Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232333839G>ACA350977287DIS3L2c.2011-1G>A (n.2011-1G>A)
c.1582-9506G>A (n.1582-9506G>A)
c.*78-1G>A (n.*78-1G>A)
c.916-1G>A (n.916-1G>A)
n.1577-1G>A
c.3422-1G>A (n.3422-1G>A)
c.*1167-1G>A (n.*1167-1G>A)
n.2214-1G>A
n.2193-1G>A
n.2084-1G>A
n.2063-1G>A
2g.232333839G>CCA16610647DIS3L2c.2011-1G>C (n.2011-1G>C)
c.1582-9506G>C (n.1582-9506G>C)
c.*78-1G>C (n.*78-1G>C)
c.916-1G>C (n.916-1G>C)
n.1577-1G>C
c.3422-1G>C (n.3422-1G>C)
c.*1167-1G>C (n.*1167-1G>C)
n.2214-1G>C
n.2193-1G>C
n.2084-1G>C
n.2063-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.232333839G=CA1335214653DIS3L2c.2011-1G= (n.2011-1G=)
c.1582-9506G= (n.1582-9506G=)
c.*78-1G= (n.*78-1G=)
c.916-1G= (n.916-1G=)
n.1577-1G=
c.3422-1G= (n.3422-1G=)
c.*1167-1G= (n.*1167-1G=)
n.2214-1G=
n.2193-1G=
n.2084-1G=
n.2063-1G=
2g.232333839G>TCA350977288DIS3L2c.2011-1G>T (n.2011-1G>T)
c.1582-9506G>T (n.1582-9506G>T)
c.*78-1G>T (n.*78-1G>T)
c.916-1G>T (n.916-1G>T)
n.1577-1G>T
c.3422-1G>T (n.3422-1G>T)
c.*1167-1G>T (n.*1167-1G>T)
n.2214-1G>T
n.2193-1G>T
n.2084-1G>T
n.2063-1G>T
 gnomAD v4
2g.232333840A=CA1335214654DIS3L2c.2011A= (p.Met671=)
c.1582-9505A= (n.1582-9505A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.916A= (p.Met306=)
n.1577A=
c.3422A= (n.3422A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.2214A=
n.2193A=
n.2084A=
n.2063A=
2g.232333840A>CCA350977289DIS3L2c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.1582-9505A>C (n.1582-9505A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
n.1577A>C
c.3422A>C (n.3422A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.2214A>C
n.2193A>C
n.2084A>C
n.2063A>C
2g.232333840A>GCA350977290DIS3L2c.2011A>G (p.Met671Val)
c.1582-9505A>G (n.1582-9505A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
n.1577A>G
c.3422A>G (n.3422A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.2214A>G
n.2193A>G
n.2084A>G
n.2063A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333840A>TCA350977291DIS3L2c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.1582-9505A>T (n.1582-9505A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.1577A>T
c.3422A>T (n.3422A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.2214A>T
n.2193A>T
n.2084A>T
n.2063A>T
2g.232333841T>ACA350977292DIS3L2c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.1582-9504T>A (n.1582-9504T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
n.1578T>A
c.3423T>A (n.3423T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.2215T>A
n.2194T>A
n.2085T>A
n.2064T>A
2g.232333841T>CCA350977293DIS3L2c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.1582-9504T>C (n.1582-9504T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.1578T>C
c.3423T>C (n.3423T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.2215T>C
n.2194T>C
n.2085T>C
n.2064T>C
2g.232333841T>GCA350977294DIS3L2c.2012T>G (p.Met671Arg)
c.1582-9504T>G (n.1582-9504T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
n.1578T>G
c.3423T>G (n.3423T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.2215T>G
n.2194T>G
n.2085T>G
n.2064T>G
2g.232333842G>ACA2164375DIS3L2c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.1582-9503G>A (n.1582-9503G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
n.1579G>A
c.3424G>A (n.3424G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.2216G>A
n.2195G>A
n.2086G>A
n.2065G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333842G>CCA350977295DIS3L2c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.1582-9503G>C (n.1582-9503G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
n.1579G>C
c.3424G>C (n.3424G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.2216G>C
n.2195G>C
n.2086G>C
n.2065G>C
2g.232333842G=CA1335214655DIS3L2c.2013G= (p.Met671=)
c.1582-9503G= (n.1582-9503G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.918G= (p.Met306=)
n.1579G=
c.3424G= (n.3424G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.2216G=
n.2195G=
n.2086G=
n.2065G=
2g.232333842G>TCA350977296DIS3L2c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.1582-9503G>T (n.1582-9503G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
n.1579G>T
c.3424G>T (n.3424G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.2216G>T
n.2195G>T
n.2086G>T
n.2065G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333843G>ACA350977297DIS3L2c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1582-9502G>A (n.1582-9502G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1580G>A
c.3425G>A (n.3425G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.2217G>A
n.2196G>A
n.2087G>A
n.2066G>A
2g.232333843G>CCA350977299DIS3L2c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1582-9502G>C (n.1582-9502G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1580G>C
c.3425G>C (n.3425G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.2217G>C
n.2196G>C
n.2087G>C
n.2066G>C
2g.232333843G>TCA350977298DIS3L2c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1582-9502G>T (n.1582-9502G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1580G>T
c.3425G>T (n.3425G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.2217G>T
n.2196G>T
n.2087G>T
n.2066G>T
 gnomAD v4
2g.232333844C>ACA350977300DIS3L2c.2015C>A (p.Ala672Glu)
c.1582-9501C>A (n.1582-9501C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.1581C>A
c.3426C>A (n.3426C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.2218C>A
n.2197C>A
n.2088C>A
n.2067C>A
 gnomAD v4
2g.232333844C>GCA350977301DIS3L2c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1582-9501C>G (n.1582-9501C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1581C>G
c.3426C>G (n.3426C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.2218C>G
n.2197C>G
n.2088C>G
n.2067C>G
 ClinVar
2g.232333844C>TCA350977302DIS3L2c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1582-9501C>T (n.1582-9501C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1581C>T
c.3426C>T (n.3426C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.2218C>T
n.2197C>T
n.2088C>T
n.2067C>T
2g.232333845A>CCA431779065DIS3L2c.2016A>C (p.Ala672=)
c.1582-9500A>C (n.1582-9500A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.921A>C (p.Ala307=)
n.1582A>C
c.3427A>C (n.3427A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.2219A>C
n.2198A>C
n.2089A>C
n.2068A>C
2g.232333845A>GCA431779063DIS3L2c.2016A>G (p.Ala672=)
c.1582-9500A>G (n.1582-9500A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.921A>G (p.Ala307=)
n.1582A>G
c.3427A>G (n.3427A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.2219A>G
n.2198A>G
n.2089A>G
n.2068A>G
2g.232333845A>TCA431779061DIS3L2c.2016A>T (p.Ala672=)
c.1582-9500A>T (n.1582-9500A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.921A>T (p.Ala307=)
n.1582A>T
c.3427A>T (n.3427A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.2219A>T
n.2198A>T
n.2089A>T
n.2068A>T
2g.232333846C>ACA350977303DIS3L2c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.1582-9499C>A (n.1582-9499C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1583C>A
c.3428C>A (n.3428C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.2220C>A
n.2199C>A
n.2090C>A
n.2069C>A
2g.232333846C=CA1335214656DIS3L2c.2017C= (p.Leu673=)
c.1582-9499C= (n.1582-9499C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.1583C=
c.3428C= (n.3428C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
n.2220C=
n.2199C=
n.2090C=
n.2069C=
2g.232333846C>GCA350977304DIS3L2c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1582-9499C>G (n.1582-9499C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1583C>G
c.3428C>G (n.3428C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.2220C>G
n.2199C>G
n.2090C>G
n.2069C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333846C>TCA431779070DIS3L2c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1582-9499C>T (n.1582-9499C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.1583C>T
c.3428C>T (n.3428C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.2220C>T
n.2199C>T
n.2090C>T
n.2069C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333847T>ACA350977305DIS3L2c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1582-9498T>A (n.1582-9498T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1584T>A
c.3429T>A (n.3429T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.2221T>A
n.2200T>A
n.2091T>A
n.2070T>A
2g.232333847T>CCA350977306DIS3L2c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1582-9498T>C (n.1582-9498T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1584T>C
c.3429T>C (n.3429T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.2221T>C
n.2200T>C
n.2091T>C
n.2070T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333847T>GCA350977307DIS3L2c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1582-9498T>G (n.1582-9498T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1584T>G
c.3429T>G (n.3429T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.2221T>G
n.2200T>G
n.2091T>G
n.2070T>G
2g.232333847T=CA1335214657DIS3L2c.2018T= (p.Leu673=)
c.1582-9498T= (n.1582-9498T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.1584T=
c.3429T= (n.3429T=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
n.2221T=
n.2200T=
n.2091T=
n.2070T=
2g.232333848G>ACA431779078DIS3L2c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1582-9497G>A (n.1582-9497G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1585G>A
c.3430G>A (n.3430G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.2222G>A
n.2201G>A
n.2092G>A
n.2071G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.232333848G>CCA431779082DIS3L2c.2019G>C (p.Leu673=)
c.1582-9497G>C (n.1582-9497G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1585G>C
c.3430G>C (n.3430G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.2222G>C
n.2201G>C
n.2092G>C
n.2071G>C
2g.232333848G>TCA431779083DIS3L2c.2019G>T (p.Leu673=)
c.1582-9497G>T (n.1582-9497G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.1585G>T
c.3430G>T (n.3430G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.2222G>T
n.2201G>T
n.2092G>T
n.2071G>T
 gnomAD v4
2g.232333849T>ACA350977308DIS3L2c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.1582-9496T>A (n.1582-9496T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1586T>A
c.3431T>A (n.3431T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.2223T>A
n.2202T>A
n.2093T>A
n.2072T>A
2g.232333849T>CCA350977309DIS3L2c.2020T>C (p.Tyr674His)
c.1582-9496T>C (n.1582-9496T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.1586T>C
c.3431T>C (n.3431T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.2223T>C
n.2202T>C
n.2093T>C
n.2072T>C
 ClinVar dbSNP
2g.232333849T>GCA350977310DIS3L2c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.1582-9496T>G (n.1582-9496T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1586T>G
c.3431T>G (n.3431T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.2223T>G
n.2202T>G
n.2093T>G
n.2072T>G
2g.232333849T=CA1335214658DIS3L2c.2020T= (p.Tyr674=)
c.1582-9496T= (n.1582-9496T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.925T= (p.Tyr309=)
n.1586T=
c.3431T= (n.3431T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
n.2223T=
n.2202T=
n.2093T=
n.2072T=
2g.232333850A>CCA350977311DIS3L2c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.1582-9495A>C (n.1582-9495A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1587A>C
c.3432A>C (n.3432A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2224A>C
n.2203A>C
n.2094A>C
n.2073A>C
2g.232333850A>GCA350977312DIS3L2c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.1582-9495A>G (n.1582-9495A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1587A>G
c.3432A>G (n.3432A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2224A>G
n.2203A>G
n.2094A>G
n.2073A>G
2g.232333850A>TCA350977313DIS3L2c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.1582-9495A>T (n.1582-9495A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1587A>T
c.3432A>T (n.3432A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2224A>T
n.2203A>T
n.2094A>T
n.2073A>T
2g.232333850_232333853delinsACTTCA1335214659DIS3L2c.2021_2024delinsACTT (p.Tyr674=)
c.1582-9495_1582-9492delinsACTT (n.1582-9495_1582-9492delinsACTT)
c.*88_*91delinsACTT (n.*88_*91delinsACTT)
c.926_929delinsACTT (p.Tyr309=)
n.1587_1590delinsACTT
c.3432_3435delinsACTT (n.3432_3435delinsACTT)
c.*1177_*1180delinsACTT (n.*1177_*1180delinsACTT)
n.2224_2227delinsACTT
n.2203_2206delinsACTT
n.2094_2097delinsACTT
n.2073_2076delinsACTT
2g.232333851C>ACA350977314DIS3L2c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.1582-9494C>A (n.1582-9494C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.1588C>A
c.3433C>A (n.3433C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2225C>A
n.2204C>A
n.2095C>A
n.2074C>A
 gnomAD v4
2g.232333851C>GCA350977315DIS3L2c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.1582-9494C>G (n.1582-9494C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.1588C>G
c.3433C>G (n.3433C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2225C>G
n.2204C>G
n.2095C>G
n.2074C>G
2g.232333851C>TCA431779095DIS3L2c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.1582-9494C>T (n.1582-9494C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.1588C>T
c.3433C>T (n.3433C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2225C>T
n.2204C>T
n.2095C>T
n.2074C>T
 gnomAD v4
2g.232333853_232333855delCA1335214660DIS3L2c.2024_2026del (p.Phe675del)
c.1582-9492_1582-9490del (n.1582-9492_1582-9490del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.929_931del (p.Phe310del)
n.1590_1592del
c.3435_3437del (n.3435_3437del)
c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del)
n.2227_2229del
n.2206_2208del
n.2097_2099del
n.2076_2078del
 dbSNP
2g.232333852T>ACA350977316DIS3L2c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1582-9493T>A (n.1582-9493T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.1589T>A
c.3434T>A (n.3434T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2226T>A
n.2205T>A
n.2096T>A
n.2075T>A
 dbSNP
2g.232333852T>CCA350977317DIS3L2c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.1582-9493T>C (n.1582-9493T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.1589T>C
c.3434T>C (n.3434T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2226T>C
n.2205T>C
n.2096T>C
n.2075T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333852T>GCA350977318DIS3L2c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.1582-9493T>G (n.1582-9493T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.1589T>G
c.3434T>G (n.3434T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2226T>G
n.2205T>G
n.2096T>G
n.2075T>G
2g.232333852T=CA1335214661DIS3L2c.2023T= (p.Phe675=)
c.1582-9493T= (n.1582-9493T=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.928T= (p.Phe310=)
n.1589T=
c.3434T= (n.3434T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
n.2226T=
n.2205T=
n.2096T=
n.2075T=
2g.232333853T>ACA350977319DIS3L2c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1582-9492T>A (n.1582-9492T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.1590T>A
c.3435T>A (n.3435T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2227T>A
n.2206T>A
n.2097T>A
n.2076T>A
2g.232333853T>CCA350977320DIS3L2c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1582-9492T>C (n.1582-9492T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.1590T>C
c.3435T>C (n.3435T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2227T>C
n.2206T>C
n.2097T>C
n.2076T>C
2g.232333853T>GCA350977321DIS3L2c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1582-9492T>G (n.1582-9492T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.1590T>G
c.3435T>G (n.3435T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2227T>G
n.2206T>G
n.2097T>G
n.2076T>G
 dbSNP
2g.232333853T=CA1335214662DIS3L2c.2024T= (p.Phe675=)
c.1582-9492T= (n.1582-9492T=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.929T= (p.Phe310=)
n.1590T=
c.3435T= (n.3435T=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
n.2227T=
n.2206T=
n.2097T=
n.2076T=
2g.232333854C>ACA350977322DIS3L2c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1582-9491C>A (n.1582-9491C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.1591C>A
c.3436C>A (n.3436C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2228C>A
n.2207C>A
n.2098C>A
n.2077C>A
 gnomAD v4
2g.232333854C=CA1335214663DIS3L2c.2025C= (p.Phe675=)
c.1582-9491C= (n.1582-9491C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.930C= (p.Phe310=)
n.1591C=
c.3436C= (n.3436C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.2228C=
n.2207C=
n.2098C=
n.2077C=
2g.232333854C>GCA2164376DIS3L2c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1582-9491C>G (n.1582-9491C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.1591C>G
c.3436C>G (n.3436C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2228C>G
n.2207C>G
n.2098C>G
n.2077C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333854C>TCA431779106DIS3L2c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1582-9491C>T (n.1582-9491C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.930C>T (p.Phe310=)
n.1591C>T
c.3436C>T (n.3436C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2228C>T
n.2207C>T
n.2098C>T
n.2077C>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333855T>ACA350977323DIS3L2c.2026T>A (p.Cys676Ser)
c.1582-9490T>A (n.1582-9490T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.1592T>A
c.3437T>A (n.3437T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.2229T>A
n.2208T>A
n.2099T>A
n.2078T>A
2g.232333855T>CCA350977324DIS3L2c.2026T>C (p.Cys676Arg)
c.1582-9490T>C (n.1582-9490T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.1592T>C
c.3437T>C (n.3437T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.2229T>C
n.2208T>C
n.2099T>C
n.2078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333855T>GCA350977325DIS3L2c.2026T>G (p.Cys676Gly)
c.1582-9490T>G (n.1582-9490T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.1592T>G
c.3437T>G (n.3437T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.2229T>G
n.2208T>G
n.2099T>G
n.2078T>G
2g.232333855T=CA1335214664DIS3L2c.2026T= (p.Cys676=)
c.1582-9490T= (n.1582-9490T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.931T= (p.Cys311=)
n.1592T=
c.3437T= (n.3437T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
n.2229T=
n.2208T=
n.2099T=
n.2078T=
2g.232333856G>ACA350977326DIS3L2c.2027G>A (p.Cys676Tyr)
c.1582-9489G>A (n.1582-9489G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.1593G>A
c.3438G>A (n.3438G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.2230G>A
n.2209G>A
n.2100G>A
n.2079G>A
 gnomAD v4
2g.232333856G>CCA350977328DIS3L2c.2027G>C (p.Cys676Ser)
c.1582-9489G>C (n.1582-9489G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.1593G>C
c.3438G>C (n.3438G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.2230G>C
n.2209G>C
n.2100G>C
n.2079G>C
2g.232333856G>TCA350977327DIS3L2c.2027G>T (p.Cys676Phe)
c.1582-9489G>T (n.1582-9489G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.1593G>T
c.3438G>T (n.3438G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.2230G>T
n.2209G>T
n.2100G>T
n.2079G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.232333857C>ACA350977329DIS3L2c.2028C>A (p.Cys676Ter)
c.1582-9488C>A (n.1582-9488C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.1594C>A
c.3439C>A (n.3439C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.2231C>A
n.2210C>A
n.2101C>A
n.2080C>A
2g.232333857C>GCA350977330DIS3L2c.2028C>G (p.Cys676Trp)
c.1582-9488C>G (n.1582-9488C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.1594C>G
c.3439C>G (n.3439C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.2231C>G
n.2210C>G
n.2101C>G
n.2080C>G
2g.232333857C>TCA431779118DIS3L2c.2028C>T (p.Cys676=)
c.1582-9488C>T (n.1582-9488C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.1594C>T
c.3439C>T (n.3439C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.2231C>T
n.2210C>T
n.2101C>T
n.2080C>T
2g.232333858T>ACA350977331DIS3L2c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.1582-9487T>A (n.1582-9487T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.1595T>A
c.3440T>A (n.3440T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.2232T>A
n.2211T>A
n.2102T>A
n.2081T>A
2g.232333858T>CCA350977332DIS3L2c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.1582-9487T>C (n.1582-9487T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.1595T>C
c.3440T>C (n.3440T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.2232T>C
n.2211T>C
n.2102T>C
n.2081T>C
2g.232333858T>GCA350977333DIS3L2c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.1582-9487T>G (n.1582-9487T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.1595T>G
c.3440T>G (n.3440T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.2232T>G
n.2211T>G
n.2102T>G
n.2081T>G
2g.232333859C>ACA350977334DIS3L2c.2030C>A (p.Ser677Ter)
c.1582-9486C>A (n.1582-9486C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.935C>A (p.Ser312Ter)
n.1596C>A
c.3441C>A (n.3441C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.2233C>A
n.2212C>A
n.2103C>A
n.2082C>A
2g.232333859C=CA1335214665DIS3L2c.2030C= (p.Ser677=)
c.1582-9486C= (n.1582-9486C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.935C= (p.Ser312=)
n.1596C=
c.3441C= (n.3441C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.2233C=
n.2212C=
n.2103C=
n.2082C=
2g.232333859C>GCA350977335DIS3L2c.2030C>G (p.Ser677Trp)
c.1582-9486C>G (n.1582-9486C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.935C>G (p.Ser312Trp)
n.1596C>G
c.3441C>G (n.3441C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.2233C>G
n.2212C>G
n.2103C>G
n.2082C>G
2g.232333859C>TCA2164377DIS3L2c.2030C>T (p.Ser677Leu)
c.1582-9486C>T (n.1582-9486C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.935C>T (p.Ser312Leu)
n.1596C>T
c.3441C>T (n.3441C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.2233C>T
n.2212C>T
n.2103C>T
n.2082C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333860G>ACA2164378DIS3L2c.2031G>A (p.Ser677=)
c.1582-9485G>A (n.1582-9485G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.936G>A (p.Ser312=)
n.1597G>A
c.3442G>A (n.3442G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.2234G>A
n.2213G>A
n.2104G>A
n.2083G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232333860G>CCA431779127DIS3L2c.2031G>C (p.Ser677=)
c.1582-9485G>C (n.1582-9485G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.936G>C (p.Ser312=)
n.1597G>C
c.3442G>C (n.3442G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.2234G>C
n.2213G>C
n.2104G>C
n.2083G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333860G=CA1335214666DIS3L2c.2031G= (p.Ser677=)
c.1582-9485G= (n.1582-9485G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.936G= (p.Ser312=)
n.1597G=
c.3442G= (n.3442G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.2234G=
n.2213G=
n.2104G=
n.2083G=
2g.232333860G>TCA431779129DIS3L2c.2031G>T (p.Ser677=)
c.1582-9485G>T (n.1582-9485G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.936G>T (p.Ser312=)
n.1597G>T
c.3442G>T (n.3442G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.2234G>T
n.2213G>T
n.2104G>T
n.2083G>T
 gnomAD v4
2g.232333861G>ACA350977336DIS3L2c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1582-9484G>A (n.1582-9484G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1598G>A
c.3443G>A (n.3443G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.2235G>A
n.2214G>A
n.2105G>A
n.2084G>A
2g.232333861G>CCA350977337DIS3L2c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1582-9484G>C (n.1582-9484G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1598G>C
c.3443G>C (n.3443G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.2235G>C
n.2214G>C
n.2105G>C
n.2084G>C
2g.232333861G>TCA350977338DIS3L2c.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1582-9484G>T (n.1582-9484G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1598G>T
c.3443G>T (n.3443G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.2235G>T
n.2214G>T
n.2105G>T
n.2084G>T
2g.232333862G>ACA350977339DIS3L2c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1582-9483G>A (n.1582-9483G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1599G>A
c.3444G>A (n.3444G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.2236G>A
n.2215G>A
n.2106G>A
n.2085G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333862G>CCA350977340DIS3L2c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1582-9483G>C (n.1582-9483G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1599G>C
c.3444G>C (n.3444G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.2236G>C
n.2215G>C
n.2106G>C
n.2085G>C
2g.232333862G=CA1335214667DIS3L2c.2033G= (p.Gly678=)
c.1582-9483G= (n.1582-9483G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1599G=
c.3444G= (n.3444G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.2236G=
n.2215G=
n.2106G=
n.2085G=
2g.232333862G>TCA350977341DIS3L2c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1582-9483G>T (n.1582-9483G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1599G>T
c.3444G>T (n.3444G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.2236G>T
n.2215G>T
n.2106G>T
n.2085G>T
2g.232333863G>ACA431779138DIS3L2c.2034G>A (p.Gly678=)
c.1582-9482G>A (n.1582-9482G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1600G>A
c.3445G>A (n.3445G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.2237G>A
n.2216G>A
n.2107G>A
n.2086G>A
 ClinVar
2g.232333863G>CCA431779139DIS3L2c.2034G>C (p.Gly678=)
c.1582-9482G>C (n.1582-9482G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.939G>C (p.Gly313=)
n.1600G>C
c.3445G>C (n.3445G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.2237G>C
n.2216G>C
n.2107G>C
n.2086G>C
2g.232333863G=CA1335214668DIS3L2c.2034G= (p.Gly678=)
c.1582-9482G= (n.1582-9482G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.939G= (p.Gly313=)
n.1600G=
c.3445G= (n.3445G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.2237G=
n.2216G=
n.2107G=
n.2086G=
2g.232333863G>TCA431779141DIS3L2c.2034G>T (p.Gly678=)
c.1582-9482G>T (n.1582-9482G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.939G>T (p.Gly313=)
n.1600G>T
c.3445G>T (n.3445G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.2237G>T
n.2216G>T
n.2107G>T
n.2086G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333864C>ACA350977342DIS3L2c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1582-9481C>A (n.1582-9481C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1601C>A
c.3446C>A (n.3446C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.2238C>A
n.2217C>A
n.2108C>A
n.2087C>A
 gnomAD v4
2g.232333864C>GCA350977343DIS3L2c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1582-9481C>G (n.1582-9481C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1601C>G
c.3446C>G (n.3446C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.2238C>G
n.2217C>G
n.2108C>G
n.2087C>G
2g.232333864C>TCA431779145DIS3L2c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1582-9481C>T (n.1582-9481C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1601C>T
c.3446C>T (n.3446C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.2238C>T
n.2217C>T
n.2108C>T
n.2087C>T
2g.232333865T>ACA350977344DIS3L2c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1582-9480T>A (n.1582-9480T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1602T>A
c.3447T>A (n.3447T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.2239T>A
n.2218T>A
n.2109T>A
n.2088T>A
2g.232333865T>CCA2164379DIS3L2c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1582-9480T>C (n.1582-9480T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1602T>C
c.3447T>C (n.3447T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.2239T>C
n.2218T>C
n.2109T>C
n.2088T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333865T>GCA350977345DIS3L2c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1582-9480T>G (n.1582-9480T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1602T>G
c.3447T>G (n.3447T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.2239T>G
n.2218T>G
n.2109T>G
n.2088T>G
2g.232333865T=CA1335214669DIS3L2c.2036T= (p.Leu679=)
c.1582-9480T= (n.1582-9480T=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.1602T=
c.3447T= (n.3447T=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
n.2239T=
n.2218T=
n.2109T=
n.2088T=
2g.232333866G>ACA431779152DIS3L2c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1582-9479G>A (n.1582-9479G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1603G>A
c.3448G>A (n.3448G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.2240G>A
n.2219G>A
n.2110G>A
n.2089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333866G>CCA431779156DIS3L2c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1582-9479G>C (n.1582-9479G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1603G>C
c.3448G>C (n.3448G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.2240G>C
n.2219G>C
n.2110G>C
n.2089G>C
2g.232333866G=CA1335214670DIS3L2c.2037G= (p.Leu679=)
c.1582-9479G= (n.1582-9479G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.1603G=
c.3448G= (n.3448G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
n.2240G=
n.2219G=
n.2110G=
n.2089G=
2g.232333866G>TCA431779154DIS3L2c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1582-9479G>T (n.1582-9479G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1603G>T
c.3448G>T (n.3448G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.2240G>T
n.2219G>T
n.2110G>T
n.2089G>T
2g.232333867C>ACA350977346DIS3L2c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.1582-9478C>A (n.1582-9478C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1604C>A
c.3449C>A (n.3449C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.2241C>A
n.2220C>A
n.2111C>A
n.2090C>A
2g.232333867C=CA1335214671DIS3L2c.2038C= (p.Leu680=)
c.1582-9478C= (n.1582-9478C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1604C=
c.3449C= (n.3449C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
n.2241C=
n.2220C=
n.2111C=
n.2090C=
2g.232333867C>GCA350977347DIS3L2c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.1582-9478C>G (n.1582-9478C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1604C>G
c.3449C>G (n.3449C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.2241C>G
n.2220C>G
n.2111C>G
n.2090C>G
2g.232333867C>TCA431779161DIS3L2c.2038C>T (p.Leu680=)
c.1582-9478C>T (n.1582-9478C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1604C>T
c.3449C>T (n.3449C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.2241C>T
n.2220C>T
n.2111C>T
n.2090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333868T>ACA350977348DIS3L2c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.1582-9477T>A (n.1582-9477T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1605T>A
c.3450T>A (n.3450T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.2242T>A
n.2221T>A
n.2112T>A
n.2091T>A
2g.232333868T>CCA2164380DIS3L2c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.1582-9477T>C (n.1582-9477T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1605T>C
c.3450T>C (n.3450T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.2242T>C
n.2221T>C
n.2112T>C
n.2091T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232333868T>GCA350977349DIS3L2c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.1582-9477T>G (n.1582-9477T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1605T>G
c.3450T>G (n.3450T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.2242T>G
n.2221T>G
n.2112T>G
n.2091T>G
 gnomAD v4
2g.232333868T=CA1335214672DIS3L2c.2039T= (p.Leu680=)
c.1582-9477T= (n.1582-9477T=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1605T=
c.3450T= (n.3450T=)
c.*1195T= (n.*1195T=)
n.2242T=
n.2221T=
n.2112T=
n.2091T=
2g.232333869G>ACA431779167DIS3L2c.2040G>A (p.Leu680=)
c.1582-9476G>A (n.1582-9476G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1606G>A
c.3451G>A (n.3451G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.2243G>A
n.2222G>A
n.2113G>A
n.2092G>A
2g.232333869G>CCA431779168DIS3L2c.2040G>C (p.Leu680=)
c.1582-9476G>C (n.1582-9476G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1606G>C
c.3451G>C (n.3451G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.2243G>C
n.2222G>C
n.2113G>C
n.2092G>C
2g.232333869G=CA1335214673DIS3L2c.2040G= (p.Leu680=)
c.1582-9476G= (n.1582-9476G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1606G=
c.3451G= (n.3451G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.2243G=
n.2222G=
n.2113G=
n.2092G=
2g.232333869G>TCA66929406DIS3L2c.2040G>T (p.Leu680=)
c.1582-9476G>T (n.1582-9476G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1606G>T
c.3451G>T (n.3451G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.2243G>T
n.2222G>T
n.2113G>T
n.2092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333870C>ACA350977350DIS3L2c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1582-9475C>A (n.1582-9475C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1607C>A
c.3452C>A (n.3452C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.2244C>A
n.2223C>A
n.2114C>A
n.2093C>A
2g.232333870C=CA1335214674DIS3L2c.2041C= (p.Gln681=)
c.1582-9475C= (n.1582-9475C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.946C= (p.Gln316=)
n.1607C=
c.3452C= (n.3452C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.2244C=
n.2223C=
n.2114C=
n.2093C=
2g.232333870C>GCA350977351DIS3L2c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1582-9475C>G (n.1582-9475C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1607C>G
c.3452C>G (n.3452C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.2244C>G
n.2223C>G
n.2114C>G
n.2093C>G
2g.232333870C>TCA350977352DIS3L2c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1582-9475C>T (n.1582-9475C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1607C>T
c.3452C>T (n.3452C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.2244C>T
n.2223C>T
n.2114C>T
n.2093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333871A>CCA350977353DIS3L2c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1582-9474A>C (n.1582-9474A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1608A>C
c.3453A>C (n.3453A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.2245A>C
n.2224A>C
n.2115A>C
n.2094A>C
2g.232333871A>GCA350977355DIS3L2c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1582-9474A>G (n.1582-9474A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1608A>G
c.3453A>G (n.3453A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.2245A>G
n.2224A>G
n.2115A>G
n.2094A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333871A>TCA350977354DIS3L2c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1582-9474A>T (n.1582-9474A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1608A>T
c.3453A>T (n.3453A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.2245A>T
n.2224A>T
n.2115A>T
n.2094A>T
2g.232333872G>ACA431779180DIS3L2c.2043G>A (p.Gln681=)
c.1582-9473G>A (n.1582-9473G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1609G>A
c.3454G>A (n.3454G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.2246G>A
n.2225G>A
n.2116G>A
n.2095G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333872G>CCA350977356DIS3L2c.2043G>C (p.Gln681His)
c.1582-9473G>C (n.1582-9473G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.948G>C (p.Gln316His)
n.1609G>C
c.3454G>C (n.3454G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.2246G>C
n.2225G>C
n.2116G>C
n.2095G>C
2g.232333872G=CA1335214675DIS3L2c.2043G= (p.Gln681=)
c.1582-9473G= (n.1582-9473G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.948G= (p.Gln316=)
n.1609G=
c.3454G= (n.3454G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.2246G=
n.2225G=
n.2116G=
n.2095G=
2g.232333872G>TCA350977357DIS3L2c.2043G>T (p.Gln681His)
c.1582-9473G>T (n.1582-9473G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1609G>T
c.3454G>T (n.3454G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.2246G>T
n.2225G>T
n.2116G>T
n.2095G>T
2g.232333873G>ACA350977358DIS3L2c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1582-9472G>A (n.1582-9472G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1610G>A
c.3455G>A (n.3455G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.2247G>A
n.2226G>A
n.2117G>A
n.2096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333873G>CCA350977359DIS3L2c.2044G>C (p.Asp682His)
c.1582-9472G>C (n.1582-9472G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1610G>C
c.3455G>C (n.3455G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.2247G>C
n.2226G>C
n.2117G>C
n.2096G>C
2g.232333873G=CA1335214676DIS3L2c.2044G= (p.Asp682=)
c.1582-9472G= (n.1582-9472G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.1610G=
c.3455G= (n.3455G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.2247G=
n.2226G=
n.2117G=
n.2096G=
2g.232333873G>TCA350977360DIS3L2c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1582-9472G>T (n.1582-9472G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1610G>T
c.3455G>T (n.3455G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.2247G>T
n.2226G>T
n.2117G>T
n.2096G>T
2g.232333874A>CCA350977361DIS3L2c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.1582-9471A>C (n.1582-9471A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1611A>C
c.3456A>C (n.3456A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.2248A>C
n.2227A>C
n.2118A>C
n.2097A>C
2g.232333874A>GCA350977362DIS3L2c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.1582-9471A>G (n.1582-9471A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1611A>G
c.3456A>G (n.3456A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.2248A>G
n.2227A>G
n.2118A>G
n.2097A>G
2g.232333874A>TCA350977363DIS3L2c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.1582-9471A>T (n.1582-9471A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1611A>T
c.3456A>T (n.3456A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.2248A>T
n.2227A>T
n.2118A>T
n.2097A>T
 ClinVar
2g.232333875C>ACA350977364DIS3L2c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.1582-9470C>A (n.1582-9470C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1612C>A
c.3457C>A (n.3457C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.2249C>A
n.2228C>A
n.2119C>A
n.2098C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.232333875C=CA1335214677DIS3L2c.2046C= (p.Asp682=)
c.1582-9470C= (n.1582-9470C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.951C= (p.Asp317=)
n.1612C=
c.3457C= (n.3457C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.2249C=
n.2228C=
n.2119C=
n.2098C=
2g.232333875C>GCA350977365DIS3L2c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.1582-9470C>G (n.1582-9470C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1612C>G
c.3457C>G (n.3457C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.2249C>G
n.2228C>G
n.2119C>G
n.2098C>G
2g.232333875C>TCA431779191DIS3L2c.2046C>T (p.Asp682=)
c.1582-9470C>T (n.1582-9470C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1612C>T
c.3457C>T (n.3457C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.2249C>T
n.2228C>T
n.2119C>T
n.2098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333876C>ACA350977366DIS3L2c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1582-9469C>A (n.1582-9469C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1613C>A
c.3458C>A (n.3458C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.2250C>A
n.2229C>A
n.2120C>A
n.2099C>A
2g.232333876C=CA1335214678DIS3L2c.2047C= (p.Pro683=)
c.1582-9469C= (n.1582-9469C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.952C= (p.Pro318=)
n.1613C=
c.3458C= (n.3458C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.2250C=
n.2229C=
n.2120C=
n.2099C=
2g.232333876C>GCA350977367DIS3L2c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1582-9469C>G (n.1582-9469C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1613C>G
c.3458C>G (n.3458C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.2250C>G
n.2229C>G
n.2120C>G
n.2099C>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333876C>TCA350977368DIS3L2c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1582-9469C>T (n.1582-9469C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1613C>T
c.3458C>T (n.3458C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.2250C>T
n.2229C>T
n.2120C>T
n.2099C>T
2g.232333877C>ACA350977369DIS3L2c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.1582-9468C>A (n.1582-9468C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.1614C>A
c.3459C>A (n.3459C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.2251C>A
n.2230C>A
n.2121C>A
n.2100C>A
2g.232333877C=CA1335214679DIS3L2c.2048C= (p.Pro683=)
c.1582-9468C= (n.1582-9468C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.953C= (p.Pro318=)
n.1614C=
c.3459C= (n.3459C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.2251C=
n.2230C=
n.2121C=
n.2100C=
2g.232333877C>GCA350977371DIS3L2c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1582-9468C>G (n.1582-9468C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1614C>G
c.3459C>G (n.3459C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.2251C>G
n.2230C>G
n.2121C>G
n.2100C>G
 dbSNP
2g.232333877C>TCA350977370DIS3L2c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1582-9468C>T (n.1582-9468C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1614C>T
c.3459C>T (n.3459C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.2251C>T
n.2230C>T
n.2121C>T
n.2100C>T
 gnomAD v4
2g.232333878A=CA1335214680DIS3L2c.2049A= (p.Pro683=)
c.1582-9467A= (n.1582-9467A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.954A= (p.Pro318=)
n.1615A=
c.3460A= (n.3460A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.2252A=
n.2231A=
n.2122A=
n.2101A=
2g.232333878A>CCA431779202DIS3L2c.2049A>C (p.Pro683=)
c.1582-9467A>C (n.1582-9467A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.954A>C (p.Pro318=)
n.1615A>C
c.3460A>C (n.3460A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.2252A>C
n.2231A>C
n.2122A>C
n.2101A>C
2g.232333878A>GCA2164381DIS3L2c.2049A>G (p.Pro683=)
c.1582-9467A>G (n.1582-9467A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
n.1615A>G
c.3460A>G (n.3460A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.2252A>G
n.2231A>G
n.2122A>G
n.2101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333878A>TCA431779204DIS3L2c.2049A>T (p.Pro683=)
c.1582-9467A>T (n.1582-9467A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
n.1615A>T
c.3460A>T (n.3460A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.2252A>T
n.2231A>T
n.2122A>T
n.2101A>T
2g.232333879G>ACA350977372DIS3L2c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.1582-9466G>A (n.1582-9466G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1616G>A
c.3461G>A (n.3461G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.2253G>A
n.2232G>A
n.2123G>A
n.2102G>A
 ClinVar
2g.232333879G>CCA350977373DIS3L2c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.1582-9466G>C (n.1582-9466G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1616G>C
c.3461G>C (n.3461G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.2253G>C
n.2232G>C
n.2123G>C
n.2102G>C
2g.232333879G>TCA350977374DIS3L2c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.1582-9466G>T (n.1582-9466G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1616G>T
c.3461G>T (n.3461G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.2253G>T
n.2232G>T
n.2123G>T
n.2102G>T
 COSMIC
2g.232333880C>ACA2164383DIS3L2c.2051C>A (p.Ala684Glu)
c.1582-9465C>A (n.1582-9465C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
n.1617C>A
c.3462C>A (n.3462C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.2254C>A
n.2233C>A
n.2124C>A
n.2103C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333880C=CA1335214681DIS3L2c.2051C= (p.Ala684=)
c.1582-9465C= (n.1582-9465C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.1617C=
c.3462C= (n.3462C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.2254C=
n.2233C=
n.2124C=
n.2103C=
2g.232333880C>GCA350977375DIS3L2c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.1582-9465C>G (n.1582-9465C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.1617C>G
c.3462C>G (n.3462C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.2254C>G
n.2233C>G
n.2124C>G
n.2103C>G
2g.232333880C>TCA2164382DIS3L2c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.1582-9465C>T (n.1582-9465C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.1617C>T
c.3462C>T (n.3462C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.2254C>T
n.2233C>T
n.2124C>T
n.2103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333881G>ACA2164384DIS3L2c.2052G>A (p.Ala684=)
c.1582-9464G>A (n.1582-9464G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.957G>A (p.Ala319=)
n.1618G>A
c.3463G>A (n.3463G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.2255G>A
n.2234G>A
n.2125G>A
n.2104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333881G>CCA431779213DIS3L2c.2052G>C (p.Ala684=)
c.1582-9464G>C (n.1582-9464G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.957G>C (p.Ala319=)
n.1618G>C
c.3463G>C (n.3463G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.2255G>C
n.2234G>C
n.2125G>C
n.2104G>C
2g.232333881G=CA1335214682DIS3L2c.2052G= (p.Ala684=)
c.1582-9464G= (n.1582-9464G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.957G= (p.Ala319=)
n.1618G=
c.3463G= (n.3463G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.2255G=
n.2234G=
n.2125G=
n.2104G=
2g.232333881G>TCA431779215DIS3L2c.2052G>T (p.Ala684=)
c.1582-9464G>T (n.1582-9464G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.957G>T (p.Ala319=)
n.1618G>T
c.3463G>T (n.3463G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.2255G>T
n.2234G>T
n.2125G>T
n.2104G>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333882C>ACA350977376DIS3L2c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1582-9463C>A (n.1582-9463C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1619C>A
c.3464C>A (n.3464C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2256C>A
n.2235C>A
n.2126C>A
n.2105C>A
2g.232333882C>GCA350977377DIS3L2c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1582-9463C>G (n.1582-9463C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1619C>G
c.3464C>G (n.3464C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2256C>G
n.2235C>G
n.2126C>G
n.2105C>G
2g.232333882C>TCA350977378DIS3L2c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1582-9463C>T (n.1582-9463C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1619C>T
c.3464C>T (n.3464C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2256C>T
n.2235C>T
n.2126C>T
n.2105C>T
2g.232333883A>CCA350977380DIS3L2c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1582-9462A>C (n.1582-9462A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1620A>C
c.3465A>C (n.3465A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.2257A>C
n.2236A>C
n.2127A>C
n.2106A>C
2g.232333883A>GCA350977381DIS3L2c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1582-9462A>G (n.1582-9462A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1620A>G
c.3465A>G (n.3465A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.2257A>G
n.2236A>G
n.2127A>G
n.2106A>G
 gnomAD v4
2g.232333883A>TCA350977379DIS3L2c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1582-9462A>T (n.1582-9462A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1620A>T
c.3465A>T (n.3465A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.2257A>T
n.2236A>T
n.2127A>T
n.2106A>T
2g.232333884G>ACA431779224DIS3L2c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1582-9461G>A (n.1582-9461G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1621G>A
c.3466G>A (n.3466G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2258G>A
n.2237G>A
n.2128G>A
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP
2g.232333884G>CCA350977383DIS3L2c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1582-9461G>C (n.1582-9461G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1621G>C
c.3466G>C (n.3466G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2258G>C
n.2237G>C
n.2128G>C
n.2107G>C
2g.232333884G>TCA350977382DIS3L2c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1582-9461G>T (n.1582-9461G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1621G>T
c.3466G>T (n.3466G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2258G>T
n.2237G>T
n.2128G>T
n.2107G>T
2g.232333885T>ACA350977385DIS3L2c.2056T>A (p.Phe686Ile)
c.1582-9460T>A (n.1582-9460T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1622T>A
c.3467T>A (n.3467T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.2259T>A
n.2238T>A
n.2129T>A
n.2108T>A
2g.232333885T>CCA350977384DIS3L2c.2056T>C (p.Phe686Leu)
c.1582-9460T>C (n.1582-9460T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1622T>C
c.3467T>C (n.3467T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.2259T>C
n.2238T>C
n.2129T>C
n.2108T>C
2g.232333885T>GCA350977386DIS3L2c.2056T>G (p.Phe686Val)
c.1582-9460T>G (n.1582-9460T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1622T>G
c.3467T>G (n.3467T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.2259T>G
n.2238T>G
n.2129T>G
n.2108T>G
2g.232333886T>ACA350977387DIS3L2c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
c.1582-9459T>A (n.1582-9459T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1623T>A
c.3468T>A (n.3468T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.2260T>A
n.2239T>A
n.2130T>A
n.2109T>A
2g.232333886T>CCA350977388DIS3L2c.2057T>C (p.Phe686Ser)
c.1582-9459T>C (n.1582-9459T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1623T>C
c.3468T>C (n.3468T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.2260T>C
n.2239T>C
n.2130T>C
n.2109T>C
2g.232333886T>GCA350977389DIS3L2c.2057T>G (p.Phe686Cys)
c.1582-9459T>G (n.1582-9459T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1623T>G
c.3468T>G (n.3468T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.2260T>G
n.2239T>G
n.2130T>G
n.2109T>G
2g.232333887C>ACA350977390DIS3L2c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.1582-9458C>A (n.1582-9458C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
n.1624C>A
c.3469C>A (n.3469C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.2261C>A
n.2240C>A
n.2131C>A
n.2110C>A
 gnomAD v4
2g.232333887C=CA1335214683DIS3L2c.2058C= (p.Phe686=)
c.1582-9458C= (n.1582-9458C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.963C= (p.Phe321=)
n.1624C=
c.3469C= (n.3469C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.2261C=
n.2240C=
n.2131C=
n.2110C=
2g.232333887C>GCA350977391DIS3L2c.2058C>G (p.Phe686Leu)
c.1582-9458C>G (n.1582-9458C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
n.1624C>G
c.3469C>G (n.3469C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.2261C>G
n.2240C>G
n.2131C>G
n.2110C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333887C>TCA431779237DIS3L2c.2058C>T (p.Phe686=)
c.1582-9458C>T (n.1582-9458C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.963C>T (p.Phe321=)
n.1624C>T
c.3469C>T (n.3469C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.2261C>T
n.2240C>T
n.2131C>T
n.2110C>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333888C>ACA431779243DIS3L2c.2059C>A (p.Arg687=)
c.1582-9457C>A (n.1582-9457C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.1625C>A
c.3470C>A (n.3470C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.2262C>A
n.2241C>A
n.2132C>A
n.2111C>A
2g.232333888C=CA1335214684DIS3L2c.2059C= (p.Arg687=)
c.1582-9457C= (n.1582-9457C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.964C= (p.Arg322=)
n.1625C=
c.3470C= (n.3470C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.2262C=
n.2241C=
n.2132C=
n.2111C=
2g.232333888C>GCA350977392DIS3L2c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.1582-9457C>G (n.1582-9457C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.1625C>G
c.3470C>G (n.3470C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.2262C>G
n.2241C>G
n.2132C>G
n.2111C>G
2g.232333888C>TCA2164385DIS3L2c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.1582-9457C>T (n.1582-9457C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.1625C>T
c.3470C>T (n.3470C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.2262C>T
n.2241C>T
n.2132C>T
n.2111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333889G>ACA2164386DIS3L2c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.1582-9456G>A (n.1582-9456G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.1626G>A
c.3471G>A (n.3471G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.2263G>A
n.2242G>A
n.2133G>A
n.2112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333889G>CCA350977393DIS3L2c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.1582-9456G>C (n.1582-9456G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1626G>C
c.3471G>C (n.3471G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.2263G>C
n.2242G>C
n.2133G>C
n.2112G>C
2g.232333889G=CA1335214685DIS3L2c.2060G= (p.Arg687=)
c.1582-9456G= (n.1582-9456G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.1626G=
c.3471G= (n.3471G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
n.2263G=
n.2242G=
n.2133G=
n.2112G=
2g.232333889G>TCA350977394DIS3L2c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.1582-9456G>T (n.1582-9456G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1626G>T
c.3471G>T (n.3471G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.2263G>T
n.2242G>T
n.2133G>T
n.2112G>T
 gnomAD v4
2g.232333890G>ACA431779250DIS3L2c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1582-9455G>A (n.1582-9455G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
n.1627G>A
c.3472G>A (n.3472G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.2264G>A
n.2243G>A
n.2134G>A
n.2113G>A
 gnomAD v4
2g.232333890G>CCA431779249DIS3L2c.2061G>C (p.Arg687=)
c.1582-9455G>C (n.1582-9455G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
n.1627G>C
c.3472G>C (n.3472G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.2264G>C
n.2243G>C
n.2134G>C
n.2113G>C
2g.232333890G=CA1335214686DIS3L2c.2061G= (p.Arg687=)
c.1582-9455G= (n.1582-9455G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.966G= (p.Arg322=)
n.1627G=
c.3472G= (n.3472G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.2264G=
n.2243G=
n.2134G=
n.2113G=
2g.232333890G>TCA431779248DIS3L2c.2061G>T (p.Arg687=)
c.1582-9455G>T (n.1582-9455G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
n.1627G>T
c.3472G>T (n.3472G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.2264G>T
n.2243G>T
n.2134G>T
n.2113G>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333891C>ACA350977395DIS3L2c.2062C>A (p.His688Asn)
c.1582-9454C>A (n.1582-9454C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
n.1628C>A
c.3473C>A (n.3473C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.2265C>A
n.2244C>A
n.2135C>A
n.2114C>A
2g.232333891C>GCA350977396DIS3L2c.2062C>G (p.His688Asp)
c.1582-9454C>G (n.1582-9454C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
n.1628C>G
c.3473C>G (n.3473C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.2265C>G
n.2244C>G
n.2135C>G
n.2114C>G
2g.232333891C>TCA350977397DIS3L2c.2062C>T (p.His688Tyr)
c.1582-9454C>T (n.1582-9454C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
n.1628C>T
c.3473C>T (n.3473C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.2265C>T
n.2244C>T
n.2135C>T
n.2114C>T
2g.232333892A>CCA350977400DIS3L2c.2063A>C (p.His688Pro)
c.1582-9453A>C (n.1582-9453A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
n.1629A>C
c.3474A>C (n.3474A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.2266A>C
n.2245A>C
n.2136A>C
n.2115A>C
2g.232333892A>GCA350977399DIS3L2c.2063A>G (p.His688Arg)
c.1582-9453A>G (n.1582-9453A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
n.1629A>G
c.3474A>G (n.3474A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.2266A>G
n.2245A>G
n.2136A>G
n.2115A>G
2g.232333892A>TCA350977398DIS3L2c.2063A>T (p.His688Leu)
c.1582-9453A>T (n.1582-9453A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
n.1629A>T
c.3474A>T (n.3474A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.2266A>T
n.2245A>T
n.2136A>T
n.2115A>T
2g.232333893C>ACA350977401DIS3L2c.2064C>A (p.His688Gln)
c.1582-9452C>A (n.1582-9452C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.969C>A (p.His323Gln)
n.1630C>A
c.3475C>A (n.3475C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.2267C>A
n.2246C>A
n.2137C>A
n.2116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333893C=CA1335214687DIS3L2c.2064C= (p.His688=)
c.1582-9452C= (n.1582-9452C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.969C= (p.His323=)
n.1630C=
c.3475C= (n.3475C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.2267C=
n.2246C=
n.2137C=
n.2116C=
2g.232333893C>GCA350977402DIS3L2c.2064C>G (p.His688Gln)
c.1582-9452C>G (n.1582-9452C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.969C>G (p.His323Gln)
n.1630C>G
c.3475C>G (n.3475C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.2267C>G
n.2246C>G
n.2137C>G
n.2116C>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333893C>TCA431779256DIS3L2c.2064C>T (p.His688=)
c.1582-9452C>T (n.1582-9452C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.969C>T (p.His323=)
n.1630C>T
c.3475C>T (n.3475C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.2267C>T
n.2246C>T
n.2137C>T
n.2116C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333894T>ACA350977403DIS3L2c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
c.1582-9451T>A (n.1582-9451T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.1631T>A
c.3476T>A (n.3476T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.2268T>A
n.2247T>A
n.2138T>A
n.2117T>A
2g.232333894T>CCA16610702DIS3L2c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.1582-9451T>C (n.1582-9451T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.970T>C (p.Tyr324His)
n.1631T>C
c.3476T>C (n.3476T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.2268T>C
n.2247T>C
n.2138T>C
n.2117T>C
 ClinVar dbSNP
2g.232333894T>GCA350977404DIS3L2c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.1582-9451T>G (n.1582-9451T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.1631T>G
c.3476T>G (n.3476T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.2268T>G
n.2247T>G
n.2138T>G
n.2117T>G
 ClinVar
2g.232333894T=CA1335214688DIS3L2c.2065T= (p.Tyr689=)
c.1582-9451T= (n.1582-9451T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.970T= (p.Tyr324=)
n.1631T=
c.3476T= (n.3476T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
n.2268T=
n.2247T=
n.2138T=
n.2117T=
2g.232333895A=CA1335214689DIS3L2c.2066A= (p.Tyr689=)
c.1582-9450A= (n.1582-9450A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.971A= (p.Tyr324=)
n.1632A=
c.3477A= (n.3477A=)
c.*1222A= (n.*1222A=)
n.2269A=
n.2248A=
n.2139A=
n.2118A=
2g.232333895A>CCA350977405DIS3L2c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.1582-9450A>C (n.1582-9450A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.1632A>C
c.3477A>C (n.3477A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.2269A>C
n.2248A>C
n.2139A>C
n.2118A>C
2g.232333895A>GCA350977406DIS3L2c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.1582-9450A>G (n.1582-9450A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.1632A>G
c.3477A>G (n.3477A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.2269A>G
n.2248A>G
n.2139A>G
n.2118A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333895A>TCA350977407DIS3L2c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.1582-9450A>T (n.1582-9450A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.1632A>T
c.3477A>T (n.3477A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.2269A>T
n.2248A>T
n.2139A>T
n.2118A>T
2g.232333896C>ACA350977408DIS3L2c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.1582-9449C>A (n.1582-9449C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
n.1633C>A
c.3478C>A (n.3478C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.2270C>A
n.2249C>A
n.2140C>A
n.2119C>A
2g.232333896C=CA1335214690DIS3L2c.2067C= (p.Tyr689=)
c.1582-9449C= (n.1582-9449C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.972C= (p.Tyr324=)
n.1633C=
c.3478C= (n.3478C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.2270C=
n.2249C=
n.2140C=
n.2119C=
2g.232333896C>GCA350977409DIS3L2c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.1582-9449C>G (n.1582-9449C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
n.1633C>G
c.3478C>G (n.3478C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.2270C>G
n.2249C>G
n.2140C>G
n.2119C>G
2g.232333896C>TCA2164387DIS3L2c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.1582-9449C>T (n.1582-9449C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.972C>T (p.Tyr324=)
n.1633C>T
c.3478C>T (n.3478C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.2270C>T
n.2249C>T
n.2140C>T
n.2119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333897G>ACA66929458DIS3L2c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.1582-9448G>A (n.1582-9448G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1634G>A
c.3479G>A (n.3479G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.2271G>A
n.2250G>A
n.2141G>A
n.2120G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333897G>CCA350977410DIS3L2c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.1582-9448G>C (n.1582-9448G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1634G>C
c.3479G>C (n.3479G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.2271G>C
n.2250G>C
n.2141G>C
n.2120G>C
2g.232333897G=CA1335214691DIS3L2c.2068G= (p.Ala690=)
c.1582-9448G= (n.1582-9448G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.1634G=
c.3479G= (n.3479G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.2271G=
n.2250G=
n.2141G=
n.2120G=
2g.232333897G>TCA350977411DIS3L2c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.1582-9448G>T (n.1582-9448G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1634G>T
c.3479G>T (n.3479G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.2271G>T
n.2250G>T
n.2141G>T
n.2120G>T
2g.232333898C>ACA350977412DIS3L2c.2069C>A (p.Ala690Glu)
c.1582-9447C>A (n.1582-9447C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
n.1635C>A
c.3480C>A (n.3480C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.2272C>A
n.2251C>A
n.2142C>A
n.2121C>A
2g.232333898C=CA1335214692DIS3L2c.2069C= (p.Ala690=)
c.1582-9447C= (n.1582-9447C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.974C= (p.Ala325=)
n.1635C=
c.3480C= (n.3480C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.2272C=
n.2251C=
n.2142C=
n.2121C=
2g.232333898C>GCA350977413DIS3L2c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.1582-9447C>G (n.1582-9447C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1635C>G
c.3480C>G (n.3480C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.2272C>G
n.2251C>G
n.2142C>G
n.2121C>G
2g.232333898C>TCA2164388DIS3L2c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.1582-9447C>T (n.1582-9447C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1635C>T
c.3480C>T (n.3480C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.2272C>T
n.2251C>T
n.2142C>T
n.2121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333899G>ACA2164389DIS3L2c.2070G>A (p.Ala690=)
c.1582-9446G>A (n.1582-9446G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.975G>A (p.Ala325=)
n.1636G>A
c.3481G>A (n.3481G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.2273G>A
n.2252G>A
n.2143G>A
n.2122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333899G>CCA431779282DIS3L2c.2070G>C (p.Ala690=)
c.1582-9446G>C (n.1582-9446G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.975G>C (p.Ala325=)
n.1636G>C
c.3481G>C (n.3481G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2273G>C
n.2252G>C
n.2143G>C
n.2122G>C
2g.232333899G=CA1335214693DIS3L2c.2070G= (p.Ala690=)
c.1582-9446G= (n.1582-9446G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.975G= (p.Ala325=)
n.1636G=
c.3481G= (n.3481G=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.2273G=
n.2252G=
n.2143G=
n.2122G=
2g.232333899G>TCA431779284DIS3L2c.2070G>T (p.Ala690=)
c.1582-9446G>T (n.1582-9446G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.975G>T (p.Ala325=)
n.1636G>T
c.3481G>T (n.3481G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.2273G>T
n.2252G>T
n.2143G>T
n.2122G>T
 gnomAD v4
2g.232333900C>ACA350977414DIS3L2c.2071C>A (p.Leu691Ile)
c.1582-9445C>A (n.1582-9445C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1637C>A
c.3482C>A (n.3482C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.2274C>A
n.2253C>A
n.2144C>A
n.2123C>A
2g.232333900C>GCA350977415DIS3L2c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1582-9445C>G (n.1582-9445C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1637C>G
c.3482C>G (n.3482C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.2274C>G
n.2253C>G
n.2144C>G
n.2123C>G
2g.232333900C>TCA350977416DIS3L2c.2071C>T (p.Leu691Phe)
c.1582-9445C>T (n.1582-9445C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1637C>T
c.3482C>T (n.3482C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.2274C>T
n.2253C>T
n.2144C>T
n.2123C>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333901T>ACA350977417DIS3L2c.2072T>A (p.Leu691His)
c.1582-9444T>A (n.1582-9444T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1638T>A
c.3483T>A (n.3483T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.2275T>A
n.2254T>A
n.2145T>A
n.2124T>A
2g.232333901T>CCA350977418DIS3L2c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1582-9444T>C (n.1582-9444T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1638T>C
c.3483T>C (n.3483T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.2275T>C
n.2254T>C
n.2145T>C
n.2124T>C
 ClinVar
2g.232333901T>GCA350977419DIS3L2c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1582-9444T>G (n.1582-9444T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1638T>G
c.3483T>G (n.3483T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.2275T>G
n.2254T>G
n.2145T>G
n.2124T>G
2g.232333902C>ACA431779293DIS3L2c.2073C>A (p.Leu691=)
c.1582-9443C>A (n.1582-9443C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1639C>A
c.3484C>A (n.3484C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.2276C>A
n.2255C>A
n.2146C>A
n.2125C>A
2g.232333902C=CA1335214694DIS3L2c.2073C= (p.Leu691=)
c.1582-9443C= (n.1582-9443C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.1639C=
c.3484C= (n.3484C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.2276C=
n.2255C=
n.2146C=
n.2125C=
2g.232333902C>GCA431779295DIS3L2c.2073C>G (p.Leu691=)
c.1582-9443C>G (n.1582-9443C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.1639C>G
c.3484C>G (n.3484C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.2276C>G
n.2255C>G
n.2146C>G
n.2125C>G
2g.232333902C>TCA431779297DIS3L2c.2073C>T (p.Leu691=)
c.1582-9443C>T (n.1582-9443C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.1639C>T
c.3484C>T (n.3484C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.2276C>T
n.2255C>T
n.2146C>T
n.2125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333903A>CCA350977420DIS3L2c.2074A>C (p.Asn692His)
c.1582-9442A>C (n.1582-9442A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1640A>C
c.3485A>C (n.3485A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.2277A>C
n.2256A>C
n.2147A>C
n.2126A>C
 ClinVar
2g.232333903A>GCA350977421DIS3L2c.2074A>G (p.Asn692Asp)
c.1582-9442A>G (n.1582-9442A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1640A>G
c.3485A>G (n.3485A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.2277A>G
n.2256A>G
n.2147A>G
n.2126A>G
2g.232333903A>TCA350977422DIS3L2c.2074A>T (p.Asn692Tyr)
c.1582-9442A>T (n.1582-9442A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1640A>T
c.3485A>T (n.3485A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.2277A>T
n.2256A>T
n.2147A>T
n.2126A>T
 gnomAD v4
2g.232333904A=CA1335214695DIS3L2c.2075A= (p.Asn692=)
c.1582-9441A= (n.1582-9441A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.980A= (p.Asn327=)
n.1641A=
c.3486A= (n.3486A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
n.2278A=
n.2257A=
n.2148A=
n.2127A=
2g.232333904A>CCA350977423DIS3L2c.2075A>C (p.Asn692Thr)
c.1582-9441A>C (n.1582-9441A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1641A>C
c.3486A>C (n.3486A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.2278A>C
n.2257A>C
n.2148A>C
n.2127A>C
2g.232333904A>GCA350977424DIS3L2c.2075A>G (p.Asn692Ser)
c.1582-9441A>G (n.1582-9441A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1641A>G
c.3486A>G (n.3486A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.2278A>G
n.2257A>G
n.2148A>G
n.2127A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333904A>TCA350977425DIS3L2c.2075A>T (p.Asn692Ile)
c.1582-9441A>T (n.1582-9441A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1641A>T
c.3486A>T (n.3486A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.2278A>T
n.2257A>T
n.2148A>T
n.2127A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333905T>ACA350977426DIS3L2c.2076T>A (p.Asn692Lys)
c.1582-9440T>A (n.1582-9440T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
n.1642T>A
c.3487T>A (n.3487T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.2279T>A
n.2258T>A
n.2149T>A
n.2128T>A
2g.232333905T>CCA2164390DIS3L2c.2076T>C (p.Asn692=)
c.1582-9440T>C (n.1582-9440T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.981T>C (p.Asn327=)
n.1642T>C
c.3487T>C (n.3487T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.2279T>C
n.2258T>C
n.2149T>C
n.2128T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333905T>GCA350977427DIS3L2c.2076T>G (p.Asn692Lys)
c.1582-9440T>G (n.1582-9440T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
n.1642T>G
c.3487T>G (n.3487T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.2279T>G
n.2258T>G
n.2149T>G
n.2128T>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333905T=CA1335214696DIS3L2c.2076T= (p.Asn692=)
c.1582-9440T= (n.1582-9440T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.981T= (p.Asn327=)
n.1642T=
c.3487T= (n.3487T=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.2279T=
n.2258T=
n.2149T=
n.2128T=
2g.232333906G>ACA350977428DIS3L2c.2077G>A (p.Val693Met)
c.1582-9439G>A (n.1582-9439G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.1643G>A
c.3488G>A (n.3488G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.2280G>A
n.2259G>A
n.2150G>A
n.2129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333906G>CCA350977429DIS3L2c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.1582-9439G>C (n.1582-9439G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1643G>C
c.3488G>C (n.3488G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.2280G>C
n.2259G>C
n.2150G>C
n.2129G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333906G=CA1335214697DIS3L2c.2077G= (p.Val693=)
c.1582-9439G= (n.1582-9439G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.982G= (p.Val328=)
n.1643G=
c.3488G= (n.3488G=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
n.2280G=
n.2259G=
n.2150G=
n.2129G=
2g.232333906G>TCA350977430DIS3L2c.2077G>T (p.Val693Leu)
c.1582-9439G>T (n.1582-9439G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.1643G>T
c.3488G>T (n.3488G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.2280G>T
n.2259G>T
n.2150G>T
n.2129G>T
2g.232333907T>ACA350977431DIS3L2c.2078T>A (p.Val693Glu)
c.1582-9438T>A (n.1582-9438T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.1644T>A
c.3489T>A (n.3489T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.2281T>A
n.2260T>A
n.2151T>A
n.2130T>A
2g.232333907T>CCA350977432DIS3L2c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.1582-9438T>C (n.1582-9438T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1644T>C
c.3489T>C (n.3489T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.2281T>C
n.2260T>C
n.2151T>C
n.2130T>C
 ClinVar dbSNP
2g.232333907T>GCA350977433DIS3L2c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.1582-9438T>G (n.1582-9438T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1644T>G
c.3489T>G (n.3489T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.2281T>G
n.2260T>G
n.2151T>G
n.2130T>G
2g.232333907T=CA1335214698DIS3L2c.2078T= (p.Val693=)
c.1582-9438T= (n.1582-9438T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.983T= (p.Val328=)
n.1644T=
c.3489T= (n.3489T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
n.2281T=
n.2260T=
n.2151T=
n.2130T=
2g.232333908G>ACA431779317DIS3L2c.2079G>A (p.Val693=)
c.1582-9437G>A (n.1582-9437G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
n.1645G>A
c.3490G>A (n.3490G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.2282G>A
n.2261G>A
n.2152G>A
n.2131G>A
2g.232333908G>CCA431779319DIS3L2c.2079G>C (p.Val693=)
c.1582-9437G>C (n.1582-9437G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
n.1645G>C
c.3490G>C (n.3490G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.2282G>C
n.2261G>C
n.2152G>C
n.2131G>C
 dbSNP
2g.232333908G=CA1335214699DIS3L2c.2079G= (p.Val693=)
c.1582-9437G= (n.1582-9437G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.984G= (p.Val328=)
n.1645G=
c.3490G= (n.3490G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.2282G=
n.2261G=
n.2152G=
n.2131G=
2g.232333908G>TCA2164391DIS3L2c.2079G>T (p.Val693=)
c.1582-9437G>T (n.1582-9437G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.984G>T (p.Val328=)
n.1645G>T
c.3490G>T (n.3490G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.2282G>T
n.2261G>T
n.2152G>T
n.2131G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333909C>ACA350977434DIS3L2c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1582-9436C>A (n.1582-9436C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1646C>A
c.3491C>A (n.3491C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.2283C>A
n.2262C>A
n.2153C>A
n.2132C>A
 gnomAD v4
2g.232333909C=CA1335214700DIS3L2c.2080C= (p.Pro694=)
c.1582-9436C= (n.1582-9436C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.985C= (p.Pro329=)
n.1646C=
c.3491C= (n.3491C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.2283C=
n.2262C=
n.2153C=
n.2132C=
2g.232333909C>GCA350977435DIS3L2c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1582-9436C>G (n.1582-9436C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1646C>G
c.3491C>G (n.3491C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.2283C>G
n.2262C>G
n.2153C>G
n.2132C>G
2g.232333909C>TCA10614797DIS3L2c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1582-9436C>T (n.1582-9436C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1646C>T
c.3491C>T (n.3491C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.2283C>T
n.2262C>T
n.2153C>T
n.2132C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333910C>ACA350977438DIS3L2c.2081C>A (p.Pro694His)
c.1582-9435C>A (n.1582-9435C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
n.1647C>A
c.3492C>A (n.3492C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.2284C>A
n.2263C>A
n.2154C>A
n.2133C>A
2g.232333910C>GCA350977437DIS3L2c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1582-9435C>G (n.1582-9435C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1647C>G
c.3492C>G (n.3492C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.2284C>G
n.2263C>G
n.2154C>G
n.2133C>G
2g.232333910C>TCA350977436DIS3L2c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1582-9435C>T (n.1582-9435C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1647C>T
c.3492C>T (n.3492C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2284C>T
n.2263C>T
n.2154C>T
n.2133C>T
2g.232333911C>ACA431779330DIS3L2c.2082C>A (p.Pro694=)
c.1582-9434C>A (n.1582-9434C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.987C>A (p.Pro329=)
n.1648C>A
c.3493C>A (n.3493C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.2285C>A
n.2264C>A
n.2155C>A
n.2134C>A
2g.232333911C=CA1335214701DIS3L2c.2082C= (p.Pro694=)
c.1582-9434C= (n.1582-9434C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.987C= (p.Pro329=)
n.1648C=
c.3493C= (n.3493C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
n.2285C=
n.2264C=
n.2155C=
n.2134C=
2g.232333911C>GCA431779332DIS3L2c.2082C>G (p.Pro694=)
c.1582-9434C>G (n.1582-9434C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.987C>G (p.Pro329=)
n.1648C>G
c.3493C>G (n.3493C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.2285C>G
n.2264C>G
n.2155C>G
n.2134C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333911C>TCA2164392DIS3L2c.2082C>T (p.Pro694=)
c.1582-9434C>T (n.1582-9434C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.987C>T (p.Pro329=)
n.1648C>T
c.3493C>T (n.3493C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.2285C>T
n.2264C>T
n.2155C>T
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333912C>ACA350977440DIS3L2c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.1582-9433C>A (n.1582-9433C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1649C>A
c.3494C>A (n.3494C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.2286C>A
n.2265C>A
n.2156C>A
n.2135C>A
2g.232333912C>GCA350977439DIS3L2c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1582-9433C>G (n.1582-9433C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1649C>G
c.3494C>G (n.3494C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.2286C>G
n.2265C>G
n.2156C>G
n.2135C>G
2g.232333912C>TCA431779338DIS3L2c.2083C>T (p.Leu695=)
c.1582-9433C>T (n.1582-9433C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1649C>T
c.3494C>T (n.3494C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.2286C>T
n.2265C>T
n.2156C>T
n.2135C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.232333913T>ACA350977441DIS3L2c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1582-9432T>A (n.1582-9432T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1650T>A
c.3495T>A (n.3495T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.2287T>A
n.2266T>A
n.2157T>A
n.2136T>A
 dbSNP
2g.232333913T>CCA350977442DIS3L2c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1582-9432T>C (n.1582-9432T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1650T>C
c.3495T>C (n.3495T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.2287T>C
n.2266T>C
n.2157T>C
n.2136T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333913T>GCA350977443DIS3L2c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1582-9432T>G (n.1582-9432T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1650T>G
c.3495T>G (n.3495T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.2287T>G
n.2266T>G
n.2157T>G
n.2136T>G
2g.232333913T=CA1335214702DIS3L2c.2084T= (p.Leu695=)
c.1582-9432T= (n.1582-9432T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.989T= (p.Leu330=)
n.1650T=
c.3495T= (n.3495T=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
n.2287T=
n.2266T=
n.2157T=
n.2136T=
2g.232333914G>ACA431779348DIS3L2c.2085G>A (p.Leu695=)
c.1582-9431G>A (n.1582-9431G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1651G>A
c.3496G>A (n.3496G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.2288G>A
n.2267G>A
n.2158G>A
n.2137G>A
2g.232333914G>CCA431779347DIS3L2c.2085G>C (p.Leu695=)
c.1582-9431G>C (n.1582-9431G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1651G>C
c.3496G>C (n.3496G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.2288G>C
n.2267G>C
n.2158G>C
n.2137G>C
2g.232333914G>TCA431779345DIS3L2c.2085G>T (p.Leu695=)
c.1582-9431G>T (n.1582-9431G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1651G>T
c.3496G>T (n.3496G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.2288G>T
n.2267G>T
n.2158G>T
n.2137G>T
2g.232333915T>ACA350977444DIS3L2c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.1582-9430T>A (n.1582-9430T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.1652T>A
c.3497T>A (n.3497T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.2289T>A
n.2268T>A
n.2159T>A
n.2138T>A
2g.232333915T>CCA350977445DIS3L2c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.1582-9430T>C (n.1582-9430T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.991T>C (p.Tyr331His)
n.1652T>C
c.3497T>C (n.3497T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.2289T>C
n.2268T>C
n.2159T>C
n.2138T>C
2g.232333915T>GCA350977446DIS3L2c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.1582-9430T>G (n.1582-9430T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.1652T>G
c.3497T>G (n.3497T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.2289T>G
n.2268T>G
n.2159T>G
n.2138T>G
2g.232333915T=CA1335214703DIS3L2c.2086T= (p.Tyr696=)
c.1582-9430T= (n.1582-9430T=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.991T= (p.Tyr331=)
n.1652T=
c.3497T= (n.3497T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
n.2289T=
n.2268T=
n.2159T=
n.2138T=
2g.232333916A>CCA350977447DIS3L2c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.1582-9429A>C (n.1582-9429A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.1653A>C
c.3498A>C (n.3498A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2290A>C
n.2269A>C
n.2160A>C
n.2139A>C
2g.232333916A>GCA350977448DIS3L2c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.1582-9429A>G (n.1582-9429A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.1653A>G
c.3498A>G (n.3498A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2290A>G
n.2269A>G
n.2160A>G
n.2139A>G
2g.232333916A>TCA350977449DIS3L2c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.1582-9429A>T (n.1582-9429A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.1653A>T
c.3498A>T (n.3498A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2290A>T
n.2269A>T
n.2160A>T
n.2139A>T
2g.232333916_232333917delinsACCA1335214704DIS3L2c.2087_2088delinsAC (p.Tyr696=)
c.1582-9429_1582-9428delinsAC (n.1582-9429_1582-9428delinsAC)
c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC)
c.992_993delinsAC (p.Tyr331=)
n.1653_1654delinsAC
c.3498_3499delinsAC (n.3498_3499delinsAC)
c.*1243_*1244delinsAC (n.*1243_*1244delinsAC)
n.2290_2291delinsAC
n.2269_2270delinsAC
n.2160_2161delinsAC
n.2139_2140delinsAC
2g.232333922_232333923dupCA766154620DIS3L2c.2093_2094dup (p.Phe699ThrfsTer22)
c.1582-9423_1582-9422dup (n.1582-9423_1582-9422dup)
c.*160_*161dup (n.*160_*161dup)
c.998_999dup (p.Phe334ThrfsTer22)
n.1659_1660dup
c.3504_3505dup (n.3504_3505dup)
c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup)
n.2296_2297dup
n.2275_2276dup
n.2166_2167dup
n.2145_2146dup
 dbSNP
2g.232333922_232333923delCA2663605033DIS3L2c.2093_2094del (p.His698LeufsTer24)
c.1582-9423_1582-9422del (n.1582-9423_1582-9422del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.998_999del (p.His333LeufsTer24)
n.1659_1660del
c.3504_3505del (n.3504_3505del)
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
n.2296_2297del
n.2275_2276del
n.2166_2167del
n.2145_2146del
 gnomAD v4
2g.232333917delCA1139657779DIS3L2c.2088del (p.Tyr696Ter)
c.1582-9428del (n.1582-9428del)
c.*155del (n.*155del)
c.993del (p.Tyr331Ter)
n.1654del
c.3499del (n.3499del)
c.*1244del (n.*1244del)
n.2291del
n.2270del
n.2161del
n.2140del
 ClinVar dbSNP
2g.232333917C>ACA350977450DIS3L2c.2088C>A (p.Tyr696Ter)
c.1582-9428C>A (n.1582-9428C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
n.1654C>A
c.3499C>A (n.3499C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2291C>A
n.2270C>A
n.2161C>A
n.2140C>A
2g.232333917C>GCA350977451DIS3L2c.2088C>G (p.Tyr696Ter)
c.1582-9428C>G (n.1582-9428C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
n.1654C>G
c.3499C>G (n.3499C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.2291C>G
n.2270C>G
n.2161C>G
n.2140C>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333917C>TCA431779358DIS3L2c.2088C>T (p.Tyr696=)
c.1582-9428C>T (n.1582-9428C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.993C>T (p.Tyr331=)
n.1654C>T
c.3499C>T (n.3499C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.2291C>T
n.2270C>T
n.2161C>T
n.2140C>T
 ClinVar
2g.232333918A>CCA350977454DIS3L2c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.1582-9427A>C (n.1582-9427A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1655A>C
c.3500A>C (n.3500A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.2292A>C
n.2271A>C
n.2162A>C
n.2141A>C
2g.232333918A>GCA350977452DIS3L2c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.1582-9427A>G (n.1582-9427A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1655A>G
c.3500A>G (n.3500A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.2292A>G
n.2271A>G
n.2162A>G
n.2141A>G
2g.232333918A>TCA350977453DIS3L2c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.1582-9427A>T (n.1582-9427A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1655A>T
c.3500A>T (n.3500A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.2292A>T
n.2271A>T
n.2162A>T
n.2141A>T
2g.232333919C>ACA350977455DIS3L2c.2090C>A (p.Thr697Lys)
c.1582-9426C>A (n.1582-9426C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
n.1656C>A
c.3501C>A (n.3501C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2293C>A
n.2272C>A
n.2163C>A
n.2142C>A
2g.232333919C>GCA350977456DIS3L2c.2090C>G (p.Thr697Arg)
c.1582-9426C>G (n.1582-9426C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
n.1656C>G
c.3501C>G (n.3501C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2293C>G
n.2272C>G
n.2163C>G
n.2142C>G
2g.232333919C>TCA350977457DIS3L2c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.1582-9426C>T (n.1582-9426C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1656C>T
c.3501C>T (n.3501C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2293C>T
n.2272C>T
n.2163C>T
n.2142C>T
 COSMIC
2g.232333920A=CA1335214705DIS3L2c.2091A= (p.Thr697=)
c.1582-9425A= (n.1582-9425A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.996A= (p.Thr332=)
n.1657A=
c.3502A= (n.3502A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.2294A=
n.2273A=
n.2164A=
n.2143A=
2g.232333920A>CCA431779368DIS3L2c.2091A>C (p.Thr697=)
c.1582-9425A>C (n.1582-9425A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.996A>C (p.Thr332=)
n.1657A>C
c.3502A>C (n.3502A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.2294A>C
n.2273A>C
n.2164A>C
n.2143A>C
 ClinVar dbSNP
2g.232333920A>GCA431779372DIS3L2c.2091A>G (p.Thr697=)
c.1582-9425A>G (n.1582-9425A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.996A>G (p.Thr332=)
n.1657A>G
c.3502A>G (n.3502A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.2294A>G
n.2273A>G
n.2164A>G
n.2143A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232333920A>TCA431779370DIS3L2c.2091A>T (p.Thr697=)
c.1582-9425A>T (n.1582-9425A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.996A>T (p.Thr332=)
n.1657A>T
c.3502A>T (n.3502A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.2294A>T
n.2273A>T
n.2164A>T
n.2143A>T
2g.232333921C>ACA350977458DIS3L2c.2092C>A (p.His698Asn)
c.1582-9424C>A (n.1582-9424C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
n.1658C>A
c.3503C>A (n.3503C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.2295C>A
n.2274C>A
n.2165C>A
n.2144C>A
2g.232333921C>GCA350977459DIS3L2c.2092C>G (p.His698Asp)
c.1582-9424C>G (n.1582-9424C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
n.1658C>G
c.3503C>G (n.3503C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.2295C>G
n.2274C>G
n.2165C>G
n.2144C>G
2g.232333921C>TCA350977460DIS3L2c.2092C>T (p.His698Tyr)
c.1582-9424C>T (n.1582-9424C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.1658C>T
c.3503C>T (n.3503C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.2295C>T
n.2274C>T
n.2165C>T
n.2144C>T
2g.232333922A>CCA350977461DIS3L2c.2093A>C (p.His698Pro)
c.1582-9423A>C (n.1582-9423A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
n.1659A>C
c.3504A>C (n.3504A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.2296A>C
n.2275A>C
n.2166A>C
n.2145A>C
2g.232333922A>GCA350977462DIS3L2c.2093A>G (p.His698Arg)
c.1582-9423A>G (n.1582-9423A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
n.1659A>G
c.3504A>G (n.3504A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.2296A>G
n.2275A>G
n.2166A>G
n.2145A>G
 gnomAD v4
2g.232333922A>TCA350977463DIS3L2c.2093A>T (p.His698Leu)
c.1582-9423A>T (n.1582-9423A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
n.1659A>T
c.3504A>T (n.3504A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.2296A>T
n.2275A>T
n.2166A>T
n.2145A>T
2g.232333923C>ACA350977464DIS3L2c.2094C>A (p.His698Gln)
c.1582-9422C>A (n.1582-9422C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.999C>A (p.His333Gln)
n.1660C>A
c.3505C>A (n.3505C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.2297C>A
n.2276C>A
n.2167C>A
n.2146C>A
 ClinVar
2g.232333923C=CA1335214706DIS3L2c.2094C= (p.His698=)
c.1582-9422C= (n.1582-9422C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.999C= (p.His333=)
n.1660C=
c.3505C= (n.3505C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.2297C=
n.2276C=
n.2167C=
n.2146C=
2g.232333923C>GCA350977465DIS3L2c.2094C>G (p.His698Gln)
c.1582-9422C>G (n.1582-9422C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.999C>G (p.His333Gln)
n.1660C>G
c.3505C>G (n.3505C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.2297C>G
n.2276C>G
n.2167C>G
n.2146C>G
2g.232333923C>TCA431779382DIS3L2c.2094C>T (p.His698=)
c.1582-9422C>T (n.1582-9422C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.999C>T (p.His333=)
n.1660C>T
c.3505C>T (n.3505C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.2297C>T
n.2276C>T
n.2167C>T
n.2146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.232333924T>ACA350977467DIS3L2c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.1582-9421T>A (n.1582-9421T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.1661T>A
c.3506T>A (n.3506T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.2298T>A
n.2277T>A
n.2168T>A
n.2147T>A
2g.232333924T>CCA350977468DIS3L2c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.1582-9421T>C (n.1582-9421T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.1661T>C
c.3506T>C (n.3506T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.2298T>C
n.2277T>C
n.2168T>C
n.2147T>C
2g.232333924T>GCA350977466DIS3L2c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.1582-9421T>G (n.1582-9421T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.1661T>G
c.3506T>G (n.3506T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.2298T>G
n.2277T>G
n.2168T>G
n.2147T>G
 ClinVar
2g.232333925T>ACA350977469DIS3L2c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.1582-9420T>A (n.1582-9420T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.1662T>A
c.3507T>A (n.3507T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.2299T>A
n.2278T>A
n.2169T>A
n.2148T>A
 ClinVar dbSNP
2g.232333925T>CCA350977470DIS3L2c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.1582-9420T>C (n.1582-9420T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.1662T>C
c.3507T>C (n.3507T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.2299T>C
n.2278T>C
n.2169T>C
n.2148T>C
2g.232333925T>GCA350977471DIS3L2c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.1582-9420T>G (n.1582-9420T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.1662T>G
c.3507T>G (n.3507T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.2299T>G
n.2278T>G
n.2169T>G
n.2148T>G
2g.232333925T=CA1335214707DIS3L2c.2096T= (p.Phe699=)
c.1582-9420T= (n.1582-9420T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.1001T= (p.Phe334=)
n.1662T=
c.3507T= (n.3507T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
n.2299T=
n.2278T=
n.2169T=
n.2148T=
2g.232333926C>ACA350977472DIS3L2c.2097C>A (p.Phe699Leu)
c.1582-9419C>A (n.1582-9419C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.1663C>A
c.3508C>A (n.3508C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.2300C>A
n.2279C>A
n.2170C>A
n.2149C>A
2g.232333926C>GCA350977473DIS3L2c.2097C>G (p.Phe699Leu)
c.1582-9419C>G (n.1582-9419C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.1663C>G
c.3508C>G (n.3508C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.2300C>G
n.2279C>G
n.2170C>G
n.2149C>G
2g.232333926C>TCA431779393DIS3L2c.2097C>T (p.Phe699=)
c.1582-9419C>T (n.1582-9419C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.1663C>T
c.3508C>T (n.3508C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.2300C>T
n.2279C>T
n.2170C>T
n.2149C>T
 gnomAD v4
2g.232333927A=CA1335214708DIS3L2c.2098A= (p.Thr700=)
c.1582-9418A= (n.1582-9418A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
n.1664A=
c.3509A= (n.3509A=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
n.2301A=
n.2280A=
n.2171A=
n.2150A=
2g.232333927A>CCA350977476DIS3L2c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.1582-9418A>C (n.1582-9418A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1664A>C
c.3509A>C (n.3509A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.2301A>C
n.2280A>C
n.2171A>C
n.2150A>C
 dbSNP
2g.232333927A>GCA350977475DIS3L2c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.1582-9418A>G (n.1582-9418A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1664A>G
c.3509A>G (n.3509A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.2301A>G
n.2280A>G
n.2171A>G
n.2150A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.232333927A>TCA350977474DIS3L2c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.1582-9418A>T (n.1582-9418A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1664A>T
c.3509A>T (n.3509A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.2301A>T
n.2280A>T
n.2171A>T
n.2150A>T
2g.232333928C>ACA350977477DIS3L2c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.1582-9417C>A (n.1582-9417C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1665C>A
c.3510C>A (n.3510C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2302C>A
n.2281C>A
n.2172C>A
n.2151C>A
2g.232333928C>GCA350977478DIS3L2c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.1582-9417C>G (n.1582-9417C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1665C>G
c.3510C>G (n.3510C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2302C>G
n.2281C>G
n.2172C>G
n.2151C>G
2g.232333928C>TCA350977479DIS3L2c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.1582-9417C>T (n.1582-9417C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1665C>T
c.3510C>T (n.3510C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2302C>T
n.2281C>T
n.2172C>T
n.2151C>T
2g.232333929C>ACA431779405DIS3L2c.2100C>A (p.Thr700=)
c.1582-9416C>A (n.1582-9416C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1005C>A (p.Thr335=)
n.1666C>A
c.3511C>A (n.3511C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2303C>A
n.2282C>A
n.2173C>A
n.2152C>A
2g.232333929C>GCA431779407DIS3L2c.2100C>G (p.Thr700=)
c.1582-9416C>G (n.1582-9416C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1005C>G (p.Thr335=)
n.1666C>G
c.3511C>G (n.3511C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2303C>G
n.2282C>G
n.2173C>G
n.2152C>G
2g.232333929C>TCA431779409DIS3L2c.2100C>T (p.Thr700=)
c.1582-9416C>T (n.1582-9416C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1005C>T (p.Thr335=)
n.1666C>T
c.3511C>T (n.3511C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2303C>T
n.2282C>T
n.2173C>T
n.2152C>T
 gnomAD v4
2g.232333930T>ACA350977480DIS3L2c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.1582-9415T>A (n.1582-9415T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1667T>A
c.3512T>A (n.3512T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.2304T>A
n.2283T>A
n.2174T>A
n.2153T>A
2g.232333930T>CCA350977481DIS3L2c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.1582-9415T>C (n.1582-9415T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1667T>C
c.3512T>C (n.3512T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.2304T>C
n.2283T>C
n.2174T>C
n.2153T>C
2g.232333930T>GCA350977482DIS3L2c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.1582-9415T>G (n.1582-9415T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1667T>G
c.3512T>G (n.3512T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.2304T>G
n.2283T>G
n.2174T>G
n.2153T>G
2g.232333931C>ACA350977483DIS3L2c.2102C>A (p.Ser701Ter)
c.1582-9414C>A (n.1582-9414C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.1668C>A
c.3513C>A (n.3513C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2305C>A
n.2284C>A
n.2175C>A
n.2154C>A
2g.232333931C>GCA350977485DIS3L2c.2102C>G (p.Ser701Trp)
c.1582-9414C>G (n.1582-9414C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
n.1668C>G
c.3513C>G (n.3513C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2305C>G
n.2284C>G
n.2175C>G
n.2154C>G
2g.232333931C>TCA350977484DIS3L2c.2102C>T (p.Ser701Leu)
c.1582-9414C>T (n.1582-9414C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.1668C>T
c.3513C>T (n.3513C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2305C>T
n.2284C>T
n.2175C>T
n.2154C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.232333932G>ACA2164394DIS3L2c.2103G>A (p.Ser701=)
c.1582-9413G>A (n.1582-9413G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1008G>A (p.Ser336=)
n.1669G>A
c.3514G>A (n.3514G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.2306G>A
n.2285G>A
n.2176G>A
n.2155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333932G>CCA2164393DIS3L2c.2103G>C (p.Ser701=)
c.1582-9413G>C (n.1582-9413G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1008G>C (p.Ser336=)
n.1669G>C
c.3514G>C (n.3514G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.2306G>C
n.2285G>C
n.2176G>C
n.2155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333932G=CA1335214709DIS3L2c.2103G= (p.Ser701=)
c.1582-9413G= (n.1582-9413G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1008G= (p.Ser336=)
n.1669G=
c.3514G= (n.3514G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.2306G=
n.2285G=
n.2176G=
n.2155G=
2g.232333932G>TCA431779421DIS3L2c.2103G>T (p.Ser701=)
c.1582-9413G>T (n.1582-9413G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1008G>T (p.Ser336=)
n.1669G>T
c.3514G>T (n.3514G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.2306G>T
n.2285G>T
n.2176G>T
n.2155G>T
2g.232333933C>ACA350977486DIS3L2c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1582-9412C>A (n.1582-9412C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1670C>A
c.3515C>A (n.3515C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.2307C>A
n.2286C>A
n.2177C>A
n.2156C>A
2g.232333933C>GCA350977487DIS3L2c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1582-9412C>G (n.1582-9412C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1670C>G
c.3515C>G (n.3515C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.2307C>G
n.2286C>G
n.2177C>G
n.2156C>G
2g.232333933C>TCA350977488DIS3L2c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.1582-9412C>T (n.1582-9412C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1670C>T
c.3515C>T (n.3515C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.2307C>T
n.2286C>T
n.2177C>T
n.2156C>T
 ClinVar
2g.232333934C>ACA350977489DIS3L2c.2105C>A (p.Pro702His)
c.1582-9411C>A (n.1582-9411C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.1671C>A
c.3516C>A (n.3516C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
n.2308C>A
n.2287C>A
n.2178C>A
n.2157C>A
2g.232333934C>GCA350977490DIS3L2c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.1582-9411C>G (n.1582-9411C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1671C>G
c.3516C>G (n.3516C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
n.2308C>G
n.2287C>G
n.2178C>G
n.2157C>G
2g.232333934C>TCA350977491DIS3L2c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1582-9411C>T (n.1582-9411C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1671C>T
c.3516C>T (n.3516C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.2308C>T
n.2287C>T
n.2178C>T
n.2157C>T
2g.232333935C>ACA431779435DIS3L2c.2106C>A (p.Pro702=)
c.1582-9410C>A (n.1582-9410C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1011C>A (p.Pro337=)
n.1672C>A
c.3517C>A (n.3517C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.2309C>A
n.2288C>A
n.2179C>A
n.2158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333935C=CA1335214710DIS3L2c.2106C= (p.Pro702=)
c.1582-9410C= (n.1582-9410C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.1011C= (p.Pro337=)
n.1672C=
c.3517C= (n.3517C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.2309C=
n.2288C=
n.2179C=
n.2158C=
2g.232333935C>GCA431779431DIS3L2c.2106C>G (p.Pro702=)
c.1582-9410C>G (n.1582-9410C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1011C>G (p.Pro337=)
n.1672C>G
c.3517C>G (n.3517C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.2309C>G
n.2288C>G
n.2179C>G
n.2158C>G
2g.232333935C>TCA431779433DIS3L2c.2106C>T (p.Pro702=)
c.1582-9410C>T (n.1582-9410C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1011C>T (p.Pro337=)
n.1672C>T
c.3517C>T (n.3517C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.2309C>T
n.2288C>T
n.2179C>T
n.2158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232333936A=CA1335214711DIS3L2c.2107A= (p.Ile703=)
c.1582-9409A= (n.1582-9409A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.1012A= (p.Ile338=)
n.1673A=
c.3518A= (n.3518A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.2310A=
n.2289A=
n.2180A=
n.2159A=
2g.232333936A>CCA350977492DIS3L2c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.1582-9409A>C (n.1582-9409A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.1673A>C
c.3518A>C (n.3518A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.2310A>C
n.2289A>C
n.2180A>C
n.2159A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333936A>GCA350977493DIS3L2c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.1582-9409A>G (n.1582-9409A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.1673A>G
c.3518A>G (n.3518A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.2310A>G
n.2289A>G
n.2180A>G
n.2159A>G
 dbSNP
2g.232333936A>TCA350977494DIS3L2c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.1582-9409A>T (n.1582-9409A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.1673A>T
c.3518A>T (n.3518A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.2310A>T
n.2289A>T
n.2180A>T
n.2159A>T
2g.232333937T>ACA350977497DIS3L2c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.1582-9408T>A (n.1582-9408T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.1674T>A
c.3519T>A (n.3519T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.2311T>A
n.2290T>A
n.2181T>A
n.2160T>A
 ClinVar
2g.232333937T>CCA350977496DIS3L2c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.1582-9408T>C (n.1582-9408T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.1674T>C
c.3519T>C (n.3519T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.2311T>C
n.2290T>C
n.2181T>C
n.2160T>C
2g.232333937T>GCA350977495DIS3L2c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.1582-9408T>G (n.1582-9408T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.1674T>G
c.3519T>G (n.3519T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.2311T>G
n.2290T>G
n.2181T>G
n.2160T>G
2g.232333938C>ACA431779444DIS3L2c.2109C>A (p.Ile703=)
c.1582-9407C>A (n.1582-9407C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
n.1675C>A
c.3520C>A (n.3520C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.2312C>A
n.2291C>A
n.2182C>A
n.2161C>A
 ClinVar dbSNP
2g.232333938C=CA1335214712DIS3L2c.2109C= (p.Ile703=)
c.1582-9407C= (n.1582-9407C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
n.1675C=
c.3520C= (n.3520C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.2312C=
n.2291C=
n.2182C=
n.2161C=
2g.232333938C>GCA350977498DIS3L2c.2109C>G (p.Ile703Met)
c.1582-9407C>G (n.1582-9407C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
n.1675C>G
c.3520C>G (n.3520C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.2312C>G
n.2291C>G
n.2182C>G
n.2161C>G
2g.232333938C>TCA431779445DIS3L2c.2109C>T (p.Ile703=)
c.1582-9407C>T (n.1582-9407C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
n.1675C>T
c.3520C>T (n.3520C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.2312C>T
n.2291C>T
n.2182C>T
n.2161C>T
 ClinVar dbSNP
2g.232333939delCA2586971596DIS3L2c.2110del (p.Arg704AlafsTer16)
c.1582-9406del (n.1582-9406del)
c.*177del (n.*177del)
c.1015del (p.Arg339AlafsTer16)
n.1676del
c.3521del (n.3521del)
c.*1266del (n.*1266del)
n.2313del
n.2292del
n.2183del
n.2162del
2g.232333939C>ACA350977501DIS3L2c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.1582-9406C>A (n.1582-9406C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.1676C>A
c.3521C>A (n.3521C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.2313C>A
n.2292C>A
n.2183C>A
n.2162C>A
2g.232333939C>GCA350977499DIS3L2c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.1582-9406C>G (n.1582-9406C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1676C>G
c.3521C>G (n.3521C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.2313C>G
n.2292C>G
n.2183C>G
n.2162C>G
2g.232333939C>TCA350977500DIS3L2c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.1582-9406C>T (n.1582-9406C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.1676C>T
c.3521C>T (n.3521C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.2313C>T
n.2292C>T
n.2183C>T
n.2162C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched