Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232037032C>ACA2651020160DISC1,TSNAX-DISC1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.3432C>A
gnomAD v4
1g.232037032C>TCA2651020161DISC1,TSNAX-DISC1c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.3432C>T
gnomAD v4
1g.232037033T>ACA2651020162DISC1,TSNAX-DISC1c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.3433T>A
gnomAD v4
1g.232037033T>CCA2651020163DISC1,TSNAX-DISC1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.3433T>C
gnomAD v4
1g.232037034G>TCA2651020164DISC1,TSNAX-DISC1c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.3434G>T
gnomAD v4
1g.232037035A>CCA2651020165DISC1,TSNAX-DISC1c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.3435A>C
gnomAD v4
1g.232037038T>ACA732800418DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.3438T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037038T>CCA2651020166DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.3438T>C
gnomAD v4
1g.232037038T>GCA2651020167DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.3438T>G
gnomAD v4
1g.232037038T=CA1227212905DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T= (n.*207T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
n.3438T=
1g.232037039G>ACA2651020168DISC1,TSNAX-DISC1c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.3439G>A
gnomAD v4
1g.232037039G>TCA2651020169DISC1,TSNAX-DISC1c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.3439G>T
gnomAD v4
1g.232037040C>ACA39467760DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.3440C>A
dbSNP
1g.232037040C=CA1141323817DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C= (n.*209C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.3440C=
1g.232037040C>TCA2651020170DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.3440C>T
gnomAD v4
1g.232037040_232037041insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACACA2526176582DISC1,TSNAX-DISC1c.*209_*210insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA (n.*209_*210insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA)
c.*1315_*1316insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA (n.*1315_*1316insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA)
n.3440_3441insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA
1g.232037041T>ACA2651020171DISC1,TSNAX-DISC1c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.3441T>A
gnomAD v4
1g.232037041T>CCA2651020172DISC1,TSNAX-DISC1c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.3441T>C
gnomAD v4
1g.232037042G>ACA39467773DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.3442G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037042G=CA1227212906DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G= (n.*211G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
n.3442G=
1g.232037042G>TCA2651020173DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.3442G>T
gnomAD v4
1g.232037044A>GCA2651020174DISC1,TSNAX-DISC1c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3444A>G
gnomAD v4
1g.232037046T>ACA2651020175DISC1,TSNAX-DISC1c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.3446T>A
gnomAD v4
1g.232037048C>ACA2651020176DISC1,TSNAX-DISC1c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.3448C>A
gnomAD v4
1g.232037049C>ACA2651020177DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.3449C>A
gnomAD v4
1g.232037049C=CA1227212907DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C= (n.*218C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.3449C=
1g.232037049C>TCA1227212908DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.3449C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.232037052C>ACA2651020178DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.3452C>A
gnomAD v4
1g.232037052C=CA1227212909DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C= (n.*221C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.3452C=
1g.232037052C>TCA529844476DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.3452C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.232037053T>CCA2607374067DISC1,TSNAX-DISC1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.3453T>C
dbSNP gnomAD v3
1g.232037055A>CCA2651020179DISC1,TSNAX-DISC1c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.3455A>C
gnomAD v4
1g.232037056A=CA1227212910DISC1,TSNAX-DISC1c.*225A= (n.*225A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
n.3456A=
1g.232037056A>CCA1227212911DISC1,TSNAX-DISC1c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.3456A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.232037057_232037058insCCA646641206DISC1,TSNAX-DISC1c.*226_*227insC (n.*226_*227insC)
c.*1332_*1333insC (n.*1332_*1333insC)
n.3457_3458insC
COSMIC
1g.232037058G>ACA1227212912DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.3458G>A
dbSNP
1g.232037058G=CA1227212913DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G= (n.*227G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.3458G=
1g.232037058G>TCA2651020180DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.3458G>T
gnomAD v4
1g.232037059T>CCA1227212915DISC1,TSNAX-DISC1c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.3459T>C
dbSNP
1g.232037059T=CA1227212914DISC1,TSNAX-DISC1c.*228T= (n.*228T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
n.3459T=
1g.232037060C>ACA2651020182DISC1,TSNAX-DISC1c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.3460C>A
gnomAD v4
1g.232037060C>TCA2651020181DISC1,TSNAX-DISC1c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.3460C>T
gnomAD v4
1g.232037061A=CA1227212916DISC1,TSNAX-DISC1c.*230A= (n.*230A=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
n.3461A=
1g.232037061A>CCA39467780DISC1,TSNAX-DISC1c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.3461A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.232037062C>ACA2651020184DISC1,TSNAX-DISC1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.3462C>A
gnomAD v4
1g.232037062C>GCA2651020183DISC1,TSNAX-DISC1c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.3462C>G
gnomAD v4
1g.232037063T>ACA2651020185DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.3463T>A
gnomAD v4
1g.232037063T>CCA39467794DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.3463T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037063T=CA1227212917DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T= (n.*232T=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
n.3463T=
1g.232037064C>ACA1227212919DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.3464C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.232037064C=CA1227212918DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C= (n.*233C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.3464C=
1g.232037064C>GCA39467798DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.3464C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.232037067A>GCA2651020186DISC1,TSNAX-DISC1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.3467A>G
gnomAD v4
1g.232037069A>CCA2651020187DISC1,TSNAX-DISC1c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3469A>C
gnomAD v4
1g.232037069A>GCA2651020188DISC1,TSNAX-DISC1c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3469A>G
gnomAD v4
1g.232037074_232037078delCA2607374068DISC1,TSNAX-DISC1c.*243_*247del (n.*243_*247del)
c.*1349_*1353del (n.*1349_*1353del)
n.3474_3478del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037071T>ACA2651020189DISC1,TSNAX-DISC1c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.3471T>A
gnomAD v4
1g.232037072T>ACA2651020190DISC1,TSNAX-DISC1c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.3472T>A
gnomAD v4
1g.232037073C>ACA39467803DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.3473C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037073C=CA1147553654DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C= (n.*242C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.3473C=
1g.232037073C>GCA1227212920DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.3473C>G
dbSNP
1g.232037073C>TCA1227212921DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.3473C>T
dbSNP
1g.232037074T>ACA2651020191DISC1,TSNAX-DISC1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.3474T>A
gnomAD v4
1g.232037075T>CCA2651020192DISC1,TSNAX-DISC1c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.3475T>C
gnomAD v4
1g.232037076T>CCA2651020194DISC1,TSNAX-DISC1c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.3476T>C
gnomAD v4
1g.232037076T>GCA2651020193DISC1,TSNAX-DISC1c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.3476T>G
gnomAD v4
1g.232037077T>CCA1013350780DISC1,TSNAX-DISC1c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.3477T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037077T=CA1227212922DISC1,TSNAX-DISC1c.*246T= (n.*246T=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
n.3477T=
1g.232037078C>ACA2651020196DISC1,TSNAX-DISC1c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.3478C>A
gnomAD v4
1g.232037079delCA2651020195DISC1,TSNAX-DISC1c.*248del (n.*248del)
c.*1354del (n.*1354del)
n.3479del
gnomAD v4
1g.232037079C>ACA2651020197DISC1,TSNAX-DISC1c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.3479C>A
gnomAD v4
1g.232037080A=CA1227212924DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A= (n.*249A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
n.3480A=
1g.232037080A>GCA1227212923DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.3480A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.232037080A>TCA2651020198DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3480A>T
gnomAD v4
1g.232037081T>CCA2651020199DISC1,TSNAX-DISC1c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3481T>C
gnomAD v4
1g.232037082G>ACA1013350782DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3482G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037082G=CA1141142485DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G= (n.*251G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.3482G=
1g.232037082G>TCA39467819DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3482G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.232037083T>ACA39467825DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.3483T>A
dbSNP
1g.232037083T>CCA2651020200DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.3483T>C
gnomAD v4
1g.232037083T=CA1140956464DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T= (n.*252T=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
n.3483T=
1g.232037084C>TCA2651020202DISC1,TSNAX-DISC1c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.3484C>T
gnomAD v4
1g.232037086_232037104delCA2651020201DISC1,TSNAX-DISC1c.*255_*273del (n.*255_*273del)
c.*1361_*1379del (n.*1361_*1379del)
n.3486_3504del
gnomAD v4
1g.232037085A=CA1227212925DISC1,TSNAX-DISC1c.*254A= (n.*254A=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.3485A=
1g.232037085A>GCA732800435DISC1,TSNAX-DISC1c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3485A>G
dbSNP
1g.232037087T>ACA2748133790DISC1,TSNAX-DISC1c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.3487T>A
1g.232037087T>CCA2651020203DISC1,TSNAX-DISC1c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.3487T>C
gnomAD v4
1g.232037087_232037088insACA646641220DISC1,TSNAX-DISC1c.*256_*257insA (n.*256_*257insA)
c.*1362_*1363insA (n.*1362_*1363insA)
n.3487_3488insA
COSMIC
1g.232037088C>ACA2651020204DISC1,TSNAX-DISC1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.3488C>A
gnomAD v4
1g.232037091G>ACA2651020205DISC1,TSNAX-DISC1c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.3491G>A
gnomAD v4
1g.232037091G>TCA2651020206DISC1,TSNAX-DISC1c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.3491G>T
gnomAD v4
1g.232037092G>ACA15086062DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.3492G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037092G>CCA2580585217DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.3492G>C
1g.232037092G=CA1139991117DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G= (n.*261G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
n.3492G=
1g.232037092G>TCA2580585218DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.3492G>T
1g.232037093G>ACA2651020207DISC1,TSNAX-DISC1c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.3493G>A
gnomAD v4
1g.232037093G>TCA2651020208DISC1,TSNAX-DISC1c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.3493G>T
gnomAD v4
1g.232037094A>GCA2651020209DISC1,TSNAX-DISC1c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.3494A>G
gnomAD v4
1g.232037095A>CCA2651020210DISC1,TSNAX-DISC1c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.3495A>C
gnomAD v4
1g.232037095A>TCA2651020211DISC1,TSNAX-DISC1c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.3495A>T
gnomAD v4
1g.232037097G>ACA39467834DISC1,TSNAX-DISC1c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3497G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037097G=CA1143502221DISC1,TSNAX-DISC1c.*266G= (n.*266G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.3497G=
1g.232037098T>ACA2651020212DISC1,TSNAX-DISC1c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
n.3498T>A
gnomAD v4
1g.232037099C>ACA2651020213DISC1,TSNAX-DISC1c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.3499C>A
gnomAD v4
1g.232037099C>TCA2651020214DISC1,TSNAX-DISC1c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.3499C>T
gnomAD v4
1g.232037100T>CCA2651020215DISC1,TSNAX-DISC1c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.3500T>C
gnomAD v4
1g.232037102C>ACA2651020216DISC1,TSNAX-DISC1c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.3502C>A
gnomAD v4
1g.232037102C>GCA2651020217DISC1,TSNAX-DISC1c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.3502C>G
gnomAD v4
1g.232037102C>TCA2651020218DISC1,TSNAX-DISC1c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.3502C>T
gnomAD v4
1g.232037103C>ACA2651020219DISC1,TSNAX-DISC1c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.3503C>A
gnomAD v4
1g.232037105C>ACA529844477DISC1,TSNAX-DISC1c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3505C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037105C=CA1227212926DISC1,TSNAX-DISC1c.*274C= (n.*274C=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.3505C=
1g.232037106A=CA1227212927DISC1,TSNAX-DISC1c.*275A= (n.*275A=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
n.3506A=
1g.232037106A>CCA39467840DISC1,TSNAX-DISC1c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3506A>C
dbSNP
1g.232037106A>GCA2651020220DISC1,TSNAX-DISC1c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.3506A>G
gnomAD v4
1g.232037107G>ACA2651020221DISC1,TSNAX-DISC1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.3507G>A
gnomAD v4
1g.232037107G>TCA2651020222DISC1,TSNAX-DISC1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.3507G>T
gnomAD v4
1g.232037108G>TCA2651020223DISC1,TSNAX-DISC1c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3508G>T
gnomAD v4
1g.232037109A=CA1227212928DISC1,TSNAX-DISC1c.*278A= (n.*278A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
n.3509A=
1g.232037109A>GCA732800445DISC1,TSNAX-DISC1c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.3509A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037113G>TCA2651020224DISC1,TSNAX-DISC1c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.3513G>T
gnomAD v4
1g.232037114A>TCA2651020225DISC1,TSNAX-DISC1c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.3514A>T
gnomAD v4
1g.232037115G>TCA2651020226DISC1,TSNAX-DISC1c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.3515G>T
gnomAD v4
1g.232037116A>GCA2651020227DISC1,TSNAX-DISC1c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.3516A>G
gnomAD v4
1g.232037120G>ACA2651020228DISC1,TSNAX-DISC1c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.3520G>A
gnomAD v4
1g.232037122_232037127delinsTTCATCCA1227212929DISC1,TSNAX-DISC1c.*291_*296delinsTTCATC (n.*291_*296delinsTTCATC)
c.*1397_*1402delinsTTCATC (n.*1397_*1402delinsTTCATC)
n.3522_3527delinsTTCATC
1g.232037123T>ACA2651020229DISC1,TSNAX-DISC1c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.3523T>A
gnomAD v4
1g.232037123T>CCA2651020230DISC1,TSNAX-DISC1c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.3523T>C
gnomAD v4
1g.232037126_232037130delCA1227212930DISC1,TSNAX-DISC1c.*295_*299del (n.*295_*299del)
c.*1401_*1405del (n.*1401_*1405del)
n.3526_3530del
dbSNP
1g.232037124C>ACA1227212932DISC1,TSNAX-DISC1c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3524C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.232037124C=CA1227212931DISC1,TSNAX-DISC1c.*293C= (n.*293C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.3524C=
1g.232037127C>ACA2651020231DISC1,TSNAX-DISC1c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.3527C>A
gnomAD v4
1g.232037129C>ACA2567210594DISC1,TSNAX-DISC1c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.3529C>A
gnomAD v4
1g.232037129C=CA1227212933DISC1,TSNAX-DISC1c.*298C= (n.*298C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.3529C=
1g.232037129C>TCA529844478DISC1,TSNAX-DISC1c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.3529C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037131G>ACA2651020232DISC1,TSNAX-DISC1c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.3531G>A
gnomAD v4
1g.232037131G=CA1140279521DISC1,TSNAX-DISC1c.*300G= (n.*300G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.3531G=
1g.232037131G>TCA39467852DISC1,TSNAX-DISC1c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.3531G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.232037132C>ACA2651020233DISC1,TSNAX-DISC1c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3532C>A
gnomAD v4
1g.232037132C=CA1227212935DISC1,TSNAX-DISC1c.*301C= (n.*301C=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.3532C=
1g.232037132C>TCA1227212934DISC1,TSNAX-DISC1c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3532C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched