Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232015525G>ACA351151830DIS3L2c.64G>A (p.Val22Met)
n.340G>A
n.210G>A
2g.232015525G>CCA2163708DIS3L2c.64G>C (p.Val22Leu)
n.340G>C
n.210G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015525G=CA1335077074DIS3L2c.64G= (p.Val22=)
n.340G=
n.210G=
2g.232015525G>TCA351151831DIS3L2c.64G>T (p.Val22Leu)
n.340G>T
n.210G>T
2g.232015526T>ACA351151832DIS3L2c.65T>A (p.Val22Glu)
n.341T>A
n.211T>A
2g.232015526T>CCA351151833DIS3L2c.65T>C (p.Val22Ala)
n.341T>C
n.211T>C
2g.232015526T>GCA351151834DIS3L2c.65T>G (p.Val22Gly)
n.341T>G
n.211T>G
2g.232015527G>ACA431908801DIS3L2c.66G>A (p.Val22=)
n.342G>A
n.212G>A
ClinVar
2g.232015527G>CCA431908802DIS3L2c.66G>C (p.Val22=)
n.342G>C
n.212G>C
2g.232015527G>TCA431908803DIS3L2c.66G>T (p.Val22=)
n.342G>T
n.212G>T
2g.232015528G>ACA351151836DIS3L2c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.343G>A
n.213G>A
ClinVar dbSNP
2g.232015528G>CCA16610800DIS3L2c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.343G>C
n.213G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015528G=CA1335077075DIS3L2c.67G= (p.Ala23=)
n.343G=
n.213G=
2g.232015528G>TCA351151835DIS3L2c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.343G>T
n.213G>T
ClinVar
2g.232015529C>ACA351151837DIS3L2c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.344C>A
n.214C>A
2g.232015529C=CA1335077076DIS3L2c.68C= (p.Ala23=)
n.344C=
n.214C=
2g.232015529C>GCA351151838DIS3L2c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.344C>G
n.214C>G
ClinVar dbSNP
2g.232015529C>TCA67499249DIS3L2c.68C>T (p.Ala23Val)
n.344C>T
n.214C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232015530T>ACA431908804DIS3L2c.69T>A (p.Ala23=)
n.345T>A
n.215T>A
2g.232015530T>CCA431908806DIS3L2c.69T>C (p.Ala23=)
n.345T>C
n.215T>C
gnomAD v4
2g.232015530T>GCA431908805DIS3L2c.69T>G (p.Ala23=)
n.345T>G
n.215T>G
2g.232015530T=CA1335077077DIS3L2c.69T= (p.Ala23=)
n.345T=
n.215T=
2g.232015531G>ACA351151839DIS3L2c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.346G>A
n.216G>A
2g.232015531G>CCA351151840DIS3L2c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.346G>C
n.216G>C
2g.232015531G>TCA351151841DIS3L2c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.346G>T
n.216G>T
2g.232015532dupCA2163709DIS3L2c.71dup (p.Pro25SerfsTer3)
n.347dup
n.217dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.232015532G>ACA351151842DIS3L2c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.347G>A
n.217G>A
2g.232015532G>CCA351151844DIS3L2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.347G>C
n.217G>C
ClinVar
2g.232015532G>TCA351151843DIS3L2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.347G>T
n.217G>T
2g.232015533T>ACA431908808DIS3L2c.72T>A (p.Gly24=)
n.348T>A
n.218T>A
2g.232015533T>CCA431908807DIS3L2c.72T>C (p.Gly24=)
n.348T>C
n.218T>C
gnomAD v4
2g.232015533T>GCA2163710DIS3L2c.72T>G (p.Gly24=)
n.348T>G
n.218T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232015533T=CA1335077078DIS3L2c.72T= (p.Gly24=)
n.348T=
n.218T=
2g.232015534C>ACA351151845DIS3L2c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.349C>A
n.219C>A
2g.232015534C=CA1335077079DIS3L2c.73C= (p.Pro25=)
n.349C=
n.219C=
2g.232015534C>GCA2163711DIS3L2c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.349C>G
n.219C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015534C>TCA351151846DIS3L2c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.349C>T
n.219C>T
2g.232015535C>ACA351151847DIS3L2c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.350C>A
n.220C>A
2g.232015535C=CA1335077080DIS3L2c.74C= (p.Pro25=)
n.350C=
n.220C=
2g.232015535C>GCA351151849DIS3L2c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.350C>G
n.220C>G
ClinVar dbSNP
2g.232015535C>TCA351151848DIS3L2c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.350C>T
n.220C>T
2g.232015536A=CA1335077081DIS3L2c.75A= (p.Pro25=)
n.351A=
n.221A=
2g.232015536A>CCA2163712DIS3L2c.75A>C (p.Pro25=)
n.351A>C
n.221A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232015536A>GCA431908810DIS3L2c.75A>G (p.Pro25=)
n.351A>G
n.221A>G
2g.232015536A>TCA431908809DIS3L2c.75A>T (p.Pro25=)
n.351A>T
n.221A>T
2g.232015537C>ACA351151850DIS3L2c.76C>A (p.His26Asn)
n.352C>A
n.222C>A
2g.232015537C>GCA351151851DIS3L2c.76C>G (p.His26Asp)
n.352C>G
n.222C>G
2g.232015537C>TCA351151852DIS3L2c.76C>T (p.His26Tyr)
n.352C>T
n.222C>T
2g.232015538A>CCA351151853DIS3L2c.77A>C (p.His26Pro)
n.353A>C
n.223A>C
2g.232015538A>GCA351151854DIS3L2c.77A>G (p.His26Arg)
n.353A>G
n.223A>G
gnomAD v4
2g.232015538A>TCA351151855DIS3L2c.77A>T (p.His26Leu)
n.353A>T
n.223A>T
2g.232015539T>ACA351151856DIS3L2c.78T>A (p.His26Gln)
n.354T>A
n.224T>A
2g.232015539T>CCA431908811DIS3L2c.78T>C (p.His26=)
n.354T>C
n.224T>C
2g.232015539T>GCA351151857DIS3L2c.78T>G (p.His26Gln)
n.354T>G
n.224T>G
2g.232015540G>ACA351151858DIS3L2c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.355G>A
n.225G>A
2g.232015540G>CCA2163713DIS3L2c.79G>C (p.Asp27His)
n.355G>C
n.225G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015540G=CA1335077082DIS3L2c.79G= (p.Asp27=)
n.355G=
n.225G=
2g.232015540G>TCA351151859DIS3L2c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.355G>T
n.225G>T
2g.232015541A=CA1335077083DIS3L2c.80A= (p.Asp27=)
n.356A=
n.226A=
2g.232015541A>CCA351151861DIS3L2c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.356A>C
n.226A>C
2g.232015541A>GCA351151862DIS3L2c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.356A>G
n.226A>G
ClinVar dbSNP
2g.232015541A>TCA351151860DIS3L2c.80A>T (p.Asp27Val)
n.356A>T
n.226A>T
2g.232015542C>ACA351151864DIS3L2c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.357C>A
n.227C>A
2g.232015542C=CA1335077084DIS3L2c.81C= (p.Asp27=)
n.357C=
n.227C=
2g.232015542C>GCA351151863DIS3L2c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.357C>G
n.227C>G
2g.232015542C>TCA431908812DIS3L2c.81C>T (p.Asp27=)
n.357C>T
n.227C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015543A=CA1335077085DIS3L2c.82A= (p.Ile28=)
n.358A=
n.228A=
2g.232015543A>CCA2163714DIS3L2c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.358A>C
n.228A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.232015543A>GCA351151865DIS3L2c.82A>G (p.Ile28Val)
n.358A>G
n.228A>G
2g.232015543A>TCA351151866DIS3L2c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.358A>T
n.228A>T
2g.232015544T>ACA351151867DIS3L2c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.359T>A
n.229T>A
2g.232015544T>CCA2163715DIS3L2c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.359T>C
n.229T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015544T>GCA351151868DIS3L2c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.359T>G
n.229T>G
2g.232015544T=CA1335077086DIS3L2c.83T= (p.Ile28=)
n.359T=
n.229T=
2g.232015545T>ACA431908813DIS3L2c.84T>A (p.Ile28=)
n.360T>A
n.230T>A
2g.232015545T>CCA431908814DIS3L2c.84T>C (p.Ile28=)
n.360T>C
n.230T>C
2g.232015545T>GCA351151869DIS3L2c.84T>G (p.Ile28Met)
n.360T>G
n.230T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015546G>ACA2163716DIS3L2c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.361G>A
n.231G>A
dbSNP ExAC
2g.232015546G>CCA2163717DIS3L2c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.361G>C
n.231G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015546G=CA1335077087DIS3L2c.85G= (p.Gly29=)
n.361G=
n.231G=
2g.232015546G>TCA351151870DIS3L2c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.361G>T
n.231G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015547delCA2573135531DIS3L2c.86del (p.Gly29ValfsTer?)
n.362del
n.232del
ClinVar dbSNP
2g.232015547G>ACA2163718DIS3L2c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.362G>A
n.232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015547G>CCA351151871DIS3L2c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.362G>C
n.232G>C
2g.232015547G=CA1335077088DIS3L2c.86G= (p.Gly29=)
n.362G=
n.232G=
2g.232015547G>TCA351151872DIS3L2c.86G>T (p.Gly29Val)
n.362G>T
n.232G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015548T>ACA431908815DIS3L2c.87T>A (p.Gly29=)
n.363T>A
n.233T>A
2g.232015548T>CCA431908816DIS3L2c.87T>C (p.Gly29=)
n.363T>C
n.233T>C
2g.232015548T>GCA431908817DIS3L2c.87T>G (p.Gly29=)
n.363T>G
n.233T>G
2g.232015549G>ACA351151875DIS3L2c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.364G>A
n.234G>A
ClinVar
2g.232015549G>CCA351151873DIS3L2c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.364G>C
n.234G>C
gnomAD v4
2g.232015549G=CA1335077089DIS3L2c.88G= (p.Ala30=)
n.364G=
n.234G=
2g.232015549G>TCA351151874DIS3L2c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.364G>T
n.234G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015550C>ACA351151876DIS3L2c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.365C>A
n.235C>A
2g.232015550C=CA1335077090DIS3L2c.89C= (p.Ala30=)
n.365C=
n.235C=
2g.232015550C>GCA351151877DIS3L2c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.365C>G
n.235C>G
2g.232015550C>TCA67499250DIS3L2c.89C>T (p.Ala30Val)
n.365C>T
n.235C>T
dbSNP
2g.232015551T>ACA431908818DIS3L2c.90T>A (p.Ala30=)
n.366T>A
n.236T>A
2g.232015551T>CCA431908820DIS3L2c.90T>C (p.Ala30=)
n.366T>C
n.236T>C
ClinVar dbSNP
2g.232015551T>GCA431908819DIS3L2c.90T>G (p.Ala30=)
n.366T>G
n.236T>G
2g.232015552T>ACA351151878DIS3L2c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.367T>A
n.237T>A
2g.232015552T>CCA351151879DIS3L2c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.367T>C
n.237T>C
2g.232015552T>GCA351151880DIS3L2c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.367T>G
n.237T>G
2g.232015553C>ACA351151881DIS3L2c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.368C>A
n.238C>A
2g.232015553C=CA1335077091DIS3L2c.92C= (p.Ser31=)
n.368C=
n.238C=
2g.232015553C>GCA351151882DIS3L2c.92C>G (p.Ser31Trp)
n.368C>G
n.238C>G
2g.232015553C>TCA67499251DIS3L2c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.368C>T
n.238C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015554G>ACA2163719DIS3L2c.93G>A (p.Ser31=)
n.369G>A
n.239G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015554G>CCA431908821DIS3L2c.93G>C (p.Ser31=)
n.369G>C
n.239G>C
2g.232015554G=CA1335077092DIS3L2c.93G= (p.Ser31=)
n.369G=
n.239G=
2g.232015554G>TCA431908822DIS3L2c.93G>T (p.Ser31=)
n.369G>T
n.239G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015555C>ACA351151883DIS3L2c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.370C>A
n.240C>A
2g.232015555C>GCA351151884DIS3L2c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.370C>G
n.240C>G
2g.232015555C>TCA351151885DIS3L2c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.370C>T
n.240C>T
ClinVar dbSNP
2g.232015556C>ACA351151888DIS3L2c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.371C>A
n.241C>A
2g.232015556C>GCA351151886DIS3L2c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.371C>G
n.241C>G
2g.232015556C>TCA351151887DIS3L2c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.371C>T
n.241C>T
ClinVar dbSNP
2g.232015557A>CCA431908823DIS3L2c.96A>C (p.Pro32=)
n.372A>C
n.242A>C
2g.232015557A>GCA431908825DIS3L2c.96A>G (p.Pro32=)
n.372A>G
n.242A>G
gnomAD v4
2g.232015557A>TCA431908824DIS3L2c.96A>T (p.Pro32=)
n.372A>T
n.242A>T
2g.232015558G>ACA351151889DIS3L2c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.373G>A
n.243G>A
ClinVar
2g.232015558G>CCA2163720DIS3L2c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.373G>C
n.243G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015558G=CA1335077093DIS3L2c.97G= (p.Gly33=)
n.373G=
n.243G=
2g.232015558G>TCA351151890DIS3L2c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.373G>T
n.243G>T
2g.232015559G>ACA351151891DIS3L2c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.374G>A
n.244G>A
dbSNP
2g.232015559G>CCA351151892DIS3L2c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.374G>C
n.244G>C
2g.232015559G=CA1335077094DIS3L2c.98G= (p.Gly33=)
n.374G=
n.244G=
2g.232015559G>TCA351151893DIS3L2c.98G>T (p.Gly33Val)
n.374G>T
n.244G>T
2g.232015560T>ACA431908826DIS3L2c.99T>A (p.Gly33=)
n.375T>A
n.245T>A
2g.232015560T>CCA431908827DIS3L2c.99T>C (p.Gly33=)
n.375T>C
n.245T>C
2g.232015560T>GCA431908828DIS3L2c.99T>G (p.Gly33=)
n.375T>G
n.245T>G
2g.232015561G>ACA2163721DIS3L2c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.376G>A
n.246G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.232015561G>CCA351151895DIS3L2c.100G>C (p.Asp34His)
n.376G>C
n.246G>C
2g.232015561G=CA1335077095DIS3L2c.100G= (p.Asp34=)
n.376G=
n.246G=
2g.232015561G>TCA351151894DIS3L2c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.376G>T
n.246G>T
2g.232015562A=CA1335077096DIS3L2c.101A= (p.Asp34=)
n.377A=
n.247A=
2g.232015562A>CCA2163722DIS3L2c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.377A>C
n.247A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015562A>GCA351151896DIS3L2c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.377A>G
n.247A>G
2g.232015562A>TCA2163723DIS3L2c.101A>T (p.Asp34Val)
n.377A>T
n.247A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015563C>ACA351151897DIS3L2c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.378C>A
n.248C>A
2g.232015563C=CA1335077097DIS3L2c.102C= (p.Asp34=)
n.378C=
n.248C=
2g.232015563C>GCA351151898DIS3L2c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.378C>G
n.248C>G
2g.232015563C>TCA2163724DIS3L2c.102C>T (p.Asp34=)
n.378C>T
n.248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015564A>CCA351151899DIS3L2c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.379A>C
n.249A>C
2g.232015564A>GCA351151901DIS3L2c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.379A>G
n.249A>G
gnomAD v4
2g.232015564A>TCA351151900DIS3L2c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.379A>T
n.249A>T
2g.232015565A=CA1335077098DIS3L2c.104A= (p.Lys35=)
n.380A=
n.250A=
2g.232015565A>CCA351151902DIS3L2c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.380A>C
n.250A>C
2g.232015565A>GCA351151903DIS3L2c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.380A>G
n.250A>G
ClinVar dbSNP
2g.232015565A>TCA351151904DIS3L2c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.380A>T
n.250A>T
2g.232015566A>CCA351151905DIS3L2c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.381A>C
n.251A>C
2g.232015566A>GCA431908829DIS3L2c.105A>G (p.Lys35=)
n.381A>G
n.251A>G
2g.232015566A>TCA351151906DIS3L2c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.381A>T
n.251A>T
2g.232015567A=CA1335077099DIS3L2c.106A= (p.Lys36=)
n.382A=
n.252A=
2g.232015567A>CCA351151907DIS3L2c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.382A>C
n.252A>C
2g.232015567A>GCA351151908DIS3L2c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.382A>G
n.252A>G
dbSNP
2g.232015567A>TCA351151909DIS3L2c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.382A>T
n.252A>T
2g.232015568A=CA1335077100DIS3L2c.107A= (p.Lys36=)
n.383A=
n.253A=
2g.232015568A>CCA351151910DIS3L2c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.383A>C
n.253A>C
2g.232015568A>GCA351151911DIS3L2c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.383A>G
n.253A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015568A>TCA351151912DIS3L2c.107A>T (p.Lys36Met)
n.383A>T
n.253A>T
ClinVar
2g.232015569G>ACA2163725DIS3L2c.108G>A (p.Lys36=)
n.384G>A
n.254G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015569G>CCA351151914DIS3L2c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.384G>C
n.254G>C
2g.232015569G=CA1335077101DIS3L2c.108G= (p.Lys36=)
n.384G=
n.254G=
2g.232015569G>TCA351151913DIS3L2c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.384G>T
n.254G>T
2g.232015570T>ACA351151915DIS3L2c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.385T>A
n.255T>A
2g.232015570T>CCA351151916DIS3L2c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.385T>C
n.255T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015570T>GCA351151917DIS3L2c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.385T>G
n.255T>G
2g.232015570T=CA1335077102DIS3L2c.109T= (p.Ser37=)
n.385T=
n.255T=
2g.232015571C>ACA351151918DIS3L2c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.386C>A
n.256C>A
gnomAD v4
2g.232015571C>GCA351151919DIS3L2c.110C>G (p.Ser37Ter)
n.386C>G
n.256C>G
2g.232015571C>TCA351151920DIS3L2c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.386C>T
n.256C>T
2g.232015572A>CCA431908830DIS3L2c.111A>C (p.Ser37=)
n.387A>C
n.257A>C
2g.232015572A>GCA431908832DIS3L2c.111A>G (p.Ser37=)
n.387A>G
n.257A>G
2g.232015572A>TCA431908831DIS3L2c.111A>T (p.Ser37=)
n.387A>T
n.257A>T
2g.232015573A=CA1335077103DIS3L2c.112A= (p.Lys38=)
n.388A=
n.258A=
2g.232015573A>CCA351151923DIS3L2c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.388A>C
n.258A>C
2g.232015573A>GCA351151921DIS3L2c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.388A>G
n.258A>G
ClinVar dbSNP
2g.232015573A>TCA351151922DIS3L2c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.388A>T
n.258A>T
2g.232015574A>CCA351151924DIS3L2c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.389A>C
n.259A>C
2g.232015574A>GCA351151925DIS3L2c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.389A>G
n.259A>G
2g.232015574A>TCA351151926DIS3L2c.113A>T (p.Lys38Met)
n.389A>T
n.259A>T
2g.232015575G>ACA431908833DIS3L2c.114G>A (p.Lys38=)
n.390G>A
n.260G>A
ClinVar dbSNP
2g.232015575G>CCA351151927DIS3L2c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.390G>C
n.260G>C
2g.232015575G=CA1335077104DIS3L2c.114G= (p.Lys38=)
n.390G=
n.260G=
2g.232015575G>TCA351151928DIS3L2c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.390G>T
n.260G>T
2g.232015576A=CA1335077105DIS3L2c.115A= (p.Asn39=)
n.391A=
n.261A=
2g.232015576A>CCA351151931DIS3L2c.115A>C (p.Asn39His)
n.391A>C
n.261A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.232015576A>GCA351151929DIS3L2c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.391A>G
n.261A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015576A>TCA351151930DIS3L2c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.391A>T
n.261A>T
2g.232015577A>CCA351151932DIS3L2c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.392A>C
n.262A>C
2g.232015577A>GCA351151933DIS3L2c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.392A>G
n.262A>G
2g.232015577A>TCA351151934DIS3L2c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.392A>T
n.262A>T
2g.232015578C>ACA351151935DIS3L2c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.393C>A
n.263C>A
2g.232015578C>GCA351151936DIS3L2c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.393C>G
n.263C>G
2g.232015578C>TCA431908834DIS3L2c.117C>T (p.Asn39=)
n.393C>T
n.263C>T
2g.232015579A=CA1335077106DIS3L2c.118A= (p.Arg40=)
n.394A=
n.264A=
2g.232015579A>CCA431908835DIS3L2c.118A>C (p.Arg40=)
n.394A>C
n.264A>C
2g.232015579A>GCA351151937DIS3L2c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.394A>G
n.264A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015579A>TCA351151938DIS3L2c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.394A>T
n.264A>T
2g.232015580G>ACA351151939DIS3L2c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.395G>A
n.265G>A
ClinVar dbSNP
2g.232015580G>CCA351151940DIS3L2c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.395G>C
n.265G>C
2g.232015580G=CA1335077107DIS3L2c.119G= (p.Arg40=)
n.395G=
n.265G=
2g.232015580G>TCA351151941DIS3L2c.119G>T (p.Arg40Met)
n.395G>T
n.265G>T
2g.232015581G>ACA431908836DIS3L2c.120G>A (p.Arg40=)
n.396G>A
n.266G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015581G>CCA351151942DIS3L2c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.396G>C
n.266G>C
2g.232015581G=CA1335077108DIS3L2c.120G= (p.Arg40=)
n.396G=
n.266G=
2g.232015581G>TCA351151943DIS3L2c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.396G>T
n.266G>T
2g.232015582T>ACA351151944DIS3L2c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.397T>A
n.267T>A
2g.232015582T>CCA351151946DIS3L2c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.397T>C
n.267T>C
2g.232015582T>GCA351151945DIS3L2c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.397T>G
n.267T>G
2g.232015583C>ACA351151947DIS3L2c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.398C>A
n.268C>A
2g.232015583C>GCA351151948DIS3L2c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.398C>G
n.268C>G
2g.232015583C>TCA351151949DIS3L2c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.398C>T
n.268C>T
2g.232015584C>ACA431908837DIS3L2c.123C>A (p.Ser41=)
n.399C>A
n.269C>A
2g.232015584C>GCA431908838DIS3L2c.123C>G (p.Ser41=)
n.399C>G
n.269C>G
2g.232015584C>TCA431908839DIS3L2c.123C>T (p.Ser41=)
n.399C>T
n.269C>T
2g.232015585A>CCA351151950DIS3L2c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.400A>C
n.270A>C
2g.232015585A>GCA351151951DIS3L2c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.400A>G
n.270A>G
2g.232015585A>TCA351151952DIS3L2c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.400A>T
n.270A>T
2g.232015586C>ACA351151953DIS3L2c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.401C>A
n.271C>A
2g.232015586C>GCA351151954DIS3L2c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.401C>G
n.271C>G
2g.232015586C>TCA351151955DIS3L2c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.401C>T
n.271C>T
gnomAD v4
2g.232015587A>CCA431908842DIS3L2c.126A>C (p.Thr42=)
n.402A>C
n.272A>C
2g.232015587A>GCA431908840DIS3L2c.126A>G (p.Thr42=)
n.402A>G
n.272A>G
2g.232015587A>TCA431908841DIS3L2c.126A>T (p.Thr42=)
n.402A>T
n.272A>T
2g.232015588C>ACA2163726DIS3L2c.127C>A (p.Arg43=)
n.403C>A
n.273C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015588C=CA1335077109DIS3L2c.127C= (p.Arg43=)
n.403C=
n.273C=
2g.232015588C>GCA351151956DIS3L2c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.403C>G
n.273C>G
ClinVar dbSNP
2g.232015588C>TCA351151957DIS3L2c.127C>T (p.Arg43Ter)
n.403C>T
n.273C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232015589G>ACA2163727DIS3L2c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.404G>A
n.274G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015589G>CCA351151958DIS3L2c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.404G>C
n.274G>C
2g.232015589G=CA1335077110DIS3L2c.128G= (p.Arg43=)
n.404G=
n.274G=
2g.232015589G>TCA351151959DIS3L2c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.404G>T
n.274G>T
ClinVar dbSNP
2g.232015590A>CCA431908843DIS3L2c.129A>C (p.Arg43=)
n.405A>C
n.275A>C
2g.232015590A>GCA431908844DIS3L2c.129A>G (p.Arg43=)
n.405A>G
n.275A>G
2g.232015590A>TCA431908845DIS3L2c.129A>T (p.Arg43=)
n.405A>T
n.275A>T
2g.232015591G>ACA2163728DIS3L2c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.406G>A
n.276G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015591G>CCA351151960DIS3L2c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.406G>C
n.276G>C
2g.232015591G=CA1335077111DIS3L2c.130G= (p.Gly44=)
n.406G=
n.276G=
2g.232015591G>TCA351151961DIS3L2c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.406G>T
n.276G>T
2g.232015592G>ACA351151962DIS3L2c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.407G>A
n.277G>A
gnomAD v4
2g.232015592G>CCA351151963DIS3L2c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.407G>C
n.277G>C
2g.232015592G>TCA351151964DIS3L2c.131G>T (p.Gly44Val)
n.407G>T
n.277G>T
2g.232015593G>ACA431908846DIS3L2c.132G>A (p.Gly44=)
n.408G>A
n.278G>A
2g.232015593G>CCA431908847DIS3L2c.132G>C (p.Gly44=)
n.408G>C
n.278G>C
2g.232015593G>TCA431908848DIS3L2c.132G>T (p.Gly44=)
n.408G>T
n.278G>T
ClinVar
2g.232015594A>CCA351151965DIS3L2c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.409A>C
n.279A>C
2g.232015594A>GCA351151966DIS3L2c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.409A>G
n.279A>G
2g.232015594A>TCA351151967DIS3L2c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.409A>T
n.279A>T
2g.232015595A=CA1335077112DIS3L2c.134A= (p.Lys45=)
n.410A=
n.280A=
2g.232015595A>CCA351151968DIS3L2c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.410A>C
n.280A>C
2g.232015595A>GCA351151969DIS3L2c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.410A>G
n.280A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015595A>TCA351151970DIS3L2c.134A>T (p.Lys45Met)
n.410A>T
n.280A>T
2g.232015596G>ACA431908849DIS3L2c.135G>A (p.Lys45=)
n.411G>A
n.281G>A
ClinVar
2g.232015596G>CCA351151972DIS3L2c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.411G>C
n.281G>C
2g.232015596G>TCA351151971DIS3L2c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.411G>T
n.281G>T
2g.232015597A=CA1335077113DIS3L2c.136A= (p.Lys46=)
n.412A=
n.282A=
2g.232015597A>CCA351151973DIS3L2c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.412A>C
n.282A>C
2g.232015597A>GCA2163729DIS3L2c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.412A>G
n.282A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015597A>TCA351151974DIS3L2c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.412A>T
n.282A>T
2g.232015598A=CA1335077114DIS3L2c.137A= (p.Lys46=)
n.413A=
n.283A=
2g.232015598A>CCA351151975DIS3L2c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.413A>C
n.283A>C
2g.232015598A>GCA351151977DIS3L2c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.413A>G
n.283A>G
ClinVar dbSNP
2g.232015598A>TCA351151976DIS3L2c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.413A>T
n.283A>T
2g.232015599A=CA1335077115DIS3L2c.138A= (p.Lys46=)
n.414A=
n.284A=
2g.232015599A>CCA351151978DIS3L2c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.414A>C
n.284A>C
2g.232015599A>GCA431908850DIS3L2c.138A>G (p.Lys46=)
n.414A>G
n.284A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.232015599A>TCA351151979DIS3L2c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.414A>T
n.284A>T
2g.232015600A>CCA351151980DIS3L2c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.415A>C
n.285A>C
2g.232015600A>GCA351151981DIS3L2c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.415A>G
n.285A>G
2g.232015600A>TCA351151982DIS3L2c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.415A>T
n.285A>T
2g.232015601A=CA1335077116DIS3L2c.140A= (p.Lys47=)
n.1A=
n.416A=
n.286A=
2g.232015601A>CCA351151983DIS3L2c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1A>C
n.416A>C
n.286A>C
2g.232015601A>GCA351151984DIS3L2c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1A>G
n.416A>G
n.286A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015601A>TCA351151985DIS3L2c.140A>T (p.Lys47Met)
n.1A>T
n.416A>T
n.286A>T
2g.232015603_232015604delCA2663589025DIS3L2c.142_143del (p.Ser48HisfsTer3)
n.3_4del
n.418_419del
n.288_289del
gnomAD v4
2g.232015602G>ACA431908851DIS3L2c.141G>A (p.Lys47=)
n.2G>A
n.417G>A
n.287G>A
2g.232015602G>CCA351151986DIS3L2c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.2G>C
n.417G>C
n.287G>C
2g.232015602G=CA1335077117DIS3L2c.141G= (p.Lys47=)
n.2G=
n.417G=
n.287G=
2g.232015602G>TCA2163730DIS3L2c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.2G>T
n.417G>T
n.287G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015603A>CCA351151989DIS3L2c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.3A>C
n.418A>C
n.288A>C
2g.232015603A>GCA351151988DIS3L2c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.3A>G
n.418A>G
n.288A>G
gnomAD v4
2g.232015603A>TCA351151987DIS3L2c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.3A>T
n.418A>T
n.288A>T
2g.232015604G>ACA2163731DIS3L2c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.4G>A
n.419G>A
n.289G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015604G>CCA351151990DIS3L2c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.4G>C
n.419G>C
n.289G>C
2g.232015604G=CA1335077118DIS3L2c.143G= (p.Ser48=)
n.4G=
n.419G=
n.289G=
2g.232015604G>TCA351151991DIS3L2c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.4G>T
n.419G>T
n.289G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.232015605C>ACA351151992DIS3L2c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.5C>A
n.420C>A
n.290C>A
2g.232015605C>GCA351151993DIS3L2c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.5C>G
n.420C>G
n.290C>G
2g.232015605C>TCA431908852DIS3L2c.144C>T (p.Ser48=)
n.5C>T
n.420C>T
n.290C>T
2g.232015606A>CCA351151994DIS3L2c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.6A>C
n.421A>C
n.291A>C
2g.232015606A>GCA351151995DIS3L2c.145A>G (p.Ile49Val)
n.6A>G
n.421A>G
n.291A>G
gnomAD v4
2g.232015606A>TCA351151996DIS3L2c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.6A>T
n.421A>T
n.291A>T
2g.232015607_232015615dupCA2697550562DIS3L2c.146_154dup (p.Glu51_Thr52insIlePheGlu)
n.7_15dup
n.422_430dup
n.292_300dup
ClinVar
2g.232015607T>ACA351151997DIS3L2c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.7T>A
n.422T>A
n.292T>A
2g.232015607T>CCA351151998DIS3L2c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.7T>C
n.422T>C
n.292T>C
2g.232015607T>GCA351151999DIS3L2c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.7T>G
n.422T>G
n.292T>G
2g.232015608A>CCA431908854DIS3L2c.147A>C (p.Ile49=)
n.8A>C
n.423A>C
n.293A>C
2g.232015608A>GCA351152000DIS3L2c.147A>G (p.Ile49Met)
n.8A>G
n.423A>G
n.293A>G
2g.232015608A>TCA431908853DIS3L2c.147A>T (p.Ile49=)
n.8A>T
n.423A>T
n.293A>T
2g.232015609T>ACA351152002DIS3L2c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.9T>A
n.424T>A
n.294T>A
2g.232015609T>CCA351152003DIS3L2c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.9T>C
n.424T>C
n.294T>C
2g.232015609T>GCA351152001DIS3L2c.148T>G (p.Phe50Val)
n.9T>G
n.424T>G
n.294T>G
2g.232015610T>ACA351152004DIS3L2c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.10T>A
n.425T>A
n.295T>A
2g.232015610T>CCA351152005DIS3L2c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.10T>C
n.425T>C
n.295T>C
dbSNP
2g.232015610T>GCA351152006DIS3L2c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.10T>G
n.425T>G
n.295T>G
2g.232015610T=CA1335077119DIS3L2c.149T= (p.Phe50=)
n.10T=
n.425T=
n.295T=
2g.232015611T>ACA351152007DIS3L2c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.11T>A
n.426T>A
n.296T>A
2g.232015611T>CCA431908855DIS3L2c.150T>C (p.Phe50=)
n.11T>C
n.426T>C
n.296T>C
2g.232015611T>GCA351152008DIS3L2c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.11T>G
n.426T>G
n.296T>G
2g.232015612G>ACA351152009DIS3L2c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.12G>A
n.427G>A
n.297G>A
gnomAD v4
2g.232015612G>CCA351152010DIS3L2c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.12G>C
n.427G>C
n.297G>C
2g.232015612G>TCA351152011DIS3L2c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.12G>T
n.427G>T
n.297G>T
2g.232015613A>CCA351152012DIS3L2c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.13A>C
n.428A>C
n.298A>C
2g.232015613A>GCA351152013DIS3L2c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.13A>G
n.428A>G
n.298A>G
2g.232015613A>TCA351152014DIS3L2c.152A>T (p.Glu51Val)
n.13A>T
n.428A>T
n.298A>T
2g.232015614A>CCA351152015DIS3L2c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.14A>C
n.429A>C
n.299A>C
2g.232015614A>GCA431908856DIS3L2c.153A>G (p.Glu51=)
n.14A>G
n.429A>G
n.299A>G
2g.232015614A>TCA351152016DIS3L2c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.14A>T
n.429A>T
n.299A>T
2g.232015615A=CA1335077120DIS3L2c.154A= (p.Thr52=)
n.15A=
n.430A=
n.300A=
2g.232015615A>CCA351152019DIS3L2c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.15A>C
n.430A>C
n.300A>C
2g.232015615A>GCA351152018DIS3L2c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.15A>G
n.430A>G
n.300A>G
dbSNP
2g.232015615A>TCA351152017DIS3L2c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.15A>T
n.430A>T
n.300A>T
2g.232015616C>ACA351152020DIS3L2c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.16C>A
n.431C>A
n.301C>A
2g.232015616C=CA1335077121DIS3L2c.155C= (p.Thr52=)
n.16C=
n.431C=
n.301C=
2g.232015616C>GCA351152021DIS3L2c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.16C>G
n.431C>G
n.301C>G
2g.232015616C>TCA351152022DIS3L2c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.16C>T
n.431C>T
n.301C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015617T>ACA431908857DIS3L2c.156T>A (p.Thr52=)
n.17T>A
n.432T>A
n.302T>A
2g.232015617T>CCA431908858DIS3L2c.156T>C (p.Thr52=)
n.17T>C
n.432T>C
n.302T>C
2g.232015617T>GCA431908859DIS3L2c.156T>G (p.Thr52=)
n.17T>G
n.432T>G
n.302T>G
2g.232015617T=CA1335077122DIS3L2c.156T= (p.Thr52=)
n.17T=
n.432T=
n.302T=
2g.232015617_232015618insCCCTGACA2552480348DIS3L2c.156_157insCCCTGA
n.17_18insCCCTGA
n.432_433insCCCTGA
n.302_303insCCCTGA
2g.232015617_232015618insGGAGATATTACA540312510DIS3L2c.156_157insGGAGATATTA (p.Tyr53GlyfsTer27)
n.17_18insGGAGATATTA
n.432_433insGGAGATATTA
n.302_303insGGAGATATTA
dbSNP gnomAD v2
2g.232015618T>ACA351152023DIS3L2c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.18T>A
n.433T>A
n.303T>A
2g.232015618T>CCA351152024DIS3L2c.157T>C (p.Tyr53His)
n.18T>C
n.433T>C
n.303T>C
2g.232015618T>GCA351152025DIS3L2c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.18T>G
n.433T>G
n.303T>G
2g.232015619A=CA1335077123DIS3L2c.158A= (p.Tyr53=)
n.19A=
n.434A=
n.304A=
2g.232015619A>CCA351152026DIS3L2c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.19A>C
n.434A>C
n.304A>C
2g.232015619A>GCA351152027DIS3L2c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.19A>G
n.434A>G
n.304A>G
2g.232015619A>TCA2163732DIS3L2c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.19A>T
n.434A>T
n.304A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015620C>ACA351152028DIS3L2c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.20C>A
n.435C>A
n.305C>A
2g.232015620C=CA1335077124DIS3L2c.159C= (p.Tyr53=)
n.20C=
n.435C=
n.305C=
2g.232015620C>GCA351152029DIS3L2c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.20C>G
n.435C>G
n.305C>G
2g.232015620C>TCA2163733DIS3L2c.159C>T (p.Tyr53=)
n.20C>T
n.435C>T
n.305C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232015621A=CA1335077125DIS3L2c.160A= (p.Met54=)
n.21A=
n.436A=
n.306A=
2g.232015621A>CCA67499252DIS3L2c.160A>C (p.Met54Leu)
n.21A>C
n.436A>C
n.306A>C
dbSNP
2g.232015621A>GCA2163734DIS3L2c.160A>G (p.Met54Val)
n.21A>G
n.436A>G
n.306A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232015621A>TCA351152030DIS3L2c.160A>T (p.Met54Leu)
n.21A>T
n.436A>T
n.306A>T
gnomAD v4
2g.232015622T>ACA351152031DIS3L2c.161T>A (p.Met54Lys)
n.22T>A
n.437T>A
n.307T>A
2g.232015622T>CCA351152032DIS3L2c.161T>C (p.Met54Thr)
n.22T>C
n.437T>C
n.307T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.232015622T>GCA351152033DIS3L2c.161T>G (p.Met54Arg)
n.22T>G
n.437T>G
n.307T>G
2g.232015623G>ACA351152034DIS3L2c.162G>A (p.Met54Ile)
n.23G>A
n.438G>A
n.308G>A
2g.232015623G>CCA351152035DIS3L2c.162G>C (p.Met54Ile)
n.23G>C
n.438G>C
n.308G>C
2g.232015623G>TCA351152036DIS3L2c.162G>T (p.Met54Ile)
n.23G>T
n.438G>T
n.308G>T
2g.232015624T>ACA351152039DIS3L2c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.24T>A
n.439T>A
n.309T>A
2g.232015624T>CCA351152038DIS3L2c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.24T>C
n.439T>C
n.309T>C
2g.232015624T>GCA351152037DIS3L2c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.24T>G
n.439T>G
n.309T>G
2g.232015625C>ACA351152040DIS3L2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.25C>A
n.440C>A
n.310C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232015625C=CA1335077126DIS3L2c.164C= (p.Ser55=)
n.25C=
n.440C=
n.310C=
2g.232015625C>GCA351152041DIS3L2c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.25C>G
n.440C>G
n.310C>G
2g.232015625C>TCA351152042DIS3L2c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.25C>T
n.440C>T
n.310C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched