G>T c.991-44G>T (n.991-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535087C>A | CA2663619672 | CHRND | c.1372-43C>A (n.1372-43C>A) c.*554-43C>A (n.*554-43C>A) c.*1013-43C>A (n.*1013-43C>A) c.1327-43C>A (n.1327-43C>A) c.790-43C>A (n.790-43C>A) c.1069-43C>A (n.1069-43C>A) c.-4294966179-43C>A c.-4294965900-43C>A c.991-43C>A (n.991-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535087C= | CA1335314436 | CHRND | c.1372-43C= (n.1372-43C=) c.*554-43C= (n.*554-43C=) c.*1013-43C= (n.*1013-43C=) c.1327-43C= (n.1327-43C=) c.790-43C= (n.790-43C=) c.1069-43C= (n.1069-43C=) c.-4294966179-43C= c.-4294965900-43C= c.991-43C= (n.991-43C=) | |
2 | g.232535087C>T | CA66958250 | CHRND | c.1372-43C>T (n.1372-43C>T) c.*554-43C>T (n.*554-43C>T) c.*1013-43C>T (n.*1013-43C>T) c.1327-43C>T (n.1327-43C>T) c.790-43C>T (n.790-43C>T) c.1069-43C>T (n.1069-43C>T) c.-4294966179-43C>T c.-4294965900-43C>T c.991-43C>T (n.991-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535088C= | CA1335314437 | CHRND | c.1372-42C= (n.1372-42C=) c.*554-42C= (n.*554-42C=) c.*1013-42C= (n.*1013-42C=) c.1327-42C= (n.1327-42C=) c.790-42C= (n.790-42C=) c.1069-42C= (n.1069-42C=) c.-4294966179-42C= c.-4294965900-42C= c.991-42C= (n.991-42C=) | |
2 | g.232535088C>G | CA540310080 | CHRND | c.1372-42C>G (n.1372-42C>G) c.*554-42C>G (n.*554-42C>G) c.*1013-42C>G (n.*1013-42C>G) c.1327-42C>G (n.1327-42C>G) c.790-42C>G (n.790-42C>G) c.1069-42C>G (n.1069-42C>G) c.-4294966179-42C>G c.-4294965900-42C>G c.991-42C>G (n.991-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232535089T>C | CA540310081 | CHRND | c.1372-41T>C (n.1372-41T>C) c.*554-41T>C (n.*554-41T>C) c.*1013-41T>C (n.*1013-41T>C) c.1327-41T>C (n.1327-41T>C) c.790-41T>C (n.790-41T>C) c.1069-41T>C (n.1069-41T>C) c.-4294966179-41T>C c.-4294965900-41T>C c.991-41T>C (n.991-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535089T>G | CA2168343 | CHRND | c.1372-41T>G (n.1372-41T>G) c.*554-41T>G (n.*554-41T>G) c.*1013-41T>G (n.*1013-41T>G) c.1327-41T>G (n.1327-41T>G) c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.1069-41T>G (n.1069-41T>G) c.-4294966179-41T>G c.-4294965900-41T>G c.991-41T>G (n.991-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535089T= | CA1335314438 | CHRND | c.1372-41T= (n.1372-41T=) c.*554-41T= (n.*554-41T=) c.*1013-41T= (n.*1013-41T=) c.1327-41T= (n.1327-41T=) c.790-41T= (n.790-41T=) c.1069-41T= (n.1069-41T=) c.-4294966179-41T= c.-4294965900-41T= c.991-41T= (n.991-41T=) | |
2 | g.232535090G>A | CA2663619675 | CHRND | c.1372-40G>A (n.1372-40G>A) c.*554-40G>A (n.*554-40G>A) c.*1013-40G>A (n.*1013-40G>A) c.1327-40G>A (n.1327-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) c.1069-40G>A (n.1069-40G>A) c.-4294966179-40G>A c.-4294965900-40G>A c.991-40G>A (n.991-40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535090G= | CA1335314439 | CHRND | c.1372-40G= (n.1372-40G=) c.*554-40G= (n.*554-40G=) c.*1013-40G= (n.*1013-40G=) c.1327-40G= (n.1327-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) c.1069-40G= (n.1069-40G=) c.-4294966179-40G= c.-4294965900-40G= c.991-40G= (n.991-40G=) | |
2 | g.232535090G>T | CA2168344 | CHRND | c.1372-40G>T (n.1372-40G>T) c.*554-40G>T (n.*554-40G>T) c.*1013-40G>T (n.*1013-40G>T) c.1327-40G>T (n.1327-40G>T) c.790-40G>T (n.790-40G>T) c.1069-40G>T (n.1069-40G>T) c.-4294966179-40G>T c.-4294965900-40G>T c.991-40G>T (n.991-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535091del | CA2577278204 | CHRND | c.1372-39del (n.1372-39del) c.*554-39del (n.*554-39del) c.*1013-39del (n.*1013-39del) c.1327-39del (n.1327-39del) c.790-39del (n.790-39del) c.1069-39del (n.1069-39del) c.-4294966179-39del c.-4294965900-39del c.991-39del (n.991-39del) | |
2 | g.232535092G>T | CA2577278205 | CHRND | c.1372-38G>T (n.1372-38G>T) c.*554-38G>T (n.*554-38G>T) c.*1013-38G>T (n.*1013-38G>T) c.1327-38G>T (n.1327-38G>T) c.790-38G>T (n.790-38G>T) c.1069-38G>T (n.1069-38G>T) c.-4294966179-38G>T c.-4294965900-38G>T c.991-38G>T (n.991-38G>T) | |
2 | g.232535093G>A | CA2168345 | CHRND | c.1372-37G>A (n.1372-37G>A) c.*554-37G>A (n.*554-37G>A) c.*1013-37G>A (n.*1013-37G>A) c.1327-37G>A (n.1327-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) c.-4294966179-37G>A c.-4294965900-37G>A c.991-37G>A (n.991-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535093G= | CA1335314440 | CHRND | c.1372-37G= (n.1372-37G=) c.*554-37G= (n.*554-37G=) c.*1013-37G= (n.*1013-37G=) c.1327-37G= (n.1327-37G=) c.790-37G= (n.790-37G=) c.1069-37G= (n.1069-37G=) c.-4294966179-37G= c.-4294965900-37G= c.991-37G= (n.991-37G=) | |
2 | g.232535094C= | CA1335314441 | CHRND | c.1372-36C= (n.1372-36C=) c.*554-36C= (n.*554-36C=) c.*1013-36C= (n.*1013-36C=) c.1327-36C= (n.1327-36C=) c.790-36C= (n.790-36C=) c.1069-36C= (n.1069-36C=) c.-4294966179-36C= c.-4294965900-36C= c.991-36C= (n.991-36C=) | |
2 | g.232535094C>G | CA2663619682 | CHRND | c.1372-36C>G (n.1372-36C>G) c.*554-36C>G (n.*554-36C>G) c.*1013-36C>G (n.*1013-36C>G) c.1327-36C>G (n.1327-36C>G) c.790-36C>G (n.790-36C>G) c.1069-36C>G (n.1069-36C>G) c.-4294966179-36C>G c.-4294965900-36C>G c.991-36C>G (n.991-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232535094C>T | CA540310082 | CHRND | c.1372-36C>T (n.1372-36C>T) c.*554-36C>T (n.*554-36C>T) c.*1013-36C>T (n.*1013-36C>T) c.1327-36C>T (n.1327-36C>T) c.790-36C>T (n.790-36C>T) c.1069-36C>T (n.1069-36C>T) c.-4294966179-36C>T c.-4294965900-36C>T c.991-36C>T (n.991-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535095C= | CA1335314442 | CHRND | c.1372-35C= (n.1372-35C=) c.*554-35C= (n.*554-35C=) c.*1013-35C= (n.*1013-35C=) c.1327-35C= (n.1327-35C=) c.790-35C= (n.790-35C=) c.1069-35C= (n.1069-35C=) c.-4294966179-35C= c.-4294965900-35C= c.991-35C= (n.991-35C=) | |
2 | g.232535095C>T | CA1335314443 | CHRND | c.1372-35C>T (n.1372-35C>T) c.*554-35C>T (n.*554-35C>T) c.*1013-35C>T (n.*1013-35C>T) c.1327-35C>T (n.1327-35C>T) c.790-35C>T (n.790-35C>T) c.1069-35C>T (n.1069-35C>T) c.-4294966179-35C>T c.-4294965900-35C>T c.991-35C>T (n.991-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535097T>C | CA1043457237 | CHRND | c.1372-33T>C (n.1372-33T>C) c.*554-33T>C (n.*554-33T>C) c.*1013-33T>C (n.*1013-33T>C) c.1327-33T>C (n.1327-33T>C) c.790-33T>C (n.790-33T>C) c.1069-33T>C (n.1069-33T>C) c.-4294966179-33T>C c.-4294965900-33T>C c.991-33T>C (n.991-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535097T= | CA1335314444 | CHRND | c.1372-33T= (n.1372-33T=) c.*554-33T= (n.*554-33T=) c.*1013-33T= (n.*1013-33T=) c.1327-33T= (n.1327-33T=) c.790-33T= (n.790-33T=) c.1069-33T= (n.1069-33T=) c.-4294966179-33T= c.-4294965900-33T= c.991-33T= (n.991-33T=) | |
2 | g.232535099C= | CA1335314445 | CHRND | c.1372-31C= (n.1372-31C=) c.*554-31C= (n.*554-31C=) c.*1013-31C= (n.*1013-31C=) c.1327-31C= (n.1327-31C=) c.790-31C= (n.790-31C=) c.1069-31C= (n.1069-31C=) c.-4294966179-31C= c.-4294965900-31C= c.991-31C= (n.991-31C=) | |
2 | g.232535099C>T | CA540310083 | CHRND | c.1372-31C>T (n.1372-31C>T) c.*554-31C>T (n.*554-31C>T) c.*1013-31C>T (n.*1013-31C>T) c.1327-31C>T (n.1327-31C>T) c.790-31C>T (n.790-31C>T) c.1069-31C>T (n.1069-31C>T) c.-4294966179-31C>T c.-4294965900-31C>T c.991-31C>T (n.991-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535101del | CA2577278206 | CHRND | c.1372-29del (n.1372-29del) c.*554-29del (n.*554-29del) c.*1013-29del (n.*1013-29del) c.1327-29del (n.1327-29del) c.790-29del (n.790-29del) c.1069-29del (n.1069-29del) c.-4294966179-29del c.-4294965900-29del c.991-29del (n.991-29del) | |
2 | g.232535101C>A | CA2500449233 | CHRND | c.1372-29C>A (n.1372-29C>A) c.*554-29C>A (n.*554-29C>A) c.*1013-29C>A (n.*1013-29C>A) c.1327-29C>A (n.1327-29C>A) c.790-29C>A (n.790-29C>A) c.1069-29C>A (n.1069-29C>A) c.-4294966179-29C>A c.-4294965900-29C>A c.991-29C>A (n.991-29C>A) | |
2 | g.232535101C>T | CA2663619685 | CHRND | c.1372-29C>T (n.1372-29C>T) c.*554-29C>T (n.*554-29C>T) c.*1013-29C>T (n.*1013-29C>T) c.1327-29C>T (n.1327-29C>T) c.790-29C>T (n.790-29C>T) c.1069-29C>T (n.1069-29C>T) c.-4294966179-29C>T c.-4294965900-29C>T c.991-29C>T (n.991-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535102A= | CA1335314447 | CHRND | c.1372-28A= (n.1372-28A=) c.*554-28A= (n.*554-28A=) c.*1013-28A= (n.*1013-28A=) c.1327-28A= (n.1327-28A=) c.790-28A= (n.790-28A=) c.1069-28A= (n.1069-28A=) c.-4294966179-28A= c.-4294965900-28A= c.991-28A= (n.991-28A=) | |
2 | g.232535102A>C | CA1335314446 | CHRND | c.1372-28A>C (n.1372-28A>C) c.*554-28A>C (n.*554-28A>C) c.*1013-28A>C (n.*1013-28A>C) c.1327-28A>C (n.1327-28A>C) c.790-28A>C (n.790-28A>C) c.1069-28A>C (n.1069-28A>C) c.-4294966179-28A>C c.-4294965900-28A>C c.991-28A>C (n.991-28A>C) | dbSNP |
2 | g.232535103C>A | CA2168346 | CHRND | c.1372-27C>A (n.1372-27C>A) c.*554-27C>A (n.*554-27C>A) c.*1013-27C>A (n.*1013-27C>A) c.1327-27C>A (n.1327-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.1069-27C>A (n.1069-27C>A) c.-4294966179-27C>A c.-4294965900-27C>A c.991-27C>A (n.991-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535103C= | CA1335314448 | CHRND | c.1372-27C= (n.1372-27C=) c.*554-27C= (n.*554-27C=) c.*1013-27C= (n.*1013-27C=) c.1327-27C= (n.1327-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) c.1069-27C= (n.1069-27C=) c.-4294966179-27C= c.-4294965900-27C= c.991-27C= (n.991-27C=) | |
2 | g.232535103C>T | CA2168347 | CHRND | c.1372-27C>T (n.1372-27C>T) c.*554-27C>T (n.*554-27C>T) c.*1013-27C>T (n.*1013-27C>T) c.1327-27C>T (n.1327-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) c.1069-27C>T (n.1069-27C>T) c.-4294966179-27C>T c.-4294965900-27C>T c.991-27C>T (n.991-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535106C= | CA1335314449 | CHRND | c.1372-24C= (n.1372-24C=) c.*554-24C= (n.*554-24C=) c.*1013-24C= (n.*1013-24C=) c.1327-24C= (n.1327-24C=) c.790-24C= (n.790-24C=) c.1069-24C= (n.1069-24C=) c.-4294966179-24C= c.-4294965900-24C= c.991-24C= (n.991-24C=) | |
2 | g.232535106C>G | CA2577278208 | CHRND | c.1372-24C>G (n.1372-24C>G) c.*554-24C>G (n.*554-24C>G) c.*1013-24C>G (n.*1013-24C>G) c.1327-24C>G (n.1327-24C>G) c.790-24C>G (n.790-24C>G) c.1069-24C>G (n.1069-24C>G) c.-4294966179-24C>G c.-4294965900-24C>G c.991-24C>G (n.991-24C>G) | |
2 | g.232535106C>T | CA1335314450 | CHRND | c.1372-24C>T (n.1372-24C>T) c.*554-24C>T (n.*554-24C>T) c.*1013-24C>T (n.*1013-24C>T) c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) c.790-24C>T (n.790-24C>T) c.1069-24C>T (n.1069-24C>T) c.-4294966179-24C>T c.-4294965900-24C>T c.991-24C>T (n.991-24C>T) | dbSNP |
2 | g.232535108C= | CA1335314451 | CHRND | c.1372-22C= (n.1372-22C=) c.*554-22C= (n.*554-22C=) c.*1013-22C= (n.*1013-22C=) c.1327-22C= (n.1327-22C=) c.790-22C= (n.790-22C=) c.1069-22C= (n.1069-22C=) c.-4294966179-22C= c.-4294965900-22C= c.991-22C= (n.991-22C=) | |
2 | g.232535108C>T | CA2168348 | CHRND | c.1372-22C>T (n.1372-22C>T) c.*554-22C>T (n.*554-22C>T) c.*1013-22C>T (n.*1013-22C>T) c.1327-22C>T (n.1327-22C>T) c.790-22C>T (n.790-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.-4294966179-22C>T c.-4294965900-22C>T c.991-22C>T (n.991-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535114_232535115del | CA2663619691 | CHRND | c.1372-16_1372-15del (n.1372-16_1372-15del) c.*554-16_*554-15del (n.*554-16_*554-15del) c.*1013-16_*1013-15del (n.*1013-16_*1013-15del) c.1327-16_1327-15del (n.1327-16_1327-15del) c.790-16_790-15del (n.790-16_790-15del) c.1069-16_1069-15del (n.1069-16_1069-15del) c.-4294966179-16_-4294966179-15del c.-4294965900-16_-4294965900-15del c.991-16_991-15del (n.991-16_991-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.232535113T>C | CA2663619693 | CHRND | c.1372-17T>C (n.1372-17T>C) c.*554-17T>C (n.*554-17T>C) c.*1013-17T>C (n.*1013-17T>C) c.1327-17T>C (n.1327-17T>C) c.790-17T>C (n.790-17T>C) c.1069-17T>C (n.1069-17T>C) c.-4294966179-17T>C c.-4294965900-17T>C c.991-17T>C (n.991-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.232535116G>A | CA1335314453 | CHRND | c.1372-14G>A (n.1372-14G>A) c.*554-14G>A (n.*554-14G>A) c.*1013-14G>A (n.*1013-14G>A) c.1327-14G>A (n.1327-14G>A) c.790-14G>A (n.790-14G>A) c.1069-14G>A (n.1069-14G>A) c.-4294966179-14G>A c.-4294965900-14G>A c.991-14G>A (n.991-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535116G= | CA1335314452 | CHRND | c.1372-14G= (n.1372-14G=) c.*554-14G= (n.*554-14G=) c.*1013-14G= (n.*1013-14G=) c.1327-14G= (n.1327-14G=) c.790-14G= (n.790-14G=) c.1069-14G= (n.1069-14G=) c.-4294966179-14G= c.-4294965900-14G= c.991-14G= (n.991-14G=) | |
2 | g.232535117C= | CA1335314454 | CHRND | c.1372-13C= (n.1372-13C=) c.*554-13C= (n.*554-13C=) c.*1013-13C= (n.*1013-13C=) c.1327-13C= (n.1327-13C=) c.790-13C= (n.790-13C=) c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.-4294966179-13C= c.-4294965900-13C= c.991-13C= (n.991-13C=) | |
2 | g.232535117C>G | CA66958308 | CHRND | c.1372-13C>G (n.1372-13C>G) c.*554-13C>G (n.*554-13C>G) c.*1013-13C>G (n.*1013-13C>G) c.1327-13C>G (n.1327-13C>G) c.790-13C>G (n.790-13C>G) c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.-4294966179-13C>G c.-4294965900-13C>G c.991-13C>G (n.991-13C>G) | dbSNP |
2 | g.232535117C>T | CA2168349 | CHRND | c.1372-13C>T (n.1372-13C>T) c.*554-13C>T (n.*554-13C>T) c.*1013-13C>T (n.*1013-13C>T) c.1327-13C>T (n.1327-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.-4294966179-13C>T c.-4294965900-13C>T c.991-13C>T (n.991-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535118C= | CA1335314455 | CHRND | c.1372-12C= (n.1372-12C=) c.*554-12C= (n.*554-12C=) c.*1013-12C= (n.*1013-12C=) c.1327-12C= (n.1327-12C=) c.790-12C= (n.790-12C=) c.1069-12C= (n.1069-12C=) c.-4294966179-12C= c.-4294965900-12C= c.991-12C= (n.991-12C=) | |
2 | g.232535118C>T | CA540310084 | CHRND | c.1372-12C>T (n.1372-12C>T) c.*554-12C>T (n.*554-12C>T) c.*1013-12C>T (n.*1013-12C>T) c.1327-12C>T (n.1327-12C>T) c.790-12C>T (n.790-12C>T) c.1069-12C>T (n.1069-12C>T) c.-4294966179-12C>T c.-4294965900-12C>T c.991-12C>T (n.991-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535122A>T | CA2663619698 | CHRND | c.1372-8A>T (n.1372-8A>T) c.*554-8A>T (n.*554-8A>T) c.*1013-8A>T (n.*1013-8A>T) c.1327-8A>T (n.1327-8A>T) c.790-8A>T (n.790-8A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.-4294966179-8A>T c.-4294965900-8A>T c.991-8A>T (n.991-8A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.232535123C>A | CA66958314 | CHRND | c.1372-7C>A (n.1372-7C>A) c.*554-7C>A (n.*554-7C>A) c.*1013-7C>A (n.*1013-7C>A) c.1327-7C>A (n.1327-7C>A) c.790-7C>A (n.790-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.-4294966179-7C>A c.-4294965900-7C>A c.991-7C>A (n.991-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535123C= | CA1335314456 | CHRND | c.1372-7C= (n.1372-7C=) c.*554-7C= (n.*554-7C=) c.*1013-7C= (n.*1013-7C=) c.1327-7C= (n.1327-7C=) c.790-7C= (n.790-7C=) c.1069-7C= (n.1069-7C=) c.-4294966179-7C= c.-4294965900-7C= c.991-7C= (n.991-7C=) | |
2 | g.232535123C>T | CA766138233 | CHRND | c.1372-7C>T (n.1372-7C>T) c.*554-7C>T (n.*554-7C>T) c.*1013-7C>T (n.*1013-7C>T) c.1327-7C>T (n.1327-7C>T) c.790-7C>T (n.790-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.-4294966179-7C>T c.-4294965900-7C>T c.991-7C>T (n.991-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535125del | CA2577278209 | CHRND | c.1372-5del (n.1372-5del) c.*554-5del (n.*554-5del) c.*1013-5del (n.*1013-5del) c.1327-5del (n.1327-5del) c.790-5del (n.790-5del) c.1069-5del (n.1069-5del) c.-4294966179-5del c.-4294965900-5del c.991-5del (n.991-5del) | |
2 | g.232535124C>A | CA2663619700 | CHRND | c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) c.*554-6C>A (n.*554-6C>A) c.*1013-6C>A (n.*1013-6C>A) c.1327-6C>A (n.1327-6C>A) c.790-6C>A (n.790-6C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.-4294966179-6C>A c.-4294965900-6C>A c.991-6C>A (n.991-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.232535125C= | CA1335314457 | CHRND | c.1372-5C= (n.1372-5C=) c.*554-5C= (n.*554-5C=) c.*1013-5C= (n.*1013-5C=) c.1327-5C= (n.1327-5C=) c.790-5C= (n.790-5C=) c.1069-5C= (n.1069-5C=) c.-4294966179-5C= c.-4294965900-5C= c.991-5C= (n.991-5C=) | |
2 | g.232535125C>T | CA1335314458 | CHRND | c.1372-5C>T (n.1372-5C>T) c.*554-5C>T (n.*554-5C>T) c.*1013-5C>T (n.*1013-5C>T) c.1327-5C>T (n.1327-5C>T) c.790-5C>T (n.790-5C>T) c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.-4294966179-5C>T c.-4294965900-5C>T c.991-5C>T (n.991-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232535126A>G | CA2701763522 | CHRND | c.1372-4A>G (n.1372-4A>G) c.*554-4A>G (n.*554-4A>G) c.*1013-4A>G (n.*1013-4A>G) c.1327-4A>G (n.1327-4A>G) c.790-4A>G (n.790-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.-4294966179-4A>G c.-4294965900-4A>G c.991-4A>G (n.991-4A>G) | dbSNP |
2 | g.232535128A>C | CA351005874 | CHRND | c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*554-2A>C (n.*554-2A>C) c.*1013-2A>C (n.*1013-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.-4294966179-2A>C c.-4294965900-2A>C c.991-2A>C (n.991-2A>C) | |
2 | g.232535128A>G | CA351005875 | CHRND | c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*554-2A>G (n.*554-2A>G) c.*1013-2A>G (n.*1013-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.-4294966179-2A>G c.-4294965900-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.232535128A>T | CA351005876 | CHRND | c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*554-2A>T (n.*554-2A>T) c.*1013-2A>T (n.*1013-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.-4294966179-2A>T c.-4294965900-2A>T c.991-2A>T (n.991-2A>T) | |
2 | g.232535129G>A | CA351005877 | CHRND | c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*554-1G>A (n.*554-1G>A) c.*1013-1G>A (n.*1013-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.-4294966179-1G>A c.-4294965900-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535129G>C | CA351005878 | CHRND | c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*554-1G>C (n.*554-1G>C) c.*1013-1G>C (n.*1013-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.-4294966179-1G>C c.-4294965900-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) | |
2 | g.232535129G= | CA1335314459 | CHRND | c.1372-1G= (n.1372-1G=) c.*554-1G= (n.*554-1G=) c.*1013-1G= (n.*1013-1G=) c.1327-1G= (n.1327-1G=) c.790-1G= (n.790-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.-4294966179-1G= c.-4294965900-1G= c.991-1G= (n.991-1G=) | |
2 | g.232535129G>T | CA2168350 | CHRND | c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*554-1G>T (n.*554-1G>T) c.*1013-1G>T (n.*1013-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.-4294966179-1G>T c.-4294965900-1G>T c.991-1G>T (n.991-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232535129_232535131delinsGGA | CA1335314460 | CHRND | c.1372-1_1373delinsGGA c.*554-1_*555delinsGGA c.*1013-1_*1014delinsGGA c.1327-1_1328delinsGGA c.790-1_791delinsGGA c.1069-1_1070delinsGGA c.-4294966179-1_-4294966178delinsGGA c.-4294965900-1_-4294965899delinsGGA c.991-1_992delinsGGA | |
2 | g.232535130G>A | CA2168351 | CHRND | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.-4294966179G>A c.-4294965900G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535130G>C | CA351005879 | CHRND | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.-4294966179G>C c.-4294965900G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) | |
2 | g.232535130G= | CA1335314461 | CHRND | c.1372G= (p.Glu458=) c.*554G= (n.*554G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.1327G= (p.Glu443=) c.790G= (p.Glu264=) c.1069G= (p.Glu357=) c.-4294966179G= c.-4294965900G= c.991G= (p.Glu331=) | |
2 | g.232535130G>T | CA351005880 | CHRND | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.-4294966179G>T c.-4294965900G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) | |
2 | g.232535132_232535133del | CA16609551 | CHRND | c.1374_1375del (p.Lys459ArgfsTer?) c.*556_*557del (n.*556_*557del) c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.1329_1330del (p.Lys444ArgfsTer?) c.792_793del (p.Lys265ArgfsTer?) c.1071_1072del (p.Lys358ArgfsTer?) c.-4294966177_-4294966176del c.-4294965898_-4294965897del c.993_994del (p.Lys332ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232535131A>C | CA351005881 | CHRND | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.-4294966178A>C c.-4294965899A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) | |
2 | g.232535131A>G | CA351005882 | CHRND | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.-4294966178A>G c.-4294965899A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) | |
2 | g.232535131A>T | CA351005883 | CHRND | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.-4294966178A>T c.-4294965899A>T c.992A>T (p.Glu331Val) | gnomAD v4 |
2 | g.232535132G>A | CA431809014 | CHRND | c.1374G>A (p.Glu458=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1329G>A (p.Glu443=) c.792G>A (p.Glu264=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.-4294966177G>A c.-4294965898G>A c.993G>A (p.Glu331=) | COSMIC |
2 | g.232535132G>C | CA351005885 | CHRND | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.-4294966177G>C c.-4294965898G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) | |
2 | g.232535132G>T | CA351005884 | CHRND | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.-4294966177G>T c.-4294965898G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.232535133A= | CA1335314462 | CHRND | c.1375A= (p.Lys459=) c.*557A= (n.*557A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1330A= (p.Lys444=) c.793A= (p.Lys265=) c.1072A= (p.Lys358=) c.-4294966176A= c.-4294965897A= c.994A= (p.Lys332=) | |
2 | g.232535133A>C | CA351005886 | CHRND | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.-4294966176A>C c.-4294965897A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
2 | g.232535133A>G | CA351005887 | CHRND | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.-4294966176A>G c.-4294965897A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.232535133A>T | CA351005888 | CHRND | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.-4294966176A>T c.-4294965897A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
2 | g.232535134A>C | CA351005889 | CHRND | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.-4294966175A>C c.-4294965896A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) | |
2 | g.232535134A>G | CA351005890 | CHRND | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.-4294966175A>G c.-4294965896A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) | |
2 | g.232535134A>T | CA351005891 | CHRND | c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.-4294966175A>T c.-4294965896A>T c.995A>T (p.Lys332Ile) | |
2 | g.232535135A= | CA1335314463 | CHRND | c.1377A= (p.Lys459=) c.*559A= (n.*559A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1332A= (p.Lys444=) c.795A= (p.Lys265=) c.1074A= (p.Lys358=) c.-4294966174A= c.-4294965895A= c.996A= (p.Lys332=) | |
2 | g.232535135A>C | CA351005892 | CHRND | c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.-4294966174A>C c.-4294965895A>C c.996A>C (p.Lys332Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.232535135A>G | CA431809020 | CHRND | c.1377A>G (p.Lys459=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1332A>G (p.Lys444=) c.795A>G (p.Lys265=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.-4294966174A>G c.-4294965895A>G c.996A>G (p.Lys332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232535135A>T | CA351005893 | CHRND | c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.-4294966174A>T c.-4294965895A>T c.996A>T (p.Lys332Asn) | |
2 | g.232535136G>A | CA351005894 | CHRND | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.-4294966173G>A c.-4294965894G>A c.997G>A (p.Asp333Asn) | |
2 | g.232535136G>C | CA351005895 | CHRND | c.1378G>C (p.Asp460His) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.796G>C (p.Asp266His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.-4294966173G>C c.-4294965894G>C c.997G>C (p.Asp333His) | |
2 | g.232535136G= | CA1335314464 | CHRND | c.1378G= (p.Asp460=) c.*560G= (n.*560G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1333G= (p.Asp445=) c.796G= (p.Asp266=) c.1075G= (p.Asp359=) c.-4294966173G= c.-4294965894G= c.997G= (p.Asp333=) | |
2 | g.232535136G>T | CA351005896 | CHRND | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.-4294966173G>T c.-4294965894G>T c.997G>T (p.Asp333Tyr) | dbSNP |
2 | g.232535137A>C | CA351005897 | CHRND | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.-4294966172A>C c.-4294965893A>C c.998A>C (p.Asp333Ala) | |
2 | g.232535137A>G | CA351005898 | CHRND | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.-4294966172A>G c.-4294965893A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) | |
2 | g.232535137A>T | CA351005899 | CHRND | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.-4294966172A>T c.-4294965893A>T c.998A>T (p.Asp333Val) |