Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232481023delCA1335287364ECEL1c.2055+70del (n.2055+70del)
c.2049+70del (n.2049+70del)
c.235-208del (n.235-208del)
n.2366+70del
 dbSNP
2g.232481023C>ACA2572529351ECEL1c.2055+68G>T (n.2055+68G>T)
c.2049+68G>T (n.2049+68G>T)
c.235-210G>T (n.235-210G>T)
n.2366+68G>T
 gnomAD v4
2g.232481023C=CA1335287366ECEL1c.2055+68G= (n.2055+68G=)
c.2049+68G= (n.2049+68G=)
c.235-210G= (n.235-210G=)
n.2366+68G=
2g.232481023C>TCA1335287365ECEL1c.2055+68G>A (n.2055+68G>A)
c.2049+68G>A (n.2049+68G>A)
c.235-210G>A (n.235-210G>A)
n.2366+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481025C>ACA2663613850ECEL1c.2055+66G>T (n.2055+66G>T)
c.2049+66G>T (n.2049+66G>T)
c.235-212G>T (n.235-212G>T)
n.2366+66G>T
 gnomAD v4
2g.232481025C>TCA2577277009ECEL1c.2055+66G>A (n.2055+66G>A)
c.2049+66G>A (n.2049+66G>A)
c.235-212G>A (n.235-212G>A)
n.2366+66G>A
 gnomAD v4
2g.232481027T>CCA2663613851ECEL1c.2055+64A>G (n.2055+64A>G)
c.2049+64A>G (n.2049+64A>G)
c.235-214A>G (n.235-214A>G)
n.2366+64A>G
 gnomAD v4
2g.232481028C=CA1335287367ECEL1c.2055+63G= (n.2055+63G=)
c.2049+63G= (n.2049+63G=)
c.235-215G= (n.235-215G=)
n.2366+63G=
2g.232481028C>TCA1043454451ECEL1c.2055+63G>A (n.2055+63G>A)
c.2049+63G>A (n.2049+63G>A)
c.235-215G>A (n.235-215G>A)
n.2366+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481030G>TCA2663613852ECEL1c.2055+61C>A (n.2055+61C>A)
c.2049+61C>A (n.2049+61C>A)
c.235-217C>A (n.235-217C>A)
n.2366+61C>A
 gnomAD v4
2g.232481031G>ACA2663613853ECEL1c.2055+60C>T (n.2055+60C>T)
c.2049+60C>T (n.2049+60C>T)
c.235-218C>T (n.235-218C>T)
n.2366+60C>T
 gnomAD v4
2g.232481031G>CCA1335287369ECEL1c.2055+60C>G (n.2055+60C>G)
c.2049+60C>G (n.2049+60C>G)
c.235-218C>G (n.235-218C>G)
n.2366+60C>G
 dbSNP
2g.232481031G=CA1335287368ECEL1c.2055+60C= (n.2055+60C=)
c.2049+60C= (n.2049+60C=)
c.235-218C= (n.235-218C=)
n.2366+60C=
2g.232481031G>TCA2663613854ECEL1c.2055+60C>A (n.2055+60C>A)
c.2049+60C>A (n.2049+60C>A)
c.235-218C>A (n.235-218C>A)
n.2366+60C>A
 gnomAD v4
2g.232481032A>GCA2663613855ECEL1c.2055+59T>C (n.2055+59T>C)
c.2049+59T>C (n.2049+59T>C)
c.235-219T>C (n.235-219T>C)
n.2366+59T>C
 gnomAD v4
2g.232481034T>CCA2663613856ECEL1c.2055+57A>G (n.2055+57A>G)
c.2049+57A>G (n.2049+57A>G)
c.235-221A>G (n.235-221A>G)
n.2366+57A>G
 gnomAD v4
2g.232481035C>GCA2663613857ECEL1c.2055+56G>C (n.2055+56G>C)
c.2049+56G>C (n.2049+56G>C)
c.235-222G>C (n.235-222G>C)
n.2366+56G>C
 gnomAD v4
2g.232481035C>TCA2663613858ECEL1c.2055+56G>A (n.2055+56G>A)
c.2049+56G>A (n.2049+56G>A)
c.235-222G>A (n.235-222G>A)
n.2366+56G>A
 gnomAD v4
2g.232481036C>ACA647519893ECEL1c.2055+55G>T (n.2055+55G>T)
c.2049+55G>T (n.2049+55G>T)
c.235-223G>T (n.235-223G>T)
n.2366+55G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.232481040_232481042delCA2663613859ECEL1c.2055+52_2055+54del (n.2055+52_2055+54del)
c.2049+52_2049+54del (n.2049+52_2049+54del)
c.235-226_235-224del (n.235-226_235-224del)
n.2366+52_2366+54del
 gnomAD v4
2g.232481038delCA2663613862ECEL1c.2055+53del (n.2055+53del)
c.2049+53del (n.2049+53del)
c.235-225del (n.235-225del)
n.2366+53del
 gnomAD v4
2g.232481038C>ACA2663613861ECEL1c.2055+53G>T (n.2055+53G>T)
c.2049+53G>T (n.2049+53G>T)
c.235-225G>T (n.235-225G>T)
n.2366+53G>T
 gnomAD v4
2g.232481038C>TCA2663613860ECEL1c.2055+53G>A (n.2055+53G>A)
c.2049+53G>A (n.2049+53G>A)
c.235-225G>A (n.235-225G>A)
n.2366+53G>A
 gnomAD v4
2g.232481038_232481039delinsCACA1335287370ECEL1c.2055+52_2055+53delinsTG (n.2055+52_2055+53delinsTG)
c.2049+52_2049+53delinsTG (n.2049+52_2049+53delinsTG)
c.235-226_235-225delinsTG (n.235-226_235-225delinsTG)
n.2366+52_2366+53delinsTG
2g.232481039delCA540309667ECEL1c.2055+52del (n.2055+52del)
c.2049+52del (n.2049+52del)
c.235-226del (n.235-226del)
n.2366+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481039A>GCA2663613863ECEL1c.2055+52T>C (n.2055+52T>C)
c.2049+52T>C (n.2049+52T>C)
c.235-226T>C (n.235-226T>C)
n.2366+52T>C
 gnomAD v4
2g.232481039A>TCA2663613864ECEL1c.2055+52T>A (n.2055+52T>A)
c.2049+52T>A (n.2049+52T>A)
c.235-226T>A (n.235-226T>A)
n.2366+52T>A
 gnomAD v4
2g.232481040T>ACA2166975ECEL1c.2055+51A>T (n.2055+51A>T)
c.2049+51A>T (n.2049+51A>T)
c.235-227A>T (n.235-227A>T)
n.2366+51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481040T=CA1335287371ECEL1c.2055+51A= (n.2055+51A=)
c.2049+51A= (n.2049+51A=)
c.235-227A= (n.235-227A=)
n.2366+51A=
2g.232481042A>GCA2577277011ECEL1c.2055+49T>C (n.2055+49T>C)
c.2049+49T>C (n.2049+49T>C)
c.235-229T>C (n.235-229T>C)
n.2366+49T>C
2g.232481043G>ACA2663613865ECEL1c.2055+48C>T (n.2055+48C>T)
c.2049+48C>T (n.2049+48C>T)
c.235-230C>T (n.235-230C>T)
n.2366+48C>T
 gnomAD v4
2g.232481043G>TCA2663613866ECEL1c.2055+48C>A (n.2055+48C>A)
c.2049+48C>A (n.2049+48C>A)
c.235-230C>A (n.235-230C>A)
n.2366+48C>A
 gnomAD v4
2g.232481044C>ACA766174991ECEL1c.2055+47G>T (n.2055+47G>T)
c.2049+47G>T (n.2049+47G>T)
c.235-231G>T (n.235-231G>T)
n.2366+47G>T
 dbSNP
2g.232481044C=CA1335287372ECEL1c.2055+47G= (n.2055+47G=)
c.2049+47G= (n.2049+47G=)
c.235-231G= (n.235-231G=)
n.2366+47G=
2g.232481044C>TCA66946415ECEL1c.2055+47G>A (n.2055+47G>A)
c.2049+47G>A (n.2049+47G>A)
c.235-231G>A (n.235-231G>A)
n.2366+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481048delCA431791016ECEL1c.2055+47del (n.2055+47del)
c.2049+47del (n.2049+47del)
c.235-231del (n.235-231del)
n.2366+47del
 gnomAD v4
2g.232481045C>ACA2663613867ECEL1c.2055+46G>T (n.2055+46G>T)
c.2049+46G>T (n.2049+46G>T)
c.235-232G>T (n.235-232G>T)
n.2366+46G>T
 gnomAD v4
2g.232481045C>TCA2663613868ECEL1c.2055+46G>A (n.2055+46G>A)
c.2049+46G>A (n.2049+46G>A)
c.235-232G>A (n.235-232G>A)
n.2366+46G>A
 gnomAD v4
2g.232481046C=CA1335287373ECEL1c.2055+45G= (n.2055+45G=)
c.2049+45G= (n.2049+45G=)
c.235-233G= (n.235-233G=)
n.2366+45G=
2g.232481046C>GCA1335287374ECEL1c.2055+45G>C (n.2055+45G>C)
c.2049+45G>C (n.2049+45G>C)
c.235-233G>C (n.235-233G>C)
n.2366+45G>C
 dbSNP
2g.232481046C>TCA2663613869ECEL1c.2055+45G>A (n.2055+45G>A)
c.2049+45G>A (n.2049+45G>A)
c.235-233G>A (n.235-233G>A)
n.2366+45G>A
 gnomAD v4
2g.232481048C>ACA2663613870ECEL1c.2055+43G>T (n.2055+43G>T)
c.2049+43G>T (n.2049+43G>T)
c.235-235G>T (n.235-235G>T)
n.2366+43G>T
 gnomAD v4
2g.232481048C=CA1335287376ECEL1c.2055+43G= (n.2055+43G=)
c.2049+43G= (n.2049+43G=)
c.235-235G= (n.235-235G=)
n.2366+43G=
2g.232481048C>GCA1335287375ECEL1c.2055+43G>C (n.2055+43G>C)
c.2049+43G>C (n.2049+43G>C)
c.235-235G>C (n.235-235G>C)
n.2366+43G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481048C>TCA540309668ECEL1c.2055+43G>A (n.2055+43G>A)
c.2049+43G>A (n.2049+43G>A)
c.235-235G>A (n.235-235G>A)
n.2366+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481049G>ACA540309669ECEL1c.2055+42C>T (n.2055+42C>T)
c.2049+42C>T (n.2049+42C>T)
c.235-236C>T (n.235-236C>T)
n.2366+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481049G=CA1335287377ECEL1c.2055+42C= (n.2055+42C=)
c.2049+42C= (n.2049+42C=)
c.235-236C= (n.235-236C=)
n.2366+42C=
2g.232481049G>TCA2166976ECEL1c.2055+42C>A (n.2055+42C>A)
c.2049+42C>A (n.2049+42C>A)
c.235-236C>A (n.235-236C>A)
n.2366+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481050T>CCA2577277012ECEL1c.2055+41A>G (n.2055+41A>G)
c.2049+41A>G (n.2049+41A>G)
c.235-237A>G (n.235-237A>G)
n.2366+41A>G
2g.232481052C=CA1335287378ECEL1c.2055+39G= (n.2055+39G=)
c.2049+39G= (n.2049+39G=)
c.235-239G= (n.235-239G=)
n.2366+39G=
2g.232481052C>GCA2663613871ECEL1c.2055+39G>C (n.2055+39G>C)
c.2049+39G>C (n.2049+39G>C)
c.235-239G>C (n.235-239G>C)
n.2366+39G>C
 gnomAD v4
2g.232481052C>TCA540309670ECEL1c.2055+39G>A (n.2055+39G>A)
c.2049+39G>A (n.2049+39G>A)
c.235-239G>A (n.235-239G>A)
n.2366+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481053C>ACA2754655216ECEL1c.2055+38G>T (n.2055+38G>T)
c.2049+38G>T (n.2049+38G>T)
c.235-240G>T (n.235-240G>T)
n.2366+38G>T
2g.232481055C>ACA2663613872ECEL1c.2055+36G>T (n.2055+36G>T)
c.2049+36G>T (n.2049+36G>T)
c.235-242G>T (n.235-242G>T)
n.2366+36G>T
 gnomAD v4
2g.232481055C>GCA2577277013ECEL1c.2055+36G>C (n.2055+36G>C)
c.2049+36G>C (n.2049+36G>C)
c.235-242G>C (n.235-242G>C)
n.2366+36G>C
2g.232481055C>TCA2663613873ECEL1c.2055+36G>A (n.2055+36G>A)
c.2049+36G>A (n.2049+36G>A)
c.235-242G>A (n.235-242G>A)
n.2366+36G>A
 gnomAD v4
2g.232481056C>ACA2663613874ECEL1c.2055+35G>T (n.2055+35G>T)
c.2049+35G>T (n.2049+35G>T)
c.235-243G>T (n.235-243G>T)
n.2366+35G>T
 gnomAD v4
2g.232481056C>TCA2663613875ECEL1c.2055+35G>A (n.2055+35G>A)
c.2049+35G>A (n.2049+35G>A)
c.235-243G>A (n.235-243G>A)
n.2366+35G>A
 gnomAD v4
2g.232481057T>ACA2663613876ECEL1c.2055+34A>T (n.2055+34A>T)
c.2049+34A>T (n.2049+34A>T)
c.235-244A>T (n.235-244A>T)
n.2366+34A>T
 gnomAD v4
2g.232481057T>CCA2663613877ECEL1c.2055+34A>G (n.2055+34A>G)
c.2049+34A>G (n.2049+34A>G)
c.235-244A>G (n.235-244A>G)
n.2366+34A>G
 gnomAD v4
2g.232481058G>ACA540309671ECEL1c.2055+33C>T (n.2055+33C>T)
c.2049+33C>T (n.2049+33C>T)
c.235-245C>T (n.235-245C>T)
n.2366+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481058G=CA1335287379ECEL1c.2055+33C= (n.2055+33C=)
c.2049+33C= (n.2049+33C=)
c.235-245C= (n.235-245C=)
n.2366+33C=
2g.232481058G>TCA2663613878ECEL1c.2055+33C>A (n.2055+33C>A)
c.2049+33C>A (n.2049+33C>A)
c.235-245C>A (n.235-245C>A)
n.2366+33C>A
 gnomAD v4
2g.232481059C>ACA2663613879ECEL1c.2055+32G>T (n.2055+32G>T)
c.2049+32G>T (n.2049+32G>T)
c.235-246G>T (n.235-246G>T)
n.2366+32G>T
 gnomAD v4
2g.232481061G>ACA2577277014ECEL1c.2055+30C>T (n.2055+30C>T)
c.2049+30C>T (n.2049+30C>T)
c.235-248C>T (n.235-248C>T)
n.2366+30C>T
 gnomAD v4
2g.232481061G>TCA2663613880ECEL1c.2055+30C>A (n.2055+30C>A)
c.2049+30C>A (n.2049+30C>A)
c.235-248C>A (n.235-248C>A)
n.2366+30C>A
 gnomAD v4
2g.232481062C>ACA2663613881ECEL1c.2055+29G>T (n.2055+29G>T)
c.2049+29G>T (n.2049+29G>T)
c.235-249G>T (n.235-249G>T)
n.2366+29G>T
 gnomAD v4
2g.232481062C=CA1335287380ECEL1c.2055+29G= (n.2055+29G=)
c.2049+29G= (n.2049+29G=)
c.235-249G= (n.235-249G=)
n.2366+29G=
2g.232481062C>GCA2577277016ECEL1c.2055+29G>C (n.2055+29G>C)
c.2049+29G>C (n.2049+29G>C)
c.235-249G>C (n.235-249G>C)
n.2366+29G>C
2g.232481062C>TCA2166977ECEL1c.2055+29G>A (n.2055+29G>A)
c.2049+29G>A (n.2049+29G>A)
c.235-249G>A (n.235-249G>A)
n.2366+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481063A=CA1335287381ECEL1c.2055+28T= (n.2055+28T=)
c.2049+28T= (n.2049+28T=)
c.235-250T= (n.235-250T=)
n.2366+28T=
2g.232481063A>GCA1043454462ECEL1c.2055+28T>C (n.2055+28T>C)
c.2049+28T>C (n.2049+28T>C)
c.235-250T>C (n.235-250T>C)
n.2366+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481064G>ACA540309672ECEL1c.2055+27C>T (n.2055+27C>T)
c.2049+27C>T (n.2049+27C>T)
c.235-251C>T (n.235-251C>T)
n.2366+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481064G=CA1335287382ECEL1c.2055+27C= (n.2055+27C=)
c.2049+27C= (n.2049+27C=)
c.235-251C= (n.235-251C=)
n.2366+27C=
2g.232481064G>TCA2577277017ECEL1c.2055+27C>A (n.2055+27C>A)
c.2049+27C>A (n.2049+27C>A)
c.235-251C>A (n.235-251C>A)
n.2366+27C>A
 gnomAD v4
2g.232481065G>CCA766175023ECEL1c.2055+26C>G (n.2055+26C>G)
c.2049+26C>G (n.2049+26C>G)
c.235-252C>G (n.235-252C>G)
n.2366+26C>G
 dbSNP
2g.232481065G=CA1335287383ECEL1c.2055+26C= (n.2055+26C=)
c.2049+26C= (n.2049+26C=)
c.235-252C= (n.235-252C=)
n.2366+26C=
2g.232481065G>TCA2663613882ECEL1c.2055+26C>A (n.2055+26C>A)
c.2049+26C>A (n.2049+26C>A)
c.235-252C>A (n.235-252C>A)
n.2366+26C>A
 gnomAD v4
2g.232481066G>ACA540309674ECEL1c.2055+25C>T (n.2055+25C>T)
c.2049+25C>T (n.2049+25C>T)
c.235-253C>T (n.235-253C>T)
n.2366+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481066G>CCA540309673ECEL1c.2055+25C>G (n.2055+25C>G)
c.2049+25C>G (n.2049+25C>G)
c.235-253C>G (n.235-253C>G)
n.2366+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481066G=CA1335287384ECEL1c.2055+25C= (n.2055+25C=)
c.2049+25C= (n.2049+25C=)
c.235-253C= (n.235-253C=)
n.2366+25C=
2g.232481066G>TCA2663613883ECEL1c.2055+25C>A (n.2055+25C>A)
c.2049+25C>A (n.2049+25C>A)
c.235-253C>A (n.235-253C>A)
n.2366+25C>A
 gnomAD v4
2g.232481067G>ACA540309675ECEL1c.2055+24C>T (n.2055+24C>T)
c.2049+24C>T (n.2049+24C>T)
c.235-254C>T (n.235-254C>T)
n.2366+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481067G>CCA1335287386ECEL1c.2055+24C>G (n.2055+24C>G)
c.2049+24C>G (n.2049+24C>G)
c.235-254C>G (n.235-254C>G)
n.2366+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481067G=CA1335287385ECEL1c.2055+24C= (n.2055+24C=)
c.2049+24C= (n.2049+24C=)
c.235-254C= (n.235-254C=)
n.2366+24C=
2g.232481067G>TCA2663613884ECEL1c.2055+24C>A (n.2055+24C>A)
c.2049+24C>A (n.2049+24C>A)
c.235-254C>A (n.235-254C>A)
n.2366+24C>A
 gnomAD v4
2g.232481068T>CCA2663613885ECEL1c.2055+23A>G (n.2055+23A>G)
c.2049+23A>G (n.2049+23A>G)
c.235-255A>G (n.235-255A>G)
n.2366+23A>G
 gnomAD v4
2g.232481069G>ACA2663613886ECEL1c.2055+22C>T (n.2055+22C>T)
c.2049+22C>T (n.2049+22C>T)
c.235-256C>T (n.235-256C>T)
n.2366+22C>T
 gnomAD v4
2g.232481069G>TCA2663613887ECEL1c.2055+22C>A (n.2055+22C>A)
c.2049+22C>A (n.2049+22C>A)
c.235-256C>A (n.235-256C>A)
n.2366+22C>A
 gnomAD v4
2g.232481070G>ACA540309676ECEL1c.2055+21C>T (n.2055+21C>T)
c.2049+21C>T (n.2049+21C>T)
c.235-257C>T (n.235-257C>T)
n.2366+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481070G=CA1335287387ECEL1c.2055+21C= (n.2055+21C=)
c.2049+21C= (n.2049+21C=)
c.235-257C= (n.235-257C=)
n.2366+21C=
2g.232481070G>TCA2663613888ECEL1c.2055+21C>A (n.2055+21C>A)
c.2049+21C>A (n.2049+21C>A)
c.235-257C>A (n.235-257C>A)
n.2366+21C>A
 gnomAD v4
2g.232481071A>GCA2663613889ECEL1c.2055+20T>C (n.2055+20T>C)
c.2049+20T>C (n.2049+20T>C)
c.235-258T>C (n.235-258T>C)
n.2366+20T>C
 gnomAD v4
2g.232481072G>ACA2663613890ECEL1c.2055+19C>T (n.2055+19C>T)
c.2049+19C>T (n.2049+19C>T)
c.235-259C>T (n.235-259C>T)
n.2366+19C>T
 gnomAD v4
2g.232481072G>TCA2663613891ECEL1c.2055+19C>A (n.2055+19C>A)
c.2049+19C>A (n.2049+19C>A)
c.235-259C>A (n.235-259C>A)
n.2366+19C>A
 gnomAD v4
2g.232481073C>ACA2166978ECEL1c.2055+18G>T (n.2055+18G>T)
c.2049+18G>T (n.2049+18G>T)
c.235-260G>T (n.235-260G>T)
n.2366+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481073C=CA1335287388ECEL1c.2055+18G= (n.2055+18G=)
c.2049+18G= (n.2049+18G=)
c.235-260G= (n.235-260G=)
n.2366+18G=
2g.232481073C>TCA2663613892ECEL1c.2055+18G>A (n.2055+18G>A)
c.2049+18G>A (n.2049+18G>A)
c.235-260G>A (n.235-260G>A)
n.2366+18G>A
 gnomAD v4
2g.232481074A>GCA2663613893ECEL1c.2055+17T>C (n.2055+17T>C)
c.2049+17T>C (n.2049+17T>C)
c.235-261T>C (n.235-261T>C)
n.2366+17T>C
 gnomAD v4
2g.232481075C>ACA2663613894ECEL1c.2055+16G>T (n.2055+16G>T)
c.2049+16G>T (n.2049+16G>T)
c.235-262G>T (n.235-262G>T)
n.2366+16G>T
 gnomAD v4
2g.232481075C=CA1335287389ECEL1c.2055+16G= (n.2055+16G=)
c.2049+16G= (n.2049+16G=)
c.235-262G= (n.235-262G=)
n.2366+16G=
2g.232481075C>GCA2663613895ECEL1c.2055+16G>C (n.2055+16G>C)
c.2049+16G>C (n.2049+16G>C)
c.235-262G>C (n.235-262G>C)
n.2366+16G>C
 gnomAD v4
2g.232481075C>TCA1043454470ECEL1c.2055+16G>A (n.2055+16G>A)
c.2049+16G>A (n.2049+16G>A)
c.235-262G>A (n.235-262G>A)
n.2366+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481080_232481083delCA2663613896ECEL1c.2055+13_2055+16del (n.2055+13_2055+16del)
c.2049+13_2049+16del (n.2049+13_2049+16del)
c.235-265_235-262del (n.235-265_235-262del)
n.2366+13_2366+16del
 gnomAD v4
2g.232481076A=CA1335287390ECEL1c.2055+15T= (n.2055+15T=)
c.2049+15T= (n.2049+15T=)
c.235-263T= (n.235-263T=)
n.2366+15T=
2g.232481076A>GCA540309677ECEL1c.2055+15T>C (n.2055+15T>C)
c.2049+15T>C (n.2049+15T>C)
c.235-263T>C (n.235-263T>C)
n.2366+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481076A>TCA2663613897ECEL1c.2055+15T>A (n.2055+15T>A)
c.2049+15T>A (n.2049+15T>A)
c.235-263T>A (n.235-263T>A)
n.2366+15T>A
 gnomAD v4
2g.232481077G>ACA2663613898ECEL1c.2055+14C>T (n.2055+14C>T)
c.2049+14C>T (n.2049+14C>T)
c.235-264C>T (n.235-264C>T)
n.2366+14C>T
 gnomAD v4
2g.232481077G>CCA2663613899ECEL1c.2055+14C>G (n.2055+14C>G)
c.2049+14C>G (n.2049+14C>G)
c.235-264C>G (n.235-264C>G)
n.2366+14C>G
 gnomAD v4
2g.232481077G>TCA2663613900ECEL1c.2055+14C>A (n.2055+14C>A)
c.2049+14C>A (n.2049+14C>A)
c.235-264C>A (n.235-264C>A)
n.2366+14C>A
 gnomAD v4
2g.232481078G>ACA540309678ECEL1c.2055+13C>T (n.2055+13C>T)
c.2049+13C>T (n.2049+13C>T)
c.235-265C>T (n.235-265C>T)
n.2366+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481078G=CA1335287391ECEL1c.2055+13C= (n.2055+13C=)
c.2049+13C= (n.2049+13C=)
c.235-265C= (n.235-265C=)
n.2366+13C=
2g.232481078G>TCA2663613901ECEL1c.2055+13C>A (n.2055+13C>A)
c.2049+13C>A (n.2049+13C>A)
c.235-265C>A (n.235-265C>A)
n.2366+13C>A
 gnomAD v4
2g.232481079C>ACA2663613902ECEL1c.2055+12G>T (n.2055+12G>T)
c.2049+12G>T (n.2049+12G>T)
c.235-266G>T (n.235-266G>T)
n.2366+12G>T
 gnomAD v4
2g.232481079C>TCA2663613903ECEL1c.2055+12G>A (n.2055+12G>A)
c.2049+12G>A (n.2049+12G>A)
c.235-266G>A (n.235-266G>A)
n.2366+12G>A
 gnomAD v4
2g.232481080A=CA1335287392ECEL1c.2055+11T= (n.2055+11T=)
c.2049+11T= (n.2049+11T=)
c.235-267T= (n.235-267T=)
n.2366+11T=
2g.232481080A>GCA1335287393ECEL1c.2055+11T>C (n.2055+11T>C)
c.2049+11T>C (n.2049+11T>C)
c.235-267T>C (n.235-267T>C)
n.2366+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481081G>ACA2663613905ECEL1c.2055+10C>T (n.2055+10C>T)
c.2049+10C>T (n.2049+10C>T)
c.235-268C>T (n.235-268C>T)
n.2366+10C>T
 gnomAD v4
2g.232481081G>TCA2663613904ECEL1c.2055+10C>A (n.2055+10C>A)
c.2049+10C>A (n.2049+10C>A)
c.235-268C>A (n.235-268C>A)
n.2366+10C>A
 gnomAD v4
2g.232481082G>ACA540309679ECEL1c.2055+9C>T (n.2055+9C>T)
c.2049+9C>T (n.2049+9C>T)
c.235-269C>T (n.235-269C>T)
n.2366+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481082G=CA1335287394ECEL1c.2055+9C= (n.2055+9C=)
c.2049+9C= (n.2049+9C=)
c.235-269C= (n.235-269C=)
n.2366+9C=
2g.232481082G>TCA2663613906ECEL1c.2055+9C>A (n.2055+9C>A)
c.2049+9C>A (n.2049+9C>A)
c.235-269C>A (n.235-269C>A)
n.2366+9C>A
 gnomAD v4
2g.232481083C>ACA2663613907ECEL1c.2055+8G>T (n.2055+8G>T)
c.2049+8G>T (n.2049+8G>T)
c.235-270G>T (n.235-270G>T)
n.2366+8G>T
 gnomAD v4
2g.232481083C>TCA2663613908ECEL1c.2055+8G>A (n.2055+8G>A)
c.2049+8G>A (n.2049+8G>A)
c.235-270G>A (n.235-270G>A)
n.2366+8G>A
 gnomAD v4
2g.232481084C>ACA2663613909ECEL1c.2055+7G>T (n.2055+7G>T)
c.2049+7G>T (n.2049+7G>T)
c.235-271G>T (n.235-271G>T)
n.2366+7G>T
 gnomAD v4
2g.232481084C=CA1335287395ECEL1c.2055+7G= (n.2055+7G=)
c.2049+7G= (n.2049+7G=)
c.235-271G= (n.235-271G=)
n.2366+7G=
2g.232481084C>TCA2166979ECEL1c.2055+7G>A (n.2055+7G>A)
c.2049+7G>A (n.2049+7G>A)
c.235-271G>A (n.235-271G>A)
n.2366+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481084_232481097delinsCGCTCACGTGGTAGCA1335287396ECEL1c.2049_2055+7delinsCTACCACGTGAGCG
c.2043_2049+7delinsCTACCACGTGAGCG
c.235-284_235-271delinsCTACCACGTGAGCG (n.235-284_235-271delinsCTACCACGTGAGCG)
n.2360_2366+7delinsCTACCACGTGAGCG
2g.232481085G>ACA540309681ECEL1c.2055+6C>T (n.2055+6C>T)
c.2049+6C>T (n.2049+6C>T)
c.235-272C>T (n.235-272C>T)
n.2366+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481085G=CA1335287397ECEL1c.2055+6C= (n.2055+6C=)
c.2049+6C= (n.2049+6C=)
c.235-272C= (n.235-272C=)
n.2366+6C=
2g.232481085G>TCA2663613910ECEL1c.2055+6C>A (n.2055+6C>A)
c.2049+6C>A (n.2049+6C>A)
c.235-272C>A (n.235-272C>A)
n.2366+6C>A
 gnomAD v4
2g.232481087_232481099delCA540309680ECEL1c.2049_2055+6del
c.2043_2049+6del
c.235-284_235-272del (n.235-284_235-272del)
n.2360_2366+6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481086C>ACA2663613911ECEL1c.2055+5G>T (n.2055+5G>T)
c.2049+5G>T (n.2049+5G>T)
c.235-273G>T (n.235-273G>T)
n.2366+5G>T
 gnomAD v4
2g.232481086C=CA1335287398ECEL1c.2055+5G= (n.2055+5G=)
c.2049+5G= (n.2049+5G=)
c.235-273G= (n.235-273G=)
n.2366+5G=
2g.232481086C>TCA540309682ECEL1c.2055+5G>A (n.2055+5G>A)
c.2049+5G>A (n.2049+5G>A)
c.235-273G>A (n.235-273G>A)
n.2366+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481087T>CCA2663613912ECEL1c.2055+4A>G (n.2055+4A>G)
c.2049+4A>G (n.2049+4A>G)
c.235-274A>G (n.235-274A>G)
n.2366+4A>G
 gnomAD v4
2g.232481088C>ACA2663613914ECEL1c.2055+3G>T (n.2055+3G>T)
c.2049+3G>T (n.2049+3G>T)
c.235-275G>T (n.235-275G>T)
n.2366+3G>T
 gnomAD v4
2g.232481088C=CA1335287399ECEL1c.2055+3G= (n.2055+3G=)
c.2049+3G= (n.2049+3G=)
c.235-275G= (n.235-275G=)
n.2366+3G=
2g.232481088C>GCA2663613913ECEL1c.2055+3G>C (n.2055+3G>C)
c.2049+3G>C (n.2049+3G>C)
c.235-275G>C (n.235-275G>C)
n.2366+3G>C
 gnomAD v4
2g.232481088C>TCA66946429ECEL1c.2055+3G>A (n.2055+3G>A)
c.2049+3G>A (n.2049+3G>A)
c.235-275G>A (n.235-275G>A)
n.2366+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481089A>CCA350996687ECEL1c.2055+2T>G (n.2055+2T>G)
c.2049+2T>G (n.2049+2T>G)
c.235-276T>G (n.235-276T>G)
n.2366+2T>G
2g.232481089A>GCA350996688ECEL1c.2055+2T>C (n.2055+2T>C)
c.2049+2T>C (n.2049+2T>C)
c.235-276T>C (n.235-276T>C)
n.2366+2T>C
2g.232481089A>TCA350996689ECEL1c.2055+2T>A (n.2055+2T>A)
c.2049+2T>A (n.2049+2T>A)
c.235-276T>A (n.235-276T>A)
n.2366+2T>A
 gnomAD v4
2g.232481090C>ACA350996690ECEL1c.2055+1G>T (n.2055+1G>T)
c.2049+1G>T (n.2049+1G>T)
c.235-277G>T (n.235-277G>T)
n.2366+1G>T
 gnomAD v4
2g.232481090C=CA1335287400ECEL1c.2055+1G= (n.2055+1G=)
c.2049+1G= (n.2049+1G=)
c.235-277G= (n.235-277G=)
n.2366+1G=
2g.232481090C>GCA350996691ECEL1c.2055+1G>C (n.2055+1G>C)
c.2049+1G>C (n.2049+1G>C)
c.235-277G>C (n.235-277G>C)
n.2366+1G>C
2g.232481090C>TCA350996692ECEL1c.2055+1G>A (n.2055+1G>A)
c.2049+1G>A (n.2049+1G>A)
c.235-277G>A (n.235-277G>A)
n.2366+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481091G>ACA2166980ECEL1c.2055C>T (p.His685=)
c.2049C>T (p.His683=)
c.235-278C>T (n.235-278C>T)
n.2366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481091G>CCA350996693ECEL1c.2055C>G (p.His685Gln)
c.2049C>G (p.His683Gln)
c.235-278C>G (n.235-278C>G)
n.2366C>G
2g.232481091G=CA1335287401ECEL1c.2055C= (p.His685=)
c.2049C= (p.His683=)
c.235-278C= (n.235-278C=)
n.2366C=
2g.232481091G>TCA350996694ECEL1c.2055C>A (p.His685Gln)
c.2049C>A (p.His683Gln)
c.235-278C>A (n.235-278C>A)
n.2366C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481092T>ACA350996697ECEL1c.2054A>T (p.His685Leu)
c.2048A>T (p.His683Leu)
c.235-279A>T (n.235-279A>T)
n.2365A>T
2g.232481092T>CCA350996695ECEL1c.2054A>G (p.His685Arg)
c.2048A>G (p.His683Arg)
c.235-279A>G (n.235-279A>G)
n.2365A>G
 gnomAD v4
2g.232481092T>GCA350996696ECEL1c.2054A>C (p.His685Pro)
c.2048A>C (p.His683Pro)
c.235-279A>C (n.235-279A>C)
n.2365A>C
2g.232481093G>ACA350996698ECEL1c.2053C>T (p.His685Tyr)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
c.235-280C>T (n.235-280C>T)
n.2364C>T
 gnomAD v4
2g.232481093G>CCA350996699ECEL1c.2053C>G (p.His685Asp)
c.2047C>G (p.His683Asp)
c.235-280C>G (n.235-280C>G)
n.2364C>G
2g.232481093G>TCA350996700ECEL1c.2053C>A (p.His685Asn)
c.2047C>A (p.His683Asn)
c.235-280C>A (n.235-280C>A)
n.2364C>A
 gnomAD v4
2g.232481094dupCA2577277018ECEL1c.2053dup (p.His685ProfsTer24)
c.2047dup (p.His683ProfsTer24)
c.235-280dup (n.235-280dup)
n.2364dup
 gnomAD v4
2g.232481094G>ACA431791017ECEL1c.2052C>T (p.Tyr684=)
c.2046C>T (p.Tyr682=)
c.235-281C>T (n.235-281C>T)
n.2363C>T
 gnomAD v4
2g.232481094G>CCA350996701ECEL1c.2052C>G (p.Tyr684Ter)
c.2046C>G (p.Tyr682Ter)
c.235-281C>G (n.235-281C>G)
n.2363C>G
2g.232481094G>TCA350996702ECEL1c.2052C>A (p.Tyr684Ter)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
c.235-281C>A (n.235-281C>A)
n.2363C>A
 gnomAD v4
2g.232481095T>ACA350996703ECEL1c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.235-282A>T (n.235-282A>T)
n.2362A>T
 gnomAD v4
2g.232481095T>CCA350996704ECEL1c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.235-282A>G (n.235-282A>G)
n.2362A>G
 gnomAD v4
2g.232481095T>GCA350996705ECEL1c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.235-282A>C (n.235-282A>C)
n.2362A>C
 gnomAD v4
2g.232481096A=CA1335287402ECEL1c.2050T= (p.Tyr684=)
c.2044T= (p.Tyr682=)
c.235-283T= (n.235-283T=)
n.2361T=
2g.232481096A>CCA350996706ECEL1c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.235-283T>G (n.235-283T>G)
n.2361T>G
2g.232481096A>GCA350996707ECEL1c.2050T>C (p.Tyr684His)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.235-283T>C (n.235-283T>C)
n.2361T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481096A>TCA350996708ECEL1c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.235-283T>A (n.235-283T>A)
n.2361T>A
2g.232481097G>ACA431791018ECEL1c.2049C>T (p.Ala683=)
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.235-284C>T (n.235-284C>T)
n.2360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481097G>CCA431791019ECEL1c.2049C>G (p.Ala683=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.235-284C>G (n.235-284C>G)
n.2360C>G
2g.232481097G=CA1335287403ECEL1c.2049C= (p.Ala683=)
c.2043C= (p.Ala681=)
c.235-284C= (n.235-284C=)
n.2360C=
2g.232481097G>TCA431791020ECEL1c.2049C>A (p.Ala683=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.235-284C>A (n.235-284C>A)
n.2360C>A
 gnomAD v4
2g.232481098G>ACA350996710ECEL1c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.235-285C>T (n.235-285C>T)
n.2359C>T
 gnomAD v4
2g.232481098G>CCA350996711ECEL1c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.235-285C>G (n.235-285C>G)
n.2359C>G
2g.232481098G>TCA350996709ECEL1c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.235-285C>A (n.235-285C>A)
n.2359C>A
 gnomAD v4
2g.232481099C>ACA350996712ECEL1c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.235-286G>T (n.235-286G>T)
n.2358G>T
 gnomAD v4
2g.232481099C=CA1335287404ECEL1c.2047G= (p.Ala683=)
c.2041G= (p.Ala681=)
c.235-286G= (n.235-286G=)
n.2358G=
2g.232481099C>GCA350996713ECEL1c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.235-286G>C (n.235-286G>C)
n.2358G>C
2g.232481099C>TCA350996714ECEL1c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.235-286G>A (n.235-286G>A)
n.2358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481100C>ACA431791021ECEL1c.2046G>T (p.Leu682=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.235-287G>T (n.235-287G>T)
n.2357G>T
 gnomAD v4
2g.232481100C=CA1335287405ECEL1c.2046G= (p.Leu682=)
c.2040G= (p.Leu680=)
c.235-287G= (n.235-287G=)
n.2357G=
2g.232481100C>GCA431791022ECEL1c.2046G>C (p.Leu682=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.235-287G>C (n.235-287G>C)
n.2357G>C
2g.232481100C>TCA2166981ECEL1c.2046G>A (p.Leu682=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.235-287G>A (n.235-287G>A)
n.2357G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481101A>CCA350996715ECEL1c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.235-288T>G (n.235-288T>G)
n.2356T>G
2g.232481101A>GCA350996716ECEL1c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.235-288T>C (n.235-288T>C)
n.2356T>C
 gnomAD v4
2g.232481101A>TCA350996717ECEL1c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.235-288T>A (n.235-288T>A)
n.2356T>A
2g.232481102G>ACA431791023ECEL1c.2044C>T (p.Leu682=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.235-289C>T (n.235-289C>T)
n.2355C>T
 gnomAD v4
2g.232481102G>CCA350996718ECEL1c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.235-289C>G (n.235-289C>G)
n.2355C>G
2g.232481102G>TCA350996719ECEL1c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.235-289C>A (n.235-289C>A)
n.2355C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481103C>ACA350996720ECEL1c.2043G>T (p.Lys681Asn)
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
c.235-290G>T (n.235-290G>T)
n.2354G>T
 gnomAD v4
2g.232481103C=CA1335287406ECEL1c.2043G= (p.Lys681=)
c.2037G= (p.Lys679=)
c.235-290G= (n.235-290G=)
n.2354G=
2g.232481103C>GCA350996721ECEL1c.2043G>C (p.Lys681Asn)
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.235-290G>C (n.235-290G>C)
n.2354G>C
2g.232481103C>TCA431791024ECEL1c.2043G>A (p.Lys681=)
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.235-290G>A (n.235-290G>A)
n.2354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481104T>ACA350996722ECEL1c.2042A>T (p.Lys681Met)
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.235-291A>T (n.235-291A>T)
n.2353A>T
2g.232481104T>CCA350996723ECEL1c.2042A>G (p.Lys681Arg)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.235-291A>G (n.235-291A>G)
n.2353A>G
2g.232481104T>GCA350996724ECEL1c.2042A>C (p.Lys681Thr)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.235-291A>C (n.235-291A>C)
n.2353A>C
2g.232481105T>ACA350996725ECEL1c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.235-292A>T (n.235-292A>T)
n.2352A>T
2g.232481105T>CCA350996727ECEL1c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.235-292A>G (n.235-292A>G)
n.2352A>G
2g.232481105T>GCA350996726ECEL1c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.235-292A>C (n.235-292A>C)
n.2352A>C
 gnomAD v4
2g.232481106G>ACA431791025ECEL1c.2040C>T (p.Leu680=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
c.235-293C>T (n.235-293C>T)
n.2351C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481106G>CCA431791026ECEL1c.2040C>G (p.Leu680=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
c.235-293C>G (n.235-293C>G)
n.2351C>G
2g.232481106G=CA1335287407ECEL1c.2040C= (p.Leu680=)
c.2034C= (p.Leu678=)
c.235-293C= (n.235-293C=)
n.2351C=
2g.232481106G>TCA431791027ECEL1c.2040C>A (p.Leu680=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
c.235-293C>A (n.235-293C>A)
n.2351C>A
 gnomAD v4
2g.232481107A>CCA350996728ECEL1c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.235-294T>G (n.235-294T>G)
n.2350T>G
 ClinVar
2g.232481107A>GCA350996729ECEL1c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.235-294T>C (n.235-294T>C)
n.2350T>C
 gnomAD v4
2g.232481107A>TCA350996730ECEL1c.2039T>A (p.Leu680His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.235-294T>A (n.235-294T>A)
n.2350T>A
 gnomAD v4
2g.232481108G>ACA350996731ECEL1c.2038C>T (p.Leu680Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.235-295C>T (n.235-295C>T)
n.2349C>T
 gnomAD v4
2g.232481108G>CCA350996732ECEL1c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.235-295C>G (n.235-295C>G)
n.2349C>G
2g.232481108G>TCA350996733ECEL1c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.235-295C>A (n.235-295C>A)
n.2349C>A
 gnomAD v4
2g.232481109G>ACA431791028ECEL1c.2037C>T (p.Gly679=)
c.2031C>T (p.Gly677=)
c.235-296C>T (n.235-296C>T)
n.2348C>T
 gnomAD v4
2g.232481109G>CCA431791029ECEL1c.2037C>G (p.Gly679=)
c.2031C>G (p.Gly677=)
c.235-296C>G (n.235-296C>G)
n.2348C>G
2g.232481109G>TCA431791030ECEL1c.2037C>A (p.Gly679=)
c.2031C>A (p.Gly677=)
c.235-296C>A (n.235-296C>A)
n.2348C>A
 gnomAD v4
2g.232481110C>ACA350996734ECEL1c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.235-297G>T (n.235-297G>T)
n.2347G>T
 gnomAD v4
2g.232481110C>GCA350996735ECEL1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.235-297G>C (n.235-297G>C)
n.2347G>C
2g.232481110C>TCA350996736ECEL1c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.235-297G>A (n.235-297G>A)
n.2347G>A
 gnomAD v4
2g.232481111C>ACA350996737ECEL1c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.235-298G>T (n.235-298G>T)
n.2346G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481111C=CA1335287408ECEL1c.2035G= (p.Gly679=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.235-298G= (n.235-298G=)
n.2346G=
2g.232481111C>GCA350996738ECEL1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.235-298G>C (n.235-298G>C)
n.2346G>C
2g.232481111C>TCA2166982ECEL1c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.235-298G>A (n.235-298G>A)
n.2346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481112G>ACA2166983ECEL1c.2034C>T (p.Gly678=)
c.2028C>T (p.Gly676=)
c.235-299C>T (n.235-299C>T)
n.2345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481112G>CCA431791031ECEL1c.2034C>G (p.Gly678=)
c.2028C>G (p.Gly676=)
c.235-299C>G (n.235-299C>G)
n.2345C>G
2g.232481112G=CA1335287409ECEL1c.2034C= (p.Gly678=)
c.2028C= (p.Gly676=)
c.235-299C= (n.235-299C=)
n.2345C=
2g.232481112G>TCA431791032ECEL1c.2034C>A (p.Gly678=)
c.2028C>A (p.Gly676=)
c.235-299C>A (n.235-299C>A)
n.2345C>A
 gnomAD v4
2g.232481113C>ACA350996740ECEL1c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.235-300G>T (n.235-300G>T)
n.2344G>T
 gnomAD v4
2g.232481113C>GCA350996739ECEL1c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.235-300G>C (n.235-300G>C)
n.2344G>C
2g.232481113C>TCA350996741ECEL1c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.235-300G>A (n.235-300G>A)
n.2344G>A
 gnomAD v4
2g.232481115delCA2663613915ECEL1c.2033del (p.Gly678AlafsTer?)
c.2027del (p.Gly676AlafsTer?)
c.235-300del (n.235-300del)
n.2344del
 gnomAD v4
2g.232481114C>ACA350996742ECEL1c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.235-301G>T (n.235-301G>T)
n.2343G>T
 gnomAD v4
2g.232481114C>GCA350996744ECEL1c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.235-301G>C (n.235-301G>C)
n.2343G>C
 gnomAD v4
2g.232481114C>TCA350996743ECEL1c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.235-301G>A (n.235-301G>A)
n.2343G>A
2g.232481115C>ACA350996745ECEL1c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.2025G>T (p.Met675Ile)
c.235-302G>T (n.235-302G>T)
n.2342G>T
 gnomAD v4
2g.232481115C=CA1335287410ECEL1c.2031G= (p.Met677=)
c.2025G= (p.Met675=)
c.235-302G= (n.235-302G=)
n.2342G=
2g.232481115C>GCA350996747ECEL1c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.2025G>C (p.Met675Ile)
c.235-302G>C (n.235-302G>C)
n.2342G>C
2g.232481115C>TCA350996746ECEL1c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.2025G>A (p.Met675Ile)
c.235-302G>A (n.235-302G>A)
n.2342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481116A=CA1335287411ECEL1c.2030T= (p.Met677=)
c.2024T= (p.Met675=)
c.235-303T= (n.235-303T=)
n.2341T=
2g.232481116A>CCA350996748ECEL1c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.2024T>G (p.Met675Arg)
c.235-303T>G (n.235-303T>G)
n.2341T>G
2g.232481116A>GCA2166984ECEL1c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.2024T>C (p.Met675Thr)
c.235-303T>C (n.235-303T>C)
n.2341T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481116A>TCA350996749ECEL1c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.2024T>A (p.Met675Lys)
c.235-303T>A (n.235-303T>A)
n.2341T>A
 gnomAD v4
2g.232481117T>ACA350996750ECEL1c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.2023A>T (p.Met675Leu)
c.235-304A>T (n.235-304A>T)
n.2340A>T
2g.232481117T>CCA350996751ECEL1c.2029A>G (p.Met677Val)
c.2023A>G (p.Met675Val)
c.235-304A>G (n.235-304A>G)
n.2340A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481117T>GCA350996752ECEL1c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.235-304A>C (n.235-304A>C)
n.2340A>C
2g.232481117T=CA1335287412ECEL1c.2029A= (p.Met677=)
c.2023A= (p.Met675=)
c.235-304A= (n.235-304A=)
n.2340A=
2g.232481118A>CCA350996753ECEL1c.2028T>G (p.Asp676Glu)
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.235-305T>G (n.235-305T>G)
n.2339T>G
2g.232481118A>GCA431791033ECEL1c.2028T>C (p.Asp676=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.235-305T>C (n.235-305T>C)
n.2339T>C
 gnomAD v4
2g.232481118A>TCA350996754ECEL1c.2028T>A (p.Asp676Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.235-305T>A (n.235-305T>A)
n.2339T>A
2g.232481119T>ACA350996755ECEL1c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.235-306A>T (n.235-306A>T)
n.2338A>T
 gnomAD v4
2g.232481119T>CCA350996756ECEL1c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.235-306A>G (n.235-306A>G)
n.2338A>G
2g.232481119T>GCA350996757ECEL1c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.235-306A>C (n.235-306A>C)
n.2338A>C
 gnomAD v4
2g.232481120C>ACA350996760ECEL1c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.235-307G>T (n.235-307G>T)
n.2337G>T
 gnomAD v4
2g.232481120C=CA1335287413ECEL1c.2026G= (p.Asp676=)
c.2020G= (p.Asp674=)
c.235-307G= (n.235-307G=)
n.2337G=
2g.232481120C>GCA350996758ECEL1c.2026G>C (p.Asp676His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.235-307G>C (n.235-307G>C)
n.2337G>C
2g.232481120C>TCA350996759ECEL1c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.235-307G>A (n.235-307G>A)
n.2337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481121T>ACA431791034ECEL1c.2025A>T (p.Ala675=)
c.2019A>T (p.Ala673=)
c.235-308A>T (n.235-308A>T)
n.2336A>T
2g.232481121T>CCA2166986ECEL1c.2025A>G (p.Ala675=)
c.2019A>G (p.Ala673=)
c.235-308A>G (n.235-308A>G)
n.2336A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481121T>GCA2166985ECEL1c.2025A>C (p.Ala675=)
c.2019A>C (p.Ala673=)
c.235-308A>C (n.235-308A>C)
n.2336A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481121T=CA1335287414ECEL1c.2025A= (p.Ala675=)
c.2019A= (p.Ala673=)
c.235-308A= (n.235-308A=)
n.2336A=
2g.232481122G>ACA350996761ECEL1c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.235-309C>T (n.235-309C>T)
n.2335C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232481122G>CCA350996762ECEL1c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.235-309C>G (n.235-309C>G)
n.2335C>G
2g.232481122G=CA1335287415ECEL1c.2024C= (p.Ala675=)
c.2018C= (p.Ala673=)
c.235-309C= (n.235-309C=)
n.2335C=
2g.232481122G>TCA350996763ECEL1c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.235-309C>A (n.235-309C>A)
n.2335C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232481123C>ACA2166987ECEL1c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.235-310G>T (n.235-310G>T)
n.2334G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232481123C=CA1335287416ECEL1c.2023G= (p.Ala675=)
c.2017G= (p.Ala673=)
c.235-310G= (n.235-310G=)
n.2334G=
2g.232481123C>GCA350996764ECEL1c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.235-310G>C (n.235-310G>C)
n.2334G>C
 gnomAD v4
2g.232481123C>TCA174029ECEL1c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.235-310G>A (n.235-310G>A)
n.2334G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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