Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23203926T>A | CA696646213 | SGCG | c.195+37T>A (n.195+37T>A) c.249+37T>A (n.249+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203926T= | CA2078580000 | SGCG | c.195+37T= (n.195+37T=) c.249+37T= (n.249+37T=) | |
13 | g.23203928T>G | CA2622326043 | SGCG | c.195+39T>G (n.195+39T>G) c.249+39T>G (n.249+39T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203930T>C | CA6909589 | SGCG | c.195+41T>C (n.195+41T>C) c.249+41T>C (n.249+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203930T= | CA2078580001 | SGCG | c.195+41T= (n.195+41T=) c.249+41T= (n.249+41T=) | |
13 | g.23203932C>A | CA2575369197 | SGCG | c.195+43C>A (n.195+43C>A) c.249+43C>A (n.249+43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203933A= | CA2078580002 | SGCG | c.195+44A= (n.195+44A=) c.249+44A= (n.249+44A=) | |
13 | g.23203933A>C | CA6909590 | SGCG | c.195+44A>C (n.195+44A>C) c.249+44A>C (n.249+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203933A>G | CA6909591 | SGCG | c.195+44A>G (n.195+44A>G) c.249+44A>G (n.249+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203934C>A | CA2575369198 | SGCG | c.195+45C>A (n.195+45C>A) c.249+45C>A (n.249+45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203934C>T | CA2727659794 | SGCG | c.195+45C>T (n.195+45C>T) c.249+45C>T (n.249+45C>T) | dbSNP |
13 | g.23203935T>C | CA2622326044 | SGCG | c.195+46T>C (n.195+46T>C) c.249+46T>C (n.249+46T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203935_23203945delinsTGTATCACTTA | CA2078580003 | SGCG | c.195+46_195+56delinsTGTATCACTTA (n.195+46_195+56delinsTGTATCACTTA) c.249+46_249+56delinsTGTATCACTTA (n.249+46_249+56delinsTGTATCACTTA) | |
13 | g.23203936G>A | CA2622326045 | SGCG | c.195+47G>A (n.195+47G>A) c.249+47G>A (n.249+47G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203938_23203947del | CA2078580004 | SGCG | c.195+49_195+58del (n.195+49_195+58del) c.249+49_249+58del (n.249+49_249+58del) | dbSNP |
13 | g.23203937dup | CA2622326046 | SGCG | c.195+48dup (n.195+48dup) c.249+48dup (n.249+48dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23203938A= | CA2078580005 | SGCG | c.195+49A= (n.195+49A=) c.249+49A= (n.249+49A=) | |
13 | g.23203938A>G | CA6909592 | SGCG | c.195+49A>G (n.195+49A>G) c.249+49A>G (n.249+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23203939T>C | CA2622326047 | SGCG | c.195+50T>C (n.195+50T>C) c.249+50T>C (n.249+50T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203940C>A | CA6909593 | SGCG | c.195+51C>A (n.195+51C>A) c.249+51C>A (n.249+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203940C= | CA2078580006 | SGCG | c.195+51C= (n.195+51C=) c.249+51C= (n.249+51C=) | |
13 | g.23203941A= | CA2078580007 | SGCG | c.195+52A= (n.195+52A=) c.249+52A= (n.249+52A=) | |
13 | g.23203941A>G | CA6909594 | SGCG | c.195+52A>G (n.195+52A>G) c.249+52A>G (n.249+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203942C>T | CA2622326048 | SGCG | c.195+53C>T (n.195+53C>T) c.249+53C>T (n.249+53C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203943T>A | CA2575369199 | SGCG | c.195+54T>A (n.195+54T>A) c.249+54T>A (n.249+54T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203944del | CA2575369200 | SGCG | c.195+55del (n.195+55del) c.249+55del (n.249+55del) | |
13 | g.23203944T>A | CA2622326049 | SGCG | c.195+55T>A (n.195+55T>A) c.249+55T>A (n.249+55T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203945A>T | CA2622326050 | SGCG | c.195+56A>T (n.195+56A>T) c.249+56A>T (n.249+56A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203947T>A | CA2622326051 | SGCG | c.195+58T>A (n.195+58T>A) c.249+58T>A (n.249+58T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203948C>A | CA2575369201 | SGCG | c.195+59C>A (n.195+59C>A) c.249+59C>A (n.249+59C>A) | |
13 | g.23203948_23203953delinsCTGTAT | CA2078580008 | SGCG | c.195+59_195+64delinsCTGTAT (n.195+59_195+64delinsCTGTAT) c.249+59_249+64delinsCTGTAT (n.249+59_249+64delinsCTGTAT) | |
13 | g.23203956_23203960del | CA696646222 | SGCG | c.195+67_195+71del (n.195+67_195+71del) c.249+67_249+71del (n.249+67_249+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203950G>A | CA2622326052 | SGCG | c.195+61G>A (n.195+61G>A) c.249+61G>A (n.249+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203950G>C | CA2078580010 | SGCG | c.195+61G>C (n.195+61G>C) c.249+61G>C (n.249+61G>C) | dbSNP |
13 | g.23203950G= | CA2078580009 | SGCG | c.195+61G= (n.195+61G=) c.249+61G= (n.249+61G=) | |
13 | g.23203951T>C | CA2622326053 | SGCG | c.195+62T>C (n.195+62T>C) c.249+62T>C (n.249+62T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203952A>G | CA2575369202 | SGCG | c.195+63A>G (n.195+63A>G) c.249+63A>G (n.249+63A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203953T>C | CA2078580012 | SGCG | c.195+64T>C (n.195+64T>C) c.249+64T>C (n.249+64T>C) | dbSNP |
13 | g.23203953T= | CA2078580011 | SGCG | c.195+64T= (n.195+64T=) c.249+64T= (n.249+64T=) | |
13 | g.23203954del | CA2622326054 | SGCG | c.195+65del (n.195+65del) c.249+65del (n.249+65del) | gnomAD v4 |
13 | g.23203954T>A | CA696646229 | SGCG | c.195+65T>A (n.195+65T>A) c.249+65T>A (n.249+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203954T>C | CA2622326055 | SGCG | c.195+65T>C (n.195+65T>C) c.249+65T>C (n.249+65T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203954T>G | CA246629151 | SGCG | c.195+65T>G (n.195+65T>G) c.249+65T>G (n.249+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203954T= | CA2078580013 | SGCG | c.195+65T= (n.195+65T=) c.249+65T= (n.249+65T=) | |
13 | g.23203955G>C | CA2622326056 | SGCG | c.195+66G>C (n.195+66G>C) c.249+66G>C (n.249+66G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203958T>C | CA246629154 | SGCG | c.195+69T>C (n.195+69T>C) c.249+69T>C (n.249+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203958T>G | CA2622326057 | SGCG | c.195+69T>G (n.195+69T>G) c.249+69T>G (n.249+69T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203958T= | CA2078580014 | SGCG | c.195+69T= (n.195+69T=) c.249+69T= (n.249+69T=) | |
13 | g.23203960G>A | CA2622326058 | SGCG | c.195+71G>A (n.195+71G>A) c.249+71G>A (n.249+71G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203961A>T | CA2727659799 | SGCG | c.195+72A>T (n.195+72A>T) c.249+72A>T (n.249+72A>T) | dbSNP |
13 | g.23203962T>C | CA2575369203 | SGCG | c.195+73T>C (n.195+73T>C) c.249+73T>C (n.249+73T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203964G>A | CA246629156 | SGCG | c.195+75G>A (n.195+75G>A) c.249+75G>A (n.249+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203964G>C | CA2622326059 | SGCG | c.195+75G>C (n.195+75G>C) c.249+75G>C (n.249+75G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203964G= | CA2078580015 | SGCG | c.195+75G= (n.195+75G=) c.249+75G= (n.249+75G=) | |
13 | g.23203965G>T | CA2622326060 | SGCG | c.195+76G>T (n.195+76G>T) c.249+76G>T (n.249+76G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203966A>G | CA2622326061 | SGCG | c.195+77A>G (n.195+77A>G) c.249+77A>G (n.249+77A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203966_23203967delinsAG | CA2078580016 | SGCG | c.195+77_195+78delinsAG (n.195+77_195+78delinsAG) c.249+77_249+78delinsAG (n.249+77_249+78delinsAG) | |
13 | g.23203967del | CA608615332 | SGCG | c.195+78del (n.195+78del) c.249+78del (n.249+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203970T>C | CA2622326062 | SGCG | c.195+81T>C (n.195+81T>C) c.249+81T>C (n.249+81T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203976T>C | CA2078580018 | SGCG | c.195+87T>C (n.195+87T>C) c.249+87T>C (n.249+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203976T= | CA2078580017 | SGCG | c.195+87T= (n.195+87T=) c.249+87T= (n.249+87T=) | |
13 | g.23203977G>A | CA2575369204 | SGCG | c.195+88G>A (n.195+88G>A) c.249+88G>A (n.249+88G>A) | |
13 | g.23203977G>T | CA2622326063 | SGCG | c.195+88G>T (n.195+88G>T) c.249+88G>T (n.249+88G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23203978T>A | CA2622326064 | SGCG | c.195+89T>A (n.195+89T>A) c.249+89T>A (n.249+89T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203978T>C | CA654963975 | SGCG | c.195+89T>C (n.195+89T>C) c.249+89T>C (n.249+89T>C) | COSMIC |
13 | g.23203979A>G | CA2622326065 | SGCG | c.195+90A>G (n.195+90A>G) c.249+90A>G (n.249+90A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203981T>C | CA2078580020 | SGCG | c.195+92T>C (n.195+92T>C) c.249+92T>C (n.249+92T>C) | dbSNP |
13 | g.23203981T= | CA2078580019 | SGCG | c.195+92T= (n.195+92T=) c.249+92T= (n.249+92T=) | |
13 | g.23203982T>A | CA2575369205 | SGCG | c.195+93T>A (n.195+93T>A) c.249+93T>A (n.249+93T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203983A>G | CA2622326066 | SGCG | c.195+94A>G (n.195+94A>G) c.249+94A>G (n.249+94A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203985C>A | CA2575369206 | SGCG | c.195+96C>A (n.195+96C>A) c.249+96C>A (n.249+96C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203986A= | CA2078580021 | SGCG | c.195+97A= (n.195+97A=) c.249+97A= (n.249+97A=) | |
13 | g.23203986A>T | CA246629160 | SGCG | c.195+97A>T (n.195+97A>T) c.249+97A>T (n.249+97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203987T>C | CA2622326067 | SGCG | c.195+98T>C (n.195+98T>C) c.249+98T>C (n.249+98T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203988T>A | CA2622326068 | SGCG | c.195+99T>A (n.195+99T>A) c.249+99T>A (n.249+99T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203988T>C | CA2622326069 | SGCG | c.195+99T>C (n.195+99T>C) c.249+99T>C (n.249+99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203988T>G | CA696646234 | SGCG | c.195+99T>G (n.195+99T>G) c.249+99T>G (n.249+99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203988T= | CA2078580022 | SGCG | c.195+99T= (n.195+99T=) c.249+99T= (n.249+99T=) | |
13 | g.23203989C>A | CA2622326070 | SGCG | c.195+100C>A (n.195+100C>A) c.249+100C>A (n.249+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203989C= | CA2078580023 | SGCG | c.195+100C= (n.195+100C=) c.249+100C= (n.249+100C=) | |
13 | g.23203989C>T | CA608615335 | SGCG | c.195+100C>T (n.195+100C>T) c.249+100C>T (n.249+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203990A>C | CA654963978 | SGCG | c.195+101A>C (n.195+101A>C) c.249+101A>C (n.249+101A>C) | COSMIC |
13 | g.23203990A>G | CA2622326071 | SGCG | c.195+101A>G (n.195+101A>G) c.249+101A>G (n.249+101A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23203992T>C | CA2078580025 | SGCG | c.195+103T>C (n.195+103T>C) c.249+103T>C (n.249+103T>C) | dbSNP |
13 | g.23203992T= | CA2078580024 | SGCG | c.195+103T= (n.195+103T=) c.249+103T= (n.249+103T=) | |
13 | g.23203994C>A | CA246629164 | SGCG | c.195+105C>A (n.195+105C>A) c.249+105C>A (n.249+105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23203994C= | CA2078580026 | SGCG | c.195+105C= (n.195+105C=) c.249+105C= (n.249+105C=) | |
13 | g.23203995T>C | CA2622326072 | SGCG | c.195+106T>C (n.195+106T>C) c.249+106T>C (n.249+106T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23203997T>G | CA954031776 | SGCG | c.195+108T>G (n.195+108T>G) c.249+108T>G (n.249+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203997T= | CA2078580027 | SGCG | c.195+108T= (n.195+108T=) c.249+108T= (n.249+108T=) | |
13 | g.23203998G>A | CA2622326073 | SGCG | c.195+109G>A (n.195+109G>A) c.249+109G>A (n.249+109G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23203999C>A | CA954031780 | SGCG | c.195+110C>A (n.195+110C>A) c.249+110C>A (n.249+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23203999C= | CA2078580028 | SGCG | c.195+110C= (n.195+110C=) c.249+110C= (n.249+110C=) | |
13 | g.23203999C>T | CA2622326074 | SGCG | c.195+110C>T (n.195+110C>T) c.249+110C>T (n.249+110C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23204000T>C | CA2622326075 | SGCG | c.195+111T>C (n.195+111T>C) c.249+111T>C (n.249+111T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204001G>A | CA2622326076 | SGCG | c.195+112G>A (n.195+112G>A) c.249+112G>A (n.249+112G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204001G>C | CA2622326077 | SGCG | c.195+112G>C (n.195+112G>C) c.249+112G>C (n.249+112G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204002T>A | CA2622326078 | SGCG | c.195+113T>A (n.195+113T>A) c.249+113T>A (n.249+113T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204002T>C | CA2622326079 | SGCG | c.195+113T>C (n.195+113T>C) c.249+113T>C (n.249+113T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204002T>G | CA608615341 | SGCG | c.195+113T>G (n.195+113T>G) c.249+113T>G (n.249+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204002T= | CA2078580029 | SGCG | c.195+113T= (n.195+113T=) c.249+113T= (n.249+113T=) | |
13 | g.23204003C>A | CA2622326080 | SGCG | c.195+114C>A (n.195+114C>A) c.249+114C>A (n.249+114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204003C>T | CA2622326081 | SGCG | c.195+114C>T (n.195+114C>T) c.249+114C>T (n.249+114C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23204004T>C | CA608615342 | SGCG | c.195+115T>C (n.195+115T>C) c.249+115T>C (n.249+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204004T= | CA2078580030 | SGCG | c.195+115T= (n.195+115T=) c.249+115T= (n.249+115T=) | |
13 | g.23204005G>A | CA954031785 | SGCG | c.195+116G>A (n.195+116G>A) c.249+116G>A (n.249+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204005G>C | CA2622326082 | SGCG | c.195+116G>C (n.195+116G>C) c.249+116G>C (n.249+116G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204005G= | CA2078580031 | SGCG | c.195+116G= (n.195+116G=) c.249+116G= (n.249+116G=) | |
13 | g.23204006G>C | CA2622326083 | SGCG | c.195+117G>C (n.195+117G>C) c.249+117G>C (n.249+117G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204006G= | CA2078580032 | SGCG | c.195+117G= (n.195+117G=) c.249+117G= (n.249+117G=) | |
13 | g.23204006G>T | CA246629173 | SGCG | c.195+117G>T (n.195+117G>T) c.249+117G>T (n.249+117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204007C>A | CA2622326084 | SGCG | c.195+118C>A (n.195+118C>A) c.249+118C>A (n.249+118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204007C= | CA2078580033 | SGCG | c.195+118C= (n.195+118C=) c.249+118C= (n.249+118C=) | |
13 | g.23204007C>T | CA246629177 | SGCG | c.195+118C>T (n.195+118C>T) c.249+118C>T (n.249+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23204008T>G | CA2798496896 | SGCG | c.195+119T>G (n.195+119T>G) c.249+119T>G (n.249+119T>G) | |
13 | g.23204009C>A | CA608615349 | SGCG | c.195+120C>A (n.195+120C>A) c.249+120C>A (n.249+120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204009C= | CA2078580034 | SGCG | c.195+120C= (n.195+120C=) c.249+120C= (n.249+120C=) | |
13 | g.23204009C>G | CA2622326085 | SGCG | c.195+120C>G (n.195+120C>G) c.249+120C>G (n.249+120C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23204009C>T | CA608615352 | SGCG | c.195+120C>T (n.195+120C>T) c.249+120C>T (n.249+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23204010T>A | CA2622326086 | SGCG | c.195+121T>A (n.195+121T>A) c.249+121T>A (n.249+121T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204010T>C | CA2622326087 | SGCG | c.195+121T>C (n.195+121T>C) c.249+121T>C (n.249+121T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204011G>A | CA2622326088 | SGCG | c.195+122G>A (n.195+122G>A) c.249+122G>A (n.249+122G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204011G>C | CA608615354 | SGCG | c.195+122G>C (n.195+122G>C) c.249+122G>C (n.249+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204011G= | CA2078580035 | SGCG | c.195+122G= (n.195+122G=) c.249+122G= (n.249+122G=) | |
13 | g.23204012A>G | CA2622326089 | SGCG | c.195+123A>G (n.195+123A>G) c.249+123A>G (n.249+123A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATT | CA2622326090 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATT (n.195+126_195+127insCTGATTATT) c.249+126_249+127insCTGATTATT (n.249+126_249+127insCTGATTATT) | gnomAD v4 |
13 | g.23204014T>A | CA2622326091 | SGCG | c.195+125T>A (n.195+125T>A) c.249+125T>A (n.249+125T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015T>A | CA696646260 | SGCG | c.195+126T>A (n.195+126T>A) c.249+126T>A (n.249+126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204015T= | CA2078580036 | SGCG | c.195+126T= (n.195+126T=) c.249+126T= (n.249+126T=) | |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTAT | CA2622326092 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTAT (n.195+126_195+127insCTGATTAT) c.249+126_249+127insCTGATTAT (n.249+126_249+127insCTGATTAT) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAAT | CA608615358 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAAT (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAAT) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAAT (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAAT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insC | CA2622326093 | SGCG | c.195+126_195+127insC (n.195+126_195+127insC) c.249+126_249+127insC (n.249+126_249+127insC) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGA | CA2622326094 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGA (n.195+126_195+127insCTGA) c.249+126_249+127insCTGA (n.249+126_249+127insCTGA) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAA | CA2622326095 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAA (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAA) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAA (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAA) | gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGG | CA608615365 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGG (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGG) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGG (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAA | CA608615367 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAA (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAA) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAA (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACAC | CA608615369 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACAC (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACAC) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACAC (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACAC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204015_23204016insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAA | CA954031793 | SGCG | c.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAA (n.195+126_195+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAA) c.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAA (n.249+126_249+127insCTGATTATTTAATTCAGTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204016T>G | CA954031791 | SGCG | c.195+127T>G (n.195+127T>G) c.249+127T>G (n.249+127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204016T= | CA2078580037 | SGCG | c.195+127T= (n.195+127T=) c.249+127T= (n.249+127T=) | |
13 | g.23204017C>A | CA2622326096 | SGCG | c.195+128C>A (n.195+128C>A) c.249+128C>A (n.249+128C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204017C>G | CA2622326097 | SGCG | c.195+128C>G (n.195+128C>G) c.249+128C>G (n.249+128C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23204017C>T | CA2622326098 | SGCG | c.195+128C>T (n.195+128C>T) c.249+128C>T (n.249+128C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23204018A>G | CA2622326099 | SGCG | c.195+129A>G (n.195+129A>G) c.249+129A>G (n.249+129A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23204019_23204020insTTT | CA608615370 | SGCG | c.195+130_195+131insTTT (n.195+130_195+131insTTT) c.249+130_249+131insTTT (n.249+130_249+131insTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204019_23204020insTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAATCAA | CA954031807 | SGCG | c.195+130_195+131insTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAATCAA (n.195+130_195+131insTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAATCAA) c.249+130_249+131insTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAATCAA (n.249+130_249+131insTTTGTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATAAATATTTAAATGACACTCATTTAAAAACTTTTTTATTTACAGTGGTAATCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204020G= | CA2078580038 | SGCG | c.195+131G= (n.195+131G=) c.249+131G= (n.249+131G=) | |
13 | g.23204020_23204021insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATT | CA608615374 | SGCG | c.195+131_195+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATT (n.195+131_195+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATT) c.249+131_249+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATT (n.249+131_249+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204020_23204021insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATA | CA954031810 | SGCG | c.195+131_195+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATA (n.195+131_195+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATA) c.249+131_249+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATA (n.249+131_249+132insTAAAATGGTATAAATCATTTTCTTAATTTCATTAATTCATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204021A>G | CA2541061145 | SGCG | c.195+132A>G (n.195+132A>G) c.249+132A>G (n.249+132A>G) | |
13 | g.23204023C>A | CA2622326100 | SGCG | c.195+134C>A (n.195+134C>A) c.249+134C>A (n.249+134C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23204023C= | CA2078580039 | SGCG | c.195+134C= (n.195+134C=) c.249+134C= (n.249+134C=) | |
13 | g.23204024A>C | CA608615390 | SGCG | c.195+135A>C (n.195+135A>C) c.249+135A>C (n.249+135A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23204026_23204027dup | CA608615380 | SGCG | c.195+137_195+138dup (n.195+137_195+138dup) c.249+137_249+138dup (n.249+137_249+138dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23204025A>C | CA2622326101 | SGCG | c.195+136A>C (n.195+136A>C) c.249+136A>C (n.249+136A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23204026A= | CA2078580040 | SGCG | c.195+137A= (n.195+137A=) c.249+137A= (n.249+137A=) | |
13 | g.23204026A>T | CA246629182 | SGCG | c.195+137A>T (n.195+137A>T) c.249+137A>T (n.249+137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |