UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232534094A= | CA1335314005 | CHRND | c.1211A= (p.Gln404=) c.*393A= (n.*393A=) c.*852A= (n.*852A=) c.1166A= (p.Gln389=) c.629A= (p.Gln210=) c.908A= (p.Gln303=) c.-4294966340A= c.-4294966061A= c.830A= (p.Gln277=) | |
| 2 | g.232534094A>C | CA351005264 | CHRND | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.-4294966340A>C c.-4294966061A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
| 2 | g.232534094A>G | CA351005265 | CHRND | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.-4294966340A>G c.-4294966061A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534094A>T | CA351005266 | CHRND | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.-4294966340A>T c.-4294966061A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.232534095G>A | CA431952562 | CHRND | c.1212G>A (p.Gln404=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.630G>A (p.Gln210=) c.909G>A (p.Gln303=) c.-4294966339G>A c.-4294966060G>A c.831G>A (p.Gln277=) | |
| 2 | g.232534095G>C | CA351005267 | CHRND | c.1212G>C (p.Gln404His) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.630G>C (p.Gln210His) c.909G>C (p.Gln303His) c.-4294966339G>C c.-4294966060G>C c.831G>C (p.Gln277His) | |
| 2 | g.232534095G>T | CA351005268 | CHRND | c.1212G>T (p.Gln404His) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.630G>T (p.Gln210His) c.909G>T (p.Gln303His) c.-4294966339G>T c.-4294966060G>T c.831G>T (p.Gln277His) | |
| 2 | g.232534096T>A | CA351005269 | CHRND | c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.-4294966338T>A c.-4294966059T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534096T>C | CA351005270 | CHRND | c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.-4294966338T>C c.-4294966059T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) | |
| 2 | g.232534096T>G | CA351005271 | CHRND | c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.-4294966338T>G c.-4294966059T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
| 2 | g.232534096T= | CA1335314006 | CHRND | c.1213T= (p.Ser405=) c.*395T= (n.*395T=) c.*854T= (n.*854T=) c.1168T= (p.Ser390=) c.631T= (p.Ser211=) c.910T= (p.Ser304=) c.-4294966338T= c.-4294966059T= c.832T= (p.Ser278=) | |
| 2 | g.232534097C>A | CA351005273 | CHRND | c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.632C>A (p.Ser211Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.-4294966337C>A c.-4294966058C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) | |
| 2 | g.232534097C>G | CA351005274 | CHRND | c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.632C>G (p.Ser211Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.-4294966337C>G c.-4294966058C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) | |
| 2 | g.232534097C>T | CA351005272 | CHRND | c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.632C>T (p.Ser211Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.-4294966337C>T c.-4294966058C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) | |
| 2 | g.232534098_232534102dup | CA2663623393 | CHRND | c.1215_1219dup (p.Arg407GlnfsTer31) c.*397_*401dup (n.*397_*401dup) c.*856_*860dup (n.*856_*860dup) c.1170_1174dup (p.Arg392GlnfsTer31) c.633_637dup (p.Arg213GlnfsTer31) c.912_916dup (p.Arg306GlnfsTer31) c.-4294966336_-4294966332dup c.-4294966057_-4294966053dup c.834_838dup (p.Arg280GlnfsTer31) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534098A>C | CA431952563 | CHRND | c.1215A>C (p.Ser405=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1170A>C (p.Ser390=) c.633A>C (p.Ser211=) c.912A>C (p.Ser304=) c.-4294966336A>C c.-4294966057A>C c.834A>C (p.Ser278=) | |
| 2 | g.232534098A>G | CA431952564 | CHRND | c.1215A>G (p.Ser405=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1170A>G (p.Ser390=) c.633A>G (p.Ser211=) c.912A>G (p.Ser304=) c.-4294966336A>G c.-4294966057A>G c.834A>G (p.Ser278=) | |
| 2 | g.232534098A>T | CA431952565 | CHRND | c.1215A>T (p.Ser405=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1170A>T (p.Ser390=) c.633A>T (p.Ser211=) c.912A>T (p.Ser304=) c.-4294966336A>T c.-4294966057A>T c.834A>T (p.Ser278=) | |
| 2 | g.232534099G>A | CA66957506 | CHRND | c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.-4294966335G>A c.-4294966056G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534099G>C | CA351005276 | CHRND | c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.-4294966335G>C c.-4294966056G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534099G= | CA1335314007 | CHRND | c.1216G= (p.Glu406=) c.*398G= (n.*398G=) c.*857G= (n.*857G=) c.1171G= (p.Glu391=) c.634G= (p.Glu212=) c.913G= (p.Glu305=) c.-4294966335G= c.-4294966056G= c.835G= (p.Glu279=) | |
| 2 | g.232534099G>T | CA351005275 | CHRND | c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.-4294966335G>T c.-4294966056G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | |
| 2 | g.232534100A>C | CA351005277 | CHRND | c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.-4294966334A>C c.-4294966055A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534100A>G | CA351005279 | CHRND | c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.-4294966334A>G c.-4294966055A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534100A>T | CA351005278 | CHRND | c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.-4294966334A>T c.-4294966055A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | |
| 2 | g.232534101G>A | CA431952566 | CHRND | c.1218G>A (p.Glu406=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.636G>A (p.Glu212=) c.915G>A (p.Glu305=) c.-4294966333G>A c.-4294966054G>A c.837G>A (p.Glu279=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534101G>C | CA351005280 | CHRND | c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.-4294966333G>C c.-4294966054G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | |
| 2 | g.232534101G>T | CA351005281 | CHRND | c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.-4294966333G>T c.-4294966054G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | ClinVar |
| 2 | g.232534102C>A | CA2168292 | CHRND | c.1219C>A (p.Arg407=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1174C>A (p.Arg392=) c.637C>A (p.Arg213=) c.916C>A (p.Arg306=) c.-4294966332C>A c.-4294966053C>A c.838C>A (p.Arg280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534102C= | CA1335314008 | CHRND | c.1219C= (p.Arg407=) c.*401C= (n.*401C=) c.*860C= (n.*860C=) c.1174C= (p.Arg392=) c.637C= (p.Arg213=) c.916C= (p.Arg306=) c.-4294966332C= c.-4294966053C= c.838C= (p.Arg280=) | |
| 2 | g.232534102C>G | CA351005282 | CHRND | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.-4294966332C>G c.-4294966053C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) | |
| 2 | g.232534102C>T | CA2168291 | CHRND | c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.637C>T (p.Arg213Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.-4294966332C>T c.-4294966053C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534103G>A | CA2168293 | CHRND | c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.-4294966331G>A c.-4294966052G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534103G>C | CA351005283 | CHRND | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.-4294966331G>C c.-4294966052G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) | |
| 2 | g.232534103G= | CA1335314009 | CHRND | c.1220G= (p.Arg407=) c.*402G= (n.*402G=) c.*861G= (n.*861G=) c.1175G= (p.Arg392=) c.638G= (p.Arg213=) c.917G= (p.Arg306=) c.-4294966331G= c.-4294966052G= c.839G= (p.Arg280=) | |
| 2 | g.232534103G>T | CA351005284 | CHRND | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.-4294966331G>T c.-4294966052G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) | |
| 2 | g.232534103_232534104dup | CA2663623405 | CHRND | c.1220_1221dup (p.His408GlyfsTer29) c.*402_*403dup (n.*402_*403dup) c.*861_*862dup (n.*861_*862dup) c.1175_1176dup (p.His393GlyfsTer29) c.638_639dup (p.His214GlyfsTer29) c.917_918dup (p.His307GlyfsTer29) c.-4294966331_-4294966330dup c.-4294966052_-4294966051dup c.839_840dup (p.His281GlyfsTer29) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534104G>A | CA431952567 | CHRND | c.1221G>A (p.Arg407=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) c.639G>A (p.Arg213=) c.918G>A (p.Arg306=) c.-4294966330G>A c.-4294966051G>A c.840G>A (p.Arg280=) | |
| 2 | g.232534104G>C | CA431952568 | CHRND | c.1221G>C (p.Arg407=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1176G>C (p.Arg392=) c.639G>C (p.Arg213=) c.918G>C (p.Arg306=) c.-4294966330G>C c.-4294966051G>C c.840G>C (p.Arg280=) | |
| 2 | g.232534104G= | CA1335314010 | CHRND | c.1221G= (p.Arg407=) c.*403G= (n.*403G=) c.*862G= (n.*862G=) c.1176G= (p.Arg392=) c.639G= (p.Arg213=) c.918G= (p.Arg306=) c.-4294966330G= c.-4294966051G= c.840G= (p.Arg280=) | |
| 2 | g.232534104G>T | CA2168294 | CHRND | c.1221G>T (p.Arg407=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1176G>T (p.Arg392=) c.639G>T (p.Arg213=) c.918G>T (p.Arg306=) c.-4294966330G>T c.-4294966051G>T c.840G>T (p.Arg280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534105C>A | CA351005285 | CHRND | c.1222C>A (p.His408Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1177C>A (p.His393Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.-4294966329C>A c.-4294966050C>A c.841C>A (p.His281Asn) | |
| 2 | g.232534105C>G | CA351005286 | CHRND | c.1222C>G (p.His408Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1177C>G (p.His393Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.-4294966329C>G c.-4294966050C>G c.841C>G (p.His281Asp) | |
| 2 | g.232534105C>T | CA351005287 | CHRND | c.1222C>T (p.His408Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.-4294966329C>T c.-4294966050C>T c.841C>T (p.His281Tyr) | |
| 2 | g.232534106A= | CA1335314011 | CHRND | c.1223A= (p.His408=) c.*405A= (n.*405A=) c.*864A= (n.*864A=) c.1178A= (p.His393=) c.641A= (p.His214=) c.920A= (p.His307=) c.-4294966328A= c.-4294966049A= c.842A= (p.His281=) | |
| 2 | g.232534106A>C | CA351005290 | CHRND | c.1223A>C (p.His408Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1178A>C (p.His393Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.-4294966328A>C c.-4294966049A>C c.842A>C (p.His281Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.232534106A>G | CA351005289 | CHRND | c.1223A>G (p.His408Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1178A>G (p.His393Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.-4294966328A>G c.-4294966049A>G c.842A>G (p.His281Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.232534106A>T | CA351005288 | CHRND | c.1223A>T (p.His408Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1178A>T (p.His393Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.-4294966328A>T c.-4294966049A>T c.842A>T (p.His281Leu) | |
| 2 | g.232534107T>A | CA351005291 | CHRND | c.1224T>A (p.His408Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1179T>A (p.His393Gln) c.642T>A (p.His214Gln) c.921T>A (p.His307Gln) c.-4294966327T>A c.-4294966048T>A c.843T>A (p.His281Gln) | |
| 2 | g.232534107T>C | CA431952569 | CHRND | c.1224T>C (p.His408=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1179T>C (p.His393=) c.642T>C (p.His214=) c.921T>C (p.His307=) c.-4294966327T>C c.-4294966048T>C c.843T>C (p.His281=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534107T>G | CA351005292 | CHRND | c.1224T>G (p.His408Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1179T>G (p.His393Gln) c.642T>G (p.His214Gln) c.921T>G (p.His307Gln) c.-4294966327T>G c.-4294966048T>G c.843T>G (p.His281Gln) | |
| 2 | g.232534108G>A | CA2168295 | CHRND | c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.-4294966326G>A c.-4294966047G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534108G>C | CA351005293 | CHRND | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.-4294966326G>C c.-4294966047G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
| 2 | g.232534108G= | CA1335314012 | CHRND | c.1225G= (p.Gly409=) c.*407G= (n.*407G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.643G= (p.Gly215=) c.922G= (p.Gly308=) c.-4294966326G= c.-4294966047G= c.844G= (p.Gly282=) | |
| 2 | g.232534108G>T | CA351005294 | CHRND | c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.-4294966326G>T c.-4294966047G>T c.844G>T (p.Gly282Trp) | |
| 2 | g.232534109G>A | CA351005295 | CHRND | c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.-4294966325G>A c.-4294966046G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534109G>C | CA351005296 | CHRND | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.-4294966325G>C c.-4294966046G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534109G>T | CA351005297 | CHRND | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.-4294966325G>T c.-4294966046G>T c.845G>T (p.Gly282Val) | |
| 2 | g.232534110G>A | CA431952570 | CHRND | c.1227G>A (p.Gly409=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1182G>A (p.Gly394=) c.645G>A (p.Gly215=) c.924G>A (p.Gly308=) c.-4294966324G>A c.-4294966045G>A c.846G>A (p.Gly282=) | |
| 2 | g.232534110G>C | CA431952571 | CHRND | c.1227G>C (p.Gly409=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1182G>C (p.Gly394=) c.645G>C (p.Gly215=) c.924G>C (p.Gly308=) c.-4294966324G>C c.-4294966045G>C c.846G>C (p.Gly282=) | |
| 2 | g.232534110G>T | CA431952572 | CHRND | c.1227G>T (p.Gly409=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1182G>T (p.Gly394=) c.645G>T (p.Gly215=) c.924G>T (p.Gly308=) c.-4294966324G>T c.-4294966045G>T c.846G>T (p.Gly282=) | |
| 2 | g.232534111C>A | CA351005298 | CHRND | c.1228C>A (p.Leu410Met) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.-4294966323C>A c.-4294966044C>A c.847C>A (p.Leu283Met) | |
| 2 | g.232534111C= | CA1335314013 | CHRND | c.1228C= (p.Leu410=) c.*410C= (n.*410C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.646C= (p.Leu216=) c.925C= (p.Leu309=) c.-4294966323C= c.-4294966044C= c.847C= (p.Leu283=) | |
| 2 | g.232534111C>G | CA351005299 | CHRND | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.-4294966323C>G c.-4294966044C>G c.847C>G (p.Leu283Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534111C>T | CA66957546 | CHRND | c.1228C>T (p.Leu410=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.646C>T (p.Leu216=) c.925C>T (p.Leu309=) c.-4294966323C>T c.-4294966044C>T c.847C>T (p.Leu283=) | dbSNP |
| 2 | g.232534112T>A | CA351005300 | CHRND | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.-4294966322T>A c.-4294966043T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
| 2 | g.232534112T>C | CA351005301 | CHRND | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-4294966322T>C c.-4294966043T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
| 2 | g.232534112T>G | CA351005302 | CHRND | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-4294966322T>G c.-4294966043T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
| 2 | g.232534113G>A | CA66957550 | CHRND | c.1230G>A (p.Leu410=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.648G>A (p.Leu216=) c.927G>A (p.Leu309=) c.-4294966321G>A c.-4294966042G>A c.849G>A (p.Leu283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534113G>C | CA431952573 | CHRND | c.1230G>C (p.Leu410=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.648G>C (p.Leu216=) c.927G>C (p.Leu309=) c.-4294966321G>C c.-4294966042G>C c.849G>C (p.Leu283=) | |
| 2 | g.232534113G= | CA1335314014 | CHRND | c.1230G= (p.Leu410=) c.*412G= (n.*412G=) c.*871G= (n.*871G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.648G= (p.Leu216=) c.927G= (p.Leu309=) c.-4294966321G= c.-4294966042G= c.849G= (p.Leu283=) | |
| 2 | g.232534113G>T | CA66957559 | CHRND | c.1230G>T (p.Leu410=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.648G>T (p.Leu216=) c.927G>T (p.Leu309=) c.-4294966321G>T c.-4294966042G>T c.849G>T (p.Leu283=) | dbSNP |
| 2 | g.232534114G>A | CA351005304 | CHRND | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.-4294966320G>A c.-4294966041G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534114G>C | CA351005305 | CHRND | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.-4294966320G>C c.-4294966041G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 2 | g.232534114G= | CA1335314015 | CHRND | c.1231G= (p.Ala411=) c.*413G= (n.*413G=) c.*872G= (n.*872G=) c.1186G= (p.Ala396=) c.649G= (p.Ala217=) c.928G= (p.Ala310=) c.-4294966320G= c.-4294966041G= c.850G= (p.Ala284=) | |
| 2 | g.232534114G>T | CA351005303 | CHRND | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.-4294966320G>T c.-4294966041G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 2 | g.232534115C>A | CA351005306 | CHRND | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.-4294966319C>A c.-4294966040C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
| 2 | g.232534115C>G | CA351005307 | CHRND | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.-4294966319C>G c.-4294966040C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
| 2 | g.232534115C>T | CA351005308 | CHRND | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.-4294966319C>T c.-4294966040C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232534116C>A | CA431952574 | CHRND | c.1233C>A (p.Ala411=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1188C>A (p.Ala396=) c.651C>A (p.Ala217=) c.930C>A (p.Ala310=) c.-4294966318C>A c.-4294966039C>A c.852C>A (p.Ala284=) | |
| 2 | g.232534116C= | CA1335314016 | CHRND | c.1233C= (p.Ala411=) c.*415C= (n.*415C=) c.*874C= (n.*874C=) c.1188C= (p.Ala396=) c.651C= (p.Ala217=) c.930C= (p.Ala310=) c.-4294966318C= c.-4294966039C= c.852C= (p.Ala284=) | |
| 2 | g.232534116C>G | CA431952575 | CHRND | c.1233C>G (p.Ala411=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1188C>G (p.Ala396=) c.651C>G (p.Ala217=) c.930C>G (p.Ala310=) c.-4294966318C>G c.-4294966039C>G c.852C>G (p.Ala284=) | |
| 2 | g.232534116C>T | CA431952576 | CHRND | c.1233C>T (p.Ala411=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1188C>T (p.Ala396=) c.651C>T (p.Ala217=) c.930C>T (p.Ala310=) c.-4294966318C>T c.-4294966039C>T c.852C>T (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232534117A>C | CA431952577 | CHRND | c.1234A>C (p.Arg412=) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) c.652A>C (p.Arg218=) c.931A>C (p.Arg311=) c.-4294966317A>C c.-4294966038A>C c.853A>C (p.Arg285=) | |
| 2 | g.232534117A>G | CA351005309 | CHRND | c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.-4294966317A>G c.-4294966038A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) | |
| 2 | g.232534117A>T | CA351005310 | CHRND | c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.-4294966317A>T c.-4294966038A>T c.853A>T (p.Arg285Trp) | |
| 2 | g.232534118G>A | CA66957565 | CHRND | c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.-4294966316G>A c.-4294966037G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534118G>C | CA351005311 | CHRND | c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.-4294966316G>C c.-4294966037G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) | |
| 2 | g.232534118G= | CA1335314017 | CHRND | c.1235G= (p.Arg412=) c.*417G= (n.*417G=) c.*876G= (n.*876G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.653G= (p.Arg218=) c.932G= (p.Arg311=) c.-4294966316G= c.-4294966037G= c.854G= (p.Arg285=) | |
| 2 | g.232534118G>T | CA351005312 | CHRND | c.1235G>T (p.Arg412Met) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.653G>T (p.Arg218Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.-4294966316G>T c.-4294966037G>T c.854G>T (p.Arg285Met) | |
| 2 | g.232534119G>A | CA431952578 | CHRND | c.1236G>A (p.Arg412=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) c.654G>A (p.Arg218=) c.933G>A (p.Arg311=) c.-4294966315G>A c.-4294966036G>A c.855G>A (p.Arg285=) | dbSNP |
| 2 | g.232534119G>C | CA351005313 | CHRND | c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.-4294966315G>C c.-4294966036G>C c.855G>C (p.Arg285Ser) | |
| 2 | g.232534119G= | CA1335314018 | CHRND | c.1236G= (p.Arg412=) c.*418G= (n.*418G=) c.*877G= (n.*877G=) c.1191G= (p.Arg397=) c.654G= (p.Arg218=) c.933G= (p.Arg311=) c.-4294966315G= c.-4294966036G= c.855G= (p.Arg285=) | |
| 2 | g.232534119G>T | CA351005314 | CHRND | c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.-4294966315G>T c.-4294966036G>T c.855G>T (p.Arg285Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534120C>A | CA351005319 | CHRND | c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.-4294966314C>A c.-4294966035C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534120C= | CA1335314019 | CHRND | c.1237C= (p.Arg413=) c.*419C= (n.*419C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.655C= (p.Arg219=) c.934C= (p.Arg312=) c.-4294966314C= c.-4294966035C= c.856C= (p.Arg286=) | |
| 2 | g.232534120C>G | CA351005318 | CHRND | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.-4294966314C>G c.-4294966035C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534120C>T | CA351005317 | CHRND | c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.-4294966314C>T c.-4294966035C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534121G>A | CA2168296 | CHRND | c.1238G>A (p.Arg413His) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) c.656G>A (p.Arg219His) c.935G>A (p.Arg312His) c.-4294966313G>A c.-4294966034G>A c.857G>A (p.Arg286His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534121G>C | CA351005320 | CHRND | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.-4294966313G>C c.-4294966034G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) | |
| 2 | g.232534121G= | CA1335314020 | CHRND | c.1238G= (p.Arg413=) c.*420G= (n.*420G=) c.*879G= (n.*879G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.656G= (p.Arg219=) c.935G= (p.Arg312=) c.-4294966313G= c.-4294966034G= c.857G= (p.Arg286=) | |
| 2 | g.232534121G>T | CA351005321 | CHRND | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.-4294966313G>T c.-4294966034G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.232534122C>A | CA431952579 | CHRND | c.1239C>A (p.Arg413=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) c.657C>A (p.Arg219=) c.936C>A (p.Arg312=) c.-4294966312C>A c.-4294966033C>A c.858C>A (p.Arg286=) | |
| 2 | g.232534122C>G | CA431952580 | CHRND | c.1239C>G (p.Arg413=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) c.657C>G (p.Arg219=) c.936C>G (p.Arg312=) c.-4294966312C>G c.-4294966033C>G c.858C>G (p.Arg286=) | |
| 2 | g.232534122C>T | CA431952581 | CHRND | c.1239C>T (p.Arg413=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) c.657C>T (p.Arg219=) c.936C>T (p.Arg312=) c.-4294966312C>T c.-4294966033C>T c.858C>T (p.Arg286=) | |
| 2 | g.232534123C>A | CA351005322 | CHRND | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.-4294966311C>A c.-4294966032C>A c.859C>A (p.Leu287Ile) | |
| 2 | g.232534123C>G | CA351005323 | CHRND | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.-4294966311C>G c.-4294966032C>G c.859C>G (p.Leu287Val) | |
| 2 | g.232534123C>T | CA351005324 | CHRND | c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.-4294966311C>T c.-4294966032C>T c.859C>T (p.Leu287Phe) | |
| 2 | g.232534124T>A | CA351005325 | CHRND | c.1241T>A (p.Leu414His) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.659T>A (p.Leu220His) c.938T>A (p.Leu313His) c.-4294966310T>A c.-4294966031T>A c.860T>A (p.Leu287His) | |
| 2 | g.232534124T>C | CA351005326 | CHRND | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.-4294966310T>C c.-4294966031T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) | |
| 2 | g.232534124T>G | CA351005327 | CHRND | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.-4294966310T>G c.-4294966031T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) | |
| 2 | g.232534125C>A | CA431952584 | CHRND | c.1242C>A (p.Leu414=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.660C>A (p.Leu220=) c.939C>A (p.Leu313=) c.-4294966309C>A c.-4294966030C>A c.861C>A (p.Leu287=) | |
| 2 | g.232534125C>G | CA431952583 | CHRND | c.1242C>G (p.Leu414=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.660C>G (p.Leu220=) c.939C>G (p.Leu313=) c.-4294966309C>G c.-4294966030C>G c.861C>G (p.Leu287=) | |
| 2 | g.232534125C>T | CA431952582 | CHRND | c.1242C>T (p.Leu414=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.660C>T (p.Leu220=) c.939C>T (p.Leu313=) c.-4294966309C>T c.-4294966030C>T c.861C>T (p.Leu287=) | |
| 2 | g.232534126A>C | CA351005328 | CHRND | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.-4294966308A>C c.-4294966029A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) | |
| 2 | g.232534126A>G | CA351005330 | CHRND | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.-4294966308A>G c.-4294966029A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) | |
| 2 | g.232534126A>T | CA351005331 | CHRND | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.-4294966308A>T c.-4294966029A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) | |
| 2 | g.232534127C>A | CA351005333 | CHRND | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.-4294966307C>A c.-4294966028C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) | |
| 2 | g.232534127C>G | CA351005335 | CHRND | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.-4294966307C>G c.-4294966028C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) | |
| 2 | g.232534127C>T | CA351005332 | CHRND | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.-4294966307C>T c.-4294966028C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) | |
| 2 | g.232534128C>A | CA431952585 | CHRND | c.1245C>A (p.Thr415=) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.663C>A (p.Thr221=) c.942C>A (p.Thr314=) c.-4294966306C>A c.-4294966027C>A c.864C>A (p.Thr288=) | |
| 2 | g.232534128C>G | CA431952586 | CHRND | c.1245C>G (p.Thr415=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.663C>G (p.Thr221=) c.942C>G (p.Thr314=) c.-4294966306C>G c.-4294966027C>G c.864C>G (p.Thr288=) | |
| 2 | g.232534128C>T | CA431952587 | CHRND | c.1245C>T (p.Thr415=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.663C>T (p.Thr221=) c.942C>T (p.Thr314=) c.-4294966306C>T c.-4294966027C>T c.864C>T (p.Thr288=) | |
| 2 | g.232534128_232534131dup | CA2663623452 | CHRND | c.1245_1248dup (p.Ala417HisfsTer10) c.*427_*430dup (n.*427_*430dup) c.*886_*889dup (n.*886_*889dup) c.1200_1203dup (p.Ala402HisfsTer10) c.663_666dup (p.Ala223HisfsTer10) c.942_945dup (p.Ala316HisfsTer10) c.-4294966306_-4294966303dup c.-4294966027_-4294966024dup c.864_867dup (p.Ala290HisfsTer10) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534129A= | CA1335314021 | CHRND | c.1246A= (p.Thr416=) c.*428A= (n.*428A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.664A= (p.Thr222=) c.943A= (p.Thr315=) c.-4294966305A= c.-4294966026A= c.865A= (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534129A>C | CA351005337 | CHRND | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.-4294966305A>C c.-4294966026A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
| 2 | g.232534129A>G | CA2168297 | CHRND | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.-4294966305A>G c.-4294966026A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534129A>T | CA351005336 | CHRND | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.-4294966305A>T c.-4294966026A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
| 2 | g.232534130C>A | CA351005338 | CHRND | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.-4294966304C>A c.-4294966025C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) | |
| 2 | g.232534130C>G | CA351005339 | CHRND | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.-4294966304C>G c.-4294966025C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) | |
| 2 | g.232534130C>T | CA351005340 | CHRND | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.-4294966304C>T c.-4294966025C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
| 2 | g.232534131T>A | CA431952588 | CHRND | c.1248T>A (p.Thr416=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1203T>A (p.Thr401=) c.666T>A (p.Thr222=) c.945T>A (p.Thr315=) c.-4294966303T>A c.-4294966024T>A c.867T>A (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534131T>C | CA431952589 | CHRND | c.1248T>C (p.Thr416=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1203T>C (p.Thr401=) c.666T>C (p.Thr222=) c.945T>C (p.Thr315=) c.-4294966303T>C c.-4294966024T>C c.867T>C (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534131T>G | CA431952590 | CHRND | c.1248T>G (p.Thr416=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1203T>G (p.Thr401=) c.666T>G (p.Thr222=) c.945T>G (p.Thr315=) c.-4294966303T>G c.-4294966024T>G c.867T>G (p.Thr289=) | |
| 2 | g.232534132G>A | CA351005341 | CHRND | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.-4294966302G>A c.-4294966023G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) | |
| 2 | g.232534132G>C | CA351005342 | CHRND | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.-4294966302G>C c.-4294966023G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) | |
| 2 | g.232534132G= | CA1335314022 | CHRND | c.1249G= (p.Ala417=) c.*431G= (n.*431G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.667G= (p.Ala223=) c.946G= (p.Ala316=) c.-4294966302G= c.-4294966023G= c.868G= (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534132G>T | CA66957567 | CHRND | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.-4294966302G>T c.-4294966023G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) | dbSNP |
| 2 | g.232534133_232534139del | CA2663623459 | CHRND | c.1250_1252+4del c.*432_*434+4del c.*891_*893+4del c.1205_1207+4del c.668_670+4del c.947_949+4del c.-4294966301_-4294966299+4del c.-4294966022_-4294966020+4del c.869_871+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534133C>A | CA351005343 | CHRND | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.-4294966301C>A c.-4294966022C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) | |
| 2 | g.232534133C>G | CA351005344 | CHRND | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.-4294966301C>G c.-4294966022C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) | |
| 2 | g.232534133C>T | CA351005345 | CHRND | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.-4294966301C>T c.-4294966022C>T c.869C>T (p.Ala290Val) | |
| 2 | g.232534134A= | CA1335314023 | CHRND | c.1251A= (p.Ala417=) c.*433A= (n.*433A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1206A= (p.Ala402=) c.669A= (p.Ala223=) c.948A= (p.Ala316=) c.-4294966300A= c.-4294966021A= c.870A= (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534134A>C | CA431952591 | CHRND | c.1251A>C (p.Ala417=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.669A>C (p.Ala223=) c.948A>C (p.Ala316=) c.-4294966300A>C c.-4294966021A>C c.870A>C (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534134A>G | CA431952592 | CHRND | c.1251A>G (p.Ala417=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.669A>G (p.Ala223=) c.948A>G (p.Ala316=) c.-4294966300A>G c.-4294966021A>G c.870A>G (p.Ala290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534134A>T | CA431952593 | CHRND | c.1251A>T (p.Ala417=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.669A>T (p.Ala223=) c.948A>T (p.Ala316=) c.-4294966300A>T c.-4294966021A>T c.870A>T (p.Ala290=) | |
| 2 | g.232534135C>A | CA351005347 | CHRND | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.-4294966299C>A c.-4294966020C>A c.871C>A (p.Arg291Ser) | |
| 2 | g.232534135C= | CA1335314024 | CHRND | c.1252C= (p.Arg418=) c.*434C= (n.*434C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.670C= (p.Arg224=) c.949C= (p.Arg317=) c.-4294966299C= c.-4294966020C= c.871C= (p.Arg291=) | |
| 2 | g.232534135C>G | CA351005346 | CHRND | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.-4294966299C>G c.-4294966020C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) | ClinVar |
| 2 | g.232534135C>T | CA2168298 | CHRND | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.-4294966299C>T c.-4294966020C>T c.871C>T (p.Arg291Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534136G>A | CA351005348 | CHRND | c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.949+1G>A (n.949+1G>A) c.-4294966299+1G>A c.-4294966020+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534136G>C | CA351005349 | CHRND | c.1252+1G>C (n.1252+1G>C) c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.949+1G>C (n.949+1G>C) c.-4294966299+1G>C c.-4294966020+1G>C c.871+1G>C (n.871+1G>C) | |
| 2 | g.232534136G= | CA1335314025 | CHRND | c.1252+1G= (n.1252+1G=) c.*434+1G= (n.*434+1G=) c.*893+1G= (n.*893+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.670+1G= (n.670+1G=) c.949+1G= (n.949+1G=) c.-4294966299+1G= c.-4294966020+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) | |
| 2 | g.232534136G>T | CA351005350 | CHRND | c.1252+1G>T (n.1252+1G>T) c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.949+1G>T (n.949+1G>T) c.-4294966299+1G>T c.-4294966020+1G>T c.871+1G>T (n.871+1G>T) | |
| 2 | g.232534137T>A | CA351005351 | CHRND | c.1252+2T>A (n.1252+2T>A) c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.949+2T>A (n.949+2T>A) c.-4294966299+2T>A c.-4294966020+2T>A c.871+2T>A (n.871+2T>A) | |
| 2 | g.232534137T>C | CA351005352 | CHRND | c.1252+2T>C (n.1252+2T>C) c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.-4294966299+2T>C c.-4294966020+2T>C c.871+2T>C (n.871+2T>C) | |
| 2 | g.232534137T>G | CA351005353 | CHRND | c.1252+2T>G (n.1252+2T>G) c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.-4294966299+2T>G c.-4294966020+2T>G c.871+2T>G (n.871+2T>G) | |
| 2 | g.232534140G>A | CA2568377119 | CHRND | c.1252+5G>A (n.1252+5G>A) c.*434+5G>A (n.*434+5G>A) c.*893+5G>A (n.*893+5G>A) c.1207+5G>A (n.1207+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.949+5G>A (n.949+5G>A) c.-4294966299+5G>A c.-4294966020+5G>A c.871+5G>A (n.871+5G>A) | |
| 2 | g.232534142C= | CA1335314026 | CHRND | c.1252+7C= (n.1252+7C=) c.*434+7C= (n.*434+7C=) c.*893+7C= (n.*893+7C=) c.1207+7C= (n.1207+7C=) c.670+7C= (n.670+7C=) c.949+7C= (n.949+7C=) c.-4294966299+7C= c.-4294966020+7C= c.871+7C= (n.871+7C=) | |
| 2 | g.232534142C>T | CA1335314027 | CHRND | c.1252+7C>T (n.1252+7C>T) c.*434+7C>T (n.*434+7C>T) c.*893+7C>T (n.*893+7C>T) c.1207+7C>T (n.1207+7C>T) c.670+7C>T (n.670+7C>T) c.949+7C>T (n.949+7C>T) c.-4294966299+7C>T c.-4294966020+7C>T c.871+7C>T (n.871+7C>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534143C= | CA1335314028 | CHRND | c.1252+8C= (n.1252+8C=) c.*434+8C= (n.*434+8C=) c.*893+8C= (n.*893+8C=) c.1207+8C= (n.1207+8C=) c.670+8C= (n.670+8C=) c.949+8C= (n.949+8C=) c.-4294966299+8C= c.-4294966020+8C= c.871+8C= (n.871+8C=) | |
| 2 | g.232534143C>T | CA540309813 | CHRND | c.1252+8C>T (n.1252+8C>T) c.*434+8C>T (n.*434+8C>T) c.*893+8C>T (n.*893+8C>T) c.1207+8C>T (n.1207+8C>T) c.670+8C>T (n.670+8C>T) c.949+8C>T (n.949+8C>T) c.-4294966299+8C>T c.-4294966020+8C>T c.871+8C>T (n.871+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534144C>A | CA540309814 | CHRND | c.1252+9C>A (n.1252+9C>A) c.*434+9C>A (n.*434+9C>A) c.*893+9C>A (n.*893+9C>A) c.1207+9C>A (n.1207+9C>A) c.670+9C>A (n.670+9C>A) c.949+9C>A (n.949+9C>A) c.-4294966299+9C>A c.-4294966020+9C>A c.871+9C>A (n.871+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534144C= | CA1335314029 | CHRND | c.1252+9C= (n.1252+9C=) c.*434+9C= (n.*434+9C=) c.*893+9C= (n.*893+9C=) c.1207+9C= (n.1207+9C=) c.670+9C= (n.670+9C=) c.949+9C= (n.949+9C=) c.-4294966299+9C= c.-4294966020+9C= c.871+9C= (n.871+9C=) | |
| 2 | g.232534145C= | CA1335314030 | CHRND | c.1252+10C= (n.1252+10C=) c.*434+10C= (n.*434+10C=) c.*893+10C= (n.*893+10C=) c.1207+10C= (n.1207+10C=) c.670+10C= (n.670+10C=) c.949+10C= (n.949+10C=) c.-4294966299+10C= c.-4294966020+10C= c.871+10C= (n.871+10C=) | |
| 2 | g.232534145C>T | CA2168299 | CHRND | c.1252+10C>T (n.1252+10C>T) c.*434+10C>T (n.*434+10C>T) c.*893+10C>T (n.*893+10C>T) c.1207+10C>T (n.1207+10C>T) c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.949+10C>T (n.949+10C>T) c.-4294966299+10C>T c.-4294966020+10C>T c.871+10C>T (n.871+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534146G>A | CA2168300 | CHRND | c.1252+11G>A (n.1252+11G>A) c.*434+11G>A (n.*434+11G>A) c.*893+11G>A (n.*893+11G>A) c.1207+11G>A (n.1207+11G>A) c.670+11G>A (n.670+11G>A) c.949+11G>A (n.949+11G>A) c.-4294966299+11G>A c.-4294966020+11G>A c.871+11G>A (n.871+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534146G>C | CA766137556 | CHRND | c.1252+11G>C (n.1252+11G>C) c.*434+11G>C (n.*434+11G>C) c.*893+11G>C (n.*893+11G>C) c.1207+11G>C (n.1207+11G>C) c.670+11G>C (n.670+11G>C) c.949+11G>C (n.949+11G>C) c.-4294966299+11G>C c.-4294966020+11G>C c.871+11G>C (n.871+11G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534146G= | CA1335314031 | CHRND | c.1252+11G= (n.1252+11G=) c.*434+11G= (n.*434+11G=) c.*893+11G= (n.*893+11G=) c.1207+11G= (n.1207+11G=) c.670+11G= (n.670+11G=) c.949+11G= (n.949+11G=) c.-4294966299+11G= c.-4294966020+11G= c.871+11G= (n.871+11G=) | |
| 2 | g.232534148T>C | CA2168301 | CHRND | c.1252+13T>C (n.1252+13T>C) c.*434+13T>C (n.*434+13T>C) c.*893+13T>C (n.*893+13T>C) c.1207+13T>C (n.1207+13T>C) c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.949+13T>C (n.949+13T>C) c.-4294966299+13T>C c.-4294966020+13T>C c.871+13T>C (n.871+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534148T= | CA1335314032 | CHRND | c.1252+13T= (n.1252+13T=) c.*434+13T= (n.*434+13T=) c.*893+13T= (n.*893+13T=) c.1207+13T= (n.1207+13T=) c.670+13T= (n.670+13T=) c.949+13T= (n.949+13T=) c.-4294966299+13T= c.-4294966020+13T= c.871+13T= (n.871+13T=) | |
| 2 | g.232534150G>A | CA431952382 | CHRND | c.1252+15G>A (n.1252+15G>A) c.*434+15G>A (n.*434+15G>A) c.*893+15G>A (n.*893+15G>A) c.1207+15G>A (n.1207+15G>A) c.670+15G>A (n.670+15G>A) c.949+15G>A (n.949+15G>A) c.-4294966299+15G>A c.-4294966020+15G>A c.871+15G>A (n.871+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534150G>T | CA2663623476 | CHRND | c.1252+15G>T (n.1252+15G>T) c.*434+15G>T (n.*434+15G>T) c.*893+15G>T (n.*893+15G>T) c.1207+15G>T (n.1207+15G>T) c.670+15G>T (n.670+15G>T) c.949+15G>T (n.949+15G>T) c.-4294966299+15G>T c.-4294966020+15G>T c.871+15G>T (n.871+15G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>A | CA2168302 | CHRND | c.1252+16T>A (n.1252+16T>A) c.*434+16T>A (n.*434+16T>A) c.*893+16T>A (n.*893+16T>A) c.1207+16T>A (n.1207+16T>A) c.670+16T>A (n.670+16T>A) c.949+16T>A (n.949+16T>A) c.-4294966299+16T>A c.-4294966020+16T>A c.871+16T>A (n.871+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534151T>G | CA1335314034 | CHRND | c.1252+16T>G (n.1252+16T>G) c.*434+16T>G (n.*434+16T>G) c.*893+16T>G (n.*893+16T>G) c.1207+16T>G (n.1207+16T>G) c.670+16T>G (n.670+16T>G) c.949+16T>G (n.949+16T>G) c.-4294966299+16T>G c.-4294966020+16T>G c.871+16T>G (n.871+16T>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534151T= | CA1335314033 | CHRND | c.1252+16T= (n.1252+16T=) c.*434+16T= (n.*434+16T=) c.*893+16T= (n.*893+16T=) c.1207+16T= (n.1207+16T=) c.670+16T= (n.670+16T=) c.949+16T= (n.949+16T=) c.-4294966299+16T= c.-4294966020+16T= c.871+16T= (n.871+16T=) | |
| 2 | g.232534153T>C | CA540309828 | CHRND | c.1252+18T>C (n.1252+18T>C) c.*434+18T>C (n.*434+18T>C) c.*893+18T>C (n.*893+18T>C) c.1207+18T>C (n.1207+18T>C) c.670+18T>C (n.670+18T>C) c.949+18T>C (n.949+18T>C) c.-4294966299+18T>C c.-4294966020+18T>C c.871+18T>C (n.871+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T>G | CA2663623480 | CHRND | c.1252+18T>G (n.1252+18T>G) c.*434+18T>G (n.*434+18T>G) c.*893+18T>G (n.*893+18T>G) c.1207+18T>G (n.1207+18T>G) c.670+18T>G (n.670+18T>G) c.949+18T>G (n.949+18T>G) c.-4294966299+18T>G c.-4294966020+18T>G c.871+18T>G (n.871+18T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534153T= | CA1335314035 | CHRND | c.1252+18T= (n.1252+18T=) c.*434+18T= (n.*434+18T=) c.*893+18T= (n.*893+18T=) c.1207+18T= (n.1207+18T=) c.670+18T= (n.670+18T=) c.949+18T= (n.949+18T=) c.-4294966299+18T= c.-4294966020+18T= c.871+18T= (n.871+18T=) | |
| 2 | g.232534154T>C | CA1335314037 | CHRND | c.1252+19T>C (n.1252+19T>C) c.*434+19T>C (n.*434+19T>C) c.*893+19T>C (n.*893+19T>C) c.1207+19T>C (n.1207+19T>C) c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.949+19T>C (n.949+19T>C) c.-4294966299+19T>C c.-4294966020+19T>C c.871+19T>C (n.871+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534154T= | CA1335314036 | CHRND | c.1252+19T= (n.1252+19T=) c.*434+19T= (n.*434+19T=) c.*893+19T= (n.*893+19T=) c.1207+19T= (n.1207+19T=) c.670+19T= (n.670+19T=) c.949+19T= (n.949+19T=) c.-4294966299+19T= c.-4294966020+19T= c.871+19T= (n.871+19T=) | |
| 2 | g.232534155G>C | CA2168303 | CHRND | c.1252+20G>C (n.1252+20G>C) c.*434+20G>C (n.*434+20G>C) c.*893+20G>C (n.*893+20G>C) c.1207+20G>C (n.1207+20G>C) c.670+20G>C (n.670+20G>C) c.949+20G>C (n.949+20G>C) c.-4294966299+20G>C c.-4294966020+20G>C c.871+20G>C (n.871+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534155G= | CA1335314039 | CHRND | c.1252+20G= (n.1252+20G=) c.*434+20G= (n.*434+20G=) c.*893+20G= (n.*893+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) c.670+20G= (n.670+20G=) c.949+20G= (n.949+20G=) c.-4294966299+20G= c.-4294966020+20G= c.871+20G= (n.871+20G=) | |
| 2 | g.232534155G>T | CA1335314038 | CHRND | c.1252+20G>T (n.1252+20G>T) c.*434+20G>T (n.*434+20G>T) c.*893+20G>T (n.*893+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) c.670+20G>T (n.670+20G>T) c.949+20G>T (n.949+20G>T) c.-4294966299+20G>T c.-4294966020+20G>T c.871+20G>T (n.871+20G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534156G= | CA1335314040 | CHRND | c.1252+21G= (n.1252+21G=) c.*434+21G= (n.*434+21G=) c.*893+21G= (n.*893+21G=) c.1207+21G= (n.1207+21G=) c.670+21G= (n.670+21G=) c.949+21G= (n.949+21G=) c.-4294966299+21G= c.-4294966020+21G= c.871+21G= (n.871+21G=) | |
| 2 | g.232534156G>T | CA1335314041 | CHRND | c.1252+21G>T (n.1252+21G>T) c.*434+21G>T (n.*434+21G>T) c.*893+21G>T (n.*893+21G>T) c.1207+21G>T (n.1207+21G>T) c.670+21G>T (n.670+21G>T) c.949+21G>T (n.949+21G>T) c.-4294966299+21G>T c.-4294966020+21G>T c.871+21G>T (n.871+21G>T) | dbSNP |
| 2 | g.232534161C>T | CA2663623483 | CHRND | c.1252+26C>T (n.1252+26C>T) c.*434+26C>T (n.*434+26C>T) c.*893+26C>T (n.*893+26C>T) c.1207+26C>T (n.1207+26C>T) c.670+26C>T (n.670+26C>T) c.949+26C>T (n.949+26C>T) c.-4294966299+26C>T c.-4294966020+26C>T c.871+26C>T (n.871+26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534162A= | CA1335314042 | CHRND | c.1252+27A= (n.1252+27A=) c.*434+27A= (n.*434+27A=) c.*893+27A= (n.*893+27A=) c.1207+27A= (n.1207+27A=) c.670+27A= (n.670+27A=) c.949+27A= (n.949+27A=) c.-4294966299+27A= c.-4294966020+27A= c.871+27A= (n.871+27A=) | |
| 2 | g.232534162A>G | CA540309829 | CHRND | c.1252+27A>G (n.1252+27A>G) c.*434+27A>G (n.*434+27A>G) c.*893+27A>G (n.*893+27A>G) c.1207+27A>G (n.1207+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.949+27A>G (n.949+27A>G) c.-4294966299+27A>G c.-4294966020+27A>G c.871+27A>G (n.871+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534163G>A | CA647660170 | CHRND | c.1252+28G>A (n.1252+28G>A) c.*434+28G>A (n.*434+28G>A) c.*893+28G>A (n.*893+28G>A) c.1207+28G>A (n.1207+28G>A) c.670+28G>A (n.670+28G>A) c.949+28G>A (n.949+28G>A) c.-4294966299+28G>A c.-4294966020+28G>A c.871+28G>A (n.871+28G>A) | COSMIC |
| 2 | g.232534164C>T | CA2663623488 | CHRND | c.1252+29C>T (n.1252+29C>T) c.*434+29C>T (n.*434+29C>T) c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.1207+29C>T (n.1207+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.949+29C>T (n.949+29C>T) c.-4294966299+29C>T c.-4294966020+29C>T c.871+29C>T (n.871+29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534166C= | CA1335314043 | CHRND | c.1252+31C= (n.1252+31C=) c.*434+31C= (n.*434+31C=) c.*893+31C= (n.*893+31C=) c.1207+31C= (n.1207+31C=) c.670+31C= (n.670+31C=) c.949+31C= (n.949+31C=) c.-4294966299+31C= c.-4294966020+31C= c.871+31C= (n.871+31C=) | |
| 2 | g.232534166C>T | CA2168304 | CHRND | c.1252+31C>T (n.1252+31C>T) c.*434+31C>T (n.*434+31C>T) c.*893+31C>T (n.*893+31C>T) c.1207+31C>T (n.1207+31C>T) c.670+31C>T (n.670+31C>T) c.949+31C>T (n.949+31C>T) c.-4294966299+31C>T c.-4294966020+31C>T c.871+31C>T (n.871+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534167A= | CA1335314044 | CHRND | c.1252+32A= (n.1252+32A=) c.*434+32A= (n.*434+32A=) c.*893+32A= (n.*893+32A=) c.1207+32A= (n.1207+32A=) c.670+32A= (n.670+32A=) c.949+32A= (n.949+32A=) c.-4294966299+32A= c.-4294966020+32A= c.871+32A= (n.871+32A=) | |
| 2 | g.232534167A>G | CA2168305 | CHRND | c.1252+32A>G (n.1252+32A>G) c.*434+32A>G (n.*434+32A>G) c.*893+32A>G (n.*893+32A>G) c.1207+32A>G (n.1207+32A>G) c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.949+32A>G (n.949+32A>G) c.-4294966299+32A>G c.-4294966020+32A>G c.871+32A>G (n.871+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534168T>A | CA2663623491 | CHRND | c.1252+33T>A (n.1252+33T>A) c.*434+33T>A (n.*434+33T>A) c.*893+33T>A (n.*893+33T>A) c.1207+33T>A (n.1207+33T>A) c.670+33T>A (n.670+33T>A) c.949+33T>A (n.949+33T>A) c.-4294966299+33T>A c.-4294966020+33T>A c.871+33T>A (n.871+33T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534169C>T | CA2663623492 | CHRND | c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.*434+34C>T (n.*434+34C>T) c.*893+34C>T (n.*893+34C>T) c.1207+34C>T (n.1207+34C>T) c.670+34C>T (n.670+34C>T) c.949+34C>T (n.949+34C>T) c.-4294966299+34C>T c.-4294966020+34C>T c.871+34C>T (n.871+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>A | CA2168306 | CHRND | c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.*434+36G>A (n.*434+36G>A) c.*893+36G>A (n.*893+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.670+36G>A (n.670+36G>A) c.949+36G>A (n.949+36G>A) c.-4294966299+36G>A c.-4294966020+36G>A c.871+36G>A (n.871+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G>C | CA66957587 | CHRND | c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.*434+36G>C (n.*434+36G>C) c.*893+36G>C (n.*893+36G>C) c.1207+36G>C (n.1207+36G>C) c.670+36G>C (n.670+36G>C) c.949+36G>C (n.949+36G>C) c.-4294966299+36G>C c.-4294966020+36G>C c.871+36G>C (n.871+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534171G= | CA1335314045 | CHRND | c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.*434+36G= (n.*434+36G=) c.*893+36G= (n.*893+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.670+36G= (n.670+36G=) c.949+36G= (n.949+36G=) c.-4294966299+36G= c.-4294966020+36G= c.871+36G= (n.871+36G=) | |
| 2 | g.232534173G>A | CA2663623494 | CHRND | c.1252+38G>A (n.1252+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.*893+38G>A (n.*893+38G>A) c.1207+38G>A (n.1207+38G>A) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.949+38G>A (n.949+38G>A) c.-4294966299+38G>A c.-4294966020+38G>A c.871+38G>A (n.871+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534174G>T | CA2663623497 | CHRND | c.1252+39G>T (n.1252+39G>T) c.*434+39G>T (n.*434+39G>T) c.*893+39G>T (n.*893+39G>T) c.1207+39G>T (n.1207+39G>T) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.949+39G>T (n.949+39G>T) c.-4294966299+39G>T c.-4294966020+39G>T c.871+39G>T (n.871+39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534176A= | CA1335314046 | CHRND | c.1252+41A= (n.1252+41A=) c.*434+41A= (n.*434+41A=) c.*893+41A= (n.*893+41A=) c.1207+41A= (n.1207+41A=) c.670+41A= (n.670+41A=) c.949+41A= (n.949+41A=) c.-4294966299+41A= c.-4294966020+41A= c.871+41A= (n.871+41A=) | |
| 2 | g.232534176A>C | CA2168307 | CHRND | c.1252+41A>C (n.1252+41A>C) c.*434+41A>C (n.*434+41A>C) c.*893+41A>C (n.*893+41A>C) c.1207+41A>C (n.1207+41A>C) c.670+41A>C (n.670+41A>C) c.949+41A>C (n.949+41A>C) c.-4294966299+41A>C c.-4294966020+41A>C c.871+41A>C (n.871+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232534176A>T | CA540309830 | CHRND | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) c.*434+41A>T (n.*434+41A>T) c.*893+41A>T (n.*893+41A>T) c.1207+41A>T (n.1207+41A>T) c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.949+41A>T (n.949+41A>T) c.-4294966299+41A>T c.-4294966020+41A>T c.871+41A>T (n.871+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G>A | CA2168308 | CHRND | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) c.*434+43G>A (n.*434+43G>A) c.*893+43G>A (n.*893+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.670+43G>A (n.670+43G>A) c.949+43G>A (n.949+43G>A) c.-4294966299+43G>A c.-4294966020+43G>A c.871+43G>A (n.871+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534178G= | CA1335314047 | CHRND | c.1252+43G= (n.1252+43G=) c.*434+43G= (n.*434+43G=) c.*893+43G= (n.*893+43G=) c.1207+43G= (n.1207+43G=) c.670+43G= (n.670+43G=) c.949+43G= (n.949+43G=) c.-4294966299+43G= c.-4294966020+43G= c.871+43G= (n.871+43G=) | |
| 2 | g.232534178G>T | CA766137583 | CHRND | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) c.*434+43G>T (n.*434+43G>T) c.*893+43G>T (n.*893+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.670+43G>T (n.670+43G>T) c.949+43G>T (n.949+43G>T) c.-4294966299+43G>T c.-4294966020+43G>T c.871+43G>T (n.871+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232534180G>T | CA2663623503 | CHRND | c.1253-44G>T (n.1253-44G>T) c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.*894-44G>T (n.*894-44G>T) c.1208-44G>T (n.1208-44G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.950-44G>T (n.950-44G>T) c.-4294966298-44G>T c.-4294966019-44G>T c.872-44G>T (n.872-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G>A | CA540309831 | CHRND | c.1253-42G>A (n.1253-42G>A) c.*435-42G>A (n.*435-42G>A) c.*894-42G>A (n.*894-42G>A) c.1208-42G>A (n.1208-42G>A) c.671-42G>A (n.671-42G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.-4294966298-42G>A c.-4294966019-42G>A c.872-42G>A (n.872-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534182G= | CA1335314048 | CHRND | c.1253-42G= (n.1253-42G=) c.*435-42G= (n.*435-42G=) c.*894-42G= (n.*894-42G=) c.1208-42G= (n.1208-42G=) c.671-42G= (n.671-42G=) c.950-42G= (n.950-42G=) c.-4294966298-42G= c.-4294966019-42G= c.872-42G= (n.872-42G=) | |
| 2 | g.232534182G>T | CA2168309 | CHRND | c.1253-42G>T (n.1253-42G>T) c.*435-42G>T (n.*435-42G>T) c.*894-42G>T (n.*894-42G>T) c.1208-42G>T (n.1208-42G>T) c.671-42G>T (n.671-42G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.-4294966298-42G>T c.-4294966019-42G>T c.872-42G>T (n.872-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G>A | CA2663623511 | CHRND | c.1253-39G>A (n.1253-39G>A) c.*435-39G>A (n.*435-39G>A) c.*894-39G>A (n.*894-39G>A) c.1208-39G>A (n.1208-39G>A) c.671-39G>A (n.671-39G>A) c.950-39G>A (n.950-39G>A) c.-4294966298-39G>A c.-4294966019-39G>A c.872-39G>A (n.872-39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534185G= | CA1335314049 | CHRND | c.1253-39G= (n.1253-39G=) c.*435-39G= (n.*435-39G=) c.*894-39G= (n.*894-39G=) c.1208-39G= (n.1208-39G=) c.671-39G= (n.671-39G=) c.950-39G= (n.950-39G=) c.-4294966298-39G= c.-4294966019-39G= c.872-39G= (n.872-39G=) | |
| 2 | g.232534185G>T | CA2168310 | CHRND | c.1253-39G>T (n.1253-39G>T) c.*435-39G>T (n.*435-39G>T) c.*894-39G>T (n.*894-39G>T) c.1208-39G>T (n.1208-39G>T) c.671-39G>T (n.671-39G>T) c.950-39G>T (n.950-39G>T) c.-4294966298-39G>T c.-4294966019-39G>T c.872-39G>T (n.872-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534186A= | CA1335314050 | CHRND | c.1253-38A= (n.1253-38A=) c.*435-38A= (n.*435-38A=) c.*894-38A= (n.*894-38A=) c.1208-38A= (n.1208-38A=) c.671-38A= (n.671-38A=) c.950-38A= (n.950-38A=) c.-4294966298-38A= c.-4294966019-38A= c.872-38A= (n.872-38A=) | |
| 2 | g.232534186A>G | CA66957597 | CHRND | c.1253-38A>G (n.1253-38A>G) c.*435-38A>G (n.*435-38A>G) c.*894-38A>G (n.*894-38A>G) c.1208-38A>G (n.1208-38A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.950-38A>G (n.950-38A>G) c.-4294966298-38A>G c.-4294966019-38A>G c.872-38A>G (n.872-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534187G>A | CA2663623519 | CHRND | c.1253-37G>A (n.1253-37G>A) c.*435-37G>A (n.*435-37G>A) c.*894-37G>A (n.*894-37G>A) c.1208-37G>A (n.1208-37G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.-4294966298-37G>A c.-4294966019-37G>A c.872-37G>A (n.872-37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534189C>T | CA2663623522 | CHRND | c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) c.*435-35C>T (n.*435-35C>T) c.*894-35C>T (n.*894-35C>T) c.1208-35C>T (n.1208-35C>T) c.671-35C>T (n.671-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.-4294966298-35C>T c.-4294966019-35C>T c.872-35C>T (n.872-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232534190A= | CA1335314052 | CHRND | c.1253-34A= (n.1253-34A=) c.*435-34A= (n.*435-34A=) c.*894-34A= (n.*894-34A=) c.1208-34A= (n.1208-34A=) c.671-34A= (n.671-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.-4294966298-34A= c.-4294966019-34A= c.872-34A= (n.872-34A=) | |
| 2 | g.232534190A>G | CA66957605 | CHRND | c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) c.*435-34A>G (n.*435-34A>G) c.*894-34A>G (n.*894-34A>G) c.1208-34A>G (n.1208-34A>G) c.671-34A>G (n.671-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.-4294966298-34A>G c.-4294966019-34A>G c.872-34A>G (n.872-34A>G) | dbSNP |
| 2 | g.232534190_232534191delinsAG | CA1335314051 | CHRND | c.1253-34_1253-33delinsAG (n.1253-34_1253-33delinsAG) c.*435-34_*435-33delinsAG (n.*435-34_*435-33delinsAG) c.*894-34_*894-33delinsAG (n.*894-34_*894-33delinsAG) c.1208-34_1208-33delinsAG (n.1208-34_1208-33delinsAG) c.671-34_671-33delinsAG (n.671-34_671-33delinsAG) c.950-34_950-33delinsAG (n.950-34_950-33delinsAG) c.-4294966298-34_-4294966298-33delinsAG c.-4294966019-34_-4294966019-33delinsAG c.872-34_872-33delinsAG (n.872-34_872-33delinsAG) | |
| 2 | g.232534191G>C | CA1335314054 | CHRND | c.1253-33G>C (n.1253-33G>C) c.*435-33G>C (n.*435-33G>C) c.*894-33G>C (n.*894-33G>C) c.1208-33G>C (n.1208-33G>C) c.671-33G>C (n.671-33G>C) c.950-33G>C (n.950-33G>C) c.-4294966298-33G>C c.-4294966019-33G>C c.872-33G>C (n.872-33G>C) | dbSNP |
| 2 | g.232534191G= | CA1335314053 | CHRND | c.1253-33G= (n.1253-33G=) c.*435-33G= (n.*435-33G=) c.*894-33G= (n.*894-33G=) c.1208-33G= (n.1208-33G=) c.671-33G= (n.671-33G=) c.950-33G= (n.950-33G=) c.-4294966298-33G= c.-4294966019-33G= c.872-33G= (n.872-33G=) | |
| 2 | g.232534192del | CA540309832 | CHRND | c.1253-32del (n.1253-32del) c.*435-32del (n.*435-32del) c.*894-32del (n.*894-32del) c.1208-32del (n.1208-32del) c.671-32del (n.671-32del) c.950-32del (n.950-32del) c.-4294966298-32del c.-4294966019-32del c.872-32del (n.872-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232534192G= | CA1335314055 | CHRND | c.1253-32G= (n.1253-32G=) c.*435-32G= (n.*435-32G=) c.*894-32G= (n.*894-32G=) c.1208-32G= (n.1208-32G=) c.671-32G= (n.671-32G=) c.950-32G= (n.950-32G=) c.-4294966298-32G= c.-4294966019-32G= c.872-32G= (n.872-32G=) | |
| 2 | g.232534192G>T | CA647660173 | CHRND | c.1253-32G>T (n.1253-32G>T) c.*435-32G>T (n.*435-32G>T) c.*894-32G>T (n.*894-32G>T) c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) c.671-32G>T (n.671-32G>T) c.950-32G>T (n.950-32G>T) c.-4294966298-32G>T c.-4294966019-32G>T c.872-32G>T (n.872-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.232534194C= | CA1335314056 | CHRND | c.1253-30C= (n.1253-30C=) c.*435-30C= (n.*435-30C=) c.*894-30C= (n.*894-30C=) c.1208-30C= (n.1208-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) c.950-30C= (n.950-30C=) c.-4294966298-30C= c.-4294966019-30C= c.872-30C= (n.872-30C=) | |
| 2 | g.232534194C>T | CA766137607 | CHRND | c.1253-30C>T (n.1253-30C>T) c.*435-30C>T (n.*435-30C>T) c.*894-30C>T (n.*894-30C>T) c.1208-30C>T (n.1208-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) c.950-30C>T (n.950-30C>T) c.-4294966298-30C>T c.-4294966019-30C>T c.872-30C>T (n.872-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |