UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23211234_23211235del | CA2213232880 | SCNN1G | c.1177-800_1177-799del (n.1177-800_1177-799del) | dbSNP |
| 16 | g.23211239T>G | CA15884710 | SCNN1G | c.1177-795T>G (n.1177-795T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211239T= | CA2213232882 | SCNN1G | c.1177-795T= (n.1177-795T=) | |
| 16 | g.23211241G= | CA2213232885 | SCNN1G | c.1177-793G= (n.1177-793G=) | |
| 16 | g.23211241G>T | CA621322470 | SCNN1G | c.1177-793G>T (n.1177-793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211242A= | CA2213232887 | SCNN1G | c.1177-792A= (n.1177-792A=) | |
| 16 | g.23211242A>G | CA279467724 | SCNN1G | c.1177-792A>G (n.1177-792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211244T>C | CA279467730 | SCNN1G | c.1177-790T>C (n.1177-790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211244T= | CA2213232889 | SCNN1G | c.1177-790T= (n.1177-790T=) | |
| 16 | g.23211247A= | CA2213232892 | SCNN1G | c.1177-787A= (n.1177-787A=) | |
| 16 | g.23211247A>C | CA2213232891 | SCNN1G | c.1177-787A>C (n.1177-787A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211249C= | CA2213232894 | SCNN1G | c.1177-785C= (n.1177-785C=) | |
| 16 | g.23211249C>T | CA15886574 | SCNN1G | c.1177-785C>T (n.1177-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211250T>A | CA719198743 | SCNN1G | c.1177-784T>A (n.1177-784T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211250T= | CA2213232896 | SCNN1G | c.1177-784T= (n.1177-784T=) | |
| 16 | g.23211253G>A | CA719198750 | SCNN1G | c.1177-781G>A (n.1177-781G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211253G= | CA2213232898 | SCNN1G | c.1177-781G= (n.1177-781G=) | |
| 16 | g.23211255A= | CA2213232900 | SCNN1G | c.1177-779A= (n.1177-779A=) | |
| 16 | g.23211255A>T | CA2213232901 | SCNN1G | c.1177-779A>T (n.1177-779A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211256_23211270delinsGCCTGCCTTCAGGAA | CA2213232903 | SCNN1G | c.1177-778_1177-764delinsGCCTGCCTTCAGGAA (n.1177-778_1177-764delinsGCCTGCCTTCAGGAA) | |
| 16 | g.23211257C= | CA2213232905 | SCNN1G | c.1177-777C= (n.1177-777C=) | |
| 16 | g.23211257C>G | CA2213232906 | SCNN1G | c.1177-777C>G (n.1177-777C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211257C>T | CA2806257878 | SCNN1G | c.1177-777C>T (n.1177-777C>T) | |
| 16 | g.23211258_23211271del | CA2213232904 | SCNN1G | c.1177-776_1177-763del (n.1177-776_1177-763del) | dbSNP |
| 16 | g.23211260G>A | CA2213232909 | SCNN1G | c.1177-774G>A (n.1177-774G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211260G= | CA2213232908 | SCNN1G | c.1177-774G= (n.1177-774G=) | |
| 16 | g.23211261C>G | CA621322763 | SCNN1G | c.1177-773C>G (n.1177-773C>G) | gnomAD v2 |
| 16 | g.23211262C= | CA2213232910 | SCNN1G | c.1177-772C= (n.1177-772C=) | |
| 16 | g.23211262C>T | CA279467745 | SCNN1G | c.1177-772C>T (n.1177-772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211265C= | CA2213232912 | SCNN1G | c.1177-769C= (n.1177-769C=) | |
| 16 | g.23211265C>T | CA279467747 | SCNN1G | c.1177-769C>T (n.1177-769C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211270A= | CA2213232915 | SCNN1G | c.1177-764A= (n.1177-764A=) | |
| 16 | g.23211270A>G | CA279467750 | SCNN1G | c.1177-764A>G (n.1177-764A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211271C>T | CA2806257879 | SCNN1G | c.1177-763C>T (n.1177-763C>T) | |
| 16 | g.23211274T>C | CA2213232917 | SCNN1G | c.1177-760T>C (n.1177-760T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211274T= | CA2213232916 | SCNN1G | c.1177-760T= (n.1177-760T=) | |
| 16 | g.23211277C>T | CA2732014238 | SCNN1G | c.1177-757C>T (n.1177-757C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211278A= | CA2213232918 | SCNN1G | c.1177-756A= (n.1177-756A=) | |
| 16 | g.23211278A>G | CA975678134 | SCNN1G | c.1177-756A>G (n.1177-756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211280T>C | CA2732014241 | SCNN1G | c.1177-754T>C (n.1177-754T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211283C= | CA2213232919 | SCNN1G | c.1177-751C= (n.1177-751C=) | |
| 16 | g.23211283C>T | CA279467759 | SCNN1G | c.1177-751C>T (n.1177-751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211286T>C | CA719198761 | SCNN1G | c.1177-748T>C (n.1177-748T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211286T= | CA2213232920 | SCNN1G | c.1177-748T= (n.1177-748T=) | |
| 16 | g.23211293A= | CA2213232922 | SCNN1G | c.1177-741A= (n.1177-741A=) | |
| 16 | g.23211293A>G | CA279467763 | SCNN1G | c.1177-741A>G (n.1177-741A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211294T>C | CA975678137 | SCNN1G | c.1177-740T>C (n.1177-740T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211294T= | CA2213232923 | SCNN1G | c.1177-740T= (n.1177-740T=) | |
| 16 | g.23211296del | CA2806257880 | SCNN1G | c.1177-738del (n.1177-738del) | |
| 16 | g.23211296A= | CA2213232924 | SCNN1G | c.1177-738A= (n.1177-738A=) | |
| 16 | g.23211296A>G | CA279467765 | SCNN1G | c.1177-738A>G (n.1177-738A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211301C>T | CA2592909446 | SCNN1G | c.1177-733C>T (n.1177-733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211302A= | CA2213232925 | SCNN1G | c.1177-732A= (n.1177-732A=) | |
| 16 | g.23211302A>G | CA279467767 | SCNN1G | c.1177-732A>G (n.1177-732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211303T>A | CA279467775 | SCNN1G | c.1177-731T>A (n.1177-731T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211303T>C | CA279467790 | SCNN1G | c.1177-731T>C (n.1177-731T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211303T= | CA2213232928 | SCNN1G | c.1177-731T= (n.1177-731T=) | |
| 16 | g.23211311G= | CA2213232931 | SCNN1G | c.1177-723G= (n.1177-723G=) | |
| 16 | g.23211311G>T | CA621322765 | SCNN1G | c.1177-723G>T (n.1177-723G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211318C>A | CA2213232932 | SCNN1G | c.1177-716C>A (n.1177-716C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211318C= | CA2213232933 | SCNN1G | c.1177-716C= (n.1177-716C=) | |
| 16 | g.23211328A= | CA2213232935 | SCNN1G | c.1177-706A= (n.1177-706A=) | |
| 16 | g.23211328A>G | CA975678143 | SCNN1G | c.1177-706A>G (n.1177-706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211335T>A | CA2213232938 | SCNN1G | c.1177-699T>A (n.1177-699T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211335T= | CA2213232937 | SCNN1G | c.1177-699T= (n.1177-699T=) |