UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23211179A= | CA2213232821 | SCNN1G | c.1177-855A= (n.1177-855A=) | |
| 16 | g.23211179A>G | CA719198664 | SCNN1G | c.1177-855A>G (n.1177-855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211180A>G | CA975678095 | SCNN1G | c.1177-854A>G (n.1177-854A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211181A= | CA2213232822 | SCNN1G | c.1177-853A= (n.1177-853A=) | |
| 16 | g.23211181A>G | CA2213232823 | SCNN1G | c.1177-853A>G (n.1177-853A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211182G>A | CA719198670 | SCNN1G | c.1177-852G>A (n.1177-852G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211182G= | CA2213232825 | SCNN1G | c.1177-852G= (n.1177-852G=) | |
| 16 | g.23211183C= | CA2213232826 | SCNN1G | c.1177-851C= (n.1177-851C=) | |
| 16 | g.23211183C>T | CA719198677 | SCNN1G | c.1177-851C>T (n.1177-851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211184A= | CA2213232828 | SCNN1G | c.1177-850A= (n.1177-850A=) | |
| 16 | g.23211184A>G | CA279467708 | SCNN1G | c.1177-850A>G (n.1177-850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211188G>A | CA719198692 | SCNN1G | c.1177-846G>A (n.1177-846G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211188G= | CA2213232830 | SCNN1G | c.1177-846G= (n.1177-846G=) | |
| 16 | g.23211195T>G | CA279467709 | SCNN1G | c.1177-839T>G (n.1177-839T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211195T= | CA2213232832 | SCNN1G | c.1177-839T= (n.1177-839T=) | |
| 16 | g.23211197_23211205delinsAGTAACTTG | CA2213232834 | SCNN1G | c.1177-837_1177-829delinsAGTAACTTG (n.1177-837_1177-829delinsAGTAACTTG) | |
| 16 | g.23211198G>A | CA719198697 | SCNN1G | c.1177-836G>A (n.1177-836G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211198G= | CA2213232838 | SCNN1G | c.1177-836G= (n.1177-836G=) | |
| 16 | g.23211198_23211205del | CA2213232836 | SCNN1G | c.1177-836_1177-829del (n.1177-836_1177-829del) | dbSNP |
| 16 | g.23211202C= | CA2213232840 | SCNN1G | c.1177-832C= (n.1177-832C=) | |
| 16 | g.23211202C>T | CA975678114 | SCNN1G | c.1177-832C>T (n.1177-832C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211203T>C | CA2732014190 | SCNN1G | c.1177-831T>C (n.1177-831T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211205G= | CA2213232842 | SCNN1G | c.1177-829G= (n.1177-829G=) | |
| 16 | g.23211205G>T | CA2213232843 | SCNN1G | c.1177-829G>T (n.1177-829G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211207A= | CA2213232845 | SCNN1G | c.1177-827A= (n.1177-827A=) | |
| 16 | g.23211207A>G | CA2213232846 | SCNN1G | c.1177-827A>G (n.1177-827A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211208T>C | CA621322466 | SCNN1G | c.1177-826T>C (n.1177-826T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211208T= | CA2213232848 | SCNN1G | c.1177-826T= (n.1177-826T=) | |
| 16 | g.23211210A= | CA2213232849 | SCNN1G | c.1177-824A= (n.1177-824A=) | |
| 16 | g.23211210A>G | CA279467710 | SCNN1G | c.1177-824A>G (n.1177-824A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211211T>A | CA279467711 | SCNN1G | c.1177-823T>A (n.1177-823T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211211T= | CA2213232854 | SCNN1G | c.1177-823T= (n.1177-823T=) | |
| 16 | g.23211212G>A | CA494159463 | SCNN1G | c.1177-822G>A (n.1177-822G>A) | |
| 16 | g.23211213C>A | CA2517253793 | SCNN1G | c.1177-821C>A (n.1177-821C>A) | |
| 16 | g.23211213C= | CA2213232857 | SCNN1G | c.1177-821C= (n.1177-821C=) | |
| 16 | g.23211213C>T | CA2213232859 | SCNN1G | c.1177-821C>T (n.1177-821C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211214C= | CA2213232862 | SCNN1G | c.1177-820C= (n.1177-820C=) | |
| 16 | g.23211214C>T | CA719198709 | SCNN1G | c.1177-820C>T (n.1177-820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211214_23211215delinsCA | CA2213232860 | SCNN1G | c.1177-820_1177-819delinsCA (n.1177-820_1177-819delinsCA) | |
| 16 | g.23211215A= | CA2213232864 | SCNN1G | c.1177-819A= (n.1177-819A=) | |
| 16 | g.23211215A>G | CA719198723 | SCNN1G | c.1177-819A>G (n.1177-819A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211217del | CA621322467 | SCNN1G | c.1177-817del (n.1177-817del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211221C= | CA2213232866 | SCNN1G | c.1177-813C= (n.1177-813C=) | |
| 16 | g.23211221C>G | CA2213232868 | SCNN1G | c.1177-813C>G (n.1177-813C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211221C>T | CA719198726 | SCNN1G | c.1177-813C>T (n.1177-813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211223G>C | CA279467713 | SCNN1G | c.1177-811G>C (n.1177-811G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211223G= | CA2213232870 | SCNN1G | c.1177-811G= (n.1177-811G=) | |
| 16 | g.23211223G>T | CA621322469 | SCNN1G | c.1177-811G>T (n.1177-811G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211229T>C | CA719198735 | SCNN1G | c.1177-805T>C (n.1177-805T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211229T= | CA2213232872 | SCNN1G | c.1177-805T= (n.1177-805T=) | |
| 16 | g.23211231G>A | CA279467718 | SCNN1G | c.1177-803G>A (n.1177-803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211231G= | CA2213232875 | SCNN1G | c.1177-803G= (n.1177-803G=) | |
| 16 | g.23211232_23211234delinsCAA | CA2213232879 | SCNN1G | c.1177-802_1177-800delinsCAA (n.1177-802_1177-800delinsCAA) | |
| 16 | g.23211234_23211235del | CA2213232880 | SCNN1G | c.1177-800_1177-799del (n.1177-800_1177-799del) | dbSNP |
| 16 | g.23211239T>G | CA15884710 | SCNN1G | c.1177-795T>G (n.1177-795T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211239T= | CA2213232882 | SCNN1G | c.1177-795T= (n.1177-795T=) | |
| 16 | g.23211241G= | CA2213232885 | SCNN1G | c.1177-793G= (n.1177-793G=) | |
| 16 | g.23211241G>T | CA621322470 | SCNN1G | c.1177-793G>T (n.1177-793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211242A= | CA2213232887 | SCNN1G | c.1177-792A= (n.1177-792A=) | |
| 16 | g.23211242A>G | CA279467724 | SCNN1G | c.1177-792A>G (n.1177-792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211244T>C | CA279467730 | SCNN1G | c.1177-790T>C (n.1177-790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211244T= | CA2213232889 | SCNN1G | c.1177-790T= (n.1177-790T=) | |
| 16 | g.23211247A= | CA2213232892 | SCNN1G | c.1177-787A= (n.1177-787A=) | |
| 16 | g.23211247A>C | CA2213232891 | SCNN1G | c.1177-787A>C (n.1177-787A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211249C= | CA2213232894 | SCNN1G | c.1177-785C= (n.1177-785C=) | |
| 16 | g.23211249C>T | CA15886574 | SCNN1G | c.1177-785C>T (n.1177-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211250T>A | CA719198743 | SCNN1G | c.1177-784T>A (n.1177-784T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211250T= | CA2213232896 | SCNN1G | c.1177-784T= (n.1177-784T=) | |
| 16 | g.23211253G>A | CA719198750 | SCNN1G | c.1177-781G>A (n.1177-781G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211253G= | CA2213232898 | SCNN1G | c.1177-781G= (n.1177-781G=) | |
| 16 | g.23211255A= | CA2213232900 | SCNN1G | c.1177-779A= (n.1177-779A=) | |
| 16 | g.23211255A>T | CA2213232901 | SCNN1G | c.1177-779A>T (n.1177-779A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23211256_23211270delinsGCCTGCCTTCAGGAA | CA2213232903 | SCNN1G | c.1177-778_1177-764delinsGCCTGCCTTCAGGAA (n.1177-778_1177-764delinsGCCTGCCTTCAGGAA) | |
| 16 | g.23211257C= | CA2213232905 | SCNN1G | c.1177-777C= (n.1177-777C=) | |
| 16 | g.23211257C>G | CA2213232906 | SCNN1G | c.1177-777C>G (n.1177-777C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211257C>T | CA2806257878 | SCNN1G | c.1177-777C>T (n.1177-777C>T) | |
| 16 | g.23211258_23211271del | CA2213232904 | SCNN1G | c.1177-776_1177-763del (n.1177-776_1177-763del) | dbSNP |
| 16 | g.23211260G>A | CA2213232909 | SCNN1G | c.1177-774G>A (n.1177-774G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23211260G= | CA2213232908 | SCNN1G | c.1177-774G= (n.1177-774G=) | |
| 16 | g.23211261C>G | CA621322763 | SCNN1G | c.1177-773C>G (n.1177-773C>G) | gnomAD v2 |
| 16 | g.23211262C= | CA2213232910 | SCNN1G | c.1177-772C= (n.1177-772C=) | |
| 16 | g.23211262C>T | CA279467745 | SCNN1G | c.1177-772C>T (n.1177-772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211265C= | CA2213232912 | SCNN1G | c.1177-769C= (n.1177-769C=) | |
| 16 | g.23211265C>T | CA279467747 | SCNN1G | c.1177-769C>T (n.1177-769C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23211270A= | CA2213232915 | SCNN1G | c.1177-764A= (n.1177-764A=) | |
| 16 | g.23211270A>G | CA279467750 | SCNN1G | c.1177-764A>G (n.1177-764A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23211271C>T | CA2806257879 | SCNN1G | c.1177-763C>T (n.1177-763C>T) | |
| 16 | g.23211274T>C | CA2213232917 | SCNN1G | c.1177-760T>C (n.1177-760T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23211274T= | CA2213232916 | SCNN1G | c.1177-760T= (n.1177-760T=) |