UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232533887_232533888insAGA | CA2663623043 | CHRND | c.1048-44_1048-43insAGA (n.1048-44_1048-43insAGA) c.*230-44_*230-43insAGA (n.*230-44_*230-43insAGA) c.*689-44_*689-43insAGA (n.*689-44_*689-43insAGA) c.1003-44_1003-43insAGA (n.1003-44_1003-43insAGA) c.466-44_466-43insAGA (n.466-44_466-43insAGA) c.745-44_745-43insAGA (n.745-44_745-43insAGA) c.-4294966503-44_-4294966503-43insAGA c.-4294966224-44_-4294966224-43insAGA c.667-44_667-43insAGA (n.667-44_667-43insAGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533888del | CA2754656819 | CHRND | c.1048-43del (n.1048-43del) c.*230-43del (n.*230-43del) c.*689-43del (n.*689-43del) c.1003-43del (n.1003-43del) c.466-43del (n.466-43del) c.745-43del (n.745-43del) c.-4294966503-43del c.-4294966224-43del c.667-43del (n.667-43del) | |
| 2 | g.232533888C>T | CA2663623045 | CHRND | c.1048-43C>T (n.1048-43C>T) c.*230-43C>T (n.*230-43C>T) c.*689-43C>T (n.*689-43C>T) c.1003-43C>T (n.1003-43C>T) c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.745-43C>T (n.745-43C>T) c.-4294966503-43C>T c.-4294966224-43C>T c.667-43C>T (n.667-43C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533888_232533889delinsCA | CA1335313909 | CHRND | c.1048-43_1048-42delinsCA (n.1048-43_1048-42delinsCA) c.*230-43_*230-42delinsCA (n.*230-43_*230-42delinsCA) c.*689-43_*689-42delinsCA (n.*689-43_*689-42delinsCA) c.1003-43_1003-42delinsCA (n.1003-43_1003-42delinsCA) c.466-43_466-42delinsCA (n.466-43_466-42delinsCA) c.745-43_745-42delinsCA (n.745-43_745-42delinsCA) c.-4294966503-43_-4294966503-42delinsCA c.-4294966224-43_-4294966224-42delinsCA c.667-43_667-42delinsCA (n.667-43_667-42delinsCA) | |
| 2 | g.232533894del | CA1335313910 | CHRND | c.1048-37del (n.1048-37del) c.*230-37del (n.*230-37del) c.*689-37del (n.*689-37del) c.1003-37del (n.1003-37del) c.466-37del (n.466-37del) c.745-37del (n.745-37del) c.-4294966503-37del c.-4294966224-37del c.667-37del (n.667-37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533890A>T | CA2754656821 | CHRND | c.1048-41A>T (n.1048-41A>T) c.*230-41A>T (n.*230-41A>T) c.*689-41A>T (n.*689-41A>T) c.1003-41A>T (n.1003-41A>T) c.466-41A>T (n.466-41A>T) c.745-41A>T (n.745-41A>T) c.-4294966503-41A>T c.-4294966224-41A>T c.667-41A>T (n.667-41A>T) | |
| 2 | g.232533892_232533895delinsAAAC | CA1335313911 | CHRND | c.1048-39_1048-36delinsAAAC (n.1048-39_1048-36delinsAAAC) c.*230-39_*230-36delinsAAAC (n.*230-39_*230-36delinsAAAC) c.*689-39_*689-36delinsAAAC (n.*689-39_*689-36delinsAAAC) c.1003-39_1003-36delinsAAAC (n.1003-39_1003-36delinsAAAC) c.466-39_466-36delinsAAAC (n.466-39_466-36delinsAAAC) c.745-39_745-36delinsAAAC (n.745-39_745-36delinsAAAC) c.-4294966503-39_-4294966503-36delinsAAAC c.-4294966224-39_-4294966224-36delinsAAAC c.667-39_667-36delinsAAAC (n.667-39_667-36delinsAAAC) | |
| 2 | g.232533893A= | CA1335313912 | CHRND | c.1048-38A= (n.1048-38A=) c.*230-38A= (n.*230-38A=) c.*689-38A= (n.*689-38A=) c.1003-38A= (n.1003-38A=) c.466-38A= (n.466-38A=) c.745-38A= (n.745-38A=) c.-4294966503-38A= c.-4294966224-38A= c.667-38A= (n.667-38A=) | |
| 2 | g.232533893A>C | CA540309809 | CHRND | c.1048-38A>C (n.1048-38A>C) c.*230-38A>C (n.*230-38A>C) c.*689-38A>C (n.*689-38A>C) c.1003-38A>C (n.1003-38A>C) c.466-38A>C (n.466-38A>C) c.745-38A>C (n.745-38A>C) c.-4294966503-38A>C c.-4294966224-38A>C c.667-38A>C (n.667-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533896_232533898del | CA66957324 | CHRND | c.1048-35_1048-33del (n.1048-35_1048-33del) c.*230-35_*230-33del (n.*230-35_*230-33del) c.*689-35_*689-33del (n.*689-35_*689-33del) c.1003-35_1003-33del (n.1003-35_1003-33del) c.466-35_466-33del (n.466-35_466-33del) c.745-35_745-33del (n.745-35_745-33del) c.-4294966503-35_-4294966503-33del c.-4294966224-35_-4294966224-33del c.667-35_667-33del (n.667-35_667-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533894A>C | CA2663623060 | CHRND | c.1048-37A>C (n.1048-37A>C) c.*230-37A>C (n.*230-37A>C) c.*689-37A>C (n.*689-37A>C) c.1003-37A>C (n.1003-37A>C) c.466-37A>C (n.466-37A>C) c.745-37A>C (n.745-37A>C) c.-4294966503-37A>C c.-4294966224-37A>C c.667-37A>C (n.667-37A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533894_232533898del | CA2663623053 | CHRND | c.1048-37_1048-33del (n.1048-37_1048-33del) c.*230-37_*230-33del (n.*230-37_*230-33del) c.*689-37_*689-33del (n.*689-37_*689-33del) c.1003-37_1003-33del (n.1003-37_1003-33del) c.466-37_466-33del (n.466-37_466-33del) c.745-37_745-33del (n.745-37_745-33del) c.-4294966503-37_-4294966503-33del c.-4294966224-37_-4294966224-33del c.667-37_667-33del (n.667-37_667-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533895C= | CA1335313913 | CHRND | c.1048-36C= (n.1048-36C=) c.*230-36C= (n.*230-36C=) c.*689-36C= (n.*689-36C=) c.1003-36C= (n.1003-36C=) c.466-36C= (n.466-36C=) c.745-36C= (n.745-36C=) c.-4294966503-36C= c.-4294966224-36C= c.667-36C= (n.667-36C=) | |
| 2 | g.232533895C>G | CA2168247 | CHRND | c.1048-36C>G (n.1048-36C>G) c.*230-36C>G (n.*230-36C>G) c.*689-36C>G (n.*689-36C>G) c.1003-36C>G (n.1003-36C>G) c.466-36C>G (n.466-36C>G) c.745-36C>G (n.745-36C>G) c.-4294966503-36C>G c.-4294966224-36C>G c.667-36C>G (n.667-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533895C>T | CA540309810 | CHRND | c.1048-36C>T (n.1048-36C>T) c.*230-36C>T (n.*230-36C>T) c.*689-36C>T (n.*689-36C>T) c.1003-36C>T (n.1003-36C>T) c.466-36C>T (n.466-36C>T) c.745-36C>T (n.745-36C>T) c.-4294966503-36C>T c.-4294966224-36C>T c.667-36C>T (n.667-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533896A= | CA1335313914 | CHRND | c.1048-35A= (n.1048-35A=) c.*230-35A= (n.*230-35A=) c.*689-35A= (n.*689-35A=) c.1003-35A= (n.1003-35A=) c.466-35A= (n.466-35A=) c.745-35A= (n.745-35A=) c.-4294966503-35A= c.-4294966224-35A= c.667-35A= (n.667-35A=) | |
| 2 | g.232533896A>G | CA1335313915 | CHRND | c.1048-35A>G (n.1048-35A>G) c.*230-35A>G (n.*230-35A>G) c.*689-35A>G (n.*689-35A>G) c.1003-35A>G (n.1003-35A>G) c.466-35A>G (n.466-35A>G) c.745-35A>G (n.745-35A>G) c.-4294966503-35A>G c.-4294966224-35A>G c.667-35A>G (n.667-35A>G) | dbSNP |
| 2 | g.232533898C>A | CA2663623074 | CHRND | c.1048-33C>A (n.1048-33C>A) c.*230-33C>A (n.*230-33C>A) c.*689-33C>A (n.*689-33C>A) c.1003-33C>A (n.1003-33C>A) c.466-33C>A (n.466-33C>A) c.745-33C>A (n.745-33C>A) c.-4294966503-33C>A c.-4294966224-33C>A c.667-33C>A (n.667-33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533898C= | CA1335313916 | CHRND | c.1048-33C= (n.1048-33C=) c.*230-33C= (n.*230-33C=) c.*689-33C= (n.*689-33C=) c.1003-33C= (n.1003-33C=) c.466-33C= (n.466-33C=) c.745-33C= (n.745-33C=) c.-4294966503-33C= c.-4294966224-33C= c.667-33C= (n.667-33C=) | |
| 2 | g.232533898C>T | CA2168248 | CHRND | c.1048-33C>T (n.1048-33C>T) c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) c.*689-33C>T (n.*689-33C>T) c.1003-33C>T (n.1003-33C>T) c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.745-33C>T (n.745-33C>T) c.-4294966503-33C>T c.-4294966224-33C>T c.667-33C>T (n.667-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533899G>A | CA2168249 | CHRND | c.1048-32G>A (n.1048-32G>A) c.*230-32G>A (n.*230-32G>A) c.*689-32G>A (n.*689-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A) c.466-32G>A (n.466-32G>A) c.745-32G>A (n.745-32G>A) c.-4294966503-32G>A c.-4294966224-32G>A c.667-32G>A (n.667-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232533899G= | CA1335313917 | CHRND | c.1048-32G= (n.1048-32G=) c.*230-32G= (n.*230-32G=) c.*689-32G= (n.*689-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=) c.466-32G= (n.466-32G=) c.745-32G= (n.745-32G=) c.-4294966503-32G= c.-4294966224-32G= c.667-32G= (n.667-32G=) | |
| 2 | g.232533899G>T | CA66957335 | CHRND | c.1048-32G>T (n.1048-32G>T) c.*230-32G>T (n.*230-32G>T) c.*689-32G>T (n.*689-32G>T) c.1003-32G>T (n.1003-32G>T) c.466-32G>T (n.466-32G>T) c.745-32G>T (n.745-32G>T) c.-4294966503-32G>T c.-4294966224-32G>T c.667-32G>T (n.667-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533899_232533900insAGTT | CA2663623085 | CHRND | c.1048-32_1048-31insAGTT (n.1048-32_1048-31insAGTT) c.*230-32_*230-31insAGTT (n.*230-32_*230-31insAGTT) c.*689-32_*689-31insAGTT (n.*689-32_*689-31insAGTT) c.1003-32_1003-31insAGTT (n.1003-32_1003-31insAGTT) c.466-32_466-31insAGTT (n.466-32_466-31insAGTT) c.745-32_745-31insAGTT (n.745-32_745-31insAGTT) c.-4294966503-32_-4294966503-31insAGTT c.-4294966224-32_-4294966224-31insAGTT c.667-32_667-31insAGTT (n.667-32_667-31insAGTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533900C>A | CA766137080 | CHRND | c.1048-31C>A (n.1048-31C>A) c.*230-31C>A (n.*230-31C>A) c.*689-31C>A (n.*689-31C>A) c.1003-31C>A (n.1003-31C>A) c.466-31C>A (n.466-31C>A) c.745-31C>A (n.745-31C>A) c.-4294966503-31C>A c.-4294966224-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533900C= | CA1335313918 | CHRND | c.1048-31C= (n.1048-31C=) c.*230-31C= (n.*230-31C=) c.*689-31C= (n.*689-31C=) c.1003-31C= (n.1003-31C=) c.466-31C= (n.466-31C=) c.745-31C= (n.745-31C=) c.-4294966503-31C= c.-4294966224-31C= c.667-31C= (n.667-31C=) | |
| 2 | g.232533900C>T | CA2577278110 | CHRND | c.1048-31C>T (n.1048-31C>T) c.*230-31C>T (n.*230-31C>T) c.*689-31C>T (n.*689-31C>T) c.1003-31C>T (n.1003-31C>T) c.466-31C>T (n.466-31C>T) c.745-31C>T (n.745-31C>T) c.-4294966503-31C>T c.-4294966224-31C>T c.667-31C>T (n.667-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533901C>A | CA66957337 | CHRND | c.1048-30C>A (n.1048-30C>A) c.*230-30C>A (n.*230-30C>A) c.*689-30C>A (n.*689-30C>A) c.1003-30C>A (n.1003-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.745-30C>A (n.745-30C>A) c.-4294966503-30C>A c.-4294966224-30C>A c.667-30C>A (n.667-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533901C= | CA1335313920 | CHRND | c.1048-30C= (n.1048-30C=) c.*230-30C= (n.*230-30C=) c.*689-30C= (n.*689-30C=) c.1003-30C= (n.1003-30C=) c.466-30C= (n.466-30C=) c.745-30C= (n.745-30C=) c.-4294966503-30C= c.-4294966224-30C= c.667-30C= (n.667-30C=) | |
| 2 | g.232533901_232533902delinsCT | CA1335313919 | CHRND | c.1048-30_1048-29delinsCT (n.1048-30_1048-29delinsCT) c.*230-30_*230-29delinsCT (n.*230-30_*230-29delinsCT) c.*689-30_*689-29delinsCT (n.*689-30_*689-29delinsCT) c.1003-30_1003-29delinsCT (n.1003-30_1003-29delinsCT) c.466-30_466-29delinsCT (n.466-30_466-29delinsCT) c.745-30_745-29delinsCT (n.745-30_745-29delinsCT) c.-4294966503-30_-4294966503-29delinsCT c.-4294966224-30_-4294966224-29delinsCT c.667-30_667-29delinsCT (n.667-30_667-29delinsCT) | |
| 2 | g.232533902T>C | CA766137090 | CHRND | c.1048-29T>C (n.1048-29T>C) c.*230-29T>C (n.*230-29T>C) c.*689-29T>C (n.*689-29T>C) c.1003-29T>C (n.1003-29T>C) c.466-29T>C (n.466-29T>C) c.745-29T>C (n.745-29T>C) c.-4294966503-29T>C c.-4294966224-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533902T= | CA1335313921 | CHRND | c.1048-29T= (n.1048-29T=) c.*230-29T= (n.*230-29T=) c.*689-29T= (n.*689-29T=) c.1003-29T= (n.1003-29T=) c.466-29T= (n.466-29T=) c.745-29T= (n.745-29T=) c.-4294966503-29T= c.-4294966224-29T= c.667-29T= (n.667-29T=) | |
| 2 | g.232533904del | CA2168250 | CHRND | c.1048-27del (n.1048-27del) c.*230-27del (n.*230-27del) c.*689-27del (n.*689-27del) c.1003-27del (n.1003-27del) c.466-27del (n.466-27del) c.745-27del (n.745-27del) c.-4294966503-27del c.-4294966224-27del c.667-27del (n.667-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533903T>C | CA2168251 | CHRND | c.1048-28T>C (n.1048-28T>C) c.*230-28T>C (n.*230-28T>C) c.*689-28T>C (n.*689-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.-4294966503-28T>C c.-4294966224-28T>C c.667-28T>C (n.667-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232533903T= | CA1335313922 | CHRND | c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.*230-28T= (n.*230-28T=) c.*689-28T= (n.*689-28T=) c.1003-28T= (n.1003-28T=) c.466-28T= (n.466-28T=) c.745-28T= (n.745-28T=) c.-4294966503-28T= c.-4294966224-28T= c.667-28T= (n.667-28T=) | |
| 2 | g.232533904T>C | CA2168252 | CHRND | c.1048-27T>C (n.1048-27T>C) c.*230-27T>C (n.*230-27T>C) c.*689-27T>C (n.*689-27T>C) c.1003-27T>C (n.1003-27T>C) c.466-27T>C (n.466-27T>C) c.745-27T>C (n.745-27T>C) c.-4294966503-27T>C c.-4294966224-27T>C c.667-27T>C (n.667-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533904T= | CA1335313923 | CHRND | c.1048-27T= (n.1048-27T=) c.*230-27T= (n.*230-27T=) c.*689-27T= (n.*689-27T=) c.1003-27T= (n.1003-27T=) c.466-27T= (n.466-27T=) c.745-27T= (n.745-27T=) c.-4294966503-27T= c.-4294966224-27T= c.667-27T= (n.667-27T=) | |
| 2 | g.232533906T>C | CA2577278111 | CHRND | c.1048-25T>C (n.1048-25T>C) c.*230-25T>C (n.*230-25T>C) c.*689-25T>C (n.*689-25T>C) c.1003-25T>C (n.1003-25T>C) c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.745-25T>C (n.745-25T>C) c.-4294966503-25T>C c.-4294966224-25T>C c.667-25T>C (n.667-25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533907_232533920delinsTGTGGCCCCTTGAC | CA1335313924 | CHRND | c.1048-24_1048-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.1048-24_1048-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.*230-24_*230-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.*230-24_*230-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.*689-24_*689-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.*689-24_*689-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.1003-24_1003-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.1003-24_1003-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.466-24_466-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.466-24_466-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.745-24_745-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.745-24_745-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.-4294966503-24_-4294966503-11delinsTGTGGCCCCTTGAC c.-4294966224-24_-4294966224-11delinsTGTGGCCCCTTGAC c.667-24_667-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.667-24_667-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) | |
| 2 | g.232533908G>A | CA2168254 | CHRND | c.1048-23G>A (n.1048-23G>A) c.*230-23G>A (n.*230-23G>A) c.*689-23G>A (n.*689-23G>A) c.1003-23G>A (n.1003-23G>A) c.466-23G>A (n.466-23G>A) c.745-23G>A (n.745-23G>A) c.-4294966503-23G>A c.-4294966224-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533908G= | CA1335313925 | CHRND | c.1048-23G= (n.1048-23G=) c.*230-23G= (n.*230-23G=) c.*689-23G= (n.*689-23G=) c.1003-23G= (n.1003-23G=) c.466-23G= (n.466-23G=) c.745-23G= (n.745-23G=) c.-4294966503-23G= c.-4294966224-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) | |
| 2 | g.232533908G>T | CA647660168 | CHRND | c.1048-23G>T (n.1048-23G>T) c.*230-23G>T (n.*230-23G>T) c.*689-23G>T (n.*689-23G>T) c.1003-23G>T (n.1003-23G>T) c.466-23G>T (n.466-23G>T) c.745-23G>T (n.745-23G>T) c.-4294966503-23G>T c.-4294966224-23G>T c.667-23G>T (n.667-23G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232533908_232533920del | CA2168253 | CHRND | c.1048-23_1048-11del (n.1048-23_1048-11del) c.*230-23_*230-11del (n.*230-23_*230-11del) c.*689-23_*689-11del (n.*689-23_*689-11del) c.1003-23_1003-11del (n.1003-23_1003-11del) c.466-23_466-11del (n.466-23_466-11del) c.745-23_745-11del (n.745-23_745-11del) c.-4294966503-23_-4294966503-11del c.-4294966224-23_-4294966224-11del c.667-23_667-11del (n.667-23_667-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533910G>A | CA2663623111 | CHRND | c.1048-21G>A (n.1048-21G>A) c.*230-21G>A (n.*230-21G>A) c.*689-21G>A (n.*689-21G>A) c.1003-21G>A (n.1003-21G>A) c.466-21G>A (n.466-21G>A) c.745-21G>A (n.745-21G>A) c.-4294966503-21G>A c.-4294966224-21G>A c.667-21G>A (n.667-21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533910G>T | CA2577278113 | CHRND | c.1048-21G>T (n.1048-21G>T) c.*230-21G>T (n.*230-21G>T) c.*689-21G>T (n.*689-21G>T) c.1003-21G>T (n.1003-21G>T) c.466-21G>T (n.466-21G>T) c.745-21G>T (n.745-21G>T) c.-4294966503-21G>T c.-4294966224-21G>T c.667-21G>T (n.667-21G>T) | |
| 2 | g.232533911del | CA2577278112 | CHRND | c.1048-20del (n.1048-20del) c.*230-20del (n.*230-20del) c.*689-20del (n.*689-20del) c.1003-20del (n.1003-20del) c.466-20del (n.466-20del) c.745-20del (n.745-20del) c.-4294966503-20del c.-4294966224-20del c.667-20del (n.667-20del) | |
| 2 | g.232533912C>A | CA2663623113 | CHRND | c.1048-19C>A (n.1048-19C>A) c.*230-19C>A (n.*230-19C>A) c.*689-19C>A (n.*689-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.745-19C>A (n.745-19C>A) c.-4294966503-19C>A c.-4294966224-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533912C= | CA1335313926 | CHRND | c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.*230-19C= (n.*230-19C=) c.*689-19C= (n.*689-19C=) c.1003-19C= (n.1003-19C=) c.466-19C= (n.466-19C=) c.745-19C= (n.745-19C=) c.-4294966503-19C= c.-4294966224-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) | |
| 2 | g.232533912C>T | CA1043468522 | CHRND | c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.*230-19C>T (n.*230-19C>T) c.*689-19C>T (n.*689-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.745-19C>T (n.745-19C>T) c.-4294966503-19C>T c.-4294966224-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533915C>T | CA2663623114 | CHRND | c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.*230-16C>T (n.*230-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.745-16C>T (n.745-16C>T) c.-4294966503-16C>T c.-4294966224-16C>T c.667-16C>T (n.667-16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533917T>C | CA1335313928 | CHRND | c.1048-14T>C (n.1048-14T>C) c.*230-14T>C (n.*230-14T>C) c.*689-14T>C (n.*689-14T>C) c.1003-14T>C (n.1003-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.745-14T>C (n.745-14T>C) c.-4294966503-14T>C c.-4294966224-14T>C c.667-14T>C (n.667-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533917T= | CA1335313927 | CHRND | c.1048-14T= (n.1048-14T=) c.*230-14T= (n.*230-14T=) c.*689-14T= (n.*689-14T=) c.1003-14T= (n.1003-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) c.745-14T= (n.745-14T=) c.-4294966503-14T= c.-4294966224-14T= c.667-14T= (n.667-14T=) | |
| 2 | g.232533918G>A | CA2663623117 | CHRND | c.1048-13G>A (n.1048-13G>A) c.*230-13G>A (n.*230-13G>A) c.*689-13G>A (n.*689-13G>A) c.1003-13G>A (n.1003-13G>A) c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.745-13G>A (n.745-13G>A) c.-4294966503-13G>A c.-4294966224-13G>A c.667-13G>A (n.667-13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533919A>G | CA2580066057 | CHRND | c.1048-12A>G (n.1048-12A>G) c.*230-12A>G (n.*230-12A>G) c.*689-12A>G (n.*689-12A>G) c.1003-12A>G (n.1003-12A>G) c.466-12A>G (n.466-12A>G) c.745-12A>G (n.745-12A>G) c.-4294966503-12A>G c.-4294966224-12A>G c.667-12A>G (n.667-12A>G) | ClinVar |
| 2 | g.232533920C>T | CA2663623119 | CHRND | c.1048-11C>T (n.1048-11C>T) c.*230-11C>T (n.*230-11C>T) c.*689-11C>T (n.*689-11C>T) c.1003-11C>T (n.1003-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.745-11C>T (n.745-11C>T) c.-4294966503-11C>T c.-4294966224-11C>T c.667-11C>T (n.667-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533921A= | CA1335313929 | CHRND | c.1048-10A= (n.1048-10A=) c.*230-10A= (n.*230-10A=) c.*689-10A= (n.*689-10A=) c.1003-10A= (n.1003-10A=) c.466-10A= (n.466-10A=) c.745-10A= (n.745-10A=) c.-4294966503-10A= c.-4294966224-10A= c.667-10A= (n.667-10A=) | |
| 2 | g.232533921A>C | CA2701669549 | CHRND | c.1048-10A>C (n.1048-10A>C) c.*230-10A>C (n.*230-10A>C) c.*689-10A>C (n.*689-10A>C) c.1003-10A>C (n.1003-10A>C) c.466-10A>C (n.466-10A>C) c.745-10A>C (n.745-10A>C) c.-4294966503-10A>C c.-4294966224-10A>C c.667-10A>C (n.667-10A>C) | dbSNP |
| 2 | g.232533921A>G | CA1043468523 | CHRND | c.1048-10A>G (n.1048-10A>G) c.*230-10A>G (n.*230-10A>G) c.*689-10A>G (n.*689-10A>G) c.1003-10A>G (n.1003-10A>G) c.466-10A>G (n.466-10A>G) c.745-10A>G (n.745-10A>G) c.-4294966503-10A>G c.-4294966224-10A>G c.667-10A>G (n.667-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533922T>C | CA766137095 | CHRND | c.1048-9T>C (n.1048-9T>C) c.*230-9T>C (n.*230-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) c.745-9T>C (n.745-9T>C) c.-4294966503-9T>C c.-4294966224-9T>C c.667-9T>C (n.667-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533922T= | CA1335313930 | CHRND | c.1048-9T= (n.1048-9T=) c.*230-9T= (n.*230-9T=) c.*689-9T= (n.*689-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=) c.466-9T= (n.466-9T=) c.745-9T= (n.745-9T=) c.-4294966503-9T= c.-4294966224-9T= c.667-9T= (n.667-9T=) | |
| 2 | g.232533924G= | CA1335313931 | CHRND | c.1048-7G= (n.1048-7G=) c.*230-7G= (n.*230-7G=) c.*689-7G= (n.*689-7G=) c.1003-7G= (n.1003-7G=) c.466-7G= (n.466-7G=) c.745-7G= (n.745-7G=) c.-4294966503-7G= c.-4294966224-7G= c.667-7G= (n.667-7G=) | |
| 2 | g.232533924G>T | CA2168255 | CHRND | c.1048-7G>T (n.1048-7G>T) c.*230-7G>T (n.*230-7G>T) c.*689-7G>T (n.*689-7G>T) c.1003-7G>T (n.1003-7G>T) c.466-7G>T (n.466-7G>T) c.745-7G>T (n.745-7G>T) c.-4294966503-7G>T c.-4294966224-7G>T c.667-7G>T (n.667-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533925C= | CA1335313932 | CHRND | c.1048-6C= (n.1048-6C=) c.*230-6C= (n.*230-6C=) c.*689-6C= (n.*689-6C=) c.1003-6C= (n.1003-6C=) c.466-6C= (n.466-6C=) c.745-6C= (n.745-6C=) c.-4294966503-6C= c.-4294966224-6C= c.667-6C= (n.667-6C=) | |
| 2 | g.232533925C>T | CA2168256 | CHRND | c.1048-6C>T (n.1048-6C>T) c.*230-6C>T (n.*230-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1003-6C>T (n.1003-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.745-6C>T (n.745-6C>T) c.-4294966503-6C>T c.-4294966224-6C>T c.667-6C>T (n.667-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533928del | CA2663623129 | CHRND | c.1048-3del (n.1048-3del) c.*230-3del (n.*230-3del) c.*689-3del (n.*689-3del) c.1003-3del (n.1003-3del) c.466-3del (n.466-3del) c.745-3del (n.745-3del) c.-4294966503-3del c.-4294966224-3del c.667-3del (n.667-3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533926C>T | CA2663623135 | CHRND | c.1048-5C>T (n.1048-5C>T) c.*230-5C>T (n.*230-5C>T) c.*689-5C>T (n.*689-5C>T) c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.466-5C>T (n.466-5C>T) c.745-5C>T (n.745-5C>T) c.-4294966503-5C>T c.-4294966224-5C>T c.667-5C>T (n.667-5C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533927C>A | CA766137103 | CHRND | c.1048-4C>A (n.1048-4C>A) c.*230-4C>A (n.*230-4C>A) c.*689-4C>A (n.*689-4C>A) c.1003-4C>A (n.1003-4C>A) c.466-4C>A (n.466-4C>A) c.745-4C>A (n.745-4C>A) c.-4294966503-4C>A c.-4294966224-4C>A c.667-4C>A (n.667-4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533927C= | CA1335313933 | CHRND | c.1048-4C= (n.1048-4C=) c.*230-4C= (n.*230-4C=) c.*689-4C= (n.*689-4C=) c.1003-4C= (n.1003-4C=) c.466-4C= (n.466-4C=) c.745-4C= (n.745-4C=) c.-4294966503-4C= c.-4294966224-4C= c.667-4C= (n.667-4C=) | |
| 2 | g.232533927C>G | CA2663623139 | CHRND | c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.*230-4C>G (n.*230-4C>G) c.*689-4C>G (n.*689-4C>G) c.1003-4C>G (n.1003-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) c.745-4C>G (n.745-4C>G) c.-4294966503-4C>G c.-4294966224-4C>G c.667-4C>G (n.667-4C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533927C>T | CA540309811 | CHRND | c.1048-4C>T (n.1048-4C>T) c.*230-4C>T (n.*230-4C>T) c.*689-4C>T (n.*689-4C>T) c.1003-4C>T (n.1003-4C>T) c.466-4C>T (n.466-4C>T) c.745-4C>T (n.745-4C>T) c.-4294966503-4C>T c.-4294966224-4C>T c.667-4C>T (n.667-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533929A>C | CA351004739 | CHRND | c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.-4294966503-2A>C c.-4294966224-2A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) | |
| 2 | g.232533929A>G | CA351004742 | CHRND | c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.-4294966503-2A>G c.-4294966224-2A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533929A>T | CA351004744 | CHRND | c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.-4294966503-2A>T c.-4294966224-2A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) | |
| 2 | g.232533930G>A | CA351004748 | CHRND | c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.-4294966503-1G>A c.-4294966224-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) | |
| 2 | g.232533930G>C | CA351004750 | CHRND | c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.-4294966503-1G>C c.-4294966224-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) | |
| 2 | g.232533930G>T | CA351004752 | CHRND | c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.-4294966503-1G>T c.-4294966224-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) | |
| 2 | g.232533931C>A | CA351004753 | CHRND | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.-4294966503C>A c.-4294966224C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | |
| 2 | g.232533931C>G | CA351004755 | CHRND | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.-4294966503C>G c.-4294966224C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
| 2 | g.232533931C>T | CA351004763 | CHRND | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.-4294966503C>T c.-4294966224C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) | |
| 2 | g.232533932T>A | CA351004771 | CHRND | c.1049T>A (p.Leu350His) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1004T>A (p.Leu335His) c.467T>A (p.Leu156His) c.746T>A (p.Leu249His) c.-4294966502T>A c.-4294966223T>A c.668T>A (p.Leu223His) | |
| 2 | g.232533932T>C | CA351004768 | CHRND | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-4294966502T>C c.-4294966223T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
| 2 | g.232533932T>G | CA351004766 | CHRND | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-4294966502T>G c.-4294966223T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
| 2 | g.232533933C>A | CA431952416 | CHRND | c.1050C>A (p.Leu350=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1005C>A (p.Leu335=) c.468C>A (p.Leu156=) c.747C>A (p.Leu249=) c.-4294966501C>A c.-4294966222C>A c.669C>A (p.Leu223=) | |
| 2 | g.232533933C>G | CA431952415 | CHRND | c.1050C>G (p.Leu350=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1005C>G (p.Leu335=) c.468C>G (p.Leu156=) c.747C>G (p.Leu249=) c.-4294966501C>G c.-4294966222C>G c.669C>G (p.Leu223=) | COSMIC |
| 2 | g.232533933C>T | CA431952414 | CHRND | c.1050C>T (p.Leu350=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1005C>T (p.Leu335=) c.468C>T (p.Leu156=) c.747C>T (p.Leu249=) c.-4294966501C>T c.-4294966222C>T c.669C>T (p.Leu223=) | |
| 2 | g.232533934T>A | CA351004774 | CHRND | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.-4294966500T>A c.-4294966221T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| 2 | g.232533934T>C | CA351004779 | CHRND | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.-4294966500T>C c.-4294966221T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| 2 | g.232533934T>G | CA351004776 | CHRND | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.-4294966500T>G c.-4294966221T>G c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| 2 | g.232533935T>A | CA351004782 | CHRND | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.-4294966499T>A c.-4294966220T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
| 2 | g.232533935T>C | CA351004783 | CHRND | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.-4294966499T>C c.-4294966220T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
| 2 | g.232533935T>G | CA351004786 | CHRND | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.-4294966499T>G c.-4294966220T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
| 2 | g.232533936C>A | CA351004788 | CHRND | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.-4294966498C>A c.-4294966219C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) | |
| 2 | g.232533936C>G | CA351004790 | CHRND | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.-4294966498C>G c.-4294966219C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) | |
| 2 | g.232533936C>T | CA431952420 | CHRND | c.1053C>T (p.Phe351=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) c.471C>T (p.Phe157=) c.750C>T (p.Phe250=) c.-4294966498C>T c.-4294966219C>T c.672C>T (p.Phe224=) | |
| 2 | g.232533937C>A | CA351004792 | CHRND | c.1054C>A (p.Leu352Met) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.-4294966497C>A c.-4294966218C>A c.673C>A (p.Leu225Met) | |
| 2 | g.232533937C= | CA1335313934 | CHRND | c.1054C= (p.Leu352=) c.*236C= (n.*236C=) c.*695C= (n.*695C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.472C= (p.Leu158=) c.751C= (p.Leu251=) c.-4294966497C= c.-4294966218C= c.673C= (p.Leu225=) | |
| 2 | g.232533937C>G | CA351004793 | CHRND | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.-4294966497C>G c.-4294966218C>G c.673C>G (p.Leu225Val) | |
| 2 | g.232533937C>T | CA66957355 | CHRND | c.1054C>T (p.Leu352=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.472C>T (p.Leu158=) c.751C>T (p.Leu251=) c.-4294966497C>T c.-4294966218C>T c.673C>T (p.Leu225=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533938T>A | CA351004795 | CHRND | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.-4294966496T>A c.-4294966217T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
| 2 | g.232533938T>C | CA351004796 | CHRND | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.-4294966496T>C c.-4294966217T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
| 2 | g.232533938T>G | CA351004799 | CHRND | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.-4294966496T>G c.-4294966217T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
| 2 | g.232533939G>A | CA431952422 | CHRND | c.1056G>A (p.Leu352=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.474G>A (p.Leu158=) c.753G>A (p.Leu251=) c.-4294966495G>A c.-4294966216G>A c.675G>A (p.Leu225=) | COSMIC |
| 2 | g.232533939G>C | CA431952423 | CHRND | c.1056G>C (p.Leu352=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.474G>C (p.Leu158=) c.753G>C (p.Leu251=) c.-4294966495G>C c.-4294966216G>C c.675G>C (p.Leu225=) | |
| 2 | g.232533939G>T | CA431952424 | CHRND | c.1056G>T (p.Leu352=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.474G>T (p.Leu158=) c.753G>T (p.Leu251=) c.-4294966495G>T c.-4294966216G>T c.675G>T (p.Leu225=) | ClinVar |
| 2 | g.232533943_232533954del | CA2577278115 | CHRND | c.1060_1071del (p.Thr354_Glu357del) c.*242_*253del (n.*242_*253del) c.*701_*712del (n.*701_*712del) c.1015_1026del (p.Thr339_Glu342del) c.478_489del (p.Thr160_Glu163del) c.757_768del (p.Thr253_Glu256del) c.-4294966491_-4294966480del c.-4294966212_-4294966201del c.679_690del (p.Thr227_Glu230del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533940G>A | CA351004801 | CHRND | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.-4294966494G>A c.-4294966215G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) | |
| 2 | g.232533940G>C | CA351004802 | CHRND | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.-4294966494G>C c.-4294966215G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) | |
| 2 | g.232533940G>T | CA351004805 | CHRND | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.-4294966494G>T c.-4294966215G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) | |
| 2 | g.232533941A>C | CA351004809 | CHRND | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.-4294966493A>C c.-4294966214A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
| 2 | g.232533941A>G | CA351004808 | CHRND | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.-4294966493A>G c.-4294966214A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
| 2 | g.232533941A>T | CA351004807 | CHRND | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.-4294966493A>T c.-4294966214A>T c.677A>T (p.Glu226Val) | |
| 2 | g.232533942G>A | CA431952425 | CHRND | c.1059G>A (p.Glu353=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.477G>A (p.Glu159=) c.756G>A (p.Glu252=) c.-4294966492G>A c.-4294966213G>A c.678G>A (p.Glu226=) | |
| 2 | g.232533942G>C | CA351004812 | CHRND | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.-4294966492G>C c.-4294966213G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) | |
| 2 | g.232533942G>T | CA351004816 | CHRND | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.-4294966492G>T c.-4294966213G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) | |
| 2 | g.232533943A>C | CA351004818 | CHRND | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.-4294966491A>C c.-4294966212A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) | |
| 2 | g.232533943A>G | CA351004822 | CHRND | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.-4294966491A>G c.-4294966212A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) | |
| 2 | g.232533943A>T | CA351004823 | CHRND | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.-4294966491A>T c.-4294966212A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) | |
| 2 | g.232533944C>A | CA351004824 | CHRND | c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.-4294966490C>A c.-4294966211C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) | dbSNP |
| 2 | g.232533944C= | CA1335313935 | CHRND | c.1061C= (p.Thr354=) c.*243C= (n.*243C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.479C= (p.Thr160=) c.758C= (p.Thr253=) c.-4294966490C= c.-4294966211C= c.680C= (p.Thr227=) | |
| 2 | g.232533944C>G | CA351004825 | CHRND | c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.-4294966490C>G c.-4294966211C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) | |
| 2 | g.232533944C>T | CA351004826 | CHRND | c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.-4294966490C>T c.-4294966211C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) | dbSNP |
| 2 | g.232533945C>A | CA431952429 | CHRND | c.1062C>A (p.Thr354=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1017C>A (p.Thr339=) c.480C>A (p.Thr160=) c.759C>A (p.Thr253=) c.-4294966489C>A c.-4294966210C>A c.681C>A (p.Thr227=) | |
| 2 | g.232533945C= | CA1335313936 | CHRND | c.1062C= (p.Thr354=) c.*244C= (n.*244C=) c.*703C= (n.*703C=) c.1017C= (p.Thr339=) c.480C= (p.Thr160=) c.759C= (p.Thr253=) c.-4294966489C= c.-4294966210C= c.681C= (p.Thr227=) | |
| 2 | g.232533945C>G | CA431952431 | CHRND | c.1062C>G (p.Thr354=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1017C>G (p.Thr339=) c.480C>G (p.Thr160=) c.759C>G (p.Thr253=) c.-4294966489C>G c.-4294966210C>G c.681C>G (p.Thr227=) | |
| 2 | g.232533945C>T | CA431952433 | CHRND | c.1062C>T (p.Thr354=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1017C>T (p.Thr339=) c.480C>T (p.Thr160=) c.759C>T (p.Thr253=) c.-4294966489C>T c.-4294966210C>T c.681C>T (p.Thr227=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533946C>A | CA351004827 | CHRND | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.-4294966488C>A c.-4294966209C>A c.682C>A (p.Leu228Met) | |
| 2 | g.232533946C>G | CA351004828 | CHRND | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.-4294966488C>G c.-4294966209C>G c.682C>G (p.Leu228Val) | |
| 2 | g.232533946C>T | CA431952434 | CHRND | c.1063C>T (p.Leu355=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.481C>T (p.Leu161=) c.760C>T (p.Leu254=) c.-4294966488C>T c.-4294966209C>T c.682C>T (p.Leu228=) | |
| 2 | g.232533947T>A | CA351004830 | CHRND | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.-4294966487T>A c.-4294966208T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) | |
| 2 | g.232533947T>C | CA351004838 | CHRND | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.-4294966487T>C c.-4294966208T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) | |
| 2 | g.232533947T>G | CA351004841 | CHRND | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.-4294966487T>G c.-4294966208T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
| 2 | g.232533948G>A | CA431952438 | CHRND | c.1065G>A (p.Leu355=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.483G>A (p.Leu161=) c.762G>A (p.Leu254=) c.-4294966486G>A c.-4294966207G>A c.684G>A (p.Leu228=) | |
| 2 | g.232533948G>C | CA431952437 | CHRND | c.1065G>C (p.Leu355=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.483G>C (p.Leu161=) c.762G>C (p.Leu254=) c.-4294966486G>C c.-4294966207G>C c.684G>C (p.Leu228=) | |
| 2 | g.232533948G>T | CA431952436 | CHRND | c.1065G>T (p.Leu355=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.483G>T (p.Leu161=) c.762G>T (p.Leu254=) c.-4294966486G>T c.-4294966207G>T c.684G>T (p.Leu228=) | |
| 2 | g.232533949C>A | CA351004846 | CHRND | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.-4294966485C>A c.-4294966206C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533949C= | CA1335313937 | CHRND | c.1066C= (p.Pro356=) c.*248C= (n.*248C=) c.*707C= (n.*707C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.484C= (p.Pro162=) c.763C= (p.Pro255=) c.-4294966485C= c.-4294966206C= c.685C= (p.Pro229=) | |
| 2 | g.232533949C>G | CA351004849 | CHRND | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.-4294966485C>G c.-4294966206C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) | |
| 2 | g.232533949C>T | CA2168257 | CHRND | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.-4294966485C>T c.-4294966206C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533950C>A | CA351004850 | CHRND | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.-4294966484C>A c.-4294966205C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) | |
| 2 | g.232533950C= | CA1335313938 | CHRND | c.1067C= (p.Pro356=) c.*249C= (n.*249C=) c.*708C= (n.*708C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.485C= (p.Pro162=) c.764C= (p.Pro255=) c.-4294966484C= c.-4294966205C= c.686C= (p.Pro229=) | |
| 2 | g.232533950C>G | CA351004852 | CHRND | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.-4294966484C>G c.-4294966205C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) | |
| 2 | g.232533950C>T | CA2168258 | CHRND | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.-4294966484C>T c.-4294966205C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533951G>A | CA2168259 | CHRND | c.1068G>A (p.Pro356=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1023G>A (p.Pro341=) c.486G>A (p.Pro162=) c.765G>A (p.Pro255=) c.-4294966483G>A c.-4294966204G>A c.687G>A (p.Pro229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533951G>C | CA431952442 | CHRND | c.1068G>C (p.Pro356=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1023G>C (p.Pro341=) c.486G>C (p.Pro162=) c.765G>C (p.Pro255=) c.-4294966483G>C c.-4294966204G>C c.687G>C (p.Pro229=) | |
| 2 | g.232533951G= | CA1335313939 | CHRND | c.1068G= (p.Pro356=) c.*250G= (n.*250G=) c.*709G= (n.*709G=) c.1023G= (p.Pro341=) c.486G= (p.Pro162=) c.765G= (p.Pro255=) c.-4294966483G= c.-4294966204G= c.687G= (p.Pro229=) | |
| 2 | g.232533951G>T | CA431952443 | CHRND | c.1068G>T (p.Pro356=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1023G>T (p.Pro341=) c.486G>T (p.Pro162=) c.765G>T (p.Pro255=) c.-4294966483G>T c.-4294966204G>T c.687G>T (p.Pro229=) | |
| 2 | g.232533952G>A | CA351004857 | CHRND | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.-4294966482G>A c.-4294966203G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) | |
| 2 | g.232533952G>C | CA351004859 | CHRND | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.-4294966482G>C c.-4294966203G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) | |
| 2 | g.232533952G>T | CA351004861 | CHRND | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.-4294966482G>T c.-4294966203G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) | |
| 2 | g.232533953A>C | CA351004863 | CHRND | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.-4294966481A>C c.-4294966202A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) | |
| 2 | g.232533953A>G | CA351004865 | CHRND | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.-4294966481A>G c.-4294966202A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) | |
| 2 | g.232533953A>T | CA351004867 | CHRND | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.-4294966481A>T c.-4294966202A>T c.689A>T (p.Glu230Val) | |
| 2 | g.232533954G>A | CA431952446 | CHRND | c.1071G>A (p.Glu357=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.489G>A (p.Glu163=) c.768G>A (p.Glu256=) c.-4294966480G>A c.-4294966201G>A c.690G>A (p.Glu230=) | |
| 2 | g.232533954G>C | CA351004869 | CHRND | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.-4294966480G>C c.-4294966201G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533954G= | CA1335313940 | CHRND | c.1071G= (p.Glu357=) c.*253G= (n.*253G=) c.*712G= (n.*712G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.489G= (p.Glu163=) c.768G= (p.Glu256=) c.-4294966480G= c.-4294966201G= c.690G= (p.Glu230=) | |
| 2 | g.232533954G>T | CA351004870 | CHRND | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.-4294966480G>T c.-4294966201G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) | |
| 2 | g.232533955C>A | CA351004876 | CHRND | c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.-4294966479C>A c.-4294966200C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533955C= | CA1335313941 | CHRND | c.1072C= (p.Leu358=) c.*254C= (n.*254C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.490C= (p.Leu164=) c.769C= (p.Leu257=) c.-4294966479C= c.-4294966200C= c.691C= (p.Leu231=) | |
| 2 | g.232533955C>G | CA351004872 | CHRND | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.-4294966479C>G c.-4294966200C>G c.691C>G (p.Leu231Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533955C>T | CA351004874 | CHRND | c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.-4294966479C>T c.-4294966200C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) | ClinVar |
| 2 | g.232533956T>A | CA351004877 | CHRND | c.1073T>A (p.Leu358His) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.491T>A (p.Leu164His) c.770T>A (p.Leu257His) c.-4294966478T>A c.-4294966199T>A c.692T>A (p.Leu231His) | |
| 2 | g.232533956T>C | CA351004878 | CHRND | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.-4294966478T>C c.-4294966199T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) | |
| 2 | g.232533956T>G | CA351004879 | CHRND | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.-4294966478T>G c.-4294966199T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
| 2 | g.232533957C>A | CA431952450 | CHRND | c.1074C>A (p.Leu358=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.1029C>A (p.Leu343=) c.492C>A (p.Leu164=) c.771C>A (p.Leu257=) c.-4294966477C>A c.-4294966198C>A c.693C>A (p.Leu231=) | |
| 2 | g.232533957C>G | CA431952451 | CHRND | c.1074C>G (p.Leu358=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.1029C>G (p.Leu343=) c.492C>G (p.Leu164=) c.771C>G (p.Leu257=) c.-4294966477C>G c.-4294966198C>G c.693C>G (p.Leu231=) | |
| 2 | g.232533957C>T | CA431952452 | CHRND | c.1074C>T (p.Leu358=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.1029C>T (p.Leu343=) c.492C>T (p.Leu164=) c.771C>T (p.Leu257=) c.-4294966477C>T c.-4294966198C>T c.693C>T (p.Leu231=) | |
| 2 | g.232533958C>A | CA351004880 | CHRND | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.-4294966476C>A c.-4294966197C>A c.694C>A (p.Leu232Met) | |
| 2 | g.232533958C>G | CA351004881 | CHRND | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.-4294966476C>G c.-4294966197C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
| 2 | g.232533958C>T | CA431952454 | CHRND | c.1075C>T (p.Leu359=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.493C>T (p.Leu165=) c.772C>T (p.Leu258=) c.-4294966476C>T c.-4294966197C>T c.694C>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533959T>A | CA351004884 | CHRND | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.-4294966475T>A c.-4294966196T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) | |
| 2 | g.232533959T>C | CA351004887 | CHRND | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.-4294966475T>C c.-4294966196T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
| 2 | g.232533959T>G | CA351004890 | CHRND | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.-4294966475T>G c.-4294966196T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
| 2 | g.232533960G>A | CA431952455 | CHRND | c.1077G>A (p.Leu359=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.495G>A (p.Leu165=) c.774G>A (p.Leu258=) c.-4294966474G>A c.-4294966195G>A c.696G>A (p.Leu232=) | |
| 2 | g.232533960G>C | CA431952456 | CHRND | c.1077G>C (p.Leu359=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.495G>C (p.Leu165=) c.774G>C (p.Leu258=) c.-4294966474G>C c.-4294966195G>C c.696G>C (p.Leu232=) | |
| 2 | g.232533960G= | CA1335313942 | CHRND | c.1077G= (p.Leu359=) c.*259G= (n.*259G=) c.*718G= (n.*718G=) c.1032G= (p.Leu344=) c.495G= (p.Leu165=) c.774G= (p.Leu258=) c.-4294966474G= c.-4294966195G= c.696G= (p.Leu232=) | |
| 2 | g.232533960G>T | CA431952457 | CHRND | c.1077G>T (p.Leu359=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.495G>T (p.Leu165=) c.774G>T (p.Leu258=) c.-4294966474G>T c.-4294966195G>T c.696G>T (p.Leu232=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.232533961C>A | CA351004892 | CHRND | c.1078C>A (p.His360Asn) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1033C>A (p.His345Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.-4294966473C>A c.-4294966194C>A c.697C>A (p.His233Asn) | |
| 2 | g.232533961C>G | CA351004895 | CHRND | c.1078C>G (p.His360Asp) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1033C>G (p.His345Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.-4294966473C>G c.-4294966194C>G c.697C>G (p.His233Asp) | |
| 2 | g.232533961C>T | CA351004898 | CHRND | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.-4294966473C>T c.-4294966194C>T c.697C>T (p.His233Tyr) | COSMIC |
| 2 | g.232533962A>C | CA351004908 | CHRND | c.1079A>C (p.His360Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.-4294966472A>C c.-4294966193A>C c.698A>C (p.His233Pro) | |
| 2 | g.232533962A>G | CA351004905 | CHRND | c.1079A>G (p.His360Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.-4294966472A>G c.-4294966193A>G c.698A>G (p.His233Arg) | |
| 2 | g.232533962A>T | CA351004901 | CHRND | c.1079A>T (p.His360Leu) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.-4294966472A>T c.-4294966193A>T c.698A>T (p.His233Leu) | |
| 2 | g.232533963C>A | CA351004911 | CHRND | c.1080C>A (p.His360Gln) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1035C>A (p.His345Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.777C>A (p.His259Gln) c.-4294966471C>A c.-4294966192C>A c.699C>A (p.His233Gln) | |
| 2 | g.232533963C= | CA1335313943 | CHRND | c.1080C= (p.His360=) c.*262C= (n.*262C=) c.*721C= (n.*721C=) c.1035C= (p.His345=) c.498C= (p.His166=) c.777C= (p.His259=) c.-4294966471C= c.-4294966192C= c.699C= (p.His233=) | |
| 2 | g.232533963C>G | CA351004913 | CHRND | c.1080C>G (p.His360Gln) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1035C>G (p.His345Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.777C>G (p.His259Gln) c.-4294966471C>G c.-4294966192C>G c.699C>G (p.His233Gln) | |
| 2 | g.232533963C>T | CA431952461 | CHRND | c.1080C>T (p.His360=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1035C>T (p.His345=) c.498C>T (p.His166=) c.777C>T (p.His259=) c.-4294966471C>T c.-4294966192C>T c.699C>T (p.His233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533964A>C | CA351004916 | CHRND | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.778A>C (p.Met260Leu) c.-4294966470A>C c.-4294966191A>C c.700A>C (p.Met234Leu) | |
| 2 | g.232533964A>G | CA351004919 | CHRND | c.1081A>G (p.Met361Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1036A>G (p.Met346Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.778A>G (p.Met260Val) c.-4294966470A>G c.-4294966191A>G c.700A>G (p.Met234Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533964A>T | CA351004921 | CHRND | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.778A>T (p.Met260Leu) c.-4294966470A>T c.-4294966191A>T c.700A>T (p.Met234Leu) | |
| 2 | g.232533965T>A | CA351004924 | CHRND | c.1082T>A (p.Met361Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.779T>A (p.Met260Lys) c.-4294966469T>A c.-4294966190T>A c.701T>A (p.Met234Lys) | |
| 2 | g.232533965T>C | CA66957357 | CHRND | c.1082T>C (p.Met361Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.779T>C (p.Met260Thr) c.-4294966469T>C c.-4294966190T>C c.701T>C (p.Met234Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533965T>G | CA351004925 | CHRND | c.1082T>G (p.Met361Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.779T>G (p.Met260Arg) c.-4294966469T>G c.-4294966190T>G c.701T>G (p.Met234Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533965T= | CA1335313944 | CHRND | c.1082T= (p.Met361=) c.*264T= (n.*264T=) c.*723T= (n.*723T=) c.1037T= (p.Met346=) c.500T= (p.Met167=) c.779T= (p.Met260=) c.-4294966469T= c.-4294966190T= c.701T= (p.Met234=) | |
| 2 | g.232533966G>A | CA351004928 | CHRND | c.1083G>A (p.Met361Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) c.-4294966468G>A c.-4294966189G>A c.702G>A (p.Met234Ile) | |
| 2 | g.232533966G>C | CA2168260 | CHRND | c.1083G>C (p.Met361Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) c.-4294966468G>C c.-4294966189G>C c.702G>C (p.Met234Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533966G= | CA1335313945 | CHRND | c.1083G= (p.Met361=) c.*265G= (n.*265G=) c.*724G= (n.*724G=) c.1038G= (p.Met346=) c.501G= (p.Met167=) c.780G= (p.Met260=) c.-4294966468G= c.-4294966189G= c.702G= (p.Met234=) | |
| 2 | g.232533966G>T | CA351004929 | CHRND | c.1083G>T (p.Met361Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.780G>T (p.Met260Ile) c.-4294966468G>T c.-4294966189G>T c.702G>T (p.Met234Ile) | |
| 2 | g.232533967T>A | CA2168261 | CHRND | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.-4294966467T>A c.-4294966188T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533967T>C | CA351004930 | CHRND | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.-4294966467T>C c.-4294966188T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) | |
| 2 | g.232533967T>G | CA351004932 | CHRND | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.-4294966467T>G c.-4294966188T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) | |
| 2 | g.232533967T= | CA1335313946 | CHRND | c.1084T= (p.Ser362=) c.*266T= (n.*266T=) c.*725T= (n.*725T=) c.1039T= (p.Ser347=) c.502T= (p.Ser168=) c.781T= (p.Ser261=) c.-4294966467T= c.-4294966188T= c.703T= (p.Ser235=) | |
| 2 | g.232533968C>A | CA351004939 | CHRND | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.-4294966466C>A c.-4294966187C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) | |
| 2 | g.232533968C= | CA1335313947 | CHRND | c.1085C= (p.Ser362=) c.*267C= (n.*267C=) c.*726C= (n.*726C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.503C= (p.Ser168=) c.782C= (p.Ser261=) c.-4294966466C= c.-4294966187C= c.704C= (p.Ser235=) | |
| 2 | g.232533968C>G | CA66957373 | CHRND | c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.-4294966466C>G c.-4294966187C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232533968C>T | CA351004935 | CHRND | c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.-4294966466C>T c.-4294966187C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) | |
| 2 | g.232533969C>A | CA431952468 | CHRND | c.1086C>A (p.Ser362=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1041C>A (p.Ser347=) c.504C>A (p.Ser168=) c.783C>A (p.Ser261=) c.-4294966465C>A c.-4294966186C>A c.705C>A (p.Ser235=) | |
| 2 | g.232533969C= | CA1335313948 | CHRND | c.1086C= (p.Ser362=) c.*268C= (n.*268C=) c.*727C= (n.*727C=) c.1041C= (p.Ser347=) c.504C= (p.Ser168=) c.783C= (p.Ser261=) c.-4294966465C= c.-4294966186C= c.705C= (p.Ser235=) | |
| 2 | g.232533969C>G | CA431952467 | CHRND | c.1086C>G (p.Ser362=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1041C>G (p.Ser347=) c.504C>G (p.Ser168=) c.783C>G (p.Ser261=) c.-4294966465C>G c.-4294966186C>G c.705C>G (p.Ser235=) | |
| 2 | g.232533969C>T | CA431952466 | CHRND | c.1086C>T (p.Ser362=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.504C>T (p.Ser168=) c.783C>T (p.Ser261=) c.-4294966465C>T c.-4294966186C>T c.705C>T (p.Ser235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533970C>A | CA351004941 | CHRND | c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.-4294966464C>A c.-4294966185C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) | |
| 2 | g.232533970C= | CA1335313949 | CHRND | c.1087C= (p.Arg363=) c.*269C= (n.*269C=) c.*728C= (n.*728C=) c.1042C= (p.Arg348=) c.505C= (p.Arg169=) c.784C= (p.Arg262=) c.-4294966464C= c.-4294966185C= c.706C= (p.Arg236=) | |
| 2 | g.232533970C>G | CA351004943 | CHRND | c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.-4294966464C>G c.-4294966185C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) | |
| 2 | g.232533970C>T | CA351004946 | CHRND | c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.-4294966464C>T c.-4294966185C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533971G>A | CA2168262 | CHRND | c.1088G>A (p.Arg363His) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) c.506G>A (p.Arg169His) c.785G>A (p.Arg262His) c.-4294966463G>A c.-4294966184G>A c.707G>A (p.Arg236His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232533971G>C | CA351004950 | CHRND | c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.-4294966463G>C c.-4294966184G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533971G= | CA1335313950 | CHRND | c.1088G= (p.Arg363=) c.*270G= (n.*270G=) c.*729G= (n.*729G=) c.1043G= (p.Arg348=) c.506G= (p.Arg169=) c.785G= (p.Arg262=) c.-4294966463G= c.-4294966184G= c.707G= (p.Arg236=) | |
| 2 | g.232533971G>T | CA351004951 | CHRND | c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.-4294966463G>T c.-4294966184G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533972C>A | CA431952472 | CHRND | c.1089C>A (p.Arg363=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1044C>A (p.Arg348=) c.507C>A (p.Arg169=) c.786C>A (p.Arg262=) c.-4294966462C>A c.-4294966183C>A c.708C>A (p.Arg236=) | |
| 2 | g.232533972C>G | CA431952471 | CHRND | c.1089C>G (p.Arg363=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1044C>G (p.Arg348=) c.507C>G (p.Arg169=) c.786C>G (p.Arg262=) c.-4294966462C>G c.-4294966183C>G c.708C>G (p.Arg236=) | |
| 2 | g.232533972C>T | CA431952470 | CHRND | c.1089C>T (p.Arg363=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1044C>T (p.Arg348=) c.507C>T (p.Arg169=) c.786C>T (p.Arg262=) c.-4294966462C>T c.-4294966183C>T c.708C>T (p.Arg236=) | |
| 2 | g.232533973C>A | CA351004955 | CHRND | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.-4294966461C>A c.-4294966182C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
| 2 | g.232533973C= | CA1335313951 | CHRND | c.1090C= (p.Pro364=) c.*272C= (n.*272C=) c.*731C= (n.*731C=) c.1045C= (p.Pro349=) c.508C= (p.Pro170=) c.787C= (p.Pro263=) c.-4294966461C= c.-4294966182C= c.709C= (p.Pro237=) | |
| 2 | g.232533973C>G | CA351004957 | CHRND | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.-4294966461C>G c.-4294966182C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
| 2 | g.232533973C>T | CA351004959 | CHRND | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.-4294966461C>T c.-4294966182C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) | dbSNP |
| 2 | g.232533974C>A | CA351004963 | CHRND | c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.-4294966460C>A c.-4294966181C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) | |
| 2 | g.232533974C>G | CA351004965 | CHRND | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.-4294966460C>G c.-4294966181C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
| 2 | g.232533974C>T | CA351004967 | CHRND | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.-4294966460C>T c.-4294966181C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533975A>C | CA431952475 | CHRND | c.1092A>C (p.Pro364=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) c.510A>C (p.Pro170=) c.789A>C (p.Pro263=) c.-4294966459A>C c.-4294966180A>C c.711A>C (p.Pro237=) | |
| 2 | g.232533975A>G | CA431952478 | CHRND | c.1092A>G (p.Pro364=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1047A>G (p.Pro349=) c.510A>G (p.Pro170=) c.789A>G (p.Pro263=) c.-4294966459A>G c.-4294966180A>G c.711A>G (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533975A>T | CA431952476 | CHRND | c.1092A>T (p.Pro364=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1047A>T (p.Pro349=) c.510A>T (p.Pro170=) c.789A>T (p.Pro263=) c.-4294966459A>T c.-4294966180A>T c.711A>T (p.Pro237=) | |
| 2 | g.232533976G>A | CA351004974 | CHRND | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.-4294966458G>A c.-4294966179G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) | |
| 2 | g.232533976G>C | CA351004972 | CHRND | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.-4294966458G>C c.-4294966179G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
| 2 | g.232533976G>T | CA351004970 | CHRND | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.-4294966458G>T c.-4294966179G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) | |
| 2 | g.232533977C>A | CA351004977 | CHRND | c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.-4294966457C>A c.-4294966178C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) | |
| 2 | g.232533977C>G | CA351004979 | CHRND | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.-4294966457C>G c.-4294966178C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533977C>T | CA351004980 | CHRND | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.-4294966457C>T c.-4294966178C>T c.713C>T (p.Ala238Val) | |
| 2 | g.232533977_232533978insCC | CA2663623220 | CHRND | c.1094_1095insCC (p.Glu366GlnfsTer?) c.*276_*277insCC (n.*276_*277insCC) c.*735_*736insCC (n.*735_*736insCC) c.1049_1050insCC (p.Glu351GlnfsTer?) c.512_513insCC (p.Glu172GlnfsTer?) c.791_792insCC (p.Glu265GlnfsTer?) c.-4294966457_-4294966456insCC c.-4294966178_-4294966177insCC c.713_714insCC (p.Glu239GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533977_232533978del | CA645519419 | CHRND | c.1094_1095del (p.Ala365GlyfsTer?) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.*735_*736del (n.*735_*736del) c.1049_1050del (p.Ala350GlyfsTer?) c.512_513del (p.Ala171GlyfsTer?) c.791_792del (p.Ala264GlyfsTer?) c.-4294966457_-4294966456del c.-4294966178_-4294966177del c.713_714del (p.Ala238GlyfsTer?) | COSMIC |
| 2 | g.232533978A>C | CA431952481 | CHRND | c.1095A>C (p.Ala365=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1050A>C (p.Ala350=) c.513A>C (p.Ala171=) c.792A>C (p.Ala264=) c.-4294966456A>C c.-4294966177A>C c.714A>C (p.Ala238=) | |
| 2 | g.232533978A>G | CA431952482 | CHRND | c.1095A>G (p.Ala365=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1050A>G (p.Ala350=) c.513A>G (p.Ala171=) c.792A>G (p.Ala264=) c.-4294966456A>G c.-4294966177A>G c.714A>G (p.Ala238=) | |
| 2 | g.232533978A>T | CA431952483 | CHRND | c.1095A>T (p.Ala365=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1050A>T (p.Ala350=) c.513A>T (p.Ala171=) c.792A>T (p.Ala264=) c.-4294966456A>T c.-4294966177A>T c.714A>T (p.Ala238=) | |
| 2 | g.232533979G>A | CA2168263 | CHRND | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.-4294966455G>A c.-4294966176G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533979G>C | CA351004986 | CHRND | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.-4294966455G>C c.-4294966176G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) | |
| 2 | g.232533979G= | CA1335313952 | CHRND | c.1096G= (p.Glu366=) c.*278G= (n.*278G=) c.*737G= (n.*737G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.514G= (p.Glu172=) c.793G= (p.Glu265=) c.-4294966455G= c.-4294966176G= c.715G= (p.Glu239=) | |
| 2 | g.232533979G>T | CA351004989 | CHRND | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.-4294966455G>T c.-4294966176G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) | |
| 2 | g.232533980A>C | CA351004992 | CHRND | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.-4294966454A>C c.-4294966175A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) | |
| 2 | g.232533980A>G | CA351004994 | CHRND | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.-4294966454A>G c.-4294966175A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) | |
| 2 | g.232533980A>T | CA351004996 | CHRND | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.-4294966454A>T c.-4294966175A>T c.716A>T (p.Glu239Val) | |
| 2 | g.232533981G>A | CA2168265 | CHRND | c.1098G>A (p.Glu366=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) c.516G>A (p.Glu172=) c.795G>A (p.Glu265=) c.-4294966453G>A c.-4294966174G>A c.717G>A (p.Glu239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533981G>C | CA2168264 | CHRND | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.-4294966453G>C c.-4294966174G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533981G= | CA1335313953 | CHRND | c.1098G= (p.Glu366=) c.*280G= (n.*280G=) c.*739G= (n.*739G=) c.1053G= (p.Glu351=) c.516G= (p.Glu172=) c.795G= (p.Glu265=) c.-4294966453G= c.-4294966174G= c.717G= (p.Glu239=) | |
| 2 | g.232533981G>T | CA351005001 | CHRND | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.-4294966453G>T c.-4294966174G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) | |
| 2 | g.232533982G>A | CA66957403 | CHRND | c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.-4294966452G>A c.-4294966173G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533982G>C | CA351005008 | CHRND | c.1099G>C (p.Asp367His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.517G>C (p.Asp173His) c.796G>C (p.Asp266His) c.-4294966452G>C c.-4294966173G>C c.718G>C (p.Asp240His) | |
| 2 | g.232533982G= | CA1335313954 | CHRND | c.1099G= (p.Asp367=) c.*281G= (n.*281G=) c.*740G= (n.*740G=) c.1054G= (p.Asp352=) c.517G= (p.Asp173=) c.796G= (p.Asp266=) c.-4294966452G= c.-4294966173G= c.718G= (p.Asp240=) | |
| 2 | g.232533982G>T | CA351005004 | CHRND | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.-4294966452G>T c.-4294966173G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
| 2 | g.232533983A= | CA1335313955 | CHRND | c.1100A= (p.Asp367=) c.*282A= (n.*282A=) c.*741A= (n.*741A=) c.1055A= (p.Asp352=) c.518A= (p.Asp173=) c.797A= (p.Asp266=) c.-4294966451A= c.-4294966172A= c.719A= (p.Asp240=) | |
| 2 | g.232533983A>C | CA351005011 | CHRND | c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.-4294966451A>C c.-4294966172A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
| 2 | g.232533983A>G | CA2168266 | CHRND | c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.-4294966451A>G c.-4294966172A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533983A>T | CA351005014 | CHRND | c.1100A>T (p.Asp367Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.-4294966451A>T c.-4294966172A>T c.719A>T (p.Asp240Val) | |
| 2 | g.232533984T>A | CA351005017 | CHRND | c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.-4294966450T>A c.-4294966171T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) | |
| 2 | g.232533984T>C | CA2168267 | CHRND | c.1101T>C (p.Asp367=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.519T>C (p.Asp173=) c.798T>C (p.Asp266=) c.-4294966450T>C c.-4294966171T>C c.720T>C (p.Asp240=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533984T>G | CA351005021 | CHRND | c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.-4294966450T>G c.-4294966171T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) | |
| 2 | g.232533984T= | CA1335313956 | CHRND | c.1101T= (p.Asp367=) c.*283T= (n.*283T=) c.*742T= (n.*742T=) c.1056T= (p.Asp352=) c.519T= (p.Asp173=) c.798T= (p.Asp266=) c.-4294966450T= c.-4294966171T= c.720T= (p.Asp240=) | |
| 2 | g.232533985G>A | CA351005025 | CHRND | c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.-4294966449G>A c.-4294966170G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) | |
| 2 | g.232533985G>C | CA351005031 | CHRND | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.-4294966449G>C c.-4294966170G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
| 2 | g.232533985G>T | CA351005028 | CHRND | c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.-4294966449G>T c.-4294966170G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) | |
| 2 | g.232533986G>A | CA66957416 | CHRND | c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.-4294966448G>A c.-4294966169G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) | dbSNP |
| 2 | g.232533986G>C | CA351005035 | CHRND | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.-4294966448G>C c.-4294966169G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 2 | g.232533986G= | CA1335313957 | CHRND | c.1103G= (p.Gly368=) c.*285G= (n.*285G=) c.*744G= (n.*744G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.521G= (p.Gly174=) c.800G= (p.Gly267=) c.-4294966448G= c.-4294966169G= c.722G= (p.Gly241=) | |
| 2 | g.232533986G>T | CA351005037 | CHRND | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.-4294966448G>T c.-4294966169G>T c.722G>T (p.Gly241Val) | |
| 2 | g.232533987A= | CA1335313958 | CHRND | c.1104A= (p.Gly368=) c.*286A= (n.*286A=) c.*745A= (n.*745A=) c.1059A= (p.Gly353=) c.522A= (p.Gly174=) c.801A= (p.Gly267=) c.-4294966447A= c.-4294966168A= c.723A= (p.Gly241=) | |
| 2 | g.232533987A>C | CA431952488 | CHRND | c.1104A>C (p.Gly368=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1059A>C (p.Gly353=) c.522A>C (p.Gly174=) c.801A>C (p.Gly267=) c.-4294966447A>C c.-4294966168A>C c.723A>C (p.Gly241=) | dbSNP |
| 2 | g.232533987A>G | CA239147 | CHRND | c.1104A>G (p.Gly368=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1059A>G (p.Gly353=) c.522A>G (p.Gly174=) c.801A>G (p.Gly267=) c.-4294966447A>G c.-4294966168A>G c.723A>G (p.Gly241=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232533987A>T | CA431952489 | CHRND | c.1104A>T (p.Gly368=) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1059A>T (p.Gly353=) c.522A>T (p.Gly174=) c.801A>T (p.Gly267=) c.-4294966447A>T c.-4294966168A>T c.723A>T (p.Gly241=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533987_232533988delinsAC | CA1335313959 | CHRND | c.1104_1105delinsAC (p.Gly368=) c.*286_*287delinsAC (n.*286_*287delinsAC) c.*745_*746delinsAC (n.*745_*746delinsAC) c.1059_1060delinsAC (p.Gly353=) c.522_523delinsAC (p.Gly174=) c.801_802delinsAC (p.Gly267=) c.-4294966447_-4294966446delinsAC c.-4294966168_-4294966167delinsAC c.723_724delinsAC (p.Gly241=) |