UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23211371C= | CA2213232967 | SCNN1G | c.1177-663C= (n.1177-663C=) | |
| 16 | g.23211371C>T | CA2213232966 | SCNN1G | c.1177-663C>T (n.1177-663C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211372A>G | CA2525926202 | SCNN1G | c.1177-662A>G (n.1177-662A>G) | |
| 16 | g.23211374G>A | CA975678176 | SCNN1G | c.1177-660G>A (n.1177-660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211374G= | CA2213232969 | SCNN1G | c.1177-660G= (n.1177-660G=) | |
| 16 | g.23211375G>A | CA2732014312 | SCNN1G | c.1177-659G>A (n.1177-659G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211376A= | CA2213232970 | SCNN1G | c.1177-658A= (n.1177-658A=) | |
| 16 | g.23211376A>C | CA621322770 | SCNN1G | c.1177-658A>C (n.1177-658A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211377C= | CA2213232973 | SCNN1G | c.1177-657C= (n.1177-657C=) | |
| 16 | g.23211377C>T | CA2213232974 | SCNN1G | c.1177-657C>T (n.1177-657C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211378T>C | CA719198781 | SCNN1G | c.1177-656T>C (n.1177-656T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211378T= | CA2213232977 | SCNN1G | c.1177-656T= (n.1177-656T=) | |
| 16 | g.23211379G>A | CA279467853 | SCNN1G | c.1177-655G>A (n.1177-655G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211379G= | CA2213232979 | SCNN1G | c.1177-655G= (n.1177-655G=) | |
| 16 | g.23211381G>A | CA2213232981 | SCNN1G | c.1177-653G>A (n.1177-653G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211381G= | CA2213232980 | SCNN1G | c.1177-653G= (n.1177-653G=) | |
| 16 | g.23211387_23211389delinsTTC | CA2213232982 | SCNN1G | c.1177-647_1177-645delinsTTC (n.1177-647_1177-645delinsTTC) | |
| 16 | g.23211393_23211394del | CA975678177 | SCNN1G | c.1177-641_1177-640del (n.1177-641_1177-640del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211389C>A | CA975678178 | SCNN1G | c.1177-645C>A (n.1177-645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211389C= | CA2213232984 | SCNN1G | c.1177-645C= (n.1177-645C=) | |
| 16 | g.23211389C>G | CA2213232985 | SCNN1G | c.1177-645C>G (n.1177-645C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211391C= | CA2213232986 | SCNN1G | c.1177-643C= (n.1177-643C=) | |
| 16 | g.23211391C>T | CA279467859 | SCNN1G | c.1177-643C>T (n.1177-643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211393C>A | CA975678183 | SCNN1G | c.1177-641C>A (n.1177-641C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211393C= | CA2213232988 | SCNN1G | c.1177-641C= (n.1177-641C=) | |
| 16 | g.23211395G>A | CA975678186 | SCNN1G | c.1177-639G>A (n.1177-639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211395G= | CA2213232991 | SCNN1G | c.1177-639G= (n.1177-639G=) | |
| 16 | g.23211396T>C | CA621322772 | SCNN1G | c.1177-638T>C (n.1177-638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211396T= | CA2213232993 | SCNN1G | c.1177-638T= (n.1177-638T=) | |
| 16 | g.23211398T>C | CA2213232996 | SCNN1G | c.1177-636T>C (n.1177-636T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211398T= | CA2213232995 | SCNN1G | c.1177-636T= (n.1177-636T=) | |
| 16 | g.23211400T>C | CA2806257884 | SCNN1G | c.1177-634T>C (n.1177-634T>C) | |
| 16 | g.23211402G= | CA2213232998 | SCNN1G | c.1177-632G= (n.1177-632G=) | |
| 16 | g.23211402G>T | CA975678191 | SCNN1G | c.1177-632G>T (n.1177-632G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211404C>T | CA2511640457 | SCNN1G | c.1177-630C>T (n.1177-630C>T) | |
| 16 | g.23211409C= | CA2213233000 | SCNN1G | c.1177-625C= (n.1177-625C=) | |
| 16 | g.23211409C>T | CA719198787 | SCNN1G | c.1177-625C>T (n.1177-625C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211412_23211413insCATGTTGGATCTTCATGGATCA | CA2563873321 | SCNN1G | c.1177-622_1177-621insCATGTTGGATCTTCATGGATCA (n.1177-622_1177-621insCATGTTGGATCTTCATGGATCA) | |
| 16 | g.23211414A= | CA2213233001 | SCNN1G | c.1177-620A= (n.1177-620A=) | |
| 16 | g.23211414A>G | CA719198789 | SCNN1G | c.1177-620A>G (n.1177-620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211416T>G | CA2559947955 | SCNN1G | c.1177-618T>G (n.1177-618T>G) | |
| 16 | g.23211417T>C | CA2533705535 | SCNN1G | c.1177-617T>C (n.1177-617T>C) | |
| 16 | g.23211421C= | CA2213233003 | SCNN1G | c.1177-613C= (n.1177-613C=) | |
| 16 | g.23211421C>T | CA621322773 | SCNN1G | c.1177-613C>T (n.1177-613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211424C= | CA2213233005 | SCNN1G | c.1177-610C= (n.1177-610C=) | |
| 16 | g.23211424C>G | CA621322774 | SCNN1G | c.1177-610C>G (n.1177-610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211427_23211431del | CA975678197 | SCNN1G | c.1177-607_1177-603del (n.1177-607_1177-603del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211427A= | CA2213233007 | SCNN1G | c.1177-607A= (n.1177-607A=) | |
| 16 | g.23211427A>G | CA621322776 | SCNN1G | c.1177-607A>G (n.1177-607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211428T>C | CA621322778 | SCNN1G | c.1177-606T>C (n.1177-606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211428T= | CA2213233009 | SCNN1G | c.1177-606T= (n.1177-606T=) | |
| 16 | g.23211429C= | CA2213233010 | SCNN1G | c.1177-605C= (n.1177-605C=) | |
| 16 | g.23211429C>T | CA2213233011 | SCNN1G | c.1177-605C>T (n.1177-605C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211433G= | CA2213233012 | SCNN1G | c.1177-601G= (n.1177-601G=) | |
| 16 | g.23211433G>T | CA621322780 | SCNN1G | c.1177-601G>T (n.1177-601G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211435G>A | CA279467860 | SCNN1G | c.1177-599G>A (n.1177-599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211435G>C | CA2513068651 | SCNN1G | c.1177-599G>C (n.1177-599G>C) | |
| 16 | g.23211435G= | CA2213233013 | SCNN1G | c.1177-599G= (n.1177-599G=) | |
| 16 | g.23211438G>C | CA2213233018 | SCNN1G | c.1177-596G>C (n.1177-596G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211438G= | CA2213233015 | SCNN1G | c.1177-596G= (n.1177-596G=) | |
| 16 | g.23211439G>A | CA279467861 | SCNN1G | c.1177-595G>A (n.1177-595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211439G= | CA2213233019 | SCNN1G | c.1177-595G= (n.1177-595G=) | |
| 16 | g.23211442C= | CA2213233022 | SCNN1G | c.1177-592C= (n.1177-592C=) | |
| 16 | g.23211442C>T | CA719198814 | SCNN1G | c.1177-592C>T (n.1177-592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211447A= | CA2213233024 | SCNN1G | c.1177-587A= (n.1177-587A=) | |
| 16 | g.23211447A>G | CA975678213 | SCNN1G | c.1177-587A>G (n.1177-587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211448T>A | CA2213233026 | SCNN1G | c.1177-586T>A (n.1177-586T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211448T= | CA2213233025 | SCNN1G | c.1177-586T= (n.1177-586T=) | |
| 16 | g.23211449G>A | CA2213233028 | SCNN1G | c.1177-585G>A (n.1177-585G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211449G= | CA2213233027 | SCNN1G | c.1177-585G= (n.1177-585G=) | |
| 16 | g.23211450A= | CA2213233029 | SCNN1G | c.1177-584A= (n.1177-584A=) | |
| 16 | g.23211450A>G | CA279467864 | SCNN1G | c.1177-584A>G (n.1177-584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211451T>C | CA2213233032 | SCNN1G | c.1177-583T>C (n.1177-583T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211451T= | CA2213233031 | SCNN1G | c.1177-583T= (n.1177-583T=) | |
| 16 | g.23211452G= | CA2213233034 | SCNN1G | c.1177-582G= (n.1177-582G=) | |
| 16 | g.23211452G>T | CA719198824 | SCNN1G | c.1177-582G>T (n.1177-582G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211462C= | CA2213233036 | SCNN1G | c.1177-572C= (n.1177-572C=) | |
| 16 | g.23211462C>G | CA975678221 | SCNN1G | c.1177-572C>G (n.1177-572C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211463A= | CA2213233038 | SCNN1G | c.1177-571A= (n.1177-571A=) | |
| 16 | g.23211463A>G | CA719198828 | SCNN1G | c.1177-571A>G (n.1177-571A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211464C= | CA2213233040 | SCNN1G | c.1177-570C= (n.1177-570C=) | |
| 16 | g.23211464C>T | CA2213233041 | SCNN1G | c.1177-570C>T (n.1177-570C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211465C>A | CA2213233043 | SCNN1G | c.1177-569C>A (n.1177-569C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211465C= | CA2213233044 | SCNN1G | c.1177-569C= (n.1177-569C=) | |
| 16 | g.23211467A>G | CA2732014329 | SCNN1G | c.1177-567A>G (n.1177-567A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211468A= | CA2213233045 | SCNN1G | c.1177-566A= (n.1177-566A=) | |
| 16 | g.23211468A>C | CA2213233046 | SCNN1G | c.1177-566A>C (n.1177-566A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211470T>A | CA2806257886 | SCNN1G | c.1177-564T>A (n.1177-564T>A) | |
| 16 | g.23211471A= | CA2213233048 | SCNN1G | c.1177-563A= (n.1177-563A=) | |
| 16 | g.23211471A>G | CA719198830 | SCNN1G | c.1177-563A>G (n.1177-563A>G) | dbSNP |