Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2214-93G>A
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n.2084-93G>A
n.2063-93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333747G=CA1335214595DIS3L2c.2011-93G= (n.2011-93G=)
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n.2214-93G>T
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gnomAD v4
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2g.232333748C>TCA539982522DIS3L2c.2011-92C>T (n.2011-92C>T)
c.1582-9597C>T (n.1582-9597C>T)
c.*78-92C>T (n.*78-92C>T)
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n.1577-92C>T
c.3422-92C>T (n.3422-92C>T)
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n.2214-92C>T
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n.2084-92C>T
n.2063-92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333748_232333755delCA2663604656DIS3L2c.2011-92_2011-85del (n.2011-92_2011-85del)
c.1582-9597_1582-9590del (n.1582-9597_1582-9590del)
c.*78-92_*78-85del (n.*78-92_*78-85del)
c.916-92_916-85del (n.916-92_916-85del)
n.1577-92_1577-85del
c.3422-92_3422-85del (n.3422-92_3422-85del)
c.*1167-92_*1167-85del (n.*1167-92_*1167-85del)
n.2214-92_2214-85del
n.2193-92_2193-85del
n.2084-92_2084-85del
n.2063-92_2063-85del
gnomAD v4
2g.232333749T>ACA2577300342DIS3L2c.2011-91T>A (n.2011-91T>A)
c.1582-9596T>A (n.1582-9596T>A)
c.*78-91T>A (n.*78-91T>A)
c.916-91T>A (n.916-91T>A)
n.1577-91T>A
c.3422-91T>A (n.3422-91T>A)
c.*1167-91T>A (n.*1167-91T>A)
n.2214-91T>A
n.2193-91T>A
n.2084-91T>A
n.2063-91T>A
2g.232333749T>CCA1043444986DIS3L2c.2011-91T>C (n.2011-91T>C)
c.1582-9596T>C (n.1582-9596T>C)
c.*78-91T>C (n.*78-91T>C)
c.916-91T>C (n.916-91T>C)
n.1577-91T>C
c.3422-91T>C (n.3422-91T>C)
c.*1167-91T>C (n.*1167-91T>C)
n.2214-91T>C
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n.2084-91T>C
n.2063-91T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333749T=CA1335214597DIS3L2c.2011-91T= (n.2011-91T=)
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n.2063-91T=
2g.232333750G>ACA2577300343DIS3L2c.2011-90G>A (n.2011-90G>A)
c.1582-9595G>A (n.1582-9595G>A)
c.*78-90G>A (n.*78-90G>A)
c.916-90G>A (n.916-90G>A)
n.1577-90G>A
c.3422-90G>A (n.3422-90G>A)
c.*1167-90G>A (n.*1167-90G>A)
n.2214-90G>A
n.2193-90G>A
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n.2063-90G>A
gnomAD v4
2g.232333750G>TCA2663604657DIS3L2c.2011-90G>T (n.2011-90G>T)
c.1582-9595G>T (n.1582-9595G>T)
c.*78-90G>T (n.*78-90G>T)
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n.1577-90G>T
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n.2214-90G>T
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gnomAD v4
2g.232333751C>ACA2663604658DIS3L2c.2011-89C>A (n.2011-89C>A)
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gnomAD v4
2g.232333751C=CA1335214598DIS3L2c.2011-89C= (n.2011-89C=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.232333752C>TCA66929254DIS3L2c.2011-88C>T (n.2011-88C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333753G>ACA539982524DIS3L2c.2011-87G>A (n.2011-87G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333753G=CA1335214601DIS3L2c.2011-87G= (n.2011-87G=)
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n.2214-87G>T
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gnomAD v4
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n.2214-85C>A
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n.2063-85C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333755C=CA1335214602DIS3L2c.2011-85C= (n.2011-85C=)
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c.*78-85C= (n.*78-85C=)
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n.2063-85C=
2g.232333755C>GCA2577300344DIS3L2c.2011-85C>G (n.2011-85C>G)
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n.2063-85C>G
2g.232333755C>TCA539982527DIS3L2c.2011-85C>T (n.2011-85C>T)
c.1582-9590C>T (n.1582-9590C>T)
c.*78-85C>T (n.*78-85C>T)
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n.1577-85C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAAGAACCGCA2663604662DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAAGAACCG (n.2011-84_2011-83insAAAGAACCG)
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c.*78-84_*78-83insAAAGAACCG (n.*78-84_*78-83insAAAGAACCG)
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c.*1167-84_*1167-83insAAAGAACCG (n.*1167-84_*1167-83insAAAGAACCG)
n.2214-84_2214-83insAAAGAACCG
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gnomAD v4
2g.232333756G>ACA66929261DIS3L2c.2011-84G>A (n.2011-84G>A)
c.1582-9589G>A (n.1582-9589G>A)
c.*78-84G>A (n.*78-84G>A)
c.916-84G>A (n.916-84G>A)
n.1577-84G>A
c.3422-84G>A (n.3422-84G>A)
c.*1167-84G>A (n.*1167-84G>A)
n.2214-84G>A
n.2193-84G>A
n.2084-84G>A
n.2063-84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333756G=CA1335214603DIS3L2c.2011-84G= (n.2011-84G=)
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c.*78-84G= (n.*78-84G=)
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n.2193-84G=
n.2084-84G=
n.2063-84G=
2g.232333756G>TCA2577300345DIS3L2c.2011-84G>T (n.2011-84G>T)
c.1582-9589G>T (n.1582-9589G>T)
c.*78-84G>T (n.*78-84G>T)
c.916-84G>T (n.916-84G>T)
n.1577-84G>T
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n.2214-84G>T
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gnomAD v4
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n.1577-84_1577-83insAG
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAGCA2663604672DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAG (n.2011-84_2011-83insAAG)
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c.*78-84_*78-83insAAG (n.*78-84_*78-83insAAG)
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n.1577-84_1577-83insAAG
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c.*1167-84_*1167-83insAAG (n.*1167-84_*1167-83insAAG)
n.2214-84_2214-83insAAG
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insATGCA2663604667DIS3L2c.2011-84_2011-83insATG (n.2011-84_2011-83insATG)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAAGCA2663604676DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAAG (n.2011-84_2011-83insAAAG)
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c.*1167-84_*1167-83insAAAG (n.*1167-84_*1167-83insAAAG)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAATGCA2663604682DIS3L2c.2011-84_2011-83insAATG (n.2011-84_2011-83insAATG)
c.1582-9589_1582-9588insAATG (n.1582-9589_1582-9588insAATG)
c.*78-84_*78-83insAATG (n.*78-84_*78-83insAATG)
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c.*1167-84_*1167-83insAATG (n.*1167-84_*1167-83insAATG)
n.2214-84_2214-83insAATG
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAGAAGCA2754650525DIS3L2c.2011-84_2011-83insAGAAG (n.2011-84_2011-83insAGAAG)
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n.1577-84_1577-83insAGAAG
c.3422-84_3422-83insAGAAG (n.3422-84_3422-83insAGAAG)
c.*1167-84_*1167-83insAGAAG (n.*1167-84_*1167-83insAGAAG)
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c.1582-9589_1582-9588insAAAGAG (n.1582-9589_1582-9588insAAAGAG)
c.*78-84_*78-83insAAAGAG (n.*78-84_*78-83insAAAGAG)
c.916-84_916-83insAAAGAG (n.916-84_916-83insAAAGAG)
n.1577-84_1577-83insAAAGAG
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c.*1167-84_*1167-83insAAAGAG (n.*1167-84_*1167-83insAAAGAG)
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gnomAD v4
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c.*1167-84_*1167-83insAAGATG (n.*1167-84_*1167-83insAAGATG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1577-84_1577-83insAATCAGTTG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAGCCAGAAGCA2663604668DIS3L2c.2011-84_2011-83insAGCCAGAAG (n.2011-84_2011-83insAGCCAGAAG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAATGACAGGGGCA2663604674DIS3L2c.2011-84_2011-83insAATGACAGGGG (n.2011-84_2011-83insAATGACAGGGG)
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c.*1167-84_*1167-83insAATGACAGGGG (n.*1167-84_*1167-83insAATGACAGGGG)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insATCTTACGCGGCA2663604665DIS3L2c.2011-84_2011-83insATCTTACGCGG (n.2011-84_2011-83insATCTTACGCGG)
c.1582-9589_1582-9588insATCTTACGCGG (n.1582-9589_1582-9588insATCTTACGCGG)
c.*78-84_*78-83insATCTTACGCGG (n.*78-84_*78-83insATCTTACGCGG)
c.916-84_916-83insATCTTACGCGG (n.916-84_916-83insATCTTACGCGG)
n.1577-84_1577-83insATCTTACGCGG
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c.*1167-84_*1167-83insATCTTACGCGG (n.*1167-84_*1167-83insATCTTACGCGG)
n.2214-84_2214-83insATCTTACGCGG
n.2193-84_2193-83insATCTTACGCGG
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gnomAD v4
2g.232333757dupCA2663604673DIS3L2c.2011-83dup (n.2011-83dup)
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n.1577-83dup
c.3422-83dup (n.3422-83dup)
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n.2214-83dup
n.2193-83dup
n.2084-83dup
n.2063-83dup
gnomAD v4
2g.232333757delCA2663604664DIS3L2c.2011-83del (n.2011-83del)
c.1582-9588del (n.1582-9588del)
c.*78-83del (n.*78-83del)
c.916-83del (n.916-83del)
n.1577-83del
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c.*1167-83del (n.*1167-83del)
n.2214-83del
n.2193-83del
n.2084-83del
n.2063-83del
gnomAD v4
2g.232333757_232333759delCA2663604663DIS3L2c.2011-83_2011-81del (n.2011-83_2011-81del)
c.1582-9588_1582-9586del (n.1582-9588_1582-9586del)
c.*78-83_*78-81del (n.*78-83_*78-81del)
c.916-83_916-81del (n.916-83_916-81del)
n.1577-83_1577-81del
c.3422-83_3422-81del (n.3422-83_3422-81del)
c.*1167-83_*1167-81del (n.*1167-83_*1167-81del)
n.2214-83_2214-81del
n.2193-83_2193-81del
n.2084-83_2084-81del
n.2063-83_2063-81del
gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACA2663604708DIS3L2c.2011-84_2011-83insA (n.2011-84_2011-83insA)
c.1582-9589_1582-9588insA (n.1582-9589_1582-9588insA)
c.*78-84_*78-83insA (n.*78-84_*78-83insA)
c.916-84_916-83insA (n.916-84_916-83insA)
n.1577-84_1577-83insA
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gnomAD v4
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c.916-84_916-83insAGAATC (n.916-84_916-83insAGAATC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAATATCGCCA2663604714DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAATATCGC (n.2011-84_2011-83insAAATATCGC)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAGATAACCCA2663604716DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAGATAACC (n.2011-84_2011-83insAAGATAACC)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAATGGTATTCA2663604729DIS3L2c.2011-84_2011-83insAATGGTATT (n.2011-84_2011-83insAATGGTATT)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACAACCTGCCA2663604727DIS3L2c.2011-84_2011-83insACAACCTGC (n.2011-84_2011-83insACAACCTGC)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACAGACCAACA2663604725DIS3L2c.2011-84_2011-83insACAGACCAA (n.2011-84_2011-83insACAGACCAA)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACCAAGCCACA2663604723DIS3L2c.2011-84_2011-83insACCAAGCCA (n.2011-84_2011-83insACCAAGCCA)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACTCCTCACCA2663604707DIS3L2c.2011-84_2011-83insACTCCTCAC (n.2011-84_2011-83insACTCCTCAC)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACTCCTTACCA2663604709DIS3L2c.2011-84_2011-83insACTCCTTAC (n.2011-84_2011-83insACTCCTTAC)
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n.2214-84_2214-83insACTCCTTAC
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACTGCTAGCCA2663604695DIS3L2c.2011-84_2011-83insACTGCTAGC (n.2011-84_2011-83insACTGCTAGC)
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c.*78-84_*78-83insACTGCTAGC (n.*78-84_*78-83insACTGCTAGC)
c.916-84_916-83insACTGCTAGC (n.916-84_916-83insACTGCTAGC)
n.1577-84_1577-83insACTGCTAGC
c.3422-84_3422-83insACTGCTAGC (n.3422-84_3422-83insACTGCTAGC)
c.*1167-84_*1167-83insACTGCTAGC (n.*1167-84_*1167-83insACTGCTAGC)
n.2214-84_2214-83insACTGCTAGC
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACTGGCTAACA2754650528DIS3L2c.2011-84_2011-83insACTGGCTAA (n.2011-84_2011-83insACTGGCTAA)
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c.*78-84_*78-83insACTGGCTAA (n.*78-84_*78-83insACTGGCTAA)
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2g.232333756_232333757insAGATTGGACCA2663604691DIS3L2c.2011-84_2011-83insAGATTGGAC (n.2011-84_2011-83insAGATTGGAC)
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c.*78-84_*78-83insAGATTGGAC (n.*78-84_*78-83insAGATTGGAC)
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n.1577-84_1577-83insAGATTGGAC
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c.*1167-84_*1167-83insAGATTGGAC (n.*1167-84_*1167-83insAGATTGGAC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insATCGGATATCA2663604698DIS3L2c.2011-84_2011-83insATCGGATAT (n.2011-84_2011-83insATCGGATAT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insATAGCGTTCGTGTAGATCTCGGCGGTCGCCCA2754650530DIS3L2c.2011-84_2011-83insATAGCGTTCGTGTAGATCTCGGCGGTCGCC (n.2011-84_2011-83insATAGCGTTCGTGTAGATCTCGGCGGTCGCC)
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c.*1167-84_*1167-83insATAGCGTTCGTGTAGATCTCGGCGGTCGCC (n.*1167-84_*1167-83insATAGCGTTCGTGTAGATCTCGGCGGTCGCC)
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2g.232333756_232333757insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCCCA2663604731DIS3L2c.2011-84_2011-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC (n.2011-84_2011-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC)
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c.3422-84_3422-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC (n.3422-84_3422-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC)
c.*1167-84_*1167-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC (n.*1167-84_*1167-83insAATAGCCAGGTGTAGATCCCAGTGTTCGCC)
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACTCA2663604685DIS3L2c.2011-84_2011-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT (n.2011-84_2011-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT)
c.1582-9589_1582-9588insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT (n.1582-9589_1582-9588insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT)
c.*78-84_*78-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT (n.*78-84_*78-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT)
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n.1577-84_1577-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT
c.3422-84_3422-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT (n.3422-84_3422-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT)
c.*1167-84_*1167-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT (n.*1167-84_*1167-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT)
n.2214-84_2214-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT
n.2193-84_2193-83insACTCCTTACGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAACT
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gnomAD v4
2g.232333756_232333757insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATTCA2754650535DIS3L2c.2011-84_2011-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.2011-84_2011-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
c.1582-9589_1582-9588insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.1582-9589_1582-9588insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
c.*78-84_*78-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.*78-84_*78-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
c.916-84_916-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.916-84_916-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
n.1577-84_1577-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT
c.3422-84_3422-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.3422-84_3422-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
c.*1167-84_*1167-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT (n.*1167-84_*1167-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT)
n.2214-84_2214-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT
n.2193-84_2193-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT
n.2084-84_2084-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT
n.2063-84_2063-83insAAAGCCTGAGTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAGAATT
2g.232333757G>ACA2577300346DIS3L2c.2011-83G>A (n.2011-83G>A)
c.1582-9588G>A (n.1582-9588G>A)
c.*78-83G>A (n.*78-83G>A)
c.916-83G>A (n.916-83G>A)
n.1577-83G>A
c.3422-83G>A (n.3422-83G>A)
c.*1167-83G>A (n.*1167-83G>A)
n.2214-83G>A
n.2193-83G>A
n.2084-83G>A
n.2063-83G>A
gnomAD v4
2g.232333757G>CCA2663604706DIS3L2c.2011-83G>C (n.2011-83G>C)
c.1582-9588G>C (n.1582-9588G>C)
c.*78-83G>C (n.*78-83G>C)
c.916-83G>C (n.916-83G>C)
n.1577-83G>C
c.3422-83G>C (n.3422-83G>C)
c.*1167-83G>C (n.*1167-83G>C)
n.2214-83G>C
n.2193-83G>C
n.2084-83G>C
n.2063-83G>C
gnomAD v4
2g.232333757G=CA1335214604DIS3L2c.2011-83G= (n.2011-83G=)
c.1582-9588G= (n.1582-9588G=)
c.*78-83G= (n.*78-83G=)
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n.1577-83G=
c.3422-83G= (n.3422-83G=)
c.*1167-83G= (n.*1167-83G=)
n.2214-83G=
n.2193-83G=
n.2084-83G=
n.2063-83G=
2g.232333757G>TCA1043445005DIS3L2c.2011-83G>T (n.2011-83G>T)
c.1582-9588G>T (n.1582-9588G>T)
c.*78-83G>T (n.*78-83G>T)
c.916-83G>T (n.916-83G>T)
n.1577-83G>T
c.3422-83G>T (n.3422-83G>T)
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n.2214-83G>T
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n.2084-83G>T
n.2063-83G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333762delCA2663604780DIS3L2c.2011-78del (n.2011-78del)
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gnomAD v4
2g.232333761_232333763delCA2663604778DIS3L2c.2011-79_2011-77del (n.2011-79_2011-77del)
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n.2214-79_2214-77del
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gnomAD v4
2g.232333761_232333765delCA2754650543DIS3L2c.2011-79_2011-75del (n.2011-79_2011-75del)
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gnomAD v4
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2g.232333762G>CCA2663604788DIS3L2c.2011-78G>C (n.2011-78G>C)
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n.2084-78G=
n.2063-78G=
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n.1577-78G>T
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c.*1167-78G>T (n.*1167-78G>T)
n.2214-78G>T
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gnomAD v4
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n.2214-78_2214-77del
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gnomAD v4
2g.232333763_232333765delCA2663604790DIS3L2c.2011-77_2011-75del (n.2011-77_2011-75del)
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gnomAD v4
2g.232333762_232333763insATCA2663604809DIS3L2c.2011-78_2011-77insAT (n.2011-78_2011-77insAT)
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gnomAD v4
2g.232333762_232333763insTACA2663604802DIS3L2c.2011-78_2011-77insTA (n.2011-78_2011-77insTA)
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gnomAD v4
2g.232333762_232333763insGGACA2663604810DIS3L2c.2011-78_2011-77insGGA (n.2011-78_2011-77insGGA)
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gnomAD v4
2g.232333762_232333763insTACCA2663604806DIS3L2c.2011-78_2011-77insTAC (n.2011-78_2011-77insTAC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333764_232333766delCA2663604814DIS3L2c.2011-76_2011-74del (n.2011-76_2011-74del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2063-75dup
gnomAD v4
2g.232333766_232333768delCA2663604828DIS3L2c.2011-74_2011-72del (n.2011-74_2011-72del)
c.1582-9579_1582-9577del (n.1582-9579_1582-9577del)
c.*78-74_*78-72del (n.*78-74_*78-72del)
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n.1577-74_1577-72del
c.3422-74_3422-72del (n.3422-74_3422-72del)
c.*1167-74_*1167-72del (n.*1167-74_*1167-72del)
n.2214-74_2214-72del
n.2193-74_2193-72del
n.2084-74_2084-72del
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gnomAD v4
2g.232333765_232333769delCA2663604829DIS3L2c.2011-75_2011-71del (n.2011-75_2011-71del)
c.1582-9580_1582-9576del (n.1582-9580_1582-9576del)
c.*78-75_*78-71del (n.*78-75_*78-71del)
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n.1577-75_1577-71del
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c.*1167-75_*1167-71del (n.*1167-75_*1167-71del)
n.2214-75_2214-71del
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gnomAD v4
2g.232333765_232333766insATCA2754650553DIS3L2c.2011-75_2011-74insAT (n.2011-75_2011-74insAT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333768G>TCA2663604854DIS3L2c.2011-72G>T (n.2011-72G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333770_232333771insAGATCTCCA2663604878DIS3L2c.2011-70_2011-69insAGATCTC (n.2011-70_2011-69insAGATCTC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333771_232333774delCA2663604875DIS3L2c.2011-69_2011-66del (n.2011-69_2011-66del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333772G>TCA2663604882DIS3L2c.2011-68G>T (n.2011-68G>T)
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n.2214-68G>T
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gnomAD v4
2g.232333773_232333774delCA2754650555DIS3L2c.2011-67_2011-66del (n.2011-67_2011-66del)
c.1582-9572_1582-9571del (n.1582-9572_1582-9571del)
c.*78-67_*78-66del (n.*78-67_*78-66del)
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n.1577-67_1577-66del
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c.*1167-67_*1167-66del (n.*1167-67_*1167-66del)
n.2214-67_2214-66del
n.2193-67_2193-66del
n.2084-67_2084-66del
n.2063-67_2063-66del
2g.232333772_232333773insACA2663604883DIS3L2c.2011-68_2011-67insA (n.2011-68_2011-67insA)
c.1582-9573_1582-9572insA (n.1582-9573_1582-9572insA)
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n.1577-68_1577-67insA
c.3422-68_3422-67insA (n.3422-68_3422-67insA)
c.*1167-68_*1167-67insA (n.*1167-68_*1167-67insA)
n.2214-68_2214-67insA
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n.2084-68_2084-67insA
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gnomAD v4
2g.232333772_232333773insAGACA2663604884DIS3L2c.2011-68_2011-67insAGA (n.2011-68_2011-67insAGA)
c.1582-9573_1582-9572insAGA (n.1582-9573_1582-9572insAGA)
c.*78-68_*78-67insAGA (n.*78-68_*78-67insAGA)
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n.1577-68_1577-67insAGA
c.3422-68_3422-67insAGA (n.3422-68_3422-67insAGA)
c.*1167-68_*1167-67insAGA (n.*1167-68_*1167-67insAGA)
n.2214-68_2214-67insAGA
n.2193-68_2193-67insAGA
n.2084-68_2084-67insAGA
n.2063-68_2063-67insAGA
gnomAD v4
2g.232333773T>GCA1335214611DIS3L2c.2011-67T>G (n.2011-67T>G)
c.1582-9572T>G (n.1582-9572T>G)
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c.*1167-67T>G (n.*1167-67T>G)
n.2214-67T>G
n.2193-67T>G
n.2084-67T>G
n.2063-67T>G
dbSNP
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n.1577-67T=
c.3422-67T= (n.3422-67T=)
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n.2214-67T=
n.2193-67T=
n.2084-67T=
n.2063-67T=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2063-66del
gnomAD v4
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n.2084-66G>A
n.2063-66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2084-66G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2214-66_2214-61del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2214-65C>A
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n.2084-65C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333775_232333780delCA2663604895DIS3L2c.2011-65_2011-60del (n.2011-65_2011-60del)
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gnomAD v4
2g.232333775_232333781delCA2754650557DIS3L2c.2011-65_2011-59del (n.2011-65_2011-59del)
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2g.232333775_232333776insTCA2663604903DIS3L2c.2011-65_2011-64insT (n.2011-65_2011-64insT)
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gnomAD v4
2g.232333776C>ACA2663604900DIS3L2c.2011-64C>A (n.2011-64C>A)
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n.2214-64C>A
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gnomAD v4
2g.232333776C>GCA2663604898DIS3L2c.2011-64C>G (n.2011-64C>G)
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gnomAD v4
2g.232333776C>TCA2663604899DIS3L2c.2011-64C>T (n.2011-64C>T)
c.1582-9569C>T (n.1582-9569C>T)
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n.1577-64C>T
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n.2214-64C>T
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gnomAD v4
2g.232333776_232333777insGCCA2663604902DIS3L2c.2011-64_2011-63insGC (n.2011-64_2011-63insGC)
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n.1577-64_1577-63insGC
c.3422-64_3422-63insGC (n.3422-64_3422-63insGC)
c.*1167-64_*1167-63insGC (n.*1167-64_*1167-63insGC)
n.2214-64_2214-63insGC
n.2193-64_2193-63insGC
n.2084-64_2084-63insGC
n.2063-64_2063-63insGC
gnomAD v4
2g.232333776_232333777delCA2663604901DIS3L2c.2011-64_2011-63del (n.2011-64_2011-63del)
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c.*78-64_*78-63del (n.*78-64_*78-63del)
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n.1577-64_1577-63del
c.3422-64_3422-63del (n.3422-64_3422-63del)
c.*1167-64_*1167-63del (n.*1167-64_*1167-63del)
n.2214-64_2214-63del
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gnomAD v4
2g.232333776_232333777insGACA2663604910DIS3L2c.2011-64_2011-63insGA (n.2011-64_2011-63insGA)
c.1582-9569_1582-9568insGA (n.1582-9569_1582-9568insGA)
c.*78-64_*78-63insGA (n.*78-64_*78-63insGA)
c.916-64_916-63insGA (n.916-64_916-63insGA)
n.1577-64_1577-63insGA
c.3422-64_3422-63insGA (n.3422-64_3422-63insGA)
c.*1167-64_*1167-63insGA (n.*1167-64_*1167-63insGA)
n.2214-64_2214-63insGA
n.2193-64_2193-63insGA
n.2084-64_2084-63insGA
n.2063-64_2063-63insGA
gnomAD v4
2g.232333776_232333777insGTCA2663604909DIS3L2c.2011-64_2011-63insGT (n.2011-64_2011-63insGT)
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c.*78-64_*78-63insGT (n.*78-64_*78-63insGT)
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gnomAD v4
2g.232333776_232333777insCGTCA2663604904DIS3L2c.2011-64_2011-63insCGT (n.2011-64_2011-63insCGT)
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c.3422-64_3422-63insCGT (n.3422-64_3422-63insCGT)
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n.2214-64_2214-63insCGT
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gnomAD v4
2g.232333777delCA2663604908DIS3L2c.2011-63del (n.2011-63del)
c.1582-9568del (n.1582-9568del)
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n.2214-63del
n.2193-63del
n.2084-63del
n.2063-63del
gnomAD v4
2g.232333777A=CA1335214613DIS3L2c.2011-63A= (n.2011-63A=)
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n.2214-63A=
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n.2084-63A=
n.2063-63A=
2g.232333777A>CCA2663604905DIS3L2c.2011-63A>C (n.2011-63A>C)
c.1582-9568A>C (n.1582-9568A>C)
c.*78-63A>C (n.*78-63A>C)
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n.1577-63A>C
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n.2214-63A>C
n.2193-63A>C
n.2084-63A>C
n.2063-63A>C
gnomAD v4
2g.232333777A>GCA66929269DIS3L2c.2011-63A>G (n.2011-63A>G)
c.1582-9568A>G (n.1582-9568A>G)
c.*78-63A>G (n.*78-63A>G)
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n.1577-63A>G
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n.2214-63A>G
n.2193-63A>G
n.2084-63A>G
n.2063-63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333777_232333778delCA2754650558DIS3L2c.2011-63_2011-62del (n.2011-63_2011-62del)
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n.1577-63_1577-62del
c.3422-63_3422-62del (n.3422-63_3422-62del)
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n.2214-63_2214-62del
n.2193-63_2193-62del
n.2084-63_2084-62del
n.2063-63_2063-62del
2g.232333777_232333786delCA2663604907DIS3L2c.2011-63_2011-54del (n.2011-63_2011-54del)
c.1582-9568_1582-9559del (n.1582-9568_1582-9559del)
c.*78-63_*78-54del (n.*78-63_*78-54del)
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n.1577-63_1577-54del
c.3422-63_3422-54del (n.3422-63_3422-54del)
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n.2214-63_2214-54del
n.2193-63_2193-54del
n.2084-63_2084-54del
n.2063-63_2063-54del
gnomAD v4
2g.232333777_232333796delCA2663604906DIS3L2c.2011-63_2011-44del (n.2011-63_2011-44del)
c.1582-9568_1582-9549del (n.1582-9568_1582-9549del)
c.*78-63_*78-44del (n.*78-63_*78-44del)
c.916-63_916-44del (n.916-63_916-44del)
n.1577-63_1577-44del
c.3422-63_3422-44del (n.3422-63_3422-44del)
c.*1167-63_*1167-44del (n.*1167-63_*1167-44del)
n.2214-63_2214-44del
n.2193-63_2193-44del
n.2084-63_2084-44del
n.2063-63_2063-44del
gnomAD v4
2g.232333778delCA2754650559DIS3L2c.2011-62del (n.2011-62del)
c.1582-9567del (n.1582-9567del)
c.*78-62del (n.*78-62del)
c.916-62del (n.916-62del)
n.1577-62del
c.3422-62del (n.3422-62del)
c.*1167-62del (n.*1167-62del)
n.2214-62del
n.2193-62del
n.2084-62del
n.2063-62del
2g.232333778G>ACA2663604911DIS3L2c.2011-62G>A (n.2011-62G>A)
c.1582-9567G>A (n.1582-9567G>A)
c.*78-62G>A (n.*78-62G>A)
c.916-62G>A (n.916-62G>A)
n.1577-62G>A
c.3422-62G>A (n.3422-62G>A)
c.*1167-62G>A (n.*1167-62G>A)
n.2214-62G>A
n.2193-62G>A
n.2084-62G>A
n.2063-62G>A
gnomAD v4
2g.232333778G>TCA2663604912DIS3L2c.2011-62G>T (n.2011-62G>T)
c.1582-9567G>T (n.1582-9567G>T)
c.*78-62G>T (n.*78-62G>T)
c.916-62G>T (n.916-62G>T)
n.1577-62G>T
c.3422-62G>T (n.3422-62G>T)
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n.2214-62G>T
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gnomAD v4
2g.232333778_232333779delinsGCCA1335214614DIS3L2c.2011-62_2011-61delinsGC (n.2011-62_2011-61delinsGC)
c.1582-9567_1582-9566delinsGC (n.1582-9567_1582-9566delinsGC)
c.*78-62_*78-61delinsGC (n.*78-62_*78-61delinsGC)
c.916-62_916-61delinsGC (n.916-62_916-61delinsGC)
n.1577-62_1577-61delinsGC
c.3422-62_3422-61delinsGC (n.3422-62_3422-61delinsGC)
c.*1167-62_*1167-61delinsGC (n.*1167-62_*1167-61delinsGC)
n.2214-62_2214-61delinsGC
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n.2084-62_2084-61delinsGC
n.2063-62_2063-61delinsGC
2g.232333778_232333779insATCA2663604913DIS3L2c.2011-62_2011-61insAT (n.2011-62_2011-61insAT)
c.1582-9567_1582-9566insAT (n.1582-9567_1582-9566insAT)
c.*78-62_*78-61insAT (n.*78-62_*78-61insAT)
c.916-62_916-61insAT (n.916-62_916-61insAT)
n.1577-62_1577-61insAT
c.3422-62_3422-61insAT (n.3422-62_3422-61insAT)
c.*1167-62_*1167-61insAT (n.*1167-62_*1167-61insAT)
n.2214-62_2214-61insAT
n.2193-62_2193-61insAT
n.2084-62_2084-61insAT
n.2063-62_2063-61insAT
gnomAD v4
2g.232333779C>TCA2663604916DIS3L2c.2011-61C>T (n.2011-61C>T)
c.1582-9566C>T (n.1582-9566C>T)
c.*78-61C>T (n.*78-61C>T)
c.916-61C>T (n.916-61C>T)
n.1577-61C>T
c.3422-61C>T (n.3422-61C>T)
c.*1167-61C>T (n.*1167-61C>T)
n.2214-61C>T
n.2193-61C>T
n.2084-61C>T
n.2063-61C>T
gnomAD v4
2g.232333779_232333780delCA2663604914DIS3L2c.2011-61_2011-60del (n.2011-61_2011-60del)
c.1582-9566_1582-9565del (n.1582-9566_1582-9565del)
c.*78-61_*78-60del (n.*78-61_*78-60del)
c.916-61_916-60del (n.916-61_916-60del)
n.1577-61_1577-60del
c.3422-61_3422-60del (n.3422-61_3422-60del)
c.*1167-61_*1167-60del (n.*1167-61_*1167-60del)
n.2214-61_2214-60del
n.2193-61_2193-60del
n.2084-61_2084-60del
n.2063-61_2063-60del
gnomAD v4
2g.232333780delCA1335214615DIS3L2c.2011-60del (n.2011-60del)
c.1582-9565del (n.1582-9565del)
c.*78-60del (n.*78-60del)
c.916-60del (n.916-60del)
n.1577-60del
c.3422-60del (n.3422-60del)
c.*1167-60del (n.*1167-60del)
n.2214-60del
n.2193-60del
n.2084-60del
n.2063-60del
dbSNP gnomAD v4
2g.232333779_232333781delCA2663604915DIS3L2c.2011-61_2011-59del (n.2011-61_2011-59del)
c.1582-9566_1582-9564del (n.1582-9566_1582-9564del)
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n.1577-61_1577-59del
c.3422-61_3422-59del (n.3422-61_3422-59del)
c.*1167-61_*1167-59del (n.*1167-61_*1167-59del)
n.2214-61_2214-59del
n.2193-61_2193-59del
n.2084-61_2084-59del
n.2063-61_2063-59del
gnomAD v4
2g.232333779_232333780insATCA2663604917DIS3L2c.2011-61_2011-60insAT (n.2011-61_2011-60insAT)
c.1582-9566_1582-9565insAT (n.1582-9566_1582-9565insAT)
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n.1577-61_1577-60insAT
c.3422-61_3422-60insAT (n.3422-61_3422-60insAT)
c.*1167-61_*1167-60insAT (n.*1167-61_*1167-60insAT)
n.2214-61_2214-60insAT
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n.2084-61_2084-60insAT
n.2063-61_2063-60insAT
gnomAD v4
2g.232333779_232333780insATTAAAAAAAAAAAAACA2754650560DIS3L2c.2011-61_2011-60insATTAAAAAAAAAAAAA (n.2011-61_2011-60insATTAAAAAAAAAAAAA)
c.1582-9566_1582-9565insATTAAAAAAAAAAAAA (n.1582-9566_1582-9565insATTAAAAAAAAAAAAA)
c.*78-61_*78-60insATTAAAAAAAAAAAAA (n.*78-61_*78-60insATTAAAAAAAAAAAAA)
c.916-61_916-60insATTAAAAAAAAAAAAA (n.916-61_916-60insATTAAAAAAAAAAAAA)
n.1577-61_1577-60insATTAAAAAAAAAAAAA
c.3422-61_3422-60insATTAAAAAAAAAAAAA (n.3422-61_3422-60insATTAAAAAAAAAAAAA)
c.*1167-61_*1167-60insATTAAAAAAAAAAAAA (n.*1167-61_*1167-60insATTAAAAAAAAAAAAA)
n.2214-61_2214-60insATTAAAAAAAAAAAAA
n.2193-61_2193-60insATTAAAAAAAAAAAAA
n.2084-61_2084-60insATTAAAAAAAAAAAAA
n.2063-61_2063-60insATTAAAAAAAAAAAAA
2g.232333780C>ACA2663604920DIS3L2c.2011-60C>A (n.2011-60C>A)
c.1582-9565C>A (n.1582-9565C>A)
c.*78-60C>A (n.*78-60C>A)
c.916-60C>A (n.916-60C>A)
n.1577-60C>A
c.3422-60C>A (n.3422-60C>A)
c.*1167-60C>A (n.*1167-60C>A)
n.2214-60C>A
n.2193-60C>A
n.2084-60C>A
n.2063-60C>A
gnomAD v4
2g.232333780C>GCA2663604918DIS3L2c.2011-60C>G (n.2011-60C>G)
c.1582-9565C>G (n.1582-9565C>G)
c.*78-60C>G (n.*78-60C>G)
c.916-60C>G (n.916-60C>G)
n.1577-60C>G
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n.2214-60C>G
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n.2084-60C>G
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gnomAD v4
2g.232333780C>TCA2577300347DIS3L2c.2011-60C>T (n.2011-60C>T)
c.1582-9565C>T (n.1582-9565C>T)
c.*78-60C>T (n.*78-60C>T)
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n.1577-60C>T
c.3422-60C>T (n.3422-60C>T)
c.*1167-60C>T (n.*1167-60C>T)
n.2214-60C>T
n.2193-60C>T
n.2084-60C>T
n.2063-60C>T
2g.232333780_232333781delCA2663604919DIS3L2c.2011-60_2011-59del (n.2011-60_2011-59del)
c.1582-9565_1582-9564del (n.1582-9565_1582-9564del)
c.*78-60_*78-59del (n.*78-60_*78-59del)
c.916-60_916-59del (n.916-60_916-59del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333784_232333786delCA2663604940DIS3L2c.2011-56_2011-54del (n.2011-56_2011-54del)
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gnomAD v4
2g.232333785_232333788delCA2754650571DIS3L2c.2011-55_2011-52del (n.2011-55_2011-52del)
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n.2084-55_2084-52del
n.2063-55_2063-52del
2g.232333785A>CCA2663604944DIS3L2c.2011-55A>C (n.2011-55A>C)
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n.2084-55A>C
n.2063-55A>C
gnomAD v4
2g.232333785A>GCA2663604943DIS3L2c.2011-55A>G (n.2011-55A>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.232333785_232333787delCA2663604945DIS3L2c.2011-55_2011-53del (n.2011-55_2011-53del)
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gnomAD v4
2g.232333785_232333802delCA2663604946DIS3L2c.2011-55_2011-38del (n.2011-55_2011-38del)
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n.1577-55_1577-38del
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n.2084-55_2084-38del
n.2063-55_2063-38del
gnomAD v4
2g.232333786G>ACA2663604952DIS3L2c.2011-54G>A (n.2011-54G>A)
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n.2084-54G>A
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gnomAD v4
2g.232333786G>CCA2663604953DIS3L2c.2011-54G>C (n.2011-54G>C)
c.1582-9559G>C (n.1582-9559G>C)
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n.2214-54G>C
n.2193-54G>C
n.2084-54G>C
n.2063-54G>C
gnomAD v4
2g.232333786G=CA1335214616DIS3L2c.2011-54G= (n.2011-54G=)
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n.2063-54G=
2g.232333786G>TCA1335214617DIS3L2c.2011-54G>T (n.2011-54G>T)
c.1582-9559G>T (n.1582-9559G>T)
c.*78-54G>T (n.*78-54G>T)
c.916-54G>T (n.916-54G>T)
n.1577-54G>T
c.3422-54G>T (n.3422-54G>T)
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n.2214-54G>T
n.2193-54G>T
n.2084-54G>T
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dbSNP gnomAD v4
2g.232333786_232333789delCA2663604954DIS3L2c.2011-54_2011-51del (n.2011-54_2011-51del)
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n.1577-54_1577-51del
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c.*1167-54_*1167-51del (n.*1167-54_*1167-51del)
n.2214-54_2214-51del
n.2193-54_2193-51del
n.2084-54_2084-51del
n.2063-54_2063-51del
gnomAD v4
2g.232333786_232333792delCA2663604947DIS3L2c.2011-54_2011-48del (n.2011-54_2011-48del)
c.1582-9559_1582-9553del (n.1582-9559_1582-9553del)
c.*78-54_*78-48del (n.*78-54_*78-48del)
c.916-54_916-48del (n.916-54_916-48del)
n.1577-54_1577-48del
c.3422-54_3422-48del (n.3422-54_3422-48del)
c.*1167-54_*1167-48del (n.*1167-54_*1167-48del)
n.2214-54_2214-48del
n.2193-54_2193-48del
n.2084-54_2084-48del
n.2063-54_2063-48del
gnomAD v4
2g.232333786_232333797delCA2663604949DIS3L2c.2011-54_2011-43del (n.2011-54_2011-43del)
c.1582-9559_1582-9548del (n.1582-9559_1582-9548del)
c.*78-54_*78-43del (n.*78-54_*78-43del)
c.916-54_916-43del (n.916-54_916-43del)
n.1577-54_1577-43del
c.3422-54_3422-43del (n.3422-54_3422-43del)
c.*1167-54_*1167-43del (n.*1167-54_*1167-43del)
n.2214-54_2214-43del
n.2193-54_2193-43del
n.2084-54_2084-43del
n.2063-54_2063-43del
gnomAD v4
2g.232333786_232333798delCA2663604950DIS3L2c.2011-54_2011-42del (n.2011-54_2011-42del)
c.1582-9559_1582-9547del (n.1582-9559_1582-9547del)
c.*78-54_*78-42del (n.*78-54_*78-42del)
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n.1577-54_1577-42del
c.3422-54_3422-42del (n.3422-54_3422-42del)
c.*1167-54_*1167-42del (n.*1167-54_*1167-42del)
n.2214-54_2214-42del
n.2193-54_2193-42del
n.2084-54_2084-42del
n.2063-54_2063-42del
gnomAD v4
2g.232333789_232333798delCA2663604948DIS3L2c.2011-51_2011-42del (n.2011-51_2011-42del)
c.1582-9556_1582-9547del (n.1582-9556_1582-9547del)
c.*78-51_*78-42del (n.*78-51_*78-42del)
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n.1577-51_1577-42del
c.3422-51_3422-42del (n.3422-51_3422-42del)
c.*1167-51_*1167-42del (n.*1167-51_*1167-42del)
n.2214-51_2214-42del
n.2193-51_2193-42del
n.2084-51_2084-42del
n.2063-51_2063-42del
gnomAD v4
2g.232333786_232333802delCA2663604951DIS3L2c.2011-54_2011-38del (n.2011-54_2011-38del)
c.1582-9559_1582-9543del (n.1582-9559_1582-9543del)
c.*78-54_*78-38del (n.*78-54_*78-38del)
c.916-54_916-38del (n.916-54_916-38del)
n.1577-54_1577-38del
c.3422-54_3422-38del (n.3422-54_3422-38del)
c.*1167-54_*1167-38del (n.*1167-54_*1167-38del)
n.2214-54_2214-38del
n.2193-54_2193-38del
n.2084-54_2084-38del
n.2063-54_2063-38del
gnomAD v4
2g.232333788_232333806delCA2754650572DIS3L2c.2011-52_2011-34del (n.2011-52_2011-34del)
c.1582-9557_1582-9539del (n.1582-9557_1582-9539del)
c.*78-52_*78-34del (n.*78-52_*78-34del)
c.916-52_916-34del (n.916-52_916-34del)
n.1577-52_1577-34del
c.3422-52_3422-34del (n.3422-52_3422-34del)
c.*1167-52_*1167-34del (n.*1167-52_*1167-34del)
n.2214-52_2214-34del
n.2193-52_2193-34del
n.2084-52_2084-34del
n.2063-52_2063-34del
2g.232333786_232333787insCCCA2663604955DIS3L2c.2011-54_2011-53insCC (n.2011-54_2011-53insCC)
c.1582-9559_1582-9558insCC (n.1582-9559_1582-9558insCC)
c.*78-54_*78-53insCC (n.*78-54_*78-53insCC)
c.916-54_916-53insCC (n.916-54_916-53insCC)
n.1577-54_1577-53insCC
c.3422-54_3422-53insCC (n.3422-54_3422-53insCC)
c.*1167-54_*1167-53insCC (n.*1167-54_*1167-53insCC)
n.2214-54_2214-53insCC
n.2193-54_2193-53insCC
n.2084-54_2084-53insCC
n.2063-54_2063-53insCC
gnomAD v4
2g.232333787G>ACA2663604956DIS3L2c.2011-53G>A (n.2011-53G>A)
c.1582-9558G>A (n.1582-9558G>A)
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n.1577-53G>A
c.3422-53G>A (n.3422-53G>A)
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n.2214-53G>A
n.2193-53G>A
n.2084-53G>A
n.2063-53G>A
gnomAD v4
2g.232333787G=CA1335214618DIS3L2c.2011-53G= (n.2011-53G=)
c.1582-9558G= (n.1582-9558G=)
c.*78-53G= (n.*78-53G=)
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c.3422-53G= (n.3422-53G=)
c.*1167-53G= (n.*1167-53G=)
n.2214-53G=
n.2193-53G=
n.2084-53G=
n.2063-53G=
2g.232333787G>TCA1335214619DIS3L2c.2011-53G>T (n.2011-53G>T)
c.1582-9558G>T (n.1582-9558G>T)
c.*78-53G>T (n.*78-53G>T)
c.916-53G>T (n.916-53G>T)
n.1577-53G>T
c.3422-53G>T (n.3422-53G>T)
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n.2214-53G>T
n.2193-53G>T
n.2084-53G>T
n.2063-53G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232333787_232333798delCA2663604958DIS3L2c.2011-53_2011-42del (n.2011-53_2011-42del)
c.1582-9558_1582-9547del (n.1582-9558_1582-9547del)
c.*78-53_*78-42del (n.*78-53_*78-42del)
c.916-53_916-42del (n.916-53_916-42del)
n.1577-53_1577-42del
c.3422-53_3422-42del (n.3422-53_3422-42del)
c.*1167-53_*1167-42del (n.*1167-53_*1167-42del)
n.2214-53_2214-42del
n.2193-53_2193-42del
n.2084-53_2084-42del
n.2063-53_2063-42del
gnomAD v4
2g.232333787_232333801delCA2663604957DIS3L2c.2011-53_2011-39del (n.2011-53_2011-39del)
c.1582-9558_1582-9544del (n.1582-9558_1582-9544del)
c.*78-53_*78-39del (n.*78-53_*78-39del)
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n.1577-53_1577-39del
c.3422-53_3422-39del (n.3422-53_3422-39del)
c.*1167-53_*1167-39del (n.*1167-53_*1167-39del)
n.2214-53_2214-39del
n.2193-53_2193-39del
n.2084-53_2084-39del
n.2063-53_2063-39del
gnomAD v4
2g.232333788C>ACA2663604962DIS3L2c.2011-52C>A (n.2011-52C>A)
c.1582-9557C>A (n.1582-9557C>A)
c.*78-52C>A (n.*78-52C>A)
c.916-52C>A (n.916-52C>A)
n.1577-52C>A
c.3422-52C>A (n.3422-52C>A)
c.*1167-52C>A (n.*1167-52C>A)
n.2214-52C>A
n.2193-52C>A
n.2084-52C>A
n.2063-52C>A
gnomAD v4
2g.232333788C>GCA2663604961DIS3L2c.2011-52C>G (n.2011-52C>G)
c.1582-9557C>G (n.1582-9557C>G)
c.*78-52C>G (n.*78-52C>G)
c.916-52C>G (n.916-52C>G)
n.1577-52C>G
c.3422-52C>G (n.3422-52C>G)
c.*1167-52C>G (n.*1167-52C>G)
n.2214-52C>G
n.2193-52C>G
n.2084-52C>G
n.2063-52C>G
gnomAD v4
2g.232333788C>TCA2663604960DIS3L2c.2011-52C>T (n.2011-52C>T)
c.1582-9557C>T (n.1582-9557C>T)
c.*78-52C>T (n.*78-52C>T)
c.916-52C>T (n.916-52C>T)
n.1577-52C>T
c.3422-52C>T (n.3422-52C>T)
c.*1167-52C>T (n.*1167-52C>T)
n.2214-52C>T
n.2193-52C>T
n.2084-52C>T
n.2063-52C>T
gnomAD v4
2g.232333788_232333789delCA2663604963DIS3L2c.2011-52_2011-51del (n.2011-52_2011-51del)
c.1582-9557_1582-9556del (n.1582-9557_1582-9556del)
c.*78-52_*78-51del (n.*78-52_*78-51del)
c.916-52_916-51del (n.916-52_916-51del)
n.1577-52_1577-51del
c.3422-52_3422-51del (n.3422-52_3422-51del)
c.*1167-52_*1167-51del (n.*1167-52_*1167-51del)
n.2214-52_2214-51del
n.2193-52_2193-51del
n.2084-52_2084-51del
n.2063-52_2063-51del
gnomAD v4
2g.232333788_232333798delCA2663604959DIS3L2c.2011-52_2011-42del (n.2011-52_2011-42del)
c.1582-9557_1582-9547del (n.1582-9557_1582-9547del)
c.*78-52_*78-42del (n.*78-52_*78-42del)
c.916-52_916-42del (n.916-52_916-42del)
n.1577-52_1577-42del
c.3422-52_3422-42del (n.3422-52_3422-42del)
c.*1167-52_*1167-42del (n.*1167-52_*1167-42del)
n.2214-52_2214-42del
n.2193-52_2193-42del
n.2084-52_2084-42del
n.2063-52_2063-42del
gnomAD v4
2g.232333789C>ACA2663604964DIS3L2c.2011-51C>A (n.2011-51C>A)
c.1582-9556C>A (n.1582-9556C>A)
c.*78-51C>A (n.*78-51C>A)
c.916-51C>A (n.916-51C>A)
n.1577-51C>A
c.3422-51C>A (n.3422-51C>A)
c.*1167-51C>A (n.*1167-51C>A)
n.2214-51C>A
n.2193-51C>A
n.2084-51C>A
n.2063-51C>A
gnomAD v4
2g.232333789C=CA1335214620DIS3L2c.2011-51C= (n.2011-51C=)
c.1582-9556C= (n.1582-9556C=)
c.*78-51C= (n.*78-51C=)
c.916-51C= (n.916-51C=)
n.1577-51C=
c.3422-51C= (n.3422-51C=)
c.*1167-51C= (n.*1167-51C=)
n.2214-51C=
n.2193-51C=
n.2084-51C=
n.2063-51C=
2g.232333789C>TCA2164360DIS3L2c.2011-51C>T (n.2011-51C>T)
c.1582-9556C>T (n.1582-9556C>T)
c.*78-51C>T (n.*78-51C>T)
c.916-51C>T (n.916-51C>T)
n.1577-51C>T
c.3422-51C>T (n.3422-51C>T)
c.*1167-51C>T (n.*1167-51C>T)
n.2214-51C>T
n.2193-51C>T
n.2084-51C>T
n.2063-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333790delCA2663604965DIS3L2c.2011-50del (n.2011-50del)
c.1582-9555del (n.1582-9555del)
c.*78-50del (n.*78-50del)
c.916-50del (n.916-50del)
n.1577-50del
c.3422-50del (n.3422-50del)
c.*1167-50del (n.*1167-50del)
n.2214-50del
n.2193-50del
n.2084-50del
n.2063-50del
gnomAD v4
2g.232333790T>CCA2663604968DIS3L2c.2011-50T>C (n.2011-50T>C)
c.1582-9555T>C (n.1582-9555T>C)
c.*78-50T>C (n.*78-50T>C)
c.916-50T>C (n.916-50T>C)
n.1577-50T>C
c.3422-50T>C (n.3422-50T>C)
c.*1167-50T>C (n.*1167-50T>C)
n.2214-50T>C
n.2193-50T>C
n.2084-50T>C
n.2063-50T>C
gnomAD v4
2g.232333790_232333791delCA2663604966DIS3L2c.2011-50_2011-49del (n.2011-50_2011-49del)
c.1582-9555_1582-9554del (n.1582-9555_1582-9554del)
c.*78-50_*78-49del (n.*78-50_*78-49del)
c.916-50_916-49del (n.916-50_916-49del)
n.1577-50_1577-49del
c.3422-50_3422-49del (n.3422-50_3422-49del)
c.*1167-50_*1167-49del (n.*1167-50_*1167-49del)
n.2214-50_2214-49del
n.2193-50_2193-49del
n.2084-50_2084-49del
n.2063-50_2063-49del
gnomAD v4
2g.232333790_232333796delCA2663604967DIS3L2c.2011-50_2011-44del (n.2011-50_2011-44del)
c.1582-9555_1582-9549del (n.1582-9555_1582-9549del)
c.*78-50_*78-44del (n.*78-50_*78-44del)
c.916-50_916-44del (n.916-50_916-44del)
n.1577-50_1577-44del
c.3422-50_3422-44del (n.3422-50_3422-44del)
c.*1167-50_*1167-44del (n.*1167-50_*1167-44del)
n.2214-50_2214-44del
n.2193-50_2193-44del
n.2084-50_2084-44del
n.2063-50_2063-44del
gnomAD v4
2g.232333791G>CCA2663604971DIS3L2c.2011-49G>C (n.2011-49G>C)
c.1582-9554G>C (n.1582-9554G>C)
c.*78-49G>C (n.*78-49G>C)
c.916-49G>C (n.916-49G>C)
n.1577-49G>C
c.3422-49G>C (n.3422-49G>C)
c.*1167-49G>C (n.*1167-49G>C)
n.2214-49G>C
n.2193-49G>C
n.2084-49G>C
n.2063-49G>C
gnomAD v4
2g.232333791G>TCA2663604972DIS3L2c.2011-49G>T (n.2011-49G>T)
c.1582-9554G>T (n.1582-9554G>T)
c.*78-49G>T (n.*78-49G>T)
c.916-49G>T (n.916-49G>T)
n.1577-49G>T
c.3422-49G>T (n.3422-49G>T)
c.*1167-49G>T (n.*1167-49G>T)
n.2214-49G>T
n.2193-49G>T
n.2084-49G>T
n.2063-49G>T
gnomAD v4
2g.232333791_232333792delCA2754650573DIS3L2c.2011-49_2011-48del (n.2011-49_2011-48del)
c.1582-9554_1582-9553del (n.1582-9554_1582-9553del)
c.*78-49_*78-48del (n.*78-49_*78-48del)
c.916-49_916-48del (n.916-49_916-48del)
n.1577-49_1577-48del
c.3422-49_3422-48del (n.3422-49_3422-48del)
c.*1167-49_*1167-48del (n.*1167-49_*1167-48del)
n.2214-49_2214-48del
n.2193-49_2193-48del
n.2084-49_2084-48del
n.2063-49_2063-48del
2g.232333791_232333793delCA2663604969DIS3L2c.2011-49_2011-47del (n.2011-49_2011-47del)
c.1582-9554_1582-9552del (n.1582-9554_1582-9552del)
c.*78-49_*78-47del (n.*78-49_*78-47del)
c.916-49_916-47del (n.916-49_916-47del)
n.1577-49_1577-47del
c.3422-49_3422-47del (n.3422-49_3422-47del)
c.*1167-49_*1167-47del (n.*1167-49_*1167-47del)
n.2214-49_2214-47del
n.2193-49_2193-47del
n.2084-49_2084-47del
n.2063-49_2063-47del
gnomAD v4
2g.232333791_232333797delCA2663604970DIS3L2c.2011-49_2011-43del (n.2011-49_2011-43del)
c.1582-9554_1582-9548del (n.1582-9554_1582-9548del)
c.*78-49_*78-43del (n.*78-49_*78-43del)
c.916-49_916-43del (n.916-49_916-43del)
n.1577-49_1577-43del
c.3422-49_3422-43del (n.3422-49_3422-43del)
c.*1167-49_*1167-43del (n.*1167-49_*1167-43del)
n.2214-49_2214-43del
n.2193-49_2193-43del
n.2084-49_2084-43del
n.2063-49_2063-43del
gnomAD v4
2g.232333792G>ACA766154367DIS3L2c.2011-48G>A (n.2011-48G>A)
c.1582-9553G>A (n.1582-9553G>A)
c.*78-48G>A (n.*78-48G>A)
c.916-48G>A (n.916-48G>A)
n.1577-48G>A
c.3422-48G>A (n.3422-48G>A)
c.*1167-48G>A (n.*1167-48G>A)
n.2214-48G>A
n.2193-48G>A
n.2084-48G>A
n.2063-48G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.232333792G>CCA2663604973DIS3L2c.2011-48G>C (n.2011-48G>C)
c.1582-9553G>C (n.1582-9553G>C)
c.*78-48G>C (n.*78-48G>C)
c.916-48G>C (n.916-48G>C)
n.1577-48G>C
c.3422-48G>C (n.3422-48G>C)
c.*1167-48G>C (n.*1167-48G>C)
n.2214-48G>C
n.2193-48G>C
n.2084-48G>C
n.2063-48G>C
gnomAD v4
2g.232333792G=CA1335214621DIS3L2c.2011-48G= (n.2011-48G=)
c.1582-9553G= (n.1582-9553G=)
c.*78-48G= (n.*78-48G=)
c.916-48G= (n.916-48G=)
n.1577-48G=
c.3422-48G= (n.3422-48G=)
c.*1167-48G= (n.*1167-48G=)
n.2214-48G=
n.2193-48G=
n.2084-48G=
n.2063-48G=
2g.232333792G>TCA2663604974DIS3L2c.2011-48G>T (n.2011-48G>T)
c.1582-9553G>T (n.1582-9553G>T)
c.*78-48G>T (n.*78-48G>T)
c.916-48G>T (n.916-48G>T)
n.1577-48G>T
c.3422-48G>T (n.3422-48G>T)
c.*1167-48G>T (n.*1167-48G>T)
n.2214-48G>T
n.2193-48G>T
n.2084-48G>T
n.2063-48G>T
gnomAD v4
2g.232333792_232333793delCA2663604975DIS3L2c.2011-48_2011-47del (n.2011-48_2011-47del)
c.1582-9553_1582-9552del (n.1582-9553_1582-9552del)
c.*78-48_*78-47del (n.*78-48_*78-47del)
c.916-48_916-47del (n.916-48_916-47del)
n.1577-48_1577-47del
c.3422-48_3422-47del (n.3422-48_3422-47del)
c.*1167-48_*1167-47del (n.*1167-48_*1167-47del)
n.2214-48_2214-47del
n.2193-48_2193-47del
n.2084-48_2084-47del
n.2063-48_2063-47del
gnomAD v4
2g.232333793delCA2663604976DIS3L2c.2011-47del (n.2011-47del)
c.1582-9552del (n.1582-9552del)
c.*78-47del (n.*78-47del)
c.916-47del (n.916-47del)
n.1577-47del
c.3422-47del (n.3422-47del)
c.*1167-47del (n.*1167-47del)
n.2214-47del
n.2193-47del
n.2084-47del
n.2063-47del
gnomAD v4
2g.232333793C>ACA539982528DIS3L2c.2011-47C>A (n.2011-47C>A)
c.1582-9552C>A (n.1582-9552C>A)
c.*78-47C>A (n.*78-47C>A)
c.916-47C>A (n.916-47C>A)
n.1577-47C>A
c.3422-47C>A (n.3422-47C>A)
c.*1167-47C>A (n.*1167-47C>A)
n.2214-47C>A
n.2193-47C>A
n.2084-47C>A
n.2063-47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333793C=CA1335214622DIS3L2c.2011-47C= (n.2011-47C=)
c.1582-9552C= (n.1582-9552C=)
c.*78-47C= (n.*78-47C=)
c.916-47C= (n.916-47C=)
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c.3422-47C= (n.3422-47C=)
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n.2214-47C=
n.2193-47C=
n.2084-47C=
n.2063-47C=
2g.232333793C>GCA539982529DIS3L2c.2011-47C>G (n.2011-47C>G)
c.1582-9552C>G (n.1582-9552C>G)
c.*78-47C>G (n.*78-47C>G)
c.916-47C>G (n.916-47C>G)
n.1577-47C>G
c.3422-47C>G (n.3422-47C>G)
c.*1167-47C>G (n.*1167-47C>G)
n.2214-47C>G
n.2193-47C>G
n.2084-47C>G
n.2063-47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333793C>TCA2663604977DIS3L2c.2011-47C>T (n.2011-47C>T)
c.1582-9552C>T (n.1582-9552C>T)
c.*78-47C>T (n.*78-47C>T)
c.916-47C>T (n.916-47C>T)
n.1577-47C>T
c.3422-47C>T (n.3422-47C>T)
c.*1167-47C>T (n.*1167-47C>T)
n.2214-47C>T
n.2193-47C>T
n.2084-47C>T
n.2063-47C>T
gnomAD v4
2g.232333793_232333794insATCA2754650575DIS3L2c.2011-47_2011-46insAT (n.2011-47_2011-46insAT)
c.1582-9552_1582-9551insAT (n.1582-9552_1582-9551insAT)
c.*78-47_*78-46insAT (n.*78-47_*78-46insAT)
c.916-47_916-46insAT (n.916-47_916-46insAT)
n.1577-47_1577-46insAT
c.3422-47_3422-46insAT (n.3422-47_3422-46insAT)
c.*1167-47_*1167-46insAT (n.*1167-47_*1167-46insAT)
n.2214-47_2214-46insAT
n.2193-47_2193-46insAT
n.2084-47_2084-46insAT
n.2063-47_2063-46insAT
2g.232333794T>ACA2663604978DIS3L2c.2011-46T>A (n.2011-46T>A)
c.1582-9551T>A (n.1582-9551T>A)
c.*78-46T>A (n.*78-46T>A)
c.916-46T>A (n.916-46T>A)
n.1577-46T>A
c.3422-46T>A (n.3422-46T>A)
c.*1167-46T>A (n.*1167-46T>A)
n.2214-46T>A
n.2193-46T>A
n.2084-46T>A
n.2063-46T>A
gnomAD v4
2g.232333794T>CCA2164361DIS3L2c.2011-46T>C (n.2011-46T>C)
c.1582-9551T>C (n.1582-9551T>C)
c.*78-46T>C (n.*78-46T>C)
c.916-46T>C (n.916-46T>C)
n.1577-46T>C
c.3422-46T>C (n.3422-46T>C)
c.*1167-46T>C (n.*1167-46T>C)
n.2214-46T>C
n.2193-46T>C
n.2084-46T>C
n.2063-46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333794T=CA1335214623DIS3L2c.2011-46T= (n.2011-46T=)
c.1582-9551T= (n.1582-9551T=)
c.*78-46T= (n.*78-46T=)
c.916-46T= (n.916-46T=)
n.1577-46T=
c.3422-46T= (n.3422-46T=)
c.*1167-46T= (n.*1167-46T=)
n.2214-46T=
n.2193-46T=
n.2084-46T=
n.2063-46T=
2g.232333794_232333807delCA2754650574DIS3L2c.2011-46_2011-33del (n.2011-46_2011-33del)
c.1582-9551_1582-9538del (n.1582-9551_1582-9538del)
c.*78-46_*78-33del (n.*78-46_*78-33del)
c.916-46_916-33del (n.916-46_916-33del)
n.1577-46_1577-33del
c.3422-46_3422-33del (n.3422-46_3422-33del)
c.*1167-46_*1167-33del (n.*1167-46_*1167-33del)
n.2214-46_2214-33del
n.2193-46_2193-33del
n.2084-46_2084-33del
n.2063-46_2063-33del
2g.232333795G>ACA2663604982DIS3L2c.2011-45G>A (n.2011-45G>A)
c.1582-9550G>A (n.1582-9550G>A)
c.*78-45G>A (n.*78-45G>A)
c.916-45G>A (n.916-45G>A)
n.1577-45G>A
c.3422-45G>A (n.3422-45G>A)
c.*1167-45G>A (n.*1167-45G>A)
n.2214-45G>A
n.2193-45G>A
n.2084-45G>A
n.2063-45G>A
gnomAD v4
2g.232333795G>CCA2663604983DIS3L2c.2011-45G>C (n.2011-45G>C)
c.1582-9550G>C (n.1582-9550G>C)
c.*78-45G>C (n.*78-45G>C)
c.916-45G>C (n.916-45G>C)
n.1577-45G>C
c.3422-45G>C (n.3422-45G>C)
c.*1167-45G>C (n.*1167-45G>C)
n.2214-45G>C
n.2193-45G>C
n.2084-45G>C
n.2063-45G>C
gnomAD v4
2g.232333795G>TCA2577300349DIS3L2c.2011-45G>T (n.2011-45G>T)
c.1582-9550G>T (n.1582-9550G>T)
c.*78-45G>T (n.*78-45G>T)
c.916-45G>T (n.916-45G>T)
n.1577-45G>T
c.3422-45G>T (n.3422-45G>T)
c.*1167-45G>T (n.*1167-45G>T)
n.2214-45G>T
n.2193-45G>T
n.2084-45G>T
n.2063-45G>T
2g.232333795_232333797delCA2663604980DIS3L2c.2011-45_2011-43del (n.2011-45_2011-43del)
c.1582-9550_1582-9548del (n.1582-9550_1582-9548del)
c.*78-45_*78-43del (n.*78-45_*78-43del)
c.916-45_916-43del (n.916-45_916-43del)
n.1577-45_1577-43del
c.3422-45_3422-43del (n.3422-45_3422-43del)
c.*1167-45_*1167-43del (n.*1167-45_*1167-43del)
n.2214-45_2214-43del
n.2193-45_2193-43del
n.2084-45_2084-43del
n.2063-45_2063-43del
gnomAD v4
2g.232333797delCA2663604979DIS3L2c.2011-43del (n.2011-43del)
c.1582-9548del (n.1582-9548del)
c.*78-43del (n.*78-43del)
c.916-43del (n.916-43del)
n.1577-43del
c.3422-43del (n.3422-43del)
c.*1167-43del (n.*1167-43del)
n.2214-43del
n.2193-43del
n.2084-43del
n.2063-43del
gnomAD v4
2g.232333795_232333798delCA2663604981DIS3L2c.2011-45_2011-42del (n.2011-45_2011-42del)
c.1582-9550_1582-9547del (n.1582-9550_1582-9547del)
c.*78-45_*78-42del (n.*78-45_*78-42del)
c.916-45_916-42del (n.916-45_916-42del)
n.1577-45_1577-42del
c.3422-45_3422-42del (n.3422-45_3422-42del)
c.*1167-45_*1167-42del (n.*1167-45_*1167-42del)
n.2214-45_2214-42del
n.2193-45_2193-42del
n.2084-45_2084-42del
n.2063-45_2063-42del
gnomAD v4
2g.232333796G>ACA2663604984DIS3L2c.2011-44G>A (n.2011-44G>A)
c.1582-9549G>A (n.1582-9549G>A)
c.*78-44G>A (n.*78-44G>A)
c.916-44G>A (n.916-44G>A)
n.1577-44G>A
c.3422-44G>A (n.3422-44G>A)
c.*1167-44G>A (n.*1167-44G>A)
n.2214-44G>A
n.2193-44G>A
n.2084-44G>A
n.2063-44G>A
gnomAD v4
2g.232333796G=CA1335214624DIS3L2c.2011-44G= (n.2011-44G=)
c.1582-9549G= (n.1582-9549G=)
c.*78-44G= (n.*78-44G=)
c.916-44G= (n.916-44G=)
n.1577-44G=
c.3422-44G= (n.3422-44G=)
c.*1167-44G= (n.*1167-44G=)
n.2214-44G=
n.2193-44G=
n.2084-44G=
n.2063-44G=
2g.232333796G>TCA1335214625DIS3L2c.2011-44G>T (n.2011-44G>T)
c.1582-9549G>T (n.1582-9549G>T)
c.*78-44G>T (n.*78-44G>T)
c.916-44G>T (n.916-44G>T)
n.1577-44G>T
c.3422-44G>T (n.3422-44G>T)
c.*1167-44G>T (n.*1167-44G>T)
n.2214-44G>T
n.2193-44G>T
n.2084-44G>T
n.2063-44G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.232333796_232333797insCCCA2663604987DIS3L2c.2011-44_2011-43insCC (n.2011-44_2011-43insCC)
c.1582-9549_1582-9548insCC (n.1582-9549_1582-9548insCC)
c.*78-44_*78-43insCC (n.*78-44_*78-43insCC)
c.916-44_916-43insCC (n.916-44_916-43insCC)
n.1577-44_1577-43insCC
c.3422-44_3422-43insCC (n.3422-44_3422-43insCC)
c.*1167-44_*1167-43insCC (n.*1167-44_*1167-43insCC)
n.2214-44_2214-43insCC
n.2193-44_2193-43insCC
n.2084-44_2084-43insCC
n.2063-44_2063-43insCC
gnomAD v4
2g.232333796_232333797insTCCA2663604985DIS3L2c.2011-44_2011-43insTC (n.2011-44_2011-43insTC)
c.1582-9549_1582-9548insTC (n.1582-9549_1582-9548insTC)
c.*78-44_*78-43insTC (n.*78-44_*78-43insTC)
c.916-44_916-43insTC (n.916-44_916-43insTC)
n.1577-44_1577-43insTC
c.3422-44_3422-43insTC (n.3422-44_3422-43insTC)
c.*1167-44_*1167-43insTC (n.*1167-44_*1167-43insTC)
n.2214-44_2214-43insTC
n.2193-44_2193-43insTC
n.2084-44_2084-43insTC
n.2063-44_2063-43insTC
gnomAD v4
2g.232333797G>ACA2663604986DIS3L2c.2011-43G>A (n.2011-43G>A)
c.1582-9548G>A (n.1582-9548G>A)
c.*78-43G>A (n.*78-43G>A)
c.916-43G>A (n.916-43G>A)
n.1577-43G>A
c.3422-43G>A (n.3422-43G>A)
c.*1167-43G>A (n.*1167-43G>A)
n.2214-43G>A
n.2193-43G>A
n.2084-43G>A
n.2063-43G>A
gnomAD v4
2g.232333797G=CA1335214626DIS3L2c.2011-43G= (n.2011-43G=)
c.1582-9548G= (n.1582-9548G=)
c.*78-43G= (n.*78-43G=)
c.916-43G= (n.916-43G=)
n.1577-43G=
c.3422-43G= (n.3422-43G=)
c.*1167-43G= (n.*1167-43G=)
n.2214-43G=
n.2193-43G=
n.2084-43G=
n.2063-43G=
2g.232333797G>TCA2164362DIS3L2c.2011-43G>T (n.2011-43G>T)
c.1582-9548G>T (n.1582-9548G>T)
c.*78-43G>T (n.*78-43G>T)
c.916-43G>T (n.916-43G>T)
n.1577-43G>T
c.3422-43G>T (n.3422-43G>T)
c.*1167-43G>T (n.*1167-43G>T)
n.2214-43G>T
n.2193-43G>T
n.2084-43G>T
n.2063-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333799_232333801delCA2754650576DIS3L2c.2011-41_2011-39del (n.2011-41_2011-39del)
c.1582-9546_1582-9544del (n.1582-9546_1582-9544del)
c.*78-41_*78-39del (n.*78-41_*78-39del)
c.916-41_916-39del (n.916-41_916-39del)
n.1577-41_1577-39del
c.3422-41_3422-39del (n.3422-41_3422-39del)
c.*1167-41_*1167-39del (n.*1167-41_*1167-39del)
n.2214-41_2214-39del
n.2193-41_2193-39del
n.2084-41_2084-39del
n.2063-41_2063-39del
2g.232333797_232333798insTATCA2663604988DIS3L2c.2011-43_2011-42insTAT (n.2011-43_2011-42insTAT)
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c.*78-43_*78-42insTAT (n.*78-43_*78-42insTAT)
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n.1577-43_1577-42insTAT
c.3422-43_3422-42insTAT (n.3422-43_3422-42insTAT)
c.*1167-43_*1167-42insTAT (n.*1167-43_*1167-42insTAT)
n.2214-43_2214-42insTAT
n.2193-43_2193-42insTAT
n.2084-43_2084-42insTAT
n.2063-43_2063-42insTAT
gnomAD v4
2g.232333798C>ACA539982534DIS3L2c.2011-42C>A (n.2011-42C>A)
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c.*78-42C>A (n.*78-42C>A)
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n.1577-42C>A
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c.*1167-42C>A (n.*1167-42C>A)
n.2214-42C>A
n.2193-42C>A
n.2084-42C>A
n.2063-42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333798C=CA1335214627DIS3L2c.2011-42C= (n.2011-42C=)
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c.3422-42C= (n.3422-42C=)
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n.2214-42C=
n.2193-42C=
n.2084-42C=
n.2063-42C=
2g.232333798C>TCA66929275DIS3L2c.2011-42C>T (n.2011-42C>T)
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c.*78-42C>T (n.*78-42C>T)
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n.1577-42C>T
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n.2214-42C>T
n.2193-42C>T
n.2084-42C>T
n.2063-42C>T
dbSNP gnomAD v4
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c.*1167-42_*1167-41insTAAAA (n.*1167-42_*1167-41insTAAAA)
n.2214-42_2214-41insTAAAA
n.2193-42_2193-41insTAAAA
n.2084-42_2084-41insTAAAA
n.2063-42_2063-41insTAAAA
gnomAD v4
2g.232333798_232333799insCGTATCATTAAAACA2663604993DIS3L2c.2011-42_2011-41insCGTATCATTAAAA (n.2011-42_2011-41insCGTATCATTAAAA)
c.1582-9547_1582-9546insCGTATCATTAAAA (n.1582-9547_1582-9546insCGTATCATTAAAA)
c.*78-42_*78-41insCGTATCATTAAAA (n.*78-42_*78-41insCGTATCATTAAAA)
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n.1577-42_1577-41insCGTATCATTAAAA
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c.*1167-42_*1167-41insCGTATCATTAAAA (n.*1167-42_*1167-41insCGTATCATTAAAA)
n.2214-42_2214-41insCGTATCATTAAAA
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gnomAD v4
2g.232333798_232333799insCGTATGATTAAAACA2663604992DIS3L2c.2011-42_2011-41insCGTATGATTAAAA (n.2011-42_2011-41insCGTATGATTAAAA)
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n.1577-42_1577-41insCGTATGATTAAAA
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c.*1167-42_*1167-41insCGTATGATTAAAA (n.*1167-42_*1167-41insCGTATGATTAAAA)
n.2214-42_2214-41insCGTATGATTAAAA
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n.2084-42_2084-41insCGTATGATTAAAA
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gnomAD v4
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c.*78-41del (n.*78-41del)
c.916-41del (n.916-41del)
n.1577-41del
c.3422-41del (n.3422-41del)
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n.2214-41del
n.2193-41del
n.2084-41del
n.2063-41del
gnomAD v4
2g.232333799A=CA1335214628DIS3L2c.2011-41A= (n.2011-41A=)
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c.*78-41A= (n.*78-41A=)
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c.3422-41A= (n.3422-41A=)
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n.2214-41A=
n.2193-41A=
n.2084-41A=
n.2063-41A=
2g.232333799A>CCA539982537DIS3L2c.2011-41A>C (n.2011-41A>C)
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c.*78-41A>C (n.*78-41A>C)
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n.1577-41A>C
c.3422-41A>C (n.3422-41A>C)
c.*1167-41A>C (n.*1167-41A>C)
n.2214-41A>C
n.2193-41A>C
n.2084-41A>C
n.2063-41A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333799_232333800insCTAAAAACA2754650578DIS3L2c.2011-41_2011-40insCTAAAAA (n.2011-41_2011-40insCTAAAAA)
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n.2214-41_2214-40insCTAAAAA
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c.*1167-41_*1167-40insTTAAAAA (n.*1167-41_*1167-40insTTAAAAA)
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gnomAD v4
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c.3422-41_3422-40insTTAAGAA (n.3422-41_3422-40insTTAAGAA)
c.*1167-41_*1167-40insTTAAGAA (n.*1167-41_*1167-40insTTAAGAA)
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2g.232333799_232333800insTCACTAAAAACA2663604995DIS3L2c.2011-41_2011-40insTCACTAAAAA (n.2011-41_2011-40insTCACTAAAAA)
c.1582-9546_1582-9545insTCACTAAAAA (n.1582-9546_1582-9545insTCACTAAAAA)
c.*78-41_*78-40insTCACTAAAAA (n.*78-41_*78-40insTCACTAAAAA)
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n.1577-41_1577-40insTCACTAAAAA
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c.*1167-41_*1167-40insTCACTAAAAA (n.*1167-41_*1167-40insTCACTAAAAA)
n.2214-41_2214-40insTCACTAAAAA
n.2193-41_2193-40insTCACTAAAAA
n.2084-41_2084-40insTCACTAAAAA
n.2063-41_2063-40insTCACTAAAAA
gnomAD v4
2g.232333799_232333800insTCATTAAAAACA2663604994DIS3L2c.2011-41_2011-40insTCATTAAAAA (n.2011-41_2011-40insTCATTAAAAA)
c.1582-9546_1582-9545insTCATTAAAAA (n.1582-9546_1582-9545insTCATTAAAAA)
c.*78-41_*78-40insTCATTAAAAA (n.*78-41_*78-40insTCATTAAAAA)
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n.1577-41_1577-40insTCATTAAAAA
c.3422-41_3422-40insTCATTAAAAA (n.3422-41_3422-40insTCATTAAAAA)
c.*1167-41_*1167-40insTCATTAAAAA (n.*1167-41_*1167-40insTCATTAAAAA)
n.2214-41_2214-40insTCATTAAAAA
n.2193-41_2193-40insTCATTAAAAA
n.2084-41_2084-40insTCATTAAAAA
n.2063-41_2063-40insTCATTAAAAA
gnomAD v4
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c.*78-40G>A (n.*78-40G>A)
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n.1577-40G>A
c.3422-40G>A (n.3422-40G>A)
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n.2214-40G>A
n.2193-40G>A
n.2084-40G>A
n.2063-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333800G=CA1335214629DIS3L2c.2011-40G= (n.2011-40G=)
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c.*78-40G= (n.*78-40G=)
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n.2214-40G=
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n.2063-40G=
2g.232333800G>TCA2663604997DIS3L2c.2011-40G>T (n.2011-40G>T)
c.1582-9545G>T (n.1582-9545G>T)
c.*78-40G>T (n.*78-40G>T)
c.916-40G>T (n.916-40G>T)
n.1577-40G>T
c.3422-40G>T (n.3422-40G>T)
c.*1167-40G>T (n.*1167-40G>T)
n.2214-40G>T
n.2193-40G>T
n.2084-40G>T
n.2063-40G>T
gnomAD v4
2g.232333800_232333801delCA2663604996DIS3L2c.2011-40_2011-39del (n.2011-40_2011-39del)
c.1582-9545_1582-9544del (n.1582-9545_1582-9544del)
c.*78-40_*78-39del (n.*78-40_*78-39del)
c.916-40_916-39del (n.916-40_916-39del)
n.1577-40_1577-39del
c.3422-40_3422-39del (n.3422-40_3422-39del)
c.*1167-40_*1167-39del (n.*1167-40_*1167-39del)
n.2214-40_2214-39del
n.2193-40_2193-39del
n.2084-40_2084-39del
n.2063-40_2063-39del
gnomAD v4
2g.232333800_232333807delCA2754650579DIS3L2c.2011-40_2011-33del (n.2011-40_2011-33del)
c.1582-9545_1582-9538del (n.1582-9545_1582-9538del)
c.*78-40_*78-33del (n.*78-40_*78-33del)
c.916-40_916-33del (n.916-40_916-33del)
n.1577-40_1577-33del
c.3422-40_3422-33del (n.3422-40_3422-33del)
c.*1167-40_*1167-33del (n.*1167-40_*1167-33del)
n.2214-40_2214-33del
n.2193-40_2193-33del
n.2084-40_2084-33del
n.2063-40_2063-33del
2g.232333800_232333808delCA2754650580DIS3L2c.2011-40_2011-32del (n.2011-40_2011-32del)
c.1582-9545_1582-9537del (n.1582-9545_1582-9537del)
c.*78-40_*78-32del (n.*78-40_*78-32del)
c.916-40_916-32del (n.916-40_916-32del)
n.1577-40_1577-32del
c.3422-40_3422-32del (n.3422-40_3422-32del)
c.*1167-40_*1167-32del (n.*1167-40_*1167-32del)
n.2214-40_2214-32del
n.2193-40_2193-32del
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n.2063-40_2063-32del
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n.2214-40_2214-39insA
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gnomAD v4
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n.1577-39C>A
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n.2063-39C>A
gnomAD v4
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n.2084-39C=
n.2063-39C=
2g.232333801C>GCA66929294DIS3L2c.2011-39C>G (n.2011-39C>G)
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dbSNP
2g.232333801C>TCA2663605000DIS3L2c.2011-39C>T (n.2011-39C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333801_232333802insCGTATCATTAAAAAAACA2663605004DIS3L2c.2011-39_2011-38insCGTATCATTAAAAAAA (n.2011-39_2011-38insCGTATCATTAAAAAAA)
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c.*78-39_*78-38insCGTATCATTAAAAAAA (n.*78-39_*78-38insCGTATCATTAAAAAAA)
c.916-39_916-38insCGTATCATTAAAAAAA (n.916-39_916-38insCGTATCATTAAAAAAA)
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c.3422-39_3422-38insCGTATCATTAAAAAAA (n.3422-39_3422-38insCGTATCATTAAAAAAA)
c.*1167-39_*1167-38insCGTATCATTAAAAAAA (n.*1167-39_*1167-38insCGTATCATTAAAAAAA)
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n.2063-39_2063-38insCGTATCATTAAAAAAA
gnomAD v4
2g.232333802T>CCA2164363DIS3L2c.2011-38T>C (n.2011-38T>C)
c.1582-9543T>C (n.1582-9543T>C)
c.*78-38T>C (n.*78-38T>C)
c.916-38T>C (n.916-38T>C)
n.1577-38T>C
c.3422-38T>C (n.3422-38T>C)
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n.2214-38T>C
n.2193-38T>C
n.2084-38T>C
n.2063-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333802T>GCA2663605005DIS3L2c.2011-38T>G (n.2011-38T>G)
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n.2214-38T>G
n.2193-38T>G
n.2084-38T>G
n.2063-38T>G
gnomAD v4
2g.232333802T=CA1335214631DIS3L2c.2011-38T= (n.2011-38T=)
c.1582-9543T= (n.1582-9543T=)
c.*78-38T= (n.*78-38T=)
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n.2193-38T=
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n.2063-38T=
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gnomAD v4
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n.1577-37C>A
c.3422-37C>A (n.3422-37C>A)
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n.2214-37C>A
n.2193-37C>A
n.2084-37C>A
n.2063-37C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.232333803C=CA1335214632DIS3L2c.2011-37C= (n.2011-37C=)
c.1582-9542C= (n.1582-9542C=)
c.*78-37C= (n.*78-37C=)
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c.3422-37C= (n.3422-37C=)
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n.2214-37C=
n.2193-37C=
n.2084-37C=
n.2063-37C=
2g.232333803C>GCA2663605007DIS3L2c.2011-37C>G (n.2011-37C>G)
c.1582-9542C>G (n.1582-9542C>G)
c.*78-37C>G (n.*78-37C>G)
c.916-37C>G (n.916-37C>G)
n.1577-37C>G
c.3422-37C>G (n.3422-37C>G)
c.*1167-37C>G (n.*1167-37C>G)
n.2214-37C>G
n.2193-37C>G
n.2084-37C>G
n.2063-37C>G
gnomAD v4
2g.232333803C>TCA2663605008DIS3L2c.2011-37C>T (n.2011-37C>T)
c.1582-9542C>T (n.1582-9542C>T)
c.*78-37C>T (n.*78-37C>T)
c.916-37C>T (n.916-37C>T)
n.1577-37C>T
c.3422-37C>T (n.3422-37C>T)
c.*1167-37C>T (n.*1167-37C>T)
n.2214-37C>T
n.2193-37C>T
n.2084-37C>T
n.2063-37C>T
gnomAD v4
2g.232333803_232333804insACA2663605009DIS3L2c.2011-37_2011-36insA (n.2011-37_2011-36insA)
c.1582-9542_1582-9541insA (n.1582-9542_1582-9541insA)
c.*78-37_*78-36insA (n.*78-37_*78-36insA)
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n.1577-37_1577-36insA
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n.2214-37_2214-36insA
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gnomAD v4
2g.232333803_232333804insATTAAAAAAAAACA2754650581DIS3L2c.2011-37_2011-36insATTAAAAAAAAA (n.2011-37_2011-36insATTAAAAAAAAA)
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n.1577-37_1577-36insATTAAAAAAAAA
c.3422-37_3422-36insATTAAAAAAAAA (n.3422-37_3422-36insATTAAAAAAAAA)
c.*1167-37_*1167-36insATTAAAAAAAAA (n.*1167-37_*1167-36insATTAAAAAAAAA)
n.2214-37_2214-36insATTAAAAAAAAA
n.2193-37_2193-36insATTAAAAAAAAA
n.2084-37_2084-36insATTAAAAAAAAA
n.2063-37_2063-36insATTAAAAAAAAA
2g.232333804T>ACA539982541DIS3L2c.2011-36T>A (n.2011-36T>A)
c.1582-9541T>A (n.1582-9541T>A)
c.*78-36T>A (n.*78-36T>A)
c.916-36T>A (n.916-36T>A)
n.1577-36T>A
c.3422-36T>A (n.3422-36T>A)
c.*1167-36T>A (n.*1167-36T>A)
n.2214-36T>A
n.2193-36T>A
n.2084-36T>A
n.2063-36T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333804T>CCA2663605010DIS3L2c.2011-36T>C (n.2011-36T>C)
c.1582-9541T>C (n.1582-9541T>C)
c.*78-36T>C (n.*78-36T>C)
c.916-36T>C (n.916-36T>C)
n.1577-36T>C
c.3422-36T>C (n.3422-36T>C)
c.*1167-36T>C (n.*1167-36T>C)
n.2214-36T>C
n.2193-36T>C
n.2084-36T>C
n.2063-36T>C
gnomAD v4
2g.232333804T=CA1335214634DIS3L2c.2011-36T= (n.2011-36T=)
c.1582-9541T= (n.1582-9541T=)
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2g.232333804_232333805insTAAAAAAAAAACA2663605011DIS3L2c.2011-36_2011-35insTAAAAAAAAAA (n.2011-36_2011-35insTAAAAAAAAAA)
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c.*78-36_*78-35insTAAAAAAAAAA (n.*78-36_*78-35insTAAAAAAAAAA)
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n.1577-36_1577-35insTAAAAAAAAAA
c.3422-36_3422-35insTAAAAAAAAAA (n.3422-36_3422-35insTAAAAAAAAAA)
c.*1167-36_*1167-35insTAAAAAAAAAA (n.*1167-36_*1167-35insTAAAAAAAAAA)
n.2214-36_2214-35insTAAAAAAAAAA
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n.2084-36_2084-35insTAAAAAAAAAA
n.2063-36_2063-35insTAAAAAAAAAA
gnomAD v4
2g.232333804_232333805insTAAAAAAAAAAACA2754650582DIS3L2c.2011-36_2011-35insTAAAAAAAAAAA (n.2011-36_2011-35insTAAAAAAAAAAA)
c.1582-9541_1582-9540insTAAAAAAAAAAA (n.1582-9541_1582-9540insTAAAAAAAAAAA)
c.*78-36_*78-35insTAAAAAAAAAAA (n.*78-36_*78-35insTAAAAAAAAAAA)
c.916-36_916-35insTAAAAAAAAAAA (n.916-36_916-35insTAAAAAAAAAAA)
n.1577-36_1577-35insTAAAAAAAAAAA
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c.*1167-36_*1167-35insTAAAAAAAAAAA (n.*1167-36_*1167-35insTAAAAAAAAAAA)
n.2214-36_2214-35insTAAAAAAAAAAA
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.232333806G>TCA2663605018DIS3L2c.2011-34G>T (n.2011-34G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2214-33G>C
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n.2084-33G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333811G=CA1335214637DIS3L2c.2011-29G= (n.2011-29G=)
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gnomAD v4
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n.2214-27C>T
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n.2084-27C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333816G>ACA2164366DIS3L2c.2011-24G>A (n.2011-24G>A)
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n.2214-24G>A
n.2193-24G>A
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n.2063-24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333816G=CA1335214639DIS3L2c.2011-24G= (n.2011-24G=)
c.1582-9529G= (n.1582-9529G=)
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n.2214-24G>T
n.2193-24G>T
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gnomAD v4
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n.2063-23C=
2g.232333817C>GCA1043445025DIS3L2c.2011-23C>G (n.2011-23C>G)
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n.2214-23C>G
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n.2084-23C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333819_232333820delCA2663605023DIS3L2c.2011-21_2011-20del (n.2011-21_2011-20del)
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c.*78-21_*78-20del (n.*78-21_*78-20del)
c.916-21_916-20del (n.916-21_916-20del)
n.1577-21_1577-20del
c.3422-21_3422-20del (n.3422-21_3422-20del)
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n.2214-21_2214-20del
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n.2084-21_2084-20del
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gnomAD v4
2g.232333819C>GCA2663605024DIS3L2c.2011-21C>G (n.2011-21C>G)
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c.916-21C>G (n.916-21C>G)
n.1577-21C>G
c.3422-21C>G (n.3422-21C>G)
c.*1167-21C>G (n.*1167-21C>G)
n.2214-21C>G
n.2193-21C>G
n.2084-21C>G
n.2063-21C>G
gnomAD v4
2g.232333819C>TCA2663605025DIS3L2c.2011-21C>T (n.2011-21C>T)
c.1582-9526C>T (n.1582-9526C>T)
c.*78-21C>T (n.*78-21C>T)
c.916-21C>T (n.916-21C>T)
n.1577-21C>T
c.3422-21C>T (n.3422-21C>T)
c.*1167-21C>T (n.*1167-21C>T)
n.2214-21C>T
n.2193-21C>T
n.2084-21C>T
n.2063-21C>T
gnomAD v4
2g.232333820T>CCA2663605026DIS3L2c.2011-20T>C (n.2011-20T>C)
c.1582-9525T>C (n.1582-9525T>C)
c.*78-20T>C (n.*78-20T>C)
c.916-20T>C (n.916-20T>C)
n.1577-20T>C
c.3422-20T>C (n.3422-20T>C)
c.*1167-20T>C (n.*1167-20T>C)
n.2214-20T>C
n.2193-20T>C
n.2084-20T>C
n.2063-20T>C
gnomAD v4
2g.232333821G>ACA647528054DIS3L2c.2011-19G>A (n.2011-19G>A)
c.1582-9524G>A (n.1582-9524G>A)
c.*78-19G>A (n.*78-19G>A)
c.916-19G>A (n.916-19G>A)
n.1577-19G>A
c.3422-19G>A (n.3422-19G>A)
c.*1167-19G>A (n.*1167-19G>A)
n.2214-19G>A
n.2193-19G>A
n.2084-19G>A
n.2063-19G>A
COSMIC
2g.232333821G>TCA2663605027DIS3L2c.2011-19G>T (n.2011-19G>T)
c.1582-9524G>T (n.1582-9524G>T)
c.*78-19G>T (n.*78-19G>T)
c.916-19G>T (n.916-19G>T)
n.1577-19G>T
c.3422-19G>T (n.3422-19G>T)
c.*1167-19G>T (n.*1167-19G>T)
n.2214-19G>T
n.2193-19G>T
n.2084-19G>T
n.2063-19G>T
gnomAD v4
2g.232333823C>ACA2663605029DIS3L2c.2011-17C>A (n.2011-17C>A)
c.1582-9522C>A (n.1582-9522C>A)
c.*78-17C>A (n.*78-17C>A)
c.916-17C>A (n.916-17C>A)
n.1577-17C>A
c.3422-17C>A (n.3422-17C>A)
c.*1167-17C>A (n.*1167-17C>A)
n.2214-17C>A
n.2193-17C>A
n.2084-17C>A
n.2063-17C>A
gnomAD v4
2g.232333823C>TCA2663605030DIS3L2c.2011-17C>T (n.2011-17C>T)
c.1582-9522C>T (n.1582-9522C>T)
c.*78-17C>T (n.*78-17C>T)
c.916-17C>T (n.916-17C>T)
n.1577-17C>T
c.3422-17C>T (n.3422-17C>T)
c.*1167-17C>T (n.*1167-17C>T)
n.2214-17C>T
n.2193-17C>T
n.2084-17C>T
n.2063-17C>T
gnomAD v4
2g.232333825delCA2663605028DIS3L2c.2011-15del (n.2011-15del)
c.1582-9520del (n.1582-9520del)
c.*78-15del (n.*78-15del)
c.916-15del (n.916-15del)
n.1577-15del
c.3422-15del (n.3422-15del)
c.*1167-15del (n.*1167-15del)
n.2214-15del
n.2193-15del
n.2084-15del
n.2063-15del
gnomAD v4
2g.232333824C=CA1335214641DIS3L2c.2011-16C= (n.2011-16C=)
c.1582-9521C= (n.1582-9521C=)
c.*78-16C= (n.*78-16C=)
c.916-16C= (n.916-16C=)
n.1577-16C=
c.3422-16C= (n.3422-16C=)
c.*1167-16C= (n.*1167-16C=)
n.2214-16C=
n.2193-16C=
n.2084-16C=
n.2063-16C=
2g.232333824C>GCA2164367DIS3L2c.2011-16C>G (n.2011-16C>G)
c.1582-9521C>G (n.1582-9521C>G)
c.*78-16C>G (n.*78-16C>G)
c.916-16C>G (n.916-16C>G)
n.1577-16C>G
c.3422-16C>G (n.3422-16C>G)
c.*1167-16C>G (n.*1167-16C>G)
n.2214-16C>G
n.2193-16C>G
n.2084-16C>G
n.2063-16C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333825C=CA1335214642DIS3L2c.2011-15C= (n.2011-15C=)
c.1582-9520C= (n.1582-9520C=)
c.*78-15C= (n.*78-15C=)
c.916-15C= (n.916-15C=)
n.1577-15C=
c.3422-15C= (n.3422-15C=)
c.*1167-15C= (n.*1167-15C=)
n.2214-15C=
n.2193-15C=
n.2084-15C=
n.2063-15C=
2g.232333825C>GCA539982545DIS3L2c.2011-15C>G (n.2011-15C>G)
c.1582-9520C>G (n.1582-9520C>G)
c.*78-15C>G (n.*78-15C>G)
c.916-15C>G (n.916-15C>G)
n.1577-15C>G
c.3422-15C>G (n.3422-15C>G)
c.*1167-15C>G (n.*1167-15C>G)
n.2214-15C>G
n.2193-15C>G
n.2084-15C>G
n.2063-15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333826A=CA1335214643DIS3L2c.2011-14A= (n.2011-14A=)
c.1582-9519A= (n.1582-9519A=)
c.*78-14A= (n.*78-14A=)
c.916-14A= (n.916-14A=)
n.1577-14A=
c.3422-14A= (n.3422-14A=)
c.*1167-14A= (n.*1167-14A=)
n.2214-14A=
n.2193-14A=
n.2084-14A=
n.2063-14A=
2g.232333826A>GCA1335214644DIS3L2c.2011-14A>G (n.2011-14A>G)
c.1582-9519A>G (n.1582-9519A>G)
c.*78-14A>G (n.*78-14A>G)
c.916-14A>G (n.916-14A>G)
n.1577-14A>G
c.3422-14A>G (n.3422-14A>G)
c.*1167-14A>G (n.*1167-14A>G)
n.2214-14A>G
n.2193-14A>G
n.2084-14A>G
n.2063-14A>G
dbSNP
2g.232333827T>CCA2739279746DIS3L2c.2011-13T>C (n.2011-13T>C)
c.1582-9518T>C (n.1582-9518T>C)
c.*78-13T>C (n.*78-13T>C)
c.916-13T>C (n.916-13T>C)
n.1577-13T>C
c.3422-13T>C (n.3422-13T>C)
c.*1167-13T>C (n.*1167-13T>C)
n.2214-13T>C
n.2193-13T>C
n.2084-13T>C
n.2063-13T>C
ClinVar
2g.232333828C=CA1335214645DIS3L2c.2011-12C= (n.2011-12C=)
c.1582-9517C= (n.1582-9517C=)
c.*78-12C= (n.*78-12C=)
c.916-12C= (n.916-12C=)
n.1577-12C=
c.3422-12C= (n.3422-12C=)
c.*1167-12C= (n.*1167-12C=)
n.2214-12C=
n.2193-12C=
n.2084-12C=
n.2063-12C=
2g.232333828C>TCA2164368DIS3L2c.2011-12C>T (n.2011-12C>T)
c.1582-9517C>T (n.1582-9517C>T)
c.*78-12C>T (n.*78-12C>T)
c.916-12C>T (n.916-12C>T)
n.1577-12C>T
c.3422-12C>T (n.3422-12C>T)
c.*1167-12C>T (n.*1167-12C>T)
n.2214-12C>T
n.2193-12C>T
n.2084-12C>T
n.2063-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232333829C=CA1335214646DIS3L2c.2011-11C= (n.2011-11C=)
c.1582-9516C= (n.1582-9516C=)
c.*78-11C= (n.*78-11C=)
c.916-11C= (n.916-11C=)
n.1577-11C=
c.3422-11C= (n.3422-11C=)
c.*1167-11C= (n.*1167-11C=)
n.2214-11C=
n.2193-11C=
n.2084-11C=
n.2063-11C=
2g.232333829C>GCA2164369DIS3L2c.2011-11C>G (n.2011-11C>G)
c.1582-9516C>G (n.1582-9516C>G)
c.*78-11C>G (n.*78-11C>G)
c.916-11C>G (n.916-11C>G)
n.1577-11C>G
c.3422-11C>G (n.3422-11C>G)
c.*1167-11C>G (n.*1167-11C>G)
n.2214-11C>G
n.2193-11C>G
n.2084-11C>G
n.2063-11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333829C>TCA2663605031DIS3L2c.2011-11C>T (n.2011-11C>T)
c.1582-9516C>T (n.1582-9516C>T)
c.*78-11C>T (n.*78-11C>T)
c.916-11C>T (n.916-11C>T)
n.1577-11C>T
c.3422-11C>T (n.3422-11C>T)
c.*1167-11C>T (n.*1167-11C>T)
n.2214-11C>T
n.2193-11C>T
n.2084-11C>T
n.2063-11C>T
gnomAD v4
2g.232333830C=CA1335214647DIS3L2c.2011-10C= (n.2011-10C=)
c.1582-9515C= (n.1582-9515C=)
c.*78-10C= (n.*78-10C=)
c.916-10C= (n.916-10C=)
n.1577-10C=
c.3422-10C= (n.3422-10C=)
c.*1167-10C= (n.*1167-10C=)
n.2214-10C=
n.2193-10C=
n.2084-10C=
n.2063-10C=
2g.232333830C>TCA2164370DIS3L2c.2011-10C>T (n.2011-10C>T)
c.1582-9515C>T (n.1582-9515C>T)
c.*78-10C>T (n.*78-10C>T)
c.916-10C>T (n.916-10C>T)
n.1577-10C>T
c.3422-10C>T (n.3422-10C>T)
c.*1167-10C>T (n.*1167-10C>T)
n.2214-10C>T
n.2193-10C>T
n.2084-10C>T
n.2063-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333831G>ACA2164371DIS3L2c.2011-9G>A (n.2011-9G>A)
c.1582-9514G>A (n.1582-9514G>A)
c.*78-9G>A (n.*78-9G>A)
c.916-9G>A (n.916-9G>A)
n.1577-9G>A
c.3422-9G>A (n.3422-9G>A)
c.*1167-9G>A (n.*1167-9G>A)
n.2214-9G>A
n.2193-9G>A
n.2084-9G>A
n.2063-9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.232333831G>CCA2499215785DIS3L2c.2011-9G>C (n.2011-9G>C)
c.1582-9514G>C (n.1582-9514G>C)
c.*78-9G>C (n.*78-9G>C)
c.916-9G>C (n.916-9G>C)
n.1577-9G>C
c.3422-9G>C (n.3422-9G>C)
c.*1167-9G>C (n.*1167-9G>C)
n.2214-9G>C
n.2193-9G>C
n.2084-9G>C
n.2063-9G>C
ClinVar dbSNP
2g.232333831G=CA1335214648DIS3L2c.2011-9G= (n.2011-9G=)
c.1582-9514G= (n.1582-9514G=)
c.*78-9G= (n.*78-9G=)
c.916-9G= (n.916-9G=)
n.1577-9G=
c.3422-9G= (n.3422-9G=)
c.*1167-9G= (n.*1167-9G=)
n.2214-9G=
n.2193-9G=
n.2084-9G=
n.2063-9G=
2g.232333833C>TCA2739279747DIS3L2c.2011-7C>T (n.2011-7C>T)
c.1582-9512C>T (n.1582-9512C>T)
c.*78-7C>T (n.*78-7C>T)
c.916-7C>T (n.916-7C>T)
n.1577-7C>T
c.3422-7C>T (n.3422-7C>T)
c.*1167-7C>T (n.*1167-7C>T)
n.2214-7C>T
n.2193-7C>T
n.2084-7C>T
n.2063-7C>T
ClinVar
2g.232333834C>TCA645532501DIS3L2c.2011-6C>T (n.2011-6C>T)
c.1582-9511C>T (n.1582-9511C>T)
c.*78-6C>T (n.*78-6C>T)
c.916-6C>T (n.916-6C>T)
n.1577-6C>T
c.3422-6C>T (n.3422-6C>T)
c.*1167-6C>T (n.*1167-6C>T)
n.2214-6C>T
n.2193-6C>T
n.2084-6C>T
n.2063-6C>T
COSMIC
2g.232333835C=CA1335214649DIS3L2c.2011-5C= (n.2011-5C=)
c.1582-9510C= (n.1582-9510C=)
c.*78-5C= (n.*78-5C=)
c.916-5C= (n.916-5C=)
n.1577-5C=
c.3422-5C= (n.3422-5C=)
c.*1167-5C= (n.*1167-5C=)
n.2214-5C=
n.2193-5C=
n.2084-5C=
n.2063-5C=
2g.232333835C>GCA1335214650DIS3L2c.2011-5C>G (n.2011-5C>G)
c.1582-9510C>G (n.1582-9510C>G)
c.*78-5C>G (n.*78-5C>G)
c.916-5C>G (n.916-5C>G)
n.1577-5C>G
c.3422-5C>G (n.3422-5C>G)
c.*1167-5C>G (n.*1167-5C>G)
n.2214-5C>G
n.2193-5C>G
n.2084-5C>G
n.2063-5C>G
dbSNP
2g.232333835C>TCA2164372DIS3L2c.2011-5C>T (n.2011-5C>T)
c.1582-9510C>T (n.1582-9510C>T)
c.*78-5C>T (n.*78-5C>T)
c.916-5C>T (n.916-5C>T)
n.1577-5C>T
c.3422-5C>T (n.3422-5C>T)
c.*1167-5C>T (n.*1167-5C>T)
n.2214-5C>T
n.2193-5C>T
n.2084-5C>T
n.2063-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333836G>ACA2164373DIS3L2c.2011-4G>A (n.2011-4G>A)
c.1582-9509G>A (n.1582-9509G>A)
c.*78-4G>A (n.*78-4G>A)
c.916-4G>A (n.916-4G>A)
n.1577-4G>A
c.3422-4G>A (n.3422-4G>A)
c.*1167-4G>A (n.*1167-4G>A)
n.2214-4G>A
n.2193-4G>A
n.2084-4G>A
n.2063-4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333836G>CCA539982549DIS3L2c.2011-4G>C (n.2011-4G>C)
c.1582-9509G>C (n.1582-9509G>C)
c.*78-4G>C (n.*78-4G>C)
c.916-4G>C (n.916-4G>C)
n.1577-4G>C
c.3422-4G>C (n.3422-4G>C)
c.*1167-4G>C (n.*1167-4G>C)
n.2214-4G>C
n.2193-4G>C
n.2084-4G>C
n.2063-4G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232333836G=CA1335214651DIS3L2c.2011-4G= (n.2011-4G=)
c.1582-9509G= (n.1582-9509G=)
c.*78-4G= (n.*78-4G=)
c.916-4G= (n.916-4G=)
n.1577-4G=
c.3422-4G= (n.3422-4G=)
c.*1167-4G= (n.*1167-4G=)
n.2214-4G=
n.2193-4G=
n.2084-4G=
n.2063-4G=
2g.232333836G>TCA2164374DIS3L2c.2011-4G>T (n.2011-4G>T)
c.1582-9509G>T (n.1582-9509G>T)
c.*78-4G>T (n.*78-4G>T)
c.916-4G>T (n.916-4G>T)
n.1577-4G>T
c.3422-4G>T (n.3422-4G>T)
c.*1167-4G>T (n.*1167-4G>T)
n.2214-4G>T
n.2193-4G>T
n.2084-4G>T
n.2063-4G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232333837C>ACA2663605032DIS3L2c.2011-3C>A (n.2011-3C>A)
c.1582-9508C>A (n.1582-9508C>A)
c.*78-3C>A (n.*78-3C>A)
c.916-3C>A (n.916-3C>A)
n.1577-3C>A
c.3422-3C>A (n.3422-3C>A)
c.*1167-3C>A (n.*1167-3C>A)
n.2214-3C>A
n.2193-3C>A
n.2084-3C>A
n.2063-3C>A
gnomAD v4
2g.232333837C=CA1335214652DIS3L2c.2011-3C= (n.2011-3C=)
c.1582-9508C= (n.1582-9508C=)
c.*78-3C= (n.*78-3C=)
c.916-3C= (n.916-3C=)
n.1577-3C=
c.3422-3C= (n.3422-3C=)
c.*1167-3C= (n.*1167-3C=)
n.2214-3C=
n.2193-3C=
n.2084-3C=
n.2063-3C=
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n.2063-3C>T
dbSNP gnomAD v2
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n.2063-2A>C
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ClinVar dbSNP
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n.2214-1G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched