Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.232036994A>CCA2651020123DISC1,TSNAX-DISC1c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.3394A>C
 gnomAD v4
1g.232036995A>TCA2651020124DISC1,TSNAX-DISC1c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.3395A>T
 gnomAD v4
1g.232036996C>ACA2651020125DISC1,TSNAX-DISC1c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.3396C>A
 gnomAD v4
1g.232036996C=CA1227212887DISC1,TSNAX-DISC1c.*165C= (n.*165C=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.3396C=
1g.232036996C>TCA529844474DISC1,TSNAX-DISC1c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.3396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232036997T>ACA2651020127DISC1,TSNAX-DISC1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.3397T>A
 gnomAD v4
1g.232036997_232037001delCA2651020126DISC1,TSNAX-DISC1c.*166_*170del (n.*166_*170del)
c.*1272_*1276del (n.*1272_*1276del)
n.3397_3401del
 gnomAD v4
1g.232036998G>ACA2651020128DISC1,TSNAX-DISC1c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.3398G>A
 gnomAD v4
1g.232036998G>TCA2651020129DISC1,TSNAX-DISC1c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.3398G>T
 gnomAD v4
1g.232036999A>GCA2651020130DISC1,TSNAX-DISC1c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.3399A>G
 gnomAD v4
1g.232037000G>TCA2651020131DISC1,TSNAX-DISC1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.3400G>T
 gnomAD v4
1g.232037001G>ACA1227212889DISC1,TSNAX-DISC1c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.3401G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037001G=CA1227212888DISC1,TSNAX-DISC1c.*170G= (n.*170G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.3401G=
1g.232037001G>TCA529844475DISC1,TSNAX-DISC1c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.3401G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.232037003G>TCA2651020132DISC1,TSNAX-DISC1c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.3403G>T
 gnomAD v4
1g.232037004T>ACA1227212891DISC1,TSNAX-DISC1c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.3404T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037004T=CA1227212890DISC1,TSNAX-DISC1c.*173T= (n.*173T=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
n.3404T=
1g.232037004_232037008delCA2651020133DISC1,TSNAX-DISC1c.*173_*177del (n.*173_*177del)
c.*1279_*1283del (n.*1279_*1283del)
n.3404_3408del
 gnomAD v4
1g.232037005C>ACA2651020134DISC1,TSNAX-DISC1c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.3405C>A
 gnomAD v4
1g.232037005C=CA1227212892DISC1,TSNAX-DISC1c.*174C= (n.*174C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.3405C=
1g.232037005C>GCA1227212893DISC1,TSNAX-DISC1c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.3405C>G
 dbSNP
1g.232037006T>CCA2651020135DISC1,TSNAX-DISC1c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.3406T>C
 gnomAD v4
1g.232037007G>ACA2651020137DISC1,TSNAX-DISC1c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.3407G>A
 gnomAD v4
1g.232037007G>TCA2651020136DISC1,TSNAX-DISC1c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.3407G>T
 gnomAD v4
1g.232037008C>ACA2651020138DISC1,TSNAX-DISC1c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.3408C>A
 gnomAD v4
1g.232037008C>TCA2651020139DISC1,TSNAX-DISC1c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.3408C>T
 gnomAD v4
1g.232037009A>GCA2651020140DISC1,TSNAX-DISC1c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.3409A>G
 gnomAD v4
1g.232037010A=CA1227212894DISC1,TSNAX-DISC1c.*179A= (n.*179A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.3410A=
1g.232037010A>CCA1227212895DISC1,TSNAX-DISC1c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.3410A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037010A>TCA732800400DISC1,TSNAX-DISC1c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.3410A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037011T>ACA1013350761DISC1,TSNAX-DISC1c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.3411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037011T=CA1227212896DISC1,TSNAX-DISC1c.*180T= (n.*180T=)
c.*1286T= (n.*1286T=)
n.3411T=
1g.232037013T>CCA2651020141DISC1,TSNAX-DISC1c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.3413T>C
 gnomAD v4
1g.232037014G>ACA2651020142DISC1,TSNAX-DISC1c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.3414G>A
 gnomAD v4
1g.232037014G>CCA1013350771DISC1,TSNAX-DISC1c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.3414G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037014G=CA1227212897DISC1,TSNAX-DISC1c.*183G= (n.*183G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
n.3414G=
1g.232037014G>TCA2651020143DISC1,TSNAX-DISC1c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.3414G>T
 gnomAD v4
1g.232037015G=CA1227212898DISC1,TSNAX-DISC1c.*184G= (n.*184G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.3415G=
1g.232037015G>TCA1227212899DISC1,TSNAX-DISC1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.3415G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037016A>GCA2651020144DISC1,TSNAX-DISC1c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.3416A>G
 gnomAD v4
1g.232037017A>CCA2651020145DISC1,TSNAX-DISC1c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.3417A>C
 gnomAD v4
1g.232037019A>CCA2651020146DISC1,TSNAX-DISC1c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.3419A>C
 gnomAD v4
1g.232037019_232037020insGCA646641204DISC1,TSNAX-DISC1c.*188_*189insG (n.*188_*189insG)
c.*1294_*1295insG (n.*1294_*1295insG)
n.3419_3420insG
 COSMIC
1g.232037020T>ACA39467749DISC1,TSNAX-DISC1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.3420T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037020T>CCA1227212901DISC1,TSNAX-DISC1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.3420T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037020T=CA1227212900DISC1,TSNAX-DISC1c.*189T= (n.*189T=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.3420T=
1g.232037021G>ACA2651020147DISC1,TSNAX-DISC1c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.3421G>A
 gnomAD v4
1g.232037021G>TCA2651020148DISC1,TSNAX-DISC1c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.3421G>T
 gnomAD v4
1g.232037021_232037023delinsGGACA1227212902DISC1,TSNAX-DISC1c.*190_*192delinsGGA (n.*190_*192delinsGGA)
c.*1296_*1298delinsGGA (n.*1296_*1298delinsGGA)
n.3421_3423delinsGGA
1g.232037022G>ACA2651020150DISC1,TSNAX-DISC1c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.3422G>A
 gnomAD v4
1g.232037030_232037031dupCA2651020149DISC1,TSNAX-DISC1c.*199_*200dup (n.*199_*200dup)
c.*1305_*1306dup (n.*1305_*1306dup)
n.3430_3431dup
 gnomAD v4
1g.232037030_232037031delCA732800406DISC1,TSNAX-DISC1c.*199_*200del (n.*199_*200del)
c.*1305_*1306del (n.*1305_*1306del)
n.3430_3431del
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037023A>CCA2651020151DISC1,TSNAX-DISC1c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.3423A>C
 gnomAD v4
1g.232037023A>GCA2651020152DISC1,TSNAX-DISC1c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.3423A>G
 gnomAD v4
1g.232037024G>ACA2651020153DISC1,TSNAX-DISC1c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.3424G>A
 gnomAD v4
1g.232037025A>TCA2651020154DISC1,TSNAX-DISC1c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.3425A>T
 gnomAD v4
1g.232037026G>ACA2651020155DISC1,TSNAX-DISC1c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.3426G>A
 gnomAD v4
1g.232037026G>TCA2651020156DISC1,TSNAX-DISC1c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.3426G>T
 gnomAD v4
1g.232037027A=CA1227212903DISC1,TSNAX-DISC1c.*196A= (n.*196A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
n.3427A=
1g.232037027A>GCA39467752DISC1,TSNAX-DISC1c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.3427A>G
 dbSNP
1g.232037028G>CCA39467755DISC1,TSNAX-DISC1c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.3428G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037028G=CA1140960807DISC1,TSNAX-DISC1c.*197G= (n.*197G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
n.3428G=
1g.232037029A>GCA2651020157DISC1,TSNAX-DISC1c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.3429A>G
 gnomAD v4
1g.232037030G>CCA2651020158DISC1,TSNAX-DISC1c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.3430G>C
 gnomAD v4
1g.232037030G>TCA2651020159DISC1,TSNAX-DISC1c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.3430G>T
 gnomAD v4
1g.232037031A=CA1227212904DISC1,TSNAX-DISC1c.*200A= (n.*200A=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.3431A=
1g.232037031A>GCA732800413DISC1,TSNAX-DISC1c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.3431A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037032C>ACA2651020160DISC1,TSNAX-DISC1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.3432C>A
 gnomAD v4
1g.232037032C>TCA2651020161DISC1,TSNAX-DISC1c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.3432C>T
 gnomAD v4
1g.232037033T>ACA2651020162DISC1,TSNAX-DISC1c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.3433T>A
 gnomAD v4
1g.232037033T>CCA2651020163DISC1,TSNAX-DISC1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.3433T>C
 gnomAD v4
1g.232037034G>TCA2651020164DISC1,TSNAX-DISC1c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.3434G>T
 gnomAD v4
1g.232037035A>CCA2651020165DISC1,TSNAX-DISC1c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.3435A>C
 gnomAD v4
1g.232037038T>ACA732800418DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.3438T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037038T>CCA2651020166DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.3438T>C
 gnomAD v4
1g.232037038T>GCA2651020167DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.3438T>G
 gnomAD v4
1g.232037038T=CA1227212905DISC1,TSNAX-DISC1c.*207T= (n.*207T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
n.3438T=
1g.232037039G>ACA2651020168DISC1,TSNAX-DISC1c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.3439G>A
 gnomAD v4
1g.232037039G>TCA2651020169DISC1,TSNAX-DISC1c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.3439G>T
 gnomAD v4
1g.232037040C>ACA39467760DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.3440C>A
 dbSNP
1g.232037040C=CA1141323817DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C= (n.*209C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.3440C=
1g.232037040C>TCA2651020170DISC1,TSNAX-DISC1c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.3440C>T
 gnomAD v4
1g.232037040_232037041insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACACA2526176582DISC1,TSNAX-DISC1c.*209_*210insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA (n.*209_*210insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA)
c.*1315_*1316insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA (n.*1315_*1316insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA)
n.3440_3441insAGACTCCTCAGTTTCACACTGATGAGAATGAACA
1g.232037041T>ACA2651020171DISC1,TSNAX-DISC1c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.3441T>A
 gnomAD v4
1g.232037041T>CCA2651020172DISC1,TSNAX-DISC1c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.3441T>C
 gnomAD v4
1g.232037042G>ACA39467773DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.3442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037042G=CA1227212906DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G= (n.*211G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
n.3442G=
1g.232037042G>TCA2651020173DISC1,TSNAX-DISC1c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.3442G>T
 gnomAD v4
1g.232037044A>GCA2651020174DISC1,TSNAX-DISC1c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.3444A>G
 gnomAD v4
1g.232037046T>ACA2651020175DISC1,TSNAX-DISC1c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.3446T>A
 gnomAD v4
1g.232037048C>ACA2651020176DISC1,TSNAX-DISC1c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.3448C>A
 gnomAD v4
1g.232037049C>ACA2651020177DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.3449C>A
 gnomAD v4
1g.232037049C=CA1227212907DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C= (n.*218C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.3449C=
1g.232037049C>TCA1227212908DISC1,TSNAX-DISC1c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.3449C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037052C>ACA2651020178DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.3452C>A
 gnomAD v4
1g.232037052C=CA1227212909DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C= (n.*221C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.3452C=
1g.232037052C>TCA529844476DISC1,TSNAX-DISC1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.3452C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.232037053T>CCA2607374067DISC1,TSNAX-DISC1c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.3453T>C
 dbSNP gnomAD v3
1g.232037055A>CCA2651020179DISC1,TSNAX-DISC1c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.3455A>C
 gnomAD v4
1g.232037056A=CA1227212910DISC1,TSNAX-DISC1c.*225A= (n.*225A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
n.3456A=
1g.232037056A>CCA1227212911DISC1,TSNAX-DISC1c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.3456A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037057_232037058insCCA646641206DISC1,TSNAX-DISC1c.*226_*227insC (n.*226_*227insC)
c.*1332_*1333insC (n.*1332_*1333insC)
n.3457_3458insC
 COSMIC
1g.232037058G>ACA1227212912DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.3458G>A
 dbSNP
1g.232037058G=CA1227212913DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G= (n.*227G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.3458G=
1g.232037058G>TCA2651020180DISC1,TSNAX-DISC1c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.3458G>T
 gnomAD v4
1g.232037059T>CCA1227212915DISC1,TSNAX-DISC1c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.3459T>C
 dbSNP
1g.232037059T=CA1227212914DISC1,TSNAX-DISC1c.*228T= (n.*228T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
n.3459T=
1g.232037060C>ACA2651020182DISC1,TSNAX-DISC1c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.3460C>A
 gnomAD v4
1g.232037060C>TCA2651020181DISC1,TSNAX-DISC1c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.3460C>T
 gnomAD v4
1g.232037061A=CA1227212916DISC1,TSNAX-DISC1c.*230A= (n.*230A=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
n.3461A=
1g.232037061A>CCA39467780DISC1,TSNAX-DISC1c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.3461A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037062C>ACA2651020184DISC1,TSNAX-DISC1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.3462C>A
 gnomAD v4
1g.232037062C>GCA2651020183DISC1,TSNAX-DISC1c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.3462C>G
 gnomAD v4
1g.232037063T>ACA2651020185DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.3463T>A
 gnomAD v4
1g.232037063T>CCA39467794DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.3463T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037063T=CA1227212917DISC1,TSNAX-DISC1c.*232T= (n.*232T=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
n.3463T=
1g.232037064C>ACA1227212919DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.3464C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037064C=CA1227212918DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C= (n.*233C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.3464C=
1g.232037064C>GCA39467798DISC1,TSNAX-DISC1c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.3464C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037067A>GCA2651020186DISC1,TSNAX-DISC1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.3467A>G
 gnomAD v4
1g.232037069A>CCA2651020187DISC1,TSNAX-DISC1c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.3469A>C
 gnomAD v4
1g.232037069A>GCA2651020188DISC1,TSNAX-DISC1c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.3469A>G
 gnomAD v4
1g.232037074_232037078delCA2607374068DISC1,TSNAX-DISC1c.*243_*247del (n.*243_*247del)
c.*1349_*1353del (n.*1349_*1353del)
n.3474_3478del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037071T>ACA2651020189DISC1,TSNAX-DISC1c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.3471T>A
 gnomAD v4
1g.232037072T>ACA2651020190DISC1,TSNAX-DISC1c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.3472T>A
 gnomAD v4
1g.232037073C>ACA39467803DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.3473C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037073C=CA1147553654DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C= (n.*242C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.3473C=
1g.232037073C>GCA1227212920DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.3473C>G
 dbSNP
1g.232037073C>TCA1227212921DISC1,TSNAX-DISC1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.3473C>T
 dbSNP
1g.232037074T>ACA2651020191DISC1,TSNAX-DISC1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.3474T>A
 gnomAD v4
1g.232037075T>CCA2651020192DISC1,TSNAX-DISC1c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.3475T>C
 gnomAD v4
1g.232037076T>CCA2651020194DISC1,TSNAX-DISC1c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.3476T>C
 gnomAD v4
1g.232037076T>GCA2651020193DISC1,TSNAX-DISC1c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.3476T>G
 gnomAD v4
1g.232037077T>CCA1013350780DISC1,TSNAX-DISC1c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.3477T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037077T=CA1227212922DISC1,TSNAX-DISC1c.*246T= (n.*246T=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
n.3477T=
1g.232037078C>ACA2651020196DISC1,TSNAX-DISC1c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.3478C>A
 gnomAD v4
1g.232037079delCA2651020195DISC1,TSNAX-DISC1c.*248del (n.*248del)
c.*1354del (n.*1354del)
n.3479del
 gnomAD v4
1g.232037079C>ACA2651020197DISC1,TSNAX-DISC1c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.3479C>A
 gnomAD v4
1g.232037080A=CA1227212924DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A= (n.*249A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
n.3480A=
1g.232037080A>GCA1227212923DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.3480A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037080A>TCA2651020198DISC1,TSNAX-DISC1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3480A>T
 gnomAD v4
1g.232037081T>CCA2651020199DISC1,TSNAX-DISC1c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3481T>C
 gnomAD v4
1g.232037082G>ACA1013350782DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3482G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037082G=CA1141142485DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G= (n.*251G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.3482G=
1g.232037082G>TCA39467819DISC1,TSNAX-DISC1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3482G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.232037083T>ACA39467825DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.3483T>A
 dbSNP
1g.232037083T>CCA2651020200DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.3483T>C
 gnomAD v4
1g.232037083T=CA1140956464DISC1,TSNAX-DISC1c.*252T= (n.*252T=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
n.3483T=
1g.232037084C>TCA2651020202DISC1,TSNAX-DISC1c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.3484C>T
 gnomAD v4
1g.232037086_232037104delCA2651020201DISC1,TSNAX-DISC1c.*255_*273del (n.*255_*273del)
c.*1361_*1379del (n.*1361_*1379del)
n.3486_3504del
 gnomAD v4
1g.232037085A=CA1227212925DISC1,TSNAX-DISC1c.*254A= (n.*254A=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.3485A=
1g.232037085A>GCA732800435DISC1,TSNAX-DISC1c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3485A>G
 dbSNP
1g.232037087T>ACA2748133790DISC1,TSNAX-DISC1c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.3487T>A
1g.232037087T>CCA2651020203DISC1,TSNAX-DISC1c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.3487T>C
 gnomAD v4
1g.232037087_232037088insACA646641220DISC1,TSNAX-DISC1c.*256_*257insA (n.*256_*257insA)
c.*1362_*1363insA (n.*1362_*1363insA)
n.3487_3488insA
 COSMIC
1g.232037088C>ACA2651020204DISC1,TSNAX-DISC1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.3488C>A
 gnomAD v4
1g.232037091G>ACA2651020205DISC1,TSNAX-DISC1c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.3491G>A
 gnomAD v4
1g.232037091G>TCA2651020206DISC1,TSNAX-DISC1c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.3491G>T
 gnomAD v4
1g.232037092G>ACA15086062DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.3492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.232037092G>CCA2580585217DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.3492G>C
1g.232037092G=CA1139991117DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G= (n.*261G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
n.3492G=
1g.232037092G>TCA2580585218DISC1,TSNAX-DISC1c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.3492G>T
1g.232037093G>ACA2651020207DISC1,TSNAX-DISC1c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.3493G>A
 gnomAD v4
1g.232037093G>TCA2651020208DISC1,TSNAX-DISC1c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.3493G>T
 gnomAD v4
1g.232037094A>GCA2651020209DISC1,TSNAX-DISC1c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.3494A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched